FMR1基因包括5至44个重覆的CGG核甘酸，最常见的重复次数在29或30次。45-54次的重复次数被认为是处于“灰色地带”而55-200次重复被认为是前突变。患有X染色体易裂症的完全突变体有超过200个重复的CGG三核甘酸片段。这个情况造成该段DNA甲基化，令FMR1不被转译因而人体将缺乏FMR1的转译产物。FMR1位于Xq27.3，它的甲基化令X染色体在显微镜下看起来像「脆裂」的，脆裂的意思是这一片段在显微镜下观察时显示出明显的收缩，看起来似乎容易断裂。FMR1的突变令FMRP没有被转译。在