足（haploinsufficiency）的疾病例子。其发病与可变表现度（variable expressivity）有关，但不完全外显率（incomplete penetrance）还没有被正式确定。
社会及文化.研究显示，古埃及第十八王朝法老阿肯那顿很可能是马凡氏症候群的患者。另一位引起公众对马凡氏症候群关注的是1984年洛杉矶奥运会女排银牌得主美国队的成员弗洛拉·海曼（），她在比赛时由于主动脉夹层剥离而突然死亡。遗传学家现时不再认为美国前总统阿伯拉罕·林肯患有此病，他