t于1962年首次采用改良戈莫理氏染色法（Gömöri trichrome stain，MGT）发现。在活体检查中，患者的肌肉组织中带有破碎红纤维（或不整红边纤维，raggedredfiber，RRF）。这种线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统引起多种线粒体肌病。
分型.线粒体肌病根据临床不同综合征可分为几类：