Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT đúng cách mẹ bầu cần biết
Phiếu kết quả xét nghiệm NIPT chứa nhiều thuật ngữ chuyên ngành y, các mã lab, mã xét nghiệm chẵn lẻ và các kí hiệu đặc biệt. Biết cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT giúp xác định giới tính thai nhi cũng như phát hiện các nguy cơ dị tật bẩm sinh.  NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, có độ chính xác cao và được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn. Bài viết này sẽ hướng dẫn mẹ  cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT  đúng chuẩn để xác định nguy cơ dị tật thai nhi. Cùng tìm hiểu những thông tin hữu ích dưới đây để hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT.  Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT chi tiết  (Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm không xâm lấn, phân tích DNA tự do trong máu thai phụ để sàng lọc bất thường di truyền ở thai nhi. DNA tự do này có nguồn gốc từ mẹ và nhau thai, giúp phát hiện sớm các rối loạn nhiễm sắc thể mà không gây ảnh hưởng đến thai nhi.  Thông thường, sau khoảng 5 - 10 ngày, cơ sở y tế hoặc trung tâm xét nghiệm sẽ gửi kết quả NIPT cho mẹ bầu. Trên phiếu xét nghiệm thường có ba trường hợp sau: Nguy cơ cao, nguy cơ thấp và không xác định được hội chứng
Trên phiếu xét nghiệm thường có ba trường hợp sau: Nguy cơ cao, nguy cơ thấp và không xác định được hội chứng.  Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm phân tích DNA sàng lọc bất thường di truyền  Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ cao  Nếu phiếu kết quả ghi “dương tính” hoặc “nguy cơ cao”, điều đó có nghĩa là thai nhi có khả năng cao mắc các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, mẹ không nên quá lo lắng vì đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không có giá trị chẩn đoán chính xác tuyệt đối. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm chuyên sâu như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác nhận kết quả.  Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp  Nếu kết quả ghi “âm tính”, “nguy cơ thấp” hoặc “không phát hiện thấy lệch bội của NST”, điều đó có nghĩa là thai nhi không có dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể và không phát hiện dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, mẹ vẫn nên tiếp tục theo dõi sức khỏe thai kỳ bằng cách tuân thủ lịch siêu âm và thăm khám định kỳ để đảm bảo thai nhi phát triển tốt và được can thiệp kịp thời nếu cần.  Kết quả xét nghiệm NIPT không xác định được  Trong một số trường hợp, kết quả xét nghiệm không xác định được chính xác nguy cơ dị tật bẩm sinh
Kết quả xét nghiệm NIPT không xác định được  Trong một số trường hợp, kết quả xét nghiệm không xác định được chính xác nguy cơ dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân có thể do sai sót trong quá trình lấy mẫu, quy trình xét nghiệm hoặc chất lượng phân tích DNA chưa đảm bảo.  Khi gặp trường hợp này, mẹ sẽ cần lấy mẫu máu và xét nghiệm lại. Nếu kết quả lần thứ hai vẫn không xác định, bác sĩ có thể chỉ định chọc ối hoặc  để chẩn đoán chính xác hơn về nguy cơ mắc các hội chứng và dị tật bẩm sinh.  Nắm cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT giúp các mẹ bầu an tâm hơn về thai kỳ của mình  Ngoài yếu tố di truyền, sự phát triển của thai nhi còn chịu ảnh hưởng bởi môi trường, chế độ dinh dưỡng và tình trạng sức khỏe của mẹ. Các bất thường về hình thái có thể được phát hiện thông qua siêu âm thai. Vì vậy, sau khi làm xét nghiệm NIPT, mẹ bầu vẫn cần tuân thủ lịch khám thai định kỳ và siêu âm để theo dõi sự phát triển của bé trong từng giai đoạn.  Cần làm gì sau khi tra cứu kết quả xét nghiệm NIPT?  Sau khi nhận kết quả xét nghiệm NIPT, bác sĩ sản khoa sẽ tư vấn phương án phù hợp tùy vào từng trường hợp và tình trạng sức khỏe thai nhi
Đối với những trường hợp có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ khuyến nghị thai phụ thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu như siêu âm,  hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác các hội chứng dị tật bẩm sinh.  Với những trường hợp chưa xác định được nguy cơ, bác sĩ sẽ yêu cầu thai phụ lấy mẫu và xét nghiệm lại. Nếu kết quả lần 2 vẫn không xác định rõ, mẹ sẽ cần thực hiện thêm các phương pháp như siêu âm, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để có kết quả chẩn đoán chính xác nhất.  Trường hợp xét nghiệm NIPT cho kết quả nguy cơ cao thì thai phụ sẽ được thực hiện một số kiểm tra khác  Nếu kết quả cho thấy nguy cơ thấp hoặc không phát hiện bất thường, mẹ bầu có thể tạm yên tâm trong giai đoạn đầu thai kỳ nhưng vẫn cần theo dõi sức khỏe thai nhi định kỳ.  Do đó, mẹ bầu cần tuân thủ lịch khám thai định kỳ để theo dõi sự phát triển của thai nhi và phát hiện sớm bất kỳ dấu hiệu bất thường nào. Ngoài ra, nếu xuất hiện các triệu chứng như ra máu, đau bụng, chuột rút dữ dội hoặc bất kỳ dấu hiệu khác khiến mẹ lo lắng, hãy đến gặp bác sĩ ngay để được kiểm tra và can thiệp kịp thời
