FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
Finnish: Ero puhdistumassa vähintään 65-vuotiaiden ja alle 65-vuotiaiden Fabryn tautia sairastavien potilaiden välillä oli 20 prosenttia.
Icelandic: Munurinn á úthreinsun hjá sjúklingum með Fabry-sjúkdóm ≥ 65 ára og < 65 ára var 20% sem ekki var talin hafa klíníska þýðingu.
Finnish: Iäkkäät potilaat (yli 65-vuotiaat)
Icelandic: Aldraðir (> 65 ára)
Finnish: Tutkimuksessa arvioitiin Galafoldin tehoa ja turvallisuutta vertaamalla sitä entsyymikorvaushoitoon (ERT) (beeta-agalsidaasi, alfa-agalsidaasi) 52:lla Fabryn tautia sairastavalla mies- ja naispotilaalla, jotka saivat entsyymikorvaushoitoa ennen tutkimukseen osallistumista ja joilla oli hoitoon vastaavia mutaatioita (entsyymikorvaushoitoa aiemmin saaneita potilaita koskeva tutkimus).
Icelandic: Fyrri 3. stigs rannsóknin (ATTRACT) var slembiröðuð, opin rannsókn með virkum samanburði þar sem lagt var mat á verkun og öryggi Galafold samanborið við ensímuppbótarmeðferð (ERT) (agalsídasi beta, agalsídasi alfa) hjá 52 körlum og konum með Fabry-sjúkdóm sem fengu ensímuppbótarmeðferð áður en rannsóknin hófst og eru með móttækilegar stökkbreytingar (rannsókn á sjúklingum með reynslu af ensímuppbótarmeðferð ).
Finnish: Myyntiluvan haltija Amicus Therapeutics Europe Limited Block 1, Blanchardstown Corporate Park Ballycoolen Road
Icelandic: Amicus Therapeutics Europe Limited Block 1, Blanchardstown
Finnish: Tietyt GLA-mutaatiot voivat aiheuttaa epänormaalisti laskostuneiden ja epävakaiden α-Gal A:n mutanttimuotojen syntymistä.
Icelandic: Ákveðnar GLA stökkbreytingar geta valdið framleiðslu á óstöðugum stökkbreyttum gerðum af α-Gal A með óeðlilega svipmótun (abnormally folded).
Finnish: c.1019G>A tai c.1020G>A c.G1019A tai c.G1020A
Icelandic: c.1019G>A eða c.1020G>A c.G1019A eða c.G1020A
Finnish: g.941_5845del p.?
Icelandic: g.941_5845del p.?(Exon1_2del)
Finnish: Siksi -Gal A:n toiminnan heikkenemiseen liittyy substraatin lisääntyvää kertymistä herkkiin elimiin ja kudoksiin, mikä aiheuttaa Fabryn tautiin liittyvän kuolleisuuden ja sairastavuuden.
Icelandic: -Gal A tengist því ágengri uppsöfnun hvarfefna í viðkvæmum líffærum og vefjum sem veldur því sjúkdómsástandi og dánartíðni sem tengist Fabry-sjúkdómi.
Finnish: GL-3-pitoisuuksien laadullista vähenemistä havaittiin useissa munuaissolutyypeissä: podosyyteissä, mesangiosyyteissä ja munuaiskerästen endoteelisoluissa 12 kuukauden Galafold-hoidon aikana.
Icelandic: á GL-3 kom fram í mörgum frumugerðum í nýrum: fætlufrumum (podopodocytes), milliæðafrumum (mesangial) og æðaþelsfrumum í gauklum, í sömu röð, við 12 mánaða meðferð með Galafold.
Finnish: Avoimessa jatkotutkimuksessa havaittiin tilastollisesti merkitsevää (p < 0,05) parantumista lähtötasosta ripulin ja ruoansulatusvaivojen osalta, ja ummetuksessakin nähtiin parannusta.
Icelandic: Í opnu framhaldsrannsókninni kom fram tölfræðilega marktæk (p <0,05) hækkun frá upphafsgildi hvað varðar niðurgang og meltingartruflanir með tilhneigingu til framfarar hvað varðar hægðatregðu.
