FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
Finnish: Rottien 104 viikkoa kestäneessä karsinogeenisuustutkimuksessa saarekesoluadenooma yleistyi uroksilla, kun annokset olivat 19 kertaa suurempia kuin altistuminen (AUC) kliinisesti tehokkaalla annoksella.
Lithuanian: Atliekant 104 savaičių trukmės kancerogeniškumo tyrimą su žiurkėmis, naudojant vaistinio preparato dozę, kuri 19 kartų viršija vaistinio preparato ekspoziciją (AUC), kai vartojama kliniškai veiksminga dozė, tarp žiurkių patinų nustatyta daugiau kasos salelių ląstelių adenomos atvejų.
Finnish: c.A1C tai c.A1T
Lithuanian: c.A1C arba c.A1T
Finnish: p.E58Kfs*61
Lithuanian: E58Kfs*61
Finnish: Migalastaattia on kuitenkin osoitettu esiintyvän imettävien rottien maidossa.
Lithuanian: Vis dėlto nustatyta, kad migalastatas išsiskiria į laktuojančių žiurkių pieną.
Finnish: Galafold otetaan joka toinen päivä.
Lithuanian: Galafold vartojamas kas antrą dieną.
Finnish: Yhdessä Galafold-läpipainoliuskassa on 14 kovaa kapselia eli 28 vuorokauden hoito.
Lithuanian: Viena Galafold lizdinės plokštelės įmautė = 14 kietųjų kapsulių = 28 terapijos dienos
Finnish: Kapselit on nieltävä kokonaisena.
Lithuanian: Kapsulę reikia nuryti visą.
Finnish: c.1023A >C tai c.1023A>T c.A1023C tai c.A1023T
Lithuanian: c.1023A >C arba c.1023A>T c.A1023C arba c.A1023T
Finnish: Väsymys Kipu
Lithuanian: Nuovargis Skausmas
Finnish: Haittavaikutukset on esitetty kussakin elinluokassa haittavaikutuksen vakavuuden mukaan alenevassa järjestyksessä.
Lithuanian: Kiekvienoje dažnio grupėje nepageidaujamos reakcijos pateikiamos pagal dažnį mažėjančia tvarka kiekvienoje organų sisteminėje klasėje.
Finnish: Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saaneita potilaita koskevan tutkimuksen 18 kuukauden hoitotulosten analyysissä, joka koski yhdistettyjä munuais-, sydän- ja aivoverisuonitapahtumia sekä kuolemia, Galafold-ryhmässä havaittujen tapahtumien yleisyys oli 29 prosenttia verrattuna entsyymikorvaushoitoryhmän 44 prosenttiin.
Lithuanian: Po PFT vaistiniais preparatais gydytų pacientų tyrimo atlikus bendrų klinikinių gydymo rezultatų analizę (į ją įtraukti inkstų, širdies ir galvos smegenų kraujagyslių reiškiniai ar mirties atvejai), nustatyta, kad per 18 mėnesių Galafold gydymo grupėje tokie reiškiniai pasireiškė 29 proc.
Finnish: Tätä lääkettä käytetään sellaisten aikuisten ja vähintään 16-vuotiaiden nuorten pitkäaikaishoitoon, jotka sairastavat Fabryn tautia ja joilla on tiettyjä geenimutaatioita (muutoksia).
Lithuanian: Šis vaistas skirtas ilgalaikiam Fabry liga sergančių suaugusiųjų ir paauglių nuo 16 metų, kuriems diagnozuotos tam tikros genetinės mutacijos (pakitimai), gydymui.
Finnish: p.S401Ffs*49
Lithuanian: S401Ffs*49
Finnish: Tämä lääke ei todennäköisesti vaikuta kykyysi ajaa tai käyttää koneita.
Lithuanian: Vairavimas ir mechanizmų valdymas Tikimybė, kad šis vaistas pakenks jūsų gebėjimui vairuoti ir valdyti mechanizmus, yra labai nedidelė.
Finnish: p.Q221fs*23
Lithuanian: Q221fs*23
Finnish: c.1018T>C tai c.1018T>A c.T1018C tai c.T1018A
Lithuanian: c.1018T>C arba c.1018T>A c.T1018C arba c.T1018A
Finnish: Galafold-hoitoa saaneilla potilailla ei havaittu proteiinivirtsaisuuden vähenemistä.
Lithuanian: Galafold gydomų pacientų šlapime nustatytas baltymų kiekis nesumažėjo.
Finnish: Migalastaatin sitoutuminen stabiloi nämä -Gal A:n mutanttimuodot solulimakalvostossa ja edistää niiden asianmukaista siirtymistä lysosomeihin.
Lithuanian: Prisijungus migalastatui, endoplazminiame tinkle šių mutavusių formų -Gal A stabilizuojama ir sudaromos sąlygos tinkamam jos transportavimui į lizosomas.
Finnish: Koon 2 kova kapseli (6,4 x 18,0 mm), jossa on läpinäkymätön sininen kansiosa ja läpinäkymätön valkoinen runko-osa, jossa on musta painatus "A1001".
Lithuanian: 2 dydžio kietoji kapsulė (6,4 x 18,0 mm), kurios korpusas -matinės baltos spalvos, o gaubtelismatinės mėlynos spalvos; ant kapsulės juodu rašalu užrašyta „A1001", viduje - balti arba rusvi milteliai.
Finnish: C]-migalastaattihydrokloridia, osoitti, että 99 prosenttia plasmassa todetusta radioaktiivisesti merkitystä annoksesta oli muuttumatonta migalastaattia (77 %) ja kolmea dehydrattua O-glukuronidin konjugoitunutta metaboliittia M1-M3 (13 %).
Lithuanian: radioaktyviai pažymėtos dozės, patekusios į kraujo plazmą, sudarė nepakitęs migalastatas (77 proc.) ir trys dehidrinti O-gliukuronido konjuguoti metabolitai, M1-M3 (13 proc.).
Finnish: Iän vaikutusta arvioitiin potilasryhmän farmakokineettisessä analyysissä, jossa tutkittiin migalastaatin puhdistumaa plasmasta potilailla, jotka eivät olleet aiemmin saaneet entsyymikorvaushoitoa.
Lithuanian: Amžiaus poveikis buvo vertinamas farmakokinetinės migalastato plazmos klirenso analizės populiacijoje, remiantis PFT vaistiniais preparatais negydytų pacientų tyrimo duomenimis.
Finnish: p.Q333Pfs*5
Lithuanian: Q333Pfs*5
Finnish: Tämä lääke ei vaadi erityisiä säilytysolosuhteita.
Lithuanian: Šio vaisto laikymui specialių temperatūros sąlygų nereikalaujama..
Finnish: Proteiinisekvenssin muutos c.1A>C tai c.1A>T
Lithuanian: Baltymų sekos pakitimas c.1A>C arba c.1A>T
Finnish: p.D61Efs*5
Lithuanian: D61Efs*5
Finnish: p.G43Hfs*13
Lithuanian: G43Hfs*13
Finnish: Avoimessa jatkotutkimuksessa havaittiin tilastollisesti merkitsevää (p < 0,05) parantumista lähtötasosta ripulin ja ruoansulatusvaivojen osalta, ja ummetuksessakin nähtiin parannusta.
Lithuanian: AGM tyrimo tęsinio metu statistiškai reikšmingai (p<0,05), palyginti su gydymo pradžia, pagerėjo vertinimai, susiję su viduriavimu ir virškinimo sutrikimu, taip pat pastebėta su vidurių užkietėjimu susijusių vertinimų gerėjimo tendencija.
Finnish: p.M187Sfs*3
Lithuanian: M187Sfs*3
Finnish: Aineenvaihdunta- ja eritysreittien perusteella ei ole odotettavissa, että maksan toiminnan väheneminen vaikuttaisi migalastaatin farmakokinetiikkaan.
Lithuanian: Atsižvelgiant į metabolizmo ir šalinimo reakcijų seką, manoma, kad sutrikusi kepenų veikla neturėtų veikti migalastato farmakokinetikos.
Finnish: Mitä Galafold sisältää - Vaikuttava aine on migalastaatti.
Lithuanian: Galafold sudėtis - Veiklioji medžiaga yra migalastatas.
Finnish: Keskimääräinen altistus Galafoldin markkinoilla olevalle annokselle, yksi 123 mg:n kapseli kerran kahdessa vuorokaudessa, AT1001-041-tutkimuksessa oli 3,57 (± 1,23) vuotta (n=85).
