FrancophonIA/ELRC3.0 huggingface dataset:
English: The need for continuation of therapy should be reviewed regularly and considered on an individual basis depending on the patient's clinical presentation and response to the therapy.
Czech: Potřeba pokračování léčby má být pravidelně hodnocena a posuzována individuálně podle klinického stavu konkrétního pacienta a jeho odpovědi na léčbu.
English: HFMSE score
Czech: HFMSE skóre
English: Some adverse events commonly associated with lumbar puncture (e.g. headache and back pain) could not be assessed in the infant population exposed to Spinraza due to the limited communication appropriate for that age group.
Czech: Některé nežádoucí účinky, které se běžně vyskytují v souvislosti s lumbální punkcí (např. bolest hlavy a bolest zad), nebylo možné hodnotit v populaci malých dětí vystavených přípravku Spinraza z důvodu omezené komunikace, která odpovídá této věkové skupině.
English: The impact of immunogenicity on safety was not formally analysed as the number of patients with ADAs was low.
Czech: Nebyly provedeny žádné formální studie ke zjištění vlivu imunogenity na bezpečnost, protože počet pacientů s ADA byl nízký.
English: The benefits-and risks of nusinersen treatment in patients with a ventriculoperitoneal shunt are unknown at present and the maintenance of treatment needs to be carefully considered.
Czech: Přínosy a rizika léčby nusinersenem u pacientů s ventrikuloperitoneální drenáží nejsou v současnosti známy a pokračování v léčbě po tomto zákroku je nutné pečlivě zvážit.
English: The length of treatment ranged from 74 to 474 days (median 250 days) at the time of the interim analysis.
Czech: Délka léčby se v době předběžné analýzy pohybovala v rozmezí od 74 do 474 dní (s mediánem 250 dní).
English: Nusinersen demonstrated no evidence of genotoxicity.
Czech: U nusinersenu nebyla prokázána genotoxicita.
English: On the basis of the scientific conclusions for nusinersen the CHMP is of the opinion that the benefitrisk balance of the medicinal product(s) containing nusinersen is unchanged subject to the proposed changes to the product information
Czech: Na základě vědeckých závěrů týkajících se nusinersenu výbor CHMP zastává stanovisko, že poměr přínosů a rizik léčivého přípravku obsahujícího / léčivých přípravků obsahujících nusinersen zůstává nezměněný, a to pod podmínkou, že v informacích o přípravku budou provedeny navrhované změny.
English: This results in the loss of nerve cells in the spine, leading to weakness of the muscles in the shoulders, hips, thighs and upper back.
Czech: To má za následek ztrátu nervových buněk v míše, což vede ke slábnutí svalů v oblasti ramen, kyčlí, stehen a horní části zad.
English: There is no accumulation in plasma exposure measures (Cmax and AUC) after multiple doses.
Czech: Po vícenásobných dávkách nedocházelo k žádné akumulaci plazmatických parametrů expozice (Cmax a AUC).
English: Intrathecal injection of nusinersen into the CSF allows nusinersen to be fully available for distribution from the CSF to the target central nervous system (CNS) tissues.
Czech: Intratekální injekce nusinersenu do CSF umožňuje, aby se nusinersen úplně distribuoval z CSF do cílových tkání centrálního nervového systému (CNS).
English: Spinraza is not metabolised via the cytochrome P450 enzyme system in the liver, therefore dose adjustment is unlikely to be required in patients with hepatic impairment (see sections 4.5 and 5.2).
Czech: Přípravek Spinraza není metabolizován prostřednictvím enzymového systému cytochromu P450 v játrech, proto není pravděpodobné, že by u pacientů s poruchou funkce jater bylo zapotřebí upravit dávku (viz body 4.5 a 5.2).
English: SMA is a progressive neuromuscular disease resulting from mutations in chromosome 5q in the SMN1 gene.
Czech: SMA je progresivní neuromuskulární onemocnění, které je následkem mutací v genu SMN1 na dlouhém raménku 5. chromozomu (5q).
English: MedDRA preferred term Spinraza frequency category, n=84
Czech: Kategorie frekvence ve skupině s přípravkem Spinraza, n=84
English: There may also be difficulties with giving a medicine by this method in very young patients and those with scoliosis (twisted and curved spine).
