FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
Finnish: Migalastaattihoitoon liittyi urosrottien väliaikaista, täysin palautuvaa hedelmättömyyttä kaikkia arvioituja annoksia käytettäessä.
Polish: Przemijająca i całkowicie odwracalna niepłodność u samców szczurów była związana z leczeniem migalastatem we wszystkich ocenianych dawkach.
Finnish: c.T1147C tai c.C1149G tai c.C1149A
Polish: c.T1147C lub c.C1149G lub c.C1149A
Finnish: Potilailla, jotka satunnaistettiin Galafold-ryhmään vaiheessa 1, GL-3:n keskimääräinen kertyminen interstitiaalisiin hiussuoniin väheni kuukautena 6 tilastollisesti merkitsevästi enemmän (± SEM) (-0,25 ± 0,10; -39 %) kuin lumeryhmässä (+0,07 ± 0,13; +14 %) (p = 0,008).
Polish: Pacjenci losowo przydzieleni do grupy otrzymującej Galafold w etapie 1 wykazywali znamiennie statystycznie większe obniżenie (±SEM) średniego odkładania GL-3 w śródmiąższowych naczyniach włosowatych (-0,25±0,10; -39%) w 6. miesiącu w porównaniu do placebo (+0,07 ± 0,13; +14%) (p=0,008).
Finnish: Tutkimuksessa arvioitiin Galafoldin tehoa ja turvallisuutta vertaamalla sitä entsyymikorvaushoitoon (ERT) (beeta-agalsidaasi, alfa-agalsidaasi) 52:lla Fabryn tautia sairastavalla mies- ja naispotilaalla, jotka saivat entsyymikorvaushoitoa ennen tutkimukseen osallistumista ja joilla oli hoitoon vastaavia mutaatioita (entsyymikorvaushoitoa aiemmin saaneita potilaita koskeva tutkimus).
Polish: Pierwsze badanie III fazy (ATTRACT) było randomizowanym, prowadzonym metodą otwartej próby badaniem z aktywnym komparatorem, w którym oceniano skuteczność i bezpieczeństwo stosowania produktu Galafold w porównaniu z enzymatyczną terapią zastępczą (ERT) (agalzydaza beta, agalzydaza alfa) u 52 pacjentów płci męskiej i żeńskiej z chorobą Fabry`ego, którzy stosowali ERT przed włączeniem do badania i u których występowały wrażliwe mutacje (badanie z osobami stosującymi wcześniej ERT).
Finnish: Taulukko 3: Mutaatiot, jotka eivät vastaa Galafold-hoitoon (migalastaatti)
Polish: Tabela 3: Mutacje niewrażliwe na Galafold (migalastat)
Finnish: g.2594_10904dup c.195-2500_999+197dup
Polish: g.2594_10904dup c.195-2500_999+197dup g.2934_6378del
Finnish: Älä ota kaksinkertaista annosta korvataksesi unohtamasi kerta-annoksen.
Polish: Nie należy przyjmować dwóch kapsułek w celu uzupełnienia pominiętej dawki.
Finnish: c.611G>A tai 612G>A
Polish: c.611G>A lub 612G>A
Finnish: Galafoldia saa ottaa vain joka toinen päivä.
Polish: Galafold należy przyjmować tylko co drugi dzień.
Finnish: Jos päivän annos jää kokonaan väliin, potilaan on otettava väliin jäänyt Galafold-annos vain, mikäli normaalista annoksen ottoajasta on kulunut enintään 12 tuntia.
Polish: W przypadku całkowitego pominięcia dawki w ciągu dnia należy przyjąć pominiętą dawkę produktu Galafold tylko w przypadku, gdy nastąpi to w ciągu 12 godzin od normalnej godziny przyjęcia dawki.
Finnish: c.1045T>C tai c.1045T>A c.T1045C tai c.T1045A
Polish: c.1045T>C lub c.1045T>A c.T1045C lub c.T1045A
Finnish: g.10237_11932del/11933_12083i nv/12084_12097del
Polish: g.10237_11932del/11933_12083i nv/12084_12097del g.>5.5kbdel w 3UTR
Finnish: Lähtöarvot olivat 95,3 g/m Galaford-hoitohaarassa ja 92,9 g/m2 ERT-hoitohaarassa, ja LVMi:n keskimääräinen muutos lähtöarvosta kuukauden 18 kohdalla oli -6,6 (95 %:n luottamusväli: -11,0, -2,1; n = 31) Galafold-hoitohaarassa ja -2,0 (95 %:n luottamusväli: -11,0, 7,0; n = 13) ERT-hoitohaarassa.
