Dqdung205/medical_vietnamese_datasets huggingface dataset:
Vắc-xin sởi - quai bị - rubella MMR II tiêm mấy mũi?
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Trần Thanh Phước -Trung tâm Nhi - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City. Vắc-xin MMR của Mỹ là loại vắc-xin kết hợp có tác dụng phòng ngừa 3 bệnh: Sởi - Quai bị - Rubella rất hay gặp phải ở trẻ nhỏ. Để có được hiệu quả phòng bệnh tốt nhất thì cần lưu ý lịch tiêm chủng MMR II và tiêm đủ số mũi quy định. 1. Tìm hiểu về vắc - xin MMR của Mỹ Sởi - Quai bị -Rubellađều là những bệnh lý nguy hiểm có khả năng lây nhiễm cao và nguy cơ biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt là với đối tượng trẻ nhỏ và phụ nữ đang mang thai. Để giúp phòng ngừa hiệu quả căn bệnh này, tiêm phòng vắc-xin là điều cần thiết. Vắc-xin MMR của Mỹcủa công ty Merck Sharp and Dohme được sản xuất tại Mỹ còn được gọi làvắc - xin MMR II, là một loại vắc-xin sống, giảm độc lực, được tiêm dưới da, giúp phòng ngừa 3 bệnh: Sởi - Quai bị - Rubella cho trẻ từ 1 tuổi trở lên hoặc người lớn người lớn chưa được tiêm phòng đầy đủ các mũi tiêm cơ bản hoặc chưa từng tiêm phòng. Trong trường hợp người lớn đã từng mắc cả 3 bệnh:Sởi- Quai bị - Rubella thì cần kiểm tra miễn dịch trước khi quyết định có tiêm nhắc lại hay không. 2
2. Vắc - xin sởi quai bị rubella tiêm mấy mũi? Thực tế có nhiều người không biếtvắc-xin sởi - quai bị - rubella tiêm mấy mũinên không tiêm đủ số mũi và không đạt được hiệu quả phòng ngừa như mong muốn. Trẻ nhỏ từ 1 tuổi trở lên cần được phòng ngừa: Sởi -Quai bị- Rubella bằng cách tiêmvắc-xin MMR của Mỹvới 2 mũi cơ bản: Mũi 1: Trẻ từ 12 - 15 tháng tuổi Mũi 2: Trẻ từ 4 - 6 tuổi (có thể sớm hơn tùy vào tình trạng sức khỏe của trẻ và tình hình dịch tễ) Đối với người lớn và trẻ từ 7 tuổi trở lên( nếu chưa được tiêm phòng sởi, quai bị Rubella) cũng cần tiêmvắc-xin phòng ngừa Sởi - Quai bị - Rubellavới đầy đủ 2 mũi cơ bản ( tùy theo tình hình dịch tễ của từng quốc gia): Mũi 1: Vào thời điểm được chỉ định Mũi 2: Cách mũi 1 ít nhất 1 tháng (phụ nữ có kế hoạch sinh con cần tiêm đầy đủ các mũi trước khi mang thai ít nhất 3 tháng). Cũng như bất cứ loại vắc-xin nào, việc tiêmVắc-xin MMR của Mỹcũng có khả năng gây ra một số phản ứng sau tiêm như phản ứng phản vệ hoặc phản ứng dị ứng nghiêm trọng
Để đảm bảo an toàn và ngăn ngừa phản ứng sau khi tiêm vắc-xin thì sau khi tiêm vắc-xinMMR của Mỹ, dù là trẻ em hay người lớn đều cần ở lại trung tâm tiêm chủng ít nhất 30 phút và tiếp tục theo dõi trong 24 giờ sau khi về nhà để và kịp thời xử lý khi có tình huống bất thường xảy ra.
