对生物标记的精确定义，通常这些定义都是相似的或高度重合的。1998年，美国国立卫生研究院（，缩写：）将生物标记定义为“对正常生物学过程，致病过程，或治疗干预造成的药物反应进行测量得到的特征指标”。由世界卫生组织领导，并与联合国及国际劳工组织合作的国际化学品安全规划署（，缩写：）将生物标记定义为“任何可用于测量并预测可能导致的结果或可能的疾病的化学物质，生物结构或生物过程”。而在更广泛的定义中，生物标记还可用于对治疗或干预的效果，甚至对环境暴露（例如化学物或摄入营养等）的结果进行测量。Section:::