prop · H60385 · 2019-04-02 00:00:00 — Men det kan också förekomma både falskt positiva och falskt negativa besked. Resurser till screening måste alltid vägas mot annan resursanvändning. Ytterligare sjukdomar kan bedömas lämpliga att lägga till i screeningprogrammet och det kan vara sjukdomar som inte är att anse som ämnesomsättningssjukdomar. Som anges i avsnitt 4 har till exempel gjort bedömningen att screening för SCID bör inkluderas i den befintliga screeningen av nyfödda genom PKU-provet. SCID är inte en ämnesomsättningssjukdom. Utredningen fann att det finns ett regelverk och en process för vilka sjukdomar som rekommenderas eller får inkluderas i det nationella PKU- screeningprogrammet via , dess screeningråd och lagen om genetisk integritet m.m. Vidare anförde utredningen att vilka sjukdomar som kan komma att inkluderas ändras och att även andra medfödda sjukdomar än medfödda ämnesomsättningssjukdomar kan komma att inkluderas. Utredningen ansåg att nämnda process var tillräcklig och att det inte behövde införas begränsningar i lagtexten gällande vilka sjukdomar som PKU-screeningprogrammet omfattar. Utredningen föreslår därmed att proverna i PKU-biobanken, utöver de nu tillåtna ändamålen, även skulle få användas för att spåra och diagnostisera andra sjukdomar (SOU 2018:4 s. 384). En majoritet av de remissinstanser som har svarat tillstyrker eller har inte yttrat sig över utredningens förslag om att prover får samlas in och bevaras i PKU-biobanken för analyser och andra undersökningar för att spåra och diagnostisera även andra sjukdomar än enbart ämnesomsättningssjukdomar. Eftersom det är av största vikt att allvarliga sjukdomar som kan behandlas upptäcks i ett tidigt skede föreslår regeringen att PKU- screeningen bör kunna omfatta även andra sjukdomar än ämnesomsättningssjukdomar. Ska bestämmelsen hänvisa till lagen om genetisk integritet? Utredningen föreslår en reglering som innebär att prover som samlats in från nyfödda barn i en genetisk undersökning enligt 3 kap. 1 § lagen om genetisk integritet m.m. ska bevaras i PKU-biobanken. Några remissinstanser har synpunkter på denna koppling till lagen om genetisk integritet m.m. anför att det kan finnas fördelar med att inte göra en sådan koppling eftersom det skulle kunna bli aktuellt att rekommendera att i PKU-screeningen även inkludera sjukdomar som inte omfattas av tillämpningsområdet för lagen om genetisk integritet m.m. anser inte att nyföddhetsscreeningen med PKU-prov ska benämnas som ”genetisk undersökning” i lagtexten. är inte alla sjukdomar som ingår i screeningen ärftliga och formuleringen stänger för möjligheten att lägga till ytterligare icke ärftliga tillstånd. Sjukhuset föreslår att benämningen ”genetisk undersökning” i stället ändras till ”screeningundersökning” och att hänvisningen till lagen om genetisk integritet m.m. tas bort. anför vidare att lagen om genetisk integritet m.m. inte bör omfatta nyföddhetsscreening med PKU-prov. Liknande synpunkter framför även . anför att PKU-provet inte är ett genetiskt test, varken för SCID eller någon av de 24 sjukdomar som ingår i screeningen. Däremot så kan man säga att materialet som samlas in ger möjlighet till genetiska undersökningar. förklarar att för att hitta exempelvis SCID vid nyföddhetsscreening mäter man nivån av TREC (en liten cirkel av bortklippt kromosommaterial), men man gör inte en genetisk analys. Däremot kan en genetisk analys göras i nästa steg för att fastställa exakt diagnos, men detta görs inte på PKU-provet. I stället kallas barnet och dess föräldrar till specialist och efter information till föräldrarna tas ett nytt prov för DNA-analys (genetisk analys). Även Smer anför att det är oklart om PKU-testet verkligen kan, eller bör, betraktas som en ”genetisk undersökning”. Smer hänvisar till sin skrivelse från om behovet av en översyn av lagstiftningen inom genteknikområdet (S2018/03502/FS), där denna oklarhet lyfts fram som ett av skälen till att regelverket, enligt Smer, bör ses över. Som