IP1相互作用的强弱有关，而这种作用又与该蛋白在细胞外形成的浓度梯度有关。 该基因发生致病突变后使这种浓度梯度及一系列的相互作用紊乱，最终导致指节严重缩短以致完全消失，发生骨骼发育畸形。2001年，国际上首次完成了导致A－1型短指（趾）症IHH基因的克隆。
拓展.研究成果描述了A1型短指症产生的分子机制，并发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控，发现了IHH基因在骨骼生长发育中的作用。IHH负责影响细胞生长的基因，它将影响细胞生长的讯息传递到新细胞，然后新细胞接收讯息后生长。