FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
English: In the ERT-experienced trial, plasma lyso-Gb3 levels slightly increased but remained low in patients with amenable mutations treated with Galafold for the 30 month duration of the study.
Bulgarian: В изпитването за пациенти, които са с провеждана пред това ERT, нивата на лизо-Gb3 в плазмата леко се повишават, но остават ниски при пациенти с чувствителни мутации, които са лекувани с Galafold 30 месеца по време на проучването.
English: In the ERT-experienced trial, following 18 months of treatment with Galafold there was a statistically significant decrease in LVMi (p< 0.05).
Bulgarian: В изпитването с пациенти, които са с провеждана преди това ERT, след 18 месеца лечение с Galafold има статистически значимо понижение в LVMi (p< 0,05).
English: Galafold is available in a blister pack containing 14 capsules.
Bulgarian: Galafold се предлага в блистер по 14 капсули.
English: The first Phase 3 trial (ATTRACT) was a randomised open-label active comparator trial that evaluated the efficacy and safety of Galafold compared to enzyme replacement therapy (ERT) (agalsidase beta, agalsidase alfa) in 52 male and female patients with Fabry disease who were receiving ERT prior to trial entry and who have amenable mutations (ERT-experienced trial).
Bulgarian: Първото изпитване фаза 3 (ATTRACT) е рандомизирано, открито изпитване с активен компаратор, което оценява ефикасността и безопасността на Galafold в сравнение с ензимнозаместителна терапия (ERT) (агалсидаза бета, агалсидаза алфа) при 52 пациенти мъже и жени с болест на Fabry, с провеждана ERT преди включването в изпитването и които имат чувствителни мутации (изпитване при пациенти с провеждана преди това ERT).
English: (95% CI: -3.636, 1.575; n=18) in the ERT group.
Bulgarian: ДИ: -3,636, 1,575; n=18) в групата на ERT.
English: UNKNOWN (E66_Y123del; del Exon2?)
Bulgarian: НЕИЗВЕСТНА (E66_Y123del; del Exon2?)
English: This is a common spontaneous tumour in ad libitum-fed male rats.
Bulgarian: Това е чест спонтанен тумор при мъжки плъхове, хранени ad libitum.
English: Once in lysosomes dissociation of migalastat restores -Gal A activity, leading to the catabolism of GL-3 and related substrates.
Bulgarian: След като попадне в лизозомите, дисоциацията на мигаластат възстановява активността на -Gal A, което води до катаболизъм GL-3 и сродни субстрати.
English: (95% CI: -2.653, -0.782; n=31).
Bulgarian: ДИ: -2,653, -0,782; n=31).
English: If more than 12 hours has passed the patient should resume taking Galafold at the next planned dosing day and time according to the every other day dosing schedule.
Bulgarian: Ако са изминали повече от 12 часа, пациентът трябва да възобнови приема на Galafold в следващия планиран ден и час на дозиране съгласно схемата за дозиране през ден.
English: • Reduced sense of touch or sensation
Bulgarian: Намалено усещане за допир (хипоестезия)
English: Patients randomised to placebo in Stage 1 and switched to Galafold at month 6 (Stage 2) also demonstrated statistically significant decreases in interstitial capillary GL-3 inclusions at month 12 (-0.33±0.15; -58%) (p=0.014).
Bulgarian: Пациентите, рандомизирани на плацебо в стадий 1 и превключени на Galafold на месец 6 (стадий 2), също демонстрират статистически значими понижения в GL-3 включенията в интерстициалните капиляри на месец 12 (-0,33±0,15; -58%) (p=0,014).
English: Do not eat food at least 2 hours before and 2 hours after taking your medicine to give a minimum 4 hours fast.
Bulgarian: Да не се приема храна поне 2 часа преди и 2 часа след приема на Вашето лекарство, за да се осигури състояние на гладно от най-малко 4 часа.
English: Transient and fully reversible infertility in male rats was associated with migalastat treatment at all doses assessed.
Bulgarian: При мъжки плъхове, преходно и напълно обратимо безплодие е асоциирано с лечението с мигаластат при всякакви дози.
English: Table 3: Mutations not amenable to Galafold (migalastat)
Bulgarian: Мутации, които не са чувствителни към Galafold (мигаластат)
English: The effect of age was evaluated in a population pharmacokinetic analysis on plasma migalastat clearance in the ERT-naïve study population.
