Các loại ung thư có thể di truyền mà người bệnh cần biết
Các loại ung thư có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái, vì vậy việc phòng ngừa hoặc sàng lọc từ sớm là điều rất quan trọng. Hãy theo dõi bài viết này để hiểu chi tiết hơn về các bệnh ung thư có thể di truyền và các vấn đề cần biết khác. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của Ths.Bs Vũ Minh Đức, Khối Di truyền y học tại Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Ung thư có di truyền hay không? Trong nhiều năm qua, các nhà nghiên cứu đã nhận thức được rằng di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc phát triển các căn bệnhung thư, vì cácrối loạn di truyềnđóng vai trò khác nhau tùy thuộc vào loạikhối ucủa người bệnh. Vì thế, một nghiên cứu khoa học đã tiến hành việc xác định mức độ di truyền của các loại bệnh ung thư phổ biến trên 4000 bệnh nhân. Đây là lần đầu tiên các nhà nghiên cứu thực hiện một nghiên cứu trên quy mô lớn như vậy để khám phá mối liên hệ giữa gen và bệnh ung thư, cũng như các đột biến gen có liên quan tới các loại bệnh ung thư có thể di truyền. Theo báo cáo được công bố, nhóm tác giả đã tìm thấy các đột biến dòng mầm (được thừa kế từ cha mẹ) trong khối u với tần suất cao hơn bình thường
Theo báo cáo được công bố, nhóm tác giả đã tìm thấy các đột biến dòng mầm (được thừa kế từ cha mẹ) trong khối u với tần suất cao hơn bình thường. Nếu một đột biến xuất hiện trong dòng mầm và khuếch đại trong khối u thì có khả năng cao là nó đóng vai trò gây ra bệnh ung thư. 2. Các loại ung thư có thể di truyền Nghiên cứu trên tập trung vào 12 loại ung thư có khả năng di truyền cao nhất và tỉ lệ di truyền của từng loại đã được công bố, bao gồm: Ung thư buồng trứng- 19% Ung thư dạ dày- 11% Ung thư vú- 9% Ung thư tuyến tiền liệt- 8% Ung thư phổi tế bào nhỏ- 8% U thần kinh đệm - 8% Ung thư đầu và cổ - 8% Ung thư nội mạc tử cung- 7% Ung thư phổi không phải tế bào nhỏ- 7% Ung thư thận - 5% U nguyên bào thần kinh đệm - 4% Ung thư bạch cầu cấp tính dòng tủy - 4% 3. Mối liên quan giữa di truyền và ung thư Trong quá trình nghiên cứu các đột biến gen gây ung thư, các chuyên gia đã phát hiện ra một điểm đáng chú ý. Nếu một bản sao của gen gây ung thư từ cha hoặc mẹ bị đột biến, bản sao bình thường còn lại của cha hoặc mẹ có thể bù đắp cho sự khiếm khuyết này
Nếu một bản sao của gen gây ung thư từ cha hoặc mẹ bị đột biến, bản sao bình thường còn lại của cha hoặc mẹ có thể bù đắp cho sự khiếm khuyết này. Các chuyên gia y tế cũng nhấn mạnh thêm rằng, cácđột biến gen BRCA1 và BRCA2, ban đầu chỉ được biết đến trong ung thư vú, đã được tìm thấy trong các trường hợp ung thư dạ dày và ung thư tuyến tiền liệt. Điều này cho thấy sự cần thiết của việc xem xét kỹ lưỡng nguy cơ ảnh hưởng tiềm tàng của hai gen này đối với các loại ung thư khác. Trong số 114 gen được biết đến là có liên quan đến ung thư, nhóm nghiên cứu đã phát hiện các đột biến dòng mầm hiếm gặp ở tất cả 12 loại ung thư, tuy nhiên tần suất của các đột biến gen này sẽ khác nhau, phụ thuộc vào từng loại. Các nhà nghiên cứu đã tập trung vào một loại đột biến được gọi là đột biến cắt ngắn, bởi vì phần lớn các gen bị cắt này không thể hoạt động được. Cụ thể, đột biến cắt ngắn có liên quan tới 19% trường hợp ung thư buồng trứng và 11% trường hợp ung thư dạ dày. Bên cạnh các đột biến cắt ngắn, nhóm cũng nghiên cứu 68 đột biến không cắt ngắn chưa rõ ý nghĩa (VUS mutation) trong gen BRCA1
Bên cạnh các đột biến cắt ngắn, nhóm cũng nghiên cứu 68 đột biến không cắt ngắn chưa rõ ý nghĩa (VUS mutation) trong gen BRCA1. Họ phát hiện ra rằng sáu trong số này hoạt động giống như đột biến cắt ngắn, nghĩa là vô hiệu hóa hoàn toàn gen BRCA1. Những đột biến này cũng được làm phong phú hơn trong các khối u, nhiều khả năng đóng vai trò gây bệnh ung thư. Quan trọng hơn là rất nhiều đột biến không cắt ngắn chưa rõ ý nghĩa  được xác định là trung tính và gen BRCA1 vẫn hoạt động bình thường, ít nhất là trong nghiên cứu này. Điều này rất có ý nghĩa để các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể tư vấn cho bệnh nhân của họ tốt hơn. Đội ngũ nghiên cứu hy vọng rằng công trình về các loại ung thư có thể di truyền sẽ đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện xét nghiệm đánh giá nguy cơ ung thư dựa trên yếu tố di truyền, giúp nâng cao khả năng phát hiện sớm và điều trị hiệu quả cho bệnh nhân. Vinmec đang cung cấp gói xét nghiệm đột biến gen liên quan đến ung thư di truyền sàng lọc 113 gen và 18 loại ung thư.