sou · GSB320d3 · 2005-01-01 00:00:00 — De anmälningspliktiga sjukdomarna skall av den behandlande läkaren anmälas till smittskyddsläkare och till smittskyddsinstitutet. Anmälan om samhällsfarlig sjukdom och övriga anmälningspliktiga sjukdomar skall innehålla uppgifter om den smittades identitet, den sannolika smittkällan, de sannolika smittvägarna, förhållningsregler och vidtagna åtgärder. Smittskydds- läkaren behöver dessa uppgifter för att kunna följa upp smittkällor och spridningsvägar. Den behandlande läkaren har det primära ansvaret för smittspår- ningen. Patienten och den behandlande läkaren anses ha goda förutsättningar att själva spåra smittvägarna och förmå kontakter till patienten att söka läkare. En smittbekämpning på detta sätt bygger på att patienten kan känna ett orubbat förtroende för den behandlande läkaren och lita på att de uppgifter han lämnar om sig själv och andra inte förs vidare till någon annan. Om läkaren kon- taktar smittkällor för anamnes om undersökning får inte primär- patientens identitet uppges. Om en misstänkt smittkälla inte låter undersöka sig skall dock smittskyddsläkaren underrättas. På flera ställen understryks det stränga sekretesskydd som råder för upp- gifter om patienter liksom angelägenheten att värna om patientens integritet (jfr prop. 1988/89:5 exempelvis s. 27 f, 67 f och s. 69 f).17 9.4.3Nuvarande ordning i praktiken I inledningsvis berörda yttrande finns bl.a. en redogörelse för rutinerna avseende information före och efter en genetisk undersökning. Vid det första förberedande samtalet presenteras enligt yttrandet riskerna för att sjukdomen skall uppkomma, testets tillförlitlighet och förutsägelseförmåga samt vilka ställningstaganden resultatet kan komma att föranleda. 17 Regeringen överlämnade propositionen Ny smittskyddslag m.m. (prop. 2003/04:30) till . I propositionen föreslås att en ny smittskyddslag skall införas. Smittskyddslagen skall ges en klarare inriktning på smittskyddsåtgärder som riktar sig till människor. Det anges vidare att tyngdpunkten i smittskyddsarbetet bör ligga på det frivilliga förebyggande arbetet. Ansvaret för direkta smittskyddsåtgärder skall vila på smittskydds- läkarna och de behandlande läkarna. Möjligheterna till smittskyddsåtgärder som kan vara integritetskränkande begränsas till vissa s.k. allmänfarliga sjukdomar. Lagen föreslås träda i kraft . Genetiska undersökningar och genetisk information En del patienter avstår från att gå vidare till en genetisk under- sökning efter denna information. För dem som går vidare upprättas ett släktträd där formerna för nedärvningen klargörs och muntlig och skriftlig information lämnas. Patienten får om möjligt betänke- tid innan undersökningen genomförs. För de sjukdomsanlag där det krävs kopplingsanalys uppstår behovet av att släktingar informeras i detta stadium eftersom deras medverkan krävs för att fastställa enskilda familjers markörer för misstänkta mutationer. Vid testning genom mutationsanalys räcker det med en individuell undersökning och frågan om att vidarebefordra information till släktingar kan uppskjutas till analysresultat föreligger. Efter undersökningen får patienten, enligt rådets yttrande, infor- mation om resultatet och de konsekvenser den ställda diagnosen kan föra med sig. Information om vad undersökningsresultaten kan betyda för familj och andra släktingar lämnas på olika sätt. Vissa betonar att samtalet skall vara värdeneutralt och att paternalistisk påverkan skall undvikas. Läkaren överlämnar då helt ansvaret för vidareinformationen inom släkten till indexpersonen. I vissa fall överlämnas skriftlig information och/eller uppgift om en person inom berörd sjukvårdsverksamhet som släktingar kan kontakta. Dessa läkare menar att även om det ofta finns en hög medvetenhet om att det finns ärftliga sjukdomsanlag i familjen/släkten, talar man inte gärna om det. Det är därför viktigt att i första hand under- bygga indexpersonens tilltro till sin förmåga att ta upp samtal med sina släktingar