当人体仍处于胚胎的状态时，由黑素细胞从神经嵴移动到表皮时，未能穿透表皮和真皮交界处，困在真皮深部而形成蒙古斑。它在人体出现的时候，可能会只有一个较大的斑印，或者是多个比较少的斑印，最常在下腰椎部位、臀部、胁位（即腰间）、肩膀发现。蒙古斑是一种独有地在皮肤出现的遗传紊乱，对人体并无害处，出现的机率亦没有性别倾向，即是男或女都很可能会出现蒙古斑。亦有一些不认识蒙古斑成因和背景的人，会错将蒙古斑当成瘀斑。
各地状况.蒙古斑经常出现在蒙古族和其他亚洲人族群，例如汉族、朝鲜族、大和族、京