若该酶突变，会造成T细胞、B细胞及自然杀手细胞皆无法表现的严重复合型免疫缺乏症(SCID)。
反应.腺苷脱氨酶对腺苷进行不可逆转的脱氨作用，转化腺苷为相关的核苷肌苷，移除氨基酸组。
病理学.腺苷脱氨酶的突变基因使之不容易被表达，这是一些严重复合型免疫缺乏症(SCID)的原因。基因突变令ADA被过度产生是溶血性贫血原因之一。有一些证据表明，一个不同的等位基因(ADA2)可能会导致自闭症。ADA活性异常与多种疾病相关，如当人体发生结核桿菌侵袭时，人体主要启