Tìm hiểu xét nghiệm IGF đánh giá chức năng tuyến yên
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Đỗ Thị Hoàng Hà - Bác sĩ Hóa sinh -Khoa Xét nghiệm - Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng. Tuyến yên là tuyến nội tiết vô cùng quan trọng với cơ thể, giữ vai trò chỉ đạo hoạt động của hầu hết các tuyến nội tiết khác. Dù có kích thước chỉ bằng hạt đậu và nặng chừng 0,5g, tuy nhiên đây lại là nơi bài tiết rất nhiều hormone. 1. IGF-1 là gì? Yếu tố tăng trưởng giống Insulin-1 (IGF-1, viết tắt từ “insulin-like growth factor-1”), còn được gọi là Somatomedin-C, có cấu trúc giống insulin, được mã hóa bởi gene IGF-1 - cùng với hormone tăng trưởng (GH) dotuyến yênbài tiết ra, giúp thúc đẩy sự phát triển toàn thân và sự phát triển của xương, các mô bình thường nói riêng. Vai trò chủ yếu của IGF-1 là thúc đẩy phân bào (mitosis) và biệt hóa (differentiation) của tế bào ở các mô khác nhau. IGF-1 được sản xuất bởi gan, cơ xương cũng như nhiều loại mô khác trong cơ thể dưới sự kích thích và điều hòa từ hormon GH. Chính vì thế, IGF-1 đóng vai trò là trung tâm cho mọi hoạt động của GH, kích thích sự phát triển của toàn thân, nhất là sự tăng trưởng của hệ xương và sản xuất khối cơ nạc
Vì GH đượctuyến yêngiải phóng vào máu trong suốt cả ngày, rất khó để giải thích kết quả từ mộtxét nghiệm GHduy nhất. Không giống như GH, nhờ vào đặc điểm là mức độ luôn ổn định tại mọi thời điểm trong ngày, IGF-1 có phản ánh sự dư thừa và thiếu hụt GH. Điều này làm cho IGF-1 trở thành một chỉ số hữu ích về mức GH trung bình. Do đó,xét nghiệm IGF-1 thường được sử dụng để giúp chẩn đoán nguyên nhân bất thường về tăng trưởng, đánh giá tình trạng thiếu GH hoặc thừa GH. IGF-1 được sản xuất trong suốt cuộc đời; tỷ lệ sản xuất IGF-1 cao nhất xảy ra trong giai đoạn tăng trưởng của tuổi dậy thì. Mức độ IGF-1, như GH, thường thấp khi vừa sinh ra, tăng dần khi đứa trẻ lớn lên, đỉnh điểm đạt cao nhất là ở tuổi dậy thì và sau đó suy giảm dần trong cuộc sống của người trưởng thành. Sự thiếu hụt GH và IGF-1 có thể xảy ra khituyến yênbị rối loạn chức năng làm suy giảm toàn bộ các hormon tuyến yên (bệnh suy tuyến yên) hoặc dou tuyến yên, gây tổn thương các tế bào tổng hợp GH
Bên cạnh đó, sự thiếu hụt IGF-1 cũng xảy ra khi cơ thể không nhạy cảm với GH, có thể là nguyên phát (di truyền) hoặc thứ phát sau các tình trạng như suy dinh dưỡng,suy giáp, thiếu hụt hormone giới tính hay có các bệnh mãn tính nặng, suy dinh dưỡng nặng kèm theo. Nếu sự thiếu hụt IGF-1 xảy ra sớm trong đời, thường là kết quả của thiếu hụt GH, sự phát triển của xương cũng như sự phát triển toàn diện của cơ thể bị ức chế, dẫn đến một đứa trẻ có tầm vóc nhỏ, thấp hơn so với trẻ cùng lứa tuổi khác, dậy thì muộn. Ở người trưởng thành, việc giảm sản xuất IGF-1 có thể dẫn đến mật độ xương thấp, khối lượng cơ bắp ít hơn vàrối loạn nồng độ lipid máu. Ngược lại, khi GH và IGF-1 dư thừa có thể gây ra sự phát triển bất thường của bộ xương và các dấu hiệu, triệu chứng của bệnh khổng lồ và bệnh to đầu chi. Ở trẻ em, xương sẽ phát triển dài hơn, trở thành một người rất cao với bàn chân và bàn tay lớn. Ở người trưởng thành, bệnh to cực làm cho xương dày lên và các mô mềm, như mũi, tai sẽ sưng lên, đau sung khớp, rối loạn cương dương hoặc rối loạn kinh nguyệt
