指身体部位在功能上的缺陷.。功能性缺陷包括代谢疾病及退行性疾病。有些先天性障碍则同时包括了结构性缺陷以及功能性缺陷二者。先天性障碍可能是因为、染色体畸变，或是怀孕时暴露在特定化学物质、服用特定药物或是。风险因子包括叶酸缺乏症、怀孕时饮酒或是吸烟、妊娠糖尿病控制不当、或是孕妇年龄超过35岁。许多先天性障碍可能是因为多种原因造成。先天性障碍可能是婴儿出生时即可看出的，也有些是透过得知.。许多的先天性障碍可以在怀孕时在产前诊断检查出来根据动物实验，发育中的胎儿所得到的营养取决于父母的进食，也有可能对胎儿出