FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
Danish: Det andet fase 3-forsøg (FACETS) var et 6 måneders randomiseret, dobbeltblindt (til og med måned 6) placebokontrolleret forsøg med en 18-måneders åben periode til vurdering af Galafolds virkning og sikkerhed hos 50 mænd og kvinder med Fabrys sygdom, som enten var ERT-naive, eller som ikke havde fået ERT-behandling i mindst 6 måneder, og som havde behandlelige mutationer (forsøg med ERT-naive patienter).
Bulgarian: Второто изпитване фаза 3 (FACETS) е 6-месечно, рандомизирано, двойносляпо, плацебо-контролирано изпитване (през месец 6) с 18-месечен открит период за оценяване на ефикасността и безопасността на Galafold при 50 пациенти от мъжки и женски пол с болест на Fabry, при които преди това не е провеждана ERT или които са били на ERT и са прекъснали за поне 6 месеца, и имат чувствителни мутации (изпитване при пациенти без провеждана преди това ERT).
Danish: Prækliniske studier viser ingen speciel risiko for mennesker ved behandling med migalastat, vurderet ud fra studier efter enkeltdoser og gentagne doser, med undtagelse af forbigående, fuldt reversibel infertilitet hos hanrotter.
Bulgarian: Неклиничните изпитвания не предполагат конкретен риск за хората на базата на изпитвания с единична доза и при многократно прилагане с изключение на преходно и напълно обратимо безплодие при мъжки плъхове, свързано с третиране с мигаластат.
Danish: Uigennemsigtige, blå og hvide hårde kapsler, der er mærket "A1001" med sort prægeblæk og indeholder et hvidt til lysebrunt pulver.
Bulgarian: Как изглежда Galafold и какво съдържа опаковката Непрозрачни, твърди капсули в синьо и бяло, маркирани с "A1001" с черно мастило, съдържащи бял до светлокафяв прах.
Danish: Kravene for fremsendelse af periodiske opdaterede sikkerhedsindberetninger for dette lægemiddel fremgår af listen over EU-referencedatoer (EURD list), som fastsat i artikel 107c, stk. 7, i direktiv 2001/83/EF, og alle efterfølgende opdateringer offentliggjort på den europæiske webportal for lægemidler.
Bulgarian: Изискванията за подаване на периодични актуализирани доклади за безопасност за този лекарствен продукт са посочени в списъка с референтните дати на Европейския съюз (EURD списък), предвиден в чл.
Danish: I forsøget med ERT-naive patienter og dets åbne forlængelse forblev nyrefunktionen stabil under op til 5 års behandling med Galafold.
Bulgarian: В изпитването при пациенти без провеждана преди това ERT и в откритото продължение, бъбречната функция остава стабилна за до 5 години на лечение с Galafold.
Danish: Paræstesi Svimmelhed Hypæstesi
Bulgarian: Параестезия Замаяност Хипоестезия
Danish: Fabrys sygdom er en progressiv X-bunden lysosomal aflejringssygdom, der rammer begge køn.
Bulgarian: Болестта на Fabry е прогресивно Х-свързано кумулативно заболяване на лизозомите, което засяга мъжете и жените.
Danish: Tag ikke dette lægemiddel, hvis du ammer, før du har talt med din læge, apotekspersonalet eller sundhedspersonalet.
Bulgarian: Ако кърмите, не приемайте това лекарство, преди да разговаряте с Вашия лекар, фармацевт или медицинска сестра.
Danish: I forsøget med ERT-erfarne patienter var plasmaniveauet let forøget, men forblev lavt hos patienter med behandlelige mutationer, som blev behandlet med Galafold i forsøgets 30 måneders varighed.
Bulgarian: В изпитването за пациенти, които са с провеждана пред това ERT, нивата на лизо-Gb3 в плазмата леко се повишават, но остават ниски при пациенти с чувствителни мутации, които са лекувани с Galafold 30 месеца по време на проучването.
