La biopsia deve essere muscolare e non sottocutanea.

Dato questo quadro clinico, una possibilità è la dermatomiosite. Tra gli esami proposti, può essere utile la determinazione dell'aldolasi sierica. La sua elevazione è caratteristica di questa malattia. La biopsia deve essere muscolare e non sottocutanea. Gli anticorpi anti-muscolo liscio non sono caratteristici di questa malattia.

Una donna di 75 anni si rivolge per lesioni violacee sulle mani e sul collo insieme a una progressiva debolezza muscolare di 3 mesi. Quali esami diagnostici, tra quelli indicati, possono essere utili per la diagnosi?

Biopsia del tessuto cellulare sottocutaneo.

Determinazione degli anticorpi anti-muscolo liscio.

[Levels of trace elements in the fruits and vegetables from the so-called Land of fires in Campania Region (Southern Italy)].

INTRODUZIONE: una vasta area compresa tra le province di Napoli e Caserta nella regione Campania ha negli ultimi anni attirato l'attenzione dei mass media a causa degli interramenti illeciti di rifiuti di varia origine nei campi o del loro abbandono lungo le strade. A tali pratiche illecite si aggiunge il fenomeno dei roghi incontrollati di questo materiale, motivo per il quale la zona è stata soprannominata "Terra dei fuochi". OBIETTIVI: ricerca di elementi in tracce presenti nei prodotti alimentari di origine vegetale prodotti nella Terra dei fuochi. DISEGNO E SETTING: piano di monitoraggio per il rilevamento dei livelli di alcuni metalli tossici ed essenziali nei vegetali coltivati in Campania nella Terra dei fuochi. La determinazione dei microelementi è stata effettuata dopo mineralizzazione della sostanza organica mediante microonde, utilizzando la spettrometria di massa a plasma induttivamente accoppiato (ICP-MS). RISULTATI: durante l'attività di monitoraggio sono stati raccolti 65 campioni di ortaggi e 49 campioni di frutta in 43 comuni rientranti nella Terra dei fuochi. Il contenuto medio di metalli tossici, cadmio e piombo nei prodotti ortofrutticoli è risultato ben lontano dai limiti massimi fissati dalla normativa europea. I valori delle concentrazioni sono significativamente inferiori rispetto a quanto riscontrato in zone ad alto impatto ambientale a causa della presenza di impianti industriali. CONCLUSIONI: la presenza di elementi tossici o potenzialmente tali nei campioni vegetali prodotti nella Terra dei fuochi è attribuibile a una varietà di fattori ambientali rilevanti (caratteristiche geologiche dell'area, inquinamento del suolo, dell'atmosfera e delle acque di irrigazione, pratiche illecite di smaltimento dei rifiuti industriali); non sembra, tuttavia, sussistere un rischio per la salute dei consumatori. Resta comunque l'allerta per la loro presenza nell'ambiente e la necessità che le attività di monitoraggio continuino.

[The contribution of molecular genetics to the study of spinal muscular atrophy].

Spinal muscular atrophies constitute a group of hereditary diseases characterized by degeneration of the anterior horn of the spinal cord. Molecular studies began in 1990 with the location of the genome region responsible for the disease in chromosome 5q13. New directions for research were opened in 1995 with the identification of the affected region in the survival motor neuron (SMN) genes and the neuronal apoptosis inhibitory protein genes. A main feature of these genes is that they are duplicate, forming part of two elements (centromeric and telomeric) that include mini-satellites that are also repeated, making this zone particularly unstable. The molecular abnormalities found in patients are a consequence of that instability: gene deletions and conversions in the SMN gene have been described independently of whether symptoms were severe or not. Molecular data make it possible to confirm the clinical diagnosis of most patients and to provide certain prenatal diagnosis for couples that are at high risk of passing on the disorder. Determining both the function of these genes and their pathogenesic role will help to ground new therapeutic strategies that will prevent or detain motor neuron degeneration.

[Assessment of a project for integrated management of care given to patients with type-2 diabetes in the Local Health Authority 21 of Legnago (Veneto Region, Northern Italy) in the period 2010-2012].

OBIETTIVI: descrivere, nella ASL 21 di Legnago (VR), l'andamento di alcuni indicatori sanitari tra il 2009, anno precedente all'avvio di un progetto triennale per la gestione integrata dell'assistenza al paziente con diabete mellito di tipo 2, e il 2012, ultimo anno del progetto. DISEGNO: studio longitudinale trasversale ripetuto. SETTING E PARTECIPANTI: tutti i pazienti diabetici di tipo 2 della ASL 21, identificati nei database aziendali (in base a esenzioni per patologia, accessi al servizio diabetologico, consumo di farmaci antidiabetici e strisce per la determinazione della glicemia) e nelle cartelle cliniche dei medici di famiglia. PRINCIPALI MISURE DI OUTCOME: numero di test diagnostici e di follow-up erogati, consumo di farmaci, prestazioni specialistiche, accessi al pronto soccorso, ricoveri e mortalità. RISULTATI: nonostante un calo generalizzato (-3,1%) nei test erogati dalla ASL 21 ai suoi assistititi nel periodo 2009-2012, l'analisi ha documentato un marcato aumento per gli esami previsti nella gestione del diabete, quali curve da carico glicemico (+104,3%), emoglobina glicata (+19,0%) e microalbuminuria (+296,1%). I soggetti identificati come diabetici sono aumentati da 8.084 nel 2009 (5,2%) a 9.221 nel 2012 (5,9%). Sono stati osservati aumenti nella prevalenza di pazienti visitati presso un servizio diabetologico (dal 22,6% al 39,0%), nonché negli utilizzatori di metformina (dal 28,0% al 37,5%), insuline (dal 13,5% al 18,3%) e incretine (dall'1,4% al 9,0%). Il consumo di sulfaniluree è, invece, calato (dal 49,9% al 40,8%), come anche l'erogazione di alcune prestazioni specialistiche, gli accessi al pronto soccorso e i ricoveri, mentre il tasso di mortalità è rimasto stabile (29,6 decessi x1.000/anno). CONCLUSIONE: durante il periodo di implementazione del progetto sembra essersi verificato un aumento della sensibilità diagnostica e una maggiore presa in carico del paziente diabetico. Anche se la natura osservazionale dello studio non consente di dimostrare una relazione causa-effetto, i risultati sembrano supportare l'ipotesi che la gestione integrata della patologia migliori l'appropriatezza dell'assistenza.

[The molecular diagnosis of hereditary diseases. In memoriam Dr. Eduardo Aguirre Pequeño].

Accordingly, we have established in our unit a DNA diagnosis laboratory and have started molecular genetics and epidemiological studies of several inherited diseases. We have started with cystic fibrosis, muscular dystrophy and hemophilia A. We practice the molecular diagnosis with both, Southern transfer and the polymerase chain reaction, using either direct (detection of mutations) or indirect (restriction fragment length polymorphisms) approaches. With the studies we have so far carried out, we have been able to provide genetic counseling and gained valuable information on the type and frequency of mutation associated to these diseases in our region.

Frazione polifenolica del bergamotto per il trattamento della sindrome metabolica nella schizofrenia: uno studio pilota.

