FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
Polish: Podczas przedłużenia badania prowadzonego metodą otwartej próby obserwowano znamienną statystycznie (p<0,05) poprawę w stosunku do wartości wyjściowej w zakresie biegunki i niestrawności, z trendem do poprawy w zakresie zaparć.
Icelandic: Í opnu framhaldsrannsókninni kom fram tölfræðilega marktæk (p <0,05) hækkun frá upphafsgildi hvað varðar niðurgang og meltingartruflanir með tilhneigingu til framfarar hvað varðar hægðatregðu.
Polish: Amicus Therapeutics Europe Limited Block 1, Blanchardstown Corporate Park Ballycoolen Road
Icelandic: Amicus Therapeutics Europe Limited Block 1, Blanchardstown
Polish: c.G611A lub G612A
Icelandic: c.G611A eða G612A
Polish: Pacjenci losowo przydzieleni do grupy otrzymującej placebo w etapie 1, u których następnie zmieniono leczenie na Galafold w 6. miesiącu (etap 2) również wykazywali znamienne statystycznie obniżenie odkładania GL-3 w śródmiąższowych naczyniach włosowatych w 12. miesiącu (-0,33±0,15; -58%) (p=0,014).
Icelandic: Sjúklingar sem slembiraðað var til að fá lyfleysu á 1. stigi og skiptu yfir í Galafold í 6. mánuði (2. stigi) sýndu einnig fram á tölfræðilega marktæka fækkun á GL-3 uppsöfnun í millivefsháræðum í 12. mánuði (-0,33±0,15; -58%) (p=0,014).
Polish: Zalecane jest okresowe monitorowanie czynności nerek, parametrów echokardiograficznych i markerów biochemicznych (co 6 miesięcy) u pacjentów, u których wdrożono leczenie produktem Galafold lub zmieniono leczenie na produkt Galafold.
Icelandic: Ráðlagt er að fylgjast reglulega með nýrnastarfsemi, hjartaómunarbreytum og lífefnafræðilegum merkjum (á 6 mánaða fresti) hjá sjúklingum sem hefja meðferð eða sem skipta yfir í Galafold.
Polish: Nie przeprowadzono badań u pacjentów z zaburzeniem czynności wątroby.
Icelandic: Engar rannsóknir hafa verið gerðar hjá einstaklingum með skerta lifrarstarfsemi.
Polish: c.G1067A/G1078C
Icelandic: G1067A/G1078C
Polish: • Uczucie zmęczenia
Icelandic: Þreyta Verkir
Polish: g.941_5845del p.?
Icelandic: g.941_5845del p.?(Exon1_2del)
Polish: c.1018T>C lub c.1018T>A c.T1018C lub c.T1018A
Icelandic: c.1018T>C eða c.1018T>A c.T1018C eða c.
Polish: Mutacje niewrażliwe na leczenie produktem Galafold wymieniono poniżej w tabeli 3.
Icelandic: Stökkbreytingarnar sem ekki eru móttækilegar fyrir meðferð með Galafold eru skráðar í töflu 3 hér fyrir neðan.
Polish: W badaniach farmakodynamicznych II fazy leczenie produktem Galafold powodowało najczęściej wzrost aktywności endogennej α-Gal A w krwinkach białych, jak również w skórze i nerkach u większości pacjentów.
Icelandic: Meðferð með Galafold í 2. stigs rannsóknum á lyfhrifum olli almennri aukningu á virkni innræns α-Gal A í hvítum blóðkornum sem og í húð og nýrum hjá meirihluta sjúklinga.
Polish: g.2594_10904dup c.195-2500_999+197dup g.2934_6378del
Icelandic: g.2594_10904dup c.195-2500_999+197dup
Polish: Pacjenci losowo przydzieleni do grupy otrzymującej Galafold w etapie 1 wykazywali znamiennie statystycznie większe obniżenie (±SEM) średniego odkładania GL-3 w śródmiąższowych naczyniach włosowatych (-0,25±0,10; -39%) w 6. miesiącu w porównaniu do placebo (+0,07 ± 0,13; +14%) (p=0,008).
