sou · GSB320 · 2005-01-01 00:00:00 — 4.av en anhörig eller närstående till den som informationen avser med dennes samtycke. I fråga om efterforskning av genetisk information som enbart består av upplysningar om en persons biologiska släktingar gäller första stycket endast när informationen utgör ett resultat av en genetisk undersökning som utförts för medicinskt ändamål. 4 § Ingen får utföra någon åtgärd som syftar till att åstadkomma genetiska förändringar som kan gå i arv hos en människa. 5 § Begäran att undergå en genetisk undersökning som inte är medi- cinskt motiverad kan inte med rättslig verkan lämnas av ombud eller av vårdnadshavare eller annan ställföreträdare för den som skall undersökas. 6 § Regeringen får i fråga om försäkringsväsendet meddela före- skrifter om undantag från 2 och 3 §§. Ett undantag från 2 § får inte avse villkor som innebär att någon skall genomgå genetisk under- sökning. 7 § Den som bryter mot 2, 3 eller 4 § döms till böter eller fängelse , om inte gärningen är belagd med strängare straff i . Denna lag träder i kraft . lag om ändring i försäkringsrörelselagen (1982:713) Härigenom föreskrivs att 7 kap 20 § och 21 kap 1 § försäkrings- rörelselagen (1982:713) skall ha följande lydelse. Nuvarande lydelse Föreslagen lydelse En personuppgift som anger Enskildas förhållanden till för- att en försäkringstagare har vid- säkringsbolag får inte obehörigen tagit dispositioner beträffande i framtiden utfallande försäkrings- belopp till förmån för någon annan och som behandlas enligt personuppgiftslagen (1998:204), får inte lämnas ut till förmåns- tagaren. I det allmännas verksamhet tillämpas i stället bestämmelserna i sekretesslagen (1980:100). Till böter eller fängelse i högst döms den som 1. uppsåtligen bryter mot 1 kap. 11 §, 2.uppsåtligen eller av oaktsam- het till med- delar oriktiga eller vilseledande uppgifter om sådana omständig- heter som han är skyldig att lämna uppgift om enligt denna lag, 3.uppsåtligen eller av oaktsam- het underlåter att enligt denna Till böter eller fängelse i högst döms den som 1. uppsåtligen bryter mot 1 kap. 11 §, 2.uppsåtligen eller av oaktsam- het till med- delar oriktiga eller vilseledande uppgifter om sådana omständig- heter som han är skyldig att lämna uppgift om enligt denna lag, 3.uppsåtligen eller av oaktsam- het underlåter att enligt denna 1Senaste lydelse 1998:722. 2Senaste lydelse 1994:1941. lag föra aktiebok, aktiebrevs- lag föra aktiebok, aktiebrevs- register, förteckning enligt 3 kap. register, förteckning enligt 3 kap. 12 § eller hålla aktiebok tillgäng- 12 § eller hålla aktiebok tillgäng- 4. uppsåtligen eller av oaktsam- 4. uppsåtligen eller av oaktsam- het bryter mot 3 kap. 12 § tredje het bryter mot 3 kap. 12 § tredje stycket, 7 kap. 20 §, 8 kap. 10 § stycket, 8 kap. 10 § andra andra stycket andra meningen stycket andra meningen eller eller 11 § första stycket andra 11 § första stycket andra eller eller tredje meningen, eller tredje meningen, eller 5. uppsåtligen eller av grov 5. uppsåtligen eller av grov oaktsamhet bryter mot 12 kap. oaktsamhet bryter mot 12 kap. Till böter döms den som uppsåtligen eller av oaktsamhet bryter mot bestämmelsen om anmälningsskyldighet i 3 kap. 2 §. I fall som avses i 10 kap. 14 § I fall som avses i 7 kap 20 § första stycket skall inte följa och 10 kap. 14 § första stycket ansvar enligt 20 kap. 3 § brotts- skall inte följa ansvar enligt 20 kap. 3 § . Den som har åsidosatt vitesföreläggande som avses i 2 § detta kapitel döms ej till ansvar för gärning som omfattas av föreläggan- det. Utan hinder av 35 kap. 1 § får påföljd för brott enligt första stycket 4 mot 12 kap. 12 § ådömas, om den misstänkte häktats eller erhållit del av åtal för brottet från brottet. Denna lag träder i kraft . lag om ändring i lagen (1991:114) om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar Härigenom föreskrivs i fråga om lagen (1991:114) om använd- ning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar dels att rubriken till lagen skall ha