问题：囊性肾病的预防和治疗方法
回答：囊性肾病患者由于尚无有效的治疗方法，防治肾脏并发症和维持肾功能是主要预防目的。对本病患者应避免近身接触性活动，尤其是碰撞、挤压，以防囊肿破裂。本病患者易发生高血压、尿路感染、泌尿系结石，尤其是女性，如诱发肾盂肾炎或囊肿感染则肾区疼痛加重伴明显发热，血尿及脓尿，严重者可导致尿路败血症。因此，必须积极对症及支持治疗，控制高血压、预防尿路感染、防治肾结石等并发症发生，尽量延长患者正常生存期。其他囊性肾病：1.获得性囊性肾病(Acquired Cystic Renal Disease)　并非先天遗传性疾病，是一种发生于慢性肾功能衰竭患者的继发性肾囊性病，临床上常见于透析患者。1997年Dunnill等在维持性血液净化病人发现肾囊肿(原无囊肿)。囊肿发生与年龄无关，而与透析时间长短密切相关。发生率随着慢性肾功能衰竭的病程增加，进入透析的时间达5年的患者中多数发生获得性肾囊性病。透析不足3年者发生率为44%，透析持续3年以上者为75%，超过8年为92%。这些囊肿可发生癌变，故对长期透析者应定期作CT检查。本病肾囊肿的形成机制可能是残余肾单位的肾小球和小管代偿性增生造成的梗阻。患者肾脏可增大或缩小。囊肿多数在肾皮质，也可在髓质。本病如无症状，不做特别治疗。如囊肿感染或出血则有腰痛及血尿。感染时应加强抗菌治疗，出血期间血透，肝素应减量或不用。严重出血不止或有癌变，应行肾切除。2.孤立性多房肾囊肿(Solitary Multiocular Renal Cyst)　本病为发现于单肾的多房大囊肿，又称良性囊肿性肾瘤(benign cystic nephroma)、乳头状囊腺瘤(papillary cystadenoma)。常发生在单侧肾，囊肿较大。B型超声可作出诊断。应与儿科常见的、发生于单肾的肾母细胞瘤或神经母细胞瘤进行鉴别。治疗以肾部分切除为好。3.Zellweger综合征 又名脑、肝、肾综合征(Cerebro-Hepatorenal Syndrome)，为常染色体隐性遗传病。新生儿肌张力低下为突出表现，吸吮反射及腱反射缺如，前额突出，前囟大，眼睑肥胀，眼距增宽，睑裂斜向上方，青光眼，白内障，角膜混浊，眼球震颤，低鼻梁，肝大，肝功能损害，肾皮质有小囊肿，蛋白尿。发育及精神障碍常见，多在出生6个月前死亡，无有效治疗方法。4.结节性硬化症(Tuberous Sclerosis) 又称Boumeville病，为染色体显性遗传病，80%病人为散发性。以皮脂性腺瘤、智能低下及癫痫为临床特征。内脏各处可有错构瘤，约3/4以上者伴有肾错构瘤和囊肿。我们曾遇1例27岁女性，自幼有癫痫史，因急腹症入院，手术中发现两肾肿大，右侧较正常大3～4倍，表面见两个鸽蛋大囊肿。之后全面检查，鼻翼两侧有粟粒状棕色皮疹，骶部有鲨鱼皮斑，左前臂及右小腿有无色素白斑。IVP见两侧肾盂肾盏扩大，有弧形压迹。血红细胞1.21×1012/L，血红蛋白36g/L，肌酐903.7mol/L，尿蛋白 。本症主要是对症治疗控制癫痫发作、智能发育。肿瘤引起症状者考虑摘除，囊肿亦然。5.Von Hipple-Lindau综合征 又称家庭性视网膜和小脑血管瘤，常染色体显性遗传。此肿瘤也可为囊肿，如肾、胰腺及肾上腺均可产生囊肿。临床上以颅内压增高及小脑症状为主，视网膜可见到红或黄色球状团块、出血及渗出。一般在30～40岁发病。本病为良性肿瘤，可采取手术摘除。囊肿抽液易复发。视网膜病变可用透热、核素、冷冻或激光治疗。6.窒息性胸廓发育异常(Asphyxiating Thoracia Dysplasia) 又称Jeune综合征，主要表现为新生儿窄胸及短肢多指畸形，胸廓固定不动，致气急、发绀。另一非致死型，表现为肾损害，最终发生慢性肾衰竭。肾内病变为慢性肾炎伴囊肿。本病的常染色体隐性遗传，在儿童期半数死于肺炎、窒息，存活者可考虑手术重建胸廓。后期主要治疗慢性肾炎及肾功能衰竭。7.Senior-Loken综合征 又称家族性肾视网膜营养不良。1961年由Senior-Loken报道，肾病变似髓质囊性病伴色素性视网膜炎。属常染色体隐性遗传病，囊肿主要在肾皮髓交界处及髓质内，肾间质纤维化及炎性细胞浸润，最后成终末期萎缩肾。