1983年，创办者是阿贝·迈耶斯，多个罕见病支持团体参与创办 。该组织是一家 501(c)3免税组织。
历史.1982年，罕见病家庭和支持团体成立了一个“非正式联盟”，唿吁立法支持孤儿药和治疗罕见病的药物研发。这个组织成功地使美国国会在1983年初通过了（ODA）。联盟最初由阿贝·迈耶斯领导，一位妥瑞症患者的母亲。妥瑞症不是罕见病，但迈耶斯的儿子得到一种孤儿药的救治。孤儿药法案通过后，这一联盟成立了美国罕见疾病组织，由迈耶斯担任主席。2007年，她宣布卸任主席职务。现任主席为皮