Introduzione. La frazione polifenolica del bergamotto (BPF) ha dimostrato di possedere buona efficacia nel trattamento dei pazienti affetti da sindrome metabolica (SM) e pertanto potrebbe rappresentare una strategia promettente nel trattamento degli effetti collaterali indotti da antipsicotici di seconda generazione (SGA) in soggetti schizofrenici in trattamento con tali farmaci. Materiali e metodi. A 15 pazienti schizofrenici in trattamento stabilizzato con SGA e 15 soggetti di controllo non affetti da patologie psichiatriche, che presentavano valori ematici di colesterolo totale compresi tra 200 e 239 mg/dl, è stato somministrato un integratore contenente BPF (1000 mg) per un periodo di 60 giorni. A tutti i soggetti all'inizio e alla fine del trattamento sono state eseguite la misurazione dell'indice di massa corporea (BMI) e una serie di esami ematochimici per la valutazione degli aspetti metabolici (colesterolo totale, LDL, HDL, trigliceridi, glicemia). Risultati. In entrambi i gruppi si è evidenziata una riduzione significativa del BMI (BMI T0 vs Tfinale (media±DS)= schizofrenici: 34,5±5,7 vs 33,9±5,4, p=,041; controlli: 28,1±4,5 vs 27,3±4,1, p=,016 - BMIcambiamento schizofrenici vs controlli (media±DS)= -0,59±0.7 vs -0,72±0,8, p=,378); colesterolo totale e LDL risultano invece essere diminuiti esclusivamente nel gruppo di controllo (colesterolo totalecambiamento schizofrenici vs controlli (media±DS)= 8,2±31,5 vs -35,1±31,1, p=,003; LDLcambiamento schizofrenici vs controlli (media±DS)= 14,1±29,4 vs -9±38,9, p=,014). Discussione. La differenza di efficacia dei BPF sulla dislipidemia tra i soggetti schizofrenici e il gruppo di controllo potrebbe essere spiegata dai diversi meccanismi patogenetici che sono alla base delle alterazioni metaboliche nei soggetti in trattamento con SGA e nei pazienti che non assumono questa classe di farmaci. Conclusioni. Ulteriori studi si rendono necessari al fine di valutare in questa categoria di soggetti i possibili effetti sulla dislipidemia di dosi maggiori di BPF.

[Direct genotypic analysis of myotonic dystrophy: detection of an unstable DNA fragment in carriers].

Myotonic dystrophy (DM) is an inherited autosomal dominant disorder. The molecular defect responsible for the disease is the expansion of a CTG triplet at the 3' end of the DM gene. We report the analysis of the gene expansion, its correlation with the clinical severity and with the phenomenon of anticipation. Using the cDNA25 probe, we have analyzed 140 affected DM patients from a total of 42 families comprising 303 individuals. According to the clinical status, the affected DM patients were classified as follows: group I, congenital form; group II, classical form, and group III, mild form. A larger than normal fragment was detected in all the DM patients but in none of the controls. The expansion size is 2.5-6 kb in group I, 0.3-5 kb in group II and 0.2-1.5 kb in group III. In 49 parent-child couples which show clinical anticipation, 47 have an increase in size of the fragment from one generation to the next. Our results show a clear correlation between the severity of the disease and the expansion size. We confirm at the molecular level the phenomenon of anticipation. The direct gene analysis of the DM families allows the diagnosis of all the at-risk individuals and facilitates the genetic counselling of these families.

La recente approvazione del testo unico sulle malattie rare da parte dei due rami del Parlamento (Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani) richiama l'attenzione degli operatori di Sanità pubblica su una materia vasta e disomogenea come la ricerca, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare. La disponibilità di un testo di legge, anche se devono seguire i decreti attuativi per rispondere alle necessità concrete dei malati e delle loro famiglie, è comunque uno strumento essenziale nella "cassetta degli attrezzi" degli operatori in quanto «dai documenti storici più antichi a quelli contemporanei si hanno prove del ricorso ad atti normativi non solo nei momenti di emergenza (gestione delle epidemie) ma anche nell'organizzazione e il controllo della vita quotidiana sempre in nome e per conto della salute collettiva» (Editoriale. La normazione, lo strumento cardine di Sanità pubblica. Igiene e Sanità Pubblica 2020; 76: 284-286).

[Use of dystrophin c-DNA for the direct diagnosis of Duchenne muscular dystrophy in female carriers].

DNA polymorphisms have been widely used as genetic markers for identification of the X chromosome that carries the mutation for Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in affected families, but serious limitations are associated with this approach. The complementary DNA (c-ADN) of the DMD gene has recently been isolated and shown to detect partial gene deletions in a large proportion of patients. We present the study of five DMD families in which we have shown the existence of a partial deletion in the DMD gene in the affected boys. We have evaluated the usefulness of this direct approach to diagnose DMD carriers in these families using the c-DNA derived probes. In all cases we have obtained satisfactory results. The method seems to be more reliable, more rapid and less expensive than linkage studies with DNA polymorphisms.

LETTERA DEL DIRETTORE.

