。很多哺乳动物基因组中的CpG岛和基因的起始位点相联系。因此，CpG岛的存在对于基因的预测和解释具有帮助作用。在哺乳动物基因组中，CpG岛的序列长度通常为300-3000bp，在约40%的基因的启动子附近都有发现。在人基因组中则有约70%的基因启动子有高CpG含量。如前文提及，CpG位点的实际存在率比随机概率的结果要低得多。2002年的某研究阐述了CpG岛的预测规则，使用这种规则可以排除一些高GC含量的基因组序列，如Alu重复序列。基于对人21和22号染色体的完全测序研究成果，长度大于500bp