Xét nghiệm nipt có biết trai gái không và các thông tin khác
Xét nghiệm nipt có biết trai gái không là một chủ đề được khá nhiều thai phụ quan tâm thảo luận. Mặc dù NIPT có khả năng xác định giới tính, nhưng đây không phải là mục đích chính của xét nghiệm này. Bài viết dưới đây sẽ giải đáp chi tiết về khả năng xác định giới tính của NIPT và các khía cạnh khác liên quan mà các thai phụ cần lưu ý. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Thông tin cơ bản về xét nghiệm NIPT Hiện nay, có nhiều phương phápxét nghiệm sàng lọc trước khi sinhmà thai phụ có thể áp dụng để sớm phát hiện những bất thường NST của thai nhi. Trong đó, phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không gây xâm lấn NIPT được cho là có độ chính xác cao, nên thường được bác sĩ đề nghị thực hiện từ tuần thai thứ 10. Phương pháp này phân tích DNA tự do lấy từ mẫu máu của người mẹ, sinh ra từ tế bào thai nhi thông qua nhau thai, nên không gây nguy hiểm cho thai nhi và phân tích được những vấn đề bất thường về di truyền. Chính vì sàng lọc liên quan đến NST giới tính X và Y nên nhiều thai phụ rất quan tâm đến việcxét nghiệm nipt có biết trai gái không. 2
Chính vì sàng lọc liên quan đến NST giới tính X và Y nên nhiều thai phụ rất quan tâm đến việcxét nghiệm nipt có biết trai gái không. 2. Mục đích của xét nghiệm NIPT Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT được áp dụng để có thể phát hiện ra các dấu hiệu dị tật ở thai nhi nếu thuộc một số hội chứng nhất định. Hội chứng Down: Dấu hiệu nhận biết là thai nhi có thêm một phần bản sao của NST 21. Trẻ mắc hội chứng Down thường có một số đặc điểm dị tật như lưỡi dày, mặt phẳng, mũi tẹt, cổ ngắn,… Hội chứng Turner: Bộ NST giới tính bị mất một phần hoặc mất hoàn toàn, dẫn đến việc trẻ mang vóc dáng thấp bé, dị tật tim bẩm sinh và có thể vô sinh. Hội chứng Patau: Thai nhi bị thừa một bản sao của NST thứ 13, dẫn tới những dị tật nghiêm trọng như sứt môi, trán nghiêng, đầu nhỏ, mũi phình lớn, nứt cột sống, bị dư ngón tay bất kỳ,… Hội chứng Edwards: Là khi thai nhi có thêm bản sao của NST 18, phát triển chậm và thường bị nhẹ cân. Bên cạnh đó là tình trạng tim và thận bất thường, dẫn tới khó khăn khi ăn uống và thường bị khó thở. Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, nhưng thường chỉ là phương pháp sàng lọc trước sinh chứ không dùng để chẩn đoán
Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, nhưng thường chỉ là phương pháp sàng lọc trước sinh chứ không dùng để chẩn đoán. Trong trường hợp kết quả xét nghiệm bất thường, bác sĩ sẽ đề nghị thực hiện thêm những xét nghiệm khác như chọc ối hoặcsinh thiết gai nhauđể có thể đưa ra chẩn đoán chính xác hơn. 3. Xét nghiệm NIPT có biết trai gái không? Xét nghiệm NIPT nhằm mục đích sàng lọc những bất thường của NST thai nhi, do đó sẽ phân tích các đoạn DNA hoặc giải trình tự gen để phát hiện vấn đề ở cả hai NST giới tính X và Y. Vậy nên, thông qua kết quả của xét nghiệm NIPT có thể nhận biết trai hay gái, nhưng tỷ lệ chính xác không cao. Ngoài ra, việc đọc kết quả xét nghiệm NIPT để xác định giới tính đòi hỏi bác sĩ có chuyên môn. Trên hết, đây không phải ưu tiên hàng đầu trong xét nghiệm NIPT, nên các bác sĩ thường sẽ không khuyến khích thai phụ thực hiện xét nghiệm nếu chỉ để muốn biết là trai hay gái. 4. Các lưu ý quan trọng khi thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT Tuy rằng việc xét nghiệm NIPT có tỷ lệ thành công rất cao trong việc sàng lọcNST bất thường, nhưng để đạt được kết quả tốt nhất cần nắm được một số lưu ý cơ bản
Đầu tiên và quan trọng nhất là tìm cơ sở y tế, bệnh viện lớn và uy tín để thực hiện xét nghiệm, vì phương pháp này đòi hỏi trình độ chuyên môn của bác sĩ lẫn chất lượng hệ thống máy tính xét nghiệm. Trước khi thực hiện xét nghiệm, cần đảm bảo về vấn đề tài chính. Đồng thời, không uống bia rượu hay chất kích thích. Giữ cho tinh thần thoải mái, tránh căng thẳng, lo lắng quá mức trước khi xét nghiệm. Chỉ nên thực hiện xét nghiệm từ tuần thai thứ 10 trở đi để tránh nhận về kết quả thiếu chính xác. Bác sĩ sẽ hỗ trợ thai phụ về những cách xử trí tốt nhất nếu như kết quả bất thường và tuyệt đối không thực hiện nếu chỉ quan tâm đến việcxét nghiệm nipt có biết trai gái không, thay vì quan tâm đến tình trạng sức khỏe thai nhi. Tóm lại, xét nghiệm NIPT không chỉ là một công cụ sàng lọc hiệu quả các bất thường nhiễm sắc thể mà còn có khả năng xác định giới tính của thai nhi với độ chính xác cao. Tuy nhiên, mục đích chính của NIPT là đảm bảo sức khỏe và phát hiện sớm các rủi ro về di truyền, chứ không phải chỉ để xác định giới tính. Các thai phụ nên cân nhắc kỹ lưỡng và thảo luận với bác sĩ về mục đích và lợi ích của việc thực hiện xét nghiệm này.