sou · GSB320d5 · 2005-01-01 00:00:00 — Nackdelarna är att sjukvården tar på sig ett stort ansvar, man kan kränka rätten att inte veta (om en sådan rätt finns), man kan åstadkomma oro, det är oklätt vilka som skall informeras – avgränsningsproblem uppstår. Nya frågeställ- ningar uppstår om det sistnämnda skulle kunna ske utan index- personens informerade samtycke eller i strid med indexpersonens uttryckta vilja. Ett annat alternativ är att sjukvården som villkor för utredning och testning ställer krav på att indexpersonen informerar berörda släktingar och inhämtar deras samtycke till att åtgärderna får göras. Denna strategi erbjuder många problem: det kan vara svårt att avgränsa släkten och det är svårt att kontrollera om det index- personen rapporterar är korrekt. Med vilken rätt skulle en läkare vidare kunna ställa sådana krav på indexpersonen för att denna skulle få tillgång till en undersökning. Risken för grupptryck blir också stor särskilt vid kopplingsanalys. I de fall då indexpersonen inte är i stånd att förmedla informa- tion till sina släktingar eller i de fall då det står fullständigt klart att han/hon inte kommer att vidarebefordra angelägen information kan det dock vara viktigt att det finns en möjlighet för sjukvården att ingripa, främst med indexpersonens informerade samtycke, men kanske också i enstaka fall utan detta samtycke. Sådana speciella undantag skulle behöva preciseras med utgångspunkt i klart an- givna kriterier. De kriterier som rådet i första hand har tänkt på är: 1) det är fråga om en livshotande eller mycket allvarlig sjukdom, som kan förebyggas eller behandlas 2) det är uppenbart att också släktingar kan ha samma genetiska disposition 3) anlaget har nära nog hundra procents penetrans, dvs. alla eller nästan alla som bär anlaget kommer att insjukna 4) de metoder som används för att fastställa anlaget är mycket tillförlitliga. Det är också viktigt att ut- forma riktlinjer för hur kretsen av släktingar, som skall informeras, bör avgränsas. Om sjukvården översänder avidentifierad information (uppgifter som inte kan härledas till en identifierbar individ) anses men (skada, olägenhet) inte uppstå. Fördelarna skulle kunna vara att flera släkt- ingar nås av korrekt medicinsk information och får ett bättre under- lag för att välja om de vill eller inte vill undersöka sig. Indexper- sonens identitet kan inte helt säkert skyddas. I varje fall inom små familjesläkter skulle även avidentifierade uppgifter kunna leda till spekulationer och komplikationer. En formell uppmaning att kon- takta sjukvården för att få besked om risk för en ärftlig sjukdom skulle också kunna skapa onödig oro och kunna uppfattas som om samhället utsätter enskilda medborgare för en integritetskränkande kontroll. Sjukvårdens mål är att rädda liv, förbättra livskvalitet och lindra lidande. Möjligheterna att göra detta skulle förbättras om det blev möjligt för läkaren att i vissa fall och för vissa sjukdomar ta direkt kontakt med indexpersonens förstagradssläktingar för att försäkra sig om att de får reda på att de befinner sig i en riskzon och att de kan få ytterligare upplysningar och genetisk rådgivning. Därefter är det den berörda släktingens eget val om han eller hon vill anta er- bjudandet. Förtroendet för sjukvården skulle dock kunna åsamkas skada om det blev känt att vissa läkare kan ha rätt att vidarebefordra upp- lysningar om en patient till andra. Det kan finnas en risk för att relationen mellan läkare och patient påverkas och att människor av- står från undersökningar om de vet att den kunskap som då gene- reras kan spridas till andra. Å andra sidan vore det inte bra för förtroendet för sjukvården om den lagrar, visserligen ofullständig, kunskap om släktingar till en undersökt person, och släktingarna själva inte har denna kunskap. Det finns på många håll en verksamhet som fungerar bra. En god kontakt har etablerats med patientföreningar, organiserad upplys- ningsverksamhet finns vid den berörda kliniken och informations- material har utarbetats. Ett exempel på detta är omhändertagandet av patienter med den behandlingsbara sjukdomen Multipel endocrin neoplasi typ 2 A, som leder till cancer i sköldkörteln. har en stark lokalisation till ett område i . För vissa grupper med relativt sällsynta sjukdomar finns också register upprättade över kända anlagsbärande familjer. Det gäller t.ex. för familjär adenomatös polypos, som är en behandlingsbar sjukdom som om den inte behand- las, leder till cancer tjocktarmen. Rådet har inte (haft möjlighet att göra en kartläggning av läget, men har fått intrycket att det pågår ett intensivt och engagerat utvecklingsarbete på många håll. Från sjukvårdens sida