IIC/cantemist-ner huggingface dataset:
Dados los antecedentes de hemangioblastoma cerebeloso junto a la existencia de un tumor renal de reciente diagnóstico , se realizaron estudios genéticos para síndrome de Von-Hippel-Lindau que fueron negativos , tanto en la detección de las mutaciones habituales , como en la secuenciación del exoma del mismo .
Sin embargo , a pesar de ello , la paciente cumple criterios clínicos de síndrome de Von-Hippel-Lindau .
Nuestra paciente , continuó tratamiento durante 1 año más con sunitinib hasta que ingresó por Urgencias por un cuadro de hematemesis , melenas y coagulopatía de consumo en el contexto de una sepsis por bacteroides .
Se realizó una TC abdominal urgente que reveló una peritonitis en el contexto de una perforación gástrica .
Dado el altísimo riesgo quirúrgico junto a las escasas posibilidades de éxito que tanto cirugía como anestesia vieron a la situación , las voluntades anticipadas de la paciente y los deseos de la familia , finalmente , se iniciaron medidas de confort .
Anamnesis Cuando el paciente acude a CEX , refiere un empeoramiento clínico significativo respecto a la visita previa .
Además de las secuelas derivadas de los dos procedimientos quirúrgicos previos , comenta que tiene dolor articular generalizado , especialmente focalizado en muñecas y en rodillas , lo cual le genera impotencia funcional leve , en ocasiones moderada .
Este cuadro álgico ha evolucionado desfavorablemente en los últimos meses y , de forma paralela al aumento del dolor , el paciente ha experimentado una reaparición de las lesiones cutáneas previas con crecimiento de las mismas , especialmente a nivel del glúteo izquierdo .
Sin otros síntomas de interés tras anamnesis por aparatos y sistemas .
Sequedad cutánea generalizada .
Linfedema hemifacial izquierdo .
Rigidez cervical secundaria a radioterapia .
Lesiones cutáneas papulares de coloración violácea de predominio en glúteo izquierdo , aunque también se aprecian a nivel de ambas manos .
Artritis deformante bilateral en articulaciones metacarpofalángicas y en las muñecas .
Resto de la exploración física normal .
Pruebas complementarias Se solicitó estudio de revaluación con TC de tórax-abdomen-pelvis ( con contraste ) en el que se objetivaban lesiones óseas destructivas en cabeza de ambos húmeros , fémures y arcos costales en relación con la reticulohistiocitosis multifocal conocida .
No se apreciaban otros datos compatibles con progresión de su enfermedad neoplásica .
Ante el temor de que pudiera existir patología oncológica subyacente no objetivable , se llevó a cabo una PET-TC , en la cual se detectaron captaciones patológicas coincidentes con dos adenopatías , una infraclavicular derecha de 24 mm , con SUVmax de 9,3 y otra infraclavicular izquierda de 26 mm , con SUVmax de 8,8 de características metabólicas malignas .
Además , se observaban múltiples captaciones patológicas osteomusculares con SUVmax de entre 5,8 y 6,1 , localizadas predominantemente en torno a ambas cabezas humerales , pero también en el resto de grandes articulaciones de las extremidades superiores , arcos costales izquierdos , escápula y músculo dorsal ancho derecho , cabezas femorales y musculatura glútea e iliaca ; coincidiendo con cambios líticos óseos y engrosamiento de planos musculares .
Estas captaciones se relacionan con síndrome paraneoplásico .
Se llevó a cabo una biopsia de la adenopatía infraclavicular derecha .
Los hallazgos histológicos eran compatibles con progresión de la RHM .
Se describió una población celular monomorfa morfológicamente similar a la objetivada en el punch cutáneo previa .
Se trataba de células con citoplasma amplio oncocítico y eosinófilo , PAS positivo , mono y ocasionalmente multinucleadas con perfil inmunohistoquímico de histiocitos-macrófagos CD68 y CD163 positivos con S-100 y CD1a negativos .
No se observaba atipia citológica ni actividad mitótica .
Diagnóstico Reticulohistiocitosis multicéntrica de origen paraneoplásico .
