糖血症的患者，大量累积的半乳糖会进行醣类代谢中的多元醇反应，第一步是还原醛糖，最近资料显示醛糖还原酶是主要负责这个途径的酶，所以醛糖还原酶可以将半乳糖转变成具有羟基的形态，即半乳糖醛。但半乳糖醛不是合适的物质进行下一步多元醇反应，因此半乳糖醛会堆积在体内组织以及尿液排出。半乳糖血症患者分为三型，详见上表。
氧化成半乳醣酸.堆积的半乳糖可能进行替代途径，氧化成半乳醣酸。半乳醣酸的机制目前尚不明朗，但最近研究指出半乳糖去氢酶可能是主导这个反应的酶，可以将半乳醣转变成半乳醣酸内酯，之后会