Finnish: c.G1067A/G1078C
Icelandic: G1067A/G1078C
Finnish: Taulukko 3: Mutaatiot, jotka eivät vastaa Galafold-hoitoon (migalastaatti)
Icelandic: Stökkbreytingar sem ekki eru móttækilegar fyrir Galafold (migalastat)
Finnish: c.G611A tai G612A
Icelandic: c.G611A eða G612A
Finnish: c.G811A/G937T
Icelandic: G811A/G937T
Finnish: (95 %:n luottamusväli: -2,272, 1,478; n = 34) Galafold-ryhmässä ja
Icelandic: (95% CI: -2,272, 1,478; n=34) í Galafold hópnum samanborið við -1,03 ml/mín./1,73 m
Finnish: Galafold 123 mg, kovat kapselit
Icelandic: galafold 123 mg hörð hylki
Finnish: Proteiinisekvenssin muutos c.1A>C tai c.1A>T
Icelandic: Breyting á próteinröð c.1A>C eða c.1A>T
Finnish: Yksi kapseli sisältää migalastaattihydrokloridia, joka vastaa 123 mg migalastaattia
Icelandic: Hvert hylki inniheldur migalastat hýdróklóríð sem jafngildir 123 mg af migalastati
Finnish: Tämän lääkkeen käytöstä raskauden aikana on hyvin vähän tietoa.
Icelandic: Mjög takmarkaðar upplýsingar liggja fyrir um notkun lyfsins á meðgöngu.
Finnish: c.A504C tai c.A504T
Icelandic: c.A504C eða c.A504T
Finnish: Fabryn tauti on etenevä X-kromosomiin liittyvä lysosomaalinen kertymäsairaus, jota esiintyy miehillä ja naisilla.
Icelandic: Fabry-sjúkdómur er ágeng truflun á geymslu lýsósómal ensíma sem tengist X-litningi og leggst bæði á karla og konur.
Finnish: België/Belgique/Belgien Amicus Therapeutics Europe Limited Tél/Tel: 0800 79245 e-mail: MedInfo@amicusrx.com
Icelandic: België/Belgique/Belgien Amicus Therapeutics Europe Limited Tél/Tel: 0800 79245 e-mail:
Finnish: c.369+3_639+954del3129insT TUNTEMATON (del Exon3 ja 4?)
Icelandic: c.369+3_639+954del3129insT ÓÞEKKT (del Exon3 og g.6009_9741del
Finnish: Myös potilailla, jotka satunnaistettiin lumeryhmään vaiheessa 1 ja joiden lääkitykseksi vaihdettiin Galafold kuukautena 6 (vaihe 2), interstitiaalisten hiussuonten GL-3-inkluusiot vähenivät tilastollisesti merkitsevästi kuukautena 12 (-0,33 ± 0,15; -58 %) (p = 0,014).
Icelandic: Sjúklingar sem slembiraðað var til að fá lyfleysu á 1. stigi og skiptu yfir í Galafold í 6. mánuði (2. stigi) sýndu einnig fram á tölfræðilega marktæka fækkun á GL-3 uppsöfnun í millivefsháræðum í 12. mánuði (-0,33±0,15; -58%) (p=0,014).
Finnish: c.G963C/G964A
Icelandic: G963C/G964A
Finnish: Samankaltaisia havaintoja on tehty prekliinisesti muiden iminosokerihoitojen jälkeen (ks. kohta 5.3).
Icelandic: Svipaðar niðurstöður hafa komið fram forklínískt eftir meðferð með öðrum imínósykrum (sjá kafla 5.3).
Finnish: c.1045T>C tai c.1045T>A c.T1045C tai c.T1045A
Icelandic: c.1045T>C eða c.1045T>A c.T1045C eða c.T1045A
Finnish: Yksi kapseli sisältää migalastaattihydrokloridia, joka vastaa 123 mg:aa migalastaattia.
Icelandic: Hvert hylki inniheldur migalastat hýdróklóríð sem jafngildir 123 mg af migalastati.
Finnish: Tämä entsyymivirhe aiheuttaa rasva-aineen nimeltä globotriaosyyliseramiidi (GL-3) epänormaalia kerääntymistä munuaisiin, sydämeen ja muihin elimiin.
Icelandic: Þessi ensímgalli leiðir til óeðlilegrar uppsöfnunar á fituefni sem kallast glóbótríaosýlkeramíð (GL-3) í nýrum, hjarta og öðrum líffærum, sem veldur einkennum Fabry-sjúkdóms.
