人中，大约有三分之一为婴儿型，其余即为晚发型，有些甚至到晚年才发病。
罹患机率.全球新生儿罹患机率约在1:40000或0.0025%左右，但不同的地区则有所差异，例如在非洲裔的美国人中，发生率估计略高，约为1:14000；而在台湾与中国大陆的发生率则约为五万分之一。在美国确实的流行率仍未知，估计应有数千人。这些数据的结果显示庞贝氏症是罕见疾病，在美国罹病人数低于200,000人以下；在欧洲每10,000人中少于5个人以下罹病，则被视为罕见疾病。因为庞贝氏症常被误认为其他较常见的疾