相关资料，以及为全球大部分确诊患者提供协助。
病因.该疾病源于人23号染色体2q23-24区域的基因座位上的完全显性等位基因发生的杂合突变。其所影响的BMP1活动异常。由于过度活化的关系，结缔组织及肌肉组织会转变成次级骨骼，使内皮组织转变为间充质干细胞，最后形成骨骼。另外的异常表现也被认为是导致了异位骨化的致病因子之一。BMP4并不直接变异，而是与BMP4相关的讯号传导因子突变，而是BMP4的拮抗因子（抑制BMP4），患者身上可查到Noggin蛋白基因的突变，此突变位于17q2