琥珀酸裂解基因，是位于在着丝粒与长臂(q)的11.2位置之间的第7号的染色体，由硷基对64,984,963至65,002,090。精氨基琥珀酸裂解基因的突变，部份会导致精氨基琥珀酸裂解酶比起正常较短或畸形，影响其携带物质引发化学反应的能力，造成精氨基琥珀酸尿症。尿素循环的第4个步骤亦会被破坏，导致身体内积聚过多的氮及有毒的氨。