FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
Greek: Εάν έχουν περάσει πάνω από 12 ώρες θα πρέπει να συνεχίσετε να λαμβάνετε το Galafold κατά την επόμενη προγραμματισμένη ημέρα και ώρα λήψης της δόσης σύμφωνα με το δοσολογικό σας σχήμα που προβλέπει λήψη δόσης κάθε δεύτερη ημέρα.
Bulgarian: Ако са минали повече от 12 часа, трябва да възобновите приема на Galafold в следващия планиран ден и час на дозиране според Вашия график за дозиране през ден.
Greek: Στη δοκιμή χωρίς προηγούμενη ERT, το Galafold επέφερε στατιστικά σημαντικές μειώσεις στις συγκεντρώσεις του lyso-Gb3 στο πλάσμα, καθώς και στις εναποθέσεις του GL-3 στα τριχοειδή αγγεία του μεσοκυττάριου χώρου των νεφρών ασθενών με μεταλλάξεις επιδεκτικές θεραπείας.
Bulgarian: В изпитването за пациенти, които са без провеждана преди това ERT, Galafold демонстрира статистически значими понижения в плазмeните концентрации на лизо-Gb3 и на GL-3 включения в интерстициалните бъбречни капиляри при пациенти с чувствителни мутации.
Greek: Λαμβάνετε ένα καψάκιο κάθε δεύτερη ημέρα, την ίδια ώρα κάθε ημέρα.
Bulgarian: Приемайте по една капсула през ден по едно и също време на деня.
Greek: Από την ίδια μελέτη προκύπτει ότι η αγαλσιδάση δεν επιδρά στη φαρμακοκινητική της μιγαλαστάτης.
Bulgarian: Това изпитване, посочва също, че агалсидаза няма ефект върху фармакокинетиката на мигаластат.
Greek: Στη δοκιμή χωρίς προηγούμενη ERT, η ανάλυση της κλίμακας αξιολόγησης γαστρεντερικών συμπτωμάτων έδειξε υπεροχή της θεραπείας με Galafold έναντι του εικονικού φαρμάκου με στατιστικά σημαντικές βελτιώσεις (p<0,05) τόσο της διάρροιας από την έναρξη έως τον μήνα 6 όσο και της παλινδρόμησης σε ασθενείς με συμπτώματα στην έναρξη.
Bulgarian: В изпитването за пациенти, които са без провеждана преди това ERT, анализите на скалата за оценка на гастроинтестиналните симптоми показват, че лечението с Galafold е свързано със статистически значими подобрения (р<0,05) спрямо плацебо от изходно ниво до месец 6 в раздел „диария" и в раздел „рефлукс", при пациентите със симптоми на изходно ниво.
Greek: c.1019G>A ή c.1020G>A c.G1019A ή c.G1020A
Bulgarian: c.1019G>A или c.1020G>A c.G1019A или c.G1020A
Greek: c.1196G>A ή c.1197G>A c.G1196A ή c.G1197A
Bulgarian: c.1196G>A или c.1197G>A c.G1196A или c.G1197A
Greek: Κατά τη διάρκεια 12 μηνών θεραπείας με Galafold, παρατηρήθηκαν ποιοτικές μειώσεις των επιπέδων GL-3 σε πολλαπλά είδη νεφρικών κυττάρων: ποδοκύτταρα, μεσαγγειακά κύτταρα και επιθηλιακά κύτταρα του αγγειώδους σπειράματος αντιστοίχως.
Bulgarian: Наблюдавани са качествени понижения в нивата на GL-3 в множество типове бъбречни клетки: подоцити, мезангиални клетки и гломерулни ендотелни клетки, съответно за 12 месеца лечение с Galafold.
Greek: Η δεύτερη περίοδος ήταν μια προαιρετική, ανοικτής επισήμανσης επέκταση, στην οποία έλαβαν Galafold όλοι οι ασθενείς.
Bulgarian: Вторият период е незадължително 12-месечно открито продължение, при което всички участници получават Galafold.
Greek: Δεν διαπιστώθηκαν τάσεις κάθαρσης (CL/F) κατόπιν αύξησης της δόσης από το στόμα (25-675 mg υδροχλωρικής μιγαλαστάτης).
Bulgarian: След повишаващи се еднократни перорални дози (25-675 mg мигаластат хидрохлорид) не са установени тенденции за клирънса (CL/F).
Greek: Για τη βελτιστοποίηση του οφέλους του ασθενή, το Galafold πρέπει να λαμβάνεται κάθε δύο ημέρες την ίδια ώρα.
Bulgarian: Galafold трябва да се приема през ден по едно и също време, за да се осигури оптимална полза за пациента.
