QUESTION TYPE: APPARATO DIGERENTE

CLINICAL CASE:

Un uomo di 52 anni senza malattie concomitanti si è presentato al pronto soccorso con melena di 24 ore senza ripercussioni emodinamiche.

Nega di aver assunto farmaci antinfiammatori non steroidei.

L'ematocrito è del 33% e il resto degli esami del sangue è normale.

L'endoscopia superiore eseguita d'urgenza 6 ore dopo il ricovero ha mostrato uno stomaco normale senza sangue o detriti ematici e un'ulcera di 8 mm di diametro nella parte anteriore del bulbo duodenale con un vaso visibile alla base e nessuna emorragia attiva.

Quale delle seguenti affermazioni è vera?

1- È indicata una terapia endoscopica iniziale seguita da un trattamento endovenoso con alte dosi di inibitore della pompa protonica. È stato dimostrato che questa strategia riduce il rischio di recidiva emorragica e di mortalità.

2- Nell'endoscopia iniziale, data l'assenza di emorragia attiva, la terapia endoscopica non è indicata. Successivamente, per ridurre il rischio di recidiva emorragica, è necessario iniziare un trattamento endovenoso con dosi elevate di un inibitore della pompa protonica.

3- n endoscopia iniziale, è indicata una terapia endoscopica. Il successivo trattamento con dosi elevate di inibitore della pompa protonica non ha dimostrato alcun beneficio aggiuntivo.

4- Trattandosi di un'ulcera complicata (emorragia), la migliore opzione terapeutica, una volta risolto l'episodio emorragico, è la vagotomia e la piloroplastica.

RISPOSTA CORRETTA: 1

Si tratta di un'ulcera di grado IIa (classificazione Forrest), con un elevato rischio di recidiva.

Pertanto, è chiaramente indicato il trattamento endoscopico e l'ospedalizzazione con trattamento endovenoso con IPP (di solito omeprazolo nel nostro contesto) per almeno 72 ore.

L'intervento chirurgico è indicato nelle emorragie massive o refrattarie al trattamento medico.

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QUESTION TYPE: EMATOLOGIA

CLINICAL CASE:

In una donna di 29 anni, durante un esame del sangue di routine sono stati rilevati i seguenti parametri: Hb 11,5 g/dL, MCV 70 fl, MCH 28 pg, Ferritina 10 ng/mL, leucociti 5.200/mm3, piastrine 335.000/mm3.

L'esame fisico è normale.

Lo screening più appropriato in questa situazione è:

1- Esame ginecologico.

2- Test del sangue occulto fecale.

3- Studio radiologico dell'apparato digerente.

4- Elettroforesi delle emoglobine.

5- Test di Cooms.

RISPOSTA CORRETTA: 1

La causa più comune di anemia microcitica da carenza di ferro nelle giovani donne è rappresentata dalle perdite ginecologiche croniche.

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QUESTION TYPE: EMATOLOGIA

CLINICAL CASE:

Un uomo di 71 anni si è presentato con esami del sangue che mostravano una grave pancitopenia senza la presenza di cellule immature e uno studio del midollo osseo suggestivo di una grave anemia aplastica.

Quale sarebbe l'approccio terapeutico fondamentale?

1- Trattamento con metilprednisolone alla dose di 1 g/kg/die per 5 giorni.

2- Studio dei fratelli e, se questi sono HLA compatibili, trapianto allogenico di progenitori ematopoietici.

3- Terapia immunosoppressiva con ciclosporina e immunoglobuline anti-timociti.

4- Supporto all'emoterapia.

5- Chemioterapia e, in caso di risposta, trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche.

RISPOSTA CORRETTA: 3

Anemia aplastica grave e non candidato al trapianto allogenico a causa dell'età.

Gli antisoppressori sembrano essere i più adatti.

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QUESTION TYPE: PNEUMOLOGIA

CLINICAL CASE:

In un paziente con lieve broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) in fase stabile, sono evidenti poliglobulia e insufficienza respiratoria.

La radiografia del torace non ha mostrato anomalie degne di nota.

Quale delle seguenti procedure considererebbe di eseguire prima per escludere la coesistenza di altre malattie che potrebbero giustificare i risultati descritti?

1- Poligrafia respiratoria.

Ecocardiogramma.

3- TAC toracica.

4- Scintigrafia polmonare.

5- Puntura del midollo osseo.

RISPOSTA CORRETTA: 1

L'approccio è discutibile a causa della mancanza di dati sufficienti.

In termini di frequenza, la risposta corretta potrebbe essere la poligrafia respiratoria, soprattutto nel caso di un paziente obeso, che non conosciamo, ma potrebbe anche essere corretta la 2 (ecocardiogramma) nel caso di sospetto di cardiopatia associata, meno frequente ma altrettanto possibile.

L'associazione della BPCO con l'OSA è una causa frequente di deterioramento della BPCO, maggiore di quello che corrisponderebbe a una compromissione funzionale.

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QUESTION TYPE: CHIRURGIA

CLINICAL CASE:

Un bambino di un anno e mezzo si è presentato al pronto soccorso con dolore addominale e ittero.

All'esame, si palpa una massa addominale.

Un esame ecografico ha rivelato la presenza di una cisti del dotto biliare comune.

Quale approccio terapeutico adottare?

1- Verrà eseguita una puntura percutanea per il lavaggio peritoneale per verificare che la cisti contenga bile, al fine di lasciare un drenaggio per migliorare il dolore addominale.

2- È indicata la resezione radicale dell'intero dotto biliare per sostituirlo con un'ansa intestinale.

3- Sarà indicata una laparotomia esplorativa e un drenaggio della cisti; quando la dilatazione si riduce, il drenaggio verrà rimosso.

4- Verrà eseguita una colangio-risonanza per delimitare la cisti e sarà indicata una laparotomia per la resezione della cisti e l'anastomosi del dotto biliare.

5- La scintigrafia HIDA è necessaria per delimitare la cisti e per poter eseguire il drenaggio percutaneo in sicurezza.

RISPOSTA CORRETTA: 4

Credo che la risposta corretta sia 4 La cisti del dotto biliare comune è una patologia rara, ma il suo trattamento è chirurgico e consiste nella resezione della cisti e nell'epatico-giunosotomia.

La colangioresonanza è necessaria per scegliere la tecnica appropriata per le quattro classi di cisti del dotto biliare comune (classificazione Todani).

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QUESTION TYPE: MALATTIE INFETTIVE

CLINICAL CASE:

Un uomo di 46 anni, consumatore di droghe per via parenterale, si è presentato al pronto soccorso con febbre con brividi, confusione mentale, mialgie diffuse e dolore intenso alla mano sinistra per 24 ore senza chiari segni locali di flogosi.

Non fa riferimento ad alcuna storia traumatica.

All'esame: temperatura 38,9°C, 120 battiti al minuto, frequenza respiratoria 30/min, pressione arteriosa 90/54 mm Hg.

Gli esami di laboratorio hanno mostrato leucocitosi con spostamento a sinistra (25.000 leucociti/mm3, 80% neutrofili); aumento della creatinina (1,6 mg/dL) e della CK (138 U/L).

Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?

1- Fascite necrotizzante streptococcica.

2- Gangrena dovuta a Clostridium spp.

3- Cellulite dovuta a micobatteri.

4- Paletta speciale.

RISPOSTA CORRETTA: 1

Ho dei dubbi tra il primo e il secondo; eccezionalmente il C. botulinum può infettare ferite traumatiche o da puntura in UDVP che fanno uso di eroina brown o causare sinusiti in cocainomani.

D'altra parte, il caso può riferirsi a una sepsi grave con manifestazioni iniziali scarse a prima vista, con rabdomiolisi incipiente e dolore muscolare; in questo caso potrebbe trattarsi di fascite necrotizzante, dove il germe più frequentemente coinvolto è S. pyogenes.

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QUESTION TYPE: DERMATOLOGIA

CLINICAL CASE:

Un uomo di 62 anni con una storia di forte abuso di alcol, portatore del virus dell'epatite C, in cura con Ibuprofene per una tendinite alla spalla destra, si è recato dal dermatologo perché dopo aver trascorso due settimane di vacanza al mare ha notato la comparsa di vesciche tese sul dorso delle mani.

All'esame sono presenti anche localizzazione e lieve ipertricosi malare.

La diagnosi più probabile è:

1- Epidermolisi bollosa acquisita.

2- Porfiria cutanea tarda.

3- Reazione fototossica.

4- Dermatite da contatto.

5- Porfiria acuta intermittente.

RISPOSTA CORRETTA: 2

Porfiria Cutanea Tarda: il 60% dei pazienti affetti da PCT è di sesso maschile, molti di loro bevono alcolici in eccesso e le donne che la sviluppano sono solitamente trattate con farmaci contenenti estrogeni.

La maggior parte dei soggetti è di sesso maschile e presenta segni di sovraccarico di ferro; questo sovraccarico riduce l'attività dell'enzima uroporfirinogeno decarbossilato, con conseguente aumento delle uroporfirine.

