FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
Finnish: Farmakokineettinen tutkimus, jossa terveille vapaaehtoisille miehille annettiin 150 mg [14C]-migalastaattihydrokloridia, osoitti, että noin 77 prosenttia radioaktiivisesti merkitystä annoksesta todettiin virtsasta, josta 55 prosenttia erittyi muuttumattomana migalastaattina ja 4 prosenttia M1-, M2- ja M3-metaboliitteinaJäljelle jäävä 5 prosenttia koostuu metaboliiteista, joiden pitoisuus ei ollut mitattavissa.
Romanian: C] administrat unor voluntari sănătoși de sex masculin a evidențiat că aproximativ 77% din doza marcată radioactiv s-a recuperat în urină, dintre care 55% s-a eliminat sub formă de migalastat nemodificat și 4% sub formă de metaboliți combinați M1, M2 și M3.
Finnish: c.139T>C tai c.139T>A
Romanian: c.139T>C sau c.139T>A
Finnish: c.G412A tai c.G412C
Romanian: c.G412A sau c.G412C
Finnish: c.216G>A tai c.216G>T tai c.216G>C
Romanian: c.216G>A sau c.216G>T sau c.216G>C
Finnish: Galafold 123 mg, kovat kapselit
Romanian: Galafold 123 mg capsule migalastat
Finnish: c.C519A tai c.C519G
Romanian: c.C519A sau c.C519G
Finnish: c.148T>C tai c.150C>G tai c.150C>A
Romanian: c.148T>C sau c.150C>G sau c.150C>A
Finnish: c.C207A tai c.C207G
Romanian: c.C207A sau c.C207G
Finnish: Taulukko 2: Galafold-hoitoon (migalastaatti) vastaavat mutaatiot
Romanian: Tabelul 2: Tabelul mutațiilsau sensibile la Galafold (migalastat) Modificarea unei nucleotide
Finnish: c.1147T>C tai c.1149C>G tai c.1149C>A
Romanian: c.1147T>C sau c.1149C>G sau c.1149C>A
Finnish: c.442A>C tai c.444T>A tai c.444T>G
Romanian: c.442A>C sau c.444T>A sau c.444T>G
Finnish: Maksan vajaatoimintaa sairastavia potilaita koskevia tutkimuksia ei ole tehty.
Romanian: Nu s-au efectuat studii pe subiecți cu insuficiență hepatică.
Finnish: c.1065C>A tai c.1065C>G c.C1065A tai c.C1065G
Romanian: c.1065C>A sau c.1065C>G c.C1065A sau c.C1065G
Finnish: Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saaneita potilaita koskevassa tutkimuksessa lyso-Gb3:n pitoisuudet plasmassa kohosivat hieman, mutta pysyivät pieninä tutkimuksen koko 30 kuukauden ajan Galafoldilla hoidetuilla potilailla.
Romanian: În studiul cu tratament anterior TSE, nivelurile plasmatice ale lyso-Gb3 au crescut ușor, dau au rămas scăzute la pacienții cu mutații sensibile tratați cu Galafold pe durata de 30 de luni a studiului.
Finnish: c.1034C>G tai c.1034C>A c.C1034G tai c.C1034A
Romanian: c.1034C>G sau c.1034C>A c.C1034G sau c.C1034A
Finnish: (dyspepsia)
Romanian: (dispnee)
Finnish: c.280T>A tai c.281G>C
Romanian: c.280T>A sau c.281G>C
Finnish: c.1046G>A tai c.1047G>A c.G1046A tai c.G1047A
Romanian: c.1046G>A sau c.1047G>A c.G1046A sau c.G1047A
Finnish: c.924A>T tai c.924A>C
Romanian: c.924A>T sau c.924A>C
Finnish: c.A124C tai c.A124T
Romanian: c.A124C sau c.A124T
Finnish: c.G103C tai c.G103A
Romanian: c.G103C sau c.G103A
Finnish: Mikäli annoksen ottoajasta on kulunut yli 12 tuntia, ota Galafoldia seuraavana suunnitelman mukaisena annoksen ottopäivänä normaaliin aikaan kerran kahdessa päivässä tapahtuvan annostuksen mukaisesti.
