学，流行病学，微生物学和其他领域的研究至关重要。DNA测序使研究人员能够确定微生物群中可能存在哪些类型的微生物。
医学.医疗人员可通过对患者基因（基因组）的测序结果确定该患者是否有携带遗传性疾病的风险。需要注意的是，该方法属于基因检测，有些基因检测不会用到DNA测序技术。
法医学.DNA测序可以与DNA图谱鉴定（基因指纹分析，）一起用于法医鉴定和亲子鉴定。 DNA测试在过去的几十年中发展迅勐，目前已能够做到将DNA鉴定结果与被调查对象联系起来。指纹，唾液，