Dqdung205/medical_vietnamese_datasets huggingface dataset:
Thể tiết có nguồn gốc từ tế bào gốc từ mô mỡ
Bài viết được viết bởi TS. Đàm Thị Minh Phương - Khối Liệu pháp tế bào, Trung tâm Công nghệ Cao. Tế bào gốc có nguồn gốc từ adipose (ADSCs) thu hút sự quan tâm của các nhà nghiên cứu lâm sàng và các bác sĩ phẫu thuật trong lĩnh vực y học tái tạo do chúng dễ dàng tiếp cận, phong phú, tỷ lệ tăng sinh cao và lão hóa thấp hơn so với các loại tế bào gốc khác. 1. Cơ chế hoạt động của tế bào gốc trung mô Cơ chế hoạt động củatế bào gốc trung môchủ yếu là thông qua tín hiệuparacrine(tế bào đến tế bào), vì vậy các nhà nghiên cứu đã chuyển hướng sự chú ý của họ sangthể tiết (EVs), các tín hiệu có nguồn gốc từ màngplasmalàm trung gian tác động đến tế bào mục tiêu thông qua các thành phần:microRNA, mRNA, chất béo và protein. Nói chung, thể tiết thường được chia thành 2 tập hợp bao gồmvi túi(có kích thước từ 50-1000 nm) vàexosome(30-100 nm). Mặc dù vậy đến nay vẫn chưa có tiêu chuẩn vàng nào được dùng để phân loại các tập hợp của EV, vì vậy người ta vẫn dùng thuật ngữ chung là thể tiết để mô tả các phần tử này. Bản chất của các thể tiết này là có khả năng làm giảm độc tính khối u và tính miễn dịch khiến chúng trở thành một liệu pháp điều trị mới trong điều trị bệnh và y học tái tạo
EVs hấp dẫn bởi khả năng tương thích sinh học, ít kích ứng miễn dịch và có thể chỉ cần thu từ một bệnh nhân vì vậy đã thu hút các nhà nghiên cứu vào lĩnh vực này cũng như mở ra khả năng tiếp cận với y học chính xác. Năm 2009, Bruno và các cộng sự là những người đầu tiên chứng minh được khả năng trị liệu của EVs có nguồn gốc từtế bào gốc trung mô(MSC) trong việc chữa lành các tế bào ống thận bị tổn thương thông qua các mRNA. Sau đó một số lượng tương đối lớn các nghiên cứu tiền lâm sàng đã chứng minh được rằng EVs có nguồn gốc từ tế bào gốc từ mô mỡ đóng vai trò trong việc cải thiện bệnh lý, kích thích tăng trưởng và hỗ trợ chữa bệnh. Các nghiên cứu đã chứng minh khả năng tái tạo mạch của EVs có nguồn gốc từtế bào gốc trung mô từ mô mỡ(ADSC EVs), và trong điều kiện thiếu oxy thì tỷ lệ tạo mạch càng tăng. Ngoài ra, ADSC EVs cũng đã được chứng minh có khả năng giải cứu các tế bào khỏi việc chết theo chương trình và giảm lượng các tế bào bị hư hỏng do căng thẳng. Nghiên cứu này là minh chứng cho khả năng phát triển ADSC EVs trong việc điều trị cho các bệnhHuntington,xơ ganvànhồi máu cơ tim
Nghiên cứu này là minh chứng cho khả năng phát triển ADSC EVs trong việc điều trị cho các bệnhHuntington,xơ ganvànhồi máu cơ tim. Tuy nhiên vẫn cần các nghiên cứu sâu hơn nữa để chứng minh tính an toàn và tiềm năng của ADSC EVs trong điều trị.
