，由于膜弹性降低，在晚期内体中无法进行逆行胆固醇分解，因此无法形成前住反式高尔基体网络的返回囊泡。Iouannou等描述NPC1蛋白与原核通透酶的耐药结节分支（RND）家族成员之间的相似性，表明NPC1具有泵送功能 。除此之外，有研究指出NPC-1可能在钙调节中发挥重要作用。
诊断.因为NPC的症状会发生在不同时期，而且每个人的严重程度不同，所以很难诊断NPC。NPC怀疑指数（Suspicion Index）可以协助医疗照护人员找出必须接受进一步检查的患者，有助疑似罹患NPC的患者