上此症。此症的病因是精氨基琥珀酸合成基因的突变。精氨基琥珀酸合酶（EC6.3.4.5）是负责尿素循环中的一个步骤。这个基因的突变会减弱此种酶的活动，从而使尿素循环瓦解，身体未能有效地处理过多的氮。过多的氮（以氨的形式），及其他在尿素循环中的副产物会积聚在血液内，引致以上瓜氨酸血症1型的病征。
瓜氨酸血症2型.瓜氨酸血症2型（及）的病征一般会在成年时出现，主要是影响神经系统。特征包括有精神错乱、异常的行径（如带有侵略性、过敏及过动）、癫痫及昏迷。这些征状亦是可以致命的，且是因某些药物