罕见疾病，是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症，所以也被称为孤儿病。大部分的罕见病都是遗传病，即使疾病症状不会生来就有，也会伴随患者终身。许多罕见病在患者生命早期发病，大约有30%患有罕见病的儿童会在5岁之前死亡。广为人知的罕见疾病如苯酮尿症、重型地中海贫血、成骨不全症、黏多醣症、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。被认为是最为罕见的遗传病，仅发现三例患者。患病人数达什么水平才可称为罕见病目前并无一致意见。罕见病可以是地区性的，或者在该地区的某些特殊人群中是罕见病，而在另一些地区或人群，可能就是常见病