Esta pregunta es mixta hemato-nefro. Es complicada, así que vamos a ir descartando opciones una por una. La opción 2, síndrome nefrótico, aparte de ser amplia e inespecífica, no sería valorable, ya que no nos dan la cuantificación de proteínas en orina (sólo nos dicen que el análisis de orina revela la presencia de cadenas ligeras kappa, no la cantidad). La opción 3 sería poco probable; en la amiloidosis, las cadenas ligeras que suelen depositarse son del tipo lambda. La opción 4 parece también poco probable, ya que en un mieloma IgA esperaríamos un pico monoclonal de dicha Ig, que en este caso no aparece. La duda que me surge es entre la 1 y la 5; yo optaría por la 1, porque esta entidad cumple con las características descritas (ausencia de pico monoclonal en la mayoría de los casos, fracaso renal agudo y presencia de cadenas kappa en orina), siendo el mieloma de cadenas ligeras una entidad algo más amplia, pero igualmente se podría dar como válida la opción 5.

Esta pregunta es mixta hemato-nefro. Es complicada, así que vamos a ir descartando opciones una por una. La opción 2, síndrome nefrótico, aparte de ser amplia e inespecífica, no sería valorable, ya que no nos dan la cuantificación de proteínas en orina (sólo nos dicen que el análisis de orina revela la presencia de cadenas ligeras kappa, no la cantidad). La opción 3 sería poco probable; en la amiloidosis, las cadenas ligeras que suelen depositarse son del tipo lambda. La opción 4 parece también poco probable, ya que en un mieloma IgA esperaríamos un pico monoclonal de dicha Ig, que en este caso no aparece. La duda que me surge es entre la 1 y la 5; [HIDDEN] porque esta entidad cumple con las características descritas (ausencia de pico monoclonal en la mayoría de los casos, fracaso renal agudo y presencia de cadenas kappa en orina), siendo el mieloma de cadenas ligeras una entidad algo más amplia, [HIDDEN].

Paciente de 68 años que consulta por edemas y astenia. En la analítica realizada se constata creatinina de 5 mg/dl, hemoglobina de 10 gr/dl y una  marcada hipogammaglobulinemia en suero a expensas de IgG, IgA e IgM. Un análisis de orina revela la presencia de cadenas ligeras kappa. ¿Cuál es su sospecha diagnóstica?

Enfermedad por depósito de cadenas ligeras kappa.

Mieloma IgA con proteinuria Bence-Jones.

Cardiac amyloidosis: a review of a series of cases.

La amiloidosis cardíaca es una entidad que permanece infradiagnosticada, a pesar de los avances recientes en su diagnóstico y tratamiento. El objetivo de este estudio es revisar una serie de casos de amiloidosis cardíaca para describir los principales datos clínicos y los hallazgos en las pruebas de imagen. Estudio retrospectivo de pacientes con diagnóstico principal o secundario de amiloidosis cardíaca en los informes de alta de pacientes hospitalizados en este centro desde 2006 hasta 2016. Se revisaron los datos clínicos de los pacientes, así como las pruebas de imagen (ECG, ecocardiograma, gammagrafía cardíaca, resonancia magnética cardíaca). Se realizó seguimiento de los pacientes hasta enero de 2018. Se analiza a 30 pacientes (20 varones) con media de 65 años. Los principales datos ecocardiográficos fueron dilatación biauricular, disfunción diastólica e hipertrofia ventricular izquierda (HVI) en un 97%. Sólo el 6.7% cumplía criterios de HVI en el electrocardiograma. Hasta un 33% tenía disfunción sistólica. Se realizó gammagrafía y resonancia magnética cardíaca en un 33%. La supervivencia a los 12 meses fue de 61%. La presencia de insuficiencia cardíaca, fibrilación auricular o trastornos de conducción junto a datos ecocardiográficos indicativos debe alertar al clínico. Otros datos como disfunción sistólica o sexo femenino no deben disminuir la sospecha. El estudio debe completarse con gammagrafía y resonancia magnética cardíaca, ya que el diagnóstico temprano tiene implicaciones pronósticas y terapéuticas. Cardiac amyloidosis is an entity that remains underdiagnostic, despite recent advances in its diagnosis and treatment. The aim of this study is to review a series of diagnosed cases of cardiac amyloidosis to describe the main clinical data and the findings in the imaging tests. Retrospective study of patients with primary or secondary diagnosis of cardiac amyloidosis in discharge reports of patients hospitalized in our center from 2006 to 2016. The clinical data of the patients were reviewed, as well as the imaging tests (ECG, echocardiogram, cardiac scintigraphy, cardiac magnetic resonance). Patients were followed until January 2018. We analyze 30 patients (20 men) with an average of 65 years. The main echocardiographic data were biatrial dilatation, diastolic dysfunction and left ventricular hypertrophy (LVH) in 97%. Only 6.7% met criteria for LVH in the electrocardiogram. Up to 33% had systolic dysfunction. Scintigraphy and cardiac magnetic resonance were performed in 33%. Survival at 12 months was 61%. The presence of heart failure, atrial fibrillation or conduction disorders with suggestive echocardiographic data should alert the clinician. Other data such as systolic dysfunction or female sex should not decrease the suspicion. The study should be completed with gammagraphy and cardiac magnetic resonance since early diagnosis has prognostic and therapeutic implications.

Plasmablastic lymphoma: case report.

El linfoma plasmablástico es un linfoma no Hodgkin de alto grado. Se describe en pacientes con infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), en receptores de trasplantes y en pacientes de edad avanzada. Se presenta en la cuarta década de la vida, siendo la cavidad oral el sitio más común de afección. Sus células neoplásicas expresan marcadores de células plasmáticas como CD138 y CD38. En su patogenia se ha implicado al virus de Epstein-Barr. La consideración más desafiante en el diagnóstico diferencial es el mieloma múltiple, ya que las características morfológicas e inmunofenotípicas de estas dos enfermedades son muy similares. El régimen EPOCH (etopósido, epirubicina, vincristina, ciclofosfamida y prednisona) asociado a tratamiento antirretroviral es la opción más eficaz, mejorando la supervivencia a 17 meses. Varón de 35 años con VIH y síntomas de disfunción orgánica asociada a mieloma. Se realizó electroforesis de proteínas y aspirado de médula ósea, descartándose mieloma múltiple. Continuando con el abordaje diagnóstico y con la sospecha de neoplasia ósea, se realizó una biopsia ósea que reportó linfoma plasmablástico CD138+ y Ki-67 80%, Epstein-Barr positivo. El paciente recibió quimioterapia con EPOCH y tuvo una sobrevida de 6 meses. La presencia de disfunción orgánica relacionada con mieloma motivó la búsqueda de dicha patología y se determinó la presencia de linfoma plasmablástico. La correlación clínica, bioquímica, inmunohistoquímica y radiográfica es esencial para el correcto diagnóstico. Plasmablastic lymphoma is a high grade non-Hodgkin lymphoma. It is described in patients with HIV infection, post-transplant and advanced age. It appears in the fourth decade of life and the oral cavity is the most common site of affection. Its neoplastic cells express markers of plasma cells such as CD138, CD38. In its pathogenesis the Epstein-Barr virus has been implicated. The most challenging consideration in the differential diagnosis is with multiple myeloma, since the morphological and immunophenotypic characteristics of these two entities are very similar. Treatment with EPOCH (etoposide, epirubicin, vincristine, cyclophosphamide and prednisone) associated with antiretroviral treatment is the most effective option, improving survival to 17 months. Male of 35 years with HIV and symptoms of organic dysfunction associated with myeloma. Protein electrophoresis and bone marrow aspiration were performed, ruling out multiple myeloma. Continuing with the diagnostic approach and with suspicion of bone neoplasia, a bone biopsy was performed with report of plasmablastic lymphoma CD 138+ and Ki-67 80%, Epstein-Barr positive. He received chemotherapy with EPOCH, with a six-month survival. The presence of organic dysfunction related to myeloma motivated the search for said pathology and the presence of plasmablastic lymphoma was determined; clinical, biochemical, immunohistochemical, and radiographic correlation are essential for correct diagnosis.

