色病的病情各有不同。证据显示遗传性血色病患者患上其他肝脏失调，如肝炎，情况会比较严重。另外亦有年轻型的遗传性血色病，同样是铁超载的后果。
诊断.若血清中发现肝脏酵素或运铁蛋白饱和度上升，就有需要进行HFE遗传性血色病的诊断。一些关节疾病、糖尿病或衰竭等也可能是一种讯号。
血液测试.运铁蛋白及运铁蛋白饱和度都是一般用来测试HFE遗传性血色病的方法。运铁蛋白会结合及负责在血液中运送铁质。量度运铁蛋白初步评估体内铁质含量。空腹运铁蛋白饱和度若超过45%（绝经前妇