Lithuanian: Tyrimą AT1001-041 baigusių pacientų vidutinė Galafold vartojimo kas antrą dieną rinkoje esančia 123 mg doze trukmė buvo 3,57 (±1,23) metų (n=85).
Finnish: p.Y151Sfs*13
Lithuanian: Y151Sfs*13
Finnish: Aloituspäivämäärä:
Lithuanian: Pradžios data
Finnish: Tuntoharhat Heitehuimaus Hypestesia
Lithuanian: Parestezija Galvos svaigimas Hipestezija
Finnish: p.G171Vfs*19
Lithuanian: G171Vfs*19
Finnish: Galafoldia ei ole suositeltavaa käyttää Fabryn tautia sairastavilla potilailla, joiden arvioitu glomerulusten suodatusnopeus (GFR) on alle 30 ml/min/1,73 m
Lithuanian: Galafold nerekomenduojama vartoti tiems Fabry liga sergantiems pacientams, kurių apytikriai apskaičiuotas glomerulų filtracijos greitis (aaGFG) yra mažesnis nei 30 ml/min/1,73 m
Finnish: g.941_5845del p.?
Lithuanian: g.941_5845del p.?(Exon1_2del)
Finnish: Miten Galafoldia otetaan
Lithuanian: Kaip vartoti Galafold
Finnish: Jos samassa kromosomissa on kaksoismutaatio (miehillä ja naisilla), potilas vastaa hoitoon, jos kaksoismutaatio esiintyy yhdessä taulukon 2 kohdassa (esim. D55V/Q57L).
Lithuanian: Aminorūgščių mutacija (baltymų sekos pakitimas) yra svarbu nustatant, ar mutacija pasiduodanti gydymui. Jei dviguba mutacija yra toje pačioje chromosomoje (vyrų ir moterų), gydymą tam pacientui galima taikyti, jeigu dviguba mutacija nurodyta tame pačiame 2-os lentelės langelyje (pvz., D55V/Q57L). Jei dviguba mutacija yra skirtingose chromosomose (tik moterų), tai gydymą tai pacientei galima taikyti, jei bent viena iš tų mutacijų nurodyta 2-oje lentelėje.
Finnish: c.G611A tai G612A
Lithuanian: c.G611A arba G612A
Finnish: Kaneilla kehitystoksisuutta havaittiin vain emälle toksisilla annoksilla (ks. kohta 5.3).
Lithuanian: Tiriant triušius, toksinis poveikis vystymuisi buvo nustatytas tik naudojant motininei triušei toksiškas vaistinio preparato dozes (žr.
Finnish: Ota Galafold-kapseli joka toinen päivä ja paina läpipainoliuskan merkkiympyrä alas päivinä, jolloin et ota Galafoldia.
Lithuanian: Gerkite Galafold kas antrą dieną, o tomis dienomis, kai Galafold nereikia vartoti, pirštu įspauskite perforuota linija pažymėtą skrituliuką lizdinės plokštelės įmautėje.
Finnish: p.M42Gfs*12
Lithuanian: M42Gfs*12
Finnish: Galafoldia ei ole suositeltavaa käyttää vaikeaa munuaisten vajaatoimintaa sairastavilla potilailla.
Lithuanian: Galafold nerekomenduojama vartoti pacientams, kuriems diagnozuotas sunkus inkstų nepakankamumas, t. y.
Finnish: p.E341Nfs*6
Lithuanian: E341Nfs*6
Finnish: p.Y88Mfs*42
Lithuanian: Y88Mfs*42
Finnish: Myös potilailla, jotka satunnaistettiin lumeryhmään vaiheessa 1 ja joiden lääkitykseksi vaihdettiin Galafold kuukautena 6 (vaihe 2), interstitiaalisten hiussuonten GL-3-inkluusiot vähenivät tilastollisesti merkitsevästi kuukautena 12 (-0,33 ± 0,15; -58 %) (p = 0,014).
Lithuanian: Pacientams, kurie 1 etape atsitiktinės atrankos būdu buvo priskirti prie placebo grupės, o po 6 mėnesių perėjo prie gydymo Galafold (2 etape), 12-ą mėnesį taip pat nustatytas statistiškai reikšmingas GL-3 inkliuzų kiekio intersticinio audinio kapiliaruose sumažėjimas (-0,33±0,15; -58 proc.) (p=0,014).
