疾病进行描述；在1956年时，赫尔曼克尔卡（Herman Kalckar）所领导的团队确认半乳糖血症时因为半乳糖分解酶具有基因上的缺陷。半乳糖血症的发生率约6万名新生儿中会有1位。爱尔兰游牧民族的发生率更高出许多，原因可能是近亲繁殖，造成一个较小的基因库。
病因.饮食中的乳糖经由酶分解成半乳糖与葡萄糖。患有半乳糖血症的患者，分解半乳糖的酶不足或是完全缺失，累积到有毒浓度的1-磷酸半乳糖，会产生一些半乳糖血症的典型症状：肝脏肿大、肝硬化、肾衰竭、白内障、脑损伤以及卵巢衰竭，新生儿