FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
Finnish: Myös potilailla, jotka satunnaistettiin lumeryhmään vaiheessa 1 ja joiden lääkitykseksi vaihdettiin Galafold kuukautena 6 (vaihe 2), interstitiaalisten hiussuonten GL-3-inkluusiot vähenivät tilastollisesti merkitsevästi kuukautena 12 (-0,33 ± 0,15; -58 %) (p = 0,014).
Czech: U pacientů náhodně vybraných do skupiny léčené placebem ve fázi 1, kteří byli po 6 měsících převedeni na léčbu přípravkem Galafold (fáze 2), bylo ve 12. měsíci studie rovněž zaznamenáno statisticky významné snížení inkluzí GL-3 v intersticiálních kapilárách (-0,33 ± 0,15; -58 %) (p=0,014).
Finnish: Jos unohdat ottaa kapselin tavanomaiseen aikaan mutta muistat sen myöhemmin samana päivänä, voit ottaa väliin jääneen kapselin vain, mikäli normaalista annoksen ottoajasta on kulunut enintään 12 tuntia.
Czech: Jestliže jste zapomněl(a) užít přípravek Galafold Pokud jste zapomněl(a) užít tobolku v obvyklou dobu a zjistíte to později, můžete si tobolku vzít pouze v případě, že neuplynulo více než 12 hodin od doby, kdy jste si měla(a) tobolku jako obvykle vzít.
Finnish: Jos päivän annos jää kokonaan väliin, potilaan on otettava väliin jäänyt Galafold-annos vain, mikäli normaalista annoksen ottoajasta on kulunut enintään 12 tuntia.
Czech: Pokud dojde k úplnému vynechání dávky pro daný den, má si pacient vynechanou dávku přípravku Galafold vzít pouze v případě, že ji užije do 12 hodin od doby, kdy si ji měl jako obvykle vzít.
Finnish: Galafold otetaan joka toinen päivä.
Czech: Přípravek Galafold se užívá každý druhý den.
Finnish: Tutkimuksessa arvioitiin Galafoldin tehoa ja turvallisuutta vertaamalla sitä entsyymikorvaushoitoon (ERT) (beeta-agalsidaasi, alfa-agalsidaasi) 52:lla Fabryn tautia sairastavalla mies- ja naispotilaalla, jotka saivat entsyymikorvaushoitoa ennen tutkimukseen osallistumista ja joilla oli hoitoon vastaavia mutaatioita (entsyymikorvaushoitoa aiemmin saaneita potilaita koskeva tutkimus).
Czech: První studie fáze 3 (ATTRACT) byla randomizovaná, otevřená studie s účinným srovnávacím přípravkem, která hodnotila účinnost a bezpečnost přípravku Galafold ve srovnání s enzymovou substituční terapií (agalsidáza beta, agalsidáza alfa) u 52 pacientů mužského i ženského pohlaví s Fabryho nemocí a předmětnými mutacemi, kteří před zařazením do studie podstoupili enzymovou substituční terapii (studie u pacientů, kteří měli zkušenosti s enzymovou substituční terapií).
Finnish: Jos otat enemmän Galafoldia kuin sinun pitäisi, lopeta lääkkeen ottaminen heti ja ota yhteys lääkäriin.
Czech: Jestliže jste užil(a) více přípravku Galafold, než jste měl(a) Pokud jste užil(a) více tobolek, než jste měl(a), měl(a) byste přestat užívat přípravek a kontaktovat svého lékaře.
Finnish: Läpikuultamattomia sinivalkoisia kovia kapseleita, joissa lukee mustalla "A1001" ja jotka sisältävät valkoista tai vaaleanruskeaa jauhetta.
Czech: Jak přípravek Galafold vypadá a co obsahuje toto balení Neprůhledné modro-bílé tobolky s označením „A1001" vytištěným černým inkoustem obsahující bílý až světle hnědý prášek.
Finnish: Kun otat ensimmäisen lääkkeen uudesta läpipainoliuskasta, kirjaa aloituspäivämäärä läpipainoliuskaan.
Czech: První den užívání tohoto přípravku z nového pouzdra blistru zaznamenejte datum na pouzdro blistru.
