NA序列更有可能是“真正的”CpG岛。CpG岛以至少达到60%的理论CpG位点含量（可达到4-6%）为特征，而基因组中平均CpG含量只有约1%（CG抑制）。和在基因编码区中的CpG位点不同，在基因正常表达时，位于基因启动子区中的CpG位点往往不会被甲基化；这种现象表明启动子序列中的CpG位点的甲基化很可能导致基因表达被抑制。DNA甲基化和组蛋白修饰是基因铭印的核心过程。大多数组织间或正常样本和癌症样本间的甲基化差异发生在CpG岛附近（CpG island shores）而非CpG岛内部。在嵴椎动物中，