Trisomie 21

- La trisomie 21 est une maladie chromosomique liée à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. La triade clinique classique associe à des anomalies morphologiques et malformatives,une déficience mentale plus ou moins sévère. Le dépistage anténatal occupe une place importante en termes de circonstances diagnostiques. La réalisation d'un caryotype avec accord parental permet la confirmation du diagnostic.

Disciplines : Médecine et Santé
Mots-clés : conseil génétique,diagnostic prénatal,enfant,syndrome de Down
Type de document : texte
Type de ressource : lecture
Niveau : higher education,master,higher education,master
Publics visés : learner
Auteurs ou éditeurs : UMVF;Campus de Pédiatrie