「带有者」，否则不会因为诞下了一个唐氏综合症婴儿，而有较高风险再次诞下唐氏婴儿。大部分唐氏综合症人士均有轻至中度智能障碍，在适应能力及学习能力上均会有不同程度的发展迟缓。在生理上因为染色体异变而引致健康及外表上的不同程度影响，例如健康上较大机会患有心脏病、弱视、弱听、甲状腺偏低、扁平足等。而外表上会扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距离较短等。部分唐氏综合症患者青年期以后由于荷尔蒙或会引发抑郁症等情绪问题。但总体上均性格开朗、热爱音乐、直率乐观、固执。
生理特征.以下特征并非全部出现