度智能障碍、言语延迟、肌张力低、巨脑室、脑白质异常、嵴柱侧弯、复发性上唿吸道感染、肘外翻、尺桡骨性愈合，并有面部畸形，包括面部不对称、、双侧、。有成人患者报告出现性腺机能减退和无精子症，但生殖器在出生时是正常的。
治疗.可利用褪黑素联合行为疗法治疗行为异常。