::载脂蛋白B.ApoB100形式的载脂蛋白B是主要的载脂蛋白，或是脂蛋白颗粒的蛋白质部分。其对应的基因位于2号染色体(2p24-p23)上，长度在21.08至21.12兆碱基对长度单位之间。FH通常与R3500Q的突变有关，其导致3500号位置上的精氨酸被替换为谷氨酰胺。突变的部位位于与LDL受体结合的蛋白质的一部分，这导致了LDL与受体的结合率降低。与"LDLR"类似，异常副本的数量决定了高胆固醇血症的严重性。
病理生理学.LDL胆固醇通常在体内循环2.5天，然后LDL胆固醇