FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
English: Similar findings have been noted pre-clinically following treatment with other iminosugars (see section 5.3).
Estonian: Prekliiniliselt on pärast ravi teiste iminosahhariididega kirjeldatud samasuguseid leide (vt lõik 5.3).
English: Disease Substrate
Estonian: Haiguse substraat
English: Galafold is not intended for concomitant use with enzyme replacement therapy.
Estonian: Galafold ei ole ette nähtud ensüümasendusraviga samal ajal kasutamiseks.
English: The second OLE trial (AT1001-042) included patients that both transferred from OLE study AT1001-041 and directly from Phase 3 study ATTRACT, and is ongoing.Renal Function
Estonian: Teises avatud jätku-uuringus (AT1001-042) osalevad patsiendid, kes on üle tulnud avatud jätkuuuringust AT1001-041 või otse III faasi uuringust ATTRACT ning see veel kestab.
English: c.1018T>C or c.1018T>A c.T1018C or c.T1018A
Estonian: c.1018T>C või c.1018T>A c.T1018C või c.T1018A
English: Blood Creatine Phosphokinase increased
Estonian: Kreatiinfosfokinaasi suurenenud sisaldus veres Kehakaalu tõus
English: Patients randomised to placebo in Stage 1 and switched to Galafold at month 6 (Stage 2) also demonstrated statistically significant decreases in interstitial capillary GL-3 inclusions at month 12 (-0.33±0.15; -58%) (p=0.014).
Estonian: 1. etapis platseeborühma randomiseeritud patsientidel, kes viidi 6. kuul üle Galafoldile (2. etapp), täheldati 12. kuul samuti statistiliselt olulist GL-3 inklusioonide vähenemist neerude interstitsiaalsetes kapillaarides (-0,33 ±0,15; -58%) (p = 0,014).
English: Non-clinical studies suggest no specific hazard for humans on the basis of single-and repeat-dose studies, with the exception of transient and fully reversible infertility in male rats associated with migalastat treatment.
Estonian: Mittekliiniliste üksik- ja korduvannuste uuringute andmed ei viita spetsiifilisele ohule inimesel, v.a migalastaatraviga seotud mööduv ja täielikult pöörduv viljatus isasrottidel.
English: In a rat 104-week carcinogenicity study, there was an increased incidence of pancreatic islet cell adenomas in males at a dose level 19-fold higher than the exposure (AUC) at the clinically efficacious dose.
Estonian: 104-nädalases kantserogeensuse uuringus rottidel täheldati kliiniliselt efektiivse annusega saavutatavast ekspositsioonist (AUC) 19 korda suuremate annuste juures isasloomadel kõhunäärmesaarekeste rakkude adenoomide suuremat esinemissagedust.
English: PVC / PCTFE / PVC/Al blister.
Estonian: Blisterpakend (PVC/PE/PCTFE/alumiinium) Pakendis on 14 kapslit.
English: Alternate daily between taking the capsule on odd numbered days and punching out the perforated white circles on even numbered days, up to and including day 28.
Estonian: Kuni (ja kaasa arvatud) 28. päevani toimige vaheldumisi: võtke paaritu arvuga päevadel kapsel ja paarisarvuga päevadel suruge välja perforeeritud valged ringid.
English: It is not yet known whether this medicine passes into breast milk.
Estonian: Veel ei ole teada, kas see ravim eritub rinnapiima.
English: What Galafold looks like and contents of the pack Opaque, blue, and white hard capsules, marked with “A1001” in black ink, containing white to pale brown powder.
Estonian: Läbipaistmatud sini-valged kõvakapslid, millel on musta tindiga trükitud „A1001” ja mis sisaldavad valget kuni kahvatupruuni pulbrit.
English: Table 2: Galafold (migalastat) amenability table
Estonian: Galafoldile (migalastaat) alluvuse tabel
English: Paraesthesia Dizziness Hypoaesthesia
Estonian: Paresteesia Pearinglus Hüpoesteesia
English: No clinically significant differences in LVMi were observed during the initial 6-month placebo-controlled period.
Estonian: Esialgse 6-kuulise platseebokontrolliga perioodi kestel ei täheldatud LVMI-s kliiniliselt olulisi erinevusi.
