所有的核苷酸都构成基因，所以序列分析的另一个研究课题是对基因组中的基因和基因调控序列进行自动识别。在较高等的生物体中，DNA序列的大部分并没有明显的作用。但是，这些所谓的“垃圾DNA”却可能具有未被识别的功能。
基因组注释.在基因组学中，对基因和其他生物特征的标注称为基因组注释。1995年，Owen White（在1995年完成的人类首次为独立的生物体——流感嗜血杆菌——测序的工作中，他是组员之一） 设计出了第一套基因组注释软件系统。该系统能够自动识别基因、转录基因和其他生物学特征