sou · GSB320d3 · 2005-01-01 00:00:00 — Det är viktigt att den undersökte uppfattar sin rätt att säga ja eller nej till den genetiska diagnostiken. –Genetisk diagnostik i klinisk verksamhet bör endast ske i den enskildes intresse och aldrig med tanke på samhällets eventuella vinst, exempelvis minskade kostnader för vård av personer med funktionshinder. –Vid all testning bör genetisk information och vägledning erbjudas både före provtagning och i samband med provsvar. Informationen måste utformas så att den blir begriplig för de personer som skall ta del av den, med hänsyn tagen till exempelvis språksvårigheter och eventuella funktionshinder. –Beredskap bör finnas att kunna ta hand om eventuell krisreak- tion hos den undersökte men även för eventuella konsekvenser i den undersöktes släkt. Psykologiskt stöd bör erbjudas alla som testas och som kan bli berörda av resultatet. –Informationen bör ges med så objektiva och fullödiga fakta som möjligt. Värderingen och ställningstagandet bör över- lämnas till den undersökte. Detta ställer krav på att kunna skapa och upprätthålla en god kontakt och att tillgodose den undersöktes autonomi så att verklig valfrihet för testningen åstadkommes. 1 Genetik och genteknik i hälso- och sjukvården, 1999:12. Genetiska undersökningar och genetisk information 9.1.6Internationella förhållanden och utländsk rätt konvention om mänskliga rättigheter och biomedicin innehåller särskilda bestämmelser om prediktiva genetiska test. Sådana tester får enligt konventionen utföras endast för hälso- och sjukvårdsändamål eller i samband med vetenskaplig forskning som är förenad med detta ändamål och under förutsättning av tillbörlig genetisk vägledning (artikel 12). Genetiska tester omfattas naturligt- vis även av konventionens allmänna regel om att ingrepp inom hälso- och sjukvårdens område endast får företas efter det att den berörda personen har givit fritt och informerat samtycke därtill (artikel 5). Beträffande bestämmelsernas närmare innebörd hän- visas till avsnitt 4.2. I finns bestämmelser om genetisk undersökningar i Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (LOV nr 100)2. Enligt lagen förstås med genetiska undersökningar a)genetisk undersökning för att ställa sjukdomsdiagnos, b)genetiska presymtomatiska undersökningar, genetiska predik- tiva undersökningar, genetiska undersökningar för att påvisa eller utesluta anlagsbärare för ärftliga sjukdomar som visar sig först i senare generationer och c)genetiska laboratorieundersökningar för att bestämma köns- tillhörighet. Lagen föreskriver att genetiska undersökningar får göras endast för medicinska ändamål med diagnostisk eller behandlingsmässig avsikt. Beträffande undersökningsmetoderna under b) gäller dess- utom följande. Innan undersökningsmetoderna får tas i bruk krävs ett särskilt tillstånd avseende den eftersökta sjukdomen eller sjuk- domsdispositionen. Tillståndsgivningen avgörs, efter delegation från Helsedepartementet, av Sosial- og helsedirektoratet. Den som skall genomgå en undersökning måste ha givit skriftligt samtycke. Den som undersöks skall ges omfattande genetisk vägledning, såväl före, under som efter själva undersökningen. I är det förbjudet att använda genetiska undersök- ningar i arbetslivet (enligt Lov om brug av helbredsoplysninger m.v. på arbejdsmarkedet) och i försäkringssammanhang (enligt lov om forsikringsaftaler och lov om tillsyn med firmapensionskasser). I övrigt finns det ingen lagstiftning som tar direkt sikte på genetiska 2 Lagen trädde i kraft och har ersatt den tidigare gällande bioteknologi- lagen (LOV nr 56). Genetiska undersökningar och genetisk information undersökningar utan dessa lyder under samma reglering som övrig hälsovård. tillsattes en utredning (Genteknologiudvalget) som hade i uppdrag att utvärdera möjligheter och risker med bio- och genteknologi. Utredningen skulle bl.a. utvärdera frågeställ- ningar i samband med genetiska undersökningar av friska personer. Utredningen lämnade en slutrapport . I slut- rapporten pekade utredning på att det inte finns några regler för analyser som utvecklas på de enskilda laboratorierna och att det inte heller finns regler för en löpande kvalitetssäkring av genetiska tester. Utredningen betonade även behovet av genetisk vägledning och vikten av ökade utbildningsinsatser. I har man inte heller någon lagstiftning som särskilt avser utförandet av genetiska undersökningar. 