会损及其的外貌、智能、内脏器官及骨骼关节，造成面容毛发粗糙、皮肤增厚、角膜混浊、器官增大、智力受损、语言障碍、腹部突出、关节变大、嵴椎变形、手指屈曲僵硬、行动不便等现象，以及视力、听力障碍；其唿吸道会逐渐变窄，同时其分泌物量多且稠，因此容易併发支气管炎或肺炎。若同时伴胶原或纤维连接素的积聚，可引起关节僵硬和疝形成。由于这些各种原因的影响，病者一般都只有10至20年的寿命。但在香港，仍有不少患者仍然能够支撑至完成大学课程、甚至参与工作。
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