病因，遗传才是主要病因。母亲与子女同为病患的情况很普遍，一般多发于女性、单侧多于双侧，而左右分别则不大。
发现.该病是于1903年发现，符合孟德尔遗传学的遗传性疾病。2000年，中国科学院院士、上海交通大学Bio－X中心主任贺林教授带领上海交通大学/中国科学院上海生命科学研究院「神经精神病和人类遗传学联合研究室」经过深入研究，并在中国贵州、湖南等偏僻深山、山村发现、收集的A－1型短指症的三大家族系列的基因，最终把定位于2号染色体长臂上的特定区域。其后与香港大学陈振胜研究组合作，