Xét nghiệm di truyền đối với ung thư đại trực tràng
Ung thư đại trực tràng là căn bệnh nguy hiểm có thể gây ảnh hưởng đến tính mạng nếu như không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Câu hỏi được nhiều người đặt ra là ung thư đại trực tràng có di truyền không và nếu có thì xét nghiệm di truyền có giúp phát hiện sớm căn bệnh này hay không? 1. Ung thư đại trực tràng di truyền là gì? Ung thư đại trực trànglà tình trạng ung thư bắt đầu từ ruột kết hoặc trực tràng và tên gọi của bệnh phụ thuộc vào vị trí khối u bắt đầu nên có thể được gọi là ung thư ruột kết hoặc ung thư trực tràng. Tiền sử gia đình là một phần quan trọng của nguy cơ ung thư đại trực tràng. Theo các nghiên cứu thì có khoảng 5-10% các trường hợp ung thư đại trực tràng là có yếu tố di truyền (gia đình). Ung thư di truyền xảy ra khi những thay đổi hoặc đột biến trong gen được truyền lại từ cha mẹ của người bệnh và những đột biến này gây ra các hội chứng ung thư mang tính gia đình, có thể dẫn đến ung thư. Tuy nhiên, không thể khẳng định chắc chắn rằng khi gia đình có người mắc bệnh ung thư là mọi người đều mắc bệnh. Do đó, xét nghiệm đột biến gen là một cách để nhận biết nguy cơ phát triển ung thư ở các thế hệ sau. 2
Do đó, xét nghiệm đột biến gen là một cách để nhận biết nguy cơ phát triển ung thư ở các thế hệ sau. 2. Những đột biến gen liên quan đến ung thư đại trực tràng là gì? Đột biến gen được các nhà khoa học ví như lỗi chính tả trong mã di truyền của gen. Những người có đột biến gen có thể có nguy cơ mắc các bệnh ung thư cao hơn mức trung bình so với những người khác. Ba hội chứng thường gây ra ung thư đại trực tràng di truyền là: Ung thư đại trực tràng không đa polyp do di truyền (HNPCC): Còn được gọi làHội chứng Lynch. Khoảng 2-4% trường hợp ung thư đại trực tràng là do mắc hội chứng này. Các gen thường bị ảnh hưởng nhất trong HNPCC bao gồm MLH1, MSH2, MSH6 và PMS2. Những người mắc hội chứng này có nguy cơ phát triển ung thư ruột kết cao hơn người bình thường. Ngoài ra, họ cũng có nguy cơ cao mắc bệnhung thư dạ dày, buồng trứng và một số bệnh ung thư khác. Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP): Gen bị ảnh hưởng trong FAP là gen APC làm cho trong một cơ thể người phát triển ra nhiều khối u (gọi là polyp) trong ruột kết và trực tràng. Điều này có thể xảy ra ở cả nam và nữ và có thể bắt đầu ở thanh thiếu niên và người trưởng thành
Điều này có thể xảy ra ở cả nam và nữ và có thể bắt đầu ở thanh thiếu niên và người trưởng thành. Vì vậy, nhiều polyp phát triển đến mức có nguy cơ cao là một hoặc một số trong số chúng trở thành ung thư. Khoảng 1% của tất cả các trường hợp ung thư đại trực tràng là do hội chứng này gây ra. Nếu không được điều trị kịp thời thì hầu hết những người bị FAP sẽ phát triển ung thư ruột kết hoặc trực tràng vào lúc khoảng 40 tuổi. Những người bị FAP cũng có nguy cơ phát triển các khối u ở các bộ phận khác của cơ thể bao gồm tuyến giáp, tuyến tụy hoặc gan. Hai tập hợp con của hội chứng này làFAPgiảm độc lực (AFAP) và hội chứng Gardner. APCI 1307K: Đột biến này xảy ra trên cùng một gen gây ra FAP. Và giống như FAP, nó gây ra nhiều polyp trong đại tràng và trực tràng, có thể dẫn đến ung thư ruột kết hoặc trực tràng khi còn trẻ. Tuy nhiên, đột biến này chỉ được tìm thấy ở những cá nhân gốc Do Thái Ashkenazi. Các hội chứng khác có thể dẫn đến ung thư đại trực tràng bao gồm: Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS): Hội chứng này có thể gây ra một loại polyp hoặc khối u phát triển nhất định trong ruột được gọi là “u thịt hamartoma”
Hội chứng này gây ra nguy cơ cao hơn nhiều đối với ung thư đại trực tràng, cũng như ung thư tuyến tụy, vú và buồng trứng, trong số những người khác. Gen bị ảnh hưởng trong PJS là gen STK11 (LKB1). Polyposis liên quan đến MUTYH (MAP): Hội chứng này cũng gây ra nhiều polyp hình thành trong đại tràng và gây ra nguy cơ cao bị ung thư đại trực tràng cũng như các bệnh ung thư khác của đường tiêu hóa và tuyến giáp. Gen bị ảnh hưởng trong MAP là gen MUTYH. 3. Những đối tượng nào nên làm xét nghiệm di truyền ung thư đại trực tràng? Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh ung thư hoặcpolyp đại trực tràngthì bản thân các thành viên sẽ có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng cao hơn. Nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng gia đình của bạn cao hơn nếu bạn có một trong số các yếu tố sau: Một thành viên cấp một trong gia đình như bố mẹ, anh trai hoặc chị gái bị ung thư. Hai hoặc nhiều thành viên trong gia đình ở mức cấp 1 hoặc ở xa mắc bệnh ung thư. Hai hoặc nhiều thành viên trong gia đình ở cấp 1 trở lên mắc bệnh ung thư đại trực tràng. Các thành viên gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư khi còn nhỏ
Các thành viên gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư khi còn nhỏ. Khi gia đình có tiền sử mắc bệnh ung thư đại trực tràng thì bước đầu tiên cần thực hiện đó là xét nghiệm một thành viên trong gia đình đã bị ung thư đại trực tràng. Nếu bản thân người đó bị phát hiện có đột biến gen có hại thì các thành viên khác trong gia đình có thể được xét nghiệm để xem họ có mang trong người đột biến tương tự hay không. Nếu bạn lo lắng rằng bản thân mình hoặc gia đình có mắc phải đột biến gen hoặc hội chứng nào hay không thì có thể gặp trực tiếp các chuyên gia về di truyền. Họ sẽ xem xét các rủi ro và lợi ích của việc xét nghiệm cũng như kết quả sẽ ảnh hưởng như thế nào đến các khuyến nghị tầm soát và phòng ngừa ung thư trong tương lai.   Nguồn tham khảo: oncolink.org