Ngân hàng sinh học - Nền tảng cho nghiên cứu y sinh hiện đại
Bài viết bởi TS. Ngô Anh Tiến – Ngân hàng Mô Vinmec và TS. Lý Thị Thanh Hà – Khối Di truyền Y học - Trung tâm công nghệ cao Vinmec. “Ngân hàng sinh học” là đơn vị thu thập và lưu trữ có hệ thống các mẫu sinh học chất lượng và dữ liệu (lâm sàng) liên quan tới mẫu theo cách có cấu trúc và có thể phân tích, được thực hiện trong một khuôn khổ đạo đức và pháp lý. Trong khi đó, nghiên cứu y sinh (biomedical research) đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của y học, là nền tảng hỗ trợ y học dựa trên bằng chứng. Trong đó, các nhà nghiên cứu y sinh học nghiên cứu các quá trình sinh học và bệnh lý nhằm ngăn ngừa và điều trị bệnh hiệu hiệu quả. 1. Nghiên cứu y sinh là gì? Vật liệu sinh học cho nghiên cứu y sinh bao gồm mô, dịch cơ thể, tế bào, máu và vật liệu thực vật. Những vật liệu sinh học này rất cần thiết cho nghiên cứu trong lĩnh vực công nghệ sinh học, y học và nghiên cứu lâm sàng. Do đó, việc thu thập, xử lý, lưu trữ và bảo quản các vật liệu sinh học này là rất quan trọng. Có thể khẳng định, thành công trong lĩnh vực này chỉ có thể đạt được với sự trợ giúp của Ngân hàng sinh học hiện đại. 2
Có thể khẳng định, thành công trong lĩnh vực này chỉ có thể đạt được với sự trợ giúp của Ngân hàng sinh học hiện đại. 2. Tại sao Ngân hàng sinh học lại cần thiết cho nghiên cứu y sinh Nghiên cứu y sinh học đã phát triển vượt bậc trong những năm qua với những thành tựu đáng kể như giải mã bộ gen người, công nghệ tổng tổ hợp gen, phát hiện mới về tiềm năng ứng dụng củatế bào gốc... đã giúp giới y khoa hiểu biết tốt hơn về cácbệnh hiếm gặpvà tăng cường nghiên cứu thuốc [1]. Trong những thành công đó,Ngân hàng sinh họctiên tiến đã đóng một vai trò vô cùng quan trọng những thành tựu trên khi đảm bảo cung cấp và lưu trữ nguồn mẫu phẩm sinh học chất lượng cao. Về Ngân hàng sinh học, đó là một lĩnh vực phức tạp và năng động
Về Ngân hàng sinh học, đó là một lĩnh vực phức tạp và năng động. Ngân hàng sinh học được định nghĩa theo một số cách như: 1 - là quá trình mà qua đó các mẫu mô và chất lỏng từ cơ thể được thu thập và bảo quản để sử dụng trong nghiên cứu nhằm nâng cao hiểu biết của chúng ta về sinh lý học và sinh lý bệnh; 2 - là kho lưu trữ sinh học chứa các mẫu sinh học của con người (hoặc thực vật) và thông tin lâm sàng liên quan được sử dụng cho nghiên cứu y tế và y sinh; 3 - theo tiêu chuẩn quốc tế ISO 20387, Ngân hàng sinh học đề cập đến quá trình thu thập, lưu trữ, chuẩn bị, thử nghiệm, phân tích, bảo quản và phân phối vật liệu sinh học. Trong quá khứ, các Ngân hàng sinh học là các kho lưu trữ độc lập, sử dụng kho đông lạnh sâu để lưu trữ các mẫu sinh học. Còn hiện tại, sự phát triển của các công nghệ hiện đại đã đưa Ngân hàng sinh học sang một tầm cao mới cả về kỹ thuật lẫn dung lượng lưu trữ. Bên cạnh đó còn tồn tại mối liên kết, chia sẻ dữ liệu giữa các Ngân hàng sinh học, cho phép tra cứu, truy vấn thông tin liên kết với mẫu của một nhóm bệnh bất kỳ mà có thể không có sẵn tại một địa điểm
