FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
French: Résultats déclarés par les patients - Échelle GSRS Dans l'essai mené chez des patients n'ayant jamais reçu de TES, des analyses de l'échelle GSRS (Gastrointestinal Symptoms Rating Scale) ont démontré que le traitement par Galafold était associé à des améliorations statistiquement significatives (p<0,05) des diarrhées par rapport au placebo, entre l'inclusion et le 6ème mois, ainsi que des reflux chez les patients présentant des symptômes à l'inclusion.
Italian: Risultato riportato dai pazienti - Scala di valutazione dei sintomi gastrointestinali Nello studio su pazienti non trattati con ERT, le analisi della scala di valutazione dei sintomi gastrointestinali hanno dimostrato che il trattamento con Galafold era associato a miglioramenti statisticamente significativi (p<0,05) rispetto al placebo dal valore basale al mese 6 per i pazienti con sintomi al basale per quanto riguarda la diarrea e relativamente al reflusso.
French: p.D315_Q321del c.946_954dup c.946_954dup p.V316_A318dup p.V316_D322del
Italian: p.D315_Q321del c.946_954dup c.946_954dup p.V316_A318dup p.V316_D322del c.946delG
French: Tableau 3: Mutations non sensibles à Galafold (migalastat)
Italian: Tabella 3: Mutazioni non suscettibili a Galafold (migalastat)
French: Vous devez utiliser un mode de contraception efficace pendant le traitement par Galafold.
Italian: Durante la terapia con Galafold è necessario usare un metodo contraccettivo efficace.
French: • Besoin soudain de déféquer
Italian: • Bisogno urgente di defecare
French: • Nuque raide et douloureuse (torticolis)
Italian: • Rigidità nucale dolorosa (torcicollo)
French: Les mutations du gène GLA sensibles et non sensibles au traitement par Galafold sont présentées respectivement dans les tableaux 2 et 3 ci-dessous.
Italian: Le mutazioni di GLA suscettibili e non suscettibili mediante trattamento con Galafold sono elencate nella tabella 2 e nella successiva tabella 3, rispettivamente.
French: Prendre une gélule de Galafold tous les deux jours et percer le cercle perforé de la plaquette les jours où Galafold ne doit pas être pris.
Italian: Assumere Galafold capsule a giorni alterni e forare il cerchio perforato sul blister nei giorni in cui non si assume Galafold.
French: Au vu des voies métaboliques et d'excrétion du migalastat, une diminution de la fonction hépatique ne devrait pas affecter la pharmacocinétique du migalastat.
Italian: Sulla base delle vie metaboliche e delle vie di escrezione non si prevede che una funzionalità epatica ridotta possa influenzare la farmacocinetica di migalastat.
French: Galafold est disponible en plaquette de 14 gélules.
Italian: Galafold è disponibile in confezione blister contenente 14 capsule.
French: • Diminution de la sensibilité du toucher (hypoesthésies)
Italian: • Riduzione della sensibilità sensoriale e tattile (ipoestesia)
French: • Douleurs musculaires (myalgies)
Italian: • Dolore muscolare (mialgia)
French: Personnes âgées Aucune modification de posologie liée à l'âge n'est nécessaire (voir rubrique 5.2).
Italian: Popolazione anziana Non è necessario un aggiustamento della dose in base all'età (vedere paragrafo 5.2).
French: L'exposition plasmatique au migalastat (ASC0-∞) et la Cmax augmentaient proportionnellement aux doses orales de chlorhydrate de migalastat, comprises entre 50 mg et 1 250 mg.
Italian: L'esposizione plasmatica a migalastat (AUC0-∞) e la Cmax hanno dimostrato aumenti proporzionali alla dose, per dosi di migalastat cloridrato da 50 mg a 1 250 mg per via orale.
French: Ce médicament n'a pas été étudié chez les enfants et les adolescents de moins de 16 ans.
Italian: Poiché il medicinale non è stato studiato nei bambini e negli adolescenti al di sotto di 16 anni di età, la sicurezza e l'efficacia in questa fascia di età non sono state stabilite.
French: Aucune différence cliniquement significative de l'IMVG n'a été observée pendant la période initiale contrôlée versus placebo de 6 mois.
