FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
English: For young infants the contents may be mixed with infant formula, expressed breast milk or fruit puree and for infants and children under 6 years, mixed with soft food such as mashed potatoes or apple puree.
Estonian: Väikestel imikutel võib kapsli sisu segada väikelaste toiduseguga, väljutatud rinnapiimaga või puuviljapüreega ning imikutel ja alla 6-aastastel lastel segada pehme konsistentsiga toiduga, nagu näiteks kartulipuder või õunapüree.
English: A total of 53 patients took part in the clinical study and received at least one dose of cholic acid; 22 (42%) were treatment naive, i.e., received their first dose of cholic acid during study CAC002-01.
Estonian: Uuringus osales kokku 53 patsienti, kes said vähemalt ühe annuse koolhapet; 22 (42%) neist ei olnud varem koolhappega ravitud, st nad said esimese annuse koolhapet uuringus CAC-002-01.
English: See under ‘Other medicines and
Estonian: Vaadake ka allpoolt lõiku „Muud ravimid ja Kolbam”.
English: Phenobarbital may stop cholic acid from working.
Estonian: Fenobarbitaal võib takistada koolhappel oma toimet avaldamast.
English: • oral contraceptives,
Estonian: • suukaudsed rasestumisvastased ravimid;
English: This has led to the identification of cholic acid as a tumour promoter, considered to be via the hyperproliferation of colorectal epithelium in the presence of secondary bile acids.
Estonian: Seetõttu peetakse koolhapet kasvajate teket soodustavaks aineks, arvatavasti tulenevalt kolorektaalse epiteeli hüperproliferatsioonist sekundaarsete sapphapete juuresolekul.
English: Kolbam contains a substance called cholic acid.
Estonian: Kolbam sisaldab ainet, mida nimetatakse koolhappeks.
English: Study CAC-002-01, (an open-label, single-centre, non-randomized continuation study of cholic acid capsules in subjects with inborn errors of bile acid synthesis), was the continuation of study CAC-9110-10 and started on 1 Jan 2010.
Estonian: Uuring CAC-002-01 (koolhappe kapslite avatud, ühekeskuseline, randomiseerimata jätku-uuring sapphapete metabolismi kaasasündinud häiretega patsientidel) oli uuringu CAC-91-10-10 jätkuks ning see algas 1. jaanuaril 2010.
English: Therefore use of phenobarbital in patients treated with cholic acid is contraindicated (see section 4.3).
Estonian: Seetõttu on fenobarbitaali kasutamine patsientidel, keda ravitakse koolhappega, vastunäidustatud (vt lõik 4.3).
English: What is in this leaflet
Estonian: Mida Kolbam sisaldab
English: Pregnancies with normal outcomes have been reported in women taking cholic acid.
Estonian: Koolhapet võtnud rasedatel naistel on teatatud normaalse lõpptulemusega rasedustest.
English: Of all the patients treated in Study CAC-91-10-10, 49 patients presented with a single enzyme defect.
Estonian: Kõigist uuringus CAC-91-10-10 osalenud patsientidest 49-l oli tegemist ühe ensüümi defektiga.
English: If you stop taking it the abnormal substances in your bile may build up again to the levels before treatment was started, potentially causing damage to your liver.
Estonian: Kui te lõpetate selle võtmise, siis võivad ebanormaalsed ühendid, mis võivad teie maksa kahjustada, hakata teie sapis uuesti kuhjuma ja saavutada samad väärtused kui enne ravi alustamist.
English: The safety and efficacy of cholic acid in neonates less than one month of age has not been established.
Estonian: Koolhappe ohutus ja efektiivsus alla 1 kuu vanustel vastsündinutel ei ole tõestatud.
English: No data are available for patients with renal impairment.
Estonian: Andmed neerukahjustusega patsientide kohta puuduvad.
English: The capsule contents will remain as fine granules in the milk or food.
Estonian: Kapsli sisu jääb piima või toitu peente graanulitena.
English: NAME AND ADDRESS OF THE MARKETING AUTHORISATION HOLDER Retrophin Europe Limited, Palmerston House, Fenian Street Dublin 2, Ireland
Estonian: MÜÜGILOA HOIDJA NIMI JA AADRESS Retrophin Europe Limited, Palmerston House, Fenian Street Dublin 2, Iirimaa
English: Of 49 patients with a single enzyme defect treated in Study CAC-91-10-10 and included in the safety analysis, 42 had at least one pre- and one post-treatment assessment for urine bile acids and liver function tests; height and weight and were included in the primary efficacy analysis.