Icelandic: Sjúklingar sem slembiraðað var til að fá Galafold á 1. stigi sýndu tölfræðilega marktæka fækkun (± SEM) á meðaltali GL-3 útfellinga í millivefsháræðum (-0,25±0,10; -39%) í 6. mánuði samanborið við lyfleysu (+0,07±0,13; +14%) (p = 0,008).
Polish: c.G811A/G937T
Icelandic: G811A/G937T
Polish: Należy porozmawiać z lekarzem przed zastosowaniem leku Galafold, jeżeli pacjent obecnie stosuje enzymatyczną terapię zastępczą.
Icelandic: Ráðfærðu þig við lækninn áður en þú tekur Galafold ef þú ert að taka lyf í ensímuppbótarmeðferð.
Polish: Skuteczność kliniczną i bezpieczeństwo stosowania produktu Galafold oceniano w dwóch głównych badaniach III fazy i w dwóch przedłużeniach badania prowadzonych metodą otwartej próby (OLE).
Icelandic: 3. stigs lykilrannsóknum og í tveimur opnum framhaldsrannsóknum (OLE).
Polish: Pacjenci z zaburzeniem czynności wątroby
Icelandic: Sjúklingar með skerta lifrarstarfsemi
Polish: c.1081G>A lub c.1081G>C c.G1081A lub c.G1081C
Icelandic: c.1081G>A eða c.1081G>C c.G1081A eða c.G1081C
Polish: Choroba Fabry`ego jest postępującą chorobą spichrzeniową związaną z chromosomem X, występującą u mężczyzn i kobiet.
Icelandic: Fabry-sjúkdómur er ágeng truflun á geymslu lýsósómal ensíma sem tengist X-litningi og leggst bæði á karla og konur.
Polish: Zmiana sekwencji białkowej c.1A>C lub c.1A>T
Icelandic: Breyting á próteinröð c.1A>C eða c.1A>T
Polish: Średnia zmiana LVMi w stosunku do wartości wyjściowej po upływie 18 do 24 miesięcy u pacjentów z hipertrofią lewej komory w punkcie wyjściowym (kobiety z wyjściową wartością LVMi > 95 g/m2 lub mężczyźni z wyjściową wartością LVMi > 115
Icelandic: Meðalbreyting frá grunngildi á LVMi í 18. til 24. mánuði hjá sjúklingum með stækkun vinstri slegils við grunngildi (konur með LVMi > 95 g/m við grunngildi og karlar með LVMi >
Polish: Płodność u mężczyzn
Icelandic: Frjósemi hjá konum
Polish: c.A504C lub c.A504T
Icelandic: c.A504C eða c.A504T
Polish: Badania niekliniczne wskazują brak szczególnego ryzyka dla ludzi na podstawie badań po podaniu dawek jednorazowych i wielokrotnych, z wyjątkiem przemijającej i w pełni odwracalnej niepłodności u samców szczurów związanej z leczeniem migalastatem.
Icelandic: Forklínískar rannsóknir benda ekki til neinnar sérstakrar hættu fyrir menn, á grundvelli rannsókna á stökum og endurteknum skömmtum, að undanskildri skammvinnri ófrjósemi hjá karlkyns rottum í tengslum við migalastat meðferðina, sem gekk að fullu til baka.
Polish: c.1019G>A lub c.1020G>A c.G1019A lub c.G1020A
Icelandic: c.1019G>A eða c.1020G>A c.G1019A eða c.G1020A
Polish: België/Belgique/Belgien Amicus Therapeutics Europe Limited Tél/Tel: 0800 79245 e-mail: MedInfo@amicusrx.com
Icelandic: België/Belgique/Belgien Amicus Therapeutics Europe Limited Tél/Tel: 0800 79245 e-mail:
Polish: c.140G>A lub 141G>A
Icelandic: c.140G>A eða 141G>A
Polish: Jak przechowywać lek Galafold
Icelandic: Hvernig geyma á Galafold
Polish: Po 30 miesiącach leczenia produktem Galafold średnia zmiana LVMi od wartości początkowej wyniosła -3,8 (95% CI: -8,9, 1,3; n=28), a średnia zmiana LVMi od wartości początkowej u pacjentów z hipertrofią lewej komory w punkcie początkowym wyniosła -10,0 (95% CI: -16,6, -3,3; n=10).
