尼曼匹克氏症的最低发生率大约为1:100,000至1:120,000，发病年龄差异甚大，约有50％的病例在10岁之前出现，但是亦可能在60岁后才出现。大部分患者的疾病特征为具有渐进性及致残性的神经症状，以及提早死亡。目前已知C型尼曼匹克氏症与和NPC2基因的突变有关。 
病征表现.C型尼曼匹克氏症的症状因人而异，并且可能会发生在不同的疾病阶段，有时候甚至完全不会出现。这意谓着这些症状不一定会立刻被发现，并且联想到C型尼曼匹克氏症，或会严重延误诊断。NPC的症状可分为两种，即影