病作鉴别诊断。比如再生障碍性贫血、PNH、巨幼细胞贫血、慢性骨髓性白血病等。一般而言，排除其他原因的全血细胞少症，以及骨髓的不典型增生，往往可以诊断为骨髓增生异常综合征。
治疗.目前唯一能治愈MDS的办法是采用异基因造血干细胞移植。此种方法还可以用于治疗再生障碍性贫血、淋巴瘤、白血病等。其余方法大多只能缓解症状。