FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
English: Better treatment responses were observed in younger patients with less advanced disease who received prophylactic ITI before development of HSAT, which suggests that early initiation of ITI can result in improved clinical outcomes.
Polish: U młodszych pacjentów z mniej zaawansowaną postacią choroby, poddanych profilaktycznej ITI przed rozwojem HSAT, zaobserwowano lepsze odpowiedzi na leczenie, co wskazuje, iż wczesne rozpoczęcie ITI może poprawiać wyniki kliniczne.
English: Reconstitute each 50 mg vial of Myozyme with 10.3 ml water for injections using a syringe with a needle diameter not larger than 20 gauge.
Polish: Do każdej fiolki zawierającej 50 mg leku Myozyme należy dodać 10,3 ml wody do wstrzykiwań przy użyciu strzykawki z igłą o średnicy nie większej niż 20 G.
English: Fatal and life-threatening respiratory infections have been observed in some of these patients.
Polish: U niektórych z tych pacjentów odnotowano śmiertelne lub zagrażające życiu zakażenia układu oddechowego.
English: The study data demonstrated that prophylactic ITI prevents or reduces the occurrence of antibodies against alglucosidase alfa over time, which may maintain clinical benefit of ERT and improve survival in CRIM-negative IOPD patients.
Polish: Wyniki badania wykazały, że profilaktyczna ITI zapobiega lub zmniejsza występowanie przeciwciał przeciwko alglukozydazie alfa w czasie, co może utrzymać korzyści kliniczne ERT i poprawić przeżycie u pacjentów z wczesna postacią choroby oraz ujemnym wynikiem badania CRIM.
English: The primary endpoint of the pivotal trial was the proportion of patients who were alive.
Polish: Głównym punktem końcowym tego kluczowego badania był odsetek przeżyć.
English: The distance walked in 6 minutes increased by a median of 15.0 meters for Myozyme-treated patients and decreased by a median of 7.5 meters for placebo-treated patients, indicating a statistically significant Myozyme treatment effect compared to placebo (p=0.0283).
Polish: U pacjentów leczonych produktem Myozyme odległość przemierzana pieszo w czasie 6 minut wydłużyła się o 15,0 metrów (mediana), a u pacjentów leczonych placebo skróciła się o 7,5 metra (mediana), co wskazuje na istotny statystycznie wynik leczenia produktem Myozyme w porównaniu do placebo (p = 0,0283).
English: What Myozyme is and what it is used for What you need to know before you are given Myozyme How Myozyme is given
Polish: Co to jest lek Myozyme i w jakim celu się go stosuje Informacje ważne przed zastosowaniem leku Myozyme Jak stosować lek Myozyme
English: Subjects ranged in age from 6 months to 3.5 years at initiation of treatment.
Polish: W chwili rozpoczęcia badania wiek uczestników wynosił od 6 miesięcy do 3,5 roku.
English: Late-onset Pompe disease; other clinical trials and analyses Three independent, open-label, single arm, investigator-initiated studies with Myozyme were conducted:
Polish: Późna postać choroby Pompego; inne badania kliniczne i analizy Przeprowadzono trzy niezależne, otwarte, jednoramienne badania z produktem Myozyme zainicjowane przez badaczy:
English: Class, presented by frequency categories: very common (≥1/10), common (≥1/100 to<1/10), uncommon (≥1/1,000 to <1/100), rare (≥1/10,000 to <1/1,000), very rare (<1/10,000) and not known
Polish: Tabela 1: Działania niepożądane (zgłoszone u przynajmniej 2 pacjentów) oraz działania niepożądane zgłoszone po dopuszczeniu leku do obrotu, w trakcie programów rozszerzonego dostępu i niekontrolowanych badań klinicznych, zgodnie z klasyfikacją układów i narządów według częstości występowania: bardzo często (≥1/10), często (≥1/100 do <1/10), niezbyt często (≥1/1 000 do <1/100), rzadko (≥1/10 000 do <1/1 000), bardzo rzadko (<1/10 000) oraz częstość nieznana (nie może być określona na podstawie dostępnych danych).
English: If you experience a reaction like this, you should tell your doctor immediately.
Polish: Jeśli u pacjenta wystąpi tego rodzaju reakcja, należy o niej bezzwłocznie powiadomić lekarza.