Finnish: Mikäli annoksen ottoajasta on kulunut yli 12 tuntia, ota Galafoldia seuraavana suunnitelman mukaisena annoksen ottopäivänä normaaliin aikaan kerran kahdessa päivässä tapahtuvan annostuksen mukaisesti.
Czech: Pokud už uplynulo víc než 12 hodin, pokračujte v užívání přípravku Galafold až další plánovaný den a čas podle režimu dávkování jednou za dva dny.
Finnish: Galafold ei ole tarkoitettu käytettäväksi samanaikaisesti entsyymikorvaushoidon kanssa.
Czech: Přípravek Galafold není určen k současnému užívání s enzymovou substituční terapií.
Finnish: Veren kreatiinikinaasin nousu Painonnousu
Czech: Zvýšená hladina kreatinin fosfokinázy v krvi Zvýšení tělesné hmotnosti
Finnish: Haittavaikutukset on esitetty kussakin elinluokassa haittavaikutuksen vakavuuden mukaan alenevassa järjestyksessä.
Czech: V rámci každé skupiny s danou frekvencí jsou nežádoucí účinky seřazeny podle klesající frekvence pro každou třídu orgánových systémů.
Finnish: Älä syö ruokaa vähintään kahteen tuntiin ennen lääkkeen ottamista ja kahteen tuntiin sen jälkeen, jotta paastoaika on vähintään neljä tuntia.
Czech: Alespoň dvě hodiny před užitím a 2 hodiny po užití léčivého přípravku nejezte, abyste byl(a) minimálně 4 hodiny nalačno.
Finnish: (dyspepsia)
Czech: (dyspepsie)
Finnish: c.611G>A tai 612G>A
Czech: c.611G>A nebo 612G>A
Finnish: c.369+3_639+954del3129insT TUNTEMATON (del Exon3 ja 4?)
Czech: c.369+3_639+954del3129insT NEZNÁMÉ (del Exon3 a g.6009_9741del
Finnish: c.A924T tai c.A924C
Czech: c.A924T nebo c.A924C
Finnish: Ei tiedetä, erittyykö Galafold ihmisen rintamaitoon.
Czech: Není známo, zda se přípravek Galafold vylučuje do lidského mateřského mléka.
Finnish: c.A504C tai c.A504T
Czech: c.A504C nebo c.A504T
Finnish: c.504A>C tai c.504A>T
Czech: c.504A>C nebo c.504A>T
Finnish: Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saaneita potilaita koskevassa tutkimuksessa lyso-Gb3:n pitoisuudet plasmassa kohosivat hieman, mutta pysyivät pieninä tutkimuksen koko 30 kuukauden ajan Galafoldilla hoidetuilla potilailla.
Czech: Ve studii u pacientů, kteří měli zkušenosti s enzymovou substituční terapií, se plazmatické hladiny lyso-Gb3 mírně zvýšily, ale přetrvávaly nízké u pacientů s předmětnými mutacemi léčenými přípravkem Galafold po dobu 30 měsíců trvání studie.
Finnish: c.T70C tai c.T70A
Czech: c.T70C nebo c.T70A
Finnish: Pahoinvointi Vatsakipu
Czech: Bolest břicha Zácpa
Finnish: Galafoldia ei saa ottaa kahtena peräkkäisenä päivänä.
Czech: Přípravek Galafold se nemá užívat ve dvou po sobě následujících dnech.
Finnish: c.T1147C tai c.C1149G tai c.C1149A
Czech: c.T1147C nebo c.C1149G neboc.C1149A
Finnish: Puh/Tel: +353 (0) 1 588 6850 Faksi/Fax: +353 (0) 1 588 6851 sähköposti/e-mail: info@amicusrx.co.uk
Czech: Fax: +353 (0) 1 588 6851 e-mail: info@amicusrx.co.uk
Finnish: Tällöin entsyymi voi vähentää tehokkaammin soluihin ja kudoksiin kertyneen GL-3:n määrää.
Czech: Tento přípravek působí tak, že stabilizuje enzym, který Vaše tělo přirozeně vytváří, takže může účinněji snižovat množství GL-3, které se nahromadilo ve Vašich buňkách a tkáních.
Finnish: Migalastaatti ei vaikuttanut naarasrottien hedelmällisyyteen.
Czech: Migalastad neměl na fertilitu samic potkanů vliv.
