sou · GSB320d5 · 2005-01-01 00:00:00 — Utfärdad remiss för undersökning skall innehålla en frågeställning som gäller en bestämd sjukdom, så att man på förhand vet vad undersökningen avser. Genetiska tester kan genomföras på olika stadier t.ex. i form av testning av misstänkt sjuka personer testning av friska personer, som misstänks bära på anlaget för en ärftlig sjukdom Vissa förändringar i arvsmassan innebär att man med ganska stor säkerhet kan säga att en undersökt person kommer utveckla en viss sjukdom, även om man inte kan säga när den bryter ut eller hur allvarlig den kommer att bli. Dessa undersökningar brukar kallas presymptomatiska anlagstest därför att man innan per- sonen insjuknar kan fastställa om personen har anlaget och sanno- likt kommer att få sjukdomen senare i livet. Dessa undersökningar kan göras för autosomalt dominant nedärvda sjukdomar. Detta gäller t.ex. vid identifieringen av det anlag som förorsakar sjukdom. Till denna grupp hör andra neuropsykiatriska sjukdomar, polycystnjurar, vissa tumörsjukdomar, t.ex. ärftlig bröst- och ägg- stockscancer och hyperkolesterolemi. Undersökningar för auto- somalt recessivt nedärvda sjukdomar brukar kallas anlagsbärartest . Andra förändringar i arvsmassan kan betyda att en person har en ökad risk för att få en sjukdom senare i livet. detta kan kallas prediktiva test. Då bedömer man om den under- sökta friska personen kan ha förhöjd risk att få en multifaktoriell sjukdom som t.ex. diabetes eller hjärt-kärlsjukdom. Redan det befruktade äggets cell innehåller oftast den genetiska skada, som kommer att ingå i samtliga celler. Kromosom- och DNA-analyser kan därför göras på nästan alla prover som inne- håller celler. Kända förändringar som i livet ger symp- tom på en sjukdom kan sålunda i många fall identifieras genom analys av celler från ett embryo (preimplantatorisk diagnostik är tillåten för svåra sjukdomar) eller från ett . Presymptomatisk testning kan i undantagsfall också göras på barn. Det kan vara meningsfullt för de sjukdomar där konsekven- serna av de ärftliga anlagen förvärras om inte preventiva åtgärder kan sättas in . Genetisk vägledning/rådgivning Det finns ingen enhetlig modell för hur rådgivningssituationen generellt gestaltar sig. Den vägledning som ges, blir beroende av vilken sjukdom det gäller, testets tillförlitlighet, vilken situation den undersökta patienten befinner sig i och läkarens förhållnings- sätt till patienten. Vid det första förberedande samtalet presenteras riskerna för att sjukdomen skall uppkomma, testets tillförlitlighet och förutsägelse- förmåga samt vilka ställningstaganden resultatet kan komma att för- anleda. En del patienter avstår från att gå vidare till en genetisk undersökning efter denna information. För dem som går vidare upprättas ett släktträd där formerna för nedärvningen klargörs och muntlig och skriftlig information lämnas. Patienten får om möjligt betänketid innan undersökningen genomförs. För de sjukdoms- anlag där det krävs kopplingsanalys uppstår behovet av att släkt- ingar informeras i detta stadium eftersom deras medverkan krävs för att fastställa enskilda familjers markörer för den misstänkta muta- tioner. Vid testning genom mutationsanalys räcker det med en indivi- duell undersökning och frågan om att vidarebefordra information till släktingar kan uppskjutas till analysresultat föreligger. När analysen av den genetiska undersökningen är genomförd får patienten information om resultatet och de konsekvenser den ställda diagnosen kan föra med sig. De eventuella osäkerheter som kan vara förknippade med resultatet redovisas. Förfarandet varierar men ofta har man flera samtal med patienten. Information om vad undersökningsresultaten kan betyda för familj och andra släktingar lämnas på olika sätt. Vissa betonar att samtalet skall vara värdeneutralt och att paternalistisk påverkan skall undvikas. Läkaren överlämnar då helt ansvaret för vidareinforma- tionen inom släkten till indexpersonen (den första undersökta patien- ten), i vissa fall överlämnas skriftlig information och/eller uppgift om en person inom berörd sjukvårdsverksamhet som släktingar kan kontakta. Dessa läkare menar att även om det ofta finns en hög med- vetenhet om att det finns ärftliga sjukdomsanlag i familjen/släkten, talar man inte gärna om det. Det är därför viktigt att i första hand underbygga indexpersonens tilltro till sin förmåga att ta upp samtal med sina släktingar och därför är det angeläget att ett förtroende- fullt samarbete mellan läkare och patient etableras från början. En del läkare menar att det ligger en risk i att sjukvården skulle ges en möjlighet att kontakta den undersökta patientens släktingar. Det skulle kunna skada förtroendet för sjukvården och få en kontra- produktiv verkan och leda till att färre vill undersöka sig. Andra menar att läkaren måste kanna få vara mera aktiv i att övertyga indexpersonen om hur angeläget det är att informationen förs vidare. Det gäller framför allt för sjukdomar där botande eller lindrande åtgärder kan sattas in i form av täta kontroller, medici- nering, profylaktiska operationer m.m. Det är fallet i samband med bl.a. flera ärftliga cancersjukdomar, där liv och livs- kvalitet kan stå på spel om inte tidig behandling sätts in. För när- varande tror man att ca 5–av flera cancersjukdomar upp- kommer på grund av autosomalt dominant nedärvda anlag. Index- personen har ofta någon nära släkting som avlidit och är medveten om att det kan finnas anlag för sjukdom i familjen. När resultatet föreligger försöker läkaren göra klart för indexpersonen hur viktigt det är att informationen vidarebefordras till berörda nära släktingar (t.ex. föräldrar, barn, syskon). Ofta överlämnas någon form av skriftligt material som stöd för patientens samtal. Kvaliteten på detta material varierar. är det ett utdrag ur journalen, ibland är det ett välskrivet informationsmaterial och ibland medsänder läkaren ett brev som kan överlämnas till de närmast berörda släktingarna. Patienterna uppmanas också att ge de anhöriga besked om att de kan ta kontakt med mottagningen för ytterligare information. Även i dessa sammanhang menar de läkare som rådet varit i kontakt med att det bästa är att patienten vidarebefordrar informationen till sina anhöriga. Det är viktigt att respekten för sekretessen upprätthålls, men när det gäller att rädda liv och man vet att information av olika skäl inte kommer att lämnas, kan det kännas angeläget att få ta kontakt direkt med de anhöriga med eller mot patientens samtycke. Attityder till genetiska undersökningar och informationsspridning I vilken utsträckning den undersökta patienter lämnar information till sina släktingar är osäkert. Gjorda studier tyder dock på att information endast i viss utsträckning vidarebefordras och att den informationen inte ger starka incitament för de närstående släkting- arna att själva undersöka sig. Vid avdelningen för klinisk genetik i fick fyrtio individer besked om att de har 50 eller 35 procents risk att insjukna i sjukdom. Av dessa valde att genomgå test (, ). skickade enheten för medicinsk etik vid Lunds universi- tet ut en enkät rörande attityder till genetisk testning. Den besvara- des dels av allmänheten (n=1 800) dels av Huntingtonfamiljer (n=36). Enkäten följdes upp med intervjuer av nio av de personer som ingått i gruppen av familjer med anlag för sjuk- dom (, ). Enkäten innefattade frågor om hur man ställde sig till testning utifrån olika tänkta situationer inför sjuk- domar som kunde leda till för tidig död, invalidisering och över- förande av anlag till eventuella barn. Man frågade också om inställ- ningen till test om sjukdomen var livsstilsrelaterad, om det var möjligt att ge symtomlindring och om åldern för insjuknande hade någon be- tydelse. Gruppen allmänhet (A) var i genomsnitt mer positiva till testning än Huntingtongruppen (H). På frågan om test i samband med en sjukdom som det inte finns symptomlindring