Bệnh Wilson ở trẻ em: Các biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi các Bác sĩ Nội trú Nhi - Sơ sinh -Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng. Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở trẻ em, trong đó một lượng lớn đồng tích tụ trong gan và não. Bệnh Wilson ở trẻ em gây tổn thương gan, có thể tiến triển chậm hoặc cấp tính và rất nghiêm trọng. Nó cũng có thể gây tổn thương não và hệ thần kinh, cần chẩn đoán và điều trị sớm để hạn chế biến chứng và nguy cơ tử vong. 1. Nguyên nhân gây bệnh Wilson ở trẻ em Wilson là bệnhrối loạn chuyển hóa đồng, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ATP7B trên nhiễm sắc thể 13q14 gây ra. Bệnh được mô tả lần đầu tiên năm 1912 bởi Kinner Wilson. Bệnh Wilsoncó tính di truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu cả hai cha mẹ đều có đột biến gen đối với bệnh Wilson, con cái họ có 25% cơ hội phát triển bệnh. Nếu chỉ có một cha hoặc mẹ mang gen đột biến, con cái họ sẽ không mắc bệnh Wilson nhưng có thể mangđột biến genmà chúng có thể truyền sang cho thế hệ con của chúng. Bệnh Wilsonlà một bệnh hiếm, với tần suất là 1 trên 30000 trẻ sinh sống với tỷ lệ nam:nữ là 1:1. Ở Việt Nam theo thống kê có khoảng hơn 2000 bệnh nhân mắc bệnh này
Ở Việt Nam theo thống kê có khoảng hơn 2000 bệnh nhân mắc bệnh này. Tuy nhiên con số bệnh nhân đã được chẩn đoán ít hơn rất nhiều lần so với số bị mắc, có thể còn một số lượng lớn bệnh nhân Wilson chưa được chẩn đoán xác định và điều trị hoặc đang được điều trị các bệnh lý thứ phát tại các cơ quan khác như viêm gan, viêm khớp, hội chứng thận hư, tâm thần kinh...dobệnh Wilsongây ra. Tuổi khởi phát rất dao động song phổ biến nhất ở độ tuổi từ 5-35 tuổi. 2. Cơ chế của bệnh Wilson Đồng là một khoáng chất vi lượng mà cơ thể chúng ta cần với số lượng nhỏ. Hầu hết cơ thể nhận được nhiều đồng từ thực phẩm hơn mức cần thiết. Và số lượng đồng thừa cũng có thể đào thải khỏi cơ thể qua bài tiết. Những người mắcbệnh Wilsonkhông thể bài tiết lượng đồng dư thừa do protein vận chuyển đồng bị lỗi. Gan của một người mắcbệnh Wilsonkhông giải phóng đồng vào mật như bình thường. Do đó, đồng bắt đầu tích tụ trong gan ngay sau khi sinh và cuối cùng làm hỏng cơ quan này. Khi gan không còn giữ được lượng đồng dư thừa, khoáng chất sẽ đi vào máu. Nó đi đến các cơ quan khác và có thể làm hỏng: Não Hồng cầu Hệ thống thần kinh trung ương Thận Đôi mắt 3
Nó đi đến các cơ quan khác và có thể làm hỏng: Não Hồng cầu Hệ thống thần kinh trung ương Thận Đôi mắt 3. Các biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh Wilson ở trẻ em Các biểu hiện củabệnh Wilsonthường bắt đầu lúc sơ sinh hoặc thanh thiếu niên, nhưng đã được báo cáo ở những người lớn hơn 60 tuổi. Một dấu hiệu đặc trưng củabệnh Wilson làvòng Kayser-Fleischer - một vòng màu nâu gỉ quanh giác mạc mắt chỉ có thể nhìn thấy qua khám mắt. Nó không liên quan đến bất kỳ vấn đề thị giác. Các triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào việc tổn thương xảy ra ở gan, máu, hệ thần kinh trung ương, hệ tiết niệu hay hệ cơ xương khớp. Bao gồm các: Các triệu chứng của đồng dư thừa trong gan, chẳng hạn như: Vàng da(vàng da và mắt) Sưng hoặc đau ở bụng Xu hướng chảy máu Nôn ra máu Mệt mỏi Các triệu chứng tâm thần của đồng dư thừa trong não, chẳng hạn như: Phiền muộn Lo lắng Tâm trạng lâng lâng Hành vi hung hăng, tinh thần không ổn định Biểu hiện bên ngoài của đồng dư thừa trong não, chẳng hạn như: Khó nói và nuốt Run rẩy Cơ bắp cứng nhắc Vấn đề với sự cân bằng và đi bộ 4
Chẩn đoán bệnh Wilson ở trẻ em Chẩn đoánbệnh Wilsoncó thể phức tạp và cần được đánh giá bởi bác sĩ kinh nghiệm với các loại xét nghiệm khác nhau. Vì bệnh tương đối hiếm, các dấu hiệu phổ biến như triệu chứng tâm thần hoặc viêm gan lúc đầu có thể được quy cho các nguyên nhân khác. Các xét nghiệm có thể bao gồm: Xét nghiệm máuvàxét nghiệm nước tiểu- để đánh giá chức năng gan,công thức máuvà đo mức độ ceruloplasmin (một loại protein mang đồng thường thấp trongbệnh Wilson). Các xét nghiệm nước tiểu để tìm kiếm đồng dư thừa được bài tiết qua nước Khám mắt (thường là bởi bác sĩ nhãn khoa) - để tìm màu nâu, hình vòng trong giác mạc (vòng Kayser-Fleischer) Sinh thiết gan- một mẫu mô gan nhỏ được lấy ra và xét nghiệm đồng thừa Xét nghiệm di truyền để phát hiện ra bệnh từ sớm Các xét nghiệm này có thể cho thấybệnh Wilsontrước khi các triệu chứng xuất hiện. Đây là lý do tại sao các bác sĩ đề nghị tất cả anh chị em của những người mắcbệnh Wilsonđược xét nghiệm. 5. Điều trị bệnh Wilson ở trẻ em Với điều trị thích hợp, bệnh Wilson có thể được ngăn chặn tiến triển và các triệu chứng thường có thể được cải thiện
Điều trị bệnh Wilson ở trẻ em Với điều trị thích hợp, bệnh Wilson có thể được ngăn chặn tiến triển và các triệu chứng thường có thể được cải thiện. Mục tiêu của điều trị là loại bỏ đồng thừa, ngăn đồng tích tụ lại và cải thiện triệu chứng. Thuốc là phương pháp điều trị chính chobệnh Wilson. Chúng thường bao gồm: Kẽm acetate Penicillamine Trientine Những loại thuốc này ngăn ngừa sự tích tụ đồng trong gan, nhưng chúng không thể chữa khỏi vấn đề tiềm ẩn gây ra sự tích tụ. Để duy trì sức khỏe, bệnh nhân phải tiếp tục điều trị trong suốt cuộc đời. Bệnh nhân ngừng dùng thuốc này có thể bị bệnh nặng, đôi khi trong một khoảng thời gian khá ngắn. Khibệnh Wilsonđã gây rasuy gan cấp tính,ghép ganthường là lựa chọn tốt. Tương tự như vậy, nếubệnh Wilsonđã gây ra bệnh xơ gan với chức năng gan kém thì việc ghép gan có thể là cần thiết. Hiện tại, không có hướng dẫn để ngăn ngừabệnh Wilson ở trẻ em, mặc dù có các chẩn đoán sàng lọc trước sinh cho bệnh này. Tuy nhiên, khi được xác định sớm, điều trị có thể ngăn ngừa sự phát triển của các triệu chứng.