到 10,000 人中就有一位，患病机率在不同种族或世界不同地区中并无差异。此症的命名由来是一位法国小儿科医师，他在 1896 年留下了此症的第一份记叙。
流行病学状况.马凡氏症候群发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的机率将其传给下一代。大多数马凡氏症候群患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏症候群也是一个显性