FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
Spanish: Doce de los 20 pacientes (60 %) del estudio cumplían la variable principal con una mejoría en la media de logros de hitos motores a lo largo del tiempo.
Swedish: Tolv av 20 patienter (60 %) i studien uppfyllde det primära effektmåttet med en förbättring i medelprestation i motorisk milstolpe med tiden.
Spanish: Se notificó el tiempo transcurrido hasta el inicio en 11 de estos 20 acontecimientos, y hubo casos en que apareció directamente tras la inyección y otros en que apareció hasta 1 semana después de la inyección.
Swedish: Tid till debut hade rapporterats för 11 av dessa 20 fall och varierade mellan omedelbart efter injektionen till 1 vecka efter injektionen.
Spanish: Se debe revisar periódicamente la necesidad de continuar con el tratamiento y se debe considerar de forma individualizada en función de las manifestaciones clínicas y de la respuesta al tratamiento del paciente.
Swedish: Behovet av fortsatt behandling ska utvärderas regelbundet och övervägas individuellt beroende på kliniska symtom och svar på behandlingen.
Spanish: En el momento del análisis intermedio del estudio CS11, 61 de 65 pacientes (94 %) estaban vivos.
Swedish: Vid tiden för interimanalys i studie CS11 var 61 av 65 patienter (94 %) vid liv.
Spanish: En el análisis intermedio, los 25 pacientes (100 %) habían alcanzado el hito motor de la OMS de sentarse sin ayuda, 22 (88 %) pacientes caminaban con ayuda.
Swedish: Vid interimanalysen hade alla 25 (100 %) patienter uppnått WHO:s motoriska milstolpe för sittande utan stöd, 22 (88 %) patienter gick utan hjälp.
Spanish: Clasificación de Órganos del Sistema MedDRA
Swedish: MedDRA-klassificering av organsystem
Spanish: El análisis incluyó a 28 pacientes que recibieron la primera dosis en el estudio CS2 y luego pasaron a la fase de extensión, el estudio CS12.
Swedish: I analysen ingick 28 patienter som fick sin första dos i studie CS2 och därefter överfördes till förlängningsfasen, studie CS12.
Spanish: Considerados en conjunto, existen datos suficientes que respaldan una asociación causal entre la administración de nusinersén y la hipersensibilidad; y el prospecto debe actualizarse en consecuencia.
Swedish: Sammantaget finns det tillräcklig evidens till stöd för ett orsakssamband mellan administrering av nusinersen och överkänslighet, varför produktinformationen bör uppdateras på motsvarande sätt.
Spanish: 4Se evaluó en la última visita del estudio realizada (día 183, día 302, día 394).
Swedish: 4Bedömts senare på sista studiebesöket av dag 183, 302 och 394.
Spanish: De acuerdo con las conclusiones científicas para nusinersén, el CHMP considera que el balance beneficio-riesgo del medicamento o medicamentos que contiene(n) nusinersén no se modifica sujeto a los cambios propuestos en la información del producto.
Swedish: Baserat på de vetenskapliga slutsatserna för nusinersen anser CHMP att nytta-riskförhållandet för läkemedlet (läkemedlen) som innehåller nusinersen är oförändrat under förutsättning att de föreslagna ändringarna görs i produktinformationen.
Spanish: La mediana de edad en el momento de la selección era de 3 años y la mediana de edad cuando aparecieron los signos y los síntomas clínicos de AME era de 11 meses.
Swedish: Medianåldern vid screening var 3 år och medianåldern vid debut av kliniska tecken och symtom på SMA var 11 månader.
Spanish: Se debe decidir si es necesario interrumpir la lactancia o interrumpir el tratamiento tras considerar el beneficio de la lactancia para el niño y el beneficio del tratamiento para la madre.
Swedish: Ett beslut måste fattas om man ska avbryta amningen eller avbryta/avstå från behandling med Spinraza efter att man tagit hänsyn till fördelen med amning för barnet och fördelen med behandling för kvinnan.
Spanish: En el estudio CS11 todos los pacientes recibieron Spinraza, con una duración del tratamiento entre 65 y 592 días (mediana de 289 días) en el momento del análisis intermedio.
Swedish: I studie CS11 fick alla patienter Spinraza och behandlingen varade mellan 65 och 592 dagar (median 289 dagar) vid tiden för interimanalys.
