磷脂的"生长"和/或"发展"，而"脂质"的被覆是作为周围神经纤维的"阻隔体"(insulator)贯穿整个中枢和外週的神经系统。MLD亦涉及脑苷脂的积累。 异染性脑白质退化症、如同大多数的"酶缺陷"(enzyme deficiency)一样，存有「常染色体隐性遗传模式」。
原因.MLD是因染色体#22q13.31基因之缺失，直接导致芳基硫酸酯酶A(ARSA)的缺乏所引起， 并且通常其特征在于"酶的活性"不足人体所能控制的10％。 如果没有这种酶，脑硫脂在身体的许多组织中积聚无法分解