量的变异和多态性,正是这种基因组序列的差异构成了不同个体与群体对疾病的易感性和对药物与环境因子不同反应的遗传学基础。
单核苷酸多态性.单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism，SNP)是指在基因组水平上由于单个核苷酸位置上存在转换或颠换等变异所引起的DNA序列多态性。根据SNP 在基因中的位置，可分为基因编码区SNP(coding-region SNP，cSNP)、基因周边SNP(perigenic SNP，pSNP)以及基因间SNP(inter