Danish: Patienter med nedsat nyrefunktion Galafold er ikke undersøgt hos Fabry-patienter med GFR under 30 ml/min/1,73 m2. I et enkeltdosisstudie med Galafold hos personer uden Fabrys sygdom, men med forskellige grader af nyreinsufficiens var eksponeringen øget med en faktor 4,3 hos personer med svært nedsat nyrefunktion (GFR < 30 ml/min/1,73 m
Bulgarian: Galafold не е изпитван при пациенти с болест на Fabry, които имат GFR под 30 ml/min/1,73 m В едно изпитване с единична доза с Galafold при пациенти, които не са с болест на Fabry, с различна степен на бъбречна недостатъчност, експозицията нараства 4,3-пъти при пациент с тежко бъбречно увреждане (GFR < 30 ml/min/1,73 m
Danish: Galafold indeholder: - Aktivt stof: migalastat.
Bulgarian: Какво съдържа Galafold - Активното вещество е мигаластат.
Danish: c.1018T>C eller c.1018T>A c.T1018C eller c.T1018A
Bulgarian: c.1018T>C или c.1018T>A c.T1018C или c.T1018A
Danish: c.G611A eller G612A
Bulgarian: c.G611A или G612A
Danish: Hvis du er gravid, har mistanke om, at du er gravid, eller planlægger at blive gravid, skal du spørge din læge, apotekspersonalet eller sundhedspersonalet til råds, før du tager dette lægemiddel.
Bulgarian: Ако сте бременна, смятате че може да сте бременна или планирате да имате дете, не приемайте това лекарство, докато не сте се консултирайте с Вашия лекар, фармацевт или медицинска сестра.
Danish: c.369+3_639+954del3129insT UKENDT (del Exon3 og g.6009_9741del
Bulgarian: c.369+3_639+954del3129insT НЕИЗВЕСТНА (del Exon3 и 4?)
Danish: c.1023A >C eller c.1023A>T c.A1023C eller c.A1023T
Bulgarian: c.1023A >C или c.1023A>T c.A1023C или c.A1023T
Danish: De patienter, der i trin 1 blev randomiseret til Galafold, udviste en statistisk signifikant større reduktion (±SEM) i den gennemsnitlige aflejring af GL-3 i de interstitielle kapillærer (-0,25±0,10; -39 %) i måned 6 sammenlignet med patienter, der fik placebo (+0,07 ± 0,13; +14 %; p=0,008).
Bulgarian: Пациентите, рандомизирани на Galafold в стадии 1, демонстрират статистически значимо по-голямо понижение (±SEM) в средното отлагане на GL-3 в интерстициалните капиляри (-0,25±0.10; -39%) на месец 6 в сравнение с плацебо (+0,07 ± 0,13; +14%) (p=0,008).
Danish: Galafold er ikke beregnet til administration sammen med enzymsubstitutionsterapi.
Bulgarian: Galafold не е предназначен за едновременно приложение с ензимозаместителна терапия.
Danish: Pakningsstørrelse: 14 kapsler.
Bulgarian: Опаковка по 14 капсули.
Danish: Ændring i proteinsekvens c.559_564dup c.559_564dup p.M187_S188dup
Bulgarian: c.559_564dup c.559_564dup p.M187_S188dup
Danish: c.140G>A eller 141G>A
Bulgarian: c.140G>A или 141G>A
Danish: Denne enzymdefekt medfører abnorme aflejringer af fedtstoffet globotriaosylceramid (GL-3) i nyrerne, hjertet og andre organer.
Bulgarian: Този ензимен дефект води до болестни отлагания на мастно вещество, известно като глоботриаосилцерамид (GL-3), в бъбреците, сърцето и други органи, което води до симптомите на болестта на Fabry.
Danish: g.2979_6442del
Bulgarian: 2979_6442del
Danish: Patientrapporterede resultater - skala for vurdering af gastrointestinale symptomer I forsøget med ERT-naive patienter viste analyser af skalaen for vurdering af gastrointestinale symptomer, at fra baseline til måned 6 var behandling med Galafold forbundet med statistisk signifikant bedring af diarré og refluks i forhold til placebo (p<0,05) for patienter med symptomer ved baseline.
