La bonne réponse est 4. Il me semble qu'il s'agit davantage d'une question endocrinienne que pédiatrique. Les porteurs du proto-oncogène ont généralement des tumeurs thyroïdiennes précoces, de sorte que la thyroïdectomie radicale est généralement recommandée avant l'âge de 5 ans. J'ai évidemment dû faire des recherches à ce sujet... ce n'est pas très fréquent dans notre pratique habituelle.

[HIDDEN] Il me semble qu'il s'agit davantage d'une question endocrinienne que pédiatrique. Les porteurs du proto-oncogène ont généralement des tumeurs thyroïdiennes précoces, de sorte que la thyroïdectomie radicale est généralement recommandée avant l'âge de 5 ans. J'ai évidemment dû faire des recherches à ce sujet... ce n'est pas très fréquent dans notre pratique habituelle.

Une petite fille de 5 ans, totalement asymptomatique, qui se rend chez le pédiatre pour un contrôle régulier. Elle consulte car sa mère a été opérée d'une tumeur de la thyroïde et sa grand-mère est décédée il y a 10 ans d'un phéochromocytome. L'approche thérapeutique prioritaire que nous adopterons sera la suivante :

Examen physique approfondi avec contrôle de la tension artérielle pour déterminer si l'enfant peut être atteint d'une maladie familiale.

Analyse biochimique avec la calcitonine. Si les résultats sont normaux, aucune autre surveillance n'est nécessaire à cet âge.

Contrôle annuel des taux de calcitonine par stimulation à la pentagastrine et, en cas d'élévation, indication d'une thyroïdectomie prophylactique.

Une étude génétique de la mutation du proto-oncogène RET c634 et, en cas de résultat positif, une thyroïdectomie radicale prophylactique seront effectuées à cet âge.

Une étude génétique de la mutation du proto-oncogène RET c634, des taux de calcitonine et une FNA (aspiration à l'aiguille fine) et, en cas de résultat positif, une thyroïdectomie radicale seront réalisées.

No 385 - Indications de l'examen pelvien.

L'objectif principal du présent document est de clarifier les indications de l'examen pelvien. UTILISATEURS CONCERNéS: Médecins, y compris les gynécologues, obstétriciens, médecins de famille, urgentologues; infirmières, y compris les infirmières autorisées et les infirmières praticiennes; sages-femmes, y compris les sages-femmes en pratique clinique et les apprenties sages-femmes et les apprentis en médecine, y compris les étudiants de médecine, résidents, stagiaires (fellows); et tous les autres fournisseurs de soins de santé qui prodiguent des soins aux femmes. La présente publication fournit des données probantes et des recommandations fondées sur des avis d'experts sur l'examen pelvien chez les femmes adultes (18 ans et plus) avec et sans symptômes gynécologiques. La présente publication clarifie les indications de l'examen pelvien dans le contexte des déclarations de groupes d'étude nationaux récemment publiées sur l'utilité de l'examen pelvien. L'objectif est de veiller à ce que les femmes qui présentent des indications cliniques d'examen fassent rapidement l'objet d'une évaluation clinique adéquate pour diagnostiquer les maladies traitables. Pour la présente opinion de comité, les études pertinentes ont été repérées dans PubMed et Medline à l'aide des termes suivants, seuls ou combinés, et les recherches ont été limitées aux publications en anglais portant sur des humains sans date limite de publication : pelvic examination, bimanual examination, speculum examination, rectovaginal examination, ovarian cancer screening, asymptomatic women, periodic health examination. La recherche a été effectuée en mai et en juin 2018. Les données probantes pertinentes ont été retenues dans l'ordre suivant : méta-analyses, revues systématiques, lignes directrices et déclarations des groupes d'étude nationaux, essais cliniques randomisés, études de cohorte prospective, études observationnelles, revues non systématiques, études de série de cas et rapports. Des articles supplémentaires ont été repérés en consultant les notices bibliographiques des publications sélectionnées. Une revue systématique officielle n'a pas été menée pour tous les sujets discutés en raison du manque de données probantes et du nombre de différents sous-thèmes abordés. Le nombre total de publications examinées dans le cadre de cette revue était de 66. Les auteurs principaux ont rédigé le contenu et les recommandations et ils se sont entendus sur ces derniers. Les conseils d'administration de la Society of Gynecologic Oncology of Canada (GOC), de Collège des médecins de famille du Canada (CMFC) et de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC) ont approuvé la version définitive aux fins de publication après que leurs comités représentatifs respectifs l'aient passée en revue. La qualité des données probantes utilisées dans le présent document a été évaluée au moyen des critères du cadre méthodologique GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation). (Tableaux 1 et 2) Le résumé des conclusions est disponible sur demande. La présente opinion de comité devrait aider toutes les femmes qui souffrent ou non de symptômes gynécologiques qui se présentent chez le gynécologue et un fournisseur de soins primaires. Elle aidera les praticiens à déterminer les indications d'examen pelvien afin de réduire le nombre d'examens inutiles et susceptibles de porter préjudice tout en augmentant le nombre d'examens indiqués afin de réduire les retards de diagnostic des affections gynécologiques traitables. La présente opinion de comité de la SOGC sera automatiquement passée en revue cinq ans après sa publication pour déterminer si une partie ou l'ensemble de l'opinion de comité devrait être mis à jour. Cependant, cette revue peut être effectuée plus tôt si de nouvelles recherches révolutionnaires sont publiées entre-temps. 1) Les déclarations et les directives nationales et internationales sur l'examen pelvien ne devraient pas être interprétées comme si l'examen pelvien est superflu, qu'il ne contribue pas à l’évaluation physique ou que l'examen pelvien chez les femmes symptomatiques devrait être omis. 2) L'examen pelvien peut comprendre les examens visuels, au spéculum, bimanuel, à un doigt ou rectovaginal selon l'indication d'examen. 3) Aucune étude publiée à ce jour n'a évalué adéquatement quelque composante que ce soit de l'examen pelvien comme méthode de dépistage pour quelconque type de maladie gynécologique maligne, à l'exception de l'examen au spéculum pour le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus. Ainsi, toute recommandation universelle, pour ou contre les examens pelviens pour d'autres indications ne peut qu’être faite selon l'opinion des spécialistes et des données probantes de faible qualité. 4) Chez les femmes asymptomatiques dont le risque de cancer du col de l'utérus est moyen, le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus réduit à la fois son incidence et son taux de mortalité en détectant les lésions préinvasives traitables. 5) Chez les femmes asymptomatiques dont le risque de tumeur ou affection maligne est moyen, un examen visuel et bimanuel au moment d'obtenir des échantillons cytologiques cervicaux peut apporter une valeur ajoutée à cette méthode de dépistage. Les femmes peuvent ne pas soulever certaines inquiétudes sur le plan gynécologique jusqu'au moment de l'examen pelvien; l'examen offre une occasion de sensibiliser les patientes et de maintenir les compétences du praticien; de plus, même si le sujet n'a pas encore été étudié adéquatement, il pourrait comporter des effets positifs sur les tumeurs ou affections malignes ovariennes et vulvaires qui nécessiteraient des analyses plus poussées. Ces avantages potentiels devraient être soupesés par rapport aux préjudices potentiels comme l'inconfort de la patiente et les faux positifs ou négatifs qui pourraient la rassurer à tort ou entraîner des analyses et des interventions non justifiées. Femmes symptomatiques 1) Toute femme qui exprime des plaintes de nature gynécologique, y compris, mais sans s'y limiter, des plaintes concernant la vulve, des pertes vaginales, des saignements préménopausiques anormaux, des saignements postménopausiques, l'infertilité, des symptômes de prolapsus des organes pelviens, l'incontinence urinaire, de nouveaux symptômes gastro-intestinaux inexpliqués (douleur abdominale, distension abdominale ou ballonnement et difficulté à manger ou satiété précoce), la douleur pelvienne ou la dyspareunie, devrait subir des composantes pertinentes de l'examen pelvien afin de détecter les maladies bénignes ou malignes (forte, basse). 2) Les fournisseurs de soins de santé peuvent envisager de discuter des risques et avantages de l'exécution d'un examen pelvien de base qui comprend un examen visuel et un examen bimanuel avant de prescrire une hormonothérapie substitutive ou un traitement hormonal de la ménopause (faible, très basse). Femmes asymptomatiques 3) Les professionnels de la santé devraient faire le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus conformément aux lignes directrices provinciales ou territoriales (forte, forte). 4) Les données sont insuffisantes pour orienter les recommandations sur l'examen pelvien aux fins de dépistage de tumeurs ou affections malignes de nature gynécologique non cervicales ou de toute maladie gynécologique bénigne chez les femmes asymptomatiques en santé dont le risque de tumeur ou affection maligne est moyen. Cependant, les professionnels de la santé peuvent envisager d'effectuer un examen pelvien aux fins de dépistage comprenant les examens visuel, bimanuel et au spéculum conjointement avec le prélèvement d’échantillons cytologiques cervicaux selon les intervalles recommandés dans les lignes directrices provinciales ou territoriales. Cette pratique pourrait permettre de détecter d'importantes maladies bénignes ou malignes non reconnues ou signalées par la patiente (faible, très basse). 5) Chez les femmes âgées de plus de 70 ans qui n'ont plus à subir de dépistage cytologique cervical, les professionnels de la santé devraient envisager de continuer chez les femmes asymptomatiques le dépistage périodique des maladies vulvaires en examinant la vulve, le périnée et l'anus afin de détecter les maladies bénignes ou malignes méconnues de cette population. Les données sont insuffisantes pour déterminer des recommandations sur la fréquence de cet examen (faible, basse). 6) Des examens pelviens de dépistage plus fréquents pour déceler les signes précoces de tumeurs ou affections malignes primitives, récidivantes ou métastatiques en l'absence de symptômes pourraient s'avérer bénéfiques pour les femmes qui ont des antécédents personnels de tumeurs malignes de nature gynécologique, un diagnostic génétique qui augmente le risque de tumeurs ou affections malignes gynécologiques ou des antécédents d'exposition in utero au diéthylstilbestrol. Puisque les données pour déterminer ces intervalles de dépistage sont inadéquates, on devrait les déterminer en fonction des lignes directrices provinciales ou territoriales et de l'opinion des spécialistes (faible, très basse). 7) Les options non effractives et par auto-prélèvement de dépistage de la chlamydia et de la gonorrhée sont acceptables chez les femmes asymptomatiques, mais l'examen pelvien, qui comprend les examens visuel, bimanuel et au spéculum, est requis en présence de symptômes pour écarter la possibilité d'une maladie inflammatoire pelvienne ou d'un abcès tubo-ovarien (forte, basse). 8) Aucun examen pelvien n'est requis avant la prescription de contraception hormonale chez une femme en santé qui ne présente aucun symptôme gynécologique (forte, basse).

