是一种X染色体遗传缺陷，通常由母亲作为基因突变携带者传给儿子，全球仅有一例为女性。X染色体Xq28位置上的（亦作Taz或者G4.5）发生变异。患者会有扩大型心肌病变、嗜中性白血球减少、骨骼肌肉病变及粒线体异常等症状，此症是由于X染色体的基因缺陷导致参与心磷脂改制的Tafazzin减少，造成心磷脂缺乏。此影响到粒线体电子传递链的稳定性，造成心脏及其他器官的异常。
遗传性.遗传方面，其遗传方式为性染色体隐性遗传模式遗传。该基因突变的女性携带者因只有一条X染色体发生Taz基因突变故通常不