Lựa chọn của tôi là gì nếu tôi có "Gen ung thư?"
Phụ nữ có mang gen ung thư vú nên bắt đầu sàng lọc ung thư vú từ khi 25 tuổi. Hiện nay, sau khi xét nghiệm dương tính với gen ung thư vú, các bác sĩ thường đưa ra các phương pháp điều trị để làm giảm nguy cơ mắc ung thư vú thực sự trong tương lai. 1. Dương tính với xét nghiệm đột biến gen có nghĩa gì? Nếu bạn xét nghiệm dương tính vớiđột biến gen BRCA1, BRCA2 hoặc PALB2và chưa bao giờ bịung thư vú,thì kết quả xét nghiệm này cho biết rằng, bạn có nguy cơ phát triểnung thư vúcao hơn so với mức của trung bình dân số. Nguy cơung thư vútrung bình suốt đời đối với phụ nữ là khoảng 12%. Đối với những phụ nữ có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2,nguy cơ phát triển ung thư vútrong cuộc đời của bạn sẽ tăng lên khoảng 69% đến 72%, mức này cao hơn khoảng 6 lần so với phụ nữ không bị đột biến.Nguy cơ ung thư buồng trứngcủa bạn cũng tăng đáng kể từ 17% đến 44%, so với dưới 2% đối với mặt bằng chung của dân số. Đàn ông có đột biến gen BRCA được xếp vào người cónguy cơ mắc ung thư vúcao hơn mặt bằng chung, đặc biệt là nếu gen BRCA2 cũng bị đột biến. Nghiên cứu cho thấy những người đàn ông bị đột biến BRCA2 có 7%nguy cơ mắc ung thư vúvà cónguy cơ mắcung thư tuyến tiền liệt
Nghiên cứu cho thấy những người đàn ông bị đột biến BRCA2 có 7%nguy cơ mắc ung thư vúvà cónguy cơ mắcung thư tuyến tiền liệt. Phụ nữ có gen đột biến PALB2 cónguy cơ mắc ung thư vútừ 33% đến 58%. Hiện nay, nghiên cứu về gen PALB2 vẫn tiếp tục tìm hiểu sâu hơn. Cho dù bạn là nam hay nữ, kết quả xét nghiệm di truyền BRCA1, BRCA2 hoặc PALB2 bị đột biến, thì có nghĩa rằng, bạn có 50% khả năng truyềnđột biếnđó cho con bạn. Mặc dù hiếm xảy ra, nhưng một người có thể có cảđột biến genBRCA1 và biến gen BRCA2. Thông thường, trường hợp này xảy ra ở người có tổ tiên Do Thái Ashkenazi, do tần suấtmang gen đột biến caohơn. Đối với trường hợp có kết quả xét nghiệm dương tính với cả hai đột biến, các khuyến nghị sàng lọc và giảm thiểu rủi ro cũng tương tự như đối với người có xét nghiệm dương tính chỉ với một trong hai đột biến này. Nếu bạn có bất thường vềung thư vúhoặc bạn bịung thư vú, bác sĩ sẽ xác định tình trạng BRCA do xét nghiệm BRCA có thể ảnh hưởng đến quyết định điều trị
Ví dụ, nếu bạn cóđột biến BRCA1,ung thư vúít có khả năng dương tính vớithụ thể estrogen, điều đó có nghĩa là bạn có thể không cần thực hiện điều trị bằngliệu pháp hormon.Tuy nhiên, nếu bạn cóđột biến BRCA2, bạn có nhiều khả năng phải sử dụngliệu pháp hormoneđể điều trị ung thư. Phụ nữ bịung thư vúvà mang bất thườngBRCA1 hoặc BRCA2có nguy cơ cao mắcung thư vúmới,ung thư ở vúở bên còn lại, cũng nhưung thư buồng trứng. 2. Các biện pháp làm giảm nguy cơ ung thư vú Cho dù bạn có bịung thư vúhay không, khi biết bản thân cóđột biến gen BRCAcó nghĩa là bạn cónguy cơ mắc ung thư vúcao hơn và có khả năng mắcung thư buồng trứng trong tương lai. Nghiên cứu mới nhất cung cấp những bằng chứng về các phương pháp để giảm bớtnguy cơ mắc ung thưở những trường hợp này, gồm: Phẫu thuật cắt bỏ một bên vú hoặc cắt bỏ cả hai vú, cho thấy giảm nguy cơung thư vúở phụ nữ có nguy cơ cao lên tới khoảng 90%. Sau khi phụ nữ có bất thường về gen được chẩn đoán ung thư vú ở một bên, nguy cơ cô ấy bịung thư vúở bên còn lại là khoảng 3% mỗi năm (ví dụ: 15% trong vòng 5 năm). Nếu không cóđột biến BRCA1 hoặc BRCA2, nguy cơ phát triểnung thư ở bên vúcòn lại chỉ khoảng 1% mỗi năm
