prop · GT0364 · 2006-01-18 00:00:00 — Det är vidare enligt regeringens mening inte lämpligt att binda beskrivningen av riskgrupper till kvinnor över Det är tillräckligt att ange att kvinnor med en i ett eller annat medicinskt hänseende konstaterad förhöjd risk skall erbjudas ytterligare information och undersökning. Med hänsyn till att dessa betänkligheter inte berör riktlinjernas väsentliga innehåll, att de inte är att betrakta som lagtext och till att de i allmänna råd tolkats något mer allmänt än som skulle följa av en bokstavstolkning, finns det enligt Kommitténs mening vid en samlad bedömning inte skäl att föreslå någon ny formulering av dessa riktlinjer. Regeringen, som strax återkommer till frågan om formerna för reglering, kan ansluta sig till denna uppfattning Efter det att riktlinjer kom till, har möjligheten att genom- föra genetisk fosterdiagnostik ökat högst väsentligt. Det är som också understrukits av flera remissinstanser väsentligt att erbjudanden om så- dana undersökningar sker med den restriktivitet som har förordats i det föregående. Kommittén har funnit det angeläget att med- delar föreskrifter i fråga om genetisk fosterdiagnostik. tidigare allmänna råd om fosterdiagnostik speglade i och för sig Kom- mitténs uppfattning om vad som bör gälla. Men Kommittén ser det som angeläget att det på just detta område meddelas regler som till skillnad från de allmänna råden är bindande. ges därmed även en möjlighet att meddela regler som motverkar en från allmän synpunkt be- tänklig utvidgning av fosterdiagnostiken. Vid sidan av dessa föreskrifter bör enligt Kommittén allmänna råd fortfarande tjäna till ledning när det gäller fosterdiagnostik i allmänhet. Regeringen anser emellertid i likhet med vad an- fört under remissbehandlingen att begränsningar i den enskildes valfrihet inom ett av privatlivets viktigare områden bör ha stöd i lag, även om bör kunna ges bemyndigande att utforma mera preci- serade föreskrifter. Regeringen föreslår därför att de huvudsakliga förut- sättningarna för användande av fosterdiagnostik och genetisk fosterdia- gnostik skall läggas fast i den lag om genetisk integritet m.m. som regeringen föreslår och med de riktlinjer som redan antagits av som grund. De mer preciserade föreskrifterna bör meddelas av Social- styrelsen efter hörande av . Regeringen vill vidare liksom Kommittén understryka att det vid sidan av den rättsliga regleringen finns en rad etiska frågor som behöver bli föremål för en fortlöpande diskussion under beaktande av utvecklingen på forsknings- och behandlingsområdet. I det föregående har bl.a. tagits upp huruvida genetisk fosterdiagnostik skall erbjudas för sent debute- rande sjukdomar, vid låga eller måttligt förhöjda risker samt i fall när den aktuella sjukdomen går att behandla. Andra exempel på sådana frågor är om möjligheten att avböja fosterdiagnostik är ett tillräckligt starkt skydd för att förhindra missbruk av genetisk kunskap och om auto- nomin på området bör ha vissa gränser. Regeringen har erfarit att påbörjat ett arbete där etiska aspekter kring fosterdiagnostik kommer att analyseras. Regeringen förut- sätter att rådet även särskilt bevakar fosterdiagnostiken inom ramen för sitt fortlöpande arbete. Här bör också nämnas att Statens be- redning för medicinsk utvärdering har påbörjat en vetenskaplig utvärde- ring av olika metoder för fosterdiagnostik. Regeringen vill liksom Kom- mittén understryka vikten av att ämnet på detta och andra sätt blir före- mål för fortsatt belysning och en bred, allmän diskussion. Provrörsbefruktning, eller IVF-metoden, har utvecklats för att behandla ofrivillig barnlöshet. Den innebär att ägg hämtas från kvinnans ägg- stockar och befruktas med mannens spermier i en näringslösning. När den befruktade äggcellen delat sig placeras (implanteras) den i kvinnans livmoder. Det förekommer även att ägget befruktas med s.k. mikroinjektion (ICSI) vilket innebär att spermien direkt injiceras i ägget för att skapa