铜离子吸收与运输上的障碍，导致血中铜离子含量过低，并影响需铜离子辅助进行的酵素反应。由于此病为性联隐性遗传疾病，少部份带因母亲会有轻微神经症状或毛发异常，其患者则多为男性；大多患者出生时健康状况无明显异样，直至2至3个月大时方出现发展（或生长）迟缓、癫痫、等症状。