畸形及学习困难等问题。但除视网膜外，大部分症状都具有高度的异质性，即便在同一家族，患者临床表现的差异也极为明显。其发生率为于各地有不同数字，如北美约为1/100000、瑞典约为1/160000，但科威特地区因近亲通婚比例较高而达至1/13500，而纽芬兰岛可能因为共同祖先，盛行率也有1/17500。遗传方面，其遗传方式为致病基因有14个，传统上认为其为体染色体隐性遗传，但也可能为较复杂的「三等位基因遗传」，即指在某个BBS对偶基因产生两个突变外，还需要再加上另一个BBS基因的突变才会造成异常。