HiTZ/casimedicos-arg huggingface dataset:
QUESTION TYPE: PSYCHIATRY CLINICAL CASE: Mujer de 52 años que acude a urgencias con una parálisis bilateral de las extremidades superiores que se había instaurado de manera brusca dos horas antes. En la entrevista se muestra risueña y verbaliza no entender por qué sus familiares están tan preocupados. La familia refiere que el día anterior su hijo había sido detenido por la policía por tráfico de drogas y todavía no había podido contactar con él. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable? 1- Trastorno facticio. 2- Trastorno delirante. 3- Hipocondriasis. 4- Trastorno depresivo mayor. 5- Trastorno conversivo. CORRECT ANSWER: 5 La palabra bonita para describir esto es: «Belle indeference», esta mujer se muestra con una elegante indiferencia hacia una parálisis. El diagnóstico… se pueden excluir 2,3,4 porque la clínica no coincide: no hay delirio, no hay preocupación, no hay tristeza. La 1 sería si sacase algo de provecho, si estuviese simulando a sabiendas y para sacar un beneficio finigiese su enfermedad. No es el caso. Conversivo sería si el síntoma nos quisiese transmitir algo, es decir, fuese una metáfora de su mundo interno… Lo más exacto en este caso: El 5.
QUESTION TYPE: INFECTIOUS DISEASES CLINICAL CASE: Un paciente con una historia de consumo excesivo de alcohol ha sido diagnosticado de tuberculosis pulmonar por un cuadro de tos, fiebre, expectoración, aislándose en el cultivo de esputo Mycobacterium tuberculosis. El paciente ha iniciado tratamiento con isoniacida, rifampicina, etambutol y pirazinamida, con adecuada tolerancia. A los 20 días del inicio del tratamiento se recibe un informe de resistencia a rifampicina del M. tuberculosis aislado en el esputo. ¿Qué régimen seleccionaría en función de este informe? 1- Isoniazida, etambutol, pirazinamida durante 12 meses. 2- Isoniazida, etambutol, pirazinamida durante 12 meses y estreptomicina por dos meses. 3- Isoniazida, etambutol, pirazinamida durante 12 meses y una quinolona por dos meses. 4- Isoniazida, etambutol, pirazinamida y una quinolona durante 18 meses. 5- Isoniazida, etambutol, pirazinamida durante 18 meses y estreptomicina y una quinolona durante 2 meses. CORRECT ANSWER: 3 Otra pregunta que puede generar discusión. Cuando se realiza un diagnóstico de infección tuberculosa activa, se inicia tratamiento con isoniazida, rifampicina y pirazinamida junto con etambutol en caso de sospecha de cepas resistentes a alguno de los fármacos. Una vez se descarta la existencia de resistencias, se puede prescindir del etambutol. En caso de resistencia a rifampicina, se retira la rifampicina complentando el tratamiento con los 3 fármacos restantes durante 12 meses. La opción de agregar una quinolona durante los dos primeros meses de tratamiento (moxifloxacino o levofloxacino) se contempla en los casos de afectación pulmonar extensa. En este caso, no nos dicen nada de afectación pulmonar extensa pero nos dan un dato “consumo excesivo de alcohol”. Ya sabéis que en el MIR ningún dato es gratuito, y si la persona que puso esta pregunta lo quiso reflejar, probablemente su intención era que reflexionásemos acerca de ello. El alcohol ejerce un efecto inmunosupresor directo, además, el alcoholismo está relacionado con afectación de la inmunidad en las vías respiratorias. El contexto social que normalmente acompaña al paciente alcohólico tampoco ayuda. Todos los factores citados nos hacen decantarnos más hacia la respuesta número 3 aunque es innegable que la numero 1 también podría ser correcta.
QUESTION TYPE: OTORHINOLARYNGOLOGY AND MAXILLOFACIAL SURGERY CLINICAL CASE: Hombre de 47 años, con antecedente de un adenoma pleomorfo parotídeo derecho, tratado con cirugía (parotidectomía extrafacial) hace 6 meses, que acude a nuestra consulta por presentar durante la masticación dolor con sudoración y enrojecimiento de la piel de la región preauricular. ¿Qué tratamiento sería de elección? 1- Parotidectomía total ampliada ante la sospecha de recidiva tumoral. 2- Pregabalina. 3- Inyección de toxina botulínica intradérmica. 4- Antibioterapia de amplio espectro. 5- nan CORRECT ANSWER: 3 Este cuadro clínico se llama síndrome de Frey y consiste en una reinervación anómala de estructuras regionales tras una parotidectomía por lesión del nervio aurículotemporal, de modo que durante la masticación, se produce eritema y sudoración preauricular. El tratamiento es la inyección de toxina botulínica intradérmica.
