sou · GSB320d2 · 2005-01-01 00:00:00 — 4 Könskromatin definieras i på följande sätt: Struktur i cellkärnan hos däggdjur vilken utgörs av en genetisk inaktiv heterokromatisk könskromosom (X); den är starkt färgbar med vissa färgämnen. Antalet sådana kroppar är alltid en mindre än antalet X-kromosomer. Normalt har således celler från män inget könskromatin medan celler från kvinnor har en könskromatinkropp. Vem skall få efterforska genetisk information om andra? negativ och hon fick inte tävla. Häcklöperskan som på grund av resultatet fick lida svårt både socialt och ekonomiskt ifrågasatte systemet och hon fick senare sin kvinnliga könstillhörig- het fastslagen. Hon visade sig vara en sådan kvinna som bär på en Y-kromosom. Hon har visserligen kromosomuppsättning som en man men är fysiskt sett en kvinna. Bristfälligheterna hos könskromatinanalyser samt användandet av genetiska tester som screeningmetod orsakade allvarliga invänd- ningar bland vetenskapsmän och läkare. På grund av påtryckningar från olika håll försökte man hitta alternativa vägar för könsbestämning. IOK antog en ny metod för att avslöja förekomsten av Y-kromosomer. Metoden utnyttjade den s.k. PCR-tekniken och användes 1992 vid i . Den har därefter använts i , 1994, 1996 och 1998. Om resultatet från laboratoriet var onormalt genomfördes en gynekologisk undersökning. Att på vetenskapliga grunder identifiera män och kvinnor är betydligt mer komplicerat än det kan förefalla. Åtta kriterier är vedertagna inom medicinen när det gäller att bestämma könstill- hörighet: (i) könskromosomuppsättning, (ii) könshormonernas mönster, (iii) gonader, dvs. testiklar eller äggstockar, (iv) invärtes könsorgan, (v) utvärtes genitalier, (vi) sekundära könskaraktärer, såsom behåring, röstläge och fettansättning (vii) den synbarliga könstillhörigheten, som den antas av andra och därför den roll som personen fostrats i, (viii) psykologisk könsidentitet, dvs. hur per- sonen själv uppfattar sin könstillhörighet. De nämnda kriterierna orsakar naturligtvis normalt inte några problem. För några är bilden inte lika klar. Könsbyten förekommer också i de flesta länder i ett antal fall . Av de idrottsliga organisationer som använder genetiska test grundar de flesta sin screening enbart på ett kriterium – kromo- somuppsättningen. Det säkraste sättet att förhindra män från att delta i kvinnornas tävlingar är naturligtvis kliniska undersökningar och inte genetiska tester. Av praktiska orsaker och integritetsskäl har kliniska under- sökningar i nu aktuella sammanhang dock varit omöjliga att genom- föra. Vem skall få efterforska genetisk information om andra? De flesta internationella idrottsförbund anser numera att köns- testning inte behövs och att de inte fyller något tillräckligt ange- läget syfte. Många vetenskapsmän motsätter sig också att genetisk screening används på detta sätt. Kommittén har av professor inhämtat att frågan om könstester, i betydelsen genetisk screening av alla kvinnor som deltar i stora internationella tävlingar, inte längre anses aktuell. IOK lät sig övertygas av kritikerna och avskaffade könstesterna från och med . Därefter har det fåtal internationella förbund som fortfarande hade könstester också slutat med dem. gäller inom idrotten att expertis kan anlitas för att genomföra vetenskapligt korrekta könsbestämningar av kvinnliga idrottsdel- tagare, om medicinskt ansvarig expertis anser att det finns grundad anledning för detta. I har man haft en lag om medicinskt bruk av bioteknologi. trädde en något reviderad lag i kraft (LOV nr 100: Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi [bioteknologiloven]). Enligt lagen får genetiska under- sökningar endast göras för medicinska ändamål med diagnostisk eller i behandlingsmässig avsikt. Redan vid tävlingarna i vägrade norrmännen att utföra den screening som IOK då krävde. IOK hämtade därför ett team från som utförde testerna. Vid de alpina tävlingarna i norska 1995 hävdade normännen att genetiska könstester stred mot den norska lagen om medicinskt bruk av bioteknologi. Lagen sågs därefter över och en lagändring trädde i kraft . Det är härefter helt klart att genetiska könstester inom idrotten är förbjudna i . 