English: Table 1: Adverse reactions with Galafold in clinical trials System Organ Class
Estonian: Galafoldi kliinilistes uuringutes täheldatud kõrvaltoimed Organsüsteemi klass
English: Protein Sequence change c.1202C>G or c.1202C>A c.C1202G or c.C1202A
Estonian: c.1202C>G või c.1202C>A c.C1202G või c.C1202A
English: How to store Galafold
Estonian: Kuidas Galafoldi säilitada
English: The mean annualised rate of change from baseline in eGFRCKD-EPI in patients treated for 30 months with Galafold was -1.72 mL/min/1.73 m
Estonian: Keskmine eGFRCKD-EPI aastane muutus algtasemega võrreldes oli Galafoldiga 30 kuud ravitud patsientidel -1,72 ml/min/1,73 m
English: In the ERT- naïve trial and open-label extension, renal function remained stable for up to 5 years of treatment with Galafold.
Estonian: Ensüümasendusravi mittesaanute uuringus ja avatud jätku-uuringus jäi kuni 5 aastat kestnud Galafoldi-ravi ajal neerufunktsioon stabiilseks.
English: Migalastat binding stabilizes these mutant forms of -Gal A in the endoplasmic reticulum and facilitates their proper trafficking to lysosomes.
Estonian: Migalastaadi seondumine stabiliseerib -Gal A mutantvorme endoplasma võrgustikus ja soodustab nende normaalset liikumist lüsosoomidesse.
English: Patient-Reported Outcome - Gastrointestinal Symptoms Rating Scale In the ERT-naïve trial, analyses of the Gastrointestinal Symptoms Rating Scale demonstrated that treatment with Galafold was associated with statistically significant (p<0.05) improvements versus placebo from baseline to month 6 in the diarrhoea domain, and in the reflux domain for patients with symptoms at baseline.
Estonian: Patsiendi hinnang ravitulemusele - seedetrakti sümptomite hindamisskaala Ensüümasendusravi mittesaanute uuringus näitas seedetrakti sümptomite hindamisskaala, et patsientidel, kellel esinesid uuringu alguses seedetrakti sümptomid, kaasnes Galafoldi-raviga kõhulahtisuse ja refluksi sümptomite statistiliselt oluline (p < 0,05) paranemine algväärtusest kuni 6. kuuni võrreldes platseeboga.
English: Certain GLA mutations can result in the production of abnormally folded and unstable mutant forms of α-Gal A. Migalastat is a pharmacological chaperone that is designed to selectively and reversibly bind with high affinity to the active sites of certain mutant forms of -Gal A, the genotypes of which are referred to as amenable mutations.
Estonian: Migalastaat on farmakoloogiline tsaperon, mis on välja töötatud suure afiinsusega, selektiivselt ja pöörduvalt seonduma -Gal A teatud mutantvormide ehk ravile alluvateks mutatsioonideks nimetatavate genotüüpide aktiivsete saitidega.
English: c.1019G>A or c.1020G>A c.G1019A or c.G1020A
Estonian: c.1019G>A või c.1020G>A c.G1019A või c.G1020A
English: C]-migalastat hydrochloride revealed that approximately 77% of the radiolabeled dose was recovered in urine of which 55% of was excreted as unchanged migalastat and 4% as combined metabolites M1, M2 and M3.
Estonian: Tervetel meessoost vabatahtlikel 150 mg [14C]-migalastaatvesinikkloriidiga tehtud farmakokineetikauuringus ilmnes, et ligikaudu 77% radiomärgistatud annusest leiti uriinist, sellest 55% eritus migalastaadina muutumatul kujul ja 4% kokku metaboliitide M1, M2 ja M3-na.
English: Headache and dizziness were the most common adverse reactions reported at doses of Galafold of up to 1250 mg and 2000 mg, respectively.
Estonian: Galafoldi annustega kuni 1250 mg ja 2000 mg olid kõige sagedamini teatatud kõrvaltoimed vastavalt peavalu ja pearinglus.
English: It is advised to periodically monitor renal function, echocardiographic parameters and biochemical markers (every 6 months) in patients initiated on or switched to Galafold.
Estonian: Galafoldiga ravi alustanud või sellele üle läinud patsientidel on soovitatav perioodiliselt (iga 6 kuu tagant) jälgida neerufunktsiooni, ehhokardiograafilisi parameetreid ja biokeemilisi markereid.