Finnish: c.1147T>C tai c.1149C>G tai c.1149C>A
Icelandic: c.1147T>C eða c.1149C>G eða c.1149C>A
Finnish: c.712A>C tai c.714T>A tai c.714T>G
Icelandic: c.712A>C eða c.714T>A eða c.714T>G
Finnish: Potilailla, jotka satunnaistettiin Galafold-ryhmään vaiheessa 1, GL-3:n keskimääräinen kertyminen interstitiaalisiin hiussuoniin väheni kuukautena 6 tilastollisesti merkitsevästi enemmän (± SEM) (-0,25 ± 0,10; -39 %) kuin lumeryhmässä (+0,07 ± 0,13; +14 %) (p = 0,008).
Icelandic: Sjúklingar sem slembiraðað var til að fá Galafold á 1. stigi sýndu tölfræðilega marktæka fækkun (± SEM) á meðaltali GL-3 útfellinga í millivefsháræðum (-0,25±0,10; -39%) í 6. mánuði samanborið við lyfleysu (+0,07±0,13; +14%) (p = 0,008).
Finnish: Lääkäri seuraa Galafold-hoidon aikana tilaasi ja lääkkeen toimivuutta kuuden kuukauden välein.
Icelandic: Læknirinn mun fylgjast með ástandi þínu og hvort lyfið virki á 6 mánaða fresti á meðan þú tekur Galafold.
Finnish: Iän vaikutusta arvioitiin potilasryhmän farmakokineettisessä analyysissä, jossa tutkittiin migalastaatin puhdistumaa plasmasta potilailla, jotka eivät olleet aiemmin saaneet entsyymikorvaushoitoa.
Icelandic: Áhrif aldurs voru metin með þýðisgreiningu á lyfjahvörfum á úthreinsun migalastats úr plasma í rannsókninni hjá sjúklingum sem ekki hafa fengið ERT-meðferð.
Finnish: c.A924T tai c.A924C
Icelandic: c.A924T eða c.A924C
Finnish: c.504A>C tai c.504A>T
Icelandic: c.504A>C eða c.504A>T
Finnish: Vielä ei tiedetä, vaikuttaako tämä lääke miesten hedelmällisyyteen.
Icelandic: Ekki er enn vitað hvort lyfið hefur áhrif á frjósemi hjá körlum.
Finnish: c.T1147C tai c.C1149G tai c.C1149A
Icelandic: c.T1147C eða c.C1149G eða c.C1149A
Finnish: c.611G>A tai 612G>A
Icelandic: c.611G>A eða 612G>A
Finnish: c.T139C tai c.T139A
Icelandic: c.T139C eða c.T139A
Finnish: c.1095T>A tai c.1095T>G c.T1095A tai c.T1095G
Icelandic: c.1095T>A eða c.1095T>G c.T1095A eða c.T1095G
Finnish: Galafoldin säilyttäminen 6.
Icelandic: 5. Hvernig geyma á Galafold 6.
Finnish: c.140G>A tai 141G>A
Icelandic: c.140G>A eða 141G>A
Finnish: c.1034C>G tai c.1034C>A c.C1034G tai c.C1034A
Icelandic: c.1034C>G eða c.1034C>A c.C1034G eða c.C1034A
Finnish: Lähtöarvot olivat 95,3 g/m Galaford-hoitohaarassa ja 92,9 g/m2 ERT-hoitohaarassa, ja LVMi:n keskimääräinen muutos lähtöarvosta kuukauden 18 kohdalla oli -6,6 (95 %:n luottamusväli: -11,0, -2,1; n = 31) Galafold-hoitohaarassa ja -2,0 (95 %:n luottamusväli: -11,0, 7,0; n = 13) ERT-hoitohaarassa.
Icelandic: Grunngildin voru 95,3 g/m fyrir Galafold hlutann og 92,9 g/m fyrir ERT hlutann og meðalbreyting frá grunngildi í LVMi í 18. mánuði var -6,6 (95% CI: -11,0, -2,1; n=31) hjá Galafold og -2,0 (95% CI: -11,0, 7,0; n=13) hjá ERT.
Finnish: c.148T>C tai c.150C>G tai c.150C>A
Icelandic: c.148T>C eða c.150C>G eða c.150C>A
Finnish: Avaamisohjeet
Icelandic: Leiðbeiningar um opnun
Finnish: 30 kuukauden Galafold-hoidon jälkeen LVMi-arvon keskimääräinen muutos lähtötasosta oli -3,8 (95 %:n luottamusväli: -8,9, 1,3; n = 28) ja potilailla, joilla oli lähtötilanteessa vasemman kammion hypertrofia, LVMi-arvon keskimääräinen muutos lähtötasosta oli -10,0 (95 %:n luottamusväli: -16,6, -3,3; n = 10).
