GiliGold/VAD_KnessetCorpus huggingface dataset:
<יצחק פריד: חשוב להבין שאפילפסיה זה למעשה מחלה של רשתות עצבים ולכן המחלה הזו עומדת במידה מסוימת בחזית של המדע והטכנולוגיה.
<יצחק פריד: אני אתן לכם דוגמה של שני פיתוחים אחרונים שאולי ד"ר בניפלא הזכיר, אתן לכם דוגמאות של חולים.
<יצחק פריד: לפני עשרה ימים, רצתי במרתון בתל אביב, רק את ה-10 ק"מ כמובן, עם שני חולים שהושתלו עם קוצבים, מצד ימין היה חולה שהושתל עבור מחלת פרקינסון, שהיא לא במרכז העניינים היום, ובצד שמאל גבר בן 58, מורה לקבלה בירושלים, שפיתח פתאום, לפני כשלוש שנים, התקפים שהגיעו מאזור מסוים במוח.
<יצחק פריד: כתוצאה מההתקף הזה 20 פעמים ביום הוא נזרק לצד אחד, עקב רשת עצבית שנכנסת לפעולה בלי שום אזהרה.
<יצחק פריד: מכיוון שזה היה בתוך אזור ששולט באזור היעד, אי אפשר היה לכרות את זה, כי אז זה היה מסתיים בשיתוק, אנחנו השתלנו לו קוצב שהוא ממש בחזית הטכנולוגיה, קוצב שמאתר את תחילת ההתקף ולמעשה נותן גירוי למוח שמפסיק את ההתקף.
<יצחק פריד: אני חייב אומר לכם שהוא עשה את ה-10 ק"מ ב-55 דקות.
<יצחק פריד: זה מדגיש למעשה, שהאנשים האלה, הם אנשים שיכולים להיות חלק מהחברה, הם אנשים פעילים וההזדמנות הזאת להקנות להם את הטכנולוגיה המודרנית יכולה לשנות לגמרי את איכות החיים שלהם.
<יצחק פריד: דבר שני, דוגמה של נערה בת 16 שפיתחה התקפי אפילפסיה שנובעים מגידול עמוק, בעומק של 7 ס"מ במוח.
<יצחק פריד: הגידול הזה הוא גידול שפיר, כלומר, מבחינה אונקולוגית אין סיבה להיכנס פנימה, אבל היום יש לנו טכנולוגיה שפותחה דווקא בשטח האפילפסיה, שעוד לא נכנסה לארץ, ובה אנחנו עושים חור בגודל של מילימטר ומכניסים סיב של לייזר ותחת להדרכה של MRI, בתוך ה-MRI, עם הדמיה, אנחנו צורבים בזהירות את האזור הזה ומונעים צריבה של אזורים אחרים.
<יצחק פריד: זה פשוט לתת לכם השראה כללית אבל הפרטים הם בדיון בעצמו.
אורי מקלב: זה פיתוח ישראלי?
<יצחק פריד: הפיתוח עצמו הוא פיתוח של חברה לא ישראלית, אם כי טכנולוגיה של לייזר והאמצעים האלה קיימים פה.
<יצחק פריד: כל הנושא הזה של קיצוב, של התערבות במעמקי המוח, זה שטח שבו ישראל, אני חושב, יכולה להפוך למעצמה בכלל, מעצמת מוח.
<יצחק פריד: הנושא של מחקר מוח, ניתוחי אפילפסיה מאפשרים, בסיטואציה הקלינית, משהו נדיר מאוד, אפשרות להסתכל על פעילות חשמלית כשאנשים ערים למעשה.
<יצחק פריד: זה נובע מתוך צורך שלנו לנטר ולמצוא את מוקד האפילפסיה ולהשתיל כל מיני אלקטרודות ובכל מיני אמצעים לאתר את זה.
<יצחק פריד: הקשר הזה שבין מחקר ואפילפסיה בארצות הברית, לדוגמה, בעשר השנים האחרונות, עקב יוזמות חקר המוח שקמו בארצות הברית וגם באירופה, הביאו להשקעות של גרנטים בסכומים מאוד גדולים, מתוך הבנה שהסיטואציה הזאת מאפשרת למעשה להסתכל על המוח, גם על פונקציות שלא קשורות לאפילפסיה עצמה.
<יצחק פריד: לדוגמה, במחקרים שעשינו בתאים של עצב בתוך המוח מצאנו אזורים של זיכרון, שעל ידי גירוי חשמלי אפשר לעורר את הזיכרון ולשפר אותו.
<יצחק פריד: לדבר כזה יש השלכות, לדוגמה, על מחלות של דמנציה, של אלצהיימר, וכאן חשוב להבין שאנחנו עומדים בפני צונאמי של מחלות נוירולוגיות ולכן חשוב להקדיש את המשאבים הטכנולוגיים והמדעיים לשטח הזה.
<יצחק פריד: עוד דוגמה אחת, דוגמה חיובית, ממה שקרה בארץ בחמש השנים האחרונות, הקרן הלאומית למדע תמכה במרכזי מצוינות ולאחד המרכזים האלה היה גרנט לחמש שנים שניתן בשיתוף פעולה בין בית החולים איכילוב, בין אוניברסיטת בר אילן ובין מכון ויצמן, בדיוק סביב הנושאים הקוגניטיביים האלה וחלק גדול מזה היה למעשה בחולי אפילפסיה.