Đây là động lực chính cho việc triển khai các nghiên cứu quốc tế trên quy mô lớn, cho phép xác định các dấu ấn sinh học (biomarkers) và các tác nhân điều trị. Xem thêm:Lịch sử hình thành, phạm vi hoạt động chuyên môn của ngân hàng mô Vinmec 3. Các loại hình ngân hàng sinh học Ngân hàng sinh học được phân loại theo loại mẫu mà chúng xử lý. Kèm theo đó là tài nguyên dữ liệu liên kết với mẫu vô giá có thể sử dụng cho nghiên cứu. Dưới đây là các loại hình ngân hàng sinh học phổ biến: 3.1. Ngân hàng mô Ngân hàng môsử dụng các mẫu mô thu được từ các cuộc phẫu thuật hoặc khám nghiệm tử thi và được cố định để kiểm tra mô học. Điều kiện nhiệt độ tối ưu cần được duy trì với nhiệt độ lý tưởng là -80 °C. Một số nguồn khuyến nghị sử dụng nitơ lỏng để ngăn ngừa ô nhiễm do các mảnh mô trôi nổi [2]. Chất bảo vệ lạnh cũng được khuyến khích để ngăn chặn quá trình đông lạnh. 3.2. Ngân hàng máu Máu (huyết thanh, huyết tương hoặc tế bào) thường được thu thập trong các ống nghiệm có chất bảo quản và các chất phụ gia khác và được phân tích trong ngân hàng sinh học, bao gồm phân tích sinh hóa (huyết thanh) hoặc phân tíchDNA(huyết tương)
Để bảo quản trong thời gian ngắn, các thành phần máu cần được bảo quản ở (-20 °C) trong khi để bảo quản lâu dài, cần duy trì nhiệt độ (-80 °C) [3]. XEM THÊM:Giới thiệu chung về Nguồn mẫu sinh học tại Ngân hàng mô Vinmec 3.3. Ngân hàng tế bào Vật liệu tế bào rất cần thiết cho nghiên cứu y sinh. Nuôi cấy tế bào được thu thập và lưu trữ trong các Ngân hàng sinh học tế bào. Một số ngân hàng sinh học tế bào chính bao gồm American Type Culture Collection, Cell Cultures GmbH và Korean Cell Line Bank. Các kho lưu trữ tế bào này cung cấp vật liệu tế bào cho nghiên cứu y sinh. 3.4. Ngân hàng Organoids Organoids là các cơ quan nhỏ được nuôi cấy từ các loại tế bào gốc khác nhau. Chúng có khả năng tự tổ chức và có cấu trúc và chức năng tương tự như các cơ quan thực sự. Do đó, chúng có thể được sử dụng trong nghiên cứu y sinh vày học tái tạo. 3.5. Ngân hàng sinh học kỹ thuật số Ngân hàng sinh học kỹ thuật số cho phép tích hợp dữ liệu thu được từ mẫu vật sinh học với dữ liệu từ các tổ chức nghiên cứu hoặc dữ liệu lâm sàng. Cùng với việc thành lập các ngân hàng sinh học kỹ thuật số, các quy trình vận hành tiêu chuẩn (SOP) được phát triển để thu thập, lưu trữ và xử lý mẫu
Ngân hàng sinh học kỹ thuật số cung cấp các mẫu sinh học định tính và thông tin có thể được sử dụng để lập kế hoạch cho các chương trình nghiên cứu trong tương lai. Chúng cũng có thể được sử dụng cho các nghiên cứu hồi cứu. Mạng lưới ngân hàng sinh học kỹ thuật số có thể thúc đẩy sự hợp tác giữa các tổ chức nghiên cứu và do đó giảm chi phí cao trong việc thu thập và bảo trì vật liệu sinh học. 3.6. Ngân hàng sinh học cộng đồng Ngân hàng sinh học cộng đồng là một kho lưu trữ lớn bao gồm hàng nghìn mẫu vật sinh học được thu thập từ một nhóm dân số cụ thể có thể có hoặc không có bệnh lý tiềm ẩn. Tuy nhiên, ngân hàng sinh học phải được sự đồng ý của tất cả những người tham gia. Hơn nữa, họ phải thông báo cho những người tham gia về cách thông tin di truyền của họ sẽ được chia sẻ hoặc sử dụng trong nghiên cứu. Những người tham gia có quyền quyết định xem họ có muốn được thông báo về kết quả của nghiên cứu hay không và có thể rút lại sự đồng ý của họ bất cứ lúc nào. 4
4. Xử lý mẫu trong ngân hàng sinh học Như đã đề cập, một Ngân hàng sinh học tiên tiến sẽ là động lực to lớn và góp phần quan trọng trong thành công của các nghiên cứu y sinh thông qua việc cung cấp các mẫu sinh học chất lượng cao và có thông tin lâm sàng phong phú. Để đạt được điều này, họ phải tuân theo phương pháp tiếp cận tập trung cao độ để thu thập, xử lý, lưu trữ và phân phối mẫu sinh học trong khi vẫn đảm bảo tính toàn vẹn của mẫu [4]. Các Ngân hàng sinh học cần triển khai tuân thủ ISO 20387, các khuyến nghị thực hành tốt ISBER, kiểm soát chất lượng và có các SOP để đảm bảo sự đồng nhất nội bộ cũng như với các ngân hàng khác. Điều đó sẽ tối ưu hóa việc hợp tác luân chuyển mẫu giữa các ngân hàng khi cần thiết, cũng như khi cần khai thác mẫu từ nhiều ngân hàng cho một nghiên cứu quy mô lớn. Bên cạnh đó, yếu tố toàn vẹn dữ liệu cũng rất quan trọng trong các ngân hàng sinh học. Ngân hàng sinh học xử lý hàng triệu mẫu và thông tin kèm theo về việc thu thập, chuẩn bị, phân tích, thử nghiệm, phân phối mẫu. Để đảm bảo chất lượng, các ngân hàng sinh học cần tuân thủ các nguyên tắc quy định nghiêm ngặt về lĩnh vực này như HIPAA, EU GDPR và ISO 20387: 2018
