突变有关。 
病征表现.C型尼曼匹克氏症的症状因人而异，并且可能会发生在不同的疾病阶段，有时候甚至完全不会出现。这意谓着这些症状不一定会立刻被发现，并且联想到C型尼曼匹克氏症，或会严重延误诊断。NPC的症状可分为两种，即影响体内其他器官的非神经系统性的内脏系统症状，以及影响脑部和中枢神经系统的神经系统症状。内脏系统症状的发病年龄与神经系统症状的发病状况无关。神经系统症状的发病状况可能是连续性，并且可能会有各年龄层大幅重叠的现象。出现多种横跨所有年龄层症状的患者，可能要考虑转介至