Un aumento de la bilirrubina indirecta menor de 5 (de manera intermitente, bajo situaciones de estrés) en un chico joven sano nos debe hacer pensar en un síndrome de Gilbert. En el síndrome de Rotor, Dubin-Johnson y en la coledocolitiasis hay aumento de la bilirrubina directa. De tratarse de una hepatitis aguda debería haber una elevación de las transaminasas.

Un chico de 17 años, deportista y sin antecedentes de interés, acude al médico por presentar ictericia conjuntival ocasionalmente. Niega ingesta de fármacos y dolor abdominal. En los análisis realizados se observan cifras de ALT, AST, GGT y FA normales, con bilirrubina total de 3,2 mg/dl y bilirrubina directa de 0,4 mg/dl. No tiene anemia y el hígado es ecográficamente normal. ¿Cuál es su diagnóstico?

[Colestasis por deficiencia de 3b-Δ5-C27-hidroxiesteroide deshidrogenasa en un paciente con alteración en la síntesis de ácidos biliares].

Los errores innatos en la síntesis de ácidos biliares son un grupo de defectos genéticos que representan del 1 al 2% de las enfermedades colestásicas crónicas en lactantes, niños y adolescentes. La deficiencia de 3b-Δ5-C27-hidroxiesteroide oxidoreductasa (3b-HSDH) es el defecto más comúnmente reportado. El cuadro clínico característico consiste en hepatitis neonatal, hepatomegalia, esplenomegalia, malabsorción, desnutrición y enfermedad hepática de aparición tardía. Lactante masculino con antecedente de ictericia en escleras a los 4 meses que se resolvió espontáneamente; posteriormente, a los 18 meses, presentó enfermedad colestásica. Durante su abordaje se documentó gamma-glutamil transpeptidasa normal, hallazgo que es altamente sugestivo de alteración en la síntesis de ácidos biliares. El diagnóstico se realizó con espectrometría de masas en orina. Se inició tratamiento con ácido cólico oral, y presentó mejoría inmediata. El resultado en los ácidos biliares urinarios es definitivo para el defecto genético y consistente con mutaciones homocigotas en el gen HSD3B7. Este padecimiento constituye un diagnóstico de exclusión en las enfermedades colestásicas de la infancia, particularmente el hallazgo de gamma-glutamil transpeptidasa normal o levemente aumentada, y responde adecuadamente al tratamiento oral, por lo que debe identificarse de forma temprana. Inborn errors in bile acid synthesis are a group of genetic defects accounting for 1 to 2% of chronic cholestatic diseases in infants, children and adolescents. Deficiency of 3b-Δ5-C27-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSDH) is the most common defect in this disease. Clinical features consist of neonatal hepatitis, hepatomegaly, splenomegaly, malabsorption, malnutrition, and late-onset liver disease. A male infant who presented jaundice in sclera at 4 months that resolved spontaneously, later presented cholestatic disease at 18 months. During his approach, normal gamma-glutamyl transpeptidase was documented, a finding that is highly suggestive of alteration in the synthesis of bile acids. The diagnosis was made using urine mass spectrometry. Oral colic acid treatment was started, presenting immediate improvement. The result in urinary bile acids is definitive for the genetic defect and consistent with homozygous mutations in the HSD3B7 gene. This condition is a diagnosis of exclusion in childhood cholestatic diseases, particularly in the presence of normal or mildly enlarged gamma-glutamyl transpeptidase, and responds adequately to oral treatment; it should be identified early.

[Comparación del índice de neutrófilos/linfocitos, la escala de SOFA y la concentración sérica de procalcitonina como indicadores de la gravedad de la apendicitis aguda].

La apendicitis aguda (AA) es una de las principales causas de abdomen agudo. Un retraso en su diagnóstico y tratamiento elevan la morbimortalidad. Evaluar el índice de neutrófilos/linfocitos (INL), la escala SOFA (Sequential Organ Failure Assessment), la procalcitonina (PCT) y la bilirrubina total (BT), y ver si existe relación como determinantes de la gravedad de la AA. Estudio retrospectivo, observacional, para comparar el INL contra biomarcadores (PCT, BT) y contra escalas de gravedad (APACHE II [Acute Physiology and Chronic Health Evaluation] y SOFA) y quirúrgica (Mannheim). 82 casos de enero a mayo de 2017. El 80.8% de los casos con peritonitis generalizada presentaron un INL > 12 (p = 0.002). El 66% de los casos con perforación apendicular presentaban un INL > 12 (p = 0.024). El 70% de los casos graves por BT mostraron un INL > 12 (p = 0.004). El 75% de los casos graves por PCT presentaban un INL > 12 (p = 0.006). El 50% de los casos con SOFA > 6 mostraron un INL > 12 (U de Mann-Whitney, p = 0.023). Existe una relación entre el INL tanto con SOFA, BT y PCT, lo cual indica que un INL > 12 puntos podría estar relacionado con peritonitis generalizada y apendicitis perforada.

[In Process Citation].

Introducción: la insuficiencia hepática fulminante (IHF) es un síndrome clínico poco frecuente, que se caracteriza por una disfunción hepática severa y repentina. La tioacetamida (TAA) es una hepatotoxina cuya administración puede inducir necrosis centrolobulillar en las células hepáticas y aumentar la formación de especies reactivas de oxígeno y la peroxidación lipídica en ratas. La glutamina es un precursor para la síntesis de glutatión. Objetivo: el objetivo del estudio es evaluar los efectos antioxidantes de la glutamina en un modelo de rata de IHF inducida por TAA. Métodos: ratas macho Wistar se dividieron en cuatro grupos de acuerdo con el tratamiento y el tiempo de evaluación: control, glutamina (25 mg/kg), tioacetamida (400 mg/kg) y tioacetamida más glutamina. Los animales se evaluaron después de 24, 36 y 48 horas. Se recogieron muestras de sangre para el análisis de los niveles de aspartato aminotransferasa (AST), alanina aminotransferasa (ALT), fosfatasa alcalina (AP), bilirrubina total (TB) y creatinina (CRE), y muestras de hígado para evaluar la peroxidación lipídica, las sustancias reactivas al ácido tiobarbitúrico (TBARS), la actividad de las enzimas antioxidantes superóxido dismutasa (SOD), glutatión peroxidasa (GPx), catalasa (CAT) y glutatión S-transferasa (GST). Además se midieron mediante inmunohistoquímica el factor nuclear kappa N (NF-κB), el fator de necrosis tumoral (TNF-α) y la óxido nítrico sintasa inducible (iNOS). Resultados: la TAA causó alteraciones en los parámetros bioquímicos e histológicos, y el aumento de los marcadores del proceso inflamatorio. Los niveles de TBARS y la actividad de SOD y GST fueron significativamente inferiores en los grupos de glutamina en comparación con TAA. La actividad de CAT se incrementó en los animales tratados con glutamina en comparación con la TAA. La actividad GPx también fue menor a las 36 y 48 h en los animales tratados com glutamina. El daño tisular y la expresión de NF-κB, TNF-α e iNOS fueron significativamente inferiores en los animales tratados con glutamina. Conclusión: la glutamina ha demostrado tener efectos protectores contra el daño hepático en un modelo de IHF inducida por TAA en la rata.

[Value of laboratory tests and echography in the diagnosis of biliary disease in the initial phase of acute pancreatitis].

The aim of this study was to investigate the usefulness of serum bilirubin, aspartate transaminase (AST), alanine transaminase (ALT), alkaline phosphatase (APh) and real time ultrasonography (US) in distinguishing between gallstone and non gallstone related acute pancreatitis (A.P.). The second aim was to evaluate whether or nor there was biliary tract hypertension. Both aims were designed in order to evaluate them in the early stage of A.P. Two Groups of patients were studied. Group 1--gallstone related A.P., 63 pts. Group 2--Non gallstone related A.P. 21 pts. Fifty nine (93.6%) of Group 1 and 11 (52.3%) of Group 2 had surgical confirmation. In the other, the diagnosis was based on US and C.T. Blood samples were taken during the three days after admission for biochemical test and US was performed within the same period. Statistical evaluation and Student's t test were used. Biochemical test: when the cut off level was expressed by the upper limit of normal (ULN), the highest diagnostic sensibility was (table 1): ALT 85.7%, APH 80.9%. AST 71%, bilirubin 65%. When the cut off level was chosen at twice the ULN (Table 1), the sensibility was: ALT 61.9%, bilirubin and AST 47%, APh 30%, Group 2 (Table 2) values higher than the ULN were: AST 42.8%, bilirubin 33%, ALT 19%, APh 14.2%. The differences between the two Groups were statistically significant: APh and bilirubin P less than 0.001, ALT less than 0.05 m AST, NS. Ultrasonography: Group 1: gallstones were detected in 96.6% (58/60). Biliary tree was not visualized in 10 (15.8%), diagnosed as normal in 38 (60.3%) and pathologic (dilatation and/or lithiasis) in 15 (23.8%).(ABSTRACT TRUNCATED AT 250 WORDS)

[Dolor óseo generalizado e hipercalcemia en un lactante mayor como síntoma inicial de linfoma linfoblástico de células B].

