非常复杂，具有明显的等位基因异质性，这些都是目前DNA分子检测的障碍。在研究环境中，PKD1基因的突变检测率为50-75%，而PKD2基因突变检测率为-75%。现在已经有用于临床的PKD1和PKD2的直接序列分析，可以检测出50-70%的致病突变。遗传咨询可能有助于有得多囊肾病风险的家庭。
治疗.tolvaptan是目前唯一经过批准用于延缓囊肿扩大的药物。虽然常染色体显性多囊肾是无法治愈的，但对症治疗可以缓解症状，延长患者的生命。
预后.尽