Italian: Non sono state osservate differenze cliniche significative nell'indice LVMi durante il periodo basale di 6 mesi controllato verso placebo.
French: COMPOSITION QUALITATIVE ET QUANTITATIVE Chaque gélule contient 123 mg de migalastat, sous forme de chlorhydrate de migalastat.
Italian: COMPOSIZIONE QUALITATIVA E QUANTITATIVA Ogni capsula contiene migalastat cloridrato equivalente a 123 mg di migalastat.
French: Patients atteints d'une insuffisance rénale
Italian: Pazienti con compromissione renale
French: Le premier essai de phase 3 (ATTRACT) était une étude comparative randomisée en ouvert, évaluant l'efficacité et la sécurité de Galafold par rapport au traitement enzymatique substitutif (TES) (agalsidase bêta, agalsidase alfa) chez 52 patients de sexe masculin ou féminin atteints de la maladie de Fabry.
Italian: Il primo studio di fase 3 (ATTRACT) era uno studio di confronto attivo in aperto, randomizzato che valutava l'efficacia e la sicurezza di Galafold rispetto alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) (agalsidasi beta, agalsidasi alfa) in 52 pazienti maschi e femmine con malattia di Fabry che avevano ricevuto l'ERT prima dell'ingresso nello studio e con mutazioni suscettibili (studio su pazienti pretrattati con ERT).
French: Dans l'essai mené chez des patients ayant déjà reçu un TES, la fonction rénale est restée stable jusqu'à 18 mois de traitement par Galafold.
Italian: Nello studio condotto su pazienti pretrattati con ERT, la funzionalità renale è rimasta stabile fino a 18 mesi di trattamento con Galafold.
French: On ne sait pas si la substance active contenue dans ce médicament passe dans le lait maternel.
Italian: Non è ancora noto se il medicinale passi nel latte materno.
French: Il s'agit d'une tumeur spontanée courante chez les rats mâles nourris ad libitum.
Italian: Questo adenoma è un tumore spontaneo comune in ratti maschi nutriti a volontà.
French: Si vous êtes enceinte, si vous pensez être enceinte ou planifiez une grossesse, demandez conseil à votre médecin, à votre pharmacien ou à votre infirmier/ière avant de prendre ce médicament.
Italian: Se è in corso una gravidanza oppure se sospetta o sta pianificando una gravidanza chieda consiglio al medico o al farmacista o all'infermiere prima di prendere questo medicinale.
French: Galafold ne doit pas être pris pendant 2 jours consécutifs.
Italian: Galafold non deve essere assunto per due giorni consecutivi.
French: c.A1C ou c.A1T
Italian: c.A1C o c.A1T
French: En cas d'omission d'une prise pendant une journée entière, le patient ne doit prendre la dose de Galafold omise que si moins de 12 heures se sont écoulées depuis l'heure de prise prévue de la dose.
Italian: Se la dose viene completamente dimenticata nel giorno di somministrazione, il paziente dovrà assumere la dose dimenticata di Galafold solo se sono trascorse al massimo 12 ore dal normale orario di assunzione della dose.
French: Fatigue Douleur
Italian: Affaticamento Dolore
French: MENTIONS DEVANT FIGURER SUR L'EMBALLAGE EXTÉRIEUR EMBALLAGE EXTÉRIEUR
Italian: INFORMAZIONI DA APPORRE SUL CONFEZIONAMENTO SECONDARIO SCATOLA DI CARTONE ESTERNA
French: Certaines mutations du gène GLA peuvent conduire à la production de formes mutantes instables et anormalement repliées de l'α-Gal A. Le migalastat est un chaperon pharmacologique conçu pour se fixer de manière sélective et réversible avec une forte affinité sur les sites actifs de certaines formes mutantes de l'-Gal A, dont les génotypes sont définis comme étant des mutations sensibles.
Italian: Migalastat è una proteina chaperone farmacologica progettata per stabilire legami ad alta affinità, selettivi e reversibili, con i siti attivi di alcune forme mutanti di -Gal A, i cui genotipi sono definiti come mutazioni suscettibili.
French: c.760-762delGTT ou c.761763del c.760_762delGTT ou c.761_763del p.V254del
Italian: I253S c.760-762delGTT o c.761-763del c.760_762delGTT o c.761_763del p.V254del c.769G>C
French: Comment conserver Galafold ?
