乳醣转变成半乳醣酸内酯，之后会自发地或在被酶催化成半乳醣酸，而半乳醣酸异形成后，便不会参与五碳糖磷酸化的途径。所以氧化成半乳醣酸是一个选择性途径，也是代谢半乳糖的一种方式，而且半乳糖酸的堆积所造成的伤害比半乳糖醛小。
诊断.现在美国会为新生儿做半乳糖血症的筛检。新生儿产生典型的半乳糖血症为嗜睡、呕吐、腹泻、不能正常生长以及黄疸等症状。这些症状并非半乳糖血症特有症状，所以经常造成延误诊断。幸运地，大部分胎儿借由新生儿筛检便可察觉半乳糖血症。如果有半乳糖血症的家族病史，医生可以借由羊膜