在基因上的原因，也就是第21号染色体的三体现象。
历史.1866年，英国医生约翰·朗顿·唐在学会首次发表了这一病症。它最早叫「蒙古症」或者「蒙古痴呆症」，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人种有类同之处，在现今医学界认为这种叫法涉及种族歧视而不再使用。后来才发现，由于各国患者的面容都有相似的特征，唐氏综合征病人也被称为“国际人”。1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼（Jérôme LeJeune）发现唐氏综合征是由人体的第21对染色体的