Polish: Wartości wyjściowe wynosiły 95,3 g/m2 dla grupy Galafold i 92,9 g/m2 dla grupy ERT, a średnia zmiana LVMi w miesiącu 18 w porównaniu z poziomem wyjściowym wynosiła -6,6 (przedział ufności 95% CI: -11,0, -2,1; n=31) dla Galafold i -2,0 (przedział ufności 95% CI: -11,0, 7,0; n=13) dla ERT.
Finnish: c.G140A tai G141A
Polish: c.G140A lub G141A
Finnish: c.A924T tai c.A924C
Polish: c.A924T lub c.A924C
Finnish: c.A504C tai c.A504T
Polish: c.A504C lub c.A504T
Finnish: c.504A>C tai c.504A>T
Polish: c.504A>C lub c.504A>T
Finnish: Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saaneita potilaita koskevassa tutkimuksessa LVMi (p < 0,05) laski tilastollisesti merkitsevästi 18 kuukauden Galafold-hoidon jälkeen.
Polish: W badaniu u osób otrzymujących wcześniej ERT po 18 miesiącach leczenia produktem Galafold odnotowano istotny statystycznie spadek LVMi (p< 0,05).
Finnish: Munuaisten vajaatoimintaa sairastavat potilaat
Polish: Pacjenci z zaburzeniem czynności nerek
Finnish: Puh/Tel: +353 (0) 1 588 6850 Faksi/Fax: +353 (0) 1 588 6851 sähköposti/e-mail: info@amicusrx.co.uk
Polish: Faks: +353 (0) 1 588 6851 e-mail: info@amicusrx.co.uk
Finnish: Hyvin yleiset haittavaikutukset, joita saattaa aiheutua useammalle kuin yhdelle potilaalle kymmenestä:
Polish: Bardzo częste (mogą dotyczyć więcej niż 1 osoby na 10 ): • Ból głowy
Finnish: c.T139C tai c.T139A
Polish: c.T139C lub c.T139A
Finnish: Psyykkiset häiriöt
Polish: Zaburzenia psychiczne depresja
Finnish: c.C816A tai c.C816G
Polish: c.C816A lub c.C816G
Finnish: c.1095T>A tai c.1095T>G c.T1095A tai c.T1095G
Polish: c.1095T>A lub c.1095T>G c.T1095A lub c.T1095G
Finnish: c.139T>C tai c.139T>A
Polish: c.139T>C lub c.139T>A
Finnish: c.T148C tai c.C150G tai c.C150A F50L
Polish: c.T148C lub c.C150G lub c.C150A
Finnish: c.C519A tai c.C519G
Polish: c.C519A lub c.C519G
Finnish: Tällöin entsyymi voi vähentää tehokkaammin soluihin ja kudoksiin kertyneen GL-3:n määrää.
Polish: Działanie leku polega na stabilizacji enzymu naturalnie produkowanego przez organizm, aby mógł działać lepiej, zmniejszając ilość GL-3 zgromadzonego w komórkach i tkankach.
Finnish: c.148T>C tai c.150C>G tai c.150C>A
Polish: c.148T>C lub c.150C>G lub c.150C>A
Finnish: 30 kuukauden Galafold-hoidon jälkeen LVMi-arvon keskimääräinen muutos lähtötasosta oli -3,8 (95 %:n luottamusväli: -8,9, 1,3; n = 28) ja potilailla, joilla oli lähtötilanteessa vasemman kammion hypertrofia, LVMi-arvon keskimääräinen muutos lähtötasosta oli -10,0 (95 %:n luottamusväli: -16,6, -3,3; n = 10).
Polish: Po 30 miesiącach leczenia produktem Galafold średnia zmiana LVMi od wartości początkowej wyniosła -3,8 (95% CI: -8,9, 1,3; n=28), a średnia zmiana LVMi od wartości początkowej u pacjentów z hipertrofią lewej komory w punkcie początkowym wyniosła -10,0 (95% CI: -16,6, -3,3; n=10).
Finnish: c.1034C>G tai c.1034C>A c.C1034G tai c.C1034A
Polish: c.1034C>G lub c.1034C>A c.C1034G lub c.C1034A
Finnish: c.C207A tai c.C207G
Polish: c.C207A lub c.C207G
Finnish: c.G412A tai c.G412C
Polish: c.G412A lub c.G412C
Finnish: Galafoldin säilyttäminen 6.