Greek: • Δυσκολία στην αναπνοή (δύσπνοια)
Bulgarian: Задух (диспнея)
Greek: c.140G>A ή 141G>A
Bulgarian: c.140G>A или 141G>A
Greek: Στη συνέχεια, βγάλτε από την οπή του το τελευταίο αριστερά καψάκιο με τη σήμανση Ημέρα 1.
Bulgarian: След това избутайте най-лявата капсула, означена с Ден1.
Greek: Η νόσος Fabry είναι προοδευτικό, φυλοσύνδετο στο χρωμόσωμα X λυσοσωμικό αθροιστικό νόσημα το οποίο εμφανίζεται σε άνδρες και γυναίκες.
Bulgarian: Болестта на Fabry е прогресивно Х-свързано кумулативно заболяване на лизозомите, което засяга мъжете и жените.
Greek: n=34) στην ομάδα του Galafold έναντι -1,03 mL/min/1,73 m
Bulgarian: ДИ: -2,272, 1,478; n=34) в групата на Galafold в сравнение с -1,03 ml/min/1,73 m
Greek: c.G611A ή G612A
Bulgarian: c.G611A или G612A
Greek: I253S c.760-762delGTT ή c.761-763del c.760_762delGTT ή c.761_763del p.V254del c.769G>C
Bulgarian: c.760-762delGTT или c.761763del c.760_762delGTT или c.761_763del p.V254del
Greek: c.A924T ή c.A924C
Bulgarian: c.A924T или c.A924C
Greek: g.3260_6410del
Bulgarian: 3260_6410del
Greek: c.A504C ή c.A504T
Bulgarian: c.A504C или c.A504T
Greek: Στα κουνέλια, αναπτυξιακή τοξικότητα παρατηρήθηκε μόνο σε δόσεις τοξικές για τη μητέρα (βλ. παράγραφο 5.3).
Bulgarian: При зайци се наблюдава токсичност при развитието само при дози, които са токсични за майката (вж. точка 5.3). Galafold не се препоръчва по време на бременност.
Greek: Στους ασθενείς που τυχαιοποιήθηκαν στην ομάδα του Galafold κατά το Στάδιο 1 παρατηρήθηκε τον μήνα 6 στατιστικά σημαντικά μεγαλύτερη μείωση (±SEM) στη μέση εναπόθεση GL-3 στα τριχοειδή αγγεία του μεσοκυττάριου χώρου (-0,25±0,10, -39%) σε σύγκριση με το εικονικό φάρμακο (+0,07 ± 0,13, +14%) (p=0,008).
Bulgarian: Пациентите, рандомизирани на Galafold в стадии 1, демонстрират статистически значимо по-голямо понижение (±SEM) в средното отлагане на GL-3 в интерстициалните капиляри (-0,25±0.10; -39%) на месец 6 в сравнение с плацебо (+0,07 ± 0,13; +14%) (p=0,008).
Greek: Κατά την αρχική, ελεγχόμενη με εικονικό φάρμακο, φάση διάρκειας 6 μηνών δεν παρατηρήθηκαν κλινικά σημαντικές διαφορές.
Bulgarian: Не са наблюдавани клинично значими разлики по време на първоначалния 6-месечен плацебо-контролиран период.
Greek: IVS6-22C>T c.1000-10G>A/1000-22C>T ΑΓΝΩΣΤΟ
Bulgarian: НЕИЗВЕСТНА IVS6-10G>A; IVS6-22C>T c.1000-10G>A/1000-22C>T НЕИЗВЕСТНА
Greek: Το Galafold δεν ενδείκνυται για χρήση σε ασθενείς με μεταλλάξεις μη επιδεκτικές θεραπείας (βλ. παράγραφο 5.1).
Bulgarian: Galafold не е предназначен за употреба при пациенти с нечувствителни мутации (вж. точка 5.1).
Greek: Το Galafold δεν προορίζεται για χορήγηση σε συνδυασμό με θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης.
Bulgarian: Galafold не е предназначен за едновременно приложение с ензимозаместителна терапия.
Greek: g.2979_6442del
Bulgarian: 2979_6442del
Greek: Η μεταβολή του LVMi (g/m2) από την έναρξη έως τον μήνα 18 σε ασθενείς με υπερτροφία αριστερής κοιλίας (γυναίκες με LVMi > 95 g/m2 στην έναρξη και άνδρες με LVMi > 115 g/m2 στην έναρξη) ήταν -8,4 (95% CI: από -15,7 έως
Bulgarian: Промяната в LVMi (g/m2) до месец 18 спрямо изходните нива при пациенти с хипертрофия на лява камера (жени с изходен LVMi > 95 g/m и мъже с изходен LVMi > 115 g/m2) е -8,4 (95%
Greek: c.T1147C ή c.C1149G ή c.C1149A
Bulgarian: c.T1147C или c.C1149G или c.C1149A
Greek: ΑΓΝΩΣΤΟ (del Exon3 και 4?)