Introducción: Los linfomas no Hodgkin son neoplasias heterogéneas derivadas de las células linfohematopoyéticas. Es raro que se presenten antes de los 2 años de edad y la prevalencia es mayor en el sexo masculino. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 1 año y 11 meses que debutó con dolor en miembros inferiores y superiores, claudicación intermitente, deformidad ósea e hipotonía generalizada, por lo que se sospechaba artritis juvenil. Se trató con antiinflamatorios no esteroideos. Al no haber mejoría, ingresó a otro hospital con adenopatías y nodulaciones en la región escrotal y braquial, y hepatomegalia, por lo que se presumió la activación precoz de la pubertad con evidencia de hipercalcemia. Los estudios radiológicos indicaron una posible displasia ósea. Sin embargo, la tomografía por emisión de positrones detectó zonas compatibles con un proceso maligno. Se diagnosticó linfoma de precursores B. La hipercalcemia es una alteración metabólica que, en presencia de cáncer, se considera un síndrome paraneoplásico. Es un dato clínico excepcional que se puede observar en niños con leucemia linfoblástica aguda. Conclusiones: El dolor óseo en la edad pediátrica amerita una exploración física minuciosa para realizar un diagnóstico oportuno del cáncer infantil y mejorar el pronóstico del paciente.

[Acute pancreatitis and acalculous cholecystitis associated with viral hepatitis A].

We report the case of a 14 year-old male from Lima. He is a student with a history of bronchial asthma since age 4 receives conditional salbutamol, corticosteroids used for asthma attacks (a crisis in 2010, 1 month ago) Refuses surgery or transfusions. He presented with a two weeks for abdominal pain, nausea, fever, and jaundice. Epigastric pain is colicky and radiated back to righ upper quadrant, refers in addition to nausea and fever, for ten days notice jaundice of skin and sclera. On examen he was lucid, with jaundice of skin and mucous membranes. There was no palpable lymph nodes, abdomen with bowel sounds, soft, depressible, liver span of 15cm, positive Murphy, no peritonitis. The laboratory findings showed hemoglobin 13gr, MCV 90, platelets 461.000/mm3, WBC 4320/mm, lymphocytes 1700 (39%). total bilirubin: 8.8, B Direct: 7.6, ALT (alanine aminotransferase): 3016, AST (aspartate aminotransferase): 984, alkaline phosphatase: 250, albumin: 3.34gr%, globulin: 2.8, amylase: 589 (high serum amylase), TP: 17, INR: 1.6, VHA IgM positive. 89 mg glucose, urea 19 mg%, creatinine 0.5 mg Hemoglobin 13gr, MCV 90 Platelet 461000/mm3, WBC 4320/mm, Lymphocytes 1700 (39%). The nuclear magnetic resonance showed hepatomegaly associated with thickening of gallbladder wall without stones up to 11mm inside. No bile duct dilatation, bile duct 4mm, pancreas increased prevalence of body size. Mild splenomegaly and free fluid in the space of Morrison and right flank. Abdominal ultrasound revealed a gallbladder wall thickness (11mm), without stones in his light. Pancreas to increase volume with peripancreatic fluid free perivesicular with a volume of 430 cc. Findings consistent with acute acalculous cholecystitis and acute pancreatitis. CT-scan showed enlarged pancreas with predominance of body and tail with peripancreatic edema; the gallbladder was thickening. We report this case because the extrahepatic manifestations of viral hepatitis A infection are uncommon, specially the associated with acute acalculous cholecystitis and acute pancreatitis simultaneous.

[Rett syndrome: report of a new pathogenic variant and review of the literature regarding two clinical cases.]

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo con una frecuencia estimada de 1/10,000 recién nacidos vivos, el cual se presenta con un modelo de herencia ligado al cromosoma X. Las variantes patogénicas en el gen MECP2, el cual codifica para una proteína que participa en el desarrollo y la diferenciación del sistema nervioso central, causan este síndrome. El objetivo de este trabajo fue describir dos casos de síndrome de Rett, uno de ellos con una nueva variante del gen MECP2. El primer caso se trata de una paciente de 5 años con microcefalia y regresión del neurodesarrollo desde los 3 años. Clínicamente se diagnosticó de síndrome de Rett en estadio III. Se realizó la secuenciación del gen MECP2 y se identificó una variante probablemente patogénica en estado heterocigoto, c.606delC (p.Thr203Argfs*7), que no ha sido reportada previamente. El segundo caso es una paciente de 17 años, referida por discapacidad intelectual grave, que se encontró clínicamente en estadio IV. Se realizó la secuenciación de MECP2 y se identificó una variante patogénica [c.880C>T(p.Arg294*)] ya descrita previamente. El diagnóstico clínico de síndrome de Rett se llevó a cabo con criterios establecidos. La confirmación diagnóstica fue mediante la secuenciación de MECP2. Para el correcto abordaje de los trastornos del neurodesarrollo es primordial conocer el fenotipo de síndrome de Rett, así como optar por el análisis molecular para la confirmación del diagnóstico. Los pacientes con síndrome de Rett requieren un seguimiento interdisciplinario para disminuir el impacto de las complicaciones. Rett syndrome is an X-linked neurodevelopmental disorder with an estimated frequency of 1/10,000 live births caused by hetereozygous pathogenic variants in the MECP2 gene, whose protein participates in the development and differentiation of the central nervous system. This study aimed to describe two cases with Rett syndrome diagnosis, one of them with a new variant of the MECP2 gene. We first describe the case of a 5-year-old female with microcephaly and neurodevelopmental regression starting at 3 years old, clinically corresponding to stage III Rett syndrome. Sequencing of the MECP2 gene identified a heterozygous likely pathogenic variant [c.606delC (p.Thr203Argfs*7)] not reported previously. The second case is a 17-year-old female, referred due to severe intellectual disability, clinically found on stage IV. MECP2 sequencing was performed identifying a pathogenic variant previously described [c.880C> T (p.Arg294 *)]. Rett syndrome clinical diagnosis was carried out based on established criteria. MECP2 sequencing confirmed the diagnosis. For neurodevelopmental disorders approach, it is essential to know the phenotype of Rett syndrome and select the molecular tool for the diagnosis. Patients with Rett syndrome require interdisciplinary follow-up for reducing the impact of complications.

[Diagnostic screening of liver disease in cystic fibrosis].

To determine the prevalence of clinical and biochemical abnormalities suggestive of liver disease in the population of patients with cystic fibrosis (CF) seen at the CF Outpatient Clinic of the Federal University of Minas Gerais; to describe the group of patients with liver disease and to compare it with the group without liver disease, regarding several clinical and laboratory variables. Descriptive study, resultant of a prospective, and partially retrospective assessment of 106 patients with CF. Liver disease was defined by the presence of firm hepatomegaly (>2.5 cm from the right costal margin), and/or splenomegaly, and/or persistent and significant increase (>1.5 times the upper limit of normality, over six months) of at least two serum liver enzymes (alanine aminotransferase--ALT, aspartate aminotransferase--AST, alkaline phosphatase--ALP, gamma-glutamyl transpeptidase--GGT). Hepatomegaly was verified in seven patients (6.6%) and splenomegaly in five (4.7%). AST activity was altered in 18.9% of the patients, ALT in 9.4%, GGT in 11.3%, and ALP in 46.2%. Significant and persistent increase in liver enzyme activities was verified in nine patients (8.5%). Ten patients with CF (9.4%) fulfill the criteria for liver disease. Other causes of liver disease were excluded. The mean age of the patients with liver disease was 7.7 years. There was absolute predominance of the male sex. All the patients are without symptoms. The prevalence of liver disease associated with CF was 9.4%. The frequent and transitory insignificant elevations of liver enzymes are well documented in the literature. Its significance as a predictor of liver disease has not been determined yet. However, the results of this study enhance the need for longitudinal assessment in order to define cases of liver disease in CF.

Ileoanal Pouch Syndrome Is Common and Associated With Significant Disability in Patients With Ulcerative Colitis Undergoing IPAA.

