FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
Spanish: En el ensayo en pacientes previamente tratados con TSE, la función renal permaneció estable hasta los 18 meses de tratamiento con Galafold.
Romanian: În studiul cu tratament anterior cu TSE, funcția renală a rămas stabilă pe parcursul celor 18 luni de tratament cu Galafold.
Spanish: Los pacientes elegidos al azar para utilizar placebo en la fase 1 y que cambiaron a Galafold en el mes 6 (fase 2) también demostraron descensos estadísticamente significativos en las inclusiones de GL-3 por capilar intersticial en el mes 12 (-0,33±0,15; -58%) (p=0,014).
Romanian: În luna 12, pacienții randomizați pentru tratamentul cu placebo în faza 1 și trecuți la tratamentul cu Galafold în luna 6 (faza 2) au demonstrat de asemenea scăderi semnificative din punct de vedere statistic ale incluziunilor GL-3 în capilarele interstițiale (-0,33±0,15; -58%) (p=0,014).
Spanish: Cada cápsula contiene clorhidrato de migalastat equivalente a 123 mg de migalastat
Romanian: Fiecare capsulă conține clorhidrat de migalastat, echivalentul a 123 mg migalastat
Spanish: p.M42Tfs*74 c.134_138delTGCACinsGCTCG c.134_138delTGCACinsGCTCG L45R/H46S c.147_148insCCC
Romanian: Modificarea unei nucleotide Modificarea secvenței proteice c.134_138delTGCACinsGCTCG c.134_138delTGCACinsGCTCG L45R/H46S c.147_148insCCC
Spanish: Secuencia proteica modificada
Romanian: Modificarea unei nucleotide Modificarea secvenței proteice
Spanish: En el ensayo en pacientes previamente tratados con TSE, los niveles plasmáticos de lyso-Gb3 aumentaron ligeramente pero permanecieron bajos en los pacientes con mutaciones susceptibles de responder al tratamiento tratados con Galafold durante los 30 meses que duró el estudio.
Romanian: În studiul cu tratament anterior TSE, nivelurile plasmatice ale lyso-Gb3 au crescut ușor, dau au rămas scăzute la pacienții cu mutații sensibile tratați cu Galafold pe durata de 30 de luni a studiului.
Spanish: Un ensayo farmacocinético en voluntarios varones sanos con 150 mg de clorhidrato de C]-migalastat reveló que aproximadamente el 77% de la dosis radiomarcada se recuperó en orina, de la cual el 55% se excretó como migalastat inalterado y el 4% como los metabolitos combinados M1, M2 y M3.
Romanian: C] administrat unor voluntari sănătoși de sex masculin a evidențiat că aproximativ 77% din doza marcată radioactiv s-a recuperat în urină, dintre care 55% s-a eliminat sub formă de migalastat nemodificat și 4% sub formă de metaboliți combinați M1, M2 și M3.
Spanish: I253S c.760-762delGTT o c.761-763del c.760_762delGTT o c.761_763del p.V254del c.769G>C
Romanian: c.760-762delGTT sau c.761763del c.760_762delGTT sau c.761_763del p.V254del
Spanish: Tras una media de 3,4 años de tratamiento, la tasa de cambio medio anualizada de la TFG estimada CKD-EPI fue de -0,74 ml/min/1,73 m
Romanian: După o perioadă medie de 3,4 ani de tratament, modificarea anuală medie a RFGeCKD-EPI a fost de -0,74 ml/min/1,73 m
Spanish: Cada cápsula contiene clorhidrato de migalastat equivalente a 123 mg de migalastat - Los demás componentes son: Contenido de la cápsula: almidón de maíz pregelificado y estearato de magnesio Cubierta de la cápsula: gelatina, dióxido de titanio e indigotina Tinta de impresión: goma laca, óxido de hierro negro e hidróxido de potasio
Romanian: Amidon de porumb pregelatinizat și stearat de magneziu Capsula: Gelatină, dioxid de titan și indigotină Cerneală pentru inscripționare: Șelac, oxid negru de fier și hidroxid de potasiu
Spanish: c.1196G>A o c.1197G>A c.G1196A o c.G1197A
Romanian: c.1196G>A sau c.1197G>A c.G1196A sau c.G1197A
Spanish: C]-migalastat HCl reveló que el 99% de la dosis radiomarcada recuperada en plasma estaba formada por migalastat inalterado (77%) y 3 metabolitos conjugados deshidrogenados con O-glucurónido, M1 a M3 (13%).
