基因的用途则尚未明了。当两位亲代（父亲与母亲）皆带有一个突变基因时，他们的子代不论男女，皆有四分之一的机率患有疾病。当其中一位亲代不带有突变基因时，他们的子代将不会患有此疾病。这种疾病也是奠基者效应的典型例子，这种效应发生在孤立或是数量较少的生物族群。虽然患有埃利伟氏症候群的人，在整体人类族群当中相当罕见，但是容易发生在缺乏遗传变异的族群中。例如美国宾州的阿米什人，或是一些小岛上的居民。
历史.最早描述此种疾病的人，是爱丁堡的埃利斯（Richard W. B. Ellis、