rfr · H90WRFR2 · 2021-12-20 00:00:00 — anordnade en offentlig utfrågning i om precisionsmedicin. Även ledamöterna från utbildningsutskottet och näringsutskottet bjöds in att delta vid utfrågningen. I det följande redovisas program, deltagare och uppteckningar från utfrågningen. De bilder som visades av föredragshållarna under deras presentationer redovisas i en bilaga. Program och deltagare .................................................................................... Offentlig utfrågning i socialutskottet om precisionsmedicin kl. 9.00–12.00 Acko Ankarberg , ordförande i socialutskottet , nationell samordnare för life science Professor, överläkare och cancerforskare, Adjungerad professor i medicinsk visualisering, , chef för sektionen för hälso- och sjukvård Lif – de forskande läkemedelsföretagen , vice ordförande i socialutskottet Inbjudna åhörare – beredda att svara på frågor Myndigheten för vård- och omsorgsanalys Acko Ankarberg (KD), ordförande (S), vice ordförande Per Ramhorn (SD) Aphram (C) Ordföranden: välkommen till och till socialutskottets utfrågning om precisionsmedicin! Precisionsmedicin kan säkert tolkas på många olika sätt, men enkelt uttryckt handlar det om diagnostik och behandling som är skräddarsydd för den enskilda patienten. Men det kan förstås också användas för prevention och behandling på befolkningsnivå. Det är ett synnerligen spännande ämne som kan åstadkomma så mycket – ett ämne som så många patienter har förhoppningar kring när det gäller att möjliggöra bot och bättring för grupper som inte hade den möjligheten. Men med de nya möjligheter som precisionsmedicin innebär kommer också problem och utmaningar. Hur ska vi göra det jämlikt så att alla patienter får tillgång till detta? Hur gör vi med finansiering när betalningsmodellerna vi har brukat använda inte fungerar? Hur gör vi med forskning och utveckling så att viständigt kan fylla på och inte bara stannar där vi är utan kan se till att det fortsätter att utvecklas? Ja, frågorna kommer nog att vara många , och vi kommer att få en liten inblick i precisionsmedicin, för socialutskottet vill kunna se en aktuell bild. Hur ser läget ut? Var befinner vi oss? Inte minst vill vi lyssna på regeringens ambitioner och höra vad man gör framåt. Det är ett underlag för oss i vårt arbete framåt. Vi kommer att få lyssna till många kunniga människor. Vi kommer att börja med patientföreträdare därför att det är patientens bild och berättelse som är den väsentliga. Hur ser patienterna på det här? Vilka möjligheter ser de, vilka farhågor har de och vad behöver vi tänka på? Sedan kommer vi att gå vidare och lyssna till regeringen, företrädare för myndigheter, professionen och läkemedelsindustrin för att vi ska få en bra bild av läget. Förutom socialutskottet finns här ledamöter från utbildningsutskottet och näringsutskottet. Efter en längre föredragning av alla våra gäster blir det en liten paus, och därefter kommer ledamöterna att få ställa frågor så att vi kan fördjupa samtalet och lära oss ännu mer. Varmt välkomna – såväl alla ni som är gäster och ledamöter som ni som följer detta på annat sätt! Vi ska börja med patientperspektivet, och det är som är ordförande i som håller det första anförandet. , : Tack för att vi får komma hit och för att vi får vara först på dagordningen! Det känns fantastiskt. I det här rummet får man känslan av att vi är samlade, vi som vill och kan bidra till de stora förändringar som är nödvändiga. är ett unikt riksförbund som representerar brett över en mångfald av de sällsynta grupperna på nationell nivå. 2021/22:RFR2 UPPTECKNINGAR finns som är och lever med Aperts syndrom som är ett missbildningssyndrom. Här finns också som är och har MPS som är en enzymbristsjukdom. är 40 och och har tumörsjukdomen neurofibromatos. är 70-plus och har en skelettsjukdom som kallas XLH. För länge sedan, när jag började jobba med de här frågorna, hade vi ett lite skämtsamt samtal om att för att börja jobba med de här frågorna måste man kunna