脑腱性黄瘤症是一先天脂质代谢异常疾病，由于2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺损，导致细胞粒线体里的固醇27-羟化脢无法顺利作用，造成脂质中的胆甾烷醇及胆固醇无法有效地代谢而堆积在器官上，进而产生病变。其发生率为1/50000，但此数据只代表高加索白人，全球整体数字则是未知。遗传方面，其遗传方式为未知。