Se trata de una mujer con pérdida brusca y indolora y grave (sólo ve el movimiento de las manos) de la visión de un ojo. No nos da mucha información de la exploración ocular, sólo que hay un defecto pupilar aferente. Nos tenemos que ayudar de los síntomas sistémicos para diagnosticar el problema. Se trata de una mujer de edad avanzada con síntomas típicos de polimialgia reumática, y el dolor en la región temporomandibular es muy sugerente. Se trata de una arteritis de células gigantes o arteritis de la temporal. La manifestación ocular más habitual es la neuropatía óptica isquémica anterior. En el fondo de ojo seguramente veríamos un edema de papila de ese ojo, de coloración blanco yeso. Es muy característico de estas neuropatías ópticas isquémicas tan severas el defecto pupilar aferente. Sospechando una arterítis de células gigantes, hay tres marcadores analíticos que están característicamente altos: la PCR, la VSG y el recuento plaquetario. En primer lugar solicitaremos alguno de estos parámetros y ponerle tratamiento muchas veces sin esperar confirmación por la biopsia. Por lo tanto, la opción 2 es la correcta.

Se trata de una mujer con pérdida brusca y indolora y grave (sólo ve el movimiento de las manos) de la visión de un ojo. No nos da mucha información de la exploración ocular, sólo que hay un defecto pupilar aferente. Nos tenemos que ayudar de los síntomas sistémicos para diagnosticar el problema. Se trata de una mujer de edad avanzada con síntomas típicos de polimialgia reumática, y el dolor en la región temporomandibular es muy sugerente. Se trata de una arteritis de células gigantes o arteritis de la temporal. La manifestación ocular más habitual es la neuropatía óptica isquémica anterior. En el fondo de ojo seguramente veríamos un edema de papila de ese ojo, de coloración blanco yeso. Es muy característico de estas neuropatías ópticas isquémicas tan severas el defecto pupilar aferente. Sospechando una arterítis de células gigantes, hay tres marcadores analíticos que están característicamente altos: la PCR, la VSG y el recuento plaquetario. En primer lugar solicitaremos alguno de estos parámetros y ponerle tratamiento muchas veces sin esperar confirmación por la biopsia. Por lo tanto, [HIDDEN].

Mujer de 70 años con antecedentes de anorexia, pérdida de peso, molestias en la musculatura y articulaciones proximales más dolorimiento en la región temporo-mandibular que acude al servicio de urgencias por pérdida de visión unilateral (movimiento de manos), de aparición brusca e indolora (defecto pupilar aferente). ¿Qué prueba solicitaría en primer lugar con fines diagnósticos?:

[Utilidad de la proteína C reactiva en el diagnóstico oportuno de fuga de anastomosis en cirugía colorrectal].

La fuga de anastomosis (FA) en cirugía colorrectal es una complicación temida por el incremento de la morbimortalidad. La tasa de FA se reporta desde el 1 hasta el 25%. Realizar el diagnóstico de forma temprana es difícil. Determinar el rendimiento diagnóstico de la proteína C reactiva (PCR) en una cohorte de pacientes sometidos a cirugía colorrectal electiva con anastomosis. Se realizó un estudio prospectivo, comparativo, en 138 pacientes sometidos a cirugía colorrectal con anastomosis de forma electiva, analizando los valores séricos de la PCR los días 1, 3, 5 y 7 del posoperatorio, así como los de leucocitos y otros datos de sepsis abdominal. La tasa de FA fue del 6.5%, y los valores de la PCR fueron significativamente más altos en el grupo de pacientes con FA en el tercer día del posoperatorio. Con un punto de corte de 18.5 mg/dl en el tercer día del posoperatorio se obtuvo una sensibilidad del 81%, una especificidad del 91%, un valor predictivo positivo del 45% y un valor predictivo negativo del 98%. La medición de la PCR en el tercer día del posoperatorio en pacientes sometidos a cirugía colorrectal electiva con anastomosis primaria o secundaria permite identificar las complicaciones sépticas, incluida la FA. The anastomotic leakage (AL) in colorectal surgery is a complication feared by the increase in morbidity and mortality. The rate of AF is reported from 1 to 25%. Making the diagnosis early is difficult. To determine the diagnostic performance of the C reactive protein (CRP) in a cohort of patients undergoing elective colorectal surgery with anastomosis. A prospective, comparative study was conducted in 138 patients undergoing elective anastomosis with colorectal surgery, analyzing the serum values of CRP on postoperative days 1, 3, 5 and 7, as well as leukocytes and other abdominal sepsis data. The AL rate was 6.5%, the CRP values were significantly higher in the group of patients with AF on the 3<suprd</sup postoperative day; with a cut-off point of 18.5 mg/dl on the third postoperative day, it obtained sensitivity 81%, specificity 91%, positive predictive value 45%, negative predictive value 98%. Measurement of CRP on the third postoperative day in patients undergoing elective colorectal surgery with primary or secondary anastomosis allows the identification of septic complications including leakage of anastomosis.

[Anatomy variant of the papillary muscles as a cause of mitral regurgitation. Case report of a parachute-like asymmetric mitral valve]

Introducción: La válvula mitral en paracaídas-like es una anomalía congénita caracterizada por una disposición asimétrica de los músculos papilares, siendo las pruebas de imagen cardiaca son el procedimiento de elección tanto para el diagnóstico anatómico como para realizar la valoración funcional de este tipo de anomalía estructural. Caso Clínico: Paciente con cuadro de descompensación hemodinámica en el cual se diagnóstica de manera incidental de una valvulopatía mitral en forma de paracaídas-like. Los hallazgos de imagen por ecocardiografía transtorácica y resonancia magnética ponen de manifiesto la presencia de 2 músculos papilares, ambos con inserción en segmento lateral apical confirmando una válvula mitral asimétrica con similitud a su morfología en paracaídas. Discusión: La válvula mitral en paracaídas es una anomalía congénita poco común constituyente en la presencia de dos músculos papilares siendo uno de ellos más elongado y adherido al velo mitral de forma contigua, mostrándose en algunos casos pequeñas cuerdas tendinosas asociadas. Puede presentar una evolución benigna siendo un hallazgo casual o asociarse a repercusión hemodinámica valvular como el caso presentado. Conclusión: La válvula mitral en paracaídas-like es una anomalía congénita caracterizada por una disposición asimétrica de los músculos papilares, siendo su evolución muy variable, pudiendo pasar desapercibida o afectando de forma significativa a la mecánica valvular.

Cardiac amyloidosis: a review of a series of cases.

La amiloidosis cardíaca es una entidad que permanece infradiagnosticada, a pesar de los avances recientes en su diagnóstico y tratamiento. El objetivo de este estudio es revisar una serie de casos de amiloidosis cardíaca para describir los principales datos clínicos y los hallazgos en las pruebas de imagen. Estudio retrospectivo de pacientes con diagnóstico principal o secundario de amiloidosis cardíaca en los informes de alta de pacientes hospitalizados en este centro desde 2006 hasta 2016. Se revisaron los datos clínicos de los pacientes, así como las pruebas de imagen (ECG, ecocardiograma, gammagrafía cardíaca, resonancia magnética cardíaca). Se realizó seguimiento de los pacientes hasta enero de 2018. Se analiza a 30 pacientes (20 varones) con media de 65 años. Los principales datos ecocardiográficos fueron dilatación biauricular, disfunción diastólica e hipertrofia ventricular izquierda (HVI) en un 97%. Sólo el 6.7% cumplía criterios de HVI en el electrocardiograma. Hasta un 33% tenía disfunción sistólica. Se realizó gammagrafía y resonancia magnética cardíaca en un 33%. La supervivencia a los 12 meses fue de 61%. La presencia de insuficiencia cardíaca, fibrilación auricular o trastornos de conducción junto a datos ecocardiográficos indicativos debe alertar al clínico. Otros datos como disfunción sistólica o sexo femenino no deben disminuir la sospecha. El estudio debe completarse con gammagrafía y resonancia magnética cardíaca, ya que el diagnóstico temprano tiene implicaciones pronósticas y terapéuticas. Cardiac amyloidosis is an entity that remains underdiagnostic, despite recent advances in its diagnosis and treatment. The aim of this study is to review a series of diagnosed cases of cardiac amyloidosis to describe the main clinical data and the findings in the imaging tests. Retrospective study of patients with primary or secondary diagnosis of cardiac amyloidosis in discharge reports of patients hospitalized in our center from 2006 to 2016. The clinical data of the patients were reviewed, as well as the imaging tests (ECG, echocardiogram, cardiac scintigraphy, cardiac magnetic resonance). Patients were followed until January 2018. We analyze 30 patients (20 men) with an average of 65 years. The main echocardiographic data were biatrial dilatation, diastolic dysfunction and left ventricular hypertrophy (LVH) in 97%. Only 6.7% met criteria for LVH in the electrocardiogram. Up to 33% had systolic dysfunction. Scintigraphy and cardiac magnetic resonance were performed in 33%. Survival at 12 months was 61%. The presence of heart failure, atrial fibrillation or conduction disorders with suggestive echocardiographic data should alert the clinician. Other data such as systolic dysfunction or female sex should not decrease the suspicion. The study should be completed with gammagraphy and cardiac magnetic resonance since early diagnosis has prognostic and therapeutic implications.

