無腦畸形

title: 症状.
content: 美国国家神经系统疾病临床医学研究中心(NINDS)对于此疾病的描述如下:「无脑畸形症的婴儿出生时,通常就已经是聋盲状态,对于周遭环境无法感知,而且没有痛觉。尽管有些无头畸形个案在出生时拥有脑干,但在永久缺乏能够运作的大脑的情况下,患者能够感知周遭环境的可能性将会被永远地排除掉;反射动作,像是呼吸,或对声音、触碰的反应等,仍有可能会发生。」
title: 诊断.
content: 无脑畸形能在出生前以超声波扫描诊断出来。母体中的α-胎儿蛋白筛选及详细的胎儿超声波扫描,在筛选神经管缺陷,例如脊柱裂和无脑畸形时,起着重大作用。
title: 部分脑部缺损.
content: 这是比较稀有的类型,特征是发育不全的颅骨、中度颅骨缺损,以及名为area cerebrovasculosa的颅突出,Area cerebrovasculosa是由一截不正常的、海绵状的血管组织、范围由一层薄膜到一大片结缔组织不等的胶质组织、出血性血管通道、胶质结节、和杂乱的脉络丛所组成的。
title: 全脑缺损.
content: 这是三种无脑畸形之中最常见的一种。
title: 颅骨脊椎裂畸形.
content: 这是最严重的无脑畸形类型,脑血管和髓质血管 将脊柱及颅骨缺损的位置完全填满。其特征是脊髓中的骨骼缺损及神经组织外露,因为颅骨无法形成。其几率为一千分之一,幸而各种物理及化学测试能把病征在怀孕初期就给诊断出来。
title: 预后.
content: 无脑畸形没有任何治愈的方法,因此患者于预后必然死亡。多数的患者在胚胎时期就已经胎死腹中;而于出生时仍然存活的患儿,则会在几小时至几天内,因心跳猝停而亡。在美国,能存活超过一年、而又被记录在案的案例仅有四宗。  在绝大部分的案例中,医护人员不会向患无脑畸形的患者施予积极的复苏法,因为他们不可能会拥有意识,因此只能顺其自然:通常在临床上的做法就只有给患者补充水分、营养,以及施行缓和疗法。人工呼吸、施行手术(针对患者的先天性缺陷)、以及药物治疗(例如抗生素)都会被视为徒劳。
title: 流行病学.
content: 在美国,无脑畸形发生的几率约为一万分之一;在中国的几率估计为二千分之一。研究认为,总体而言,女婴较易出现此缺陷。
title: 伦理争议.
title: 器官捐赠.
content: 其中一个关于无脑畸形的新生儿的争议就是器官捐赠问题。使得立法规管开始的案例是1992年的「婴儿泰瑞莎案件」,在此案中,器官捐赠的界限首次遭到试验。婴孩器官相当稀少,因此高需求的小儿器官移植就成为主要的公共健康问题。1999年,英国研究指出,其国内两岁以下死亡的案例中,有三成至五成的患者正在等待器官移植。要使婴孩的器官可以有效地进行移植,该器官内的血液循环就必须在运作途中,又或者是在血液循环刚刚停止的一段短时间中。然而这构成了法律上及伦理上的问题。在美国,所有州分都有立法,规定器官捐赠者都必须要去世后方可把器官捐赠出去;利他目的的活体单边肾脏、及部分活肝组织移植除外。  在这样一个需求量极大的时代里,有器官捐赠支持者就认为这样可以让适合捐赠的器官变得更多。在美国,每年估计需要400-500个婴儿的心脏及肾脏,以及500-1000个婴儿的肝脏。因为无脑畸形的新生儿仍有局部运作中的脑干,所以他们仍具有脑干反射动作的能力,例如自主呼吸;也因为如此,患者无法被宣布为脑死。  关于器官捐赠,在医学界中最主要的道德问题是无脑畸形的误诊、滑波谬误,无脑畸形的新生儿很少成为器官的来源,而此会削弱人们对器官捐赠的信心。主要的问题都在于人类彼此之间道德观念的批斗。 以无脑畸形来做例子,反对的声音都源于担心这会成为强逼捐赠的先例,就例如一个被诊断为严重痴呆(脑退化)的老人因自己做不了决定就任由摆布一样。另一个争论点是到底最后会有多少儿童受益。虽然现有的数据各有出入,然而可以确定的是,绝大多数无脑畸形的孩童在出生时已成死胎。  目前已有提案以绕过器官捐赠中法律及伦理问题,包括待捐赠者死亡后才进行器官摘除、为无脑畸形新生儿新增特别的法律类别、以及将他们定义为「非人类」。  在英国,无脑畸形的婴儿会被视为全国家最年轻的器官捐赠者。Teddy Houlston于怀孕12周被诊断为无脑畸形,他的父母Jess Evans 和 Mike Houlston,决定不堕胎而是让Teddy成为器官捐赠者。Teddy在2014年4月22日出生于加的夫,并生存了100分钟,之后他的心脏和肾脏就被摘除。他的肾脏随后被移植到在利兹的一名成年人身上。Teddy的双胞胎Noah,则健康出生。
title: 脑死亡.
content: 目前有四种判定脑死亡的方法:器官衰竭(心、肺)、全脑死亡、以及新皮质死亡。争议点在于无脑畸形患者本身的新皮质已经死亡,他们不可能再回复及拥有意识,而那两点是作为「人」的决定性因素;脑死亡患者是支撑著器官捐赠的一大来源。  新皮质死亡跟持续性植物状态(通称「植物人」)相近,大脑的认知功能皆已丧失。在法律学者David Randolph Smith的提案中,他试图证明新皮质死亡跟脑死是一样的,并以正电子发射计算机断层扫描(PET)测定相似性;不过他的论述遭受非议,指用PET诊定新皮质死亡存在着不确定性。
title: 终止怀孕.
content: 无脑畸形能在分娩前被诊断出来,而且准确性相当高。纵然无脑畸形是必死的状态,但能否终止怀孕仍要根据当地相关的法律而定。根据一份2013年的报告,全世界有两成六的人所居住的国家是禁止堕胎的。于2012年,巴西把堕胎权扩展,使被诊断出怀有无脑畸形胚胎的母亲有权选择终止怀孕;然而这个决定受到了几个宗教团体的强烈反对。

