prop · GT0364 · 2006-01-18 00:00:00 — () ställer sig helt bakom förslaget och det resonemang fosterdiagnostik. ser positivt på att får ett ökat ansvar som tillsynsmyndighet avseende tillämpningen av olika metoder för fosterdiagnostik och utbild- ning av berörda vårdgivare. förutsätter att tillsynen sker i samråd med vetenskaplig expertis, och be- rörda professionella organisationer. vill även framhålla att det är av yttersta vikt att fosterdiagnostisk verksamhet inte uppfattas som av samhället påbjuden sållning av kromosomalt avvikande , utan att fosterdiagnostik är ett erbjudande med givna begränsningar och att för- äldrars autonomi före beslutet om diagnostik och graviditetsavbrytande måste säkerställas av välutbildad personal. Handikappförbundens samarbetsorgan stödjer Kommitténs förslag att information om fosterdiagnostik skall lämnas till kvinnan/paret vid två olika tillfällen och betonar att det är viktigt att information även ges om att det går att leva ett kvalitativt bra liv med funktionshinder. TCO instämmer i synsättet att information om mer specifika undersök- ningsändamål i första hand skall förmedlas till de riskgrupper där det finns skäl att överväga undersökningen i fråga. Vidare instämmer TCO i förslaget att skall få bemyndigande att meddela före- skrifter om genetisk fosterdiagnostik. TCO instämmer i behovet av en fortlöpande diskussion men vill påpeka att även om etiska råd ges ett särskilt ansvar för diskussionen så måste den också fö- ras i samhället i stort. Dessa viktiga etiska frågeställningar kan inte avgö- ras enbart av den medicinska professionen. instämmer i Kommitténs bedömning att det inte finns skäl att formulera nya allmänna riktlinjer. Förbundet ser positivt på Kommitténs förslag att får till uppgift att meddela före- skrifter om genetisk fosterdiagnostik där de tidigare allmänna råden kan ligga som grund för dessa föreskrifter. ges därmed också en möjlighet att meddela regler som motverkar en från allmän synpunkt betänklig utvidgning av fosterdiagnostiken vilket är positivt. () anser det viktigt att framhålla alla människors lika värde och delar utredningens farhågor när det gäller att utvecklingen av fosterdiagnostik leder till att föräldrar väljer bort vissa till förmån för andra. Trossamfundet och Kristna Råd skriver att det finns risk att kunskapen om olika förväntade egenskaper hos fostret kan användas som underlag för att från föräldrarnas sida välja bort med mindre önskade egenskaper. Det kan därför finnas anledning till restriktivitet beträffande den information som lämnas till föräldrarna från resultat av fosterdiagnostik. Även bortsett från denna risk kan det ifråga- sättas om de blivande föräldrarna är betjänta av att i förväg få detaljerad information om sitt väntade barn. katolska stift avvisar den fosterdiagnostik som företas i ut- sorterande syfte. Abortinriktad fosterdiagnostik har ett selektivt syfte och är som sådan oförenlig med principen om alla människors lika värde. Därför menar stiftet att sjukvården inte bör tillhandahålla metoder som kan diskriminera vissa grupper av människor. anser att de diskuterade begränsningarna avseende godtagbara indikationer för olika typer av PGD (se avsnitt 7.4) och fos- terdiagnostik inte enbart eller ens huvudsakligen är motiverade av om- sorg om enskilda patienter. anses vissa sådana begränsningar gälla och det framstår som motiverat att riktlinjer av detta slag får en rättsligt bindande status. I fråga om formen för föreskrifterna bör emel- lertid beaktas att det rör sig om begränsningar av enskildas valfrihet inom ett av privatlivets viktigare områden. Som framhålls av utredningen före- skrivs i artikel 8 att enskilda skall vara tillförsäk- rade respekt för sitt privat- och familjeliv. Inskränkningar i denna rättig- het kan vara motiverade av hänsyn till vissa särskilt angivna intressen, men måste då ha stöd i lag. Frågans betydelse motiverar enligt universi- tetets mening även i övrigt att de grundläggande principerna för tillåten