关节炎和银屑病关节炎以及多发性硬化症。其免疫抑制作用归因于T细胞嘧啶供应的耗尽或更复杂的干扰素或白细胞介素介导的途径，但仍需要进一步的研究。此外，DHODH可能在维甲酸N-（4-羟基苯基）视黄酰胺（4HPR）介导的癌症抑制中发挥作用。特立氟胺或用RNA干扰表达抑制DHODH活性导致转化的皮肤和前列腺上皮细胞中的ROS产生减少，从而导致细胞凋亡。已经显示该基因中的突变引起米勒综合征，也称为Genee-Wiedemann综合征，Wildervanck-Smith综合征或轴向后颊部肌肉痛（POADS）。