Bulgarian: НЕИЗВЕСТНА (del Exon3 и 4?)
Greek: 255T>G] c.G253A/G254T/T255G
Bulgarian: c.[253G>A; 254G>T; 255T>G] c.G253A/G254T/T255G
Greek: Δεν πρέπει να λαμβάνετε Galafold εάν λαμβάνετε ταυτόχρονα θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης.
Bulgarian: Не трябва да приемате Galafold, ако приемате също ензимозаместителна терапия.
Greek: c.G140A ή G141A
Bulgarian: c.G140A или G141A
Greek: Το Galafold περιέχει τη δραστική ουσία μιγαλαστάτη.
Bulgarian: Galafold съдържа активното вещество мигаластат.
Greek: c.611G>A ή 612G>A
Bulgarian: c.611G>A или 612G>A
Greek: C]-μιγαλαστάτης προέκυψε ότι το 77% σχεδόν της ραδιοσημασμένης δόσης ανιχνεύθηκε στα ούρα, από το οποίο 55% απεκκρίθηκε ως αναλλοίωτη μιγαλαστάτη και 4% ως συνδυασμένοι μεταβολίτες M1, Μ2 και M3.
Bulgarian: Едно фармакокинетично изпитване при здрави доброволци от мъжки пол със 150 mg C]-мигаластат хидрохлорид показва, че приблизително 77% от изотопно маркираната доза, попада в урината, като 55% се отделя като непроменен мигаластат и 4% като комбинирани метаболити М1, М2 и М3.
Greek: Από την παρακολούθηση κατά την περίοδο ανοιχτής ετικέτας προέκυψε ότι η μέση μεταβολή του LVMi στους ασθενείς με υπερτροφία αριστερής κοιλίας κατά την έναρξη τον Μήνα 36 ήταν -30,0 (95%) CI: -57,9, -2.2, n=4) και τον Μήνα 48 ήταν -33,1 (CI:-60,9, -5,4, n=4).
Bulgarian: След проследяване в OLE, средната промяна в LVMi спрямо изходната стойност, при пациентите с левокамерна хипертрофия на изходно ниво, към месец 36 е -30,0 (95%) ДИ: -57,9, -2,2; n=4), а към месец 48 е -33,1 (ДИ: -60,9, -5,4; n=4).
Greek: c.T139C ή c.T139A
Bulgarian: c.T139C или c.T139A
Greek: c.504A>C ή c.504A>T
Bulgarian: c.504A>C или c.504A>T
Greek: Το Galafold πρέπει να λαμβάνεται κάθε δεύτερη ημέρα.
Bulgarian: Galafold трябва да се приема през ден.
Greek: • Μειωμένη αφή και αισθητικότητα (υπαισθησία)
Bulgarian: Намалено усещане за допир (хипоестезия)
Greek: c.712A>C ή c.714T>A ή c.714T>G
Bulgarian: c.712A>C или c.714T>A или c.714T>G
Greek: c.C207A ή c.C207G
Bulgarian: c.C207A или c.C207G
Greek: Η μέση ετησιοποιημένη αναλογία αλλαγής από την τιμή έναρξης της eGFRCKD-EPI σε ασθενείς που έλαβαν θεραπεία για 30 μήνες με Galafold ήταν -1,72 mL/min/1,73 m
Bulgarian: Средната годишна промяна спрямо изходното ниво на eGFRCKD-EPI, при пациенти, лекувани 30 месеца с Galafold, е -1,72 ml/min/1,73 m2 (95%
Greek: Με βάση τις συμβατικές μελέτες τοξικότητας εφάπαξ και επαναλαμβανόμενων δόσεων, τα μη κλινικά δεδομένα δεν αποκαλύπτουν ιδιαίτερο κίνδυνο για τον άνθρωπο, με εξαίρεση την παροδική και πλήρως αναστρέψιμη στειρότητα που διαπιστώθηκε σε αρσενικούς επίμυες λόγω της θεραπείας με μιγαλαστάτη.
Bulgarian: Неклиничните изпитвания не предполагат конкретен риск за хората на базата на изпитвания с единична доза и при многократно прилагане с изключение на преходно и напълно обратимо безплодие при мъжки плъхове, свързано с третиране с мигаластат.
