Dị tật bẩm sinh từ thống kê đến nguyên nhân
Bài viết được viết bởi Bác sĩ Đỗ Phước Huy, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec Theo thống kê của WHO, 2015. Trong số 2,68 triệu ca tử vong sơ sinh có đến 11,3% (tương ứng với 303000 trẻ) mất do dị tật bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh gây ra nhiều hệ lụy lâu dài với cá nhân gia đình và xã hội. Các dị tật bẩm sinh nặng và thường gặp gồm hội chứng Down, dị tật tim bẩm sinh, dị tật ống thần kinh. Với hơn 50% các dị tật bẩm sinh chưa rõ nguyên nhân, chúng ta làm thế nào để chẩn đoán và phòng tránh? 1.Định nghĩa dị tật bẩm sinh Dị tật bẩm sinhhay còn gọi làrối loạn bẩm sinhđược định nghĩa là bất thường về cấu trúc, hoặc chức năng (ví dụ như rối loạn chuyển hóa bẩm sinh) xuất hiện từ lúc mang thai. Những rối loạn bẩm sinh này có thể được chẩn đoán trước sinh,sàng lọc sơ sinh, hoặc muộn hơn ở giai đoạn trẻ nhỏ. 2.Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh là gì? Cácnguyên nhân gây dị tật bẩm sinhthường gặp gồm di truyền và môi trường (bao gồm dinh dưỡng, truyền nhiễm, tiếp xúc với độc chất và các yếu tố môi trường khác). 2.1. Nguyên nhân di truyền Nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh được chia làm ba loại: bất thường nhiễm sắc thể, bất thường đơn gen, các bất thường di truyền khác
Bất thường nhiễm sắc thể Bất thường nhiễm sắc thểgồm nhiều loại như bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thêm hoặc bớt cả một nhiễm sắc thể), bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Nhiều hợp tử (sự kết hợp giữa trứng và tinh trùng) mang những bất thường như vậy không phát triển thành phôi nhưng cũng có những hợp tử có thể phát triển đến những giai đoạn sau của thai kỳ hoặc thậm chí được sinh ra và có tuổi thọ tương đối dài như trisomy 21 (tam nhiễm sắc thể 21). Để sàng lọc các dạng bất thường này sẽ gồm nhiều phương pháp nhưDouble Test,Triple Test, hayNIPT... Để phát hiện các bất thường này sẽ có nhiều phương pháp và tùy theo từng loại và mức độ bất thường sẽ có các xét nghiệm phù hợp như:Nhiễm sắc thể đồ(Công thức nhiễm sắc thể, Karyotype), FISH, Giải trình tự toàn bộ bộ gen (Whole genome sequencing) theo phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới (Next generation sequencing)... Các bất thường đơn gen Trái ngược với các bất thường về nhiễm sắc thể, các khuyết tật đơn gen có thể xảy ra lặp lại ở lần mang thai sau với phần trăm nguy cơ tùy thuộc vào từng bệnh và từng gen bị bất thường
Ví dụ, phenylketon niệu (PKU) là một tình trạng di truyền gây ra bởi sự bất thường trong hoạt động của enzym PAH. Vì enzym này được mã hóa bởi duy nhất gen PAH trên nhiễm sắc thể số 12, nên PKU thuộc loại bất thường đơn gen. Với bất thường đơn gen có nhiều dạng di truyền gồm di truyền theo kiểu trội, di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, và di truyền liên kết giới tính. Với từng dạng di truyền, sẽ có tỉ lệ trẻ sinh sau tái mắc là khác nhau. Ví dụ, di truyền theo kiểu lặn tỷ lệ trẻ sinh ra tái mắc nếu ba mẹ mang cùng gen bị đột biến (thể mang – carrier) là 25%. Siêu âm thai kỳlà một công cụ có thể cân nhắc để sàng lọc một phần các bệnh lý liên quan bất thường đơn gen. Tuy nhiên, nhiều nhóm bệnh không hiệu quả do không biểu hiện bất thường trên siêu âm như các nhómrối loạn chuyển hóa. Để chẩn đoán các bệnh lý này các xét nghiệm có thể gồm: Giải trình tự Sanger, giải trình tự gen thế hệ mới..
