若血清中发现肝脏酵素或运铁蛋白饱和度上升，就有需要进行HFE遗传性血色病的诊断。一些关节疾病、糖尿病或衰竭等也可能是一种讯号。
血液测试.运铁蛋白及运铁蛋白饱和度都是一般用来测试HFE遗传性血色病的方法。运铁蛋白会结合及负责在血液中运送铁质。量度运铁蛋白初步评估体内铁质含量。空腹运铁蛋白饱和度若超过45%（绝经前妇女为35%）都是需要进一步检查的指标。运铁蛋白饱和度超过62%就是HFE基因的纯合性突变。量度储铁蛋白水平也是另一种方法来评估体内的含铁量。男性的正常水平为每毫升1