[Contribution of immunofixation and laser nephelometry in the diagnosis of monoclonal immunoglobulinopathy].

Immunological diagnosis of principal's monoclonal gammapathies [Waldenström's macroglobulinemia and multiple myeloma], used classically electrophoresis and immunoelectrophoresis analysis (AIE) for detection of monoclonal components. Although its specificity and sensibility, the last method stays a long analysis with critical interpreting from time to time. The present study reports results obtained with 100 sera from subjects with these diseases when using immunofixation and nephelometry-laser witch tests amounts of IgG, IgA and IgM and kappa/lambda--ratio both methods together, which are simpler and more faster than AIE.

Ileoanal Pouch Syndrome Is Common and Associated With Significant Disability in Patients With Ulcerative Colitis Undergoing IPAA.

Recently, ileoanal pouch syndrome (IPS) has been proposed and defined according to a series of patient-centered bowel symptoms and consequences after ileoanal pouch surgery. The purpose of this study was to investigate the prevalence of IPS and the related disability in UC patients undergoing IPAA. This was a cross-sectional study. This study was conducted in a tertiary center. Data of 128 UC-related IPAA from October 2014 to May 2021 were collected. Primary outcomes were prevalence of IPS. One hundred twenty-eight patients were enrolled with a median postoperative follow-up of 2.64 (IQR, 1.31-3.80) years. The prevalence of IPS and its constituent symptoms and consequences are lower for patients with longer follow-up after ileostomy reversal. Fecal incontinence and pad usage had the greatest impact on the quality of life affecting 29% and 31% of patients. IPS group had a significantly higher IBD-Disability Index score compared to the non-IPS group (27.25 vs 12.15, p < 0.001). Multivariate analysis showed that 4 symptoms (fecal incontinence, clustering, fragmentation and incomplete evacuation, and nocturnal symptoms) and 2 consequences (pad usage and negative mental alterations) were associated with increased IBD-Disability Index (p < 0.05). For patients followed-up for >2 years, multivariate analysis showed that male gender (OR, 4.485; 95% CI, 1.354-14.857; p = 0.014), preoperative duration of disease (OR, 1.013; 95% CI, 1.001-1.025; p = 0.031), and postoperative follow-up (OR, 0.462; 95% CI, 0.244-0.876; p = 0.049) were independently associated with IPS. This is a single-center cross-sectional study rather than a prospective multicenter large longitudinal study. IPS is a common situation negatively affecting the quality of life for patients with ulcerative colitis undergoing IPAA, and its rate decreased over time from ileal pouch surgery. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/C41. ANTECEDENTES:Recientemente se propuso y definió el síndrome del reservorio ileoanal de acuerdo con una serie de síntomas intestinales centrados en el paciente y las consecuencias después de la cirugía del reservorio ileoanal.OBJETIVO:El propósito de este estudio fue investigar la prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal y la discapacidad relacionada en pacientes con colitis ulcerosa con reservorio ileal y anastomosis reservorio-anal.DISEÑO:Este fue un estudio transversal.ESCENARIO:Este estudio se realizó en un centro terciario.PACIENTES:Se recopilaron datos de 128 pacientes con reservorio ileal por colitis ulcerosa desde octubre de 2014 hasta mayo de 2021.PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO:Los resultados primarios fueron la prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal.RESULTADOS:Ciento veintiocho pacientes fueron reclutados con una mediana de seguimiento postoperatorio de 2,64 (IQR, 1,31-3,80) años. La prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal y sus síntomas y consecuencias constituyentes es menor para los pacientes con un seguimiento más prolongado después de la reversión de la ileostomía. La incontinencia fecal y el uso de compresas tuvieron el mayor impacto en la calidad de vida, afectando al 29% y al 31% de los pacientes. El grupo con síndrome del reservorio ileoanal tuvo una puntuación del índice de discapacidad por enfermedad inflamatoria intestinal significativamente más alta en comparación con el grupo sin síndrome del reservorio ileoanal (27,25 frente a 12,15, p <0,001). El análisis multivariado mostró que 4 síntomas (incontinencia fecal, agrupamiento, fragmentación y evacuación incompleta y síntomas nocturnos) y 2 consecuencias (uso de toallas higiénicas y alteraciones mentales negativas) se asociaron con un aumento del índice de discapacidad por enfermedad inflamatoria intestinal (p <0,05). Para los pacientes seguidos durante más de dos años, el análisis multivariado mostró que el sexo masculino (OR, 4,485; IC 95%, 1,354-14,857; p = 0,014), la duración preoperatoria de la enfermedad (OR, 1,013; IC 95%, 1,001-1,025; p = 0,031) y el seguimiento postoperatorio (OR, 0,462; IC 95%, 0,244-0,876; p = 0,049) se asociaron de forma independiente con el síndrome del reservorio ileoanal.LIMITACIONES:Este es un estudio transversal de un solo centro en lugar de un gran estudio longitudinal prospectivo multicéntrico.CONCLUSIONES:El síndrome del reservorio ileoanal es una situación común que afecta negativamente la calidad de vida de los pacientes con colitis ulcerosa sometidos a anastomosis del reservorio ileal-anal, y su tasa disminuyó con el tiempo a partir de la cirugía del reservorio ileal. El sexo masculino y la mayor duración preoperatoria de la enfermedad son factores de riesgo importantes para el síndrome del reservorio ileoanal. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/C41. (Traducción-Dr. Felipe Bellolio).

[Renal involvement in monoclonal gammopathies].

The kidney is one of the organs most frequently affected by disease processes which produce monoclonal immunoglobins, therefore renal morphological and immunopathological alterations should be clearly recognized. To describe the pathological features of renal involvement in monoclonal gammopathies. A descriptive, retrospective and cross-sectional study of renal biopsies studied in a single center during a period of 14 years was carried out. 102 cases were included, of which 53% were male patients and the median age was 62.5 years (range 34 - 79). 97% of the biopsies were from native kidneys. The most frequent histopathological diagnosis (31.4%) was myeloma kidney, with kappa being the light chain most frequently deposited (65.6% of cases). AL amyloidosis was the second most common (29.4%) where the lambda chain predominated in 86.6%, followed by light chain deposition disease (20.6%) with the predominance of the kappa chain in 66.6%. The most frequent renal involvement due to monoclonal gammopathies was myeloma kidney with deposition of kappa light chains, followed by AL lambda amyloidosis; these diseases were found more frequently in patients over 50 years of age.

