为谷氨酰胺。突变的部位位于与LDL受体结合的蛋白质的一部分，这导致了LDL与受体的结合率降低。与"LDLR"类似，异常副本的数量决定了高胆固醇血症的严重性。
病理生理学.LDL胆固醇通常在体内循环2.5天，然后LDL胆固醇的载脂蛋白B部分会与肝细胞中的LDL受体结合，并开始吸收和消化。 这个过程会将LDL从体内循环中清除。肝脏对胆固醇的合成受HMG-CoA还原酶途径的控制。而FH患者LDL受体的机能减退或消失，并且LDL的平均循环周期会增至4.5天，这导致了血液中LDL胆固醇水平的