FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
Italian: In seguito, diluire ulteriormente come segue: aspirare lentamente la soluzione ricostituita da ogni flaconcino, fino ad ottenere un volume pari alla dose per il paziente utilizzando una siringa con un ago di diametro inferiore a 20 gauge.
Swedish: Detta skall sedan spädas ytterligare enligt följande: Dra långsamt upp den rekonstituerade lösningen från varje injektionsflaska tills den volym som behövs för patientens dos erhållits med hjälp av en nål vars diameter inte överstiger 20 gauge.
Italian: Dopo la ricostituzione, la soluzione è limpida, da incolore a giallo pallido, e può contenere particelle.
Swedish: Efter beredning är det en klar, färglös till ljusgul lösning, som kan innehålla partiklar.
Italian: Tale reazione si manifesta con diversi sintomi come ipotensione, fastidio al torace, costrizione della gola, gonfiore del viso, delle labbra o della lingua (angioedema), orticaria, capogiri, rash, prurito, nausea, vomito, tosse e broncospasmo (vedere paragrafo 4 per una panoramica di tutte le reazioni associate all'infusione).
Swedish: En sådan biverkning kan bestå av olika symtom som lågt blodtryck, obehag i bröstet, svullnad i halsen, svullnad av ansikte, läppar eller tunga (angioödem), nässelutslag (urtikaria), yrsel, hudutslag, kliande hud, illamående, kräkningar, hosta och bronkospasm (se avsnitt 4 för en översikt över alla infusionsrelaterade biverkningar).
Italian: Nessuna esperienza di sovradosaggio con alglucosidasi alfa.
Swedish: Det finns ingen erfarenhet av överdosering med alglukosidas alfa.
Italian: Genzyme Ireland Limited, IDA Industrial Park, Old Kilmeaden Road, Waterford, Irlanda Per ulteriori informazioni su questo medicinale, contatti il rappresentante locale del titolare dell'autorizzazione all'immissione in commercio:
Swedish: Tillverkare Genzyme Ireland Limited, IDA Industrial Park, Old Kilmeaden Road, Waterford, Irland
Italian: In termini di presentazione clinica, è possibile caratterizzare la malattia di Pompe come uno spettro patologico che va dalla forma infantile a rapida progressione (con esordio tipico della patologia nel primo anno di vita e un'aspettativa di vita molto breve), a una forma tardiva e a più lenta progressione.
Swedish: Den kliniska presentationen av Pompes sjukdom kan beskrivas som ett spektrum av sjukdomar som varierar från en snabbt progredierande form som debuterar i späd ålder (symtomen på Pompes sjukdom börjar vanligtvis under det första levnadsåret och den förväntade livslängden är mycket kort) till en mindre snabbt progredierande form med sen start.
Italian: La ricostituzione e la diluizione devono avvenire nel rispetto delle norme di buona pratica, in particolare per quanto riguarda l'asepsi.
Swedish: Rekonstitution och spädning skall utföras i enlighet med regler för god sed och med särskild hänsyn till aseptik.
Italian: Aggiungere l'acqua per preparazioni iniettabili lentamente e goccia a goccia lungo la parete del flaconcino, e non direttamente sul medicinale solido liofilizzato.
Swedish: Tillsätt vatten för injektionsvätskor långsamt och droppvis längs flaskans sida och inte direkt på den frystorkade kakan.
Italian: Alcuni pazienti IgE positivi hanno ottenuto risultati positivi con una nuova somministrazione di Myozyme a una velocità di infusione ridotta con dosi iniziali inferiori e hanno continuato a ricevere Myozyme sotto attento monitoraggio clinico.
Swedish: För en del IgE-positiva patienter var återadministrering av Myozyme framgångsrik när en långsammare infusionshastighet och lägre inledande doser användes, och dessa patienter har fortsatt att få Myozyme under noggrann klinisk övervakning.
Italian: • Costrizione della gola
Swedish: • trånghet i halsen
Italian: Ogni flaconcino di Myozyme è esclusivamente monouso.
Swedish: Varje injektionsflaska Myozyme är endast avsedd för engångsbruk.
Italian: In alcuni pazienti si sono osservati miglioramenti della funzione motoria con il trattamento, incluso il ripristino di competenze motorie perse.