Polish: Jak przechowywać lek Galafold 6.
Finnish: c.442A>C tai c.444T>A tai c.444T>G
Polish: c.442A>C lub c.444T>A lub c.444T>G
Finnish: c.A124C tai c.A124T
Polish: c.A124C lub c.A124T
Finnish: c.1147T>C tai c.1149C>G tai c.1149C>A
Polish: c.1147T>C lub c.1149C>G lub c.1149C>A
Finnish: Migalastaatti on farmakologinen kaitsija, joka sitoutuu selektiivisesti ja palautuvasti suurella affiniteetilla tiettyjen -Gal A:n mutanttimuotojen aktiivisin kohtiin.
Polish: Niektóre mutacje GLA mogą skutkować produkcją nieprawidłowo pofałdowanych i niestabilnych zmutowanych postaci α-Gal A. Migalastat jest farmakologicznym białkiem opiekuńczym, którego konstrukcja umożliwia selektywne i odwracalne wiązanie z wysokim powinowactwem z miejscami aktywnymi niektórych zmutowanych form -Gal A, których genotypy określa się jako mutacje wrażliwe.
Finnish: c.216G>A tai c.216G>T tai c.216G>C
Polish: c.216G>A lub c.216G>T lub c.216G>C
Finnish: • pahoinvointi
Polish: • Niestrawność
Finnish: Galafoldin vaikuttava aine on migalastaatti.
Polish: Galafold zawiera substancję czynną migalastat.
Finnish: c.C159G tai c.C159A
Polish: c.C159G lub c.C159A
Finnish: c.1065C>A tai c.1065C>G c.C1065A tai c.C1065G
Polish: c.1065C>A lub c.1065C>G c.C1065A lub c.C1065G
Finnish: Samankaltaisia havaintoja on tehty prekliinisesti muiden iminosokerihoitojen jälkeen.
Polish: Podobne wyniki uzyskano w badaniach przedklinicznych po leczeniu innymi iminocukrami.
Finnish: c.1046G>A tai c.1047G>A c.G1046A tai c.G1047A
Polish: c.1046G>A lub c.1047G>A c.G1046A lub c.G1047A
Finnish: Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saaneita potilaita koskevassa tutkimuksessa lyso-Gb3:n pitoisuudet plasmassa kohosivat hieman, mutta pysyivät pieninä tutkimuksen koko 30 kuukauden ajan Galafoldilla hoidetuilla potilailla.
Polish: W badaniu u osób otrzymujących wcześniej ERT poziom lizo-Gb3 w osoczu nieznacznie się zwiększył, ale pozostawał niski u pacjentów z wrażliwymi mutacjami leczonymi produktem Galafold przez 30 miesięcy trwania badania.
Finnish: Kliinisesti merkittäviä eroja LVMi-arvoissa ei havaittu alustavassa kuuden kuukauden lumekontrolloidussa tutkimusvaiheessa.
Polish: Nie obserwowano istotnych klinicznie różnic pod względem LVMi w trakcie początkowego 6miesięcznego okresu z grupą kontrolną otrzymującą placebo.
Finnish: c.G284A tai c.G285A
Polish: c.G284A lub c.G285A
Finnish: • tuntoaistin heikentyneisyys
Polish: • Osłabienie dotyku lub czucia (niedoczulica)
Finnish: Paina merkkiympyrät alas päivinä, jolloin et ota Galafoldia.
Polish: Przedziurawiać perforowane kółka w dni, kiedy pacjent nie przyjmuje leku Galafold.
Finnish: c.159C>G tai c.159C>A
Polish: c.159C>G lub c.159C>A
Finnish: c.G103C tai c.G103A
Polish: c.G103C lub c.G103A
Finnish: c.924A>T tai c.924A>C
Polish: c.924A>T lub c.924A>C
Finnish: c.T241C tai c.T241A
Polish: c.T241C lub c.T241A
Finnish: c.G471C tai c.G471T
Polish: c.G471C lub c.G471T
Finnish: c.284G>A tai c.285G>A
Polish: c.284G>A lub c.285G>A
Finnish: c.C279G tai c.C279A
Polish: c.C279G lub c.C279A
Finnish: c.G734A tai c.G735A
Polish: c.G734A lub c.G735A
Finnish: c.817T>C tai c.819T>A tai c.819T>G
Polish: c.817T>C lub c.819T>A lub c.819T>G
Finnish: Potilailla, joilla oli hoitoon vastaavia mutaatioita, GL-3-pitoisuudet laskivat yleensä virtsassa ja munuaisten interstitiaalisissa hiussuonissa.
