prop · H60385 · 2019-04-02 00:00:00 — I propositionen anges att dessa bestämmelser ”innehåller en uttömmande uppräkning av de ändamål för vilka prover får samlas in, förvaras, registreras och användas. De innehåller också en skyldighet för vårdgivare att lämna över de prover som avses till PKU-biobanken. En förutsättning är att vårdnadshavaren informerats och lämnat samtycke. Andra bestämmelser i 2–4 kap. blir också tillämpliga på biobanken t.ex. bestämmelserna om återkallelse av samtycke” (s. 81). I den lagen finns det således inget krav på att samtycket ska vara skriftligt. I den numera upphävda lagen (1991:114) om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar angavs att det krävdes tillstånd från för att få undersöka människors arvsmassa med utnyttjande av analys av genernas deoxiribonukleinsyra (DNA) eller ribonukleinsyra (RNA), om undersökningen utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning. Vidare angavs det i 5 § den lagen att en sådan undersökning inte får omfatta annan än den som lämnat skriftligt samtycke. m.m. tillkom efter förslag i propositionen Genetisk integritet m.m. (prop. 2005/06:64). Kravet på tillstånd överfördes års lag till 3 kap. 1 § lagen om genetisk integritet m.m. Regleringen om genetisk undersökning utformades emellertid metodneutralt, dvs. det angavs inte att analys skulle göras av genernas deoxiribonukleinsyra (DNA) eller ribonukleinsyra (RNA). I stället infördes en reglering i 3 kap. 1 § som innebär att ”en genetisk undersökning som utgör eller ingår 2018/19:85 som ett led i en allmän hälsoundersökning får utföras endast efter tillstånd av ”. I 1 kap. 5 § lagen om genetisk integritet m.m. infördes en definition av genetisk undersökning som innebär att en genetisk undersökning är en undersökning inom hälso- och sjukvården eller medicinsk forskning som syftar till att ge upplysning om en människas arvsmassa genom molekylärgenetisk, mikrobiologisk, immunologisk, biokemisk, cytogenetisk eller därmed jämförlig analysmetod eller genom inhämtande av upplysningar om hans eller hennes biologiska släktingar. I förarbetena angavs det att även PKU-tester, genom denna utformning av definitionen, kom att omfattas av 3 kap. 1 § lagen om genetisk integritet m.m. (s. 81). I förarbetena fortsätter man att behandla tillståndsfrågan och det anges att förutsättningarna för tillstånd till sådana PKU-undersökningar i och för sig får anses uppfyllda. Enligt regeringens bedömning kunde det emellertid inte vara meningsfullt att utan särskilda skäl införa ett krav på tillstånd för allmänt vedertagna undersökningar som utförts på i stort sett alla barn de närmast föregående 35 åren. För att undvika problem gällande tillståndsplikten infördes en möjlighet att göra undantag från kravet på tillstånd (s. 81). I propositionen diskuterades däremot inte frågan om samtycke utan kravet på skriftligt samtycke flyttades utan närmare motivering års lag till 3 kap. 1 § lagen om genetisk integritet m.m. anser att PKU-analysen inte är ett genetiskt test, varken för SCID eller någon av de 24 sjukdomar som ingår i screeningen. Som även anges i avsnitt 6.1 förklarar att de vävnadsprover som samlas in inom PKU- screeningen ger möjlighet till genetiska undersökningar. Men för att hitta exempelvis SCID vid nyföddhetsscreening görs detta inte genom en genetisk analys utan genom att man mäter nivån av TREC (en liten cirkel av bortklippt kromosommaterial). En liknande synpunkt har även vid framfört. Smer anför att det är oklart om PKU-testet verkligen kan eller bör betraktas som en ”genetisk undersökning”. Smer anser att det behöver utredas närmare hur bestämmelserna i lagen om genetisk integritet m.m. ska tolkas i förhållande till PKU-testet. anför vidare att en genetisk analys däremot kan göras i nästa steg för att fastställa exakt diagnos, men detta görs inte på PKU-provet. I stället kallas barnet och dess föräldrar till specialist och efter information till föräldrarna tas ett nytt prov för DNA-analys (genetisk analys). I