Le infezioni da HCV e HIV sono state implicate nella precipitazione della PCT acquisita.

Esiste una forma ereditaria con modello AD.

I pazienti con PCT presentano vesciche sulla pelle fotoesposta, più frequentemente sul dorso delle mani e sul cuoio capelluto.

Oltre alla fragilità, possono sviluppare ipertricosi, iperpigmentazione, alopecia cicatriziale e indurimento sclerodermico.

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QUESTION TYPE: MICROBIOLOGIA

CLINICAL CASE:

Donna di 47 anni.

Nato a Cochabamba (Bolivia), vive in Spagna da 8 anni.

A metà del 2009 ha iniziato a manifestare palpitazioni, dispnea ed edema progressivo agli arti inferiori.

Le è stata diagnosticata un'insufficienza cardiaca secondaria a cardiomiopatia dovuta alla malattia di Chagas.

Qual è l'agente eziologico di questa malattia endemica in diversi paesi dell'America Latina?

1- Toxoplasma gondii.

2- Trypanosoma brucei.

3- Lehismania donovani.

4- Giardia lamblia.

5- Trypanosoma cruzi.

RISPOSTA CORRETTA: 5

La risposta corretta è la quinta.

La malattia di Chagas è causata dal Trypanosoma cruzi.

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QUESTION TYPE: NEUROLOGIA

CLINICAL CASE:

Una donna obesa di 29 anni, senza precedenti di interesse, si è consultata per un'intensa cefalea pulsante bilaterale della durata di un mese, accompagnata da diplopia orizzontale ed episodi di amaurosi monoculare della durata di secondi.

L'esame è normale, tranne che per la presenza di un papilledema bilaterale.

Quale di questi esami pensa che le permetterà di confermare completamente la sua diagnosi?

1- Ecografia dei tronchi sovraaortici.

2- Risonanza magnetica del cranio.

Elettroencefalogramma.

4- Puntura lombare.

5- Potenziali visivi evocati.

RISPOSTA CORRETTA: 4

Anche in questo caso, ci viene presentato un caso per fare una diagnosi e poi, in questo caso, per eseguire un test di conferma.

Il sintomo guida è ora il papilledema bilaterale, indicativo di ipertensione intracranica.

Sebbene non sia stata esclusa una lesione occupante spazio, dato l'esame neurologico normale e il resto dei sintomi, si può dedurre che si tratti di ipertensione intracranica idiopatica o pseudotumor cerebri.

Altri dati suggestivi di questa entità sono: donne in età riproduttiva, obesità e diplopia (dovuta al coinvolgimento del VI nervo cranico).

È caratteristico che il mal di testa e l'offuscamento visivo peggiorino improvvisamente al mattino quando ci si alza o si cambia postura, producendo una cecità transitoria (Neurologia, Zarranz).

La puntura lombare mostra invariabilmente un aumento della pressione del liquido cerebrospinale, quindi la risposta corretta è 4

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QUESTION TYPE: NEUROLOGIA

CLINICAL CASE:

Un uomo di 30 anni si è consultato per una cefalea perioculare unilaterale che è rapidamente progredita fino a diventare molto intensa.

Gli attacchi di dolore durano 30-60 minuti, si verificano 2-3 volte al giorno e sono accompagnati da lacrimazione dell'occhio dolente e rinorrea unilaterale.

Qual è il trattamento preventivo più appropriato?

1- Prednisone orale con sospensione in 2-3 mesi.

2- Prednisone orale con sospensione in un mese, associato a verapamil orale alla dose di 80-180 mg ogni 8 ore.

3- Carbamazepina alla dose di 600-1200 mg al giorno.

4- Indometacina alla dose di 50 mg ogni 8 ore per un mese.

RISPOSTA CORRETTA: 2

Descrivono un caso caratteristico di cefalea a grappolo.

È più frequente nei maschi, il dolore è caratteristicamente unilaterale perioculare di grande intensità, di durata variabile, generalmente di pochi minuti e associato a segni trigeminoautonomici come rinorrea e iniezione congiuntivale unilaterale.

Il trattamento preventivo per eccellenza è il verapamil, associato a un regime di corticosteroidi a basso dosaggio, come descritto nella risposta 2

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QUESTION TYPE: PEDIATRIA

CLINICAL CASE:

Il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) a esordio improvviso in un bambino di 9 anni con tic e corea come manifestazioni neurologiche deve essere escluso:

1- Streptococco viridans.

2- Streptococco alfa-emolitico.

3- Streptococco beta-emolitico, gruppo A.

Enterococco.

RISPOSTA CORRETTA: 3

Viene presentato un caso di sindrome PANDAS, una rara complicanza di un'infezione causata da streptococco beta-emolitico di gruppo A.

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QUESTION TYPE: PNEUMOLOGIA E CHIRURGIA TORACICA

CLINICAL CASE:

Una donna di 38 anni, non fumatrice, a cui era stata precedentemente diagnosticata una rinite atopica, ha presentato due mesi di tosse intermittente e respiro affannoso, prevalentemente di notte.

Radiografia del torace normale.

Spirometria nella norma con test broncodilatatore negativo.

Quale dei seguenti test richiedereste successivamente?

1- Radiografia dei seni paranasali.

2- TC toracica.

3- Test della metacolina.

Prick-test.

RISPOSTA CORRETTA: 3

Una spirometria normale e un test broncodilatatore puntualmente negativo non escludono l'asma, e il quadro clinico del paziente è altamente suggestivo di asma, quindi un test alla metacolina confermerebbe la diagnosi, almeno di iperreattività bronchiale.

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QUESTION TYPE: CARDIOLOGIA E CHIRURGIA CARDIOVASCOLARE

CLINICAL CASE:

Un paziente maschio di 26 anni, atleta agonista, viene studiato perché il fratello ha avuto una morte improvvisa.

I test complementari rilevano l'esistenza di una cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva.

Contrassegnare l'opzione FALSO per questa patologia:

1- Il trattamento con beta-bloccanti aiuta a ridurre i sintomi.

2- Si raccomanda l'abbandono dello sport agonistico.

3- La digossina è utile per ridurre il gradiente subaortico.

4- I diuretici devono essere evitati o utilizzati con grande attenzione.

5- Data la natura ereditaria della patologia, è necessario effettuare uno studio di screening sul resto dei parenti diretti.

RISPOSTA CORRETTA: 3

Il miocardio è più spesso di quanto dovrebbe essere, prevalentemente nel setto, ed è così spesso da ostruire l'efflusso LV, producendo una stenosi funzionale con un gradiente di pressione.

Il nostro obiettivo sarà, innanzitutto, quello di rilassare il miocardio: per questo abbiamo bisogno di un beta-bloccante, mentre la digossina, da buon inotropo positivo, aumenta il gradiente ed è controindicata.

Lo sport è sconsigliato, dato l'aumento del rischio di morte improvvisa associato a questa patologia.

E se abbiamo un setto adiposo, che sporge nella cavità LV, non è consigliabile eseguire una deplezione di volume, perché aumenteremmo anche il gradiente.

Per quanto riguarda il punto 5, è vero: i parenti dei pazienti ipertrofici devono sottoporsi a un esame accurato e a un ECG.

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QUESTION TYPE: ENDOCRINOLOGIA

CLINICAL CASE:

Una donna di 55 anni con diabete di tipo 1 diagnosticato all'età di 15 anni lamenta nausea e gonfiore, soprattutto dopo i pasti.

La valutazione è compatibile con la gastroparesi diabetica.

Quale dei seguenti farmaci sarebbe il trattamento più appropriato per migliorare i suoi sintomi?

Lansoprazolo.

Ondansetron.

Loperamida.

Metoclopramide.

RISPOSTA CORRETTA: 4

È stato approvato come trattamento per la gastroparesi dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense nel 1979 e rimane il farmaco di prima linea.

Agisce come procinetico attraverso il suo effetto antagonista sul recettore della dopamina 2 (D2) favorendo lo svuotamento gastrico e, inoltre, si lega al recettore della 5-idrossitriptamina 4 (serotonina 5-HT4) per stimolare le vie nervose colinergiche nello stomaco.

Fisiologicamente, accelera il transito intestinale aumentando il tono e l'ampiezza delle contrazioni gastriche, aumenta la pressione dello sfintere esofageo inferiore e migliora la coordinazione antropiloroduodenale.

Inoltre, questo agente antiemetico fornisce sollievo attraverso l'antagonismo dei recettori centrali e periferici della dopamina.

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QUESTION TYPE: REUMATOLOGIA

CLINICAL CASE:

Uomo di 40 anni, senza storia pregressa di interesse, presenta un'artrite acuta del ginocchio destro della durata di 5 giorni e febbre fino a 37,7 °C.

Nessuna storia di traumi.

Sono presenti versamento articolare, calore alla palpazione e limitazione funzionale dovuta al dolore.

È stata eseguita un'artrocentesi diagnostica che ha mostrato 30000 cellule/microlitro con una predominanza di neutrofili.

