，使得血液内积聚氨及其他有毒物质。瓜氨酸血症属于一类遗传病，称为尿素循环代谢障碍。尿素循环是一连串的在肝脏内的化学反应，包括处理因身体使用蛋白质而产生过多的氮，制造尿素，并由肾脏排出体外。瓜氨酸血症有两种不同的种类，各自有着不同的征状，且由不同的基因突变所引起。两个种类都是由染色体隐性遗传的。由于基因的突变，使得在尿素循环中的一些酶出现缺乏，而令血液内的瓜氨酸水平上升，所以此症被称为瓜氨酸血症。
种类.
瓜氨酸血症1型.瓜氨酸血症1型（），亦称为典型瓜氨酸