Icelandic: Eftir 30 mánaða meðferð með Galafold var meðalbreyting frá grunngildi LVMi -3,8 (95% CI: -8,9, 1,3; n=28) og meðalbreyting frá grunngildi LVMi í sjúklingum með þykknun vinstri slegils á grunngildi var -10,0 (95% CI: -16,6, -3,3; n=10).
Polish: c.611G>A lub 612G>A
Icelandic: c.611G>A eða 612G>A
Polish: c.1147T>C lub c.1149C>G lub c.1149C>A
Icelandic: c.1147T>C eða c.1149C>G eða c.1149C>A
Polish: c.G963C/G964A
Icelandic: G963C/G964A
Polish: (zawroty głowy)
Icelandic: (hálssveigur)
Polish: Jak wygląda lek Galafold i co zawiera opakowanie Nieprzezroczyste, niebiesko-białe kapsułki twarde, z czarnym nadrukiem „A1001", zawierające proszek barwy białej do bladobrązowej.
Icelandic: Ógegnsæ, blá og hvít hörð hylki, merkt með áletruðu „A1001" með svörtu bleki sem innihalda hvítt til ljósbrúnt duft.
Polish: W przypadku znaczącego pogorszenia klinicznego należy rozważyć dodatkową ocenę kliniczną lub przerwanie leczenia produktem Galafold.
Icelandic: Í tilviki klínískt marktækrar versnunar skal íhuga frekara klínískt mat eða íhuga að hætta meðferð með Galafold.
Polish: c.T148C lub c.C150G lub c.C150A
Icelandic: c.T148C eða c.C150G eða c.C150A
Polish: Nie spożywać posiłku w ciągu co najmniej 2 godzin przed i 2 godzin po przyjęciu produktu Galafold.
Icelandic: Ekki skal borða mat í að minnsta kosti 2 klst. fyrir og 2 klst.
Polish: c.504A>C lub c.504A>T
Icelandic: c.504A>C eða c.504A>T
Polish: Zaburzenia ogólne i stany w miejscu podania zmęczenie ból
Icelandic: Almennar aukaverkanir og aukaverkanir á íkomustað
Polish: c.G639A (domniemane miejsce splicingu)
Icelandic: c.G639A (meint splæsimót)
Polish: c.A924T lub c.A924C
Icelandic: c.A924T eða c.A924C
Polish: Zmniejszona aktywność -Gal A jest zatem związana ze stopniową akumulacją substratu w podatnych narządach i tkankach, co prowadzi do zachorowalności i śmiertelności związanej z chorobą Fabry`ego.
Icelandic: -Gal A tengist því ágengri uppsöfnun hvarfefna í viðkvæmum líffærum og vefjum sem veldur því sjúkdómsástandi og dánartíðni sem tengist Fabry-sjúkdómi.
Polish: c.A442C lub c.T444A lub c.T444G
Icelandic: c.A442C eða c.T444A eða c.T444G
Polish: c.1045T>C lub c.1045T>A c.T1045C lub c.T1045A
Icelandic: c.1045T>C eða c.1045T>A c.T1045C eða c.T1045A
Polish: Wartości wyjściowe wynosiły 95,3 g/m2 dla grupy Galafold i 92,9 g/m2 dla grupy ERT, a średnia zmiana LVMi w miesiącu 18 w porównaniu z poziomem wyjściowym wynosiła -6,6 (przedział ufności 95% CI: -11,0, -2,1; n=31) dla Galafold i -2,0 (przedział ufności 95% CI: -11,0, 7,0; n=13) dla ERT.
Icelandic: Grunngildin voru 95,3 g/m fyrir Galafold hlutann og 92,9 g/m fyrir ERT hlutann og meðalbreyting frá grunngildi í LVMi í 18. mánuði var -6,6 (95% CI: -11,0, -2,1; n=31) hjá Galafold og -2,0 (95% CI: -11,0, 7,0; n=13) hjá ERT.
