原发性肉硷缺乏症，是一种罕见的隐性遗传病，属于肉硷缺乏症的一种，因脂酰肉硷转位酶（简称肉硷）基因突变而引起，患者身体缺乏细胞内负责脂肪运输的卡尼丁，当身体燃烧脂肪产生能量时，脂肪酸积聚细胞内，无法正常运送；患者通常在1岁前发病，即使活到4、5岁亦会出现心脏病。病发时会不省，严重者会导致猝死。近年有研究认为这是造成婴儿猝死的重要原因，但因婴儿猝死后多列作死因不明的个案，令该病未受足够关注。
背景.2003年，香港一名孕妇在玛嘉烈医院诞下重5.3磅的男婴，产后检查一切正常，小男婴如常吃