Pelizaeus–Merzbacherin tauti

Pelizaeus–Merzbacherin tauti on aivojen valkean aineen häiriön aiheuttama oireyhtymä eli leukodystrofia. Se aiheuttaa tyypillisesti kehityksellistä viivettä, silmävärvettä, lihasten spastisuutta ja tasoltaan vaihtelevaa kehitysvammaisuutta. Etenevissä oireissa on kuitenkin huomattava yksilöllinen vaihtelu. Pelizaeus–Merzbacherin tauti on jaoteltu kolmeen alatyyppiin. Sairaus on perinnöllinen ja X-linkittynyt.Johanna Rintahaka, Pelizaeus- Merzbacherin tauti Tukiliitto 18.1.2022, viitattu 21.1.2023 Pelizaeus–Merzbacherin tauti on nimetty sen vuonna 1885 viidellä pojalla kuvanneen Pelizaeuksen ja vastaavat oireet neljällätoista yhden suvun jäsenellä vuonna 1910 kuvanneen Merzbacherin mukaan. Molemmat olivat saksalaisia lääkäreitä. == Alatyypit == === Synnynnäinen Pelizaeus–Merzbacherin tauti === Pelizaeus–Merzbacherin tauti on taudinkuvaltaan vaikein sen synnynnäisessä muodossa, joka oireet ilmenevät jo syntymän yhteydessä tai pian sen jälkeen. Varhaisia oireita ovat hypotonia ja silmävärve. Silmävärve voi kuitenkin kadota iän myötä. Raajojen vaikeutuva spastisuus voi aiheuttaa neliraajahalvauksen. Lisäksi oireistoon kuuluvat hengitys- ja sisäänhengitysvaikeudet, psykomotorinen kehitysviive ja epilepsia. Kävely ja puhe voivat jäädä puuttumaan. Oireyhtymän ilmetessä heti syntymän jälkeen potilas kuolee usein jo lapsena. === Klassinen Pelizaeus–Merzbacherin tauti === Pelizaeus–Merzbacherin taudin klassinen muoto alkaa oireilla ensimmäisten kahden elinkuukauden aikana ja etenee hitaammin kuin synnynnäinen tautimuoto. Siinäkin varhaisia merkkejä ovat silmävärve ja pian spastisuudeksi muuttuva hypotonia. Myöhäisempiä oireita ovat ataksia, liikuntakyvyn vaikeudet ja kehitysvammaisuus. Potilaiden elinajanodote on korkein lievimmissä tapauksissa, joissa taudin eteneminen myös hidastuu nuoruuden jälkeen. === Välimuotoinen Pelizaeus–Merzbacherin tauti === Välimuotoinen Pelizaeus–Merzbacherin tauti ei sijoitu kumpaankaan edellä mainituista kategorioista. Oireiden eteneminen on hitaampaa kuin synnynnäisessä Pelizaeus–Merzbacherin taudissa ja nopeampaa kuin klassisessa Pelizaeus–Merzbacherin taudissa. == Syyt ja diagnostiikka == Pelizaeus–Merzbacherin tauti johtuu mutaatiosta X-kromosomin PLP1-geenissä; yleensä PLP1-geeni on sairaudessa kahdentunut. X-kromosomiin kytkeytyvän periytymistavan johdosta Pelizaeus–Merzbacherin tauti on lähtökohtaisesti miesten sairaus. Mutaatiota kantavat naiset ovat yleensä oireettomia tai lieväoireisia. Jos Pelizaeus–Merzbacherin tautia vastaava oireisto tavataan henkilöllä, jolla ei havaita PLP1-geenin mutaatiota, on diagnoosina useimmiten sen kaltainen oireyhtymä. Pelizaeus–Merzbacherin tauti voidaan todeta kliinisen tutkimuksen ja neurologisten löydösten pohjalta. Magneettikuvissa sairastuneilla näkyy demyelinaatio eli valkean aineen puutos. Mahdollisia erotusdiagnooseja ovat Krabben tauti, Canavanin tauti, metakromaattinen leukodystrofia, Alexanderin tauti, Pelizaeus–Merzbacherin taudin kaltainen oireyhtymä ja perinnöllinen spastinen parapareesi. Diagnoosi voidaan varmistaa tai poissulkea geenitutkimuksella. == Esiintyvyys ja hoito == Yhdysvalloissa on arvioitu yhden ihmisen sadastatuhannesta kärsivän Pelizaeus–Merzbacherin taudista. On kuitenkin myös arvioita vähäisemmästä esiintyvyydestä. Pelizaeus–Merzbacherin tauti on parantumaton. Sairastuneet saavat oireenmukaista hoitoa, jossa monesti tarvitaan eri alojen erikoislääkärien apua. == Lähteet == Luokka:Perinnölliset sairaudet Luokka:Oireyhtymät