Sàng lọc người mang gen: Những điều cần biết
Bài viết của Tiến sĩ Hà Thị Liên - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec Sàng lọc người mang gen là một xét nghiệm để phát hiện các gen liên quan tới bệnh lý ở người khỏe mạnh. Thông thường những người mang gen này không có biểu hiện của bệnh do các gen đang tồn tại ở trạng thái lặn. Tuy nhiên, nếu các gen này được kết hợp với một gen tương đồng trong quá trình thụ thai thì sẽ có nguy cơ sinh con có đồng hợp và biểu hiện bệnh. Vì vậy sàng lọc người mang gen là một xét nghiệm có ý nghĩa mà các cặp vợ chồng có thể chuẩn bị trước khi có kế hoạch sinh con. 1. Gen và di truyền là gì? Genlà phần của phân tử ADN mang thông tin di truyền quy định cho sự biểu hiện của một loại protein chức năng nào đó hoặc một loại ARN nào đó trong cơ thể. Trong cơ thể người, phân tử ADN là một chuỗi xoắn kép được bọc gói trong cấu trúc cuộn xoắn gồm ADN và protein histon tạo thành cấu trúc rất bền vững gọi lànhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể sẽ có 2 bản sao giống hệt nhau gọi là nhiễm sắc thể tương đồng, trong đó 1 cái nhận từ bố và 1 cái được nhận từ mẹ. Vì vậy, mỗi gen cũng có 2 bản sao giống hệt nhau được nhận từ bố và mẹ
Vì vậy, mỗi gen cũng có 2 bản sao giống hệt nhau được nhận từ bố và mẹ. Xem thêm >>Các ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hiệu năng cao (NGS) 2. Gen lặn và bệnh di truyền lặn là gì? Rất nhiều bệnh lý được biết là do những thay đổi hoặc đột biến ở các gen gây ra. Một vàibệnh di truyềnlà do gen lặn gây ra, tức là bệnh chỉ biểu hiện khi đột biến xảy ra ở cả 2 bản sao của gen. Điều này có nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh và di truyền cho con, nên người con mang đồng hợp lặn của gen gây bệnh và biểu hiện bệnh lý. 3. Người mang gen là gì? Người mang gen là người chỉ có 1 bản sao của gen bị lỗi và bản sao còn lại thì vẫn hoạt động bình thường. Vì vậy, gen vẫn đảm bảo thực hiện chức năng sinh học và người mang gen không có biểu hiện bệnh. Ở nhiều gia đình, các gen lặn có thể được di truyền qua nhiều thế hệ mà không có bất cứ biểu hiện nào. Bệnh di truyền lặn chỉ có thể có khả năng biểu hiện khi một người mang gen lặn sinh con với một người cũng có mang gen lặn giống như vậy. Tỷ lệ sinh con mắc bệnh ở những cặp vợ chồng này là 25% 4
Tỷ lệ sinh con mắc bệnh ở những cặp vợ chồng này là 25% 4. Người nào nên thực hiện sàng lọc gen? Xét nghiệm sàng lọc gengiúp cho các cặp vợ chồng xác định được là liệu họ có phải là người mang gen bệnh và có nguy cơ sinh con bị bệnh hay không. Một số bệnh lý có thể thường gặp hơn ở một vài chủng tộc người do tần số gen ở mỗi chủng tộc người là khác nhau. 5. Điều gì sẽ xảy ra nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh? Nếu cả 2 vợ chồng cùng mang đột biến gây bệnh trên cùng một gen thì có nguy cơ sinh con mắc bệnh. Các cặp vợ chồng này sẽ đượctư vấn di truyềnvà tư vấn về các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh,chẩn đoán phôi trước khi làm tổ. 6. Chẩn đoán trước sinh như thế nào? Nếu các cặp vợ chồng có mang gen lặn có thể được tư vấn thực hiệnxét nghiệm PGD(sàng lọc trước chuyển phôi) và chẩn đoán trước sinh. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh có thể thực hiện từ tuần 11 bằng kỹ thuậtsinh thiết gai nhauhoặc từ tuần 16 bằngphương pháp chọc ối.
Tài liệu tham khảo https://www.hopkinsmedicine.org/gynecology_obstetrics/specialty_areas/fertility-center/infertility-services/genetic-screening.html