<יצחק פריד: המענקים האלה אפשרו גם להביא חוקרים שנמצאים בחו"ל וגויסו לאוניברסיטת תל אביב ולמכון ויצמן, שעוסקים בדיוק בתפר הזה.
<יצחק פריד: התפר הזה הוא מאוד חשוב - - -
יוליה מלינובסקי: אבל זה כבר נגמר.
יוליה מלינובסקי: חמש שנים כבר הסתיימו.
<יצחק פריד: כן, השנה הזאת הייתה השנה האחרונה.
יוליה מלינובסקי: משרד הבריאות, אתם חייבים להתגייס.
< יצחק פריד: חייבים להתגייס לעניין הזה.
<קריאה: זה משרד המדע.
עבדאללה אבו מערוף: שניכם ביחד.
<יצחק פריד: ודאי.
<יצחק פריד: נקודה מאוד חשובה זה גם להכשיר רופאים שיהיו מדענים טובים בשטח הזה ומדענים שתהיה להם הבנה של הרפואה.
<יצחק פריד: התפר הזה הוא תפר שצריך לחזק אותו ואפילפסיה זו דוגמה מאוד טובה לעניין זה.
אורי מקלב: האם האחוז של חולי האפילפסיה בישראל הוא אחוז נורמטיבי ביחס למה שקיים בכל העולם?
<יצחק פריד: כן.
אורי מקלב: נמצאת גם נציגת מרכז המחקר וזו הזדמנות לתת לך להציג את זה, אבל - - -
<מוני בניפלא: אני רק אסייג את זה.
<מוני בניפלא: לדעתי, בדרום הארץ, באוכלוסיות הבדואיות, השיעור הוא כמעט כפול, בדומה לאוכלוסיות עולם שלישי, בגלל מחלות גנטיות וזיהומיות שהן יותר שכיחות שם.
יוליה מלינובסקי: בדרום אין מרכז לטיפול באפילפסיה.
אורי מקלב: האם קיים איזה קשר בין אותן חברות הייטק או חברות תרופות, שישראל, כפי שאמרת, המוח האנושי נמצא פה וההון האנושי נמצא פה, שזה מעניין אותן?
אורי מקלב: לעניין אותן בצורך בפיתוחים, להגדיר דברים שיכול להיות שמחקר כזה או חידושים טכנולוגיים יכולים לעזור.
אורי מקלב: אני מציע, למשל, שמשרד כמו משרד המדע, שייזום מפגשים בין ראשי הרפואה ובין המרכזים הרפואיים או רופאים שעוסקים בדברים האלה ואתם מכירים את פריצות הדרך הטכנולוגיות, או את מה שיכול להוביל לפריצת דרך טכנולוגית, בתחום שאתה אמרת, אולי גם בתחום הגנטי ולעניין את אותן חברות הייטק לפתח את זה ולהכשיר, האם קיים שיח ביניכם לבין אותן חברות?
<יצחק פריד: התשובה היא בהחלט כן.
<יצחק פריד: למעשה, היום ואתמול יש כנס בתל אביב שלIsrael Brain Technologies.
<יצחק פריד: זה בדיוק הניסיון הזה, להביא כל מיני סטארט אפים ואפשרויות שונות - - -
אורי מקלב: מי יוזם את זה?
<יצחק פריד: יוזם את זה בחור בשם רפי גדרון.
אורי מקלב: יוזמה פרטית?
<יצחק פריד: כן, זו יוזמה פרטית, אבל למעשה הוא הקים את העמותה.
<יצחק פריד: זה היה לפני שלוש שנים, ה- Brain Prize, זה פרס שהנשיא פרס העניק אז כשהייתה תחרות עולמית וזה למעשה כדי לקדם את כל התפר הזה.
<יצחק פריד: אבל בינתיים זו הייתה יוזמה פרטית, כן.
אורי מקלב: הדברים שאמרת מרשימים, אבל אין ספק שעם נכונות ויכול להיות שגם עידוד, יכול להיות שגם המשרדים כאן יתנו, יש לנו את המדען הראשי, יכול להיות שאפשר לתת תמריצים בעניין הזה להגיע - - - ישראל יודעת לעשות את זה בהרבה נושאים, אין שום סיבה שלא יעשו את זה בנושא הזה.
אורי מקלב: לפני שנעבור לפרופ' יצחק שילר אני אבקש מחבר הכנסת ד"ר עבדאללה אבו מערוף להתייחס לנושא.
עבדאללה אבו מערוף: תודה רבה, בוקר טוב, יום טוב לכולם.
עבדאללה אבו מערוף: אני חושב שטוב שנבחר הנושא כאן בוועדה הזאת, ועדת המדע והטכנולוגיה.
עבדאללה אבו מערוף: לצערי הרב, אני מאוד מצטער שאני צריך לצאת בגלל אילוצים וזכיתי לשבת כאן עם האליטה של המומחים בתחום.
עבדאללה אבו מערוף: אני, כרופא אורולוג 20 שנה וגם כרופא משפחה, כמובן שיש לי מגע עם הרבה חולים שיש להם אפילפסיה ואני יודע את הסבל שלהם ואת המצב.
עבדאללה אבו מערוף: תודה רבה לך, חברת הכנסת יוליה, שהיא רוצה לא רק להעלות את המודעות עם היום הזה, אלא גם לראות מה אפשר לעשות ביחד, והבחירה בוועדת המדע והטכנולוגיה, לפי מה שאנחנו רואים כאן ולפי מה ששמענו, היא אכן הכתובת לפיתוח כדי למצוא לא רק את הטיפול אלא את הדבר הנכון איך להתייחס ואיך לטפל בחולי האפילפסיה.
