症是因名为一对基因中的任一个染色体发生显性突变而导致，这意味着拥有这基因的人的孩子有50％的机会遗传到此症。 Huntingtin基因提供一种名为“亨廷顿”蛋白质的基因编码，但该基因在编码亨廷顿蛋白质时，却重复复制了扩增CAG（胞嘧啶 - 腺嘌呤 -鸟嘌呤）此3硷基1组的序列，导致蛋白质生产异常，并通过不明机制逐渐损害脑中的细胞。目前无论症状是否已发生，随时都可透过基因检测以确诊是否罹患此症 ，但这会衍生出几个道德议题：有罹患此症的高风险者要到几岁才可认为心智足够成熟而可以选择接受测试、父母是否有权要求对