Polish: U pacjentów z wrażliwymi mutacjami poziom GL-3 w moczu i śródmiąższowych naczyniach włosowatych w nerkach miał tendencje do spadku.
Finnish: c.T881G tai c.T881A
Polish: c.T881G lub c.T881A
Finnish: Taulukko 1: Kliinisissä tutkimuksissa ilmoitetut Galafoldin haittavaikutukset Elinluokka
Polish: Tabela 1: Reakcje niepożądane na Galafold w badaniach klinicznych
Finnish: c.280T>A tai c.281G>C
Polish: c.280T>A lub c.281G>C
Finnish: Farmakokineettinen tutkimus, jossa terveille vapaaehtoisille miehille annettiin 150 mg [
Polish: Badanie farmakokinetyczne u zdrowych ochotników płci męskiej ze 150 mg [14C]-migalastatu HCl wykazało,
Finnish: c.126G>A tai c.126G>C tai c.126G>T
Polish: c.126G>A lub c.126G>C lub c.126G>T
Finnish: c.561G>T tai c.561G>A tai c.561G>C
Polish: c.561G>T lub c.561G>A lub c.561G>C
Finnish: Lysosomeissa migalastaatin dissosiaatio palauttaa -Gal A:n toiminnan.
Polish: Po ich przejściu do lizosomów, dysocjacja migalastatu przywraca aktywność -Gal A, prowadząc do katabolizmu GL-3 i powiązanych substratów.
Finnish: c.G131A tai c.G132A
Polish: c.G131A lub c.G132A
Finnish: c.T166A tai c.G167C
Polish: c.T166A lub c.G167C
Finnish: Avoimessa jatkotutkimuksessa (OLE) keskimääräinen LVMi-arvon muutos lähtötasosta kuukauteen 36 oli -8,3 (95 %:n luottamusväli: -17,1, 0,4; n = 25), ja kuukauteen 48 muutos oli -9,1 (95 %:n luottamusväli: -20,3; 2,0; n=18).
Polish: Po obserwacji w ramach OLE, średnia zmiana LVMi po w 36. miesiącu w stosunku do wartości wyjściowej wyniosła -8,3 (95% CI: -17,1, 0,4; n=25) a w 48. miesiącu -9,1 (95% CI: -20,3, 2,0, n=18).
Finnish: c.T187A tai c.G188C
Polish: c.T187A lub c.G188C
Finnish: c.337T>C tai c.339T>A tai c.339T>G
Polish: c.337T>C lub c.339T>A lub c.339T>G
Finnish: (tuntoharhat)
Polish: (białkomocz)
Finnish: Kun Galafold-annos oli enintään 1 250 mg, yleisin ilmoitettu haittavaikutus oli päänsärky, ja kun Galafold-annos oli enintään 2 000 mg, yleisin ilmoitettu haittavaikutus oli heitehuimaus.
Polish: Najczęstszymi reakcjami niepożądanymi zgłaszanymi przy dawkach produktu Galafold wynoszących do 1250 mg i 2000 mg były odpowiednio ból głowy i zawroty głowy.
Finnish: c.412G>A tai c.412G>C
Polish: c.412G>A lub c.412G>C
Finnish: c.124A>C tai c.124A>T
Polish: c.124A>C lub c.124A>T
Finnish: Migalastaattia on kuitenkin osoitettu esiintyvän imettävien rottien maidossa.
Polish: Wykazano jednak, obecność migalastatu w mleku szczurów w trakcie laktacji.
Finnish: c.G982A tai c.G982C
Polish: c.G982A lub c.G982C
Finnish: Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saaneita potilaita koskevassa tutkimuksessa munuaistoiminta pysyi vakaana, kun potilas sai Galafold-hoitoa 18 kuukauden ajan.
Polish: W badaniu u osób stosujących wcześniej ERT czynność nerek pozostawała stabilna przez okres do 18 miesięcy leczenia produktem Galafold.
