中血基质和氧气的结合率，致使血红素无法有效地携带氧气。
类型.根据血红素中不同位置的损害可分成两类：α地中海贫血与β地中海贫血。α地中海贫血是血红蛋白中的α血红蛋白链有缺损，β地中海贫血则是血红蛋白中的β血红蛋白链有缺损。镰刀型红血球疾病，又名镰刀型贫血（sickle cell anemia）和地中海贫血不同的是它只发生β血红蛋白的缺陷。
α地中海贫血.α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白