，并且通常以精神疾病的形式表现出来（请见图1）。此外，在晚期C型尼曼匹克氏症的患者会患有完全性眼肌麻痺和卧床不起，并且出现意志丧失和严重痴呆的情况。
遗传学.NPC是与两种基因有关的遗传性及染色体隐性疾病，即NPC1 （位于18号染色体；q11-q12）以及NPC2 （位于14号染色体；q24.3），而NPC可能是其中一种基因突变所造成。大约有95%的患者是因为NPC1基因突变，另外5%则因为NPC2基因突变。由NPC1基因突变引起的称为C1型尼曼匹克氏症，而由NPC2基因突变引起