Une spirométrie normale et un test au bronchodilatateur ponctuellement négatif n'excluent pas l'asthme, et le tableau clinique du patient est très évocateur d'asthme, de sorte qu'un test à la méthacholine confirmerait le diagnostic, au moins d'hyperréactivité bronchique.

Une femme de 38 ans, non-fumeuse, chez qui on avait précédemment diagnostiqué une rhinite atopique, présente depuis deux mois une toux intermittente et une respiration sifflante, principalement la nuit. La radiographie pulmonaire est normale. Spirométrie dans les limites de la normale avec test bronchodilatateur négatif. Lequel des examens suivants demanderez-vous ensuite ?

[Accuracy of spirometry in the diagnosis of pulmonary restriction].

A restrictive ventilatory defect is characterized by a decreased total lung capacity (TLC). The objective of this study was to determine the accuracy of spirometry to detect pulmonary restriction in patients with or without airflow obstruction in the spirometry. Five hundred and twenty patients were included. Normal values for lung function were determined by using the 95% confidence interval (CI) with Morris reference equation for spirometry and European Respiratory Society equation for lung volume. Spirometries were considered obstructive when FEV1/FVC ratio was <70% and FEV1 was below 95%CI. In patients without obstruction in the spirometry (n = 357) sensitivity and specificity were 42.2% and 94.3% respectively, negative predictive value (NPP) was 86.6% and positive PV (PPV) was 65.2%. In patients with an obstructive spirometry (n = 66) sensitivity increased to 75.8% but specificity decreased to 65.9%. PPV was only 57.8% and NPV 81.5%. Patients showing obstruction in the spirometry and false positives of a low FVC (n = 22) had similar values of FVC (57.36 +/- 13.45 vs. 58.82 +/- 8.71%, p = 0.6451), FEV1 (44.73 +/- 19.24 vs. 44.0 +/- 13.08%, p = 0.8745) and DLCO (67.50 +/-27.23 vs. 77.00 +/-16.00%, p = 0.1299) than true positives. Residual volume (RV) (125.72 +/- 64. vs. 77.96 +/- 29.98%, p = 0.0011) and RV/ TLC ratio (56.89 +/- 12.82 vs. 38.43 +/- 13.07%, p = <0.0001) were significantly higher. We conclude that a decreased FVC or VC cannot be considered evidence of ventilatory restriction in the presence of airflow obstruction on spirometry. Diagnosis of "mixed defects" by spirometry is inaccurate and should be avoided without the measurement of lung volumes.

Guide de pratique clinique fondé sur des données probantes pour l'examen périodique de la vue chez les enfants de 0 à 5 ans au Canada.

Étant donné que les maladies oculaires avant l'âge de 5 ans sont courantes, une certaine forme de dépistage des troubles de la vision devrait être effectuée chez les enfants avant qu'ils ne fréquentent l'école primaire. Cependant, l'absence de recommandations nationales cohérentes crée de la confusion chez les patients, les professionnels des soins oculovisuels et les gouvernements. MéTHODES: L'objectif de ce document est de fournir des recommandations quant aux types d'examens oculaires à pratiquer chez les enfants en bonne santé de 0 à 5 ans ainsi que sur le moment et la périodicité de tels examens. Une recension des écrits a produit 403 articles. Un comité d'experts multidisciplinaire (composé de deux optométristes, d'un ophtalmologiste effectuant des examens complets de la vue, d'un ophtalmologiste pratiquant en pédiatrie, d'un médecin de famille et d'un pédiatre) a établi de façon indépendante les articles jugés essentiels à la question clinique. Les articles se prêtant à un classement [n = 16] ont ensuite été soumis à une évaluation critique indépendante par un groupe externe, lequel a fourni un profil « GRADE » des articles à utiliser et leur a attribué une cote. En plus du dépistage de routine effectué par les professionnels de première ligne, un examen complet de la vue mené par un professionnel possédant l'expertise nécessaire à la détection des facteurs de risque de l'amblyopie (comme un ophtalmologiste ou un optométriste) est requis durant la petite enfance. Les conclusions confirment l'importance de la détection précoce de l'amblyopie avant 36 mois et au plus tard 48 mois par le dépistage assorti d'au moins un examen complet de la vue avant l'âge de 5 ans. Le dépistage de la vue effectué chez les bébés et les enfants par les fournisseurs de soins de première ligne au cours des consultations de routine et des vaccinations périodiques est un élément essentiel de la détection des maladies oculaires. Toutefois, le potentiel de détection précoce est limité et un examen oculovisuel complet est également recommandé avant que l'enfant n'entre à l'école. Si l'amblyopie, le strabisme ou une autre pathologie oculaire est détecté ou soupçonné, et que le problème dépasse le champ de compétences du professionnel qui examine le patient, celui-ci peut être dirigé vers le spécialiste approprié, ce qui permet d'amorcer le traitement en temps opportun.

[Comparative study on diagnostic probes: spirometry vs plethysmography in asymptomatic adult asthmatics].

The study to aim to do the comparison the sensibility between spirometry and pletismography in 20 asthmatic adult free of acute symptoms in basals conditions and to use subsequent of salbutamol spray. Were found to equal value for vital capacity (CV) with p = 0.02 for the both methods. For the total capacity pulmonary (CPT) with p = 0.05, p = 0.02 and increment in residual volume (VA) with p = 0.001 in the pletismography in both conditions (basal and post-salbutamol). The specific conductance (CE) to show p = < 0.001. The flows velocities (VF50, VF25-75) and (VF75, VF75-85) to show similar obstructions for aerial track smaller and smallest with p = < 0.20. Than both methods to have the same specificity, but no sensibility. The pletismography apparently to be more sensitive to diagnostic obstruction in airway tract of caliber medium.

Un cas de COVID-19 compliqué d´embolie avec deux tests PCR initialement négatifs malgré des signes scanographiques.

La maladie à coronavirus 2019 (COVID-19) déclarée en Chine en fin 2019 s´est rapidement généralisée aux autres continents. Son diagnostic se fait par test PCR (Polymerase Chain Reaction) sur des prélèvements naso-pharyngés. Ce test bien que spécifique est d´une sensibilité moindre comparé à la TDM thoracique. Nous rapportons le cas d´un patient testé négatif à deux reprises et chez qui la TDM retrouvait des signes typiques de COVID-19 et une embolie pulmonaire. Et ce n´est qu´après un troisième test PCR qu´il a été positif. Ce qui montre l´intérêt de répéter plusieurs fois les tests PCR mais également de considérer les signes scanographiques comme argument diagnostic devant induire une prise en charge adéquate.

[A test for initial diagnosis of COPD in patients with chronic cough and exercise dyspnea (population study)].

The purpose of the present investigation was to evaluate the usefulness of spirometry as a screening test in the initial diagnosis of COPD in patients with chronic cough and exercise dyspnea. We encouraged people living in Lublin to the participation in this trial using local media. We examined 647 subjects, 329 (51%) females and 318 (49%) males between the ages of 14 and 89 years (average 55 y.). Among females there were: 73 smokers (22%), 51 former smokers (15%) and 205 non smokers (63%), among males respective numbers were: 112 (35.2%), 119 (37.4% and 87 (27.4%). 230 women (70%) and 230 men (72%) had clinical symptoms of COPD. The severity of bronchial obstruction was classified according to ERS recommendations. In females mild obstruction was found in 24 (7.3%), moderate in 80 (24.3%) and severe in 20(6.1%). In men mild obstruction was found in 15 subjects (4.7%), moderate in 80 (24.3%) and severe in 38 (11.9%). 1. Spirometry revealed that 35% of all examined subjects had an airway obstruction in majority of moderate and severe severity. 2. Spirometry is a very good and sensitive screening test in the diagnosis of COPD.

