FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
Lithuanian: Pacientams, kurie 1 etape atsitiktinės atrankos būdu buvo priskirti prie placebo grupės, o po 6 mėnesių perėjo prie gydymo Galafold (2 etape), 12-ą mėnesį taip pat nustatytas statistiškai reikšmingas GL-3 inkliuzų kiekio intersticinio audinio kapiliaruose sumažėjimas (-0,33±0,15; -58 proc.) (p=0,014).
Icelandic: Sjúklingar sem slembiraðað var til að fá lyfleysu á 1. stigi og skiptu yfir í Galafold í 6. mánuði (2. stigi) sýndu einnig fram á tölfræðilega marktæka fækkun á GL-3 uppsöfnun í millivefsháræðum í 12. mánuði (-0,33±0,15; -58%) (p=0,014).
Lithuanian: D109Rfs*14
Icelandic: p.D109Rfs*14
Lithuanian: S345Rfs*28
Icelandic: p.S345Rfs*28
Lithuanian: c.A504C arba c.A504T
Icelandic: c.A504C eða c.A504T
Lithuanian: c.T148C arba c.C150G arba c.C150A
Icelandic: c.T148C eða c.C150G eða c.C150A
Lithuanian: Pakuotės dydis - 14 kapsulių.
Icelandic: Pakkningastærð með 14 hylkjum.
Lithuanian: c.G547A (spėjama sujungimo vieta)
Icelandic: c.G547A (meint splæsimót)
Lithuanian: Spausdinimo rašalas: šelakas, juodasis geležies oksidas ir kalio hidroksidas.
Icelandic: Gljálakk, svart járnoxíð og kalíumhýdroxíð
Lithuanian: c.A924T arba c.A924C
Icelandic: c.A924T eða c.A924C
Lithuanian: c.T1147C arba c.C1149G arba c.C1149A
Icelandic: c.T1147C eða c.C1149G eða c.C1149A
Lithuanian: c.G963C/G964A
Icelandic: G963C/G964A
Lithuanian: Po PFT vaistiniais preparatais gydytų pacientų tyrimo atlikus bendrų klinikinių gydymo rezultatų analizę (į ją įtraukti inkstų, širdies ir galvos smegenų kraujagyslių reiškiniai ar mirties atvejai), nustatyta, kad per 18 mėnesių Galafold gydymo grupėje tokie reiškiniai pasireiškė 29 proc.
Icelandic: Í greiningu á samsettri klínískri niðurstöðu sem tók til sjúkdómstilvika eða dauðsfalla sem tengdust nýrum, hjarta og heilaæðum, kom fram að tíðni tilvika í Galafold meðferðarhópnum var 29% samanborið við 44% í ERT-hópnum á 18 mánuðum.
Lithuanian: c.T139C arba c.T139A
Icelandic: c.T139C eða c.T139A
Lithuanian: Jeigu pamirštumėte išgerti kapsulę įprastu laiku, bet prisimintumėte apie tai vėliau, kapsulę galite išgerti tik per 12 valandų nuo įprasto dozės suvartojimo laiko. Jei praėjo daugiau kaip 12 valandų, vėl Galafold reikia išgerti kitą pagal dozavimo kas antrą dieną režimą numatytą dieną ir numatytu laiku.
Icelandic: Ef gleymist að taka hylkið á venjulegum tíma en munað er eftir því síðar um daginn, skal aðeins taka hylkið ef það er innan 12 klst. frá venjulegum skammtatíma.
Lithuanian: Fabry ligą sukeliančios GLA geno mutacijos sukelia lizosominio fermento -galaktozidazės A (-Gal A), kuris būtinas glikosfingolipidinio substrato (pvz.
Icelandic: Stökkbreytingar í GLA geninu veldur Fabry-sjúkdómi sem leiðir til skorts á lýsósómal ensíminu -galaktósíðasa A (-Gal A) sem er nauðsynlegt fyrir umbrot hvarfefna glýkósfingólípíðs (þ.e., GL-3, lyso-Gb3).
Lithuanian: G144Qfs*12
Icelandic: p.G144Qfs*12
Lithuanian: c.611G>A arba 612G>A
Icelandic: c.611G>A eða 612G>A
Lithuanian: Galafold vartojamas kas antrą dieną.
Icelandic: Galafold á að taka annan hvern dag.
