或底物不能进入线粒体内使氧化磷酸化发生障碍，三磷酸腺苷（adenosine triphosphate，ATP）生成不足，细胞最终因得不到足够的能量而功能衰竭。所以ATP阈值较高的系统与组织（如神经系统、骨骼肌、心肌、视网膜、胰岛等）最易受累而表现出相应的症状。
分型.线粒体肌病根据临床不同综合征可分为：
治疗.当下暂未研制出治疗线粒体肌病的药剂，一般应用较大剂量的维生素B、维生素B、维生素B以及辅酶Q等；对某些酶复合物缺乏者给药物以建立代谢旁路（如