FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
Italian: La malattia di Fabry causa mutazioni del gene GLA provocando una carenza dell'enzima lisosomiale -galattosidasi A (-Gal A) necessario per il metabolismo del substrato glicosfingolipidico (ad es., GL-3, liso-Gb3).
Dutch: Mutaties in het GLA-gen die de ziekte van Fabry veroorzaken, leiden tot een deficiëntie van het lysosomale enzym -galactosidase A (-Gal A), dat nodig is voor het glycosfingolipiden-substraat (bijv. GL-3, lyso-Gb3)-metabolisme.
Italian: Lo studio era articolato in due periodi: durante il primo periodo (18 mesi) i pazienti pretrattati con ERT sono stati randomizzati al passaggio da ERT a Galafold oppure al proseguimento della ERT.
Dutch: Tijdens de eerste periode (18 maanden) werden patiënten met ERT-ervaring gerandomiseerd van ERT op Galafold of doorgaan met ERT.
Italian: Informi il medico, il farmacista o l'infermiere se sta assumendo, ha recentemente assunto o potrebbe assumere qualsiasi altro medicinale, poiché alcuni altri medicinali potrebbero aumentare o diminuire la quantità di Galafold nell'organismo.
Dutch: Vertel dat dan uw arts, omdat andere geneesmiddelen de hoeveelheid Galafold in uw lichaam kunnen vergroten of verminderen.
Italian: NON NOTO (E66_Y123del; del Exon2?)
Dutch: NIET BEKEND (E66_Y123del; del Exon2?)
Italian: Non sono state osservate differenze cliniche significative nell'indice LVMi durante il periodo basale di 6 mesi controllato verso placebo.
Dutch: Er werden geen klinisch significante verschillen in LVMi gezien tijdens de initiële placebogecontroleerde periode van 6 maanden.
Italian: Non deve assumere Galafold qualora si sottoponga anche a una terapia enzimatica sostitutiva.
Dutch: U mag Galafold niet gebruiken als u ook een enzymvervangende behandeling krijgt.
Italian: La mutazione degli amminoacidi (cambiamento nella sequenza della proteina) è più rilevante quando determina suscettibilità.
Dutch: De mutatie van het aminozuur (verandering in de proteïnesequentie) is het meest relevant bij het bepalen of de mutatie behandelbaar is met Galafold.
Italian: Il primo studio di fase 3 (ATTRACT) era uno studio di confronto attivo in aperto, randomizzato che valutava l'efficacia e la sicurezza di Galafold rispetto alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) (agalsidasi beta, agalsidasi alfa) in 52 pazienti maschi e femmine con malattia di Fabry che avevano ricevuto l'ERT prima dell'ingresso nello studio e con mutazioni suscettibili (studio su pazienti pretrattati con ERT).
Dutch: De eerste fase 3-studie (ATTRACT) was een gerandomiseerde, open-label, vergelijkende studie die de werkzaamheid en veiligheid van Galafold evalueerde in vergelijking met enzymvervangende therapie (ERT) (agalsidase bèta, agalsidase alfa) bij 52 mannelijke en vrouwelijke patiënten met de ziekte van Fabry, die vóór opname in de studie ERT kregen en die behandelbare mutaties hebben (onderzoek bij patiënten met ERT-ervaring).
Italian: Non è noto se Galafold sia secreto nel latte materno umano.
Dutch: Het is niet bekend of Galafold in de moedermelk wordt uitgescheiden.
Italian: Tabella 2: mutazioni suscettibili a Galafold (migalastat)
Dutch: Tabel 2: Tabel behandelbare mutaties met Galafold (migalastat)
Italian: Tuttavia, si è visto che migalastat viene escreto nel latte materno dei ratti.
Dutch: Onderzoeken hebben echter aangetoond dat migalastat in melk van ratten wordt uitgescheiden.
