。苗勒管发育不全患者在青春期时，月经周期并未能启动（原发性闭经）。此外，一些症状往往通过其他条件的手术能够在早期发现，比如疝。
病因.基因已经清楚地解释了这种体征的典型版本。基因变异导致亮氨酸取代了此前位于12位氨基酸的脯氨酸残基。它锐减了核级量的。此外，它消除了类固醇合成酶3β-11-羟基类固醇脱氢酶（）和17α羟化酶（）的抑制。因此，在缺乏WNT4基因蛋白，苗勒管只能呈现变形或者消失。女性的生殖器官，如宫颈，输卵管，卵巢和阴道组织，均受此影响。一项报道称此疾患与17号