进行早期诊断以及严格的饮食控制，但仍有些患者出现长期併发症，例如说话困难、共济失调、辨距不良、骨密度降低、学习障碍、白内障、神经功能缺损（会震颤）以及卵巢功能衰竭等。典型半乳糖血症不能食用母乳，或含半乳糖的任何乳制品、乳酪，可以换喝完全无半乳糖的特制奶或大豆相关配方奶半乳糖血症有时候会与乳糖不耐症混淆，但半乳糖血症相较之下严重许多，因为乳糖不耐症的患者仅缺乏乳糖酶，接触乳制品顶多腹部疼痛但不会产生长期的症状，而半乳糖血症会对身体造成长期的伤害。
近期研究.基因图谱使用特定的转型