成因大多未知。部分的病例归因于在怀孕时期的感染（如德国麻疹）、使用特定药物或有毒物质（如酒精或菸），而父母亲也和此疾病有关连，如母亲的营养不良或肥胖。父母亲其中一方有先天性心脏病也是危险因子。某些基因的状况也会和此心脏疾病有关，如唐氏症、透纳氏症，和马凡氏症候群。先天性心脏病可以分成两类：和，是依儿童是否会发绀来分。心脏病的发病位置可以包含心脏的内壁、心脏瓣膜，或是流入心脏或流出心脏的大血管。先天性心脏病可以透过接种德国麻疹疫苗、含有碘的盐，及添加了叶酸的某些食物制品，来达到部分的预防功效。某些情况下它是