体内遗传基因细胞缺乏了能将黏多醣分解的酶，引致体内各个细胞中的糖胺聚糖（glycosaminoglycan，一种长链复合糖分子）过量堆积，影响细胞的正常功能，进而损害各个器官。
症状.由于黏多醣的堆积是个渐进的过程，因此患者在刚出生时并无异样。但随着年龄的增加，逐渐堆积在体内的黏多醣会损及其的外貌、智能、内脏器官及骨骼关节，造成面容毛发粗糙、皮肤增厚、角膜混浊、器官增大、智力受损、语言障碍、腹部突出、关节变大、嵴椎变形、手指屈曲僵硬、行动不便等现象，以及视力、听力障碍；其唿吸道会逐