bästa möjliga förutsättningar för en befruktning. Under IVF-behandlingen söker man efter de ägg som man tror har de bästa förutsättningarna för att bidra till en graviditet och till att ett barn föds. När det gäller klinisk verksamhet har man än så länge huvudsakligen varit hänvisad till att välja ägg utifrån en bedömning av den yttre formen, en metod som brukar benämnas morfologisk. Tekniken tillåter dock att en befruktad äggcell görs till föremål för mer ingående undersökning. Det kan ske när den genomgått några delningar. En eller två celler kan då tas ut och analyseras genetiskt. På det sättet kan information om det be- fruktade äggets genetiska egenskaper erhållas. Detta kallas preimplanta- torisk genetisk diagnostik (PGD). Syftet med PGD är främst att göra det möjligt för par med anlag för någon svår genetiskt betingad sjukdom att påbörja en graviditet i vetskap om att anlagen för den svåra sjukdomen inte har förts vidare till fostret. Med hjälp av PGD kan det konstateras om anlaget för den svåra sjukdo- men finns i det ägg som befruktats utanför kroppen. Först därefter fattas beslut om huruvida det befruktade ägget skall implanteras i kvinnans livmoder eller inte. Preimplantatorisk genetisk screening (PGS) är en ny PGD- tillämp- ning. Metoden kan användas för att diagnostisera kromosomavvikelser i befruktade ägg innan dessa implanteras i livmodern. Den har introduce- rats i syfte att öka möjligheterna till framgång vid IVF-behandling i de fall där chansen till graviditet är kraftigt minskad, t.ex. på grund av hög ålder hos kvinnan eller tidigare upprepade missfall. Ytterligare en tillämpning av PGD är s.k. PGD-HLA. När ett barn lider av en svår sjukdom som skulle kunna botas genom transplantation av blodstamceller från någon med likartad genuppsättning är en möjlig be- handlingsväg att föräldrarna med användande av IVF-behandling och PGD försöker få ett nytt barn som har den genetiska uppsättning som krävs för att det nya barnet skall kunna donera blodstamceller till sitt sjuka syskon. Vid denna tillämpning av PGD görs en HLA-typning av de ägg som befruktats utanför kroppen. Ett ägg med lämplig genuppsättning väljs därefter ut och implanteras i kvinnans livmoder. Ett flertal allvarliga ämnesomsättnings-, immunbrist- och blodsjukdo- mar kan på detta sätt botas genom transplantation av stamceller från benmärg eller navelsträngsblod. PGD kan även användas för genetiska undersökningar av annat slag, t.ex. könsbestämning. De diagnostiska metoder som sålunda förekommer i samband med IVF-behandling har det gemensamt att de alla innefattar en genetisk un- dersökning. De innefattar samtliga dessutom en valsituation där något av de befruktade äggen väljs ut för implantering. Det finns skill- Prop. 2005/06:64 nader mellan de ändamål som föranleder åtgärderna. Vid PGD för dia- gnos av allvarliga ärftliga sjukdomar är det fråga om ett negativt urval, där man vill sortera bort ägg med vissa sjukdomsanlag. Vid PGS är det primära syftet att maximera chansen till graviditet. Det innefattar ett ne- gativt urval genom att man väljer bort befruktade ägg med stor sanno- likhet för missfall. Detsamma gäller om man sorterar bort befruktade ägg i syfte att undvika barn med kromosomavvikelser. PGD/HLA skiljer sig däremot från nämnda metoder genom att det görs ett positivt ur- val; ett befruktat ägg väljs ut på grund av att det uppfyller vissa kriterier. PGD behandlades i regeringens proposition om fosterdiagnostik och ab- ort (prop. 1994/95:142). Regeringen hade en restriktiv syn på PGD och föreslog att skulle anta vissa riktlinjer. Vid riksdagsbehand- lingen framkom en än mer skeptisk inställning till metoden. Socialut- skottet (1994/95:SoU18 s. 13) angav följande, av sedermera antagna, riktlinjer. - - - preimplantatorisk diagnostik måste användas med stor restrik-tivitet och endast för par med anlag för någon svår genetisk betingad sjukdom eller kromosomavvikelse. Diagnostiken skall inriktas mot allvarliga, progressiva, ärftliga sjukdomar som leder till tidig död och där ingen bot eller behandling finns. Könsbestämning skall endast få göras om det är medicinskt motiverat. När riktlinjerna antogs av var det inte aktuellt att använda PGS i syfte att öka graviditetschanserna vid ofrivillig barnlöshet. HLA-typ- ning genom PGD/HLA var inte heller föremål för diskussion. Riktlinjerna tar sålunda enbart sikte på PGD som alternativ till foster- diagnostik. 