FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
Estonian: Patsiendi hinnang ravitulemusele - seedetrakti sümptomite hindamisskaala Ensüümasendusravi mittesaanute uuringus näitas seedetrakti sümptomite hindamisskaala, et patsientidel, kellel esinesid uuringu alguses seedetrakti sümptomid, kaasnes Galafoldi-raviga kõhulahtisuse ja refluksi sümptomite statistiliselt oluline (p < 0,05) paranemine algväärtusest kuni 6. kuuni võrreldes platseeboga.
Icelandic: Niðurstöður sem tilkynntar voru af sjúklingum- Matskvarði fyrir einkenni frá meltingarvegi Í rannsókninni hjá sjúklingum sem ekki hafa fengið ensímuppbótarmeðferð sýndi greining á matskvarða fyrir einkenni frá meltingarvegi (Gastrointestinal Symptoms Rating Scale) fram á að meðferð með Galafold tengdist tölfræðilega marktækri (p <0,05) framför samanborið við lyfleysu frá grunngildi að 6. mánuði hvað varðar niðurgang og hvað varðar bakflæði hjá sjúklingum með einkenni við grunngildi.
Estonian: Ärge kasutage seda ravimit pärast kõlblikkusaega, mis on märgitud karbil ja blistril pärast märget EXP. Kõlblikkusaeg viitab selle kuu viimasele päevale.
Icelandic: Ekki skal nota lyfið eftir fyrningardagsetningu sem tilgreind er á öskjunni og þynnunni á eftir EXP.
Estonian: Üleannustamise korral on soovitatav osutada üldist arstiabi.
Icelandic: Við ofskömmtun er almenn læknismeðferð ráðlögð.
Estonian: Galafold ei ole ette nähtud ensüümasendusraviga samal ajal kasutamiseks (vt lõik 4.4).
Icelandic: Galafold er ekki ætlað til samhliða notkunar með ensímuppbótarmeðferð (enzyme replacement therapy, ERT) (sjá kafla 4.4).
Estonian: Muud ravimid ja Galafold
Icelandic: Notkun annarra lyfja samhliða Galafold
Estonian: g.10237_11932del/11933_12083i nv/12084_12097del g.>5.5kbdel to 3UTR
Icelandic: g.10237_11932del/11933_12083i nv/12084_12097del g.>5.
Estonian: c.[644A>G; 811G>A; 937G>T] c.A644G/G811A/G937T
Icelandic: c.[644A>G; 811G>A; 937G>T] c.A644G/G811A/
Estonian: g.6736_11545del c.370-533_c.1290+277del
Icelandic: ÓÞEKKT (del Exon3 og g.6736_11545del c.370-533_c.1290+277del
Estonian: Kuni (ja kaasa arvatud) 28. päevani toimige vaheldumisi: võtke paaritu arvuga päevadel kapsel ja paarisarvuga päevadel suruge välja perforeeritud valged ringid.
Icelandic: Skipstu daglega á að taka hylkið á dögum með oddatölum og að þrýsta út götuðu hvítu hringjunum á dögum með sléttum tölum, til og með degi 28.
Estonian: c.G611A või G612A
Icelandic: c.G611A eða G612A
Estonian: Kui topeltmutatsioon on erinevates kromosoomides (ainult naistel), allub see patsient ravile, kui tabelis 2 on esitatud kas üks või teine mutatsioon.
Icelandic: Ef tvöföld stökkbreyting er til staðar á mismunandi litningum (aðeins hjá konum) er sjúklingurinn móttækilegur ef önnur hvor stökkbreytingin er til staðar í töflu
Estonian: Avamisjuhised
Icelandic: Leiðbeiningar um opnun
Estonian: Valgu järjestuse muutus c.1A>C või c.1A>T
Icelandic: Breyting á próteinröð c.1A>C eða c.1A>T
Estonian: Selle aja jooksul võib juua selgeid vedelikke, sealhulgas gaseeritud jooke.
Icelandic: Drekka má tæra vökva, þ.m.t. kolsýrðra drykki á þessu tímabili.
Estonian: Ärge sööge vähemalt 2 tundi enne ja 2 tundi pärast ravimi võtmist.
Icelandic: Ekki skal borða mat að minnsta kosti 2 klst. fyrir og 2 klst.
