与两个的基因的缺失数目。地中海型贫血的诊断主要依据血液样本的实验室检查，包括全血细胞计数、特殊血红蛋白检验、以及基因检测产前诊断可在出生前及时发现此病。治疗方式和地中海型贫血的种类及严重程度有关。若是严重的地中海型贫血，可能会用定期的输血、进行以及补充叶酸。铁螯合治疗可以透过或进行。有时也可能会进行骨髓移植。其併发症包括输血造成的血色沉着病以及心血管疾病、肝脏疾病、感染或是骨质疏松症。若脾脏肿大的情形过于严重，需要进行。。最常罹患地中海型贫血的有义大利裔、希腊裔、中东裔、南亚裔以及非洲裔。男性和女性罹患