我们知道的许多疾病，比如传染病，主要是因为环境因素所造成的。然而，有一些疾病是会被遗传的，而且通常会出现在整个家族里面。还有一些所谓的失调症，则是在基因和环境的联合作用下，才会呈现出来。由于单一个等位基因所造成的遗传性疾病，我们称之为遗传病。像亨丁顿舞蹈症、囊肿性纤维化以及杜兴氏肌肉营养不良症这样的疾病就属于遗传性疾病。以囊肿性纤维化为例，这一疾病是一个叫做“CFTR”的单个基因发生突变导致的。这种病会被隐性遗传，或者说这一突变后的致病基因是隐性基因。其它和遗传有关的疾病则和多个基因有关，因此从父母中