Magnitude of Preoperative C-Reactive Protein Elevation Is Associated With De Novo Crohn's Disease After Ileal Pouch-Anal Anastomosis in Patients With Severe Colitis.

Total proctocolectomy with ileal pouch-anal anastomosis has become the standard procedure for patients with medically refractory ulcerative colitis, although a subset will develop de novo Crohn's disease. In this study, we investigated the association of preoperative C-reactive protein levels with the development of de novo Crohn's disease after ileal pouch-anal anastomosis. A prospectively maintained database of patients undergoing ileal pouch-anal anastomosis was reviewed. Preoperative C-reactive protein levels were compared between patients who developed de novo Crohn's disease and those who did not. De novo Crohn's disease was defined as small-bowel inflammation proximal to the ileal pouch or perianal disease identified more than 3 months after ileostomy closure. To minimize the heterogeneity of the timing of preoperative C-reactive protein measurement and the severity of ulcerative colitis, only hospitalized patients who had proctocolectomy for severe ulcerative colitis were included in the study. Development of de novo Crohn's disease was analyzed. Of 105 patients, 23 (22%) developed de novo Crohn's disease. Having C-reactive protein in the third tertile significantly increased the risk of developing de novo Crohn's disease (HR 3.44, 95% CI 1.10- 10.70, p = 0.03) compared to in the first tertile. In a multivariable model, a C-reactive protein in the third or second tertile vs the first tertile and younger age was associated with the development of de novo Crohn's disease. Limited to only hospitalized patients with severe ulcerative colitis. In hospitalized patients undergoing ileal pouch-anal anastomosis for medically refractory ulcerative colitis, higher preoperative C-reactive protein levels appear to increase the risk of developing de novo Crohn's disease. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B750.LA MAGNITUD DE LA ELEVACIÓN PREOPERATORIA DE LA PROTEÍNA C REACTIVA SE ASOCIA CON APARICIÓN DE UNA ENFERMEDAD DE CROHN DE NOVO DESPUÉS DE UNA ANASTOMOSIS DE BOLSA ILEAL AL ANO EN PACIENTES CON COLITIS SEVERAANTECEDENTES:La proctocolectomía total con anastomosis bolsa ileal-anal se ha convertido en el procedimiento estándar para los pacientes con colitis ulcerativa refractaria al tratamiento médico, aunque un subgrupo desarrollará una enfermedad de Crohn de novo.OBJETIVO:En este estudio investigamos la asociación de los niveles de proteína C reactiva preoperatoria con el desarrollo de la enfermedad de Crohn de novo, después de la anastomosis bolsa ileal-anal.DISEÑO:Se revisó una base de datos recolectada en forma prospectiva, de pacientes sometidos a anastomosis bolsa ileal-anal.PACIENTES:Se compararon los niveles de proteína C reactiva preoperatoria entre los pacientes que desarrollaron la enfermedad de Crohn de novo y los que no la desarrollaron. La enfermedad de Crohn de novo se definió como una inflamación del intestino delgado proximal a la bolsa ileal o una enfermedad perianal identificada más de 3 meses después del cierre de la ileostomía. Para minimizar la heterogeneidad del momento de la medición de la proteína C reactiva preoperatoria y la gravedad de la colitis ulcerativa, solo se incluyeron en el estudio los pacientes hospitalizados que se sometieron a una proctocolectomía por colitis ulcerativa grave.PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO:se analizó el desarrollo de la enfermedad de Crohn de novo.RESULTADOS:De 105 pacientes, 23 (22%) desarrollaron enfermedad de Crohn de novo. Tener una proteína C reactiva en el tercer tercil aumentó significativamente el riesgo de desarrollar la enfermedad de Crohn de novo (HR 3,44, IC del 95%: 1,10-10,70, p = 0,03) en comparación con el primer tercil. En un modelo multivariable, una proteína C reactiva en el tercer o segundo tercil frente al primer tercil y una edad más joven se asoció con el desarrollo de la enfermedad de Crohn de novo.LIMITACIONES:Limitado solo a pacientes hospitalizados con colitis ulcerativa grave.CONCLUSIONES:En pacientes hospitalizados sometidos a anastomosis bolsa ileal-anal por colitis ulcerativa refractaria al tratamiento médico, niveles más elevados de proteína C reactiva preoperatoria parecen aumentar el riesgo de desarrollar enfermedad de Crohn de novo. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B750. (Traducción-Eduardo Londoño-Schimmer).

[Not Available].

El síndrome de caquexia cancerosa es responsable de la muerte de un número significativo de pacientes con cáncer. Se caracteriza por la presencia de una ingesta reducida, con inflamación sistémica y un metabolismo alterado. Los enfermos presentan característicamente una progresiva pérdida de peso y de masa muscular, junto a deterioro funcional. La pérdida muscular se debe a la combinación de reducción de la síntesis proteica con aumento de su degradación. Ello conduce tanto a un acortamiento como a una reducción en el área de la fibra muscular. Asimismo, existen datos que apoyan que selectivamente algunos de los tipos de fibra muscular se ven más afectados. Es necesario definir bien los valores de corte de sarcopenia para diagnosticar la pérdida muscular y existen diferentes métodos. El sistema de la ubiquitina-proteasoma parece desempeñar un papel predominante en la degradación de la proteína miofibrilar. La tendencia a perder masa muscular en los pacientes con caquexia cancerosa parece estar asociada a la activación de señales catabólicas por citoquinas proinflamatorias, así como por productos tumorales del tipo factor inductor de proteólisis. En referencia a los factores pronósticos, el riesgo de muerte está bien documentado en pacientes con sarcopenia y, especialmente, en aquellos con obesidad asociada a la sarcopenia. Asimismo, se ha establecido una relación directa entre la pérdida intensa de masa muscular y la supervivencia en pacientes con diferentes tipos de tumores del tipo de cáncer de páncreas, pulmón, tracto biliar o cáncer colorrectal. Respecto de la terapia en el síndrome de caquexia cancerosa, es factible que requiera tratamiento con varios grupos combinados que incluyan, junto al soporte nutricional, fármacos orexígenos, con efecto anabólico y antinflamatorio, asociados a intervenciones que estimulen el ejercicio físico.

[Cerebral abscess due to Eikenella corrodens in an immunocompetent pediatric patient].

Introducción: Los abscesos cerebrales son una urgencia neurológica grave con alto riesgo de déficit neurológico permanente. Son patologías raras en la edad pediátrica, con una incidencia anual de 0.5 por 100,000 niños. Se han realizado pocos estudios de abscesos cerebrales de origen odontogénico y la mayoría de los pacientes son adultos con patología dental de base. Eikenella corrodens es un cocobacilo gramnegativo anaerobio facultativo de crecimiento fastidioso, que forma parte de la biota de la cavidad oral, pero es un patógeno frecuente en infecciones de cabeza y cuello, así como en infecciones dentales. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 16 años, previamente sano, que presentó cefalea de 2 meses de evolución acompañada de náuseas y vómitos. Antecedente de extracción del cuarto molar superior derecho 4 meses antes, sin uso de profilaxis antibiótica. La resonancia magnética de cráneo mostró una lesión compatible con absceso cerebral. Se realizó drenaje por punción guiada por estereotaxia, del que se aisló E. corrodens. El paciente completó un tratamiento con ceftriaxona y metronidazol por vía intravenosa durante 4 semanas y ampicilina-sulbactam por vía oral por 2 semanas más. Conclusiones: Los abscesos cerebrales de origen odontogénico causados por E. corrodens en la edad pediátrica son muy raros. Actualmente, el uso de antibióticos profilácticos en procedimientos dentales es controversial, ya que se ha documentado el aumento de la resistencia microbiana por su uso indiscriminado. La optimización de los estudios diagnósticos y el tratamiento multidisciplinario han mejorado el pronóstico de los pacientes con absceso cerebral.