Bulgarian: В изпитването за пациенти, които са без провеждана преди това ERT, анализите на скалата за оценка на гастроинтестиналните симптоми показват, че лечението с Galafold е свързано със статистически значими подобрения (р<0,05) спрямо плацебо от изходно ниво до месец 6 в раздел „диария" и в раздел „рефлукс", при пациентите със симптоми на изходно ниво.
Danish: c.T148C eller c.C150G eller c.C150A
Bulgarian: c.T148C или c.C150G или c.C150A
Danish: c.G140A eller G141A
Bulgarian: c.G140A или G141A
Danish: g.2594_10904dup c.195-2500_999+197dup g.2934_6378del
Bulgarian: g.2594_10904dup c.195-2500_999+197dup
Danish: I forsøget med ERT-erfarne patienter forblev nyrefunktionen stabil under op til 18 måneders behandling med Galafold.
Bulgarian: В изпитването при пациенти с провеждана преди това ERT, бъбречната функция остава стабилна до 18 месеца на лечение с Galafold.
Danish: c.131G>A eller c.132G>A c.G131A eller c.G132A
Bulgarian: c.131G>A или c.132G>A c.G131A или c.G132A
Danish: Dette er en almindelig spontan tumor hos hanrotter med fri adgang til foder.
Bulgarian: Това е чест спонтанен тумор при мъжки плъхове, хранени ad libitum.
Danish: c.1055_1057dup c.1055_1057dup p.353insT
Bulgarian: Промяна в секвенцията на протеина c.1055_1057dup c.1055_1057dup p.353insT
Danish: c.A712C eller c.T714A eller c.T714G
Bulgarian: c.A712C или c.T714A или c.T714G
Danish: c.T1147C eller c.C1149G eller c.C1149A
Bulgarian: c.T1147C или c.C1149G или c.C1149A
Danish: Tabel 3: Mutationer, der ikke kan behogles med Galafold (migalastat)
Bulgarian: Мутации, които не са чувствителни към Galafold (мигаластат)
Danish: UKENDT (del Exon3 og g.6736_11545del c.370-533_c.1290+277del
Bulgarian: g.6736_11545del c.370-533_c.1290+277del
Danish: g.3260_6410del
Bulgarian: 3260_6410del
Danish: c.611G>A eller 612G>A
Bulgarian: c.611G>A или 612G>A
Danish: Sådan skal du tage Galafold
Bulgarian: Как да приемате Galafold
Danish: c.284G>A eller c.285G>A c.G284A eller c.G285A
Bulgarian: c.284G>A или c.285G>A c.G284A или c.G285A
Danish: c.A504C eller c.A504T
Bulgarian: c.A504C или c.A504T
Danish: Hvis du har taget for mange kapsler, skal du stoppe med at tage lægemidlet og kontakte lægen.
Bulgarian: Ако сте приели повече от необходимата доза Galafold Ако сте взели повече капсули от необходимото, трябва да спрете да вземате лекарството и да се свържете с Вашия лекар.
Danish: Smerter i ekstremitet
Bulgarian: Тортиколис Болка в крайниците
Danish: Tilsvarende er fundet efter behandling med andre iminosukkerarter præklinisk.
Bulgarian: Сходни находки са наблюдавани предклинично след третиране с други иминозахариди.
Danish: c.G71A eller c.G72A
Bulgarian: c.G71A или c.G72A
Danish: c.71G>A eller c.72G>A
Bulgarian: c.71G>A или c.72G>A
Danish: Du skal bruge effektiv prævention, mens du er i behandling med Galafold.
Bulgarian: Докато приемате Galafold трябва да използвате ефективна контрацепция.
