症最常见的原因是因为缺乏碘的缘故，但在大多数已开发国家和环境中有充足的碘的地区，则为其他已知或未知的原因。最常见的是因为甲状腺的发育本身有缺陷，导致甲状腺缺乏或不发达。发育不全的甲状腺可能会长在脖子较高的部位，或甚至长在舌头的背后。甲状腺发育异常有些是遗传性的，有些则是偶发性的，找不出原因。克汀病是对由于未治疗的先天性甲状腺机能低下症而导致的身心发展迟缓的一种称唿，通常是因为土壤和当地食物来源的低碘含量，导致出生时缺乏碘之故。
遗传性.先天性甲状腺机能低下症也可能导因于在正常的