FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
Slovak: A je preto spojená s progresívnou akumuláciou substrátu v citlivých orgánoch a tkanivách, čo vedie k morbidite a mortalite spojenej s Fabryho chorobou.
Bulgarian: Понижената активност на -Gal A респективно се свързва с прогресивно натрупване на субстрат в уязвимите органи и тъкани, което води до заболеваемостта и смъртността, свързани с болестта на Fabry.
Slovak: • náhla potreba vyprázdniť sa
Bulgarian: Внезапна нужда от дефекация
Slovak: Limited Finnabair Industrial Estate Dundalk, Co.
Bulgarian: Almac Pharma Services (Ireland) Limited Finnabair Industrial Estate Dundalk, Co. Louth
Slovak: Liek Galafold nie je určený na súbežné používanie s enzýmovou substitučnou liečbou (pozri časť 4.4).
Bulgarian: Galafold не е предназначен за едновременно приложение с ензимозаместителна терапия (вж. точка 4.4).
Slovak: V skúšaní u pacientov, ktorí mali skúsenosti s ERT, funkcia obličiek ostala stabilná až do 18 mesiacov liečby liekom Galafold.
Bulgarian: В изпитването при пациенти с провеждана преди това ERT, бъбречната функция остава стабилна до 18 месеца на лечение с Galafold.
Slovak: Liek Galafold nie je určený na súbežné používanie s enzýmovou substitučnou liečbou.
Bulgarian: Galafold не е предназначен за едновременно приложение с ензимозаместителна терапия.
Slovak: Dosiaľ nie je známe, či tento liek prechádza do materského mlieka.
Bulgarian: Все още не е известно дали това лекарство преминава в кърмата.
Slovak: • bolestivá stuhnutosť krku (tortikolis)
Bulgarian: Болезнено схващане на врата (тортиколис)
Slovak: Nejedzte najmenej 2 hodiny pred užitím a 2 hodiny po užití lieku, aby sa dosiahol minimálne 4hodinový stav nalačno.
Bulgarian: Да не се приема храна поне 2 часа преди и 2 часа след приема на Вашето лекарство, за да се осигури състояние на гладно от най-малко 4 часа.
Slovak: Čo Galafold obsahuje - Liečivo je migalastát.
Bulgarian: Какво съдържа Galafold - Активното вещество е мигаластат.
Slovak: Odporúčaný dávkovací režim u dospelých a dospievajúcich vo veku 16 rokov a starších je 123 mg migalastátu (1 kapsula) každý druhý deň v rovnakom čase.
Bulgarian: 16 години и по-големи е 123 mg мигаластат (1 капсула) веднъж през ден по едно и също време на деня.
Slovak: Východiskové hodnoty boli 95,3 g/m2 pre rameno Galafold a 92,9 g/m2 pre rameno ERT a priemerná zmena východiskového LVMi v
Bulgarian: Стойностите на изходното ниво са 95,3 g/m в рамото нa Galafold и 92,9 g/m в рамото на ERT, а средната промяна спрямо изходното ниво в LVMi на месец 18 е -6,6 (95%
Slovak: c.963_964GG>
Bulgarian: c.963_964GG>CA
Slovak: Limited Tel: 0800 005 475
Bulgarian: Amicus Therapeutics Europe Limited Tel: 0800 005 475
Slovak: Ak dojčíte, neužívajte tento liek, kým sa neporadíte s lekárom, lekárnikom alebo zdravotnou sestrou.
Bulgarian: Ако кърмите, не приемайте това лекарство, преди да разговаряте с Вашия лекар, фармацевт или медицинска сестра.
Slovak: • pocit točenia (vertigo)
Bulgarian: Световъртеж (вертиго)
Slovak: Neužívajte Galafold
Bulgarian: Не приемайте Galafold:
Slovak: U pacientov so senzibilnými mutáciami sa zvyčajne znížila hladina GL-3 v moči a v intersticiálnej oblasti kapilár obličiek.
Bulgarian: При пациентите с чувствителни мутации, нивата на GL-3 имат склонност към понижение в урината и в интерстициалните капиляри на бъбрека.
