Bệnh polyp đại tràng di truyền qua mấy thế hệ?
Bệnh polyp đại tràng di truyền qua mấy thế hệ? Đây là thắc mắc của không ít người khi nhắc đến căn bệnh có yếu tố di truyền này, đặc biệt với những gia đình từng có người thân mắc phải. Polyp đại tràng, nhất là các dạng liên quan đến hội chứng di truyền như đa polyp gia đình (FAP), không chỉ tiềm ẩn nguy cơ ung thư mà còn khiến nhiều người lo lắng về khả năng truyền bệnh cho con cháu. Tư Vấn Thạc sĩ, Bác sĩ Mai Viễn Phương - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park Chào bác sĩ, bệnh polyp đại tràng di truyền qua mấy thế hệ thì hết vậy ạ? Khách hàng ẩn danh Trả lời Chào bạn, cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Thạc sĩ, Bác sĩ Mai Viễn Phương - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park. Chào bạn, polyp đại tràng có rất nhiều phân loại, từ nguyên nhân không di truyền đến nguyên nhân di truyền. Đối với các polyp đại tràng di truyền, việc di truyền qua bao nhiêu thế hệ cũng tùy thuộc vào rất nhiều yếu tố, vào loại polyp, sơ đồ gen của mỗi cá thể, giữa các cá thể trong gia đình và nhiều yếu tố khác nữa
Thân ái! Tuy nhiên, để giúp bạn có thêm thông tin tham khảo, ngoài việc giải đápbệnh polyp đại tràng di truyền qua mấy thế hệ, chúng ta cũng sẽ cần phải quan tâm đến căn bệnh đa polyp gia đình. Đây là một căn bệnh di truyền khá nguy hiểm và cần được tầm soát thường xuyên vì bệnh có tỷ lệ rất cao biến chứng thành ung thư. 1. Tổng quan về polyp đại tràng 1.1 Polyp đại tràng là gì? Polyp đại trànglà những khối u lồi xuất hiện trong lòng đại trực tràng, được hình thành do sự phát triển bất thường của lớp niêm mạc tại khu vực này. Tuy nhiên, không phải tất cả các khối lồi trong lòng đại tràng đều là polyp. Một số khối u như u cơ, u mỡ… cũng có hình dạng tương tự nhưng không được coi là polyp. Thuật ngữ "polyp" mang ý nghĩa chung, được sử dụng để chỉ bất kỳ khối u nào nhô lên trên bề mặt niêm mạc đại trực tràng. Phần lớn polyp là u lành tính, nhưng một số trường hợp có khả năng tiến triển thànhung thư đại trực tràng- một bệnh lý nguy hiểm có thể đe dọa đến tính mạng. Nếu phát hiện có biểu hiện nghi ngờ bản thân đã mắc polyp đại tràng, người bệnh cần chủ động đi khám, theo dõi sức khỏe định kỳ và thực hiện các biện pháp phòng ngừa phù hợp. 1.2
1.2. Triệu chứng polyp đại tràng Đa số các trường hợp polyp đại tràng không gây ra triệu chứng rõ ràng, thường chỉ được phát hiện khi thăm khám y tế. Tuy nhiên, nếu có nhữngdấu hiệu polyp đại tràngdưới đây, nhiều người dễ nhầm lẫn với các bệnh lý tiêu hóa khác. Để tránh bỏ qua bệnh và hạn chế nguy cơ biến chứng, người bệnh cần đi kiểm tra sức khỏe ngay nếu gặp phải các tình trạng sau: Chảy máu trực tràng: Đây là một trong những biểu hiện thường gặp của polyp đại tràng, nhưng cũng có thể xuất hiện trong các bệnh lý khác nhưtrĩhoặcnứt hậu môn. Thay đổi màu sắc phân: Polyp đại tràng có thể gây chảy máu trong, khiến phân có màu đen hoặc lẫn các sợi máu. Tuy nhiên, sự thay đổi màu sắc phân cũng có thể do thực phẩm, thuốc hoặcthực phẩm chức năng. Thay đổi thói quen đại tiện: Táo bón hoặc tiêu chảy kéo dài không rõ nguyên nhân và không thuyên giảm dù đã điều trị, có thể là dấu hiệu cảnh báo polyp hoặc thậm chí ung thư đại tràng. Đau bụng: Bệnh nhân có thể cảm thấy đau quặn bụng do polyp gây tắc nghẽn một phần ruột. Thiếu máu: Tình trạng polyp gây chảy máu âm thầm trong thời gian dài có thể làm cơ thểthiếu sắt, dẫn đến giảm số lượng hồng cầu
Thiếu máu: Tình trạng polyp gây chảy máu âm thầm trong thời gian dài có thể làm cơ thểthiếu sắt, dẫn đến giảm số lượng hồng cầu. Hậu quả là người bệnh thường xuyên mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt hoặckhó thở. 2. Tổng quan bệnh đa polyp gia đình (Familial Adenomatous Polyposis - FAP) 2.1 Định nghĩa Về vấn đề bệnh polyp đại tràng di truyền qua mấy thế hệ, chúng ta không thể không nhắc đến đa polyp gia đình (FAP). Bệnhđa polyp gia đìnhlà một bệnh lý di truyền hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự xuất hiện nhiều polyp tuyến trong đại tràng và trực tràng. Những polyp này thường xuất hiện từ tuổi vị thành niên và có nguy cơ cao chuyển thành ung thư nếu không được điều trịpolyp đại tràngkịp thời. Đa polyp gia đình cổ điển: Người mắc dạng đa polyp gia đình cổ điển thường phát triển hàng trăm đến hàng nghìn polyp trong đại tràng, bắt đầu từ tuổi thiếu niên. Nếu không cắt bỏ đại tràng, các polyp này hầu như chắc chắn sẽ chuyển thành ung thư đại trực tràng với độ tuổi trung bình phát bệnh ung thư khoảng 39 tuổi. Đa polyp gia đình giảm nhẹ (attenuated FAP): Ở dạng này, polyp xuất hiện muộn hơn, số lượng ít hơn và quá trình tiến triển thành ung thư chậm hơn