Tính an toàn và hiệu quả của vắc-xin ngừa HPV
Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Thạc sĩ, Bác sĩ Đoàn Ngọc Quỳnh - Bác sĩ Nhi -Trung tâm Nhi - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City. Ngăn ngừa vi rút HPV xâm nhập vào cơ thể hiệu quả nhất là tiêm vắc-xin phòng ngừa. Tuy nhiên, nhiều người vẫn còn thắc mắc về việc tiêm vắc-xin HPV có tác dụng phụ không. 1. Hiệu quả của vắc-xin HPV Vắc-xin HPVhoạt động cực kỳ tốt. Kể từ khi vắc-xin HPV được giới thiệu hơn 10 năm trước, nhiễm trùng vớicác loại vi rút HPVgây ra hầu hết các bệnh ung thư và mụn cóc sinh dục đã giảm xuống 71%. Các nghiên cứu về hoạt động của vắc-xin HPV cho thấy sự bảo vệ được cung cấp bởi vắc-xin này là lâu dài. Những nghiên cứu này đã theo dõi những người đã được tiêm vắc-xin HPV trong khoảng 10 năm và khả năng bảo vệ vẫn cao hơn ở những người không có bằng chứng bảo vệ, bởi vắc-xin này có xu hướng giảm dần theo thời gian. Không có bằng chứng nào cho thấyvắc-xin HPVgây ra các vấn đề về sinh sản. Tuy nhiên, việc không tiêm vắc-xin này khiến cho phụ nữ, đặc biệt là phụ nữ mang thai dễ bị ung thư phụ khoa và tiền ung thư phụ khoa
Tuy nhiên, việc không tiêm vắc-xin này khiến cho phụ nữ, đặc biệt là phụ nữ mang thai dễ bị ung thư phụ khoa và tiền ung thư phụ khoa. Phụ nữ bị tiền ung thư phụ khoa hay ung thư do vi rút HPV gây ra, có thể yêu cầu điều trị sẽ làm hạn chế khả năng sinh con của họ, chẳng hạn như cắt tử cung, hoá trị hoặc xạ trị. Điều trị tiền ung thư cổ tử cung cũng có thể khiến phụ nữ có nguy cơ gặp phải vấn đề với cổ tử cung có thể dẫn tới sinh non. 2. Tiêm vắc-xin HPV có tác dụng phụ không? Với các thắc mắc về “tiêm vắc-xin HPV có tác dụng phụ không?” thì với quá trình nghiên cứu hơn 12 năm theo dõi và nghiên cứu các nhà khoa học đã chỉ ra rằng tiêm vắc-xin HPV có an toàn. Mỗi loại vắc-xin phòng ngừa HPV như Gardasil và Cervarix đã trải qua nhiều năm thử nghiệm an toàn mới được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) cấp phép. Mặc dù vậy, Trung tâm kiểm soát và Phòng chống dịch bệnh (CDC) và FDA vẫn tiếp tục giám sát chặt chẽ sự an toàn của vắc-xin HPV sau khi chúng được cấp phép. Nên bất kỳ mối lo ngại về an toàn được phát hiện với vắc-xin này sẽ được báo cáo cho các cơ quan y tế, các chuyên gia chăm sóc sức khoẻ cộng đồng và công chúng
Tuy nhiên, vắc-xin HPV cũng giống như bất kỳ loại vắc-xin nào, khi tiêm vắc-xin có thể cũng có tác dụng phụ. Các tác dụng phụ thường gặp của vắc-xin HPV bao gồm: Rối loạn toàn thân: chủ yếu là sốt Phản ứng tại chỗ tiêm: Rất hay gặp ban đỏ, đau, sưng vị trí tiêm; hay gặp bầm tím và ngứa. Rất hiếm gặp phản ứng bất lợi nghiêm trọng là co thắt phế quản. 3. Vai trò của vắc-xin trong dự phòng HPV Vi rút HPVchủ yếu lây truyền qua đường tình dục do da tiếp xúc trực tiếp với da, niêm mạc miệng, hầu họng hoặc tiếp xúc với dương vật, tử cung, âm đạo, hậu môn của người bị nhiễm bệnh. Hôn hay chạm vào bộ phận sinh dục của đối tác bằng miệng sẽ có nguy cơ cao bị lây truyền vi rút HPV. Tiêm vắc-xin phòng HPV là vắc-xin giúp phòng bệnh sùi mào gà và các bệnh như ung thư cổ tử cung, u nhú bộ phận sinh dịch do Human Papillomavirus (HPV) gây ra.   Nguồn tham khảo: cdc.gov
Lịch tiêm phòng viêm não mô cầu BC
