Xét nghiệm máu chẩn đoán đa nang buồng trứng
Chẩn đoán đa nang buồng trứng (PCOS) sớm là chìa khóa để kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm trong tương lai. Tuy nhiên, do các triệu chứng đa dạng và không đặc hiệu, nhiều phụ nữ thường bỏ qua hoặc nhầm lẫn với các vấn đề khác. Vậy, buồng trứng đa nang là gì và làm thế nào để chẩn đoán, điều trị hiệu quả? Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ Phạm Thị Mai Nhung - Bác sĩ Sản phụ khoa - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. 1. Buồng trứng đa nang là gì? Khi quan sát trên siêu âm,buồng trứng đa nangđặc trưng bởi tình trạng xuất hiện nhiều nan, kèm theo dấu hiệu của cường androgen như rậm lông, mụn trứng cá, hói đầu cùng với tình trạngrối loạn kinh nguyệt. Hội chứng buồng trứng đa nang thường đi kèm với tình trạng đề kháng insulin (một hormone quan trọng trong việc điều chỉnh mức đường huyết trong cơ thể). Mặc dù cơ chế chính xác của bệnh vẫn chưa được xác định rõ nhưng đã có nhận định rằng PCOS có liên quan mật thiết với cường insulin
Mặc dù cơ chế chính xác của bệnh vẫn chưa được xác định rõ nhưng đã có nhận định rằng PCOS có liên quan mật thiết với cường insulin. Tình trạng nồng độ insulin trong máu gia tăng được coi có liên quan đến tình trạng cường androgen do sản xuất androgen tại buồng trứng tăng và giảm tổng hợp các protein liên kết với hormone sinh dục, qua đó tác động tiêu cực đến chức năng của buồng trứng. Nồng độ EGF và TGF tăng cao trong cơ thể những người bị PCOS đã ngăn cản sự phát triển của nang noãn, đồng thời ức chế quá trình thơm hoá chuyển Androgen thành Estrogen ở tế bào hạt. Bên cạnh đó, IGF-1, được tiết ra từ tế bào vỏ lại làm gia tăng quá trình tổng hợp Androgen. Tình trạng gia tăng Androgen trong dịch nang khiến các nang noãn bị thoái hoá. Thêm vào đó, khi quá trình tổng hợp Estrogen bị ức chế, nồng độestrogenkhông đủ để tạo ra phản hồi âm với trục hạ đồi, khiến LH không bị ức chế và tiếp tục tăng cao. Các yếu tố này cùng nhau tạo ra tình trạng không có nang vượt trội và gia tăng thoái hoá nang noãn. 2
Các yếu tố này cùng nhau tạo ra tình trạng không có nang vượt trội và gia tăng thoái hoá nang noãn. 2. Biểu hiện của buồng trứng đa nang Các triệu chứng của buồng trứng đa nang bao gồm béo phì kiểu bụng, vòng kinh không đều hoặc không phóng noãn làm rối loạn chu kỳ kinh nguyệt gây ra tình trạng vô kinh, thiểu kinh, đa kinh hoặc rong kinh. Tình trạngkháng insulincũng xuất hiện ở hội chứng buồng trứng đa nang. Đây là hiện tượng một số cơ quan không đáp ứng tốt với insulin so với bình thường, dẫn đến tăng insulin trong máu và gây ra bệnh đái tháo đường type II. Ngoài ra, kháng insulin thường kèm theo nhiều rối loạn chuyển hóa khác bao gồm cao huyết áp, rối loạn lipid máu như tăng triglyceride, tăng LDL, giảm HDL và tăng vòng bụng. Phụ nữ bị PCOS thường gặp phải các triệu chứng cường androgen, bao gồm: Rậm lông ở những nơi như hai bên gò má, cằm, cổ ở giữa ngực và dưới rốn, mụn trứng cá, hói đầu kiểu nam giới, rụng tóc. 3. Tiêu chuẩn chẩn đoán đa nang buồng trứng Để xác định chẩn đoán đa nang buồng trứng cần có hai trong ba tiêu chuẩn sau và phải loại trừ các nguyên nhân khác
