FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
Portuguese: DESCONHECIDO (E66_Y123del; del Exon2)
Swedish: OKÄND (E66_Y123del; del Exon2)
Portuguese: A extensão média de exposição à dose comercializada de Galafold 123 mg em dias alternados em doentes a concluir o estudo AT1001-041 foi 3,57 (±1,23) anos (n=85).
Swedish: Den genomsnittliga omfattningen av exponering för den marknadsförda Galafold-dosen på 123 mg varannan dag hos patienter som slutfört AT1001-041-studien var 3,57 (± 1,23) år (n = 85).
Portuguese: Achados semelhantes foram observados em contexto pré-clínico no seguimento de tratamentos com outros iminoaçúcares.
Swedish: Liknande fynd har noterats prekliniskt efter behandling med andra iminosockerarter .
Portuguese: Como conservar Galafold 6.
Swedish: Hur Galafold ska förvaras 6.
Portuguese: Ainda não é conhecido se este medicamento afeta a fertilidade nos homens.
Swedish: Det är inte känt om detta läkemedel påverkar fertiliteten hos män.
Portuguese: • Diminuição do sentido do tato ou da sensibilidade (hipoestesia)
Swedish: • Minskad känslighet för beröring (hypestesi)
Portuguese: c.760-762delGTT ou c.761763del c.760_762delGTT ou c.761_763del p.V254del
Swedish: c.760-762delGTT eller c.761763del c.760_762delGTT eller c.761_763del p.V254del
Portuguese: MATE2-K, OAT1, OAT3 ou OCT2, nem um inibidor dos transportadores de influxo humanos OATP1B1, OATP1B3, OAT1, OAT3, OCT1, OCT2, MATE1 ou MATE2-K.
Swedish: Vidare är migalastat inte ett substrat för MATE1, MATE2-K, OAT1, OAT3 eller OCT2, och heller inte en hämmare av de humana transportproteinerna OATP1B1, OATP1B3, OAT1, OAT3, OCT1, OCT2, MATE1 eller MATE2-K.
Portuguese: Desconhece-se se Galafold é segregado no leite humano.
Swedish: Det är inte känt om Galafold utsöndras i bröstmjölk.
Portuguese: O efeito da idade foi avaliado numa análise farmacocinética da depuração plasmática (clearance) do migalastate na população do estudo em doentes sem experiência de TRE.
Swedish: Ålderseffekten utvärderades i en populationsfarmakokinetisk analys av migalastat-clearance i plasma i den ERT-naiva studiepopulationen.
Portuguese: DESCONHECIDO (S65I)
Swedish: OKÄND (S65I)
Portuguese: Cápsula dura de tamanho 2 (6,4x18,0 mm) com tampa opaca azul e corpo opaco branco com a referência "A1001" impressa a negro, contendo um pó branco a castanho claro.
Swedish: Storlek 2 hård kapsel (6,4 x 18,0 mm) med en ogenomskinlig blå överdel och vit underdel med "A1001" tryckt i svart färg och innehållande vitt till ljusbrunt pulver.
Portuguese: Não ingira alimentos pelo menos 2 horas antes e 2 horas depois de tomar o seu medicamento.
Swedish: Ät inte minst 2 timmar före och 2 timmar efter att du har tagit en dos.
Portuguese: Galafold não está indicado para uso em doentes com mutações que não sejam suscetíveis (ver secção 5.1).
Swedish: Galafold är inte indicerat för användning till patienter med icke-behandlingsbara mutationer (se avsnitt 5.1).
Portuguese: Galafold não se destina a utilização concomitante com terapia de reposição enzimática (ver secção 4.4).
Swedish: Galafold är inte avsett för användning tillsammans med enzymersättningsbehandling (se avsnitt 4.4).
Portuguese: DESCONHECIDO (E66_Y123del; del Exon2?)
Swedish: OKÄND (E66_Y123del; del Exon2?)
Portuguese: Conteúdo das cápsulas Amido pré-gelatinizado (milho) Estearato de magnésio
Swedish: Pregelatiniserad stärkelse (majs) Magnesiumstearat
Portuguese: Resultados notificados por doentes - Escala de Avaliação de Sintomas Gastrointestinais No ensaio com doentes sem experiência de TRE, análises da Escala de Avaliação de Sintomas Gastrointestinais demonstraram que o tratamento com Galafold foi associado a melhorias estatisticamente significativas (p<0,05) em comparação com o placebo, entre a linha de base e o mês 6, no campo da diarreia e no campo do refluxo em doentes com sintomas na linha de base.
