FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
Spanish: Mientras esté tomando Galafold, su médico debe valorar su estado y si su medicamento está funcionando cada 6 meses.
Portuguese: O seu médico irá monitorizar o seu estado clínico e avaliar se o medicamento está a funcionar a cada 6 meses, enquanto estiver a tomar Galafold.
Spanish: Se observaron similares hallazgos preclínicos como consecuencia de un tratamiento con otros iminoazúcares (ver sección 5.3).
Portuguese: Achados idênticos foram observados em contexto pré-clínico no seguimento de outros iminoaçúcares (ver secção 5.3).
Spanish: En pacientes con mutaciones susceptibles de responder al tratamiento, los niveles de GL-3 tendían a disminuir en la orina y en los capilares intersticiales renales.
Portuguese: Em doentes com mutações suscetíveis, verificou-se a tendência de diminuição dos níveis de GL-3 na urina e nos capilares intersticiais do rim.
Spanish: Cápsulas duras azules y blancas opacas marcadas con «A1001» en tinta negra, que contienen un polvo de blanco a marrón claro.
Portuguese: Qual o aspeto de Galafold e conteúdo da embalagem Cápsulas duras opacas, azuis e brancas, com a indicação "A1001" impressa a preto, contendo um pó branco a castanho claro.
Spanish: Dolor abdominal Estreñimiento
Portuguese: Dor abdominal
Spanish: Los pacientes elegidos al azar para utilizar placebo en la fase 1 y que cambiaron a Galafold en el mes 6 (fase 2) también demostraron descensos estadísticamente significativos en las inclusiones de GL-3 por capilar intersticial en el mes 12 (-0,33±0,15; -58%) (p=0,014).
Portuguese: Os doentes aleatorizados para o placebo na Fase 1 e que foram mudados para Galafold ao mês 6 (Fase 2) também demonstraram diminuições estatisticamente significativas nas inclusões de GL-3 nos capilares intersticiais ao mês 12 (-0,33±0,15; -58 %) (p=0,014).
Spanish: No se sabe si este medicamento afecta a la fertilidad masculina.
Portuguese: Ainda não é conhecido se este medicamento afeta a fertilidade nos homens.
Spanish: Las mutaciones no susceptibles al tratamiento con Galafold figuran en la tabla 3, a continuación.
Portuguese: As mutações não suscetíveis ao tratamento com Galafold estão indicadas na Tabela 3 infra.
Spanish: C]-migalastat HCl reveló que el 99% de la dosis radiomarcada recuperada en plasma estaba formada por migalastat inalterado (77%) y 3 metabolitos conjugados deshidrogenados con O-glucurónido, M1 a M3 (13%).
Portuguese: 99 % da dose com marcadores radioativos recuperada do plasma era constituída por migalastate não modificado (77 %) e 3 metabolitos desidrogenados de O-glucuronídeo conjugado, M1 a M3 (13 %).
Spanish: REINTRODUCIR el cartón en el soporte
Portuguese: EMPURRE o cartão de novo para dentro da embalagem
Spanish: Si está embarazada, piensa que pudiera estarlo o tiene previsto quedarse embarazada, no tome este medicamento hasta que haya consultado a su médico, farmacéutico o enfermero.
Portuguese: Se está grávida, se pensa estar grávida ou planeia engravidar, consulte o seu médico, farmacêutico ou enfermeiro antes de tomar este medicamento.
Spanish: Lote:
Portuguese: LOT:
Spanish: En el ensayo en pacientes previamente tratados con TSE, la función renal permaneció estable hasta los 18 meses de tratamiento con Galafold.
Portuguese: No ensaio com doentes com experiência de TRE, a função renal permaneceu estável durante até 18 meses de tratamento com Galafold.
Spanish: En el ensayo en pacientes previamente tratados con TSE, los niveles plasmáticos de lyso-Gb3 aumentaron ligeramente pero permanecieron bajos en los pacientes con mutaciones susceptibles de responder al tratamiento tratados con Galafold durante los 30 meses que duró el estudio.