Danish: c.1074G>T eller c.1074G>C c.G1074T eller c.G1074C
Bulgarian: c.1074G>T или c.1074G>C c.G1074T или c.G1074C
Danish: c.A924T eller c.A924C
Bulgarian: c.A924T или c.A924C
Danish: g.10237_11932del/11933_12083i nv/12084_12097del g.>5.5kbdel tis 3UTR
Bulgarian: g.10237_11932del/11933_12083i nv/12084_12097del
Danish: c.712A>C eller c.714T>A eller c.714T>G
Bulgarian: c.712A>C или c.714T>A или c.714T>G
Danish: c.A442C eller c.T444A eller c.T444G
Bulgarian: c.A442C или c.T444A или c.T444G
Danish: C]-migalastathydrochlorid, blev 99 % af den radioaktivt mærkede dosis genfundet i plasma og bestod af uomdannet migalastat (77 %) og de tre hydrogenerede O-glukuronidkonjugerede metabolitter M1, M2 og M3 (13 %).
Bulgarian: C]-мигаластат HCl показва, че 99% от изотопно маркираната доза, открита в плазмата, се състои от непроменен мигаластат (77%) и 3 дехидрогенирани
Danish: Visse GLA-mutationer kan medføre dannelse af abnormt foldede og ustabile mutantformer af α-Gal A. Migalastat er en farmakologisk beskyttelse (chaperone), der er designet til med høj affinitet at binde selektivt og reversibelt til de aktive steder på visse mutantformer af -Gal A, de genotyper, der kaldes behandlelige mutationer.
Bulgarian: Мигаластат е фармакологичен шаперон, който е разработен селективно и обратимо да се свързва с висок афинитет към активните центрове на определни мутантни форми на -Gal A, чийто генотипове са наречени чувствителни мутации.
Danish: Denne iagttagelse hos hanrotter anses ikke for at være behandlingsrelateret pga. fravær af tilsvarende fund hos hundyr og fravær af fund i et batteri af genotoksicitetsstudier og i karcinogenicitetsstudiet hos Tg.rasH2-mus samt fravær af præneoplastiske fund i pancreas hos gnavere og aber.
Bulgarian: При отсъствието на сходни находки при женските, липса на находки в батерия тестове за генотоксичност или в изпитването за канцерогенност при Tg.rasH2 мишки и липса на пренеопластични панкреатични находки при гризачи и маймуни, това наблюдение при мъжки плъхове не се счита за свързано с третирането и значението му при хора не е известно.
Danish: c.504A>C eller c.504A>T
Bulgarian: c.504A>C или c.504A>T
Danish: • Vedvarende kløe
Bulgarian: Постоянен сърбеж
Danish: Migalastat havde ingen indvirkning på fertiliteten hos hunrotter.
Bulgarian: Мигаластат не повлиява фертилитета при женски плъхове.
Danish: Galafold frarådes anvendt hos patienter med Fabrys sygdom, som har en estimeret GFR under 30 ml/min/1,73 m
Bulgarian: Galafold не се препоръчва за употреба при пациенти с болест на Fabry, които имат изчислена гломерулна филтрация (GFR) по-малко от 30 ml/min/1,73 m
Danish: c.G153A eller c.G153T eller c.G153C
Bulgarian: c.G153A или c.G153T или c.G153C
Danish: (proteinuri)
Bulgarian: (протеинурия)
Danish: BLISTERKORT
Bulgarian: БЛИСТЕР-КАРТА
Danish: Galafold er ikke beregnet til anvendelse sammen med enzymsubstitutionsterapi (se pkt.
Bulgarian: Galafold не е предназначен за едновременно приложение с ензимозаместителна терапия (вж. точка 4.4).
Danish: c.924A>T eller c.924A>C
Bulgarian: c.924A>T или c.924A>C
Danish: c.442A>C eller c.444T>A eller c.444T>G
Bulgarian: c.442A>C или c.444T>A или c.444T>G
Danish: c.1147T>C eller c.1149C>G eller c.1149C>A
Bulgarian: c.1147T>C или c.1149C>G или c.1149C>A
Danish: c.G412A eller c.G412C
Bulgarian: c.G412A или c.G412C
Danish: c.280T>A eller c.281G>C
Bulgarian: c.280T>A или c.281G>C
Danish: c.T817C eller c.T819A eller c.T819G
Bulgarian: c.T817C или c.T819A или c.T819G
Danish: c.G561T eller c.G561A eller c.G561C
Bulgarian: c.G561T или c.G561A или c.G561C
Danish: Det vides ikke, om Galafold udskilles i human mælk.
