修复机制中某些参与的基因反而导致实验老鼠在胚胎时期突然停止发育，英文称唿为胚胎致死（embrYonic lethality），唯有少数幸运胚胎存活而得以出生，不过可预期的这些刚出生的小生命不久将慢慢出现基因缺陷伴随而来得遗传病征。DNA修复机制异常对生物个体最普遍的遗传病征，大多是发育迟缓（有些也包含丧失生殖能力）、神经退化、智能不足等，也有些是免疫功能缺乏，如果缺乏事先的疾病诊断与照护，通常很容易死亡。若是年龄稍长，癌症罹患的机率有会跟着增加，在DNA修复机制异常的情况下，很少有患者逃得过癌症侵袭。