见病和孤儿病的关系.“罕见病”的定义中把“罕见病”限定为缺乏有效的治疗手段和资源并且非常严重的疾病，有人认为“孤儿病”与“罕见病”为同义词，美国还发起孤儿药物运动。也有人和组织认为孤儿病和罕见病的含义有区别。例如，（EURORDIS）把罕见病和被忽视热带病都归为孤儿病。美国的孤儿药物法案包括罕见病和一部分非罕见病，“其治疗药物的销售利润无法补偿该药物的研发成本（意指患病人数很少，市场非常小）的疾病”都被称为孤儿病。
患病率.罕见病的影响用患病率（某特定时间内总人口中患有某