本。基因变异导致亮氨酸取代了此前位于12位氨基酸的脯氨酸残基。它锐减了核级量的。此外，它消除了类固醇合成酶3β-11-羟基类固醇脱氢酶（）和17α羟化酶（）的抑制。因此，在缺乏WNT4基因蛋白，苗勒管只能呈现变形或者消失。女性的生殖器官，如宫颈，输卵管，卵巢和阴道组织，均受此影响。一项报道称此疾患与17号染色体（17q12）的缺失突变有关。基因位于该区域，并可能是此类并增的原因之一。
患病率.患病率预估为每12000名女性XX染色体中有一例变异症状。 在去世后被发现有此症状，她