QUESTION TYPE: NEPHROLOGY CLINICAL CASE: Mujer de 58 años, peso 130 Kg, talla 155 cm, índice de masa corporal > 30 con hipertensión arterial leve, glucemia 108 mg/dL y ausencia de edemas en miembros inferiores. En analítica de sangre presenta Cr 2.0 mg/dl, Urea 86 mg/dl, Alb 3.8 g/1, Na 142 mEq/L, K 4 mEq/L. En analítica de orina: sedimento sin alteraciones y en orina de 24 h proteinuria de 6.3 gr/ 24 h. ¿Cual de las siguientes entidades presentará con mayor probabilidad? 1- Glomerulonefritis membranosa secundaria. 2- Glomerulonefritis focal y segmentaria. 3- Nefropatía IgA. 4- Glomerulonefritis rápidamente progresiva. 5- Nefropatía de cambios mínimos. CORRECT ANSWER: 2 La respuesta correcta es: 2. Glomerulonefritis focal y segmentaria. Estamos ante una paciente con insuficiencia renal cuya manifestación es una proteinuria. Eso nos coloca en el cuadro de GN no proliferativas (membranosa, focal y segmentaria y cambios mínimos, descartando las otras dos). Si además tenemos en cuenta que nos está diciendo que la paciente era obesa, ligeramente hipertensa, lo más probable es que se trate de una Glomerulonefritis focal y segmentaria.
QUESTION TYPE: TRAUMATOLOGY AND ORTHOPEDICS CLINICAL CASE: Paciente de 75 años de edad, con importante gonartrosis con «Genu Varo» que le condiciona marcada impotencia funcional, limitación de la movilidad y dolor contínuo que le exige estar con medicación antirreumática, antiinflamatoria y analgésicos de forma continuada. ¿Qué tratamiento debe indicarse en este caso? 1- Lavado artroscópico de la rodilla. 2- Rehabilitación de la rodilla afectada. 3- Artroplastia de la rodilla afectada. 4- Osteotomía tibial supratuberositaria de abducción. 5- Sinovectomía de rodilla. CORRECT ANSWER: 3 Estamos ante un paciente que ha agotado la vía farmacológica dado que toma de todo y tiene dos problemas importantes: el genu varo y una importante gonartrosis. Esto significa que no podemos hacer nada con una artroscopia ni mucho menos con una sinovectomía (1 y 5 falsas). El genu varo podría falsamente hacernos pensar en una osteotomía, no obstante aunque la hiciéramos y corrigiéramos el varo ahora el daño ya está hecho ya la artrosis es severa. Quizás hace años antes de que tuviera lugar la artrosis hubiera sido resolutivo pero no ahora (4 falsa). Además, para plantearnos una osteotomía deberían darnos más datos para saber sobre qué hueso aplicar la osteotomía si sobre tibia o sobre fémur. Por último quizás pensemos que lo mejor es intentar primero la rehabilitación antes de pensar en la cirugía pero desecho esta opción porque la pregunta hace hincapié en que hemos agotado las medidas farmacológicas (aunque podría considerarse porque no nos han especificado si se ha intentado o no). En cualquier caso con la prótesis de rodilla corregimos el problema del dolor de la artrosis y podemos corregir también el varo de rodilla.
QUESTION TYPE: NEUROLOGY CLINICAL CASE: Hombre de 33 años autónomo para todas las actividades de la vida diaria y con antecedentes de HTA bien controlada, fibrilación auricular antiagregada y un adenocarcinoma de próstata a los 73 años actualmente libre de enfermedad. Es traído a urgencias por clínica de afasia y hemiparesia derecha de inicio brusco, 45 minutos antes. ¿Cuál es la actitud más correcta? 1- Realizar TC craneal y si no hay lesiones hemorrágicas ni otras contraindicaciones en la analítica, iniciaría trombolisis endovenosa de forma inmediata. 2- Realizar TC craneal urgente y si no hay sangrado iniciar anticoagulación. 3- Realizar TC craneal e ingreso en centro de rehabilitación, ya que su actitud no diferirá independientemente de si la etiología es isquémica o hemorrágica. 4- No hace falta TC craneal, aunque retiraría la antiagregación. 5- nan CORRECT ANSWER: 1 El paciente sufre un déficit neurológico brusco en probable relación con un evento vascular, por lo que en primer lugar tendremos que realizar un TC craneal para descartar que se trate de un ictus hemorrágico. Si el TC no muestra sangrado, el paciente presenta un ictus isquémico agudo, probablemente cardioembólico por su patología cardiológica, no anticoagulada. Dado que su proceso tumoral se encuentra controlado, no existen contraindicaciones para la administración de fibrinolísis en este caso, ya que el paciente presenta una buena situación basal. Aunque el paciente presenta 88 años, la edad ya no se presenta como un criterio de exclusión absoluto, sino que debe tenida en cuenta la situación general del paciente y en este caso especifican que presenta una buena situación basal.