L'esame con luce polarizzata rivela cristalli romboidali e cilindrici con birifrangenza debolmente positiva.

Le radiografie normali del ginocchio mostrano depositi radiodensi nel menisco esterno del ginocchio.

Contrassegnare la risposta FALSA:

1- Il trattamento iniziale consiste in farmaci antinfiammatori non steroidei e nell'aspirazione del liquido sinoviale.

2- È necessario eseguire una coltura del liquido sinoviale per escludere una sinovite infettiva.

3- Una volta superata la riacutizzazione acuta, è opportuno iniziare il trattamento con allopurinolo per ridurre l'incidenza di ulteriori riacutizzazioni dell'artrite in futuro.

4- La diagnosi più probabile è quella di artrite acuta dovuta alla deposizione di cristalli di pirofosfato di calcio (pseudogotta).

RISPOSTA CORRETTA: 3

Si tratta di condrocalcinosi.

Non esiste una cura per questa malattia, ma solo un trattamento per le riacutizzazioni (colchicina, FANS o corticosteroidi), anche se a volte, se le riacutizzazioni sono regolari, si lascia la colchicina.

L'allopurinolo non ha dimostrato alcuna efficacia in questa artropatia da microcristalli, ma ha dimostrato efficacia nella gotta.

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QUESTION TYPE: TRAUMATOLOGIA

CLINICAL CASE:

Donna di 13 anni, senza precedenti rilevanti, con menarca da 3 mesi, seguita dall'età di 10 anni per una scoliosi idiopatica che è peggiorata.

L'esame fisico ha evidenziato un gibbo di 7 gradi nel test di Adams e nello scoliogramma una curva toracolombare T4-L1 di 35 gradi di Cobb e una curva di Risser di 0 gradi.

1- Raccomandare il nuoto e rivederlo tra tre mesi.

2- Prescrivere un'ortesi di tipo corsetto.

3- Rivolgersi alla fisioterapia per l'elasticizzazione della colonna vertebrale.

4- Revisione tra 6 mesi con una nuova radiografia.

RISPOSTA CORRETTA: 2

Ci viene presentato il caso di una paziente femmina di 13 anni, con menarca da 3 mesi, una curva toracolombare T4-L1 di 35º e una Risser 0

Come regola generale possiamo dire che al di sotto dei 50° il trattamento è solitamente conservativo, con due opzioni: l'osservazione o l'uso di un corsetto per rallentare l'evoluzione.

In questo caso, tenendo conto della crescita residua (menarca 3 mesi fa e Risser 0) sarebbe meglio utilizzare un corsetto (risposta 2 corretta).

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QUESTION TYPE: PEDIATRIA

CLINICAL CASE:

Un neonato di 7 mesi è stato portato al pronto soccorso dal pediatra locale per sospetta malattia di Kawasaki.

Il paziente ha riportato una febbre fino a 39,5ºC per 5 giorni, che non si è attenuata nonostante il trattamento con amoxicillina di 72 ore fa per una sospetta faringotonsillite acuta.

Nelle ultime 24 ore ha sviluppato un'eruzione cutanea cefalocaudale eritematosa e non pruritica e negli ultimi giorni i genitori hanno notato tosse e congiuntivite intensa.

Non riferiscono rinorrea.

L'esame clinico ha rivelato suoni subcrepitanti in entrambe le basi polmonari senza tachipnea o segni di sofferenza respiratoria.

L'esame orofaringeo ha rivelato macchie biancastre sulla mucosa jugale.

Qual è la diagnosi più probabile?

1- Malattia di Kawasaki.

Scarlattina.

3- Reazione allergica all'amoxicillina.

4- Mononucleosi infettiva.

Morbillo.

RISPOSTA CORRETTA: 5

La risposta corretta è 5

L'indizio sta nelle lesioni biancastre sulla mucosa jugale, corrispondenti alle macchie di Koplik, che sono patognomoniche del morbillo, anche se come osservazione direi che di solito compaiono nella fase prodromica della malattia e spesso non si vedono più quando compare l'esantema.

In questo caso sta descrivendo il morbillo complicato da polmonite.

È una domanda molto attuale in questo momento.

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QUESTION TYPE: CHIRURGIA ORTOPEDICA E TRAUMATOLOGIA

CLINICAL CASE:

Donna che presenta difficoltà di deambulazione dopo un intervento di chirurgia ginecologica.

Ha un lieve dolore alla coscia e la gamba non riesce a sostenerlo.

All'esame, il paziente presenta debolezza nella flessione dell'anca e nell'estensione del ginocchio e disestesia nella parte anteriore della coscia.

Qual è la diagnosi di sospetto più probabile?

1- Neuropatia del nervo femorale.

2- Meralgia paraestetica del nervo cutaneo femorale.

3- Neuropatia del nervo otturatore.

4- Neuropatia del nervo sciatico.

RISPOSTA CORRETTA: 1

Il nervo femorale (sebbene sia raro) può essere danneggiato da un parto cesareo, da un'isterectomia o da un'operazione all'addome inferiore.

Questa lesione del nervo causa ipoestesia e debolezza lungo la sua distribuzione.

La femoroneuropatia si manifesta con la paralisi (25% dei casi) dei muscoli quadricipiti, l'abolizione dei riflessi rotulei e l'ipoestesia della parte anteriore e interna della coscia.

Pertanto, la risposta 1 è corretta.

Il nervo cutaneo femorale o laterale (L2,L3) è solo sensibile ed è responsabile della sensazione della pelle della parte laterale e anteriore della coscia fino al ginocchio, quindi non spiegherebbe il problema motorio della deambulazione e il punto 2 è falso.

Il nervo otturatore (L2-L4) è un nervo misto.

A livello motorio investe l'otturatore esterno, il pectineus, l'approssimatore breve, gli approssimatori (adduttori) e il gracile.

Livello sensoriale la capsula dell'articolazione coxofemorale, aspetto mediale della coscia sopra il ginocchio.

Pertanto, non influisce né sulla sensazione della parte anteriore della coscia né sull'estensione del ginocchio, quindi il punto 3 è falso.

Una lesione del nervo sciatico a livello motorio colpisce la flessione del ginocchio e non la sua estensione e a livello distale a questo (non contano nulla della clinica distale) e a livello sensibile è anche distale nella faccia esterna della gamba e nel piede quindi anche il 4 è falso.

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QUESTION TYPE: NEUROCHIRURGIA

CLINICAL CASE:

Un ragazzo di 13 anni presenta una cefalea subacuta e diplopia.

L'esame neurologico ha evidenziato una paralisi dello sguardo verticale e la risonanza magnetica ha mostrato una lesione con contrasto nella regione pineale che ostruisce l'acquedotto di Sylvius.

La diagnosi più probabile è:

Glioblastoma.

Medulloblastoma.

3- Tumore delle cellule germinali.

Meningioma.

RISPOSTA CORRETTA: 3

I tumori germinali sono i tumori più frequenti nei bambini nella regione pineale.

Tendono ad avere una captazione omogenea e causano idrocefalo triventricolare e idrocefalo di Parinaud.

I glioblastomi si verificano di solito negli adulti a livello lobare, i medulloblastomi sono i tumori maligni più frequenti a livello della fossa posteriore nei bambini (vermis e tetto del IV ventricolo) ma rari a livello pineale e i meningiomi sono rari nei bambini e anche nella regione pineale.

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QUESTION TYPE: MALATTIE INFETTIVE E MICROBIOLOGIA

CLINICAL CASE:

Luis è un giovane di 25 anni che ha subito una splenectomia dopo un incidente in bicicletta 1 anno fa.

Un cane lo ha morso 24 ore fa e gli ha procurato una piccola ferita sulla mano destra.

Si reca al centro sanitario (situato a 3 ore dall'ospedale più vicino) per una febbre di 39°C, dolore alla ferita e malessere generale.

All'esame la pressione arteriosa è di 100/60 mm Hg, la frequenza cardiaca è di 110 battiti al minuto, la ferita presenta un leggero gonfiore senza pus.

Quale delle seguenti azioni è più appropriata in questo momento?

1- Inviare all'ospedale per la vaccinazione antirabbica e antitetanica e tenere sotto osservazione.

2- Pulire la ferita e somministrare gammaglobulina non specifica per via intramuscolare.

3- Somministrare 400 mg di moxifloxacina per via orale e inviare in ospedale.

4- Somministrare clindamicina 600 mg per via orale ogni 8 ore e tenere sotto osservazione.

RISPOSTA CORRETTA: 3

Questa domanda è stata difficile per noi.

La domanda non contiene tutte le informazioni necessarie, ma utilizzando ciò che abbiamo possiamo provare a rispondere.

Il cane è domestico, conosciuto e può essere monitorato, pertanto si deve attendere il periodo di osservazione e non si raccomanda la profilassi.

A questo punto dobbiamo solo preoccuparci della possibile batteriemia che potrebbe verificarsi in un paziente con un rischio elevato a causa dell'asplenia.

