Trousseau首先于1865年报告了在糖尿病患者的皮肤上出现青铜色：HFE遗传性血色病的病征。但他并没有联想到铁质的积聚。到了1890年，雷克灵豪森（Friedrich Daniel von Recklinghausen）才发现因糖尿病而引起铁质渗入胰脏会破坏内分泌功能。
病征.HFE遗传性血色病有多种的表征，很多时会表现出其他疾病的征状。传统上认为HFE遗传性血色病病征包括肝硬化、皮肤出现青铜色及糖尿病，但现已发现这些并非必然。以下都是一些可能的临床病征，但大部份都并不普遍。