denna proposition görs bedömningen att den senare analysen, som görs på ett barn efter det att PKU-provet visat att det finns en misstanke om att det barnet har en sjukdom, görs på indikation och att denna senare analys därmed inte är att anse som en allmän hälsoundersökning i den mening som avses i 3 kap. 1 § lagen om genetisk integritet m.m. I sitt remissvar förtydligar att oaktat denna bedömning så innebär det att lagen om genetisk integritet m.m. är tillämplig på screeningen med PKU- provet. noterar att detta blev konsekvensen när begreppet genetisk undersökning i den lagen gjordes metodneutral. Att PKU- screening omfattas av 3 kap. 1 § lagen om genetisk integritet m.m. framgår av förarbetena (prop. 2005/06:64 s. 81). Frågan om skriftligt samtycke anför i sitt remissyttrande till utkastet till lagrådsremiss att uppgiftsbehandling enligt dataskyddsförordningen ska präglas av öppenhet. Det ska vara klart och tydligt för de registrerade hur deras personuppgifter behandlas. De registrerade ska också veta vad de har för rättigheter, till exempel hur de kan begära registerutdrag, hur de kan få fel rättade och hur de kan få personuppgifter raderade, vilket förutsätter lättillgänglig, enkel och begriplig information. Ett skriftligt samtycke torde därför bäst motsvara principen om öppenhet. anger att man kan förstå argumentet att ett krav på inhämtande av ett skriftligt samtycke kan innebära att färre prover sparas och därmed minskar möjligheten att ta fram ny kunskap som kan rädda liv och främja hälsa. Å andra sidan finns det skäl, enligt , att anta att nuvarande praxis har medfört att vårdnadshavare inte har tillgodogjort sig och förstått informationen om syftet med att ta och spara prover. Den nuvarande ordningen kan därför anses strida mot de nya föreskrifter som kommit genom dataskyddsförordningen. anför vidare att det finns en fördel med att införa registrering av barnets personnummer. Detta leder till ökad spårbarhet och kan vara till fördel för barn som har sjukdomstillstånd som upptäcks med PKU-screeningen. finner att detta även medför en ökad spårbarhet för att kunna inhämta upplysningar om barnets biologiska släktingar, dvs den genetiska integriteten kan påverkas. instämmer med remissvar att de analyser som görs för aktuella sjukdomstillstånd inte är genetiska analyser, dock kan det inte uteslutas att sådana tester blir aktuella . Av dessa anledningar finner att skriftligt medgivande bör inhämtas. Regeringen beaktar att skriftligt samtycke inte krävts av vårdnadshavarna under de som PKU-testet genomförts. Det kan i detta sammanhang noteras att såväl skriftlig som muntlig information om PKU- prover ges till föräldrar i samband med vårdbesök under graviditetens senare skede. Information om provet ges sedan även vid själva provtagningstillfället. Därutöver kan det anföras att det finns stora risker med att kräva skriftligt samtycke för PKU-provtagning. Av underhandsuppgifter från personal på PKU-biobanken framgår att en procents bortfall kan leda till att i genomsnitt ett sjukt barn inte hittas för att undvika svåra skador eller död. Erfarenheter från andra nordiska länder tyder på att ett krav på skriftligt samtycke kommer att leda till bortfall. När man i inledde försök med ny screening (i tillägg till den existerande screeningen som inte kräver skriftligt samtycke) med skriftligt samtycke i form av en kryssruta där en av föräldrarna skulle kryssa, dvs. inte signera, ledde detta till att upp emot av de barn som tog PKU-provet inte fick denna screening. I , under ett liknande försök, ledde krav på skriftligt samtycke till så mycket extraarbete i vården att bland andra största förlossningsavdelning helt avböjde medverkan. Inga enheter hade bortfall på . Regeringen konstaterar att det givetvis är svårt att ge exakta uppskattningar om hur stort ett bortfall skulle bli med ett krav på skriftligt samtycke. Mot bakgrund av de redovisade erfarenheterna från och får det emellertid anses finnas fog för att anta att ett krav