FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
Portuguese: No ensaio com doentes sem experiência de TRE e extensão de rótulo aberto, a função renal permaneceu estável durante até 5 anos de tratamento com Galafold.
Romanian: În studiul fără tratament anterior cu TSE și în faza de extensie deschisă, funcția renală a rămas stabilă pe parcursul a până la 5 ani de tratament cu Galafold.
Portuguese: Titular da Autorização de Introdução no Mercado Amicus Therapeutics Europe Limited Block 1, Blanchardstown Corporate Park Ballycoolen Road
Romanian: Deținătorul autorizației de punere pe piață Amicus Therapeutics Europe Limited Block 1, Blanchardstown Corporate Park Ballycoolen Road
Portuguese: No ensaio com doentes sem experiência de TRE, o Galafold resultou em reduções estatisticamente significativas nas concentrações plasmáticas de liso-Gb3 e inclusões de GL-3 nos capilares intersticiais renais em doentes com mutações suscetíveis.
Romanian: În studiul fără tratament anterior cu TSE, tratamentul cu Galafold a dus la scăderi semnificative din punct de vedere statistic ale concentrațiilor plasmatice de lyso-Gb3 și ale incluziunilor GL-3 în capilarele interstițiale renale la pacienții cu mutații sensibile.
Portuguese: Em doentes com mutações suscetíveis, verificou-se a tendência de diminuição dos níveis de GL-3 na urina e nos capilares intersticiais do rim.
Romanian: La pacienții cu mutații sensibile, nivelurile GL-3 au avut tendința să scadă în urină și în capilarele interstițiale renale.
Portuguese: As mutações GLA suscetíveis e não suscetíveis ao tratamento com Galafold estão listadas na Tabela 2 e na Tabela 3, respetivamente, infra.
Romanian: Mutațiile genei GLA sensibile și non-sensibile la tratamentul cu Galafold sunt enumerate în Tabelul 2 și în Tabelul 3 de mai jos.
Portuguese: No ensaio com doentes com experiência de TRE, após 18 meses de tratamento com Galafold não se verificou uma diminuição estatisticamente significativa no iMVE (p< 0,05).
Romanian: După 18 luni de tratament cu Galafold, în studiul cu tratament anterior cu TSE s-a observat o scădere semnificativă din punct de vedere statistic a IMVS (p< 0,05).
Portuguese: Como conservar Galafold
Romanian: Cum se păstrează Galafold
Portuguese: Fale com o seu médico antes de tomar Galafold, caso esteja atualmente a fazer terapia de reposição enzimática.
Romanian: Înainte să luați Galafold adresați-vă medicului dumneavoastră dacă vă aflați sub terapie de substituție enzimatică.
Portuguese: Utilize este medicamento exatamente como indicado pelo seu médico, farmacêutico ou enfermeiro.
Romanian: Luați întotdeauna acest medicament exact așa cum v-a spus medicul dumneavoastră, farmacistul sau asistenta medicală.
Portuguese: 14 cápsulas duras
Romanian: 14 capsule
Portuguese: Como tomar Galafold
Romanian: Cum să luați Galafold
Portuguese: O segundo ensaio de Fase 3 (FACETS) foi um ensaio de 6 meses, aleatorizado, em dupla ocultação, controlado por placebo (até ao final do mês 6), seguido por um período de 18 meses em rótulo aberto, para avaliar a eficácia e segurança do Galafold em 50 doentes masculinos e femininos com doença de Fabry sem experiência de TRE ou que, tendo recebido TRE, este tinha sido interrompido há pelo menos 6 meses, e apresentando mutações suscetíveis (ensaio com doentes sem experiência de TRE).
Romanian: Al doilea studiu de fază 3 (FACETS) a fost un studiu randomizat, dublu orb, cu durata de 6 luni, controlat cu placebo (până în luna a șasea), cu o perioadă deschisă cu durata de 18 luni pentru evaluarea eficacității și a siguranței Galafold la 50 de pacienți cu boala Fabry, bărbați și femei, netratați anterior cu TSE, sau care urmaseră anterior TSE și o întrerupseseră de cel puțin 6 luni și care aveau mutații sensibile (studiu fără tratament anterior cu TSE).
Portuguese: A doença de Fabry é uma doença progressiva de armazenamento lisossomal associada ao cromossoma X que afeta homens e mulheres.