Icelandic: Eftir 30 mánaða meðferð með Galafold var meðalbreyting frá grunngildi LVMi -3,8 (95% CI: -8,9, 1,3; n=28) og meðalbreyting frá grunngildi LVMi í sjúklingum með þykknun vinstri slegils á grunngildi var -10,0 (95% CI: -16,6, -3,3; n=10).
Finnish: Galafold-hoidon saa aloittaa vain erikoislääkäri, jolla on kokemusta Fabryn taudin diagnosoinnista ja hoidosta, ja hänen on myös valvottava hoitoa.
Icelandic: Læknar með sérfræðiþekkingu og reynslu í greiningu og meðferð Fabry-sjúkdóms eiga að hefja meðferð með Galafold og hafa umsjón með henni.
Finnish: c.159C>G tai c.159C>A
Icelandic: c.159C>G eða c.159C>A
Finnish: ATC-koodi: A16AX14
Icelandic: A16AX14
Finnish: c.1055_1057dup c.1055_1057dup p.353insT
Icelandic: c.1055_1057dup
Finnish: c.C207A tai c.C207G
Icelandic: c.C207A eða c.C207G
Finnish: Avoimessa jatkotutkimuksessa (OLE) keskimääräinen LVMi-arvon muutos lähtötasosta kuukauteen 36 oli -8,3 (95 %:n luottamusväli: -17,1, 0,4; n = 25), ja kuukauteen 48 muutos oli -9,1 (95 %:n luottamusväli: -20,3; 2,0; n=18).
Icelandic: Við eftirfylgni í opnu framhaldsrannsókninni var meðalbreyting frá grunngildi LVMi í 36. mánuði -8,3 (95% CI: -17,1, -0,4; n=25) og í 48. mánuði -9,1 (95% CI: -20,3, 2,0; n=18).
Finnish: c.T148C tai c.C150G tai c.C150A F50L
Icelandic: c.T148C eða c.C150G eða c.C150A
Finnish: Tämä lääke ei vaadi erityisiä säilytysolosuhteita.
Icelandic: Ekki þarf að geyma lyfið við sérstök hitaskilyrði.
Finnish: c.1065C>A tai c.1065C>G c.C1065A tai c.C1065G
Icelandic: c.1065C>A eða c.1065C>G c.C1065A eða c.C1065G
Finnish: c.442A>C tai c.444T>A tai c.444T>G
Icelandic: c.442A>C eða c.444T>A eða c.444T>G
Finnish: Amicus Therapeutics GmbH Tel.: + 49 89 2488 79810 / 0800 000 2038 E-Mail: MedInfo@amicusrx.com
Icelandic: + 49 89 2488 79810 / 0800 000 2038 E-Mail: MedInfo@amicusrx.com
Finnish: c.139T>C tai c.139T>A
Icelandic: c.139T>C eða c.139T>A
Finnish: c.C519A tai c.C519G
Icelandic: c.C519A eða c.C519G
Finnish: Mikäli annoksen ottoajasta on kulunut yli 12 tuntia, potilaan on otettava Galafoldia seuraavana suunnitelman mukaisena annoksen ottopäivänä normaaliin aikaan kerran kahdessa vuorokaudessa tapahtuvan annostuksen mukaisesti.
Icelandic: Ef meira en 12 klst. eru liðnar ætti sjúklingurinn að taka Galafold næsta dag sem skammtur er fyrirhugaður í samræmi við skammtaáætlun annan hvern dag.
Finnish: Jos päivän annos jää kokonaan väliin, potilaan on otettava väliin jäänyt Galafold-annos vain, mikäli normaalista annoksen ottoajasta on kulunut enintään 12 tuntia.
Icelandic: Ef Galafold-skammtur gleymist ætti sjúklingurinn aðeins að taka hann ef minna en 12 klst. eru liðnar frá þeim tíma sem skammturinn er venjulega tekinn.
Finnish: c.216G>A tai c.216G>T tai c.216G>C
Icelandic: c.216G>A eða c.216G>T eða c.216G>C
Finnish: c.1046G>A tai c.1047G>A c.G1046A tai c.G1047A
Icelandic: c.1046G>A eða c.1047G>A c.G1046A eða c.G1047A
Finnish: Sairauteen liittyvä substraatti
Icelandic: Hvarfefni sjúkdómsins
Finnish: c.A124C tai c.A124T
Icelandic: c.A124C eða c.A124T
Finnish: c.G140A tai G141A
Icelandic: G140A eða G141A
Finnish: c.924A>T tai c.924A>C
Icelandic: c.924A>T eða c.924A>C
Finnish: c.C816A tai c.C816G
Icelandic: c.C816A eða c.C816G
Finnish: Iäkkäät potilaat Annosta ei tarvitse muuttaa iän perusteella (ks. kohta 5.2).
