突变的人通常都会罹患帕金森氏症；而LRRK2突变只会造成小部分人得病。SNCA和LRRK2是目前研究最深入的帕金森氏症相关基因，SNCA、LRRK2和葡糖脑苷脂（GBA）突变会增加罹患偶发性帕金森氏症的风险；GBA突变则会造成高雪氏症。研究人员利用全基因组关联分析搜索偶发性帕金森氏症中外显率很低的突变等位基因，目前已经获得了许多正面结果。由于α-突触核蛋白是的成分，因此SNCA基因对帕金森氏症很重要。α-突触核蛋白可诱发突变，而ATM基因又是修复DNA损伤的重要激酶。α-突触核蛋白还具有活化非同源性末端