Italian: • Riduzione della sensibilità sensoriale e tattile (ipoestesia)
Dutch: • Verminderde tastzin of gevoel (hypo-esthesie)
Italian: Dopo il giorno 2 continui a spostarsi verso destra sul blister.
Dutch: Na dag 2 gaat u op de doordrukverpakking door naar rechts.
Italian: Anche i pazienti randomizzati a placebo nella fase 1 e passati a Galafold al mese 6 (fase 2) hanno dimostrato riduzioni statisticamente significative delle inclusioni GL-3 dei capillari interstiziali al mese 12 (-0,33±0,15; -58%) (p=0,014).
Dutch: Patiënten die in fase 1 naar placebo waren gerandomiseerd en in maand 6 naar Galafold switchten (fase 2), vertoonden eveneens een statistisch significante afname van GL-3-inclusies in interstitiële capillairen in maand 12 (-0,33 ± 0,15; -58%) (p = 0,014).
Italian: Il secondo studio di fase 3 (FACETS) era uno studio controllato verso placebo, di 6 mesi in doppio cieco, randomizzato, (fino al mese 6) seguito da un periodo di 18 mesi in aperto che valutava l'efficacia e la sicurezza di Galafold in 50 pazienti maschi e femmine con malattia di Fabry e mutazioni suscettibili, che non avevano mai assunto la ERT o che avevano ricevuto la ERT in precedenza ma l'avevano sospesa per almeno 6 mesi (studio su pazienti non trattati con ERT).
Dutch: De tweede fase 3-studie (FACETS) was een 6 maanden durende, gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde studie (tot en met maand 6) met een open-labelperiode van 18 maanden, om de werkzaamheid en veiligheid van Galafold te evalueren bij 50 mannelijke en vrouwelijke patiënten met de ziekte van Fabry die naïef waren voor ERT of eerder met ERT waren behandeld en ten minste 6 maanden waren gestopt, en die behandelbare mutaties hebben (onderzoek bij ERT-naïeve patiënten).
Italian: Non consumare alimenti almeno 2 ore prima e 2 ore dopo l'assunzione del medicinale in modo da restare a digiuno per almeno 4 ore.
Dutch: Minstens 2 uur voor en 2 uur na het innemen van uw geneesmiddel niet eten, om minimaal 4 uur lang te vasten.
Italian: Non ci si attende che questo medicinale alteri la capacità di guidare veicoli e di utilizzare macchinari.
Dutch: Het is onwaarschijnlijk dat dit geneesmiddel uw rijvaardigheid of het vermogen om machines te bedienen beïnvloedt.
Italian: Nei pazienti con mutazioni suscettibili i livelli di GL-3 tendevano a diminuire nelle urine e nei capillari interstiziali dei reni.
Dutch: Bij patiënten met behandelbare mutaties nam de GL-3-spiegel in de urine en in renale interstitiële capillairen vaak af.
Italian: Questo adenoma è un tumore spontaneo comune in ratti maschi nutriti a volontà.
Dutch: Dit is een veelvoorkomende, spontane tumor bij ad libitum gevoede mannelijke ratten.
Italian: DATA DELLA PRIMA AUTORIZZAZIONE/RINNOVO DELL'AUTORIZZAZIONE 26 maggio 2016
Dutch: DATUM VAN EERSTE VERLENING VAN DE VERGUNNING/VERLENGING VAN DE VERGUNNING
Italian: p.D315_Q321del c.946_954dup c.946_954dup p.V316_A318dup p.V316_D322del c.946delG
Dutch: Verenering eiwitsequentie p.D315_Q321del c.946_954dup c.946_954dup p.V316_A318dup p.V316_D322del c.946delG
Italian: Durante la terapia con Galafold è necessario usare un metodo contraccettivo efficace.
Dutch: Zolang u Galafold gebruikt, moet u effectieve anticonceptie toe te passen.
Italian: Nello studio su pazienti pretrattati con ERT, è stata riscontrata una riduzione statisticamente significativa dell'indice LVMi (p< 0,05) dopo 18 mesi di trattamento con Galafold.