på skriftligt 2018/19:85 samtycke skulle leda till ett bortfall. Ett sådant bortfall skulle i sin tur innebära att nyfödda skulle utsättas för en risk att skadas allvarligt eller i värsta fall dö. Det finns vidare skäl att anta att bortfallet skulle vara större i vissa socioekonomiska grupper. Ett genomförande av ett krav på skriftligt samtycke skulle således inte vara förenligt med principen om jämlik vård. Mot denna bakgrund bedömer regeringen att kravet på skriftligt samtycke som finns i lagen om genetisk integritet m.m. inte ska kvarstå i fråga om PKU-provtagningen. Ett sådant fortsatt förfarande anses inte strida mot dataskyddsförordningen. Vidare finns det särskilda bestämmelser om samtyckeskrav gällande undersökningar av PKU-prover och personuppgifter i i biobankslagen. Dessa bestämmelser är utformade för dessa ändamål och bör tillämpas vid PKU-screening. noterar att ett flertal av remissinstanserna till betänkandet Framtidens biobanker har uttryckt synpunkter avseende kopplingen mellan lagen om genetisk integritet m.m. och biobankslagen, bl.a. avseende den föreslagna regleringen om samtycke för hantering av vävnadsprover i PKU-biobanken för sådana ändamål som omfattas av lagen om genetisk integritet m.m. Mot denna bakgrund, och då beredning av förslagen fortfarande pågår, avstyrker förslaget till ändringen i lagen om genetisk integritet m.m. De remissinstanser som yttrade sig över betänkandets koppling mellan PKU-screening och lagen om genetisk integritet m.m. ifrågasatte om PKU-prover kunde anses vara genetiska prover och omfattas av den lagen. Remissinstanserna var särskilt negativa mot att det skulle införas ett skriftligt samtycke för hanteringen av PKU-proverna. Dessa synpunkter har upprepats av flera remissinstanser i deras yttrande över utkastet till lagrådsremiss. Bland dessa har exempelvis , och även angett att de ser de föreslagna samtyckesreglerna som en tillfällig lösning tills de ändringar i samtyckesregler som föreslogs i betänkandet Framtidens biobanker kan träda i kraft. Remissinstanserna framhåller att bedömningen i det betänkandet var att det inte krävs en särskild reglering i biobankslagen av samtycke för sparande av prov i en biobank i vård- och behandlingssyfte eller för att bevara prov för forskning då regleringar gällande samtycke finns i patientlagen (2014:821), tandvårdslagen (1985:125) och lagen (2003:460) om etikprövning av forskning som avser människor. Regeringen anser att frågan är tillräckligt utredd och att det samtycke som inhämtats ska få kvarstå. I lagen om genetisk integritet m.m. bör det införas en bestämmelse som innebär att samtycke gällande undersökningar i enlighet med 5 kap. 2 § biobankslagen ska lämnas i enlighet med 3 kap. biobankslagen. Av bestämmelsen i 5 kap. 2 § biobankslagen framgår att vävnadsproverna får användas för –analyser och andra undersökningar för att spåra och diagnostisera vissa sjukdomar, –retrospektiv diagnostik av andra sjukdomar hos enskilda barn, –epidemiologiska undersökningar, –uppföljning, utvärdering och kvalitetssäkring av verksamheten, samt –klinisk forskning och utveckling. Den föreslagna regleringen innebär att det krav på skriftligt samtycke Prop. 2018/19:85 som anges i 3 kap. 1 § lagen om genetisk integritet m.m. varken är tillämp- ligt när blodprov tas för PKU-screening eller när provet hanteras i enlighet med bestämmelserna i 5 kap. biobankslagen. anser att det måste räcka med samtycke från en av föräldrarna för att prov för s.k. PKU-screening ska få tas. förutsätter att det är detta som avses med begreppet vårdnadshavare i bestämmelserna om uppgifter i i 5 kap. 6 och 7 §§ biobankslagen. I detta avseende har inget ändrats genom förslagen i denna proposition. För ett barn är det dennes vårdnadshavare som kan lämna ett informerat samtycke. Om barnet står under vårdnad av två vårdnadshavare bestämmer de tillsammans (6 kap. 13 § ). Båda vårdnadshavarna ska då informeras och lämna sitt samtycke (jfr prop. 2001/02:44 s. 41). 