fosterdiagnostik och PGD regleras i en lag, även om det av praktiska skäl framstår som rimligt att ges behörighet att utforma mer preciserade föreskrifter. Kommuner och Landsting menar att det finns anledning till stor restriktivitet och försiktighet och det är angeläget att detta återspeg- las i de aviserade föreskrifterna. Frågor om utvecklingen av den gene- tiska fosterdiagnostiken knyter också an till prioriteringsproblematiken. Det handlar om svåra etiska överväganden som ytterst berör synen på människovärdet. Sådana samtal får inte vara förbehållna den medicinska och etiska professionen, forskare och andra experter. Det är samtal som måste hållas levande och vara väl förankrade hos allmänheten och i olika demokratiska fora. skriver att områdena är oerhört svåra och komplexa. Individens förhållningssätt till dem påverkas av många fakto- rer, etiska, filosofiska, medicinska, religiösa, människorättsliga etc. Fos- terdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik får aldrig, under några omständigheter, syfta till att selektera mänskliga egenskaper, kön eller ras eller att sortera bort individer på grund av sjuk- dom/funktionshinder. DHR anser att ett funktionshinder hos fostret aldrig skall utgöra skäl till abort samt att många kvinnor genomgår abort pga. okunskap om DHR anser i motsats till Kommittén att det be- hövs en ändring i nuvarande riktlinjer. Riktlinjerna måste omformuleras så att de förhindrar en utveckling som leder till att med allt lindri- gare skador aborteras. DHR stöder utredningens förslag att information skall vara både muntlig och skriftlig och lämnas i två steg. Skälen för regeringens förslag Fosterdiagnostik har bedrivits . Utvecklingen därefter kan betecknas som explosiv och fosterdiagnostiken har fått en omfattning som ingen hade kunnat förutse. Man kan inte bortse från att det i grunden innebär ett betydande etiskt dilemma att en verksamhet som ursprung- ligen syftade till att underlätta den kommande förlossningen i praktiken också har kommit att bli ett instrument för att avslöja skador och miss- bildningar som kan leda till att den undersökta kvinnan bestämmer sig för abort. Det är mot denna bakgrund som man får se de tidigare strävandena att skilja ut fosterdiagnostik som syftar till att ge underlag för ett beslut från kvinnans sida om att eventuellt avbryta graviditeten, s.k. abortinriktad diagnostik. Kvar blev då den fosterinriktade diagnostiken. Som Utred- ningen om det ofödda barnet såg saken sammanföll den fosterinriktade diagnostiken med den som utfördes med hjälp av ultraljud (Den gravida kvinnan och fostret två individer, SOU 1989:51.) Lika angelägen som den grundläggande fosterdiagnostiken är från me- dicinsk synpunkt, lika stora betänkligheter kan man känna inför en ut- veckling där tekniken skulle kunna användas för att skilja ut önskvärda från icke önskvärda. En tydlig gräns mellan det ena och det andra låter sig emellertid knappast uppställas, vare sig i den medicinska eller den rättsliga verkligheten. Det går inte att utföra en full fosterinriktad undersökning utan att upptäcka sådant som kan aktualisera ett abortbeslut. Som Kommittén framhållit går det inte att rättsligt begränsa kvinnans rätt att, om hon så önskar, få reda på alla undersökningsfynd. Det kan slutligen inte heller vara aktuellt att begränsa den nuvarande aborträtten med hänvisning till att abortbeslutet är motiverat av fynd som gjorts i samband med fosterdiagnostik. Rätten till fri abort fram till och med den 18:e graviditetsveckan innebär att kvinnan fram till dess kan låta utföra abort oavsett vilket skäl hon har för sitt beslut, och det finns inte någon godtagbar grund för att då begränsa hennes rätt att skaffa den medicinska information hon anser sig behöva som underlag. Den fosterdiagnostiska verksamheten bedrivs i första hand genom ultraljudsundersökningar. Det egentliga ändamålet med dessa undersök- ningar är att ge vägledning inför den fortsatta graviditeten och den kom- mande förlossningen (obstetriska