病因.长期以来人们认为自闭症的基因、神经和认知三方面的症状表现有着共同的原因，但现在人们开始怀疑自闭症其实是一种较为复杂的失调，各关键症状病因不一，且同时存在自闭症的发病很大程度上和遗传因素有关，但还不清楚自闭症光谱的成因是个别罕见但影响巨大的基因突变还是几种常见遗传变异的罕见组合。通过对患者及其父母进行基因测序能发现很多自闭症的关联基因。然而多个基因相互影响，环境和表观遗传学因素虽不改变DNA序列，但会影响到基因表达，这会使问题变得复杂。在极少数情况下，自闭症与导致出生缺陷的药物强烈相关。许多其