，名称取自、及三人的姓氏。
描述.受影响的儿童会因发育迟缓而患有侏儒症、及骨质疏松症，并且患上肾小管疾病，从而引致胺基酸尿症（aminoaciduria）、肾性糖尿症（Glycosuria）及低钾血症。此外，半胱氨酸沉积在结膜及角膜是最明显的证据。