prop · GT0364 · 2006-01-18 00:00:00 — Beredskap bör finnas att kunna ta hand om eventuell krisreaktion hos den un- dersökte men även för eventuella konsekvenser i den undersöktes släkt. Psyko- logiskt stöd bör erbjudas alla som testas och som kan bli berörda av resultatet. Informationen bör ges med så objektiva och fullödiga fakta som möjligt. Vär- deringen och ställningstagandet bör överlämnas till den undersökte. Detta ställer krav på att kunna skapa och upprätthålla en god kontakt och att tillgodose den un- dersöktes autonomi så att verklig valfrihet för testningen åstadkommes. 7.1.5Internationella förhållanden och utländsk rätt konvention om mänskliga rättigheter och biomedicin (bio- etikkonventionen) innehåller särskilda bestämmelser om prediktiva ge- netiska test. Sådana tester får enligt konventionen utföras endast för hälso- och sjukvårdsändamål eller i samband med vetenskaplig forskning som är förenad med detta ändamål och under förutsättning av tillbörlig genetisk vägledning (artikel 12). Genetiska tester omfattas naturligtvis även av konventionens allmänna regel om att ingrepp inom hälso- och sjukvårdens område endast får företas efter det att den berörda personen har givit fritt och informerat samtycke därtill (artikel 5). Beträffande be- stämmelsernas närmare innebörd hänvisas till avsnitt 5.3.2. I finns bestämmelser om genetisk undersökningar i Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (LOV nr 100). Enligt lagen förstås med genetiska undersökningar a)genetisk undersökning för att ställa sjukdomsdiagnos, b)genetiska presymtomatiska undersökningar, genetiska prediktiva undersökningar, genetiska undersökningar för att påvisa eller utesluta anlagsbärare för ärftliga sjukdomar som visar sig först i senare genera- tioner och c)genetiska laboratorieundersökningar för att bestämma könstillhörig- Lagen föreskriver att genetiska undersökningar endast får göras för medicinska ändamål med diagnostisk eller behandlingsmässig avsikt. Beträffande undersökningsmetoderna under b) gäller dessutom följande. Innan undersökningsmetoderna får tas i bruk krävs ett särskilt tillstånd avseende den eftersökta sjukdomen eller sjukdomsdispositionen. Till- ståndsgivningen avgörs, efter delegation från Helsedepartementet, av Sosial- og helsedirektoratet. Den som skall genomgå en undersökning måste ha givit skriftligt samtycke. Den som undersöks skall ges omfatt- ande genetisk vägledning, såväl före, under som efter själva undersök- ningen. IDanmark är det förbjudet att använda genetiska undersökningar i ar- betslivet (enligt Lov om brug av helbredsoplysninger m.v. på arbejds- markedet) och i försäkringssammanhang (enligt lov om forsikringsaftaler och lov om tillsyn med firmapensionskasser). I övrigt finns det ingen lagstiftning som tar direkt sikte på genetiska undersökningar utan dessa lyder under samma reglering som övrig hälsovård. tillsattes en utredning (Genteknologiudvalget) som hade i uppdrag att utvärdera möjligheter och risker med bio- och genteknologi. Utredningen skulle bl.a. utvärdera frågeställningar i samband med gene- tiska undersökningar av friska personer. Utredningen lämnade en slut- rapport . I slutrapporten pekade utredningen på att det inte finns några regler för analyser som utvecklas på de enskilda laboratori- erna och att det inte heller finns regler för en löpande kvalitetssäkring av genetiska tester. Utredningen betonade även behovet av genetisk vägled- ning och vikten av ökade utbildningsinsatser. IFinland har man inte heller någon lagstiftning som särskilt avser ut- förandet av genetiska undersökningar. 