Romanian: Boala Fabry este o afecțiune X-linkată, caracterizată prin acumularea lizozomală progresivă, care afectează bărbații și femeile.
Portuguese: O primeiro ensaio de Fase 3 (ATTRACT) foi um estudo aleatorizado, de rótulo aberto e com comparador ativo, que avaliou a eficácia e segurança de Galafold em comparação com a terapia de reposição enzimática (TRE) (agalsidase beta, agalsidase alfa) em 52 doentes masculinos e femininos com doença de Fabry a receber TRE antes do início do estudo que apresentavam mutações suscetíveis (ensaio com doentes com experiência de TRE).
Romanian: Primul studiu de fază 3 (ATTRACT) a fost un studiu randomizat, deschis, controlat cu un comparator activ, care a evaluat eficacitatea și siguranța Galafold în comparație cu terapia de substituție enzimatică (TSE) (agalzidază beta, agalzidază alfa) la 52 de pacienți cu boala Fabry, bărbați și femei, cărora li se administrase TSE anterior admiterii în studiu și care aveau mutații sensibile (studiu cu tratament anterior cu TSE).
Portuguese: Dose falhada
Romanian: Doză omisă
Portuguese: Outros medicamentos e Galafold
Romanian: Galafold împreună cu alte medicamente
Portuguese: -1,89, 0,40; n=41).
Romanian: (IÎ 95%: - 1,89, 0,40; n=41).
Portuguese: As mutações não suscetíveis ao tratamento com Galafold estão indicadas na Tabela 3 infra.
Romanian: Mutațiile non-sensibile la tratamentul cu Galafold sunt enumerate în Tabelul 3 de mai jos.
Portuguese: Os doentes aleatorizados para o placebo na Fase 1 e que foram mudados para Galafold ao mês 6 (Fase 2) também demonstraram diminuições estatisticamente significativas nas inclusões de GL-3 nos capilares intersticiais ao mês 12 (-0,33±0,15; -58 %) (p=0,014).
Romanian: În luna 12, pacienții randomizați pentru tratamentul cu placebo în faza 1 și trecuți la tratamentul cu Galafold în luna 6 (faza 2) au demonstrat de asemenea scăderi semnificative din punct de vedere statistic ale incluziunilor GL-3 în capilarele interstițiale (-0,33±0,15; -58%) (p=0,014).
Portuguese: Alteração na sequência proteica
Romanian: Modificarea unei nucleotide Modificarea secvenței proteice
Portuguese: c.A1C ou c.A1T
Romanian: c.A1C sau c.A1T
Portuguese: c.1202C>G ou c.1202C>A c.C1202G ou c.C1202A
Romanian: c.1202C>G sau c.1202C>A c.C1202G sau c.C1202A
Portuguese: c.1023A >C ou c.1023A>T c.A1023C ou c.A1023T
Romanian: c.1023A >C sau c.1023A>T c.A1023C sau c.A1023T
Portuguese: p.D315_Q321del c.946_954dup c.946_954dup p.V316_A318dup p.V316_D322del c.946delG
Romanian: p.D315_Q321del c.946_954dup c.946_954dup p.V316_A318dup p.V316_D322del
Portuguese: Aumento dos níveis de creatina fosfoquinase no sangue Aumento de peso
Romanian: Creșterea valorilor plasmatice ale creatinfosfokinazei Creștere ponderală
Portuguese: c.1018T>C ou c.1018T>A c.T1018C ou c.T1018A
Romanian: c.1018T>C sau c.1018T>A c.T1018C sau c.T1018A
Portuguese: Qual o aspeto de Galafold e conteúdo da embalagem Cápsulas duras opacas, azuis e brancas, com a indicação "A1001" impressa a preto, contendo um pó branco a castanho claro.
Romanian: Capsule opace, de culoare albastră și albă, marcate cu „A1001" cu cerneală de culoare neagră, care conțin o pulbere albă spre maro deschis.
Portuguese: Não ingira alimentos pelo menos 2 horas antes e 2 horas depois de tomar o seu medicamento para permitir um jejum de 4 horas.
Romanian: A nu se consuma alimente cu cel puțin 2 ore înainte și 2 ore după ce luați medicamentul, pentru a exista o perioadă minimă de 4 ore de repaus alimentar.
