FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
French: Les patients ont été randomisés selon un rapport 2:1 pour recevoir Spinraza (administration de trois doses de charge puis de doses d'entretien tous les 6 mois) ou des injections simulées, avec une durée de traitement allant de 324 à 482 jours.
Spanish: Los pacientes fueron aleatorizados en una proporción 2:1 a recibir Spinraza (3 dosis de carga y dosis de mantenimiento cada 6 meses) o el control simulado durante un periodo de tratamiento de 324 a 482 días.
French: Spinraza 12 mg solution injectable nusinersen
Spanish: Spinraza 12 mg solución inyectable nusinersén
French: Le score total moyen était de 26,4 (ET 11,91) au jour 253 et de 31,3 (ET 13,02) au jour 1 050, sans plateau constaté.
Spanish: La puntuación total media fue de 26,4 (DE 11,91) el día 253 y de 31,3 (DE 13,02) el día 1050, sin observarse ninguna meseta.
French: Des études in vitro ont indiqué que le nusinersen n'est ni un inducteur ni un inhibiteur du métabolisme faisant intervenir le CYP450.
Spanish: Los estudios in vitro indicaron que nusinersén no induce ni inhibe el metabolismo mediado por CYP450.
French: Lors de l'analyse finale, il a été observé une amélioration statistiquement significative du score HFMSE au mois 15 par rapport au score initial dans le groupe traité par Spinraza (tableau 3, figure 2) par rapport au groupe de traitement simulé.
Spanish: En el análisis final, se observó una mejoría estadísticamente significativa en la puntuación de HFMSE desde el valor basal hasta el mes 15 en el grupo de Spinraza en comparación con el grupo de control simulado (Tabla 3, Figura 2).
French: - Chaque mL contient 2,4 mg de nusinersen.
Spanish: - Cada ml contiene 2,4 mg de nusinersén.
French: La distance moyenne au TM6 était de 278,5 mètres (ET 206,46) au jour 253 et de 333,6 mètres (ET 176,47) au jour 1 050.
Spanish: La distancia media en la 6MWT fue de 278,5 metros (DE 206,46) el día 253 y de 333,6 metros (DE 176,47) el día 1050.
French: La décision de traiter doit être fondée sur l'évaluation au cas par cas par un spécialiste du rapport bénéfice-risque du traitement par le nusinersen pour le patient.
Spanish: La decisión de tratar a un paciente se debe basar en una evaluación individualizada realizada por un experto que valore para ese paciente los beneficios esperados frente a los posibles riesgos del tratamiento con Spinraza.
French: 2 Évalués sur la population en intention de traiter (Spinraza : n = 84 ; traitement simulé : n = 42) ; les données des patients sans visite du mois 15 ont été imputées selon la méthode d'imputation multiple.
Spanish: 2Se evaluó utilizando la población por intención de tratar (Spinraza n=84; control simulado n=42); los datos de los pacientes que no habían realizado la visita del mes 15 se imputaron usando el método de imputación múltiple.
French: Des cas d'hydrocéphalie communicante non liée à une méningite ou à une hémorragie ont été rapportés chez des patients traités par le nusinersen depuis la commercialisation.
Spanish: En la experiencia poscomercialización, se han notificado casos de hidrocefalia comunicante no asociada a meningitis ni a hemorragia en pacientes tratados con nusinersén.
French: En l'absence de réfrigérateur, Spinraza peut être conservé dans sa boîte d'origine à l'abri de la lumière à une température ne dépassant pas 30 °C pendant 14 jours au maximum.
Spanish: Si no es posible conservarlo en nevera, Spinraza se puede conservar en la caja original, protegido de la luz o a una temperatura no superior a 30ºC durante un máximo de 14 días.
French: Dihydrogénophosphate de sodium dihydraté, phosphate disodique, chlorure de sodium, chlorure de potassium, chlorure de calcium dihydraté, chlorure de magnésium hexahydraté, hydroxyde de sodium, acide chlorhydrique, eau pour préparations injectables.
Spanish: Dihidrogenofosfato de sodio dihidrato, hidrogenofosfato de sodio, cloruro de sodio, cloruro de potasio, cloruro de calcio dihidrato, cloruro de magnesio hexahidratado, hidróxido de sodio, ácido clorhídrico, agua para preparaciones inyectables.