Thu thập dịch tủy xương để phân lập tế bào gốc (xử lý tế bào xương)
Tế bào gốc, đặc biệt là tế bào gốc trung mô hiện đang được ứng dụng trong điều trị làm lành vết thương, sửa chữa các mô hay cơ quan bị tổn thương. Để phân lập tế bào gốc trung mô, cần thu thập dịch tủy xương và xử lý tế bào xương. 1. Tế bào gốc trung mô là gì? Trong cơ thể, hoạt động củatế bào gốcđược ví như một hệ thống sửa chữa, tái tạo. Dựa trên cơ chế phân chia thành các tế bào chuyên biệt nhằm bổ sung, thay thế cho những tế bào bị già yếu, giảm hoặc mất chức năng, công nghệ tế bào gốc đã mang lại những kết quả khả quan trong làm lành vết thương, sửa chữa các mô hoặc cơ quan bị hỏng, lập lên một chuyên ngành y khoa mới là y học tái tạo. Vàtế bào gốc trung môlà loại tế bào gốc có tiềm năng ứng dụng lớn nhất trong y học tái tạo. Trung mô: Mô liên kết thưa đang phát triển của phôi, bắt nguồn từ trung bì và tạo ra các tế bào của mô liên kết. Cáctế bào gốc trung mô(tên tiếng Anh: Mesenchymal Stem Cell – MSC) là các tế bào đệm đa tiềm năng, có khả năng biệt hóa thành nhiều loại tế bào khác nhau của mô liên kết như: Nguyên bào sụn, nguyên bào xương, tế bào mỡ, tế bào cơ,..
Ngoài ra, các thực nghiệm cũng đã chứng minh tế bào gốc trung mô có thể biệt hóa thành nhiều loại tế bào khác nhưtế bào thần kinh, gan, thận,... mang lại triển vọng lớn cho việc ứng dụng tế bào gốc vào y học tái tạo. Tế bào gốc trung mô có thể được thu thập ở tủy xương, mô mỡ, dịch ối,nhau thai, dây rốn trẻ sơ sinh,răng sữa, nội mạc tử cung. Tủy xương là nguồn thu nhậntế bào gốc trung môđầu tiên và hiện vẫn đang được sử dụng phổ biến nhất.Tế bào gốc tủy xươnglà nguồn tế bào tốt nhất, được dùng làm tiêu chuẩn để so sánh với tế bào gốc trung mô từ các nguồn khác. Video đề xuất: GS.TS Nguyễn Thanh Liêm - Người gieo mầm cuộc sống từ nghiên cứu tế bào gốc 2. Phân lập tế bào gốc từ dịch tủy xương Một ứng dụng của tế bào gốc tủy xương là điều trị can thiệp tối thiểu chậm liền xương và khớp giả bằng cách bơm tế bào gốc qua da vàghép tế bào gốctủy xương tự thân
Phương pháp điều trị này được thực hiện như sau: Thu thập khoảng 350ml máu tủy xương từ xương cánh chậu của bệnh nhân; Đưa máu tủy xương đi xử lý tách chiết và cô đặc lại trong phòng thí nghiệm ở điều kiện vô trùng tuyệt đối; Thu được khoảng 80ml tế bào gốc tủy xương; Phân tích lượng tế bào gốc để xác định tỷ lệ tế bào sống, mật độ tế bào và sự vô khuẩn; Bơm tế bào gốc trực tiếp vào ổ gãy không liền xương dưới sự hướng dẫn của màn hình tăng sáng. Phân lậptế bào gốctừ việc thu thậpdịch tủy xươngmang đến cơ hội điều trị thành công cao cho các bệnh lý phức tạp trong lĩnh vực chấn thương chỉnh hình, giúp rút ngắn thời gian điều trị, tiết kiệm chi phí cho gia đình, giảm gánh nặng cho xã hội. Video đề xuất: Tầm soát ung thư: Phương pháp phát hiện sớm bệnh, giảm chi phí điều trị và tỷ lệ tử vong do ung thư
Tìm hiểu ưu điểm của tế bào gốc máu cuống rốn so với các loại tế bào gốc khác
