03年完成人类基因组序列的参考版本，恰逢詹姆斯·沃森（James D. Watson）和弗朗西斯·克里克（Francis Crick）发表DNA结构50週年。在国家人类基因组研究所任职期间的另一项主要活动是创建人类基因组的单倍型图。 这个国际人类基因组单体型图计划（简称HapMap计划）产生了人类遗传变异的目录，称为单核苷酸多态性(SNP)，现在正用于发现与疾病风险相关的变异。 在从事这项工作的实验室中，柯林斯在国家人类基因组研究所拥有自己的实验室，该实验室试图识别并了解影响发展2型糖尿病风险的遗传变异