Chẩn đoán trước sinh bằng sinh thiết tua nhau
Bài viết được viết bởi Bác sĩ Hà Thị Liên - Trung tâm công nghệ cao Vinmec Sinh thiết tua nhau là kỹ thuật lấy tua gai nhau ở phần bánh nhau để phục vụ cho các xét nghiệm di truyền chẩn đoán trước sinh. Gai nhau được sinh thiết qua đường âm đạo hoặc đường bụng. Phân tích tua nhau có thể chẩn đoán các bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down cũng như các bệnh di truyền do gen khác. Sinh thiết tua nhau có ý nghĩa lớn trong chẩn đoán trước sinh. 1. Trường hợp chỉ định sinh thiết tua nhau Trong thời kỳ mang thai,bánh nhaulà nơi thực hiện quá trình trao đổi chất và cung cấp dinh dưỡng, oxy cho thai nhi phát triển. Gai nhau là các sợi nhung mao cài trong bánh nhau thành hình răng lược và có chung nguồn gốc di truyền với thai nhi.Xét nghiệm sinh thiết tua nhauđược thực hiện từ tuần 11 đến 14 của thai kỳ
Kết quả sàng lọc:Double test, NIPT cho thấy thai nhi có nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể Siêu âm thấy hình thái thai nhi bất thường Tiền sử mang thai có bất thường nhiễm sắc thể Vợ hoặc chồng có bất thường nhiễm sắc thể hoặc mang gen bất thường Các trường hợp khác (tiền sử gia đình bên vợ hoặc chồng có người có bệnh lý di truyền, thai phụ lớn tuổi có nguyện vọng xét nghiệm, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn có kết quả bất thường...) phải có hội chẩn hội đồng chẩn đoán trước sinh bệnh viện Chống chỉ định của sinh thiết gai rau: Thai phụ nhiễm HIV,viêm gan Btiến triển, viêm gan C Thai phụ đang có tình trạng nhiễm trùng, nhiễm độc cấp Thai phụ có bệnh lý nội khoa tiến triển, bệnh lý nội tiết chưa được kiểm soát tốt (đái tháo đường, basedow) Thai phụ cóbệnh lý tự miễn(Lupus,hội chứng Antiphospholipiddương tính) Sẹo mổ cũ có dính ruột, bàng quang vào cơ tử cung sinh thiết tua nhauđược thực hiện từ tuần sớm của thai kỳ nên cho kết quả nhanh chóng để có những chỉ định phù hợp tiếp theo cho sản phụ. Tuy nhiên kỹ thuật này vẫn có những rủi ro về xâm lấn và nguy cơdọa sảykhoảng 0,2%
Tuy nhiên kỹ thuật này vẫn có những rủi ro về xâm lấn và nguy cơdọa sảykhoảng 0,2%. Quy trình xét nghiệm sinh thiết tua nhau tại Trung tâm công nghệ cao, Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec: Mẫu sau khi sinh thiết được chuyển tới Trung tâm công nghệ cao trong vòng 24h Mẫu được xử lý đặc biệt trong phòng thí nghiệm để phục vụ cho chẩn đoán bệnh lý phân tử và di truyền tế bào Kết quả xét nghiệm đối với sinh thiết tua nhau sẽ có trong vòng 7 ngày tới 3 tuần. Bệnh nhân trước sinh thực hiện thủ thuật sẽ được tư vấn trước xét nghiệm và sau khi có kết quả xét nghiệm sẽ được tư vấn bởi bác sĩ di truyền và bác sĩ sản khoa Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ đầu ngành, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại mà còn nổi bật với dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp; không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm. Khách hàng có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotlinetại đâyđể được hỗ trợ
Khách hàng có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotlinetại đâyđể được hỗ trợ. Bài viết tham khảo nguồn: mayoclinic.org, hopkinsmedicine.org