在质粒中的遗传物质。在这种情况下基因组就包含了所有的基因和非编码DNA。而对于像人类这样的嵴椎动物，基因组通常指的只是染色体DNA。因此，尽管人类线粒体包含了基因，但这些基因并不作为基因组的一部分。事实上，有时候称线粒体拥有自己的基因组，通常叫做线粒体基因组。
基因组和遗传变异.必须指出仅有一个基因组并不能获得物种的遗传差异或遗传多态性。例如，原则上讲，人类基因组序列可以仅仅从某个个体的一个细胞的一半DNA中测定。要知道是哪些DNA变异导致特定性状或疾病则需要进行个体间比较。这