Cancer du sein chez les Rwandaises en âge de procréer du district sud de Kayonza : facteurs influençant les pratiques de dépistage.

Au Rwanda, le cancer du sein est une grande préoccupation pour la santé des femmes puisque la plupart des diagnostics sont faits à un stade avancé de la maladie. On sait pourtant que les pratiques de dépistage du cancer du sein permettent d'accélérer le diagnostic. Évaluer les facteurs qui influencent les pratiques de dépistage du cancer du sein chez les femmes en âge de procréer habitant le district de Kayonza, au Rwanda. Une étude quantitative a été menée dans quatre centres de santé au sud du district de Kayonza auprès de 246 femmes de 16 à 49 ans. Un questionnaire structuré, prétesté et autoadministré a été utilisé pour évaluer l'influence des connaissances, des centres de santé et des facteurs socioéconomiques et culturels sur les pratiques de dépistage du cancer du sein chez les femmes dans le sud de Kayonza. Parmi les répondantes, 55,5 % avaient une connaissance moyenne des facteurs de risque du cancer du sein, et 60,2 % sur l'incidence du dépistage du cancer du sein. On a constaté que 28 % étaient familiarisées avec l'auto-examen des seins (AES) et 16,4 % avec l'examen clinique des seins (ECS) et l'échographie mammaire. Au cours des deux années précédentes, les réponses entourant les pratiques de dépistage du sein ont révélé que 72 % des répondantes n'avaient jamais réalisé d'AES et que 81,3 % n'avaient jamais passé d'ECS ou d'échographie mammaire. Pour 30,4 % des répondantes, l'information sur le dépistage du cancer du sein provenait principalement de la radio. Des relations significatives avec les pratiques de dépistage du cancer du sein sont ressorties pour l'âge et l'état matrimonial. L'étude témoigne du peu de connaissances sur le cancer du sein, le dépistage et les pratiques relatives au dépistage de cette maladie. Il est donc nécessaire de promouvoir la sensibilisation au cancer du sein et de créer un programme qui puisse améliorer les connaissances et les pratiques en matière de dépistage afin d'améliorer la santé des femmes du sud de Kayonza.

[The present situation and the future prospect of pulmonary function test].

We described 6 points of the present situation and the future prospect of pulmonary function tests. The pulmonary function test using different equipment on the same subject gave different results. The results of the pulmonary function test were affected by the subject's efforts. There were no standard prediction equations. Normal subjects and patients with respiratory disease reached the limit of exercise tolerance when the ratio of tidal volume during exercise to vital capacity (VT/VC ratio) approached 50%. Respiratory rehabilitation was evaluated by pulmonary function tests. The development of equipment allowing measurement by subject's quiet breathing is awaited.

No 369 - Prise en charge de la grossesse aprés une mortinaissance.

L'objectif principal de la présente déclaration de consensus est d'élaborer des énoncés de consensus qui guideront la pratique clinique et des recommandations pour les soins prénataux et les soins intrapartum, et les considérations psychosociales dont il faut tenir compte pour prendre soin des femmes enceintes ayant des antécédents de mortinaissance. Les cliniciens participant à la prise en charge obstétrique des femmes ayant des antécédents de mortinaissance ou d'autres formes de décès périnatal. Les femmes et les familles recevant des soins après une grossesse s'étant soldée par une mortinaissance ou une autre forme de décès périnatal. ÉVIDENCE: La présente directive clinique résume la littérature publiée et énonce un consensus général sur la prise en charge des grossesses suivant une mortinaissance ou un décès périnatal. Nous avons interrogé les bases de données MEDLINE, Embase et Cochrane au moyen des mots-clés : « previous stillbirth », « perinatal loss » et « subsequent pregnancy ». Nous avons ensuite étudié les résultats et lu les articles pertinents. Nous avons également consulté les références des articles retenus et les documents citant des études pertinentes. Les données ont ensuite été présentées pendant une réunion de consensus, et les énoncés ont été formulés. En raison du manque de données probantes, nous avons également consulté les cheminements de soins de cliniques spécialisées. Le contenu et les lignes directrices ont été élaborés par les auteurs principaux en consultation avec les participants à la rencontre. Le Conseil d'administration de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada a approuvé la version finale avant publication. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen des critères de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) [tableau 1]. L'interprétation des recommandations solides et conditionnelles est décrite dans le tableau 2. Le résumé des conclusions peut être fourni sur demande. AVANTAGES, INCONVéNIENTS, COûTS: Nous avons exploré une approche multidisciplinaire de prestation des soins prénataux et intrapartum aux femmes et aux familles ayant des antécédents de mortinaissance ou de décès périnatal. Bien qu'il manque de données probantes dans ce domaine, certains membres du groupe de travail fournissent ces soins à des femmes et à des familles dans plusieurs pays et nous ont fait part de leurs connaissances et de leurs expériences dans le but de guider les soins. MIS-à-JOUR: Une revue des données probantes sera menée cinq ans après la publication de la présente directive clinique afin d'évaluer si une mise à jour complète ou partielle s'impose. Cependant, si de nouvelles données probantes importantes sont publiées avant la fin du cycle de cinq ans, le processus pourrait être accéléré afin que certaines recommandations soient mises à jour rapidement. La présente directive clinique a été élaborée à l'aide de ressources financées par la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada et le Programme pour les femmes et les bébés du Centre Sunnybrook des sciences et la santé tableau 1,2. DéCLARATIONS SOMMAIRES ET RECOMMANDATIONS.

[Diagnostic standard for differentiation between bronchial asthma and chronic obstructive pulmonary disease].

The aim of this study was to work out the simplified standard for distinguishing COPD from bronchial asthma. An overall sample of 150 individuals was used for statistical analysis. Sixty one were diagnosed as having COPD and 89 as suffering from asthma. For each patient the modified ATS-DLD-75-C questionnaire was filled out, and laboratory tests results were collected. Laboratory findings included: basic spirometry and flow-volume curve parameters, diurnal PEF variation, tests with bronchodilators (salbutamol, ipratropium bromide and corticosteroids), challenges with histamine and exercise, blood gas analysis, skin tests, chest X-ray, ECG, blood cell count, blood and sputum eosinophilia. Continuous variables were transformed into discrete (dichotomous) ones using commonly accepted threshold values. Then, sensitivity, specificity and accuracy indexes were calculated for each variable and for all possible sets of 2, 3 and 4 variables. Finally, 2 sets of 4 signs and symptoms were selected as the most characteristic of the diseases of interest. Asthma was diagnosed if 3 out of 4 following conditions were present: 1) episodes of shortness of breath and wheezing, 2) smoking index (cigarettes number per day x years of smoking) < or = 200, 3) PC20 < or = 8 mg/ml or delta FEV1 after bronchodilator > or = 15% predicted, 4) diurnal PEF variation > or = 20% predicted. COPD was recognised in the same way on the basis of: 1) productive cough, 2) smoking index > 200, 3) signs of emphysema on the chest X-ray, 4) maximal FEV1 < 80% predicted (after treatment). Diagnosis established using this model was correct in 76% and false (what was very important) in only 2.6% of cases. In the remaining 21% of patients it was uncertain (e.g. both of the diseases confirmed).

