DreamBlooms/HansPub-15000-to-45000 huggingface dataset:
system: [SYSTEM]

user: 摘 要 在智能电网通信管理系统(TMS)中产生的大量数据信息有待分析总结，这些数据信息存在账务和实物不一致、数据录入错误以及缺失数据等问题。本文基于Hadoop分布式集群基础框架和Spark通用并行计算平台的分布式支持向量机训练算法，提出一种针对TMS系统数据站点检修次数中的异常数据纠察分析的解决方法。该方法以站点类型为代表的一系列数据为特征属性，使用支持向量机算法建立的模型，对各个站点进行预测和评级，纠察出异常站点，以供相关人员进行排查。最后该方法通过实验进行了验证。 关键词 :支持向量机，TMS，Spark-MLlib SVM，数据纠错 Copyright © 2020 by author(s) and Hans Publishers Inc. This work is licensed under the Creative Commons Attribution International License (CC BY 4.0). http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
system: [SYSTEM]

user: 1. 引言 在智能电网通信管理系统(TMS)中，对于录入的业务数据的分析是至关重要的。在当今数据量暴增的时代 [ 1 ]，录入的数据不仅有着规模大的问题，还有包括普遍存在的账务和实物不一致，数据录入错误以及存在缺失数据等关键的应用问题，所以纠错作为其中必不可少的业务需求同样是一个关键 [ 2 ]。传统的人工纠错在面对大规模数据集时，高开销低效率问题突出，这时结合大数据挖掘技术的算法纠错就显得格外重要。通过支持向量机等算法在文本分类上的成功应用，可以轻松取缔传统的纠错方式，实现自动发现账务与实物的不一致，发现已有数据的异常，对录入的错误数据分类划分出来，并做出预测推荐。 支持向量机作为当前广为人知的经典机器学习算法 [ 3 ]，在统计分类和回归分析等领域被普遍地应用，在数据量较少，特征维度较高的分类问题中凭借其结构化风险最小的出色的泛化能力，而成为目前最为常用的分类器之一。但它也存在明显的缺陷，就是当面对大规模数据量的存储分析时显得力不从心，训练样本不断变大时，支持向量机算法训练的内存和时间消耗急剧增加，所以这种传统的模式在当今数据量大爆发的时代已经无法适应 [ 4 ]。如今应对大规模数据集的常用方法是借助分布式云平台实现并行计算，比如Hadoop分布式集群基础框架和Spark通用并行计算平台 [ 5 ]。为了解决支持向量机算法在大规模数据集中的应用效率低、开销大的常见问题，优化算法性能，将支持向量机和Hadoop、Spark结合实现分布式支持向量机有着必然的需求和广阔的前景 [ 6 ]。通过并行的分布式支持向量机可以大幅降低串行支持向量机的内存开销和训练时间，具备现实实践需求和价值。 本文将基于Hadoop分布式集群基础框架和Spark通用并行计算平台上实现的分布式支持向量机算法应用到TMS系统数据纠错中，为人工纠察数据异常难，开销大的问题提供一种AI辅助解决方法。
system: [SYSTEM]

user: 4. 结语 基于TMS中产生的大量数据信息有待分析总结和传统技术架构的TMS在数据分析处理方面缺乏有效手段的背景，针对数据信息存在的账务和实物不一致、数据录入错误以及存在缺失数据等问题，本文首先在讨论支持向量机(SVM)的基础上，进一步讨论Spark-MLlib是如何通过Spark分布式计算框架实现支持向量机的并行训练模型，然后以探索站点检修次数的异常数据检测为例，尝试将基于Hadoop分布式集群基础框架和Spark通用并行计算平台上实现的分布式支持向量机算法应用到TMS系统数据纠错中，提出一种针对TMS系统数据站点检修次数中的异常数据纠察分析的解决方法，从TMS系统数据分析入手，针对经常出错的目标数据，完成了基于Spark分布式支持向量机的TMS数据纠错实现及实验分析。为人工纠察数据异常难，开销大的问题提供了一种AI辅助解决方法。
system: [SYSTEM]

user: 摘 要 在自然场景下的监控视频中，由于拍摄距离和拍摄角度造成的车牌图像有效分辨率低问题，超分辨率(Super-Resolution， SR)技术可有效解决这个问题，然而还有很多车牌图像存在分辨率过低、模糊及光照问题，对于这些图像做超分辨率后仍存在无法识别的现象，且会占用计算资源和降低速度。针对该类问题，提出一种无参考图像质量评估系统以甄别出有效图像进行超分辩率和车牌识别。根据提出的场景需求，归纳出四种车牌图像质量评价因子：分辨率、清晰度、亮度及对比度，最后使用支持向量机(Support Vector Regression， SVR)来进行质量分数回归预测。实验表明本文算法在保证速度的同时可有效提高车牌识别准确率。 关键词 :车牌甄别，SVR，图像质量评价，超分辨率，车牌识别 Copyright © 2020 by author(s) and Hans Publishers Inc. This work is licensed under the Creative Commons Attribution International License (CC BY 4.0). http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
system: [SYSTEM]

user: 1. 引言 车牌识别(License Plate Recognition， LPR)已广泛应用于各种特定的实际场合，如公共卡口、停车收费等。在这些特定场景中，影响车牌识别的因素单一且大多经过人为限定和优化，故车牌识别准确率较高。但在非限定场景中存在车牌的尺度变化、外界的光照变化及外界的噪声干扰等困难，简单的车牌识别算法难以适应，故算法的复杂度和硬件条件的升级是必然的，但也因此导致的车牌识别算法的速度下降和硬件要求的变高。故针对非限定的自然场景中不过度要求硬件条件的前提下，如何快速准确地识别车牌是车牌识别领域迫切需要解决的难点和热点 [ 1 ]。 目前，影响车牌识别准确率的原因可以归为两个方面：识别系统中的误差和复杂环境干扰。误差包含系统原因造成的图像质量较差而导致的识别错误 [ 2 ]。复杂环境干扰会导致模糊、光照及外界噪声干扰等低质量图像。两个方面在非限定场景中都有所体现，且复杂环境干扰的影响更为明显。针对这些问题，已经有了很多的解决方案，比如结合边缘检测技术、光照补偿算法等等的车牌检测算法 [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]；或者车牌识别算法结合图像预处理算法，如去模糊算法 [ 7 ] [ 8 ]、去雾算法 [ 9 ] [ 10 ]、图像分辨率增强 [ 11 ] 等。这些方案在一定程度上提高了车牌识别的准确率，但在很大程度上增加了算法开销的同时并不能完全解决车牌图像质量低而引起的识别准确率降低的问题 [ 2 ]。 在一些应用场景中，如小区街道、城市道路，摄像机和车辆之间距离的不确定性使得采集到的车牌图像大小多样化 [ 12 ]。本文针对车牌尺度变化问题，综合考虑上述提及的两方面影响识别准确率的原因，利用超分辨率技术 [ 13 ] 对车牌图像进行高频信息的恢复，同时利用无参考图像质量评估算法 [ 14 ] 在对图像做超分辨率之前先对图像进行甄别，在去除低质量图像的同时也减少了做超分辨率和车牌识别的图像数量，从而节省了计算资源且保证了速度。基于此，由于车牌图像可以提供的信息量较少，同时字符的不同形状在很大程度上干扰了对图像失真程度的统计，如自然图像质量评价(Natural Image Quality Evaluator， NIQE)算法 [ 15 ]、盲图像质量指数(Blind Image Quality Index， BIQI)算法 [ 16 ] 等通用的无参考图像质量评价系统都无法很好地表征车牌图像的降质程度 [ 17 ]，更重要的是这些评价算法不能评价车牌尺度的大小，故本文提出一种无参考图像质量评价系统。
system: [SYSTEM]