uttala namnet på hudsjukdomen epidermolysis bullosa. Det var ett krav som vi aldrig någonsin införde, och det är inte vilka gener eller vilka organ som påverkas, vad som gett sjukdomen dess namn eller vad tillståndet heter på latin som är det som vi har gemensamt. Det som förenar oss är sällsyntheten i sig och de dilemman som den medför. I och är en sällsynt diagnos definierad som så att den förekommer hos max 1 på 2 000 individer. De flesta är mycket mer sällsynta än så. Tillstånden är kroniska, och de är allvarliga och orsakar omfattande funktionsnedsättning. Hur mycket och på vilka sätt de påverkar skiljer sig åt både inom och mellan grupperna. Grupperna är små och utspridda, och varje individ med tillståndet är sällsynt och ofta väldigt ensam i sitt sammanhang. Hur många som lever med en sällsynt diagnos i eller i hela världen vet vi inte. Och även i saknas register och annan infrastruktur för kunskapsutveckling. I , och världen lever väldigt många människor med en sällsynt diagnos men utan att ha fått denna diagnos fastställd. De flesta lever också helt utan behandling. Det kan vi däremot veta eftersom det finns så pass få behandlingar i förhållande till hur många identifierade diagnoser och tillstånd som finns. Det är endast ett fåtal som har en botande behandling och ännu färre som har tillgång till denna botande behandling. är det ganska vanligt att ha en sällsynt diagnos. Det finns ungefär 7 000 identifierade sällsynta hälsotillstånd. De flesta är genetiska och därmed ärftliga med lite olika nedärvningsmönster, och de kan hittas genom en genetisk analys. Beräknat på känd prevalens för de här tillstånden borde det uppgå till ungefär en halv miljon människor i , 20 miljoner inom EU, 30 miljoner i och 300 miljoner i hela världen. Det skulle betyda att om alla visällsynta skulle bo i samma land skulle landet Sällsynt vara det mest folkrika För varje enskilt tillstånd är kunskapen fortfarande spridd och väldigt ojämn. Experterna på de här sällsynta tillstånden är ännu mer sällsynta än vad viär som har tillstånden. Därmed är kontakten mellan de få experter som finns och deras samlade kunskap och infrastruktur för samverkan, som vi kommer att prata om , livsnödvändig för många av de här grupperna. Det som Genomic Medicine och andra bygger nu för nationell implementering och internationellt samarbete kring precisionsmedicin är, eller skulle åtminstone kunna bli, livsavgörande. Likaså är de föreningar och nätverk som finns för och mellan oss som lever med tillstånden också otroligt värdefulla. Genom riksförbundets medlemsföreningar kan vi ibland följa medicinsk utveckling i realtid. Inom vissa grupper överlever nu de första med sin diagnos barnaåren eller tonåren. Det finns de som når vuxen ålder som första I andra grupper är det fortfarande inte så. Här är tidig diagnostik och tillgång till effektiv behandling det som naturligtvis är det mest avgörande. För många är det här en kamp mot klockan och en evig väntan på evidens eller beslut av olika slag. Inom riksförbundet arbetar vi mest med personer som har syndromdiagnoser. Då är flera av kroppens funktioner påverkade. Varje individ har en komplex kombination av vård- och stödbehov, och denna grupp har det svårast i sjukvårdssystemens stuprör där just nu ingen har i uppdrag att samordna, koordinera eller erbjuda kontinuitet. Det är individen själv eller ofta närstående som får bära den kunskapen och koordinera hela situationen. Det här orsakar en hemlöshet i vården och en otrolig tyngd på personerna som det berör. Våra medlemsundersökningar är helt unika eftersom de nationella överblickarna för många grupper – de flesta – fortfarande saknas, särskilt för området i stort. Resultaten från den senaste medlemsundersökningen visar att endast tre av tio någonsin har haft kontakt med en expert på sin sällsynta diagnos. Över hälften anger att kunskapsnivån i vården inte är tillräcklig för att få rätt behandling. För var fjärde tog det eller längre efter det första besöket