Dutch: In het onderzoek bij patiënten die eerder met ERT waren behandeld was er na 18 maanden behandeling met Galafold een statistisch significante afname van de LVMi (p < 0,05).
Italian: IDENTIFICATIVO UNICO - CODICE A BARRE BIDIMENSIONALE <Codice a barre bidimensionale con identificativo unico incluso.>
Dutch: <2D matrixcode met het unieke identificatiekenmerk.>
Italian: Un blister di Galafold contiene 14 capsule rigide per 28 giorni di terapia.
Dutch: Een Galafold-doordrukverpakking = 14 harde capsules = 28 behandelingsdagen
Italian: Descrizione dell'aspetto di Galafold e contenuto della confezione Capsule rigide bianche, blu e opache, recanti la scritta "A1001" in inchiostro nero, contenenti polvere da bianca a marrone chiaro.
Dutch: Ondoorzichtige, blauw/witte, harde capsules, waarop „A1001" in zwarte inkt staat vermeld en die wit tot lichtbruin poeder bevatten.
Italian: Cambio di sequenza proteica
Dutch: Verandering eiwitsequentie
Italian: c.T148C o c.C150G o c.C150A F50L
Dutch: c.T148C of c.C150G of c.C150A F50L
Italian: La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale progressivo legata al cromosoma X che colpisce sia i maschi che le femmine.
Dutch: De ziekte van Fabry is een progressieve X-gebonden lysosomale stapelingsziekte die bij mannen en vrouwen kan voorkomen.
Italian: c.A1C o c.A1T
Dutch: c.A1C of c.A1T
Italian: c.1196G>A o c.1197G>A c.G1196A o c.G1197A
Dutch: c.1196G>A of c.1197G>A c.G1196A of c.G1197A
Italian: Per garantire benefici ottimali per il paziente, Galafold deve essere assunto a giorni alterni alla stessa ora.
Dutch: Galafold dient om de andere dag op hetzelfde tijdstip van de dag te worden ingenomen, om zeker te zijn van optimale voordelen voor de patiënt.
Italian: c.1019G>A o c.1020G>A c.G1019A o c.G1020A
Dutch: c.1019G>A of c.1020G>A c.G1019A of c.G1020A
Italian: I253S c.760-762delGTT o c.761-763del c.760_762delGTT o c.761_763del p.V254del c.769G>C
Dutch: c.760-762delGTT of c.761-763del c.760_762delGTT of c.761_763del p.V254del
Italian: I pazienti randomizzati a Galafold nella fase 1 hanno dimostrato una riduzione maggiore e statisticamente significativa (±SEM) della deposizione media di GL-3 nei capillari interstiziali (-0,25±0,10; -39%) al mese 6 rispetto al placebo (+0,07 ± 0,13; +14%) (p=0,008).
Dutch: Patiënten die in fase 1 naar Galafold waren gerandomiseerd lieten een statistisch significant grotere afname (± SEM) in de gemiddelde GL-3-depositie in interstitiële capillairen zien (-0,25 ± 0,10; -39%) in maand 6 in vergelijking met placebo (+0,07 ± 0,13; +14%) (p = 0,008).
Italian: c.G561T o c.G561A o c.G561C M187I
Dutch: c.G561T of c.G561A of c.G561C M187I
Italian: INFORMAZIONI DA APPORRE SUL CONFEZIONAMENTO SECONDARIO SCATOLA DI CARTONE ESTERNA
Dutch: GEGEVENS DIE OP DE BUITENVERPAKKING MOETEN WORDEN VERMELD
Italian: Migalastat è una proteina chaperone farmacologica progettata per stabilire legami ad alta affinità, selettivi e reversibili, con i siti attivi di alcune forme mutanti di -Gal A, i cui genotipi sono definiti come mutazioni suscettibili.