[Preventive thyroidectomy in hereditary medullary thyroid gland carcinoma].

Screening for hereditary medullary thyroid carcinoma (MTC) includes both calcitonin stimulation tests and DNA analysis. Positive results of these diagnostic procedures are indicators for the presence of neoplastic C-cell hyperplasia or an asymptomatic MTC. Thyroidectomy and lymphadenectomy of the first compartment are mandatory in both conditions even in young children.

No 370 - Prise en charge du cancer spinocellulaire de la vulve.

Cette directive clinique porte sur l'évaluation clinique et la prise en charge du cancer spinocellulaire (CSC) de la vulve, plus particulièrement sur son diagnostic, sa prise en charge primaire au moyen de la chirurgie, de la radiothérapie ou de la chimiothérapie et la nécessité d'une chimiothérapie et/ou d'une radiothérapie adjuvante. Cette directive clinique ne traite pas des autres diagnostics pathologiques de cancer de la vulve. La première partie de ce document, qui comprend les recommandations 1 à 3, s'adresse aux gynécologues, aux obstétriciens, aux médecins de famille, aux infirmières autorisées, aux infirmières praticiennes, aux résidents et aux fournisseurs de soins généralistes; elle est axée sur la présentation et le diagnostic de la maladie, et fournit des renseignements à jour sur les chirurgies effectuées par les professionnels surspécialisés. La partie sur la prise en charge chirurgicale et le traitement des cancers avancés de la vulve s'adresse aux gynécologues oncologues, aux radio-oncologues et aux oncologues médicaux appelés à traiter les patientes aux besoins complexes. Cette directive clinique a pour but de renseigner les intervenants qui pourraient suivre ces patientes après leur traitement. Femmes adultes (18 ans et plus) présentant un CSC de la vulve. Les femmes atteintes d'un cancer préinvasif ne sont pas visées par cette directive clinique. Les femmes ayant reçu un diagnostic de CSC de la vulve devraient être dirigées vers un gynécologue oncologue, qui effectuera une évaluation initiale et déterminera si une chirurgie primaire, une évaluation des ganglions lymphatiques inguinaux et une radiothérapie ou une chimiothérapie adjuvante sont nécessaires. Ces femmes devraient également faire l'objet d'une discussion tenue dans le cadre d'une conférence de cas multidisciplinaire. La radiothérapie et la chimiothérapie primaires peuvent être envisagées chez les femmes qui pourraient avoir besoin d'une exentération ou d'une chirurgie radicale, comme une résection abdomino-périnéale. ÉVIDENCE: Des études pertinentes rédigées en anglais ont été repérées dans PubMed, Medline, et la Cochrane Database of Systematic Reviews à l'aide des termes suivants, seuls ou combinés : « vulva », « vulvar cancer », « inguinofemoral lymph node dissection », « sentinel nodes », « systemic chemotherapy », « radiotherapy », « neoadjuvant », « adjuvant », « primary », « exenteration », « survival », « follow up ». La recherche initiale a été menée en septembre 2016, et une dernière recherche a été effectuée en mai 2017. Dans l'ordre, les données probantes pertinentes pour la sélection ont été tirées de méta-analyses, de revues systématiques, de directives cliniques, d'essais cliniques randomisés, d'études de cohortes prospectives, d'études observationnelles, de revues non systématiques, d'études de série de cas et de rapports. D'autres articles pertinents ont été ciblés au moyen d'une vérification des références des revues de la littérature retenues. Au total, 286 études ont été repérées, et 78 ont été retenues pour la présente directive. Le contenu et les recommandations ont été rédigés et acceptés par les auteurs principaux. La direction et le conseil de la Société de gynéco-oncologie du Canada ont examiné le contenu et soumis des commentaires, puis le Conseil d'administration de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada a approuvé la version finale avant publication. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen des critères de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) [tableau 1]. L'interprétation des recommandations fortes et faibles est décrite dans le tableau 2. Le résumé des conclusions peut être fourni sur demande. AVANTAGES, INCONVéNIENTS ET COûTS: La présente directive clinique vise à guider les médecins vers une utilisation appropriée de l'évaluation du ganglion sentinelle inguinal en cas de CSC de la vulve. Le comité encourage également la centralisation du traitement des cancers de la vulve dans des centres de traitement spécialisés. MIS-à-JOUR: Une revue des données probantes sera menée cinq ans après la publication de la présente directive clinique afin de déterminer si une mise à jour complète ou partielle s'impose. Cependant, si de nouvelles données probantes importantes sont publiées avant la fin du cycle de cinq ans, le processus pourrait être accéléré afin que certaines recommandations soient mises à jour rapidement. Cette directive Clinique a été développée avec les ressources de la Société de gynécologie oncologique du Canada et de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. DéCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMENDATIONS.

[Is immediate prophylactic thyroidectomy indispensable in familiar medullary thyroid carcinoma?].

To emphasize the importance of genetic studies in family members and early prophylactic thyroidectomy in oncogene mutation carriers in the management of familiar medullary thyroid carcinoma. A retrospective review of families with familiar medullary thyroid carcinoma treated at our center in the last 7 years was performed. We identified a total of 7 families who has isolated prevalences with thyroid malignancies. Forty members of the 7 families were screened for gene RET mutations. Prophylactic total thyroidectomy was performed in every RET mutation gene carriers. In all families the index case were patients with medullary thyroid carcinoma presenting at a mean age of 37.25 years (range 23-42). The RET oncogen mutation was in codon 634 in exon 11 (multiple endocrine neoplasia type 2A) in all these patients. Fourteen gene carriers were identified with a mean age of 20 years (range 7-37), eleven of whom had medullary thyroid carcinoma at the time of surgery. Five of the gene carriers were children, with a mean age of 11 years (range 7-16), four of whom had microcarcinoma and one had metastatic carcinoma at the time of surgery. After surgery no hypoparathyroidism or recurrent nerve paralysis were documented. No pediatric patient has presented with phaeochromocytoma or hypoparathyroidism to date Four of the five children have normal calcitonin levels (< 2 pg/ml) and they are free of disease. The one who presented metastatic carcinoma has recurrent disease and is awaiting surgical treatment. Genetic studies of family members related to patients with familiar medullary thyroid carcinoma and RET mutations is indispensable. The RET mutation in codon 634 exon 11 was found to be the most frequent association. Prophylactic thyroidectomy is the only curative treatment and has minimal complications when performed by expert surgeons. Early thyroidectomy is recommended since distant metastatic spread can occur at early age.

La présente directive clinique examine les avantages potentiels de la salpingectomie opportuniste pour prévenir le développement du cancer séreux de grade élevé de l'ovaire, de la trompe de Fallope et du péritoine à la lumière de données probantes actuelles selon lesquelles ce type de cancer prendrait naissance dans la trompe de Fallope. Gynécologues, obstétriciens, médecins de famille, infirmières autorisées, infirmières praticiennes, résidents et fournisseurs de soins de santé. Femmes adultes (18 ans et plus) : OPTIONS: Les femmes envisageant une hystérectomie et souhaitant conserver leurs ovaires conservent généralement aussi leurs trompes de Fallope. De plus, celles qui subissent une chirurgie de stérilisation permanente subissent habituellement aussi une ligature des trompes selon des méthodes variées plutôt qu'un retrait chirurgical complet des trompes. RéSULTATS: Les sections « Données probantes appuyant l'hypothèse selon laquelle les CSGE prendraient naissance dans la trompe de Fallope » et « Articles récents sur les répercussions et la sûreté de la salpingectomie opportuniste » reposent sur des études pertinentes rédigées en anglais, qui ont été repérées dans PubMed, Medline et la Cochrane Database of Systematic Reviews à l'aide des termes suivants, seuls ou combinés : high grade serous cancers ovary, fallopian tube, peritoneum, opportunistic salpingectomy, epithelial ovarian cancers, origin, tubal carcinoma in situ, BRCA mutation, prophylactic salpingectomy, inflammation, clear cell et endometrioid. La recherche initiale a été menée en mars 2015, et une dernière recherche a été effectuée en mars 2016. Dans l'ordre, les données probantes pertinentes ont été tirées de méta-analyses, de revues de la littérature, de directives, d'essais cliniques randomisés, d'études de cohorte prospectives, d'études d'observation, de revues non systématiques, d'études de série de cas ainsi que de rapports. Au total, 458 études ont été repérées, et 56 ont été retenues pour la présente directive. Pour la section « Autres facteurs influant sur le risque de développer un cancer de ″l'ovaire″ », une recherche générale a été effectuée dans Medline à partir des termes ovarian neoplasm et prevention. Ont été inclus dans cette recherche des articles rédigés entre décembre 2005 et mars 2016. Les méta-analyses ont été privilégiées lorsque possible. Des recherches supplémentaires ont également été menées pour chaque sous-descripteurs (p. ex., ovarian neoplasm et tubal ligation). D'autres articles pertinents ont été ciblés au moyen d'une vérification des références des revues de la littérature retenues. Les termes ovarian neoplasm et prevention ont permis de repérer 10 méta-analyses; les termes ovarian neoplasm et tubal ligation, 4 méta-analyses. MéTHODES DE VALIDATION: Le contenu et les recommandations ont été rédigés et acceptés par les auteurs principaux. La direction et le conseil de la Société de gynéco-oncologie du Canada ont examiné le contenu et soumis des commentaires, puis le Conseil d'administration de la SOGC a approuvé la version finale avant publication. La qualité des données probantes a été évaluée à partir des critères de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) (tableau 1). L'interprétation des recommandations solides et conditionnelles est décrite dans le tableau 2. Le résumé des conclusions peut être fourni sur demande. AVANTAGES, INCONVéNIENTS ET COûTS: L'ajout d'une salpingectomie opportuniste à une hystérectomie ou à une procédure de stérilisation permanente prévue n'a pas entraîné une augmentation des taux de réadmission à l'hôpital (RC : 0,91; IC à 95 % : 0,75-1, 10 et RC : 0,8; IC à 95 % : 0,56-1,21, respectivement) ou de transfusion sanguine (RC : 0,86; IC à 95 % : 0,67-1,10 et RC : 0,75; IC à 95 % : 0,32-1,73, respectivement), mais il a entraîné une hausse de la durée des opérations (de 16 minutes et de 10 minutes, respectivement) selon une étude rétrospective portant sur 43 931 femmes. Le risque de subir des interventions répétées pour une pathologie tubaire chez les femmes ayant conservé leurs trompes de Fallope après une hystérectomie était au moins deux fois plus élevé (RC : 2,13; IC à 95 % : 1,88-2,42, selon une étude fondée sur une population de 170 000 femmes). Selon des experts, si les gynécologues généralistes envisageaient systématiquement de retirer les trompes de Fallope lors d'une hystérectomie ou d'une procédure de stérilisation et d'aiguiller toutes les patientes aux prises avec un CSGE vers une consultation en oncologie génétique et un dépistage génétique, le taux de CSGE pourrait diminuer de 40 % au cours des 20 prochaines années. MISE à JOUR DE DIRECTIVES CLINIQUES: Une revue des données probantes sera menée cinq ans après la publication de la présente directive clinique afin de déterminer si une mise à jour complète ou partielle s'impose. Cependant, si de nouvelles données probantes importantes sont publiées avant la fin du cycle de cinq ans, le processus pourrait être accéléré afin que certaines recommandations soient mises à jour rapidement. La présente directive clinique a été élaborée à l'aide de ressources financées par la Société de gynéco-oncologie du Canada et la SOGC. DéCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMANDATIONS.

