”是先天性的（无论是PKD1或者是PKD2出现突变），第二次“打击”是指在以后的生活中细胞的生长和分裂。常染色体显性多囊肾的二次打击假说在1992年由Reeders首先提出，并已经被国外多项研究所证实。如常染色体隐性多囊肾患者在出生时就发病，而囊肿衬里上皮细胞正常的PKD1或PKD2基因拷贝中可以发现体细胞突变。
诊断.常染色体显性多囊肾的诊断主要依靠影像学或分子遗传学检测来明确。在年龄30岁以上的患者或PKD1突变的年轻患者，检测的敏感度接近100%；而在30岁以下的PKD2突变