user: 2. 算法流程 本文针对城市交通监控视频中存在的车牌图像尺度变化问题，结合无参考图像质量评价算法和超分辨率技术，旨在保证识别速度的前提下提高车牌识别准确率。车牌识别算法流程如图1。 图1. 算法流程图
system: [SYSTEM]

user: 4. 实验方法及结果分析 4.1. 结合超分辨率技术的车牌识别系统 本文基于由北京智云视图科技有限公司开发的开源的适用于中国车牌的车牌识别框架HyperLPR进行实验验证。HyperLPR算法识别率高、速度快且轻量化，卡口场景下车牌识别准确率在95%~97%左右。本文在实际录制的城市道路监控视频上进行测试，采用时间段为15:30~19:00的监控视频。分别在HyperLPR算法上和结合了超分辨率技术的HyperLPR算法上就截取的同一段视频进行测试验证，记录并保存视频的每帧识别结果，统计出车牌识别准确率，如表5。其中测试环境为ubuntu16.04，显卡为GeForce RTX 2080。 由表5可以看出，应用超分辨率技术可有效提高车牌识别准确率。 Table 5 Comparison of recognition accuracy of license plate image 算法 识别准确率 平均单帧识别速度(s) HyperLPR 66.322% 3.051 HyperLPR + 超分辨率 80.935% 3.062 表5. 车牌图像的识别准确率比较 4.2. 验证NIQE的不适用性 本文以NIQE算法为例进行验证，来论证通用的无参考图像质量评价系统无法很好的表征车牌图像的降质程度。本文在样本集中任意选取200张车牌图像，其中可识别的车牌图像和不可识别的车牌图像各100张。使用NIQE算法对这200张图片进行质量评估，分数越低代表图像质量越高。评估结果如图7。 图7. NIQE算法评估数据分布图 在图7中，红色的圆点y表示可识别车牌图像的评估分数，蓝色的五角星n表示不可识别的车牌图像的评估分数。针对各100张的车牌图像，理想的车牌图像质量评估算法得到的评估分数分布图应体现出两级分化的状态，但从图7中可以看出其评估分数分布相互交错，无法判断车牌图像的质量高低，故得以验证NIQE等算法的不适用性。 4.3. 本文算法的性能分析 本文基于HyperLPR框架应用超分辨率技术结合本文提出的无参考图像质量评价系统，就车牌识别准确率和识别速度进行分析。本文提出的评估算法筛选车牌图像的阈值分别设为0.4、0.5、0.6、0.7以及0.8，在实际的城市监控视频上进行测试，以选取合适的阈值，实验结果如表6。 Table 6 Comparison of different thresholds of the algorithm in this pape 阈值 车牌识别率 识别速率(s) 0.4 81.916% 3.085 0.5 86.516% 2.991 0.6 90.183% 2.78 0.7 90.183% 2.778 0.8 90.183% 2.778 表6. 本文算法不同阈值比较 从表6中可以看出，当选定阈值为0.6时，本文算法可在保证车牌识别速率的同时有效提高车牌识别准确率。
system: [SYSTEM]

user: 5. 结论 本文从实际场景常见的低分辨率车牌图像的角度探讨了提高车牌识别系统准确率的可能性，针对低分辨率的车牌图像无法有效识别问题，提出车牌识别算法HyperLPR结合超分辨率技术，在此基础上针对车牌图像的特征，提出了一种无参考车牌图像质量评价方法，旨在有效筛除低质量车牌图像，而选出高质量车牌图像送入识别系统从而提高识别准确率。本文提出的方法就速度上而言不需要改变硬件设备；就准确性而言，通过分辨率增强的预处理方式和本文提出的无参考图像质量评价算法有效提高了车牌识别准确率。
system: [SYSTEM]

user: 摘 要 为提高刀鲚生态养殖水平，开展了刀鲚“生态活水”育种试验。试验表明，“生态活水”能全面改善池塘生态环境，加快刀鲚苗种生长，提高成活率，实现节能降耗节本和提质增产增收。试验池刀鲚鱼种平均亩产量分别为19.06 kg和20.2 kg，分别比对照池高出23.0%和30.5%。试验池亩平纯效益分别达8130元和8294元，比对照池亩平纯效益3893元分别提高1.08倍和1.13倍。 关键词 :生态活水，刀鲚，苗种，培育 Copyright © 2020 by author(s) and Hans Publishers Inc. This work is licensed under the Creative Commons Attribution International License (CC BY 4.0). http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
system: [SYSTEM]

user: 1. 引言 长江刀鲚俗称刀鱼，是传统名贵水产品——“长江四鲜”之一 [ 1 ]。随着环境污染加重和捕捞强度加大，刀鲚资源逐渐衰退，价格暴涨而成为奢侈品。刀鲚对生态环境要求极高，往往“离水即死”，是极难养殖的名贵水产动物 [ 2 ]。近年来，随着刀鲚“离水即死”、人工繁育等技术难题的突破，刀鲚正成为长江中下游地区新兴名贵养殖鱼类 [ 3 ]。尤其是在苗种培育阶段，因其由主要摄食浮游动物转变为其他饵料的阶段，是刀鲚人工养殖的关键期 [ 4 ]。为了提高长江刀鲚育种效果，2019年镇江江之源渔业科技有限公司参加了“生态活水调节养殖水质技术开发与应用”项目[江苏省渔业科技项目(Y2018-11)]实施，开展了“生态活水”培育刀鲚鱼种试验，取得了极为显著的应用效果。本次试验从放养到出池共112天，其中试验池安装使用增氧活水机和使用微生态制剂的时间分别为8月28日和8月29日，即实际试验时间为83天。2个试验池刀鲚苗种培育成活率分别达77.9%和78.2%，比对照组分别提高7.7个和8.0个百分点，试验池刀鲚鱼种平均亩产量分别为19.06 kg和20.2 kg，分别比对照池高出23.0%和30.5%。试验池亩平纯效益分别达8130元和8294元，比对照池3893元分别提高1.08倍和1.13倍。
system: [SYSTEM]