Detección de Treponema pallidum subespecie pallidum para el diagnóstico de sífilis congénita mediante reacción en cadena de la polimerasa anidada.

Introducción. La sífilis es una enfermedad producida por Treponema pallidum subespecie pallidum cuya incidencia mundial es de 12 millones de casos por año, aproximadamente; de estos, más de dos millones se presentan en mujeres gestantes, siendo la sífilis congénita la complicación más grave de esta infección en el embarazo.Objetivo. Detectar la presencia de T. pallidum subespecie pallidum en muestras clínicas para el diagnóstico de sífilis congénita mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) anidada y determinar su concordancia con las pruebas serológicas.Materiales y métodos. Mediante PCR convencional y anidada, se amplificaron tres genes diana (polA, 16S ADNr y TpN47) y se confirmaron los productos de amplificación de los genes TpN47 y polA por secuenciación. Las pruebas serológicas empleadas fueron la VDRL (Venereal Disease Research Laboratory), la de reagina plasmática rápida (Rapid Plasma Reagin, RPR) y la de aglutinación de partículas para Treponema pallidum (Treponema pallidum Particle Agglutination Assay, TPPA).Resultados. La sensibilidad para la PCR convencional fue de 52 pg y, para la PCR anidada, de 0,52 pg. La especificidad con los iniciadores TpN47 y polA fue de 100 %; los resultados de la secuenciación mostraron una identidad de 97 % con T. pallidum. En 70 % de las muestras, los resultados de las pruebas serológicas y la PCR anidada concordaron.Conclusión. El gen TpN47 resultó ser el mejor blanco molecular para la identificación de T. pallidum. La PCR anidada se presenta como una alternativa de diagnóstico molecular promisoria para el diagnóstico de sífilis congénita.

[Immunoglobulin A glomerulonephritis. Epidemiology in a population of 250 000 inhabitants].

Between April 1, 1975 and May 1, 1982, 192 cases of primary glomerulonephritis were histologically diagnosed in the Nephrology centre of a health district with 250 000 inhabitants; 58 (30.2%) of the lesions were IgA glomerulonephritis. All patients were born and lived in that district. At the end of the period under review the prevalence of IgA glomerulonephritis was evaluated at 1/10 000 and its incidence at 2.5/100 000 per year. The disease began in subjects under 35 years of age in 65% of the cases, with a peak between 16 and 25 years. Thirty-seven patients were symptom-free, and the condition was diagnosed either at recruitment in the army (15 cases; 25.2%) or during the annual medical examination of industrial workers (19 cases; 39.7%). At the end of the study, 21 patients (36%) had renal failure, and 5 of these (8.5%) were under periodical haemodialysis. This study shows how valuable it would be from a socio-economic point of view if the role played by public health institutions in detecting the disease were confirmed and if its prevalence among the French population were precisely known.

Mga Kababayang Dalaga ng Malolos

On December 12, 1888, Alberta Uitangcoy, personally handed the letter to Governor-General Valeriano Wyler. The letter was reprinted in the first issue of La Solidaridad, published on February 15, 1898, and read:Nosotras las jóvenes que suscriben y algunas más ante V. E. con el debido respeto nos presentamos y exponemos: que deseosas de saber el rico idioma español, estimuladas y agradecidas por vuestro generoso espíritu de generalizar en el país la lengua de castilla; y no pudiendo aprenderla en los colegios de Manila, algunas por su escasa fortuna, otras por las apremiantes circunstancias en que se encuentran en sus casas, ni hacerla de día por estar ocupados en quehaceres domésticos más perentorios: Con tal propósito a V. E. humildemente suplicamos se nos conceda una escuela nocturna en casa de una vieja parienta nuestra donde acudiremos en compañía de nuestras madres a recibir lecciones de gramática castellana bajo la ensenanza del profesor de latinidad retribuido por cuenta

Curvas de fusión de regiones genómicas específicas: una herramienta prometedora para el diagnóstico y tipificación de las especies causantes de la leishmaniasis cutánea en Colombia.

Introducción. La leishmaniasis cutánea es una enfermedad causada por parásitos del género Leishmania que tiene gran incidencia en Colombia. El diagnóstico y la identificación de la especie infecciosa son factores críticos en el momento de escoger e iniciar el tratamiento. Actualmente, los métodos de diagnóstico y tipificación requieren procedimientos complejos, por lo que es necesario validar nuevos marcadores moleculares y métodos que simplifiquen el proceso.Objetivo. Desarrollar una herramienta basada en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) con curvas de fusión (High Resolution Melting; PCR-HRM) para el diagnóstico y tipificación de las tres especies de Leishmania de importancia epidemiológica en casos de leishmaniasis cutánea en Colombia.Materiales y métodos. Los genomas de Leishmania panamensis, L. braziliensis y L. guyanensis se compararon mediante métodos bioinformáticos. Las regiones específicas de especie identificadas se validaron mediante PCR. Para los marcadores seleccionados se diseñó una PCR-HRM y se estimaron algunos parámetros de validez y seguridad usando aislamientos de pacientes colombianos caracterizados previamente mediante PCR y análisis de polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción (Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP; PCR-RFLP) del gen hsp70.Resultados. El análisis genómico comparativo mostró 24 regiones específicas de especie. Sin embargo, la validación mediante PCR solo identificó un marcador específico para cada especie de Leishmania. Los otros marcadores mostraron amplificación cruzada. El límite de detección para los tres marcadores seleccionados fue de un parásito, mientras que la sensibilidad, la especificidad, el valor predictivo positivo y el negativo fueron de 91,4, 100, 100 y 75 %, respectivamente.Conclusiones. Las tres regiones seleccionadas pueden emplearse como marcadores moleculares en el diagnóstico y tipificación de las especies causantes de la leishmaniasis cutánea en Colombia.

[Immunoglobulin heavy chain gene rearrangements in the monoclonal gammopathies].

Plasma cell neoplasia occurs as a result of the expansion of an immunoglobulin-secreting B-cells clones, known as monoclonal component or M component. Malignant neoplasias include multiple myeloma and Waldenstrom macroglobulinemia, while premalignant conditions comprise monoclonal gammopathies of unknown significance (MGUS). MGUS present a monoclonal component with no signs of multiple myeloma, Waldenström macroglobulinemia, primary amyloidosis or other disorders. Pathological, radiological and clinical features are required for the diagnosis. Approximately 25% of patients with MGUS will become multiple myeloma, primary amiloidosis, macroglobulinemia, or other lymphoproliferative disease, which would be a premyelomatous condition. The objective of this study was to determine the clinical implications of immunophenotyping by flow cytometry and of the detection of clonality by molecular biology. A total of 32 patients were studied. Seven of them were diagnosed with multiple myeloma, and 25 with monoclonal gammopathy under study. These 32 patients were divided into four groups, based on their clinical data and flow cytometry outcome. In patients with non-diagnostic flow cytometry detection of immunoglobulin heavy chain gene rearrangements by PCR was performed, and monoclonality was found in 59% of the cases. The study of immunoglobulin heavy chain gene rearrangements by molecular biology allows a more sensitive detection of clonality.