Portuguese: No ensaio com doentes com experiência de TRE, os níveis plasmáticos de liso-Gb3 ligeiramente aumentados mas permaneceram baixos e estáveis durante até 18 meses em doentes com mutações suscetíveis tratados com Galafold durante os 30 meses do estudo.
Spanish: c.A1C o c.A1T
Portuguese: c.A1C ou c.A1T
Spanish: En el ensayo de extensión abierto con pacientes no expuestos previamente a TSE, la función renal permaneció estable durante un máximo de 5 años de tratamiento con Galafold.
Portuguese: No ensaio com doentes sem experiência de TRE e extensão de rótulo aberto, a função renal permaneceu estável durante até 5 anos de tratamento com Galafold.
Spanish: En el primero (de 18 meses), pacientes previamente tratados con TSE se aleatorizaron a cambiar la TSE por Galafold o a continuar con la TSE.
Portuguese: Durante o primeiro período (18 meses), os doentes com experiência de TRE foram aleatorizados para passar de TRE para Galafold ou para permanecer com a TRE.
Spanish: Si interrumpe el tratamiento con Galafold No debe interrumpir el tratamiento sin hablar antes con su médico.
Portuguese: Se parar de tomar Galafold Não pare de tomar este medicamento sem consultar o seu médico.
Spanish: La dosis recomendada es una cápsula cada dos días a la misma hora del día.
Portuguese: Tome uma cápsula em dias alternados, à mesma hora do dia.
Spanish: Cada cápsula contiene clorhidrato de migalastat equivalente a 123 mg de migalastat.
Portuguese: COMPOSIÇÃO QUALITATIVA E QUANTITATIVA Cada cápsula contém cloridrato de Migalastate equivalente a 123 mg de Migalastate.
Spanish: • Dolor
Portuguese: • Dor
Spanish: I253S c.760-762delGTT o c.761-763del c.760_762delGTT o c.761_763del p.V254del c.769G>C
Portuguese: c.760-762delGTT ou c.761763del c.760_762delGTT ou c.761_763del p.V254del
Spanish: Sistema de Clasificación de Órganos
Portuguese: Classes de sistemas de órgãos Muito frequentes
Spanish: Fatiga Dolor
Portuguese: Fadiga Dor
Spanish: c.1196G>A o c.1197G>A c.G1196A o c.G1197A
Portuguese: c.1196G>A ou c.1197G>A c.G1196A ou c.G1197A
Spanish: c.1019G>A o c.1020G>A c.G1019A o c.G1020A
Portuguese: c.1019G>A ou c.1020G>A c.G1019A ou c.G1020A
Spanish: Conservación de Galafold
Portuguese: Como conservar Galafold
Spanish: c.T148C o c.C150G o c.C150A F50L
Portuguese: c.T148C ou c.C150G ou c.C150A F50L
Spanish: • Falta de aliento (disnea)
Portuguese: • Falta de ar (dispneia)
Spanish: Para más instrucciones consultar el prospecto.
Portuguese: Consulte o folheto informativo para mais informações.
Spanish: c.G561T o c.G561A o c.G561C M187I
Portuguese: c.G561T ou c.G561A ou c.G561C M187I
Spanish: Secuencia proteica modificada g.6736_11545del c.370-533_c.1290+277del
Portuguese: g.6736_11545del c.370-533_c.1290+277del
Spanish: Un ensayo farmacocinético en voluntarios varones sanos con 150 mg de [
Portuguese: Um ensaio farmacocinético em voluntários masculinos saudáveis com 150 mg [14C]-migalastate HCl revelou que
Spanish: c.A712C o c.T714A o c.T714G S238R
Portuguese: c.A712C ou c.T714A ou c.T714G S238R
Spanish: Siga exactamente las instrucciones de administración de este medicamento indicadas por su médico o farmacéutico.
Portuguese: Utilize este medicamento exatamente como indicado pelo seu médico, farmacêutico ou enfermeiro.
Spanish: c.G153A o c.G153T o c.G153C M51I
Portuguese: c.G153A ou c.G153T ou c.G153C M51I
Spanish: En el ensayo en pacientes no expuestos previamente a TSE, Galafold produjo un descenso estadísticamente significativo del IMVI (p< 0,05); el cambio promedio desde el periodo basal en el IMVI en los meses de 18 a 24 fue de -7,7 (IC del 95 %: -15,4, -0,01; n=27).
