FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
Hungarian: A betegtájékoztató eléréséhez olvassa be az alábbi QR kódot. QR kód beillesztendő + www.galafoldsmpc.co.uk
Lithuanian: QR kodas bus nurodytas + www.galafoldsmpc.co.uk
Hungarian: A migalasztát egy farmakológiai chaperone vegyület, amelyet úgy alakítottak ki, hogy szelektív és reverzibilis módon, nagy affinitással kötődjön az -Gal A bizonyos mutáns formáinak aktív helyeihez, amelyeknek a genotípusait fogékony mutációknak nevezik.
Lithuanian: Migalastatas yra farmakologinis šaperonas, kuris sumodeliuotas taip, kad selektyviai ir grįžtamai stipriai jungtųsi su aktyviomis tam tikrų mutavusių formų -Gal A vietomis (mutavusių formų α-Gal A genotipai vadinami gydymui pasiduodančiomis mutacijomis).
Hungarian: Nőstényeknél a hasonló eredmények hiányában, valamint az alapján, hogy a genotoxicitási vizsgálatsorozatban, illetve a Tg.rasH2 egerekkel végzett karcinogenitási vizsgálatban nem találtak elváltozást, továbbá, hogy rágcsálóknál vagy majmoknál nem találtak precancerosus hasnyálmirigy-elváltozásokat, a hím patkányoknál tett, fenti megfigyelés nem tekinthető a kezeléssel összefüggőnek, és relevanciája az emberre nézve ismeretlen.
Lithuanian: Atsižvelgiant į tai, kad, tiriant žiurkių pateles, panašių rezultatų nebuvo nustatyta, taip pat į tai, kad atlikus tyrimus genotoksiškumo testų baterijoje ir kancerogeniškumo tyrimą su Tg.rasH2 pelėmis, kancerogeniškumo požymių nenustatyta, o atlikus tyrimus su graužikais ir beždžionėmis, ikineoplastinių kasos pakitimų nenustatyta, manoma, kad minėti žiurkių patinų tyrimų rezultatai nesusiję su gydymu ir nežinoma, kiek jie aktualūs žmonėms.
Hungarian: A következő napon lyukassza ki a „2. nap" feliratú perforált fehér kört.
Lithuanian: Kitą dieną pirštu įspauskite perforuota linija pažymėtą baltą skrituliuką, prie kurio parašyta „2.
Hungarian: g.6736_11545del c.370-533_c.1290+277del
Lithuanian: 6736_11545del c.370-533_c.1290+277del
Hungarian: A fázis II. farmakodinámiás vizsgálatokban a betegek többségénél a Galafold-kezelés általában az endogén α-Gal A aktivitás fokozódását eredményezte a fehérvérsejtekben, valamint a bőrben és a vesében.
Lithuanian: Taikant gydymą Galafold 2 fazės farmakodinaminių tyrimų metu, dažniausiai daugumai pacientų padidėdavo endogeninės α-Gal A aktyvumas baltuosiuose kraujo kūneliuose (BKK), taip pat odoje ir inkstuose.
Hungarian: A nyulakkal végzett embrio-fötális toxicitási vizsgálatban eseményeket, köztük embrio-fötális elhalálozást, az átlagos magzati testtömeg csökkenését, retardált csontosodást és a minor csontváz-rendellenességek enyhén emelkedett gyakoriságát csupán az anyai toxicitással társuló dózisoknál figyeltek meg.
Lithuanian: Atliekant toksinio poveikio triušio embrionui ir vaisiui tyrimą, embriono ar vaisiaus žūties, sumažėjusio vidutinio vaisiaus svorio, sulėtėjusios osifikacijos atvejų ir šiek tiek daugiau nedidelių skeleto patologijų atvejų nustatyta tik, kai buvo naudojamos motininei triušei toksiškos vaistinio preparato dozės.
Hungarian: ISMERETLEN (E66_Y123del; del Exon2)
Lithuanian: NEŽINOMA (E66_Y123del; del Exon2)
Hungarian: Ne vegyen be kétszeres adagot a kihagyott adag pótlására.
Lithuanian: Negalima gerti dviejų kapsulių norint kompensuoti praleistą dozę.
