表征遗传有各种各样的潜在的医学上的应用，同时它在世界上也趋向多面性。先天性遗传性疾病很好理解，表征遗传能够发挥作用也很清楚，例如天使人症候群和普瑞德威利症候群。这些疾病像一般的遗传疾病一样由基因缺失或基因失活导致。但是由于基因组铭印的关系，个体本质上是半合子，因此敲除单个基因即足以致病，不像其它的遗传疾病需要两个拷贝都被敲除，所以这些疾病特别容易发生。<br>
演化.当表征遗传改变可遗传时，表征遗传可影响演化。一个隔离的种系或魏斯曼屏障对于动物是特异的，表征遗传在植物和微生物中更为