位新生儿中就有1人患病大约25人里会有1人为带因者，阿什肯纳兹犹太人也常出现这类的疾病。而在非裔与亚裔人口中较为罕见。本疾病最早的纪录可以追溯至1595年，但一直到1938年，桃乐丝·安得森才首次将囊肿性纤维化定义为一种疾病。1989年时由分子遗传学家徐立之教授成功发现囊胞状纤维症的病因。囊肿性纤维化的英文"cystic fibrosis"讲述的是发生在胰脏的纤维化与囊肿。
症状.囊肿性纤维化症的症状可以因为患者的年龄、体内器官受影响的程度、以前的治疗以及被其他不同病症感染而有差异