科恩综合症是一种遗传病，其会导致婴幼儿时生长迟滞与低肌张力、青少年后中广型肥胖、重度到极重度智能障碍。其在阿米甚人的发生率约为1/15000，而其它地方则未明。遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传，不分男女。
病因学.科恩综合症的特色为婴幼儿时其生长迟滞与低肌张力、发展迟缓、小头畸形，青少年后中广型肥胖、重度到极重度智能障碍，合并进行性视网膜脉络膜失养症(retinochoroidal dystrophy)及近视、中性球低下以及反复感染。部分患者会出现嘴部溃疡(aphth