其他哺乳动物的性别决定系统中处于核心地位的SRY基因不再参与鸭嘴兽的性别决定。在人类中，由于染色体变异，一些男性每个体细胞中拥有一对X染色体及一条Y染色体（“XXY”型，见XXY综合征），或一条X染色体和一对Y染色体（“XYY”型，见XYY综合症)。一些女性每个体细胞中只有一条而不是一对X染色体（“X0”型，见特纳氏症候群）或有三条X染色体（“XXX”型，见X-三体）。在人类的一些疾病中，还曾出现因为SRY基因被破坏（导致XY雌性）或因SRY被复制到了X染色体上（导致XX雄性）而产生的反常例子。相关现象参见