Bulgarian: Не е известно дали Galafold се секретира в кърмата.
Danish: c.1045T>C eller c.1045T>A c.T1045C eller c.T1045A
Bulgarian: c.1045T>C или c.1045T>A c.T1045C или c.T1045A
Danish: c.T337C eller c.T339A eller c.T339G
Bulgarian: c.T337C или c.T339A или c.T339G
Danish: når der bestemmes når det er muligt at behandle.
Bulgarian: ОТ ТЯХ, АКО СЕ ИЗИСКВАТ
Danish: Hvis du holder op med at tage Galafold Du må ikke holde op med at tage dette lægemiddel uden først at tale med lægen.
Bulgarian: Не трябва да спирате приема на Galafold, без да говорите с Вашия лекар.
Danish: c.T187A eller c.G188C
Bulgarian: c.T187A или c.G188C
Danish: c.A124C eller c.A124T
Bulgarian: c.A124C или c.A124T
Danish: c.1095T>A eller c.1095T>G c.T1095A eller c.T1095G
Bulgarian: c.1095T>A или c.1095T>G c.T1095A или c.T1095G
Danish: c.242G>A eller c.243G>A c.G242A eller c.G243A
Bulgarian: c.242G>A или c.243G>A c.G242A или c.G243A
Danish: c.G216A eller c.G216T eller c.G216C
Bulgarian: c.G216A или c.G216T или c.G216C
Danish: c.561G>T eller c.561G>A eller c.561G>C
Bulgarian: c.561G>T или c.561G>A или c.561G>C
Danish: c.G982A eller c.G982C
Bulgarian: c.G982A или c.G982C
Danish: c.412G>A eller c.412G>C
Bulgarian: c.412G>A или c.412G>C
Danish: c.T70C eller c.T70A
Bulgarian: c.T70C или c.T70A
Danish: c.G285T eller c.G285C
Bulgarian: c.G285T или c.G285C
Danish: • Muskelsmerter (myalgi)
Bulgarian: Болка в мускулите (миалгия)
Danish: c.216G>A eller c.216G>T eller c.216G>C
Bulgarian: c.216G>A или c.216G>T или c.216G>C
Danish: c.G471C eller c.G471T
Bulgarian: c.G471C или c.G471T
Danish: g.941_5845del p.?
Bulgarian: g.941_5845del p.?(Exon1_2del)
Danish: c.817T>C eller c.819T>A eller c.819T>G
Bulgarian: c.817T>C или c.819T>A или c.819T>G
Danish: Fax: +353 (0) 1 588 6851 e-mail: info@amicusrx.co.uk
Bulgarian: Tел.:+353 (0) 1 588 6850 факс: +353 (0) 1 588 6851 имейл: info@amicusrx.co.uk
Danish: Frugtbarhed hos kvinder Det vides ikke, om dette lægemiddel påvirker frugtbarheden hos kvinder.
Bulgarian: Все още не е известно дали това лекарство повлиява фертилитета при жени.
Danish: (spasmer)
Bulgarian: (сърцебиене)
Danish: c.70T>C eller c.70T>A
Bulgarian: c.70T>C или c.70T>A
Danish: c.337T>C eller c.339T>A eller c.339T>G
Bulgarian: c.337T>C или c.339T>A или c.339T>G
Danish: c.982G>A eller c.982G>C
Bulgarian: c.982G>A или c.982G>C
Danish: c.T166A eller c.G167C
Bulgarian: c.T166A или c.G167C
Danish: c.285G>T eller c.285G>C
Bulgarian: c.285G>T или c.285G>C
Danish: (95 % CI: -2,272; 1,478; n=34) i Galafold-gruppen versus -1,03 ml/min/1,73 m (95 % CI: -3,636; 1,575; n=18) i ERT-gruppen.