Finnish: c.G261C tai c.G261T
Polish: c.G261C lub c.G261T
Finnish: c.G242A tai c.G243A
Polish: c.G242A lub c.G243A
Finnish: c.285G>T tai c.285G>C
Polish: c.285G>T lub c.285G>C
Finnish: c.241T>C tai c.241T>A
Polish: c.241T>C lub c.241T>A
Finnish: Avoimessa jatkotutkimuksessa (OLE) potilailla, joilla oli lähtötilanteessa vasemman kammion hypertrofia, keskimääräinen LVMi-arvon muutos lähtötasosta kuukauteen 36 oli -30,0 (95 %:n luottamusväli:57,9; -2,2; n=4) ja kuukauteen 48 oli -33,1 (luottamusväli: -60,9; -5,4; n = 4).
Polish: Po obserwacji w ramach OLE, średnia zmiana LVMi w stosunku do wartości wyjściowej u pacjentów z hipertrofią lewej komory w punkcie wyjściowym w 36. miesiącu wyniosła -30,0 (95% CI: -57,9, -2,2; n=4) a w 48. miesiącu 33,1 (CI: -60,9, -5,4, n=4).
Finnish: c.T552A tai c.T552G
Polish: c.T552A lub c.T552G
Finnish: c.C233G tai c.C233A
Polish: c.C233G lub c.C233A
Finnish: Galafold 123 mg, kovat kapselit
Polish: Galafold 123 mg kapsułki twarde migalastat
Finnish: c.153G>A tai c.153G>T tai c.153G>C
Polish: c.153G>A lub c.153G>T lub c.153G>C
Finnish: c.C747G tai c.C747A
Polish: c.C747G lub c.C747A
Finnish: c.519C>A tai c.519C>G
Polish: c.519C>A lub c.519C>G
Finnish: • nenäverenvuoto
Polish: • Krwawienia z nosa
Finnish: c.G285T tai c.G285C
Polish: c.G285T lub c.G285C
Finnish: c.C525G tai c.C525A
Polish: c.C525G lub c.C525A
Finnish: c.552T>A tai c.552T>G
Polish: c.552T>A lub c.552T>G
Finnish: c.612G>T tai c.612G>C
Polish: c.612G>T lub c.612G>C
Finnish: c.242G>A tai c.243G>A
Polish: c.242G>A lub c.243G>A
Finnish: Fabryn tautia aiheuttavat mutaatiot GLA-geenissä aiheuttavat lysosomaalisen entsyymin -galaktosidaasi A:n (-Gal A) puutetta.
Polish: Mutacje w genie GLA powodujące chorobę Fabry`ego skutkują niedoborem enzymu lizosomalnego -galaktozydazy A (-Gal A), który jest wymagany do metabolizmu substratu glikosfingolipidów (np. GL-3, lizo-Gb3).
Finnish: c.C305G tai c.C305A
Polish: c.C305G lub c.C305A
Finnish: c.261G>C tai c.261G>T
Polish: c.261G>C lub c.261G>T
Finnish: c.187T>A tai c.188G>C
Polish: c.187T>A lub c.188G>C
Finnish: c.801G>A (oletettu liitoskohta) c.G801A (oletettu liitoskohta)
Polish: c.801G>A (domniemane miejsce splicingu)
Finnish: c.279C>G tai c.279C>A
Polish: c.279C>G lub c.279C>A
Finnish: Pahoinvointi Vatsakipu
Polish: • Ból brzucha
Finnish: c.G609C tai c.G609T
Polish: c.G609C lub c.G609T
Finnish: c.G612T tai c.G612C
Polish: c.G612T lub c.G612C
Finnish: c.103G>C tai c.103G>A
Polish: c.103G>C lub c.103G>A
Finnish: c.207C>A tai c.207C>G
Polish: c.207C>A lub c.207C>G
Finnish: c.G540C tai c.G540T
Polish: c.G540C lub c.G540T
Finnish: c.T960G tai c.T960A
Polish: c.T960G lub c.T960A
Finnish: c.132G>T tai c.132G>C
Polish: c.132G>T lub c.132G>C
Finnish: c.A840T tai c.A840C
Polish: c.A840T lub c.A840C
Finnish: c.T514A tai c.G515C
Polish: c.T514A lub c.G515C
Finnish: c.T258G tai c.T258A
Polish: c.T258G lub c.T258A
Finnish: c.T280A tai c.G281C
Polish: c.T280A lub c.G281C
Finnish: c.C453G tai c.C453A
Polish: c.C453G lub c.C453A
Finnish: c.T859C tai c.T859A
Polish: c.T859C lub c.T859A
Finnish: c.C897G tai c.C897A
Polish: c.C897G lub c.C897A
Finnish: c.982G>A tai c.982G>C
Polish: c.982G>A lub c.982G>C
Finnish: c.233C>G tai c.233C>A
Polish: c.233C>G lub c.233C>A
Finnish: TUNTEMATON (del Exon1_2?)