Lithuanian: c.504A>C arba c.504A>T
Icelandic: c.504A>C eða c.504A>T
Lithuanian: c.140G>A arba 141G>A
Icelandic: c.140G>A eða 141G>A
Lithuanian: c.A442C arba c.T444A arba c.T444G
Icelandic: c.A442C eða c.T444A eða c.T444G
Lithuanian: Reikšmingo klinikinių rodiklių pablogėjimo atveju reikėtų apsvarstyti galimybę atlikti išsamesnį klinikinį vertinimą arba nutraukti gydymą Galafold.
Icelandic: Í tilviki klínískt marktækrar versnunar skal íhuga frekara klínískt mat eða íhuga að hætta meðferð með Galafold.
Lithuanian: Pregelifikuotas krakmolas (kukurūzų) Magnio stearatas
Icelandic: Forhleypt sterkja (maís) Magnesíumsterat
Lithuanian: Atliekant toksinio poveikio triušio embrionui ir vaisiui tyrimą, embriono ar vaisiaus žūties, sumažėjusio vidutinio vaisiaus svorio, sulėtėjusios osifikacijos atvejų ir šiek tiek daugiau nedidelių skeleto patologijų atvejų nustatyta tik, kai buvo naudojamos motininei triušei toksiškos vaistinio preparato dozės.
Icelandic: Í rannsóknum á eiturverkunum á fósturvísi og fóstur hjá kanínum komu niðurstöður eins og fósturdauði, minnkun á meðalþyngd fósturs, hægari beinmyndun og örlítið aukin tíðni minniháttar afbrigðileika í beinagrind, eingöngu fram við skammta sem tengdust eiturverkunum á móður.
Lithuanian: S102fs*16
Icelandic: p.S102fs*16
Lithuanian: Reiškinių dažnis pacientams, 30 mėnesių gydytiems Galafold (32 proc.
Icelandic: Tíðni tilvika í sjúklingum sem fengu Galafold á 30 mánuðum (32%) var sambærileg og á 18 mánaða tímabilinu.
Lithuanian: Y216Ifs*23
Icelandic: p.Y216Ifs*23
Lithuanian: Baltymų sekos pakitimas c.1A>C arba c.1A>T
Icelandic: Breyting á próteinröð c.1A>C eða c.1A>T
Lithuanian: Ką daryti pavartojus per didelę Galafold dozę? Jeigu išgėrėte daugiau kapsulių, nei reikia, nebevartokite vaisto ir kreipkitės į gydytoją. Jums gali suskausti galvą ir gali pradėti svaigti galva.
Icelandic: Ef tekinn er stærri skammtur af Galafold en mælt er fyrir um Ef þú tekur fleiri hylki en mælt var fyrir um skaltu hætta að taka lyfið og hafa samband við lækninn.
Lithuanian: c.G140A arba G141A
Icelandic: G140A eða G141A
Lithuanian: Pacientams, kurie 1 etape atsitiktinės atrankos būdu buvo priskirti prie Galafold grupės, po 6 mėnesių buvo nustatytas statistiškai reikšmingai didesnis sumažėjimas GL-3 kaupimosi intersticinio audinio kapiliaruose vidurkis (-0,25±0,10; -39 proc.), palyginti su vartojusiais placebą (+0,07 ± 0,13; +14 proc.) (p=0,008).
Icelandic: Sjúklingar sem slembiraðað var til að fá Galafold á 1. stigi sýndu tölfræðilega marktæka fækkun (± SEM) á meðaltali GL-3 útfellinga í millivefsháræðum (-0,25±0,10; -39%) í 6. mánuði samanborið við lyfleysu (+0,07±0,13; +14%) (p = 0,008).
Lithuanian: Išsami informacija apie šį vaistinį preparatą pateikiama Europos vaistų agentūros tinklalapyje http://www.ema.europa.eu.
Icelandic: Upplýsingar sem hægt er að nálgast annars staðar Ítarlegar upplýsingar um lyfið eru birtar á vef Lyfjastofnunar Evrópu: http://www.ema.europa.eu.
Lithuanian: M72Wfs*47
Icelandic: p.M72Wfs*47
Lithuanian: Amžiaus poveikis buvo vertinamas farmakokinetinės migalastato plazmos klirenso analizės populiacijoje, remiantis PFT vaistiniais preparatais negydytų pacientų tyrimo duomenimis.
