尿素循环中分泌不正常的酶而未能发挥它应有的功效。基因的缺憾亦会破坏尿素循环的第3步骤，阻碍肝脏将多余的氮转化为尿素。这会导致血液内的氮（以氨的形式）及其他尿素循环的副产物（如瓜氨酸）的上升。氨是有毒物质，影响神经系统，过多的积聚会引起食慾不振、呕吐、癫痫及其他瓜氨酸血症1型征状。