中一条X染色体失活(又叫里昂化Lyonization,失活的X染色体成巴尔氏体)，而只要另一条正常，受到影响的程度会较低。而男性因X为半合子，只有来自妈妈的X，故只要从妈妈得到突变的X就会有严重症状。
原因.X染色体易裂症是一种遗传疾病，由X染色体上的FMR1突变引起。最常见的原因是FMR1基因5'端的非翻译区中CGG片段的增多。约2,000名男性或259名女性之中，便有一名在此位点有突变。人体自身产生该位点的紊乱在每3,600名男性或4,000-6,000就有一例。虽然自然突变是