sou · GSB320d5 · 2005-01-01 00:00:00 — Detta är vad libertariansmen hävdar och idén om akturiell rättvisa blir då liktydig med libertarianism. Man kan också hävda att det är en rättviseidé som bara gäller privata försäkringar. Autonomi, eller självbestämmande, innebär att få leva det liv man själv bestämmer sig för eller själv finner , åtminstone så länge man inte skadar någon annan. Autonomiprincipen är tillämplig på vuxna, normala individer som är i stånd att fatta självständiga beslut om hur de ska leva sina liv. Låt oss kalla dessa individer besluts- kapabla. Man kan hävda att autonomiprincipen bara innebär begräns- ningar för vad vi får tvinga andra att göra: vi får inte tvinga besluts- kapabla individer att handla på vissa sätt så länge de inte aktivt skadar andra (). En sådan princip kan inte ligga till grund för en argumentation för reglering av försäkringsbolags användande av genetisk information. Detta eftersom försäkrings- bolagen knappast tvingar en individ att gentesta sig genom att kräva tillgång till resultaten av gentest. Man kan avstå från att försäkra sig om man inte accepterar detta krav. Om en individ underkastar sig genetisk undersökning eller lämnar ut resultaten av tidigare genomförda gentester sker detta frivilligt och sålunda i enlighet med självbestämmandeprincipen tolkad som ovan. Man kan dock hävda att autonomiprincipen inte bara kräver att andra inte aktivt hindrar en, utan att individen har faktiska möjlig- heter att leva sina liv som de själva finner för gott. Eftersom vissa p.g.a. otur i det genetiska eller sociala lotteriet har sämre möjlig- heter att göra det kan man mena att autonomiprincipen kräver att dessa otursdrabbade bereds denna möjlighet. Det kan antingen ske genom att begränsa försäkringsbolagens möjligheter att utesluta högrisk-individer, dvs. genom att införa någon form av reglering, eller genom ett offentligt socialförsäkringssystem som ger alla möjlighet att leva de liv de själva väljer. Med integritet avses en fredad zon – en privat sfär där individen har särskilt rättmätiga anspråk på såväl varsamhet från andra, som att själv få råda över vad som sker i stor utsträckning. Frågan är om genetisk information ska tillhöra den privata sfären; om det finns ett särskilt värde av att upprätthålla just en genetisk integritet. Försäk- ringsbolag får ju fråga efter annan information de anser relevant för en riskbedömning. Vad rättfärdigar att just genetisk information skall skyddas med hänvisning till den personliga integriteten? Finns det något speciellt med genetisk information som gör att det finns särskilda skäl att skydda just denna? Åtminstone fyra egenskaper hos genetisk information framförts till förmån för att informationen skiljer sig från annan medicinsk information på ett sätt som föranleder särbehandling moraliskt och i lagstiftning. Genetisk information sägs sålunda särskilja sig genom att: (a) vara förutsägande om framtida sjukdom innan den brutit ut; (b) avse sjukdom som är överförbar på avkomman; (c) säga något om andra personer än dem som gentestats nämligen deras släktingar; och (d) vara speciellt personlig och intim. Vi ska först peka på icke- genetisk information som liknar i de tre första avseendena för att därefter diskutera den genetiska informationens personliga och intima natur. En mängd medicinsk information som inte är genetisk är förut- sägande om framtida sjukdom innan den brutit ut. Exemplen inklu- derar information om HIV-virus, och rökning. Många icke-genetiska riskfaktorer är överförbara till avkomman: HIV-virus, social ställning, miljön i livmodern som påverkar fostrets utveckling, och så vidare. Vissa icke-genetiska sjukdomstillstånd avslöjar också omständig- heter om andra personer än dem som informationen gäller. Sexuellt överförbara sjukdomar utgör ett exempel. Är då genetisk information särskilt personlig och intim? Ett argument mot detta är att påstående (d) vilar på falsk genetisk essen- tialism, vilken hävdar att en persons grundläggande väsen