传学机制外，肿瘤基因组学最主要的目的是为了开发肿瘤个性化治疗的方法。肿瘤的产生是由于 DNA 变异的累积。但这些变异是随机产生的，甚至在相同类型的肿瘤个体间变异的种类和组合都不相同。所以能够识别和定位病人个体的独特变异可能会提高肿瘤的治疗效果。人类基因组计划的完成在很大程度上加速了肿瘤基因组学的发展，让研究人员可以更容易的定位引起肿瘤的基因。另外，测序技术的发展也让研究院可以获取基因测序数据，研究肿瘤基因组学的测序数据分析方法也逐步建立起来。随着大量的肿瘤基因组学研究工作的展开和随之而来的大量变异数据的