该综合症的第一份临床报告描述了一个6个月大的男孩，他的身材矮小且呈根状，并且在锁骨的侧面有隆突。锁骨外侧的三分之一具有双裂（bifid）的外观，这是由异常过程或融合中心引起的隆凸（protuberance）所引致的结果。该男孩的母亲时年22岁，身高142厘米，臂展136厘米，四肢短且呈根状，出现异常。母子两人双手的手指都出现了一种称为「」的弯曲情况，并且发现他们尾指的中节指骨发育不良。