这类突变所引起的改变在暹罗猫毛色的变化中可以被观察到。这种猫体内一种负责生产色素的酶含有一个突变，这个突变能够导致这种酶在高温时变得不稳定并失去其功能。 因此，在猫皮肤温度较低处（如四肢、尾部、面部等）的毛色为深色，而较高处为浅色。在人类遗传疾病苯丙酮尿症中，环境因素也具有重大的影响。 导致苯丙酮尿症的突变破坏了机体降解苯丙氨酸的能力，导致具有毒性的中间产物分子在体内堆积，从而引起严重的进行性智能发育不全和癫痫。带有苯丙酮尿症突变的病人需要遵守严格的饮食，以避免摄入含苯丙氨酸的食品，才能保持正常的和健康