עבדאללה אבו מערוף: אם אנחנו נפתח את המדע ואת כל המחקרים שדיברו עליהם כאן, גם הגנטיקה, גם העניין של הניתוחים, דיברנו כאן, משרד הבריאות ומשרד המדע, זה עניין של כסף, אבל אם נשקיע במדע ונשקיע במחקר ונשקיע בגנטיקה, סוף סוף זה יהיה win-win situation, זה יהיה יותר טוב.
עבדאללה אבו מערוף: אני לא מדבר עכשיו על העניין החינוכי וכמה סובלים 90,000 חולי אפילפסיה וכמה התרופות עולות וגם ההורים סובלים, נכים, קצבאות, פה ושם, אז אם אנחנו, ואני אומר, טוב שהוועדה לקחה על עמה את הדיון הזה שהוא חשוב ביותר, גם בוועדת הרווחה והבריאות היה אתמול דיון קטן וקצר, אבל הדיון הזה הוא יותר חשוב והוא הנכון.
עבדאללה אבו מערוף: לכן אני מברך את הדיון, מברך את כל מי שישנו כאן ואני מקווה שיצא מהוועדה הזו לא רק מסר אלא גם מה שיקדם את הפיתוח המדעי ופיתוח הגנטיקה ואכן נגיע לפתרון שייתן מענה הולם ונכון לחולי האפילפסיה, שאולי עדיין יהיו חולים, אבל עם טיפול נכון תהיה להם איכות חיים בחברה כמו שצריך.
עבדאללה אבו מערוף: זה יקל עלינו גם מבחינה כלכלית.
אורי מקלב: תודה רבה חבר הכנסת עבדאללה אבו מערוף.
אורי מקלב: אחרי כן אבקש התייחסות ואנחנו נעדכן אותך, לחולי אפילפסיה, בין אחוזי ה-CF וה-CP, התייחסות ספציפית כלפי זה.
אורי מקלב: אתה העלית גם אפשרות של אפילפסיה אצל נכים.
אורי מקלב: זאת אומרת שחלק מזה גם, אני לא יודע אם באחוז יותר גבוה או לא באחוז יותר גבוה, אבל לגבי ילדים נכים או מבוגרים נכים, שיש להם גם אפילפסיה, נבקש התייחסות מיוחדת לעניין הזה.
אורי מקלב: פרופ' יצחק שילר, בבקשה.
<יצחק שילר: קודם כל אני בא מרמב"ם, אני רופא שעוסק באפילפסיה, אבל אני גם נושא עוד כובע, אני מדבר פה גם כאיש טכניון, אני, למשל ראש תכנית ה-Md Phd, אפרופו לייצר רופאים שמתמחים בפקולטה לרפואה.
<יצחק שילר: אני אתייחס ברוב הזמן שלי לנושא המדעי, אבל בכל זאת פטור בכל כלום אני לא יכול ואני רוצה להגיד, מתוך עיסוק ארוך שנים בתחום האפילפסיה, כמעט 20 שנה בישראל, שהאפילפסיה לא מקבלת את הנתח שמגיע לה, גם בעולם דל המשאבים הרפואי שיש בישראל, למה?
<יצחק שילר: אני חושב שזה במידה רבה בגלל הסטיגמה והעובדה שהחולים הרבה פעמים מתביישים לדרוש את המגיע להם.
<יצחק שילר: ולכן, מאוד מאוד חשוב - - -
אורי מקלב: הנתח הרפואי או התמיכה?
<יצחק שילר: הרפואי.
עבדאללה אבו מערוף: אפילו אין עדיין תת התמחות באפילפסיה.
<יצחק שילר: גם אתה, אמרת מרכז, מה זה מרכז?
<יצחק שילר: זה סתם סיסמה נטולת תוכן.
<יצחק שילר: קראו לזה מרכז וזהו, זה לא שנתנו לזה משאבים.
<יצחק שילר: אני חושב שהחולים, כיוון שקשה להם לשאת את דברם, מתוך הסטיגמה והבושה והפחד, צריכים שאנחנו, הרופאים ואנשי הציבור, נישא את דברם.
<יצחק שילר: דבר שני, אני רוצה לתת משהו חיובי שמדגיש למה כל כך חשוב להשקיע בתחום האפילפסיה.
<יצחק שילר: אפילפסיה היא אחת ההצלחות הרפואיות הגדולות.
<יצחק שילר: אז מדברים אמנם על 30% מהאנשים שאנחנו לא יודעים, אבל מתוך 100 פחות 30 נשאר 70% שאנחנו בעצם יודעים לתת להם מענה מעולה.
<יצחק שילר: אחד הדברים שהכי מצערים אותי הוא שנכנס אלי חולה והוא כבר 15 שנה או 20 שנה עם אפילפסיה ואני רואה אותו חצי שעה ופותר לו את הבעיה ומפסיק לו את ההתקפים.
<יצחק שילר: הרי זה משהו, אין לי ידי קסם, זה סתם עניין של ידע.
<יצחק שילר: וזה דבר שקורה לי בערך פעם בחודש חודשיים, זה דבר שלא ייאמן, אז אני מדגיש עוד פעם כמה חשוב לקחת אדם מאוד חולה שהוא נטל על המשפחה ועל החברה ועל עצמו ועל כל העולם, לתת לו את מה שאפשר ובעצם להבריא אותו פחות או יותר.