8Ändrad bestämmelse i offentlighets- och sekretesslagen Regeringens förslag: En följdändring ska göras i offentlighets- och sekretesslagen. Därmed kommer sekretess att gälla i verksamhet som avser hantering av PKU-prover enligt de ändamål som anges i 5 kap. 2 § lagen om biobanker i hälso- och sjukvården m.m. och förande av eller uttag ur det register som förs i den verksamheten för uppgift om en enskilds hälsotillstånd eller andra personliga förhållanden, om det inte står klart att uppgiften kan röjas utan att den enskilde eller någon närstående till denne lider men. Utredningens förslag: Utredningen lämnar inget förslag om ändringar i offentlighets- och sekretesslagen (2009:400), förkortad OSL. Förslaget i utkastet till lagrådsremiss överensstämmer med regeringens förslag. Remissinstanserna: Remissinstanserna stöder förslaget eller har inte lämnat någon synpunkt på det. Skälen för regeringens förslag: I 25 kap. 15 § OSL anges att sekretess gäller i verksamhet som avser screening av prover från nyfödda barn för vissa ämnesomsättningssjukdomar (PKU) och förande av eller uttag ur det register som förs i denna verksamhet enligt lagen (2002:297) om biobanker i hälso- och sjukvården m.m. (biobankslagen) för uppgift om en enskilds hälsotillstånd eller andra personliga förhållanden, om det inte står klart att uppgiften kan röjas utan att den enskilde eller någon närstående till denne lider men. För uppgift i en allmän handling gäller sekretessen i högst . I avsnitt 6.1 föreslås att PKU-prover ska få analyseras och undersökas även för andra sjukdomar än ämnesomsättningssjukdomar samt att regleringen inte endast ska avse nyfödda barn utan även andra barn. De ändrade bestämmelserna i biobankslagen leder till att även lydelsen i 25 kap. 15 § OSL bör ändras. Den sekretess som ska gälla bör omfatta verksamhet som avser hantering av vävnadsprover enligt de ändamål som 2018/19:85 anges i 5 kap. 2 § biobankslagen. Sekretess ska även omfatta förande av eller uttag ur det register som förs i den verksamheten för uppgift om en enskilds hälsotillstånd eller andra personliga förhållanden. Sekretessen ska gälla om det inte står klart att uppgiften kan röjas utan att den enskilde eller någon närstående till denne lider men. Regeringens förslag: Ändringarna i lagen om biobanker i hälso- och sjukvården m.m., lagen om genetisk integritet m.m. och offentlighets- och sekretesslagen ska träda i kraft . Regeringens bedömning: Det behövs inga övergångsbestämmelser i nämnda lagar. Utredningens förslag: Överensstämmer inte med regeringens förslag. Utredningen föreslår att ändringarna ska träda i kraft . Remissinstanserna: Primär immunbristorganisationen () anför att screening av SCID (svår kombinerad immunbrist) i det allmänna screeningprogrammet kan inte införas förrän lagen (2002:297) om biobanker i hälso- och sjukvården m.m. (biobankslagen) har ändrats så att nyföddhetsscreening inte endast omfattar ämnesomsättningssjukdomar. Remissinstansen anför att det vore mycket beklagligt om processen för SCID-screeninginförandet försenas på grund av en formulering som ändå enligt utredarnas förslag ska ändras. Ett ytterligare argument, enligt , för att beslut om ändringar i biobankslagen måste fattas snabbt och SCID- screening komma igång är att vaccination mot rotavirus kommer att ingå i det allmänna vaccinationsprogrammet från och . Vaccinet kan innebära livsfara för barn med SCID. Barnen kan av vaccinet drabbas av svår tarminfektion som också kan försena och kraftigt försämra förutsättningarnas för en stamcellstransplantation. SCID hos barn har utan screening små chanser att upptäckas innan vaccinet ges (den första vaccinationen ges vid sex till tolv veckors ålder). Förslaget i utkastet till lagrådsremiss överensstämmer inte med regeringens förslag. I utkastet föreslås det att ändringarna ska träda i kraft . Remissinstanserna: har åberopat sitt tidigare remissyttrande och även lagt till att det nu är ytterst viktigt att de lagändringar som föreslås i utkastet genomförs skyndsamt