先天性或未知原因者称为「特发性膝外翻」。其他全身性疾病也可能相关，例如，这是一种常伴有高血脂症的染色体显性疾病。
病因.通常与基因有关。肥胖是主要的促成因素。营养不良也可能致病，比如钙质和维生素D缺乏，但较为少见。过量的氟可导致膝外翻、骨质疏松、。
诊断.外翻程度在临床上可透过「Q角」（）来估算，Q角是由到髌骨的线和髌骨到的线所形成的夹角角度。女性膝伸展时Q角应小于22度，膝弯曲90度时Q角应小于9度。男性膝伸展时Q角应小于18度，膝弯曲90度时Q