Xét nghiệm đột biến gen EGFR trong điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ
Xét nghiệm đột biến gen EGFR là một xét nghiệm rất quan trọng, đặc biệt là đối với các bệnh nhân nghi ngờ mắc ung thư phổi không phải tế bào nhỏ dạng tiến triển hoặc dạng mô học tuyến. Cùng với đó, xét nghiệm này cũng giúp tối ưu hoá quá trình điều trị ung thư của bệnh nhân khi bệnh đã tiến triển nhờ việc xét nghiệm mô học. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Tổng quan về ung thư phổi Theo thống kê, hiện nay trên thế giới có khoảng 18,1 triệu ca mắcung thưvà 9,6 triệu người tử vong mỗi năm do bệnh. Các con số này đã cho thấy rằng ung thư là một căn bệnh nguy hiểm và gây ra gánh nặng trên toàn cầu. Ung thư phổilà một trong những bệnh ung thư phổ biến nhất và cũng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới, ảnh hưởng đến cả nam và nữ và thường tiến triển âm thầm. Khối u ung thư ban đầu có thể nhỏ hơn 1cm nhưng dần phát triển vàdi cănqua đường hô hấp, lan theo đường máu hoặc hệ bạch huyết để đến các hạch bạch huyết khác trong cơ thể. Khi ung thư phổi bước vào giai đoạn cuối, tiên lượng rất xấu và chỉ có thể điều trị nhằm giảm đau, ngăn ngừa biến chứng và kéo dài sự sống
Khi ung thư phổi bước vào giai đoạn cuối, tiên lượng rất xấu và chỉ có thể điều trị nhằm giảm đau, ngăn ngừa biến chứng và kéo dài sự sống. Ung thư phổi được chia thành hai loại chính:Ung thư phổi tế bào nhỏ(20%) và ung thư phổi không tế bào nhỏ (80%). Ung thư phổi không tế bào nhỏ thường chỉ được phát hiện ở giai đoạn muộn và phương pháp điều trị quy ước cho giai đoạn này làhóa trịkết hợp với platinum. 2. Đột biến gen EGFR là gì? Đột biến genEGFR (Epidermal Growth Factor Receptor), còn gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì là một dạng đột biến phổ biến ở những người mắc ung thư phổi, chiếm khoảng 20% các trường hợp. Theo thống kê gần đây, khoảng 50% người Châu Á mắc ung thư phổi có đột biến gen EGFR. Ngoài yếu tố chủng tộc, đột biến gen này cũng thường gặp ở những bệnh nhân là nữ giới, không hút thuốc lá và có mô học ung thư biểu mô tuyến. Đối với bệnh nhân mắc ung thư phổi không tế bào nhỏ ở giai đoạn tiến xa và có đột biến gen EGFR, các thuốc ức chế tyrosine kinase (Erlotinib hoặc Gefitinib) được sử dụng để làm chậm tiến triển của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. 3
3. Khi nào cần chỉ định xét nghiệm đột biến gen EGFR Xét nghiệm này sẽ được yêu cầu thực hiện khi: Bệnh nhân được chẩn đoán là ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng xét nghiệm giải phẫu bệnh. Bệnh nhân mắc ung thư phổi không tế bào nhỏ đã từng được điều trị đích bằng thuốc TKI và xuất hiện tình trạng kháng thuốc. 4. Quy trình thực hiện Quy trìnhxét nghiệm đột biến gen EGFRđược thực hiện theo các bước sau: Bước 1: Tiến hànhsinh thiếtkhối u hoặc khối u di căn của người bệnh, sau đó gửi mẫu về phòng xét nghiệm để chẩn đoán. Bước 2: Kỹ thuật viên sẽ xử lý mẫu mô bằng cách vùi nến mô bướu và cắt thành những lát nhỏ rồi mang đi nhuộm màu. Các mẫu này sau đó được đặt lên lam kính và bác sĩ sẽ quan sát dưới kính hiển vi để xác định loại mô học của khối u hoặc khối u di căn. Nếu kết quả cho thấy khối u làung thư biểu mô tuyến, xét nghiệm chẩn đoán đột biến gen EGFR sẽ được đề nghị thực hiện. Bước 3: Sau khi bác sĩ xác định khu vực có tế bào ung thư, xét nghiệm đột biến gen EGFR sẽ được tiến hành trên máy phân tích chuyên dụng. Xét nghiệm này thường cho kết quả sau khoảng 1-2 tuần. 5
Xét nghiệm này thường cho kết quả sau khoảng 1-2 tuần. 5. Ý nghĩa của việc xét nghiệm Xét nghiệm xác định đột biến gen EGFR được thực hiện để phát hiện và điều trị sớm ung thư phổi không tế bào nhỏ, từ đó giúp kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân và cũng là một giải pháp quan trọng trong việc kiểm soát ung thư. Xét nghiệm này có vai trò rất thiết yếu trong việc xác định tình trạng đột biến gen của tế bào ung thư, từ đó làm cơ sở cho việc lựa chọn liệu pháp điều trị nhắm mục đích. Các khối u có đột biến EGFR tại exon 18, 19, và 21 thường được chỉ định điều trị bằng thuốc ức chế tyrosine kinase (TKI), trong khi các khối u không mang đột biến gen này thường ít chịu ảnh hưởng bởi thuốc TKI hơn. Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là cơ sở y tế đầu tiên tại Việt Nam có khả năng thực hiện sàng lọc ung thư bằng cách kết hợp 4 công nghệ tiên tiến: xét nghiệm gen, nội soi, siêu âm và xét nghiệm miễn dịch. Trong đó, phương pháp sàng lọc ung thư bằng công nghệ gen được xem là một bước đột phá trong lĩnh vực y học.  Video đề xuất: Tầm soát ung thư: Phương pháp phát hiện sớm bệnh, giảm chi phí điều trị và tỷ lệ tử vong do ung thư