者的特种还有：声调高亢；脸部特征明显，包括：脸长而窄、、耳鼻突出；皮肤色素沉着改变，患者部分区域色素沉着不足，而部分区域色素沉着又过多；咖啡牛奶斑；毛细血管扩张，可见于眼部和皮肤；免疫力低下（一些免疫球蛋白的缺陷已被确认和布卢姆综合征有关），导致反覆性的肺炎和耳部感染。大部分布卢姆综合征患者出生时体重偏低。患者会发生性腺功能减退，男性患者无法产生足够的精子，无生育能力。女性很早就会绝经，生育力低下。然而，仍有少数几名女性布卢姆综合征患者生有子女。最糟糕的是，布卢姆综合征患者易患癌症。其他症状包括慢性阻塞性肺