Estonian: Prekliiniliselt on pärast ravi teiste iminosahhariididega kirjeldatud samasuguseid leide.
Icelandic: Svipaðar niðurstöður hafa komið fram forklínískt eftir meðferð með öðrum imínósykrum.
Estonian: Galafoldi võtmisel koos toiduga väheneb selle ekspositsioon ligikaudu 40%, seega ei tohi süüa vähemalt 2 tundi enne ja 2 tundi pärast Galafoldi võtmist, et olla vähemalt 4 tundi söömata.
Icelandic: 40% þegar lyfið er tekið með mat og því ætti ekki að neyta matar í a.m.k. 2 klst. fyrir og 2 klst.
Estonian: c.G1067A/G1078C
Icelandic: G1067A/G1078C
Estonian: Prekliiniliselt on pärast ravi teiste iminosahhariididega kirjeldatud samasuguseid leide (vt lõik 5.3).
Icelandic: Svipaðar niðurstöður hafa komið fram forklínískt eftir meðferð með öðrum imínósykrum (sjá kafla 5.3).
Estonian: g.941_5845del p.?
Icelandic: g.941_5845del p.?(Exon1_2del)
Estonian: Kui te võtate Galafoldi, hindab arst iga kuue kuu tagant teie seisundit ja seda, kas ravim toimib.
Icelandic: Læknirinn mun fylgjast með ástandi þínu og hvort lyfið virki á 6 mánaða fresti á meðan þú tekur Galafold.
Estonian: g.2594_10904dup c.195-2500_999+197dup g.2934_6378del
Icelandic: g.2594_10904dup c.195-2500_999+197dup
Estonian: Sõltuvalt α-Gal A tootva geeni mutatsiooni (muutuse) iseloomust ensüüm kas ei toimi korralikult või puudub hoopis.
Icelandic: Það fer eftir því hvers konar stökkbreyting (umskipti) hefur átt sér stað í geninu sem framleiðir α-Gal A hvort ensímið virkar ekki rétt eða er ekki til staðar.
Estonian: c.G811A/G937T
Icelandic: G811A/G937T
Estonian: c.369+3_639+954del3129insT TEADMATA (del Exon3 ja 4?)
Icelandic: c.369+3_639+954del3129insT ÓÞEKKT (del Exon3 og g.6009_9741del
Estonian: c.1018T>C või c.1018T>A c.T1018C või c.T1018A
Icelandic: c.1018T>C eða c.1018T>A c.T1018C eða c.
Estonian: c.G801A (eeldatav splaissingu kohtTEADMATA)
Icelandic: c.G801A (meint splæsimót)
Estonian: 1. Mis ravim on Galafold ja milleks seda kasutatakse 2. Mida on vaja teada enne Galafoldi võtmist 3.
Icelandic: Áður en byrjað er að nota Galafold 3. Hvernig nota á Galafold
Estonian: Galafoldi optimaalselt kasuliku toime tagamiseks tuleb patsiendil seda võtta ülepäeviti ühel ja samal kellaajal.
Icelandic: Galafold á að taka annan hvern dag á sama tíma dags til að tryggja hámarks ávinning fyrir sjúklinginn.
Estonian: c.A712C või c.T714A või c.T714G
Icelandic: c.A712C eða c.T714A eða c.T714G
Estonian: c.1019G>A või c.1020G>A c.G1019A või c.G1020A
Icelandic: c.1019G>A eða c.1020G>A c.G1019A eða c.G1020A
Estonian: c.1081G>A või c.1081G>C c.G1081A või c.G1081C
Icelandic: c.1081G>A eða c.1081G>C c.G1081A eða c.G1081C
Estonian: c.140G>A või 141G>A
Icelandic: c.140G>A eða 141G>A
Estonian: Galafoldile alluvad ja allumatud GLA mutatsioonid on loetletud allpool, vastavalt tabelis 2 ja tabelis 3.
Icelandic: GLA-stökkbreytingarnar sem eru móttækilegar og ekki móttækilegar fyrir Galafold meðferð eru skráðar í töflu 2 og töflu 3 hér fyrir neðan.
Estonian: c.A504C või c.A504T
Icelandic: c.A504C eða c.A504T
Estonian: Kui seisund kliiniliselt oluliselt halveneb, tuleb kaaluda põhjalikumat kliinilist hindamist või Galafoldiga ravimise lõpetamist.