Icelandic: Áhrif aldurs voru metin með þýðisgreiningu á lyfjahvörfum á úthreinsun migalastats úr plasma í rannsókninni hjá sjúklingum sem ekki hafa fengið ERT-meðferð.
Lithuanian: c.1055_1057dup c.1055_1057dup p.353insT
Icelandic: c.1055_1057dup
Lithuanian: Veikiant šiam vaistui, žmogaus organizme natūraliai gaminamas fermentas stabilizuojamas, kad jis galėtų veiksmingiau mažinti ląstelėse ir audiniuose susikaupusį GL-3 kiekį.
Icelandic: Lyfið virkar með því að auka stöðugleika ensímsins sem líkaminn framleiðir náttúrulega, til að það geti dregið frekar úr því magni GL-3 sem hefur safnast upp í frumum og vefjum.
Lithuanian: S62Pfs*58
Icelandic: p.S62Pfs*58
Lithuanian: Galafold gebėjimo vairuoti ir valdyti mechanizmus neveikia arba veikia nereikšmingai.
Icelandic: Galafold hefur engin eða óveruleg áhrif á hæfni til aksturs og notkunar véla.
Lithuanian: c.712A>C arba c.714T>A arba c.714T>G
Icelandic: c.712A>C eða c.714T>A eða c.714T>G
Lithuanian: Atliekant 104 savaičių trukmės kancerogeniškumo tyrimą su žiurkėmis, naudojant vaistinio preparato dozę, kuri 19 kartų viršija vaistinio preparato ekspoziciją (AUC), kai vartojama kliniškai veiksminga dozė, tarp žiurkių patinų nustatyta daugiau kasos salelių ląstelių adenomos atvejų.
Icelandic: Í 104-vikna rannsókn á krabbameinsvaldandi áhrifum hjá rottum kom fram aukin tíðni kirtilæxla í briseyjum hjá karldýrum við skammt sem er 19-falt hærri en útsetning (AUC) við klínískt virkan skammt.
Lithuanian: Gydymą Galafold gali pradėti ir prižiūrėti tik Fabry ligos diagnozavimo ir gydymo patirties turintys gydytojai specialistai.
Icelandic: Læknar með sérfræðiþekkingu og reynslu í greiningu og meðferð Fabry-sjúkdóms eiga að hefja meðferð með Galafold og hafa umsjón með henni.
Lithuanian: Fabry ligą sukelia pakitęs fermentas alfa galaktozidazė A (α-Gal A) arba šio fermento trūkumas.
Icelandic: Fabry-sjúkdómurinn er af völdum skorts eða galla á ensími sem kallast alfa-galaktósíðasi A (α-Gal A).
Lithuanian: c.A124C arba c.A124T
Icelandic: c.A124C eða c.A124T
Lithuanian: Y329Sfs*18
Icelandic: p.Y329Sfs*18
Lithuanian: E398Gfs*3
Icelandic: p.E398Gfs*3
Lithuanian: c.1095T>A arba c.1095T>G c.T1095A arba c.T1095G
Icelandic: c.1095T>A eða c.1095T>G c.T1095A eða c.T1095G
Lithuanian: c.1045T>C arba c.1045T>A c.T1045C arba c.T1045A
Icelandic: c.1045T>C eða c.1045T>A c.T1045C eða c.T1045A
Lithuanian: c.T817C arba c.T819A arba c.T819G
Icelandic: c.T817C eða c.T819A eða c.T819G
Lithuanian: Y216Lfs*15
Icelandic: p.Y216Lfs*15
Lithuanian: V137Lfs*27
Icelandic: p.V137Lfs*27
Lithuanian: Ligos pagrindas
Icelandic: Hvarfefni sjúkdómsins
Lithuanian: c.T337C arba c.T339A arba c.T339G
Icelandic: c.T337C eða c.T339A eða c.T339G
Lithuanian: c.148T>C arba c.150C>G arba c.150C>A
Icelandic: c.148T>C eða c.150C>G eða c.150C>A
Lithuanian: S241Ifs*27
Icelandic: p.S241Ifs*27
Lithuanian: c.924A>T arba c.924A>C
Icelandic: c.924A>T eða c.924A>C
Lithuanian: c.280T>A arba c.281G>C
Icelandic: c.280T>A eða c.281G>C
Lithuanian: c.G561T arba c.G561A arba c.G561C
Icelandic: c.G561T eða c.G561A eða c.G561C
Lithuanian: Gydymui nepasiduodančios mutacijos išvardytos 3-ioje lentelėje toliau.
