2001年，国际上首次完成了导致A－1型短指（趾）症IHH基因的克隆。
拓展.研究成果描述了A1型短指症产生的分子机制，并发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控，发现了IHH基因在骨骼生长发育中的作用。IHH负责影响细胞生长的基因，它将影响细胞生长的讯息传递到新细胞，然后新细胞接收讯息后生长。
治疗.目前流行有两种治疗手段：
种类.短指症有以下几种类型：