följande lydelse, dels att 1 och 2 §§ skall ha följande lydelse, dels att det i lagen skall införas en ny paragraf, 7 §, av följande lydelse. Lag (1991:114) om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar Lag (1991:114) om användning av genetiska undersöknings- metoder vid allmänna hälso- undersökningar För att undersöka människors arvsmassa med utnyttjande av analys av genernas deoxy- ribonukleinsyra (DNA) eller ribonukleinsyra (RNA) fordras särskilt tillstånd, om under- sökningen utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsounder- sökning. En undersökning som utgör eller ingår som ett led i en allmän hälso- undersökning och som syftar till att ge upplysning om en människas arvsmassa genom molekylärgene- tisk, mikrobiologisk, biokemisk, cytogenetisk eller därmed jämförlig analysmetod eller genom inhäm- tande av upplysningar om den undersöktes biologiska släktingar får utföras endast efter särskilt tillstånd. Beträffande undersökningar av finns särskilda bestämmel- ser. Ett tillstånd som avses i 1 § får lämnas endast om undersök- ningen är inriktad på att söka kunskap om sjukdomsförhållanden som är av allvarlig art eller annars av särskild betydelse för hälso- och sjukvården. Vid prövning av tillstånds- frågan skall särskilt beaktas om de som skall leda och utföra undersökningen har den kompe- tens som behövs för ändamålet och om integritetsskyddet för uppgifter om undersökningsdel- tagarnas genetiska förhållanden kan antas bli tillfredsställande. Vid prövning av tillstånds- frågan skall särskilt beaktas 1.om den planerade under- sökningen syftar till att påvisa eller utesluta sjukdomsrisk som kan förebyggas eller om den sjuk- dom som avses kan bli föremål för behandling, 2.om undersökningen kan antas visa påtagligt förhöjda risker för den sjukdom som avses, 3.om de som skall leda och utföra undersökningen har den kompetens som behövs för ändamålet och om integritets- skyddet för uppgifter om under- sökningsdeltagarnas genetiska förhållanden kan antas bli tillfredsställande. Regeringen eller efter regeringens bemyndigande får meddela föreskrifter om undantag från tillståndskravet enligt 1 §. Denna lag träder i kraft . lag om ändring i lagen (1991:115) om åtgärder i forsknings- eller behandlingssyfte med befruktade ägg från människa Härigenom föreskrivs att 2 § lagen (1991:115) om åtgärder i forsknings- eller behandlingssyfte med befruktade ägg från män- niska skall ha följande lydelse. Försök i forsknings- eller be- Försök i forsknings- eller be- handlingssyfte på befruktade ägg handlingssyfte på befruktade ägg får göras längst till och med får göras längst till och med fjortonde dagen efter befrukt- fjortonde dagen efter befrukt- Försök får inte ha till syfte att utveckla metoder för att åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv. Ett befruktat ägg som varit föremål för försök skall efter utgången av den tid som nämns i första stycket utan dröjsmål för- störas. Denna lag träder i kraft . lag om ändring lagen (2004:000) om försäkringsavtal Härigenom föreskrivs att i lagen (2004:000)3 om försäkringsavtal skall införas en ny paragraf, 1 kap. 6 a §, av följande lydelse. Om begränsningar i försäk- ringsgivarens rätt att efterforska eller använda genetisk informa- tion finns särskilda bestämmelser. Denna lag träder i kraft . 3 Avser det till Lagrådet remitterade förslaget till lag om försäkringsavtal. förordning (2004:000) om användning av genetisk information på försäkringsområdet Härigenom föreskrivs följande. 1 § Denna förordning gäller i fråga om riskbedömd liv-, olycksfalls- och sjukförsäkring som omfattas av svensk lag om försäkringsavtal. 2 § I denna förordning avses med genetisk undersökning och genetisk information: detsamma som i lagen (2004:000) om genetisk integritet, försäkringsbolag: den som driver försäkringsrörelse när det är fråga om avtal som omfattas av svensk lag om försäkringsavtal, försäkringsbelopp: totalt riskbedömt försäkringsbelopp för sökta försäkringar och redan tecknade försäkringar, prisbasbelopp: prisbasbelopp enligt lagen (1962:381) om allmän försäkring. 