prop · H60385 · 2019-04-02 00:00:00 — Regeringens proposition 2018/19:85 Vissa ändringar som gäller PKU-biobanken Regeringen överlämnar denna proposition till . I propositionen föreslås det att de tester som görs på nyfödda för att identifiera allvarliga medfödda sjukdomar (s.k. PKU-screening) även ska kunna omfatta andra sjukdomar än ämnesomsättningssjukdomar. Vidare ska bestämmelserna om PKU-biobanken och även gälla för PKU-prover från barn som inte har lämnat sådana prov som nyfödda, exempelvis barn som fötts i ett annat land. Därtill ska uppgifter om bland annat provgivarens personnummer och födelsevikt samt analys- och undersökningsresultat få sparas i . En bestämmelse införs i lagen (2006:351) om genetisk integritet m.m. som anger att bestämmelserna om samtycke i 3 kap. lagen (2002:297) om biobanker i hälso- och sjukvården m.m. ska tillämpas för undersökningar i enlighet med 5 kap. den lagen. Vidare föreslås en följdändring i offentlighets- och sekretesslagen (2009:400). Ändringarna föreslås träda i kraft . Förslag till riksdagsbeslut ................................................................. Förslag till lag om ändring i lagen (2002:297) om biobanker i hälso- och sjukvården m.m.............................. 2.2Förslag till lag om ändring i lagen (2006:351) om genetisk integritet m.m. ...................................................... 2.3Förslag till lag om ändring i offentlighets- och sekretesslagen (2009:400) .................................................. Ärendet och dess beredning ............................................................ Gällande rätt om PKU-tester........................................................... Ändrade bestämmelser i biobankslagen.......................................... PKU-biobankens användningsområde ska inte vara begränsat till ämnesomsättningssjukdomar ...................... 6.2Även andra barn än nyfödda bör kunna omfattas av bestämmelserna om PKU-screening................................. Ytterligare uppgifter i ................................ Ändrade bestämmelser i lagen om genetisk integritet..................... Ändrad bestämmelse i offentlighets- och sekretesslagen................ Ikraftträdande- och övergångsbestämmelser................................... 11.1Förslaget till lag om ändring i lagen (2002:297) om biobanker i hälso- och sjukvården m.m............................ 11.2Förslaget till lag om ändring i lagen (2006:351) om genetisk integritet m.m. .................................................... 11.3Förslaget till lag om ändring i offentlighets- och sekretesslagen (2009:400) ................................................ Lagförslag i Framtidens biobanker i nu aktuellt hänseende (SOU 2018:4).................................................. Förteckning över remissinstanser avseende Framtidens biobanker (SOU 2018:4) ............................... Sammanfattning av utkast till lagrådsremiss .................... Lagförslag i utkast till lagrådsremiss................................ Förteckning över remissinstanser avseende utkast till Utdrag ur protokoll vid regeringssammanträde ........ 1 Förslag till riksdagsbeslut 1.Riksdagen antar regeringens förslag till lag om ändring i lagen (2002:297) om biobanker i hälso- och sjukvården m.m. 2.Riksdagen antar regeringens förslag till lag om ändring i lagen (2006:351) om genetisk integritet m.m. 3.Riksdagen antar regeringens förslag till lag om ändring i offentlighets- och sekretesslagen (2009:400). Regeringen har följande förslag till lagtext. 