FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
Portuguese: SN: {número}
Finnish: PC: {numero} SN: {numero} NN: {numero}
Portuguese: c.C519A ou c.C519G
Finnish: c.C519A tai c.C519G
Portuguese: c.G140A ou G141A
Finnish: c.G140A tai G141A
Portuguese: c.139T>C ou c.139T>A
Finnish: c.139T>C tai c.139T>A
Portuguese: Os valores base foram 95,3 g/m2 para o braço de Galafold e 92,9 g/m2 para o braço de TRE e a alteração média desde a situação basal no iMVE ao Mês 18 foi -6,6 (95 % IC: -11,0, -2,1, n=31) para Galafold e -2,0 (95 % IC: -11,0, 7,0, n=13) para TRE.
Finnish: Lähtöarvot olivat 95,3 g/m Galaford-hoitohaarassa ja 92,9 g/m2 ERT-hoitohaarassa, ja LVMi:n keskimääräinen muutos lähtöarvosta kuukauden 18 kohdalla oli -6,6 (95 %:n luottamusväli: -11,0, -2,1; n = 31) Galafold-hoitohaarassa ja -2,0 (95 %:n luottamusväli: -11,0, 7,0; n = 13) ERT-hoitohaarassa.
Portuguese: Galafold 123 mg cápsulas duras Migalastate
Finnish: Galafold 123 mg, kovat kapselit migalastaatti
Portuguese: c.1046G>A ou c.1047G>A c.G1046A ou c.G1047A
Finnish: c.1046G>A tai c.1047G>A c.G1046A tai c.G1047A
Portuguese: c.1034C>G ou c.1034C>A c.C1034G ou c.C1034A
Finnish: c.1034C>G tai c.1034C>A c.C1034G tai c.C1034A
Portuguese: Após tratamento de 30 meses com Galafold, a alteração média desde a linha de base no iMVE foi -3,8 (95 % IC: -8,9, 1,3, n=28) e a alteração média desde a linha de base no iMVE em doentes com hipertrofia ventricular esquerda na linha de base foi -10,0 (95 % IC: -16,6, -3,3, n=10).
Finnish: 30 kuukauden Galafold-hoidon jälkeen LVMi-arvon keskimääräinen muutos lähtötasosta oli -3,8 (95 %:n luottamusväli: -8,9, 1,3; n = 28) ja potilailla, joilla oli lähtötilanteessa vasemman kammion hypertrofia, LVMi-arvon keskimääräinen muutos lähtötasosta oli -10,0 (95 %:n luottamusväli: -16,6, -3,3; n = 10).
Portuguese: Este medicamento funciona através da estabilização da enzima produzida naturalmente pelo seu corpo, de modo a que esta possa funcionar melhor na redução da quantidade de GL-3 que se acumulou nas células e nos tecidos.
Finnish: Tällöin entsyymi voi vähentää tehokkaammin soluihin ja kudoksiin kertyneen GL-3:n määrää.
Portuguese: c.G228C ou c.G228A ou c.G228T M76I
Finnish: c.G228C tai c.G228A tai c.G228T M76I
Portuguese: c.C207A ou c.C207G
Finnish: c.C207A tai c.C207G
Portuguese: Determinadas mutações GLA podem resultar na produção de formas mutantes com enrolamentos anormais e instáveis de α-Gal A. O migalastate é um chaperone farmacológico desenhado para se ligar de forma seletiva e reversível, com elevada afinidade para sítios ativos de determinadas formas mutantes da -Gal A, cujos genótipos são referidos como mutações suscetíveis.
Finnish: Migalastaatti on farmakologinen kaitsija, joka sitoutuu selektiivisesti ja palautuvasti suurella affiniteetilla tiettyjen -Gal A:n mutanttimuotojen aktiivisin kohtiin.
