Caracterización sociodemográfica, psicológica, nutricional y clínico-endocrinológica de pacientes pediátricos con Fibrosis Quística en Bogotá (2015 – 2022)
Facultad: medicina

 La fibrosis quística (FQ), causada por mutaciones en el gen CFTR (7q31.2), afecta a aproximadamente 1 de cada 2500 a 3500 personas en todo el mundo. Si bien afecta principalmente a los sistemas respiratorio y gastrointestinal, los avances en el tratamiento han extendido la expectativa de vida pero han aumentado las complicaciones multisistémicas. Investigaciones recientes enfatizan las manifestaciones endocrinológicas (EM) en la FQ, incluida la diabetes relacionada con la FQ (DRFQ), el retraso del crecimiento y la baja densidad ósea, que afectan significativamente la calidad de vida y el pronóstico. Comprender estas complicaciones es crucial para optimizar el tratamiento, lo que requiere atención personalizada por parte de un equipo multidisciplinario en centros especializados en FQ. En Colombia, la caracterización detallada de los pacientes con FQ es limitada. Este estudio tiene como objetivo describir las características sociodemográficas, clínico-endocrinológicas y psicológicas de los pacientes pediátricos con FQ. Métodos: Este estudio de serie de casos incluyó pacientes con fibrosis quística tratados por endocrinología pediátrica en el centro de atención de fibrosis quística de LaCardio en Bogotá entre 2015 y 2022. Se obtuvo previamente la aprobación del comité de ética (CEIC-055- 2024). Los datos de las historias clínicas se recopilaron a través de la plataforma REDCap y se analizaron descriptivamente, centrándose en variables sociodemográficas, de diagnóstico primario-secundario, antropométricas y clínicas, en particular la EM. Resultados: Se incluyeron 28 pacientes (50% mujeres). La mediana de edad al momento del diagnóstico fue de 24 meses (RIC 12-96), con 64.3% (n=18) diagnosticados después de 12 meses. La mutación F508 estaba presente en 25% (n=7) de los pacientes. Socioeconómicamente, 89.3% (n=25) vivían en áreas urbanas, y 67.8% (n=19) estaban en estrato socioeconómico bajo-medio a bajo. La mediana de distancia al centro de atención fue de 22.0 km (RIC 31.5-96). Los tipos de familia incluyeron monoparental (n=9) y nuclear (n=8). En la consulta inicial, 57.1% (n=16) de los pacientes tenían EM, siendo la hipovitaminosis D la más común. En la última consulta, 82.1% (n=21) tenían al menos un EM. De los 28 pacientes, el 39,2% (n=11) tenía un diagnóstico de salud mental, y el 63,6% (n=7) de ellos eran mujeres. La ansiedad fue la más común (25%, n=7), seguida de la depresión (17,9%, n=5). Mientras que el 10,7% (n=3) estaba medicado. Se observó retraso 5 en el desarrollo en el 14,3% y el 39,2% enfrentaba dificultades académicas, particularmente entre las mujeres (58,4%). Discusión: Este estudio describe la EM en una serie de pacientes pediátricos colombianos con fibrosis quística, mostrando una frecuencia más alta del 82,1% en contraste con el 30- 40% a nivel mundial. Las principales EM identificadas fueron hipovitaminosis D, baja estatura y dislipidemia. Sin embargo, la naturaleza descriptiva del estudio y las limitaciones asociadas con las series de casos restringen la aplicabilidad e interpretación más amplias de estos hallazgos. La investigación futura en Colombia debe centrarse en las manifestaciones endocrinológicas, los perfiles genéticos, la salud mental y las implicaciones sociodemográficas para mejorar las iniciativas de salud pública y la atención a los pacientes con fibrosis quística.