Fondata nel 1922 quale prima rivista a carattere nazionale, la sua stessa denominazione di "annali" si rifaceva idealmente, con slancio nazionalistico in una particolare nostra epoca storica, al titolo "Annales" del più famoso storico latino dell'epoca imperiale romana, Publio Cornelio Tacito (56-120 d.C.) Nel 1987 il tradizionale modello di pubblicazione ha subito rilevanti cambiamenti ed innovazioni: avvicendamento nella direzione, composizione del Board, responsabilità editoriale, proprietà legale della rivista, adozione ufficiale della lingua Inglese e infine fondazione nel 2008 del sito web www.annitalchir.com (o anche www.annaliitalianidichirurgia. com) a costituire l'Edizione Digitale di Annali Italiani di Chirurgia, vero portale interattivo, ufficialmente accreditata dal CNR con ISSN 2239-253X, e destinato ad affiancare la storica edizione a stampa. Nella consapevolezza che la rete informatica stava occupando tutti i più importanti mezzi di informazione, il sito è stato reso accessibile in rete a chiunque, per consentire la lettura di tutti gli articoli pubblicati a partire dal 2000, individuabili per titolo, argomento e singolo Autore con un potente motore di ricerca. Una vera e propria biblioteca di consultazione. Nella consapevolezza che la rete informatica stava occupando tutti i più importanti mezzi di informazione, il sito è stato reso accessibile in rete a chiunque, per consentire la lettura di tutti gli articoli pubblicati a partire dal 2000, individuabili per titolo, argomento e singolo Autore con un potente motore di ricerca. Una vera e propria biblioteca di consultazione. La conseguenza di queste fondamentali innovazioni è stata l'acquisizione nel 2009 di un iniziale punteggio di Impact Factor, da lungo tempo perseguito, e la concessione dal National Center di Biotechnology Information (NCBI) di un "account" specifico per consentire l'inserimento immediato in PubMed delle citazioni bibliografiche degli articoli pubblicati, comprensivi di Abstract (Inglese) e Riassunto (Italiano). La concessione a rinnovo annuale ad Elsevier della gestione bibliometrica degli articoli pubblicati, garantisce la continuità della citazione anche in Scopus, pur con i tempi più dilazionati. propri di questa organizzazione. Per poter "alleggerire" - o meglio per non "appesantire" - i fascicoli bimestrali con la pubblicazione degli articoli riguardanti singoli casi clinici, si è deciso di destinarli alla pubblicazione soltanto nell'edizione digitale e non stamparli su carta. Da quella data quindi sono stati accettati gli articoli riferiti ai casi clinici di "cronaca chirurgica" di particolare interesse, ma per destinarli alla sola pubblicazione on-line con la procedura e-publish, anch'essa riconosciuta da Pub Med, restando di libera lettura in rete a tutti, e conservando la vividezza dei colori dell'iconografia. È stato così costituito un sempre più ricco Archivio casistico esclusivo di casi clinici particolari. Su richiesta degli Autori è stato possibile pubblicare anticipatamente e temporaneamente on-line nell'Edizione Digitale - con la procedura aheadofprint - anche articoli già pronti alla pubblicazione a stampa, ma in coda di attesa per essere inseriti nel sommario di uno dei sei fascicoli bimestrali. Tutte queste innovazioni hanno attirato l'attenzione prima da parte di chirurghi dell'area mediterranea e poi di quelli dell'Europa balcanica e orientale, ed anche dell'Asia, che hanno cominciato a chiedere di pubblicare sull'Edizione a stampa o anche on-line nell'Edizione Digitale di Ann.Ital.Chir, con la sorpresa di un progressivo iniziale equilibrio numerico tra articoli di chirurghi Italiani e Chirurghi di altri paesi. Alla fine del 2019 però il numero degli articoli richiedenti la pubblicazione sulla nostra rivista da parte di Autori stranieri ha superato addirittura quello dei chirurghi Italiani. Anche senza voler coltivare sentimenti nazionalistici, convinti come siamo che La science n'a pas de patrie, è motivo di legittima soddisfazione constatare l'attenzione verso questa rivista da parte di numerosi chirurghi stranieri, e la sua entrata stabilmente tra le riviste di interesse internazionale. Dal confronto con articoli provenienti da Autori stranieri, che spesso presentano articoli originali con casistiche numerosissime, anche se per lo più retrospettive, oltre che di esempi di interessanti ricerche sperimentali, non si può però trascurare una critica alla politica nazionale della nostra organizzazione sanitaria. Ciò che manca in generale oggi alle pubblicazioni scientifiche Italiane sono soprattutto la numerosità delle casistiche, dovuta innegabilmente alla riduzione dei posti letto soprattutto nei reparti delle istituzioni universitarie, che riduce la possibilità di realizzare studi prospettici mirati con adeguato peso statistico. Una possibile soluzione di questo problema sarebbe quella di suggerire ai chirurghi Italiani interessati alla diffusione della loro esperienza e cultura una collaborazione su studi multicentrici su specifiche problematiche, superando un individualismo che finisce per danneggiare l'autorevolezza dei risultati. Questo auspicio potrebbe diventare realtà se, mettendo a bando sterili personalismi, diverse sedi ed istituzioni chirurgiche tra loro affini concordassero e concentrassero studi ed esperienze su temi comuni, in una collaborazione scientifica programmata.

[Myotonic dystrophy type 1 in cataract patients: molecular diagnosis for screening and genetic counseling].

To detect MD1 premutation and full mutation carriers among cataract patients and offer familial genetic counseling. We studied the DNA of 60 selected cataract patients through polymerase chain reaction analysis. This study was performed at the "Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto" where selected patients had been examined at the Cataract Outpatient Clinic from 01/01/1982 to 30/06/1995. Selection criteria were age under 55 with no obvious precipitating factor, except diabetes mellitus type 2, with or without neuromuscular signs suggestive of myotonic dystrophy. Three patients were found to have a full mutation corresponding to 5% of the group. Additional affected individuals were found among patients' relatives. No premutation was found. These results emphazise the importance of screening for MD1 gene carriers among cataract patients, and further genetic counselling.

Presentazione della cerimonia per il Centenario di Annali Italiani di Chirurgia.

Il 10 Ottobre prossimo avrò il compito di moderare insieme ad Eugenio Santoro, già Presidente della Società Italiana di Chirurgia, la cerimonia di celebrazione in chiave storica del CENTENARIO di attività dalla sua fondazione della rivista Annali Italiani di Chirurgia. La cerimonia rappresenta il tema privilegiato del programma del VI Congresso del Collegio degli Storici della Chirurgia (10 Ottobre 2022), che avrà luogo a Roma presso il Cavalieri Waldorf Astoria (ex Hilton) nell'ambito del 124° Congresso della Società Italiana di Chirurgia (9-12 Ottobre 2022). Dopo aver collaborato per tanti anni con il prof. Giovanni Marcozzi, Redattore Capo di questa rivista, e poi avendone assunto nel 1987 il ruolo di Direttore, sono testimone della continuità editoriale della pubblicazione, e delle significative innovazioni introdotte a partire dal 1988. Nel 2022 è stata finalmente raggiunta la data dei 100 anni di attività della pubblicazione da quella della stampa del primo Fascicolo nel lontano 1922. Per gli uomini il sommarsi degli anni di vita si accompagna ad un progressivo accumulo di esperienze, e generalmente allo sviluppo di una visione equilibrata delle vicende umane, che viene definita saggezza. Questo non è però una costante, e nell'uomo centenario può manifestarsi invece una involuzione sia fisica che mentale, con diminuzione della memoria, segni di distacco dalla realtà, e diminuzione del senso critico. Si riconosce quindi su tali basi la saggezza e presenza di spirito critico dell'anziano dalla decadenza del vecchio. Per una rivista scientifica raggiungere i 100 anni di attività è segno indiscutibile di vitalità e di corretta gestione, ma non sempre equivale ad un miglioramento della qualità delle pubblicazioni e accrescimento del credito e dei consensi. Può infatti mostrare i segni di una sclerosi e immobilismo dei meccanismi editoriali, e distacco dalle esigenze moderne, mostrando segni di invecchiamento. Con tutta evidenza questo non è avvenuto per Annali Italiani di Chirurgia. Se si analizzano le caratteristiche della rivista all'atto della sua fondazione e si confrontano con quelle attuali, si constata che nel corso degli ultimi 35 anni la rivista si è rinnovata ed è addirittura ringiovanita, allineandosi alle moderne esigenze editoriali della letteratura scientifica del settore. Si è allineata alle caratteristiche formali e funzionali - peer review - delle più autorevoli riviste internazionali del settore, ha adottato stabilmente l'Inglese in quanto lingua internazionale della Scienza, si è duplicata con la fondazione di una Edizione Digitale di riconoscimento internazionale (ISSN), con libero accesso a tutti i contenuti dell'edizione a stampa dal 2000 - dunque una vera Biblioteca di libero accesso full text nel sito web www.annitalchir.com, dotata di motore di ricerca per titoli, Autori e argomento, e infine con l'istituzione di uno specifico settore di pubblicazione esclusivamente digitale - Epublish - dei singoli Casi Clinici, che costituisce ormai, a distanza di 12 anni, un vero Album a colori di una vastissima casistica di patologie chirurgiche particolari. Dunque la data del Centenario per Annali Italiani di Chirurgia corrisponde non ad un invecchiamento ma ad un vistoso ringiovanimento, confermato dal crescente credito che riscuote in Italia e dall'attrazione internazionale prorompente che va dimostrando. Per tutto questo un grazie per le innovazioni realizzate va indirizzato, in ordine di tempo, al compianto dottor Emilio Cappelli della Nuova Editrice Cappelli per la gestione della prima transizione, insieme al Gruppo Editoriale Milano (GEM), con rinnovamento della struttura della rivista nel 1988, e soprattutto al dottor Luigi Pozzi che dal 2005 ne è subentrato come Publisher con la Luigi Pozzi Editore, e la tipografia Stilgrafika di Castenaso (Bo). Un ringraziamento particolare va al Prof. Vincenzo Casolino, già Direttore della Biblioteca "Guglielmo Marconi" del CNR, che fin dal 1988 ha appoggiato in maniera convinta e sostanziale le fasi iniziali del nuovo corso della rivista, ed ha rappresentato un ruolo determinante nella nascita, sotto l'egida del CNR, della sua Edizione Digitale, con immediato riconoscimento internazionale (ISSN). Un grazie va alla dottoressa Valentina Miccichè, CEO della Società Ad Hoc Solution s.r.l., che ha brillantemente progettato fin dal 2010 con Chiara Mazzuca la struttura e la funzionalità dell'Edizione Digitale di Annali Italiani di Chirurgia, aggiornandola con puntualità alle accresciute esigenze di accessibilità e rinnovamento delle caratteristiche desiderate dei siti www.annitalchir.com e www.annaliitalianidichirurgia. it Ai posteri il compito di proseguire sulla strada tracciata e percorsa, e l'onere di completare auspicabilmente con onore e successo il prossimo Centenario. Prof. Nicola Picardi.