Icelandic: Ekki er þörf á skammtaaðlögun vegna aldurs (sjá kafla 5.2).
Finnish: Kaikki potilaat saivat suositellun Galafold-annoksen 123 mg joka toinen päivä.
Icelandic: 123 mg af Galafold annan hvern dag.
Finnish: Veren kreatiinikinaasin nousu Painonnousu
Icelandic: Aukinn kreatínkínasi í blóði, þyngdaraukning
Finnish: Galafold ei ole tarkoitettu käytettäväksi samanaikaisesti entsyymikorvaushoidon kanssa.
Icelandic: Galafold er ekki ætlað til samhliða notkunar með ensímuppbótarmeðferð.
Finnish: Suun kautta otetun 150 mg:n migalastaattihydrokloridin kerta-annoksen tai yhden kaksi tuntia kestävän 150 mg:n laskimonsisäisen infuusion absoluuttinen hyötyosuus (AUC) oli noin 75 prosenttia.
Icelandic: Heildaraðgengi (AUC) fyrir stakan 150 mg skammt af migalastat hýdróklóríði til inntöku eða stakt 2 klst. innrennsli með 150 mg í bláæð var u.þ.b. 75%.
Finnish: Ota samaan aikaan joka päivä.
Icelandic: Takið lyfið á sama tíma hverju sinni.
Finnish: c.G284A tai c.G285A
Icelandic: c.G284A eða c.G285A
Finnish: α-Gal A-entsyymiä tuottavassa geenissä olevasta mutaatiosta riippuu, toimiiko entsyymi virheellisesti vai puuttuuko se kokonaan.
Icelandic: Það fer eftir því hvers konar stökkbreyting (umskipti) hefur átt sér stað í geninu sem framleiðir α-Gal A hvort ensímið virkar ekki rétt eða er ekki til staðar.
Finnish: c.561G>T tai c.561G>A tai c.561G>C
Icelandic: c.561G>T eða c.561G>A eða c.561G>C
Finnish: c.G734A tai c.G735A
Icelandic: c.G734A eða c.G735A
Finnish: Amicus Therapeutics SAS Tél: 0800 906 788 e-mail: MedInfo@amicusrx.com
Icelandic: Amicus Therapeutics SAS Tél: 0800 906 788 e-mail:
Finnish: c.C159G tai c.C159A
Icelandic: c.C159G eða c.C159A
Finnish: Samankaltaisia havaintoja on tehty prekliinisesti muiden iminosokerihoitojen jälkeen.
Icelandic: Svipaðar niðurstöður hafa komið fram forklínískt eftir meðferð með öðrum imínósykrum.
Finnish: c.G412A tai c.G412C
Icelandic: c.G412A eða c.G412C
Finnish: Puh/Tel: +353 (0) 1 588 6850 Faksi/Fax: +353 (0) 1 588 6851 sähköposti/e-mail: info@amicusrx.co.uk
Icelandic: +353 (0) 1 588 6851 Netfang: info@amicusrx.co.uk
Finnish: c.817T>C tai c.819T>A tai c.819T>G
Icelandic: c.817T>C eða c.819T>A eða c.819T>G
Finnish: Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saamattomia potilaita koskevassa tutkimuksessa ja avoimessa jatkotutkimuksessa munuaistoiminta pysyi vakaana, kun potilas sai Galafold-hoitoa enintään viiden vuoden ajan.
Icelandic: Í rannsókninni hjá sjúklingum sem ekki hafa fengið ensímuppbótarmeðferð (ERT-naive) og opinni framhaldsrannsókn hélst nýrnastarfsemi stöðug meðan á allt að 5 ára meðferð með Galafold stóð.
Finnish: c.284G>A tai c.285G>A
Icelandic: c.284G>A eða c.285G>A
Finnish: Fabryn tauti johtuu siitä, että entsyymiä nimeltä α-galaktosidaasi A (α-Gal A) on liian vähän tai se on viallinen.
Icelandic: Fabry-sjúkdómurinn er af völdum skorts eða galla á ensími sem kallast alfa-galaktósíðasi A (α-Gal A).