Bài được viết bởi Tiến sĩ Nguyễn Văn Tình và Tiến sĩ Ngô Anh Tiến - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. Tế bào gốc tạo máu từ máu cuống rốn có thể được sử dụng để điều trị nhiều loại bệnh lý khác nhau, như bệnh bạch cầu mãn tính và cấp tính, chứng thiếu máu bất sản, thiếu máu Fanconi, P thalassemia, suy tủy xương, u nguyên bào thần kinh, thiếu hụt miễn dịch và các bệnh chuyển hóa khác. 1. Ưu điểm của tế bào gốc máu cuống rốn so với các loại tế bào gốc khác là gì? Tế bào gốclà loại tế bào đặc biệt có khả năng phân chia không giới hạn và biệt hóa trở thành nhiều loại tế bào khác nhau như tế bào da, tế bào gan, tế bào xương. Các tế bào gốc đóng vai trò quan trọng trong quá trình thay thế và sửa chữa các tế bào già và tổn thương trong cơ thể, giữ cho cơ thể ở trạng thái khỏe mạnh. Có ba nguồn tế bào gốc từ cơ thể là tủy xương;máu, bao gồm máu cuống rốn; và mô mỡ. Trong số đó, tế bào gốc từ máu cuống rốn, là phần máu còn sót lại ởdây rốnvàbánh nhaucủa sản phụ ngay sau khi sinh, là nguồn duy nhất lấy ở bên ngoài cơ thể, đã và đang được sử dụng trong điều trị nhiều loại bệnh khác nhau như các bệnh về máu, bệnh liên quan đến thần kinh, mắt, khớp, và tăng cường hệ miễn dịch
Hơn nữa,tế bào gốc từ máu cuống rốncòn có khả năng tăng sinh và sống lâu hơn tế bào gốc từ các nguồn khác. Điều này đồng nghĩa với việc tạo ra lượng máu lớn hơn và tỷ lệ thải ghép thấp. Do đó, đây là nguồn tế bào gốc tiềm năng nhất hiện nay. 2. Vì sao nên lưu trữ tế bào gốc máu cuống rốn? Tế bào gốc tạo máu từ máu cuống rốn có thể được sử dụng để điều trị nhiều loại bệnh lý khác nhau, như bệnh bạch cầu mãn tính và cấp tính, chứngthiếu máu bất sản, thiếu máu Fanconi, P thalassemia, suy tủy xương,u nguyên bào thần kinh, thiếu hụt miễn dịch và các bệnh chuyển hóa khác. Đối với một số bệnh lý về máu, sử dụng tế bào gốc tạo máu là phương pháp điều trị chính, mang lại hiệu quả điều trị và khả năng hồi phục cao. Việc sử dụng cáctế bào gốc máu cuống rốnđể điều trị bệnh sẽ đem lại những lợi ích sau đây: Có thể được áp dụng cho em bé mới sinh, mà có thể dùng cho người cùng huyết thống trong gia đình. Độ thích ứng cao hơn, dễ thực hiện hơn do không cần mất thời gian tìm kiếm và sàng lọc. Việc thu thậptế bào gốc từ máu cuống rốnrất nhanh chóng và an toàn, dễ dàng lưu trữ.
Chương trình đào tạo về Liệu pháp tế bào gốc tại Thái Lan
Liệu pháp tế bào gốc sử dụng mô hoặc tế bào sống để tại tạo và làm sống lại mô khô hoặc lão hoá. Đây được xem như một cách điều trị bệnh đem lại hiệu quả tốt, dựa trên việc khai thác khả năng tái sinh tế bào của cơ thể. Bác sĩ tham gia đào tạo:Thạc sĩ, Bác sĩ Vũ Song Linh- Bác sĩ khoa Ngoại chấn thương chỉnh hình, Khoa Ngoại tổng hợp, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City. Thời gian đào tạo:Tháng 10 năm 2014. Địa điểm đào tạo:Thái Lan. Giảng viên đào tạo:Chuyên gia tế bào gốc tại Thái Lan. Hình thức đào tạo:Lý thuyết. Nội dung được đào tạo: Học tập lý thuyết về tế bào gốc trong điều trị tái tạo. Hoàn thành khoá đào tạo và quay trở lại làm việc tại Vinmec, bác sĩ Vũ Song Linh đã đem những kiến thức học được về liệu pháp tế bào gốc, áp dụng trong phẫu thuật cho bệnh nhân tại viện.