ändamål). Metoden som sådan ger dock inte möjlighet att avgränsa undersök- ningsfynden till den information som eftersöks. Den bild som undersök- ningen frambringar ger i varierande grad delvis beroende av kompetens hos den som utför den mer eller mindre automatiskt information även om fostrets anatomi. Det innebär att om man anser att ultraljudsunder- sökning av obstetriska skäl är angelägen och skall genomföras, så kom- mer även information av annat slag att kunna komma fram. Denna in- formation kan i sin tur inte undanhållas den undersökta kvinnan om hon frågar efter den. Det följer av den rättsliga regleringen och någon ändring av denna reglering är enligt regeringens mening inte önskvärd. Fosterdiagnostik i form av ultraljudsundersökning erbjuds i rutinmässigt och den innefattar numera i allmänhet också undersökning av fostrets anatomi. Det är som Kommittén framhållit olyckligt att dessa bägge undersökningsändamål inte på ett tydligare sätt hållits isär. Utvecklingen har inneburit att även andra former av under- sökningar av fostret kunnat ses som en del av fosterdiagnostiken som helhet. Allteftersom forskningen frambringar mer förfinade undersök- nings- och analysmetoder riskerar dessa att komma att ingå i vad som uppfattas som normal fosterdiagnostik. Verksamheten kommer då allt längre från det ursprungliga, obstetriska, syftet. I stället riskerar fokus att förflyttas till fostrets hälsa och kanske även egenskaper. Mot den bakgrunden kan man ställa frågan om det är befogat från all- män synpunkt att fosterdiagnostiken behåller den nuvarande omfatt- ningen. Frågan kan i synnerhet ställas om inte ultraljudsundersökningar i högre utsträckning än nu skulle kunna begränsas till högriskgrupper. Det är emellertid enligt regeringens mening orealistiskt att begränsa den fosterdiagnostiska verksamheten sådan den etablerats. Den möjlighet till ultraljudsundersökning av fostrets anatomi som erbjuds som ett regelmässigt inslag i fosterdiagnostiken bör således finnas kvar. Där- emot bör regelmässigheten inte utsträckas till andra undersökningsfor- mer. Man bör ta lärdom av den tidigare i viss mån automatiska utveck- lingen och mer noga följa förändringar i verksamheten. Skillnaden mel- lan undersökningar för obstetriska ändamål och undersökningar som görs i andra syften måste om möjligt än tydligare klargöras och upprätthållas inom mödravården. Undersökning av fostervatten och moderkaka utförs framför allt på kvinnor som är eller äldre. Detta bygger på en ob- servation som gjordes och som visar att risken att få barn med Downs syndrom ökar med stigande ålder hos den blivande mo- dern. Även andra metoder, som bygger på riskmarkörer från s.k. nackupp- klarning och blodprovsanalyser har delvis införts inom vissa sjukvårds- regioner. Ett problem med sådana metoder har varit att markörerna endast kan användas relativt sent under graviditeten, graviditets- veckan. forskning ger emellertid goda förhoppningar om att risk- mätningarna skall kunna göras tidigare. En svensk studie med denna in- riktning har avslutats. Kommittén bedömer forskning i detta syfte som angelägen, eftersom dagens urvalskriterium åldern inte är idealiskt och man inte kan bortse från missfallsrisken på grund av prov- tagningen som bedöms vara . Det förhållandet att metoden med riskmarkörer förutsätter att undersökningen i vissa fall görs i två steg skapar dock vissa problem bl.a. från informationssynpunkt. Kommittén skulle ett användande av metoden inte ha några avgörande nackdelar från etisk synpunkt genom att t.ex. påverka vår uppfattning om individer med Downs syndrom. Kommittén pekar också på vissa fördelar eftersom metoden skulle innebära att en bättre riskvärdering skulle kunna göras. har emellertid re- kommenderat att nackuppklarningsmetoden inte skall användas i förrän den är ordentligt utvärderad. Regeringen anser att frågan om in- troduktion av denna nya metod bör bevakas av . Information i samband med fosterdiagnostik Den rutinmässiga fosterdiagnostiken