都是先天性缺少或不正常构成在细胞代谢过程中重要的酶。
分类.代谢作用三个最大的类别为：另有第四类的离子通道病亦可以分类为代谢疾病，但一般很少作出这样的分类。这种障碍影响细胞的离子通道及细胞器膜，形成离子不正常或低效能地进出细胞膜。有某些离子通道疾会造成週期性麻痺或恶性高热症。当然亦有其他不同种类的代谢疾病，如肌腺苷酸脱胺酶缺乏症，而不明显地能分在以上的类别。
现行的代谢病筛检方法.现行普遍测试方法有两种，分别可以透过婴儿的血液或尿液样本进行筛检，两