[Hypertrophic cardiomyopathy: infrequent mutation of the cardiac beta-myosin heavy-chain gene].

The aim of this study was to identify mutations in the cardiac heavy-chain beta-myosin gene (MYH7b) in a group of Spanish patients with hypertrophic cardiomyopathy. The study included 36 families with at least one member who had hypertrophic cardiomyopathy. DNA from exons 3 to 24 of the MYH7b gene was sequenced. Two mutations were identified: Arg858Cys and Met515Val. They occurred in two families, one of which was of Moroccan origin. This corresponds to a MYH7b gene mutation frequency of less than 5%. In contrast to findings in other Caucasian populations, MYH7b gene mutation occurred infrequently in this group of Spanish families with hypertrophic cardiomyopathy.

Aspetti deontologici e giuridici della Responsabilità professionale del chirurgo in Italia. Evoluzione storica a partire dal '900.

È pleonastico ricordare che ogni individuo raziocinante delle essere responsabile delle sue azioni: deve agire con la coscienza degli scopi che si propone evitando possibili conseguenze negative dei suoi atti. In ambito medico questo tipo di responsabilità è codificata con le norme della "deontologia". Per secoli l'arte terapeutica è stata praticata da individui dotati di una particolare vocazione ed una particolare cultura acquisita da Maestri dell'arte ancor prima che dalla propria esperienza, con nozioni di erboristeria e di elementari conoscenze anatomiche e di fisiologia, circondati da un'aura sacerdotale e da un rispetto derivante dal timore e dall'ammirazione per il coraggio e auspicabilmente dai successi, e facendo riferimento nell'occidente mediterraneo alle regole operative fissate nel Giuramento di Ippocrate, di significato tra il sacro ed il deontologico. Lo sviluppo delle tecniche anestesiologiche a partire dalla seconda metà dell'800 ha determinato l'ampliamento delle iniziative chirurgiche di tipo elettivo, a fianco con gli storici interventi in emergenza per la cura di lesioni traumatiche, ancor prima delle acquisizioni riguardanti le infezioni. Con l'espansione del campo di azione della chirurgia, le possibili complicanze ed i possibili insuccessi hanno fatto da contrappeso ai sentimenti di rispetto e di fiducia nei confronti dei chirurghi, giungendo a far assimilare in tali casi la loro opera quale causa all'origine di danni, provocati rientrando quindi nella categoria dei reati sottoposti alla Legge penale. Così, al termine deontologico di "responsabilità" valido per ogni iniziativa ed ogni professione, per i medici è venuto ad associarsi la qualifica di "professionale", con un significato di presunta colpevolezza. Da una parte le regole deontologiche si sono ampliate, ed hanno coinvolto direttamente il paziente nella fase decisionale delle terapie chirurgiche, formalizzate programmaticamente in moderni codici deontologici ed operativamente nel documento del "consenso informato". Per altro verso le leggi innovative del Codice Civile definito nel 1942, che al posto delle pene del codice penale introduceva il criterio della risarcibilità economica del danno in caso di riconosciuta "responsabilità professionale", ha determinato il coinvolgimento di altre figura professionali, e cioè di avvocati e di medici legali, oltre che delle organizzazioni assicurative, con detrimento alla serenità nell'espletamento delle professioni sanitarie e con l'insorgenza per reazione della cosidetta "medicina difensiva". La concretezza di queste problematiche hanno richiesto l'interessamento attivo della Giurisprudenza con una serie di sentenze, ed una formulazione di decreti e nuove leggi parlamentari, ancora in pieno assestamento nel corso del 2017, lasciano in qualche modo ancora irrisolti alcuni nodi.

Myosin-binding Protein C Compound Heterozygous Variant Effect on the Phenotypic Expression of Hypertrophic Cardiomyopathy.

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is an autosomal dominant genetic disease caused by mutations in genes encoding sarcomere proteins. It is the major cause of sudden cardiac death in young high-level athletes. Studies have demonstrated a poorer prognosis when associated with specific mutations. The association between HCM genotype and phenotype has been the subject of several studies since the discovery of the genetic nature of the disease. This study shows the effect of a MYBPC3 compound variant on the phenotypic HCM expression. A family in which a young man had a clinical diagnosis of HCM underwent clinical and genetic investigations. The coding regions of the MYH7, MYBPC3 and TNNT2 genes were sequenced and analyzed. The proband present a malignant manifestation of the disease, and is the only one to express HCM in his family. The genetic analysis through direct sequencing of the three main genes related to this disease identified a compound heterozygous variant (p.E542Q and p.D610H) in MYBPC3. A family analysis indicated that the p.E542Q and p.D610H alleles have paternal and maternal origin, respectively. No family member carrier of one of the variant alleles manifested clinical signs of HCM. We suggest that the MYBPC3-biallelic heterozygous expression of p.E542Q and p.D610H may cause the severe disease phenotype seen in the proband. Resumo A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença autossômica dominante causada por mutações em genes que codificam as proteínas dos sarcômeros. É a principal causa de morte súbita cardíaca em atletas jovens de alto nível. Estudos têm demonstrado um pior prognóstico associado a mutações específicas. A associação entre genótipo e fenótipo em CMH tem sido objeto de diversos estudos desde a descoberta da origem genética dessa doença. Este trabalho apresenta o efeito de uma mutação composta em MYBPC3 na expressão fenotípica da CMH. Uma família na qual um jovem tem o diagnóstico clínico de CMH foi submetida à investigação clínica e genética. As regiões codificadoras dos genes MYH7, MYBPC3 e TNNT2 foram sequenciadas e analisadas. O probando apresenta uma manifestação maligna da doença e é o único em sua família a desenvolver CMH. A análise genética pelo sequenciamento direto dos três principais genes relacionados à essa doença identificou uma variante em heterozigose composta (p.E542Q e p.D610H) em MYBPC3. A análise da família mostrou que os alelos p.E542Q e p.D610H tem origem paterna e materna, respectivamente. Nenhum familiar portador de um dos alelos variantes manifestou sinais clínicos de CMH. Sugerimos que a expressão heterozigótica bialélica de p.E542Q e p.D610H pode ser responsável pelo fenótipo severo da doença encontrada no probando.

