黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶导致身体不能充分利用维生素B，一些患者可能还会患上一种称为的罕见疾病。目前对于神经行为仍然没有治疗方式，只能对症治疗，无法根治疾病。
历史.1964年，当时有两位兄弟（五岁和八岁）最初被诊断患有脑性麻痺，不过后来由儿科医生及其学生在约翰·霍普金斯大学医学院确认为患有先前未曾发现的遗传性代谢疾病，此症候群之名称也由两位发现者之名来命名。1967年，由医师和他的同事，在美国国立卫生研究院发现莱希-尼亨症候群的患者在嘌呤代谢方面存在问题；1969年，塞