Pitkä QT -oireyhtymä

Pitkä QT -oireyhtymä (Long QT syndrome, LQTS) on perinnöllinen sairaus, jossa sydämen sähköinen toiminta poikkeaa normaalista. Tämä altistaa vakaville rytmihäiriöille: pitkä QT-aika voi aiheuttaa ns. kääntyvien kärkien tiheälyöntisyyskohtauksen (torsades des pointes), joka voi edetä kammiovärinäksi ja aiheuttaa kuoleman. QT-aika voi olla pidentynyt myös muista kuin perinnöllisistä syistä, esimerkiksi elektrolyyttihäiriöiden ja tiettyjen lääkeaineiden vuoksi (hankinnainen pitkä QT -oireyhtymä). == Oireet == Pitkä QT -oireyhtymää sairastavilla henkilöillä EKG:llä mitattava QT-aika on pidentynyt. Pidentynyt QT-aika ei kuitenkaan yleensä ”tunnu” miltään, ja kantaja voi elää oireettomana tietämättä sairaudestaan. Usein sairauden ensimmäisenä oireena on kuitenkin tajuttomuuskohtaus. Pitkä QT-aika nimittäin voi johtaa ns. kääntyvien kärkien tiheälyöntisyyskohtaukseen (torsades de pointes), jolloin sydämen kyky pumpata verta aivoihin häiriintyy ja aiheuttaa tajunnan menetyksen. Pitkä QT -oireyhtymä voi myös johtaa kammiovärinään ja sydämenpysähdykseen, joka voi aiheuttaa jopa sydänperäisen äkkikuoleman. Tyypillisesti tajuttomuuskohtaukset liittyvät voimakkaaseen fyysiseen rasitukseen tai jännittävään tai pelottavaan tilanteeseen. == Riskitekijät == Pitkä QT -oireyhtymälle altistavia tekijöitä ovat sukuhistoria, muu sydänsairaus, elektrolyyttihäiriö (esim. alhainen kaliumtaso) ja tietyt lääkeaineet. Oireyhtymää esiintyy myös enemmän naisilla sekä vanhemmilla ihmisillä. == Syyt == Sydämen normaali toiminta perustuu sydämessä syntyviin sähköisiin ärsykkeisiin, joissa solukalvojen ionikanavat, erityisesti kalium- ja natriumkanavat, ovat keskeisessä roolissa. === Genetiikka === Useita geenejä on yhdistetty pitkä QT -oireyhtymään. Näistä suuri osa liittyy ionikanavien toimintaan. Pitkä QT -oireyhtymää aiheuttavat mutaatiot esimerkiksi vaikuttavat ionikanavien rakenteeseen tai määrään. LQTS-tyyppi Geeni LQT1 KCNQ1 LQT2 KCNH2 LQT3 SCN5A LQT4 ANK2 LQT5 KCNE1 LQT6 KCNE2 LQT7 KCNJ2 LQT8 CACNA1C LQT9 CAV3 LQT10 SCN4B LQT11 AKAP9 LQT12 SNTA1 LQT13 KCNJ5 LQT14 CALM1 LQT15 CALM2 == Diagnosointi == Diagnoosi perustuu erityisesti EKG- tutkimukseen mutta myös oireisiin ja sukuhistoriaan. EKG-tutkimuksissa tehdään usein EKG:n pitkäaikaisrekisteröinti (ns. Holter-tutkimus) ja rasitus-EKG. Joskus diagnosoimiseksi tehdään myös geenitutkimuksia. Diagnoosin saamiseksi QT-ajan on oltava vähintään 390 ms. Pitkä QT -oireyhtymän diagnosoinnissa käytetään usein alla olevaa listaa. Alle 1 pistettä: ei pitkä QT -oireyhtymää; 1,5–3 pistettä: epäilty pitkä QT -oireyhtymä; yli 3,5 pistettä: diagnosoidaan pitkä QT -oireyhtymä. Kriteerit: * QT-aika ** > 480 ms 3 p. ** 460–479 ms 2 p. ** 450–459 ms 1 p. * Rasituskokeen jälkeen QT-aika yli 480 ms 1 p. * Kääntyvien kärkien tiheälyöntisyyskohtaus (torsades de pointes) 2 p. * T-aallon vuorottelu 1 p. * ”Lovinen” T-aalto 1 p. * Poikkeuksellisen alhainen syke 0,5 p. * Pyörtyminen (synkopee) ** Stressin aiheuttama 2 p. ** Ilman stressiä 1 p. * Synnynnäinen kuurous 0,5 p. * Sukulaisia, joilla diagnosoitu pitkä QT -oireyhtymä 1 p. * Suvussa äkkikuolema alle 30-vuotiaana 0,5 p. == Hoito == Ensisijaisena hoitona on lääkehoito. Yleisimmin käytetyt lääkkeet ovat beetasalpaajia, ja kaikkein eniten pitkä QT -oireyhtymän rytmihäiriöiden estolääkkeenä käytetään propranololia. Joskus sairastaville joudutaan lisäksi asentamaan sydämentahdistin. Muun hoidon lisäksi on tärkeä ehkäistä rytmihäiriöitä myös muilla elintavoilla. Sydämen normaalille toiminnalle neste- ja suolatasapaino ovat elintärkeitä. Erityisesti riittävä kaliumin saanti on tärkeää sydämen toiminnalle. == Ennuste == Ennuste diagnoosin saaneelle on hyvä: oireyhtymä ei yleensä lyhennä elinikää, jos henkilö huolehtii lääkityksestä ja välttelee rytmihäiriöille altistavia tilanteita. == Yleisyys == Perinnöllisen pitkä QT -oireyhtymän esiintyvyys on n. 1:2 000\. ==Lähteet== Luokka:Perinnölliset sairaudet Luokka:Sydän- ja verisuonitaudit