Describen un caso característico de CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Sub-cortical Infarcts and Leukoencephalopathy). Es una enfermedad genética, de herencia autosómica dominante por mutación del gen NOTCH3. Esta mutación provoca afectación vascular de pequeño vaso que genera leucoencefalopatía grave de forma precoz, lo que genera sintomatología variada. Destacan las migrañas, la enfermedad cerebrovascular y deterioro cognitivo a edades tempranas, tal y como muestra el caso clínico de la pregunta.

Varón de 45 años traído a la consulta por sus familiares por un cuadro de un año de evolución de pérdida de memoria, que ha ido progresando hasta necesitar ayuda para algunas actividades de su vida cotidiana. Tiene antecedentes de migrañas y algún episodio de focalidad neurológica autolimitada por los que no ha consultado nunca. La exploración neuropsicológica es compatible con una demencia inicial y la RM cerebral muestra una leucoencefalopatía grave. ¿Qué prueba habría que solicitar?:

Punción lumbar para analizar amiloide y proteína tau en LCR.

Estudio genético para presenilina 1 (PSEN1).

[Cerebral abscess due to Eikenella corrodens in an immunocompetent pediatric patient].

Introducción: Los abscesos cerebrales son una urgencia neurológica grave con alto riesgo de déficit neurológico permanente. Son patologías raras en la edad pediátrica, con una incidencia anual de 0.5 por 100,000 niños. Se han realizado pocos estudios de abscesos cerebrales de origen odontogénico y la mayoría de los pacientes son adultos con patología dental de base. Eikenella corrodens es un cocobacilo gramnegativo anaerobio facultativo de crecimiento fastidioso, que forma parte de la biota de la cavidad oral, pero es un patógeno frecuente en infecciones de cabeza y cuello, así como en infecciones dentales. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 16 años, previamente sano, que presentó cefalea de 2 meses de evolución acompañada de náuseas y vómitos. Antecedente de extracción del cuarto molar superior derecho 4 meses antes, sin uso de profilaxis antibiótica. La resonancia magnética de cráneo mostró una lesión compatible con absceso cerebral. Se realizó drenaje por punción guiada por estereotaxia, del que se aisló E. corrodens. El paciente completó un tratamiento con ceftriaxona y metronidazol por vía intravenosa durante 4 semanas y ampicilina-sulbactam por vía oral por 2 semanas más. Conclusiones: Los abscesos cerebrales de origen odontogénico causados por E. corrodens en la edad pediátrica son muy raros. Actualmente, el uso de antibióticos profilácticos en procedimientos dentales es controversial, ya que se ha documentado el aumento de la resistencia microbiana por su uso indiscriminado. La optimización de los estudios diagnósticos y el tratamiento multidisciplinario han mejorado el pronóstico de los pacientes con absceso cerebral.

[Genes in Alzheimer's disease].

Alzheimer's disease (AD) is the most frequent degenerative dementia among the elderly population. Families that have an autosomal dominant pattern for AD constitute about 13% of early cases (< or = 65 years) and less than 0.01% of the total number of patients. Molecular analysis of families with early onset AD has made it possible to identify mutations in three different genes that are responsible for the disease: the gene encoding for the amyloid precursor protein peptide (APP), and the presenilin 1 (PSEN1) and presenilin 2 (PSEN2) genes. Yet, these genes are involved in less than 5% of the total number of cases of AD. The remaining AD patients are mostly cases of late or familial onset, where the disease appears as a result of a complex interaction among environmental factors and individual predisposing genetic traits. A large number of molecular genetics studies have clearly implicated the APOE epsilon4 allele as a proven risk factor for the late form of AD in almost all the populations that have been studied. Although the APOE epsilon4 allele is the only proven genetic risk factor for the late form of the disease, genetic epidemiological studies suggest that other loci are also involved.

Alfonso Dávila Ortiz

“Por un alza del jornal mínimo agrícola. Un análisis crítico de la reforma agraria”. Supplement, Revista Semana, 17 March 1959 (co-authored with Enrique Liévano Ricaurte). “Estatuto Nacional de la Construcción y el Urbanismo. Bases para una Reforma Urbana”, Boletín Informativo Camacol, July 1969. “Influencia y Perspectivas de la Ingeniería en Colombia”, Anales de Ingeniería Vol. LXIV, June 1960. “Renta Presuntiva frente a un Impuesto Territorial”, Revista Nacional de Ganadería No. 1, 1 May 1965. “Estudio Económico del Desarrollo de una Ganadería Santa Gertrudis en pequeña escala”, Revista Nacional de Ganadería, No. 2, Vol.1, June 1965. “Estudio de un método de incentivos para depositarios de ganado de ceba en compañía con el Fondo Ganadero de Cundinamarca”, Revista Nacional de Ganadería, Vol. II, No. 17-20, December 1966. Minifundio rural: Latifundio urbano, Populibro No. 45, Bogotá, 1970. La Reforma Administrativa de Cundinamarca, Imprenta Departamental, 1974.

Inyección Intraarticular Única de Ácido Hialurónico en la Artrosis de Rodilla: Estudio Multicéntrico Prospectivo Abierto (ART-ONE 75) mediante Comparación Post-Hoc con Placebo.

[Genetics of frontotemporal dementia and alterations of the tau gene].

The prevalence of fronto-temporal dementia may be estimated in 10-20% of all dementia's. In 40 to 50% of the cases it is possible to detect familial antecedents and in some of the families it is possible to identify multiple affected individuals. The study of these familial cases has allowed to narrow the responsible genomic region to chromosome 17 and to identify mutations in the tau gene as responsible for the disease. At present more than 100 cases of the disease due to mutations in the tau gene have been described in which it has been possible to detect 24 different mutations. In order to search for mutations in the tau gene in a patient all it is needed is a sample of venous blood with which it is possible to extract the genomic DNA, amplify the tau gene through PCR and to sequence it. The information obtained provides a very precise diagnosis in patients with fronto-temporal dementia, may be useful in the differential diagnosis with other types of dementia, and may allow a pre-symptomatic diagnosis in relatives from patients. At a more basic level, the detection of mutations in the tau gene allows to identify the pathogenic mechanisms involved opening up the possibility to develop new therapeutics strategies.

Assessment of Patient-Reported Outcomes in Patients With Anal Squamous-Cell Cancer Undergoing Combined Modality Therapy.

