有许多，但目前仍不清楚自闭症和自闭症谱系障碍内疾病的发病机制。研究表明遗传因素对自闭症发病起主要因素。自闭症遗传度是复杂的，与基因的关系也并不明确。 在少数案例中，自闭症与导致先天缺陷的因素也有关系。其他已经提出的病因有比如儿童时期所接种疫苗，但是许多流行病学研究表明疫苗的接种与自闭症并没有关系。
相关疾病.自闭症涉及不典型的脑发育，一般在3岁以前就已经在行爲和社会发展上表现出来。
基因.遗传因素有可能是自闭症谱系障碍内疾病的主要发病原因，在双胞胎的研究表