E1α、E1β、E2和E3，而E3次单元是由丙酮酸脱氢酶复合体和丙戊二酸去氢酶复合体组成的。 任何的酵素次单元基因突变都可能导致枫糖浆尿症。
症状和诊断.此疾病是由患者带甜味的尿液，类似枫糖的味道而命名的，这种味道有时候在患者的耳垢中甚至更为强烈。在血浆胺基酸测定普及之前，通常是利用症状和气味所诊断；没有特定气味的患者现在通常利用血浆胺基酸的特定浓度诊断。造成此气味的分子为葫芦巴内脂（有时拼为sotolone）。而具有此疾病的婴儿出生时看起来很健康但若不及时治疗则会有严重的脑损伤，