9.1.7Kommitténs överväganden och förslag Kommitténs förslag: bemyndigas att meddela före- skrifter om genetiska undersökningar inom hälso- och sjukvården. I sak föreslås inte någon ändring i förhållande till nuvarande rekommendationer och riktlinjer avseende sådana undersökningar. Kommittén har fått i uppdrag att belysa de etiska frågor som kan vara förknippade med prediktiv diagnostik och föreslå nödvändiga åtgärder. Som nämnts ovan under definitioner används begreppet prediktiv diagnostik ibland synonymt med presymtomatisk diagnostik. I det följande behandlas sådana genetiska undersök- ningar inom hälso- och sjukvården som utförs på friska människor för att utreda sjukdomsanlag och som inte är att hänföra till screening. Nästan all sjukdom uppstår som en effekt av ett samspel mellan ärftliga faktorer och den omgivande miljön i vid bemärkelse. Det förhållandet att man kan identifiera en eller flera gener som är förenade med risk för en viss sjukdom betyder alltså inte att alla Genetiska undersökningar och genetisk information sjukdomar enbart är genetiskt bestämda. I själva verket är det endast ett fåtal sjukdomar som drabbar alla individer som bär ett visst anlag. Också dessa sjukdomar kan bli mer eller mindre allvar- liga och påverkas av levnadsfaktorer. Flera sjukdomar som har en ärftlig komponent är multi- faktoriella. Här beror risken att drabbas av flera olika gener eller genkombinationer. Dessutom finns det oftast en mycket stor variation i hur allvarlig symtomen blir och såväl risken att drabbas som symtomen är i hög grad beroende av miljöfaktorer. För dessa sjukdomar är det svårt att dra några säkra slutsatser utifrån ett gentest. Med hänsyn till denna osäkerhet kan man ställa sig frågan vilket värde den genetiska undersökningen har. Man måste uppmärk- samma att testning kan resultera i ett falskt positivt resultat respektive falskt negativt resultat. Besked om en ökad risk För det stora antalet sjukdomar kan man således, på grund av deras komplexitet, inte få annat besked än att man löper en viss ökad risk att drabbas av sjukdomen. Detta kan som ovan beskrivits ha den fördelen att man genom exempelvis anpassad kost och livsföring kan förebygga sjukdomen. Det har emellertid också visat sig att de flesta människor har svårt för att hantera riskbegrepp. Detta kan innebära att besked om en viss riskökning medför onödigt stort ingrepp i deras liv på grund av att risken, trots att den är högre än genomsnittet, fortfarande inte är särskilt hög. I de fall då den förebyggande åtgärden är mera ingripande, såsom att operera bort bröstvävnad eller tjocktarm blir riskhanteringen särskilt avgörande. Vid vilken risk skall man välja att genomgå operation? Genetiska undersökningar som inte kan ge annat besked än om förekomsten av en ökad risk för viss sjukdom kan i många fall orsaka så starka oroskänslor att vinsten för den enskilde går förlorad. De individuella skillnaderna är med säkerhet stora. I fall då undersökningen ger besked om en ökad risk för en sjukdom som det inte finns någon behandling för blir situationen ytterligare en annan. Det är inte utan vidare givet att det är till för- del för den enskilde att känna till denna riskökning. Genetiska undersökningar och genetisk information direktiv ställs också frågan om tester skall göras för sådana sjuk- domar. Visshet om obotlig sjukdom För vissa sällsynta sjukdomar är ärftligheten och testerna sådana att den genetiska undersökningen får betraktas som tillförlitlig. En viktig fråga som man