Khám lâm sàng, xét nghiệm cận lâm sàng và chẩn đoán thất điều
Bài viết bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Vũ Duy Dũng - Khoa Nội tổng hợp - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City Thất điều là một triệu chứng thực thể khi khám và thường liên quan đến bệnh của tiểu não. Tuy nhiên, thông tin cảm giác bất thường đi về tiểu não, như các bệnh liên quan đến cột sau/ hệ thống cảm giác bản thể, cũng có thể gây ra thất điều. Vì vậy, thất điều có thể có cả hai thành phần vận động và cảm giác, và không phải tất cả các bệnh nhân thất điều đều có bệnh ở tiểu não. 1. Khám thần kinh trong thất điều Khám thần kinh trong thất điều có thể chia làm nhiều phần: mắt, lời nói, bàn tay, chân, và dáng đi
1. Khám thần kinh trong thất điều Khám thần kinh trong thất điều có thể chia làm nhiều phần: mắt, lời nói, bàn tay, chân, và dáng đi. Một số bất thường về cử động mắt có thể đi kèm với các thểthất điềukhác nhau: (1) giật mắt khi nhìn cố định (nghĩa là, giật sóng vuông), có thể đặc biệt gặp trong thất điều Friedreich, (2) rung giật nhãn cầu cuối hướng nhìn ngang hoặc dọc, có thể gặp trong nhiều thể thất điều, trong đó rung giật nhãn cầu đánh xuống có thể gặp trong thất điều tủy tiểu não (SCA) typ 6 (SCA6), (3) liếc mắt nhanh quá tầm hoặc thiếu tầm, có thể gặp trong nhiều loại thất điều, (4) không thể nhìn theo một cách uyển chuyển, thường gặp trong SCA3, (5) liếc mắt chậm, điển hình cho SCA2, (6) liệt vận nhãn, có thể gặp trong bệnh thần kinh thất điều cảm giác, nói khó, và liệt vận nhãn (SANDO), và (7) sụp mi, có thể gặp trong SANDO và thất điều đi kèm với đột biến bộ gen ty thể
Trong các dấu hiệu này,rung giật nhãn cầuvà liếc mắt nhanh quá tầm hoặc thiếu tầm là hay gặp trong nhiều bệnh lý thất điều; vì vậy, những dấu hiệu này là có ích trong phân biệt thất điều tiểu não với thất điều cảm giác, đặc biệt trong các giai đoạn sớm của bệnh khi chưa có teo tiểu não trên hình ảnh thần kinh. Bệnh nhânthất điềuthường có lời nói ngắt quãng (nghĩa là, các từ bị bẻ gãy thành các âm tiết riêng biệt và các kiểu lời nói bình thường bị phá vỡ). Tốc độ lời nói có thể chậm, và số lượng câu từ có thể biến đổi. Ba nghiệm pháp thường được sử dụng để khám thất điều ở tay bao gồm: (1) Nghiệm pháp ngón tay-mũi-ngón tay (bệnh nhân lặp lại các động tác chỉ ngón trỏ vào mũi của mình rồi chỉ vào ngón tay của người khám) (2) Đuổi theo ngón tay (ngón trỏ của bệnh nhân đuổi theo ngón trỏ di chuyển của người khám một cách chính xác nhất có thể) (3) Cử động nhanh luân phiên (bệnh nhân thực hiện các chu kỳ lặp lại sấp và ngửa bàn tay trên đùi). Bệnh nhânthất điềusẽ quá tầm trong nghiệm pháp đuổi theo ngón tay, có run chủ ý khi làm nghiệm pháp ngón tay-mũi-ngón tay vì run trở nên rõ hơn lúc đến gần đích, và có nhịp và tốc độ biến loạn khi làm các cử động nhanh luân phiên