2.1Förslag till lag om ändring i lagen (2002:297) om biobanker i hälso- och sjukvården m.m. Härigenom föreskrivs i fråga om lagen (2002:297) om biobanker i hälso- och sjukvården m.m. dels att 5 kap. 1, 2, 4, 6 och 7 §§ ska ha följande lydelse, dels att rubriken till 5 kap. ska lyda ”Biobank med prover från barn”, dels att det ska införas en ny paragraf, 5 kap. 8 §, och närmast före 5 kap. 8 § en ny rubrik av följande lydelse. Vårdgivare som regeringen bestämmer får för de ändamål som anges i 2 § ta emot, samla in, förvara, registrera, analysera och på annat sätt förfoga över vävnadsprover från nyfödda barn i en särskild biobank (PKU-biobanken). Vårdgivare som regeringen bestämmer får för de ändamål som anges i 2 § ta emot, samla in, förvara, registrera, analysera och på annat sätt förfoga över vävnadsprover från nyfödda barn i en särskild biobank (PKU-biobanken). Detsamma gäller för vävnadsprover från barn som inte lämnat sådana prover som nyfödda. Vävnadsproverna i PKU-biobanken får användas endast för – analyser och andra undersök- 1. analyser och andra undersök- ningar för att spåra och diagnosti- ningar för att spåra och diagnosti- sera sådana sjukdomar som anges i andra sjukdomar hos enskilda barn, andra sjukdomar hos enskilda barn, 4. uppföljning, – klinisk forskning och utveck- 5. klinisk forskning och utveck- Vårdgivare som avses i 1 § får med Vårdgivare som avses i 1 § får med hjälp av automatiserad behandling hjälp av automatiserad behandling eller annan behandling av person- eller annan behandling av person- uppgifter föra ett särskilt register uppgifter föra ett särskilt register för screening av prover från ny- för screening av prover från barn födda barn för vissa ämnesomsätt- för sådana sjukdomar som anges i ningsrubbningar (). föreskrifter meddelade enligt 8 § andra stycket (). Vårdgivaren är personuppgiftsansvarig för registret. För varje provgivare får endast följande uppgifter registreras: –moderns namn, personnummer och hemort, –graviditetens längd, – barnets födelsetid och kön – provgivarens födelsetid, födel- samt vid flerbörd, ordningstal, sevikt, kön och personnummer samt ordningstal vid flerbörd, –den enhet inom sjukvården som tagit provet, –analys- och undersökningsresultat, diagnostiserade sjukdomar, och – uppgifter som kan ha betydelse för tolkning och uppföljning av re- och samtycke från provgivaren eller dennes vårdnadshavare. En vårdgivare är skyldig att lämna uppgifter enligt 6 § till PKU-regi- stret när vävnadsprov tagits på ett nyfött barn och barnets vårdnadshavare uttryckligen har samtyckt till överlämnandet. Innan vårdnadshavaren lämnar sitt samtycke skall han eller hon ha informerats om vilka uppgifter som registreras och om ändamålet med registreringen. En vårdgivare är skyldig att lämna uppgifter enligt 6 § till PKU-regi- stret när vävnadsprov tagits på ett barn och barnets vårdnadshavare uttryckligen har samtyckt till överlämnandet. Innan vårdnadshavaren lämnar sitt samtycke ska han eller hon ha informerats om vilka uppgifter som registreras och om ändamålet med registreringen. Om barnet har uppnått en sådan ålder och mognad att han eller hon kan ta ställning till frågan, gäller det som sägs i första och andra styckena om vårdnadshavaren barnet självt. Regeringen får meddela föreskrifter om kriterier som ska beaktas för att en sjukdom ska få spåras och diagnostiseras i enlighet med 2 § 1. Regeringen eller den myndighet som regeringen bestämmer får meddela föreskrifter om vilka medfödda sjukdomar som vävnadsproverna i PKU-biobanken får användas för i enlighet med 2 § 1. Denna lag träder i kraft . 2.2Förslag till lag om ändring i lagen (2006:351) om genetisk integritet m.m. Härigenom föreskrivs att 3 kap. 1 § lagen (2006:351) om genetisk integritet m.m. ska ha följande lydelse. En genetisk undersökning som utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning får utföras endast efter tillstånd av . En sådan undersökning får inte En sådan undersökning får inte omfatta annan än den som lämnat omfatta någon annan än den som biobanker i hälso- och sjukvården m.m. tillämpas i stället bestämm- elserna om samtycke i 3 kap. den Beträffande undersökningar av finns särskilda bestämmelser i Denna lag träder i kraft . Förslag till lag om ändring i offentlighets- och sekretesslagen (2009:400) Härigenom föreskrivs att 25 kap. 15 § offentlighets- och sekretesslagen (2009:400) ska ha följande lydelse. Sekretess gäller i verksamhet som Sekretess