Romanian: C] administrat unor voluntari sănătoși, de sex masculin, a evidențiat că 99% din doza marcată radioactiv recuperată din plasmă a constat din migalastat nemodificat (77%) și din trei metaboliți O-glucuronoconjugați dehidrogenați, de la M1 la M3 (13%).
Spanish: c.1019G>A o c.1020G>A c.G1019A o c.G1020A
Romanian: c.1019G>A sau c.1020G>A c.G1019A sau c.G1020A
Spanish: Otros medicamentos y Galafold
Romanian: Galafold împreună cu alte medicamente
Spanish: No debe tomar Galafold si también está utilizando terapia de sustitución enzimática.
Romanian: Nu trebuie să luați Galafold dacă vi se administrează și terapie de substituție enzimatică.
Spanish: Galafold no está indicado en pacientes con mutaciones no susceptibles de responder al tratamiento (ver sección 5.1).
Romanian: Galafold este contraindicat la pacienții cu mutații non-sensibile (vezi pct. 5.1).
Spanish: Secuencia proteica modificada g.6736_11545del c.370-533_c.1290+277del
Romanian: g.6736_11545del c.370-533_c.1290+277del
Spanish: c.G611A o G612A
Romanian: c.G611A sau G612A
Spanish: Comunicación de efectos adversos
Romanian: Raportarea reacții adverse
Spanish: Tras 30 meses de tratamiento con Galafold, el cambio medio desde el periodo basal en el IMVI fue de -3,8 (IC del 95 %: -8,9, 1,3; n=28) y el cambio medio desde el periodo basal en el IMVI en los pacientes con hipertrofia ventricular izquierda en el inicio fue de -10,0 (IC del 95 %: -16,6, -3,3; n=10).
Romanian: După 30 luni de tratament cu Galafold, modificarea medie a IMVS față de momentul inițial a fost de -3,8 (IÎ 95%: -8,9, 1,3; n=28) și modificarea medie a IMVS față de momentul inițial la pacienții cu hipertrofie ventriculară stângă la momentul inițial a fost de -10,0 (IÎ 95%: -16,6, -3,3; n=10).
Spanish: Los pacientes elegidos al azar para el uso de Galafold en la fase 1 demostraron una mayor reducción estadísticamente significativa (±SEM) en la deposición de GL-3 por capilar intersticial promedio (-0,25±0,10; -39 %) en el mes 6 comparado con el placebo (+0,07 ± 0,13; +14 %) (p=0,008).
Romanian: În luna 6, pacienții randomizați pentru tratamentul cu Galafold în faza 1 au demonstrat o reducere semnificativ mai mare din punct de vedere statistic (±ESM) a depunerii medii de GL-3 în capilarele interstițiale (-0,25±0,10; -39%) comparativ cu placebo (+0,07 ± 0,13; +14%) (p=0,008).
Spanish: Este medicamento no ha sido estudiado en niños menores de 16 años.
Romanian: Acest medicament nu a fost studiat la copii și adolescenți cu vârsta sub 16 ani; prin urmare, siguranța și eficacitatea la această grupă de vârstă nu au fost stabilite.
Spanish: Qué necesita saber antes de empezar a tomar Galafold
Romanian: Ce trebuie să știți înainte să luați Galafold Nu luați Galafold:
Spanish: En el ensayo en pacientes no expuestos previamente a TSE, Galafold produjo un descenso estadísticamente significativo del IMVI (p< 0,05); el cambio promedio desde el periodo basal en el IMVI en los meses de 18 a 24 fue de -7,7 (IC del 95 %: -15,4, -0,01; n=27).
