体细胞内的染色体大多成对，使得SNP位置有可能出现杂合现象。但是，某一亲本某区域的的拷贝有时可能丢失，以致于某一SNP位置只有一份拷贝而无法具有杂合性，此之谓“杂合性缺失”。由于某一亲本拷贝丢失的杂合性缺失也被称为。
癌症研究.癌症中经常发现有杂合性缺失，在缺失区域常常发现肿瘤抑制基因亦缺失：但是一份肿瘤抑制基因的缺失往往并不会引起癌症，因为另一份拷贝中的染色体对往往仍然存有这一基因，因而人们仍然可以在一份带有肿瘤抑制基因的拷贝丢失后仍然保持健康；然而，另一染色体对上的基因，却可能