Greek: c.C816A ή c.C816G
Bulgarian: c.C816A или c.C816G
Greek: c.1147T>C ή c.1149C>G ή c.1149C>A
Bulgarian: c.1147T>C или c.1149C>G или c.1149C>A
Greek: c.C159G ή c.C159A
Bulgarian: c.C159G или c.C159A
Greek: Γυναικεία γονιμότητα Δεν είναι γνωστό εάν αυτό το φάρμακο επηρεάζει τη γυναικεία γονιμότητα.
Bulgarian: Все още не е известно дали това лекарство повлиява фертилитета при жени.
Greek: c.G285T ή c.G285C
Bulgarian: c.G285T или c.G285C
Greek: c.139T>C ή c.139T>A
Bulgarian: c.139T>C или c.139T>A
Greek: c.C519A ή c.C519G
Bulgarian: c.C519A или c.C519G
Greek: c.924A>T ή c.924A>C
Bulgarian: c.924A>T или c.924A>C
Greek: c.A124C ή c.A124T
Bulgarian: c.A124C или c.A124T
Greek: Η μέση μεταβολή του LVMi από την έναρξη έως το διάστημα των Μηνών 18-24 σε ασθενείς με υπερτροφία αριστερής κοιλίας κατά την έναρξη (γυναίκες με LVMi > 95 g/m στην έναρξη και άνδρες με LVMi > 115 g/m στην έναρξη) ήταν -18,6 (95% CI: από -38,2 έως 1,0, n=8).
Bulgarian: Средната промяна спрямо изходната стойност в LVMi към месец 18 до 24 при пациентите с изходна левокамерна хипертрофия (жени с изходен LVMi > 95 g/m или мъже с изходен LVMi > 115 g/m2) е -18,6 (95% ДИ: -38,2, 1,0; n=8).
Greek: c.G801A (πιθανή θέση ματίσματος)
Bulgarian: c.G801A (предполагаема локализация на сплайсинг)
Greek: c.159C>G ή c.159C>A
Bulgarian: c.159C>G или c.159C>A
Greek: c.216G>A ή c.216G>T ή c.216G>C
Bulgarian: c.216G>A или c.216G>T или c.216G>C
Greek: c.T187A ή c.G188C
Bulgarian: c.T187A или c.G188C
Greek: Οι μη επιδεκτικές θεραπείας με Galafold μεταλλάξεις απαριθμούνται στον ακόλουθο Πίνακα 3.
Bulgarian: Мутациите, които не са чувствителни към лечение с Galfold, са изброени в Таблица 3 по-долу.
Greek: Φαξ: +353 (0) 1 588 6851 e-mail: info@amicusrx.co.uk
Bulgarian: Tел.:+353 (0) 1 588 6850 факс: +353 (0) 1 588 6851 имейл: info@amicusrx.co.uk
Greek: c.C279G ή c.C279A
Bulgarian: c.C279G или c.C279A
Greek: ΑΛΟΥΜΙΝΙΟ ΣΥΣΚΕΥΑΣΙΑΣ ΚΥΨΕΛΗΣ
Bulgarian: Мускулни спазми Миалгия
Greek: C]-μιγαλαστάτης προέκυψε ότι το 99% της ραδιοσημασμένης δόσης που ανιχνεύθηκε στο πλάσμα αποτελούνταν από αναλλοίωτη μεγαλαστάτη (77%) και τους συζευγμένους με 3-O-γλυκουρονίδιο αφυδρογονωμένους μεταβολίτες M1 έως M3 (13%).
Bulgarian: C]-мигаластат HCl показва, че 99% от изотопно маркираната доза, открита в плазмата, се състои от непроменен мигаластат (77%) и 3 дехидрогенирани
Greek: c.148T>C ή c.150C>G ή c.150C>A
Bulgarian: c.148T>C или c.150C>G или c.150C>A
Greek: c.T881G ή c.T881A
Bulgarian: c.T881G или c.T881A
Greek: c.412G>A ή c.412G>C
Bulgarian: c.412G>A или c.412G>C
Greek: ΣΠΡΩΞΤΕ το καψάκιο ώστε να βγει από το αλουμίνιο 4.
Bulgarian: ИЗБУТАЙТЕ капсулата през фолиото.
Greek: c.C525G ή c.C525A
Bulgarian: c.C525G или c.C525A
Greek: g.941_5845del p.?
Bulgarian: g.941_5845del p.?(Exon1_2del)
Greek: Κατά την αρχική ελεγχόμενη με εικονικό φάρμακο φάση διάρκειας 6 μηνών δεν παρατηρήθηκαν κλινικά σημαντικές διαφορές στον LVMi.
Bulgarian: Не са наблюдавани клинично значими разлики в LVMi по време на първоначалния 6-месечен плацебо-контролиран период.
