神经胺醇或鞘氨醇会囤积在神经外组织，而GM2和GM3神经节苷脂会囤积在大脑，可能是上述突变所造成的结果。脂质囤积最后会达到有毒浓度，进而破坏细胞与组织，并且造成NPC的神经系统症状。
D型尼曼匹克氏症变体.D型尼曼匹克氏症仅在加拿大新斯科舍省雅茅斯县的加拿大人中发现，目前已知与NPC具有等位基因。有研究表明，约瑟夫·穆伊斯（Joseph Muise、1679-1729年）和玛丽·埃米尔（Marie Amirault、1684年－1735年）是所有D型尼曼匹克氏症患者的共同祖先，所以