Finnish: c.T1147C tai c.C1149G tai c.C1149A
Lithuanian: c.T1147C arba c.C1149G arba c.C1149A
Finnish: PAINA vasemmalla oleva liuska alas ja pidä sitä alhaalla 2.
Lithuanian: PASPAUSKITE ir laikykite nuspaudę kairėje esantį užrakto mygtuką.
Finnish: c.T139C tai c.T139A
Lithuanian: c.T139C arba c.T139A
Finnish: p.D109Rfs*14
Lithuanian: D109Rfs*14
Finnish: Galafoldin säilyttäminen 6.
Lithuanian: Kaip laikyti Galafold 6.
Finnish: p.S345Rfs*28
Lithuanian: S345Rfs*28
Finnish: Fabryn tauti johtuu siitä, että entsyymiä nimeltä α-galaktosidaasi A (α-Gal A) on liian vähän tai se on viallinen.
Lithuanian: Fabry ligą sukelia pakitęs fermentas alfa galaktozidazė A (α-Gal A) arba šio fermento trūkumas.
Finnish: Myös 18 kuukautta entsyymikorvaushoitoa saaneilla potilailla lyso-Gb3:n pitoisuudet plasmassa pysyivät pieninä.
Lithuanian: Lizo-Gb3 kiekis pacientų, kuriems buvo taikoma PFT, kraujo plazmoje taip pat išliko nedidelis iki 18 mėnesių.
Finnish: Jos unohdat ottaa kapselin tavanomaiseen aikaan mutta muistat sen myöhemmin samana päivänä, voit ottaa väliin jääneen kapselin vain, mikäli normaalista annoksen ottoajasta on kulunut enintään 12 tuntia.
Lithuanian: Jeigu pamirštumėte išgerti kapsulę įprastu laiku, bet prisimintumėte apie tai vėliau, kapsulę galite išgerti tik per 12 valandų nuo įprasto dozės suvartojimo laiko. Jei praėjo daugiau kaip 12 valandų, vėl Galafold reikia išgerti kitą pagal dozavimo kas antrą dieną režimą numatytą dieną ir numatytu laiku.
Finnish: Musta rautaoksidi Kaliumhydroksidi
Lithuanian: Juodasis geležies oksidas (E172), Kalio hidroksidas
Finnish: c.712A>C tai c.714T>A tai c.714T>G
Lithuanian: c.712A>C arba c.714T>A arba c.714T>G
Finnish: Galafold ei ole tarkoitettu potilaille, joiden mutaatiot eivät vastaa hoitoon (ks. kohta 5.1).
Lithuanian: Galafold nėra skirtas pacientams, kuriems nustatytos gydymui nepasiduodančios mutacijos (angl.
Finnish: g.2594_10904dup c.195-2500_999+197dup
Lithuanian: g.2594_10904dup c.195-2500_999+197dup g.2934_6378del
Finnish: Ei tiedetä, erittyykö Galafold ihmisen rintamaitoon.
Lithuanian: Nežinoma, ar Galafold išsiskiria į motinos pieną.
Finnish: c.G140A tai G141A
Lithuanian: c.G140A arba G141A
Finnish: c.140G>A tai 141G>A
Lithuanian: c.140G>A arba 141G>A
Finnish: Tätä lääkettä ei ole tutkittu lapsilla ja alle 16-vuotiailla nuorilla.
Lithuanian: Šio vaisto tyrimų su vaikais ir paaugliais iki 16 metų neatlikta, taigi, jo saugumas ir veiksmingumas šioje amžiaus grupėje neištirti.
Finnish: Galafold on tarkoitettu sellaisten aikuisten ja vähintään 16-vuotiaiden nuorten pitkäaikaishoitoon, joilla on vahvistettu Fabryn taudin (α-galaktosidaasi A:n puute) diagnoosi ja joilla on hoitoon vastaava mutaatio (ks. taulukot kohdassa 5.1).
Lithuanian: Galafold skirtas suaugusiųjų ir paauglių nuo 16 metų, kuriems patvirtinta Fabry ligos (α-galaktozidazės A trūkumo) diagnozė ir nustatyta gydymui pasiduodanti mutacija (angl.