Portuguese: p.M42Tfs*74 c.134_138delTGCACinsGCTCG c.134_138delTGCACinsGCTCG L45R/H46S c.147_148insCCC
Romanian: Modificarea unei nucleotide Modificarea secvenței proteice c.134_138delTGCACinsGCTCG c.134_138delTGCACinsGCTCG L45R/H46S c.147_148insCCC
Portuguese: A alteração média em relação à linha de base do iMVE no mês 18 a 24 em doentes com hipertrofia ventricular esquerda na linha de base (mulheres com iMVE na linha de base > 95 g/m2 ou homens com iMVE na linha de base > 115 g/m2)
Romanian: Modificarea medie a IMVS de la momentul inițial până în lunile 18-24 la pacienții cu hipertrofie ventriculară stângă la momentul inițial (femei cu IMVS inițial > 95 g/m sau bărbați cu
Portuguese: Deve utilizar um método contracetivo eficaz enquanto tomar Galafold.
Romanian: În timp ce luați Galafold trebuie să folosiți o metodă contraceptivă eficace.
Portuguese: • Dor
Romanian: • Durere
Portuguese: O seu médico irá monitorizar o seu estado clínico e avaliar se o medicamento está a funcionar a cada 6 meses, enquanto estiver a tomar Galafold.
Romanian: Pe perioada în care luați Galafold, medicul dumneavoastră va monitoriza o dată la 6 luni afecțiunea pe care o aveți, precum și dacă medicamentul are efect.
Portuguese: Se tiverem decorrido mais de 12 horas, o doente deverá retomar a ingestão de Galafold no dia de dosagem previsto seguinte, à hora marcada e de acordo com o esquema posológico habitual de dias alternados.
Romanian: Dacă au trecut mai mult de 12 ore, pacientul trebuie să reia administrarea Galafold în următoarea zi și la următoarea oră de administrare programată, conform schemei de administrare o dată la două zile.
Portuguese: Foram observadas reduções qualitativas dos níveis de GL-3 em múltiplos tipos de células renais: podócitos, células mesangiais e células endoteliais glomerulares, respetivamente, ao longo de 12 meses de tratamento com Galafold.
Romanian: Pe parcursul celor 12 luni de tratament cu Galafold au fost observate reduceri calitative ale concentrațiilor GL-3 în mai multe tipuri de celule renale: podocite, celule mezangiale și, respectiv, celule endoteliale glomerulare.
Portuguese: Torcicolo
Romanian: Torticolis
Portuguese: No ensaio com doentes com experiência de TRE, a função renal permaneceu estável durante até 18 meses de tratamento com Galafold.
Romanian: În studiul cu tratament anterior cu TSE, funcția renală a rămas stabilă pe parcursul celor 18 luni de tratament cu Galafold.
Portuguese: Se está grávida, se pensa estar grávida ou planeia engravidar, consulte o seu médico, farmacêutico ou enfermeiro antes de tomar este medicamento.
Romanian: Dacă sunteți gravidă, credeți că ați putea fi gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă, nu luați acest medicament înainte de a discuta cu medicul dumneavoastră, cu farmacistul sau cu asistenta medicală.
Portuguese: Os efeitos de Galafold sobre a capacidade de conduzir e utilizar máquinas são nulos ou desprezáveis.
Romanian: Galafold nu are nicio influență sau are influență neglijabilă asupra capacității de a conduce vehicule sau de a folosi utilaje.
Portuguese: c.1196G>A ou c.1197G>A c.G1196A ou c.G1197A
Romanian: c.1196G>A sau c.1197G>A c.G1196A sau c.G1197A
Portuguese: Alteração na sequência proteica p.A20_G28delfs*2
Romanian: p.A20_W24del p.A20_G28delfs*2
Portuguese: A média anual da taxa de alteração no eGFRCKD-EPI foi de -0,40 mL/min/1,73 m2 (95 % IC: -2,272, 1,478, n=34) no grupo a receber Galafold em comparação com -1,03 mL/min/1,73 m2 (95 % IC: -3,636, 1,575, n=18) no grupo de TRE.
Romanian: Modificarea anuală medie a RFGeCKD-EPI a fost de -0,40 ml/min/1,73 m (IÎ 95%: -2,272, 1,478; n=34) în grupul tratat cu Galafold, comparativ cu -1,03 ml/min/1,73 m (IÎ 95%: -3,636, 1,575; n=18) în grupul TSE.
Portuguese: Galafold não está indicado para uso em doentes com mutações que não sejam suscetíveis (ver secção 5.1).
