儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。
检查.在妊娠11～13+6周，测量胎儿颈项透明层厚度（NT检查）是筛查唐氏综合征等染色体异常的敏感指标。62%～80%的先天愚型胎儿可表现出颈项透明层（NT）增厚（大于3mm）。在妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以明确判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。非侵入性胎儿染色体基因检测（又称新一代测序技术的非侵入性产前21三体症检测）是利用新一代深度测序技术对母体外周血血浆中提取游离的DNA片段（来自母体和胎儿