Finnish: Kliinisesti merkittäviä eroja ei havaittu alustavassa kuuden kuukauden lumekontrolloidussa tutkimusvaiheessa.
Czech: V průběhu úvodní 6měsíční placebem kontrolované fáze nebyly zaznamenány žádné klinicky významné rozdíly.
Finnish: 30 kuukauden Galafold-hoidon jälkeen LVMi-arvon keskimääräinen muutos lähtötasosta oli -3,8 (95 %:n luottamusväli: -8,9, 1,3; n = 28) ja potilailla, joilla oli lähtötilanteessa vasemman kammion hypertrofia, LVMi-arvon keskimääräinen muutos lähtötasosta oli -10,0 (95 %:n luottamusväli: -16,6, -3,3; n = 10).
Czech: Po 30 měsících léčby přípravkem Galafod byla průměrná změna LVMi od počátku -3,8 (95% CI: -8,9, 1,3; n=28) a průměrná změna LVMi od počátku u pacientů s hypertrofií levé srdeční komory při výchozím stavu byla -10,0 (95% CI: -16,6, -3,3; n=10).
Finnish: Proteiinivirtsaisuus
Czech: Proteinurie
Finnish: c.148T>C tai c.150C>G tai c.150C>A
Czech: c.148T>C nebo c.150C>G nebo c.150C>A
Finnish: c.T148C tai c.C150G tai c.C150A F50L
Czech: c.T148C nebo c.C150G nebo c.C150A
Finnish: Jos samassa kromosomissa on kaksoismutaatio (miehillä ja naisilla), potilas vastaa hoitoon, jos kaksoismutaatio esiintyy yhdessä taulukon 2 kohdassa (esim. D55V/Q57L).
Czech: Pokud je dvojitá mutace přítomna na stejném chromozomu (u mužů i u žen), je pacient způsobilý pro léčbu, pokud je dvojitá mutace uvedena v tabulce 2 v rámci jedné položky (např.
Finnish: Migalastaattihoitoon liittyi urosrottien väliaikaista, täysin palautuvaa hedelmättömyyttä kaikkia arvioituja annoksia käytettäessä.
Czech: S léčbou migalastatem ve všech hodnocených dávkách byla u samců potkanů asociována přechodná a plně reverzibilní neplodnost.
Finnish: C]-migalastaattihydrokloridia, osoitti, että 99 prosenttia plasmassa todetusta radioaktiivisesti merkitystä annoksesta oli muuttumatonta migalastaattia (77 %) ja kolmea dehydrattua O-glukuronidin konjugoitunutta metaboliittia M1-M3 (13 %).
Czech: Z farmakokinetické studie u zdravých dobrovolníků mužského pohlaví se 150 mg C]-migalastat-hydrochloridu vyplynulo, že 99 % radioaktivně značené dávky pronikající do plazmy je složeno z nezměněného migalastatu (77 %) a 3 dehydrogenovaných O-glukuronid konjugovaných metabolitů, M1 až M3 (13 %).
Finnish: Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saamattomia potilaita koskevassa tutkimuksessa Galafold vähensi tilastollisesti merkitsevästi lyso-Gb3:n pitoisuutta plasmassa ja munuaisten interstitiaalisten hiussuonten GL-3-inkluusioita potilailla, joilla oli hoitoon vastaavia mutaatiota.
Czech: Ve studii u pacientů neléčených enzymovou substituční terapií bylo v souvislosti s léčbou přípravkem Galafold u pacientů s předmětnými mutacemi prokázáno statisticky významné snížení plazmatických koncentrací lyso-Gb3 a inkluzí GL-3 v intersticiálních kapilárách ledvin.
Finnish: Älä ota Galafoldia
Czech: Neužívejte přípravek Galafold :
Finnish: c.924A>T tai c.924A>C
Czech: c.924A>T nebo c.924A>C
Finnish: c.G412A tai c.G412C
Czech: c.G412A nebo c.G412C
Finnish: c.216G>A tai c.216G>T tai c.216G>C
Czech: c.216G>A nebo c.216G>T nebo c.216G>C
Finnish: c.A124C tai c.A124T
Czech: c.A124C nebo c.A124T
Finnish: Migalastaatti on farmakologinen kaitsija, joka sitoutuu selektiivisesti ja palautuvasti suurella affiniteetilla tiettyjen -Gal A:n mutanttimuotojen aktiivisin kohtiin.