Swedish: Behandlingsfördelar beträffande motorisk funktion inklusive återvunnen förlorad motorik observerades hos några patienter.
Italian: La malattia di Pompe viene anche denominata malattia da accumulo di glicogeno tipo II (GSD-II), carenza di maltasi acida (AMD) e glicogenosi di tipo II.
Swedish: Andra namn på Pompes sjukdom är GSD-II (glycogen storage disease type II), surt maltasbrist (AMD) och glykogenos typ II.
Italian: La FVC % prevista è cambiata di un valore mediano di 0,0 per i pazienti trattati con Myozyme ed è diminuita di un valore mediano del 3% per i pazienti trattati con placebo, indicando un effetto del trattamento statisticamente significativo (p=0,0026).
Swedish: Procentuell predikterad FVC ändrades med ett medianvärde på 0,0 för Myozyme-behandlade patienter och minskade med ett medianvärde på 3 % för placebobehandlade patienter, vilket indikerar en statistiskt signifikant behandlingseffekt (p=0,0026).
Italian: La maggior parte dei pazienti ha continuato ad assumere con successo alglucosidasi alfa usando dosi inferiori e/o un pretrattamento con farmaci antinfiammatori e/o corticosteroidi e ha continuato a ricevere il trattamento sotto stretta supervisione clinica.
Swedish: Flertalet patienter kunde framgångsrikt återinsättas på alglukosidas alfa med lägre doser och/eller förbehandling med antiinflammatoriska läkemedel och/eller kortikosteroider och har fortsatt att erhålla behandling under noggrann klinisk övervakning.
Italian: Pertanto, tali pazienti devono essere monitorati più attentamente durante la somministrazione di Myozyme.
Swedish: Därför skall dessa patienter övervakas noggrannare under administrering av Myozyme.
Italian: Questi pazienti hanno ricevuto 20 mg/kg di Myozyme una volta ogni due settimane, per un totale di 52 settimane, ad eccezione di 8 pazienti che hanno ricevuto 40 mg/kg dopo almeno 26 settimane di trattamento.
Swedish: Patienterna fick 20 mg/kg Myozyme en gång varannan vecka i 52 veckor, utom 8 patienter som fick 40 mg/kg efter minst 26 veckors behandling.
Italian: Uno studio clinico in aperto ha valutato la sicurezza e l'efficacia di Myozyme in 5 pazienti con forma tardiva della malattia di Pompe, di età fra 5 - 15 anni all'inizio del trattamento (AGLU02804).
Swedish: En öppen klinisk prövning bedömde säkerhet och effekt hos Myozyme hos 5 patienter med sen debut av Pompes sjukdom, vilka varierade i ålder mellan 5 och 15 år vid behandlingsstarten (AGLU02804).
Italian: Myozyme non deve essere somministrato durante la gravidanza, se non in caso di assoluta necessità.
Swedish: Du bör inte få Myozyme under graviditet om det inte är absolut nödvändigt.
Italian: Tabella 4: Variazione dalla visita basale: risultati di efficacia nello studio controllato con placebo Myozyme (N = 60)
Swedish: Tabell 4: Förändring från utgångsvärde: effektresultat i den placebokontrollerade studien
Italian: In uno studio controllato con placebo della durata di 78 settimane, 90 pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo, di età compresa tra 10 e 70 anni, sono stati trattati con Myozyme o con placebo, randomizzati con un rapporto 2:1 (vedere paragrafo 5.1).
Swedish: I en placebokontrollerad studie som pågick i 78 veckor behandlades 90 patienter i åldern 10 till 70 år med sen debut av Pompes sjukdom med Myozyme eller placebo och de randomiserades enligt förhållandet 2:1 (se avsnitt 5.1).
Italian: Un numero limitato di pazienti IgG-positivi valutati è risultato positivo per gli effetti inibitori dopo analisi in vitro.
Swedish: Ett begränsat antal av de utvärderade IgGpositiva patienterna uppvisade neutraliserande effekter vid testning in vitro.
Italian: In seguito, diluire ulteriormente il volume aspirato come segue: aspirare lentamente la soluzione ricostituita da ogni flaconcino, fino ad ottenere un volume pari alla dose per il paziente.
Swedish: Detta skall sedan spädas ytterligare enligt följande: Dra långsamt upp den rekonstituerade lösningen från varje flaska tills den volym som behövs för patientens dos erhållits.
