BRAF激酶基因突变引起。95%的GIST在c-Kit（CD117）免疫染色下会呈阳性。肿瘤最常见于胃部（66%），但源发于胃部的GIST一般相较于源发于消化道以外的GIST，恶性度会较低。GIST的影响范围不限定于肠道，而可以遍及食道、胃、小肠、大肠及直肠；而随着GIST在消化道的不同部位发生，病者亦会出现不同的病征。