FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
Spanish: Dado que el número de pacientes afectados por la cistinosis es escaso, esta enfermedad se considera «rara», por lo que Cystadrops fue designado «medicamento huérfano» (es decir, un medicamento utilizado en enfermedades raras) el 7 de noviembre de 2008.
Italian: Poiché il numero di pazienti affetti da cistinosi è basso, la malattia è considerata "rara" e Cystadrops è stato qualificato come "medicinale orfano" (medicinale utilizzato nelle malattie rare) il 7 novembre 2008.
Spanish: Los colirios oftálmicos de mercaptamina elaborados localmente en farmacias y hospitales se han usado durante muchos años para tratar los síntomas de la cistinosis ocular.
Italian: Le soluzioni di collirio a base di mercaptamina prodotte localmente presso farmacie o ospedali sono usate da molti anni per il trattamento dei sintomi oculari della cistinosi.
Spanish: Las recomendaciones y precauciones que deben seguir los profesionales sanitarios y los pacientes para un uso seguro y eficaz de Cystadrops se han incluido en el Resumen de las Características del Producto y el prospecto.
Italian: Le raccomandazioni e le precauzioni che gli operatori sanitari e i pazienti devono osservare affinché Cystadrops sia usato in modo sicuro ed efficace sono state riportate nel riassunto delle caratteristiche del prodotto e nel foglio illustrativo.
Spanish: El daño provocado por la acumulación de cristales de cistina dentro de las células de la córnea puede provocar graves problemas de visión.
Italian: I danni derivanti dall'accumulo di cristalli di cistina all'interno delle cellule corneali possono causare gravi problemi visivi.
Spanish: El principio activo de Cystadrops, la mercaptamina, reacciona con la cistina para disolverla y formar sustancias que se pueden eliminar de las células.
Italian: Il principio attivo di Cystadrops, mercaptamina, reagisce con la cistina, dissolvendola e formando sostanze che possono essere eliminate dalle cellule.
Spanish: Cystadrops contiene el principio activo mercaptamina (también conocido como cisteamina).
Italian: Cystadrops contiene il principio attivo mercaptamina (nota anche come cisteamina).
Spanish: El médico puede disminuir la dosis progresivamente a una gota al día en función de los resultados de los exámenes oculares.
Italian: La dose può essere diminuita progressivamente dal medico fino a 1 goccia al giorno in base ai risultati degli esami oftalmologici.
Spanish: Otras informaciones sobre Cystadrops
Italian: Altre informazioni su Cystadrops
Spanish: Los efectos adversos más frecuentes observados con Cystadrops (que pueden afectar a 1 de cada 10 pacientes) están relacionados con el ojo e incluyen dolor, hinchazón e irritación ocular, aumento del lagrimeo (ojos acuosos), visión borrosa e hiperemia ocular (enrojecimiento de los ojos).
Italian: Gli effetti indesiderati più comuni di Cystadrops (che possono riguardare più di 1 persona su 10) sono a carico dell'occhio e comprendono dolore, sensazione di prurito e irritazione oculare, lacrimazione aumentata, visione annebbiata e iperemia (arrossamento) oculare.
Spanish: Al aplicar el medicamento al ojo, la cantidad de cistina en las células de la córnea se reduce, limitando el daño ocular.
Italian: Quando è applicato all'occhio, la quantità di cistina presente nelle cellule della cornea si riduce e i danni oculari vengono limitati.
Spanish: El resumen del dictamen del Comité de Medicamentos Huérfanos sobre Cystadrops se puede consultar en la página web de la Agencia: ema.europa.eu/Find medicine/Human medicines/Rare disease designation
Italian: Il riassunto del parere del comitato per i medicinali orfani relativo a Cystadrops è disponibile sul sito web dell'Agenzia: ema.europa.eu/Find medicine/Human medicines/Rare disease designation.
Spanish: El EPAR completo de Cystadrops puede consultarse en el sitio web de la Agencia: ema.europa.eu/Find medicine/Human medicines/European public assessment reports.
Italian: Per la versione completa dell'EPAR di Cystadrops, consultare il sito web dell'Agenzia: ema.europa.eu/Find medicine/Human medicines/European public assessment reports.