Finnish: c.C279G tai c.C279A
Icelandic: c.C279G eða c.C279A
Finnish: c.T166A tai c.G167C
Icelandic: c.T166A eða c.G167C
Finnish: c.T187A tai c.G188C
Icelandic: c.T187A eða c.G188C
Finnish: Pakkausselosteen saa näkyviin lukemalla seuraavan koodin.
Icelandic: Til að nálgast fylgiseðlilinn skaltu skanna kóðann hér fyrir neðan.
Finnish: c.G261C tai c.G261T
Icelandic: c.G261C eða c.G261T
Finnish: Galafoldia ei saa ottaa kahtena peräkkäisenä päivänä.
Icelandic: Ekki má taka Galafold tvo daga í röð.
Finnish: c.153G>A tai c.153G>T tai c.153G>C
Icelandic: c.153G>A eða c.153G>T eða c.153G>C
Finnish: Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saamattomia potilaita koskevassa tutkimuksessa Galafold vähensi tilastollisesti merkitsevästi lyso-Gb3:n pitoisuutta plasmassa ja munuaisten interstitiaalisten hiussuonten GL-3-inkluusioita potilailla, joilla oli hoitoon vastaavia mutaatiota.
Icelandic: Í rannsókninni hjá sjúklingum sem ekki hafa fengið ERT-meðferð sýndi Galafold fram á marktæka minnkun á magni lyso-Gb3 í plasma og minni uppsöfnun GL-3 í millivefsháræðum í nýrum hjá sjúklingum með móttækilegar stökkbreytingar.
Finnish: Nielaise kapselit kokonaisina.
Icelandic: Gleypið hylkin í heilu lagi.
Finnish: Pakkauskoko: 14 kapselia.
Icelandic: Pakkningastærð með 14 hylkjum.
Finnish: c.285G>T tai c.285G>C
Icelandic: c.285G>T eða c.285G>C
Finnish: c.241T>C tai c.241T>A
Icelandic: c.241T>C eða c.241T>A
Finnish: c.G471C tai c.G471T
Icelandic: c.G471C eða c.G471T
Finnish: c.G103C tai c.G103A
Icelandic: c.G103C eða c.G103A
Finnish: c.T241C tai c.T241A
Icelandic: c.T241C eða c.T241A
Finnish: c.337T>C tai c.339T>A tai c.339T>G
Icelandic: c.337T>C eða c.339T>A eða c.339T>G
Finnish: c.124A>C tai c.124A>T
Icelandic: c.124A>C eða c.124A>T
Finnish: c.T552A tai c.T552G
Icelandic: c.T552A eða c.T552G
Finnish: c.471G>C tai c.471G>T
Icelandic: c.471G>C eða c.471G>T
Finnish: c.G982A tai c.G982C
Icelandic: c.G982A eða c.G982C
Finnish: Maksan vajaatoiminta Annosta ei tarvitse muuttaa maksan vajaatoimintaa sairastavilla potilailla (ks. kohta 5.2).
Icelandic: Skert lifrarstarfsemi Ekki er þörf á skammtaaðlögun Galafold hjá sjúklingum með skerta lifrarstarfsemi (sjá kafla 5.2).
Finnish: c.C747G tai c.C747A
Icelandic: c.C747G eða c.C747A
Finnish: c.280T>A tai c.281G>C
Icelandic: c.280T>A eða c.281G>C
Finnish: c.261G>C tai c.261G>T
Icelandic: c.261G>C eða c.261G>T
Finnish: c.C233G tai c.C233A
Icelandic: c.C233G eða c.C233A
Finnish: TUNTEMATON (del Exon1_2?)
Icelandic: ÓÞEKKT (del Exon1_2?)
Finnish: Galafold otetaan joka toinen päivä.
Icelandic: Galafold á að taka annan hvern dag.
Finnish: Kliinisesti merkittäviä eroja LVMi-arvoissa ei havaittu alustavassa kuuden kuukauden lumekontrolloidussa tutkimusvaiheessa.
Icelandic: Enginn klínískt marktækur munur á LVMi kom fram á fyrsta 6 mánaða samanburðartímabilinu með lyfleysu.
Finnish: c.552T>A tai c.552T>G
Icelandic: c.552T>A eða c.552T>G
Finnish: c.228G>C tai c.228G>A tai c.228G>T
Icelandic: c.228G>C eða c.228G>A eða c.228G>T
Finnish: Fabryn tautia aiheuttavat mutaatiot GLA-geenissä aiheuttavat lysosomaalisen entsyymin -galaktosidaasi A:n (-Gal A) puutetta.
