体染色体区的基因突变或变性都会影响X与Y染色体的配对及互换，进而导致男性无法生育。伪体染色体区上的基因都可以躲过X染色体去活化，也就是当X染色体被去活化成巴尔氏体后，其上伪体染色体区的基因仍可表现，这造成了XXY、XO、XXXY等性染色体数目异常者的剂量问题，使他们产生疾病。例如PAR1区域的SHOX基因控制身体发育，XO的透纳氏症患者缺少一个SHOX基因的复本，将导致其身材特别矮小。另外SHOX基因的缺陷也可能造成Léri-Weill软骨骨生成障碍症候群及马德隆畸形症（Madelung's defor