了21三体综合征（唐氏综合征）的病因。这个发现长期被归功于Jerome Lejeune，但现在科学界公认戈蒂耶才是这个发现的真正主人。
发现：染色体异常是唐氏综合征的病因.
实验室里的细胞培养.1956年，瑞典隆德大学的生物学家发现人类染色体数目为46条。一位叫做Raymond Turpin 的法国医生对唐氏综合症很感兴趣并猜想其病因可能在于染色体，于是提出可以在实验室对培养的细胞的染色体进行观察。戈蒂耶在美国曾进行过细胞培养的良好教育，于是，她在Turpin