位于染色体7q31，要在两条（CFTR）等位基因的突变时才会发病。只有一个突变基因的人是带因者（carriers），通常没有任何显着症状。CFTR与汗液、消化液、体液和黏液分泌有关。当CFTR失去功能时，原先分泌较少的位置分泌量会增加。诊断方面可利用和基因检测进行，有些地区会对此疾病进行新生儿筛检。目前尚无可治癒囊肿性纤维化的疗法，若是肺部感染，则多以抗生素进行治疗，给予方法可分为静脉注射、吸入器或口服，有时会长期使用像阿奇霉素之类的长效型抗生素，喷雾吸入型的有高张食盐水和沙丁胺醇也非常有效。如果肺部功