Romanian: În studiul fără tratament anterior cu TSE, tratamentul cu Galafold a avut drept rezultat o scădere semnificativă din punct de vedere statistic a IMVS (p< 0,05); modificarea medie a IMVS de la momentul inițial până în lunile 18-24 a fost de -7,7 (IÎ 95%: -15,4, -0,01; n=27).
Spanish: g.10237_11932del/11933_12083i nv/12084_12097del
Romanian: g.10237_11932del/11933_12083i nv/12084_12097del g.>5.5kbdel până la 3UTR
Spanish: Algunas mutaciones del gen GLA pueden resultar en la producción de formas mutantes o mal plegadas de la α-Gal A. Migalastat es una chaperona farmacológica diseñada para unirse de forma selectiva y reversible con alta afinidad a los sitios activos de algunas formas mutantes de la -Gal A, cuyos genotipos se denominan mutaciones susceptibles de responder al tratamiento.
Romanian: Migalastatul este un șaperon farmacologic conceput pentru a se lega selectiv și reversibil, cu afinitate crescută, de situsurile active ale anumitor forme mutante ale genei -Gal A, ale căror genotipuri sunt denumite mutații sensibile.
Spanish: c.A504C o c.A504T
Romanian: c.A504C sau c.A504T
Spanish: c.T1147C o c.C1149G o c.C1149A
Romanian: c.T1147C sau c.C1149G sau c.C1149A
Spanish: Espasmos musculares Mialgia
Romanian: Spasme musculare Mialgie
Spanish: Disnea Epistaxis
Romanian: Dispnee Epistaxis
Spanish: c.611G>A o 612G>A
Romanian: c.611G>A sau 612G>A
Spanish: Si han transcurrido más de 12 horas, el paciente debe volver a tomar Galafold el día correspondiente a la siguiente dosis y a la hora habitual, de acuerdo con la pauta posológica de días alternos.
Romanian: Dacă au trecut mai mult de 12 ore, pacientul trebuie să reia administrarea Galafold în următoarea zi și la următoarea oră de administrare programată, conform schemei de administrare o dată la două zile.
Spanish: Secuencia proteica modificada c.[253G>A; 254G>T; 255T>G] c.G253A/G254T/T255G
Romanian: c.[253G>A; 254G>T; 255T>G] c.G253A/G254T/T255G
Spanish: c.1046G>A o c.1047G>A c.G1046A o c.G1047A
Romanian: c.1046G>A sau c.1047G>A c.G1046A sau c.G1047A
Spanish: Los valores iniciales fueron de 95,3 g/m en el grupo de Galafold y 92,9 g/m en el grupo de TSE y el cambio medio respecto al periodo basal en el IMVI en el mes 18 fue de -6,6 (IC del 95 %: -11,0, -2.1; n=31) para Galafold y -2,0 (IC del 95 %: -11,0, 7,0; n=13) para TSE.
Romanian: Valorile de la momentul inițial au fost de 95,3 g/m pentru grupul de tratament cu Galafold și de 92,9 g/m pentru grupul de tratament cu TSE, iar modificarea medie în Luna 18 față de momentul inițial a IMVS a fost de -6,6 (IÎ 95%: -11,0, -2,1; n=31) pentru grupul de tratament cu Galafold și de -2,0 (IÎ 95%: 11,0, 7,0; n=13) pentru grupul de tratament cu TSE.
