.患有此症的人外型特征有发色较淡、杏仁眼、发展迟缓、性功能发育不全等。从婴幼儿期就有体温调节差的问题，容易发烧，容易併发喉头软化症。且因为无法控制饮食，也容易有身体过度肥胖，併发血糖过高、酮酸中毒等疾病。
出生时.出生时此症的婴儿皮肤较为苍白，且有肌肉低张力与手掌、脚掌较小的现象，男性可能出现双侧隐睪。由于吸吮有些困难，因此在一岁前，此症婴儿较正常婴儿瘦弱。
两岁后.肌肉低张力较为改善，但是开始产生此症的典型症状─拼命地吃，无法取得饱足感，且会产生情绪不