的大脑缺乏叶酸，令脑神经出现病变。成年患者的新陈代谢会受影响，容易中风；若妇女怀孕缺乏叶酸，亦会导致婴儿神经发育不正常，令小孩智力发展出现障碍，可变成弱智，手脚常抽筋，夭折率亦会相应提高。
病因.先天脑叶酸缺乏症的患者，会出现自身抗体(autoantibodies)，阻碍叶酸进入脑部，令脑嵴液中的5-甲基四氢叶酸(5-methyltetrahydrofolate)水平不足，患病婴儿一般在四个月大后，病情才会显着，他们会表现得不安、反应过敏、有睡眠困难，渐渐变得行动缓慢、有小脑共济失