基因突变.自发突变常常发生，其可以引起基因组中的各种变化。突变可以改变一个或多个核苷酸的身份，或导致一个或多个核苷酸碱基的添加或缺失。这种变化可能导致移码突变，导致整个代码以与原始序列不同的顺序读取，通常导致蛋白质变得无作用。启动子区、增强子区或转录因子结合区中的突变也可导致这些调节元件靶向的基因的转录中的功能丧失或上调或下调。突变在生物体的基因组中不断发生，并且可能导致负效应，正效应或中性效应（根本没有效果）。
假基因.假基因由相关的基因失去其功能而来，