anges i avsnitt 5 gjordes i propositionen Genetisk integritet m.m. (prop. 2005/06:64 s. 81) bedömningen att de genetiska undersökningar m.m.som avses i 3 kap. 1 § lagen om genetisk integritet m.m. även omfattar de PKU-undersökningar som då ingick i PKU-screeningen. Enligt den bestämmelsen krävs det tillstånd av för att utföra sådana genetiska undersökningar. Emellertid har undantag från detta tillståndskrav meddelats i 3 § förordningen (2006:358) om genetisk integritet m.m. I den bestämmelsen anges att det inte krävs tillstånd av för de genetiska undersökningar som avser fenylketonuri, galaktosemi, kongenital hypotyreos och kongenital binjurebarkhyperplasi. Ovan nämnda sjukdomar ingår alltjämt i den analys som görs av PKU- proverna. Därutöver analyseras proverna för ytterligare 20 sjukdomar som tillkommit till screeningprogrammet efter lagens ikraftträdande. Det är möjligt att några av dessa 20 sjukdomar inte kan anses omfattas av lagens definition av genetiska undersökningar. Det kan även vara så, som noterar, att andra sjukdomar kommer att tillkomma och att dessa inte kan anses omfattas av definitionen i lagen om genetisk integritet m.m. I bestämmelsen bör det därför inte hänvisas till 3 kap. 1 § lagen om genetisk integritet m.m., på det sätt som utredningen föreslår. Som beskrivs i avsnitt 4 så har etablerat en modell för att ta fram rekommendationer om screeningprogram. utgår rekommendationerna i de nationella screeningprogrammen från modell för att bedöma, införa och följa upp sådana program. I det arbetet beaktas både medicinska och etiska perspektiv. Det nationella screeningrådet bedömer underlaget och lämnar därefter ett yttrande där rådet föreslår antingen att ett nytt screeningprogram ska införas eller inte. Detta förslag remitteras innan generaldirektör fattar det slutliga beslutet om en rekommendation. Med beaktande av att det finns en process för att bedöma vilka sjukdomar som kan rekommenderas eller som får inkluderas i det nationella PKU- screeningprogrammet föreslogs det i utkastet till lagrådsremiss att det i biobankslagen skulle införas ett bemyndigande för regeringen eller den myndighet som regeringen bestämmer att meddela föreskrifter om vilka sjukdomar som får inkluderas i PKU-screeningen. En majoritet av remissinstanserna stöder detta förslag. anser dock att förslaget innebär en betydande utvidgning av det ändamål som vävnadsproverna i PKU-biobanken får användas för. Samfundet anser därför att den föreslagna justeringen av ändamålet bör avgränsas till att avse tillägg av PKU-screening för SCID eller någon annan uttryckligt avgränsad kategori sjukdomar, t.ex. immunbristsjukdomar. Frågan om en ytterligare utvidgning av ändamålet bör, enligt samfundet, anstå till den fortsatta lagstiftningsprocessen. I fråga om de sjukdomar som ingår i screeningen kan det noteras att 22 avser metabola sjukdomar (ämnesomsättningssjukdomar) och två endokrina (hormonella) sjukdomar (Screening för 24 medfödda sjukdomar hos nyfödda barn, Rekommendation och bedömningsunderlag, ). I fråga om utvidgningen av ändamålet så är syftet med PKU-screen- ingen och därmed bemyndigandet begränsat till att avse screening på nyfödda barn. Även om det i denna proposition föreslås att också barn som inte är nyfödda ska få lämna PKU-prover så är syftet med proven att spåra och diagnostisera sjukdomar som nyfödda kan ha. Frågan om vilka sjukdomar som ska omfattas av en screening är komplex och möjligheten att genomföra screening för nya sjukdomar är till stor del beroende på forskningens utveckling, både när det gäller möjligheten att diagnostisera en sjukdom och att kunna behandla den. Det tillkommer frågor om exempelvis att screeningen ska minska dödlighet, sjuklighet eller funktionsnedsättning som är förknippad med sjukdomen, att hälsovinsterna ska överväga de negativa effekterna av screeningprogrammet och att screeningen även i övrigt ska vara godtagbar ur ett etiskt perspektiv. Att ändra en lag tar tid. Att i lag ange vilka sjukdomar