user: 2.1. 池塘条件与准备 试验在镇江江之源渔业科技有限公司进行，试验池和对照池规格及设施条件一致。面积均为7.5亩，水深1.8~2.0 m，长宽比约2:1，池底淤泥较少。池塘进排水分开并设置进排水设施，进水口网套规格为60目(孔径为250 μm)的过滤筛绢网袋。排水口设有一道30目(孔径为600 μm)的拦网。7月初用生石灰100~200 kg/亩或者漂白粉20~30 mg/L清塘，进行全塘泼洒，清除野杂鱼，杀灭有害生物等感染源，消毒后干塘曝晒。在刀鲚鱼种下池10天前进水，水深1 m，并开始培水，随着水色浓度升高而加大水深至1.8 m，并在放养前一天，用解毒调水剂对养殖水体进行处理，为“生态活水”育种做好准备工作。 2.2. 机械设备安装与使用 试验池-1和试验池-2均于8月28日各安装了1台和2台增氧活水机(图1)，增氧活水机活水机部分为85瓦，为生产季节全时段、全天候开机，日耗电2度(千瓦∙时)左右，微孔增氧部分为370瓦，晴好天气一般无需开机，主要在阴雨天气或凌晨开机 [ 5 ]。对照池为安装了1台1500瓦水车式增氧机(图2)，为下午开机2~3小时，以及在阴雨或闷热天气夜晚开机。 图1. 育种试验池安装使用的增氧活水机 图2. 育种对照池安装使用的水车式增氧机 2.3. 设置防鸟网 在池塘两边横向的塘埂上每隔30 cm插一根木桩，总共插30根，池塘纵向的塘埂上每个20 cm插一根木桩，总共插40根。然后用反光防鸟线分别在横向纵向拉直拉紧。 2.4. 刀鲚苗放养 放养时间2019年8月1号。为晴天上午太阳光弱时搬运刀鲚鱼种，搬运工具选择300升蓝色塑料方桶，加培育池水至2/3处，配以0.5%~1.0%的盐度，每个桶装运刀鲚苗800~1000尾。运输桶上方应设置遮阳网。运输刀鲚苗的桶内水温调整到与待放养池塘水温温差1℃以内放养。在运输到养殖池塘后，应先将运输桶漂浮在养殖池塘水中，慢慢掺入养殖池塘水，直至水温接近，再缓慢将刀鲚鱼苗放入池水中。放养情况见表1。 Table 1 Breeding situation of Coilia nasu 试验组 面积(亩) 规格(尾/kg) 数量(万尾) 密度(尾/亩) 体长(cm) 体重(g) 试验池-1 7.5 2564 2.2 2933 4.6 0.39 试验池-2 7.5 2777 2.3 3066 4.3 0.36 对照池 7.5 2857 2.2 2933 4.3 0.36 表1. 刀鱼苗放养情况 2.5. 饵料投喂 刀鲚鱼种培育阶段前期饵料主要以浮游动物为主，如轮虫、裸腹藻、桡足类等。后期投喂人工饵料。 2.5.1. 活饵料培育 刀鲚鱼种培育阶段前期饵料一般按照鱼种培育池1:3比例安排饵料生物培育池。饵料生物培育池在清塘后加水40 cm，按100~150 kg/亩投放腐熟的有机肥(鸡粪)，并将鸡粪分成数个点堆放在水中。饵料生物培育的高峰期一般出现培育的第7~10天，可采用人工拉网或饵料生物采集器收集。饵料生物塘须分2~3个批次发塘，第一批发塘饵料生物开始的第7到10天，第二批饵料生物塘就要着手培育，这样第二批饵料生物高峰期就能衔接到第一批饵料生物的高峰期，以保证刀鲚苗的饵料生物的均衡供给。 2.5.2. 活饵料投喂 刀鲚鱼种培育阶段前期活饵料投喂量可按存塘鱼体重的15%~25%测算投喂量。一般每个刀鲚鱼种培育池每天投喂一次，按每亩鱼种培育池750~1000 g饵料生物量进行投喂。或根据培育池中剩余饵料生物密度推算出在塘刀鲚苗种每天的摄食量补充投喂。并随着天气和刀鲚苗种生长适度增减 [ 1 ] [ 4 ]。 2.6. 微生态制剂使用 本试验采用水菌灵–生物调水1号和水菌灵–生物调水2号配合使用，正常用量为每亩刀鲚鱼种培育池各使用50克，使用前须用糖水激活。在首次使用或在使用过各类消毒剂、杀菌剂和抗菌素等药物毒性消制失后，用量应加倍，即上述两种微生态制剂每亩刀鲚鱼种培育池各使用100克。每隔20~30天按正常用量使用一次。 2.7. 日常管理 每天坚持做好日常巡塘工作，早中晚池塘注意水色变化，观察刀鲚鱼种的活动情况，如刀鲚活动是否正常，有无病鱼、死鱼，进排水口过滤网和闸网是否损坏，以便采取相关措施。鲚种培育池以投喂饵料生物为主，水色变清变淡时，试验池可以通过及时注入新水、换水等措施来实现浮游植物品种更新和新老交替，或是使用单胞藻培育水色。同时定期检测氨氮、亚硝酸盐等指标，以利于对养殖水体水质进行及时调控。
system: [SYSTEM]

user: 5. 结论 “生态活水”是处于微速循环流动的微生态系统，能够持续快速净化富营养化水质和底泥污染，消除“氧债”累积，全面改善养殖水体生态环境，是流动性的高质量“活水”，并及时将底层水和底泥中的有机污染物多途径转化为刀鲚鱼种适口的生物活饵料——浮游动物，高度契合了刀鲚苗种喜欢天然活水和生物活饵料的生物学习性，促进刀鲚苗种快速健康成长，提高刀鲚苗种培育成活率和规格质量，实现了节本增产增收。公斤鱼种成本分别比采用常规培育方法的对照池节本19.2%和19.4%，单位面积产量分别增产23.0%和30.5%，单位面积纯效益比常规培育方法提高1.08倍和1.13倍，综合效益十分显著。
system: [SYSTEM]

user: 摘 要 帕金森病是一种常见的神经退行性疾病，严重影响了我国数百万中老年人的健康和生活质量。PD的发病机制与环境因素和遗传因素密切相关，具有不同的遗传方式。过去二十年来，PD遗传学的研究取得巨大进步，研究表明不同种族的基因多态性及临床表型存在差异。本文主要对多个PD相关突变基因的多态性及其表型特点在中国人群中的研究做一综述，旨在为PD的不同致病基因携带者提供临床表型及治疗参考。 关键词 :帕金森病，基因表型，中国 Copyright © 2020 by author(s) and Hans Publishers Inc. This work is licensed under the Creative Commons Attribution International License (CC BY 4.0). http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
system: [SYSTEM]

user: 1. 概述 帕金森病(Parkinson’s disease， PD)又名震颤麻痹，是仅次阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease， AD)的第二大常见的神经退行性疾病。其患病率随着年龄的增长而增加，PD在50岁之前很少见，在60岁以上人群患病率1%以上，80岁以上人群4%左右 [ 1 ]。由于衰老是最重要的风险因素，随着社会老龄化的不断进展，预计我国PD患病率将在未来几十年内大幅增加。PD相关的症状和体征多达几十种，但最典型的运动症状包括静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常，最常见的非运动症状包括嗅觉功能障碍、认知功能障碍、精神症状和自主神经功能障碍 [ 2 ]。研究发现，许多非运动症状出现在运动症状之前长达10年或更长时间 [ 3 ]。PD的主要神经病理学特征是与路易小体(Louis Body， LB)中α-突触核蛋白的积累和聚集相关的选择性神经元缺损 [ 4 ]。目前PD病因尚不清楚，大多认为是环境因素和遗传因素共同作用的结果。大多研究显示吸烟、咖啡和茶、农药等环境因素与PD存在一定联系 [ 5 ]。自22年前Polymeropoulos等人 [ 6 ] 发现编码α-突触核蛋白的SNCA (Alpha-Synuclein)基因突变导致帕金森病以来，PD的遗传学领域取得了实质性进展。迄今为止，已经鉴定了至少23个基因座和19个引起PD的致病基因，其中包括10个常染色体显性基因(SNCA，LRRK2，VPS35，GIGYF2，EIF4G1，CHCHD2等)和9个常染色体隐性基因(Parkin，PINK1，DJ1，ATP13A2，DNAJC6，VPS13C等)，并且发现了与散发性PD (临床上将PD分为散发性PD和家族性PD，其中超过90%没有确切的病因称散发性PD)相关的各种遗传风险基因座和变异体 [ 7 ]。近年来，随着全世界范围内对PD相关致病基因的研究日益增加，发现同一基因的不同变异体在不同种族的表达情况存在异质性。例如，LRRK2最常见的突变G2019S在北非柏柏尔人和德系犹太人中尤为常见。1441核苷酸的突变在西班牙巴斯克人群中更为常见，而LRRK2 G2385A变异在亚洲人群中更常见 [ 8 ]。此外，不同基因携带者间的临床表型也存在差异，如GBA携带者发病年龄更早、认知功能及自主神经功能损害更重，而LRRK2突变携带者与非携带者相比表现出更轻的运动症状和认知障碍 [ 9 ]。为了解我国人群中常见的PD相关致病基因的多态性及其相应表型特点，我们就PD常见致病基因在中国人群的研究做一综述。
system: [SYSTEM]

