症是一种非常罕见的疾病，起因于基因突变，主要影响婴幼儿和儿童，造成发育迟缓和身体特征的变化。
临床特点.部份生理、心理及行为的发展出现迟缓，可能有大头症（macrocephaly，亦作「巨头症」，一种头部逐步胀大的病变）、脑痫、痉挛，在某些情况​​下还可能会出现脑积水或失智（痴呆）。
病理学.亚历山大病是一种遗传性疾病，影响中枢神经系统（中脑和小脑）。它是一种与胶质纤维酸性蛋白（GFAP）相对应的染色体17q21段的基因突变。这种病是一种隐性遗传代谢性疾