Recently, ileoanal pouch syndrome (IPS) has been proposed and defined according to a series of patient-centered bowel symptoms and consequences after ileoanal pouch surgery. The purpose of this study was to investigate the prevalence of IPS and the related disability in UC patients undergoing IPAA. This was a cross-sectional study. This study was conducted in a tertiary center. Data of 128 UC-related IPAA from October 2014 to May 2021 were collected. Primary outcomes were prevalence of IPS. One hundred twenty-eight patients were enrolled with a median postoperative follow-up of 2.64 (IQR, 1.31-3.80) years. The prevalence of IPS and its constituent symptoms and consequences are lower for patients with longer follow-up after ileostomy reversal. Fecal incontinence and pad usage had the greatest impact on the quality of life affecting 29% and 31% of patients. IPS group had a significantly higher IBD-Disability Index score compared to the non-IPS group (27.25 vs 12.15, p < 0.001). Multivariate analysis showed that 4 symptoms (fecal incontinence, clustering, fragmentation and incomplete evacuation, and nocturnal symptoms) and 2 consequences (pad usage and negative mental alterations) were associated with increased IBD-Disability Index (p < 0.05). For patients followed-up for >2 years, multivariate analysis showed that male gender (OR, 4.485; 95% CI, 1.354-14.857; p = 0.014), preoperative duration of disease (OR, 1.013; 95% CI, 1.001-1.025; p = 0.031), and postoperative follow-up (OR, 0.462; 95% CI, 0.244-0.876; p = 0.049) were independently associated with IPS. This is a single-center cross-sectional study rather than a prospective multicenter large longitudinal study. IPS is a common situation negatively affecting the quality of life for patients with ulcerative colitis undergoing IPAA, and its rate decreased over time from ileal pouch surgery. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/C41. ANTECEDENTES:Recientemente se propuso y definió el síndrome del reservorio ileoanal de acuerdo con una serie de síntomas intestinales centrados en el paciente y las consecuencias después de la cirugía del reservorio ileoanal.OBJETIVO:El propósito de este estudio fue investigar la prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal y la discapacidad relacionada en pacientes con colitis ulcerosa con reservorio ileal y anastomosis reservorio-anal.DISEÑO:Este fue un estudio transversal.ESCENARIO:Este estudio se realizó en un centro terciario.PACIENTES:Se recopilaron datos de 128 pacientes con reservorio ileal por colitis ulcerosa desde octubre de 2014 hasta mayo de 2021.PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO:Los resultados primarios fueron la prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal.RESULTADOS:Ciento veintiocho pacientes fueron reclutados con una mediana de seguimiento postoperatorio de 2,64 (IQR, 1,31-3,80) años. La prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal y sus síntomas y consecuencias constituyentes es menor para los pacientes con un seguimiento más prolongado después de la reversión de la ileostomía. La incontinencia fecal y el uso de compresas tuvieron el mayor impacto en la calidad de vida, afectando al 29% y al 31% de los pacientes. El grupo con síndrome del reservorio ileoanal tuvo una puntuación del índice de discapacidad por enfermedad inflamatoria intestinal significativamente más alta en comparación con el grupo sin síndrome del reservorio ileoanal (27,25 frente a 12,15, p <0,001). El análisis multivariado mostró que 4 síntomas (incontinencia fecal, agrupamiento, fragmentación y evacuación incompleta y síntomas nocturnos) y 2 consecuencias (uso de toallas higiénicas y alteraciones mentales negativas) se asociaron con un aumento del índice de discapacidad por enfermedad inflamatoria intestinal (p <0,05). Para los pacientes seguidos durante más de dos años, el análisis multivariado mostró que el sexo masculino (OR, 4,485; IC 95%, 1,354-14,857; p = 0,014), la duración preoperatoria de la enfermedad (OR, 1,013; IC 95%, 1,001-1,025; p = 0,031) y el seguimiento postoperatorio (OR, 0,462; IC 95%, 0,244-0,876; p = 0,049) se asociaron de forma independiente con el síndrome del reservorio ileoanal.LIMITACIONES:Este es un estudio transversal de un solo centro en lugar de un gran estudio longitudinal prospectivo multicéntrico.CONCLUSIONES:El síndrome del reservorio ileoanal es una situación común que afecta negativamente la calidad de vida de los pacientes con colitis ulcerosa sometidos a anastomosis del reservorio ileal-anal, y su tasa disminuyó con el tiempo a partir de la cirugía del reservorio ileal. El sexo masculino y la mayor duración preoperatoria de la enfermedad son factores de riesgo importantes para el síndrome del reservorio ileoanal. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/C41. (Traducción-Dr. Felipe Bellolio).

[Design of a preoperative predictive score for choledocholithiasis].

Choledocholithiasis is the most common cause of obstructive jaundice and occurs in 5-10% of patients with cholelithiasis. To design a preoperative predictive score for choledocholithiasis. A prospective study was carried out in 556 patients admitted to our department for biliary disease. Preoperative clinical, laboratory, and ultrasound variables were compared between patients without choledocholithiasis and 65 patients with this diagnosis. A multivariate logistic analysis was performed to obtain a predictive model of choledocholithiasis, determining sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV), and negative predictive value (NPV). Predictors of choledocholithiasis were the presence of a prior history of biliary disease (history of biliary colic, acute cholecystitis, choledocholithiasis or acute biliary pancreatitis) (p=0.021, OR=2.225, 95% CI: 1.130-4.381), total bilirubin values >4mg/dl (p=0.046, OR=2.403, 95% CI: 1.106-5.685), alkaline phosphatase values >150mg/dl (p=0.022 income, OR=2.631, 95%: 1.386-6.231), gamma-glutamyltransferase (GGT) values >100mg/dl (p=0.035, OR=2.10, 95% CI: 1.345-5.850), and an ultrasound finding of biliary duct >8mm (p=0.034, OR=3.063 95% CI: 1086-8649). A score superior to 5 had a specificity and PPV of 100% for detecting choledocholithiasis and a score less than 3 had a sensitivity and NPV of 100% for excluding this diagnosis. The preoperative score can exclude or confirm the presence of choledocholithiasis and allows patients to directly benefit from laparoscopic cholecystectomy (LC) or prior endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP).

[Not Available].

El síndrome de caquexia cancerosa es responsable de la muerte de un número significativo de pacientes con cáncer. Se caracteriza por la presencia de una ingesta reducida, con inflamación sistémica y un metabolismo alterado. Los enfermos presentan característicamente una progresiva pérdida de peso y de masa muscular, junto a deterioro funcional. La pérdida muscular se debe a la combinación de reducción de la síntesis proteica con aumento de su degradación. Ello conduce tanto a un acortamiento como a una reducción en el área de la fibra muscular. Asimismo, existen datos que apoyan que selectivamente algunos de los tipos de fibra muscular se ven más afectados. Es necesario definir bien los valores de corte de sarcopenia para diagnosticar la pérdida muscular y existen diferentes métodos. El sistema de la ubiquitina-proteasoma parece desempeñar un papel predominante en la degradación de la proteína miofibrilar. La tendencia a perder masa muscular en los pacientes con caquexia cancerosa parece estar asociada a la activación de señales catabólicas por citoquinas proinflamatorias, así como por productos tumorales del tipo factor inductor de proteólisis. En referencia a los factores pronósticos, el riesgo de muerte está bien documentado en pacientes con sarcopenia y, especialmente, en aquellos con obesidad asociada a la sarcopenia. Asimismo, se ha establecido una relación directa entre la pérdida intensa de masa muscular y la supervivencia en pacientes con diferentes tipos de tumores del tipo de cáncer de páncreas, pulmón, tracto biliar o cáncer colorrectal. Respecto de la terapia en el síndrome de caquexia cancerosa, es factible que requiera tratamiento con varios grupos combinados que incluyan, junto al soporte nutricional, fármacos orexígenos, con efecto anabólico y antinflamatorio, asociados a intervenciones que estimulen el ejercicio físico.

[Utility of analytical parameters in the diagnosis of liver disease].

Liver function tests include biochemical parameters (AST, ALT, GGT or Alkaline phosphatase), bilirubin and albumin levels and coagulation tests as prothrombin activity. These tests are commonly used in the routine screening even in symptomatic as in asymptomatic patients, and the right evaluation of the results is of vital importance. Cytolytic elevation in serum aminotransferases: In mild chronic elevation pharmacological toxicity, viral hepatitis, alcoholic and non-alcoholic fatty liver disease and hemochromatosis, should be excluded. Cholestatic elevation os serum enzymes: The first option should be to establish the origin of the alkaline phosphatase elevation, with the evaluation of the GGT levels to confirm the hepatic origin. The next step should be to distinguish the presence of an extrahepatic (biliary obstruction) or intrahepatic (PBC, PSC, drugs, etc) cholestasis, in these cases the most important test should be the abdominal ultrasound, in order to evaluate the biliary system. Hyperbilirubinemia: Non conjugated hyperbilirubinemia (hemolysis, ineffective erythropoiesis, Gilbert or Criggler-Najjar syndromes) and conjugated hyperbilirubinemia, an unusual situation in which Rotor and Dubin-Johnson Syndromes should be considered. The evaluation of albumin and prothrombin levels evaluates the hepatic function per se, allowing to differentiate between acute and chronic diseases. At present, there are not prospective studies to evaluate the efficacy of the liver function tests. To carry out a complete medical history, an appropriate physical examination and the appropriate application of non-invasive diagnostic tests (serology, iron levels, autoimmunity or abdominal ultrasound) allow to perform a right diagnosis in most patients, making more complex tests, including liver biopsy, secondary.

Sarcoma de células dendríticas foliculares. Informe de un caso.

