病。尿素循环是在肝脏细胞内进行的一连串化学反应，将身体内因使用蛋白质而产生过多的氮，制成为尿素，并由肾脏排出体外。精氨基琥珀酸尿症就是因负责尿素循环其中一个步骤的精氨基琥珀酸裂解酶受到破坏或是短缺，使得尿素循环不能正常运作，过多的氮便以氨的形式积聚在血液内。氨会破坏神经系统，所以精氨基琥珀酸尿症会导致神经学上的问题及最后破坏肝功能。精氨基琥珀酸尿症是染色体隐性遗传的，即两个隐性基因同时存在（称为「双隐性」）才会发病。一般来说，父母各自都是带有一个隐性基因而没有任何病征。