QUESTION TYPE: MEDICAL ONCOLOGY CLINICAL CASE: Paciente de 40 años, con exploración física normal, en el que se ha puesto en evidencia en la tomografía computarizada una masa mediastínica y un nódulo hepático, y en la analítica una elevación sérica de lácticodeshidrogenasa (LDH), betagonadotropina coriónica humana (beta-GCH) y alfafetoproteína. ¿Cuál es su sospecha diagnóstica?: 1- Hepatocarcinoma metastásico. 2- Seminoma extragonadal metastásico. 3- Linfoma mediastínico. 4- Cáncer de células germinales no seminomatoso extragonadal metastásico. 5- nan CORRECT ANSWER: 4 Muy típica también. En urgencias se puede diagnosticar con un test de embarazo (en varones), porque detecta esa HCG beta en orina. El hepatocarcinoma puede elevar (solo) alfafeto, el seminoma LDH, el linfoma también LDH.
QUESTION TYPE: SURGERY CLINICAL CASE: Un hombre de 41 años acude a consulta por un nódulo en el tiroides derecho se realiza una punción aspiración con aguja fina. El análisis citológico nos permitirá: 1- Distingue entre adenoma folicular o carcinoma folicular mínimamente invasivo. 2- Identificar las zonas de invasión capsular o vascular del carcinoma folicular. 3- Reconocer la hiperplasia de células G asociadas a cáncer medular familiar. 4- Distinguir entre un tumor de células de Hurthle y un adenoma folicular oxifilia. 5- Identificar las características citológicas típicas del carcinoma papilar. CORRECT ANSWER: 5 Creo que la respuesta correcta es la 5; la PAAF no permite hacer un estudio histológico si no citológico por lo tanto se eliminan las preguntas 1, 2. La 3 parece que se ha puesto de relleno porque no viene al caso. La 4 podría hacer dudar si no eres patólogo perola respuesta más lógica es la 5 ya que el carcinoma papilar es el más frecuente.
QUESTION TYPE: ENDOCRINOLOGY CLINICAL CASE: Un chico de 22 años de edad con hiposmia presenta falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios e infertilidad. Volumen testicular de 4 mL bilateral. Analíticamente, FSH 1,2 U/L (vn 5-15); LH 0,6 U/L (vn 3-15); testosterona 100 ng/diu (vn 300-1200), prolactina normal. Señale el tratamiento que le propondrá para conseguir fertilidad: 1- Bomba de infusión de Gn_RH. 2- Administración intramuscular mensual de triptorelina. 3- Administración intramuscular de FSH y LH una vez por semana. 4- Tratamiento con bromocriptina. 5- nan CORRECT ANSWER: 1 El síndrome de Kallman o síndrome de Morsier es una insuficiencia congénita que se asocia a un hipogonadismo hipogonadotrópico por un déficit en la producción de hormona GnRH. Para restaurar la fertilidad se realizan inyecciones repetidas de GnRH.
QUESTION TYPE: ENDOCRINOLOGY CLINICAL CASE: Diabético tipo 1 que acude a Urgencias por disnea y malestar general. En la analítica presenta glucemia 450 mg/dl, Na 142 mEq/l, K 4 mEq/l, pH 7.15, bicarbonato 12 mmol/l. ¿Qué tratamiento NO estaría indicado? 1- Suero fisiológico iv rápido. 2- Suero glucosado 5 % iv cuando la glucemia sea menor de 250 mg/dl. 3- Insulina rápida humana iv. 4- Cloruro potásico 100 mEq / día diluido en los sueros. 5- Bicarbonato sódico 1M 100 cc iv en 30 minutos. CORRECT ANSWER: 5 Pregunta fácil ya que el tratamiento de la cetoacidosis diabética es un tema muy repetido en el MIR. El bicarbonato está indicado con pH < 7.
