1930年代后期，他们正搭乘火车前往参加英格兰的一场小儿科会议。在火车上见面时，他们发现他们的病人皆带有相同症状。第3个病例则是出现在霍特（L. Emmett Holt, Jr.）与麦金塔（Rustin McIntosh）所写的教科书中。后来以建立人类孟德尔遗传学闻名的麦库希克为首，一群科学家进行了一项研究，他们观察阿米什人族群长期的家族世系。并在1964年发表他们的研究结果。
命名.原本这个疾病将也称为「六指侏儒症」（Six-fingered dwarfism），这样的名称让非专