人类疾病相关的DNA序列进行研究。由于测序已经变得相对廉价，而且在计算机技术的辅助下，可以将大量不同片断的序列信息连接起来（这一过程被称为“基因组组装”），因此许多生物（包括人类）的基因组测序已经完成。 这些技术也被用在测定人类基因组序列，使得人类基因组计划得以在2003年完成。 随着新的高通量测序技术的发展，DNA测序的费用被大大降低，许多研究者希望能够将测定一个人的基因组信息的价格降到一千美元以内，从而使大众测序成为可能。大量测定的基因组序列信息催生了一个新的研究领域——基因组学，研究者利用计算