Von Hippel–Lindau disease (VHL) disease results from a mutation in the von Hippel–Lindau tumor suppressor gene on chromosome 3p25.3.
Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста (VHL), локализованного на коротком плече 3-й хромосомы (3p25.3).