病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。根据其变异的肽链可分为α型地中海贫血（α血红蛋白链缺损）和β地中海贫血（β血红蛋白链缺损）。由于珠蛋白基因的变异，血红素的珠蛋白肽链中，一种或多种胺基酸缺失或无法合成，导致血红素的组成成分改变，进一步影响血红素中血基质和氧气的结合率，致使血红素无法有效地携带氧气。
类型.根据血红素中不同位置的损害可分成两类：α地中海贫血与β地中海贫血。α地中海贫血是血红蛋白中的α血红蛋白链有缺损，β地中海贫血则是血红蛋白中的β血红蛋白链有缺损。镰刀型红血球疾