调控的功能发生改变。每一个基因突变都与一种特定疾病相关，其中一些还与多种紊乱疾病相关。由于基因突变引起的细胞色素氧化酶组装缺陷相关的紊乱症包括Leigh综合征、心肌病（cardiomyopathy）、脑白质病（leukodystrophy）、贫血和感觉神经性耳聋。