长期影响包含肺部感染所导致的唿吸困难以及积痰，其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、、、男性不孕，以及其他症状。每个人的症状不尽相同。囊肿性纤维化为体染色体隐性遗传疾病，发生突变的结果在230 kb的基因，基因位于染色体7q31，要在两条（CFTR）等位基因的突变时才会发病。只有一个突变基因的人是带因者（carriers），通常没有任何显着症状。CFTR与汗液、消化液、体液和黏液分泌有关。当CFTR失去功能时，原先分泌较少的位置分泌量会增加。诊断方面可利用和基因检测进行，有些地区会对此疾病进行新生儿筛检。