缺陷可以是遗传性疾病，如重症联合免疫缺陷；也可以由药物治疗或病菌感染引发，如艾滋病就是由于艾滋病毒感染而引发的适应性免疫缺陷综合症。另一方面，免疫系统异常会将正常的组织作为入侵者而进行攻击，从而引起自体免疫疾病。常见的自体免疫疾病包括慢性甲状腺炎、类风湿性关节炎、第一型糖尿病和全身性红斑性狼疮。
历史.人们对于免疫系统的认知来自于免疫学的发展。免疫学是一门研究免疫系统的结构与功能的学科。它发源自医学和对疾病免疫的原因的早期研究。目前已知的最早提及“免疫”这一现象是在公元前430年爆