Yếu tố di truyền trong suy giáp: Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ
Nhiều người thắc mắc yếu tố di truyền trong suy giáp có ảnh hưởng như thế nào bởi di truyền là một trong những nguyên nhân dẫn đến làm tăng nguy cơ mắc bệnh suy giáp. Vậy di truyền trong suy giáp diễn ra như thế nào và các yếu tố làm tăng nguy cơ suy giáp là gì sẽ được giải đáp chi tiết thông qua bài viết này. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của bác sĩ, TS. Nguyễn Hồng Thanh, Khối Di truyền y học tại Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Nguyên nhân dẫn đến suy giáp Suy giápcó thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau, bao gồm: Yếu tố di truyền hoặc tiền sử gia đình Các vấn đề bẩm sinh liên quan tới tuyến giáp (em bé sinh ra không có tuyến giáp hoặc tuyến giáp phát triển không đầy đủ) Bệnh tự miễnHashimoto Đã phẫu thuật loại bỏ một phần hoặc toàn bộ tuyến giáp Xạ trị ở vùng đầu hoặc cổ Viêm tuyến giáp (bệnh tự miễn hoặc do nhiễm trùng) Do sử dụng một số loại thuốc như lithium hoặc các thuốc hóa trị Sự mất cân bằng iot (thiếu hoặc thừa) Các rối loạn liên quan đếnvùng dưới đồihoặctuyến yên. 2. Yếu tố di truyền trong suy giáp ảnh hưởng như thế nào? Cơ chế tác động củayếu tố di truyền trong suy giápvẫn chưa được hiểu một cách đầy đủ
2. Yếu tố di truyền trong suy giáp ảnh hưởng như thế nào? Cơ chế tác động củayếu tố di truyền trong suy giápvẫn chưa được hiểu một cách đầy đủ. Tuy nhiên, sự ra đời của các xét nghiệm giải trình tự gen đã góp phần làm sáng tỏ vai trò của di truyền liên quan tới sức khỏe của tuyến giáp. Biến dị di truyền (biến thể) hay còn được gọi làđột biến gen, là những thay đổi trong trình tự nucleotide của một gen (sợi ADN trong nhân mỗi tế bào), có thể ảnh hưởng đến tình trạng sức khỏe của mỗi con người. Các biến thể dòng mầm (ở các tế bào sinh dục) sẽ được di truyền từ cha mẹ đến con cái. Các nghiên cứu đã cho thấy rằng một số biến thể di truyền có thể ảnh hưởng đến chức năng sản xuất hormone của tuyến giáp, từ đó gây ra các bệnh liên quan tới tuyến giáp. Bệnh tự miễn Hashimoto là một dạng suy giáp thường gặp nhất, gây ra do tình trạng rối loạn hệ thống miễn dịch. Một số gen đã được chứng minh là có liên quan tới bệnh Hashimoto bao gồm: các gen điều hòa miễn dịch như HLA, CTLA4, PTPN22 và các gen phụ trách chức năng sản xuất hormone của tuyến giáp như TG và TSHR
Khả năng mắc bệnh Hashimoto tăng gấp 9 lần ở người có mối quan hệ huyết thống trực hệ (như cha mẹ hoặc anh chị em ruột) với bệnh nhân. 3. Yếu tố làm tăng nguy cơ suy giáp Các kết quả nghiên cứu ở các trường hợp sinh đôi và các gia đình có tiền sử mắc bệnh tuyến giáp cho thấy, khả năng di truyền của gen TSH và FT4 là có thể tới 65% (PubMed ID: 25743335). Tuy nhiên, việc có tiền sử gia đình mắc các chứng rối loạn tuyến giáp hoặc mang các biến thể gen liên quan đến suy giáp không đồng nghĩa rằng thế hệ tiếp theo chắc chắn sẽ mắc bệnh. Điều đó cũng có nghĩa là yếu tố di truyền trong suy giáp chỉ là một yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Ngoài ra, các yếu tố môi trường như tiếp xúc với chất độc hại và tiêu thụ một số loại thực phẩm, cũng ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường và chức năng tổng hợp hormone của tuyến giáp. Tuổi tác và giới tính cũng là mộtyếu tố làm tăng nguy cơ mắc suy giáp. Bệnh thường phổ biến ở phụ nữ nhiều hơn so với nam giới và thường gặp ở những người 60 tuổi trở lên. Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ khác cho bệnh suy giáp bao gồm: Tiền sử bệnh tuyến giáp cá nhân. Can thiệp phẫu thuật liên quan đến việc cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ tuyến giáp
Can thiệp phẫu thuật liên quan đến việc cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ tuyến giáp. Từng xạ trị trước đó tại vào vùng đầu và/hoặc cổ. Mang thai trong 6 tháng gần đây. Tiền sử gia đình có người mắc tuyến giáp. 4. Các triệu chứng của bệnh suy giáp Khi tuyến giáp không sản xuất đủ lượnghormone tuyến giáp, các quá trình trao đổi chất trong cơ thể bị chậm lại. Ban đầu, những ảnh hưởng không rõ ràng và người bệnh có thể không nhận ra các triệu chứng thay đổi, nhưng sự thay đổi sẽ ngày một rõ rệt ở các trường hợp suy giáp không được điều trị. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt hormone tuyến giáp người bệnh. Các triệu chứng phổ biến của suy giáp bao gồm: Nhạy cảm với nhiệt độ lạnh. Thay đổi tâm trạng, như trầm cảm. Da và tóc khô. Mệt mỏi kéo dài. Khó thụ thai. Đau đớn ở các khớp và cơ bắp. Chu kỳ kinh nguyệt không đều hoặc chảy máu kinh nhiều. Nhịp tim chậm lại. Tăng cân. 5. Những trường hợp cần đến bác sĩ Khi gặp bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào có thể liên quan đến suy giáp, chúng ta cần gặp và trao đổi với các bác sĩ tại các Phòng khám và Bệnh viện uy tín
Các bác sĩ có thể sẽ cho tiến hành một buổi thăm khám toàn diện nhằm tìm hiểu về biểu hiện gặp phải để đánh giá về tình trạng của bệnh (nếu có) và các thông tin liên quan tới tiền sử bệnh trong gia đình của bệnh nhân, từ đó giúp bác sĩ đưa ra lời khuyên phù hợp. Phương pháp duy nhất để xác định việc có bị suy giáp hay không là thông qua các xét nghiệm đo lường nồng độ hormone tuyến giáp trong máu. Bác sĩ có thể chỉ định thực hiện các xét nghiệm này để có thể đưa ra chẩn đoán chính xác. Một số bệnh nhân mắc suy giáp có thể không có triệu chứng thì việc thăm khám định kỳ là cần thiết để dự phòng nguy cơ mắc các bệnh liên quan tới tuyến giáp, đặc biệt là ở nữ giới từ 20 tuổi trở lên. Tuy nhiên, ngay cả khi không có triệu chứng rõ ràng của suy giáp, người bệnh cũng nên trao đổi với bác sĩ khi gặp bất cứ biểu hiện khác thường nào liên quan tới suy giáp hoặc các bệnh tuyến giáp khác, đặc biệt các trường hợp có tiền sử gia đình. Việc phát hiện sớm suy giáp có thể giúp tránh các biến chứng sức khỏe tiềm ẩn liên quan đến suy giảm hormone tuyến giáp.