Estonian: 49 patsiendist, kellel oli ühe ensüümi defekt ja keda raviti uuringus CAC-91-10-10 ning kaasati ohutusanalüüsi, oli 42-l teostatud vähemalt üks ravi eelne ja ravi järgne uriini sapphapete sisalduse määramine ja maksafunktsiooni analüüsid; pikkuse ja kehakaalu mõõtmine.
English: Medicines for lowering cholesterol levels in the blood, such as cholestyramine, colestipol or colesevelam, and certain antacids which contain aluminium (e.g. indigestion relief products) may affect the absorption of cholic acid.
Estonian: Vere kolesteroolisisaldust vähendavad ravimid, näiteks kolestüramiin, kolestipool või kolesevelaam, ning teatud alumiiniumi sisaldavad antatsiidid (ravimid, mida kasutatakse seedehäirete korral), võivad mõjutada koolhappe imendumist.
English: In all studies, a dose of 10-15 mg/kg/day was administered.
Estonian: Kõigis uuringutes manustati koolhapet annuses 10…15 mg/kg kehakaalu kohta ööpäevas.
English: No data regarding cholic acid treatment are available in patients with inborn errors of bile acid metabolism with hepatic impairment unrelated to their primary disease.
Estonian: Puuduvad andmed koolhappe kasutamise kohta sapphapete metabolismi kaasasündinud häiretega patsientidel, kelle maksakahjustuse põhjus ei ole seotud nende põhihaigusega.
English: Mild nausea Mild reflux Moderate diarrhoea
Estonian: Kõhulahtisus Kerge iiveldus Kerge refluks Mõõdukas kõhulahtisus Refluksösofagiit
English: For infants and children who cannot swallow capsules, the capsule may be opened gently and the contents mixed with food.
Estonian: Imikute või laste puhul, kes ei saa kapsleid neelata, võib kapsli ettevaatlikult avada ja kapsli sisu segada toiduga.
English: Jaundice Increased serum transaminases Gallstones
Estonian: Kollatõbi Seerumi transaminaaside sisalduse suurenemine Sapikivid
English: Serum transaminases were below the ULN for most patients (71-100%) at baseline and for most patients (86%) at the worst post-baseline assessment and for all patients (100%) at the best post-baseline assessment.
Estonian: Seerumi transaminaaside aktiivsus jäi alla ULN-i enamikul patsientidest (71…100%) uuringu alguses ja enamikul patsientidest (86%) halvima tulemusega hindamisel pärast uuringu algust ning kõigil patsientidel (100%) parima tulemusega hindamisel pärast uuringu algust.
English: INFORMATION IN BRAILLE Kolbam 250 mg
Estonian: TEAVE BRAILLE' KIRJAS (PUNKTKIRJAS) Kolbam 250 mg
English: Phenobarbital has been shown to increase the pool size and turnover of cholic acid and therefore has an antagonistic effect to the desired action of cholic acid in patients.
Estonian: Uuringutes on näidatud, et fenobarbitaal suurendab koolhappe puuli suurust ja ringlust, mistõttu on tal antagonistlik toime koolhappe soovitud toimetele.
English: The majority of patients with inborn errors of bile acid metabolism presented with some degree of hepatic impairment at the time of diagnosis; in most patients, the hepatic impairment improved or resolved with treatment.
Estonian: Enamusel sapphapete metabolismi kaasasündinud häiretega patsientidest esineb diagnoosimise ajal varieeruva raskusastmega maksakahjustus, mis koolhappe manustamise korral paraneb või möödub.
English: Mild peripheral neuropathy
Estonian: Kerge perifeerne neuropaatia Sage
English: The recommended dosage for cholic acid in the treatment of inborn errors of primary bile acid synthesis is 10-15 mg/kg per day, either as a single daily dose or in divided doses, for both adult and paediatric patients.
Estonian: Koolhappe soovitatav annus esmaste sapphapete sünteesi kaasasündinud häirete ravis on nii täiskasvanutel kui ka lastel 10…15 mg/kg kehakaalu kohta ööpäevas manustatuna kas ühekordse annusena või jagatud annustena.
English: Available data in animals have shown excretion of cholic acid in milk (see section 5.3).
