染色体变异。1973年，芝加哥大学的珍妮特·罗利（）确认了费城染色体的形成机制来自于染色体易位。
分子生物学.染色体易位是费城染色体中染色体缺失的主要原因。在九号染色体中长链的Abl基因（位置q34）与二十二号染色体上长链的BCR基因（位置q11）发生并列性易位而产生一种新的融合基因（）。根据国际人类细胞遗传学术语命名法（），这种染色体易位被称为“”。这种易位产生了一种致癌的BCR-ABL融合基因，位于因此变短的22号染色体的长链上。此基因产生出一种Bcr-abl融合蛋白（）。