Cơ hội cho bệnh nhân chấn thương sọ não được ghép tế bào gốc điều trị miễn phí
Từ tháng 9/2020, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec bắt đầu triển khai Dự án nghiên cứu Ghép tế bào gốc điều trị di chứng thần kinh cho bệnh nhân bị sau chấn thương sọ não. Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân: Bịchấn thương sọ não kín, sinh hoạt phụ thuộc hoàn toàn hoặc một phần Thời gian sau chấn thương: Từ 6 - 12 tháng Độ tuổi: Từ 20 - 50. Bệnh nhân tham gia điều trị theo đề tài nghiên cứu sẽ được hoàn toàn miễn phí chi phí (bao gồm các chi phí xét nghiệm, chiếu chụp, ghép tế bào gốc). Trường hợp bệnh nhân chỉ muốn tập phục hồi chức năng và dùng thuốc hỗ trợ thần kinh, không ghép tế bào gốc vẫn có thể tham gia vào nhóm chứng của nghiên cứu. Bệnh nhân sẽ được thăm khám, tập phục hồi chức năng và kê đơn thuốc miễn phí. Để biết thêm thông tin và đăng ký tham gia đề tài nghiên cứu, bệnh nhân vui lòng gửi các thông tin về địa chỉ: v.liemnt@vinmec.com và v.kiennt25@vinmec.com Họ tên, ngày tháng năm sinh, số điện thoại, email –nếu có Ngày bị chấn thương sọ não Mức độ di chứng sau chấn thương Đây là nghiên cứu đã được Hội đồng Đạo đức trong nghiên cứu y sinh học Quốc Gia phê duyệt vào tháng 05/2020 cho phép triển khai
Chấn thương sọ não là một trong các nguyên nhân gây tử vong và tàn phế trên thế giới cũng như ở Việt Nam. Với các tiến bộ trong điều trị hiện nay, tỉ lệ tử vong do chấn thương sọ não ngày càng giảm. Tuy nhiên, rất nhiều người vẫn còn bị các di chứng tâm thần, thần kinh sau chấn thương làm giảm chất lượng sống nghiêm trọng. Trên thế giới, những năm gần đây ghép tế bào gốc được coi là một phương pháp điều trị có nhiều hứa hẹn giúp bệnh nhân bị các di chứng thần kinh hồi phục.
GS.Nguyễn Thanh Liêm được trao giải thưởng Nhân vật của năm Ấn tượng VTV 2019
Lần đầu tiên trong lịch sử của Chương trình Ấn tượng VTV, giải thưởng Nhân vật của năm đã được trao cho một vị bác sĩ, đó là Giáo sư Nguyễn Thanh Liêm – Viện trưởng Viện nghiên cứu Tế bào Gốc & Công nghệ Gen Vinmec. Những đóng góp của Giáo sư Nguyễn Thanh Liêm trong lĩnh vực Y khoa và nghiên cứu khoa học không chỉ góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống cho người dân Việt Nam mà còn là niềm tự hào ghi tên Việt Nam trên bản đồ Y khoa thế giới. Có niềm đam mê lớn, được đào tạo bài bản cùng khả năng tự học tuyệt vời – tất cả những điều này đã giúpGiáo sư Nguyễn Thanh Liêm(Viện trưởng Viện nghiên cứu Tế bào Gốc & Công nghệ Gen Vinmec) chinh phục và phá vỡ nhiều giới hạn trong nghiên cứu y học. Dù đã sở hữu một sự nghiệp Y khoa lẫy lừng với những thành công lớn, ở tuổi 67 tuổi, Giáo sư cùng các cộng sự tại Vinmec vẫn không ngừng nghiên cứu tìm tòi, hứa hẹn tiếp tục tạo đột phá trong y học
Những dấu ấn trong sự nghiệp Y khoa của GS.TS Nguyễn Thanh Liêm Giáo sư Liêm là nhà phẫu thuật Nhi khoa đã sáng tạo nên9 phương pháp mổ nội soiđược các nước có nền Y khoa tiên tiến nhất thế giới áp dụng; là người trực tiếp phẫu thuật5 ca song sinh dính liền, trong đó có2 ca cực kỳ phức tạpmà ngay cả cường quốc Y học cũng ít thành công; là người thực hiện camổ robot đầu tiên ở Việt Nam. Đặc biệt, kỹ thuật Nội soiu nang ống mật chủcủa GS.TS Nguyễn Thanh Liêm được đưa vào sách giáo khoa phẫu thuật Nhi thế giới. Năm 2014, Giáo sư là người đầu tiên tại Việt Nam nghiên cứughép tế bào gốcchữa nhiều bệnh phức tạp chưa có thuốc đặc trị như bại não, tự kỷ, xơ gan, teo đường mật bẩm sinh, liệt do chấn thương cột sống.... Những thành công trong ghép tế bào gốc của GS. Liêm cùng các đồng nghiệp tại Hệ thống Y tế Vinmec đã gây tiếng vang trong giới y học khi đem lại sự thay đổi cuộc sống cho nhiều người bệnh. Tháng 10/2017, lần đầu tiên trên thế giới, Giáo sư Liêm và các cộng sự Vinmec công bố caghép tế bào gốc chữa xơ phổi ở trẻ sinh nonthành công. Cho đến nay đã có gần 10 trường hợp được điều trị thành công bằng phương pháp này
