“Tử vi sinh học”: Giải mã gen phòng bệnh sớm, bảo vệ sức khỏe
Giải mã gen giúp các nhà khoa học khám phá ra nguyên nhân và cơ chế của các bệnh tật, cũng như phát triển các phương pháp điều trị cho nhiều vấn đề sức khỏe nguy hiểm. Nhờ đó, chất lượng cuộc sống của con người ngày càng được cải thiện tốt hơn. Bài viết của Tiến sĩ Nguyễn Hồng Thanh - Chuyên viên Nghiên cứu - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec 1. Xét nghiệm và giải mã gen là gì? Giải mã genlà quá trình sử dụng các phương pháp thí nghiệm trong phòng thí nghiệm để giải mã các hướng dẫn ADN (axit deoxyribonucleic) trong gen được di truyền từ cha mẹ và có trong các tế bào của cơ thể con người. Qua việc phân tích gen, chúng ta có thể xác định các yếu tố liên quan đến di truyền như tiềm năng trí tuệ, tiềm năng thể chất, dinh dưỡng, xu hướng hành vi và các nguy cơ về sức khỏe trong mỗi người. 2. Vì sao cần giải mã gen? Bằng việc xét nghiệm giải mã gen để tạo ra "tử vi sinh học" cá nhân, người thực hiện sẽ xây dựng được giải pháp chăm sóc sức khoẻ toàn diện. 2.1. Hiểu rõ tác động của gen đối với cơ thể Trong thời gian gần đây, việc giải mã gen đã cung cấp thông tin quan trọng cho lĩnh vực y tế và khoa học toàn cầu
Thông qua gen di truyền, chúng ta có thể nhận biết được các biến thể trong DNA tương tác với nhau như thế nào và ảnh hưởng của chúng đến sự phát triển, hành vi và sức khỏe cơ bản của chúng ta. 2.2. Gen là khóa mở cho sự hiểu biết về bản thân Gen là cánh cửa mở ra vô số thông tin ẩn sâu bên trong cơ thể của chúng ta, khiến cho mỗi cá nhân trở thành một thực thể độc đáo theo cách riêng của mình. 3. Các thông tin từ việc giải mã gen được ứng dụng thế nào trong chăm sóc sức khỏe? Như đã đề cập,xét nghiệm tử vi sinh họclà phương pháp giải mã gen nhằm cung cấp thông tin đặc trưng về di truyền của mỗi người. Những đặc điểm gen có thể chỉ ra nguy cơ di truyền với các loại bệnh cũng như những đặc điểm cá nhân khác như thói quen ăn uống, khả năng chuyển hóa chất dinh dưỡng, phản ứng với thuốc, và nhiều chỉ số quan trọng khác, bao gồm cả tiềm năng về sức khỏe. Đối với phụ nữ, giải mã gen còn tiết lộ thông tin về sức khỏe da, nhu cầu về vitamin, khả năng thải độc của cơ thể, từ đó hỗ trợ cho quá trình chăm sóc sắc đẹp và trẻ hóa hiệu quả
Trên thực tế, hầu hết các bệnh mạn tính không lây như ung thư, tiểu đường, và bệnh tim mạch là kết quả của sự tương tác giữa các yếu tố bên trong và bên ngoài cơ thể. Các khuyến cáo phòng ngừa thông thường thường dựa trên việc đánh giá các yếu tố nguy cơ bên ngoài như tuổi tác, lối sống, chế độ dinh dưỡng, và tình trạng vận động. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng các phân tích này chưa đầy đủ. Do đó, việc giải mã gen với thông tin về dữ liệu gen của mỗi người đã cung cấp giải pháp sáng tỏ hơn cho vấn đề dự phòng bệnh tật. Năm 2017, TS.BS Muin J Khoury, Giám đốc Văn phòng Di truyền y tế công cộng tại Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Bệnh tật Hoa Kỳ (CDC), tổng kết: "Các nhóm bệnh có yếu tố di truyền cao như tăng cholesterol máu,ung thư vúvà buồng trứng, cũng nhưhội chứng Lynch, đang ảnh hưởng trực tiếp đến hơn 2 triệu người Mỹ. Khoảng 1% dân số mang đột biến gen gây bệnh và có nguy cơ cao mắc các bệnh này, bất kể tiền sử”. Các xét nghiệm di truyền đang được nhìn nhận với sự quan tâm cao từ cộng đồng y tế, nhờ vào tiềm năng lớn mà chúng mang lại
Các xét nghiệm di truyền đang được nhìn nhận với sự quan tâm cao từ cộng đồng y tế, nhờ vào tiềm năng lớn mà chúng mang lại. Theo TS.BS Khoury, việc áp dụng thông tin di truyền như giải mã gen giúp con người có cái nhìn sâu sắc hơn về các đặc điểm riêng biệt của cơ thể, từ đó có thể đề phòng nhiều loại bệnh mãn tính, bệnh di truyền và các bệnh liên quan đến đột biến gen. Trend ứng dụng công nghệ giải mã gen này cũng đang lan rộng tại châu Á. Từ những năm 2000, DNALink - một trong những công ty ở Hàn Quốc, đã bắt đầu xây dựng cơ sở dữ liệu về thông tin di truyền (dữ liệu trình tự gen) của người châu Á. GS Ji-Young Lee tại DNALink đã tiến hành nghiên cứu và kết luận: Các nghiên cứu trên hệ gen của người châu Á đã chỉ ra sự đa dạng trong vùng gen, đặc biệt là những vùng gen liên quan đến nguy cơ mắcbệnh tim mạch, khác biệt so với người châu Âu - Mỹ. Do đó, việc sử dụng cơ sở dữ liệu đặc thù và phù hợp với từng dân tộc có thể tăng độ chính xác của kết quả xét nghiệm di truyền. Bên cạnh đó, các xét nghiệm gen cũng mang lại nhiều giá trị trong việc điều trị bệnh tim mạch
