Lo primero es detectar la mutación y una vez detectada, si la madre es portadora, proseguir con el DGP.

Una niña de 8 años (caso índice) está diagnosticada clínicamente como afecta de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de Von Recklinghausen con múltiples neurofibromas, manchas café con leche y nódulos de Lisch. Su padre (no diagnosticado de NF1) falleció por accidente de circulación a los 38 años. La madre presenta a la exploración dos manchas café con leche y acude a la consulta de consejo genético con su nueva pareja donde se plantea un diagnóstico genético pre implantación (DGP). ¿Está indicado en este caso un DGP?

Sí, al tener la madre 2 manchas café con leche es portadora y el DGP está indicado con estos datos.

Está indicado tras detectar la mutación causante en el caso índice y eventualmente en su madre.

No está indicado pues la NF1 responde a mutaciones en el gen de la neurofibromin (17q11.2), con herencia recesiva.

No, dos manchas café con leche no son diagnósticas y su nueva pareja es muy improbable que sea portador (la NF1 es una enfermedad poco frecuente).

Está indicado con estos datos un DGP consistente en seleccionar embriones in vitro, para implantar en el útero materno aquellos sin la mutación.

[Hallazgos clínicos y epidemiológicos en la neurofibromatosis tipo 1 y el complejo esclerosis tuberosa en una serie de pacientes pediátricos].

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una entidad genética con una incidencia de 1 entre 2,500 a 3,500 nacimientos. Por su parte, el complejo esclerosis tuberosa (CET) presenta una incidencia de 1 entre 6,000 a 10,000 nacimientos. Ambas entidades neurocutáneas cursan con un patrón de herencia autosómico dominante, expresividad variable y la morbimortalidad se encuentra asociada a complicaciones multisistémicas. El objetivo de este trabajo fue exponer las características clínicas y epidemiológicas de una serie de pacientes pediátricos con diagnóstico de NF1 y CET atendidos en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes. Este trabajo corresponde a una serie de casos de pacientes menores de 16 años atendidos en un período de 11 años, que cumplan con los criterios diagnósticos de NF1 y CET según los consensos para cada entidad. Se estudiaron 89 pacientes, 73 con NF1 y 16 con CET. Presentaron dos criterios para NF1, 58 (79.45%) pacientes, y las máculas café con leche fueron las más frecuentes y presentes en todos los casos; 10 pacientes (62.50 %) presentaron dos criterios mayores para el CET, y las máculas hipocrómicas estuvieron igualmente presentes en todos los casos. Este estudio muestra la forma de presentación clínica de las dos entidades neurocutáneas más frecuentes. Se discuten los criterios diagnósticos con el objeto de identificarlos a edades más tempranas y poder brindar una evaluación médica interdisciplinaria, tratamiento y un oportuno asesoramiento genético familiar. Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic entity with an incidence of 1 in 2,500 to 3,500 births. Tuberous sclerosis complex (TSC) has an incidence between 1 in 6,000 to 10,000 births. Both neurocutaneous entities present an autosomal dominant inheritance pattern, variable expressivity and their morbidity and mortality is associated with multisystemic complications. The aim of this study was to present the clinical and epidemiological characteristics of a series of pediatric patients diagnosed with NF1 and TSC, who were treated in the Medical Genetics Unit of the Universidad of Los Andes. This work corresponds to a series of cases of patients under 16 years of age served in a period of 11 years, who met the diagnostic criteria of NF1 and CET according to the consensus for each entity. We studied 89 patients, 73 with NF1 and 16 with TSC. 58 (79.45%) of the patients presented two criteria for NF1, with café-au-lait macules being the most frequent and present in all cases. 10 (62.50%) of the patients presented two major criteria for TSC; hypochromic macules were equally present in all cases. This study shows the clinical presentation of the two most frequent neurocutaneous entities. Diagnostic criteria are discussed in order to perform them at younger ages and to provide an interdisciplinary medical evaluation, treatment and timely family genetic counseling.

[Molecular diagnosis as a strategy for differential diagnosis and at early ages of neurofibromatosis type 1 (NF1)].

Neurofibromatosis type 1 (NF1), is a haploinsufficient and multisystemic disease, caused by inherited or sporadic mutations in the NF1 gene. Its incidence is one in 2,500 to 3,000 individuals, it has an autosomal dominant pattern of inheritance, high clinical variability, complete penetrance and age-dependent complications. Neurofibromin is the product of the NF1 gene and is believed to act as a tumor suppressor since the loss of its function has been associated with benign and malignant tumors in neural crest-derived tissues. Only two correlations between clinical phenotype and mutant alleles in the NF1 gene have been observed. The established criteria for disease diagnosis are very efficient in adults and children older than 3 years of age, but not for children under this age. Mutational analysis is therefore recommended to confirm the disease in young children with a negative family history. A pathogenic mutation in the NF1 should be added to the list of diagnostic criteria. Mutational analysis is also recommended for differential diagnosis and for prenatal or pre-implantation genetic diagnosis, taking into consideration the family history and the type of method to be applied. Molecular studies of this disease using different complimentary molecular techniques and bioinformatics tools have characterized NF1 gene mutations at both the DNA and mRNA levels, increasing the mutational spectrum. Consequently, about 1,289 defects have been reported to date, mainly nonsense/missense mutations, deletions and splice site defects.

[Effectiveness and safety of the surgical closure of permeable arteriosus conduct by the general pediatric surgeon: clinical trial].

El conducto arterioso permeable (CAP) es un defecto cardiaco congénito y se considera un problema de salud pública. Se presenta en un alto porcentaje de recién nacidos y en algunos mayores de 1 mes. El cierre farmacológico es el tratamiento inicial preferido, ya que ha tenido excelentes resultados; sin embargo, en aquellos casos en los que no es posible, está indicado el cierre quirúrgico. Evaluar la eficacia y la seguridad del cierre quirúrgico del CAP por cirujanos pediatras sin especialidad en cirugía cardiovascular. Ensayo clínico realizado en pacientes del Hospital General de Occidente, centro hospitalario público de segundo nivel, con diagnóstico de CAP, que requirieron corrección quirúrgica. Se revisaron en forma retrospectiva los expedientes de enero de 2001 a diciembre de 2018. Se incluyeron 224 pacientes divididos en dos grupos: grupo I, con 184 (82%) recién nacidos, y grupo II, con 40 (18%) niños grandes de 2 meses a 8 años de edad. A todos se les realizó cierre quirúrgico: 3 por toracoscopía y 221 por toracotomía posterolateral izquierda. Presentaron complicaciones 36 pacientes, lo que representa el 16% del total; solo el 5.3% fueron complicaciones mayores. Fallecieron 24 pacientes en el posoperatorio, lo que representa una mortalidad del 10.7%; ninguno falleció por complicaciones transquirúrgicas. El CAP es un defecto cardíaco congénito que se presenta en alto porcentaje en pacientes prematuros. El cierre farmacológico es el principal tratamiento por tener excelentes resultados en recién nacidos; sin embargo, en aquellos casos en los que no sea posible está indicado el cierre quirúrgico. Todos los pacientes fueron operados por cirujanos pediatras generales, con una sobrevida global del 92%. En los hospitales donde no hay cirujano cardiovascular pediátrico ni cardiólogo intervencionista, la corrección quirúrgica del CAP puede ser llevada a cabo por un cirujano pediatra. La técnica es reproducible, fácil de realizar y con mínimas complicaciones. The Patent Ductus Arteriosus (PDA) is congenital heart defect and is considered a public health problem. It occurs in a high percentage of newborns and in some older than 1 month. Pharmacological closure is the preferred initial treatment, as it has had excellent results; however, in those cases where it is not possible, surgical closure is indicated. The objective is to evaluate the efficacy and safety of the surgical closure of the patent PDA when it is carried out by pediatric surgeons without specialization in cardiovascular surgery. This study was conducted at the West General Hospital, a 2nd level public hospital, with the diagnosis of patent ductus arteriosus that required surgical correction. For the collection of the information, the files from January 2001 to December 2018 were retrospectively reviewed. 224 patients were included; divided into two groups: Group I: 184 (82%) “newborns” and Group II: 40 (18%) “big children” with ages from 2 months to 8 years. All had a surgical closure; 3 by thoracoscopy and 221 by left posterolateral thoracotomy. 36 patients presented complications representing 16% of the total of patients, only 5.3% were major complications. 24 patients died in the postoperative period, representing a mortality of 10.7%, none died due to trans-surgical complications. PDA is a congenital heart defect that occurs in a high percentage of premature patients. The pharmacological closure is the principal treatment because it has had excellent results in newborns; however, in those cases where it is not possible, surgical closure it´s indicated. All patients were operated by general pediatric surgeons, with a global survival of 92%. We conclude that in hospitals where there is no pediatric cardiovascular surgeon or interventional cardiologist, the surgical correction of the PDA can be carried out by a general pediatric surgeon. The technique is reproducible, easy to perform and with minimal complications.

