00人死于地中海型贫血，到2013年时降到25000人。有地中海型贫血的人和有的人一样，都比较不容易罹患疟疾，这也说明为何在疟疾流行地区，较常看到有地中海型贫血的人。
病因.此疾病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。根据其变异的肽链可分为α型地中海贫血（α血红蛋白链缺损）和β地中海贫血（β血红蛋白链缺损）。由于珠蛋白基因的变异，血红素的珠蛋白肽链中，一种或多种胺基酸缺失或无法合成，导致血红素的组成成分改变，进一步影响血红素中血基质和氧气的结合率，致使血红素无法有效地携带氧气。