då måste ställa sig är hur mycket man vill veta. Gäller det dessutom en obotlig sjukdom är frågan om hur man reagerar på resultatet av undersökningen. Den som exempelvis har en förälder med sjukdom löper statistiskt sett 50 procents risk att själv också få sjukdomen. Genom att genomgå en genetisk undersökning kan denna risk förändras till säkerhet om att man kommer att drabbas () eller säkerhet om att man inte kommer att drabbas (). Inställningen till frågan om man vill veta eller inte varierar mellan olika individer. Någon kan värdera visshet högre än ovisshet även om vissheten går ut på att han eller hon kommer att drabbas av en svår och obotlig sjukdom. Ovissheten kan kanske vara förlamande och innebära en oro som ständigt påverkar det dagliga livet. Viss- heten kan hjälpa individen att planera sitt liv fram till den troliga tidpunkt då sjukdomen bryter ut. Andra föredrar kanske att leva med ovissheten i hopp om att sjukdomen inte kommer att drabba dem. Det förekommer även att de som efter genomgången under- sökning fått reda på att de inte kommer att få sjukdomen drabbas av överlevnadsskuld – man skjuter över sin oro över risken att bli sjuk på ett syskon eller annan närstående person, som inte vet. De flesta har nog inte en i förväg klar uppfattning i denna fråga och det är säkert mycket svårt både för läkaren och den enskilde att förutse hur den senare kommer att reagera på ett resultat. Detta gäller också personer som blir föremål för grundlig genetisk och psykologisk vägledning. Resultatet från vissa genetiska undersökningar kan som nämnts ovan leda till att en person genom förebyggande åtgärder kan undvika sjukdom eller minska risken för den. Från samhällets sida skulle det kunna ses som en vinst att personer väljer att genomgå Genetiska undersökningar och genetisk information genetisk undersökning, eftersom framtida sjukvårdskostnader i sådant fall kan hållas nere. En grundläggande princip inom hälso- och sjukvården är dock att patientens självbestämmande och integritet skall respekteras. Det är därför viktigt att individen skyddas från påtryckningar grundade på ekonomiska kalkyler. Den enskilde skall ha rätten att inte behöva veta något om sitt eventuella framtida sjukdomsöde och skall därför vara den som bestämmer om genetisk undersökning skall utföras eller inte. För att kunna utöva självbestämmande måste man emellertid vara väl informerad. Man måste känna till vilka förutsättningar och konsekvenser som gäller för olika handlingsalternativ. Självbestäm- mande förutsätter alltså saklig och korrekt information. Kravet på informerat samtycke tillmäts också stor betydelse i alla hälso- och sjukvårdssammanhang. Behovet av professionell vägledning kommer därför att öka . Genetiska undersökningar kan i vissa fall ge information även om sådant som inte efterfrågats. Exempelvis kan man få reda på att de biologiska släktbanden inte är de som man tror. Detta kan lägga ytterligare en börda på den som genomgår undersökningen. Sådan överskottsinformation behöver inte lämnas ut utan begä- ran, men skulle en begäran framställas kan den inte undanhållas, och ofta står den i så nära samband med det som undersökningen avsett att den redan av praktiska skäl måste lämnas ut. När under- sökningen är genomförd kan alltså den undersökte ställas inför fullbordat faktum, varför han eller hon redan före undersökningen måste överväga betydelsen av att oönskad överskottsinformation kan följa med resultatet. I flera fall är det också så att resultatet av en genetisk under- sökning ger information om släktingars genetiska uppsättning. Denna information har den undersökte inte efterfrågat. Hur han eller hon skall hantera denna information är ytterligare en komplicerad fråga. Kommittén tar i avsnitt 9.4 upp frågan om information till berörda släktingar. Genetiska undersökningar och genetisk information Kommittén anser inte att det i sak finns underlag för att nu föreslå några ändringar i förhållande