eller kategorier av sjukdomar som screeningen ska kunna omfatta kommer således att ta tid att ändra. En alltför detaljerad lagstiftning som ofta kräver ändring bedöms inte vara bra, eftersom barn kan fara illa i onödan i väntan på ändrad lagstiftning. Dessutom kan det beaktas att det aktuella området till stor del är helt avhängigt av expertkunskap. Med tanke på detta och på att det finns en bra modell för att bedöma vilka sjukdomar som PKU-screeningen ska omfatta bör det inte i lag anges vilka sjukdomar eller kategorier av sjukdomar som PKU-screeningen får omfatta. anser att det vore lämpligt att i lagen precisera kriterier för de sjukdomar som kan komma att omfattas. menar att en möjlighet är att tydligare koppla till det syfte med PKU-proverna som utredningen hänvisar till, dvs. att upptäcka ett antal medfödda allvarliga sjukdomar som går att behandla och där en tidig diagnos och tidigt insatt behandling är avgörande. kan risken för en oetisk utvidgning av registrets tillämpningsområde därmed tydligare begränsas. Andra remissinstanser efterlyser i stället att det i förordning anges mer detaljerade kriterier som ska beaktas innan en ny sjukdom läggs till i PKU- screeningen. Regeringen gör bedömningen att det tillåtna ändamålet för användningen av PKU-prov bör begränsas genom att det i ett bemyndigande i biobankslagen ska anges att det är medfödda sjukdomar som avses. Var i en lag som ett bemyndigande ska placeras får avgöras från fall till fall. Regeringen anser, i enlighet med Lagrådets synpunkt, att det är lämpligt att i det här fallet placera bemyndigandet i slutet av 5 kap. biobankslagen, dvs. i 5 kap. 8 § andra stycket. Bemyndigandet i 5 kap. 8 § andra stycket meddelas med stöd av 8 kap. 3 och 10 §§ regeringsformen. Frågan om ytterligare precisering av de kriterier som ska beaktas innan en sjukdom läggs till i PKU-screeningen behandlas nedan under . Screening av nyfödda ökar möjligheten att spåra sjukdomar och att tidigt sätta in behandling. PKU-screeningen är en del av den förebyggande hälso- och sjukvården och omfattas av hälso- och sjukvårdslagen (2017:30). I 2 kap. 1 § den lagen anges att med hälso- och sjukvård avses åtgärder för att medicinskt förebygga, utreda och behandla sjukdomar och skador. I förarbetena till den bestämmelsen angavs att till individinriktade förebyggande åtgärder räknas bl.a. verksamhet som har till syfte att uppspåra hälsoproblem. Som exempel angav de nämnda förarbetena allmänna och riktade hälsokontroller (propositionen om hälso- och sjukvårdslag m.m., prop. 1981/82:97 s. 111). Det är i ljuset av denna lagstiftning som begreppet sjukdom ska ses. I nu aktuella sammanhang bör begreppet sjukdomar omfatta hälsoproblem, dvs. sjukdomar, allvarliga tillstånd och syndrom. Även andra hälsotillstånd som på olika sätt leder till försämrad livskvalitet kan på det aktuella området omfattas av begreppet sjukdom och bör därmed kunna ingå i screeningen. De medicinska landvinningarna går snabbt framåt och det är inte möjligt att ange vilka sjukdomar, grupper av sjukdomar, inklusive hälsotillstånd och syndrom, som screeningprogrammet bör omfatta . I utkastet till lagrådsremiss angavs det att det kunde övervägas att i förordning införa ett krav om att såväl medicinska som etiska aspekter ska beaktas innan en föreskrift beslutas om att lägga till ytterligare en sjukdom i PKU-screeningen. Ett flertal remissinstanser, bland annat läns landsting, och , stöder en sådan förordningsreglering. Remissinstanserna anser dock att det också behöver framgå att, förutom medicinska och etiska perspektiv, även krav på hälsoekonomiska aspekter ska beaktas. Smer ser positivt på att regeringen kan överväga att i förordning införa ett krav om att såväl medicinska som etiska aspekter ska beaktas innan en föreskrift beslutas om att lägga till ytterligare en sjukdom i PKU-testet. Smer betonar vikten av att etiska aspekter beaktas inför beslut om att införa nya tester i och anför att en avvägning behöver göras mellan