为皮特·索顿斯托尔。美国罕见疾病组织自成立以来，一直收到美国联邦政府拨款和社会捐赠资助。
活动.美国罕见疾病组织主要活动包括资助罕见病的研究和治疗、游说立法（除了推动孤儿药法案通过，还推动立法使病例公开在互联网上和研发相关医疗器械）、普及罕见病知识、资助罕见病患者就医等。2009年2月，美国罕见疾病组织在美国发起开展国际罕见病日活动，这是美国首次开展国际罕见病日活动（欧洲在2008年2月第一次举办国际罕见病日活动）。