染色体的细胞当成外来物质，加以攻击。女性和XXY的男性均有巴尔氏体，而自体免疫疾病的女性患者高达男性的四倍，且XXY的男性比正常男性容易得到自体免疫疾病，以及某些女性的自体免疫疾病呈现镶嵌模式等证据支持这个理论，且已有实验证明两种自体免疫疾病：类风湿性关节炎及桥本氏甲状腺炎的产生均和X染色体去活化有关。但仍有其他理论解释自体免疫疾病的成因，如激素的影响或胎儿细胞的残留。
应用.自1968年墨西哥奥运会起，奥运首次开始检测女性运动员的性别，以有巴尔氏体与否作为判断女性的辨识标准，