Czech: Obtíže s tímto způsobem podání přípravku mohou také nastat u velmi mladých pacientů a u pacientů se skoliózou (vychýlenou a zkřivenou páteří).
English: Additional side effects not seen in clinical trials:
Czech: Další nežádoucí účinky, které nebyly zaznamenány v klinickém hodnocení:
English: In repeat-dose toxicity studies (14-weeks and 53-weeks) of intrathecal administration to juvenile cynomolgus monkeys, nusinersen was well tolerated.
Czech: Ve studiích toxicity po opakovaném intratekálním podávání (v délce 14 týdnů a 53 týdnů) juvenilním makakům jávským byl nusinersen dobře snášen.
English: Potential difficulties with this route of administration may be seen in very young patients and those with scoliosis.
Czech: Možné obtíže spojené s touto cestou podání mohou nastat u velmi mladých pacientů a u pacientů se skoliózou.
English: In toxicity studies in animals no effects on male or female fertility were observed (see section 5.3).
Czech: Ve studiích toxicity na zvířatech nebyly pozorovány žádné účinky na fertilitu samců ani samic (viz bod 5.3).
English: For persistent elevated urinary protein, further evaluation should be considered.
Czech: Při přetrvávající zvýšené hladině bílkovin v moči se mají zvážit další vyšetření.
English: Following intrathecal administration trough plasma concentrations of nusinersen were relatively low compared to the trough CSF concentration.
Czech: Po intratekálním podání byly minimální koncentrace nusinersenu v plazmě relativně nízké v porovnání s minimální koncentrací v CSF.
English: Side effects related to the lumbar puncture may occur while Spinraza is being given or afterwards.
Czech: Nežádoucí účinky související s lumbální punkcí se mohou vyskytnout během podávání přípravku Spinraza nebo po něm.
English: An additional clinical study, CS7 (EMBRACE) was opened for patients not eligible for participation in Study CS3B or Study CS4 due to screening age or SMN2 copy number.
Czech: Další klinická studie, CS7 (EMBRACE), byla otevřena pro pacienty, kteří nebyli způsobilí k účasti ve studii CS3B nebo ve studii CS4 v důsledku věku při screeningu nebo počtu kopií genu SMN2.
English: Initiation of treatment sooner after symptom onset resulted in earlier and greater improvement in motor function than those with delayed treatment initiation; however, both groups experienced benefit compared to sham-control.
Czech: Dřívější zahájení léčby po nástupu příznaků mělo za následek rychlejší a výraznější zlepšení motorických funkcí než v případě opožděného zahájení léčby; nicméně v obou skupinách došlo ke zlepšení oproti kontrolní skupině s předstíranou léčbou.
English: As of 19 October 2018, 100 AEs of hypersensitivity due to the administration of nusinersen were identified from the clinical trial database.
Czech: K 19. říjnu 2018 bylo v databázi klinických hodnocení identifikováno 100 nežádoucích příhod hypersenzitivity v důsledku podávání nusinersenu.
English: Upon completion of Study CS4 (CHERISH) 125 patients enrolled in Study CS11 (SHINE), where all patients received Spinraza.
Czech: Po dokončení studie CS4 (CHERISH) bylo 125 pacientů zařazeno do studie CS11 (SHINE), v rámci které byl všem pacientům podáván přípravek Spinraza.
English: Spinraza is given by injection into the lower back.
Czech: Přípravek Spinraza se podává injekcí do dolní části zad.
English: What Spinraza is and what it is used for
Czech: Co je přípravek Spinraza a k čemu se používá
English: Nusinersen is an antisense oligonucleotide (ASO) which increases the proportion of exon 7 inclusion in survival motor neuron 2 (SMN2) messenger ribonucleic acid (mRNA) transcripts by binding to an intronic splice silencing site (ISS-N1) found in intron 7 of the SMN2 pre-messenger ribonucleic acid (pre-mRNA).
Czech: Nusinersen je antisense oligonukleotid (antisense oligonucleotide, ASO), který zvyšuje podíl zařazení exonu 7 v transkriptech mediátorové RNA (messenger ribonucleic acid, mRNA) pro SMN2 (survival motor neuron 2) vazbou na intronic splice silencing site (ISS-N1) nacházející se v intronu 7 premRNA (pre-messenger ribonucleic acid) pro SMN2.
