中各种分子的缺陷、布卢姆综合征的各种临床症状与体细胞中积累的染色体突变之间的关系也是一个研究的热点。
诊断.可通过三种手段诊断布卢姆综合征：培养的血淋巴细胞的四射体、对任意细胞的姐妹分体交换水平的计算、BLM基因的突变。美国食品药品监督管理局（FDA）于2015年2月19日宣佈批准了一项23andMe公司的直接面向消费者的基因检测项目的市场化。此项测试旨在确认一个健康人是否有携带可能导致后代患上布卢姆综合征的基因。
布卢姆综合征患者登记.布卢姆综合征患者登记