症状，因此称为无症状智力障碍（non-syndromic intellectual disability）。这是一个偶发性突变，发生在父母的配子减数分裂或受精过程中，患者的父母往往没有带病基因。 并且这一突变产生显性突变基因，因此即使患者只有一个突变的等位基因，最终都将发育为有智力障碍的。这种基因突变也被发现与癫痫有关。
相互作用.SYNGAP1被发现可以与DLG3和ULK1产生相互作用。