French: Spinraza n'a aucun effet ou un effet négligeable sur l'aptitude à conduire des véhicules ou à utiliser des machines.
Spanish: La influencia de Spinraza sobre la capacidad para conducir y utilizar máquinas es nula o insignificante.
French: Adressez-vous à votre médecin avant que vous ou votre enfant receviez Spinraza.
Spanish: Consulte a su médico antes de que le administren Spinraza a usted o a su hijo.
French: Une nouvelle amélioration des scores totaux moyens du développement moteur (HINE section 2) (2,1 ; ET 4,36 ; n = 22) et CHOP INTEND (4,68 ; ET 3,993 ; n = 22) a été observée entre l'inclusion et le jour 304 de l'étude CS11.
Spanish: Se observó una mejoría adicional en las puntuaciones totales medias de hitos motores (sección 2 de HINE) (2,1; DE 4,36; n = 22) y CHOP INTEND (4,68; DE 3,993, n = 22) desde el inicio hasta el día 304 en el estudio CS11.
French: Variation du score CHOP INTEND par rapport au score initial
Spanish: Cambio en CHOP INTEND desde la puntuación basal
French: Il n'a pas été observé de complications graves des ponctions lombaires, telles que des infections graves, dans les études cliniques de Spinraza.
Spanish: En los ensayos clínicos de Spinraza no se han observado complicaciones graves de la punción lumbar, como infecciones graves.
French: L'analyse a été effectuée sur la population ITT (Spinraza : n = 84 ; traitement simulé : n = 42) et les données HFMSE après l'inclusion chez les patients sans visite du mois 15 ont été imputées selon la méthode d'imputation multiple.
Spanish: Dicho análisis se realizó en la población por intención de tratar (ITT) (Spinraza: n=84; control simulado: n=42) y los datos de HFMSE posbasales de los pacientes que no habían realizado la visita del mes 15 se imputaron utilizando el método de imputación múltiple.
French: Des résultats statistiquement significatifs par rapport au score initial ont été observés chez les patients du groupe Spinraza par rapport aux patients du groupe de traitement simulé sur la survie sans événement, la survie globale, le pourcentage de patients répondant à la définition de répondeur pour les étapes du développement moteur et le pourcentage de patients obtenant une amélioration d'au moins 4 points du score d'évaluation de la fonction motrice CHOP INTEND (Children's Hospital of Philadelphia Infant Test for Neuromuscular Disease) (tableau 2).
Spanish: Se observaron efectos estadísticamente significativos en la supervivencia sin acontecimientos, la supervivencia global, la proporción de pacientes que lograron la definición de respondedor de hitos motores y el porcentaje de pacientes con al menos una mejoría de 4 puntos desde el valor basal en la puntuación obtenida en la prueba para niños de enfermedades neuromusculares del Hospital Infantil de Filadelfia (Children's Hospital of Philadelphia Infant Test for Neuromuscular Disease, CHOP INTEND) en los pacientes del grupo de Spinraza en comparación con los del grupo de control simulado (Tabla 2).
French: L'étude CS4 (CHERISH) était une étude de phase III randomisée en double aveugle, contrôlée contre traitement simulé, menée chez 126 patients symptomatiques présentant une SMA d'apparition plus tardive (apparition des symptômes après l'âge de 6 mois).
Spanish: El estudio CS4 (CHERISH) fue un estudio de fase 3, aleatorizado, doble ciego y con control simulado, realizado en 126 pacientes sintomáticos con AME de inicio más tardío (inicio de los síntomas después de los 6 meses de edad).
French: Nombre de patients décédés Risque relatif (IC à 95 %) Valeur p6
Spanish: Número de pacientes que falleció Razón de riesgos (Hazard ratio) (IC del 95 %)
French: Parmi ces patients, une stabilisation ou une amélioration des scores HFMSE (1,4 ; ET 4,02) et RULM (2,1 ; ET 2,56) moyens a été observée entre l'inclusion et le jour 265 de l'étude CS11.
Spanish: En estos pacientes, se observó estabilización o mejoras en la media de las puntuaciones de HFMSE (1,4; DE 4,02) y RULM (2,1; DE 2,56) desde el valor inicial hasta el día 265 del estudio CS11.
French: Chaque mL contient 2,4 mg de nusinersen.
Spanish: Cada ml contiene 2,4 mg de nusinersén.
