者表现为血管瘤，且通常累及视网膜，由此产生的失明十分常见。其他脏器也会受累，由此带来的中风、心脏病、心血管疾病也相当多见。
遗传学.希佩尔-林道综合征是因位于3号染色体短臂（3P25-26）的VHL抑癌基因突变所致。只是一个等位基因上的VHL基因突变，那么细胞内仍能产生有功能的VHL蛋白，肿瘤也不会发生。因为疾病的产生需要两个等位基因同时突变，所以第二个等位基因必需在体内至少一个细胞内发生突变，这就是所谓的二次突变假说。如果第二个等位基因发生突变，细胞就失去了可以产生功能性VHL