染色体中造成疾病的复写、省略与分裂等现象的形成拥有一定的角色。例如唐氏症患者（21号染色体为三体）有较高的比率得到阿兹海默症，可能是因为与阿兹海默症有关的类淀粉前趋蛋白基因（位在21号染色体上）的过度表现所致。而且相对而言，唐氏症患者中则有较低的比率得到乳癌，可能是因为肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）的过度表现。
演化.比较基因组学（Comparative genomics）对于哺乳类基因组的研究显示，人类与大约两亿年前就已经分化的各物种相比，有大约5%的