<יצחק שילר: יש לזה חשיבות עליונה, כלכלית חברתית וכל מיני דברים.
<יצחק שילר: עכשיו אני אכנס לעניין של המדע, ודווקא כאיש טכניון אני מאוד מקורב לתפר הזה בין המדע הרפואה והטכנולוגיה.
<יצחק שילר: בטכניון רוצים עכשיו להקים מרכז מוח גדול ואני מקווה שזה ייצא לפועל.
<יצחק שילר: אני חושב שישראל ממוקמת בעמדה מדהימה, עכשיו אני מדבר על המדע, לקחת ולהיות מובילה עולמית בתחום הזה.
<יצחק שילר: מצד אחד יש לנו, כמה שחסר את הפריסה באוכלוסייה, אבל יש לנו אנשים מובילים בתחום הרפואי.
<יצחק שילר: יש לנו חוקרי מוח, אני חושב שהאימפקט של חוקרי המוח בישראל הוא הרבה הרבה מעבר לאוכלוסייה שלה והכושר הטכנולוגיה שיש לנו, אין צורך להרחיב עליו.
<יצחק שילר: אני רוצה לדבר על תחום אחד שאני חושב שידגים את זה והוא תחום שאותי אישית מעניין מאוד, זה העולם הזה של הקוצבים ואתם קצת גנבתם לי את ההצגה.
<יצחק שילר: אז מי שאנחנו פותרים לו את הבעיה עם תרופות אז בסדר, מי שאפשר לנתח אותו גם כן בסדר, מה אנחנו עושים עם שאר ה-20%-25% מהחולים?
<יצחק שילר: הפנטזיה, לפחות שלי, היא שנמצא מאיפה זה מגיע, נשתיל קוצב, הוא יתריע, הוא לא יופעל כשמתחיל התהליך, הוא יתריע על ההתקף וייתן איזשהו משהו, גירוי חשמלי, אולי חומר כימי, שיעצור את ההתקף באיבו, עוד לפני שהוא פרץ.
<יצחק שילר: דרך אגב זו בעיה מדעית עצומה, בעיה טכנולוגית עצומה, עובדים על זה אנשים שהם מובילים עולמית כבר 20 שנה, אבל אנחנו מתקדמים לכיוון הזה.
<יצחק שילר: אני חושב שאנחנו, בתור ישראל ואנשים שאני עובד איתם באופן ספציפי בתור מובילים בתחום ה- big data והיכולת של האנליזה, יכולים מאוד לתרום.
<יצחק שילר: גם מצד אחד להתריע על התקף, לפתח שיטות של אנליזה ורישום שיתריעו על התקף, ומצד שני לפתח שיטות גירוי או שיטות אחרות כדי לעצור.
<יצחק שילר: כל הקוצבים, גם הכי מתקדמים, היום הם responsive, כלומר, הם רואים התראה ונותנים גירוי.
<יצחק שילר: הרעיון, בכל הקוצבים, לא רק באפילפסיה, הוא שיהיה close NUP stimulator, הוא ידגום וישנה את הגירוי או את מה שהוא עושה בהתאם למה שהוא מגרה.
<יצחק שילר: כל אלה הם דברים שאנחנו בישראל מאוד חזקים בהם.
<יצחק שילר: בתור איש טכניון אני גם חייב להגיד שהטכניון באופן ספציפי מאוד מאוד חזקים בזה ואני מקווה שנוכל לקדם את זה וגם בסוף זה גם מאוד ישתלם כלכלית, כלומר, בסוף, מעבר לתרומה המדעית יש פה בהחלט גם בסיס כלכלי כדי לעשות את זה.
יוליה מלינובסקי: יש מצב של התקף בלילה, כשבן אדם ישן?
<קריאה: כן, ברור, בטח.
<יצחק שילר: יש שם שאלה מאוד קשה, הנה, כשאתה אבא - - -
יוליה מלינובסקי: לא, לא, אני מדברת על ילדים.
<יצחק שילר: כן, שיש לו ילד עם אפילפסיה, הוא ישן בחדר השני והאנשים האלה חיים בחשש מתמיד שהילד מפרכס.
<יצחק שילר: אני יודע שמביאים ילדים שהם ישנים 10 שנים במיטה של ההורים מתוך חשש שיהיה התקף והם לא ישימו לב לזה.
אורי מקלב: הקוצבים שאתה מדבר עליהם יכולים לתת צלצול, זה גם גורם שיכול - - -
<יצחק שילר: זה יש כבר.
יוליה מלינובסקי: אולי סנסורים שיזהו שאפשר להרכיב בחדר?
יוליה מלינובסקי: יש דברים כאלה?
<קריאה: יש יוזמות כאלה, כן.
<יצחק שילר: יש הרבה עבודה על הדברים האלה.
<קריאה: יש דברים שכבר קיימים בשוק.
יוליה מלינובסקי: כבוד היושב ראש, אתמול גיליתי שעם כל הקושי שבעניין, המדינה לא מכירה בזה.
יוליה מלינובסקי: זה משגע אותי, לא ביטוח לאומי, לא משרד הרווחה, זה כאילו קיים ולא קיים כזה.
אורי מקלב: חלק מהמטרות שלך ושלנו בעניין הזה זה מודעות והמודעות היא לא רק ציבורית, מודעות היא גם של הממשלה, גם של הגופים.
