活性降低，导致有氧唿吸过程中线粒体不能充分利用底物或底物不能进入线粒体内使氧化磷酸化发生障碍，三磷酸腺苷（adenosine triphosphate，ATP）生成不足，细胞最终因得不到足够的能量而功能衰竭。所以ATP阈值较高的系统与组织（如神经系统、骨骼肌、心肌、视网膜、胰岛等）最易受累而表现出相应的症状。
分型.线粒体肌病根据临床不同综合征可分为：
治疗.当下暂未研制出治疗线粒体肌病的药剂，一般应用较大剂量的维生素B、维生素B、维生素B以及辅酶