Polish: Tabela 3: Mutacje niewrażliwe na Galafold (migalastat)
Icelandic: Stökkbreytingar sem ekki eru móttækilegar fyrir Galafold (migalastat)
Polish: c.C207A lub c.C207G
Icelandic: c.C207A eða c.C207G
Polish: c.1095T>A lub c.1095T>G c.T1095A lub c.T1095G
Icelandic: c.1095T>A eða c.1095T>G c.T1095A eða c.T1095G
Polish: c.G140A lub G141A
Icelandic: G140A eða G141A
Polish: Po obserwacji w ramach OLE, średnia zmiana LVMi po w 36. miesiącu w stosunku do wartości wyjściowej wyniosła -8,3 (95% CI: -17,1, 0,4; n=25) a w 48. miesiącu -9,1 (95% CI: -20,3, 2,0, n=18).
Icelandic: Við eftirfylgni í opnu framhaldsrannsókninni var meðalbreyting frá grunngildi LVMi í 36. mánuði -8,3 (95% CI: -17,1, -0,4; n=25) og í 48. mánuði -9,1 (95% CI: -20,3, 2,0; n=18).
Polish: c.T139C lub c.T139A
Icelandic: c.T139C eða c.T139A
Polish: c.G547A (domniemane miejsce splicingu)
Icelandic: c.G547A (meint splæsimót)
Polish: c.G284A lub c.G285A
Icelandic: c.G284A eða c.G285A
Polish: c.T1147C lub c.C1149G lub c.C1149A
Icelandic: c.T1147C eða c.C1149G eða c.C1149A
Polish: Płodność u kobiet Obecnie nie wiadomo, czy lek wpływa na płodność u kobiet.
Icelandic: Ekki er enn vitað hvort lyfið hefur áhrif á frjósemi hjá konum.
Polish: c.1034C>G lub c.1034C>A c.C1034G lub c.C1034A
Icelandic: c.1034C>G eða c.1034C>A c.C1034G eða c.C1034A
Polish: c.1055_1057dup c.1055_1057dup p.353insT
Icelandic: c.1055_1057dup
Polish: Leczenie produktem Galafold powinno być rozpoczynane i nadzorowane przez lekarza specjalistę posiadającego doświadczenie w zakresie diagnostyki i leczenia choroby Fabry`ego.
Icelandic: Læknar með sérfræðiþekkingu og reynslu í greiningu og meðferð Fabry-sjúkdóms eiga að hefja meðferð með Galafold og hafa umsjón með henni.
Polish: c.C519A lub c.C519G
Icelandic: c.C519A eða c.C519G
Polish: Nie obserwowano istotnych klinicznie różnic w trakcie początkowego 6-miesięcznego okresu z kontrolą placebo.
Icelandic: Enginn klínískt marktækur munur kom fram á fyrsta 6 mánaða samanburðartímabilinu með lyfleysu.
Polish: c.148T>C lub c.150C>G lub c.150C>A
Icelandic: c.148T>C eða c.150C>G eða c.150C>A
Polish: c.139T>C lub c.139T>A
Icelandic: c.139T>C eða c.139T>A
Polish: c.A124C lub c.A124T
Icelandic: c.A124C eða c.A124T
Polish: c.C816A lub c.C816G
Icelandic: c.C816A eða c.C816G
Polish: W tym okresie można spożywać klarowne płyny, w tym napoje gazowane.
Icelandic: Neyta má tærra vökva á þessu tímabili, þ.m.t kolsýrðra drykkja.
Polish: c.1065C>A lub c.1065C>G c.C1065A lub c.C1065G
Icelandic: c.1065C>A eða c.1065C>G c.C1065A eða c.C1065G
Polish: Mutacje GLA wrażliwe i niewrażliwe na leczenie produktem Galafold wymieniono poniżej odpowiednio w tabeli 2 i tabeli 3.
Icelandic: GLA-stökkbreytingarnar sem eru móttækilegar og ekki móttækilegar fyrir Galafold meðferð eru skráðar í töflu 2 og töflu 3 hér fyrir neðan.
Polish: c.280T>A lub c.281G>C
Icelandic: c.280T>A eða c.281G>C
Polish: c.159C>G lub c.159C>A
Icelandic: c.159C>G eða c.159C>A
Polish: Na podstawie danych in vivo, migalastat jest substratem UGT, będącym mniej istotną drogą eliminacji.
Icelandic: Samkvæmt in vivo upplýsingum er migalastat hvarfefni fyrir UGT og er minniháttar brotthvarfsleið.