There is limited knowledge on long-term bowel, sexual, and urinary function after combined modality therapy for anal squamous-cell cancer. This study aimed to evaluate long-term changes in patients treated with combined modality. This was a retrospective study of prospectively collected patient-reported outcome surveys. This study was conducted at a single institution. There were 143 patients with stage I to III anal cancer who were treated with chemoradiation and had completed the survey. This study included patient-reported outcomes reflecting bowel, sexual, and urinary function. Thirty-nine percent of patients had major low anterior resection syndrome at baseline. Major low anterior resection syndrome remained stable (38%; 95% CI, 31%-46%) with no change over time (OR 0.95; 95% CI, 0.74-1.21; p = 0.7). Higher rates of major low anterior resection syndrome were observed for patients who had major low anterior resection syndrome at baseline (OR 20.7; 95% CI 4.70-91.3; p < 0.001) and for females (OR 2.14; 95% CI, 1.01-4.56; p = 0.047). On 5-point scales, we saw a nonsignificant increased level of sexual arousal during sexual activity after therapy for women (β for 1 year = 0.15; 95% CI, -0.01 to 0.32; p = 0.072) and nonsignificant decreased confidence in getting and keeping an erection after therapy for men (β for 1 year = -0.33; 95% CI, -0.66 to 0.00; p = 0.053). This was a single-institution study and only patients who answered the questionnaire were included in the study. A significant proportion of patients have major low anterior resection syndrome at baseline and after successful treatment for anal cancer. Having major low anterior resection syndrome at baseline was the biggest predictor of having major low anterior resection syndrome after treatment. Bowel, sexual, and urinary function did not improve over time up to 2 years after end of treatment. Physicians should counsel their patients before treatment that baseline poor bowel function is a risk factor for posttreatment bowel dysfunction. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/C29 . ANTECEDENTES:Existe un conocimiento limitado sobre la función intestinal, sexual y urinaria a largo plazo después de la terapia de modalidad combinada para el cáncer anal de células escamosas.OBJETIVO:Evaluar los cambios a largo plazo en la función intestinal, sexual y urinaria en pacientes tratados con modalidad combinada.DISEÑO:Este fue un estudio retrospectivo de encuestas de resultados informadas por pacientes recolectadas prospectivamente.ESCENARIO:Institución única.PACIENTES:Fueron 143 pacientes con cáncer anal en estadio I-III que fueron tratados con quimiorradiación y completaron la encuesta.PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO:Resultados reportados por el paciente que reflejan la función intestinal, sexual, y urinaria.RESULTADOS:Treinta y nueve por ciento de los pacientes tenían puntajes importantes de síndrome de resección anterior bajo al inicio del estudio. Las puntuaciones del síndrome de resección anterior baja mayor permanecieron estables (38 %; IC del 95%: 31 %, 46 %) sin cambios con el tiempo (OR 0,95, IC del 95%: 0,74, 1,21, p = 0,7). Se observaron tasas más altas de puntuaciones del síndrome de resección anterior baja mayor para los pacientes que tenían puntuaciones del síndrome de resección anterior baja mayor desde el inicio (OR 20,7; IC del 95%: 4,70; 91,3, p < 0,001) y para las mujeres (OR 2,14; IC del 95%: 1,01, 4,56; p = 0,047). En escalas de 5 puntos, observamos un aumento no significativo del nivel de excitación sexual durante la actividad sexual después de la terapia para las mujeres (β durante 1 año = 0,15; IC del 95%: -0,01, 0,32; p = 0,072) y una disminución no significativa de la confianza en lograr y mantener una erección después de la terapia para hombres (β para 1 año = -0,33; IC del 95%: -0,66, 0,00; p = 0,053).LIMITACIONES:Este es un estudio de una sola institución. Solo se incluyeron en el estudio los pacientes que contestaron el cuestionario.CONCLUSIONES:Una proporción significativa de pacientes tienen puntajes de síndrome de resección anterior muy bajos al inicio del estudio y después de un tratamiento exitoso para el cáncer anal. Tener puntajes de síndrome de resección anterior bajos importantes al inicio del estudio fue el predictor más importante de tener puntajes de síndrome de resección anterior bajos importantes después del tratamiento. La función intestinal, sexual y urinaria no mejoró con el tiempo hasta 2 años después de finalizar el tratamiento. Los médicos deben aconsejar a sus pacientes antes del tratamiento que la mala función intestinal inicial es un factor de riesgo para la disfunción intestinal posterior al tratamiento. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/C29 . (Traducción-Dr. Yolanda Colorado ).

[Performance of carriers and non-carriers of the E280A mutation for familial Alzheimer's disease in a naming test].

Early preclinical diagnosis is the greatest challenge faced by researchers into dementia. Cognitive, neuroanatomical, neurophysiological and genetic markers have been reported. One of the preclinical cognitive markers is anomia and it is often assessed using visual naming tests. The aim of this study was to analyse the type of mistakes made in a visual naming test in a group of carriers and non-carriers of the E280A PS1 mutation. The sample was made up of 91 participants who were genotyped for the E280A PS1 mutation and divided into three groups: non-carriers (n = 30), asymptomatic carriers (n = 39) and sick carriers (n = 22). Selection was performed using the Minimental and the Fast and EDG scales and mistakes in the CERAD naming test were classified. The types of mistakes taken into account were: no answer, visual, semantic, phonological, the whole for the part, and not related. There is a significant difference in the number of semantic errors between non-carriers and asymptomatic carriers; on comparing the three groups, no statistically significant differences were found in visual mistakes. Visual mistakes are a general characteristic, even in healthy subjects and, therefore, these errors did not provide any information that could be used to classify patients with or without dementia. Semantic mistakes can be considered as being a preclinical sign in familial Alzheimer's disease (FAD). Both visual and auditory naming tests must be applied when evaluating patients with FAD.

Las profesiones de la salud tienen un papel social dual. Por un lado, velan por el mantenimiento de la salud de la población protegiendo el bien común. Por el otro, dictaminan las formas saludables, y por lo tanto socialmente apropiadas, de ser, actuar y pensar. Este último papel, está más ligado al control social de la población que a una preocupación altruista hacia la misma. A través de esta supervisión y control, se construyen los sujetos a los cuales todos/as debemos aspirar a ser para gozar de aceptación social. Los/as profesionales de la salud han jugado un rol protagónico en dicho proceso, siendo los agentes que delimitan y definen lo que es enfermo vs. saludable, útil vs. inútil, apropiado vs. inapropiado. En el caso de la epidemia del VIH, este esfuerzo se ha hecho cada vez más vigente ya que estos/as profesionales juegan un papel importante en el tratamiento de las personas que viven con VIH/SIDA (PVVS). Sin embargo, su función está plasmada de definiciones que sirven para criminalizar a las PVVS. El objetivo de este estudio fue explorar la manera en que una muestra de profesionales de la salud en Puerto Rico construyen a las PVVS. Con este propósito, entrevistamos 80 profesionales de la salud y estudiantes de estas profesiones. Estas entrevistas fueron grabadas, transcritas y sometidas a un análisis de discurso. Los resultados reflejaron que según las personas participantes: 1) la PVVS no es una persona "normal" o funcional bajo los estándares sociales debido a que su salud no se los permite, 2) representa una carga para la sociedad incluyendo familiares, amigos/as, el mundo del trabajo, e incluso para el gobierno, 3) debe ser vigilada porque representa un riesgo para la persona seronegativa que es descrita como saludable y productiva, y 4) necesita que su salud y conducta sexual sean controladas por vía legal y/o por las personas que representan las instituciones sociales, como lo son los/as profesionales de la salud. En este artículo abordamos el potencial rol de la psicología para servir como vehículo de reconstrucción de dichas nociones, tomando en consideración su propio rol en la formación y mantenimiento de dicho sujeto socialmente deseable.

[Monitoring cognitive characteristics in a population with hereditary cerebrovascular disease (CADASIL) in Colombia].

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is a hereditary disease that affects small vessels and presents with vascular episodes, neuropsychiatric disorders, migraine and cognitive impairment. The cognitive disorder varies according to the time elapsed since onset. It is a condition with a subcortical origin related to executive dysfunction, slowing, attention-related disorders and memory disorders. To define the cognitive characteristics in two neuropsychological evaluations of carriers of Notch3 gene mutations as compared to non-carriers belonging to Colombian families with CADASIL. The study followed a longitudinal, retrospective design with 140 participants, including both carriers and non-carriers of the mutation. Cognitive performance was analysed by comparing the first and the last neuropsychological evaluation carried out on each subject at a four-year interval. There were statistically significant differences (p < 0.05) between the two groups in the last evaluation, but only in some tests. Carriers and non-carriers did not display any significant changes between the first and the last evaluation. No differences were found between both groups in the two evaluations. Cognitive impairment is not observed with the passage of time in carriers, probably owing to the fact that most of them were young, asymptomatic subjects. We believe that four years' follow-up is not enough time to observe a significant progression in the alterations affecting the cognitive functions in carriers of mutations in the Notch3 gene, which causes CADASIL. We also consider that more sensitive cognitive tools are needed to perform the neuropsychological evaluation.

