区或转录因子结合区中的突变也可导致这些调节元件靶向的基因的转录中的功能丧失或上调或下调。突变在生物体的基因组中不断发生，并且可能导致负效应，正效应或中性效应（根本没有效果）。
假基因.假基因由相关的基因失去其功能而来，通常是基因突变的结果。有许多造成假基因的机制，比如在功能基因缺失或插入一个或多个核苷酸，可以造成阅读框的偏移，使基因不再编码原先的蛋白，或者提前引入终止密码子以及在启动子区域的突变等等。在人类基因组中最常提到的假基因的例子是嗅觉相关的基因家族。随着时间的流逝，人类基因