Madame Halpern, 57 ans, présentait une maladie lithiasique évoluant depuis 1998 ayant nécessité 8 lithotripsies extra corporelles et 2 néphrolithotomies percutanées pour calculs rénaux bilatéraux et récidivants.

Aucun bilan métabolique n'a été réalisé depuis le début de sa maladie mais une analyse morpho-constitutionnelle a été réalisée sur les calculs extraits lors de la dernière NLPC (décembre 2003). Cette analyse était en faveur d'un calcul calcium-dépendant : Wheddelite 60%, Carbapatite 20% et Phosphate Octocalcique 10%. L'ensemble faisant évoquer le diagnostic d'hyperparathyroidie primaire (HPP). L'HPP était confirmée par le bilan biologique (calcium ionisé : 1.46mmol/l, PTH : 123 pg/ml, calcium total : 2.73 mmol/l, phosphorémie : 0.9, calciurie des 24 heures : 390 mg). L'échographie parathyroidienne et la scintigraphie au Sesta-MIBI objectivaient deux nodules parathyroidiens supérieur et inférieur gauches et un nodule froid thyroidien droit.

La patiente était adressée en consultation d'endocrinologie compte tenu de l'HPP et d'un syndrome dysmorphique clinique associé à une hypertension artérielle, un diabète non insulino-dépendant, un syndrome du canal carpien et un syndrome d'apnée du sommeil. Une IRM hypophysaire découvrait alors un processus intra-sellaire de 10 mm de diamètre sans extension supra-sellaire. Biologiquement, l'IgF1 était à 389 ng/ml et l'hormone de croissance (STH ou GH) était élevée et non-freinable par l'épreuve d'hyperglycémie provoquée par voie orale. Le diagnostic d'Acromégalie était donc posé. L'ensemble des pathologies endocriniennes s'inscrivait dans le cadre d'une Néoplasie Endocrinienne Multiple de type 1 (NEM 1) avec biologiquement une mutation de la protéine A 541 T au niveau de l'Exon 10 du gène de la Ménine. L'HTA avec discrète hypertrophie ventriculaire gauche, le syndrome d'apnée du sommeil et le syndrome du canal carpien correspondaient à des complications de l'acromégalie. Un scanner abdominal n'a mis en évidence ni syndrome tumoral pancréatique ni syndrome tumoral surrénalien.

La patiente bénéficiait en avril 2004 d'une parathyroidectomie supérieure et inférieure gauche avec thyroidectomie totale et d'une chirurgie trans-sphénoidale en septembre 2004.

L'examen anatomo-pathologique confirmait les deux adénomes parathyroidiens à cellules principales et l'adénome somatotrope. Aucun élément suspect de malignité n'a été noté sur la thyroide (multi-hétéro nodulaire avec remaniements fibreux et inflammatoires).

En janvier 2005, Mme Halpern présentait le bilan biologique suivant : PTH sérique et bilan phospho-calcique normaux, IgF1 normalisé à 175 ng/ml et cycle GH normal freinable sous HGPO. L'IRM hypophysaire était sans particularité avec absence de reliquat tumoral visible. Aucune récidive lithiasique n'a été observée.