平衡的染色体异常，这是因为平衡的染色体异常（例如易位、倒位或环状染色体）不影响拷贝数。不过CGH确实能够在单次测试中探测全部46条人类染色体，并且可以发现缺失和重复，甚至在微观尺度上，可以再用其他细胞学技术进一步鉴定候选基因。通过结合CGH技术和DNA微阵列，已经开发出更特效的阵列CGH（aCGH），它可以逐点检测CNV，分辨率精确到100kb（千碱基）。这种改进的技术可以发现已知和未知的致病位点。
历史.发展CGH的动机：显微镜限制了当时可用的细胞遗传学分析技术（G显带和FI