，导致脂肪物质鞘脂积累，进而导致关节、肝、喉、组织及中枢神经系统异常。正常情况下，可分解人体细胞中的脂肪，而法伯病患者体内负责产生此酶的基因发生突变，因此脂肪物质不能分解，积聚在人体各个部位。
命名.法伯病以美国儿科病理学家西德尼·法伯的姓氏命名。
遗传病学.法伯病被认为与基因缺陷有关。
诊断.Disease onset is typically in early infancy but may occur later in li