Slovak: Zmena sekvencie proteínov c.1A>C alepo c.1A>T
Bulgarian: Промяна в секвенцията на протеина c.1A>C или c.1A>T
Slovak: NEZNÁME (del Exon3 a g.6736_11545del c.370-533_c.1290+277del
Bulgarian: g.6736_11545del c.370-533_c.1290+277del
Slovak: Ak uplynie viac ako 12 hodín, pacient má pokračovať v užívaní lieku Galafold v najbližší plánovaný deň a čas užitia dávky v súlade s dávkovacím režimom každý druhý deň.
Bulgarian: Ако са изминали повече от 12 часа, пациентът трябва да възобнови приема на Galafold в следващия планиран ден и час на дозиране съгласно схемата за дозиране през ден.
Slovak: c.1055_1057dup c.1055_1057dup p.353insT
Bulgarian: Промяна в секвенцията на протеина c.1055_1057dup c.1055_1057dup p.353insT
Slovak: Nepriehľadné modro-biele tvrdé kapsuly označené čiernym nápisom „A1001", obsahujúce biely až svetlohnedý prášok.
Bulgarian: Как изглежда Galafold и какво съдържа опаковката Непрозрачни, твърди капсули в синьо и бяло, маркирани с "A1001" с черно мастило, съдържащи бял до светлокафяв прах.
Slovak: Obsah kapsuly predželatínovaný škrob (kukuričný) magnéziumstearát
Bulgarian: Прежелатинизирано нишесте (царевично) Магнезиев стеарат
Slovak: V skúšaní u pacientov, ktorí mali skúsenosti s ERT, sa po 18 mesiacoch liečby liekom Galafold pozorovalo štatisticky významné zníženie LVMi (p <
Bulgarian: В изпитването с пациенти, които са с провеждана преди това ERT, след 18 месеца лечение с Galafold има статистически значимо понижение в LVMi (p< 0,05).
Slovak: IS: -20,3; 2,0; n=18).
Bulgarian: ДИ: -20,3, 2,0; n=18).
Slovak: • brnenie v končatinách (parestézia)
Bulgarian: Мравучкане в крайниците (парестезия)
Slovak: p.M42Tfs*74 c.134_138delTGCACinsGCTCG c.134_138delTGCACinsGCTCG
Bulgarian: p.M42Tfs*74 c.134_138delTGCACinsGCTCG c.134_138delTGCACinsGCTCG L45R/H46S c.147_148insCCC
Slovak: U králikov sa pozorovala vývojová toxicita len pri dávkach toxických pre matku (pozri časť 5.3).
Bulgarian: При зайци се наблюдава токсичност при развитието само при дози, които са токсични за майката (вж. точка 5.3). Galafold не се препоръчва по време на бременност.
Slovak: Ak zabudnete užiť Galafold
Bulgarian: Ако сте пропуснали да приемете Galafold
Slovak: Galafold obsahuje liečivo migalastát.
Bulgarian: Galafold съдържа активното вещество мигаластат.
Slovak: U pacientov s poruchou funkcie pečene nie je potrebná úprava dávkovania lieku Galafold (pozri časť 5.2).
Bulgarian: Не е необходимо коригиране на дозата на Galafold при пациенти с чернодробно увреждане (вж. точка 5.2).
Slovak: Počas užívania lieku Galafold bude váš lekár každých šesť mesiacov kontrolovať váš stav a to, či je liečba účinná.
Bulgarian: Вашият лекар ще наблюдава състоянието Ви и това дали лекарството действа, на всеки 6 месеца, докато вземате Galafold.
Slovak: Tabuľka 2: Tabuľka senzibility lieku Galafold (migalastát)
Bulgarian: Таблица за чувствителност към Galafold (мигаластат)
Slovak: K dispozícii sú obmedzené údaje o používaní lieku Galafold u gravidných žien.
Bulgarian: Липсват данни от употребата на Galafold при бременни жени.
Slovak: Ak uplynie viac ako 12 hodín, pokračujte v užívaní lieku Galafold v najbližší plánovaný deň a čas užitia dávky v súlade s dávkovacím režimom každý druhý deň.