La présente directive clinique examine les avantages potentiels de la salpingectomie opportuniste pour prévenir le développement du cancer séreux de grade élevé de l'ovaire, de la trompe de Fallope et du péritoine à la lumière de données probantes actuelles selon lesquelles ce type de cancer prendrait naissance dans la trompe de Fallope. Gynécologues, obstétriciens, médecins de famille, infirmières autorisées, infirmières praticiennes, résidents et fournisseurs de soins de santé. Femmes adultes (18 ans et plus) : OPTIONS: Les femmes envisageant une hystérectomie et souhaitant conserver leurs ovaires conservent généralement aussi leurs trompes de Fallope. De plus, celles qui subissent une chirurgie de stérilisation permanente subissent habituellement aussi une ligature des trompes selon des méthodes variées plutôt qu'un retrait chirurgical complet des trompes. RéSULTATS: Les sections « Données probantes appuyant l'hypothèse selon laquelle les CSGE prendraient naissance dans la trompe de Fallope » et « Articles récents sur les répercussions et la sûreté de la salpingectomie opportuniste » reposent sur des études pertinentes rédigées en anglais, qui ont été repérées dans PubMed, Medline et la Cochrane Database of Systematic Reviews à l'aide des termes suivants, seuls ou combinés : high grade serous cancers ovary, fallopian tube, peritoneum, opportunistic salpingectomy, epithelial ovarian cancers, origin, tubal carcinoma in situ, BRCA mutation, prophylactic salpingectomy, inflammation, clear cell et endometrioid. La recherche initiale a été menée en mars 2015, et une dernière recherche a été effectuée en mars 2016. Dans l'ordre, les données probantes pertinentes ont été tirées de méta-analyses, de revues de la littérature, de directives, d'essais cliniques randomisés, d'études de cohorte prospectives, d'études d'observation, de revues non systématiques, d'études de série de cas ainsi que de rapports. Au total, 458 études ont été repérées, et 56 ont été retenues pour la présente directive. Pour la section « Autres facteurs influant sur le risque de développer un cancer de ″l'ovaire″ », une recherche générale a été effectuée dans Medline à partir des termes ovarian neoplasm et prevention. Ont été inclus dans cette recherche des articles rédigés entre décembre 2005 et mars 2016. Les méta-analyses ont été privilégiées lorsque possible. Des recherches supplémentaires ont également été menées pour chaque sous-descripteurs (p. ex., ovarian neoplasm et tubal ligation). D'autres articles pertinents ont été ciblés au moyen d'une vérification des références des revues de la littérature retenues. Les termes ovarian neoplasm et prevention ont permis de repérer 10 méta-analyses; les termes ovarian neoplasm et tubal ligation, 4 méta-analyses. MéTHODES DE VALIDATION: Le contenu et les recommandations ont été rédigés et acceptés par les auteurs principaux. La direction et le conseil de la Société de gynéco-oncologie du Canada ont examiné le contenu et soumis des commentaires, puis le Conseil d'administration de la SOGC a approuvé la version finale avant publication. La qualité des données probantes a été évaluée à partir des critères de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) (tableau 1). L'interprétation des recommandations solides et conditionnelles est décrite dans le tableau 2. Le résumé des conclusions peut être fourni sur demande. AVANTAGES, INCONVéNIENTS ET COûTS: L'ajout d'une salpingectomie opportuniste à une hystérectomie ou à une procédure de stérilisation permanente prévue n'a pas entraîné une augmentation des taux de réadmission à l'hôpital (RC : 0,91; IC à 95 % : 0,75-1, 10 et RC : 0,8; IC à 95 % : 0,56-1,21, respectivement) ou de transfusion sanguine (RC : 0,86; IC à 95 % : 0,67-1,10 et RC : 0,75; IC à 95 % : 0,32-1,73, respectivement), mais il a entraîné une hausse de la durée des opérations (de 16 minutes et de 10 minutes, respectivement) selon une étude rétrospective portant sur 43 931 femmes. Le risque de subir des interventions répétées pour une pathologie tubaire chez les femmes ayant conservé leurs trompes de Fallope après une hystérectomie était au moins deux fois plus élevé (RC : 2,13; IC à 95 % : 1,88-2,42, selon une étude fondée sur une population de 170 000 femmes). Selon des experts, si les gynécologues généralistes envisageaient systématiquement de retirer les trompes de Fallope lors d'une hystérectomie ou d'une procédure de stérilisation et d'aiguiller toutes les patientes aux prises avec un CSGE vers une consultation en oncologie génétique et un dépistage génétique, le taux de CSGE pourrait diminuer de 40 % au cours des 20 prochaines années. MISE à JOUR DE DIRECTIVES CLINIQUES: Une revue des données probantes sera menée cinq ans après la publication de la présente directive clinique afin de déterminer si une mise à jour complète ou partielle s'impose. Cependant, si de nouvelles données probantes importantes sont publiées avant la fin du cycle de cinq ans, le processus pourrait être accéléré afin que certaines recommandations soient mises à jour rapidement. La présente directive clinique a été élaborée à l'aide de ressources financées par la Société de gynéco-oncologie du Canada et la SOGC. DéCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMANDATIONS.

[Diagnosis and examination for COPD. Pulmonary function tests].

Pulmonary function tests are essential for the diagnosis and management of COPD. It is important to understand the inspection method of tests and the interpretation of test results. The presence of a post-bronchodilator FEV1/FVC<0.70 confirms the presence of persistent airflow limitation and the diagnosis of COPD. On the other hand, the classification of severity of airflow limitation in COPD is based on %FEV1. In COPD patients, as airflow limitation worsens gas trapping and static hyperinflation occurs. These changes can be documented by lung volume measurement as increases in functional residual capacity, residual volume and total lung capacity. Measurement of diffusing capacity (DLco) provides information on the functional impact of emphysema in COPD.

No 370 - Prise en charge du cancer spinocellulaire de la vulve.