Spanish: Cystadrops demostró ser más eficaz que el comparador para disminuir los cristales de cistina en la córnea transcurridos 3 meses de tratamiento: en los pacientes que utilizaron Cystadrops la puntuación IVCM disminuyó 4,6 puntos en comparación con una disminución de 0,5 puntos en pacientes que utilizaban el comparador.
Italian: Cystadrops è risultato più efficace del medicinale di confronto nel ridurre i cristalli corneali di cistina dopo 3 mesi di terapia: nei pazienti trattati con Cystadrops il punteggio IVCM era diminuito di 4,6 punti, mentre in quelli trattati con il medicinale di confronto si era ridotto di 0,5 punti.
Spanish: La cistinosis es una enfermedad hereditaria en la que una sustancia natural llamada cistina se acumula en el organismo y forma cristales dañinos, en particular en los riñones y en la córnea (la capa transparente situada en la parte frontal del ojo).
Italian: La cistinosi è una malattia ereditaria caratterizzata dall'accumulo nell'organismo di una sostanza naturale chiamata cistina, che provoca la formazione di cristalli nocivi in particolare nei reni e nella cornea (la membrana trasparente che costituisce la porzione anteriore dell'occhio).
Spanish: ¿Cuáles son los riesgos asociados a Cystadrops?
Italian: Quali sono i rischi associati a Cystadrops?
Spanish: El tratamiento con Cystadrops también logró reducciones de la fotofobia (incomodidad del ojo ante una luz brillante)
Italian: La terapia con Cystadrops ha contribuito anche a ridurre la fotofobia (senso di fastidio nell'occhio associato all'esposizione a luce intensa).
Spanish: Para consultar la lista completa de efectos adversos notificados y las restricciones de Cystadrops, consultar el prospecto.
Italian: Per l'elenco completo delle limitazioni e degli effetti indesiderati rilevati con Cystadrops, vedere il foglio illustrativo.
Spanish: Cystadrops se ha comparado con otros colirios de mecaptamina menos concentrados en un estudio principal en el que participaron 32 pacientes a partir de dos años de edad afectados de cistinosis.
Italian: Cystadrops è stato confrontato con un'altra soluzione meno concentrata di collirio a base di mercaptamina in uno studio principale su 32 pazienti da 2 anni di età affetti da cistinosi.
Spanish: ¿Por qué se ha aprobado Cystadrops?
Italian: Perché Cystadrops è approvato?
Spanish: Cystadrops se usa para reducir la concentración de cristales de cistina en la córnea.
Italian: Cystadrops è usato per ridurre l'accumulo dei cristalli di cistina nella cornea.
Spanish: ¿Qué beneficios ha demostrado tener Cystadrops en los estudios realizados?
Italian: Quali benefici di Cystadrops sono stati evidenziati negli studi?
Spanish: Para más información sobre el tratamiento con Cystadrops, lea el prospecto (que también forma parte del EPAR) o consulte con su médico o farmacéutico.
Italian: Per maggiori informazioni sulla terapia con Cystadrops, leggere il foglio illustrativo (accluso all'EPAR) oppure consultare il medico o il farmacista.
Spanish: ¿Cómo se usa Cystadrops?
Italian: Come si usa Cystadrops?
Spanish: Además, Cystadrops ha demostrado en un estudio que es eficaz para disminuir los cristales de cistina depositados en la córnea.
Italian: Inoltre, uno studio ha mostrato che Cystadrops è efficace nel ridurre i cristalli corneali di cistina.
Spanish: Cystadrops es un medicamento oftalmológico utilizado en pacientes a partir de los dos años que padecen cistinosis.
Italian: Cystadrops è un medicinale oftalmico (per gli occhi) usato in pazienti da 2 anni di età affetti da cistinosi.
Spanish: ¿Cómo actúa Cystadrops?
Italian: Come agisce Cystadrops?
Spanish: Cystadrops solo se podrá dispensar con receta médica y el tratamiento deberá iniciarse bajo la supervisión de un médico con experiencia en el tratamiento de la cistinosis.
Italian: Il trattamento deve essere iniziato sotto la supervisione di un medico esperto nella terapia della cistinosi.
Spanish: ¿Qué es Cystadrops y para qué se utiliza?
Italian: Che cos'è e per che cosa si usa Cystadrops?
Spanish: El criterio principal de la eficacia se basó en la reducción de los cristales de cistina depositados en la córnea que se ven en el microscopio y se cuantifican mediante una puntuación denominada IVCM.