[Analysis of factors predicting early unplanned readmissions].

OBIETTIVI: determinare i fattori associati ai ricoveri ripetuti per identificare i pazienti a rischio di riospedalizzazione entro i 30 giorni dalla dimissione. DISEGNO: analisi retrospettiva delle dimissioni nell'anno 2013 attraverso le schede di dimissione ospedaliera (SDO). 3.900 pazienti ricoverati presso il presidio ospedaliero "Fabrizio Spaziani" di Frosinone. PRINCIPALI MISURE DI OUTCOME: analisi bivariata per l'analisi dell'associazione tra variabili. La regressione logistica è stata utilizzata per identificare i fattori di rischio associati al ricovero ripetuto. RISULTATI: tra i 3.900 pazienti considerati, il 12,8% ha avuto una riammissione non programmata entro un mese dalla dimissione precedente per le stesse categorie diagnostiche principali (MCD). Sono state rilevate differenze statisticamente significative tra i pazienti con e senza ricovero ripetuto per età, durata della degenza, titolo di studio, condizione occupazionale e diagnosi. I fattori che aumentano la probabilità di una riospedalizzazione sono il vivere da solo, la condizione di pensionato o casalinga, una degenza più lunga e alcune diagnosi, fra cui malattie dell'apparato respiratorio, del sistema nervoso e dell'apparato urinario. CONCLUSIONE: alcune caratteristiche sociodemografiche e la diagnosi dei pazienti ospedalizzati sono associate al rischio di riospedalizzazione entro 30 giorni dalla dimissione. I dati disponibili nell'archivio delle SDO possono essere utilizzati per un'identificazione dei pazienti a rischio sui quali definire specifici piani di dimissione.

[Molecular genetic study in congenital myotonic dystrophy].

Congenital myotonic dystrophy (CMD) is the neonatal form of Steinert's myotonia. However, the symptoms and neuro-physiological findings are different from the classical adult form, there is a high mortality and early diagnosis of the condition is difficult. CMD occurs as a result of abnormal expansion of CTG triplets on chromosome 19. There is dominant autosomal transmission of this multi-systemic disorder, although when it occurs in children, it is the mother who is always the affected parent. Molecular genetic techniques enable unequivocal diagnosis of the condition, evaluation of anticipation and the possibility of offering genetic counselling to the families involved.

Al professor Mosca la "Honorary Fellowship" dell'American College of Surgeons.

È la massima onorificenza conferita dalla più grande organizzazione mondiale di chirurghi La più grande organizzazione mondiale di chirurghia ha conferito la sua massima onorificenza al professor Franco Mosca, Emerito di Chirurgia generale dell'Università di Pisa. La "Honorary Fellowship" dell'American College of Surgeons (ACS) è stata assegnata al professor Mosca in occasione del Congresso 2018 che si è svolto a Boston. L'ACS, fondata nel 1913, è la più grande organizzazione di chirurgia generale e specialistica e riunisce più di 82.000 chirurghi di tutto il mondo, con lo scopo di migliorare la qualità della pratica chirurgica. Dalla sua istituzione a oggi sono divenuti membri onorari 470 chirurghi internazionali e tra di loro primo italiano fra tutti Raffaele Bastianelli nel lontano 1918 ed a seguire Roberto Alessandri nel 1926, Mario Dogliotti nel 1951 e Pietro Valdoni nel 1955. Il professor Franco Mosca, Fellow dell'ACS da 25 anni, aggiunge questo massimo riconoscimento ad honorem ad altri ambiti e molto esclusivi, quali il Royal College of Surgeons (2006), l'American Surgical Association (2008) e il Polish Association of Surgeons (2011). Nella Motivazione del riconoscimento si ricorda che "il professor Franco Mosca è divenuto cattedratico nel 1986. Da allora ha creato una Unità Operativa di eccellenza in chirurgia oncologica, vascolare e trapiantologica. Fin dall'inizio della sua carriera si è dedicato a migliorare l'organizzazione ospedaliera introducendo la terapia intensiva post chirurgica, l'endoscopia chirurgica, l'ecografia diagnostica ed operativa nella convinzione che i chirurghi non possono delegare queste attività ad altri se vogliono ottenere i migliori risultati. Queste basi hanno consolidato lo sviluppo di una costellazione di nuovi programmi per il trattamento dell'ipertensione portale, la chirurgia vascolare, i trapianti di organi (rene, pancreas, fegato). Inoltre il professor Mosca ha sviluppato la chirurgia oncologica e in particolare quella pancreatica ed epatobiliare; infine ha, tra i primi in Italia, sviluppato la chirurgia laparoscopica. L'interesse per le nuove tecnologie ha portato il professor Mosca a stabilire legami stretti con i Dipartimenti di Ingegneria delle Università Pisane, mettendo a punto nuovi dispositivi per la chirurgia laparoscopica e l'endoscopica fino alla creazione di un Centro di Eccellenza (Endocas) per ricerca e training in chirurgia assistita dal computer. Questo centro è riconosciuto, primo e unico in Italia, dall'American College of Surgeons quale 'Accredited Education Institute'. Il professor Mosca è un eccezionale leader chirurgico e uno dei più rispettati e influenti chirurghi europei". "Desidero condividere questo riconoscimento - ha dichiarato il professor Franco Mosca - con quanti hanno collaborato con me in tanti anni di impegno e sacrificio rendendo possibile il raggiungimento di risultati importanti a favore dei nostri pazienti e della Sanità Pubblica. Sono molto gratificato per essere stato presentato all'ACS da un illustre allievo della Scuola Medica Pisana: il professor Fabrizio Michelassi chirurgo di fama mondiale".

[Werdnig-Hoffmann disease. The first prenatal diagnosis in Cuba].

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder characterized by the degeneration of cells of the spinal cord. The gene was localized on chromosome 5q13 and exists in two almost identical forms, which are distinguished by the change of base on exones 7 and 8. Mutations of the gene of survival motoreneuron (SMN) are the cause of illness. We report, for the first time in Cuba, the prenatal diagnosis of a type II SMA carrier, using molecular methods for direct detection of the mutation on exones 7 and 8 of the SMN gene, and haplo-identification with microsatellite markers of chromosome 5q as an indirect method. A sample of amniotic liquid was taken at 18 weeks of gestation and the DNA extracted. No deletions were detected on exones 7 and 8 of the foetal DNA, which was therefore normal. Detection of deletions on the SMN gene is a method which permits detection of the condition (healthy or unhealthy) of the foetus, quickly and reliably, without requiring investigation of the entire family to obtain a result. The method does not require radio-active PCR, the results are clear and precise and may be obtained within 24 hours. It may also take the place of invasive methods such as muscle biopsy and electro-myography and contribute to genetic assessment in families in which there is no DNA of the affected child.