Đa polyp gia đình giảm nhẹ (attenuated FAP): Ở dạng này, polyp xuất hiện muộn hơn, số lượng ít hơn và quá trình tiến triển thành ung thư chậm hơn. Tuổi trung bình xuất hiện ung thư đại trực tràng ở bệnh nhân đa polyp gia đình giảm nhẹ là khoảng 55 tuổi. 2.2 Đặc điểm lâm sàng Số lượng polyp: Đối với đa polyp gia đình cổ điển, số lượng polyp tăng dần theo thời gian, có thể đạt tới hàng trăm đến hàng nghìn polyp. Biến chứng: Một biến chứng đặc trưng là khối u sợi không ung thư gọi là u desmoid (desmoid tumor), thường phát triển trong mô mềm quanh ruột. U desmoid có nguy cơ tái phát cao sau phẫu thuật và có thể gây chèn ép các cơ quan lân cận. Vị trí khác của khối u: Ngoài đại tràng, cáckhối u lành tínhhoặc ác tính có thể xuất hiện ở các cơ quan khác như tá tràng, dạ dày, xương, da và các mô mềm. Trường hợp này thường được gọi là hội chứng Gardner (Gardner syndrome). 2.3 Nguyên nhân gây bệnh Bệnh đa polyp gia đình (FAP) là một rối loạn di truyền, chủ yếu do đột biến ở hai gen: APC và MUTYH. 2.3.1 Đột biến gen APC (gây ra đa polyp gia đình cổ điển và đa polyp gia đình giảm nhẹ) Đột biến ở gen APC làm suy giảm khả năng kiểm soát sự tăng trưởng và chức năng bình thường của tế bào
Kết quả là các tế bào tăng sinh quá mức, dẫn đến hình thành các polyp trong đại tràng - đặc trưng điển hình của đa polyp gia đình. Người mang đột biến ở gen APC thường có nguy cơ cao phát triển ung thư đại trực tràng. Tuy nhiên, số lượng polyp và thời gian chuyển thành ác tính phụ thuộc vào vị trí đột biến trên gen APC. 2.3.2 Đột biến gen MUTYH (gây ra đa polyp gia đình di truyền lặn) Đột biến ở gen MUTYH làm cản trở quá trình sửa chữa các lỗi xảy ra trongDNAkhi tế bào phân chia. Những lỗi này tích tụ theo thời gian, làm tăng nguy cơ tăng sinh tế bào bất thường, dẫn đến sự hình thành polyp đại tràng và có khả năng tiến triển thành ung thư. 2.4 Cơ chế di truyền bệnh Bệnh đa polyp gia đình có hai kiểu di truyền chính: 2.4.1 Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (liên quan đến gen APC) Chỉ cần một bản sao của gen APC bị đột biến trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh. Trong đa số trường hợp, người bệnh thừa hưởng đột biến này từ cha hoặc mẹ cũng mắc đa polyp gia đình. Tuy nhiên, một số trường hợp đột biến xảy ra tự phát mà không có tiền sử gia đình
Tuy nhiên, một số trường hợp đột biến xảy ra tự phát mà không có tiền sử gia đình. 2.4.2 Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (liên quan đến gen MUTYH) Bệnh xảy ra khi cả hai bản sao của gen MUTYH trong mỗi tế bào đều bị đột biến. Cha mẹ của người mắc bệnh thường mang một bản sao đột biến nhưng không có triệu chứng bệnh, vì họ chỉ là người mang gen. Việc hiểu rõ nguyên nhân, cơ chế di truyền của bệnh đa polyp tuyến gia đình là nền tảng quan trọng trong chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa. Xét nghiệm di truyền giúp xác định chính xác đột biến ở gen APC hoặc MUTYH, từ đó: Đánh giá nguy cơ mắc bệnh cho các thành viên trong gia đình. Lập kế hoạch quản lý và điều trị phù hợp, bao gồm tầm soát định kỳ và can thiệp sớm để giảm nguy cơ tiến triển thành ung thư. 3. Polyp đại tràng có nguy hiểm không? Polyp đại tràng tiềm ẩn nguy cơ chuyển hóa thành ung thư đại tràng, do đó đây không phải là một tình trạng bệnh lý có thể xem nhẹ. Việc hiểu rõ bệnh polyp đại tràng di truyền qua mấy thế hệ để chủ động tầm soát và phát hiện và can thiệp sớm bệnh đa polyp gia đình là yếu tố quan trọng giúp ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm
Để đảm bảo an toàn, người bệnh nên thực hiện kiểm tra định kỳ và loại bỏ polyp khi cần thiết theo chỉ định của bác sĩ.