羊水吸出20~30毫升。接着将羊水离心取出沉淀在底部的细胞，选用适当培养液将细胞在保温箱培养1周左右增加数量，再经过秋水仙素处理，使染色体复制停留在中期（Metaphase）。然后以低张的氯化钾溶液打破细胞，释出染色体，最后经过固定和染色，即可在高倍显微镜下看到包含46条染色体的若干群落（Colony）。选取适当的几群染色体拍下照片，用纯人工或在电脑软体辅助下，将染色体图样一对一对排好，观察是否有染色体数量、型态的异常。此外，有些异常结果（如：镶嵌、转位、删除...）将和父母亲的血液分析结果再次比对，