Italian: Come conservare Galafold
French: Si vous arrêtez de prendre Galafold N'arrêtez pas de prendre ce médicament sans en parler préalablement à votre médecin.
Italian: Se interrompe il trattamento con Galafold Il trattamento non deve essere interrotto senza consultare il medico.
French: Tableau 2: Mutations sensibles à Galafold (migalastat)
Italian: Tabella 2: mutazioni suscettibili a Galafold (migalastat)
French: Par conséquent, un risque d'exposition au migalastat pour les nouveau-nés/nourrissons allaités ne peut être exclu.
Italian: Di conseguenza, non si esclude il rischio di esposizione a migalastat del neonato durante l'allattamento con latte materno.
French: Si vous planifiez une grossesse, demandez conseil à votre médecin ou à votre pharmacien.
Italian: Se sta pianificando una gravidanza, chieda consiglio al medico, al farmacista o all'infermiere.
French: Torticolis
Italian: Torcicollo
French: Cependant, l'excrétion du migalastat a été mise en évidence dans le lait de rates allaitantes.
Italian: Tuttavia, si è visto che migalastat viene escreto nel latte materno dei ratti.
French: Modification de la séquence d'une protéine
Italian: Cambio di sequenza proteica
French: c.1196G>A ou c.1197G>A c.G1196A ou c.G1197A
Italian: c.1196G>A o c.1197G>A c.G1196A o c.G1197A
French: c.1019G>A ou c.1020G>A c.G1019A ou c.G1020A
Italian: c.1019G>A o c.1020G>A c.G1019A o c.G1020A
French: Adressez-vous à votre médecin avant de prendre Galafold si vous êtes actuellement sous traitement enzymatique substitutif.
Italian: Avvertenze e precauzioni Si rivolga al medico prima di prendere Galafold se segue una terapia enzimatica sostitutiva.
French: c.T148C ou c.C150G ou c.C150A F50L
Italian: c.T148C o c.C150G o c.C150A F50L
French: Dyspnée Epistaxis
Italian: Dispnea Epistassi
French: Une boîte de Galafold = 14 gélules = 28 jours de traitement
Italian: Un blister di Galafold contiene 14 capsule rigide per 28 giorni di terapia.
French: c.G561T ou c.G561A ou c.G561C M187I
Italian: c.G561T o c.G561A o c.G561C M187I
French: c.T1147C ou c.C1149G ou c.C1149A
Italian: c.T1147C o c.C1149G o c.C1149A
French: Modification de la séquence d'une protéine c.134_138delTGCACinsGCTCG c.134_138delTGCACinsGCTCG L45R/H46S c.147_148insCCC
Italian: p.M42Tfs*74 c.134_138delTGCACinsGCTCG c.134_138delTGCACinsGCTCG L45R/H46S
French: Si plus de 12 heures se sont écoulées, le patient doit recommencer à prendre Galafold au jour et à l'heure initialement prévus pour la dose suivante, en suivant le schéma posologique d'une prise tous les deux jours.
Italian: Se sono trascorse più di 12 ore, il paziente deve riprendere l'assunzione di Galafold nel giorno e all'ora di assunzione successivi, in base al programma di assunzione a giorni alterni.
French: c.A712C ou c.T714A ou c.T714G S238R
Italian: c.A712C o c.T714A o c.T714G S238R
French: Après une durée moyenne de traitement de 3,4 années , la variation annuelle moyenne du DFGeCKD-EPI était de -0,74 ml/min/1,73 m2 (IC à 95 %: -1,89, 0,40 ; n = 41).
Italian: Dopo una media di 3,4 anni di trattamento, il tasso di variazione annualizzato medio del eGFRCKD-EPI era -0,74 mL/min/1,73 m2 (95% CI: -1,89, 0,40; n=41).
French: c.G153A ou c.G153T ou c.G153C M51I
Italian: c.G153A o c.G153T o c.G153C M51I
French: c.G611A ou G612A
Italian: c.G611A o G612A
French: Il est possible que vous ayez mal à la tête et des sensations de vertiges.
Italian: Può avere cefalea e capogiri.
