AK-STAT的功能被打乱或失调（通常是遗传或获得性的基因缺陷）会导致免疫缺陷综合征及癌症。
机制.具有酪氨酸激酶活性的JAK类结合在一些细胞表面的细胞因子受体上；配体结合到受体引发激活了JAK类；随着激酶活性增加，JAK可以磷酸化受体上的一些酪氨酸残基并产生出可以与含结合磷酸酪氨酸SH2结构域的蛋白相互作用的位点；含有SH2结构域（具有结合这些磷酸酪氨酸残基的能力）的STAT类被招募到受体，并被JAK类酪氨酸磷酸化；接着这些磷酸酪氨酸当作其它STAT类SH2结构域的结合位点，介导