的DNA序列可能有许多不同的变化，各种变化形式称为等位基因，其在细胞有丝分裂时的两个染色体上的基因座是对应排列的，故在早期细胞遗传学里称其为等位。在一个二倍体（每条染色体都有两套）生物体里，某个基因的基因型是由该基因座的等位基因所决定。在人的一对同源染色体内，等位基因分别来自父辈和母辈的遗传，其基因型决定了生物的表现型。生物的表现型由一对等位基因的其中一个决定的，称显性基因；而由两个决定的，则称为隐性基因。例如等位基因的一个突变，可产生癌基因，而两个的突变或丢失，则可导致肿瘤抑制基因，或抑癌基因的突变。