理科医师，利用组织学的方法诊断。畸胎瘤属于非精母细胞性生殖细胞肿瘤（）。在这个分类下的肿瘤，是由异常增殖的多功能生殖干细胞及胚胎干细胞发展而来。源于胚胎细胞的畸胎瘤皆是天生的，发生的位置因人而异；而来自生殖细胞的畸胎瘤，在男性发生于睪丸，在女性发生于卵巢，其来源仍不明朗。胚胎细胞源的畸胎瘤在以往的报告中，曾出现于脑、颅、鼻、颈、舌及舌下；纵隔、腹膜后及尾椎，但畸胎瘤却很少出现在实质器官（肝、心等）及管道器官（消化道、膀胱）。在某些病例中，畸胎瘤中会形成充满液体的囊（），而在囊中，有时候会形成类似胎儿