El sarcoma de células dendríticas foliculares es una enfermedad rara, caracterizada principalmente en sitios nodales como la cabeza, el cuello y la orofaringe, aunque puede ser extranodal, como en el bazo y el hígado. En la mayoría de los casos cursa asintomática, pero puede presentar síntomas generales, dolor abdominal o fiebre. La inmunohistoquímica es indispensable para llegar a un diagnóstico definitivo. Mujer de 40 años, con abultamiento submaxilar en el cuello, región frontoparietooccipital derecha, y sequedad de mucosa oral. Se manejó inicialmente como un síndrome de Sjögren, que fue descartado por el resultado histopatológico de la biopsia de glándula salival. Posteriormente se realizó biopsia de ganglio del cuello, que reportó sarcoma de células dendríticas foliculares con expresión inmunohistoquímica positiva para CD23 y negativa para CD21 y ACL. Se manejó con samario y tuvo una sobrevida de 3 meses desde el diagnóstico. el sarcoma de células dendríticas foliculares es raro y la sobrevida es corta. Follicular dendritic cell sarcoma is a rare pathology, it occurs mainly in nodal sites such as head, neck, oropharynx, although extranodal presentation such as spleen and liver may occur. In most cases it is asymptomatic but may present general symptoms, abdominal pain or fever. Immunohistochemistry is essential to make a definitive diagnosis. Forty year-old woman, with submaxillary lesion, in the neck, right fronto-parieto-occipital region with dry oral mucosa. It was initially managed as a Sjögren’s syndrome ruled out by the histopathological result of salivary gland biopsy. Subsequently, a neck ganglion biopsy was performed that reported follicular dendritic cell sarcoma, with positive immunohistochemical expression for CD23 and negative for CD21 and LCA. It was managed with samarium with a survival of 3 months from the time of its diagnosis. Follicular dendritic cell sarcoma is rare and its global survival is short.

[The importance of AST / ALT rate in nonalcoholic steatohepatitis diagnosis].

There is a histologic similarity between nonalcoholic steatohepatitis and alcoholic liver disease and in some cases differential diagnosis may be difficult, since some patients do not report abusive alcohol consumption. Evaluating the usefulness of setting the rate AST/ALT for the differential diagnosis of nonalcoholic steatohepatitis and alcoholic liver disease. Twenty nine obese patients with nonalcoholic steatohepatitis were compared with 28 patients with alcoholic liver disease. The diagnosis of nonalcoholic steatohepatitis was made after exclusion of other causes of liver disease and by histologic findings of, at least, macrovesicular steatosis and hepatocellular necrosis. In patients with nonalcoholic steatohepatitis the medium AST value was 52.3 +/- 21.2 U/L and ALT of 90.1 +/- 37.9 U/L, being the AST/ALT rate lower than 1 in all patients. In patients with alcoholic liver disease the medium AST value was 140 +/- 82.5 U/L and ALT was 50.6 +/- 40.3 U/L. The rate was higher than 1 in all cases and higher than 2 in 24 (85.7%), being statistically significant when compared with patients with nonalcoholic steatohepatitis. The AST/ALT rate seems to be useful in the differential diagnosis of liver diseases, while lower than 1 is highly suggestive of nonalcoholic steatohepatitis.

Gastritis enfisematosa como manifestación de isquemia mesentérica no oclusiva tras coartectomía

Las intervenciones mayores en cirugía cardiovascular de pacientes con patología aórtica pueden traer como consecuencia el compromiso de la perfusión de órganos distantes al sitio de la cirugía, siendo el tracto gastrointestinal uno de los más sensibles a los cambios hemodinámicos, en especial en grupos extremos de edad con un alto riesgo de morbimortalidad. Se reporta el caso de una lactante con antecedente de síndrome de Turner, quien es llevada a corrección de coartación de aorta más hipoplasia del arco, presentando como complicación posoperatoria un cuadro de gastritis enfisematosa con compromiso sistémico, proceso que fue favorecido por bajo gasto cardiaco posterior a bomba y presencia de urosepsis temprana, todo lo cual fue interpretado como parte del espectro del síndrome de isquemia mesentérica no oclusiva. Su diagnóstico precoz hizo posible una pronta intervención, consistente en soporte nutricional parenteral, freno ácido, antibioticoterapia de amplio espectro y seguimiento radiológico estricto, logrando la resolución completa de su sintomatología, sin complicaciones a corto plazo. Este caso demuestra que la identificación de factores de riesgo de isquemia esplácnica, una alta sospecha clínica y un cuidadoso manejo médico permiten un desenlace favorable para una patología con una alta tasa de mortalidad y muy pocos casos reportados en población pediátrica.

[Síndrome de Fitz-Hugh-Curtis en un paciente varón anciano. Caso y revisión de la literatura].

El síndrome de Fitz-Hugh-Curtis (FHCS) es la inflamación de la cápsula hepática sin afectación del parénquima asociada a una enfermedad pélvica inflamatoria. Hay muy pocos casos descritos en varones. El síntoma característico es el dolor abdominal en el cuadrante superior derecho, que hace que se confunda el cuadro con una enfermedad de la vía biliar. Son características las adherencias fuertes entre el diafragma y el hígado en forma de «cuerda de violín». Presentamos el caso de un varón de 81 años que se somete a una colecistectomía laparoscópica por pancreatitis de repetición. Durante la cirugía se encuentran las características adherencias en «cuerda de violín», que se seccionan. El paciente da positivo para anticuerpos contra Chlamydia trachomatis. Hay nueve casos descritos en la literatura de FHCS en varones. Este síndrome se confunde muchas veces con patología infecciosa biliar, lo que nos obliga a someter al paciente a una cirugía para realizar el diagnóstico cuando se encuentran las características adherencias. Si sospechamos la enfermedad mediante las pruebas complementarias, podemos intentar tratarla con antibióticos. Fitz-Hugh-Curtis syndrome (FHCS) is the inflammation of the hepatic capsule without affecting the parenchyma, which is associated with a pelvic inflammatory disease. There have been very few cases in men. The main symptom is abdominal pain in the right upper quadrant, which can be confused with a bile duct disorder. Strong violin string-like adhesions between the diaphragm and the liver are characteristic. In the study concerned, it is reported the case of an 81 year-old man who undergoes a laparoscopic cholecystectomy for recurrent pancreatitis. During surgery, the typical violin string-like adhesions are found and sectioned. The patient tests positive for Chlamydia trachomatis antibodies. Only nine cases in men have been reported in FHCS literature. This syndrome is frequently confused with infectious biliary tract disease, so the patient should undergo a surgery to diagnose when the characteristic adhesions are found. If the disease is suspected by the additional tests, it can be treated with antibiotics.

[Prevalence of non-alcoholic fatty liver disease in a population with elevated transaminases and level of accuracy of the diagnosis in Primary Care].

Nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) is the most common cause of elevated transaminases in adults. Determine the prevalence of NASH in patients with sustained hypertransaminasemia, and Know the adequacy of the registered in Primary Care (AP) diagnosis. 1) Cross-sectional study with a random sample of patients with elevated alanine aminotransferase (ALT) held (ALT> 32 for ≥6 months), ruling out other causes of liver disease, according to clinical, laboratory and ultrasound scan criteria in AP and 2) cross-sectional description of all cases diagnosed with NASH recorded (K76 - ICD10) with diagnostic adequacy analysis according to standard criteria. 290 patients were analyzed: 76 were diagnosed as NASH (26.1%), 44 women (57.9%). Multivariate analysis adjusted for age and sex showed no association between NASH and male gender (OR: 0.5; CI95%: 0.3-0.9), diabetes mellitus (DM) (OR: 2.42; CI95%: 1.2-4.9) and hypertension blood pressure (HBP) (OR: 3.07; CI 95% 1.6-5.6). Of the 209 diagnosed with NASH record: 51 (24.4%) met the criteria for NASH. The rest had insufficient records. 53.1% lacked sustained hypertransaminasemia; 48% of viral serology; 11% supported and 53.1% abdominal ultrasound registration of alcohol. Severe NASH is frequent among patients with sustained hypertransaminasemia. The DM and hypertension significantly increase the risk of NASH. The diagnosis of NASH is recorded without considering all criteria and mainly NASH made by ultrasonography. They should unify diagnostic criteria in the register of NASH.

Randomized Pilot Trial of Percutaneous Posterior Tibial Nerve Stimulation Versus Medical Therapy for the Treatment of Low Anterior Resection Syndrome: One-Year Follow-up.