3 § Utan hinder av lagen (2004:000) om genetisk integritet får ett försäkringsbolag efterforska och använda genetisk information, om 1.informationen behövs för kontroll när ett försäkringsfall har anmälts, 2.den försäkrade har fyllt och det försäkringsbelopp som vid försäkringsfall skall utfalla som ett engångsbelopp överstiger 30 prisbasbelopp eller 3.den försäkrade har fyllt och det försäkringsbelopp som vid försäkringsfall skall utfalla som en periodisk ersättning över- stiger fyra prisbasbelopp . Denna förordning träder i kraft . förordning (2004:000) om undantag från tillståndskrav enligt lag (1991:114) om användning av genetiska undersökningsmetoder vid allmänna hälsoundersökningar Härigenom föreskrivs följande. 1 § Neonatala undersökningar avseende fenylketonuri (PKU), galak- tosemi, kongenital hypotyreos och kongenital binjurebarkhyper- plasi får utföras utan tillstånd enligt 1 § lagen (1991:114) om användning av genetiska undersökningsmetoder vid allmänna hälso- undersökningar. 2 § får meddela ytterligare föreskrifter om undantag från kravet på sådant tillstånd som avses i 1 §. Denna förordning träder i kraft . förordning om ändring i förordningen (1985:796) med vissa bemyndiganden för att meddela föreskrifter m.m. Härigenom föreskrivs att 3 § förordningen (1985:796) med vissa bemyndiganden för att meddela föreskrifter m.m. skall ha följande lydelse. 1.om skyldigheter för hälso- och sjukvårdspersonalen enligt 8 kap. 17 § första stycket 2 lagen (1998:531) om yrkesverksamhet på hälso- och sjukvårdens område, 2.om undantag från före- skriften i 5 § patientjournallagen (1985:562) att en journalhand- ling som upprättas inom hälso- och sjukvården skall vara skriven på svenska språket, 3.om hur anmälningsskyldig- heten enligt 6 kap. 4 § första stycket lagen (1998:531) om yrkesverksamhet på hälso- och sjukvårdens område skall full- göras, 4.om koder för förskrivnings- orsak enligt 4 § lagen (1996:1156) om receptregister, 5.enligt 11 § lagen (2001:499) om omskärelse av pojkar, om vilken kompetens annan person än legitimerad läkare skall ha för 1.om skyldigheter för hälso- och sjukvårdspersonalen enligt 8 kap. 17 § första stycket 2 lagen (1998:531) om yrkesverksamhet på hälso- och sjukvårdens område, 2.om undantag från före- skriften i 5 § patientjournallagen (1985:562) att en journalhand- ling som upprättas inom hälso- och sjukvården skall vara skriven på svenska språket, 3.om hur anmälningsskyldig- heten enligt 6 kap. 4 § första stycket lagen (1998:531) om yrkesverksamhet på hälso- och sjukvårdens område skall full- göras, 4.om koder för förskrivnings- orsak enligt 4 § lagen (1996:1156) om receptregister, 5.enligt 11 § lagen (2001:499) om omskärelse av pojkar, om vilken kompetens annan person än legitimerad läkare skall ha för 4 Senaste lydelse 2002:751. att få särskilt tillstånd att utföra omskärelse, om smärtlindring, hur ingreppet i övrigt skall ut- föras, samt vilken information som skall lämnas till pojken och hans vårdnadshavare, 6. om det antal befruktade ägg som skall återföras till kvinnan vid befruktning utanför kroppen enligt lagen (1988:711) om befruktning utanför kroppen. att få särskilt tillstånd att utföra omskärelse, om smärtlindring, hur ingreppet i övrigt skall ut- föras, samt vilken information som skall lämnas till pojken och hans vårdnadshavare, 6.om det antal befruktade ägg som skall återföras till kvinnan vid befruktning utanför kroppen enligt lagen (1988:711) om befruktning utanför kroppen, 7.enligt 32 § hälso- och sjuk- vårdslagen (1982:763) om genetisk fosterdiagnostik och preimplanta- torisk genetisk diagnostik. 