只需要极少量的DNA就可以进行扩增，该技术也常常被用于DNA检测（检测特定DNA序列的存在与否）。
DNA测序与基因组.DNA测序技术是遗传学研究中发展起来的一个最基本的技术，它使得研究者可以确定DNA片段的核苷酸序列。由弗雷德里克·桑格和他的同事于1977年发展出来的链终止测序法现在已经是DNA测序的常规手段。 在这一技术的帮助下，研究者们能够对与人类疾病相关的DNA序列进行研究。由于测序已经变得相对廉价，而且在计算机技术的辅助下，可以将大量不同片断的序列信息连接起来（这一过