的代谢受到破坏或抑制时，就会引起一些疾病，例如遗传疾病白化症与黑色素细胞瘤（melanoma）等。此外皮肤、毛发和眼睛的颜色，以及黑痣及雀斑等皮肤上的斑点都与黑色素细胞有关。
发育.人体皮肤表皮基底层的黑素细胞是由早期胚胎阶段神经嵴分化而来。这种细胞能够进行长距离的移动，因此许多区域都有黑素细胞的存在。黑色素细胞瘤很容易在此时发生。
功能.黑素细胞的其中一个主要功能是在黑素小体合成黑素颗粒。黑素合成过程需要的酶，包括酪氨酸激酶 (TYR) 、酪氨酸酶相关蛋