他，却对当医生兴趣不大，在医学院六年级时，受到全球第一个人类定序基因影响，对人类基因解码感到兴趣，因而投入可做研究亦可帮助他人的基因工程研究领域。一般人认识陈垣崇，起于他找到第一型肝醣贮积症的治疗方法，但真正让他在医界发光发热的是庞贝氏症治疗药物阿糖苷酶α（商品名：美而赞/Myozyme）的发明及药物不良反应基因的发现。
其他.陈垣崇是庞贝氏症上市解药阿糖苷酶α（商品名：美而赞/Myozyme）的发明人。这个药物拯救了许多原本无药可救的生命，由哈里逊·福特（Harrison