Cho đến nay đã có gần 10 trường hợp được điều trị thành công bằng phương pháp này. Tháng 6/2018: Giáo sư Liêm là bác sĩ đầu tiên và duy nhất đến thời điểm này của Việt Nam được nhậngiải thưởng danh giá Nikkei Châu Ávề khoa học – công nghệ. Tháng 7/2019, Giáo sư Liêm và các cộng sự Vinmec đã công bố công trình nghiên cứu gây chấn động lớn nhất từ trước đến nay vềbộ gen của người Việt Nam, trong đó có nhiều điểm mới được phát hiện về y sinh và nguồn gốc người Việt. Tháng 8/2019: Giáo sư Nguyễn Thanh Liêm lọt vào danh sách100 nhà khoa học tiêu biểu của Châu Á năm 2019(Asian Scientist 2019) do Tạp chí Khoa học châu Á (Singapore) bình chọn. Với hơn 200 công trình nghiên cứu y học, trong đó có 75 công trình nghiên cứu được xuất bản trên các tạp chí y học uy tín của Mỹ và châu Âu, Giáo sư Nguyễn Thanh Liêm là bác sĩ Việt Nam duy nhất được mời giảng dạy và phẫu thuật trình diễn tại nhiều nước có nền Y học phát triển. Nhiều phẫu thuật viên trên thế giới đều gọi tên một số kỹ thuật mổ là “Liem’s technique” (Kỹ thuật của GS. Liêm).
Việt Nam xây dựng 3 trung tâm công nghệ sinh học cấp quốc gia
Việt Nam sẽ xây dựng và phát triển 3 Trung tâm Công nghệ Sinh học cấp quốc gia tại miền Bắc, miền Trung và miền Nam, theo quyết định vừa được Thủ tướng Chính phủ phê duyệt về "Quy hoạch mạng lưới các viện, trung tâm nghiên cứu và phòng thí nghiệm về công nghệ sinh học đến năm 2025" Quyết định quy hoạch này được tiến hành với mục đích gây dựng sự liên kết hỗ trợ lẫn nhau trong mạng lưới các viện, trung tâm nghiên cứu và phòng thí nghiệm công nghệ sinh học, từ đó nâng cao năng lực nghiên cứu, ứng dụng công nghệ sinh học phục vụ phát triển kinh tế - xã hội của đất nước theo định hướng lâu dài. Cụ thể, đến năm 2020 sẽ đầu tư và phát triển 03 trung tâm công nghệ sinh học cấp quốc gia ở miền Bắc, miền Trung và miền Nam trên cơ sở Viện Công nghệ sinh học thuộc Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, Viện Công nghệ sinh học thuộc Đại học Huế và Trung tâm Công nghệ sinh học Thành phố Hồ Chí Minh
Bên cạnh đó sẽ đầu tư và phát triển đồng bộ 10 phòng thí nghiệm trọng điểm quốc gia với định hướng quy hoạch cấp quốc gia là có cơ sở vật chất kỹ thuật hiện đại đáp ứng yêu cầu nghiên cứu cơ bản, nghiên cứu cơ bản định hướng ứng dụng, phát triển và chuyển giao công nghệ Đặc biệt, giai đoạn 2020-2025 sẽ phát triển 03 trung tâm công nghệ sinh học quốc gia nêu trên đạt trình độ tương đương khu vực ASEAN, trong đó có ít nhất 01 trung tâm đạt trình độ thế giới. Quy mô về nhân sự của quyết định quy hoach mạng lưới 03 trung tâm công nghệ sinh học cấp quốc gia sẽ ưu tiên tập trung đào tạo lại đội ngũ cán bộ khoa học hiện có theo hướng hình thành các ê-kíp làm việc, đào tạo ở nước ngoài cho đội ngũ chuyên gia trình độ cao. Thêm vào đó là chú trọng đào tạo các chuyên gia có trình độ cao (thạc sỹ, tiến sỹ, sau tiến sỹ), đội ngũ kỹ thuật viên trong nước có kỹ năng chuyên môn.
