Xét nghiệm di truyền BRCA & HRD cho ung thư vú và ung thư buồng trứng: Hỗ trợ từ Vinmec
Vinmec cam kết cung cấp xét nghiệm BRCA cho bệnh nhân ung thư vú và HRD cho bệnh nhân ung thư buồng trứng với giá tốt nhất để các bạn có thể nhận được biện pháp điều trị nhanh nhất và hiệu quả nhất. Chúng tôi luôn đồng hành cùng các bạn trong cuộc chiến với ung thư và sẽ đấu tranh để dành chiến thắng. Nội dung được viết bởi TS Nguyễn Hồng Thanh - Khối Di truyền y học - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec Ung thư là nguyên nhân hàng đầu gây ra bệnh tật và tử vong trên toàn cầu với hơn 19 triệu ca mắc mới và gần 10 triệu ca tử vong mỗi năm. Nguyên nhân di truyền của ung thư chiếm khoảng 10% và ước tính 20% bệnh nhân có tiền căn gia đình mắc ung thư. Tại Việt Nam, theo thống kê của Global Vancer Observatory – IARC (WHO) năm 2022 , cho thấy ung thư vú là loại ung thư có tỷ lệ mắc mới và tử vong cao nhất trong số các loại ung thư ở nữ giới. Theo Trung Tâm Kiểm Soát và Phòng Ngừa Bệnh Tật (CDC) Hoa Kỳ, thống kê năm 2022 cho thấy tỷ lệ tử vong do ung thư buồng trứng là cao nhất trong số các loại ung thư phụ khoa tại Hoa kỳ
Cùng với sự phát triển của khoa học công nghệ hiện đại và kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, việc xét nghiệm các đột biến gen ung thư di truyền có thể giúp bệnh nhân ung thư tiếp cận với các liệu pháp điều trị chuyên biệt, đồng thời sàng lọc và phát hiện sớm người mang gen bệnh ngay từ khi khối u còn chưa hình thành, dự báo nguy cơ mắc bệnh và đưa ra lời tư vấn tầm soát cho mỗi cá nhân và gia đình. CDC Hoa Kỳ đã cung cấp hướng dẫn và thông tin về các xét nghiệm di truyền và các ứng dụng tiềm năng của chúng , trong đó có khuyến cáo xem xét việc xét nghiệm di truyền để tìm hiểu xem bạn và các thành viên trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh di truyền hoặc có thể sinh con mắc bệnh di truyền hay không, để chẩn đoán bệnh di truyền nếu bạn hoặc con bạn có các biểu hiện triệu chứng cùa bệnh. Đặc biệt trong ung thư, xét nghiệm di truyền sẽ giúp hiểu về tình trạng ung thư, hướng dẫn kế hoạch dự phòng hoặc biện pháp điều trị ung thư hiệu quả. Ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC: hereditary breast and ovarian cancer) là các ung thư liên quan đến đột biến của nhiều gen trong đó có 2 gen quan trọng là BRCA1 và BRCA2
Các đột biến làm gen BRCA mất khả năng sửa chữa các sai hỏng trên DNA làm các tế bào tăng sinh mất kiểm soát và phát triển thành khối u. Các đột biến trên gen  BRCA1 và BRCA2 có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng ở nữ giới và một số loại ung thư khác. Đối với các bệnh nhân ung thư vú nếu có đột biến trên gen BRCA1 hoặc BRCA2 ở mẫu máu, bệnh nhân có thể phù hợp với liệu pháp điều trị đích trong ung thư sử dụng thuốc ức chế PARP. Tình trạng thiếu hụt tái tổ hợp tương đồng (HRD: Homologous Recombination Deficiency) là tình trạng xảy ra khi cơ chế sửa chữa các đứt gãy của chuỗi xoắn kép DNA bị hỏng, làm mất ổn định hệ gen dẫn đến việc hình thành và tiến triển của ung thư. Trong trường hợp ung thư buồng trứng, xét nghiệm HRD trên mẫu khối u được khuyến cáo chỉ định để đánh giá khả năng đáp ứng với liệu pháp điều trị đích bằng thuốc ức chế PARP. Kết quả HRD dương tính cho phép xác định ứng viên phù hợp với liệu pháp này để có hiệu quả điều trị cao nhất
Kết quả HRD dương tính cho phép xác định ứng viên phù hợp với liệu pháp này để có hiệu quả điều trị cao nhất. Nhiều bệnh nhân và cán bộ y tế tại Việt Nam đang cần một nơi tin cậy để xét nghiệm gen nhằm phục vụ mục đích điều trị đích trong ung thư, đánh giá nguy cơ ung thư di truyền và tư vấn di truyền cho bệnh nhân ung thư. Vinmec là hệ thống y tế do Tập đoàn Vingroup đầu tư phát triển, với tầm nhìn trở thành một hệ thống y tế hàn lâm vươn tầm quốc tế thông qua những nghiên cứu đột phá, nhằm mang lại chất lượng điều trị xuất sắc và dịch vụ chăm sóc hoàn hảo. Vinmec đã thực hiện hợp tác chuyển giao công nghệ và triển khai xét nghiệm gen sử dụng các công nghệ hiện đại và tiên tiến nhằm phục vụ các bệnh nhân trong và ngoài hệ thống trong đó có các xét nghiệm gen đáp ứng các nhu cầu trên. Chúng tôi là hệ thống y tế tư nhân đầu tiên tại Việt Nam sử dụng bộ kit CE-IVD để thực hiện xét nghiệm gen BRCA và HRD. Đây là những xét nghiệm đòi hỏi chất lượng cao do đó giá xét nghiệm vượt quá mức thu nhập bình quân của người Việt làm hạn chế việc sử dụng chúng vào mục đích chẩn đoán và điều trị
Hiểu được những khó khăn này, từ tháng 9 năm 2024, Vinmec chính thức đưa 2 xét nghiệm BRCA và HRD vào danh mục các xét nghiệm không lợi nhuận để giảm giá xuống mức thấp nhất với mong muốn các cán bộ y tế, bệnh nhân mắc ung thư vú và buồng trứng có thể tiếp cận dễ dàng hơn, giúp giảm gánh nặng chi phí và quan trọng nhất là nhanh chóng lựa chọn được phương pháp điều trị phù hợp đem lại hy vọng cho bệnh nhân và gia đình. Các thông tin chi tiết về các xét nghiệm này xin liên hệ với chúng tôi qua số Hotline 0337504234.