DNA分析的基础上，因此自1966年这两项技术逐渐发展成熟后，才慢慢建立起来。
风险.羊膜穿刺术对于胎儿的安全的风险少于绒毛膜取样术，但是绒毛膜取样术可以在怀孕更早期施行。羊膜穿刺术属于侵入性的检查，可能会造成0.1-0.2%的流产风险，也有0.05%的机率会造成新生儿外型的伤害。
流程.依据超音波的结果，利用长针筒抽取羊水。长针头穿刺母亲的腹部，将羊水吸出20~30毫升。接着将羊水离心取出沉淀在底部的细胞，选用适当培养液将细胞在保温箱培养1周左右增加数