视网膜母细胞瘤的诊断应该在新生儿出生3个月内就进行，诊断内容主要包括：
鉴别诊断.以下疾病与视网膜母细胞瘤存在一定的相似症状，诊断时应该进行鉴别：如果眼部检查已显示出存在异常，那么接下来的检查可能还包括各种图像诊断，例如CT扫描、核磁共振成像以及超声波扫描等。CT扫描与核磁共振成像可以帮助确定结构异常以及钙的分布，而超声波检查则可以检查出肿瘤的大小与厚度。通过骨髓检查或者腰椎穿刺可以检查肿瘤是否发生了转移。
形态学.可遗传型和随机型的视网膜母细胞瘤的