，德国病理学家弗里德里希·冯·雷克林豪森（Friedrich Daniel von Recklinghausen）早在1882年书中描绘过此症。这种遗传失常的疾病症状包括神经组织和骨头肿瘤，以及皮肤生长出小疣。神经纤维瘤病的症状之一就是皮肤出现称为咖啡牛奶斑的淡棕色色素沉淀。但这种情况并没在梅里克身上体现。神经纤维瘤病I型是在20世纪最被普遍接受的患病情况，还有其他像马富奇综合征和多骨纤维发育不良也是被普遍接受的。在1986年的英国医学杂志的一篇文章中，迈克尔·科恩（Michael Cohen）和J.