Italian: Dopo 52 settimane di trattamento, 14 dei 18 pazienti (77,8%) hanno mantenuto o migliorato i percentili di peso correlati all'età (sopra il 3° percentile), 14 pazienti su 15 (93,3 %) hanno superato il 3° percentile di lunghezza e 12 pazienti su 15 (80,0%) hanno superato il 3° percentile di circonferenza cranica.
Swedish: Efter 52 veckors behandling hade 14 av 18 patienter (77,8 %) bibehållna eller förbättrade vikt för ålder-percentiler (över 3:e percentilen), 14 av 15 patienter (93,3 %) låg över den 3:e percentilen i längd och 12 av 15 patienter (80,0 %) låg över den 3:e percentilen i huvudomfång.
Italian: Si raccomanda di interrompere l'allattamento durante l'assunzione di Myozyme.
Swedish: Du rekommenderas att upphöra med amning vid behandling med Myozyme.
Italian: Ricostituire ciascun flaconcino di Myozyme da 50 mg con 10,3 mL di acqua per preparazioni iniettabili utilizzando una siringa con un ago di diametro inferiore a 20 gauge.
Swedish: Bered varje injektionsflaska Myozyme 50 mg med 10,3 ml vatten för injektionsvätskor med hjälp av en nål vars diameter inte överstiger 20 gauge.
Italian: Myozyme non deve essere usato durante la gravidanza, se non in caso di assoluta necessità.
Swedish: Myozyme skall användas under graviditet endast då det är absolut nödvändigt.
Italian: • Uno studio in Italia ha arruolato 74 pazienti con forma tardiva della malattia di Pompe con un follow-up esteso fino a 48 mesi.
Swedish: • En studie i Italien inkluderade 74 patienter med sen debut med en uppföljningstid på upp till 48
Italian: Descrizione dell'aspetto di Myozyme e contenuto della confezione
Swedish: Hur Myozyme ska förvaras Förpackningens innehåll och övriga upplysningar
Italian: Se dimentica di prendere Myozyme
Swedish: Om du har glömt att använda Myozyme
Italian: Ricostituire ciascun flaconcino di Myozyme da 50 mg con 10,3 mL di acqua per preparazioni iniettabili.
Swedish: Bered varje flaska Myozyme 50 mg med 10,3 ml vatten för injektionsvätskor.
Italian: Dopo la prima e la sesta infusione di Myozyme, le concentrazioni plasmatiche massime (Cmax) erano in media fra 178,2 e 263,7 g/mL, rispettivamente per la dose di 20 mg/kg e per quella di 40 mg/kg.
Swedish: Efter den första och sjätte infusionen av Myozyme var den genomsnittliga maximala plasmakoncentrationen (Cmax) 178,2 och 263,7 µg/ml för dosgruppen som fick 20 mg/kg respektive dosgruppen som fick 40 mg/kg.
Italian: Ipersensibilità ad esito potenzialmente fatale (reazione anafilattica) al principio attivo o ad uno qualsiasi degli eccipienti elencati al paragrafo 6.1, quando la ri-somministrazione (rechallenge) non ha avuto successo (vedere paragrafi 4.4 e 4.8).
Swedish: Livshotande överkänslighet (anafylaktisk reaktion) mot den aktiva substansen eller mot något hjälpämne som anges i avsnitt 6.1 efter primärbehandling samt försök till återadministrering (se avsnitt 4.4 och 4.8).
Italian: Si consiglia una velocità iniziale di infusione di 1 mg/kg/ora, con aumento graduale di 2 mg/kg/ora ogni 30 minuti, in assenza di reazioni associate all'infusione, fino a raggiungere la velocità massima di 7 mg/kg/ora.
Swedish: Det rekommenderas att den första infusionen börjar med en hastighet av 1 mg/kg/h och gradvis ökas med 2 mg/kg/h var 30:e minut om det inte finns några tecken på infusionsrelaterade reaktioner tills en maximal hastighet på 7 mg/kg/h nås.
Italian: Reazioni anafilattiche gravi e ad esito potenzialmente fatale, compreso shock anafilattico, sono state riferite in pazienti con forme ad esordio infantile e tardivo nel corso di infusioni di Myozyme (vedere paragrafo 4.8).
