每个病人都因吸收铁质的不同、突变的本质及是否有对肝脏的破坏而有不同的铁质积聚率。同样，哪一个器官会受到影响都有所不同。HFE遗传性血色病的普遍成因是C282Y的突变，即282点的胱氨酸残基变成酪氨酸残基。
病理生理学.铁质的代谢机制仍有很多不明的地方，例如很多有HFE基因突变的病人都没有铁超载表现出来，相反一些患有铁超载的病人却拥有正常的HFE基因型。这有可能是因HFE基因的突变只是影响肝脏制造铁调激素。调控铁质基因不正常的人，其吸收铁质的能力并没有受影响，故令身体的铁质水