疾病，患者皮肤脆弱，稍微摩擦就破皮，形成水泡或血疱，严重者甚至口腔、舌头、食道、肠胃等黏膜部位也会出现水泡，阻塞进食，致营养不良、皮肤变形、肢体萎缩，甚至产生皮肤癌。疾病可能由带因的父母遗传，也可能来自自身突变。
病患.皮肤分为表皮和之下的真皮，在正常情况下，这两层皮肤间有结缔组织令它们在人活动时一起移动，惟表皮溶解水疱症患者的皮肤联结组织异常，令两层皮肤不会一起移动，因此在患者身体活动或受压时两层皮肤便出现磨擦而受伤及出现水泡，表皮并进而因无法黏附在真皮上而溶解脱落造成痛楚，患者