Spanish: Tabla 1: Reacciones adversas con Galafold en ensayos clínicos
Romanian: Tabelul 1: Reacții adverse asociate cu Galafold în cadrul studiilor clinice Aparate, sisteme și organe Foarte frecvente
Spanish: c.A924T o c.A924C
Romanian: c.A924T sau c.A924C
Spanish: c.140G>A o 141G>A
Romanian: c.140G>A sau 141G>A
Spanish: g.2594_10904dup c.195-2500_999+197dup
Romanian: g.2594_10904dup c.195-2500_999+197dup g.2934_6378del
Spanish: c.712A>C o c.714T>A o c.714T>G
Romanian: c.712A>C sau c.714T>A sau c.714T>G
Spanish: g.[10237_11932del; 11933_12083inv; 12084_12097del]
Romanian: Modificarea unei nucleotide Modificarea secvenței proteice g.[10237_11932del; 11933_12083inv; 12084_12097del]
Spanish: Secuencia proteica modificada c.1A>C o c.1A>T
Romanian: Modificarea unei nucleotide Modificarea secvenței proteice c.1A>C sau c.1A>T
Spanish: c.C816A o c.C816G
Romanian: c.C816A sau c.C816G
Spanish: El cambio desde el periodo basal hasta el mes 18 en el IMVI en pacientes con hipertrofia ventricular izquierda (mujeres con IMVI basal > 95 g/m y hombres con IMVI basal > 115 g/m2) fue de -8,4 (IC del 95 %: -15,7, 2,6; n=13) para migalastat y de 4,5 (IC del 95 %: -10,7, 18,4; n=5) para TSE.
Romanian: Modificarea IMVS (g/m2) de la momentul inițial până în luna 18 la pacienții cu hipertrofie ventriculară stângă (femei cu IMVS inițial > 95 g/m și bărbați cu IMVS inițial > 115 g/m a fost de -8,4 (IÎ 95%: -15,7, 2,6; n=13) pentru migalastat și de 4,5 (IÎ 95%: -10,7, 18,4; n=5) pentru TSE.
Spanish: c.T139C o c.T139A
Romanian: c.T139C sau c.T139A
Spanish: Si han transcurrido más de 12 horas, deberá volver a tomar Galafold el día correspondiente a la siguiente dosis y a la hora habitual, de acuerdo con la pauta posológica de días alternos.
Romanian: Dacă au trecut mai mult de 12 ore, trebuie să reluați administrarea Galafold în următoarea zi și la următoarea oră de administrare planificată, conform schemei de administrare o dată la două zile.
Spanish: c.139T>C o c.139T>A
Romanian: c.139T>C sau c.139T>A
Spanish: c.504A>C o c.504A>T
Romanian: c.504A>C sau c.504A>T
Spanish: c.1147T>C o c.1149C>G o c.1149C>A
Romanian: c.1147T>C sau c.1149C>G sau c.1149C>A
Spanish: c.G140A o G141A
Romanian: c.G140A sau G141A
Spanish: c.216G>A o c.216G>T o c.216G>C
Romanian: c.216G>A sau c.216G>T sau c.216G>C
Spanish: Un ensayo farmacocinético en voluntarios varones sanos con 150 mg de [
Romanian: Un studiu famacocinetic cu 150 mg clorhidrat de migalastat [
Spanish: SACAR la cápsula a través del papel de aluminio 4.
Romanian: ÎMPINGEȚI capsula prin folie 4.
Spanish: c.442A>C o c.444T>A o c.444T>G
Romanian: c.442A>C sau c.444T>A sau c.444T>G
Spanish: c.280T>A o c.281G>C
Romanian: c.280T>A sau c.281G>C
Spanish: c.148T>C o c.150C>G o c.150C>A
Romanian: c.148T>C sau c.150C>G sau c.150C>A
Spanish: Conservación de Galafold
Romanian: Cum se păstrează Galafold
Spanish: c.412G>A o c.412G>C
Romanian: c.412G>A sau c.412G>C
Spanish: c.C159G o c.C159A
Romanian: c.C159G sau c.C159A
Spanish: FUNDA DE BLÍSTER
Romanian: MANȘON BLISTER
Spanish: c.126G>A o c.126G>C o c.126G>T
Romanian: c.126G>A sau c.126G>C sau c.126G>T
Spanish: c.561G>T o c.561G>A o c.561G>C
Romanian: c.561G>T sau c.561G>A sau c.561G>C
Spanish: c.A124C o c.A124T
Romanian: c.A124C sau c.A124T
Spanish: c.C519A o c.C519G
Romanian: c.C519A sau c.C519G
Spanish: c.G412A o c.G412C
Romanian: c.G412A sau c.G412C
Spanish: c.C207A o c.C207G
Romanian: c.C207A sau c.C207G
Spanish: c.G284A o c.G285A
Romanian: c.G284A sau c.G285A
Spanish: Tras seguimiento en el ensayo de extensión abierto, el cambio promedio desde el periodo basal en el IMVI en el mes 36 fue de -8,3 (IC del 95 %: -17,1, 0,4; n=25) y en el mes 48 fue de -9,1 (IC del 95 %: -20,3, 2,0; n=18).