i vården till att den sällsynta diagnosen kunde fastställas. Och har en skriftlig vårdplan. Sedan är det ett antal procent som anger att de har en muntlig vårdplan, vad nu det betyder. Några resultat från enkäter som vi har gjort nu under pandemin är att tre av fyra känner en ökad oro och nedstämdhet. Två av tre medlemmars vårdinsatser har påverkats, och var tredje upplever sämre vård för den sällsynta diagnosen. Det är mycket högre än vad befolkningen i övrigt har upplevt. av våra viktiga medlemsföreningar har fått ställa in verksamhet helt och hållet. Våra medlemsföreningar vittnar om stora svårigheter i att få tillgång till expertis och behandling, och det skiljer sig avsevärt över landet. På det sällsynta området är vården alltjämt långt ifrån jämlik. Den som lever utan den ovanliga botande behandling som trots allt finns får i bästa fall kompenserande insatser, men det saknas rekommendationer, vårdprocesser och vana att samordna vårdinsatser som behövs. vet vi att tusentals barn med sällsynta hälsotillstånd dör utan att ha fått en diagnos eller på grund av bristande behandling. Trots det har vi i en vård i världsklass. Behoven är enorma, och från riksförbundets sida ser vinaturligtvis stora fördelar med att satsar på precisionsmedicin och annan forskning och utveckling på det sällsynta området. Med det här hoppas viatt fler kan få en tidigare och mer precis diagnos, att fler kan få snabbare och mer precis behandling och att det kan bli en ökad kunskapsnivå om genetik även i primärvården för att slippa en del av det här runtslussandet innan man hittar rätt så att man slipper vara hemlös i vården. Vi hoppas på att det blir en stärkt nationell kunskap om vilka diagnoser som vifaktiskt kan ställa diagnos för och vilka grupper som finns. Vi vet ju vilka det är, för de är medlemmar hos oss, men vi hoppas att även systemet får den här kunskapen. Vi hoppas också att det kan göras en tydligare inventering som synliggör vilka vårdgivare som har kunskap om oss sällsynta, inte minst de 2021/22:RFR2 UPPTECKNINGAR som samverkar internationellt i viktiga europeiska och andra internationella referensnätverk. Satsningarna på precisionsmedicin på sällsynta diagnoser är ett på flera sätt viktigt steg i rätt riktning, och vi hoppas verkligen att effekterna av det här kommer att synas i våra medlemsundersökningar och att vi kan stå här om och se att tiden för diagnos är kort, tid för behandling finns och antalet som får behandling är fler och så vidare. Parallellt med de här initiativen inom life science-strategin som vi pratar om pågår flera andra, också lovande, insatser, till exempel de som ingår i det nationella programområdet för sällsynta sjukdomar i SKR:s kunskapsstyrning och utvecklingen av centrum för sällsynta diagnoser vid universitetssjukhusen. hanterar också europeiska utlysningar som syftar till starkare forskningssamarbeten. samlar familjer och vuxna med sällsynta hälsotillstånd och våra experter, föreningar finns och så vidare. Men ingen av dessa verksamheter garanterar i sig själv en säker och effektiv och allra minst god eller nära vård. Det är ingen jämn eller jämlik situation som vi ser växa fram automatiskt ur de här verksamheterna, utan det här området behöver prioriteras och samordnas mycket tydligare. Det behövs ett förstärkt helhetsperspektiv och ett ansvarstagande för de här sällsynta tillstånden och grupperna. och många med oss vill se en nationell strategi för området sällsynta hälsotillstånd. I den bör jämlik tillgång till precisionsmedicin, både diagnostik och behandling, vara en viktig del. Ordföranden: ska gå vidare och lyssna mer på patientperspektivet. , Nätverket mot cancer: Jag är jätteglad för att vi har blivit inbjudna till detta viktiga möte där vi försöker komma framåt när det gäller precisionsmedicin. Jag har många bilder, till skillnad från som bara hade en, och vill visa lite grann vilka vi i nätverket är. Vi är en samverkansorganisation med elva nationella cancerprofilerade