可产生乳糖耐受性。造成乳糖耐受性的基因突变不止一种，多种突变在不同时间独立发源于世界上多个地区非洲、欧洲、中东等），并在后来逐渐融合（这是一种趋同进化）。关于该变异发源的具体时间和地点科学上尚无一致的结论。乳糖不耐是隐性遗传的，即由双亲提供给后代的一对等位基因中，只有当两个都是乳糖不耐基因时，才会表现出乳糖不耐。乳糖酶缺乏也可能与非遗传因素有关。例如，很多肠炎患者在摄入乳糖后，也会出现消化系统不良反应，但是目前尚不清楚这些症状与乳糖酶缺乏的关联。
人群比例.在全球部分族群和地区