Dutch: Bepaalde GLA-mutaties kunnen leiden tot de productie van abnormaal gevouwen en instabiele mutantvormen van α-Gal A. Migalastat is een farmacologische chaperon die is bedoeld om selectief en reversibel met hoge affiniteit te binden aan de actieve plaatsen van bepaalde mutantvormen van -Gal A, de genotypen die behandelbare mutaties worden genoemd.
Italian: Nello studio condotto su pazienti non trattati con ERT e nell'estensione in aperto, la funzionalità renale è rimasta stabile per un periodo massimo di 5 anni di trattamento con Galafold.
Dutch: In het onderzoek met ERT-naïeve patiënten en de open-labelextensie bleef de nierfunctie stabiel gedurende tot 5 jaar behandeling met Galafold.
Italian: • Prurito persistente
Dutch: • Aanhoudende jeuk
Italian: c.A1023C o c.A1023T
Dutch: c.A1023C of c.A1023T
Italian: Se sono trascorse più di 12 ore, il paziente deve riprendere l'assunzione di Galafold nel giorno e all'ora di assunzione successivi, in base al programma di assunzione a giorni alterni.
Dutch: Als er meer dan 12 uur is verstreken, moet de patiënt Galafold hervatten op de volgende geplande toedieningsdag en -tijd volgens het ‘om de andere dag'-toedieningsschema.
Italian: L'effetto dell'età è stato valutato in un'analisi farmacocinetica della popolazione sulla clearance di migalastat nel plasma, nella popolazione dello studio su pazienti non trattati con ERT.
Dutch: Het leeftijdseffect werd geëvalueerd in een populatiefarmacokinetische analyse van de plasmaklaring van migalastat bij de ERT-naïeve onderzoekspopulatie.
Italian: Se sono trascorse più di 12 ore, dovrà riprendere l'assunzione di Galafold nel giorno e nell'ora di assunzione successivi, in base al programma di assunzione a giorni alterni.
Dutch: Als meer dan 12 uur is verstreken, moet u Galafold hervatten op de volgende geplande toedieningsdag en -tijd volgens uw ‘om de andere dag'-toedieningsschema.
Italian: Il 55% della dose è stata escreta come migalastat invariato e il 4% come metaboliti combinati M1, M2 e M3.
Dutch: C]-migalastathydrochloride liet zien dat ongeveer 77% van de radioactief gelabelde dosis in de urine kon worden teruggevonden, waarvan 55% werd uitgescheiden als onveranderde migalastat en 4% als gecombineerde metabolieten M1, M2 en M3.
Italian: c.A712C o c.T714A o c.T714G S238R
Dutch: c.A712C of c.T714A of c.T714G S238R
Italian: Galafold non deve essere assunto per due giorni consecutivi.
Dutch: Galafold mag niet op 2 opeenvolgende dagen worden ingenomen.
Italian: Parestesia Capogiri Ipoestesia
Dutch: Paresthesie Duizeligheid Hypo-esthesie
Italian: Non prenda Galafold per due giorni consecutivi.
Dutch: Neem Galafold niet twee dagen achter elkaar in.
Italian: Spasmi muscolari Mialgia
Dutch: Spierspasmen Myalgie
Italian: Può avere cefalea e capogiri.
Dutch: U kunt hoofdpijn krijgen en duizelig worden.
Italian: Dopo una media di 3,4 anni di trattamento, il tasso di variazione annualizzato medio del eGFRCKD-EPI era -0,74 mL/min/1,73 m2 (95% CI: -1,89, 0,40; n=41).
Dutch: Na gemiddeld 3,4 jaar behandeling was de gemiddelde, op jaarbasis berekende verandering van de eGFRCKD-EPI -0,74 ml/min/1,73 m (95%-BI: -1,89; 0,40; n=41).
Italian: Prenda questo medicinale seguendo sempre esattamente le istruzioni del medico, del farmacista o dell'infermiere.
Dutch: Gebruik dit geneesmiddel altijd precies zoals uw arts of verpleegkundige u dat heeft verteld.