Il trattamento di scelta per i morsi di cane è l'amoxicillina/acido clavulanico, ma non è disponibile, quindi si può ricorrere a un altro trattamento, come la clindamicina più una cefalosporina o la clindamicina + moxifloxacina, ma non è incluso tra le alternative.

In un primo tentativo abbiamo risposto 4, ma la risposta corretta è 3, a causa della seconda parte della domanda; si tratta di un paziente ad alto rischio con segni incipienti di sepsi e dovrebbe essere inviato in ospedale, qui la chiave più che l'antibiotico è nella posizione da assumere, nella seconda parte di ogni risposta.

Potrebbe essere contestato perché non si dice in quale comunità è avvenuto il morso (se a Ceuta o a Melilla il protocollo può variare).

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QUESTION TYPE: GINECOLOGIA E OSTETRICIA

CLINICAL CASE:

Una donna di 20 anni con un tumore ovarico solido-cistico di 15 cm rilevato con l'ecografia dopo aver presentato sintomi addominali non specifici.

Nello studio istopatologico del campione corrispondente, in diversi preparati istologici si trovano denti, peli, aree di epitelio intestinale, aree di epitelio squamoso (15%) e di epitelio bronchiale, nonché elementi neuroectodermici ed embrionali.

Con riferimento a questo caso, indicare la diagnosi corretta:

Teratocarcinoma.

2- Teratoma immaturo.

3- Teratoma cistico maturo.

Disgerminoma.

RISPOSTA CORRETTA: 3

La risposta è 3, teratoma cistico maturo.

Ciò è dovuto alle caratteristiche specifiche del tumore: i teratomi maturi sono costituiti da tessuti adulti provenienti dai tre foglietti embrionali, con una netta predominanza di elementi ectodermici (epidermide, strutture pilosebacee e tessuto neurale).

Il teratoma maturo è un tumore delle cellule germinali ovariche.

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QUESTION TYPE: MALATTIE INFETTIVE

CLINICAL CASE:

Un uomo di 47 anni, fumatore attivo, con una storia di abuso di droghe per via parenterale, si è presentato al pronto soccorso con una storia di 2 ore di dolore pleuritico al costato sinistro a insorgenza acuta e dispnea progressiva fino al riposo.

Nelle 2 settimane precedenti aveva presentato febbre, malessere generale e tosse secca.

All'esame, il paziente è tachipnoico a 36 giri/minuto, con trazione sopraclaveare, saturazione di ossigeno mediante pulsossimetria dell'81%, cianosi, sudorazione, tachicardia a 135 battiti al minuto e pressione arteriosa di 75/47 mm Hg.

La trachea è deviata verso destra e l'auscultazione dimostra la completa assenza di soffio vescicolare nell'emitorace sinistro.

La sierologia per l'HIV era positiva e mostrava una conta linfocitaria ADC di 176 cellule/ml.

Qual è la diagnosi più probabile?

1- Rottura del bulla enfisematoso subpleurico.

2- Polmonite batterica necrotizzante acquisita in comunità.

3- Tubercolosi polmonare.

4- Polmonite da Pneumocystis jiroveci.

RISPOSTA CORRETTA: 4

Paziente con un fattore di rischio per l'acquisizione dell'HIV, che si presenta al pronto soccorso con un esordio subacuto di 2 settimane (febbre, malessere generale e tosse secca) che peggiora bruscamente (dolore pleuritico) e progressivamente (dispnea).

L'esame fisico suggerisce uno pneumotorace (tachipnea, strattoni, bassa saturazione, cianosi, diaforesi, tachicardia, trachea deviata e assenza di soffio vescicolare).

Ha una sierologia HIV positiva e un CD4 inferiore a 200 cellule/mL.

La radiografia mostra iperclarità nel campo polmonare sinistro con assenza di vasi tra il bordo polmonare e la parete toracica sul lato sinistro, spostamento del mediastino e della trachea sul lato destro e un moncone nell'ilo polmonare sinistro corrispondente al polmone collassato.

Il sospetto di HIV è elevato e, sebbene sia in attesa di conferma, nell'emergenza è valido ipotizzare questa opzione.

Detto questo, sto cercando patologie che si associno a questo quadro, la rottura di una bulla anche se è correlata alla comparsa di sintomi improvvisi non va di pari passo con gli altri sintomi (bisogna cercare qualcosa che spieghi tutto o quasi), la polmonite anche se è vero che può essere correlata a molti dei sintomi non si correla con il quadro, La TBC polmonare potrebbe manifestarsi con tutti i sintomi sopra elencati e causare uno pneumotorace, ma in questo caso, in un paziente con un quadro respiratorio con più di 7 giorni di evoluzione che si complica bruscamente, in un paziente con un elevato sospetto di infezione da HIV, l'opzione più chiara è la polmonite da P. jirovecii. polmonite da P. jirovecii.

Nel 10% dei pazienti affetti da Pneumocystis si sviluppano pneumatoceli, che talvolta possono aprirsi nello spazio pleurico portando a uno pneumotorace spontaneo.

Come promemoria, i germi più frequenti nel coinvolgimento polmonare dei pazienti con infezione da HIV/AIDS sono P. jiroveci (da solo o in associazione con la tubercolosi o altri micobatteri), S. pneumoniae, H. influenzae, S. aureus, citomegalovirus, Legionella, stafilococchi e bacilli gram-negativi (Pseudomonas).

I pazienti con polmonite da P. jirovecii hanno una conta dei CD4 inferiore a 250 cellule/mL nel 90% dei casi.

Altri agenti che possono causare un coinvolgimento polmonare meno frequentemente sono Rhodococcus equi, Nocardia, Aspergillus, Cryptococcus, Toxoplasma e Leishmania.

Sebbene la frequenza di diverse infezioni opportunistiche sia variata in seguito alla somministrazione di trattamenti antiretrovirali altamente efficaci, il nostro paziente si troverebbe in un contesto in cui non ha ancora ricevuto la HAART.

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QUESTION TYPE: ANESTESIOLOGIA, CURE CRITICHE ED EMERGENZE

CLINICAL CASE:

Donna di 76 anni con obesità e diabete mellito di tipo 2 in trattamento con metformina.

È arrivata al pronto soccorso perché da 3 giorni presentava febbre a 38 ºC, poliuria, disuria, sete intensa e una progressiva diminuzione del livello di coscienza.

L'esame fisico ha mostrato segni di disidratazione, pressione arteriosa 95/54 mm Hg e nessun segno di localizzazione neurologica.

Gli esami di laboratorio hanno evidenziato leucocitosi, creatinina di 1,8 mg/dL e glicemia di 855 mg/dL.

Qual è la diagnosi più probabile?

1- Coma iperglicemico iperosmolare non chetotico.

2- Insufficienza cardiaca.

3- Ematoma subdurale.

4- Insufficienza renale ostruttiva.

5- Chetoacidosi diabetica con coma.

RISPOSTA CORRETTA: 1

La domanda riguarda il caso di un paziente diabetico di tipo 2 con iperglicemia e diminuzione del livello di coscienza senza focalità neurologica nel contesto di un'infezione delle vie urinarie e che ha sviluppato un'insufficienza renale acuta di probabile origine pre-renale.

L'opzione 2 viene immediatamente esclusa in quanto il quadro clinico non è quello di un'insufficienza cardiaca.

Anche l'opzione 3 viene scartata perché non corrisponde al quadro clinico e inoltre l'HSD darebbe sintomi neurologici con localizzazione.

L'opzione 4 viene scartata perché l'insufficienza renale ostruttiva non dà poliuria, disuria o il resto del quadro clinico.

L'opzione 5 è meno probabile perché la chetoacidosi diabetica è più tipica del DM di tipo 1

Pertanto l'opzione corretta è la 1

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QUESTION TYPE: UROLOGIA

CLINICAL CASE:

Un paziente maschio di 45 anni con un'anamnesi di litiasi urica e ripetute coliche nefritiche espulsive negli ultimi 25 anni si è presentato al pronto soccorso lamentando palpitazioni e forte dolore lombare destro da 2 ore.

Le analisi delle urine mostrano un pH di 5,5 e leucocituria senza proteinuria.

L'ECG conferma una fibrillazione atriale precedentemente sconosciuta.

La biochimica del sangue mostrava una creatinina di 0,9 mg/dl, un calcio di 11 mg/dl e un LDH di 950 U/l.

Qual è la manovra diagnostica più utile da eseguire?

1- Radiografia addominale semplice.

UIV.

3- TAC con contrasto.

4- Ecografia addominale.

5- ECOCARDIOGRAFIA doppler.

RISPOSTA CORRETTA: 3

In questa domanda ho più dubbi su quale sia la risposta corretta, poiché dobbiamo interpretare quale sia il test più utile, con il quale possiamo ottenere maggiori prestazioni.

Tuttavia, questa situazione dipende anche dai servizi di radiologia di ciascun centro e dalle loro preferenze.