אורי מקלב: הייתי יושב ראש הוועדה לפניות הציבור בזמנו, היו כמה דברים, ולא אלך רחוק, בביטוח לאומי ובמשרד הבריאות, שקידמנו דברים בגלל שהצפנו אותם.
אורי מקלב: אנחנו וממילא גם התקשורת.
אורי מקלב: כשהבאנו את המנכ"לית או המנכ"לים של ביטוח לאומי או של משרד הבריאות, הם ראו את הדברים ונעשו שינויים.
אורי מקלב: זה חלק מהעבודה, זה הרבה עבודה, זה לא, את לא הולכת לגמור ביום אחד.
יוליה מלינובסקי: לא, יהיה המשך, המשך יבוא.
<מלי פולישוק בלוך: כבוד היושב ראש, אני רוצה להזכיר לכם שאנחנו בבית המחוקקים ואפשר גם לחוקק חוק, סעיף תיקון בביטוח לאומי שמחייב מתן תמיכה לעניין הזה, לנושא של אפילפסיה.
אורי מקלב: כן, את צודקת אבל עברו ימים מאז שהיית כאן בכנסת והיום, כשאין מודעות - - -
<מלי פולישוק בלוך: זה מתחיל במודעות, אבל זה נגמר בחקיקה.
אורי מקלב: מה לעשות שהחקיקה מתחילה פה אבל עוברת במשרדים השונים ששם - - - קשה לנו להחזיר את זה היום לפעילות.
אורי מקלב: כשאני בא לעשות תיקון בחוק בביטוח לאומי ובכלל בביטוח הלאומי, אני יודע שצריך לעבור לא חומה אחת אלא כמה וכמה חומות.
<פרופ' יצחק שילר: יש אחוזים, הקשו את האפשרות לקבלת אחוזים.
אורי מקלב: תודה על הדברים, פרופ' שילר.
<דנה אקשטיין: אפשר רק לציין דבר אחד בנוגע - - -
<דנה אקשטיין: דנה אקשטיין, יושבת ראש הליגה למניעת אפילפסיה.
<דנה אקשטיין: רציתי לציין בנוגע לסנסורים שדיברתם עליהם, אם יש משהו שיכול להתריע על התקפים, כמו ששאלת אם יש התקפים בלילה אז אנחנו יודעים, כפי שד"ר אייל ציינה, שאפילפסיה זאת גם מחלה עם תמותה וההתקפים הליליים הם הכי מסוכנים מבחינת התמותה.
<דנה אקשטיין: לכן יש חשיבות לא רק כדי שיידעו שיש התקף, אלא שזה גם באמת מציל חיי אדם למעשה.
<דנה אקשטיין: הטכנולוגיות האלו הן מצילות חיי אדם.
אורי מקלב: תודה על ההערה המחכימה.
אורי מקלב: ד"ר ניסנקורן.
<אנדריאה ניסנקורן: שמי אנדריאה ניסנקורן, אני נוירולוגית ילדים בתל השומר ואני גם מנהלת את השירות למחלות נדירות.
<אנדריאה ניסנקורן: אני הולכת לדבר על גנטיקה ואפילפסיה, מהי המשמעות של האבחנה ומה האפשרויות הטכנולוגיות לעתיד.
<אנדריאה ניסנקורן: רק הקדמה קצרה.
<אנדריאה ניסנקורן: ב-DNA שלנו יש כ-26,000 גנים, מתוכם כמה מאות גנים ידועים עד עכשיו שהם קשורים לאפילפסיה וגורמים לאפילפסיה, קרוב לוודאי שהמספר נאמד אפילו באלפים.
<אנדריאה ניסנקורן: איך זה קורה?
<אנדריאה ניסנקורן: בתוך גן מסוים של אפילפסיה, ב- DNA, יש בו איזושהי תקלה, התקלה הזו מתורגמת אחר כך ל-RNA שהוא גם חומר גנטי וה-RNA בסופו של דבר מתורגם לחלבון.
<אנדריאה ניסנקורן: כל התאים בגוף שלנו, כולל תאי עצב, מורכבים מחלבון וכשהתקלה הזו נמצאת בחלבון, שלמשל קשור לאיזושהי תעלה בתוך תאי העצב זה יגרום לאפילפסיה.
<אנדריאה ניסנקורן: בילדים בכלל, אפילפסיות גנטיות, הן מאוד מאוד שכיחות ויש להן לפעמים משמעות הרסנית, גם לגבי הטיפול וגם לגבי ההתפתחות של הילד.
<אנדריאה ניסנקורן: אני אמחיש את זה בדוגמאות.
<אנדריאה ניסנקורן: ילד שנולד בריא לחלוטין, להורים בריאים לחלוטין, מתפתח יפה, רק מה?
<אנדריאה ניסנקורן: בגיל כמה חודשים מתחיל לסבול מפרכוסי חום.
<אנדריאה ניסנקורן: זה משהו מאוד שכיח אצל ילדים, אבל לילד הזה יש פרכוסים קשים יותר, כל פרכוס חום הוא בחום נמוך, אפילו אמבטיה חמה יכולה לגרום לו לפרכוס.
<אנדריאה ניסנקורן: הפרכוס נמשך שעה, נמשך שעתיים, יש לו שיתוק אחרי הפרכוס, אבל ההורים עדיין מרוצים כי הילד נראה בריא בין לבין והוא מתפתח יפה, רק מה?
<אנדריאה ניסנקורן: בגיל שנה הוא מתחיל לסבול מפרכוסים גם בלי חום.
<אנדריאה ניסנקורן: כל סוגי הפרכוסים.
<אנדריאה ניסנקורן: מתחיל לטפל טיפול, הטיפול לא עוזר, יש לו פרכוס פעם בשבוע, פעמיים בשבוע, התדירות הולכת ועולה.
<אנדריאה ניסנקורן: ההתפתחות שלו עדיין תקינה וזה מעודד את ההורים, אבל אחרי גיל שנתיים כבר מתחילה גם האטה התפתחותית.
<אנדריאה ניסנקורן: הוא כבר ניסה עשר תרופות אנטי אפילפטיות, שום דבר לא עוזר והאימא אפילו אומרת, "כל תרופה שהוא מקבל – להיפך, זה מחמיר לו את הפרכוסים".
<אנדריאה ניסנקורן: בסופו של דבר בגיל שלש-ארבע, לילד הזה יש פרכוס אחד, שניים, שלושה ביום, הוא עובר רגרסיה התפתחותית.
<אנדריאה ניסנקורן: מילד בריא ומבריק הוא מגיע לתפקוד בתחום הפיגור, פיגור קל בינוני, עובר רגרסיה אוטיסטית וזה סיפור אמיתי.
<אנדריאה ניסנקורן: אז פתאום מוצאים את הגן שגורם לאפילפסיה שלו, לגן הזה קוראים במקרה הזה SCN1A, זה גן שהוא קשור לתעלה של נתרן בתאי העצב ואז מבינים למה כל תרופה כמעט שהוא היה מקבל הייתה מחמירה לו את האפילפסיה, כי רוב התרופות פותחו כדי לחסום דווקא את התעלה הזו.
<אנדריאה ניסנקורן: הן יכולות לעזור באפילפסיה אחרת, אבל באפילפסיה של הילד הזה הן יחמירו את זה ואז צריך לחפש תרופות מסוג אחר.
<אנדריאה ניסנקורן: אבל מה עוד אפשר לעשות עם הילד הזה?
<אנדריאה ניסנקורן: היום אי אפשר, אבל בעתיד יהיה אפשר לתקן את הפגם הגנטי שלו ואיך נעשה את זה?
<אנדריאה ניסנקורן: לילד הזה, למשל, יש לו סוג מסוים של מוטציה שרצף הקריאה של ה-DNA נפסק.
<אנדריאה ניסנקורן: זה נקרא "קודון פסק", יש תרכובות כימיות שיכולות למתוח את הסליל של ה-RNA ביצירת החלבון ולקפוץ מעל הפגם הזה ואז יוצרים חלבון.
<אנדריאה ניסנקורן: החלבון הזה לא תקין לחלוטין, אבל הוא חלבון שלא נהרס והוא מתפקד.
<אנדריאה ניסנקורן: יש מחלות, למשל סיסטיק פיברוזיס, שהטיפולים האלה הם אפילו בסל עבורן והם עוזרים מאוד אבל במוח הרבה יותר קשה להכניס את החומר הזה.
<אנדריאה ניסנקורן: אף מחקר בינתיים, ונעשים מחקרים, כולל בארץ, לא מצליח להכניס את החומר הזה לאזורים הנדרשים במוח.
<אנדריאה ניסנקורן: מה עוד אפשר, איך אפשר לתקן פגם גנטי?
<אנדריאה ניסנקורן: למשל יש תרכובות שנקראות antisense nucleotides, אלה רצפים קצרים של RNA שיש להם אותו רצף של אזור פגום ב-DNA או ב-RNA, רק בכיוון ההפוך, ואז הם פשוט נדבקים אחד לשני כמו ריצ'רץ' ומשתקים את אותו אזור.
<אנדריאה ניסנקורן: הוא לא יעבור תרגום לחלבון.
<אנדריאה ניסנקורן: לפעמים עדיף שאזור פגום לא יעבור בכלל תרגום כדי שייווצר חלבון שהוא חלקית תפקודי.
<אנדריאה ניסנקורן: זה לא science fiction, כבר קיים טיפול למחלה נוירולוגית אחרת, קשה ביותר, בילדים, SMA, אני מקווה מאוד שיכניסו את זה אפילו לסל הבריאות, זה פיתוח של השנה-שנתיים האחרונות, לא בישראל, והטיפול הזה עוזר ומציל חיים של ילדים.
<אנדריאה ניסנקורן: אבל באפילפסיה יש את אותה בעיה, קשה להכניס את זה למוח וזה עדיין לא עובר.
<אנדריאה ניסנקורן: יש טכנולוגיה אחרת של השנתיים האחרונות, זה נקרא קריספ"ר וזו טכנולוגיה מהפכנית.
<אנדריאה ניסנקורן: קריספ"ר זה אזורים של DNA של חיידקים קדומים שעוזרים לחיידקים להילחם בווירוסים.
<אנדריאה ניסנקורן: מסתבר שאפשר להכניס לתוך ה-DNA של הבן אדם את ה-DNA הזה והוא יחתוך את האזור הפגום של ה- DNA ויכול אפילו להכניס אזור בריא, לתקן את הפגם הגנטי.
<אנדריאה ניסנקורן: בחיות זה עובד נהדר, עושים היום מודל של כל חיה, כולל מודל של אפילפסיה על ידי הטכנולוגיה הזאת.
<אנדריאה ניסנקורן: אפשר להזריק למוח ואפילו לאזור שאתה רוצה, שממנו יוצאים הפרכוסים, אפשר לעשות את זה.
<אנדריאה ניסנקורן: כמובן שאנחנו לא יכולים להזריק למוח של הילדים אז צריך למצוא איזשהו משהו שיכניס את הקריספ"ר לתוך התא.
<אנדריאה ניסנקורן: אז משתמשים למשל בווירוסים שעוברים מודיפיקציה כדי לא להיות אלימים ומכניסים את זה לתא.
<אנדריאה ניסנקורן: עוד פעם, הדברים האלה הם במחקר ובפיתוח, יש פיתוחים, המחקרים האלה מתקיימים גם בישראל, יש גם חברות ביו טכנולוגיות שעושות את זה וגם אוניברסיטאות, אבל ללא ספק צריך לתמוך בטכנולוגיות האלו, כדי שיהיה אפשרי לתקן ברפואה מותאמת אישית בעתיד מחלות גנטיות, זה לא רק אפילפסיה, כל מחלה גנטית.
<אנדריאה ניסנקורן: דוגמה אחרת, ילד אחר וזו דוגמה אמתית, זה ילד אמיתי.
<אנדריאה ניסנקורן: ילד שנולד גם כן אחרי הריון תקין, אבל בדיעבד האימא חשבה שהיא מרגישה יותר מדי תנועות עובר ובדיעבד הילד כבר פרכס בתוך הרחם, מן היממה הראשונה לחיים הוא מפרכס אפילו אלפי פעמים ביום.
<אנדריאה ניסנקורן: הילד הזה, כל פעם שאתה מסתכל עליו הוא מפרכס.
<אנדריאה ניסנקורן: כמובן שההתפתחות שלו נפגעת קשות, הוא לא מתפתח בכלל, מנסים המון המון סוגים של טיפולים תרופתיים ולא תרופתיים לאפילפסיה ושום דבר לא עובד.
<אנדריאה ניסנקורן: אתה רוצה למצוא את המחלה הגנטית שלו, אבל איך תעשה את זה?
<אנדריאה ניסנקורן: הרי יש, אמרתי, מאות גנים שיכולים לגרום לאפילפסיה, אתה לא יכול לבדוק גן גן, אז יש טכנולוגיה חדשה שנקראת whole exon sequences, שבודקת בעצם את האזורים המקודדים לחלבון בכל הגנום ביחד, עוד פעם, אני מקווה מאוד שהטכנולוגיה הזו תיכנס לסל הבריאות - - -
יוליה מלינובסקי: היא כבר בשלב שהיא בשלה להיכנס לסל הבריאות?
<אנדריאה ניסנקורן: היא בשלה, היא בשלה, כן.
<ישי פאליק: היה על זה דיון השבוע אצל המנכ"ל.
יוליה מלינובסקי: יש סיכוי?
<ישי פאליק: אנחנו עובדים על זה.
יוליה מלינובסקי: אולי יהיו לנו בשורות.
<אנדריאה ניסנקורן: יש שיטות אחרות יותר מתקדמות כמו hologenom, שהן עדיין במחקר, שהן יכולות לגלות מחלות גנטיות ביעילות רבה.
<אנדריאה ניסנקורן: הילד הזה, הכנסנו אותו למחקר, על רקע מחקרי עשינו לו whole exon sequences וגילינו שיש לו גם - - - מסוים בתעלת אשלגן.
<אנדריאה ניסנקורן: הסתבר שיש תרופה שפיתחו אותה לאפילפסיה, לאו דווקא לאפילפסיה הזאת, שפותחת את תעלת האשלגן.
<אנדריאה ניסנקורן: הייתה לנו שאלה לגבי סוג הבנייה הגנטית, האם לילד הזה זה יעזור או לא יעזור וגם קופת החולים לא רצו לאשר לו את התרופה כי זה לא היה בסל ואז עשינו משהו אחר.
<אנדריאה ניסנקורן: הוכחנו את זה במעבדה, דימינו את המוטציה שלו ב- DNAוהכנסנו את זה לביצית של צפרדע.
<אנדריאה ניסנקורן: מדדנו את המתח החשמלי בביצית של הצפרדע וראינו שהמוטציה גורמת לפגיעה קשה בתפקוד התא, אבל אם אנחנו נותנים את התרופה שפותחת את התעלה זה משפר את התפקוד.
<אנדריאה ניסנקורן: כך שכנענו את קופת החולים לתת לילד את התרופה ומאלפי פרכוסים ליום הוא אמנם לא ללא פרכוסים, אבל יש לו עשרות פרכוסים ליום.
<אנדריאה ניסנקורן: לצערנו, להתפתחות זה כבר לא עזר, אבל אם היינו מטפלים בו מגיל אפס, אז אולי כן היינו יכולים להציל את הילד הזה.
<אנדריאה ניסנקורן: אלו דוגמאות איך גנטיקה ואיך טכנולוגיות יכולות לעזור, לטפל ברפואה מותאמת אישית ולהציל את החיים.
<אנדריאה ניסנקורן: תזכרו שבגיל הילדות יש גם אפילפסיות עוברות של גיל הילדות, למזלנו רובן כאלה, אבל אפילפסיות בלתי נשלטות, יש להן מחיר כבד ביותר התפתחותית.
<אנדריאה ניסנקורן: הילדים האלה, ההתפתחות שלהם נעצרת, הם עוברים רגרסיה התפתחותית, הם מילדים בריאים מגיעים לתפקוד ברמה של פיגור, ברמה של אוטיזם וזה עוד מחיר כבד שמשלמים כשיש אפילפסיה בלתי נשלטת.
אורי מקלב: אני קודם כל רוצה להודות לך על הדברים.
אורי מקלב: היינו מרותקים לשמוע את זה.
אורי מקלב: שתי תובנות מהדברים שלך, קודם כל, גם אנשים שהם לא רופאים ולא מתמצאים, יכלו להבין.
אורי מקלב: את הצלחת והשכלת להסביר את הדברים כך שגם אנשים שהם עמי הארצות ואין להם רקע רפואי הצליחו להבין, גם אם לא לעומק הדברים, אבל את העיקרון של הדברים.
אורי מקלב: מה שעוד את מאתגרת אותנו בו והצלחת גם להעביר בדברים שלך, הוא שיש מה לעשות.
אורי מקלב: זאת אומרת כבר יש משהו.
אורי מקלב: אנחנו לא מדברים על שצריך לעשות וחשוב לעשות, אלא שאנחנו מדברים על דברים שכבר ישנם.
אורי מקלב: אנחנו יודעים את העיקרון של הדברים.
אורי מקלב: צריך דחיפה, צריך תמרוץ, צריך השקעה, כדי לקדם את זה בצורה יישומית מלאה ולסגור את הדברים האלה.
אורי מקלב: ודאי יהיו לכם עוד דברים לפתח.
אורי מקלב: זה רק אומר שצריך לעשות ויש מה לעשות.
יוליה מלינובסקי: כשזה קורה עם אנשים, עד כמה אתם, כרופאים, עד כמה המדע, על כל הטכנולוגיות, על כל הפיתוחים האלה, עד כמה זה נגיש לחולים, במיוחד עם מה שקורה עם ילדים?
יוליה מלינובסקי: כשקורה משהו עם ילד ההורים חסרי אונים ופשוט לא יודעים לאן לרוץ.
יוליה מלינובסקי: אולי כדאי לחשוב על איזשהו כיוון, כי כל אחד מכם, גם הפרופסור, גם הפרופסור השני, גם את, כל אחד מומחה בתחום שלו, אבל יש כל כך הרבה טכנולוגיות ונחשפנו אליהן עכשיו ויש דברים כאלה ואחרים, איך אפשר להביא את הידע הזה לציבור?
יוליה מלינובסקי: יכול להיות שמשרד הבריאות צריך להרים כפפה ואיכשהו לנסות לרכז את כל הידע המדהים הזה.
אורי מקלב: במקרה הזה, שהרופאים יידעו, זה כבר טוב אבל שיתנו להם את האפשרות.
אורי מקלב: נכון, כמו שאמר לנו קודם פרופ' שילר, שלא כולם מגיעים אלא רק אחרי הרבה שנים.
אורי מקלב: אולי גם בגלל הדימוי, שאנשים לא חושבים ולא יודעים ולא מתייעצים עם אחרים.
אורי מקלב: ברפואה אחרת, אדם שיש לו איזו בעיה עם ילד או מישהו, אין לו מגבלה להתייעץ עם רופא כזה או בן אדם כזה והוא מתעניין יותר, כאן הוא די מתחבא.
יוליה מלינובסקי: הגענו למסקנה שלקופות חולים יש חלק מאוד חשוב, שמאוד חשוב שבקופות חולים יהיה רופא אפליפטולוג במחוזות.
יוליה מלינובסקי: יכול להיות שההורה בא עם הילד לרופא נוירולוג שהוא לא מומחה, ואתה יודע, זה כזה, טוב, נו ילד, תנו נורופן, משהו כזה.
יוליה מלינובסקי: יכול להיות שגם בסיכומים צריך התייחסות, כי פה יש הרגשה, באמת לא טובה, שמצד אחד יש רופאים מצוינים, יש טכנולוגיות שכבר מתפתחות ויש ציבור חולים שהוא מנותק מזה, או שכדי להגיע לזה אתה צריך לעשות כזה מאמץ על, שלא כל אחד יכול.
יוליה מלינובסקי: זו המסקנה האישית.
אורי מקלב: כן, אני כבר כתבתי את זה, נפנה למשרד הבריאות ודרכו נפנה לגופים הרפואיים כמו קופות החולים, גם כדי להעלות את המודעות וגם לפעול, יש חובה לפעול, ליידע.
יוליה מלינובסקי: לרכז את כל הידע הזה שכבר קיים.
אורי מקלב: אני רואה את השעון, אנחנו חשבנו שכבר נסגור, אבל עדיין יש דוברים.
אורי מקלב: אנחנו רוצים שיהיה סיפק בידינו לתת לעוד דוברים.
אורי מקלב: מר חגי שמואלי.
<חגי שמואלי: שלום, אני חגי שמואלי, מנכ"ל העמותה אי"ל, האגודה הישראלית לאפילפסיה.
<חגי שמואלי: רציתי רק להגיד שחיפשנו אתונות ומצאנו מלוכה.
<חגי שמואלי: באנו אתמול להגיד על הטיפול הבסיסי שחסר לנו במדינת ישראל לחולי האפילפסיה והיום קיימנו דיון כל כך מעמיק על הטכנולוגיות הכול כך מתקדמות.