症）导致血液中氨含量过高。有一种X染色体关联性联遗传疾病，称为，是一种最常见的尿素循环缺失症。此疾病会导致细胞中的氨甲酰磷酸转化为乳清酸，导致血浆中氨含量过高，尿中乳清酸含量增加，血浆尿素氮含量降低。高血氨会导致血浆中的α-酮戊二酸含量下降，抑制三羧酸循环及ATP产生。