Greek: c.561G>T ή c.561G>A ή c.561G>C
Bulgarian: c.561G>T или c.561G>A или c.561G>C
Greek: Εάν σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί, ζητήστε συμβουλές από τον γιατρό, τον φαρμακοποιό ή τον νοσοκόμο σας.
Bulgarian: Ако планирате да имате бебе, попитайте Вашия лекар, фармацевт или медицинска сестра за съвет.
Greek: c.T241C ή c.T241A
Bulgarian: c.T241C или c.T241A
Greek: c.G412A ή c.G412C
Bulgarian: c.G412A или c.G412C
Greek: c.C747G ή c.C747A
Bulgarian: c.C747G или c.C747A
Greek: c.G71A ή c.G72A
Bulgarian: c.G71A или c.G72A
Greek: 937G>T] c.A644G/G811A/G937T
Bulgarian: c.[644A>G; 811G>A; 937G>T] c.A644G/G811A/G937T
Greek: c.207C>A ή c.207C>G
Bulgarian: c.207C>A или c.207C>G
Greek: c.442A>C ή c.444T>A ή c.444T>G
Bulgarian: c.442A>C или c.444T>A или c.444T>G
Greek: Κάθε καψάκιο περιέχει υδροχλωρική μιγαλαστάτη ισοδύναμη με 123 mg μιγαλαστάτης - Τα άλλα συστατικά είναι: Περιεχόμενο καψακίου: Προζελατινοποιηµένο άµυλο αραβοσίτου και στεατικό μαγνήσιο Επικάλυψη καψακίου: Ζελατίνη, διοξείδιο του τιτανίου και ινδικοτίνη Εκτυπωτικό μελάνι: Σέλακ, μαύρο οξείδιο του σιδήρου και υδροξείδιο του καλίου
Bulgarian: - Другите съставки са: Капсулно съдържимо: прежелатинизирано царевчино нишесте и магнезиев стеарат Състав на капсулата: желатин, титанов диоксид и индиготин
Greek: c.T166A ή c.G167C
Bulgarian: c.T166A или c.G167C
Greek: c.G471C ή c.G471T
Bulgarian: c.G471C или c.G471T
Greek: c.285G>T ή c.285G>C
Bulgarian: c.285G>T или c.285G>C
Greek: c.187T>A ή c.188G>C
Bulgarian: c.187T>A или c.188G>C
Greek: c.G982A ή c.G982C
Bulgarian: c.G982A или c.G982C
Greek: c.552T>A ή c.552T>G
Bulgarian: c.552T>A или c.552T>G
Greek: c.241T>C ή c.241T>A
Bulgarian: c.241T>C или c.241T>A
Greek: c.261G>C ή c.261G>T
Bulgarian: c.261G>C или c.261G>T
Greek: c.G261C ή c.G261T
Bulgarian: c.G261C или c.G261T
Greek: c.G132T ή c.G132C
Bulgarian: c.G132T или c.G132C
Greek: c.612G>T ή c.612G>C
Bulgarian: c.612G>T или c.612G>C
Greek: Ορισμένες μεταλλάξεις του γονιδίου GLA μπορούν να έχουν ως αποτέλεσμα την παραγωγή ασταθών μεταλλαγμένων μορφών της α-Gal A. Η μιγαλαστάτη είναι φαρμακευτική πρωτεΐνη-συνοδός, σχεδιασμένη να συνδέεται εκλεκτικά, αναστρέψιμα και με υψηλή συγγένεια σε ενεργές θέσεις ορισμένων μεταλλαγμένων μορφών της -Gal A, οι γονότυποι των οποίων αναφέρονται ως μεταλλάξεις επιδεκτικές θεραπείας.
Bulgarian: Мигаластат е фармакологичен шаперон, който е разработен селективно и обратимо да се свързва с висок афинитет към активните центрове на определни мутантни форми на -Gal A, чийто генотипове са наречени чувствителни мутации.
Greek: c.153G>A ή c.153G>T ή c.153G>C
Bulgarian: c.153G>A или c.153G>T или c.153G>C
Greek: c.G144T ή c.G144C
Bulgarian: c.G144T или c.G144C
Greek: c.817T>C ή c.819T>A ή c.819T>G
Bulgarian: c.817T>C или c.819T>A или c.819T>G
Greek: c.C233G ή c.C233A
Bulgarian: c.C233G или c.C233A
Greek: c.G612T ή c.G612C
Bulgarian: c.G612T или c.G612C
Greek: c.124A>C ή c.124A>T
Bulgarian: c.124A>C или c.124A>T
Greek: c.816C>A ή c.816C>G
Bulgarian: c.816C>A или c.816C>G
Greek: c.519C>A ή c.519C>G
Bulgarian: c.519C>A или c.519C>G
Greek: Δεν είναι γνωστό εάν το Galafold απεκκρίνεται στο μητρικό γάλα.