Italian: La misura principale dell'efficacia si basava sulla riduzione dei cristalli corneali di cistina osservati al microscopio e quantificati con un punteggio chiamato IVCM compreso tra 0 e 28 (dove 0 corrispondeva all'assenza di cristalli).
Spanish: Para más información sobre el tratamiento con Cystadrops, el paciente deberá leer el prospecto (también incluido en el EPAR) o consultar a su médico o farmacéutico.
Italian: Per informazioni pratiche sull'uso di Cystadrops i pazienti devono leggere il foglio illustrativo oppure consultare il medico o il farmacista.
Spanish: Número de la UE Marca de fantasía Dosis
Italian: Numero UE Nome di fantasia Dosaggio Forma farmaceutica Via di somministrazione Contenitore
Spanish: Otros dos estudios han mostrado resultados similares.
Italian: Altri due studi mostrarono simili risultati.
Spanish: A diferentes edades puede afectarse diferentes órganos.
Italian: Diversi organi sono colpiti a diverse età.
Spanish: No se debe aumentar ni disminuir la cantidad de medicamento sin la aprobación del médico.
Italian: Non aumenti o diminuisca la quantità di medicinale senza l'approvazione del medico.
Spanish: La función tubular renal no se vio afectada por el tratamiento.
Italian: La funzione tubulare renale non era influenzata dal trattamento.
Spanish: No existe antídoto específico.
Italian: Non si conosce antidoto specifico.
Spanish: Cápsula dura.
Italian: Capsula rigida
Spanish: CYSTAGON se debe tomar 4 veces al día, cada 6 horas, preferentemente con las comidas o inmediatamente después de las comidas.
Italian: CYSTAGON deve essere assunto 4 volte al giorno, ogni 6 ore, preferibilmente subito dopo mangiato o durante i pasti.
Spanish: Si ha olvidado tomar una dosis del medicamento, tómela tan pronto como le sea posible.
Italian: Se si dimentica di prendere una dose di medicinale, la prenda il più presto possibile.
Spanish: Fecha de la primera autorización: 23 junio 1997 Fecha de la última renovación: 23 junio 2007
Italian: Data dell'ultimo rinnovo: 23 giugno 2007.
Spanish: Sin embargo, si ya faltan menos de 2 horas para la siguiente dosis, se debe saltar la toma olvidada y volver al esquema normal.
Italian: Se tuttavia mancano meno di due ore alla dose successiva, salti la dose dimenticata e riprenda il programma di dosaggio normale.
Spanish: No se dispone de información sobre los pacientes con insuficiencia renal grave.
Italian: Non vi sono informazioni disponibili per i pazienti con insufficienza renale grave.
Spanish: Es importante tomar o dar esos suplementos siguiendo exactamente las instrucciones que le hayan indicado.
Italian: È importante somministrare o assumere questi integratori seguendo esattamente le istruzioni.
Spanish: Uso de CYSTAGON con los alimentos y bebidas:
Italian: Uso di CYSTAGON con cibi e bevande
Spanish: En el caso de sobredosificación, deberán mantenerse adecuadamente el sistema respiratorio y el sistema cardiovascular.
Italian: In caso di dosaggio eccessivo, occorre sostenere adeguatamente i sistemi respiratorio e cardiovascolare.
Spanish: Al igual que todos los medicamentos, CYSTAGON puede tener efectos adversos, aunque no todas las personas los sufran.
Italian: Come tutti i medicinali, CYSTAGON può causare effetti indesiderati sebbene non tutte le persone li manifestino.
Spanish: Si se ha diagnosticado o se planea un embarazo, debe reconsiderarse cuidadosamente el tratamiento y se debe informar al paciente del posible riesgo teratogénico de la cisteamina.
Italian: Se viene diagnosticata o pianificata una gravidanza, il trattamento deve essere attentamente riconsiderato e la paziente deve essere avvisata del possibile rischio teratogenico della cisteamina.
Spanish: Si usa más CYSTAGON del que debiera:
Italian: Se usa più CYSTAGON di quanto deve
Spanish: La dosis de CYSTAGON prescrita para usted o para su niño dependerá del peso y de la edad que tenga usted o su hijo.