Food knowledge of patients at the first access to a Diabetology center.

Il diabete rappresenta una patologia in costante aumento: familiarità, età e stili di vita rappresentano i principali fattori di rischio per questa malattia e per le complicanze ad essa correlate. Considerando l'importanza del regime alimentare per la prevenzione e il trattamento di questa patologia, scopo del presente studio è stato quello di valutare le conoscenze alimentari di pazienti al primo accesso presso un centro di Diabetologia e di indagare sulla loro eventuale influenza su alcuni parametri ematici. È stato somministrato il questionario di Moynihan. La relazione tra i punteggi ottenuti e le variabili emoglobina glicata, BMI, glicemia a digiuno, è stata analizzata attraverso regressione multipla basata sul metodo dei minimi quadrati ordinari (modello OLS). Il response rate è stato del 73,3%. Il punteggio medio totale ottenuto dal questionario è stato di 23,61 ed è stata osservata una correlazione statisticamente significativa (p<0,0473) tra i migliori punteggi del questionario e i valori di Hb1Ac. Questo studio è il primo passo di un'indagine più ampia che verrà condotta nell'ottica di promuovere una formazione del paziente volta a verificare nel tempo le ricadute positive sulle scelte alimentari e sui parametri clinici.

[Research of markers for the genes of the heavy chain of cardiac beta-myosin and myosin binding protein C in relatives of patients with hypertrophic cardiomyopathy].

To study the molecular markers for the genes of the heavy chain of cardiac beta-myosin and the myosin binding protein C in relatives of carriers of hypertrophic cardiomyopathy. Twelve families who had anamnesis, physical exam, electrocardiogram, echocardiogram and blood collection for the genetic study through the chain reaction of polymerase. From the 227 relatives, 25% were ill-taken, with 51% men, with an average age of 35+/-19 (2 to 95) years old. The genetic analysis showed a connection with the gene of the cardiac b-myosin in a family and, in another, a connection with the gene of the myosin-binding protein C. In five families, the connections with the two genes were excluded; in two, the connection with the gene of the myosin-binding protein C, but for the b-myosin gene the results were non-conclusive; in two families, the results were non-conclusive for both genes and in one the connection for the b-myosin gene was excluded. The results were non-conclusive for the gene of the myosin-binding protein C. In our environment, other genes, different from those described in the literature, may prevail, or there are other genetic differences related to the origin of our population and/or environmental factors.

[National epidemiological surveillance systems of mesothelioma cases].

INTRODUZIONE: sebbene la relazione causale tra esposizione ad amianto e malattie neoplastiche sia ben nota, in molti Paesi il consumo del materiale è ancora rilevante e crescente. A causa della lunga latenza, nei Paesi dove è stato bandito (come in Italia) è oggi in corso un'epidemia di malattie correlate ad amianto. OBIETTIVI: descrivere i sistemi di sorveglianza dei mesoteliomi attivi nel mondo mediante un'analisi comparativa. è stata condotta una revisione bibliografica della letteratura disponibile sui sistemi di sorveglianza epidemiologica dei mesoteliomi attivi nel mondo, comparando metodi e risultati disponibili. RISULTATI: sistemi di ricerca dei casi incidenti e di analisi anamnestica dei soggetti ammalati sono attivi solo in Italia, Francia e Corea del Sud. I Paesi presso i quali sono attivi sistemi di rilevazione e controllo dei casi incidenti di mesotelioma sono quelli in cui vige il bando dell'amianto e che hanno sperimentato consumi rilevanti in passato. Non sono stati istituiti sistemi epidemiologici di sorveglianza in molti Paesi dove il consumo di amianto è ancora importante (inclusi Russia, Cina, India e Brasile). CONCLUSIONI: si conferma l'importanza dei sistemi di sorveglianza epidemiologica dei mesoteliomi per la sanità pubblica, il sostegno alle politiche di welfare e la prevenzione dei rischi. Lo sviluppo di progetti per tendere a una maggiore uniformità nei metodi di ricerca dei casi, di classificazione delle diagnosi e dell'esposizione e nelle tecniche di analisi dei dati potrebbe consentire una maggiore fruibilità dei dati aggregati. La disponibilità di dati internazionali confrontabili può essere di stimolo all'adozione di provvedimenti di bando internazionale.

[Diagnostic difficulties in spinal muscular atrophy].

To describe the clinical findings of patients with spinal muscular atrophy (SMA) with survival motor neuron (SMN) gene deletion. Descriptive study of SMA cases confirmed with the deletion of the SMN gene. Frequency determination of positive clinical and laboratory revised diagnostic criteria. All of the 22 included patients had symmetrical muscle weakness, which was diffuse in those with onset of symptoms up to 6 months of age (75 %), and either proximal or predominant in lower limbs in the remaining group (67 %). Fasciculations and atrophy were both frequent findings (82 %). Laboratory tests findings were variable, with a positivity of 57 % for electrophysiology and of 58 % for muscle biopsy. The presence of a deletion in the SMN gene can help to confirm this diagnosis in unclear presentations.

[Implementation of the European regulation 536/2014 in Italy: the neverending story.]

The European regulation 536/2014, unapplied for several years due to the inoperability of the European Portal, represented an epochal turning point in the legislation concerning pharmacological clinical trials. Although, unlike the directive, it could be directly applied without national transpositions, in Italy this has not been possible and for three months now we have been witnessing a haemorrhage of guidelines/operational proposals/decrees that to date do not make us ready to fully operate according to the new rules. Il regolamento europeo 536/20141, in vigore dal 16 giugno 2014 e rimasto per diversi anni non applicato per un ritardo nella messa in funzione del portale unico europeo, ha rappresentato una svolta epocale nella normativa inerente le sperimentazioni cliniche con farmaco. La normativa precedentemente in vigore2, infatti, pur rappresentando la prima trasformazione in legge delle Good Clinical Practices e un primo tentativo di armonizzazione tra le procedure regolatorie dei diversi stati membri, aveva portato a una serie di risvolti negativi, come un aumento vertiginoso dei costi e dei tempi necessari ad avviare uno studio. Tutto ciò, negli anni, si è tradotto in una deflessione delle richieste di autorizzazione delle sperimentazioni e in una grande difformità tra gli stati membri3,4. Il regolamento introduce delle novità mirate a ottimizzare profondamente l'iter regolatorio di approvazione delle sperimentazioni, primo fra tutti il nuovo processo di autorizzazione, che prevede l'espressione di un unico parere a livello europeo e la singola decisione, a livello di singolo stato membro, di accettare o non accettare tale decisione. Il nuovo processo, molto ambizioso da un punto di vista della riduzione dei tempi, doveva rappresentare una occasione storica per l'incremento delle performance di Paesi come l'Italia, da sempre penalizzata da una burocrazia molto complessa e dalla necessità di procedere con molteplici valutazioni da parte dell'autorità competente e di numerosi comitati etici5,6. I ritardi nella messa in funzione del portale, inizialmente prevista per maggio 2016, hanno portato a un lungo e continuo slittamento dei tempi di applicazione del regolamento, alla fine calendarizzata per il 31 gennaio 2022. Sei anni di attesa che, almeno sulla carta, hanno fornito l'occasione a tutti gli stati membri di prepararsi al meglio a tutti i cambiamenti che il regolamento avrebbe comportato.La scelta, da un punto di vista prettamente legale, di un regolamento piuttosto che di una nuova direttiva aveva lo scopo di evitare una ulteriore difformità di azione tra le diverse nazioni; il regolamento, infatti, a differenza della direttiva non necessita di successivi passaggi legislativi a livello nazionale e poteva essere direttamente implementato nei singoli stati membri. Alcune nazioni si sono preparate all'applicazione del regolamento procedendo con una profonda revisione e semplificazione del proprio apparato regolatorio; è il caso, per esempio, della Spagna, che ha optato per un unico decreto in grado di regolare tutti gli aspetti inerenti le sperimentazioni interventistiche con farmaco7.Situazione completamente opposta in Italia, dove l'implementazione della vecchia direttiva aveva causato una emorragia di decreti ministeriali e di altri atti legislativi che difficilmente potevano venire riorganizzati, come accaduto in Spagna, in un unico atto. Uno stato che ha portato, ancora una volta e forse in maniera ancora più complessa di quanto accaduto a inizio millennio, a un lungo processo di riorganizzazione legislativa, avviato con il decreto Lorenzin e ancora molto lontano dall'essere completato con tutti i decreti attuativi necessari.

