问题：小儿癫痫的鉴别诊断
回答：癫痫是一种发作性疾病，相当一部分患者发作期间可完全正常，其他检查(包括神经系统检查及辅助检查等)也不一定有异常发现，其诊断主要靠病史，故要注意与其他发作性疾病相鉴别，特别是在儿童。应根据临床及脑电图检查鉴别其他非癫痫发作的疾病，如屏气发作、睡眠障碍、晕厥、习惯性阴部摩擦、多发性抽动、心因性发作等。1.睡眠障碍(sleep disturbance)(1)梦恐症或夜间惊悸(night-terrors)：夜间惊醒常发生在睡眠中的第2小时内。患者常为噩梦惊起。惊醒后伴有出汗、瞳孔散大、气促、心悸和肢体不协调的运动。梦恐症常见于3～7岁的儿童，可能在发热时出现，但除此外尚无其他病理改变。该症每月发生1次，也可能每月数次。梦恐症中梦游也是常见的症状。梦游在儿童期属良性病症，但若在成人期仍有此症，则可能表示有精神异常。成人的梦恐症是指可能会在梦中有诸如剧痛、无助、绝望、恐怖等感受。梦魇(nightmare)易与梦恐相混，但二者的确不同。梦魇发生在快眼动期，一般对梦境不能回忆，即使有也残缺不全。儿童若经常梦魇或许不愿睡觉，但梦恐则无此现象。(2)梦游症(somnambulism)：梦游症和梦恐症相似，是一种较常见的现象，发生在非快眼动期，多见于整个睡眠期1/3段内。估计在5～12岁的儿童中有15%的人有此现象，一般在5～7岁见。梦游具有戏剧性，梦游时患儿常常呈迷睡状态，睁眼缓慢地游走，有部分意识行为，无主动交流，但能够被叫回床上或自己返回床上睡觉。如果受到限制，梦游者会不情愿，但不会有攻击行为。梦游者常常有梦话，梦游应与夜间发作的复杂部分性发作的自动症相鉴别。(3)发作性睡病(narcolepsy)：常见于10～20岁的青少年，以白天睡眠、猝倒、睡眠瘫痪、幻觉为特征。本病的发生与遗传有关。发作性睡病和癫痫均可引起意识丧失和猝倒，因而易被误诊为癫痫。发作性睡病有几种不同的表现形式。如果睡眠为发生在白天的发作，且有强迫性，患者也有阵发性意识丧失，这样的情况和癫痫发作的症状确易混淆。觉醒状态下的微睡眠常是由于发作睡眠或睡眠窒息所致，这种情况反复出现在睡眠期或简短地爆发出现于快眼动期。频繁出现可导致麻醉状态，此时可见自动行为而且患者也不记得发作时的情形。上述临床征象对区别是否由癫痫所致自动行为有重要的参考意义。猝倒发作(cataplexy seizure)是患者在大笑、突然愤怒或其他明显情绪影响时，突然出现部分或全部肌张力丧失。患者常诉有颈或膝部肌张力突然丧失。由于骨骼肌麻痹，患者会有呼吸困难、闭眼且讲话困难。如果猝倒综合征的患者有突然跌倒和不能活动时，极易和癫痫的症状相混淆，但是猝倒综合征仅伴发在突然的情绪激动之后，猝倒后部分保留意识，也没有癫痫发作后的意识混乱现象。多数的猝倒症者有一种或数种症状，常见为睡眠麻痹或梦幻样状态，睡眠麻痹是正常人群也偶尔发生的症状，睡眠瘫痪多发生在初醒时，常伴有噩梦或梦中有很想运动的愿望。梦幻样状态是在梦境中出现的生动而富有戏剧色彩的举动，有时发作者自己也认为所发生的情景是真正的事实。虽然健康人群也可能偶有梦幻样状态和睡眠麻痹经历，但猝倒发作患者可在1个月中发作2～3次。本病需要进行长期的药物治疗和全面的管理，以控制白天的过度睡眠。药物主要用去氧麻黄碱、D-苯丙胺、哌甲酯(利他林)及匹莫林等。美国睡眠疾病协会主张先用小剂量，应根据病人情况逐渐增加至满意的剂量，如7岁以上儿童患者，匹莫林每天75～150mg、哌甲酯每天30～60mg即可得到满意的效果。