Swedish: Patient-rapporterade resultat - Resultatskala för gastrointestinala symtom I den ERT-naiva prövningen visade analyser av resultatskalan för gastrointestinala symtom (Gastrointestinal Symptoms Rating Scale) att behandling med Galafold förknippades med statistiskt signifikanta (p<0,05) förbättringar jämfört med placebo från baseline till månad 6 när det gällde diarré, och inom reflux för patienter med symtom vid baseline.
Portuguese: Tabela 3: Mutações não suscetíveis ao Galafold (migalastate)
Swedish: Tabell 3: Mutationer som inte är behochlingsbara med Galafold (migalastat)
Portuguese: As mutações no gene GLA que causam a doença de Fabry resultam numa deficiência da enzima lisossomal -galactosidase A (-Gal A), a qual é necessária para o metabolismo dos substratos glicoesfingolípidos (e.g., GL-3, liso-Gb3).
Swedish: Fabrys sjukdom orsakad av mutationer i GLA-genen leder till brist på det lysosomala enzymet -galaktosidas A (-Gal A) som behövs för metabolismen av glykosfingolipidsubstrat (t.ex. GL-3, lyso-Gb3).
Portuguese: Aproximadamente 5 % da radiotividade total da amostra foi em componentes não atribuídos.
Swedish: Cirka 5 procent av den totala provradioaktiviteten var ej bestämda komponenter.
Portuguese: Não ingira alimentos pelo menos 2 horas antes e 2 horas depois de tomar o seu medicamento para permitir um jejum de 4 horas.
Swedish: Ät inte minst 2 timmar före och 2 timmar efter intag av läkemedlet för att ge en fasteperiod på minst 4 timmar.
Portuguese: -1,89, 0,40; n=41).
Swedish: (95-procentigt KI: -1,89, 0,40, n = 41).
Portuguese: Tomar a cápsula de Galafold em dias alternados e furar o círculo perfurado na lamela blister nos dias em que não toma o Galafold.
Swedish: Ta en Galafold-kapsel varannan dag och tryck ut den perforerade cirkeln på blisterfodralet de dagar du inte tar Galafold.
Portuguese: Titular da Autorização de Introdução no Mercado Amicus Therapeutics Europe Limited Block 1, Blanchardstown Corporate Park Ballycoolen Road
Swedish: Innehavare av godkännande för försäljning Amicus Therapeutics Europe Limited Block 1, Blanchardstown Corporate Park Ballycoolen Road
Portuguese: Cada cápsula contém cloridrato de migalastate equivalente a 123 mg de migalastate - Os outros componentes são: Conteúdo das cápsulas: Amido de milho pré-gelatinizado e estearato de magnésio Invólucro das cápsulas: Gelatina, dióxido de titânio e indigotina Tinta de impressão: Shellac, óxido de ferro negro e hidróxido de potássio
Swedish: - Övriga innehållsämnen är: Kapselinnehåll: Pregelatiniserad majsstärkelse och magnesiumstearat Kapselskal: Gelatin, titandioxid och indigotin Tryckfärg: Shellack, svart järnoxid och kaliumhydroxid
Portuguese: Qual a composição de Galafold - A substância ativa é o migalastate.
Swedish: Innehållsdeklaration - Den aktiva substansen är migalastat.
Portuguese: Se estiver presente uma dupla mutação no mesmo cromossoma (homens e mulheres), o doente é suscetível se a dupla mutação estiver presente numa entrada da Tabela 2 (e.g., D55V/Q57L).
Swedish: Aminosyramutationen (förändring av proteinsekvens) är som mest relevant när det gäller att bestämma tillgänglighet.Om det finns en dubbel mutation på samma kromosom (män och kvinnor) är patienten behandlingsbar om den dubbla mutationen finns i en post i tabell 2 (t.ex. D55V/Q57L).