Cette directive clinique porte sur l'évaluation clinique et la prise en charge du cancer spinocellulaire (CSC) de la vulve, plus particulièrement sur son diagnostic, sa prise en charge primaire au moyen de la chirurgie, de la radiothérapie ou de la chimiothérapie et la nécessité d'une chimiothérapie et/ou d'une radiothérapie adjuvante. Cette directive clinique ne traite pas des autres diagnostics pathologiques de cancer de la vulve. La première partie de ce document, qui comprend les recommandations 1 à 3, s'adresse aux gynécologues, aux obstétriciens, aux médecins de famille, aux infirmières autorisées, aux infirmières praticiennes, aux résidents et aux fournisseurs de soins généralistes; elle est axée sur la présentation et le diagnostic de la maladie, et fournit des renseignements à jour sur les chirurgies effectuées par les professionnels surspécialisés. La partie sur la prise en charge chirurgicale et le traitement des cancers avancés de la vulve s'adresse aux gynécologues oncologues, aux radio-oncologues et aux oncologues médicaux appelés à traiter les patientes aux besoins complexes. Cette directive clinique a pour but de renseigner les intervenants qui pourraient suivre ces patientes après leur traitement. Femmes adultes (18 ans et plus) présentant un CSC de la vulve. Les femmes atteintes d'un cancer préinvasif ne sont pas visées par cette directive clinique. Les femmes ayant reçu un diagnostic de CSC de la vulve devraient être dirigées vers un gynécologue oncologue, qui effectuera une évaluation initiale et déterminera si une chirurgie primaire, une évaluation des ganglions lymphatiques inguinaux et une radiothérapie ou une chimiothérapie adjuvante sont nécessaires. Ces femmes devraient également faire l'objet d'une discussion tenue dans le cadre d'une conférence de cas multidisciplinaire. La radiothérapie et la chimiothérapie primaires peuvent être envisagées chez les femmes qui pourraient avoir besoin d'une exentération ou d'une chirurgie radicale, comme une résection abdomino-périnéale. ÉVIDENCE: Des études pertinentes rédigées en anglais ont été repérées dans PubMed, Medline, et la Cochrane Database of Systematic Reviews à l'aide des termes suivants, seuls ou combinés : « vulva », « vulvar cancer », « inguinofemoral lymph node dissection », « sentinel nodes », « systemic chemotherapy », « radiotherapy », « neoadjuvant », « adjuvant », « primary », « exenteration », « survival », « follow up ». La recherche initiale a été menée en septembre 2016, et une dernière recherche a été effectuée en mai 2017. Dans l'ordre, les données probantes pertinentes pour la sélection ont été tirées de méta-analyses, de revues systématiques, de directives cliniques, d'essais cliniques randomisés, d'études de cohortes prospectives, d'études observationnelles, de revues non systématiques, d'études de série de cas et de rapports. D'autres articles pertinents ont été ciblés au moyen d'une vérification des références des revues de la littérature retenues. Au total, 286 études ont été repérées, et 78 ont été retenues pour la présente directive. Le contenu et les recommandations ont été rédigés et acceptés par les auteurs principaux. La direction et le conseil de la Société de gynéco-oncologie du Canada ont examiné le contenu et soumis des commentaires, puis le Conseil d'administration de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada a approuvé la version finale avant publication. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen des critères de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) [tableau 1]. L'interprétation des recommandations fortes et faibles est décrite dans le tableau 2. Le résumé des conclusions peut être fourni sur demande. AVANTAGES, INCONVéNIENTS ET COûTS: La présente directive clinique vise à guider les médecins vers une utilisation appropriée de l'évaluation du ganglion sentinelle inguinal en cas de CSC de la vulve. Le comité encourage également la centralisation du traitement des cancers de la vulve dans des centres de traitement spécialisés. MIS-à-JOUR: Une revue des données probantes sera menée cinq ans après la publication de la présente directive clinique afin de déterminer si une mise à jour complète ou partielle s'impose. Cependant, si de nouvelles données probantes importantes sont publiées avant la fin du cycle de cinq ans, le processus pourrait être accéléré afin que certaines recommandations soient mises à jour rapidement. Cette directive Clinique a été développée avec les ressources de la Société de gynécologie oncologique du Canada et de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. DéCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMENDATIONS.

[The importance of the transfer factor test in the diagnosis of pulmonary emphysema].

Physical examination, X-ray and lung function studies were performed in a group of 29 patients with chronic obstructive lung diseases. According to the diffusing capacity, patients were divided into two subgroups: one with normal and the other with decreased lung transfer-factor. Comparing the parameters of pulmonary function significantly more severe obstructive ventilatory insufficiency and greater lung hyperinflation were found in the subgroup of patients with decreased diffusing capacity. In this subgroup the collapsing type of flow-volume loop and X-ray signs of emphysema were present more frequently than in patients with normal lung diffusing capacity.

Prise en charge des fibromes utérins en présence d'une infertilité autrement inexpliquée.

Formuler des recommandations quant à la façon optimale d'assurer la prise en charge des fibromes dans le contexte de l'infertilité. Les options habituelles et novatrices de prise en charge des fibromes seront analysées en mettant l'accent sur leur applicabilité chez les femmes qui souhaitent obtenir une grossesse. La prise en charge des fibromes chez les femmes qui souhaitent obtenir une grossesse met d'abord en jeu la documentation de la présence des fibromes en question et la détermination de la probabilité que ces derniers affectent le potentiel génésique. Dans un tel contexte, la prise en charge des fibromes s'effectue principalement de façon chirurgicale; toutefois, il faut s'assurer au préalable de mettre en balance les avantages factuels de l'approche chirurgicale en matière d'amélioration des issues cliniques et les risques propres à une telle approche. L'amélioration des taux et des issues de grossesse que permet la prise en charge des fibromes chez les femmes aux prises avec l'infertilité constitue l'issue principale sur laquelle nous nous sommes attardés. RéSULTATS: La littérature publiée a été récupérée par l'intermédiaire de recherches menées dans PubMed, CINAHL et Cochrane Systematic Reviews en novembre 2013 au moyen d'un vocabulaire contrôlé (p. ex. « leiomyoma », « infertility », « uterine artery embolization », « fertilization in vitro ») et de mots clés (p. ex. « fibroid », « myomectomy ») appropriés. Les résultats ont été restreints aux analyses systématiques, aux études observationnelles et aux essais comparatifs randomisés / essais cliniques comparatifs publiés en anglais et français. Aucune restriction n'a été appliquée en matière de date. Les recherches ont été mises à jour de façon régulière et intégrées à la directive clinique jusqu'en novembre 2013. La littérature grise (non publiée) a été identifiée par l'intermédiaire de recherches menées dans les sites Web d'organismes s'intéressant à l'évaluation des technologies dans le domaine de la santé et d'organismes connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d'essais cliniques, et auprès de sociétés de spécialité médicale nationales et internationales. La qualité des résultats est évaluée au moyen des critères décrits par le Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs (Tableau). AVANTAGES, DéSAVANTAGES ET COûTS: Les présentes recommandations devraient permettre la prise en charge adéquate des femmes qui présentent des fibromes et qui sont aux prises avec l'infertilité, et ce, par la maximisation de leurs chances de grossesse grâce à la minimisation des risques mis en cause par la tenue de myomectomies inutiles. L'atténuation des complications et l'élimination des interventions inutiles devraient également mener à une baisse des coûts pour le système de santé. DéCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMANDATIONS.

[Spirometry for the primary care physician? For which patient?].

Spirometry is the simplest pulmonary function test and recently became available to all physicians by means of economic and performing devices. Spirometry however requires a good knowledge of indications, realization and interpretation. Expert recommendations, regularly updated by the American and European respiratory societies, specify the necessary conditions for spirometry to provide useful information for the care of patients.

Impact of operator hearing threshold on manual blood pressure measurement.

Une déficience auditive non détectée chez le personnel de santé pourrait affecter leur capacité à obtenir une pression artérielle (PA) précise avec des conséquences négatives sur les soins aux patients. Le but de cet article était de déterminer l'impact de l'audition de l'opérateur sur la mesure manuelle de la pression artérielle. Méthodologie: Une étude transversale portant sur 25 patients et 60 personnel de santé composé de 25 médecins (groupe 1), 25 infirmières (groupe 2) et 10 10 personnes qualifiées sélectionnées ayant une audition normale formé (groupe 3). Personnel du groupe 3 on mesurée le PA de chaque patient, ce qui a été jugé exact. Après une formation préliminaire sur la technique de mesure de la PA, une personne Des groupes 1 et 2 ont mesuré la PA d'un patient en utilisant la technique d'auscultation manuelle et ont ensuite procédé à un dépistage du ton pur Audiométrie (PTA) avec le seuil de la meilleure oreille auditive enregistrée. Résultats: La majorité du personnel avait une audition normale (PTA ≤25 dB), 22% Avait un seuil d'audition> 25 dB au dépistage, avec une perte auditive débilitante notée chez une seule personne (2%). Il y avait un accord complet dans les mesures entre les participants ayant un seuil auditif ≤25 dB et le groupe témoin, mais chez les participants dont le seuil est> 25 dB, 100% Ont enregistré une PA diastolique inexacte et 64% ont enregistré une PA systolique inexacte avec tendance à sous-estimer la tension systolique et à surestimer la tension diastolique. La déficience auditive n'est pas rare chez le personnel de santé, ce qui entraîne des enregistrements inexacts de la PA. Les audiogrammes doivent être obtenu chaque fois que le personnel de santé remarque des différences fréquentes dans la mesure de la PA par rapport aux collègues. Formation sur la mesure de la PA a permis une mesure précise de la pression artérielle par tous les participants normaux de l'audition. Résumé Introduction: Undetected hearing impairment among health personnel could affect their ability to obtain accurate blood pressure (BP) measurements with consequent negative impact on patient care. The aim of this paper was to determine the impact of operator hearing threshold on manual BP measurement. A cross-sectional study involving 25 patients and 60 health personnel consisting of 25 doctors (Group 1), 25 nurses (Group 2), and 10 specially selected, normal hearing and trained control group (Group 3). Group 3 personnel measured BP of each patient and this was considered accurate. After preliminary training on BP measurement technique, one person each from Groups 1 and 2 measured BP of a patient using manual auscultation technique and then proceeded to have a screening pure tone audiogram (PTA) with threshold of the best hearing ear recorded. Majority of personnel had normal hearing (PTA ≤25 dB), 22% had hearing threshold >25 dB on screening, with debilitating hearing loss noted in one person (2%). There was a complete agreement in BP measurements between participants with hearing threshold ≤25 dB and the control group, but in participants with threshold >25 dB, 100% recorded inaccurate diastolic BP and 64% recorded inaccurate systolic BP with tendency to underestimate systolic and overestimate diastolic BP. Hearing impairment is not uncommon among health personnel, resulting in inaccurate BP recordings. Audiograms should be obtained whenever health personnel notice frequent differences in measured BP compared to colleagues. Training on BP measurement technique resulted in accurate BP measurement by all normal hearing participants.