Những điều cần biết về hội chứng Miller-Dieker
Bài viết của Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ Tư vấn di truyền - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec- Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City Hội chứng Miller-Dieker được biết đến là bệnh lý di truyền, gây nên những bất thường, dị biệt trên khuôn mặt người bệnh. Bệnh lý ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển cả về nhận thức cũng như thể chất của trẻ. 1. Hội chứng Miller-Dieker là gì? Hội chứng Miller-Dieker (MDS) là một tình trạng di truyền được đặc trưng bởi một dị dạng não cụ thể (nhẵn não), có đặc điểm khuôn mặt đặc biệt. Khi mắc bệnh, người bệnh sẽ xuất hiện các bất thường nghiêm trọng về thần kinh bao gồm thiểu năng trí tuệ,động kinh,chậm phát triển trí tuệ. Theo ghi nhận, có rất ít trẻ em mắc căn bệnh này sống sót sau thời thơ ấu. 2
Theo ghi nhận, có rất ít trẻ em mắc căn bệnh này sống sót sau thời thơ ấu. 2. Triệu chứng của hội chứng Miller-Dieker Người mắc hội chứng Miller-Dieker sẽ xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng sau: Chậm phát triển tinh thần và thể chất nghiêm trọng (hầu hết trẻ em không ngồi hoặc đi được) Thiểu năng trí tuệ Khó khăn khi ăn và nuốt Trương lực cơ thấp (giảm trương lực) Co giật(bắt đầu trước 6 tháng tuổi) Tật đầu nhỏ(nhỏ hơn kích thước đầu bình thường) Trẻ tăng trưởng chậm Nói chung, bất thường não càng nặng thì các triệu chứng càng nghiêm trọng. Một số đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt của bệnh nhân Miller-Dieker có thể bao gồm: Vầng trán nổi bật Sự xuất hiện trũng của phần giữa của khuôn mặt (hypoplasia giữa mặt) Mũi nhỏ hếch Tai thấp và có hình dạng bất thường Hàm nhỏ (micrognathia) Môi trên dày Các bất thường bổ sung đã được báo cáo ở một số người bị ảnh hưởng bao gồm các khuyết tật về tim hoặc thận; một lỗ mở ở thành bụng (omphalocele); và / hoặc clinodactyly (ngón tay cong). Đối với hầu hết các bệnh, các triệu chứng sẽ khác nhau ở mỗi người. Những người mắc cùng một căn bệnh có thể không có tất cả các triệu chứng được liệt kê. 3
Những người mắc cùng một căn bệnh có thể không có tất cả các triệu chứng được liệt kê. 3. Nguyên nhân và chẩn đoán di truyền Hội chứng Miller-Dieker gây ra bởi sự mất đoạn (đoạn bị thiếu) của vật liệu di truyền trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 17 (17p). Hầu hết các trường hợp không di truyền từ bố mẹ và xảy ra một cách ngẫu nhiên. Trong một số trường hợp, gây ra từ hậu quả của chuyển đoạn cân bằng từ bố mẹ. Cụ thể đó là NST 17 và 1 NST khác trao đổi 1 đoạn vật chất di truyền cho nhau, khi tạo tinh trùng hoặc trứng, nếu thiếu phần NST 17p ở phôi, sẽ gây ra hội chứng này. Để xác định nguyên nhân gây MDS,kỹ thuật Microarraysẽ được thực hiện. Microarray là phương pháp nhằm phát hiện cácbất thường cấu trúc nhiễm sắc thểnhỏ (mất hoặc lặp đoạn). Từ đó, sẽ xác định chính xác đoạn mất, các gen chứa trong đoạn mất đó và nguyên nhân gây bệnh. Sau khi xác định nguyên nhân di truyền của trẻ bị bệnh,công thức nhiễm sắc thểsẽ được chỉ định cho bố mẹ, để xác định có hay không tình trạng mang chuyển đoạn cân bằng. Từ đó, bác sĩ sẽ tư vấn nguy cơ tái mắc ở con tiếp theo và tư vấn di truyền hỗ trợ sinh sản nếu cần thiết
Từ đó, bác sĩ sẽ tư vấn nguy cơ tái mắc ở con tiếp theo và tư vấn di truyền hỗ trợ sinh sản nếu cần thiết.
