FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
French: Dans le premier groupe, Symkevi pourrait notamment constituer une possibilité de traitement pour ceux qui ne peuvent pas prendre l'association d'ivacaftor et de lumacaftor (un autre médicament destiné aux patients souffrant de mucoviscidose), en raison des effets indésirables ou des interactions avec d'autres médicaments qu'ils prennent.
Spanish: En el primer grupo, Symkevi podría ser una opción terapéutica especialmente para los pacientes que no pueden tomar una combinación de ivacaftor y lumacaftor (otro medicamento para la fibrosis quística), debido a los efectos adversos o a las interacciones con otros medicamentos que estén tomando.
French: Chaque comprimé contient 100 mg de tezacaftor et 150 mg d'ivacaftor.
Spanish: Cada comprimido contiene 100 mg de tezacaftor y 150 mg de ivacaftor.
French: Symkevi, pris avec l'ivacaftor, a été comparé à un placebo (un traitement fictif).
Spanish: Symkevi, tomado con ivacaftor, se comparó con un placebo (un tratamiento ficticio).
French: Qu'est-ce que Symkevi et dans quel cas est-il utilisé?
Spanish: ¿Qué es Symkevi y para qué se utiliza?
French: La dose quotidienne recommandée est d'un comprimé de Symkevi le matin et d'un comprimé d'ivacaftor (150 mg) le soir, environ 12 heures plus tard.
Spanish: La dosis diaria recomendada es de un comprimido de Symkevi por la mañana y un comprimido de ivacaftor (150 mg) por la noche, con unas 12 horas de diferencia.
French: Symkevi n'est délivré que sur ordonnance par un médecin expérimenté dans le traitement de la mucoviscidose et uniquement à des patients chez lesquels la présence de l'une des mutations susmentionnées est confirmée.
Spanish: Symkevi solo debe ser prescrito por un médico con experiencia en el tratamiento de la fibrosis quística, y únicamente cuando se haya confirmado la presencia de las mutaciones mencionadas anteriormente.
French: Quels sont les risques associés à l'utilisation de Symkevi?
Spanish: ¿Cuál es el riesgo asociado a Symkevi?
French: Comment Symkevi agit-il?
Spanish: ¿Cómo actúa Symkevi?
French: Les patients ayant pris Symkevi en association avec l'ivacaftor présentaient une amélioration moyenne du VEMS1 de 6,5 points de pourcentage, contre une amélioration de 4,4 points de pourcentage chez les patients ayant pris l'ivacaftor en monothérapie et une diminution de 0,3 point de pourcentage chez ceux ayant pris le placebo.
Spanish: Los pacientes que recibieron Symkevi e ivacaftor presentaron un aumento medio del FEV1 de 6,5 puntos porcentuales en comparación con un aumento de 4,4 puntos porcentuales en los pacientes que tomaron ivacaftor solo y una reducción de 0,3 puntos porcentuales en los que tomaron el placebo.
French: Symkevi doit être pris en association avec un autre médicament contenant 150 mg d'ivacaftor administré seul.
Spanish: Symkevi debe tomarse junto con otro medicamento que contenga 150 mg de ivacaftor solo.
French: Aperçu de Symkevi et pourquoi il est autorisé dans l'Union européenne (UE)
Spanish: Información general sobre Symkevi y sobre los motivos por los que se autoriza su uso en la UE
French: La mucoviscidose touche les cellules qui produisent le mucus et les sucs digestifs.
Spanish: Afecta a las células que producen moco y jugos digestivos.
French: Pour une description complète des effets indésirables et des restrictions associés à Symkevi, voir la notice.
Spanish: La lista completa de efectos adversos y restricciones de Symkevi se puede consultar en el prospecto.
French: Symkevi est utilisé chez les patients présentant une mutation (changement), appelée la mutation F508del, dans le gène d'une protéine dénommée «régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose» (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator).
Spanish: Symkevi se utiliza en pacientes con una mutación (cambio) llamada F508del en el gen de una proteína denominada «regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística» (CFTR).
French: L'efficacité de Symkevi pris en association avec l'ivacaftor pour améliorer la fonction pulmonaire a été démontrée dans le cadre de deux études principales portant sur des patients souffrant de mucoviscidose âgés de 12 ans et plus.
