期便患上严重的心血管疾病。杂合子FH是一种常见的遗传性疾病，通过常染色体显性遗传，在大部分国家发病率为1:500，纯合子FH则罕见许多，几率为1:1,000,000（一百万分之一）。杂合子FH通常使用他汀类药物、胆汁螯合剂或其他可以降低胆固醇水平的降血脂药来治疗。纯合子FH通常对药物治疗没有反应，并且通常需要使用其他疗法，包括LDL血浆置换法（用类似于透析的方法除去血液中的LDL），有时候也会进行肝移植。
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