成低血钙等症状。其在全球的发生率约为1/4000至1/6000。病因为第22对染色体上的"22q11.2"基因座上有约30~40个基因的删除。该疾病为显性遗传，但只有约10%来自父母的遗传，不属于家族性疾病；最主要(90%)的发生原因是胎儿发育早期的突变所导致的。