Finnish: Tutkimuksessa arvioitiin Galafoldin tehoa ja turvallisuutta vertaamalla sitä entsyymikorvaushoitoon (ERT) (beeta-agalsidaasi, alfa-agalsidaasi) 52:lla Fabryn tautia sairastavalla mies- ja naispotilaalla, jotka saivat entsyymikorvaushoitoa ennen tutkimukseen osallistumista ja joilla oli hoitoon vastaavia mutaatioita (entsyymikorvaushoitoa aiemmin saaneita potilaita koskeva tutkimus).
Lithuanian: Pirmasis 3 fazės tyrimas (ATTRACT) buvo atsitiktinių imčių, atviras, palyginamasis tyrimas, kurio metu Galafold veiksmingumas ir saugumas buvo lyginamas su kitos veikliosios medžiagos, pakaitinės fermentų terapijos (PFT) vaisto (agalzidazės beta, agalzidazės alfa) veiksmingumu ir saugumu; tyrime dalyvavo 52 Fabry liga sergantys vyrai ir moterys, kurie prieš tyrimą vartojo PFT vaistinį preparatą ir kuriems buvo nustatytos gydymui pasiduodančios mutacijos (PFT vaistiniais preparatais gydytų pacientų tyrimas).
Finnish: Potilailla, jotka satunnaistettiin Galafold-ryhmään vaiheessa 1, GL-3:n keskimääräinen kertyminen interstitiaalisiin hiussuoniin väheni kuukautena 6 tilastollisesti merkitsevästi enemmän (± SEM) (-0,25 ± 0,10; -39 %) kuin lumeryhmässä (+0,07 ± 0,13; +14 %) (p = 0,008).
Lithuanian: Pacientams, kurie 1 etape atsitiktinės atrankos būdu buvo priskirti prie Galafold grupės, po 6 mėnesių buvo nustatytas statistiškai reikšmingai didesnis sumažėjimas GL-3 kaupimosi intersticinio audinio kapiliaruose vidurkis (-0,25±0,10; -39 proc.), palyginti su vartojusiais placebą (+0,07 ± 0,13; +14 proc.) (p=0,008).
Finnish: GL-3-pitoisuuksien laadullista vähenemistä havaittiin useissa munuaissolutyypeissä: podosyyteissä, mesangiosyyteissä ja munuaiskerästen endoteelisoluissa 12 kuukauden Galafold-hoidon aikana.
Lithuanian: Per 12 mėnesių gydymo Galafold laikotarpį stebėtas kokybinis GL-3 kiekio mažėjimas kelių rūšių inkstų ląstelėse: podocituose, mesangialinėse ląstelėse ir glomerulų endotelio ląstelėse.
Finnish: c.A924T tai c.A924C
Lithuanian: c.A924T arba c.A924C
Finnish: c.611G>A tai 612G>A
Lithuanian: c.611G>A arba 612G>A
Finnish: c.A504C tai c.A504T
Lithuanian: c.A504C arba c.A504T
Finnish: Älä syö ruokaa vähintään kahteen tuntiin ennen lääkkeen ottamista ja kahteen tuntiin sen jälkeen, jotta paastoaika on vähintään neljä tuntia.
Lithuanian: Nevalgyti mažiausiai 2 valandas prieš ir 2 valandas po vaisto pavartojimo, kad būtų nevalgyta mažiausiai 4 valandas.
Finnish: Älä ota kaksinkertaista annosta korvataksesi unohtamasi kerta-annoksen.
Lithuanian: Negalima gerti dviejų kapsulių norint kompensuoti praleistą dozę.
Finnish: g.6547_9783del
Lithuanian: 6547_9783del
Finnish: Pakkauskoko: 14 kapselia.
Lithuanian: Pakuotės dydis - 14 kapsulių.
Finnish: Samankaltaisia havaintoja on tehty prekliinisesti muiden iminosokerihoitojen jälkeen.
Lithuanian: Panašūs rezultatai nustatyti atlikus ikiklinikinius tyrimus po gydymo kitais iminosacharidais.