Mi concentrerò sulla parte urologica, tralasciando il resto della sintomatologia.

- La radiografia addominale è il primo esame di diagnostica per immagini da eseguire, in quanto è rapida, semplice e praticamente innocua (tranne che nei bambini e nelle donne in gravidanza).

Il 90% dei calcoli è radiopaco e quindi visibile, ma la sensibilità di questo test, usato isolatamente, scende al 45-59%.

È un test obbligatorio per tutti i casi di sospetto dolore da colica.

Tuttavia, con prestazioni inferiori rispetto agli altri.

Sebbene l'anamnesi urologica parli di litiasi da urato (radiotrasparente), con un pH acido che ribadisce la diagnosi di origine da urato, non si può mai escludere la litiasi da ossalato di calcio, che può comparire in modo sincrono.

- L'IVU mi sembra una delle opzioni più performanti.

Ci darà chiarezza diagnostica sull'ostruzione, sulla sua entità e sulle sue ripercussioni renali.

È stato a lungo considerato l'esame di scelta per lo studio dei pazienti con litiasi renale.

Si tratta di un test con sensibilità e specificità elevate (87-90% e 94-100%, rispettivamente), relativamente sicuro e disponibile in tutti gli ospedali.

Ci dice il numero, le dimensioni, la forma e la posizione del calcolo, nonché lo stato funzionale del rene interessato.

- La TC con contrasto mi sembra l'opzione più performante.

Viene utilizzato per scoprire litiasi che altri esami non riescono a individuare e fornisce un quadro complessivo del resto delle strutture.

Ottime prestazioni, ma anche più costose, più tempo, più radiazioni.

Si è confermato un test altamente sensibile e specifico, superiore ai test precedenti (94-100% e 92-100%, rispettivamente, per l'individuazione dei calcoli ureterali) e con i suoi numerosi vantaggi è diventato il test gold standard e si prevede che sostituirà l'IVUS e l'ecografia in tutto il mondo.

Esegue una scansione elicoidale con fette di 5 mm che consente di rilevare calcoli fino a 2 mm.

Con la somministrazione di contrasto, consente di valutare la funzione renale.

- L'ecografia è un esame rapido, economico e sicuro, ma molto dipendente dal radiologo.

Fornisce ottime informazioni renali sulle ripercussioni ostruttive, ma meno qualità in termini di individuazione di una litiasi.

L'ecografia rileva solo i calcoli di dimensioni superiori a 4 mm, localizzati alla giunzione pielo-ureterale o alla giunzione uretero-vescicale, mentre l'uretere lombare e pelvico è scarsamente accessibile a causa dell'interposizione delle anse intestinali.

L'ecografia da sola non è quindi molto sensibile (20-45%) per il rilevamento dei calcoli, ma in combinazione con la radiografia addominale semplice aumenta la sensibilità e la specificità.

- L'ecocardiografia Doppler non ha alcuna utilità nella diagnosi urologica.

La mia risposta sarebbe la TC con contrasto ev e fase escretoria (risposta (c).), in termini di prestazioni, sensibilità e specificità.

Alcuni servizi di radiologia sono più esperti o predisposti all'uno o all'altro.

Senza dimenticare che, in caso di sospetto di colica, è sempre opportuno eseguire una radiografia addominale.

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QUESTION TYPE: PSICHIATRIA

CLINICAL CASE:

Un paziente di 36 anni, proveniente da un'altra cultura e residente in Spagna da 4 anni, si presenta in una clinica del Servizio Sanitario Nazionale.

Riferisce di aver presentato sintomi di ansia e umore depressivo negli ultimi 10 mesi.

Questa condizione interferisce moderatamente con le loro attività quotidiane.

Nessun precedente psichiatrico.

Questa situazione si è creata dopo la morte in un incidente stradale di un fratello maggiore a cui era molto legato.

Quale delle seguenti diagnosi è appropriata?

1- Depressione maggiore.

2- Trastorno bipolar II.

3- Disturbo di adattamento.

Distimia.

Ciclotimia.

RISPOSTA CORRETTA: 3

La relativa mitezza dei sintomi, che non interferiscono seriamente con le attività quotidiane, esclude in linea di principio la diagnosi di depressione maggiore.

Non ci sono prove di fasi ipomaniacali che giustifichino un disturbo bipolare II.

La distimia richiede una durata di almeno due anni.

La ciclotimia è una diagnosi molto rara al giorno d'oggi (perché, come ha detto Castilla del Pino in un'intervista, quelli che un tempo erano ciclotimici ora vengono chiamati bipolari, contribuendo a una delle molteplici epidemie psichiatriche del nostro tempo), che consiste in oscillazioni tra il polo depressivo e il polo lievemente depressivo.

Ma non ci sono dati su queste oscillazioni.

La risposta corretta è probabilmente la 3

Il disturbo adattivo compare entro 3 mesi dall'evento stressante e non dura più di 6 mesi se l'evento stressante o le sue conseguenze sono cessate (il che non è il caso perché il fratello del paziente immaginario è ancora morto).

I sintomi ansioso-depressivi lievi si adattano a tale diagnosi.

Un altro esempio di come si possano concettualizzare come malattia quelli che sono fatti della vita (anche se dolorosi).

Sono sicuro che il paziente immaginario prende qualche antidepressivo perché forse qualcosa aiuta (1).

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QUESTION TYPE: MALATTIE INFETTIVE

CLINICAL CASE:

Un uomo di 58 anni ha riferito una storia di settimane di lesioni cutanee progressive e lievemente dolorose sul braccio sinistro.

Era iniziata come una lesione eritematosa sul pollice sinistro.

Le striature rossastre erano visibili come linee di collegamento tra le lesioni.

Il paziente non aveva febbre né altri sintomi generali.

Aveva lavorato nel suo giardino, ma non ricordava di essersi ferito.

La diagnosi eziologica è stata fatta tramite la coltura di una biopsia cutanea.

Qual è l'agente causale più probabile di questo processo?

1- Dermatofitosi dovuta a Microsporum gypseum.

2- Infezione cutanea da Staphylococcus aureus.

Sporotricosi.

4- Infezione cutanea da Mycobacterium marinum.

RISPOSTA CORRETTA: 3

Il paziente svolge un'attività a contatto con il suolo e le piante (che non sono fornite gratuitamente).

I sintomi sono cronici, iniziano distalmente (pollice sinistro) e interessano progressivamente il braccio omolaterale (strie rossastre).

Non sono stati riscontrati sintomi sistemici.

Commentano inoltre che la diagnosi è stata fatta sulla base di una biopsia cutanea.

Dei microrganismi citati, Microsporum gypseum non manifesta di solito la diffusione dell'infezione in un aspetto linfangitico, in generale i funghi cheratinofili (dermatofiti) non hanno la capacità di invadere i tessuti profondi, quindi scartiamo questa opzione.

L'infezione da Staphylococcus aureus può colpire gli strati tissutali superficiali e profondi, può diffondersi seguendo una via linfangitica, ma un decorso così lungo non è usuale, è solitamente acuto (giorni) e di solito accompagnato da sintomi sistemici, quindi scartiamo questa opzione.

Il Mycobacterium marinum (e non il Mycobacterum marinum) è un micobatterio non tubercoloso caratterizzato come ambientale, opportunistico e fotocromogeno.

Ha una crescita lenta, da 2 a 8 settimane, ad una temperatura compresa tra 30 e 37 °C.

Colpisce diverse specie di pesci in acque fredde, calde, dolci o salate, in particolare l'acqua stagnante di vasche e piscine senza cloro.

L'infezione nell'uomo avviene attraverso il contatto diretto con il pesce o con l'acqua contaminata in presenza di una perdita di continuità della pelle dell'ospite.

Il nostro paziente non ha un'anamnesi di esposizione al pesce o all'acqua (non lo dicono), quindi considerando che la diagnosi si basa solitamente su un alto indice di sospetto e sulla richiesta specifica di questa anamnesi, il nostro caso è lontano da questa possibilità.

Il complesso Sporothrix schenckii è l'agente causale della sporotricosi; questo fungo dimorfico si trova nel suolo; il complesso è composto da 5 specie, S. schenckii sensu strictu, S. brasiliensis e S. globosa, in grado di causare malattie umane e animali; le altre due sono S. mexicana e S. albicana non associate ad alcuna malattia.

I pazienti sono solitamente infettati dall'esposizione al suolo attraverso un oggetto tagliente (spine, steli, artigli di animali, ecc.) e hanno un decorso lento, con un coinvolgimento dei tessuti profondi e la diffusione segue tipicamente un percorso come descritto nella domanda.

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QUESTION TYPE: ANESTESIOLOGIA, CURE CRITICHE ED EMERGENZE

CLINICAL CASE:

Una donna di 67 anni con un'anamnesi di insufficienza cardiaca congestizia (in trattamento con ramipril e furosemide) e diabete di tipo 2 (in trattamento con insulina) è giunta al pronto soccorso per dispnea.

