活检、动脉血氧饱和度、碳氧血红蛋白水平、嗜中性粒细胞碱性磷酸酶水平、维生素B结合力以及血清尿酸检查。根据世界卫生组织造血和淋巴肿瘤的分类，骨髓增生性疾病分为依诊断特征分为以下几类：
1. 慢性粒细胞性白血病.两个染色体（9号染色体与22号染色体）发生易位，此导致在22号染色体的BCR基因与9号染色体的ABL基因相融合，有三种类型：a. u-BCR-ABL (p230)：慢性粒细胞性白血病伴有中性细胞及嗜碱细胞增多<br>b. minor-BCR-ABL (p190)：慢性粒