[Use of thyrocalcitonin for the detection of familial medullary cancers in children].

The preoperative diagnosis of medullary thyroid carcinoma (MTC) can be made by measuring serum calcitonin levels (CT). If the patient has a thyroid nodule--sporadic or familial MTC--the serum CT will be raised but in the familial form of the disease, the diagnosis should be made at a much earlier, subclinical stage when surgery can be curative: this is possible when raised hormone levels are observed after stimulation tests. However, as this form of cancer sometimes presents late, repeated stimulation tests are necessary, with all the difficulties that it implies, in all patients with normal hormone levels in whom it is impossible to exclude tumoral heredity, whether they belong to a family with a case of sporadic MTC or to a healthy branch of a family affected by heredity.

No 376 - Recours au sulfate de magnésium aux fins de neuroprotection fœtale.

Fournir des directives sur l'administration prénatale de sulfate de magnésium visant à offrir une neuroprotection aux enfants prématurés. L'administration prénatale de sulfate de magnésium aux fins de neuroprotection fœtale devrait être envisagée chez les femmes enceintes de 33+6 semaines ou moins étant sur le point d'accoucher prématurément; l'accouchement prématuré imminent est défini par une forte probabilité d'accouchement en raison d'un travail actif accompagné d'une dilatation du col d'au moins 4 cm, avec ou sans rupture prématurée des membranes avant le travail, ou comme un accouchement prématuré planifié pour des indications maternelles ou fœtales. Outre le sulfate de magnésium, aucun autre agent offrant une neuroprotection fœtale n'est connu. RéSULTATS: Les issues évaluées sont l'incidence de la paralysie cérébrale (PC) et du décès néonatal. DONNéES PROBANTES: La littérature publiée a été récupérée au moyen de recherches menées dans PubMed ou Medline, CINAHL et la Bibliothèque Cochrane en décembre 2017 à l'aide d'une terminologie et de mots-clés contrôlés (« magnesium sulphate », « cerebral palsy », « preterm birth »). Les résultats retenus provenaient de revues systématiques, d'essais cliniques randomisés et d'autres études observationnelles pertinentes. Aucune restriction de date ou de langue n'a été employée. Les recherches ont été refaites régulièrement, et les résultats ont été incorporés à la directive clinique jusqu'en décembre 2017. Nous avons également tenu compte de la littérature grise (non publiée) trouvée sur les sites Web d'organismes d'évaluation des technologies de la santé et d'autres organismes liés aux technologies de la santé, dans des collections de directives cliniques et dans des registres d'essais cliniques, et obtenue auprès d'associations nationales et internationales de médecins spécialistes. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen des critères énoncés dans le rapport du Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs (tableau 1). AVANTAGES, DéSAVANTAGES ET COûTS: L'administration prénatale de sulfate de magnésium aux fins de neuroprotection fœtale réduit le risque de « décès ou PC » (risque relatif [RR] : 0,85; intervalle de confiance [IC] à 95 % : 0,74-0,98; 4 essais; 4 446 enfants), de « décès ou PC modérée ou grave » (RR : 0,85; IC à 95 % : 0,73-0,99; 3 essais; 4 250 enfants), de « PC de quelque gravité que ce soit » (RR : 0,71; IC à 95 % : 0,55-0,91; 4 essais; 4 446 enfants), de « PC modérée ou grave » (RR : 0,60; IC à 95 % : 0,43-0,84; 3 essais; 4 250 enfants) et de « dysfonctionnement important de la motricité globale » (incapacité à marcher sans aide) à l'âge de deux ans [RR : 0,60; IC à 95 % : 0,43-0,83; 3 essais; 4 387 femmes). Les conclusions allaient dans le même sens d'une étude et d'une méta-analyse à l'autre. Aucune augmentation significative des coûts liés aux soins de santé n'est attendue, puisque les femmes admissibles à l'administration prénatale de sulfate de magnésium seront celles dont l'accouchement prématuré est imminent. Une directive clinique australienne sur l'administration prénatale de sulfate de magnésium aux fins de neuroprotection fœtale a été publiée en mars 2010 par l'Antenatal Magnesium Sulphate for Neuroprotection Guideline Development Panel. On y recommande la même posologie que dans la présente directive, mais seulement chez les femmes enceintes de moins de 30 semaines, pour deux raisons : premièrement, aucun sous-groupe d'âge gestationnel n'a semblé bénéficier d'un avantage clair; et deuxièmement, en raison de cette incertitude, le comité a été d'avis qu'il valait mieux limiter les répercussions que pouvait avoir leur directive clinique sur la répartition des ressources. En mars 2010, l'American College of Obstetricians and Gynecologists a publié une opinion de comité sur l'administration de sulfate de magnésium aux fins de neuroprotection fœtale, dans laquelle on peut lire : « Les données probantes disponibles semblent indiquer que l'administration de sulfate de magnésium avant un accouchement prématuré anticipé réduit le risque de paralysie cérébrale chez les enfants survivants. » On n'y mentionne aucun seuil d'âge gestationnel, mais on recommande aux médecins de rédiger des lignes directrices sur les critères d'inclusions, la posologie, la tocolyse concomitante et la surveillance à exercer, selon les résultats d'un essai de grande envergure. De même, en 2015, l'Organisation mondiale de la Santé a également indiqué que l'administration de sulfate de magnésium aux fins de neuroprotection fœtale faisait partie des interventions recommandées pour améliorer les issues des grossesses prenant fin prématurément, mais a précisé que d'autres études portant sur la posologie et les traitements répétés étaient nécessaires. Les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC). DéCLARATION SOMMAIRE: RECOMMANDATIONS.

[Prophylactic thyroidectomy in medullary thyroid cancer].

Medullary thyroid cancer (MTC) is genetically determined in 30% to 35% of cases, notably through multiple mutations in the RET protooncogene located on chromosome 10, for which a genotype-phenotype relationship determines age of onset. There are three phenotypes: MEN 2 A and B, and isolated familial MTC. The type of mutation determines 3 levels of aggressiveness. Current guidelines recommend thyroidectomy during the first months of life for patients with very-high-risk (level 3) mutations and before 5 years of age for high-risk (level 2) mutations. There are no precise recommendations for lower-risk mutations, for which the surgical decision also depends on the calcitonin level and family history. We describe 18 patients who underwent prophylactic surgery. Regardless of the mutation, all patients with a normal preoperative calcitonin level were cured. However, surgery was performed later than recommended, for various reasons, including late genetic diagnosis and parents' opposition.

Directive clinique no427 : Suppléments d'acide folique et multivitamines en prévention des anomalies congénitales sensibles à l'acide folique.

