Xét nghiệm di truyền ung thư tinh hoàn sớm để ngăn ngừa rủi ro
Xét nghiệm di truyền ung thư tinh hoàn đã có một bước một bước ngoặt mới với các kết quả đáng ngạc nhiên. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền cũng đóng góp tích cực trong việc phát triển thuốc và kỹ thuật điều trị hiệu quả. Hãy theo dõi ngay bài viết này để biết thông tin chi tiết hơn. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Ung thư tinh hoàn là gì? Ung thư tinh hoànlà bệnh ung thư phát sinh từ tinh hoàn, cặp tuyến nằm bên trong bìu và bên dưới dương vật, chịu trách nhiệm về sự sản xuất tinh trùng và hormonetestosterone. Tinh hoàn bao gồm nhiều loại tế bào khác nhau và mỗi loại sẽ gây ra một hoặc nhiều dạng ung thư khác nhau. Tuy nhiên, phần lớn ung thư tinh hoàn phát triển là từ tế bào phôi, có liên quan đến quá trình sản xuất tinh trùng, dẫn đến u tế bào mầm của tinh hoàn (TGCT). Ung thư tinh hoàn tương đối hiếm gặp so với các loại ung thư khác. Trên thực tế, nguy cơ mắc phải ung thư ở tinh hoàn trong đời của một người là khoảng 1 trên 263 (ít hơn 0,5%). Ngoài ra, ung thư xuất phát từ tinh hoàn còn có khả năng chữa trị cao, với nguy cơ tử vong thấp, khoảng 1 trên 5.000
Ngoài ra, ung thư xuất phát từ tinh hoàn còn có khả năng chữa trị cao, với nguy cơ tử vong thấp, khoảng 1 trên 5.000. Tuy nhiên, ung thư tinh hoàn lại là loại ung thư phổ biến nhất ở nam giới trong độ tuổi từ 15 đến 34. Vì vạy, việc xét nghiệm di truyền ung thư tinh hoàn là một cách để phòng ngừa các rủi ro từ bệnh. 2. Ung thư tinh hoàn có phải do di truyền không? Theo các nhà nghiên cứu, khoảng một nửa nguy cơ mắc ung thư tinh hoàn là do tính chất di truyền gây ra. Hơn nữa, khả năng di truyền của ung thư ở tinh hoàn không phát sinh từ một gen lỗi mà từ nhiều biến đổi trongADN, hay "các vị trí nguy cơ". Trong một nghiên cứu gần đây, các nhà khoa học sử dụng dữ liệu từ ba dự án nghiên cứu riêng biệt để so sánh ADN của 7.319 cá nhân mắc bệnh ung thư tinh hoàn với ADN của 23.082 cá nhân không mắc bệnh. Sau khi thực hiệnxét nghiệm di truyền ung thư tinh hoàn, các nhà nghiên cứu đã xác định được 19 vùng rủi ro mới làm tăng nguy cơ xuất hiện ung thư. Điều này đã giúp tăng gấp đôi số lượng vùng rủi ro đã biết trước đây lên 44 vị trí
Điều này đã giúp tăng gấp đôi số lượng vùng rủi ro đã biết trước đây lên 44 vị trí. Khi sử dụng tất cả 44 dấu hiệu di truyền, các nhà nghiên cứu quan sát thấy rằng những người có nguy cơ cao nhất mắc ung thư tinh hoàn là 7%, con số này cao gấp 14 lần so với dân số nam giới tổng thể. 3. Xét nghiệm di truyền ung thư tinh hoàn mở ra tương lai mới cho việc chẩn đoán ung thư Các nhà nghiên cứu cũng đã phát hiện ra cái nhìn mới về cách những biến đổi ADN làm gián đoạn các chức năng bình thường của tế bào mầm có thể gây ra ung thư ở tinh hoàn. Bằng chứng cho thấy rằng, dấu hiệu của sự gián đoạn trong các quy trình giữ ổn định nhiễm sắc thể, cũng như sự can thiệp vào các con đường tín hiệu liên quan đến một gen sinh ung thư được gọi là KIT. Theo nhận định của các nhà nghiên cứu, những phát hiện từ xét nghiệm di truyền ung thư tinh hoàn có thể mở ra con đường cho việc phát triển các loại thuốc mới nhằm vào cácbiến thể ADN. Đồng thời, các kết quả từ việc xét nghiệm di truyền cũng mở ra một con đường tới các liệu pháp mới cần thiết giúp đỡ những ai không thành công với các phương pháp điều trị hiện tại
Các nhà nghiên cứu cho rằng 44 biến thể ADN đã xác định này đã giải thích khoảng một phần ba của nguy cơ di truyền của ung thư phát từ tinh hoàn của nam giới. Tuy nhiên, các nhà khoa học cần các cuộc nghiên cứu tiếp theo để khám phá thêm các chỉ số di truyền bổ sung. Điều này giúp hiểu rõ hơn về cách các biến đổi gen này tương tác qua thời gian, ảnh hưởng đến sinh học của tế bào và cuối cùng dẫn đến sự phát triển của ung thư xuất phát từ tinh hoàn. Xét nghiệm di truyền ung thư tinh hoànđã mở ra một con đường mới trong việc phát hiện nguy cơ mắc ung thư ở nam giới. Đồng thời, phương pháp này cũng góp phần vào việc phát triển những loại thuốc mới và liệu pháp điều trị hiệu quả hơn. Vì thế, người trong nhóm nguy cơ cao hãy thường xuyên thăm khám để có thể phát hiện bệnh và có hướng điều trị tốt nhất.