Romanian: După studiul de urmărire din faza de extensie deschisă, modificarea medie a IMVS de la momentul inițial până în luna 30 a fost de -8,3 (IÎ 95%: - 17,1, 0,4; n=25), iar până în luna 48 a fost de -9,1 (IÎ 95%: -20,3, 2,0; n=18).
Spanish: c.924A>T o c.924A>C
Romanian: c.924A>T sau c.924A>C
Spanish: Tras dosis orales únicas en aumento (25-675 mg de clorhidrato de migalastat), no se hallaron tendencias para el aclaramiento, CL/F).
Romanian: Nu au fost evidențiate tendințe pentru clearance, CL/F, în urma creșterii dozelor unice orale (25-675 mg clorhidrat de migalastat).
Spanish: DESCONOCIDO (del Exon3 y 4?)
Romanian: NECUNOSCUTĂ (del Exon3 și 4?)
Spanish: c.T187A o c.G188C
Romanian: c.T187A sau c.G188C
Spanish: c.C279G o c.C279A
Romanian: c.C279G sau c.C279A
Spanish: c.337T>C o c.339T>A o c.339T>G
Romanian: c.337T>C sau c.339T>A sau c.339T>G
Spanish: c.187T>A o c.188G>C
Romanian: c.187T>A sau c.188G>C
Spanish: c.817T>C o c.819T>A o c.819T>G
Romanian: c.817T>C sau c.819T>A sau c.819T>G
Spanish: c.T881G o c.T881A
Romanian: c.T881G sau c.T881A
Spanish: c.284G>A o c.285G>A
Romanian: c.284G>A sau c.285G>A
Spanish: c.159C>G o c.159C>A
Romanian: c.159C>G sau c.159C>A
Spanish: c.T241C o c.T241A
Romanian: c.T241C sau c.T241A
Spanish: c.519C>A o c.519C>G
Romanian: c.519C>A sau c.519C>G
Spanish: c.G982A o c.G982C
Romanian: c.G982A sau c.G982C
Spanish: c.T166A o c.G167C
Romanian: c.T166A sau c.G167C
Spanish: c.G471C o c.G471T
Romanian: c.G471C sau c.G471T
Spanish: c.G242A o c.G243A
Romanian: c.G242A sau c.G243A
Spanish: c.801G>A (Sitio probable de splicing)
Romanian: c.801G>A (sit putativ de splice) c.G801A (sit putativ de splice)
Spanish: c.C233G o c.C233A
Romanian: c.C233G sau c.C233A
Spanish: Tabla 2: Tabla de susceptibilidad a Galafold (migalastat)
Romanian: Tabelul 2: Tabelul mutațiilsau sensibile la Galafold (migalastat) Modificarea unei nucleotide
Spanish: c.207C>A o c.207C>G
Romanian: c.207C>A sau c.207C>G
Spanish: c.G103C o c.G103A
Romanian: c.G103C sau c.G103A
Spanish: c.228G>C o c.228G>A o c.228G>T
Romanian: c.228G>C sau c.228G>A sau c.228G>T
Spanish: c.471G>C o c.471G>T
Romanian: c.471G>C sau c.471G>T
Spanish: c.982G>A o c.982G>C
Romanian: c.982G>A sau c.982G>C
Spanish: c.153G>A o c.153G>T o c.153G>C
Romanian: c.153G>A sau c.153G>T sau c.153G>C
Spanish: c.T148C o c.C150G o c.C150A F50L
Romanian: c.T148C sau c.C150G sau c.C150A
Spanish: c.261G>C o c.261G>T
Romanian: c.261G>C sau c.261G>T
Spanish: c.G285T o c.G285C
Romanian: c.G285T sau c.G285C
Spanish: c.241T>C o c.241T>A
Romanian: c.241T>C sau c.241T>A
Spanish: c.552T>A o c.552T>G
Romanian: c.552T>A sau c.552T>G
Spanish: c.131G>A o c.132G>A
Romanian: c.131G>A sau c.132G>A
Spanish: c.G734A o c.G735A
Romanian: c.G734A sau c.G735A
Spanish: c.124A>C o c.124A>T
Romanian: c.124A>C sau c.124A>T
Spanish: c.T514A o c.G515C
Romanian: c.T514A sau c.G515C
Spanish: c.T552A o c.T552G
Romanian: c.T552A sau c.T552G
Spanish: c.G261C o c.G261T
Romanian: c.G261C sau c.G261T
Spanish: c.285G>T o c.285G>C
Romanian: c.285G>T sau c.285G>C
Spanish: c.C305G o c.C305A
Romanian: c.C305G sau c.C305A
Spanish: c.G131A o c.G132A
Romanian: c.G131A sau c.G132A
Spanish: g.941_5845del p.?
