Di truyền ảnh hưởng đến thoái hoá khớp như thế nào?
Di truyền ảnh hưởng đến thoái hoá khớp là vấn đề quan trọng giúp hiểu rõ nguyên nhân và cách phòng ngừa bệnh. thoái hoá khớp không chỉ do lão hóa hoặc tổn thương mà còn bị chi phối bởi yếu tố di truyền. Các gen di truyền có thể quyết định cấu trúc sụn khớp và phản ứng của cơ thể với các yếu tố gây viêm, từ đó ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sĩ thuộc khoa Chấn thương chỉnh hình & Y học thể thao Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec. 1. Thế nào là thoái hoá khớp? Xương của cơ thể người được bao phủ bởi sụn, có tác dụng giảm ma sát giữa các khớp khi di chuyển. Khi sụn này bị mòn theo thời gian sẽ dẫn đến tình trạng thoái hóa khớp (OA), gây đau và khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày. Sau đây là các triệu chứng bệnh thoái hoá khớp: Cứng khớp vào buổi sáng hoặc sau khi ngồi lâu. Sưng khớp sau khi vận động. Giảm phạm vi chuyển động và cảm giác bất ổn ở khớp. Đau kéo dài, có thể ngay cả khi nghỉ ngơi. Không có cách chữa trị dứt điểm cho bệnh thoái hóa khớp (OA) nhưng thay đổi lối sống, sử dụng thuốc, phẫu thuật và các phương pháp điều trị khác có thể giúp cải thiện tình trạng bệnh. 2
2. Các nguyên nhân gây thoái hoá khớp Tham gia thường xuyên vào các hoạt động gây căng khớp có thể làm tăng nguy cơ thoái hoá khớp (OA). Bên cạnh đó, người có tiền sử chấn thương khớp, dị tật khớp bẩm sinh hoặc vấn đề về sụn khớp có nguy cơ cao bị thoái hóa khớp. Hơn nữa, các công việc đòi hỏi phải quỳ nhiều, nâng vật nặng hoặc lao động chân tay cũng là yếu tố nguy cơ dẫn đến thoái hóa khớp, đặc biệt ở các khớp như gối, hông, cột và tay. Các ngành nghề gây ảnh hưởng đến sức khoẻ khớp có thể kể đến như: 2.1 Khớp gối: Nông dân Thợ mỏ Thợ sửa ống nước Công nhân ngư nghiệp và lâm nghiệp Lính cứu hỏa Công nhân xây dựng 2.2 Khớp hông: Công nhân ngư nghiệp và lâm nghiệp Lính cứu hỏa Công nhân xây dựng Công nhân chế biến thực phẩm Nông dân Thợ mỏ 2.3 Cột sống: Nhân viên văn phòng Nha sĩ Thợ mỏ 2.4 Tay, vai và chân: Vũ công Người làm công việc phải leo cầu thang nhiều Công nhân xây dựng 3. Di truyền ảnh hưởng đến thoái hoá khớp như thế nào? Bệnh thoái hoá khớp là một bệnh có yếu tố di truyền. Nếu gia đình có người mắc bệnh, khả năng cao người thân cũng mắc phải
Nếu gia đình có người mắc bệnh, khả năng cao người thân cũng mắc phải. Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp thoái hóa khớp đều do di truyền mà còn liên quan đến lối sống, cân nặng và nghề nghiệp. Nghiên cứu cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò khoảng 70% trong thoái hóa khớp cột sống, 65% ở bàn tay, 60% ở hông và 40% ở đầu gối. 4. Những loại gen nào có khả năng di truyền? Thông qua các cuộc khảo sát, có hơn 100 loại gen ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển bệnh thoái hoá khớp. Trong một nghiên cứu năm 2015, các chuyên gia tập trung nghiên cứu một số loại gen liên quan đến các yếu tố sau: 4.1. Cấu trúc ma trận ngoại bào sụn Các gen liên quan đến thụ thể