神经精神病和人类遗传学联合研究室」经过深入研究，并在中国贵州、湖南等偏僻深山、山村发现、收集的A－1型短指症的三大家族系列的基因，最终把定位于2号染色体长臂上的特定区域。其后与香港大学陈振胜研究组合作，发现了导致BDA1的IHH基因突变（E95K）破坏了骨骼组织Hedgehog蛋白与PTCH1和HIP1的相互作用，然后通过分析人工构建的E95K突变小鼠模型，发现该蛋白所传递的信号能力及范围被认为与其受体PTCH1和拮抗剂HIP1相互作用的强弱有关，而这种作用又与该蛋白在细胞外形成的浓度梯度有关。 该基因发生