病征，大多是发育迟缓（有些也包含丧失生殖能力）、神经退化、智能不足等，也有些是免疫功能缺乏，如果缺乏事先的疾病诊断与照护，通常很容易死亡。若是年龄稍长，癌症罹患的机率有会跟着增加，在DNA修复机制异常的情况下，很少有患者逃得过癌症侵袭。以下是一些遗传性疾病与其对应的DNA修复机制：