7.4.2Etiska samrådsgruppen för PGD Förslag från Etiska samrådsgruppen för PGD En fristående etisk samrådsgrupp (Etiska samrådsgruppen för preimp- lantatorisk genetisk diagnostik, ESPGD) har utarbetat ett förslag till etiska riktlinjer för PGD. Gruppen bildades för att överväga de problem som kliniskt verksamma läkare och andra upplevde att de riktlinjer om PGD som ställt sig bakom skapade. Deltagarna i gruppen har på eget initiativ ingående samrått kring de etiska förutsättningarna för att utföra PGD i ljuset av bl.a. de av antagna riktlinjerna. Gruppen har dragit följande slutsatser. Det kan vara etiskt acceptabelt att erbjuda PGD. Det kan vara etiskt välmotiverat av ett par att välja PGD. Frågan om ett erbjudande av PGD är etiskt acceptabelt måste besva- ras utifrån en helhetsbedömning i det enskilda fallet. Enskilda diagnoser, sjukdomskarakteristika eller andra isolerade faktorer kan aldrig i sig själva utgöra tillräckliga skäl för att det är etiskt acceptabelt att erbjuda PGD. Slutsatserna utmynnade i ett förslag till konkreta riktlinjer, avsedda att Prop. 2005/06:64 utgöra ett stöd för de behandlande läkare, som fattar beslut om PGD och ansvarar för den vård som därvid erbjuds. I riktlinjerna anger samråds- gruppen dels de förutsättningar som måste föreligga för att tillämpningen av PGD skall vara acceptabel (nödvändiga förutsättningar), dels ett antal faktorer som alltid bör beaktas i sammanhanget (relevanta faktorer vid behovsbedömning). Paret bär på en specifik monogen eller kromosomal ärftlighetsmeka- nism som ger hög risk att få barn med en genetisk sjukdom eller skada som går att diagnostisera med PGD. Provrörsbefruktning är tillräckligt säkert för det aktuella paret. Paret har erhållit utförlig muntlig och skriftlig information om den aktuella sjukdomens natur (prognos, behandlingsmöjligheter, etc.), ärft- lighetsriskens storlek, hur PGD går till samt de fördelar och nackdelar som finns med PGD jämfört med alternativa handlingsvägar. Paret fortsätter, efter att de har fått relevant information, att efter- fråga PGD på ett väl övervägt sätt. Vid graviditet erbjuds kontroll med hjälp av konventionell fosterdia- gnostik. Relevanta faktorer vid behovsbedömning Parets allmänna motiv för att efterfråga PGD. Parets inställning till alternativen. Parets livssituation, erfarenheter och allmänpsykologiska tillstånd. Graden av frivillighet i parets önskan om PGD i förhållande till social omgivning och samhällsfaktorer. Enligt samrådsgruppen skiljer sig dess förslag från riktlinjer på två sätt. Dels är gränsdragningen inte absolut, dvs. tillämpningen skulle kunna bli mer flexibel. Dels skulle föreslagna riktlinjer innebära en mer restriktiv tillämpning till följd av kravet på att metoden endast skall tillämpas vid starkt ärftliga sjukdomar. Gruppens bedömning var att man därmed skulle uppnå minst samma grad av begränsning av verk- samheten, som med riktlinjer, men med större tydlighet och lyhördhet för enskilda pars behov och speciella situation. 