突变在生物体的基因组中不断发生，并且可能导致负效应，正效应或中性效应（根本没有效果）。
假基因.假基因由相关的基因失去其功能而来，通常是基因突变的结果。有许多造成假基因的机制，比如在功能基因缺失或插入一个或多个核苷酸，可以造成阅读框的偏移，使基因不再编码原先的蛋白，或者提前引入终止密码子以及在启动子区域的突变等等。在人类基因组中最常提到的假基因的例子是嗅觉相关的基因家族。随着时间的流逝，人类基因组中的许多嗅觉基因变为假基因不再生成蛋白，从而使人类的嗅觉能力远低于其它哺乳动物。S