发生率约每300-400人有一位，亚洲人则很少。患者的小肠铁吸收调节异常，铁吸收率比一般人高，随着年纪增长，体内铁会快速累积在肝脏、骨髓、胰脏等组织。早期病征类似风湿，严重后伤及组织而有多种併发症，包括肝脏纤维化、硬化、甚至肝癌，胰脏无法分泌胰岛素而成糖尿病。目前仍缺乏预防性的筛检方法，治疗方式为定期放血及服药排铁。