eller bot för, svarade i A-gruppen och i H-gruppen att man borde testa sig. För sjukdomar som det finns symtomlindrande behandling för var motsvarande siffror 76 resp. . gavs på frågan om man skulle testa sig då man planerar att skaffa barn. Där uppgav i båda grupperna att de skulle låta testa sig. En fråga gällde om man borde vara skyldig att testa sig om det fanns en allvarlig ärftlig sjukdom i den egna eller partnerns släkt. På denna fråga svarade i A-gruppen och i H- gruppen att man borde vara skyldig att testa sig om sjukdomen leder till för tidig död. Siffran sjönk något i båda grupperna om det skulle gälla en sjukdom som leder till invalidisering men ej till för tidig död. i A-gruppen och i H-gruppen skulle anlags- testa sig i 20-årsåldem om sjukdomen skulle bryta ut i 35–45 års- åldern. I en norsk undersökning svarade att de skulle vilja testa sig för att få veta om de har ärftlig hyperkolesteromi medan svarade att de inte skulle göra det. Av de tillfrågade tyckte att det borde vara den undersökande läkarens plikt att informera familjemedlemmar till den undersökta personen om risken att få sjukdomen. Hyperkolesteromi innebär förhöjda halter av det far- liga kolesterolet som ökar risken för arteroskteros (förkalkning av artärväggens innersta lager). Ärftlig hyperkolesteromi kan påverkas av livsföring och medicinering. I uppmanas föräldrar med konstaterad ärftlig hyperkolesteromi att låta testa sina barn vid 2–ålder för tidigt förebyggande av framtida skador. En undersökning från visar att av de 7 400 kvinnor som fick erbjudande om testning för cystisk fibros (delta- F508 test) lät testa sig. hade av anlagsbärarna informerat sina syskon om sitt anlag. Det ledde till att av syskonen också hade låtit testa sig. 1996:4 sid. 120–123). Diskussionen om uppsökande genetisk verksamhet i I har det inte förts någon egentlig debatt om upp- sökande genetisk verksamhet. I har däremot förs en livlig diskussion. Det hänger bl.a. samman med att man där i lag entydigt förbjuder uppsökande verksamhet dvs. en läkare får inte förmedla något om de resultat som kommit fram till någon annan än den det berör. Bioteknologinemnda är ett rådgivande organ som bland annat haft i uppdrag att komma med synpunkter på frågan om upp- sökande verksamhet i samband med genetiska undersökningar. I sin kartläggning konstaterar nämnden att man vet väldigt litet om i vilken utsträckning undersökta personer informerar sina familje- medlemmar/släktingar, men erfarenheterna från kliniker som utför testning tyder på att indexpersonen följer upp informationen till sina närstående och uppmanar dem att kontakta sjukvården. I sitt yttrande () konstaterar nämnden att 1)Indexpersonen skall som regel uppmanas att informera sina närmaste släktingar om den ökade risken för ärftlig sjukdom. För att säkra kvaliteten i informationen skall patienten erbjudas av sjukvården utarbetad skriftlig information, som kan lämnas till släktingarna. 2)Släktingarna bör däri erbjudas genetisk vägledning och utred- ning och får sedan själva avgöra om de vill utnyttja erbjudandet. 3)Man bör överväga att upprätta en nämnd/ett rådgivande organ för läkare, som kan fatta beslut i de undantagsfall då man vet att viktig information inte vidarebefordras till släktingarna 4)Det finns ett behov av att öka befolkningens generella kun- skaper om sambandet mellan arv och sjukdom samt att flera kate- gorier av personal inom hälso- och sjukvården behöver vidareut- bildning om genetik. Den föregående norska regeringen (regeringen ) hade utarbetat ett förslag om ändring av lagen om medicinskt bruk av bioteknologi, som skulle ge en öppning för uppsökande genetisk vägledning. De kriterier som uppställdes var att 1) det gäller en allvarlig sjukdom med väsentliga konsekvenser för den enskildes liv eller hälsa; 2) det är en rimlig sannolikhet för att också släktingar har den genetiska dispositionen; 3) det föreligger ett dokumenterat säkert samband mellan den genetiska dispositionen