Viêm não mô cầu BC là bệnh lý truyền nhiễm do vi khuẩn não mô cầu tuýp B và C gây nên, theo khuyến cáo của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), để không bị mắc bệnh viêm não mô cầu thì tiêm chủng viêm não mô cầu BC là việc làm vô cùng cần thiết. 1. Tại sao cần tiêm chủng viêm não mô cầu BC? Viêm não mô cầu BCxuất hiện khắp nơi trên thế giới. Khi nhiễm khuẩn, bệnh nhân có thể sẽ mắc phải các chứng viêm nặng của chất dịch và lớp màng bọc xung quanh não (viêm màng não), trong máu (nhiễm trùng huyết và nhiễm khuẩn huyết), phổi (viêm phổi) và khớp xương (viêm khớp). Bệnh viêm não mô cầu BC nói riêng và viêm não mô cầu nói chung thường để lại di chứng nặng nề cho người bệnh như điếc, liệt, chậm phát triển thậm chí có thể gây ra tử vong nhanh chóng. Do vậy để phòng ngừa bệnh, việc thiết yếu cần làm đó làtiêm chủng viêm não mô cầu BC. Vắc-xintiêm chủng viêm não mô cầu BCchứa các kháng nguyên nhằm kích thích cơ thể tạo kháng thể chống lại vi khuẩn gây bệnh. Hiệu quả bảo vệ của vắc-xin phòngbệnh viêm màng não do não mô cầulên đến 90% và không có phản ứng phụ nghiêm trọng, một số trẻ có biểu hiện đau nhức vị trí tiêm sau khi tiêm hoặc sốt. 2
2. Lịch tiêm phòng viêm não mô cầu BC Vắc-xin viêm não mô cầulà vắc-xin phòng ngừa bệnh não mô cầu do tuýp B và tuýp C, thực tế có nhiều người vẫn chưa biếtvắc-xin Mengoc BC tiêm mấy mũivàlịch tiêm vắc-xin viêm màng não mô cầu BCnhư thế nào. Phác đồ tiêm phòng viêm não mô cầu BC cụ thể như sau: Mũi 1: Tiêm khi trẻ được 6 tháng trở lên Mũi 2: Cách mũi tiêm thứ nhất từ 6 – 8 tuần.
Các phản ứng có thể gặp sau tiêm vắc xin viêm màng não mô cầu Mengoc BC
Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Thạc sĩ, Bác sĩ Đoàn Ngọc Quỳnh - Bác sĩ Nhi -Trung tâm Nhi - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City. Việc tiêm vắc-xin viêm màng não mô cầu cho trẻ em là rất cần thiết. Giống như các loại vắc-xin khác, vắc-xin viêm màng não mô cầu rất an toàn, ít gặp các phản ứng phụ, trường hợp có phản ứng sau tiêm não mô cầu thì thường rất nhẹ. 1. Vai trò của tiêm phòng vắc xin viêm não mô cầu Mengoc BC Vắc-xin Mengoc-BC được chỉ định nhằm tạo miễn dịch chủ động phòngbệnh viêm màng não do não mô cầunhóm huyết thanh B và C. Vắc-xin được tiêm cho đối tượng từ đủ 6 tháng tuổi đến 45 tuổi và các đối tượng sống trong vùng dịch hay phải đi đến vùng dịch. Cũng nên tiêm vắc xin cho những người sống trong một nhóm cộng đồng như các trung tâm chăm sóc trẻ em, trường nội trú, doanh trại quân đội, nhà tù, các vùng có mật độ dân cư cao. Chống chỉ định tiêm vắc-xin viêm màng não mô cầu trong các trường hợp sốt, nhiễm khuẩn cấp tính, dị ứng đang tiến triển, các bệnh mạn tính mất bù và những người quá mẫn với bất cứ thành phần nào của vắc-xin. 2
2. Lịch tiêm Vắc-xin viêm màng não mô cầu Mengoc-BC Vắc-xin viêm màng não mô cầu Mengoc-BC hiện nay được sử dụng khá phổ biến để giúp trẻ phòng bệnh hiệu quả và an toàn,lịch tiêm vắc-xin viêm não mô cầuMengoc-BCđược áp dụng cho đối tượng từ đủ 6 tháng tuổi đến 45 tuổi, cụ thể như sau: Lịch tiêm cơ bản gồm hai liều 0.5ml Mũi 1: Tiêm lúc trẻ đủ 6 tháng tuổi trở lên Mũi 2: Tiêm cách mũi 1 từ 6 đến 8 tuần (liều tiêm thứ hai là bắt buộc để đạt được mức bảo vệ). 