[Specificity and sensitivity of some signs, symptoms and basic laboratory findings for differentiation between bronchial asthma and chronic obstructive pulmonary disease].

The aim of this study was to asses the importance of the most frequently observed signs and symptoms, as well as commonly used laboratory tests for differentiation between bronchial asthma and chronic obturative pulmonary disease (COPD). Sensitivity(Se) and specificity (Sp) indices were calculated for 140 analysed variables. Sixty one patients diagnosed as having COPD and 89 as suffering from asthma were analysed. For each patient the modified ATS-DLD-75-C questionnaire was filled out, and laboratory tests results were collected. Laboratory findings included: basic spirometry, diurnal PEF variation, bronchodilator tests with salbutamol, ipratropium bromide and corticosteroids, challenges with histamine and exercise, blood gas analysis, skin tests, chest X ray, ECG, blood cell count, blood and sputum eosinophilia. The results obtained have shown that there is no single parameter characterised by specificity and sensitivity that enable to differentiate between the diseases of interest with sufficient accuracy. Sputum expectoration for et least 3 months of the year (Se = 84%, Sp = 69%), smoking index (cigarettes number per day x years of smoking) > or = 200 (Se = 89%, Sp = 74%), have appeared to have the highest sensitivity and specificity for COPD. Most typical of asthma are: intermittent episodes of wheezing (Se = 89%, Sp = 69%), positive bronchodilator tests: with salbutamol (Se--73%, Sp--93%), with ipratropium bromide and with corticosteroids (Se--66%, Sp--94%) and diurnal variation of PEF > or = 20% predicted (Se--64%, Sp--92%). Challenge test with histamine is of limited value for differentiation bronchial asthma from COPD (Se--96%, Sp--40%), while blood eosinophilia, resting spirometry or blood gases are useless for this purpose.

N° 364 - La Corticothérapie Prénatale Pour Améliorer Les Issues Néonatales.

Évaluer les avantages et les risques de la corticothérapie prénatale chez les femmes qui présentent un risque d'accouchement prématuré ou qui subissent une césarienne à terme avant début de travail, et formuler des recommandations visant l'amélioration des issues néonatales et des issues à long terme. Administrer ou ne pas administrer une corticothérapie prénatale aux femmes qui présentent un risque élevé d'accouchement prématuré ou qui subissent une césarienne avant travail à terme. RéSULTATS: Morbidité périnatale, notamment le syndrome de détresse respiratoire, l'hémorragie intraventriculaire, la dysplasie bronchopulmonaire, l'infection, l'hypoglycémie, ainsi que les troubles de la croissance somatique et cérébrale et du neurodéveloppement; mortalité périnatale; et morbidité maternelle, notamment l'infection et la suppression surrénalienne. Fournisseurs de soins de maternité, notamment les sages-femmes, les médecins de famille et les obstétriciens. Femmes enceintes. ÉVIDENCE: Nous avons interrogé les bases de données Medline, PubMed et Embase ainsi que la Bibliothèque Cochrane, de leur création au mois de septembre 2017. Nous nous sommes servis de Medical Subjet Headings (MeSH) et de mots clés en lien avec la grossesse, la prématurité, les corticostéroïdes ainsi que la mortalité et la morbidité périnatales et néonatales. Nous avons également consulté les déclarations d'organismes professionnels tels que les National Institutes of Health, l'American College of Obstetricians and Gynecologists, la Society for Maternal-Fetal Medicine, le Royal College of Obstetricians and Gynaecologists et la Société canadienne de pédiatrie pour obtenir des références additionnelles. Les essais cliniques randomisés évaluant la corticothérapie prénatale menés sur des femmes enceintes et les revues systématiques antérieures sur le sujet étaient admissibles, tout comme les données venant de revues systématiques d'études non expérimentales (études de cohorte). La présente opinion de comité a été révisée et approuvée par le Comité de médecine fœto-maternelle de la SOGC, et approuvée par le Conseil de la SOGC. AVANTAGES, INCONVéNIENTS ET COûTS: L'administration d'une corticothérapie prénatale dans les sept jours précédant l'accouchement réduit significativement la morbidité et la mortalité périnatales associées à la naissance prématurée survenant entre 24+0 et 34+6 semaines de grossesse. Si la corticothérapie prénatale est administrée plus de sept jours avant l'accouchement ou après 34+6 semaines de grossesse, les effets indésirables peuvent surpasser les avantages. Les données probantes sur l'impact à long terme de la corticothérapie prénatale sont rares. Par ailleurs, les effets neurodéveloppementaux néfastes potentiels de l'exposition répétée à la corticothérapie prénatale ou de l'administration de corticostéroïdes en période préterme tardive ou à terme n'ont pas été quantifiés. MIS-à-JOUR à LA DIRECTIVE: Une revue des données probantes sera menée cinq ans après la publication de la présente directive clinique afin d'évaluer si une mise à jour complète ou partielle s'impose. Si de nouvelles données probantes importantes sont publiées avant la fin de ces cinq ans, une mise à jour tenant compte des nouvelles connaissances et recommandations sera publiée. La présente directive clinique a été élaborée à l'aide de ressources fournies par la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada et avec l'appui des Instituts de recherche en santé du Canada (APR-126338). MOTS CLéS: Corticothérapie prénatale, maturation fœtale, prématurité, période préterme tardive, césarienne avant travail DÉCLARATION SOMMAIRES: RECOMMANDATIONS: Considérations relatives à l'âge gestationnel.

[Reversibility test in obstructive lung disease. Use and limitations].

Spirometry is often repeated after administration of bronchodilators or corticosteroids as a reversibility test. This review focuses on the performance, the utility and limitations of these tests. The response to bronchodilators and corticosteroids is regarded as statistically significant if the increase in FEV1 respectively exceeds 0.2 l and 0.35 l, but a higher improvement is probably necessary for clinical benefit. Response to corticosteroids is a characteristic feature of asthma, and most asthmatics will normalise their lung function or increase FEV1 by more than 0.5 l. A similar response to bronchodilators can be obtained in some asthmatics. Both tests are necessary for the patient with obstructive airway disease to determine the optimal lung function, and further therapy should be adjusted to reach this goal.