Nếu không cóđột biến BRCA1 hoặc BRCA2, nguy cơ phát triểnung thư ở bên vúcòn lại chỉ khoảng 1% mỗi năm. Cắt bỏ một trong hai buồng trứng hoặcống dẫn trứnghoặc cắt bỏ cả buồng trứng và ống dẫn trứng, có thể làm giảm đến 50%nguy cơ ung thư vútrước khi mãn kinh, vì khi loại bỏ hai cơ quan này sẽ làm mất nguồn estrogen chính của cơ thể. Ngoài ra, kỹ thuật cũng có thể làm giảm đáng kể nguy cơ ung thư buồng trứng. Thời điểm loại bỏ buồng trứng khác nhau tùy thuộc vào việc người đó có bất thường BRCA1 hay BRCA2 hay không. Đối với những người có đột biến gen BRCA1, thời điểm khuyến cáo nên loại bỏ cả buồng trứng và ống dẫn trứng nên thực hiện trong độ tuổi 35 đến 40. Đối với những người có đột biến gen BRCA2, có thể cân nhắc loại bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng trong độ tuổi từ 40 đến 45. Thuốc điều trịnội tiết tố: Hai tác nhân điều biến thụ thể estrogen chọn lọc( tiếng Anh là (selective estrogen receptor modulators và viết tắt là SERMs) và hai chất ức chế aromatase đã được chứng minh có tác dụng làm giảm nguy cơ phát triểnung thư vúthụ thể kích thích tố dương tính (hormone receptor-positive) ở phụ nữ có nguy cơ cao
Tamoxifen đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ung thư vú thụ thể kích thích tố dương tính lần đầu (first-time hormone-receptor-positive breast cancer) ở cả phụ nữ sau mãn kinh và tiền mãn kinh có nguy cơ cao. Evista (tên hóa học: raloxifene) đã được chứng minh là làm giảm nguy cơung thư vúthụ thể kích thích tố dương tính lần đầu (first-time hormone-receptor-positive breast cancer) ở phụ nữ sau mãn kinh. Thuốc ức chế enzym aromatase (tên tiếng Anh là Aromatase inhibitor và viết tắt là Al) có tên hóa học là exemestane đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ung thư vú dương tính với ung thư vú thụ thể kích thích tố dương tính lần đầu (first-time hormone-receptor-positive breast cancer) ở phụ nữ sau mãn kinh có nguy cơ cao. Thuốc ức chế enzym aromatase không được FDA chấp thuận cho sử dụng, nhưng các bác sĩ có thể xem đây đó là một lựa chọn thay thế tốt cho tamoxifen hoặc evista. Năm 2013, Hiệp hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ (ASCO) đã đưa ra hướng dẫn mới về việc sử dụng thuốc điều trị nội tiết tố để giảm nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ có nguy cơ cao
Hướng dẫn này khuyến nghị các bác sĩ nên nói chuyện với phụ nữ mãn kinh có nguy cơ cao về việc sử dụng thuốc ức chế enzym aromatase để giảm nguy cơ. Arimidex (tên hóa học: anastrozole) là một chất ức chế aromatase, đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ung thư vú thụ thể kích thích tố dương tính lần đầu ở phụ nữ sau mãn kinh có nguy cơ cao. Giống như thuốc ức chế enzym thơm hóa, Arimidex không được FDA chấp thuận để sử dụng, nhưng các bác sĩ có thể xem đây là một lựa chọn thay thế tốt cho tamoxifen, evista hoặc aromasin. Nguồn dịch:Breastcancer.org & Webmd.com