gäller i verksamhet som avser screening av prover från ny- avser hantering av vävnadsprover födda barn för vissa ämnesomsätt- ningssjukdomar (PKU) och föran- lagen (2002:297) om de av eller uttag ur det register som biobanker i hälso- och sjukvården förs i denna verksamhet enligt m.m., och förande av eller uttag ur lagen (2002:297) om biobanker i det register som förs i den verksam- hälso- och sjukvården m.m. för heten för uppgift om en enskilds uppgift om en enskilds hälsotill- hälsotillstånd eller andra personliga stånd eller andra personliga förhåll- förhållanden, om det inte står klart anden, om det inte står klart att upp- att uppgiften kan röjas utan att den giften kan röjas utan att den enskil- enskilde eller någon närstående till de eller någon närstående till denne denne lider men. För uppgift i en allmän handling gäller sekretessen i högst . Denna lag träder i kraft . 2018/19:85 3 Ärendet och dess beredning Regeringen beslutade att ge en särskild utredare i uppdrag att göra en översyn av den lagstiftning som reglerar hanteringen av humanbiologiskt material, s.k. vävnadsprover, och information om proverna i biobanker (dir. 2016:41). överlämnade Utredningen om regleringen av biobanker delbetänkandet För dig och för alla (SOU 2017:40). Utredningen överlämnade därefter slutbetänkandet Framtidens biobanker (SOU 2018:4). Bägge betänkandena har remissbehandlats. I denna proposition behandlas regleringen av den s.k. PKU-biobanken i 5 kap. lagen (2002:297) om biobanker i hälso- och sjukvården m.m. (biobankslagen). Förslag till lagändringar om användningen av prover i PKU- biobanken finns i 7 kap. i slutbetänkandets förslag till en ny biobankslag. Övervägandena finns i 21 kap. i slutbetänkandet. Denna proposition tar upp frågan om vilka sjukdomar som PKU-provet får användas för att spåra och diagnostisera, frågan om även barn som inte är nyfödda ska få omfattas av reglerna i 5 kap. samt frågan om vilka ytterligare uppgifter som ska få sparas i . Därutöver behandlas frågan om samtycke vid PKU-screening. Utredningens förslag till en ny biobankslag finns i bilaga 1. Förslagen till lagändringar om PKU-biobanken finns i 7 kap. i förslaget till ny biobankslag. Dessa lagförslag utgör även betänkandets sammanfattning om användningen av proverna i PKU-biobanken. En förteckning över remissinstanserna finns i bilaga 2. En remissammanställning av slutbetänkandet när det gäller de frågor som är aktuella i denna proposition finns tillgänglig i (dnr S2018/00641/FS). Inom har ett utkast till lagrådsremiss utarbetats. Utkastet har remissbehandlats. En sammanfattning av utkastets innehåll finns i bilaga 3 och utkastets lagförslag finns i bilaga 4. En förteckning över remissinstanserna finns i bilaga 5 och en remissammanställning finns tillgänglig i (dnr S2018/05284/FS). Regeringen beslutade att inhämta Lagrådets yttrande över de lagförslag som finns i bilaga 6. Lagrådets yttrande finns i bilaga 7. Regeringen följer Lagrådets synpunkter. Lagrådets synpunkter behandlas i avsnitt 6.1 och 6.2 och i författningskommentaren. Inom hälso- och sjukvården erbjuds olika screeningprogram, exempelvis screening med mammografi. Med screening brukar man avse att en grupp personer erbjuds undersökning som syftar till att förebygga sjukdom, upptäcka sjukdom på ett tidigt stadium eller ta reda på om individen löper risk att få ett barn med en ärftlig sjukdom. Initiativet kommer inte från individen och de som ingår uppfattar sig som friska eller har i vart fall ingen anledning att misstänka att de har den sjukdom som undersökningen avser. I tas ett blodprov för nyföddhetsscreening (PKU-prov) på i princip alla nyfödda. Syftet med denna screening är att upptäcka ett antal medfödda ovanliga sjukdomar som går att behandla, och där en tidig diagnos och tidigt insatt behandling är viktig för prognosen. Provet är frivilligt och förutsätter vårdnadshavares samtycke. PKU-provet infördes och fick sitt namn från fenylketonuri (PKU), den sjukdom som först ingick i