Xét nghiệm gen sàng lọc bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền
Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ chuyên khoa I Trương Nghĩa Bình - Bác sĩ chuyên khoa Sản -Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền thường được phát hiện ở những người mắc bệnh huyết khối tĩnh mạch sâu, các vấn đề về tim mạch và sảy thai liên tiếp. Xét nghiệm bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền được chỉ định cho người trưởng thành có nguy cơ rối loạn đông máu hoặc phụ nữ bị sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân. 1. Bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền là gì? Bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyềnlà tình trạng rối loạn di truyền trong con đường đông máu, làm hình thànhcục máu đôngbất thường. Phụ nữ mắc bệnh này thường gây biến chứng trên mạch máu, dẫn đếnsảy thai,thai chết lưutrong tử cung, tiền sản giật vàhội chứng HELLP. Nghiên cứu cho thấy phụ nữ mang genbệnh tắc nghẽn mạch máu di truyềncó nguy cơ bị sảy thai cao gấp 2 – 14 lần so với phụ nữ bình thường. 2
Nghiên cứu cho thấy phụ nữ mang genbệnh tắc nghẽn mạch máu di truyềncó nguy cơ bị sảy thai cao gấp 2 – 14 lần so với phụ nữ bình thường. 2. Xét nghiệm gan sàng lọc các đột biến gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền truyền Các đột biến gen chính gây ra bệnh tắc nghẽn mạch máu là: Đột biến điểm G1691A trên gen mã hóa yếu tố V Leiden (FV) Bình thường trong cơ thể người có protein C hoạt hóa với chức năng chốngđông máu. Nguyên nhân gây ra thuyên tắc mạch máu là do cơ thể có hiện tượng đối kháng protein này. Hiện tượng này xảy ra do loại đột biến gen yếu tố V Leiden. Theo đó, 60% phụ nữ mắc bệnh lý di truyền liên quan đến thuyên tắc mạch máu trong thai kỳ gây ra do đột biến yếu tố V. Đây cũng là nguyên nhân chính gâybệnh tắc nghẽn mạch máu di truyềncó liên quan vớithuốc ngừa thaidạng uống. Đột biến gen yếu tố II prothrombin G20210 (FII) Yếu tố II (hay prothrombin) là một trong những yếu tố quan trọng trong con đường đông máu. Đột biến gen yếu tố II xảy ra ở 7,8% phụ nữ bị sảy thai liên quan đến rối loạn đông máu. Loại đột biến này làm tăng mức độ biểu hiện của gen yếu tố II, dẫn đến quá trình đông máu dễ dàng diễn ra hơn bình thường
Loại đột biến này làm tăng mức độ biểu hiện của gen yếu tố II, dẫn đến quá trình đông máu dễ dàng diễn ra hơn bình thường. Đột biến methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) làm tăng homocystein máu. Homocysteine thường chỉ hiện diện trong máu khi cơ thể tiêu thụ methionine từ thức ăn.Bệnh lý di truyềngây ra do đột biến gen sản xuất enzyme methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) làm xuất hiện hiện tượng ứ đọng và tăng homocysteine trong máu, dẫn đến hình thành cụng máu đông và làm cứng thành mạch, kể cả đối với trẻ em nhỏ. Thông thường, những người có chế độ dinh dưỡngthiếu vitamin B6, B12 vàaxit folicsẽ làm tình trạng tắc nghẽn mạch máu nặng hơn. Nghiên cứu cho thấy phụ nữ mang đồng hợp tử gen đột biến MTHFR có nguy cơ sảy thai tăng hơn hai lần so với người không mang gen đột biến. Những trường hợp bị tăng huyết khối và phụ nữ bị sảy thai nhiều lần cần đượcxét nghiệm genđột biến FV, FII và MTHFR bằng kỹ thuật PCR. 3. Đối tượng nên xét nghiệm gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền Cần lưu ý:Xét nghiệm gensàng lọcbệnh tắc nghẽn mạch máu di truyềnkhông được chỉ định ở những bệnh nhân không có triệu chứng huyết khối tĩnh mạch
Việc cân nhắc xét nghiệm dựa trên 2 nhóm đối tượng như sau: 3.1. Bệnh nhân có các triệu chứng của cục máu đông Khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm gen tầm soát bệnh huyết khối ở những bệnh nhân sau: Có triệu chứng của huyết khối tĩnh mạch không rõ nguyên nhân trước 40 tuổi Người gặp phải các đợt huyết khối thuyên tắc mạch bất thường Cục máu đông ở những vị trí bất thường Bệnh tắc nghẽn tĩnh mạch không rõ nguyên nhân ở bệnh nhân có người thân trực hệ thuộc vào 1 trong 3 trường hợp kể trên Phụ nữ bị sảy thai muộn không rõ nguyên nhân hoặc sảy thai sớm tự phát từ 3 lần trở lên Dấu hiệu hoại tử da bất thường, đặc biệt khi dùng thuốc đối kháng vitamin K (ví dụ như warfarin) Xuất hiện ban xuất huyết bạo phát đối với trẻ em và trẻ sơ sinh. 3.2. Người thân trực hệ không có triệu chứng Xét nghiệm gentầm soátbệnh tắc nghẽn mạch máu di truyềncũng nên cân nhắc đối với người thân trong độ tuổi trưởng thành (anh chị em, cha mẹ, con cái từ 16 tuổi trở lên) của bệnh nhân có tiền sử tăng đông máu, kể cả khi họ chưa có triệu chứng bệnh
Xác định sớm nguy cơ mắcbệnh lý di truyềnliên quan đến rối loạn đông máu cho các thành viên trong gia đình có thể gia tăng cơ hội điều trị ngắn hạn thành công trong các giai đoạn tăng nguy cơ huyết khối (ví dụ như khi phẫu thuật, chấn thương). Kiểm tra sức khỏe cho những cặp vợ chồng đang lên kế hoạch mang thai, cho những bố mẹ đã từng mang thai hoặc sinh con mắc các dị tật bẩm sinh hoặc những vấn đề liên quan đến các bệnh lý mạn tính, các bệnh lý sản phụ khoa ... là hết sức quan trọng và cần thiết để giảm thiểu đến mức tối đa các nguy cơ có thể xảy ra trong lần mang thai tiếp theo.