Finnish: p.G144Qfs*12
Lithuanian: G144Qfs*12
Finnish: g.10237_11932del/11933_12083i nv/12084_12097del
Lithuanian: g.10237_11932del/11933_12083i nv/12084_12097del g.>5.5kbdel to 3UTR
Finnish: c.504A>C tai c.504A>T
Lithuanian: c.504A>C arba c.504A>T
Finnish: Taulukko 1: Kliinisissä tutkimuksissa ilmoitetut Galafoldin haittavaikutukset Elinluokka
Lithuanian: Nepageidaujamos reakcijos, apie kurias pranešta atliekant Galafold klinikinius tyrimus
Finnish: p.S102fs*16
Lithuanian: S102fs*16
Finnish: p.Y216Ifs*23
Lithuanian: Y216Ifs*23
Finnish: Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saamattomia potilaita koskevassa tutkimuksessa ja avoimessa jatkotutkimuksessa munuaistoiminta pysyi vakaana, kun potilas sai Galafold-hoitoa enintään viiden vuoden ajan.
Lithuanian: PFT vaistiniais preparatais negydytų pacientų tyrimo ir jo tęsinio pagal atviro gydymo modelį metu taikant gydymą Galafold inkstų funkcija išliko stabili iki 5 metų.
Finnish: Jos otat enemmän Galafoldia kuin sinun pitäisi, lopeta lääkkeen ottaminen heti ja ota yhteys lääkäriin.
Lithuanian: Ką daryti pavartojus per didelę Galafold dozę? Jeigu išgėrėte daugiau kapsulių, nei reikia, nebevartokite vaisto ir kreipkitės į gydytoją. Jums gali suskausti galvą ir gali pradėti svaigti galva.
Finnish: p.M72Wfs*47
Lithuanian: M72Wfs*47
Finnish: Galafold 123 mg, kovat kapselit
Lithuanian: galafold 123 mg kietosios kapsulės
Finnish: c.T148C tai c.C150G tai c.C150A F50L
Lithuanian: c.T148C arba c.C150G arba c.C150A
Finnish: c.1045T>C tai c.1045T>A c.T1045C tai c.T1045A
Lithuanian: c.1045T>C arba c.1045T>A c.T1045C arba c.T1045A
Finnish: Galafold ei ole tarkoitettu käytettäväksi samanaikaisesti entsyymikorvaushoidon kanssa.
Lithuanian: Galafold nėra skirtas vartoti kartu su pakaitinės fermentų terapijos vaistiniais preparatais.
Finnish: c.1095T>A tai c.1095T>G c.T1095A tai c.T1095G
Lithuanian: c.1095T>A arba c.1095T>G c.T1095A arba c.T1095G
Finnish: p.S62Pfs*58
Lithuanian: S62Pfs*58
Finnish: c.148T>C tai c.150C>G tai c.150C>A
Lithuanian: c.148T>C arba c.150C>G arba c.150C>A
Finnish: 30 kuukautta Galafoldilla hoidetuilla potilailla tapahtumien yleisyys (32 %) oli samankaltainen kuin 18 kuukauden jakson ajan hoidetuilla.
Lithuanian: Reiškinių dažnis pacientams, 30 mėnesių gydytiems Galafold (32 proc.
Finnish: c.T241C tai c.T241A
Lithuanian: c.T241C arba c.T241A
Finnish: c.442A>C tai c.444T>A tai c.444T>G
Lithuanian: c.442A>C arba c.444T>A arba c.444T>G
Finnish: In vivo -tietojen perusteella migalastaatti on UDP-glukuronyylitransferaasin (UGT) substraatti.
Lithuanian: Remiantis in vivo tyrimų duomenimis, migalastatas yra UGT substratas ir tai ne pagrindinis migalastato eliminacijos būdas.
Finnish: p.Y329Sfs*18
Lithuanian: Y329Sfs*18
Finnish: p.E398Gfs*3
Lithuanian: E398Gfs*3
Finnish: c.A124C tai c.A124T
Lithuanian: c.A124C arba c.A124T
Finnish: p.Y216Lfs*15
Lithuanian: Y216Lfs*15
Finnish: Galafold 123 mg, kovat kapselit migalastaatti
Lithuanian: Galafold 123 mg kietosios kapsulės Migalastatas
Finnish: p.V137Lfs*27
Lithuanian: V137Lfs*27
Finnish: c.216G>A tai c.216G>T tai c.216G>C
Lithuanian: c.216G>A arba c.216G>T arba c.216G>C
Finnish: c.T859C tai c.T859A
Lithuanian: c.T859C arba c.T859A
Finnish: Maksan vajaatoimintaa sairastavia potilaita koskevia tutkimuksia ei ole tehty.
Lithuanian: Tyrimų su pacientais, kurių kepenų veikla sutrikusi, neatlikta.