Những rủi ro và hạn chế của xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền ít khi gây ra các rủi ro trong quá trình lấy mẫu, ngoại trừ các thủ thuật xâm lấn như chọc dò nước ối. Tuy nhiên, trong một số loại xét nghiệm, nó có thể gây ảnh hưởng tâm lý và tác động tiêu cực đến người làm xét nghiệm. 1. Rủi ro của xét nghiệm di truyền Rủi ro vật lý liên quan đến hầu hết cácxét nghiệm di truyềnlà rất nhỏ, đặc biệt là với những xét nghiệm chỉ yêu cầu lấy mẫu máu hoặc phết tế bào niêm mạc. Các xét nghiệm kiểm tra di truyền trước sinh có nguy cơ làmsảy thaivì tác động trực tiếp vàonước ốihoặc các mô xung quanh thai nhi. Có nhiều rủi ro từxét nghiệm di truyềnliên quan đến các mối quan hệ trong gia đình, xã hội. Cụ thể, trong một số trường hợp, nó có thể gây ra căng thẳng trong gia đình vì kết quả có thể tiết lộ thông tin về các thành viên khác trong gia đình. Kết quả xét nghiệm cũng có thể gây ra nhiều cảm xúc khác như tức giận, chán nản, lo lắng hoặc cảm giác tội lỗi cho người thực hiện
Kết quả xét nghiệm cũng có thể gây ra nhiều cảm xúc khác như tức giận, chán nản, lo lắng hoặc cảm giác tội lỗi cho người thực hiện. Nhìn chung, xét nghiệm di truyền mang lại các rủi ro sau: Tạo ra cảm giác căng thẳng và lo lắng Trong một số trường hợp, kết quả xét nghiệm không chắc chắn Tác động tiêu cực đến các mối quan hệ gia đình và cá nhân Không phù hợp với các tiêu chí nhất định của xét nghiệm. 2. Hạn chế của xét nghiệm di truyền Xét nghiệm di truyềnchỉ cung cấp thông tin hạn chế về các tình trạng di truyền. Nó thường không thể xác định được bạn có xuất hiện các triệu chứng của rối loạn hay không, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng hoặc liệu rối loạn có tiến triển theo thời gian không. Một hạn chế lớn khác là thiếu các chiến lược điều trị cho nhiềurối loạn di truyềnkhi chúng được chẩn đoán. Một chuyên gia di truyền học có thể giải thích chi tiết những lợi ích, rủi ro và hạn chế của một xét nghiệm cụ thể. Điều quan trọng là bất kỳ ai có mong muốn thực hiện xét nghiệm di truyền phải hiểu và cân nhắc các yếu tố này trước khi đưa ra quyết định. 3
Điều quan trọng là bất kỳ ai có mong muốn thực hiện xét nghiệm di truyền phải hiểu và cân nhắc các yếu tố này trước khi đưa ra quyết định. 3. Hạn chế trong xét nghiệm gen phòng bệnh ung thư Xét nghiệm gen sàng lọc ung thưtìm kiếm những thay đổi trong cấu trúc gen có liên quan đến việc tăngnguy cơ mắc bệnh ung thưtừ trung bình đến cao. Bên cạnh những lợi ích mang lại,xét nghiệm gen phòng bệnh ung thưcũng có những hạn chế riêng. Ví dụ, kết quả dương tính từ xét nghiệm di truyền ung thư không có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư nhưng có thể gây ảnh hưởng đến tâm lý của bạn hoặc người thân. Mặc khác, kết quả âm tính không đảm bảo chắc chắn rằng bạn sẽ không bịung thư. Tóm lại, xét nghiệm di truyền ít khi gây ra các rủi ro trong quá trình lấy mẫu. Tuy nhiên, nó có thể gây ảnh hưởng tâm lý và tác động tiêu cực đến người làm xét nghiệm.   Nguồn tham khảo: medlineplus.gov, rockymountaincancercenters.com