Czech: Některé mutace GLA mohou vyvolávat tvorbu abnormálně složených a nestabilních mutantních forem α-Gal A. Migalastat je farmakologický šaperon navržený pro selektivní a reverzibilní vazbu s vysokou afinitou na aktivní místa některých mutantních forem -Gal A s genotypy označovanými jako předmětné mutace.
Finnish: Potilas saa parhaan mahdollisen hyödyn, kun Galafold otetaan samaan aikaan joka toinen päivä.
Czech: Přípravek Galafold je třeba užívat každý druhý den ve stejnou dobu, aby byly zajištěny optimální přínosy pro pacienta.
Finnish: In vivo -tietojen perusteella migalastaatti on UDP-glukuronyylitransferaasin (UGT) substraatti.
Czech: Na základě in vivo údajů je migalastat substrátem pro UGT, přičemž se jedná o vedlejší eliminační cestu.
Finnish: Samankaltaisia havaintoja on tehty prekliinisesti muiden iminosokerihoitojen jälkeen (ks. kohta 5.3).
Czech: Podobné předklinické výsledky byly zaznamenány v souvislosti s léčbou jinými iminocukry (viz bod 5.3).
Finnish: c.817T>C tai c.819T>A tai c.819T>G
Czech: c.817T>C nebo c.819T>A nebo c.819T>G
Finnish: Potilailla, joilla oli hoitoon vastaavia mutaatioita, GL-3-pitoisuudet laskivat yleensä virtsassa ja munuaisten interstitiaalisissa hiussuonissa.
Czech: U pacientů s předmětnými mutacemi došlo ke snížení hladin GL-3 v moči a intersticiálních kapilárách ledvin.
Finnish: PP kuukausi VVVV
Czech: DD. měsíc RRRR
Finnish: Kliinisesti merkittäviä eroja LVMi-arvoissa ei havaittu alustavassa kuuden kuukauden lumekontrolloidussa tutkimusvaiheessa.
Czech: V průběhu úvodní 6měsíční placebem kontrolované fáze nebyly zaznamenány žádné klinicky významné rozdíly LVMi.
Finnish: Galafoldin vaikuttava aine on migalastaatti.
Czech: Přípravek Galafold obsahuje léčivou látku migalastat.
Finnish: c.712A>C tai c.714T>A tai c.714T>G
Czech: c.712A>C nebo c.714T>A neboc.714T>G
Finnish: c.T187A tai c.G188C
Czech: c.T187A nebo c.G188C
Finnish: Mikäli annoksen ottoajasta on kulunut yli 12 tuntia, potilaan on otettava Galafoldia seuraavana suunnitelman mukaisena annoksen ottopäivänä normaaliin aikaan kerran kahdessa vuorokaudessa tapahtuvan annostuksen mukaisesti.
Czech: Pokud už uplynulo více než 12 hodin, má pacient pokračovat v užívání přípravku Galafold až další plánovaný den a čas užívání podle režimu dávkování jednou za dva dny.
Finnish: c.1147T>C tai c.1149C>G tai c.1149C>A
Czech: c.1147T>C nebo c.1149C>G neboc.1149C>A
Finnish: Lysosomeissa migalastaatin dissosiaatio palauttaa -Gal A:n toiminnan.
Czech: Po vstupu do lysozomů obnovuje disociace migalastatu aktivitu -Gal A, což vede ke katabolismu GL-3 a souvisejících substrátů.
Finnish: c.G471C tai c.G471T
Czech: c.G471C nebo c.G471T
Finnish: c.280T>A tai c.281G>C
Czech: c.280T>A nebo c.281G>C
Finnish: c.124A>C tai c.124A>T
Czech: c.124A>C nebo c.124A>T
Finnish: c.70T>C tai c.70T>A
Czech: c.70T>C nebo c.70T>A
Finnish: c.337T>C tai c.339T>A tai c.339T>G
Czech: c.337T>C nebo c.339T>A nebo c.339T>G
Finnish: c.T166A tai c.G167C
Czech: c.T166A nebo c.G167C
Finnish: c.G982A tai c.G982C
Czech: c.G982A nebo c.G982C
Finnish: c.228G>C tai c.228G>A tai c.228G>T
Czech: c.228G>C nebo c.228G>A nebo c.228G>T
Finnish: c.G285T tai c.G285C
Czech: c.G285T nebo c.G285C
Finnish: Vielä ei tiedetä, erittyykö tämä lääke rintamaitoon.