och därför är det angeläget att ett förtroendefullt samarbete mellan läkare och patient etableras från början. En del läkare menar att det ligger en risk i att sjukvården skulle ges en möjlighet att kontakta den undersökta patientens släktingar. Det skulle kunna skada förtroendet för sjukvården och få en kontra- produktiv verkan och leda till att färre vill undersöka sig. Av rådets yttrande framgår att andra menar att läkaren måste kunna få vara mera aktiv i att övertyga indexpersonen om hur angeläget det är att informationen förs vidare. Det gäller framför allt för sjukdomar där botande eller lindrande åtgärder kan sättas in i form av täta kontroller, medicinering, profylaktiska operationer m.m. Det är fallet i samband med bl.a. flera ärftliga cancersjukdomar, där liv och livskvalitet kan stå på spel om inte tidig behandling sätts in. tror man att ca 5–av flera typer av cancersjukdomar uppkommer på grund av autosomalt dominant nedärvda anlag. Indexpersonen har ofta någon nära släkting som avlidit och är medveten om att det kan finnas anlag Genetiska undersökningar och genetisk information för sjukdom i familjen. När resultatet föreligger försöker läkaren göra klart för indexpersonen hur viktigt det är att informationen vidarebefordras till berörda nära släktingar (t.ex. föräldrar, barn, syskon). Ofta överlämnas någon form av skriftligt material som stöd för patientens samtal. Kvaliteten på detta material varierar. är det ett utdrag ur journalen, ibland är det ett mera omsorgsfullt utformat informationsmaterial och ibland medsänder läkaren ett brev som kan överlämnas till de närmast berörda släktingarna. Patienterna uppmanas också att ge de anhöriga besked om att de kan ta kontakt med mottagningen för ytterligare information. Även i dessa sammanhang menar de läkare som rådet varit i kontakt med att det bästa är att patienten vidarebefordrar informa- tionen till sina anhöriga. Det är viktigt att respekten för sekretessen upprätthålls, men när det gäller att rädda liv och man vet att infor- mation av olika skäl inte kommer att lämnas, kan det kännas angeläget att få ta kontakt direkt med de anhöriga med eller mot patientens samtycke. 9.4.4Internationella förhållanden och utländsk rätt I artikel 10 i konvention om mänskliga rättigheter och biomedicin framhålls att alla har rätt att få sitt privatliv respekterat vad avser uppgifter om hälsan. Det föreskrivs vidare att envar har rätt att få reda på all information som samlats in om hans eller hennes hälsa. Enskilda personers önskan att inte bli informerade om detta skall dock iakttas. I särskilda fall får, i patientens intresse, utövandet av dessa rättigheter begränsas i lag. Bestämmelsernas närmare innebörd redovisas i avsnitt 4.2. I tidigare gällande lov om medisinsk bruk av bioteknologi (LOV nr 56) fanns ursprungligen ett förbud mot att till den undersöktes släktingar förmedla resultat från genetiska under- sökningar. Genom en lagändring infördes emellertid bestäm- melser kring vad som i lagen kallas uppsökande genetisk verksamhet. trädde en ny bioteknologilag i kraft (LOV nr 100). Lagen föreskriver följande. När det är doku- menterat att en patient har anlag för eller lider av en ärftlig sjuk- dom bestämmer patienten själv om han eller hon vill informera berörda släktingar. Om patienten inte själv kan eller vill informera släktingarna, kan läkaren, under vissa i lagen angivna förutsättningar, Genetiska undersökningar och genetisk information be om patientens samtycke till att informera dessa. De förut- sättningar som måste vara uppfyllda är att dels att det är fråga om en sjukdom som godkänts av departementet, dels att 1.det gäller en sjukdom med väsentliga konsekvenser för den enskildes liv eller hälsa, 2.det finns en rimlig sannolikhet för att också släktingarna har det sjukdomsanlag som kan leda till sjukdom senare i livet, 3.det föreligger ett dokumenterat samband mellan anlaget och sjukdomsutvecklingen, 4.de genetiska undersökningsmetoderna som använts är säkra och 