%为纯合性的突变，但只有0.25%会出现铁超载。大部份杂合性突变的人都不会患有HFE遗传性血色病。遗传学研究指原先HFE遗传性血色病突变是源自一个前60-70代的人，有可能是凯尔特人。当时可能食物质较现今稀有，这种基因突变是一种为适应当时环境的一种自然选择。
遗传学.身体控制铁质吸收的结构非常复杂及有很多不明的地方。与HFE遗传性血色病有关的就是6号染色体的HFE基因，它编码了帮助控制铁质吸收的蛋白质。HFE基因有两个共同等位基因：C282Y及H63D。任何一个等位基因的杂合子