English: Patients presented with a constellation of signs and symptoms, primarily respiratory, cardiovascular, edematous and/or cutaneous in nature (see section 4.4).
Polish: U pacjentów stwierdzano różnorodne objawy przedmiotowe i podmiotowe, zwłaszcza ze strony układu oddechowego, układu krążenia, obrzęki i (lub) objawy skórne (patrz punkt 4.4).
English: Patients received 20 mg/kg Myozyme once every two weeks for 52 weeks except for 8 patients who received 40 mg/kg after at least 26 weeks of treatment.
Polish: Pacjenci otrzymywali produkt leczniczy Myozyme w dawce 20 mg/kg mc. raz na dwa tygodnie przez 52 tygodnie, z wyjątkiem 8 pacjentów, którzy otrzymywali dawkę 40 mg/kg mc. po upływie co najmniej 26 tygodni leczenia.
English: Immunomodulation
Polish: Immunomodulacja
English: Mild and transient effects may not require medical treatment or discontinuation of the infusion.
Polish: W przypadku wystąpienia reakcji łagodnych i przemijających pomoc lekarska i przerwanie infuzji mogą nie być konieczne.
English: Sodium dihydrogen phosphate monohydrate (E339) Disodium phosphate heptahydrate (E339) Polysorbate 80 (E433)
Polish: Sodu diwodorofosforan jednowodny (E339) Disodu fosforan siedmiowodny (E339) Polisorbat 80 (E433)
English: • One study in Germany enrolled 38 late-onset patients with 36 months follow up.
Polish: • jedno badanie w Niemczech z udziałem 38 pacjentów z późną postacią choroby z 36 miesięcznym okresem obserwacyjnym;
English: 2 Reactions reported in 60 late-onset patients in a placebo-controlled clinical trial.
Polish: 2 Działania zgłoszone u 60 pacjentów z późną postacią choroby Pompego w badaniu klinicznym kontrolowanym placebo.
English: However, high and sustained IgG antibody titres also occur in some CRIM-positive patients.
Polish: Jednak wysokie, utrzymujące się miana przeciwciał IgG również występują u niektórych pacjentów z dodatnim wynikiem badania CRIM.
English: After the first and sixth infusion of Myozyme, mean maximum plasma concentrations (Cmax) ranged from 178.2 to 263.7 µg/ml for the 20 mg/kg and 40 mg/kg dose groups respectively.
Polish: Dystrybucja i eliminacja Po pierwszym i szóstym wlewie produktu leczniczego Myozyme średnie maksymalne stężenie w osoczu (Cmax) wynosiło od 178,2 do 263,7 µg/ml odpowiednio dla dawki 20 mg/kg mc. i 40 mg/kg mc.
English: • Protein loss in urine
Polish: • Utrata białka z moczem
English: • Increased or high blood pressure
Polish: • Zwiększone lub nieprawidłowo wysokie ciśnienie tętnicze
English: Such a reaction comprises different symptoms like low blood pressure, chest discomfort, throat tightness, face, lips or tongue swelling (angioedema), hives (urticaria), dizziness, rash, itchy skin, nausea, vomiting, cough and bronchospasm (see section 4 for an overview of all infusion-associated reactions).
Polish: Reakcję tę charakteryzują różne objawy, takie jak niskie ciśnienie tętnicze, dyskomfort w klatce piersiowej, uczucie ucisku w gardle, obrzęk twarzy, warg lub języka (obrzęk naczynioworuchowy), pokrzywka, zawroty głowy, wysypka, świąd skóry, nudności, wymioty, kaszel i skurcz oskrzeli (wykaz wszystkich reakcji związanych z infuzją, patrz punkt 4).
English: In the untreated historical cohort 5 of 47 patients (10.6%) for whom data were available, were alive at age 30 months (2.5 years).
Polish: W historycznej, nieleczonej kohorcie po 30 miesiącach (2,5 roku) przy życiu pozostawało 5 z 47 pacjentów (10,6%) dostępnych analizie.
English: Other names for Pompe disease include glycogen storage disease type II (GSDII), acid maltase deficiency (AMD) and glycogenosis type II.
Polish: Inne nazwy choroby Pompego to choroba spichrzania glikogenu typu II, niedobór kwaśnej maltazy i glikogenoza typu II.