Icelandic: Stökkbreytingar í GLA geninu veldur Fabry-sjúkdómi sem leiðir til skorts á lýsósómal ensíminu -galaktósíðasa A (-Gal A) sem er nauðsynlegt fyrir umbrot hvarfefna glýkósfingólípíðs (þ.e., GL-3, lyso-Gb3).
Finnish: c.126G>A tai c.126G>C tai c.126G>T
Icelandic: c.126G>A eða c.126G>C eða c.126G>T
Finnish: Amicus Therapeutics Europe Limited Tel.: 0808 034 288 / 877 309 5040 e-mail: MedInfo@amicusrx.com
Icelandic: Amicus Therapeutics Europe Limited Tel.: 0808 034 288 / 877 309 5040 e-mail:
Finnish: Yhdistetyt kliiniset tulokset
Icelandic: Samsettar klínískar niðurstöður
Finnish: A377_P380dup c.1139delC
Icelandic: A377_P380dup
Finnish: c.612G>T tai c.612G>C
Icelandic: c.612G>T eða c.612G>C
Finnish: Galafoldia ei ole suositeltavaa käyttää Fabryn tautia sairastavilla potilailla, joiden arvioitu glomerulusten suodatusnopeus (GFR) on alle 30 ml/min/1,73 m
Icelandic: Galafold hefur ekki verið rannsakað hjá sjúklingum með Fabry-sjúkdóm sem eru með gauklasíunarhraða sem er minni en 30 ml/mín./1,73 m2.
Finnish: c.412G>A tai c.412G>C
Icelandic: c.412G>A eða c.412G>C
Finnish: c.279C>G tai c.279C>A
Icelandic: c.279C>G eða c.279C>A
Finnish: c.233C>G tai c.233C>A
Icelandic: c.233C>G eða c.233C>A
Finnish: c.G131A tai c.G132A
Icelandic: c.G131A eða c.G132A
Finnish: c.G609C tai c.G609T
Icelandic: c.G609C eða c.G609T
Finnish: c.A840T tai c.A840C
Icelandic: c.A840T eða c.A840C
Finnish: Galafoldia ei ole tutkittu Fabryn tautia sairastavilla potilailla, joiden glomerulusten suodatusnopeus (GFR) on alle 30 ml/min/1,73 m2. Kerta-annostutkimuksessa, jossa Galafoldia annettiin potilaille, joilla ei ollut Fabryn tautia ja joilla oli eriasteinen munuaisten vajaatoiminta, altistuminen nousi 4,3-kertaiseksi potilailla, joilla oli vaikea munuaisten vajaatoiminta (GFR < 30 ml/min/1,73 m
Icelandic: Í rannsókn á stökum skömmtum af Galafold hjá sjúklingum sem ekki voru með Fabry-sjúkdóminn en með mismikið skerta nýrnastarfsemi, jókst útsetning 4,3-falt hjá sjúklingum með alvarlega skerta nýrnastarfsemi (GFR <30 ml/mín./1,73 m
Finnish: c.G285T tai c.G285C
Icelandic: c.G285T eða c.G285C
Finnish: TUNTEMATON (del Exon5_7?)
Icelandic: ÓÞEKKT (del Exon5_7?)
Finnish: c.519C>A tai c.519C>G
Icelandic: c.519C>A eða c.519C>G
Finnish: c.G567C tai c.G567T
Icelandic: c.G567C eða c.G567T
Finnish: c.T610C tai c.T610A
Icelandic: c.T610C eða c.T610A
Finnish: Potilailla, joilla oli hoitoon vastaavia mutaatioita, GL-3-pitoisuudet laskivat yleensä virtsassa ja munuaisten interstitiaalisissa hiussuonissa.
Icelandic: Hjá sjúklingum með móttækilegar stökkbreytingar var tilhneiging til lækkunar á magni GL-3 í þvagi og millivefsháræðum í nýrum.