Icelandic: Í tilviki klínískt marktækrar versnunar skal íhuga frekara klínískt mat eða íhuga að hætta meðferð með Galafold.
Estonian: c.T148C või c.C150G või c.C150A
Icelandic: c.T148C eða c.C150G eða c.C150A
Estonian: c.A924T või c.A924C
Icelandic: c.A924T eða c.A924C
Estonian: België/Belgique/Belgien Amicus Therapeutics Europe Limited Tél/Tel: 0800 79245 e-mail: MedInfo@amicusrx.com
Icelandic: België/Belgique/Belgien Amicus Therapeutics Europe Limited Tél/Tel: 0800 79245 e-mail:
Estonian: c.G963C/G964A
Icelandic: G963C/G964A
Estonian: Galafoldile allumatud mutatsioonid on loetletud allpool tabelis 3.
Icelandic: Stökkbreytingarnar sem ekki eru móttækilegar fyrir meðferð með Galafold eru skráðar í töflu 3 hér fyrir neðan.
Estonian: c.611G>A või 612G>A
Icelandic: c.611G>A eða 612G>A
Estonian: Avatud jätku-uuringu ajal täheldati statistiliselt olulist (p < 0,05) paranemist võrreldes kõhulahtisuse ja seedehäirete sümptomite algväärtustega, paranes ka kõhukinnisus.
Icelandic: Í opnu framhaldsrannsókninni kom fram tölfræðilega marktæk (p <0,05) hækkun frá upphafsgildi hvað varðar niðurgang og meltingartruflanir með tilhneigingu til framfarar hvað varðar hægðatregðu.
Estonian: Kreatiinfosfokinaasi suurenenud sisaldus veres Kehakaalu tõus
Icelandic: Aukinn kreatínkínasi í blóði, þyngdaraukning
Estonian: See vähemalt 4 tundi söömata olemine ravimi võtmisel on vajalik teie ravimi täielikuks imendumiseks.
Icelandic: Nauðsynlegt er að fasta í að minnsta kosti 4 klst. í kringum lyfjatökuna svo lyfið geti frásogast að fullu.
Estonian: Vanuse mõju migalastaadi plasmakliirensile hinnati ensüümasendusravi mittesaanutel tehtud uuringupopulatsiooni farmakokineetika analüüsis.
Icelandic: Áhrif aldurs voru metin með þýðisgreiningu á lyfjahvörfum á úthreinsun migalastats úr plasma í rannsókninni hjá sjúklingum sem ekki hafa fengið ERT-meðferð.
Estonian: c.1147T>C või c.1149C>G või c.1149C>A
Icelandic: c.1147T>C eða c.1149C>G eða c.1149C>A
Estonian: Ravim stabiliseerib organismis looduslikult toodetavat ensüümi, nii et see toimib paremini ning vähendab rakkudesse ja kudedesse kuhjunud GL-3 kogust.
Icelandic: Lyfið virkar með því að auka stöðugleika ensímsins sem líkaminn framleiðir náttúrulega, til að það geti dregið frekar úr því magni GL-3 sem hefur safnast upp í frumum og vefjum.
Estonian: 1. etapis platseeborühma randomiseeritud patsientidel, kes viidi 6. kuul üle Galafoldile (2. etapp), täheldati 12. kuul samuti statistiliselt olulist GL-3 inklusioonide vähenemist neerude interstitsiaalsetes kapillaarides (-0,33 ±0,15; -58%) (p = 0,014).
Icelandic: Sjúklingar sem slembiraðað var til að fá lyfleysu á 1. stigi og skiptu yfir í Galafold í 6. mánuði (2. stigi) sýndu einnig fram á tölfræðilega marktæka fækkun á GL-3 uppsöfnun í millivefsháræðum í 12. mánuði (-0,33±0,15; -58%) (p=0,014).
Estonian: c.1045T>C või c.1045T>A c.T1045C või c.T1045A
Icelandic: c.1045T>C eða c.1045T>A c.T1045C eða c.T1045A
Estonian: c.504A>C või c.504A>T
Icelandic: c.504A>C eða c.504A>T
Estonian: Ensüümasendusravi saanute uuringus lyso-Gb3 plasmakontsentratsioonid veidi tõusid, kuid jäid väikeseks ravile alluva mutatsiooniga patsientidel, keda raviti Galafoldiga kogu uuringu 30 kuu jooksul.
