GuiGel/meddocan huggingface dataset:
Informe clínico del paciente: Mujer de 40 años que acudió al servicio de urgencias del centro de salud por otalgia unilateral derecha y cefalea de 3 días de evolución. Se trató como una otitis externa con gotas de beclometasona + clioquinol. Al día siguiente volvió a urgencias por cefalea que cedió casi completamente con terapia analgésica intravenosa, asociándole al tratamiento previo dexketoprofeno 25 mg/8 h. Dos días después vino a la consulta refiriendo cefalea punzante, sensación opresiva a nivel periorbitario y acúfenos en el oído derecho, objetivándose en la exploración ausencia de inflamación en el conducto auditivo externo (CAE), hiperemia selectiva de la cadena osicular sin alteración timpánica y discreto nistagmo horizontal, indicándole tratamiento con levofloxacino 500 mg/24 h, betahistina y baja laboral. A los dos días acudió por el parte de incapacidad temporal refiriendo mejoría del dolor ótico, pero cierta sensación de inestabilidad, sustituyéndose betahistina por sulpiride 50 mg/8 h. Cuarenta y ocho horas después consultó por "no encontrarse mejor"; notaba parestesias en la hemicara derecha desde esa misma mañana, ageusia en la hemilengua derecha y durante la entrevista apreciamos blefaroespasmos en el ojo izquierdo, confirmándose en la exploración una parálisis facial periférica derecha (asimetría facial al sonreír y al soplar, así como una ligera abertura ocular derecha al indicarle que cerrara los ojos), por lo que se derivó a urgencias de hospital para valoración otorrinolaringológica. La audiometría mostró una leve caída en agudos en el oído derecho. Los pares craneales fueron normales excepto el VII. No tenía nistagmus espontáneo. La otoscopia mostró hiperemia en la porción superior del CAE y se visualizaron pequeñas vesículas en el pabellón auricular derecho, por lo que fue ingresada con el diagnóstico de "Síndrome de Ramsay Hunt derecho" para iniciar tratamiento con aciclovir intravenoso y control evolutivo.
Remitido por: María Pilar Orgaz Gallego. Centro de Salud de Tarancón. C/ Camino Corral de Almaguer, s/n. C.P. 16400. Tarancón. Cuenca (España). Correo electrónico: mporgaz@sescam.jccm.es
Apellidos: Pelaez Sanchez.
NHC: 87054367.
Domicilio: Calle de Costa Rixa, 24, 3, D.
Fecha de nacimiento: 20/09/2005.
Edad: 12 años Sexo: H.
Fecha de Ingreso: 03/05/2018.
Médico: Maria Mercedes Mingarro Castillo. NºCol: 46 28 69810.
Informe clínico del paciente: paciente varón de 12 años de edad fruto de un parto a término con uso de fórceps por dilatación estacionaria. El Apgar y resto de exploraciones postparto fueron normales. Se indicó reposo durante el último trimestre de embarazo por amenaza de parto. Durante el periodo postnatal presentó retraso en el desarrollo psicomotor. A los 3 años presentó crisis de ausencias sin crisis epilépticas posteriores ni necesidad de tratamiento. Actualmente presenta retraso mental moderado, dificultades en el aprendizaje, alteraciones conductuales severas en el espectro del autismo, déficit en el control de esfínteres y trastorno de hiperactividad con déficit de atención, tratado primero con metilfenidato sin mejoría y, posteriormente y hasta la actualidad, con antioxidantes y mejoría del trastorno. Además presenta ansiedad social y fobias extremas a ruidos y animales, hipersensibilidad a sonidos, texturas y ciertos alimentos, así como dificultades en la masticación y vómitos secundarios, hipotonía generalizada, articulaciones laxas, pies valgos que han precisado intervención quirúrgica, y una importante alteración del sueño tratada con melatonina. No presenta alteraciones cardiológicas, ni disautonómicas, ni rasgos faciales característicos.
