老中扮演重要角色，在成熟体细胞中，端粒酶的表达通常处于受抑制状态，因而端粒会不断缩短。体细胞的端粒酶表达失调可能会诱发癌变。对小鼠的研究表明，端粒酶亦参与染色体修复，因爲在双链都损坏的情况下，可能需要从头合成端粒重复序列。在疱疹病毒亦发现了与端粒酶RNA同源的RNA。
临床意义.编码端粒酶RNA的基因的突变会造成造成常染色体显性遗传的，也有可能与某些类型的再生障碍性贫血有关。