Portuguese: c.561G>T ou c.561G>A ou c.561G>C
Finnish: c.561G>T tai c.561G>A tai c.561G>C
Portuguese: c.A124C ou c.A124T
Finnish: c.A124C tai c.A124T
Portuguese: c.1147T>C ou c.1149C>G ou c.1149C>A
Finnish: c.1147T>C tai c.1149C>G tai c.1149C>A
Portuguese: c.1065C>A ou c.1065C>G c.C1065A ou c.C1065G
Finnish: c.1065C>A tai c.1065C>G c.C1065A tai c.C1065G
Portuguese: c.G412A ou c.G412C
Finnish: c.G412A tai c.G412C
Portuguese: c.817T>C ou c.819T>A ou c.819T>G
Finnish: c.817T>C tai c.819T>A tai c.819T>G
Portuguese: Galafold 123 mg cápsulas duras migalastate
Finnish: Galafold 123 mg, kovat kapselit
Portuguese: c.924A>T ou c.924A>C
Finnish: c.924A>T tai c.924A>C
Portuguese: c.G216A ou c.G216T ou c.G216C M72I
Finnish: c.G216A tai c.G216T tai c.G216C M72I
Portuguese: c.G103C ou c.G103A
Finnish: c.G103C tai c.G103A
Portuguese: O Galafold não é recomendado para utilização em doentes com doença de Fabry com valor estimado de GFR inferior a 30 mL/min/1,73 m2 (ver secção 5.2).
Finnish: Galafoldia ei ole suositeltavaa käyttää Fabryn tautia sairastavilla potilailla, joiden arvioitu glomerulusten suodatusnopeus (GFR) on alle 30 ml/min/1,73 m
Portuguese: c.G870A ou c.G870C ou c.G870T M290I
Finnish: c.G870A tai c.G870C tai c.G870T M290I
Portuguese: c.126G>A ou c.126G>C ou c.126G>T
Finnish: c.126G>A tai c.126G>C tai c.126G>T
Portuguese: Estudos não clínicos sugerem que não existem perigos específicos para o ser humano com base em estudos de dose única e de doses repetidas, com a exceção da infertilidade transitória e totalmente reversível em ratos macho associada ao tratamento com migalastate.
Finnish: Ei-kliiniset tutkimukset eivät kerta-annosta ja toistuvia annoksia koskevien tutkimusten perusteella viittaa erityiseen vaaraan ihmisille.
Portuguese: c.G284A ou c.G285A
Finnish: c.G284A tai c.G285A
Portuguese: COMPOSIÇÃO QUALITATIVA E QUANTITATIVA Cada cápsula contém cloridrato de Migalastate equivalente a 123 mg de Migalastate.
Finnish: Yksi kapseli sisältää migalastaattihydrokloridia, joka vastaa 123 mg:aa migalastaattia.
Portuguese: c.C159G ou c.C159A
Finnish: c.C159G tai c.C159A
Portuguese: c.280T>A ou c.281G>C
Finnish: c.280T>A tai c.281G>C
Portuguese: c.153G>A ou c.153G>T ou c.153G>C
Finnish: c.153G>A tai c.153G>T tai c.153G>C
Portuguese: c.T241C ou c.T241A
Finnish: c.T241C tai c.T241A
Portuguese: c.159C>G ou c.159C>A
Finnish: c.159C>G tai c.159C>A
Portuguese: c.337T>C ou c.339T>A ou c.339T>G
Finnish: c.337T>C tai c.339T>A tai c.339T>G
Portuguese: c.C279G ou c.C279A
Finnish: c.C279G tai c.C279A
Portuguese: c.T881G ou c.T881A
Finnish: c.T881G tai c.T881A
Portuguese: c.T187A ou c.G188C
Finnish: c.T187A tai c.G188C
Portuguese: c.284G>A ou c.285G>A
Finnish: c.284G>A tai c.285G>A
Portuguese: Após acompanhamento na extensão de rótulo aberto, a alteração média em relação à linha de base do iMVE no mês 36 foi de -8,3 (95 % IC:17,1, 0,4, n=25) e no mês 48 foi -9,1 (95% IC: -20,3, 2,0; n=18).
Finnish: Avoimessa jatkotutkimuksessa (OLE) keskimääräinen LVMi-arvon muutos lähtötasosta kuukauteen 36 oli -8,3 (95 %:n luottamusväli: -17,1, 0,4; n = 25), ja kuukauteen 48 muutos oli -9,1 (95 %:n luottamusväli: -20,3; 2,0; n=18).
Portuguese: • Espasmos musculares
Finnish: • lihaskouristukset
Portuguese: c.279C>G ou c.279C>A
Finnish: c.279C>G tai c.279C>A
Portuguese: Ainda não é conhecido se este medicamento passa para o leite materno.