El paciente posee un hermano mayor sano, pero tiene un primo segundo por la rama materna de 33 años de edad diagnosticado a los 13 años de SXF tras estudio genético. En aquel momento toda la rama familiar materna fue estudiada genéticamente y se comunicó oralmente, sin informe escrito, que tanto la madre del paciente caso como las hermanas de ésta eran portadoras sanas. Esta condición no fue suficientemente valorada por la familia ante sucesivos hijos sanos de las hermanas y el hermano sano del paciente caso. La madre del paciente caso no recibió consejo genético ni indicaciones de diagnóstico prenatal en ninguno de sus dos embarazos. Únicamente y a petición de la misma se realizó análisis genético en el periodo postnatal en ambos casos. El paciente requiere revisiones constantes cada 6 meses en nuestro centro de salud, debera llamar para pedir cita al teléno 912 53 25 20
Remitido por: Dra. Maria Mercedes Mingarro Castillo. C/ Santos Justo y Pastor 144, P. 9, Esc. B. C.P. 46022 - Valencia (España). Correo electrónico: merchemingarro@yahoo.es
Nombre: Daniela.
Apellidos: Miranda Estrada.
NHC: 9857986.
NASS: 43 25986450 03.
Domicilio: Calle de la Albufera 69, 6A.
CP: 51002.
Fecha de nacimiento: 30/06/1999.
Fecha de Ingreso: 14/08/2017.
Servicio: Urgencias de MI.
Episodio: 3489648532.
Médico: Juan Medín Catoira  NºCol: 51 51 68420.
Motivo de ingreso: Mujer, de 18 años de edad, remitida de urgencias por el servicio de Medicina Interna por referir visión borrosa en ambos ojos de 5 días de evolución.
Historia Actual: Su historial clínico oftalmológico recogía una agudeza visual previa, 6 meses antes, de unidad (10/10) ambos ojos con una corrección de +0,50 esfera -0,75 cilindro a 100o en ojo derecho y +0,75 esfera -0,75 cilindro a 75o en ojo izquierdo.
Se realizó nuevo estudio refractivo que determina un cambio miópico en ambos ojos con -4,25 esfera -0,50 cilindro a 110o en ojo derecho y -3,75 esfera -1,00 cilindro a 60o en ojo izquierdo, corrección con la que alcanzaba agudeza visual igual a 0,6 (6/10) en ojo derecho y 0,7 (7/10) en ojo izquierdo.
El estudio biomicroscópico mostraba leve hiperemia y congestión conjuntival en ambos ojos, cámaras anteriores estrechas con signo de eclipse positivo y córneas y cristalinos transparentes, sin signos inflamatorios ni seclusión. Pupilas isocóricas y normorreactivas. Motilidad ocular normal. La presión intraocular medida con tonómetro de aplanación era de 32 mmHg en el ojo derecho y 29 mmHg en el ojo izquierdo. Exploración de papilas y polo posterior dentro de la normalidad.
Antecedentes: Como únicos antecedentes refiere hipotiroidismo a tratamiento con levotiroxina 100 microgramos/día, y cefaleas para las que se ha prescrito recientemente tratamiento con nadolol 40 mgrs/noches, y topiramato 25 mgrs en las mañanas. Aporta un estudio analítico reciente, previo al tratamiento, dentro de la normalidad.
Realizacion de pruebas y evolución: Bajo la sospecha de cierre angular agudo se inició tratamiento oral con inhibidores de la anhidrasa carbónica (acetazolamida 250 mgrs), ½ cp cada 8 horas, y tópico con bimatoprost y maleato de timolol en colirio, con suspensión de las medicaciones de reciente introducción (nadolol y topiramato).
A las 24 horas mostraba tensiones de 23 mmHg en ambos ojos, y 13 mmHg en ojo derecho y 12 mmHg en ojo izquierdo a las 48 horas, con normalización de profundidad de la cámara anterior, por lo que se redujo el tratamiento con acetazolamida progresivamente a las 48 horas, tercer y cuarto día hasta supresión total y el tratamiento tópico se retiró a los 7 días, manteniendo en controles posteriores tensiones normales de 17-18 mmHg en ambos ojos a las 3, 6 y 12 semanas, sin tratamiento.
La visión se normalizó totalmente a las 72 horas, con agudeza visual igual a la unidad en ambos ojos y refracción similar a la previa al episodio.
Se realizó diagnóstico final de miopización e hipertensión ocular por cierre angular agudo secundarios al tratamiento con topiramato, lo cual fue comunicado a la paciente, familia y servicio de Medicina Interna como prescriptor del fármaco.
Responsable clinico: Dr. Juan Medín Catoira. Hospital Militar O'Donnell. Avda. Dr. Marañón s/n. CP. 51001. Ceuta. España. Tfno: 956526663. email: jumedcat@telefonica.net
NHC: 3406853.
NASS: 02 56706357 34.