English: c.T1147C or c.C1149G or c.C1149A
Estonian: c.T1147C või c.C1149G või c.C1149A
English: c.A504C or c.A504T
Estonian: c.A504C või c.A504T
English: Qualitative reductions in GL-3 levels were observed in multiple renal cell types: podocytes, mesangial cells, and glomerular endothelial cells, respectively, over 12 months of treatment with Galafold.
Estonian: 12-kuulise ravi ajal Galafoldiga täheldati GL-3 sisalduse kvalitatiivset vähenemist eri tüüpi neerurakkudes - vastavalt podotsüütides, mesangiaalsetes rakkudes ja päsmakeste endoteelirakkudes.
English: During the open-label extension, statistically significant (p<0.05) improvements from baseline were observed in the diarrhoea and indigestion domains, with a trend of improvement in the constipation domain.
Estonian: Avatud jätku-uuringu ajal täheldati statistiliselt olulist (p < 0,05) paranemist võrreldes kõhulahtisuse ja seedehäirete sümptomite algväärtustega, paranes ka kõhukinnisus.
English: Patients randomised to Galafold in Stage 1 demonstrated statistically significant greater reduction (±SEM) in mean interstitial capillary GL-3 deposition (-0.25±0.10; -39%) at month 6 compared to placebo (+0.07 ± 0.13; +14%) (p=0.008).
Estonian: 1. etapis Galafoldi rühma randomiseeritud patsientidel täheldati 6. kuul GL-3 interstitsiaalsetesse kapillaaridesse keskmise ladestumise (-0,25 ±0,10; -39%) statistiliselt oluliselt suuremat vähenemist (± keskväärtuse standardviga) võrreldes platseeboga (+0,07 ±0,13; +14%) (p = 0,008).
English: c.A924T or c.A924C
Estonian: c.A924T või c.A924C
English: c.G611A or G612A
Estonian: c.G611A või G612A
English: g.2594_10904dup c.195-2500_999+197dup
Estonian: g.2594_10904dup c.195-2500_999+197dup g.2934_6378del
English: c.712A>C or c.714T>A or c.714T>G
Estonian: c.712A>C või c.714T>A või c.714T>G
English: The effect of age was evaluated in a population pharmacokinetic analysis on plasma migalastat clearance in the ERT-naïve study population.
Estonian: Vanuse mõju migalastaadi plasmakliirensile hinnati ensüümasendusravi mittesaanutel tehtud uuringupopulatsiooni farmakokineetika analüüsis.
English: c.442A>C or c.444T>A or c.444T>G
Estonian: c.442A>C või c.444T>A või c.444T>G
English: In patients with amenable mutations, GL-3 levels tended to decrease in urine and in kidney interstitial capillaries.
Estonian: Ravile alluvate mutatsioonidega patsientidel täheldati uriinis ja neerude interstitsiaalsetes kapillaarides GL-3 sisalduse vähenemise tendentsi.
English: g.10237_11932del/11933_12083i nv/12084_12097del
Estonian: g.10237_11932del/11933_12083i nv/12084_12097del g.>5.5kbdel to 3UTR
English: c.140G>A or 141G>A
Estonian: c.140G>A või 141G>A
English: • Persistent itch (pruritus)
Estonian: • Püsiv sügelus (pruritus)
English: In the ERT- naïve trial, Galafold showed statistically significant reductions in plasma lyso-Gb3 concentrations and kidney interstitial capillary GL-3 inclusions in patients with amenable mutations.
Estonian: Ensüümasendusravi mittesaanute uuringus vähendas Galafold ravile alluva mutatsiooniga patsientidel statistiliselt olulisel määral lyso-Gb3 plasmakontsentratsiooni ja GL-3 inklusioone neerude interstitsiaalsetes kapillaarides.
English: c.504A>C or c.504A>T
Estonian: c.504A>C või c.504A>T
English: c.1034C>G or c.1034C>A c.C1034G or c.C1034A
Estonian: c.1034C>G või c.1034C>A c.C1034G või c.C1034A
English: To access the package leaflet, scan the code below.
Estonian: Pakendi infolehe lugemiseks skaneerige allolev kood.