bestäms av hennes gener. Som framgår av avsnitt 5 är genetisk essentialism i sina extrema former falsk. Frågor om personlig identitet och personens väsen (om det finns ett sådant) är alltför omfattande för att diskuteras här. Ändå är det en vanlig, om än tvivelaktig, upp- fattning, djupt rotad i västerländsk kultur, att en persons gener är väsentliga för henne: med andra gener skulle hon vara en annan person. Genetisk information betraktas följaktligen som särskilt personlig och intim. Detta förhållande kan ses som tillräckligt för särbehandling av sådan information. Varför ska det faktum att genetisk information upplevs som särskilt personlig och intim innebära att den bör särbehandlas? För att und- vika oro och obehag, kan svaret vara. Den personliga och intima karaktären gör att många oroar sig över att inte själva ha kontroll över sådan information. Försäkringsbolag ska, enligt detta resone- mang, inte ha tillgång till genetisk information över huvud taget, vilket innebära förordande av total reglering. bör det framhållas att även om sådana uppfattningar är allmänt spridda, är de inte nödvändigtvis bestående. kanske genetisk information inte kommer att betraktas som särskilt personlig och känslig, särskilt som sådan information med största sannolikhet kommer att vara betydligt mer använd och spridd. En annan strategi för att mildra kränkningen av den genetiska integriteten är att begränsa de skadliga effekter som följer av sprid- ning av genetisk information, genom ett socialförsäkringssystem som garanterar individens tillgång till viktigt försäkringsskydd. Integriteten skyddas av ett sådant system genom att individen kan låta bli att avslöja intim information om sig själv, utan allvarlig förlust av vitala nyttigheter. Därigenom kan nyttjandet av genetisk information också avdramatiseras, vilket skulle vara en vinst. Reg- lering skulle tvärtom kunna bidra till att befästa bilden av genetisk information som något dramatiskt och speciellt, som måste skyddas till varje pris. Sammanfattningsvis talar inte de etiska aspekterna entydigt för någon viss form av reglering. Dock verkar de ge visst stöd för ett av samhället garanterat grundläggande försäkringsskydd för med- borgarna. 9 Avslutande synpunkter. Denna analys har granskat frågan om försäkringsbolags användande av genetiska tester i samband med tecknande av liv- och sjukför- säkringar. Vi har begränsat vår analys till vuxna personer. I analysen ingår en granskning av svenska och internationella juridiska förhål- landen på området, samt en introduktion till de genetiska förhållanden som ligger till grund för gentest. Dessutom diskuteras frågan om försäkringsbolags användande av gentest utifrån bredare samhälleliga och etiska perspektiv. Gruppen som tillhandahåller analysen kom- binerar bredd med sakkunskap. Analysen utgör därför ett utmärkt diskussions- och beslutsunderlag. Privata försäkringar bygger på riskbedömningar. Det är internationell rättslig praxis att individer som tecknar försäkring inte får undanhålla information som försäkringsbolagen anser vara relevant för riskbedömningen. Genetisk information kan vara relevant för försäkringsbolagens bedömning av risk för sjukdom och förtida död. Hur försäkringsbolags använder resultat av genetiska test illustrerar två mera allmänna frågor. Alla som löper risk att vara sjuka eller är sjuka kan diskrimineras, i betydelsen särskiljas, av försäkrings- bolagen. Detta anses nödvändigt för att privat försäkringsverksam- het ska vara ekonomiskt hållbar. Det föreligger ingen skillnad om särskiljande sker på genetisk eller annan grund. Den andra frågan är vilken karaktär socialförsäkringssystemet har. Privata försäkrings- bolags övertagande av offentliga liv- och sjukförsäkringar innebär generellt att de med hög risk för sjukdom diskrimineras, oavsett om risken är genetisk eller av annat slag. Förekomsten av ett nytt instrument för riskbedömning, genetiska test, accentuerar alltså två redan förekommande generella samhälls- frågor. Dessa