Bên cạnh đó, các xét nghiệm gen cũng mang lại nhiều giá trị trong việc điều trị bệnh tim mạch. Ví dụ, việc xác định gen CYP2C19*2 - liên quan đến khả năng chuyển hóa thuốc như clopidogrel, có thể giúp điều chỉnh liều lượng thuốc tăng lên gấp ba khi điều trị bệnh tim mạch để đạt hiệu quả tốt hơn so với những người không mang gen này. Tương tự, các xét nghiệm giải mã gen cũng hỗ trợ tối ưu hóa việc sử dụng các loại thuốc tim mạch khác nhưstatin, hay các thuốc giảm đau không steroid như celecoxib. 4. Vinmec là đơn vị tiên phong ứng dụng giải mã gen tại Việt Nam Trong những năm gần đây, cả ở Việt Nam và trên toàn thế giới, việc chăm sóc và dự phòng bệnh lý đã phát triển mạnh mẽ dựa trên các tiến bộ trong kỹ thuật lâm sàng và cận lâm sàng, nhưkhám sức khỏe tổng quát,xét nghiệm máu, và chẩn đoán hình ảnh. Những phương pháp này đã mang lại hiệu quả cao, giúp hàng triệu người được khám và điều trị kịp thời, đồng thời giảm thiểu chi phí và nâng cao sức khỏe cộng đồng. Tuy nhiên, với sự tiến bộ không ngừng của Y học hiện đại, giải mã gen hay còn gọi là "Tử vi sinh học" đang trở nên ngày càng phổ biến và quan trọng hơn trong chăm sóc sức khỏe cá nhân
Nghiên cứu đã chứng minh rằng giải mã gen là một công cụ quan trọng để cung cấp thông tin di truyền của mỗi người, kết hợp với dữ liệu lâm sàng và cận lâm sàng, giúp hiểu rõ hơn về tình trạng sức khỏe hiện tại và nguy cơ mắc bệnh trong tương lai. Thông qua việc phân tích toàn bộ hệ gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen, các chuyên gia có thể đánh giá sự khác biệt và biến đổi gen với độ chính xác tới từng nucleotide. Điều này giúp các bác sĩ đưa ra kế hoạch phòng ngừa, hỗ trợ chẩn đoán và cung cấp liệu pháp điều trị tối ưu cho bệnh nhân. Với đội ngũ bác sĩ di truyền giàu kinh nghiệm và trình độ cao, cùng với trang thiết bị xét nghiệm hiện đại, Khối Di truyền Y học trong hệ thống Bệnh viện đa chuyên khoa chuyên sâu đã có khả năng áp dụng công nghệ "Tử vi sinh học" vào thực tiễn chăm sóc sức khỏe cho người Việt ở mọi giai đoạn cuộc đời. Phương pháp giải mã gen này tuân thủ nghiêm ngặt các tiêu chuẩn an toàn và chất lượng theo ISO17025:2005, ISO15189. Nó được xây dựng dựa trên cơ sở dữ liệu lớn nhất thế giới về người châu Á, kết hợp với dữ liệu từ Dự án 1000 hệ gen và "Nghiên cứu về bộ gen của người Việt" do Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec công bố vào năm 2019
Đây là nguồn dữ liệu tham chiếu quan trọng giúp cho việc phân tích và phiên giải kết quả một cách chính xác và mang lại lợi ích thực sự cho người Việt. Trước sự gia tăng của nhiều bệnh mãn tính không lây nhiễm ở Việt Nam và tình trạng dân số già hóa nhanh, việc áp dụngxét nghiệm genphù hợp với người Việt trở nên cấp thiết hơn bao giờ hết. Để đáp ứng nhu cầu này, Vinmec hợp tác với DNALink - một công ty xét nghiệm gen đến từ Hàn Quốc, nhằm cung cấp giải pháp giải mã gen "Tử vi sinh học". Phương pháp này giúp giải đáp các vấn đề về ung thư, bệnh di truyền,bệnh mãn tínhvà chỉ số sức khỏe trong bối cảnh y học cá thể hóa ngày càng phát triển. Đặc biệt, giải mã gen "Tử vi sinh học" được khuyến cáo đối với độ tuổi trung niên do phần lớn nhóm các bệnh mãn tính thường xuất hiện ở độ tuổi này. "Bằng việc kết hợp thông tin di truyền đặc trưng của mỗi người và các đặc điểm lâm sàng, các chuyên gia di truyền và bác sĩ tại Vinmec có thể tạo ra kế hoạch chăm sóc sức khỏe cá nhân hóa, bao gồm chế độ dinh dưỡng, tập luyện, và các giải pháp làm đẹp và trẻ hóa phù hợp nhất," chia sẻ từ Bác sĩ di truyền Đỗ Phước Huy, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.