可导致软骨发育不全症。
结构.成纤维细胞生长因子受体的结构包括在细胞外与配体结合的三个免疫球蛋白样结构域，一个单跨膜的螺旋结构域，和带有酪氨酸激酶活性的细胞内结构域。这些受体的配体是成纤维细胞生长因子，有22个成员，是最大的生长因子家族。