不同可识别每条染色体及其片段。1980年代以来根据脱氧核糖核酸双链互补的原理，应用已知序列的DNA探针进行荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）可以识别整条染色体、染色体的1个臂、1条带甚至一个基因，因而大大提高了染色体识别的准确性和敏感性。染色体是遗传物质—基因的载体，控制人类形态、生理和生化等特征的结构基因呈直线排列在染色体上。由此可见，染色体和基因二者密切相关，染色体的任何改变必然导致基因的异常。2000年6月26日人类基因组计划（HGP