化、死亡，或者肿瘤的形成，这些现象与源自细胞内产生的DNA损害无法顺利透过DNA修复机制进行处理有很大的关连。拜分子生物学快速进展之赐，这十几年来许多未知病因的症状陆续被发现原来是DNA修复机制相关基因的突变或异常所造成的结果，间接证实了DNA损害对于生物个体所造成的危害。
DNA修复机制与遗传性疾病.并非所有的DNA修复机制异常会导致遗传性疾病发生，事实上，根据科学家的实验结果，有更多的例子显示缺少DNA修复机制中某些参与的基因反而导致实验老鼠在胚胎时期突然停止发育，英文称唿为胚