Domicilio: Calle de Colón, 18, 5 A.
Fecha de nacimiento: 03/08/1950.
Fecha de Ingreso: 26/03/2014.
Servicio: MI.
Episodio: 8937456.
Médico: Juan Martínez Torres  NºCol: 28 28 54718.
Historia Actual: Un varón heterosexual de 63 años ingresó en Noviembre de 2013 por disnea progresiva de un mes de evolución que al llegar a urgencias era de mínimos esfuerzos. Era fumador, índice acumulado de 80 paquetes/año, bebedor de unos 80 gr. de alcohol al día, y tenía relaciones sexuales sin protección con diferentes parejas. No refería enfermedad hepática previa, ni tenía conocimiento de que algún miembro de su familia hubiera sido diagnosticado de porfiria. No tomaba medicación de forma habitual.
Unos meses antes había consultado con un dermatólogo por un cuadro de eritema y descamación facial que se relacionó con una fotosensibilidad excesiva, fue tratado con cremas de protección solar.
Exploración física: A la dificultad respiratoria se añadían otros datos: tenía tos no productiva, no refería fiebre pero a su ingreso la temperatura era de 38,5oC y estimaba que había perdido unos 20 kg de peso en los últimos 4 meses. El paciente aparentaba estar mal nutrido, se encontraba eupneico con aporte de oxígeno suplementario, el murmullo vesicular estaba conservado y no tenía signos de insuficiencia cardiaca. Se apreciaba una hiperpigmentación llamativa en la frente, regiones malares y nariz con alguna pequeña erosión e hipertricosis, no tenía otras lesiones cutáneas.
Resumen de pruebas complementarias: La radiografía de tórax mostraba un patrón intersticial bilateral. Los anticuerpos anti-VIH fueron positivos, la carga viral era de 257.580 copias/ml, las cifras de CD4 28 células/µL y la de CD8 262 células/µL con un cociente CD4/CD8 de 0'11. La tinción de Ziehl Neelsen del esputo resultó negativa. No pudo obtenerse una muestra adecuada para inmunofluorescencia directa en esputo frente a pneumocystis jiroveci (PNJ), no obstante se inició tratamiento empírico frente a este hongo con el diagnóstico de presunción de neumonía intersticial por PNJ. Mejoraron la disnea y la semiología radiológica descrita. Se realizó una determinación de porfirinas fraccionadas en orina a fin de aclarar la eritrodermia facial. Se detectó una elevación en la excreción de porfirinas en orina de 24 horas, con un patrón de excreción compatible con el diagnóstico de PCT2.
Evolución: Las serologías a virus B y C de la hepatitis fueron negativas. El estudio del metabolismo del hierro mostraba unos valores normales de transferrina y ligeramente elevados de su índice de saturación y de hierro sérico, la cuantificación de ferritina sérica resultó ser muy elevada (1.928 ng/ml). Las mutaciones C282Y y H63D del gen de la hemocromatosis resultaron negativas. Fue dado de alta a las 2 semanas del ingreso.
Diagnóstico Principal: infección por VIH C3
Otros diagnósticos: neumonía intersticial por PNJ. PCT
Tratamiento: Se inició tratamiento con Tenofovir, Emtricitabina y Darunavir y se recomendó protección solar y la abstinencia de alcohol.
Remitido por: Dr. Juan Martinez Torres. Servicio de Medicina Interna. Hospital Central de la Defensa «Gómez Ulla». Glorieta del Ejército 1. 28047 Madrid.
Nombre:  Mounir.
Apellidos: Zidan.
NHC: 2798356.
NASS: 47 80635075 03.
Domicilio: Calle San Benito, 16.
Fecha de nacimiento: 13/03/1989.
País: Afganistán.
Médico: Ricardo Navarro Suay  NºCol: 28 28 56802.
Informe clínico del paciente: Presentamos el caso de un varón, de 29 años (165 cm, 68 Kg), afgano, policía, que durante un atentado sufrió un traumatismo abierto en codo derecho secundario al impacto de arma de fuego (probablemente AK-74 de 7,62 mm). Tras el incidente, se le colocó un torniquete a nivel humeral, se le aplicó un hemostático granulado a nivel tópico (Celox® SAM Medical Products, Newport, Oregon, EEUU) y se administró ácido tranexámico (1 g iv). Fue evacuado por medio de un helicóptero medicalizado hasta el Role 2E español de Herat (Afganistán) llegando a la sala de triaje 70 minutos después de sufrir la lesión.