7.1.6Föreskrifter om genetiska undersökningar Regeringens förslag: Regeringen eller den myndighet som regeringen bestämmer skall bemyndigas att meddela föreskrifter om genetiska undersökningar inom hälso- och sjukvården. Kommitténs förslag: bemyndigas att meddela före- skrifter om genetiska undersökningar inom hälso- och sjukvården. Någon ändring i sak i förhållande till nuvarande rekommendationer och riktlin- jer föreslås inte. Remissinstanserna: De remissinstanser som yttrat sig över förslaget är positiva. (), TCO och instämmer i förslaget utan vidare mo- tivering, förutsätter att fortlöpande följer utvecklingen på området och uppmärksammar behov av förändringar. Tyngdpunkten i föreskrifterna bör ligga på sådana genetiska undersök- ningar som inte utförs med syfte att fastställa sjukdomsdiagnos. påpekar att genetiska undersökningar och genetisk information måste ha sin plats i hälso- och sjukvården för att inte ut- vecklingen skall stagnera. () skriver att det inte framgår av utred- ningen vad som gäller när en person inte har förmåga att lämna detta samtycke. HO anser att det behövs en liknande skrivning som finns i konventionen om mänskliga rättigheter och biomedicin. Av konventio- nens artikel 6 framgår att huvudregeln är att åtgärder endast får genomfö- ras på dessa personer om de är till direkt fördel för den som åtgärden av- ser. påpekar att i nuvarande riktlin- jer rekommenderas att, om effektiv behandling saknas för en sjukdom, bör ett barn inte genomgå presymtomatisk testning innan barnet själv kan ge ett informerat samtycke i takt med stigande ålder, mognad och ut- veckling. anser att i speciella fall skall kunna meddela undantag från detta förbud trots att undersökningen inte kan leda till behandlingskonsekvenser för barnet. En sådan situation kan uppstå i en familj som redan upplevt att ett barn blivit sjukt och dött av en tidigt debuterande ärftlig sjukdom, då det kan vara en stor belastning att leva med ovissheten kring om andra barn kommer att drabbas av samma sjukdom. Detta förslag är i överensstämmelse med den norska lagen om humanmedicinskt bruk av bioteknologi . anser att ämnet inte har givits en så bred etisk belysning som hade varit önskvärd och att denna uppgift kvarstår. Rådet delar emellertid det grundläggande synsätt som framträder i Kommitténs betänkande. Skälen för regeringens förslag Nästan all sjukdom uppstår som en effekt av ett samspel mellan ärftliga faktorer och den omgivande miljön i vid bemärkelse. Det förhållandet att man kan identifiera en eller flera gener som är förenade med risk för en viss sjukdom betyder alltså inte att alla sjukdomar enbart är gene- tiskt bestämda. I själva verket är det endast ett fåtal sjukdomar som drab- bar alla individer som bär ett visst anlag. Också dessa sjukdomar kan bli mer eller mindre allvarliga och påverkas av levnadsfaktorer. Flera sjukdomar som har en ärftlig komponent är multifaktoriella. Här beror risken att drabbas av flera olika gener eller genkombinationer. Dessutom finns det oftast en mycket stor variation i hur allvarliga sym- tomen blir och såväl risken att drabbas som symtomen är i hög grad be- roende av miljöfaktorer. För dessa sjukdomar är det svårt att dra några säkra slutsatser utifrån ett gentest. Med hänsyn till denna osäkerhet kan man ställa sig frågan vilket värde den genetiska undersökningen har. Man måste även vara medveten om att testning kan resultera i ett såväl falskt positivt resultat som ett falskt negativt resultat. För det stora antalet sjukdomar kan man således, på grund av deras komplexitet, inte få annat besked än att man löper en viss ökad risk att drabbas av en viss sjukdom. Ett sådant besked kan ha den fördelen att man genom exempelvis anpassad kost och livsföring kan förebygga sjukdomen. Det har emellertid visat sig att de flesta människor har svårt att hantera begreppet risk. Besked om en viss riskökning kan då medföra att individen vidtar onödigt stora ingrepp i sitt liv. Risken kan visserligen vara förhöjd, men den kanske fortfarande inte är så hög att det leder till några åtgärder. I de fall då den förebyggande åtgärden är mera ingripande, som att operera bort bröstvävnad eller tjocktarm, blir riskhanteringen särskilt avgörande. Vid vilken risk skall man välja att genomgå operation? Genetiska undersökningar som inte kan ge annat besked än om före- komsten av en ökad risk för viss sjukdom kan i många fall