病是一种先天畸形、变形或染色体异常疾病，现时全世界就只有两面患者。患者天生没有下巴，脸部的下半部严重塌陷。因此，患者不能自行进食，需要靠胃喉来餵食；不能自行唿吸，而利用唿吸机()来协助唿吸；所以亦不能说话，要依靠电子仪器来发声。现时的解决办法，是从患者的髋骨取出一部份来重建下巴。方法是：先取出部份髋骨，然后移植到背部的皮肤下，以便新骨长出神经和软骨组织，然后才可以移殖到患者的头部，用来重建下颚。