浓度的半乳糖累积在血液或尿液。 若有症状的婴儿会在几天内产生严重病症，甚至死亡，因此代谢疾病的筛检绝对不能怠慢。新生儿筛检简称NBS，经由新生儿筛检可以在食用母乳前确定不会有不良影响。新生儿筛检的检验并不依赖蛋白质或是乳糖的消化，而是採用婴儿的第一个血液样本，如果有输血，需要採用输血前的样本。而且这些样本中的酶会因为高温或是暴露时间过长而损坏，新生儿筛检可以检验出半乳糖血症，有三套检测方法，分别是博伊特勒检测（Beutler's test）、希尔检测（Hill test）以及佛罗里达检测（Florida