色体的去活化、铭印和保护脱氧核醣核酸分子不被内切酶所切断（存在例外）而言相当重要。甲基化的程度在不同生物之间有所差异，如秀丽隐桿线虫便缺乏胞嘧啶甲基化，而在嵴椎动物体内则较常出现，大约有1%的脱氧核醣核酸为5-甲基胞嘧啶。5-甲基胞嘧啶容易因自然发生的脱氨作用而变成胸腺嘧啶，也因此使甲基化的胞嘧啶成为突变热点，这也解释了为什么胞嘧啶和鸟嘌呤会集中出现在CpG岛里，因为那里的甲基化作用被压制，没有甲基化的胞嘧啶所产生的突变产物并非胸腺嘧啶，而是尿嘧啶。因为尿嘧啶会相对容易地被更正过来，所以CpG岛内胞嘧啶不易