Cả hai tình trạng này đều có thể dẫn đến rối loạn các cơ quan khác như tim, gan, thận, tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch,huyết áp cao, đái tháo đường, viêm thoái hóa khớp và giảm tuổi thọ. 2. Vai trò của xét nghiệm IGF-1 như thế nào? Mộtxét nghiệm IGF-1 có thể được sử dụng khi có một trong mục đích sau đây: Xác định thiếu hụt hormone tăng trưởng (GH). Dù đây không phải là xét nghiệm tham gian chẩn đoán thiếu hụt GH nhưng IGF-1 có thể được yêu cầu cùng với các xét nghiệm kích thích GH để cung cấp thêm thông tin. Theo dõi kết quả bất thường trên các xét nghiệm hormone khác Đánh giá chức năngtuyến yên(chẳng hạn như chỉ định cùng hormone kích vỏ thượng thận (ACTH) , chỉ định cùng Prolactin hoặc FSH và LH để giúp chẩn đoán các rối loạn chức năng tuyến yên và sự giảm hormone tuyến yên (suy tuyến yên). Phát hiện tình trạng GH dư thừa và giúp chẩn đoán, theo dõi bệnh to đầu chi và bệnh khổng lồ
Phát hiện tình trạng GH dư thừa và giúp chẩn đoán, theo dõi bệnh to đầu chi và bệnh khổng lồ. Xét nghiệm IGF-1 có chỉ định, có thể cùng lúc với các xét nghiệm nồng độ các loại hormone khác trong nghiệm pháp kích thích GH, khi: Trẻ có các triệu chứng thiếu GH, chẳng hạn như tốc độ tăng trưởng chậm, tầm vóc thấp bé Trẻ có các triệu chứng dậy thì muộn Người lớn có các triệu chứng mà nghi ngờ đến tình trạng do thiếu GH, chẳng hạn như giảm mật độ xương, mệt mỏi, giảm khả năng gắng sức và rối loạn nồng độ lipid Nghi ngờ bệnh lý suytuyến yên Theo dõi định kỳ những bệnh nhân đang điều trị với GH ngoại sinh Theo dõi định kỳ những bệnh nhân sau điều trị u tuyến yên bằng phẫu thuật hay hóa trị,xạ trịnhằm đánh giá sự tái phát của khối u tuyến yên. Hiếm gặp hơn,xét nghiệm IGF-1 có thể được chỉ định, cùng với xét nghiệm ức chế GH, khi thăm khám cho một đứa trẻ có triệu chứng của bệnh khổng lồ hoặc cho người lớn có dấu hiệu của bệnh to đầu chi. 3. Xét nghiệm IGF-1 được thực hiện như thế nào? Xét nghiệm IGF-1 đo nồng độ của hormone IGF-1 trong máu. Mẫu máu sẽ được thu thập bằng cách đưa kim luồn vào tĩnh mạch ở cánh tay, tương tự như cácxét nghiệm máuthông thường
Mẫu máu sẽ được thu thập bằng cách đưa kim luồn vào tĩnh mạch ở cánh tay, tương tự như cácxét nghiệm máuthông thường. Nhìn chung, người bệnh không cần có sự chuẩn bị gì trước khi thực hiện xét nghiệm này. Trong trường hợp có thể được thực hiện cùng lúc với các xét nghiệm khác, có thể người bệnh cần nhịn ăn ít nhất 12 giờ trước khi lấy mẫu. Các ống nghiệm chứa bệnh phẩm sẽ được đưa vào máy và toàn bộ quy trình sẽ được thực hiện tự động hoàn toàn, cho đến khi in ra xét nghiệm. Chính vì thế, sau khi lấy máu, người bệnh có thể hoạt động lại như bình thường, ra về và hẹn ngày quay lại lấy kết quả. 4. Phân tích kết quả xét nghiệm IGF-1 