臀肌的先天性缺失（Congenital Absence of Gluteal Muscles）首次在1976年被Carnevale等所报导，他们发现一个家庭内分别有一位男性和女性成员天生就没有，并且具有隐性嵴柱裂（Spina bifida occulta）。臀肌的先天性缺失被认为是由常染色体隐性基因引起的，而该基因与的缺损无关。