Ý nghĩa chỉ số xét nghiệm ACTH đánh giá hội chứng Cushing và bệnh Addison
Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Thạc sĩ, Bác sĩ Đỗ Thị Hoàng Hà - Bác sĩ Xét nghiệm hóa sinh -Khoa Xét nghiệm - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng. ACTH là một hormone được tiết ra bởi thùy trước tuyến yên, có nhiệm vụ kích thích vỏ thượng thận bài tiết glucocorticoid, đặc biệt là cortisol. Ý nghĩa quan trọng nhất của chỉ số xét nghiệm ACTH là giúp đánh giá các bệnh liên quan đến tuyến yên và vùng thượng thận. 1. Xét nghiệm ACTH là gì? 1.1. Định nghĩa hormone ACTH Hormone vỏ thượng thận ACTH(adrenocorticotropic hormone) hay còn gọi là corticotropin, là một chuỗi polipeptide gồm nhiều acid amin, được tiết ra từ thùy trướctuyến yêndưới tác động của hormone CRH. ACTH có vai trò kích thích vùng thượng thận sản sinh glucocorticoid đặc biệt là cortisol, đồng thời nồng độ cao của các glucocorticoid trong máu ức chế sự bài tiết CRH và ACTH qua cơ chế phản hồi ngược, ức chế tuyến yên giảm tiết ACTH khi nồng độ hormone cortisol trong máu tăng đến giá trị nhất định. Hormone ACTH được tiết ra nhiều nhất từ 6h - 8h sáng và ít nhất vào khoảng 18h - 23h đêm. 1.2
Hormone ACTH được tiết ra nhiều nhất từ 6h - 8h sáng và ít nhất vào khoảng 18h - 23h đêm. 1.2. Chỉ định xét nghiệm ACTH Xét nghiệm ACTH giúp chẩn đoán phân biệthội chứng Cushingcó nguồn gốc ở vùng dưới đồi dẫn đến bài tiết quá mức ACTH, hay có nguồn gốc ở tuyến thượng thận hay hội chứng ACTH lạc chỗ (ACTH không được sản xuất bởi tuyến yên, thường liên quan đến ung thư biểu mô tế bào nhỏ ở phổi) , đồng thời theo dõi hiệu quả của quá trình điều trị bệnh để có hướng thay đổi phù hợp. Ngoài ra,xét nghiệm ACTHcòn dùng để khẳng địnhsuy thượng thậncó nguồn gốc cao hay thấp, cũng như thăm dò chẩn đoán toàn bộ hệ thống enzym thượng thận cũng như u tuyến yên tăng sản xuất ACTH độc lập (nhưhội chứng Nelson), hoặc suy tuyến yên gây thiếu hụt ACTH. Trong một số trường hợp hiếm, ACTH lạc chỗ có thể do u tuyến ức, u tuyến tụy, hay ung thư hạch phế quản. Các loại u này thường bài tiết tiền chất của ACTH (POMC và pro‐ACTH). Do nồng độ ACTH thay đổi theo nhịp hàng ngày, với nồng độ cao vào buổi sáng và thấp vào buổi tối. Vì thế, giống như cortisol, biết được thời gian lấy mẫu huyết tương rất quan trọng cho việc biện luận kết quả
Vì thế, giống như cortisol, biết được thời gian lấy mẫu huyết tương rất quan trọng cho việc biện luận kết quả. Cùng với việc đo nồng độ cortisol, việcđịnh lượng ACTHcó thể tiến hành đồng thời với xét nghiệm chức năng hay xét nghiệm kích thích để chẩn đoán nguồn gốc của sự sản sinh glucocorticoid quá mức. Tương tự, định lượng ACTH có thể áp dụng trong chẩn đoán phân biệt bệnh suy vỏ thượng thận (bệnh Addison). Đối tượng nên làm xét nghiệm ACTH là người bị rối loạn hormonecortisol, biểu hiện bởi những triệu chứng sau: Tăng cortisol: mặt tròn và bệnh béo kiểu béo thân; da nhiều mụn, bong tróc, sần sùi; tóc, lông phát triển rậm rạp, dễ bị bầm tím và cánh tay và chân gầy yếu, tăng huyết áp; thay đổi nồng độ glucose trong máu và chỉ số natri, kali... Thiếu hụt cortisol(trái ngược với biểu hiện tăng cortisol): Cơ thể mệt mỏi, kém tập trung; rụng lông tóc; da sạm, nứt nẻ; chán ăn; giảm huyết áp... 1.3. Quy trình xét nghiệm ACTH Xét nghiệm ACTH được tiến hành trên mẫu huyết tương. Bệnh phẩm thường được lấy vào buổi sáng, có thể lấy thêm một mẫu máu thứ hai vào buổi tối nếu lâm sàng gợi ý tình trạng tăng tiết ACTH