本病的预后：白天过度嗜睡症在发病后的几周或几个月内发展，以后保持稳定，1/3的猝倒、睡眠瘫痪及幻觉随年龄增大而改善。但本病造成的注意力不集中、学习成绩下降、情绪不稳定和易怒在儿童及青少年中最为突出。儿童可表现为抑郁及攻击行为。(4)夜间拍头(nocturnal pat head)：这是一种少见现象，有的患儿在整个睡眠过程中有规律地移动身体和头，一般来说这不是一种疾病，但是如果患儿用手击头且伴有损伤时，则应全面检查以排除诸如癫痫之类的疾患。(5)磨牙(molar teeth)：大约15%的人在3～17岁有睡眠磨牙现象，大多数人的夜间磨牙是暂时的和良性的。但出现这种情况时应与癫痫发作时自动症中的咀嚼症相区别。(6)夜间肌阵挛(nocturnal myoclonus)：夜间肌阵挛多表现为一侧或两侧腿部迅速单次抽动，也可持续15～45s，每20秒可有1次抽动，特别在睡眠期多见。抽动一般不致使患者苏醒，目睹患者的抽动情况有助于与癫痫相区别。2.晕厥(syncope) 一般有明显的诱因，常见的诱因有站立、剧痛、情绪激动、过分寒冷、急剧的胸内压力增加，如过度咳嗽、抽泣、大笑、用猛力、憋气等。晕厥发生前患者可能会感到恶心、头晕、无力、震颤或黑暗等症状。患者在站立或坐着时可能会倒下，但倒下时不会像癫痫发作时那样突然倒地，而是比较缓慢。晕厥时脉搏会变得不规则，如果意识丧失时间短，不一定会面色苍白。偶尔晕厥者也可能伴有抽动、遗尿甚至咬破舌头。如果发生这种情况，确应与癫痫发作相鉴别。晕厥时的抽搐情况与强直-阵挛发作是有差别的。晕厥时的强直症状相当于去脑强直，有过度伸展，阵挛期也较短。晕厥的惊厥也绝不会有强直-阵挛癫痫发作那样的强度和持续时间。当然，想把一个复杂的晕厥与癫痫区别开，光靠临床症状还不够，脑电图和心电图的长期监测有助鉴别。癫痫主要应注意与心源性晕厥鉴别。严重的心律不齐有时可致脑缺血而引起意识丧失。常见的症状有眩晕、短暂的脑缺血发作、智力减退和精神行为失常等，除此之外，任何原因所致脑缺氧均可引起癫痫发作。Schott等人报道，心律不齐致癫痫发作的患者并不少见，在他们的门诊中，10个患者有2人在半年的心律失常后伴发了癫痫症状。有一个家族有晕厥史，家中母亲和3个孩子曾被诊断为癫痫，症状多在体育运动中或情绪激动时发生。心电监护下见有室性或室上性心动过速，在得出正确诊断之前有3人死亡，另1个在正确的治疗下，晕厥和心律不齐得到控制，故而认为他们患的是家族性心律不齐和长期多变的QT综合征。3.偏头痛(migraine) 偏头痛也可反复发作，往往伴有视觉症状，有时也有神经系统的异常体征。偏头痛在儿童中特别是4岁到青春期间常见。自主神经系统的症状如面色苍白、发红、瞳孔散大、光敏感等也常见到。不少癫痫患者发作后出现头痛，如枕叶癫痫患者发作后约1/4出现明显的偏头痛，故要注意鉴别。偏头痛与癫痫的鉴别重点在于：(1)癫痫患者的头痛程度较轻且多在发作前后出现，常伴有其他癫痫发作的明显症状;偏头痛则以偏侧剧烈头痛为主要症状。(2)癫痫脑电图异常多为阵发性，常有棘波或棘-慢综合波;偏头痛仅少数患者可出现局灶性慢波，即使伴有尖波也常局限于头痛同侧的颞区。(3)枕叶癫痫者可有视幻觉，偏头痛也常有此症状，但二者视幻觉的性质有区别，癫痫的视幻觉复杂，形象模糊无一定的轮廓和图形;偏头痛者则以闪光、暗点、视物模糊为主要特征。