Tiểu đường sơ sinh: Phát hiện khó, điều trị khó
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thị Mỹ Linh - Bác sĩ Nhi sơ sinh - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng Hiện nay còn có nhiều người nghĩ rằng căn bệnh đái tháo đường chỉ gặp ở người lớn, nhưng thực tế vẫn có trường hợp trẻ sơ sinh bị tiểu đường. Tiểu đường sơ sinh rất khó phát hiện và việc điều trị cũng không dễ dàng. 1. Tổng quan về tiểu đường sơ sinh Tiểu đường sơ sinhlà căn bệnh rất hiếm gặp, với tỷ lệ mắc phải chỉ chiếm 1/500.000 trường hợp. Tuy nhiên nếutrẻ sơ sinh bị tiểu đườngsẽ vô cùng nguy hiểm vì dễ dẫn tới tử vong.Tiểu đường sơ sinhtrước 6 tháng tuổi không phải làtiểu đường tuýp 1, mà thường được gọi là “tiểu đường đơn gen” hoặc “tiểu đường chẩn đoán trước 6 tháng tuổi”. Tình trạng này cũng khác với tăng đường huyết sơ sinh - thường xuất hiện ở trẻ sinh non từ 3 - 5 ngày sau sinh, có thể kéo dài đến 10 ngày và ổn định sau 2 - 3 ngày
Đái tháo đường sơ sinh xảy ra ở trẻ trước 6 tháng tuổi (có thể đến 12 tháng tuổi) và được phân thành 3 loại: Tiểu đường sơ sinhthoáng qua (transient neonatal diabetes mellitus - TNDM); Tiểu đường sơ sinhkéo dài (permanent neonatal diabetes mellitus - PNDM); Tiểu đường sơ sinhkết hợp hội chứng (syndromic NDM). Các nguyên nhân khiếntrẻ sơ sinh bị tiểu đườngbao gồm: Di truyền từ cha mẹ; Stress làm tăng các nội tiết tố liên quan đến đường huyết; Đột biến gen. Tiểu đường sơ sinhthường được phát hiện muộn do những biểu hiện âm thầm, khó nhận biết và không đặc trưng. Hầu hết các gia đình cótrẻ sơ sinh bị tiểu đườngvẫn chưa nắm được kiến thức về bệnh. Đây là nguyên nhân khiến việc phát hiện bệnh bị chậm trễ, bệnh nhi chỉ được đưa đến bệnh viện cấp cứu khi đã rơi vào tình trạng nặng, li bì và hôn mê. Chính vì vậy, công tác tuyên truyền giáo dục sức khỏe, giúp phụ huynh nhận biết các biểu hiện sớm của bệnh và đưa con em đến khám kịp thời chính là chìa khóa giúp cứu sốngtrẻ sơ sinh bị tiểu đường. Để điều trịtiểu đường sơ sinh, cần kiểm soát thành công đường huyết của bệnh nhi, hạ đường máu bằng cách truyền insulin và truyền dịch. 2
Để điều trịtiểu đường sơ sinh, cần kiểm soát thành công đường huyết của bệnh nhi, hạ đường máu bằng cách truyền insulin và truyền dịch. 2. Dấu hiệu giúp phát hiện tiểu đường sơ sinh Như đã đề cập,tiểu đường sơ sinhthường có những biểu hiện âm thầm và không đặc trưng khiến người lớn rất dễ bỏ qua. Cụ thể là: Thể trạng mệt mỏi trông thấy; Trẻ bú nhiều nhưng lại gầy; Tiểu tiện vào ban đêm nhiều hơn so với bình thường; Sốt kéo dài dai dẳng; Cân nặng lúc sinh thấp hơn so với tuổi thai; Sút cân, không hoặc chậm tăng cân so với các trẻ khác. Các bác sĩ khuyến cáo, khi phụ huynh thấy trẻ có những biểu hiện như trên thì cần đi khám để sớm phát hiện bệnh. Theo bác sĩ chia sẻ,trẻ sơ sinh bị tiểu đườngcó thể chào đời bình thường như các em bé khác. Tuy nhiên sau một thời gian, thường là trong vòng 6 tháng đầu đời của trẻ, gia đình sẽ thấy có các triệu chứng bất thường. Đôi khi ở một số cơ sở y tế không đủ trình độ chuyên môn cũng khó phát hiện được bệnhtiểu đường sơ sinhqua thăm khám thông thường. Phụ huynh nên cẩn thận đưa con em đến các bệnh viện lớn có chuyên khoa Nhi để xét nghiệm đường máu, khí máu cho bé