Polish: Zawartość kapsułki Skrobia żelowana (kukurydziana) Magnezu stearynian
Icelandic: Forhleypt sterkja (maís) Magnesíumsterat
Polish: c.369+3_639+954del3129insT NIEZNANA (del Exon3 lubaz 4?)
Icelandic: c.369+3_639+954del3129insT ÓÞEKKT (del Exon3 og g.6009_9741del
Polish: Amicus Therapeutics GmbH Tel.: + 49 89 2488 79810 / 0800 000 2038 E-Mail: MedInfo@amicusrx.com
Icelandic: + 49 89 2488 79810 / 0800 000 2038 E-Mail: MedInfo@amicusrx.com
Polish: c.1074G>T lub c.1074G>C c.G1074T lub c.G1074C
Icelandic: c.1074G>T eða c.1074G>C c.G1074T eða c.
Polish: c.G734A lub c.G735A
Icelandic: c.G734A eða c.G735A
Polish: c.T337C lub c.T339A lub c.T339G
Icelandic: c.T337C eða c.T339A eða c.T339G
Polish: W badaniu u osób otrzymujących wcześniej ERT poziom lizo-Gb3 w osoczu nieznacznie się zwiększył, ale pozostawał niski u pacjentów z wrażliwymi mutacjami leczonymi produktem Galafold przez 30 miesięcy trwania badania.
Icelandic: Í rannsókninni hjá sjúklingum með reynslu af ERT-meðferð jókst magn lyso-Gb3 í plasma lítillega en hélst lágt og stöðugt hjá sjúklingum með móttækilegar stökkbreytingar sem fengu Galafold meðferð í 30 mánuði rannsóknarinnar.
Polish: Przedziurawiać perforowane kółka w dni, kiedy pacjent nie przyjmuje leku Galafold.
Icelandic: Þrýstið götuðu hringjunum út þá daga sem þú tekur ekki Galafold.
Polish: c.924A>T lub c.924A>C
Icelandic: c.924A>T eða c.924A>C
Polish: c.G561T lub c.G561A lub c.G561C
Icelandic: c.G561T eða c.G561A eða c.G561C
Polish: W badaniu osób niestosujących ERT i w przedłużeniu badania prowadzonym metodą otwartej próby czynność nerek pozostawała stabilna przez maksymalnie 5 lat leczenia produktem Galafold.
Icelandic: Í rannsókninni hjá sjúklingum sem ekki hafa fengið ensímuppbótarmeðferð (ERT-naive) og opinni framhaldsrannsókn hélst nýrnastarfsemi stöðug meðan á allt að 5 ára meðferð með Galafold stóð.
Polish: c.G103C lub c.G103A
Icelandic: c.G103C eða c.G103A
Polish: c.T187A lub c.G188C
Icelandic: c.T187A eða c.G188C
Polish: Częste (mogą dotyczyć maksymalnie 1 osoby na 10):
Icelandic: Algengar: geta komið fyrir hjá allt að 1 af hverjum 10 einstaklingum
Polish: Ekspozycja osoczowa na migalastat (AUC0-∞) i Cmax wykazywała proporcjonalny do dawki wzrost przy dawkach doustnych migalastatu chlorowodorku wynoszących od 50 mg do 1250 mg.
Icelandic: Skammtaháð hækkun á útsetningu migalastat í plasma (AUC0-∞) og Cmax kom fram við 50 mg til 1.250 mg skammta af migalastati hýdrókloríði til inntöku.
Polish: Średnio po 3,4 latach leczenia średni wskaźnik zmiany eGFRCKD-EPI w ujęciu rocznym wynosił -0,74 ml/min/1,73 m2 (95% CI: -1,89, 0,40, n=41).
Icelandic: Meðalgildi hlutfallslegrar breytingar á ársgrundvelli fyrir eGFRCKD-EPI var -0,74 ml/mín./1,73 m CI: -1,89, 0,40; n=41) eftir að meðaltali 3,4 ára meðferð.
Polish: Nie badano wpływu produktu Galafold na płodność u ludzi.
Icelandic: Áhrif Galafold á frjósemi hjá mönnum hafa ekki verið rannsökuð.