Introducción: Chile en las últimas décadas ha experimentado un cambio en su perfil epidemiológico nutricional, pasando de una situación caracterizada por una elevada prevalencia de desnutrición y enfermedades infecciosas/parasitarias a otro completamente distinto, en donde las enfermedades crónicas y degenerativas presentan una elevada prevalencia.Objetivo: el objetivo del estudio es elaborar tablas de referencia de aspectos antropométricos y de condición física en estudiantes varones de 10 a 14 años de la ciudad de Chillán.Método: estudio descriptivo de corte transversal. La muestra se compone de 1250 varones con edades entre los 10 y 14 años. Para la confección de las tablas de referencia se utilizó estadística descriptiva y estas fueron divididas en cinco clasificaciones desde muy malo, malo, media, bueno y muy bueno, teniendo como parámetro la edad.Resultados: observamos niveles importantes de sobrepeso que se asociaron con bajo desempeño físico, lo que plantea la urgencia de realizar un seguimiento en el tiempo con herramientas de fácil aplicación como la presente batería; con el fin de detectar a tiempo a los niños que tienen bajos niveles de condición física y tomar medidas orientadas a estimular o mejorar la capacidad física como factores protectores de promoción de la salud y como ayuda en la prevención de enfermedades crónicas relacionadas con el sobrepeso u obesidad.Conclusión: en este trabajo se han establecido valores de referencia para posteriores estudios en cuanto a la condición física orientada a la salud en estudiantes varones de 10 a 14 años de la ciudad de Chillán, que permitirán evaluar e interpretar correctamente la condición física orientada a la salud de este grupo etario.

[Genetics and Alzheimer's disease].

Alzheimer's disease (AD) is the first cause of dementia (60-80%). The causal genes with autosomal dominant inheritance in the early onset forms (APP, PSEN-1, PSEN-2) and one susceptibility gene in the late onset forms (APOE) are described. Causal genes involved in the early onset forms account for approximately 5% of the total. Among all the susceptibility genes, only the APOE gene, involved in the late onset forms, has been replicated in all the studies. However, it has not been possible to replicate the more than 200 genes in family or case-control studies. Nonetheless, the genetics of Alzheimer's disease is very complex. The models that have the most influence in its most frequent phenotypes are multifactorial ones (genetics and environmental ones). AD is a disease with a complex inheritance. The early onset forms have supposed a great advance in the knowledge of the ethiopathogeny of the disease. However, especially valuable information could be extrapolated from knowledge on the late onset forms given its similarities with the most prevalence forms, that is, the sporadic ones.

Captura corporativa, fake news procannabis y posición de los consumidores ante su regulación.

Introducción. La captura corporativa es el proceso en el que las decisiones políticas responden a un interés particular de carácter privado, en detrimento del interés público. La industria del cannabis ha desarrollado estrategias de captura de políticas y de difusión de <ifake news</i (noticias falsas) con el objeto de fomentar una visión del cannabis como sustancia inocua e, incluso, sanadora de enfermedades, promoviendo así una buena imagen de esta sustancia, de las corporaciones y consumidores, presionando para su legalización. (1) Analizar las estrategias de difusión de mensajes y <ifake news</i promotoras del cultivo, consumo y regulación del cannabis a través de distintos canales, y (2) explorar el posicionamiento frente al debate legislativo sobre esta sustancia en una muestra de estudiantes universitarios consumidores de cannabis. Metodología. (1) Estudio de carácter exploratorio para identificar y analizar las estrategias de la industria y, (2) estudio no probabilístico con muestreo por conveniencia mediante encuesta telemática difundida entre estudiantes de 11 universidades españolas (439 participantes). Resultados y conclusiones. La promoción del cultivo y del consumo de cannabis, relativizando sus efectos perjudiciales y presentándolo como una sustancia medicinal, aparece en las distintas estrategias utilizadas por la industria para difundir una imagen positiva del cannabis y de los consumidores. Estos mensajes tienen correspondencia con el posicionamiento de los consumidores, de los que el 82.6 % apoya alguna forma de regulación del cannabis.

[Presenilins in the genesis of Alzheimer s disease].

With their discovery in 1995, presenilins were put forward as molecules of unknown function but central to the aetiology of Alzheimer s disease. The fact that point and splice mutations lead to an increase in the amount of Ab peptide produced by the cells, provided further support for the amyloid theory about the origin of the disease and, on the other hand, placed these molecules in the central part of this theory. Different groups showed that these proteins had also roles in several cellular pathways, among those, the notch pathway is one of the most important, as it is with the interaction among presenilin 1 and b catenin. Recently, several works have suggested that presenilins are molecules involved in the processing of APP by being an integral part of the protein complex that process the precursor to produce the amyloid peptide. In this paper, I will give an overview of some of the most recent work developed towards the identification of presenilin function and its involvement in Alzheimer s disease.

[Dolor óseo generalizado e hipercalcemia en un lactante mayor como síntoma inicial de linfoma linfoblástico de células B].

Introducción: Los linfomas no Hodgkin son neoplasias heterogéneas derivadas de las células linfohematopoyéticas. Es raro que se presenten antes de los 2 años de edad y la prevalencia es mayor en el sexo masculino. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 1 año y 11 meses que debutó con dolor en miembros inferiores y superiores, claudicación intermitente, deformidad ósea e hipotonía generalizada, por lo que se sospechaba artritis juvenil. Se trató con antiinflamatorios no esteroideos. Al no haber mejoría, ingresó a otro hospital con adenopatías y nodulaciones en la región escrotal y braquial, y hepatomegalia, por lo que se presumió la activación precoz de la pubertad con evidencia de hipercalcemia. Los estudios radiológicos indicaron una posible displasia ósea. Sin embargo, la tomografía por emisión de positrones detectó zonas compatibles con un proceso maligno. Se diagnosticó linfoma de precursores B. La hipercalcemia es una alteración metabólica que, en presencia de cáncer, se considera un síndrome paraneoplásico. Es un dato clínico excepcional que se puede observar en niños con leucemia linfoblástica aguda. Conclusiones: El dolor óseo en la edad pediátrica amerita una exploración física minuciosa para realizar un diagnóstico oportuno del cáncer infantil y mejorar el pronóstico del paciente.

[Genetics of dementias, Part 4: a spectrum of mutations responsible for the familial autosomal dominant form of Alzheimer's disease].

Fifty years ago it was demonstrated that some patients with Alzheimer's disease (AD) had an autosomal dominant Mendelian pattern of disease inheritance. Familial and early-onset cases (familial Alzheimer's disease, FAD) are rather rare and account for only a few percent of the total population of patients. Mutations of the genes for amyloid precursor protein (APP), presenilin 1 (PSEN1), and presenilin 2 (PSEN2) are responsible for development of the disease in 50 percent of patients with FAD. The identification of mutations in FAD genes leads to a better understand of the molecular basis of the cellular pathways leading to neurodegeneration. With the detection of genetic defects responsible for FAD, there is considerable interest in the application of this genetic information in medical practice through genetic testing and counseling for families with Alzheimer's disease.

