遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关，但其确切病因尚不十分清楚。病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；嵴髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与嵴神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段嵴髓更为明