Finnish: p.S241Ifs*27
Lithuanian: S241Ifs*27
Finnish: c.G412A tai c.G412C
Lithuanian: c.G412A arba c.G412C
Finnish: Tämä entsyymivirhe aiheuttaa rasva-aineen nimeltä globotriaosyyliseramiidi (GL-3) epänormaalia kerääntymistä munuaisiin, sydämeen ja muihin elimiin.
Lithuanian: Dėl šio fermento defekto inkstuose, širdyje ir kituose organuose patologiškai kaupiasi tokia riebioji medžiaga, vadinama globotriaosilkeramidu (GL-3), dėl to pasireiškia Fabry ligos simptomai.
Finnish: c.924A>T tai c.924A>C
Lithuanian: c.924A>T arba c.924A>C
Finnish: c.817T>C tai c.819T>A tai c.819T>G
Lithuanian: c.817T>C arba c.819T>A arba c.819T>G
Finnish: Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saamattomia potilaita koskevassa tutkimuksessa Galafold vähensi tilastollisesti merkitsevästi lyso-Gb3:n pitoisuutta plasmassa ja munuaisten interstitiaalisten hiussuonten GL-3-inkluusioita potilailla, joilla oli hoitoon vastaavia mutaatiota.
Lithuanian: Atliekant PFT vaistiniais preparatais negydytų pacientų tyrimą, vartojant Galafold, lizo-Gb3 koncentracija pacientų, kuriems buvo nustatytos gydymui pasiduodančios mutacijos, kraujo plazmoje ir GL-3 inkliuzų kiekis jų inkstų intersticinio audinio kapiliaruose sumažėjo statistiškai reikšmingai.
Finnish: p.Q99fs*22
Lithuanian: Q99fs*22
Finnish: Yleiset haittavaikutukset, joita saattaa aiheutua enintään yhdelle kymmenestä potilaalle:
Lithuanian: Dažni: gali pasireikšti ne daugiau kaip 1 žmogui iš 10
Finnish: Fabryn tautia aiheuttavat mutaatiot GLA-geenissä aiheuttavat lysosomaalisen entsyymin -galaktosidaasi A:n (-Gal A) puutetta.
Lithuanian: Fabry ligą sukeliančios GLA geno mutacijos sukelia lizosominio fermento -galaktozidazės A (-Gal A), kuris būtinas glikosfingolipidinio substrato (pvz.
Finnish: p.Q99fs*19
Lithuanian: Q99fs*19
Finnish: p.I253Vfs*14
Lithuanian: I253Vfs*14
Finnish: c.280T>A tai c.281G>C
Lithuanian: c.280T>A arba c.281G>C
Finnish: c.337T>C tai c.339T>A tai c.339T>G
Lithuanian: c.337T>C arba c.339T>A arba c.339T>G
Finnish: c.561G>T tai c.561G>A tai c.561G>C
Lithuanian: c.561G>T arba c.561G>A arba c.561G>C
Finnish: c.T187A tai c.G188C
Lithuanian: c.T187A arba c.G188C
Finnish: Nukleotidimuutos
Lithuanian: Nukleotido pakitimas
Finnish: Tällöin entsyymi voi vähentää tehokkaammin soluihin ja kudoksiin kertyneen GL-3:n määrää.
Lithuanian: Veikiant šiam vaistui, žmogaus organizme natūraliai gaminamas fermentas stabilizuojamas, kad jis galėtų veiksmingiau mažinti ląstelėse ir audiniuose susikaupusį GL-3 kiekį.
Finnish: c.G471C tai c.G471T
Lithuanian: c.G471C arba c.G471T
Finnish: • nenäverenvuoto
Lithuanian: • Nosies kraujavimas
Finnish: On suositeltavaa seurata munuaisten toimintaa, sydämen kaikukuvauksen parametreja ja biokemiallisia markkereita ajoittain (6 kuukauden välein) potilailla, joilla on aloitettu migalastaattihoito tai joiden lääkitykseksi on vaihdettu Galafold.
Lithuanian: Rekomenduojama periodiškai tikrinti pacientų, pradėjusių vartoti Galafold arba perėjusių prie gydymo šiuo vaistiniu preparatu, inkstų funkciją, echokardiografinius parametrus ir biocheminius žymenis (kas 6 mėnesius).
