ndrome）为一相对常见的常染色体显性遗传疾病，该病得名自小儿心脏科医生贾桂琳·努南。该病的症状类似透纳氏症，但可能发生于男性及女性。努南氏症候群常有先天性心脏病，包含肺动脉瓣缩窄、肺动脉瓣发育异常、心房中隔缺损，及等等。另外还有身材矮小、认知障碍、漏斗胸、凝血异常、蹼状颈，以及塌鼻樑。本疾病属于的一种，疾病主因为RAS-MAPK传讯问题所致。大约每1,000人至2,500名新生儿就有一位患者，为最常见与先天性心脏病相关的遗传疾病之一。
特征.
器官系统