Spanish: Symkevi, administrado junto con ivacaftor, demostró ser eficaz para mejorar la función pulmonar en dos estudios principales de pacientes con fibrosis quística mayores de 12 años.
French: Symkevi est un médicament utilisé dans le traitement de la mucoviscidose chez les patients âgés de 12 ans et plus.
Spanish: Symkevi es un medicamento que se utiliza para tratar la fibrosis quística en pacientes de 12 años en adelante.
French: La première étude portait sur 510 patients souffrant de mucoviscidose ayant hérité de la mutation F508del de leurs deux parents.
Spanish: En el primer estudio participaron 510 pacientes con fibrosis quística que habían heredado la mutación F508del de ambos padres.
French: Symkevi constitue un traitement efficace chez des patients souffrant de mucoviscidose ayant hérité de la mutation F508del de leurs deux parents ou des patients ayant hérité de la mutation F508del d'un parent et porteurs d'autres mutations.
Spanish: Symkevi es un tratamiento eficaz para los pacientes con fibrosis quística que han heredado la mutación F508del de ambos padres o para los pacientes que han heredado la mutación F508del de uno de los progenitores y tienen otras mutaciones determinadas.
French: Comment Symkevi est-il utilisé?
Spanish: ¿Cómo se usa Symkevi?
French: Symkevi est utilisé pour les patients ayant hérité de la mutation F508del de leurs deux parents et qui sont donc porteurs de la mutation dans les deux copies du gène CFTR.
Spanish: Symkevi se utiliza en pacientes que han heredado la mutación F508del tanto del padre como de la madre y, por tanto, presentan la mutación en ambas copias del gen CFTR.
French: La deuxième étude portait sur 248 patients souffrant de mucoviscidose ayant hérité de la mutation F508del d'un parent et qui sont également porteurs d'une autre mutation du gène CFTR.
Spanish: En el segundo estudio participaron 248 pacientes con fibrosis quística que habían heredado la mutación F508del de uno de los progenitores y que tenían además otra mutación de CFTR.
French: Symkevi, pris avec l'ivacaftor, a été comparé à l'ivacaftor en monothérapie et au placebo.
Spanish: Symkevi, administrado con ivacaftor, se comparó con ivacaftor administrado solo y con un placebo.
French: Vous pourrez également remarquer que vous n'êtes plus malade aussi souvent et/ou qu'il vous est plus facile de prendre du poids.
Spanish: Puede observar que no se pone enfermo tan a menudo y/o que le resulta más fácil ganar peso.
French: Date de première autorisation : 31 octobre 2018
Spanish: Fecha de la primera autorización: 31/octubre/2018
French: Dose recommandée :
Spanish: Dosis recomendada:
French: Il porte la mention « V100 ».
Spanish: Viene con la impresión "V100".
French: Ceux-ci sont énumérés à la rubrique 4.
Spanish: Estos se enumeran en la sección 4.
French: Votre médecin vous aidera à prendre la meilleure décision pour vous et votre enfant.
Spanish: Su médico le ayudará a decidir qué es lo mejor para usted y para su hijo.
French: † Taux annuel d'événements estimé calculé sur la base de 48 semaines par an.
Spanish: †La estimación de la tasa de acontecimientos al año se calculó utilizando 48 semanas al año.
French: # Valeur de P non statistiquement significative.
Spanish: #El valor p no fue estadísticamente significativo.
French: L'efficacité étant un critère d'évaluation secondaire dans l'étude 3, il n'a pas été effectué d'ajustement pour multiplicité.
Spanish: Como la eficacia era un objetivo secundario del estudio 3, no se realizó ningún ajuste para la multiplicidad.
French: Il est important de prendre ce médicament régulièrement.
Spanish: Es importante que tome este medicamento de forma constante.
French: • Grossesse : il peut être préférable d'éviter d'utiliser ce médicament pendant la grossesse.
Spanish: • Embarazo: podría ser mejor evitar el uso de este medicamento durante el embarazo.
French: Les comprimés sont pris par voie orale.
Spanish: Los comprimidos se toman por vía oral.
French: Par mesure de précaution, il est préférable d'éviter l'utilisation du traitement pendant la grossesse.
Spanish: Como medida de precaución, es preferible evitar el uso del tratamiento durante el embarazo.