Bulgarian: Ако са минали повече от 12 часа, трябва да възобновите приема на Galafold в следващия планиран ден и час на дозиране според Вашия график за дозиране през ден.
Slovak: Amicus Therapeutics Europe
Bulgarian: Amicus Therapeutics Europe Limited
Slovak: Po sledovaní v OLE bola priemerná zmena LVMi od začiatku do 36. mesiaca u pacientov s hypertrofiou ľavej komory na začiatku -30,0 (95 % IS: -57,9; -2,2; n=4) a do 48. mesiaca 33,1 (IS: -60,9; -5,4; n=4).
Bulgarian: След проследяване в OLE, средната промяна в LVMi спрямо изходната стойност, при пациентите с левокамерна хипертрофия на изходно ниво, към месец 36 е -30,0 (95%) ДИ: -57,9, -2,2; n=4), а към месец 48 е -33,1 (ДИ: -60,9, -5,4; n=4).
Slovak: c.131G>A alepo c.132G>A c.G131A alepo c.G132A
Bulgarian: c.131G>A или c.132G>A c.G131A или c.G132A
Slovak: Absolútna biologická dostupnosť (AUC) jednorazovej perorálnej 150 mg dávky migalastátiumchloridu alebo jednorazovej dvojhodinovej 150 mg intravenóznej infúzie dosahovala približne 75 %. Po jednej perorálnej 150 mg dávke roztoku migalastátiumchloridu bola maximálna plazmatická koncentrácia dosiahnutá približne za tri hodiny.
Bulgarian: Абсолютната бионаличност (AUC) при единична перорална доза от 150 mg мигаластат хидрохлорид или единична 2-часова 150 mg интравенозна инфузия е приблизително 75%.
Slovak: c.A1C alepo c.A1T
Bulgarian: c.A1C или c.A1T
Slovak: Galafold sa pozorovali kvalitatívne zníženia hladiny GL-3 vo viacerých typoch renálnych buniek: v podocytoch, mezangiálnych bunkách a v glomerulárnych endoteliálnych bunkách.
Bulgarian: Наблюдавани са качествени понижения в нивата на GL-3 в множество типове бъбречни клетки: подоцити, мезангиални клетки и гломерулни ендотелни клетки, съответно за 12 месеца лечение с Galafold.
Slovak: Zmena sekvencie proteínov c.214delA
Bulgarian: Промяна в секвенцията на протеина c.402delT
Slovak: Migalastát nie je substrátom pre P-glykoproteín (P-gP) in vitro a považuje sa za nepravdepodobné, že migalastát by podliehal liekovým interakciám s enzýmami cytochrómu P450.
Bulgarian: in vitro и се счита за малко вероятно мигаластат да е обект на лекарствени взаимодействия с цитохром P450s.
Slovak: g.10237_11932del/11933_12083i nv/12084_12097del g.>5.5kbdel až 3UTR
Bulgarian: g.10237_11932del/11933_12083i nv/12084_12097del
Slovak: c.284G>A alepo c.285G>A c.G284A alepo c.G285A
Bulgarian: c.284G>A или c.285G>A c.G284A или c.G285A
Slovak: 0,05) zlepšenia oproti začiatku, pokiaľ ide o hnačku a trávenie a pozoroval sa trend zlepšenia, pokiaľ ide o zápchu.
Bulgarian: По време на откритото продължение са наблюдавани статистически значими подобрения (р<0,05) спрямо изходната стойност в раздел „диария" и „лошо храносмилане" и тенденция към подобрение в раздел „запек".
Slovak: Ak máte akékoľvek ďalšie otázky týkajúce sa použitia tohto lieku, opýtajte sa svojho lekára, lekárnika alebo zdravotnej sestry.
Bulgarian: Ако имате някакви допълнителни въпроси, свързани с употребата на лекарството, попитайте Вашия лекар, фармацевт или медицинска сестра.
Slovak: (dyspepsia)
Bulgarian: (диспепсия)
Slovak: Obal kapsuly: želatína, oxid titaničitý a indogotín Potlačová farba: šelak, čierny oxid železitý a hydroxid draselný
Bulgarian: Печатно мастило: шеллак, черен железен оксид и калиев хидроксид
Slovak: • bolesť hlavy
Bulgarian: • Главоболие
Slovak: Počas počiatočného šesťmesačného obdobia kontrolovaného placebom sa nepozorovali klinicky významné rozdiely LVMi.
