发现有杂合性缺失，在缺失区域常常发现肿瘤抑制基因亦缺失：但是一份肿瘤抑制基因的缺失往往并不会引起癌症，因为另一份拷贝中的染色体对往往仍然存有这一基因，因而人们仍然可以在一份带有肿瘤抑制基因的拷贝丢失后仍然保持健康；然而，另一染色体对上的基因，却可能因为点突变而失去作用，使得肿瘤抑制基因失效。需要说明的是，杂合性缺失并不一定代表两对基因纯合（即两对基因一模一样），这两对基因可以不同。