I gas ematici misurati in aria ambiente hanno mostrato pH 7,45, paO2 56, PaCO2 30 mm Hg, HCO3 26 mm Hg.

Quale alterazione gastrica presenta il paziente?

1- Insufficienza respiratoria ipossiemica con alcalosi respiratoria compensata.

2- Alcalosi metabolica acuta con insufficienza respiratoria ipossiemica e ipocapnica.

3- Insufficienza respiratoria cronica normocapnica, senza alterazione dell'equilibrio acido-base.

4- Insufficienza respiratoria cronica ipossiemica con acidosi metabolica compensata.

5- Insufficienza respiratoria ipossiemica con alcalosi mista compensata.

RISPOSTA CORRETTA: 1

Ho trovato questa domanda complicata.

I risultati separati sono: pH normale ma con tendenza all'alcalosi, insufficienza respiratoria acuta, ipocapnia e bicarbonato normale.

La risposta più appropriata mi sembra 1, poiché il paziente non presenta alcalosi metabolica (il bicarbonato sarebbe più alto), né tantomeno acidosi (il bicarbonato sarebbe più basso).

Anche l'alcalosi non è mista, ma principalmente respiratoria.

La paziente sta probabilmente iperventilando a causa dell'insufficienza respiratoria e il rene, che compensa sempre in ritardo, sta iniziando a trattenere HCO3 per compensare e mantenere il pH.

Ritengo pertanto che la risposta corretta sia 1

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QUESTION TYPE: TRAUMATOLOGIA E ORTOPEDIA

CLINICAL CASE:

Una donna di 60 anni, diabetica insulino-dipendente, ha presentato un'omalgia destra, prevalentemente notturna, della durata di diverse settimane.

Non sono stati segnalati traumi.

L'esame fisico ha rivelato una limitazione attiva e passiva di tutti gli intervalli di movimento della spalla.

Quale quadro clinico sospetta come prima possibilità diagnostica?

1- Tumore maligno localizzato nell'epifisi prossimale dell'omero.

2- Artrite settica della spalla.

3- Capsulite adesiva.

4- Un processo osteoartritico degenerativo acromioclavicolare.

RISPOSTA CORRETTA: 3

Tutto fa pensare a una capsulite adesiva, come dice lei.

Età, sesso, clinica... il DM...

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QUESTION TYPE: ENDOCRINOLOGIA

CLINICAL CASE:

Una donna di 35 anni si consulta per un nodulo tiroideo destro rilevato incidentalmente una mattina, quando ha notato allo specchio un nodulo sulla faccia anteriore del collo.

Dopo gli studi del caso, si è deciso di eseguire una tiroidectomia totale con asportazione della componente linfonodale centrale.

Il referto del patologo parlava di un nodulo tiroideo di 2,3 cm interamente occupato da un carcinoma papillare della tiroide, variante a cellule alte, senza infiltrazione vascolare ma con infiltrazione capsulare.

Le concentrazioni di tireoglobulina 24 ore dopo la tiroidectomia sono di 14 ng/mL.

Quale sarebbe il prossimo passo da fare con questo paziente?

1- Rimandare il paziente al chirurgo per eseguire un drenaggio linfonodale laterocervicale destro.

2- Iniziare il trattamento con una dose di levotiroxina soppressiva del TSH e programmare una revisione 6 mesi dopo con una nuova determinazione analitica della tireoglobulina e un'ecografia cervicale.

3- Richiedere una PET-TC per verificare l'eventuale coinvolgimento dei linfonodi.

4- Ritardare l'inizio del trattamento sostitutivo del TSH con levotiroxina e indirizzare il paziente al reparto di Medicina Nucleare per la somministrazione di una dose ablativa di 100 mCi di I131.

RISPOSTA CORRETTA: 4

L'analisi della tireoglobulina nel sangue e lo sviluppo di tecniche per la sua determinazione hanno fornito una nuova procedura per il monitoraggio dei pazienti con carcinoma papillare o follicolare della tiroide.

La tireoglobulina viene sintetizzata nelle cellule follicolari e poi secreta in circolo, pertanto dopo la tiroidectomia totale dovrebbe scomparire; se ciò non avviene, si deve considerare l'esistenza di resti di tessuto metastatico.

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QUESTION TYPE: ENDOCRINOLOGIA

CLINICAL CASE:

Un paziente di 74 anni con resezione intestinale in seguito a trombosi mesenterica viene consultato a causa di affaticamento e dolore osseo.

Tre mesi prima aveva subito una frattura di Colles.

Gli esami di laboratorio hanno rivelato un'anemia di 9,5 g/dl, microcitica, albumina 3,5 g/di, calcio 7,5 mg/dl, fosfato 2,0 mg/dl e fosfatasi alcalina 224 UI (normale fino a 120 UI).

Le radiografie del femore mostrano bande radiotrasparenti perpendicolari alla corteccia sul lato interno della parte superiore del femore.

Qual è la diagnosi più probabile?

Osteoporosi.

2- Malattia di Paget.

3- Osteite fibrosa.

4- Metastasi del cancro alla prostata.

Osteomalacia.

RISPOSTA CORRETTA: 5

Anche se questa non mi è stata assegnata, rispondo ugualmente poiché tratta un argomento di endocrinologia: la vitamina D.

In questo caso ci sono dati importanti come l'anamnesi di resezione intestinale, l'ipocalcemia e l'ipofosforemia; questo dovrebbe far pensare a un deficit di vitamina D dovuto al malassorbimento e quindi all'osteomalacia.

Il resto dei dati: frattura precedente, dolore e radiografia supportano la diagnosi.

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QUESTION TYPE: GENETICA E IMMUNOLOGIA

CLINICAL CASE:

A una bambina di 8 anni (caso indice) viene diagnosticata clinicamente una neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) o malattia di Von Recklinghausen con neurofibromi multipli, macchie café-au-lait e noduli di Lisch.

Suo padre (a cui non è stata diagnosticata la NF1) è morto in un incidente stradale all'età di 38 anni.

La madre presenta due macchie color caffelatte all'esame e partecipa alla consulenza genetica con il suo nuovo partner, dove viene presa in considerazione una diagnosi genetica preimpianto (DGP).

È indicata una DGP in questo caso?

1- Sì, poiché la madre ha 2 macchie café-au-lait, è portatrice e la PGD è indicata con questi dati.

2- È indicata dopo l'individuazione della mutazione causale nel caso indice ed eventualmente nella madre.

3- Non indicato in quanto la NF1 risponde a mutazioni nel gene della neurofibromina (17q11.2), con eredità recessiva.

4- No, due macchie color caffelatte non sono diagnostiche ed è molto improbabile che il vostro nuovo partner sia portatore (la NF1 è una malattia rara).

5- Alla luce di questi dati, è indicata la DGP, che consiste nel selezionare gli embrioni in vitro, al fine di impiantare quelli privi della mutazione nell'utero materno.

RISPOSTA CORRETTA: 2

Il primo passo è individuare la mutazione e, una volta individuata, se la madre è portatrice, procedere con la PGD.

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QUESTION TYPE: EMATOLOGIA

CLINICAL CASE:

Una donna di 43 anni si rivolge al medico di base per affaticamento, gengivorrea e petecchie.

Gli esami di laboratorio hanno evidenziato un'anemia di 8 gr/dl, una trombopenia di 4000/microlitro e una leucopenia di 1200/microlitro con neutropenia assoluta.

Lo studio della coagulazione ha evidenziato un allungamento dell'APTT (43″), una diminuzione dell'attività protrombinica (55%), ipofibrinogenemia (98 mg/dl) e la presenza di elevate concentrazioni di D-Dimero e monomeri di fibrina.

Il paziente è stato sottoposto a un esame ematologico urgente ed è stato eseguito un aspirato del midollo osseo, che ha mostrato una massiccia infiltrazione di elementi immaturi con nuclei scissi e bastoncelli di Auer nel citoplasma.

Qual è la diagnosi più probabile per questo paziente?

1- Leucemia mieloide cronica.

2- Leucemia promielocitica acuta.

3- Leucemia monoblastica acuta.

4- Leucemia linfoide cronica.

5- Leucemia linfoide acuta.

RISPOSTA CORRETTA: 2

Dopo aver letto la lunga dichiarazione, aver perso il fiato, averla riletta e essersi lasciati sopraffare, è il momento di dare un volto e di afferrare qualcosa di molto caratteristico.

Una donna con pancitopenia.

Un midollo osseo che mostra una massiccia infiltrazione di elementi immaturi che proliferano senza sosta... con bastoncelli di Auer?

Leucemia promielocitica acuta.

Queste barre sono la fusione dei granuli primari dei mielociti in via di sviluppo.

Lo affermano Robin & Cotran a pagina 696 del loro libro General Pathology [1].

Lo affermano anche Carr e Rodak nel loro libro Atlas of clinical ematology a pagina 157 [2].

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QUESTION TYPE: ANESTESIOLOGIA E CURE CRITICHE

CLINICAL CASE:

Un uomo di 30 anni cade in piedi da un'altezza di 2 metri.