Bulgarian: Не са наблюдавани клинично значими разлики в LVMi по време на първоначалния 6-месечен плацебо-контролиран период.
Slovak: Určité mutácie GLA môžu viesť k vytváraniu abnormálne zvinutých a nestabilných mutantných foriem α-Gal A. Migalastát je farmakologický šaperón, ktorý je vytvorený tak, že sa selektívne a reverzibilne viaže s vysokou afinitou na aktívne miesta určitých mutantných foriem -Gal A, ktorých genotypy sa nazývajú senzibilné mutácie.
Bulgarian: Мигаластат е фармакологичен шаперон, който е разработен селективно и обратимо да се свързва с висок афинитет към активните центрове на определни мутантни форми на -Gal A, чийто генотипове са наречени чувствителни мутации.
Slovak: g.3260_6410del
Bulgarian: 3260_6410del
Slovak: c.A504C alepo c.A504T
Bulgarian: c.A504C или c.A504T
Slovak: Po zvážení prínosu dojčenia pre dieťa a prínosu liečby pre matku sa musí prijať rozhodnutie o tom, či sa má prerušiť dojčenie alebo liečba liekom Galafold.
Bulgarian: Поради това трябва да се вземе решение дали да се преустанови кърменето или да се преустанови терапията с Galafold, като се оцени ползата от кърменето за детето спрямо ползата от терапията за майката.
Slovak: • bielkovina v moči
Bulgarian: Белтък в урината
Slovak: Galafold sa nemá užívať dva po sebe nasledujúce dni.
Bulgarian: Galafold не трябва да се приема в два последователни дни.
Slovak: g.2979_6442del
Bulgarian: 2979_6442del
Slovak: Ako užívať Galafold
Bulgarian: Как да приемате Galafold
Slovak: Fax: +353 (0) 1 588 6851 e-mail: info@amicusrx.co.uk
Bulgarian: Tел.:+353 (0) 1 588 6850 факс: +353 (0) 1 588 6851 имейл: info@amicusrx.co.uk
Slovak: Liek Galafold sa má užívať každý druhý deň.
Bulgarian: Galafold трябва да се приема през ден.
Slovak: Poruchy nervového systému bolesť hlavy parestézia závraty hypoestézia
Bulgarian: Параестезия Замаяност Хипоестезия
Slovak: c.A924T alepo c.A924C
Bulgarian: c.A924T или c.A924C
Slovak: • pretrvávajúce svrbenie
Bulgarian: Постоянен сърбеж
Slovak: Stredná hodnota rozsahu expozície dávke 123 mg každý druhý deň lieku Galafold uvedenej na trh u pacientov dokončujúcich skúšanie AT1001-041 bola 3,57 (±
Bulgarian: Средната продължителност на експозиция на одобрената за употреба доза Galafold от 123 mg QOD при пациенти, завършили проучването AT1001-041, е 3,57 (±1,23) години (n=85).
Slovak: Pacienti randomizovaní na liečbu placebom v 1. štádiu, ktorí prešli na liek Galafold v šiestom mesiaci (2. štádium) tiež preukázali štatisticky významné zníženia inklúzií GL-3 v intersticiálnej oblasti kapilár v 12. mesiaci (-0,33 ±
Bulgarian: Пациентите, рандомизирани на плацебо в стадий 1 и превключени на Galafold на месец 6 (стадий 2), също демонстрират статистически значими понижения в GL-3 включенията в интерстициалните капиляри на месец 12 (-0,33±0,15; -58%) (p=0,014).
