功能检查.以往医生会监察HFE遗传性血色病患者的器官功能障碍，如心衰竭的心脏超音波检查或血糖监察。
鑑别诊断.铁质积聚的其他成因亦必须考虑：
对器官造成的破坏.铁质会储存在肝脏、胰脏及心脏。HFE遗传性血色病对这些器官有严重的长期影响，甚至可能会致命。肝脏是主要储存铁质的地方，但亦会自然地积聚多余的铁质。长期铁超载会对肝脏造成破坏。肝硬化会引发更多及更严重问题，包括食道及胃部出血、腹部严重积水及肝癌，差不多三分之一的HFE遗传性