Finnish: Vielä ei tiedetä, erittyykö tämä lääke rintamaitoon.
Portuguese: c.G734A ou c.G735A
Finnish: c.G734A tai c.G735A
Portuguese: c.G131A ou c.G132A
Finnish: c.G131A tai c.G132A
Portuguese: DESCONHECIDO (del Exon3 and 4?)
Finnish: TUNTEMATON (del Exon3 ja 4?)
Portuguese: c.T166A ou c.G167C
Finnish: c.T166A tai c.G167C
Portuguese: No ensaio com doentes com experiência de TRE, os níveis plasmáticos de liso-Gb3 ligeiramente aumentados mas permaneceram baixos e estáveis durante até 18 meses em doentes com mutações suscetíveis tratados com Galafold durante os 30 meses do estudo.
Finnish: Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saaneita potilaita koskevassa tutkimuksessa lyso-Gb3:n pitoisuudet plasmassa kohosivat hieman, mutta pysyivät pieninä tutkimuksen koko 30 kuukauden ajan Galafoldilla hoidetuilla potilailla.
Portuguese: c.G261C ou c.G261T
Finnish: c.G261C tai c.G261T
Portuguese: c.124A>C ou c.124A>T
Finnish: c.124A>C tai c.124A>T
Portuguese: c.412G>A ou c.412G>C
Finnish: c.412G>A tai c.412G>C
Portuguese: Não foram realizados estudos em sujeitos com a função hepática comprometida.
Finnish: Maksan vajaatoimintaa sairastavia potilaita koskevia tutkimuksia ei ole tehty.
Portuguese: c.G471C ou c.G471T
Finnish: c.G471C tai c.G471T
Portuguese: c.285G>T ou c.285G>C
Finnish: c.285G>T tai c.285G>C
Portuguese: c.C233G ou c.C233A
Finnish: c.C233G tai c.C233A
Portuguese: c.G242A ou c.G243A
Finnish: c.G242A tai c.G243A
Portuguese: c.G285T ou c.G285C
Finnish: c.G285T tai c.G285C
Portuguese: c.C525G ou c.C525A
Finnish: c.C525G tai c.C525A
Portuguese: c.T552A ou c.T552G
Finnish: c.T552A tai c.T552G
Portuguese: c.G612T ou c.G612C
Finnish: c.G612T tai c.G612C
Portuguese: c.G982A ou c.G982C
Finnish: c.G982A tai c.G982C
Portuguese: Os doentes aleatorizados para Galafold na Fase 1 demonstraram uma maior redução estatisticamente significativa (±DPM) na deposição média de GL-3 nos capilares intersticiais (-0,25±0,10; -39 %) ao mês 6 em comparação com o placebo (+0,07 ± 0,13;
Finnish: Potilailla, jotka satunnaistettiin Galafold-ryhmään vaiheessa 1, GL-3:n keskimääräinen kertyminen interstitiaalisiin hiussuoniin väheni kuukautena 6 tilastollisesti merkitsevästi enemmän (± SEM) (-0,25 ± 0,10; -39 %) kuin lumeryhmässä (+0,07 ± 0,13; +14 %) (p = 0,008).
Portuguese: c.C747G ou c.C747A
Finnish: c.C747G tai c.C747A
Portuguese: c.241T>C ou c.241T>A
Finnish: c.241T>C tai c.241T>A
Portuguese: c.187T>A ou c.188G>C
Finnish: c.187T>A tai c.188G>C
Portuguese: c.G540C ou c.G540T
Finnish: c.G540C tai c.G540T
Portuguese: c.519C>A ou c.519C>G
Finnish: c.519C>A tai c.519C>G
Portuguese: c.552T>A ou c.552T>G
Finnish: c.552T>A tai c.552T>G
Portuguese: c.261G>C ou c.261G>T
Finnish: c.261G>C tai c.261G>T
Portuguese: c.612G>T ou c.612G>C
Finnish: c.612G>T tai c.612G>C
Portuguese: c.C305G ou c.C305A
Finnish: c.C305G tai c.C305A
Portuguese: c.T258G ou c.T258A
Finnish: c.T258G tai c.T258A
Portuguese: c.471G>C ou c.471G>T
Finnish: c.471G>C tai c.471G>T
Portuguese: c.A840T ou c.A840C
Finnish: c.A840T tai c.A840C
Portuguese: c.870G>A ou c.870G>C ou c.870G>T
Finnish: c.870G>A tai c.870G>C tai c.870G>T
Portuguese: c.G1081A ou c.G1081C
Finnish: c.G1081A tai c.G1081C
Portuguese: c.T514A ou c.G515C
Finnish: c.T514A tai c.G515C
Portuguese: Em doentes com mutações suscetíveis, verificou-se a tendência de diminuição dos níveis de GL-3 na urina e nos capilares intersticiais do rim.
