Xét nghiệm NIPT có bị sai không: Các yếu tố ảnh hưởng kết quả
Xét nghiệm NIPT có bị sai không thường sẽ tùy thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau, trong đó lấy máu đúng quy trình và kỹ thuật là yếu tố tiên quyết. Ngoài ra, cần đảm bảo thực hiện ở những cơ sở y tế trang bị hệ thống máy móc hiện đại để có kết quả phân tích chuẩn xác nhất, với bác sĩ giàu kinh nghiệm và có tay nghề chuyên môn cao. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Ý nghĩa của xét nghiệm NIPT đối với thai phụ Đối với các mẹ bầu, xét nghiệm sàng lọc trước sinh là hoạt động cần thiết để phát hiện những dị tật thai nhi liên quan đến nhiễm sắc thể, qua đó có thể được bác sĩ giải thích và đưa ra những phương án can thiệp phù hợp. Hiện nay, một trong những liệu pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường được áp dụng là xét nghiệmNIPT, vì tính chất không xâm lấn, đảm bảo an toàn cho cả mẹ lẫn thai nhi
Phương pháp này chủ yếu phân tích ADN tự do của thai nhi có trong mẫu máu thai phụ để sàng lọc một số hội chứng dị tật bẩm sinh, điển hình như: Hội chứng Patau: Trường hợp thai nhi có 3 NST số 13, khiến cho trẻ sinh ra có thể bị chậm phát triển trí tuệ, sứt môi, chẻ vòm hầu,… Hội chứng Down: Trường hợp  thai nhi có 3 NST số 21, khiến trẻ sinh ra có vẻ ngoài dị thường như tai nhỏ, đầu ngắn, mắt dẹt, mũi tẹt,… Thể tam X: Trường hợp  thai nhi có 3 NST X, tỷ lệ sống thấp, nếu sinh ra có thể mang những đặc điểm như khó kiểm soát cảm xúc và hành vi, khả năng vận động kém, chậm phát triển ngôn ngữ,… Hội chứng Edwards: Trường hợp này thai nhi sinh ra có thể bị khuyết tật trí não, chậm phát triển và mang những đặc điểm dị tật tay chân bẩm sinh. Xét nghiệm NIPT nhìn chung có nhiều ưu điểm hơn so với các loại sàng lọc trước sinh khác nhờ vào việc phân tíchvật liệu di truyềnADN, đồng thời thường sẽ được thực hiện từ khá sớm trong chu kỳ mang thai. Điều này cũng khiến không ít người muốn biết liệuxét nghiệm NIPT có bị sai không. 2
Điều này cũng khiến không ít người muốn biết liệuxét nghiệm NIPT có bị sai không. 2. Xét nghiệm NIPT có bị sai không? Theo các chuyên gia, xét nghiệm NIPT có tỷ lệ chính xác lên đến 99,98% nhờ vào khoa học công nghệ hiện đại, sử dụng máy móc hiện đại và thuật toán có độ chi tiết cao để đưa ra kết quả xét nghiệm chính xác nhất. Tuy nhiên, kết quả còn phải phụ thuộc ít nhiều vào tay nghề của bác sĩ tiến hành lấy máu và xét nghiệm. Dù vậy, chỉ cần thai phụ thực hiện ở các cơ sở y tế lớn, hiện đại và uy tín thì khả năng xảy ra sai số sẽ khá thấp. 3. Những yếu tố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT Một trong những lưu ý quan trọng đối với xét nghiệm NIPT là kết quả chỉ mang tính chất sàng lọc, giúp bác sĩ xác định xem có bất thường gì đối với thai nhi hay không. Để chẩn đoán và xác định những hội chứng di truyền nếu có, bác sĩ sẽ phải yêu cầu thai phụ thực hiện thêm một số xét nghiệm khác. Kết quả xét nghiệm NIPT có thể chịu ảnh hưởng bởi một vài yếu tố nhất định. 3.1. Quy trình và kỹ thuật lấy máu Xét nghiệm NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi trong mẫu máu thai phụ, do đó việc lấy máu cần phải chính xác và được bảo quản đúng cách
Theo yêu cầu, lượng máu cần lấy từ đường tĩnh mạch của mẹ bầu rơi vào khoảng 7 đến 10ml máu, sau đó đem đi bảo quản và tiến hành phân tích trong vòng 7 ngày kể từ lúc lấy máu. 3.2. Xác định đối tượng có thể xét nghiệm Xét nghiệm NIPT có bị sai không còn tùy thuộc vào đối tượng thực hiện, vì không phải phụ nữ mang thai nào cũng được khuyến khích thực hiện loại xét nghiệm này. Nếu mẹ bầu đã hoặc đang mắc các loại bệnhung thư, từng áp dụng điều trị bằng một sốliệu pháp miễn dịchhoặccấy ghép tế bào gốc,… thì không nên thực hiện xét nghiệm NIPT. Bên cạnh đó, trường hợp thai phụ từng nhận máu trong vòng 12 tháng trở lại hoặc từng phẫu thuật cấy ghép nội tạng cũng phải thông báo với bác sĩ để được chỉ định thực hiện biện pháp sàng lọc trước sinh khác, qua đó đảm bảo có kết quả chính xác hơn. 3.3. Các yếu tố quan trọng khác tác động đến kết quả xét nghiệm Vì xét nghiệm NIPT thực hiện trên hệ thống máy móc công nghệ cao và áp dụng thuật toán phân tích hiện đại, nên sẽ cần phải tiến hành ở những cơ sở y tế lớn và đảm bảo uy tín
Bên cạnh đó, việc thực hiện xét nghiệm ở các bệnh viện uy tín cũng giúp thai phụ được tư vấn và chẩn đoán bởi các bác sĩ có tay nghề chuyên môn cao, dày dặn kinh nghiệm, biết cách áp dụng thuật toán có độ chi tiết và giải trình cao để phân tích. Tóm lại, xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao, nhưng vẫn có khả năng xảy ra sai lệch do một số yếu tố ảnh hưởng. Thai phụ nên thực hiện xét nghiệm ở các cơ sở y tế uy tín, tuân thủ đúng hướng dẫn và tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa về kết quả để đảm bảo tính chính xác.