累积到有毒浓度的1-磷酸半乳糖，会产生一些半乳糖血症的典型症状：肝脏肿大、肝硬化、肾衰竭、白内障、脑损伤以及卵巢衰竭，新生儿患有半乳糖血症的致死率高达75%。因为半乳糖血症是zh-cn:常染色体;zh-tw:体染色体隐性遗传，这代表子代必须从父亲与母亲分别获得一个缺陷的基因。异形配子便是基因携带者，因为他们具有一个正常基因与一个缺陷基因，而且基因携带者没有症状。
类型.半乳糖借由3种酶分解，被称为勒卢瓦尔途径（Leloir），所以有3种类型的半乳糖血症。Sectio