Hungarian: Az első fázis III. vizsgálat (ATTRACT) egy randomizált, nyílt elrendezésű, aktív komparátoros vizsgálat volt, amely a Galafold hatásosságát és biztonságosságát az enzimpótló kezeléssel (ERT; agalzidáz-béta, agalzidáz-alfa) összehasonlítva értékelte 52, Fabry-kórban szenvedő, olyan férfi és női betegnél, akik a vizsgálatba történő belépés előtt enzimpótló kezelésben részesültek, és fogékony mutációval rendelkeztek (enzimpótló kezelést kapott betegek vizsgálata - ERT-tapasztalt vizsgálat).
Lithuanian: Pirmasis 3 fazės tyrimas (ATTRACT) buvo atsitiktinių imčių, atviras, palyginamasis tyrimas, kurio metu Galafold veiksmingumas ir saugumas buvo lyginamas su kitos veikliosios medžiagos, pakaitinės fermentų terapijos (PFT) vaisto (agalzidazės beta, agalzidazės alfa) veiksmingumu ir saugumu; tyrime dalyvavo 52 Fabry liga sergantys vyrai ir moterys, kurie prieš tyrimą vartojo PFT vaistinį preparatą ir kuriems buvo nustatytos gydymui pasiduodančios mutacijos (PFT vaistiniais preparatais gydytų pacientų tyrimas).
Hungarian: p.M42Tfs*74 c.134_138delTGCACinsGCTCG c.134_138delTGCACinsGCTCG L45R/H46S c.147_148insCCC
Lithuanian: M42Tfs*74 c.134_138delTGCACinsGCTCG c.134_138delTGCACinsGCTCG L45R/H46S
Hungarian: A Galafold szedése alatt hatékony fogamzásgátlást kell alkalmaznia.
Lithuanian: Vartodami Galafold turi naudoti veiksmingas apsaugos nuo nėštumo priemones.
Hungarian: • ha allergiás a migalasztátra vagy a gyógyszer (6.
Lithuanian: • - jeigu yra alergija migalastatui arba bet kuriai pagalbinei šio vaisto medžiagai (jos išvardytos 6 skyriuje).
Hungarian: • Fájdalom
Lithuanian: • Skausmas
Hungarian: Ez a gyógyszer azáltal fejti ki hatását, hogy stabilizálja az enzimet, amelyet az Ön teste állít elő természetes úton, így az hatékonyabban képes csökkenteni a sejtekben és a szövetekben felhalmozódott GL-3 mennyiségét.
Lithuanian: Veikiant šiam vaistui, žmogaus organizme natūraliai gaminamas fermentas stabilizuojamas, kad jis galėtų veiksmingiau mažinti ląstelėse ir audiniuose susikaupusį GL-3 kiekį.
Hungarian: A metabolizmus és a kiürülési útvonalak alapján a csökkent májfunkció várhatóan nem befolyásolja a migalasztát farmakokinetikáját.
Lithuanian: Atsižvelgiant į metabolizmo ir šalinimo reakcijų seką, manoma, kad sutrikusi kepenų veikla neturėtų veikti migalastato farmakokinetikos.
Hungarian: p.Q330Sfs*17
Lithuanian: Q330Sfs*17
Hungarian: Még nem ismert, hogy ez a gyógyszer befolyásolja-e a férfiak termékenységét.
Lithuanian: Vyrų vaisingumas Dar nežinoma, ar šis vaistas veikia vyrų vaisingumą.
Hungarian: Károsodott májműködésű betegekkel nem végeztek vizsgálatokat.
Lithuanian: Tyrimų su pacientais, kurių kepenų veikla sutrikusi, neatlikta.
Hungarian: Az első napon, amikor megkezd egy új buborékcsomagolást, jegyezze fel a dátumot a buborékcsomagolásra.
Lithuanian: Pirmą dieną, kai vartosite vaistą iš naujos lizdinės plokštelės įmautės, ant lizdinės plokštelės įmautės užrašykite datą.