5 är bl.a. ledamot av IOK , ledamot av IOK:s medicinska kommission , ledamot av () . Han har vidare varit ordförande i och . Han är läkare och professor i patologi. Vem skall få efterforska genetisk information om andra? Av det förut anförda torde framgå att könstillhörighet inte kan av- göras på ett adekvat sätt genom genetiska test. Felaktiga bedöm- ningar av en persons kön kan få ingripande konsekvenser för den som drabbas. Genetiska könstester bör därför inte utföras på det sätt som skett inom idrotten. Genetisk screening, som innebär att man hos en grupp individer fria från sjukdomssymtom undersöker om de har en sjukdom eller om de senare i livet har risk för att utveckla sjukdomen, regleras i lagen (1991:114) om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar. I lagen föreskrivs att det fordras ett särskilt tillstånd för att undersöka människors arvsmassa med analys av genernas DNA eller RNA, om undersökningen utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning. Tillstånd får lämnas endast om undersökningen är inriktad på att söka kunskap om sjukdomsförhållanden som är av allvarlig art eller annars av särskild betydelse för hälso- och sjukvården. Lagen innehåller emellertid inte något förbud mot genetiska tester av könstillhörighet som utförs för annat ändamål än en allmän hälsoundersökning. Ett förbud mot könstester är inte helt problemfritt. Även om könstester inte skulle utföras av svenska funktionärer, skulle det bl.a. kunna ge underlag för tvekan om internationella tävlingar över huvud taget får ordnas inom i det fallet att man vet att förbjudna tester kommer att utföras på svenskt territorium av annan personal. Med hänsyn till att det synes råda enighet inom idrottsrörelsen om att genetiska könstester inte längre skall utföras, finns det knappast något framträdande lagstiftningsbehov. Å andra sidan kan frågan tänkas återkomma. Om ett generellt för- bud mot att utanför hälso- och sjukvården efterforska eller använda genetisk information införs, finns det enligt kommitténs mening inte anledning att göra något undantag för könstester inom idrotts- livet. 6.6Andra tänkbara användare av genetisk information Kommitténs bedömning: Det torde inte finnas något legitimt användningsområde för genetisk information inom det allmännas verksamhet vid sidan av det medicinska området, rätts- väsendet och sådant som annars är särskilt lagreglerat. Vem skall få efterforska genetisk information om andra? privat verksamhet, som inte berörts tidigare i kapitlet, finns det inte heller något sådant legitimt användningsområde. På familje- livets område kan det dock vara legitimt att efterforska och använda genetisk information. Det kan i detta avseende finnas anledning att skilja mellan an- vändning av genetisk information i det allmännas verksamhet och i privat verksamhet. Några användare i det allmännas verksamhet utöver de förut nämnda som man här skulle kunna tänka sig är Ingen myndighet inom någon av dessa sektorer – och inte heller något annat allmänt organ utanför rättsväsendet – får framtvinga en genetisk undersökning. Det följer direkt av 2 kap. 6 § regerings- formen. När det gäller möjligheten att beakta genetisk information som kan komma till ett allmänt organs kännedom på annat sätt kan en jämförelse göras med diskriminering på grund av ras6, hudfärg eller etniskt ursprung. Ett generellt förbud för det allmänna mot att utan rättsligt stöd särbehandla någon på grund av hans personliga förhållanden fanns i regeringsformen (1 kap. 8 §) i dess ursprung- liga lydelse men togs bort genom en lagändring som trädde i kraft , eftersom det visade sig kunna leda till miss- förstånd. Att det allmänna inte får diskriminera någon på grund av hudfärg eller etniskt ursprung – och inte heller av annan anledning – har ansetts följa av den grundläggande föreskriften i 1 kap. 9 § regeringsformen om att domstolar och andra myndigheter skall beakta allas likhet inför lagen och iaktta saklighet och opartiskhet. Det finns ingen specifik sanktion mot att en myndighet diskri- minerar någon på grund av hudfärg, etniskt ursprung e.d., utan sanktionen utgörs av den allmänna bestämmelsen om tjänstefel. 