samhällsintresset, barnets och de närståendes intresse av att upptäcka en sjukdom tidigt och individens integritet. Om ett bemyndigande införs i lagen anser att det bör utredas närmare hur kraven i förordning ska utformas innan ytterligare sjukdomar läggs till i PKU-testet. Samfundet anger att även det lämpliga i att i förordning införa sådana krav bör övervägas ytterligare. anför att det är viktigt att screeningen endast kommer att omfatta sådana sjukdomar där effektiv behandling existerar och där behandlingsstart före symtomdebut medför en hälsovinst. Som beskrivs i avsnitt 4 så innehåller modell 15 kriterier för att systematiskt bedöma screeningprogram. Kriterierna har sitt ursprung i () kriterier för screeningprogram. Dessa kriterier är följande: 1.Tillståndet ska vara ett viktigt hälsoproblem. 2.Tillståndets naturalförlopp ska vara känt. 3.Tillståndet ska ha en symtomfri fas som går att upptäcka. 4.Det ska finnas en lämplig testmetod. 5.Det ska finnas åtgärder som ger bättre effekt i tidigt skede än vid klinisk upptäckt. 6.Screeningprogrammet ska minska dödlighet, sjuklighet eller funktionsnedsättning som är förknippad med tillståndet. 7.Testmetoden och fortsatt utredning ska accepteras av avsedd popula- 8.Åtgärder vid tillståndet ska vara klarlagda och accepteras av avsedd population. 9.Hälsovinsterna ska överväga de negativa effekterna av screeningprogrammet. 10.Screeningprogrammet ska vara godtagbart ur ett etiskt perspektiv. 11.Screeningprogrammets kostnadseffektivitet ska ha värderats och bedömts vara rimlig i relation till behovet. 12.Information om deltagande i screeningprogrammet ska ha värderats. 13.Organisatoriska aspekter som är relevanta för ett nationellt likvärdigt screeningprogram ska ha klarlagts. 14.Screeningprogrammets resursbehov och genomförbarhet ska ha värderats. 15.Det ska finnas en plan för utvärdering av screeningprogrammets effekter. De bedömningar som görs innan en sjukdom läggs till i PKU-screening- en omfattar således flera medicinska och etiska aspekter, bland dessa kan även hälsoekonomiska aspekter ingå. Vidare kan det nämnas att ovan nämnda kriterier utvecklas över tiden. 2018/19:85 Med beaktande av remissinstansernas synpunkter bedömer regeringen att ett bemyndigande bör införas i biobankslagen som innebär att regeringen får meddela föreskrifter om de kriterier som ska beaktas innan föreskrifter meddelas om vilka sjukdomar som vävnadsproverna i PKU-bio- banken får användas för. Flera remissinstanser, bland annat , och , anser att det i en förordning även bör anges att när det nationella screeningrådet föreslår att ett nytt screeningprogram ska införas eller inte, så ska ett sådant förslag remitteras till landstingen och andra berörda remissinstanser. Den nya strukturen för nationell kunskapsstyrning med berörda programområden bör enligt instanserna utgöra obligatorisk remissinstans inför ställningstagande till de medicinska grunderna när nya screeningdiagnoser ska införas. I modell för att bedöma, föra in och följa upp nationella screeningprogram finns ett remitteringsförfarande. Genom förslagen i denna proposition får regeringen eller den myndighet som regeringen bestämmer besluta om vilka sjukdomar som ska ingå i PKU-screeningen genom en förordning eller myndighetsföreskrift. Innan föreskrifter meddelas ska förslaget remitteras. Om en myndighet ska meddela föreskrifter ska förslag till föreskrifter remitteras till statliga myndigheter, kommuner, landsting, organisationer, näringslivet och andra som kostnadsmässigt eller på något annat betydande sätt berörs. Detta framgår av 4 § förordningen (2007:1244) om konsekvensutredning vid regelgivning. Ytterligare bestämmelser behövs inte i detta avseende. anför att det är viktigt att föreskriften som definierar vilka sjukdomar som ska omfattas blir tydlig. anför att ett bemyndigande i biobankslagen om att regeringen eller den myndighet regeringen bestämmer får meddela föreskrifter om vilka sjukdomar som PKU-screeningen får omfatta innebär att ändamålet