先天性眼外肌纤维化是眼外肌无法控制眼球运动的症病，其通常会造成水平下20~30度的斜视、眼肌麻痺、眼睑下垂及弱视。其发生率为未知。遗传方面，其遗传方式为体染色体显性遗传疾病，为第12对染色体上的KIF21A基因突变，造成Kinesin蛋白质异常。
参考资料.罕见遗传疾病一点通