user: 2. 常染色体显性PD基因 2.1. SNCA SNCA基因即PARK1基因，定位于染色体4q21-23。由SNCA编码的α-突触核蛋白是LD的主要组成成分，它是一种具有内在聚集倾向的突触前磷蛋白，已被证明在遗传性和特发性PD中起重要作用。随着对SNCA的深入研究，目前已发现6个SNCA点突变位点(p.A53T，p.A30P，p.E46K，p.H50Q，p.G51D和p.A53E)和SNCA的全基因座的重复序列(包括二重，三重和四重) [ 10 ] [ 11 ]，大多阳性结果集中在西方国家，且发现在错义突变中，A53T突变型是最常见的。国外研究显示SNCA突变携带者典型的临床特点包括早发、病情进展迅速、对左旋多巴反应良好、运动并发症早发、非运动症状(主要为嗅觉及自主神经功能障碍)突出 [ 9 ]。 近年来，为验证中国人群中SNCA基因变异情况及其与PD的相关性，国内许多大型研究也相继开展。关于中国汉族人群的SNCA基因突变筛查，极少数报道出阳性结果。2016年在一项对91例早发性PD患者或家族性PD先证者进行基因检测的研究中，发现了中国汉族人群中的第一个A53T突变，且该例患者表现出典型A53T突变型PD的临床特点 [ 12 ]。由于SNCA基因突变在中国人群中表现出极低的阳性率，因此无法寻得特别的规律。然而，国内新报道的证据表明启动子区域的单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism， SNPs)和SNCA基因的3'UTR可能导致α-突触核蛋白的异常表达，迄今为止，国内已报道SNCA的一些SNPs与PD易感性相关。有多项研究发现SNCA rs356219多态性在中国人群中与PD易感性强烈相关 [ 13 ] [ 14 ]。同时，四川华西医院开展的一项针对中国汉族人群的大样本病例对照研究显示SNCArs356182位点多态性具有增加PD易感性的风险 [ 15 ]。由此可见，SNCA基因突变并非中国PD人群常见的遗传因素，但其启动子区域的SNPs与我国散发性PD关联甚密，这为研究中国散发性PD的病因提供了方向。然而，其中具体调控机制尚不清楚，需要更多的基础实验去探索。关于SNCA基因多态性与中国PD患者临床特征的关系，国内有几项研究表明SNCA基因多态性影响PD患者的发病年龄和运动症状，且与抑郁、嗅觉减退、便秘、快动眼睡眠行为障碍等非运动症状的发生相关 [ 16 ] [ 17 ] [ 18 ]。由于此类研究数量较少且结果不尽相同，并不能诠释国内PD人群SNCA突变携带者具体的临床特点，需要更多更大样本的临床研究去证实SNCA基因多态性与临床表型的相关性并找寻其中的奥秘。 2.2. LRRK2 富含亮氨酸的重复激酶2 (LRRK2)定位于染色体12q12，具有51个外显子并编码2527个氨基酸，该基因的突变也是常染色体显性的一种，被认为是家族性和散发性PD最常见的遗传因素。目前已经鉴定出多种致病突变，如p.N1437H，p.R1441G，p.R1441C，p.N1441H，p.Y1699C，p.G2019S和p.I2020T等，其中p.G2019S是LRRK2最常见的突变，国外多数研究聚焦于此。国际上许多国家研究大多表明LRRK2突变携带者相对于散发性PD表现出更良性的疾病形式，包括运动症状和非运动症状 [ 9 ]。 LRRK2突变的频率具有明显的种族性且种族分布和致病性因不同突变位点而异 [ 7 ]。那么我国PD人群中常见的突变类型是什么呢？又具有什么临床特征呢？一项15个国家和五大洲参与的大型研究显示LRRK2 R1628P和G2385R变异与中国人群中PD易感性增加有关 [ 19 ]。与此同时，国内多项针对中国大陆人群的研究也验证了这一观点 [ 20 ] [ 21 ]。此外，最近一项针对296名汉族PD患者进行的LRRK2全外显子组的测序中鉴定出18种罕见变异体，其中13种(M100T，L153W，A459S，S722N，R792K，C925Y，R981K，S1007T，V1447M，R1677S，N2308D，N2313S，S2350I)首次报道于PD [ 22 ]，这一结果表明该基因在我国汉族人群的发病机制和表型中起重要作用，提示我们研究思路不能局限于LRRK2 R1628P和G2385R变异，也应该关注LRRK2的整个编码区。然而，国内关于LRRK2突变PD患者临床特征的研究数量相对较少，且结果不尽相同。有研究提示携带LRRK2 G2385R或R1628P帕金森病患者的发病年龄、运动和非运动特征与散发性PD患者相似，除了极少的非运动症状 [ 23 ]。而另一研究发现无论是携带LRRK2的常见或罕见变异的PD患者都更容易出现运动波动和非运动症状 [ 22 ]。同时有人得出结论，G2385R携带者的运动波动和运动障碍得分显著高于非携带者，且显示G2385R变异是女性运动波动的独立危险因素(P = 0.004) [ 24 ]。国内关于非运动症状方面的研究表明，LRRK2变体的携带者与非携带者相比，更容易出现疲劳而较少出现夜尿增多的症状 [ 25 ] [ 26 ]。上述研究结果虽不一致，但提示LRRK2基因的变异与中国PD患者的临床表型强烈相关，这为进一步了解PD分子学发病机制提供了思路，从而帮助找到新的疾病诊断和治疗的措施。 2.3. 其他常染色体显性PD基因 CHCHD2位于染色体7p11.2，2015年四个不相关的日本ADPD家族报告了关于CHCHD2的突变(包括p.T61I，p.R145Q)且推测其可能是PD的危险因素 [ 27 ]。随后Li等 [ 28 ] 通过荟萃分析显示杂合子p.P2L变体是亚洲人中PD的危险因子。最近几年，针对中国PD人群CHCHD2突变的筛查显示很少发现该基因变异体，这表明CHCHD2突变可能不是中国汉族人群PD的常见原因 [ 29 ] [ 30 ] [ 31 ]。然而，一项在18个家族性PD家系、364个散发性PD患者和384个健康对照中对CHCHD2基因突变筛查的研究表明CHCHD2中的Pro2Leu变异可能是中国人群中散发性PD的危险因素 [ 32 ]。由于数据有限，目前尚无CHCHD2基因突变与中国PD患者临床表型的相关研究。关于VPS35、GIGYF2、EIF4G1基因突变在中国人群的研究相对较少，但结果大多认为这些基因变异与中国PD人群无关 [ 33 ] [ 34 ] [ 35 ]。因此，提示我们在以后的研究中避免将有限的资源过多的使用于此类基因的探索上。
system: [SYSTEM]

