因蛋白，由母亲遗传给下一代；而带因的女性无症状表现。这段基因是负责生产Kx蛋白，一种在红血球细胞表面上凯尔抗原的次要支持蛋白质。这种病的发现历史很短，是于1961年发现的。在显微镜底下观察，患者的红血球一般会出现「崩裂」（spiky）形状，被称为棘红细胞（），「不像正常人的红血球是呈完整的圆形而是有尖角」。
治疗.此症现时无药可治，视乎患者的病征，只能提供药物方面的支援性治疗，以协助控制其癫痫、心脏和精神方面的病况，但其舞踏运动方面的治疗效果可能欠佳。