则是由一些经过临床遗传学训练，且同时也是遗传学家的医生来进行。人类基因组计画的成果，使遗传检测技术能够更有效地检查出一些与基因有关的疾病，并且改进治疗方法。父母能够透过遗传谘询来侦询一些遗传症状的严重性、遗传的机率，以及如何避免或是改善这些症状。基因剂量（Gene dosage）会对人类的表现型产生庞大的影响，对于染色体中造成疾病的复写、省略与分裂等现象的形成拥有一定的角色。例如唐氏症患者（21号染色体为三体）有较高的比率得到阿兹海默症，可能是因为与阿兹海默症有关的类淀粉前趋蛋白基因（位在21号染色体