常还会进行谱系分析与基因测试，倘若还有自我伤害（尤其是咬伤自己）行为，那便可确认罹患此疾病。
治疗.莱希-尼亨症候群只能对症治疗，患者必须控制尿酸的产生，如未控制得宜，恐会造成肾功能衰竭以致死亡，故患者要保持充足的水分，并搭配别嘌醇，来缓解痛风症状并预防肾结石，其他透过增加排泄尿酸到尿液中来降低血尿酸的药物不适用于莱希-尼亨症候群，虽然它们有助于降低痛风的发生，但它们实际上会增加肾结石的风险。当有肾结石时，可以用治疗，将结石崩解成小碎块，随尿液排出。至于神经症状则没有标准治疗方