Bulgarian: Не е известно дали Galafold се секретира в кърмата.
Greek: c.T514A ή c.G515C
Bulgarian: c.T514A или c.G515C
Greek: c.G540C ή c.G540T
Bulgarian: c.G540C или c.G540T
Greek: c.337T>C ή c.339T>A ή c.339T>G
Bulgarian: c.337T>C или c.339T>A или c.339T>G
Greek: Εάν σταματήσετε να παίρνετε το Galafold Μην σταματήσετε να παίρνετε αυτό το φάρμακο χωρίς να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας.
Bulgarian: Не трябва да спирате приема на Galafold, без да говорите с Вашия лекар.
Greek: c.982G>A ή c.982G>C
Bulgarian: c.982G>A или c.982G>C
Greek: Η επίδραση της ηλικίας ως προς την κάθαρση της μιγαλαστάτης από το πλάσμα του πληθυσμού μελέτης που δεν είχε προηγουμένως λάβει ERT μελετήθηκε στο πλαίσιο φαρμακοκινητικής ανάλυσης.
Bulgarian: Ефектът на възрастта е оценен в популационен фармакокинетичен анализ на плазмения клирънс на мигаластат в изпитваната популация пациенти, които са без провеждана преди това ERT.
Greek: c.C305G ή c.C305A
Bulgarian: c.C305G или c.C305A
Greek: c.639G>A (πιθανή θέση ματίσματος)
Bulgarian: c.639G>A (предполагаема локализация на сплайсинг)
Greek: c.G243T ή c.G243C
Bulgarian: c.G243T или c.G243C
Greek: c.T148C ή c.C150G ή c.C150A F50L
Bulgarian: c.T148C или c.C150G или c.C150A
Greek: c.G547A (πιθανή θέση ματίσματος)
Bulgarian: c.G547A (предполагаема локализация на сплайсинг)
Greek: c.71G>A ή c.72G>A
Bulgarian: c.71G>A или c.72G>A
Greek: c.T552A ή c.T552G
Bulgarian: c.T552A или c.T552G
Greek: c.G639A (πιθανή θέση ματίσματος)
Bulgarian: c.G639A (предполагаема локализация на сплайсинг)
Greek: c.132G>T ή c.132G>C
Bulgarian: c.132G>T или c.132G>C
Greek: c.C897G ή c.C897A
Bulgarian: c.C897G или c.C897A
Greek: ΑΓΝΩΣΤΟ (del Exon5_7?)
Bulgarian: НЕИЗВЕСТНА (del Exon5_7?)
Greek: c.243G>T ή c.243G>C
Bulgarian: c.243G>T или c.243G>C
Greek: c.228G>C ή c.228G>A ή c.228G>T
Bulgarian: c.228G>C или c.228G>A или c.228G>T
Greek: c.233C>G ή c.233C>A
Bulgarian: c.233C>G или c.233C>A
Greek: c.126G>A ή c.126G>C ή c.126G>T
Bulgarian: c.126G>A или c.126G>C или c.126G>T
Greek: ΑΓΝΩΣΤΟ (del Exon1_2?)
Bulgarian: НЕИЗВЕСТНА (del Exon1_2?)
Greek: Αλλαγή στην πρωτεϊνική αλληλουχία c.777delA
Bulgarian: Промяна в секвенцията на протеина c.402delT
Greek: c.T258G ή c.T258A
Bulgarian: c.T258G или c.T258A
Greek: c.609G>C ή c.609G>T
Bulgarian: c.609G>C или c.609G>T
Greek: c.525C>G ή c.525C>A
Bulgarian: c.525C>G или c.525C>A
Greek: c.547G>A (πιθανή θέση ματίσματος)
Bulgarian: c.547G>A (предполагаема локализация на сплайсинг)
Greek: c.T960G ή c.T960A
Bulgarian: c.T960G или c.T960A
Greek: c.A588T ή c.A588C
Bulgarian: c.A588T или c.A588C
Greek: c.A840T ή c.A840C
Bulgarian: c.A840T или c.A840C
Greek: c.1247_1248CT>AA
Bulgarian: Промяна в секвенцията на протеина c.1247_1248CT>AA
Greek: c.279C>G ή c.279C>A
Bulgarian: c.279C>G или c.279C>A
Greek: (95% CI: από -3,636 έως 1,575, n=18) στην ομάδα της θεραπείας ενζυμικής υποκατάστασης (ERT).
Bulgarian: ДИ: -3,636, 1,575; n=18) в групата на ERT.