Introducción: ante las nuevas implicaciones atribuidas a la vitamina D y la asociación con enfermedades tales como el cáncer, diabetes, enfermedades cardiovasculares, autoinmunes y mortalidad, no es de extrañar que se haya defendido la medición de los niveles de vitamina D en la población general. Sin embargo, no existen datos experimentales que demuestren la viabilidad y rentabilidad de la estrategia de cribado en la población y tampoco se ha comprobado la existencia de beneficios para la salud, por lo que en la actualidad solo es aconsejable la medida de 25 (OH) vitamina D en los grupos de personas de alto riesgo como indican las guías clínicas internacionales.Objetivos: analizar las peticiones de vitamina D comprobando si se adecuan a las guías clínicas.Métodos: realizamos un estudio descriptivo transversal en el Área de Salud de Badajoz (España) estudiando las peticiones de determinación de vitamina D durante 12 meses consecutivos (n = 3.907). En dicho estudio revisamos el diagnóstico de petición y la historia clínica del paciente para discriminar entre peticiones que se adecuaban a las guías clínicas y peticiones injustificadas. Por último, realizamos el estudio económico.Resultados: en nuestros resultados encontramos que casi un tercio de peticiones no se adecuaban a las guías clínicas, en patologías tales como diabetes, dislipemias e hipertensión en las que no está recomendada la medición de los niveles de vitamina D, por lo que suponía un exceso de gasto para el sistema sanitario. Gasto que se incrementa cada año, tanto es así que se ha producido un aumento en las peticiones de más del 1.000% en los últimos 6 años.Conclusiones: concluimos la necesidad de crear protocolos de petición de vitamina D que se ajusten a las guías clínicas hasta que existan más estudios experimentales sobre las nuevas implicaciones de la vitamina D y así conseguir una correcta utilización de los recursos económicos del hospital.

[Clinical and neuroimaging findings in a family with CADASIL associated to C475T mutation].

The term CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) refers to an autosomal dominant hereditary arteriopathy of the brain that is characterised by headache, recurring strokes and progressive cognitive deterioration. We report the case of another family with CADASIL and emphasise the importance of a genetic study in its diagnosis. A 62-year-old female patient with repeating lacunar strokes, subcortical dementia and a family history of dementia and strokes. Neuroimaging studies conducted on the patient and her siblings showed signs of leukoencephalopathy and lacunar infarctions. The ultrastructural study of the biopsy performed on a sample of the patient's skin, which included five dermal vessels, did not show any electron-dense deposits. The genetic study revealed the presence of mutation C475T in exon 4 of NOTCH3. The possible presence of CADASIL must be suspected in patients with symptoms of cerebrovascular disease or dementia who present characteristic alterations in the magnetic resonance brain scan, especially when there is a compatible family history. The first choice diagnostic procedure must be a genetic study.

Prophylactic Gynecologic Surgery at Time of Colectomy Benefits Women with Lynch Syndrome and Colon Cancer: A Markov Cost-Effectiveness Analysis.

Women with Lynch syndrome who have completed childbearing should be offered prophylactic hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy for gynecologic cancer prevention. The benefit of prophylactic gynecologic surgery at the time of colon cancer resection is unclear. This study aimed to compare the cost, quality of life, and likelihood of being alive and free from colon, endometrial, and ovarian cancer between operative choices for patients with Lynch syndrome undergoing surgery for colon cancer. A Markov decision tree spanning 40 years was constructed for a hypothetical cohort of 30-year-old women with Lynch syndrome who had been diagnosed with colon cancer. Outcomes of 6 surgical strategies were compared, including segmental or total abdominal colectomy with or without hysterectomy alone or combined with bilateral salpingo-oophorectomy. A Markov cost-effectiveness analysis was performed at a single center. A literature search was performed identifying studies of patients with genetically diagnosed Lynch syndrome that described cost, risk of mortality, and quality of life after colon cancer resection and prophylactic gynecologic surgery. The primary outcomes measured were quality-adjusted life-years and the likelihood of being alive and free from colon, endometrial, and ovarian cancer 40 years after surgery. Women with Lynch syndrome who underwent a total abdominal colectomy and hysterectomy with bilateral salpingo-oophorectomy had the highest likelihood of being alive and cancer free. Total abdominal colectomy with hysterectomy was a close second, but yielded the largest amount of quality-adjusted life-years and lowest cost. This study is limited by the statistical method and quality of studies used. Total abdominal colectomy with prophylactic hysterectomy at 30 years of age was the most cost-effective surgical choice in women with Lynch syndrome and colon cancer. The addition of bilateral salpingo-oophorectomy offered the highest event-free survival and lowest mortality. However, the additional morbidity of premature menopause of prophylactic salpingo-oophorectomy for younger women outweighed the benefit of ovarian cancer prevention. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B287. LA CIRUGÍA GINECOLÓGICA PROFILÁCTICA EN EL MOMENTO DE LA COLECTOMÍA BENEFICIA A LAS MUJERES CON SÍNDROME DE LYNCH Y CÁNCER DE COLON: UN ANÁLISIS DE COSTO-EFECTIVIDAD DE MARKOV: Las mujeres con síndrome de Lynch que han completado la maternidad deberían recibir histerectomía profiláctica y salpingooforectomía bilateral para la prevención del cáncer ginecológico. El beneficio de la cirugía ginecológica profiláctica en el momento de la resección del cáncer de colon no está claro.Comparar el costo, la calidad de vida y la probabilidad de estar viva y libre de cáncer de colon, endometrio y ovario entre las opciones quirúrgicas para pacientes con síndrome de Lynch sometidos a cirugía por cáncer de colon.Se construyó un árbol de decisión de Markov que abarca cuarenta años para una cohorte hipotética de mujeres de 30 años con síndrome de Lynch diagnosticadas con cáncer de colon. Se compararon los resultados de seis estrategias quirúrgicas, incluida la colectomía abdominal segmentaria o total con o sin histerectomía sola o combinada con salpingooforectomía bilateral.Se realizó un análisis de costo-efectividad de Markov en un solo centro.se realizó una búsqueda bibliográfica para identificar estudios de pacientes con síndrome de Lynch con diagnóstico genético que describieron el costo, el riesgo de mortalidad y la calidad de vida después de la resección del cáncer de colon y la cirugía ginecológica profiláctica.años de vida ajustados por calidad y probabilidad de estar vivo y libre de cáncer de colon, endometrio y ovario 40 años después de la cirugía.Las mujeres con síndrome de Lynch que se sometieron a una colectomía e histerectomía abdominal total con salpingooforectomía bilateral tuvieron la mayor probabilidad de estar vivas y libres de cáncer. La colectomía abdominal total con histerectomía fue un segundo lugar cercano, pero produjo la mayor cantidad de años de vida ajustados por calidad y el costo más bajo.Este estudio está limitado por el método estadístico y la calidad de los estudios utilizados.La colectomía abdominal total con histerectomía profiláctica a los 30 años fue la opción quirúrgica más rentable en mujeres con síndrome de Lynch y cáncer de colon. La adición de salpingooforectomía bilateral ofreció la mayor supervivencia libre de eventos y la menor mortalidad. Sin embargo, la morbilidad adicional de la menopausia prematura de la salpingooforectomía profiláctica para las mujeres más jóvenes superó el beneficio de la prevención del cáncer de ovario. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B287. (Traducción-Dr. Yesenia Rojas-Khalil).

[Analysis of complex segregation in a large family with hereditary cerebrovascular disease in Antioquia, Colombia].