Portuguese: Os doentes aleatorizados para o placebo na Fase 1 e que foram mudados para Galafold ao mês 6 (Fase 2) também demonstraram diminuições estatisticamente significativas nas inclusões de GL-3 nos capilares intersticiais ao mês 12 (-0,33±0,15; -58 %) (p=0,014).
Swedish: Patienter som randomiserats till placebo i stadium 1 och växlade till Galafold vid månad 6 (stadium 2) uppvisade också statistiskt signifikanta minskningar av interstitiella kapillära GL-3-inklusioner vid månad 12 (-0,33±0,15; -58 procent) (p=0,014).
Portuguese: Os efeitos de Galafold sobre a capacidade de conduzir e utilizar máquinas são nulos ou desprezáveis.
Swedish: Galafold har ingen eller försumbar effekt på förmågan att framföra fordon och använda maskiner.
Portuguese: No estudo de toxicidade embriofetal em coelhos, as observações incluíram morte embriofetal, diminuição do peso médio do feto, ossificação retardada e um ligeiro aumento na incidência de anomalias esqueléticas menores, apenas em doses associadas a toxicidade materna.
Swedish: I den embryofetala toxicitetsstudien på kaniner och endast vid doser förknippade med maternell toxicitet observerades fynd såsom embryofetal död, minskad genomsnittlig fetal vikt, reducerad benbildning och något förhöjda incidenser av mindre skelettavvikelser.
Portuguese: O primeiro ensaio de Fase 3 (ATTRACT) foi um estudo aleatorizado, de rótulo aberto e com comparador ativo, que avaliou a eficácia e segurança de Galafold em comparação com a terapia de reposição enzimática (TRE) (agalsidase beta, agalsidase alfa) em 52 doentes masculinos e femininos com doença de Fabry a receber TRE antes do início do estudo que apresentavam mutações suscetíveis (ensaio com doentes com experiência de TRE).
Swedish: Den första fas 3-prövningen (ATTRACT) var en randomiserad öppen aktiv komparator-prövning som utvärderade effekten och säkerheten av Galafold jämfört med enzymersättningsbehandling (ERT) (agalsidas beta, agalsidas alfa) hos 52 manliga och kvinnliga patienter med Fabrys sjukdom som behandlades med ERT före inträdet i prövningen och som har behandlingsbara mutationer (ERT-erfaren prövning).
Portuguese: As cápsulas devem ser tomadas inteiras.
Swedish: Kapslarna ska sväljas hela.
Portuguese: Se se esqueceu de tomar a cápsula à hora habitual, mas lembrou-se mais tarde, só deverá tomar a dose falhada de Galafold no período de 12 horas a partir da hora normal em que a dose é tomada.
Swedish: Om du har glömt att ta din kapsel vid den vanliga tiden men kommer ihåg den senare kan du ta kapseln endast om det inte gått längre tid än 12 timmar efter tidpunkten då kapseln skulle ha tagits.
Portuguese: Qual o aspeto de Galafold e conteúdo da embalagem Cápsulas duras opacas, azuis e brancas, com a indicação "A1001" impressa a preto, contendo um pó branco a castanho claro.
Swedish: Läkemedlets utseende och förpackningsstorlekar Opaka, blåa och vita hårda kapslar, märkta med "A1001" i svart färg och innehållande vitt till ljusbrunt pulver.
Portuguese: Galafold não deve ser tomado em dois dias consecutivos.
Swedish: Galafold ska inte tas 2 dagar i sträck.
Portuguese: Se tiverem decorrido mais de 12 horas, o doente deverá retomar a ingestão de Galafold no dia de dosagem previsto seguinte, à hora marcada e de acordo com o esquema posológico habitual de dias alternados.
Swedish: Om det har gått längre tid än 12 timmar, ska patienten fortsätta att ta Galafold på den dag och tidpunkt som anges för nästa planerade dos enligt doseringsschemat.
Portuguese: O segundo ensaio de Fase 3 (FACETS) foi um ensaio de 6 meses, aleatorizado, em dupla ocultação, controlado por placebo (até ao final do mês 6), seguido por um período de 18 meses em rótulo aberto, para avaliar a eficácia e segurança do Galafold em 50 doentes masculinos e femininos com doença de Fabry sem experiência de TRE ou que, tendo recebido TRE, este tinha sido interrompido há pelo menos 6 meses, e apresentando mutações suscetíveis (ensaio com doentes sem experiência de TRE).
