一种方法来评估体内的含铁量。男性的正常水平为每毫升12-300纤克，女性则为每毫升12-150纤克。若储铁蛋白超过每毫升血液1000纤克，很有可能就是已经患上HFE遗传性血色病。其他一般会进行的血液测试包括全血细胞计数、肾脏功能检查、肝脏功能测验、电解质、葡萄糖及／或糖耐力测试。
肝脏活体组织切片.从肝脏活体组织切片量度的铁质含量，可以得知肝脏受到的破坏。以往这是唯一检查HFE遗传性血色病的方法。活体组织切片的风险包括创伤、出血及感染。运铁蛋白及储铁蛋白的量度令活体组织切片的必