较一般人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条（即掌相中的断掌──感情线与头脑线二合为一），指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
健康影响.唐氏综合症患者伴随有健康疾病的机率也较高，但并非所有疾病均会出现，也有完全健康的例子。
医学研究.人体正常染色