Polish: NIEZNANA (del Exon1_2?)
Finnish: Noin 20 prosenttia radioaktiivisesti merkitystä kokonaisannoksesta erittyi ulosteeseen.
Polish: Około 20% całkowitej radioznakowanej dawki zostało wydalone z kałem, przy czym migalastat w postaci niezmienionej był jedynym oznaczonym składnikiem.
Finnish: c.870G>A tai c.870G>C tai c.870G>T
Polish: c.870G>A lub c.870G>C lub c.870G>T
Finnish: TUNTEMATON (del Exon5_7?)
Polish: NIEZNANA (del Exon5_7?)
Finnish: Voit ilmoittaa haittavaikutuksista myös suoraan liitteessä V luetellun kansallisen ilmoitusjärjestelmän kautta.
Polish: Działania niepożądane można zgłaszać bezpośrednio do krajowego systemu zgłaszania zgodnie z listą w załączniku V. Dzięki zgłaszaniu działań niepożądanych można będzie zgromadzić więcej informacji na temat bezpieczeństwa stosowania leku.
Finnish: c.540G>C tai c.540G>T
Polish: c.540G>C lub c.540G>T
Finnish: c.243G>T tai c.243G>C
Polish: c.243G>T lub c.243G>C
Finnish: c.G132T tai c.G132C
Polish: c.G132T lub c.G132C
Finnish: c.609G>C tai c.609G>T
Polish: c.609G>C lub c.609G>T
Finnish: Erityispotilasryhmät
Polish: Populacje szczególne
Finnish: c.707G>A tai c.708G>A
Polish: c.707G>A lub c.708G>A
Finnish: c.816C>A tai c.816C>G
Polish: c.816C>A lub c.816C>G
Finnish: c.G243T tai c.G243C
Polish: c.G243T lub c.G243C
Finnish: c.258T>G tai c.258T>A
Polish: c.258T>G lub c.258T>A
Finnish: c.525C>G tai c.525C>A
Polish: c.525C>G lub c.525C>A
Finnish: • kutina
Polish: • Biegunka
Finnish: c.881T>G tai c.881T>A
Polish: c.881T>G lub c.881T>A
Finnish: ATC-koodi: A16AX14
Polish: Grupa farmakoterapeutyczna: inne produkty działające na przewódu pokarmowy i metabolizm, kod ATC: A16AX14
Finnish: c.T610C tai c.T610A
Polish: c.T610C lub c.T610A
Finnish: c.G567C tai c.G567T
Polish: c.G567C lub c.G567T
Finnish: c.T70C tai c.T70A
Polish: c.T70C lub c.T70A
Finnish: c.G830A tai c.G831A
Polish: c.G830A lub c.G831A
Finnish: c.G144T tai c.G144C
Polish: c.G144T lub c.G144C
Finnish: c.144G>T tai c.144G>C
Polish: c.144G>T lub c.144G>C
Finnish: c.141G>C tai c.141G>T
Polish: c.141G>C lub c.141G>T
Finnish: c.453C>G tai c.453C>A
Polish: c.453C>G lub c.453C>A
Finnish: c.639G>A (oletettu liitoskohta) c.G639A (oletettu liitoskohta)
Polish: c.639G>A (domniemane miejsce splicingu)
Finnish: c.A588T tai c.A588C
Polish: c.A588T lub c.A588C
Finnish: c.108G>C tai c.108G>T
Polish: c.108G>C lub c.108G>T
Finnish: c.G141C tai c.G141T
Polish: c.G141C lub c.G141T
Finnish: Mikäli annoksen ottoajasta on kulunut yli 12 tuntia, ota Galafoldia seuraavana suunnitelman mukaisena annoksen ottopäivänä normaaliin aikaan kerran kahdessa päivässä tapahtuvan annostuksen mukaisesti.
Polish: Jeśli upłynęło ponad 12 godzin należy wznowić przyjmowanie produktu Galafold w dniu i porze przyjęcia kolejnej dawki przestrzegając harmonogramu przewidującego dawkowanie co drugi dzień.