English: All patients had the ability to suck and swallow at last assessment, with 22 (88%) infants achieving a maximal score on the HINE Section 1.
Czech: Všichni pacienti měli při posledním vyšetření schopnost sát a polykat, přičemž 22 (88 %) novorozenců/kojenců dosáhlo maximálního skóre podle části 1 HINE.
English: Proportion achieving pre-defined motor milestone responder criteria (HINE section 2)4,5
Czech: Podíl pacientů, kteří dosáhli předem definovaných kritérií respondéra pro motorický milník (HINE část 2)4,5
English: There is a risk of adverse reactions occurring as part of the lumbar puncture procedure (e.g. headache, back pain, vomiting; see section 4.8).
Czech: V souvislosti s provedením lumbální punkce existuje riziko výskytu nežádoucích účinků (např. bolest hlavy, bolest zad, zvracení, viz bod 4.8).
English: The majority of patients (88%) have 3 copies of the SMN2 gene (8% have 2 copies, 2% have 4 copies, and 2% have an unknown copy number).
Czech: Většina pacientů (88 %) byla nositeli 3 kopií genu SMN2 (8 % bylo nositeli 2 kopií, 2 % 4 kopií a u 2 % nebyl počet kopií známý).
English: It is essentially ‘sodium-free' and can be used by people on a sodium-restricted diet.
Czech: To znamená, že přípravek je v podstatě „bez sodíku“ a může se použít u pacientů na dietě s nízkým obsahem sodíku.
English: Don't stop treatment with Spinraza unless your doctor tells you to.
Czech: Nepřerušujte léčbu přípravkem Spinraza, pokud Vám lékař nesdělí, abyste tak učinil(a).
English: By binding, the ASO displaces splicing factors, which normally suppress splicing.
Czech: ASO touto vazbou odstraňuje sestřihové faktory, které za normálních okolností potlačují sestřih.
English: A majority of Spinraza treated patients experienced stabilization or improvement in motor function, with the greatest benefit observed in those with earlier treatment initiation.
Czech: Většina pacientů léčených přípravkem Spinraza zaznamenala stabilizaci nebo zlepšení motorických funkcí, přičemž největší přínos byl pozorován u pacientů s dřívějším zahájením léčby.
English: This injection, called a lumbar puncture, is done by inserting a needle into the space around the spinal cord.
Czech: Tato injekce, nazývaná lumbální punkce, se provádí vpichem jehly do oblasti okolo míchy.
English: If a maintenance dose is delayed or missed, Spinraza should be administered as soon as possible and dosing continued every 4 months.
Czech: Pokud dojde ke zpoždění nebo vynechání udržovací dávky, má být přípravek Spinraza podán co nejdříve a v podávání přípravku se má pokračovat každé 4 měsíce.
English: At the interim analysis, all 25 patients (2 SMN2 gene copies, n=15; 3 SMN2 gene copies, n=10) were alive without permanent ventilation..
Czech: V čase předběžné analýzy všech 25 pacientů (2 kopie genu SMN2, n = 15; 3 kopie genu SMN2, n = 10) bylo naživu a bez permanentní ventilace.
English: Population PK analyses revealed no apparent correlation between hepatic and renal clinical chemistry markers and inter-subject variability.
Czech: Populační farmakokinetické analýzy neodhalily žádnou zjevnou korelaci mezi klinickými biochemickými markery jater a ledvin a variabilitou mezi jednotlivými pacienty.
English: These results are supported by an open-label Phase 2 study in symptomatic patients diagnosed with SMA (CS3A).
Czech: Tyto výsledky jsou podpořeny otevřenou studií fáze II u symptomatických pacientů, kterým byla diagnostikována SMA (CS3A).
English: Each dose of Spinraza contains less than 1 mmol (23 mg) sodium.
Czech: Přípravek Spinraza obsahuje malé množství sodíku Jedna dávka přípravku Spinraza obsahuje méně než 1 mmol (23 mg) sodíku.
English: Your doctor will tell you how long you or your child need to receive Spinraza.
Czech: Váš lékař Vám sdělí, jak dlouho Vám nebo Vašemu dítěti bude přípravek Spinraza podáván.
English: The effect of hepatic or renal insufficiency as covariates could not be thoroughly evaluated in the population PK model given the rarity of patients displaying clinically relevant liver or kidney insufficiencies.