Trong nghiệm pháp gót-đến-cẳng chân, bệnh nhân thất điều được yêu cầu duỗi thẳng một chân và sử dụng gót chân của chân kia trượt xuống trên cẳng chân từ đầu gối một cách uyển chuyển và chính xác nhưng bệnh nhân sẽ khó để giữ gót chân nằm trên cẳng chân. Tiếp theo, bệnh nhân cần được yêu cầu đứng ở tư thế tự nhiên, như vậy bác sĩ có thể quan sát bất cứ sự đu đưa hay lắc lư nào của thân mình. Sau đó bệnh nhân được hướng dẫn, nếu có thể làm được, đứng với tư thế chân trước chân sau trên một đường thẳng, đứng trên từng chân, hoặc nhảy lò cò với từng chân một. Những nghiệm pháp này được sử dụng để đánh giá các bất thường thăng bằng kín đáo đi kèm với rối loạnchức năng tiểu não. Một thao tác khám thêm có ích là yêu cầu bệnh nhân nhắm mắt trong khi làm các nghiệm pháp này; một sự giảm đáng kể cân bằng khi khám như vậy chỉ điểm cho vai trò của bệnh thần kinh cảm giác. Khám dáng đi cần tập trung vào quan sát sự thay đổi về chiều dài và hướng bước chân, và một dáng đi thất điều có thể thay đổi đặc điểm ở những giai đoạn bệnh khác nhau. Trong thấtđiều nhẹ, dáng đi có thể chân đế hẹp nhưng hướng về một phía, và thường có bước hụt
Trong thấtđiều nhẹ, dáng đi có thể chân đế hẹp nhưng hướng về một phía, và thường có bước hụt. Rẽ thường có thể làm bộc lộ rõ ra thiếu sót dáng đi ở bệnh nhân thất điều. Trong thất điều trung bình, dáng đi trở thành chân đế rộng để bù cho mất thăng bằng. Trong thất điều nặng, chiều dài bước chân có thể ngắn lại thêm vào với dáng đi chân đế rộng để cho phép bù được nhiều hơn. Với những bệnh nhân khó bước đi lên hoặc xuống cầu thang hoặc chạy, quan sát họ thực hiện các động tác như vậy thường sẽ cho chúng ta thêm thông tin để chẩn đoán. Ngay khi khám thần kinh đã xác định được có thất điều, các dấu hiệu khác kèm theo có thể có vai trò quyết định để định hướng chẩn đoán cụ thể. Một số điểm cần chú ý đặc biệt là các dấu hiệuParkinson, run, loạn trương lực, giật cơ, bệnh thần kinh cảm giác, tăng phản xạ, và phản xạ duỗi bàn chân. Các dấu hiệu khác trong khám thực thể có thể giúp cho chẩn đoán, bao gồm sao mạch (trong thất điều sao mạch),lách to(trong bệnh Niemann-Pick typ C), vẹo cột sống, và bàn chân lõm (trong thất điều Friedreich). 2. Xét nghiệm trong thất điều Các dấu hiệu sinh họchuyết thanhlà có ích cho các nguyên nhân dinh dưỡng và trung gian miễn dịch của thất điều
2. Xét nghiệm trong thất điều Các dấu hiệu sinh họchuyết thanhlà có ích cho các nguyên nhân dinh dưỡng và trung gian miễn dịch của thất điều. Nồng độ vitamin B12 và vitamin E trong máu có thể được xét nghiệm cho thất điều liên quan đến thiếu vitamin. Mặc dù nồng độ vitamin B1 trong máu và hoạt động transketolase tế bào hồng cầu kèm theo có thể đo được nhưng chưa rõ những định lượng này có phản ánh chính xác nồng độ trong não hay không. Nghi ngờ nhiều trên lâm sàng và điều trị theo kinh nghiệm với thiamine cho bệnh nhân thất điều có thay đổi tình trạng tinh thần và rung giật nhãn cầu là quan trọng trong điều trịbệnh não Wernicke. Nồng đồ kháng thể huyết thanh có thể chỉ điểm đặc hiệu thất điều trung gian miễn dịch (ví dụ, kháng thể kháng glutamic acid decarboxylase [GAD]). Kháng thể kháng gliadin huyết thanh và kháng thể transglutaminase mô đi kèm với thất điều nhạy cảm gluten. Kháng thể kháng thyroperoxidase có thể chỉ điểm thất điều đi kèm với bệnh não đáp ứng steroid. Kháng thể cận u cũng nên được xét nghiệm khi có bệnh nhânthất điều tiểu nãobán cấp. Những kháng thể này là bệnh căn của thất điều hay không vẫn chưa hoàn toàn rõ ràng