3. Phản ứng sau tiêm não mô cầu Giống như các loại vắc-xin đang được phép sử dụng,tiêm ngừa viêm nãomô cầu rất an toàn, ít gặp các phản ứng phụ, nếu có thì các phản ứng thường rất nhẹ: Phản ứng sau tiêm não mô cầutại chỗ: Các dấu hiệu và triệu chứng như đau, nổi ban đỏ và cứng vùng tiêm thường nhẹ, xuất hiện trong vòng 24 giờ đầu sau tiêm và có xu hướng biến mất sau 72h sau khi tiêm. Phản ứng sau tiêm não mô cầutoàn thân: Sốt 38 độ C hoặc cao hơn và ít khi kéo dài quá 2 ngày; cảm giác khó chịu, đau đầu và buồn ngủ. Viêm màngnão do não mô cầu nhóm huyết thanh B và Clà bệnh nguy hiểm có thể gây tử vong, nếu được chữa khỏi thì cũng có nguy cơ cao để lại các di chứng ảnh hưởng tới cuộc sống của bệnh nhân
Do vậy, việctiêm vắc xin phòng ngừa viêm màng não do não mô cầu Mengoc-BCđể phòng bệnh là điều rất cần thiết.
Đội ngũ bác sĩ tham gia chương trình Tiêm chủng 2019 tại Vinmec
Tại Việt Nam, tiêm chủng đã cứu hàng triệu mạng sống và bảo vệ vô số trẻ em khỏi bệnh tật và khuyết tật. Vắc-xin như một “tấm lá chắn" vững vàng giúp trẻ sống và khỏe mạnh bằng cách tăng sức đề kháng giúp cơ thể trẻ chống lại nhiều bệnh truyền nhiễm và tạo điều kiện để trẻ phát triển toàn diện. Trong Chương trình tiêm chủng năm 2019 tại Vinmec, có sự góp mặt của đội ngũ các bác sĩ Nhi khoa tại Việt Nam hiện đang công tác tại Hệ thống Y tế Vinmec, sẽ cùng ba mẹ đồng hành trên từng bước phát triển khoẻ mạnh của con. Các bác sĩ Nhi khoa tại Vinmec được đào tạo bài bản, chuyên nghiệp, với nhiều năm kinh nghiệm, từng nắm giữ các vị trí quan trọng tại những bệnh viện tuyến Trung Ương, không những có nhiều kinh nghiệm về chuyên môn mà còn hiểu rõ tâm lý trẻ, giúp gia đình và bé an tâm trong suốt quá trình tiêm chủng. Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Hải Hà Ths.Bs Nguyễn Hải Hàtừng công tác nhiều năm tại Khoa Nhi – Sơ sinh Bệnh viện Thanh Nhàn – Hà Nội và Khoa sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City. Hiện nay, Ths.Bs Nguyễn Hải Hà đảm nhiệm vị trí Trưởng đơn nguyên Vắc-xin thuộc khoa Ngoại trú Nhi bệnh viện Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City
Bác sĩ Chuyên khoa I Trần Thanh Phước Bs.CKI Trần Thanh Phướcđã có 25 năm kinh nghiệm làm việc trong lĩnh vực Nhi khoa và y tế dự phòng. Hiện Bác sĩ đang làm việc tại phòng khám đơn nguyên Vắc-xin thuộc Trung tâm Nhi Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City. Thạc sĩ, Bác sĩ Đoàn Ngọc Quỳnh Ths.Bs Đoàn Ngọc Quỳnhđã có 7 năm kinh nghiệm làm việc trong lĩnh vực Nhi khoa. Hiện Bác sĩ đang làm việc tại phòng khám đơn nguyên Vắc-xin thuộc Trung tâm Nhi Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City. Bác sĩ Chuyên khoa II Quách Nguyễn Thu Thủy Bác sĩ Chuyên khoa II Quách Nguyễn Thu Thủyđã có 35 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Nhi khoa. Bác sĩ đã được đào tạo bài bản trong nước và ngoài nước như: Đại học Y Hà Nội, Đại học Lilli, Cộng Hòa Pháp. Tiến sĩ, Bác sĩ Đặng Tự Bác sĩ Đặng Tựđã có gần 40 năm kinh nghiệm về chuyên khoa Nhi. Hiện nay, Bác sĩ đang công tác tại phòng khám đơn nguyên vắc xin, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City Từ 1/12/2019, Vinmec triển khai chương trình tiêm chủng trọn gói cho bé từ 0-2 tuổi. Mọi thông tin chi tiết xin vui lòng liên hệ: 0899 648 761.