Slovak: c.504A>C alepo c.504A>T
Bulgarian: c.504A>C или c.504A>T
Slovak: c.A712C alepo c.T714A alepo c.T714G
Bulgarian: c.A712C или c.T714A или c.T714G
Slovak: c.242G>A alepo c.243G>A c.G242A alepo c.G243A
Bulgarian: c.242G>A или c.243G>A c.G242A или c.G243A
Slovak: c.C816A alepo c.C816G
Bulgarian: c.C816A или c.C816G
Slovak: Priemerná zmena LVMi od začiatku do 18. - 24. mesiaca u pacientov s hypertrofiou ľavej komory na začiatku (ženy s LVMi na začiatku > 95 g/m2 alebo muži s LVMi na začiatku > 115 g/m2) bola -18,6
Bulgarian: Промяната в LVMi (g/m2) до месец 18 спрямо изходните нива при пациенти с хипертрофия на лява камера (жени с изходен LVMi > 95 g/m и мъже с изходен LVMi > 115 g/m2) е -8,4 (95%
Slovak: Ak užijete viac kapsúl ako máte, prestaňte liek užívať a vyhľadajte lekára.
Bulgarian: Ако сте приели повече от необходимата доза Galafold Ако сте взели повече капсули от необходимото, трябва да спрете да вземате лекарството и да се свържете с Вашия лекар.
Slovak: Tabuľka 3: Mutácie nesenzibilné voči lieku Galafold (migalastát)
Bulgarian: Мутации, които не са чувствителни към Galafold (мигаластат)
Slovak: Nie je známe, či sa liek Galafold vylučuje do ľudského mlieka.
Bulgarian: Не е известно дали Galafold се секретира в кърмата.
Slovak: c.924A>T alepo c.924A>C
Bulgarian: c.924A>T или c.924A>C
Slovak: c.T1147C alepo c.C1149G alepo c.C1149A
Bulgarian: c.T1147C или c.C1149G или c.C1149A
Slovak: Pre prístup k písomnej informácii pre používateľa nasnímajte kód v dolnej časti.
Bulgarian: За достъп до листовката, сканирайте кода по-долу.
Slovak: rádioaktívne označenej dávky zistenej v plazme pozostávalo z nezmeneného migalastátu (77
Bulgarian: C]-мигаластат HCl показва, че 99% от изотопно маркираната доза, открита в плазмата, се състои от непроменен мигаластат (77%) и 3 дехидрогенирани
Slovak: c.1147T>C alepo c.1149C>G alepo c.1149C>A
Bulgarian: c.1147T>C или c.1149C>G или c.1149C>A
Slovak: c.C525G alepo c.C525A
Bulgarian: c.C525G или c.C525A
Slovak: c.801G>A (domnelé miesto zostrihu)
Bulgarian: c.801G>A (предполагаема локализация на сплайсинг)
Slovak: c.T187A alepo c.G188C
Bulgarian: c.T187A или c.G188C
Slovak: c.1247_1248CT>AA
Bulgarian: Промяна в секвенцията на протеина c.1247_1248CT>AA
Slovak: c.G801A (domnelé miesto zostrihu)
Bulgarian: c.G801A (предполагаема локализация на сплайсинг)
Slovak: c.611G>A alepo 612G>A
Bulgarian: c.611G>A или 612G>A
Slovak: Galafold 123 mg tvrdé kapsuly
Bulgarian: galafold 123 mg твърди капсули
Slovak: c.485G>A alepo c.486G>A c.G485A alepo c.G486A
Bulgarian: c.485G>A или c.486G>A c.G485A или c.G486A
Slovak: • bolesti
Bulgarian: Болка
Slovak: c.207_369+651del814ins231
Bulgarian: c.207_369+651del814ins231 НЕИЗВЕСТНА (del Exon2?)