Offrir des recommandations à jour sur l'utilisation de multivitamines et de suppléments d'acide folique avant la conception pour la prévention primaire et secondaire (récidive) des anomalies du tube neural et des autres anomalies congénitales sensibles à l'acide folique. Les femmes de 12 à 45 ans qui pourraient devenir enceintes doivent être informées des risques importants d'anomalies congénitales en l'absence d'une supplémentation adéquate en acide folique avant la conception et pendant le premier trimestre. La supplémentation optimale en acide folique est complexe et repose sur divers facteurs tels que la dose, le type de suppléments, la biodisponibilité du folate dans l'alimentation, le moment du début de la supplémentation ainsi que sur les facteurs métaboliques et génétiques. Pour toutes les femmes qui peuvent devenir enceintes, une faible dose quotidienne d'acide folique est recommandée avant la conception et pendant la grossesse et l'allaitement. La supplémentation à forte dose d'acide folique est recommandée uniquement chez les femmes qui peuvent devenir enceintes et qui ont un antécédent de grossesse avec anomalie du tube neural ou toute autre anomalie congénitale sensible à l'acide folique. Il est possible d'envisager et d'adopter une approche personnalisée chez les femmes qui peuvent devenir enceintes et qui présentent des risques complexes (facteurs de risque génétiques, médicaux ou chirurgicaux) en se fondant sur les nouvelles connaissances en matière de métabolisme et synergie des cofacteurs et sur l'analyse du taux sérique et érythrocytaire d'acide folique. Ce genre d'approche exige une modification des protocoles provinciaux actuels de santé publique concernant le dépistage et l'analyse du taux sérique maternel d'acide folique. RéSULTATS: Les nouvelles stratégies de supplémentation en acide folique par voie orale, y compris dans les outils de triage, doivent être prises en compte pour diminuer de façon optimale le risque d'anomalies du tube neural et d'anomalies congénitales sensibles à l'acide folique. BéNéFICES, RISQUES ET COûTS: On observe une diminution du taux d'anomalies du tube neural, des autres anomalies congénitales sensibles à l'acide folique et des complications obstétricales chez les femmes qui prennent des suppléments oraux d'acide folique ou qui complémentent leur apport alimentaire en folate au moyen de multivitamines ou de suppléments de micronutriments. Les coûts relatifs sont liés à la prise quotidienne de suppléments vitaminiques et à l'adoption d'un régime alimentaire sain et riche en folate. DONNéES PROBANTES: Une recherche a été effectuée dans les bases de données PubMed et Cochrane Library pour trouver des articles publiés entre 1990 et 2021, en utilisant les termes MeSH et mots-clés (et leurs variantes) suivants : folate food fortification; primary neural tube defect prevention; prevention of recurrence of neural tube defects; folate-sensitive birth defects; folate supplementation benefit; folate supplementation risk; folate pregnant woman physiology; pregnant woman RBC folate level; pregnant woman serum folate levels; folate and epilepsy; folate and obesity. Cette directive clinique repose sur des lignes directrices et opinions de spécialistes, des revues systématiques, des essais cliniques randomisés et des études observationnelles de cas-témoin et de séries de cas qui ont été publiés en anglais entre 1990 et 2021. MéTHODES DE VALIDATION: Les auteurs ont évalué la qualité des données probantes et la force des recommandations en utilisant le cadre méthodologique GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation). Voir l'annexe A en ligne (tableau A1 pour les définitions et tableau A2 pour l'interprétation des recommandations fortes et faibles). PROFESSIONNELS CONCERNéS: Fournisseurs de soins de maternité (médecins, sages-femmes et infirmières) et autres fournisseurs d'accompagnement en santé et bien-être lié à la grossesse. DÉCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMANDATIONS.

[Medullary thyroid cancer: how tumor markers and genetics determine preventive measures].

Medullary thyroid cancer (MTC) arises from parafollicular C cells secreting calcitonin. MTC occurs both as sporadic tumors and as part of specific inherited autosomal dominant syndromes in which point mutations within a discrete set of RET codons were described. Total thyroidectomy and aggressive neck dissection represents the only chance for cure in the affected patients. Therefore, all patients with thyroid nodular disease should undergo measurement of calcitonin plasma levels to allow preclinical diagnosis of the disease and early appropriate surgery ("secondary prevention"). In case of proband patient for inherited disease, all the family members should be genetically screened to detect the disease gene carriers. Patients with germline mutation would benefit either from earlier surgery at the stage of C-cell hyperplasia or microcarcinoma or prophylactic surgery (total thyroidectomy without neck dissection) (primary prevention) before the onset of any C-cells pathology. The ideal age for performance of such prophylactic surgery is determined by the genotypic features of the disease.

Acide hyaluronique intra-articulaire dans la gonarthrose: résultats cliniques d'une famille de produits (ARTHRUM), avec méta-analyses comparatives.

La viscosupplémentation est largement pratiquée, pour réduire la douleur dans l'arthrose (OA), par des injections intra articulaires (IA) d'acide hyaluronique (AH). En Europe, ces produits sont des dispositifs médicaux de classe III, pour lesquels la réglementation Medical Device Regulation (MDR) impose une évaluation clinique, basée sur des études spécifiques et/ou une revue bibliographique des dispositifs équivalents. L'objet de cet article est de présenter une revue comparative entre une famille de dispositifs (ARTHRUM, de LCA Pharmaceuticals, Chartres, France) et un groupe important de dispositifs AH IA présumés équivalents dont les résultats et ceux de leurs contrôles, ont fait l'objet de publications dans des journaux scientifiques. Pour rejoindre les critères utilisés dans la plupart des études ARTHRUM, les sous-scores de l'indice Western Ontario and McMaster Universities ont été sélectionnés pour la douleur (WOMAC A), la raideur (WOMAC B) et la fonction (WOMAC C). Le critère principal était la variation du score WOMAC A depuis T0 (date d'inclusion) jusqu'à T6 (6 mois). Les autres critères WOMAC ont été évalués à T1, T3, T6 et complétés par les taux de répondeurs au traitement selon OMERACT-OARSI. Cinquante articles ont été sélectionnés, incluant des résultats portant sur plus de 12.000 patients. Ceux-ci ont été répartis en trois groupes: ARTHRUM, EQUIVALENTS et CONTROLES. Pour obtenir des comparaisons quantitatives, des méta-analyses furent réalisées pour chaque critère individuel. Les intervalles de confiance (CI) à 95% de chaque variation par rapport à l'inclusion, ont permis d'évaluer la pertinence clinique en se référant à un minimum validé dans la littérature de l'OA. L'investigation a été complétée par des comparaisons entre groupes et par l'évaluation de la tolérance. Pour les scores WOMAC A, B et C, l'intégralité de CI 95% était toujours supérieure à l'amélioration minimale cliniquement perceptible (MPCI), pour les groupes ARTHRUM et EQUIVALENTS, ce qui n'a pas été observé pour la totalité des critères, avec le groupe CONTROLES. Dans les comparaisons, les groupes ARTHRUM et EQUIVALENTS ont été significativement meilleurs que le groupe CONTROLES pour chaque critère. La taille de l'effet (ES) sur la douleur, pour les groupes ARTHRUM et EQUIVALENTS, a varié de 0,28 à 0,56 et de 0,23 to 0,27, respectivement. Globalement, ARTHRUM a toujours été évalué non-inférieur aux EQUIVALENTS, et parfois statistiquement et cliniquement supérieur. La comparaison des études cliniques ARTHRUM, avec les études tirées de la recherche bibliographique, permet de conclure que l'efficacité clinique des dispositifs médicaux ARTHRUM, pour réduire la douleur et améliorer la fonction dans la gonarthrose, sur une période de six mois, est au moins aussi élevée que celle des dispositifs équivalents. Avec un bon profil de tolérance (taux plus faible d'effets indésirables, et aucun sévère), le rapport risque-bénéfice est en faveur de la viscosupplémentation avec ARTHRUM.

[Medullary cancer of the thyroid].

Although rare (10% of thyroid cancers), medullary thyroid cancer is remarkable by the presence of a specific biological marker; elevation of blood calcitonin. It allows its preoperative diagnosis and this extensive surgery which is the only efficient treatment. The possibility of hereditary form (30%) must always be kept in mind; they can now be detected by genetic screening since specific mutations on Ret gene have been recently discovered. Follow up and early treatment of at risk subjects in a family is therefore possible and permits definitive surgical cure.

Directive clinique no 408 : Prise en charge des maladies gestationnelles trophoblastiques.

Cette directive passe en revue l'évaluation clinique et la prise en charge des maladies gestationnelles trophoblastiques, notamment les traitements chirurgicaux et médicamenteux des tumeurs bénignes, prémalignes et malignes. L'objectif de la présente directive clinique est d'aider les fournisseurs de soins de santé à rapidement diagnostiquer les maladies gestationnelles trophoblastiques, à normaliser les traitements et le suivi et à assurer des soins spécialisés précoces aux patientes dont l'atteinte est maligne ou métastatique. PROFESSIONNELS CONCERNéS: Gynécologues généralistes, obstétriciens, médecins de famille, sages-femmes, urgentologues, anesthésistes, radiologistes, anatomopathologistes, infirmières autorisées, infirmières praticiennes, résidents, gynécologues-oncologues, oncologues médicaux, radio-oncologues, chirurgiens, omnipraticiens en oncologie, infirmières en oncologie, pharmaciens, auxiliaires médicaux et autres professionnels de la santé qui traitent des patientes atteintes d'une maladie gestationnelle trophoblastique. La présente directive vise également à fournir des renseignements aux parties intéressées qui prodiguent des soins de suivi à ces patientes après le traitement. Femmes en âge de procréer atteintes d'une maladie gestationnelle trophoblastique. Les femmes ayant reçu un diagnostic de maladie gestationnelle trophoblastique doivent être orientées vers un gynécologue afin qu'il réalise une évaluation initiale, envisage une intervention chirurgicale primaire (évacuation ou hystérectomie) et effectue un suivi. Il y a lieu d'orienter les femmes ayant reçu un diagnostic de tumeur trophoblastique gestationnelle vers un gynécologue-oncologue afin qu'il effectue la stadification tumorale, établisse le score de risque et envisage l'intervention chirurgicale primaire ou un traitement systémique (mono- ou polychimiothérapie) et la nécessité d'éventuels traitements supplémentaires. Il est recommandé de discuter de chaque cas de néoplasie gestationnelle trophoblastique lors d'une réunion multidisciplinaire de cas oncologiques et de l'inscrire dans une base de données centralisée (régionale et/ou nationale). DONNéES PROBANTES: Des recherches ont été effectuées au moyen des bases de données Embase et MEDLINE, du Cochrane Central Register of Controlled Trials et de la Cochrane Database of Systematic Reviews afin de trouver les études publiées depuis 2002 utilisant un ou plusieurs des mots clés suivants : trophoblastic neoplasms, choriocarcinoma, trophoblastic tumor, placental site, gestational trophoblastic disease, hydatidiform mole, drug therapy, surgical therapy, radiotherapy, cure, complications, recurrence, survival, prognosis, pregnancy outcome, disease outcome, treatment outcome et remission. La recherche initiale a été effectuée en avril 2017; une mise à jour a été faite en mai 2019. Les données probantes pertinentes ont été sélectionnées aux fins d'inclusion selon l'ordre suivant : méta-analyses, revues systématiques, directives cliniques, essais cliniques randomisés, études de cohortes prospectives, études observationnelles, revues non systématiques, études de séries de cas et rapports. D'autres articles pertinents ont été trouvés en recoupant les revues répertoriées. Le nombre total d'études relevées était de 673, dont 79 études sont citées dans la présente revue. MéTHODES DE VALIDATION: Le contenu et les recommandations ont été rédigés et acceptés par les auteurs. La direction et le conseil d'administration de la Société de gynéco-oncologie du Canada ont passé en revue le contenu de la version préliminaire et ont soumis des commentaires à prendre en considération. Le conseil d'administration de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada a approuvé la version définitive aux fins de publication. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen des critères de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). Consulter les tableaux dans l'annexe en ligne pour connaître les critères de notation et d'interprétation des recommandations. BéNéFICES, RISQUES, COûTS: Les présentes recommandations aideront les médecins à diagnostiquer rapidement les maladies gestationnelles trophoblastiques et à orienter de façon urgente les patientes ayant reçu un diagnostic de maladie gestationnelle trophoblastique en gynécologie oncologique pour une prise en charge spécialisée. Le traitement des néoplasies gestationnelles trophoblastiques en centre spécialisé combiné à l'utilisation de bases de données centralisées permet de recueillir et de comparer des données sur les résultats thérapeutiques des patientes atteintes de ces tumeurs rares et d'optimiser les soins aux patientes. DÉCLARATIONS SOMMAIRES (CLASSEMENT GRADE ENTRE PARENTHèSES): RECOMMANDATIONS (CLASSEMENT GRADE ENTRE PARENTHèSES).

