个化装成男人的女人，或是双性人，或者患有什么性别决定混乱的病症。也有一些学者认为是基因突变所造成，毕竟古埃及近亲通婚太过普遍，王室尤其是如此，但这些猜测目前仍没有实际依据。另一种理论解释说法老奇怪的容貌是受到马凡氏综合症的折磨的缘故。直到埃赫那顿的木乃伊被发现并确定身份之前，有关他的种种身体缺陷的解释还会不断出现。然而，必须注意到，作为一个法老，埃赫那顿完全可以控制工匠将自己及整个王室家庭的形象塑造成什么样子。与其说现存的雕刻展示了法老本人的真实容貌，更容易相信今天看到的奇怪形象可能正是埃赫那顿特意要艺