mot · H9023398 · 2021-10-04 00:00:00 — Stärk forskningen om sjukdomen ställer sig bakom det som anförs i motionen om att stärka forskningen om amyotrofisk lateral skleros () och tillkännager detta för regeringen. är en av de dödliga sjukdomarna i som saknar botemedel. insjuknar cirka 220 personer i i , alla avlider förr eller . ALS-forskningen i befinner sig i ett avgörande skede. Forskning pågår på Sahlgrenska i , i och på . , amyotrofisk lateral skleros, är namnet för en grupp dödliga neurodegenerativa sjukdomar där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen dör. Detta leder till muskelförtvining och förlamning och i slutändan döden för patienten. Det finns inget botemedel för denna sjukdom. insjuknar cirka 220 personer i i . De flesta är . Sjukdomen kan börja smygande eller mer sällsynt plötsligt med svaghet i tungan, en hand eller ett ben. Både utbredningen och förloppet av muskelbortfall och funktionshinder varierar. Forskarna arbetar utifrån olika teorier om hur uppstår. Mycket talar för att nervcellernas död kan utlösas av strukturförändrade proteiner. Eftersom det finns flera olika typer av , med varierande orsak och symtom skiljer sig också de ALS-relaterade besvären från patient till patient. Förlamningen kan börja i olika delar av kroppen och påverka talet och möjligheten att svälja. Vid andra sjukdomsformer börjar svagheten i en arm eller ett ben. Hos vissa patienter finns tendenser till kognitiv påverkan med en viss personlighetspåverkan och emotionell instabilitet. Utmärkande för är att kraftnedsättningen följs av att musklerna tillbakabildas, så kallad muskelatrofi. Man kan också få muskelkramper och muskelryckningar. Oavsett vilken form av sjukdomen patienten lider av sprider sig svagheten vidare i kroppen. Försämringen sker gradvis och ofta i en jämn takt. Patienterna avlider när andningsmuskulaturen drabbas och inte förmår tömma lungorna på koldioxid, så kallad koldioxidnarkos. Patienten blir allt tröttare och somnar in, eller vaknar inte . För att fastställa behöver man genomgå en undersökning av en neurolog. Vid misstanke om kan diagnosen bekräftas med hjälp av undersökning av musklernas elektriska aktivitet, EMG (elektromyografi). Det finns ingen botande behandling av . Behandlingens mål är att bromsa sjukdomsförloppet och lindra de negativa effekterna av sjukdomen. Man försöker också kompensera för funktionsnedsättningarna. finns en bromsmedicin. Den verkar genom att hämma frisättningen av signalämnet glutamat, vars skadliga effekter på nervcellerna då minskar. Med modern behandling, med bland annat bromsmedicin, hjälp med födointag (), extern ventilator och ALS-team är överlevnadstiden klart förlängd. Tidigt insatt bromsmedicin förlänger överlevnadstiden med 25–. Symtombehandling kan innefatta lindring av muskelkramper, minska muskelspasmer, minska salivproduktionen samt att förhindra tvångsmässig gråt/skratt genom antidepressiv medicin. Det har hänt mycket inom ALS-forskningen . vet vi t. ex. att den genetiska faktorn är viktig hos en del av patienterna och det pågår ett stort europeiskt projekt kring detta, där cirka 15 000 ALS-patienter ska delta. 500 svenska patienter kommer att medverka i studien via en forskningsgrupp vid . Gemensamt för alla typer av är förekomst av ansamlingar av ett felveckat protein, SOD1, inne i nervceller. Forskare söker efter orsaken till felveckningen och hur sjukdomen sprids genom nervsystemet. Flera forskargrupper arbetar med utveckling av metoder som kan hämma nybildning av proteinet SOD1 och spridningsprocessen. Vissa typer av och vissa typer av pannlobsdemens, FTD, är samma sjukdomsprocess i olika delar nervsystemet. Forskarna hittar samma sjukdomsgener hos och FTD-patienter. Varför några utvecklar och andra FTD är ännu oklart. Enstaka personer utvecklar både och . Forskarna uppskattar att drygt 220 personer insjuknar i i . Medelåldern vid symptomdebut är ca 58–, men variationen är stor. Det finns många typer av , med olika orsak och symtom. Gemensamt för alla typer som kunnat undersökas genom obduktion är en felveckning av proteinet SOD1 inne i nervcellerna. Med modern behandling är överlevnadstiden klart förlängd. ALS-forskningen i befinner sig i ett avgörande skede. Forskning pågår på Sahlgrenska i , i och på . Det kan vara så att forskningen är i begrepp att knäcka denna dödliga sjukdom och utveckla botemedel och terapier som gör att personer som drabbas av kan överleva och kanske botas helt och hållet. Det är i detta skede av stor vikt att staten ser till att denna forskning tillåts fortsätta och får de resurser som behövs för att nå framgång. Detta bör till regeringen som sin mening ge till känna.