[Bilateral acoustic neurinomas (neurofibromatosis 2)].

Type 2 neurofibromatosis is a rare genetic condition, with an autosomal (dominant) inheritance and a prevalence of 1/50.000 inhabitants, characterized by bilateral acoustic neuromas. We present here a 16-year-old patient with a greater growth of the right-sided neuroma. A review of the literature, regarding incidence, clinical presentation, diagnostic clues and treatment is also included.

Las profesiones de la salud tienen un papel social dual. Por un lado, velan por el mantenimiento de la salud de la población protegiendo el bien común. Por el otro, dictaminan las formas saludables, y por lo tanto socialmente apropiadas, de ser, actuar y pensar. Este último papel, está más ligado al control social de la población que a una preocupación altruista hacia la misma. A través de esta supervisión y control, se construyen los sujetos a los cuales todos/as debemos aspirar a ser para gozar de aceptación social. Los/as profesionales de la salud han jugado un rol protagónico en dicho proceso, siendo los agentes que delimitan y definen lo que es enfermo vs. saludable, útil vs. inútil, apropiado vs. inapropiado. En el caso de la epidemia del VIH, este esfuerzo se ha hecho cada vez más vigente ya que estos/as profesionales juegan un papel importante en el tratamiento de las personas que viven con VIH/SIDA (PVVS). Sin embargo, su función está plasmada de definiciones que sirven para criminalizar a las PVVS. El objetivo de este estudio fue explorar la manera en que una muestra de profesionales de la salud en Puerto Rico construyen a las PVVS. Con este propósito, entrevistamos 80 profesionales de la salud y estudiantes de estas profesiones. Estas entrevistas fueron grabadas, transcritas y sometidas a un análisis de discurso. Los resultados reflejaron que según las personas participantes: 1) la PVVS no es una persona "normal" o funcional bajo los estándares sociales debido a que su salud no se los permite, 2) representa una carga para la sociedad incluyendo familiares, amigos/as, el mundo del trabajo, e incluso para el gobierno, 3) debe ser vigilada porque representa un riesgo para la persona seronegativa que es descrita como saludable y productiva, y 4) necesita que su salud y conducta sexual sean controladas por vía legal y/o por las personas que representan las instituciones sociales, como lo son los/as profesionales de la salud. En este artículo abordamos el potencial rol de la psicología para servir como vehículo de reconstrucción de dichas nociones, tomando en consideración su propio rol en la formación y mantenimiento de dicho sujeto socialmente deseable.

Measurement and evaluation of national family planning programs.

