理学.腺苷脱氨酶的突变基因使之不容易被表达，这是一些严重复合型免疫缺乏症(SCID)的原因。基因突变令ADA被过度产生是溶血性贫血原因之一。有一些证据表明，一个不同的等位基因(ADA2)可能会导致自闭症。ADA活性异常与多种疾病相关，如当人体发生结核桿菌侵袭时，人体主要启动细胞免疫，T淋巴细胞和单核巨噬细胞被分枝桿菌激活可引起ADA的活性增强，且间皮细胞吞噬分枝桿菌后产生的特异性细胞因子亦诱导ADA的活性增强。