原因是受精后的第23至第26天内神经管出现缺陷，使其延髓末端无法闭合。虽然称作「无脑」畸形，不过就算患者只是少了一部份的脑，例如端脑，也仍定义为无脑畸形。患者剩余下来的脑部结构通常只覆盖了一层薄膜，皮肤、骨、脑膜等皆无。绝大多数的情况下，患者于出生时已是死胎；即使在极少数在出生瞬间能存活下来的例外中，他们最多也只能存活几天。
症状.美国国家神经系统疾病临床医学研究中心（NINDS）对于此疾病的描述如下：「无脑畸形症的婴儿出生时，通常就已经是聋盲状态，对于周遭环境无法感知，而且没有痛