Romanian: Dacă au trecut mai mult de 12 ore, trebuie să reluați administrarea Galafold în următoarea zi și la următoarea oră de administrare planificată, conform schemei de administrare o dată la două zile.
Finnish: c.159C>G tai c.159C>A
Romanian: c.159C>G sau c.159C>A
Finnish: c.C159G tai c.C159A
Romanian: c.C159G sau c.C159A
Finnish: c.T148C tai c.C150G tai c.C150A F50L
Romanian: c.T148C sau c.C150G sau c.C150A
Finnish: c.G284A tai c.G285A
Romanian: c.G284A sau c.G285A
Finnish: Migalastaatin sitoutuminen stabiloi nämä -Gal A:n mutanttimuodot solulimakalvostossa ja edistää niiden asianmukaista siirtymistä lysosomeihin.
Romanian: Legarea migalastatului stabilizează formele mutante ale genei -Gal A din reticulul endoplasmic și ușurează transferul normal al acestora către lizozomi.
Finnish: c.817T>C tai c.819T>A tai c.819T>G
Romanian: c.817T>C sau c.819T>A sau c.819T>G
Finnish: c.C279G tai c.C279A
Romanian: c.C279G sau c.C279A
Finnish: Galafoldia ei ole suositeltavaa käyttää Fabryn tautia sairastavilla potilailla, joiden arvioitu glomerulusten suodatusnopeus (GFR) on alle 30 ml/min/1,73 m
Romanian: Galafold este contraindicat la pacienții cu boală Fabry care prezintă o rată de filtrare glomerulară estimată mai mică de 30 ml/min/1,73 m
Finnish: c.561G>T tai c.561G>A tai c.561G>C
Romanian: c.561G>T sau c.561G>A sau c.561G>C
Finnish: c.337T>C tai c.339T>A tai c.339T>G
Romanian: c.337T>C sau c.339T>A sau c.339T>G
Finnish: c.284G>A tai c.285G>A
Romanian: c.284G>A sau c.285G>A
Finnish: Yhdistetyt kliiniset tulokset
Romanian: Criterii clinice compuse
Finnish: c.T241C tai c.T241A
Romanian: c.T241C sau c.T241A
Finnish: c.T881G tai c.T881A
Romanian: c.T881G sau c.T881A
Finnish: g.941_5845del p.?
Romanian: g.941_5845del p.?(Exon1_2del)
Finnish: c.228G>C tai c.228G>A tai c.228G>T
Romanian: c.228G>C sau c.228G>A sau c.228G>T
Finnish: c.412G>A tai c.412G>C
Romanian: c.412G>A sau c.412G>C
Finnish: Veren kreatiinikinaasin nousu Painonnousu
Romanian: Creșterea valorilor plasmatice ale creatinfosfokinazei Creștere ponderală
Finnish: c.G471C tai c.G471T
Romanian: c.G471C sau c.G471T
Finnish: c.T187A tai c.G188C
Romanian: c.T187A sau c.G188C
Finnish: c.126G>A tai c.126G>C tai c.126G>T
Romanian: c.126G>A sau c.126G>C sau c.126G>T
Finnish: TUNTEMATON (del Exon3 ja 4?)
Romanian: NECUNOSCUTĂ (del Exon3 și 4?)
Finnish: c.T166A tai c.G167C
Romanian: c.T166A sau c.G167C
Finnish: c.G242A tai c.G243A
Romanian: c.G242A sau c.G243A
Finnish: eGFRCKD-EPI:n keskimääräinen muutos vuodessa oli -0,40 ml/min/1,73 m
Romanian: După o perioadă medie de 3,4 ani de tratament, modificarea anuală medie a RFGeCKD-EPI a fost de -0,74 ml/min/1,73 m
Finnish: c.G734A tai c.G735A
Romanian: c.G734A sau c.G735A
Finnish: Ei-kliiniset tutkimukset eivät kerta-annosta ja toistuvia annoksia koskevien tutkimusten perusteella viittaa erityiseen vaaraan ihmisille.
Romanian: Studiile non-clinice nu sugerează niciun pericol specific pentru om pe baza studiilor realizate cu doze unice și cu doze repetate, cu excepția infertilității tranzitorii și complet reversibile observate la masculii de șobolan în asociere cu tratamentul cu migalastat.