Phụ huynh nên cẩn thận đưa con em đến các bệnh viện lớn có chuyên khoa Nhi để xét nghiệm đường máu, khí máu cho bé. Thực tế từ các bệnh viện ghi nhận đã tiếp nhận một số trường hợp bệnh nhi nhập viện trong tình trạng nguy kịch dotiểu đường sơ sinh: Nằm li bì; Khó thở; Toan chuyển hóa nặng; Mất nước nặng. Lúc này đường máu đã tăng cao,trẻ sơ sinh bị tiểu đườngphải được chuyển ngay đến khoa hồi sức để cấp cứu tích cực, khẩn trương. Sau khi điều trị hạ đường máu bằng truyền insulin và dịch, nếu bệnh nhi thoát khỏi tình trạng nguy hiểm thì vẫn phải chuyển lên chuyên khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền để tiếp tục chữa trị theo chẩn đoán mắctiểu đường sơ sinh. 3. Điều trị tiểu đường sơ sinh Việc điều trị chotrẻ sơ sinh bị tiểu đườngđược cho là rất công phu, phức tạp và phải đáp ứng được 2 yếu tố: Duy trì mức đường huyết tối ưu; Đảm bảo sự phát triển của trẻ. Trong đó, yếu tố khó khăn nhất, đồng thời cũng là quan trọng nhất, chính là kiểm soát thành công đường huyết của bệnh nhi. Thời gian đầu, để đạt được cả 2 mục tiêu trên, đòi hỏi các bé phải thử máu và tiêm thuốc nhiều lần mỗi ngày
Thời gian đầu, để đạt được cả 2 mục tiêu trên, đòi hỏi các bé phải thử máu và tiêm thuốc nhiều lần mỗi ngày. Chẳng hạn vớitrẻ sơ sinh bị tiểu đườngdưới 2 tháng tuổi, phác đồ điều trị thường là: Thực hiện 4 - 6 mũi tiêm insulin mỗi ngày; Lấy máu ở đầu ngón chân hoặc đầu ngón tay để thử đường huyết, đường máu 5 lần/ngày. Tiếp theo, cần xét nghiệm phân tích gen tìm đột biến để quyết định phương hướng điều trị lâu dài. Muốn có được kết quả xét nghiệm cũng rất phức tạp, không phải bệnh viện nào cũng thực hiện được và có thể phải gửi mẫu ADN đến một số trung tâm chuyên về đái tháo đường sơ sinh ở nước ngoài. Sau đó, một vài bé bắt buộc phải tiêminsulin, trong khi số khác may mắn hơn có thể điều trị bằng thuốc đường uống. Hiện nay có một phương pháp mới để điều trịtiểu đường sơ sinhlà bơm tự động insulin dưới da. Tuy nhiên cách này khá tốn kém và kỹ thuật bơm dưới da cũng không phải dễ dàng. Đối với lứa tuổi thanh thiếu niên, nếu mắc bệnh tiểu đường thì còn cần hỗ trợ tâm lý cho trẻ trong quá trình điều trị. Việc tuân thủ phác đồ điều trị và theo dõi tốt sẽ giúp bệnh nhân tiểu đường có một cuộc sống bình thường như người khỏe mạnh
Việc tuân thủ phác đồ điều trị và theo dõi tốt sẽ giúp bệnh nhân tiểu đường có một cuộc sống bình thường như người khỏe mạnh. Tuy nhiên, đây chỉ là lý thuyết đơn giản với người lớn tuổi. Trên thực tế, để yêu cầu một đứa trẻ tuân thủ nghiêm ngặt theo chế độ dành riêng cho bệnhđái tháo đườnglà khá khó khăn. Vì thế, để điều trị hiệu quả bệnh tiểu đường ở trẻ em không chỉ đòi hỏi ekip y tế chuyên nghiệp, mà còn cần sự hợp tác tích cực của chính bệnh nhi và đặc biệt là người thân trong gia đình. Tóm lại, tiểu đường - căn bệnh mà nhiều phụ huynh cho rằng chỉ mắc ở người lớn, thực tế vẫn xuất hiện ở trẻ sơ sinh dù chỉ chiếm tỷ lệ rất hiếm.Trẻ sơ sinh bị tiểu đườngsẽ rất khó phát hiện và vô cùng khó chữa. Muốn điều trịtiểu đường sơ sinhthành công cần chẩn đoán sớm, cũng như sự hợp tác của người bệnh và gia đình. Việc phát hiện muộn hoặc không điều trị đúng có nguy cơ khiến bệnh tiến triển nhanh, để lại biến chứng nặng nề, thậm chí là tử vong.