在正常人体内不存在，但出现在患代谢疾病的人群中。因而，该方法日益成为早期诊断IEM的常用方法，这样及早指定治疗方案最终导致更好的预后。目前能用GC-MS在出生时，通过尿液监测测出100种以上遗传性代谢异常。 结合代谢物的同位素标记GC-MS用于测定代谢活性（metabolic activity）。大多数应用是基于使用C作为标记，并且，用（ ，缩写"IRMS"）测定C-C的比例；一台MS装有一个特别设计的检测器，它测定几种选择的离子，并以比例的形式返回检测值。