在2012年10月，1092个基因组的测序结果公布在《自然》杂志上。2015年，两篇关于项目结果和未来展望的论文发表在了《自然》杂志上。项目识别出许多限于密切相关群体的罕见变异和八种结构类变异。该项目联合来自世界各地机构的多学科研究团队，包括中国、意大利、日本、肯尼亚、尼日利亚、秘鲁、英国和美国。每一个团队将贡献巨大的测序数据集，并且精心完善人类基因组计划。最终收集数据建立公共数据库，免费向科学界和社会公众开放。通过提供所有人类遗传变异的概述，该联盟将为生物科学的所有领域，特别是在遗传学，医学，药理