Schindlerin tauti

Schindlerin tauti eli Schindlerin oireyhtymä on erittäin harvinainen aineenvaihduntasairaus. Se kuuluu lysosomaalisiin kertymäsairauksiin. Schindlerin tauti on jaoteltu kolmeen tyyppiin oireiden alkamisajankohdan ja vaikeusasteen perusteella. Oirekuva vaihtelee huomattavasti tyypin mukaan ja yksilöllisesti.Johanna Rintahaka, Schindlerin oireyhtymä Tukiliitto 22.1.2022, viitattu 21.7.2023 Oireet ovat pääasiassa neurologisia.Schindler disease MedlinePlus Genetics, viitattu 21.7.2023 == Tautityypit ja oireet == Schindlerin taudin vaikein muoto on tyyppi I. Siitä kärsivät vauvat vaikuttavat alun perin terveiltä, mutta 8–15 kuukauden ikään mennessä kehitys pysähtyy. Opitut taidot alkavat taantua usein lapsen ollessa noin kaksivuotias. Yleensä viimeistään 3–4-vuotiaana lapsi sairastuu epilepsiaan. Hänelle kehittyy tämän jälkeen hypotoniaa, spastisuutta ja lihasnykäyksiä. Silmävärveen ja karsastuksen lisäksi tyypin I Schindlerin tautiin voi kuulua näköhermon surkastumista, joka voi johtaa sokeuteen. Lisäksi esiintyy kuuroutta. Mahdollisia ihomuutoksia ovat telangiektasiat. Aivokuvantamisessa voidaan todeta aivoatrofia. Aivovaurion takia lapsen asento muuttuu; kädet ja ranteet koukistuvat, mutta jalat jäävät suoriksi. Yleisiä piirteitä ovat myös hengitystieinfektiot ja heikkenevä ympäristöön reagoiminen. Yleensä tyypin I Schindlerin tauti johtaa kuolemaan varhaislapsuudessa. Tyypin II Schindlerin tauti, jota kutsutaan myös Kanzakin taudiksi, on lievin tautimuoto. Sen oireet puhkeavat tyypillisesti noin 20–30 vuoden iässä. Lievää kognitiivista heikentymistä saattaa ilmetä. Lisäksi esiintyy sensorineuraalista kuulonalenemaa, tunnon menetystä (sensorinen neuropatia), heikkoutta ja tyypillisinä piirteinä ihon verisuonikasvaimia, angiokeratoomia. On kuvattu myös etenkin jalkojen turvotusta pienten imusuonten laajentumisen seurauksena. Joissain tapauksissa on todettu sydämen laajentumista ja lieviä kasvonpiirteiden poikkeavuuksia. Etenevää hermostorappeumaa ei liity tyypin II Schindlerin tautiin. Lievä kehitysvamma on esiintynyt harvoissa tapauksissa. Tyypin III Schindlerin tauti sijoittuu vaikeusasteeltaan tyyppien I ja II taudinkuvien välimaastoon. Vauvaiästä lähtien saattaa ilmetä kehitysviivettä, epileptisiä kohtauksia, kardiomyopatiaa ja hepatomegaliaa. Toisissa tapauksissa tauti on alkanut oireilla käytöshäiriöinä ja autismin kirjolle tyypillisinä piirteinä varhaislapsuudessa. Neurologiset ja psykiatriset oireet ovat kuitenkin usein lieviä. Kehitysvamma saatetaan todeta. == Syyt == Schindlerin tauti johtuu NAGA-geenin mutaatiosta kromosomissa 22. Periytymistapa on autosomaalinen ja peittyvä. NAGA-geeni valmistaa alfa-N- asetyyligalaktosaminidaasi-nimitystä entsyymiä, jonka toimintakyky on Schindlerin taudissa heikentynyt. Tästä syystä vahingollisia aineenvaihduntatuotteita kertyy solujen lysosomeihin. Tämä johtaa soluvaurioihin ja taudin vaihteleviin oireisiin. Aineenvaihduntatuotteita myös erittyy virtsaan. == Diagnostiikka, yleisyys ja hoito == Erotusdiagnostisesti huomionarvoisia tiloja ovat muiden muassa Fabryn tauti, infantiili neuroaksonaalinen dystrofia ja PKAN-tauti. Vuoteen 2022 mennessä lääketieteellisissä julkaisuissa oli vain noin kaksikymmentä tapauskuvausta Schindlerin taudista. Hoito on oireenmukainen. == Historia == Detlev Schindler kuvasi mukaansa nimetyn taudin ensimmäisenä vuonna 1988. Kuvausta täydensi vuonna 1989 Hiro Kanzaki, jonka mukaan tyypin II Schindlerin tautia nimitetäänkin myös Kanzakin taudiksi. == Lähteet == Luokka:Perinnölliset sairaudet Luokka:Aineenvaihduntasairaudet Luokka:Neurologiset sairaudet