京铁道医学院（今东南大学医学院）攻读生物学硕士学位。1982年至1984年，任南京铁道医学院生物系任讲师。1984年至1988年，在丹麦哥本哈根大学遗传医学研究所攻读博士学位。1988年至1994年，先后在法国马赛免疫中心、美国哈佛大学医学院及加利福尼亚大学洛杉矶分校医学院从事博士后研究。1994年至1998年，于中国医学科学院协和医科大学任教授、博导。1998年至2003年，任中国科学院遗传所人类基因组中心主任。1999年起，任北京华大基因研究中心主任。2003年至2008年，任中国科学院北京基因组研究所