för screeningen blir mycket brett. Samfundet menar att det blir svårt för provgivare eller vårdnadshavare att förutse vilken hantering av vävnadsprover och uppgifter som de lämnar samtycke till. Avsikten är att det i förordning eller i myndighetsföreskrifter ska anges vilka sjukdomar som får omfattas av PKU-screeningen. Därmed kommer det tydligt att framgå vilka sjukdomar som PKU-screeningen omfattar och ett informerat samtycke kan därmed lämnas. I 5 kap. 2 § biobankslagen anges de ändamål som ett PKU-prov får användas för. De uppräknade ändamålen föreslås numreras i stället för att anges som strecksatser. Ändamålen i de fyra sista punkterna kommer inte att ändras. anför att lydelsen i 5 kap. 2 § 5 biobankslagen förefaller utesluta annan forskning än klinisk forskning, t.ex. preklinisk forskning. Institutet föreslår därför att bestämmelsen ändras så att det inte står ”klinisk forskning och utveckling” utan endast ”forskning och utveckling”. En sådan ändring skulle enligt institutet möjliggöra användning av vävnadsproverna i PKU-biobanken för forskning generellt. Som noterar skulle en ändrad lydelse av bestämmelsen leda till att användningsområdet för PKU-prover utökas. att frågan utreds innan en sådan materiell ändring kan införas, och det Prop. 2018/19:85 saknas förutsättningar att göra en sådan utredning i detta lagstiftnings- Klinisk forskning är inte ett entydigt definierat begrepp och regeringen gör bedömningen att den nuvarande lydelsen av bestämmelsen täcker in de relevanta användningsområdena för vävnadsproverna i PKU- biobanken. I5 kap. biobankslagen används uttrycken PKU-biobanken och PKU- registret. ställer frågan om detta borde ändras då PKU inte är den enda diagnos man testar för och att namnen därför är vilseledande. Regeringen har förståelse för läkarförbundets frågeställning. Emellertid är begreppen PKU-biobanken, , PKU-tester etc. väl etablerade och inarbetade både inom hälso- och sjukvården och för den breda allmänheten. Uttrycken bör därför vara kvar i lagen. Eventuella ändringar i dessa delar får göras vid en större omarbetning av biobankslagen. Till följd av den föreslagna ändringen i 5 kap. 2 § bör en ändring göras i5 kap. 4 § biobankslagen så att det framgår att de personuppgifter som får behandlas i gäller screening av prover för de sjukdomar som regeringen eller den myndighet regeringen bestämmer har meddelat föreskrifter om. Även andra barn än nyfödda bör kunna omfattas av bestämmelserna om PKU- Regeringens förslag: Bestämmelserna om PKU-biobanken och PKU- registret i lagen om biobanker i hälso- och sjukvården m.m. ska även gälla för PKU-prover från barn som inte lämnat sådana prover som Utredningens förslag överensstämmer inte med regeringens förslag. Utredningen föreslår inte att PKU-biobanken och även skulle gälla för vävnadsprover från barn som inte lämnat PKU-prov som Remissinstanserna: och universitetssjuk- huset anser att även icke nyfödda barns prover bör få sparas i PKU- Förslaget i utkastet till lagrådsremiss överensstämmer med regering- Remissinstanserna: Flera remissinstanser, bland annat landstingen i , och SKL, anser att de medicinska motiv som ska ligga till grund för att erbjuda PKU-screening till äldre barn behöver beskrivas närmare. anser att det saknas erforderliga motiveringar kring att låta dessa barns prover sparas i PKU- biobanken och uppgifter behandlas i . avstyrker förslaget i denna del, till dess frågan utretts i anför att det kan ha betydelse för hälsan hos barn att erbjuda utökad s.k. PKU-screening även till Dock torde dessa barn kunna få god vård i den befintliga sjukvården, varför det inte känns lika angeläget att erbjuda detta. anför vidare att det för många svåra sjukdomar som skulle kunna upptäckas på ett tidigt stadium fortfarande saknas möjligheter att ge god sjukvård. anser att en avvägning behöver göras mellan samhällsintresset, barnets och de närståendes intresse av att upptäcka en sjukdom tidigt och individens integritet i en screeningprocess. Skälen