Bệnh bạch cầu mạn dòng tủy: Chẩn đoán và điều trị
Bài viết được viết bởi TS.BS Phạm Thị Việt Hương - Bác sĩ Huyết học – Ung thư. Hiện bác sĩ Việt Hương đang công tác tại Đơn nguyên Huyết học và Trị liệu tế bào thuộc Trung tâm Y học Tái tạo và Trị liệu tế bào - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City. Bệnh bạch cầu dòng tế bào tủy xương hay bạch cầu mạn dòng tủy (CML) là bệnh ung thư hiếm gặp của tủy xương - mô xốp bên trong xương có chức năng tạo ra các tế bào máu. 1. Bệnh bạch cầu mạn dòng tủy là gì? Máu của mỗi người đều bao gồm 3 thành phần tế bào chính:Hồng cầu,bạch cầuvàtiểu cầu. Các tế bào máu này đều xuất phát từ một loại tế bào chung trong tủy xương, gọi là “tế bào gốc tạo máu”. Chúng sẽ phát triển, trưởng thành và thực hiện những chức năng đặc biệt, sau đó lại già đi, chết dần, và được thay thế bằng những tế bào mới. Quá trình này xảy ra trong cơ thể và luôn được kiểm soát nghiêm ngặt. Tuy nhiên trongbệnh bạch cầu, mọi thứ có thể bị xáo trộn khi quá nhiều bạch cầu được sinh ra trong tủy xương, vượt quá khả năng kiểm soát của cơ thể. Trong bệnh bạch cầu mạn dòng tủy, các tế bào bạch cầu hạt tăng sinh bất thường không kiểm soát, tuy nhiên những tế bào này vẫn còn biệt hóa tốt, đảm nhận một phần chức năng của cơ thể
Đó là lý do tại sao bệnh bạch cầu mạn thường diễn tiến chậm hơn và triệu chứng không quá rầm rộ như những dạngbệnh bạch cầu cấp tính. Bình thường nhiễm sắc thể có chứa DNA, giúp xác định cách thức để một tế bào trưởng thành và phát triển. Tổn thương nhiễm sắc thể vì thế sẽ dẫn đến sự thay đổi về chức năng và hoạt động của tế bào gây ra bệnh bạch cầu mạn dòng tủy. Thay đổi đặc trưng nhất nằm trên 2 nhiễm sắc thể số 9 và số 22. Vì một lý do nào đó, mỗi nhiễm sắc thể sẽ bị đứt rời ra 1 đoạn và hoán đổi vị trí lẫn nhau. Cuối cùng hình thành nên một nhiễm sắc thể đột biến có kích thước ngắn hơn với 1 đoạn là nhiễm sắc thể số 22 và 1 đoạn là nhiễm sắc thể số 9. Người ta gọi đó là nhiễm sắc thể Philadelphia (hay viết tắt là nhiễm sắc thể Ph) 2. Nguyên nhân gây bệnh bạch cầu mạn dòng tủy Đến nay, vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân nào thúc đẩy hình thành nhiễm sắc thể Philadelphia. Nghiên cứu dịch tế cho biết có thể một số người tiếp xúc với hóa chất hoặc tia xạ ở cường độ cao, kéo dài, dẫn đến sự tổn thương nhiễm sắc thể. Sự hình thành của nhiễm sắc thể Philadelphia cũng đưa đến sự sắp xếp lại những đoạn DNA tương ứng nằm trong nhiễm sắc thể đó
Sự hình thành của nhiễm sắc thể Philadelphia cũng đưa đến sự sắp xếp lại những đoạn DNA tương ứng nằm trong nhiễm sắc thể đó. Khi đó một gien mới được hình thành, gọi là gen BCR-ABL (gồm đoạn gien BCR của nhiễm sắc thể số 22 gắn với gien ABL của nhiễm sắc thể số 9). Gien BCR-ABL này đã đẩy tế bào tăng sinh nhanh chóng, không ngừng nghỉ, nhưng lại ngăn quá trình tế bào bạch cầu già và chết đi. Đây là mầm mống đầu tiên sinh bệnh bạch cầu mạn dòng tủy. 3. Những ai có thể mắc bệnh bạch cầu mạn dòng tủy? Bệnh bạch cầu mạn dòng tủy chủ yếu xảy ra ở người trưởng thành, tuổi trung bình thường gặp nhất là khoảng 60 tuổi. Nguy cơ mắc bệnh sẽ tăng dần theo tuổi. 4. Triệu chứng của bệnh bạch cầu mạn dòng tủy Ở giai đoạn đầu, các tế bào ung thư vẫn còn đảm bảo chức năng của nó, bệnh nhân thường không có triệu chứng gì rõ rệt, có thể chỉ cảm thấy mệt mỏi, và căng tức vùng bụng do lách to. Nhưng càng về sau, nếu không được kiểm soát tốt, khả năng biệt hóa và chức năng của tế bào càng ngày bị ảnh hưởng. Khi đó, triệu chứng xuất hiện rõ rệt hơn, phổ biến nhất là cảm giác khó thở, xanh xao, đổ mồ hôi đêm, sụt cân, chịu lạnh kém và lách to nhiều chiếm hết ổ bụng
