除这些快速发生的突变。通常认为CpG岛存在的原因是因受如下选择压力导致的：需要相对更高的CpG含量、更低的甲基化水平或是调控基因需要。最近也有研究称大多数的CpG岛是由非选择压力形成的。
甲基化、基因沉默、癌症与老化.对位于基因启动子内部CpG位点的甲基化可能导致该基因，这种现象在部分人类肿瘤中表现为抑癌基因的沉默。与之对应的，CpG位点的去甲基化则和某些肿瘤的原癌基因过表达相关。基于衰老和上万个CpG位点的甲基化重要联系，学者已能根据DNA的甲基化情况对人类和黑猩猩的细胞组织