在断乳后，开始逐渐的减少乳糖酶的合成。人类第2号染色体上的"LCT" 基因负责乳糖酶的合成，成年后，该基因的活动减弱，造成乳糖不耐。人类的幼儿在4岁的时候通常会失去90%的乳糖消化能力，但各人、各族群之间的差异很大。几千甚至上万年前，一些人类族群出现基因突变，使得"LCT" 基因在断乳后可以继续表达，从而表现出乳糖耐受性 例如，第2号染色体上 "MCM6" 基因的DNA序列与"LCT" 基因在断乳后是否继续表达有关，"MCM6"的特定突变可产生乳糖耐受性。造成乳糖耐受性的基因突变不止一种，多种突变在不同时间