Polish: c.G153A lub c.G153T lub c.G153C
Icelandic: c.G153A eða c.G153T eða c.G153C
Polish: c.G216A lub c.G216T lub c.G216C
Icelandic: c.G216A eða c.G216T eða c.G216C
Polish: c.G412A lub c.G412C
Icelandic: c.G412A eða c.G412C
Polish: c.T817C lub c.T819A lub c.T819G
Icelandic: c.T817C eða c.T819A eða c.T819G
Polish: c.442A>C lub c.444T>A lub c.444T>G
Icelandic: c.442A>C eða c.444T>A eða c.444T>G
Polish: c.G982A lub c.G982C
Icelandic: c.G982A eða c.G982C
Polish: c.T241C lub c.T241A
Icelandic: c.T241C eða c.T241A
Polish: Galafold nie jest przeznaczony do jednoczesnego stosowania z enzymatyczną terapią zastępczą.
Icelandic: Galafold er ekki ætlað til samhliða notkunar með ensímuppbótarmeðferð.
Polish: c.G471C lub c.G471T
Icelandic: c.G471C eða c.G471T
Polish: c.216G>A lub c.216G>T lub c.216G>C
Icelandic: c.216G>A eða c.216G>T eða c.216G>C
Polish: W badaniu u osób nieleczonych ERT Galafold spowodował istotne statystycznie obniżenie stężenia lizo-Gb3 w osoczu i inkluzje GL-3 w śródmiąższowych nerkowych naczyniach włosowatych u pacjentów z wrażliwymi mutacjami.
Icelandic: Í rannsókninni hjá sjúklingum sem ekki hafa fengið ERT-meðferð sýndi Galafold fram á marktæka minnkun á magni lyso-Gb3 í plasma og minni uppsöfnun GL-3 í millivefsháræðum í nýrum hjá sjúklingum með móttækilegar stökkbreytingar.
Polish: c.C159G lub c.C159A
Icelandic: c.C159G eða c.C159A
Polish: c.1046G>A lub c.1047G>A c.G1046A lub c.G1047A
Icelandic: c.1046G>A eða c.1047G>A c.G1046A eða c.G1047A
Polish: Kapsułkę leku Galafold należy przyjmować co drugi dzień i przebijać perforowane kółko na rękawie blistra w dni, kiedy pacjent nie przyjmuje leku Galafold.
Icelandic: Takið Galafold hylki annan hvern dag og þrýstið út götuðu hringjunum á þynnuvasanum þá daga sem þú tekur ekki Galafold.
Polish: Grupa farmakoterapeutyczna: inne produkty działające na przewódu pokarmowy i metabolizm, kod ATC: A16AX14
Icelandic: {Ýmis efni fyrir meltingarveg og efnaskiptalyf}, ATC-flokkur:
Polish: c.412G>A lub c.412G>C
Icelandic: c.412G>A eða c.412G>C
Polish: Nie obserwowano istotnych klinicznie różnic pod względem LVMi w trakcie początkowego 6miesięcznego okresu z grupą kontrolną otrzymującą placebo.
Icelandic: Enginn klínískt marktækur munur á LVMi kom fram á fyrsta 6 mánaða samanburðartímabilinu með lyfleysu.
Polish: Po obserwacji w ramach OLE, średnia zmiana LVMi w stosunku do wartości wyjściowej u pacjentów z hipertrofią lewej komory w punkcie wyjściowym w 36. miesiącu wyniosła -30,0 (95% CI: -57,9, -2,2; n=4) a w 48. miesiącu 33,1 (CI: -60,9, -5,4, n=4).
Icelandic: Við eftirfylgni í opnu framhaldsrannsókninni var meðalbreyting frá grunngildi á LVMi hjá sjúklingum með stækkun vinstri slegils við grunngildi í 36. mánuði -30,0 (95%) CI: -57.9, -2.2; n=4) og í 48. mánuði -33,1 (CI:-60.9,5.4).
Polish: Zaburzenia skóry i tkanki podskórnej wysypka świąd
Icelandic: Húð og undirhúð
Polish: c.C233G lub c.C233A
Icelandic: c.C233G eða c.C233A
Polish: Bezwzględna dostępność biologiczna (AUC) dla pojedynczej doustnej dawki migalastatu chlorowodorku wynoszącej 150 mg lub pojedynczego, trwającego 2 godziny wlewu dożylnego w dawce 150 mg wynosiła około 75%.