Among different kinds of cerebrovascular diseases, few of them are caused by genetic disturbances, such as CADASIL (caused by Notch3 mutations), CARASIL, mitochondrial encephalopathy, MELAS and dementia typed Binswanger. However, to describe these type of cerebrovascular diseases related with genetic mutations could permit to determinate the causes of both hereditary and sporadic cerebrovascular diseases and then lead solutions. To describe the genetic, environmental and cohort factors that determinate the presence of many affected people by a several cerebrovascular diseases in the pedigree of a large family from Antioquia (Colombia). We performed one pedigree (268 individuals), through singular recruit and then complex segregation analysis with POINTER program. The model that more close to data is autosomal dominant mayor locus without influence of environmental factors. Frequency of allele of susceptibility to develop stroke or subcortical vascular dementia was 0.0006. Mayor gene is over epistatic effects or interactions with other gene. Described an autosomal dominant hereditary model through complex segregation analysis in a pedigree of patients with hereditary cerebral vascular diseases characterized by recurrent strokes, early onset subcortical dementia, hearing loss, antecedent of migraine and MRI signal abnormalities, subcortical infarcts and leukoencephalopathy. In this family the parameter calculated, autosomal dominant model, and clinical feature strongly support the diagnostic of CADASIL, linkage analysis and sequentiation will be performed to determinate if mutant gene is Notch3.

Measurement and evaluation of national family planning programs.

RESUMEN: En los últimos quince años diez paises han inaugurado programas nacionales de planeamiento familiar: India, Pakistán, Corea del Sur, Taiwan, Turquía, Malasia, Ceilán, Túez, la República Arabe Unida, y Marruecos. Otros paises, incluyendo Tailandia, Hong Kong, Singapur, Kenya, Barbados, Trinidad y los Estados Unidos, apoyan y/o estimulan actividades de planeamiento familiar. En la mayor parte de los casos la razón fundamental del programa ha sido que si la tasa de crecimiento poblacional disminuyera, aumentaría la tasa de crecimiento económico.Las metas de largo alcance, expresadas típicamente en términos de reducir las tasa.de de natalidad o de crecimiento, tienen su ejemplo en el propósito de Pakistán de reducir su tasa de crecimiento a 26 para 1970; el de Corea de reducir su tasa de natalidad a 20 para 1971; y el de India de reducir su tasa de natalidad a 25 para 1973.Los objectivos intermedios, que cubren diversos aspectos del pro grama, incluyen metas específicas para un determinado mes a año, considerando personal, la adquisición de anticonceptivos, y el número de usarios por método. Las metas específicas anuales de aceptantes de dispositivos intrauterinos (IUD), para Taiwán, Corea, Túnez, Pakistán e India, son comunes, tanto por la naturaleza del artefacto, como por la facilidad de medición de los que continúan utilizándolos. El programa de evaluación en Taiwán, que trata de medir por diversos medios los efectos inmediatos, mediatos y de largo plazo del programa de planeamiento familiar sirve de modelo. El propósito de la evaiuación de un programa de planeamiento familiar es contribuir a la efectividad y eficiencia del programa, midiendo y analizando su progreso. Las áreas a medir pueden ser clasificadas como- (1) conocimiento acerca de; (2) actitudes hacia; (3) práctica de control de natalidad; y (4) nivel de fecundidad.Un buen sistema de evaluación debería incluir: A. Un buen conjunto de estadísticas de servicio presentadas en formularios estandarizados, en las siguienies formas: 1. Informes nensuales por áreas administrativas, sobre los actuales servicios de planeamiento familiar proporcionados en la actualidad, de carácter permanente o de larga duración (al presente, esterilización y IUD de acuerdo a las siguientes características del receptor: residencia, edad, paridad (número de hijos vivos por sexo), y donde se enteró del programa, si es posible "clase";(probablemente educación de la madre, pero posiblemente ocupación del esposo, ingreso, o equivalente); prácticas anticonceptivas anteriores; intervalo; y deseo de tener más hijos. En un programa grande estos datos pueden obtenerse en base a una muestra. 2. Informes mensuales sobre la distribución de suministros anticonceptivos (condones, píldoras, sustancias efervescentes, etc.), los primeros suministros deben ir acompañados de un registro de las características del recipiente, como anteriormente; los suministros subsecuentes se regietrarán sólo en volumen bruto. Esto también se aplicará al ritmo, donde éste método se enseñe a un número considerable de mujeres. 3. Informes regulares sobre las actividades de planeamiento familiar de médicos privados, como una estimación del efecto catalítico del programa del gobierno sobre ci sector privado. 4. Datos generates mensuales, ppr áreas admirtistrativas importantes, sabre: visitas domiciliarias, reuniones, cuñas radiates y televisadas, avisos en los periódicos y personal que trabaja. 5. Para propósitos de seguimiento una entrevi eta de campo cada 6 a 12 meses a cada N mujer de las listas para (1) y (2) arriba, en un total de 300 o 400, para conocer las tasas de continuación y las razones de abandono (ej: desea otro hijo, insatisfecha can ci método, otras). Las mue.stras podrían ser de 300 cada una, con una supuesta experiencia de 6, 12, 18 y 24 meses. B. Un buen conjunto de datos sobre costa (datos sobre cotos actulaes atribuíbles directamente al programa de planeamiento familiar) fraccionados par áreas principales y cinco a seis categorías de costos importantes tales coma: adminietración, personal de campo, publicidad, suministros, etc. C. Un buen conjunto de dates globales sobre la distribución de los suministros comerciales que puedan llegar tan cerca como sea posible del último consumidor, to cual significa probablemente obtener información de los mayoristas. D. Una encuesta de conocimientos, actitudes y prácticas (KAP) para una evaluación general cada dos años. Las preguntas básicas (además de las antes mencionadas y estatus marital y étnico cuando sea pertinente) son: actitud hacia e interés por la anticoncepción, número de niños por sexo, deseo de tener más hijos, prácticas anticonceptivas, experiencia sobre abortos, tal vez historia de embarazo (especialmente si esta producirá una tasa de fecundidad válida), aprobación del programa gubernamental (para uso politico), y si está actualmente embarazada (la única y mejor pregunta cuya respuesta habla del efecto sobre la tasa de natalidad). Administrativamente, la responsabilidad por la evalucion debe estar cerca al director, se debe tomar provisiones para obtener informes regulares (meneulaes) y especiales dirigidos a preguntar sobre política. El corolario es que el jefe de evaluación debe tener la confianza del director y debe estar al día en cuanto a las decisiones sabre la politics a seguir. Su trabajo consiste en extractar los aspectos principales que funcionan bien y los no operantes. En cuanto a costos, la evaluación debe hacerse sobre no más del 10 par ciento del costa del programa en paises pequeños (de menos de 30 milliones) y sabre no más del 5 per ciento en paises más grandes.Para medir en que forma el programa satisface el criterio final-la magnitud en que cambia la fecundidad-se debe realizar un trabajo más elaborado en el centro (Universidades, Consejos de población, etc.) para desarrollar una forma (a formas) segura de traducir las estadísticas de servicio en práticas y tal vez aún datos sobre suministro comercial en datos sabre tasas de natalidad. Esto incluye, par ejemplo, los esfuerzos para consolidar observaciones coma "cinco años-mujer de usa de IUD, a 400 condones equivalen a la prevención de un nacimiento," y esfuerzos como los de Pakistán de calcular tasas coma "años de protección de una pareja contra el embarazo."In the belief that a decrease in the rate of population growth will increase economic development, more than ten countries have inaugurated family planning programs in the past fifteen years. To provide a model for measuring the immediate, intermediate, and long-term effects of any such program, the authors use the Taiwan evaluation.The model suggests that a good system of evaluation should include monthly statistics on (1) participants, who are grouped by characteristics; (2) the distribution of supplies, reported at first by the characteristics of recipients, but after by gross volume only; (3) family planning activities of private physicians to measure the catalytic effect on the private sector; (4) new contacts and amount of advertising in mass media; (5) costs broken down by areas and by cost categories; and (6) distribution of commercial supplies. In addition, the program should conduct 300-400 interviews every 6-12 months to learn the rates of continuation and the rates and reasons for discontinuation. Finally, a KAP survey should be conducted every two years.The administration of the evaluation should be close to the director for policy decisions and for the ultimate work of evaluation-the finding of new ways to measure the main goal of change in fertility by the translation of statistics on Services provided and commercial supplies into birth rate data.