Những kháng thể này là bệnh căn của thất điều hay không vẫn chưa hoàn toàn rõ ràng. Chọc thắt lưng cần được thực hiện ở bệnh nhân thất điều cấp hoặc bán cấp. Xét nghiệm dịch não tủy bao gồm tế bào, glucose, và nồng độ protein,globulin miễn dịch, và xét nghiệm virus và vi khuẩn có thể giúp xác định các nguyên nhân viêm và nhiễm trùng của thất điều.Xét nghiệm dịch não tủycũng có thể nhằm chẩn đoán bệnh Creutzfeldt-Jacob. Nồng độ glucose thấp trong dịch não tủy có thể chỉ điểm thất điều với thiếu hụt chất vận chuyển glucose typ 1. Nếu các nguyên nhân mắc phải của thất điều đã được loại trừ hoặc nếu bệnh nhân có tiền sử gia đình thất điều, đặc biệt trong những người họ hàng thế hệ thứ nhất, xét nghiệm gen cần được chỉ định, và sẽ được trình bày chi tiết dưới đây. 3. Hình ảnh thần kinh trong thất điều Bệnh nhân thất điều cần có MRI não để xác định bất cứ tổn thương mạch máu và cấu trúc nào, bao gồmu não, áp xe não,đột quỵ nhồi máuvà chảy máu, hoặcXơ cứng rải rác. Teo tiểu não là kết quả hình ảnh hay gặp nhất. Các bác sĩ chuyên khoa thần kinh cần đánh giá mức độ teo tiểu não ở thùy nhộng, thùy trung gian và các bán cầu
Các bác sĩ chuyên khoa thần kinh cần đánh giá mức độ teo tiểu não ở thùy nhộng, thùy trung gian và các bán cầu. Ranh giới các lá trong các thùy tiểu não trở nên rõ ràng hơn khi thoái hóa tiểu não. Phần tiểu não quan trọng cho kiểm soát vận động tập trung chủ yếu ở các thùy trước, và teo vùng này đi kèm với thất điều. Tuy nhiên, teo các thùy sau của tiểu não có thể liên quan đến các triệu chứng không vận động của rối loạn chức năng tiểu não, nhưtrầm cảmvà cảm xúc không ổn định. Teo thùy nhộng có thể đi kèm với thất điều dáng đi và thân mình, trái lại teo thùy trung gian có thể liên quan nhiều hơn với thất điều chi. Một số thể thất điều có thể không kèm theo teo tiểu não, đặc biệt ở giai đoạn sớm. Những thất điều này là kết quả của một bệnh lý ưu thế về thần kinh cảm giác, như thất điều Friedreich và thất điều với thiếu vitamin E và thất điềuPOLG. Ngoài teo tiểu não, các hình ảnh khác trên MRI có thể chỉ điểm đặc hiệu cho chẩn đoán. Dấu hiệu bánh chữ thập nóng –hot cross bun sign(một dấu chữ thập trên cầu não trên xung T2 MRI) có thể thấy ở teo nhiều hệ thống và một vài thể nhất định của thất điều tủy tiểu não
Tăng tín hiệu trên T2 ở thể vú, chất xám quanh cống trung não, và đồi thị cạnh não thất là những thay đổi có thể gặp trong bệnh não Wernicke. Biến đổi chất trắng ở não có thể gặp ở nhiễm sắc vàng gân não và bệnh Alexander khởi phát ở người trưởng thành. Tăng tín hiệu trên T2 ở nhân bầu dục dưới hai bên, thể hiện thoái hóa neuron phì đại, có thể gặp ở thất điềuPOLG, bệnh Alexander khởi phát ở người người trưởng thành, và thất điều nhạy cảm gluten. Các xung MRI đặc hiệu khác có thể có ích cho các thể đặc hiệu của thất điều. Ví dụ, xung GRE có thể được sử dụng để xác định nhiễm sắt bề mặt, và xung khuếch tán có thể có ích trong chẩn đoán bệnh Creutzfeldt-Jacob. Ngoài tiểu não, cũng cần chú ý đặc biệt đến tủy sống vì teo tủy sống có thể gặp ở bệnh nhân thất điều Friedreich. 