RESUMEN: En los últimos quince años diez paises han inaugurado programas nacionales de planeamiento familiar: India, Pakistán, Corea del Sur, Taiwan, Turquía, Malasia, Ceilán, Túez, la República Arabe Unida, y Marruecos. Otros paises, incluyendo Tailandia, Hong Kong, Singapur, Kenya, Barbados, Trinidad y los Estados Unidos, apoyan y/o estimulan actividades de planeamiento familiar. En la mayor parte de los casos la razón fundamental del programa ha sido que si la tasa de crecimiento poblacional disminuyera, aumentaría la tasa de crecimiento económico.Las metas de largo alcance, expresadas típicamente en términos de reducir las tasa.de de natalidad o de crecimiento, tienen su ejemplo en el propósito de Pakistán de reducir su tasa de crecimiento a 26 para 1970; el de Corea de reducir su tasa de natalidad a 20 para 1971; y el de India de reducir su tasa de natalidad a 25 para 1973.Los objectivos intermedios, que cubren diversos aspectos del pro grama, incluyen metas específicas para un determinado mes a año, considerando personal, la adquisición de anticonceptivos, y el número de usarios por método. Las metas específicas anuales de aceptantes de dispositivos intrauterinos (IUD), para Taiwán, Corea, Túnez, Pakistán e India, son comunes, tanto por la naturaleza del artefacto, como por la facilidad de medición de los que continúan utilizándolos. El programa de evaluación en Taiwán, que trata de medir por diversos medios los efectos inmediatos, mediatos y de largo plazo del programa de planeamiento familiar sirve de modelo. El propósito de la evaiuación de un programa de planeamiento familiar es contribuir a la efectividad y eficiencia del programa, midiendo y analizando su progreso. Las áreas a medir pueden ser clasificadas como- (1) conocimiento acerca de; (2) actitudes hacia; (3) práctica de control de natalidad; y (4) nivel de fecundidad.Un buen sistema de evaluación debería incluir: A. Un buen conjunto de estadísticas de servicio presentadas en formularios estandarizados, en las siguienies formas: 1. Informes nensuales por áreas administrativas, sobre los actuales servicios de planeamiento familiar proporcionados en la actualidad, de carácter permanente o de larga duración (al presente, esterilización y IUD de acuerdo a las siguientes características del receptor: residencia, edad, paridad (número de hijos vivos por sexo), y donde se enteró del programa, si es posible "clase";(probablemente educación de la madre, pero posiblemente ocupación del esposo, ingreso, o equivalente); prácticas anticonceptivas anteriores; intervalo; y deseo de tener más hijos. En un programa grande estos datos pueden obtenerse en base a una muestra. 2. Informes mensuales sobre la distribución de suministros anticonceptivos (condones, píldoras, sustancias efervescentes, etc.), los primeros suministros deben ir acompañados de un registro de las características del recipiente, como anteriormente; los suministros subsecuentes se regietrarán sólo en volumen bruto. Esto también se aplicará al ritmo, donde éste método se enseñe a un número considerable de mujeres. 3. Informes regulares sobre las actividades de planeamiento familiar de médicos privados, como una estimación del efecto catalítico del programa del gobierno sobre ci sector privado. 4. Datos generates mensuales, ppr áreas admirtistrativas importantes, sabre: visitas domiciliarias, reuniones, cuñas radiates y televisadas, avisos en los periódicos y personal que trabaja. 5. Para propósitos de seguimiento una entrevi eta de campo cada 6 a 12 meses a cada N mujer de las listas para (1) y (2) arriba, en un total de 300 o 400, para conocer las tasas de continuación y las razones de abandono (ej: desea otro hijo, insatisfecha can ci método, otras). Las mue.stras podrían ser de 300 cada una, con una supuesta experiencia de 6, 12, 18 y 24 meses. B. Un buen conjunto de datos sobre costa (datos sobre cotos actulaes atribuíbles directamente al programa de planeamiento familiar) fraccionados par áreas principales y cinco a seis categorías de costos importantes tales coma: adminietración, personal de campo, publicidad, suministros, etc. C. Un buen conjunto de dates globales sobre la distribución de los suministros comerciales que puedan llegar tan cerca como sea posible del último consumidor, to cual significa probablemente obtener información de los mayoristas. D. Una encuesta de conocimientos, actitudes y prácticas (KAP) para una evaluación general cada dos años. Las preguntas básicas (además de las antes mencionadas y estatus marital y étnico cuando sea pertinente) son: actitud hacia e interés por la anticoncepción, número de niños por sexo, deseo de tener más hijos, prácticas anticonceptivas, experiencia sobre abortos, tal vez historia de embarazo (especialmente si esta producirá una tasa de fecundidad válida), aprobación del programa gubernamental (para uso politico), y si está actualmente embarazada (la única y mejor pregunta cuya respuesta habla del efecto sobre la tasa de natalidad). Administrativamente, la responsabilidad por la evalucion debe estar cerca al director, se debe tomar provisiones para obtener informes regulares (meneulaes) y especiales dirigidos a preguntar sobre política. El corolario es que el jefe de evaluación debe tener la confianza del director y debe estar al día en cuanto a las decisiones sabre la politics a seguir. Su trabajo consiste en extractar los aspectos principales que funcionan bien y los no operantes. En cuanto a costos, la evaluación debe hacerse sobre no más del 10 par ciento del costa del programa en paises pequeños (de menos de 30 milliones) y sabre no más del 5 per ciento en paises más grandes.Para medir en que forma el programa satisface el criterio final-la magnitud en que cambia la fecundidad-se debe realizar un trabajo más elaborado en el centro (Universidades, Consejos de población, etc.) para desarrollar una forma (a formas) segura de traducir las estadísticas de servicio en práticas y tal vez aún datos sobre suministro comercial en datos sabre tasas de natalidad. Esto incluye, par ejemplo, los esfuerzos para consolidar observaciones coma "cinco años-mujer de usa de IUD, a 400 condones equivalen a la prevención de un nacimiento," y esfuerzos como los de Pakistán de calcular tasas coma "años de protección de una pareja contra el embarazo."In the belief that a decrease in the rate of population growth will increase economic development, more than ten countries have inaugurated family planning programs in the past fifteen years. To provide a model for measuring the immediate, intermediate, and long-term effects of any such program, the authors use the Taiwan evaluation.The model suggests that a good system of evaluation should include monthly statistics on (1) participants, who are grouped by characteristics; (2) the distribution of supplies, reported at first by the characteristics of recipients, but after by gross volume only; (3) family planning activities of private physicians to measure the catalytic effect on the private sector; (4) new contacts and amount of advertising in mass media; (5) costs broken down by areas and by cost categories; and (6) distribution of commercial supplies. In addition, the program should conduct 300-400 interviews every 6-12 months to learn the rates of continuation and the rates and reasons for discontinuation. Finally, a KAP survey should be conducted every two years.The administration of the evaluation should be close to the director for policy decisions and for the ultimate work of evaluation-the finding of new ways to measure the main goal of change in fertility by the translation of statistics on Services provided and commercial supplies into birth rate data.

[Neurofibromatosis].

Neurofibromatoses regroup at least two different autosomal dominant disorders, neurofibromatosis type 1 (NF1) and neurofibromatosis type 2 (NF2). NF1 gene and NF2 genes have been respectively localized on chromosomes 17 and 22. NF1 represents 95% of neurofibromatoses cases. Its incidence is 1 for 3,500 newborns, its prevalence 1 for 4,500. NF1 is characterized by its cutaneous manifestations, café au lait spots, lentigines and neurofibromas. NF2 incidence is 1 for 33,000-40,000 newborns. NF2 is characterized by bilateral vestibular schwannomas (former acoustic neurinomas) and other tumors of the central nervous system. The hallmark of schwannomatosis (neurilemmomatosis) is multiple cutaneous or subcutaneous schwannomas without vestibular schwannomas. Different neurofibromatoses are characterized by different prognosis, complications, and genetic counseling. Multidisciplinary centers with trained physicians are ideal structures for management of neurofibromatoses patients.

[Not Available].

Introducción y objetivo: el IMC puede resultar engañoso para ciertas complexiones corporales, por lo que se han propuesto otros parámetros como la adiposidad (calculada a través de fórmula CUN-BAE,) el índice de Framingham de riesgo cardiovascular (IF) y el índice aterogénico (IA) (rCT/HDL-c) como predictores de riesgo cardiovascular. Se propone comparar estos factores como marcadores de éxito terapéutico tras cirugía en pacientes obesos sometidos a gastrectomía vertical laparoscópica (GVL) como procedimiento de cirugía bariátrica.Material y métodos: realizamos un estudio observacional prospectivo de pacientes sometidos a GVL y con un periodo de seguimiento mínimo de 1 año. Analizamos la evolución de IMC, adiposidad, IF e IA.Resultados: analizamos 140 pacientes. El IMC preoperatorio fue de 49,1 kg/m2, con una adiposidad del 54,8%, un IF 7,54% y un IA de 4,2. A los 12 meses el IMC era de 28,4 kg/m2, con una adiposidad del 39,4%, un IF del 3,7% y un IA de 1,64. En función de estos resultados, a los 12 meses el IMC medio está en rango de sobrepeso, la adiposidad en niveles de obesidad (obesidad: > 25% en hombres y > 35% en mujeres), el IF en rango de riesgo cardiovascular bajo (< 5%) y el IA dentro del rango de normalidad (< 3). Correlacionando estos parámetros observamos que el IMC se correlaciona con la adiposidad tanto en valores preoperatorios (Pearson 0,486; p = 0,004), posoperatorios (Pearson 0,957; p < 0,001), como en la diferencia entre ambos (Pearson 0,606; p = 0,017), lo cual es lógico, porque el IMC se incluye en la fórmula CUN-BAE para el cálculo de la adiposidad. En los valores posoperatorios se objetiva una correlación de la adiposidad con el IF (Pearson 0,814, p = 0,036) y con el IA (Pearson 0,517; p = 0,049). En los valores preoperatorios no se objetivan dichas correlaciones. El IMC no se correlacionó con la adiposidad.Conclusión: la adiposidad se correlaciona con índices de riesgo cardiovascular, como el índice de Framingham o el índice aterogénico, pero solo en las determinaciones posoperatorias. Estos elementos suponen herramientas útiles para valorar la disminución del riesgo de enfermedad cardiovascular después de cirugía bariátrica.