Để chẩn đoán các bệnh lý này các xét nghiệm có thể gồm: Giải trình tự Sanger, giải trình tự gen thế hệ mới... Các yếu tố di truyền khác Ngoài những yếu tố di truyền nói trên còn nhiều yếu tố khác gây nên dị tật như: bất thường ngoại di truyền (ví dụ hội chứng Prader-Willi, Angelman và Beckwith-Wiedemann), bất thường bộ gen ti thể (ví dụ như hội chứng Melas), hay do kết hợp cùng lúc nhiều bất thường di truyền. 2.2. Ảnh hưởng của các yếu tố môi trường Truyền nhiễm Nhiều nhóm bệnh lý truyền nhiễm có liên quan đến tăng tỉ lệ dị tật thai nhi nhưnhiễm Rubella. Những thai phụ bị nhiễm Rubella trong giai đoạn đầu thai kỳ, đặc biệt trong 12 tuần đầu (tam cá nguyệt 1) thai nhi sẽ mắc phảihội chứng Rubella bẩm sinh(Congenital Rubella Syndrome – CRS). Những thai nhi bị CRS có thể mang những dị tật bẩm sinh như điếc,đục thủy tinh thể, chậm phát triển,tim bẩm sinh... Dinh dưỡng Bên cạnh yếu tố môi trường như truyền nhiễm thì những yếu tố môi trường như dinh dưỡng cho người mẹ cũng rất quan trọng trong sự phát triển trẻ
Nếu mẹ thiếu acid folic trong thai kỳ hay chế độ ăn không có iot sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ, đặc biệt là phát triển hệ thần kinh, ví dụ thiếuacid foliclàm tăng nguy cơ trẻ bị tật cột sống chẻ đôi (spina bifida). Sử dụng thuốc trong thai kỳ Sử dụng thuốc kháng sinh trong thời kỳ mang thai cần thận trọng, vì một số loại kháng sinh có thể ảnh hưởng đến thai nhi như Tetracycline có thể làm thay đổi màu răng của trẻ, vì thế Tetracycline không được khuyến cáo sử dụng sau tuần 15 của thai kỳ. Các yếu tố môi trường khác Thai phụ trước và trong thời kỳ mang thai sẽ tăng các nguy cơ gây dị tật thai nhi khi tiếp xúc các chất độc hóa học như thuốc trừ sâu; các kim loại nặng... 3.Phòng ngừa dị tật bẩm sinh thai nhi như thế nào? Để phòng ngừa trẻ sinh ra bị dị tật cần kết hợp nhiều biện pháp, cụ thể như sau: Bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng đầy đủ cho thai phụ, như các chất như acid folic. Sử dụng các thuốc trong thời kỳ mang thaicần có sự chỉ định và trao đổi với bác sĩ chuyên khoa Sản, đặc biệt là các thuốc kháng sinh. Tránh tiếp xúc hóa chất như thuốc trừ sâu, kim loại nặng. Tiêm vắc-xin trước khi mang thai, đặc biệt là nhóm Rubella
Tránh tiếp xúc hóa chất như thuốc trừ sâu, kim loại nặng. Tiêm vắc-xin trước khi mang thai, đặc biệt là nhóm Rubella. Tầm soát và điều trị các bệnh nhiễm trùng khác như Rubella, giang mai... Tầm soát và sàng lọc trước sinh các bệnh lý như bất thường số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down,Hội chứng Patau, Edwards với xét nghiệm sinh hóa đặc biệt là xét nghiệm có độ nhạy và độ đặc hiệu cao như NIPT. Sàng lọc các bệnh lý đơn gen thể lặn phổ biến nhưtan máu bẩm sinh. Theo khuyến cáo của các chuyên gia, để chuẩn bị một thai kỳ khỏe mạnh, cả vợ và chồng nên kiểm tra sức khỏe sinh sản từ 3-5 tháng trước khi mang thai. Người vợ nên: Tiêm chủng trước khi mang thai(đặc biệt làngừa rubella vì rubella trong thai kỳ cực kỳ nguy hiểm) Xét nghiệm gen đểsàng lọc các bệnh lý di truyền trước khi mang thai Kiểm tra tình trạngviêm nhiễm phụ khoatránh gây ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và thai nhi Đặc biệt làphụ nữ trên 35 tuổi nếu muốn mang thai(nhất là chưa mang thai lần nào) sẽ phải kiểm tra sức khỏe rất chi tiết do mang thai ở tuổi này thường gặp các vấn đề: Suy buồng trứng, sinh non, nguy cơ dị tật thai nhi, rau tiền đạo, tiền sản giật cao hơn
Người chồng nên: Kiểm tra sức khỏe sinh sản, phát hiện các bệnh lý teo tinh hoàn, yếu sinh lý,tinh trùng yếu... Các bệnh lây qua đường tình dục nhất là nhữngbệnh không thể chữa khỏi vô cùng nguy hiểm Vinmec hiện có nhiều chương trình chăm sóc sức khỏe toàn diện cho các cặp vợ chồng, bà mẹ mang thai và thai nhi, gồm cácgói khám tiền hôn nhân cơ bản,gói khám tiền hôn nhân nâng cao, chương trìnhthai sản trọn gói. Vinmec có đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực sản phụ khoa, IVF, tế bào gốc, công nghệ Gen,có khả năng triển khai đồng bộ và toàn diện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến nhất hiện nay.