代谢疾病(代谢病)是一种影响人类（或动物）细胞生产能量的障碍，又称为新陈代谢失调症。大部份代谢疾病都是遗传性疾病，而有部份是从饮食、毒素、感染等而有。遗传性的代谢疾病一般称为先天性代谢缺陷。一般来说，遗传性的代谢疾病都是先天性缺少或不正常构成在细胞代谢过程中重要的酶。
分类.代谢作用三个最大的类别为：另有第四类的离子通道病亦可以分类为代谢疾病，但一般很少作出这样的分类。这种障碍影响细胞的离子通道及细胞器膜，形成离子不正常或低效能地进出细胞膜。有某些离子通道疾会造成週期性麻痺或恶