[The RET gene and medullary thyroid cancer: from mutations to the planning of therapy].

The RET gene codes for a tyrosine kinase receptor, expressed in neural crest derived cells playing a central role during embryogenesis. The RET proto-oncogene is responsible for medullary thyroid cancer and multiple endocrine neoplasia type 2. To date, more than 50 germline point mutations have been described. A specific correlation between genotype and phenotype is well recognized. Genetic testing is predictive of cancer onset, age at onset and biological aggressiveness. In recent years, the concept of codon-oriented prophylactic surgery has been introduced and three levels of risk have been identified on the basis of specific mutations. A review of the literature shows the excellent results of laboratory, genetic and clinical research that have made it possible to reduce medullary thyroid cancer-related mortality.

Directive clinique no 413 : Traitement chirurgical du prolapsus génital apical chez les femmes.

Comparer les taux de réussite et de complications des interventions de suspension apicale pour le traitement du prolapsus symptomatique de l'utérus ou du dôme vaginal. Les femmes présentant un prolapsus symptomatique de l'utérus ou du dôme vaginal qui souhaitent obtenir un traitement chirurgical. Les interventions abordées sont les méthodes reconstructives apicales par voie abdominale (colposacropexie, hystérosacropexie ou hystéropexie avec suspension aux ligaments utéro-sacrés) par chirurgie ouverte, laparoscopique ou robotisée; les méthodes reconstructives apicales par voie vaginale (suspension du dôme vaginal ou hystéropexie, sacrospinofixation, suspension aux ligaments utéro-sacrés, suspension au muscle ilio-coccygien, culdoplastie de McCall ou amputation du col [technique de Manchester]); et les interventions vaginales oblitérantes (avec ou sans utérus in situ). Les interventions individuelles ou les grandes catégories d'interventions ont été comparées : (1) reconstruction par voie vaginale versus abdominale, (2) interventions reconstructives par voie abdominale, (3) interventions reconstructives par voie vaginale, (4) reconstruction par hystérectomie avec suspension par comparaison à la reconstruction par hystéropexie et (5) options reconstructives versus oblitérantes. RéSULTATS: Le comité d'urogynécologie a sélectionné les résultats cliniques suivants : échec objectif (obtenu par des systèmes validés de quantification du prolapsus génital et défini comme un échec global objectif et un taux d'échec par compartiment); échec subjectif (réapparition de la sensation de protubérance déterminée subjectivement, avec ou sans l'utilisation d'un questionnaire validé); réopération pour un prolapsus génital récidivé; complications postopératoires de troubles mictionnels (incontinence urinaire d'effort de novo ou postopératoire; réopération d'une incontinence urinaire d'effort de novo, persistante ou récidivée; incontinence urinaire par urgenturie; et dysfonction mictionnelle); lésion des voies urinaires détectée en périopératoire (vessie ou uretère); autres complications (exposition prothétique, définie comme un treillis visible et exposé dans le vagin et une douleur pelvienne non sexuelle); et fonction sexuelle (dyspareunie de novo et score de la fonction sexuelle d'après un questionnaire validé). BéNéFICES, RISQUES ET COûTS: Cette directive clinique sera bénéfique pour les patientes qui souhaitent obtenir une correction chirurgicale du prolapsus génital apical en améliorant les conseils sur les options de traitement chirurgical et les résultats cliniques possibles. La directive sera également utile pour les fournisseurs de soins chirurgicaux en améliorant leurs connaissances sur diverses méthodes chirurgicales. Les données présentées pourraient servir à élaborer des cadres et des outils pour la prise de décision partagée. DONNéES PROBANTES: Nous avons effectué des recherches dans les bases de données Medline, Cochrane Central Register of Controlled Trials (CENTRAL) et Embase pour des articles publiés entre 2002 et 2019. Les termes de recherche étaient nombreux et portaient sur les interventions de correction du prolapsus génital apical, les voies d'abord et les complications. Nous avons exclu les reconstructions par treillis transvaginal et les études comparant les interventions sans suspension apicale. Nous avons inclus des essais cliniques randomisés et des études comparatives prospectives ou rétrospectives. Nous avons limité nos recherches aux articles publiés en anglais ou en français dont le texte intégral était accessible. Une revue systématique des articles avec méta-analyse a ensuite été effectuée. MéTHODES DE VALIDATION: Les auteures ont évalué la qualité des données probantes et la force des recommandations en utilisant lecadre méthodologique d'évaluation, de développement et d'évaluation (GRADE). Voir l'annexe A en ligne (tableau A1 pour les définitions et tableau A2 pour l'interprétation des recommandations fortes et faibles). Gynécologues, urologues, urogynécologues et autres fournisseurs de soins de santé qui évaluent, conseillent et soignent des femmes ayant un prolapsus génital. DÉCLARATIONS SOMMAIRES: Toutes les déclarations font référence à la correction du prolapsus génital apical à court et à moyen terme (jusqu'à 5 ans), sauf indication contraire. RECOMMANDATIONS.

[Prophylactic thyroidectomy in carriers of RET oncogene mutation carriers].

Medullary thyroid cancer may be inherited dominantly. Germline mutations in the RET oncogene which code for a receptor tyrosine kinase cause MEN2. Thyroidectomy is recommended in family members who carry a mutation. We have thyroidectomized four children from three families, 12, 10, 7 and 6 years old, because of germline mutations. The 12-year-old had developed a minimal medullary cancer with microscopic lymph node metastases; the others showed variable degrees of C-cell hyperplasia. The mutations were located on exon 10 (C620F) in the two patients from one family, on exon 11 (C634R) in the second family and on exon 14 (V804M) in the third family. In the families with the codon 620 and codon 634 mutations, only medullary thyroid cancer has been diagnosed. In the family with the codon 804 mutation, the index patient has been operated for a pheochromocytoma. The longterm clinical course seems more favorable in the family with the codon 620 mutation than in the two other families. With knowledge of the family mutations, we found that two out of nine family members we previously have thyroidectomized following calcitonin testing did not carry the family mutation. Genetic diagnostic is a safe and reliable predictive test for familial medullary thyroid cancer and should be carried out in any individual with this cancer. Thyroidectomy is recommended in gene carriers at the age of six.

Impacts et mise en œuvre du service sanitaire des étudiants en santé (SSES) français : étude de cas dans deux académies françaises.

Le service sanitaire des étudiants en santé (SSES) est un programme de 2018 de sensibilisation à la promotion de la santé (PS), à destination d'étudiants en santé français. Il comprend un temps de formation et un temps d'action des étudiants sur diverses populations. Il est déployé sur le territoire français sans évaluation préalable. L'étude que nous avons conduite a pour objectifs de i) documenter la perception et le degré d'appropriation des objectifs du SSES par les parties prenantes (étudiants et professionnels encadrants), ii) analyser les interventions réalisées par les étudiants au regard des bonnes pratiques de promotion de la santé (PS). Il s'agissait d'une étude de cas qualitative menée dans deux académies de la Région Nouvelle-Aquitaine : Poitiers et Bordeaux. Des entretiens ont été conduits auprès des parties prenantes, ainsi que des observations d'actions menées par les étudiants. Nous avons réalisé 87 entretiens et 18 observations. Les données obtenues montrent que : (i) si les parties prenantes se sont fortement impliquées, les conditions de mise en place étaient difficiles et inégales, (ii) les objectifs se révèlent en décalage avec des enjeux de la prévention dans le système de soins, (iii) les étudiants ont entériné une vision erronée de la PS rationnelle et individualisant les comportements liés à la santé, et (iv) les actions menées contreviennent pour la majorité aux critères de qualité en PS, qu'ils soient pédagogiques, méthodologiques ou éthiques. Ces résultats ont été confortés dans l'académie de Normandie. À notre connaissance, aucune autre évaluation de ce type n'est réalisée sur le territoire français. Ceci pose des questions car les impacts observés semblent suffisamment inquiétants pour appeler à une réforme du dispositif, tant sur les objectifs que sur les accompagnements à l'action en PS (ex. sur les déterminants sociaux de la santé).

[Medullary thyroid carcinoma--familial or sporadic disease?].