Swedish: Allvarliga och livshotande anafylaktiska reaktioner, däribland anafylaktisk chock, har rapporterats hos patienter med infantil och sen sjukdomsdebut under infusion av Myozyme (se avsnitt 4.8).
Italian: Si è dimostrato che l'uso di un filtro in linea di 0,2 micron rimuove le particelle visibili e non porta a perdita apparente di proteine o di attività.
Swedish: Man har påvisat att ett sådant filter avlägsnar synliga partiklar utan att följden blir någon märkbar förlust av protein eller aktivitet.
Italian: È stata descritta una forma atipica della malattia infantile di Pompe, con progressione più lenta, caratterizzata da cardiomiopatia meno severa e dunque da prolungata sopravvivenza.
Swedish: En icke typisk form av Pompes sjukdom med infantil debut som har långsammare försämringstakt har beskrivits, vilken kännetecknas av en mindre allvarlig kardiomyopati och således en längre överlevnad.
Italian: La carenza di questo enzima porta all'accumulo di glicogeno in varie tipologie tissutali - principalmente quelli cardiaci, respiratori e nel muscolo scheletrico - provocando una cardiomiopatia ipertrofica ed un progressivo indebolimento muscolare, inclusa la compromissione della funzione respiratoria.
Swedish: Brist på detta enzym leder till att glykogen ansamlas i olika vävnader, särskilt hjärt-, lung- och skelettmuskler, vilket leder till utveckling av hypertrofisk kardiomyopati och progressiv muskelförsvagning, inklusive försämrad andningsfunktion.
Italian: Non sono disponibili dati clinici sugli effetti che l'alglucosidasi alfa può provocare sulla fertilità.
Swedish: Det finns inga kliniska data som visar hur alglukosidas alfa påverkar fertiliteten.
Italian: A causa del rischio di reazioni gravi legate all'infusione, al momento di somministrare Myozyme è necessario poter disporre tempestivamente di idonee misure di supporto medico, incluse apparecchiature di rianimazione cardiopolmonare.
Swedish: Med hänsyn till risken för allvarliga infusionsrelaterade reaktioner skall lämplig medicinsk stödbehandling, däribland hjärt-lungräddningsutrustning, finnas lätt tillgänglig när man ger Myozyme.
Italian: Nel secondo anno di trattamento, 15 pazienti su 17 hanno migliorato ulteriormente i percentili di peso correlati all'età (con durate del trattamento sui singoli pazienti variabili da 78 a 142 settimane; con un periodo di follow-up medio di 111 settimane), 10 pazienti su 16 hanno migliorato ulteriormente i percentili di lunghezza correlati all'età (con durate del trattamento sui singoli pazienti variabili da 90 a 130 settimane; con un periodo di follow-up medio di 113 settimane) e 11 pazienti su 15 hanno migliorato ulteriormente i percentili di circonferenza cranica correlati all'età (con durate del trattamento sui singoli pazienti variabili da 90 a 130 settimane; con un periodo di follow-up medio di 110 settimane).
Swedish: Under det andra årets behandling hade 15 av 17 patienter ytterligare förbättrade vikt för ålder-percentiler (med individuella behandlingsdurationer från 78 till 142 veckor; genomsnittlig uppföljningsperiod 111 veckor), 10 av 16 patienter hade ytterligare förbättrade längd för ålder-percentiler (med individuella behandlingsdurationer från 90 till 130 veckor, genomsnittlig uppföljningsperiod 113 veckor) och 11 av 15 patienter hade ytterligare förbättrade huvudomfång för ålder-percentiler (med individuella behandlingsdurationer från 90 till 130 veckor; genomsnittlig uppföljningsperiod 110 veckor).
Italian: Patologie sistemiche e condizioni relative alla sede di somministrazione molto comune
Swedish: Allmänna symtom och/eller symtom vid administreringsstället mycket vanliga
Italian: • Rumori anormali durante la respirazione, tra cui fischio
Swedish: • onormala andningsljud, inklusive ett visslande ljud
Italian: • Uno studio in Olanda ha arruolato 69 pazienti con forma tardiva della malattia di Pompe con un follow-up mediano di 23 mesi.
Swedish: • En studie i Nederländerna inkluderade 69 patienter med sen debut med en median uppföljningstid på 23 månader.
Italian: La polvere è di colore da bianco a biancastro.