Finnish: c.547G>A (oletettu liitoskohta) c.G547A (oletettu liitoskohta)
Romanian: c.547G>A (sit putativ de splice) c.G547A (sit putativ de splice)
Finnish: c.153G>A tai c.153G>T tai c.153G>C
Romanian: c.153G>A sau c.153G>T sau c.153G>C
Finnish: c.519C>A tai c.519C>G
Romanian: c.519C>A sau c.519C>G
Finnish: c.124A>C tai c.124A>T
Romanian: c.124A>C sau c.124A>T
Finnish: c.187T>A tai c.188G>C
Romanian: c.187T>A sau c.188G>C
Finnish: c.471G>C tai c.471G>T
Romanian: c.471G>C sau c.471G>T
Finnish: c.285G>T tai c.285G>C
Romanian: c.285G>T sau c.285G>C
Finnish: c.G285T tai c.G285C
Romanian: c.G285T sau c.G285C
Finnish: c.T552A tai c.T552G
Romanian: c.T552A sau c.T552G
Finnish: c.G131A tai c.G132A
Romanian: c.G131A sau c.G132A
Finnish: Vielä ei tiedetä, erittyykö tämä lääke rintamaitoon.
Romanian: Nu se știe încă dacă acest medicament trece în laptele uman.
Finnish: Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saaneita potilaita koskevassa tutkimuksessa munuaistoiminta pysyi vakaana, kun potilas sai Galafold-hoitoa 18 kuukauden ajan.
Romanian: În studiul cu tratament anterior cu TSE, funcția renală a rămas stabilă pe parcursul celor 18 luni de tratament cu Galafold.
Finnish: c.241T>C tai c.241T>A
Romanian: c.241T>C sau c.241T>A
Finnish: c.G982A tai c.G982C
Romanian: c.G982A sau c.G982C
Finnish: c.G261C tai c.G261T
Romanian: c.G261C sau c.G261T
Finnish: Tuntoharhat Heitehuimaus Hypestesia
Romanian: Parestezie Amețeli Hipoestezie
Finnish: c.261G>C tai c.261G>T
Romanian: c.261G>C sau c.261G>T
Finnish: c.552T>A tai c.552T>G
Romanian: c.552T>A sau c.552T>G
Finnish: c.C233G tai c.C233A
Romanian: c.C233G sau c.C233A
Finnish: c.207C>A tai c.207C>G
Romanian: c.207C>A sau c.207C>G
Finnish: c.612G>T tai c.612G>C
Romanian: c.612G>T sau c.612G>C
Finnish: c.982G>A tai c.982G>C
Romanian: c.982G>A sau c.982G>C
Finnish: c.279C>G tai c.279C>A
Romanian: c.279C>G sau c.279C>A
Finnish: c.131G>A tai c.132G>A
Romanian: c.131G>A sau c.132G>A
Finnish: c.C305G tai c.C305A
Romanian: c.C305G sau c.C305A
Finnish: c.C747G tai c.C747A
Romanian: c.C747G sau c.C747A
Finnish: c.103G>C tai c.103G>A
Romanian: c.103G>C sau c.103G>A
Finnish: c.G609C tai c.G609T
Romanian: c.G609C sau c.G609T
Finnish: c.801G>A (oletettu liitoskohta) c.G801A (oletettu liitoskohta)
Romanian: c.801G>A (sit putativ de splice) c.G801A (sit putativ de splice)
Finnish: Avoimessa jatkotutkimuksessa (OLE) keskimääräinen LVMi-arvon muutos lähtötasosta kuukauteen 36 oli -8,3 (95 %:n luottamusväli: -17,1, 0,4; n = 25), ja kuukauteen 48 muutos oli -9,1 (95 %:n luottamusväli: -20,3; 2,0; n=18).
Romanian: După studiul de urmărire din faza de extensie deschisă, modificarea medie a IMVS de la momentul inițial până în luna 30 a fost de -8,3 (IÎ 95%: - 17,1, 0,4; n=25), iar până în luna 48 a fost de -9,1 (IÎ 95%: -20,3, 2,0; n=18).
