式称为等位基因（allele）。基因座在基因组中的排列位置称为基因图谱（genetic map），基因作图（Gene mapping）则是测定基因座与特定性状关系的过程。二倍体与多倍体细胞的某些染色体上，在同一基因座上有相同的等位基因，这类细胞称为纯合子/同型合子（homozygous）。若是相同基因座上含有不同的等位基因，则称作杂合子/异型合子（heterozygous）。
命名.举例而言，一个典型的基因座可能写成「6p21.3」，解释如下区、带和子带是从着丝粒向外朝端粒开