user
பரம்பரை மரபணு சிறுநீரகக் கட்டி நோய் பற்றி விளக்கம் தருக.


assistant
இவ்வியாதியில் மரபணுக்களில் இருந்த கோளாறு காரணமாக சிறுநீரகத்தின் அமைப்பு மற்றும் வளர்ச்சி பாதிக்கப்பட்டு சிறுநீரகங்களில் பல நீர் நிரம்பிய கட்டிகள் உருவாகின்றன.  இவ்வியாதி உள்ளவர்கள் இக்குறையுள்ள மரபணுக்களோடுதான் பிறக்கின்றார்கள்.  இக்கட்டிகள் கருவாக இருக்கும் காலம் தொட்டு 40 வயது வரை எப்போது வேண்டுமானாலும் வெளியே தெரிய ஆரம்பிக்கலாம்.  பெரும்பாலும் 35 வயதிற்கு பின்பே தெரிய ஆரம்பிக்கின்றது. இவ்வியாதி உள்ளவர்களில் சிலருக்கு பிற்காலத்தில் சிறுநீரக செயலிழப்பு வரலாம். இவ்வியாதி பெரும்பாலும் முதன்முதலாக அவருக்கு மட்டுமே அவர் குடும்பத்தில் வரலாம். ஆனால் இவ்வியாதி உள்ளவரின் குழந்தைகளுக்கும் இவ்வியாதி வர அதிக வாய்ப்பு உண்டு.

இந்த வியாதியை பொறுத்த வரை வரும் கட்டிகள் நீர் நிரம்பிய சாதாரண கட்டிகள்தான்.  பார்ப்பதற்கு ஒரு திராட்சை கொத்து போல தோன்றும்.  இரண்டு சிறுநீரகங்களையும் பாதிக்கும்.  சில சமயம் இக்கட்டிகளில் இரத்தக் கசிவு, கிருமித் தாக்குதல், கல் வளர்ச்சி ஆகியன உண்டாகலாம். அப்போது மட்டுமே இதனால் வலி காய்ச்சல் போன்ற கஷ்டங்கள் வரும். இன்னும் சிலருக்கு இக்கட்டிகள் படிப்படியாக வளர்ந்து நல்ல சிறுநீரக திசுக்களை அழுத்துவதால் சிறுநீரக செயலிழப்பு உண்டாகலாம். சிலருக்கு சிறுநீரகங்கள் பெரியதாக வீங்கி வயிறே பெரியதாகக் கூட தெரியலாம். இன்னும் சிலருக்கு இக்கட்டிகள் படிப்படியாக வளர்ந்து நல்ல சிறுநீரக திசுக்களை அழுத்துவதால் சிறுநீரக செயலிழப்பு உண்டாகலாம். சிலருக்கு சிறுநீரகங்கள் பெரியதாக வீங்கி வயிறே பெரியதாகக் கூட தெரியலாம்.

இக்கட்டிகள் சீரகங்களை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன?
இக்கட்டிகள் வரக்கூடிய வாய்ப்பு உள்ளவர்களுக்கு 35 வயதிற்குள் வந்துவிடும். இக்கட்டிகள் வளர வளர அருகிலுள்ள நன்றாக வேலை செய்து கொண்டிருக்கும் சிறுநீரகத் திசுக்களை அழுத்துவதால் அவை அழிந்து விடுகின்றன. இதனால் படிப்படியாக சிறுநீரக செயலிழப்பு உண்டாகின்றது அப்படியும், இவ்வியாதி உள்ளவர்களில் 1/3 பேருக்கு 70 வயது வரை சிறுநீரக செயலிழப்பு ஆரம்பிக்காமல் இருக்கலாம்.  பெரும்பாலானவர்களுக்கு இக்கட்டிகள் சிறுநீரக இரத்தக் குழாய்களை அழுத்துவதால் உயர் இரத்த அழுத்தம் ஏற்படுகின்றது. மேலே சொல்லியிருந்தது போல சிலருக்கு இக்கட்டிகளில் இரத்தக் கசிவு, கிருமி தாக்குதல், கல் வளர்ச்சி போன்ற காரணங்களால் வலி, காய்ச்சல், வாந்தி போன்ற தொந்தரவுகள் உண்டாகலாம்.
இதனால் சிலருக்கு (பிறக்கும் போதே இக்குறையுடன் பிறக்கின்றார் என்ற போதும்) பல வருடங்கள் கழித்தே கட்டிகள் தோன்றவும் பின்னர் வளரவும் ஆரம்பிக்கின்றன.
இது பிறவிக் குறைபாடு என்றபோதும் பல வருடங்கள் கழித்தே இக்கட்டிகள் வருவது எதனால் என்று இன்னும் முழுமையாக தெரியவில்லை. அதனால் மரபணுக்களை பரிசோதிப்பதன் மூலம் இவ்வியாதி உள்ளதாக கட்டிகள் தோன்று முன்னரே கண்டு பிடித்தாலும் கட்டிகள் வராமல் தடுக்கவும் வந்த பின் வளராமல் தடுக்கவும் இன்னும் வைத்தியம் கண்டு பிடிக்கப்படவில்லை.