3.1 Tiêu chuẩn 1: Không phóng noãn hoặc rối loạn phóng noãn biểu hiện qua rối loạn kinh nguyệt: Kinh thưa: Chu kỳ kinh kéo dài hơn 35 ngày, hoặc số lần hành kinh ít hơn 8 lần trong một năm. Vô kinh: Thời gian vắng kinh kéo dài trên 6 tháng. 3.2 Tiêu chuẩn 2: Cường androgen (cả lâm sàng và cận lâm sàng) Lâm sàng:Biểu hiện với các triệu chứng như mụn trứng cá, hói đầu, rậm lông và dày sừng.Tình trạng béo phì vùng bụng với BMI > 25 và tỷ lệ eo/hông (waist/hip ratio) trên 0,85. Biểu hiện với các triệu chứng như mụn trứng cá, hói đầu, rậm lông và dày sừng. Tình trạng béo phì vùng bụng với BMI > 25 và tỷ lệ eo/hông (waist/hip ratio) trên 0,85. Cận lâm sàng:Mức testosterone toàn phần và testosterone tự do tăng vượt quá mức bình thường (T > 2,5 nmol/ml).LH tăng trên 10 mUI/ml và tỷ lệ LH/FSH lớn hơn 2.Giảm mức SHBG (Sex Hormone Binding Globulin) và IGFBP-1 (Insulin-like Growth Factor Binding Protein).Estradiol tự do tăng cao. Mức testosterone toàn phần và testosterone tự do tăng vượt quá mức bình thường (T > 2,5 nmol/ml). LH tăng trên 10 mUI/ml và tỷ lệ LH/FSH lớn hơn 2. Giảm mức SHBG (Sex Hormone Binding Globulin) và IGFBP-1 (Insulin-like Growth Factor Binding Protein)
Giảm mức SHBG (Sex Hormone Binding Globulin) và IGFBP-1 (Insulin-like Growth Factor Binding Protein). Estradiol tự do tăng cao. 3.3 Tiêu chuẩn 3: Chẩn đoán đa nang buồng trứng trên siêu âm Hình ảnh buồng trứng đa nang trên siêu âm được thực hiện vào ngày thứ 2 - 5 của chu kỳ kinh hoặc vào ngày thứ 3 của chu kỳ nhân tạo. Số lượng nang: Hơn 20 nang với kích thước từ 2-9 mm trên một buồng trứng Thể tích buồng trứng: Vượt quá 10 cm³ (Không cần xem xét đến đặc điểm phân bố nang hoặc mật độ mô buồng trứng). 4. Khám gì để biết buồng trứng đa nang và các xét nghiệm chẩn đoán đa nang buồng trứng. 4.1 Các xét nghiệm sàng lọc trước khi chẩn đoán đa nang buồng trứng. Trước khi xác địnhchẩn đoán đa nang buồng trứng, các bệnh lý rối loạn nội tiết có tình trạng cường androgen tương tự phải được loại trừ. Để loại trừ tăng sản thượng thận bẩm sinh muộn do thiếu 21-hydroxylase, nồng độ 17-hydroxyprogesterone trong huyết thanh cần được đo sau khi thực hiện thử nghiệm kích thích cosyntropin. Nếu nồng độ 17-hydroxyprogesterone dưới 1000 ng/dL được đo 60 phút sau kích thích cosyntropin, điều này giúp loại trừ khả năng tăng sản thượng thận bẩm sinh muộn
Khi có nghi ngờ lâm sàng về hội chứng Cushing hoặc bệnh to đầu chi, phụ nữ bị buồng trứng đa nang nên được kiểm tra những tình trạng này. Để loại trừ hội chứng Cushing, người bệnh nên thực hiện kiểm tra mẫu nước tiểu 24 giờ để tìm cortisol và creatinin tự do. Nếu nồng độ cortisol trong nước tiểu gấp 4 lần so với giới hạn trên của mức bình thường thì có thể xác định được hội chứng Cushing. Xét nghiệm ức chế dexamethasone cũng có vai trò quan trọng trong việc sàng lọc hội chứng Cushing. Ngoài ra, việc kiểm tra hệ số tăng trưởng giống insulin (IGF-1) trong huyết thanh là cần thiết để loại trừ bệnh đầu chi. IGF-1 huyết thanh là dấu hiệu đặc hiệu và nhạy cảm của sự thừa hormone tăng trưởng (GH). Bệnh nhân mắc buồng trứng đa nang thường có một tỷ lệ nhỏ có nồng độ prolactin huyết thanh tăng cao (thường vượt quá 25 mg/dL). Để loại trừ tình trạng tăng prolactin, người bệnh cần thực hiện kiểm tra prolactin huyết thanh khi đói. 4.2. Các xét nghiệm máu chẩn đoán đa nang buồng trứng giúp định lượng hormone 4.2.1. Androgens Để kiểm tra sự dư thừa androgen, bác sĩ sẽ đo nồng độ testosterone tự do và toàn bộ hoặc chỉ số androgen tự do
