接受超声波检查，其结果反而可能会加深怀疑；而透过羊膜穿刺则能予以确认。由于此症为遗传疾病且存活率甚低，故治疗方式以提供支持性的照护为主。当母亲产下一名患有此症候群的子女时，之后再产下同样罹患此症候群子女的机率仅约1%。此症候群是新生儿第二常见的因染色体三倍体症所引发的重大疾病，最常见的则是唐氏症。新生儿罹患此症候群的机率约为1/5,000，其中绝大部分是女婴。也有许多胎儿因此死产，且患者至1岁的存活率亦只有约7.5%。此症候群的名称是取自英国医药遗传学家约翰·赫顿·爱德华兹。
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