Bulgarian: Ефектът на възрастта е оценен в популационен фармакокинетичен анализ на плазмения клирънс на мигаластат в изпитваната популация пациенти, които са без провеждана преди това ERT.
English: Marketing Authorisation Holder Amicus Therapeutics Europe Limited Block 1, Blanchardstown Corporate Park Ballycoolen Road
Bulgarian: Притежател на разрешението за употреба Amicus Therapeutics Europe Limited Block 1, Blanchardstown Corporate Park Ballycoolen Road
English: (95% CI: -1.89, 0.40; n=41).
Bulgarian: ДИ: -1,89, 0,40; n=41).
English: PUSH card back into holder
Bulgarian: ВЪРНЕТЕ картата обратно в картонената опаковка.
English: If you forget to take Galafold
Bulgarian: Ако сте пропуснали да приемете Galafold
English: In the ERT- naïve trial, Galafold showed statistically significant reductions in plasma lyso-Gb3 concentrations and kidney interstitial capillary GL-3 inclusions in patients with amenable mutations.
Bulgarian: В изпитването за пациенти, които са без провеждана преди това ERT, Galafold демонстрира статистически значими понижения в плазмeните концентрации на лизо-Gb3 и на GL-3 включения в интерстициалните бъбречни капиляри при пациенти с чувствителни мутации.
English: Patients randomised to Galafold in Stage 1 demonstrated statistically significant greater reduction (±SEM) in mean interstitial capillary GL-3 deposition (-0.25±0.10; -39%) at month 6 compared to placebo (+0.07 ± 0.13; +14%) (p=0.008).
Bulgarian: Пациентите, рандомизирани на Galafold в стадии 1, демонстрират статистически значимо по-голямо понижение (±SEM) в средното отлагане на GL-3 в интерстициалните капиляри (-0,25±0.10; -39%) на месец 6 в сравнение с плацебо (+0,07 ± 0,13; +14%) (p=0,008).
English: C]-migalastat HCl revealed that 99% of the radiolabeled dose recovered in plasma was comprised of unchanged migalastat (77%) and 3 dehydrogenated O-glucuronide conjugated metabolites, M1to M3 (13%).
Bulgarian: C]-мигаластат HCl показва, че 99% от изотопно маркираната доза, открита в плазмата, се състои от непроменен мигаластат (77%) и 3 дехидрогенирани
English: c.1018T>C or c.1018T>A c.T1018C or c.T1018A
Bulgarian: c.1018T>C или c.1018T>A c.T1018C или c.T1018A
English: How to take Galafold
Bulgarian: Как да приемате Galafold
English: Rash Pruritus
Bulgarian: Обрив Пруритус
English: After an average of 3.4 years of treatment, the mean annualised rate of change in eGFRCKD-EPI was -0.74 mL/min/1.73 m
Bulgarian: След средно 3,4 години лечение, средната годишна промяна в eGFRCKD-EPI е -0.74 ml/min/1,73 m
English: Galafold is to be taken every other day.
Bulgarian: Galafold трябва да се приема през ден.
English: c.A1C or c.A1T
Bulgarian: c.A1C или c.A1T
English: Paraesthesia Dizziness Hypoaesthesia
Bulgarian: Параестезия Замаяност Хипоестезия
English: Migalastat is not a substrate for P-glycoprotein (P-gP) in vitro and it is considered unlikely that migalastat would be subject to drug-drug interactions with cytochrome P450s.
Bulgarian: in vitro и се счита за малко вероятно мигаластат да е обект на лекарствени взаимодействия с цитохром P450s.
English: During the open-label extension, statistically significant (p<0.05) improvements from baseline were observed in the diarrhoea and indigestion domains, with a trend of improvement in the constipation domain.
Bulgarian: По време на откритото продължение са наблюдавани статистически значими подобрения (р<0,05) спрямо изходната стойност в раздел „диария“ и „лошо храносмилане“ и тенденция към подобрение в раздел „запек“.
English: Protein sequence change
Bulgarian: Промяна в секвенцията на протеина
English: Muscle spasms Myalgia
Bulgarian: Мускулни спазми Миалгия
English: • Muscle pain (myalgia)
Bulgarian: Болка в мускулите (миалгия)
English: In the ERT-experienced trial, renal function remained stable for up to 18 months of treatment with Galafold.
