果没有这种酶，脑硫脂在身体的许多组织中积聚无法分解（MLD 有较高水平的脑硫脂；相对的、阿兹海默症有较低水平的脑硫脂），最终会破坏神经系统的"髓鞘"(myelin sheath)。髓鞘是一种脂肪覆盖体，作用是保护神经纤维。没有髓鞘，在大脑的中枢神经(中枢神经系统-CNS)及外週神经(外週神经系统-PNS)的控制功能，其中包括肌肉的移动等活动，就"不再正常地运作"。最近的一项研究主张"脑硫脂"不完全对MLD的症状负责，因为脑硫脂是无毒的。有人已提出"溶血脑硫脂"(溶血硫脑苷脂/lyso-sulfatide)由