黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶的缺失。此病症发生率为每100,000至380,000新生儿中约会出现一例。由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶缺乏会导致磷酸核糖焦磷酸在身体中累积，使嘌呤无法排出，以致于尿酸大量合成，造成体内尿酸比例过高，这会导致出现高尿酸血症和，且伴有严重的痛风和引起肾脏机能问题，此外还会造成神经系统伤害，包括有严重的肌能障碍和中度智能障碍，这些併发症通常出现在出生后的第一年。两岁开始，莱希-尼亨症候群的患者会出现自我伤害的行为，例如自残性啃咬手指或嘴唇。神经系统症状包括做鬼脸，无意识扭动