Xét nghiệm Ceruloplasmin: Ý nghĩa, chỉ định, cách thức thực hiện
Bài viết của Thạc sĩ – Bác sĩ Đỗ Thị Hoàng Hà – Bác sĩ Xét nghiệm hóa sinh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng Xét nghiệm xác định hàm lượng ceruloplasmin (một protein gắn đồng trong cơ thể) thường được chỉ định đối với người có các biểu hiện thiếu đồng, bệnh Wilson, hội chứng Menkes và sàng lọc sớm bệnh Wilson ở người chưa có triệu chứng bệnh. 1. Ceruloplasmin là gì? Ceruloplasminlà một glycoprotein được sản xuất tại gan, có vai trò chủ yếu là vận chuyển đồng trong máu. Đồng là một kim loại vi lượng quan trọng trong cơ thể, chúng gắn vào enzyme và các enzyme này sẽ điều tiết sự chuyển hóa sắt, hình thành các mô liên kết, sản sinh năng lượng ở mức độ tế bào, sản xuất melanin (sắc tố tạo màu da), hình thành mô liên kết và hỗ trợ các hoạt động củahệ thần kinh trung ương. Đồng có trong nhiều loại thực phẩm như các loại hạt, sô cô la, nấm, sò, ngũ cốc nguyên hạt, trái cây sấy khô và gan. Thông thường, cơ thể hấp thụ đồng từ thức ăn ở ruột, đồng được gắn với protein trở thành dạng không độc và vận chuyển đến gan. Khoảng 95% của đồng trong máu được gắn vào ceruloplasmin. Phần còn lại được gắn với cácprotein khác như albumin, chỉ một lượng nhỏ đồng trong máu ở dạng tự do
Phần còn lại được gắn với cácprotein khác như albumin, chỉ một lượng nhỏ đồng trong máu ở dạng tự do. Sau khi được tiết ra khỏi gan, ceruloplasmin di chuyển đến mô cần chất đồng. Tại đây, nguyên tử đồng được phóng thích trong quá trình chuyển hóa của phân tử ceruloplasmin. Ngoài chức năng vận chuyển nguyên tử đồng, ceruloplasmin tham gia duy trì chức năng bình thường của nhiều enzyme, chống oxy hóa, trung hòa các gốc tự do và tổng hợp các chất dẫn truyền thần kinh (polyamine, catecholamine, và polyphenol). Gan đào thải đồng dư thừa theo đường mật, xuống ruột để được đào thải theo đường phân và một phần được bài tiết theo đường nước tiểu. Xét nghiệm ceruloplasminđược thực hiện nhằm xác định hàm lượng ceruloplasmin trong cơ thể, đặc biệt là trong chẩn đoánbệnh Wilson, một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, gây nên bệnh gan và triệu chứng thần kinh tâm thần. Bệnh Wilson xảy ra do tích tụ quá nhiều đồng trong gan, não và các mô cơ quan khác trong cơ thể. 2. Khi nào bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm ceruloplasmin? 2.1
2. Khi nào bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm ceruloplasmin? 2.1. Chẩn đoán bệnh Wilson Xét nghiệm ceruloplasminthường được chỉ định để chẩn đoán khi người bệnh có các triệu chứng sau, nghi ngờ bệnh Wilson: Mệt mỏi Vàng dahoặcvàng mắt Phát ban da Buồn nôn, đau bụng Đau khớp Chảy nước dãi Dễ bị bầm tím Ăn mất ngon Thiếu máu Thay đổi trong hành vi Bồn chồn Khó kiểm soát chuyển động hoặc khó đi bộ, khó nuốt Loạn trương lực cơ Xét nghiệm ceruloplasmincũng được chỉ định để chẩn đoán Wilson sớm, trong trường hợp trong gia đình có tiền sử mắc bệnh Wilson ngay khi chưa có biểu hiện của bệnh. Triệu