Albinismi

Albinismi on harvinainen resessiivisesti periytyvä perinnöllinen tila, joka aiheuttaa ominaisen heikkonäköisyyden yhdessä vaihtelevasti ilmenevän hypopigmentaation kanssa. Albinismi liittyy melanosomien kehitykseen tai toimintaan joko vain silmissä tai sekä silmissä että ihossa, hiuksissa ja ihokarvoissa. Hypopigmentaatioksi kutsuttu poikkeuksellinen vaaleus liittyy siihen, että melanosomit eivät tuota tai tuottavat hyvin vähän näkyvää melaniinia. Albinismia aiheuttavia geenejä on paikallistettu useita. Tunnetuin albinismin muoto OCA1 johtuu tyrosinaasi-entsyymiä koodaavan TYR-geenin muutoksista. Suurin piirtein yhtä yleinen on OCA2, joka johtuu samannimisestä OCA2-geenistä. Albinismilla on silmään ja näkemiseen liittyviä haittavaikutuksia. Se aiheuttaa fovean alikehittyneisyyden, vaakasuoraa nystagmusta, iiriksen läpikuultamista, verkkokalvon taustan pigmenttiepiteelin (RPE) vaaleuden, häikäisyä, karsastusta ja stereonäön ongelmia. Albinismi ei vaikuta muuhun kehitykseen, eikä sillä ole tekemistä tavanomaisen pigmentin vaihtelun, esimerkiksi vaaleahiuksisuuden kanssa. Vaalea iho altistaa auringon ultraviolettisäteilylle. == Albiino == Albinismi viittaa tietyt kriteerit täyttäviin melaniinipigmentin vajallisuustiloihin. Albiino (substantiivi tai adjektiivi) tarkoittaa eliötä, jolla on albinismi. Sille on ehdotettu suomennosta "valkomuunnos". Albiinot eläimet eivät aina ole täysin valkoisia: esimerkiksi matelijoilla, linnuilla ja kaloilla esiintyy myös muita kuin melaniinipigmenttejä, joten albiino matelija voi olla väriltään esimerkiksi kirkkaankeltainen. Albiinoiksi kutsutaan myös jossakin mielessä virheellisesti sekä osittain melaniinia muodostavia (albinistisia), melaniinin lisäksi mitään muuta pigmenttiä tuottamattomia esimerkiksi lintuja ja kaloja, että muutoin valkoisia, normaalisti melaniinia muodostavia (esimerkiksi leukistisia) eläimiä. Nimityksen "Albiino" käyttäminen henkilöstä jolla on albinismi, on ongelmallista ja se voi olla loukkaavaa. == Ihmisellä == Ihmisellä albinismin tunnusmerkkejä ovat vaalea iho, verkkokalvon kehityshäiriöstä johtuva heikko näöntarkkuus ja yleisimmin siniset, harmaat tai vaaleanruskeat silmät (jotka saattavat sopivassa valaistuksessa saada punaisen sävyn). Hiukset ovat vaaleat, joko kellertävät, punertavat tai puhtaan valkoiset. Albinismi on harvinaistaAlbinism in humansAlbiinon värikäs elämä. Esimerkiksi Yhdysvalloissa noin joka 17 000\. henkilöllä on jonkin tyypin albinismi.What is Albinism? Lisäksi isompi määrä ihmisiä on tietämättään jonkin albinismigeenin kantajia. Saharan eteläpuolisessa Afrikassa albinismi on huomattavastikin yleisempää.Prevalence of albinism in the South African Negro Jennifer G. R. Kromberg, T. Jenkins. SA MEDICAL JOURNAL, 13. maaliskuuta 1982, s. 383.Letter: Skin cancer in albinos at the University of Calabar Teaching Hospital, Calabar, Nigeria M. E. Asuquo, O. O. Otei, J. Omotoso, E. E. Bassey. Dermatology Online Journal 16 (4): 14, 2010Albinism in Africa as a public health issue Esther S. Hong, Hajo Zeeb, Michael H. Repacholi. BMC Public Health 2006, 6:212 === Afrikan albiinovainot === Varsinkin Tansaniassa ja Burundissa Afrikassa tuhannet albiinot saavat pelätä henkensä puolesta. Punaisen Ristin mukaan vuonna 2009 Tansaniassa noin 300 albiinolasta ja -nuorta piileskeli vammaisille tarkoitetuissa kouluissa ja hätämajoituksessa. Kahden vuoden kuluessa yli 50 albiinoa Tansaniassa oli tuolloin tapettu ja Burundissa ainakin 12. Tämä johtuu taikauskosta sekä rahasta. Lisäksi albiinojen ja valkotukkaisten afrikkalaisten raajoja sekä elimiä myydään eräänlaisille poppamiehille taikakalujen raaka- aineeksi.http://www.hs.fi/ulkomaat/artikkeli/Albiinot+el%C3%A4v%C3%A4t+kuolemanpelossa+Afrikassa/1135250939554 == Katso myös == * Aksantismi, ksantiinipigmenttipuutos * Leukismi, alueittainen pigmenttipuutos eli valkokirjavuus * Melanismi, liikamelaniinisuus == Lähteet == == Aiheesta muualla == * Suomen albinismiyhdistys ry: Albinismi * Wildlife Extra News: Kuvia ja tietoa leukistisista ja albiinoista eläimistä * Peik Johansson: Albiinot elävät pelossa Kansan Uutiset Viikkolehti, 18.6.2009. * Jonna Roos: Ihminen siinä missä muutkin Kumppani, 12/2006. * Luokka:Seulonnan keskeiset artikkelit