发病原因.表皮细胞中的DNA在紫外光下会受到破坏，而正常人细胞内有一些酵素可将受到破坏的DNA修复，但着色性干皮症患者细胞内通常有一种酵素无法运行，导致皮肤丧失修复能力。而当DNA受到破坏，基因突变可能发生。如果突变影响到一些重要的基因，有可能导致癌症。着色性干皮症患者体内发生基因突变的机会及频率比常人高，患癌机会亦较高。一种核酸代谢缺陷疾病，原因为负责修补紫外线所引起之DNA伤害的酵素的一群基因发生了突变，而丧失切除性修复系统能力，所以患者对紫外线特别敏感，对紫外线诱发形成的嘧啶二聚体不能进行切