.枫糖浆尿症主要是由支链α-酮酸脱氢酶复合物所引起的代谢障碍造成白胺酸、异白胺酸和缬胺酸等支链胺基酸的堆积，而它们的有毒副产物，如酮酸，则会在累积在血液和尿液里。这个蛋白质复合体主要有四个特定的亚基 E1α、E1β、E2和E3，而E3次单元是由丙酮酸脱氢酶复合体和丙戊二酸去氢酶复合体组成的。 任何的酵素次单元基因突变都可能导致枫糖浆尿症。
症状和诊断.此疾病是由患者带甜味的尿液，类似枫糖的味道而命名的，这种味道有时候在患者的耳垢中甚至更为强烈。在血浆胺基酸测定普及之前，通常是利用