அறிகுறிகள்  மற்றும் கண்டுபிடிக்கும் முறை:
இவ்வியாதி உள்ள சிலருக்கு எந்த வகை தொந்தரவும் இருக்காது இவர்கள் வேறு காரணங்களுக்காக வயிற்று ஸ்கான் செய்த போது இந்த சிறுநீரக கட்டிகள் கண்டு பிடிக்கப்பட்டிருக்கலாம் அல்லது குடும்பத்தில் வேறு ஒருவருக்கு உதாரணமாக அப்பா, அம்மா, சகோதரர், சகோதரி ஆகியோருக்கு இருந்து தனக்கும் உள்ளதா என்று மருத்துவரின் அறிவுரையின் பேரில் ஸ்கான் செய்த போது கண்டு பிடிக்கப்பட்டிருக்கலாம்.  சிலருக்கு சிறுநீரக செயலிழப்பு வந்த பிறகு அதனுடைய தொந்தரவுகளால் இந்த வியாதி கண்டு பிடிக்கப்படலாம்.  வேறு சிலருக்கு உயர் இரத்த அழுத்தம் கண்டுபிடிக்கப்பட்டு அதன் காரணத்தை ஆராயும் போது இந்த வியாதி கண்டு பிடிக்கப்பட்டு இருக்கலாம். மிகச் சிலருக்கு ஏற்கனவே கூறியிருந்தது போல கட்டிகளில் இரத்தக்கசிவு, கிருமித்தாக்கம், கற்கள் இவற்றால் வரும் தொந்தரவுகள் முதலில் வெளியே தெரிய வரலாம்.  சிலருக்கு சிறுநீரகங்கள் உள்ள விலா எலும்பிற்கு கீழான பகுதியில் தொடர்ந்து ஒரு வித கனமான வலி இருக்கலாம். சிலருக்கு சிறுநீரில் இரத்தம் கலந்து அடிக்கடி வெளியேறலாம்.  இந்த வலி, சிறுநீரில் இரத்தம் ஆகியன பொதுவாக விட்டு விட்டு வரும். மேலும் இந்த வியாதி உள்ளவர்களுக்கு சிறுநீரக கட்டிகளில் மட்டும் இல்லாமல் சிறுநீரகத் தாரையிலும் கிருமிகள் வர வாய்ப்பு அதிகம். சிறுநீர் கழிக்கையில் எரிச்சல் வலி, காய்ச்சல் என்ற அறிகுறிகள் இதன் அடையாளங்கள். எனவே சிறுநீரக கட்டிகள் வியாதி இவ்வாறாக பல விதமாக கண்டு பிடிக்கப்படலாம்.

பரம்பரையாக வருவது எப்படி
இவ்வியாதி சிறுநீரகங்களின் உருவாக்கத்தையும் அமைப்பையும் நிர்ணயிக்கும் மரபணுக்கள் மாறிப்போவதால் வருகின்றது.  இவ்வியாதி உள்ள நபர்கள் பெரும்பாலும் அவரது குடும்பத்தில் பாதிக்கப்பட்ட முதல் நபராக இருப்பார்.  ஆனால் அவரது குழந்தைகளுக்கு இந்த வியாதி வர 50 சதவிதம் வாய்ப்பு உண்டு.  சிலருக்கு பரம்பரை பரம்பரையாக இந்த வியாதி ஒவ்வொரு தலைமுறையிலும் பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் இருக்கலாம். சமீப காலத்தில் இந்நோயை கருவிலேயே கண்டறியக் கூடிய மரபணு பரிசோதனைகள் வந்துள்ளன.  இந்தியாவில் இது இன்னும் வரவில்லை.  இச்சோதனையல்லாது இவ்வியாதியை கண்டுபிடிக்க சிறுநீரகங்களுக்கு அல்ட்ரா சவுண்ட் ஸ்கான் செய்வதன் மூலம் மட்டுமே முடியும். அதிலும் பெரும்பாலானவர்களுக்கு ஸ்கானில் கட்டிகள் 30 வயதிற்கு முன்பு தெரிவதில்லை. எனவே குடும்பத்தில் சிறுநீரகக் கட்டி வியாதி உள்ளவர்கள் தங்களுக்கு அதே வியாதி உள்ளதா என்று தெரிந்து கொள்ள 30 வயதிற்கு மேல் வருடம் ஒருமுறை ஸ்கான் செய்து கொள்ள வேண்டும். அபூர்வமாக சிறுநீரக கட்டி வியாதி கருவிலிருக்கும் குழந்தையிலிருந்து பெரியவர் வரை எப்போது வேண்டுமானாலும் தெரிய வரலாம்.

