基丙二酸水平常在疾病早期就有所升高。若患者已有神经系统症状，可测量脑嵴液中B12的水平，但一般在常规血清学检查无所发现时使用。希林实验(Schiling test)：
治疗.维生素B12可以口服、舌下含服、经鼻喷雾或者肌肉注射，可单独或合并其他药物使用。B12的制剂包含有氰钴胺（cyanocobalamin，经氰化物提纯而成的人工成品）、羟钴胺（hydroxocobalamin，即维生素B12α）及维生素B12的两种辅酶形式，甲钴胺（methylcobalamin, Me