性白血病的第一个线索通常是不正常的全血球计数，虽然白血病常会有不正常的，且有时确实能在周边血见到白血病细胞，但急性骨髓性白血病也可能只出现血小板、红血球或白血球减少中的其中一个。虽然当血液中含有白血病细胞时，能做出初步的诊断，但白血病的确诊仍须靠骨髓抽吸或切片检查，后者同时能排除恶性贫血（维生素B12缺乏症）、叶酸缺乏症和。骨髓或周边血液检体将会用光学显微镜和流式细胞仪检查，以确认白血病的诊断、区分是否可能为其他种白血病（如急性淋巴性白血病）、并鑑别急性骨髓性白血病的亚型。此外，透过细胞基因分析和荧光原