精氨基琥珀酸尿症是一种遗传性疾病，使氨积聚在血液内。由于氨是有毒的，尤其对神经系统造成破坏，精氨基琥珀酸尿症在出生数天便会发现。患有精氨基琥珀酸尿症的初生婴儿会昏昏欲睡及食慾不振，唿吸频率及温度调节会较差，且会癫痫或不正常的身体活动，甚至会昏迷。较严重的会有发育不良及智能障碍，逐步对肝脏的损害、皮肤损害、头发变得易断亦会出现。即时的治疗及正衡的生活（严谨的饮食及药物控制）可以阻止上述的问题。间中地，因疾病或压力可以同样导致氨积聚在血液内，出现较轻的病征。
流行病学.约每70