全基因组关联分析：获得几个个体的完整基因序列，一些人患有疾病，和一些人没有疾病，然后寻找两组基因组之间的差异。 当时，由于的成本，这种方法是不可行的。 HapMap项目提出了一个快捷方式。尽管任何两个不相关的人共有约99.5％的DNA序列，但它们的基因组在特定的核苷酸位置上不同。 这些位点称为单核苷酸多态性（SNP），并且每种可能的所得基因形式称为等位基因。 HapMap项目仅关注常见的SNP，即每个等位基因出现在至少1％的人口中的SNP。