Để đảm bảo chất lượng, các ngân hàng sinh học cần tuân thủ các nguyên tắc quy định nghiêm ngặt về lĩnh vực này như HIPAA, EU GDPR và ISO 20387: 2018. Đồng thời phải duy trì siêu dữ liệu của các mẫu để đảm bảo rằng nó hữu ích cho mục tiêu nghiên cứu. Do đó, cần vận hành một hệ thống quản lý tập trung để đảm bảo các dữ liệu liên kết với mẫu được lưu trữ toàn vẹn, đáng tin cậy và có thể tái tạo được. Một phần mềm quản lý mẫu vật sinh học có thể giúp giảm chi phí vận hành của các kho lưu trữ sinh học, thực thi quy trình công việc và duy trì tính toàn vẹn của dữ liệu cùng một lúc. 5. Vấn đề pháp lý và đạo đức Các vật liệu sinh học được thu thập bởi các Ngân hàng sinh học có thể được lấy từ những bệnh nhân đang trải qua các thủ thuật chẩn đoán hoặc điều trị hoặc chúng có thể được những người tham gia nghiên cứu tự nguyện hiến tặng. Các mẫu phẩm này có thể được sử dụng trong nghiên cứu cụ thể hoặc được lưu trữ để phục vụ các nghiên cứu trong tương lai. Chúng phải được cân nhắc về mặt đạo đức bao gồm quyền riêng tư trong việc xử lý thông tin mẫu, quyền truy cập và sử dụng mẫu được chấp nhận, và tình trạng đặc biệt dành cho cơ thể người hoặc các bộ phận cơ thể
Danh tính của các mẫu có thể được xác định, mã hóa hoặc ẩn danh trong trường hợp mẫu chưa bao giờ được liên kết với một cá nhân cụ thể ngay từ đầu. Việc người tham gia chỉ đồng ý sau khi đã được giải thích và thông báo đầy đủ về nội dung liên quan tới mục đích, cách thức thu thập là cần thiết để bảo vệ quyền lợi của họ. Đối với người chưa thành niên, cần có sự đồng ý của cha mẹ hoặc người giám hộ hợp pháp. Ngân hàng mô Vinmec, tiền thân là ngân hàng máu cuống rốn, đã thể hiện một vai trò quan trọng trong việc cung cấp điều kiện đảm bảo về mẫu và dữ liệu liên kết với mẫu cho các nghiên cứu y sinh quan trọng đã được triển khai như: dự án “Nghiên cứu về bộ gen của người Việt”, dự án “Nghiên cứu sàng lọc ung thư đại trực tràng (VINCAPR)”, dự án “Dấu ấn gen trong phản ứng dị ứng thuốc của người Việt”...   Tài liệu viện dẫn: Drews J. Evolution of biomedical science and the future of drug research.European Journal of Pharmaceutical Sciences. 1995; 3 (4): 187-194
Evolution of biomedical science and the future of drug research.European Journal of Pharmaceutical Sciences. 1995; 3 (4): 187-194. https://doi.org/10.1016/0928-0987(95)00016-7. Shabihkhani M, Lucey GM, Wei B, et al. The procurement, storage, and quality assurance of frozen blood and tissue biospecimens in pathology, biorepository, and biobank settings.Clinical Biochemistry. 2014; 47 (4): 258-266. https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2014.01.002. Boyanton BL Jr, Blick KE. Stability Studies of Twenty-Four Analytes in Human Plasma and Serum.Clinical Chemistry. 2002; 48 (12): 2242–2247. https://doi.org/10.1093/clinchem/48.12.2242 Pitt KE, Campbell LD, Skubitz APN, et al. Best Practices for Repositories I: Collection, Storage, and Retrieval of Human Biological Materials for Research.Cell Preservation Technology.3(1), 5-48. https://doi.org/10.1089/cpt.2005.3.5