Bệnh phẩm thường được lấy vào buổi sáng, có thể lấy thêm một mẫu máu thứ hai vào buổi tối nếu lâm sàng gợi ý tình trạng tăng tiết ACTH. Sau đó mẫu máu được bảo quản trong ống plastic tráng chất chống đông EDTA được bảo quản lạnh trước đó 4-6 giờ và chuyển tới phòng xét nghiệm càng nhanh càng tốt. Việc tiến hànhxét nghiệm ACTHcũng khá đơn giản, có thể được chỉ định đơn lẻ hoặc kết hợp với khám lâm sàng và một số xét nghiệm khác (thường là định lượng nồng độ hormone cortisol). Bệnh nhân nên ăn một chế độ ít carbohydrate trong vòng 48h trước khi lấy máu xét nghiệm, nhịn ăn và hạn chế hoạt động thể lực trước 10h - 12h. 2. Tổng quan về hội chứng Cushing và bệnh Addison Ở người khỏe mạnh, chỉ số ACTH trong máu ổn định dao động từ 6.0 - 76.0 pg/ml hoặc từ 1.3 - 16.7 pmol/L. Chỉ số ACTH trong máu thay đổi tăng hoặc giảm đột biến có thể là dấu hiệu cảnh báo cơ thể đang gặp phải một số bệnh lý. Do đó,ý nghĩa chỉ số xét nghiệm ACTHlà giúp phát hiện và chẩn đoán các bệnh lý về tuyến yên và vùng thượng thận, chẳng hạn như u vùng thượng thận hoặc suy tuyến yên. Tuy nhiên trường hợp thường gặp nhất làxét nghiệm ACTH giúp đánh giá hội chứng Cushingvà bệnh Addison. 2.1
Tuy nhiên trường hợp thường gặp nhất làxét nghiệm ACTH giúp đánh giá hội chứng Cushingvà bệnh Addison. 2.1. Hội chứng Cushing Hội chứng Cushing là một bệnh lý nội tiết, gồm một nhóm các triệu chứng lâm sàng gây ra bởi mức độ cao mãn tính của cortisol hoặc corticosteroid liên quan, xuất hiện khi chức năng vỏ tuyến thượng thận bị rối loạn gây tăng mạn tính hormone glucocorticoid đến mức không kìm hãm được. Bệnh lý nội tiết này khá thường gặp trong lâm sàng, chủ yếu ở nữ giới từ 25 - 40 tuổi. Ở trẻ em, hội chứng Cushing còn gọi là bệnhrối loạn sinh dục thượng thận. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Cushing là béo ở trung tâm (béo thân) với nổi bật là tăng lượng mỡ trên xương đòn và u mỡ vùng gáy (cổ trâu), mặt tròn đỏ. Phụ nữ thường có rối loạn kinh nguyệt. Ở phụ nữ có khối u thượng thận, tăng sản xuất androgens có thể dẫn đến chứng rậm lông (rậm lông mi, tóc mai, râu, ria mép), hói đầu thái dương. Người bệnh xuất hiện những triệu chứng phổ biến như tăng huyết áp, sỏi thận, loãng xương, xuất hiện sự không dung nạp glucose, giảm sự đề kháng với nhiễm trùng và rối loạn tâm thần
Sự ngừng phát triển là đặc trưng ở trẻ em Trong khi đó, hội chứng giả Cushing do sử dụngcorticoidtổng hợp có các biểu hiện lâm sàng tương tự với u thượng thận vỏ, chẳng hạn như yếu cơ, teo cơ, nhanh mệt,loãng xương, xuất hiện các vết rạn da màu tím và dễ bầm tím... Các mức ACTH được đo để xác định nguyên nhân của hội chứng Cushing. Các mức nồng độ thấp không thể phát hiện được sẽ gợi ý nguyên nhân chính là do tuyến thượng thận. Nồng độ ACTH ở mức cao sẽ cho thấy nguyên nhân tại tuyến yên hoặc có khả năng xuất hiện u tiết ACTH lạc chỗ. Nếu nồng độ ACTH có thể đo được thì lúc đó các nghiệm pháp kích thích sẽ giúp lâm sàng phân biệt bệnh Cushing từ hội chứng ACTH ngoại sinh (nghiệm pháp ức chế bằng liều cao dexamethasone (2 mg đường uống, mỗi 6 h trong 48 giờ), cortisol huyết thanh 9 giờ sáng giảm > 50% ở hầu hết bệnh nhân bị bệnh Cushing nhưng hiếm khi ở những bệnh nhân có hội chứng tiết ACTH ngoại sinh (lạc chỗ). Ngược lại, ACTH tăng > 50% và cortisol tăng 20% đáp ứng với CRH của người hoặc của cừu (100 mcg đường tĩnh mạch hoặc 1 mcg/kg đường tĩnh mạch) ở hầu hết các bệnh nhân bị bệnh Cushing nhưng rất ít ở những bệnh nhân có hội chứng tiết ACTH ngoại sinh
