病期间侦测到血液中肉硷含量过低，且血液和尿液中醯基肉硷（acylcarnitine）含量过高时，可能代表脂质代谢异常的问题。但这些异常现象都会在恢复期时回到正常，因此在这个阶段可以使用其他方法协助诊断。糖解作用相关的疾病可以用多种方式诊断，例如检测运动后乳酸含量，若运动后乳酸含量未合理上升则可能代表糖解作用异常。则可能以更严重的糖解作用异常表现。某些特定的肌肉性疾病在肌电图检查下会呈现特定变化，例如和会出现「痉挛样挛缩」（cramp-like contracture）的表现。目前已有多种遗传检测，可用于检测