Greek: Η μιγαλαστάτη δεν επηρέασε τη γονιμότητα των θηλυκών επίμυων.
Bulgarian: Мигаластат не повлиява фертилитета при женски плъхове.
Greek: c.540G>C ή c.540G>T
Bulgarian: c.540G>C или c.540G>T
Greek: c.G609C ή c.G609T
Bulgarian: c.G609C или c.G609T
Greek: Ο μέσος ετησιοποιημένος ρυθμός μεταβολής του εκτιμώμενου ρυθμού σπειραματικής διήθησης eGFRCKD-EPI ήταν -0,40 mL/min/1,73 m
Bulgarian: Средната годишна промяна в eGFRCKD-EP е -0,40 ml/min/1,73 m
Greek: c.144G>T ή c.144G>C
Bulgarian: c.144G>T или c.144G>C
Greek: Το Galafold δεν ενδείκνυται για χρήση σε ασθενείς με νόσο Fabry και εκτιμώμενο ρυθμό σπειραματικής διήθησης (GFR) μικρότερο από 30 mL/min/1,73 m
Bulgarian: Galafold не се препоръчва за употреба при пациенти с болест на Fabry, които имат изчислена гломерулна филтрация (GFR) по-малко от 30 ml/min/1,73 m
Greek: c.G831T ή c.G831C
Bulgarian: c.G831T или c.G831C
Greek: c.T280A ή c.G281C
Bulgarian: c.T280A или c.G281C
Greek: c.T859C ή c.T859A
Bulgarian: c.T859C или c.T859A
Greek: • Μυϊκοί σπασμοί
Bulgarian: Мускулни спазми
Greek: c.T369G ή c.T369A
Bulgarian: c.T369G или c.T369A
Greek: c.G567C ή c.G567T
Bulgarian: c.G567C или c.G567T
Greek: c.3G>A ή c.3G>T ή c.3G>C c.G3A ή c.G3T ή c.G3C
Bulgarian: c.3G>A или c.3G>T или c.3G>C c.G3A или c.G3T или c.G3C M1I c.19G>T
Greek: c.258T>G ή c.258T>A
Bulgarian: c.258T>G или c.258T>A
Greek: c.C453G ή c.C453A
Bulgarian: c.C453G или c.C453A
Greek: c.108G>C ή c.108G>T
Bulgarian: c.108G>C или c.108G>T
Greek: c.141G>C ή c.141G>T
Bulgarian: c.141G>C или c.141G>T
Greek: c.305C>G ή c.305C>A
Bulgarian: c.305C>G или c.305C>A
Greek: c.G141C ή c.G141T
Bulgarian: c.G141C или c.G141T
Greek: ΑΓΝΩΣΤΟ (del Exon3?)
Bulgarian: НЕИЗВЕСТНА (del Exon3?)
Greek: c.T408A ή c.T408G
Bulgarian: c.T408A или c.T408G
Greek: c.T610C ή c.T610A
Bulgarian: c.T610C или c.T610A
Greek: Αλλαγή στην πρωτεϊνική αλληλουχία p.Q119_Y123del
Bulgarian: p.113del6aa p.Q119_Y123del
Greek: c.453C>G ή c.453C>A
Bulgarian: c.453C>G или c.453C>A
Greek: c.881T>G ή c.881T>A
Bulgarian: c.881T>G или c.881T>A
Greek: c.831G>T ή c.831G>C
Bulgarian: c.831G>T или c.831G>C
Greek: Γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία/Αντισύλληψη σε άνδρες και γυναίκες
Bulgarian: Препоръчителният дозов режим при възрастни и юноши на възраст
Greek: c.610T>C ή c.610T>A
Bulgarian: c.610T>C или c.610T>A
Greek: c.567G>C ή c.567G>T
Bulgarian: c.567G>C или c.567G>T
Greek: c.T154A ή c.G155C
Bulgarian: c.T154A или c.G155C
Greek: c.897C>G ή c.897C>A
Bulgarian: c.897C>G или c.897C>A
Greek: 167G>T] c.C138G/G153T/G167T
Bulgarian: c.C138G/G153T/G167T
Greek: Κόμμεα λάκκας Μαύρο οξείδιο του σιδήρου Υδροξείδιο του καλίου 6.2 Ασυμβατότητες
Bulgarian: Черен железен оксид Калиев хидроксид
Greek: c.C966A ή c.C966G
Bulgarian: c.C966A или c.C966G
Greek: c.T465A ή c.T465G
Bulgarian: c.T465A или c.T465G
Greek: c.T70C ή c.T70A
Bulgarian: c.T70C или c.T70A
Greek: c.960T>G ή c.960T>A
Bulgarian: c.960T>G или c.960T>A
Greek: c.859T>C ή c.859T>A
Bulgarian: c.859T>C или c.859T>A
Greek: c.747C>G ή c.747C>A
Bulgarian: c.747C>G или c.747C>A
Greek: c.439G>A ή c.439G>C
Bulgarian: c.439G>A или c.439G>C
Greek: c.288G>A ή c.288G>T ή c.288G>C
Bulgarian: c.288G>A или c.288G>T или c.288G>C
Greek: c.T676C ή c.T676A
Bulgarian: c.T676C или c.T676A
Greek: c.870G>A ή c.870G>C ή c.870G>T
Bulgarian: c.870G>A или c.870G>C или c.870G>T
Greek: c.394G>A ή c.394G>C
Bulgarian: c.394G>A или c.394G>C
Greek: • Πόνος και δυσκαμψία του αυχένα
Bulgarian: Коремна болка Запек
Greek: c.G108C ή c.G108T
Bulgarian: c.G108C или c.G108T
Greek: c.C456A ή c.C456G
Bulgarian: c.C456A или c.C456G
Greek: Σε όλες τις δόσεις που αξιολογήθηκαν, η θεραπεία αρσενικών επίμυων με μιγαλαστάτη συσχετίστηκε με παροδική και πλήρως αναστρέψιμη στειρότητα.