8.enligt 32 § hälso- och sjuk- vårdslagen (1982:763) om andra genetiska undersökningar än sådana som avses vid 7. Denna förordning träder i kraft . förordning om ändring i förordningen (1993:876) om medicintekniska produkter Härigenom föreskrivs att 2 § förordningen (1993:876) om medicintekniska produkter skall ha följande lydelse. Lagen (1993:584) om medicin- produkter avsedda för självtest- ning, som syftar till att undersöka människors arvsmassa med ut- nyttjande av analys av genernas eller ribonukleinsyra (RNA). skriva att lagen (1993:584) om skriva att lagen om medicin- gälla även för andra produkter även för andra produkter som som nyttjas i ett medicintek- niskt system eller som på annat system eller som på annat sätt i sätt i fråga om användningen fråga om användningen står nära står nära medicintekniska pro- medelsverket får också föreskriva också föreskriva att lagen om produkter helt eller delvis inte eller delvis inte skall gälla i fråga skall gälla i fråga om vissa om vissa medicintekniska pro- Denna förordning träder i kraft . 5 Senaste lydelse 2001:552. 1Uppdraget och dess genomförande Kommittén skall enligt direktiven se över ett antal frågeställningar rörande genetisk diagnostik, genterapi och kloning. Kommittén skall bl.a. överväga och lämna förslag till hur det skall kunna garanteras att den som efter en prediktiv genetisk undersökning visats bära på ett visst sjukdomsanlag inte skall behandlas på ett mindre förmånligt sätt i exempelvis försäkringssammanhang eller inom arbetslivet, åtgärder när det gäller prediktiv genetisk diagnostik, pre- implantatorisk diagnostik m.m., hur information till berörda släktingar skall ges i samband med genetiska undersökningar, samt regler för hur genetiska test som riktar sig till enskilda människor skall få marknadsföras och säljas. Enligt direktiven skall konvention angående skydd för de mänskliga rättigheterna och de grundläggande friheterna, särskilt artikel 8, vara en viktig utgångspunkt för kommitténs arbete. En annan viktig utgångspunkt skall vara konvention om mänskliga rättigheter och biomedicin som undertecknat men ännu inte ratificerat. Kommittén skall också belysa den inter- nationella debatten samt beakta erfarenheter från andra länder. Direktiven bifogas betänkandet som bilaga 1. Kommittén fick genom tilläggsdirektiv (dir. 2002:58) i uppdrag att överväga och lämna förslag kring vissa frågor som rör forskning på stamceller. Kommitténs arbete i den delen har redovisats i del- betänkandet Rättslig reglering av stamcellsforskning (SOU 2002:119). I detta har även frågeställningar rörande somatisk kärnöverföring (det som i direktiven benämns kloning) behandlats. Uppdraget och dess genomförande Enligt tilläggsdirektiv (dir. 2003:167) har kommittén fått för- längd tid att redovisa uppdraget till . Kommittén började sitt arbete och har därefter haft 23 sammanträden, varav två internatsammanträden. Därvid har in- räknats de sammanträden som ägnats åt arbetet med delbetänkandet. Kommittén har samrått med . Sam- råd har vidare i enlighet med direktiven ägt rum med Utredningen om personlig integritet i arbetslivet (N 1999:10). När det gäller medicinska frågor har kommittén i första hand replierat på den sakkunskap som funnits representerad inom kommittén, men även inhämtat information och synpunkter från andra forskare och experter. 2.1Användningen av genetiska analyser på människa Ärftliga faktorer är en viktig orsak till sjukdomar hos människan. Den centrala dogmen som visar sambandet mellan förändringar i anlagen (generna) och sjukdomar är följande. (anlaget eller genen) (ett mellansteg där information från genen överförs till proteinet) Individ (klinisk sjukdomsbild) Vid ärftliga sjukdomar inträffar en förändring (mutation) i arvs- massan. Mutationen kan antingen vara ärftlig, dvs. finnas hos någon av föräldrarna och överföras via könscellen, eller vara en ny- mutation, vilket innebär att skadan inträffat under könscellsbild- ningen eller tidigt under embryonalutvecklingen och inte finns hos någon av föräldrarna. Mutationen ger vanligen upphov till föränd- ringar på alla nivåer som visas i skissen ovan. Den kliniska sjuk- domsbilden är belägen längst bort från den ursprungliga muta- tionen. Den slutliga produkten, den kliniska sjukdomsbilden, är ett resultat av