由于小肠中的乳糖酶不足，因此无法将乳糖分解成葡萄糖和半乳糖。有四种类型：原发性，继发性，发育性和先天性。原发性乳糖不耐症是指乳糖酶的量会随着人们年龄增长而下降。继发性乳糖不耐症是由于小肠的损伤，例如感染，炎症性肠病或其他疾病。发育性乳糖不耐症可能发生在早产儿，而通常可在短时间内获得改善 。先天性乳糖不耐症是一种罕见的遗传性疾病，其中患者乳糖酶很少或根本没有乳糖酶 。如果在饮食中消除乳糖后，就没有对应症状，则可以确认诊断。其他支持性测试包括和。可能产生类似症状的其他疾病包括大肠激躁症，乳糜泻和炎症性肠病。