Hungarian: • Emelkedett kreatin foszfokinázszint a vérvizsgálatnál
Lithuanian: • Padidėjęs kreatinino fosfokinazės kiekis kraujyje
Hungarian: Ezt a gyógyszert a Fabry-kór hosszú távú kezelésére alkalmazzák olyan felnőtteknél és legalább 16 éves serdülőknél, akik bizonyos genetikai mutációkkal (változásokkal) rendelkeznek.
Lithuanian: Šis vaistas skirtas ilgalaikiam Fabry liga sergančių suaugusiųjų ir paauglių nuo 16 metų, kuriems diagnozuotos tam tikros genetinės mutacijos (pakitimai), gydymui.
Hungarian: p.D315_Q321del c.946_954dup c.946_954dup p.V316_A318dup p.V316_D322del c.946delG
Lithuanian: D315_Q321del c.946_954dup c.946_954dup p.V316_A318dup p.V316_D322del c.946delG
Hungarian: A migalasztát nem szubsztrátja a P-glikoproteinnek (P-gP) in vitro, és nem tartják valószínűnek, hogy a migalasztát a citokróm P450s-sel gyógyszerkölcsönhatásba lépne.
Lithuanian: In vitro migalastatas nėra P-glikoproteino (P-gP) substratas ir manoma, kad migalastato ir citochromo P450 fermentų vaistinių preparatų tarpusavio sąveikos tikimybė yra mažai tikėtina.
Hungarian: Ennek megfelelően az anyatejjel táplált csecsemőre nézve a migalasztát-expozíció kockázatát nem lehet kizárni.
Lithuanian: Todėl migalastato patekimo į žindomo kūdikio organizmą galimybės negalima atmesti.
Hungarian: A leggyakoribb mellékhatás a fejfájás volt, amelyet a Galafold-dal kezelt betegek körülbelül 10%-a tapasztalt.
Lithuanian: Dažniausia nepageidaujama reakcija buvo galvos skausmas, kuris pasireiškė maždaug 10 proc.
Hungarian: Ha idő előtt abbahagyja a Galafold szedését Ne hagyja abba a gyógyszer szedését anélkül, hogy megbeszélné ezt kezelőorvosával.
Lithuanian: Nustojus vartoti Galafold Nenustokite vartoti šio vaisto, prieš tai nepasitarę su savo gydytoju.
Hungarian: Egy patkányokkal végzett, 104 hétig tartó karcinogenitási vizsgálatban a hasnyálmirigy-szigetsejtes adenomák emelkedett gyakoriságát mutatták ki hímeknél a klinikailag hatásos dózis okozta expozíciónál (AUC) 19-szer nagyobb dózisszint esetében.
Lithuanian: Atliekant 104 savaičių trukmės kancerogeniškumo tyrimą su žiurkėmis, naudojant vaistinio preparato dozę, kuri 19 kartų viršija vaistinio preparato ekspoziciją (AUC), kai vartojama kliniškai veiksminga dozė, tarp žiurkių patinų nustatyta daugiau kasos salelių ląstelių adenomos atvejų.
Hungarian: A korlátozott adatok arra utalnak, hogy a Galafold egyszeri adagjának és a standard enzimpótló infúziónak az egyidejű alkalmazása az agalzidáz fokozott, legfeljebb 5-szörös expozícióját eredményezi.
Lithuanian: Iš negausių duomenų matyti, kad tuo pat metu išgėrus vieną Galafold dozę ir atlikus standartinę pakaitinės fermentų terapijos vaistinių preparatų infuziją, agalzidazės ekspozicija padidėja iki 5 kartų.
Hungarian: g.[10237_11932del; 11933_12083inv; 12084_12097del]
Lithuanian: Baltymų sekos pakitimas g.[10237_11932del; 11933_12083inv; 12084_12097del]
Hungarian: ISMERETLEN (E66_Y123del; del Exon2?)
Lithuanian: NEŽINOMA (E66_Y123del; del Exon2?)
Hungarian: p.Q280_283del c.841_844delGTAA
Lithuanian: Q280_283del c.841_844delGTAA
Hungarian: Az első OLE vizsgálatba (AT1001-041) a fázis II és fázis III vizsgálatokban részt vevő betegeket vontak be, és már lezárult.
