病；在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见遗传病。罕见病定义的差异同样见于医学文献和国家卫生计划，患病率定在1/1,000到1/200,000之间。香港未有就罕见病制定完善政策，香港大学的研究发现，香港每67人便有1人患有罕见病。香港大学李嘉诚医学院儿童及青少年科学系临床副教授钟侃言表示，病人因为患罕见病而入院治疗的个案，在2015年4月至2016年3月间，佔该年度医管局整体入院个案数目的百分之3.2。目前病患及医药界，寻求政府制定全面罕见病政策，增加遗传诊断服务及增设罕病药品审批制度。