Icelandic: Heildaraðgengi (AUC) fyrir stakan 150 mg skammt af migalastat hýdróklóríði til inntöku eða stakt 2 klst. innrennsli með 150 mg í bláæð var u.þ.b. 75%.
Polish: Ekspozycja na produkt Galafold ulega zmniejszeniu o 40%, gdy jest on podawany z pokarmem i w związku z tym nie należy spożywać posiłku w ciągu co najmniej 2 godzin przed i 2 godzin po przyjęciu produktu Galafold, aby zapewnić pozostawanie na czczo przez co najmniej 4 godziny.
Icelandic: 40% þegar lyfið er tekið með mat og því ætti ekki að neyta matar í a.m.k. 2 klst. fyrir og 2 klst.
Polish: Amicus Therapeutics SAS Tél: 0800 906 788 e-mail: MedInfo@amicusrx.com
Icelandic: Amicus Therapeutics SAS Tél: 0800 906 788 e-mail:
Polish: Zmiana LVMi (g/m2) od wartości początkowej do 18. miesiąca u pacjentów z hipertrofią lewej komory (kobiety z wyjściową wartością LVMi > 95 g/m2 i mężczyźni z wyjściową wartością LVMi > 115 g/m2) wynosiła -8,4 (95% CI: -15,7,
Icelandic: Breytingin á LVMi (g/m2) frá grunngildi að 18. mánuði hjá sjúklingum með þykknun vinstri slegils (konum með LVMi > 95 g/m við grunngildi og körlum með LVMi > 115 g/m2) við grunngildi var -8,4 (95% CI: -15,7, 2,6; n=13) fyrir migalastat og 4,5 (95% CI: -10,7, 18,4; n=5) fyrir ERT.
Polish: c.T166A lub c.G167C
Icelandic: c.T166A eða c.G167C
Polish: c.C279G lub c.C279A
Icelandic: c.C279G eða c.C279A
Polish: W badaniu pojedynczej dawki dla produktu Galafold u osób nie cierpiących na chorobę Fabry`ego z różnym stopniem niewydolności nerek ekspozycja wzrosła 4,3-krotnie u osób z ciężkim upośledzeniem czynności nerek (GFR < 30 ml/min/1,73 m2).
Icelandic: Í rannsókn á stökum skömmtum af Galafold hjá sjúklingum sem ekki voru með Fabry-sjúkdóminn en með mismikið skerta nýrnastarfsemi, jókst útsetning 4,3-falt hjá sjúklingum með alvarlega skerta nýrnastarfsemi (GFR <30 ml/mín./1,73 m
Polish: c.G242A lub c.G243A
Icelandic: c.G242A eða c.G243A
Polish: Tabela 2: Tabela wrażliwości na Galafold (migalastat)
Icelandic: Tafla yfir móttækileika fyrir Galafold (migalastat)
Polish: c.284G>A lub c.285G>A
Icelandic: c.284G>A eða c.285G>A
Polish: c.124A>C lub c.124A>T
Icelandic: c.124A>C eða c.124A>T
Polish: c.261G>C lub c.261G>T
Icelandic: c.261G>C eða c.261G>T
Polish: c.817T>C lub c.819T>A lub c.819T>G
Icelandic: c.817T>C eða c.819T>A eða c.819T>G
Polish: c.T280A lub c.G281C
Icelandic: c.T280A eða c.G281C
Polish: Zaobserwowano jakościowe obniżenie poziomu GL-3 w różnych typach komórek nerkowych: odpowiednio w podocytach, komórkach mezangialnych i komórkach śródbłonka kłębuszków nerkowych, w ciągu 12 miesięcy leczenia produktem Galafold.
Icelandic: á GL-3 kom fram í mörgum frumugerðum í nýrum: fætlufrumum (podopodocytes), milliæðafrumum (mesangial) og æðaþelsfrumum í gauklum, í sömu röð, við 12 mánaða meðferð með Galafold.