Lithuanian: Į pirmą AGM tyrimą (AT1001-041), kuris yra baigtas, buvo įtraukti pacientai iš 2 fazės ir 3 fazės tyrimų.
Hungarian: Az első (18 hónapos) időszakban az ERT-t már kapott betegeket randomizálták az ERT-ről Galafoldra való váltásra vagy az ERT folytatására.
Lithuanian: Per pirmąjį laikotarpį (18 mėnesių trukmės) PFT vaistiniais preparatais gydytiems pacientams atsitiktinės atrankos būdu buvo paskirta pereiti nuo PFT prie Galafold arba toliau vartoti PFT.
Hungarian: c.A1C vagy c.A1T
Lithuanian: c.A1C arba c.A1T
Hungarian: Kezdőnap:
Lithuanian: Pradžios data
Hungarian: Egészséges önkénteseknél a migalasztát eloszlási térfogata (Vz/F) növekvő egyszeri orális dózisok (25-675 mg migalasztát-hidroklorid) beadását követően 77-133 l között mozgott, arra utalva, hogy jól oszlik el a szövetekben, és meghaladja a test teljes víztérfogatát (42 liter).
Lithuanian: Atlikus tyrimus su sveikais savanoriais, nustatyta, kad migalastato pasiskirstymo tūris (Vz/F) išgėrus vis didesnes pavienes šio vaistinio preparato dozes (25-675 mg migalastato HCl), svyravo nuo 77 iki 133 l, o tai rodo, kad šis vaistinis preparatas gerai pasiskirsto audiniuose ir kad jo pasiskirstymo tūris yra didesnis už bendrą vandens kiekį organizme (42 litrai).
Hungarian: W399S c.1202C>G vagy c.1202C>A c.C1202G vagy c.C1202A S401X c.1215T>A
Lithuanian: W399S c.1202C>G arba c.1202C>A c.C1202G arba c.C1202A S401X c.1215T>A
Hungarian: A plazma migalasztát expozíció (AUC0-∞) és a Cmax dózisfüggő növekedést mutatott 50-1250 mg orális migalasztát-hidroklorid adagoknál.
Lithuanian: Iš migalastato ekspozicijos kraujo plazmoje (AUC0-∞) ir Cmax matyti, kad šių rodiklių didėjimas buvo proporcingas geriamojo migalastato hidrochlorido dozės didėjimui nuo 50 iki 1 250 mg.
Hungarian: p.Q386Afs*10
Lithuanian: Q386Afs*10
Hungarian: A Galafold-kezelésre nem fogékony mutációkat az alábbi 3. táblázat tartalmazza.
Lithuanian: Gydymui nepasiduodančios mutacijos išvardytos 3-ioje lentelėje toliau.
Hungarian: A Galafold szedése előtt beszéljen kezelőorvosával, ha Ön jelenleg enzimpótló kezelésben részesül.
Lithuanian: Prieš vartodami Galafold, pasitarkite su gydytoju, jeigu šiuo metu jums taikoma pakaitinė fermentų terapija.
Hungarian: p.S197Tfs*42
Lithuanian: S197Tfs*42
Hungarian: A fogékony mutációval rendelkező betegeknél a GL-3-szint általában csökkent a vizeletben és a vese interstitialis kapillárisokban.
Lithuanian: Pacientams, kuriems nustatytos gydymui pasiduodančios mutacijos, paprastai sumažėdavo GL-3 kiekis šlapime ir inkstų intersticinio audinio kapiliaruose.
Hungarian: A Galafold 14 kapszulát tartalmazó buborékcsomagolás formájában kapható.
Lithuanian: Galafold tiekiamas lizdinėse plokštelės pakuotėje, kurioje yra 14 kapsulių.
Hungarian: Ugyanakkor kimutatták, hogy szoptató patkányokban a migalasztát kiválasztódik az anyatejbe.
Lithuanian: Vis dėlto nustatyta, kad migalastatas išsiskiria į laktuojančių žiurkių pieną.
