知的序列，是目前科学研究的重点之一。
变异.大多数对于人类遗传变异的研究集中在单一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphisms；SNPs），也就是DNA中的个别硷基变换。科学家分析估计，在人类的真染色质（富含基因的染色质）中，平均每100到1000个硷基会出现1个SNPs，不过密度并不均匀。由于SNPs的存在，如「所有人类的基因有99%都是相同的」一的说法并不精确。国际人类基因组单体型图计划（International HapMap Project）