5.sjukdomen kan förebyggas eller behandlas. Om patienten inte kan samtycka till att läkaren informerar berörda släktingar kan läkaren ändå göra detta under förutsättning att ovannämna villkor är uppfyllda. gällde att läkare även kunde informera berörda släktingar mot patientens vilja under förutsättning att de nämnda villkoren var uppfyllda. Som skäl till att denna bestämmelse skulle tas bort angav Hälsodepartementet i ett Høringsnotat () att det föreställde sig att det kommer att vara ovanligt att en patient inte vill samtycka till att släktingar informeras. När det händer ansåg man dock att patientens integritet och rätten att inte veta borde väga tyngst. Departementet ansåg slutligen att ett beslut att informera släktingar utan patientens samtycke bör fattas efter att ett tvär- vetenskapligt team har diskuterat situationen. I finns en bestämmelse i lov om patienters retsstilling (lov nr 482 af ) som innebär att en patient kan kräva att hälsovårdspersonal inte vidarebefordrar upplysningar om patienten till andra personer. Tystnadsplikten kan dock åsidosättas om till- räckligt starka skäl, t.ex. av hänsyn till andra personer, på ett av- görande sätt talar för det. Om en genetisk undersökning visar att en patient bär på ett anlag för en sjukdom, som kan behandlas eller förebyggas, och om patienten inte vill informera släktingar som kan ha samma anlag så kan tystnadsplikten eventuellt åsidosättas. Denna bedömning görs bl.a. i en utredning som redovisades (Fremtidens bioteknologier – muligheder og risici av Genteknologiutvalget). Något vägledande avgörande i frågan sägs dock inte finnas. Om det däremot inte är möjligt att förebygga eller Genetiska undersökningar och genetisk information mildra sjukdomen är det tveksamt om tystnadsplikten kan åsido- sättas. I utredningens rapport sägs vidare att om patienten givit sitt samtycke till att berörda släktingar informeras kan en läkare obedd ta kontakt med dessa under förutsättning att läkaren vid kontak- terna uppträder omsorgsfullt och samvetsgrant. Läkaren skall dock respektera patientens rätt att inte veta. Det påpekas i rapporten att detta i praktiken kan vara svårt. Om en läkare obedd vänder sig till en person med en förfrågan om denne är intresserad av att få veta något om sin hälsa så måste detta något beskrivas på ett eller annat sätt. Härvid har personen redan fått en information som han eller hon inte kan undanbedja sig. Det uppges i rapporten att Inrikes- och hälsodepartementet är av uppfattningen att det inte går att sätta upp precisa riktlinjer för när berörda släktingar skall sökas upp. I ett konkret fall har man emellertid uttalat att det finns vissa förhållanden som bör ingå i övervägandena. De uppräknade villkoren överensstämmer med de som uppställs i den norska lagen (se ovan punkterna 1–5). Det påpekas i rapporten att även när det nu är så att en genetisk undersökning kan avslöja information om en patients släktingar så kan dessa självklart inte förhindra patienten från att genomgå under- sökningen. En persons rätt att inte veta kan inte sträckas så långt. I råder tystnadsplikt för genetisk information, liksom för annan medicinsk information. Tystnadsplikten är inte absolut utan kan brytas i syfte att skydda större intressen. Frågan om information till berörda släktingar behandlades i rapporten från regeringens rådgivande organ, the Human Genetics Commission (HGC). HGC uttalade att man ansåg att under vissa omständigheter kan det vara försvarligt att informera berörda släktingar. Det skulle förutsätta att fördelen av att vidare- befordra informationen väger väsentligt tyngre än patientens vägran att samtycka till att information förs vidare. HGC ställde upp tre kriterier: 1.Det skall först ha gjorts ett försök att övertala patienten att samtycka. 