Tratamiento El paciente recibió tratamiento combinado con metrotexato ( 10 mg los viernes y sábados ) y prednisona ( 30 mg por la mañana durante 7 días , después 20 mg por la mañana durante 15 días y , tras ello , 15 mg de forma crónica , con posterior reajuste de la dosis en función de control de síntomas y / o efectos secundarios de la terapia esteroidea ) .
La tolerancia inicial al metrotexato y la prednisona ha sido adecuada .
Pendiente de una nueva valoración en CEX de Oncología Médica para comprobar la respuesta cutánea y articular al tratamiento .
Anamnesis Varón de 55 años , con antecedentes personales de hipertensión arterial ; sin antecedentes familiares de interés clínico .
No consume tóxicos ni tiene relaciones sexuales de riesgo .
Presenta tumoración perianal sangrante con crecimiento progresivo , de un año de evolución , así como estreñimiento en el último mes .
Exploración física Paciente con performance status ( PS ) 0 .
Destaca tumoración verrugosa perianal de 3 cm de diámetro , indurada y friable , poco dolorosa a palpación , que altera la luz del margen anal impidiendo la realización de tacto rectal .
El resto de la exploración física , por órganos y aparatos , se encuentra dentro de la normalidad .
Pruebas complementarias » Analítica : bioquímica con función renal , hepática e iones dentro de la normalidad .
Hemograma y coagulación normal .
» Serología : virus de inmunodeficiencia humana ( VIH ) , virus de hepatitis B ( VHB ) , virus de hepatitis C ( VHC ) , virus Epstein-Barr ( VEB ) negativos .
Marcadores tumorales : CEA : 270 ng / ml .
Ca 19,9 : 287 Ul / ml .
Biopsia de lesión tumoral perianal : Anatomía Patológica : adenocarcinoma pobremente diferenciado de recto .
Detección de virus del papiloma humano negativo .
» Estudio de extensión consistente en colonoscopia , tomografía computarizada ( TC ) de tórax-abdomen-pelvis ( TC-TAP ) , resonancia magnética ( RM ) pelvis , RM hepática y tomografía por emisión de positrones-tomografía computarizada ( PET-TC ): tumoración de recto medio-distal con infiltración del canal anal , estenosante , T4N2M1 ( metástasis ganglionares inguinales e iliacas internas y externas ; y hepáticas : dos lesiones en segmento V y VII ) .
Diagnóstico Adenocarcinoma pobremente diferenciado de recto medio-distal con infiltración del canal anal , estenosante , T4N2M1 ( metástasis ganglionares inguinales e iliacas internas y externas ; y hepáticas : dos lesiones en segmento V y VII ) .
Tratamiento Se presenta el caso clínico en el Comité Multidisciplinar de Tumores de Recto y , dado que se trata de un paciente con enfermedad tumoral potencialmente resecable , se consensúa realización de colostomía derivativa , seguida de quimioterapia-radioterapia con posterior reevaluación para valorar posibilidad de abordaje del tumor primario y las metástasis .
Se procede a la realización de colostomía en julio de 2018 e inicia tratamiento quimioterápico según esquema FOLFOX6 m sin incidencias y con buena tolerancia .
En el tercer ciclo , se añade cetuximab ( tras conocer resultado KRAS , NRAS y BRAF nativo ; con expresión nuclear intacta de proteínas de genes reparadores del ADN [ MMR ] ) y se inicia radioterapia ( RT ) concurrente que finaliza en septiembre de 2018 .
Tras 6 ciclos de tratamiento , se normalizan ambos marcadores tumorales , consiguiéndose respuesta tumoral parcial local y metastásica , por lo que se continúa con el mismo esquema de tratamiento .
Tras la infusión del 9º ciclo de tratamiento , el paciente presenta prurito generalizado autolimitado que no comunicó .
Durante el ciclo 10º , tras 20 minutos de infusión , el paciente comienza con prurito y eritema en palmas , seguido de prurito generalizado , angioedema y rash en cara y pabellones auriculares , así como taquicardia y dificultad respiratoria leve ; motivo por el que se para la infusión de quimioterapia y se administra tratamiento corticoide , antihistamínico , broncodilatador y oxigeno remitiendo la clínica lentamente .
Ante la sospecha de reacción alérgica a oxaliplatino , se remite al paciente al Servicio de Alergología que , tras valoración y anamnesis compatible con alergia a éste , se procede a pauta de premedicación previa a quimioterapia y desensibilización de oxaliplatino , que se produce sin incidencias durante 2 ciclos más .
