异常，或是三联体扩张重复突变（triplet expansion repeat mutations）。如果受损的基因会从亲代遗传到子代，那就会成为一种遗传性疾病。目前已知有大约4000种遗传疾病，囊肿性纤维化是其中最普遍的疾病之一。科学家通常会以群体遗传学的方法进行遗传疾病的研究，对于疾病的治疗，则是由一些经过临床遗传学训练，且同时也是遗传学家的医生来进行。人类基因组计画的成果，使遗传检测技术能够更有效地检查出一些与基因有关的疾病，并且改进治疗方法。父母能够透过遗传谘询来侦询一些遗传症状的严重性、遗传的