Xét nghiệm xác định mất đoạn nhỏ AZF trên nhiễm sắc thể Y
Bài viết bởi Tiến sĩ Đỗ Huy Dương - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. Xét nghiệm xác định mất đoạn nhỏ AZF trên nhiễm sắc thể Y là một công cụ quan trọng để xác định nguyên nhân vô sinh ở nam giới, đặc biệt với nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng 1. Thông tin lâm sàng Mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y (NST Y) liên quan đến một số hoặc toàn bộ vùng gen AZF (Azoospermia factor) là nguyên nhân chủ yếu dẫn đến bệnh lý suy sinh tinh, chiếm từ 3 – 15% các trường hợp vô tinh (Azoospermia) và 6 – 10% các trường hợp thiểu tinh nặng (severe oligospermia). Trong số các bệnh nhânvô sinh nam, mất đoạn nhỏ AZF trên nhiễm sắc thể Y là nguyên nhân lớn nhất và chiếm đến 3%. Do vậy xét nghiệm xác định dạng bất thường này là một công cụ quan trọng để xác định nguyên nhân vô sinh ở nam giới, đặc biệt với nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng Hầu hết các trường hợp vimất đoạn AZF trên NST Ylà đột biến phát sinh mới (De novo) và do kiểu hình vô sinh ở thế hệ tiếp theo nên dạng đột biến này không di truyền. Tuy nhiên nếu sử dụng các biện pháp hỗ trợ sinh sản như ICSI (tiêm tinh trùng vào bào tương trứng) thì có khả năng tạo ra các thế hệ sau vẫn mang đột biến vi mất đoạn
Nam giới được chẩn đoán dương tính với một hoặc nhiều vùng vimất đoạn AZFcó thể được tư vấn các biện pháp thay thế ICSI (như xin tinh trùng) để đạt hiệu quả cao hơn. Hầu hết các vi mất đoạn trên NST Y là kết quả tái tổ hợp tương đồng giữa các trình tự lặp lại. Xét nghiệm vi mất đoạn sẽ tìm kiếm sự có mặt hay vắng mặt của các marker di truyền nằm trong vùng gene AZF không đa hình của NST Y. 2. Đối tượng Nam giới được chẩn đoán vô sinh (vô tinh, thiểu tinh hoặc vô sinh không rõ nguyên nhân) 3. Thông tin về xét nghiệm Xét nghiệm xác địnhmất đoạn nhỏ AZF trên NST Ycung cấp thông tin về sự có mặt của vi mất đoạn trên ba vùng gen AZFa, AZFb và AZFc nằm trên cánh q của nhiễm sắc thể Y 4. Giới hạn của xét nghiệm Xét nghiệm này không xác định được tất cả cácnguyên nhân dẫn đến vô sinh. Do vậy khi kết quả xét nghiệm không phát hiện thấy có vi mất đoạn AZF thì không loại trừ được các yếu tố di truyền và không di truyền có thể dẫn đến vô sinh Trong một số trường hợp hiếm, sự đa hình di truyền của vùng gen AZF có thể dẫn đến một kết quả âm tính giả hoặc dương tính giả
Do đó nếu kết quả không phù hợp với tình trạng lâm sàng thì cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác Người bệnh cần được tư vấn về mặt di truyền trước khi thực hiện xét nghiệm này. Nếu phát hiện kết quả dương tính, cần tư vấn sâu hơn với bác sỹ nội tiết và bác sỹ hỗ trợ sinh sản về khả năng thành công nếu có mong muốn sinh con. Trung tâm hỗ trợ sinh sản IVF Vinmeclà địa chỉ điều trị vô sinh - hiếm muộn được nhiều cặp vợ chồng chọn lựa. Cho đến nay Trung tâm đã thực hiện hỗ trợ sinh sản cho trên 1000 cặp vợ chồng hiếm muộn với tỷ lệ thành công trên 40%. Tỷ lệ này tương đương với các nước phát triển như Anh, Mỹ, Australia,... Trung tâm quy tụ đội ngũ chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực sản phụ khoa trong nước và quốc tế, được đào tạo tại những trung tâm hàng đầu trên thế giới như tại Mỹ, Singapore, Nhật, Úc và các trung tâm Hỗ trợ sinh sản nổi tiếng trên thế giới. Với trình độ chuyên môn cao cùng bề dày kinh nghiệm, đội ngũ chuyên gia củaTrung tâm Hỗ trợ sinh sản IVF Vinmeccó khả năng triển khai đồng bộ và toàn diện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến nhất hiện nay, giúp hiện thực hóa ước mơ làm cha mẹ của hàng trăm gia đình trên khắp Việt Nam
Tài liệu tham khảo: Stahl PJ, Masson P, Mielnik A, et al: A decade of experience emphasizes that testing for Y microdeletions is essential in American men with azoospermia and severe oligozoospermia. Fertil Steril 2009 Nov 5 https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35576