包括在2001年的整个人类基因组的最终测序。 通过比较近亲和远距祖先的基因组，物种之间的明显差异性和相似性以及基因组随时间演化的机制开始出现。
原核和真核基因组.
原核生物.原核基因组有两个主要的进化机制：突变与水平基因转移。第三种机制，在真核生物的有性繁殖中突显但在细菌中并没有发现，尽管原核生物可以通过细菌接合过程获得新的遗传物质，其中质粒和整个染色体可以在生物体之间传递。这个过程的一个常被引用的例子是利用质粒DNA转移抗生素抗性。基因组进化的另一种机制通过