Finnish: Potilailla, joilla oli hoitoon vastaavia mutaatioita, GL-3-pitoisuudet laskivat yleensä virtsassa ja munuaisten interstitiaalisissa hiussuonissa.
Portuguese: DESCONHECIDO (del Exon1_2?)
Finnish: TUNTEMATON (del Exon1_2?)
Portuguese: A exposição ao Galafold diminui aproximadamente 40% quando tomado com alimentos, pelo que não deve ingerir alimentos num período de, pelo menos, 2 horas antes e 2 horas após a toma de Galafold para o Galafold ter pelo menos 4 horas de jejum.
Finnish: Siksi potilaan ei pidä syödä ruokaa vähintään kahteen tuntiin ennen Galafoldin ottamista ja kahteen tuntiin sen ottamisen jälkeen, jotta paasto kestää vähintään neljä tuntia.
Portuguese: c.T960G ou c.T960A
Finnish: c.T960G tai c.T960A
Portuguese: Engula a cápsula inteira.
Finnish: Nielaise kapselit kokonaisina.
Portuguese: c.G888A ou c.G888T ou c.G888C M296I
Finnish: c.G888A tai c.G888T tai c.G888C M296I
Portuguese: c.G288A ou c.G288T ou c.G288C M96I
Finnish: c.G288A tai c.G288T tai c.G288C M96I
Portuguese: c.132G>T ou c.132G>C
Finnish: c.132G>T tai c.132G>C
Portuguese: c.103G>C ou c.103G>A
Finnish: c.103G>C tai c.103G>A
Portuguese: c.G1074T ou c.G1074C
Finnish: c.G1074T tai c.G1074C
Portuguese: c.242G>A ou c.243G>A
Finnish: c.242G>A tai c.243G>A
Portuguese: c.982G>A ou c.982G>C
Finnish: c.982G>A tai c.982G>C
Portuguese: c.207C>A ou c.207C>G
Finnish: c.207C>A tai c.207C>G
Portuguese: c.C453G ou c.C453A
Finnish: c.C453G tai c.C453A
Portuguese: c.816C>A ou c.816C>G
Finnish: c.816C>A tai c.816C>G
Portuguese: c.G609C ou c.G609T
Finnish: c.G609C tai c.G609T
Portuguese: c.540G>C ou c.540G>T
Finnish: c.540G>C tai c.540G>T
Portuguese: c.C897G ou c.C897A
Finnish: c.C897G tai c.C897A
Portuguese: c.T859C ou c.T859A
Finnish: c.T859C tai c.T859A
Portuguese: c.233C>G ou c.233C>A
Finnish: c.233C>G tai c.233C>A
Portuguese: DESCONHECIDO (del Exon5_7?)
Finnish: TUNTEMATON (del Exon5_7?)
Portuguese: c.258T>G ou c.258T>A
Finnish: c.258T>G tai c.258T>A
Portuguese: c.G132T ou c.G132C
Finnish: c.G132T tai c.G132C
Portuguese: c.243G>T ou c.243G>C
Finnish: c.243G>T tai c.243G>C
Portuguese: As mutações no gene GLA que causam a doença de Fabry resultam numa deficiência da enzima lisossomal -galactosidase A (-Gal A), a qual é necessária para o metabolismo dos substratos glicoesfingolípidos (e.g., GL-3, liso-Gb3).
Finnish: Fabryn tautia aiheuttavat mutaatiot GLA-geenissä aiheuttavat lysosomaalisen entsyymin -galaktosidaasi A:n (-Gal A) puutetta.
