ll软骨骨生成障碍综合症患者是由基因的缺陷造成的。该基因位于伪体染色体区，故在X染色体和Y染色体上各有一个复本，主要功能为控制身体发育，Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症的患者因该基因缺陷而导致身材矮小。「SHOX基因」的缺陷造成原本应前后串连的软骨细胞侧向并排，且桡骨细胞内不正常内生软骨瘤（enchondroma）的生成导致软骨骨质异常，且月骨（Lunate bone）和桡骨间的维克多韧带（Vickers ligament）和三角纤维软骨复合体（Triangular Fibrocartilage C