缺乏症的患者不论是细胞质或是粒线体中的延胡索酸酶皆处于非活化状态，故可以在尿液中检测出高浓度的延胡索酸。延胡索酸酶不论在成人或是婴儿体内都是相当常见的酵素，大多数的延胡索酸酶分佈在皮肤、副甲状腺、淋巴系统以及结肠。随着观察许多与延胡索酸代谢途径相关的突变，发现了许多与延胡索酸酶相关的疾病，包含了：良性子宫肌瘤、平滑肌瘤、肾细胞癌以及延胡索酸缺乏症等。
结构.基因FH基因位于染色体上1q42.3-q43的位置，包含10个外显子。蛋白质取自于大肠桿菌的延胡索酸酶C的结晶结构具