但是，其对诊断是否为慢性粒细胞性白血病没有足够高的特异度，因为此染色体变异亦发现于急性白血病中（大约20-30%的成人与2-10%的未成年患者案例）以及个别的急性骨髓性白血病案例。
历史.1960年，两位美国费城的科学家：宾夕法尼亚大学教授彼得·诺维尔（）和Fox Chase癌症中心（）的大卫·亨格福德（）首次发现此类染色体变异。1973年，芝加哥大学的珍妮特·罗利（）确认了费城染色体的形成机制来自于染色体易位。
分子生物学.染色体易位是费城染色体中染色体