Swedish: Den andra fas 3-prövningen (FACETS) var en 6 månaders randomiserad dubbelblind placebokontrollerad prövning (t.o.m. månad 6) med en 18 månaders öppen period för att utvärdera effekten och säkerheten av Galafold hos 50 manliga och kvinnliga patienter med Fabrys sjukdom som var behandlingsnaiva för ERT, eller hade tidigare stått på ERT och hade avbrutit under minst 6 månader och som har behandlingsbara mutationer (ERT-naiv prövning).
Portuguese: Como tomar Galafold
Swedish: Hur du tar Galafold
Portuguese: Não tome Galafold:
Swedish: Ta inte Galafold
Portuguese: COMPOSIÇÃO QUALITATIVA E QUANTITATIVA Cada cápsula contém cloridrato de Migalastate equivalente a 123 mg de Migalastate.
Swedish: Varje kapsel innehåller migalastat-hydroklorid motsvarande 123 mg migalastat.
Portuguese: No ensaio com doentes sem experiência de TRE, o Galafold resultou em reduções estatisticamente significativas nas concentrações plasmáticas de liso-Gb3 e inclusões de GL-3 nos capilares intersticiais renais em doentes com mutações suscetíveis.
Swedish: I den ERT-naiva prövningen uppvisade Galafold statistiskt signifikanta minskningar av plasmakoncentrationerna av lyso-Gb3 och interstitiella kapillära GL-3-inklusioner i njuren hos patienter med behandlingsbara mutationer.
Portuguese: 99 % da dose com marcadores radioativos recuperada do plasma era constituída por migalastate não modificado (77 %) e 3 metabolitos desidrogenados de O-glucuronídeo conjugado, M1 a M3 (13 %).
Swedish: C]-migalastat HCl avslöjade att 99 procent av den radiomärkta dosen som återfanns i plasma bestod av oförändrat migalastat (77 procent) och 3 konjugerade dehydrogenerade O-glukuronid-metaboliter, M1 till M3 (13 procent).
Portuguese: c.A1C ou c.A1T
Swedish: c.A1C eller c.A1T
Portuguese: As mutações GLA suscetíveis e não suscetíveis ao tratamento com Galafold estão listadas na Tabela 2 e na Tabela 3, respetivamente, infra.
Swedish: De GLA-mutationer som är behandlingsbara och de som ej är behandlingsbara med Galafold listas i tabell 2 respektive tabell 3 nedan.
Portuguese: O migalastate não afetou a fertilidade de ratos fêmea.
Swedish: Migalastat påverkade inte honråttors fertilitet.
Portuguese: As mutações não suscetíveis ao tratamento com Galafold estão indicadas na Tabela 3 infra.
Swedish: De mutationer som inte är behandlingsbara med Galafold listas i tabell 3 nedan.
Portuguese: Achados idênticos foram observados em contexto pré-clínico no seguimento de outros iminoaçúcares (ver secção 5.3).
Swedish: Liknande fynd har noterats prekliniskt efter behandling med andra iminosockerarter (se avsnitt 5.3).
Portuguese: Como conservar Galafold
Swedish: Hur Galafold ska förvaras
Portuguese: No ensaio com doentes com experiência de TRE, a função renal permaneceu estável durante até 18 meses de tratamento com Galafold.
Swedish: I den ERT-erfarna prövningen förblev njurfunktionen stabil under upp till 18 månaders behandling med Galafold.
Portuguese: No ensaio com doentes sem experiência de TRE e extensão de rótulo aberto, a função renal permaneceu estável durante até 5 anos de tratamento com Galafold.
Swedish: I den ERT-naiva prövningen och öppna förlängningen förblev njurfunktionen stabil upp till 5 års behandling med Galafold.
Portuguese: • Formigueiro nas extremidades (parestesia)
Swedish: • Krypningar i extremiteter (parestesi)
Portuguese: Aumento dos níveis de creatina fosfoquinase no sangue Aumento de peso
Swedish: Förhöjt kreatinfosfokinas i blodet
Portuguese: Se tomar mais cápsulas do que devia, pare de tomar o medicamento e consulte o seu médico.
