Các mức độ của bệnh thiếu máu huyết tán (Thalassemia)
Mức độ của bệnh thiếu máu huyết tán có thể mang tới nhiều di chứng nghiêm trọng. Căn bệnh này có thể gây ra nhiều hệ luỵ cho các đời sau của người bệnh, từ đó gây ra nhiều căn bệnh di truyền, trong đó có thiếu máu di truyền. Từ đó, việc xác định mức độ của bệnh có thể giúp bệnh nhân lên kế hoạch tốt hơn cho các vấn đề cá nhân. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của ThS. BS Trương Thành Tâm - bác sĩ Nhi khoa - Khoa Nhi - Sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. 1. Bệnh thiếu máu huyết tán là gì? Thiếu máu huyết tán hayThalassemialà một bệnh thiếu máu di truyền do mang gen gây bệnh. Đây là bệnh lý thuộc dạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người bình thường sẽ có 2 gen khỏe mạnh, trong khi người mang gen gây bệnh có thể có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh (không biểu hiện bệnh) hoặc 2 gen bệnh (biểu hiện bệnh). Thalassemia là một bệnh thiếu máu di truyền phổ biến và nguy hiểm, gây ra tình trạng thiếu máu mạn tính cho bệnh nhân. Ngoài ra, người bệnh còn có các triệu chứng điển hình như: Vàng mắt. Sạm da. Bụng trướng to. Biến dạng khuôn mặt do phì đại xương. Mũi tẹt, răng hô, trán dô. Chậm phát triển
Sạm da. Bụng trướng to. Biến dạng khuôn mặt do phì đại xương. Mũi tẹt, răng hô, trán dô. Chậm phát triển. Bệnh Thalassemia xuất hiện ở mọi quốc gia, mọi dân tộc và ảnh hưởng đến cả hai giới tính. Việt Nam hiện đang là một trong những quốc gia có tỉ lệ người mắc bệnh thiếu máu huyết tán cao nhất. Trẻ em nếu mắc Thalassemia thường không có sức khỏe và trí tuệ giống trẻ bình thường và phải đối mặt với căn bệnh nguy hiểm suốt đời. Trẻ cũng phải chịu đựng những cơn đau kéo dài, thường xuyên phải truyền máu, truyền dịch, gây ra nhiều khó khăn trong sinh hoạt và tốn kém chi phí. 2. Các mức độ của bệnh thiếu máu huyết tán Theo các chuyên gia, sẽ có 3 mức độ của bệnh thiếu máu huyết tán bao gồm: nhẹ, trung bình và nặng. Bệnh Thalassemia ở mức độ rất nặng có thể biểu hiện phù thai ngay từ khi còn trong bụng mẹ và trong một số trường hợp, có thể dẫn đến hỏng thai trước khi sinh. 2.1 Đối với mức độ nặng Các biểu hiện của bệnh thiếu máu di truyền Thalassemia mức độ nặng có thể biểu hiện ra bên ngoài ngay khi trẻ ra đời. Các biểu hiện này sẽ dần rõ ràng hơn khi trẻ được 4-6 tháng tuổi. Theo thời gian, các biểu hiện của căn bệnh thiếu máu di truyền này sẽ càng nặng hơn
Theo thời gian, các biểu hiện của căn bệnh thiếu máu di truyền này sẽ càng nặng hơn. Một số biểu hiện thường gặp của trẻ mắc bệnh này bao gồm: Chậm phát triển về mặt thể chất. Da và củng mạc mắt vàng. Trẻ nhìn xanh xao. Thường xuyên bịtiêu chảy, sốt hoặc các rối loạn tiêu hoá khác. Nếu trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng và được truyền máu đầy đủ, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường cho đến khoảng 10 tuổi. Nhưng sau 10 tuổi, trẻ sẽ gặp biến chứng nặng nề