mutationen och den modifiering som sker i varje steg på väg till den kliniska sjukdomsbilden. består av påverkan av andra gener eller miljöfaktorer i bred bemär- kelse och leder fram till slutresultatet som är patientens kliniska sjukdomsbild. Varje gen har en normal funktion som är nödvändig för indivi- dens utveckling. Informationen lagrad i arvsmassan utgör det biologiska underlaget för vad en individ kommer att kunna ut- vecklas till. Arvet har inte enbart betydelse för vilka sjukdomar individen får utan även för individens normala utveckling. Utveck- lingen påverkas naturligtvis även av miljöfaktorer och graden av sådan påverkan varierar. För en del sjukdomar är miljöpåverkan liten medan den för andra sjukdomar och för egenskaper är stor. Den djupare förståelsen av sambandet mellan arv och miljö saknas emellertid ännu men förhoppningar finns att dessa samband kommer att kunna studeras på ett mera meningsfullt sätt genom de ökade kunskaperna om hur arvet fungerar som det s.k. HUGO- projektet1 innebär. Förändringar i arvsmassan är mycket vanligt förekommande och de flesta av dessa påverkar inte funktionen i någon av de ca 30 000 funktionella gener människan har. En viktig pågående forsknings- uppgift är att ta reda på när och hur variationen i arvsmassan verk- ligen påverkar funktionen. Här återstår mycket arbete. Vad som framkommit är att sambanden mellan variationer i arvs- massan och olika sjukdomar ibland kan vara enkla (t.ex. kromo- somförändringar och monogen nedärvning) men inom viktiga om- råden är de komplexa (polygen eller multifaktoriell nedärvning). Den mesta variationen är inte förknippad med någon sjukdom. Den kan användas för att kartlägga många av de sjukdomsfram- kallande gener vi känner till och också för att identifiera individer. Den kliniska sjukdomsbilden och de symtom patienten får är det viktigaste både för patienten och för sjukvården Det är också värde- fullt att ha kunskaper om hur de olika stegen i processen fungerar. Sjukvården får hjälp med diagnostik och behandling genom att analysera prover som visar avvikelser i någon av de olika nivåerna. Enligt den här modellen kan i princip alla sjukdomar betraktas som ärftliga därför att generna påverkar någon del av den kliniska sjuk- domsbilden eller dess behandling. För att förstå ärftlighet behöver man även ha kunskaper om hur gener överförs och fördelas mellan två generationer. 1 - the human genome organisation, ett nätverk av forskare från hela världen som arbetar med kartläggningen av det mänskliga genomet . förekomma i olika varianter (alleler). En kopia av genen kommer från individens mamma via ägget och det andra från individens pappa via spermien. I samband med att äggen bildas hos modern sker en halvering av antalet genkopior så att varje ägg enbart kommer att innehålla en kopia av varje gen. Det är slumpen som avgör vilken av mammans två genkopior som kommer att hamna i ett specifikt ägg. På samma sätt sker en halvering av pappans genkopior i samband med att hans spermier bildas och även här avgör slumpen vilken av hans två kopior som hamnar i en speciell spermie. I samband med befruktningen slås arvsmassan från modern i ett specifikt ägg samman med arvsmassan från fadern från en specifik spermie. För en gen gäller då för den nya individen, barnet, att detta får en ny kombination som består av en kopia från mor och en kopia från far. Denna princip gäller för alla de drygt 30 000 gener som människan har. Generna är belägna i cellens kromosomer. Kromosomerna före- kommer parvis och alla gener är belägna på bestämda ställen i kro- mosomerna. En normal cell har 46 kromosomer och i samband med att könscellerna bildas halveras antalet kromosomer. Halvering sker så att en kopia av varje gen kommer att finnas i varje könscell. Könscellerna har sålunda 23 kromosomer. Antalet kromosomer fördubblas i samband med befruktningen så att den nya individen får 23 kromosomer via ägget och 23 kromosomer via spermien vilket tillsammans ger 46 kromosomer. Två av