French: Les autres aliments contenant des graisses sont :
Spanish: Ejemplos de otros alimentos que contienen grasas son:
French: A. FABRICANT RESPONSIBLE DE LA LIBÉRATION DES LOTS
Spanish: A. FABRICANTE RESPONSABLE DE LA LIBERACIÓN DE LOS LOTES
French: La signification éventuelle de ces observations pour l'homme n'est pas connue.
Spanish: Se desconoce la posible relevancia de estos hallazgos para los seres humanos.
French: Les intervalles posologiques doivent être modifiés en fonction de la réponse clinique et de la tolérance.
Spanish: Se deben modificar los intervalos de administración en función de la respuesta clínica y de la tolerabilidad.
French: Votre médecin vous dira pendant combien de temps vous devez continuer à prendre Symkevi.
Spanish: Su médico le indicará durante cuánto tiempo necesita tomar Symkevi.
French: Les patients ne doivent pas prendre plus d'une dose de l'un des médicaments en même temps.
Spanish: No se debe tomar más de una dosis de ninguno de los comprimidos al mismo tiempo.
French: Prenez les comprimés à 12 heures d'intervalle environ.
Spanish: Tome los comprimidos con un intervalo de unas 12 horas.
French: Effets sur le taux de chlorures dans la sueur
Spanish: Efectos en el cloruro en el sudor
French: Autres médicaments et Symkevi
Spanish: Otros medicamentos y Symkevi
French: Votre médecin prendra en compte le bénéfice de l'allaitement pour l'enfant et le bénéfice du traitement pour vous afin de vous aider à décider d'arrêter d'allaiter ou d'arrêter le traitement.
Spanish: Su médico considerará el beneficio de la lactancia para el niño y el beneficio del tratamiento para usted a fin de ayudarle a decidir si interrumpir la lactancia o interrumpir el tratamiento.
French: Classe pharmacothérapeutique : autres produits pour le système respiratoire, Code ATC : R07AX31
Spanish: Grupo farmacoterapéutico: Otros productos del sistema respiratorio; código ATC: R07AX31
French: • jaunissement de la peau ou du blanc des yeux ;
Spanish: • Coloración amarillenta de la piel o de la parte blanca de los ojos
French: Il n'existe pas de données ou il existe des données limitées (moins de 300 grossesses) sur l'utilisation du tezacaftor ou de l'ivacaftor chez la femme enceinte.
Spanish: No hay datos o estos son limitados (datos en menos de 300 embarazos) relativos al uso de tezacaftor o ivacaftor en mujeres embarazadas.
French: * Indique la significativité statistique confirmée dans la procédure de tests hiérarchisés.
Spanish: *Indica la significación estadística confirmada en el procedimiento de pruebas jerárquicas.
French: Il est recommandé de contrôler les taux de transaminases (ALAT ou ASAT) chez tous les patients avant l'instauration du traitement, tous les trois mois durant la première année de traitement, puis une fois par an.
Spanish: Se recomienda evaluar las aminotransferasas (ALAT o ASAT) en todos los pacientes antes de iniciar el tratamiento, cada 3 meses durante el primer año de tratamiento y anualmente a partir de entonces.
French: • fromage, lait entier, laitages entiers, yaourt, chocolat ;
Spanish: • Queso, leche entera, productos lácteos de leche entera, yogur, chocolate
French: Symkevi avec des aliments et boissons
Spanish: Toma de Symkevi con alimentos y bebidas
French: Signes possibles de problèmes hépatiques
Spanish: Posibles signos de problemas hepáticos
French: • Le matin, prenez un comprimé de Symkevi jaune.
Spanish: • Por la mañana, tome un comprimido amarillo de Symkevi.
French: • Ne prenez pas deux comprimés pour compenser la dose que vous avez oublié de prendre.
Spanish: • No tome 2 comprimidos para compensar la dosis olvidada.
French: Les symptômes suivants peuvent être le signe de problèmes hépatiques :
Spanish: Esto puede ser un signo de problemas hepáticos:
French: Vous devez continuer à utiliser tous vos autres médicaments, sauf si votre médecin vous dit d'arrêter l'un d'entre eux.
Spanish: Debe seguir tomando todos los demás medicamentos, a menos que su médico le indique que deje de tomarlos.