Estonian: Loomkatsest pärinevad andmed näitavad, et koolhape eritub rinnapiima (vt lõik 5.3).
English: Preferred Term Frequency
Estonian: Eelistatav termin
English: Elderly Cholic acid has not been studied for safety and effectiveness in people over 65 years of age.
Estonian: Koolhappe ohutust ja efektiivsust üle 65-aastastel inimestel ei ole uuritud.
English: Orally administered cholic acid is absorbed by passive diffusion along the length of the gastrointestinal tract.
Estonian: Suukaudselt manustatud koolhape imendub passiivse difusiooni teel kogu seedetrakti ulatuses.
English: Marketing Authorisation Holder Retrophin Europe Limited Palmerston House Fenian Street
Estonian: Müügiloa hoidja Retrophin Europe Limited, Palmerston House Fenian Street
English: Of the 41 patients described above that were treated in Study CAC-002-01, 13 patients discontinued: 8 due to AEs, 1 for lack/loss of efficacy, 1 was lost to follow-up, and 3 withdrew consent.
Estonian: Kokku 41 eespool kirjeldatud patsiendist, keda raviti uuringus CAC-002-01, katkestas uuringu 13 patsienti: 8 kõrvaltoimete tõttu, 1 efektiivsuse puudumise/kadumise tõttu, 1 kadus järelkontrollist ja 3 võtsid nõusoleku tagasi.
English: Cholic acid can be used during breastfeeding if the doctor considers that the benefits to the patient outweigh the possible risk.
Estonian: Koolhapet võib rinnaga toitmise ajal kasutada, kui arsti arvates on selles tulenevad kasud patsiendile suuremad, kui võimalikud riskid.
English: Cholic acid is unlikely to cause serious side effects but you should contact your doctor for advice if you or your child have taken more than the amount prescribed.
Estonian: Kui te võtate ravimit Kolbam rohkem kui ette nähtud Koolhape ei põhjusta tõenäoliselt tõsiseid kõrvaltoimeid, siiski võtke nõu saamiseks ühendust oma arstiga, kui teie laps on võtnud talle määratust suurema annuse.
English: The use of cholic acid may be considered during pregnancy if the doctor considers that the benefits to the patient outweigh the possible risk.
Estonian: Koolhappe kasutamist raseduse ajal võib kaaluda juhul, kui arsti arvates on selles tulenev kasu patsiendile suurem kui võimalikud riskid.
English: In Study CAC-91-10-10 the efficacy analysis showed that treatment with cholic acid significantly improved (i.e., decreased) urinary bile acid excretion in patients with single enzyme defects.
Estonian: Uuringu CAC-91-10-10 efektiivsusanalüüs näitas, et ravi koolhappega parandas, st vähendas üksiku ensüümi defektiga patsientidel oluliselt sapphapete eritumist uriiniga.
English: It followed an open-label, single arm, non-randomized design and included eligible subjects who had previously received cholic acid through CAC-91-10-10 and CAC-001-01, and newly diagnosed subjects.
Estonian: Tegemist oli avatud, ühe uuringurühmaga randomiseerimata uuringuga, millesse kaasati uuringusse sobivad patsiendid, kes olid varem saanud koolhapet uuringutes CAC-91-10-10 ja CAC-001-01, ning samuti ka esmakordselt diagnoositud patsiendid.
English: Patients with hepatic impairment who are treated with cholic acid should be monitored closely (see section 4.4).
Estonian: Koolhappega ravitavaid, maksakahjustusega patsiente tuleb hoolikalt jälgida (vt lõik 4.4).
English: Aluminium-based antacids have been shown to adsorb bile acids in vitro and may be expected to reduce the levels of cholic acid in the same manner as the bile acid sequestering agents.
Estonian: Samuti on leitud, et alumiiniumipõhised antatsiidid seovad in vitro sapphappeid ja võivad seetõttu vähendada sarnaselt sapphapete sekvestrantidele koolhappe sisaldust.
English: The rationale for cholic acid therapy is improvement of bile flow and fat absorption and restoration of a physiologic feedback inhibition on bile acid synthesis, lowering the production of toxic bile acid precursors.
Estonian: Koolhappe-ravi eesmärgiks on parandada sapivoolu ja rasvade imendumist ning taastada sapphapete sünteesi protsessis füsioloogiline tagasisidemehhanism, mis vähendab sapphapete toksiliste prekursorite tootmist.