Profils cliniques, biologiques et étiologiques des ostéomalaciesClinical, biological and etiological features of osteomalacia.

l´ostéomalacie est une ostéopathie raréfiante secondaire à un défaut de minéralisation de la trame osseuse. Son diagnostic est le plus souvent porté au stade de complications car ses manifestations sont diverses et souvent méconnues. But: étudier les profils cliniques, biologiques et étiologiques de l´ostéomalacie. il s´agit d´une étude rétrospective colligeant tous les dossiers d´ostéomalacie hospitalisés entre Mai 2006 et Janvier 2014. notre étude a inclus 30 cas d´ostéomalacie avec un âge moyen de 55 ans [29 ans - 82 ans]. Une nette prédominance féminine était notée avec un sexe ratio de 0.11. Tous nos patients avaient un régime hypo-calcique et une seule patiente avait un régime suffisant en vitamine D. Tous les patients présentaient des douleurs osseuses à l´examen et 80% d´entre eux présentaient un trouble de la marche. Les déformations ont été notées dans la moitié des cas. Sur le plan biologique, la baisse de la 25 OH vit D était constamment retrouvée suivie par l´augmentation des phosphatases alcalines (90%), alors que l´hypocalcémie et l´hypophosphorémie étaient présentes chez respectivement 46,6 et 50% des cas. La carence en vitamine D était la cause retenue dans la majorité des cas (86.6%). Une malabsorption a été notée dans 2 cas. à travers notre travail, nous avons mis en évidence plusieurs formes évoluées d´OM. Ceci impose un dépistage précoce et une enquête étiologique minutieuse.

[Interpretation and use of routine pulmonary function tests: Spirometry, static lung volumes, lung diffusion, arterial blood gas, methacholine challenge test and 6-minute walk test].

Resting pulmonary function tests (PFT) include the assessment of ventilatory capacity: spirometry (forced expiratory flows and mobilisable volumes) and static volume assessment, notably using body plethysmography. Spirometry allows the potential definition of obstructive defect, while static volume assessment allows the potential definition of restrictive defect (decrease in total lung capacity) and thoracic hyperinflation (increase in static volumes). It must be kept in mind that this evaluation is incomplete and that an assessment of ventilatory demand is often warranted, especially when facing dyspnoea: evaluation of arterial blood gas (searching for respiratory insufficiency) and measurement of the transfer coefficient of the lung, allowing with the measurement of alveolar volume to calculate the diffusing capacity of the lung for CO (DLCO: assessment of alveolar-capillary wall and capillary blood volume). All these pulmonary function tests have been the subject of an Americano-European Task force (standardisation of lung function testing) published in 2005, and translated in French in 2007. Interpretative strategies for lung function tests have been recommended, which define abnormal lung function tests using the 5th and 95th percentiles of predicted values (lower and upper limits of normal values). Thus, these recommendations need to be implemented in all pulmonary function test units. A methacholine challenge test will only be performed in the presence of an intermediate pre-test probability for asthma (diagnostic uncertainty), which is an infrequent setting. The most convenient exertional test is the 6-minute walk test that allows the assessment of walking performance, the search for arterial desaturation and the quantification of dyspnoea complaint.

No 377- Indications gynécologiques bénignes de l'hystérectomie.

Aider les médecins qui pratiquent la chirurgie gynécologique dans leur processus décisionnel relatif aux indications bénignes de l'hystérectomie. Médecins, y compris gynécologues, obstétriciens, médecins de famille, chirurgiens généralistes, urgentologues; infirmières, y compris les infirmières autorisées et les infirmières praticiennes; apprentis en médecine, y compris étudiants de médecine, résidents, stagiaires (fellows); et autres fournisseurs de soins de santé. Femmes adultes (18 ans et plus) qui devront subir une hystérectomie pour une indication gynécologie bénigne. La présente directive clinique examine les différentes voies d'abord de l'hystérectomie et l'utilité des interventions chirurgicales concomitantes. DONNéES PROBANTES: Pour la présente directive clinique, des recherches ont été effectuées dans les bases de données PubMed, Medline et Cochrane Library pour trouver des études pertinentes. Les recherches ont été effectuées parmi les publications des cinq dernières années (2012-2017) au moyen des termes de recherche MeSH suivants ainsi que leurs variations : vaginal hysterectomy, laparoscopic hysterectomy, robotic hysterectomy, laparoscopically assisted vaginal hysterectomy, total laparoscopic hysterectomy, standard vaginal hysterectomy et total vaginal hysterectomy. MéTHODES DE VALIDATION: Le contenu et les recommandations ont été rédigés et acceptés par les auteurs principaux et membres du comité de pratique clinique - gynécologie. Le conseil d'administration de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada a approuvé la version définitive aux fins de publication. La qualité des données probantes utilisées dans le présent document a été évaluée au moyen des critères du cadre méthodologique GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation) (tableau 1, tableau 2). Le résumé des conclusions est disponible sur demande. AVANTAGES, PRéJUDICES ET COûTS: Bien que l'hystérectomie soit commune, la pratique chirurgicale varie grandement chez les médecins spécialisés en gynécologie. La présente directive expose les facteurs pré- et périopératoires à prendre en compte pour améliorer la qualité des soins prodigués aux femmes qui doivent subir une chirurgie pour une affection gynécologique bénigne. MISE à JOUR DE LA DIRECTIVE CLINIQUE: La présente directive clinique de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada sera automatiquement passée en revue cinq ans après sa publication. Les auteurs peuvent toutefois proposer une autre date de réévaluation s'ils croient qu'une période de cinq ans est trop courte ou trop longue en fonction de leurs connaissances du sujet à titre d'experts en la matière. La présente directive clinique a été élaborée au moyen de ressources financées par la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. DéCLARATIONS CONDENSéES: RECOMMANDATIONS.

[Spirometry in the physician's office].

Spirometry is a valuable tool for the estimation of lung function in the daily practice. Some basic criteria for its use, its interpretation, as well as for the selection of a good spirometer are shortly discussed.

Effects of positive and negative delusional ideation on memory.

