缺失就会导致产生过量的EZH2。EZH2过多表达可能导致癌症形成，这是因为过多地组蛋白甲基化抑癌基因将导致其表达沉默。一种靶向EZH2药物的临床前模型显示其能够抑制脑癌及前列腺癌的进展。
相互作用.EZH2与下列蛋白质有着蛋白质交互作用：ATRX、EED、HDAC1、HDAC2和VAV1。