och sjukdomsutvecklingen; 4) de tester som används är säkra; 5) sjukdomen kan förebyggas Förslaget innebar också att skulle godkänna vilka sjukdomar som kan göras till föremål för den uppsökande verksamheten efter hörande av Bioteknologinemnda. Många remissinstanser var kritiska till förslaget. Bl.a. kritiserades det för att inte etiska, prioriteringsmässiga och ekonomiska be- dömningar hade redovisats. Den nytillträdande regeringen (regeringen ) har inte fortsatt diskussionen och något förslag från den föreligger inte. har i en motion till begärt att rege- ringen skall framlägga förslag om ändring i bioteknologilagen i en- lighet med det tidigare utarbetade förstaget under beaktande av remissinstansernas synpunkter. Höyre har också motionerat om att frågan skall tas upp, men är mera kritisk till det tidigare lagda för- slaget. Förslagsställarna menar dock att det är önskvärt att explicit lagfästa en dispensmöjlighet för att bedriva uppsökande genetisk verk- samhet med informerade samtycke eller utan sådant samtycke i de undantagsfall då indexpersonen inte kan eller vill medverka. Därvid skall läkaren efter en helhetsbedömning överväga och ta ställning till om det föreligger särskilda skäl för att kontakt tas. Förslags- ställarna föreslår att ändringen förs in i bioteknologilagen. (Doku- ment fra nr 8:51 och nr 8:65, 1997-1998). (I detta avsnitt hänvisas till de lagrum som var gällande då yttrandet skrevs). Informationsskyldigheten till patienten regleras i första hand av Åliggandelagen (1994:953), ÅL (numera ersatt av Lagen (1998:531) om yrkesverksamhet på hälso- och sjukvårdens område) och hälso- och sjukvårdslagen (1932:763), HSL. Av 3 § ÅL, framgår att den som har ansvaret för vården skall se till att patienten får upplysningar om sitt hälsotillstånd och om de behandlingsmetoder som finns. Om upplysningar inte kan lämnas till patienten, skall de i stället lämnas till en närstående till patienten om det inte föreligger hinder i sekretess- lagen. HSL 2a § 3st. handlar om sjukvårdshuvudmännens åliggan- den och har en nästan likalydande formulering. ovanstående lagar framgår att de gånger patienten låter förstå att han/hon inte önskar information t.ex. om vilken sjukdom han/hon lider av, så skall en sådan inställning respekteras. När det gäller frågan om hur denna önskan skall komma till uttryck ges inga klara besked. Offentlighetsprincipen gäller som huvudregel i svensk offentlig verksamhet. Det finns emellertid undantag från huvudprincipen om offentlighet t.ex. i form av regler om tystnadsplikt inom viss verk- samhet och sekretess för vissa allmänna handlingar. Sådana inskränk- ningar kräver särskilt lagstöd och får bara göras för att tillgodose an- givna intressen. Lagregleringen av dessa inskränkningar finns främst i sekretesslagen (1980:100), SekrL. Sekretesskyddet inom hälso- och sjukvården Personal inom den allmänna hälso- och sjukvården omfattas av sekretesslagens bestämmelser. Då sekretess föreligger är det för- bjudet att röja uppgiften i fråga, vare sig det sker muntligen, genom utlämnande av handling eller på annat sätt (SekrL 1:1). Enligt SekrL 7:1 gäller sekretess inom hälso- och sjukvården för uppgift om enskilds hälsotillstånd och andra personliga förhållan- den, om det inte står klart att uppgiften kan röjas utan att den en- skilde eller någon honom närstående lider men (skada, olägenhet). Detta är en sträng sekretessbestämmelse, som innebär presumtion för att uppgiften inte får lämnas ut. Sekretessen är dock inte absolut. Den menprövning som måste göras kan leda till att uppgifterna i det enskilda fallet kan lämnas ut. Vad som utgör men (skada, olägen- het) skall bedömas från den enskildes egen upplevelse. Den som gör menprövningen måste försöka föreställa sig vad patienten resp. de anhöriga skulle tycka om att uppgiften lämnas vidare. Normalt får utlämnande inte ske om det inte kan uteslutas att den enskilde skulle uppleva det som obehagligt och i osäkra fall kan det vara