Icelandic: Stökkbreytingarnar sem ekki eru móttækilegar fyrir meðferð með Galafold eru skráðar í töflu 3 hér fyrir neðan.
Lithuanian: Remiantis in vivo tyrimų duomenimis, migalastatas yra UGT substratas ir tai ne pagrindinis migalastato eliminacijos būdas.
Icelandic: Samkvæmt in vivo upplýsingum er migalastat hvarfefni fyrir UGT og er minniháttar brotthvarfsleið.
Lithuanian: Atsižvelgiant į žindymo naudą kūdikiui ir į gydymo naudą motinai, reikia nuspręsti, ar nutraukti žindymą ar nutraukti gydymą Galafold.
Icelandic: Vega þarf og meta kosti brjóstagjafar fyrir barnið og ávinning meðferðar fyrir konuna og ákveða á grundvelli matsins hvort hætta eigi brjóstagjöf eða hætta meðferð með Galafold.
Lithuanian: Sutrikusi kepenų veikla Pacientams, kurių kepenų veikla sutrikusi, koreguoti Galafold dozės nereikia (žr.
Icelandic: Skert lifrarstarfsemi Ekki er þörf á skammtaaðlögun Galafold hjá sjúklingum með skerta lifrarstarfsemi (sjá kafla 5.2).
Lithuanian: c.1081G>A arba c.1081G>C c.G1081A arba c.G1081C
Icelandic: c.1081G>A eða c.1081G>C c.G1081A eða c.G1081C
Lithuanian: c.G216A arba c.G216T arba c.G216C
Icelandic: c.G216A eða c.G216T eða c.G216C
Lithuanian: c.G982A arba c.G982C
Icelandic: c.G982A eða c.G982C
Lithuanian: Q99fs*22
Icelandic: p.Q99fs*22
Lithuanian: Su maistu vartojamo Galafold ekspozicija sumažėja maždaug 40 proc., todėl valgyti negalima mažiausiai 2 valandas prieš Galafold pavartojimą ir 2 valandas po jo, kad būtų nevalgyta mažiausiai 4 valandas.
Icelandic: 40% þegar lyfið er tekið með mat og því ætti ekki að neyta matar í a.m.k. 2 klst. fyrir og 2 klst.
Lithuanian: Amicus Therapeutics GmbH Tel.: + 49 89 2488 79810 / 0800 000 2038 E-Mail: MedInfo@amicusrx.com
Icelandic: + 49 89 2488 79810 / 0800 000 2038 E-Mail: MedInfo@amicusrx.com
Lithuanian: c.442A>C arba c.444T>A arba c.444T>G
Icelandic: c.442A>C eða c.444T>A eða c.444T>G
Lithuanian: c.T187A arba c.G188C
Icelandic: c.T187A eða c.G188C
Lithuanian: c.G71A arba c.G72A
Icelandic: c.G71A eða c.G72A
Lithuanian: Q99fs*19
Icelandic: p.Q99fs*19
Lithuanian: I253Vfs*14
Icelandic: p.I253Vfs*14
Lithuanian: c.547G>A (spėjama sujungimo vieta)
Icelandic: c.547G>A (meint splæsimót)
Lithuanian: c.241T>C arba c.241T>A
Icelandic: c.241T>C eða c.241T>A
Lithuanian: c.G285T arba c.G285C
Icelandic: c.G285T eða c.G285C
Lithuanian: c.G471C arba c.G471T
Icelandic: c.G471C eða c.G471T
Lithuanian: c.T241C arba c.T241A
Icelandic: c.T241C eða c.T241A
Lithuanian: c.216G>A arba c.216G>T arba c.216G>C
Icelandic: c.216G>A eða c.216G>T eða c.216G>C
Lithuanian: Amicus Therapeutics SAS Tél: 0800 906 788 e-mail: MedInfo@amicusrx.com
Icelandic: Amicus Therapeutics SAS Tél: 0800 906 788 e-mail:
Lithuanian: c.471G>C arba c.471G>T
Icelandic: c.471G>C eða c.471G>T
Lithuanian: c.G153A arba c.G153T arba c.G153C
Icelandic: c.G153A eða c.G153T eða c.G153C
Lithuanian: Galafold skirtas suaugusiųjų ir paauglių nuo 16 metų, kuriems patvirtinta Fabry ligos (α-galaktozidazės A trūkumo) diagnozė ir nustatyta gydymui pasiduodanti mutacija (angl.