QUESTION TYPE: ENDOCRINOLOGY CLINICAL CASE: Una mujer de 76 años nos consulta porque está preocupada por su riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular ya que su madre falleció por esta causa hace un año. Está diagnosticada de hipertensión arterial y diabetes mellitus tipo 2 por lo que sigue tratamiento con glipizida, aspirina, enalapril y atorvastatina. Fuma 20 cigarrillos al día y lleva una vida sedentaria. A la exploración se detecta una presión arterial de 150/80 mm de Hg. En la analítica destaca una hemoglobina A1C de 8% y un LDL colesterol de 110 mg/dl. ¿Cuál de las siguientes acciones se asocia con una mayor reducción del riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular? 1- Conseguir un óptimo control de la presión arterial. 2- Conseguir unos niveles óptimos de hemoglobina A1C. 3- Añadir al tratamiento un antioxidante. 4- Abandonar el tabaco. 5- Conseguir unos niveles de LDL inferiores a 100 mg/dl. CORRECT ANSWER: 1 El factor cardiovascular más influyente para el ictus en las mujeres mayores de 70 años es la tensión arterial.
QUESTION TYPE: INFECTIOUS CLINICAL CASE: Un hombre de 32 años, ADVP y que ha salido recientemente de la cárcel, tiene una prueba cutánea con derivado proteico (PPD) con 10 mm de induración. Hace un año, el PPD era negativo, actualmente está asintomático, la serología para VIH es negativa y su Rx Tórax es normal. ¿Qué actitud entre las siguientes le parece más adecuada? 1- No realizar tto y control anual de Rx. 2- Cultivo de esputo para micobacterias y tratar sólo si son positivos. 3- Isoniazida durante 9 meses. 4- Tratamiento con 4 drogas 4 meses. 5- Tratamiento con RIF y PRZ durante 2 meses. CORRECT ANSWER: 3 Ante una conversión en el PPD en un periodo de 2 años, y descartando la enfermedad tuberculosa actual, está indicada la quimioprofilaxis con INH, aunque yo creía que se hacía durante 6 meses y no 9. El resto no es cuestionable.
QUESTION TYPE: ANESTHESIOLOGY AND CRITICAL CARE CLINICAL CASE: Un varón de 40 años, turista extranjero, es remitido a un Servicio de Urgencias por bajo nivel de conciencia, temperatura de 37.7ºC y disnea. No tiene traumatismos. Se realizan varias pruebas. La más inmediata es una EAB sin oxígeno que muestra PH 7.33, PCO2 50, PO2 65, HCO3 27: 1- TEP. 2- Neumonía lobar. 3- EAP. 4- Hipoventilación alveolar. 5- Bronconeumonía. CORRECT ANSWER: 5 Realmente, pueden ser todas, pero la causa más frecuente de una acidosis aguda respiratoria no compensada en una persona joven es la bronconeumonía.
QUESTION TYPE: NEUROLOGY CLINICAL CASE: En un hombre de 70 años, hipertenso, con una hemiplejia derecha de instauración brusca con una leve disartria, sin alteraciones en la evocación ni en la comprensión del lenguaje, ¿qué tipo de ictus cree que es mas probable que haya sufrido? 1- Un infarto lacunar capsular izquierdo. 2- Un infarto silviano cortico – subcortical fronto-temporal izquierdo. 3- Un infarto de tronco cerebral. 4- Una hemorragia lenticular izquierda. 5- nan CORRECT ANSWER: 1 La respuesta más cercana es la 1. Si somos estrictos estaríamos hablando de un infarto lacunar motor puro (con una disartria leve). Ya que las otras 3 opciones no nos dan una clínica como la del enunciado. Tanto la opción 2 como la 3 nos dan una clínica mucho más florida y más extensa.
