受影响的肌肉会被脂肪组织佔据，因此看起来会较大块。患者亦常见嵴椎侧弯或智能障碍。女性患者有时会表现些微症状。本病属于，约三分之二的患者疾病基因来自遗传，三分之一则来自新突变。疾病相关基因位于X染色体上的DMD基因上，该基因负责了的转译。失养素则与肌肉细胞膜的维持有关系。在孩子出生前可以进行基因检测。患者血中的肌酸激酶值也会较高。目前该病尚无有效的治疗方法。物理治疗、辅具，以及手术矫正都能帮助舒缓症状。唿吸肌较弱的患者则可搭配。药物则可使用皮质类固醇来减缓肌肉退化；可以用于控制癫痫发作及肌肉不正常运动；免