JAK2基因组第14外显子的V617F位置突变。
诊断.一类基于骨髓增生性疾病的特征而制定的诊断方法包括有：红细胞质量测定（针对红血球增多症）、骨髓穿刺、骨髓活检、动脉血氧饱和度、碳氧血红蛋白水平、嗜中性粒细胞碱性磷酸酶水平、维生素B结合力以及血清尿酸检查。根据世界卫生组织造血和淋巴肿瘤的分类，骨髓增生性疾病分为依诊断特征分为以下几类：
1. 慢性粒细胞性白血病.两个染色体（9号染色体与22号染色体）发生易位，此导致在22号染色体的BCR基因与9号染色