French: Variation des moyennes des MC du score HFMSE par rapport au score initial
Spanish: Cambio en la media de mínimos cuadrados en HFMSE desde el valor basal
French: Le score total moyen était de 13,8 (ET 3,09) au jour 253 et de 15,7 (ET 1,92) au jour 1 050.
Spanish: La puntuación total media fue de 13,8 (DE 3,09) el día 253 y de 15,7 (DE 1,92) el día 1050.
French: 1 L'étude CS3B a été arrêtée après une analyse statistique positive du critère d'évaluation principal lors de l'analyse intermédiaire (un pourcentage significativement plus élevé de patients a atteint la définition de répondeur en termes d'étapes du développement moteur dans le groupe Spinraza (41 %) que dans le groupe de traitement simulé (0 %) [p < 0,0001]).
Spanish: 1El estudio CS3B se interrumpió tras obtener un resultado positivo en el análisis estadístico de la variable principal en el análisis intermedio (mayor porcentaje de pacientes estadísticamente significativo que logró la definición de respondedor de hitos motores en el grupo de Spinraza [41 %] en comparación con el grupo de control simulado [0 %], p <0,0001).
French: Quelles sont les informations à connaître avant que vous ou votre enfant receviez Spinraza 3.
Spanish: Qué necesita saber antes de que le administren Spinraza a usted o a su hijo 3.
French: Terme préférentiel MedDRA Catégorie de fréquence dans le groupe Spinraza, n = 84
Spanish: Categoría de frecuencia, n=84 Spinraza
French: L'étude CS3B (ENDEAR) était une étude de phase III randomisée en double aveugle, contrôlée contre traitement simulé, menée chez 121 nourrissons symptomatiques âgés de 7 mois ou moins ayant un diagnostic de SMA (apparition des symptômes avant l'âge de 6 mois).
Spanish: El estudio CS3B (ENDEAR) fue un estudio de fase 3, aleatorizado, doble ciego y con control simulado realizado en 121 lactantes sintomáticos ≤ 7 meses de edad, diagnosticados de AME (inicio de los síntomas antes de los 6 meses de edad).
French: 0,5 (IC à 95 % : -0,6 ; 1,6)
Spanish: 0,5 (IC del 95 %: −0,6, 1,6)
French: Des effets indésirables liés à la ponction lombaire peuvent survenir pendant ou peu après l'administration de Spinraza.
Spanish: Pueden aparecer efectos adversos asociados a la punción lumbar mientras le administran Spinraza o después de la administración.
French: L'échographie (ou une autre technique d'imagerie) peut être envisagée à l'appréciation du médecin pour guider l'injection intrathécale de Spinraza.
Spanish: A discreción del médico, se puede considerar el uso de ecografía u otras técnicas de imagen para guiar la administración intratecal de Spinraza.
French: En cas d'omission d'une injection
Spanish: Si usted o su hijo olvida una inyección
French: Variation du score HFMSE total au mois 15 par rapport au score initial1,2,3
Spanish: Cambio desde el valor basal en la puntuación total en HFMSE a los 15 meses1,2,3
French: Chaque flacon de 5 mL contient du nusinersen sodique équivalant à 12 mg de nusinersen (2,4 mg/mL).
Spanish: Cada vial de 5 ml contiene nusinersén de sodio equivalente a 12 mg de nusinersén (2,4 mg/ml).
French: -1,0 (IC à 95 % : -2,5 ; 0,5)
Spanish: −1,0 (IC del 95 %: −2,5,
French: Comment conserver Spinraza
Spanish: Conservación de Spinraza
French: Avant l'administration de Spinraza, il est recommandé de prélever le volume de LCR équivalent au volume de Spinraza à injecter.
Spanish: Se recomienda extraer el volumen de LCR equivalente al volumen de Spinraza a inyectar antes de la administración de Spinraza.
French: Les patients ayant débuté le traitement par Spinraza dans l'étude CS4 (n = 39) ont présenté une stabilisation ou une amélioration supplémentaire des scores HFMSE (0,2 ; ET 3,06) et RULM (0,7 ; ET 2,69) moyens entre l'inclusion et le jour 265 de l'étude CS11.
Spanish: En los pacientes que iniciaron el tratamiento con Spinraza en el estudio CS4 (n = 39), se observó estabilización o mejoras adicionales en las puntuaciones medias de HFMSE (0,2; DE 3,06) y RULM (0,7; DE 2,69) desde el valor inicial hasta el día 265 del estudio CS11.
