在全世界只有少数几个家庭中发现该疾病。然而，由于该病是由朊粒导致的，因此它被归类为传染性海绵状脑病。该病于1936年由奥地利医师约瑟夫·格斯特曼 ， 恩斯特·斯特劳斯勒和伊利亚·申克首次告。GSS与其他传染性海绵状脑病有相似的症状，例如进行性共济失调、锥体束征以及成年性痴呆。随着疾病的进展，症状现会进一步加剧。 
病理学.GSS是由朊粒引起的传染性海绵状脑病之一，病原体为朊粒。目前的研究发现在大多数患者的"PRNP" 基因中，其102位密码子为亮氨酸，而正常人则为脯氨酸。因此，21