All'arrivo al Pronto Soccorso, il paziente viene sottoposto a coltura e cateterizzato con urine chiare.

Presenta gonfiore al tallone sinistro e un leggero formicolio nella parte anteriore della coscia destra e dello scroto, oltre a disestesia in entrambi i piedi.

Il paziente saluta il barelliere con una stretta di mano e una contemporanea pacca sulla spalla.

La rotazione degli arti inferiori sulla barella per le caviglie è indolore e la compressione del bacino è asintomatica.

Il prossimo:

1- Il paziente viene fatto sedere sulla barella in modo da poter esplorare il rachide cervicale.

2- Fare riferimento alla Rx per lo studio degli arti inferiori.

3- Palpare l'addome e ruotarlo in blocco per palpare la colonna vertebrale toraco-lombare.

4- Verrà applicato un collare cervicale e il paziente verrà indirizzato in radiologia per uno studio di imaging del rachide cervicale e degli arti inferiori.

5- Chiederemo un'ecografia addominale.

RISPOSTA CORRETTA: 3

Dai sintomi riportati, formicolio nella parte anteriore della coscia e nello scroto e disestesia ai piedi, sembra esserci un coinvolgimento vertebrale a livello di L2-3 e delle radici sacrali, per cui la cosa più corretta da fare sarebbe eseguire un esame radiologico senza mobilizzare il paziente.

Ma è necessario mobilitarsi per esplorarla, ovviamente in blocco.

La colonna vertebrale cervicale non sembra essere danneggiata perché il paziente mobilizza adeguatamente entrambe le braccia, senza parestesia.

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QUESTION TYPE: PEDIATRIA

CLINICAL CASE:

Un neonato di un mese viene portato al pronto soccorso dell'ospedale dal pediatra per ittero.

Si riferisce a questo negli ultimi 10 giorni e sta aumentando.

Gli esami del sangue hanno mostrato un livello di bilirubina totale di 7 mg/dl e un livello di bilirubina indiretta di 1,5 mg/dl.

Le cause più probabili di questo ittero sono le seguenti:

1- Atresia del dotto biliare.

2- Ittero da allattamento.

3- Isoimmunizzazione 0-A a insorgenza tardiva.

4- Malattia di Gilbert.

5- Sferocitosi ereditaria.

RISPOSTA CORRETTA: 1

L'aumento della bilirubina diretta esclude immediatamente tutte le altre opzioni in cui l'aumento della bilirubina totale andrebbe a scapito della bilirubina indiretta.

L'atresia del dotto biliare è la principale indicazione per il trapianto di fegato infantile.

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QUESTION TYPE: CARDIOLOGIA E CHIRURGIA VASCOLARE

CLINICAL CASE:

Un paziente di 81 anni si consulta per un episodio di sincope.

Da un anno lamenta dispnea da sforzo.

L'auscultazione cardiaca ha rivelato un soffio sistolico 3/6 al bordo sternale sinistro che si irradia alle carotidi e alla punta.

Quale patologia ritiene più probabile?

1- Blocco atrioventricolare di terzo grado.

2- Stenosi aortica degenerativa.

3- Insufficienza della valvola mitrale.

4- Cardiomiopatia ipertrofica.

5- Cardiomiopatia dilatativa.

RISPOSTA CORRETTA: 2

Domanda molto semplice.

Descrivono il ritratto di una stenosi aortica degenerativa...

Paziente anziano con sintomi di dispnea e sincope, e soffio sistolico che si irradia alle arterie carotidi e alla punta, tutti tipici di questa malattia.

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QUESTION TYPE: DIGESTIVO

CLINICAL CASE:

Paziente con diagnosi di diverticolite acuta, trattato con amoxicillina/acido clavulanico.

Dopo 5 giorni inizia a presentare febbre e diarrea.

Gli è stata diagnosticata una colite da Clostridium difficile, è stata sospesa l'amoxicillina/acido clavulanico ed è stato prescritto il metronidazolo.

A 4 giorni non ha risposto al metronidazolo, ma è clinicamente stabile.

La fase successiva del trattamento è:

1- Passare dal metronidazolo alla vancomicina orale (125 mg, quattro volte al giorno per 10 giorni).

2- Passare dal metronidazolo alla piperacillina/tazobactam (4 g di piperacillina/0,5 g di tazobactam ogni 8 ore).

3- Indicare una colectomia subtotale.

4- Eseguire un'ileostomia ad ansa con lavaggio anterogrado con polietilenglicole.

RISPOSTA CORRETTA: 1

Il trattamento di scelta per l'infezione da Clostridioides difficile è la vancomicina per via orale 125mg/6h per 10 giorni.

Il metronidazolo è stato relegato alle situazioni in cui la vancomicina non è disponibile.

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QUESTION TYPE: EMATOLOGIA

CLINICAL CASE:

Un paziente di 18 anni si è presentato al pronto soccorso con un'epistassi di diversi giorni, senza storia personale o familiare di interesse.

All'esame è astemio, si osservano ecchimosi multiple, non è palpabile alcuna splenomegalia.

Analisi:

Leucociti

Hb

g/dL,

Piastrine

La trombocitopenia è confermata dallo striscio, dove si osserva un aumento delle dimensioni delle piastrine.

Studi normali di coagulazione e biochimica.

Quale ritiene sia la diagnosi più probabile?

1- Porpora trombotica trombocitopenica.

2- Coagulazione intravascolare disseminata.

3- Trombocitopenia indotta da infezioni.

4- Trombocitopenia immune primaria.

RISPOSTA CORRETTA: 4

Se volessero rispondere che si tratta di una TTP (risposta 1) probabilmente assocerebbero l'anemia e sicuramente ci direbbero degli schistociti nello striscio.

Per non dire che probabilmente i sintomi del paziente andrebbero ben oltre l'epistassi.

Per le altre due risposte non c'è bisogno di esitare.

Non c'è nulla che lo indichi.

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QUESTION TYPE: NEFROLOGIA

CLINICAL CASE:

Donna di 67 anni con malattia renale cronica secondaria a nefropatia diabetica.

Attualmente ha una creatinina di 3,2 mg/dl con una velocità di filtrazione glomerulare stimata (CKD-EPI) di 14 ml/min.

Quale delle seguenti affermazioni è vera?

1- Ha una malattia renale cronica di stadio 3 e deve essere sottoposto a chelanti del fosforo.

2- Ha una malattia renale cronica allo stadio 5 e deve essere presa in considerazione la terapia renale sostitutiva.

3- Un buon controllo glicemico può far regredire l'insufficienza renale.

4- È improbabile che la proteinuria superi i 500 mg/24h.

RISPOSTA CORRETTA: 2

Una velocità di filtrazione glomerulare inferiore a 15 ml/min è classificata come stadio 5 (G5), indicando che la malattia renale è in fase terminale e che si deve prendere in considerazione l'inizio di una terapia sostitutiva (opzione 2 vera, opzione 1 falsa).

In questa situazione, un buon controllo glicemico non può invertire il danno renale, anche se può contribuire a ritardarne la progressione (falsa scelta 3).

Questi pazienti presentano solitamente un'albuminuria di stadio A3 (superiore a 300 mg/24 h) e possono raggiungere il range nefrosico (falsa scelta 4).

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QUESTION TYPE: TRATTO DIGESTIVO

CLINICAL CASE:

Un ragazzo di 17 anni, sportivo e senza precedenti, si reca dal medico per un ittero congiuntivale occasionale.

Nega di aver assunto farmaci e di avere dolori addominali.

Gli esami di laboratorio hanno mostrato ALT, AST, GGT e FA normali, con bilirubina totale di 3,2 mg/dl e bilirubina diretta di 0,4 mg/dl.

Non c'è anemia e il fegato è normale dal punto di vista ecografico.

Qual è la sua diagnosi?

1- Sindrome del rotore.

Coledocolitiasi.

3- Sindrome di Dubin-Johnson.

4- Epatite aguta.

5- Sindrome di Gilbert.

RISPOSTA CORRETTA: 5

Un aumento della bilirubina indiretta inferiore a 5 (a intermittenza, sotto stress) in un ragazzo sano dovrebbe suggerire la sindrome di Gilbert.

Nella sindrome di Rotor, nella sindrome di Dubin-Johnson e nella coledo-colitiasi si verifica un aumento della bilirubina diretta.

In caso di epatite acuta deve essere presente un innalzamento delle transaminasi.

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QUESTION TYPE: REUMATOLOGIA

CLINICAL CASE:

Una donna di 26 anni con diagnosi di lupus eritematoso sistemico, in trattamento con idrossiclorochina, ha consultato per una sensazione di debolezza generalizzata che si è sviluppata progressivamente negli ultimi 15 giorni.

L'esame fisico ha rivelato pallore cutaneo e gli esami del sangue hanno mostrato Hb 7,4 g/dL, Hct 31%, MCV 108

Quale delle seguenti determinazioni sarà più utile per decidere l'azione da intraprendere?

