。威廉斯氏症候群最早于1961年由纽西兰心脏学家J.C.P. Williams发现，翌年，德国医师布伦（Beaten)等人也不约而同地针对此疾病提出报告，（因此，欧洲习惯称此病为「威廉斯-布伦症候群」，但美国通常还是用「威廉斯氏症候群」。），因为7号染色体长臂约25-28个基因有所缺失或重复造成之拷贝数变异，发生率介于1/7500与1/20000之间。