个X染色体基因受损的女性不会得到血友病。上述是不同细胞可替代彼此功能的例子，但对于患者而言，该病将导致皮肤缺乏汗腺，因此带有一个缺陷基因的女性将会有一部分皮肤有汗腺，另一部分没有，形成显着的「镶嵌模式」。
自体免疫疾病.自体免疫疾病的女性患者多于男性患者，且XXY的男性明显多于正常男性，对此有人主张造成自体免疫的疾病可能和巴尔氏体有关。机制是若胸腺中的细胞在X染色体去活化后偏向使用某一个X染色体，可能导致产生的部分淋巴球只认得活化的X染色体和胸腺细胞相同的细胞，而误把失活方向为