Sàng lọc trước sinh gồm những xét nghiệm nào?
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Lê Hồng Liên -Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park. Khi mang thai, người mẹ rất dễ chịu ảnh hưởng bởi những tác động bên ngoài làm ảnh hưởng đến sức khỏe. Hơn thế nữa, trong quá trình mang thai có những đột biến mà người mẹ không thể kiểm soát được. Để biết được tình trạng phát triển của thai nhi, các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm nhất có thể nắm được tình trạng phát triển của con. 1
1. Đối tượng cần làm sàng lọc trước sinh Tất cả phụ nữ mang thai đều nằm trong danh sách cần thực hiện xét nghiệmsàng lọc trước sinh, đặc biệt là các đối tượng mẹ bầu sau: Mẹ bầu mang thai Mẹ bầu là người có sức khỏe yếu đã từng phải đối mặt với thai chết lưu và sảy thai nhưng không rõ nguyên nhân; Có tâm trạng căng thẳng thường xuyên do làm việc trong môi trường hóa chất độc hại, sử dụng nhiều chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá; Trong 3 tháng đầu của thai kỳ mắc cácbệnh cảm cúm,sởi,thủy đậu,quai bịvàrubella; Gia đình, họ hàng người thân có người dị tật, chất độc da cam hoặc mắc các bệnh lý di truyền; Sử dụng các loại thuốc kháng sinh chống chỉ định với bà bầu.Các mẹ bầu có bị lý mãn tính như ; tiểu đường , cao HA ... Các bác sĩ chuyên khoa khuyên rằng việc khám thai thường xuyên và định kỳ kết hợp vớisàng lọc trước sinhlà những biện pháp quan trọng nhằm nắm được tình trạng phát triển của thai nhi, đánh giá những rủi ro, phát hiện các biến chứng trong thai kỳ, cũng như chẩn đoán sớm và đầy đủ những dị tật bẩm sinh của thai nhi, nhằm có một kế hoạch ra đời an toàn và điều trị sơ sinh kịp thời cho những khiếm khuyết bẩm sinh còn cơ hội sửa chữa. 2
2. Những xét nghiệm cần làm khi sàng lọc trước sinh Vấn đềsàng lọc trước sinh gồm những xét nghiệm nào? Là thắc mắc của rất nhiều phụ nữ mang thai. Ngày nay, có rất nhiều phương phápxét nghiệm sàng lọc trước sinhhiện đại được áp dụng để mẹ bầu có thể lựa chọn như: 2.1 Siêu âm Với mục đích là để kiểm tra sự phát triển của bào thai và kiểm tra xem thai nhi có mắc phải các căn bệnh di truyền điển hình nhưbệnh Down. Thai nhi cũng được kiểm tra cho các khuyết tật tim, xơ nang và các vấn đề về phát triển khác. Xét nghiệm này thường diễn ra vào tam cá nguyệt thứ nhất, tức là thai phụ mang bầu từ 1 đến 3 tháng, cũng có thể được tiến hành sớm nhất vào tuần thai thứ 10. Việc siêu âm thai cũng cần được tiến hành định kỳ. 2.2 Xét nghiệm Double test Trong tam cá nguyệt đầu tiên, hai loại xét nghiệm máu được gọi là xét nghiệm sàng lọc tổng hợp tuần hoàn và sàng lọc tổng hợp huyết thanh sẽ được tiến hành. Mục đích là để đo nồng độ các chất bên trong máu của người mẹ. Trong lần xét nghiệm máu này, người mẹ cũng được chuẩn đoán xem có mắc các bệnh như giang mai, viêm gan B hoặc HIV hay không
Trong lần xét nghiệm máu này, người mẹ cũng được chuẩn đoán xem có mắc các bệnh như giang mai, viêm gan B hoặc HIV hay không. 2.3 Xét nghiệm Triple test Được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai và chủ yếu để thay thế cho những người không thực hiệnxét nghiệm Double test. Xét nghiệm Triple testcũng giúp phán đoán khả năng bị dị tật ở bào thai nhưng tỷ lệ chính xác thấp hơn so với xét nghiệm Double test. 2.4 Phương pháp sàng lọc NIPT – illumina Phương phápsàng lọc trước sinhkhông xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp được nhiều mẹ bầu tại các nước tiên tiến lựa chọn. Đây là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ nhằm sàng lọc những hội chứng di truyền cho thai nhi. Thực hiệnxét nghiệm NIPT – illuminamẹ bầu không cần phải tiến hành xét nghiệm lại hay thực hiện thêm phương pháp sàng lọc nào khác. Với độ chính xác lên đến 99,9%, NIPT – illumina cung cấp tình trạng sức khỏe của thai nhi một cách chính xác. 2.5 Chọc ối Thực hiện chọc ối thường diễn ra sau tuần thứ 15 của thai kỳ
2.5 Chọc ối Thực hiện chọc ối thường diễn ra sau tuần thứ 15 của thai kỳ. Người mẹ có thể phải thực hiện điều này nếu: Có kết quả bất thường từ các bài kiểm trasàng lọc trước sinhđã thực hiện;Kết quả siêu âm độ mờ da gáy > 3,5 mm Người mẹ có bất thường nhiễm sắc thể trong lần mang thai trước đó; Người mẹ lớn tuổi; Gia đình có tiền xử của một loại rối loạn di truyền cụ thể. Các bác sĩ thực hiện chọc ối để lấy mẫu nước ối trong tử cung đem đi xét nghiệm. 2.6 Xét nghiệm CVS Trong trường hợp thai nhi được chẩn đoán bị dị tật bẩm sinh, các bác sĩ có thể yêu cầu người mẹ tiếp tục thực hiện xét nghiệm CSV. Thường được thực hiện vào tuần thai từ 10 đến 12. Một mẫu mô nhỏ sẽ được lấy ra từ nhau thai và dùng mẫu thử này để kiểm tra kỹ càng hơn các điều kiện dẫn đến dị tật. 2.7 Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B Người mẹ có thể thực hiện xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B khi thai đã được 35 đến 37 tuần tuổi. Group B Streptococcus là một loại vi khuẩn có thể gây nhiễm trùng nghiêm trọng ở phụ nữ mang thai, đặc biệt loại vi khuẩn này có thể gây nhiễm trùng nghiêm trọng cho trẻ sơ sinh khi bị phơi nhiễm và được tìm thấy trong miệng, cổ họng, trực tràng và âm đạo của người mẹ. 3
3. Những lưu ý cho bà bầu khi thực hiện sàng lọc trước sinh Ngoài việc để tâm tớisàng lọc trước sinhvào tuần bao nhiêu thì mẹ bầu cũng cần lưu ý thêm một vài điểm sau đây để kết quả sàng lọc không bị ảnh hưởng: Tìm hiểu và bổ sung đầy đủ kiến thức về phương phápsàng lọc trước sinhsắp thực hiện; Chuẩn bị tâm lý sẵn sàng và thoải mái nhất; Chọn cơ sở y tế đủ uy tín thực hiệnsàng lọc trước sinh; Cần bình tĩnh, không nên quá lo lắng để có các biện pháp chăm sóc thai nhi nếu các kết quả xét nghiệm là dương tính với nguy cơ dị tật. Hiện nay, có rất nhiều các cơ sở y tế và bệnh viện lớn đủ khả năng thực hiệnsàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, để xét nghiệmsàng lọc trước sinhđược an toàn và kết quả sàng lọc được chính xác nhất, cần đến các cơ sở y tế uy tín cùng với trang thiết bị xét nghiệm hiện đại.