English: Deconjugated cholic acid and deoxycholic acid, the product of 7-dehydroxylation, are passively absorbed in the lower intestine and carried back to the liver in portal blood, where reconjugation will take place.
Estonian: Dekonjugeeritud koolhape ja deoksükoolhape (7-dehüdroksüleerimise produkt) imenduvad passiivsel teel soole distaalsemates osades ja kantakse värativeeni süsteemi kaudu tagasi maksa, kus leiab aset rekonjugeerimine.
English: Once absorbed, exogenous cholic acid will enter into the body's bile acid pool and will undergo multiple cycles of enterohepatic circulation.
Estonian: Pärast imendumist siseneb eksogeenne koolhape organismi sapphapete puuli ning läbib mitu enterohepaatilise tsirkulatsiooni tsüklit.
English: Therapeutic efficacy and safety of cholic acid treatment in patients with inborn errors of bile acid metabolism were evaluated.
Estonian: Uuringus hinnati koolhappe terapeutilist efektiivsust ja ohutust sapphapete metabolismi kaasasündinud häiretega patsientidel.
English: Adverse reactions reported in the literature are pruritus and increased serum transaminases in one or two children treated with high doses of cholic acid; however, these adverse reactions disappeared with a reduced dosage.
Estonian: Kirjanduses teavitatud kõrvaltoimeteks on kihelus ja seerumi transaminaaside sisalduse suurenemine ühel või kahel lapsel, keda raviti koolhappe suurte annustega.
English: The efficacy analysis also demonstrated that treatment with cholic acid significantly improved ALT and AST values for patients stratified by single enzyme defects.
Estonian: Efektiivsusanalüüs näitas samuti, et ravi koolhappega parandas üksikute ensüümi defektide alusel stratifitseeritud patsientidel oluliselt ALAT- ja ASAT-väärtusi.
English: Urinary bile acids were normal for all patients (100%) at baseline and worst post-baseline assessments, and for most patients (88%) at the best post-baseline assessment; 1 patient (12%) had a slight elevation of urinary bile acids at best post-baseline assessment.
Estonian: Kõigil patsientidel (100%) oli sapphapete uriiniga eritumine normaalne uuringu alguses ja kõige halvema tulemusega hindamisel ja enamikul patsientidest (88%) kõige paremal tulemusega hindamisel pärast uuringu algust; 1 patsiendil (12%) oli kõige parema tulemusega hindamisel sapphapete eritumine uriiniga veidi suurenenud.
English: Cholic acid down-regulates bile acid biosynthesis via activation of farnesoid X receptor, which represses transcription of the CYP7A1 gene encoding cholesterol 7α-hydroxylase, the rate-limiting enzyme of bile acid synthesis.
Estonian: Koolhape vähendab sapphapete biosünteesi farnesoid X retseptori aktivatsiooni teel, mis surub maha sapphapete sünteesi reguleeriva ensüümi kolesterool 7α-hydroksülaasi kodeeriva CYP7A1 geeni transkriptsiooni.
English: Treatment with oral cholic acid stimulates bile flow and secretion, inhibits production and accumulation of hepatotoxic and cholestatic bile acid precursors and facilitates fat absorption without toxic side effects at therapeutic doses.
Estonian: Ravi suukaudse koolhappe terapeutiliste annustega stimuleerib sapivoolu ja sapi sekretsiooni, pärsib hepatotoksiliste ja kolestaatiliste sapphapete prekursorite tootmist ja akumuleerumist ning soodustab rasvade imendumist ilma toksiliste kõrvaltoimeteta.
English: Of the 52 patients described above that were included in Study CAC-91-10-10 during the 17-year study period, 6 died, 3 had no evidence of treatment, 4 terminated the study, 10 were lost to follow-up, and for 1, data retrieval was unsuccessful.
Estonian: Kokku 52 eespool kirjeldatud patsiendist, kes kaasati 17-aastase perioodi vältel uuringusse CAC-9110-10, suri 6 patsienti, 3 patsiendi ravi kohta puudusid tõendid, 4 patsienti katkestas uuringu, 10 patsienti kadusid järelkontrollist ning 1 patsiendi kohta ei õnnestunud saada andmeid.
English: Based on clinical trial data, adverse reactions in patients (both adults and children) receiving cholic acid are generally mild to moderate in severity and are provided in the following table.