Finnish: c.816C>A tai c.816C>G
Romanian: c.816C>A sau c.816C>G
Finnish: c.A840T tai c.A840C
Romanian: c.A840T sau c.A840C
Finnish: c.132G>T tai c.132G>C
Romanian: c.132G>T sau c.132G>C
Finnish: c.C525G tai c.C525A
Romanian: c.C525G sau c.C525A
Finnish: c.C453G tai c.C453A
Romanian: c.C453G sau c.C453A
Finnish: c.T960G tai c.T960A
Romanian: c.T960G sau c.T960A
Finnish: TUNTEMATON (del Exon1_2?)
Romanian: NECUNOSCUTĂ (del Exon1_2?)
Finnish: c.540G>C tai c.540G>T
Romanian: c.540G>C sau c.540G>T
Finnish: TUNTEMATON (del Exon5_7?)
Romanian: NECUNOSCUTĂ (del Exon5_7?)
Finnish: c.G612T tai c.G612C
Romanian: c.G612T sau c.G612C
Finnish: c.T514A tai c.G515C
Romanian: c.T514A sau c.G515C
Finnish: c.T258G tai c.T258A
Romanian: c.T258G sau c.T258A
Finnish: c.G540C tai c.G540T
Romanian: c.G540C sau c.G540T
Finnish: c.C897G tai c.C897A
Romanian: c.C897G sau c.C897A
Finnish: c.233C>G tai c.233C>A
Romanian: c.233C>G sau c.233C>A
Finnish: c.870G>A tai c.870G>C tai c.870G>T
Romanian: c.870G>A sau c.870G>C sau c.870G>T
Finnish: c.T280A tai c.G281C
Romanian: c.T280A sau c.G281C
Finnish: c.G132T tai c.G132C
Romanian: c.G132T sau c.G132C
Finnish: c.T859C tai c.T859A
Romanian: c.T859C sau c.T859A
Finnish: Sitä tarvitaan glykosfingolipidin substraatin (esim. GL-3, lyso-Gb3) aineenvaihdunnassa.
Romanian: Mutațiile genei GLA, care se află la originea bolii Fabry, determină un deficit al enzimei lizozomale -galactozidază A (-Gal A) care este necesară pentru metabolismul substraturilor glicosfingolipidice (de exemplu, GL-3, lyso-Gb3).
Finnish: c.707G>A tai c.708G>A
Romanian: c.707G>A sau c.708G>A
Finnish: Vasemman kammion massaindeksi (LVMi)
Romanian: Indexul masei ventriculului stâng (IMVS)
Finnish: c.243G>T tai c.243G>C
Romanian: c.243G>T sau c.243G>C
Finnish: c.G243T tai c.G243C
Romanian: c.G243T sau c.G243C
Finnish: c.609G>C tai c.609G>T
Romanian: c.609G>C sau c.609G>T
Finnish: c.G830A tai c.G831A
Romanian: c.G830A sau c.G831A
Finnish: c.525C>G tai c.525C>A
Romanian: c.525C>G sau c.525C>A
Finnish: c.T610C tai c.T610A
Romanian: c.T610C sau c.T610A
Finnish: c.881T>G tai c.881T>A
Romanian: c.881T>G sau c.881T>A
Finnish: c.G567C tai c.G567T
Romanian: c.G567C sau c.G567T
Finnish: c.108G>C tai c.108G>T
Romanian: c.108G>C sau c.108G>T
Finnish: c.258T>G tai c.258T>A
Romanian: c.258T>G sau c.258T>A
Finnish: c.144G>T tai c.144G>C
Romanian: c.144G>T sau c.144G>C
Finnish: Myös 18 kuukautta entsyymikorvaushoitoa saaneilla potilailla lyso-Gb3:n pitoisuudet plasmassa pysyivät pieninä.
Romanian: Concentrațiile plasmatice de lyso-Gb3 au rămas, de asemenea, scăzute la pacienții care au urmat tratamentul cu TSE timp de până la 18 luni.
Finnish: c.G144T tai c.G144C
Romanian: c.G144T sau c.G144C
Finnish: TUNTEMATON (del Exon3?)
Romanian: NECUNOSCUTĂ (del Exon3?)
