年，伦敦召开的第三次国际植物杂交大会上，在贝特森的提议下，"genetics"这一单词得以广泛使用于描述关于遗传的研究。在重新评价孟德尔的工作后，科学家们试图确定细胞中的哪一种分子是遗传物质。1910年，基于对果蝇的性连锁白眼突变的观察结果，托马斯·亨特·摩尔根提出基因位于染色体上。 1913年，他的学生Alfred Sturtevant利用遗传连锁的现象显示了基因是在染色体上呈线性排列的。
分子遗传学.虽然摩尔根等人的工作使得人们认识到基因是位于染色体上，但染色体是由蛋白质和