Spanish: Esta deficiencia da lugar a la pérdida de las neuronas en la médula espinal, lo que produce el debilitamiento de los músculos de los hombros, caderas, muslos y parte superior de la espalda.
Swedish: Detta resulterar i förlust av nervceller i ryggraden, som leder till muskelsvaghet i axlarna, höfterna, låren och övre delen av ryggen.
Spanish: Qué es Spinraza y para qué se utiliza
Swedish: Vad Spinraza är och vad det används för
Spanish: Número de pacientes que falleció o recibió ventilación permanente Razón de riesgos (IC del 95 %) Valor p6
Swedish: Antal patienter som dog eller fick permanent ventilation Riskkvot (95 % CI) p-värde6
Spanish: Si está clínicamente indicado, se recomienda realizar un análisis de orina para controlar los niveles de proteína en orina (preferiblemente en la primera orina de la mañana).
Swedish: Om det indikeras kliniskt, rekommenderas att protein i urin kontrolleras (helst i prov från den första morgonurinen).
Spanish: Una vez extraída la solución a la jeringa, si no se utiliza en el plazo de 6 horas, se debe eliminar.
Swedish: När lösningen har dragits upp i sprutan måste den kasseras om den inte används inom 6 timmar.
Spanish: Se consideró que los pacientes de este estudio tenían mayor probabilidad de desarrollar AME de tipo I. La mediana de edad de los pacientes cuando recibieron la primera dosis era de 162 días.
Swedish: Patienterna i denna studie ansågs sannolikt utveckla SMA av typ I. Medianåldern vid första dos var 162 dagar.
Spanish: La mayoría de los pacientes tratados con Spinraza experimentaron estabilización o mejoría en la función motora, con el mayor beneficio observado en aquellos que iniciaron el tratamiento de manera temprana.
Swedish: En majoritet av Spinraza-behandlade patienter upplevde motorisk funktionsstabilisering eller -förbättring och den största nyttan observerades hos dem som inlett behandlingen tidigare.
Spanish: Se evaluó la proporción de pacientes que desarrollaron AME clínicamente manifiesta entre los pacientes que habían realizado la visita a los 700 días en el momento del análisis intermedio (n = 16).
Swedish: Andelen patienter som utvecklade kliniskt manifesterad SMA bedömdes bland patienter som nådde besöket på dag 700 vid interimsanalysen (n = 16).
Spanish: Cuatro pacientes (con 2 copias del gen SMN2) requirieron intervención respiratoria > 6 horas/día de forma continuada durante ≥ 7 días, de los cuales todos iniciaron el apoyo ventilatorio durante un episodio agudo reversible.
Swedish: Fyra patienter (2 SMN2-kopior) krävde andningsåtgärd > 6 timmar/dag kontinuerligt under ≥ 7 dagar, och alla dessa inledde ventilationsstöd under en akut reversibel sjukdom.
Spanish: La mediana de edad de los pacientes cuando recibieron la primera dosis era de 22 días.
Swedish: Medianåldern vid första dos var 22 dagar.
Spanish: Tras finalizar el estudio CS4 (CHERISH), 125 pacientes fueron incluidos en el estudio CS11 (SHINE), donde todos los pacientes recibieron Spinraza.
Swedish: Då studie CS4 (CHERISH) avslutats inkluderades 125 patienter från CS4 i studie CS11 (SHINE), där alla patienter fick Spinraza.
Spanish: Se realizó un análisis intermedio cuando los pacientes habían estado en estudio durante una mediana de 27,1 meses (15,1-35,5 meses) y tenían una mediana de edad en la última visita de 26,0 meses (14,0
Swedish: En interimanalys utfördes när patienterna hade varit i studien under en mediantid av 27,1 månader (15,1-35.5 månader) och hade en medianålder vid sista besöket på minst 26,0 månader (14,034,3 månader).
Spanish: El estudio CS11 es un estudio de extensión, abierto para pacientes con AME que previamente participaron en los otros estudios clínicos de Spinraza.
Swedish: Studie CS11 är en öppen förlängningsstudie för SMA-patienter som tidigare deltagit i de andra kliniska studierna av Spinraza.
Spanish: Se pueden observar posibles dificultades con esta vía de administración en pacientes muy jóvenes y en pacientes con escoliosis.
Swedish: Potentiella svårigheter med denna administreringsväg kan ses hos mycket unga patienter samt de med skolios.
Spanish: Estos acontecimientos se pueden considerar manifestaciones del síndrome pospunción lumbar.