như thế nào? Bất kỳ một kết quả củaxét nghiệm IGF-1 phải được xem xét trong từng bối cảnh cụ thể. Một số người có thể bị thiếu GH nhưng vẫn có mức IGF-1 bình thường. Nồng độ bình thường của IGF-1 phải được xem xét trong tình trạng cụ thể của từng người về tuổi và giới. 4.1 Nồng độ IGF-1 thấp hơn bình thường Mức độ IGF-1 giảm là có khả năng do thiếu hụt GH hoặc không nhạy cảm với GH. Nếu xảy ra ở trẻ em, sự thiếu hụt GH sẽ gây ra tầm vóc thấp bé và chậm phát triển, Lúc này, trẻ nên được điều trị bằng cách bổ sung GH từ bên ngoài
Nếu xảy ra ở trẻ em, sự thiếu hụt GH sẽ gây ra tầm vóc thấp bé và chậm phát triển, Lúc này, trẻ nên được điều trị bằng cách bổ sung GH từ bên ngoài. Tuy nhiên, ở người trưởng thành, nồng độ IGF-1 sẽ có khuynh hướng giảm dần khi càng lớn tuổi. Mặc dù vậy, nếu IGF-1 thấp hơn mức sinh lý trong dân số chung cùng nhóm tuổi, điều này cũng cần nghĩ đến là do sự thiếu hụt GH hoặc vô cảm với GH. Nếu nghi ngờ giảm IGF-1 là do chức năng tuyến yên giảm (suy tuyến yên), một số tuyến nội tiết khác và hormone điều tiết tuyến yên sẽ cần được đánh giá tiếp theo để quyết định phương pháp điều trị thích hợp. Suy giảm chức năng tuyến yên có thể là do các khiếm khuyết di truyền hoặc có thể do những hậu quả của tổn thương tuyến yên sau các tình trạng như chấn thương,nhiễm trùnghay tự miễn. Ngoài ra, nồng độ IGF-1 suy giảm cũng có thể được tìm thấy ở những người bệnh suy dinh dưỡng như chán ăn tâm thần, bệnh thận mạn hoặc bệnh gan mãn tính,... 4.2 Nồng độ IGF-1 cao hơn bình thường Nồng độ IGF-1 cao hơn bình thường là có mối liên quan đến sự gia tăng sản xuất GH
4.2 Nồng độ IGF-1 cao hơn bình thường Nồng độ IGF-1 cao hơn bình thường là có mối liên quan đến sự gia tăng sản xuất GH. Do nồng độ GH thay đổi trong suốt cả ngày,xét nghiệm IGF-1 được xem như là sự phản ánh của lượng GH trung bình, không phải là lượng GH thực tế trong máu tại thời điểm lấy mẫu đo IGF-1. Theo đó, nếu GH được sản xuất nhiều, mức độ IGF-1 sẽ ổn định ở mức tối đa cao trong máu. Nồng độ GH và IGF-1 tăng cao là sinh lý bình thường trong giai đoạn dậy thì và mang thai nhưng thường gặp nhất là do khốiu tuyến yên(thường là lành tính). Nếu IGF-1 được đo lường thấy vẫn còn tăng sau khi phẫu thuật cắt bỏ khối u tuyến yên, việc can thiệp được xem xét có thể là không hoàn toàn hiệu quả. Các liệu pháp khác như dùng thuốc và/hoặc xạ trị bổ sung sẽ cần được xem xét. Trong trường hợp nồng độ IGF-1 đã trở về "hướng bình thường" cho thấy việc điều trị có hiệu quả, tuyến yên người bệnh không còn sản xuất lượng GH dư thừa nữa, việc theo dõi lâu dài cũng vô cùng cần thiết, phát hiện sự gia tăng nồng độ IGF-1 nhằm biết sớm khả năng tái phát của khối u tuyến yên
Tóm lại, dù tuyến yên rất nhỏ bé và nằm sâu trong não, chức năng của tuyến nội tiết này vẫn có thể được thám sát qua đo lường nồng độ IGF-1 trong một xét nghiệm máu đơn giản, dễ thực hiện. Lúc này, kết quả sẽ là câu trả lời xác đáng cho tình trạng của bệnh nhân và giúp định hướng can thiệp tích cực một cách chuẩn xác.