3Mb之间的序列，大于单核苷酸多态性并且小于染色体畸变（虽然就定义上有一些重叠），但随着技术的发达，现在结构变异的定义已扩大为大于50b的序列。结构变异不一定会影响表现型，有些结构变异与有关，但也有许多与其无关。近期有关结构变异的研究发现结构变异比单核苷酸多态性更难检测。正常人群的基因组中，约有13%的区域为结构变异，而且至少有240个基因有同型合子缺失的情形，意味着这些基因可能在人类是非必需的。每个人的基因组中，可能多达数百万个核苷酸为结构变异，可能对人类多样性与疾病易感受性有重要影响。