子的LDLR活性在2-25%之间（取决于突变的性质）并伴随LDL代谢缺陷。目前已知有超过1000种不同类型的突变。根据"LDLR"突变的性质，FH的类型主要分为以下五种：
载脂蛋白B.ApoB100形式的载脂蛋白B是主要的载脂蛋白，或是脂蛋白颗粒的蛋白质部分。其对应的基因位于2号染色体(2p24-p23)上，长度在21.08至21.12兆碱基对长度单位之间。FH通常与R3500Q的突变有关，其导致3500号位置上的精氨酸被替换为谷氨酰胺。突变的部位位于与LDL受体结合的蛋白质的