，LDL颗粒与受体结合的数量会减少，并导致LDL胆固醇水平的升高。目前尚不清楚"PCSK9"和"ARH"的突变如何导致LDL受体的功能障碍。
治疗.
杂合子FH.FH通常使用他汀类药物治疗。他汀类药物通过在肝脏内抑制HMG-CoA还原酶来发挥作用，结果是，肝脏会产生更多的LDL受体来清除血液中的LDL。他汀类药物可以有效降低胆固醇和LDL水平，即使有时候需要配合其他药物进行治疗，如胆汁螯合剂（消胆胺或考来替泊）、烟酸制剂或贝特类药物。对其他会导致心血管疾病的风