。和46,XX相对的核型是XY，因此一般会用x染色体和Y染色体来识别女性及男性。由于人类的粒线体DNA只来自母亲的卵子，因此基因学中的母系研究一般会以来分析。与其他哺乳类动物不同，生物学上的因素并不是人类性别的决定性因素。有些女人先天性拥有非正常的荷尔蒙或染色体状况（比如先天性肾上腺增生症或者双性人），也有些人先天拥有通常女性荷尔蒙和染色体性状，但因后天进行性别重塑手术而缺乏典型的女性生理特征（跨性别男性）。出生时被认定为男性的人也可能会因为社会因素获承认为女性。例如在香港，女性的定义以入境事务审裁处的