Slovak: c.G285T alepo c.G285C
Bulgarian: c.G285T или c.G285C
Slovak: Therapeutics Europe Limited Tél/Tel:
Bulgarian: Luxembourg/Luxemburg Amicus Therapeutics Europe Limited Tél/Tel:
Slovak: c.A442C alepo c.T444A alepo c.T444G
Bulgarian: c.A442C или c.T444A или c.T444G
Slovak: c.140G>A alepo 141G>A
Bulgarian: c.140G>A или 141G>A
Slovak: c.639G>A (domnelé miesto zostrihu)
Bulgarian: c.639G>A (предполагаема локализация на сплайсинг)
Slovak: c.A124C alepo c.A124T
Bulgarian: c.A124C или c.A124T
Slovak: c.G639A (domnelé miesto zostrihu)
Bulgarian: c.G639A (предполагаема локализация на сплайсинг)
Slovak: Ak prestanete užívať Galafold
Bulgarian: Ако сте спрели приема на Galafold
Slovak: Poruchy obličiek a močových ciest proteinúria
Bulgarian: Нарушения на бъбреците и пикочните пътища
Slovak: c.G71A alepo c.G72A
Bulgarian: c.G71A или c.G72A
Slovak: E398A c.1196G>A alepo c.1197G>A c.G1196A alepo c.G1197A
Bulgarian: c.1196G>A или c.1197G>A c.G1196A или c.G1197A
Slovak: c.G982A alepo c.G982C
Bulgarian: c.G982A или c.G982C
Slovak: c.G471C alepo c.G471T
Bulgarian: c.G471C или c.G471T
Slovak: c.T166A alepo c.G167C
Bulgarian: c.T166A или c.G167C
Slovak: c.G261C alepo c.G261T
Bulgarian: c.G261C или c.G261T
Slovak: c.285G>T alepo c.285G>C
Bulgarian: c.285G>T или c.285G>C
Slovak: c.G547A (domnelé miesto zostrihu)
Bulgarian: c.G547A (предполагаема локализация на сплайсинг)
Slovak: c.C747G alepo c.C747A
Bulgarian: c.C747G или c.C747A
Slovak: Najčastejšie nežiaduce reakcie hlásené pri užívaní lieku Galafold v dávkach do 1 250 mg a 2 000 mg boli bolesť hlavy, závraty, v uvedenom poradí.
Bulgarian: Главоболието и замайването са най-честите нежелани реакции, съобщавани при дози Galafold съответно до 1 250 mg и 2 000 mg.
Slovak: c.187T>A alepo c.188G>C
Bulgarian: c.187T>A или c.188G>C
Slovak: c.712A>C alepo c.714T>A alepo c.714T>G
Bulgarian: c.712A>C или c.714T>A или c.714T>G
Slovak: Frekvencia udalostí u pacientov liečených liekom Galafold počas tridsiatich mesiacov (32
Bulgarian: Честотата на събитията при пациенти, лекувани с Galafold в продължение на 30 месеца (32%), е сходна с тази за периода на 18-месечно лечение.
Slovak: c.369+3_639+954del3129insT
Bulgarian: c.369+3_639+954del3129insT НЕИЗВЕСТНА (del Exon3 и 4?)
Slovak: U jedincov s poruchou funkcie pečene sa neuskutočnili nijaké štúdie.
Bulgarian: Не са проведени изпитвания при пациенти с нарушена чернодробна функция.
Slovak: c.261G>C alepo c.261G>T
Bulgarian: c.261G>C или c.261G>T
Slovak: c.T881G alepo c.T881A
Bulgarian: c.T881G или c.T881A
Slovak: c.T148C alepo c.C150G alepo c.C150A
Bulgarian: c.T148C или c.C150G или c.C150A
Slovak: Priemerná anualizovaná miera zmeny eGFRCKD-EPI u pacientov liečených počas tridsiatich mesiacov liekom Galafold od začiatku liečby bola -1,72 ml/min/1,73 m2 (95 % IS: -2,653; -0,782; n=31).