user: 3. 常染色体隐性PD基因 3.1. Parkin Parkin是一种E3连接酶，通过泛素–蛋白酶体系统参与特定底物的降解，与PD相关的具体机制尚不确定，但有证据表明Parkin参与线粒体自噬过程 [ 36 ]。Parkin基因也称PARK2基因，位于染色体6q25.2-27，是早发型常染色体隐性遗传性PD中最常见的突变基因，到目前为止，已经鉴定了Parkin基因100多种不同的突变，包括缺失、插入、重复、三次突变和点突变 [ 37 ]。 大约50%的Parkin突变是外显子剂量突变(即整个外显子的缺失或重复)，2015年一项研究表明，Parkin基因的外显子剂量突变可能是中国散发性PD的主要原因，尤其是早发性PD [ 38 ]。最近，关于Parkin新的复合杂合突变在中国不同种族血统中被鉴定出来(包括p.S57Y、p.R997X、p.R945H、p.G284R和p.R275W等) [ 39 ] [ 40 ] [ 41 ]，这些发现不但扩展了PARK2基因的突变谱，且提示PARK2基因的复合杂合突变可能是PD的重要致病因素。据国外相关报道，Parkin启动子中的单核苷酸多态性与PD相关，但中国人群的相关研究极少且结果不支持这种变异在早发型PD中的作用 [ 42 ]。 国外研究大多提示Parkin突变携带者病程进展缓慢，对左旋多巴或抗胆碱能药物反应良好，运动症状主要变现为肌张力障碍，非运动症状发生率低。有关Parkin突变携带者的临床症状在中国大陆人群中的研究极少。一项针对香港华人的研究显示其临床特点为静止性震颤、运动迟缓、强直、姿势不稳定、对左旋多巴反应良好、发病时不对称和睡眠获益现象。其中许多患者有运动并发症，抑郁症是最常见的非运动并发症 [ 43 ]。在消除其他PD相关基因的干扰后，Parkin突变携带者与非携带者相比嗅觉功能明显较好，但仍然比健康对照差 [ 44 ]。由此可见，在中国人群中Parkin基因的突变对PD运动症状影响较弱，似乎与非运动症状存在一定的联系。Parkin突变与PD非运动症状之间的联系及相关分子机制有待于进一步的研究。 3.2. PINK1 PINK1基因也叫PARK6，位于1p35-36，其功能缺失突变是多巴反应性早发型常染色体隐性遗传PD的第二大常见原因 [ 45 ]。PINK1是一种线粒体激酶，虽然其确切作用尚不清楚，但似乎作用于Parkin的上游，两者共同参与线粒体自噬途径 [ 46 ]。PINK1在不同种族的家庭中报道了不同突变形式，包括错义突变、无义突变、移码突变和多个外显子的大量缺失等。大多数报道的PINK1突变是错义和无义突变(如p.Gln129X，p.Gln129fsX157，p.Pro196Leu，p.Gly309Asp，pTrp437X，p.Gly440Glu，p.Gln456X)，而结构缺失是罕见的 [ 47 ] [ 48 ]。 PINK1基因在我国PD患者中的筛查研究相对较少。一项在240名中国散发型早发PD患者中进行全基因组基因突变分析的研究只筛查出1名患者携带PINK1突变 [ 49 ]。与此同时，另一项研究在69名中国汉族早发型PD患者中没有发现PINK1的突变 [ 50 ]。PINK1突变作为早发型PD的常见遗传因素已经达成共识。有报道显示PINK1的基因多态性与中国人晚发型PD的发生风险明显相关。中国一项关于382名中国人晚发型PD (Late-onset PD， LOPD)的病例对照研究发现定位于PINK1基因第5外显子上游区域的IVS5-5G > A多态性增加了中国LOPD的风险 [ 51 ]。同时另一在中国汉族人群的大样本研究表明PINK1 A340T变异有可能是导致晚发型D的风险 [ 52 ]。对于PINK1基因所致PD患者的临床表型，目前公认的特点包括：起病早、病程长、进展慢、典型的PD症状(运动迟缓、肌强直、静止性震颤)较轻、良好和持久的左旋多巴反应、认知损害较轻、肌张力障碍、腱反射亢进和睡眠获益现象，精神障碍等症状和体征较为少见 [ 9 ]。而中国人群中PINK1相关PD患者的表现不同之处在于均有腱反射活跃、睡眠获益现象明显、由左旋多巴诱导的运动障碍少见的特点 [ 53 ]。目前国内尚缺乏针对PINK1相关PD的非运动症状方面的研究。因此，需要更多的研究去确认中国PD人群中PINK1相关的临床表型的不同之处。 3.3. 其他罕见常染色体隐性PD基因 DJ-1是常染色体隐性PD的罕见原因，定位于染色体1p36。DJ-1被认为可以抵抗氧化应激和线粒体损伤，可能参与了Parkin和PINK1蛋白的共同通路 [ 54 ]。DJ-1的突变导致1%~2%的常染色体隐性早发性PD患者 [ 55 ]，但致病性DJ-1突变似乎仅限于某些人群。在中国各地区人群中很少筛查到该基因突变，这说明该基因可能与中国PD风险增加无关 [ 56 ]。然而有研究表明DJ-1的SNP405 GT基因型可能是四川汉族人群发病年龄较早的散发性PD的危险因素 [ 57 ]。ATP13A2、DNAJC6、VPS13C等罕见常染色体隐性PD基因在与中国人群的相关性研究较少，且大多得出的结果是阴性的 [ 58 ] [ 59 ] [ 60 ] [ 61 ]。对于这些突变率很低的基因，已有的研究并未得出有意义的结论，提示这些基因可能对中国PD影响极小。
system: [SYSTEM]