Việc theo dõi sức khỏe thai kỳ cẩn thận sẽ giúp đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé trong suốt quá trình  Bên cạnh đó, mẹ bầu nên duy trì một chế độ ăn uống đầy đủ dinh dưỡng, cân bằng giữa các nhóm thực phẩm để hỗ trợ sự phát triển khỏe mạnh của thai nhi. Đồng thời, cần xây dựng lối sống lành mạnh, nghỉ ngơi hợp lý, hạn chế căng thẳng và tránh các thói quen có hại như thức khuya hay sử dụng chất kích thích.  Mẹ bầu cũng cần tuân thủ các mũi tiêm phòng cần thiết, sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ và không tự ý dùng bất kỳ loại thuốc nào để đảm bảo an toàn trong thai kỳ.  Một số câu hỏi thường gặp  Xét nghiệm NIPT phát hiện những dị tật nào?  Các bất thường có thể phát hiện khi làm NIPT:  Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể: Trisomy, Hội chứng Patau (13), Edwards (18), Down (21), lệch bội trên các NST còn lại (1 - 12, 14 - 17, 19 - 20, 22).  Bất thường NST giới tính:  (XO), Klinefelter (XXY, XXXY), Jacobs (XYY), Siêu nữ (XXX).  Rối loạn liên quan NST X: Teo cơ Duchenne, máu khó đông (Hemophilia A).  Hội chứng vi mất đoạn: DiGeorge (22q11), Angelman, Prader-Willi (15q11), Wolf-Hirschhorn (4p), Cri-du-chat (5p), mất đoạn 1p36
Hội chứng vi mất đoạn: DiGeorge (22q11), Angelman, Prader-Willi (15q11), Wolf-Hirschhorn (4p), Cri-du-chat (5p), mất đoạn 1p36.  Bệnh gen lặn trên thai nhi: Tan máu bẩm sinh (Alpha, Beta-thalassemia), Phenylketone niệu, rối loạn chuyển hóa Galactose, Wilson, xơ nang, Pompe, Fabry, Tay-Sachs, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh…  Các bất thường khác: Cơ quan sinh dục không rõ ràng, đa bội thể 3n, tăng sản thượng thận bẩm sinh, rối loạn phát triển giới tính nam.  Dù kết quả NIPT như thế nào thì mẹ bầu vẫn cần tuân thủ đi khám thai định kỳ theo lịch để theo dõi thai nhi tốt nhất  Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?  Xét nghiệm NIPT không bắt buộc nhưng đặc biệt khuyến khích cho các mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao, bao gồm:  Gia đình có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh.  Từng sinh con bị dị tật.  Mang thai nhờ thụ tinh nhân tạo hoặc mang đa thai.  , sinh non không rõ nguyên nhân.  Kết quả Double Test hoặc  Sống trong môi trường ô nhiễm, tiếp xúc với hóa chất độc hại.  Giá xét nghiệm NIPT bao nhiêu?  Giá xét nghiệm NIPT dao động từ khoảng 2.900.000 đến 7.500.000 đồng, tùy vào gói xét nghiệm và cơ sở y tế
Giá xét nghiệm NIPT bao nhiêu?  Giá xét nghiệm NIPT dao động từ khoảng 2.900.000 đến 7.500.000 đồng, tùy vào gói xét nghiệm và cơ sở y tế. Những xét nghiệm cơ bản thường có giá thấp hơn, trong khi các gói mở rộng phân tích nhiều bất thường di truyền sẽ có chi phí cao hơn. Một số nơi còn cung cấp dịch vụ lấy mẫu tại nhà với phụ phí nhỏ. Để biết chính xác giá tại từng cơ sở, mẹ bầu nên liên hệ trực tiếp để được tư vấn.  Đã kiểm duyệt nội dung  Tốt nghiệp Đại học Dược Hà Nội, với hơn 10 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Dược phẩm. Hiện là giảng viên giảng dạy các môn Dược lý, Dược lâm sàng,..
Các bài viết liên quan  Khám sàng lọc trước sinh​ vào thời điểm nào? Các phương pháp thực hiện  Chi phí sàng lọc phôi thalassemia bao nhiêu tiền?  Xét nghiệm Triple Test là gì? Những thông tin bạn cần biết về xét nghiệm Triple Test  Tìm hiểu chi tiết về sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh  Các xét nghiệm trước sinh mẹ bầu cần lưu ý  Phenylketone niệu (PKU): Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị  Nang đám rối mạch mạc: Nguyên nhân và cách điều trị  Sàng lọc sơ sinh là gì? Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phát hiện được bệnh lý nào?  Hướng dẫn mẹ bầu cách đọc kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh chính xác  Chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?  nhà thuốc trên toàn quốc  Xem danh sách nhà thuốc  Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng  TỔNG ĐÀI (8:00-22:00)  Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm  KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI  Chính sách đổi trả thuốc  Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng  Chính sách thanh toán  Kiểm tra hóa đơn điện tử  Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân  Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin  Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng  Thể lệ chương trình “Tích điểm nhận đặc quyền”  Chính sách