，某个基因的基因型是由该基因座的等位基因所决定。在人的一对同源染色体内，等位基因分别来自父辈和母辈的遗传，其基因型决定了生物的表现型。生物的表现型由一对等位基因的其中一个决定的，称显性基因；而由两个决定的，则称为隐性基因。例如等位基因的一个突变，可产生癌基因，而两个的突变或丢失，则可导致肿瘤抑制基因，或抑癌基因的突变。这些基因的改变是肿瘤发生的分子基础。