6 Enligt kommitténs mening saknar begreppet ras innehåll från vetenskaplig synpunkt, se bl.a. diskrimineringsutrednings betänkande Ett effektivt diskrimineringsförbud – Om olaga diskriminering och begreppen ras och sexuell läggning (SOU 2001:39). Vid citering av sådana straffbestämmelser som fortfarande replierar på begreppet kan kommittén emellertid inte undgå att använda detta. Vem skall få efterforska genetisk information om andra? Det är alltså redan nu förbjudet för allmänna organ att använda sig av genetisk information utan lagstöd. För kommittén är inte känt att detta förbud i praktiken skulle överträdas, och det finns anledning att utgå från att det respekteras. Kommittén kan för sin del knappast se något legitimt användningsområde inom det all- männas verksamhet vid sidan av det medicinska området, rätts- väsendet och sådant som annars är särskilt lagreglerat. Skulle något sådant behov mot förmodan framkomma , får detta prövas i särskild ordning genom beslut av statsmakterna. När det sedan gäller användning av genetisk information i privat verksamhet vid sidan av arbetslivet och försäkringsväsendet är att märka att näringsidkare inte får diskriminera någon på grund av ras, hudfärg, nationellt eller etniskt ursprung eller trosbekän- nelse. Det är straffbelagt i 16 kap. 9 § som olaga diskriminering. Förbudet riktar sig framför allt mot hyresvärdar, butiksägare och näringsidkare med liknande verksamheter. Diskri- minering på grundval av genetisk information är inte straffbelagd, men någon sådan diskriminering torde inte förekomma i praktiken redan därför att näringsidkare av det slag som här avses saknar praktisk möjlighet att få upplysning till underlag för en sådan diskri- minering. Det lär emellertid fortfarande i praktiken kunna förekomma att kreditinstitut i samband med långivning förbehåller sig rätt att efterfråga medicinska undersökningar och hälsokontroller, låt vara att detta är sällsynt och att möjligheten än mera sällan utnyttjas. På detta område skulle man möjligen kunna tänka sig att även genetisk information efterforskas, men det torde med säkerhet kunna sägas att detta inte förekommer . I de sammanhang som har berörts finner kommittén uppen- bart att det inte finns något legitimt användningsområde för genetisk information. På familjelivets område förekommer det naturligtvis att genetisk information efterforskas, t.ex. genom att barn ställer frågor till sina föräldrar. Det torde även förekomma – och kan tänkas bli än van- ligare – att par som avser att försöka få barn intresserar sig för varandras arvsmassa, dvs. att någon av kontrahenterna kräver eller ber sin partner om att han eller hon frivilligt skall be- gära en genetisk undersökning och uppvisa resultatet av denna. I vissa speciella fall av hög ärftlighetsrisk förekommer det att paret av läkare informeras om sådana möjligheter att göra genetiska test. Vem skall få efterforska genetisk information om andra? 6.7Förslag till generellt förbud i lag Kommitténs förslag: I en ny lag om genetisk integritet föreskrivs att ingen får ställa som villkor för att ingå ett avtal att den andra parten genomgår en genetisk undersökning eller lämnar genetisk information om sig själv. I samma lag införs också ett generellt förbud som innebär att genetisk information inte utan stöd i lag får efterforskas eller användas av någon annan än den informationen avser. Detta gäller även om denne har gett sitt samtycke till sådan efterforskning eller användning, men inte om han eller hon själv begärt det. Om genetisk information efterforskas eller används för medi- cinskt ändamål, för