Cholesterol cao do gen: Mối liên kết với yếu tố di truyền
Cholesterol cao do gen có thể xuất phát từ một số biến thể gen, như gen APOE4, dẫn đến các bệnh lý nguy hiểm như bệnh tim mạch và bệnh Alzheimer. Tuy nhiên, cũng nhớ rằng cholesterol cao không chỉ phụ thuộc vào gen mà còn do yếu tố môi trường và lối sống. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của bác sĩ TS Lý Thị Thanh Hà, Khối Di truyền y học thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Gen APOE4 là gen gì? Gen APOE có khả năng tạo ra protein apolipoprotein E (Apo E), tham gia vào quá trình sản xuất, vận chuyển và duy trì nồng độcholesteroltrong cơ thể. Có ba loại phổ biến của gen APOE: E2, E3 và E4, tạo ra 6 tổ hợp gen khác nhau: E2/E2 E2/E3 E2/E4 E3/E3 E3/E4 E4/E4. Tổ hợp E3/E3 là phổ biến nhất, chiếm khoảng 60% dân số, thể hiện mức cholesterol bình thường. Người mang biến thể trên gen APOE4 có nguy cơ cao mắc bệnh Alzheimer và bệnh tim. Nguy cơ mắc bệnh tim ở người mang cặp gen APOE4 chiếm 45% và nguy cơ mắcbệnh Alzheimertăng gấp 12 lần. Một vài nghiên cứu cho rằng chất bổ sungcholinelàm giảm tác động tiêu cực của gen APOE4 trong quá trình chuyển hóa lipid. Ngoài ra, chế độ ăn ít chất béo và nhiều carbohydrate cũng làm giảm nồng độ cholesterol cao do gen APOE4. 2
Ngoài ra, chế độ ăn ít chất béo và nhiều carbohydrate cũng làm giảm nồng độ cholesterol cao do gen APOE4. 2. Tìm hiểu về nồng độ cholesterol cao do gen Hàm lượng cholesterol  trong máu phụ thuộc vào tác động từ các biến thể trên gen APOE và thành phần chất béo trong chế độ ăn uống. Gen APOE2 thường dẫn đến chỉ số LDL cholesterol thấp, trong khi ở những người có chỉ số khối cơ thể thấp, biến thể trên gen APOE4 thường làm quá trình chuyển hóa cholesterol nhanh hơn, khiến chỉ số LDL cholesterol tăng cao. Người mang tổ hợp gen E4/E4 có chỉ số LDL cholesterol cao, còn tổ hợp gen E2/E4 có mức cholesterol giống với tổ hợp gen E3/E3 (mức bình thường). Mứccholesterol cao do gencũng là yếu tố chính gây ra bệnh tim mạch, do LDL cholesterol có thể tích tụ trong động mạch, làm tăng huyết áp và tăng nguy cơ đau tim, đột quỵ và xơ vữa động mạch. Cần lưu ý rằng, ngay cả khi không có gen APOE4, một số cá nhân vẫn có chỉ số LDL cholesterol cao do các lý do khác như hút thuốc lá, uống rượu và thiếu vận động. 3. Người có nồng độ cholesterol cao có thể xét nghiệm di truyền được không? Bệnh tăng cholesterol máu gia đình(FH) là một vấn đề di truyền dẫn đến mức LDL cholesterol tăng cao
Mặc dù đã có các xét nghiệm di truyền cho FH, nhưng vẫn có hạn chế. Ví dụ, một số gen đột biến gây ra FH vẫn chưa được hiểu rõ, điều này có nghĩa là không phải xét nghiệm di truyền sẽ luôn phát hiện ra FH. Ngoài ra, hầu hết những người có mức cholesterol cao không phải là do FH, vì vậy chỉ dựa vào xét nghiệm di truyền sẽ chưa bao gồm tất cả nguyên nhân có thể gây ra FH. Để chẩn đoán FH không nhất thiết phải làm xét nghiệm di truyền. Nồng độ cholesterol trong máu, tiền sử mắc bệnh của gia đình và dấu hiệu lâm sàng đủ để xác định FH. Tuy nhiên, nếu bệnh nhân nghi ngờ nguy cơ mắc bệnh FH, xét nghiệm di truyền là một lựa chọn để cân nhắc. 03 gen LDLR, APOB và PCSK9 là các gen được lựa chọn để khảo sát phát hiện các đột biến có thể ra FH. Người thân trong gia đình có người bị mắc FH nên kiểm tra xem bản thân có mắc loại đột biến gen đó hay không. Nếu chưa xác định được tình trạng FH cụ thể trong gia đình, bệnh nhân vẫn có thể thực hiện xét nghiệm di truyền, tuy nhiên kết quả xét nghiệm di truyền có thể chưa là câu trả lời đầy đủ cho tình trạng FH của bệnh nhân
Dù bệnh nhân không mắc đột biến gen gây ra FH, người bệnh vẫn có nguy cơ mắc bệnh tim do các yếu tố khác, bao gồm cả mứccholesterol cao do gen. Mức cholesterol có thể được đo lường qua một loại xét nghiệm máu gọi làxét nghiệm lipid máu. Hiểu được mối liên hệ giữa gen APOE4 và cholesterol cao là rất quan trọng đối với những bệnh nhân có khuynh hướng gặp phải tình trạng này. Bằng cách áp dụng lối sống lành mạnh, theo dõi thường xuyên và thực hiện thăm khám định kì, người bệnh có thể quản lý cholesterol một cách hiệu quả và giảm nguy cơ mắc các bệnh tim mạch.