[Type 1 neurofibromatosis: Onset of two tumors before the age of 5years].

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a frequent autosomal dominant genetic disorder that predisposes to the development of benign and malignant tumors. Mutation of the NF1 gene affects the RAS-MAPK signaling pathway and leads to a dysfunction in cell proliferation and induces tumor development. Epidemiology of cancer in children with NF1 is very different from the general pediatric population, which requires regular and specific monitoring. Neurofibroma is the most frequent benign tumor. It can be very invalidating depending on the size and location of the tumor. Currently, there is no specific treatment for these tumors. The most frequent malignancies in children with NF1 are leukemias, rhabdomyosarcomas, malignant peripheral nerve sheath tumors and gliomas. The treatment of these tumors should consider the risk of second cancers induced by radio- and chemotherapy. We report on the case of a 5-year-old boy with NF1 developing two tumors.

Desarrollo y validación de una nueva tecnología, basada en arginina al 1.5%, un compuesto de calcio insoluble y fluoruro, para el uso diario en la prevención y tratamiento de la caries dental.

este artículo discute brevemente la prevalencia de caries, la naturaleza multifactorial de su etiología, el riesgo de caries y el papel y eficacia del fluoruro. Resalta también la investigación sobre el metabolismo bacteriano, que ha aportado conocimientos sobre la defensa natural oral contra la caries y la base para el desarrollo de una nueva tecnología para la prevención diaria y el tratamiento de la caries. Por último, se resume la evidencia que respalda que la tecnología complementa y mejora la eficacia anti-caries de la crema dental con fluoruro. los datos globales muestran que a pesar de la exitosa introducción del fluoruro, la caries dental es una enfermedad prevalente. La experiencia de caries depende del balance entre el consumo de azúcares, la higiene oral y el uso del fluoruro. Hay tres conceptos científicos que son fundamentales en las nuevas mediciones para detectar, tratar y monitorear la caries: (1) la caries dental es un proceso dinámico, (2) la caries dental es un proceso continuo de etapas que van desde reversible (pre-clínica) hasta irreversible (lesiones clínicamente detectables), y (3) el proceso de la caries es un balance de factores patológicos y protectores que pueden modularse para el manejo de la caries. El fluoruro funciona como factor protector al detener y revertir el proceso de la caries, pero el fluoruro no previene los factores patológicos que inician el proceso. Se ha identificado una tecnología novedosa, basada en arginina y un compuesto insoluble de calcio, que está dirigida a la placa dental para prevenir la iniciación del proceso de caries al reducir los factores patológicos. Como los mecanismos de acción de la arginina y el fluoruro son altamente complementarios, se ha desarrollado un nuevo dentífrico que combina la arginina y el fluoruro, y se ha probado clínicamente que brinda una prevención superior contra la caries.

[Neurofibroma of thyroid in a patient with neurofibromatosis type 1].

The neurofibromatosis type 1 (NF1), also known as von Recklinghausens disease, is an autosomal dominant disorder, with high degree of variability of clinical expression, usually involved with formation of tumors, with benign origin in the majority of cases mainly localized in the region of the head and neck and rarely incident in the thyroid area. However, the association with medullary carcinoma of the thyroid (MCT) exists in literature and needs to be excluded. We report a case of a patient with NF1, nonfunctional thyroid nodule and obstructive symptoms. Surgical resection of lesion was performed, with histopathologic findings compatible with neurofibroma in thyroid tissue. This case is relevant not only because of the rarity of the presentation of NF1, but also due to the likely association with MCT, an aggressive tumor that can be cured by surgery.

Análisis de Costo de la Enfermedad, del Tratamiento, las Complicaciones e Intervenciones de la Hipercolesterolemia en México en 2016.

Describir los costos y el impacto económico de la atención de pacientes diagnosticados con hipercolesterolemia en México en el año 2016. METODOLOGíA: Se desarrolla una evaluación económica del tipo análisis de costo de la enfermedad donde se cuantifican los recursos médicos utilizados para el tratamiento de la hipercolesterolemia así como para sus complicaciones. Los costos de los recursos médicos utilizados son obtenidos de los costos unitarios por nivel de atención del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) así como de las licitaciones publicadas en el portal de compras del IMSS. El uso de recursos se obtiene mediante un panel de expertos y para el porcentaje de presencia de las complicaciones se efectúa una revisión de literatura. Los costos médicos directos son estimados multiplicando la frecuencia de uso por el costo unitario, agrupándolos y obteniendo así los costos individuales de cada recurso médico. Los casos de hipercolesterolemia en prevención secundaria con enfermedad coronaria y enfermedad cardiovascular representan un mayor costo promedio anual ($111,835.19, D.E. $84,276.37), seguido de la hipercolesterolemia en prevención secundaria con enfermedad coronaria sin enfermedad cardiovascular ($56,352.13, D.E. $29,004.04), los cuales no incluyen los costos generados por las complicaciones. El resto de los grupos de hipercolesterolemia representan una carga económica menor. La carga económica de la hipercolesterolemia representa en promedio por caso al año $258,761.37, esto traducido a los aproximadamente 445,075 de casos diagnosticados y tratados al año representaría un impacto económico en el sistema de salud de más de ciento quince mil millones ($115,168,331,355.11).

[Neurofibromatosis and cystic fibrosis: a case report].

We present the case of a patient attended in the Clinical Genetics Department of the Hospital Infantil Sur in Santiago de Cuba, who had 'café au lait' stains and persistent respiratory symptoms. 'Café au lait' stains were also found on the skin of the patient's mother, on clinical examination. No other members of the family were affected. Laboratory studies showed that both mother and son had positive sweat tests. PCR molecular study showed the patient to be homozygotic delta F508/delta F508 for the cystic fibrosis gene and both his parents to be delta F508 carriers. In this case there was a coincidence of two disorders of monogenic aetiology: neurofibromatosis and cystic fibrosis.

Differential Expression of PEG10 Contributes to Aggressive Disease in Early Versus Late-Onset Colorectal Cancer.