Bulgarian: В изпитването при пациенти с провеждана преди това ERT, бъбречната функция остава стабилна до 18 месеца на лечение с Galafold.
English: c.1055_1057dup c.1055_1057dup p.353insT
Bulgarian: Промяна в секвенцията на протеина c.1055_1057dup c.1055_1057dup p.353insT
English: In the ERT- naïve trial and open-label extension, renal function remained stable for up to 5 years of treatment with Galafold.
Bulgarian: В изпитването при пациенти без провеждана преди това ERT и в откритото продължение, бъбречната функция остава стабилна за до 5 години на лечение с Galafold.
English: Patient-Reported Outcome - Gastrointestinal Symptoms Rating Scale In the ERT-naïve trial, analyses of the Gastrointestinal Symptoms Rating Scale demonstrated that treatment with Galafold was associated with statistically significant (p<0.05) improvements versus placebo from baseline to month 6 in the diarrhoea domain, and in the reflux domain for patients with symptoms at baseline.
Bulgarian: В изпитването за пациенти, които са без провеждана преди това ERT, анализите на скалата за оценка на гастроинтестиналните симптоми показват, че лечението с Galafold е свързано със статистически значими подобрения (р<0,05) спрямо плацебо от изходно ниво до месец 6 в раздел „диария“ и в раздел „рефлукс“, при пациентите със симптоми на изходно ниво.
English: c.G611A or G612A
Bulgarian: c.G611A или G612A
English: How to store Galafold
Bulgarian: Как да съхранявате Galafold
English: Disease Substrate
Bulgarian: Субстрат на заболяването
English: Certain GLA mutations can result in the production of abnormally folded and unstable mutant forms of α-Gal A. Migalastat is a pharmacological chaperone that is designed to selectively and reversibly bind with high affinity to the active sites of certain mutant forms of -Gal A, the genotypes of which are referred to as amenable mutations.
Bulgarian: Мигаластат е фармакологичен шаперон, който е разработен селективно и обратимо да се свързва с висок афинитет към активните центрове на определни мутантни форми на -Gal A, чийто генотипове са наречени чувствителни мутации.
English: • Sudden need to defecate
Bulgarian: Внезапна нужда от дефекация
English: c.1196G>A or c.1197G>A c.G1196A or c.G1197A
Bulgarian: c.1196G>A или c.1197G>A c.G1196A или c.G1197A
English: Mean annualised rate of change in eGFRCKD-EPI was -0.40 mL/min/1.73 m
Bulgarian: Средната годишна промяна в eGFRCKD-EP е -0,40 ml/min/1,73 m
English: Left Ventricular Mass Index (LVMi)
Bulgarian: Индекс на масата на лява камера (LVMi)
English: c.1019G>A or c.1020G>A c.G1019A or c.G1020A
Bulgarian: c.1019G>A или c.1020G>A c.G1019A или c.G1020A
English: c.T1147C or c.C1149G or c.C1149A
Bulgarian: c.T1147C или c.C1149G или c.C1149A
English: c.A504C or c.A504T
Bulgarian: c.A504C или c.A504T
English: c.140G>A or 141G>A
Bulgarian: c.140G>A или 141G>A
English: Protein Sequence change c.1A>C or c.1A>T
Bulgarian: Промяна в секвенцията на протеина c.1A>C или c.1A>T
English: Fertility in women It is not yet known if this medicine affects fertility in women.
Bulgarian: Все още не е известно дали това лекарство повлиява фертилитета при жени.
English: Protein Sequence change c.1202C>G or c.1202C>A c.C1202G or c.C1202A
Bulgarian: c.1202C>G или c.1202C>A c.C1202G или c.C1202A
English: Hepatic impairment No dosage adjustment of Galafold is required in patients with hepatic impairment (see section 5.2).
Bulgarian: Не е необходимо коригиране на дозата на Galafold при пациенти с чернодробно увреждане (вж. точка 5.2).
English: c.G140A or G141A
Bulgarian: c.G140A или G141A
English: C]-migalastat hydrochloride revealed that approximately 77% of the radiolabeled dose was recovered in urine of which 55% of was excreted as unchanged migalastat and 4% as combined metabolites M1, M2 and M3.