vitamin D (VDR) và thụ thể estrogen alpha (ESR1) có tác động lên thụ thể estrogen, làm tăng khả năng phát triển bệnh thoái hóa khớp (OA), đặc biệt là ở đầu gối. Ngoài ra, các biến thể trong gen VDR cũng có thể đóng vai trò trong sự xuất hiện của bệnh thoái hoá khớp ở tay. 4.2. Mật độ xương Các gen thụ thể vitamin D (VDR) và alpha thụ thể estrogen (ESR1) tác động đến thụ thể estrogen, có khả năng làm tăng nguy cơ chung về thoái hóa khớp (OA), bao gồm cả thoái hoá khớp gối
Hơn nữa, những sửa đổi trong gen VDR cũng có thể ảnh hưởng đến sự khởi phát thoái hoá khớp ở tay. 4.3. Tín hiệu tế bào sụn Những thay đổi trong gen BMP5, FRZB và IL-4Rα chủ yếu liên quan đến phụ nữ, tăng khả năng bị thoái hoá khớp ở các khu vực như hông, đầu gối và nhiều khớp khác. 4.4. Cytokine viêm Các gen IL-1, IL-10, TGFB1, IL-6 và TNFα đóng một vai trò trong quá trình viêm trong màng hoạt dịch của khớp. Tình trạng viêm này có thể dẫn đến sự thoái hóa của sụn, đặc biệt ảnh hưởng đến bàn tay, đầu gối và hông của bệnh nhân. 5. Các yếu tố nguy cơ gây bệnh thoái hoá khớp Ngoài di truyền ảnh hưởng đến thoái hoá khớp, còn có một số yếu tố khác cũng có khả năng làm tăng nguy cơ mắc thoái hoá khớp (OA): Tuổi tác: Nguy cơ mắc bệnh thoái hoá khớp tăng dần theo độ tuổi, đặc biệt đối với người từ 50 tuổi trở lên. Tiền sử bệnh: Các chấn thương trước đây và tình trạng căng khớp lặp đi lặp lại có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh thoái hoá khớp. Giới tính: Phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn nam giới. Cân nặng: Thừa cân là một yếu tố góp phần vì sẽ là yếu tố gây thêm căng thẳng cho khớp gối và khớp hông. Chủng tộc: Nghiên cứu cho thấy, người châu Á ít mắc bệnh thoái hoá khớp hơn. 6
Chủng tộc: Nghiên cứu cho thấy, người châu Á ít mắc bệnh thoái hoá khớp hơn. 6. Câu hỏi thường gặp về thoái hoá khớp 6.1. Thoái hoá khớp có thể trị khỏi không? Bác sĩ có thể đề xuất nhiều loại thuốc khác nhau, có thể bao gồm thuốc không kê đơn và loại kê đơn để giảm bớt sự khó chịu cũng như tình trạng sưng tấy. Ngoài ra, còn có các lựa chọn điều trị bổ sung khác cho tình trạng thoái hoá khớp như: vật lý trị liệu, tiêm vào các khớp bị ảnh hưởng hoặc phẫu thuật để thay thế khớp. 6.2. Bị thoái hoá khớp có thể tập thể dục không? Các hoạt động thể chất không chỉ được phép mà còn được các chuyên gia y tế khuyến khích để duy trì tính linh hoạt và sức mạnh cơ bắp. Các hình thức tập thể dục sau phù hợp với người bệnh thoái hoá khớp: Đi dạo Bơi lội và thể dục nhịp điệu dưới nước Đạp xe Yoga Hiểu rõ vấn đề di truyền ảnh hưởng đến thoái hóa khớp là rất quan trọng trong quản lý và phòng ngừa bệnh. Mặc dù yếu tố di truyền đóng vai trò lớn nhưng việc thay đổi lối sống, duy trì cân nặng hợp lý và thực hiện các biện pháp phòng ngừa cũng có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh
Bằng cách kết hợp kiến thức về di truyền với các biện pháp chăm sóc sức khỏe phù hợp, thoái hóa khớp có thể được kiểm soát tốt, duy trì chất lượng cuộc sống và sức khỏe xương khớp lâu dài.