kromosomerna är könskromosomer. Pojkar har en X och en Y kromosom medan flickor har två X kromosomer. Ärftliga sjukdomar kan indelas i de fyra kategorier som beskrivs i det följande. Därutöver finns ärftliga cancersjukdomar. Även egen- skaper ärvs, vilket dock inte berörs i detta sammanhang. Sjukdomar som beror på kromosomförändringar Kromosomförändringar består oftast av tillskott eller förlust av en hel kromosom som kan innehålla tusentals gener. Den vanligaste kromosomförändringen är trisomi 21. Då finns det en extra kro- mosom i det tjugoförsta kromosomparet. Det är denna förändring som leder till den kliniska bild, som kallas för Downs syndrom. Kromosomförändringar av denna typ är vanligtvis inte ärftliga utan varje sjuk individ har fått en så kallad nymutation. Med nymutation menas att förändringen uppstått hos den sjuka individen eller i könscellerna som bildade denne och är inte nedärvd från någon av föräldrarna. Eftersom förändringen finns hos den drabbade indivi- dens könsceller kan mutationen i sällsynta fall nedärvas till nästa generation. Många kromosomförändringar av detta slag leder emellertid till sterilitet. Sålunda är alla pojkar med Downs syndrom sterila men flickor med Downs syndrom kan överföra en extra 21 kromosom till sina barn. kan kromosomförändringen emellertid vara ärftlig på så sätt att en frisk anlagsbärare har ökad risk att få barn med Downs syndrom. Det inträffar när förändringen inte består av tillskott eller förlust av en hel kromosom utan det är fråga om förändringar i uppbyggnaden av kromosomerna, så kallade strukturella föränd- ringar. En förälder kan då ha förändringen i balanserad form, vilket betyder att det bara skett en omstrukturering av kromosom- materialet utan att mängden material förändrats. Eftersom allt genetiskt material fortfarande finns kvar ger den balanserade kro- mosomförändringen oftast inte upphov till någon sjukdom hos individen (föräldern), men det innebär risk att ett barn till en sådan person får överskott eller förlust av material i samband med att kromosomerna skall fördelas mellan olika könsceller. Om ett barn på så sätt har fått för mycket eller för litet genetiskt material har barnet fått en obalanserad strukturell kromosomförändring och blir i de flesta fall sjukt. En extra kromosom ger vanligen upphov till allvarliga missbild- ningar och diagnostiseras i nyföddhetsperioden. För- ändringar i könskromosomerna ger emellertid lindrigare symtom. En del sådana förändringar i antalet könskromosomer kan förbli oupptäckta eller upptäcks sent i livet. Balanserade strukturella kromosomförändringar hos en av för- äldrarna kan ge upphov till missbildningar hos barnen, upprepade missfall eller svårigheter att få barn, beroende på den ökade risken att det befruktade ägget får en obalanserad kromosomuppsättning. Medfödda kromosomförändringar är sällsynta (0,av alla nyfödda). Alla ger dock inte upphov till symtom och risken att under livet få symtom av denna orsak är .) Vid monogent nedärvda sjukdomar orsakas sjukdomen av en muta- tion i en av de ca 30 000 gener människan har. Varje monogent nedärvd sjukdom är sällsynt men det finns många, sannolikt mer än 10 000. Av dessa har 8 000 beskrivits . Alla dessa ärftliga sjukdomar finns inte i . Monogent nedärvda sjukdomar indelas i dominanta och recessiva. Vid dominant nedärvning är enbart den ena genkopian muterad medan den andra allelen fungerar normalt. Vid recessiv nedärvning måste bägge anlagen vara skadade för att individen skall bli sjuk. Vid recessiv nedärvning har föräldrar till ett sjukt barn inga symtom trots att de var och en har ett skadat anlag. Nedärvning är även beroende på om genen sitter på en vanlig kromosom (auto- som) eller på en X-kromosom. Y-kromosomen innehåller få gener och de flesta av dem har med könsbestämningen att göra. Det är detta förhållande som gör att recessiv X-bunden nedärvning får det karaktäristiska mönstret i en familj med i stort sett endast sjuka pojkar medan flickor kan vara friska anlagsbärare.