Finnish: c.207C>A tai c.207C>G
Icelandic: c.207C>A eða c.207C>G
Finnish: c.C525G tai c.C525A
Icelandic: c.C525G eða c.C525A
Finnish: c.C305G tai c.C305A
Icelandic: c.C305G eða c.C305A
Finnish: c.131G>A tai c.132G>A
Icelandic: c.131G>A eða c.132G>A
Finnish: c.T280A tai c.G281C
Icelandic: c.T280A eða c.G281C
Finnish: Avoimessa jatkotutkimuksessa (OLE) potilailla, joilla oli lähtötilanteessa vasemman kammion hypertrofia, keskimääräinen LVMi-arvon muutos lähtötasosta kuukauteen 36 oli -30,0 (95 %:n luottamusväli:57,9; -2,2; n=4) ja kuukauteen 48 oli -33,1 (luottamusväli: -60,9; -5,4; n = 4).
Icelandic: Við eftirfylgni í opnu framhaldsrannsókninni var meðalbreyting frá grunngildi á LVMi hjá sjúklingum með stækkun vinstri slegils við grunngildi í 36. mánuði -30,0 (95%) CI: -57.9, -2.2; n=4) og í 48. mánuði -33,1 (CI:-60.9,5.4).
Finnish: c.242G>A tai c.243G>A
Icelandic: c.242G>A eða c.243G>A
Finnish: 150 mg:n migalastaattihydrokloridiliuoksen kerta-annoksen jälkeen huippupitoisuus plasmassa saavutettiin noin kolmen tunnin kuluttua.
Icelandic: Eftir stakan 150 mg skammt af migalastat hýdróklóríð lausn til inntöku náðist hámarksplasmaþéttni eftir u.þ.b. 3 klst.
Finnish: c.G540C tai c.G540T
Icelandic: c.G540C eða c.G540T
Finnish: c.540G>C tai c.540G>T
Icelandic: c.540G>C eða c.540G>T
Finnish: c.243G>T tai c.243G>C
Icelandic: c.243G>T eða c.243G>C
Finnish: c.T258G tai c.T258A
Icelandic: c.T258G eða c.T258A
Finnish: c.132G>T tai c.132G>C
Icelandic: c.132G>T eða c.132G>C
Finnish: c.525C>G tai c.525C>A
Icelandic: c.525C>G eða c.525C>A
Finnish: c.982G>A tai c.982G>C
Icelandic: c.982G>A eða c.982G>C
Finnish: c.609G>C tai c.609G>T
Icelandic: c.609G>C eða c.609G>T
Finnish: Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saaneita potilaita koskevassa tutkimuksessa lyso-Gb3:n pitoisuudet plasmassa kohosivat hieman, mutta pysyivät pieninä tutkimuksen koko 30 kuukauden ajan Galafoldilla hoidetuilla potilailla.
Icelandic: Í rannsókninni hjá sjúklingum með reynslu af ERT-meðferð jókst magn lyso-Gb3 í plasma lítillega en hélst lágt og stöðugt hjá sjúklingum með móttækilegar stökkbreytingar sem fengu Galafold meðferð í 30 mánuði rannsóknarinnar.
Finnish: TUNTEMATON (del Exon3?)
Icelandic: ÓÞEKKT (del Exon3?)
Finnish: c.103G>C tai c.103G>A
Icelandic: c.103G>C eða c.103G>A
Finnish: c.187T>A tai c.188G>C
Icelandic: c.187T>A eða c.188G>C
Finnish: c.G132T tai c.G132C
Icelandic: c.G132T eða c.G132C
Finnish: Kyseinen kasvain on yleinen spontaani kasvain urosrotilla, joita ruokitaan ad libitum.
Icelandic: Þetta er algengt sjálfsprottið æxli hjá karlkyns rottum sem eru fóðraðar að vild (ad libitum).
Finnish: c.816C>A tai c.816C>G
Icelandic: c.816C>A eða c.816C>G
Finnish: c.T369G tai c.T369A
Icelandic: c.T369G eða c.T369A
Finnish: c.144G>T tai c.144G>C
Icelandic: c.144G>T eða c.144G>C
Finnish: c.A588T tai c.A588C
Icelandic: c.A588T eða c.A588C
Finnish: Aminohappomutaatio (proteiinijakson muutos) on erittäin tärkeä soveltuvuutta määriteltäessä.
Icelandic: Stökkbreyting í amínósýrunni (raðbreyting í próteini) á helst við þegar ákvarða þarf móttækileika.
Finnish: c.G216A tai c.G216T tai c.G216C M72I
Icelandic: c.G216A eða c.G216T eða c.G216C
Finnish: c.258T>G tai c.258T>A
Icelandic: c.258T>G eða c.258T>A
Finnish: (kierokaula)
Icelandic: (hálssveigur)
Finnish: c.G242A tai c.G243A
Icelandic: c.G242A eða c.G243A