数万人，与汉人人数上是两极的对恃。陈耀昌在2015年出版研究台湾人基因的《岛屿DNA》一书，指出如从胃幽门桿菌显示高山原住民为南岛语族祖先；高于一般亚洲人及传统汉人的僵直性嵴椎炎基因，为源自荷兰的西北欧血统；而比例不低的鼻咽癌则来自中国大陆东南沿海的百越祖先。南方蒙古人种的族群，在人类y染色体dna单倍型类群上，主要属于O1a及O1b两个单倍型类，有别于北方蒙古人种(如北方汉人与藏族)的O2单倍型类。另外，根据蔡丽琴等遗传因子专家在一份2001年发表的论文(Tsai 2001)中，对台湾汉人人口的Y