合体的功能丧失，影响了白胺酸，异白胺酸和缬胺酸的正常代谢，结果造成这些胺基酸和他们的副产物堆积在身体中。由于高浓度的此类基质对于脑及内脏是有毒的，这些累积导致枫糖尿症患者严重的身理问题。这种情况是遵循一个体染色体隐性遗传的模式，意味着有缺陷的基因位在常染色体，而此基因的拷贝，也就是来自于父母，必也是枫糖尿症患者。
筛选.于2014年5月9日，英国国家筛查委员会（UK NSC）宣布:建议每一个新生婴儿在四个更深入的遗传性疾病调查并作为NHS的新生儿血斑筛查方案，其中包括枫糖浆尿症。