一些疾病中，还曾出现因为SRY基因被破坏（导致XY雌性）或因SRY被复制到了X染色体上（导致XX雄性）而产生的反常例子。相关现象参见雄激素不敏感综合症与雌雄同体。
起源与进化.
Y染色体出现之前.许多属于变温动物的嵴椎动物是没有性染色体的。它们的性别由外界环境因素而不是个体基因型决定。这种动物中的一部分（例如爬行动物）的性别可能取决于孵化时的温度；其他则是雌雄同体的（亦即它们每个个体中同时能产生雄性和雌性的配子）。
起源.X染色体和Y