表型的调节作用愈发显着。便是其中一例。该病为遗传病，由编码β球蛋白基因区域上游的突变造成。突变基因的杂合子只会产生极少量的突变β球蛋白mRNA；更加严重的中度地中海型贫血中，突变体的转录子产生了缩短的β链，从而引起杂合体中的严重病症。类似情况发生于马凡氏症候群：该病由FBN1基因突变，而该突变引起突变型和野生型FBN基因异常的显性负性互动。