மருத்துவம் முறை:
ஒருவருடைய தாய் அல்லது தந்தை அல்லது சகோதரர், சகோதரி அவர்களில் யாரேனும் ஒருவருக்கு இந்த வியாதி இருந்தால் அந்த நபருக்கு இவ்வியாதி வர 50 சதவிதம் வாய்ப்பு உண்டு. 30 வயதிற்கு மேல் ஸ்கான் செய்து இந்த வியாதி வந்துள்ளதா? என்று தெரிந்து கொள்ளலாம். ஒருவருக்கு இவ்வியாதி இல்லை என்றால் அவரின் குழந்தைகளுக்கு கண்டிப்பாக இவ்வியாதி வராது. அது தவிர வியாதி வராமல் தடுக்கவோ அல்லது வியாதி வந்த பிறகு அது முன்னேறாமல் தடுக்கவோ இது வரை மருந்துகள் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை. அதற்கான ஆராய்ச்சிகள் நடந்து கொண்டிருக்கின்றன. இன்னும் சில வருடங்களில் அதனுடைய பலன்களை நாம் எதிர் பார்க்கலாம்.

பாதிப்பின் விளைவுகள்:
இவ்வியாதியில் சிறுநீரகங்கள் தான் முக்கியமாகவும் அதிகமாகவும் பாதிக்கப்படுகின்றன. சிலருக்கு இதே போன்ற கட்டிகள் ஈரல், மண்ணீரல், கணையம், பெருங்குடல் ஆகிய உறுப்புக்களில் வருவதுண்டு சிலருக்கு இருதய வால்வுகளில் பாதிப்புகள் வருவதுண்டு. இன்னும் சிலருக்கு மூலையில் உள்ள இரத்த குழாய்கள் வீங்கி வெடிக்கக் கூடியதொரு வித வாய்ப்பும் உண்டு இதனால் இந்த வியாதி உள்ளதாக கண்டுபிடிக்கப்பட்டவர்கள் சில உத்தியோகங்களுக்கு செல்லும் போது மூளையின் இரத்த நாளங்களை ஆய்வு செய்யும் ஏஞ்சியோ பரிசோதனை செய்து ஏதும் பாதிப்பில்லை என்று தெரிந்த பிறகே வேலையில் பணியாற்ற அனுமதிக்கப்படுவர். ஆனால் இத்தகு பாதிப்புகள் ஒரு சிலருக்கே வர வாய்ப்பு உண்டு.

மருந்துகள்:
இவ்வியாதி எப்படி தெரிய வந்தாலும் தெரிந்த பிறகு அந்நபர் தொடர்ந்து சிறுநீரக மருத்துவரின் கண்காணிப்பில் இருக்க வேண்டியது அவசியம். இவர்களுக்கு வரும் உயர் இரத்த அழுத்தம், சிறுநீரக தாரையில் கிருமித்தாக்கம் போன்றவற்றை ஆரம்பித்திலேயே கண்டுபிடித்து சரியாக அவற்றை கட்டுப்படுத்தி வைப்பதன் மூலம் சிறுநீரக செயலிழப்பு வரும் சமயத்தை வெகு காலம் தள்ளிப் போடவும். வந்த பிறகு சிறுநீரகங்களின் ஆயுளை பலவருட காலம் நீட்டிக்கவும் முடியும். தவிர சிறுநீரக செயலிழப்பு தொடங்கி படிப்படியாக முன்னேறும் காலக் கட்டங்களில் அதற்குரிய சில வைத்தியங்களை சிறுநீரக மருத்துவரின் ஆலோசனைப்படி செய்ய வேண்டி வரும்.  சிறுநீரக செயலிழப்பு படிப்படியாக முன்னேறி கடை நிலை சிறுநீரக செயலிழப்பு என்று ஆகும் போது கூட இரத்தச் சுத்திகரிப்பு சிகிச்சை அல்லது சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஆகியவற்றின் மூலம் மேலும் பல வருடங்கள் ஆரோக்கியமாக வாழ முடியும்.  இவ்வியாதி உள்ளவர்கள் சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்து கொள்வதில் எந்த கூடுதல் சிக்கலும் வருவதில்லை.