QUESTION TYPE: DIGESTIVE CLINICAL CASE: Hombre de 43 años sin enfermedades de interés que acude a Urgencias por 4 deposiciones melénicas en las últimas 12 horas. Refiere toma de AINEs en días previos. En la exploración física, estaca palidez de piel y mucosas. TA 95/65 y FC 110 lpm. El abdomen no es doloroso y en el tacto rectal se demuestran deposiciones melénicas. En la analítica se encuentra una cifra de Hb de 8,1 gr/dl. Tras infusión de salino y comenzar la transfusión de concentrado de hematíes la TA es 120/85 y la FC 90 lpm. Se realiza endoscopia en la que se encuentran coágulos en el estómago y una úlcera de 2 cm en el antro gástrico con fondo de fibrina y una pequeña protuberancia blanco grisácea de 3 mm en el centro de la úlcera (trombo plaquetario vaso visible). ¿qué actitud le parece la más correcta? 1- Dado que el paciente es joven, sin enfermedades asociadas y la úlcera ha dejado de sangrar, puede ser dado de alta precozmente con tratamiento con un IBP y erradicación de H. Pylori. 2- Retirar el endoscopio, colocar sonda nasogástrica para aspiración continua e iniciar tratamiento con un IBP y somatostatina. 3- Tomar biopsia para la detección de H. Pylori, retirar el endoscopio procurando no desprender el trombo plaquetario y continuar tratamiento farmacológico con IBP i.v. 4- Consulta al servicio de Cirugía para considerar tratamiento quirúrgico urgente. 5- Tratamiento endoscópico mediante inyección de adrenalina en la úlcera y colocación de clips (grapas metálicas) seguido de la administración i.v. de IBP. CORRECT ANSWER: 5 Pregunta sobre HDA no varicosa. Paciente joven, sin antecedentes que tras toma de AINEs presenta sangrado con inestabilidad hemodinámica que precisa transfusión. La 1 respuesta no está acorde con lo dicho, es un paciente inestable que ha sangrado bastante, que presenta una úlcera Forrest IIa que presenta un riesgo de resangrado alto. La 2 habla de somatostatina, que se utiliza para el sangrado por hipertensión portal. La 4 sólo se planteará si no se controla el sangrado endoscópicamente . Entre la 3 y la 5, al tener un alto riesgo de sangrado se recomienda realizar terapéutica endoscópica a poder ser con 2 técnicas por lo que la correcta sería la 5.
QUESTION TYPE: ANESTHESIOLOGY, CRITICAL CARE AND EMERGENCY MEDICINE CLINICAL CASE: Anciana que llevan sus vecinos a Urgencias porque la ven algo atontada y con manchas de deposición enla ropa. TA 100/60 mmHg, FC 100 lpm, sentada 70/30, FC 105 lpm. PVY normal. Respiración de Kussmaul. No focalidad neurológica. Peso de 50 kgrs. Lab: PH 7.25, PCO2 14, Bicarbonato 5, Na 133, K 2.5, Cl 118, Creat 3.4, NUS 60, Prot 8. ¿Cuál de las siguientes respuestas es correcta? 1- El trastorno ácido-base que presenta es una acidosis respiratoria. 2- La compensación para corregir la acidosis no es la adecuada. 3- Con esta exploración, descartamos que esté deshidratada. 4- En ningún caso, debemos ponerle bicarbonato. 5- Tiene una insuficiencia renal aguda de causa prerrenal. CORRECT ANSWER: 5 Estamos ante un caso de acidosis metabólica hiperclorémica con anión gap normal. La acidosis metabólica grave causa depresión contráctil del miocardio, reducción de la efectividad de las catecolaminas, mayor incidencia de arritmias, vasodilatación y aumento de la permeabilidad capilar, con la consiguiente reducción de flujo tisular, a nivel cerebral (que lleva a estados de confusión e , incluso, coma), a nivel renal, a nivel hepático… Es frecuente que estos pacientes presenten una taquipnea intensa (respiración de Kussmaul) en un intento de compensar la ACM mediante hiperventilación. Tenemos que tener en cuenta que, en este caso, el potasio está disminuido, por lo que la causa más frecuente (apoyada por las manchas del vestido) sería la diarrea, con lo que lo más probable es que su insuficiencia renal (a pesar de que no nos dan datos de iones en orina para poder confirmarlo)sea de tipo prerrenal. El tratamiento sería la reposición hidroelectrolítica y, en principio, salvo en el caso de que la paciente empeorase y el PH fuera menor de 7.10, no deberíamos administrar bicarbonato Con lo que la respuesta correcta es la 5.
QUESTION TYPE: DERMATOLOGY CLINICAL CASE: Niña de 7 años que acude a consulta porque los padres le notan la cara roja desde el día anterior y en las últimas horas le han notado manchas rojas en el cuerpo. En la exploración está afebril, con amígdalas y oídos sin alteraciones, auscultación cardiopulmonar normal. Presenta un exantema maculo papuloso confluyente en ambas mejillas, respetando el labio superior, semejando cara de “bofetón”. En el tórax presenta un exantema reticular, en encaje, no pruriginoso. ¿Cuál es el diagnóstico clínico más probable?: 1- Varicela. 2- Rubeola. 3- Eritema infeccioso o 5ª enfermedad. 4- Exantema súbito o 6ª enfermedad. 5- nan CORRECT ANSWER: 3 Aunque esta pregunta está a caballo entre derma y pediatría, queremos aportar nuestro granito de arena. Nos están hablando del eritema súbito o quinta enfermedad (también llamado megaloeritema), producido por el parvovirus B19. Es típico que después de un episodio de fiebre alta aparezca un eritema en ambas mejillas en forma de “bofetón” que suele tener una extensión cráneo-caudal en los días siguientes.
