现，主要是影响神经系统。特征包括有精神错乱、异常的行径（如带有侵略性、过敏及过动）、癫痫及昏迷。这些征状亦是可以致命的，且是因某些药物、感染及喝酒所引发。瓜氨酸血症2型主要在日本发现，约每100,000至230,000的人口中就会有1人患上。在东亚及中东等地区亦有这个病症的报告。基因"SLC25A13"的突变是引致瓜氨酸血症2型的主因。这个基因制造一种称为柠檬素的蛋白质，主要负责控制某些分子进出线粒体。这些分子对尿素循环十分重要，亦会涉及制造蛋白质及核苷酸。"SLC25A13"的突变一般会阻止柠檬素的生