ändamål som har anknytning till vetenskaplig eller släkthistorisk forskning eller i syfte att erhålla bevisning i rättegång gäller dock inte förbudet. Undantag görs också för fall då genetisk information efterforskas eller används av en anhörig eller närstående till den som informationen avser och denne har sam- tyckt till detta. I fråga om efterforskning av genetisk information som enbart består av upplysningar om en persons biologiska släktingar skall förbudet endast gälla när informationen utgör ett resultat av en genetisk undersökning som utförts för medicinskt ändamål. Förbuden straffsanktioneras med en straffskala omfattande böter eller fängelse . 6.7.1Allmänt om en ny lagstiftning Kommittén har i det föregående bl.a. förordat att det skall vara för- bjudet att efterforska eller använda genetisk information i arbets- livet. Frågan uppkommer emellertid om ett förbud i ämnet bör göras heltäckande, så att det principiellt sett blir totalförbjudet att tillfråga någon om hans eller hennes genetiska förhållanden eller begära dennes samtycke att få göra egna efterforskningar liksom att beakta sådan information. Om man bortser från försäkringsväsendet, som kommittén återkommer till, skulle som framgår av det förut anförda ett sådant generellt förbud inte få någon nämnvärd praktisk betydelse . Förhållandena kan emellertid förändras i takt med den mycket snabba utvecklingen på området. Det är viktigt att genetiska under- sökningar kan göras i sjukvårdssammanhang utan att de berörda Vem skall få efterforska genetisk information om andra? behöver hysa oro för att resultaten missbrukas. Som kommittén ser saken skulle det också stärka ställningen för medicinsk behandling och forskning med genetisk inriktning om man kan hänvisa till ett i princip generellt förbud i ämnet. Som har sagts är det straffbelagt i 16 kap. 9 § för en näringsidkare att diskriminera någon på grund av (ras), hudfärg, nationellt eller etniskt ursprung eller tros- bekännelse. Det skulle naturligtvis vara tänkbart att infoga genetisk information bland de omständigheter som inte får föranleda diskri- minering enligt nämnda paragraf. En sådan lösning skulle dock inte vara adekvat, eftersom det inte i främsta rummet är diskriminering genom hyresvärdar, butiksägare och näringsidkare med likartad verksamhet som bestämmelsen skulle rikta sig mot. Ett allmänt förbud bör i stället införas genom en särskild lag- stiftning. Detta gäller i synnerhet som ett förbud enligt kom- mitténs mening inte gärna kan begränsas till att gälla sådana upp- gifter som i en eller annan mening är belastande för den enskilde, såsom uppgifter om sjukdomsanlag. Inte heller andra arvsanlag – såsom anlag för styrka, längd, intelligens eller liknande – bör få obehörigen efterforskas i den mån sådan efterforskning är eller blir möjlig. I förlängningen skulle sådan efterforskning utan tvivel kunna leda till en samhällsutveckling som inte framstår som önskvärd. Genom en sådan lagstiftning bör till en början införas ett allmänt förbud av den innebörden att ingen får ställa som villkor för att in- gå ett avtal att den andra parten genomgår en genetisk undersök- ning eller lämnar genetisk information om sig själv. Förbudet bör alltså få tillämpning på exempelvis arbetsavtal och – som närmare skall utvecklas i kapitel 8 – försäkringsavtal men även på alla andra avtal på vilka avtalslagen är tillämplig, t.ex. avtal om tillträde till viss utbildning. Regeln bör vara straffsanktionerad. Det bör alltså vara straffbart om en arbetsgivare skulle kräva gentest eller genetisk information av en arbetssökande. 