Swedish: Pulvret är vitt till benvitt.
Italian: In caso di trattamento con Myozyme si potrebbe verificare una reazione associata all'infusione durante la somministrazione del medicinale o nelle ore successive l'infusione.
Swedish: Om du behandlas med Myozyme kan du få en infusionsrelaterad biverkning när du får medicinen eller under de närmaste timmarna efter infusionen.
Italian: • Aumento della pressione del sangue/ipertensione
Swedish: • förhöjt eller högt blodtryck
Italian: I pazienti sono stati randomizzati a ricevere 20 mg/kg oppure 40 mg/kg una volta ogni due settimane, per un totale di 52 settimane.
Swedish: Patienterna randomiserades till att få antingen 20 mg/kg eller 40 mg/kg en gång varannan vecka under en period av 52 veckor.
Italian: Altri 4 pazienti hanno compiuto progressi nello sviluppo motorio durante lo studio ed erano in grado di sedere in modo indipendente nell'ultima valutazione dello studio (con durate dei trattamenti sui singoli pazienti variabili da 78 a 130 settimane; con un periodo di follow-up medio di 110 settimane), pur non presentando un utilizzo funzionale delle gambe.
Swedish: Ytterligare 4 patienter gjorde motoriska framsteg under studien och satt själva vid den sista studiebedömningen (med individuella behandlingsdurationer från 78 till 130 veckor; genomsnittlig uppföljningsperiod 110 veckor), även om de inte hade funktionell användning av benen.
Italian: In circa metà dei pazienti trattati con Myozyme in studi clinici su forme ad esordio infantile, e nel 28% dei pazienti trattati con Myozyme in uno studio clinico sulla forma ad esordio tardivo sono insorte IAR, intese come qualunque evento avverso correlato insorto durante l'infusione o nelle ore successive all'infusione.
Swedish: Cirka hälften av de patienter som behandlades med Myozyme i kliniska studier på infantil sjukdomsdebut och 28 % av de patienter som behandlades med Myozyme i en klinisk studie på sen sjukdomsdebut utvecklade infusionsrelaterade reaktioner (IAR).
Italian: Patologie del sistema muscoloscheletrico e del tessuto connettivo comune
Swedish: Muskuloskeletala systemet och bindväv vanliga
Italian: Edema periorbitale Livedo reticularis Lacrimazione aumentata Rash
Swedish: Perorbitalt ödem Livedo reticularis Ökad lakrimation Utslag
Italian: Cosa deve sapere prima di prendere Myozyme Non usi Myozyme
Swedish: Vad du behöver veta innan du får Myozyme
Italian: I restanti 7 pazienti non hanno compiuto progressi motori clinicamente significativi o non sono stati in grado di mantenere i progressi motori raggiunti, presentando una capacità motoria molto limitata nell'ultima valutazione dello studio (con durate dei trattamenti sui singoli pazienti variabili da 52 a 142 settimane; con un periodo di follow-up medio di 103 settimane).
Swedish: De återstående 7 patienterna gjorde inga betydande motoriska framsteg eller var instabila när det gällde att behålla sina motoriska framsteg och hade en mycket begränsad motorisk rörlighet vid den sista studiebedömningen (med individuella behandlingsdurationer från 52 till 142 veckor; genomsnittlig uppföljningsperiod 103 veckor).
Italian: La dose somministrata viene basata sul peso corporeo.
Swedish: Du får en dos som är baserad på din kroppsvikt.
Italian: I dati preclinici non rivelano rischi particolari per l'uomo sulla base di studi convenzionali di safety pharmacology a dosi singole e ripetute.
Swedish: Icke kliniska data baserade på konventionella studier av säkerhetsfarmakologi och endos- och flerdostoxicitet visade inga särskilda risker för människa.
Italian: *Alfa-glucosidasi acida umana è prodotta mediante tecnologia del DNA ricombinante utilizzando colture di cellule di ovaio di criceto cinese (CHO).
Swedish: *Humant alglukosidas alfa framställs av kinesiska hamstrars äggstocksceller genom rekombinant DNA-teknik.
Italian: Dopo 52 settimane di trattamento, la LVM è diminuita dalla visita basale in tutti i 12 pazienti con dati disponibili ed è rientrata nei limiti normali in 6 pazienti su 12.