Các nguy cơ dị tật của thai nhi khi mẹ mắc rubella
1. Tìm hiểu về hội chứng Rubella bẩm sinh Bệnh Rubellalà bệnh truyền nhiễm do virus gây ra, trẻ sẽ có nguy cơ mắc hội chứng rubella bẩm sinh nếu thai phụ bị nhiễm bệnh trong thời gian mang thai, đây cũng là nguyên nhân hàng đầu gây ra các khuyết tật trầm trọng ở trẻ. Nếu người mẹ bị nhiễmrubella khi mang thaitrong giai đoạn đầu thai kỳ (3 tháng đầu của quá trình mang thai) thì sẽ có khoảng 90% trường hợp có thể truyền virus sang thai nhi qua nhau thai, kết quả có thể khiến thai nhi bị chết hoặc mắc phảihội chứng rubella bẩm sinhvà phải gánh chịu những dị tật nặng nề, ngoài điếc là dị tật thường gặp thì còn có thể gây dị tật ở mắt, tim và não. Ước tính mỗi năm trên thế giới có khoảng 700.000 trẻ em bị chết vì hội chứng rubella bẩm sinh. Nguy cơ và độ trầm trọng củadị tật thai nhitùy thuộc tuổi thai lúc nhiễm virus, trong đó: Có khoảng 90% trẻ dị tật nếu mẹ nhiễm bệnh khi thai < 12 tuần. Có khoảng 30 – 40% trẻ dị tật nếu mẹ nhiễm bệnh ở tuổi thai 13-14 tuần. Có khoảng 20% trẻ dị tật nếu mẹ nhiễm bệnh ở tuổi thai 15-16 tuần Có khoảng 10% trẻ dị tật nếu nhiễmrubella khi mang thaiở tuổi thai 17-20 tuần. Rất hiếm gặp dị tật nếu mắc bệnh sau tuần lễ thứ 20 của thai kỳ
Rất hiếm gặp dị tật nếu mắc bệnh sau tuần lễ thứ 20 của thai kỳ. Các biến chứngdị tật thai nhikhi mẹ mang thai 3 tháng đầu bị nhiễm Rubella: sảy thai hoặc thai chết lưu trong tử cung. Nếu sinh bé được thì thai sẽ thiếu cân, chậm lớn, chậm mọc răng và kèm theo các dị tật bẩm sinh như đục nhân mắt (một hoặc hai bên), đục giác mạc, tim tiên thiên lỗ thông vách tim, còn ống động mạch, hẹp eo động mạch phổi... Trẻ còn có thể bị câm, điếc, chậm phát triển trí tuệ. 2.Hội chứng Rubella bẩm sinh có chữa được không? Do việc tiêm ngừavắc-xin Sởi - quai bị - rubellachưa được thực hiện rộng rãi vì vậy số thai phụ chưa được tiêm có thể nhiễm bệnh trong quá trình mang thai chiếm tỷ lệ rất lớn và dẫn đến nguy cơ thai nhi bị dị tật khi mẹ mắc rubella rất cao. Tính đến thời điểm hiện tại, không có thuốc điều trị đặc hiệu cho bệnh Rubella bẩm sinh mà chỉ điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Xét nghiệm Rubella (IgM và IgG)được thực hiện cho những thai phụ chưa từng tiêm ngừavắc-xin Sởi - quai bị - rubellatrước đây và chưa từng mắc bệnh. Thời gian thực hiện xét nghiệm tốt nhất là vào khoảng tuần thai thứ 7 – 10 tuần. Không nên xét nghiệm ở tuổi thai lớn hơn 16 tuần
Thời gian thực hiện xét nghiệm tốt nhất là vào khoảng tuần thai thứ 7 – 10 tuần. Không nên xét nghiệm ở tuổi thai lớn hơn 16 tuần. Nguy cơdị tật thai nhikhi mẹ mắc rubella là rất cao nên để phòng ngừa bệnh một cách hiệu quả thì tốt nhất những chị em trong độ tuổi sinh sản nên tiêm ngừa vắc-xin rubella trước khi có ý định mang thai để bảo vệ sức khỏe của mẹ và thai nhi.
