的化学反应，包括处理因身体使用蛋白质而产生过多的氮，制造尿素，并由肾脏排出体外。瓜氨酸血症有两种不同的种类，各自有着不同的征状，且由不同的基因突变所引起。两个种类都是由染色体隐性遗传的。由于基因的突变，使得在尿素循环中的一些酶出现缺乏，而令血液内的瓜氨酸水平上升，所以此症被称为瓜氨酸血症。
种类.
瓜氨酸血症1型.瓜氨酸血症1型（），亦称为典型瓜氨酸血症，一般在出生后数日便会发现。受影响的婴儿在出生后表现正常，但当氨的水平在身体内不断上升时，婴儿会显得缺乏