Sin embargo , tras finalizar la infusión del 13º ciclo de quimioterapia ( enero de 2019 ) , en pauta de desensibilización , el paciente presenta una reacción grave atípica consistente en fiebre elevada , mal estar general , rash y prurito generalizado , vómitos alimenticios , hipotensión arterial y taquicardia , así como dificultad respiratoria moderada con hipoxemia .
Tras administración de adrenalina intramuscular , sueroterapia , corticoterapia , antihistamínico , broncodilatadores y oxigenoterapia , el paciente ingresa en Servicio de Oncología Médica donde se mantiene tratamiento con corticoterapia , oxigenoterapia y sueroterapia , así como inicio de antibioterapia endovenosa de amplio espectro , evolucionando de manera favorable y procediéndose a alta hospitalaria precozmente .
El paciente niega fiebre ni clínica alguna a la anamnesis dirigida por órganos y aparatos previamente .
En su ingreso se extraen cultivos hematológicos ( centrales y periféricos ) y orina , resultando negativos ; con normalización de las cifras bioquímicas y hematológicas en 72 horas .
Es destacable que , en la analítica realizada tras la reacción referida , se objetivan cifras de linfopenia y neutropenia leve ( no presentes en la analítica de control prequimioterapia ) así como elevación de enzimas hepáticas , creatinina , PCR y procalcitonina .
Tras revisión de caso clínico junto con el Servicio de Alergología , se diagnostica de Reacción por oxaliplatino con fenotipo compatible con síndrome de liberación de citoquinas ; por lo que se procede a retirada de oxaliplatino al tratarse de una reacción grave y probablemente no mediada por IgE ; lo cual motiva , que posteriormente se realice una revisión minuciosa del caso clínico y de dicha entidad y se diseñe y se ponga en marcha un algoritmo diagnóstico y terapéutico para esta entidad potencialmente mortal .
Dada respuesta tumoral mantenida en enero de 2019 , se procede a cirugía del tumor primario con posterior abordaje de enfermedad hepática , por lo que se realiza amputación abdominoperineal de recto ( febrero 2019 ) con resultado anatomopatológico ypT2pN1 .
Posterior complicación con absceso perianal que precisa drenaje quirúrgico .
Actualmente , el paciente mantiene buen estado general , PS 0 , y está pendiente del abordaje quirúrgico de las dos lesiones hepáticas .
Anamnesis Paciente varón de 38 años recientemente intervenido de neoplasia testicular mediante orquiectomía izquierda con hallazgos compatibles con neoplasia intratubular de células germinales con extensión extratubular .
En el estudio de extensión destaca la existencia de imagen en suelta de globos y afectación extensa ganglionar retroperitoneal ; elevación de marcadores tumorales;α--fetoproteína , gonadotropina humana ( ß-HCG ) y lactato deshidrogenasa ( LDH ): todo compatible con tumor testicular no seminoma estadio III .
Tras ser valorado por Oncología Médica , se propone inicio de tratamiento con quimioterapia ( QT ) de primera según el esquema BEP x 4 ciclos ( bleomicina , etopósido y cisplatino ) .
Se programa inicio de la misma tras la criopreservación de semen .
El paciente , a los 5 días de ser valorado , siendo el día previo al inicio de tratamiento programado , acude al Servicio de Urgencias por insuficiencia respiratoria de aparición brusca y fiebre .
Exploración física Mal estado general con sudoración profusa .
Taquipnea en reposo con saturación basal de oxígeno del 88 % .
Temperatura 38,5 ºC. Pruebas complementarias Se solicita TC de tórax urgente , para descartar tromboembolismo pulmonar .
La TC pone de manifiesto múltiples imágenes nodulares de hasta 3 cm , con amplia distribución en el parénquima pulmonar de ambos pulmones ( metástasis ya conocidas ) .
Intercalándose con las imágenes nodulares se observan áreas en vidrio esmerilado , de características inespecíficas , a valorar origen ( inflamatorio , infeccioso , etc. ) .
En análisis , destacaba elevación de proteína C reactiva ( PCR ) y leucocitosis con neutrofilia .