Czech: Vliv insuficience jater nebo ledvin jako kovariát nemohl být v populačním farmakokinetickém modelu, vzhledem k vzácnosti výskytu pacientů, kteří vykazují klinicky relevantní insuficienci jater či ledvin, podrobně vyhodnocen.
English: Number of patients who died or received permanent ventilation Hazard ratio (95% CI) p-value6
Czech: Počet pacientů, kteří zemřeli nebo potřebovali permanentní ventilaci Poměr rizik (95% CI) p-hodnota6
English: The benefits and risks of continuing Spinraza whilst having a "ventriculo-peritoneal shunt" in place are not known at present.
Czech: Přínosy a rizika pokračující léčby přípravkem Spinraza po zavedení „ventrikuloperitoneální drenáže“ nejsou v současné době známy.
English: There is a risk of side effects occuring after Spinraza is given by a lumbar puncture procedure (see section 3).
Czech: Existuje riziko výskytu nežádoucích účinků po podání přípravku Spinraza pomocí lumbální punkce (viz bod 3).
English: Spinraza has no or negligible influence on the ability to drive and use machines.
Czech: Řízení dopravních prostředků a obsluha strojů Přípravek Spinraza nemá žádný nebo má zanedbatelný vliv na schopnost řídit nebo obsluhovat stroje.
English: In Study CS11 all patients received Spinraza, with the length of treatment ranging from 65 to 592 days (median 289 days) at the time of interim analysis.
Czech: Ve studii CS11 byl v době předběžné analýzy všem pacientům podáván přípravek Spinraza s délkou léčby v rozmezí od 65 do 592 dní (s mediánem 289 dní).
English: Table 2: Primary and secondary endpoints at final analysis - Study CS3B Efficacy Parameter
Czech: Tabulka 2: Primární a sekundární cílové parametry při závěrečné analýze - studie CS3B Parametr účinnosti
English: If clinically indicated, platelet and coagulation laboratory testing is recommended prior to administration of Spinraza.
Czech: Pokud je to klinicky indikováno, doporučuje se před podáním přípravku Spinraza provést laboratorní vyšetření trombocytů a koagulace.
English: Thrombocytopenia and coagulation abnormalities
Czech: Trombocytopenie a koagulační abnormality
English: Improvements in motor function were observed among patients continuing Spinraza from Study CS3B, as well as those who initiated Spinraza in Study CS11 (Figure 3), with the greatest benefit observed in those with earlier treatment initiation.
Czech: Zlepšení motorických funkcí bylo pozorováno u pacientů ze studie CS3B, kteří pokračovali v podávání přípravku Spinraza, stejně jako u pacientů, u kterých bylo zahájeno podávání přípravku Spinraza až ve studii CS11 (obrázek 3), přičemž největší přínos byl pozorován u pacientů s dřívějším zahájením léčby.
English: At baseline, patients had a mean Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) score of 21.6, a mean revised upper limb module (RULM) of 19.1, all had achieved independent sitting, and no patients had achieved independent walking.
Czech: Na začátku studie měli pacienti průměrné skóre 21,6 dle rozšířené Hammersmithovy funkční motorické škály (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded, HFMSE), průměrné skóre 19,1 dle revidovaného modulového testu horní končetiny (revised upper limb module, RULM), všichni dosáhli samostatného sezení a žádný pacient nedosáhl samostatné chůze.
English: Among patients treated with Spinraza by lumbar puncture, serious infection, such as meningitis, has been observed.
Czech: U pacientů léčených přípravkem Spinraza za použití lumbální punkce byly zaznamenány závažné infekce, např. meningitida.
English: Among patients older than the WHO defined window for expected age of achievement (95th percentile), 17 of 22 (77%) had achieved walking alone.
Czech: Mezi pacienty ve vyšším věku, než je definováno odpovídající věkové rozhraní stanovené WHO, ve kterém je možné dosáhnout očekávaných milníků (95. percentil), 17 z 22 (77 %) dosáhlo samostatné chůze.
English: *Adverse events considered related to the lumbar puncture procedure.
Czech: *Nežádoucí účinky, které jsou považovány za související s provedením lumbální punkce.
English: The mean CHOP INTEND score at last assessment was 61.0 (46 - 64) amongst patients with 2 SMN2 copies and 62.6 (58 - 64) amongst those with 3 SMN2 copies.
