美国，《》严格根据流行程度定义罕见病，即患病人口在美国保持在20万以内，或者患病率在1/1500的疾病。这定义与鼓励进行与罕见病相关的研究和治疗的联邦法律实质上类似。日本法律将患病人数在日本少于5万人或患病率低于1/2500的疾病定义为罕见病。中华民国《罕见疾病防治及药物法》第3条说明：「罕见疾病，系指疾病盛行率在中央主管机关公告基准以下或因情况特殊，经第四条所定委员会审议认定，并经中央主管机关指定公告者。」其疾病盛行率经行政院卫生署（今卫生福利部）于2000年公告「罕见疾病之年盛行率标准为万分之一