patientorganisationer – och diagnosspecifika fram till , skulle jag vilja säga. Vi verkar för alla cancerdrabbade och för prevention, en jämlik och rättvis cancervård och stärkta patienträttigheter. Det här, på bilden jag nu visar, är vi som är Nätverket mot cancer. Vi består av ungefär 30 000 individuella medlemmar. Jag försökte inför mötet att komma fram till: Vad är precisionsmedicin? Definitionen är väldigt olika beroende på var man är och vem man talar med, men jag har valt några formuleringar från Lif som har tittat på vad precisionsmedicin kan vara. Den första är: Nya diagnostiska metoder för individanpassad utredning, prevention och behandling. Den definitionen passar patienterna ganska väl, liksom den andra: Nya avancerade terapier som skräddarsys för patienten. Men det finns ingen total enighet. Om jag frågar från Re- geringskansliets samverkansprogram får jag en definition, och om jag frågar TLV eller Vård- och omsorgsanalys blir det andra definitioner. Det är alltså lite speciellt med precisionsmedicin. Men vi anser att precisionsmedicin är individanpassad utredning, diagnostik, behandling och rehabilitering och att precisionsmedicin utgår från patientens behov i alla led. Nätverket mot cancer har tittat på de utmaningar som precisionsmedicin har för att kunna implementeras. Det här tror jag att ni håller på och grottar ned er i i socialutskottet, för det gäller just det här med det nationella journalsystemet och delande av hälsodata över kliniker och regioner och nationellt och internationellt. Vi tror på en nationell samverkan och styrning för att kunna uppnå en jämlik vård med precisionsmedicin. För detta behövs det lagändringar. Vi tror att man behöver en nationell fondering för nya terapier och att det måste till en nationell samverkan för införande av läkemedel i regionerna. är det väldigt olyckligt för många patienter som kanske inte får en läkemedelsbehandling i en region, så de flyttar till en annan region eller skriver sig hos sin syster eller bror för att uppnå detta. Vi tror på en personcentrerad vård i form av personcentrering i planeringen av strukturen, organiseringen, finansieringen, genomförandet, utvärderingen och förvaltningen, och det gäller både kliniska studier, forskningen, vården och även byggande av sjukhus. Jag tänker på hur man byggde och att föräldrarna inte ens kunde bo på plats. Om patienter och deras föräldrar hade funnits med i planeringen skulle det ha sett ut på ett helt annat sätt. Vi vill alltså att man utgår från patientens behov i stället för vårdorganisationens, för då förändras strukturen, organiseringen och finansieringen. Vi ser det svagt . GMS gör till exempel ett jättejobb med patientmedverkan. Men det behövs överallt och i alla skeden. Vi patienter har möjligheter med precisionsmedicin. Vi ser att om patienter erbjuds kliniska studier och förstår erbjudandet övergår detta till forskning som sedan går över till framtida vård. tar det, säger man, innan det går från klinisk studie till vård. Men vi hoppas att det går fortare och fortare. Vi cancerpatienter ser det här som en möjlighet till bot eller reducerad sjukdom. Det är alltså helt annorlunda än för dem med sällsynta diagnoser. Vi är ungefär 70 000 som diagnosticeras för cancer , och vi vill gärna se att man blir erbjuden kliniska studier och att det finns ett register över kliniska studier lokalt, centralt och nationellt. Internationellt finns det, och många patienter använder sig av det för att kunna ta del av studier. Vi vill ha individanpassad och patientintegrerad diagnostik, behandling och rehabilitering. Vi ser också att patientföreträdare och patienterna är en resurs och en partner i vården. Om man inte tar hänsyn till att patienten kan vara en resurs blir det aldrig den här personcentrerade vården, och det kommer inte heller att bli en jämlik vård. Planeringen och genomförandet av kliniska studier är det också jätteviktigt att patienterna finns med i. 2021/22:RFR2 UPPTECKNINGAR Till slut vill jag nämna