查HFE遗传性血色病的方法。活体组织切片的风险包括创伤、出血及感染。运铁蛋白及储铁蛋白的量度令活体组织切片的必要性备受质疑。
医学影像.在器官内上升的铁质含量可以利用电脑断层扫描及核磁共振成像来造成医学影像。核磁共振成像可以量化肝脏的铁质含量，故可以减少使用活体组织切片。不过这种技术却很有限，在美国就只有几个地方可以造到，但放射量度却较为普遍。
功能检查.以往医生会监察HFE遗传性血色病患者的器官功能障碍，如心衰竭的心脏超音波检查或血糖监察。Secti