差异甲基化区（，DMRs）指在多种样本（组织、细胞、个体等）中基因组里甲基化状态不相同的区域，被看作为可能参与基因转录水平调控的功能性区域。在多种组织中鉴定DMRs（T-DMRs）综合考察了人类组织中表观遗传学的差异。癌症与正常样品间的DMRs（C-DMRs）展示出癌症中甲基化缺失情况。众所周知，DNA甲基化与细胞分化及增殖有关，现找到发育阶段（D-DMRs）及重编程阶段（R-DMRs）中存在的许多DMRs。此外还存在着个体内DMRs（Intra-DMRs），这种DMRs在给定的个体中随着年龄的增长而在全局