性的自体免疫疾病呈现镶嵌模式等证据支持这个理论，且已有实验证明两种自体免疫疾病：类风湿性关节炎及桥本氏甲状腺炎的产生均和X染色体去活化有关。但仍有其他理论解释自体免疫疾病的成因，如激素的影响或胎儿细胞的残留。
应用.自1968年墨西哥奥运会起，奥运首次开始检测女性运动员的性别，以有巴尔氏体与否作为判断女性的辨识标准，这是区分人类性别的一种简单方式。1992年巴塞隆纳夏季奥运会之后，国际奥委会改以用聚合酶链锁反应（PCR）的方法检测Y染色体上的SRY基因。1999年后国际奥委会停止进