Swedish: Dessa biverkningar kan anses vara tecken på postlumbalpunktionsyndrom.
Spanish: También se pueden presentar dificultades al administrar un medicamento mediante este método en pacientes muy jóvenes y en pacientes con escoliosis (desviación y curvatura de la columna).
Swedish: Det kan också finnas svårigheter med att ge läkemedel genom denna metod hos mycket unga patienter och de med skolios (vriden och krökt ryggrad).
Spanish: No deje el tratamiento con Spinraza a menos que se lo indique su médico.
Swedish: Avbryt inte behandlingen med Spinraza såvida inte din läkare råder dig att göra det.
Spanish: En el grupo de eficacia, 18 pacientes (25 %) del grupo de Spinraza y 12 pacientes (32 %) del grupo de control simulado necesitaron ventilación permanente.
Swedish: I effektutvärderingsgruppen krävde 18 patienter (25 %) i Spinraza-gruppen och 12 patienter (32 %) i simuleringskontrollgruppen permanent ventilation.
Spanish: La mayoría de los pacientes (88 %) tenía 3 copias del gen SMN2 (el 8 % tenía 2 copias, el 2 % tenía 4 copias y el 2 % tenía un número de copias desconocido).
Swedish: Majoriteten av patienterna (88 %) hade 3 SMN2-genkopior (8 % hade 2 kopior, 2 % hade 4 kopior och 2 % hade ett okänt antal kopior).
Spanish: La mayoría de estos efectos adversos se comunican dentro de las 72 horas siguientes al procedimiento.
Swedish: De flesta av dessa biverkningar har rapporterats inom 72 timmar efter proceduren.
Spanish: Se realizaron estudios de toxicidad para la reproducción utilizando la administración subcutánea de nusinersén en ratones y conejos.
Swedish: Reproduktionstoxikologiska studier genomfördes med hjälp av subkutan administrering av nusinersen på möss och råttor.
Spanish: El desplazamiento de estos factores produce la retención del exón 7 en el ARNm del SMN2 y, por consiguiente, cuando se produce el ARNm del SMN2, se puede traducir en su proteína SMN funcional de longitud completa.
Swedish: Ersättande av dessa faktorer leder till att exon 7 hålls kvar i SMN2-mRNA och på grund härav kan SMN2-mRNA när det produceras överföras in i funktionellt fullängds-SMN-protein.
Spanish: Los análisis de farmacocinética poblacional no revelaron ninguna correlación aparente entre los marcadores de bioquímica clínica hepática y renal y la variabilidad entre sujetos.
Swedish: Populationsanalyser av farmakokinetik avslöjade inget uppenbart samband mellan kliniska kemiska lever- och njurmarkörer och variabilitet mellan försökspersonerna.
Spanish: La decisión de tratar a un paciente se debe basar en una evaluación individualizada realizada por un experto que valore para ese paciente los beneficios esperados frente a los posibles riesgos del tratamiento con Spinraza.
Swedish: Beslutet att behandla ska baseras på en individuell expertutvärdering av de förväntade fördelarna med behandlingen för den enskilda patienten, avvägt mot den potentiella risken med behandlingen med Spinraza.
Spanish: En el estudio CS11 se incluyeron pacientes de inicio infantil y de inicio más tardío, incluyendo aquellos que habían completado los estudios CS3B, CS4 y CS12.
Swedish: I studie CS11 ingick spädbarn och patienter med senare symtomdebut, inklusive dem som hade fullföljt studierna CS3B, CS4 och CS12.
Spanish: La variable principal, el tiempo hasta la muerte o hasta la intervención respiratoria (definida como ventilación invasiva o no invasiva durante ≥ 6 horas al día de forma continuada durante ≥ 7 días consecutivos O traqueotomía), no se pudo estimar ya que se produjeron muy pocos eventos.
Swedish: Det primära effektmåttet, tiden till död eller andningsåtgärd (definierad som invasiv eller icke-invasiv ventilation under ≥ 6 timmar/dag kontinuerligt under ≥ 7 efterföljande dagar ELLER trakeostomi), kunde inte uppskattas då det fanns för få fall.
Spanish: Spinraza ayuda al organismo a producir más proteína SMN que falta en las personas con AME.
Swedish: Spinraza verkar genom att underlätta för kroppen att producera mer av SMN-proteinet som personer med SMA lider brist på.