frågor måste övervägas för att kunna komma fram till en lösning på problemet som varit föremål för analys. Analysen har visat på två vägar att bevara individens integritet och undvika särskiljande av individer framför allt i samband med genetiska tester. Den ena är att alla kan erbjudas försäkring oavsett risk genom att det finns en allmän grundläggande hälso- och sjuk- försäkring som täcker rimliga behov och som är solidariskt finan- sierad. Försäkringskollektivet är då tillräckligt stort för att täcka kostnaderna och utdebitering sker via skatter eller avgifter. Försäk- ringen är anonym och utan föregående riskbedömning, särskiljande diskriminering kan därmed undvikas. Den andra vägen att förhindra särskiljande diskriminering grundad på resultaten av genetiska test är genom reglering som förhindrar försäkringsbolag att använda genetisk information. Hindret kan ut- formas på olika sätt och regleras genom avtal eller lagstiftning. Beroende på utformningen av regleringen påverkas i olika grad bland annat försäkringsbolagens lönsamhet och risken för moturval. Regle- ring i sin tur påverkas av hur skyddsvärd genetisk information är eller anses vara. Ytterligare faktor av betydelse är för hur många och vanliga sjukdomar genetiska tester kommer att utvecklas som har en sådan precision att en riskbedömning ur försäkringssynpunkt blir meningsfull. är det enbart ett fåtal sjukdomar med tydlig ärftlighet sådana tester kan göras för. Det innebär att en strikt reglering av försäkringsbolags tillgång till genetisk information inte allvarligt behöver skada försäkringsbranschens lönsamhet . Ett generöst offentligt socialförsäkringssystem som tillhandahåller vård och skydd för efterlevande oavsett risk gör dock frågan om reglering av privata försäkringar mindre dramatisk. Ingen reglering kan ersätta detta. Särskilt tack riktas till stiftelsen och minnes- fond, som genom ett generöst bidrag möjliggjort vår analys. Uppsökande verksamhet i samband med genetiska under- sökningar gett rådet i uppdrag att överväga om, och i så fall i vilka former, uppsökande verksamhet bör få bedrivas i sam- band med genetiska undersökningar. Rådet skall därvid samarbeta med . Uppdraget skall avrapporteras . Uppdraget är ett utflöde av skrift Genetisk integritet – vem har rätt att använda information från genetiska undersökningar (Ds 1996:13), som har remissbehandlats. För när- varande förbereds en proposition till med förslag om reglering av vissa förhållanden rörande utlämnande av genetiska uppgifter. Det gäller främst till försäkringsbolag och arbetsgivare. Dessa frågor behandlas därför inte i detta yttrande. Genetisk information om en individ ger genetisk information om andra individer. Förenklat uttryckt kan man säga att en människa har fått hälften av sina anlag från var och en av sina föräldrar, i snitt delar hon hälften av anlagen med sina syskon och ger hälften av sina anlag till vart och ett av sina barn. En konse- kvens av en genetisk undersökning av en individ är att den auto- matiskt kan ge information om andra i familjen och släkten, dock med större osäkerhet ju avlägsnare släktskapet är. Huvudregeln är att indexpersonen (den person som först kontaktar läkare för undersökning) uppmanas att lämna informa- tion till övriga familjemedlemmar om att det föreligger en förhöjd risk för ärftlig sjukdom. Vill eller kan inte den testade göra detta vidarebefordras inte informationen. Med det som något oegentligt kallas för uppsökande verksamhet menas att läkarnas tystnadsplikt skulle kunna hävas när det har fastställts att en ärftlig sjukdom, eller anlag för en sådan, föreligger hos en individ som inte vill eller kan vidarebefordra information till sina släktingar. Läkarna skulle då utan den undersökta individens samtycke och eventuellt utan att röja dennas identitet kunna meddela närstående släktingar att det konstaterats att det föreligger anlag för en ärftlig sjukdom i släkten och att en undersökning kan erbjudas för att andra inom famil- jen/släkten