苷酸变化（密码子改变）可能会导致所编码蛋白质的氨基酸序列相应改变。由于蛋白质结构是由其氨基酸序列所决定的，一个氨基酸的变化就有可能通过使结构失去稳定性或改变蛋白质表面而影响与该蛋白质其他蛋白质和分子的相互作用，而引起蛋白质性质发生剧烈的改变。例如，镰刀型细胞贫血症是一种人类遗传性疾病，是由编码血红蛋白中的β-球蛋白亚基的基因中的一个核苷酸突变所引起的，这一突变导致一个氨基酸发生改变从而改变了血红蛋白的物理性质； 在这一疾病中，突变的血红蛋白互相结合在一起，堆积而形成纤维，从而扭曲了携带血红蛋白的红血球的形状