Czech: Není dosud známo, zda se tento přípravek vylučuje do mateřského mléka.
Finnish: Avoimessa jatkotutkimuksessa (OLE) keskimääräinen LVMi-arvon muutos lähtötasosta kuukauteen 36 oli -8,3 (95 %:n luottamusväli: -17,1, 0,4; n = 25), ja kuukauteen 48 muutos oli -9,1 (95 %:n luottamusväli: -20,3; 2,0; n=18).
Czech: Po sledování v rámci otevřené prodloužené studie dosahovala průměrná změna počáteční hodnoty LVMi 36. měsíc studie -8,3 (95% CI: -17,1, 0,4; n=25) a 48. měsíc studie -9,1 (95% CI: -20,3, 2,0; n = 18).
Finnish: c.G71A tai c.G72A
Czech: c.G71A nebo c.G72A
Finnish: Ei-kliiniset tutkimukset eivät kerta-annosta ja toistuvia annoksia koskevien tutkimusten perusteella viittaa erityiseen vaaraan ihmisille.
Czech: Z neklinických údajů získaných na základě studií zkoumajících podání jedné a opakovaných dávek nevyplývá žádné zvláštní riziko pro člověka, s výjimkou přechodné a plně reverzibilní neplodnosti zaznamenané u samců potkanů v souvislosti s léčbou migalastatem.
Finnish: c.285G>T tai c.285G>C
Czech: c.285G>T nebo c.285G>C
Finnish: c.G261C tai c.G261T
Czech: c.G261C nebo c.G261T
Finnish: c.412G>A tai c.412G>C
Czech: c.412G>A nebo c.412G>C
Finnish: c.126G>A tai c.126G>C tai c.126G>T
Czech: c.126G>A nebo c.126G>C nebo c.126G>T
Finnish: c.561G>T tai c.561G>A tai c.561G>C
Czech: c.561G>T nebo c.561G>A nebo c.561G>C
Finnish: c.471G>C tai c.471G>T
Czech: c.471G>C nebo c.471G>T
Finnish: Fabryn tautia aiheuttavat mutaatiot GLA-geenissä aiheuttavat lysosomaalisen entsyymin -galaktosidaasi A:n (-Gal A) puutetta.
Czech: Mutace v genu GLA způsobující Fabryho nemoc mají za následek deficit lysozomálního enzymu -galaktosidázy A (-Gal A), který je nezbytný pro metabolismus glykosfingolipidového substrátu (např. GL-3, lyso-Gb3).
Finnish: c.T784A tai c.T784C
Czech: c.T784A nebo c.T784C
Finnish: Avoimessa jatkotutkimuksessa (OLE) potilailla, joilla oli lähtötilanteessa vasemman kammion hypertrofia, keskimääräinen LVMi-arvon muutos lähtötasosta kuukauteen 36 oli -30,0 (95 %:n luottamusväli:57,9; -2,2; n=4) ja kuukauteen 48 oli -33,1 (luottamusväli: -60,9; -5,4; n = 4).
Czech: Po sledování v rámci otevřené prodloužené studie průměrná změna počáteční hodnoty LVMi u pacientů s hypertrofií levé komory dosahovala 36. měsíc studie -30,0 (95%) CI: -57,9, -2,2; n = 4) a 48. měsíc studie -33,1 (95% CI: -60,9, -5,4; n=4).
Finnish: c.71G>A tai c.72G>A
Czech: c.71G>A nebo c.72G>A
Finnish: c.187T>A tai c.188G>C
Czech: c.187T>A nebo c.188G>C
Finnish: c.1202C>G tai c.1202C>A c.C1202G tai c.C1202A
Czech: W399S c.1202C>G nebo c.1202C>A c.C1202G nebo c.C1202A S401X c.1215T>A
Finnish: c.982G>A tai c.982G>C
Czech: c.982G>A nebo c.982G>C
Finnish: c.153G>A tai c.153G>T tai c.153G>C
Czech: c.153G>A nebo c.153G>T nebo c.153G>C
Finnish: Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saamattomia potilaita koskevassa tutkimuksessa ja avoimessa jatkotutkimuksessa munuaistoiminta pysyi vakaana, kun potilas sai Galafold-hoitoa enintään viiden vuoden ajan.
