Đột biến gen là gì và tổng hợp các dạng đột biến gen thường gặp
Trong quá trình di truyền ở người thường xuất hiện các hiện tượng đột biến gen và không phải dạng đột biến gen nào cũng gây ra bệnh. Chính vì vậy, bạn không nên lo lắng khi bị đột biến gen mà nên tìm hiểu thêm về đột biến gen là gì và các dạng đột biến gen thường gặp?  Đột biến gen là sự thay đổi trình tự ADN một cách vĩnh viễn và tạo nên gen mới. Theo đó, đoạn trình tự ADN này sẽ khác so với đoạn trình tự mà số đông người có. Đột biến gen lặn thường có hại nhưng cũng có nhiều dạng đột biến gen có lợi cho quá trình tiến hóa và chọn giống. Để hiểu chi tiết hơn về đột biến gen là gì và có các dạng đột biến gen nào trên cơ thể người thì mời quý độc giả cùng theo dõi bài viết này nhé.  Đột biến gen là những thay đổi trong các cơ sở DNA đơn lẻ, hoặc sự mất đoạn và sắp xếp lại intragenic nhỏ. Việc phân loại các đột biến gen thường được sử dụng thay thế cho các đột biến điểm mặc dù về mặt di truyền, chúng có thể bao gồm các sự kiện khác nhau
Hình ảnh về đột biến gen  Đột biến điểm đề cập đến những thay đổi cơ sở đơn lẻ, hoặc chèn hoặc xóa một hoặc một vài bazơ, trong khi đột biến gen đề cập đến sự thay đổi cơ sở hoặc bổ sung, xóa hoặc sắp xếp lại đột biến làm phá vỡ chức năng của gen bình thường. Đây đều được coi là những hiệu ứng di truyền vì chúng thường không gây chết các tế bào tiếp xúc và thường được đo trong các tế bào tạo ra sau điều trị. Các tế bào được xử lý phải trải qua các chu kỳ sinh sản tiếp theo để các đột biến được thể hiện và ghi điểm. Một số căn bệnh thường gặp do đột biến gen như: Bệnh Down,  Điểm mặt các dạng đột biến gen  Ba bazơ trên phân tử ARN thông tin xác định một axit amin. Các nhà khoa học gọi ba cơ sở liền kề trên chuỗi RNA thông tin xác định axit amin là "codon", hay mã bộ ba. Việc xóa hoặc chèn thêm 1, 2 hoặc các cơ sở khác không phải 3 và bội số tích phân của chúng trong chuỗi DNA sẽ gây ra những thay đổi trong thành phần và trình tự các codon sau vị trí hành động, dẫn đến mã dừng trước hoặc trễ, được gọi là dịch chuyển khung đột biến
Xóa hoặc chèn 1 hoặc nhiều codon giữa 3 bazơ liền kề và bội số nguyên vẹn của chúng là 3 trên chuỗi ADN, dẫn đến giảm hoặc tăng một hoặc nhiều axit amin trong chuỗi peptit được tổng hợp và trình tự axit amin trước và sau vị trí hành động không giống nhau. thay đổi, được gọi là đột biến codon hoặc chèn hoặc xóa codon.  Đột biến gen gây ra bệnh bạch tạng  Khi một codon dừng trong ARN thông tin trở thành mã mã hóa axit amin, thì quá trình tổng hợp chuỗi polypeptit không thể kết thúc bình thường và xảy ra hiện tượng kéo dài, được gọi là đột biến kết thúc.  Sự thay thế của một bazơ đơn có thể chỉ làm thay đổi một codon cụ thể trên RNA thông tin, nhưng vì codon này bị thoái hóa, nên nó không ảnh hưởng đến mã hóa bình thường của các axit amin, được gọi là đột biến đồng nghĩa (đột biến samesense).  Do sự thay thế của một bazơ duy nhất, một codon dừng xuất hiện, làm chấm dứt trước quá trình tổng hợp chuỗi polypeptit, và hầu hết các protein tạo thành sẽ mất hoạt tính hoặc mất chức năng bình thường, được gọi là đột biến vô nghĩa (nonsense mutant)
Khi sự thay thế bazơ trên chuỗi DNA làm thay đổi mã di truyền cụ thể trên RNA thông tin và khiến một axit amin bị thay thế bằng một axit amin khác trong chuỗi polypeptit tổng hợp. Nó được gọi là đột biến sai lầm.  Trẻ bị Down do bị đột biến gen  Phân chia đột biến gen theo mức độ  Ngoài ra, theo mức độ đột biến gen trên cơ thể, có thể chia thành các trường hợp sau:  Tính nhạy cảm di truyền, được xác định bởi di truyền, một cá nhân có xu hướng mẫn cảm với một bệnh hoặc một loại bệnh nhất định.  Gây ra các bệnh di truyền, dẫn đến giảm khả năng sinh sản và rút ngắn tuổi thọ của các cá thể, bao gồm các bệnh phân tử do đột biến gen, bất thường về  và các bệnh về enzym di truyền.  Người ta ước tính rằng có 50.000 gen cấu trúc ở người, 18% trong số đó ở trạng thái dị hợp tử của các locus gen người bình thường và một người khỏe mạnh có ít nhất 5-6 đột biến có hại ở trạng thái dị hợp tử, chẳng hạn như những đột biến trong trạng thái đồng hợp tử. hậu quả có hại.  Sự khác biệt di truyền trong thành phần sinh hóa của cơ thể con người bình thường, sự khác biệt như vậy nói chung không ảnh hưởng đến cơ thể con người
Chẳng hạn như loại protein huyết thanh, nhóm máu ABO, loại HLA và các loại isoenzyme khác nhau. Nhưng cũng có những hậu quả nghiêm trọng trong một số trường hợp nhất định. Ví dụ, truyền máu giữa các nhóm máu khác nhau, thải ghép giữa các loại HLA khác nhau, v.v.  Hậu quả của đột biến là nhỏ và không có ảnh hưởng đáng kể đến sinh vật. Theo quan điểm tiến hóa, đột biến này được gọi là đột biến trung tính.  Đột biến gây chết người, gây ra thai chết lưu,  tự nhiên hoặc tử vong sau khi sinh.  Có thể mang lại những lợi ích nhất định cho khả năng sinh sản và sự tồn tại của cá nhân. Ví dụ, dị hợp tử gen đột biến HbS có khả năng chống lại bệnh sốt rét do falciparum cao hơn so với đồng hợp tử HbA bình thường, điều này có lợi cho sự sống sót của từng cá thể.