肌肉无力，心脏扩大等病因。庞贝氏症可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1～2岁。庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的，而且是一种自体隐性遗传。庞贝氏症为既是一种代谢性肌肉疾病（metabolic muscle disease）也属于溶小体储积症（lysosomal storage disease, LSD）。
如何遗传.庞贝氏症经由我们的基因遗传。基因提供人体内所有活动的指令，包括酵素GAA的生成。庞贝氏症患者，因为基因有缺陷而使得GAA产量不足，甚至一点也没有。