Medullary thyroid cancer may be autosomal dominantly inherited. Calcitonin is a very sensitive tumour marker in medullary thyroid cancer. It is essential to measure calcitonin in first grade relatives of these patients, in order to expose familial incidents of subclinical disease. In 55 patients with medullary thyroid cancer and no history of familial disease, nine close relatives with elevated calcitonin were identified in four different families. Eight of these nine have been thyroidectomized. Five were found to have medullary thyroid cancer, one had definite C-cell-hyperplasia, and two had equivocal C-cell hyperplasia. The last two, had elevated basal serum calcitonin-levels were increased, but with no further increase after intravenous pentagastrin bolus injection. Thyroidectomy did not modify these results and DNA-analysis may be necessary to draw a conclusion about the hereditary situation of these patients.

N° 367-2019 Lignes Directrices Canadiennes Sur L'activité Physique Durant La Grossesse.

L'objectif est de guider les femmes enceintes et les professionnels de l'obstétrique et de l'exercice en ce qui concerne l'activité physique prénatale. RéSULTATS: Les issues évaluées étaient la morbidité maternelle, fœtale ou néonatale et la mortalité fœtale pendant et après la grossesse. DONNéES: Nous avons interrogé MEDLINE, Embase, PsycINFO, la Cochrane Database of Systematic Reviews, le Cochrane Central Register of Controlled Trials, Scopus et la Web of Science Core Collection, CINAHL Plus with Full Text, Child Development & Adolescent Studies, ERIC, SPORTDiscus, ClinicalTrials.gov de leur création jusqu'au 6 janvier 2017. Les études primaires de tous types étaient admissibles, à l'exception des études de cas. Seules les publications en anglais, en espagnol et en français ont été retenues. Les articles liés à l'activité physique durant la grossesse qui abordaient la morbidité maternelle, fœtale ou néonatale ou la mortalité fœtale étaient admissibles. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). Le groupe d'experts responsable des lignes directrices a recueilli les commentaires d'utilisateurs finaux (fournisseurs de soins obstétricaux, professionnels de l'exercice, chercheurs, organismes responsables de politiques, et femmes enceintes et en période postpartum). La directive clinique a été élaborée au moyen de l'outil Appraisal of Guidelines for Research Evaluation (AGREE) II. AVANTAGES, INCONVéNIENTS, ET COûTS: Les avantages de l'activité physique prénatale sont modérés, et aucun inconvénient n'a été relevé; la différence entre les conséquences désirables et indésirables (avantage net) devrait donc être modérée. La majorité des intervenants et des utilisateurs finaux ont indiqué qu'il serait faisable, acceptable et équitable de suivre ces recommandations, qui nécessitent généralement des ressources minimes de la part des personnes et des systèmes de santé. PRÉAMBULE: Les présentes lignes directrices contiennent des recommandations fondées sur des données probantes au sujet de l'activité physique durant la grossesse visant à favoriser la santé maternelle, fœtale et néonatale. En l'absence de contre-indications (voir la liste détaillée plus loin), le fait de suivre ces lignes directrices est associé à : 1) moins de complications pour le nouveau-né (p. ex., gros par rapport à l'âge gestationnel); et 2) des bienfaits pour la santé maternelle (p. ex., diminution du risque de prééclampsie, d'hypertension gravidique, de diabète gestationnel, de césarienne, d'accouchement opératoire, d'incontinence urinaire, de gain de poids excessif durant la grossesse et de dépression; amélioration de la glycémie; diminution du gain de poids total durant la grossesse; et diminution de la gravité des symptômes dépressifs et de la douleur lombo-pelvienne). L'activité physique n'est pas associée à la fausse couche, à la mortinaissance, au décès néonatal, à l'accouchement prématuré, à la rupture prématurée préterme des membranes, à l'hypoglycémie néonatale, au poids insuffisant à la naissance, aux anomalies congénitales, au déclenchement du travail, ou aux complications à la naissance. En général, une augmentation de l'activité physique (fréquence, durée ou volume) est liée à une augmentation des bienfaits. Cependant, nous n'avons pas trouvé de données probantes concernant l'innocuité ou l'avantage accru de l'exercice à des niveaux considérablement supérieurs aux recommandations. L'activité physique prénatale devrait être vue comme un traitement de première ligne pour réduire le risque de complications de la grossesse et améliorer la santé physique et mentale de la mère. Pour les femmes enceintes qui n'atteignent actuellement pas le niveau recommandé, nous recommandons une augmentation progressive pour l'atteindre. Les femmes déjà actives peuvent continuer de l'être tout au long de la grossesse. Elles pourraient devoir modifier le type d'activité à mesure que leur grossesse avance. Il peut devenir impossible de suivre les lignes directrices pendant certaines périodes en raison de la fatigue ou des inconforts de la grossesse; nous encourageons les femmes à faire ce qu'elles peuvent et à revenir aux recommandations lorsqu'elles en sont capables. Les recommandations qui suivent reposent sur une revue systématique approfondie de la littérature, l'opinion d'experts, la consultation d'utilisateurs finaux et des considérations de faisabilité, d'acceptabilité, de coût et d'équité. Les recommandations des Lignes directrices canadiennes sur l'activité physique durant la grossesse 2019 sont fournies ci-dessous avec des énoncés indiquant la qualité des données probantes utilisées et la force des recommandations (des explications suivent). Toutes les femmes enceintes peuvent faire de l'activité physique durant la grossesse, sauf celles qui présentent des contre-indications (voir ci-dessous). Celles présentant des contre-indications absolues peuvent poursuivre leurs activités quotidiennes habituelles, mais ne devraient pas faire d'activités plus vigoureuses. Celles présentant des contre-indications relatives devraient discuter des avantages et des inconvénients de l'activité physique d'intensité modérée à vigoureuse avec leur fournisseur de soins obstétricaux avant d'y prendre part. Contre-indications relatives  FORCE DES RECOMMANDATIONS: Nous avons utilisé le système GRADE pour évaluer la force des recommandations. Les recommandations sont jugées fortes ou faibles en fonction de : 1) l'équilibre entre les avantages et les inconvénients; 2) la qualité globale des données probantes; 3) l'importance des issues (valeurs et préférences des femmes enceintes); 4) l'utilisation de ressources (coût); 5) l'incidence sur l'équité en matière de santé; 6) la faisabilité et 7) l'acceptabilité. Recommandation forte : La majorité ou la totalité des femmes enceintes auraient avantage à suivre la recommandation. Recommandation faible : Les femmes enceintes n'auraient pas toutes avantage à suivre la recommandation; il faut tenir compte d'autres facteurs comme la situation, les préférences, les valeurs, les ressources et le milieu de chaque personne. La consultation d'un fournisseur de soins obstétricaux peut faciliter la prise de décisions. QUALITé DES DONNéES PROBANTES: La qualité des données probantes fait référence au degré de confiance dans les données et va de très faible à élevée. Qualité élevée : Le groupe d'experts responsable des lignes directrices est très convaincu que l'effet estimé de l'activité physique sur l'issue de santé est près de l'effet réel. Qualité moyenne : Le groupe d'experts responsable des lignes directrices a moyennement confiance en l'effet estimé de l'activité physique sur l'issue de santé; l'effet estimé est probablement près de l'effet réel, mais il est possible qu'il soit très différent. Qualité faible : Le groupe d'experts responsable des lignes directrices a peu confiance en l'effet estimé de l'activité physique sur l'issue de santé; l'effet estimé pourrait être très différent de l'effet réel. Qualité très faible : Le groupe d'experts responsable des lignes directrices a très peu confiance en l'effet estimé de l'activité physique sur l'issue de santé; l'effet estimé est probablement très différent de l'effet réel. <supa</sup Il s'agit d'une recommandation faible parce que la qualité des données probantes était faible et que l'avantage net entre les femmes qui étaient physiquement actives et celles qui ne l'étaient pas était petit. <supb</sup Il s'agit d'une recommandation forte parce que, malgré le fait que les données probantes appuyant l'activité physique durant la grossesse pour les femmes en surpoids ou obèses étaient de qualité faible, des données tirées d'essais cliniques randomisés démontraient une diminution du gain de poids durant la grossesse et une amélioration de la glycémie. <supc</sup On parle d'intensité modérée lorsque l'activité est assez intense pour augmenter la fréquence cardiaque de façon perceptible; une personne peut parler, mais pas chanter durant les activités de cette intensité. Pensons par exemple à la marche rapide, à la gymnastique aquatique, au vélo stationnaire (effort modéré), à l'entraînement musculaire, au port de charges modérées et aux travaux ménagers (p. ex., jardinage, lavage de fenêtres). <supd</sup Il s'agit d'une recommandation faible parce que l'incontinence urinaire n'était pas jugée comme étant une issue « critique » et que les données étaient de qualité faible. <supe</sup Il s'agit d'une recommandation faible parce que : 1) la qualité des données probantes était très faible; et 2) bien que nous ayons étudié les inconvénients, il y avait peu de renseignements disponibles sur l'équilibre entre les avantages et les inconvénients. Cette recommandation était principalement fondée sur l'opinion d'experts.

[Usefulness of the genetic study in the diagnosis of medullary carcinoma of the thyroid].

Germ-line mutations in the RET proto-oncogene are associated with multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A) and with familial medullary thyroid carcinoma (FMTC). Detection of these mutations allows the identification of the affected kindred members, who will develop medullary thyroid carcinoma (MTC) in 100% of cases. We studied 24 patients of two kindreds (MEN 2A and FMTC). Basal calcitonin levels and pentagastrin-stimulated calcitonin were measured in all patients. The RET mutations were detected by DNA analysis. The RET mutations were identified in 14 patients. Two of them had been operated in the past, 2 refused operation and 4 were living abroad. In the 6 remaining, only one showed a thyroid mass, basal calcitonin was normal in all patients except one, and pentagastrin-stimulated calcitonin was negative in 2 patients. Total thyroidectomy was performed in all cases. Histology showed C-cell hyperplasia in all patients and MTC in 5 of them. In MEN 2A and FMTC DNA analysis allows the identification of RET mutation carriers, in which presymptomatic thyroidectomy allows and improvement in survival.

