位基因影响，而且很少会被环境改变，如血型、眼睛颜色和卷舌的能力。对于不连续变异，若有两个生物表现型相同，其基因型未必一样，这是因为其中一方可能有隐性基因。表型变异是天择和性择成立的重要条件。如果表型都一样，族群只能依突变、漂变等机制演化。早期的遗传学家欠缺分子生物学技术，无从直接观察DNA构造，生物和其后代的表型就是他们判别其基因型的工具。