user: 4. 与PD相关的其他常见遗传风险因素 4.1. GBA GBA基因编码葡糖脑苷脂酶，一种将葡糖脑苷脂分解为葡萄糖和神经酰胺的溶酶体酶，功能丧失的葡糖脑苷脂酶可能损害溶酶体酶功能，导致α-突触核蛋白的积累，从而增加PD的风险 [ 62 ]。一项大型荟萃分析显示GBA变异是与PD相关的最常见的遗传风险因素，使PD的发生风险增加了5倍 [ 63 ]。国际众多研究发现，最常见的GBA突变是N370S、L444P和E326K [ 64 ]。 GBA突变是继LRRK2变异之后，中国汉族或华裔人群中散发性PD发生的第二高频率突变 [ 65 ]。近年来，国内对GBA突变与PD关系的探索进行的如火如荼，不少研究表明GBA基因中的L444P变异是中国PD的独立危险因素且与其他PD相关致病基因协同具有累积致病作用 [ 66 ] [ 67 ]。2015年的一项在中国人群中对GBA基因完整测序的研究确定了三个新的(包括5-bp缺失、L264I和L314V)和九个已报道的GBA突变(R163Q、F213I、E326K、S364S、F347L、V375L、L444P、RecNciI和Q497R)，并且发现新的突变与中国PD相关，这一结果提示了中国人群PD具有更多的遗传风险 [ 68 ]。GBA基因多态性影响中国PD患者的发病年龄，但不同突变形式在不同地区人群中表现出不同的结果。研究发现台湾地区GBA基因L444P突变可能与早发性PD的发生有关，而中国大陆汉族人群N370S突变可能与的晚发性PD相关 [ 69 ] [ 70 ] [ 71 ]。一项多中心的大型研究提示GBA PD和iPD之间的运动表型相似，GBA PD患者的运动迟缓和左旋多巴诱导的运动障碍可能更显著。相比之下，GBA PD患者的非运动症状似乎比iPD更突出，尤其是认知障碍 [ 72 ]。有关中国PD患者的运动和非运动方面，一项大样本研究数据显示，GBA-PD患者的发病年龄明显年轻，并且运动评分更高；GBA-PD患者更容易出现便秘、社交功能和角色情绪评分表现较差，常见的非运动症状包括认知功能下降和幻觉、性功能障碍 [ 23 ]。另外有研究证明GBA L444P变体与中国PD人群抑郁风险增加相关 [ 73 ]。综上，GBA突变似乎对中国PD人群影响颇深，运动症状及非运动症状均受到影响，随着日后研究的进一步加深和扩展，或能从此找到有关中国PD人群疾病特点的病理机制。 4.2. MAPT MAPT基因编码微管相关蛋白tau，其主要在脑中表达，维持细胞骨架的稳定性和神经元中的轴突运输 [ 74 ]。tau蛋白的病理性积累与一些神经退行性疾病如进行性核上性麻痹、额颞叶痴呆和AD相关，目前已发现MAPT中的遗传变异与PD风险增加也存在关联 [ 75 ]。国外研究已经鉴定出跨越整个MAPT编码区的两个单倍型H1和H2，其代表由染色体17q21上的900kb的倒位产生的两个不同的亚型分类，其中H1单倍型与PD风险增加密切相关 [ 74 ] [ 76 ]。而国内的相关研究发现MAPT单核苷酸多态性与PD密切相关，如MAPT rs242562与MAPT H1/H1双倍型与中国中部PD人群有关 [ 77 ]；位于MAPT启动子区域的功能性单核苷酸多态性IVS1 + 124 C > G与LRRK2基因相互作用，增强了中国人群PD的易感性 [ 78 ]。据报道，在中国人群中MAPT不影响PD发病年龄，而与临床严重程度相关 [ 16 ] [ 79 ]。 以上证据表明，中国PD人群中PD相关致病基因的变异体明显不同于其他国家，验证了基因表达在不同种族存在异质性的观点。提示我们要更加关注基因的多样性，且更有针对性的对我国PD人群的相关基因变异进行研究和探索。
system: [SYSTEM]

user: 5. 展望 PD是一种临床症状异质性和多样性的疾病，由环境和遗传等多种因素所致。在过去几年中，我国在PD遗传学领域取得了很大进展，一系列研究集中于检测中国PD人群的致病突变和风险变异。尽管进行了大量研究，但这些基因突变导致PD的机制仍然很大程度上是未知的，且PD的许多遗传学仍未被发现，若能大规模的补充不同临床表型和基因型之间联系的研究，将有助于更好地了解PD潜在的疾病机制和表型异质性。 现阶段临床上用于PD的治疗手段主要以药物、康复训练、脑深部电刺激等综合治疗为主，并不能控制疾病发展。但随着基因相关技术和药物遗传学领域的快速发展，可通过导入编码多巴胺合成过程中所需的酶类基因、编码神经营养因子的基因等，调整基底节环路相关酶类的功能活性以及与干细胞联合应用，从分子学层面上彻底治疗疾病。许多研究发现这些方法对敲除或敲入相关PD致病基因的动物模型的行为均有改善作用。PD致病基因相关的分子可能将作为一种生物学标记物，用以预测和诊断不同临床表型PD的风险人群，并增加了个体化治疗的前景。
system: [SYSTEM]

user: 摘 要 目的：探讨肩关节镜辅助下AC-TightRope钛板治疗Neer II型锁骨远端骨折的临床效果。方法：回顾性分析2017年1月至2019年6月12例采用关节镜下AC-TightRope钛板复位内固定治疗的Neer II型锁骨远端骨折患者，分析术后效果及并发症，依据肩关节Karlsson和Constant-Murley评定标准对术后肩关节功能恢复情况进行评估。结果：12例患者均获得随访，时间12个月。术后6个月根据Karlsson评定标准评价：优8例，良3例，差1例，优良率达到91.7%，Constant-Murley肩关节功能评分总分由术前(44.65 ± 6.63)分提高至(89.52 ± 3.87)分，差异均有统计学意义(P < 0.01)；术后12个月根据Karlsson评定标准评价：优11例，良1例，差0例，优良率达到100%，Constant-Murley评分达到(94.56 ± 4.26)，结果较术前及术后6个月时持续改善。结论：肩关节镜下AC-TightRope钛板是治疗Neer II型锁骨远端骨折的有效方式，术后肩关节功能恢复良好，具有创伤小、切口美观、无需二次手术的优点。 关键词 :AC-TightRope，锁骨远端骨折，肩关节镜 Copyright © 2020 by author(s) and Hans Publishers Inc. This work is licensed under the Creative Commons Attribution International License (CC BY 4.0). http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
system: [SYSTEM]

user: 1. 引言 锁骨远端骨折是指发生于锁骨外侧端1/3的骨折，常见于年轻人，受伤机制多为摔倒肩部着地的直接暴力或间接暴力。锁骨远端通过肩锁关节囊、肩锁韧带及喙锁韧带与肩胛骨相连，骨折发生时常伴有周围韧带的损伤。成人锁骨远端骨折，临床常用的分型是Neer分型，分为I-V型，其中Neer II型又根据是否伴有锥状韧带损伤分为IIA和IIB两个亚型，在骨折发生时受周围斜方肌、胸锁乳突肌等肌肉牵拉影响，骨折端在垂直方向极不稳定，尤其是Neer IIB型骨折，骨不愈合率高，因此常需手术治疗 [ 1 ]。对此类型骨折，目前锁骨钩钢板内固定术是最常采用的方法，但该方法手术切口长，并可导致肩锁韧带损伤、肩锁关节炎等并发症，且骨折愈合后需二次手术取出内固定，存在一定的弊端 [ 2 ]。随着关节镜技术及微创理念的推广，关节镜下TightRope技术治疗Neer II型锁骨远端骨折逐渐得到临床应用。我院自2017年1月至2019年6月，采用该技术治疗12例患者，效果较为理想，现总结如下。
system: [SYSTEM]

