染色体多体症（在每个细胞中有多于两条的Y染色体，如XYYYY）很大程度上是罕见的。在这种情况下，额外的遗传物质会导致骨骼畸形，智力下降，生长迟缓，但是其所表现出来的症状的严重性会有差异。
XX男性综合症.是当基因重组发生在男性的配子上所引发的，这造成了Y染色体上的SRY基因（Y染色体性别决定区）移动到了X染色体上。当这样的一个X染色体发育成一个孩子，这个孩子将会因为SRY基因而发展成一个男孩。
遗传谱系.在人类遗传谱系（其应用从遗传学到系谱学）的研究中，Y