组计划对与肿瘤相关的癌基因，肿瘤抑制基因的研究工作，起到了重要的推动作用。分析不同物种的DNA序列的相似性会给生物进化和演变的研究提供更广阔的路径。事实上，人类基因组计划提供的数据揭示了许多重要的生物进化史上的里程碑事件。如核糖体的出现，器官的产生，胚胎的发育，嵴柱和免疫系统等都和DNA载有的遗传信息有密切关系。人类遗传信息也为考古学，犯罪学以及社会执法提供了极大的帮助。例如，分子人类学家通过母系遗传的线粒体DNA以及父系遗传的染色体Y确定了非洲确实是人类起源的摇篮。DNA证明了早在6万年前人类始祖