Icelandic: Galafold er ætlað til langtímameðferðar hjá fullorðnum og unglingum 16 ára og eldri með staðfesta greiningu á Fabry-sjúkdómi (skortur á α-galaktósíðasa A) og eru með móttækilega stökkbreytingu (amenable mutation) (sjá töflur í kafla 5.1).
Lithuanian: c.G412A arba c.G412C
Icelandic: c.G412A eða c.G412C
Lithuanian: Gydymui pasiduodančios ir nepasiduodančios GLA mutacijos išvardytos atitinkamai 2-oje ir 3-ioje lentelėse.
Icelandic: GLA-stökkbreytingarnar sem eru móttækilegar og ekki móttækilegar fyrir Galafold meðferð eru skráðar í töflu 2 og töflu 3 hér fyrir neðan.
Lithuanian: c.T280A arba c.G281C
Icelandic: c.T280A eða c.G281C
Lithuanian: Taikant gydymą Galafold 2 fazės farmakodinaminių tyrimų metu, dažniausiai daugumai pacientų padidėdavo endogeninės α-Gal A aktyvumas baltuosiuose kraujo kūneliuose (BKK), taip pat odoje ir inkstuose.
Icelandic: Meðferð með Galafold í 2. stigs rannsóknum á lyfhrifum olli almennri aukningu á virkni innræns α-Gal A í hvítum blóðkornum sem og í húð og nýrum hjá meirihluta sjúklinga.
Lithuanian: NEŽINOMA (del Exon1_2?)
Icelandic: ÓÞEKKT (del Exon1_2?)
Lithuanian: c.412G>A arba c.412G>C
Icelandic: c.412G>A eða c.412G>C
Lithuanian: c.1074G>T arba c.1074G>C c.G1074T arba c.G1074C
Icelandic: c.1074G>T eða c.1074G>C c.G1074T eða c.
Lithuanian: c.561G>T arba c.561G>A arba c.561G>C
Icelandic: c.561G>T eða c.561G>A eða c.561G>C
Lithuanian: c.261G>C arba c.261G>T
Icelandic: c.261G>C eða c.261G>T
Lithuanian: c.T166A arba c.G167C
Icelandic: c.T166A eða c.G167C
Lithuanian: c.124A>C arba c.124A>T
Icelandic: c.124A>C eða c.124A>T
Lithuanian: c.G261C arba c.G261T
Icelandic: c.G261C eða c.G261T
Lithuanian: Nevalgyti mažiausiai 2 valandas prieš ir 2 valandas po vaisto pavartojimo, kad būtų nevalgyta mažiausiai 4 valandas.
Icelandic: Ekki skal borða mat í að minnsta kosti 2 klst. fyrir og 2 klst.
Lithuanian: c.817T>C arba c.819T>A arba c.819T>G
Icelandic: c.817T>C eða c.819T>A eða c.819T>G
Lithuanian: ?_?del
Icelandic: g.?_?
Lithuanian: Po kontrolinio laikotarpio AGM tyrimo tęsinyje vidutinis KSMi pokytis nuo gydymo pradžios iki 36-o mėnesio buvo -8,3 (95 proc. PI: -17,1, 0,4; n=25), o iki 48-o mėnesio buvo -9,1 (95 proc. PI: -20,3, 2,0; n=18).
Icelandic: Við eftirfylgni í opnu framhaldsrannsókninni var meðalbreyting frá grunngildi LVMi í 36. mánuði -8,3 (95% CI: -17,1, -0,4; n=25) og í 48. mánuði -9,1 (95% CI: -20,3, 2,0; n=18).
Lithuanian: c.285G>T arba c.285G>C
Icelandic: c.285G>T eða c.285G>C
Lithuanian: Galafold nėra skirtas vartoti kartu su pakaitinės fermentų terapijos vaistiniais preparatais (žr.
Icelandic: Galafold er ekki ætlað til samhliða notkunar með ensímuppbótarmeðferð (enzyme replacement therapy, ERT) (sjá kafla 4.4).