En la valoración primaria, el herido presentaba GCS 15 ptos, SatO2 periférica de 98%, frecuencia cardíaca de 110 lpm, tensión arterial no invasiva de 130/80 mmHg y con buen control del dolor (EVA 2/10) tras administración de midazolam (3 mg iv) y ketamina (30 mg iv). Se confirmó la presencia de herida de arma de fuego con orificio de entrada en codo sin orificio de salida. En la radiografía se evidenció una fractura distal de húmero izquierdo, una fractura proximal de cúbito izquierdo y fractura proximal de radio izquierdo.
Se decidió intervención quirúrgica para desbridamiento, limpieza, extracción de las esquirlas óseas y colocación de un fijador externo en brazo izquierdo bajo anestesia general.
Durante la realización del estudio preanestésico no se encontraron alteraciones de consideración en la analítica sanguínea, en el ECG o la valoración de la vía aérea. El paciente no recordaba cuándo había sido su última ingesta y aceptó el consentimiento informado en presencia de un intérprete.
En quirófano se utilizó una monitorización grado I (SatO2 periférica, frecuencia cardíaca, tensión arterial no invasiva y capnografía) incrementada con dispositivo de análisis biespectral (BIS®), monitor continuo de hemoglobina (Masimo® Radical 7) y termómetro orofaríngeo. Se premedicó al herido con midazolam (1 mg iv) y con ketamina (20 mg iv). Tras 3 minutos de desnitrogenización con FiO2 al 80% consiguiendo una SatO2 del 100%, se procedió a la inducción de anestésica de secuencia rápida con fentanilo (150 μg iv), propofol (130 mg iv) y rocuronio (30 mg iv). Se realizó laringoscopia estándar (Cormak II), se aisló la vía aérea con tubo endotraqueal de 7,5 mm y se rellenó el balón de neumotaponamiento con aire (8 ml). Tras seleccionar parámetros de ventilación protectiva (VT 420 ml, PEEP 7, FiO2 45%) no fue necesaria la realización de maniobras de reclutamiento alveolar. El mantenimiento anestésico se realizó con mezcla de O2, aire y sevofluorano. Durante los 75 minutos del procedimiento quirúrgico el paciente se mantuvo con tendencia a la taquicardia. La intervención realizada fue reducción abierta bajo control de escopia, osteosíntesis transarticular mediante implantación de fijador externo Hoffmann II Stryker en configuración multiplanar, lavado pulsátil de la herida y desbridaje del tejido necrótico que implicaba al extesor carpi ulnaris, flexor carpi ulnaris y tendón tricipital.
Se administró profilaxis antitetánica, antibiótica (cefazolina 2 g iv y metronidazol 500 mg iv), gastroprotectora (omeprazol 40 mg iv), antiemética (granisetron 3 mg iv), antiinflamatoria (desketoprofeno 50 mg iv), ocular (pomada oculos-epitelizante junto con cierre palpebral forzado), ortopédica (protección articular) y térmica (regulación de la temperatura del quirófano, calentador de fluidos y manta de aire caliente). Para mejorar el control del dolor, además de realizar una analgesia multimodal (metamizol 2 g iv, paracetamol 1 g iv, ketamina 30 mg iv y fentanilo 150 μg iv) se utilizó un bloqueo nervioso periférico ecoguiado a nivel interescalénico empleando 37 mg de bupivacaína 0,25%. La educción se realizó sin incidencias y no fue necesaria la antagonización de opiáceos ni la reversión del relajante muscular. El paciente ingresó estable y con buen control del dolor en la unidad de cuidados intensivos y posteriormente pasó a sala de hospitalización. Fue dado de alta del Role 2E a las 72 horas de sufrir el atentando, siendo evacuado a un hospital militar afgano para su curación de partes blandes y futura osteosíntesis.
Remitido por: Dr. Ricardo Navarro Suay r_navarro_suay@yahoo.es
Nombre:  Julian.
Apellidos: Vicente Olima .
NHC: 350678.
NASS: 90 45605268 97.
Domicilio: Paseo las Canteras, 38, 8 A.
Localidad/ Provincia: Las Palmas de Gran Canaria.
CP: 35007.
Fecha de nacimiento: 25/07/1974.
Fecha de Ingreso: 09/09/2010.
Episodio: 5267546478.