Finnish: c.G71A tai c.G72A
Lithuanian: c.G71A arba c.G72A
Finnish: c.G982A tai c.G982C
Lithuanian: c.G982A arba c.G982C
Finnish: c.T166A tai c.G167C
Lithuanian: c.T166A arba c.G167C
Finnish: c.G285T tai c.G285C
Lithuanian: c.G285T arba c.G285C
Finnish: Galafoldia ei saa ottaa kahtena peräkkäisenä päivänä.
Lithuanian: Galafold negalima vartoti dvi dienas iš eilės.
Finnish: c.71G>A tai c.72G>A
Lithuanian: c.71G>A arba c.72G>A
Finnish: Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saaneita potilaita koskevassa tutkimuksessa lyso-Gb3:n pitoisuudet plasmassa kohosivat hieman, mutta pysyivät pieninä tutkimuksen koko 30 kuukauden ajan Galafoldilla hoidetuilla potilailla.
Lithuanian: Atliekant PFT vaistiniais preparatais gydytų pacientų tyrimą, lizo-Gb3 kiekis pacientų, kuriems buvo nustatytos gydymui pasiduodančios mutacijos ir kuriems 30 tyrimo mėnesių buvo skiriama Galafold, kraujo plazmoje šiek tiek padidėjo, bet išliko nedidelis.
Finnish: c.124A>C tai c.124A>T
Lithuanian: c.124A>C arba c.124A>T
Finnish: c.T70C tai c.T70A
Lithuanian: c.T70C arba c.T70A
Finnish: c.285G>T tai c.285G>C
Lithuanian: c.285G>T arba c.285G>C
Finnish: c.G261C tai c.G261T
Lithuanian: c.G261C arba c.G261T
Finnish: Potilailla, joilla oli lähtötilanteessa vasemman kammion hypertrofia, LVMi-arvon keskimääräinen muutos lähtötasosta kuukauteen 18-24 (naisten lähtötason LVMi > 95 g/m ja miesten lähtötason LVMi > 115 g/m2) oli -18,6 (95 %:n luottamusväli: -38,2, 1,0; n = 8).
Lithuanian: Vidutinis KSMi pokytis nuo gydymo pradžios iki 18-24-o mėnesio pacientams, kuriems gydymo pradžioje diagnozuota kairiojo skilvelio hipertrofija (moterų pradinis KSMi > 95 g/m2, vyrų - > 115 g/m2), buvo -18,6 (95 proc. PI: -38,2, 1,0; n=8).
Finnish: TUNTEMATON (del Exon3 ja 4?)
Lithuanian: NEŽINOMA (del Exon3 ir 4?)
Finnish: c.1202C>G tai c.1202C>A c.C1202G tai c.C1202A
Lithuanian: W399S c.1202C>G arba c.1202C>A c.C1202G arba c.C1202A S401X c.1215T>A
Finnish: c.412G>A tai c.412G>C
Lithuanian: c.412G>A arba c.412G>C
Finnish: Lääkäri päättää, onko imetys lopetettava vai pitääkö lääkitys keskeyttää väliaikaisesti.
Lithuanian: Dar nežinoma, ar šis vaistas išsiskiria į motinos pieną. Jūsų gydytojas nuspręs, ar jums reikėtų nustoti žindyti ar laikinai nustoti vartoti jums paskirtą vaistą.
Finnish: c.982G>A tai c.982G>C
Lithuanian: c.982G>A arba c.982G>C
Finnish: Veren kreatiinikinaasin nousu Painonnousu
Lithuanian: Padidėjęs kreatinino fosfokinazės kiekis kraujyje Padidėjęs kūno svoris
Finnish: c.471G>C tai c.471G>T
Lithuanian: c.471G>C arba c.471G>T
Finnish: c.153G>A tai c.153G>T tai c.153G>C
Lithuanian: c.153G>A arba c.153G>T arba c.153G>C
Finnish: c.228G>C tai c.228G>A tai c.228G>T
Lithuanian: c.228G>C arba c.228G>A arba c.228G>T
Finnish: c.G609C tai c.G609T
Lithuanian: c.G609C arba c.G609T
Finnish: c.241T>C tai c.241T>A
Lithuanian: c.241T>C arba c.241T>A
Finnish: Galafoldia saa ottaa vain joka toinen päivä.
Lithuanian: Galafold reikia vartoti tik kas antrą dieną.