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user: 3. 结果与讨论 本次调查的1020名健康无关个体在19个STR基因座上均得到很好的分型结果。在D3S1358、D1S1656、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA共19个基因座中检出262个等位基因，其中，等位基因最多的基因座是Penta E，等位基因数是25，等位基因最少的是TPOX，等位基因数是7，杂合度最高的基因座是Penta E，为0.9049，个体识别概率最高的基因座是Penta E，为0.9838，19个STR基因座等位基因频率分布见表1。19个基因座除vWA外，各基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P > 0.05)，说明所调查的群体达到遗传平衡，群体调查数据可信 [ 6 ] 。 19个常染色体STR基因座共检测出1006种基因型；19个常染色体STR基因座的遗传多态性均较高，19个基因座的H为0.6300~0.9049，DP为0.7907~0.9838，PM为0.0162~0.1530，PE为0.3285~0.8054，PIC为0.5578~0.9010 (见表2)。累计非父排除率和累计个体识别能力，分别为0.99999998和9.9 × 10 −17 。 Table 1 Allele frequency distribution of 19 STR loci in Han population of Yunnan (n = 1020 D3S1358 D1S1656 D13S317 Penta E A F A F A F A F 10 0.0005 7.3 0.0005 2 0.0005 2 0.0005 12 0.0010 10 0.0020 3 0.0005 4 0.0005 13 0.0020 11 0.0653 5 0.0005 5 0.0539 14 0.0343 12 0.0373 6 0.0010 7 0.0034 15 0.3324 13 0.0937 7 0.0005 8 0.0054 16 0.3544 14 0.0981 8 0.3015 9 0.0049 17 0.2088 15 0.2821 9 0.1574 10 0.0314 18 0.0593 15.3 0.0029 10 0.1436 11 0.1799 19 0.0074 16 0.2095 11 0.2029 12 0.1157 16.1 0.0010 12 0.1574 13 0.0368 D16S539 16.3 0.0064 13 0.0294 14 0.0907 A F 17 0.0868 14 0.0049 15 0.1083 3 0.0005 17.3 0.0785 D2S1338 16 0.0784 8 0.0103 18 0.0083 A F 17 0.0549 9 0.2745 18.3 0.0211 8 0.0005 18 0.0755 10 0.1074 19 0.0005 12 0.0005 18.3 0.0015 11 0.2735 19.3 0.0059 15 0.0010 18.4 0.0005 12 0.2216 D18S51 16 0.0118 19 0.0539 13 0.0922 A F 17 0.0667 20 0.0480 14 0.0191 6 0.0010 18 0.0980 21 0.0265 15 0.0005 7 0.0015 19 0.1804 22 0.0137 16 0.0005 8 0.0005 20 0.1338 23 0.0078 Penta D 10 0.0010 21 0.0279 24 0.0054 A F 11 0.0029 22 0.0485 25 0.0010 3 0.0005 12 0.0373 23 0.2054 26.1 0.0015 6 0.0015 13 0.1667 24 0.1578 CSF1PO 7 0.0113 14 0.2221 25 0.0529 A F 8 0.0422 15 0.1686 26 0.0113 3 0.0005 9 0.3324 16 0.1338 27 0.0025 7 0.0049 10 0.1377 17 0.0799 28 0.0010 8 0.0005 11 0.1505 18 0.0529 TH01 9 0.0520 12 0.1583 19 0.0441 A F 10 0.2147 13 0.1162 20 0.0255 4 0.0005 11 0.2397 14 0.0417 21 0.0284 6 0.1015 12 0.3990 15 0.0064 22 0.0172 7 0.2833 13 0.0706 16 0.0015 23 0.0088 8 0.0598 14 0.0157 D21S11 24 0.0069 9 0.4828 15 0.0010 A F 25 0.0005 9.3 0.0368 16 0.0005 28 0.0436 27 0.0005 10 0.0333 19 0.0010 28.2 0.0059 vWA 17 0.0015 D7S820 29 0.2745 A F 18 0.0005 A F 29.2 0.0044 8 0.0005 D5S818 7 0.0005 30 0.2691 13 0.0010 A F 8 0.1353 30.2 0.0172 14 0.2804 3 0.0005 9 0.0593 30.3 0.0015 15 0.0245 7 0.0338 9.1 0.0039 31 0.0961 16 0.1495 8 0.0015 9.3 0.0010 31.2 0.0667 17 0.2422 9 0.0534 10 0.1593 32 0.0309 18 0.1917 10 0.2206 10.1 0.0015 32.2 0.1348 19 0.0907 11 0.3034 11 0.3760 33 0.0059 20 0.0176 12 0.2412 12 0.2250 33.2 0.0422 21 0.0010 13 0.1299 13 0.0363 34 0.0010 33.2 0.0010 14 0.0147 14 0.0020 34.2 0.0064 D12S391 15 0.0010 FGA TPOX A F D19S433 A F A F 2 0.0005 A F 12 0.0005 7 0.0010 12 0.0005 9 0.0020 13 0.0005 8 0.5182 15 0.0265 11 0.0054 17 0.0020 9 