Maíz nixtamalizado suplementado con un concentrado de proteínas de sardina para mejorar el valor biológico de las tortillas.

La mayor parte de la población rural en México adquiere casi la mitad de su energía de la tortilla de maíz y sus fuentes de proteína son principalmente de origen vegetal. Obtener un concentrado de proteína de sardina para adicionar harina de maíz e identificar la concentración que proporcione la mejor calidad biológica de las tortillas sin modificar sus características físicas y sensoriales. Obtención de un concentrado de proteína de sardina y elaboración de tortillas con harina de maíz suplementada con diferentes concentraciones de proteína. Las características físicas y sensoriales de las tortillas fueron evaluadas por panelistas no entrenados. La calidad biológica de las tortillas se analizó en un modelo murino (crecimiento y la relación de eficiencia de proteína, PER). Para el análisis se utilizó estadística paramétrica. Se obtuvo un concentrado de proteína con 70.48 g/100 g. La suavidad, inflado, doblado y calidad de las tortillas preparadas con las mezclas con 0.63-3.75 % de proteínas de sardina fueron comparables con los de las tortillas elaboradas con harina no adicionada. El crecimiento de las ratas alimentadas con tortillas adicionadas fue mayor que el de las alimentadas con harina no adicionada; la diferencia fue significativa a partir de la concentración de 3.75 % (p < 0.05). El PER de las tortillas con 3.75 % de proteínas de sardina fue de 2.41, comparable al de la proteína de referencia (caseína). La harina de maíz adicionada con proteínas de sardina en una proporción de 96.25:3.75 % mejora el valor biológico de las tortillas sin alterar sus características físicas y sensoriales. Most part of the rural population in Mexico obtains almost half its energy from corn tortilla, and its sources of protein are mainly of vegetal origin. To obtain a concentrate of sardine protein (SP) to supplement corn flour, and to identify which concentration provides corn tortillas with a better biological value, without modifying its physical and sensorial characteristics. Obtainment of the SP concentrate, preparation of tortillas with corn flour and different SP concentrations, assessment of tortillas physical and sensorial characteristics by untrained panelists, assessment of biological quality in a murine model (growth and protein efficiency ratio [PER]). Parametric statistics was used. A protein concentrate of 70.48 g/100 g was obtained. Smoothness, blistering, foldability and quality of the tortillas prepared with mixtures containing 0.63-3.75% of SP were comparable to those of tortillas prepared with non-supplemented flour. The growth of rats fed supplemented tortillas was superior; the difference was significant with ≥ 3.75% concentrations (p < 0.05). The PER of tortillas with 3.75% of SP was 2.41, which was comparable to that of the reference protein (casein). SP-supplemented corn flour at a 96.25:3.75% ratio improves the biological value of tortillas without modifying their physical and sensorial characteristics.

Ligamentum flavum in lumbar spinal stenosis, disc herniation and degenerative spondylolisthesis. An histopathological description.

Los cambios en el ligamento flavum (LF) relacionados con la degeneración son secundarios al proceso de envejecimiento o a la inestabilidad mecánica. Estudios anteriores han indicado que LF con envejecimiento muestra pérdida de fibras elásticas y aumento del contenido de colágeno, la pérdida de elasticidad puede hacer que el LF se pliegue en el canal espinal, disminuyendo su espacio. Se incluyeron 67 pacientes operados de estenosis lumbar espinal (LSS), hernia de disco lumbar (LDH) y espondilolistesis degenerativa (LDS). Se obtuvieron muestras de LF de pacientes que tenían LSS (39), LDH (22) y LDS (6). Se examinaron especímenes con respecto a metaplasia condroide, calcificación, fragmentación de fibras de colágeno, degeneración quística, apariencia fibrilar e hipercelularidad. Los cambios histopatológicos más frecuentes fueron la hialinización y la fragmentación de las fibras de colágeno (34%), neovascularización en 40.3%, y la disposición irregular de las fibras elásticas es el cambio más frecuente con 56.7% del total de muestras. Existe una diferencia en la presencia de cambios en el LF, de acuerdo con el diagnóstico, siendo estadísticamente significativo para la fragmentación de las fibras de colágeno (p = 0.045), la degeneración quística (p = 0.001), la apariencia fibrilar (p = 0.007) y la hipercelularidad (p = 0.005) todos ellos, siendo más frecuentes en el grupo LDS. El grupo LHD presentó fragmentación de las fibras de colágeno en 45.5% (p = 0.045) y la apariencia fibrilar en 4.5% (p = 0.009). No hay evidencia de hipertrofia celular en los análisis histopatológicos, el engrosamiento del LF se puede ver por abultamiento del mismo, seguido de colapso del segmento de movimiento.

[Diagnostic usefulness of procalcitonin and C-reactive protein in the Emergency Department for predicting bacterial meningitis in the elderly].

To analyse and compare procalcitonin (PCT) and C-reactive protein (CRP) as tools for detecting bacterial meningitis (BM) in the elderly (>74 years of age). A prospective, observational, descriptive, analytical study of 220 consecutive patients aged ≥1year and diagnosed with acute meningitis in an emergency department between September 2009 and July 2014. A total of 220 patients (136 [62%] male) were studied. The mean age was 30±26years, with BM being diagnosed in 17/83 patients from 1 to 14years of age, 32/111 from 15 to 74years of age, and 17/26 patients ≥75years of age. PCT had the highest area under the receiver operating characteristic curve (AUC) (0.972; 95%CI, 0.946-0,998; P<.001) to predict bacterial meningitis. With a cut-off of ≥0.52ng/mL, PCT achieved 93% sensitivity and 86% specificity, and for patients over 75years of age 96% sensitivity and 75% specificity, with the same AUC (0.972). The AUC for CRP was 0.888, and a ≥54,4mg/L cut-off achieved 91% sensitivity and 78% specificity, and for patients over 75years of age an AUC of only 0.514 achieved with 97% sensitivity and 43% specificity. For all patients with acute meningitis in the emergency department, PCT has a high diagnostic power, outperforming CRP and Leukocytes for detection of bacterial etiology, but CPR is of not useful in the elderly.

[Diagnostic value of reactive C protein in suspected acute appendicitis in children].

The aim of this study was to evaluate the accuracy of C-reactive protein (CRP) measurements in the diagnosis of suspected acute appendicitis (AA) during childhood. A prospective study of 195 consecutive children, aged between 2 and 14 years and suspected of having AA, that attended a pediatric emergency room was carried out. We obtained a careful patient history, physical signs, blood test results, final diagnosis and the histological findings in the cases who underwent appendectomy (classified as normal appendix, simple appendicitis (SA) or gangrenous appendicitis (GA). The final diagnoses and their frequencies were: AA (94), non-specific abdominal pain (80), mesenteric lymphadenitis (6) and others (15). Appendectomies were performed in 103 cases with 94 cases being AA (91.3%) and of these 51 SA and 43 GA. The average values of CRP (mg/l) were: AA: 30, SA: 16, GA: 67, non-specific abdominal pain: 15, and mesenteric lymphadenitis: 44 (p < 0.01). The values of AG were statistically higher than those of SA (p = 0.0000). The ROC curve of these data determined the best cut-off levels for AA to be 30 (sensitivity: 0.43, specificity: 0.92, predictive value of a positive result: 0.87 and predictive value of a negative result: 0.58). 1) The value of CRP in AA is higher than in other abdominal pain etiologies. Nevertheless, this value should not be used to deny surgery since it is often normal in SA. 2) When a CRP value > 40 mg/L is found in a suspected AA, one should think about GA and therefore, initiate prophylactic antibiotics and perform surgery immediately.

Age at Diagnosis and Sex Are Associated With Long-term Deficits in Disease-Specific Health-Related Quality of Life of Survivors of Colon and Rectal Cancer: A Population-Based Study.