Se realizó nueva determinación de marcadores tumorales ; LDH 810 U / l ( rango normal135-250 ) , α-fetoproteína 42,73 ng / ml ( rango normal 0-10 ) y ß-HCG 140471 mIU / ml ( rango normal 0-5 ) .
Previo al inicio de antibioterapia empírica , se procedió a la extracción de hemocultivos de vías periféricas .
Diagnóstico Insuficiencia respiratoria secundaria a enfermedad oncológica e infección respiratoria .
Tratamiento Se inicia antibioterapia empírica con piperacilina-tazobactam , corticoterapia y fluidoterapia , así como soporte respiratorio con ventilación mecánica no invasiva .
Evolución Dada la gravedad del paciente , tratándose de una enfermedad oncológica potencialmente curable , se decide ingreso en UCI , donde se comienza tratamiento con QT con etopósido y cisplatino ; no se pauta bleomicina para no interferir en la ventilación .
Tras administración del primer ciclo de QT , la evolución desde el punto de vista respiratorio es tórpida con secreciones bronquiales que se cultivan aislándose dos bacterias ; Enterobacter aerogenes y Proteus mirabilis ; ambos sensibles a carbapenemes , añadiéndose complicaciones como pancitopenia secundaria al tratamiento con QT .
Se inicia antibioterapia dirigida con meropenem 2 g cada 8 horas , tratamiento de soporte con factor estimulante de colonias ( G-CSF ) , transfusión de dos hemoconcentrados de hematíes y se procede a la intubación orotraqueal .
El paciente de forma progresiva , aunque lenta , comienza a mejorar desde el punto de vista respiratorio lo que permite una extubación tras 10 días .
Así mismo , se objetiva un descenso de los niveles de marcadores tumorales .
Ante situación clínica estable , es dado de alta de UCI , pasando a hospitalización en planta de Oncología , donde se administra el segundo ciclo de QT .
Finalmente , ante importante mejoría clínica , sin necesidad de soporte respiratorio con oxigenoterapia , es dado de alta a domicilio para continuar tratamiento de forma ambulatoria .
Posteriormente , recibió 4 ciclos más de QT según el esquema BEP con respuesta parcial alta de los nódulos pulmonares y masa retroperitoneal ( TC de reevaluación ) , por lo que se procede a rescate quirúrgico de masa residual retroperitoneal , con resultado de respuesta completa parcial según criterios Response Evaluation Criteria In Solid Tumors ( RECIST ) .
Actualmente , el paciente , tras tres años de seguimiento , está sin evidencia de enfermedad .
Anamnesis La paciente de nuestro caso clínico es una mujer de 20 años con antecedentes de alergia al contraste paramagnético , trastorno de la alimentación y depresivo en la adolescencia y varias intervenciones quirúrgicas enumeradas a continuación : a ) Cirugía de cistoadenofibroma mucinoso ovárico a los 12 años .
b ) Extirpación de nevus congénito en MII y de nódulos compatibles con malformaciones vasculares venosas en ambos MMII a los 15 años .
c ) Resección de fibroma esclerótico en la región frontal a los 19 años .
Como antecedentes familiares de interés , su madre fue intervenida de múltiples fibromas mamarios y en maxilar superior y su abuelo materno fue intervenido de múltiples epiteliomas basocelulares .
Por la rama paterna , su padre falleció debido a un cáncer de laringe y su abuelo paterno por un cáncer de origen cutáneo .
Exploración física Durante la exploración física , la paciente presentaba una evidente macrocefalia , con un perímetro cefálico de 62 cm .
Por lo demás , a parte de la presencia de cordones varicosos en los MMII , no presentaba ninguna otra alteración , sin objetivarse las típicas lesiones cutáneo-mucosas ( queratosis acral , papilomas orales o triquilemomas faciales ) tras una exploración exhaustiva .
Pruebas complementarias Tras analizar los antecedentes de la paciente desde el Servicio de Dermatología , se estableció un diagnóstico de sospecha de síndrome de Cowden , ya que la paciente cumplía varios de los criterios clínicos que indican la solicitud de un estudio genético dirigido al análisis de mutaciones en el gen PTEN .
