此完全失去SMN蛋白的生物会在胚胎发育的早期死亡。人类的基因中有两个能合成SMN蛋白的旁系同源基因：SMN1与SMN2，因此失去SMN1基因的患者尚能由SMN2基因合成SMN蛋白而得以存活。SMN1基因与SMN2基因虽然带有相同资讯，但SMN2基因在RNA剪接时容易形成截断而不完整的短信使核糖核酸，这使得SMN2转译产生正常的SMN蛋白的效率较低。因此嵴髓性肌肉萎缩症患者虽然有SMN2基因提供SMN蛋白，但体内的有效SMN蛋白量仍比健康人低。Nusinersen会以硷基配对的方式与未剪接的SMN2核糖核