，导致神经退行性疾病，伴X染色体显性遗传肌萎缩侧索硬化症及肌萎缩侧索硬化症/痴呆。一些基因突变已被证实与多种类型的肌萎缩侧索硬化症相关。已知的联系有：
"SOD1"基因.在1993年，科学家们发现基因（SOD1）突变所生产的铜/锌超氧化物歧化酶（SOD1）与约20%的家族性肌萎缩性嵴髓侧索硬化症相关。该酶是一种很强的抗氧化剂，能保护机体免受来源于线粒体的自由基损伤。自由基是细胞在正常代谢过程中产生的高度活性分子。自由基可积聚并导致细胞内DNA和蛋白质的损伤。到目前为止，超过11