第13号染色体上的基因突变，至今已发现两百多种的突变型式，平均约100人中就有一人带有一个此病症的隐性基因。ATP7B基因产物P型ATP7B酶（P-type ATPase7B）是一种细胞膜上的运铜（Cu transporting）蛋白质，缺乏或不正常时，肝脏无法将过多的铜借由胆汁经肠道排出体外，而使得铜在肝脏、肾脏和大脑等器官中堆积，影响器官的正常功能。铜累积在眼角膜因会出现金黄或浅绿色的环带，称为（或称K-F环或眼睛克氏环）。神经系统受伤害可能造成协调性变差、不自主颤抖、等症状；肝脏和肾脏受伤害则会导致黄