Estonian: Kliiniliste uuringute andmetel on koolhapet saanud patsientidel (nii täiskasvanutel kui ka lastel) täheldatud kõrvaltoimeid olnud oma raskusastmelt kerged kuni mõõdukad ning on ära toodud allolevas tabelis.
English: Silicified microcrystalline cellulose
Estonian: Mikrokristalliline tselluloos ränidioksiidiga Magneesiumstearaat
English: Adverse reactions in patients (both adults and children) receiving cholic acid are generally mild to moderate in severity; the main reactions observed are given in the table below.
Estonian: Koolhapet saanud patsientidel (nii täiskasvanutel kui ka lastel) täheldatud kõrvaltoimeid on oma raskusastmelt olnud kerged kuni mõõdukad; peamised teavitatud kõrvaltoimed on ära toodud allolevas tabelis.
English: No studies on the effects on the ability to drive and use machines have been performed.
Estonian: Ravimi toimet autojuhtimisele ja masinate käsitsemise võimele ei ole uuritud.
English: This medicinal product has been authorised under ‘exceptional circumstances,' which means that, due to the rarity of the disease and for ethical reasons, it has not been possible to obtain complete information on this medicinal product.
Estonian: See tähendab, et harvaesineva haiguse tõttu ja eetilistel põhjustel ei ole olnud võimalik saada ravimpreparaadi kohta täielikku teavet.
English: Hepatic impairment
Estonian: Nahakahjustus Kihelus
English: Diarrhoea is also known to occur in cases of excessive dosing with cholic acid.
Estonian: Ka kõhulahtisus tekib teadaolevalt koolhappe suuremate annuste korral.
English: Oestrogens, oral contraceptives, and clofibrate (and perhaps other lipid-lowering substances) increase hepatic cholesterol secretion and encourage cholesterol gallstone formation and hence may counteract the effectiveness of cholic acid.
Estonian: Östrogeenid, suukaudsed rasestumisvastased ravimid ja klofibraat (tõenäoliselt ka teised vere lipiididesisaldust vähendavad ained) suurendavad maksa kolesterooli sekretsiooni ja soodustavad kolesteroolkivide tekkevõimalust sapipõies, mistõttu võivad avaldada vastandsuunalist toimet koolhappele.
English: Do not chew the capsule.
Estonian: Ärge närige kapsleid.
English: Tabulated list of adverse reactions
Estonian: Tabuleeritud kõrvaltoimete loetelu
English: For infants and children who cannot swallow capsules, the capsules may be opened and the content added to infant formula or juice.
Estonian: Imikutele ja lastele, kes ei saa kapsleid neelata, võib kapslid avada ja sisu lisada imiku piimasegule või mahlale.
English: • Sterol 27-hydroxylase deficiency (presenting as CTX; n=5)
Estonian: • sterool 27-hüdroksülaasi puudulikkus (avaldub tserebrotendinoosse ksantomatoosina) (n = 5);
English: Affected patients often present with significant comorbidities, including CNS impairment, which would not be treated by addressing the bile defect effects.
Estonian: Patsientidel oli sageli tegemist tõsiste kaasuvate haigustega, sealhulgas kesknärvisüsteemi häiretega, mida sapphapete sünteesi defektide mõjutamisega ravida ei saa.
English: In these cases, serum/bile levels of cholic acid should be closely monitored and the dose adjusted accordingly.
Estonian: Sellisel juhul tuleb hoolikalt jälgida koolhappe sisaldust seerumis/uriinis ning koolhappe annust sellele vastavalt kohandada.
English: After administration of cholic acid a down-regulation of bile acid synthesis occurs and there is a strong decrease or almost complete disappearance of abnormal bile acids.
Estonian: Koolhappe manustamise järgselt väheneb sapphapete süntees, mistõttu väheneb oluliselt või kaovad üldse ebanormaalsed sapphapped.
English: Distribution and pharmacological effects of bile acids such as cholic acid are mainly limited to the enterohepatic circulation, which includes the intestine, portal vein, liver and biliary tract.
Estonian: Sapphapete, näiteks koolhape, jaotumine ja farmakoloogilised toimed piirduvad eelkõige enterohepaatilise tsirkulatsiooniga, hõlmates sooltrakti, värativeeni, maksa ja sapiteid.