French: Forme infantile
Spanish: Inicio infantil
French: Le score total moyen était de 49,8 (ET 12,46) au jour 253 et de 52,6 (ET 12,78) au jour 1 050.
Spanish: La puntuación total media fue de 49,8 (DE 12,46) el día 253 y de 52,6 (DE 12,78) el día 1050.
French: Une amélioration des scores totaux moyens du développement moteur (HINE section 2) (1,2 ; ET 1,8 ; n = 12) et CHOP INTEND (3,58 ; ET 7,051 ; n = 12) a été observée entre l'inclusion et le jour 304 de l'étude CS11.
Spanish: Se observó una mejoría en las puntuaciones totales medias de hitos motores (HINE-Sección 2) (1,2; DE 1,8; n = 12) y CHOP INTEND (3,58; DE 7,051, n = 12) desde el valor inicial hasta el día 304 en el estudio CS11.
French: É
Spanish: Ó
French: Pourcentage de patients ayant obtenu une amélioration ≥ 3 points au mois 15 par rapport au score initial2
Spanish: Proporción de pacientes con una mejoría de al menos 3 puntos desde el valor basal hasta el mes 152
French: Dans 98 cas, ils ont été jugés comme n'étant pas ou probablement pas liés au nusinersen.
Spanish: Se consideró que era improbable que 98 de estos acontecimientos estuvieran relacionados con el nusinersén.
French: La pharmacocinétique (PK) à doses uniques et répétées du nusinersen administré par injection intrathécale a été déterminée chez des enfants et adolescents ayant un diagnostic d'amyotrophie spinale.
Spanish: Se determinó la farmacocinética con dosis únicas y múltiples de nusinersén, administrado mediante inyección intratecal en pacientes pediátricos diagnosticados de AME.
French: Spinraza Traitement simulé
Spanish: Tratamiento Spinraza Control
French: Un dosage des protéines urinaires (de préférence sur un échantillon des premières urines du matin) est recommandé si le tableau clinique le justifie.
Spanish: Si está clínicamente indicado, se recomienda realizar un análisis de orina para controlar los niveles de proteína en orina (preferiblemente en la primera orina de la mañana).
French: Avant l'administration de Spinraza, il est recommandé de prélever le volume de liquide céphalo-rachidien (LCR) équivalent au volume de Spinraza à injecter.
Spanish: Se recomienda extraer el volumen de líquido cefalorraquídeo (LCR) equivalente al volumen de Spinraza a inyectar antes de la administración de Spinraza.
French: Il a été observé une amélioration maintenue chez les patients atteints de SMA de type II, qui présentaient une amélioration moyenne du score HFMSE par rapport au score initial de 5,1 points (écart-type [ET] 4,05, n = 11) au jour 253 et de 9,1 points (ET 6,61, n = 9) au jour 1 050.
Spanish: Se observó una mejoría sostenida en los pacientes con AME de tipo II que experimentaron una mejoría media desde la puntuación basal en HFMSE de 5,1 (DE 4,05, n=11) el día 253 y de 9,1 (DE 6,61, n=9) el día 1050.
French: 3,9 (IC à 95 % : 3,0 ; 4,9) p = 0,0000001
Spanish: 3,9 (IC del 95 %: 3,0, 4,9) p=0,0000001
French: 4,2 (IC à 95 % : 3,4 ; 5,0) p= 0,00000016
Spanish: 4,2 (IC del 95 %: 3,4, 5,0) p=0,00000016
French: L'âge médian d'apparition des signes et symptômes cliniques était de 56 jours et les patients étaient porteurs de deux copies (n = 17) ou de trois copies
Spanish: La mediana de edad cuando aparecieron los signos y los síntomas clínicos era de 56 días y los pacientes tenían 2 copias del gen SMN2 (n=17) o 3 copias del gen SMN2 (n=2) (se desconocía el número de copias del gen SMN2 en 1 paciente).
French: Dihydrogénophosphate de sodium dihydraté Phosphate disodique
Spanish: Dihidrogenofosfato de sodio dihidrato Hidrogenofosfato de sodio Cloruro de sodio
French: Dans la majorité des cas, ces effets indésirables sont observés dans les 72 heures suivant la ponction lombaire.