2.Fördelen för riskpersonerna ska vara så beaktansvärd att den väger tyngre än den skada som drabbar patienten av att infor- mationen förs vidare. Genetiska undersökningar och genetisk information 3.Informationen skall så långt möjligt vara anonymiserad och begränsad till det som är absolut nödvändigt för att föra fram informationen om ökad risk. och på , , har för kommitténs räk- ning gjort en genomgång av den publicerade empiriska forskning som finns med avseende på frågor kring information till släktingar. I sin sammanfattning av det empiriska underlaget har forskarna angett följande. Svenska genetiker ansåg i en studie att släktingar med risk bör få information efter testning av sjukdom. Det saknas helt studier som belyser frågan vad släktingar vill veta. En studie bland en grupp judiska kvinnor tog upp frågan om vem som skall förmedla genetisk information till anhöriga. De flesta ansåg att det var patienten som är skyldig att göra detta. ansåg att läkaren kunde göra det mot patientens vilja om det fanns förebyggande åtgärder eller bot. I andra studier utgick man från att genetikern är informatören. Flera studier visade på att skillnaden mellan genetikers syn på olika omständigheters (såsom botbar/icke botbar sjukdom, pre- vention/icke prevention) betydelse för i vilka fall tystnadsplikten kunde frångås var liten. Viktigare för beslutet att delge släktingar var om detta sker med den undersöktes medgivande eller utan detta och om berörda släktingar efterfrågar informationen eller inte. De genomgångna studierna visade att det fanns skillnader i uppfatt- ning mellan olika professionella grupper om när genetikern/läkaren skall informera de anhöriga. De grupper som var närmast den genetiska rådgivningen (genetiker, genetiska rådgivare) var mer restriktiva än andra läkare och höll i högre grad på tystnadsplikten. Det fanns även kulturella skillnader mellan genetiker i olika länder. Berörda släktingar var mera benägna än de professionella att släppa på tystnadsplikten. Allmänhetens syn gick inte att sammanfatta på grund av resultat i olika riktningar, selektivt urval med mera. En studie visade att släktingar med risk är de som skall få informationen i första hand. De flesta genetiker ansåg att det bland dessa är mera angeläget att informera barn () än syskon. Genetiska undersökningar och genetisk information Det är dock mera angeläget att informera dessa båda grupper än make/maka utan risk. Sammanfattningsvis, har forskarna uttalat, kan det sägas att hur man ska hantera informationen till berörda släktingar inte är så väl undersökt. I finns få empiriska studier genomförda för att studera problemområdena. 9.4.6Statens medicinsk-etiska råds yttrande i frågan Som redan nämnts har övervägt om, och i så fall i vilka former, uppsökande verksamhet bör få bedrivas i samband med genetiska undersökningar. Rådet identifierade i sitt yttrande (se bilaga 4) några olika handlingsalternativ och påpekade att alternativen kan vara mer eller mindre renodlade samt att kombinationer av flera möjligheter är tänkbara. Alternativen angavs vara: 1.Sjukvården lämnar avgörandet och uppgiften att sprida infor- mation om testningen (tillförlitlighet etc.) före testningen, och om testresultatet efter testningen, till indexpersonen. 2.Sjukvården överlämnar åt indexpersonen uppgiften att upp- mana de släktingar som eventuellt är intresserade av att göra motsvarande test att själva kontakta sjukvården för ytterligare upplysningar. 3.Sjukvården informerar anhöriga till indexpersonen antingen före eller efter testet. 4.Sjukvården ställer som villkor för utredning och testning att indexpersonen först går tillbaka och informerar berörda släkt- ingar om vad han/hon tänker göra, vilken kunskap testningen kan ge och uppmanar indexpersonen att återkomma när alla berörda informerats och om ingen av dessa har haft några invändningar. ansåg sig emellertid inte vara berett att på förevarande kunskapsunderlag avge ett ställningstagande till de etiska frågorna. Rådet föreslog därför att en utredning skulle få till uppgift att behandla och lägga fram förslag om hur information till anhöriga i samband med genetiska undersökningar skall under- stödjas och avgränsas. Genetiska