性疾患，肇因于发生变异，其为制造的基因，导致结缔组织不正常。父母遗传给儿女的机率约达七成五，剩下的两成五则为变异。诊断需基于。马凡氏症候群无法治癒，但只要接受适当的治疗，许多患者的寿命与一般平均寿命无异。控管此症通常会使用β受体阻滞剂，像是普萘洛尔或阿替洛尔等药物；如果患者无法耐受，则会改用钙离子通道阻滞剂或血管张力素I型转化酶抑制剂。建议患者避免剧烈运动，如果必要，患者可能需接受手术修复主动脉或置换瓣膜。马凡氏症候群患者大约在 5000 到 10,000 人中就有一位，患病机率在不同种族或世界不同地区