。广义的突变包括染色体变异（分为染色体数目和结构变异）和基因突变。不过一般所说的突变，是核酸序列的改变，也就是基因突变。基因突变是产生遗传变异的最根本原因，细胞中的遗传物质（通常是脱氧核糖核酸或核糖核酸）能够经由许多方式改变，例如细胞分裂时的复制错误、放射线的照射、化学物质的影响或是病毒感染。多细胞生物的基因突变，可依照发生的细胞种类分为两种。生殖细胞突变能够遗传到下一代；体细胞突变则通常限制在个体中。基因突变可能对个体有害，也可能对个体有益，或是两者兼具。有害的隐性基因因为不会出现症状而被保留，当这些