许多与延胡索酸代谢途径相关的突变，发现了许多与延胡索酸酶相关的疾病，包含了：良性子宫肌瘤、平滑肌瘤、肾细胞癌以及延胡索酸缺乏症等。
结构.基因FH基因位于染色体上1q42.3-q43的位置，包含10个外显子。蛋白质取自于大肠桿菌的延胡索酸酶C的结晶结构具有两个二羧酸的结合位，即为延胡索酸酶C的活性位。而B位(B site)也有一个可供配体结合的闲置区。这样的结晶构造会保留水分子在活性区，而在B位(B site)则观察到His129的地方有一个转移区(shift)。这些显示着延