Portuguese: c.881T>G ou c.881T>A
Finnish: c.881T>G tai c.881T>A
Portuguese: Um ensaio farmacocinético em voluntários masculinos saudáveis com 150 mg de cloridrato de [14C]-migalastate revelou que aproximadamente 77 % da dose com marcadores radioativos foi recuperada na urina.
Finnish: Farmakokineettinen tutkimus, jossa terveille vapaaehtoisille miehille annettiin 150 mg [14C]-migalastaattihydrokloridia, osoitti, että noin 77 prosenttia radioaktiivisesti merkitystä annoksesta todettiin virtsasta, josta 55 prosenttia erittyi muuttumattomana migalastaattina ja 4 prosenttia M1-, M2- ja M3-metaboliitteinaJäljelle jäävä 5 prosenttia koostuu metaboliiteista, joiden pitoisuus ei ollut mitattavissa.
Portuguese: c.144G>T ou c.144G>C
Finnish: c.144G>T tai c.144G>C
Portuguese: c.G567C ou c.G567T
Finnish: c.G567C tai c.G567T
Portuguese: DD mês AAAA
Finnish: PP kuukausi VVVV
Portuguese: c.G144T ou c.G144C
Finnish: c.G144T tai c.G144C
Portuguese: c.G141C ou c.G141T
Finnish: c.G141C tai c.G141T
Portuguese: c.G243T ou c.G243C
Finnish: c.G243T tai c.G243C
Portuguese: Após acompanhamento na extensão de rótulo aberto, a alteração média em relação à linha de base do iMVE em doentes com hipertrofia ventricular esquerda na linha de base no mês 36 foi de -30,0 (95 % IC: -57,9, -2,2, n=4) e no mês 48 foi -33,1 (IC:-60,9,5,4; n=4).
Finnish: Avoimessa jatkotutkimuksessa (OLE) potilailla, joilla oli lähtötilanteessa vasemman kammion hypertrofia, keskimääräinen LVMi-arvon muutos lähtötasosta kuukauteen 36 oli -30,0 (95 %:n luottamusväli:57,9; -2,2; n=4) ja kuukauteen 48 oli -33,1 (luottamusväli: -60,9; -5,4; n = 4).
Portuguese: c.1074G>T ou c.1074G>C
Finnish: c.1074G>T tai c.1074G>C
Portuguese: c.525C>G ou c.525C>A
Finnish: c.525C>G tai c.525C>A
Portuguese: c.609G>C ou c.609G>T
Finnish: c.609G>C tai c.609G>T
Portuguese: c.A588T ou c.A588C
Finnish: c.A588T tai c.A588C
Portuguese: c.T154A ou c.G155C
Finnish: c.T154A tai c.G155C
Portuguese: Troca de nucleótidos
Finnish: Nukleotidimuutos
Portuguese: DESCONHECIDO (del Exon3?)
Finnish: TUNTEMATON (del Exon3?)
Portuguese: c.707G>A ou c.708G>A
Finnish: c.707G>A tai c.708G>A
Portuguese: c.453C>G ou c.453C>A
Finnish: c.453C>G tai c.453C>A
Portuguese: c.G830A ou c.G831A
Finnish: c.G830A tai c.G831A
Portuguese: c.960T>G ou c.960T>A
Finnish: c.960T>G tai c.960T>A
Portuguese: c.141G>C ou c.141G>T
Finnish: c.141G>C tai c.141G>T
Portuguese: c.1081G>A ou c.1081G>C
Finnish: c.1081G>A tai c.1081G>C
Portuguese: c.T610C ou c.T610A
Finnish: c.T610C tai c.T610A
Portuguese: c.108G>C ou c.108G>T
Finnish: c.108G>C tai c.108G>T
Portuguese: • Proteína na urina (proteinúria)
Finnish: • proteiinivirtsaisuus
Portuguese: c.288G>A ou c.288G>T ou c.288G>C
Finnish: c.288G>A tai c.288G>T tai c.288G>C
Portuguese: c.T280A ou c.G281C
Finnish: c.T280A tai c.G281C
Portuguese: • Dores de estômago
Finnish: • päänsärky.