7.4.3Statens medicinsk-etiska råds yttranden PGD för diagnos av allvarliga ärftliga sjukdomar lämnade ett yttrande till regeringen rörande PGD. Yttrandet omfattar PGD för diagnos av allvarliga ärftliga sjukdomar och preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) och PGD för blivande syskon till svårt sjuka barn (PGD/HLA). Yttrandet återges här i vissa delar. När det gäller diagnosen för allvarliga ärftliga sjukdomar aktualiserar PGD konflikten mellan å ena sidan föräldrars intresse av att få friska barn och å andra sidan kravet på respekt för människovärdet, en oro för de möjliga samhälleliga konsekvenser användningen av PGD-tekniken kan skapa samt en osäkerhet rörande möjliga medicinska risker för det blivande barnet. Rådet konstaterar att PGD numera används kliniskt inom de ramar riktlinjer anger och att användningen principiellt sett är etiskt acceptabel när det finns tillräckligt starka behov från föräldrarnas sida. Enligt rådet finns det dessutom fördelar med PGD jämfört med traditio- nell fosterdiagnostik. PGD kan bespara paret/kvinnan lidande, eftersom de slipper en eventuell framtida selektiv abort. En annan fördel är att par med anlag för någon allvarlig genetisk sjukdom kan ingå graviditet med reducerad risk och oro. PGD har vidare tydliga abort-etiska fördelar framför traditionell fosterdiagnostik under förutsättning att fostret till- mäts ett högre skyddsvärde än ett befruktat ägg. Rådet anser att det starkaste argumentet mot PGD ytterst har sin grund i att metoden är så effektiv att den skulle kunna drivas för långt. Efter- som man väljer befruktade ägg före implantering, skulle icke önskvärda egenskaper och sjukdomar kunna väljas bort med större precision än ge- nom traditionell fosterdiagnostik dels för att flera ägg i taget finns till- gängliga, dels för att det kan vara lättare att acceptera PGD än fosterdia- gnostik följd av abort. Enligt rådet kan det vid allvarlig ärftlig sjukdom finnas risk för att PGD används i eugeniska (rashygieniska) syften, till skillnad från vid fosterdiagnostik och eventuell abort, eftersom PGD kan uppfattas som ett mindre allvarligt ingrepp. I takt med att PGD-tekniken utvecklas kommer den sannolikt att finnas tillgänglig i allt större utsträckning och kan mycket väl komma att ingå som rutinmetod i samband med IVF. PGD-metodens selektiva drag i förening med kommersialiseringen av reproduktion kan enligt rådet an- föras som skäl för en strikt reglering av teknikens tillämpning. Rådet instämmer i stort sett i ESPGD-gruppens allmänna slutsatser rö- rande PGD men tillägger att tekniken dock bör vara reserverad för dia- gnostik av allvarliga ärftliga genetiska sjukdomar. Rådet anser mot den angivna bakgrunden att kravet i riktlinjer att endast sjukdomar som leder till tidig död och där ingen bot eller behandling finns bör förändras och förtydligas. Sammantaget bör följande allmänna förutsättningar gälla. PGD bör få användas för par som bär på en specifik, allvarlig monogen eller kromsomal ärftlighetssjukdom, som innebär hög risk att få barn med en genetisk sjukdom eller skada. PGD skall endast få inriktas på att barnet inte skall ärva anlag för sjukdomen eller skadan i fråga. PGD skall inte få användas för val av egenskap. När det gäller de tillstånd som bör kunna motivera PGD är det således rådets uppfattning att metoden i förhållande till nuvarande riktlinjer även bör kunna komma i fråga beträffande tillstånd som inte med nödvändighet leder till tidig död, liksom beträffande svåra tillstånd där viss behandling finns att tillgå, men där denna endast erbjuder begränsad lindring. Behandling med PGD förutsätter att det aktuella paret är väl införstått med den aktuella sjukdomen/skadan, risken för att denna ärvs, de möjligheter till behandling och annat stöd som finns för ett barn som föds med anlaget samt med vad behand- Prop. 2005/06:64 lingen innebär. Par som tagit till sig informationen och fortsätter att efterfråga PGD kan komma ifråga för behandlingen. Behandling bör endast få inriktas på att förebygga det tillstånd som föranleder Könsbestämning skall t.ex. endast få göras om det är medicinskt motiverat. PGD bör ej tillåtas annat än då diagnosen framstår som säker. Verksamheten bör vara föremål för fortlöpande tillsyn. För att tillgodose behovet av att utvecklingen på detta område noga följs upp bör alla ärenden där PGD kom- mer till användning rapporteras till . Rådet anser sammanfattningsvis att det behövs en rättslig reglering särskilt för Den bör