早期出现多饮、多尿和夜尿，后期出现氮血症及重度贫血，伴有高血压和水肿。根据肾损害及眼底(视网膜退行性变)特点易诊断。视网膜电图或眼电图对早期诊断较有价值。本病无特效治疗。8.腮、耳、肾综合征(Branchio-Otorenal Syndrome) 简称BOR综合征，属常染色体显性遗传病。两侧胸锁乳突肌前有对称的瘘管或小结。耳郭厚呈杯形，耳前有赘生物，伴各种听力损害，两侧多囊肾伴其他尿路畸形。本病只能对症治疗，整形手术矫治耳畸形及颈前瘘管，听力障碍使用助听器。9.Ehiers-Danlos综合征 为一组遗传性结缔组织病，有10余种类型，肾损害见于型。儿童期皮肤过度拉展、松弛、垂睑、轻度骨骼异常。膀胱憩室、肾盂积水及肾囊肿，血清铜及铜蓝蛋白明显降低，皮肤成纤维细胞赖氨酰氧化酶降低，可明确诊断。本型为X连锁隐性遗传。无特殊治疗，皮肤裂口应小心拉合，缝线保留时间要延长，关节脱位可手术矫正。尿路感染及时应用抗菌药物。此外，如口、面、指综合征型(Oro-Facio-Digital Syndrome)，18-三体综合征(18-Trisome Syndrome，Edward Syndrome)及Meckel综合征，肾B型超声或CT检查多存在肾囊肿。由于这类基因遗传病多存在多种畸形，所以诊断并不困难，均无特殊治疗。但在肾囊性疾病中应作鉴别。10.多囊性肾发育不良(Multicystic Renal Dysplasia) 为一常见的完全性肾发育不良，是儿童常见的先天性疾病，肾脏先天性发育不良，伴有囊肿形成，病变常发生于单侧。本病无家族史。临床上本病是新生儿腹部包块的常见病因之一。B超和CT检查显示患侧肾脏无正常形态，可见大小不一的不规则囊肿，对侧肾脏可代偿性增大。本病常称为多囊性肾病(Mmulticystic Kidney Disease)，此名词在中文易与Polycystic Kidney Disease混淆，现已少用。本病是婴儿中最多见的囊性病，在新生儿时即有腹块的表现。多为单侧性病变，肾脏被大小不等的囊肿所取代，失去正常的形态。病肾可很大，也可不大，但无功能，常并存输尿管梗阻，对侧肾代偿性肥大。囊肿壁可不透光。除肾脏之外，尚可并存其他畸形。本病无特效治疗，单侧病变作肾切除后预后尚好。两侧病变多不能存活而于早期死亡。11.遗传性斑痣性错构瘤病(Von Hippel-Lindau disease) 本病又称VonHippel-Lindau综合征，常染色体显性遗传，多器官发生囊肿和肿瘤。12.肾盂肾盏囊肿(pyelocalyceal cyst) 本病又称肾盂囊肿(pyelogenic cyst)、肾盂憩室(pelvic diverticulum)，可能系先天性疾病。较大的囊肿可因压迫和梗阻引起腰痛和肾盂肾炎，症状反复发作。囊内可见结石。13.肾盏周围淋巴血管扩张(pericalyceal lymphangiectasis) 本病又称肾盂周围囊肿(parapelvic cyst)，系肾盂及肾盏周围淋巴管扩张形成。多数无症状，少数可并发梗阻、感染和结石。14.肾周假囊肿(perinephric pseudocyst) 本病系发现于肾周筋膜内的假性囊肿，病因为肾囊肿破裂和一些外科情况。15.肿瘤性肾囊肿/癌肿(neoplastic cysts/carcinama) 在普通人群中罕见，但可见于少数透析治疗中发现的肾囊肿患者，后者有4%为肿瘤性肾囊肿。本病发病于成年，约70%的患者为男性。其发病病因可能与基因异常有关。因在基因异常的肾囊性病，如结节性硬化、遗传性斑痣性错构瘤病，肿瘤性肾囊肿发生率高于其他肾囊性病。发病机制是由于肾脏肿瘤由于生长过快，其中心可发生缺血而囊性变。部分肿瘤性肾囊肿壁薄且外观为囊性，可能系原来的单纯性(良性)囊肿发生恶变而来。肿瘤性肾囊肿表现为血尿，伴或不伴腰痛，侧腹可扪及包块。超声检查常能鉴别单纯性肾囊肿和肿瘤性肾囊肿，当B超不能明确鉴别单纯性和肿瘤性肾囊肿时，需要CT、MRI和囊肿的细针穿刺检查。本病少数透析治疗患者发现肾囊肿并有血尿时，应怀疑本病。结合实验室检查及超声检查、CT、MRI和囊肿的细针穿刺检查结果可明确诊断。本病治疗为部分或整体肾切除。