的成因有许多不同的推论，不过都不太正确。直到二十世纪初叶，科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的，一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，属于体染色体隐性遗传病及单基因遗传疾病（酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素）。白化症患者所缺少的黑色素（melanin） ，是在色素细胞（melanocytes）中制造出来的。而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛，其功能的正常与否又和酪氨酸酶（tyrosinase）的活性有密切的关联，这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做为催化连串生化反