Swedish: Efter 52 veckors behandling minskade LVM från baslinjen hos alla 12 patienter med tillgängliga data och låg inom normala gränser hos 6 av 12 patienter.
Italian: I pazienti con malattia di Pompe trattati con agenti immunosoppressivi potrebbero essere a rischio ancora maggiore di sviluppare infezioni severe e quindi si raccomanda un monitoraggio di tali soggetti.
Swedish: Patienter med Pompes sjukdom som behandlas med immunosuppressiva medel kan ha en utökad risk för att utveckla allvarliga infektioner och övervakning rekommenderas.
Italian: Per questo motivo si prevede che la maggior parte dei pazienti trattati con Myozyme svilupperà sieroconversione.
Swedish: Serokonversion förväntas därför uppkomma hos de flesta patienter som behandlas med Myozyme.
Italian: Nei pazienti, gli effetti indesiderati si sono verificati principalmente durante la somministrazione o poco dopo ("effetti associati all'infusione").
Swedish: Biverkningar rapporterades huvudsakligen när patienterna var under behandling eller en kort tid därefter (infusionsrelaterade biverkningar).
Italian: I restanti 5 pazienti non hanno mostrato variazioni significative nello sviluppo motorio oltre la 52a settimana (con durate dei trattamenti sui singoli pazienti variabili da 104 a 168 settimane; con un periodo di follow-up medio di 140 settimane), inclusi 4 pazienti privi di abilità motorie significative in qualunque posizione valutata e 1 paziente con abilità funzionali limitate alla capacità di sedersi all'ultima visita dello studio.
Swedish: Resten av de 5 patienterna visade inga betydande förändringar i motorisk utveckling efter vecka 52 (med individuella behandlingsdurationer från 104 till 168 veckor; genomsnittlig uppföljningsperiod 140 veckor), inklusive 4 patienter utan betydande motoriska färdigheter i någon av de bedömda positionerna och 1 patient med endast funktionell sittförmåga vid det sista studiebesöket.
Italian: Dieci pazienti con malattia di Pompe tardiva in stadio avanzato (ossia non deambulanti per 10/10 e dipendenti da ventilazione per 9/10) di età compresa fra 9 e 54 anni sono stati trattati con alglucosidasi alfa 20-40 mg/kg una volta ogni due settimane, nell'ambito di programmi di accesso allargato di durata fra 6 mesi e 2,5 anni.
Swedish: Tio patienter med framskriden, sent debuterad Pompes sjukdom (dvs. rullstolsbundna för 10/10 och ventilatorberoende för 9/10) i åldrarna 9-54 år behandlades med alglukosidas alfa 20-40 mg/kg en gång varannan vecka under tidsperioder som varierade mellan 6 månader och 2,5 år.
Italian: Negli studi, i medici hanno usato farmaci per sopprimere il sistema immunitario e ridurre la produzione di anticorpi.
Swedish: För att minska produktionen av antikroppar har läkare i studier använt läkemedel som hämmar immunförsvaret.
Italian: Gran parte dei pazienti con malattia di Pompe infantile trattati con Myozyme dimostra una migliorata funzione cardiaca, oltre alla stabilizzazione o al miglioramento dei parametri della crescita.
Swedish: Myozyme visar förbättrad hjärtfunktion liksom även stabiliserade eller förbättrade tillväxtparametrar.
Italian: • Sindrome nefrosica: gonfiore agli arti inferiori, tumefazione generalizzata e proteinuria
Swedish: • nefrotiskt syndrom: svullnad i benen, allmän svullnad och proteinförlust i urinen
Italian: In alcuni di questi pazienti si sono osservate infezioni respiratorie fatali e potenzialmente fatali.
Swedish: Dödliga och livshotande luftvägsinfektioner har observerats hos en del av dessa patienter.
Italian: La forma infantile della malattia di Pompe è caratterizzata da un ingente deposito di glicogeno in sede cardiaca e nel muscolo scheletrico, che porta invariabilmente ad una rapida progressione della cardiopatia, generalizzata debolezza muscolare ed ipotonia.
Swedish: Den form av Pompes sjukdom som debuterar i spädbarnsåldern kännetecknas av en massiv ansamling av glykogen i hjärtat och skelettmuskulaturen varpå det alltid följer en snabbt fortskridande kardiomyopati, generaliserad muskelsvaghet och hypotoni.