先天性障碍，又称先天性疾病、先天畸形、先天缺陷，是指发育中的胎儿因为遗传性疾病或发育环境等因素导致某个部位特征结构畸形，导致在婴儿出生时即有的病症，包括了、智能以及上的障碍。障碍程度可能轻微，也可能严重。先天性障碍可以分为二类：结构性缺陷是指身体器官或部位在外形或是结构上的缺陷，而是指身体部位在功能上的缺陷.。功能性缺陷包括代谢疾病及退行性疾病。有些先天性障碍则同时包括了结构性缺陷以及功能性缺陷二者。先天性障碍可能是因为、染色体畸变，或是怀孕时暴露在特定化学物质、服用特定药物或是。风险因子包括叶酸缺乏症