Polish: c.G228C lub c.G228A lub c.G228T
Icelandic: c.G228C eða c.G228A eða c.G228T
Polish: c.285G>T lub c.285G>C
Icelandic: c.285G>T eða c.285G>C
Polish: c.561G>T lub c.561G>A lub c.561G>C
Icelandic: c.561G>T eða c.561G>A eða c.561G>C
Polish: c.241T>C lub c.241T>A
Icelandic: c.241T>C eða c.241T>A
Polish: c.G261C lub c.G261T
Icelandic: c.G261C eða c.G261T
Polish: c.G131A lub c.G132A
Icelandic: c.G131A eða c.G132A
Polish: c.G285T lub c.G285C
Icelandic: c.G285T eða c.G285C
Polish: c.T552A lub c.T552G
Icelandic: c.T552A eða c.T552G
Polish: c.T258G lub c.T258A
Icelandic: c.T258G eða c.T258A
Polish: c.639G>A (domniemane miejsce splicingu)
Icelandic: c.639G>A (meint splæsimót)
Polish: c.C747G lub c.C747A
Icelandic: c.C747G eða c.C747A
Polish: c.C305G lub c.C305A
Icelandic: c.C305G eða c.C305A
Polish: c.552T>A lub c.552T>G
Icelandic: c.552T>A eða c.552T>G
Polish: c.337T>C lub c.339T>A lub c.339T>G
Icelandic: c.337T>C eða c.339T>A eða c.339T>G
Polish: c.207C>A lub c.207C>G
Icelandic: c.207C>A eða c.207C>G
Polish: c.187T>A lub c.188G>C
Icelandic: c.187T>A eða c.188G>C
Polish: c.612G>T lub c.612G>C
Icelandic: c.612G>T eða c.612G>C
Polish: c.519C>A lub c.519C>G
Icelandic: c.519C>A eða c.519C>G
Polish: W związku z tym nie można wykluczyć ryzyka ekspozycji na migalastat u karmionego piersią niemowlęcia.
Icelandic: Á grundvelli þess er ekki hægt að útiloka hættu fyrir börn sem eru á brjósti.
Polish: Wiązanie migalastatu powoduje stabilizację tych zmutowanych form -Gal A w ergastoplazmie i przyspiesza ich odpowiednie kierowanie do lizosomów.
Icelandic: Binding migalastats eykur stöðugleika stökkbreyttu gerða -Gal A í frymisnetinu og auðveldar réttan flutning þeirra til lýsósóma.
Polish: c.C525G lub c.C525A
Icelandic: c.C525G eða c.C525A
Polish: c.547G>A (domniemane miejsce splicingu)
Icelandic: c.547G>A (meint splæsimót)
Polish: U pacjentów z wrażliwymi mutacjami poziom GL-3 w moczu i śródmiąższowych naczyniach włosowatych w nerkach miał tendencje do spadku.
Icelandic: Hjá sjúklingum með móttækilegar stökkbreytingar var tilhneiging til lækkunar á magni GL-3 í þvagi og millivefsháræðum í nýrum.
Polish: c.982G>A lub c.982G>C
Icelandic: c.982G>A eða c.982G>C
Polish: c.G609C lub c.G609T
Icelandic: c.G609C eða c.G609T
Polish: c.G132T lub c.G132C
Icelandic: c.G132T eða c.G132C
Polish: c.242G>A lub c.243G>A
Icelandic: c.242G>A eða c.243G>A
Polish: Doświadczenie ze stosowaniem tego leku u kobiet w ciąży jest bardzo ograniczone.
Icelandic: Mjög takmarkaðar upplýsingar liggja fyrir um notkun lyfsins á meðgöngu.
Polish: c.233C>G lub c.233C>A
Icelandic: c.233C>G eða c.233C>A
Polish: Amicus Therapeutics Europe Limited Tel.: 0808 034 288 / 877 309 5040 e-mail: MedInfo@amicusrx.com
Icelandic: Amicus Therapeutics Europe Limited Tel.: 0808 034 288 / 877 309 5040 e-mail:
Polish: Obecnie nie wiadomo, czy lek wpływa na płodność u mężczyzn.
Icelandic: Ekki er enn vitað hvort lyfið hefur áhrif á frjósemi hjá körlum.
Polish: A377_P380dup c.1139delC
Icelandic: A377_P380dup
Polish: NIEZNANA (del Exon1_2?)
Icelandic: ÓÞEKKT (del Exon1_2?)
Polish: c.279C>G lub c.279C>A
Icelandic: c.279C>G eða c.279C>A