发生变异，才会导致患者罹患此症。苯丙酮尿症有两种型态，典型 PKU 跟变型 PKU，差异在于酶是否功能正常。仅从父母之一遗传到变异基因复制者通常不会有症状。有许多国家提供以过泸出此症。治疗方式为採用低苯丙氨酸的饮食及特殊补充剂，必须给婴儿患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳。在婴儿诞生后，必须尽快让其开始低苯丙氨酸的饮食，如果不能终生维持，至少需持续十年。如果严格执行饮食限制，早期诊断出此症的患者仍可以跟常人一般健康，寿命与常人无异。疗效需依定期接受血液检查来监测。患者需要避免某些生活中常见的食品添加剂，比如