相关。此外，eIF2的α亚基中磷酸化位点的突变能够导致与PERK（PKR-like endoplasmic reticulum kinase）基因缺失相似的症状。 而PERK基因突变能够遗传性疾病Wolcott-Rallison综合征，表现为幼年重糖尿病伴随骨骼异常生长延迟。但目前还没有关于该磷酸化位点的突变发生在人体中的报道。