undersökningar och genetisk information Kommitténs bedömning: Hälso- och sjukvårdspersonal får underrätta berörda släktingar om resultatet av en genetisk under- sökning endast om den undersökte samtycker härtill. Det föreslås således inte någon ändring av gällande sekretessbestämmelser. Frågan om släktingarna bör underrättas om resultatet av under- sökningen samt om det i så fall skall ankomma på den undersökte själv att svara för att sådan information vidarebefordras till släkt- ingarna eller om denna uppgift efter den undersöktes samtycke skall ombesörjas av sjukvården får bedömas efter omständigheterna i det särskilda fallet. Som har framhållit i sitt yttrande hänger de etiska problemen i samband med testning för genetisk sjukdomar i första hand samman med kraven på autonomi och integritet och konflikter inom autonomiprincipens område, efter- som indexpersonens autonomi kan stå mot autonomin hos andra inom familjen/släkten. Frågan aktualiserar också konflikter mellan dessa krav och andra legitima krav. Rådet har i sitt yttrande in- gående belyst dessa etiska aspekter och kommittén ställer sig för sin del bakom rådets överväganden. Kommittén utgår ifrån att den enskilde, i vart fall gentemot det allmänna, skall ha en principiell rätt att inte behöva ta del av genetisk information om sig själv. Denna princip kommer bl.a. till uttryck i konvention om mänskliga rättigheter och biomedicin på så sätt att det där uttalas att enskilda personers önskan om att inte få reda på information om sin hälsa skall följas (artikel 10). Det är en annan sak att denna rätt inte är ovillkorlig och att det kan finnas situationer då den får vika till förmån för andra intressen. konvention riktar sig till det allmänna och går inte närmare in på frågan om den enskildes förhållande till andra en- skilda personer. Någon skyldighet för den enskilde att ta del av information som lämnas honom av andra enskilda personer kan naturligtvis aldrig föreligga, men å andra sidan kan informationen lämnas på ett sådant sätt att det inte finns möjlighet att undgå att ta del av den. Från det allmännas sida kan sådant uppgiftslämnande knappast förbjudas, och detta krävs inte heller i konventionen. Däremot torde det inte vara förenligt med grunderna för konven- tionen om man från samhällets sida aktivt uppmanar en person som Genetiska undersökningar och genetisk information har varit föremål för undersökning att vidarebefordra genetisk information till sina släktingar oberoende av om de vill ta del av informationen eller inte. En utgångspunkt för kommitténs överväganden är vidare att sekretesslagen lägger hinder i vägen för hälso- och sjukvårds- personal att informera släktingar utan den undersökte patientens samtycke. Det första av de handlingsalternativ som skisserade går ut på att sjukvården överlämnar åt indexpersonen att dels avgöra om information skall vidarebefordras, dels vara den som sprider information om testningen (tillförlitlighet etc.) före testningen, och om testresultatet efter testningen. Denna ordning har den grundläggande fördelen att den utgår från vedertagna principer om den enskildes självbestämmanderätt i förhållande till sjukvården. Kommittén ser emellertid också vissa problem med denna ordning. Den som bär hela ansvaret är den som själv står inför en undersökning eller just fått ett resultat av en genetisk undersökning. Många som står inför att undersöka sig kan säkert uppleva det som opåkallat att söka upp släktingar och informera dem om vad man avser att göra. I flera fall kommer det dessutom att visa sig att undersökningen inte har någon betydelse för släktingarna. Efter undersökningen kan den undersökte ha fullt upp med att hantera sin egen reaktion på beskedet. Detta kan göra att det blir särskilt svårt för den undersökte att informera andra och därvid även ta hänsyn till att vissa kanske inte vill veta. Av även andra skäl kan det dessutom befaras att den information som den undersökte vidarebefordrar inte är helt korrekt eller blir svår