French: Enfants de moins de 12 ans
Spanish: Niños menores de 12 años
French: Un autre métabolite mineur en circulation, M3-TEZ, est formé par glucuronidation directe du tezacaftor.
Spanish: Otro metabolito circulante menor, el M3-TEZ, se forma mediante glucuronidación directa de tezacaftor.
French: La dose suivante doit être prise à l'heure habituelle.
Spanish: Se debe esperar a tomar la siguiente dosis programada a la hora habitual.
French: Adultes et adolescents âgés de 12 ans et plus
Spanish: Adultos y adolescentes de 12 años o mayores
French: En particulier, informez votre médecin si vous prenez l'un des médicaments énumérés ci-dessous.
Spanish: En especial, consulte a su médico si toma alguno de los medicamentos que se enumeran a continuación.
French: S/O 1,4 (-1,0 ; 3,9)
Spanish: NP 1,4 (-1,0; 3,9)
French: L'amplitude de l'augmentation de l'exposition chez ces patients n'est pas connue, mais elle devrait être plus importante que celle observée chez les patients présentant une insuffisance hépatique modérée.
Spanish: Se desconoce la magnitud del aumento de la exposición en estos pacientes, pero se espera que sea mayor que el observado en pacientes con insuficiencia hepática moderada.
French: • fruits à coque, barres ou boissons nutritives contenant des graisses.
Spanish: • Frutos secos, barritas o bebidas nutricionales que contienen grasas
French: Les demi-vies d'élimination moyennes (ET) de M1-IVA et M6-IVA étaient de respectivement 11,3 (2,12) heures et 14,4 (6,14) heures.
Spanish: Las medias (DE) de las semividas de eliminación del M1-IVA y M6-IVA fueron de 11,3 (2,12) horas y de 14,4 (6,14) horas, respectivamente.
French: • Adressez-vous à votre médecin avant le début du traitement si vous avez reçu une greffe d'organe.
Spanish: • Consulte a su médico antes de empezar a tomar el tratamiento si ha recibido un trasplante de órganos.
French: Si possible, emportez votre médicament et cette notice avec vous.
Spanish: Si puede, lleve el medicamento y este prospecto.
French: Les repas ou collations riches en graisses sont par exemple ceux qui sont préparés avec du beurre ou des huiles ou ceux contenant des œufs.
Spanish: Las comidas o aperitivos que contienen grasas son las preparadas con mantequilla o aceites o las que contienen huevos.
French: Les autres médicaments dont l'exposition systémique peut être augmentée sont notamment le glimépiride et le glipizide ; ces médicaments doivent être utilisés avec précaution.
Spanish: Otros medicamentos cuya exposición puede aumentar son glimepirida y glipizida; estos medicamentos se deben utilizar con precaución.
French: Il n'existe pas de risques connus dus à un surdosage de Symkevi et il n'existe pas d'antidote spécifique en cas de surdosage.
Spanish: No existen riesgos conocidos por sobredosis con Symkevi y no hay un antídoto específico disponible en caso de sobredosis.
French: Moins de 1 % de la dose administrée était éliminé dans les urines sous forme de tezacaftor inchangé, ce qui montre que l'excrétion rénale n'est pas la voie d'élimination majeure du tezacaftor chez l'homme.
Spanish: Menos del 1 % de la dosis administrada se excretó en la orina como tezacaftor sin alterar, lo que demuestra que la excreción renal no es la vía de eliminación principal de tezacaftor en los seres humanos.
French: Aucun ajustement de la dose de tezacaftor et d'ivacaftor n'est jugé nécessaire.
Spanish: No se considera necesario ajustar la dosis de tezacaftor e ivacaftor.
French: Des tendances similaires ont été observées pour le score du domaine respiratoire du questionnaire CFQ-R, le taux d'exacerbations pulmonaires et l'IMC.
Spanish: Se observaron tendencias similares para la puntuación del dominio respiratorio de CFQ-R, la tasa de exacerbaciones pulmonares y el IMC.
French: Exacerbations pulmonaires
Spanish: Exacerbaciones pulmonares
French: La mucoviscidose est une maladie héréditaire dans laquelle les poumons et l'appareil digestif sont obstrués par un mucus épais et collant.
