阴道上部发育不全。在15%原发性病因闭经病症是苗勒管发育不全引发，包括子宫、宫颈和/或阴道缺失。
体征和症状.苗勒管发育不全的患者激素正常，这意味着他们将有第二性征，包括乳房发育和肾上腺功能初现（阴毛）。染色体位置为46,XX。卵巢完整、排卵通常发生。通常情况下，阴道缩短，性交在某些情况下是困难和痛苦的。由妇科超声检查中，能够观察到一个完整的或部分缺失的宫颈、子宫和阴道。如果没有子宫，患者将无法怀孕。但是，他们可以通过体外受精（IVF）和代孕实现生殖目的。对于子宫移植的治疗尚处