orsaka så starka oroskänslor att vinsten för den enskilde går förlorad. De individu- ella skillnaderna är med säkerhet stora. I fall då undersökningen ger besked om en ökad risk för en sjukdom som det inte finns någon behandling för blir situationen ytterligare en annan. Det är inte utan vidare givet att det är till fördel för den enskilde att känna till denna riskökning. För vissa sällsynta sjukdomar är ärftligheten och testerna sådana att den genetiska undersökningen får betraktas som tillförlitlig. En viktig fråga som man då måste ställa sig är hur mycket man vill veta. Gäller det dessutom en obotlig sjukdom är frågan hur man kan komma att reagera på resultatet av undersökningen. Den som exempelvis har en förälder med sjukdom löper statistiskt sett 50 procents risk att själv också få sjukdomen. Genom att genomgå en genetisk undersökning kan denna risk förändras till säkerhet om att man kommer att drabbas () eller säkerhet om att man inte kommer att drabbas (). Inställningen till frågan om man vill veta eller inte varierar mellan olika människor. Någon kan värdera visshet högre än ovisshet, även om vissheten går ut på att han eller hon kommer att drabbas av en svår och obotlig sjukdom. Ovissheten kan kanske vara förlamande och innebära en oro som ständigt påverkar det dagliga livet. Vissheten kan hjälpa en människa att planera sitt liv fram till den troliga tidpunkt då sjukdomen bryter ut. Andra föredrar kanske att leva med ovissheten i hopp om att sjukdomen inte kommer att drabba dem. Det förekommer även att de som efter genomgången undersökning fått reda på att de inte kommer att få sjukdomen drabbas av överlevnadsskuld man skjuter över sin oro över risken att bli sjuk på ett syskon eller annan närstående person, som inte vet. De flesta har nog inte en i förväg klar uppfattning i denna fråga och det är säkert mycket svårt för både läkaren och den enskilde att förutse hur den senare kommer att reagera på ett resultat. Detta gäller också personer som blir föremål för grundlig genetisk och psykologisk vägledning. Resultatet från vissa genetiska undersökningar kan som nämnts tidigare leda till att en person genom förebyggande åtgärder kan undvika sjuk- dom eller minska risken för den. Från samhällets sida skulle det kunna ses som en vinst att personer väljer att genomgå genetisk undersökning, eftersom framtida sjukvårdskostnader i sådant fall kan hållas nere. En grundläggande princip inom hälso- och sjukvården är dock att patientens självbestämmande och integritet skall respekteras. Det är därför viktigt att individen skyddas från påtryckningar grundade på ekonomiska kal- kyler. Den enskilde skall ha rätten att inte behöva veta något om sitt eventuella framtida sjukdomsöde och skall därför vara den som bestäm- mer om genetisk undersökning skall utföras eller inte. För att kunna utöva självbestämmande måste man emellertid vara väl informerad. Man måste känna till vilka förutsättningar och konsekvenser som gäller för olika handlingsalternativ. Självbestämmande förutsätter alltså saklig och korrekt information. Kravet på informerat samtycke tillmäts också stor betydelse i alla hälso- och sjukvårdssammanhang. I lagen (1991:114) om användning av viss genteknik vid allmänna hälso- undersökningar finns särskilda bestämmelser om samtycke men i fråga om genetiska undersökningar i övrigt gäller ingen särskild lagstiftning vid sidan av hälso- och sjukvårdslagen (1982:763; HSL). Hälso- och sjukvården skall enligt HSL bygga på respekt för patientens självbe- stämmande och integritet. Vården och behandlingen skall så långt det är möjligt utformas och genomföras i samråd med patienten. Patienten skall vidare ges individuellt anpassad information om sitt hälsotillstånd och de metoder för undersökning, vård och behandling som finns. Behovet av professionell vägledning kommer därför att öka . Genetiska undersökningar kan i vissa fall ge information även om sådant som inte efterfrågats. Exempelvis kan man få reda på att de biologiska