skall kunna få vetskap om de har samma anlag. Med familj/släktingar avses i detta yttrande personer med bio- logiskt släktskap, även om andra närstående givetvis också kan ha ett intresse av att få kännedom om att det föreligger anlag för ärftlig sjukdom. Konflikt inom och mellan etiska principer Frågeställningarna gäller i vilken grad den enskilda människan skall få råda över informationen om sina gener när hon delar dem med andra (t.ex. ger halvparten av dem till sina barn). Informationen om ärftliga sjukdomsanlag berör mer än en person. Det är en principiell skillnad jämfört med annan vård och forskning, där patienter och friska försökspersoner kan ge ett informerat samtycke som i princip endast omfattar dem själva. I samband med genetiska sjuk- domar berörs ofta flera andra personer och även framtida genera- tioner. Det kan sålunda uppstå problem inom autonomiprincipens område, eftersom den, enas rätt till självbestämmande kan stå mot andras rätt att bestämma över sig själva. Bör hänsynen till en under- sökt människas integritet väga tyngre än andra berörda personers rätt att få veta att det finns ett ärftligt anlag för sjukdom inom släk- ten, så att de på grundval av den informationen kan välja om de själva vill få veta eller ej? Gjorda studier tyder på att flertalet per- soner skulle vilja få kännedom om att anlaget finns inom släkten. Å andra sidan finns det också människor som inte vill ha sådan information. Hur mycket hänsyn skall man ta till deras integritet. Det uppstår inte bara konflikter inom autonomiprincipens område utan även mellan andra principer och autonomiprincipen. Kraven på autonomi och integritet ställs också mot kraven på att inte skada och att göra gott genom att bota, lindra eller förebygga lidande och ohälsa. Det sistnämnda aktualiseras särskilt i de fall då diagnosen är säker och det finns förebyggande insatser att göra. Den undersökta personen kan göra gott genom att informera sina släktingar om att anlag för sjukdom kan finnas, så att dessa kan ta ställning till om de vill låta sig undersökas och vid behov få tillgång till de förebyggande insatserna. Indexpersonen kan också skada och oroa genom att ge information till anhöriga som vill värja sig mot kunskapen. För läkaren kan på samma sätt finnas en motsättning mellan att respektera den undersökta patientens och dennas släktingars integritet mot plikten att i möjligaste mån förhindra sjukdom och lidande. Olika typer av nedärvning Det finns ett stort antal sjukdomar som är ärftliga eller som har ärftliga komponenter. Inom har mer än 5 500 (hösten -97) av de mellan 60 och 70 tusen mänskliga generna klarlagts. Av dessa har ca 900 identifierats som förknippade med sjukdom (Källa: Kunskap på gott och ont, FRN 1997 sid. 67). De ärftliga sjukdomarna beror på mutationer som ger förändringar i arvsanlagen. Förändringarna kan gälla kromosomernas antal eller struktur eller också någon eller några gener. De ärftliga sjuk- domarna brukar delas in i kromosomala, autosomalt monogena, könsbundna och komplext nedärvda (multifaktoriella) sjukdomar enligt beskrivningen nedan. Kromosomavvikelser kan antingen vara numerära eller struktur- ella. Numerära kromosomskador innebär att antalet kromosomer förändrats genom en nymutation, varför det oftast inte föreligger någon risk för att skadan finns hos släktingar. Ett exempel på en sådan sjukdom är Downs syndrom. Undantag är kromosomupp- sättningen 47, xxx, vid vilken en extra x-kromosom kan nedärvas. Strukturella kromosomavvikelser innebär att delar byter plats i en kromosom eller mellan olika kromosomer. Kromosomförändringar kan leda till utvecklingsstörningar och missbildningar beroende på vilka kromosomer som drabbas. De strukturella kromosomavvikel- serna är ofta ärftliga och för personer som har denna skada erbjuds ofta fosterdiagnostik vid graviditet. Det finns en viss risk för att släktingar kan vara bärare av anlag. Autosom är beteckningen på en kromosom som inte är köns- kromosom. Autosomal nedärvning