Projet ANR-06-CEBS-0006 – CellBank Cochin-APHP : La banque de cellules AP-HP de l'Hôpital Cochin: Centre de Ressources Biologiques pour l'étude des maladies génétiques
Programme : Collection d’Échantillons Biologiques de la Santé (CEBS) : Valorisation et Certification (CEBS) 2006
Année de financement : 2006
Coordinateur du projet : INSERM DELEGATION REGIONALE DE PARIS V (INSERM DELEGATION REGIONALE DE PARIS V)
Partenaires : Institut national de la santé et de la recherche médicale
Montant : 88000.0 euros
Date de début : 2006
Durée : 24 mois
Résumé : RESUME GLOBAL PROJET CRB – Presentation generale du projet
La banque de cellules AP-HP (Assistance Publique - Hôpitaux de Paris) de l'hôpital Cochin située au Service de Biochimie Génétique et moléculaire (Pavillon Cassini) a été créée en 1992 en partenariat avec l'AFM (Association Française contre les Myopathies). La Banque de cellules AP-HP de Cochin est une structure ouverte à la communauté médicale et scientifique qui a pour mission d'assurer l'établissement, le stockage dans l'azote liquide, la maintenance et l'enrichissement de collections de lignées lymphoblastoides de patients (et de leurs familles) atteints de maladies monogéniques rares, mais aussi de maladies polygéniques. Actuellement, la banque occupe une superficie de 225 m2 et compte l'équivalent de 4 personnes plein temps (3.5 techniciens/ techniciennes une secrétaire mi-temps) dont les activités sont supervisées par un cadre supérieur et un médecin biologiste. La banque tend à fonctionner selon les normes GBEA (Guide de Bonne Exécution des Analyses) et s'est fixée l'objectif d'atteindre des normes internationales lui permettant d¿obtenir la certification de ses collections. 
L¿ensemble des collections de la banque compte aujourd¿hui plus de 40000 lignées lymphoblastoides qui ont permis de générer des quantités illimitées de matériels biologiques cellulaires dont la restitution a été pour plusieurs équipes hospitalières et de recherches d'une aide logistique cruciale pour le diagnostic et le conseil génétique de maladies génétiques (dystrophies musculaires, maladies neuro-développementales, maladies rétiniennes, pathologies du système endocrinien), la recherche de nouveaux gènes impliqués dans des maladies rares (plusieurs dizaines de gènes ont été découverts grâce aux travaux de recherche menés à partir des lignées fournies par la banque) et l'identification de facteurs génétiques de susceptibilité à des maladies polygéniques (diabète, troubles mentaux et maladies psychiatriques). 
En plus des lignées lymphoblastoides dont l¿apport pour le diagnostic et la recherche en génétique a été et reste incontestable, la banque a développé, depuis environ un an, la mise en place de cultures primaires de fibroblastes et de myoblastes de patients atteints de maladies génétiques afin de faciliter, à un maximum d'équipes, la disponibilité de ressources biologiques plus pertinentes et plus adaptées au projets de recherche dans les domaines physiopathologies et thérapeutiques, y compris la validation ex vivo d'approches thérapeutiques innovantes. L'extension des activités de la banque aux cultures primaires a déjà permis le développement de nouveaux projets orientés sur les approches thérapeutiques, en particulier dans les domaines des dystrophinopathies et des maladies neuro-développmentales liées respectivement à des mutations des gènes de la dystrophine et MECP2 (impliqué dans le syndrome de Rett). 
RESUME GLOBAL PROJET CRB – Nature collections, demarche QA, systeme d'information
La Banque de cellules-AP-HP de Cochin comporte essentiellement des collections de lignées lymphoblastoides conservées en deux copies dans l¿azote liquide. Les lignées sont établies après consentement à partir de lymphocytes et chaque collection correspond à une pathologie (ou un groupe de pathologies) monogénique ou polygénique. Ces collections (> 50 collections) sont réalisées à la demande de chercheurs ou d¿enseignant-chercheurs soit dans le cadre de projets de recherches, soit pour des applications diagnostiques. 
Plus récemment et depuis environ un an, la banque de cellules a entrepris la mise en place de collections de cellules primaires de fibroblastes et de myoblastes à partir de biopsies de peau ou de muscle de patients atteints de maladies génétiques. Pour les cultures à partir de biopsies de muscle, des étapes de typage fluorescent par cytométrie et de trie cellulaire sont réalisées et des préparations cellulaires triées et non triées sont conservées dans l'azote liquide.      
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