Liệu pháp thay thế Ezyme
Bài viết được viết bởi BS Đỗ Phước Huy - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec Liệu pháp thay thế enzyme (ERT) là phương pháp điều trị hiệu quả duy nhất đối với một số bệnh hiếm thuộc nhómbệnh rối loạn dự trữ lysosomenhư: bệnh Gaucher, bệnh Fabry, nhóm Mucopolysaccharidosis, bệnh Pompe. 1. ERT cho bệnh Pompe Trongbệnh Pompe(do sự thiếu hụt acid alpha glucosidase giúp phân hủy glycogen thành glucose),ERTgiúp làm giảm sự tích tụ glycogen bên trong tế bào và cung cấp năng lượng cần thiết cho cơ thể. ERTnên được bắt đầu càng sớm càng tốt ở trẻ sơ sinh mắc bệnh Pompe và ngay khi các triệu chứng xuất hiện ở trẻ lớn. Sau khi bắt đầu, bệnh nhân cần phải điều trị suốt đời để ngăn glycogen tích tụ trở lại. Việc điều trị thường không được dừng lại hoặc bị gián đoạn ngay cả khi các tác dụng phụ xảy ra. Lumizyme làERTcho bệnh Pompe được sản xuất bởi Sanofi Genzyme, đây là ERT duy nhất hiện có ở Mỹ. ERT giúp tăng tỷ lệ sống còn và cải thiện triệu chứng trên cơ, gan và triệu chứng liên quan thiếu năng lượng. Tuy nhiên, do những khó khăn trong việc đưa enzyme qua hàng rào máu não, ERT không thể điều chỉnh các triệu chứng thần kinh của bệnh Pompe. 2
Tuy nhiên, do những khó khăn trong việc đưa enzyme qua hàng rào máu não, ERT không thể điều chỉnh các triệu chứng thần kinh của bệnh Pompe. 2. Nghiên cứu hiện tại về ERT đối với bệnh Pompe Vì ERT hiện là phương pháp điều trị duy nhất được chấp thuận cho bệnh Pompe, nghiên cứu tập trung vào việc làm cho liệu pháp này hiệu quả hơn với ít tác dụng phụ hơn bao gồm: Việc sử dụng các bàitập thể dụcvàchế độ ăn giàu proteinít carbohydrate cùng với ERT để cải thiệnsự trao đổi chất. Việc sử dụng các loại thuốc làm giảm hoạt động của hệ thống miễn dịch, chẳng hạn như methotrexate và rituximab. Những loại thuốc này dường như làm giảm hay hạn chế các tác dụng phụ phụ liên quan đến ERT. Việc sử dụng chaperones, các phân tử giúp các enzyme giữ hình dạng của chúng. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng, khi được sử dụng cùng với ERT, chaperones đảm bảo enzyme được khi vào cơ thể không bị phá vỡ quá sớm. Chúng cũng khuyến khích cơ thể sản xuất các enzyme có chức năng bằng cách giúp các enzyme cuộn gấp đúng cách. Điều này làm giảm liều lượng enzyme mà bệnh nhân sẽ cần, làm giảm nguy cơ tác dụng phụ. 3
Điều này làm giảm liều lượng enzyme mà bệnh nhân sẽ cần, làm giảm nguy cơ tác dụng phụ. 3. Liều dùng và đường dùng ERT Lumizyme được đưa vào cơ thể thông qua truyền tĩnh mạch chậm mỗi 2 tuần một lần với liều lượng 20mg/kg. 4. Tác dụng phụ của ERT Các tác dụng phụ của ERT liên quan đến phản ứng miễn dịch dị ứng với chính enzyme. Hệ thống miễn dịch của bệnh nhân xác định enzyme là một “chất lạ” và tấn công nó. Từ đó, có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng nhưsốc phản vệ- một phản ứng dị ứng đe dọa tính mạng cần được điều trị ngay lập tức. Các tác dụng phụ có thể bao gồm: Sốc phản vệ Phát ban Sốt Nổi mề đay Đau đầu Đổ nhiều mồ hôi Buồn nôn Ho Giảm oxy máu Nhịp tim nhanh Thở nhanh Tức ngực Chóng mặt Co giật Kích động Da xanh hoặc tím tái Nổi ban Tăng huyết áp Ớn lạnh Nôn mửa Mệt mỏi Đau cơ Để tìm hiểu kỹ thông tin chi tiết hơn về Lumizyme có thể tra cứu tại: https://products.sanofi.us/Lumizyme/lumizyme.pdf
Tính cách có liên quan gì đến di truyền không?