Colorectal cancer is a leading cause of cancer-related death. Early onset colorectal cancer (age ≤45 y) is increasing and associated with advanced disease. Although distinct molecular subtypes of colorectal cancer have been characterized, it is unclear whether age-related molecular differences exist. We sought to identify differences in gene expression between early and late-onset (age ≥65 y) colorectal cancer. We performed a review of our institution's colorectal cancer registry and identified patients with colorectal cancer with tissue specimens available for analysis. We used the Cancer Genome Atlas to initially identify differences in gene expression between early and late-onset colorectal cancer. In vitro experiments were performed on 2 colorectal cancer cell lines. The study was conducted at a tertiary medical center. Patients with early onset (n = 28) or late onset (age ≥65 y; n = 38) at time of diagnosis were included. The primary outcome was differential gene expression in patients with early versus late-onset colorectal cancer. The secondary outcome was patient mortality. Seven genes had increased expression in younger patients using The Cancer Genome Atlas. Only PEG10 was sufficiently expressed with quantitative polymerase chain reaction and had increased expression in our early onset group. Multivariable linear regression analysis identified age as a significant independent predictor of increased PEG10 expression. Outcomes data from The Cancer Genome Atlas suggests that PEG10 is associated with poor overall survival. In vitro studies in HCT-116 and HT-29 cell lines showed that PEG10 contributes to cellular proliferation and invasion in colorectal cancer. Tissue samples were from formalin-fixed, paraffin-embedded sections. Many patients did not have mutational status for review. PEG10 is differentially expressed in early onset colorectal cancer and may functionally contribute to tumor cell proliferation and invasion. An increase in PEG10 expression correlates with decreased overall survival. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B343. LA EXPRESIÓN DIFERENCIAL DE PEG10 CONTRIBUYE A LA ENFERMEDAD AGRESIVA EN EL CÁNCER COLORRECTAL DE INICIO TEMPRANO VERSUS INICIO TARDÍO: El cáncer colorrectal es una de las principales causas de muerte relacionada con el cáncer. El cáncer colorrectal de inicio temprano (edad ≤45 años) está en aumento y asociado con enfermedad avanzada. Aunque se han caracterizado distintos subtipos moleculares del cáncer colorrectal, no está claro si existen diferencias moleculares relacionadas con la edad.Se buscó identificar diferencias en la expresión génica entre el cáncer colorrectal de inicio temprano y tardío (edad ≥ 65 años).Realizamos una revisión del registro de cáncer colorrectal de nuestra institución e identificamos pacientes con cáncer colorrectal con muestras de tejido disponibles para su análisis. Utilizamos el Atlas del Genoma del Cáncer para identificar inicialmente las diferencias en la expresión génica entre el cáncer colorrectal de inicio temprano y de inicio tardío. Se realizaron experimentos in vitro en dos líneas celulares de cáncer colorrectal.El estudio se realizó en un centro médico de tercer nivel.Se incluyeron pacientes con inicio temprano (n = 28) e inicio tardío (edad ≥65 años, n = 38) al momento del diagnóstico.El resultado primario fue la expresión diferencial de genes en pacientes con cáncer colorrectal de inicio temprano versus tardío. El resultado secundario fue la mortalidad de los pacientes.Siete genes aumentaron su expresión en pacientes más jóvenes usando el Atlas del Genoma del Cáncer. Solo PEG10 se expresó suficientemente con la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa y tuvo una mayor expresión en nuestro grupo de inicio temprano. El análisis de regresión lineal multivariable identificó la edad como un predictor independiente significativo del aumento de la expresión de PEG10. Los datos de resultados de el Atlas del Genoma del Cáncer sugieren que PEG10 está asociado con una pobre supervivencia general. Los estudios in vitro en líneas celulares HCT-116 y HT-29 mostraron que PEG10 contribuye a la proliferación e invasión celular en el cáncer colorrectal.Las muestras de tejido fueron de portaobjetos embebidos en parafina fijados con formalina. Muchos pacientes no tenían el estado de mutación para su revisión.El PEG10 se expresa diferencialmente en el cáncer colorrectal de inicio temprano y puede contribuir funcionalmente a la proliferación e invasión de células tumorales. El aumento en la expresión de PEG10 se correlaciona con la disminución de la supervivencia general. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B343.

[Developmental manifestation in children with neurofibromatosis type 1].

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant condition that primarily involves the skin and the nervous system. It affects about 1 in 4000 individuals. NF1 is caused by a mutation in the nfl gene located on chromosome 17q11.2. Neurofibromin, the protein products of the normal nf1 gene, acts as a tumor suppressor and limits cell growth. Mutation in this gene leads to cell overgrowth and an increased risk of developing benign and malignant tumor. The diagnosis of NF1 is made in an individual with any two of the following clinical features: café-au-lait spots, intertriginous freckling, Lisch nodules, neurofibromas, optic glioma, distinctive bone lesions and first degree family relative with NF1. Learning and developmental disorders are the most common neurologic complication of neurofibromatosis type 1 and can be responsible for significant lifetime morbidity. This report provides a review on cognitive and developmental manifestation of children with NF1 and the importance of early diagnosis and treatment.

[Cutaneous metastasis as the first manifestation of primary adrenal gland neuroblastoma in a pediatric patient.]

Introducción: El neuroblastoma es el tumor maligno más frecuente en el primer año de vida y el tumor sólido extracraneal más frecuente en la infancia. Solo el 1% de los casos debuta con metástasis cutáneas, caracterizadas por nódulos azulados subcutáneos. Se presenta el caso de un lactante con un neuroblastoma suprarrenal izquierdo en el que las metástasis cutáneas constituían el síntoma principal. Caso clínico: Lactante de sexo femenino, de 2 meses de edad, sin antecedentes de importancia para el padecimiento actual. Acudió por presentar dermatosis diseminada en la región cervical y occipital, el abdomen, el muslo derecho y el pie izquierdo. La dermatosis se caracteriza por nódulos subcutáneos, sólidos, bien delimitados, < 1 cm, de color azulado, que iniciaron su aparición a los 7 días de vida en el hipocondrio derecho, con crecimiento progresivo, asintomáticos. Se realizó biopsia de un nódulo y se reportó la presencia de células pequeñas con núcleo denso hipercromático, escaso citoplasma y dispuestas en nidos. La inmunohistoquímica fue positiva para cromogranina y enolasa neuronal específica. Los hallazgos fueron compatibles con metástasis cutánea de neuroblastoma. Se solicitó valoración y abordaje por oncología pediátrica, que reportó un estadio 4 de la enfermedad y se inició el tratamiento correspondiente. Conclusiones: Los pediatras y los dermatólogos pediatras son los primeros en atender a niños con alguna lesión cutánea. Se deben tener en cuenta las metástasis cutáneas, que pueden aparecer antes o simultáneamente al diagnóstico de un tumor primario. Por lo tanto, se debe realizar un correcto abordaje con el fin de mejorar el pronóstico y la calidad de vida del paciente.

[Neurofibromatoses].

Neurofibromatosis type 1 (NF1) and type 2 (NF2) are hereditary autosomal dominant neurocutaneous disorders, the phacomatoses, characterized by the development of tumors derived from the cells of the peripheral nerve sheath and also includes schwannomatosis. Regarding the clinical and genetic aspects they are, however, two distinct entities which are described separately in the following review. In addition to the typical clinical presentation and diagnostic criteria, characteristic imaging findings are presented especially in terms of the role of imaging in the diagnosis, follow-up and assessment of prognostic aspects in these multisystemic disorders.

[Not Available].

El síndrome de caquexia cancerosa es responsable de la muerte de un número significativo de pacientes con cáncer. Se caracteriza por la presencia de una ingesta reducida, con inflamación sistémica y un metabolismo alterado. Los enfermos presentan característicamente una progresiva pérdida de peso y de masa muscular, junto a deterioro funcional. La pérdida muscular se debe a la combinación de reducción de la síntesis proteica con aumento de su degradación. Ello conduce tanto a un acortamiento como a una reducción en el área de la fibra muscular. Asimismo, existen datos que apoyan que selectivamente algunos de los tipos de fibra muscular se ven más afectados. Es necesario definir bien los valores de corte de sarcopenia para diagnosticar la pérdida muscular y existen diferentes métodos. El sistema de la ubiquitina-proteasoma parece desempeñar un papel predominante en la degradación de la proteína miofibrilar. La tendencia a perder masa muscular en los pacientes con caquexia cancerosa parece estar asociada a la activación de señales catabólicas por citoquinas proinflamatorias, así como por productos tumorales del tipo factor inductor de proteólisis. En referencia a los factores pronósticos, el riesgo de muerte está bien documentado en pacientes con sarcopenia y, especialmente, en aquellos con obesidad asociada a la sarcopenia. Asimismo, se ha establecido una relación directa entre la pérdida intensa de masa muscular y la supervivencia en pacientes con diferentes tipos de tumores del tipo de cáncer de páncreas, pulmón, tracto biliar o cáncer colorrectal. Respecto de la terapia en el síndrome de caquexia cancerosa, es factible que requiera tratamiento con varios grupos combinados que incluyan, junto al soporte nutricional, fármacos orexígenos, con efecto anabólico y antinflamatorio, asociados a intervenciones que estimulen el ejercicio físico.

[Neurofibromatosis type 1 in an adult diagnosed by a pulmonologist].

Neurofibromatosis type 1 (NF1), referred to as von Recklinghausen's disease, is a genetic disorder triggered by mutation of the NF1 gene, resulting in a lack of neurofibromin, which leads to abnormalities found in the peripheral nervous system and central nervous system, as well as in other organs. The disease is diagnosed early, usually in childhood by pediatricians. However, in some cases, the disease is clinically silent and remains undiagnosed or is recognized in the late adulthood. We report a case study of a 32-year-old woman who was referred to the pulmonologist with a suspicion of a lung tumor but who was eventually diagnosed with neurofibromatosis type 1. She was admitted to the Pulmonology Department to investigate shadowing in her left lung found by chance in a chest X-ray. Physical examination revealed café au lait spots on her skin, several subcutaneous nodules which were confirmed by a histopathology to be consistent with neurofibroma. Further diagnostic testing, such as chest CT and PET along with ophthalmological examination, led to diagnosis of neurofibromatosis type 1.

[Rett syndrome: report of a new pathogenic variant and review of the literature regarding two clinical cases.]

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo con una frecuencia estimada de 1/10,000 recién nacidos vivos, el cual se presenta con un modelo de herencia ligado al cromosoma X. Las variantes patogénicas en el gen MECP2, el cual codifica para una proteína que participa en el desarrollo y la diferenciación del sistema nervioso central, causan este síndrome. El objetivo de este trabajo fue describir dos casos de síndrome de Rett, uno de ellos con una nueva variante del gen MECP2. El primer caso se trata de una paciente de 5 años con microcefalia y regresión del neurodesarrollo desde los 3 años. Clínicamente se diagnosticó de síndrome de Rett en estadio III. Se realizó la secuenciación del gen MECP2 y se identificó una variante probablemente patogénica en estado heterocigoto, c.606delC (p.Thr203Argfs*7), que no ha sido reportada previamente. El segundo caso es una paciente de 17 años, referida por discapacidad intelectual grave, que se encontró clínicamente en estadio IV. Se realizó la secuenciación de MECP2 y se identificó una variante patogénica [c.880C>T(p.Arg294*)] ya descrita previamente. El diagnóstico clínico de síndrome de Rett se llevó a cabo con criterios establecidos. La confirmación diagnóstica fue mediante la secuenciación de MECP2. Para el correcto abordaje de los trastornos del neurodesarrollo es primordial conocer el fenotipo de síndrome de Rett, así como optar por el análisis molecular para la confirmación del diagnóstico. Los pacientes con síndrome de Rett requieren un seguimiento interdisciplinario para disminuir el impacto de las complicaciones. Rett syndrome is an X-linked neurodevelopmental disorder with an estimated frequency of 1/10,000 live births caused by hetereozygous pathogenic variants in the MECP2 gene, whose protein participates in the development and differentiation of the central nervous system. This study aimed to describe two cases with Rett syndrome diagnosis, one of them with a new variant of the MECP2 gene. We first describe the case of a 5-year-old female with microcephaly and neurodevelopmental regression starting at 3 years old, clinically corresponding to stage III Rett syndrome. Sequencing of the MECP2 gene identified a heterozygous likely pathogenic variant [c.606delC (p.Thr203Argfs*7)] not reported previously. The second case is a 17-year-old female, referred due to severe intellectual disability, clinically found on stage IV. MECP2 sequencing was performed identifying a pathogenic variant previously described [c.880C> T (p.Arg294 *)]. Rett syndrome clinical diagnosis was carried out based on established criteria. MECP2 sequencing confirmed the diagnosis. For neurodevelopmental disorders approach, it is essential to know the phenotype of Rett syndrome and select the molecular tool for the diagnosis. Patients with Rett syndrome require interdisciplinary follow-up for reducing the impact of complications.

[Phenotypic and genetic features in neurofibromatosis type 1 in children].

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common neurocutaneous disease, nevertheless the number of publications providing clinical and genetic data from a significant number of children is limited. The available clinical, epidemiological, radiological and genetic data from 239 children with NF1, who attended at a specialist NF1 clinic between January 2011 and December 2013 were recorded. All the 239 patients had a clinical and/or genetic diagnosis of NF1. The mean age at diagnosis was 2.65±2.85 years. In our series 99.6% met the diagnostic criteria of café au lait spots, 93.7% those of axillary and inguinal freckling, 7.1% showed typical bone lesion, 38.1% neurofibromas, 23% plexiform neurofibromas, 31.4% optic pathway glioma, Lisch nodules were present in 43.1%, and 28% patients had a first degree relative affected with NF1. The NF1 genetic study was performed in 86 patients, and a description of the gene mutations found in 72 of them is presented. Furthermore, other clinical data previously associated with NF1, either because of their frequency or their severity, are detailed. The difficulty for clinical diagnosis of NF1 early ages is still evident. Although, the need for further studies in asymptomatic patients is discussed, cranial MRI in children with NF1 may be helpful in the clinical diagnosis, given the high frequency of optic glioma observed in this cohort.

[Histiocitosis de células de Langerhans con compromiso vertebral].

La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un trastorno histiocítico raro y su incidencia exacta se mantiene desconocida; se ha diagnosticado en todos los grupos de edad, pero es más común en los primeros 3 años de vida. Se caracteriza por lesiones únicas o múltiples de tipo osteolítico causadas por proliferación clonal de células histológicamente similares a las células de Langerhans; su presentación clínica es heterogénea. Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino de 7 años, con dificultad para la marcha y debilidad progresiva en los miembros inferiores de 5 días de evolución. A la exploración física presenta hallazgos concordantes con síndrome piramidal e hipoestesias de miembros inferiores. Se realizó resonancia magnética (RM) de columna y tomografía computarizada de cráneo simple, que descartó patología intracraneal. En la RM de columna se detectó vertebra plana con extensión epidural y paravertebral, por lo que se inició manejo con esteroides y se indicó descompresión quirúrgica. Se realizó resección parcial y biopsia de la lesión. Debido a los hallazgos histológicos y la presencia de marcadores positivos para CD1a y CD207, se confirmó el diagnóstico de HCL. La HCL es una enfermedad poco frecuente y de difícil diagnóstico por su presentación heterogénea. El granuloma eosinofílico y la vértebra plana como hallazgos imagenológicos pueden orientar el diagnóstico, aunque siempre se debe confirmar histológicamente. Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare disease, more common in the first three years of life. It is characterized by single or multiple osteolytic lesions due to clonal proliferation of cells histologically similar to Langerhans cells; its clinical presentation is heterogeneous. 7-year-old female patient with 5 days of progressive lower extremity weakness and difficulty to walk. Physical exam findings were consistent with pyramidal syndrome and lower extremities hypoesthesia. Magnetic resonance imaging (MRI) of spine and cranial computed tomography (CT) were performed. Intracranial pathology was ruled out. The MRI findings showed vertebra plana with epidural and paravertebral involvement, so treatment with steroids and surgical decompression initiated. Partial resection and biopsy of the lesion was performed. Due to histological findings and positive CD1a and CD207 markers, diagnosis of LCH was confirmed. LCH is an uncommon disease with a challenging diagnosis due to its heterogeneous clinical presentation. Eosinophilic granuloma and vertebra plana as imaging findings may guide the diagnosis. However, it should always be confirmed with histological evidence.

[Molecular-genetic aspects of neurofibromatosis].

Two forms of neurofibromatosis, type 1 (NF1) and type 2 (NF2) are connected with genes localized on chromosomes 17 and 22, respectively. The genes that are inactivated in neurofibromatosis code for the proteins neurofibromine and merline, respectively. Since inactivation leads to neoplasia, they are called tumour suppressor genes. Neurofibromine shows resemblances to proteins that serve to inactivate oncogenes. Merline has a relationship with proteins that connect the cytoskeleton and the cell membrane. The precise function of the proteins is still unknown. The NF1 gene is characterized by extraordinarily high sensitivity to mutation; half the NF1 patients have not inherited the disease. In the familial form of neurofibromatosis, a mutated gene is inherited and the normal allele in the tumour is inactivated, making tumour growth possible. In the sporadic form of neurofibromatosis, both normal alleles are inactivated locally in the tissue so that a tumour develops in that place.

[Circulatory support with venoarterial ECMO in a patient with biventricular Takotsubo cardiomyopathy].

La cardiomiopatía de Takotsubo es una entidad caracterizada por disfunción ventricular aguda y transitoria, la cual está generalmente relacionada a un evento desencadenante (estrés emocional o físico) y que, por lo general, se presenta con disfunción sistólica regional del ventrículo izquierdo, aunque hasta en un 30% puede ser biventricular. Según su severidad, en algunos casos puede condicionar choque cardiogénico refractario a manejo con inotrópicos y vasopresores, por lo que para estos casos deben considerarse los dispositivos de asistencia circulatoria. Presentamos el caso de una paciente joven a quien se realizó cambio valvular pulmonar con prótesis biológica, la cual siete semanas posteriores a la cirugía acudió al servicio de urgencias con derrame pericárdico y fisiología de tamponade secundario a síndrome pospericardiotomía. Por tal motivo se le practicó ventana pericárdica, sin embargo durante el transquirúrgico presentó cardiomiopatía de Takotsubo biventricular que le condicionó choque cardiogénico con insuficiencia mitral y tricúspidea severas y refractariedad a tratamiento médico, así como a balón intraaórtico de contrapulsación (BIAC), por lo cual requirió soporte circulatorio con ECMO venoarterial durante 5 días.

[Genetic counseling in neurofibromatosis. Apropos of a study of 53 families].

Referring to a retrospective study of 53 families affected with neurofibromatosis and seen in genetic consultation from January 1977 to September 1987, the authors emphasize the difficulties of genetic counselling in this disease due to its variable expressivity with unforeseeable natural evolution and to the difficulty in detecting minor forms without biological markers. These results confirm previous studies (Carey 1979, Riccardi 1981): About half the cases are relevant to a neomutation and in these sporadic cases, the average paternal age is significantly increased (36.7 years). In familial cases, an intrafamilial variable expressivity is noted in 63.3% of families and no maternal effect is found. The penetrance of the disease, calculated from the familial cases, is estimated to 97% which confirmed the anterior data. The severe forms rate (grades III and IV) is about the same for familial cases, than in previous publications, but is higher for sporadic cases than the proportion described by Riccardi (25 to 30%) probably because of an ascertainment bias. Finally, If the risk for the offspring of an affected patient can be estimated at 1/2, however it is impossible to predict the severity of the disease. Before concluding to a neomutation (1st child of a couple) or to an absence of genetic risk (non affected person related to a familial case), a minor form must be searched by a careful physical examination, although the recent localization of the gene allows us to think of molecular biology for familial studies in a near future.

Identificadas las principales manifestaciones en la piel de la COVID-19.

La enfermedad COVID-19 es una infección provocada por SARS-CoV-2. Se descubrió en diciembre de 2019, y en marzo de 2020 la Organización Mundial de la Salud anunció que ocasionaba una pandemia. La enfermedad puede afectar a varios órganos y algunas descripciones previas indicaban que puede afectar a la piel. Los investigadores, dermatólogos de toda España, revisaron 375 casos con COVID-19 sospechado o confirmado, para desarrollar una clasificación de las lesiones que se asocian a COVID-19 y aportar imágenes. Las lesiones de los primeros 120 casos fueron revisadas por cuatro dermatólogos, sin conocer otra información clínica, para reconocer los patrones de lesiones que se asocian con la COVID-19. Luego aplicaron estos patrones al resto de imágenes, mientras se mejoraban. De esta forma se describieron 5 grandes tipos de lesiones. Los grupos son: lesiones que parecen sabañones, brotes de pequeñas vesículas, ronchas, erupciones elevadas rojizas y lesiones de livedo o necrosis. La livedo son manchas que se producen por una alteración de la circulación de la sangre en la piel, mientras la necrosis es la muerte prematura de tejidos. Estos signos de COVID-19 se asocian con diferentes grados de gravedad de la enfermedad: las lesiones que parecen sabañones aparecen en las formas menos graves y la livedo o necrosis en los más graves. Los autores han señalado que algunas de las manifestaciones de la COVID-19 en la piel pueden aparecer de forma frecuente por otras causas, especialmente las ronchas y las erupciones. Por eso es posible que no sean muy útiles para el diagnóstico.

[Recklinghausen neurofibromatosis. Report of a case].

Neurofibromatoses are genetic disorders of the nervous system that primarily affect the development and growth of neural cell tissues. These disorders produce other abnormalities such as skin changes and bone deformities. Neurofibromatoses occur in both sexes and in all races and ethnic groups. Scientists have classified these disorders as neurofibromatosis type 1 (NF1) and neurofibromatosis type 2 (NF2). Other types of neurofibromatoses may exist, but are not yet identified. Nearly 50% of the cases shows a well definited familiarity for the disease, according to an autosomal dominant transmission, while the other 50% of patients shows a negative history of familiarity, according to a new chromosomal mutation interesting the same autosomal genes of the dominant transmission. Oral localization is more rare showing an incidence ranging from 4 to 7% in most series of different authors. The most frequent involvement site in oral neurofibromatosis is the tongue, followed by the oral mucosa and floor of the mouth; palate and maxillary-mandibular bones are a rare localization of the disease. In the present, the clinical, radiological, histopathological and therapeutical aspects of a clinical case of neurofibromatosis, presenting as mandibular tumor, are examined. The clinical case reported, a 37 year old man, was essentially characterized by a positive family history for the disease, a neurofibroma of the oral mucosa.

