第一个将核型定义为体细胞染色体的表型外观，与它们的基因内容相反。人类染色体核型的研究花了很多年的时间来解决一个最基本的问题：一个正常的二倍体人类细胞包含多少染色体? 在1912年，Hans von Winiwarter在精原细胞中报道了47条染色体，在卵原细胞报道了48条染色体，得出XX / XO性别决定系统。 1922年的Painter并不确定男子的二倍体数目是46还是48，首先赞成是46。他将他的观点从46改为48，他正确地坚持有XX / XY系统的人。考虑到他们的技术，这些成果非常卓越。直到195