在人类基因组计划完成后，人类群体遗传学和比较基因组学的进步使得有可能越来越多地洞察遗传多样性的性质。然而，我们刚刚才开始明白如何随机取样配子，结构变异（插入/删除（indel），（CNV），反转录转座子），单核苷酸多态性（SNP）和自然选择等过程的塑造了物种内部以及物种之间变化的水平和模式。
人类遗传变异.有性生殖期间配子的随机抽样导致遗传漂变 - 后代中种群频率的随机波动 - 并且在没有外部影响的情况下会导致所有变异的丧失。 据推测，遗传漂移率与种群规模成反比，并且可能在特定情况