Lithuanian: c.337T>C arba c.339T>A arba c.339T>G
Icelandic: c.337T>C eða c.339T>A eða c.339T>G
Lithuanian: c.982G>A arba c.982G>C
Icelandic: c.982G>A eða c.982G>C
Lithuanian: c.187T>A arba c.188G>C
Icelandic: c.187T>A eða c.188G>C
Lithuanian: c.T610C arba c.T610A
Icelandic: c.T610C eða c.T610A
Lithuanian: c.71G>A arba c.72G>A
Icelandic: c.71G>A eða c.72G>A
Lithuanian: Gerkite Galafold kas antrą dieną, o tomis dienomis, kai Galafold nereikia vartoti, pirštu įspauskite perforuota linija pažymėtą skrituliuką lizdinės plokštelės įmautėje.
Icelandic: Takið Galafold hylki annan hvern dag og þrýstið út götuðu hringjunum á þynnuvasanum þá daga sem þú tekur ekki Galafold.
Lithuanian: c.859T>C arba c.859T>A
Icelandic: c.859T>C eða c.859T>A
Lithuanian: Gydymui Galafold (migalastatu) nepasiduodančios mutacijos.
Icelandic: Stökkbreytingar sem ekki eru móttækilegar fyrir Galafold (migalastat)
Lithuanian: Negalima gerti dviejų kapsulių norint kompensuoti praleistą dozę.
Icelandic: Ekki á að tvöfalda skammt til að bæta upp skammt sem gleymst hefur að taka.
Lithuanian: c.G609C arba c.G609T
Icelandic: c.G609C eða c.G609T
Lithuanian: Amicus Therapeutics Europe Limited Tel.: 0808 034 288 / 877 309 5040 e-mail: MedInfo@amicusrx.com
Icelandic: Amicus Therapeutics Europe Limited Tel.: 0808 034 288 / 877 309 5040 e-mail:
Lithuanian: M208Yfs*24
Icelandic: p.M208Yfs*24
Lithuanian: W399S c.1202C>G arba c.1202C>A c.C1202G arba c.C1202A S401X c.1215T>A
Icelandic: c.1202C>G eða c.1202C>A c.C1202G eða c.C1202A
Lithuanian: c.G228C arba c.G228A arba c.G228T
Icelandic: c.G228C eða c.G228A eða c.G228T
Lithuanian: A377_P380dup c.1139delC
Icelandic: A377_P380dup
Lithuanian: Tiriant triušius, toksinis poveikis vystymuisi buvo nustatytas tik naudojant motininei triušei toksiškas vaistinio preparato dozes (žr.
Icelandic: Hjá kanínum komu eiturverkanir á þroska eingöngu fram við skammta sem höfðu eituráhrif á móður (sjá kafla 5.3).
Lithuanian: Pacientams, kuriems nustatytos gydymui pasiduodančios mutacijos, paprastai sumažėdavo GL-3 kiekis šlapime ir inkstų intersticinio audinio kapiliaruose.
Icelandic: Hjá sjúklingum með móttækilegar stökkbreytingar var tilhneiging til lækkunar á magni GL-3 í þvagi og millivefsháræðum í nýrum.
Lithuanian: c.612G>T arba c.612G>C
Icelandic: c.612G>T eða c.612G>C
Lithuanian: c.A840T arba c.A840C
Icelandic: c.A840T eða c.A840C
Lithuanian: c.G132T arba c.G132C
Icelandic: c.G132T eða c.G132C
Lithuanian: Migalastatas yra farmakologinis šaperonas, kuris sumodeliuotas taip, kad selektyviai ir grįžtamai stipriai jungtųsi su aktyviomis tam tikrų mutavusių formų -Gal A vietomis (mutavusių formų α-Gal A genotipai vadinami gydymui pasiduodančiomis mutacijomis).
Icelandic: Migalastat er lyfjafræðilegt hjálparprótein (chaperone) sem hannað er til að bindast virkum setum tiltekinna stökkbreyttra gerða -Gal A sértækt og afturkræft með mikilli sækni, vísað er til arfgerða þeirra sem móttækilegra stökkbreytinga.
Lithuanian: Farmakoterapinė grupė - įvairūs virškinimo traktą ir metabolizmą veikiantys vaistiniai preparatai, ATC kodas - A16AX14.
