Los indicios apuntan de momento a una enfermedad genética, que se da en varones y que podría deberse a que el padre y la madre son primos, una práctica habitual en Pakistán.
Lehen zantzuen arabera, gaixotasun genetikoa da, gizonezkoei bakarrik eragiten diena, eta gurasoen odolkidetasunarekin zerikusia duena (lehengusu-lehengusinak dira).