遗传性疾病是指以基因为主要致病原因的疾病。依据成因又可以细分成：其中因单一基因缺陷而引起的遗传疾病，又称为孟德尔型病症。临床上大多透过遗传基因检测来辅助诊断以及带因筛检。
分类.
单一基因缺陷造成的遗传疾病.体染色体隐性遗传疾病 (autosomal recessive inheritable disease)，又可称为自体隐性遗传疾病、常染色体隐性遗传疾病X染色体联锁隐性遗传疾病
粒线体基因变异所引起的遗传疾病.有数种