人类基因组绘制物理图谱并测序。新的测序技术，如也开辟了个人基因组测序作为一种诊断工具的前景。其中标志性的一步是2007年完成了对DNA双螺旋结构的发现者之一詹姆斯·杜威·沃森个人的基因组的测序。而测序费用也一直在降低，可能最终测序单个基因组只需要几千美元。
基因组构成.“基因组构成”（Genome composition）用于描述成一个单倍体基因组的组成，包括基因组大小、非重复DNA和重复DNA所占的比重等。通过不同基因组间的比较研究，科学家可以更好地理解给定基因组的进化史。