Finnish: c.734G>A tai c.735G>A
Romanian: c.734G>A sau c.735G>A
Finnish: • ruoansulatushäiriö
Romanian: • Mâncărime persistentă
Finnish: c.610T>C tai c.610T>A
Romanian: c.610T>C sau c.610T>A
Finnish: c.141G>C tai c.141G>T
Romanian: c.141G>C sau c.141G>T
Finnish: Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saamattomia potilaita koskevassa tutkimuksessa Galafold laski LVMi-arvoa (p < 0,05) tilastollisesti merkitsevästi.
Romanian: După 18 luni de tratament cu Galafold, în studiul cu tratament anterior cu TSE s-a observat o scădere semnificativă din punct de vedere statistic a IMVS (p< 0,05).
Finnish: c.A588T tai c.A588C
Romanian: c.A588T sau c.A588C
Finnish: c.T154A tai c.G155C
Romanian: c.T154A sau c.G155C
Finnish: c.453C>G tai c.453C>A
Romanian: c.453C>G sau c.453C>A
Finnish: Haittavaikutukset on esitetty kussakin elinluokassa haittavaikutuksen vakavuuden mukaan alenevassa järjestyksessä.
Romanian: În cadrul fiecărei grupe de frecvență, reacțiile adverse sunt prezentate în ordinea descrescătoare a frecvenței în cadrul fiecărei clase de aparate, sisteme și organe.
Finnish: c.830G>A tai c.831G>A
Romanian: c.830G>A sau c.831G>A
Finnish: c.166T>A tai c.167G>C
Romanian: c.166T>A sau c.167G>C
Finnish: In vivo -tietojen perusteella migalastaatti on UDP-glukuronyylitransferaasin (UGT) substraatti.
Romanian: Datele in vivo indică faptul că migalastatul este un substrat pentru UGT, fiind o cale de eliminare minoră.
Finnish: c.T369G tai c.T369A
Romanian: c.T369G sau c.T369A
Finnish: c.960T>G tai c.960T>A
Romanian: c.960T>G sau c.960T>A
Finnish: c.G141C tai c.G141T
Romanian: c.G141C sau c.G141T
Finnish: c.G71A tai c.G72A
Romanian: c.G71A sau c.G72A
Finnish: c.567G>C tai c.567G>T
Romanian: c.567G>C sau c.567G>T
Finnish: c.305C>G tai c.305C>A
Romanian: c.305C>G sau c.305C>A
Finnish: c.831G>T tai c.831G>C
Romanian: c.831G>T sau c.831G>C
Finnish: c.T70C tai c.T70A
Romanian: c.T70C sau c.T70A
Finnish: c.T408A tai c.T408G
Romanian: c.T408A sau c.T408G
Finnish: c.G860A tai c.G861A
Romanian: c.G860A sau c.G861A
Finnish: Kun Galafold-annos oli enintään 1 250 mg, yleisin ilmoitettu haittavaikutus oli päänsärky, ja kun Galafold-annos oli enintään 2 000 mg, yleisin ilmoitettu haittavaikutus oli heitehuimaus.
Romanian: Cefaleele și amețelile au fost reacțiile adverse cel mai frecvent raportate la doze de Galafold de până la 1 250 mg și, respectiv, 2 000 mg.
Finnish: c.G485A tai c.G486A
Romanian: c.G485A sau c.G486A
Finnish: c.T465A tai c.T465G
Romanian: c.T465A sau c.T465G
Finnish: c.G831T tai c.G831C
Romanian: c.G831T sau c.G831C
Finnish: c.859T>C tai c.859T>A
Romanian: c.859T>C sau c.859T>A
Finnish: Migalastaattihoitoon liittyi urosrottien väliaikaista, täysin palautuvaa hedelmättömyyttä kaikkia arvioituja annoksia käytettäessä.
Romanian: La masculii de șobolan, tratamentul cu migalastat în toate dozele evaluate a fost asociat cu infertilitate tranzitorie și complet reversibilă.