Bulgarian: Едно фармакокинетично изпитване при здрави доброволци от мъжки пол със 150 mg C]-мигаластат хидрохлорид показва, че приблизително 77% от изотопно маркираната доза, попада в урината, като 55% се отделя като непроменен мигаластат и 4% като комбинирани метаболити М1, М2 и М3.
English: Do not take this medicine if you are breast-feeding, until you have spoken with your doctor, pharmacist, or nurse.
Bulgarian: Ако кърмите, не приемайте това лекарство, преди да разговаряте с Вашия лекар, фармацевт или медицинска сестра.
English: c.712A>C or c.714T>A or c.714T>G
Bulgarian: c.712A>C или c.714T>A или c.714T>G
English: c.A924T or c.A924C
Bulgarian: c.A924T или c.A924C
English: Each capsule contains migalastat hydrochloride equivalent to 123 mg migalastat - The other ingredients are: Capsule contents: Pregelatinised maize starch and magnesium stearate Capsule shell: Gelatin, titanium dioxide, and indigotine Printing ink: Shellac, black iron oxide, and potassium hydroxide
Bulgarian: - Другите съставки са: Капсулно съдържимо: прежелатинизирано царевчино нишесте и магнезиев стеарат Състав на капсулата: желатин, титанов диоксид и индиготин
English: g.3260_6410del
Bulgarian: 3260_6410del
English: c.611G>A or 612G>A
Bulgarian: c.611G>A или 612G>A
English: If you have any further questions on the use of this medicine, ask your doctor, pharmacist, or nurse.
Bulgarian: Ако имате някакви допълнителни въпроси, свързани с употребата на лекарството, попитайте Вашия лекар, фармацевт или медицинска сестра.
English: c.504A>C or c.504A>T
Bulgarian: c.504A>C или c.504A>T
English: c.442A>C or c.444T>A or c.444T>G
Bulgarian: c.442A>C или c.444T>A или c.444T>G
English: The mean annualised rate of change from baseline in eGFRCKD-EPI in patients treated for 30 months with Galafold was -1.72 mL/min/1.73 m
Bulgarian: Средната годишна промяна спрямо изходното ниво на eGFRCKD-EPI, при пациенти, лекувани 30 месеца с Galafold, е -1,72 ml/min/1,73 m2 (95%
English: c.1045T>C or c.1045T>A c.T1045C or c.T1045A
Bulgarian: c.1045T>C или c.1045T>A c.T1045C или c.T1045A
English: c.C816A or c.C816G
Bulgarian: c.C816A или c.C816G
English: c.C519A or c.C519G
Bulgarian: c.C519A или c.C519G
English: g.2979_6442del
Bulgarian: 2979_6442del
English: c.1095T>A or c.1095T>G c.T1095A or c.T1095G
Bulgarian: c.1095T>A или c.1095T>G c.T1095A или c.T1095G
English: c.T139C or c.T139A
Bulgarian: c.T139C или c.T139A
English: c.G412A or c.G412C
Bulgarian: c.G412A или c.G412C
English: c.C159G or c.C159A
Bulgarian: c.C159G или c.C159A
English: c.C207A or c.C207G
Bulgarian: c.C207A или c.C207G
English: Galafold is not recommended for use in patients with Fabry disease who have estimated GFR less than 30 mL/min/1.73 m
Bulgarian: Galafold не се препоръчва за употреба при пациенти с болест на Fabry, които имат изчислена гломерулна филтрация (GFR) по-малко от 30 ml/min/1,73 m
English: In rabbits, developmental toxicity was observed only at maternally toxic doses (see section 5.3).
Bulgarian: При зайци се наблюдава токсичност при развитието само при дози, които са токсични за майката (вж. точка 5.3). Galafold не се препоръчва по време на бременност.