Spanish: La mayoría de estos efectos adversos se comunican dentro de las 72 horas siguientes al procedimiento.
French: Avant administration, le flacon de Spinraza doit être examiné pour vérifier l'absence de particules.
Spanish: Se debe inspeccionar visualmente el vial de Spinraza para detectar partículas antes de la administración.
French: 4 Évalué lors de la visite du jour 183, du jour 302 et du jour 394 en fonction de la date la plus éloignée de la visite initiale.
Spanish: 4Se evaluó en la última visita del estudio realizada (día 183, día 302, día 394).
French: Les patients atteints de SMA de type III ont présenté une amélioration moyenne du score HFMSE par rapport au score initial de 1,3 point (ET 1,87, n = 16) au jour 253 et de 1,2 point (ET 4,64, n = 11) au jour 1 050.
Spanish: Los pacientes con AME de tipo III demostraron una mejoría media desde la puntuación basal en HFMSE de 1,3 (DE 1,87, n=16) el día 253 y de 1,2 (DE 4,64, n=11) el día 1050.
French: Dorsalgies*
Spanish: Vómitos*
French: Déclaration des effets secondaires Si vous ou votre enfant ressentez un quelconque effet indésirable, parlez-en à votre médecin ou votre infirmier/ère.
Spanish: Comunicación de efectos adversos Si usted o su hijo experimenta cualquier tipo de efecto adverso, consulte a su médico o enfermero, incluso si se trata de posibles efectos adversos que no aparecen en este prospecto.
French: Soumission des résultats de l'étude :
Spanish: Presentación de los resultados del estudio: segundo trimestre de
French: En prenant en compte le bénéfice de l'allaitement pour l'enfant au regard du bénéfice du traitement pour la femme, il doit être décidé soit d'interrompre l'allaitement soit d'interrompre/de ne pas utiliser le traitement avec Spinraza.
Spanish: Se debe decidir si es necesario interrumpir la lactancia o interrumpir el tratamiento tras considerar el beneficio de la lactancia para el niño y el beneficio del tratamiento para la madre.
French: Chez les patients atteints de SMA de type II, le test RULM a montré une amélioration moyenne de 1,9 point (ET 2,68, n = 11) au jour 253 et de 3,5 points (ET 3,32, n = 9) au jour 1 050.
Spanish: En los pacientes con AME de tipo II se realizó la prueba del módulo de la extremidad superior con una mejoría media de 1,9 (DE 2,68, n=11) el día 253 y de 3,5 (DE 3,32, n=9) el día 1050.
French: Variation moyenne du score RULM total au mois 15 par rapport au score initial2,3
Spanish: Cambio medio desde el valor basal hasta el mes 15 en la puntuación total en RULM2,3
French: Chez les patients présentant une altération de la conscience, un bilan pour le diagnostic d'hydrocéphalie doit être envisagé.
Spanish: Se debe considerar realizar una evaluación para detectar hidrocefalia en los pacientes con disminución del nivel de conciencia.
French: Une dérivation ventriculo-péritonéale a été mise en place chez certains de ces patients.
Spanish: A algunos pacientes se les implantó una válvula de derivación ventriculoperitoneal.
French: Voie intrathécale
Spanish: Vía intratecal
French: Spinraza n'a pas été étudié chez les patients présentant une insuffisance rénale.
Spanish: No se ha estudiado el uso de Spinraza en pacientes con insuficiencia renal.
French: Chaque flacon de 5 mL contient du nusinersen sodique équivalant à 12 mg de nusinersen.
Spanish: Cada vial de 5 ml contiene nusinersén de sodio equivalente a 12 mg de nusinersén.
French: Chaque dose de Spinraza contient moins de 1 mmol (23 mg) de sodium.
Spanish: Cada dosis de Spinraza contiene menos de 1 mmol (23 mg) de sodio, por lo que se considera esencialmente "exento de sodio" y se puede utilizar en personas con dietas pobres en sodio.
French: Tableau 3 : Résultats des critères d'évaluation principal et secondaires lors de l'analyse finaleÉtude CS41
Spanish: Tabla 3: Variables principal y secundarias del análisis final: estudio CS41 Pacientes tratados con Spinraza
French: Spinraza n'a pas été étudié chez les patients présentant une insuffisance hépatique.
Spanish: No se ha estudiado el uso de Spinraza en pacientes con insuficiencia hepática.
