horoidal dystrophy)及近视、中性球低下以及反复感染。部分患者会出现嘴部溃疡(aphthous ulcers)、患者性格开朗、关节松弛并有特别的脸部特征。目前只知COH1(VPS13B)基因与此症有相关(归为type I)，此基因为一种跨膜蛋白(trasmembrane protein)，主要的功能尚不清楚，根据研究报告推测可能此蛋白可能是调控细胞内液泡分类与蛋白质的运输有关。
遗传模式.科恩综合症为体染色体隐性遗传，不分男女，每一胎皆有1/4机率可罹患此症。此症是