分化中的任何步骤都可能发生癌变，使得急性骨髓性白血病拥有丰富的多样性与异质性。现代的分类系统依据白血病细胞的分化程度进行分类，认为其表现和特征会受到分化程度的影响。许多急性骨髓性白血病患者的癌细胞有特定的细胞遗传学特征，这些染色体异常的种类常对疾病的预后有重要影响。转位的染色体会产生不正常的融合蛋白，当转录因子因为行程融合蛋白而改变了其性质时便可能造成白血病细胞停止。举例来说，急性前骨髓细胞白血病中因为t(15;17)转位而形成PML-RARα，此蛋白会结合到受体元件上，而该元件位于许多骨髓相关基因的启