6.7.2Avgränsning av begreppet genetisk undersökning Ett problem som möter vid utformningen av en sådan lagstiftning är avgränsningen av begreppet genetisk undersökning, vilken inte minst med tanke på att den aktuella lagstiftningen avses vara straffsanktio- nerad bör vara i görligaste mån preciserad. Denna avgränsningsfråga har visat sig vara svårbemästrad i tidigare lagstiftningssammanhang Vem skall få efterforska genetisk information om andra? (se särskilt motiven till lagen [1991:114] om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar, prop. 19990/91:52 s. 39 f). Att analys av genernas DNA eller RNA-kopian av DNA bör omfattas står utan vidare klart, och detta även om analysen sker med användande av PCR-teknik eller någon liknande indirekt metod. Sådana undersökningar ger direkta upplysningar om arvs- massan. Emellertid kan även indirekta analysmetoder, baserade på t.ex. immunologisk teknik, ge motsvarande möjligheter att få detalj- kunskaper om förändringar i sammansättningen av DNA. Sålunda kan monoklonala antikroppar användas för att påvisa det protein som en given förändring i DNA ger upphov till. Även sådana indirekta metoder bör givetvis omfattas av lagstiftningen i den mån de utförs med syfte att inhämta upplysningar om en människas arvs- massa. Uppgifter som indirekt ger upplysningar om en människas arvsmassa kan dock ha tagits fram för annat ändamål och undersök- ningen bör i så fall inte klassificeras som en genetisk undersökning. En särskild fråga är hur man skall se på uppgifter som baseras på analys av s.k. familjeträd (pedigree). Sådana uppgifter har så stor praktisk betydelse för kartläggning av en människas genom att de rimligen måste omfattas av lagstiftningen, även om de inte alltid ger exakta upplysningar. De nu anförda synpunkterna torde tillgodoses, om genetisk under- sökning i lagen definieras som en undersökning som syftar till att ge upplysning om en människas arvsmassa genom molekylär- genetisk, mikrobiologisk, biokemisk, cytogenetisk eller därmed jämförlig analysmetod eller genom inhämtande av upplysningar om hans eller hennes biologiska släktingar. Inom kommittén har diskuterats att i detta sammanhang göra skillnad mellan monogen och polygen nedärvning. Vid monogen nedärvning finns ett starkt samband mellan genen och sjukdom. Vid andra sjukdomar har genen lägre genomslagskraft och modi- fieras starkt under processen till äggviteämne. Det kan på grund av detta förhållande hävdas att skyddsvärdet är större vid monogen nedärvning än vid polygen. Mot detta argument kan invändas att det är vid polygen nedärvning som risken för övertolkning av testresultat är särskilt stor. Vidare är det av vikt att lagstiftningen kan användas för att skydda även annan genetisk information än information om sjukdomsrisk (musikalitet, intelligens etc.). Kom- mittén har därför funnit att det inte i detta sammanhang är hållbart att göra en åtskillnad mellan de sjukdomar som den genetiska Vem skall få efterforska genetisk information om andra? undersökningen tar sikte på. Kommittén återkommer emellertid strax till vissa frågor som har anknytning till denna problematik. 6.7.3Avgränsning av begreppet genetisk information Även när det gäller begreppet genetisk information möter besvär- liga avgränsningsfrågor. En lagstiftning torde bli alltför svårtilläm- pad och långtgående, om varje uppgift inom hälso- och sjukvården som indirekt ger exakta uppgifter om arvsmassan skulle omfattas. Indirekta upplysningar om förändringar i en människas arvsmassa kan ju också härledas av en uppgift om att han eller hon har exempelvis en monogent nedärvd sjukdom. Till en del nås en avgränsning om man i enlighet med vad som föreslagits begränsar begreppet genetisk undersökning till att omfatta sådana undersökningar som har till syfte att inhämta upp- lysning om arvsmassan. Men denna avgränsning torde inte vara tillräcklig för att man skall få önskvärd klarhet om tillämpnings- området. En utgångspunkt för de överväganden som bör göras i detta av- seende är att de intressen som kommittén har att bevaka inte påkallar någon mera allmän skärpning av patientsekretessen, vilken omfattar den enskildes hälsotillstånd och andra personliga för- hållanden. När det gäller en uppgift om att någon har en viss sjuk- dom – grundad på symtom eller annars på diagnos – bör den normala patientsekretessen vara tillfyllest, även om man från