bygga på de principer som angetts ovan. Preimplantatorisk genetisk screening (PGS) har i sitt yttrande också uttalat sig om pre- implantatorisk genetisk screening (PGS). Det grundläggande etiska pro- blemet med PGS är konflikten mellan å ena sidan intresset av framgångs- rik behandling av ofrivillig barnlöshet, och å andra sidan kravet på re- spekt för människovärdet och en oro för de samhälleliga konsekvenser användningen av denna teknik skulle kunna skapa. Rådet framhåller en rad fördelar med PGS-tekniken. en tendens att antalet ofrivilligt barnlösa stiger på grund av att familje- bildningen kommer senare i livet. Med tanke på att svårigheterna att lyckas med IVF-behandling ökar i takt med kvinnans ålder kan det enligt rådet tänkas att PGS skulle kunna komma att spela en stor roll i samband med assisterad befruktning. Rådet pekar också på för- hoppningen att man genom PGS skulle kunna öka graviditetschansen vid implantering av endast ett befruktat ägg. Om par med infertilitetsproble- matik genomgår IVF och då skulle få tillgång till PGS, får behovet av fosterdiagnostik och eventuell selektiv abort för denna grupp antas kunna minska, även om betydelsen av en sådan effekt är osäker. Rådet konstaterar vidare att tekniken i sig inte medför att någon ytter- ligare gräns skulle överskridas beträffande förstörelsen av befruktade ägg, jämfört med vad som redan är praxis vid IVF. med en morfologisk bedömning skulle vara att man på ett bättre sätt skulle kunna välja ut det eller de ägg som har störst chans att leda till en Rådet anser inte heller att selektionen skulle innebära ett hot mot män- PGS som led i behandling av ofrivillig barnlöshet syftar under inga omständigheter till att sortera bort en viss typ av människor utan till att öka möjligheterna att ett barn alls ska komma till. ken används som ett alternativ till fosterdiagnostik, dvs. kromosomavvikelser som skulle kunna leda till ett abortbeslut senare i processen, skulle syftet däremot vara en eventuell bortselektering som skulle kunna hävdas påverka människovärdet. emellertid hänsyn då tas till att denna selektering är möjlig på fostersta- diet och att den inte är tänkt att användas annat än som led i behandling av ofrivillig barnlöshet. Rådet tillägger att en samlad etisk bedömning utifrån det enskilda parets situation, med barnlöshetsproblematiken i botten, tenderar att leda mot att PGS i detta syfte skulle kunna vara moti- Om metoden skall kunna tillåtas anser rådet att det måste ställas stränga krav på tillämpningen för att motverka diskriminerande effekter. Rådet redovisar sina ställningstaganden beträffande PGS enligt föl- Prop. 2005/06:64 jande. Rådet anser, liksom tidigare, att det är etiskt försvarbart att genom medicinska åtgärder försöka komma till rätta med fysiologiska hinder för befruktning och gra- viditet, med hänvisning till godhetsprincipen och principen om att minska lidande. Det betyder inte att alla medel och metoder som skulle kunna användas är etiskt acceptabla. Eftersom det finns risk för indikationsglidning är det viktigt att kunna sätta stopp vid varje steg genom samhällelig granskning. Varje ny tillämpning av tekniker för fortplantning bör därför etiskt prövas så att de inte enbart styrs av nya medicinska och tekniska möjligheter. Det är således viktigt att få en rättslig re- glering av PGD och dess olika tillämpningsformer, liksom att det inom kliniska forskningsprojekt av denna art finns tydliga regler för fortlöpande granskning. I rådande kunskapsläge anser rådet inte att det är lämpligt att PGS blir rutinmäs- sigt förfarande. Innan man kan göra en fullständig etisk bedömning behövs forsk- ning och resultat som visar vilka möjliga fördelar respektive nackdelar denna tek- nik kan ha ur medicinskt, etiskt och samhälleligt perspektiv. Vid sidan om den medicinska forskningen bör således också samhällelig och etisk forskning bedrivas, som belyser PGS allsidigt. Mot denna bakgrund anser rådet att PGS kan vara etiskt