chứng của bệnh Wilson thường xuất hiện từ độ tuổi 5 - 35, nhưng cũng có thể xuất hiện sớm hoặc muộn hơn. Trong bệnh Wilson, sự giảm nồng độ ceruloplasmin xảy ra trong quá trình thoái hóa gan do gen lặn. Trên phương diện hóa-bệnh học, kèm theo sự giảm tổng hợp ceruloplasmin, bệnh xảy ra khi không có sự gắn kết Cu2+ vào phân tử do khiếm khuyết metallothionine. Hậu quả là có sự tích tụ đồng ở mức bệnh lý tại gan (đi kèm với xơ gan tiến triển), não (với các triệu chứng thần kinh), giác mạc (vòng Kayser‐Fleischer), và thận (chứng huyết niệu, protein niệu, acid amin niệu)
Ở những người mang gen lặn đồng hợp tử, nồng độ ceruloplasmin giảm rất thấp. Những người mang gen dị hợp tử thể hiện có thể là không giảm hay chỉ là sự giảm rất nhẹ lượng ceruloplasmin trong máu. Để chẩn đoán chính xác bệnh Wilson, ngoài xét nghiệm ceruloplasmin, bác sĩ có thể chỉ định thêm các xét nghiệm đồng trong máu và nước tiểu khác. Trường hợp bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc bệnh Wilson, xét nghiệm ceruloplasmin sẽ được sử dụng để đánh giá hiệu quả của phương pháp điều trị đang sử dụng. 2.2.Chẩn đoán thiếu hụt đồng Nếu nghi ngờ bệnh nhân bị thiếu hụt đồng, bác sĩ cũng sẽ chỉ định xét nghiệm ceruloplasmin. Các biểu hiện của thiếu đồng trong cơ thể gồm: Da nhợt nhạt Lượng bạch cầu thấp bất thường Loãng xương Mệt mỏi Ngứa ran ở tay và chân. Thiếu máu 2.3. Chẩn đoán hội chứng Menkes Trẻ em cũng có thể được chỉ định xét nghiệm ceruloplasmin nếu có các triệu chứng củahội chứng Menkes, gồm: Tóc dễ gãy, thưa hoặc rối Khó cho ăn Không hoặc chậm phát triển Thiếu trương lực cơ Co giật
Hội chứng hiếm gặp Menkes là một rối loạn hấp thu đồng do di truyền, gây nên bởi các đột biến trên gen lặn ATP7A nằm trên nhiễm sắc thể X cùng với sự giảm nồng độ ceruloplasmin, nghĩa là chỉ có trẻ gái và phụ nữ mới có biểu hiện ra bệnh. Trẻ trai và nam giới do chỉ mang 1 gen X nên chỉ là người mang gene bệnh. Hội chứng mất protein và suy tế bào gan là một trong các nguyên nhân quan trọng nhất của việc suy giảm ceruloplasmin mắc phải. Do ceruloplasmin là một chất phản ứng nhạy của pha cấp, sự gia tăng xảy ra trong quá trình viêm cấp tính hay mạn tính. Các đột biến này dẫn đến sự phân phối đồng trong cơ thể không đồng đều, làm cho đồng có thể tích tụ trong các mô ruột và thận, dẫn đến sự thiếu hụt đồng trong các cơ quan khác như não. Tỷ lệ mắc hội chứng này là khoảng 1/ 100.000 trẻ sơ sinh, các triệu chứng của hội chứng này thường phát triển ở giai đoạn sơ sinh và phần lớn trẻ sẽ tử vong trong vài năm đầu đời. Khi được phát hiện và điều trị sớm, trẻ có thể sống được lâu hơn. 3. Thực hiện xét nghiệm Ceruloplasmin như thế nào? Để thực hiệnxét nghiệm ceruloplasmin,cần lấy máu tĩnh mạch ở cánh tay gửi đến phòng xét nghiệm