Romanian: g.941_5845del p.?(Exon1_2del)
Spanish: c.816C>A o c.816C>G
Romanian: c.816C>A sau c.816C>G
Spanish: c.G540C o c.G540T
Romanian: c.G540C sau c.G540T
Spanish: c.C747G o c.C747A
Romanian: c.C747G sau c.C747A
Spanish: c.C525G o c.C525A
Romanian: c.C525G sau c.C525A
Spanish: Si tiene previsto quedarse embarazada, consulte con su médico, farmacéutico o enfermero.
Romanian: Dacă intenționați să rămâneți gravidă, adresați-vă medicului dumneavoastră, farmacistului sau asistentei medicale pentru recomandări.
Spanish: c.G132T o c.G132C
Romanian: c.G132T sau c.G132C
Spanish: c.T258G o c.T258A
Romanian: c.T258G sau c.T258A
Spanish: c.547G>A (Sitio probable de splicing)
Romanian: c.547G>A (sit putativ de splice) c.G547A (sit putativ de splice)
Spanish: c.G612T o c.G612C
Romanian: c.G612T sau c.G612C
Spanish: c.243G>T o c.243G>C
Romanian: c.243G>T sau c.243G>C
Spanish: c.T960G o c.T960A
Romanian: c.T960G sau c.T960A
Spanish: Galafold no ha sido estudiado en pacientes con la enfermedad de Fabry portadores de una TFG estimada inferior a 30 ml/min/1,73 m2.
Romanian: Galafold nu a fost studiat la pacienți cu boală Fabry prezentând un RFG mai mic de 30 ml/min/1,73 m2.
Spanish: c.279C>G o c.279C>A
Romanian: c.279C>G sau c.279C>A
Spanish: c.540G>C o c.540G>T
Romanian: c.540G>C sau c.540G>T
Spanish: c.C897G o c.C897A
Romanian: c.C897G sau c.C897A
Spanish: DESCONOCIDO (del Exon3?)
Romanian: NECUNOSCUTĂ (del Exon3?)
Spanish: Se observaron efectos temporales y totalmente reversibles de infertilidad en ratas con migalastat en todas las dosis evaluadas.
Romanian: La masculii de șobolan, tratamentul cu migalastat în toate dozele evaluate a fost asociat cu infertilitate tranzitorie și complet reversibilă.
Spanish: c.G144T o c.G144C
Romanian: c.G144T sau c.G144C
Spanish: c.T610C o c.T610A
Romanian: c.T610C sau c.T610A
Spanish: c.G609C o c.G609T
Romanian: c.G609C sau c.G609T
Spanish: c.A840T o c.A840C
Romanian: c.A840T sau c.A840C
Spanish: DESCONOCIDO (del Exon1_2?)
Romanian: NECUNOSCUTĂ (del Exon1_2?)
