种细胞膜上的运铜（Cu transporting）蛋白质，缺乏或不正常时，肝脏无法将过多的铜借由胆汁经肠道排出体外，而使得铜在肝脏、肾脏和大脑等器官中堆积，影响器官的正常功能。铜累积在眼角膜因会出现金黄或浅绿色的环带，称为（或称K-F环或眼睛克氏环）。神经系统受伤害可能造成协调性变差、不自主颤抖、等症状；肝脏和肾脏受伤害则会导致黄疸、脂肪肝、肝硬化、肝功能衰竭、肾脏功能异常等等。治疗威尔森氏症必须避免含铜量高的食物，以及服用药物，患者必须终其一生注意饮食与服用药物。美国食品药物管理局认可的最新药物是醋酸