lämpligt att tillfråga den enskilde. Vid utlämnande av avidentifierade uppgifter, som inte kan hänföras till den enskilde, anses men (skada, olägen- het) inte uppkomma. Sekretesskyddet gäller också i förhållande till patientens när- stående. Uppgiftslämnande möjliggörs om man efter prövning kan konstatera att men inte uppkommer. (För vårdnadshavare till under- åriga finns en särskild bestämmelse /SekrL 14:4 st. 2/, som innebär presumtion för att uppgifterna normalt kan lämnas ut till vårdnads- havaren.) Sekretesskyddet består (SekrL 7:1 st. 4). Sekretessen gäller också efter patientens död men skyddet blir mindre omfattande och menprövningen blir primärt inriktad på frågan om ett utlämnande kan skada den avlidnes eftermäle, leda till förtal eller vara till men för de närstående. Nära anhöriga brukar kunna få ta del av den av- lidnas journal om inte särskilda skäl talar emot det. (m.fl. sid. 150 f, sid. 51, sid. 29 och 34). Enligt 8 § 1 st. ÅL får den som tjänstgör eller har tjänstgjort inom den enskilda hälso- och sjukvården inte obehörigen röja vad han eller hon i sin verksamhet har fått veta om en enskilds hälso- tillstånd eller andra personliga förhållanden. I princip gäller samma sekretesskydd inom både offentlig och privat vård. En skillnad är dock att patientjournalerna inom den offentliga vården är allmänna handlingar som kan krävas ut av envar i den utsträckning de inte skyddas av sekretess, under det att endast patienten själv kan kräva att få ta del av journalhandlingar inom den privata vården (Patient- journallagen /1985:562/, tryckfrihetsförordningen 2:12, SekrL 15:4). När journaler från privat vårdverksamhet tas om hand för arkivering av arkivmyndighet blir de allmänna handlingar, men om- fattas av en särskilt sträng sekretess (SekrL 7:1 st. 3). Utlämnande får endast ske om följande tre kriterier är uppfyllda a) utläm- nandet sker till hälso- och sjukvårdspersonal, b) uppgiften behövs för vård eller behandling c) det är av synnerlig vikt att uppgiften lämnas. I vilken utsträckning får då sekretesskyddade uppgifter lämnas ut? För det första kan sekretess till skydd för enskild som regel efterges av honom eller henne själv (SekrL 14:4 st. 1). Vissa undan- tag finns, men normalt kan en uppgift om patientens hälsotillstånd lämnas ut om patienten själv går med på det. Dock måsta man beakta att även patientens närstående skyddas av sekretessen. Det torde innebära att vissa uppgifter inte utan vidare kan lämnas ut enbart med stöd av patientens medgivande. Helt klart gäller detta i de fall då uppgifterna faktiskt rör personers enskilda förhållanden, t.ex. en uppgift som rör någon som sökt hjälp hos och anhöriga till denna (m.fl. sid. 397). I SekrL 7:I sista stycket anges också vissa fall där hälso- och sjuk- vårdssekretessen inte hindrar att uppgifter lämnas ut till enskilda personer, enligt särskilt angivna föreskrifter i bl.a. smittskyddslagen (1988:1472). I SekrL 1:5 föreskrivs vidare att sekretess inte utgör hinder mot att uppgift lämnas ut om det är nödvändigt för att den utlämnande myndigheten skall kunna fullgöra sina uppgifter. Denna något vagt formulerade bestämmelse är enligt förarbetena avsedd att tillämpas restriktivt, vilket innebär att sekretessen bara får brytas om upp- giftslämnandet är en nödvändig förutsättning för myndigheten att fullgöra ett visst åliggande, t.ex. åliggandet att genomföra en under- sökning enligt lagen (1991:1137) om rättspsykiatrisk undersökning. I lag eller förordning kan föreskrivas uppgiftsskyldighet gentemot enskild person, även i andra fall än de som angivits i SekrL 7:1 sista stycket. Ett exempel på detta utgör skyldigheten att informera när- stående i de fall man inte kan lämna information till patienten (3 §). Det är dock inte helt klart i vilken utsträckning denna bestäm- melse verkligen avser att bryta sekretessen i de fall där patienten motsätter sig att närstående informeras. I förarbetena till tidigare gällande lag anges att om patienten