screeningen. har antalet sjukdomar i testet utökats tack vare att allt bättre metoder för analyser tagits fram. ingår 24 ovanliga och allvarliga medfödda sjukdomar (metabola och endokrina sjukdomar). I korthet påvisar testet vissa endokrina sjukdomar, fel i nedbrytningen eller metabolismen av fettsyror, betaoxidationsdefekter, fel i karnitinsystemet, organiska acidurier, fel i ureacykeln, andra fel i omsättningen av aminosyror samt biotinidasbrist och galaktosemi. Screeningen görs genom ett enkelt blodprov som tas efter att barnet är . Analysen utförs vid screeninglaboratoriet på vid . rekommenderar även att barn som är födda i andra länder och som är upp till erbjuds att ta provet. Barn och ungdomar som är födda i ett annat land kan efter individuell bedömning också erbjudas att ta provet. Om ett prov skulle ge utslag i screeningen, kontaktas familjen och barnet kallas till kontroll. När analyserna av PKU-provet är klara sparas blodprovet i PKU-biobanken. Syftet är främst att utveckla och förbättra analysmetoder samt att bidra till etiskt prövad forskning. Det är frivilligt att spara provet. På PKU-biobankens hemsida finns mer information om vilka uppgifter som sparas och hur provet används. har tagit fram en modell för myndigheten att bedöma, föra in och följa upp nationella screeningprogram. Modellen innehåller 15 kriterier för att systematiskt bedöma screeningprogram. Dessa kriterier har sitt ursprung i () kriterier för screeningprogram. Inom ramen för modellen har ett rådgivande organ inrättats inom myndigheten, det nationella screeningrådet, som på nationell nivå gör en helhetsbedömning av det underlag som tagits fram inför myndighetens ställningstagande till ett visst screeningprogram. Det nationella rådet har bedömt att screening för svår kombinerad immunbrist, vanligen förkortat SCID (severe combined immunodeficiency), och screening för de sjukdomar som redan nu ingår i PKU-screeningen bör rekommenderas. har remitterat rådets rekommendationer. I samband med att det nu aktuella lagförslaget träder i kraft förväntas komma med rekommendationer om huruvida screening för SCID ska erbjudas och om de nuvarande sjukdomarna även fortsättningsvis ska erbjudas. 5 Gällande rätt om PKU-tester trädde lagen (2002:297) om biobanker i hälso- och sjukvården m.m. (biobankslagen) i kraft. I 5 kap. den lagen finns regler om en biobank med prover från nyfödda barn. Denna biobank kallas för PKU-biobanken. I 5 kap. 1 och 2 §§ finns en uttömmande uppräkning av de ändamål för vilka prover får samlas in, förvaras, registreras och användas från nyfödda barn. –analyser och andra undersökningar för att spåra och diagnostisera ämnesomsättningssjukdomar, –retrospektiv diagnostik av andra sjukdomar hos enskilda barn, –epidemiologiska undersökningar, –uppföljning, utvärdering och kvalitetssäkring av verksamheten, samt –klinisk forskning och utveckling. I 5 kap. 3 § finns även en skyldighet för vårdgivare att lämna över de prover som avses till PKU-biobanken. Vidare finns det i 5 kap. bestämmelser om hantering av de personuppgifter som hör samman med proverna. Av 5 kap. 4 § framgår att den vårdgivare som ansvarar för PKU-biobanken med hjälp av automatiserad behandling eller annan behandling av personuppgifter får föra ett särskilt register för screening av prover från nyfödda barn för vissa ämnesomsättningsrubbningar (). Det är vårdgivaren för PKU-biobanken som är personuppgiftsansvarig för registret. Vidare anges det i 5 kap. 5 § att endast får användas för de ändamål som anges ovan samt för framställning av statistik. De uppgifter som får registreras i PKU- registret är –moderns namn, personnummer och hemort, –graviditetens längd, –barnets födelsetid och kön samt ordningstal vid flerbörd, –den enhet inom sjukvården som tagit provet, –uppgifter om behandling av diagnostiserade sjukdomar, och –samtycke från barnets vårdnadshavare. Slutligen anges det i 5 kap. 7 § biobankslagen att en vårdgivare är skyldig att lämna nämnda uppgifter till när vävnadsprov