对拓扑结构域的功能理解尚不明朗，目前学界认为这是染色质施行诸如转录、复制、表观遗传修饰等功能的基本单位。一些证据表明，当拓扑结构域边界被破坏后，较大规模的基因表达会受到影响。
拓扑结构域的发现和定义.拓扑结构域是通过高通量染色质捕获技术最先于2012年被发现。通过上亿读本文库的深度测序和对 DNA 相互作用频率的计算，科学家获得了高分辨的染色质相互作用图谱。在图谱中，一些结构更倾向于与结构内的 DNA 相互作用。科学家通过隐马尔科夫模型定义了方向因子 (Direction inde