酵素无法发挥正常功能。症状包含头发不正常扭曲及颜色变淡、骨骼易骨折、皮肤出现色素斑以及大脑和小脑退化、萎缩等等。早期治疗方法是从静脉注射组胺酸铜（copper histidine） 以补充肠道吸收之不足。研究显示，两个月以下的患者接受此治疗有助于延缓神经症状的恶化，可望改善症状并延长生命。患者在接受组胺酸铜补充两到三星期后，血铜浓度可以达到正常范围内。
毒性.由于实验大老鼠半数致死剂量为30毫克/千克，数量级在克以上的硫酸铜对人类可能是致命的。人类饮用水中，铜的安全级别会因为来