English: c.1045T>C or c.1045T>A c.T1045C or c.T1045A
Estonian: c.1045T>C või c.1045T>A c.T1045C või c.T1045A
English: c.1095T>A or c.1095T>G c.T1095A or c.T1095G
Estonian: c.1095T>A või c.1095T>G c.T1095A või c.T1095G
English: c.G412A or c.G412C
Estonian: c.G412A või c.G412C
English: c.T139C or c.T139A
Estonian: c.T139C või c.T139A
English: c.611G>A or 612G>A
Estonian: c.611G>A või 612G>A
English: Composite Clinical Outcomes
Estonian: Kliinilised liittulemused
English: However, migalastat has been shown to be expressed in the milk of lactating rats.
Estonian: Imetavatel rottidel on siiski tõestatud migalastaadi sisaldumine emapiimas.
English: c.T148C or c.C150G or c.C150A F50L
Estonian: c.T148C või c.C150G või c.C150A
English: c.C519A or c.C519G
Estonian: c.C519A või c.C519G
English: c.924A>T or c.924A>C
Estonian: c.924A>T või c.924A>C
English: c.G284A or c.G285A
Estonian: c.G284A või c.G285A
English: c.1065C>A or c.1065C>G c.C1065A or c.C1065G
Estonian: c.1065C>A või c.1065C>G c.C1065A või c.C1065G
English: c.G103C or c.G103A
Estonian: c.G103C või c.G103A
English: c.A124C or c.A124T
Estonian: c.A124C või c.A124T
English: c.G140A or G141A
Estonian: c.G140A või G141A
English: c.C207A or c.C207G
Estonian: c.C207A või c.C207G
English: c.C159G or c.C159A
Estonian: c.C159G või c.C159A
English: In the ERT-naïve trial, Galafold resulted in a statistically significant decrease in LVMi (p< 0.05); the mean change from baseline in LVMi at Month 18 to 24 was -7.7 (95% CI: -15.4, -0.01; n=27).
Estonian: Ensüümasendusravi mittesaanute uuringus andis Galafold tulemuseks statistiliselt olulise LVMI vähenemise (p < 0,05); keskmine LVMI muutus 18. kuni 24. kuul võrreldes algväärtusega oli -7,7 (95% usaldusvahemik: -15,4, -0,01; n = 27).
English: c.280T>A or c.281G>C
Estonian: c.280T>A või c.281G>C
English: c.561G>T or c.561G>A or c.561G>C
Estonian: c.561G>T või c.561G>A või c.561G>C
English: c.1147T>C or c.1149C>G or c.1149C>A
Estonian: c.1147T>C või c.1149C>G või c.1149C>A
English: c.T241C or c.T241A
Estonian: c.T241C või c.T241A
English: c.C816A or c.C816G
Estonian: c.C816A või c.C816G
English: c.139T>C or c.139T>A
Estonian: c.139T>C või c.139T>A
English: c.T881G or c.T881A
Estonian: c.T881G või c.T881A
English: c.C279G or c.C279A
Estonian: c.C279G või c.C279A
English: c.1196G>A or c.1197G>A c.G1196A or c.G1197A
Estonian: Valgu järjestuse muutus c.1196G>A või c.1197G>A c.G1196A või c.G1197A
English: Fertility in men
Estonian: Meeste viljakus
English: c.1046G>A or c.1047G>A c.G1046A or c.G1047A
Estonian: c.1046G>A või c.1047G>A c.G1046A või c.G1047A
English: c.216G>A or c.216G>T or c.216G>C
Estonian: c.216G>A või c.216G>T või c.216G>C
English: c.159C>G or c.159C>A
Estonian: c.159C>G või c.159C>A
English: UNKNOWN (del Exon3 and 4?)
Estonian: TEADMATA (del Exon3 ja 4?)
English: c.G982A or c.G982C
Estonian: c.G982A või c.G982C
English: c.412G>A or c.412G>C
Estonian: c.412G>A või c.412G>C
English: Plasma migalastat exposure (AUC0-∞) and Cmax demonstrated dose-proportional increases at migalastat hydrochloride oral doses from 50 mg to 1,250 mg.
Estonian: Migalastaatvesinikkloriidi suukaudsete annuste 50 kuni 1250 mg manustamisel suurenesid migalastaadi plasmaekspositsioon (AUC0-∞) ja Cmax annusega proportsionaalselt.
English: Black iron oxide Potassium hydroxide
Estonian: Must raudoksiid Kaaliumhüdroksiid
English: c.817T>C or c.819T>A or c.819T>G
Estonian: c.817T>C või c.819T>A või c.819T>G
English: c.T187A or c.G188C
Estonian: c.T187A või c.G188C
English: Women of childbearing potential/Contraception in males and females Galafold is not recommended in women of childbearing potential not using contraception.
