Jankovic-Rivera综合征（Jankovic–Rivera syndrome），是一种非常罕见的神经退行性疾病，症状包括缓慢进行性肌肉萎缩，主要影响远侧肌肉，伴有和发作。科学文献仅载有12个家族患有SMA-PME。SMA-PME与ASAH1基因的外显子2错义突变（c.125C→T）或删除有关，为常染色体隐性遗传。SMA-PME与一种名为法伯脂肪肉芽肿病的溶酶体疾病密切相关。与许多遗传紊乱疾病一样，SMA-PME尚无治愈方法。美国研究者Joseph Jankovic和Victor M. Ri