Spanish: La FQ es una afección hereditaria en la que los pulmones y el aparato digestivo pueden obstruirse con moco espeso y pegajoso.
French: À l'état d'équilibre, le rapport d'accumulation est d'environ 2,3 pour le tezacaftor et 3,0 pour l'ivacaftor.
Spanish: En el estado estacionario, la proporción de acumulación es de aproximadamente 2,3 para tezacaftor y de 3,0 para ivacaftor.
French: Voir la fin de la rubrique 2 pour des informations importantes à propos des composants de Symkevi.
Spanish: Ver el final de la sección 2 para consultar la información importante sobre el contenido de Symkevi.
French: M1-IVA et M6-IVA sont les deux principaux métabolites de l'ivacaftor chez l'homme.
Spanish: El M1-IVA y el M6-IVA son los dos metabolitos principales de ivacaftor en los seres humanos.
French: Qu'est-ce que Symkevi et dans quels cas est-il utilisé 2.
Spanish: Qué es Symkevi y para qué se utiliza 2.
French: Nombre d'exacerbations pulmonaires de l'inclusion jusqu'à la semaine 24
Spanish: Número de exacerbaciones pulmonares desde el valor basal hasta la semana 24
French: Il pourra être nécessaire d'adapter votre dose.
Spanish: Puede ser necesario que su médico le ajuste la dosis.
French: • douleur ou gêne dans la partie supérieure droite de l'abdomen ;
Spanish: • Dolor o molestias en la parte superior derecha del estómago (zona abdominal)
French: Adolescents âgés de 12 ans et plus Les adolescents étaient inclus avec les adultes dans les études.
Spanish: Adolescentes de 12 años y mayores En los ensayos se incluyeron adolescentes junto con los adultos.
French: La conduite à tenir en cas de surdosage consiste en mesures de soutien générales, telles que la surveillance des fonctions vitales et de l'état clinique du patient.
Spanish: El tratamiento de la sobredosis consiste en las medidas de soporte generales que incluyen control de las constantes vitales y observación del estado clínico del paciente.
French: Informez immédiatement votre médecin si vous présentez l'un de ces symptômes.
Spanish: Informe a su médico inmediatamente si presenta alguno de estos síntomas.
French: La dose du soir d'ivacaftor ne doit pas être prise (voir rubriques 4.4 et 4.5).
Spanish: La dosis de la noche de ivacaftor no se debe tomar (ver las secciones 4.4 y 4.5).
French: Il convient de préciser aux patients d'avaler les comprimés en entier.
Spanish: Se debe indicar a los pacientes que ingieran los comprimidos enteros.
French: Substrats d'OATP1B1
Spanish: Sustratos de OATP1B1
French: Les effets indésirables rapportés chez les enfants et adolescents sont comparables à ceux observés chez les adultes.
Spanish: Los efectos adversos observados en niños y adolescentes son similares a los observados en adultos.
French: Une analyse intermédiaire a été effectuée sur les données allant jusqu'à la semaine 24 pour les patients de l'étude 1 et jusqu'à la semaine 16 pour les patients de l'étude 2.
Spanish: Se realizó un análisis parcial en la semana 24 en los pacientes del estudio 1 y en la semana 16 en los pacientes del estudio 2.
French: L'ivacaftor et ses métabolites sont des substrats de la BCRP in vitro.
Spanish: Ivacaftor y sus metabolitos son sustratos de BCRP in vitro.
French: Prenez les comprimés de Symkevi et d'ivacaftor avec des aliments contenant des graisses.
Spanish: Tome los comprimidos de Symkevi y de ivacaftor con alimentos que contengan grasas.
French: Si vous avez des problèmes hépatiques modérés ou sévères, il pourra être nécessaire que votre médecin réduise la dose de vos médicaments, car votre foie ne les éliminera pas aussi rapidement que chez les personnes ayant une fonction hépatique normale.
Spanish: Si tiene problemas hepáticos, ya sean moderados o graves, puede ser necesario que su médico le reduzca la dosis de sus comprimidos, ya que su hígado no procesará este medicamento tan rápido como es habitual.
French: Il n'existe pas de données chez les patients homozygotes pour le génotype CYP3A4*22.
Spanish: No se dispone de datos de pacientes con genotipo homocigótico de CYP3A4*22.
