Bệnh thận có di truyền không? Giải đáp thắc mắc
Bệnh thận có di truyền không là một câu hỏi được nhiều người quan tâm, đặc biệt là những ai có gia đình từng mắc các rối loạn về thận. Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về các triệu chứng, cách chẩn đoán và những phương pháp điều trị dành cho các bệnh thận liên quan đến yếu tố di truyền. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Bệnh thận có di truyền không? Bệnh thận có di truyền không? Câu trả lời là có. Một số bệnh thận có thể được di truyền từ cha mẹ sang con, gọi chung là bệnh thận di truyền. Nguy cơ mắc bệnh phụ thuộc vào loại bệnh thận mà cha mẹ mắc phải. Hiện có hơn 300 loạirối loạn di truyềnliên quan đến thận, bao gồm cả những loại hiếm gặp. Một số chỉ ảnh hưởng đến thận, trong khi các loại khác có thể tác động đến nhiều cơ quan khác trong cơ thể. 2. Các loại bệnh thận di truyền Bệnh thận di truyền có nhiều loại khác nhau và có thể gây ra những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Trong đó, phổ biến nhất là bệnh thận đa nang di truyền gen trội (ADPKD). Bệnh nhân thường xuất hiện các u nang chứa dịch trên thận, gây tổn thương và suy giảm chức năng thận theo thời gian
Bệnh nhân thường xuất hiện các u nang chứa dịch trên thận, gây tổn thương và suy giảm chức năng thận theo thời gian. Mặc dù chức năng thận có thể bình thường trước tuổi 40, việc chẩn đoán sớm vẫn rất quan trọng để can thiệp kịp thời và làm chậm tiến triển của bệnh. Bên cạnh đó, người mắc bệnh thận đa nang di truyền gen trội còn có nguy cơ cao bị nhiễm trùng thận,sỏi thậnvà tiểu ra máu. Các bệnh di truyền thường gặp khác liên quan đến thận bao gồm: Hội chứng Alport(viêm thận di truyền): Xuất hiện ở thanh thiếu niên, gây mất máu và protein qua nước tiểu, dẫn đến suy thận lâu dài. Cystinosis: Làm tổn thương tế bào thận, gây hội chứng Fanconi, khiến cơ thể mất điện giải và axit amin qua nước tiểu. Bệnh Fabry: Khó chẩn đoán, gây ra bệnh tim, rối loạn thị giác và cảm giác nóng rát trên da. Bệnh màng đáy mỏng: Gây tiểu ra máu, chỉ chẩn đoán được qua sinh thiết thận. Hội chứng Barttervà Gitelman: Rối loạn hiếm gặp làm mất quá nhiều natri, kali, canxi, magiê và axit qua nước tiểu. Xơ cứng cầu thận cục bộ và từng đoạn (FSGS): Gây mất protein vào nước tiểu, dẫn đến hội chứng thận hư với triệu chứng sưng tấy và suy dinh dưỡng
Xơ cứng cầu thận cục bộ và từng đoạn (FSGS): Gây mất protein vào nước tiểu, dẫn đến hội chứng thận hư với triệu chứng sưng tấy và suy dinh dưỡng. Các bất thường bẩm sinh của thận và đường niệu quản (CAKUT): Bao gồm các tình trạng như chỉ có một quả thận, thận nhỏ, sai vị trí hoặc thay đổi dòng chảy nước tiểu từ thận vào bàng quang. Những bất thường này thường được phát hiện khi còn nhỏ nhưng cũng có thể gây bệnh thận mãn tính ở người lớn. 3. Nguyên nhân gây ra bệnh thận di truyền Sau khi đã hiểu rõ về bệnh thận có di truyền không, chúng ta cần biết nguyên nhân dẫn đến tình trạng này. Bệnh thận di truyền xuất hiện do sự thay đổi trong cấu trúc gen hoặc nhiễm sắc thể là nơi lưu trữ các gen trong tế bào cơ thể. Những đột biến này có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc xảy ra ngẫu nhiên. Mỗi người có khoảng 25.000 gen, với hai bản sao của mỗi gen trong mỗi tế bào là một từ cha và một từ mẹ. Để mắc một bệnh di truyền lặn, cả hai bản sao của gen cụ thể cần phải có đột biến. Điều này có nghĩa là cả bố và mẹ phải truyền một bản saogen đột biếnđể con mắc bệnh. Cha mẹ có thể không biểu hiện bệnh nhưng vẫn là "người mang gen" nếu chỉ một bản sao gen bị đột biến
Cha mẹ có thể không biểu hiện bệnh nhưng vẫn là "người mang gen" nếu chỉ một bản sao gen bị đột biến. Đây là lý do tại sao người mắc bệnh di truyền lặn có thể có cha mẹ không mắc bệnh nhưng trong gia đình vẫn có người khác mắc. Đối với các bệnh di truyền trội, chỉ cần một bản sao gen bị đột biến là đủ để gây bệnh. Người mang đột biến này sẽ có một bản sao gen bình thường và một bản sao bị đột biến. Con cái của người mang gen đột biến có 50% khả năng thừa hưởng bản sao gen đột biến và phát triển bệnh. 4. Yếu tố và biến chứng của bệnh thận di truyền Tiền sử gia đình là yếu tố nguy cơ chính dẫn đến bệnh thận di truyền. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của bệnh và nguy cơ phát triển các biến chứng như suy thận còn phụ thuộc vào các vấn đề sức khỏe khác của người bệnh. Một số yếu tố làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh bao gồm: Bệnh tiểu đường. Bệnh tim. Huyết áp cao. Nhiễm trùng thận. Sỏi thận. Nếu không được kiểm soát và điều trị kịp thời, các vấn đề này có thể làm tổn thương thận nghiêm trọng, dẫn đến bệnh thận giai đoạn cuối. Ở giai đoạn này, thận không còn đủ khả năng đáp ứng các nhu cầu cơ bản của cơ thể và người bệnh có thể cần chạy thận hoặc ghép thận để duy trì sự sống. 5
5. Cần làm gì khi gia đình có tiền sử bệnh thận? Khi gia đình có tiền sử bệnh thận, các thành viên còn lại nên chủ động trao đổi với bác sĩ về tình trạng của bản thân, bệnh lý đi kèm cũng như thói quen sinh hoạt hàng ngày. Bệnh cạnh đó, các thành viên trong gia đình nên thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu để phát hiện bệnh sớm. Đồng thời, thực hiện khám định kỳ để theo dõi tình trạng sức khỏe. Việc tìm hiểu bệnh thận có di truyền không cũng như các bệnh di truyền là gì đóng vai trò quan trọng trong việc phòng ngừa. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh thận nên duy trì lối sống lành mạnh và kiểm soát các tình trạng như huyết áp cao và tiểu đường, giúp làm chậm tiến triển của bệnh thận di truyền và giảm triệu chứng.