English: c.1065C>A or c.1065C>G c.C1065A or c.C1065G
Bulgarian: c.1065C>A или c.1065C>G c.C1065A или c.C1065G
English: c.561G>T or c.561G>A or c.561G>C
Bulgarian: c.561G>T или c.561G>A или c.561G>C
English: c.A124C or c.A124T
Bulgarian: c.A124C или c.A124T
English: c.280T>A or c.281G>C
Bulgarian: c.280T>A или c.281G>C
English: c.1147T>C or c.1149C>G or c.1149C>A
Bulgarian: c.1147T>C или c.1149C>G или c.1149C>A
English: c.216G>A or c.216G>T or c.216G>C
Bulgarian: c.216G>A или c.216G>T или c.216G>C
English: Fax: +353 (0) 1 588 6851 e-mail: info@amicusrx.co.uk
Bulgarian: Tел.: +353 (0) 1 588 6850 факс: +353 (0) 1 588 6851 имейл: info@amicusrx.co.uk
English: c.T187A or c.G188C
Bulgarian: c.T187A или c.G188C
English: c.139T>C or c.139T>A
Bulgarian: c.139T>C или c.139T>A
English: Capsule contents Pregelatinised starch (maize) Magnesium stearate
Bulgarian: Прежелатинизирано нишесте (царевично) Магнезиев стеарат
English: • Indigestion (dyspepsia)
Bulgarian: Задух (диспнея)
English: c.924A>T or c.924A>C
Bulgarian: c.924A>T или c.924A>C
English: c.412G>A or c.412G>C
Bulgarian: c.412G>A или c.412G>C
English: 4 years
Bulgarian: 4 години 6.4
English: c.G982A or c.G982C
Bulgarian: c.G982A или c.G982C
English: c.1046G>A or c.1047G>A c.G1046A or c.G1047A
Bulgarian: c.1046G>A или c.1047G>A c.G1046A или c.G1047A
English: c.T241C or c.T241A
Bulgarian: c.T241C или c.T241A
English: If more than 12 hours has passed you should resume taking Galafold at the next planned dosing day and time according to your every other day dosing schedule.. Do not take two capsules to make up for your missed dose.
Bulgarian: Ако са минали повече от 12 часа, трябва да възобновите приема на Galafold в следващия планиран ден и час на дозиране според Вашия график за дозиране през ден.
English: c.148T>C or c.150C>G or c.150C>A
Bulgarian: c.148T>C или c.150C>G или c.150C>A
English: c.G285T or c.G285C
Bulgarian: c.G285T или c.G285C
English: c.T881G or c.T881A
Bulgarian: c.T881G или c.T881A
English: UNKNOWN (del Exon3 and 4?)
Bulgarian: НЕИЗВЕСТНА (del Exon3 и 4?)
English: c.817T>C or c.819T>A or c.819T>G
Bulgarian: c.817T>C или c.819T>A или c.819T>G
English: c.1247_1248CT>AA
Bulgarian: Промяна в секвенцията на протеина c.1247_1248CT>AA
English: c.G471C or c.G471T
Bulgarian: c.G471C или c.G471T
English: g.941_5845del p.?
Bulgarian: g.941_5845del p.?(Exon1_2del)
English: LOT:
Bulgarian: Партида:
English: c.C279G or c.C279A
Bulgarian: c.C279G или c.C279A
English: c.C233G or c.C233A
Bulgarian: c.C233G или c.C233A
English: c.G540C or c.G540T
Bulgarian: c.G540C или c.G540T
English: c.337T>C or c.339T>A or c.339T>G
Bulgarian: c.337T>C или c.339T>A или c.339T>G
English: c.159C>G or c.159C>A
Bulgarian: c.159C>G или c.159C>A
English: c.T148C or c.C150G or c.C150A F50L
Bulgarian: c.T148C или c.C150G или c.C150A
English: c.228G>C or c.228G>A or c.228G>T
Bulgarian: c.228G>C или c.228G>A или c.228G>T
English: c.1034C>G or c.1034C>A c.C1034G or c.C1034A
Bulgarian: c.1034C>G или c.1034C>A c.C1034G или c.C1034A
English: c.C525G or c.C525A
Bulgarian: c.C525G или c.C525A
English: c.G261C or c.G261T
Bulgarian: c.G261C или c.G261T
English: c.T166A or c.G167C
Bulgarian: c.T166A или c.G167C
English: (proteinuria)
Bulgarian: (протеинурия)
English: c.187T>A or c.188G>C
Bulgarian: c.187T>A или c.188G>C
English: c.G71A or c.G72A
Bulgarian: c.G71A или c.G72A
English: c.153G>A or c.153G>T or c.153G>C
Bulgarian: c.153G>A или c.153G>T или c.153G>C
English: c.261G>C or c.261G>T
Bulgarian: c.261G>C или c.261G>T
English: c.612G>T or c.612G>C
Bulgarian: c.612G>T или c.612G>C
English: The mean change from baseline in LVMi at Month 18 to 24 in patients with left ventricular hypertrophy at baseline (females with baseline LVMi > 95 g/m or males with baseline LVMi > 115 g/m 2) was -18.6 (95% CI: -38.2, 1.0; n=8).