Médico: Saray Suárez Bordón  NºCol: 35 35 67189.
Paciente varón remitido en 2009 para su control a la Unidad Metabólica Ósea (UMO) con 36 años y diagnosticado en un centro privado de enfermedad ósea de Paget monostótica en radio izquierdo. El paciente aportó en su momento informe de biopsia y gammagrafía realizadas en 2007. Fue tratado con risedronato a la dosis utilizada para la osteoporosis. Al constatar el buen resultado en los niveles del P1NP (propéptido amino-terminal del procolágeno tipo 1), ese mismo año de 2009 se suspendió el risedronato. Desde entonces y hasta noviembre de 2014, fue controlado periódicamente con los niveles séricos de los marcadores de remodelado óseo, indicándosele un nuevo ciclo de risedronato a dosis baja durante unos pocos meses, cuando aquéllos aumentaban. También en ese intervalo de tiempo se le realizó una gammagrafía sin encontrarse alteraciones significativas respecto a la previa. Al administrarse el tratamiento, el enfermo mejoraba su clínica de dolor local, pero en noviembre de 2014 acudió espontáneamente a consulta con el brazo en cabestrillo refiriendo que dos días atrás sufrió una caída casual y presentó dolor intenso en la zona del carpo izquierdo.
En la exploración física se observó un hematoma en dorso de la mano y tercio distal del antebrazo, edema, borramiento de los surcos tendinosos del dorso de la mano, impotencia funcional de la muñeca y aumento local de la temperatura. Ante la sospecha clínica de fractura, desde la Unidad Metabólica se remitió a Urgencias donde se le realizaron radiografías; fue dado de alta con el diagnóstico de contusión al no evidenciarse fractura alguna, pero sí observaron una lesión hiperostótica de gran tamaño en las radiografías simples, motivo por el cual el paciente acude de nuevo a la UMO. A pesar de no verse en las radiografías la fractura, pero existiendo evidencia clínica de la misma, se solicitó una tomografía axial computarizada (TAC) urgente y una resonancia magnética nuclear (RMN) para estudio diferido de la lesión hiperostótica. En la TAC se objetivó una fractura en el hueso ganchoso y trapecio. Se procedió a inmovilizar el miembro con férula posterior. Una vez resuelta la urgencia traumatológica, en días posteriores se reevaluó la lesión radiológica del radio identificándose el denominado signo de “cera fundida deslizándose". Ante la posibilidad de presentar melorreostosis, se comentó dicha opción a los servicios de Radiología y Medicina Nuclear para someterlo a su consideración. Finalmente, se aceptó éste como diagnóstico alternativo a la enfermedad ósea de Paget, siendo indistinguibles gammagráficamente. Una vez confirmado y consensuado el nuevo diagnóstico de melorreostosis retomamos la anamnesis, en la que destaca el relato de una caída a los 14 años mientras practicaba deporte. El paciente comentó haber sufrido intenso dolor en el radio, pero no acudió a ningún centro sanitario y se lo ocultó a sus padres, presentando desde entonces una cierta deformidad. El dolor remitió semanas después de aquella caída. Deducimos que el paciente se fracturó el radio y al no inmovilizarse ni reducirse la fractura, quedó con esa deformidad que puede apreciarse en la figura 1, pero que no guarda relación directa con la hiperostosis. Además de la imagen central llamativa existen otras zonas de hiperostosis en el interior de la extremidad distal del radio y en el tercio proximal.
Remitido por: Dra. Saray Suárez Bordón. Unidad Metabólica Ósea del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín. Paseo de Barranco de la Ballena, s/n, 35010 Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas. Teléfono: 928 45 00 00. Email: saray.sb@hugcdn.org.
Nombre:  Dania.
Apellidos: Martinez Pedroza.
NHC: 0735630.
NASS: 37 28903458 19.
Domicilio: Calle La Riviera, 19, 2, 3.
Fecha de nacimiento: 15/05/1958.
Edad: 58 años Sexo:M.
Servicio: Reumatologia.
Médico: Pilar del Río Martínez NºCol:50 50 23982.