släktbanden inte är dem som man har trott. Detta kan lägga ytterligare en börda på den som genomgår undersökningen. Sådan överskottsinformation behöver inte lämnas ut utan begäran, men skulle en begäran framställas kan den inte undanhållas, och ofta står den i så nära samband med det som undersökningen avsett att den redan av praktiska skäl måste lämnas ut. När undersökningen är genomförd kan alltså den undersökte ställas inför fullbordat faktum. Redan före under- sökningen behöver den som skall genomgå en undersökning överväga betydelsen av att oönskad överskottsinformation kan följa med resultatet. I flera fall är det också så att resultatet av en genetisk undersökning ger information om släktingars genetiska uppsättning. Denna information har den undersökte inte efterfrågat. Hur han eller hon skall hantera denna information är ytterligare en komplicerad fråga. I avsnitt 7.6 behandlas frågan om information till berörda släktingar. Regeringen delar i likhet med remissinstanserna Kommitténs uppfattning att det i sak inte finns underlag för att nu föreslå några ändringar i för- hållande till rekommendationer och riktlinjer. Dessa ter sig med utgångspunkt i nuvarande förhållanden fortfarande ändamåls- enliga. Däremot får det anses vara en brist att det inte finns några bindande föreskrifter avseende genetiska undersökningar vid sidan av de allmänna bestämmelserna i hälso- och sjukvårdslagen. De senare är så allmänt hållna och frågan om genetiska undersökningar så speciell till sin natur att regeringen anser att en reglering åtminstone till en del bör vara bindande för hälso- och sjukvårdspersonalen. Det rör sig här om ett område som är föremål för en mycket snabb ut- veckling. Genetiska undersökningar och behandlingsmetoder utvecklas fortlöpande. Det s.k. terapeutiska glappet kommer förhoppningsvis att minska och problemställningarna kan därmed förändras. Det anförda talar för att regler bör meddelas i en form som tillåter änd- ringar utan alltför stor omgång. Det mest ändamålsenliga är därför att bemyndigas att meddela föreskrifter i ämnet. Detta förut- sätter givetvis att fortlöpande följer utvecklingen och uppmärksammar behov av förändringar. Tyngdpunkten i föreskrifterna bör som bl.a. understrukit ligga på sådana genetiska undersökningar som inte utförs med syfte att fastställa sjukdomsdiagnos. 2005/06:64 Föreskrifterna bör meddelas efter hörande av Statens medicinsk-etiska Frågan om genetisk vägledning har här en grundläggande betydelse. Den som svarar för sådan vägledning bör därför ha särskild erfarenhet eller särskild utbildning för detta. Utbildningen av genetiska vägledare är emellertid nyetablerad i . Åtgärder bör vidtas för att befrämja en sådan utbildning. Regeringen återkommer till denna fråga i avsnitt 14. Med screening i medicinsk mening brukar man avse att en grupp perso- ner erbjuds undersökning som syftar till att förebygga sjukdom, upptäcka sjukdom på ett tidigt stadium eller ta reda på om individen löper risk att få ett barn med ärftlig sjukdom. Initiativet kommer inte från individen och de som ingår uppfattar sig som friska eller har i vart fall ingen anled- ning att misstänka att de har den sjukdom som undersökningen avser. Screening kan omfatta en total befolkningsgrupp eller en grupp med på förhand känd riskökning för sjukdom. Gruppen kan i så fall vara demo- grafiskt definierad, exempelvis genom bostadsort, kön, ålder, etnicitet eller social tillhörighet. Det bör dock framhållas att screening inte är något alldeles fast be- grepp. Särskilt när det gäller fall då undersökning erbjuds en riskgrupp kan det finnas olika meningar om hur stor gruppen skall vara för att man skall kunna tala om screening. Screening kan aktualiseras i samband med fosterdiagnostik. Frågorna kring fosterdiagnostik behandlas dock i avsnitt 7.3. Detta avsnitt ägnas därför enbart åt screening av födda individer. Genetiska undersökningar kan som förut nämnts definieras som varje undersökning som syftar till att ge upplysning om en