Bulgarian: Средната промяна спрямо изходната стойност в LVMi към месец 18 до 24 при пациентите с изходна левокамерна хипертрофия (жени с изходен LVMi > 95 g/m или мъже с изходен LVMi > 115 g/m2) е -18,6 (95% ДИ: -38,2, 1,0; n=8).
English: Protein Sequence change c.744delT
Bulgarian: Промяна в секвенцията на протеина c.402delT
English: c.C747G or c.C747A
Bulgarian: c.C747G или c.C747A
English: c.519C>A or c.519C>G
Bulgarian: c.519C>A или c.519C>G
English: c.T552A or c.T552G
Bulgarian: c.T552A или c.T552G
English: c.207C>A or c.207C>G
Bulgarian: c.207C>A или c.207C>G
English: c.285G>T or c.285G>C
Bulgarian: c.285G>T или c.285G>C
English: c.241T>C or c.241T>A
Bulgarian: c.241T>C или c.241T>A
English: c.G612T or c.G612C
Bulgarian: c.G612T или c.G612C
English: c.552T>A or c.552T>G
Bulgarian: c.552T>A или c.552T>G
English: c.71G>A or c.72G>A
Bulgarian: c.71G>A или c.72G>A
English: c.G132T or c.G132C
Bulgarian: c.G132T или c.G132C
English: c.982G>A or c.982G>C
Bulgarian: c.982G>A или c.982G>C
English: c.C305G or c.C305A
Bulgarian: c.C305G или c.C305A
English: c.124A>C or c.124A>T
Bulgarian: c.124A>C или c.124A>T
English: c.G243T or c.G243C
Bulgarian: c.G243T или c.G243C
English: c.C453G or c.C453A
Bulgarian: c.C453G или c.C453A
English: c.T514A or c.G515C
Bulgarian: c.T514A или c.G515C
English: c.T280A or c.G281C
Bulgarian: c.T280A или c.G281C
English: c.233C>G or c.233C>A
Bulgarian: c.233C>G или c.233C>A
English: c.G609C or c.G609T
Bulgarian: c.G609C или c.G609T
English: c.C897G or c.C897A
Bulgarian: c.C897G или c.C897A
English: c.T258G or c.T258A
Bulgarian: c.T258G или c.T258A
English: c.G144T or c.G144C
Bulgarian: c.G144T или c.G144C
English: c.816C>A or c.816C>G
Bulgarian: c.816C>A или c.816C>G
English: c.132G>T or c.132G>C
Bulgarian: c.132G>T или c.132G>C
English: c.A840T or c.A840C
Bulgarian: c.A840T или c.A840C
English: c.G567C or c.G567T
Bulgarian: c.G567C или c.G567T
English: Galafold is not recommended for use in patients with severe renal insufficiency, defined as estimated GFR less than 30 mL/min/1.73m
Bulgarian: Не е наблюдавано понижение на протеинурията при пациентите, лекувани с Galafold. Galafold не се препоръчва за употреба при пациенти с тежка бъбречна недостатъчност, определена като GFR, изчислена на по-малко от 30 ml/min/173 m
English: c.T960G or c.T960A
Bulgarian: c.T960G или c.T960A
English: c.279C>G or c.279C>A
Bulgarian: c.279C>G или c.279C>A
English: c.540G>C or c.540G>T
Bulgarian: c.540G>C или c.540G>T
English: c.243G>T or c.243G>C
Bulgarian: c.243G>T или c.243G>C
English: UNKNOWN (del Exon3?)
Bulgarian: НЕИЗВЕСТНА (del Exon3?)