0.1163 16 0.0059 12 0.0471 18 0.0275 10 0.0314 17 0.0809 12.1 0.0005 19 0.0496 11 0.3101 17.3 0.0015 12.2 0.0059 20 0.0589 12 0.0216 18 0.2392 13 0.2574 20.2 0.0005 18 0.0015 18.3 0.0015 13.2 0.0603 21 0.0957 D8S1179 19 0.2137 14 0.2275 21.2 0.0064 A F 20 0.1387 14.2 0.1049 22 0.1668 9 0.0010 21 0.1216 15 0.0618 22.2 0.0083 10 0.1382 22 0.0971 15.2 0.1740 23 0.2287 11 0.0990 23 0.0422 16 0.0113 23.2 0.0074 12 0.1167 24 0.0176 16.2 0.0382 24 0.1727 13 0.2010 25 0.0108 16.3 0.0005 24.2 0.0098 14 0.1593 26 0.0020 17 0.0015 25 0.0986 15 0.1887 17.2 0.0020 25.2 0.0034 16 0.0755 26 0.0432 17 0.0167 26.2 0.0020 18 0.0034 27 0.0132 24 0.0005 27.2 0.0020 28 0.0020 29 0.0005 表1. 云南地区汉族人群19个STR基因座等位基因频率分布(n = 1020) Table 2 Population genetic parameters of 19 STR loci in Han population of Yunnan (n = 1020 基因座 Locus 等位 基因数 Number of alleles H Heterozygosity PM Matching Probability DP Power of Discrimination PIC polymorphism information content PE Power of Exclusion PI Typical Paternity Index HWE χ2 hardy-weinberg χ2 D3S1358 9 0.7167 0.1328 0.8672 0.6649 0.4545 1.7647 0.0028 D1S1656 17 0.8440 0.0459 0.9541 0.8205 0.6830 3.2044 0.2218 D13S317 12 0.7863 0.0706 0.9294 0.7672 0.5738 2.3394 0.7646 Penta E 25 0.9049 0.0162 0.9838 0.9010 0.8054 5.2577 0.1468 D16S539 10 0.7588 0.0811 0.9189 0.7458 0.5250 2.0732 2.8314 D18S51 20 0.8647 0.0339 0.9661 0.8475 0.7240 3.6957 0.0389 D2S1338 16 0.8618 0.0346 0.9654 0.8471 0.7182 3.6170 0.0061 CSF1PO 12 0.7275 0.1175 0.8825 0.6868 0.4720 1.8345 0.0245 Penta D 12 0.7922 0.0618 0.9382 0.7818 0.5846 2.4057 1.2619 TH01 9 0.6618 0.1530 0.8470 0.6224 0.3716 1.4783 0.3584 vWA 11 0.7657 0.0714 0.9286 0.7638 0.5370 2.1339 5.3400 D21S11 15 0.8176 0.0584 0.9416 0.7926 0.6322 2.7419 0.0254 D7S820 11 0.7451 0.0927 0.9073 0.7252 0.5014 1.9615 1.2155 D5S818 10 0.7814 0.0821 0.9179 0.7461 0.5649 2.2870 0.0057 TPOX 7 0.6300 0.2093 0.7907 0.5578 0.3285 1.3515 0.3788 D8S1179 11 0.8559 0.0412 0.9588 0.8326 0.7065 3.4694 0.1547 D12S391 16 0.8451 0.0436 0.9564 0.8260 0.6852 3.2278 0.0021 D19S433 16 0.8176 0.0497 0.9503 0.8085 0.6322 2.7419 1.0716 FGA 23 0.8646 0.0339 0.9661 0.8478 0.7238 3.6920 0.0339 表2. 云南地区汉族人群19个STR基因座群体遗传学参数(n = 1020) 由于STR基因型和等位基因频率的分布存在明显的地域和民族差异性，因此使用本地区的遗传学数据进行本地区个人识别和亲权鉴定的研究和计算具有重要的意义。在对云南汉族人群1020名无关个19个基因座的遗传多态性研究中，共检出262个等位基因，1006个基因型，大于调查样本量相近的贵州地区汉族人群，该地区为178个等位基因，661个基因型 [ 7 ] 。本研究统计结果表明，云南省汉族人群中基因频率在19个STR基因座中分布均匀。一般认为，遗传标记的杂合度(H)越高，其在法医学个人识别中的应用价值越大 [ 8 ] 。GILLP [ 9 ] 等认为杂合度 ≥ 0.7，个体识别率 ≥ 0.9的基因座具有高鉴别力，按此标准，本研究选择的19个基因座中除D3S1358，CSFIPO，TPOX，TH01这四个基因座的个体识别率小于0.9外，其余的15个基因座的DP值均大于0.9。除TPOX，TH01这两个基因座的杂合度小于0.7外，其余的17个基因座的杂合度均大于0.7。另外，这19个STR基因座在云南省汉族人群中所得到的累计个人识别能力为9.9 × 10 −17 ，有相当的实践应用价值。 根据司法部发布实施的《亲权鉴定技术规范》(SF/Z JD0105001-2016)规定的遗传标记的累计非父排除概率应不小于0.9999。而在本研究中云南省汉族人群中所得到的这19个STR基因座的TPD为9.9 × 10 −17 ，CPE为0.99999998，均符合标准要求。 综上所述，本文调查的19个STR基因座在云南省汉族人群中具有较高的个体识别能力和遗传多态性，所得到的数据可为相关人群的亲权鉴定和个体识别提供计算依据，对于法医物证学亲权鉴定和个体识别具有重要的应用价值。