斑痣性错构瘤病的组织在胚胎时期都起源于外胚层。但在某些情况下，如希佩尔-林道综合征，外胚层的作用很小。斑痣性错构瘤病的英文名字Phakomatoses来自希腊φακός（phakos、“斑痣”的意思）和表示病变状态后缀词-osis组成，在1920年由荷兰眼科医生扬·范德霍夫（Jan van der Hoeve）首先提出。那时候，研究者并不清楚这类疾病拥有不同的遗传学基础。
斑痣性错构瘤病的类型.斑痣性错构瘤病的定义不一致，目前也没有对斑痣性错构瘤病所包括的类型达成共识 。斑