Bulgarian: ДИ: -2,272, 1,478; n=34) в групата на Galafold в сравнение с -1,03 ml/min/1,73 m
Danish: c.187T>A eller c.188G>C
Bulgarian: c.187T>A или c.188G>C
Danish: c.G228C eller c.G228A eller c.G228T
Bulgarian: c.G228C или c.G228A или c.G228T
Danish: c.124A>C eller c.124A>T
Bulgarian: c.124A>C или c.124A>T
Danish: (dyspepsi)
Bulgarian: (диспепсия)
Danish: c.103G>C eller c.103G>A c.G103C eller c.G103A
Bulgarian: c.103G>C или c.103G>A c.G103C или c.G103A
Danish: c.G261C eller c.G261T
Bulgarian: c.G261C или c.G261T
Danish: c.T280A eller c.G281C
Bulgarian: c.T280A или c.G281C
Danish: Galafold skal tages hver anden dag.
Bulgarian: Galafold трябва да се приема през ден.
Danish: c.734G>A eller c.735G>A c.G734A eller c.G735A
Bulgarian: c.734G>A или c.735G>A c.G734A или c.G735A
Danish: Gennemsnitsændringen fra baseline i LVMi ved måned 18 til 24 hos patienter med hypertrofi af venstre ventrikel ved baseline (baseline-LVMi > 95 g/m2 for kvinder og baseline-LVMi > 115 g/m for mænd) var -18,6 (95 % CI: -38,2; 1,0; n=8).
Bulgarian: Средната промяна спрямо изходната стойност в LVMi към месец 18 до 24 при пациентите с изходна левокамерна хипертрофия (жени с изходен LVMi > 95 g/m или мъже с изходен LVMi > 115 g/m2) е -18,6 (95% ДИ: -38,2, 1,0; n=8).
Danish: Hvis du planlægger at blive gravid, skal du spørge lægen, apotekspersonalet eller sundhedspersonalet til råds.
Bulgarian: Ако планирате да имате бебе, попитайте Вашия лекар, фармацевт или медицинска сестра за съвет.
Danish: c.801G>A (fellermodet splejsningssted)
Bulgarian: c.801G>A (предполагаема локализация на сплайсинг)
Danish: c.261G>C eller c.261G>T
Bulgarian: c.261G>C или c.261G>T
Danish: c.612G>T eller c.612G>C
Bulgarian: c.612G>T или c.612G>C
Danish: c.G540C eller c.G540T
Bulgarian: c.G540C или c.G540T
Danish: c.G132T eller c.G132C
Bulgarian: c.G132T или c.G132C
Danish: c.126G>A eller c.126G>C eller c.126G>T
Bulgarian: c.126G>A или c.126G>C или c.126G>T
Danish: c.T514A eller c.G515C
Bulgarian: c.T514A или c.G515C
Danish: c.G801A (fellermodet splejsningssted)
Bulgarian: c.G801A (предполагаема локализация на сплайсинг)
Danish: c.G609C eller c.G609T
Bulgarian: c.G609C или c.G609T
Danish: c.G243T eller c.G243C
Bulgarian: c.G243T или c.G243C
Danish: c.G126A eller c.G126C eller c.G126T
Bulgarian: c.G126A или c.G126C или c.G126T
Danish: • Smerter
Bulgarian: Болка
Danish: c.228G>C eller c.228G>A eller c.228G>T
Bulgarian: c.228G>C или c.228G>A или c.228G>T
Danish: Efter opfølgning i det åbne forlængelsesforsøg var gennemsnitsændringen fra baseline i LVMi ved måned 36 -30,0 (95 %) CI: -57,9; -2,2; n=4) og ved måned 48 -33,1 (CI: -60,9; -5,4; n=4) hos patienter med venstre ventrikel-hypertrofi ved baseline.
