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发病机制.巨幼细胞性贫血的病因可能是DNA合成，尤其是胸腺嘧啶合成障碍。DNA的合成需要5-四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶的参与。维生素B12是该酶的辅酶，能促使同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，因此缺乏时导致DNA合成障碍。巨幼细胞性贫血时，其它细胞系，比如白细胞和血小板通常也处于低下的状态。骨髓活检通常能发现造血细胞巨幼样变，以幼红细胞的改变最为明显。
临床表现.维生素B少量缺乏或者缺乏的早期并没有典型的临床