人都没有铁超载表现出来，相反一些患有铁超载的病人却拥有正常的HFE基因型。这有可能是因HFE基因的突变只是影响肝脏制造铁调激素。调控铁质基因不正常的人，其吸收铁质的能力并没有受影响，故令身体的铁质水平上升。原先储存在储铁蛋白的铁质会转变成血铁黄素储在器官内，而血铁黄素却是对组织的毒素而引起氧化应激。铁质是氧化强化剂，故HFE遗传性血色病有着其他氧化强化剂疾病（如肝豆状核变性、慢性锰中毒及大麦町的高尿酸征状）的征状。