Informe clínico del paciente:paciente de 58 años. Como antecedentes refiere histerectomía a los 42 años por metrorragias secundarias a miomas. Dos años antes había sido valorada en Ginecología por osteoporosis densitométrica lumbar (T-score en L1-L4 de -3, con cifras normales en cuello femoral), tratada con denosumab y suplementos de vitamina D. No refería hábitos tóxicos, ni antecedentes personales ni familiares de fractura, y su IMC era normal. Consultó por dolor mecánico en el pie izquierdo, de inicio agudo, sin inflamación ni causa desencadenante, que había ido aumentando de intensidad hasta hacerse refractario a AINEs. En la exploración no había ningún hallazgo llamativo, salvo dolor a la movilización del antepié izquierdo. No se observaron alteraciones de la estática de pies. La paciente aportaba Rx de pies que no mostraba hallazgos patológicos. Se solicitó una RMN de pie izquierdo, que reveló una fractura de estrés en el 2o MTT con callo perióstico y edema de tejidos blandos. Se realizó estudio analítico destacando incremento de niveles de PTH y vitamina D (103,7 pg/ml y 272 ng/ml, respectivamente), atribuidos al exceso de suplementación de vitamina D. La función renal, y el calcio sérico y urinario fueron normales. Se suspendió el tratamiento con suplementos de vitamina D y denosumab. Valorada por el Servicio de Traumatología, se indicó tratamiento conservador con descarga, reposo relativo, AINEs y magnetoterapia, con mejoría progresiva. Por la edad de la paciente, 58 años, y el predominio de osteoporosis a nivel lumbar, se consideró una candidata adecuada para el tratamiento con SERMS (bazedoxifeno), asociados a suplementos de calcio con vitamina D. Un año después, en el mismo mes en el que comenzó con dolor en el episodio anterior, refiere de nuevo los mismos síntomas en pie izquierdo, sin causa desencadenante. Se solicitó una Rx que mostró callo de fractura antiguo en 2o MTT por fractura de estrés previa, sin otros hallazgos. Se realizó RMN de pie izquierdo para completar estudio que mostró edema de 1er y 3er MTT, de huesos cuneiforme, escafoides y astrágalo, y tenosinovitis del tibial posterior. Se solicitó una nueva densitometría ósea, que mostró una T-score en columna lumbar de -3,5. La paciente no había tomado de forma continuada el bazedoxifeno y la vitamina D, por lo que se insistió en la importancia de reanudarlos dadas las cifras de densidad mineral ósea, que habían empeorado. Las fracturas fueron tratadas con rehabilitación y descarga con mejoría progresiva.
Valorando el caso globalmente, nos planteamos la osteoporosis como factor predisponente, ya que la paciente no era obesa, ni había presentado traumatismos ni otros factores de riesgo. El hecho de que los dos episodios de dolor se iniciasen el mismo mes (coincidiendo con cambio de estación) con un año de diferencia, nos pareció un dato llamativo. La paciente no refería ningún cambio en sus costumbres ni en su actividad física (sedentaria) en esas épocas, por lo que consideramos que quizá el cambio de tipo de calzado pudo suponer una sobrecarga del pie izquierdo, favoreciendo la aparición de nuevas fracturas de estrés.
Remitido por: Dra. Pilar del Río Martínez Servicio de Reumatología Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" Avda. San Juan Bosco, 15 50009 Zaragoza (España) Correo electrónico: psdelrio@yahoo.es
Apellidos: Estrada Soto.
NHC: 7834563.
NASS: 73 64507235 06.
Domicilio: Calle Principe de Vergara, 93, 2A.
Fecha de nacimiento: 28/02/1950.
Fecha de Ingreso: 28/08/2015.
Médico: Isabel Pavón de Paz NºCol: 28 28.
Informe clínico del paciente: Paciente varón de 65 años diagnosticado de OI a raíz de estudio de una hija también afectada. No presentaba antecedentes familiares previos de la enfermedad.
Refería antecedente de varias fracturas (en número aproximado de 6-7) durante la infancia y la adolescencia tras traumatismos mínimos, la primera del húmero a los 2 años de edad. Durante la edad adulta había tenido dos nuevas fracturas en codo y hombro. Todas habían sido tratadas de forma conservadora. Recibió tratamiento con calcio durante la infancia. También había presentado a lo largo de su vida múltiples esguinces y varias roturas musculares. Diagnosticado de otoesclerosis, había sido intervenido quirúrgicamente para estapedectomía de ambos oídos.
Fue remitido a nuestra consulta por osteoporosis detectada en densitometría ósea (DXA), que mostraba unas T-scores de -3,4 en columna lumbar (L1-L4), -3 en cuello femoral y -2,8 en fémur total. Se encontraba asintomático.