。由妇科超声检查中，能够观察到一个完整的或部分缺失的宫颈、子宫和阴道。如果没有子宫，患者将无法怀孕。但是，他们可以通过体外受精（IVF）和代孕实现生殖目的。对于子宫移植的治疗尚处于起步阶段。苗勒管发育不全患者在青春期时，月经周期并未能启动（原发性闭经）。此外，一些症状往往通过其他条件的手术能够在早期发现，比如疝。
病因.基因已经清楚地解释了这种体征的典型版本。基因变异导致亮氨酸取代了此前位于12位氨基酸的脯氨酸残基。它锐减了核级量的。此外，它消除了类固醇合成酶3β-11-