Czech: Ve studii u pacientů neléčených enzymovou substituční terapií a v otevřené prodloužené fázi studie zůstala funkce ledvin stabilní po dobu max. 5 let léčby přípravkem Galafold.
Finnish: c.G609C tai c.G609T
Czech: c.G609C nebo c.G609T
Finnish: c.261G>C tai c.261G>T
Czech: c.261G>C nebo c.261G>T
Finnish: Samankaltaisia havaintoja on tehty prekliinisesti muiden iminosokerihoitojen jälkeen.
Czech: Podobné předklinické výsledky byly zaznamenány v souvislosti s léčbou jinými iminocukry.
Finnish: c.T514A tai c.G515C
Czech: c.T514A nebo c.G515C
Finnish: c.T280A tai c.G281C
Czech: c.T280A nebo c.G281C
Finnish: c.G540C tai c.G540T
Czech: c.G540C nebo c.G540T
Finnish: c.442A>C tai c.444T>A tai c.444T>G
Czech: c.442A>C nebo c.444T>A neboc.444T>G
Finnish: c.612G>T tai c.612G>C
Czech: c.612G>T nebo c.612G>C
Finnish: c.A840T tai c.A840C
Czech: c.A840T nebo c.A840C
Finnish: c.G612T tai c.G612C
Czech: c.G612T nebo c.G612C
Finnish: c.132G>T tai c.132G>C
Czech: c.132G>T nebo c.132G>C
Finnish: Taulukko 2: Galafold-hoitoon (migalastaatti) vastaavat mutaatiot
Czech: Tabulka 2: Tabulka předmětnosti přípravku Galafold (migalastat) Změna nukleotidu
Finnish: TUNTEMATON (del Exon3?)
Czech: NEZNÁMÉ (del Exon3?)
Finnish: c.G132T tai c.G132C
Czech: c.G132T nebo c.G132C
Finnish: Siksi potilaan ei pidä syödä ruokaa vähintään kahteen tuntiin ennen Galafoldin ottamista ja kahteen tuntiin sen ottamisen jälkeen, jotta paasto kestää vähintään neljä tuntia.
Czech: Expozice přípravku Galafold se při užití spolu s jídlem snižuje přibližně o 40 %, a proto pacient nemá jíst alespoň 2 hodiny před užitím a 2 hodiny po užití přípravku Galafold, tzn. že má být minimálně 4 hodiny nalačno.
Finnish: c.166T>A tai c.167G>C
Czech: c.166T>A nebo c.167G>C
Finnish: Painomuste Sellakka
Czech: Obsah tobolky
Finnish: c.540G>C tai c.540G>T
Czech: c.540G>C nebo c.540G>T
Finnish: c.609G>C tai c.609G>T
Czech: c.609G>C nebo c.609G>T
Finnish: c.G243T tai c.G243C
Czech: c.G243T nebo c.G243C
Finnish: c.243G>T tai c.243G>C
Czech: c.243G>T nebo c.243G>C
Finnish: Potilailla, jotka satunnaistettiin Galafold-ryhmään vaiheessa 1, GL-3:n keskimääräinen kertyminen interstitiaalisiin hiussuoniin väheni kuukautena 6 tilastollisesti merkitsevästi enemmän (± SEM) (-0,25 ± 0,10; -39 %) kuin lumeryhmässä (+0,07 ± 0,13; +14 %) (p = 0,008).
Czech: Ve srovnání s placebem (+0,07 ± 0,13; +14 %) bylo u pacientů náhodně vybraných do skupiny léčené přípravkem Galafold ve fázi 1 zaznamenáno v 6. měsíci studie statisticky významné výraznější snížení (±SEM) průměrného ukládání GL-3 v intersticiálních kapilárách (-0,25 ± 0,10; -39 %) (p=0,008).
Finnish: TUNTEMATON (del Exon1_2?)