Portuguese: No ensaio com doentes sem experiência de TRE, o Galafold resultou numa diminuição estatisticamente significativa no iMVE (p< 0,05); a alteração média em relação à linha de base do iMVE no mês 18 a 24 foi de -7,7 (95 % IC: -15,4, -0,01, n=27).
Spanish: c.G611A o G612A
Portuguese: c.G611A ou G612A
Spanish: • Sensación anormal de movimiento (vértigo)
Portuguese: • Sensação de andar à roda (vertigens)
Spanish: p.A20_W24del p.A20_G28delfs*2
Portuguese: Alteração na sequência proteica p.A20_G28delfs*2
Spanish: c.T337C o c.T339A o c.T339G F113L
Portuguese: c.T337C ou c.T339A ou c.T339G F113L
Spanish: > 115 g/m2) fue de -18,6 (IC del 95 %: -38,2, 1,0; n=8).
Portuguese: foi de -18,6 (95 % IC: -38,2, 1,0, n=8).
Spanish: Secuencia proteica modificada c.1A>C o c.1A>T
Portuguese: Alteração na sequência proteica c.1A>C ou c.1A>T
Spanish: • Necesidad repentina de defecar (de ir al baño)
Portuguese: • Necessidade súbita de defecar
Spanish: c.A504C o c.A504T
Portuguese: c.A504C ou c.A504T
Spanish: Tras una media de 3,4 años de tratamiento, la tasa de cambio medio anualizada de la TFG estimada CKD-EPI fue de -0,74 ml/min/1,73 m
Portuguese: Após uma média de 3,4 anos de tratamento, a média anual da taxa de alteração no eGFRCKD-EPI foi de -0,74 mL/min/1,73 m2 (95 % IC:
Spanish: c.T817C o c.T819A o c.T819G F273L
Portuguese: c.T817C ou c.T819A ou c.T819G F273L
Spanish: c.1046G>A o c.1047G>A c.G1046A o c.G1047A
Portuguese: c.1046G>A ou c.1047G>A c.G1046A ou c.G1047A
Spanish: c.T1147C o c.C1149G o c.C1149A
Portuguese: c.T1147C ou c.C1149G ou c.C1149A
Spanish: Tras 30 meses de tratamiento con Galafold, el cambio medio desde el periodo basal en el IMVI fue de -3,8 (IC del 95 %: -8,9, 1,3; n=28) y el cambio medio desde el periodo basal en el IMVI en los pacientes con hipertrofia ventricular izquierda en el inicio fue de -10,0 (IC del 95 %: -16,6, -3,3; n=10).
Portuguese: Após tratamento de 30 meses com Galafold, a alteração média desde a linha de base no iMVE foi -3,8 (95 % IC: -8,9, 1,3, n=28) e a alteração média desde a linha de base no iMVE em doentes com hipertrofia ventricular esquerda na linha de base foi -10,0 (95 % IC: -16,6, -3,3, n=10).
Spanish: El cambio promedio desde el periodo basal del IMVI en los meses de 18 a 24 en pacientes con hipertrofia ventricular izquierda en el periodo basal (mujeres con IMVI basal > 95 g/m o varones con IMVI basal
Portuguese: A alteração média em relação à linha de base do iMVE no mês 18 a 24 em doentes com hipertrofia ventricular esquerda na linha de base (mulheres com iMVE na linha de base > 95 g/m2 ou homens com iMVE na linha de base > 115 g/m2)
Spanish: Insuficiencia hepática No se requiere un ajuste de dosis de Galafold en pacientes con insuficiencia hepática (ver sección 5.2).
Portuguese: Não é necessário um ajuste da dosagem de Galafold em doentes com compromisso hepático (ver secção 5.2).
Spanish: (IC del 95 %: -1,89, 0,40; n=41).
Portuguese: -1,89, 0,40; n=41).
