合征的发病机制的角色，这是自闭症最常见的识别遗传原因，对未来研究自闭症这个途径，产生了对他有兴趣的影响。一些数据显示神经元过度生长可能涉及增加几个生长激素或调节生长因子受体的受损。此外一些先天代谢的错误与自闭症有关，但可能佔不到5％。自闭症假设的镜像神经元系统（The mirror neuron system (MNS) theory）理论，即在镜像神经元系统发展的变形会干扰模仿，导致社会障碍和沟通困难(自闭症的核心特征)。该镜像神经元系统工作，当动物执行的操作或观察其他动物进行同样的动作。该镜像神经元