Icelandic: Í rannsókninni hjá sjúklingum með reynslu af ERT-meðferð jókst magn lyso-Gb3 í plasma lítillega en hélst lágt og stöðugt hjá sjúklingum með móttækilegar stökkbreytingar sem fengu Galafold meðferð í 30 mánuði rannsóknarinnar.
Estonian: Pärast 30 kuud kestnud ravi Galafoldiga oli LVMi keskmine muutus algtasemega võrreldes -3,8 (95% usaldusvahemik: -8,9, 1,3; n = 28) ja algtasemel vasaku vatsakese hüpertroofiaga patsientidel oli LVMi keskmine muutus algtasemega võrreldes -10,0 (95% usaldusvahemik: -16,6, -3,3; n = 10).
Icelandic: Eftir 30 mánaða meðferð með Galafold var meðalbreyting frá grunngildi LVMi -3,8 (95% CI: -8,9, 1,3; n=28) og meðalbreyting frá grunngildi LVMi í sjúklingum með þykknun vinstri slegils á grunngildi var -10,0 (95% CI: -16,6, -3,3; n=10).
Estonian: Kui päevane annus on täiesti vahele jäänud, võib patsient võtta vahelejäänud Galafoldi annuse vaid sel juhul, kui annuse võtmise tavalisest kellaajast on möödunud vähem kui 12 tundi.
Icelandic: Ef Galafold-skammtur gleymist ætti sjúklingurinn aðeins að taka hann ef minna en 12 klst. eru liðnar frá þeim tíma sem skammturinn er venjulega tekinn.
Estonian: In vivo andmete alusel on migalastaat UGT substraat, mis on vähetähtis eritumisrada.
Icelandic: Samkvæmt in vivo upplýsingum er migalastat hvarfefni fyrir UGT og er minniháttar brotthvarfsleið.
Estonian: Must raudoksiid Kaaliumhüdroksiid
Icelandic: Svart járnoxíð Kalíumhýdroxíð
Estonian: c.C207A või c.C207G
Icelandic: c.C207A eða c.C207G
Estonian: c.1095T>A või c.1095T>G c.T1095A või c.T1095G
Icelandic: c.1095T>A eða c.1095T>G c.T1095A eða c.T1095G
Estonian: Galafold sisaldab toimeainena migalastaati.
Icelandic: Galafold inniheldur virka efnið migalastat.
Estonian: c.712A>C või c.714T>A või c.714T>G
Icelandic: c.712A>C eða c.714T>A eða c.714T>G
Estonian: c.G140A või G141A
Icelandic: G140A eða G141A
Estonian: Fabry tõbe põhjustab ensüümi alfagalaktosidaas A (α-Gal A) puudumine või puudulikkus.
Icelandic: Fabry-sjúkdómurinn er af völdum skorts eða galla á ensími sem kallast alfa-galaktósíðasi A (α-Gal A).
Estonian: c.A442C või c.T444A või c.T444G
Icelandic: c.A442C eða c.T444A eða c.T444G
Estonian: c.T1147C või c.C1149G või c.C1149A
Icelandic: c.T1147C eða c.C1149G eða c.C1149A
Estonian: Galafoldi võetakse ülepäeviti.
Icelandic: Galafold á að taka annan hvern dag.
Estonian: Ei ole teada, kas Galafold eritub inimese rinnapiima.
Icelandic: Ekki er þekkt hvort Galafold skilst út í móðurmjólk.
Estonian: Migalastaadi seondumine stabiliseerib -Gal A mutantvorme endoplasma võrgustikus ja soodustab nende normaalset liikumist lüsosoomidesse.
Icelandic: Binding migalastats eykur stöðugleika stökkbreyttu gerða -Gal A í frymisnetinu og auðveldar réttan flutning þeirra til lýsósóma.
Estonian: c.139T>C või c.139T>A
Icelandic: c.139T>C eða c.139T>A
Estonian: Ensüümasendusravi saanute uuringus jäi neerufunktsioon stabiilseks kuni 18 kuud kestnud ravi ajal Galafoldiga.