är och skall vara frivillig. Men den erbjuds med nödvändighet under sådana former att det finns risk för att den av den enskilda kvinnan kan uppfattas som något hon måste ge- nomgå. För vissa är detta inget bekymmer, eftersom det som erbjuds på detta sätt motsvarar det man förväntar sig och önskar. Andra har inte re- flekterat närmare över saken och känner därmed kanske en viss osäkerhet inför det som erbjuds. Ytterligare andra vill inte genomgå fosterdiagnos- tik eller vill inte ha reda på allt en sådan undersökning kan ge besked om. För den kategorin är det naturligtvis mycket viktigt att inte påtvingas något oönskat. För alla gravida kvinnor gäller att de kan ha behov av kunskap för att bekräfta eller ompröva den inställning de mer allmänt haft, inför den konkreta beslutssituation som graviditeten innebär. Autonomi eller självbestämmande kan inte minst i detta samman- hang uppfattas som ett abstrakt begrepp, något som är eftersträvansvärt men svårt att uppnå praktiskt. Det finns inget enkelt sätt att garan- tera att beslut i samband med fosterdiagnostik blir autonoma. Beslut är alltid en process vid vilken man väger fördelar mot nackdelar och där självbestämmande utgör en viktig förutsättning. Sjukvården kan i dessa sammanhang vägleda den gravida kvinnan fram till det för henne rik- tiga beslutet. Hur man uppnår självständighet i en beslutsprocess av den karaktär det är fråga om här är ofullständigt känt även om några riskfak- torer kan identifieras. En sådan är beroendeställningen som den gravida kvinnan har eller uppfattar sig ha i förhållande till den personal som är involverad i informationsprocessen. Kommittén har i dessa avseenden framhållit att ytterligare forskning av värde. Autonomin förutsätter att den enskilde kan få information. För ett självständigt beslut måste individen veta vilka alternativ som står till buds. Kunskapen om alternativen bygger delvis på individens erfarenhet men en viktig del utgörs av den information som sjukvården ger om de olika alternativen. Att informera om de olika alternativ som kan erbjudas, är en mycket grannlaga uppgift och informationen kan bli ofullständig. Tidsbrist kanske är den viktigaste orsaken till detta. Andra begränsningar kan vara att sjukvården i första hand informerar om behandlingsmetoder som den egna sjukvårdsinrättningen () kan erbjuda. Om en metod kan erbjudas av andra landsting eller ännu inte introducerats i svensk sjukvård, blir informationen mindre fullständig. Patienten blir i de senare fallen ofta beroende av att själv skaffa information om de olika alternativen. I grunden skiljer sig emellertid inte samrådet mellan sjukvårdande per- sonal och den gravida kvinnan inför fosterdiagnostik från det samråd som är en förutsättning för all hälso- och sjukvård. Vad en kvinna eller ett par önskar och inte önskar i form av fosterdiagnostik torde dock kunna vara föremål för mer individuell variation än i den gängse pati- entläkarrelationen, som normalt sett inte innefattar ställningstaganden som de inblandade uppfattar som etiskt komplicerade. Det kan däremot fosterdiagnostiken göra, även i det enskilda fallet. Det är därvid viktigt att hälso- och sjukvårdens organ och personal förhåller sig så, att kvin- nan/paret har och upplever sig ha full frihet att följa sin övertygelse om hur hon/de skall agera. kan ett ställningstagande som yt- terst är etiskt innefatta medicinskt komplicerade delar, som den enskilda kvinnan/det enskilda paret inte utan sakkunnig vägledning kan tillgodo- göra sig och därmed på ett meningsfullt sätt ta hänsyn till i sitt beslut. Denna balansgång är svår och måste utföras på bästa sätt i den konkreta situationen. Det hävdas från många håll att informationen ibland blir så komplex att den kan ge ett övermäktigt intryck för mottagarna. Inom Kommittén har framförts uppfattningen att informationen bör struktureras på annat sätt, så att den lämnas vid två olika tillfällen. Kommittén ser fördelar med en sådan ordning och anser att en försöksverksamhet