一特定基因缺失的基因组变化。所有二倍体细胞，例如人类体细胞，有两套基因组，即分别来自两亲本的；每份基因组包含大约30亿个碱基。人们多数基因组上的位置都是一致的，但一小部分存在差异，这种差异通常是含有两种碱基中二选一（例如A或G），而这些位点被称为“单核苷酸多态性”，英文常简写为SNP。当来自亲本的基因组拷贝在这些多态性区域（即SNP）上有不同的碱基，则该区域具有杂合性。体细胞内的染色体大多成对，使得SNP位置有可能出现杂合现象。但是，某一亲本某区域的的拷贝有时可能丢失，以致于某一SNP位置只有一份拷贝而无法