till rekommenda- tioner och riktlinjer, vilka med utgångspunkt i nuvarande för- hållanden fortfarande ter sig ändamålsenliga. Däremot får det anses vara en brist att det inte finns några bindande föreskrifter avseende genetiska undersökningar vid sidan av de allmänna bestäm- melserna i hälso- och sjukvårdslagen. De senare är så allmänt hållna och frågan om genetiska undersökningar så speciell till sin natur att kommittén anser att en reglering åtminstone till en del bör vara bindande för hälso- och sjukvårdspersonalen. Det rör sig här om ett område som är föremål för en mycket snabb utveckling vilken kan påverka reglernas innehåll. Genetiska undersökningar och behandlingsmetoder utvecklas fortlöpande. Det s.k. terapeutiska glappet kommer förhoppningsvis att minska och problemställningarna kan förändras. Det anförda talar för att regler bör meddelas i en form som tillåter ändringar utan alltför stor omgång. Det mest ändamåls- enliga är därför att bemyndigas att meddela före- skrifter i ämnet. Därvid förutsätts givetvis att fortlöpande följer utvecklingen och uppmärksammar behov av förändringar. Tyngdpunkten i föreskrifterna bör självfallet ligga på sådana genetiska undersökningar som inte utförs med syfte att fastställa sjukdomsdiagnos. Kommittén anser att frågan om genetisk vägledning är av grund- läggande betydelse. Den som svarar för sådan vägledning bör därför ha särskild erfarenhet eller särskild utbildning för detta. Utbild- ningen av genetiska vägledare är emellertid nyetablerad i Åtgärder för att befrämja sådan utbildning bör vidtas. Kommittén återkommer till denna fråga i kapitel 11. Med screening i medicinsk mening brukar man avse att en grupp personer erbjuds undersökning som syftar till att förebygga sjuk- dom, upptäcka sjukdom på ett tidigt stadium eller ta reda på om individen löper risk att få ett barn med ärftlig sjukdom. Initiativet kommer inte från individen och de som ingår uppfattar sig som Genetiska undersökningar och genetisk information friska eller har i vart fall ingen anledning att misstänka att de har den sjukdom som undersökningen avser. Screening kan omfatta en total befolkningsgrupp eller en grupp med på förhand känd risk- ökning för sjukdom. Gruppen kan i så fall vara demografiskt definierad, exempelvis genom bostadsort, kön, ålder, etnicitet eller social tillhörighet. Det bör dock framhållas att screening inte är något alldeles fast begrepp. Särskilt när det gäller fall då undersökning erbjuds åt en riskgrupp kan det finnas olika meningar om hur stor gruppen skall vara för att man skall kunna tala om screening. Screening kan aktualiseras i samband med fosterdiagnostik. Kommittén har dock valt att behandla alla frågor kring foster- diagnostik i avsnitt 9.5. Detta avsnitt ägnas därför enbart åt screening av födda individer. Termen genetisk screening innebär att man i screeningsyfte använder en undersökningsmetod för att avslöja förekomst av arvsanlag som medför sjukdomsrisk hos den undersökte. Genetiska undersökningar kan som förut nämnts definieras som varje undersökning som syftar till att ge upplysning om en människas arvsmassa. Metodiken kan vara molekylärgenetisk, mikrobiologisk, biokemisk, cytogenetisk eller baseras på analys av familjeträd. Lagen om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar är inte tillämplig på alla former av genetisk screening. Det är endast undersökningar med hjälp av DNA- eller RNA-analys som omfattas av lagen, dvs. De problem som gör sig gällande beträffande all screening sam- manhänger med att screeningundersökningar definitionsmässigt skiljer sig från andra undersökningar inom hälso- och sjukvården genom att initiativet inte kommer från den enskilde utan från det allmänna. Dessutom gäller att undersökningar av en symtomfri person generellt sett har lägre prediktionsvärde än om man under- söker någon som uppvisar symtom, och detta är i synnerhet fallet när det gäller genetiska undersökningar. DNA-analyser har