Aptoglobina.

2- Test di Coombs.

Vitamina

4- Anticorpi antinucleari.

RISPOSTA CORRETTA: 2

In questa domanda ci viene presentato un paziente con lupus eritematoso sistemico che presenta un'anemia emolitica autoimmune.

Per questo, l'opzione migliore sarebbe quella di chiedere i reticolociti, ma poiché non è tra le opzioni, dovremmo chiedere un test di Coombs, quindi la risposta corretta è 2

Sebbene vogliano confonderci con un MCV 108, in modo da farci pensare a un'anemia megaloblastica, l'MCV non è eccessivamente alto, l'insorgenza dell'anemia nel nostro paziente è stata rapida e non sarebbe compatibile con il LES o la forma di presentazione.

Gli anticorpi antinucleari sono utilizzati per la diagnosi ma non per il monitoraggio del LES.

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QUESTION TYPE: NEFROLOGIA

CLINICAL CASE:

Una donna di 75 anni in trattamento con sertralina si è presentata al pronto soccorso con un disturbo confusionale.

Non è evidente alcun edema e la pressione arteriosa è di 130/70.

Le analisi del sangue hanno mostrato Na 126 mEq/l e K 4 mEq/l, la natriuria era di 45 mEq/l ed è stata esclusa l'assunzione di diuretici.

Quale dei seguenti è l'atteggiamento più corretto?

1- Si tratta del morbo di Addison e i corticosteroidi devono essere somministrati immediatamente.

2- Somministrare una soluzione salina ipertonica per ripristinare la natremia il prima possibile.

3- Indicare la restrizione idrica e, se la natremia non aumenta, passare all'infusione lenta di soluzione fisiologica.

4- Ordinare una risonanza magnetica dell'encefalo, poiché è probabile che si tratti di diabete insipido.

RISPOSTA CORRETTA: 3

Ci viene presentato un paziente con moderata iponatriemia euvolaemica, che suggerisce una sindrome da antidiuresi inadeguata (SIAD) secondaria alla sertralina, anche se l'osmolalità urinaria sarebbe necessaria per confermarlo.

L'insufficienza surrenalica primaria porta all'iponatriemia ipovolemica (opzione 1 errata).

Il diabete insipido è l'opposto di questa condizione e di solito si presenta con ipernatremia (opzione 4 non corretta).

Resta da decidere se trattare in modo aggressivo con una soluzione salina ipertonica o se essere più conservativi con una restrizione idrica.

Con natremie superiori a 125 mmol/l, il trattamento con HSS non è indicato a meno che il paziente non presenti gravi sintomi neurologici, cosa che non sembra essere il caso (il paziente descrive un quadro confusionale che sarebbe un'encefalopatia iponatremica moderata), né è indicato ripristinare la natremia il prima possibile (a causa del rischio di sindrome da demielinizzazione osmotica).

Pertanto, la risposta corretta sarebbe 3

Quello che non mi piace di questa risposta è che la seconda parte (se la natremia non sale, passare a un'infusione lenta di soluzione fisiologica) non è corretta, in quanto in questo caso si dovrebbe considerare l'uso di furosemide, tolvaptan o urea, non di soluzione fisiologica (e non indica nemmeno la tonicità, in quanto isotonico non è uguale a ipertonico).

In ogni caso, non mi sembra molto probabile che venga annullata.

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QUESTION TYPE: CHIRURGIA ORTOPEDICA E TRAUMATOLOGIA

CLINICAL CASE:

Una bambina premenarca di 11 anni e 6 mesi con scoliosi idiopatica nota.

La radiografia della colonna vertebrale effettuata 6 mesi fa mostrava una curva toracolombare sinistra di 18º (angolo di Cobb).

L'angolo di Cobb attuale è di 28°, con una maturazione della cresta iliaca (segno di Risser) pari a 2

A questo punto, qual è il trattamento più appropriato per cercare di arrestare la progressione della curva?

1- Esercizi di nuoto.

2- Esercizi di rieducazione posturale.

3- Corsetto correttivo ortopedico.

4- Intervento chirurgico mediante artrodesi spinale.

RISPOSTA CORRETTA: 3

Nelle forme giovanili e adolescenziali il trattamento dipende dal grado di deformità: - 10-20°: osservazione seriale.

- 20-50°: bretelle termoplastiche (Boston, Cheneau o Milwaukee, a seconda della posizione dell'apice della curva principale).

- 40-50°: con Risser inferiore a 3 sarebbe indicata l'artrodesi chirurgica; con Risser maggiore o uguale a 3 il potenziale di crescita residuo della curva è basso e si può considerare l'osservazione nel caso in cui tenda a progredire in età adulta.

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QUESTION TYPE: PULMONOLOGIA

CLINICAL CASE:

Uomo di 71 anni, cameriere in pensione, non fumatore, che si rivolge al medico per russare di notte.

Il paziente ha un indice di massa corporea di 31,5 kg/m2 e riferisce una lieve sonnolenza diurna postprandiale (Epworth Sleepiness Scale pari a 3) senza altri sintomi, segni o anamnesi rilevanti.

L'indice di apnea-ipopnea ottenuto con la polisonnografia era pari a 18

Con questi dati, qual è la misura più appropriata da adottare in questo paziente?

1- Misure igienico-dietetiche e controllo evolutivo.

Uvulopalatofaringoplastica.

3- CPAP nasale (pressione positiva continua delle vie aeree).

4- Ventilazione meccanica non invasiva.

5- Ossigenoterapia notturna.

RISPOSTA CORRETTA: 1

Con un indice di apnea-ipopnea inferiore a 30, in assenza di sintomi eclatanti di OSAHS e in assenza di professioni a rischio come l'autista professionista, ecc. la cosa corretta da fare è controllare il peso e il resto delle misure igienico-dietetiche, con un monitoraggio periodico.

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QUESTION TYPE: CHIRURGIA GENERALE

CLINICAL CASE:

Donna di 26 anni che presenta incontinenza fecale dopo un parto strumentale prolungato.

È stata eseguita un'ecografia endoanale, che ha mostrato una sezione dello sfintere anale esterno di 30° di ampiezza.

Lo studio elettrofisiologico mostra un'innervazione normale.

Qual è il trattamento più appropriato?

1- Trattamento medico con regole igieniche e dietetiche.

2- Biofeedback esfinteriano.

3- Sfinteroplastica chirurgica.

4- Riparazione chirurgica del pavimento pelvico.

5- Sfintere anale artificiale.

RISPOSTA CORRETTA: 3

La risposta è 3 sfinteroplastica chirurgica.

1 non è efficace, 2 non è efficace per una lesione organica con elettromiografia normale, 4 non è necessario perché la lesione è solo dello sfintere esterno, 5 non è indicato in una lesione che può essere riparata con la chirurgia con buoni risultati.

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QUESTION TYPE: ANATOMIA PATOLOGICA

CLINICAL CASE:

Un uomo di 56 anni, diabetico e in moderato sovrappeso, presenta un'epatomegalia discreta.

Il paziente indica che non è un bevitore abituale, solo eccezionalmente beve del vino.

Una biopsia epatica mostra accumuli di vacuoli citoplasmatici chiari nel 50% degli epatociti.

Focolai infiammatori multipli con neutrofili, degenerazione ialina di Mallory e fibrosi intorno alle venule epatiche terminali.

Segnare la risposta corretta in questo caso:

1- La biopsia deve essere ripetuta per vedere se i cambiamenti sono diffusi.

2- La diagnosi è glicogenosi epatica associata a diabete.

3- Le alterazioni istologiche sono irreversibili e finiscono per portare alla cirrosi.

4- La lesione è chiaramente causata dall'alcol, nonostante la negazione del paziente.

5- È importante ridurre il peso e controllare adeguatamente il diabete per evitare il possibile sviluppo di cirrosi.

RISPOSTA CORRETTA: 5

I cambiamenti descritti nella domanda corrispondono a una situazione pre-cirrotica precoce.

Sebbene l'alcol sia la sostanza tossica più comune che causa questa condizione, non è l'unica causa.

Il diabete mellito provoca alterazioni epatiche simili: accumulo di grasso negli epatociti, fibrosi centroacinare, infiltrato infiammatorio da parte di neutrofili polimorfonucleati e degenerazione ialina del mallorio perinucleare.

Tenendo conto di ciò, possiamo escludere la seconda domanda (si tratta di accumuli di grasso intracellulare, non di glicogeno) e la quarta (se anche il diabete causa una situazione del genere, non c'è motivo di diffidare del paziente).

In base al primum non nocere e al fatto che non è di particolare rilevanza per il trattamento se si tratta di una malattia focale o generalizzata, non è necessario ripetere una biopsia epatica che non fornirebbe ulteriori informazioni, escludendo la prima domanda.

Fortunatamente per l'ipotetico paziente, nella fase iniziale queste alterazioni sono reversibili quando la noxa scompare, per cui ci rimane la risposta n. 5

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