检测.这个方法只须向怀孕十二至十四周的母亲抽取血液。由于唐氏症候群与人体内第二十一组染色体出现变异有关，故该研究将第二十一组染色体的列序排列出来，并利用萤光试剂放在该排列上，正常的染色体只会出两点萤光，如出现三点的话，即胎儿有会患有唐氏症候群。传统羊膜穿刺术、绒毛膜组织化验分别有0.05%及1%至4%的机会令孕妇出现流产，而化验血液甲胎蛋白及超声检查的准确性较低，后者便要在怀孕二十周才可以进行。
鼻咽癌的诊断.1999年，卢煜明研究出一种方法，在病人血浆中寻找与鼻咽癌有密切关系的