在整体人类族群当中相当罕见，但是容易发生在缺乏遗传变异的族群中。例如美国宾州的阿米什人，或是一些小岛上的居民。
历史.最早描述此种疾病的人，是爱丁堡的埃利斯（Richard W. B. Ellis、1902年—1966年）与阿姆斯特丹的克列伟德（Simon van Creveld、1895年—1971年）。当时为1930年代后期，他们正搭乘火车前往参加英格兰的一场小儿科会议。在火车上见面时，他们发现他们的病人皆带有相同症状。第3个病例则是出现在霍特（L. Emmett Holt,