存在非典型性特征，也就是生殖器、体内器官、第二性征、性腺组织或染色体的至少某些方面是另一种典型的性别。当外生殖器介于两者之间时，它们被描述为模棱两可的情况。生殖器外伤案例包括着名的大卫·利马，在利马17个月时由于包皮环切术时被意外摧毁，其中性学家约翰·曼尼的建议下，被重新指定成女性。但是，此主张后来被证明是错误的。之后，利马后来重新认定自己是一名男子。在大约每两千名婴儿中，就有一名外生殖器的外观变化足以使医师对于性别的适当指定感到犹豫不决。典型的例子是在一个原本看起来很典型的女孩却出现异常突出的阴蒂