Mutations in the WNT3 gene prevent cells from producing functional WNT3 protein, which disrupts normal limb formation and leads to the other serious birth defects associated with tetra-amelia syndrome.
Мутации в гене WNT3 нарушают производство в клетке полноценного белка WNT3, что приводит к нарушению нормального формирования конечностей и к другим серьёзным врождённым порокам.