Thể khảm nhiễm sắc thể 16
Bài viết bởi Tiến sĩ Hà Thị Liên - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec Thông thường mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể khác nhau về hình dạng kích thước và được chia thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong mỗi cặp nhiễm sắc thể thì 1 chiếc có nguồn gốc từ bố và 1 chiếc có nguồn gốc từ mẹ. Thể khảm nhiễm sắc thể 16 xảy ra khi trong cơ thể tồn tại 2 loại tế bào: 1 loại tế bào có 46 nhiễm sắc thể và 1 loại tế bào có 47 nhiễm sắc thể với 3 nhiễm sắc thể 16 thay vì chỉ có 2 cái như bình thường. Các tế bào bất thường có thể có tỷ lệ khác nhau ở các mô và cơ quan. 1. Khảm nhiễm sắc thể 16 có phổ biến không? Trisomy 16 hoàn toàn (tất cả các tế bào trong cơ thể đều có 3 nhiễm sắc thể 16) là dạng bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất khi xét nghiệm các tổ chức thai, và tỷ lệ này ở các thai kỳ chỉ khoảng từ 1 – 2%. Tuy nhiên các thai có thểtam nhiễm sắc thể16 thường chậm phát triển trong tử cung và dừng phát triển trước khi sinh. Trường hợp trẻ được sinh ra mangthể khảmnhiễm sắc thể 16 là rất hiếm gặp. Theo một số liệu điều tra năm 2003,thể khảmnhiễm sắc thể 16 đã được công bố trên y văn là 126 trường hợp và gặp ở nữ nhiều hơn ở nam (Yong 2003; Benn 1998). 2
2. Tại sao lại xảy ra khảm nhiễm sắc thể? Phần lớn các thai khảm nhiễm sắc thể 16 là bắt nguồn từ dạng tam nhiễm sắc thể 16 toàn bộ (thể tam nhiễm sắc thể 16). Một sai sót phân chia đã xảy ra trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng dẫn tới các nhiễm sắc thể không phân ly được tạo thành giao tử bất thường. Khi giao tử bất thường được thụ tinh với một giao tử bình thường khác thì sẽ tạo thành hợp tử bất thường có 47 nhiễm sắc thể, trong đó có 3 nhiễm sắc thể 16. Trong những lần phân chia đầu tiên của hợp tử, một cơ chế nào đó dẫn tới tạo thành 2 loại tế bào: 1 loại có 3 nhiễm sắc thể 16 và 1 loại có 2 nhiễm sắc thể 16 tạo thành dạng khảm. Cơ chế này được gọi là “Tự chỉnh sửa thể tam nhiễm – Trisomy rescue”. 3. Liệu nó có thể lặp lại không? Khảm nhiễm sắc thể 16 xảy ra ngẫu nhiên ở lần mang thai và khả năng lặp lại ở lần mang thai tiếp theo là rất thấp. Tuy nhiên tỷ lệ có thể cao hơn ở những người mẹ lớn tuổi. Khảm nhiễm sắc thể 16 có thể được phát hiện và chẩn đoán từ giai đoạn mang thai. Siêu âm và sàng lọc huyết thanh có thể cho những dấu hiệu nghi ngờ về 1 dạng bất thường di truyền nào đó ở thai nhi
Siêu âm và sàng lọc huyết thanh có thể cho những dấu hiệu nghi ngờ về 1 dạng bất thường di truyền nào đó ở thai nhi. Để khẳng định chính xác thì cần thực hiện xét nghiệm chẩn đoán từsinh thiết gai nhauhoặcchọc dịch ối. Nếu kết quả phân tích cho thấy chỉ một số tế bào trong cơ thể có 3 nhiễm sắc thể 16 thì thai nhi là khảm nhiễm sắc thể 16. Bạn có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ nếu có bất cứ câu hỏi nào về thể khảm nhiễm sắc thể 16.