Hungarian: Az egyszeri és ismételt adagolású vizsgálatokból származó nem-klinikai jellegű adatok azt igazolták, hogy a készítmény alkalmazásakor humán vonatkozásban különleges kockázat nem várható, kivéve a migalasztát-kezeléssel társuló, átmeneti és teljes mértékben reverzibilis infertilitást hím patkányoknál.
Lithuanian: Remiantis neklinikiniais vienos dozės ir kartotinių dozių tyrimais, specifinio pavojaus žmogui nenustatyta, tik žiurkių patinams pasireiškė su gydymu migalastatu siejamas laikinas ir visiškai praeinantis nevaisingumas.
Hungarian: Ez egy gyakori spontán daganat az ad libitum-táplált hím patkányoknál.
Lithuanian: Tai tarp ad libitum šeriamų žiurkių patinų paplitęs spontaninis navikas.
Hungarian: c.G3A vagy c.G3T vagy c.G3C M1I
Lithuanian: c.G3A arba c.G3T arba c.G3C M1I
Hungarian: 2-es méretű kemény kapszula (6,4 × 18,0 mm), nem átlátszó, kék felső résszel és nem átlátszó, fehér alsó résszel, fekete „A1001" felirattal, benne fehér-halványbarna színű porral.
Lithuanian: 2 dydžio kietoji kapsulė (6,4 x 18,0 mm), kurios korpusas -matinės baltos spalvos, o gaubtelismatinės mėlynos spalvos; ant kapsulės juodu rašalu užrašyta „A1001", viduje - balti arba rusvi milteliai.
Hungarian: A Galafold-dal kezelt betegeknél nem figyelték meg a proteinuria csökkenését.
Lithuanian: Galafold gydomų pacientų šlapime nustatytas baltymų kiekis nesumažėjo.
Hungarian: p.Q280fs*34
Lithuanian: Q280fs*34
Hungarian: Kezelőorvosa félévente ellenőrizni fogja az Ön állapotát és a gyógyszer hatását, amíg Ön a Galafold-ot szedi.
Lithuanian: Vartojant Galafold, jūsų gydytojas stebės jūsų būklę ir kas 6 mėnesius tikrins, ar jums paskirtas vaistas yra veiksmingas.
Hungarian: A magas zsírtartalmú étellel együtt, illetve a magas zsírtartalmú vagy könnyű étel előtt 1 órával, valamint könnyű étel után 1 órával bevett migalasztát az átlagos teljes migalasztát-expozíció (AUC0-∞) szignifikáns, 37-42%-os csökkenését és az átlagos csúcs migalasztát-expozíció (Cmax) 15-40%-os csökkenését eredményezte az éhgyomri állapothoz képest.
Lithuanian: Migalastato išgėrus valgant riebų patiekalą, likus valandai iki suvalgant riebų ar lengvai virškinimą patiekalą arba praėjus valandai po lengvo patiekalo, vidutinė bendra migalastato ekspozicija (AUC0-∞) buvo reikšmingai mažesnė (37-42 proc.), nei jį išgėrus tuščiu skrandžiu; vidutinė didžiausia migalastato ekspozicija (Cmax) taip pat buvo 15-40 proc.
Hungarian: Naponta váltogassa a kapszula bevételét a páratlan számú napokon és a perforált fehér körök kilyukasztását a páros számú napokon, egészen a 28. napig.
Lithuanian: Kas antrą dieną, nelyginėmis dienomis išgerkite kapsulę, o lyginėmis - pirštu įspauskite perforuota linija pažymėtus baltus skrituliukus, ir taip darykite iki 28-os dienos imtinai.
Hungarian: A Fabry-kórt egy alfa-galaktozidáz A (α-Gal A) nevű enzim hiánya vagy hibás felépítése okozza.
Lithuanian: Fabry ligą sukelia pakitęs fermentas alfa galaktozidazė A (α-Gal A) arba šio fermento trūkumas.
Hungarian: Az életkor hatását a plazma migalasztát clearance-en végzett populációs farmakokinetikai elemzésben értékelték az ERT-naiv vizsgálati populációban.
Lithuanian: Amžiaus poveikis buvo vertinamas farmakokinetinės migalastato plazmos klirenso analizės populiacijoje, remiantis PFT vaistiniais preparatais negydytų pacientų tyrimo duomenimis.