Bulgarian: Средната годишна промяна спрямо изходното ниво на eGFRCKD-EPI, при пациенти, лекувани 30 месеца с Galafold, е -1,72 ml/min/1,73 m2 (95%
Slovak: c.C305G alepo c.C305A
Bulgarian: c.C305G или c.C305A
Slovak: c.G132T alepo c.G132C
Bulgarian: c.G132T или c.G132C
Slovak: c.547G>A (domnelé miesto zostrihu)
Bulgarian: c.547G>A (предполагаема локализация на сплайсинг)
Slovak: c.442A>C alepo c.444T>A alepo c.444T>G
Bulgarian: c.442A>C или c.444T>A или c.444T>G
Slovak: c.148T>C alepo c.150C>G alepo c.150C>A
Bulgarian: c.148T>C или c.150C>G или c.150C>A
Slovak: Limited Tel.: 0808 034 288 / 877 309 5040 e-mail: MedInfo@amicusrx.com
Bulgarian: 0808 034 288 / 877 309 5040 e-mail: MedInfo@amicusrx.com
Slovak: c.G216A alepo c.G216T alepo c.G216C
Bulgarian: c.G216A или c.G216T или c.G216C
Slovak: c.124A>C alepo c.124A>T
Bulgarian: c.124A>C или c.124A>T
Slovak: c.305C>G alepo c.305C>A
Bulgarian: c.305C>G или c.305C>A
Slovak: c.216G>A alepo c.216G>T alepo c.216G>C
Bulgarian: c.216G>A или c.216G>T или c.216G>C
Slovak: c.T514A alepo c.G515C
Bulgarian: c.T514A или c.G515C
Slovak: c.243G>T alepo c.243G>C
Bulgarian: c.243G>T или c.243G>C
Slovak: c.280T>A alepo c.281G>C
Bulgarian: c.280T>A или c.281G>C
Slovak: België/Belgique/Belgien Amicus
Bulgarian: België/Belgique/Belgien Amicus Therapeutics Europe Limited Tél/Tel:
Slovak: Galafold sa neskúmal u pacientov s Fabryho chorobou, ktorí majú odhadnutú hodnotu GFR nižšiu ako 30 ml/min/1,73 m2.
Bulgarian: Galafold не се препоръчва за употреба при пациенти с болест на Fabry, които имат изчислена гломерулна филтрация (GFR) по-малко от 30 ml/min/1,73 m
Slovak: c.T817C alepo c.T819A alepo c.T819G
Bulgarian: c.T817C или c.T819A или c.T819G
Slovak: c.G561T alepo c.G561A alepo c.G561C
Bulgarian: c.G561T или c.G561A или c.G561C
Slovak: c.T258G alepo c.T258A
Bulgarian: c.T258G или c.T258A
Slovak: c.132G>T alepo c.132G>C
Bulgarian: c.132G>T или c.132G>C
Slovak: NEZNÁME (del Exon1_2?)
Bulgarian: НЕИЗВЕСТНА (del Exon1_2?)
Slovak: c.G540C alepo c.G540T
Bulgarian: c.G540C или c.G540T
Slovak: c.612G>T alepo c.612G>C
Bulgarian: c.612G>T или c.612G>C
Slovak: Limited Block 1, Blanchardstown Corporate
Bulgarian: Amicus Therapeutics Europe Limited Block 1, Blanchardstown Corporate Park Ballycoolen Road
Slovak: c.G144T alepo c.G144C
Bulgarian: c.G144T или c.G144C
Slovak: NEZNÁME (del Exon5_7?)
Bulgarian: НЕИЗВЕСТНА (del Exon5_7?)
Slovak: c.C897G alepo c.C897A
Bulgarian: c.C897G или c.C897A
Slovak: c.G243T alepo c.G243C
Bulgarian: c.G243T или c.G243C
Slovak: c.960T>G alepo c.960T>A
Bulgarian: c.960T>G или c.960T>A
Slovak: c.G140A alepo G141A
Bulgarian: c.G140A или G141A
Slovak: c.G612T alepo c.G612C
Bulgarian: c.G612T или c.G612C
Slovak: c.166T>A alepo c.167G>C
Bulgarian: c.166T>A или c.167G>C
Slovak: c.G611A alepo G612A
Bulgarian: c.G611A или G612A
Slovak: Poruchy kostrovej a svalovej sústavy a spojivového tkaniva svalové kŕče myalgia tortikolis bolesti končatín
Bulgarian: Нарушения на мускулноскелетната система и съединителната тъкан
Slovak: c.982G>A alepo c.982G>C
Bulgarian: c.982G>A или c.982G>C
Slovak: c.T337C alepo c.T339A alepo c.T339G
Bulgarian: c.T337C или c.T339A или c.T339G
Slovak: c.258T>G alepo c.258T>A
Bulgarian: c.258T>G или c.258T>A
Slovak: c.A588T alepo c.A588C
Bulgarian: c.A588T или c.A588C
Slovak: c.T960G alepo c.T960A
Bulgarian: c.T960G или c.T960A
Slovak: c.A840T alepo c.A840C
Bulgarian: c.A840T или c.A840C
Slovak: NEZNÁME (del Exon3?)