för regeringens förslag I 5 kap. 1 § lagen (2002:297) om biobanker i hälso- och sjukvården m.m. (biobankslagen) anges att de prover som hanteras i PKU-biobanker är vävnadsprover från nyfödda barn. Vidare anges det i 5 kap. 4 § samma lag att personuppgifter får föras i ett särskilt register avseende prover från nyfödda barn (). Som utredningen har uppmärksammat erbjuds även barn som kommer till från andra länder att ta PKU- provet. Utredningen föreslår inga ändringar som innebär att även vävnadsprover från andra barn än de som lämnat PKU-prov som nyfödda ska få hanteras inom PKU-biobanken. anger att rekommenderas att barn som är födda i andra länder och som är upp till erbjuds att ta provet. Eftersom det föreskrivs att endast prover från nyfödda ska få bevaras i PKU-biobanken innebär det att prover från dessa barn, som inte är nyfödda, inte skulle få bevaras i PKU-biobanken. föreslår därför att bestämmelsen ändras så att även prover från dessa barn får bevaras i anser att bestämmelserna i 5 kap. biobankslagen bör ändras så att de inte endast omfattar prover från nyfödda barn. Som anges i avsnitt 4 så kan barn erbjudas att ta PKU-prov. I utkastet till lagrådsremiss föreslås det att bestämmelserna i 5 kap. biobankslagen även ska omfatta barn som inte lämnat PKU-prov som nyfödda. anför att motiveringarna till det förslaget får anses vara knapphändiga. Samfundet anger att det av utkastet till lagrådsremiss visserligen framgår att barn kan erbjudas att ta PKU-prov, men samfundet anser att det saknas erforderliga motiveringar till att låta dessa prover sparas i PKU-biobanken och uppgifter behandlas i . Mot denna bakgrund avstyrker förslaget i den delen. Som nämns så kan barn erbjudas PKU-screening. 5 kap. biobankslagen reglerar hur biobanksprover och tillhörande personuppgifter som härrör från prover från barn och som sparas i PKU-bio- banken får hanteras. Syftet med PKU-provet gällande dessa äldre barn är detsamma som för dem som är nyfödda, dvs. upptäcka allvarliga sjukdomar så att behandling kan ges. Det bör även noteras att samtlig hantering av PKU-prover får göras endast med samtycke. Det saknas skäl till att prover tagna från ett barn som inte lämnat prover som nyfödd inte ska få hanteras på samma sätt som prover från nyfödda. Flera remissinstanser, bland annat , och , anför i sina remissvar till utkastet till lagrådsremiss att det behöver beskrivas vilka medicinska motiv som kan ligga till grund för att erbjuda PKU-screening till barn som inte har tagit provet som nyfödda. Remissinstanserna nämner att sådana skäl bland Prop. 2018/19:85 annat kan vara att en sen diagnos kan vara bättre än en ännu senare diagnos samt att vissa sjukdomar kan vara symtomfria fram till att personen råkar ut för en metabol kris, till exempel vid kraftiga infektioner, långvarig fasta eller mycket hård träning, vilket gör att en sen diagnos har ett värde. i och Biobank anser även att det behöver förtydligas på vilka kriterier provtagning ska erbjudas, eller om det ska gälla generellt för dem som inte tagit PKU-prov som nyfödd. Även tar upp frågan om när ett äldre barn ska erbjudas att lämna PKU-prov. Att erbjuda utökad s.k. PKU-screening även till barn som är födda utanför är en möjlighet som kan få betydelse för dessa barns hälsa. Dock torde dessa barn enligt mening kunna få god vård i den befintliga sjukvården, varför det inte känns lika angeläget att erbjuda detta. Förslagen i denna proposition innehåller en reglering om när och under vilka förutsättningar som PKU-prover och uppgifter om dessa prover får hanteras och behandlas. Under vilka förutsättningar som PKU-provet bör erbjudas är en medicinsk bedömning som får göras av enskilda läkare. Därutöver kan , precis som , meddela rekommendationer i frågan med stöd av 1 och 4 §§ förordningen (2015:284) med instruktion för . Det bör således av lagen framgå att PKU-biobanken även får innehålla vävnadsprover från barn som inte har lämnat PKU-prover som nyfödda. Därmed omfattas barn och ungdomar .