Low anterior resection syndrome is significantly associated with a deterioration in the quality of life, and its medical treatment is usually ineffective. The aim of the present study was to establish the efficacy of percutaneous tibial nerve stimulation in treating this syndrome. This is a randomized pilot trial with 1-year follow-up. The study was conducted in a specialized colorectal unit of a tertiary hospital. Patients who underwent neoadjuvant chemoradiotherapy and low anterior rectal resection for cancer with low anterior resection syndrome score ≥21 and ileostomy closed at least 18 months earlier were included. Patients were randomly assigned to receive either percutaneous tibial nerve stimulation plus medical treatment (arm A, n = 6) or medical treatment (arm B, n = 6). Low anterior resection syndrome was assessed using symptom severity and disease-specific quality-of-life scores at baseline, at the end of treatment, and at 1-year follow-up. The primary outcome was a clinical response, defined as a reduction of the low anterior resection syndrome score. Only in group A low anterior resection syndrome score, fecal incontinence severity index, and obstructed defecation syndrome score improved significantly with treatment (35.8 ± 2.5 vs 29.0 ± 3.8 (p = 0.03); 36.8 ± 4.3 vs 18.5 ± 8.0 (p = 0.02); 10.3 ± 3.9 vs 8.0 ± 4.9 (p = 0.009)) and changes were observed in all domains of quality-of-life instruments. In both groups the symptom severity and quality-of-life scores at 1-year follow-up did not differ significantly from those recorded at the end of treatment. The study had a small number of patients and it was underpowered to detect the within-group effect. Percutaneous tibial nerve stimulation could be an effective treatment for low anterior resection syndrome. Additional studies are warranted to investigate clinical effectiveness in low anterior resection syndrome. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B371. ESTUDIO PILOTO ALEATORIO DE ESTIMULACIÓN PERCUTÁNEA DEL NERVIO TIBIAL POSTERIOR VERSUS TERAPIA MÉDICA PARA EL TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE RESECCIÓN ANTERIOR BAJA: UN AÑO DE SEGUIMIENTO: El síndrome de resección anterior baja se asocia con un deterioro significativo en la calidad de vida y su tratamiento médico generalmente es ineficaz.El objetivo del presente estudio fue establecer la eficacia de la estimulación percutánea del nervio tibial en el tratamiento de este síndrome.Este es un estudio piloto aleatorio con 1 año de seguimiento.El estudio se realizó en una unidad colorrectal especializada de un hospital terciario.Se incluyeron pacientes que se sometieron a quimiorradioterapia neoadyuvante y resección rectal anterior baja por cáncer con puntaje de síndrome de resección anterior baja ≥ 21 e ileostomía cerrada al menos 18 meses antes.Los pacientes fueron asignados aleatoriamente para recibir estimulación percutánea del nervio tibial + tratamiento médico (brazo A, n = 6) o tratamiento médico (brazo B, n = 6). El síndrome de resección anterior baja se evaluó utilizando puntajes de la gravedad de los síntomas y de calidad de vida específicos de la enfermedad al inicio, al final del tratamiento y al año de seguimiento.El resultado primario fue una respuesta clínica, definida como una reducción de la puntuación del síndrome de resección anterior baja.Solo en el grupo A, el puntaje del síndrome de resección anterior baja, el índice de severidad de incontinencia fecal y el puntaje del síndrome de defecación obstruida mejoraron significativamente con el tratamiento (35.8 ± 2.5 vs 29 ± 3.8, p = 0.03; 36.8 ± 4.3 vs 18.5 ± 8.0, p = 0.02; 10.3 ± 3.9 vs 8.0 ± 4.9, p = 0.009, respectivamente) y se observaron cambios en todos los dominios de los instrumentos de calidad de vida. En ambos grupos, los puntajes de severidad de los síntomas y de calidad de vida al año de seguimiento no difirieron significativamente de los registrados al final del tratamiento.El estudio tuvo un pequeño número de pacientes y no logró suficiente poder para detectar el efecto dentro de grupo.La estimulación percutánea del nervio tibial podría ser un tratamiento efectivo para el síndrome de resección anterior baja. Se requieren estudios adicionales para investigar la efectividad clínica en el síndrome de resección anterior baja. Consulte Video Resumen http://links.lww.com/DCR/B371.

[The prevalence of anti-HCV positivity among blood donors in Asturias. A clinical-epidemiologic study].

The aim of this study was to know the prevalence, epidemiology, clinical manifestations and analytical changes present in anti-HCV positive blood donors detected in Asturias. A prospective analysis of the incidence and prevalence of anti-HCV positivity in the blood donations carried out in Asturias from October 1989 to October 1991 was performed, as was a clinical and analytical study of the anti-HCV positive cases who attended a clinic specifically created for the same. The prevalence of the anti-HCV was 0.87% of the donors (372/42,789) and 0.50% of the donations (372/73,831) being higher among new donors (1.77%, 165/9,322). Of the 288 cases studied (77.4%), only 51 (17.7%) had been transfused and 105 (36.5%) lacked the previous parenteral risk factor. Only 31 (10.8%) presented symptoms or signs of liver disease and the positivity of the anti-HBc was not associated to any relevant analytical change. The existence of previous major surgery or transfusion was variable with the independent predictive value versus a negative anti-HCV control group. The mean follow up was 12.4 +/- 7.3 months (6-30 months) with an increase in aminotransferases (ALT) being detected in 108 cases (52.7%). A good correlation was found between this data, an ELISA-2 score greater than 5 and RIBA-2 positivity: of the 177 cases in whom RIBA-2 was determined this was found to be positive in 109 (61.6%); 84 cases (77.1%) had an increase in ALT and 100 (91.8%) an ELISA-2 score greater than 5. In Asturias the prevalence of anti-HCV positivity among blood donors is almost 1% and is greater if new donors are considered, being confirmed by RIBA-2 in 61% of the cases. The subjects are usually asymptomatic and up to one third of the same lack any known risk factor, while almost half have hypertransaminasemia during follow up.

Dolor torácico y shock secundarios a perforación espontánea de esófago: síndrome de Boerhaave.

La perforación esofágica es la más letal de todas las perforaciones del aparato digestivo. Se presenta el caso de un varón de 65 años que acude a urgencias por un cuadro clínico de dolor torácico, vómitos e hipotensión. Se le realizó tomografía computarizada por sospecha de síndrome aórtico agudo, con hallazgos sugerentes de perforación esofágica. El síndrome de Boerhaave consiste en la rotura longitudinal del esófago sobre una pared macroscópicamente sana. Su tratamiento definitivo se realiza con cirugía durante las primeras 24 horas. El síndrome de Boerhaave debe considerarse como complicación posible en los pacientes con dolor epigástrico y vómitos, ya que es una emergencia quirúrgica con alta morbimortalidad. Esophageal perforation is the most lethal of all perforations of the digestive system. 65-year-old male who goes to the emergency department due to clinical symptoms of chest pain, vomiting and hypotension, who underwent CT scan for suspected acute aortic syndrome, with suggestive findings of esophageal perforation. Boerhaave syndrome consists of the longitudinal rupture of the esophagus on a macroscopically healthy wall. Its definitive treatment is performed with surgery during the first 24 hours. Boerhaave syndrome should be considered as a possible complication in patients with epigastric pain and vomiting, as it is a surgical emergency with high morbidity and mortality.

[Detection of hepatic metastasis of digestive cancers. Value of enzyme assays and ultrasonography].

Alkaline phosphatase (AP), gamma-glutamyl transpeptidase (GGT), lactate dehydrogenase (LDH) and aspartate aminotransferase (AsT) assays, as well as ultrasonography are the easiest and least expensive examinations to perform in the diagnosis of hepatic metastases. The 273 patients included in this series had cancer of the digestive tract. The diagnosis of presence or absence of liver metastases was made at surgery and was positive in 38 patients (14 per cent). A receiver operating characteristic (ROC) curve was drawn after computing the sensitivity (Se) and specificity (Sp) of each laboratory determination while the threshold indicating that the value was normal was incremented. The examinations were then compared in terms of Se, Sp, positive predictive value and negative predictive value. The threshold was determined on the ROC curve where less false-positive and more true-positive results were shown. According to predictive values, laboratory determinations could be classified in decreasing order of usefulness as: AP, LDH, GGT and AsT. Ultrasonography had a positive predictive value of 68 per cent a negative predictive value of 95 per cent, both figures being higher than those of any laboratory examination. These results suggest that ultrasonography has a higher diagnostic value than any of the enzyme assays in the detection of hepatic metastases. Moreover, ultrasonography provides morphological information which, in case of liver resection, may be useful to the surgeon.

Prophylactic Gynecologic Surgery at Time of Colectomy Benefits Women with Lynch Syndrome and Colon Cancer: A Markov Cost-Effectiveness Analysis.

