遺傳性血管水腫( hereditary angioedema，HAE ) 會導致病人反覆嚴重水腫。 最常影響手臂、腿部、面部、腸道和呼吸道。 犯及消化道時病人可能會出現腹痛和嘔吐。呼吸道水腫可阻塞呼吸道導致病人呼吸困難。 如果沒有預防性治療，發作常為兩週一次並持續幾天。  
HAE 主要分為三類。  I 型和 II 型是由SERPING1基因突變引起的（該基因產生補體 C1 抑制蛋白），而 III 型通常是由於F12 （因子 XII）基因的突變導致緩激肽水平增加而促進腫脹。 本癥可能是體染色體顯性遺傳，也可能是由於新的突變造成。 誘發因子可能包括輕微的創傷或壓力，但發作前通常沒有任何明顯的誘發因子。  I 型和 II 型的診斷是由檢驗補體C4和 C1 抑制劑的濃度得知。  HAE 的盛行率大約為 50,000 人中有一位患者。 通常在兒童時期被發現。  I 型和 II 型在女性和男性的盛行率相同， 而 III 型以女性病人較多。 如果影響到呼吸道，未經治療的死亡風險約為 25%。 適當治療的預後通常不錯。  1888 年，加拿大醫生威廉·奧斯勒首次描述了這種情況。 
HAE 的治療包括預防與發作時的治療。 在發作期間需要支援性治療，例如靜脈輸液和維持呼吸道。  可使用C1抑制劑藥物預防和治療，而ecallantide和icatibant可用於治療急性發作。 
病徵與癥狀
遺傳性血管性水腫病人的四肢、生殖器、面部、嘴唇、喉部或胃腸道會反覆腫脹。有些病人主訴在患部有腫脹感，但無疼痛或瘙癢，不過腹部腫脹的病人常有急性腹痛。有些病人訴有劇烈疼痛，從骨骼向外輻射，伴有皮下劇烈瘙癢和強烈的熱感。
喉嚨或咽部周圍腫脹如果阻塞呼吸道，會導致呼吸困難，也是此癥病人死亡的一大原因。犯及胃腸道會導致許多併發癥，包括嚴重腹瀉導致致命的脫水（取決於發作的時間長短）。胃腸道腫脹的癥狀包括劇烈嘔吐、腹痛、脫水和極度疲勞。
一些患者的患部會四處遊走。此類發作是以肢體為中心。例如：如果患者的手腫脹，會有一般的腫脹發作，然後「轉移」到鄰近肢體（以此例而言，是手腕到前臂）或「轉移」到另一隻手。這類患者的發作持續時間可能更長，也更難發現觸發因素。
遺傳學
本癥為體染色體顯性遺傳，遺傳上沒有性別差異。  
個體的兩個 C1-INH 基因之一發生突變即可引起疾病。  
診斷
疾病表現變異甚大，診斷困難。即便是同一位病人的一生中，病程也可能多變化且難以預期。本病的表現可能與由過敏或其他疾病引起的其他形式的血管性水腫相似，但在病因和治療上卻有很大不同。當 HAE 被誤診為過敏時，常使用類固醇和腎上腺素進行治療，但這些藥物對治療 HAE 發作常常無效。誤診也可能使腹部腫脹患者接受不必要的探查手術。也有 HAE 患者的腹痛被誤診為身心癥導致疼痛。
HAE 僅佔所有血管水腫病例的一小部分。但由於上呼吸道阻塞後果嚴重，以及爲了避免不必要的腹部手術，正確的診斷是很重要的。 
如果患者出現以下情況，鑑別診斷應列入 HAE：
* 複發性血管性水腫（無蕁麻疹）
* 反覆發作的腹痛和嘔吐
* 喉頭水腫
* 血管性水腫陽性家族史
最好在發作期間進行驗血，可用於診斷病情。須測量的有血清的補體因子 4 (C4)、C1 抑制劑 (C1-INH) 抗原蛋白、C1 抑制劑 (C1-INH) 功能水平（如果有）。檢查補體 C1 抑制劑濃度對於診斷是有幫助的。 C4和C2是互補成分。
型別
C1 抑制劑缺乏癥分為三型： 
* HAE I 型主要是由於血中缺乏 C1 酯酶抑制劑（C1 esterase inhibitor，功能為抑制補體系統活化）。補體系統過度活化導致發炎性過敏毒素的產生，影響血管內與組織間隙的體液平衡。此缺陷是大約 80-85% 病例的原因。
* HAE II 型較為少見，占病例的 15-20%。這種型別的病人體內製造的是有問題的 C1 抑制劑，其抑制補體系統活化的效果較差，於是與 HAE  I 型 一樣，導致補體系統過度活化。
* HAE III 型很少見，最近才被發現。與 I 型和 II 型不同，這種形式似乎與 C1 抑制劑缺乏癥無關。本型主要影響女性，似乎與暴露于雌激素以及激素替代療法（例如口服避孕藥）有關。致病機轉可能是激肽原酶（kininogenase）活性增加，導致緩激肽水平升高。其他 HAE III 型患者的基因 F12 （負責編碼一種參與血液凝固的蛋白質）發生了突變。  基於 4 個受影響的德國家庭的基因檢測結果，目前認為這種狀況導因於染色體 5q.35.2-q35.3 中的致病基因。
預防
病人不能接受ACE 抑制劑治療，因為這些藥物會導致緩激肽積聚，從而導致疾病發作。  
長期