Portuguese: c.T369G ou c.T369A
Finnish: c.T369G tai c.T369A
Portuguese: c.166T>A ou c.167G>C
Finnish: c.166T>A tai c.167G>C
Portuguese: c.71G>A ou c.72G>A
Finnish: c.71G>A tai c.72G>A
Portuguese: c.305C>G ou c.305C>A
Finnish: c.305C>G tai c.305C>A
Portuguese: c.G71A ou c.G72A
Finnish: c.G71A tai c.G72A
Portuguese: c.T408A ou c.T408G
Finnish: c.T408A tai c.T408G
Portuguese: c.T70C ou c.T70A
Finnish: c.T70C tai c.T70A
Portuguese: c.830G>A ou c.831G>A
Finnish: c.830G>A tai c.831G>A
Portuguese: c.734G>A ou c.735G>A
Finnish: c.734G>A tai c.735G>A
Portuguese: c.567G>C ou c.567G>T
Finnish: c.567G>C tai c.567G>T
Portuguese: c.G831T ou c.G831C
Finnish: c.G831T tai c.G831C
Portuguese: c.G860A ou c.G861A
Finnish: c.G860A tai c.G861A
Portuguese: c.T465A ou c.T465G
Finnish: c.T465A tai c.T465G
Portuguese: c.831G>T ou c.831G>C
Finnish: c.831G>T tai c.831G>C
Portuguese: Galafold deve ser tomado em dias alternados à mesma hora do dia, para assegurar o máximo benefício ao doente.
Finnish: Potilas saa parhaan mahdollisen hyödyn, kun Galafold otetaan samaan aikaan joka toinen päivä.
Portuguese: c.860G>A ou c.861G>A
Finnish: c.860G>A tai c.861G>A
Portuguese: c.G485A ou c.G486A
Finnish: c.G485A tai c.G486A
Portuguese: c.859T>C ou c.859T>A
Finnish: c.859T>C tai c.859T>A
Portuguese: c.G861C ou c.G861T
Finnish: c.G861C tai c.G861T
Portuguese: No ensaio com doentes com experiência de TRE, após 18 meses de tratamento com Galafold não se verificou uma diminuição estatisticamente significativa no iMVE (p< 0,05).
Finnish: Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saaneita potilaita koskevassa tutkimuksessa LVMi (p < 0,05) laski tilastollisesti merkitsevästi 18 kuukauden Galafold-hoidon jälkeen.
Portuguese: c.888G>A ou c.888G>T ou c.888G>C
Finnish: c.888G>A tai c.888G>T tai c.888G>C
Portuguese: c.C456A ou c.C456G
Finnish: c.C456A tai c.C456G
Portuguese: Não é necessário um ajuste da dosagem de Galafold em doentes com compromisso hepático (ver secção 5.2).
Finnish: Maksan vajaatoiminta Annosta ei tarvitse muuttaa maksan vajaatoimintaa sairastavilla potilailla (ks. kohta 5.2).
Portuguese: c.747C>G ou c.747C>A
Finnish: c.747C>G tai c.747C>A
Portuguese: c.T676C ou c.T676A
Finnish: c.T676C tai c.T676A
Portuguese: No ensaio com doentes com experiência de TRE, a função renal permaneceu estável durante até 18 meses de tratamento com Galafold.
Finnish: Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saaneita potilaita koskevassa tutkimuksessa munuaistoiminta pysyi vakaana, kun potilas sai Galafold-hoitoa 18 kuukauden ajan.
Portuguese: c.C966A ou c.C966G
Finnish: c.C966A tai c.C966G
Portuguese: c.G108C ou c.G108T
Finnish: c.G108C tai c.G108T
Portuguese: Os níveis plasmáticos de liso-Gb3 também se mantiveram baixos em doentes a receber TRE durante até 18 meses.
Finnish: Myös 18 kuukautta entsyymikorvaushoitoa saaneilla potilailla lyso-Gb3:n pitoisuudet plasmassa pysyivät pieninä.
Portuguese: Tabela 2: Tabela de suscetibilidade ao Galafold (migalastate) Troca de nucleótidos
Finnish: Taulukko 2: Galafold-hoitoon (migalastaatti) vastaavat mutaatiot
Portuguese: c.485G>A ou c.486G>A
Finnish: c.485G>A tai c.486G>A
Portuguese: c.840A>T ou c.840A>C
Finnish: c.840A>T tai c.840A>C
Portuguese: c.676T>C ou c.676T>A
Finnish: c.676T>C tai c.676T>A
Portuguese: DESCONHECIDO (del Exon3_7?)