Finnish: c.860G>A tai c.861G>A
Romanian: c.860G>A sau c.861G>A
Finnish: c.3G>A tai c.3G>T tai c.3G>C c.G3A tai c.G3T tai c.G3C
Romanian: M1R c.3G>A sau c.3G>T sau c.3G>C c.G3A sau c.G3T sau c.G3C M1I c.19G>T
Finnish: c.G861C tai c.G861T
Romanian: c.G861C sau c.G861T
Finnish: • suun kuivuminen
Romanian: • Gură uscată
Finnish: Galafoldia ei ole tutkittu Fabryn tautia sairastavilla potilailla, joiden glomerulusten suodatusnopeus (GFR) on alle 30 ml/min/1,73 m2. Kerta-annostutkimuksessa, jossa Galafoldia annettiin potilaille, joilla ei ollut Fabryn tautia ja joilla oli eriasteinen munuaisten vajaatoiminta, altistuminen nousi 4,3-kertaiseksi potilailla, joilla oli vaikea munuaisten vajaatoiminta (GFR < 30 ml/min/1,73 m
Romanian: Într-un studiu cu Galafold administrat în doză unică la subiecți care nu aveau boala Fabry, dar care prezentau diferite grade de insuficiență renală, expunerile au fost de 4,3 ori mai mari la subiecții cu insuficiență renală severă (RFG < 30 ml/min/1,73 m
Finnish: c.C966A tai c.C966G
Romanian: c.C966A sau c.C966G
Finnish: c.C456A tai c.C456G
Romanian: c.C456A sau c.C456G
Finnish: c.288G>A tai c.288G>T tai c.288G>C
Romanian: c.288G>A sau c.288G>T sau c.288G>C
Finnish: c.897C>G tai c.897C>A
Romanian: c.897C>G sau c.897C>A
Finnish: c.T676C tai c.T676A
Romanian: c.T676C sau c.T676A
Finnish: c.888G>A tai c.888G>T tai c.888G>C
Romanian: c.888G>A sau c.888G>T sau c.888G>C
Finnish: c.840A>T tai c.840A>C
Romanian: c.840A>T sau c.840A>C
Finnish: c.485G>A tai c.486G>A
Romanian: c.485G>A sau c.486G>A
Finnish: c.G837C tai c.G837T
Romanian: c.G837C sau c.G837T
Finnish: c.G108C tai c.G108T
Romanian: c.G108C sau c.G108T
Finnish: c.639G>A (oletettu liitoskohta) c.G639A (oletettu liitoskohta)
Romanian: c.639G>A (sit putativ de splice) c.G639A (sit putativ de splice)
Finnish: c.71G>A tai c.72G>A
Romanian: c.71G>A sau c.72G>A
Finnish: Tällöin entsyymi voi vähentää tehokkaammin soluihin ja kudoksiin kertyneen GL-3:n määrää.
Romanian: Acest medicament acționează prin stabilizarea enzimei pe care organismul dumneavoastră o produce în mod natural, astfel încât aceasta să poată acționa mai bine pentru a reduce cantitatea de GL-3 care s-a acumulat în celulele și țesuturile dumneavoastră.
Finnish: c.966C>A tai c.966C>G
Romanian: c.966C>A sau c.966C>G
Finnish: c.708G>C tai c.708G>T
Romanian: c.708G>C sau c.708G>T
Finnish: c.439G>A tai c.439G>C
Romanian: c.439G>A sau c.439G>C
Finnish: c.394G>A tai c.394G>C
Romanian: c.394G>A sau c.394G>C
Finnish: c.G439A tai c.G439C
Romanian: c.G439A sau c.G439C
Finnish: c.102T>G tai c.102T>A
Romanian: c.102T>G sau c.102T>A
Finnish: c.514T>A tai c.515G>C
Romanian: c.514T>A sau c.515G>C
Finnish: TUNTEMATON (del Exon3_7?)
Romanian: NECUNOSCUTĂ (del Exon3_7?)
Finnish: c.486G>C tai c.486G>T
Romanian: c.486G>C sau c.486G>T
Finnish: c.588A>T tai c.588A>C
Romanian: c.588A>T sau c.588A>C
Finnish: Avoimessa jatkotutkimuksessa (OLE) potilailla, joilla oli lähtötilanteessa vasemman kammion hypertrofia, keskimääräinen LVMi-arvon muutos lähtötasosta kuukauteen 36 oli -30,0 (95 %:n luottamusväli:57,9; -2,2; n=4) ja kuukauteen 48 oli -33,1 (luottamusväli: -60,9; -5,4; n = 4).
