Structural variation），又称为基因体结构变异，是生物染色体上结构的变异，由一个物种基因体中的多种变异所组成，通常包括微观和亚微观类型，如缺失、重覆、、插入、和易位等。过去讨论结构变异，多指涉长度介于1Kb与3Mb之间的序列，大于单核苷酸多态性并且小于染色体畸变（虽然就定义上有一些重叠），但随着技术的发达，现在结构变异的定义已扩大为大于50b的序列。结构变异不一定会影响表现型，有些结构变异与有关，但也有许多与其无关。近期有关结构变异的研究发现结构变异比单核苷酸多态性更难检测。正常人群的基因