肝豆状核变性系为一种（又称 ATP7B）基因内发生的隐性突变。患者必然是从双亲之一遗传了突变复制基因。要确诊此症并不容易，而且常常会需要做许多血液检查，尿液检查及；或许也需要患者的家人也接受基因检测。肝豆状核变性的治疗方式以改变饮食和药物为主，改变饮食有低铜饮食及避免使用铜制炊具，使用药物为螯合物，如、和锌补充剂。併发症有肝衰竭，肝癌和肾小管性酸中毒。若患者患有肝衰竭或其他治疗方式都不见效，或许会採用。约每30,000人中会出现一位肝豆状核变性患者，通常症状显现于5至35岁之间，患者的男女比例一致。早在