变包括肾脏血管瘤、肾细胞癌以及嗜铬细胞瘤等。疾病是因位于染色体3P25.3的VHL抑癌基因发生突变所致。
临床表现和症状.VHL的临床表现和症状包括血管瘤、血管母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾细胞癌，胰腺囊肿（胰腺浆液性囊腺瘤）以及咖啡牛奶斑。37.2%的VHL患者表现为血管瘤，且通常累及视网膜，由此产生的失明十分常见。其他脏器也会受累，由此带来的中风、心脏病、心血管疾病也相当多见。
遗传学.希佩尔-林道综合征是因位于3号染色体短臂（3P25-26）的VHL抑癌基