[Genetic aspects (analysis and diagnosis) of muscular diseases--recent advances and future prospects].

Considerable advances in the genetic analysis and diagnosis of muscular diseases made during the past years that may allow detailed clinical understanding, specific diagnosis, hope for gene therapy, and better genetic counseling of the disease. The scientific research progress in the human genetics, however, raised social and ethical issues. This would largely not due to the genetic technology but with its proper use. In this introductory note, I am going to describe the recent advances and future prospects of genetic aspects of the muscular disease.

Analisi comparativa dei profili di personalità di pazienti affetti da disturbo borderline e detenuti con diagnosi di disturbo antisociale di personalità ottenuti tramite l'MMPI-2.

Scopo. Nel disturbo borderline di personalità (DBP), i comportamenti violenti e aggressivi sono spesso presenti tanto che sarebbero un segnale prodromico del DBP e segnerebbero un'importante sovrapposizione con il disturbo antisociale di personalità (DAP). Nonostante le differenze cliniche tra i due quadri, tali sovrapposizioni potrebbero inficiare l'uso di strumenti di valutazione come il Minnesota Multiphasic Personality Inventory-2 (MMPI-2), tanto che alcuni autori hanno evidenziato come questo strumento, pur utile per individuare i soggetti con un disturbo di personalità, debba essere usato cautamente per differenziare tra DBP e DAP. Il presente contributo ha indagato i profili MMPI-2 di pazienti con DBP, in presenza di comportamenti aggressivi, a confronto con quelli di detenuti con DAP in assenza di DBP, al fine di meglio comprendere quali scale possano assimilare e quali differenziare i due quadri clinici. Metodi. Hanno partecipato 91 soggetti, di cui 30 pazienti con diagnosi di DBP e 61 detenuti con DAP. Sono state somministrate SCID-I e SCID-II da due valutatori indipendenti e MMPI-2. Risultati. I risultati hanno evidenziato l'elevazione nelle scale cliniche Pd, Pa, Pt e Sc per entrambi i gruppi, e un'elevazione della scala D, che è risultata significativa solo per il gruppo DBP. Inoltre, le scale di contenuto sono sembrate suggerire una maggiore presenza di problemi sociali, familiari e lavorativi nei pazienti con DBP. Conclusioni. Il presente studio mostra come il profilo di personalità rilevato dall'MMPI-2 nel confronto tra pazienti con DBP e detenuti con DAP sia in gran parte sovrapponibile. La scala clinica D, che misura la sintomatologia depressiva, accanto alle scale di contenuto correlate a problemi nel funzionamento sembrano essere le uniche in grado di differenziare i due quadri clinici, suggerendo come nei pazienti con DBP si possano osservare maggiori problemi nel funzionamento e nell'area dell'umore rispetto a detenuti con DAP.

[Muscular dystrophy].

The muscular dystrophies are a genetically heterogeneous group of progressive disorders that lead to the breakdown of the integrity of skeletal muscle. Numerous recent advances made in research into the molecular genetics of muscular dystrophy have highlighted the diversity of this family of disorders. Muscle biopsy allows the immunohistochemical analysis of various muscle specific proteins, and can provide important data enabling definitive diagnosis. Muscle biopsy is not always necessary, such as in the case of Duchenne or Fukuyama type dystrophies, which are relatively easy to diagnose by genetic testing; in such cases, however, consideration must given to the ethical implications of testing. The future promises the development of new therapeutic approaches and clinical applications based on genetic diagnostic data.

[The OIBOH Registry (Optimal Intensification therapy in a Broad Observed High risk patient population with coronary disease): an Italian observational study of secondary prevention after a coronary event during the pandemic COVID-19 outbreak].

