低苯丙氨酸的饮食及特殊补充剂，必须给婴儿患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳。在婴儿诞生后，必须尽快让其开始低苯丙氨酸的饮食，如果不能终生维持，至少需持续十年。如果严格执行饮食限制，早期诊断出此症的患者仍可以跟常人一般健康，寿命与常人无异。疗效需依定期接受血液检查来监测。患者需要避免某些生活中常见的食品添加剂，比如，患者需要避免摄入阿斯巴甜。在1.2万新生儿中约有1人会罹患苯丙酮尿症，男性和女性的患病机率一致。1934 年，挪威医生发现此症，1953 年，发现此症受饮食影响甚鉅。2014 年提出的基因治疗虽受