Bulgarian: След проследяване в OLE, средната промяна в LVMi спрямо изходната стойност, при пациентите с левокамерна хипертрофия на изходно ниво, към месец 36 е -30,0 (95%) ДИ: -57,9, -2,2; n=4), а към месец 48 е -33,1 (ДИ: -60,9, -5,4; n=4).
Danish: c.G612T eller c.G612C
Bulgarian: c.G612T или c.G612C
Danish: c.609G>C eller c.609G>T
Bulgarian: c.609G>C или c.609G>T
Danish: c.132G>T eller c.132G>C
Bulgarian: c.132G>T или c.132G>C
Danish: c.1247_1248CT>AA
Bulgarian: Промяна в секвенцията на протеина c.1247_1248CT>AA
Danish: c.G144T eller c.G144C
Bulgarian: c.G144T или c.G144C
Danish: c.639G>A (fellermodet splejsningssted)
Bulgarian: c.639G>A (предполагаема локализация на сплайсинг)
Danish: Den gennemsnitlige annualiserede ændringsrate i eGFRCKD-EPI hos patienter, der blev behandlet i 30 måneder med Galafold, var -1,72 ml/min/1,73 m (95 % CI: -2,653; -0,782; n=31).
Bulgarian: Средната годишна промяна спрямо изходното ниво на eGFRCKD-EPI, при пациенти, лекувани 30 месеца с Galafold, е -1,72 ml/min/1,73 m2 (95%
Danish: Ændring i proteinsekvens c.1223delA
Bulgarian: Промяна в секвенцията на протеина c.402delT
Danish: c.540G>C eller c.540G>T
Bulgarian: c.540G>C или c.540G>T
Danish: • Muskeltrækninger
Bulgarian: Мускулни спазми
Danish: c.772G>C eller c.772G>A c.G772C eller c.G772A
Bulgarian: c.772G>C или c.772G>A c.G772C или c.G772A
Danish: c.G639A (fellermodet splejsningssted)
Bulgarian: c.G639A (предполагаема локализация на сплайсинг)
Danish: c.T784A eller c.T784C
Bulgarian: c.T784A или c.T784C
Danish: c.166T>A eller c.167G>C
Bulgarian: c.166T>A или c.167G>C
Danish: c.243G>T eller c.243G>C
Bulgarian: c.243G>T или c.243G>C
Danish: c.144G>T eller c.144G>C
Bulgarian: c.144G>T или c.144G>C
Danish: c.547G>A (fellermodet splejsningssted)
Bulgarian: c.547G>A (предполагаема локализация на сплайсинг)
Danish: c.1081G>A eller c.1081G>C c.G1081A eller c.G1081C
Bulgarian: c.1081G>A или c.1081G>C c.G1081A или c.G1081C
Danish: c.A840T eller c.A840C
Bulgarian: c.A840T или c.A840C
Danish: Der er ikke udført studier hos personer med nedsat leverfunktion.
Bulgarian: Не са проведени изпитвания при пациенти с нарушена чернодробна функция.
Danish: c.G547A (fellermodet splejsningssted)
Bulgarian: c.G547A (предполагаема локализация на сплайсинг)
Danish: c.485G>A eller c.486G>A c.G485A eller c.G486A
Bulgarian: c.485G>A или c.486G>A c.G485A или c.G486A
Danish: UKENDT (del Exon1_2?)
Bulgarian: НЕИЗВЕСТНА (del Exon1_2?)
Danish: c.830G>A eller c.831G>A c.G830A eller c.G831A
Bulgarian: c.830G>A или c.831G>A c.G830A или c.G831A
Danish: c.G567C eller c.G567T
Bulgarian: c.G567C или c.G567T
Danish: UKENDT (del Exon3?)
Bulgarian: НЕИЗВЕСТНА (del Exon3?)