Icelandic: {Ýmis efni fyrir meltingarveg og efnaskiptalyf}, ATC-flokkur:
Lithuanian: S62fs*58
Icelandic: p.S62fs*58
Lithuanian: D244fs*24
Icelandic: p.D244fs*24
Lithuanian: c.G540C arba c.G540T
Icelandic: c.G540C eða c.G540T
Lithuanian: c.G567C arba c.G567T
Icelandic: c.G567C eða c.G567T
Lithuanian: c.540G>C arba c.540G>T
Icelandic: c.540G>C eða c.540G>T
Lithuanian: c.T70C arba c.T70A
Icelandic: c.T70C eða c.T70A
Lithuanian: c.A588T arba c.A588C
Icelandic: c.A588T eða c.A588C
Lithuanian: c.T514A arba c.G515C
Icelandic: c.T514A eða c.G515C
Lithuanian: NEŽINOMA (del Exon5_7?)
Icelandic: ÓÞEKKT (del Exon5_7?)
Lithuanian: c.G243T arba c.G243C
Icelandic: c.G243T eða c.G243C
Lithuanian: c.228G>C arba c.228G>A arba c.228G>T
Icelandic: c.228G>C eða c.228G>A eða c.228G>T
Lithuanian: c.G831T arba c.G831C
Icelandic: c.G831T eða c.G831C
Lithuanian: Jeigu planuojate pastoti, pasitarkite su savo gydytoju, vaistininku arba slaugytoju.
Icelandic: Ef þungun er fyrirhuguð skal leita ráða hjá lækninum, lyfjafræðingi eða hjúkrunarfræðingnum.
Lithuanian: c.243G>T arba c.243G>C
Icelandic: c.243G>T eða c.243G>C
Lithuanian: c.609G>C arba c.609G>T
Icelandic: c.609G>C eða c.609G>T
Lithuanian: c.153G>A arba c.153G>T arba c.153G>C
Icelandic: c.153G>A eða c.153G>T eða c.153G>C
Lithuanian: c.G144T arba c.G144C
Icelandic: c.G144T eða c.G144C
Lithuanian: c.132G>T arba c.132G>C
Icelandic: c.132G>T eða c.132G>C
Lithuanian: c.126G>A arba c.126G>C arba c.126G>T
Icelandic: c.126G>A eða c.126G>C eða c.126G>T
Lithuanian: c.610T>C arba c.610T>A
Icelandic: c.610T>C eða c.610T>A
Lithuanian: c.G612T arba c.G612C
Icelandic: c.G612T eða c.G612C
Lithuanian: c.141G>C arba c.141G>T
Icelandic: c.141G>C eða c.141G>T
Lithuanian: c.144G>T arba c.144G>C
Icelandic: c.144G>T eða c.144G>C
Lithuanian: Dėl tam tikros geno, kuris atsakingas už α-Gal A gamybą, mutacijos (pakitimo), fermentas neveikia taip, kaip turėtų, arba jo išvis nėra žmogaus organizme.
Icelandic: Það fer eftir því hvers konar stökkbreyting (umskipti) hefur átt sér stað í geninu sem framleiðir α-Gal A hvort ensímið virkar ekki rétt eða er ekki til staðar.
Lithuanian: Baltymų sekos pakitimas c.1147T>C arba c.1149C>G arba c.1149C>A
Icelandic: c.1147T>C eða c.1149C>G eða c.1149C>A
Lithuanian: c.166T>A arba c.167G>C
Icelandic: c.166T>A eða c.167G>C
Lithuanian: c.G126A arba c.G126C arba c.G126T
Icelandic: c.G126A eða c.G126C eða c.G126T
Lithuanian: Kas žinotina prieš vartojant Galafold Galafold vartoti negalima:
Icelandic: Ekki má nota Galafold:
Lithuanian: Galafold tyrimų su Fabry liga sergančiais pacientais, kurių GFG yra mažesnis nei 30 ml/min/1,73 m neatlikta.
Icelandic: Galafold hefur ekki verið rannsakað hjá sjúklingum með Fabry-sjúkdóm sem eru með gauklasíunarhraða sem er minni en 30 ml/mín./1,73 m2.
Lithuanian: Vaistą reikia vartoti po vieną kapsulę kas antrą dieną tuo pačiu paros metu.
Icelandic: Takið lyfið á sama tíma hverju sinni.
Lithuanian: c.70T>C arba c.70T>A
Icelandic: c.70T>C eða c.70T>A
Lithuanian: c.T784A arba c.T784C
Icelandic: c.T784A eða c.T784C
Lithuanian: visos radioaktyviai pažymėtos dozės pasišalino su išmatomis ir nepakitęs migalastatas buvo vienintelė sudedamoji dalis, kurios koncentraciją pavyko įvertinti.