så att SCID-screening kan införas i absolut . Skälen för regeringens förslag och bedömning: Ändringarna i 5 kap. biobankslagen innebär att även andra sjukdomar än ämnesomsättningssjukdomar får omfattas av PKU-screeningen. Därmed blir det möjligt att PKU-testet även kan omfatta screening för svår kombinerad immunbrist (SCID). SCID är en allvarlig ärftlig sjukdom som karaktäriseras av att immunsystemet fungerar mycket dåligt eller inte alls. Obehandlad leder sjukdomen till döden . Som anför är en viktig aspekt av screeningen av SCID att den även kan förhindra att barn med den Prop. 2018/19:85 sjukdomen får rotavirusvaccination. Denna vaccination har bedömts kunna införas i det allmänna vaccinationsprogrammet för barn. Rotavirusvaccination till barn med SCID kan medföra en allvarlig tarminfektion och därmed fara för barnets liv. En tarminfektion kan också försena och kraftigt försämra förutsättningarna för en stamcellstransplantation. Första dosen av rotavirusvaccinet ges vid sex veckors ålder då sjukdomen SCID vanligen inte är upptäckt . I likhet med vad anför så är det viktigt att föreslagna ändringar i lagar och förordningar träder i kraft . Förslagen föreslås därför att träda i kraft . Övergångsbestämmelser bedöms inte behövas. Screeningen av nyfödda med hjälp av PKU-provet har pågått i i Därmed finns det redan en väl fungerande infrastruktur för denna screening, som omfattar både provtagning och analys på PKU- Dessutom finns det väletablerade rutiner för att erbjuda ytter- ligare undersökningar och sjukvård för barn med hög risk för sjukdom, både på laboratoriet och på kliniker över hela landet som vårdar barn med de sjukdomar som detekteras i screeningen. Förslaget innebär därmed inga För landstingen innebär screening för fler sjukdomar än de nuvarande 24 en ökad kostnad per barn som föds. att om svår kombinerad immunbrist (SCID) inkluderas i screenings- programmet förväntas det landsting som barnet tillhör kompenseras för eventuella ökade kostnader. När det gäller frågan om statens roll i fråga om de ökade kostnader som kan uppstå vid införandet av ytterligare sjukdomar bland dem som screen- as för genom PKU-provet kan följande noteras. beslutar att inkludera ytterligare en sjukdom i screeningen av nyfödda barn får myndigheten beräkna den uppskattade kostnaden. screening för SCID förväntas vara per barn, men kost- naden antas sjunka . analyserna inom screeningprogrammet per barn. att screening utförs på 125 000 nyfödda uppgår landstingens total- för screening för SCID till första året och Kostnaderna belastar det landsting som barnet De nuvarande och i förekommande fall framtida kostnaderna är en följd av att landstingen erbjuder analys av PKU-prov. Fram till nu har det varit PKU-laboratoriet som fattat beslut om vilka sjukdomar som får ingå Genom nu aktuella lagändringar ska detta i stället ske genom föreskrifter meddelade av regeringen eller den myndighet som regeringen Ändringarna i lagen (2002:297) om biobanker i hälso- och sjukvården m.m. (biobankslagen) innebär en reglering av hur human- biologiskt material, med respekt för den enskilda människans integritet, får samlas in, förvaras och användas för vissa ändamål. 2018/19:85 ändringar nu föreslås införas handlar specifikt om den PKU-biobank och sammanhängande verksamhet som bedrivs vid inom . Den föreslagna regleringen möjliggör analys av andra sjukdomar än ämnesomsättningssjukdomar. Förslaget ska inte uppfattas som ett nytt åliggande i fråga om vilken analys som ska göras inom ramen för PKU-screeningen. Mot denna bakgrund aktualiserar den föreslagna regleringen inte den kommunala finansieringsprincipen. Screening av nyfödda för behandlingsbara sjukdomar leder till förbättrad hälso- och sjukvård, effektivare utnyttjande av sjukvårdens resurser samt minskade kostnader för samhället. Enligt 14 kap. 3 § regeringsformen bör en inskränkning i den kommunala självstyrelsen inte gå utöver vad som är nödvändigt med hänsyn till de ändamål som har föranlett den. I fråga