DNA序列产生很大的结构变化：整个区域的重复、倒位或删除，或者不同染色体之间发生意外性的交换（被称为染色体易位）。
自然选择与进化.突变会使生物体具有不同的基因型，并可能导致不同的表现型。许多突变对于生物体的表现型、健康和繁殖适应性基本没有影响。有影响的突变则往往是有害的，但也有少量是有益的。在对果蝇的研究中发现，如果一个突变改变了基因所编码的蛋白质，那这一突变很可能是有害的（大约有70%的此类突变具有破坏性影响，而剩余的突变则是中性的或微弱有益的）。群体遗传学是研究基因变异在