（Greek Alliance of Rare Diseases）。
成因.大部分的罕见疾病是经由突变或遗传的基因缺陷而导致的先天性疾病，也有部分的罕见疾病至今尚未发现确实的致病原因。若父母双方恰巧拥有相同的隐性致病基因、某一方家族有病史，或基因偶发地产生突变，出生的下一代即有可能出现基因异常的罕见疾病。
预防及治疗.在妇女孕前、孕中与孕后等阶段可採取措施：某些罕见疾病并非无法治疗，如能早期发现，可避免造成患者身心障碍或发展迟缓等后果。世界各国对