Sàng lọc người mang gen rối loạn di truyền trước khi mang thai
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa II Lại Thị Nguyệt Hằng -Khoa sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long. Sàng lọc rối loạn di truyền là xét nghiệm được thực hiện nhằm xác định xem cặp vợ chồng có mang gen đột biến hay không và có khả năng gây ra chứng rối loạn di truyền nghiêm trọng cho con của họ hay không. Một số bệnh rối loạn di truyền phổ biến được sàng lọc bao gồm xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, thalassemia (tan máu bẩm sinh) và bệnh Tay-Sachs, và hơn 100 rối loạn di truyền khác. 1. Nguyên lý xét nghiệm gen Nhữngrối loạn di truyềnnày thường là di truyền lặn, có nghĩa là một đứa trẻ phải thừa hưởng hai gen đột biến, một gen đột biến từ cha và một gen đột biến từ mẹ để mắc bệnh. Nếu bạn là người mang gen đột biến di truyền lặn, có nghĩa là tổ hợp gen của bạn cần chứa 2 gen, một gen bình thường và một gen đột biến từ bố hoặc mẹ (người mang gen bệnh đột biến nhưng không có biểu hiện ra bên ngoài). Nếu cả bố và mẹ đều mang gen rối loạn di truyền như trongbệnh xơ nang,bệnh hồng cầu hình liềmhoặc bệnh Tay-Sachs... thì khả năng người con sẽ mắc bệnh này là 25%. 2
thì khả năng người con sẽ mắc bệnh này là 25%. 2. Việc sàng lọc người mang gen rối loạn di truyền được thực hiện như thế nào? Rất hiếm người mang nhiều gen đột biến cùng lúc, nhưng một nghiên cứu ở quy mô lớn cho thấy 24% bệnh nhân được kiểm tra là người mang ít nhất một gen đột biến. Và nguy cơ trung bình của việc sinh con mắc một trong các đột biến này cao hơn so với việc sinh con mắchội chứng Downhoặckhuyết tật ống thần kinh. Hơn nữa, những đột biến này sẽ không được phát hiện bằng các xét nghiệm trước khi sinh nhưsinh thiết gai nhauhoặc chọc dò nước ối. Bạn nên đi xét nghiệm sàng lọc trước khi có kế hoạch thụ thai. Bằng cách này, nếu bạn phát hiện ra bạn và bạn đời đều là người mang gen đột biến lặn, bạn sẽ cân nhắc cẩn thận hơn. Thông thường, các cặp vợ chồng chỉ được đề nghị sàng lọc một hoặc hai đột biến gen nếu họ được xác định là là người có khả năng cao mang gen bệnh, tức là một thành viên trong gia đình mắc chứng rối loạn di truyền hoặc là người mang gen bệnh hoặc thuộc nhóm dân tộc có nguy cơ cao mắc bệnh. Bạn có thể chọn sàng lọc một loạt các bệnh đột biến thông thường
Bạn có thể chọn sàng lọc một loạt các bệnh đột biến thông thường. Hiện nay có hơn 100 bệnh di truyền có thể sàng lọc thay vì chỉ một hoặc hai bệnh mà bạn thuộc nhóm có nguy cơ. Cách tiếp cận này được gọi là sàng lọc mở rộng và bạn hoàn toàn có thể yêu cầu dịch vụ này. Bạn sẽ được yêu cầu lấy mẫu máu hoặc nước bọt. Nếu bạn đã được xác định là người mang gen mang bệnh, bạn đời của bạn cũng sẽ được sàng lọc sau đó. Hoặc cả hai có thể được sàng lọc cùng một lúc để có kết quả nhanh hơn. Bạn nên tham khảo sự tư vấn của chuyên gia di truyền trước khi sàng lọc và sau khi bạn nhận được kết quả. Họ có thể giải thích cho bạn hiểu được kết quả của xét nghiệm và đưa ra các lựa chọn để lập kế hoạch sinh con cho gia đình bạn. 3. Chi phí sàng lọc người mang gen rối loạn di truyền là bao nhiêu? Nhờ những tiến bộ trong công nghệ nên chi phí sàng lọc đã giảm đáng kể trong những năm gần đây. Vìsàng lọc trước sinhthường được khuyến nghị trong quá trình khám thai và chăm sóc trước sinh nên có thể được bảo hiểm chi trả. Tuy nhiên có một số bệnh không được bảo hiểm chi trả. Với những lợi ích mà việc sàng lọc mang lại, bạn và gia đình nên cân nhắc việc đi sàng lọc trước khi có kế hoạch sinh em bé. 4
Với những lợi ích mà việc sàng lọc mang lại, bạn và gia đình nên cân nhắc việc đi sàng lọc trước khi có kế hoạch sinh em bé. 4. Cần làm gì khi phát hiện mình là người mang gen rối loạn di truyền Nếu phát hiện cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, bạn có thể quyết định thửthụ tinh nhân tạovới tinh trùng từ người cho không phải là người mang gen bệnh. Một lựa chọn khác là thụ tinh trong ống nghiệm: Xét nghiệm gen bệnh được thực hiện ở phôi trước khi được cấy vào tử cung. (Thử nghiệm này được gọi là chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi). Ngoài ra một số cặp vợ chồng quyết định nhận con nuôi hoặc không có con. Hiện nay, nhiều phụ nữ không được cung cấp dịch vụ sàng lọc gen cho đến khi mang thai. Nếu bạn đã mang thai và vẫn muốn sàng lọc gen đột biến thì việc này nên được thực hiện càng sớm càng tốt trong thai kỳ. Cần chú ý rằng sinh thiết gai nhau vàchọc ốisẽ không cho biết liệu con bạn có mắc các rối loạn di truyền hay không. Bạn và bạn đời cần phải đi xét nghiệm sàng lọc gen bệnh trước để biết mình có đột biến gì và có thể yêu cầu trung tâm xét nghiệm tìm kiếm gen đột biến đó ở thai nhi. Việc sàng lọc gen bệnh sớm có nhiều lợi thế
Việc sàng lọc gen bệnh sớm có nhiều lợi thế. Đối với một số bệnh, việc biết con bạn có thể bị ảnh hưởng bởi các đột biến di truyền trước khi bé chào đời sẽ giúp con bạn có thể được điều trị sớm hơn. Bạn có thể liên hệ với các chuyên gia y tế phù hợp để bắt đầu điều trị cho con bạn ngay sau khi sinh. Để chuẩn bị một thai kỳ khỏe mạnh, cả vợ và chồng nên kiểm tra sức khỏe sinh sản từ 3-5 tháng trước khi mang thai. Người vợ nên: Tiêm chủng trước khi mang thai(đặc biệt làngừa rubella vì rubella trong thai kỳ cực kỳ nguy hiểm) Xét nghiệm gen đểsàng lọc các bệnh lý di truyền trước khi mang thai Kiểm tra tình trạngviêm nhiễm phụ khoatránh gây ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và thai nhi Đặc biệt làphụ nữ trên 35 tuổi nếu muốn mang thai(nhất là chưa mang thai lần nào) sẽ phải kiểm tra sức khỏe rất chi tiết do mang thai ở tuổi này thường gặp các vấn đề: Suy buồng trứng, sinh non, nguy cơ dị tật thai nhi, rau tiền đạo, tiền sản giật cao hơn. Người chồng nên: Kiểm tra sức khỏe sinh sản, phát hiện các bệnh lý teo tinh hoàn, yếu sinh lý,tinh trùng yếu..