We investigated the relationship between levels of delusional ideation (whether positive or negative delusions) and the activation and distortion of memory by using pairs of positive and negative adjectives describing personality traits where those adjectives had similar meanings. We presented one of each pair of adjectives in the learning phase. Immediately after the learning phase in Experiment 1, we asked whether each adjective had been presented. Participants with high (positive or negative) delusional ideation were more likely to indicate that they had learned adjectives that they had not actually learned. This finding suggested that non-learned positive (or negative) adjectives that were associated with learned negative (or positive) adjectives were more likely to be activated in participants prone to positive (or negative) delusional ideation. However, in Experiment 2, two forced-choice tests were conducted immediately after the learning phase. In this context, participants, regardless of their proneness to delusional ideation, could almost always correctly distinguish what had and had not been presented, suggesting that the activation of learned items was still stronger than that for non-learned items in the immediate test. As time passed, the proportion of false alarms for positive or negative adjectives was higher in the two forced-choice tests among those with high proneness to (positive or negative) delusional ideation, suggesting that participants with delusional ideation were increasingly likely to depend on internal conditions for retrieval over time.   Nous avons examiné la relation entre les niveaux d'idéation illusoire (qu'elle soit positive ou négative) et l'activation et la distorsion de la mémoire, en utilisant des paires d'adjectifs positifs et négatifs à significations similaires décrivant des traits de personnalité. Nous avons présenté un membre de chaque paire d'adjectifs lors d'une phase d'apprentissage. Dans une première expérience, immédiatement après la phase d'apprentissage, nous avons demandé si chaque adjectif avait été présenté. Les participants ayant un niveau d'idéation illusoire (positive ou négative) élevé étaient plus susceptibles d'indiquer qu'ils avaient appris les adjectifs qu'ils n'avaient pas appris. Ce résultat suggérait que les adjectifs positifs (ou négatifs) non appris qui étaient associés à des adjectifs négatifs (ou positifs) appris étaient plus susceptibles d'être activés chez les participants portés à l'idéation illusoire positive (ou négative). Dans une deuxième expérience, deux tests à choix forcés ont été menés immédiatement après la phase d'apprentissage. Dans ce contexte, les participants, indépendamment de leur tendance à l'idéation illusoire, pouvaient presque toujours distinguer correctement ce qui avait été présenté de ce qui n'avait pas été présenté, suggérant que l'activation des items appris était encore plus forte que celle des items non appris dans le test immédiat. Avec le temps, la proportion de fausses alarmes pour les adjectifs positifs ou négatifs était plus élevée dans les deux tests à choix forcés chez les participants portés à l'idéation illusoire (positive ou négative), ce qui suggère que les participants avec idéation illusoire étaient de plus en plus susceptibles de dépendre de leurs conditions internes lors du rappel à mesure que le temps passait.   En este estudio se investigó la relación entre los niveles de ideación delusional (tanto delusiones positivas como negativas) y la activación y distorsión de la memoria a través del uso de pares de adjetivos positivos y negativos que describen rasgos de personalidad. Estos pares de adjetivos tenían significados similares. En la fase de aprendizaje se presentó un miembro de cada par de adjetivos. Inmediatamente después de la fase de aprendizaje se realizó el primer experimento, en el cual se preguntó al participanten si es que se le habían presentado cada uno de los adjetivos. Los participantes con elevada ideación delusiva (positiva o negativa) reportaran con una mayor probabilidad haber aprendido adjetivos que en realidad no se les había presentado. Este hallazgo sugiere que adjetivos positivos (o negativos) no aprendidos que estaban asociados con adjetivos negativos (o positivos) aprendidos, tenían una mayor probabilidad de ser activados en participantes propensos a una ideación delusiva positiva (o negativa). En el segundo experimento se llevaron a cabo inmediatamente después de la fase de aprendizaje dos pruebas de decisión forzada. En este contexto se pudo observar que los participantes a pesar de su tendencia hacia una ideación delusional, lograron distinguir en la mayoría de los casos correctamente entre los adjetivos que les fueron presentado y lo que no. Esto sugiere que la activación de los items aprendidos fue mucho más intensa que la de los items no aprendidos en el test. Sin embargo se pudo observar en los participantes de las dos pruebas de decisión forzada que con el paso del tiempo el porcentaje de falso reconocimiento de adjetivos positivos y negativos fue más elevado entre aquellas personas con una alta tendencia hacia una ideación delusional (positiva o negativa). Esto sugiere que en participantes con ideación delusional el reconocimiento de información a lo largo del tiempo probablemente es muy dependiente de condiciones internas.

[The usefulness of clinical pulmonary examination in the diagnosis of bronchial obstruction].

In order to evaluate the usefulness of physical examination of the chest in diagnosing bronchial obstruction, 11 doctors recorded their findings in 692 adult chest patients. Spirometry was carried out after the physical examination. Two categories of patients were selected; patients with known or suspected pulmonary disease (n = 209) and patients who had consulted their doctors for other reasons (n = 483). Bronchial obstruction defined as either FEV1 < 70% predicted or FEV1 < 70% of FVC, was found in 74 of the "pulmonary patients" and 55 of the "non-pulmonary" patients. In the group of patients with bronchial obstruction, a pathological or less certain sign of chest disorder was found in 91% of the "pulmonary" patients, and in 42% of the "non-pulmonary" patients (p < 0.000001). Strenuous respiration was registered in 41% of the "pulmonary" patients with bronchial obstruction, whereas sensitivity was only 2% in the other group. Where there were two or more pathological chest findings, the risk of bronchial obstruction occurring was 66% among the "pulmonary" patients, as opposed to 37% in the "non-pulmonary" group. Physical examination of the chest appeared to be very useful in the detection of bronchial obstruction in patients with pulmonary symptoms, but of limited value in screening for bronchial obstruction.

Array CGH Analysis and Developmental Delay: A Diagnostic Tool for Neurologists.

Developmental delay occurs in 1-3% of the population, with unknown etiology in approximately 50% of cases. Initial genetic work up for developmental delay previously included chromosome analysis and subtelomeric FISH (fluorescent in situ hybridization). Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) has emerged as a tool to detect genetic copy number changes and uniparental disomy and is the most sensitive test in providing etiological diagnosis in developmental delay. aCGH allows for the provision of prognosis and recurrence risks, improves access to resources, helps limit further investigations and may alter medical management in many cases. aCGH has led to the delineation of novel genetic syndromes associated with developmental delay. An illustrative case of a 31-year-old man with long standing global developmental delay and recently diagnosed 4q21 deletion syndrome with a deletion of 20.8 Mb genomic interval is provided. aCGH is now recommended as a first line test in children and adults with undiagnosed developmental delay and congenital anomalies.  Puce d'hybridation génomique comparative et retard de développement : un outil diagnostic pour les neurologues. Le retard de développement survient chez 1 à 3% de la population et son étiologie est inconnue chez à peu près 50% des cas. L'évaluation génétique initiale pour un retard de développement incluait antérieurement une analyse chromosomique et une analyse par FISH (hybridation in situ en fluorescence) de régions subtélomériques. La puce d'hybridation génomique comparative (CGHa) est devenue un outil de détection des changements du nombre de copies géniques ainsi que de la disomie uniparentale et elle est le test le plus sensible pour fournir un diagnostic étiologique dans le retard de développement. Le CGHa permet d'offrir un pronostic et un risque de récurrence, améliore l'accès aux ressources, aide à limiter les évaluations et peut modifier le traitement médical dans bien des cas. Le CGHa a mené à la définition de nouveaux syndromes génétiques associés à un retard de développement. À titre d'exemple, nous décrivons le cas d'un homme âgé de 31 ans qui présentait un retard de développement global depuis longtemps et chez qui un syndrome associé à une délétion 4q21 a été diagnostiqué récemment, soit une délétion de 20,8 Mb. Le CGHa est maintenant recommandé comme test de première ligne chez les enfants et les adultes présentant un retard de développement et des anomalies congénitales.

[Ventilatory function and bronchial responsiveness in army recruits].

Lung function and determination of the bronchial responsiveness to methacholine were performed in two groups of Swiss army recruits aged 20 years (total 233), where 144 had respiratory complaints or a history of prior asthma and 89 were asymptomatic, among whom 26 had recently suffered from upper respiratory tract infection (URTI). A bronchial obstruction (ratio FEV1/FVC less than 73%) was observed among 6% of the subjects with symptoms, 6% of the asymptomatic control subjects and 4% in the group with recent URTI. The differences are not significant. A bronchial hyperresponsiveness (defined as PD20 less than 900 mcg) was observed in 45% of the symptomatic subjects (54% in 109 recruits complaining of dyspnea on exertion) against 3% in the control group (p less than 0.001) and 12% in the group with recent URTI (NS, p = 0.14). Among subjects complaining of dyspnea on exertion, more than half have an obvious bronchial hyperresponsiveness at a level usually observed in asthmatics, most of them without any clinical finding or permanent bronchial obstruction. Although the sensitivity of the determination of bronchial responsiveness is low (47%) its specificity is high (97%). The test allows detection of some subjects with asthma among young subjects complaining of respiratory troubles in spite of normal clinical examination and lung function. A normal level of bronchial responsiveness practically excludes asthma.

