能够在单次测试中探测全部46条人类染色体，并且可以发现缺失和重复，甚至在微观尺度上，可以再用其他细胞学技术进一步鉴定候选基因。通过结合CGH技术和DNA微阵列，已经开发出更特效的阵列CGH（aCGH），它可以逐点检测CNV，分辨率精确到100kb（千碱基）。这种改进的技术可以发现已知和未知的致病位点。
历史.发展CGH的动机：显微镜限制了当时可用的细胞遗传学分析技术（G显带和FISH）的分辨率。此外G显带解释模煳，准确性偏低，而且这两种技术都需要投入大量人力，这就对可检查位点造