血液中含有白血病细胞时，能做出初步的诊断，但白血病的确诊仍须靠骨髓抽吸或切片检查，后者同时能排除恶性贫血（维生素B12缺乏症）、叶酸缺乏症和。骨髓或周边血液检体将会用光学显微镜和流式细胞仪检查，以确认白血病的诊断、区分是否可能为其他种白血病（如急性淋巴性白血病）、并鑑别急性骨髓性白血病的亚型。此外，透过细胞基因分析和荧光原位杂交也能检查白血病细胞是否有染色体异常；基因检验则用来确认白血病细胞是否带有特定的基因突变，例如'、和'，这些基因突变将影响疾病的预后和后续治疗策略。周边血和骨髓的细胞化学染色在