于骨或软骨发育的遗传性疾病，如软骨发育不全症，佔侏儒症的70％，在100,000名活产婴儿中有4至15人发生。其中一个例子是「生长激素缺乏症」，曾经被称作「垂体性侏儒症」。其他如先天性嵴椎骨骺发育不良、畸型发育不良、假性软骨发育不全症、季肋发育不全、努南氏症候群、原基性侏儒症、特纳氏症候群、成骨发育不全(玻璃娃娃)及先天性甲状腺机能低下症等等成因。