Mutations instables ou dynamiques (Les)

- généralités (notion de seuil,d'amplification,prémutation et mutation complète,caractéristique de ces maladies,mécanisme unique de mutation,classification des maladies par expansions de triplet),mutations instables de type I (caractéristiques,maladies avec expansion de triplet CAG,maladie de Hutington),mutations instables de type II (dystrophie myotonique de Stermet,ataxie de Friedreich,syndrome du retard mental avec X fragile)

Disciplines : Médecine et Santé
Mots-clés : ataxie de Friedreich,dystrophie myotonique,génétique,maladie de Huntington,mutation,répétitions de trinucléotides,syndrome du chromosome X fragile
Type de document : image,texte
Type de ressource : lecture
Niveau : higher education,licence,higher education,licence
Publics visés : learner
Auteurs ou éditeurs : Université de la Méditerranée;Aix;Marseille II;Faculté de Médecine;Serveur pédagogique