，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的存活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体功能有关，特别是唿吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。Luft等（1962）首次报道一例线粒体肌病，生化研究证实为氧化磷酸化脱耦联引起。Anderson（1981）测定人类线粒体DNA（mtDNA）全长序列，Holt（1988）首次发现线粒体病患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。