Facteurs génétiques à prendre en considération dans le cadre de l'examen gynécologique annuel.

Offrir aux médecins un survol des troubles génétiques courants qui devraient être pris en considération dans le cadre de l'examen gynécologique annuel d'une patiente, et ce, afin de déterminer le risque que court celle-ci ou d'en venir à procéder à des examens particuliers ou à orienter la patiente vers un autre service de sous-spécialité, en fonction de ses antécédents personnels ou familiaux. Ces renseignements d'ordre génétique peuvent être utilisés aux fins de la sensibilisation des patientes et du dépistage ou du diagnostic de possibles maladies et/ou mutations. L'utilisation de ces renseignements d'ordre génétique pourrait mener à l'amélioration de l'évaluation des risques et des avantages et à celle de la prise en charge dans le cadre de l'examen gynécologique annuel. RéSULTATS: Les études publiées en anglais, jusques et y compris en mai 2010, ont été récupérées par l'intermédiaire de recherches menées dans PubMed et la Cochrane Library au moyen d'un vocabulaire contrôlé (« gynaecological diagnosis », « genetic inheritance ») et de mots clés (« genetic risk », « genetic mutation », « inheritance », « family history », « uterus », « ovary », « endometrial », « vagina », « colon », « gastric », « renal », « breast », « cardiac », « thrombophilia », « diabetes », « epilepsy », « leiomyomata uteri ») appropriés. D'autres sources ont été identifiées par l'intermédiaire de recherches menées dans les sites Web d'organismes s'intéressant à l'évaluation des technologies dans le domaine de la santé et d'organismes connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d'essais cliniques et auprès de sociétés de spécialité médicale nationales et internationales. Le niveau des résultats ne permet pas la formulation de recommandations factuelles. AVANTAGES, DéSAVANTAGES ET COûTS: La présente opinion de comité améliorera l'utilisation de nouvelles connaissances génétiques et leur application aux soins gynécologiques offerts annuellement aux femmes. Les occasions de gestion du risque et de diagnostic, pour ce qui est des troubles gynécologiques génétiques, s'en trouveront améliorées. Une compréhension plus exhaustive des troubles génétiques pourrait entraîner une hausse de l'anxiété et du stress psychologique chez les femmes et les membres de leur famille. Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. Le niveau des résultats ne permet pas la formulation de recommandations factuelles.

[Prophylactic thyroid surgery].

Early diagnosis for thyroid carcinoma, potentially before neoplastic transformation has taken place, would allow preventive and thus curative surgical intervention. Identifying and characterizing the RET proto-oncogene as the disease-causing gene for hereditary medullary thyroid carcinoma and then establishing a genotype-phenotype correlation served as the prerequisite for the risk-adapted prophylactic surgical approach practised today. Carriers of RET mutations associated with very aggressive tumour behaviour should be subjected to prophylactic thyroidectomy within the 1st year of life. For individuals harbouring less virulent types of mutations, prophylactic intervention is recommended at 5-20 years. Although genetic research on hereditary nonmedullary thyroid cancer is still in progress, initial results indicate the need of prophylactic surgical treatment also for this subgroup of thyroid neoplasia.

Mono-injection intra-articulaire d'acide hyaluronique dans la gonarthrose : Étude multicentrique prospective ouverte (ART-ONE 75) avec comparaison post hoc versus placebo.

La viscosupplémentation du liquide synovial par injection intra-articulaire d'acide hyaluronique est un traitement symptomatique de l'arthrose, largement utilisé dans la gonarthrose (arthrose du genou). À côté des produits conçus pour être administrés par injections multiples (typiquement 3 à 5 injections à intervalles de 1 semaine), un intérêt particulier se porte sur produits en injection unique (mono-injection) qui offrent des avantages spécifiques tels que la réduction du nombre de visites au médecin et du nombre d'interventions invasives avec leurs risques associés. Il subsiste toutefois une question concernant l'efficacité de ces mono-injections, par rapport aux protocoles à injections multiples. Une étude post-commercialisation, prospective, multicentrique, ouverte (ART-ONE 75), a été réalisée avec le produit pour injection unique Arthrum 2,5 % (3 mL, 75 mg d'acide hyaluronique) (LCA Pharmaceutical, Chartres, France), sur 214 patients atteints de gonarthrose. Les patients ont été suivis à 30, 60, 120 et 180 jours. Le profil moyen des patients à l'inclusion était un âge de 62,9 ans, 56 % de femmes, un stade radiologique Kellgren-Lawrence de I à III (46 % KL III), un indice de masse corporelle de 27,2 kg/m<sup2</sup et une antériorité de 4 ans pour la gonarthrose. Une comparaison post hoc a été réalisée par rapport à une injection intra-articulaire unique de placebo (326 patients regroupés à partir de 3 essais randomisés contrôlés), et présentant un profil similaire de patients. Le critère principal était la variation par rapport à la baseline, de l'indice Western Ontario and McMaster Universities, sous-échelle de la douleur (WOMAC A) dont le score (base 0-100), était réduit à 60 jours, de 28,9 (17,4) pour la population en intention de traiter (199 patients), de 28,0 (17,8) pour la population per protocole à l'inclusion (175 patients), et de 27,7 (16.8) pour la population per protocole ayant terminé l'étude (143 patients). Les critères secondaires et accessoires comprenaient le score WOMAC A aux autres dates, le score WOMAC B (raideur), le score WOMAC C (fonction), la qualité de vie et le handicap à chaque date de suivi. Tous les indices étaient significativement améliorés et continuaient à s'améliorer à la fin de l'étude. L'évaluation thérapeutique à 180 jours a montré que plus de 75 % des patients étaient satisfaits de la réduction de la douleur, de l'amélioration de la mobilité et de la réduction de la consommation d'analgésiques et d'anti-inflammatoires non stéroïdiens. Le pourcentage de patients définis comme répondeurs selon les critères de l'OMERACT-OARSI Initiative était > 86 %, à partir de 60 jours. La tolérance globale était bonne, sans aucun évènement indésirable grave. Les résultats de la comparaison post hoc pour le score WOMAC A ont montré une taille d'effet variant de 0,33 (IC 95 % 0,15-0,51), à 60 jours à 0,65 (IC 95 % 0,45-0,85) à 180 jours (p < 0.001), versus placebo injecté (solution saline), qui est cliniquement significative en faveur d'Arthrum 2,5 %. La présente étude suggère l'efficacité clinique d'une mono-injection IA de 3 mL de solution viscoélastique contenant 75 mg d'AH natif de haut poids moléculaire (> 2 MDa).

[Diagnosis and management of asymptomatic MEN 2 gene carriers].

RET genetic testing affords valid clinical strategies in the diagnosis and management of MEN 2. For at risk family members, the test provides accurate diagnosis of gene carriers and best chance of cure of medullary thyroid carcinoma by prophylactic total thyroidectomy. The test results, however, may have medical, psychological, ethical, and social effects on the individuals as well as their families, it is important for an individual to know the potential consequences and to give an informed consent before having the genetic test. Health care providers should make efforts to be aware of these potential effects and to support a tested individual throughout the entire screening process.

Prise en charge des fibromes utérins en présence d'une infertilité autrement inexpliquée.

Formuler des recommandations quant à la façon optimale d'assurer la prise en charge des fibromes dans le contexte de l'infertilité. Les options habituelles et novatrices de prise en charge des fibromes seront analysées en mettant l'accent sur leur applicabilité chez les femmes qui souhaitent obtenir une grossesse. La prise en charge des fibromes chez les femmes qui souhaitent obtenir une grossesse met d'abord en jeu la documentation de la présence des fibromes en question et la détermination de la probabilité que ces derniers affectent le potentiel génésique. Dans un tel contexte, la prise en charge des fibromes s'effectue principalement de façon chirurgicale; toutefois, il faut s'assurer au préalable de mettre en balance les avantages factuels de l'approche chirurgicale en matière d'amélioration des issues cliniques et les risques propres à une telle approche. L'amélioration des taux et des issues de grossesse que permet la prise en charge des fibromes chez les femmes aux prises avec l'infertilité constitue l'issue principale sur laquelle nous nous sommes attardés. RéSULTATS: La littérature publiée a été récupérée par l'intermédiaire de recherches menées dans PubMed, CINAHL et Cochrane Systematic Reviews en novembre 2013 au moyen d'un vocabulaire contrôlé (p. ex. « leiomyoma », « infertility », « uterine artery embolization », « fertilization in vitro ») et de mots clés (p. ex. « fibroid », « myomectomy ») appropriés. Les résultats ont été restreints aux analyses systématiques, aux études observationnelles et aux essais comparatifs randomisés / essais cliniques comparatifs publiés en anglais et français. Aucune restriction n'a été appliquée en matière de date. Les recherches ont été mises à jour de façon régulière et intégrées à la directive clinique jusqu'en novembre 2013. La littérature grise (non publiée) a été identifiée par l'intermédiaire de recherches menées dans les sites Web d'organismes s'intéressant à l'évaluation des technologies dans le domaine de la santé et d'organismes connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d'essais cliniques, et auprès de sociétés de spécialité médicale nationales et internationales. La qualité des résultats est évaluée au moyen des critères décrits par le Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs (Tableau). AVANTAGES, DéSAVANTAGES ET COûTS: Les présentes recommandations devraient permettre la prise en charge adéquate des femmes qui présentent des fibromes et qui sont aux prises avec l'infertilité, et ce, par la maximisation de leurs chances de grossesse grâce à la minimisation des risques mis en cause par la tenue de myomectomies inutiles. L'atténuation des complications et l'élimination des interventions inutiles devraient également mener à une baisse des coûts pour le système de santé. DéCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMANDATIONS.

[Usefulness of RET proto-oncogene in the diagnosis of hereditary-type medullary carcinoma of the thyroid. Correlation with surgical findings].

