学和遗传系谱学证据表明，现代乌孜别克族的基因组成介于伊朗人和蒙古人之间。中亚地区最初由雅利安人定居，但从公元前3世纪开始就不断受到蒙古高原地区游牧民族的影响，最初是匈奴，在公元第一千年是突厥，13世纪后是蒙古。现代乌孜别克族的基因组成带有高水平的单倍群C-M130，这一基因多由上述的征服部族携带。另有研究表明，乌孜别克族和中亚的其他突厥语民族的基因联系更紧密，和伊朗人相差较大；该研究还分析了一些父系和母系DNA单倍群的数据，发现突厥语民族之间的基因相似度比伊朗语族民族之间的更高。2015年的一项研究表明