织中堆积，其原因是"ABCG5"和"ABCG8"的突变。
LDL受体.LDL受体基因位于19号染色体的短臂上（19p13.1-13.3）。LDL受体基因包括18个外显子，跨越45个碱基对长度单位，并且其蛋白基因产物包含839个氨基酸。单异常副本（杂合子）FH中40%的患者会在50岁时患上心血管疾病。双异常副本（纯合子）FH患者在童年时便有加速动脉粥样硬化，并且会导致许多并发症。血浆中的LDL水平与LDL受体（LDLR）的活性成负相关。纯合子的LDLR的活性小于2%，而杂合子的LDL