user: 2. 材料与方法 2.1. 病例资料 回顾性分析2017年1月至2019年6月在我院行关节镜下AC-TightRope钛板治疗Neer II型锁骨远端骨折患者，该研究已通过我院医学伦理委员会审批。本研究中病例共12例，男8例，女4例，年龄26~54 (35.4 ± 2.3)岁。纳入标准：1) 根据X线分型为Neer II型骨折；2) 新鲜闭合性损伤；3) 能配合功能康复锻炼及后期随访。排除标准：1) 既往有肩部手术史；2) 外伤前合并有肩周炎、肩袖损伤等影响肩关节功能的疾病；3) 受伤时间超过3周的陈旧性骨折；4) 伴有其他部位外伤；5) 有严重骨质疏松症者。骨折原因：车祸伤6例，摔倒伤4例，坠落伤2例。右侧7例，左侧5例。患者伤后至手术时间3~5 d。 2.2. 手术方法 全身麻醉，标记锁骨远端、肩峰、喙突等体表投影，患者取侧卧位，躯干稍后倾，牵引患肢于前屈30˚，外展45˚固定，建立肩关节标准后人路、外侧入路、前上入路，使用刨削刀及射频消融器清理多余滑膜组织，进一步探查盂唇、肩袖、肱二头肌长头腱等结构，根据情况进行处理。通过前上外侧入路于肩胛下肌上缘进入，分离至喙突基底部，清理周围滑膜组织，充分显露喙突基底部，便于定位器定位，于喙突上方锁骨远端骨折处取长约1~2 cm切口，显露骨折端，清理嵌顿软组织，自前上外入路插入定位器至喙突底部稍偏前，经定位器于锁骨表面打入2.0克氏针至喙突基底，保证克氏针位于锁骨中心，镜下观察克氏针出针位置满意，2.0克氏针作为导针，使用4.5 mm空心钻自上而下钻取骨道，导丝经骨道将AC-TightRope钛板导入，在关节镜直视下翻袢，钛板固定于喙突根部，向前下压骨折端复位，收紧白色锁扣线，使锁骨端钛板紧贴锁骨面，C型臂机透视骨折复位可，打结固定，冲洗、缝合切口，术毕。术后给予前臂吊带固定患肢。 2.3. 康复锻炼 患肢前臂吊带胸前固定6周，6周内可活动上肢肘、腕、手指关节，2周后被动外展、前屈肩关节，防止关节粘连，6周后复查X线见周围骨痂形成后可适当主动外展、前屈、内收、旋转等各方向活动肩关节，逐渐恢复至正常活动，3个月内患肢避免负重，6个月内避免患肢重体力劳动。术后1、3、6、12个月门诊复查，根据骨折愈合情况指导功能锻炼。 2.5. 疗效评价 术后6、12个月采用Karlsson疗效分级标准对手术疗效进行评估(优：无痛，上肢肌力正常，肩关节活动自如，X线片示肩锁关节间隙 ≤ 5 mm；良：微痛，肩关节活动轻度受限，X线片示肩锁关节间隙5~10 mm；差：疼痛，肩关节活动重度受限，X线片示肩锁关节仍有脱位)；采用Constant-Murley [ 3 ] 评定标准评价患者肩关节功能恢复情况(Constant-Murley评分由疼痛、日常生活、活动范围、肌力四部分评分组成，总分为100分)。 2.6. 统计学处理 采用SPSS 19.0软件进行统计学分析。计量资料以均数 ± 标准差表示，比较采用配对t检验。
system: [SYSTEM]

user: 3. 结果 12例患者均获得随访，随访时间12个月，切口均一期愈合，复查X线片骨折复位、愈合良好，未发生内固定松动、移位，无血管神经损伤、喙突骨折等并发症。术后6个月复查时均获得较满意的活动度，根据Karlsson评定标准评价：优8例，良3例，差1例，优良率达到91.7%，术后12个月根据Karlsson评定标准评价：优11例，良1例，差0例，优良率达到100%。Constant-Murley肩关节功能评分总分术前(44.65 ± 6.63)分，术后6个月时(89.52 ± 3.87)分，术后12个月时评分达到(94.56 ± 4.26)，肩关节功能评分总分和各项评分均优于术前，差异均有统计学意义(P < 0.01)，见表1。
system: [SYSTEM]

user: 4. 讨论 锁骨是连接上肢和躯干的重要骨性结构，其远端与肩胛骨肩峰相连，构成肩锁关节，由肩锁关节囊、肩锁韧带及喙锁韧带构成其稳定结构。锁骨体表位置相对表浅，在外伤时受到直接暴力或间接暴力常可引起骨折，其中锁骨远端骨折的发生率占所有类型锁骨骨折的10%~30% [ 4 ]。锁骨是许多重要肌肉的起点和附着点，包括：胸锁乳突肌、三角肌前束、斜方肌，当锁骨骨折的时候，肌肉的牵拉可使骨折端移位。喙锁韧带是维持肩锁关节稳定的重要结构，具有防止锁骨远端向上方移位的作用，它起源于喙突基底部，附着于锁骨下表面，包括斜方韧带和锥形韧带两部分组成，其中斜方韧带位于外侧，锥形韧带位于内侧。Neer [ 5 ] 根据骨折位置及周围韧带损伤的情况进行了分型，分为I-V型，大多数无移位的锁骨远端骨折可选择非手术治疗，如：Neer I和III型。其中Neer II型又分为IIA和IIB两个亚型，IIB型伴有锥形韧带损伤，骨折端更加不稳定。Neer II型骨折常存在移位，发生骨折不愈合(骨不连)的几率很高，文献报道 [ 6 ]，骨折不愈合的发生率在28%~40% (骨折后12月仍未见骨桥形成)，因此常需手术治疗。目前手术治疗的方法包括经皮克氏针固定、张力带固定、重建喙锁韧带、皮质骨螺钉固定、钢板固定及锁骨钩钢板固定治疗等。其中锁骨钩钢板固定技术因固定牢靠，骨折愈合率高，广泛应用于临床，但其术后常出现的并发症不可忽视 [ 7 ]，包括肩峰撞击、肩袖损伤、肩锁关节炎、锁骨钩钢板断裂等风险，此外还需二次手术取出内固定。 Table 1 The Constant-Murley scores of preoperative， 6 months and 12 months after surger 时间 疼痛 日常生活 活动范围 肌力 总分 术前 6.23 ± 2.36 5.78 ± 1.43 13.26 ± 2.76 16.05 ± 3.01 44.65 ± 6.63 术后6个月 12.27 ± 1.68 16.82 ± 1.43 34.41 ± 2.05 23.04 ± 2.31 89.52 ± 3.87 术后12个月 13.56 ± 1.85 18.35 ± 1.34 37.47 ± 2.18 24.02 ± 0.34 94.56 ± 4.26 P <0.01 <0.01 <0.01 <0.01 <0.01 表1. 术前、术后6个月、12个月Constant-Murley评分各项分数(x ± s，分) AC-TightRope双纽扣钛板由美国Arthrex公司生产，由两枚分别为3.5 mm及10 mm钛板、蓝色牵引线、白色高强度不可吸收锁扣线组成。目前应用于膝关节交叉韧带重建、肩锁关节脱位、特殊类型的锁骨远端骨折、下胫腓联合分离等运动医学相关疾病，其高强度不可吸收线可起到代替韧带的作用。Struhlu [ 8 ] 首次报道应用TightRope治疗肩锁关节脱位，疗效确切，因Neer II型锁骨远端骨折和肩锁关节脱位损伤机制相似，因此TightRope技术也被应用到锁骨远端骨折的治疗中，Baumgarten等 [ 9 ] 报道关节镜下使用TightRope系统治疗Neer II型锁骨远端骨折获得较好的疗效。使用AC-TightRope治疗锁骨远端骨折具有以下优势：1) 属于微创手术，手术切口小，符合患者的美观要求；2) 对骨折端干预较少，不破坏周围血供，利于骨折愈合；3) 关节镜辅助下便于观察内固定物位置，同时可发现肩关节内的其他损伤，及时给予治疗；4) 手术不干预肩锁关节，可避免肩锁关节炎、肩峰撞击等并发症；5) 钛板之间的线缆强度大，可提供牢靠的固定，患者可早期进行肩关节功能锻炼；6) AC-TightRope钢板由钛金属制成，允许术后进行核磁共振检查；7) 内固定物无须手术取出，避免二次手术。本研究中12例患者治疗效果显著，术后1年优良率达到100%，肩关节功能恢复良好，对正常工作生活均无影响，且均未出现明显并发症。 AC-TightRope技术要求相对较高，操作不规范可导致术后并发症的可能，比如在显露喙突时，存在血管神经损伤的可能，腋动脉及臂丛神经距喙突内侧约3 cm，需小心暴露喙突基底及边缘。在建立骨隧道时应避免反复钻孔，且定位要准确，否则可能导致喙突骨折或复位不佳 [ 10 ]。本研究中选择的对象均为新鲜骨折，若治疗陈旧性锁骨远端骨折则还需考虑行喙锁韧带重建，以增加骨折稳定性。本研究中12例患者均获得较好的预后，且均未出现明显并发症，证实关节镜辅助下AC-TightRope技术治疗Neer II型锁骨远端骨折效果确切，并发症较少，在熟练掌握该技术的前提下可应用于临床，有利于患者的快速康复。
system: [SYSTEM]