Spanish: Figura 2: Cambio medio desde la puntuación basal de HFMSE con el tiempo en el análisis final (ITT) - Estudio CS4 1,2
Swedish: Figur 2: Medelförändring från baslinjen av HFMSE-poäng över tid vid slutlig analys (ITT)studie CS4 1,2
Spanish: Su médico le dirá por cuánto tiempo necesita usted o su hijo que le administren Spinraza.
Swedish: Din läkare kommer att tala om för dig hur länge du eller ditt barn behöver få Spinraza.
Spanish: Dos pacientes que previamente no podían caminar solos (tipo III) consiguieron caminar solos y un paciente que no podía caminar (tipo II) consiguió caminar solo.
Swedish: Två tidigare oberoende uppgående patienter (typ III) uppnådde oberoende gång och en patient som inte var uppgående (typ II) uppnådde oberoende gång.
Spanish: Uno de los 28 pacientes tenía 2 copias del gen SMN2, 21 tenían 3 copias y 6 tenían 4 copias.
Swedish: 1 av 28 patienter hade 2 SMN2-genkopior, 21 hade 3 kopior och 6 hade 4 kopior.
Spanish: Estos efectos adversos pueden incluir dolores de cabeza, vómitos y dolor de espalda.
Swedish: Dessa kan omfatta huvudvärk, kräkningar och ryggsmärta.
Spanish: Se ha notificado un número pequeño de casos de pacientes que desarrollaron hidrocefalia (acumulación de demasiado líquido alrededor del cerebro) tras la administración de Spinraza.
Swedish: Det har förekommit ett litet antal rapporter med patienter som utvecklat hydrocefalus (en ansamlig av för mycket vätska runt hjärnan) efter att de fått Spinraza.
Spanish: Teniendo en cuenta lo dispuesto en el Informe de Evaluación del Comité para la Evaluación de Riesgos en Farmacovigilancia (PRAC) sobre los informes periódicos de seguridad (IPS) para nusinersén, las conclusiones científicas del Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) son las siguientes:
Swedish: Med hänsyn till PRAC:s utredningsprotokoll om den periodiska säkerhetsrapporten (de periodiska säkerhetsrapporterna) för nusinersen är CHMP:s slutsatser följande:
Spanish: No se conoce la frecuencia de estas reacciones, ya que se han comunicado en el ámbito poscomercialización.
Swedish: Frekvensen av dessa biverkningar är inte känd eftersom de har inrapporterats efter godkännandet för försäljning.
Spanish: Se han identificado reacciones adversas durante el uso de Spinraza tras su autorización.
Swedish: Biverkningar har identifierats vid användning av Spinraza efter godkännandet.
Spanish: Se estima que la semivida de eliminación terminal media en el LCR es de 135 a 177 días.
Swedish: Den genomsnittliga elimineringen med en slutlig halveringstid i cerebrospinalvätska uppskattades vid 135 till 177 dagar.
Spanish: • Infección grave asociada a la punción lumbar (p. ej., meningitis).
Swedish: • Allvarlig infektion relaterad till lumbalpunktion (t.ex. meningit)
Spanish: Para permitir el seguimiento a largo plazo de estos pacientes, al final del estudio CS3B, 89 pacientes (Spinraza: n = 65; grupo de control simulado: n = 24) fueron incluidos en el estudio CS11 (SHINE).
Swedish: För att möjliggöra långtidsuppföljning av dessa patienter i slutet av studie CS3B inkluderades 89 patienter (Spinraza: n = 65; simuleringskontroll: n = 24) in i studie CS11 (SHINE).
Spanish: La puntuación media de CHOP INTEND durante la última evaluación fue 61,0 (46-64) entre los pacientes con 2 copias del gen SMN2 y 62,6 (58-64) entre aquellos con 3 copias del gen SMN2.
Swedish: Medelpoängen enligt CHOP INTEND vid den sista bedömningen var 61,0 (46-64) bland patienter med 2 SMN2-kopior och 62,6 (58-64) bland dem med 3 SMN2-kopior.
Spanish: Se inició un estudio clínico adicional, CS7 (EMBRACE), para pacientes que no eran elegibles para participar en el estudio CS3B o en el estudio CS4 debido a la edad de selección o al número de copias del gen SMN2.
Swedish: En ytterligare klinisk studie, CS7 (EMBRACE), var öppen för patienter som inte kunde inkluderas för deltagande i studie CS3B eller studie CS4 på grund av screeningålder eller antal SMN2 kopior.
Spanish: Estos resultados están respaldados por un estudio de fase II abierto en pacientes sintomáticos diagnosticados de AME (CS3A).
Swedish: Dessa resultat stöds av en öppen studie i fas 2 på symtomatiska patienter med diagnosen SMA (CS3A).
Spanish: De estos pacientes, 6 (33 %) del grupo de Spinraza y 0 (0 %) del grupo de control simulado cumplieron los criterios definidos en el protocolo de respondedor de hitos motores.
Swedish: Av dessa patienter uppfyllde 6 (33 %) i Spinrazagruppen och 0 (0 %) i simuleringskontrollgruppen kriterierna enligt fastställt protokoll för ett svar på motorisk milstolpe.
Spanish: En los estudios de toxicidad de administración intratecal a dosis repetidas (14 semanas y 53 semanas) a monos Cynomolgus jóvenes, nusinersén se toleró bien.
Swedish: I toxicitetsstudier vid upprepad dosering (14 veckor och 53 veckor) av intratekal administrering till ungar från cynomolgusapor tolererades nusinersen väl.
Spanish: Se determinó la respuesta inmunogénica a nusinersén en 346 pacientes con muestras de plasma basales y posbasales evaluadas para anticuerpos anti-medicamento.
Swedish: Immunogent svar på nusinersen fastställdes hos 346 patienter vid baslinjen och plasmaprover efter baslinjen utvärderades för antikroppar mot läkemedlet (ADA).
Spanish: Se consideró que era improbable que 98 de estos acontecimientos estuvieran relacionados con el nusinersén.
Swedish: 98 av dessa bedömdes vara ej relaterade eller sannolikt ej relaterade till nusinersen.
Spanish: Asimismo, se demostró la presencia de nusinersén en las neuronas y otros tipos de células de la médula espinal y del cerebro, así como en tejidos periféricos como el músculo esquelético, el hígado y el riñón.
Swedish: nusinersen fanns också i neuroner och andra celltyper i ryggmärgen, hjärnan och perifer vävnad såsom skelettmuskel, lever och njure.
Spanish: La Figura 1 muestra el grado de mejoría en la escala CHOP INTEND (cambio desde la puntuación basal en cada sujeto).
Swedish: Omfattningen av förbättring i CHOP INTEND visas i figur 1 (förändring från poäng vid baslinjen för varje försöksperson).
Spanish: Asimismo, se han notificado casos de hidrocefalia comunicante, meningitis aséptica e hipersensibilidad (p. ej., angioedema, urticaria y erupción cutánea).
Swedish: Det har även förekommit rapporter om kommunicerande hydrocefalus, aseptisk meningit och överkänslighet (t.ex. angioödem, urtikaria och hudutslag).
Spanish: Se puede considerar el uso de la ecografía (u otras técnicas de imagen) para guiar la administración intratecal de Spinraza, especialmente en pacientes más jóvenes y en pacientes con escoliosis.
Swedish: Ultraljud (eller annan bilddiagnostik) kan övervägas som vägledning vid intratekal administrering av Spinraza, i synnerhet hos yngre patienter och hos patienter med skolios.
Spanish: En caso de observar partículas y/o que el líquido del vial no sea transparente e incoloro, no se debe utilizar el vial.
Swedish: Om partiklar observeras och/eller vätskan i injektionsflaskan inte är klar och färglös, ska injektionsflaskan inte användas.
Spanish: El tratamiento lo deben administrar profesionales sanitarios con experiencia en la realización de punciones lumbares.
Swedish: Behandlingen ska administreras av sjukvårdspersonal med erfarenhet av att utföra lumbalpunktioner.
Spanish: Fecha de la última revisión de este prospecto: Otras fuentes de información
Swedish: Denna bipacksedel ändrades senast <Övriga informationskällor
Spanish: *Acontecimientos adversos considerados relacionados con el procedimiento de punción lumbar.
Swedish: *Biverkningar som anses förknippade med lumbalpunktionen.
Spanish: Nusinersén se metaboliza lenta y predominantemente mediante la hidrólisis mediada por la exonucleasa (3' y 5') y no es un sustrato, inhibidor o inductor de las enzimas CYP450.
Swedish: Nusinersen metaboliseras långsamt och framförallt via exonukleas (3'- och 5')-medierad hydrolys och är inte ett substrat för eller en hämmare eller inducerare av CYP450-enzymer.
Spanish: Justo antes de la administración, retire la cápsula de cierre de plástico e introduzca la aguja de la jeringa en el vial por el centro del sello para extraer el volumen necesario.