Money Heist (soundtrack)

Part 3 Episode 1 Mi vida continúa, Cecilia Krull La Flor y el Libro, La Fanfarria del Capitán Zona Timebomb, The Prodigy El Preso, Fruko y Sus Tesos Bastante sucio, buena gente Episode 2 My Life Is Going On (Original music from the TV Series Money Heist), Cecilia Krull ¿Quién puede ser ahora?, Hombres trabajando Harlem Shuffle (Toma alternativa), Los fundamentos Nunca caminarás solo, Gerry & The Pacemakers Episode 3 Sentirse bien, Alex Almedo Otro día soleado, Belle y Sebastian Guajira Guantanamera, Compay Segundo Episode 4 Lonely Boy, The Black Keys Episode 5 Rocas, Grito primigenio Be My Baby, Las Ronettes Alza, Anthony Ranere Episode 6 María, Mi Vida, Mi Amor, Paco Tous and Jaime Lorente Electro Metal Trailer (feat. Antoine Binant and Julien Ranouil, Sonido para producción Litoral roto, Abajo como plata Episode 7 Te quiero rubia australiana Di doo dah, Jane Birkin La poupée, Conjunto de Les Très Bien

Documento de Posición Oficial sobre la Promoción Global de Cuidados Paliativos: Recomendaciones del Grupo Internacional Asesor PAL-LIFE de la Academia Pontificia de la Vida, Ciudad del Vaticano.

Resumen Contexto: La Academia Pontificia de la Vida (PAV) es una institución académica de la Santa Sede (Vaticano) cuyo objetivo es promover una visión católica de la ética biomédica. La PAV invitó a una serie de expertos en Cuidados Paliativos (CP) de todo el mundo, de todas las creencias, a desarrollar recomendaciones estratégicas para el desarrollo global de CP ("Grupo PAL-LIFE"). Diseño: Trece expertos internacionales reconocidos por su actividad promotora global de CP participaron en un estudio Delphi on-line. En un proceso de cuatro rondas, se pidió a los participantes que identificasen los grupos de interés o instituciones claves para la promoción de CP y que propusieran, para cada uno de ellos, recomendaciones estratégicas para el desarrollo de CP. Cada ronda incorporaba los comentarios de las rondas previas hasta lograr el consenso en las recomendaciones más importantes. En una última fase, al grupo de expertos se le solicitó la jerarquización por importancia de los grupos clave en una escala de 1 a 13. También se solicitaron sugerencias concretas para la implementación de las recomendaciones. Mediante análisis clúster se ordenaron los grupos de interés en dos niveles de importancia para el desarrollo de CP. Resultados: Trece recomendaciones fueron seleccionadas como las más importantes (una por cada grupo clave). Las recomendaciones para los grupos mejor puntuados fueron: (1) Responsables Políticos: garantizar el acceso universal a los CP; (2) Academia: ofrecer cursos obligatorios de CP en el pregrado; (3) Profesionales sanitarios: promover una certificación adecuada; (4) Hospitales e Instituciones sanitarias: asegurar el acceso a medicamentos de CP; y (5) Asociaciones de CP: ser promotoras eficaces y trabajar con los gobiernos en la implementación de las recomendaciones internacionales sobre CP. También se presentan recomendaciones para los ocho grupos clave restantes. Discusión: Este documento representa la posición oficial de la PAV en lo que respecta a estrategias de promoción para el desarrollo de los CP en el mundo.

[Image characterization of Alzheimer's disease associated with the E280A-PS1 mutation. Case-control study: MRI findings].

In order to compare the magnetic resonance image characteristics of individuals belonging to pedigrees carrying the mutation E280A-PS1 associated to early onset Alzheimer disease, coming from Antioquia, Colombia, 78 individuals were studied. 47 of them were carriers of the mutation, 23 of those presented symptoms and 31 individuals being controls (non carriers of the mutation). In summary, significative differences were appreciated between symptomatic individuals and those asymptomatic. There was not significant difference between asymptomatic carriers and the controls. The presence of the perihippocampal fissure constituted a difference statistically significant between the symptomatic individuals and those carriers asymptomatic and between the symptomatic ones and the controls. The interuncal distance increased significantly was another difference between symptomatic and asymptomatic individuals and among symptomatic and control group. The lobar atrophy and the ventriculomegaly were found in symptomatic individuals and they correlate with the disorder graveness. There was not significance in the presence of infarcts and/or hippocampal hyperintensities. These results corroborate the statement that magnetic resonance image is very useful in the diagnosis and follow-up of individuals affected by early onset Alzheimer disease.

Impact of arterial hypertension on the cognitive function of patients between 45 and 65 years. Luis Vernaza Hospital, Guayaquil, Ecuador.

El deterioro cognitivo leve es una alteración de la función cognitiva que no afecta de manera negativa a las actividades diarias de la persona. Factores de riesgo modificables como la hipertensión arterial podrían intervenir en el aceleramiento de este proceso y afectar a personas menores de 65 años. Una detección temprana del deterioro cognitivo leve por medio del Montreal Cognitive Assesment (MoCA) en personas con hipertensión arterial ayudaría a idear medidas para su control eficaz. Se diseñó un estudio de tipo observacional transversal. La población se integra con pacientes hipertensos de 45 a 65 años de Guayaquil. De una base de datos de 570 pacientes, se realizó un llamado a sujetos que cumplieran los criterios de inclusión y exclusión, para la evaluación de la función cognitiva por medio del MoCA. El 93.3% de los participantes sometidos a la prueba MoCA presentó un puntaje menor de 26. El promedio del puntaje total fue de 18.9 y el 51.6% de los participantes reveló deterioro cognitivo leve. Se obtuvo una correlación negativa del 40% (-0.40) con una p = 0.0015 entre años con hipertensión arterial y el resultado total de la prueba MoCA. Por medio del MoCA se pudo cuantificar la magnitud del deterioro cognitivo en estos pacientes. Se identificó que la mayoría de los participantes examinados presentaba un puntaje promedio menor del intervalo normal. Las cifras obtenidas de los valores de correlación de Pearson muestran una actividad tendencial y relación de la hipertensión arterial con el deterioro de la función cognitiva. Mild cognitive impairment is an alteration of cognitive function that does not negatively affect the daily activities of the person. Modifiable risk factors such as hypertension could be involved in the acceleration of this process affecting people under 65 years of age. Early detection of mild cognitive impairment through the Montreal Cognitive Assessment (MoCA) in people with high blood pressure, would help to formulate strategies for its effective control. A cross-sectional observational study was designed. The population is hypertensive patients between 45 and 65 years old in Guayaquil. From a database of 570 patients, a call was made to patients who met the inclusion and exclusion criteria, for the evaluation of cognitive function through MoCA. 93.3% of the participants who underwent the MoCA test had a score lower than 26. The average of the total score was 18.9, with 51.6% of the participants suffering from mild cognitive impairment. A negative correlation of 40% (-0.40) was obtained with a p = 0.0015 between years with arterial hypertension and the total result of the MoCA test. Through MoCA, the magnitude of cognitive deterioration in these patients could be quantified. It was detected that the majority of the examined participants had a lower average score of the normal range. The figures obtained from the Pearson correlation values show trend activity, relating arterial hypertension and deterioration of cognitive function.