English: Ten patients with advanced late-onset Pompe disease (i.e. wheelchair-bound for 10/10 and ventilatordependent for 9/10) aged 9-54 years were treated in expanded access programs with alglucosidase alfa 20-40 mg/kg once every two weeks for various periods of time between 6 months and 2.5 years.
Polish: Dziesięciu pacjentów z zaawansowaną późną postacią choroby Pompego (tj. osoby używające wózka inwalidzkiego - 10/10 i zależne od respiratora - 9/10) w wieku 9−54 lat było leczonych w programach rozszerzonego dostępu z zastosowaniem alglukozydazy alfa w dawce 20−40 mg/kg mc. raz na dwa tygodnie przez różne okresy: od 6 miesięcy do 2,5 roku.
English: The recommended dosage of Myozyme is 20 mg per kg of body weight.
Polish: Zalecana dawka leku Myozyme wynosi 20 mg/kg masy ciała.
English: • One study in the Netherlands enrolled 69 late-onset patients with a median follow-up of 23
Polish: • jedno badanie w Holandii z udziałem 69 pacjentów z późną postacią choroby ze średnim okresem obserwacyjnym wynoszącym 23 miesiące.
English: After the first year (58 up to 168 weeks) of treatment LVM further decreased in 9 out of 12 patients with available data.
Polish: Po pierwszym roku leczenia (58−168 tygodni) u 9 z 12 pacjentów dostępnych analizie nastąpiło dalsze zmniejszenie LVM.
English: Death typically occurs due to cardiac and/or respiratory failure before the age of one year.
Polish: Zwykle przed ukończeniem pierwszego roku życia następuje zgon z powodu niewydolności mięśnia sercowego i (lub) niewydolności oddechowej.
English: Therefore, these patients should be monitored more closely during administration of Myozyme.
Polish: Z tego powodu takich pacjentów podczas podawania produktu Myozyme należy starannie obserwować.
English: It is supplied as a powder which will be mixed with sterile water before it is given.
Polish: Lek jest dostarczany w postaci proszku, który przed podaniem miesza się z wodą do wstrzykiwań.
English: The cause of a poor clinical outcome and of developing high and sustained IgG antibody titres is thought to be multi-factorial.
Polish: Uważa się, że niepomyślny przebieg choroby i wysokie, utrzymujące się miano przeciwciał IgG mają etiologię wieloczynnikową.
English: Patients who experience hypersensitivity reactions may also be tested for IgE antibodies to alglucosidase alfa and other mediators of anaphylaxis.
Polish: Pacjenci, u których występują reakcje nadwrażliwości, mogą być badani na obecność przeciwciał IgE przeciwko alglukozydazie alfa i innych mediatorów reakcji anafilaktycznej.
English: Deficiency of this enzyme leads to glycogen accumulation in various tissues, particularly cardiac, respiratory and skeletal muscle, leading to the development of hypertrophic cardiomyopathy and progressive muscle weakness, including impairment of respiratory function.
Polish: W wyniku niedoboru tego enzymu dochodzi do gromadzenia się glikogenu w różnych tkankach, zwłaszcza w mięśniu sercowym, mięśniach oddechowych i szkieletowych, co prowadzi do rozwoju kardiomiopatii przerostowej i postępującego osłabienia mięśni, w tym zaburzenia oddychania.
English: There is no evidence for special considerations when Myozyme is administered to paediatric patients of all ages or older people.
Polish: Nie ma dowodów na to, aby należało stosować specjalne zasady podawania produktu leczniczego Myozyme dzieciom i młodzieży w każdym wieku lub osobom w podeszłym wieku.
English: In the rabbit embryofoetal development study, following administration of Myozyme (10-40 mg/kg/day) with coadministration of diphenhydramine, a treatment-related increase in the incidence of abortions and early delivery was observed.
Polish: W badaniu okresu rozwojowego u zarodków i płodów królików po podaniu produktu Myozyme (10-40 mg/kg mc./dobę) w skojarzeniu z difenhydraminą stwierdzono, związaną z leczeniem, większą częstość występowania poronień i porodów przedwczesnych.
English: An open-label clinical trial assessed the safety and efficacy of Myozyme in 5 patients with late-onset Pompe disease who ranged in age from 5 to 15 years at initiation of treatment (AGLU02804).