Ở giai đoạn cuối, bệnh nhân xuất hiện 3 triệu chứng điển hình: Xanh xao, xuất huyết và sốt. 5. Chẩn đoán bệnh bạch cầu mạn dòng tủy? Thăm hỏi bệnh sử đầy đủ, chi tiết đồng thời bệnh nhân được khám tổng quát để ghi nhận các dấu hiệu của bệnh. 5.1 Tiến hành các xét nghiệm Tổng phân tích máu Sinh hóa máu (bao gồm các xét nghiệm chức năng gan, thận) Chọc tủy xương để làm các xét nghiệm chuyên biệt như: Tủy đồ, nhiễm sắc thể đồ và kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) để khảo sát nhiễm sắc thể Philadelphia, PCR để đánh giá gien đột biến BCR-ABL Ngoài ra còn có các xét nghiệm thường quy như: Đông máu,siêu âm tim, điện tim, Xquang ngực, siêu vi... Đánh giá tủy xương là một xét nghiệm quan trọng và đòi hỏi kỹ thuật cao, cũng như cần có những nhà cận lâm sàng có kinh nghiệm, nên thường được tiến hành tại bệnh viện tuyến chuyên khoa huyết học và/hoặc ung thư. Sau khi có kết quả cận lâm sàng phù hợp cùng với các dấu chứng của bệnh, bác sĩ sẽ quyết định bệnh nhân có thực sự mắc bệnh bạch cầu mạn dòng tủy hay không trước khi tiến hành phương pháp điều trị thích hợp
5.2 Chẩn đoán phân biệt Cần phải phân biệt bệnh bạch cầu mạn tính thể tủy mới bị với tăng bạch cầu phản ứng trong nhiễm khuẩn, viêm nhiễm hay ung thư. 6. Điều trị bệnh bạch cầu mãn tính dòng tủy? Bác sĩ chuyên khoa huyết học và bác sĩ chuyên khoa ung thư sẽ điều trị cho bạn. Việc điều trị bao gồm sử dụng thuốc hoặccấy ghép tủy xương(thay thế tủy mắc bệnh). Những người hiến tủy thường là người thân (anh chị em) hoặc tình nguyện viên có tủy thích hợp. Trong quá trình ghép tủy xương, các loại thuốc hóa trị liều cao được sử dụng để tiêu diệt các tế bào tạo máu trong tủy xương, sau đó, các tế bào gốc tạo máu từ một người hiến tặng phù hợp được truyền vào cơ thể người bệnh. Các tế bào gốc này sẽ phát triển thành các tế bào máu mới, khỏe mạnh để thay thế các tế bào bị bệnh. Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Là bệnh viện đầu tiên và duy nhất tại Việt Nam triển khaiphẫu thuật bằng robotthành công. Chụp CT phát hiện sớm chính xác ung thư ngay khi chưa có triệu chứng. Áp dụng các công nghệ gen tiên tiến phát hiện sớm nguy cơ nhiều loại ung thư phổ biến nhất. Triển khai liệu pháp miễn dịch tự thân và nhiệt trị kết hợp điều trị ung thư giúp chống tái phát hiệu quả
Triển khai liệu pháp miễn dịch tự thân và nhiệt trị kết hợp điều trị ung thư giúp chống tái phát hiệu quả. Ngoài ra, tại Vinmec còn hội tụ Đội ngũ bác sĩ hàng đầu trong nước và quốc tế, các bác sĩ đều có trình độ cao, giàu kinh nghiệm, có tâm và tầm, từng làm việc tại các bệnh viện lớn của Việt Nam, Hàn Quốc, Nga; được đào tạo chuyên sâu trong nước và nước ngoài mang đến những phác đồ điều trị mới và hiệu quả nhất cho bệnh nhân.