Italian: c.T1147C o c.C1149G o c.C1149A
Dutch: c.T1147C of c.C1149G of c.C1149A
Italian: c.T337C o c.T339A o c.T339G F113L
Dutch: c.T337C of c.T339A of c.T339G F113L
Italian: c.G153A o c.G153T o c.G153C M51I
Dutch: c.G153A of c.G153T of c.G153C M51I
Italian: In uno studio a dose singola con Galafold in soggetti non-Fabry con insufficienza renale di vario grado, le esposizioni erano maggiori di 4,3 volte in quelli con compromissione renale severa ( < 30 mL/min/1,73 m2).
Dutch: In een onderzoek met een enkelvoudige dosis Galafold bij proefpersonen zonder de ziekte de Fabry met verschillende graden van nierinsufficiëntie was de blootstelling 4,3 keer hoger bij proefpersonen met een ernstige nierfunctiestoornis (GFR < 30 ml/min/1,73 m
Italian: c.T817C o c.T819A o c.T819G F273L
Dutch: c.T817C of c.T819A of c.T819G F273L
Italian: c.3G>A o c.3G>T o c.3G>C c.G3A o c.G3T o c.G3C
Dutch: c.3G>A of c.3G>T of c.3G>C c.G3A of c.G3T of c.G3C
Italian: NON NOTO (del Exon3 e g.6736_11545del c.370-533_c.1290+277del
Dutch: Verenering eiwitsequentie g.6736_11545del c.370-533_c.1290+277del
Italian: Cambio di sequenza proteica g.[10237_11932del; 11933_12083inv; 12084_12097del]
Dutch: g.[10237_11932del; 11933_12083inv; 12084_12097del]
Italian: Avvertenze e precauzioni Si rivolga al medico prima di prendere Galafold se segue una terapia enzimatica sostitutiva.
Dutch: Overleg met uw arts voordat u Galafold gaat gebruiken als u momenteel een enzymvervangende behandeling krijgt.
Italian: c.369+3_639+954del3129insT NON NOTO (del Exon3 e g.6009_9741del
Dutch: c.369+3_639+954del3129insT NIET BEKEND (del Exon3 en 4?)
Italian: Nello studio su pazienti non trattati con ERT, Galafold ha prodotto una riduzione statisticamente significativa del LVMi (p< 0,05); la variazione media dell'indice LVMi dal valore basale ai mesi 18-24 era -7,7 (95% CI: -15,4, -0,01; n=27).
Dutch: In het onderzoek met ERT-naïeve patiënten leidde Galafold tot een statistisch significante afname van de LVMi (p < 0,05); de gemiddelde verandering van de LVMi ten opzichte van de uitgangswaarde was in maand 18 tot 24 -7,7 (95%-BI: -15,4; -0,01; n=27).
Italian: c.G611A o G612A
Dutch: c.G611A of G612A
Italian: Cambio di sequenza proteica c.1A>C o c.1A>T
Dutch: Verenering eiwitsequentie c.1A>C of c.1A>T
Italian: Affaticamento Dolore
Dutch: Vermoeidheid Pijn
Italian: c.1023A >C o c.1023A>T
Dutch: c.1023A >C of c.1023A>T
Italian: c.A504C o c.A504T
Dutch: c.A504C of c.A504T
Italian: c.A924T o c.A924C
Dutch: c.A924T of c.A924C
Italian: I valori al basale erano 95,3 g/m2 per il braccio Galafold e 92,9 g/m2 per il braccio ERT e la variazione media rispetto al basale dell'indice LVMi al Mese 18 era pari a -6,6 (95% CI: -11,0, -2,1; n=31) per Galafold e -2,0 (95% CI: -11,0, 7,0; n=13) per ERT.
Dutch: De baselinewaarden waren 95,3 g/m voor de Galafold-groep en 92,9 g/m voor de ERT-groep, en de gemiddelde verandering in LVMi ten opzichte van baseline was bij maand 18 -6,6 (95%-BI: -11,0;2,1; n=31) voor Galafold en -2,0 (95%-BI: -11,0; 7,0; n=13) voor ERT.