Despite the increasing number of younger individuals diagnosed with colon and rectal cancer, research on the long-term disease-specific health-related quality of life of younger (<50 years) survivors of colon and rectal cancer is scarce. Our study aimed to compare disease-specific functional deficits and symptoms of survivors of colon and rectal cancer 5 to 16 years postdiagnosis, stratified by age at diagnosis and by sex. This is a cross-sectional study. We used data from the population-based CAncEr Survivorship-A multi-Regional study in collaboration with 5 population-based German cancer registries. Survivors of colon and rectal cancer were included in the study. Respondents completed the disease-specific European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life colorectal cancer module. Age at diagnosis categories were <50, 50 to 59, 60 to 69, and ≥70 years. Least square mean health-related quality of life scores, derived from linear regression, were adjusted for sex, education, time since diagnosis, cancer site, cancer stage, and treatment, where appropriate. The sample comprised 697 survivors of colon cancer and 479 survivors of rectal cancer. In general, survivors of colon and rectal cancer diagnosed at <50 years of age reported lower functioning and higher symptom burden in comparison with survivors diagnosed at an older age. When stratified by sex, female survivors of colon cancer tended to report more concerns with hair loss but fewer sexual problems when compared with male survivors of colon cancer of the same age. Female survivors of rectal cancer in all age groups tended to report lower levels of sexual interest than male survivors of rectal cancer of the same age. This was a cross-sectional study with findings that could be biased toward healthier long-term survivors. The generalizability of results is limited to survivors diagnosed before 2005. Our results suggest that supportive care for survivors of colon and rectal cancer to improve their self-management of symptoms should be adapted according to cancer type, age at diagnosis, and sex. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B29. LA EDAD AL DIAGNÓSTICO Y EL GÉNERO ESTÁN ASOCIADOS CON DÉFICITS A LARGO PLAZO EN LA CALIDAD DE VIDA RELACIONADA CON LA SALUD ESPECíFICA DE LA ENFERMEDAD DE LOS SOBREVIVIENTES DE CÁNCER DE COLON Y RECTO: UN ESTUDIO BASADO EN LA POBLACIÓN:: A pesar del creciente número de individuos jóvenes diagnosticados con cáncer de colon y recto, la investigación sobre la calidad de vida relacionada con la salud específica de la enfermedad a largo plazo de los sobrevivientes de cáncer de colon y recto jóvenes (<50 años) es escasa.Nuestro estudio tuvo como objetivo comparar los déficits funcionales específicos de la enfermedad y los síntomas de los sobrevivientes de cáncer de colon y recto 5-16 años después del diagnóstico, estratificados por edad al momento del diagnóstico y por género.Transversal.Utilizamos datos del estudio Supervivencia de CAncEr basada en la población: Un estudio multirregional en colaboración con cinco bases de datos alemanas de cáncer basados en la población.Sobrevivientes de cáncer de colon y recto.Los encuestados respondieron el módulo de calidad de vida específica para la enfermedad en cáncer colorrectal de la Organización Europea para la Investigación y Tratamiento del Cáncer. Las categorías de edad al diagnóstico fueron <50, 50-59, 60-69 y ≥70 años. Los puntajes de CVRS (calidad de vida relacionada a la salud) medios mínimos cuadrados, derivados de la regresión lineal, se ajustaron por género, educación, tiempo desde el diagnóstico, sitio del cáncer, etapa del cáncer y tratamiento, cuando apropiado.La muestra comprendió 697 y 479 sobrevivientes de cáncer de colon y de recto, respectivamente. En general, los sobrevivientes de cáncer de colon y recto diagnosticados con <50 años de edad reportaron una menor funcionalidad y una mayor carga de síntomas en comparación con los sobrevivientes diagnosticados a una edad más avanzada. Cuando se estratificaron por género, las mujeres sobrevivientes de cáncer de colon tendieron a informar más preocupaciones sobre la pérdida de cabello pero menos problemas sexuales en comparación con los hombres sobrevivientes de colon de la misma edad. Las mujeres sobrevivientes de cáncer rectal en todos los grupos de edad tendieron a informar niveles más bajos de interés sexual que los hombres sobrevivientes de cáncer rectal de la misma edad.Estudio transversal con hallazgos que podrían estar sesgados hacia sobrevivientes a largo plazo más saludables. La generalización de los resultados se limitó a los sobrevivientes diagnosticados antes de 2005.Nuestros resultados sugieren que los cuidados de soporte para los sobrevivientes de cáncer de colon y recto para mejorar su automanejo de síntomas deben adaptarse según el tipo de cáncer, la edad en el momento del diagnóstico y el género. Vea el resumen en video en http://links.lww.com/DCR/B29.

Myosin-binding Protein C Compound Heterozygous Variant Effect on the Phenotypic Expression of Hypertrophic Cardiomyopathy.

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is an autosomal dominant genetic disease caused by mutations in genes encoding sarcomere proteins. It is the major cause of sudden cardiac death in young high-level athletes. Studies have demonstrated a poorer prognosis when associated with specific mutations. The association between HCM genotype and phenotype has been the subject of several studies since the discovery of the genetic nature of the disease. This study shows the effect of a MYBPC3 compound variant on the phenotypic HCM expression. A family in which a young man had a clinical diagnosis of HCM underwent clinical and genetic investigations. The coding regions of the MYH7, MYBPC3 and TNNT2 genes were sequenced and analyzed. The proband present a malignant manifestation of the disease, and is the only one to express HCM in his family. The genetic analysis through direct sequencing of the three main genes related to this disease identified a compound heterozygous variant (p.E542Q and p.D610H) in MYBPC3. A family analysis indicated that the p.E542Q and p.D610H alleles have paternal and maternal origin, respectively. No family member carrier of one of the variant alleles manifested clinical signs of HCM. We suggest that the MYBPC3-biallelic heterozygous expression of p.E542Q and p.D610H may cause the severe disease phenotype seen in the proband. Resumo A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença autossômica dominante causada por mutações em genes que codificam as proteínas dos sarcômeros. É a principal causa de morte súbita cardíaca em atletas jovens de alto nível. Estudos têm demonstrado um pior prognóstico associado a mutações específicas. A associação entre genótipo e fenótipo em CMH tem sido objeto de diversos estudos desde a descoberta da origem genética dessa doença. Este trabalho apresenta o efeito de uma mutação composta em MYBPC3 na expressão fenotípica da CMH. Uma família na qual um jovem tem o diagnóstico clínico de CMH foi submetida à investigação clínica e genética. As regiões codificadoras dos genes MYH7, MYBPC3 e TNNT2 foram sequenciadas e analisadas. O probando apresenta uma manifestação maligna da doença e é o único em sua família a desenvolver CMH. A análise genética pelo sequenciamento direto dos três principais genes relacionados à essa doença identificou uma variante em heterozigose composta (p.E542Q e p.D610H) em MYBPC3. A análise da família mostrou que os alelos p.E542Q e p.D610H tem origem paterna e materna, respectivamente. Nenhum familiar portador de um dos alelos variantes manifestou sinais clínicos de CMH. Sugerimos que a expressão heterozigótica bialélica de p.E542Q e p.D610H pode ser responsável pelo fenótipo severo da doença encontrada no probando.

Objetivo: el objetivo de este estudio fue analizar la ingesta nutricional de atletas de alto nivel de las especialidades de fondo y medio fondo, durante una temporada atlética, para detectar posibles deficiencias.Métodos: para llevar a cabo el estudio, se procedió a evaluar la dieta y las diferentes concentraciones de los macronutrientes (glúcidos, lípidos y proteínas) y los diferentes tipos de ácidos grasos, en cuatro momentos diferentes de la temporada: al inicio y a los 3, 6 y 9 meses de entrenamiento. La muestra estuvo constituida por un grupo formado por 23 atletas de fondo y medio fondo con un mínimo de 5 años de ntrenamiento, una carga semanal de entre 14-20 horas y un volumen de 100-120 km semanales. El procedimiento consistió en el registro nutricional durante un periodo de tres días consecutivos, en los cuatro momentos establecidos.Resultados: los resultados obtenidos muestran incrementos significativos (p < 0,05) en la ingesta de proteínas entre los 3-9 meses.Conclusión: la ingesta energética en atletas de fondo y medio fondo va aumentando a lo largo de la temporada deportiva, con cantidades de macronutrientes inferiores a las recomendadas por la comunidad científica, y con incrementos en la ingesta de proteínas en periodos de primavera y verano, coincidiendo con momentos de competición.

[Disyunción del anillo mitral como marcador de riesgo en prolapso de válvula mitral].

