8号染色体中出现第三个染色体。身体许多部位都会受到影响。有爱德华氏症候群的婴儿常会有宫内生长受限及先天性心脏病的问题。其他特征包括小头、下颌较小、持续地紧握着的拳头併指头重叠，也会有严重的智能障碍。大部分病例肇因于配子形成或胚胎发育时发生问题，随着产妇年龄越高，胎儿发生此症的比例也越高，极少病例是因遗传而患病。有部分病例系因镶嵌现象而发病，意即并非所有细胞都有染色体异常之状况，而患者的症状也会相对轻微。接受超声波检查，其结果反而可能会加深怀疑；而透过羊膜穿刺则能予以确认。由于此症为遗传疾病且存活率甚低，