分病例肇因于配子形成或胚胎发育时发生问题，随着产妇年龄越高，胎儿发生此症的比例也越高，极少病例是因遗传而患病。有部分病例系因镶嵌现象而发病，意即并非所有细胞都有染色体异常之状况，而患者的症状也会相对轻微。接受超声波检查，其结果反而可能会加深怀疑；而透过羊膜穿刺则能予以确认。由于此症为遗传疾病且存活率甚低，故治疗方式以提供支持性的照护为主。当母亲产下一名患有此症候群的子女时，之后再产下同样罹患此症候群子女的机率仅约1%。此症候群是新生儿第二常见的因染色体三倍体症所引发的重大疾病，最常见的则是唐氏症。新生儿