Italian: c.1046G>A o c.1047G>A c.G1046A o c.G1047A
Dutch: c.1046G>A of c.1047G>A c.G1046A of c.G1047A
Italian: c.712A>C o c.714T>A o c.714T>G
Dutch: c.712A>C of c.714T>A of c.714T>G
Italian: c.G140A o G141A
Dutch: c.G140A of G141A
Italian: c.G216A o c.G216T o c.G216C M72I
Dutch: c.G216A of c.G216T of c.G216C M72I
Italian: Nello studio condotto su pazienti pretrattati con ERT, la funzionalità renale è rimasta stabile fino a 18 mesi di trattamento con Galafold.
Dutch: In het onderzoek bij patiënten met ERT-ervaring bleef de nierfunctie stabiel gedurende 18 maanden behandeling met Galafold.
Italian: c.A442C o c.T444A o c.T444G S148R
Dutch: c.A442C of c.T444A of c.T444G S148R
Italian: Se interrompe il trattamento con Galafold Il trattamento non deve essere interrotto senza consultare il medico.
Dutch: Als u stopt met het innemen van dit middel Stop niet met het innemen van dit geneesmiddel zonder met uw arts te overleggen.
Italian: • Formicolio alle estremità (parestesia)
Dutch: • Tintelingen in de ledematen (paresthesie)
Italian: Galafold non è stato studiato in pazienti con malattia di Fabry con GFR inferiore a 30 mL/min/1,73 m2.
Dutch: Galafold is niet onderzocht bij patiënten met de ziekte van Fabry die een GFR hebben van minder dan 30 ml/min/1,73 m2.
Italian: c.611G>A o 612G>A
Dutch: c.611G>A of 612G>A
Italian: c.C816A o c.C816G
Dutch: c.C816A of c.C816G
Italian: c.442A>C o c.444T>A o c.444T>G
Dutch: c.442A>C of c.444T>A of c.444T>G
Italian: c.C159G o c.C159A
Dutch: c.C159G of c.C159A
Italian: c.140G>A o 141G>A
Dutch: c.140G>A of 141G>A
Italian: c.504A>C o c.504A>T
Dutch: c.504A>C of c.504A>T
Italian: c.C519A o c.C519G
Dutch: c.C519A of c.C519G
Italian: c.G126A o c.G126C o c.G126T M42I
Dutch: c.G126A of c.G126C of c.G126T M42I
Italian: c.C207A o c.C207G
Dutch: c.C207A of c.C207G
Italian: c.G412A o c.G412C
Dutch: c.G412A of c.G412C
Italian: Dopo 30 mesi di trattamento con Galafold, la variazione media dal valore basale nell'indice LVMi era di -3,8 (95% CI: -8,9, 1,3; n=28) e la variazione media dal valore basale nell'indice LVMi in pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra al basale era di -10,0 (95% CI: -16,6, -3,3; n=10).
Dutch: Na 30 maanden behandeling met Galafold was de gemiddelde verandering in LVMi ten opzichte van baseline -3,8 (95%-BI: -8,9; 1,3; n=28) en was de gemiddelde verandering in LVMi ten opzichte van baseline bij patiënten met linkerkamerhypertrofie op baseline -10,0 (95%-BI: -16,6; -3,3; n=10).
Italian: c.280T>A o c.281G>C
Dutch: c.280T>A of c.281G>C
Italian: c.126G>A o c.126G>C o c.126G>T
Dutch: c.126G>A of c.126G>C of c.126G>T
Italian: c.T139C o c.T139A
Dutch: c.T139C of c.T139A
Italian: c.216G>A o c.216G>T o c.216G>C
Dutch: c.216G>A of c.216G>T of c.216G>C
Italian: c.159C>G o c.159C>A
Dutch: c.159C>G of c.159C>A
Italian: c.A124C o c.A124T
Dutch: c.A124C of c.A124T
Italian: c.148T>C o c.150C>G o c.150C>A
Dutch: c.148T>C of c.150C>G of c.150C>A
Italian: c.T881G o c.T881A
Dutch: c.T881G of c.T881A
Italian: Galafold deve essere assunto a giorni alterni.
