堡大学植物学教授汉斯·温克勒（Hans Winkler）首次使用基因组这一名词。更精确地讲，一个生物体的基因组是指一套染色体中的完整的DNA序列。例如，生物个体体细胞中的二倍体由两套染色体组成，其中一套DNA序列就是一个基因组。基因组一词可以特指整套核DNA（例如，核基因组），也可以用于包含自己DNA序列的细胞器基因组，如粒线体基因组或叶绿体基因组。当人们说一个有性生殖物种的基因组正在测序时，通常是指测定一套常染色体和两种性染色体的序列，这样来代表可能的两种性别。即使在只有一种性别的物种中，“一套基因组