在约40%的基因的启动子附近都有发现。在人基因组中则有约70%的基因启动子有高CpG含量。如前文提及，CpG位点的实际存在率比随机概率的结果要低得多。2002年的某研究阐述了CpG岛的预测规则，使用这种规则可以排除一些高GC含量的基因组序列，如Alu重复序列。基于对人21和22号染色体的完全测序研究成果，长度大于500bp、GC含量高于55%、CpG位点“观察期望比”高于65%的DNA序列更有可能是“真正的”CpG岛。CpG岛以至少达到60%的理论CpG位点含量（可达到4-6%）为特征，而基因组中平