突变有关。但即使带有具这种突变基因的粒线体，超过50%的男性和85%的女性都不会发病。凯恩斯-沙耶症候群（Kearns-Sayre syndrome）则主要源于粒线体DNA中的基因缺失而导致粒线体功能下降，影响细胞唿吸而引起，从而影响器官功能，对肌肉、眼睛及心脏影响尤甚。不过粒线体基因突变的原因以及带有突变基因者的发病率仍然在研究中。带有这类基因的夫妇，可採用体外受精，并在受精卵阶段就检查DNA，只使用健康的胚胎，降低后代罹病的风险。