Swedish: Om du har tagit för stor mängd av Galafold Om du har tagit för många kapslar ska du sluta ta läkemedlet och kontakta läkare.
Portuguese: c.1018T>C ou c.1018T>A c.T1018C ou c.T1018A
Swedish: c.1018T>C eller c.1018T>A c.T1018C eller c.T1018A
Portuguese: Este é um tumor espontâneo comum em ratos macho alimentados ad libitum.
Swedish: Detta är en vanlig spontan tumör hos hanråttor som får fri tillgång till foder.
Portuguese: Alteração na sequência proteica p.A20_G28delfs*2
Swedish: p.A20_W24del p.A20_G28delfs*2
Portuguese: No caso de falhar uma dose completamente num dia, o doente só deverá tomar a dose falhada de Galafold no período de 12 horas a partir da hora normal em que a dose é tomada.
Swedish: Om patienten glömmer en dos ska patienten ta den glömda dosen av Galafold endast om det inte gått längre tid än 12 timmar efter tidpunkten då dosen skulle ha tagits.
Portuguese: No primeiro dia de toma deste medicamento com um blister novo, registe a data na lamela.
Swedish: Skriv ner datumet på blisterfodralet den första dagen du tar detta läkemedel från ett nytt blisterfodral.
Portuguese: Substrato da doença
Swedish: Sjukdomssubstrat
Portuguese: Após uma média de 3,4 anos de tratamento, a média anual da taxa de alteração no eGFRCKD-EPI foi de -0,74 mL/min/1,73 m2 (95 % IC:
Swedish: Efter i genomsnitt 3,4 års behandling var den genomsnittliga årliga förändringen i eGFRCKD-EPI -0,74 ml/min/1,73 m
Portuguese: Tabela 2: Tabela de suscetibilidade ao Galafold (migalastate)
Swedish: Tabell 2: Tabell över behandlingsbarhet med Galafold (migalastat)
Portuguese: • Espasmos musculares
Swedish: • Muskelkramper
Portuguese: c.G611A ou G612A
Swedish: c.G611A eller G612A
Portuguese: 55 % da dose foi excretada na forma de migalastate não modificado e 4 % como metabolitos combinados M1, M2 e M3.
Swedish: C]-migalastat-hydroklorid visade att cirka 77 procent av den radiomärkta dosen återfanns i urinen av vilken 55 procent eliminerades som oförändrat migalastat och 4 procent som kombinerade metaboliter M1, M2 och M3.
Portuguese: Alteração na sequência proteica c.1A>C ou c.1A>T
Swedish: Proteinsekvensförändring c.1A>C eller c.1A>T
Portuguese: Utilize este medicamento exatamente como indicado pelo seu médico, farmacêutico ou enfermeiro.
Swedish: Ta alltid detta läkemedel enligt läkarens, apotekspersonalens eller sjuksköterskans anvisningar.
Portuguese: c.140G>A ou 141G>A
Swedish: c.140G>A eller 141G>A
Portuguese: O seu médico irá monitorizar o seu estado clínico e avaliar se o medicamento está a funcionar a cada 6 meses, enquanto estiver a tomar Galafold.
Swedish: Medan du tar Galafold kommer din läkare var 6:e månad att övervaka ditt tillstånd och kontrollera om läkemedlet verkar.
Portuguese: Caso ainda tenha dúvidas sobre a utilização deste medicamento, fale com o seu médico, farmacêutico ou enfermeiro.
Swedish: Om du har ytterligare frågor om användningen av detta läkemedel, kontakta läkare, apotekspersonal eller sjuksköterska.
Portuguese: c.369+3_639+954del3129insT DESCONHECIDO (del Exon3 and 4?)
Swedish: c.369+3_639+954del3129insT OKÄND (del Exon3 och g.6009_9741del
Portuguese: As características farmacocinéticas do migalastate não diferiram significativamente entre mulheres e homens, quer nos voluntários saudáveis quer nos indivíduos com doença de Fabry.
Swedish: Migalastats farmakokinetiska egenskaper skiljde sig inte på något signifikant sätt mellan kvinnor och män.
Portuguese: Não tome Galafold em dias consecutivos.
Swedish: Ta inte Galafold två dagar i sträck.