do sự tăng sinh hồng cầu và ứ đọng sắt quá mức. Các biến chứng có thể xuất hiện bao gồm: Sỏi mật. Da xỉn màu, sạm, củng mạc mắt vàng. Dậy thì muộn: Nữ 15 tuổi chưa có kinh nguyệt... Chậm phát triển thể lực. Biến dạng xương:loãng xươngkhiến xương dễ gãy, bướu đỉnh, hộp sọ to, gò má cao, răng cửa hàm trên bị vẩu, bướu trán và mũi tẹt. Tới 20 tuổi, bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu di truyền Thalassemia có thể gặp các biến chứng khác như suy tim, đái tháo đường, xơ gan hay rối loạn nhịp tim. 2.2 Đối với mức độ trung bình Triệu chứng của bệnh thiếu máu di truyền Thalassemia ở bệnh nhân thường xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng của bệnh. Thông thường, các triệu chứng sẽ biểu hiện rõ ràng khi trẻ khoảng 4 - 6 tuổi và bắt đầu cầntruyền máu
Thông thường, các triệu chứng sẽ biểu hiện rõ ràng khi trẻ khoảng 4 - 6 tuổi và bắt đầu cầntruyền máu. Bệnh nhân lúc này chỉ bị thiếu máu ở mức độ nhẹ hoặc vừa, với nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl. Tuy nhiên, nếu không được điều trị đầy đủ và kịp thời, bệnh có thể gây ra các biến chứng như gan to, lách to, sỏi mật và sạm da. Khi đến tuổi trung niên, bệnh nhân có thể gặp các vấn đề như đái tháo đường, suy tim và xơ gan. Ngược lại, nếu bệnh nhân được truyền máu và thải sắt đều đặn, cơ thể có thể phát triển bình thường và tránh được các biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra. 2.3 Đối mới mức độ nhẹ Người mắc bệnh thiếu máu di truyền Thalassemia mức độ nhẹ có triệu chứng rất mờ nhạt, hầu như không có biểu hiện lâm sàng rõ rệt. Chỉ khi cơ thể có nhu cầu về máu tăng cao, ví dụ như phụ nữ có kinh nguyệt nhiều hoặc trong thai kỳ, cơ thể mới xuất hiện các dấu hiệu mệt mỏi, da xanh xao. Nếu tiến hành xét nghiệm vào lúc này sẽ cho thấy lượng huyết sắc tố giảm. Phần lớn những người mắc thiếu máu di truyền mức độ nhẹ chỉ được chẩn đoán khi mắc các bệnh lý đi kèm ví dụ như nhiễm trùng hoặc trong các tình huống đặc biệt như phẫu thuật hay mang thai. 3
3. Phòng ngừa Thalassemia bằng việc khám tiền hôn nhân. Thalassemia là một bệnh thiếu máu di truyền nguy hiểm, nhưng nhiều người bệnh vẫn chưa có kiến thức đầy đủ về căn bệnh này cũng như chưa được tư vấn về phòng ngừa di truyền và tiền sản. Nếu cácmức độ của bệnh thiếu máu huyết tánđã biểu hiện, lúc này đã không thể chữa khỏi bệnh. Tuy nhiên,việc phòng ngừa bệnh lại rất đơn giản. Thalassemia có thể dễ dàng được phát hiện quaxét nghiệm máunhằm phát hiện người mắc bệnh hoặc mang gen bệnh. Do đó, biện phápphòng ngừa Thalassemiahiệu quả nhất là thực hiện xét nghiệm máu khi khám tiền hôn nhân và tiền thai sản. Nhiều quốc gia đã đạt kết quả rất tích cực với các biện pháp sàng lọc Thalassemia trước sinh, thậm chí ngăn ngừa việc sinh ra trẻ mắc bệnh nặng. Điều này không chỉ giảm bớt gánh nặng cho các gia đình có người bệnh mà còn giúp tập trung nguồn lực để điều trị hiệu quả cho những bệnh nhân hiện đang mắc phải Thalassemia.