[New mutation in the PSEN1 (E120G) gene associated with early onset Alzheimer's disease].

To describe a novel mutation in exon 5 of the presenilin 1 gene (E120G)associated with early-onset autosomal dominant Alzheimer's disease (AD). The proband was a man who began with memory loss and progressive cognitive decline at the age of 34. His father and his sister suffered from early-onset cognitive decline. The genetic study performed on the blood sample using the single strand conformation polymorphism (SSCP) technique did not detect any abnormality suggestive of the presence of a mutation in PSEN1, PSEN2, and APP. In the last stage of the disease the patient had seizures and gait alteration. He died at the age of 44. Coding exons 3-12 of PSEN1 were studied by direct sequencing using isolated DNA from frozen brain tissue of the proband. The neuropathological examination showed the presence of frequent amyloid plaques and neurofibrillary tangles and severe amyloid angiopathy. The direct sequencing of the PSEN1 gene disclosed the presence of the E120G mutation. E120G is a novel mutation in PSEN1 that probably causes early-onset autosomal dominant AD. Absence of genetic alterations in screening techniques (SSCP) does not rule out the presence of mutations. We recommend direct sequencing for the genetic study of patients with early-onset autosomal dominant AD.

Implementation of a Postoperative Screening and Treatment Guidance for the Low Anterior Resection Syndrome: Preliminary Results.

Even years after a low anterior resection, many patients experience persisting bowel complaints. This is referred to as low anterior resection syndrome and has a severe adverse effect on quality of life. Its diverse nature makes it difficult to find a gold-standard therapy for this syndrome. However, most importantly, postoperative guidance appears to be suboptimal. The purpose of this study was to describe and evaluate the implementation of a multimodel guidance with structured screening and treatment options. A retrospective, comparative, cross-sectional study was conducted. Data of patients treated before protocol implementation were compared with a cohort after implementation. This was a single-center study. Patients seen after low anterior resection or sigmoid resection between 2010 and 2017 for colorectal malignancy were included. This included implementation of a postoperative guidance protocol. Bowel dysfunction was assessed by the low anterior resection score, whereas the European Organisation for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaires (C30 and CR29) assessed general and colorectal-specific quality of life. A total of 243 patients were included; 195 were guided before and 48 after protocol implementation. Patients who underwent low anterior resection after protocol implementation showed significantly lower median low anterior resection scores (31 vs 18; p = 0.02) and less major low anterior resection syndrome (51.9% vs 26.3%; p = 0.045). Patients who underwent sigmoid resection did not present with similar changes. Multiple quality-of-life domains showed clinically significant positive changes since our postoperative protocol was implemented. Patient characteristics are not comparable between groups, which makes it difficult to draw firm conclusions. We recommend that others reconsider their current postoperative management for patients with rectal cancer and suggest a change to a comparable noninvasive, patient-driven postoperative guidance to enhance patient coping mechanisms and self-management and therefore improve their quality of life. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/A970. IMPLEMENTACIÓN DE UNA GUÍA POSTOPERATORIA DE DETECCIÓN Y TRATAMIENTO PARA EL SÍNDROME DE RESECCIÓN ANTERIOR BAJA: RESULTADOS PRELIMINARES: Incluso años después de una resección anterior baja, muchos pacientes experimentan quejas intestinales persistentes. Esto se conoce como síndrome de resección anterior baja y tiene un efecto adverso grave en la calidad de vida. Su naturaleza diversa hace que sea difícil encontrar una terapia patrón de oro para este síndrome. Pero lo más importante, la guía postoperatoria parece ser subóptima. Describir y evaluar la implementación de una guía de múltiples modelos con opciones estructuradas de selección y tratamiento. Se realizó un estudio retrospectivo de corte transversal comparativo. Los datos de los pacientes tratados antes de la implementación del protocolo se compararon con una cohorte después de la implementación. Centro de estudio único. Pacientes después de resección anterior baja o resección sigmoidea entre 2010-2017 por neoplasia colorectal. INTERVENCIÓN:: La implementación de un protocolo de guía postoperatoria. La disfunción intestinal se evaluó mediante la puntuación de resección anterior baja, mientras que la Organización Europea para la Investigación y Tratamiento de Cuestionarios de Calidad de Vida del Cáncer (C30 y CR29) evaluó la calidad de vida general y específicamente colorectal. Se incluyeron 243 pacientes, 195 fueron guiados antes y 48 después de la implementación del protocolo. Los pacientes que se sometieron a una resección anterior baja después de la implementación del protocolo mostraron puntuaciones de resección anterior bajas medias significativamente más bajas (31 frente a 18; p = 0,02) y menos puntuaciones de síndrome de resección anterior baja (51,9% frente a 26,3%; p = 0,045). Los pacientes sometidos a resección sigmoidea no presentaron cambios similares. Los múltiples dominios de calidad de vida mostraron cambios positivos clínicamente significativos desde que se implementó nuestro protocolo postoperatorio. Las características de los pacientes no son comparables entre los grupos, lo que dificulta sacar conclusiones firmes. CONCLUSIÓNES:: Recomendamos a otros que reconsideren su manejo postoperatorio actual para pacientes con cáncer de recto y sugerimos un cambio a una guía postoperatoria impulsada por el paciente no invasiva comparable para mejorar los mecanismos de afrontamiento y el autocontrol de los pacientes y, por lo tanto, mejorar su calidad de vida. Vea el Video del Resumen en http://links.lww.com/DCR/A970.

[Genetic counseling and testing for families with Alzheimer's disease].

With the identification of the genes responsible for autosomal dominant early-onset familial Alzheimer's disease (FAD genes), there is a considerable interest in the application of this genetic information in medical practice through genetic testing and counseling. Pathogenic mutations in the PSEN1 and PSEN2 genes encoding presenilin-1 and -2, and the APP gene encoding amyloid b precursor protein, account for 18-50% of familial EOAD cases with autosomal dominant pattern of inheritance. A clinical algorithm of genetic testing and counseling proposed for families with AD has been presented here. A screening for mutations in the APP, PSEN1, and PSEN2 genes is available to individuals with AD symptoms and at-risk children or siblings of patients with early-onset disease determined by a known mutation. In an early-onset family, a known mutation in an affected patient puts the siblings and children at a 50% risk of inheriting the same mutation. The goal of genetic testing is to identify at-risk individuals in order to facilitate early and effective treatments in the symptomatic person based on an individual's genotype and strategies to delay the onset of disease in the presymptomatic mutation carriers. However, there are several arguments against the use of genetic testing both presymptomatically (unpredictable psychological consequences of information about a genetic defect for family members) and as a diagnostic tool for the differential diagnosis of dementia in general practice (a risk of errors in an interpretation of mutation penetrance and its secondary effects on family members, especially for novel mutations; the possibility of coexistence of another form of dementia at the presence of a mutation). Currently, APOE genotyping for presymptomatic individuals with a family history of late-onset disease is not recommended. The APOE4 allele may only confer greater risk for disease, but its presence is not conclusive for the development of AD.