Bulgarian: НЕИЗВЕСТНА (del Exon3?)
Slovak: c.T784A alepo c.T784C
Bulgarian: c.T784A или c.T784C
Slovak: c.816C>A alepo c.816C>G
Bulgarian: c.816C>A или c.816C>G
Slovak: U pacientov, v prípade ktorých sa začala liečba liekom Galafold alebo ktorí prešli na liečbu liekom Galafold, sa odporúča pravidelne sledovať funkciu obličiek, echokardiografické parametre a biochemické markery (každých šesť mesiacov).
Bulgarian: Препоръчва се периодично проследяване на бъбречната функция, ехокардиографските параметри и биохимичните маркери (на всеки 6 месеца) при пациенти, при които е започнато лечение със или са преминали на Galafold.
Slovak: c.817T>C alepo c.819T>A alepo c.819T>G
Bulgarian: c.817T>C или c.819T>A или c.819T>G
Slovak: c.881T>G alepo c.881T>A
Bulgarian: c.881T>G или c.881T>A
Slovak: c.G567C alepo c.G567T
Bulgarian: c.G567C или c.G567T
Slovak: c.71G>A alepo c.72G>A
Bulgarian: c.71G>A или c.72G>A
Slovak: c.609G>C alepo c.609G>T
Bulgarian: c.609G>C или c.609G>T
Slovak: c.897C>G alepo c.897C>A
Bulgarian: c.897C>G или c.897C>A
Slovak: Priemerná anualizovaná miera zmeny eGFRCKD-EPI bola -0,40 ml/min/1,73 m2 (95 % IS: -2,272; 1,478; n=34) v skupine užívajúcej liek Galafold v porovnaní s -1,03 ml/min/1,73 m2
Bulgarian: ДИ: -2,272, 1,478; n=34) в групата на Galafold в сравнение с -1,03 ml/min/1,73 m
Slovak: c.T154A alepo c.G155C
Bulgarian: c.T154A или c.G155C
Slovak: c.540G>C alepo c.540G>T
Bulgarian: c.540G>C или c.540G>T
Slovak: c.144G>T alepo c.144G>C
Bulgarian: c.144G>T или c.144G>C
Slovak: c.337T>C alepo c.339T>A alepo c.339T>G
Bulgarian: c.337T>C или c.339T>A или c.339T>G
Slovak: (pruritus)
Bulgarian: (сърцебиене)
Slovak: c.141G>C alepo c.141G>T
Bulgarian: c.141G>C или c.141G>T
Slovak: v endoplazmatickom retikule a uľahčuje ich náležitú migráciu do lyzozómov.
Bulgarian: Свързването на мигаластат стабилизира тези мутантни форми на -Gal A в ендоплазмения ретикулум и улеснява правилното им пренасяне до лизозомите.
Slovak: c.G609C alepo c.G609T
Bulgarian: c.G609C или c.G609T
Slovak: c.G831T alepo c.G831C
Bulgarian: c.G831T или c.G831C
Slovak: c.G228C alepo c.G228A alepo c.G228T
Bulgarian: c.G228C или c.G228A или c.G228T
Slovak: c.126G>A alepo c.126G>C alepo c.126G>T
Bulgarian: c.126G>A или c.126G>C или c.126G>T
Slovak: c.G153A alepo c.G153T alepo c.G153C
Bulgarian: c.G153A или c.G153T или c.G153C
Slovak: c.228G>C alepo c.228G>A alepo c.228G>T
Bulgarian: c.228G>C или c.228G>A или c.228G>T
Slovak: c.567G>C alepo c.567G>T
Bulgarian: c.567G>C или c.567G>T
Slovak: c.561G>T alepo c.561G>A alepo c.561G>C
Bulgarian: c.561G>T или c.561G>A или c.561G>C
Slovak: c.831G>T alepo c.831G>C
Bulgarian: c.831G>T или c.831G>C