Tính cách có chịu tác động bởi gen di truyền, ước tính con số này lên tới 20 - 60%. Ngoài ra, các yếu tố khác như môi trường sống cũng có thể tác động lên tính cách theo hướng ảnh hưởng đến hoạt động của gen. 1. Khái niệm về tính cách Tính cách bao gồm các đặc điểm về hành vi như hòa đồng (bộc trực hoặc nhút nhát), tình cảm (dễ tính hoặc nhanh nhạy), mức độ hoạt động (năng lượng cao hoặc thấp), mức độ chú ý (tập trung hoặc dễ bị phân tâm) và tính kiên trì (quyết tâm hoặc dễ nản lòng). Đây là những ví dụ điển hình cho một loạt các đặc điểm chung, mỗi đặc điểm có lợi trong những tình huống nhất định. Tính cách có xu hướng ổn định, đặc biệt là trong suốt tuổi trưởng thành. 2. Tính cách có ảnh hưởng bởi gen? Tính cách có di truyền, các nhà khoa học ước tính có 20 - 60% tính cách được xác định bởi yếu tố di truyền. Tuy nhiên, tính cách không có một kiểu di truyền rõ ràng và không có gen cụ thể quy định các đặc điểm tính cách cụ thể. Thay vào đó, có nhiều (có lẽ hàng nghìn) biến thể gen kết hợp mới đủ để tạo ra các đặc điểm tính cách. Các nghiên cứu về cặpsong sinh cùng trứngvà anh chị em không sinh đôi của họ cho thấy di truyền đóng một vai trò lớn
Các nghiên cứu về cặpsong sinh cùng trứngvà anh chị em không sinh đôi của họ cho thấy di truyền đóng một vai trò lớn. Các cặp song sinh cùng trứng thường có tính cách rất giống nhau so với các anh chị em khác. Ngay cả những cặp song sinh cùng trứng được nuôi dạy trong các gia đình riêng biệt cũng có các đặc điểm tính cách tương tự nhau. Một sốgen di truyền tính cáchđã được xác định, trong đó có nhiều gen liên quan đến việc liên kết giữa các tế bào não. Một số biến thể gen nhất định cũng góp phần vào các đặc điểm cụ thể liên quan đến tính cách. Ví dụ, các biến thể trong gen DRD2 và DRD4 có liên quan đến mong muốn tìm kiếm trải nghiệm mới, các biến thể gen KATNAL2 có liên quan đến tính tự giác và cẩn thận. Biến thể ảnh hưởng đến gen PCDH15 và WSCD2 có liên quan đến tính xã hội, trong khi một số biến thể gen MAOA có thể được liên kết với hướng nội, đặc biệt là trong môi trường nhất định. Các biến thể trong một số gen, chẳng hạn như SLC6A4, AGBL2, BAIAP2 , CELF4, L3MBTL2, LINGO2, XKR6, ZC3H7B, OLFM4, MEF2C và TMEM161B góp phần gây ra lo âu hoặctrầm cảm. 3
3. Môi trường sống có làm thay đổi tính cách? Các yếu tố môi trường cũng đóng một vai trò vào việc hình thành tính cách theo hướng ảnh hưởng đến hoạt động của gen. Ở những trẻ em được nuôi dưỡng trong môi trường bất lợi (chẳng hạn như bị ngược đãi và bạo hành trẻ em) có xu hướng bị kích hoạt các gen tăng tính bốc đồng. Tuy nhiên, ở trẻ lớn lên trong môi trường tích cực (ví dụ như một ngôi nhà an toàn và yêu thương) có thể có tính cách điềm đạm hơn, một phần là do các gen tích cực khác được tạo điều kiện để kích hoạt.   Nguồn tham khảo: medlineplus.gov - nature.com - ncbi.nlm.nih.gov
Microarray – Xét nghiệm gen bước đầu cho trẻ tự kỷ
