。CFTR与汗液、消化液、体液和黏液分泌有关。当CFTR失去功能时，原先分泌较少的位置分泌量会增加。诊断方面可利用和基因检测进行，有些地区会对此疾病进行新生儿筛检。目前尚无可治癒囊肿性纤维化的疗法，若是肺部感染，则多以抗生素进行治疗，给予方法可分为静脉注射、吸入器或口服，有时会长期使用像阿奇霉素之类的长效型抗生素，喷雾吸入型的有高张食盐水和沙丁胺醇也非常有效。如果肺部功能持续恶化，则优先考虑进行。胰脂肪酶以及脂溶性维生素的支持疗法对于年轻患者来说是相当重要的，许多病患使用像是的来对抗囊肿性纤维化，然而目