denna uppgift skulle kunna dra en omedelbar och exakt slutsats i fråga om den enskildes genetiska förhållanden. Vad som från kommitténs synpunkt är angeläget är att uppgifter om den enskildes arvsmassa är föremål för en särskilt kvalificerad sekretess i sådana fall då en genetisk mutation inte har lett till upp- komsten av en sjukdom men innefattar ett sjukdomsanlag. Det är då normalt fråga om information, som inte återspeglas i några symtom och som kan men inte behöver resultera i en sjukdom. Information av det slaget skall exempelvis en arbetsgivare inte ha något anspråk på att få del av, även om han lyckas utverka arbetstagarens sam- tycke. Som förut har berörts bör inte heller andra anlag – avseende intelligens eller någon annan positiv egenskap – vara tillgängliga för efterforskning utan särskilda begränsningar. Det anförda har lett kommittén till den slutsatsen att genetisk information i den nu diskuterade lagregleringen bör definieras som Vem skall få efterforska genetisk information om andra? information om resultatet av en genetisk undersökning, dock inte till den del informationen endast innefattar upplysning om den undersöktes aktuella hälsotillstånd. Några exempel kan ges för att åskådliggöra innebörden av det anförda. Antag att någon har fått diagnos för sjuk- dom. I den mån en arbetsgivare har rätt att få del av en hälso- undersökning, kan naturligtvis inte detta hemlighållas. Om den enskilde emellertid har anlaget för sjukdom men inte har drabbats av sjukdomen, bör detta principiellt sett vara hans eller hennes ensak, låt vara att han eller hon – som sedan skall beröras närmare – vid personförsäkring på mycket höga belopp kan vara skyldig att på fråga lämna uppgift i saken till sitt försäkringsbolag, om han eller hon känner till förhållandet. I andra fall kan avgränsningsfrågan vara föremål för diskussion. Som kommittén närmare kommer att belysa i avsnitt 9.2.4 genom- förs med biokemisk analys allmän neonatal screening bl.a. för fenylketonuri (PKU), en sällsynt recessivt ned- ärvd allvarlig sjukdom, som vid tidig upptäckt framgångsrikt kan behandlas med diet. Vid riskbedömda barnförsäkringar avseende barn i späd ålder kan försäkringsbolagen fråga hur PKU-testet har utfallit. Ett positivt PKU-test måste som kommittén ser saken anses innebära att det undersökta barnet har drabbats av sjukdomen, även om symtomen inte ger sig till känna förrän . Ett skäl för denna ståndpunkt är att barnet får behandling. En uppgift om positivt PKU-test måste därför anses innefatta en upp- lysning om barnets aktuella hälsotillstånd och utgör därmed inte genetisk information i den snävare mening som uttrycket bör tilläggas i den lagstiftning som diskuteras. Ett annat exempel, som också kan vara föremål för diskussion, erbjuder proteinanalys av en komplext nedärvd sjukdom. En sådan analys kan i någon mening sägas utgöra en genetisk analys men resultatet säger mycket litet om de ingående generna och är därför mindre skyddsvärt. Sådana analyser har emellertid i praktiken normalt en så övervägande karaktär av diagnos – ofta för stora folksjuk- domar – att de redan av detta skäl inte bör hänföras till genetisk information i den snävare betydelse som här är i fråga. Även när det är fråga om en presymtomatisk analys – t.ex. mätningar av blod- socker som ger till resultat att värdena är måttligt förhöjda och att risken för den undersökte att få diabetes har ökat – får analysen enligt kommitténs mening till så övervägande del anses innefatta en Vem skall få efterforska genetisk information om andra? upplysning om det aktuella hälsotillståndet att den inte bör hän- föras till genetisk information i den snävare meningen. När det i övrigt gäller utformningen av en lagstiftning i ämnet måste man hålla i minnet att ett förbud att efterfråga resultatet av en genetisk undersökning innebär en inskränkning i den genom 2 kap. 1 § regeringsformen grundlagfästa informationsfriheten eller i varje fall grunderna för denna medborgerliga frihet.