Spanish: c.3G>A o c.3G>T o c.3G>C c.G3A o c.G3T o c.G3C
Portuguese: c.3G>A ou c.3G>T ou c.3G>C c.G3A ou c.G3T ou c.G3C
Spanish: Tortícolis
Portuguese: Torcicolo
Spanish: Los valores iniciales fueron de 95,3 g/m en el grupo de Galafold y 92,9 g/m en el grupo de TSE y el cambio medio respecto al periodo basal en el IMVI en el mes 18 fue de -6,6 (IC del 95 %: -11,0, -2.1; n=31) para Galafold y -2,0 (IC del 95 %: -11,0, 7,0; n=13) para TSE.
Portuguese: Os valores base foram 95,3 g/m2 para o braço de Galafold e 92,9 g/m2 para o braço de TRE e a alteração média desde a situação basal no iMVE ao Mês 18 foi -6,6 (95 % IC: -11,0, -2,1, n=31) para Galafold e -2,0 (95 % IC: -11,0, 7,0, n=13) para TRE.
Spanish: g.2594_10904dup c.195-2500_999+197dup
Portuguese: g.2594_10904dup c.195-2500_999+197dup g.2934_6378del
Spanish: c.A924T o c.A924C
Portuguese: c.A924T ou c.A924C
Spanish: Mientras esté tomando Galafold debe utilizar un método anticonceptivo.
Portuguese: Deve utilizar um método contracetivo eficaz enquanto tomar Galafold.
Spanish: Tras seguimiento en el ensayo de extensión abierto, el cambio promedio desde el periodo basal en el IMVI en el mes 36 fue de -8,3 (IC del 95 %: -17,1, 0,4; n=25) y en el mes 48 fue de -9,1 (IC del 95 %: -20,3, 2,0; n=18).
Portuguese: Após acompanhamento na extensão de rótulo aberto, a alteração média em relação à linha de base do iMVE no mês 36 foi de -8,3 (95 % IC:17,1, 0,4, n=25) e no mês 48 foi -9,1 (95% IC: -20,3, 2,0; n=18).
Spanish: c.611G>A o 612G>A
Portuguese: c.611G>A ou 612G>A
Spanish: c.A442C o c.T444A o c.T444G S148R
Portuguese: c.A442C ou c.T444A ou c.T444G S148R
Spanish: c.140G>A o 141G>A
Portuguese: c.140G>A ou 141G>A
Spanish: c.442A>C o c.444T>A o c.444T>G
Portuguese: c.442A>C ou c.444T>A ou c.444T>G
Spanish: Los pacientes elegidos al azar para el uso de Galafold en la fase 1 demostraron una mayor reducción estadísticamente significativa (±SEM) en la deposición de GL-3 por capilar intersticial promedio (-0,25±0,10; -39 %) en el mes 6 comparado con el placebo (+0,07 ± 0,13; +14 %) (p=0,008).
Portuguese: Os doentes aleatorizados para Galafold na Fase 1 demonstraram uma maior redução estatisticamente significativa (±DPM) na deposição média de GL-3 nos capilares intersticiais (-0,25±0,10; -39 %) ao mês 6 em comparação com o placebo (+0,07 ± 0,13;
Spanish: c.G126A o c.G126C o c.G126T M42I
Portuguese: c.G126A ou c.G126C ou c.G126T M42I
Spanish: PC: {número} SN: {número}
Portuguese: SN: {número}
Spanish: Secuencia proteica modificada c.[253G>A; 254G>T; 255T>G] c.G253A/G254T/T255G
Portuguese: c.[253G>A; 254G>T; 255T>G] c.G253A/G254T/T255G
Spanish: c.148T>C o c.150C>G o c.150C>A
Portuguese: c.148T>C ou c.150C>G ou c.150C>A
Spanish: c.C816A o c.C816G
Portuguese: c.C816A ou c.C816G
Spanish: Este medicamento no ha sido estudiado en niños menores de 16 años.
Portuguese: Este medicamento não foi estudado em crianças e adolescentes com menos de 16 anos de idade; por isso, a segurança e eficácia não foram estabelecidas para este grupo etário.
Spanish: c.T139C o c.T139A
Portuguese: c.T139C ou c.T139A
Spanish: g.10237_11932del/11933_12083i nv/12084_12097del
Portuguese: g.10237_11932del/11933_12083i nv/12084_12097del g.>5.5kbdel to 3UTR
Spanish: c.216G>A o c.216G>T o c.216G>C
Portuguese: c.216G>A ou c.216G>T ou c.216G>C
Spanish: En un estudio de dosis única con Galafold en sujetos sin la enfermedad de Fabry con diferentes grados de insuficiencia renal, las exposiciones aumentaron de 4,3 veces en sujetos con insuficiencia renal grave (TFG< 30 ml/min/1,73 m
Portuguese: Galafold não foi estudado em indivíduos com doença de Fabry com valor estimado de GFR inferior a 30 mL/min/1,73 m2. Num estudo de dose única com Galafold em indivíduos sem doença de Fabry com diversos graus de insuficiência renal, as exposições aumentaram 4,3 vezes em sujeitos com compromisso renal grave (GFR < 30 mL/min/1,73 m2).
Spanish: c.139T>C o c.139T>A
Portuguese: c.139T>C ou c.139T>A
Spanish: c.561G>T o c.561G>A o c.561G>C
Portuguese: c.561G>T ou c.561G>A ou c.561G>C
Spanish: c.504A>C o c.504A>T
Portuguese: c.504A>C ou c.504A>T
Spanish: c.1147T>C o c.1149C>G o c.1149C>A
Portuguese: c.1147T>C ou c.1149C>G ou c.1149C>A
Spanish: c.126G>A o c.126G>C o c.126G>T
Portuguese: c.126G>A ou c.126G>C ou c.126G>T
Spanish: c.G216A o c.G216T o c.G216C M72I
Portuguese: c.G216A ou c.G216T ou c.G216C M72I
Spanish: c.C519A o c.C519G
Portuguese: c.C519A ou c.C519G
Spanish: c.G140A o G141A
Portuguese: c.G140A ou G141A
Spanish: c.280T>A o c.281G>C
Portuguese: c.280T>A ou c.281G>C
Spanish: c.C159G o c.C159A
Portuguese: c.C159G ou c.C159A
Spanish: c.A124C o c.A124T
Portuguese: c.A124C ou c.A124T
Spanish: DESCONOCIDO (del Exon3 y 4?)
Portuguese: DESCONHECIDO (del Exon3 and 4?)
Spanish: Dosis olvidadas
Portuguese: Dose falhada
Spanish: c.C207A o c.C207G
Portuguese: c.C207A ou c.C207G
Spanish: c.G870A o c.G870C o c.G870T M290I
Portuguese: c.G870A ou c.G870C ou c.G870T M290I
Spanish: c.G284A o c.G285A
Portuguese: c.G284A ou c.G285A
Spanish: c.G228C o c.G228A o c.G228T M76I
Portuguese: c.G228C ou c.G228A ou c.G228T M76I
Spanish: El cambio desde el periodo basal hasta el mes 18 en el IMVI en pacientes con hipertrofia ventricular izquierda (mujeres con IMVI basal > 95 g/m y hombres con IMVI basal > 115 g/m2) fue de -8,4 (IC del 95 %: -15,7, 2,6; n=13) para migalastat y de 4,5 (IC del 95 %: -10,7, 18,4; n=5) para TSE.
Portuguese: A alteração do iMVE (g/m2) entre a linha de base e o mês 18 em doentes com hipertrofia ventricular esquerda (mulheres com iMVE na linha de base > 95 g/m2 e homens com iMVE na linha de base > 115 g/m2) foi de -8,4 (95 % IC: -15,7, 2,6, n=13) para migalastate e 4,5 (95 % IC: -10,7, 18,4, n=5) para TRE.
Spanish: Un ensayo farmacocinético en voluntarios varones sanos con 150 mg de clorhidrato de C]-migalastat reveló que aproximadamente el 77% de la dosis radiomarcada se recuperó en orina, de la cual el 55% se excretó como migalastat inalterado y el 4% como los metabolitos combinados M1, M2 y M3.