French: c.T337C ou c.T339A ou c.T339G F113L
Italian: c.T337C o c.T339A o c.T339G F113L
French: Au 6ème mois, les patients randomisés pour recevoir Galafold dans la phase I ont montré une réduction moyenne statistiquement significative (±ETM) des inclusions de GL-3 dans les capillaires interstitiels (-0,25±0,10; -39 %) par rapport au placebo (+0,07 ± 0,13; +14 %) (p=0,008).
Italian: I pazienti randomizzati a Galafold nella fase 1 hanno dimostrato una riduzione maggiore e statisticamente significativa (±SEM) della deposizione media di GL-3 nei capillari interstiziali (-0,25±0,10; -39%) al mese 6 rispetto al placebo (+0,07 ± 0,13; +14%) (p=0,008).
French: Le deuxième essai de phase 3 (FACETS) était une étude randomisée, en double aveugle, contrôlée versus placebo (pendant 6 mois), suivie d'une période d'extension en ouvert de 18 mois évaluant l'efficacité et la sécurité de Galafold chez 50 patients de sexe masculin ou féminin atteints de la maladie de Fabry.
Italian: Il secondo studio di fase 3 (FACETS) era uno studio controllato verso placebo, di 6 mesi in doppio cieco, randomizzato, (fino al mese 6) seguito da un periodo di 18 mesi in aperto che valutava l'efficacia e la sicurezza di Galafold in 50 pazienti maschi e femmine con malattia di Fabry e mutazioni suscettibili, che non avevano mai assunto la ERT o che avevano ricevuto la ERT in precedenza ma l'avevano sospesa per almeno 6 mesi (studio su pazienti non trattati con ERT).
French: MENTIONS MINIMALES DEVANT FIGURER SUR L'EMBALLAGE INTERMÉDIAIRE PLAQUETTE THERMOFORMÉE
Italian: INFORMAZIONI MINIME DA APPORRE SUI CONFEZIONAMENTI INTERMEDI BLISTER
French: Dans l'essai mené chez des patients n'ayant jamais reçu de TES, Galafold a entraîné une réduction statistiquement significative de l'IMVG (p< 0,05); la variation moyenne de l'IMVG entre l'inclusion et la période allant du 18ème au 24ème mois était de -7,7 (IC à 95 %: -15,4, -0,01; n = 27).
Italian: Nello studio su pazienti non trattati con ERT, Galafold ha prodotto una riduzione statisticamente significativa del LVMi (p< 0,05); la variazione media dell'indice LVMi dal valore basale ai mesi 18-24 era -7,7 (95% CI: -15,4, -0,01; n=27).
French: c.A504C ou c.A504T
Italian: c.A504C o c.A504T
French: c.T817C ou c.T819A ou c.T819G F273L
Italian: c.T817C o c.T819A o c.T819G F273L
French: c.1046G>A ou c.1047G>A c.G1046A ou c.G1047A
Italian: c.1046G>A o c.1047G>A c.G1046A o c.G1047A
French: Galafold doit être pris un jour sur deux au même moment de la journée afin de garantir des bénéfices optimaux pour le patient.
Italian: Per garantire benefici ottimali per il paziente, Galafold deve essere assunto a giorni alterni alla stessa ora.
French: Modification de la séquence d'une protéine c.[253G>A; 254G>T; 255T>G] c.G253A/G254T/T255G
Italian: c.[253G>A; 254G>T; 255T>G] c.G253A/G254T/T255G
French: Dans une étude sur l'administration d'une dose unique de Galafold chez des sujets n'étant pas atteints de la maladie de Fabry mais présentant une insuffisance rénale à des degrés divers, les expositions au migalastat étaient multipliées par 4,3 chez les sujets présentant une insuffisance rénale sévère (DFG < 30 ml/min/1,73 m2).
Italian: In uno studio a dose singola con Galafold in soggetti non-Fabry con insufficienza renale di vario grado, le esposizioni erano maggiori di 4,3 volte in quelli con compromissione renale severa ( < 30 mL/min/1,73 m2).
French: Comment prendre Galafold ?