English: c.144G>T or c.144G>C
Bulgarian: c.144G>T или c.144G>C
English: c.525C>G or c.525C>A
Bulgarian: c.525C>G или c.525C>A
English: c.T154A or c.G155C
Bulgarian: c.T154A или c.G155C
English: c.T610C or c.T610A
Bulgarian: c.T610C или c.T610A
English: UNKNOWN (del Exon1_2?)
Bulgarian: НЕИЗВЕСТНА (del Exon1_2?)
English: c.609G>C or c.609G>T
Bulgarian: c.609G>C или c.609G>T
English: c.141G>C or c.141G>T
Bulgarian: c.141G>C или c.141G>T
English: UNKNOWN (del Exon5_7?)
Bulgarian: НЕИЗВЕСТНА (del Exon5_7?)
English: c.258T>G or c.258T>A
Bulgarian: c.258T>G или c.258T>A
English: c.G831T or c.G831C
Bulgarian: c.G831T или c.G831C
English: c.A588T or c.A588C
Bulgarian: c.A588T или c.A588C
English: c.G141C or c.G141T
Bulgarian: c.G141C или c.G141T
English: c.T369G or c.T369A
Bulgarian: c.T369G или c.T369A
English: c.T859C or c.T859A
Bulgarian: c.T859C или c.T859A
English: c.108G>C or c.108G>T
Bulgarian: c.108G>C или c.108G>T
English: c.881T>G or c.881T>A
Bulgarian: c.881T>G или c.881T>A
English: c.453C>G or c.453C>A
Bulgarian: c.453C>G или c.453C>A
English: c.305C>G or c.305C>A
Bulgarian: c.305C>G или c.305C>A
English: c.T408A or c.T408G
Bulgarian: c.T408A или c.T408G
English: c.166T>A or c.167G>C
Bulgarian: c.166T>A или c.167G>C
English: c.870G>A or c.870G>C or c.870G>T
Bulgarian: c.870G>A или c.870G>C или c.870G>T
English: c.567G>C or c.567G>T
Bulgarian: c.567G>C или c.567G>T
English: c.610T>C or c.610T>A
Bulgarian: c.610T>C или c.610T>A
English: c.G216A or c.G216T or c.G216C M72I
Bulgarian: c.G216A или c.G216T или c.G216C
English: c.960T>G or c.960T>A
Bulgarian: c.960T>G или c.960T>A
English: c.C966A or c.C966G
Bulgarian: c.C966A или c.C966G
English: c.T465A or c.T465G
Bulgarian: c.T465A или c.T465G
English: c.G108C or c.G108T
Bulgarian: c.G108C или c.G108T
English: c.G439A or c.G439C
Bulgarian: c.G439A или c.G439C
English: c.439G>A or c.439G>C
Bulgarian: c.439G>A или c.439G>C
English: c.G394A or c.G394C
Bulgarian: c.G394A или c.G394C
English: c.C456A or c.C456G
Bulgarian: c.C456A или c.C456G
English: c.831G>T or c.831G>C
Bulgarian: c.831G>T или c.831G>C
English: c.897C>G or c.897C>A
Bulgarian: c.897C>G или c.897C>A
English: In a single dose study with Galafold in non-Fabry subjects with varying degrees of renal insufficiency, exposures were increased by 4.3-fold in subjects with severe renal impairment (GFR < 30 mL/min/1.73 m
Bulgarian: Galafold не е изпитван при пациенти с болест на Fabry, които имат GFR под 30 ml/min/1,73 m В едно изпитване с единична доза с Galafold при пациенти, които не са с болест на Fabry, с различна степен на бъбречна недостатъчност, експозицията нараства 4,3-пъти при пациент с тежко бъбречно увреждане (GFR < 30 ml/min/1,73 m
English: c.G861C or c.G861T
Bulgarian: c.G861C или c.G861T
English: c.[1067G>A; 1078G>C]
Bulgarian: Промяна в секвенцията на протеина c.[1067G>A; 1078G>C]
English: c.394G>A or c.394G>C
Bulgarian: c.394G>A или c.394G>C
English: c.888G>A or c.888G>T or c.888G>C
Bulgarian: c.888G>A или c.888G>T или c.888G>C
English: c.859T>C or c.859T>A
Bulgarian: c.859T>C или c.859T>A
English: c.T667A or c.G668C
Bulgarian: c.T667A или c.G668C