Để chữa Cushing hiệu quả cần xác định được nguyên nhân gây bệnh, từ đó bác sĩ sẽ chỉ định phẫu thuật nội soi lấy u hoặc điều trị nội khoa, tránh diễn tiến nguy hiểm đối với tính mạng người bệnh. 2.2. Bệnh Addison Bệnh Addisoncòn được biết với tênSuy tuyến thượng thậnnguyên pháthoặc Suy thượng thận, bệnh tiến triển thầm lặng, trong đó chức năng vỏ thượng thận ngày một suy giảm. Hiện nay y học vẫn chưa tìm ra phương pháp hiệu quả để phòng ngừa bệnh Addison. Có khoảng 4/100.000 dân số mắc bệnh Addison mỗi năm. Bệnh gặp ở mọi lứa tuổi, giới tính và biểu lộ triệu chứng lâm sàng khi có rối loạn chuyển hóa hoặc chấn thương. Đây là một dạng rối loạn dotuyến thượng thậnhoạt động không hiệu quả, dẫn đến sản xuất không đủ lượng hormone cần thiết. Nó gây ra các triệu chứng khác nhau, thường gặp nhất là cảm thấy yếu ớt, mệt mỏi hoặc khó chịu ở dạ dày, cũng như sụt cân, biếng ăn, huyết áp thấp,trầm cảm, và có sự biến đổi ở tóc và da (sạm da), thậm chí cơn suy thượng thận cấp với biến cố nặng nề về tim mạch. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và được khẳng định bởi nồng độ androgen tăng cao có và không bị sự ức chế bởi dexamethasone; nồng độ ACTH huyết thanh thường cao và nồng độ cortisol thấp
Việc xác định nguyên nhân có thể dựa vào hình ảnh tuyến thượng thận. Điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân, đa phần sử dụng hydrocortisone và đôi khi là hormon khác. Hai tuyến thượng thận nhỏ nằm trên đỉnh thận, có nhiệm vụ sản sinh hormone cortisol và aldosterone. Tuyến thượng thận của người mắc bệnh Addison sẽ tiết ra rất ít cortisol và aldosterone. Nếu không có 2 hormone này, cơ thể sẽ đào thải muối và nước ra bên ngoài quanước tiểukhiến huyết áp giảm xuống rất thấp. Đồng thời, lượng kali cũng sẽ tăng nhanh đến mức nguy hiểm. Cơn suy thượng thận cấp (khởi phát các triệu chứng nặng) có thể xuất hiện sau nhiễm khuẩn cấp (nguyên nhân thường gặp nhất, đặc biệt là nhiễm khuẩn huyết). Các nguyên nhân khác bao gồm chấn thương, phẫu thuật, và mất natri do đổ mồ hôi quá nhiều. Ngay cả khi điều trị, bệnh Addison có thể làm gia tăng nhẹ tỷ lệ tử vong. Người ta chưa rõ tỉ lệ tử vong tăng là do không điều trị cơn suy thượng thận cấp hay do bù hormon quá mức trong thời gian dài. 3. Ý nghĩa chỉ số xét nghiệm ACTH 3.1
3. Ý nghĩa chỉ số xét nghiệm ACTH 3.1. Chỉ số ACTH trong máu bình thường Một người khỏe mạnh bình thường sẽ có chỉ số ACTH trong máu dao động ở mức độ an toàn từ6.0 - 76.0 pg/ml.Lúc này cơ thể không bị ảnh hưởng bởi những bệnh lý nhất định. 3.2. Chỉ số ACTH trong máu tăng Một số nguyên nhân thường gặp khiến nồng độ ACTH trong máu tăng là: Do stress; Bệnh Addison; Suy thượng thận tiên phát; Tiết ACTH lạc chỗ; U biểu mô tuyến yên; Bệnh Cushingdo u tuyến yên tăng tiết ACTH. 3.3. Chỉ số ACTH trong máu giảm Những nguyên nhân phổ biến làm giảm nồng độ ACTH trong máu bao gồm: Hội chứng Cushing; Suy tuyến yên; Cường chức năng vỏ thượng thận tiên phát do khối u lành tính hoặc ác tính; Giảm chức năng thượng thận thứ phát. Lưu ý, kết quả xét nghiệm nồng độ ACTH có thể bị thay đổi do một số yếu tố như: Tình trạng gắng sức; Giấc ngủ; Bị stress; Chất đồng vị phóng xạ; Một số loại thuốc làm giảm nồng độ ACTH. Tóm lại,xét nghiệm ACTH giúp đánh giá bệnh Addison, hội chứng Cushing và một số tình trạng bệnh lý tuyến yên khác. Việc sớm phát hiện, xác định và điều trị kịp thời hiện tượng rối loạn các hormone sẽ hạn chế nguy cơ bệnh diễn tiến nghiêm trọng
Việc sớm phát hiện, xác định và điều trị kịp thời hiện tượng rối loạn các hormone sẽ hạn chế nguy cơ bệnh diễn tiến nghiêm trọng. Đây cũng chính làý nghĩa chỉ số xét nghiệm ACTHtrong máu. Video đề xuất: