由传染病引起的人类疾病被称为病原性疾病。尽管并非所有疾病都是病原体引起的，一些疾病，例如亨丁顿舞蹈症，是由异常基因的遗传引起的。历史上首位确定病原体存在的人，是1840年代的匈牙利产科医生塞麦尔维斯。他发现医院内由产科护士负责接生的贫穷产妇，她们的死亡率比由医生负责接生的产妇高了几倍。他从观察中认定两者死亡率的差别，与环境的清洁有关系。
致病性.致病性是病原体潜藏的致病能力。致病性在意义上跟病毒性相关，但是一些权威人士经已将其定性为一个名词，而后者是定量的。透过这标准，可以说是