。大部分人拥有46条染色体，但患有透纳氏症的患者却仅有45条。在某些情况下，染色体的异常现象只出现在部分细胞，而其余则没有，这就是透纳氏症的镶嵌现象。在这样的前提下，由透纳氏症所引发的症状就可能很轻微或甚至完全没有出现。诊断方式基本就是根据临床症状以及基因检测。
治疗.目前没有任何已知的医疗方式可以治疗透纳氏症，但却多少对于缓和病征有些帮助。举例来说，在幼童发育时期注射生长激素可以在之后的成人阶段增加身高。能促进乳房以及臀部发育。在确定有哪些健康问题是由于透纳氏症造成后，才开始考虑