有20000到25000个蛋白质编码基因。原本这个估计的数目超过100000，在更好的基因组序列品质与基因识别技术出现之后，才逐渐向下修正为现在的数字。虽然人类的基因数量比起某些较为原始的生物（如线虫与果蝇）更少，但是在人类细胞中使用了大量的选择性剪接（alternative splicing；将穿插在内含子中的外显子以选择性的方式进行转录），这使得一个基因能够制造出多种不同的蛋白质，且人类的蛋白质组规模也较前述的两个物种更庞大。大多数人类基因拥有许多的外显子，且人类的内含子比位在其两端的外显子