GuiGel/meddocan huggingface dataset:
En la exploración física llamaba la atención una talla de 162 cm, escleras azules y presencia de dentinogénesis imperfecta. No presentaba deformidades torácicas, ni en columna dorsolumbar ni en miembros, salvo en codo derecho (postfractura). No se apreciaba hiperlaxitud.
El estudio del metabolismo calcio-fósforo mostró niveles normales de calcio, fósforo, calciuria, y parathormona (PTHi). Los niveles de 25 hidroxivitamina D (25OHCC) estaban en rango de insuficiencia: 22 ng/ml (valores deseables >30 ng/ml). Los marcadores de remodelado óseo se encontraban en rango normal. Se descartaron otras causas endocrinas de osteoporosis.
Como parte de nuestro protocolo de estudio de pacientes afectados de OI, se realizó una radiografía de columna cervical que descartó impresión basilar, y una radiografía de tórax en la que se evidenciaron cambios degenerativos en columna; el ecocardiograma mostró una mínima dilatación de la aorta ascendente; las pruebas de función respiratoria resultaron normales, y en la ecografía de abdomen se descartó litiasis renal.
Se realizó estudio genético mediante secuenciación masiva por NGS (Next-Generation Sequencing) de los genes COL1A1, COL1A2, CRTAP y LEPRE1, detectándose en el gen COL1A1 una deleción en heterocigosis de una Guanina (c.3524delG). Esta mutación da lugar a un cambio en la pauta de lectura, lo cual, a nivel de la proteína del colágeno, origina un codón de parada prematuro (p.Gly1175Valfs*64) por lo que es probable que se trate de un cambio patógeno. Se detectaron otros cambios que fueron considerados polimorfismos.
Se recomendó tratamiento con alendronato semanal asociado a suplementos diarios de calcio y vitamina D, evidenciándose una discreta mejoría densitométrica tras 1 año de tratamiento (T-scores de -3,2 en columna lumbar, -2,9 en cuello femoral y -2,4 en fémur total).
Remitido por: Isabel Pavón de Paz Servicio de Endocrinología Hospital Universitario de Getafe Ctra. de Toledo, Km 12,5 28905 Getafe - Madrid (España) Correo electrónico: pavonisa@yahoo.es
Nombre: Raquel .
Apellidos: Martinez Rodriguez.
NHC: 1056984.
NASS: 19 58741346 04.
Domicilio: Calle Gral. Manuel Saavedra Palmeiro, 11, 6 C.
CP: 06004.
Fecha de nacimiento: 28/05/1985.
Fecha de Ingreso: 01/06/2018.
Servicio: Urg.
Episodio: 2389567.
Médico: Anselmo Guareño Antúnez NºCol: 06 06 85203.
Motivo de ingreso: Astenia
Historia Actual: Consulta por intensa astenia y presíncopes (de una semana de evolución), que dificultan la deambulación, junto con anorexia sin pérdida de peso. Menstruación muy duradera (8 días) y abundante. No heces melénicas, palidez cutánea y mucosa. Epistaxis y gingivorragia.
Antecedentes: antecedentes de alergias no conocidas, lupus cutáneo con eritema malar sin tratamiento desde hace 8 años y en seguimiento por reumatología. Tiroiditis de Hashimoto. Apendicectomía. Exfumadora desde hace 7 años. No bebedora. No hábitos tóxicos, excepto en tomas de bebidas con quinina (tónicas). Episodios de anemia tras los 2 partos. Cesárea y ligadura de trompas en el 3o.
Exploración y pruebas complementarias: La analítica destaca anemia con 6.7 gr / dl de hemoglobina, trombopenia con plaquetas de 6.000/ mm3. LDH 1696 UI/l. Frotis sanguíneo con presencia de esquistocitos. Resto de exploraciones normales.
Evolución y comentarios: Según los datos clínicos y de laboratorio, la paciente presenta un cuadro compatible de PTT en el contexto del LES.
A su ingreso se transfunde un concentrado de hematíes y otro de plaquetas. Una hora después de pasar las plaquetas, la paciente comienza con un cuadro de afasia global y desviación de la comisura bucal a la izquierda sin otra focalidad neurológica. Posteriormente habla con lenguaje normal sin focalidad evidente.
Dado el añadido síntoma neurológico se ingresa en hematología para su estudio.
Al presentar la paciente microangiopatía trombótica y crisis convulsivas, nos solicitan desde ese servicio la realización de plasmaféresis. Debido al empeoramiento clínico de la paciente, ingresa en UCI.
Plan de sesiones de plasmaféresis:
El volumen de recambio debe situarse entre 1-1,5 veces el volumen plasmático.
El tratamiento se prolongará hasta 48 h. después de conseguir la respuesta.
La paciente pesa 75 kgr., y por tablas de relación, le corresponden un total de 3.500 cc. de volumen a reinfundir, por lo que se programan: 1.750 cc. de plasma fresco + 350 cc. de albúmina humana al 20% + 1.400 cc. solución Dianeal® 1,36% de diálisis peritoneal.
Incidencia de las sesiones:
Para la realización de la 1a plasmaféresis en UCI se intenta implantar un catéter en yugular derecha, pero debido a su dificultad y exceso de sangrado, se coloca un catéter doble luz en femoral izquierda.
El monitor utilizado para la técnica fue un PRISMA CRRT-TPE (Hospal®), con filtro PTE-2000.
La dosis de heparina fue de 15-5-5-5 mgr, siendo la duración de las sesiones de unos 210 minutos, con una infusión media de 980 ml/h, unos flujos de sangre entre 120-140 ml/min.y unas presiones de (PA. - 85 a -170 mmHg, y PV de 70 a 90 mmHg, manteniéndose una PTM entre 25-55 mmHg).
La paciente en UCI presenta un mal estado general (sedada), con las constantes mantenidas. Se le realizaron un total de 17 sesiones.
Incidencia de las mismas:
La 1a sesión la pasó muy agitada.
En la 5a y 6a sufre hipotensión y convulsiones importantes, que ceden con diazepam y salino fisiológico, terminando el tratamiento.
En la 16a hay un aumento de PTM hasta 55 mm Hg faltando 50 minutos, finalizando la sesión.
En la 17a, hay un fallo del test de aire cuando faltan 90 minutos, por lo que hubo que cambiar el SET.
El resto de las sesiones se realizaron sin problemas, siendo bien toleradas por la paciente.
Remitido por: Dr. Anselmo Guareño Antúnez C/ Julio Cienfuegos Linares no 11, bl 1, port 2, 2o A 06006.Badajoz E-mail: yoniantunez@yahoo.es