Czech: Průměrná hodnota skóre CHOP INTEND při posledním vyšetření byla 61,0 (46 až 64) u pacientů se 2 kopiemi genu SMN2 a 62,6 (58 až 64) u pacientů, kteří měli 3 kopie genu SMN2.
English: Study CS11 is an open label extension study for SMA patients who previously participated in the other Spinraza clinical studies.
Czech: Studie CS11 je otevřená rozšířená studie pro pacienty se SMA, kteří se již dříve účastnili jiných klinických studií s přípravkem Spinraza.
English: If particles are observed and/or the liquid in the vial is not clear and colourless, the vial must not be used.
Czech: Jestliže jsou v injekční lahvičce přítomné částice a/nebo pokud roztok není čirý a bezbarvý, nesmí se injekční lahvička použít.
English: out of 20 patients (55%) met the endpoint of an increase in total CHOP INTEND score of ≥4 points as of the last study visit.
Czech: Celkově 11 z 20 pacientů (55 %) splnilo cílový parametr zvýšení v celkovém skóre CHOP INTEND o ≥4 body v čase poslední návštěvy v rámci studie.
English: Sedation may be required to administer Spinraza, as indicated by the clinical condition of the patient.
Czech: Při podání přípravku Spinraza může být zapotřebí sedace, pokud to vyžaduje klinický stav pacienta.
English: Mean CSF trough concentrations of nusinersen accumulated approximately 1.4- to 3-fold after multiple loading and maintenance doses, and reached a steady state within approximately 24 months.
Czech: nusinersenu v CSF se po vícenásobných nasycovacích a udržovacích dávkách zvýšily přibližně 1,4- až 3násobně a dosáhly ustáleného stavu v průběhu přibližně 24 měsíců.
English: The majority of these are reported within 72 hours of the procedure.
Czech: Většina těchto účinků byla hlášena během 72 hodin od podání přípravku.
English: Figure 3: Change in HINE Motor Milestones versus Study days for Study CS3B (treated and sham-control), CS3A, CS5 and CS11
Czech: Obrázek 3: Změna v motorických milnících HINE oproti dnům ve studii pro studie CS3B (léčení pacienti a pacienti kontrolní skupiny s předstíranou léčbou), CS3A, CS5 a CS11
English: SMA is a clinical spectrum of disease with disease severity linked to fewer numbers of SMN2 gene copies and younger age of symptom onset.
Czech: SMA je klinické spektrum onemocnění, jejichž závažnost je spojena s menším počtem kopií genu SMN2 a nižším věkem pacienta v době nástupu příznaků.
English: In addition, no patients in the Spinraza or shamcontrol group required the use of permanent ventilation.
Czech: Kromě toho žádný pacient ze skupiny pacientů, kterým byl podáván přípravek Spinraza, ani z kontrolní skupiny s předstíranou léčbou nevyžadoval použití permanentní ventilace.
English: The safety assessment of Spinraza was based on two Phase 3 clinical studies in infants (CS3B) and children (CS4) with SMA, together with one Phase 2 study in infants and children with SMA (CS7) and open-label studies including pre-symptomatic infants (CS5) genetically diagnosed with SMA and infants and children with SMA.
Czech: Hodnocení bezpečnosti přípravku Spinraza bylo založeno na dvou klinických studiích fáze III u kojenců (CS3B) a dětí (CS4) se SMA, společně s jednou studií fáze II u kojenců a dětí se SMA (CS7) a otevřenými studiemi, které zahrnovaly presymptomatické novorozence/kojence (CS5) s geneticky diagnostikovanou SMA a kojence a děti se SMA.
English: Patients who initiated Spinraza treatment in Study CS11 (n=20) had a median age of 4.0 years (range 3 - 8 years).
Czech: U pacientů, u kterých byla léčba přípravkem Spinraza zahájena ve studii CS11 (n = 20), byl medián věku 4,0 roky (v rozmezí od 3 do 8 let).
English: Once drawn into the syringe, if the solution is not used within 6 hours, it must be discarded.
Czech: Pokud je roztok natažený v injekční stříkačce a nepoužije se v průběhu následujících 6 hodin, musí být zlikvidován.
English: Spinraza must not be diluted.
Czech: Přípravek Spinraza se nesmí ředit.