människas arvs- massa. Metodiken kan vara molekylärgenetisk, mikrobiologisk, immuno- logisk, biokemisk, cytogenetisk eller baseras på analys av familjeträd. Lagen (1991:114) om användning av viss genteknik vid allmänna hälso- undersökningar är inte tillämplig på alla former av genetisk screening. Det är endast undersökningar med hjälp av DNA- eller RNA-analys som omfattas av lagen, dvs. De problem som gör sig gällande beträffande all screening samman- hänger med att screeningundersökningar definitionsmässigt skiljer sig från andra undersökningar inom hälso- och sjukvården genom att initia- tivet inte kommer från den enskilde utan från det allmänna. Dessutom gäller att undersökningar av en symptomfri person generellt sett har lägre prediktionsvärde än om man undersöker någon som uppvisar symtom, och detta är i synnerhet fallet när det gäller genetiska undersökningar. DNA-analyser ger dock, ännu så länge, normalt sämre förutsägbarhet än exempelvis biokemiska analyser. Slutligen får man hålla i minnet att ge- netiska screeningundersökningar, liksom andra genetiska undersök- ningar, kan utpeka inte bara en individ som bärare av någon viss högre risk för sjukdom utan även hans eller hennes släktingar. En särskild situation är den då målgruppen för en screeningundersök- ning är släktingar till en individ med ärftlig sjukdom. Detta kallas ibland kaskadscreening. Avsikten är att rikta screeningen till en grupp individer med hög risk att få sjukdomen. Undersökningar som erbjuds släktingar till en individ med ärftlig sjukdom kan inte vara att anse som allmänna hälsoundersökningar. Denna typ av undersökningar aktualiserar snarare den problematik om information till berörda släktingar som behandlas i avsnitt 7.6. Genetisk screening regleras i lagen (1991:114) om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar. För att undersöka människors arvsmassa med utnyttjande av analys av gener- nas deoxyribonukleinsyra (DNA) eller ribonukleinsyra (RNA) fordras enligt lagen särskilt tillstånd från , om undersökningen utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning. Tillstånd får lämnas endast om undersökningen är inriktad på att söka kunskap om sjukdomsförhållanden som är av allvarlig art eller annars av särskild be- tydelse för hälso- och sjukvården. Vid prövning av tillståndsfrågan skall särskilt beaktas om de som skall leda och utföra undersökningen har den kompetens som behövs för ändamålet och om integritetsskyddet för upp- gifter om undersökningsdeltagarnas genetiska förhållanden kan antas bli tillfredsställande. Ett tillstånd får förenas med de villkor som behövs för att begränsa un- dersökningsverksamheten eller kontrollera denna. Ett tillstånd får åter- kallas om villkor för tillståndet åsidosätts eller om det annars finns sär- skilda skäl. En undersökning får inte omfatta annan än den som lämnat skriftligt samtycke. I specialmotiveringen till propositionen om användning av genteknik på människa m.m. (prop. 1990/91:52 s. 41) uttalades att ändamålspröv- ningen skulle bli ett viktigt inslag i tillståndsprövningen. Det sades vi- dare: Syftet vid användningen skall vara diagnostiskt eller prognostiskt, dvs. att be- stämma förekomsten av eller risken för en sjukdom eller att fastställa en sjukdoms art eller natur. Undersökningar som här avses bör förutsättas ha en klar, medicinskt motiverad målsättning. Häri ligger att bot, behandling eller lindring skall kunna erbjudas om resultatet utvisar att risk eller förutsättning för viss sjukdom eller skada föreligger. Som framhållits i den allmänna motiveringen får anses att all- männa hälsoundersökningar i form av genetiska massundersökningar, som tenderar att bli instrument för sortering, klassificering och värdering av individer, är ofören- liga med en humanistisk människosyn. Föreligger risk för en sådan utveckling av ett projekt skall tillstånd inte meddelas. Undersökning med utnyttjande av genanalys avses komma i fråga framför allt för att eftersöka förekomsten av anlag för svåra sjukdomar. Det bör vara en uppgift för som tillståndsmyndighet att bedöma angelägenhetsgraden av undersökningen från hälso- och sjukvårdens synpunkt och att, när det är lämpligt, vid meddelande av tillstånd som villkor föreskriva att undersökningen endast får avse viss eller vissa sjukdomar. Det får förutsättas att från tid till annan gör en samlad bedömning och redovisning av vilka sjukdomar som bör få eftersökas. 