Androgens Để kiểm tra sự dư thừa androgen, bác sĩ sẽ đo nồng độ testosterone tự do và toàn bộ hoặc chỉ số androgen tự do. Nếu nồng độ testosterone tự do cao, điều này chỉ ra tình trạng cường androgen. Các androgen khác như dehydroepiandrosterone sulfate (DHEA-S) thường dao động trong giới hạn bình thường hoặc chỉ hơi cao ở những bệnh nhân mắc hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS). Bệnh nhân mắc buồng trứng đa nang thường có nồng độ globulin liên kết với hormone giới tính (SHBG) thấp. Chỉ số testosterone tự do (TI - free testosterone index) được khuyến nghị áp dụng để chẩn đoán cường androgen, với công thức tính FTI như sau: FTI=Testosterone toàn phần/SHBG x100.(SHBG: sex hormone-binding globulin). Thông thường, phụ nữ mắc PCOS sẽ có nồng độ Androstenedione cao hơn. Chất này là tiền chất của androgen với 60% được tổng hợp từ buồng trứng và 40% từ tuyến thượng thận. Khối u buồng trứng tiết androgen hoặc u tuyến thượng thận khiến bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng như vô kinh, rậm lông và dấu hiệu nam hóa. Để phân biệt chẩn đoán một phần trong những trường hợp này, việc đo định lượng DHEA-S là hữu ích
Để phân biệt chẩn đoán một phần trong những trường hợp này, việc đo định lượng DHEA-S là hữu ích. DHEA-S được sản xuất từ tuyến thượng thận, vì vậy mức DHEA-S cao sẽ chỉ ra nguồn gốc của vấn đề là từ tuyến thượng thận. 4.2.2. Định lượng FSH và LH Hormon FSH(hormon kích thích tạo nang trứng) được tiết ra từ thùy trước của tuyến yên. Trong giai đoạn tạo nang buồng trứng của chu kỳ kinh nguyệt, FSH bắt đầu kích thích các nang Graff sản xuất estradiol. Sau đó, hai hormon này cùng hoạt động song song giúp nang buồng trứng phát triển thêm nữa. Khi nồng độ FSH và hormon LH (hormon tạo hoàng thể) tăng đột ngột giữa chu kỳ sẽ gây ra tình trạng rụng trứng. FSH kích thích sự sản xuất progesterone trong giai đoạn tạo hoàng thể (luteal phase) và kết hợp cùng estradiol hỗ trợ đáp ứng của buồng trứng đối với LH. Việc kiểm tra nồng độ hormone kích thích nang trứng (FSH) là cần thiết để loại trừ suy buồng trứng nguyên phát. Ở các bệnh nhân PCOS, nồng độ FSH thường dao động trong phạm vi bình thường hoặc thấp. Hormone luteinizing (LH) lại tăng lên phụ thuộc vào giai đoạn sinh sản, giới tính và độ tuổi. Trong đó, tỷ lệ LH-FSH thường lớn hơn 3. 4.2.3
Hormone luteinizing (LH) lại tăng lên phụ thuộc vào giai đoạn sinh sản, giới tính và độ tuổi. Trong đó, tỷ lệ LH-FSH thường lớn hơn 3. 4.2.3. Nồng độ TSH và thyroxine tự do Các vấn đề về chức năng tuyến giáp thường gây ra tình trạng vô kinh và mọc lông nhiều mà không phải do PCOS. Tuy nhiên, đối với những bệnh nhân mắc PCOS, các xét nghiệm chức năng tuyến giáp thường cho kết quả trong phạm vi bình thường. Mục đích của các xét nghiệm này là để loại trừ các bệnh lý liên quan đến tuyến giáp. Khi suy giáp nguyên phát kéo dài, nồng độ hormone kích thích tuyến giáp (TSH) sẽ tăng lên rõ rệt. Hormone TSH co tiểu đơn vị alpha giống với FSH và LH, do đó khi tiểu đơn vị alpha của TSH tăng cao thì có thể phản ứng chéo với các thụ thể FSH và LH trên mô vú dẫn đến phát triển vú sớm. Đồng thời, trên mô buồng trứng, tình trạng này tạo ra hình ảnh tương tự như hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS). Các phát hiện vật lý của hội chứng van Wyk-Grumbach (bao gồm suy giáp ở tuổi vị thành niên, dậy thì sớm và buồng trứng lớn) được điều trị bằng liệu pháp bổ sung thyroxine. 4.2.4
