影，超声波则能较准确地诊断畸胎瘤存在，核磁共振也是可利用的。有些畸胎瘤具有卵黄囊的构造，因此分泌阿法胎蛋白（），有助于此疾病的诊断。出生之后，畸胎瘤的发生位置会带来不同的症状。长在卵巢会造成腹部骨盆腔附近疼痛，肇于卵巢韧带的扭曲。最近发现畸胎瘤造成的脑炎起因于身体对畸胎瘤细胞的受器产生抗体，这种受器在脑部也有，因而造成卵巢畸胎瘤脑炎（），这算是畸胎瘤症候群中十分严重的疾病，其他区域的畸胎瘤造成的症状主要由其压迫导致，如唿吸困难、疼痛等。有时候巨大的畸胎瘤会造成胎儿伤害甚至死亡，在巨大荐椎处畸胎瘤的病例中