症候群的名称是取自英国医药遗传学家约翰·赫顿·爱德华兹。
爱德华氏症候群的因果.18号染色体中的第三个染色体通常在卵子受精之前出现。健康的精子或卵子拥有23个染色体，两者分别提供23个染色体以构成健康细胞所拥有的46个染色体。减数分裂以及子细胞染色体分裂的失败，会造成染色体数量错误，从而产生24个单倍体。受影响的精子或卵子在受精作用的时候多出一个染色体，或者三个同一组的染色体复本。过剩的染色体带给爱德华氏症候群患者异常的特征。患者身体上的细胞都携有过剩的染色体，生长及发育因此受延迟