水中被发现。当在病理活检和AFP检测中出现不一致时，结果显示内胚窦瘤的位置决定治疗措施。这因为内胚窦瘤通常在一个大型肿瘤中，并以一个小的“恶性疫源地”病发，比如是在畸胎瘤中，所以病理活检是诊断方式，此外需要兼顾甲胎蛋白的指标。一类称为“GATA-4”的转录因子也可以用于内胚窦瘤的检查和诊断。对于怀孕妇女和婴儿的内胚窦瘤诊断比较复杂，因为两类人群的甲胎蛋白（AFP）数值都非常高，需要对AFP进行更细的分析和检查。
病理.在显微镜下，内胚窦瘤有多数形态模式，包括网状的、内胚层窦状、显微