类的基因有99%都是相同的」一的说法并不精确。国际人类基因组单体型图计划（International HapMap Project），便是爲了要将人类基因组中的SNP变异作编录，而组成的一个大规模合作计画。基因组中有一些小型的重复序列，它们所拥有的基因座与基因长度，在不同的人类个体之间有很大的变异性。这也是DNA指纹（DNA fingerprinting）与亲子鑑定（paternity testing）技术得以应用的基础。异染色质（heterochromatin）是人类基因组的一些部分，总共包括有数百万