Spanish: c.T280A o c.G281C
Romanian: c.T280A sau c.G281C
Spanish: c.C453G o c.C453A
Romanian: c.C453G sau c.C453A
Spanish: c.525C>G o c.525C>A
Romanian: c.525C>G sau c.525C>A
Spanish: c.G243T o c.G243C
Romanian: c.G243T sau c.G243C
Spanish: c.707G>A o c.708G>A
Romanian: c.707G>A sau c.708G>A
Spanish: No tome este medicamento si está dando el pecho a su hijo hasta que haya consultado con su médico, farmacéutico o enfermero.
Romanian: Dacă alăptați, nu luați acest medicament înainte de a discuta cu medicul dumneavoastră, cu farmacistul sau cu asistenta medicală.
Spanish: c.166T>A o c.167G>C
Romanian: c.166T>A sau c.167G>C
Spanish: c.A588T o c.A588C
Romanian: c.A588T sau c.A588C
Spanish: c.T154A o c.G155C
Romanian: c.T154A sau c.G155C
Spanish: c.830G>A o c.831G>A
Romanian: c.830G>A sau c.831G>A
Spanish: c.G567C o c.G567T
Romanian: c.G567C sau c.G567T
Spanish: DESCONOCIDO (del Exon5_7?)
Romanian: NECUNOSCUTĂ (del Exon5_7?)
Spanish: c.108G>C o c.108G>T
Romanian: c.108G>C sau c.108G>T
Spanish: c.144G>T o c.144G>C
Romanian: c.144G>T sau c.144G>C
Spanish: c.870G>A o c.870G>C o c.870G>T
Romanian: c.870G>A sau c.870G>C sau c.870G>T
Spanish: c.609G>C o c.609G>T
Romanian: c.609G>C sau c.609G>T
Spanish: c.610T>C o c.610T>A
Romanian: c.610T>C sau c.610T>A
Spanish: c.141G>C o c.141G>T
Romanian: c.141G>C sau c.141G>T
Spanish: c.639G>A (Sitio probable de splicing)
Romanian: c.639G>A (sit putativ de splice) c.G639A (sit putativ de splice)
Spanish: c.T859C o c.T859A
Romanian: c.T859C sau c.T859A
Spanish: c.881T>G o c.881T>A
Romanian: c.881T>G sau c.881T>A
Spanish: c.258T>G o c.258T>A
Romanian: c.258T>G sau c.258T>A
Spanish: c.103G>C o c.103G>A
Romanian: c.103G>C sau c.103G>A
Spanish: c.G830A o c.G831A
Romanian: c.G830A sau c.G831A
Spanish: c.G141C o c.G141T
Romanian: c.G141C sau c.G141T
Spanish: c.G831T o c.G831C
Romanian: c.G831T sau c.G831C
Spanish: c.453C>G o c.453C>A
Romanian: c.453C>G sau c.453C>A
Spanish: c.T369G o c.T369A
Romanian: c.T369G sau c.T369A
Spanish: c.567G>C o c.567G>T
Romanian: c.567G>C sau c.567G>T
Spanish: c.T408A o c.T408G
Romanian: c.T408A sau c.T408G
Spanish: c.305C>G o c.305C>A
Romanian: c.305C>G sau c.305C>A
Spanish: c.439G>A o c.439G>C
Romanian: c.439G>A sau c.439G>C
Spanish: c.T465A o c.T465G
Romanian: c.T465A sau c.T465G
Spanish: c.T70C o c.T70A
Romanian: c.T70C sau c.T70A
Spanish: Galafold no está recomendado en pacientes con la enfermedad de Fabry portadores de una tasa de filtración glomerular (TFG) estimada inferior a 30 ml/min/1,73 m
Romanian: Galafold este contraindicat la pacienții cu boală Fabry care prezintă o rată de filtrare glomerulară estimată mai mică de 30 ml/min/1,73 m
Spanish: c.G71A o c.G72A
Romanian: c.G71A sau c.G72A
Spanish: c.960T>G o c.960T>A
Romanian: c.960T>G sau c.960T>A
Spanish: c.G485A o c.G486A
Romanian: c.G485A sau c.G486A
Spanish: c.859T>C o c.859T>A
Romanian: c.859T>C sau c.859T>A
