般称为先天性代谢缺陷。一般来说，遗传性的代谢疾病都是先天性缺少或不正常构成在细胞代谢过程中重要的酶。
分类.代谢作用三个最大的类别为：另有第四类的离子通道病亦可以分类为代谢疾病，但一般很少作出这样的分类。这种障碍影响细胞的离子通道及细胞器膜，形成离子不正常或低效能地进出细胞膜。有某些离子通道疾会造成週期性麻痺或恶性高热症。当然亦有其他不同种类的代谢疾病，如肌腺苷酸脱胺酶缺乏症，而不明显地能分在以上的类别。
现行的代谢病筛检方法.现行普遍测试方法有两