性的点突变，只改变核酸序列上的单一个硷基。另外也有较大规模的突变如复制（duplication）、插入（insertion）、删除（deletion）、反转（inversion）和转移（translocation）。各种点突变发生的机率不同，会影响GC含量。点突变可分为同类置换（transition，又译转换，指腺嘌呤和鸟嘌呤或胞嘧啶和胸腺嘧啶之间的替换）和异类置换（transversion，又译颠换，指嘌呤和嘧啶之间的替换），其中同类置换较常发生，而异类置换则较常造成蛋白质的胺基酸序列改变。点突变