Spanish: c.G860A o c.G861A
Romanian: c.G860A sau c.G861A
Spanish: c.860G>A o c.861G>A
Romanian: c.860G>A sau c.861G>A
Spanish: c.71G>A o c.72G>A
Romanian: c.71G>A sau c.72G>A
Spanish: c.394G>A o c.394G>C
Romanian: c.394G>A sau c.394G>C
Spanish: Fatiga Dolor
Romanian: Oboseală Durere
Spanish: c.G861C o c.G861T
Romanian: c.G861C sau c.G861T
Spanish: Secuencia proteica modificada c.614delC
Romanian: Modificarea unei nucleotide Modificarea secvenței proteice c.946delG
Spanish: c.154T>A o c.155G>C
Romanian: c.154T>A sau c.155G>C
Spanish: c.C966A o c.C966G
Romanian: c.C966A sau c.C966G
Spanish: c.831G>T o c.831G>C
Romanian: c.831G>T sau c.831G>C
Spanish: c.G108C o c.G108T
Romanian: c.G108C sau c.G108T
Spanish: c.888G>A o c.888G>T o c.888G>C
Romanian: c.888G>A sau c.888G>T sau c.888G>C
Spanish: c.G439A o c.G439C
Romanian: c.G439A sau c.G439C
Spanish: c.514T>A o c.515G>C
Romanian: c.514T>A sau c.515G>C
Spanish: c.897C>G o c.897C>A
Romanian: c.897C>G sau c.897C>A
Spanish: c.288G>A o c.288G>T o c.288G>C
Romanian: c.288G>A sau c.288G>T sau c.288G>C
Spanish: c.G837C o c.G837T
Romanian: c.G837C sau c.G837T
Spanish: c.485G>A o c.486G>A
Romanian: c.485G>A sau c.486G>A
Spanish: c.G216A o c.G216T o c.G216C M72I
Romanian: c.G216A sau c.G216T sau c.G216C
Spanish: Galafold se debe tomar en días alternos a la misma hora del día para que el paciente obtenga los mayores beneficios.
Romanian: Pentru asigurarea unor beneficii optime pentru pacient, Galafold trebuie luat o dată la două zile, la aceeași oră.
Spanish: En los pacientes tratados con Galafold durante 30 meses, la tasa de cambio medio anualizada de la TFG estimada CKD-EPI desde el periodo basal fue de -1,72 ml/min/1,73 m
Romanian: Modificarea anuală medie a RFGeCKD-EPI de la momentul inițial, la pacienții tratați timp de 30 luni cu Galafold, a fost de -1,72 ml/min/1,73 m
Spanish: c.966C>A o c.966C>G
Romanian: c.966C>A sau c.966C>G
Spanish: c.G394A o c.G394C
Romanian: c.G394A sau c.G394C
Spanish: c.3G>A o c.3G>T o c.3G>C c.G3A o c.G3T o c.G3C
Romanian: M1R c.3G>A sau c.3G>T sau c.3G>C c.G3A sau c.G3T sau c.G3C M1I c.19G>T
Spanish: c.T676C o c.T676A
Romanian: c.T676C sau c.T676A
Spanish: c.588A>T o c.588A>C
Romanian: c.588A>T sau c.588A>C
Spanish: c.C456A o c.C456G
Romanian: c.C456A sau c.C456G
Spanish: c.408T>A o c.408T>G
Romanian: c.408T>A sau c.408T>G
Spanish: c.T337C o c.T339A o c.T339G F113L
Romanian: c.T337C sau c.T339A sau c.T339G
Spanish: c.G486C o c.G486T
Romanian: c.G486C sau c.G486T
Spanish: c.708G>C o c.708G>T
Romanian: c.708G>C sau c.708G>T
Spanish: Galafold no está recomendado en pacientes con insuficiencia renal grave, con una TFG estimada inferior a 30 ml/min/1,73m
Romanian: Galafold este contraindicat la pacienții cu insuficiență renală severă, definită ca rată de filtrare glomerulară estimată mai mică de 30 ml/min/1,73m
Spanish: c.840A>T o c.840A>C
Romanian: c.840A>T sau c.840A>C