skulle man i högre utsträckning än kunna utveckla skriftligt, lättläst material som stöd för indexpersonen och ge denna hänvisning till personer, som kan hjälpa till med infor- mationen om han/hon har svårt att själv förmedla kunskap. Här kan patientföreningarna utgöra ett viktigt komplement. En möjlighet som förekommer i ytterst begränsad omfatt- ning, gäller spårning av möjliga anlagsbärande släkter. sker det främst i forskningssyfte. Det gäller i första hand sjukdomar med en relativt liten förekomst, som har en stark lokalisation till ett avgränsat område, varifrån grenar av släkten utflyttat i ett tidigt skede. Uppspårning kan ske via församlingsböcker och andra offent- liga handlingar. Själva kartläggningen är invändningsfri och i detta sammanhang är den information som lämnas avidentifierad. Är det acceptabelt att sjukvården på grundval av testresultat från en eller flera undersökta personer vidtar åtgärden att kontakta avlägsna okända släktingar med information om att de kan befinna sig i riskzon för en ärftlig sjukdom? Finns det en rätt att inte veta? Kompetens för genetisk rådgivning Utvecklingen av kunskapen om vilka genetiska anlag som kan leda till framtida sjukdomar går snabbt. Genetisk information och råd- givning kommer efterhand att efterfrågas i allt högre grad. De genetiska centren är knutna till de sex universitetssjukhusen. Där- utöver förekommer genetisk rådgivning på t.ex. ett flertal onkolo- giska mottagningar, inom internmedicinen, inom gynekologin i sam- band med fosterdiagnostik och assisterad befruktning och inom barnmedicinen. Behovet av att kunna möta efterfrågan på informa- tion och stöd kommer också att ställas på andra personalgrupper som har kontakter med personer i riskzonen; personal inom primär- vården, mödrahälsovården och barnhälsovården, skolsjuksköterskor m.fl. Frågorna om hur utbildningar i genetik och etik i samband med genetisk diagnostik bör utformas bör av den anledningen ägnas intresse. Inom ramen för Nordiska Hälsovårdshögskolans verksamhet för- bereds en nordisk mastersutbildning av genetiska rådgivare (). Utbildningen är tänkt att utgöra en påbyggnadsut- bildning för sjuksköterskor och skall fokuseras kring genetiska och etiska frågor samt till behoven av psykologiskt omhändertagande och stöd i denna speciella situation. Tanken är att dessa personer skall kunna fungera som länkar mellan patienter/anhöriga och vårdpersonal på skilda nivåer. Till de etiska problemen med uppsökande verksamhet hör också prioriteringsfrågorna. Uppsökande verksamhet kostar, och i en situa- tion när resurserna är knappa kan det vara skäl att fråga om en alter- nativ användning av resurserna är försvarbar, rätt eller rentav plikt? Man behöver titta närmare på vilka behov som skulle tillgodoses genom en uppsökande verksamhet, hur starka dessa behov är och hur kostnadseffektiv verksamheten är. Det kan finnas behov av att analysera detta för att få en bild av de konflikter som kan uppstå mellan olika gruppintressen och också mellan dem som förespråkar olika metoder. särbehandlade inte frågan om ärftliga sjukdomar och deras speciella frågeställningar. Enligt proposi- tionen (1996/97:60) prioriteringar inom hälso- och sjukvården sägs att man i prioriteringhänseende inte kan skilja på behandling av själva sjukdomen och de preventiva insatser som ingår i vården. Sådan prevention som ges för att hejda försämring eller förebygga komplikationer hos personer med förhöjd risk är angelägen av såväl behovs- som nyttoskäl. Den individinriktade prevention som avses i prioriteringsgrupp II gäller hälsoråd som ges till enskilda eller grupper vid kontakter med hälso- och sjukvården. Dessa råd kan förhindra eller fördröja insjuknande. I propositionen framhålls att en adekvat och tidig diagnostik är en förutsättning för att förebygga att behandlingsbara tillstånd utvecklas till svårare sjukdomstillstånd. konstateras att skadan eller sjukdomen kan självläka eller att det krävs behandling eller fortsatt övervakning. Vikten av att få en bedömning på en nivå där tillräcklig kompetens finns kan inte nog betonas. Detta är en förutsättning för att patienten skall kunna remitteras vidare när det finns behov för det. För vissa genetiska sjukdomar gäller också att tillståndet inte kan botas eller lindras när sjukdomen väl har brutit ut. Enligt hälso- och sjukvårdslagen (1982:763) 2 § skall varje patient som vänder sig till hälso- och sjukvården, om det inte är uppenbart obehövligt, ges en medicinsk bedömning av sitt hälso- tillstånd. Patienten skall ges upplysningar om detta tillstånd och om de behandlingsmetoder som står till buds. Gäller detta också om en frisk person inbjuds till undersökning? Om