Bulgarian: При мъжки плъхове, преходно и напълно обратимо безплодие е асоциирано с лечението с мигаластат при всякакви дози.
Greek: c.840A>T ή c.840A>C
Bulgarian: c.840A>T или c.840A>C
Greek: c.G861C ή c.G861T
Bulgarian: c.G861C или c.G861T
Greek: c.154T>A ή c.155G>C
Bulgarian: c.154T>A или c.155G>C
Greek: ΑΓΝΩΣΤΟ (del Exon3_7?)
Bulgarian: НЕИЗВЕСТНА (del Exon3_7?)
Greek: c.708G>C ή c.708G>T
Bulgarian: c.708G>C или c.708G>T
Greek: c.G439A ή c.G439C
Bulgarian: c.G439A или c.G439C
Greek: c.588A>T ή c.588A>C
Bulgarian: c.588A>T или c.588A>C
Greek: c.966C>A ή c.966C>G
Bulgarian: c.966C>A или c.966C>G
Greek: c.G216A ή c.G216T ή c.G216C M72I
Bulgarian: c.G216A или c.G216T или c.G216C
Greek: c.514T>A ή c.515G>C
Bulgarian: c.514T>A или c.515G>C
Greek: c.G486C ή c.G486T
Bulgarian: c.G486C или c.G486T
Greek: c.G936T ή c.G936C
Bulgarian: c.G936T или c.G936C
Greek: c.888G>A ή c.888G>T ή c.888G>C
Bulgarian: c.888G>A или c.888G>T или c.888G>C
Greek: c.T484C ή c.T484A
Bulgarian: c.T484C или c.T484A
Greek: c.465T>A ή c.465T>G
Bulgarian: c.465T>A или c.465T>G
Greek: Εάν λαμβάνετε θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης, απευθυνθείτε στον γιατρό σας προτού πάρετε το Galafold.
Bulgarian: Консултирайте се с Вашия лекар преди да вземете Galafold, ако в момента приемате ензимозаместителна терапия.
Greek: c.T667A ή c.G668C
Bulgarian: c.T667A или c.G668C
Greek: Ακολουθήστε αυτή τη διαδικασία μέχρι και την ημέρα 28, ώστε τις μονές ημέρες να λαμβάνετε το καψάκιο και τις ζυγές να τρυπάτε τον διάτρητο λευκό κύκλο.
Bulgarian: Всеки ден редувайте вземане на капсулата на нечетните дни и пробиване на перфорираните бели кръгове на четните дни до ден 28 включително.
Greek: c.C666A ή c.C666G
Bulgarian: c.C666A или c.C666G
Greek: c.837G>C ή c.837G>T
Bulgarian: c.837G>C или c.837G>T
Greek: Νουκλεοτιδική αλλαγή
Bulgarian: Нуклеотидна промяна
Greek: Αλλαγή στην πρωτεϊνική αλληλουχία c.1046G>A ή c.1047G>A c.G1046A ή c.G1047A
Bulgarian: c.1046G>A или c.1047G>A c.G1046A или c.G1047A
Greek: c.861G>C ή c.861G>T
Bulgarian: c.861G>C или c.861G>T
Greek: c.676T>C ή c.676T>A
Bulgarian: c.676T>C или c.676T>A
Greek: c.T687A ή c.T687G
Bulgarian: c.T687A или c.T687G