Estonian: Galafoldi ei soovitata fertiilses eas naistele, kes ei kasuta rasestumisvastaseid vahendeid.
English: c.612G>T or c.612G>C
Estonian: c.612G>T või c.612G>C
English: c.G261C or c.G261T
Estonian: c.G261C või c.G261T
English: c.228G>C or c.228G>A or c.228G>T
Estonian: c.228G>C või c.228G>A või c.228G>T
English: Size 2 hard capsule (6.4x18.0 mm) with an opaque blue cap and opaque white body with “A1001” printed in black, containing white to pale brown powder.
Estonian: Läbipaistmatu sinise kapslikaane ja läbipaistmatu valge kapslikehaga kõvakapsel suurusega nr 2 (6,4 × 18,0 mm), mis sisaldab valget kuni kahvatupruuni pulbrit.
English: c.G471C or c.G471T
Estonian: c.G471C või c.G471T
English: c.G131A or c.G132A
Estonian: c.G131A või c.G132A
English: c.261G>C or c.261G>T
Estonian: c.261G>C või c.261G>T
English: c.187T>A or c.188G>C
Estonian: c.187T>A või c.188G>C
English: c.G734A or c.G735A
Estonian: c.G734A või c.G735A
English: c.G540C or c.G540T
Estonian: c.G540C või c.G540T
English: If more than 12 hours has passed you should resume taking Galafold at the next planned dosing day and time according to your every other day dosing schedule.. Do not take two capsules to make up for your missed dose.
Estonian: Kui on möödunud rohkem kui 12 tundi, peate jätkama Galafoldi võtmist annustamise järgmisel ettenähtud päeval ja kellaajal teie ülepäevase annustamise ajakava järgi.
English: c.C233G or c.C233A
Estonian: c.C233G või c.C233A
English: c.285G>T or c.285G>C
Estonian: c.285G>T või c.285G>C
English: After follow up in the OLE, the mean change from baseline in LVMi at Month 36 was -8.3 (95% CI: -17.1, 0.4; n=25) and at Month 48 was -9.1 (95% CI: -20.3, 2.0; n=18).
Estonian: Pärast avatud jätku-uuringus tehtud järelkontrolli oli keskmine LVMI muutus võrreldes algväärtusega 36. kuul -8,3 (95% usaldusvahemik: -17,1, 0,4; n = 25) ja 48. kuul -9,1 (95% usaldusvahemik: -20,3, 2,0; n = 18).
English: c.337T>C or c.339T>A or c.339T>G
Estonian: c.337T>C või c.339T>A või c.339T>G
English: c.153G>A or c.153G>T or c.153G>C
Estonian: c.153G>A või c.153G>T või c.153G>C
English: c.C525G or c.C525A
Estonian: c.C525G või c.C525A
English: c.207C>A or c.207C>G
Estonian: c.207C>A või c.207C>G
English: c.G242A or c.G243A
Estonian: c.G242A või c.G243A
English: c.G285T or c.G285C
Estonian: c.G285T või c.G285C
English: C]-migalastat HCl revealed that 99% of the radiolabeled dose recovered in plasma was comprised of unchanged migalastat (77%) and 3 dehydrogenated O-glucuronide conjugated metabolites, M1to M3 (13%).
Estonian: Tervetel meessoost vabatahtlikel 150 mg [14C]-migalastaatvesinikkloriidiga tehtud farmakokineetikauuringus ilmnes, et 99% plasmas määratud radiomärgistatud annusest koosnes migalastaadist muutumatul kujul (77%) ja selle 3-dehüdrogeenitud O-glükuroniidiga konjugeeritud metaboliitidest M1-M3 (13%).
English: c.T166A or c.G167C
Estonian: c.T166A või c.G167C
English: c.552T>A or c.552T>G
Estonian: c.552T>A või c.552T>G
English: c.284G>A or c.285G>A
Estonian: c.284G>A või c.285G>A
English: c.124A>C or c.124A>T
Estonian: c.124A>C või c.124A>T
English: c.C305G or c.C305A
Estonian: c.C305G või c.C305A
English: c.T552A or c.T552G
Estonian: c.T552A või c.T552G
English: c.242G>A or c.243G>A
Estonian: c.242G>A või c.243G>A
English: c.519C>A or c.519C>G
Estonian: c.519C>A või c.519C>G
English: c.G612T or c.G612C
Estonian: c.G612T või c.G612C
English: c.471G>C or c.471G>T
Estonian: c.471G>C või c.471G>T
English: c.T258G or c.T258A
Estonian: c.T258G või c.T258A
English: c.C747G or c.C747A
Estonian: c.C747G või c.C747A
English: c.279C>G or c.279C>A
Estonian: c.279C>G või c.279C>A
English: c.T960G or c.T960A
Estonian: c.T960G või c.T960A
English: c.G132T or c.G132C
Estonian: c.G132T või c.G132C
English: c.233C>G or c.233C>A
Estonian: c.233C>G või c.233C>A
English: c.131G>A or c.132G>A
Estonian: c.131G>A või c.132G>A
English: c.241T>C or c.241T>A
Estonian: c.241T>C või c.241T>A
English: c.G144T or c.G144C
Estonian: c.G144T või c.G144C
English: c.C453G or c.C453A
Estonian: c.C453G või c.C453A
English: c.C897G or c.C897A
Estonian: c.C897G või c.C897A
English: c.A840T or c.A840C
Estonian: c.A840T või c.A840C
English: c.816C>A or c.816C>G
Estonian: c.816C>A või c.816C>G
English: c.G243T or c.G243C
Estonian: c.G243T või c.G243C
English: c.243G>T or c.243G>C
Estonian: c.243G>T või c.243G>C
English: c.982G>A or c.982G>C
Estonian: c.982G>A või c.982G>C
English: c.G567C or c.G567T
Estonian: c.G567C või c.G567T
English: c.G609C or c.G609T
Estonian: c.G609C või c.G609T
English: • Indigestion (dyspepsia)
Estonian: • Seedehäire (düspepsia)
English: Galafold is not recommended for use in patients with severe renal insufficiency, defined as estimated GFR less than 30 mL/min/1.73m
Estonian: Galafoldi kasutamine ei ole soovitatav raske neerupuudulikkusega patsientidel (määratletakse hinnangulise GFR-i järgi, mis on alla 30 ml/min/1,73m2) (vt lõik 5.2).
English: Dyspnoea Epistaxis
Estonian: Seedetrakti häired
English: c.132G>T or c.132G>C
Estonian: c.132G>T või c.132G>C
English: c.144G>T or c.144G>C
Estonian: c.144G>T või c.144G>C
English: c.G830A or c.G831A
Estonian: c.G830A või c.G831A
English: c.T514A or c.G515C
Estonian: c.T514A või c.G515C
English: c.525C>G or c.525C>A
Estonian: c.525C>G või c.525C>A
English: c.103G>C or c.103G>A
Estonian: c.103G>C või c.103G>A
English: UNKNOWN (del Exon1_2?)
Estonian: TEADMATA (del Exon1_2?)
English: c.T610C or c.T610A
Estonian: c.T610C või c.T610A
English: c.258T>G or c.258T>A
Estonian: c.258T>G või c.258T>A
English: c.A588T or c.A588C
Estonian: c.A588T või c.A588C
English: c.609G>C or c.609G>T
Estonian: c.609G>C või c.609G>T
English: c.T154A or c.G155C
Estonian: c.T154A või c.G155C
English: Galafold is indicated for long-term treatment of adults and adolescents aged 16 years and older with a confirmed diagnosis of Fabry disease (α-galactosidase A deficiency) and who have an amenable mutation (see the tables in section 5.1).
Estonian: Galafold on näidustatud kinnitatud Fabry tõve (alfagalaktosidaas A puudulikkus) diagnoosiga ja ravile alluva mutatsiooniga (vt tabelid lõigus 5.1) täiskasvanute ning 16-aastaste ja vanemate noorukite raviks.
English: c.T369G or c.T369A
Estonian: c.T369G või c.T369A
English: c.T859C or c.T859A
Estonian: c.T859C või c.T859A
English: • Muscle pain (myalgia)
Estonian: • Lihasvalu (müalgia)
English: c.707G>A or c.708G>A
Estonian: c.707G>A või c.708G>A
English: c.G141C or c.G141T
Estonian: c.G141C või c.G141T
English: c.305C>G or c.305C>A
Estonian: c.305C>G või c.305C>A
English: c.T280A or c.G281C
Estonian: c.T280A või c.G281C
English: c.166T>A or c.167G>C
Estonian: c.166T>A või c.167G>C
English: c.G860A or c.G861A
Estonian: c.G860A või c.G861A
English: Hepatic impairment No dosage adjustment of Galafold is required in patients with hepatic impairment (see section 5.2).
