能够透过遗传谘询来侦询一些遗传症状的严重性、遗传的机率，以及如何避免或是改善这些症状。 基因剂量（Gene dosage）会对人类的表现型产生庞大的影响，对于染色体中造成疾病的复写、省略与分裂等现象的形成拥有一定的角色。例如唐氏症患者（21号染色体为三体）有较高的比率得到阿兹海默症，可能是因为与阿兹海默症有关的类淀粉前趋蛋白基因（位在21号染色体上）的过度表现所致。而且相对而言，唐氏症患者中则有较低的比率得到乳癌，可能是因为肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）的过度表现。Sec