French: Étude d'efficacité post-autorisation (PAES) : afin d'évaluer l'efficacité et la sécurité à long terme du nusinersen chez les patients présymptomatiques atteints d'amyotrophie spinale, le titulaire de l'autorisation de mise sur le marché doit mener l'étude de phase II en ouvert (NURTURE, [SM201]) et en soumettre les résultats.
Spanish: Presentación seguridad a largo plazo de nusinersén en pacientes presintomáticos con atrofia muscular espinal, el TAC debe llevar a cabo y presentar los resultados del estudio abierto de fase 2 (NURTURE [SM201]).
French: Score total d'atteinte des étapes du développement moteur (moyenne ± ET)
Spanish: Media (+/- EE) de la puntuación total de hitos motores
French: Pourcentage présentant une amélioration du score total des étapes du développement moteur Pourcentage présentant une détérioration du score total des étapes du développement moteur
Spanish: Proporción el día 183 Proporción el día 302 Proporción el día 394 Proporción con mejoría en la puntuación total de hitos motores Proporción con empeoramiento en la puntuación total de hitos motores
French: • douleurs dorsales ;
Spanish: • Dolor de espalda.
French: Parmi les 13 patients atteints de SMA infantile, 7 sur 9 (78 % ; IC à 95 % : 45, 94) du groupe Spinraza et 0 sur 4 (0 % ; IC à 95 % : 0, 60) du groupe de traitement simulé ont répondu aux critères de réponse en termes d'étapes du développement moteur (selon l'échelle HINE section 2 : augmentation ≥ 2 points [ou score maximal] de la capacité à donner des coups de pied OU augmentation ≥ 1 point pour les étapes du développement moteur contrôle de la tête, se retourner, s'asseoir, marcher à quatre pattes, se tenir debout ou marcher et une amélioration au lieu d'une détérioration dans plus de catégories d'étapes du développement moteur).
Spanish: Además, ningún paciente del grupo de Spinraza ni del de control simulado necesitó el uso de ventilación permanente.De los 13 pacientes con AME de inicio infantil, 7 de 9 pacientes (78 %, IC del 95 %: 45, 94) del grupo de Spinraza y 0 de 4 pacientes (0 %; IC del 95 %: 0, 60) del grupo de control simulado cumplieron los criterios para respuesta de hito motor (de acuerdo con la sección 2 de HINE: aumento
French: Il ne vise pas à fournir des conseils pratiques sur la façon d'utiliser Spinraza.
Spanish: No está destinado a proporcionar consejos prácticos sobre cómo utilizar Spinraza.
French: La Commission européenne a délivré une autorisation de mise sur le marché valide dans toute l'Union européenne pour Spinraza, le 30 mai 2017.
Spanish: La Comisión Europea emitió una autorización de comercialización válida en toda la Unión Europea para el medicamento Spinraza el 30 de mayo de 2017.
French: Le traitement doit se poursuivre aussi longtemps que le patient en tire un bénéfice.
Spanish: Se debe continuar con el tratamiento mientras resulte beneficioso para el paciente.
French: Spinraza contient le principe actif nusinersen.
Spanish: Spinraza contiene el principio activo nusinersén.
French: Quelles sont les mesures prises pour assurer l'utilisation sûre et efficace de Spinraza?
Spanish: ¿Qué medidas se han adoptado para garantizar un uso seguro y eficaz de Spinraza?
French: Le présent document est un résumé du rapport européen public d'évaluation (EPAR) relatif à Spinraza.
Spanish: El presente documento resume el Informe Público Europeo de Evaluación (EPAR) para Spinraza.
French: Dans son évaluation, l'Agence européenne des médicaments a reconnu la gravité de la maladie et le besoin urgent de traitements efficaces.
Spanish: En su evaluación, la Agencia Europea de Medicamentos reconoció la grave naturaleza de la enfermedad y la necesidad urgente de tratamientos eficaces.
French: Celle-ci remplace la protéine manquante, atténuant ainsi les symptômes de la maladie.
Spanish: De este modo, se repone la proteína que falta, con lo que se alivian los síntomas de la enfermedad.
French: La maladie est liée à un défaut sur le chromosome 5q et les symptômes débutent généralement peu après la naissance.
Spanish: La enfermedad está relacionada con un defecto en el cromosoma 5q y los síntomas suelen aparecer poco después del nacimiento.