om förslagets påverkan på den kommunala självstyrelsen kan följande konstateras. De vårdgivare som skickar prov till betalar en summa för den analys som laboratoriet gör. Genom förslaget i denna proposition skapas en möjlighet för att lägga till ytterligare sjukdomar till den lista av sjukdomar som omfattas av analysen . En möjlig följd av förslaget är att den ersättning som vårdgivare betalar för analysen framöver kan komma att påverkas samt att behovet av informationsinsatser ökar. I den mån förslaget därigenom överhuvudtaget ska anses inkräkta på den kommunala självstyrelsen får detta anses vara motiverat mot bakgrund av att syftet med PKU-analysen och påföljande analys är att upptäcka medfödda mycket allvarliga sjukdomar. Förslagen bedöms inte medföra någon ökning av arbetsbördan för domstolarna eller rättsväsendet i övrigt som inte kan tas om hand inom befintliga anslagsramar. Förslagen bedöms inte heller få några andra ekonomiska konsekvenser eller några konsekvenser för företag eller konkurrensförhållanden, jämställdheten mellan män och kvinnor, de integrationspolitiska målen, miljön eller medlemskap i unionen. 11.1Förslaget till lag om ändring i lagen (2002:297) om biobanker i hälso- och sjukvården m.m. 1 § Vårdgivare som regeringen bestämmer får för de ändamål som anges i 2 § ta emot, samla in, förvara, registrera, analysera och på annat sätt förfoga över vävnadsprover från nyfödda barn i en särskild biobank (PKU-biobanken). Detsamma gäller för vävnadsprover från barn som inte lämnat sådana prover som nyfödda. Paragrafen innehåller bestämmelser om tillämpningsområdet för hantering av vävnadsprover i den s.k. PKU-biobanken. Tillägget i bestämmelsen innebär att vävnadsprover kan tas emot, samlas in, förvaras, registreras, analyseras och på annat sätt förfogas i PKU-biobanken även från barn som inte är nyfödda. Därmed kan vävnadsprover från exempelvis barn födda i andra länder hanteras enligt bestämmelsen. Med barn avses personer . Syftet med PKU-screeningen har inte ändrats. PKU-screening görs för att upptäcka sjukdomar som nyfödda barn kan ha. Om ytterligare sjukdomar ska ingå i screeningen, så är det medfödda sjukdomar som nyfödda barn kan ha som ska läggas till, jfr 8 §. Övervägandena finns i avsnitt 6.2. 2 § Vävnadsproverna i PKU-biobanken får användas endast för 1.analyser och andra undersökningar för att spåra och diagnostisera sådana sjukdomar som anges i föreskrifter meddelade enligt 8 § andra stycket, 2.retrospektiv diagnostik av andra sjukdomar hos enskilda barn, 4.uppföljning, utvärdering och kvalitetssäkring av verksamheten, samt 5.klinisk forskning och utveckling. Paragrafen innehåller en uppräkning av de ändamål som vävnadsproverna i PKU-biobanken får användas för. Bestämmelsen ändras på så sätt att vävnadsproverna i PKU-biobanken får användas för att spåra och diagnostisera även andra sjukdomar än ämnesomsättningssjukdomar. De sjukdomar som avses är sådana som föreskrivs enligt bemyndigandet i 8 § andra stycket. I nu aktuellt sammanhang får begreppet sjukdomar anses omfatta hälsoproblem, dvs. sjukdomar, allvarliga tillstånd och syndrom. Även andra hälsotillstånd, som på olika sätt leder till försämrad livskvalitet, kan omfattas av begreppet sjukdom och bör därmed kunna ingå i screeningen. Bestämmelsen har utformats i enlighet med Lagrådets förslag. Den som uppsåtligen eller av oaktsamhet använder proverna i strid med denna bestämmelse kan dömas till böter enligt 6 kap. 1 §. Övervägandena finns i avsnitt 6.1. 4 § Vårdgivare som avses i 1 § får med hjälp av automatiserad behandling eller annan behandling av personuppgifter föra ett särskilt register för screening av prover från barn för sådana sjukdomar som anges i föreskrifter meddelade enligt 8 § andra stycket (). Vårdgivaren är personuppgiftsansvarig för registret. Paragrafen innehåller bestämmelser om ett särskilt register med personuppgifter som gäller screening av PKU-prover, det s.k. . Ändringen införs till följd av ändringarna i 1, 2 och 8 §§.