对自体免疫性疾病的病理生理学的重要理解，是利用全基因组关联分析，这种分析已辨识出自体免疫性疾病之间的遗传关联程度。另一方面，自体免疫是存在自我免疫反应（例如，自体抗体，自我反应性T细胞），但不一定会因此产生损害或病理。可能仅限发生在某些器官（例如桥本氏甲状腺炎），或者在不同地方的特定组织（例如古巴斯捷氏症候群导致肺和肾脏的基底膜受到影响）。关于自体免疫疾病如何产生的理论很多。下面列出一些常见的看法。
诊断.要将一种疾病视为自体免疫性疾病，需要符合"维特斯基""法则"（维特斯基及