性癌。畸胎瘤通常为良性肿瘤，胚胎性癌则是恶性肿瘤。
诊断.组织学意义的内胚窦瘤有很多分类，但是通常都包含有恶性胚胎性细胞。这些细胞分泌甲胎蛋白，所以可以通过肿瘤组织学、血浆、脑嵴髓液、尿液检测发现，而非常罕见的恶性内胚窦瘤，也在羊水中被发现。当在病理活检和AFP检测中出现不一致时，结果显示内胚窦瘤的位置决定治疗措施。这因为内胚窦瘤通常在一个大型肿瘤中，并以一个小的“恶性疫源地”病发，比如是在畸胎瘤中，所以病理活检是诊断方式，此外需要兼顾甲胎蛋白的指标。一类称为“GATA-4”的转录