中，X染色体约有2,000个基因。一般女性有两条X染色体，其中一条会惰性化，变成巴尔体（Barr body），这个作用称为X去活性（X inactivation）或里昂化作用（lyonization，以发现者Mary F. Lyon命名）。（参见：三色猫）不论生物遗传了几个X染色体，都只有一个X染色体会活性化，其余皆惰性化，使生物能正常发挥功能，并具有修复功能。
疾病.因X染色体数目异常而出现的疾病：
遗传病.X性联隐性遗传病是指一个人所有的X染色体