方言中，西表山猫被称作「」（山里的猫）、「」（逃走的猫）及「」，可以得知西表山猫并不是由家猫野生化而成的野猫。1965年3月，动物作家户川幸夫收集到了西表山猫的头骨及毛皮标本，并进行相关研究。1967年捕获了野生个体（公、母猫各一）。同年，日本国立科学博物馆馆长今泉吉典，将西表山猫作为新品种命名，在学会上发表。在当时，前一次发现野生猫的新品种已是70年前的事情，因此这被当作20世纪生物学上最大的发现。而西表岛的面积只有约290平方公里，这也是世界上有山猫存在的岛屿中最小的。