innebär att den egenskap genen bestämmer uppträder lika ofta hos båda könen till skillnad från könsbunden nedärvning (se nedan). Om nedärvningen kan kopplas till en enda gen kallas den monogen. Man har uppskattat att det finns i storleksordningen 15 000 monogent nedärvda sjukdomstillstånd, men de flesta är sällsynta. De autosomalt monogena sjukdomarna kan vara antingen dominanta eller recessiva. Beteckningarna dominant och recessiv visar vilken genomslagskraft ett sjukdomsanlag har. Det finns två anlag för varje gen (ett anlag från mamma och ett från pappa). Det ena av dem kan vara dominant över det andra så att det dominanta antaget slår igenom. Det andra anlaget kallas då recessivt eller vikande och märks inte. Ett dominant sjukdomsanlag ger upp- hov till sjukdom hos den individ, som har anlaget. Ett recessivt an- lag ligger tyst utan att ge symtom och den individ som har anla- get kallas anlagsbärare. Vederbörande är inte sjuk men kan föra an- laget vidare till sina barn. För att bli sjuk av recessivt nedärvda sjuk- domar måste individen ha anlaget i dubbel uppsättning, dvs. både pappa och mamma måste vara anlagsbärare. Vid autosomalt dominanta sjukdomar räcker det sålunda med att ett anlag i ett genpar är skadat för att sjukdomen skall uppstå, dvs. det räcker med att ärftligheten finns hos den ena av föräldrarna. Om en av föräldrarna har anlaget är risken för att ett barn skall insjukna . Ett exempel på en sådan sjukdom är sjuk- dom som har en lång symtomfri period och oftast debuterar efter . Sjukdomen går inte att behandla och leder till en för tidig död. För denna sjukdom kan ett presymtomatiskt test göras med 100-procentig säkerhet eftersom det finns en skada i genen som ser likadan ut hos alla. Autosomalt dominanta sjukdomar berör många släktingar även utanför familjen. Autosomalt recessiva sjukdomar uppkommer när båda föräldrarna har recessiva anlag för sjukdomen, dvs. båda föräldrarna är friska men bär på anlag för samma sjukdom. Risken för att barnen ska få sjukdomen är då medan det är risk för att de blir anlagsbärare. Om endast en av föräldrarna har sjukdomsanlaget är det 50 procents risk för att barnen blir bärare av samma anlag, dvs. de blir inte själva sjuka, men är anlagsbärare och kan i sin tur föra anlaget vidare till sina barn. Exempel på en recessiv sjukdom är cystisk fibros (CF), som vanligen visar sig i spädbarnsåldern, men som kan debutera . Symptomen är lika för alla även om de kan variera i svårhetsgrad. För denna sjukdom finns numera effek- tiv behandling. Cystisk fibros är den i vanligaste recessiva sjukdomen, man beräknar att en av sextio svenskar är anlagsbärare. För denna sjukdom kan det finnas flera olika skador i genen som ger upphov till sjukdomen. Man räknar med att beror på en speciell genskada i en speciell gen. Övriga beräk- nas få sjukdomen på grund av felaktigheter på andra ställen i sam- ma gen. Eftersom båda föräldrarna skall vara bärare av anlaget för att en recessiv sjukdom skall bryta ut berör dessa sjukdomar endast familjen direkt, medan andra släktingar kan vara anlagsbärande. Vissa genetiska sjukdomar är könsbundna. Dessa sjukdomar är betingade av gener i könskromosomerna. Alla äggcceller har en x- kromosom medan ena hälften av spermierna har en x-kromosom och den andra hälften en y-kromosom. När ägg och spermie samman- smälter vid befuktningen kan därför en av kombinationerna XX och XY uppkomma, XX ger kvinnligt kön och XY manligt. Flertalet könsbundna sjukdomar är recessiva och ärvs via mödrarna, exem- pelvis Duchennes muskeldystrofi och den vanligaste formen av blödarsjuka (hemofili). Den anlagsbärande modern är frisk, efter- som det sjuka anlaget sitter, på den ena x-kromosomen och balanseras av ett friskt anlag på den andra x-kromosomen. Hälf- ten av den anlagsbärande kvinnans barn ärver sjukdomsanlaget från modern. Eftersom de pojkar som får anlaget från modern – statis- tiskt sett hälften – bara har en x-kromosom bryter anlaget ut hos dem medan flickorna blir symptomfria