因.MLD是因染色体#22q13.31基因之缺失，直接导致芳基硫酸酯酶A(ARSA)的缺乏所引起， 并且通常其特征在于"酶的活性"不足人体所能控制的10％。 如果没有这种酶，脑硫脂在身体的许多组织中积聚无法分解（MLD 有较高水平的脑硫脂；相对的、阿兹海默症有较低水平的脑硫脂），最终会破坏神经系统的"髓鞘"(myelin sheath)。髓鞘是一种脂肪覆盖体，作用是保护神经纤维。没有髓鞘，在大脑的中枢神经(中枢神经系统-CNS)及外週神经(外週神经系统-PNS)的控制功能，其中包括肌肉的移动等活动，就"不