Syndrome de l'X fragile

- Le syndrome de l'X fragile est une génopathie liée à l'X,due à une mutation instable dans le gène FMR1. Cette mutation instable correspond à une expansion anormale de triplets CGG qui se transmet de générations en générations sous la forme de prémutation ; puis par un phénomène d'amplification se produisant uniquement lors d'une méiose féminine,la prémutation passe au stade de mutation complète (n° ? 200 CGG) à l'origine du syndrome de l'X fragile.

Disciplines : Médecine et Santé
Mots-clés : conseil génétique,diagnostic prénatal,enfant,signes et symptômes,syndrome du chromosome X fragile
Type de document : texte
Type de ressource : lecture
Niveau : higher education,master,higher education,master
Publics visés : learner
Auteurs ou éditeurs : UMVF;Campus de Pédiatrie