13-三体症早在1657年便由丹麦医学家托马斯·巴托林发现，但其染色体性质是1960年由德裔美国遗传学家Klaus Patau博士确认，故以其姓氏命名。
临床表征.智能不足，生长迟缓，小颔畸形，耳畸形，手指变曲，短胸骨畸形，心室中隔缺损。