Hungarian: p.E58Kfs*61
Lithuanian: E58Kfs*61
Hungarian: A 123 mg-os, minden második nap alkalmazott Galafold forgalomba hozott adagjára vonatkozó expozíció átlagértéke az AT1001-041 vizsgálatot befejező betegek esetében 3,57 (±1,23) év (n = 85) volt.
Lithuanian: Tyrimą AT1001-041 baigusių pacientų vidutinė Galafold vartojimo kas antrą dieną rinkoje esančia 123 mg doze trukmė buvo 3,57 (±1,23) metų (n=85).
Hungarian: A Galafold nem, vagy csak elhanyagolható mértékben befolyásolja a gépjárművezetéshez és a gépek kezeléséhez szükséges képességeket.
Lithuanian: Galafold gebėjimo vairuoti ir valdyti mechanizmus neveikia arba veikia nereikšmingai.
Hungarian: E398A c.1196G>A vagy c.1197G>A c.G1196A vagy c.G1197A W399X c.1196G>C
Lithuanian: E398A c.1196G>A arba c.1197G>A c.G1196A arba c.G1197A W399X c.1196G>C
Hungarian: Nem átlátszó, kék és fehér kemény kapszulák, fekete „A1001" felirattal, belül fehér-halványbarna színű porral.
Lithuanian: Juodu rašalu užrašu „A1001" pažymėtos matinės baltos ir mėlynos spalvos kapsulės, kurių viduje balti arba rusvi milteliai.
Hungarian: OCT2, illetve nem inhibitora a következőknek: OATP1B1, OATP1B3, OAT1, OAT3, OCT1, OCT2, MATE1 vagy MATE2-K humán felvevő transzporterek.
Lithuanian: Be to, migalastatas nėra žmogaus absorbcinių nešiklių MATE1, MATE2-K, OAT1, OAT3 ar OCT2 substratas ir nėra žmogaus absorbcinių nešiklių OATP1B1, OATP1B3, OAT1, OAT3, OCT1, OCT2, MATE1 ar MATE2-K inhibitorius.
Hungarian: p.S401Ffs*49
Lithuanian: S401Ffs*49
Hungarian: p.Q221fs*23
Lithuanian: Q221fs*23
Hungarian: Lásd 4.2 pont.
Lithuanian: Žr. 4.2 skyrių.
Hungarian: Nagyon gyakori: 10 beteg közül több mint 1-nél jelentkezhet
Lithuanian: Labai dažni šalutiniai reiškiniai: gali pasireikšti daugiau kaip 1 žmogui iš 10 • Galvos skausmas
Hungarian: Egy egészséges férfi önkénteseknél 150 mg [
Lithuanian: Atlikus farmakokinetinį tyrimą su sveikais savanoriais vyrais, kurie išgėrė 150 mg [
Hungarian: Az egyszeri orális 150 mg adagú migalasztát-hidroklorid oldat beadása után a plazma csúcskoncentráció kialakulásának ideje körülbelül 3 óra volt.
Lithuanian: Išgėrus vieną 150 mg migalastato hidrochlorido tirpalo dozę, didžiausia vaistinio preparato koncentracija kraujo plazmoje susidarė per maždaug 3 valandas.
Hungarian: Továbbá a migalasztát nem inhibitora vagy szubsztrátja a következőknek: CYP1A2, 2A6, 2B6, 2C8, 2C9, 2C19, 2D6, 2E1 vagy 3A4/5. A migalasztát nem szubsztrátja a következőknek: MDR1 vagy BCRP, és nem inhibitora a következőknek: BCRP, MDR1 vagy BSEP humán efflux transzporterek.
Lithuanian: Be to, migalastatas nėra CYP1A2, 2A6, 2B6, 2C8, 2C9, 2C19, 2D6, 2E1 ar 3A4/5 inhibitorius ar nėra jų substratas.
Hungarian: p.Q333Pfs*5
Lithuanian: Q333Pfs*5
Hungarian: Amennyiben egy dupla mutáció ugyanazon a kromoszómán van jelen (férfiaknál és nőknél), a beteg akkor fogékony, ha a dupla mutáció szerepel a 2. táblázat egyik bejegyzéseként (például D55V/Q57L).
