古症」或者「蒙古痴呆症」，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人种有类同之处，在现今医学界认为这种叫法涉及种族歧视而不再使用。后来才发现，由于各国患者的面容都有相似的特征，唐氏综合征病人也被称为“国际人”。1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼（Jérôme LeJeune）发现唐氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。但也有说法是他并非真正的发现者，他窃取了玛尔特·戈蒂耶（Marthe Gautier）的成果。1