La disyunción del anillo valvular mitral es una anormalidad estructural que consiste en un desplazamiento auricular del punto de articulación de la válvula mitral, lo que lleva a una relación espacial alterada entre la válvula y la pared ventricular posterior adyacente. Los estudios han demostrado una relación entre la disyunción del anillo mitral, las arritmias ventriculares y la degeneración fibrosa miocárdica, lo que incrementa el riesgo de muerte súbita, en especial en mujeres jóvenes. Se presenta el caso de una mujer de 30 años, sin antecedentes relevantes, con palpitaciones frecuentes, en quien se documentó un aumento del automatismo ventricular con incremento progresivo de la carga arrítmica hasta el 20% a pesar del manejo farmacológico. En la resonancia cardiaca se apreció un desplazamiento de 15 mm hacia la aurícula de las valvas de la mitral compatible con disyunción del anillo mitral, además de focos de realce tardío de distribución mesocárdica, no coronariana. Ante los hallazgos y la persistencia de los síntomas, se llevó a estudio electrofisiológico, mapeo 3D y ablación. En la ecografía intracardiaca se apreciaron dos regiones hiperecoicas, en la longitud del músculo papilar anterior y en el mesocardio de la base del músculo papilar posterior; ambos focos relacionados con los sitios morfológicos de interés, en los cuales se aplicó energía de radiofrecuencia. Durante el procedimiento presentó un episodio de fibrilación ventricular que se consideró una extrasistolia ventricular maligna, por lo que se implantó un cardiodesfibrilador para prevención de muerte súbita. Se revisa la literatura y se analizan las relaciones fisiopatológicas existentes entre la disyunción del anillo mitral, los complejos ventriculares prematuros y el riesgo de muerte súbita.

[C-reactive protein in the acute phase of ischemic stroke].

We aimed to assess the prognostic importance of C-reactive protein (CRP) in the acute phase of ischemic stroke in-patients. One hundred and seventeen patients within 48 h after index ischemic stroke were included. CRP levels and blood samples were obtained at this time, and a brain computerized tomography or magnetic resonance imaging were performed. Neurological and functional disability were evaluated and patients were divided according to the outcome into the following categories: transient ischemic attack, favorable stroke, and non-favorable stroke. 32 in-patients were classified as transient ischemic attack, 31 as favourable stroke, and 54 as non-favorable stroke. There was a worsening in neurological (p < 0.0001) and functional (p < 0.005) disabilities from the TIA group to non-favorable stroke. The CRP mean, by category, was 1.7, 1.07 and 3.6 mg/dl, respectively (p < 0.0001). We found increased levels of CRP in the non-favorable stroke category, that was related with neurological and functional disabilities, and with radiological findings, mainly when levels were greater than 3.6 (0.49) mg/dl.

[Not Available].

Introducción: la desnutrición intrahospitalaria se ha descrito hace más de 70 años como un problema frecuente. En México se reportan cifras de entre el 20% al 50%; sin embargo no se ha estudiado su prevalencia ni su asociación con la morbilidad y mortalidad hospitalaria.Objetivos: evaluar el estado nutricional y su relación con la morbimortalidad hospitalaria en pacientes mexicanos.Métodos: cohorte prospectiva de pacientes que ingresaron en un hospital de referencia para una estancia hospitalaria mayor de 5 días. Se capturó peso, talla, índice de masa corporal (IMC), estado nutricional de acuerdo con la valoración global subjetiva (VGS) a su ingreso y egreso hospitalario, así como diagnóstico médico, complicaciones y mortalidad. Los datos fueron analizados mediante la prueba T de Student, prueba Chi-cuadrado y prueba Exacta de Fisher.Resultados: se incluyeron 610 pacientes en total, con un promedio de edad de 50,8 ± 17,32 años, 267 mujeres (43,8%) y 343 hombres (56,2%). Del total, 154 fueron catalogados con sospecha de desnutrición o desnutrición (pacientes expuestos, 25,2%) y 456 bien nutridos (pacientes no expuestos, 74,8%), con una relación de 1 a 3. La morbilidad total de la cohorte tuvo un RR = 2,70, IC 95 % (2,06-3,55) y la mortalidad con un RR = 2,64, IC 95% (1,74-4,0), siendo ambas estadísticamente significativas (p = 0,001).Conclusiones: el diagnóstico de desnutrición al ingreso hospitalario constituye un factor de riesgo para el desarrollo de complicaciones y mortalidad. Este padecimiento al ingreso en comparación con el paciente que no presenta desnutrición incrementó el riesgo de mortalidad hasta en 2.64 veces.

[Role of serum leptin in the severity of coronary artery disease in patients with stable angina].

Leptin is a plasmatic peptide hormone that has been related to cardiovascular homeostasis and atherosclerosis but much is still unknown about its relationship with coronary artery disease. The aim of this study was to evaluate the value of serum leptin in patients with stable angina and its relationship with the severity of coronary disease. 204 patients, 152 with stable angina (coronary artery disease group) and 52 without coronary disease excluded by cardiac computerized tomography (control group) were included. The coronary artery disease group was divided into 2 subgroups according to severity of coronary disease (single or multivessel disease, 46 and 106 patients, respectively). Serum leptin levels were determined by Enzyme-Linked InmunoSorbent Assay. Leptin levels were significantly higher in patients with multivessel disease and were independently associated with a greater severity of coronary artery disease when compared with controls (OR 1.14; 95%CI: 1.03-1.27; p=0.014) and with patients with single vessel disease (OR 1.12; 95%CI: 1.01-1.25; p=0.036). Serum leptin was tested as a diagnostic marker of multivessel disease with an area under the curve obtained from Receiver Operating Characteristics of 0.6764 (95%CI 0.5765-0.7657). Serum leptin levels were associated in patients with stable angina with the severity of coronary artery disease, suggesting its value in the development of coronary disease and as a future therapeutic target.

Lesiones por causa externa en el servicio de urgencias de un hospital en un periodo de cinco años.

En el Estado de México no existen investigaciones que proporcionen información para toma de decisiones y administración de recursos relacionados con la atención de las lesiones por causa externa (LCE). Describir las LCE en un servicio de urgencias durante un periodo de cinco años. Se diseñó un estudio retrospectivo con pacientes que ingresaron al servicio de urgencias (2010-2015) por diagnóstico de LCE. Se realizó análisis descriptivo y de clúster. En el servicio de urgencias, 16.59 % de las atenciones derivaron de LCE. Se incluyeron 16 567 pacientes de 14 a 99 años (media o promedio = 37.7, DE = 17.28), 69.2 % fue del sexo masculino. Las LCE principalmente ocurrieron en la vía pública (26.3 %) y en el hogar (23.7 %). Las causas más frecuentes fueron agresiones fuera del hogar (32.7 %), en promedio a los 34 años; caídas (25 %) en promedio a los 45 años; accidentes ocasionados por vehículos de motor (9.7 %), en promedio a los 33 años. El análisis por clúster identificó cuatro grupos: agresiones fuera del hogar 32.7 % (5417), contactos traumáticos 26.30 % (4363), accidentes de tránsito 15.9 % (2,640) y caídas 25 % (4147). Las LCE relacionadas con vehículos de motor mostraron consecuencias más severas. In the State of Mexico there are no investigations that provide information for decision-making and administration of resources related to the care of externally-caused injuries (ECI). To describe ECIs seen in an emergency department over a 5-year period. A retrospective study was designed with patients admitted to emergency department (2010-2015) with ECI diagnosis. Descriptive and cluster analyses were performed. At the emergency department, 16.59% of emergency care was related to ECI. A total of 16,567 patients of 14 to 99 years of age (average = 37.7; SD = 17.28) were included; 69.2% were males. ECIs occurred mainly in public places (26.3%) and at home (23.7%). The main causes were aggression outside the home (32.7%), on average at 34 years of age, falls (25%) on average at 45 years, and motor vehicle accidents (9.7%) on average at 33 years. The cluster analysis identified four groups: aggression outside the home 32.7% (5,417), traumatic contacts, 26.30% (4,363), road traffic accidents 15.9% (2,640) and falls 25% (4,147). Motor vehicle accident-related ECIs showed the most severe consequences.

Interobserver reproducibility of radiographic evaluation of lumbar spine instability.

To measure the interobserver reproducibility of the radiographic evaluation of lumbar spine instability. Measurements of the dynamic radiographs of the lumbar spine in lateral view were performed, evaluating the anterior translation and the angulation among the vertebral bodies. The tests were evaluated at workstations of the organization, through the Carestream Health Vue RIS (PACS), version 11.0.12.14 Inc. 2009© system. Agreement in detecting cases of radiographic instability among the observers varied from 88.1 to 94.4%, and the agreement coefficients AC1 were all above 0.8, indicating excellent agreement. The interobserver analysis performed among orthopedic surgeons with different levels of training in dynamic radiographs of the spine obtained high reproducibility and agreement. However, some factors, such as the manual method of measurement and the presence of vertebral osteophytes, might have generated a few less accurate results in this comparative evaluation of measurements. Mensurar a reprodutibilidade interobservadores da avaliação radiográfica da instabilidade da coluna lombar. Foram realizadas mensurações das radiografias dinâmicas de coluna lombar na incidência em perfil, avaliando-se a translação anterior e a angulação entre os corpos vertebrais. Os exames foram avaliados em workstations da própria instituição, por meio do sistema Vue RIS (PACS) da Carestream Health, versão 11.0.12.14 Inc. 2009©. A proporção de concordância em detecção de casos de instabilidade radiográfica entre os observadores variou de 88,1 a 94,4%, e os coeficientes de concordância AC1 estiveram todos acima de 0,8, indicando concordância excelente. A análise interobservadores realizada entre médicos ortopedistas com diferentes níveis de treinamento em radiografias dinâmicas da coluna vertebral obteve elevada reprodutibilidade e concordância. No entanto, alguns fatores, como método manual de aferição e a presença de osteófitos vertebrais, podem ter gerado alguns resultados menos consistentes nessa avaliação comparativa de medidas.

