脑断层扫描及核磁共振成像来造成医学影像。核磁共振成像可以量化肝脏的铁质含量，故可以减少使用活体组织切片。不过这种技术却很有限，在美国就只有几个地方可以造到，但放射量度却较为普遍。
功能检查.以往医生会监察HFE遗传性血色病患者的器官功能障碍，如心衰竭的心脏超音波检查或血糖监察。
鑑别诊断.铁质积聚的其他成因亦必须考虑：
对器官造成的破坏.铁质会储存在肝脏、胰脏及心脏。HFE遗传性血色病对这些器官有严重的长期影响，甚至可能会致命。