4.2.4. Glucose, Insulin và Lipid Xét nghiệm dung nạp glucose đường uống (OGTT) 75 g là cần thiết đối với phụ nữ mắc hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS), đặc biệt là những người có chỉ số khối cơ thể (BMI) lớn hơn 30 kg/m2, có tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường type 2 hoặc độ tuổi trên 40 vì tỷ lệ rối loạn dung nạp glucose và đái tháo đường type 2 trong nhóm đối tượng này rất cao. Kết quả dưới 140 mg/dL sau 2 giờ uống glucose cho thấy dung nạp glucose bình thường, trong khi 140-199 mg/dL cho thấy dung nạp glucose suy yếu và từ 200 mg/dL trở lên chỉ ra đái tháo đường. Trước tuần thứ 20 của thai kỳ, phụ nữ được chẩn đoán đa nang buồng trứng cần phải kiểm tra bệnh tiểu đường thai kỳ. Nhiều phụ nữ bị PCOS có tình trạng kháng insulin và rối loạn lipid máu, với mức cholesterol vượt quá 200 mg/dL và LDL cao hơn 160 mg/dL. Vì vậy, việc thực hiện các xét nghiệm để đo nồng độ glucose máu và lipid là rất quan trọng trong việc theo dõi và điều trị cho bệnh nhân mắc PCOS. 4.3. Xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh 4.3.1. Siêu âm chẩn đoán đa nang buồng trứng Việc chẩn đoán đa nang buồng trứng trước đây phải thực hiện phẫu thuật mở bụng và quan sát trực tiếp buồng trứng
Nhưng từ khi siêu âm phát triển, phương pháp này đã trở thành lựa chọn phổ biến trong việc chẩn đoán đa nang buồng trứng vì không xâm lấn, không đau, đơn giản và có chi phí hợp lý. Quá trình đếm số nang noãn thứ cấp và đo thể tích buồng trứng sẽ được thực hiện bằng siêu âm qua ngả âm đạo hoặc ngả bụng. Siêu âm qua ngả bụng yêu cầu bệnh nhân uống nhiều nước và mang lại lợi ích trong việc đánh giá tổng quát các cơ quan trong ổ bụng, bao gồm tử cung và buồng trứng. Tuy nhiên, khả năng quan sát buồng trứng bị hạn chế khi thực hiện siêu âm qua ngả bụng, do đó siêu âm qua ngả âm đạo thường được thực hiện nếu không có chống chỉ định. 4.3.2. Chụp CT-scan và MRI chẩn đoán đa nang buồng trứng Để phân biệt PCOS với các bệnh lý khác trong trường hợp nghi ngờ có khối u, việc sử dụngchụp cắt lớp vi tính(CT) hoặcchụp cộng hưởng từ(MRI) để khảo sát tuyến thượng thận và buồng trứng là cần thiết
MRI được coi là phương pháp chụp ảnh buồng trứng hiệu quả và là một phương pháp thay thế hữu ích cho siêu âm, đặc biệt trong trường hợp phụ nữ béo phì khiến siêu âm không thể nhìn thấy buồng trứng hoặc đối với những bệnh nhân không thể thực hiện siêu âm qua đường âm đạo chẳng hạn như các bé gái vị thành niên. Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cung cấp Gói khám và sàng lọc các bệnh lý phụ khoa cơ bản, giúp khách hàng phát hiện sớm các bệnh lý viêm nhiễm, từ đó dễ dàng điều trị mà không phải tốn kém. Gói khám này cũng giúp phát hiện ung thư phụ khoa (Ung thư cổ tử cung) ngay cả khi chưa có dấu hiệu triệu chứng. Dành cho nữ giới ở mọi độ tuổi, gói khám và sàng lọc bệnh lý phụ khoa cơ bản này có thể phát hiện các triệu chứng sau: Chảy máu âm đạo bất thường. Các vấn đề liên quan đến kinh nguyệt: chu kỳ kéo dài hoặc không đều. Dịch âm đạo có mùi lạ hoặc thay đổi màu sắc. Đau và ngứa ở vùng kín. Khách hàng nữ có các yếu tố nguy cơ như vệ sinh không đúng cách, quan hệ tình dục không an toàn, nạo phá thai… Những triệu chứng khác như dịch âm đạo không bình thường, ngứa, đau vùng kín, hoặc chảy máu âm đạo bất thường.