每月至少發作一次，或有發生喉頭水腫高風險的病人，需要長期預防。基於幾個第三期臨床試驗，有些藥物獲得覈準使用，包括歐洲覈準使用的緩激肽受體拮抗劑（ icatibant ）、美國覈準使用的激肽釋放酶抑制劑（ ecallantide和lanadelumab ）、歐洲覈準使用的重組 C1-INH 替代療法（rhC1INH；conestat alfa）。傳明酸已被證明是相對無效的治療方法。達那唑的副作用，使得此藥現在主要用於治療而非長期預防。 對於需要長期預防的人來說，讓病人在家裡自己服藥，是讓病人維持正常生活品質的一環。
2018 年，美國食品和藥物管理局批準了lanadelumab ，一種可注射的單克隆抗體，用於預防 12 歲以上患者的 HAE I 型和 II 型發作。 Lanadelumab抑制血漿酶激肽釋放酶（kallikrein，可將緩激肽和Kallidin從其前趨物釋放出來）。  
Berotralstat 于2020年12月在美國獲得覈準，用於12歲以上患者預防HAE發作。
短期
通常在手術或牙科治療前要進行短期的預防。在德國使用C1 抑制劑濃縮物，在手術前 1-1.5 小時給予。如無 C1 抑制劑濃縮物，或僅準在緊急情況下（如喉頭水腫）才能使用的國家，可給予高劑量雄激素治療 5-7 天。
治療
急性期要儘速遏止水腫以挽救生命，特別是喉頭水腫得病人。在德國，大多數急性治療是以靜脈注射萃取自捐贈血液的 C1 抑制劑濃縮物；然而，在大多數歐洲國家，C1 抑制劑濃縮物僅適用於某些特定病人。在沒有 C1 抑制劑濃縮物的緊急情況下，可以使用新鮮冷凍血漿（FFP）作為替代，因為它也含有 C1 抑制劑。
其他治療方式包括刺激 C1 抑制劑的合成，或減少 C1 抑制劑的消耗。自 1979 年以來，歐洲一直在使用取自人類血液的純化 C1 抑制劑。美國食品和藥物管理局現在覈準幾種 C1 抑制劑治療方法，加拿大有兩種 C1 抑制劑產品得到覈準。 Berinert P（CSL Behring）經過巴氏消毒，于 2009 年被 FDA 批準用於急性發作。經納米過濾的 Cinryze (ViroPharma) 于 2008 年被 FDA 批準用於預防。 Ruconest (Pharming) 是一種在美國和歐洲獲得批準的重組 C1 抑制劑，因此沒有其它血液製品所帶有的傳染疾病風險。 
藥物ecallantide抑制血漿激肽釋放酶，于 2009 年被 美國FDA（但在歐洲未批準）覈準用於急性發作。Icatibant抑制緩激肽B2 受體，在歐洲和美國獲得覈準使用。  在對於HAE的病人如有已知的誘發因子，未來應要避免這些因素。HAE對於抗組織胺、皮質類固醇或腎上腺素的治療反應不佳。
2023年2月6日，美國食品藥品監督管理局（FDA）批準了武田藥品工業株式會社關於TAKHZYRO®（Lanadelumab-flyo）擴大使用範圍的補充生物製劑許可申請（sBLA），以預防2至12歲的兒童患者出現遺傳性血管性水腫（HAE）。
預後
大約 25% 的受影響者在生命的前 20 年死亡，主要是由於缺乏治療。 
流行病學
遺傳性血管性水腫的流行病學數據有限。在美國和加拿大，HAE 的發病率為 10,000-50,000 分之一。死亡率估計為 15-33%，主要由喉部水腫和窒息引起。 HAE 導致每年 15,000-30,000 次急診就診。  
社會與文化
許多國家都有 HAE 的病友協會，這些協會又組成非營利性全球組織 HAEi - C1 抑制劑缺乏癥國際患者組織（ HAEi - International Patient Organization for C1-Inhibitor Deficiencies）。 
The Assistance Fund Inc. 是一家美國非營利組織，為治療 HAE 的藥物提供共同支付援助，服務對像為任何擁有保險的美國公民或登陸移民。
麗莎桑德斯曾在紐約時報專欄中描述了一個與避孕藥有關的遺傳性血管性水腫案例
研究
Pharming Group NV 于 2010 年 6 月 24 日宣佈，歐洲藥品管理局對 conestat alfa 采正面意見；conestat alfa（商品名 Ruconest）是用於治療急性血管性水腫發作的 C1 抑制劑。 
Ecallantide是一種激肽釋放酶的抑制劑，覈準為 HAE 的孤兒藥，第三期試驗效果正面果。 
Icatibant（商品名Firazyr）是一種選擇性的緩激肽受體拮抗劑，在歐洲和美國得到覈準，雖然最初的試驗效果模棱兩可，但在第三期試驗發現此藥有效。  Cinryze 後於 2008 年 10 月獲得 FDA 覈準。