Polish: Bezpieczeństwo i skuteczność produktu leczniczego Myozyme oceniano w otwartym badaniu klinicznym u 5 pacjentów z późną chorobą Pompego w wieku od 5 do 15 lat w chwili rozpoczęcia leczenia (AGLU02804).
English: Glycogen provides the body with energy, but in Pompe disease the levels of glycogen can get too high.
Polish: Glikogen jest źródłem energii, jednak u pacjentów z chorobą Pompego glikogen występuje w nadmiernej ilości.
English: 1 Reactions reported in 39 infantile-onset patients in 2 clinical trials.
Polish: Działania zgłoszone u 39 pacjentów z wczesną postacią choroby Pompego w dwóch badaniach klinicznych.
English: At 104 weeks of treatment, all 13 patients with available data had maintained or improved weight-for-age percentiles (above the 3rd percentile), all 12 patients with available data were above the 3rd percentile for length and all 12 patients with available data were above the 3rd percentile for head circumference.
Polish: Po 104 tygodniach leczenia u wszystkich 13 pacjentów dostępnych analizie uzyskano utrzymanie lub poprawę grupy percentylowej masy ciała odpowiedniej do wieku (powyżej 3. percentyla), wszystkich 12 pacjentów dostępnych analizie zaklasyfikowano powyżej 3. percentyla dla wzrostu i wszystkich 12 pacjentów powyżej 3. percentyla dla obwodu głowy.
English: Musculoskeletal and connective tissue disorders common
Polish: Zaburzenia mięśniowoszkieletowe i tkanki łącznej często
English: Some patients have experienced infusion related side effects in the form of flu-like symptoms, which lasted for a few days after completion of the infusion.
Polish: U niektórych pacjentów wystąpiły działania niepożądane związane z wlewem leku, pod postacią objawów grypopodobnych, które trwały przez kilka dni od zakończenia wlewu.
English: Life threatening reactions, including very severe generalised allergic reactions and anaphylactic shock, have been reported in some patients.
Polish: U niektórych pacjentów opisywano reakcje zagrażające życiu, w tym bardzo ciężkie, uogólnione reakcje alergiczne i wstrząs anafilaktyczny.
English: It is recommended that the infusion begin at an initial rate of 1 mg/kg/h and be gradually increased by 2 mg/kg/h every 30 minutes if there are no signs of infusion associated reactions (IARs) until a maximum rate of 7 mg/kg/h is reached.
Polish: Zaleca się rozpoczęcie infuzji z szybkością początkową 1 mg/kg mc./h i stopniowe jej zwiększanie o 2 mg/kg mc./h co 30 minut, aż do osiągnięcia maksymalnej szybkości 7 mg/kg mc./h, o ile nie wystąpią objawy reakcji związane z infuzją.
English: Reconstitute each 50 mg vial of Myozyme with 10.3 ml water for injections.
Polish: Do każdej fiolki zawierającej 50 mg produktu leczniczego Myozyme należy dodać 10,3 ml wody do wstrzykiwań.
English: Due to the proteinaceous nature of the product, particle formation may occur in the reconstituted solution and final infusion bags.
Polish: Ze względu na naturę białkową produktu w rozpuszczonym roztworze i docelowych workach do infuzji mogą powstawać cząstki stałe.
English: • One study in Italy enrolled 74 late-onset patients with up to 48 months follow up.
Polish: • jedno badanie we Włoszech z udziałem 74 pacjentów z późną postacią choroby z 48 miesięcznym okresem obserwacyjnym;
English: After 52 weeks of treatment 14 of 18 patients (77.8%) had maintained or improved weight-for-age percentiles (above the 3rd percentile), 14 of 15 patients (93.3%) were above the 3rd percentile for length and 12 of 15 patients (80.0%) were above the 3rd percentile for head circumference.
Polish: Po 52 tygodniach leczenia 14 z 18 pacjentów (77,8%) klasyfikowano w dotychczasowym lub wyższym percentylu dla masy ciała odpowiedniej do wieku (powyżej 3. percentyla), 14 z 15 pacjentów (93,3%) klasyfikowano powyżej 3. percentyla dla wzrostu, a 12 z 15 pacjentów (80%) powyżej 3. percentyla dla obwodu głowy.
English: Patients with infantile-onset Pompe disease who demonstrated motor gains, had greater preservation of motor function and lower glycogen content in the quadriceps muscle at baseline.