[Incidencia de la operación cesárea según la clasificación de Robson en el Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Gral. Dr. Fernando Quiroz Gutiérrez del Instituto de Seguridad Social al Servicio de los Trabajadores del Estado].

El número de cesáreas en todo el mundo se ha incrementado de forma importante y nuestro país no es la excepción. En algunos lugares se supera el 60% de cesáreas en relación al parto vaginal. No existe una clasificación adecuada para el análisis de este incremento. La clasificación de los 10 grupos de Robson se basa en cuatro pilares: a) antecedentes obstétricos; b) progreso del parto; c) categoría del embarazo; y d) edad gestacional. Sugerimos utilizar la clasificación de Robson para determinar qué grupo de mujeres embarazadas contribuyen más al total de cesáreas en nuestra institución. Estudio retrospectivo, descriptivo, transversal, observacional, de 2014 al 2016, incluyendo a todas las embarazadas con más de 27 semanas de gestación. Se resolvió el embarazo a 706 mujeres con un porcentaje de cesárea del 65.29%. El promedio de edad fue de 31 ± 4.2 años, y el de la edad gestacional fue de 38.5 ± 6.7 semanas. Eran primigestas el 47%. La indicación materna más frecuente de cirugía fue por cesárea iterativa, y la fetal por distocia de presentación. En cuanto a la ubicación del mayor número de pacientes dentro de la clasificación de Robson, fue el grupo 5 con un 21.24%, seguido del grupo 2 con un 13.88% y del grupo 1 con un 9.6%. La existencia de cicatriz uterina previa fue el factor determinante en la mayor parte de las cesáreas. Sugerimos incidir sobre la indicación de la primera cesárea y así disminuir cicatrices uterinas. The increase of cesarean sections worldwide has increased significantly, our country is no exception, in some places it exceeds 60% of cesarean sections in relation to vaginal delivery, there is no adequate classification for the analysis of this increase. The classification of the 10 groups of Robson is based on four pillars: a) obstetric history; b) progress of labor; c) category of pregnancy; and d) gestational age. We suggest using Robson’s classification to determine which group of pregnant women contribute most to the total number of cesareans in our institution. This retrospective, descriptive, cross-sectional, observational study was conducted from 2014 to 2016, all pregnant women with more than 27 weeks’ gestation were included. Pregnancy was resolved in 706 women with a caesarean section of 65.29%, mean age was 31 ± 4.2 years, and gestational age 38.5 ± 6.7 weeks. 46.74% were primiparous. The most frequent maternal indication for surgery was by iterative cesarean section and the fetal one was due to presentation dystocia, as for the location of the patients within the Robson classification was group 5 with 21.24%, group 2 with 13.88% and the 1 with 9.6%. The previous uterine scarring was the determining factor in most of the cesarean sections, we suggest to influence the indication of the first cesarean section and thus to avoid uterine scars.

Classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada em aspectos radiológicos: ensaio iconográfico.

As doenças neurometabólicas hereditárias representam um desafio diagnóstico e precisam de classificações eficientes para sua compreensão. São um grupo de doenças raras, mas atingem pelo menos um a cada mil nascimentos. Algumas têm possibilidade terapêutica. Os quadros clínico e radiológico são variáveis e, às vezes, superponíveis, a depender da fase da doença. Por isso, observam-se na literatura vários tipos de classificações, algumas de difícil aplicação prática. O objetivo deste estudo é ilustrar a classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada exclusivamente em achados radiológicos. Trata-se de um estudo retrospectivo a partir de exames de imagem do sistema nervoso central, particularmente de crianças, realizados em uma rede de hospitais. Todos os casos foram estudados por tomografia computadorizada multidetectores e/ou ressonância magnética, tendo sido avaliados por dois neurorradiologistas. Consideraram-se os casos com diagnóstico definitivo. A classificação propõe 10 subgrupos, de acordo com os achados radiológicos. Todos os casos estudados apresentaram, pelo menos, um desses achados. Na maioria dos casos observou-se mais de um achado, o que aumentou a especificidade e restringiu os diagnósticos diferenciais. Após avaliar os dados de literatura e os deste estudo, demonstra-se que é possível classificar as doenças neurometabólicas hereditárias pelo aspecto radiológico, o que favorece um diagnóstico definitivo.

[Cutaneous metastasis as the first manifestation of primary adrenal gland neuroblastoma in a pediatric patient.]

Introducción: El neuroblastoma es el tumor maligno más frecuente en el primer año de vida y el tumor sólido extracraneal más frecuente en la infancia. Solo el 1% de los casos debuta con metástasis cutáneas, caracterizadas por nódulos azulados subcutáneos. Se presenta el caso de un lactante con un neuroblastoma suprarrenal izquierdo en el que las metástasis cutáneas constituían el síntoma principal. Caso clínico: Lactante de sexo femenino, de 2 meses de edad, sin antecedentes de importancia para el padecimiento actual. Acudió por presentar dermatosis diseminada en la región cervical y occipital, el abdomen, el muslo derecho y el pie izquierdo. La dermatosis se caracteriza por nódulos subcutáneos, sólidos, bien delimitados, < 1 cm, de color azulado, que iniciaron su aparición a los 7 días de vida en el hipocondrio derecho, con crecimiento progresivo, asintomáticos. Se realizó biopsia de un nódulo y se reportó la presencia de células pequeñas con núcleo denso hipercromático, escaso citoplasma y dispuestas en nidos. La inmunohistoquímica fue positiva para cromogranina y enolasa neuronal específica. Los hallazgos fueron compatibles con metástasis cutánea de neuroblastoma. Se solicitó valoración y abordaje por oncología pediátrica, que reportó un estadio 4 de la enfermedad y se inició el tratamiento correspondiente. Conclusiones: Los pediatras y los dermatólogos pediatras son los primeros en atender a niños con alguna lesión cutánea. Se deben tener en cuenta las metástasis cutáneas, que pueden aparecer antes o simultáneamente al diagnóstico de un tumor primario. Por lo tanto, se debe realizar un correcto abordaje con el fin de mejorar el pronóstico y la calidad de vida del paciente.

[BNP and dyspnea: proposition of a diagnostic strategy based on two cut-off].

The purpose of this study was to evaluate the cut-off value of brain natriuretic peptide (BNP) assayed with AxSYM BNP assay (Abbott). 86 patients have been included (mean age of 66 years). The clinical sensibility was 100% at 100 ng/L versus 80% at 250 ng/L. The clinical specificity was 66% at 100 ng/L versus 92% at 250 ng/L. The positive predictive value was 80% at 100 ng/L versus 92% at 250 ng/L. The negative predictive value was 100% at 100 ng/L versus 88% at 250 ng/L. The double cut-off strategy is more suitable to diagnose a dyspnea of cardiac origin than the usual strategy based on a single cut-off.value. With such a strategy, the two cut-off strategy improve the diagnosis of 9% in the total population.

[Colestasis por deficiencia de 3b-Δ5-C27-hidroxiesteroide deshidrogenasa en un paciente con alteración en la síntesis de ácidos biliares].