Finnish: TUNTEMATON (del Exon3_7?)
Portuguese: Após uma média de 3,4 anos de tratamento, a média anual da taxa de alteração no eGFRCKD-EPI foi de -0,74 mL/min/1,73 m2 (95 % IC:
Finnish: Keskimäärin 3,4 hoitovuoden jälkeen eGFRCKD-EPI:n keskimääräinen muutos vuodessa oli -0,74 ml/min/1,73 m2 (95 %:n luottamusväli: -1,89; 0,40; n=41).
Portuguese: c.G837C ou c.G837T
Finnish: c.G837C tai c.G837T
Portuguese: c.G439A ou c.G439C
Finnish: c.G439A tai c.G439C
Portuguese: c.G486C ou c.G486T
Finnish: c.G486C tai c.G486T
Portuguese: c.588A>T ou c.588A>C
Finnish: c.588A>T tai c.588A>C
Portuguese: c.966C>A ou c.966C>G
Finnish: c.966C>A tai c.966C>G
Portuguese: c.514T>A ou c.515G>C
Finnish: c.514T>A tai c.515G>C
Portuguese: c.T648A ou c.T648G
Finnish: c.T648A tai c.T648G
Portuguese: c.708G>C ou c.708G>T
Finnish: c.708G>C tai c.708G>T
Portuguese: c.T102G ou c.T102A
Finnish: c.T102G tai c.T102A
Portuguese: c.G394A ou c.G394C
Finnish: c.G394A tai c.G394C
Portuguese: c.486G>C ou c.486G>T
Finnish: c.486G>C tai c.486G>T
Portuguese: As mutações GLA suscetíveis e não suscetíveis ao tratamento com Galafold estão listadas na Tabela 2 e na Tabela 3, respetivamente, infra.
Finnish: Taulukossa 2 on lueteltu GLA-mutaatiot, jotka vastaavat Galafold-hoitoon, ja taulukossa 3 mutaatiot, jotka eivät vastaa hoitoon.
Portuguese: c.A868C ou c.A868T
Finnish: c.A868C tai c.A868T
Portuguese: c.861G>C ou c.861G>T
Finnish: c.861G>C tai c.861G>T
Portuguese: c.T834G ou c.T834A
Finnish: c.T834G tai c.T834A
Portuguese: c.70T>C ou c.70T>A
Finnish: c.70T>C tai c.70T>A
Portuguese: c.102T>G ou c.102T>A
Finnish: c.102T>G tai c.102T>A
Portuguese: c.837G>C ou c.837G>T
Finnish: c.837G>C tai c.837G>T
Portuguese: c.394G>A ou c.394G>C
Finnish: c.394G>A tai c.394G>C
Portuguese: c.465T>A ou c.465T>G
Finnish: c.465T>A tai c.465T>G
Portuguese: c.T667A ou c.G668C
Finnish: c.T667A tai c.G668C
Portuguese: c.978G>C ou c.978G>T
Finnish: c.978G>C tai c.978G>T
Portuguese: c.439G>A ou c.439G>C
Finnish: c.439G>A tai c.439G>C
Portuguese: c.C666A ou c.C666G
Finnish: c.C666A tai c.C666G
Portuguese: c.G707A ou c.G708A
Finnish: c.G707A tai c.G708A
Portuguese: Não tem por finalidade fornecer conselhos práticos sobre a utilização do Galafold.
Finnish: Tarkoituksena ei ole antaa käytännön neuvoja Galafoldin käytöstä.
Portuguese: O Galafold está disponível na forma de cápsulas (123 mg).
Finnish: Galafoldia on saatavana kapseleina (123 mg).
Portuguese: Quanto à segurança, o Galafold foi bem tolerado.
Finnish: Turvallisuuden osalta Galafoldia siedettiin hyvin.
Portuguese: Nos indivíduos com a doença de Fabry, esta enzima não funciona corretamente.
Finnish: Fabryn tautia sairastavilla potilailla tämä entsyymi ei toimi kunnolla.
Portuguese: Este é um resumo do Relatório Público Europeu de Avaliação (EPAR) relativo ao Galafold.
