髓鞘发育不全或萎缩可能是造成许多疾病的原因，也可能是神经元间沟通不良的结果。
疾病.白质异常的相关疾病非常多，已知的疾病包括多发性硬化症、脑性麻痺、亚历山大症，其他仍在研究的则有阅读障碍、音痴、精神分裂症、注意力不足过动症、躁郁症、语言障碍、自闭症等，其也与因老化、阿兹海默症、甚至罹患病态性说谎而认知衰退的患者有关。以音痴（tone deafness）为例，是分析声音的高层次皮质中输出错所致，加拿大麦吉尔大学（McGill University）的心理学家海德（Kristi