Bài viết bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ Tư vấn di truyền -Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec Kỹ thuật microarray (còn được gọi là CMA) phát hiện những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Theo đó, loại xét nghiệm gen này được nhận định là xét nghiệm bước đầu cho trẻtự kỷ. Trẻ bị rối loạn phát triển thần kinh, bao gồmchậm phát triển, thiểu năng trí tuệ,rối loạn phổ tự kỷ(ASD) hoặcdị tật bẩm sinhcó thể có các bất thường di truyền mà theo truyền thống được phát hiện bằng cách sử dụng phân tích karyotype G-band.Karyotypingxác định các bất thường di truyền liên quan đến lâm sàng ở khoảng 5% trẻ em mắc các chứng rối loạn này. Tuy nhiên, Karyotyping hiện đã được thay thế bằng phân tíchmicroarray(CMA). Vậymicroarray là gì?Đây là phát hiện cácbất thường nhiễm sắc thểkhông cân bằng như karotyping băng G nhưng cũng phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể nhỏ hơn, ngày càng tăng hiệu quả chẩn đoán cho khoảng 20% ​​bệnh nhân. Do độ nhạy cao hơn, cácxét nghiệm CMAnên được xem xét để đánh giá một đứa trẻ bị chậm phát triển không rõ nguyên nhân, khuyết tật trí tuệ, ASD hoặc dị tật bẩm sinh
CMA hiện làxét nghiệm genđầu tiên được khuyến nghị cho trẻ em bị rối loạn phát triển thần kinh, bao gồm ASD, bất kể có dị tật bẩm sinh đồng thời hay không. Thông tin chính xác về bộ gen từ xét nghiệm CMA có thể phát hiện nguyên nhân di truyền đối với biểu hiện lâm sàng của trẻ và có thể giúp điều chỉnh các đánh giá sâu hơn, nhắm tới mục tiêu quản lý lâm sàng. Ví dụ: những người mắc hội chứng xóa 22q11.2 có thể biểu hiện các đặc điểm lâm sàng bao gồm khuyết tật phát triển hoặc học tập, ASD,dị tật tim, bất thường khuôn mặt, khuyết tật vòm miệng,suy giảm miễn dịch, hạ calci huyết và tâm thần. Một khi hội chứng này được chẩn đoán, các đánh giá y tế cụ thể cho trẻ em và người lớn như đánh giá miễn dịch (≤5 tuổi) và theo dõi nồng độ canxi trong suốt cuộc đời đã được xác định để giúp quản lý chăm sóc lâm sàng. Ngoài ra, vì bệnh nhân xóa 22q11.2 có nguy cơtâm thần phân liệttừ 25% đến 30% trong suốt cuộc đời, nên có các hướng dẫn cụ thể để theo dõi sự thay đổi so với các triệu chứng ban đầu, từ đó có điều trị hiệu quả. Các hạn chế của CMA bao gồm không có khả năng phát hiện vị trí chuyển đổi cân bằng hiếm gặp, nơi điểm đứt gãy có thể phá vỡ vùng mã hóa của gen và làm bất hoạt nó
CMA không thể xác định chính xác cơ chế lặp hoặc mất đoạn, điều này có thể ảnh hưởng đến nguy cơ tái phát liên quan đến việc tư vấn trong tương lai cho cùng một chứng rối loạn CNV ở các thành viên khác trong gia đình. Ngoài ra, hầu hết các microarrays được sử dụng cho CMA lâm sàng thông thường không thể phát hiện sự xóa hoặc sao chép ở cấp độ gen trừ khi gen được thiết kế nghiên cứu đặc biệt. Tuy nhiên, việc tiếp tục phát triển các phân tích dựa trên giải trình tự gen (toàn bộ exome – genome) và các thuật toán mới để xác định các đa hình số lượng bản sao từ dữ liệu này có thể sẽ khắc phục được những hạn chế này.