虽然环境因素所扮演的角色仍未有定论，研究人员发现7个经常出现在自闭症病人的基因组。。风险因子包括在怀孕时受到感染（例如风疹）或是接触毒素（例如丙戊酸、酒精；可卡因、农药及空气污染）。有些论点提出一些环境相关的，这也是的一部份。例如曾认为麻疹腮腺炎德国麻疹混合疫苗会造成自闭症，后来未有证据证实这二者有关，之前提出的论文也被该期刊所废除。自闭症会影响脑中的资讯处理，影响方式是改变神经元及突触连接及组织的方式，但其具体原因还不清楚。在DSM-5，自闭症和其他较轻微的类型（如亚斯伯格症候群及简称PDD-NOS的待分