序列之外，仍然有许多功能未知的广大区域。科学家估计这些区域在人类基因组中约占有97%，其中许多是属于重复序列（重复序列）、转位子（transposon）与伪基因（pseudogene）。除此之外，还有大量序列不属于上述的已知分类。这些序列大多数可能是演化的产物，现在已经没有作用，也因此有时会被称作是「垃圾DNA」（junk DNA）。不过有一些迹象显示，这些序列可能会经由某些仍然未知的方式产生作用。最近一些使用微阵列技术所作的实验发现，大量非基因DNA事实上会被转录成为RNA，这显示转录作用背后可能还存