::临床症状.延胡索酸缺乏症的主要特征有两种：羊水过多以及胎儿脑部发育异常。出生后的婴儿会表现出强烈的神经异常，并有拒食、发育不全以及肌张力低下等症状。延胡索酸缺乏症因为代谢途径的缺陷，被认为会对婴儿造成严重的多重神经异常。延胡索酸缺乏症的患者不论是细胞质或是粒线体中的延胡索酸酶皆处于非活化状态，故可以在尿液中检测出高浓度的延胡索酸。延胡索酸酶不论在成人或是婴儿体内都是相当常见的酵素，大多数的延胡索酸酶分佈在皮肤、副甲状腺、淋巴系统以及结肠。随着观察许多与延胡索酸代谢途径相关的突变，发现了许多与延胡索