染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于表现序列（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3佔在台湾人中所有显性嵴髓小脑萎缩症的45%。在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做绒毛膜取样术（10-12週）或羊膜穿刺术（16週以上），可