== Disease linkage ==Mutations in exon 2 of the GATA1 gene are present in almost all cases of Down syndrome (DS)-associated acute megakaryoblastic leukemia (AMKL).
Мутации в экзоне 2 гена GATA1 присутствуют почти во всех случаях острого мегакариобластного лейкоза (AMKL), ассоциированного с синдромом Дауна (DS).