基因调节蛋白不适当地聚集在细胞质中，无法在核内执行其正常任务。 蛋白质有一个称为多肽骨架的共同的结构特征，所以所有蛋白质在某些情况下都可能发生错误折叠。 然而，只有少量蛋白质错误折叠与蛋白质构象病有关。这可能是由于蛋白质自身脆弱的结构特质。例如，通常作为单体（即单一的、未结合的蛋白质分子）展开或相对不稳定的蛋白质更容易错误折叠导致构象异常。 几乎在所有情况下，致病分子构型都涉及蛋白质的β折叠二级结构的增加。 一些蛋白质构象病中的异常蛋白已被证明可折叠成多个三维形状；这些变体蛋白质结构由其不同的致病性、生物化