English: The primary endpoint, time to death or respiratory intervention (defined as invasive or non-invasive ventilation for ≥6 hours/day continuously for ≥7 consecutive days OR
Czech: Primární cílový parametr, kterým byla doba do úmrtí nebo do respirační intervence (definované jako invazivní nebo neinvazivní ventilace po dobu ≥6 hodin/den nepřetržitě po ≥7 po sobě jdoucích dní NEBO tracheostomie), nebylo možné z důvodu příliš nízkého počtu příhod stanovit.
English: Nusinersen is metabolized slowly and predominantly via exonuclease (3'- and 5') -mediated hydrolysis and is not a substrate for, or inhibitor or inducer of CYP450 enzymes.
Czech: Nusinersen je metabolizován pomalu, převážně hydrolýzou zprostředkovanou exonukleázou (3' a 5') a není substrátem, inhibitorem a ani induktorem enzymů CYP450.
English: 1 out of 28 patients had 2 SMN2 gene copies, 21 had 3 copies, and 6 had 4 copies.
Czech: 1 z 28 pacientů byl nositelem 2 kopií genu SMN2, 21 pacientů bylo nositeli 3 kopií a 6 pacientů bylo nositeli 4 kopií.
English: Of these patients, 6 (33%) in the Spinraza group and 0 (0%) in the sham-control group met the protocol-defined criteria for a motor-milestone responder.
Czech: Z těchto pacientů splnilo 6 (33 %) pacientů ve skupině léčené přípravkem Spinraza a 0 (0 %) pacientů z kontrolní skupiny s předstíranou léčbou kritéria respondéra pro motorický milník stanovená protokolem.
English: Number of patients who died Hazard Ratio (95% CI) p-value6
Czech: Počet pacientů, kteří zemřeli Poměr rizik (95% CI) p-hodnota6
English: In vitro studies indicated that nusinersen is not an inducer or inhibitor of CYP450-mediated oxidative metabolism and therefore should not interfere with other medicinal products for these metabolic pathways.
Czech: In vitro studie ukázaly, že nusinersen není induktorem ani inhibitorem oxidativního metabolismu zprostředkovaného CYP450 a tudíž by neměl v těchto metabolických drahách interferovat s ostatními léčivými přípravky.
English: There have been a small number of reports of patients developing hydrocephalus (a build-up of too much fluid around the brain) after Spinraza is given.
Czech: U malého počtu pacientů byl po podání přípravku Spinraza hlášen rozvoj hydrocefalu (nahromadění nadměrného množství tekutiny v oblasti kolem mozku).
English: In vitro studies indicated that nusinersen is not an inducer or inhibitor of CYP450 mediated metabolism.
Czech: In vitro studie naznačily, že nusinersen není induktorem ani inhibitorem metabolismu zprostředkovaného CYP450.
English: Patients with profound hypotonia and respiratory failure at birth, where Spinraza has not been studied, may not experience a clinically meaningful benefit due to severe SMN protein deficiency.
Czech: Pacienti se závažnou hypotonií a respiračním selháním při narození, kde nebyl přípravek Spinraza hodnocen, nemusí v důsledku závažného nedostatku proteinu SMN (survival motor neuron) zaznamenat klinicky významný přínos.
English: • Meningitis not caused by an infection (inflammation of the membrane around the spinal cord and brain, which may present as neck stiffness, headache, fever, nausea and vomiting)
Czech: • meningitida nezpůsobená infekcí (zánět mozkomíšních blan, který se může projevovat ztuhlostí šíje, bolestí hlavy, horečkou, pocitem na zvracení a zvracením),
English: Table 3: Primary and secondary endpoints at final analysis - Study CS41 Spinraza treated Patients
Czech: Tabulka 3: Primární a sekundární cílové parametry v závěrečné analýze - studie CS41 Pacienti léčení přípravkem Spinraza
English: Median age of onset of clinical signs and symptoms was 56 days and patients had either 2 SMN2 gene copies (n=17) or 3 SMN2 gene copies (n=2) (SMN2 gene copy number unknown for 1 patient).
Czech: Medián věku při nástupu klinických známek a příznaků byl 56 dní a pacienti byli nositeli buď 2 kopií genu SMN2 (n = 17) nebo 3 kopií genu SMN2 (n = 2) (u 1 pacienta nebyl počet kopií genu SMN2 znám).