La mucoviscidose : du gène CFTR au conseil génétique

- le gène CFTR et ses mutations,les classes de mutations,les relations génotype/phénotype,apport de la connaissance du gène au diagnostic de la mucoviscidose,le conseil génétique,le diagnostic de mucoviscidose au cours de la grossesse,la prise en charge des couples confrontés à un problème de stérilité par absence de canaux déférents,les pathologies associées à des dysfonctionnements de la protéine CFTR (CFTR-RD),les espoirs thérapeutiques

Disciplines : Médecine et Santé
Mots-clés : conseil génétique,génétique médicale,mucoviscidose,protéine CFTR
Type de document : texte
Type de ressource : exam,lecture
Niveau : higher education,master,higher education,master
Publics visés : learner
Auteurs ou éditeurs : UMVF;Campus de Génétique médicale