In about 25% of cases medullary thyroid carcinoma (MTC) is hereditary. In this group is possible to detect germline point mutations of the RET proto-oncogene in about 95% of the studied cases. The purpose of the present paper is to confirm the value of the RET in the screening of the hereditary MTC. We studied 43 subjects at risk for a Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A Syndrome. RET analysis was positive for MEN 2A in 22 subjects. Fifteen of the 22 have undergone a total thyroidectomy at our facility. Histopathological study of the surgical specimens confirmed the presence of a MTC in all the cases. According with our experience. RET analysis is a 100% sensitive and specific method of hereditary MTC screening, and we think it has obvious advantages over the calcitonin tests in technical, economic and ethic aspects.

Interventions et techniques de diagnostic prénatal visant l'obtention d'un prélèvement fœtal à des fins diagnostiques : Risques et avantages pour la mère et le fœtus.

Offrir aux fournisseurs de soins de maternité et à leurs patientes des lignes directrices factuelles contemporaines en ce qui concerne les services de counseling traitant des risques et des avantages maternels propres à la tenue des interventions diagnostiques prénatales orientées par échographie (et/ou des techniques permettant l'établissement d'un diagnostic génétique) nécessaires dans les cas où il a été établi pendant la période prénatale que la grossesse serait exposée à des risques, ainsi qu'en ce qui concerne la prise de décisions subséquentes quant à la prise en charge de la grossesse (questions abordant des aspects tels que le niveau du fournisseur de soins obstétricaux, la surveillance prénatale, le lieu où devraient se dérouler les soins et l'accouchement, et la décision de poursuivre ou d'interrompre la grossesse). La présente directive clinique se limite aux services de counseling traitant des risques et des avantages maternels, et aux décisions en matière de prise en charge de la grossesse pour les femmes qui nécessitent (ou qui envisagent) la mise en œuvre d'une intervention ou d'une technique effractive orientée par échographie aux fins de l'établissement d'un diagnostic prénatal. Femmes enceintes identifiées, à la suite de la mise en œuvre de protocoles établis de dépistage prénatal (taux sériques maternels ± imagerie, résultats d'analyse de l'ADN acellulaire indiquant des risques élevés, résultats anormaux au moment de l'imagerie fœtale diagnostique ou antécédents familiaux de troubles héréditaires), comme étant exposées à un risque accru d'anomalie génétique fœtale. Ces femmes pourraient nécessiter ou demander des services de counseling au sujet des risques et des avantages pour la grossesse de la tenue d'une intervention effractive orientée par échographie visant à déterminer l'étiologie, le diagnostic, et/ou la pathologie de possibles anomalies fœtales. RéSULTATS: La littérature publiée a été récupérée par l'intermédiaire de recherches menées dans Medline, PubMed et The Cochrane Library jusqu'en juin 2014 au moyen d'un vocabulaire contrôlé (« prenatal diagnosis », « amniocentesis », « chorionic villi sampling », « cordocentesis ») et de mots clés (« prenatal screening », « prenatal genetic counselling », « post-procedural pregnancy loss rate ») appropriés. Les résultats ont été restreints aux analyses systématiques, aux études observationnelles et aux essais comparatifs randomisés / essais cliniques comparatifs publiés en anglais entre janvier 1985 et juin 2014. Les recherches ont été mises à jour de façon régulière et intégrées à la directive clinique jusqu'en juin 2014. La littérature grise (non publiée) a été identifiée par l'intermédiaire de recherches menées dans les sites Web d'organismes s'intéressant à l'évaluation des technologies dans le domaine de la santé et d'organismes connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d'essais cliniques et auprès de sociétés de spécialité médicale nationales et internationales. La qualité des résultats a été évaluée au moyen des critères décrits dans le rapport du Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs (Tableau 1). AVANTAGES, DéSAVANTAGES ET COûTS: Consentement éclairé de la patiente, transfert des connaissances, évaluation du risque génétique prénatal, soulagement de l'anxiété, création d'anxiété, défense des droits, compréhension du dépistage fœtal, limites du dépistage fœtal, choix en matière de prise en charge de la grossesse, complication de la grossesse ou fausse couche, soins opportuns et améliorés pour l'accouchement d'un enfant présentant une morbidité reconnue. RECOMMANDATIONS.

[Medullary thyroid cancer - the present state of art].

Medullary thyroid cancer is a neuroendocrine tumour originating from the parafollicular C cells of the thyroid gland that accounts for about 5-10% of all thyroid carcinomas. It may occur either sporadically (75%) or in familial forms (25%) in familial medullary thyroid carcinoma and multiple endocrine neoplasia types 2A and 2B. Distinct clinical phenotypes in hereditary medullary thyroid cancer result from different missense germline mutations in the RET protooncogene. Medullary thyroid cancer produce calcitonin, measurement of which indicates the presence of tumour in at-risk individuals and the effectiveness of management in treated patients. Prognosis of patients with medullary thyroid cancer is variable, but the more constant factors that affect it are the stage of disease and the age of the patient. The goal of treatment of patients suffering from medullary thyroid cancer is to detect and surgically remove disease at its early stage. Total thyroidectomy with local nodal dissection leads to achievement of biochemical cure in more than 80% of cases. The tumour does not take up radioactive iodine, is relatively radioresistant, and there is no known effective systemic therapy for this cancer. The purpose of this article is to summarise the present state of knowledge on the etiology, clinical presentation, management, prognosis, and genetics of medullary thyroid cancer.

Développement et implantation d'une intervention ciblée encourageant le dépistage régulier du VIH chez les travailleuses du sexe au Bénin : application du protocole d' intervention mapping.

Cet article présente le processus suivi pour développer et implanter une intervention ciblée encourageant les femmes travailleuses du sexe (TS) à se faire dépister régulièrement pour le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) dans les services de santé adaptés au Bénin. Le modèle de planification d' intervention mapping (IM) de Bartholomew et al. (2006), structuré en six étapes, a servi de référence pour guider le développement et l'implantation de l'intervention. Une analyse des besoins a été réalisée à partir d'une revue de littérature et d'une étude basée sur la théorie du comportement planifié, d'Ajzen (1991). Cette analyse a permis d'identifier les déterminants associés au comportement sur lesquels ont porté les actions de changement. Les méthodes et stratégies d'intervention ont été basées sur des théories et adaptées aux besoins des femmes TS. Les résultats consistent en une intervention de neuf mois visant à couvrir plus de 1200 femmes TS, en impliquant divers acteurs (intervenants communautaires, agents de santé et pairs éducatrices). La perception de contrôle comportemental, la norme descriptive, les connaissances, l'attitude et l'intention d'adopter le dépistage régulier du VIH constituent les cibles d'action. L'intervention comporte des activités visant des changements individuels et environnementaux à travers diverses méthodes comme le counseling motivationnel, l'éducation par les pairs, le modeling, la communication persuasive, le renforcement de capacités et la réorganisation des services cliniques. L'IM a permis de structurer et d'implanter avec transparence une intervention ciblée visant l'adoption d'un comportement favorable à la santé chez les femmes TS. Les enjeux rencontrés et les leçons tirées de l'application de l'IM en contexte africain francophone peuvent inspirer les planificateurs et professionnels pour améliorer leurs interventions en promotion de la santé.

[Referral of patients with parathyroid dysfunction to specialists--which patients should be referred to parathyroidologists?].

Although a diagnosis of primary hyperparathyroidism and hypothyroidism becomes very easy at the present time due to development of highly sensitive assay for parathyroid hormone, the diagnosis of hyper- and hypothyroidism should be made by excluding the loss and gain of function mutation of calcium sensing receptor, respectively. When a diagnosis of primary hyperparathyroidism is made but the localization of adenoma(s) is not identified, the patient should be referred to specialists for parathyroid surgery. Although patients with primary hypoparathyroidism can be followed by a general physician, they should be referred to specialists when they become pregnant, since active vitamin D is increased and decreased in the late pregnancy and in the postpartum period, respectively.

[Post-burn scar contractures in children in the lower limb].

Il s'agit d'une étude faisant ressortir les aspects épidémiologiques, cliniques et thérapeutiques des séquelles de brûlures du membre inférieur chez l'enfant, à propos de 42 cas colligés au service de chirurgie infantile de l'Hôpital Aristide Le Dantec (Sénégal). L'âge moyen retrouvé est de 5 ans et 3 mois, et le sex-ratio garçons/filles de 1,8/1. La brûlure thermique est causée par une flamme dans 33% des cas, par un liquide chaud dans 21% des cas, et par des braises dans 21% des cas. Les cicatrices rétractiles intéressent le genou et le creux poplité dans 47% des cas et le pied dans 45% des cas. Elles sont bilatérales dans 21% des cas, et concernent une autre localisation associée dans 21% des cas. Quant aux brides, 21% ont bénéficié d'une chirurgie, avec un délai moyen de 3 ans et 2 mois après la brûlure. Cette procédure chirurgicale consiste en une plastie en Z dans 91% des cas, à laquelle est associée une greffe de peau dans 54% des cas. Une rééducation fonctionnelle est pratiquée chez 54% des opérés. Parallèlement aux données de la littérature, nos résultats montrent que l'optimisation de la prise en charge passe par une meilleure prévention des accidents domestiques et une bonne codification thérapeutique.

[The direct gene test in familial medullary thyroid gland carcinoma and in MEN syndromes. Detection of mutations in the ret proto-oncogene saves screening studies].

Multiple endocrine neoplasias, type 2A and type 2B (MEN2A, MEN2B), and familial medullary thyroid carcinoma (FMTC) have an autosomal dominant mode of inheritance. The risk of passing on the disease is almost 50%. Early diagnosis and surgical intervention largely prevents aggressive metastasis of thyroid carcinoma, the main cause of death. The diagnostic possibilities have been much improved by the implementation of direct gene testing. Exclusion of the inheritance of a parental mutation in the RET proto-oncogene removes the potential risk of progeny contracting the disease, and obviates the need for the usual annual screening from age 5 years onward. In many of those cases in whom a mutation is detected, prophylactic surgical intervention should be considered.