物体中的遗传表现为离散性状，即基因型。 这种特点是由孟德尔首次观察到，他研究了豌豆中遗传性状的分离现象。 在研究花色的实验中，孟德尔观察到豌豆花的颜色只有两种：紫色和白色，却没有任何一朵显示出两种颜色的中间色。这些来自于同一基因却不同且离散的版本被称为等位基因。在豌豆的例子中，每一颗豌豆都含有一个基因中的两个等位基因，并且子代可以从父母分别继承其中的一个等位基因。 许多生物，包括人类，都有这样的遗传规律。具有相同的两个等位基因的生物体被称为纯合体，而具有不同等位基因的生物体则被称为杂合体。一个给定的