[Rett syndrome: report of a new pathogenic variant and review of the literature regarding two clinical cases.]

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo con una frecuencia estimada de 1/10,000 recién nacidos vivos, el cual se presenta con un modelo de herencia ligado al cromosoma X. Las variantes patogénicas en el gen MECP2, el cual codifica para una proteína que participa en el desarrollo y la diferenciación del sistema nervioso central, causan este síndrome. El objetivo de este trabajo fue describir dos casos de síndrome de Rett, uno de ellos con una nueva variante del gen MECP2. El primer caso se trata de una paciente de 5 años con microcefalia y regresión del neurodesarrollo desde los 3 años. Clínicamente se diagnosticó de síndrome de Rett en estadio III. Se realizó la secuenciación del gen MECP2 y se identificó una variante probablemente patogénica en estado heterocigoto, c.606delC (p.Thr203Argfs*7), que no ha sido reportada previamente. El segundo caso es una paciente de 17 años, referida por discapacidad intelectual grave, que se encontró clínicamente en estadio IV. Se realizó la secuenciación de MECP2 y se identificó una variante patogénica [c.880C>T(p.Arg294*)] ya descrita previamente. El diagnóstico clínico de síndrome de Rett se llevó a cabo con criterios establecidos. La confirmación diagnóstica fue mediante la secuenciación de MECP2. Para el correcto abordaje de los trastornos del neurodesarrollo es primordial conocer el fenotipo de síndrome de Rett, así como optar por el análisis molecular para la confirmación del diagnóstico. Los pacientes con síndrome de Rett requieren un seguimiento interdisciplinario para disminuir el impacto de las complicaciones. Rett syndrome is an X-linked neurodevelopmental disorder with an estimated frequency of 1/10,000 live births caused by hetereozygous pathogenic variants in the MECP2 gene, whose protein participates in the development and differentiation of the central nervous system. This study aimed to describe two cases with Rett syndrome diagnosis, one of them with a new variant of the MECP2 gene. We first describe the case of a 5-year-old female with microcephaly and neurodevelopmental regression starting at 3 years old, clinically corresponding to stage III Rett syndrome. Sequencing of the MECP2 gene identified a heterozygous likely pathogenic variant [c.606delC (p.Thr203Argfs*7)] not reported previously. The second case is a 17-year-old female, referred due to severe intellectual disability, clinically found on stage IV. MECP2 sequencing was performed identifying a pathogenic variant previously described [c.880C> T (p.Arg294 *)]. Rett syndrome clinical diagnosis was carried out based on established criteria. MECP2 sequencing confirmed the diagnosis. For neurodevelopmental disorders approach, it is essential to know the phenotype of Rett syndrome and select the molecular tool for the diagnosis. Patients with Rett syndrome require interdisciplinary follow-up for reducing the impact of complications.

[Comparative analysis of immunoglobulin free light chains quantification by Freelite™ (The Binding Site) and N Latex FLC (Siemens) methods].

Serum immunoglobulin free light chain assay has proved to be an invaluable biological tool for diagnosis and monitoring of monoclonal gammopathies including multiple myeloma, primary amyloidosis, solitary plasmocytoma or monoclonal gammopathy of undetermined significance. Free light chain quantification, although essential, cannot be achieved by serum protein electrophoresis either because there is no monoclonal peak or because the peak is hidden in beta or alpha-globulin fraction. As for serum protein immunofixation, this major test allows the typing of the paraprotein but does not provide any quantitative evaluation. Hence, the development of free light chain assays constitutes a significant improvement in the management of these patients. In this context, we compared the results of serum free light chains quantification and of calculation of the ratio kappa/lambda, indicator of monoclonality, in forty samples performed on BN ProSpec(®) analyzer, with the two methods available on the European market. This comparative analysis provided evidence of a good correlation of results between the two methods. However, we noticed clinically significant differences in four samples. In addition, this evaluation highlighted the fact that all free light chain results must be biologically validated on the light of different criteria such as serum protein electrophoresis, serum protein immunofixation, presence of proteinuria, presence of renal failure, and additional clinical data, in order to ascertain the best interpretation for clinical use.

[Dolor óseo generalizado e hipercalcemia en un lactante mayor como síntoma inicial de linfoma linfoblástico de células B].

Introducción: Los linfomas no Hodgkin son neoplasias heterogéneas derivadas de las células linfohematopoyéticas. Es raro que se presenten antes de los 2 años de edad y la prevalencia es mayor en el sexo masculino. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 1 año y 11 meses que debutó con dolor en miembros inferiores y superiores, claudicación intermitente, deformidad ósea e hipotonía generalizada, por lo que se sospechaba artritis juvenil. Se trató con antiinflamatorios no esteroideos. Al no haber mejoría, ingresó a otro hospital con adenopatías y nodulaciones en la región escrotal y braquial, y hepatomegalia, por lo que se presumió la activación precoz de la pubertad con evidencia de hipercalcemia. Los estudios radiológicos indicaron una posible displasia ósea. Sin embargo, la tomografía por emisión de positrones detectó zonas compatibles con un proceso maligno. Se diagnosticó linfoma de precursores B. La hipercalcemia es una alteración metabólica que, en presencia de cáncer, se considera un síndrome paraneoplásico. Es un dato clínico excepcional que se puede observar en niños con leucemia linfoblástica aguda. Conclusiones: El dolor óseo en la edad pediátrica amerita una exploración física minuciosa para realizar un diagnóstico oportuno del cáncer infantil y mejorar el pronóstico del paciente.

[Evaluation of the new Hevylite™ IgA assay for the diagnosis and follow-up of monoclonal gammopathies].

Multiple myeloma diagnosis and follow-up are based on monoclonal protein measurement. The estimation of monoclonal immunoglobulin production requires serum protein electrophoresis, immunoelectrophoresis and free light chain assay. However these classical assays have some limitations. Hevylite™ IgA (Binding Site) is a new nephelometric/turbidimetric assay allowing the IgA κ and IgA λ measurement. The aim of this study was to determine the performance of this assay, for the diagnosis and follow-up of myeloma patients at different stages. Sixty seven frozen sera from 26 patients were assayed. Total IgA, IgA κ, IgA λ concentrations, serum protein electrophoresis and serum immunofixation were performed at diagnosis and during follow-up. All myeloma patients had an abnormal IgA κ/IgA λ ratio at diagnosis. During disease monitoring, the IgA κ or IgA λ concentrations correlated well with the electrophoretic estimation of the monoclonal spike and the values of total IgA. Hevylite™ test was more sensitive than serum protein electrophoresis and provided numerical and reproductible assessment of the monoclonal and non-monoclonal isotype. The IgA κ/IgA λ ratio allowed early prediction of disease relapse. Hevylite™ is an interesting assay especially when the monoclonal IgA comigrates on electrophoresis with normal proteins making impossible a reliable densitometric estimation. Hevylite™ might become an important assay in the biological exploration of gammopathies.