patientens hopp . Jag förestår Nätverket mot cancer och har en styrelse som består av tio personer. faller 15– ifrån för att de får återfall eller inte klarar sina behandlingar. Här ser vi en jättemöjlighet för cancerpatienter att kanske få ta del av individanpassad behandling och få någon form av bot. Det kan rädda liv. Det gör det. Vi har några i styrelsen som faktiskt har fått precisionsmedicin, och från att ha fått höra att de kanske skulle ha kvar att leva har de gått till att kunna hoppa runt och åka bil till med sin hund. Det här var alltså bara . Det är som ett mirakel, det som sker med precisionsmedicin . Det är fantastiskt. Man får ökad livskvalitet med det här hoppet. Patienterna har inte tid att vänta för att komma fram till någon form av precisionsmedicin som är långt där borta medan man sitter och diskuterar kostnader, lagar och hur man ska kunna dela data. När det gäller framtiden tror vi att det blir en personcentrerad, patientintegrerad och individanpassad vård där man inkluderar patienter och patientföreträdare i alla vårdens led och där kliniska studier erbjuds patienter och att patienterna förstår erbjudandet. Jag har suttit och översatt rubriker på kliniska studier som skulle ha erbjudits patienter. När jag läste den första rubriken trodde jag att jag skulle ha både bröstcancer och prostatacancer. Det måste vara ett populärvetenskapligt språk som används så att patienterna faktiskt förstår vad det är fråga om. Man ska inte heller ge upp utan fråga dem . Samverkan ser vi som oerhört viktigt, och den ska ske tillsammans med patient, akademi, vård, profession och andra intressenter. Som sagt är det också viktigt med vård efter patientens behov och inte organisationens. Patientföreningar ska utvecklas utifrån gen och mutation. har vi diagnosspecifika patientföreningar. Ni såg bilden tidigare med dem som finns med i Nätverket mot cancer. Men vårt hopp står till att vi snart får patientföreningar som är kopplade till den gen man har eller den mutation man har. Många kan ha samma genmutation även om det är bröst eller prostata som är påverkade. Vi hoppas och tror att precisionsmedicin oavsett definition ska kunna implementeras, att den lagstiftning som behövs för detta kommer till stånd snabbt och att det blir en jämlik vård så att man inte behandlar personer olika vid olika kliniker, i olika regioner och olika delar av . Bara i differentieras det ganska väl. Precisionsmedicin är inte bara för vårdcentralen eller sjukhuset utan även för kommuner och hemtjänst. Alla delar av vård, behandling och samhälle måste inkluderas i detta. Jag hoppas att ni förstår patienternas perspektiv i detta och den brådska vi har, för vi har faktiskt inte tid att vänta. , : Fru ordförande! Jag har träffat de flesta av er tidigare. Jag är statssekreterare hos socialministern, civilingenjör i teknisk fysik och hade en gång en forskarkarriär innan politiken satte stopp för den. Jag har också med mig , vår samordnare och analytiker i precisionsmedicinfrågor, från departementet. Precisionsmedicin är en väldigt stor del . Vi har fått två väldigt fina berättelser här om vad precisionsmedicin kan innebära både inom diagnostik och behandling men också om hur vi bygger framtidens vård. Jag kommer att tala också om vilken otroligt politisk fråga precisionsmedicin är. Vi får aldrig falla i fällan och tro att det här bara är en vetenskaplig fråga. Det är en fråga med mycket politik, och det är väldigt mycket arbete som återstår för både riksdag och regering. Framtiden är väldigt datadriven. Vi är alla vana vid att få vårt liv anpassat efter våra egna data. Om vi öppnar Netflix får vi förslag utifrån våra tidigare filmer. Vi lever ett ganska algoritmiserat liv, och det är på många sätt angenämt. Vi förväntar oss mer och mer att få individanpassade förslag både från de it-tjänster vi använder och faktiskt också från sjukvården. Vi samlar också väldigt mycket data. Många av oss går runt med en liten klocka för att vi tycker att det är kul, men