Flemming）称这种丝状体为染色体（；=颜色，=体），意即可染色的小体，并猜测染色体与遗传有关。1902年，博韦里（Theodor·Boveri）和萨顿（Walter·S·Sutton）指出，染色体在细胞分裂中的行为与孟德尔的遗传因子平行：两者在体细胞中都成对存在，而在生殖细胞中则是单独存在的；成对的染色体或遗传因子在细胞减数分裂时彼此分离，进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。因此，博韦里和萨顿认为，染色体很可能是遗传因子的载体。
结构.核小体是染色体结