också normalt sämre prediktion än exempelvis biokemiska analyser. Slutligen får man hålla i minnet att genetiska screeningunder- sökningar, liksom andra genetiska undersökningar, kan utpeka inte bara en individ som bärare av någon viss högre risk för sjukdom utan även hans eller hennes släktingar. En särskild situation är den då målgruppen för en screening är släktingar till en individ med ärftlig sjukdom. Genetiska undersökningar och genetisk information Avsikten är att rikta screeningen till en grupp individer med hög risk att få sjukdomen. Undersökningar som erbjuds släktingar till en individ med ärftlig sjukdom kan inte vara att anse som allmänna hälsoundersökningar. Denna typ av under- sökningar aktualiserar snarare den problematik om information till berörda släktingar som kommittén behandlar i avsnitt 9.4. föreslog i sitt betänkande Genetisk integritet (SOU 1984:88) när det gällde användning av genteknik på människa för diagnostiskt eller därmed jämförligt ändamål att det i lag skulle tas in bestämmelser som innebar att sådan verksamhet endast skulle få bedrivas efter särskilt tillstånd. Vid sidan av detta krav föreslog kommittén en etisk norm som innebar att allmänna hälsoundersökningar beträffande genetiska sjukdomar skulle få göras med användning av DNA-analys endast om undersökningen har en klar, medicinskt motiverad målsättning och om den insam- lade genetiska informationen åtnjuter ett effektivt skydd. Frågan behandlades vidare i regeringens proposition om använd- ning av genteknik på människa m.m. (prop. 1990/91:52). Det konstaterades först att en allmän hälsoundersökning innebär att en hälsoundersökning erbjuds mer eller mindre rutinmässigt och berör en grupp människor som inte behöver ha något annat gemensamt än att de t.ex. är av samma ålder, bor i samma område e.d. Föredragande statsrådet anmärkte att allmänna hälso- undersökningar delvis har andra syften och kräver andra ställnings- taganden än undersökningar som initieras av den enskilde. Motivet för en allmän hälsoundersökning är inte främst eller enbart att ge enskilda besked om en diagnos. Förutom det syftet kan en allmän hälsoundersökning också användas t.ex. som ett planerings- instrument för hälso- och sjukvården. Eftersom allmänna hälso- undersökningar inte sker på den enskildes initiativ var det enligt föredragande statsrådet befogat att ställa andra krav för att få använda DNA- eller RNA-analys när det sker i samband med en allmän hälsoundersökning än när undersökningen görs på begäran av en enskild. Även om deltagande i en allmän hälsoundersökning är frivilligt och således är beroende av samtycke utgör, enligt propositionen, det förhållandet att en person kallas till undersökningen en Genetiska undersökningar och genetisk information avgörande skillnad från etisk synpunkt. Det kan av flera skäl kännas svårt att tacka nej till en undersökning som man blir erbjuden och kallas till. Undersökningen kan leda till att en person som själv inte har tagit något initiativ utan kallats till under- sökningen får besked om att han eller hon har anlag för en sjukdom som han eller hon kanske inte alls haft anledning att fundera över tidigare. Om sjukdomen kan förebyggas eller om det finns bot för den har undersökningen fört något gott med sig. Men om under- sökningen skulle ge besked om någon sjukdom som inte bryter ut förrän i livet eller som inte går att bota eller lindra skulle det i många fall ställa sig helt annorlunda. I propositionen uttalades vidare att genetiska undersökningar med användning av DNA- eller RNA-analys når in i privatlivets innersta sfär. Det sades därför vara av vikt att denna teknik står under kontroll så att den enskilde skyddas från opåkallat intrång. Det ansågs att behovet av kontroll och skydd främst behövdes när genetisk undersökning med hjälp av DNA- eller RNA-analys skall användas vid allmänna hälsoundersökningar. För denna situation fann man det angeläget att markera en återhållsam