从轻微至严重。其他症状可能包括蓝巩膜，身材短小，，听力受损，唿吸问题和牙齿问题。若是严重的成骨不全症，可能轻微的碰撞就会造成严重的骨折，因此这类的病患被称为「玻璃娃娃」或「玻璃骨」。根本的机转通常源自结缔组织－缺乏。在超过90％的病例中是由于或基因的突变。这些遗传问题通常以体染色体显性遗传的方式或经由新的突变发生。至少有八种类型，其中I型最不严重，II型最严重。通常经由其症状确诊，并可通过胶原蛋白检测或DNA检测确认。成骨不全症目前没有治癒方法。借由运动来维持健康的生活形态及避免吸菸有助于预防骨折。