att förstå på ett korrekt sätt. Detta kan leda till att informerade släktingar missförstår sin egen risk för sjukdom. Alternativet kommer även att leda till att släktingar i vissa fall inte får någon information. Inte för att den undersökte vill visa hänsyn mot den som inte vill veta något utan på grund av att kontakten mellan släktingarna är dålig på grund av konflikter eller annat. Kommittén gör bedömningen att det är ganska sannolikt att ett alternativ där sjukvården överlämnar åt den undersökte att vidarebefordra information kommer att medföra att de vidtalade släktingarna får till viss del felaktig uppfattning om risken för Genetiska undersökningar och genetisk information Risken för detta kan dock minskas om hälso- och sjuk- vården utarbetar generella informationsbroschyrer samt läkaren i det individuella fallet förser den undersökte med skriftlig informa- tion som kan överlämnas till berörda släktingar. Den undersöktes börda minskas också på detta sätt. Släktingarna kan vidare få en möjlighet att vända sig till kliniken och få kompletterande information. En positiv konsekvens med detta första alternativ är att berörda släktingar skyddas från vad som kan uppfattas som oönskade erbjudanden från hälso- och sjukvården. I förarbetena till lagen (1991:114) om användning av viss genteknik vid allmänna hälso- undersökningar uttalades att det av flera skäl kan vara svårt att tacka nej till en undersökning som man blir erbjuden och kallas till. Det sades vidare att undersökningen kan leda till att en person som själv inte tagit något initiativ utan kallats till undersökningen får besked om anlag för en sjukdom som han kanske inte alls haft anledning att fundera över tidigare. Om sjukdomen kan förebyggas eller om det finns bot för den har undersökningen fört något gott med sig. Om undersökningen däremot skulle ge besked om någon sjukdom som inte bryter ut förrän i livet, eller som inte går att bota eller lindra skulle det i många fall ställa sig helt annorlunda. Kommittén anser att motsvarande resonemang kan anföras i frågan om information till släktingar. En skillnad kan dock i vissa fall förekomma eftersom personer i en släkt med ärftlig sjukdom i många fall funderat över sjukdomen tidigare. En negativ konsekvens kan bli att släktingar som skulle vilja veta inte blir informerade. Sannolikt kommer detta att inträffa i vissa situationer. Dessa släktingar kan sedan komma i kontakt med sjukvården i samband med egen sjukdom och det kan då framgå för dem att sjukvården har suttit inne med information som hade kunnat vara av betydelse för dem. Deras förtroende för sjukvården kan skadas allvarligt. Det andra alternativ som ställdes upp av var att sjukvården överlämnar åt indexpersonen uppgiften att uppmana de släktingar som eventuellt är intresserade av att göra motsvarande test att själva kontakta sjukvården för ytterligare upp- lysningar. En fördel med detta alternativ är, som rådet också påpekat, att informationen blir medicinskt korrekt och lika för alla berörda. Det torde också i flera fall innebära en lättnad för den undersökte att inte behöva tala om resultatet med olika släktingar. Släktingarna får emellertid knappast något underlag för sitt beslut Genetiska undersökningar och genetisk information att själv kontakta eller inte kontakta sjukvården. För att få reda på vad det gäller blir man hänvisad till sjukvården. I praktiken torde den undersökte bli ställd inför en rad frågor från flera släktingar och alternativet skiljer sig då inte så mycket från det föregående. Eventuellt endast på det sättet att den undersökte inte är lika för- beredd för en diskussion inom släkten. Alternativet synes innebära en starkare påtryckning från sjukvården om att släktingar skall informeras och eventuellt även undersöka sig. Släktingarnas rätt att slippa få oroande information kan bli svår att ta hänsyn till. En annan svårighet som uppkommer med detta alternativ är att sjukvården får ett ansvar för vilka släktingar som bör få informa- tion.