[Efectos metabólicos en pacientes obesos posoperados de bypass gástrico laparoscópico: 5 años de experiencia en un hospital de tercer nivel].

La obesidad se define como una enfermedad caracterizada por una acumulación anormal o excesiva de grasa que puede ser perjudicial para la salud. La cirugía bariátrica es un método efectivo y seguro en el tratamiento de la obesidad extrema. Se realizó una revisión y análisis de 90 expedientes clínicos de pacientes post-operados de bypass gástrico laparoscópico. De los 38 pacientes incluidos para el presente análisis, 17 pacientes (43.6%), contaron con el diagnóstico de diabetes mellitus tipo 2 previo al procedimiento quirúrgico y 21 pacientes (56.4%), carecieron de este diagnóstico previo al procedimiento quirúrgico. En los pacientes no diabéticos, se encontraron diferencias estadísticamente significativas en los valores de índice de masa corporal en la comparación de medias entre el estado basal y a los 12 meses después de haber realizado el bypass gástrico, sin embargo, la hemoglobina glucosilada y la creatinina no mostraron diferencia significativa. En contraste, el grupo de pacientes diabéticos presentó diferencias estadísticamente significativas en las cifras de índice de masa corporal, hemoglobina glucosilada y ácido úrico. El bypass gástrico laparoscópico proporciona pérdida de peso y reducción del IMC satisfactoria, en específico, el porcentaje de exceso de IMC perdido, con la mejora simultánea de comorbilidades relacionadas con la obesidad. Obesity is defined as a disease characterized by an abnormal or excessive accumulation of adipose tissue that may be hazardous to the health. Bariatric surgery is an effective and safe treatment of morbid obesity. A review and analysis of 90 clinical records of postoperative patients with laparoscopic gastric bypass was performed. 38 patients were included in the study; 17 (43.6%) of which were diagnosed with diabetes mellitus before the procedure and 21 patients (56.4%) without diabetes mellitus. In non-diabetic patients, it was found statistical differences in the value of body-mass index (BMI). In the group of diabetic patients, statistical differences were found in the value of BMI, glycated hemoglobin and uric acid. Laparoscopic gastric bypass (LRYGB) provides a satisfactory weight loss and BMI reduction, specifically, percent of excess BMI lost with the simultaneous improvement of comorbid disease.

[Analytical performances of SPAPLUS® turbidimeter for the dosage of immunoglobulins and beta-2 microglobulin in serum].

We evaluated the analytical performances of the SPAPLUS(®) immunoturbidimeter assays manufactured by The Binding Site(®) for the quantification of thirteen immunological parameters in serum: IgG, IgA, IgM and IgD immunoglobulins, IgG subclasses (1 to 4), IgA subclasses (1 and 2), beta-2 microglobulin, free light chains kappa and lambda. The within-day precision (repeatability) and the between-day precision (reproducibility) were obtained for two or three concentration levels depending of the parameter and were below the recommendations of the manufacturer, except for the repeatability of IgG1 (at a level of concentration of 6.7 g/L). An agreement above 90% (with Bland and Altman analysis) was observed between the results obtained with SPAPLUS(®) and those obtained with the nephelometer IMMAGE(®) 800 or radial immunodiffusion. The evaluation confirmed the linearity of the assays and the absence of contamination for all the parameters tested. We also assessed the practicability of the SPAPLUS(®) in terms of maintenance, frequency of calibration and cadence tests. The SPAPLUS(®) immunoturbidimeter displays good analytical performances for the immunological parameters evaluated in the present work.

Critically ill infant with multisystem inflammatory syndrome related to COVID-19.

La COVID-19 se ha convertido en una amenaza para la salud pública mundial. Sin embargo, las formas graves en niños son poco frecuentes. Se presenta el caso de un lactante con síndrome inflamatorio multisistémico relacionado con COVID-19. Lactante de 8 meses que estuvo en contacto con adultos positivos para COVID-19. El lactante inició con una forma leve de la enfermedad que progresó con rapidez a una forma crítica de presentación inicialmente con estado epiléptico, y a su ingreso con evidencia de inflamación en laboratorios, afección sistémica grave con falla multiorgánica y prueba de reacción en cadena de la polimerasa para SARS-CoV-2 nasofaríngea positiva. El lactante falleció 7 días después de su ingreso. El espectro de presentación de la COVID-19 en niños menores de 1 año es variable y aún no se cuentan con criterios consensuados para el diagnóstico y el tratamiento. Todo lactante con enfermedad grave con compromiso multiorgánico al ingreso en tiempos de pandemia obliga a realizar una meticulosa historia clínica y considerar la infección por SARS-CoV-2 hasta su confirmación. COVID-19 has become a threat to global public health. However, severe forms of COVID-19 presentation in children are rare. We present the case of an infant with COVID 19-related multisystem inflammatory syndrome. We describe the case of an 8-month-old infant who had contact with COVID-19 positive adults. The infant began with mild symptoms of the disease but rapidly progressed to a critical form of presentation:initially with epileptic status, and upon admission with laboratory evidence of inflammation, severe systemic condition with multiple organ failure, and a positive nasopharyngeal SARS-CoV-2 PCR test. The infant died 7 days after admission. The spectrum of COVID-19 presentation in children under one year of age is variable, and there are still no established criteria for diagnosis and treatment. All infants presenting a severe disease with multiple organ involvement at admission in times of pandemic require a thorough medical history to consider SARS-CoV-2 infection until proven otherwise.

[Isotypic characterization of IgA paraproteins: association with other clinical and analytic data].

A study was conducted to investigate the relationships between the characteristics of IgA paraprotein and the clinical findings in a group of 196 patients. In 19 cases IgA paraprotein was associated with another monoclonal immunoglobulin (IgG or IgM); the other 177 patients had a single IgA paraprotein; 145 of them corresponded to multiple myeloma (MM) and the other 32 to other diagnostics. Class and type of paraproteins were identified by immunoelectrophoresis and subclass by an enzyme-immunoassay specifically developed for this study. The degree of polymerization of the protein was determined by gel filtration; quantitation of monoclonal IgA and polyclonal IgG and IgM was obtained by kinetic nephelometry. Out of 196 paraproteins, 96.4% were classified in IgA1 subclass and only 3.6% in IgG2. In 14 cases, all of them diagnosed with MM, monoclonal IgA in serum was associated with Bence-Jones protein; in more than 78% of them light chains corresponded to type lambda, whereas type kappa predominated (over 60%) in cases without Bence-Jones protein in serum. Significantly higher serum levels of monoclonal IgA were associated with the diagnosis of myeloma, with type kappa paraproteins, and with the presence of Bence-Jones protein in serum. The cases with two paraproteins (IgA and IgG or IgM) had significantly lower serum levels of IgA, with comparable levels of total paraprotein (the addition of both monoclonal immunoglobulins). Serum levels of polyclonal IgG and IgM, which appeared decreased in cases of MM, were normal in cases with other conditions. In all these cases, monoclonal IgA showed a monomeric character, whereas relevant amounts of polymerized IgA paraprotein was found in almost a third part of myeloma cases, particularly in those with higher serum levels of paraprotein, or when paraprotein belonged to type kappa. The 5 IgA2 paraproteins analyzed had a polymeric character. In conclusion, a detailed, both qualitative and quantitative, analysis of IgA paraproteins can lead to a better knowledge of conditions associated with their presence and at the same time provides useful data for a clinical evaluation of patients.

