后的几年间，使用此方法来鑑别出几个人类疾病的基因片断，其中包括亨丁顿舞蹈症和第一型乳腺癌易感蛋白（）。人类基因组计画的定序阶段便是使用这种方法的几种变化式。在1998年，博特斯坦和他的博士后研究员迈克尔·艾森（）、研究生保罗·斯佩尔曼、以及同事帕特里克·布朗，合力研发出一套统计方法与图形界面，被广泛应用于解释基因组数据，包括生物晶片。