Women with Lynch syndrome who have completed childbearing should be offered prophylactic hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy for gynecologic cancer prevention. The benefit of prophylactic gynecologic surgery at the time of colon cancer resection is unclear. This study aimed to compare the cost, quality of life, and likelihood of being alive and free from colon, endometrial, and ovarian cancer between operative choices for patients with Lynch syndrome undergoing surgery for colon cancer. A Markov decision tree spanning 40 years was constructed for a hypothetical cohort of 30-year-old women with Lynch syndrome who had been diagnosed with colon cancer. Outcomes of 6 surgical strategies were compared, including segmental or total abdominal colectomy with or without hysterectomy alone or combined with bilateral salpingo-oophorectomy. A Markov cost-effectiveness analysis was performed at a single center. A literature search was performed identifying studies of patients with genetically diagnosed Lynch syndrome that described cost, risk of mortality, and quality of life after colon cancer resection and prophylactic gynecologic surgery. The primary outcomes measured were quality-adjusted life-years and the likelihood of being alive and free from colon, endometrial, and ovarian cancer 40 years after surgery. Women with Lynch syndrome who underwent a total abdominal colectomy and hysterectomy with bilateral salpingo-oophorectomy had the highest likelihood of being alive and cancer free. Total abdominal colectomy with hysterectomy was a close second, but yielded the largest amount of quality-adjusted life-years and lowest cost. This study is limited by the statistical method and quality of studies used. Total abdominal colectomy with prophylactic hysterectomy at 30 years of age was the most cost-effective surgical choice in women with Lynch syndrome and colon cancer. The addition of bilateral salpingo-oophorectomy offered the highest event-free survival and lowest mortality. However, the additional morbidity of premature menopause of prophylactic salpingo-oophorectomy for younger women outweighed the benefit of ovarian cancer prevention. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B287. LA CIRUGÍA GINECOLÓGICA PROFILÁCTICA EN EL MOMENTO DE LA COLECTOMÍA BENEFICIA A LAS MUJERES CON SÍNDROME DE LYNCH Y CÁNCER DE COLON: UN ANÁLISIS DE COSTO-EFECTIVIDAD DE MARKOV: Las mujeres con síndrome de Lynch que han completado la maternidad deberían recibir histerectomía profiláctica y salpingooforectomía bilateral para la prevención del cáncer ginecológico. El beneficio de la cirugía ginecológica profiláctica en el momento de la resección del cáncer de colon no está claro.Comparar el costo, la calidad de vida y la probabilidad de estar viva y libre de cáncer de colon, endometrio y ovario entre las opciones quirúrgicas para pacientes con síndrome de Lynch sometidos a cirugía por cáncer de colon.Se construyó un árbol de decisión de Markov que abarca cuarenta años para una cohorte hipotética de mujeres de 30 años con síndrome de Lynch diagnosticadas con cáncer de colon. Se compararon los resultados de seis estrategias quirúrgicas, incluida la colectomía abdominal segmentaria o total con o sin histerectomía sola o combinada con salpingooforectomía bilateral.Se realizó un análisis de costo-efectividad de Markov en un solo centro.se realizó una búsqueda bibliográfica para identificar estudios de pacientes con síndrome de Lynch con diagnóstico genético que describieron el costo, el riesgo de mortalidad y la calidad de vida después de la resección del cáncer de colon y la cirugía ginecológica profiláctica.años de vida ajustados por calidad y probabilidad de estar vivo y libre de cáncer de colon, endometrio y ovario 40 años después de la cirugía.Las mujeres con síndrome de Lynch que se sometieron a una colectomía e histerectomía abdominal total con salpingooforectomía bilateral tuvieron la mayor probabilidad de estar vivas y libres de cáncer. La colectomía abdominal total con histerectomía fue un segundo lugar cercano, pero produjo la mayor cantidad de años de vida ajustados por calidad y el costo más bajo.Este estudio está limitado por el método estadístico y la calidad de los estudios utilizados.La colectomía abdominal total con histerectomía profiláctica a los 30 años fue la opción quirúrgica más rentable en mujeres con síndrome de Lynch y cáncer de colon. La adición de salpingooforectomía bilateral ofreció la mayor supervivencia libre de eventos y la menor mortalidad. Sin embargo, la morbilidad adicional de la menopausia prematura de la salpingooforectomía profiláctica para las mujeres más jóvenes superó el beneficio de la prevención del cáncer de ovario. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B287. (Traducción-Dr. Yesenia Rojas-Khalil).

[Interpretation of hypertransaminasemia].

Raised serum level of transaminases aspartate (aminotransferase and alanine aminotransferase) is a frequent situation in medical practice. It is considered as moderate when the level is under 10 times normal and as chronic when it lasts for more than 6 months. The most common etiologies for chronically elevated transaminases are alcohol use, viral hepatitis, liver steatosis, diabetes, obesity and medications. Many non invasive tests, including history, physical examination, blood tests (markers for hepatitis A and B, muscular enzymes), and imaging procedures (abdominal ultrasonography) are usually done and lead to a correct diagnosis in 80% of patients. When the diagnosis cannot be determined non invasively a liver biopsy is recommended in order to make diagnosis, to evaluate the prognosis and to start an adapted treatment.

Extent of Pedigree Required to Screen for and Diagnose Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer: Comparison of Simplified and Extended Pedigrees.

Obtaining an accurate pedigree is the first step in recognizing a patient with hereditary nonpolyposis colorectal cancer, or Lynch syndrome. However, lack of standardization of the degree of relationship included in the pedigrees generally limits obtaining a complete and/or accurate pedigree. This study analyzed the extent of pedigree required to screen for colorectal cancer and to diagnose Lynch syndrome. The study was conducted at 2 tertiary care centers. A detailed family history was obtained from patients undergoing surgery for colorectal cancer from 2003 to 2016. A simplified pedigree that included only first-degree relatives was obtained and compared with the extended pedigree. The eligibility of the 2 pedigrees was assessed for each proband. The proportion of patients who would be missed using a simplified rather than an extended pedigree was calculated based on the American Cancer Society guidelines for recommending screening for colorectal cancer, on the revised Bethesda guidelines and the revised suspected hereditary nonpolyposis colorectal cancer criteria for screening for hereditary colorectal cancer, and on the Amsterdam II criteria for diagnosis of Lynch syndrome. The study examined 2015 families, including 41,826 individuals. Use of simplified and extended pedigrees was comparable in screening for colorectal cancer, with ratios of 183 of 185 (98.9%) for American Cancer Society guidelines, 295 of 295 (100%) for revised Bethesda guidelines, and 60 of 60 (100%) for revised suspected hereditary nonpolyposis colorectal cancer criteria. However, the use of simplified pedigrees missed a definitive diagnosis of Lynch syndrome in 6 of 10 patients fulfilling Amsterdam II criteria based on extended pedigrees. The mean ages at diagnosis of the 4 probands included and the 6 missed using simplified pedigrees differed significantly (60.8 vs 38.2 y). The study was limited by its recall bias, cross-sectional nature, lack of germline testing, and potential inapplicability to the general population. A simplified pedigree is acceptable for selecting candidates to screen for hereditary colorectal cancer, whereas an extended pedigree is still required for a more precise diagnosis of Lynch syndrome, especially in younger patients. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B97. EXTENSIÓN DE PEDIGREE REQUERIDO EN LA DETECCIÓN Y DIAGNÓSTICO DE CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO SIN POLIPOSIS: COMPARACIÓN DE LOS PEDIGREES SIMPLIFICADO Y EL EXTENDIDO: La obtención de un Pedigree exacto es el primer paso para reconocer un paciente con cáncer colorrectal hereditario sin poliposis o síndrome de Lynch. Sin embargo, la falta de estandarización del grado de relación incluido en los Pedigrees generalmente limita la obtención de un Pedigree completo y / o preciso.Este estudio analizó el grado de Pedigree requerido para detectar el cáncer colorrectal y diagnosticar el síndrome de Lynch.Se obtuvo una historia familiar detallada de pacientes sometidos a cirugía por cáncer colorrectal desde 2003 hasta 2016. Se obtuvo también un Pedigree simplificado que incluía solo familiares de primer grado y se comparó con el Pedigree extendido.La elegibilidad de los dos Pedigrees se evaluó para cada sujeto de prueba (proband). La proporción de pacientes que se perderían usando un Pedigree simplificado en lugar de extendido se calculó en base a las guías de la Sociedad Americana del Cáncer y sus recomendaciones en la detección de cáncer colorrectal, en las pautas revisadas de Bethesda y en los criterios revisados de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis para la detección hereditaria de cáncer colorrectal y según las normas de Amsterdam II para el diagnóstico del síndrome de Lynch.El estudio examinó a 2.015 familias, incluidas 41.826 personas. El uso de Pedigree simplificado y extendido fue comparable en la detección del cáncer colorrectal, con proporciones de 183/185 (98,9%) comparadas con las recomendaciones de la American Cancer Society, 295/295 (100%) para las pautas revisadas de Bethesda y 60/60 (100%) para los criterios revisados de sospecha de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis. Sin embargo, el uso de Pedigree simplificado omitió un diagnóstico definitivo del síndrome de Lynch en 6 de diez pacientes que cumplían las normas de Amsterdam II basados en Pedigrees extendidos. Las edades medias al diagnóstico de los cuatro sujetos de prueba incluidos y los seis perdidos usando el Pedigree simplificado diferían significativamente (60.8 vs. 38.2 años).Un Pedigre simplificado es aceptable en la selección de candidatos para la detección de cáncer colorrectal hereditario, mientras que aún se requiere un Pedigree extendido para un diagnóstico más preciso de síndrome de Lynch, especialmente en pacientes más jóvenes. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B97. (Traducción-Dr. Edgar Xavier Delgadillo).