[Not Available].

Introducción: la nutrición parenteral domiciliaria se ha convertido en un punto clave en el tratamiento de pacientes con fracaso intestinal crónico. A pesar de los importantes avances que se han producido en las últimas décadas, tanto en los accesos vasculares, como en las soluciones empleadas, las infecciones asociadas a catéter venoso central siguen constituyendo una de las complicaciones más importantes. Dentro de las estrategias para la prevención o el tratamiento de estas infecciones se encuentra el empleo de sellados con antisépticos, como el etanol o la taurolidina, o de antibióticos.Objetivo: el objetivo de este artículo es revisar la evidencia disponible sobre el empleo de sellados con antisépticos o antibióticos en el manejo de pacientes pediátricos con nutrición parenteral domiciliaria.Material y métodos: el uso de sellados con etanol o taurolidina para prevenir el desarrollo de infecciones asociadas a catéter central estaría indicado en pacientes con nutrición parenteral domiciliaria que hayan tenido más de una infección en el año anterior o que se consideren pacientes de riesgo. Los sellados con antibióticos están indicados en el tratamiento de bacteriemias asociadas a catéter central producidas por S. coagulasa-negativo o gramnegativos, asociados a un tratamiento sistémico, siempre que sea posible, con el fin de salvar el catéter. Se debería llevar a cabo la retirada del mismo cuando existan signos de infección del punto de entrada o del trayecto subcutáneo, o cuando el germen responsable de la infección sea S. aureus o Cándida.Conclusión: a pesar de que la fuerza de la evidencia sobre la eficacia del sellado en la prevención o el tratamiento de infecciones asociadas al catéter es limitada, tanto en el niño como en el adulto, cada vez existen más datos a usar esta alternativa en pacientes con nutrición parenteral domiciliaria en los que la atención y salvaguarda de los catéteres es primordial.

[Von Recklinghausen's disease (neurofibromatosis) and pregnancy: apropos of a clinical case].

We present a case of von Recklinghausen's disease in a patient whose pregnancy resulted in a stillbirth in the third trimester, probably due to placental insuficiency. Although neurofibromatosis is one off the most frequently occurring genetic diseases, its diagnosis is rarely made.

A call for implementation of the Law 2120 against junk food during pandemic times in Colombia

Durante dos años y medio, tanto en Colombia como en el resto del mundo, hemos enfrentado la pandemia generada por el SARS-CoV-2, agudizando los múltiples problemas de salud pública que venían cursando a manera de sindemias. Tal es el caso de las enfermedades crónicas no transmisibles asociadas, entre otros factores, a los malos hábitos alimenticios, especialmente por el gran consumo de alimentos ultraprocesados y bebidas azucaradas. En julio del 2021, se aprobó la Ley 2120, por medio de la cual se adoptaron medidas para fomentar entornos alimentarios saludables. Entre estas medidas, también se promueve que los alimentos empacados, procesados y que afectan negativamente la salud humana, tengan un sello que identifique sus componentes y valor nutricional para informar a los consumidores sobre el producto que están comprando o consumiendo. Entre las enfermedades más prevalentes en Colombia que afectan la salud bucal, se encuentran las caries y las periodontitis, ambas con factores de riesgo comunes con las enfermedades crónicas no transmisibles. Dados sus costos y prevalencia, dichas enfermedades crónicas no transmisibles resultan primordiales desde un enfoque de gestión del riesgo en salud pública, siendo, quizá, su gravedad mayor durante la pandemia generada por el SARS CoV-2. Asimismo, se especula que la población confinada pudo llegar a consumir más comida chatarra durante la pandemia del COVID-19 en comparación con otros períodos, además, porque en aquellos con enfermedades crónicas no transmisibles, el confinamiento obligado se asocia con mayor sedentarismo y con un menor número de controles médicos regulares, asuntos que se han reportado previamente. La promulgación de la ley de comida chatarra no va a cambiar los hábitos de alimentación de los colombianos "de la noche a la mañana" y, por esto, se necesita con urgencia implementar procesos de educación y sensibilización frente a los efectos adversos de los alimentos procesados y ultraprocesados en la salud.

[Effect of the sex of the progenitor on the clinical manifestations of neurofibromatosis].

One hundred and twenty four patients with neurofibromatosis 1 (NF1) were assessed as whether the individual was a new mutation (68 cases) or born from an affected mother (27 cases) or an affected father (29 cases). For each case the clinical manifestations were recorded and the patients were grouped in four degrees of severity: minimal (1), mild (2), moderate (3) and severe (4). In the group of patients born to affected mothers, 33.3% had a degree 3 or 4 of severity in contrast with the 20.6% of those born to affected fathers. However the difference was not statistically significant. The frequency of the complications and their age of onset also suggested that patients born to affected mothers were more severely diseased. On the other hand, in the new mutation group, 35.2% of patients had degree 3 and 4 of severity. As 54% of our NF1 patients were new mutations and we do not know the proportion of paternal or maternal origin of the mutation, our results cannot support the hypothesis of a genomic imprinting in NF1 resulting in milder clinical manifestations when the gene is inherited from the father.

Critically ill infant with multisystem inflammatory syndrome related to COVID-19.

La COVID-19 se ha convertido en una amenaza para la salud pública mundial. Sin embargo, las formas graves en niños son poco frecuentes. Se presenta el caso de un lactante con síndrome inflamatorio multisistémico relacionado con COVID-19. Lactante de 8 meses que estuvo en contacto con adultos positivos para COVID-19. El lactante inició con una forma leve de la enfermedad que progresó con rapidez a una forma crítica de presentación inicialmente con estado epiléptico, y a su ingreso con evidencia de inflamación en laboratorios, afección sistémica grave con falla multiorgánica y prueba de reacción en cadena de la polimerasa para SARS-CoV-2 nasofaríngea positiva. El lactante falleció 7 días después de su ingreso. El espectro de presentación de la COVID-19 en niños menores de 1 año es variable y aún no se cuentan con criterios consensuados para el diagnóstico y el tratamiento. Todo lactante con enfermedad grave con compromiso multiorgánico al ingreso en tiempos de pandemia obliga a realizar una meticulosa historia clínica y considerar la infección por SARS-CoV-2 hasta su confirmación. COVID-19 has become a threat to global public health. However, severe forms of COVID-19 presentation in children are rare. We present the case of an infant with COVID 19-related multisystem inflammatory syndrome. We describe the case of an 8-month-old infant who had contact with COVID-19 positive adults. The infant began with mild symptoms of the disease but rapidly progressed to a critical form of presentation:initially with epileptic status, and upon admission with laboratory evidence of inflammation, severe systemic condition with multiple organ failure, and a positive nasopharyngeal SARS-CoV-2 PCR test. The infant died 7 days after admission. The spectrum of COVID-19 presentation in children under one year of age is variable, and there are still no established criteria for diagnosis and treatment. All infants presenting a severe disease with multiple organ involvement at admission in times of pandemic require a thorough medical history to consider SARS-CoV-2 infection until proven otherwise.