Icelandic: Í rannsókninni hjá sjúklingum með reynslu af ensímuppbótarmeðferð hélst nýrnastarfsemi stöðug í allt að 18 mánuði meðan á meðferð með Galafold stóð.
Estonian: c.1055_1057dup c.1055_1057dup p.353insT
Icelandic: c.1055_1057dup
Estonian: c.159C>G või c.159C>A
Icelandic: c.159C>G eða c.159C>A
Estonian: c.C816A või c.C816G
Icelandic: c.C816A eða c.C816G
Estonian: Pärast avatud jätku-uuringus tehtud järelkontrolli oli keskmine LVMI muutus võrreldes algväärtusega 36. kuul -8,3 (95% usaldusvahemik: -17,1, 0,4; n = 25) ja 48. kuul -9,1 (95% usaldusvahemik: -20,3, 2,0; n = 18).
Icelandic: Við eftirfylgni í opnu framhaldsrannsókninni var meðalbreyting frá grunngildi LVMi í 36. mánuði -8,3 (95% CI: -17,1, -0,4; n=25) og í 48. mánuði -9,1 (95% CI: -20,3, 2,0; n=18).
Estonian: c.C159G või c.C159A
Icelandic: c.C159G eða c.C159A
Estonian: c.1034C>G või c.1034C>A c.C1034G või c.C1034A
Icelandic: c.1034C>G eða c.1034C>A c.C1034G eða c.C1034A
Estonian: c.T139C või c.T139A
Icelandic: c.T139C eða c.T139A
Estonian: Kui on möödunud rohkem kui 12 tundi, peate jätkama Galafoldi võtmist annustamise järgmisel ettenähtud päeval ja kellaajal teie ülepäevase annustamise ajakava järgi.
Icelandic: Ef meira en 12 klst. eru liðnar ættir að halda áfram að taka Galafold á næsta fyrirhuguðum skammtadegi og -tíma í samræmi við skammta annan hvern dag.
Estonian: 1. etapis Galafoldi rühma randomiseeritud patsientidel täheldati 6. kuul GL-3 interstitsiaalsetesse kapillaaridesse keskmise ladestumise (-0,25 ±0,10; -39%) statistiliselt oluliselt suuremat vähenemist (± keskväärtuse standardviga) võrreldes platseeboga (+0,07 ±0,13; +14%) (p = 0,008).
Icelandic: Sjúklingar sem slembiraðað var til að fá Galafold á 1. stigi sýndu tölfræðilega marktæka fækkun (± SEM) á meðaltali GL-3 útfellinga í millivefsháræðum (-0,25±0,10; -39%) í 6. mánuði samanborið við lyfleysu (+0,07±0,13; +14%) (p = 0,008).
Estonian: Igas sagedusrühmas on kõrvaltoimed esitatud organsüsteemi klasside kaupa ja raskusastme kahanemise järjekorras.
Icelandic: Innan tíðniflokka eru aukaverkanirnar taldar upp í röð eftir lækkandi tíðni innan hvers líffæraflokks.
Estonian: c.280T>A või c.281G>C
Icelandic: c.280T>A eða c.281G>C
Estonian: SURUGE kapsel läbi fooliumi.
Icelandic: 3. ÝTIÐ kortinu í gegnum þynnuna
Estonian: Valgu järjestuse muutus c.1196G>A või c.1197G>A c.G1196A või c.G1197A
Icelandic: c.1196G>A eða c.1197G>A c.G1196A eða c.G1197A
Estonian: c.1065C>A või c.1065C>G c.C1065A või c.C1065G
Icelandic: c.1065C>A eða c.1065C>G c.C1065A eða c.C1065G
Estonian: c.924A>T või c.924A>C
Icelandic: c.924A>T eða c.924A>C
Estonian: Farmakoterapeutiline rühm: erinevad seedekulglat ja ainevahetust mõjutavad ained, ATC-kood: A16AX14.
Icelandic: {Ýmis efni fyrir meltingarveg og efnaskiptalyf}, ATC-flokkur:
Estonian: GLA teatud mutatsioonid võivad põhjustada valesti koostatud ja ebastabiilsete α-Gal A mutantvormide teket.
Icelandic: Ákveðnar GLA stökkbreytingar geta valdið framleiðslu á óstöðugum stökkbreyttum gerðum af α-Gal A með óeðlilega svipmótun (abnormally folded).
