不进行治疗，也可能会导致肾功能衰竭、痛风性关节炎和痛风石。
轻微症状.若患者仍可生成部分次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶，则症状不会如此严重，可能不会发生自我伤害，认知和肌张力的问题不大，甚至是正常的。但该疾病仍有75％患者会引起痛风和肾结石，随年纪增长，许多部位会出慢性关节炎，包括手脚、膝盖关节或脚趾等。这种症状又被称为凯利-塞米勒症候群（，简称KSS）。
诊断.要确认一个人是否患有此疾病，需观察是否有该病的特征：神经系统上的失能、行为异常以及尿酸过量产生