Akalazya mikrosefali
Akalazya mikrosefali sendromu, özofagusta akalazyanın mikrosefali ve zihinsel yetersizlikle birlikte görüldüğü nadir bir durumdur. Bu, ailevi eğilim gösterdiği düşünülen nadir bir semptom kümelenmesidir.
Akalazya mikrosefali sendromunun başlıca bulguları, duruma eşlik eden her bir hastalığın kendine özgü belirtilerinin ortaya çıkmasıdır. Mikrosefali birincil (primer) olabilir; bu durumda beyin gebelik sırasında düzgün gelişmez. İkincil (sekonder) mikrosefalide ise beyin doğumda normal boyuttadır ancak çocuk büyüdükçe büyüyemez. Doğumdan sonra kuvvetlenen bir kademe ile büyümede ve fiziksel ile bilişsel gelişimde gerilik gözlenir. Oksipito‑frontal çevre, mikrosefaliyi gösterecek şekilde en alt uçta, üçüncü persentilde ya da buna yakın düzeydedir. Mikrosefali için hem genetik hem de davranışsal nedenler vardır.
Akalazya ya da özofageal akalazya, alt özofagus sfinkterinde (AÖS) görülen bir bozukluktur. AÖS tamamen gevşeyemez ve bunun sonucunda genellikle öğünlerden bir ila iki saat sonra sık kusma ve regürjitasyon gelişir. Tedavi edilmezse bireyin uzun dönem sağlığı olumsuz etkilenir; disfaji, kilo kaybı ve kronik aspirasyon gelişir. Çocuklarda, özellikle kardeşlerde, çok nadirdir. Ölüm, özellikle küçük çocuklarda, görülebilir.
İlgili hastalıkların doğası gereği akalazya mikrosefali için kür sağlayan bir tedavi yoktur. Akalazya tedavisi; AÖS basıncını ve semptomları azaltmayı amaçlayan ilaçlar ile Heller miyotomisi gibi cerrahi girişimleri içerir. Bu semptomların yönetimi, çocuğun yaşam kalitesinin sürdürülmesi ve daha ciddi komplikasyonlara ilerlemenin önlenmesi açısından önemlidir. Bunlara organ perforasyonu, aspirasyon pnömonisi ve ölüm dahildir. Benzer şekilde mikrosefalinin de kür sağlayan bir tedavisi yoktur; bunun yerine konuşma ve fizik tedavi gibi erken müdahale önerilir Mikrosefali için genetik yatkınlığı olan aileler gebelik planlamasında genetik danışmanlıktan yararlanabilir.
(2017 (2017) itibarıyla), akalazya mikrosefali sendromuna ilişkin bildirilen 5 olgu vardır ve bunların tümü çocukları kapsamaktadır.