Actuellement, la meilleure façon de prendre en charge les femmes enceintes Rh négatives consiste à prédire la présence ou l'absence de l'antigène D chez le fœtus au moyen d'un test non invasif analysant l'ADN acellulaire (ADNa) dans le plasma maternel, et à administrer une prophylaxie à celles dont l'enfant est RHD positif. Cette approche, prise pour norme dans un nombre croissant de pays, assure aux femmes enceintes Rh négatives des soins optimaux. La présente directive est le fruit d'une réunion de consensus du groupe de travail national sur le facteur Rh du Canada, un groupe interdisciplinaire formé pour examiner la situation nationale actuelle du génotypage RHD fœtal effectué sur l'ADNa. En collaboration avec le Comité de génétique de la SOGC, le groupe s'est penché sur les avantages et les difficultés associés au génotypage RHD combiné à une prophylaxie ciblée dans le contexte du programme de prophylaxie anténatale anti-D de routine canadien existant. De ce travail ont émergé les déclarations sommaires et recommandations suivantes. DéCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMANDATIONS.

[Use of routinely performed spirometry in the general medical examination (author's transl)].

The value of routine spirometry was investigated in 631 unselected out-patients. The spirogram was abnormal in 17%, the ECG in 15% and the chest X-ray in 13% of patients. Pathological spirograms correlated mainly with mild or moderate obstructive ventilatory disturbances (80%) which were associated with clinical findings in only 74%. In the ECG, disturbances of repolarisation were more common (71%) than those of stimulation and conduction (29%) and were associated with clinical findings in 65%. In 91% of patients with pathological chest radiograms other investigations had indicated the necessity for an X-ray. Thus spirometry is, in addition to ECG and chest X-ray, a useful routine method. As disorders of the lung function are not always predictable by smoking habits, spirometry offers the possibility for early detection of symptom-free disease of the lung and respiratory tract.

Directive clinique no 410 : Anomalies du tube neural : Prévention, dépistage, diagnostic et prise en charge de la grossesse.

La présente directive clinique révisée vise à fournir une mise à jour sur les aspects génétiques, la prévention, le dépistage, le diagnostic et la prise en charge des anomalies du tube neural. Les femmes enceintes ou qui pourraient le devenir. Il convient d'offrir le dépistage des anomalies du tube neural à toutes les femmes enceintes. Pour la prévention : un régime alimentaire riche en acide folique et des suppléments d'acide folique et de vitamine B<sub12</sub selon une posologie d'après le niveau de risque. Pour le dépistage : l'échographie obstétricale du deuxième trimestre, le dépistage échographique du premier trimestre, le dosage de l'alphafœtoprotéine sérique maternelle et l'imagerie par résonance magnétique prénatale. Pour les tests génétiques : l'amniocentèse diagnostique avec analyse chromosomique sur micropuce et le dosage de l'alphafœtoprotéine et de l'acétylcholinestérase dans le liquide amniotique et le séquençage de l'exome fœtal. Pour la prise en charge de la grossesse : la réparation chirurgicale prénatale, la réparation chirurgicale postnatale et l'interruption de grossesse avec autopsie. Pour les grossesses subséquentes : les options de prévention et de dépistage et les conseils. RéSULTATS: La recherche et la mise en œuvre du traitement chirurgical fœtal en cas de diagnostic prénatal de myéloméningocèle ont ajouté une option thérapeutique fœtale importante aux options précédentes (réparation postnatale ou interruption de grossesse), mais cette nouvelle option comporte un risque accru de morbidité maternelle. La prévention, le dépistage, le diagnostic et le traitement des anomalies du tube neural se révèlent entraîner des améliorations importantes à la mère et au nourrisson en matière de santé et de qualité de vie. BéNéFICES, RISQUES ET COûTS: Le type et l'ampleur des bénéfices, risques et coûts attendus pour les patientes grâce à la mise en œuvre de la présente directive clinique par un établissement de soins de santé intègrent un canal maternel préconception et prénatal adéquat comprenant l'accès des patientes aux soins, les conseils, les analyses et examens, l'imagerie, le diagnostic et l'interprétation. Les bénéfices relatifs à l'autonomie de la patiente et au processus décisionnel sont énoncés dans la présente directive clinique. Les risques comprennent un diagnostic fœtal inattendu et les décisions de prise en charge subséquentes. Le fait que la patiente refuse les échographies habituelles et le retard du conseil ou d'accès aux soins en cas d'anomalie du tube neural comportent également des risques. L'analyse des coûts (personnels, familiaux, santé publique) ne fait pas partie de la portée de la présente directive clinique. DONNéES PROBANTES: Afin de mettre à jour et réviser la présente directive, une revue de la littérature ciblée et dirigée a été effectuée à l'aide des termes de recherche suivants : spina bifida, neural tube defect, myelomeningocele, prenatal diagnosis, fetal surgery, neural tube defect prevention, neural tube defect screening, neural tube defect diagnosis et neural tube defect management. Un processus d'examen par les pairs a été utilisé pour la validation et la clarté du contenu, avec des considérations appropriées d'ordre éthique. MéTHODES DE VALIDATION: Les auteurs ont évalué la qualité des données probantes et la force des recommandations en utilisant l'approche d'évaluation, de développement et d'évaluation (GRADE). Consulter l'annexe A en ligne (le tableau A1 pour les définitions et le tableau A2 pour les interprétations des recommandations fortes et faibles). PROFESSIONNELS CONCERNéS: Professionnels des soins de maternité qui offrent des soins préconception, prénataux, obstétricaux ou néonataux. La présente directive clinique convient également aux fins d'éducation des patientes. RECOMMANDATIONS (CLASSEMENT GRADE ENTRE PARENTHèSES).

[Assessment of exercise test and bronchial reversibility test as tools for asthma diagnosis in patients with normal spirometry].

The bronchial obturation reversibility test is the corner stone in asthma diagnosis. Patients with signs and symptoms suggestive of asthma but normal spirometry need additional tests like non-specific bronchoprovocations. Exercise-induced bronchi spasm is a feature of asthma and is the basis for exercise-test bronchi provocation in asthma diagnosis. The aim of this study was the comparison of clinical utility of obturation reversibility test and exercise provocation test in asthma diagnosis in patients with normal spirometry values. The study was comprised of 77 subjects: 47 suspected to have asthma on history and 30 healthy volunteers. The inclusion criterion was: normal spirometry values. The obturation reversibility test was carried out in the study group. All participants had exercise test based on bicycle ergometer. The burden was adjusted so that the heart rate was at the submaximal level throughout the whole procedure. Spirometry values and peak expiratory flow (mini-Wright meter) were measured right after completion of the test and 5, 10, 15 and 20 minutes after completion of the test. The exercise test was considered positive when FEV1 declined by 15% or PEF declined by 20% in comparison to the initial value, respectively. The obturation reversibility test was positive in 15 (31.9%) and negative in 32 (68.1%) patients from the study group. In the study group exercise test was positive according to FEV1 decline in 35 (74.5%) subjects, and only in 18 (38.3%) if PEF decline was a criterion. In the control group just 1 (3.3%) test turned out positive by FEV1 change and 3 (10%) were positive if PEF decline was measured. On the basis of positive exercise test and patient history the diagnosis of bronchial asthma was established in 35 (74.4%) patients. Among them--24 had sporadic asthma, 8 mild chronic asthma and 3 moderate chronic asthma. 1. Exercise test is a valuable diagnostic tool in patients with history suggestive of asthma and normal spirometry results and negative obturation reversibility test. 2. The parameter for the exercise test that best separate asthma and control group was FEV1.