Czech: NEZNÁMÉ (del Exon1_2?)
Finnish: • tuntoaistin heikentyneisyys
Czech: • pocit točení hlavy
Finnish: c.144G>T tai c.144G>C
Czech: c.144G>T nebo c.144G>C
Finnish: c.140G>A tai 141G>A
Czech: c.140G>A nebo141G>A
Finnish: c.G567C tai c.G567T
Czech: c.G567C nebo c.G567T
Finnish: c.G144T tai c.G144C
Czech: c.G144T nebo c.G144C
Finnish: Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saaneita potilaita koskevassa tutkimuksessa munuaistoiminta pysyi vakaana, kun potilas sai Galafold-hoitoa 18 kuukauden ajan.
Czech: Ve studii u pacientů, kteří měli zkušenosti s enzymovou substituční terapií, zůstala funkce ledvin stabilní až po dobu 18 měsíců léčby přípravkem Galafold.
Finnish: c.141G>C tai c.141G>T
Czech: c.141G>C nebo c.141G>T
Finnish: c.A588T tai c.A588C
Czech: c.A588T nebo c.A588C
Finnish: c.108G>C tai c.108G>T
Czech: c.108G>C nebo c.108G>T
Finnish: Jos suunnittelet lapsen hankkimista, kysy lääkäriltä, apteekista tai sairaanhoitajalta neuvoa.
Czech: Pokud plánujete otěhotnět, poraďte se se svým lékařem, lékárníkem nebo zdravotní sestrou.
Finnish: TUNTEMATON (del Exon5_7?)
Czech: NEZNÁMÉ (del Exon5_7?)
Finnish: c.G141C tai c.G141T
Czech: c.G141C nebo c.G141T
Finnish: Myös 18 kuukautta entsyymikorvaushoitoa saaneilla potilailla lyso-Gb3:n pitoisuudet plasmassa pysyivät pieninä.
Czech: Plazmatické hladiny lyso-Gb3 také zůstaly nízké u pacientů, kteří byli enzymovou substituční terapií nadále léčeni až po dobu 18 měsíců.
Finnish: c.870G>A tai c.870G>C tai c.870G>T
Czech: c.870G>A nebo c.870G>C nebo c.870G>T
Finnish: Galafoldia saa ottaa vain joka toinen päivä.
Czech: Přípravek Galafold užívejte pouze každý druhý den.
Finnish: c.T154A tai c.G155C
Czech: c.T154A nebo c.G155C
Finnish: c.567G>C tai c.567G>T
Czech: c.567G>C nebo c.567G>T
Finnish: c.1196G>A tai c.1197G>A c.G1196A tai c.G1197A
Czech: E398A c.1196G>A nebo c.1197G>A c.G1196A nebo c.G1197A W399X c.1196G>C
Finnish: c.G831T tai c.G831C
Czech: c.G831T nebo c.G831C
Finnish: c.G216A tai c.G216T tai c.G216C M72I
Czech: c.G216A nebo c.G216T nebo c.G216C
Finnish: c.888G>A tai c.888G>T tai c.888G>C
Czech: c.888G>A nebo c.888G>T nebo c.888G>C
Finnish: (kierokaula)
Czech: (tortikolis)
Finnish: c.194G>T (oletettu liitoskohta)
Czech: c.194G>T (místo domělého dělení)
Finnish: c.G861C tai c.G861T
Czech: c.G861C nebo c.G861T
Finnish: Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saamattomia potilaita koskevassa tutkimuksessa Galafold laski LVMi-arvoa (p < 0,05) tilastollisesti merkitsevästi.
Czech: Ve studii u pacientů, kteří měli zkušenosti s enzymovou substituční terapií, došlo po 18 měsících léčby přípravkem Galafold ke statisticky významnému snížení indexu LVMi (p < 0,05).
Finnish: c.831G>T tai c.831G>C
Czech: c.831G>T nebo c.831G>C
Finnish: c.840A>T tai c.840A>C
Czech: c.840A>T nebo c.840A>C
Finnish: c.514T>A tai c.515G>C
Czech: c.514T>A nebo c.515G>C
Finnish: c.T667A tai c.G668C
Czech: c.T667A nebo c.G668C
Finnish: c.T337C tai c.T339A tai c.T339G F113L
Czech: c.T337C nebo c.T339A nebo c.T339G
Finnish: Sitoutumista plasman proteiineihin ei havaittu, kun C]-migalastaattihydrokloridia annettiin pitoisuutena 1-100 M.
