璃娃娃」或「玻璃骨」。根本的机转通常源自结缔组织－缺乏。在超过90％的病例中是由于或基因的突变。这些遗传问题通常以体染色体显性遗传的方式或经由新的突变发生。至少有八种类型，其中I型最不严重，II型最严重。通常经由其症状确诊，并可通过胶原蛋白检测或DNA检测确认。成骨不全症目前没有治癒方法。借由运动来维持健康的生活形态及避免吸菸有助于预防骨折。治疗可能包括骨折照护，止痛药，物理治疗，支架或轮椅以及手术。一种将金属棒穿过长骨的手术可能可以强化长骨。目前试验性的证据支持使用类药物。大约15,000人中