葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症

title: 症状.
content: 由于先天性6-磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症(以下简称为G6PD)是X染色体联锁遗传性疾病,而男性只得一条X-染色体,故此病症几乎只出现于男性身上。但带有此病因的女性由于X染色体去活化机制,亦有可能出现轻微的症状。  以下为G6PD发病时可能出现的症状:  诱发G6PD症状的药物有:
title: 诊断.
content: 当某些族裔的病人,出现黄疸、贫血,以及对某些诱因产生溶血反应时,又或是家族中有G6PD患者,都会被列为G6PD的疑似个案,需要作进一步测试。  G6PD的测试包括:  当有足够证据支持病者症状由G6PD引发,便可以"Beutler fluorescent spot test"为患者进行直接测试,其他可能的诊断方法,有DNA直接测试及检查G6PD的基因排列。  现时使用的G6PD测试名为"Beutler fluorescent spot test"(取代过去使用的"Motulsky dye-decolouration test"),是一个快速、便宜的测试方法,透过紫外线识别G6PD患者身体制造的NADPH。测试为阳性时,血点不会在紫外线下发出萤光;但当病人出现溶血反应时,测试结果可能会呈伪阳性(false positive),故需要待溶血反应停止后数周才可进行测试。
title: 分类.
content: G6PD可按病症分为四类:
title: 病理.
content: 磷酸戊糖途径是部分细胞(如红血球)赖以产生能量的代谢途径,以及维持NADPH的水平,而G6PD酶则属于该代谢途径的一员。NADPH的含量,亦直接影响谷胱甘肽于细胞中的含量,而谷胱甘肽亦能保护红血球免受氧化反应的破坏。G6PD酶对磷酸盐戊糖代谢途径有速度限制作用,以及能转化葡萄糖-6-磷酸为6-磷酸葡萄糖酸-δ-内酯。  当G6PD患者的氧化反应转趋剧烈便有可能出现溶血性贫血现象;这种情况可能会由严重感染、药物治疗及部分食物引起。蚕豆含有大量蚕豆嘧啶葡糖甙、蚕豆嘧啶、伴蚕豆嘧啶核苷及异脲咪─这些全都是氧化剂。  在剧烈的氧化反应下,谷胱甘肽会被耗尽,接着酵素及各种蛋白质(如血红蛋白)亦会被氧化物破坏,导致体内电解质失衡、细胞膜cross-bonding、巨噬作用及脾脏隔离红血球等现象。血红蛋白会被代谢为胆红素,于高浓度时会引致黄疸,或直接经肾脏排出,于严重情况下可导致肾衰竭。  G6PD患者的G6PD酶分子结构,会导致葡萄糖的积聚而引致后期糖化终产物(Advanced glycation endproducts, AGE)的积聚。酶分子的缺失亦会导致NADPH的减少,而NADPH是产生一氧化氮的要员。糖尿病二型的普及,与西方黑人的高血压情况都与G6PD缺失症状有直接关系(Gaskin R. "et al.")。然而,其他流行病学的报告指出,G6PD似乎会降低癌症、心脏血管病症及中风等病症。 虽然女性会患上较温和型的G6PD(视乎无受影响的X染色体的钝化情况),但亦存在同质接合的女性病患个案;这些女性患者的病因,与一种名为慢性肉芽肿病的罕见免疫失调有关。
title: 流行病学.
content: 发生率: 世界各地都有G6PD缺乏症患者,尤其是地中海沿岸、非洲及东南亚等疟疾多发地区(自然选择)。在台湾地区发生率为3%,尤其是客家族群,因他们的基因属于X染色体性联遗传疾病,故男性较大机会患上,所以男性患者多于女性患者。
title: 治疗.
content: 患者必须避免因食物及药物(如:抗疟疾药物、磺胺类药物等)所引致的溶血反应,亦应接受抗病疫苗注射(如甲型肝炎疫苗)以防止发病。有高含量维生素C及K的食物,亦应该避免食用。一旦出现皮肤变黄、脸色苍白、或茶色尿时,应立即送医,寻求诊治,不可延误。  当发生剧烈的溶血反应时,患者需要大量输液治疗,并可能需要接受输血,若发生肾衰竭时更需要接受血液透析。由于患者接受输血时,所输之血液没有G6PD缺失,故此输血是病发时的有效方法。  脾脏是分解红血球之处,切除脾脏对部分病人的病情会有帮忙。任何引致红血球出现高周转的失调现象都应施以叶酸治疗。虽然维他命E及硒具抗氧化特性,但他们的使用并不会降低G6PD的严重性。
title: 参考资料.
content: Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency; G6PD Deficiency. 卫生福利部国民健康署遗传疾病咨询服务窗口.

Summary: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,又名G6PD缺乏症(英文:Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency, G6PDD),俗称蚕豆症。是一种先天代谢缺陷的疾病,容易引发溶血反应。 大多时候病患都不会有症状,但假如受到特定刺激就会引发一些症状,像是黄疸、深色尿液、呼吸急促或感到倦意。 复合症状可能包含贫血、新生儿黄疸。至于某些患者可能从未出现症状。 蚕豆症是一种X性联隐性遗传疾病,病因是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷,导致无法正常分解葡萄糖。 溶血反应可能由感染、特定药物所引起。 除此以外,部分药物和化学物如蚕豆、臭丸(即俗称樟脑丸,龙胆紫(紫药水)、薄荷脑都会令患者出现急性溶血反应,症状包括黄疸、精神不佳,严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭、甚至会出现休克而有生命危险。症状的严重程度会随着基因特定突变差异而不同。 临床则依据不同症状、血液检验和基因检测来诊断。 避免刺激症状是重要的。 急性症状的处置可能包含药物治疗、停止刺激性药物或输血。 新生儿黄疸需要其他特殊处置。 通常会建议病患使用特定药物前(例如:伯氨喹)要接受蚕豆症检验。 全球约有4亿人口有这种症状。 盛行于部分地区如:非洲、亚洲、地中海地区、和中东。 男性比女性更易得病。 2015年时约造成3万3千人口死亡。 然而蚕豆症基因带原者可能对疟疾有部分抵抗能力。

Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel: Der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (kurz: G6PD(H)-Mangel; Synonyme: "Favismus", "Favabohnen-Krankheit") ist ein angeborener Mangel des Enzyms Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase beim Menschen durch Mutation des G6PD-Gens auf dem X-Chromosom, Abschnitt q28 (Xq28). Der Mangel des Enzyms G6PD führt durch Veränderung des Zuckerstoffwechsels zu einer vermehrten Zerstörbarkeit der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) durch äußere Faktoren in Form einer Hämolyse. Die Symptome des G6PD-Mangels sind je nach Mutation (allelische Variante) und Geschlecht des Betroffenen hoch variabel: sie reichen von Beschwerdefreiheit bis hin zu einer lebensbedrohlichen hämolytischen Krise. Drei typische Formen sind Beschwerdefreiheit, eine induzierte hämolytische Anämie (hämolytische Krise) und eine chronische hämolytische Anämie mit hämolytischen Krisen. Neugeborene mit einem G6PD-Mangel können eine verlängerte oder besonders ausgeprägte Neugeborenengelbsucht erleiden (Icterus neonatorum). Von den schweren Verlaufsformen sind fast ausschließlich Jungen und Männer betroffen.