Los errores innatos en la síntesis de ácidos biliares son un grupo de defectos genéticos que representan del 1 al 2% de las enfermedades colestásicas crónicas en lactantes, niños y adolescentes. La deficiencia de 3b-Δ5-C27-hidroxiesteroide oxidoreductasa (3b-HSDH) es el defecto más comúnmente reportado. El cuadro clínico característico consiste en hepatitis neonatal, hepatomegalia, esplenomegalia, malabsorción, desnutrición y enfermedad hepática de aparición tardía. Lactante masculino con antecedente de ictericia en escleras a los 4 meses que se resolvió espontáneamente; posteriormente, a los 18 meses, presentó enfermedad colestásica. Durante su abordaje se documentó gamma-glutamil transpeptidasa normal, hallazgo que es altamente sugestivo de alteración en la síntesis de ácidos biliares. El diagnóstico se realizó con espectrometría de masas en orina. Se inició tratamiento con ácido cólico oral, y presentó mejoría inmediata. El resultado en los ácidos biliares urinarios es definitivo para el defecto genético y consistente con mutaciones homocigotas en el gen HSD3B7. Este padecimiento constituye un diagnóstico de exclusión en las enfermedades colestásicas de la infancia, particularmente el hallazgo de gamma-glutamil transpeptidasa normal o levemente aumentada, y responde adecuadamente al tratamiento oral, por lo que debe identificarse de forma temprana. Inborn errors in bile acid synthesis are a group of genetic defects accounting for 1 to 2% of chronic cholestatic diseases in infants, children and adolescents. Deficiency of 3b-Δ5-C27-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSDH) is the most common defect in this disease. Clinical features consist of neonatal hepatitis, hepatomegaly, splenomegaly, malabsorption, malnutrition, and late-onset liver disease. A male infant who presented jaundice in sclera at 4 months that resolved spontaneously, later presented cholestatic disease at 18 months. During his approach, normal gamma-glutamyl transpeptidase was documented, a finding that is highly suggestive of alteration in the synthesis of bile acids. The diagnosis was made using urine mass spectrometry. Oral colic acid treatment was started, presenting immediate improvement. The result in urinary bile acids is definitive for the genetic defect and consistent with homozygous mutations in the HSD3B7 gene. This condition is a diagnosis of exclusion in childhood cholestatic diseases, particularly in the presence of normal or mildly enlarged gamma-glutamyl transpeptidase, and responds adequately to oral treatment; it should be identified early.

[C-reactive protein and carotid intima-media thickness in atherothrombotic ischemic stroke].

We aimed to investigate the relation between values of C-reactive protein (CRP) and carotid artery intima-media thickness (IMT) in patients with atherothrombotic ischemic stroke. One hundred and thirty five patients within 48h after index ischemic stroke were included. CRP levels were obtained at this time and a carotid ultrasonography was performed. Neurological and functional disability were evaluated, and all patients underwent a cardiovascular risk stratification. Patients were divided in three groups according to the tertiles of they IMT distribution. We adjusted for the possible confounding effect using a multivariate logistic model. Forty three in-patients were classified into group 1 (IMT between 0.7 and 1.1 millimetres), 43 into group 2 (IMT between 1.2 and 1.5 millimetres) and 49 into group 3 (IMT higher of 1.6 millimetres). We found a significant elevation of CRP levels at different groups (p<0.0008), with medians by group of 0.3, 0.4 and 1.5mg/dl respectively. Likewise, we found significant differences by group in functional disability (p<0.03) and in vascular risk stratification (p<0.02). CRP is a marker of increased IMT in patients with atherothrombotic ischemic stroke. A cutoff point of 1.5mg/dl for CRP provided a greater IMT and a worse outcome in functional disability as cardiovascular risk. Therefore, this group requires a more intensive treatment in secondary prevention.

José Antonio Gurriarán

La Bomba." Primer libro de Gurriarán sobre la cuestión armenia publicado por Editorial Planeta en 1982, año y medio después del atentado por bomba que sufrió en la Plaza España de Madrid. Es un relato biográfico y directo del autor, en el que vierte pensamientos y sensaciones, miedos y esperanzas desde aquella noche del 29 de diciembre de 1980 en la que una potente carga explosiva, colocada por nacionalistas armenios del ESALA (Ejército Secreto para la Liberación de Armenia), contra unas líneas aéreas, le dejó malherido. Es la búsqueda incesante de los porqués de este atentado, la investigación y reconstrucción de los hechos por parte de quien siempre militó en las filas del pacisfismo y era devoto de Gandhi, Lhuter King y Lanza del Vasto. El autor logró reunirse en Líbano con los autores del atentado, y con dirigentes del ESALA. En 2011 Sirar Ediciones publica el libro en armenio. En 2015 se edita en francés (Editorial Thadée). Este mismo año y con motivo del 100 aniversario del

[Spontaneous coronary dissection associated with systemic lupus erythematosus].

Se presenta el caso de una paciente de 29 años con antecedente de lupus eritematoso sistémico diagnosticado 15 años antes, que desarrolló nefropatía lúpica actualmente en diálisis peritoneal, cuadro de miopericarditis en 2012 y bajo tratamiento inmunosupresor. Inició con deterioro de su clase funcional por disnea y angina 2 semanas previas al ingreso. Se le realizó ecocardiograma, el cual reportó insuficiencias mitral y tricuspídea graves. Posteriormente presentó angina en reposo asociada a descarga adrenérgica y vagal. A su ingreso se descarta actividad lúpica por reumatología. Por presentación clínica, cambios en electrocardiograma y biomarcadores, se realizó cateterismo cardiaco, que reportó enfermedad coronaria trivascular con ectasia coronaria Markis I y disección coronaria de ramo intermedio y circunfleja posterior a la primera marginal obtusa. Se consideró por el servicio de cirugía cardiotorácica realizar intervención con puente coronario posterior a disección del ramo intermedio, marginal obtusa y posterolateral, así como cambio valvular mitral y plastia tricuspídea. La disección coronaria espontánea es más frecuente en las mujeres (70%); puede presentarse como angina inestable y hasta como muerte súbita. La asociación con lupus eritematoso sistémico es poco frecuente, con una incidencia del 0.42%. En la nefropatía lúpica es una manifestación poco frecuente de vasculitis extrarrenal. El tratamiento de elección depende del número de vasos afectados y del estado hemodinámico, por lo que es necesario individualizarlo para cada paciente.

[Research of markers for the genes of the heavy chain of cardiac beta-myosin and myosin binding protein C in relatives of patients with hypertrophic cardiomyopathy].

To study the molecular markers for the genes of the heavy chain of cardiac beta-myosin and the myosin binding protein C in relatives of carriers of hypertrophic cardiomyopathy. Twelve families who had anamnesis, physical exam, electrocardiogram, echocardiogram and blood collection for the genetic study through the chain reaction of polymerase. From the 227 relatives, 25% were ill-taken, with 51% men, with an average age of 35+/-19 (2 to 95) years old. The genetic analysis showed a connection with the gene of the cardiac b-myosin in a family and, in another, a connection with the gene of the myosin-binding protein C. In five families, the connections with the two genes were excluded; in two, the connection with the gene of the myosin-binding protein C, but for the b-myosin gene the results were non-conclusive; in two families, the results were non-conclusive for both genes and in one the connection for the b-myosin gene was excluded. The results were non-conclusive for the gene of the myosin-binding protein C. In our environment, other genes, different from those described in the literature, may prevail, or there are other genetic differences related to the origin of our population and/or environmental factors.

[In Process Citation].

Introducción: la sarcopenia se define como un síndrome geriátrico, multifactorial, caracterizado por la pérdida progresiva de masa muscular esquelética, asociada a consecuencias graves, tales como comorbideces, mala calidad de vida y mortandad. Objetivo: identificar la prevalencia y los factores asociados a la sarcopenia en ancianos atendidos ambulatoriamente. Métodos: estudio transversal y observacional realizado con pacientes ancianos de ambos sexos atendidos en ambulatorio geriátrico, entre junio y diciembre de 2014, en un hospital universitario ubicado en el nordeste brasileño. Se determinó la sarcopenia a través de la masa muscular (circunferencia de la pantorrilla < 31 cm), fuerza muscular (evaluada por la fuerza de prensión palmar < 30 kg para hombres y < 20 kg para mujeres) y velocidad de marcha (< 0,8 metros/segundo). Entre las variables de asociación, se consideraron aspectos socioeconómicos y demográficos, variables clínicas, estilo de vida y antropometría. La tabulación y análisis de los datos se realizaron por medio del paquete estadístico SPSS versión 13.0. Resultados: la muestra se compuso de 50 pacientes, con promedio de edad de 73,9 (± 7,4) años, en la que se verificó una prevalencia de sarcopenia del 18%. La sarcopenia fue más prevalente en individuos con edad ≥ 80 años (p = 0,012), en los ancianos con bajo peso según el IMC (p < 0,001), con desnutrición de acuerdo con la CB (p = 0,004) y en los pacientes sin hipertensión arterial (p = 0,027), no encontrándose asociación con variables socioeconómicas, clínicas y del estilo de vida. Conclusiones: la prevalencia de la sarcopenia fue significativa y semejante a la descrita por otros autores, encontrándose asociación con la edad avanzada, desnutrición y ausencia de hipertensión.