Summary: 无脑畸形(英语:anencephaly)是胚胎发育期间,出现颅骨缺陷、及脑部发育不全的罕见先天性疾病,其原因是受精后的第23至第26天内神经管出现缺陷,使其延髓末端无法闭合。严格而言,此疾病的名称根据希腊语应翻译为“头内无物”(指脑部);不过就算患者的脑只是缺乏端脑——脑部当中最大的结构,主要为左右大脑半球,也包含了负责认知功能的新皮质——亦会被判定成无脑畸形。患者剩余下来的脑部结构通常只覆盖了一层薄膜,皮肤、骨、脑膜等皆无。绝大多数的情况下,患者于出生时已是死胎;即使在极少数在出生瞬间能存活下来的例外中,他们最多也只能存活几天。

Anencefalie: Anencefalie je absence hlavní části mozku, lebky a pokožky hlavy, ke kterému dochází během embryonálního vývoje. Je to porucha, která vyplývá z defektu neurální trubice, který nastane, když se rostrální konec (hlava) neurální trubice neuzavře, většinou mezi 23. a 26. dnem po početí. Dětem narozeným s touto poruchou obvykle chybí telencephala, největší část mozku, skládající se hlavně z mozkových hemisfér, včetně neokortexu, který je zodpovědný za poznání. Zbývající struktura je obvykle pokryta pouze tenkou membránou—kůže, kosti, mozkové pleny, atd. všechny chybí. S několika málo výjimkami, děti s touto poruchou nepřežily déle než pár hodin, případně dní po narození.