两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地，两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话，不论程度如何，则下一代没有此问题或只带有隐性或轻度。由于地中海型贫血的患者缺少正常的血红蛋白，红血球携氧功能差，体内主要造血器官骨髓与次要造血器官肝脏、脾脏均会进行旺盛的造血作用，但造出的红血球也多半品质不佳，容易被破坏，成为恶性循环。骨髓代偿性增生会侵犯周围的皮质骨，使骨骼较脆弱。患者在一岁时就有了显着的颅骨改变：隆起的额头和颧骨，塌陷的鼻梁，加宽的眼间距。肿大的肝脾和铁沉积的内脏