由调控肌动蛋白基因表达活性的蛋白及其相关蛋白的等位基因突变引起的。肌动蛋白基因表达也是一些病原微生物感染过程中的关键因素。一些肌动蛋白调孔蛋白的突变会导致，包括心脏大小与功能的变化以及耳聋等。细胞骨架的组装也与细胞内细菌与病毒的致病性有关，特别是在逃避免疫系统作用有关的过程中。
发现和早期调查.肌动蛋白首先在1887年由威廉·哈里伯顿(W.D. Halliburton)实验观察，他从肌肉中提取了一种“凝固”肌凝蛋白制剂的蛋白质，他称之为“肌凝蛋白-酵素”。然而，哈里伯顿无法进一步完