godtag- bar inom klart definierade forskningsprojekt som föregåtts av etisk bedömning i en forskningsetisk nämnd. En förutsättning för godkännande är att PGS erbjuds enbart kvinnor som lider av ofrivillig barnlöshet, i syfte att öka deras chanser att få barn. Den kliniska forskningen bör inriktas på grupper av kvinnor med särskilt låga chanser till graviditet där det finns särskild anledning att tro att behandlingen skulle öka chanserna. För att tillgodose behovet av att utvecklingen på detta område noga följs upp bör ärenden av detta slag rapporteras till . PGD för blivande syskon till svårt sjuka barn (PGD/HLA) Av yttrandet framgår slutligen att fört ingående diskussioner om PGD/HLA och därvid funnit skäl till för- siktighet. I sitt remissyttrande över Kommitténs betänkande anför rådet att det därefter fortsatt sin behandling och uttalar bl.a. följande. PGD/HLA innebär att man med hjälp av PGD gör en vävnadsbestäm- ning i syfte att det barn som planeras skall kunna donera blodstamceller till ett sjukt syskon. Dessa blodstamceller tas från det nyfödda barnets (syskonets) navelsträng. Rådet framhåller att PGD/HLA förvisso öppnar för behandlingsmöjligheter i mycket ömmande fall och att tanken på att använda metoden därför inte bör avvisas. Rådet kan tänka sig en viss försiktig tillämpning av metoden. Det förhåller sig visserligen så att dess användning innefattar psykologiska och psykosociala risker knutna till det barn som skall fungera som donator och att dessa risker i stort sett är outforskade. IVF-tekniken medför i sig vissa risker, som enligt rådet kommer i ett annat ljus när metoden inte används för behandling mot ofrivillig barnlöshet. Mot detta skall dock, enligt rådet, ställas att det finns fall där PGD/HLA med god prognos kan bota vad som annars vore obotligt. Enligt rådet är de föreliggande riskerna, som inte på något sätt får negligeras, inte vare sig så påtagliga eller så ingripande att de bör för- anleda ett totalt förbud mot PGD/HLA i fall där metoden kan rädda liv. 7.4.4Lagbestämmelser om preimplantatorisk genetisk diagnostik Regeringens förslag: Förutsättningarna för att använda preimplanta- torisk genetisk diagnostik (PGD) skall läggas fast i lag. PGD skall en- dast få användas om mannen eller kvinnan bär på anlag för en allvar- lig monogen eller kromosomal ärftlig sjukdom, som innebär en hög risk att få ett barn med en genetisk skada eller sjukdom. Undersökningen skall inte få användas för val av egenskap utan en- dast inriktas på att barnet inte skall ärva anlag för sjukdomen eller skadan i fråga. PGD skall inte få användas för att försöka få ett barn med en sådan genuppsättning att barnet skulle kunna bli donator av blodstamceller till ett svårt sjukt syskon (PGD/HLA) utan tillstånd av . Tillstånd får endast lämnas om det finns synnerliga skäl för att tillåta användning. beslut kan inte överklagas. Regeringen eller den myndighet som regeringen bestämmer skall bemyndigas att meddela ytterligare föreskrifter om PGD. Regeringens bedömning: Alla ärenden där PGD kommer till an- vändning bör rapporteras särskilt till . PDG i form av preimplantatorisk genetisk screening (PGS) bör i da- gens kunskapsläge inte utvecklas till något rutinmässigt förfarande utan reserveras för klart definierade forskningsprojekt som godkänts vid etisk prövning i en etikprövningsnämnd. Kommitténs förslag: Nuvarande riktlinjer avseende PGD för diagnos av allvarliga ärftliga sjukdomar skall justeras. Det skall ankomma på att med beaktande av riktlinjerna meddela föreskrifter om PGD. Alla ärenden där PGD kommer till användning skall rapporteras till . När det gäller PGD för syskon till svårt sjuka barn (PGD/HLA) behövs ytterligare underlag före ställningstagande. PDG i form av preimplantatorisk genetisk screening (PGS) bör i dagens kun- skapsläge inte utvecklas till något rutinmässigt förfarande utan reserveras för klart definierade forskningsprojekt som föregåtts av etisk bedömning i en etikprövningsnämnd.