user: 摘 要 系统性红斑狼疮(Systemic Lupus Erythematosus， SLE)是一种较为常见的自身免疫性疾病，往往易合并狼疮性肾炎。儿童系统性红斑狼疮(Child-Onset Systemic Lupus Erythematosus， cSLE)较成人往往更重，且可合并血液系统异常，例如贫血、血小板减少等。极少数SLE患儿可合并血栓性血小板减少性紫癜(Thrombotic Thrombocytopenic Purpura， TTP)，二者的临床表现相似、临床诊断困难，并且SLE合并TTP的病人，若治疗不及时病死率极高。本文报告一例本院救治成功的SLE合并TTP的病例。 关键词 :系统性红斑狼疮，血栓性血小板减少性紫癜，儿童 Copyright © 2020 by author(s) and Hans Publishers Inc. This work is licensed under the Creative Commons Attribution International License (CC BY 4.0). http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
system: [SYSTEM]

user: 1. 前言 系统性红斑狼疮(SLE)是一种因各种因素刺激导致B细胞过度活化、淋巴细胞比例失衡、细胞因子失衡和免疫风暴等而产生大量自身抗体造成全身不同靶器官受损害的自身免疫性疾病 [ 1 ] [ 2 ]。血栓性血小板减少性紫癜(TTP)是一种罕见的、起病急、进展快、误诊率高、病死率高的弥散性血栓性微血管病变，可能继发于自身免疫性疾病、肿瘤、感染等。儿童SLE合并相关性TTP较为少见，且二者的临床表现有诸多相同之处，给临床诊断工作造成了巨大的困难，误诊、漏诊时有发生。
system: [SYSTEM]

user: 2. 病例报告 患儿男，10岁，因“发热4天，皮肤苍黄1天”就诊。4天前患儿无明显诱因出现发热，体温波动在38℃左右，1天前出现面色苍黄，精神不振、乏力，非喷射性呕吐3次，呕吐物无胆汁及咖啡色样物质，无皮疹，无关节肿痛，无头痛、抽搐等，小便呈茶色尿，大便略稀。个人史、既往史及家族史均无异常。 入院后查体：Bp 108/65 mmHg、WT 25 kg。精神差，周身皮肤苍黄色，左下肢可见数个陈旧性瘀斑，结膜苍白，巩膜无黄染，腹软，肝肋下2 cm，脾肋下约3 cm，质韧，心肺及神经系统查体未见异常。 实验室检查：血常规：WBC 10.83 × 10 9 /L，N 65%，RBC 2.02 × 10 12 /L (参考值：4.0~5.50 × 10 12 /L)，Hb 62 g/L (120~160 g/L)，HCT 18.3% (40%~50%)，Plt 4 × 10 9 /L (100~300 × 10 9 /L)，Ret 14.33% (0.5%~2.0%)。外周血破碎红细胞8% (正常人血涂片中裂片细胞少于2%)。DIC：D二聚体8.67 ug/ml (0.0~1.0 ug/ml)，PT、APTT、FIB大致正常；尿常规：尿蛋白2+。生化检查：总蛋白59.63 g/L，白蛋白33.99 g/L，AST 54 U/L (0~40 U/L)，总胆红素21.7 μmol/L (3.4~17.1 μmol/L)，间接胆红素16.8 μmol/l (3.4~17.0 μmol/L)，LDH 1091 U/L (≤252 U/L)，尿素3.58 mmol/L (3.10~8.00 mmol/L)，肌酐31 μmol/L (57~97 μmol/L)。Coombs试验阴性；铁蛋白980.9 ng/ml。骨髓细胞学检查：骨髓增生明显活跃，粒红比倒置，约0.67:1。粒系增生活跃，约占34.5%。红系增生明显活跃，占51.5%，以中晚幼红为主，红细胞形态无明显异常。淋巴细胞占12%，巨核细胞全片500余只，诊断意见TTP/HUS。结合患儿现存在发热，肾脏病变、血栓性微血管病变溶血性贫血，血小板减少以及后期病情进展，出现肌张力减低，失语等临床表现。初步诊断：血栓性血小板减少性紫癜。 行ADAMTS13活性：55.1% (65%~135%)，考虑继发性TTP可能。继续完善相关检查查找病因，查自身抗体检查：抗核抗体斑点型1:1280、抗SSA阳性、抗SSB阳性、双链DNA抗体251.8 IU/ml (0.0~100.0 U/ml)。体液免疫：IgG 18.3 IU/ml，IgA 1.82 IU/ml，IgM 0.54 IU/ml，IgE 1260 IU/ml，C3 0.468 g/L (0.7~1.28 g/L)，C4 0.074 g/L (0.55 ± 0.11 g/L)，CH50 30.4 u/ml ；ANCA阴性；狼疮抗凝物(LA)：34.1 s (参考值：33.3~39.3秒)；抗心磷脂抗体阳性；复查尿常规：RBC 1个/高倍镜，尿蛋白微量，隐血微量。综合各项检查结果，补充诊断：系统性红斑狼疮。最终该例患儿诊断为：儿童系统性红斑狼疮合并血栓性血小板减少性紫癜。 诊断明确后该患儿采取积极治疗：血浆置换、输新鲜血浆、丙种球蛋白、红细胞，大剂量甲强龙冲击2疗程，环磷酰胺冲击等治疗，病情得以迅速控制，目前除步态略有跛行外，未见其他并发症。患儿现仍在环磷酰胺和口服激素治疗中。