Dutch: Galafold moet om de andere dag worden ingenomen.
Italian: c.412G>A o c.412G>C
Dutch: c.412G>A of c.412G>C
Italian: c.T187A o c.G188C
Dutch: c.T187A of c.G188C
Italian: c.817T>C o c.819T>A o c.819T>G
Dutch: c.817T>C of c.819T>A of c.819T>G
Italian: c.241T>C o c.241T>A
Dutch: c.241T>C of c.241T>A
Italian: c.G261C o c.G261T
Dutch: c.G261C of c.G261T
Italian: c.G228C o c.G228A o c.G228T M76I
Dutch: c.G228C of c.G228A of c.G228T M76I
Italian: c.G284A o c.G285A
Dutch: c.G284A of c.G285A
Italian: c.228G>C o c.228G>A o c.228G>T
Dutch: c.228G>C of c.228G>A of c.228G>T
Italian: c.G870A o c.G870C o c.G870T M290I
Dutch: c.G870A of c.G870C of c.G870T M290I
Italian: c.284G>A o c.285G>A
Dutch: c.284G>A of c.285G>A
Italian: c.C279G o c.C279A
Dutch: c.C279G of c.C279A
Italian: c.519C>A o c.519C>G
Dutch: c.519C>A of c.519C>G
Italian: Non è necessario un aggiustamento della dose di Galafold in pazienti con compromissione epatica (vedere paragrafo 5.2).
Dutch: Verminderde leverfunctie Er is geen dosisaanpassing nodig voor patiënten met een leverfunctiestoornis (zie rubriek 5.2).
Italian: L'uso concomitante di Galafold con la terapia enzimatica sostitutiva non è indicato.
Dutch: Galafold is niet bedoeld voor gelijktijdig gebruik met enzymvervangende therapie.
Italian: c.T241C o c.T241A
Dutch: c.T241C of c.T241A
Italian: c.C233G o c.C233A
Dutch: c.C233G of c.C233A
Italian: c.G982A o c.G982C
Dutch: c.G982A of c.G982C
Italian: c.T166A o c.G167C
Dutch: c.T166A of c.G167C
Italian: c.924A>T o c.924A>C
Dutch: c.924A>T of c.924A>C
Italian: c.C305G o c.C305A
Dutch: c.C305G of c.C305A
Italian: c.187T>A o c.188G>C
Dutch: c.187T>A of c.188G>C
Italian: c.471G>C o c.471G>T
Dutch: c.471G>C of c.471G>T
Italian: c.C525G o c.C525A
Dutch: c.C525G of c.C525A
Italian: c.C747G o c.C747A
Dutch: c.C747G of c.C747A
Italian: Se sta pianificando una gravidanza, chieda consiglio al medico, al farmacista o all'infermiere.
Dutch: Als u of uw partner zwanger wil worden, neem dan contact op met uw arts, apotheker of verpleegkundige voor advies.
Italian: c.G734A o c.G735A
Dutch: c.G734A of c.G735A
Italian: c.G888A o c.G888T o c.G888C M296I
Dutch: c.G888A of c.G888T of c.G888C M296I
Italian: c.982G>A o c.982G>C
Dutch: c.982G>A of c.982G>C
Italian: c.G540C o c.G540T
Dutch: c.G540C of c.G540T
Italian: Nello studio su pazienti pretrattati con ERT, i livelli plasmatici di liso-Gb3 sono leggermente aumentati, pur rimanendo bassi, in pazienti con mutazioni suscettibili trattati con Galafold per la durata dello studio (30 mesi), I livelli plasmatici di liso-Gb3 sono rimasti bassi anche in pazienti in terapia con ERT fino a 18 mesi.
