释孟德尔的两大遗传规律，在日后的科学实验中也得到了证实。1909年丹麦遗传学家威廉·约翰森（1859～1927）在《精密遗传学原理》一书中提出“基因”概念，以此来替代孟德尔假定的“遗传因子”。从此，“基因”一词一直在遗传学中被沿用至今。约翰逊还提出了“基因型”与“表现型”这两个含义不同的术语，初步阐明了基因与性状的关系。不过此时的基因仍然是一个未经观察佐证的，仅靠逻辑推理得出的概念。
基因结构和功能的探索.自1900年孟德尔定律重新发现后，“基因如何控制性状”的问题引起了许多遗传学