瓜氨酸血症，一般在出生后数日便会发现。受影响的婴儿在出生后表现正常，但当氨的水平在身体内不断上升时，婴儿会显得缺乏力量（昏睡）、食慾不振、呕吐、癫痫及失去知觉等。这些征状甚至可以是致命的。另一种较温和及少见的瓜氨酸血症1型会在小孩或成人时期发生。有些人因基因突变所引致的瓜氨酸血症1型会完全没有任何失调的征状。瓜氨酸血症1型是最普遍的障碍，在全球每五万七千的初生婴儿中，约有一个会患上此症。此症的病因是精氨基琥珀酸合成基因的突变。精氨基琥珀酸合酶（EC6.3.4.5）是负责尿素循环中的一个步骤。这个基因的突