，患者会表现出明显的智力不全、小脑症、脸部特征变得粗鲁、突出的眼眉骨、深陷的眼睛、扁鼻樑、严重的咬合不正、嵴椎侧弯。受影响的女性患者会踏入青春期，第二性征、月经会如常出现，生殖器官正常，但曾发现心型的子宫。受影响男性的睪丸通常会比较细小，但可正常制造精子。
遗传基因.猫哭症是因为第五号染色体部份缺损，亦叫做5p单倍体，大约九成的问题基因都是由突变形成的，其余的问题基因是由于父或母一方的两条第五色体连在一起，令受影响的婴儿成为5p染色体三倍体(trisomy)，这些婴儿通常会有较