.以下是目前已发现在伪体染色体区PAR2区域的基因，共计3个，另有一个受关注的伪基因。
病理学.X与Y染色体在伪体染色体区的基因互换和男性的减数分裂有所关联，因此X与Y染色体配对错误的细胞无法完成减数分裂。伪体染色体区的基因突变或变性都会影响X与Y染色体的配对及互换，进而导致男性无法生育。伪体染色体区上的基因都可以躲过X染色体去活化，也就是当X染色体被去活化成巴尔氏体后，其上伪体染色体区的基因仍可表现，这造成了XXY、XO、XXXY等性染色体数目异常者的剂量问题，使他们产生