det innebär också att vi genererar data om vår kropp. Dessa data är förstås värdefulla. Om jag söker vård är det intressant hur min puls ser ut när jag tränar eller liknande. Jag kommer till sjukvården med mer data. Det är en utmaning, tycker jag, att vi genererar data så ojämlikt. Precisionsmedicin bygger på data, men vården måste kunna erbjuda personanpassad vård även till de personer som genererar mindre data eller som inte samlar in data på samma sätt. Det här tror jag är en av vårdens stora utmaningar, alltså att erbjuda en jämlik vård och vård efter behov trots att vi agerar så olika. Det är också, tänker jag, en av de stora utmaningarna i precisionsmedicin att vården förstås behöver styra efter vård efter behov och inte vård efter datamängd. Vi pratar ofta om vård efter plånbok, men data är någonting annat som också kan avgöra vilken vård vi får. De är inte bara så att vi genererar olika beroende på vilka klockor vi gillar att köpa, utan vi genererar olika också beroende på vilken region vi bor i. Olika datamängder finns i olika journaler. Här visar jag en bild med ett litet diagram jag har gjort. Om det finns lite olika data insamlade om olika personer beroende på var vi bor får vi också in en lite speciell datamängd. Populationen i – inget ont om , fru ordförande – ser ju lite speciell ut. Om vi bara genererar data från en population i en region i ett visst fält får vi in ganska speciella data och kan då erbjuda speciella behandlingar. Vi ser här exempelvis som samlar in tillväxtkurvor bättre än andra regioner. Kan man då få bättre vård i , eller kan man inte få samma vård i andra regioner beroende på vilka data som samlas in? Det här är förstås en utmaning med vårt lite splittrade förvaltningssystem. Ett annat stort problem är hur data i vården samlas in. Vår estimering är att av alla data i vården är vad vi kallar ostrukturerade. De ligger i fritext i journaler, eller så är de inte kopplade till någon typ av personmarkör. Mitt cellprov vill jag förstås inte ska vara fritt tillgängligt, men det är ju rimligt att det ska vara spårbart för mig om man vill samköra det med andra 2021/22:RFR2 UPPTECKNINGAR frågor – till exempel om man vill samköra det med hur jag äter, tränar eller liknande. Men dessa data är ofta inte taggade med någon typ av spårning och är ofta bara texter, bilder eller liknande. Det vi kallar för strukturerade data är data som kan härledas och sorteras. Här finns en hel del problem. Det absolut största problemet tänker jag är precis det som och pekade på, alltså att information underanvänds. Om det finns data som gör att man faktiskt kan få en personcentrerad cancerbehandling men att det inte erbjuds för att datauppgifterna inte finns i vettiga format innebär det förstås ett enormt lidande och en risk för individen. Att behandlingarna som faktiskt finns på marknaden inte erbjuds för att vi inte har tillgång till dessa data är faktiskt en risk för liv och hälsa. Men det finns också andra risker. Det är att de data vi samlar in är så ojämlika. Om exempelvis bara de människor som har en privat sjukvårdsförsäkring erbjuds precisionsmedicinska behandlingar får vi data från den populationen, och det är en rätt speciell population på samma sätt som att populationerna i regionerna har särskilda särdrag. Ett exempel är att man bara forskade på mäns hjärtan – ni kommer säkert ihåg den debatten – och det ledde till att man blev dålig på att diagnosticera hjärtinfarkt hos kvinnor. Kvinnor har andra symtom på hjärtinfarkt än män, och väldigt länge blev kvinnor underdiagnostiserade med hjärtinfarkt därför att all forskning var utförd på män. Jag tror att det finns en risk att vi gör samma sak igen med precisionsmedicin om vi bara forskar på väldigt speciella populationer. Precisionsmedicin behöver erbjudas till alla. Det är förstås en demokratifråga och en fråga om jämlik vård, men det är också en fråga om att precisionsmedicinen blir sämre om vi inte har en vettig population att samla in data från.