Dentro de los criterios clínicos que hay que analizar , para indicar la determinación de este estudio genético , encontramos a aquellos que son patognomónicos ( presencia de la enfermedad de Lhermitte-Duclos del adulto , o presencia de lesiones mucocutáneas como los triquilemomas faciales , la queratosis acral y las lesiones papilomatosas localizadas en la región periocular y en el dorso de las manos ) ; a los criterios mayores ( desarrollo de cáncer de mama , de endometrio o cáncer folicular de tiroides , además de la presencia de macrocefalia ) ; y a los criterios menores ( presencia de otras lesiones tiroideas , retraso mental , pólipos intestinales hamartomatosos , fibroadenomas mamarios , malformaciones vasculares , lipomas , fibromas , cáncer de células renales , malformaciones genitourinarias y fibrosis uterina ) .
El estudio genético deberá indicarse , por tanto , en las siguientes situaciones : 1 ) Presencia de lesiones mucocutáneas patognomónicas combinadas con » Seis o más pápulas faciales ( de las cuales tres compatibles con triquilemomas ) .
» Pápulas faciales y papilomas en la mucosa oral .
Papilomas
en la mucosa oral con queratosis acral .
» Con la presencia de seis o más papilomas en la mucosa oral .
Presencia de dos o más criterios mayores .
3 ) Presencia de un criterio mayor con tres o más criterios menores .
4 ) Presencia de cuatro o más criterios menores .
En nuestro caso , la paciente cumplía solamente uno de los criterios mayores ( macrocefalia ) y dos de los menores ( fibromas y malformaciones vasculares ) , por lo que la indicación del estudio estuvo un poco limitada a falta de cumplir un criterio menor más .
Actualmente , tenemos a nuestra disposición calculadores de riesgo online que pueden determinar con más exactitud la probabilidad de que un estudio genético sea rentable , tras un análisis de los criterios clínicos de este tipo de síndromes y otros datos ( edad , sexo , etc. ) .
Los diagnósticos diferenciales con el SC deben tenerse siempre en cuenta antes de decidir qué estudio genético es el más adecuado , incluyendo los siguientes : el síndrome de poliposis juvenil y el síndrome de Peutz-Jeghers ( caracterizados por la presencia de pólipos GI hamartomatosos ) , el síndrome de Birt-Hogg-Dubé ( por su relación con el cáncer renal y la presencia de foliculomas en la piel ) , el síndrome de Gorlin ( caracterizado por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares y otras alteraciones cutáneas y alteraciones óseas , neurológicas y oftalmológicas ) , síndromes neurocutáneos ( NF tipo 1 y ET ) y entidades que forman parte del PTHS .
En nuestro caso , tras la realización del estudio genético , se detectó la presencia , en el gen PTEN , de una variante germinal patogénica en heterocigosis , concretamente la c.635-1 G > C , confirmándose el diagnóstico de sospecha .
Tras estos resultados , la paciente fue derivada a nuestra Unidad de Cáncer Familiar para un correcto asesoramiento postestudio y manejo diagnóstico-terapéutico .
Tratamiento El tratamiento de las diversas manifestaciones relacionadas con este síndrome , así como su seguimiento , dependen de lo temprano que este se diagnostique .
En nuestro caso , se podrán aplicar todas las medidas preventivas y de diagnóstico precoz relacionadas con el desarrollo de los tumores malignos más característicos descritos anteriormente , que son las siguientes : » Revisiones ginecológicas periódicas con exploración mamaria y ecografía vaginal desde el diagnóstico .
» RM mamaria anual a partir de los 30 años .
Ecografía tiroidea anual desde el diagnóstico .
Ecografía renal anual desde los 40 años .
» EDB cada 5 años desde los 35 años .
A lo largo del seguimiento de nuestra paciente , se valorará la cirugía profiláctica mamaria e histerectomía , una vez la paciente haya cumplido su deseo génico o tras la valoración de otras alternativas como la preservación de ovocitos .
La cirugía de las lesiones benignas se valorará cuando se precise .
Y nunca se debe olvidar el asesoramiento en el resto de sus familiares , que en nuestro caso se centró en su madre y en su único hermano , indicándose la realización del test genético a ambos .
Anamnesis Se trata de una mujer de 85 años , sin antecedentes familiares oncológicos de interés .
No presenta alergias medicamentosas , ni hábitos tóxicos .