[Importance of heart rabdomioma in pediatric population. A 39 year experience. Case series].

Introducción: Los rabdomiomas son los tumores cardiacos benignos más prevalentes en la etapa fetal y durante la infancia. Objetivo: Nuestro objetivo es dar a conocer nuestra experiencia durante 39 años en pacientes pediátricos con rabdomioma en nuestra institución, así como enfatizar la importancia de su detección, estudio y control por la asociación que tiene con esclerosis tuberosa (ET). Material y métodos: Realizamos un estudio retrospectivo y descriptivo, de enero de 1980 a marzo del 2018. Veinticuatro cumplieron con nuestros criterios, recogimos información respecto a la clínica y estudios de gabinete, así como su evolución y el tratamiento dado. Se les llamó vía telefónica para conocer su evolución y estado actual. Resultados: Encontramos 51 pacientes con diagnóstico de tumor cardiaco, de los cuales 24 eran rabdomiomas. El diagnóstico se hizo prenatal en 8 pacientes, 5 al nacimiento y en 11 durante el primer año de vida. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron la presencia de soplo, arritmias, cianosis, disnea y diaforesis. En 17 de ellos se hizo diagnóstico de ET. La mitad tuvo seguimiento por neurología, 10 por dermatología, 8 por oftalmología y 4 con genética. La mitad se dejó en vigilancia, a 7 se les dio tratamiento médico y 5 requirieron cirugía. En cuanto a la evolución, 17 pacientes se mantuvieron estables, 5 presentaron regresión espontánea y 2 fallecieron. Conclusiones: El rabdomioma es un tumor benigno poco frecuente, su evolución puede ser maligna y asociado a ET ensombrece el pronóstico.

[Neuropathological findings in early-onset Alzheimer's disease (E280a-PS1 mutation)].

Nine brains belonging to early onset Alzheimer disease (E280A-PS1 mutation) affected individuals from Antioquia, Colombia, were analyzed by neuropathological standard techniques. All individuals were ascertained from genealogies descendents from a common ancestor that shows a dominant autosomical pattern of inheritance. All cases analyzed were carriers to the E280A-PS1 mutation. This type of mutation produce beta-amyloid deposits of 42 aminoacids in the CNS. The mean of onset age was 48.4 years with an average of evolution time of 7.55 years and a mean of death age of 56.55. Although, all the cases showed symmetrical atrophy and them was more severe in the hippocampal region, a definitive anterior pattern (temporo-frontal) was showed. The higher the time of evolution of disease the lower the brain weight. All types of senile plaques and abundant neurofibrillary tanggles were found. In the stem, similar lesions were found but they were in lower number. Only the mesencephalic region showed a significative positive correlation between the number of senile plaques and the number of neurofibrillary tanggels (p < 0.05, r = 0.76). Only the parietal region showed a significant positive correlation between the number of senile plaques and the disease evolution time (p < 0.02, r = 0.74). Particularly, the cerebellum only showed senile plaques but neurofibrillary degeneration was not observed. With the exception of the Hirano bodies, all findings traditionally described were observed.

[Hallazgos clínicos y epidemiológicos en la neurofibromatosis tipo 1 y el complejo esclerosis tuberosa en una serie de pacientes pediátricos].

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una entidad genética con una incidencia de 1 entre 2,500 a 3,500 nacimientos. Por su parte, el complejo esclerosis tuberosa (CET) presenta una incidencia de 1 entre 6,000 a 10,000 nacimientos. Ambas entidades neurocutáneas cursan con un patrón de herencia autosómico dominante, expresividad variable y la morbimortalidad se encuentra asociada a complicaciones multisistémicas. El objetivo de este trabajo fue exponer las características clínicas y epidemiológicas de una serie de pacientes pediátricos con diagnóstico de NF1 y CET atendidos en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes. Este trabajo corresponde a una serie de casos de pacientes menores de 16 años atendidos en un período de 11 años, que cumplan con los criterios diagnósticos de NF1 y CET según los consensos para cada entidad. Se estudiaron 89 pacientes, 73 con NF1 y 16 con CET. Presentaron dos criterios para NF1, 58 (79.45%) pacientes, y las máculas café con leche fueron las más frecuentes y presentes en todos los casos; 10 pacientes (62.50 %) presentaron dos criterios mayores para el CET, y las máculas hipocrómicas estuvieron igualmente presentes en todos los casos. Este estudio muestra la forma de presentación clínica de las dos entidades neurocutáneas más frecuentes. Se discuten los criterios diagnósticos con el objeto de identificarlos a edades más tempranas y poder brindar una evaluación médica interdisciplinaria, tratamiento y un oportuno asesoramiento genético familiar. Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic entity with an incidence of 1 in 2,500 to 3,500 births. Tuberous sclerosis complex (TSC) has an incidence between 1 in 6,000 to 10,000 births. Both neurocutaneous entities present an autosomal dominant inheritance pattern, variable expressivity and their morbidity and mortality is associated with multisystemic complications. The aim of this study was to present the clinical and epidemiological characteristics of a series of pediatric patients diagnosed with NF1 and TSC, who were treated in the Medical Genetics Unit of the Universidad of Los Andes. This work corresponds to a series of cases of patients under 16 years of age served in a period of 11 years, who met the diagnostic criteria of NF1 and CET according to the consensus for each entity. We studied 89 patients, 73 with NF1 and 16 with TSC. 58 (79.45%) of the patients presented two criteria for NF1, with café-au-lait macules being the most frequent and present in all cases. 10 (62.50%) of the patients presented two major criteria for TSC; hypochromic macules were equally present in all cases. This study shows the clinical presentation of the two most frequent neurocutaneous entities. Diagnostic criteria are discussed in order to perform them at younger ages and to provide an interdisciplinary medical evaluation, treatment and timely family genetic counseling.

Conferencia Cotzias de 1991 de la Sociedad Española de Neurologá. The genetic etiology of Parkinson's disease. A review of the evidence.

It has been amply documented that Lewy body PD can occur on genetic basis. The pedigrees described thus far have constantly shown an autosomal dominant pattern of inheritance. It remains to be determined what proportion of PD generally is familial? Accumulating clinical data indicate the proportion is quite large. The clinical data now available confirm the observations and conclusions of Mjones' pioneering study and are most consistent with the hypothesis that PD is an autosomal dominant disorder with reduced penetrance, markedly age-related expression and a broad range of clinical manifestations extending beyond our traditional clinical concepts of PD and including many atypical cases and formes frustes as Mjones had suggested. As a practical matter of research strategy the study of pedigrees offers the most promising approach available today to clarifying the etiology of PD for they make possible DNA linkage-mapping studies in search of gene loci.

[Not Available].

El artículo de San Mauro y cols. profundiza en un tema de interés prioritario como es el estudio de los hábitos de ingesta de ﬂuidos en personas de cuatro países: España, Portugal, México y Uruguay, para analizar si se cumplen (y si se conocen) las pautas de hidratación marcadas como adecuadas por organismos oficiales y, en concreto, por la EFSA. Es indudable la importancia de una correcta hidratación pues mientras que se puede vivir meses, o años, con una alimentación incorrecta, la deshidratación puede llevar a la muerte en un escaso periodo de tiempo. Por otra parte, un aporte ligeramente insuficiente de ﬂuidos perjudica la salud, capacidad funcional y calidad de vida del individuo, por lo que debe ser evitada. Incluso algunos estudios encuentran hábitos y estilo de vida menos saludables en individuos con menor consumo de ﬂuidos y pautas de hidratación más incorrectas.