Estonian: Galafoldile (migalastaat) allumatud mutatsioonid
Icelandic: Tafla yfir móttækileika fyrir Galafold (migalastat)
Estonian: c.A124C või c.A124T
Icelandic: c.A124C eða c.A124T
Estonian: c.C233G või c.C233A
Icelandic: c.C233G eða c.C233A
Estonian: c.G284A või c.G285A
Icelandic: c.G284A eða c.G285A
Estonian: Amicus Therapeutics GmbH Tel.: + 49 89 2488 79810 / 0800 000 2038 E-Mail: MedInfo@amicusrx.com
Icelandic: + 49 89 2488 79810 / 0800 000 2038 E-Mail: MedInfo@amicusrx.com
Estonian: Kui on möödunud rohkem kui 12 tundi, peab patsient jätkama Galafoldi võtmist annustamise järgmisel ettenähtud päeval ja kellaajal ülepäeva annustamise ajakava järgi.
Icelandic: Ef meira en 12 klst. eru liðnar ætti sjúklingurinn að taka Galafold næsta dag sem skammtur er fyrirhugaður í samræmi við skammtaáætlun annan hvern dag.
Estonian: c.442A>C või c.444T>A või c.444T>G
Icelandic: c.442A>C eða c.444T>A eða c.444T>G
Estonian: Galafoldi annustega kuni 1250 mg ja 2000 mg olid kõige sagedamini teatatud kõrvaltoimed vastavalt peavalu ja pearinglus.
Icelandic: Höfuðverkur og sundl voru algengustu aukaverkanirnar sem tilkynnt var um við skammta af Galafold sem voru allt að 1250 mg og 2000 mg, í þeirri röð.
Estonian: c.G639A (eeldatav splaissingu kohtTEADMATA)
Icelandic: c.G639A (meint splæsimót)
Estonian: c.C519A või c.C519G
Icelandic: c.C519A eða c.C519G
Estonian: MINIMAALSED ANDMED, MIS PEAVAD OLEMA VAHEPAKENDIL
Icelandic: LÁGMARKS UPPLÝSINGAR SEM SKULU KOMA FRAM Á
Estonian: c.C279G või c.C279A
Icelandic: c.C279G eða c.C279A
Estonian: Läbipaistmatu sinise kapslikaane ja läbipaistmatu valge kapslikehaga kõvakapsel suurusega nr 2 (6,4 × 18,0 mm), mis sisaldab valget kuni kahvatupruuni pulbrit.
Icelandic: Hart hylki af stærð 2 (6,4 x 18,0 mm) með ógegnsæju bláu loki og ógegnsæjum hvítum botni með „A1001" prentað með svörtu, sem inniheldur hvítt til ljósbrúnt duft.
Estonian: c.T337C või c.T339A või c.T339G
Icelandic: c.T337C eða c.T339A eða c.T339G
Estonian: c.216G>A või c.216G>T või c.216G>C
Icelandic: c.216G>A eða c.216G>T eða c.216G>C
Estonian: c.G734A või c.G735A
Icelandic: c.G734A eða c.G735A
Estonian: Kui te võtate ettenähtust rohkem kapsleid, peate ravimi võtmise lõpetama ja pidama nõu oma arstiga.
Icelandic: Ef tekinn er stærri skammtur af Galafold en mælt er fyrir um Ef þú tekur fleiri hylki en mælt var fyrir um skaltu hætta að taka lyfið og hafa samband við lækninn.
Estonian: c.G547A (eeldatav splaissingu kohtTEADMATA)
Icelandic: c.G547A (meint splæsimót)
Estonian: c.284G>A või c.285G>A
Icelandic: c.284G>A eða c.285G>A
Estonian: c.C747G või c.C747A
Icelandic: c.C747G eða c.C747A
Estonian: Selle ravimi kasutamise kogemused rasedatel on väga piiratud.
Icelandic: Mjög takmarkaðar upplýsingar liggja fyrir um notkun lyfsins á meðgöngu.