Chronic polyarthritis as the first manifestation of childhood systemic polyarteritis nodosa.

Arthritis has been reported as an acute pattern, generally evanescent with oligoarthritis, mostly affecting knees and ankles in childhood systemic polyarteritis nodosa. However, chronic polyarthritis with morning stiffness mimicking juvenile idiopathic arthritis has not been reported. We describe the case of a 4-year old girl who had additive and chronic polyarthritis with edema, tenderness, pain on motion and morning stiffness for 2 months. After 45 days, she also presented painful subcutaneous nodules and erythematous-violaceous lesions in the extensor region of upper and lower limbs. She was admitted to university hospital due to high fever, malaise, myalgia, anorexia, loss of weight (1kg), painful skin lesions and severe functional disability. She was bedridden by chronic polyarthritis with limitation on motion. Systolic and diastolic blood pressures were greater than 95th percentile for height. Urine protein/creatinine ratio was 0.39g/day, and immunological tests were negative. Anti-streptolysin O was 1,687UI/mL. Skin biopsy revealed necrotizing vasculitis in medium- and small-sized vessels compatible with polyarteritis nodosa. Therefore, we had the diagnosis of systemic polyarteritis nodosa. Prednisone 2mg/kg/day was administered with complete resolution of skin lesions and arthritis, and improvement of proteinuria (0.26g/day) after 15 days. The diagnosis of childhood systemic polyarteritis nodosa should be considered for patients with chronic polyarthritis associated to cutaneous vasculitis triggered by streptococcal infection. RESUMO Na poliarterite nodosa sistêmica pediátrica, a artrite caracteriza-se pelo padrão agudo, geralmente evanescente, com oligoartrite, e afeta principalmente joelhos e tornozelos. No entanto, a poliartrite crônica com rigidez matinal e simulando artrite idiopática juvenil ainda não foi relatada. Descrevemos o caso de uma menina de 4 anos que apresentou poliartrite crônica aditiva com edema, dor à palpação e movimento, e rigidez matinal por 2 meses. Após 45 dias, também apresentou nódulos subcutâneos dolorosos e lesões eritêmato-violáceas na região extensora dos membros superiores e inferiores. Foi internada no hospital universitário por conta de febre alta, mal-estar, mialgia, anorexia, perda de peso (1kg), lesões de pele muito dolorosas e incapacidade funcional grave. Estava restrita ao leito devido à poliartrite crônica com limitação do movimento. Pressões sistólica e diastólica foram maiores que percentil 95 para altura. Relação proteína/creatinina urinária estava 0,39g/dia, e os testes imunológicos foram negativos. Antiestreptolisina O era 1.687UI/mL. A biópsia de pele revelou vasculite necrosante de vasos de pequeno e médio calibre, compatível com poliarterite nodosa. Portanto, foi realizado o diagnóstico de poliarterite nodosa sistêmica. Foi administrada prednisona 2mg/kg/dia com resolução completa das lesões de pele e da artrite, além de melhora da proteinúria (0,26g/dia) após 15 dias. O diagnóstico de poliarterite nodosa sistêmica pediátrica deve ser considerado em pacientes com poliartrite crônica associado a lesões cutâneas vasculíticas, sendo a infecção estreptocócica um importante fator desencadeante.

Hyperinsulinemic hypoglycemia caused by nesidioblastosis associated with non-surgical weight loss.

La nesidioblastosis es una enfermedad poco frecuente en los adultos caracterizada por hiperplasia de los islotes pancreáticos, produciendo hipoglucemia por incremento de la producción de insulina. Su patogenia es poco conocida. Clínicamente se ha descrito un cuadro de hipoglucemia con valores elevados de insulina y de péptido C sin ninguna lesión tumoral pancreática detectable. El diagnóstico final es histopatológico. Mujer de 36 años que cursa con episodios recurrentes de hipoglucemia sintomática de predominio posprandial, asociada a elevación de los valores sanguíneos de insulina y péptido C. Los estudios de imágenes (tomografía computarizada trifásica, resonancia magnética, ecoendoscopia y octreoscan) no mostraron lesiones compatibles con insulinoma. Se le realizó estimulación intraarterial con calcio, que mostró un incremento de la insulinemia en más de un segmento pancreático posestimulación. La paciente fue sometida a pancreatectomía corporocaudal, cuya evaluación histopatológica informó de nesidioblastosis. La nesidioblastosis representa menos del 5% de los casos de hipoglucemia hiperinsulinémica en los adultos, por lo que debe considerarse como diagnóstico -diferencial en estos pacientes; su diagnóstico es difícil y requiere confirmación histopatológica. Nesidioblastosis is a rare disease in adults caused by pancreatic islet hyperplasia, producing hypoglycemia due to an increase in insulin production. The pathogenesis is poorly understood, however a clinical picture characterized by hypoglycemia with high levels of insulin and C-peptide without any detectable pancreatic lesion has been described, its final diagnosis is histological. We report a case of a 36-year-old female patient who presents with recurrent episodes of hypoglycemia symptomatic predominantly postprandial, associated with insulin and C-peptide elevation. Images were made (triphasic computed tomography, magnetic resonance imaging, echoendoscopy and octreoscan), being negative for insulinoma. Subsequent tests included calcium stimulation of the pancreas, revealing marked insulin release in more than one pancreatic segment. The patient was subjected to distal pancreatectomy confirming in the histological study the diagnosis of nesidioblastosis. Nesidioblastosis accounts for less than 5% of the cases of cases of hyperinsulinemic hypoglycemia in adult patients, should be considered as a differential diagnosis in patients with persistent hypoglycemia, the diagnosis is difficult and usually requires histological confirmation.

Increased ultrasensitive C-reactive protein is not associated with obesity in hospitalized heart failure patients.

To evaluate the association between obesity and levels of high-sensitivity C-reactive protein (hs-CRP) in patients with heart failure admitted to a tertiary hospital. Cross-sectional study with a consecutive sampling of hospitalized patients with heart failure. Sociodemographic and clinical data were collected, and the nutritional status was assessed through indicators such as body mass index (in kg/m2), waist circumference (in cm), waist-hip ratio, triceps skinfold (in mm) and subscapularis skinfold (in mm). Neck circumference (in cm) was measured as well as serum levels of hs-CRP, in mg/L. Among 123 patients, the mean age was 61.9±12.3 years and 60.2% were male. The median of hs-CRP was 8.87mg/L (3.34 to 20.01). A tendency to an inverse correlation between neck circumference and hs-CRP was detected (r=-0.167; p=0.069). In the multiple linear regression analysis, after adjustment for age, disease severity (NYHA classification III and IV, low ejection fraction, left ventricular dysfunction during diastole), and infectious conditions there was an inverse association between hs-CRP and neck circumference (ß=-0.196; p=0.03) and subscapularis skinfold (ß=-0.005; p=0.01) in the total sample, which was not maintained after the stratification by sex. Increased levels of hs-CRP in patients hospitalized for heart failure were not associated with obesity. Avaliar a associação entre obesidade e níveis de proteína c-reativa ultrassensível (PCR-us) em pacientes com insuficiência cardiac admitidos em um hospital terciário. Estudo transversal com amostragem consecutiva de pacientes com insuficiência cardíaca hospitalizados. Foram coletados dados sociodemográficos e clínicos, e o estado nutricional foi avaliado por meio de indicadores como índice de massa corporal (em kg/m2), circunferência da cintura (em cm), razão cintura-quadril, dobra cutânea tricipital (em mm) e dobra cutânea subescapular (em mm). Circunferência do pescoço (em cm) foi aferida bem como níveis séricos de PCR-us, em mg/L. Em 123 pacientes, a média da idade foi 61,9±12,3 anos, e 60,2% eram do sexo masculino. A mediana de PCR-us foi de 8,87mg/L (3,34 a 20,01). Detectou-se tendência à correlação inversa entre circunferência do pescoço e PCR-us (r=-0,167; p=0,069). Na análise por regressão linear múltipla, após ajustes para idade, gravidade da doença (classificação NYHA III e IV, fração de ejeção baixa, disfunção ventricular esquerda durante a diástole) e quadros infecciosos, houve associação inversa entre PCR-us e circunferência do pescoço (ß=-0,196; p=0,03) e dobra cutânea subescapular (ß=-0,005; p=0,01) na amostra total, que não se manteve após estratificação para sexo. O aumento dos níveis de PCR-us em pacientes hospitalizados por insuficiência cardíaca não se associou à obesidade.