Các đối tượng cần sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGS)
Xét nghiệm PGS đang được áp dụng rộng rãi trong điều trị vô sinh hiếm muộn tại các trung tâm thụ tinh trong ống nghiệm. Sự tiến bộ và phổ cập của kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ PGS cho thấy rõ vai trò quan trọng của phương pháp trong việc nâng cao tỷ lệ thụ thai thành công và tránh để trẻ sinh ra với dị tật bẩm sinh. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của ThS.BS Đỗ Huy Dương - Chuyên viên Y tế Di truyền Phân tử thuộc Khối Di truyền y học - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Các đối tượng cần làm xét nghiệm PGS Bản chất di truyền của phôi được phân tích kỹ càng qua quá trìnhsàng lọc tiền làm tổ, giúp chọn ra những phôi khỏe mạnh, đảm bảo tỷ lệ thành công cao của quá trình thụ tinh nhân tạo. Số lượng phôi chuyển vào tử cung được giảm thiểu, từ đó giảm nguy cơ mang đa thai và ngăn ngừa tình trạng trẻ sinh ra mắc các bệnh di truyền hoặc các dị tật bẩm sinh buộc người mẹ phải chấm dứt thai kỳ. Những hạn chế về mặt kỹ thuật củaxét nghiệm PGSđã được các nghiên cứu gần đây làm sáng tỏ, dù cho công nghệ này mang lại nhiều lợi ích
Những hạn chế về mặt kỹ thuật củaxét nghiệm PGSđã được các nghiên cứu gần đây làm sáng tỏ, dù cho công nghệ này mang lại nhiều lợi ích. Chính vì vậy, việc áp dụng kỹ thuật xét nghiệm PGS không phải là lựa chọn cho tất cả các cặp đôi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm mà chỉ giới hạn ở một số nhóm bệnh nhân cụ thể như sau: 1.1 Phụ nữ nhiều tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi Khả năng mang thai và sinh con khỏe mạnh được nâng cao đáng kể nhờ sàng lọc di truyền ở cấp độ nhiễm sắc thể trước khichuyển phôi. Thực tế cho thấy, tỷ lệ phôi có bất thường di truyền, đặc biệt là về số lượng nhiễm sắc thể, tăng theo độ tuổi của người mẹ. Con số này có thể lên đến 35% ở phụ nữ 35 tuổi và thậm chí còn cao hơn, đạt 60% ở những người trên 40 tuổi. Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể chính là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến thất bại của mộtchu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm. Hội chứng Down, một căn bệnh phổ biến liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể, chủ yếu do trisomy NST 21 gây ra. Theo thống kê, nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down tăng đáng kể theo độ tuổi của người mẹ, từ 1/1100 ở phụ nữ 25-29 tuổi, lên đến 1/250 ở độ tuổi 35 và có thể đạt 1/100 ở độ tuổi 40
Nhờ việc áp dụng xét nghiệm PGS trong nhóm những bệnh nhân lớn tuổi, các nghiên cứu gần đây đã mang đến nhiều kết quả đầy triển vọng, thể hiện rõ nét ở việc tỷ lệ sẩy thai đã được giảm thiểu và khả năng sinh con khỏe mạnh đã được nâng cao đáng kể. 1.2 Phụ nữ sảy thai nhiều lần Khái niệmphụ nữ sảy thai nhiều lầnđược áp dụng cho những người đã từng trải qua ít nhất hai lần sảy thai liên tiếp. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, nguyên nhân hàng đầu gây sảy thai ở nhóm đối tượng này là do bất thường nhiễm sắc thể, chiếm khoảng 50 - 80% tổng số trường hợp. Đồng thời, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở nhóm phụ nữ này cũng cao hơn so với bình thường. Việc áp dụng kỹ thuật xét nghiệm PGS đã được chứng minh là một giải pháp hiệu quả để tăng khả năng sinh con khỏe mạnh cho nhóm bệnh nhân này. Video đề xuất: Các phương thức hỗ trợ sinh sản được thực hiện tại Vinmec 1.3 Bố hoặc mẹ có nhiễm sắc thể bất thường Mặc dù sự phát triển ban đầu của phôi có thể không bị ảnh hưởng bởi một số bất thường nhiễm sắc thể nhưng những bất thường lớn về nhiễm sắc thể vẫn có thể được phát hiện sớm nhờ xét nghiệm PGS
Từ đó cho phép các bác sĩ đưa ra quyết định thích hợp trước khi trẻ sinh ra với cácdị tật bẩm sinhvà suy giảm nhận thức. Video đề xuất: Phôi tốt, niêm mạc tốt, sức khỏe tốt, vì sao chuyển phôi thất bại? 1.4 Nhiều lần thất bại với IVF Được định nghĩa là những người đã trải qua ít nhất ba lần thụ tinh trong ống nghiệm thất bại, kể cả khi phôi được chuyển có chất lượng tốt, nhóm bệnh nhân này đã cho thấy một thực tế đáng lưu ý: tỷ lệ phôi thai mang bất thường nhiễm sắc thể ở nhóm người này cao hơn hẳn so với các nhóm khác. Thực tế này phần nào lý giải vì sao khả năng làm tổ của phôi thai trong tử cung ở nhóm bệnh nhân này thường bị hạn chế. 1.5 Gặp các vấn đề về vô sinh nam Bất thường về số lượng và chất lượngtinh trùng, một trong những nguyên nhân hàng đầu gâyvô sinh nam, có thể dẫn đến tình trạng phôi thai hình thành với những bất thường về nhiễm sắc thể. Tỷ lệ tinh trùng mang đột biến di truyền ở nam giới khỏe mạnh ước tính khoảng 3% đến 8%. Tuy nhiên, con số này lại tăng lên đáng kể ở những nam giới gặp khó khăn trong việc sinh sản, có thể lên tới 27% đến 74%. Bên cạnh đó, vô sinh nam còn gắn liền với vô số bất thường di truyền khác
Bên cạnh đó, vô sinh nam còn gắn liền với vô số bất thường di truyền khác. Đó có thể là sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể (như hội chứng Klinefelter), chuyển đoạn Robertsonian, mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y, những đột biến ảnh hưởng đến thụ thể androgen hoặc các bất thường trên những nhiễm sắc thể khác. Điều này đồng nghĩa với việc nguy cơ hình thành phôi mang các bất thường di truyền khi thực hiện IVF là rất cao. Chính vì vậy, kỹ thuật xét nghiệm PGS đã được ứng dụng để giảm thiểu tỷ lệ phôi mang đột biến di truyền, từ đó nâng cao tỷ lệ thành công của phương pháp IVF và giảm thiểu tỷ lệ mang thai không thành công đối với nhóm bệnh nhân này. 2. Khả năng phát hiện của kỹ thuật sàng lọc PGS Kỹ thuật xét nghiệm PGS được sử dụng để sàng lọc toàn bộ 24 nhiễm sắc thể, giúp loại bỏ những phôi có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, vốn là nguyên nhân gây ra nhiều dị tật bẩm sinh và dẫn đến các biến chứng thai kỳ. Bên cạnh đó, xét nghiệm PGS còn có khả năng phát hiện các đột biến lớn về cấu trúc nhiễm sắc thể với độ chính xác cao. Những đột biến này thường liên quan đến một số bệnh di truyền
Những đột biến này thường liên quan đến một số bệnh di truyền. Mẫu ADN được trích xuất từ tế bào phôi nang noãn và được phân tích bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới. Kết quả xét nghiệm PGS sẽ được cung cấp cho khách hàng sau 10 ngày làm việc.