Romanian: Galafold este contraindicat la pacienții cu mutații non-sensibile (vezi pct. 5.1).
Portuguese: Cada cápsula contém cloridrato de migalastate equivalente a 123 mg de migalastate - Os outros componentes são: Conteúdo das cápsulas: Amido de milho pré-gelatinizado e estearato de magnésio Invólucro das cápsulas: Gelatina, dióxido de titânio e indigotina Tinta de impressão: Shellac, óxido de ferro negro e hidróxido de potássio
Romanian: Amidon de porumb pregelatinizat și stearat de magneziu Capsula: Gelatină, dioxid de titan și indigotină Cerneală pentru inscripționare: Șelac, oxid negru de fier și hidroxid de potasiu
Portuguese: Achados idênticos foram observados em contexto pré-clínico no seguimento de outros iminoaçúcares (ver secção 5.3).
Romanian: Preclinic au fost observate rezultate similare în urma tratamentului cu alte iminozaharuri (vezi pct. 5.3).
Portuguese: • Necessidade súbita de defecar
Romanian: • Necesitate bruscă de a elimina materii fecale
Portuguese: No ensaio com doentes com experiência de TRE, os níveis plasmáticos de liso-Gb3 ligeiramente aumentados mas permaneceram baixos e estáveis durante até 18 meses em doentes com mutações suscetíveis tratados com Galafold durante os 30 meses do estudo.
Romanian: În studiul cu tratament anterior TSE, nivelurile plasmatice ale lyso-Gb3 au crescut ușor, dau au rămas scăzute la pacienții cu mutații sensibile tratați cu Galafold pe durata de 30 de luni a studiului.
Portuguese: c.G611A ou G612A
Romanian: c.G611A sau G612A
Portuguese: O que precisa de saber antes de tomar Galafold
Romanian: Ce trebuie să știți înainte să luați Galafold Nu luați Galafold:
Portuguese: Dor abdominal
Romanian: Durere abdominală Constipație
Portuguese: Após uma média de 3,4 anos de tratamento, a média anual da taxa de alteração no eGFRCKD-EPI foi de -0,74 mL/min/1,73 m2 (95 % IC:
Romanian: După o perioadă medie de 3,4 ani de tratament, modificarea anuală medie a RFGeCKD-EPI a fost de -0,74 ml/min/1,73 m
Portuguese: c.1019G>A ou c.1020G>A c.G1019A ou c.G1020A
Romanian: c.1019G>A sau c.1020G>A c.G1019A sau c.G1020A
Portuguese: Espasmos musculares Mialgia
Romanian: Spasme musculare Mialgie
Portuguese: COMPOSIÇÃO QUALITATIVA E QUANTITATIVA Cada cápsula contém cloridrato de Migalastate equivalente a 123 mg de Migalastate.
Romanian: Fiecare capsulă conține clorhidrat de migalastat, echivalentul a 123 mg migalastat.
Portuguese: g.[10237_11932del; 11933_12083inv; 12084_12097del]
Romanian: Modificarea unei nucleotide Modificarea secvenței proteice g.[10237_11932del; 11933_12083inv; 12084_12097del]
Portuguese: No ensaio com doentes sem experiência de TRE, o Galafold resultou numa diminuição estatisticamente significativa no iMVE (p< 0,05); a alteração média em relação à linha de base do iMVE no mês 18 a 24 foi de -7,7 (95 % IC: -15,4, -0,01, n=27).
Romanian: În studiul fără tratament anterior cu TSE, tratamentul cu Galafold a avut drept rezultat o scădere semnificativă din punct de vedere statistic a IMVS (p< 0,05); modificarea medie a IMVS de la momentul inițial până în lunile 18-24 a fost de -7,7 (IÎ 95%: -15,4, -0,01; n=27).
Portuguese: 99 % da dose com marcadores radioativos recuperada do plasma era constituída por migalastate não modificado (77 %) e 3 metabolitos desidrogenados de O-glucuronídeo conjugado, M1 a M3 (13 %).
Romanian: C] administrat unor voluntari sănătoși, de sex masculin, a evidențiat că 99% din doza marcată radioactiv recuperată din plasmă a constat din migalastat nemodificat (77%) și din trei metaboliți O-glucuronoconjugați dehidrogenați, de la M1 la M3 (13%).