Finnish: Siksi potilaan ei pidä syödä ruokaa vähintään kahteen tuntiin ennen Galafoldin ottamista ja kahteen tuntiin sen ottamisen jälkeen, jotta paasto kestää vähintään neljä tuntia.
Polish: Ekspozycja na produkt Galafold ulega zmniejszeniu o 40%, gdy jest on podawany z pokarmem i w związku z tym nie należy spożywać posiłku w ciągu co najmniej 2 godzin przed i 2 godzin po przyjęciu produktu Galafold, aby zapewnić pozostawanie na czczo przez co najmniej 4 godziny.
Finnish: c.960T>G tai c.960T>A
Polish: c.960T>G lub c.960T>A
Finnish: Jos suunnittelet lapsen hankkimista, kysy lääkäriltä, apteekista tai sairaanhoitajalta neuvoa.
Polish: Jeśli pacjentka planuje mieć dziecko, powinna poradzić się lekarza lub farmaceuty.
Finnish: c.T369G tai c.T369A
Polish: c.T369G lub c.T369A
Finnish: c.G71A tai c.G72A
Polish: c.G71A lub c.G72A
Finnish: c.T154A tai c.G155C
Polish: c.T154A lub c.G155C
Finnish: c.G860A tai c.G861A
Polish: c.G860A lub c.G861A
Finnish: c.166T>A tai c.167G>C
Polish: c.166T>A lub c.167G>C
Finnish: c.305C>G tai c.305C>A
Polish: c.305C>G lub c.305C>A
Finnish: c.567G>C tai c.567G>T
Polish: c.567G>C lub c.567G>T
Finnish: c.T408A tai c.T408G
Polish: c.T408A lub c.T408G
Finnish: c.3G>A tai c.3G>T tai c.3G>C c.G3A tai c.G3T tai c.G3C
Polish: M1R c.3G>A lub c.3G>T lub c.3G>C c.G3A lub c.G3T lub c.G3C M1I c.19G>T
Finnish: c.830G>A tai c.831G>A
Polish: c.830G>A lub c.831G>A
Finnish: c.T465A tai c.T465G
Polish: c.T465A lub c.T465G
Finnish: c.G485A tai c.G486A
Polish: c.G485A lub c.G486A
Finnish: c.547G>A (oletettu liitoskohta) c.G547A (oletettu liitoskohta)
Polish: c.547G>A (domniemane miejsce splicingu)
Finnish: c.G831T tai c.G831C
Polish: c.G831T lub c.G831C
Finnish: c.734G>A tai c.735G>A
Polish: c.734G>A lub c.735G>A
Finnish: Galafoldia ei ole tutkittu Fabryn tautia sairastavilla potilailla, joiden glomerulusten suodatusnopeus (GFR) on alle 30 ml/min/1,73 m2. Kerta-annostutkimuksessa, jossa Galafoldia annettiin potilaille, joilla ei ollut Fabryn tautia ja joilla oli eriasteinen munuaisten vajaatoiminta, altistuminen nousi 4,3-kertaiseksi potilailla, joilla oli vaikea munuaisten vajaatoiminta (GFR < 30 ml/min/1,73 m
Polish: W badaniu pojedynczej dawki dla produktu Galafold u osób nie cierpiących na chorobę Fabry`ego z różnym stopniem niewydolności nerek ekspozycja wzrosła 4,3-krotnie u osób z ciężkim upośledzeniem czynności nerek (GFR < 30 ml/min/1,73 m2).
Finnish: TUNTEMATON (del Exon3?)
Polish: NIEZNANA (del Exon3?)
Finnish: c.C456A tai c.C456G
Polish: c.C456A lub c.C456G
Finnish: c.C966A tai c.C966G
Polish: c.C966A lub c.C966G
Finnish: c.860G>A tai c.861G>A
Polish: c.860G>A lub c.861G>A
Finnish: Galafoldia ei ole suositeltavaa käyttää Fabryn tautia sairastavilla potilailla, joiden arvioitu glomerulusten suodatusnopeus (GFR) on alle 30 ml/min/1,73 m
Polish: Nie zaleca się stosowania produktu Galafold u pacjentów z chorobą Fabry`ego, u których szacowana wartość GFR wynosi poniżej 30 ml/min/1,73 m2 (patrz punkt 5.2).