Lithuanian: Aminorūgščių mutacija (baltymų sekos pakitimas) yra svarbu nustatant, ar mutacija pasiduodanti gydymui. Jei dviguba mutacija yra toje pačioje chromosomoje (vyrų ir moterų), gydymą tam pacientui galima taikyti, jeigu dviguba mutacija nurodyta tame pačiame 2-os lentelės langelyje (pvz., D55V/Q57L). Jei dviguba mutacija yra skirtingose chromosomose (tik moterų), tai gydymą tai pacientei galima taikyti, jei bent viena iš tų mutacijų nurodyta 2-oje lentelėje.
Hungarian: A teljes minta radioaktivitásának körülbelül 5%-a volt nem kijelölt komponens.
Lithuanian: bendro mėginio radioaktyviųjų medžiagų kiekio sudarė nenustatytos sudedamosios dalys.
Hungarian: Egyes GLA mutációk kórosan hajtogatott és instabil, mutáns α-Gal A formák termelését eredményezhetik.
Lithuanian: Esant tam tikroms GLA mutacijoms, gali gamintis netaisyklingai sulankstytų ir nestabilių mutavusių formų α-Gal A.
Hungarian: p.D61Efs*5
Lithuanian: D61Efs*5
Hungarian: Protein szekvencia változás p.A20_G28delfs*2
Lithuanian: p.A20_W24del p.A20_G28delfs*2
Hungarian: Ez az enzimdefektus egy zsírvegyület, az úgynevezett globotriaoszil-ceramid (GL-3) kóros lerakódásához vezet a vesékben, a szívben és más szervekben, ami a Fabry-kór tüneteit okozza.
Lithuanian: Dėl šio fermento defekto inkstuose, širdyje ir kituose organuose patologiškai kaupiasi tokia riebioji medžiaga, vadinama globotriaosilkeramidu (GL-3), dėl to pasireiškia Fabry ligos simptomai.
Hungarian: Nem valószínű, hogy ez a gyógyszer befolyásolja a gépjárművezetéshez és gépek kezeléséhez szükséges képességeit.
Lithuanian: Vairavimas ir mechanizmų valdymas Tikimybė, kad šis vaistas pakenks jūsų gebėjimui vairuoti ir valdyti mechanizmus, yra labai nedidelė.
Hungarian: p.G43Hfs*13
Lithuanian: G43Hfs*13
Hungarian: Az abszolút biohasznosulás (AUC) egyszeri orális 150 mg migalasztát-hidroklorid adag vagy egyszeri 2 órás 150 mg intravénás infúzió esetén körülbelül 75% volt.
Lithuanian: į veną sulašintos vienos 150 mg migalastato hidrochlorido dozės biologinis įsisavinamumas (AUC) buvo maždaug 75 proc.
Hungarian: A Galafold hatóanyaga a migalasztát.
Lithuanian: Galafold sudėtis - Veiklioji medžiaga yra migalastatas.
Hungarian: M353R c.1065C>A vagy c.1065C>G c.C1065A vagy c.C1065G N355K c.[1067G>A; 1078G>C]
Lithuanian: M353R c.1065C>A arba c.1065C>G c.C1065A arba c.C1065G N355K c.[1067G>A; 1078G>C]
Hungarian: p.M187Sfs*3
Lithuanian: M187Sfs*3
Hungarian: A nyílt elrendezésű kiterjesztés során statisztikailag szignifikáns (p < 0,05) javulást figyeltek meg a kiinduláshoz képest a hasmenés és az emésztési zavar területén, javulási trenddel a székrekedés területén.
Lithuanian: AGM tyrimo tęsinio metu statistiškai reikšmingai (p<0,05), palyginti su gydymo pradžia, pagerėjo vertinimai, susiję su viduriavimu ir virškinimo sutrikimu, taip pat pastebėta su vidurių užkietėjimu susijusių vertinimų gerėjimo tendencija.
