的许多部位都可能会出现富含胆固醇的脂肪堆积形成的黄色斑块，如眼睑（也称作黄斑瘤眉），虹膜的外缘，手部、手肘、膝盖和脚的肌腱，尤其是跟腱（也称作肌腱黄色瘤）。
心血管疾病.胆固醇在动脉壁的加速堆积会导致动脉粥样硬化，这也是导致心血管疾病的根本原因。FH导致的最常见的问题是在比普通人的预计发病年龄年轻许多时便有冠状动脉疾病的发展（为心脏供血的冠状动脉的粥样硬化）。这会导致心绞痛或心脏病发作。小部分情况下，大脑的动脉会受到影响，这会导致短暂性脑缺血发作（TIA）或中风。外周动脉闭塞（腿部