Swedish: Precis före administrering, avlägsna plastlocket och för in sprutans injektionskanyl i mitten av injektionsflaskans försegling för att dra upp lämplig volym.
Spanish: Los pacientes con hipotonía profunda e insuficiencia respiratoria al nacer, en los que no se ha estudiado Spinraza, puede que no presenten un beneficio clínicamente significativo debido a la deficiencia grave de proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN, por sus siglas en inglés).
Swedish: Patienter med svår hypotoni och andningsinsufficiens vid födseln, där Spinraza inte har studerats, kanske inte upplever någon kliniskt betydelsefull fördel på grund av svår brist på SMNprotein.
Spanish: Otros medicamentos y Spinraza
Swedish: Andra läkemedel och Spinraza
Spanish: La causa de la atrofia muscular espinal es una deficiencia de una proteína llamada supervivencia de la neurona motora (SMN) en el organismo.
Swedish: Spinal muskelatrofi orsakas av brist på ett protein som kallas överlevnadsmotorneuron, (SMN) i kroppen.
Spanish: Esta inyección, llamada punción lumbar, se realiza introduciendo una aguja en el espacio que rodea la médula espinal.
Swedish: Denna injektion, som kallas lumbalpunktion, utförs genom att en kanyl införs i rummet runt ryggmärgen.
Spanish: En la actualidad, se desconocen los riesgos y los beneficios del tratamiento con nusinersén en pacientes portadores de una válvula de derivación ventriculoperitoneal, debiéndose considerar detenidamente la necesidad de mantener el tratamiento.
Swedish: Fördelarna och riskerna med nusinersenbehandling hos patienter med en ventrikuloperitoneal shunt är inte kända för närvarande och underhåll av behandlingen behöver noga övervägas.
Spanish: Spinraza está indicado para el tratamiento de la atrofia muscular espinal 5q.
Swedish: Spinraza är avsett för behandling av spinal muskelatrofi av typ 5q.
Spanish: Tras la administración intratecal, las concentraciones plasmáticas mínimas de nusinersén fueron relativamente bajas en comparación con la concentración mínima en el LCR.
Swedish: Efter intratekal administrering var dalkoncentrationerna av nusinersen i plasma relativt låga jämfört med dalkoncentrationerna i cerebrospinalvätska.
Spanish: Antes de que le administren Spinraza a usted o a su hijo, su médico puede decidir hacerle un análisis de sangre para comprobar que su sangre o la sangre de su hijo puede coagularse correctamente.
Swedish: Innan du eller ditt barn ges Spinraza kan din läkare besluta att blodprover ska tas för att kontrollera om ditt eller ditt barns blod stelnar ordentligt.
Spanish: Cambio en CHOP INTEND desde la puntuación basal
Swedish: CHOP INTEND förändring från baslinjen
Spanish: Los pacientes que iniciaron el tratamiento con Spinraza en el estudio CS11 (n = 20) tenían una mediana de edad de 4,0 años (intervalo de 3 a 8 años).
Swedish: Patienter som inledde Spinraza-behandling i studie CS11 (n = 20) var i en medianålder av 4,0 år (intervall 3-8 år).
Spanish: Nusinersén es un oligonucleótido antisentido (OAS) que aumenta la proporción de inclusión del exón 7 en los transcritos del ácido ribonucleico mensajero (ARNm) del gen de supervivencia de la neurona motora 2 (SMN2) al unirse a un sitio ISS-N1 (silenciador del proceso de corte y empalme intrónico) localizado en el intrón 7 del precursor del ácido ribonucleico mensajero (pre-ARNm) del SMN2.
Swedish: Nusinersen är en antisens-oligonukleotid (ASO) som ökar andelen transkription av exon 7 i överlevnadsmotorneuron 2 (SMN2) budbärar-ribonukleinsyra (mRNA) genom att binda till en intronisk splice silencing site (ISS-N1) i intron 7 för SMN2 pre-budbärar-RNA (pre-mRNA).
Spanish: La AME es un espectro clínico de la enfermedad en la que la gravedad de la enfermedad está vinculada a un número menor de copias del gen SMN2 y a una edad más temprana de inicio de los síntomas.
Swedish: SMA är ett kliniskt sjukdomsspektrum där sjukdomens svårighetsgrad är kopplad till färre antal SMN2-genkopior och symtomdebut i lägre ålder.