[Histiocitosis de células de Langerhans con compromiso vertebral].

La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un trastorno histiocítico raro y su incidencia exacta se mantiene desconocida; se ha diagnosticado en todos los grupos de edad, pero es más común en los primeros 3 años de vida. Se caracteriza por lesiones únicas o múltiples de tipo osteolítico causadas por proliferación clonal de células histológicamente similares a las células de Langerhans; su presentación clínica es heterogénea. Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino de 7 años, con dificultad para la marcha y debilidad progresiva en los miembros inferiores de 5 días de evolución. A la exploración física presenta hallazgos concordantes con síndrome piramidal e hipoestesias de miembros inferiores. Se realizó resonancia magnética (RM) de columna y tomografía computarizada de cráneo simple, que descartó patología intracraneal. En la RM de columna se detectó vertebra plana con extensión epidural y paravertebral, por lo que se inició manejo con esteroides y se indicó descompresión quirúrgica. Se realizó resección parcial y biopsia de la lesión. Debido a los hallazgos histológicos y la presencia de marcadores positivos para CD1a y CD207, se confirmó el diagnóstico de HCL. La HCL es una enfermedad poco frecuente y de difícil diagnóstico por su presentación heterogénea. El granuloma eosinofílico y la vértebra plana como hallazgos imagenológicos pueden orientar el diagnóstico, aunque siempre se debe confirmar histológicamente. Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare disease, more common in the first three years of life. It is characterized by single or multiple osteolytic lesions due to clonal proliferation of cells histologically similar to Langerhans cells; its clinical presentation is heterogeneous. 7-year-old female patient with 5 days of progressive lower extremity weakness and difficulty to walk. Physical exam findings were consistent with pyramidal syndrome and lower extremities hypoesthesia. Magnetic resonance imaging (MRI) of spine and cranial computed tomography (CT) were performed. Intracranial pathology was ruled out. The MRI findings showed vertebra plana with epidural and paravertebral involvement, so treatment with steroids and surgical decompression initiated. Partial resection and biopsy of the lesion was performed. Due to histological findings and positive CD1a and CD207 markers, diagnosis of LCH was confirmed. LCH is an uncommon disease with a challenging diagnosis due to its heterogeneous clinical presentation. Eosinophilic granuloma and vertebra plana as imaging findings may guide the diagnosis. However, it should always be confirmed with histological evidence.

[IgA nephropathy (Berger's disease). Our experience in 78 cases].

We studied 78 patients with a diagnosis of IgA nephropathy. Renal biopsy was indicated in 69 patients by the presence of macroscopic hematuria (52%), microhematuria or proteinuria (22%), nephrotic syndrome (10%), severe hypertension with microhematuria or renal failure (14%) or nephritic syndrome (1%). Nine were healthy subjects being studied as live kidney donors. An association with IgG and/or IgM was present in 92% of patients. Serum IgA was elevated in 36% of patients. Hypertension was present in 30% and decreased renal function in 29%. Patients with serum creatinine above 1.5 mg/dl tended to be older (33.8 vs 28.7 years) and to have hypertension (52% vs 19%). Among 25 patients followed for more than 12 months renal function remained stable in 44%, deteriorated in 20% and 36% developed renal failure. The latter was associated to older age, hypertension, absence of macroscopic hematuria and nephrotic syndrome. The 9 live donors had no clinical manifestations of renal disease. Thus, IgA nephropathy is a highly variable clinical entity, both in its manifestations and its prognosis. An asymptomatic course is demonstrated in some subjects.

Análisis de Costo de la Enfermedad, del Tratamiento, las Complicaciones e Intervenciones de la Hipercolesterolemia en México en 2016.

Describir los costos y el impacto económico de la atención de pacientes diagnosticados con hipercolesterolemia en México en el año 2016. METODOLOGíA: Se desarrolla una evaluación económica del tipo análisis de costo de la enfermedad donde se cuantifican los recursos médicos utilizados para el tratamiento de la hipercolesterolemia así como para sus complicaciones. Los costos de los recursos médicos utilizados son obtenidos de los costos unitarios por nivel de atención del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) así como de las licitaciones publicadas en el portal de compras del IMSS. El uso de recursos se obtiene mediante un panel de expertos y para el porcentaje de presencia de las complicaciones se efectúa una revisión de literatura. Los costos médicos directos son estimados multiplicando la frecuencia de uso por el costo unitario, agrupándolos y obteniendo así los costos individuales de cada recurso médico. Los casos de hipercolesterolemia en prevención secundaria con enfermedad coronaria y enfermedad cardiovascular representan un mayor costo promedio anual ($111,835.19, D.E. $84,276.37), seguido de la hipercolesterolemia en prevención secundaria con enfermedad coronaria sin enfermedad cardiovascular ($56,352.13, D.E. $29,004.04), los cuales no incluyen los costos generados por las complicaciones. El resto de los grupos de hipercolesterolemia representan una carga económica menor. La carga económica de la hipercolesterolemia representa en promedio por caso al año $258,761.37, esto traducido a los aproximadamente 445,075 de casos diagnosticados y tratados al año representaría un impacto económico en el sistema de salud de más de ciento quince mil millones ($115,168,331,355.11).

[IgA nephropathy - prognostic factors and treatment].

IgA nephropathy is the most common cause of primary glomerolunephritis. Patients who have isolated hematuria, little or no proteinuria (<0,5 g/d) and present with normal renal function usually have a low risk of progression. In patients with greater proteinuria and/or an elevation in the serum creatinine concentration, different rate of progression to end-stage renal disease has been observed. The approach to the management consists of nephroprotective therapies based on renin-angiotensin-aldosterone system blockade, which aim to slow progression of kidney damage, and, in some patients, immunosuppression.

Natural SARS-CoV- 2 infection in domestic cats and dogs of humans diagnosed with COVID-19 in Valle de Aburrá, Antioquia

Introducción. El síndrome respiratorio agudo grave causado por el nuevo coronavirus SARSCoV-2 es causa de la emergencia sanitaria por la pandemia de COVID-19. Si bien el humano es el el principal huésped vulnerable, en estudios experimentales y reportes de infección natural, se han encontrado casos de zoonosis inversa de SARS-CoV-2 en animales. Evaluar la infección natural por SARS-CoV-2 en gatos y perros de propietarios con diagnóstico de COVID-19 en el Valle de Aburrá, Antioquia, Colombia. Materiales y métodos. La circulación del SARS-CoV-2 se evaluó por RT-qPCR y RT-PCR en muestras de frotis nasofaríngeos y orofaríngeos de gatos y perros cuyos propietarios se encontraban dentro del periodo de los 14 días de aislamiento. Los casos positivos se verificaron amplificando fragmentos de los genes RdRp, N y E; se secuenció el gen RdRp y se analizó filogenéticamente. De 80 animales evaluados, seis gatos y tres perros fueron casos confirmados de infección natural por SARS-CoV-2. Los animales no presentaron signos clínicos y sus propietarios, que padecían la infección, reportaron únicamente signos leves de la enfermedad sin complicaciones clínicas. En el análisis de una de las secuencias, se encontró un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) con un cambio en la posición 647, con sustitución del aminoácido serina (S) por una isoleucina (I). Los casos se presentaron en los municipios de Caldas, Medellín y Envigado. Se infiere que la infección natural en los gatos y perros se asocia al contacto directo con un paciente con COVID-19. No obstante, no es posible determinar la virulencia del virus en este huésped, ni su capacidad de transmisión  zoonótica o entre especie.

