病（mitochondrial disease）中具有一定的重要性。而且这些基因也可以用来研究人类的演化，举例而言，若分析人类粒线体基因组的变异情况，将能够使科学家描绘出人类的共同祖先，称为「粒线体夏娃」（Mitochondrial Eve）。之所以称为夏娃，是因为粒线体是位于细胞质中，而人类的精子与卵子结合时，源自母亲（女性）的卵子提供了绝大多数的细胞质，因此人类细胞中的粒线体基因皆是来自母亲。由于粒线体缺乏用来检查复制错误的能力，因此粒线体DNA（mDNA）的变异速率比细胞核DNA（一般所指的DNA