Estonian: Maksakahjustus Maksakahjustusega patsientidel ei ole Galafoldi annuse kohandamine vajalik (vt lõik 5.2).
English: c.960T>G or c.960T>A
Estonian: c.960T>G või c.960T>A
English: Protein Sequence change c.1A>C or c.1A>T
Estonian: Valgu järjestuse muutus c.1A>C või c.1A>T
English: UNKNOWN (del Exon5_7?)
Estonian: TEADMATA (del Exon5_7?)
English: c.881T>G or c.881T>A
Estonian: c.881T>G või c.881T>A
English: c.540G>C or c.540G>T
Estonian: c.540G>C või c.540G>T
English: UNKNOWN (del Exon3?)
Estonian: TEADMATA (del Exon3?)
English: c.610T>C or c.610T>A
Estonian: c.610T>C või c.610T>A
English: c.108G>C or c.108G>T
Estonian: c.108G>C või c.108G>T
English: c.G485A or c.G486A
Estonian: c.G485A või c.G486A
English: c.734G>A or c.735G>A
Estonian: c.734G>A või c.735G>A
English: c.G831T or c.G831C
Estonian: c.G831T või c.G831C
English: c.453C>G or c.453C>A
Estonian: c.453C>G või c.453C>A
English: c.567G>C or c.567G>T
Estonian: c.567G>C või c.567G>T
English: c.830G>A or c.831G>A
Estonian: c.830G>A või c.831G>A
English: Fabry disease-causing mutations in the GLA gene result in a deficiency of the lysosomal enzyme -galactosidase A (-Gal A) that is required for glycosphingolipid substrate (e.g., GL-3, lyso-Gb3) metabolism.
Estonian: Fabry tõbe põhjustavad GLA geeni mutatsioonid, mille tagajärjel tekib lüsosomaalse ensüümi alfagalaktosidaas A (-Gal A) puudulikkus.
English: c.T465A or c.T465G
Estonian: c.T465A või c.T465G
English: c.141G>C or c.141G>T
Estonian: c.141G>C või c.141G>T
English: c.G216A or c.G216T or c.G216C M72I
Estonian: c.G216A või c.G216T või c.G216C
English: BLISTER SLEEVE
Estonian: Lööve Sügelus
English: c.G108C or c.G108T
Estonian: c.G108C või c.G108T
English: c.G71A or c.G72A
Estonian: c.G71A või c.G72A
English: c.831G>T or c.831G>C
Estonian: c.831G>T või c.831G>C
English: c.T408A or c.T408G
Estonian: c.T408A või c.T408G
English: c.C966A or c.C966G
Estonian: c.C966A või c.C966G
English: c.G439A or c.G439C
Estonian: c.G439A või c.G439C
English: c.860G>A or c.861G>A
Estonian: c.860G>A või c.861G>A
English: Fatigue Pain
Estonian: Väsimus Valu
English: c.C456A or c.C456G
Estonian: c.C456A või c.C456G
English: c.G394A or c.G394C
Estonian: c.G394A või c.G394C
English: c.71G>A or c.72G>A
Estonian: c.71G>A või c.72G>A
English: c.G861C or c.G861T
Estonian: c.G861C või c.G861T
English: c.897C>G or c.897C>A
Estonian: c.897C>G või c.897C>A
English: c.859T>C or c.859T>A
Estonian: c.859T>C või c.859T>A
English: c.870G>A or c.870G>C or c.870G>T
Estonian: c.870G>A või c.870G>C või c.870G>T
English: c.439G>A or c.439G>C
Estonian: c.439G>A või c.439G>C
English: LOT:
Estonian: Partii:
English: c.G486C or c.G486T
Estonian: c.G486C või c.G486T
English: c.888G>A or c.888G>T or c.888G>C
Estonian: c.888G>A või c.888G>T või c.888G>C
English: c.966C>A or c.966C>G
Estonian: c.966C>A või c.966C>G