基因（SOD1）突变所生产的铜/锌超氧化物歧化酶（SOD1）与约20%的家族性肌萎缩性嵴髓侧索硬化症相关。该酶是一种很强的抗氧化剂，能保护机体免受来源于线粒体的自由基损伤。自由基是细胞在正常代谢过程中产生的高度活性分子。自由基可积聚并导致细胞内DNA和蛋白质的损伤。到目前为止，超过110种不同的SOD1突变已被发现与代谢失调相关，其中一些（如H46R）有一个很长的临床过程；而另一些则异常迅勐，如A4V。若氧化应激防御失败，细胞则会走向凋亡。SOD1缺陷可能是一种功能性缺失或增添。SOD1功能性缺失可能导