高离氨酸血症是一种遗传病，其会导致发展迟缓、癫痫、脑性麻痺、身材短小等。亦有可能有关节松弛、智能迟缓、週期性呕吐、肌肉张力低下、昏睡、腹泻以及发展迟缓等。此遗传病的发生率未知。遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传病，若伴侣二人皆带有缺陷基因，下一代的患病机率为4分之1。