若出现上述特征性的t(X;18)染色体异位则可确诊。这类染色体相互易位发生于第18染色体的SS18基因与X染色体的三个之一（、、）之间，并产生一种SS18-SSX融合基因。由此而生的融合蛋白把SS18的转录激活域和SSX的转录抑制域连在一起。它还是SWI/SNF染色质重塑复合物的一部分，后者是一类已知的肿瘤抑制蛋白。SS18-SSX的一系列基因表达失调，被视为关节滑膜肉瘤的发病机理。也有一些报告认为SS18-SSX1或SS18-SSX2融合基因类型会与患者肿瘤形态与五年生存率有关系。Section: