尿崩症

title: 发生率.
content: 尿崩症相当罕见,近来研究发现在加拿大魁北克地区,男性的发生率约为百万分之8.8。而在荷兰人口约1,600万,已知有40个家族成员患有此症。
title: 遗传模式.
content: 此症90%患者为性染色体隐性遗传所致,若母亲为X染色体上带有AVPR2缺陷基因的带因者,其下一代若为男生每一胎有1/2的机率罹病,1/2的机率正常;其下一代若为女生每一胎有1/2的机率为带因者,1/2的机率正常。而此型男性患者的下一代若为男生皆为正常,若为女生则全为带因者。  此外10%患者为体染色体上AQP2基因缺陷所致,其中将近9%的个案为体染色体隐性遗传所造成,亦即患者父母亲双方皆带有AQP2的缺陷基因,其下一代每一胎不分性别都有1/4的机率罹病。  少数个案(将近1%)则为体染色体显性遗传。
title: 诊断.
content: 主要经小儿遗传科及小儿肾脏科医师的临床诊治,并可配合相关实验室检查。
title: 尿液浓缩能力检查.
content: 检验血中钠离子浓度及尿液比重,是为此症最有利的筛检方式。患者因血液渗透压为高、尿液渗透压为低,而表现出血钠升高、尿液比重下降。
title: 尿液浓缩能力.
content: 可给予血管升压素(Vasopressin)或去氨加压素desmopressin(DDAVP),以进行尿液渗透压检测,一般正常人的渗透压为807 mOsm/kg,患者则可能低于200 mOsm/kg。  隔夜的尿液浓缩检查可能有助于对女性带因者的检测,但其检测结果并不完全可靠。
title: 基因检测.
content: 可经分子生物技术进行基因序列分析:
title: 临床表征.
content: 此症患者出生后即可能出现多尿、剧渴的典型症状,但患者在婴幼儿期可能因表征较不明显或是被忽略;此外可能出现呕吐、作呕、进食情况不佳、便秘或腹泻、生长迟缓、不明原因的发烧、昏睡或易哭闹。多数个案于1岁前接受诊断,而体染色体显性遗传模式的患者因症状通常较晚出现,有的个案可能快到成年前才表现症状。  婴幼儿及年纪较大的患者,都可能因为缺水、高温环境、水分摄取减少或呕吐、腹泻而使水分流失过多...等因素,而发生急速的严重脱水。血浆渗透压的下降,将可能使患者继而出现抽筋及/或昏迷。有时可能出现肾盂积水(hydronephrosis)、输尿管水肿(hydroureter)或巨大膀胱症(megacystis)。  若未接受确诊或是无法清楚表达,当脱水症状发生时;尤其是在紧急的状况下,患者可能会接受静脉注射生理食盐水以补充水分,然而此一不适当的治疗方式将会加重患者高血钠(hypernatremia)的问题。当高血钠的情形一直持续、未获诊断或反复出现,将导致患者出现抽筋、永久的脑部损伤、发展迟缓及智能障碍。  未经治疗的患者因长期大量尿液的排出,可能导致肾盂积水、输尿管水肿及巨大膀胱症,即使是婴幼儿患者,有时仍可能经超音波检查发现到程度不等的输尿管扩张。而泌尿管扩张的问题,将有可能继而导致输尿管破裂、感染、严重疼痛、膀胱功能不全,甚或是肾衰竭,而这些并发症可能在患者20来岁时就表现出来。而一般来说,经由早期诊断及适当治疗,患者智力发展及寿命则无异于一般人。  几乎所有患者的身高发展为小于百分之五十等位,多数低于平均值一个标准差以上。生长迟缓或身材矮小的问题可能是由于剧渴等症状,而造成营养管理或摄取不良,而一般来说患者在儿童期前的生长情形通常不尽理想。  部分型肾性尿崩症  此型患者通常是在较大儿童期之后才接受诊断,一般来说其生长或发展并不受影响,而当此型患者在身体脱水或使用抗利尿药物DDAVP时,发现其肾脏仍具有尿液浓缩的功能,但在功能上较低于一般人。  性联隐性遗传的肾性尿崩症带因者  带有AVPR2缺陷基因的女性带因者,其尿液浓缩能力及其症状表现,可能是与X染色体的功能不表现(X-chromosome inactivation)有关。女性带因者可能没有,或表现出程度不等的多尿及剧渴等症状,甚或也有可能与男性患者一样的严重。
title: 治疗.
content: 在长期治疗上,需协同遗传、营养、小儿肾脏或内分泌等医疗团队的合作,以提供适切于个案的治疗计划。
title: 急性期照护.
content: 当患者出现脱水或休克情形时,首要评估为了解是因为一般身体水分的缺乏(如:缺乏饮水、或过度排尿、排便或流汗),或是由于细胞水分的丧失(如:出血、液体渗漏)。若是出于身体水分缺乏,却依照一般紧急处理程序而给予生理食盐水,将可能会加重此症患者发生高血钠症的危险。急性出血或休克的处理方式,为提供等渗透压的液体以维持血压及心跳稳定,之后则可给予静脉注射2.5%的葡萄糖液。若因身体水分缺乏所致的脱水,在治疗上可逐渐给予因尿液排出所流失的水分,随著饮水量的增加,身体自然有可能出现再水合(rehydration)的恢复机转。若需以静脉注射补充水分,一般可以2.5%的葡萄糖液及/或1/4浓度的生理食盐水。
title: 一般照护原则.
content: 基本原则为评估并订立适合个案饮水及上厕所的状况。  对于尚不会表达饮水需求的婴儿,需在餐间予以补充水分。孩童及成年熟睡的患者,在夜间可能须由家人唤醒或设定闹钟,以醒来喝水及上厕所。  只要个案感到口渴的机转正常,且无其他并发症,经由适当的管理,将可避免高血钠的脱水症状发生。 对于周遭亲友、照护者的适时教育及告知,将有助对个案照护上的协助。  ※以下治疗建议可能改善多尿(及随其而来的剧渴)情形将近一半:  药物治疗上,可使用如:hydrochlorthiazide, chlorothiazide等Thiazide类利尿剂,但因会增加钾离子的排出,因此在使用上需监控体内电解质,以适时适当的补充。再者若合并限钠饮食(限制每日应低于300毫克),则可使此类利尿剂发挥最佳的治疗成效 非类固醇类消炎止痛药物(NSAIDs),像是indomethacin,可能具有增加尿液浓缩、减少排尿的作用,在临床上可与Thiazide类利尿剂一起合并使用或单独给予,但由于可能出现肠胃不适、肾小管损伤的副作用,因此在使用前需格外谨慎评估。

Summary: 尿崩症(英语:Diabetes insipidus)由于肾脏集尿管(renal collecting ducts)对抗利尿激素(antidiuretic hormone; ADH, 又称为血管加压素(Arginine vasopressin; AVP)没有反应,造成尿液无法进行再浓缩(concentrate),进而导致此症患者发生多尿(polyuria)及剧渴(polydipsia)等表征。此症依罹病遗传模式的不同,又可分为两型:

Diabetes insipidus: Der Diabetes insipidus (Syn.: "Diabetes spurius"; Wasserharnruhr oder Wasserruhr) (Griechisch διαβαίνειν "diabainein" ‚hindurch passieren‘ und Latein "insipidus" ‚ohne Geschmack‘: „geschmacklose Harnruhr“) ist eine angeborene oder erworbene Krankheit, die durch eine vermehrte Urinausscheidung (Polyurie) und ein gesteigertes Durstgefühl (Polydipsie) mit vermehrtem Trinken charakterisiert ist. Betroffen sind eher Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene als ältere Menschen.