7.2.3Olika former av screening Prenatal screening innebär att alla gravida kvinnor i en population er- bjuds undersökning. Den behandlas i avsnitt 7.3. Neonatal screening innebär att undersökning erbjuds till alla nyfödda i en population. Screeningundersökningar av anlagsbärare skulle i princip också kunna utföras senare i livet. genomförs allmän neo- natal screening för fyra sjukdomar, nämligen fenylketonuri (PKU), ga- laktosemi, kongenital hypotyreos och kongenital binjurebarkhyperplasi. Alla utom hypothyreos är beroende av genetiska defekter. De metoder som används för diagnostik är dock inte molekylärgenetiska utan bygger på biokemisk eller mikrobiologisk analys. De omfattas därför inte av lagen om användning av viss genetik vid allmänna hälsoundersökningar. Analyser för fenylketonuri (PKU), en sällsynt recessivt nedärvd all- varlig sjukdom, har utförts i . Sjuk- domen innebär att barnet har brist på ett viktigt enzym i levern, och denna brist leder till utvecklingsstörningar hos det växande barnet. Vid tidig upptäckt kan barnet behandlas med diet och utvecklas då normalt. Provtagningen är enkel, ett par bloddroppar tas från det nyfödda barnet och analyseras med en mikrobiologisk metod. Denna sjukdom, liksom övriga ovan nämnda, uppfyller därmed WHO:s kriterier för allmän scree- ning, se i det följande. Även deltagande i detta slags provtagningar som är det kanske bäst etablerade och mest framgångsrika screeningpro- grammet i är frivilligt. Endast några få föräldrar avböjer att undersökningen görs. Screening senare i livet Allmän screening av anlagsbärare senare i livet har inte gjorts i . Två tillstånd som diskuterats är cystisk fibros och fragilt X syn- drom. Båda ger sig tillkänna tidigt i livet, dvs. I fråga om båda dessa tillstånd bör det understrykas att det finns stora variationer i sjukdomsanlagets penetrans (genomslag) och expressivitet (sjukdomsytt- ringar) och att det inte finns något hinder mot att en individ med sjuk- domsanlaget kan leva ett liv med god livskvalitet om än för cystisk fibros med kortare livslängd. Cystisk fibros förekommer hos ca 1 av 6 500 nyfödda. Det är en reces- sivt ärftlig sjukdom dvs. sjukdomsanlaget måste finnas i dubbel uppsätt- ning (ett från vardera föräldern) för att allvarliga symtom skall visa sig. Först sedan föräldrarna själva fått ett barn med sjukdomen vet de om att de bär anlaget. Risken för att andra barn till samma föräldrar skall få sjukdomen är . Patienten får symtom från olika körtlar därför att körtlarnas sekret blir segt. Symtomen uppträder vanligen , men i vissa fall där sjukdomsanlagen är svagare upptäcks sjukdo- men först i tonåren. Tack vare förbättrad behandling har den långsiktiga prognosen under det sista decenniet starkt förbättrats, men genomsnittligt lever en patient med cystisk fibros endast . Genom molekylärgene- Prop. 2005/06:64 tisk screening skulle av dem som kan komma att bli sjuka Fragilt X syndrom förekommer hos 1 av 4 000 män och hos 1 av 8 000 kvinnor. Prevalensen av detta syndrom, alltså andelen sjuka, är 1 av 1 250 bland utvecklingsstörda män och 1 av 2 000 utvecklingsstörda kvinnor. Förutom utvecklingsstörning, vars grad dock varierar från näs- tan ingen till svår, har individer med fragilt X syndrom även beteende- störningar i form av autism eller autismliknande beteende samt andra neurologiska symtom som epilepsi. Livslängden är i genomsnitt den för- väntade. Genen är belägen på X kromosomen och ärftligheten är kompli- cerad bl.a. på så sätt att kvinnor kan bära på ett förstadium till mutationen utan att själva ha symtom.