flera personer vill bli undersökta, ökar också behovet av en resursutbyggnad som svarar mot efterfrågan. En annan fråga är vem som skall betala en genetisk undersökning. Många kända familjer och släkter i riskzonen har en stor spridning i landet, medan den specialkunskap som fordras för undersökning och rådgivning ofta är lokaliserad till ett fåtal centra. Det har bl.a. inom sjukvårdshuvudmannen på den plats där anlagsbäraren bor skall bekosta undersökningar för dem som så önskar samt hur långt ut i släktkedjan ansvaret sträcker sig. Under rådets diskussion har flera andra frågor aktualiserats som rör personlig integritet och individens självbestämmande. Det gäller t.ex. vid vilken ålder ett barn bör undersökas, när föräldrarna be- stämmer eller när barnet kan förstå informationen och själv ta ställ- ning till åtgärden. Det är givetvis till en del beroende av hur ange- lägen ett tidigt ingripande kan vara, men det synes vara angeläget att riktlinjer för detta diskuteras. Kan annan närstående än för- äldern ge information till barn? Kan t.ex. mor- eller farföräldrar informera barnbarn och därmed röja risken för anlagsbärarskap hos en förälder, vilket kan skapa konflikter inom familjen (ett sådant agerande förutsätter att sjukdomen och ärftligheten är känd inom familjen)? Hur skall man från läkarhåll agera om man känner till att en avliden person varit anlagsbärare för en sjukdom vars utbrott är möjligt att förhindra? Får de anhöriga informeras? Kan en god man gå in som ställföreträdare när anlagsbäraren inte själv är i stånd att förmedla information? Det finns många liknande frågeställningar som behöver penetreras. Mot bakgrund av den diskussion rådet fört, finner rådet att frågan om uppsökande verksamhet i samband med genetisk verksamhet utöver de etiska problemen initierar ett stort antal spörsmål med koppling till medicinsk utveckling och medicinska metoder, lag- frågor, allmänhetens kunskaper och attityder. Rådet anser sig där- för inte vara berett att på nuvarande kunskapsunderlag avge ett ställningstagande till de etiska frågorna. Rådet föreslår därför att tillsätter en utredning med det primära syftet att behandla och lägga förslag om hur informationen till anhöriga i samband med genetiska undersökningar skall understödjas och avgränsas. Rådet finner det också angeläget att utredningen om en översyn av sekretesslagstiftningen görs uppmärksam på de delvis nya sekretessproblem som den gentekniska utvecklingen kan med- föra. En utredning om uppsökande genetisk verksamhet borde kart- lägga praxis och möjliga handlingsalternativ i olika typer av situa- tioner eftersom de etiska problemen blir delvis olika beroende på vilket perspektiv som väljs. Problemet att välja mellan olika hand- lingsalternativ kan kamoufleras som medicinskt, men ofta i grun- den är en fråga om ett eller flera värderande ställningstagande(n) som antyds i rådets yttrande. Från etiska utgångspunkter är det i korthet följande frågor som är viktiga att belysa 1.De berörda: Vems autonomi och integritet skall respekteras? 2.Tillämpningsområde: Vilka år autonomins och integritetens gränser? 3.Gränsdragarna: Vem sätter dessa gränser? 4.Kriterierna: I så fall på vilka grunder? Det är viktigt att inom ramen för en utredning identifiera de olika handlingsalternativen och utreda deras konsekvenser, belysa sanno- likheten av att dessa konsekvenser inträffar vid olika förutsättningar och sedan värdera konsekvenserna med utgångspunkt i olika prin- ciper och bakomliggande livsåskådningar. Rådet pekar också på vikten av att kartlägga utbildningsbehov och på behovet av generell information till allmänheten. Även ytterligare forskning om allmänhetens inställning till genetiska tester skulle kunna ge ett värdefullt underlag för den fortsatta diskussionen. Kunskap på gott och ont. , , Marsk L, : Fostret i fokus. , , , : Personliga med- delanden Attityder till genetiska undersökningar och informationsspridning: , : Etiska problem när genteknik blir klinisk rutin. , : Sjukdom utan bot och behandling. Studies in Ethics 3. ethics, , 1997 Oppsokande genetisk veiledning. Skriftserie nr 3. De nasjonale forskningsetiske komitéer, , 1996 Den norska diskussionen om genetiska undersökningar: Gjertsen G: Personligt meddelande, 1997 Bioteknologinämnda: Yttrande till Sosial- og Helsedepartementet, , nov. Dokument fra nr 8:51, 8:65, , 1998 : Underlag för rådets diskussion om sekretesslagstiftningen : Personligt meddelande angående smittskyddslag- stiftning konvention om mänskliga rättigheter och bioteknik inkl. Explanatory report till denna. Declaration on the Human Genome and Human Rights. De etiska problemen: Hermerèn G: Underlag för diskussion