位点，称为等位基因，分别来自父与母。依所携带性状的表现，又可分为显性基因和隐性基因。一般来说，同一生物体中的每个细胞体都含有相同的基因（除了已经分化的免疫细胞），但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表现出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学（增强子，启动子序列相关）因素及表观遗传学（DNA甲基化，组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关）因素。职司不同功能的细胞或不同的细胞类型中，活化而表现的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组，所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合