Dutch: In het onderzoek bij patiënten die eerder met ERT werden behandeld namen de plasmaspiegels van lyso-Gb3 iets toe, maar bleven laag bij patiënten met behandelbare mutaties die met Galafold waren behandeld gedurende de 30 maanden van het onderzoek.
Italian: c.G612T o c.G612C
Dutch: c.G612T of c.G612C
Italian: c.337T>C o c.339T>A o c.339T>G
Dutch: c.337T>C of c.339T>A of c.339T>G
Italian: c.552T>A o c.552T>G
Dutch: c.552T>A of c.552T>G
Italian: In seguito, nello studio di estensione, la variazione media dell'indice LVMi dal valore basale al mese 36 era -8,3 (95% CI: -17,1, 0,4; n=25) e al mese 48 era9,1 (95% CI: -20,3, 2,0; n=18).
Dutch: Na de follow-up in de OLE was de gemiddelde verandering van de LVMi ten opzichte van de uitgangswaarde in maand 36 -8,3 (95%-BI: -17,1; 0,4; n=25) en in maand 48 -9,1 (95%-BI: -20,3; 2,0; n=18).
Italian: c.561G>T o c.561G>A o c.561G>C
Dutch: c.561G>T of c.561G>A of c.561G>C
Italian: c.124A>C o c.124A>T
Dutch: c.124A>C of c.124A>T
Italian: c.242G>A o c.243G>A
Dutch: c.242G>A of c.243G>A
Italian: c.131G>A o c.132G>A
Dutch: c.131G>A of c.132G>A
Italian: c.G285T o c.G285C
Dutch: c.G285T of c.G285C
Italian: c.T258G o c.T258A
Dutch: c.T258G of c.T258A
Italian: c.816C>A o c.816C>G
Dutch: c.816C>A of c.816C>G
Italian: c.540G>C o c.540G>T
Dutch: c.540G>C of c.540G>T
Italian: c.T514A o c.G515C
Dutch: c.T514A of c.G515C
Italian: c.G471C o c.G471T
Dutch: c.G471C of c.G471T
Italian: c.T552A o c.T552G
Dutch: c.T552A of c.T552G
Italian: c.T960G o c.T960A
Dutch: c.T960G of c.T960A
Italian: c.207C>A o c.207C>G
Dutch: c.207C>A of c.207C>G
Italian: c.G242A o c.G243A
Dutch: c.G242A of c.G243A
Italian: c.G103C o c.G103A
Dutch: c.G103C of c.G103A
Italian: c.141G>C o c.141G>T
Dutch: c.141G>C of c.141G>T
Italian: c.153G>A o c.153G>T o c.153G>C
Dutch: c.153G>A of c.153G>T of c.153G>C
Italian: c.G288A o c.G288T o c.G288C M96I
Dutch: c.G288A of c.G288T of c.G288C M96I
Italian: c.G131A o c.G132A
Dutch: c.G131A of c.G132A
Italian: c.G1074T o c.G1074C
Dutch: c.G1074T of c.G1074C
Italian: c.G639A (sito putativo di splicing)
Dutch: c.G639A (putatieve splicing locatie)
Italian: c.870G>A o c.870G>C o c.870G>T
Dutch: c.870G>A of c.870G>C of c.870G>T
Italian: c.A840T o c.A840C
Dutch: c.A840T of c.A840C
Italian: c.525C>G o c.525C>A
Dutch: c.525C>G of c.525C>A
Italian: c.279C>G o c.279C>A
Dutch: c.279C>G of c.279C>A
Italian: c.A588T o c.A588C
Dutch: c.A588T of c.A588C
Italian: c.285G>T o c.285G>C
Dutch: c.285G>T of c.285G>C
Italian: • Proteine nelle urine (proteinuria)
Dutch: • Eiwit in de urine