被称作Ullrich-Turner氏症候群（）、性腺发育不良（）以及45,X，是雌性个体因X染色体部分或完全缺失而引发的疾病。透纳氏症患者的症状各异，患者常常会有短而成、、颈后发际线较低、身材矮小，出生时即手脚水肿等特征。一般来说，透纳氏症患者没有月经、乳房不发育而且不孕，且患有先天性心脏病、糖尿病以及甲状腺功能低下症的机率较正常人高。大部分的透纳氏症患者的智力水平正常，但许多患者的低下，比如学习数学所需要的。透纳氏症患者有视觉和听觉障碍的机率也较正常人高。
病因与诊断.透纳氏症并