Portuguese: A infertilidade transitória e totalmente reversível, em ratos macho foi associada ao tratamento com migalastate a todas as doses avaliadas.
Romanian: La masculii de șobolan, tratamentul cu migalastat în toate dozele evaluate a fost asociat cu infertilitate tranzitorie și complet reversibilă.
Portuguese: c.A504C ou c.A504T
Romanian: c.A504C sau c.A504T
Portuguese: c.T1147C ou c.C1149G ou c.C1149A
Romanian: c.T1147C sau c.C1149G sau c.C1149A
Portuguese: Após tratamento de 30 meses com Galafold, a alteração média desde a linha de base no iMVE foi -3,8 (95 % IC: -8,9, 1,3, n=28) e a alteração média desde a linha de base no iMVE em doentes com hipertrofia ventricular esquerda na linha de base foi -10,0 (95 % IC: -16,6, -3,3, n=10).
Romanian: După 30 luni de tratament cu Galafold, modificarea medie a IMVS față de momentul inițial a fost de -3,8 (IÎ 95%: -8,9, 1,3; n=28) și modificarea medie a IMVS față de momentul inițial la pacienții cu hipertrofie ventriculară stângă la momentul inițial a fost de -10,0 (IÎ 95%: -16,6, -3,3; n=10).
Portuguese: A alteração do iMVE (g/m2) entre a linha de base e o mês 18 em doentes com hipertrofia ventricular esquerda (mulheres com iMVE na linha de base > 95 g/m2 e homens com iMVE na linha de base > 115 g/m2) foi de -8,4 (95 % IC: -15,7, 2,6, n=13) para migalastate e 4,5 (95 % IC: -10,7, 18,4, n=5) para TRE.
Romanian: Modificarea IMVS (g/m2) de la momentul inițial până în luna 18 la pacienții cu hipertrofie ventriculară stângă (femei cu IMVS inițial > 95 g/m și bărbați cu IMVS inițial > 115 g/m a fost de -8,4 (IÎ 95%: -15,7, 2,6; n=13) pentru migalastat și de 4,5 (IÎ 95%: -10,7, 18,4; n=5) pentru TSE.
Portuguese: Determinadas mutações GLA podem resultar na produção de formas mutantes com enrolamentos anormais e instáveis de α-Gal A. O migalastate é um chaperone farmacológico desenhado para se ligar de forma seletiva e reversível, com elevada afinidade para sítios ativos de determinadas formas mutantes da -Gal A, cujos genótipos são referidos como mutações suscetíveis.
Romanian: Migalastatul este un șaperon farmacologic conceput pentru a se lega selectiv și reversibil, cu afinitate crescută, de situsurile active ale anumitor forme mutante ale genei -Gal A, ale căror genotipuri sunt denumite mutații sensibile.
Portuguese: INDICAÇÕES MÍNIMAS A INCLUIR NA EMBALAGEM INTERMÉDIA PELÍCULA METÁLICA DO BLISTER
Romanian: MINIMUM DE INFORMAȚII CARE TREBUIE SĂ APARĂ PE AMBALAJUL INTERMEDIAR
Portuguese: Os doentes aleatorizados para Galafold na Fase 1 demonstraram uma maior redução estatisticamente significativa (±DPM) na deposição média de GL-3 nos capilares intersticiais (-0,25±0,10; -39 %) ao mês 6 em comparação com o placebo (+0,07 ± 0,13;
Romanian: În luna 6, pacienții randomizați pentru tratamentul cu Galafold în faza 1 au demonstrat o reducere semnificativ mai mare din punct de vedere statistic (±ESM) a depunerii medii de GL-3 în capilarele interstițiale (-0,25±0,10; -39%) comparativ cu placebo (+0,07 ± 0,13; +14%) (p=0,008).
Portuguese: Tabela 2: Tabela de suscetibilidade ao Galafold (migalastate) Troca de nucleótidos
Romanian: Tabelul 2: Tabelul mutațiilsau sensibile la Galafold (migalastat) Modificarea unei nucleotide
Portuguese: c.G140A ou G141A
Romanian: c.G140A sau G141A
Portuguese: c.A924T ou c.A924C
Romanian: c.A924T sau c.A924C
Portuguese: Não é necessário um ajuste da dosagem de Galafold em doentes com compromisso hepático (ver secção 5.2).
Romanian: Insuficiență hepatică Nu este necesară ajustarea dozei de Galafold la pacienții cu insuficiență hepatică (vezi pct. 5.2).
