失调.当嘌呤或嘧啶代谢循环中，因基因缺失而产生缺口，使这些化学物质没有适当的代谢，且成人或孩童皆有机会罹患任何一种28种中遗传性嘌呤代谢异常，可能还有更多尚未发现的异常。症状包含痛风、贫血、癫痫、发展迟缓、失聪、肾功能衰竭或肾结石，或免疫力下降。
药物疗法.嘌呤代谢作用的调节具有药物治疗的价值。"嘌呤合成抑制剂"抑制细胞的增生，特别是白血球。这些抑制剂包含硫唑嘌呤，其为器官移植和自体免疫性疾病(如类风湿性关节炎或炎症性肠病：克隆氏症和溃疡性结肠炎)中