因组学的测序数据分析方法也逐步建立起来。随着大量的肿瘤基因组学研究工作的展开和随之而来的大量变异数据的积累，预计在十年后引起肿瘤的主要变异、重排和表达水平差异都会被较好的描述和记录下来。肿瘤研究不会仅仅关注基因组水平的变异，同时还会关注表观遗传水平上的甲基化和组蛋白修饰变化，转录组上的基因表达差异或者蛋白组上的肿瘤细胞的蛋白浓度和功能情况。总之，肿瘤基因组学专注在研究肿瘤细胞在基因组，表观组和转录组水平的变化。
历史.随着20世纪90年代很多组织DNA序列的测定，基因组学逐渐建立起