些罕见的基因缺陷，例如着色性干皮症，也会增加罹患的风险。诊断方法是对可疑的皮肤病变部位进行切片检查。
预防与治疗.避免紫外线暴露以及使用防晒油可以预防黑色素瘤的产生。治疗方法通常是手术切除。对于黑色素瘤较大的病患，会检测邻近的淋巴结来判断是否发生转移。若没有转移的话大部分的病患可被治癒。对于黑色素瘤已发生转移的病患，免疫疗法、生物性治疗、放射线治疗或化学治疗可能可以增加存活率在美国，病患在接受治疗后，若只有局部病变五年存活率为98%，若已发生转移，五年存活率则为17%。复发或转移的