Finnish: Tämä on yhteenveto Euroopan julkisesta arviointilausunnosta (EPAR), joka koskee Galafoldlääkevalmistetta.
Portuguese: Os efeitos secundários mais frequentes associados ao Galafold (que podem afetar cerca de 1 em cada 10 pessoas) são dores de cabeça.
Finnish: Galafoldin yleisin sivuvaikutus (jota saattaa aiheutua noin 1 potilaalle 10:stä) on päänsärky.
Portuguese: Galafold migalastate
Finnish: Galafold migalastaatti
Portuguese: O Galafold foi investigado em dois estudos principais que incluíram um total de 127 indivíduos com doença de Fabry.
Finnish: Galafoldia on tutkittu kahdessa päätutkimuksessa, joihin osallistui yhteensä 127 Fabryn tautia sairastavaa potilasta.
Portuguese: Outras informações sobre o Galafold
Finnish: Muita tietoja Galafoldista
Portuguese: Dado o número de doentes afetados pela doença de Fabry ser reduzido, a doença é considerada rara, pelo que o Galafold foi designado medicamento órfão (medicamento utilizado em doenças raras) em 22 de maio de 2006.
Finnish: Koska Fabryn tautia sairastavia potilaita on vähän, sairaus katsotaan harvinaiseksi; Galafold nimettiin harvinaislääkkeeksi (harvinaisten sairauksien hoidossa käytettävä lääke) 22. toukokuuta 2006.
Portuguese: O Comité referiu que o Galafold foi estudado num número limitado de doentes, mas considerou que as evidências disponíveis são suficientes para esta doença rara.
Finnish: Komitea pani merkille, että Galafoldia tutkittiin vain rajallisella määrällä potilaita, mutta näytön katsotaan riittävän näin harvinaisen sairauden kohdalla.
Portuguese: O Comité dos Medicamentos para Uso Humano (CHMP) da Agência concluiu que os benefícios do Galafold são superiores aos seus riscos e recomendou a sua aprovação para utilização na UE.
Finnish: Viraston lääkevalmistekomitea (CHMP) katsoi, että Galafoldin hyöty on sen riskejä suurempi, ja suositteli myyntiluvan myöntämistä sille EU:ssa.
Portuguese: Por que foi aprovado o Galafold?
Finnish: Miksi Galafold on hyväksytty?
Portuguese: Que medidas estão a ser adotadas para garantir a utilização segura e eficaz do Galafold?
Finnish: Miten voidaan varmistaa Galafoldin turvallinen ja tehokas käyttö?
Portuguese: O que é o Galafold e para que é utilizado?
Finnish: Mitä Galafold on ja mihin sitä käytetään?
Portuguese: Quais os benefícios demonstrados pelo Galafold durante os estudos?
Finnish: Mitä hyötyä Galafoldista on havaittu tutkimuksissa?
Portuguese: Como resultado, não é possível decompor a GL-3 e esta acumula-se em diversas células do organismo, incluindo o coração e os rins.
Finnish: Sen seurauksena GL-3 ei hajoa vaan sitä kerääntyy tiettyihin soluihin kehossa, esimerkiksi sydämessä ja munuaisissa.
Portuguese: Isto permite que a enzima seja transportada para áreas da célula onde pode decompor a GL-3.
Finnish: Tällä tavoin entsyymi pääsee kulkemaan solun osiin, joissa se voi hajottaa GL-3:a.
Portuguese: Quais são os riscos associados ao Galafold?
Finnish: Mitä riskejä Galafoldiin liittyy?
Portuguese: Foi desenvolvido um plano de gestão dos riscos para garantir a utilização segura do Galafold.
Finnish: Galafoldin mahdollisimman turvallisen käytön varmistamiseksi on laadittu riskinhallintasuunnitelma.
Portuguese: O Galafold só pode ser obtido mediante receita médica e o tratamento só deve ser iniciado e supervisionado por um médico com experiência no diagnóstico e tratamento da doença de Fabry.
Finnish: Galafoldia saa ainoastaan lääkärin määräyksestä, ja hoidon saa aloittaa vain sellaisen lääkärin valvonnassa, jolla on kokemusta Fabryn taudin diagnosoinnista ja hoidosta.