Romanian: După studiul de urmărire din faza de extensie deschisă, modificarea medie a IMVS de la momentul inițial până în luna 36 a fost de -30,0 (IÎ 95%: -57,9, -2,2; n=4), iar la luna 48 a fost de -33,1 (IÎ:-60,9, -5,4; n=4).
Finnish: c.154T>A tai c.155G>C
Romanian: c.154T>A sau c.155G>C
Finnish: c.G486C tai c.G486T
Romanian: c.G486C sau c.G486T
Finnish: c.T102G tai c.T102A
Romanian: c.T102G sau c.T102A
Finnish: c.G216A tai c.G216T tai c.G216C M72I
Romanian: c.G216A sau c.G216T sau c.G216C
Finnish: c.T648A tai c.T648G
Romanian: c.T648A sau c.T648G
Finnish: c.70T>C tai c.70T>A
Romanian: c.70T>C sau c.70T>A
Finnish: Ainoa mitattu komponentti oli muuttumaton migalastaatti.
Romanian: Aproximativ 20% din doza totală marcată radioactiv s-a eliminat în fecale, migalastatul nemodificat fiind singurul component măsurat.
Finnish: c.G394A tai c.G394C
Romanian: c.G394A sau c.G394C
Finnish: c.T337C tai c.T339A tai c.T339G F113L
Romanian: c.T337C sau c.T339A sau c.T339G
Finnish: c.A868C tai c.A868T
Romanian: c.A868C sau c.A868T
Finnish: c.676T>C tai c.676T>A
Romanian: c.676T>C sau c.676T>A
Finnish: c.978G>C tai c.978G>T
Romanian: c.978G>C sau c.978G>T
Finnish: c.G228C tai c.G228A tai c.G228T M76I
Romanian: c.G228C sau c.G228A sau c.G228T
Finnish: c.465T>A tai c.465T>G
Romanian: c.465T>A sau c.465T>G
Finnish: c.T484C tai c.T484A
Romanian: c.T484C sau c.T484A
Finnish: c.861G>C tai c.861G>T
Romanian: c.861G>C sau c.861G>T
Finnish: c.747C>G tai c.747C>A
Romanian: c.747C>G sau c.747C>A
Finnish: c.T817C tai c.T819A tai c.T819G F273L
Romanian: c.T817C sau c.T819A sau c.T819G
Finnish: c.T667A tai c.G668C
Romanian: c.T667A sau c.G668C
Finnish: c.C666A tai c.C666G
Romanian: c.C666A sau c.C666G
Finnish: c.T834G tai c.T834A
Romanian: c.T834G sau c.T834A
Finnish: c.A712C tai c.T714A tai c.T714G S238R
Romanian: c.A712C sau c.T714A sau c.T714G
Finnish: c.720G>C tai c.720G>T
Romanian: c.720G>C sau c.720G>T
Finnish: Galafoldin säilyttäminen
Romanian: Cum se păstrează Galafold
Finnish: c.456C>A tai c.456C>G
Romanian: c.456C>A sau c.456C>G
Finnish: c.G707A tai c.G708A
Romanian: c.G707A sau c.G708A
Finnish: c.408T>A tai c.408T>G
Romanian: c.408T>A sau c.408T>G
Finnish: c.T687A tai c.T687G
Romanian: c.T687A sau c.T687G
Finnish: Galafoldia on saatavana kapseleina (123 mg).
Romanian: Galafold este disponibil sub formă de capsule (123 mg).
Finnish: Fabryn tautia sairastavilla potilailla tämä entsyymi ei toimi kunnolla.
Romanian: La pacienții cu boală Fabry această enzimă nu funcționează corespunzător.
Finnish: Turvallisuuden osalta Galafoldia siedettiin hyvin.
Romanian: În ceea ce privește siguranța, Galafold a fost bine tolerat.
Finnish: Galafold migalastaatti
Romanian: Galafold migalastat
Finnish: Tarkoituksena ei ole antaa käytännön neuvoja Galafoldin käytöstä.
Romanian: Scopul documentului nu este să ofere recomandări practice referitoare la utilizarea Galafold.
Finnish: Galafoldia on tutkittu kahdessa päätutkimuksessa, joihin osallistui yhteensä 127 Fabryn tautia sairastavaa potilasta.
Romanian: Galafold a fost evaluat în două studii principale la care au participat în total 127 de pacienți cu boala Fabry.
