乳动物中，基因内CpG位点的甲基化会改变此基因的表达，对这一表达调控的研究是表观遗传学的重要组成部分。涉及添加甲基基团的酶称为。在哺乳动物中，70%到80%的CpG位点的胞嘧啶是甲基化的。未甲基化的CpG位点可以被免疫系统的浆细胞样树突状细胞、单核细胞、NK细胞和B细胞上的TLR9（Toll样受体9）识别，来检测体内的微生物感染。
在嵴椎动物基因组中的出现频率.一个被发现已久的现象：相对于正常的随机概率期望，CpG位点在嵴椎动物基因组中出现的概率非常低。以人类基因组为例（G