候群主要有三大特征：神经系统上的失能、行为异常以及尿酸过量产生。
神经系统失能.运动发展迟缓情形会随着年龄渐长，在3至6个月大时，最常见的呈现特征是和发育迟缓，运动发展迟缓情形会随着年龄渐长，逐渐出现不自主的舞蹈动作、肢体僵硬、脑性麻痺、指痉症，这些现象与基底核受损伤有关。此外，运动障碍在语言上会引起发音问题，一般也会使患有莱希-尼亨症候群的人无法走路，需要协助就坐，而且大多需要坐轮椅。
行为异常.莱希-尼亨症候群患者在认知上受到会损害，并且在2至3岁之间出