能障碍的病症。患病以男性为主，相较女性严重，可能睾丸较大、咬合不正、自闭症、肌肉张力低下，面部下颚向前突出、耳朵较大、脸长、高弓状硬颚。其他问题包括嵴柱前弯、漏斗胸。女性若有一条易裂X染色体，另一条正常，可能只会有轻微的病征，亦可能是正常的。此症是X联隐性遗传病，男性较易发病，男性发病率是1/3,600，女性1/4,000~6,000，差距约2倍。虽然女性因染色体为XX而有较高机率得到突变基因（来自带因者妈妈的X或带因者爸爸的X），但若仅其中一条X染色体失活(又叫里昂化Lyonization,失活的X染