特定气味的患者现在通常利用血浆胺基酸的特定浓度诊断。造成此气味的分子为葫芦巴内脂（有时拼为sotolone）。而具有此疾病的婴儿出生时看起来很健康但若不及时治疗则会有严重的脑损伤，最终死亡。婴儿早期症状包括食慾不振、呕吐、脱水、嗜睡、肌张力低下、癫痫、低血糖、酮酸中毒、角膜扩张、胰腺炎、昏迷、神经功能下降等。
分类.枫糖尿症可以透过其症状及体征或是其遗传基因分类。该病最常见也是最严重的为经典型，它在出生后不久后就出现，疾病的变异形式可能在婴儿晚期或是儿童期出现，通常不严重，但是如