Portuguese: g.6736_11545del c.370-533_c.1290+277del
Swedish: OKÄND (del Exon3 och g.6736_11545del c.370-533_c.1290+277del
Portuguese: Para aceder ao folheto informativo, leia o código em baixo.
Swedish: Skanna in nedanstående kod för att komma åt bipacksedeln.
Portuguese: c.T1147C ou c.C1149G ou c.C1149A
Swedish: c.T1147C eller c.C1149G eller c.C1149A
Portuguese: A média anual da taxa de alteração no eGFRCKD-EPI foi de -0,40 mL/min/1,73 m2 (95 % IC: -2,272, 1,478, n=34) no grupo a receber Galafold em comparação com -1,03 mL/min/1,73 m2 (95 % IC: -3,636, 1,575, n=18) no grupo de TRE.
Swedish: Den genomsnittliga årliga förändringen i eGFRCKD-EPI var -0,40 ml/min/1,73 m (95-procentigt KI: -2,272, 1,478; n=34) i Galafold-gruppen jämfört med -1,03 ml/min/1,73 m (95-procentigt KI: -3,636, 1,575; n=18) i ERT-gruppen.
Portuguese: c.611G>A ou 612G>A
Swedish: c.611G>A eller 612G>A
Portuguese: c.A504C ou c.A504T
Swedish: c.A504C eller c.A504T
Portuguese: c.G140A ou G141A
Swedish: c.G140A eller G141A
Portuguese: A média anual da taxa de alteração desde a linha de base no eGFRCKD-EPI em doentes tratados durante 30 meses com Galafold foi de -1,72 mL/min/1,73 m2 (95 % IC: -2,653, -0,782, n=31).
Swedish: The genomsnittliga årliga förändring i eGFRCKD-EPI hos patienter behandlade med Galafold i 30 månader var -1,72 ml/min/1,73 m (95-procentigt KI: -2,653, -0,782; n=31).
Portuguese: c.A924T ou c.A924C
Swedish: c.A924T eller c.A924C
Portuguese: No ensaio com doentes com experiência de TRE, os níveis plasmáticos de liso-Gb3 ligeiramente aumentados mas permaneceram baixos e estáveis durante até 18 meses em doentes com mutações suscetíveis tratados com Galafold durante os 30 meses do estudo.
Swedish: I den ERT-erfarna prövningen ökade halterna av lyso-Gb3 i plasma något med förblev låga hos patienter med behandlingsbara mutationer som behandlades med Galafold under studiens 30 månader.
Portuguese: c.442A>C ou c.444T>A ou c.444T>G
Swedish: c.442A>C eller c.444T>A eller c.444T>G
Portuguese: c.504A>C ou c.504A>T
Swedish: c.504A>C eller c.504A>T
Portuguese: Os doentes aleatorizados para Galafold na Fase 1 demonstraram uma maior redução estatisticamente significativa (±DPM) na deposição média de GL-3 nos capilares intersticiais (-0,25±0,10; -39 %) ao mês 6 em comparação com o placebo (+0,07 ± 0,13;
Swedish: Patienter som randomiserats till Galafold i stadium 1 uppvisade statistiskt signifikant större minskning (±SEM) i genomsnittlig interstitiell kapillär GL-3-deposition (-0,25±0,10; -39 procent) vid månad 6 jämfört med placebo (+0,07 ± 0,13; +14 procent) (p=0,008).
Portuguese: Após tratamento de 30 meses com Galafold, a alteração média desde a linha de base no iMVE foi -3,8 (95 % IC: -8,9, 1,3, n=28) e a alteração média desde a linha de base no iMVE em doentes com hipertrofia ventricular esquerda na linha de base foi -10,0 (95 % IC: -16,6, -3,3, n=10).
Swedish: Efter 30 månaders behandling med Galafold var den genomsnittliga förändringen av LVMi från baslinje var -3,8 (95-procentigt KI: -8,9, 1,3; n=28) och den genomsnittliga förändringen från baslinjen i LVMI hos patienter med vänsterkammarhypertrofi vid baseline -10,0 (95-procentigt KI: -16,6, -3,3; n=10).
