抑制基因并阻碍大脑对应激反应的调节。研究人员和临床医生得出这种神经失调和慢性健康问题之间有关联，如抑郁症，肥胖症，高血压及冠心病。
癌症.甲基化模式研究成为一个重要研究课题。研究发现正常组织中的基因甲基化主要集中于缺乏CpG的编码区；相反，基因启动子区域，尽管启动子区域中CpG岛的密度很高，基因却是未甲基化的。肿瘤的特点是甲基化失衡，即全基因组甲基化伴随局部甲基化和基因甲基化转移酶的表达增高。某些基因的甲基化状态可以被看做肿瘤生物标志物而加以利用。例如：谷胱甘肽S转移酶P1的甲基化