A nivel personal , destaca antecedentes de hipertensión y diabetes de larga evolución , enfermedad renal crónica ( FG 45 ml / min ) , anemia crónica de origen multifactorial , gammapatía monoclonal y osteoartrosis .
Es intervenida para colocación de prótesis en rodilla derecha hace 1 año .
Su tratamiento habitual consiste en sitagliptina 100 mg cada 24 h insulina glargina 18 Uds. en la noche , carvedilol 25 mg en la mañana , manidipino 10 mg cada 24 h en la tarde y doxazosina 4 mg en la noche .
Su historia oncológica comienza en abril de 2017 , a raíz de la aparición de lesión papulosa de 1-1,5 cm de diámetro de bordes bien definidos con telangiectasias en superficie de antebrazo derecho , siendo valorada por Dermatología .
Se decide realización de exéresis diagnóstica y terapéutica el 02/05/2017 con ampliación de márgenes el 24/05/2017 , siendo la Anatomía Patológica compatible con carcinoma de células de Merkel estadio IIA ( pT2N0M0 ) , ulcerado , con bordes quirúrgicos libres de enfermedad .
Ante el riesgo de recidiva locorregional , se decide en comité de tumores cutáneos , administración de radioterapia ( RT ) adyuvante planificándose 46 Gy a 2 Gy / sesión , iniciando el 10/07/2017 y finalizando el 09/08/2017 .
Desafortunadamente , en PET de seguimiento ( 27/11/2017 ) , se objetiva recaída de la enfermedad con hipercaptación sugestiva de malignidad a nivel axilar derecho en forma de conglomerado adenopático de 4 x 5 x 3 cm de diámetro y un SUV máximo de 11,41 sin otras hipercaptaciones significativas salvo las de un bocio multinodular ya conocido y patología osteoarticular en diversas localizaciones .
Finalmente , se considera el caso irresecable , y es derivada la paciente a Oncología Médica para valoración de tratamiento sistémico , siendo evaluada el 11/01/2018 .
Exploración física ECOG 2 , peso 67 kg , talla 1,50 m , SC 1,62 m2 .
Buen estado general , consciente , orientada , bien hidratada y perfundida , afebril , eupneica en reposo .
Palpación de conglomerado adenopático axilar derecho de unos 4-5 cm , indurado y adherido a pared .
No hay lesiones cutáneas sugestivas de recidiva a nivel local .
Linfedema probablemente secundario a cirugía , en miembro superior derecho grado de gravedad 1 .
Articulaciones artrósicas .
No hay otras alteraciones por aparatos y sistemas .
Pruebas complementarias » Analítica ( 15/01/2018 ): perfiles básico , renal y hepático sin alteraciones .
Hemograma normal .
de actualización de estudio de extensión ( 27/02/2018 ):
se visualiza progresión morfológica y metabólica de la afectación linfática axilar / retropectoral derecha con conglomerado de 7,7 x 7,4 x 5,8 cm ( previo 4 x 5 x 3 cm ) y SUV máximo de 14,73 ( SUVmáx .
previo 11,41 ) , así como aparición de adenopatía retropectoral de 12 mm sugestiva de malignidad ( SUV 10,77 ) .
De la misma manera , se detectan 2 metástasis hepáticas de novo en segmento II del LHI y en segmento IVA con diámetros aproximados de 2,5 x 2 y 1 cm , y un SUVmáx .
de 14,28 y 6,85 ( SUV parénquima hepático : 3,6 ) , sin otros hallazgos sugestivos de malignidad .
Diagnóstico Recidiva locorregional y a distancia de carcinoma de células de Merkel con afectación ganglionar axilar derecha , retropectoral ipsilateral y hepática .
Tratamiento Se plantea inicialmente tratamiento sistémico basado en avelumab 10 mg / kg cada 2 semanas .
Sin embargo , desde comisión de Farmacia Hospitalaria se concede inicio de pembrolizumab 2 mg / kg IV cada 21 días el 23/03/2018 .
Por otro lado , se programa RT concomitante a nivel de conglomerado axilar / retropectoral derecho entre 1er ciclo y 2º ciclo de pembrolizumab , recibiendo una dosis de 30 Gy en 10 sesiones desde el 02/04/2018 al 13/04/2018 .