4. Các xét nghiệm khác trong thất điều Các xét nghiệm khác kèm theo để xác định các triệu chứng ngoài tiểu não có thể hướng đến chẩn đoán. Nếu teo nhiều hệ thống bị nghi ngờ, đánh giáhạ huyết áp tư thếhoặc rối loạn tiểu tiện và một thăm dò giấc ngủ chứng minh có rối loạn hành vi trong giấc ngủ động mắt nhanh (REM) có thể là cần thiết
Chụp chất vận chuyển dopamine có thể được sử dụng để xác định có hay không mất tận cùng dopamine trước synap. Bệnh thần kinh cảm giác có thể được đánh giá bằng thăm dò dẫn truyền thần kinh. Nếu cần chẩn đoán phân biệt với bệnh Creutzfeldt-Jacob, cần ghi điện não đồ (EEG) để tìm các phức hợp nhọn-sóng chu kỳ điển hình. 5. Chẩn đoán thất điều Các phần trước đã bao hàm bệnh sử, khám thần kinh, và xét nghiệm chẩn đoán thất điều tiểu não. Phần tiếp theo đây sẽ mô tả từng bước đánh giáthất điều tiểu não. Ở bệnh nhân có rối loạn thăng bằng, bước đầu tiên là xác định sự có mặt của thất điều tiểu não. Các nguyên nhân khác của rối loạn thăng bằng cần được xem xét, bao gồm hội chứng Parkinson, bệnh thần kinh cảm giác,rối loạn tiền đình, yếu cơ, và các vấn đề chấn thương chỉnh hình. Khi thất điều được xác định, bước tiếp theo là đánh giá các nguyên nhân mắc phải của thất điều, như phơi nhiễm độc chất, thiếu dinh dưỡng, nguyên nhân trung gian miễn dịch (kháng thể kháng GAD hoặc thất điều đi kèm với nhạy cảm gluten), và các nguyên nhân cận u. MRI não cần được thực hiện, và các mức độ khác nhau của teo tiểu não được chờ đợi
MRI não cần được thực hiện, và các mức độ khác nhau của teo tiểu não được chờ đợi. Tuy nhiên, một số thể nhất định của thất điều tiểu não với bệnh thần kinh cảm giác chiếm ưu thế có thể không có teo tiểu não, như đã nói ở trên. Cần chú ý đặc biệt đến các thay đổi đặc hiệu trên MRI. Với bệnh nhân có tiền sử gia đìnhthất điều, hướng chẩn đoán có thể chia thành thất điều gen trội nhiễm sắc thể thường và thất điều gen lặn nhiễm sắc thể thường, thất điều liên kết nhiễm sắc thể X, và các bệnh ty thể, phụ thuộc vào kiểu di truyền. Nếu không có tiền sử gia đình thất điều và bệnh khởi phát khi bệnh nhân trên 60 tuổi, các nguyên nhân thoái hóa là có vẻ phù hợp. Trong nhóm này, teo nhiều hệ thống sẽ đi kèm với hội chứng Parkinson, rối loạn hành vi trong giấc ngủ động mắt nhanh, và rối loạn thần kinh tự động, trái lại thất điều tiểu não khởi phát muộn tự phát thường chỉ biểu hiện đơn độc là thất điều tiểu não. Khám thần kinh xác định được có thất điều.  Nguồn: Kuo SH. Ataxia
Nguồn: Kuo SH. Ataxia. Continuum 2019;25(4, Movement Disorders): 1036–1054. Xem thêm Bộ tài liệu về Thất điều của Thạc sĩ Vũ Duy Dũng: Triệu chứng và nguyên nhân của thất điều Khám lâm sàng, xét nghiệm cận lâm sàng và chẩn đoán thất điều Thất điều do gen và thất điều do thoái hóa Điều trị thất điều