PCSK9"的突变（低于2500人中1人）和"LDLRAP1"的突变。与FH十分相似的疾病sitosterolemia，特征也为脂肪在组织中堆积，其原因是"ABCG5"和"ABCG8"的突变。
LDL受体.LDL受体基因位于19号染色体的短臂上（19p13.1-13.3）。LDL受体基因包括18个外显子，跨越45个碱基对长度单位，并且其蛋白基因产物包含839个氨基酸。单异常副本（杂合子）FH中40%的患者会在50岁时患上心血管疾病。双异常副本（纯合子）FH患者在童年时便有加速动脉粥