QUESTION TYPE: INFECTIOUS CLINICAL CASE: Paciente de 40 años de edad, fumador desde los 18 años y sin antecedentes de interés. Consulta por cuadro de 24 horas de evolución de escalofríos, fiebre termometrada de 39ºC y tos con expectoración. La Rx de tórax pone de manifiesto un aumento de densidad con patrón alveolar en el LSD y el paciente es diagnosticado de NAC. ¿Cuál es el agente etiológico más frecuente y por tanto de obligada cobertura al elegir el tratamiento atb empírico? 1- Mycoplasma pneumoniae. 2- Chlamydia pneumoniae. 3- Streptococcus pneumoniae. 4- Legionella pneumophila serogrupo 1. 5- Haemophilus influenzae. CORRECT ANSWER: 3 Esta es una pregunta de epidemiología bastante fácil, en adultos sin otros datos, Neumococo es el 1º.
QUESTION TYPE: ENDOCRINOLOGY CLINICAL CASE: ¿Cual es el tratamiento de elección de un hombre de 38 años diagnosticado de enfermedad de Cushing en relación con un macroadenoma hipofisario de 22 mm de diámetro? 1- Probar inicialmente tratamiento médico y, en caso de no ser efectivo, recurrir a cirugía. 2- Adrenalectomia. 3- Resección quirúrgica selectiva del adenoma. 4- Radioterapia para intentar disminuir el tamaño tumoral. 5- nan CORRECT ANSWER: 3 A pesar de que la mayoría de los adenomas productores de ACTH recidivan, la primera opción terepéutica es siempre la cirugía. La medicación disponible (ketoconazol,análogos de la somatostatina) van dirigidos a disminuir los efectos del exceso de cortisol o disminuir la liberación de ACTH, pero no son curativos.
QUESTION TYPE: GYNECOLOGY AND OBSTETRICS CLINICAL CASE: Mujer de 45 años, madre de 3 hijos, acude a consulta de diagnóstico precoz. La citología cervicovaginal es compatible con lesión escamosa intraepitelial de alto grado. ¿Cuál de las siguientes opciones elegiría? 1- Repetir la citología en 1 mes. 2- Colposcopia con eventual biopsia. 3- Histerectomía con salpinguectomía bilateral y conservación de ovarios. 4- Legrado uterino fraccionado. 5- nan CORRECT ANSWER: 2 Tienen indicación de colposcopia todas las pacientes con citología alterada (lesión intraepitelial o sospecha de cáncer invasor o infección VPH), como segundo nivel de screening. En caso de observarse lesiones en esta prueba, se procederá a realizar una biopsia de la lesión. No tiene sentido repetir la citología (ya que esta es una prueba de screening, no diagnóstica), realizar una histerectomía por una lesión intraepitelial que no se ha confirmado por biopsia tampoco está indicado y la realización de legrado de la cavidad endometrial no aporta información ya que la lesión es del cérvix.
QUESTION TYPE: BIOSTATISTICS CLINICAL CASE: Una pareja con un primer hijo varón (caso índice) afecto de fibrosis quística (mucoviscidosis) acude a la consulta dc consejo genético. El diagnóstico molecular indica que el caso índice es homocigoto para la mutación F5O8del y sus padres portadores heterocigotos. El genetista clínico les informará acerca de la forma de transmisión de la enfermedad. ¿Qué afirmación es la correcta? 1- La probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 25%. 2- La probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 50%. 3- Al haber tenido un hijo afecto, el siguiente descendiente también estará afecto. 4- Al haber tenido un hijo homocigoto F5O8del, el siguiente descendiente será portador heterocigoto (67%) o de genotipo homocigoto sin la mutación (33%). 5- nan CORRECT ANSWER: 1 Los dos padres son portadores de una mutación (porque no están enfermos y ya han tenido un hijo homocigoto), y el próximo descendiente tiene un 50% de probabilidad de recibir la mutación de cada uno de los padres, por lo que la probabilidad de recibirla de ambos es 50%x50%=25%.