A缺陷是由华盛顿大学教授于1972年发现的。
遗传.腺苷脱氨酶缺乏症是一种体染色体遗传疾病，因患者第20对染色体上的腺苷脱氨酶基因受损而导致发生。
治疗.
基因治疗.美国医学家威廉·弗伦奇·安德森等人对腺甘脱氨酶缺乏症的基因治疗，是世界上第一个基因治疗成功的范例。1990年9月14日，安德森对一例患ADA缺乏症的4岁女孩进行基因治疗。他们将含有这个女孩自己的白血球的溶液输入她左臂的一条静脉血管中，这种白血球都已经过改造，有缺陷的基因已经被