新陈代谢，醣脂类大分子逐渐堆积，造成肝脏及脾脏肿大、贫血、容易出血、骨骼发育不正常。此遗传病的发生率为4万分之1至10万分之1。遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传。若父母皆带有缺陷基因，则下一代不分性别皆有4分之1机率遗传。高雪氏症是溶小体储积症中最常见的形式. 它是神经鞘脂病(溶小体储积症的亚型)的一种,是由于神经鞘脂的代谢功能发生异常所导致.此疾病以法国生理学家命名,他在1882年首次描述这种疾病.