Finnish: c.859T>C tai c.859T>A
Polish: c.859T>C lub c.859T>A
Finnish: Veren kreatiinikinaasin nousu Painonnousu
Polish: Badania diagnostyczne wzrost stężenia fosfokinazy kreatynowej we krwi zwiększenie masy ciała
Finnish: c.G861C tai c.G861T
Polish: c.G861C lub c.G861T
Finnish: c.831G>T tai c.831G>C
Polish: c.831G>T lub c.831G>C
Finnish: c.G216A tai c.G216T tai c.G216C M72I
Polish: c.G216A lub c.G216T lub c.G216C
Finnish: c.T676C tai c.T676A
Polish: c.T676C lub c.T676A
Finnish: VALMISTEYHTEENVETO
Polish: Złożone punkty końcowe
Finnish: c.71G>A tai c.72G>A
Polish: c.71G>A lub c.72G>A
Finnish: Annoksen jääminen väliin
Polish: Pominięcie dawki
Finnish: c.897C>G tai c.897C>A
Polish: c.897C>G lub c.897C>A
Finnish: c.708G>C tai c.708G>T
Polish: c.708G>C lub c.708G>T
Finnish: c.485G>A tai c.486G>A
Polish: c.485G>A lub c.486G>A
Finnish: c.712A>C tai c.714T>A tai c.714T>G
Polish: Zmiana sekwencji białkowej c.712A>C lub c.714T>A lub c.714T>G
Finnish: c.G439A tai c.G439C
Polish: c.G439A lub c.G439C
Finnish: c.288G>A tai c.288G>T tai c.288G>C
Polish: c.288G>A lub c.288G>T lub c.288G>C
Finnish: c.G108C tai c.G108T
Polish: c.G108C lub c.G108T
Finnish: c.840A>T tai c.840A>C
Polish: c.840A>T lub c.840A>C
Finnish: c.966C>A tai c.966C>G
Polish: c.966C>A lub c.966C>G
Finnish: c.G486C tai c.G486T
Polish: c.G486C lub c.G486T
Finnish: c.T817C tai c.T819A tai c.T819G F273L
Polish: c.T817C lub c.T819A lub c.T819G
Finnish: c.514T>A tai c.515G>C
Polish: c.514T>A lub c.515G>C
Finnish: TUNTEMATON (del Exon3_7?)
Polish: NIEZNANA (del Exon3_7?)
Finnish: Pakkauskoko: 14 kapselia.
Polish: Wielkość opakowania 14 kapsułek.
Finnish: c.676T>C tai c.676T>A
Polish: c.676T>C lub c.676T>A
Finnish: Potilailla, joilla oli lähtötilanteessa vasemman kammion hypertrofia, LVMi-arvon keskimääräinen muutos lähtötasosta kuukauteen 18-24 (naisten lähtötason LVMi > 95 g/m ja miesten lähtötason LVMi > 115 g/m2) oli -18,6 (95 %:n luottamusväli: -38,2, 1,0; n = 8).
Polish: Zmiana LVMi (g/m2) od wartości początkowej do 18. miesiąca u pacjentów z hipertrofią lewej komory (kobiety z wyjściową wartością LVMi > 95 g/m2 i mężczyźni z wyjściową wartością LVMi > 115 g/m2) wynosiła -8,4 (95% CI: -15,7,
Finnish: c.G837C tai c.G837T
Polish: c.G837C lub c.G837T
Finnish: Myös 18 kuukautta entsyymikorvaushoitoa saaneilla potilailla lyso-Gb3:n pitoisuudet plasmassa pysyivät pieninä.
Polish: Stężenie lizo-Gb3 w osoczu także pozostało niskie u pacjentów otrzymujących ERT przez okres do 18 miesięcy.
Finnish: c.A868C tai c.A868T
Polish: c.A868C lub c.A868T
Finnish: c.588A>T tai c.588A>C
Polish: c.588A>T lub c.588A>C
Finnish: c.888G>A tai c.888G>T tai c.888G>C
Polish: c.888G>A lub c.888G>T lub c.888G>C
Finnish: c.G228C tai c.G228A tai c.G228T M76I
Polish: c.G228C lub c.G228A lub c.G228T
Finnish: c.486G>C tai c.486G>T
Polish: c.486G>C lub c.486G>T
Finnish: c.T648A tai c.T648G
Polish: c.T648A lub c.T648G
Finnish: c.T102G tai c.T102A
Polish: c.T102G lub c.T102A