3. Thực hiện xét nghiệm Ceruloplasmin như thế nào? Để thực hiệnxét nghiệm ceruloplasmin,cần lấy máu tĩnh mạch ở cánh tay gửi đến phòng xét nghiệm. Sau khi có kết quả, bác sĩ sẽ giải thích về ý nghĩa của xét nghiệm cũng như đánh giá về nồng độ ceruloplasmin đối với từng người bệnh cụ thể. 4. Có rủi ro gì khi xét nghiệm ceruloplasmin không? Những rủi ro liên quan đến quá trình thực hiện xét nghiệm ceruloplasmin tương đối nhỏ, chủ yếu liên quan đến vết tiêm, gồm có: Khó lấy máu, cần phải đâm kim tiêm nhiều lần Chảy máu nhiều ở vị trí lấy máu Ngất do mất máu hoặc hoảng sợ - trường hợp này rất hiếm gặp Đông máu dưới da Nhiễm trùng da tại vị trí lấy máu. 5. Chuẩn bị gì khi làm xét nghiệm Ceruloplasmin? Trước khi làm xét nghiệm ceruloplasmin, người bệnh không cần phải chuẩn bị gì đặc biệt. Tuy nhiên, hãy hỏi bác sĩ nếu có bất kỳ điều gì đặc biệt hoặc thắc mắc chưa rõ trước khi thực hiện xét nghiệm. 6. Cách đọc xét nghiệm Ceruloplasmin ý nghĩa gì? 6.1
6. Cách đọc xét nghiệm Ceruloplasmin ý nghĩa gì? 6.1. Giới hạn bình thường của ceruloplasmin là bao nhiêu? Phạm vi bình thường đối với ceruloplasmin cho những người từ 20 tuổi trở lên là: Nam giới: 22 - 40 mg/dL Phụ nữ không uống thuốc tránh thai: 25 - 60 mg/dL Phụ nữuống thuốc tránh thaihoặc estrogen: 27 - 66 mg/dL Phụ nữ mang thai: 30 - 120 mg/dL Trẻ từ 7 tháng đến 3 tuổi: 31 - 90 mg/dL. Lưu ý: Khoảng tham chiếu trong kết quả xét nghiệm ceruloplasmin có thể khác nhau đôi chút giữa các phòng xét nghiệm tùy theo hãng hóa chất và máy móc mà phòng xét nghiệm đó sử dụng. 6.2. Hàm lượng ceruloplasmin trong máu thấp Hàm lượng ceruloplasmin thấpcó thể là chỉ điểm của bệnh Wilson và là dấu hiệu của các bệnh khác như: Bệnh gan Suy gan Xơ gan Hội chứng kém hấp thu Suy dinh dưỡng Bệnh menkes Hội chứng thận hưnếu kèm theo các biểu hiện khác như protein trong nước tiểu, protein thấp trong máu, mức cholesterol cao, mức chất béo trung tính cao. Hội chứng xơ hệ thống Bệnh Celiac - bệnh tiêu hóa gây tổn thương ruột non và gây cản trở sự hấp thụ các chất dinh dưỡng từ thức ăn Trẻ chỉ ăn sữa bò. 6.3
6.3. Hàm lượng ceruloplasmin trong máu cao Hàm lượng ceruloplasmin trong máu cao hơn bình thường trong các trường hợp: Có thai Dùng thuốc estrogen Uống thuốc tránh thai kết hợp, là một loại thuốc tránh thai có chứa estrogen và progesterone Đang có viêm nhiễm hoặc bệnh ung thư. Nhiễm độc đồng có thể xảy ra khi một người bị phơi nhiễm và hấp thụ một lượng lớn đồng trong một thời gian ngắn (phơi nhiễm cấp tính) hoặc những lượng đồng khác nhau trong một thời gian dài (phơi nhiễm mạn tính). Đồng hữu cơ có trong thực phẩm là một vi chất dinh dưỡng cần thiết cho sức khỏe, nhưng đồng vô cơ có trong các đồ dùng bằng đồng lại là một kim loại nặng gây độc thần kinh, thể chất và tâm thần. Viêm khớp dạng thấp (RA) Nhiễm trùng nặng Viêm đường mật nguyên phát Lupus ban đỏ hệ thống Ung thư hạch, chẳng hạn nhưbệnh Hodgkin Bệnh bạch cầu Ung thư biểu mô. Nếu xét nghiệm cho thấy bất kỳ bất thường nào khác, bác sĩ sẽ giải thích kết quả cho bạn và nếu nghi ngờ tình trạng bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa đồng, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm khác.
Nguồn tham khảo: Healthline.com, Medlineplus.gov