球中的载氧血红蛋白异常。在某特定的情况下（通常是缺氧状况），红血球会变成坚硬的镰刀型 。镰刀状红血球疾病的问题通常会在五到六个月龄时发作。患者可能会出现多项健康问题，例如突发的疼痛（镰刀型贫血危机，sickle-cell crisis）、贫血、细菌感染与中风。当患者年纪稍长之后可能会出现慢性疼痛。在已开发国家中的患者平均寿命为40到60岁。镰刀型红血球疾病通常发病于拥有两个不正常血红素基因的人，从父母双方各遗传过来一个不正常的基因。突变的血红素基因存在许多亚型，其分类取决于其基因的突变区域。当温度改变，