病因未明，可能与遗传物质的突变有关。继发性MDS可能由于患者接触烷化剂、放射性物质、有机毒物等因素导致。
遗传学.正确的DNA甲基化是调节细胞增殖的关键因素，DNA甲基化失控可导致细胞生长失控，血细胞减少。一些学者提出线粒体在不断复制中随着时间的推移可能会有功能损失，导致的积累DNA突变发生在在造血干细胞上，这也MDS的发病率在老年人中增加的可能原因。
诊断.MDS必须与中性粒细胞减少、贫血和血小板减少之类的疾病作鉴别诊断。比如再生障碍性贫血、PN