要在肝脏中表达。肌酸生物合成途径中的基因缺失会导致多种严重的神经学缺陷。
来源.对于人类，大约体内贮存的一半的肌酸都是从食物中获取的（主要来源是鲜肉和鲜鱼）。因为蔬菜不含肌酸，而肌肉肌酸含量随着肌酸摄入的增多而增多，所以素食主义者通常比非素食主义者的肌肉肌酸含量低。
肌酸与肌肉疾病的治疗.补充肌酸一直以来都被认为是治疗肌肉性、神经性或神经肌肉性疾病的一个可行的办法。包括治疗关节炎、慢性充血性心力衰竭、废用性萎缩、环状萎缩、肌肉磷酸化酶缺乏症、亨廷顿病、