学家已发现某些剪切形式与特定的癌症类型相关。在这种发现的影响下，得以量化可变剪切形式的新世代外显子阵列技术与其他转录组测序技术已成为肿瘤基因组学的重要部分。
生物信息学与肿瘤基因的功能分析.在测序与表达数据量逐渐增大的现在，生物信息学的发展已成为关键。另外，在各种肿瘤基因已经被发现的现在，对于这些基因的功能描述与这些基因整体如何产生癌症表型的研究仍未完成。举例来说，检验肿瘤基因的转化能力即可确认这些肿瘤基因对于肿瘤形成有作用。另外，肿瘤细胞有各种 DNA 突变，找出哪些基因在肿瘤形