果肿瘤PITX2表达强度较高，那么对化疗药物会有较高的耐药性.医生因而可以通过PITX2的表达强度来预测食管立方细胞瘤病人接受化疗后病情能得到多大程度的缓解。PITX2的杂合突变可能导致法洛四联症、室间隔缺损、房间隔缺损、大动脉转位、（ECD）等先天性心脏病。PITX2的突变是由可变剪接模式的改变引起。PITX2C的变体PITX2C对心血管发生最爲重要。如果该变体不表达，心血管发生就会出现问题。PITX2的一些突变会显着降低PITX2的转录活性，以及PITX2和（NKX2在心血管发生中也扮演重要角色）之