Polish: Pacjenci z wczesną postacią choroby Pompego, u których wystąpiła poprawa w zakresie czynności motorycznych, wykazywali wyjściowo lepszy zakres czynności ruchowych i mniejsze stężenie glikogenu w mięśniu czworogłowym uda.
English: There are no clinical data on the effects of alglucosidase alfa on fertility.
Polish: Brak danych klinicznych dotyczących wpływu alglukozydazy alfa na płodność.
English: The untreated historical cohort was matched to the pivotal study population and was derived from a retrospective natural history study (n=42) in patients with infantile-onset Pompe disease.
Polish: Grupa kontrolna oceniana retrospektywnie została dopasowana do populacji badania podstawowego i wybrana spośród pacjentów z retrospektywnego badania przebiegu naturalnego (n = 42) i wczesną postacią choroby Pompego.
English: Because of the potential for severe infusion associated reactions, appropriate medical support measures, including cardiopulmonary resuscitation equipment, should be readily available when Myozyme is administered.
Polish: Ze względu na możliwość wystąpienia ciężkich reakcji związanych z infuzją podczas podawania produktu leczniczego Myozyme należy zapewnić dostępność odpowiednich leczniczych środków zapobiegawczych, włącznie ze sprzętem do resuscytacji krążeniowooddechowej.
English: Tilt and roll each vial gently.
Polish: Delikatnie przechylić i obrócić każdą fiolkę.
English: Some patients have been successfully rechallenged and continued to receive alglucosidase alfa under close clinical supervision.
Polish: Niektórym pacjentom pomyślnie ponownie podano alglukozydazę alfa, a leczenie prowadzono pod stałym nadzorem klinicznym.
English: Pompe disease
Polish: Choroba Pompego
English: Confidence Interval p-value
Polish: Wartość p
English: The recommended final concentration of alglucosidase in the infusion bags ranges from 0.5 mg/ml to 4 mg/ml.
Polish: Zalecane stężenie końcowe alglukozydazy w worku do infuzji wynosi od 0,5 mg/ml do 4 mg/ml.
English: Side effects were mainly seen while patients were being given the medicine or shortly after (“infusion related effects”).
Polish: Działania niepożądane najczęściej obserwowano podczas leczenia lub krótko po jego zakończeniu („reakcje związane z infuzją”).
English: Careful consideration should be given to the patient's clinical status prior to administration of Myozyme.
Polish: Przed podaniem produktu leczniczego Myozyme należy starannie ocenić stan kliniczny pacjenta.
English: Myozyme contains an artificial enzyme called alglucosidase alfa - this can replace the natural enzyme which is lacking in Pompe disease.
Polish: Lek Myozyme zawiera sztucznie otrzymywany enzym zwany alglukozydazą alfa, który umożliwia uzupełnienie niedoboru naturalnego enzymu u pacjentów z chorobą Pompego.
English: Therefore, a 0.2 micron low protein binding in-line filter should be used for administration.
Polish: Dlatego przed podaniem należy przepuścić roztwór przez filtr 0,2 µm o niskiej zdolności wiążącej białka znajdujący się w linii dożylnej.
English: If you experience swelling of your lower limbs or generalized swelling, please inform your doctor.
Polish: W przypadku wystąpienia obrzęku kończyn dolnych lub obrzęku uogólnionego, należy powiadomić o tym lekarza.
English: See leaflet for further information.
Polish: Więcej informacji można znaleźć w ulotce.
English: Patients with late-onset Pompe disease typically present with progressive myopathy, predominantly of the proximal muscles in the pelvic and shoulder girdles, and varying degrees of respiratory involvement, ultimately progressing to profound disability and/or the need for ventilatory support.
Polish: U pacjentów z późną postacią choroby Pompego zwykle występuje postępująca miopatia, głównie mięśni proksymalnych obręczy miednicy i obręczy barkowej, oraz różnego stopnia zajęcie układu oddechowego, ostatecznie prowadzące do głębokiego upośledzenia i (lub) konieczności wspomagania oddechu.
English: The safety and efficacy of Myozyme in patients with renal or hepatic impairment have not been evaluated and no specific dose regimen can be recommended for these patients.
Polish: Pacjenci z zaburzeniami czynności nerek i wątroby Nie oceniono bezpieczeństwa stosowania i skuteczności produktu leczniczego Myozyme u pacjentów z zaburzeniem czynności nerek lub wątroby, dlatego nie można zalecić specjalnego sposobu dawkowania leku u tych pacjentów.
