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与启动子功能变异有关的疾病.以下是从人类孟德尔遗传学（OMIM）证实与启动子故障有关，不论是因启动子序列直接突变或是转录因子或转录共激发因子的突变。而多种癌症都没有列下是因为从染色体易位产生嵌合基因：要留意的是在病原学上大部份的疾病都是异质的，而在分子层面上一种疾病往往是指多种疾病，纵然它们的病征及治疗方法一致。疾病对治疗有不同的反应，是因背后分子源头的差异，这会是药物遗传学的范畴。