Italian: La dose di CYSTAGON prescritta per lei o per il suo bambino dipenderà dalla sua età e dal suo peso o da quelli del suo bambino.
Spanish: Qué es Cystagon y para qué se utiliza
Italian: CHE COS'È CYSTAGON E A CHE COSA SERVE
Spanish: Medicamento sujeto a prescripción médica restringida (Véase Anexo I: Ficha Técnica o Resumen de las Características del Producto, sección 4.2).
Italian: Medicinale soggetto a prescrizione medica limitativa (vedere Allegato I: Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto, paragrafo 4.2).
Spanish: La tolerabilidad digestiva de la cisteamina mejora cuando el medicamento se administra con las comidas o inmediatamente después.
Italian: La tolleranza della cisteamina a livello digestivo migliora se il medicinale viene assunto con i pasti o subito dopo.
Spanish: No utilice CYSTAGON después de la fecha de caducidad que aparece en la etiqueta.
Italian: Non usi CYSTAGON dopo la data di scadenza che è riportata sull'etichetta.
Spanish: Datos muy limitados indican que es posible que los parámetros cinéticos de la cisteamina no se modifiquen significativamente en pacientes con insuficiencia renal leve a moderada.
Italian: Dati molto limitati suggeriscono che i parametri farmacocinetici della cisteamina possono non essere significativamente modificati in pazienti con insufficienza renale da lieve a moderata.
Spanish: No se han realizado estudios de carcinogénesis con CYSTAGON.
Italian: Non sono stati effettuati studi di carcinogenicità con CYSTAGON.
Spanish: Grupo farmacoterapéutico: Producto del tracto alimentario y del metabolismo, Código ATC: A16AA04.
Italian: Categoria farmacoterapeutica: prodotto dell'apparato gastrointestinale e del metabolismo, codice ATC: A16AA04.
Spanish: La mezcla de disulfuro es luego extraída de los lisosomas mediante un sistema transportador de lisina intacto.
Italian: Questo disulfide misto è quindi estratto dai lisosomi da un sistema di trasporto della lisina intatto.
Spanish: Los pacientes tratados presentaron un crecimiento sostenido en comparación con los pacientes no tratados, aunque la rapidez del crecimiento no aumentó lo suficiente como para permitir que los pacientes alcanzaran el nivel normal para su edad.
Italian: I bambini trattati continuarono a crescere rispetto ai bambini non trattati, sebbene la velocità di crescita non risultò sufficiente da permettere a questi bambini di raggiungere i valori normali per la loro età.
Spanish: Se han descrito las siguientes reacciones adversas, clasificadas por órganos y sistemas y por frecuencia.
Italian: Di seguito sono elencati gli effetti indesiderati, suddivisi per sistemi e organi e per frequenza.
Spanish: No existen datos suficientes sobre la utilización del bitartrato de cisteamina en mujeres embarazadas.
Italian: Non vi sono dati adeguati riguardanti l'uso di cisteamina bitartrato in donne in gravidanza.
Spanish: La experiencia indica que los alimentos tales como la leche, las patatas y otros alimentos con almidón parecen ser los apropiados para mezclar con el polvo.
Italian: L'esperienza indica che alimenti come latte, patate ed altri prodotti amidacei sono ben adatti ad essere mescolati con la polvere di CYSTAGON.
Spanish: Se han descrito casos de síndrome nefrótico en los 6 meses siguientes al comienzo del tratamiento con recuperación progresiva tras la suspensión del mismo.
Italian: Casi di sindrome nefrotica sono stati riportati entro 6 mesi dall'inizio della terapia con un progressivo recupero dopo la sospensione del trattamento.
Spanish: Se ha postulado que el mecanismo de acción de la cisteamina puede interferir en los enlaces cruzados de las fibras de colágeno (ver sección 4.4).
Italian: Si ipotizza che il meccanismo d'azione della cisteamina si esplichi mediante l'interferenza con il cross-linking delle fibre di collagene (vedere paragrafo 4.4).
Spanish: Se desconocen las consecuencias de estos hechos en el uso clínico del fármaco.
Italian: Le conseguenze che potrebbero avere questi fenomeni in situazioni di uso clinico del farmaco non sono note.
Spanish: Los estudios en animales han mostrado toxicidad reproductiva, incluida teratogénesis (ver sección 5.3).
