2％的基因组已经获得测定，余下的高度重复的DNA序列不大可能含有基因，但在完成所有的测序之前，没有什么是确定无误的。该项目无法对所有人类细胞中发现的DNA进行测序。它只对基因组的真染色质区域进行测序，这些区域佔人类基因组的92.1%。其他的区域称为异染色质，发现于着丝粒和端粒中，而该计画并未对此测序。人类基因组计划(HGP)于2003年4月宣布完成。人类基因组的初步草图于2000年6月问世，到2001年2月完成并发表了工作草案，随后在2003年4月14日完成了人类基因组的最终测序。虽然有报导称，该方法覆