Portuguese: c.1045T>C ou c.1045T>A c.T1045C ou c.T1045A
Romanian: c.1045T>C sau c.1045T>A c.T1045C sau c.T1045A
Portuguese: c.C816A ou c.C816G
Romanian: c.C816A sau c.C816G
Portuguese: c.504A>C ou c.504A>T
Romanian: c.504A>C sau c.504A>T
Portuguese: c.140G>A ou 141G>A
Romanian: c.140G>A sau 141G>A
Portuguese: c.442A>C ou c.444T>A ou c.444T>G
Romanian: c.442A>C sau c.444T>A sau c.444T>G
Portuguese: c.611G>A ou 612G>A
Romanian: c.611G>A sau 612G>A
Portuguese: c.1147T>C ou c.1149C>G ou c.1149C>A
Romanian: c.1147T>C sau c.1149C>G sau c.1149C>A
Portuguese: Tabela 1: Reações adversas notificadas em ensaios clínicos com Galafold
Romanian: Tabelul 1: Reacții adverse asociate cu Galafold în cadrul studiilor clinice Aparate, sisteme și organe Foarte frecvente
Portuguese: c.1034C>G ou c.1034C>A c.C1034G ou c.C1034A
Romanian: c.1034C>G sau c.1034C>A c.C1034G sau c.C1034A
Portuguese: c.1095T>A ou c.1095T>G c.T1095A ou c.T1095G
Romanian: c.1095T>A sau c.1095T>G c.T1095A sau c.T1095G
Portuguese: c.C207A ou c.C207G
Romanian: c.C207A sau c.C207G
Portuguese: c.T139C ou c.T139A
Romanian: c.T139C sau c.T139A
Portuguese: c.C519A ou c.C519G
Romanian: c.C519A sau c.C519G
Portuguese: c.139T>C ou c.139T>A
Romanian: c.139T>C sau c.139T>A
Portuguese: No seguimento de doses orais únicas crescentes (25-675 mg de cloridrato de migalastate), não se observaram tendências na clearance (CL/F).
Romanian: Nu au fost evidențiate tendințe pentru clearance, CL/F, în urma creșterii dozelor unice orale (25-675 mg clorhidrat de migalastat).
Portuguese: c.G412A ou c.G412C
Romanian: c.G412A sau c.G412C
Portuguese: c.280T>A ou c.281G>C
Romanian: c.280T>A sau c.281G>C
Portuguese: foi de -18,6 (95 % IC: -38,2, 1,0, n=8).
Romanian: IMVS inițial > 115 g/m2) a fost de -18,6 (IÎ 95%: -38,2, 1,0; n=8).
Portuguese: c.T187A ou c.G188C
Romanian: c.T187A sau c.G188C
Portuguese: c.G284A ou c.G285A
Romanian: c.G284A sau c.G285A
Portuguese: Amicus Therapeutics Europe Limited Teл.
Romanian: Amicus Therapeutics Europe Limited
Portuguese: Galafold não foi estudado em indivíduos com doença de Fabry com valor estimado de GFR inferior a 30 mL/min/1,73 m2. Num estudo de dose única com Galafold em indivíduos sem doença de Fabry com diversos graus de insuficiência renal, as exposições aumentaram 4,3 vezes em sujeitos com compromisso renal grave (GFR < 30 mL/min/1,73 m2).
Romanian: Într-un studiu cu Galafold administrat în doză unică la subiecți care nu aveau boala Fabry, dar care prezentau diferite grade de insuficiență renală, expunerile au fost de 4,3 ori mai mari la subiecții cu insuficiență renală severă (RFG < 30 ml/min/1,73 m
Portuguese: c.G103C ou c.G103A
Romanian: c.G103C sau c.G103A
Portuguese: c.148T>C ou c.150C>G ou c.150C>A
Romanian: c.148T>C sau c.150C>G sau c.150C>A
Portuguese: c.216G>A ou c.216G>T ou c.216G>C
Romanian: c.216G>A sau c.216G>T sau c.216G>C
Portuguese: DESCONHECIDO (del Exon3 and 4?)
Romanian: NECUNOSCUTĂ (del Exon3 și 4?)