själv vill hålla de anhöriga utan- för skall denna inställning så långt möjligt respekteras. Ett långtgående undantag från sekretessen görs i generalklausulen i SekrL 14:3, till förmån för intressen som uppenbart har företräde framför de intressen som motiverat sekretesskyddet. Denna bestäm- melse är emellertid uttryckligen inte tillämplig inom hälso- och sjuk- vårdsområdet. I särskilda fall, där det föreligger synnerliga skäl, har regeringen möjlighet att besluta om dispens från sekretessen (SekrL 14:8). Undantagsvis kan det tänkas att sekretessen måste brytas i en nödsituation. Enligt BrB 24:4 gäller att otillåten gärning som någon begår i nöd – t.ex. när fara hotar liv eller hälsa – utgör ett brott en- dast om handlandet med hänsyn till farans beskaffenhet, den skada som åsamkas annan och omständigheterna i övrigt är oförsvarligt. Ett exempel som har refererats är att apotekspersonal kan bryta tystnadsplikten vid fara för liv eller hälsa p.g.a. felexpediering av recept eller fara för akut läkemedelsförgiftning eller självmord (sid. 319). Det finns också ett undantag från den stränga sekretessen för omhändertagna journaler från den privata vården (SekrL 7:1 st. 3). Det särskilda undantaget avses endast komma till användning i fall där det finns ett mycket stort behov av en viss uppgift för vården och behandlingen. Så kan vara fallet t.ex. när uppgiften är av stor – eller rent av avgörande – betydelse för vården av den patient upp- giften avser, men denna inte kan samtycka till utlämnandet p.g.a. av medvetslöshet eller andra omständigheter. De få fall där bestäm- melsen kan bli aktuell att tillämpa avser främst situationer då upp- giften behövs för vård eller behandling av den patient uppgiften rör. Lagtexten innehåller dock inte någon sådan begränsning av tillämp- ningsområdet. I förarbetena sägs helt kort att skälet härtill är att det kan komma i fråga att pröva om utlämnande bör ske för be- handling av annan person t.ex. när det gäller en ärftlig sjukdom. Uttalandet är försiktigt formulerat och följs inte upp i social- utskottets yttrande (SoU 1991/92:16). Eftersom lagstiftaren haft för avsikt att erbjuda ett strängare sekretesskydd för journalhand- lingar från privat vård än vad som gäller för journalhandlingar från offentlig vård, torde det dock inte vara tänkbart att utlämnande av uppgifter rörande ärftlig sjukdom skulle medges mera generöst när uppgifterna kommer från omhändertagna privata journaler. Det för- hållandet att utlämnandet i ett sådant fall enligt förarbetena even- tuellt skulle kunna komma i fråga utan samtycke kan därför inte uppfattas så att utlämnande skulle kunna medges i strid med den enskildes vilja. Vilka uppgifter får lämnas ut enligt smittskyddslagen? Smittskyddslagen (1988:1472) innehåller bestämmelser om åtgärder till skydd mot att smittsamma sjukdomar sprids bland människorna. De smittsamma sjukdomarna indelas i samhällsfarliga sjukdomar och övriga smittsamma sjukdomar. De samhällsfarliga sjukdomarna och vissa av de övriga smittsamma sjukdomarna är anmälningsplik- tiga. Vilka sjukdomar som skall anmälas anges i bilaga till lagen. En parlamentarisk kommitté håller på med en översyn av smittskyddslagstiftningen (dir. 1996:63). Kommitténs uppdrag är brett men den skall särskilt fästa vikt vid bestämmelserna om tvångsåtgärder samt ekonomiska konsekvenser av smittskydds- arbetet. Lagstiftningen vilar på principen att det aldrig kan vara den enskildes ensak att avgöra om han skall söka läkare när han lider av en allvarlig smittsam sjukdom. Det är ett samhällsintresse att dessa sjukdomar bekämpas och att samhället, när det är nödvändigt, in- griper med tvångsåtgärder mot dem som utan medmänskliga hänsyn utsätter andra för risk för smitta. Smittspridning kan dock, med få undantag, förhindras med frivilliga åtgärder (prop. 1988/89:5). De anmälningspliktiga sjukdomarna skall av den behandlande läkaren anmälas till smittskyddsläkare och till smittskydds- institutet.