Bệnh gút có di truyền không?
Số lượng bệnh nhân bị bệnh gút đang ngày càng tăng lên và trẻ hóa. Bên cạnh những thắc mắc thường thấy như bệnh gút nên và không nên ăn gì, bệnh gút uống thuốc gì để nhanh khỏi thì nhiều bệnh nhân khác còn quan tâm đến vấn đề bệnh gút có lây hay không và bệnh gút có di truyền không? 1. Nguyên nhân của bệnh gout Ở những người bịbệnh gout, việc có quá nhiều acid uric trong máu gây nên tình trạng lắng đọng các tinh thể muối urat trong các mô, có liên quan đến việc rối loạn chuyển hóa các nhân purin.Acid uriccó thể được tổng hợp do chính cơ thể hoặc lấy từ bên ngoài môi trường nên các nguyên nhân chính dẫn đến hàm lượng của các hợp chất này cao trong máu thường đến từ: Việc giảm bài tiếtacid uricra khỏi cơ thể Sản sinh tăng lượng acid uric Chế độ ăn uống của bệnh nhân có chứa nhiều purin. Trong một số trường hợp, việc tình trạng mất cân bằng giữa quá trình bài tiết quá quá trình sản sinh acid uric có thể liên quan đến khả năng hoạt động của một vài vật chất di truyền. 2. Bệnh gút có di truyền không? Gout là một bệnh lý có yếu tố di truyền, cụ thể hơn nếu có mẹ hoặc bố bị viêm khớp do các vi tinh thể thì con của họ sẽ có 20% rủi ro mắc bệnh
Nguyên nhân đã được tìm thấy là một số gen có mối liên hệ với tình trạng tăng acid uric trong máu gây ra bệnh gout. Đã có rất nhiều nghiên cứu tiến hành trong nhiều năm qua và xác nhận được vai trò của hàng chục gen trong sự hình thành nên bệnh gút. Những gen này chịu trách nhiệm vận chuyển urat trong cơ thể, chủ yếu như sau: Giải phóng urat vào nước tiểu khi nồng độ của acid uric tăng lên. Có sự tái hấp thu urat trở lại máu khi hàm lượng của acid uric trong máu thấp hơn mức cần thiết. Phân giải đường và giải phóng purine (acid uric là một sản phẩm của quá trình chuyển hóa hoạt chất này). Mỗi sự đột biến, thay đổi của các gen này có thể chỉ gây ra một tác động nhỏ. Tuy nhiên, khi số lượng các đột biến di truyền xảy ra quá nhiều sẽ gây nên tình trạng rối loạn những chức năng đã nêu trên, từ đó làm tăng các nguy cơ phát triển bệnh gout. Trong số các gen đã được nghiên cứu, có 2 loại gen là SLC2A9 và ABCG2 là những gen có ảnh hưởng lớn nhất đến hàm lượng của acid uric có trong cơ thể. Vai trò của gen SLC2A9 trong bệnh gout Bản chất gen SLC2A9 là một gen mang thông tin mã hóa của protein
Vai trò của gen SLC2A9 trong bệnh gout Bản chất gen SLC2A9 là một gen mang thông tin mã hóa của protein. Protein SLC2A9 chủ yếu được tìm thấy ở thận, thực hiện công việc hỗ trợ cho quá trình đào thải ion urat ra ngoài theo đường tiểu hoặc tái hấp thu ion này vào máu. Những sự thay đổi di truyền trên gen này có nguy cơ gây sự tăng tái hấp thu và làm giảm thải urat ra ngoài, từ đó dẫn đến bệnh gout. Vai trò của gen ABCG2 trong bệnh gout Gen ABCG2 trong cơ thể có khả năng mã hóa thành một loại protein, loại protein này đóng vai trò giải phóng urat và ruột để loại bỏ ra khỏi cơ thể. Nếu gen này bị đột biến, cấu trúc của protein do nó mã hóa cũng sẽ chịu ảnh hưởng từ đó dẫn đến chức năng vận chuyển ion urat vào ruột bị suy giảm, gây ra tình trạng tăng acid uric dẫn đến phát triển bệnh gout. Vì con cái trong gia đình có khả năng thừa hưởng gen ABCG2 và SLC2A9 đã đột biến từ mẹ hoặc từ bố, nên về cơ bản bệnh gout có thể sẽ được di truyền trong gia đình. 3