Danish: c.A588T eller c.A588C
Bulgarian: c.A588T или c.A588C
Danish: c.G870A eller c.G870C eller c.G870T
Bulgarian: c.G870A или c.G870C или c.G870T
Danish: c.G831T eller c.G831C
Bulgarian: c.G831T или c.G831C
Danish: UKENDT (del Exon5_7?)
Bulgarian: НЕИЗВЕСТНА (del Exon5_7?)
Danish: c.T154A eller c.G155C
Bulgarian: c.T154A или c.G155C
Danish: c.141G>C eller c.141G>T
Bulgarian: c.141G>C или c.141G>T
Danish: W399S c.1202C>G eller c.1202C>A c.C1202G eller c.C1202A S401X c.1215T>A
Bulgarian: c.1202C>G или c.1202C>A c.C1202G или c.C1202A
Danish: c.108G>C eller c.108G>T
Bulgarian: c.108G>C или c.108G>T
Danish: c.567G>C eller c.567G>T
Bulgarian: c.567G>C или c.567G>T
Danish: c.G141C eller c.G141T
Bulgarian: c.G141C или c.G141T
Danish: c.T667A eller c.G668C
Bulgarian: c.T667A или c.G668C
Danish: c.784T>A eller c.784T>C
Bulgarian: c.784T>A или c.784T>C
Danish: c.154T>A eller c.155G>C
Bulgarian: c.154T>A или c.155G>C
Danish: c.831G>T eller c.831G>C
Bulgarian: c.831G>T или c.831G>C
Danish: c.870G>A eller c.870G>C eller c.870G>T
Bulgarian: c.870G>A или c.870G>C или c.870G>T
Danish: c.514T>A eller c.515G>C
Bulgarian: c.514T>A или c.515G>C
Danish: c.G288A eller c.G288T eller c.G288C
Bulgarian: c.G288A или c.G288T или c.G288C
Danish: c.G439A eller c.G439C
Bulgarian: c.G439A или c.G439C
Danish: c.860G>A eller c.861G>A c.G860A eller c.G861A
Bulgarian: c.860G>A или c.861G>A c.G860A или c.G861A
Danish: c.963G>C eller c.963G>T
Bulgarian: c.963G>C или c.963G>T
Danish: c.G888A eller c.G888T eller c.G888C
Bulgarian: c.G888A или c.G888T или c.G888C
Danish: c.G108C eller c.G108T
Bulgarian: c.G108C или c.G108T
Danish: c.439G>A eller c.439G>C
Bulgarian: c.439G>A или c.439G>C
Danish: c.G394A eller c.G394C
Bulgarian: c.G394A или c.G394C
Danish: c.G861C eller c.G861T
Bulgarian: c.G861C или c.G861T
Danish: c.707G>A eller c.708G>A c.G707A eller c.G708A
Bulgarian: c.707G>A или c.708G>A c.G707A или c.G708A
Danish: c.394G>A eller c.394G>C
Bulgarian: c.394G>A или c.394G>C
Danish: • Pludselig trang til afføring
Bulgarian: Внезапна нужда от дефекация
Danish: c.G936T eller c.G936C
Bulgarian: c.G936T или c.G936C
Danish: c.[138C>G; 153G>T; 167G>T] c.C138G/G153T/G167T
Bulgarian: c.[138C>G; 153G>T; 167G>T]
Danish: c.840A>T eller c.840A>C
Bulgarian: c.840A>T или c.840A>C
Danish: Muskler, knogler og bindevæv
Bulgarian: Нарушения на бъбреците и пикочните пътища
Danish: Migalastat er ikke substrat for P-glykoprotein (P-gP) in vitro, og det anses for usandsynligt, at migalastat vil være underlagt lægemiddelinteraktioner med CYP-enzymerne.
Bulgarian: in vitro и се счита за малко вероятно мигаластат да е обект на лекарствени взаимодействия с цитохром P450s.
Danish: c.G837C eller c.G837T
Bulgarian: c.G837C или c.G837T
Danish: c.708G>C eller c.708G>T
Bulgarian: c.708G>C или c.708G>T