Czech: C]-migalastat-hydrochloridu v koncentračním rozmezí mezi 1 a 100 M nebyla zjištěna žádná vazba na plazmatické bílkoviny.
Finnish: c.T817C tai c.T819A tai c.T819G F273L
Czech: c.T817C nebo c.T819A nebo c.T819G
Finnish: c.G108C tai c.G108T
Czech: c.G108C nebo c.G108T
Finnish: c.708G>C tai c.708G>T
Czech: c.708G>C nebo c.708G>T
Finnish: Tutkimuksessa arvioitiin Galafoldin tehoa ja turvallisuutta 50:llä Fabryn tautia sairastavalla mies- ja naispotilaalla, jotka eivät olleet saanet aiemmin entsyymikorvaushoitoa tai jotka olivat lopettaneet entsyymikorvaushoidon vähintään kuudeksi kuukaudeksi ja joilla oli hoitoon vastaavia mutaatiota (entsyymikorvaushoitoa aiemmin saamattomia potilaita koskeva tutkimus).
Czech: Druhá studie fáze 3 (FACETS) byla 6měsíční, randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná studie (až do 6. měsíce) s 18měsíční otevřenou fází, která hodnotila účinnost a bezpečnost přípravku Galafold u 50 pacientů mužského i ženského pohlaví s Fabryho nemocí a předmětnými mutacemi, kteří v minulosti enzymovou substituční terapii buď nepodstoupili, nebo tuto léčbu přestali užívat po dobu alespoň 6 měsíců (studie u pacientů neléčených enzymovou substituční terapií).
Finnish: c.G486C tai c.G486T
Czech: c.G486C nebo c.G486T
Finnish: c.A868C tai c.A868T
Czech: c.A868C nebo c.A868T
Finnish: c.G439A tai c.G439C
Czech: c.G439A nebo c.G439C
Finnish: c.588A>T tai c.588A>C
Czech: c.588A>T nebo c.588A>C
Finnish: Potilailla, joilla oli lähtötilanteessa vasemman kammion hypertrofia, LVMi-arvon keskimääräinen muutos lähtötasosta kuukauteen 18-24 (naisten lähtötason LVMi > 95 g/m ja miesten lähtötason LVMi > 115 g/m2) oli -18,6 (95 %:n luottamusväli: -38,2, 1,0; n = 8).
Czech: Průměrná změna počáteční hodnoty LVMi 18. a 24. měsíc u pacientů s hypertrofií levé komory na počátku studie (ženy s počáteční hodnotou LVMi > 95 g/m a muži s počáteční hodnotou LVMi > 115 g/m2) dosahovala
Finnish: c.486G>C tai c.486G>T
Czech: c.486G>C nebo c.486G>T
Finnish: c.G837C tai c.G837T
Czech: c.G837C nebo c.G837T
Finnish: Ainoa mitattu komponentti oli muuttumaton migalastaatti.
Czech: Přibližně 20 % celkové radioaktivně značené dávky se vyloučilo do stolice, přičemž nezměněná forma migalastatu byla jedinou zkoumanou složkou.
Finnish: c.837G>C tai c.837G>T
Czech: c.837G>C nebo c.837G>T
Finnish: c.G394A tai c.G394C
Czech: c.G394A nebo c.G394C
Finnish: c.194G>C (oletettu liitoskohta)
Czech: c.194G>C (místo domělého dělení)
Finnish: c.154T>A tai c.155G>C
Czech: c.154T>A nebo c.155G>C
Finnish: c.G963C tai c.G963T
Czech: c.G963C nebo c.G963T
Finnish: c.720G>C tai c.720G>T
Czech: c.720G>C nebo c.720G>T
Finnish: c.978G>C tai c.978G>T
Czech: c.978G>C nebo c.978G>T
Finnish: c.861G>C tai c.861G>T
Czech: c.861G>C nebo c.861G>T
Finnish: c.G228C tai c.G228A tai c.G228T M76I
Czech: c.G228C nebo c.G228A nebo c.G228T