学界在人类基因组计画中，调查人类基因组中的真染色质基因序列，发现人类的基因数量比原先预期的少得多，其中的外显子，也就是能够制造蛋白质的编码序列，只佔总长度的1.5%。
组成.
染色体.人类拥有23对不同的染色体，其中22对属于常染色体，另外还有1对能够决定性别的性染色体，分别是X染色体与Y染色体。1号到22号染色体的编号顺序，大致符合他们由大到小的尺寸排列。最大的染色体约含有2亿5千万个硷基对，最小的则约有3800万个硷基对。这些染色体通常以细丝状存于细胞核内