Italian: Come prendere Galafold
French: c.712A>C ou c.714T>A ou c.714T>G
Italian: c.712A>C o c.714T>A o c.714T>G
French: Modification de la séquence d'une protéine c.1A>C ou c.1A>T
Italian: Cambio di sequenza proteica c.1A>C o c.1A>T
French: Tableau 1 : Effets indésirables sous Galafold lors des essais cliniques
Italian: Tabella 1: Reazioni avverse segnalate con Galafold negli studi clinici Classificazione per sistemi e organi
French: c.3G>A ou c.3G>T ou c.3G>C c.G3A ou c.G3T ou c.G3C
Italian: c.3G>A o c.3G>T o c.3G>C c.G3A o c.G3T o c.G3C
French: c.442A>C ou c.444T>A ou c.444T>G
Italian: c.442A>C o c.444T>A o c.444T>G
French: Affections du système nerveux Maux de tête
Italian: Patologie del sistema nervoso Cefalea
French: Galafold n'a pas été étudié chez les patients atteints de la maladie de Fabry et ayant un DFG inférieur à 30 ml/min/1,73 m2.
Italian: Galafold non è stato studiato in pazienti con malattia di Fabry con GFR inferiore a 30 mL/min/1,73 m2.
French: c.A924T ou c.A924C
Italian: c.A924T o c.A924C
French: • Difficulté respiratoire (dyspnée)
Italian: • Respiro corto (dispnea)
French: La variation annuelle moyenne du DFGeCKD-EPI était de -0,40 ml/min/1,73m² (IC à 95 %: -2,272, 1,478; n = 34) dans le groupe Galafold, par rapport à -1,03 ml/min/1,73m² (IC à 95 %: -3,363, -1,575; n = 18).
Italian: Il tasso di variazione annualizzato medio del eGFRCKD-EPI era -0,40 mL/min/1,73 m2 (95% CI: -2,272, 1,478; n=34) nel gruppo Galafold rispetto a -1,03 mL/min/1,73 m2 (95% CI: -3,636, 1,575; n=18) nel gruppo ERT.
French: Aucune adaptation de la dose de Galafold n'est nécessaire chez les patients insuffisants hépatiques (voir rubrique 5.2).
Italian: Non è necessario un aggiustamento della dose di Galafold in pazienti con compromissione epatica (vedere paragrafo 5.2).
French: c.A442C ou c.T444A ou c.T444G S148R
Italian: c.A442C o c.T444A o c.T444G S148R
French: c.140G>A ou 141G>A
Italian: c.140G>A o 141G>A
French: c.G126A ou c.G126C ou c.G126T M42I
Italian: c.G126A o c.G126C o c.G126T M42I
French: c.611G>A ou 612G>A
Italian: c.611G>A o 612G>A
French: c.148T>C ou c.150C>G ou c.150C>A
Italian: c.148T>C o c.150C>G o c.150C>A
French: c.C816A ou c.C816G
Italian: c.C816A o c.C816G
French: c.T139C ou c.T139A
Italian: c.T139C o c.T139A
French: c.216G>A ou c.216G>T ou c.216G>C
Italian: c.216G>A o c.216G>T o c.216G>C
French: Au bout de 30 mois de traitement par Galafold, la variation moyenne par rapport à l'inclusion de l'IMVG était de -3,8 (IC à 95 %: -8,9, 1,3; n = 28) et la variation moyenne par rapport à l'inclusion de l'IMVG des patients présentant une hypertrophie ventriculaire gauche à l'inclusion était de -10,0 (IC à 95 %: -16,6, -3,3; n = 10).
Italian: Dopo 30 mesi di trattamento con Galafold, la variazione media dal valore basale nell'indice LVMi era di -3,8 (95% CI: -8,9, 1,3; n=28) e la variazione media dal valore basale nell'indice LVMi in pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra al basale era di -10,0 (95% CI: -16,6, -3,3; n=10).
French: c.561G>T ou c.561G>A ou c.561G>C
Italian: c.561G>T o c.561G>A o c.561G>C
French: c.504A>C ou c.504A>T
Italian: c.504A>C o c.504A>T
French: Lorsque vous entamez une nouvelle boîte de plaquette, notez la date de prise de la première gélule sur celle-ci.
Italian: Il primo giorno in cui assume il medicinale da un nuovo blister, registri la data sul blister stesso.