Portuguese: c.1147T>C ou c.1149C>G ou c.1149C>A
Swedish: c.1147T>C eller c.1149C>G eller c.1149C>A
Portuguese: c.71G>A ou c.72G>A
Swedish: c.71G>A eller c.72G>A
Portuguese: c.924A>T ou c.924A>C
Swedish: c.924A>T eller c.924A>C
Portuguese: c.280T>A ou c.281G>C
Swedish: c.280T>A eller c.281G>C
Portuguese: c.148T>C ou c.150C>G ou c.150C>A
Swedish: c.148T>C eller c.150C>G eller c.150C>A
Portuguese: c.561G>T ou c.561G>A ou c.561G>C
Swedish: c.561G>T eller c.561G>A eller c.561G>C
Portuguese: • Dores de estômago
Swedish: • Smärtsam stel nacke
Portuguese: Alteração na sequência proteica c.590delG
Swedish: Proteinsekvensförändring c.1025delG
Portuguese: c.1045T>C ou c.1045T>A c.T1045C ou c.T1045A
Swedish: c.1045T>C eller c.1045T>A c.T1045C eller c.T1045A
Portuguese: Exantema Prurido
Swedish: Hudutslag Pruritus
Portuguese: c.A124C ou c.A124T
Swedish: c.A124C eller c.A124T
Portuguese: c.G412A ou c.G412C
Swedish: c.G412A eller c.G412C
Portuguese: c.T187A ou c.G188C
Swedish: c.T187A eller c.G188C
Portuguese: c.1095T>A ou c.1095T>G c.T1095A ou c.T1095G
Swedish: c.1095T>A eller c.1095T>G c.T1095A eller c.T1095G
Portuguese: c.639G>A (local de excisão putativo)
Swedish: c.639G>A (förmodat splitsningsställe)
Portuguese: No ensaio com doentes sem experiência de TRE, o Galafold resultou numa diminuição estatisticamente significativa no iMVE (p< 0,05); a alteração média em relação à linha de base do iMVE no mês 18 a 24 foi de -7,7 (95 % IC: -15,4, -0,01, n=27).
Swedish: I den ERT-naiva prövningen resulterade Galafold i en statistiskt signifikant minskning av LVMi (p< 0,05); den genomsnittliga förändringen från baseline i LVMi vid månad 18 till 24 var -7,7 (95-procentigt KI: -15,4, -0,01; n=27).
Portuguese: c.T70C ou c.T70A
Swedish: c.T70C eller c.T70A
Portuguese: c.216G>A ou c.216G>T ou c.216G>C
Swedish: c.216G>A eller c.216G>T eller c.216G>C
Portuguese: c.412G>A ou c.412G>C
Swedish: c.412G>A eller c.412G>C
Portuguese: c.801G>A (local de excisão putativo)
Swedish: c.801G>A (förmodat splitsningsställe)
Portuguese: c.G801A (local de excisão putativo)
Swedish: c.G801A (förmodat splitsningsställe)
Portuguese: c.G982A ou c.G982C
Swedish: c.G982A eller c.G982C
Portuguese: Óxido de ferro negro Hidróxido de potássio
Swedish: Tryckfärg Shellack Svart järndioxid Kaliumhydroxid
Portuguese: c.T148C ou c.C150G ou c.C150A F50L
Swedish: c.T148C eller c.C150G eller c.C150A
Portuguese: • Dores musculares (mialgia)
Swedish: • Muskelsmärta (myalgi)
Portuguese: Parestesia Tonturas Hipoestesia
Swedish: Parestesi Yrsel Hypestesi
Portuguese: c.337T>C ou c.339T>A ou c.339T>G
Swedish: c.337T>C eller c.339T>A eller c.339T>G
Portuguese: c.982G>A ou c.982G>C
Swedish: c.982G>A eller c.982G>C
Portuguese: c.G547A (local de excisão putativo)
Swedish: c.G547A (förmodat splitsningsställe)
Portuguese: c.1023A >C ou c.1023A>T c.A1023C ou c.A1023T
Swedish: Proteinsekvensförändring c.1023A >C eller c.1023A>T c.A1023C eller c.A1023T
Portuguese: c.817T>C ou c.819T>A ou c.819T>G
Swedish: c.817T>C eller c.819T>A eller c.819T>G
Portuguese: c.G285T ou c.G285C
Swedish: c.G285T eller c.G285C