代谢异常而造成细胞内铜缺乏的遗传性疾病。因是性联遗传 疾病，所以大多数患者为男性。基因缺陷导致使小肠细胞无法将吸收的铜分泌至血液中，造成血铜过低，进而使体内细胞无法获取充足的铜，最后使多种含铜酵素无法发挥正常功能。症状包含头发不正常扭曲及颜色变淡、骨骼易骨折、皮肤出现色素斑以及大脑和小脑退化、萎缩等等。早期治疗方法是从静脉注射组胺酸铜（copper histidine） 以补充肠道吸收之不足。研究显示，两个月以下的患者接受此治疗有助于延缓神经症状的恶化，可望改善症状并延长生命。患者在接受组胺酸铜补充两到