Razionale. In Italia la pandemia COVID-19 ha determinato importanti riorganizzazioni logistiche nell'erogazione delle cure ospedaliere e di specialistica ambulatoriale. Ciò ha spinto clinici e decisori pubblico-amministrativi della Sanità ad adottare nuovi modelli organizzativi in molteplici scenari clinici. Materiali e metodi. Il registro OIBOH (Optimal Intensification therapy in a Broad Observed High risk patient population with coronary disease) è uno studio osservazionale "cross-sectional" condotto in vari centri italiani di cardiologia ambulatoriale per valutare durante la pandemia COVID-19 la capacità di identificare in breve tempo i pazienti ad altissimo rischio cardiovascolare residuo dopo un evento coronarico recente (<12 mesi). Successivamente alla valutazione clinica iniziale, venivano arruolati i pazienti ritenuti ad altissimo rischio, registrando le caratteristiche cliniche e di trattamento in una scheda di raccolta dati elettronica.Risultati. Al registro hanno partecipato 134 centri di cardiologia ambulatoriale che hanno arruolato 1428 pazienti su 3227 esaminati fra quelli che avevano avuto accesso ad una visita cardiologica durante la pandemia nel periodo ottobre 2020-marzo 2021. Il criterio di arruolamento era costituito dall'aver avuto una diagnosi di coronaropatia confermata angiograficamente negli ultimi 12 mesi, per sindrome coronarica acuta (SCA) o cronica (SCC). La SCA come evento indice era presente nel 93% dei pazienti arruolati mentre la SCC nel 7%. L'età media era 67 ± 10 anni, il 25% era di sesso femminile. Il 96.1% dei pazienti con SCA e il 67.6% dei pazienti con SCC sono stati sottoposti a rivascolarizzazione coronarica. Il 46% e 47% dei pazienti con SCA e SCC, rispettivamente, era diabetico. Oltre il 65% dei pazienti presentava una malattia coronarica multivasale. È stata osservata una importante prevalenza di arteriopatia periferica (17.5% nei pazienti con SCA e 19.6% nei pazienti con SCC). I valori di pressione arteriosa e frequenza cardiaca risultavano ben controllati (128 ± 25.2 mmHg e 65 ± 12.3 b/min nei pazienti con SCA; 127 ± 23.4 mmHg e 67 ± 13.2 b/min nei pazienti con SCC). Viceversa, è stato riportato uno scarso controllo dei livelli di colesterolemia LDL, con un valore medio di 88.8 ± 38.6 mg/dl nei pazienti con SCA e 86 ± 36.6 mg/dl nei pazienti con SCC. Solo il 16.4% dei pazienti con SCA raggiungeva i livelli raccomandati dalle attuali linee guida europee. Nonostante l'estensivo uso di statine (>90%), si è rilevato un utilizzo limitato dell'associazione statina ad alta intensità + ezetimibe (solo il 22.4% dei pazienti). Estremamente basso è stato l'utilizzo di inibitori di PCSK9 (2.5%). La duplice terapia antiaggregante piastrinica (DAPT) è risultata complessivamente ben condotta fin dalla dimissione ospedaliera. Nei pazienti in DAPT, l'inibitore P2Y12 più utilizzato è risultato il ticagrelor alla dose di 90 mg, soprattutto dopo un evento coronarico acuto (in circa l'80% dei pazienti con SCA). Nella stragrande maggioranza dei casi (>90%) i cardiologi ambulatoriali hanno posto indicazione a prosecuzione della DAPT oltre i 12 mesi con aspirina e ticagrelor 60 mg bid. Conclusioni. La gestione del paziente con coronaropatia in fase cronica stabilizzata è molto complessa. Tale complessità logistico-gestionale si è accentuata durante la pandemia COVID-19. Il registro OIBOH ha evidenziato un'ottima capacità di identificare le problematiche clinico-prognostiche delle cardiologie ambulatoriali italiane, specie nei pazienti ad altissimo rischio residuo. Rimangono importanti aree di miglioramento come uno stretto controllo della colesterolemia LDL, mentre altre raccomandazioni delle linee guida, come la prosecuzione della DAPT con ticagrelor 60 mg oltre i 12 mesi, risultano ben applicate. L'implementazione dell'assistenza con la medicina digitale e l'intelligenza artificiale potrebbe migliorare di molto la performance dei clinici.

[Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies. Current data].

Carrier diagnosis and prenatal diagnosis of Duchenne's muscular dystrophy (DMD) and Becker's muscular dystrophy (BMD) has become possible using some twenty RFLPs detected by more than a dozen Xp21 probes that are either intragenic or flanking the disease locus. Results from familial studies on 88 DMD and BM families stress important considerations concerning a priori and final risks, individuals necessary for the identification of the phase, and the different strategies that can be applied, regardless of whether the study concerns an on-going pregnancy or a carrier-status determination, and whether the patient is at high or low risk. Finally, multiple sources of difficulties in interpreting the results depend on a) the occurrence of new mutations that must be traced; b) the existence of meiotic recombination; c) the necessity, in some instances, of relying upon the sole identification of the paternal X. These considerations emphasize the characteristics and the important limitations of this type of methodology.

10 anni dopo il terremoto dell'Aquila: dal trauma individuale a quello collettivo. Memorie e mnemotecnologie.

Il trauma collettivo conseguente a un disastro naturale si configura come una crisi di significato. Numerosi studi supportano la trasmissione transgenerazionale di esperienze traumatiche, come pure di modelli protettivi di resilienza. I numerosi eventi culturali e scientifici che si sono tenuti in occasione del decimo anniversario del sisma che ha colpito L'Aquila nel 2009 potrebbero essere visti nella prospettiva delle mnemotecnologie. In tale contesto, l'esteriorizzazione della memoria "traumatica" attraverso le nuove tecnologiche può liberare da emozioni negative generate dal trauma per una nuova memoria collettiva. Le mnemotecnologie, in virtù della loro duplice funzione di rievocazione e integrazione, possono contribuire in modo indiretto, ma sostanziale, al processo di oblio attivo del trauma finalizzato alla ricostruzione di una nuova identità culturale.

[Clinico-genetic expression of myotonic dystrophy in Istria].

The present genetic study has been conducted on 29 patients with myotonic dystrophy. The diagnosis of Steinert-Batten-Gibbs disease was made by anamnestic, clinical and laboratory procedures. Six families from Istria were examined in which genealogical study was carried out through five generations. Consanguinity was observed in one family. The frequency of myotonic dystrophy, correlative features and mortality was determined for each family. The incidence of myotonic dystrophy and correlative features among the first-, second-, and third-degree relatives of patients examined was determined. We conclude that the disease occurred far more frequently in families of patients with myotonic dystrophy (8 to 33%) than in the population in general (0.017%) and that it is significantly maintained among the first-, second-, and third-degree relatives.

[Beyond the assessment of work-related stress risk: the management standards approach for organizational wellbeing.]

La valutazione approfondita del rischio stress lavoro-correlato (SLC), oltre a soddisfare un obbligo normativo, rappresenta un momento per riflettere sulle condizioni di salute di un'organizzazione e sugli elementi su cui intervenire per migliorarle. Nel presente contributo vengono riportati i risultati ottenuti dalla valutazione approfondita dello SLC condotta in un'azienda di facility management tramite la somministrazione dell'HSE Management Standards Indicator Tool (HSE-MS IT) e ulteriori misure atte a valutare lo stress percepito, la soddisfazione lavorativa e la motivazione al lavoro. Hanno partecipato allo studio 196 operai di un'azienda che si occupa di pulizie ospedaliere, industriali e civili. Dalla valutazione approfondita è emersa la presenza di rischio nelle dimensioni Domanda, Relazioni, e Supporto dei Colleghi e di rischio grave nella dimensione Controllo. L'analisi delle correlazioni e delle regressioni multiple hanno permesso di identificare le aree organizzative significativamente associate allo stress percepito, alla soddisfazione lavorativa e alla motivazione. Tramite modelli di path analysis si è inoltre valutato l'effetto diretto e indiretto dei Management Standards su queste tre misure di output. Domanda, Controllo e Relazioni hanno un effetto diretto sullo stress percepito, mentre il Supporto dei Colleghi e il Supporto dei Superiori influiscono rispettivamente sulla soddisfazione e sulla motivazione al lavoro. Lo stress percepito ha inoltre un effetto diretto sulla soddisfazione lavorativa, che a sua volta influenza la motivazione al lavoro. In conclusione, una valutazione approfondita del rischio SLC che integri il tradizionale approccio basato sui Management Standards considerando ulteriori misure di benessere organizzativo costituisce un'occasione utile per identificare non solo i fattori che possono produrre SLC, ma anche le aree di gestione che possono incidere su dimensioni, quali ad esempio la motivazione e la soddisfazione lavorativa, che contribuiscono criticamente al benessere complessivo di un'azienda.

[Molecular diagnosis of inherited disease].

The ability to detect mutations in nucleic acids sequence is of fundamental importance in medical molecular genetics. The aim is to link mutations of identified genes to particular disease phenotypes and to facilitate rapid, molecular diagnosis. There are numerous techniques described for screening unknown mutations, and for diagnosing those which have been identified previously. Each method offers different advantages and has its own limitations.