[Clinical value of the blood measurement of the free light chains of immunoglobulins].

Monoclonal free light chains are found in the serum and urine of patients with B-cell proliferative disorders, including multiple myeloma. Measuring free light chains in serum is useful for the diagnosis and monitoring of free light chains diseases. Moreover it could be interesting in the monitoring of treated multiple myeloma with complete immunoglobulin and of monoclonal gammapathy of undetermined significance (MGUS). The goal of our work was to analyze a large cohort of patients with multiple myeloma or MGUS from January 2003 to August 2006 in order to better understand the interest of free light chains.

ConMéxico

El Consejo Mexicano de la Industria de Productos de Consumo, A.C. (ConMéxico) agrupa a 45 empresas líderes en los mercados de alimentos y bebidas, bebidas alcohólicas y productos de cuidado personal y del hogar, cuyas marcas gozan de alto reconocimiento por parte de los consumidores mexicanos. Desde su fundación, ConMéxico promueve el bienestar del consumidor, estableciendo y desarrollando vínculos comerciales y de responsabilidad social con proveedores, clientes y aliados estratégicos que aporten beneficios a la cadena de valor y, en consecuencia, al desarrollo económico y social del país. En conjunto, las empresas asociadas a ConMéxico emplean directamente a alrededor de 450 mil trabajadores y generan ventas anuales superiores al 3.5% del PIB nacional.

[Ultrasonografía pulmonar en COVID-19: serie de casos].

Objetivo: Describir los hallazgos ultrasonográficos pulmonares en una serie de casos de pacientes con COVID-19. Método: Se incluyeron 10 pacientes con diagnóstico de COVID-19 confirmado por reacción en cadena de la polimerasa. Se realizó ultrasonido pulmonar de dos dimensiones y de 12 cuadrantes a cada enfermo. Resultados: Los patrones identificados fueron alteraciones de la línea pleural por disrupción/desnivel (100%), engrosamiento pleural (100%), consolidación subpleural (90%) y derrame pleural laminar (80%), patrón B1 (60%), patrón B2 (40%) y consolidación (20%), lo que se correlaciona con los hallazgos de autopsias reportados en la literatura, caracterizados por infiltrado intersticial, colapso alveolar y condensación pulmonar. Conclusiones: El ultrasonido pulmonar brinda información sobre el estado de los enfermos con COVID-19, que permite modificar el tratamiento empleado, impactando en los resultados clínicos y optimizando el uso de los recursos disponibles. Los hallazgos de este estudio descriptivo coinciden con los descritos en todo el mundo, concluyendo que la mayoría de los pacientes tendrán algún hallazgo pleuropulmonar patológico en el momento de su evaluación inicial, lo que muestra que la ultrasonografía es un estudio de utilidad en la evaluación y el seguimiento de los pacientes con COVID-19.

[Monoclonal gammopathies of undetermined significance in the elderly: apropos of 80 cases].

The authors reviewed the medical records of 80 patients with monoclonal gammopathy of undetermined significance who were examined at the hospital of Dijon between July 1990 and December 1992. The study included 43 males and 37 females with a mean age of 81.0 +/- 5.5 years. Type of M-component was IgG in 65% of the cases, IgA in 19% and IgM in 13.5%. A biclonal gammopathy was found in 2.5% of the cases. The follow-up duration was 24.6 +/- 10.8 months (range: 1-42 months). The survival probability of patients with monoclonal gammopathy of undetermined significance was 66.6% at 36 months compared with 75.6% in a control population. Lymphoplasmacytic disease developed in four patients (5%). There is a dramatic increase in monoclonal gammopathy with increasing age and the risk of malignant transformation must be continued whatever the age of patients. Further studies are required to determine routine follow-up in the elderly patient with monoclonal gammopathy of undetermined significance until the long term utility and cost/benefit ratio of screening techniques are known.

Diagnóstico inesperado en paciente con sospecha de GIST: infiltración gástrica por mieloma múltiple.

El mieloma múltiple se caracteriza por la proliferación neoplásica medular de células plasmáticas productoras de inmunoglobulina monoclonal. Un porcentaje pequeño de pacientes presenta compromiso extramedular en forma de plasmocitoma, siendo la localización más habitual las vías respiratorias altas. La afectación gastrointestinal es rara y la clínica asociada dependerá de la localización, la extensión y el mecanismo de infiltración. La afectación gástrica en forma de tumoración tiene un aspecto y una sintomatología similares a los de otras lesiones, por lo que es necesario realizar un diagnóstico histológico para un adecuado tratamiento. A continuación se presenta el caso de un mieloma múltiple con afectación gástrica. Multiple myeloma is characterized by medullary neoplastic proliferation of plasma cells producing monoclonal immunoglobulin. A small percentage of patients have extramedullary involvement in form of plasmacytoma, the most common location being the upper respiratory tract. Gastrointestinal involvement is rare and the associated symptoms will depend on the location, extent and mechanism of infiltration. Gastric involvement presents an appearance and symptoms similar to other lesions, so a histological diagnosis is necessary for proper treatment. This article presents the case of multiple myeloma with gastric involvement.

[Paraprotein-related kidney disease. Experience in 22 cases].

One of the devastating consequences of monoclonal gammopathies is the development of end-stage kidney disease, which can be prevented with an early diagnosis. Renal involvement can be secondary to saturation of paraproteins with intratubular precipitation or the glomerular deposition of paraproteins with secondary inflammation and destruction. These conditions can also be associated with monoclonal gammopathies that do not meet hematological treatment criteria, called monoclonal gammopathies of renal significance (MGRS). To report a retrospective analysis of patients who underwent a renal biopsy and whose final diagnosis was a form of monoclonal gammopathy. We reviewed the clinical and laboratory features and response to treatment of 22 patients aged 63 ± 12 years (55% women) with a pathological diagnosis of a nephropathy associated with paraproteinemia. The most common hematological diagnosis was amyloidosis in 50% of patients, followed by cast nephropathy. The predominant clinical presentations were proteinuria (without nephrotic syndrome) and nephritic syndrome. Classic criteria such as erythrocyte sedimentation rate > 100 mm/h and protein-albumin gap were unusual. Serum light chain quantification was the test with the best yield to detect paraproteins. In this group of patients, light chains tend to affect the kidney more commonly than heavy chains. The prognosis of multiple myeloma is much worse than MGRS.

[Not Available].

