产前诊断是针对怀孕期间，出生之前的胎儿所作的检查。目的是侦测生育缺陷，例如神经管缺陷、染色体异常、遗传疾病等等症状。产前诊断包括筛查和诊断性检测。筛查是针对胎儿有发生某种遗传病高风险进行的，而诊断性检测必须建立在先症者确诊基础上，通常需先进行遗传咨询。
诊断方法.产前诊断方法包括侵入性方法和非侵入性方法。目前产前诊断仍以侵入性方法为主，并以羊膜腔穿刺最为常用。
非侵入性方法.非侵入性方法包括以下几种：
产前诊断的原因.父母如