Icelandic: Um það bil 20% af heildar geislamerkta skammtinum skildust út með hægðum, þar sem óbreytt migalastat var eini mælanlegi hlutinn.
Lithuanian: Y365Lfs*9
Icelandic: p.Y365Lfs*9
Lithuanian: Jai patekus į lizosomas, atsiskyrus migalastatui atkuriamas -Gal A aktyvumas, dėl to prasideda GL-3 ir susijusių medžiagų katabolizmas.
Icelandic: Í lýsósómunum endurheimitir klofnun migalastats virkni -Gal A sem veldur sundrun á GL-3 og tengdum hvarfefnum.
Lithuanian: Galafold nėra skirtas pacientams, kuriems nustatytos gydymui nepasiduodančios mutacijos (angl.
Icelandic: Galafold er ekki ætlað til notkunar hjá sjúklingum með stökkbreytingar sem ekki eru móttækilegar (non-amenable mutations) (sjá kafla 5.1).
Lithuanian: non-amenable mutation) (žr.
Icelandic: Snúningstilfinning (svimi)
Lithuanian: c.G141C arba c.G141T
Icelandic: c.G141C eða c.G141T
Lithuanian: Po kontrolinio laikotarpio AGM tyrimo tęsinyje pacientams, kuriems gydymo pradžioje diagnozuota kairiojo skilvelio hipertrofija, vidutinis KSMi pokytis nuo gydymo pradžios iki 36-o mėnesio buvo30,0 (95 proc. PI: -57,9, -2,2; n=4), o iki 48-o mėnesio buvo -33,1 (PI:-60,9, -5,4; n=4).
Icelandic: Við eftirfylgni í opnu framhaldsrannsókninni var meðalbreyting frá grunngildi á LVMi hjá sjúklingum með stækkun vinstri slegils við grunngildi í 36. mánuði -30,0 (95%) CI: -57.9, -2.2; n=4) og í 48. mánuði -33,1 (CI:-60.9,5.4).
Lithuanian: c.T154A arba c.G155C
Icelandic: c.T154A eða c.G155C
Lithuanian: Dažniausios nepageidaujamos reakcijos, apie kurias pranešta išgėrus iki 1250 mg ir 2000 mg Galafold, buvo atitinkamai galvos skausmas ir galvos svaigimas.
Icelandic: Höfuðverkur og sundl voru algengustu aukaverkanirnar sem tilkynnt var um við skammta af Galafold sem voru allt að 1250 mg og 2000 mg, í þeirri röð.
Lithuanian: c.T484C arba c.T484A
Icelandic: c.T484C eða c.T484A
Lithuanian: NEŽINOMA (del Exon3?)
Icelandic: ÓÞEKKT (del Exon3?)
Lithuanian: Amicus Therapeutics Europe Limited Tfn: 020 795 493 e-post: MedInfo@amicusrx.com
Icelandic: Amicus Therapeutics Europe Limited Tfn: 020 795 493 e-post:
Lithuanian: Prisijungus migalastatui, endoplazminiame tinkle šių mutavusių formų -Gal A stabilizuojama ir sudaromos sąlygos tinkamam jos transportavimui į lizosomas.
Icelandic: Binding migalastats eykur stöðugleika stökkbreyttu gerða -Gal A í frymisnetinu og auðveldar réttan flutning þeirra til lýsósóma.
Lithuanian: Rekomenduojama periodiškai tikrinti pacientų, pradėjusių vartoti Galafold arba perėjusių prie gydymo šiuo vaistiniu preparatu, inkstų funkciją, echokardiografinius parametrus ir biocheminius žymenis (kas 6 mėnesius).
Icelandic: Ráðlagt er að fylgjast reglulega með nýrnastarfsemi, hjartaómunarbreytum og lífefnafræðilegum merkjum (á 6 mánaða fresti) hjá sjúklingum sem hefja meðferð eða sem skipta yfir í Galafold.
Lithuanian: Pilvo skausmas Vidurių užkietėjimas Išsausėjusi burna Staigiai atsiradęs poreikis tuštintis
Icelandic: Kviðverkur Hægðatregða Munnþurrkur Bráðar hægðir Meltingartruflanir