自闭症光谱疾患（包含亚斯伯格症候群）为起始于儿童且持续到成人时期的发展障碍。该疾患主要影响了三个与人类成长相关的重要领域：沟通、社交互动、侷限的行为/思考模式。当前已知X染色体易裂症和癫痫为与自闭症光谱疾患有关/共伴的疾病。在医学中的精神医学领域，指的是有一个或多个次要疾病与主要疾病共伴存在甚至加成至主要症状中。大约10–15%的自闭症光谱患者带有根据孟德尔定律由单纯一个基因所决定的疾病、、或其他基因病症。已知ASD与数个有关，可能是数个基因因素叠加后的结果。区分ASD和ASD的鑑别诊断很具有