堆积而引起的一系列疾病，会对皮肤及神经系统造成负面影响。影响神经系统的这一类紫质症，症状发作十分迅速，持续时间也较短，因此又称为急性紫质症。发作时的症状有腹痛、胸痛、呕吐、认知混乱、便祕、发烧、高血压及心跳过速等，症状通常会持续数天至数周。可能的併发症有瘫痪、低血钠症和癫痫发作；乙醇、吸菸、内分泌的变化、断食、压力或服用特定的药物都可能引起疾病的发作。如果疾病进犯皮肤，阳光直晒可能会引起水泡或搔痒。许多类型的紫质症是遗传自双亲之一或两者皆有，是因负责合成血基质的基因之一发生突变造成。疾病的遗传模式可能为自