Portuguese: Um ensaio farmacocinético em voluntários masculinos saudáveis com 150 mg de cloridrato de [14C]-migalastate revelou que aproximadamente 77 % da dose com marcadores radioativos foi recuperada na urina.
Spanish: c.924A>T o c.924A>C
Portuguese: c.924A>T ou c.924A>C
Spanish: c.T187A o c.G188C
Portuguese: c.T187A ou c.G188C
Spanish: c.G412A o c.G412C
Portuguese: c.G412A ou c.G412C
Spanish: c.159C>G o c.159C>A
Portuguese: c.159C>G ou c.159C>A
Spanish: c.C233G o c.C233A
Portuguese: c.C233G ou c.C233A
Spanish: c.G639A (Sitio probable de splicing)
Portuguese: c.G639A (local de excisão putativo)
Spanish: c.T241C o c.T241A
Portuguese: c.T241C ou c.T241A
Spanish: Galafold no está recomendado en pacientes con insuficiencia renal grave, con una TFG estimada inferior a 30 ml/min/1,73m
Portuguese: Galafold não é recomendado para utilização em doentes com insuficiência renal grave, definida por um valor estimado de GFR inferior a 30 mL/min/1,73m2 (ver secção 5.2).
Spanish: c.153G>A o c.153G>T o c.153G>C
Portuguese: c.153G>A ou c.153G>T ou c.153G>C
Spanish: Cada cápsula contiene clorhidrato de migalastat equivalente a 123 mg de migalastat
Portuguese: DESCRIÇÃO DA(S) SUBSTÂNCIA(S) ATIVA(S) Cada cápsula contém cloridrato de migalastate equivalente a 123 mg de migalastate
Spanish: c.817T>C o c.819T>A o c.819T>G
Portuguese: c.817T>C ou c.819T>A ou c.819T>G
Spanish: c.412G>A o c.412G>C
Portuguese: c.412G>A ou c.412G>C
Spanish: c.T881G o c.T881A
Portuguese: c.T881G ou c.T881A
Spanish: c.639G>A (Sitio probable de splicing)
Portuguese: c.639G>A (local de excisão putativo)
Spanish: c.337T>C o c.339T>A o c.339T>G
Portuguese: c.337T>C ou c.339T>A ou c.339T>G
Spanish: c.801G>A (Sitio probable de splicing)
Portuguese: c.801G>A (local de excisão putativo)
Spanish: c.G612T o c.G612C
Portuguese: c.G612T ou c.G612C
Spanish: c.284G>A o c.285G>A
Portuguese: c.284G>A ou c.285G>A
Spanish: c.C525G o c.C525A
Portuguese: c.C525G ou c.C525A
Spanish: c.G801A (Sitio probable de splicing)
Portuguese: c.G801A (local de excisão putativo)
Spanish: c.T166A o c.G167C
Portuguese: c.T166A ou c.G167C
Spanish: c.G547A (Sitio probable de splicing)
Portuguese: c.G547A (local de excisão putativo)
Spanish: c.G982A o c.G982C
Portuguese: c.G982A ou c.G982C
Spanish: c.187T>A o c.188G>C
Portuguese: c.187T>A ou c.188G>C
Spanish: c.G103C o c.G103A
Portuguese: c.G103C ou c.G103A
Spanish: Criterios de valoración clínicos combinados
Portuguese: Resultados clínicos compostos
Spanish: Tras seguimiento en el ensayo de extensión abierto, el cambio promedio desde el periodo basal hasta el mes 36 en el IMVI en pacientes con hipertrofia ventricular izquierda en el periodo basal fue de -30,0 (IC del 95 %: -57,9, -2,2; n=4) y en el mes 48 fue de -33,1 (IC: -60,9, -5,4; n=4).
Portuguese: Após acompanhamento na extensão de rótulo aberto, a alteração média em relação à linha de base do iMVE em doentes com hipertrofia ventricular esquerda na linha de base no mês 36 foi de -30,0 (95 % IC: -57,9, -2,2, n=4) e no mês 48 foi -33,1 (IC:-60,9,5,4; n=4).
Spanish: c.G261C o c.G261T
Portuguese: c.G261C ou c.G261T
Spanish: c.C279G o c.C279A
Portuguese: c.C279G ou c.C279A
Spanish: c.241T>C o c.241T>A
Portuguese: c.241T>C ou c.241T>A
Spanish: c.124A>C o c.124A>T
Portuguese: c.124A>C ou c.124A>T
Spanish: c.G285T o c.G285C
Portuguese: c.G285T ou c.G285C
Spanish: c.285G>T o c.285G>C
Portuguese: c.285G>T ou c.285G>C
Spanish: c.G242A o c.G243A
Portuguese: c.G242A ou c.G243A
Spanish: c.279C>G o c.279C>A
Portuguese: c.279C>G ou c.279C>A
Spanish: c.519C>A o c.519C>G
Portuguese: c.519C>A ou c.519C>G
Spanish: c.G131A o c.G132A
Portuguese: c.G131A ou c.G132A
Spanish: c.552T>A o c.552T>G
Portuguese: c.552T>A ou c.552T>G
Spanish: c.C305G o c.C305A
Portuguese: c.C305G ou c.C305A
Spanish: c.G540C o c.G540T
Portuguese: c.G540C ou c.G540T
Spanish: c.261G>C o c.261G>T
Portuguese: c.261G>C ou c.261G>T
Spanish: • Picor persistente
Portuguese: • Comichão persistente (prurido)
Spanish: c.G734A o c.G735A
Portuguese: c.G734A ou c.G735A
Spanish: c.G471C o c.G471T
Portuguese: c.G471C ou c.G471T
Spanish: c.T258G o c.T258A
Portuguese: c.T258G ou c.T258A
Spanish: c.547G>A (Sitio probable de splicing)
Portuguese: c.547G>A (local de excisão putativo)
Spanish: c.982G>A o c.982G>C
Portuguese: c.982G>A ou c.982G>C
Spanish: c.C747G o c.C747A
Portuguese: c.C747G ou c.C747A
Spanish: c.T552A o c.T552G
Portuguese: c.T552A ou c.T552G
Spanish: c.471G>C o c.471G>T
Portuguese: c.471G>C ou c.471G>T
Spanish: c.242G>A o c.243G>A
Portuguese: c.242G>A ou c.243G>A
Spanish: c.207C>A o c.207C>G
Portuguese: c.207C>A ou c.207C>G
Spanish: c.G132T o c.G132C
Portuguese: c.G132T ou c.G132C
Spanish: c.G288A o c.G288T o c.G288C M96I
Portuguese: c.G288A ou c.G288T ou c.G288C M96I
Spanish: c.G888A o c.G888T o c.G888C M296I
Portuguese: c.G888A ou c.G888T ou c.G888C M296I
Spanish: c.G1074T o c.G1074C
Portuguese: c.G1074T ou c.G1074C
Spanish: INFORMACIÓN MÍNIMA QUE DEBE INCLUIRSE EN ENVASES INTERMEDIOS
Portuguese: INDICAÇÕES MÍNIMAS A INCLUIR NA EMBALAGEM INTERMÉDIA LAMELA BLISTER
Spanish: c.816C>A o c.816C>G
Portuguese: c.816C>A ou c.816C>G
Spanish: c.C897G o c.C897A
Portuguese: c.C897G ou c.C897A
Spanish: c.540G>C o c.540G>T
Portuguese: c.540G>C ou c.540G>T
Spanish: c.A840T o c.A840C
Portuguese: c.A840T ou c.A840C
Spanish: c.G1081A o c.G1081C
Portuguese: c.G1081A ou c.G1081C
Spanish: c.T960G o c.T960A
Portuguese: c.T960G ou c.T960A
Spanish: c.243G>T o c.243G>C
Portuguese: c.243G>T ou c.243G>C
Spanish: DESCONOCIDO (del Exon3?)
Portuguese: DESCONHECIDO (del Exon3?)
Spanish: c.1081G>A o c.1081G>C
Portuguese: c.1081G>A ou c.1081G>C
Spanish: c.G144T o c.G144C
Portuguese: c.G144T ou c.G144C
Spanish: c.G609C o c.G609T
Portuguese: c.G609C ou c.G609T
Spanish: DESCONOCIDO (del Exon1_2?)
Portuguese: DESCONHECIDO (del Exon1_2?)
Spanish: c.T514A o c.G515C
Portuguese: c.T514A ou c.G515C
Spanish: c.C453G o c.C453A
Portuguese: c.C453G ou c.C453A
Spanish: c.T610C o c.T610A
Portuguese: c.T610C ou c.T610A
Spanish: c.1074G>T o c.1074G>C
Portuguese: c.1074G>T ou c.1074G>C
Spanish: c.525C>G o c.525C>A
Portuguese: c.525C>G ou c.525C>A
Spanish: c.144G>T o c.144G>C
Portuguese: c.144G>T ou c.144G>C
Spanish: c.A588T o c.A588C
Portuguese: c.A588T ou c.A588C
Spanish: c.G567C o c.G567T
Portuguese: c.G567C ou c.G567T
Spanish: c.G243T o c.G243C
Portuguese: c.G243T ou c.G243C
Spanish: c.T154A o c.G155C
Portuguese: c.T154A ou c.G155C
Spanish: c.870G>A o c.870G>C o c.870G>T
Portuguese: c.870G>A ou c.870G>C ou c.870G>T
Spanish: c.71G>A o c.72G>A
Portuguese: c.71G>A ou c.72G>A
Spanish: DESCONOCIDO (del Exon5_7?)
Portuguese: DESCONHECIDO (del Exon5_7?)
Spanish: c.141G>C o c.141G>T
Portuguese: c.141G>C ou c.141G>T
Spanish: c.258T>G o c.258T>A
Portuguese: c.258T>G ou c.258T>A
Spanish: c.166T>A o c.167G>C
Portuguese: c.166T>A ou c.167G>C
Spanish: c.T280A o c.G281C
Portuguese: c.T280A ou c.G281C
Spanish: c.G141C o c.G141T
Portuguese: c.G141C ou c.G141T
Spanish: c.108G>C o c.108G>T
Portuguese: c.108G>C ou c.108G>T
Spanish: c.707G>A o c.708G>A
Portuguese: c.707G>A ou c.708G>A
Spanish: c.T859C o c.T859A
Portuguese: c.T859C ou c.T859A
Spanish: c.881T>G o c.881T>A
Portuguese: c.881T>G ou c.881T>A
Spanish: Disnea Epistaxis
Portuguese: Dispneia Epistaxe
Spanish: c.609G>C o c.609G>T
Portuguese: c.609G>C ou c.609G>T
Spanish: c.288G>A o c.288G>T o c.288G>C
Portuguese: c.288G>A ou c.288G>T ou c.288G>C
Spanish: c.103G>C o c.103G>A
Portuguese: c.103G>C ou c.103G>A
Spanish: c.960T>G o c.960T>A
Portuguese: c.960T>G ou c.960T>A
Spanish: c.830G>A o c.831G>A
Portuguese: c.830G>A ou c.831G>A
Spanish: c.T369G o c.T369A
Portuguese: c.T369G ou c.T369A
Spanish: c.G831T o c.G831C
Portuguese: c.G831T ou c.G831C
Spanish: Tabla 3: Tabla de no susceptibilidad a Galafold (migalastat)
Portuguese: Tabela 3: Mutações não suscetíveis ao Galafold (migalastate)
Spanish: CAD:
Portuguese: VAL:
Spanish: c.T70C o c.T70A
Portuguese: c.T70C ou c.T70A
Spanish: c.453C>G o c.453C>A
Portuguese: c.453C>G ou c.453C>A
Spanish: c.T408A o c.T408G
Portuguese: c.T408A ou c.T408G
Spanish: c.305C>G o c.305C>A
Portuguese: c.305C>G ou c.305C>A
Spanish: c.567G>C o c.567G>T
Portuguese: c.567G>C ou c.567G>T
Spanish: c.G830A o c.G831A
Portuguese: c.G830A ou c.G831A
Spanish: c.T465A o c.T465G
Portuguese: c.T465A ou c.T465G