Italian: Gli studi condotti su animali hanno evidenziato una tossicità riproduttiva, teratogenesi compresa (vedere paragrafo 5.3).
Spanish: CYSTAGON se prescribe para tratar este trastorno hereditario raro.
Italian: CYSTAGON viene prescritto per il trattamento di questo raro disturbo ereditario.
Spanish: Al contrario que la fosfocisteamina, CYSTAGON no contiene fosfatos.
Italian: Al contrario della fosfocisteamina, CYSTAGON non contiene fosfati.
Spanish: En cualquier caso, la dosis habitual no deberá superar 1,95 g/m2/día.
Italian: In ogni caso, la dose abituale non deve superare 1,95 g/m2/giorno.
Spanish: Se desconoce si CYSTAGON se excreta en la leche humana.
Italian: Non si sa se CYSTAGON venga escreto nel latte umano.
Spanish: CYSTAGON puede administrarse junto con los suplementos de electrolitos y de minerales necesarios en el tratamiento del síndrome de Fanconi, así como con vitamina D y hormonas tiroideas.
Italian: Il CYSTAGON può essere somministrato insieme con altri prodotti a base di elettroliti e sali minerali necessari nel trattamento della sindrome di Fanconi, come pure con vitamina D e con ormoni tiroidei.
Spanish: Al contrario, en los pacientes del grupo placebo se produjo un aumento gradual de la creatinina plasmática.
Italian: Nei pazienti trattati con placebo invece si osservò un graduale aumento di creatinina serica.
Spanish: Las dosis altas de cisteamina, por vía oral o parenteral, producen úlceras duodenales en ratones y ratas, pero no en monos.
Italian: Forti dosi di cisteamina per via orale o parenterale producono ulcere duodenali in ratti e topi ma non in scimmie.
Spanish: Un paciente murió posteriormente de isquemia cerebral aguda con una importante vasculopatía.
Italian: Un paziente è in seguito deceduto per ischemia cerebrale acuta con marcata vasculopatia.
Spanish: En todo caso, debido a los resultados de los estudios animales en madres en periodo de lactancia y neonatos (ver sección 5.3), el uso de CYSTAGON en las madres lactantes esta contraindicado.
Italian: In ogni caso, dati i risultati di alcuni studi animali condotti su madri che allattano e sui neonati (vedere paragrafo 5.3), l'uso di CYSTAGON è controindicato nelle donne che allattano.
Spanish: CYSTAGON es un medicamento que reacciona con la cistina disminuyendo sus niveles en las células.
Italian: CYSTAGON è un medicinale che reagisce con la cistina per diminuirne il livello all'interno delle cellule.
Spanish: En general deben evitarse las bebidas ácidas tales como el zumo de naranja, ya que el polvo no se mezcla bien y tiende a precipitarse.
Italian: Bevande acide come succo d'arancia vanno però evitate in quanto la polvere non si mescola bene e può formare un precipitato.
Spanish: En caso de aparecer alguna anomalía cutánea u ósea similar, se recomienda disminuir la dosis de CYSTAGON.
Italian: Se compaiono simili anomalie cutanee o ossee, si raccomanda di ridurre la dose di CYSTAGON.
Spanish: Poco frecuentes: nerviosismo, alucinaciones
Italian: Non comune: Nervosismo, allucinazioni
Spanish: La administración experimental del fármaco produce la disminución de la somatostatina en varias especies animales.
Italian: La somministrazione sperimentale di questo farmaco produce forte diminuzione di somatostatina in molte specie animali.
Spanish: Poco frecuentes: leucopenia
Italian: Non comune: Leucopenia
Spanish: No deben administrarse las cápsulas duras cerradas de CYSTAGON a los niños menores de 6 años, debido al riesgo de aspiración (ver sección 4.2).
Italian: Le capsule rigide intere di CYSTAGON non vanno somministrate a bambini al di sotto di circa 6 anni a causa del rischio di aspirazione (vedere paragrafo 4.2).
Spanish: Dosis únicas del fármaco inhibieron la secreción de prolactina en animales.
Italian: Singole dosi del farmaco inibiscono la secrezione di prolattina negli animali.
Spanish: Además, deberá aconsejarse la autoexploración de la piel por parte del paciente o de los padres.
Italian: Deve essere consigliato anche l'autoesame della cute da parte del paziente o dei genitori.