English: MARKETING AUTHORISATION HOLDER Retrophin Europe Limited, Palmerston House, Fenian Street Dublin 2, Ireland
Estonian: Retrophin Europe Limited, Palmerston House, Fenian Street Dublin 2, Iirimaa
English: The cholic acid dose for patients with familial hypertriglyceridaemia will have to be established and adjusted as necessary; an elevated dose may be required in order to suppress urinary bile acids (see section 4.4).
Estonian: Perekondliku hüpertriglütserideemiaga patsientidel tuleb koolhappe annus kindlaks määrata ja kohandada nii, nagu eespool kirjeldatud, kuid sapphapete uriiniga eritumise pärssimiseks võib olla vajalik annuse suurendamine (vt lõik 4.4).
English: CTX), 2- (or α-) methylacyl-CoA racemase (AMACR) and Cholesterol 7α hydroxylase (CYP7A1) deficiencies.
Estonian: (või α-) metüülatsüül-CoA ratsemaasi (AMACR) puudulikkusest või kolesterool 7α-hüdroksülaasi
English: Statistically significant changes were seen in the baseline to the best post-baseline analysis of urinary bile acids, with substantial decreases in marked, significant, and slight abnormalities as well as increases in normal spectra.
Estonian: Sapphapete uriiniga eritumise osas täheldati statistiliselt olulisi muutusi uuringu alguse tulemuste võrdlemisel kõige parema analüüsitulemusega pärast uuringu algust koos väljendunud, oluliste ja kergete kõrvalekalletega ning ka suurenemistega normaalspektris.
English: Inborn errors of primary bile acid synthesis involve congenital defects in the primary enzymes responsible for catalysing key reactions in the synthesis of cholic and chenodeoxycholic acids.
Estonian: Esmaste sapphapete sünteesi kaasasündinud häired on seotud koolhappe ja kenodeoksükoolhappe sünteesi võtmereaktsioone katalüüsivate esmaste ensüümide kaasasündinud defektidega.
English: MARKETING AUTHORISATION NUMBER EU/1/13/895/002
Estonian: MÜÜGILOA NUMBER EU/1/13/895/002
English: Children Cholic acid has not been studied for safety and effectiveness in babies under one month of age.
Estonian: Koolhappe ohutust ja efektiivsust alla 1 kuu vanustel imikutel ei ole uuritud.
English: Administration of a single dose of cholic acid intravenously to pregnant ewes in late gestation demonstrated systemic exposure of cholic acid in the foetus with no effect on either the mother or the foetuses other than an increase in early deliveries.
Estonian: Koolhappe ühe annuse intravenoossel manustamisel tiinetele uttedele hilises tiinuse perioodis saavutati koolhappe süsteemne ekspositsioon lootele, ilma et seejuures oleks täheldatud toimeid emasloomale või lootele peale varaste sünnituste esinemissageduse suurenemise.
English: There are no data on the effects of cholic acid on fertility.
Estonian: Andmed koolhappe toime kohta fertiilsusele puuduvad.
English: Clinical features were limited to pruritus and diarrhoea.
Estonian: Kliinilistest nähtudest täheldati vaid kihelust ja kõhulahtisust.
English: Patients with familial hypertriglyceridaemia
Estonian: Perekondliku hüpertriglütserideemiaga patsiendid
English: Driving and using machines This medicine is not expected to affect your ability to drive or use machines.
Estonian: See ravim ei mõjuta eeldatavasti autojuhtimise ja masinatega töötamise võimet.
English: In this manner the vast majority of the bile acid pool is conserved and will cycle multiple times during feeding.
Estonian: Sel teel säilitatakse suurt osa sapphapete puulist ja sapphapped alluvad söömise ajal mitmele eelpoolkirjeldatud tsüklile.
English: Of the 53 patients treated, 41 (77%) presented with disorders in primary bile acid synthesis including sterol 27-hydroxylase deficiency (presenting as CTX; n=8) and AMACR deficiency (n=1).
Estonian: Neist 53 ravitud patsiendist 41-l (77%) olid esmaste sapphapete sünteesi häired, sealhulgas sterool 27-hüdroksülaasi puudulikkus (avaldub tserebrotendinoosse ksantomatoosina) (n = 8) ja AMACR-i puudulikkus (n = 1).
English: Concurrent with the disappearance of atypical bile acid metabolites, there is a consistent reduction and normalization in serum liver enzymes.
Estonian: Koos atüüpiliste sapphapete metaboliitide kadumisega väheneb või normaliseerub ka maksaensüümide sisaldus seerumis.