Estonian: c.T817C või c.T819A või c.T819G
Icelandic: c.T817C eða c.T819A eða c.T819G
Estonian: c.1046G>A või c.1047G>A c.G1046A või c.G1047A
Icelandic: c.1046G>A eða c.1047G>A c.G1046A eða c.G1047A
Estonian: c.G103C või c.G103A
Icelandic: c.G103C eða c.G103A
Estonian: c.T241C või c.T241A
Icelandic: c.T241C eða c.T241A
Estonian: c.G216A või c.G216T või c.G216C
Icelandic: c.G216A eða c.G216T eða c.G216C
Estonian: c.471G>C või c.471G>T
Icelandic: c.471G>C eða c.471G>T
Estonian: c.T187A või c.G188C
Icelandic: c.T187A eða c.G188C
Estonian: c.G982A või c.G982C
Icelandic: c.G982A eða c.G982C
Estonian: c.G412A või c.G412C
Icelandic: c.G412A eða c.G412C
Estonian: c.412G>A või c.412G>C
Icelandic: c.412G>A eða c.412G>C
Estonian: c.124A>C või c.124A>T
Icelandic: c.124A>C eða c.124A>T
Estonian: c.1074G>T või c.1074G>C c.G1074T või c.G1074C
Icelandic: c.1074G>T eða c.1074G>C c.G1074T eða c.
Estonian: c.241T>C või c.241T>A
Icelandic: c.241T>C eða c.241T>A
Estonian: c.G561T või c.G561A või c.G561C
Icelandic: c.G561T eða c.G561A eða c.G561C
Estonian: c.G471C või c.G471T
Icelandic: c.G471C eða c.G471T
Estonian: • Kreatiinfosfokinaasi sisalduse suurenemine vereanalüüsides
Icelandic: Aukið magn kreatínkínasa í blóðprufum
Estonian: Amicus Therapeutics SAS Tél: 0800 906 788 e-mail: MedInfo@amicusrx.com
Icelandic: Amicus Therapeutics SAS Tél: 0800 906 788 e-mail:
Estonian: Seega on -Gal A vähenenud aktiivsus seotud substraadi progresseeruva kuhjumisega vastuvõtlikesse elunditesse ja kudedesse, mis viib Fabry tõvega seotud haigestumuse ja suremuseni.
Icelandic: -Gal A tengist því ágengri uppsöfnun hvarfefna í viðkvæmum líffærum og vefjum sem veldur því sjúkdómsástandi og dánartíðni sem tengist Fabry-sjúkdómi.
Estonian: c.T280A või c.G281C
Icelandic: c.T280A eða c.G281C
Estonian: c.817T>C või c.819T>A või c.819T>G
Icelandic: c.817T>C eða c.819T>A eða c.819T>G
Estonian: c.561G>T või c.561G>A või c.561G>C
Icelandic: c.561G>T eða c.561G>A eða c.561G>C
Estonian: Tervetel meessoost vabatahtlikel 150 mg [14C]-migalastaatvesinikkloriidiga tehtud farmakokineetikauuringus ilmnes, et ligikaudu 77% radiomärgistatud annusest leiti uriinist, sellest 55% eritus migalastaadina muutumatul kujul ja 4% kokku metaboliitide M1, M2 ja M3-na.
Icelandic: 77% af geislamerktum skammti endurheimtist í þvagi þar sem 55% skildust út sem óbreytt migalastat og 4% sem samsettu umbrotsefnin M1, M2 og M3.
Estonian: c.T258G või c.T258A
Icelandic: c.T258G eða c.T258A
Estonian: c.G153A või c.G153T või c.G153C
Icelandic: c.G153A eða c.G153T eða c.G153C
Estonian: Esialgse 6-kuulise platseebokontrolliga perioodi kestel ei täheldatud LVMI-s kliiniliselt olulisi erinevusi.
Icelandic: Enginn klínískt marktækur munur á LVMi kom fram á fyrsta 6 mánaða samanburðartímabilinu með lyfleysu.
Estonian: c.G285T või c.G285C
Icelandic: c.G285T eða c.G285C
Estonian: Migalastaat on farmakoloogiline tsaperon, mis on välja töötatud suure afiinsusega, selektiivselt ja pöörduvalt seonduma -Gal A teatud mutantvormide ehk ravile alluvateks mutatsioonideks nimetatavate genotüüpide aktiivsete saitidega.
Icelandic: Migalastat er lyfjafræðilegt hjálparprótein (chaperone) sem hannað er til að bindast virkum setum tiltekinna stökkbreyttra gerða -Gal A sértækt og afturkræft með mikilli sækni, vísað er til arfgerða þeirra sem móttækilegra stökkbreytinga.