French: • fluconazole ;
Spanish: • fluconazol
French: Qu'est-ce que Symkevi et dans quels cas est-il utilisé
Spanish: Qué es Symkevi y para qué se utiliza
French: Il doit être recommandé aux patients qui présentent des sensations vertigineuses de ne pas conduire des véhicules ni utiliser des machines jusqu'à la disparition des symptômes.
Spanish: Se debe aconsejar a los pacientes que experimenten mareos que no conduzcan ni utilicen máquinas hasta que los síntomas remitan.
French: Symkevi et l'ivacaftor ne devraient pas modifier l'efficacité des contraceptifs hormonaux.
Spanish: No se espera que Symkevi e ivacaftor modifiquen la eficacia de los anticonceptivos hormonales.
French: Hypersensibilité aux substances actives ou à l'un des excipients mentionnés à la rubrique 6.1.
Spanish: Hipersensibilidad al (a los) principio(s) activo(s) o a alguno de los excipientes incluidos en la sección 6.1.
French: La sécurité, l'efficacité et la pharmacocinétique de Symkevi en association avec l'ivacaftor ont été évaluées chez un nombre limité de patients âgés.
Spanish: La seguridad, eficacia y farmacocinética de Symkevi en combinación con ivacaftor se ha estudiado en un número limitado de pacientes de edad avanzada.
French: Il n'y a pas d'expérience de l'utilisation de Symkevi chez les patients présentant une insuffisance hépatique sévère (Child-Pugh de classe C) ; par conséquent, son utilisation n'est pas recommandée sauf si les bénéfices l'emportent sur les risques.
Spanish: No hay experiencia del uso de Symkevi en pacientes con insuficiencia hepática grave (Child-Pugh Clase C); por lo tanto, no se recomienda su uso a menos que los beneficios superen los riesgos.
French: Certains médicaments peuvent modifier la façon dont Symkevi agit ou peuvent augmenter la probabilité de survenue d'effets indésirables.
Spanish: Algunos medicamentos pueden afectar al funcionamiento de Symkevi o pueden aumentar la probabilidad de presentar efectos adversos.
French: Les patients avaient un génotype confirmé de mutation du gène CFTR spécifiée par le protocole et un diagnostic confirmé de mucoviscidose.
Spanish: Los pacientes tenían un genotipo confirmado de una mutación en el gen CFTR especificada en el protocolo y un diagnóstico confirmado de FQ.
French: Quelles sont les informations à connaître avant de prendre Symkevi 3.
Spanish: Qué necesita saber antes de empezar a tomar Symkevi 3.
French: Il n'existe pas de données sur l'effet du tezacaftor sur la fertilité humaine.
Spanish: No hay datos disponibles sobre el efecto de tezacaftor en la fertilidad en seres humanos.
French: Le tezacaftor n'a pas eu d'effets sur la fertilité et les indices des performances de reproduction chez des rats mâles et femelles à des doses allant jusqu'à 100 mg/kg/jour.
Spanish: Tezacaftor no afectó a los índices de rendimiento reproductivo y fertilidad en ratas macho y hembra a dosis de hasta 100 mg/kg/día.
French: Dans ce cas, Symkevi doit être utilisé à une dose réduite (voir rubriques 4.4 et 5.2).
Spanish: En dichos casos, Symkevi se debe utilizar a una dosis reducida (ver las secciones 4.4 y 5.2).
French: Attendez et prenez votre prochain comprimé à l'heure habituelle.
Spanish: Espere y tome el siguiente comprimido a la hora habitual.
French: Tableau 2 : Recommandations posologiques chez les patients présentant une insuffisance hépatique Légère (Child-Pugh de classe A)
Spanish: Tabla 2: Recomendaciones de administración en pacientes con insuficiencia hepática Leve (Child-Pugh Clase A)
French: Symkevi ne doit pas être utilisé chez les enfants âgés de moins de 12 ans.
Spanish: Symkevi no se debe utilizar en niños menores de 12 años.
French: Si le génotype du patient n'est pas connu, un génotypage par une méthode fiable et validée devra être réalisé pour confirmer la présence d'une mutation entrant dans l'indication.
Spanish: Si se desconoce el genotipo del paciente, se debe utilizar un método de genotipificación exacto y validado para confirmar la presencia de una mutación indicada con un ensayo de genotipificación.