括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统。很多情况下，患者的肺部发育不全，使患者唿吸困难甚至完全不能唿吸。正因身体有如此严重的缺憾，很多胎儿在出生前已经死亡或在出生后不久便夭折。塞尔维亚裔澳洲籍传道人力克·胡哲（Nick Vujicic）和日本作家乙武洋匡是少数患有该病的倖存者。
成因与遗传学.研究人员在先天性四肢切断症患者的WNT3基因中发现突变。该基因是WNT家族的一部分，该基因家族在胎儿出生前的发展担当重要角色。在大部分至今已知的该基因家族中，四肢切断症基因似乎在遗传特征