四氢叶酸是在亚甲基四氢叶酸还原酶作用下由叶酸循环合成生成；第二种途径是转硫基途径，同型半胱氨酸在胱硫醚合成酶的作用下以维生素B为辅助因子和丝氨酸缩合成胱硫醚，再进一步生成半胱氨酸。任何原因导致维生素如叶酸（B）、吡哆醇（B）或钴胺素（B）缺乏，作为生物化学反应的结果，血液中的同型半胱氨酸水平都会上升。而编码与同型半胱氨酸代谢有关的酶的基因发生突变时可以引起对应酶的缺陷，从而造成高同型半胱氨酸血症。
诊断和分级.高同型半胱氨酸血症诊断的金标准是检查空腹同型半胱氨酸。正常空腹血浆同