此带有一个缺陷基因的女性将会有一部分皮肤有汗腺，另一部分没有，形成显着的「镶嵌模式」。
自体免疫疾病.自体免疫疾病的女性患者多于男性患者，且XXY的男性明显多于正常男性，对此有人主张造成自体免疫的疾病可能和巴尔氏体有关。机制是若胸腺中的细胞在X染色体去活化后偏向使用某一个X染色体，可能导致产生的部分淋巴球只认得活化的X染色体和胸腺细胞相同的细胞，而误把失活方向为另一个X染色体的细胞当成外来物质，加以攻击。女性和XXY的男性均有巴尔氏体，而自体免疫疾病的女性患者高达男性的四倍，且