认为其他较常见的疾病，而被误诊，因此患有此病的病患人数极可能多于目前的估计值。此外，世界上缺乏先进的诊断技术的某些区域，也可能无法诊断出如此复杂的疾病。
治疗药物.2006年4月28日，由台湾中央研究院生物医学暨科学研究所所长陈垣崇及其所领导的研究团队，经过长达15年之研究，研发出全球第一个治疗庞贝氏症的药物「Myozyme」，并获欧洲药品管理局（EMEA）及美国食品暨药物管理局（FDA）核准上市。此药的诞生历程被美国记者姬塔·阿南德（Geeta Anand）写成小说《孩子，我要你