tagits på ett nyfött barn och barnets vårdnadshavare uttryckligen har samtyckt till överlämnandet. Innan vårdnadshavaren lämnar sitt samtycke ska han eller hon ha informerats om vilka uppgifter som registreras och om ändamålet med registreringen. trädde lagen (2006:351) om genetisk integritet m.m. i kraft. I 3 kap. 1 § anges att en genetisk undersökning som utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning får utföras endast efter tillstånd av . Vidare framgår det av definitionen i 1 kap. 5 § att med genetisk undersökning avses en undersökning inom hälso- och sjukvården eller medicinsk forskning som syftar till att ge upplysning om en människas arvsmassa genom molekylärgenetisk, mikrobiologisk, immunologisk, biokemisk, cytogenetisk eller därmed jämförlig analysmetod eller genom inhämtande av upplysningar om hans eller hennes biologiska släktingar. Av propositionen Genetisk integritet m.m. (prop. 2005/06:64 s. 76 och 81) framgår att de genetiska undersökningar som avses i 3 kap. 1 § lagen om genetisk integritet m.m. även omfattar de undersökningar Prop. 2018/19:85 som då ingick i screeningen med PKU-provet. Enligt 8 kap. 8 § får regeringen eller den myndighet som regeringen bestämmer meddela föreskrifter om undantag från tillståndskravet enligt 3 kap. 1 §. Sådant undantag har meddelats i 3 § förordningen (2006:358) om genetisk integritet m.m.där det anges att det inte krävs tillstånd av för de genetiska undersökningar som avser fenylketonuri, galaktosemi, kongenital hypotyreos och kongenital binjurebarkhyperplasi. Enligt samma bestämmelse får meddela ytterligare föreskrifter om undantag från tillståndskravet. 6 Ändrade bestämmelser i biobankslagen 6.1PKU-biobankens användningsområde ska inte vara begränsat till ämnesomsättningssjukdomar Regeringens förslag: Lagen om biobanker i hälso- och sjukvården m.m.ska ändras så att prover från nyfödda får användas för att spåra och diagnostisera även andra sjukdomar än ämnesomsättningssjukdomar. Regeringen eller den myndighet regeringen bestämmer ska bemyndigas att meddela föreskrifter om vilka medfödda sjukdomar som vävnadsproverna får användas för. Regeringen ska få meddela föreskrifter om de kriterier som ska beaktas innan sådana föreskrifter beslutas. Utredningens förslag överensstämmer delvis med regeringens förslag. Utredningen föreslår att bestämmelserna om PKU-biobanken skulle avse de prover som samlats in från nyfödda barn i en genetisk undersökning enligt 3 kap. 1 § lagen (2006:351) om genetisk integritet m.m. Utredningen föreslår inte några bemyndiganden. Remissinstanserna: En majoritet av de remissinstanser som har svarat tillstyrker eller har inte yttrat sig över utredningens förslag. tillstyrker förslaget om att prover får samlas in och bevaras i PKU-bio- banken för analyser och andra undersökningar för att spåra och diagnostisera även andra sjukdomar än ämnesomsättningssjukdomar. finner att det kan finnas fördelar med att inte göra en koppling till lagen om genetisk integritet m.m. eftersom det skulle kunna bli aktuellt att rekommendera att i PKU-screeningen även inkludera sjukdomar som inte omfattas av tillämpningsområdet för den lagen. anser inte att nyföddhetsscreeningen med PKU-prov ska benämnas som ”genetisk undersökning” i lagtexten. är inte alla sjukdomar som ingår i screeningen ärftliga och formuleringen stänger för möjligheten att lägga till ytterligare tillstånd som inte är ärftliga. En liknande synpunkt framför även Primär immunbristorganisationen (), Funktionsrätt och . benämningen ”genetisk undersökning” i stället ändras till ”screening- undersökning” och att den av utredningen föreslagna hänvisningen till lagen om genetisk integritet m.m. tas bort. anför att sjukdomen svår kombinerad immunbrist (SCID) inte kan läggs till det allmänna screeningprogrammet förrän lagen (2002:297) om biobanker i hälso- och sjukvården m.m. (biobankslagen) har ändrats så att nyföddhetsscreening inte endast omfattar ämnesomsättningssjukdomar. (Smer) anför att det är