他的一些疾病，例如一些非常稀少的癌症，分布范围没有明显的规律，只是很罕见。关于罕见病的其他分类标准部分建立在被研究人群的基础上：在儿童身上所有的癌症一般都可认为是罕见病，因为患有癌症的儿童很少，但是同样的癌症在成人身上就会很常见。大约有40种罕见病在芬兰有着很高的患病率，统称为
特征.罕见病通常都是由于遗传慢性疾病，欧洲罕见病组织估计，至少有80%的罕见病被确认为有遗传起因 。其他罕见病的病因主要是由于感染和过敏性反应，或者机体退化与增生。疾病稀有性的划分视乎被研究的人群。