本是取自于发育中的胎儿週围的羊水。这项诊断主要是针对胎儿的唐氏症、镰刀型红血球疾病(sickle-cell disease)、囊肿性纤维化(cystic fibrosis)等先天遗传疾病和单基因遗传疾病的基因分析，还有胎儿成熟度的鑑定、开放性神经管缺损和子宫内胎儿溶血的诊断。对于嵴髓性肌肉萎缩症(SMA)、肾上腺脑白质失养症(Adrenoleukodystrophy, ALD)、小脑萎缩症、杭廷顿舞蹈症(Huntington's disease)检测的准确度可达95%。羊膜穿刺术可以快速且安全地取得胎儿