Du mongolisme à la trisomie 21 : déchiffrage d'une maladie complexe

Esquirol et Seguin identifièrent en France entre 1838-1846,des enfants présentant un retard mental. En 1866,Sir Down nommera ces enfants mongoliens. En 1959 les Français Lejeune,Gautier et Turpin identifient chez ces patients,la présence de trois chromosomes 21. Grâce aux développements de la cytogénétique et du clonage positionnel,les cartes génétiques et physiques du chromosome 21 ont été obtenues au début des années 1990. En 2000,225 gènes étaient identifiés. On en compte aujourd'hui 265.

Disciplines : Variation génétique
Mots-clés : trisomie,mongolisme
Type de document : texte
Type de ressource : lecture
Niveau : higher education,licence,master
Auteurs ou éditeurs : BioMedia-UPMC,Jacqueline London-Girard