Estonian: c.C305G või c.C305A
Icelandic: c.C305G eða c.C305A
Estonian: c.T166A või c.G167C
Icelandic: c.T166A eða c.G167C
Estonian: c.261G>C või c.261G>T
Icelandic: c.261G>C eða c.261G>T
Estonian: c.G261C või c.G261T
Icelandic: c.G261C eða c.G261T
Estonian: Galafoldi kliinilistes uuringutes täheldatud kõrvaltoimed Organsüsteemi klass
Icelandic: Aukaverkanir með Galafold í klínískum rannsóknum
Estonian: c.285G>T või c.285G>C
Icelandic: c.285G>T eða c.285G>C
Estonian: c.337T>C või c.339T>A või c.339T>G
Icelandic: c.337T>C eða c.339T>A eða c.339T>G
Estonian: c.C525G või c.C525A
Icelandic: c.C525G eða c.C525A
Estonian: Pärast 18-kuulist ravi Galafoldiga oli ensüümasendusravi saanute rühmas LVMI statistiliselt oluliselt vähenenud (p < 0,05).
Icelandic: Stöðull fyrir massa vinstri slegils (left ventricular mass index, LVMi) Eftir 18 mánaða meðferð með Galafold í rannsókn hjá sjúklingum með reynslu af ensímuppbótarmeðferð kom fram tölfræðilega marktæk lækkun á LVMi (p <0,05).
Estonian: c.G242A või c.G243A
Icelandic: c.G242A eða c.G243A
Estonian: c.T552A või c.T552G
Icelandic: c.T552A eða c.T552G
Estonian: Vasaku vatsakese hüpertroofiaga patsientidel oli LVMI (g/m2) muutus 18. kuul võrreldes algväärtusega (naistel LVMI algväärtus > 95 g/m2 ja meestel LVMI algväärtus > 115 g/m2) -8,4 (95% usaldusvahemik: -15,7, 2,6; n = 13) migalastaadiga ja 4,5 (95% usaldusvahemik: -10,7, 18,4; n = 5) ensüümasendusraviga.
Icelandic: Breytingin á LVMi (g/m2) frá grunngildi að 18. mánuði hjá sjúklingum með þykknun vinstri slegils (konum með LVMi > 95 g/m við grunngildi og körlum með LVMi > 115 g/m2) við grunngildi var -8,4 (95% CI: -15,7, 2,6; n=13) fyrir migalastat og 4,5 (95% CI: -10,7, 18,4; n=5) fyrir ERT.
Estonian: c.233C>G või c.233C>A
Icelandic: c.233C>G eða c.233C>A
Estonian: c.T960G või c.T960A
Icelandic: c.T960G eða c.T960A
Estonian: c.187T>A või c.188G>C
Icelandic: c.187T>A eða c.188G>C
Estonian: Migalastaatvesinikkloriidi ühekordse suukaudse 150 mg annuse manustamisel või ühekordse 150 mg intravenoosse infusiooni manustamisel kahe tunni jooksul oli absoluutne biosaadavus (AUC) ligikaudu 75%.
Icelandic: Heildaraðgengi (AUC) fyrir stakan 150 mg skammt af migalastat hýdróklóríði til inntöku eða stakt 2 klst. innrennsli með 150 mg í bláæð var u.þ.b. 75%.
Estonian: c.279C>G või c.279C>A
Icelandic: c.279C>G eða c.279C>A
Estonian: TEADMATA (del Exon1_2?)
Icelandic: ÓÞEKKT (del Exon1_2?)
Estonian: Ensüümasendusravi mittesaanute uuringus ja avatud jätku-uuringus jäi kuni 5 aastat kestnud Galafoldi-ravi ajal neerufunktsioon stabiilseks.
Icelandic: Í rannsókninni hjá sjúklingum sem ekki hafa fengið ensímuppbótarmeðferð (ERT-naive) og opinni framhaldsrannsókn hélst nýrnastarfsemi stöðug meðan á allt að 5 ára meðferð með Galafold stóð.
Estonian: c.612G>T või c.612G>C
Icelandic: c.612G>T eða c.612G>C
Estonian: c.519C>A või c.519C>G
Icelandic: c.519C>A eða c.519C>G