种遗传病的家庭父母一般都没有明显病征，而患病的儿童可能在婴儿时期（一般在一岁前）出现急性病征，包括不省人事、低血醣，严重者会导致猝死。病童亦会出现发大性心脏肌肉病变。
病理.卡尼丁又名肉硷，是一种由赖胺酸及甲硫胺酸合成的季铵盐氨基酸，是身体一种必需的物质，用于细胞内的脂肪运输。脂肪酸在细胞内进行分解而产生能量，当细胞缺乏卡尼丁时，便无法生产能量，影响正常运作。有这种遗传病的家庭父母一般都没有明显病征，而患病的儿童可能在婴儿时期（一般在一岁前）出现急性病征，包括不省人事、低血醣，严重