酸这种氨基酸的代谢能力下降。如果不接受治疗，苯丙酮尿症可能引起智能障碍、癫痫发作、带来行为问题以及精神疾患；患者可能也会带有发霉气味跟较浅的肤色。如果产妇患者没有好好接受治疗，可能会带给婴儿心脏疾病、小头畸形，或导致婴儿出生体重过低。苯丙酮尿症系为一种承袭自父母，由于苯丙氨酸羟化酶（简称为 PAH）基因变异使得酶的产量低下，导致饮食中摄取的苯丙胺酸堆积，达到可能会中毒的浓度。此症为隐性遗传，意即必然是患者父母双方的基因复制皆发生变异，才会导致患者罹患此症。苯丙酮尿症有两种型态，典型 PKU 跟变型 PKU