特殊，经第四条所定委员会审议认定，并经中央主管机关指定公告者。」其疾病盛行率经行政院卫生署（今卫生福利部）于2000年公告「罕见疾病之年盛行率标准为万分之一以下」。例如以全国2,300万人口为计，某一疾病罹患人口要少于2,300人方属罕见疾病。中华人民共和国尚没有罕见病的官方定义。2010年5月17日，中国罕见病定义专家研讨会上建议将中国的罕见病定义为，患病率低于五十万分之一的疾病；在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见遗传病。罕见病定义的差异同样见于医学文献和国家卫生计划，患病率定在1/1