以追溯疾病暴发的源头，以更好的控制病原体的传播。 此领域常被命名为分子流行病学，并与法医学与微生物学息息相关。对于人类的基因型分型亦有重要意义，例如，如需追溯某个体的遗传学父亲或母亲，只需十至二十段基因组区间即可（如单核苷酸多态性，）。相比于人类全基因组多达三十亿的核苷酸，这是极小的一部分。当对转基因有机体进行基因型分型时，通常只需检测一段基因组区间即可。一个聚合酶链式反应常常足以完成转基因小鼠的分型，这对当今哺乳动物的医学实验极其重要。常用的基因型分型算法和工具包括：GATK , Mach 等