Sàng lọc thể mang: Những câu hỏi thường gặp
Bài viết của Bác sĩ Đỗ Huy Dương - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec Sàng lọc thể mang là một xét nghiệm được thực hiện trước hoặc trong khi mang thai nhằm đánh giá nguy cơ sinh em bé có bệnh lý di truyền. Đây là xét nghiệm sàng lọc được khuyến cáo thực hiện, nó phụ thuộc vào lựa chọn của bạn và không bắt buộc. 1. Sàng lọc thể mang là gì? Sàng lọc thể mang làxét nghiệm di truyềncung cấp thông tin về khả năng mang gen gây một số bệnh lý di truyền. Xét nghiệm này được thực hiện trước hoặc trong khi mang thai nhằm đánh giá nguy cơ sinh em bé có bệnh lý di truyền. 2. Bệnh lý di truyền lặn là gì? Hầu hết các bệnh lý di truyền đượcsàng lọctrong xét nghiệmsàng lọc thể manglà bệnh lý di truyền lặn. Bệnh lý di truyền lặn là bệnh lý đơn gen, biểu hiện và di truyền theo tính trạng lặn. Tức là một người chỉ biểu hiện bệnh khi mang cả hai gen bệnh, một di truyền từ bố và một di truyền từ mẹ. Nếu một người chỉ mang một gen lặn gây bệnh người đó được gọi là thể mang (Carrier). Người thể mang hoàn toàn khỏe mạnh và do vậy họ thường không biết trạng thái mang gen bệnh của mình nếu không được xét nghiệm sàng lọc thể mang. 3
Người thể mang hoàn toàn khỏe mạnh và do vậy họ thường không biết trạng thái mang gen bệnh của mình nếu không được xét nghiệm sàng lọc thể mang. 3. Nguy cơ sinh em bé có bệnh lý di truyền do bố và mẹ là thể mang như thế nào? Nếu cả bố và mẹ đều là thể mang của một trạng thái bệnh lý lặn nào đó thì sẽ có 25% nguy cơ truyền cả hai gen bệnh cho con (con bị bệnh). 50% nguy cơ con sinh ra mang một gen bệnh (thể mang) giống bố, mẹ và chỉ có 25% con sinh ra hoàn toàn không mang gen bệnh. Nếu chỉ có bố hoặc mẹ là thể mang thì sẽ có 50% nguy cơ con sinh ra là thể mang giống bố hoặc mẹ. 4. Xét nghiệm sàng lọc thể mang được làm khi nào? Thông thường, xét nghiệm này được thực hiện trước khi các cặp đôi cókế hoạch sinh con. Tuy nhiên nó cũng có thể được thực hiện trong thai kỳ. Xét nghiệmsàng lọc thể mangtrước khi mang thai sẽ cung cấp thêm nhiều lựa chọn và thời gian cho các cặp đôi để đưa ra quyết định nếu họ có mang gen bệnh. 5. Có bắt buộc phải thực hiện xét nghiệm này không? Xét nghiệm sàng lọc thể mang là xét nghiệm được khuyến cáo thực hiện, nó phụ thuộc vào lựa chọn của bạn và không bắt buộc. 6
6. Ai nên xét nghiệm sàng lọc thể mang? Tất cả phụ nữ đang có ý định sinh con hoặc đang mang thai đều nên được xét nghiệm để đánh giá nguy cơ sinh em bé có bệnh lý di truyền. Có hai dạng xét nghiệm làsàng lọc thể mangcơ bản và sàng lọc thể mang mở rộng. 7. Sàng lọc thể mang cơ bản là gì? Với xét nghiệm sàng lọc thể mang cơ bản, bạn được xét nghiệm các bệnh lý di truyền dựa theo chủng tộc và tiền sử gia đình. Nếu bạn thuộc một chủng tộc mà chủng tộc đó có nguy cơ cao với một vài dạng bệnh lý di truyền thì các dạng bệnh lý này sẽ được khuyến cáo trong sàng lọc thể mang cơ bản, tương tự với tiền sử gia đình. 8. Sàng lọc thể mang mở rộng là gì? Với sàng lọc thể mang mở rộng, rất nhiều các dạng bệnh lý được kiểm tra trong một lần xét nghiệm. Xét nghiệm này sẽ kiểm tra số lượng lớn bệnh lý di truyền nên sẽ không cần đánh giá bạn thuộc chủng tộc người nào. Sàng lọc thể mang mở rộng thường tập trung vào các bệnh lý di truyền gây hậu quả nặng ảnh hưởng đến chất lượng sống của trẻ. 9
Sàng lọc thể mang mở rộng thường tập trung vào các bệnh lý di truyền gây hậu quả nặng ảnh hưởng đến chất lượng sống của trẻ. 9. Tôi nên làm gì nếu tôi và chồng/vợ tôi đều mang gen bệnh của một dạng bệnh lý di truyền? Nếu bạn có kết quả sàng lọc thể mang trước khi mang thai, bạn sẽ có những lựa chọn sau: Bạn có thể chọn làmthụ tinh nhân tạo(IVF) kết hợp vớixét nghiệm chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi(PGTM) cho gen bệnh lý mà vợ chồng bạn đang mang. Điều này giúp bác sỹ lựa chọn chính xác phôi không mang gen bệnh để chuyển vào cơ thể người mẹ qua đó sinh em bé khỏe mạnh không có bệnh lý Bạn có thể vẫn mang thai bình thường và trong thai kỳ làm xét nghiệm Chẩn đoán trước sinh để đánh giá thai có mang cả 2 gen bệnh lý không. Tóm lại, sàng lọc thể mang là một xét nghiệm được thực hiện trước hoặc trong khi mang thai nhằm đánh giá nguy cơ sinh em bé có bệnh lý di truyền. Đây là xét nghiệm sàng lọc được khuyến cáo thực hiện, nó phụ thuộc vào lựa chọn của bạn và không bắt buộc.
Tài liệu tham khảo: Hiệp hội sản khoa Hoa Kỳ: Sàng lọc thể mang https://www.acog.org/womens-health/faqs/carrier-screening