肾的双肾皮、髓质佈满大小无数的囊肿，影像学检查例如：超声波、电脑扫瞄和磁力共振等。如家族遗传史有多囊性肾病变，可根据发病者的年龄和上述临床表现同时加上家族遗传史来确立诊断。
临床表现.多囊性肾病变又可分成显性和隐性两种，而显性多囊性肾病变又称成年型多囊性肾病变，遍佈全世界，男女罹患机会相同，发生率约1/200～1/1000。主要特征为肾脏囊肿的发生，增大和增多。常伴肾外囊肿，特别见于肝脏，其他器官包括胰腺、卵巢、胃肠道及大血管等。而隐性多囊性肾病变又称儿童型多囊性肾病变，是一种罕见