inställning och att skapa restriktioner genom lagstiftning. Det föreslogs därför att sådana undersökningar inte skulle få göras utan tillstånd av Social- styrelsen. Härigenom ansågs en tillfredsställande garanti kunna erhållas för att sådana genundersökningar endast skulle användas under etiskt godtagbara förutsättningar, att de skulle utföras med den kompetens och ansvarskänsla som krävs och att riskerna för missbruk blev så små som möjligt. Det föreslogs att vid tillståndsprövningen bl.a. skulle beakta om undersökningen hade en klar, medicinskt motive- rad målsättning. Undersökningen borde gälla sjukdomsförhållan- den för vilka bot, behandling eller lindring kan erbjudas. Det an- gavs vidare att genetisk undersökning genom DNA- eller RNA- analys främst bör användas för att söka anlag för svåra sjukdomar. För att tillstånd skall få lämnas bör därför förutsättas att den gene- tiska undersökningen är inriktad på att söka kunskap om sjuk- domsförhållanden som är av allvarlig art eller annars av särskild betydelse för hälso- och sjukvården. Det skulle bli en uppgift för att vid avgörande av tillståndsfrågor närmare pröva vilka sjukdomar som skall få eftersökas. När det gällde frågan om samtycke konstaterades först att det kan förutsättas att den som inställer sig till och genomgår en undersökning som han eller hon har blivit kallad till därigenom ger Genetiska undersökningar och genetisk information Det ansågs ändå att det dessutom skulle krävas ett skriftligt samtycke för att en undersökning skall få utföras. På så vis skulle man undvika eventuella diskussioner om den enskilde verkligen har samtyckt. Enligt propositionen skulle det vidare krävas att den person som skall genomgå genetisk undersökning av detta slag informeras om undersökningens konsekvenser och att informationen ges på ett sådant sätt att det klart framgår att undersökningen är frivillig. De sålunda förordade bestämmelserna föreslogs komma till ut- tryck i en ny lag om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar. tillstyrkte att förslagen i propositionen lades till grund för lagstiftning (1990/91:SoU10). Lagen (1991:114) om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar Genetisk screening regleras av lagen (1991:114) om användning av viss genteknik vid allmänna hälso- undersökningar. För att undersöka människors arvsmassa med utnyttjande av analys av genernas deoxyribonukleinsyra (DNA) eller ribonukleinsyra (RNA) fordras enligt lagen särskilt tillstånd från , om undersökningen utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning. Tillstånd får lämnas endast om undersökningen är inriktad på att söka kunskap om sjukdoms- förhållanden som är av allvarlig art eller annars av särskild betydelse för hälso- och sjukvården. Vid prövning av tillståndsfrågan skall särskilt beaktas om de som skall leda och utföra undersökningen har den kompetens som behövs för ändamålet och om integritets- skyddet för uppgifter om undersökningsdeltagarnas genetiska för- hållanden kan antas bli tillfredsställande. Ett tillstånd får förenas med de villkor som behövs för att begränsa undersökningsverksamheten eller kontrollera denna. Ett tillstånd får återkallas om villkor för tillståndet åsidosätts eller om det annars finns särskilda skäl. En undersökning får inte omfatta annan än den som lämnat skriftligt samtycke. Genetiska undersökningar och genetisk information I propositionens specialmotivering3 uttalades att ändamåls- prövningen skulle bli ett viktigt inslag i tillståndsprövningen. Det sades vidare: Syftet vid användningen skall vara diagnostiskt eller prognostiskt, dvs. att bestämma förekomsten av eller risken för en sjukdom eller att fastställa en sjukdoms art eller natur. Undersökningar som här avses bör förutsättas ha en klar, medicinskt motiverad målsättning. Häri ligger att bot, behandling eller lindring skall kunna erbjudas om resultatet utvisar att risk eller förutsättning för viss sjukdom eller skada föreligger.