差异，这些各式各样变化型态称为等位基因（allele）。突变可使基因序列改变，产生新的等位基因。当突变发生虞基因时，新形成的等位基因可能会影响此基因所控制的性状，使表现型改变。不过单一等位基因对应单一性状的情形较少，多数的性状更为复杂，而且是由许多进行交互作用的基因来控制。最近的研究结果证实，遗传变化的重要例子不能被DNA的核苷酸序列改变来解释。此类现象被分类为表观遗传系统。DNA甲基化产生染色质，自我持续的代谢循环，通过RNA干扰导致基因表达沉默，蛋白质的三维构象(如朊毒体)的一些区域在部分个体中曾发