French: Alternez quotidiennement la prise de gélule les jours impairs (indiqués sur la plaquette Jour 1, Jour 3, ...) et la perforation des cercles blancs les jours pairs jusqu'au Jour 28 (compris) (indiqués sur la plaquette Jour 2, Jour 4, ...).
Italian: Alterni i giorni prendendo la capsula nei giorni dispari e forando i cerchi bianchi perforati nei giorni pari, fino al giorno 28 incluso.
French: c.G216A ou c.G216T ou c.G216C M72I
Italian: c.G216A o c.G216T o c.G216C M72I
French: c.C519A ou c.C519G
Italian: c.C519A o c.C519G
French: INFORMATIONS EN BRAILLE galafold 123 mg, gélules
Italian: INFORMAZIONI IN BRAILLE galafold 123 mg capsule rigide
French: c.G140A ou G141A
Italian: c.G140A o G141A
French: c.280T>A ou c.281G>C
Italian: c.280T>A o c.281G>C
French: c.C159G ou c.C159A
Italian: c.C159G o c.C159A
French: Modification de la séquence d'une protéine c.1167dupT
Italian: Cambio di sequenza proteica c.1168insT
French: c.A124C ou c.A124T
Italian: c.A124C o c.A124T
French: c.C207A ou c.C207G
Italian: c.C207A o c.C207G
French: c.G870A ou c.G870C ou c.G870T M290I
Italian: c.G870A o c.G870C o c.G870T M290I
French: c.G284A ou c.G285A
Italian: c.G284A o c.G285A
French: c.G228C ou c.G228A ou c.G228T M76I
Italian: c.G228C o c.G228A o c.G228T M76I
French: c.924A>T ou c.924A>C
Italian: c.924A>T o c.924A>C
French: • Envie de vomir (nausées)
Italian: • Sensazione di malessere (nausea)
French: c.T187A ou c.G188C
Italian: c.T187A o c.G188C
French: c.G412A ou c.G412C
Italian: c.G412A o c.G412C
French: c.159C>G ou c.159C>A
Italian: c.159C>G o c.159C>A
French: c.T241C ou c.T241A
Italian: c.T241C o c.T241A
French: c.153G>A ou c.153G>T ou c.153G>C
Italian: c.153G>A o c.153G>T o c.153G>C
French: c.817T>C ou c.819T>A ou c.819T>G
Italian: c.817T>C o c.819T>A o c.819T>G
French: c.228G>C ou c.228G>A ou c.228G>T
Italian: c.228G>C o c.228G>A o c.228G>T
French: c.T881G ou c.T881A
Italian: c.T881G o c.T881A
French: c.G261C ou c.G261T
Italian: c.G261C o c.G261T
French: c.126G>A ou c.126G>C ou c.126G>T
Italian: c.126G>A o c.126G>C o c.126G>T
French: c.412G>A ou c.412G>C
Italian: c.412G>A o c.412G>C
French: Dans l'essai mené chez des patients ayant déjà reçu un TES, les taux plasmatiques de lyso-Gb3 avaient légèrement augmenté, mais étaient restés faibles chez les patients porteurs de mutations sensibles traités par Galafold pendant les 30 mois de l'étude.
Italian: Nello studio su pazienti pretrattati con ERT, i livelli plasmatici di liso-Gb3 sono leggermente aumentati, pur rimanendo bassi, in pazienti con mutazioni suscettibili trattati con Galafold per la durata dello studio (30 mesi), I livelli plasmatici di liso-Gb3 sono rimasti bassi anche in pazienti in terapia con ERT fino a 18 mesi.
French: Dans l'essai mené chez des patients ayant déjà reçu un TES, après 18 mois de traitement par Galafold, une diminution statistiquement significative de l'IMVG (p < 0,05) a été observée.
Italian: Nello studio su pazienti pretrattati con ERT, è stata riscontrata una riduzione statisticamente significativa dell'indice LVMi (p< 0,05) dopo 18 mesi di trattamento con Galafold.
French: c.337T>C ou c.339T>A ou c.339T>G
Italian: c.337T>C o c.339T>A o c.339T>G
French: c.C525G ou c.C525A
Italian: c.C525G o c.C525A
French: c.284G>A ou c.285G>A
Italian: c.284G>A o c.285G>A
French: c.T166A ou c.G167C
Italian: c.T166A o c.G167C
French: Paresthésies Sensations vertigineuses Hypoesthésies
Italian: Parestesia Capogiri Ipoestesia
French: c.G982A ou c.G982C
Italian: c.G982A o c.G982C
French: c.C233G ou c.C233A
Italian: c.C233G o c.C233A
French: c.187T>A ou c.188G>C
Italian: c.187T>A o c.188G>C
French: c.G103C ou c.G103A
Italian: c.G103C o c.G103A
French: c.C279G ou c.C279A
Italian: c.C279G o c.C279A
French: c.241T>C ou c.241T>A
Italian: c.241T>C o c.241T>A
French: NUMÉRO DU LOT
Italian: NUMERO DI LOTTO LOTTO:
French: c.124A>C ou c.124A>T
Italian: c.124A>C o c.124A>T
French: c.G285T ou c.G285C
Italian: c.G285T o c.G285C
French: c.285G>T ou c.285G>C
Italian: c.285G>T o c.285G>C
French: Une étude pharmacocinétique réalisée chez des hommes volontaires sains avec 150 mg de 14C-chlorhydrate de migalastat a montré qu'approximativement 77 % de la dose radiomarquée était récupérée dans les urines, dont 55 % de migalastat était excrétée sous forme inchangée et 4 % sous forme de métabolites combinés M1, M2 et M3.
Italian: Uno studio di farmacocinetica condotto su volontari maschi sani con 150 mg [14C]-migalastat cloridrato ha rivelato che circa il 77% della dose radiomarcata è stata ritrovata nelle urine.
French: c.G242A ou c.G243A
Italian: c.G242A o c.G243A
French: c.519C>A ou c.519C>G
Italian: c.519C>A o c.519C>G
French: c.G131A ou c.G132A
Italian: c.G131A o c.G132A
French: c.552T>A ou c.552T>G
Italian: c.552T>A o c.552T>G
French: c.C305G ou c.C305A
Italian: c.C305G o c.C305A
French: c.G540C ou c.G540T
Italian: c.G540C o c.G540T
French: c.G734A ou c.G735A
Italian: c.G734A o c.G735A
French: c.G471C ou c.G471T
Italian: c.G471C o c.G471T
French: c.T258G ou c.T258A
Italian: c.T258G o c.T258A
French: Après le suivi dans l'étude d'extension en ouvert, la variation moyenne de l'IMVG entre l'inclusion et le 36ème mois était de -8,3 (IC à 95 %: -17,1, 0,4 ; n = 25) et le 48ème mois était de -9,1 (IC à 95 % : -20,3, 2,0 ; n = 18).
Italian: In seguito, nello studio di estensione, la variazione media dell'indice LVMi dal valore basale al mese 36 era -8,3 (95% CI: -17,1, 0,4; n=25) e al mese 48 era9,1 (95% CI: -20,3, 2,0; n=18).
French: c.G612T ou c.G612C
Italian: c.G612T o c.G612C
French: c.982G>A ou c.982G>C
Italian: c.982G>A o c.982G>C
French: c.C747G ou c.C747A
Italian: c.C747G o c.C747A
French: c.T552A ou c.T552G
Italian: c.T552A o c.T552G
French: c.471G>C ou c.471G>T
Italian: c.471G>C o c.471G>T
French: c.207C>A ou c.207C>G
Italian: c.207C>A o c.207C>G
French: c.G288A ou c.G288T ou c.G288C M96I
Italian: c.G288A o c.G288T o c.G288C M96I
French: c.G888A ou c.G888T ou c.G888C M296I
Italian: c.G888A o c.G888T o c.G888C M296I
French: c.242G>A ou c.243G>A
Italian: c.242G>A o c.243G>A
French: c.G1074T ou c.G1074C
Italian: c.G1074T o c.G1074C
French: INCONNU (del Exon1_2?)
Italian: NON NOTO (del Exon1_2?)
French: c.816C>A ou c.816C>G
Italian: c.816C>A o c.816C>G
French: c.C897G ou c.C897A
Italian: c.C897G o c.C897A
French: INCONNU (del Exon3?)
Italian: NON NOTO (del Exon3?)