发育不良（由SRY基因的缺失或有害突变导致），但拥有两条X染色体和一条Y染色体也会导致类似症状，也就是只要有Y染色体即可能有此一症状。另外，拥有多条Y染色体除了会造成更雄性化以外，还会带来其他影响。
Y染色体缺陷.即使某个个体的核型为XY，不完备的Y染色体无法影响个体雄性化，而会让一个个体的表现型还原为雌性（拥有类似女性的生殖器）；但如果一个女性只有一条X染色体（一般女性拥有两条X染色体）会使其生殖功能不完备而可能无法生殖。从反面来看，意即有缺陷的Y染色体会使个体雄性化失败。造