Spanish: En un estudio farmacocinético realizado en 24 voluntarios sanos durante un total de 24 horas, la estimación media ( DE) de la semivida terminal de eliminación fue de 4,8 ( 1,8) horas.
Italian: In uno studio farmacocinetico condotto su 24 volontari sani per 24 ore, la stima media ( ds) per l'emivita terminale di eliminazione è di 4,8 ( 1,8) ore.
Spanish: Para obtener el máximo beneficio, la terapia con CYSTAGON debe iniciarse rápidamente tras la confirmación del diagnóstico de cistinosis nefropática.
Italian: Per ottenere il massimo beneficio la terapia con CYSTAGON deve essere iniziata subito dopo conferma della diagnosi di cistinosi nefropatica.
Spanish: La disminución de los niveles de cistina leucocitaria se correlaciona con la concentración plasmática de cisteamina durante las seis horas siguientes a la administración de CYSTAGON.
Italian: La diminuzione dei livelli leucocitari di cistina è correlata alla concentrazione plasmatica di cisteamina nelle sei ore successive alla somministrazione di CYSTAGON.
Spanish: No se debe mezclar con bebidas ácidas, como el zumo de naranja.
Italian: Non aggiungerlo a bevande acide come il succo d'arancia.
Spanish: En los casos en los que se realizó una estudio histopatológico de la piel, los resultados sugirieron angioendoteliomatosis.
Italian: Nei casi in cui è stato eseguito un esame istopatologico della cute, i risultati hanno indicato angioendoteliomatosi.
Spanish: La administración de cisteamina a ratas neonatas indujo cataratas.
Italian: La somministrazione di cisteamina nei ratti neonati ha causato cataratta.
Spanish: En todos los estudios se observó que los pacientes respondían mejor si el tratamiento se iniciaba a una edad precoz y en pacientes que presentaban una función renal adecuada.
Italian: In tutti gli studi la risposta dei pazienti era migliore quando il trattamento era iniziato in età precoce con una buona funzionalità renale.
Spanish: En algunos pacientes, las lesiones cutáneas en los codos remitieron después de reducir la dosis de CYSTAGON.
Italian: In alcuni pazienti, le lesioni cutanee sul gomito sono regredite dopo la riduzione della dose di CYSTAGON.
Spanish: Muy frecuentes: anorexia
Italian: Molto comune: Anoressia
Spanish: Pacientes dializados o trasplantados:
Italian: Pazienti sotto dialisi o dopo un trapianto:
Spanish: El tratamiento de CYSTAGON debe continuarse de forma indefinida como le indique su médico.
Italian: Il trattamento con CYSTAGON ha durata indefinita, come stabilito dal medico.
Spanish: Poco frecuentes: úlcera gastrointestinal
Italian: Non comune: Ulcera gastrointestinale
Spanish: La indometacina ha sido administrada concomitantemente con CYSTAGON en ciertos pacientes.
Italian: Indometacina e CYSTAGON sono stati usati contemporaneamente in alcuni pazienti.
Spanish: Se han comunicado los siguientes efectos adversos de la siguiente manera: muy frecuentes (se produce en al menos uno de cada 10 pacientes), frecuentes (se produce en al menos uno de cada 100 pacientes), poco frecuentes (se produce en al menos uno de cada 1.000 pacientes), raros (se produce en al menos uno de cada 10.000 pacientes), muy raros (se produce en al menos uno de cada 100.000 pacientes).
Italian: I seguenti effetti indesiderati sono stati segnalati con la frequenza seguente: molto comune (si verificano in almeno 1 paziente su 10), comune (si verificano in almeno 1 paziente su 100), non comune (si verificano in almeno 1 paziente su 1000), raro (si verificano in almeno 1 paziente su 10.000), molto raro (si verificano in almeno 1 paziente su 100.000).
Spanish: La cistinosis es una enfermedad metabólica llamada ‘cistinosis nefropática' que se caracteriza por la acumulación anormal del aminoácido cistina en varios órganos del cuerpo tales como los riñones, ojos, músculos, páncreas y cerebro.
Italian: La cistinosi è una malattia metabolica chiamata "cistinosi nefropatica", caratterizzata da un accumulo anomalo dell'aminoacido cistina in vari organi del corpo, quali i reni, gli occhi, i muscoli, il pancreas e il cervello.