[Usefulness of cholinesterase determination in ascitic fluid in the differential diagnosis of ascites].

Cholinesterase is an enzyme mainly synthesized in the liver that might play a role in the differential diagnosis of ascites. We prospectively compared the sensitivity, specificity and diagnostic usefulness of the ascites cholinesterase and the classical parameters, ascites total protein concentration and serum-ascites albumin gradient in the differential diagnosis of ascites. In addition, we evaluated the relationship between those parameters and the degree of liver failure. A total of 91 patients with ascites were analyzed. According the final diagnosis, patients were classified in two groups, patients with signs of portal hypertension [n = 78] (60 with chronic liver disease, 5 chronic liver disease and hepatocellular carcinoma, 3 chronic liver disease and spontaneous bacterial peritonitis, 3 chronic liver disease and secondary peritonitis, 7 malignancy with liver involvement) and patients with no signs of portal hypertension [n = 13] (12 patients with peritoneal neoplasia without liver involvement and 1 tuberculous peritonitis). The sensitivity of the test for detecting portal hypertensive ascites was lowest for ascites cholinesterase less than 600 U/L (71.7%); intermediate with ascites total protein concentration less than 25 g/l (87.2%) and highest with serum-ascites albumin gradient at least 11 g/l (93.6%). The specificity for ruling out portal hypertensive ascites was 100 percent for ascites total protein > or = 25 g/l and ascites cholinesterase > or = 600 U/L and, 76.9 percent for serum-ascites albumin gradient < 11 g/l). Diagnostic efficiency (percentage of patients accurately classified) was greater for serum-ascitis albumin gradient (91.2%; IC95: 83-95.8), and lower for ascites total protein content (89%, IC95: 80.3-94.3) and, ascites cholinesterase (75.8%; IC95: 65.5-83.9). Ascites cholinesterase showed a significant relationship (p = 0.007) with the degree of liver failure measured by Pugh's classification. Serum-ascites albumin gradient was the test with best performance characteristics to identify patients with ascites related with portal hypertension. Our results suggest that ascites cholinesterase is more associated with the degree of liver failure than with the presence of portal hypertension.

[Síndrome metabólico, lipoproteína(a) y aterosclerosis subclínica en población mexicana].

Objetivo: Investigar la asociación del síndrome metabólico y la lipoproteína(a) [Lp(a)] con el riesgo de aterosclerosis subclínica en adultos mexicanos. Método: En 953 mujeres y hombres se evaluaron datos clínicos, bioquímicos y tomográficos de grasa abdominal visceral, subcutánea, hepática y calcio arterial coronario. La Lp(a) se determinó mediante nefelometría y el síndrome metabólico se diagnosticó con los criterios del Adult Treatment Panel III. La asociación independiente de estas variables con el calcio arterial coronario se obtuvo con análisis de regresión logística multivariada. Resultados: La edad, el peso, el índice de masa corporal, la presión arterial sistólica y diastólica, los volúmenes de grasa abdominal, los lípidos, la glucosa, la insulina y el índice de resistencia a insulina fueron significativamente mayores en los sujetos con síndrome metabólico, mientras que la mediana de Lp(a) fue más baja en comparación con los sujetos sin el síndrome (3.7 [rango intercuartílico (RIC): 2.3-9.2 vs. 5.9 [RIC: 2.5-13.1) mg/dl; p < 0.01). El número de componentes y el síndrome metabólico se asociaron inversamente con la Lp(a) elevada (> 30 mg/dl). La presencia de síndrome metabólico se asoció con un riesgo de calcio arterial coronario > 0 (odds ratio [OR]: 2.19; intervalo de confianza del 95% [IC95%]: 1.64-2.94; p < 0.001), independientemente de la Lp(a) elevada. La glucemia > 100 mg/dl (OR: 2.42; IC95%: 1.7-3.4; p < 0.0001) y la presión arterial elevada (OR: 2.14; IC95%: 1.5-3.1; p > 0.0001) se asociaron con calcio arterial coronario > 0. Conclusiones: En población mexicana existe una asociación inversa entre la concentración de Lp(a) y el síndrome metabólico. Este y sus componentes se asociaron positivamente con aterosclerosis subclínica. La elevada prevalencia de obesidad, diabetes, hipertensión arterial, triglicéridos elevados y concentración de colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad que caracterizan a la población mexicana pudieran explicar las diferencias con otras poblaciones.

[Liver functional test (LFT) and ultrasound (US) usefulness in the diagnostic of non-alcoholic steato-hepatitis (NASH)].

To investigate the Liver Functional Test (LFT) and hepatic ultrasound (US) usefulness in the diagnostic of NASH. NASH is part of NAFLD (non-alcoholic fatty liver disease), this condition can lead to cirrhosis; it is associated with others frequents diseases in Mexico such as type 2 diabetes and obesity. Unfortunately the diagnosis of NASH is not easy, since it must be confirmed by an hepatic biopsy and this requisite can conditionate a subnormal register. Until now, we don't have programs oriented to detect this disease; even though several high risk populations have been identified. We compared the results of LFT and hepatic US often patients with NASH and ten healthy volunteers. Both groups where matched; the sensibility (S), specificity (Sp) and predictive values (PV) of each test were established. Student t test was used in the statistic analysis. The tests with the most notable difference were aminotransferases (AST, ALT), indirect billirubin (IB) and the US; with S of 100% to IB and US; Sp 100% to aminotransferases; PV+ 100% to ALT and AST, and 71% to US; and PV- 100% to IB and US. LFT and US are useful to detect NASH, the periodic testing of subjects with type 2 diabetes and overweight in risk of NASH is proposed as an effective tool of detection for the cases that require a subsequent study by a gastroenterologist.

Natural SARS-CoV- 2 infection in domestic cats and dogs of humans diagnosed with COVID-19 in Valle de Aburrá, Antioquia

Introducción. El síndrome respiratorio agudo grave causado por el nuevo coronavirus SARSCoV-2 es causa de la emergencia sanitaria por la pandemia de COVID-19. Si bien el humano es el el principal huésped vulnerable, en estudios experimentales y reportes de infección natural, se han encontrado casos de zoonosis inversa de SARS-CoV-2 en animales. Evaluar la infección natural por SARS-CoV-2 en gatos y perros de propietarios con diagnóstico de COVID-19 en el Valle de Aburrá, Antioquia, Colombia. Materiales y métodos. La circulación del SARS-CoV-2 se evaluó por RT-qPCR y RT-PCR en muestras de frotis nasofaríngeos y orofaríngeos de gatos y perros cuyos propietarios se encontraban dentro del periodo de los 14 días de aislamiento. Los casos positivos se verificaron amplificando fragmentos de los genes RdRp, N y E; se secuenció el gen RdRp y se analizó filogenéticamente. De 80 animales evaluados, seis gatos y tres perros fueron casos confirmados de infección natural por SARS-CoV-2. Los animales no presentaron signos clínicos y sus propietarios, que padecían la infección, reportaron únicamente signos leves de la enfermedad sin complicaciones clínicas. En el análisis de una de las secuencias, se encontró un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) con un cambio en la posición 647, con sustitución del aminoácido serina (S) por una isoleucina (I). Los casos se presentaron en los municipios de Caldas, Medellín y Envigado. Se infiere que la infección natural en los gatos y perros se asocia al contacto directo con un paciente con COVID-19. No obstante, no es posible determinar la virulencia del virus en este huésped, ni su capacidad de transmisión  zoonótica o entre especie.

Assessment of Patient-Reported Outcomes in Patients With Anal Squamous-Cell Cancer Undergoing Combined Modality Therapy.