oklart om PKU- testet verkligen kan eller bör betraktas som en ”genetisk undersökning”. Smer anför vidare att förutom generella etiska aspekter att beakta vid ställningstaganden till program för screening behöver etiska aspekter be- aktas inför en översyn av kriterier för införande av eventuella nya gene- tiska tester i PKU-testet. En avvägning behöver göras mellan samhälls- intresset, barnets och de närståendes intresse av att upptäcka en sjukdom tidigt och individens integritet i en screeningprocess. Förslaget i utkastet till lagrådsremiss överensstämmer i huvudsak med regeringens förslag. I utkastet föreslås att bemyndigandet ska ge rätt att meddela föreskrifter om sjukdomar medan bemyndigandet i regering- ens förslag avser medfödda sjukdomar. I utkastet till lagrådsremiss före- slås inte något bemyndigande om att regeringen ska få meddela föreskrift- er om de kriterier som ska beaktas innan föreskrifter om vilka sjukdomar som vävnadsproverna får användas för. Remissinstanserna: En majoritet av de remissinstanser som svarat Flera remissinstanser, bland annat läns landsting, och Kommuner och Landsting (SKL) stöder att det införs bestämmelser i förordning som inne- bär att såväl medicinska som etiska aspekter ska beaktas. erna anser att det av en förordning också behöver framgå att krav på hälso- ekonomiska aspekter ska beaktas. Vidare föreslår remissinstanserna att det ska vara obligatoriskt att inhämta yttrande över förslag att införa nya anser att förslaget innebär en betydande ut- vidgning av ändamålet. föreslår därför att den föreslag- na justeringen av ändamålet bör avgränsas till att avse tillägg av PKU- screening för SCID eller annan uttryckligt avgränsad kategori sjukdomar, Frågan om en ytterligare utvidgning av ända- målet bör enligt samfundet anstå till den fortsatta lagstiftningsprocessen. annat fall anser att det bör utredas närmare hur kraven i förordning ska utformas gällande de medicinska och etiska aspekter som ska beaktas innan det beslutas om att lägga till ytterligare en sjukdom i Samfundet anser även att det bör övervägas ytterligare om det är lämpligt att införa sådana krav i förordning. Samfundet anger även att med tanke på att ändamålet för screeningen blir mycket brett så blir det svårt för provgivare eller vårdnadshavare att förutse vilken hantering av vävnadsprover och uppgifter som de lämnar samtycke till. anser att det vore lämpligt att i lagen precisera kriterier för de sjukdomar som kan komma att omfattas. frågar sig om namnet på biobanken borde ändras då PKU inte är den enda diagnos man testar för och namnet därmed är anför att det är viktigt att säkerställa att PKU-provet inte används till andra ändamål än screening. viktigt att föreskriften som definierar vilka sjukdomar som ska omfattas blir tydlig och endast inkluderar sådana sjukdomar där effektiv behandling existerar och där behandlingsstart före symtomdebut medför en hälsovinst. anför att lydelsen i 5 kap. 2 § 5 biobankslagen förefaller utesluta annan forskning än klinisk forskning, t.ex. preklinisk forskning. Institutet föreslår därför att bestämmelsen ändras så att det inte står ”klinisk forskning och utveckling” utan endast ”forskning och utveckling”. Skälen för regeringens förslag Syftet med PKU-screeningen är att hitta barn med någon av ett antal ovanliga men allvarliga medfödda sjukdomar som går att behandla och där en tidig diagnos är viktig för prognosen. omfattar provet screening av 24 sjukdomar, varav 20 har tillkommit efter det att biobankslagen började tillämpas. Risken att ett barn skulle ha någon av de nuvarande sjukdomarna är mycket liten. Bland de drygt 100 000 barn som föds i är det sammanlagt mellan 80 och 100 barn som har någon av sjukdomarna som ingår i testet. Som Smer noterar i sitt remissvar så innebär screening av befolkningsgrupper för att upptäcka framtida sjukdomar både möjligheter och risker. I många fall får personer som riskerar att bli sjuka tidig behandling, slipper lidande och överlever sjukdomen.