3. Bệnh gút có lây không? Bản chất của bệnh gout là có sự tăng nhanh của hàm lượng acid uric ở trong máu do có sự rối loạn chuyển hóa purin, từ đó gây ra tình trạng lắng đọng các tinh thể urat tại các mô mềm ở quanh khớp là dẫn đến sự sưng viêm (thường gặp ở màng hoạt dịch). Bên cạnh những sự thay đổi trong vật chất di truyền, vậyai dễ bị bệnh gút? Người bệnh ăn nhiềuthực phẩm giàu đạm(có chứa nhiều purin), chẳng hạn như hải sản, thịt đỏ ... Người bị nghiện rượu bia hoặc bất cứ một thức uống có cồn nào khác. Ở người cao tuổi, đặc biệt là những người phụ nữ đã mãn kinh, do có sự thiếu hụtEstrogen(đã được chứng minh về khả năng tham gia hỗ trợ đào thải urat ra khỏi cơ thể). Từ những điều trên có thể thấy được rằng, bệnh gout tuy có mang tínhdi truyềnnhưng đây là một bệnh không lây như nhữngbệnh lý truyền nhiễmkhác. 4. Các cách phòng người bệnh gout Do có liên quan đến các yếu tố di truyền nên bệnh gout là một bệnh không thể điều trị khỏi và phòng tránh một cách hoàn toàn. Tuy nhiên, vẫn có thể phòng ngừa được bệnh gout bằng cách xây dựng một thói quen sinh hoạt lành mạnh giúp góp phần giảm thiểu nguy cơ tích tụ acid uric, đặc biệt là trong các đợt viêm khớp cấp
Một số biện pháp giúp phòng ngừa bệnh gout như: Uống nhiều nướccó thể giúp đào thải acid uric qua đường tiểu một cách hiệu quả, đồng thời giúp giữ cho thận khỏe mạnh. Hạn chế việc sử dụng nhiều bia, rượu, các đồ uống có cồn khác để tránh sự ức chế chức năng bài tiết acid uric. Duy trì một cân nặng hợp lý với chế độ ăn uống lành mạnh, đầy đủ chất dinh dưỡng và thói quen tập thể dục thể thao thường xuyên. Không ăn quá nhiều các loại thực phẩm có chứa nhiều purin như: thịt đỏ, hải sản, nội tạng động vật, ... để tránh việc tăng lượng purin tiêu thụ. Cần thực hiện khám sức khỏe định kỳ để có những đánh giá và tầm soát rủi ro tiềm ẩn của bệnh gout, từ đó có những giải pháp hiệu quả hơn. Ngoài ra, để có thể ngăn ngừa một cơn gout cấp xuất hiện, người bệnh cũng nên thực hiện: Điều trị chứng ngưng thở khi ngủ giúp làm giảm tần suất của các đợt viêm gout cấp bùng phát. Sử dụng thuốc theo đúng phác đồ bác sĩ đã chỉ định, các loại thuốc chữa bệnh gout như: febuxostat, pegloticase, allopurinol, colchicine, probenecid ... Tránh hoặc hạn chế những loại thực phẩm giàu purin và các thức uống có cồn ra khỏi chế độ ăn uống mỗi ngày
Tránh hoặc hạn chế những loại thực phẩm giàu purin và các thức uống có cồn ra khỏi chế độ ăn uống mỗi ngày. Khi người bệnh gặp bất cứ các dấu hiệu bất thường nào, hoặc các triệu chứng của gout làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, người bệnh cần tham khảo thêm ý kiến của bác sĩ để có những phát hiện kịp thời và hướng điều trị hiệu quả nhất dành cho mỗi người.