There is limited knowledge on long-term bowel, sexual, and urinary function after combined modality therapy for anal squamous-cell cancer. This study aimed to evaluate long-term changes in patients treated with combined modality. This was a retrospective study of prospectively collected patient-reported outcome surveys. This study was conducted at a single institution. There were 143 patients with stage I to III anal cancer who were treated with chemoradiation and had completed the survey. This study included patient-reported outcomes reflecting bowel, sexual, and urinary function. Thirty-nine percent of patients had major low anterior resection syndrome at baseline. Major low anterior resection syndrome remained stable (38%; 95% CI, 31%-46%) with no change over time (OR 0.95; 95% CI, 0.74-1.21; p = 0.7). Higher rates of major low anterior resection syndrome were observed for patients who had major low anterior resection syndrome at baseline (OR 20.7; 95% CI 4.70-91.3; p < 0.001) and for females (OR 2.14; 95% CI, 1.01-4.56; p = 0.047). On 5-point scales, we saw a nonsignificant increased level of sexual arousal during sexual activity after therapy for women (β for 1 year = 0.15; 95% CI, -0.01 to 0.32; p = 0.072) and nonsignificant decreased confidence in getting and keeping an erection after therapy for men (β for 1 year = -0.33; 95% CI, -0.66 to 0.00; p = 0.053). This was a single-institution study and only patients who answered the questionnaire were included in the study. A significant proportion of patients have major low anterior resection syndrome at baseline and after successful treatment for anal cancer. Having major low anterior resection syndrome at baseline was the biggest predictor of having major low anterior resection syndrome after treatment. Bowel, sexual, and urinary function did not improve over time up to 2 years after end of treatment. Physicians should counsel their patients before treatment that baseline poor bowel function is a risk factor for posttreatment bowel dysfunction. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/C29 . ANTECEDENTES:Existe un conocimiento limitado sobre la función intestinal, sexual y urinaria a largo plazo después de la terapia de modalidad combinada para el cáncer anal de células escamosas.OBJETIVO:Evaluar los cambios a largo plazo en la función intestinal, sexual y urinaria en pacientes tratados con modalidad combinada.DISEÑO:Este fue un estudio retrospectivo de encuestas de resultados informadas por pacientes recolectadas prospectivamente.ESCENARIO:Institución única.PACIENTES:Fueron 143 pacientes con cáncer anal en estadio I-III que fueron tratados con quimiorradiación y completaron la encuesta.PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO:Resultados reportados por el paciente que reflejan la función intestinal, sexual, y urinaria.RESULTADOS:Treinta y nueve por ciento de los pacientes tenían puntajes importantes de síndrome de resección anterior bajo al inicio del estudio. Las puntuaciones del síndrome de resección anterior baja mayor permanecieron estables (38 %; IC del 95%: 31 %, 46 %) sin cambios con el tiempo (OR 0,95, IC del 95%: 0,74, 1,21, p = 0,7). Se observaron tasas más altas de puntuaciones del síndrome de resección anterior baja mayor para los pacientes que tenían puntuaciones del síndrome de resección anterior baja mayor desde el inicio (OR 20,7; IC del 95%: 4,70; 91,3, p < 0,001) y para las mujeres (OR 2,14; IC del 95%: 1,01, 4,56; p = 0,047). En escalas de 5 puntos, observamos un aumento no significativo del nivel de excitación sexual durante la actividad sexual después de la terapia para las mujeres (β durante 1 año = 0,15; IC del 95%: -0,01, 0,32; p = 0,072) y una disminución no significativa de la confianza en lograr y mantener una erección después de la terapia para hombres (β para 1 año = -0,33; IC del 95%: -0,66, 0,00; p = 0,053).LIMITACIONES:Este es un estudio de una sola institución. Solo se incluyeron en el estudio los pacientes que contestaron el cuestionario.CONCLUSIONES:Una proporción significativa de pacientes tienen puntajes de síndrome de resección anterior muy bajos al inicio del estudio y después de un tratamiento exitoso para el cáncer anal. Tener puntajes de síndrome de resección anterior bajos importantes al inicio del estudio fue el predictor más importante de tener puntajes de síndrome de resección anterior bajos importantes después del tratamiento. La función intestinal, sexual y urinaria no mejoró con el tiempo hasta 2 años después de finalizar el tratamiento. Los médicos deben aconsejar a sus pacientes antes del tratamiento que la mala función intestinal inicial es un factor de riesgo para la disfunción intestinal posterior al tratamiento. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/C29 . (Traducción-Dr. Yolanda Colorado ).

[Acute alcoholic hepatitis and death of cirrhotic patients].

Alcoholic hepatitis (AH) seems to be less frequent and to play a lesser role in the death of cirrhotic patients than previously acknowledged. The purpose of this work was: 1) to study the cause of death of cirrhotic patients 2) to determine the prevalence of AH among these patients and 3) to describe the clinical and laboratory features of cirrhotic patients with AH. The data were collected from a series of 107 necropsies in cirrhotic patients without hepatocellular carcinoma. The statistical analyses were carried out with an IRIS 80 computer. Severe liver failure with jaundice and encephalopathy, hemorrhage and uncontrolled infection with septic shock represented 84 p. 100 of the causes of death in patients with cirrhosis. Seventy-nine out of 107 patients (74 p. 100) had no AH (group 1), and 28 (26 p. 100) had AH (group 2): AH was mild in 15 cases and severe in 13 cases. All patients with AH died from a complication directly related to their liver disease while 21.5 p. 100 of patients without AH died from a complication not related to cirrhosis. The clinical and laboratory features of the patients without AH and cirrhosis differed from those of patients without AH by: a more frequent presence of fever (p less than 0.01), the absence of important weight loss (p less than 0.001), the total absence of abstinence (p less than 0.05), a higher value of ASAT/ALAT ratio, of serum levels of total bilirubin (p less than 0.01) and conjugated bilirubin (p less than 0.05), gamma glutamyl transpeptidase (p less than 0.001) and total cholesterol (p less than 0.05).(ABSTRACT TRUNCATED AT 250 WORDS)

Is Polycystic Ovary Syndrome a Predisposing Factor for Pilonidal Sinus Disease?

The incidence of pilonidal sinus may be increased in women with polycystic ovary syndrome. This study aimed to compare the prevalence and risk factors of pilonidal sinus disease in women with and without polycystic ovary syndrome in the same population. This was a case-control study. This study was conducted in a Turkish rural district state hospital. This study included 40 female patients with polycystic ovary syndrome and 120 female patients without polycystic ovary syndrome. The prevalence of pilonidal sinus, age, BMI, number of baths per week, daily sitting time, and family history of pilonidal sinus were recorded. Pilonidal sinus was detected in 22.5% (12.5% asymptomatic pits, 10% symptomatic) of patients with polycystic ovary syndrome and 1.7% of the control group ( p < 0.001). No difference was noted between the 2 groups in terms of BMI ( p = 0.219). Family history was similar between the case and control groups ( p = 0.520). No significant difference was noted between the 2 groups in terms of insufficient hygiene and daily sitting time ( p = 0.763, p = 0.706). Multivariate analysis showed that the risk of pilonidal sinus was significantly higher in patients with a positive family history ( p = 0.008). The number of patients in the case and control groups in the study was limited. In addition, the control group may not fully reflect the general population because it was composed of only patients who presented to the general surgery and gynecology outpatient clinic for other reasons. The control group was not age matched. In our study, we found that the prevalence of pilonidal sinus was significantly higher in patients with polycystic ovary syndrome. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B945 . ANTECEDENTES:La incidencia de enfermedad del seno pilonidal puede aumentar en mujeres con síndrome de ovario poliquístico.OBJETIVO:El objetivo fue comparar la prevalencia y los factores de riesgo de la enfermedad del seno pilonidal en una misma poblacion de mujeres con y sin síndrome de ovario poliquístico.DISEÑO:Este fue un estudio de casos y controles.ENTORNO CLÍNICO:Se llevó a cabo en un hospital estatal de un distrito rural turco.PACIENTES:Este estudio incluyó a 40 pacientes mujeres con síndrome de ovario poliquístico y 120 pacientes mujeres sin síndrome de ovario poliquístico.PRINCIPALES MEDIDAS DE VALORACIÓN:Se registraron la prevalencia del seno pilonidal, la edad, el IMC, el número de duchas por semana, el tiempo diario para sentarse y los antecedentes familiares de seno pilonidal.RESULTADOS:El seno pilonidal se detectó en el 22,5 % (12,5 % fosas asintomáticas, 10 % sintomáticas) de las pacientes con síndrome de ovario poliquístico y en el 1,7 % del grupo control ( p < 0,001). No se observaron diferencias entre los dos grupos en términos de IMC ( p = 0,219). Los antecedentes familiares fueron similares entre los grupos de casos y controles ( p = 0,520). No se observaron diferencias significativas entre los dos grupos en términos de higiene insuficiente y tiempo de sedentarismo diario ( p = 0,763, p = 0,706). El análisis multivariante mostró que el riesgo de seno pilonidal fue significativamente mayor en pacientes con antecedentes familiares positivos ( p = 0,008).LIMITACIONES:El número de pacientes en los grupos de casos y controles en el estudio fue limitado. Además, es posible que el grupo de control no refleje completamente a la población general, ya que está compuesto solo por pacientes que acudieron a la consulta externa de cirugía general y ginecología por otras razones. El grupo de control no fue emparejado por edad.CONCLUSIONES:En nuestro estudio encontramos que la prevalencia de seno pilonidal fue significativamente mayor en pacientes con síndrome de ovario poliquístico. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B945 . (Traducción-Dr. Ingrid Melo ).

[Not Available].

Jaundice is a symptom with a multitude of possible causes. These can be divided up into primary diseases of bilirubin metabolism, secondary hyperbilirubinemia in patients with liver disease, and diseases with bile duct occlusion.The major objective of the examination must be to exclude those causes that represent an acute danger to the patient, in particular cholangitis or cholecystitis. Symptoms that should cause alarm bells to ring include abdominal pain, fever and chills. When obtaining the patient's anamnesis, particular attention must be paid to lithiasis and previous operations. Laboratory findings of elevated alkaline phosphatase and gamma-GT indicate the presence of cholestasis. If an extrahepatic obstruction is suspected, ultrasonography of the upper abdomen is required.