(4)癫痫发作多有意识障碍，且以突然、短时为特点，偏头痛者多无意识障碍，基底动脉偏头痛虽有意识障碍，但发生缓慢，意识障碍的程度也较轻，意识丧失前常有梦样感觉。值得一提的是临床上曾出现大量“头痛性癫痫”的诊断。实际上头痛作为惟一表现的癫痫发作非常罕见，较常见的是癫痫合并头痛，而癫痫症状被患儿或家长忽视，特别是在年幼儿，短暂的意识障碍、视觉症状等症状常被忽视。我们曾对20例原诊断为“头痛性癫痫”的患儿进行长时间脑电图监测，有3例诊断为癫痫，但均属这种情况。4.假性癫痫发作(pseudoseizure) 假性发作又称精神性发作(包括癔病)，在临床上与癫痫发作应区别开来。假性发作也可出现运动、感觉、自动症、意识模糊等类似癫痫发作的症状。但假性发作多在情绪波动后发生且症状有戏剧性。自伤行为和尿失禁一般不会在假性发作中表现出来，但有些癫痫患者在发作中并不出现尿失禁和伤害行为，而有些假性发作者则可有尿失禁。发作后有无精神紊乱也不能作为假性发作的鉴别点，但有强烈的自我表现、精神刺激史、发作中的哭叫、出汗、闭眼等仍为假性发作的特点。如假性发作者经常见到癫痫发作，发作中可有睁眼和极似癫痫发作的症状。鉴于上述，有时即使有经验的神经科医师单凭临床症状也难以区别癫痫与假性发作。1982年Desai等人提出假性发作的4点诊断标准可供参考：发作形式不符合癫痫发作的分类标准;无癫痫样脑电图出现;缺乏癫痫发作后的脑电图变化;发作频率与抗癫痫药物血清药物浓度不呈相关性。上述标准应综合考虑，单一标准并不能有效鉴别假性发作。录像脑电图监测系统对鉴别假性发作很有意义。93%的癫痫发作可在长期脑电图监测下表现异常，仅3%的部分性癫痫发作时脑电图正常。发作后立即查脑电图，强直-阵挛性发作全部异常。部分性发作有半数异常。临床上假性发作与癫痫发作同时存在的情况不少见，儿童中更应注意鉴别。1983年Lesser等人报道：假性发作中可能有10%左右患有癫痫，癫痫伴有假性发作为10%～20%，这些患者的临床症状改善，可能是假性发作被控制。5.呼吸暂停症或屏气发作(breath holding spell) 青紫型呼吸暂停症起病于婴儿期，在精神刺激时发生，如疼痛、不如意、需求未能满足等皆可为诱因。开始发作时小儿大哭一声或几声，然后呼吸停止于呼气相，逐渐出现青紫，20～25s以后意识丧失、角弓反射，甚至抽搐，可有尿失禁。1～3min以后呼吸恢复、青紫消失、全身肌肉放松，意识恢复。这类发作在4～5岁后自然消失。苍白型呼吸暂停症较少见，婴儿和儿童都可发生，诱因多为疼痛与惊恐，发作短暂，先大哭一声，面色苍白发灰，数秒钟以后意识丧失，呈角弓反张体位，然后很快恢复正常，此类发作是由于迷走神经过度兴奋引起心搏暂停所致。呼吸暂停症病儿的脑电图正常。6.交叉擦腿发作(crossed rub leg seizure) 常于1岁以后发病，可以持续至年长儿，女孩多见。多在卧床准备入睡或在醒后不久时发作。卧位多见，也可于立位时发生。发作时两下肢交叉内收，上下移擦，会阴部肌肉收缩，有时面色发红、出汗、呼吸粗大、眼发直。本病与癫痫的主要不同之处是意识不丧失，对周围环境反应正常。发作持续数分钟或更长，可由意志支配。本病属于儿童神经症一类，没有神经系统异常。7.惊跳病(startle disease) 本病为一种常染色体遗传性疾病，表现为对声、视觉及触觉呈现出过度的惊吓反应，少数可因情绪而诱发。发作时突然躯体肌张力丧失、阵挛样发作和跌倒。在年长儿可表现为反射亢进、共济失调和节律性阵挛。婴儿则表现为肌张力增高，甚至呼吸暂停。