med sådan inriktning är angelägen. Det är väsentligt inte bara att informationen är korrekt utan också att den når fram till de berörda. Regeringen ansluter sig till denna bedömning. bör beakta detta vid utform- ningen av sina föreskrifter. Det kan i detta sammanhang slutligen förtjänas att påpeka att den gra- vida kvinnans rätt till självbestämmande ger en rätt till val mellan olika alternativ men inte ett säkert svar. Även i de fall då olika undersökningar har ägt rum utan några varningssignaler, kan hon aldrig vara garanterad rätten att få ett friskt barn. Det är viktigt att informationen utformas på sådant sätt att inget missförstånd kan uppkomma på den punkten. Diagnostik av anlag hos Kunskapen om genernas betydelse kommer i tilltagande utsträckning att göra det möjligt att redan på fosterstadiet identifiera individer som riske- rar att drabbas av ärftliga sjukdomar. Vi står här inför en utveckling som innebär att de etiska aspekterna blir alltmer påtagliga. Även vid genetiska undersökningar i allmänhet gäller visserligen att människor kan skadas både genom att invaggas i falsk trygghet och genom att oroas i onödan. Men resultatet av fosterdiagnostiken får långt mer dramatiska konse- kvenser genom att genetiska fosterundersökningar kan ge upphov till beslut om att avbryta en graviditet. Problem gör sig i synnerhet gällande i fråga om sådana undersökningar som syftar till att eftersöka polygent nedärvda sjukdomar men även i andra fall. Följden av en utvidgning av fosterdiagnostiken till olika slags gene- tiska undersökningar kan bli att man i praktiken åstadkommer att med vissa sjukdomsanlag inte kommer att födas. Ett praktiskt exempel erbjuder undersökning i syfte att upptäcka cystisk fibros, där risken för föräldrar som redan har ett barn med sjukdomen bedöms vara 1/4, medan risken för vem som helst att få ett barn med sjukdomen uppskattas till 1/15 000. Det finns i och för sig förutsättningar för att genomföra sådana undersökningar rutinmässigt. Om dessa skulle erbjudas på samma sätt som exempelvis ultraljudsundersökningar, blir resultatet att många bli- vande föräldrar utsätts för svåra valsituationer, och med stor sannolikhet skulle de allra flesta graviditeter där risk för sjukdomen påvisas komma att avbrytas. Detsamma gäller en rad andra sjukdomar. Regeringen anser att en utveckling i denna riktning väcker betänklig- heter. Den ökande kunskapen om genernas betydelse bör naturligtvis tas till vara. Men principen bör vara att information om mer specifika under- sökningsändamål i första hand skall förmedlas till de grupper där det finns särskilda skäl att överväga undersökningen i fråga (riskgrupper). Givetvis skall sådana undersökningar även i övrigt vara tillgängliga för dem som på grund av tidigare erfarenhet eller av annat skäl särskilt begär dem. För familjer med monogen nedärvning kan fosterdiagnostik erbjudas, men ännu så länge är det relativt få familjer som efterfrågar fosterdia- gnostik. En förutsättning är nämligen att man måste veta vad man letar efter eller i praktiken vilken genetisk analys man skall använda sig av. För att få veta detta behövs det oftast en diagnos av en redan sjuk individ i familjen. Det betyder att den aktuella sjukdomen är känd i familjen, vilket även har den fördelen att familjen väl känner till vad sjukdomen innebär. Genom ökade kunskaper om genetik kommer indi- vider som ingår i familjen eller släkten med en känd ärftlig sjukdom att bli större. Den ökade kunskapen kommer även att öka möjligheterna att göra genetiska tester. När nära släktingar med ökad risk erbjuds genetisk testning brukar det kallas för kaskadscreening. Dominant nedärvda sjukdomar med tidig debut innebär en femtiopro- centig risk att få sjukdomen. I dessa fall har föräldrarna ofta en stark önskan hos att få göra fosterdiagnostik. Ett särskilt problem för föräld- rarna vid dominant nedärvning utgör förhållandet att någon av dem är sjuk eller kommer att insjukna i den ärftliga sjukdomen. För sent debuterande dominant