Hungarian: c.G611A vagy G612A
Lithuanian: c.G611A arba G612A
Hungarian: c.A712C vagy c.T714A vagy c.T714G
Lithuanian: c.A712C arba c.T714A arba c.T714G
Hungarian: p.Y151Sfs*13
Lithuanian: Y151Sfs*13
Hungarian: c.1023A >C vagy c.1023A>T c.A1023C vagy c.A1023T
Lithuanian: c.1023A >C arba c.1023A>T c.A1023C arba c.A1023T
Hungarian: p.G171Vfs*19
Lithuanian: G171Vfs*19
Hungarian: A Fabry-kórt okozó mutációk a GLA génben az -galaktozidáz A (-Gal A) lysosomalis enzim hiányát eredményezik, amely a glycosphingolipid szubsztrát (például GL-3, lyso-Gb3) metabolizmushoz szükséges.
Lithuanian: Fabry ligą sukeliančios GLA geno mutacijos sukelia lizosominio fermento -galaktozidazės A (-Gal A), kuris būtinas glikosfingolipidinio substrato (pvz.
Hungarian: Protein szekvencia változás c.1A>C vagy c.1A>T
Lithuanian: Baltymų sekos pakitimas c.1A>C arba c.1A>T
Hungarian: c.131G>A vagy c.132G>A c.G131A vagy c.G132A
Lithuanian: c.131G>A arba c.132G>A c.G131A arba c.G132A
Hungarian: p.M42Gfs*12
Lithuanian: M42Gfs*12
Hungarian: p.E341Nfs*6
Lithuanian: E341Nfs*6
Hungarian: c.G140A vagy G141A
Lithuanian: c.G140A arba G141A
Hungarian: Bal kamrai tömegindex (LVMi)
Lithuanian: Kairiojo skilvelio masės indeksas (KSMi)
Hungarian: (proteinuria)
Lithuanian: (proteinurija)
Hungarian: c.T1147C vagy c.C1149G vagy c.C1149A
Lithuanian: c.T1147C arba c.C1149G arba c.C1149A
Hungarian: c.284G>A vagy c.285G>A c.G284A vagy c.G285A
Lithuanian: c.284G>A arba c.285G>A c.G284A arba c.G285A
Hungarian: p.Y88Mfs*42
Lithuanian: Y88Mfs*42
Hungarian: A 30 hónapnál további Galafold-kezelést kapó betegeknél az események gyakorisága (32%) hasonló volt a 18 hónapos kezelési periódussal.
Lithuanian: Reiškinių dažnis pacientams, 30 mėnesių gydytiems Galafold (32 proc.
Hungarian: c.G639A (vélelmezett splicing hely)
Lithuanian: c.G639A (spėjama sujungimo vieta)
Hungarian: A 65 éves és annál idősebb, illetve a 65 évesnél fiatalabb Fabry-kóros betegek között a clearance 20%-os eltérést mutatott, amit nem tekintettek klinikailag jelentősnek.
Lithuanian: Klirenso skirtumas tarp ≥ 65 metų ir < 65 metų Fabry liga sergančių pacientų buvo 20 proc.
Hungarian: c.159C>G vagy c.159C>A c.C159G vagy c.C159A
Lithuanian: c.159C>G arba c.159C>A c.C159G arba c.C159A
Hungarian: c.T148C vagy c.C150G vagy c.C150A
Lithuanian: c.T148C arba c.C150G arba c.C150A
Hungarian: p.D109Rfs*14
Lithuanian: D109Rfs*14
Hungarian: p.S345Rfs*28
Lithuanian: S345Rfs*28
Hungarian: c.T70C vagy c.T70A
Lithuanian: c.T70C arba c.T70A
Hungarian: A migalasztát-kötődés stabilizálja az -Gal A ezen mutáns formáit az endoplasmaticus reticulumban, és elősegíti, hogy azok megfelelő módon kerüljenek a lysosomákba.
Lithuanian: Prisijungus migalastatui, endoplazminiame tinkle šių mutavusių formų -Gal A stabilizuojama ir sudaromos sąlygos tinkamam jos transportavimui į lizosomas.
Hungarian: c.A924T vagy c.A924C
Lithuanian: c.A924T arba c.A924C