视网膜和其轴突退化，造成急性或亚急性失明。此疾病常发生在年轻男性。突变的基因位于粒线体基因组，而胚胎的粒线体都来自卵子，因此该突变仅由母系遗传，男性并不会把致病基因传给子代。LHON通常是由以下三种粒线体DNA点突变的其中一种造成：第11778号核苷酸由G突变为A、第3460号由G突变为A、或第14484号由T转变为C，这几个突变分别位于电子传递链复合体I的ND4、ND1和ND6蛋白质次单元的基因中，负责粒线体内氧化磷酸化的进行。