El síndrome de caquexia cancerosa es responsable de la muerte de un número significativo de pacientes con cáncer. Se caracteriza por la presencia de una ingesta reducida, con inflamación sistémica y un metabolismo alterado. Los enfermos presentan característicamente una progresiva pérdida de peso y de masa muscular, junto a deterioro funcional. La pérdida muscular se debe a la combinación de reducción de la síntesis proteica con aumento de su degradación. Ello conduce tanto a un acortamiento como a una reducción en el área de la fibra muscular. Asimismo, existen datos que apoyan que selectivamente algunos de los tipos de fibra muscular se ven más afectados. Es necesario definir bien los valores de corte de sarcopenia para diagnosticar la pérdida muscular y existen diferentes métodos. El sistema de la ubiquitina-proteasoma parece desempeñar un papel predominante en la degradación de la proteína miofibrilar. La tendencia a perder masa muscular en los pacientes con caquexia cancerosa parece estar asociada a la activación de señales catabólicas por citoquinas proinflamatorias, así como por productos tumorales del tipo factor inductor de proteólisis. En referencia a los factores pronósticos, el riesgo de muerte está bien documentado en pacientes con sarcopenia y, especialmente, en aquellos con obesidad asociada a la sarcopenia. Asimismo, se ha establecido una relación directa entre la pérdida intensa de masa muscular y la supervivencia en pacientes con diferentes tipos de tumores del tipo de cáncer de páncreas, pulmón, tracto biliar o cáncer colorrectal. Respecto de la terapia en el síndrome de caquexia cancerosa, es factible que requiera tratamiento con varios grupos combinados que incluyan, junto al soporte nutricional, fármacos orexígenos, con efecto anabólico y antinflamatorio, asociados a intervenciones que estimulen el ejercicio físico.

[Urinary investigations in the diagnosis and monitoring of monoclonal gammopathies in daily practice].

The management of monoclonal gammopathies remains a public health issue with an incidence greater than 3% of the population over 50 years. Laboratory investigations, including urinary investigations play a key role in the diagnosis and monitoring of the patients. Urinary investigations are not recommended when screening monoclonal gammopathies. However, the initial laboratory evaluation of the monoclonal gammopathies systematically relies on renal function and proteinuria assessment. Urinary proteins electrophoresis combined with urinary proteins immunofixation are also recommended in the initial evaluation, with the exception of the Waldenström's disease. In some cases, serum investigations remain negative whereas urinary investigations confirm the presence of a monoclonal component. National and international recommendations have also been published about the monitoring of monoclonal gammopathies. The biological monitoring of monoclonal gammopathy of undetermined significance is mostly done by serum tests. Urinary investigations are commonly included in the response criteria in case of multiple myeloma or AL amyloidosis. Laboratory investigations like serum free light chain assay tend to decrease the need of urinary investigations in the monoclonal gammopathies. However, these urinary investigations currently maintain a leading role in the diagnosis and monitoring of monoclonal gammopathies.

Evaluation of Urinalysis-Based Screening for Urothelial Carcinoma in Patients With Lynch Syndrome.

Approximately 5% to 10% of patients with Lynch syndrome develop urothelial carcinoma. Current screening recommendations vary and are based on expert opinion. Practices need to be evaluated for clinical effectiveness. Our program utilizes urinalysis as a screening test, followed by additional evaluation of microscopic hematuria. This study aimed to determine the clinical utility of a urinalysis-based screening approach for urothelial cancers in patients with Lynch syndrome. This is a retrospective review of a prospectively maintained cohort. Patients with Lynch syndrome were managed at a tertiary referral center. All patients with a Lynch syndrome diagnosis who had a screening urinalysis done as part of our institutional screening protocol (N = 204) were included. A single-institution hereditary colorectal cancer syndrome registry was queried for patients with Lynch syndrome who had been screened for urothelial carcinomas by urinalysis. Demographics, genotype, family history of urothelial carcinoma, urinalysis results, and subsequent screenings and final diagnosis were gathered for patients between 2008 and 2017. Two hundred four asymptomatic patients underwent screening by urinalysis. Nineteen patients (9.3%) had microscopic hematuria and were further evaluated with urine cytology, imaging, cystoscopy, and/or Urology consultation. None of the 19 patients with microscopic hematuria had urothelial carcinoma. During the same study period, 5 of 204 (2.4%) patients with Lynch syndrome were diagnosed with urothelial cancer, and all presented with symptoms between screening intervals. This is a retrospective study, and not all patients underwent the same secondary evaluation. No urothelial carcinomas were detected by screening urinalysis in our cohort of asymptomatic patients with Lynch syndrome. False-positive testing led to extensive, mostly uninformative, workups. If urothelial cancer screening is to continue, more effective screening approaches need to be identified. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B702. ANTECEDENTES:Aproximadamente el 5-10% de los pacientes con síndrome de Lynch desarrollan carcinoma urotelial. Las recomendaciones actuales de detección varían y se basan en la opinión de expertos. Las prácticas deben evaluarse para determinar su eficacia clínica. Nuestro programa utiliza el análisis de orina como prueba de detección, seguido de una evaluación adicional con hematuria microscópica.OBJETIVO:Determinar la utilidad clínica desde un enfoque de cribado basado en análisis de orina, para cánceres uroteliales en pacientes con síndrome de Lynch.DISEÑO:Revisión retrospectiva de una cohorte mantenida prospectivamente.ENTORNO CLINICO:Pacientes con síndrome de Lynch atendidos en un centro de referencia terciario.PACIENTES:Criterios de inclusión fueron todos los pacientes con diagnóstico de síndrome de Lynch realizándoles un análisis de orina de detección como parte de nuestro protocolo de detección institucional (N = 204).PRINCIPALES MEDIDAS DE VALORACION:Solicitando un registro de síndrome de cáncer colorrectal hereditario de una sola institución para pacientes con síndrome de Lynch previamente evaluados para carcinomas uroteliales mediante análisis de orina. Se recopilaron para los pacientes entre 2008 y 2017, datos demográficos, genotipo, antecedentes familiares de carcinoma urotelial, resultados del análisis de orina, posteriores exámenes de detección posteriores y diagnóstico final.RESULTADOS:Doscientos cuatro pacientes asintomáticos fueron sometidos a cribado mediante análisis de orina. Diecinueve pacientes (9,3%) tenían hematuria microscópica y fueron investigados más a fondo con citología de orina, imágenes, cistoscopia y / o consulta de urología. Ninguno de los 19 pacientes con hematuria microscópica tenían carcinoma urotelial. Durante el mismo período de estudio, 5 de 204 (2,4%) pacientes con síndrome de Lynch fueron diagnosticados con cáncer urotelial y todos presentaron presentando síntomas entre los intervalos de detección.LIMITACIONES:Estudio retrospectivo y no todos los pacientes sometidos a la misma evaluación secundaria.CONCLUSIONES:No se detectaron carcinomas uroteliales mediante análisis de orina de detección en nuestra cohorte de pacientes asintomáticos con síndrome de Lynch. Las pruebas de falsos positivos. Condujeron a estudios exhaustivos y en su mayoría poco informativos. Si se desea continuar con la detección del cáncer de urotelio, es necesario identificar enfoques de detección más efectivos. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B702.