Portuguese: c.1065C>A ou c.1065C>G c.C1065A ou c.C1065G
Romanian: c.1065C>A sau c.1065C>G c.C1065A sau c.C1065G
Portuguese: c.1046G>A ou c.1047G>A c.G1046A ou c.G1047A
Romanian: c.1046G>A sau c.1047G>A c.G1046A sau c.G1047A
Portuguese: c.924A>T ou c.924A>C
Romanian: c.924A>T sau c.924A>C
Portuguese: c.561G>T ou c.561G>A ou c.561G>C
Romanian: c.561G>T sau c.561G>A sau c.561G>C
Portuguese: c.A124C ou c.A124T
Romanian: c.A124C sau c.A124T
Portuguese: c.G982A ou c.G982C
Romanian: c.G982A sau c.G982C
Portuguese: Os valores base foram 95,3 g/m2 para o braço de Galafold e 92,9 g/m2 para o braço de TRE e a alteração média desde a situação basal no iMVE ao Mês 18 foi -6,6 (95 % IC: -11,0, -2,1, n=31) para Galafold e -2,0 (95 % IC: -11,0, 7,0, n=13) para TRE.
Romanian: Valorile de la momentul inițial au fost de 95,3 g/m pentru grupul de tratament cu Galafold și de 92,9 g/m pentru grupul de tratament cu TSE, iar modificarea medie în Luna 18 față de momentul inițial a IMVS a fost de -6,6 (IÎ 95%: -11,0, -2,1; n=31) pentru grupul de tratament cu Galafold și de -2,0 (IÎ 95%: 11,0, 7,0; n=13) pentru grupul de tratament cu TSE.
Portuguese: c.412G>A ou c.412G>C
Romanian: c.412G>A sau c.412G>C
Portuguese: Alteração na sequência proteica c.1A>C ou c.1A>T
Romanian: Modificarea unei nucleotide Modificarea secvenței proteice c.1A>C sau c.1A>T
Portuguese: c.337T>C ou c.339T>A ou c.339T>G
Romanian: c.337T>C sau c.339T>A sau c.339T>G
Portuguese: c.T881G ou c.T881A
Romanian: c.T881G sau c.T881A
Portuguese: c.G242A ou c.G243A
Romanian: c.G242A sau c.G243A
Portuguese: Galafold deve ser tomado em dias alternados à mesma hora do dia, para assegurar o máximo benefício ao doente.
Romanian: Pentru asigurarea unor beneficii optime pentru pacient, Galafold trebuie luat o dată la două zile, la aceeași oră.
Portuguese: c.T241C ou c.T241A
Romanian: c.T241C sau c.T241A
Portuguese: c.159C>G ou c.159C>A
Romanian: c.159C>G sau c.159C>A
Portuguese: g.941_5845del p.?
Romanian: g.941_5845del p.?(Exon1_2del)
Portuguese: c.G285T ou c.G285C
Romanian: c.G285T sau c.G285C
Portuguese: c.G471C ou c.G471T
Romanian: c.G471C sau c.G471T
Portuguese: c.817T>C ou c.819T>A ou c.819T>G
Romanian: c.817T>C sau c.819T>A sau c.819T>G
Portuguese: c.284G>A ou c.285G>A
Romanian: c.284G>A sau c.285G>A
Portuguese: c.T166A ou c.G167C
Romanian: c.T166A sau c.G167C
Portuguese: c.C159G ou c.C159A
Romanian: c.C159G sau c.C159A
Portuguese: Após acompanhamento na extensão de rótulo aberto, a alteração média em relação à linha de base do iMVE no mês 36 foi de -8,3 (95 % IC:17,1, 0,4, n=25) e no mês 48 foi -9,1 (95% IC: -20,3, 2,0; n=18).
Romanian: După studiul de urmărire din faza de extensie deschisă, modificarea medie a IMVS de la momentul inițial până în luna 30 a fost de -8,3 (IÎ 95%: - 17,1, 0,4; n=25), iar până în luna 48 a fost de -9,1 (IÎ 95%: -20,3, 2,0; n=18).
Portuguese: c.C279G ou c.C279A
Romanian: c.C279G sau c.C279A
Portuguese: c.T148C ou c.C150G ou c.C150A F50L
Romanian: c.T148C sau c.C150G sau c.C150A
Portuguese: c.126G>A ou c.126G>C ou c.126G>T
Romanian: c.126G>A sau c.126G>C sau c.126G>T
Portuguese: c.471G>C ou c.471G>T
Romanian: c.471G>C sau c.471G>T