Nếu đã xét nghiệm NIPT có cần làm double test không?
Xét nghiệm NIPT có cần làm Double Test không là một trong những thắc mắc phổ biến của nhiều mẹ bầu khi quan tâm đến các phương pháp tầm soát trước sinh nhằm bảo đảm sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Cả NIPT và Double Test đều là những xét nghiệm quan trọng, giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Double Test là gì? Quy trình Double Test được thực hiện như thế nào? Double Testlà một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trong thai kỳ, thường được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14. Mục đích của xét nghiệm này là đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh, đặc biệt làhội chứng Downvà một số rối loạn nhiễm sắc thể khác. Quy trình thực hiện Double Test được thực hiện qua hai bước chính: 1.1 Đo độ mờ cổ tử cung (NT - Nuchal Translucency) Thông qua siêu âm, bác sĩ sẽ đo độ mờ ở vùng sau cổ của thai nhi. Chỉ số này phản ánh tình trạng bất thường về độ mỏng hoặc dày có thể liên quan đến nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc một số dị tật khác
Chỉ số này phản ánh tình trạng bất thường về độ mỏng hoặc dày có thể liên quan đến nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc một số dị tật khác. 1.2 Xét nghiệm máu người mẹ Mẫu máu của người mẹ được phân tích để đo nồng độ hai loại protein: Free beta hCG và PAPP-A. Sự thay đổi bất thường trong nồng độ của các chất này có thể là dấu hiệu của nguy cơ bất thường về gen hoặc dị tật ở thai nhi. Dựa trên kết quả của hai bước trên, bác sĩ sẽ tính toán và ước tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down và các rối loạn di truyền khác. Tuy nhiên, Double Test chỉ làxét nghiệm sàng lọcvới độ chính xác khoảng 70-80%, vì vậy kết quả sàng lọc không mang tính chất khẳng định chắc chắn thai nhi có mắc bệnh hay không. Trong trường hợp kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao, thai phụ có thể được tư vấn thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu hơn để xác nhận với độ chính xác cao hơn. 2. Xét nghiệm NIPT là gì? Có đặc điểm như thế nào Xét nghiệm NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện để phát hiện các rối loạn số lượng nhiễm sắc thể và một số bệnh di truyền ở thai nhi
Xét nghiệm này sử dụng công nghệ phân tích ADN tự do (cff-DNA) của thai nhi, tồn tại trong máu người mẹ, để đánh giá nguy cơ bất thường. So với các phương pháp xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy một mẫu máu từ tĩnh mạch cánh tay của người mẹ. Với tính chất không xâm lấn, NIPT đảm bảo an toàn, giảm thiểu tối đa nguy cơ biến chứng cho mẹ vàthai nhi. 2.1 Thời điểm thực hiện xét nghiệm NIPT Xét nghiệm thường được thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi, khi lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đủ ổn định (chiếm khoảng 10 - 15% tổng ADN tự do trong máu mẹ). Điều này giúp đảm bảo kết quả xét nghiệm có độ chính xác cao. 2.2 Đặc điểm nổi bật của NIPT Độ chính xác cao: Phương pháp này có khả năng phát hiện hơn 99% các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến như: Hội chứng Down (thừa nhiễm sắc thể 21). Hội chứng Edwards(thừa nhiễm sắc thể 18). Hội chứng Patau(thừa nhiễm sắc thể 13). Ngoài các hội chứng trên, một số xét nghiệm NIPT mở rộng còn có thể phát hiện các bất thường khác liên quan đếnnhiễm sắc thểvà xác định giới tính thai nhi. 3
3. Đã xét nghiệm NIPT có cần làm double test không? Xét nghiệm NIPT và Double Test đều được sử dụng để sàng lọc nguy cơ dị tật thai nhi và các bệnh lý di truyền. Tuy nhiên, hai phương pháp này có sự khác biệt về độ chính xác và phạm vi phát hiện. Cụ thể: Double Test có độ chính xác khoảng 70 - 80%. NIPT vượt trội hơn với độ chính xác lên đến 99%, đồng thời có khả năng phát hiện nhiều bất thường về nhiễm sắc thể hơn. Nếu mẹ bầu đã thực hiện xét nghiệm NIPT và kết quả cho thấy nguy cơ thấp, thường không cần thiết phải thực hiện thêm Double Test. Lý do là NIPT không chỉ chính xác hơn mà còn được thực hiện ngay trongtam cá nguyệt thứ nhất, mang lại thông tin toàn diện và sớm hơn về các bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tuy nhiên, quyết định có cần thực hiện thêm Double Test hay không nên được dựa trên tư vấn của bác sĩ sản khoa. Trong một số trường hợp đặc biệt, bác sĩ có thể chỉ định cả hai xét nghiệm để đảm bảo có đánh giá đầy đủ nhất về tình trạng sức khỏe của thai nhi. Ngoài ra, các phương pháp sàng lọc khác nhưTriple Testhoặc Quadruple Test cũng có thể được xem xét tùy vào tình trạng cụ thể của thai kỳ và hướng dẫn từ bác sĩ chuyên môn. 4
4. Xét nghiệm NIPT hay Double Test chính xác hơn? Bên cạnh việc tìm hiểu xét nghiệm nipt có cần làm double test không, giữa xét nghiệm NIPT và Double Test loại xét nghiệm nào chính xác hơn cũng là vấn đề được nhiều thai phụ quan tâm. Từ năm 2020, Bộ Y tế Việt Nam đã đưa xét nghiệm NIPT vào danh mục các phương pháp sàng lọc trước sinh, cùng với Double Test, Triple Test và siêu âm. Xét nghiệm NIPT được đánh giá có độ chính xác vượt trội, lên đến 99%, cao hơn nhiều so với Double Test (chỉ đạt 70-80%). Ngoài ra, NIPT có khả năng phát hiện được nhiều dị tật và bất thường về nhiễm sắc thể mà Double Test không thể nhận diện. Như vậy bài viết trên cũng đã giải đáp câu hỏixét nghiệm nipt có cần làm double test không.  Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao hơn và khả năng phát hiện nhiều dị tật nhiễm sắc thể hơn so với Double Test. Do những ưu điểm này, nhiều bác sĩ sản khoa khuyến nghị mẹ bầu, đặc biệt những người có điều kiện tài chính, nên ưu tiên lựa chọn NIPT. Tuy nhiên, việc lựa chọn phương pháp xét nghiệm cần cân nhắc kỹ lưỡng và dựa trên tư vấn chuyên môn để đảm bảo phù hợp với tình trạng thai kỳ của từng mẹ bầu
Dù lựa chọn xét nghiệm nào, điều quan trọng là mẹ bầu cần tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ và thực hiện các xét nghiệm cần thiết để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi.