诊断时应该进行鉴别：如果眼部检查已显示出存在异常，那么接下来的检查可能还包括各种图像诊断，例如CT扫描、核磁共振成像以及超声波扫描等。CT扫描与核磁共振成像可以帮助确定结构异常以及钙的分布，而超声波检查则可以检查出肿瘤的大小与厚度。通过骨髓检查或者腰椎穿刺可以检查肿瘤是否发生了转移。
形态学.可遗传型和随机型的视网膜母细胞瘤的肉眼观察与微观形态都保持一致。宏观观察可见，活的肿瘤细胞出现在血管附近，而坏疽组织则更多地出现在无血管的组织处。微观观察可见未分化和分化成分。未分化的成分