nedärvda sjukdomar såsom t.ex. Hun- tington och vissa ärftliga tumörformer kan ett särskilt problem upp- komma. Kaskadscreening används i klinisk praxis för att i dessa familjer identifiera friska ännu inte sjuka anlagsbärare. Dessa utredningar kan ibland omfatta många släktingar och därmed många anlagsbärare som kan komma att efterfråga fosterdiagnostik. För sjukdom förekommer fosterdiagnostik i denna situation även om det är i begrän- sad omfattning. Det är emellertid svårt att veta hur den framtida utveck- lingen kommer att bli. För recessivt nedärvda sjukdomar finns de höga riskerna endast för kärnfamiljen. Riskerna för syskon till en sjuk individ att även få ett sjukt barn är enbart måttligt förhöjda. De nu beskrivna förutsättningarna väcker flera frågor, däribland sär- skilt följande. Skall genetisk fosterdiagnostik erbjudas för sent debute- rande sjukdomar? Skall genetisk fosterdiagnostik erbjudas när riskerna är låga, som för syskon till en individ med en recessivt nedärvd sjukdom? Skall genetisk fosterdiagnostik erbjudas när den aktuella sjukdomen går att behandla? Man får här vara uppmärksam på risken att, om genetisk diagnostik utan vidare erbjuds i fall av detta slag, utvecklingen kan leda till en ord- ning som kommer att påminna om ett slags screening. En sådan utveck- ling bör enligt regeringens mening motverkas. Å andra sidan kan man här lika litet som i andra sammanhang komma ifrån att en allvarlig oro hos patienten i detta fall den gravida kvinnan kan leda till åtgärder från hälso- och sjukvårdens sida som inte framstår som i strikt mening medicinskt nödvändiga, men som i det enskilda fallet ändå kan vara motiverade för att patientens inställning skall kunna mötas på ett adekvat sätt. Resurserna kan naturligtvis i dessa fall vara ett mer eller mindre avgörande hinder mot att tillmötesgå önskemål från den gravida kvinnans eller parets sida. Regeringen anser att om undersökningar i fall av det slag som be- rörts särskilt efterfrågas på grundval av en övervägd inställning, så finns det inte några avgörande etiska skäl att vägra fosterdiagnostik i något av dessa fall. Det bör emellertid betonas att det här gäller väsentliga etiska problem som behöver diskuteras fortlöpande i takt med utvecklingen på forsknings- och behandlingsområdet. Avslutningsvis bör understrykas att något som under inga förhållanden kan tillåtas är undersökningar som syftar till att fastställa förekomsten av anlag för olika egenskaper. Det nuvarande rättsläget bygger på de överväganden som gjordes i re- geringens proposition Fosterdiagnostik och abort (prop. 1994/95:142). Dessa överväganden, de av antagna riktlinjer som de resulte- rade i, , numera upphävda, allmänna råd i ämnet samt det som framkommit i SBU:s utvärdering och konsensus- uttalande visar som Kommittén framhållit en påtaglig samsyn kring de grundläggande frågorna. Denna samsyn kan sägas innefatta två grund- principer. Alla gravida kvinnor skall erbjudas god information under individu- ellt avpassade former om de undersökningsmetoder som finns och vad dessa innebär för kvinnan och fostret. Det är kvinnan själv som, efter information, bestämmer vilka under- sökningar hon skall genomgå och vad hon skall få veta om resultaten. Det synes vidare föreligga en samsyn om följande. Alla gravida kvinnor skall erbjudas och ha rätt till ultraljudsunder- sökning i obstetriskt syfte. Alla gravida kvinnor skall erbjudas och ha rätt till ultraljudsunder- sökning av fostrets anatomi. Gravida kvinnor som tillhör riskgrupper (ökad risk för att föda ett skadat barn) skall erhålla mer ingående information och erbjudas ytter- ligare fosterdiagnostisk undersökning. Verksamheten skall inte bedrivas som screening, eftersom den då riskerar att inkräkta på kvinnans självbestämmande. Det kan naturligtvis diskuteras om riktlinjer till alla delar fångar innehållet i de principer som bör råda. Det är således något oklart hur begreppen fosterdiagnostik och ultraljudsundersökning skall förstås i sammanhanget.