trots att hälften av dem bär på sjukdomsanlaget och kan föra det vidare till nästa generation. (Teoretiskt sett kan också fickor drabbas om exempelvis en blödar- sjuk man får barn med en kvinna som bär det sjukdomsanlag som förorsakar hans sjukdom). Ett litet antal sjukdomar kan ärvas x- bundet dominant (t.ex. skelettsjukdomen hypofosfatemi). I dessa fall kan sjukdomen förekomma hos båda könen eftersom ett domi- nant sjukdomsanlag är tillräckligt för att sjukdomen skall uppträda. Några säkra exempel på y-kromosombundna sjukdomar är inte kända. Komplext nedärvda (multifaktoriella) sjukdomar beror på för- ändringar i en eller flera gener i samspel med omgivningen. Till denna grupp räknas flera vanliga sjukdomar som diabetes, hjärt- kärl-sjukdomar, schizofreni och vissa former av cancer. Känneteck- nande för de komplext nedärvda sjukdomarna är att risken att drabbas ökar om en nära släkting har sjukdomen. Nedärvningsmönstret är emellertid inte lika regelbundet som vid de monogent nedärvda sjukdomarna. Det är följaktligen svårare att göra förutsägelser om hur stor risken är för en enskild individ. Arvsanlagen är också ofull- ständigt kända varför genetisk diagnostik ännu är svår att göra. dessa sjukdomar görs bedömningen på grundval av beräkningar av risken för återupprepning och på befolkningsbaserade studier. (, , , ). Metoder för att kartlägga genetiska samband Den genetiska rådgivningen bygger på a)medicinsk diagnos b)genetisk diagnos c)information till patienten. Den medicinska diagnosen avser anamnes, sjukdomshistoria, all- mänt hälsotillstånd, sjukdomssymtom och resultat av undersök- ningar. Om en ärftlig sjukdom kan misstänkas, går utredningen vidare till en genetisk underökning, som inleds med en kartlägg- ning av om ärftliga sjukdomar förekommer/har förekommit inom släkten. Många olika metoder kan därefter användas för att diagnostisera ärftliga sjukdomar eller sjukdomsanlag. Vid kromosomundersök- ningar kan man i mikroskop fastställa om kromosomerna finns i normalt antal och ser normala ut. Förändringarna man kan se är stora och omfattar i regel hundratals gener. Diagnostik med DNA-teknik kan göras på två olika sätt, antingen genom kopplingsanalys eller mutationsdiagnostik. Kopplingsanalys innebär att man identifierar det område inom kromosomen där mutationen finns. Till detta använder man mole- kylärgenetiskt definierade markörer belägna i närheten av eller inom det område av kromosomen där den sjukdomsframkallande genen är lokaliserad. För att ta reda på hur markören ser ut när det finns en mutation i området måste man undersöka både friska och sjuka individer i en familj. Markörerna kan se olika ut has olika familjer. När man vet hur markörerna ser ut för att signalera ett skadat anlag (mutation) i en familj kan denna information användas för analys av andra familjemedlemmar. Mutationsdiagnostik innebär att den genetiska förändringen i DNA-strängen identifieras. För denna analys behöver man endast ett prov från den patient som undersöks. Om alla patienter med en viss sjukdom har samma mutation är det en enkel diagnostik. Det händer dock ibland att flera olika mutationer i samma gen ger en identisk sjukdomsbild. Om inte alla mutationer är kända eller undersökta kan man inte utesluta att patienten har sjukdomen. Man håller på att utveckla tekniker för undersöka förekomsten av alla mutationer i en gen. Ännu finns det ingen enkel metod för det. Samma monogent nedärvda sjukdom kan också bero på mutationer i olika gener (genetisk heterogenitet). Möjligheterna att genom analys av ett blodprov diagnostisera genetiskt betingade sjukdomar har ökat , främst vad avser autosomalt monogent nedärvda sjukdomar. Bättre genkartor, automatiserade analyser och förbättrade statistiska metoder ökar dock möjligheterna att kartlägga även komplext nedärvda sjuk- domar. Presymptomatiska och prediktiva test Innan testet görs skall det antingen finnas symptom som ger miss- tanke om, eller tyder på risk för anlag för en viss ärftlig sjukdom.