28种中遗传性嘌呤代谢异常，可能还有更多尚未发现的异常。症状包含痛风、贫血、癫痫、发展迟缓、失聪、肾功能衰竭或肾结石，或免疫力下降。
药物疗法.嘌呤代谢作用的调节具有药物治疗的价值。"嘌呤合成抑制剂"抑制细胞的增生，特别是白血球。这些抑制剂包含硫唑嘌呤，其为器官移植和自体免疫性疾病(如类风湿性关节炎或炎症性肠病：克隆氏症和溃疡性结肠炎)中会使用的免疫抑制剂。霉酚酸酯是一种免疫抑制剂药物，可避免器官移植的排斥作用，它的作用原理为阻碍肌醇单磷酸脱氢酶进行嘌呤合成反应。氨甲蝶呤