半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；嵴髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与嵴神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段嵴髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于表现序列（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3佔在台湾人中