现者之一，乔纳斯·法布瑞（Johannes Fabry）。
症状.此病的临床症状多变。患者在儿童或青年期，手脚末端会产生间歇性的疼痛或感觉异常，有些患者形容如火烧般剧痛，在高温、季节变化、及运动后容易产生。经常被误诊为风湿病，关节炎，关节痛，生长痛或是心因性疼痛。
治疗方式.目前採取酵素替代疗法，让患者两週一次，注射α-galactosidase（a-GAL）酵素药剂，可以有效缓解病情。