English: After reconstitution it is a clear, colourless to pale yellow solution, which may contain particles.
Polish: Po przygotowaniu roztwór jest przezroczysty, bezbarwny lub bladożółty i może zawierać cząstki stałe.
English: IARs may occur at any time during the infusion of Myozyme or generally up to 2 hours after, and are more likely with higher infusion rates.
Polish: Reakcje związane z infuzją mogą wystąpić w każdej chwili podczas podawania produktu leczniczego Myozyme, zwykle do 2 godzin po podaniu.
English: Non-clinical data reveal no special hazard for humans based on conventional studies of safety pharmacology, single and repeated dose toxicity.
Polish: Dane niekliniczne wynikające z konwencjonalnych badań farmakologicznych dotyczących bezpieczeństwa, badań toksyczności po podaniu jednorazowym i wielokrotnym nie ujawniają żadnego szczególnego zagrożenia dla człowieka.
English: Within each frequency grouping, adverse reactions are presented in order of decreasing seriousness.
Polish: W każdej grupie częstości działania niepożądane są uporządkowane według ciężkości, w kolejności rosnącej.
English: These proportions were maintained up to the end of the study (with individual patient treatment durations ranging from 1 to 168 weeks; mean follow-up period of 109 weeks).
Polish: Cytowane wartości odsetkowe utrzymywały się do zakończenia badania (długość okresu leczenia poszczególnych pacjentów wyniosła 1-168 tygodni, a średni okres obserwacji 109 tygodni).
English: After 104 weeks of treatment, all 16 patients who enrolled in the extension study were alive and 10 of these 16 patients were free of invasive ventilatory support.
Polish: Po 104 tygodniach leczenia nie zmarł żaden z 16 pacjentów zakwalifikowanych do badania, a 10 z 16 pacjentów oddychało bez inwazyjnego wspomagania oddychania.
English: The remaining 7 patients made no clinically significant motor gains or were unable to sustain the motor gains made and had very limited motor movement by the last study assessment (with individual patient treatment durations ranging from 52 to 142 weeks; mean follow-up period of 103 weeks).
Polish: U pozostałych 7 pacjentów przed ostatnią oceną diagnostyczną w ramach badania nie stwierdzono istotnej klinicznie poprawy bądź nietrwałej lub znikomej poprawy funkcji motorycznych (długość okresu leczenia dla poszczególnych pacjentów wyniosła 52−142 tygodnie, a średni okres obserwacji 103 tygodnie).
English: Remove airspace within the infusion bag.
Polish: Z worków do infuzji należy usunąć powietrze.
English: Patients with moderate to severe or recurrent IARs have been evaluated for alglucosidase alfa specific IgE antibodies; some patients tested positive including some who experienced an anaphylactic reaction.
Polish: U pacjentów, u których odnotowano umiarkowane, ciężkie lub nawracające reakcje związane z infuzją, oznaczono przeciwciała klasy IgE, swoiste dla alglukozydazy alfa; dodatni wynik badania otrzymano u kilku pacjentów, w tym u kilku, u których wystąpiła reakcja anafilaktyczna.
English: Also remove an equal volume of sodium chloride 9 mg/ml (0.9%) solution for injection, that will be replaced with reconstituted Myozyme.
Polish: Następnie należy usunąć równoważną objętość roztworu chlorku sodu do wstrzykiwań 9 mg/ml (0,9%), która zostanie zastąpiona roztworem leku Myozyme.
English: Myozyme 50 mg powder for concentrate for solution for infusion Alglucosidase alfa
Polish: Myozyme 50 mg proszek do przygotowania koncentratu do sporządzania roztworu do infuzji Alglukozydaza alfa
English: The infantile-onset form of Pompe disease is characterised by massive deposition of glycogen in the heart, and skeletal muscle always resulting in rapidly progressive cardiomyopathy, generalised muscle weakness and hypotonia.
Polish: Postać wczesna choroby Pompego charakteryzuje się gromadzeniem się dużych ilości glikogenu w mięśniu sercowym i mięśniach szkieletowych, co zawsze prowadzi do rozwoju gwałtownie postępującej kardiomiopatii, uogólnionego osłabienia mięśni i hipotonii.