Finnish: Galafoldin mahdollisimman turvallisen käytön varmistamiseksi on laadittu riskinhallintasuunnitelma.
Romanian: A fost elaborat un plan de management al riscurilor pentru ca Galafold să fie utilizat în cel mai sigur mod posibil.
Finnish: Galafoldin yleisin sivuvaikutus (jota saattaa aiheutua noin 1 potilaalle 10:stä) on päänsärky.
Romanian: Cel mai frecvent efect secundar asociat cu Galafold (care poate afecta aproximativ 1 persoană din 10) este durerea de cap.
Finnish: Miten voidaan varmistaa Galafoldin turvallinen ja tehokas käyttö?
Romanian: Ce măsuri se iau pentru utilizarea sigură și eficace a Galafold?
Finnish: Koska Fabryn tautia sairastavia potilaita on vähän, sairaus katsotaan harvinaiseksi; Galafold nimettiin harvinaislääkkeeksi (harvinaisten sairauksien hoidossa käytettävä lääke) 22. toukokuuta 2006.
Romanian: Din cauza numărului mic de pacienți cu boală Fabry, boala este considerată „rară", iar Galafold a fost desemnat „medicament orfan" (un medicament folosit în boli rare) la 22 mai 2006.
Finnish: Suositeltu annos Galafoldia on yksi kapseli joka toinen päivä otettuna suun kautta vähintään kaksi tuntia ennen ruokailua tai ruokailun jälkeen.
Romanian: Doza de Galafold recomandată este de o capsulă o dată la două zile, administrată oral cu cel puțin 2 ore înainte sau după masă.
Finnish: Komitea pani merkille, että Galafoldia tutkittiin vain rajallisella määrällä potilaita, mutta näytön katsotaan riittävän näin harvinaisen sairauden kohdalla.
Romanian: Comitetul a observat că Galafold a fost studiat la un număr limitat de pacienți; cu toate acestea, dovezile disponibile sunt considerate suficiente pentru o astfel de boală rară.
Finnish: Muita tietoja Galafoldista
Romanian: Alte informații despre Galafold
Finnish: Miksi Galafold on hyväksytty?
Romanian: De ce a fost aprobat Galafold?
Finnish: Mitä riskejä Galafoldiin liittyy?
Romanian: Care sunt riscurile asociate cu Galafold?
Finnish: Galafoldia koskeva EPAR-arviointilausunto on kokonaisuudessaan viraston verkkosivustolla osoitteessa: ema.europa.eu/Find medicine/Human medicines/European public assessment reports.
Romanian: EPAR-ul complet pentru Galafold este disponibil pe site-ul agenției: ema.europa.eu/Find medicine/Human medicines/European public assessment reports.
Finnish: Tehon pääasiallinen mitta oli muutos potilaiden munuaisten toiminnassa 18 kuukauden hoidon jälkeen.
Romanian: Principala măsură a eficacității a fost modificarea funcției renale a pacienților după 18 luni de tratament.
Finnish: Sen seurauksena GL-3 ei hajoa vaan sitä kerääntyy tiettyihin soluihin kehossa, esimerkiksi sydämessä ja munuaisissa.
Romanian: Prin urmare, GL-3 nu poate fi descompusă și se acumulează în diferite celule din organism, inclusiv la nivelul inimii și al rinichilor.
Finnish: Tiivistelmä harvinaislääkekomitean Galafoldia koskevasta lausunnosta on viraston verkkosivustolla osoitteessa: ema.europa.eu/Find medicine/Human medicines/Rare disease designation.
Romanian: Rezumatul avizului Comitetului pentru medicamente orfane pentru Galafold este disponibil pe site-ul agenției: ema.europa.eu/Find medicine/Human medicines/Rare disease designation.
Finnish: Galafoldia saa ainoastaan lääkärin määräyksestä, ja hoidon saa aloittaa vain sellaisen lääkärin valvonnassa, jolla on kokemusta Fabryn taudin diagnosoinnista ja hoidosta.
Romanian: Galafold se poate obține numai pe bază de rețetă, iar tratamentul trebuie inițiat și supravegheat doar de un medic cu experiență în diagnosticul și tratamentul bolii Fabry.