类似女性的生殖器）；但如果一个女性只有一条X染色体（一般女性拥有两条X染色体）会使其生殖功能不完备而可能无法生殖。从反面来看，意即有缺陷的Y染色体会使个体雄性化失败。造成这种疾病可以认为是由Y染色体不完整造成的：Y染色体只剩下部分片段往往导致睾丸的发育不良，因此，婴儿可能会获得内部或外部没有完全成型的男性生殖器，也可能产生结构模煳化现象（尤其是存在镶嵌现象的情况下）。如果剩下的Y染色体片段过小或失去功能，该婴儿可能发育为具有特纳氏综合症和混合性性腺发育不良症症状的女孩。
较罕见疾