sou · GSB320 · 2005-01-01 00:00:00 — Till statsrådet och chefen för Genom beslut bemyndigade regeringen chefen för att tillkalla en kommitté med uppgift att se över ett antal frågeställningar rörande genetisk diagnostik, genterapi och kloning. Med stöd av bemyndigandet förordnades fr.o.m. justitierådet att vara ordförande i kommittén. Som ledamöter förordnades fr.o.m. f.d. riksdagsleda- moten , riksdagsledamöterna , f.d. riksdagsledamoten samt socionomen AnnMarie . Som sakkunniga förordnades fr.o.m. professorn , kanslirådet , professorn , ämnesrådet , numera docenten , numera politiskt sakkunniga , professorn , departementsrådet och professorn . Att som experter biträda kommittén förordnades fr.o.m. docenten , utredaren , förbundsjuristen , försäkringsdirektören , ombudsmannen , socialförsäkringsexperten och direktören . entledigades fr.o.m. och för- bundsekonomen förordnades som expert fr.o.m. . entledigades fr.o.m. och arbetsrättsjuristen förordnades som expert fr.o.m. . entledigades fr.o.m. och kanslirådet Bo Barrefelt förordnades som sakkunnig fr.o.m. . entledigades från sitt uppdrag . , AnnMarie och entledigades fr.o.m. . och laboratorievetaren förord- nades som ledamöter fr.o.m. . förordnades som sakkunnig fr.o.m. . Bo Barrefelt entledigades fr.o.m. och överläkaren förordnades som sakkunnig fr.o.m. . professorn har tjänstgjort som huvudsekreterare i kommittén till och med . Hovrättsassessorn har varit sekreterare fr.o.m. och hovrättsassessorn har varit sekreterare . Kommittén, som antagit namnet Kommittén om genetisk integritet, erhöll genom regeringens beslut tilläggsdirektiv, enligt vilka kommittén skulle överväga och lämna förslag kring vissa frågor som rör forskning på stamceller. Enligt tilläggsdirektiv (dir. 2003:167) har kommittén fått förlängd tid att redovisa uppdraget till . Kommittén överlämnade delbetänkandet Rättslig reglering av stamcellsforskning (SOU 2002:119). Kommittén får härmed överlämna betänkandet Genetik, integritet och etik (SOU 2004:20). Till betänkandet fogas reservationer och särskilda yttranden av Per , , , , , och . Kommitténs uppdrag är härmed slutfört. Förslag till lag (2004:000) om genetisk integritet.................. lag om ändring i försäkringsrörelselagen (1982:713) ................................................................................ lag om ändring i lagen (1991:114) om användning av viss genteknik vid allmänna lag om ändring i lagen (1991:115) om åtgärder i forsknings- eller behandlingssyfte med befruktade ägg från människa ................................................. Förslag till lag om ändring lagen (2004:000) om Förslag till förordning (2004:000) om användning av genetisk information på försäkringsområdet ......................... 7Förslag till förordning (2004:000) om undantag från tillståndskrav enligt lag (1991:114) om användning av genetiska undersökningsmetoder vid allmänna 8Förslag till förordning om ändring i förordningen (1985:796) med vissa bemyndiganden för att meddela föreskrifter m.m. ........................ Förslag till förordning om ändring i förordningen (1993:876) om medicintekniska produkter ............................ Uppdraget och dess genomförande............................... Medicinska bakgrundsfakta m.m. ................................. Användningen av genetiska analyser på människa ................. Ärftliga sjukdomar m.m........................................................... Begränsningar vid användning av DNA-analyser................... 2.4Särskilt om möjligheterna att förutse ärftliga sjukdomar utifrån en familjs sjukdomshistoria......................................... Något om statistikens roll vid genetiska undersökningar ..... Frågornas tidigare behandling ...................................... konventioner om mänskliga rättigheter ...... om de mänskliga rättigheterna ............ Konventionen om mänskliga rättigheter och biomedicin ..... Några grundläggande etiska begrepp .................................... Några grundläggande utgångspunkter .................................. Vem skall få efterforska genetisk information om 6.1Hälso- och sjukvården samt den medicinska Frågornas tidigare behandling.................................... 6.2.3 Internationella förhållanden och utländsk rätt ......... 6.2.4 Utredningen om den personliga integriteten i 6.2.5 Kommitténs överväganden och förslag..................... Särskilt om könstester ...................................... Andra tänkbara användare av genetisk information ............ Förslag till generellt förbud i lag........................................... 6.7.1 Allmänt om en ny lagstiftning ................................... 6.7.2 Avgränsning av begreppet genetisk undersökning... 6.7.3 Avgränsning av begreppet genetisk information...... Vem skall få utföra genetiska undersökningar?............. Kommitténs överväganden och förslag ................................ 7.4.2 Laboratorier utanför hälso- och sjukvården ............. Ersättning för skador.................................................. Genetisk information i försäkringssammanhang ........... Frågans tidigare behandling................................................... Gällande rätt m.m. ................................................................. 8.2.4 Avtalet mellan staten och Internationella förhållanden och utländsk rätt..................... Sammanfattning av nuvarande rättsläge................................ Frågeställningarna ur ett försäkringsperspektiv................... Underlaget för riskbedömningar ............................... De praktiska erfarenheterna av avtal ...................... Kommitténs överväganden och förslag................................. 8.7.2 Genetisk undersökning som förutsättning för 8.7.3 Försäkringsbolagens möjlighet att efterforska och använda genetisk information ............................. Genetiska undersökningar och genetisk information inom hälso- och sjukvården ....................................... Prediktiv diagnostik m.m....................................................... 9.1.3 Varför genomgå en genetisk undersökning?............. Frågornas tidigare behandling.................................... 9.1.6 Internationella förhållanden och utländsk rätt ......... 9.1.7 Kommitténs överväganden och förslag ..................... Frågans tidigare behandling........................................ 9.2.4 Gällande ordning i praktiken...................................... 9.2.5 Internationella förhållanden och utländsk rätt ......... 9.2.6 Kommitténs överväganden och förslag ..................... Genetiska undersökningar av barn........................................ 9.3.2 Internationella förhållanden och utländsk rätt ......... 9.3.3 Kommitténs överväganden och förslag..................... Information till berörda släktingar ....................................... 9.4.3 Nuvarande ordning i praktiken.................................. 9.4.4 Internationella förhållanden och utländsk rätt ......... 9.4.6 yttrande i frågan........ 9.5.2 Frågornas tidigare behandling och gällande rätt....... 9.5.3 Internationella förhållanden och utländsk rätt ......... 9.5.4 Kommitténs överväganden och förslag..................... Preimplantatorisk genetisk diagnostik ................................. Allmänt om PGD ....................................................... 9.6.3 Frågornas tidigare behandling och gällande rätt....... 9.6.4 Internationella förhållanden och utländsk rätt ......... 9.6.5 yttrande i frågan........ 9.6.6 Kommitténs överväganden och förslag..................... Läkemedel och genetiska analyser ........................................ Frågans tidigare behandling................................................... Internationella förhållanden och utländsk rätt .................... Kommitténs överväganden och förslag ................................ Kunskaper och utbildningsbehov inom sjukvården............. 11.2.1 Rapport om läkares och sjuksköterskors utbildning i genetik ..................................................... 11.2.2 Genetiska vägledare och sjukhusgenetiker................ 11.2.3 Kommitténs överväganden och förslag ..................... Allmänhetens kunskaper och utbildningsbehov .................. Ratificering av konvention om mänskliga rättigheter och biomedicin......................................... Konsekvenser och genomförande................................ Förslaget till lag (2004:000) om genetisk integritet............. Förslaget till lag om ändring i försäkringsrörelselagen (1982:713)............................................................................... Förslaget till lag om ändring i lagen (1991:114) om användning av viss genteknik vid allmänna 14.4Förslaget till lag om ändring i lagen (1991:115) om åtgärder i forsknings- eller behandlingssyfte med befruktade ägg från människa................................................ Förslaget till lag om ändring i lagen (2004:000) om Förslaget till förordning (2004:000) om användning av genetisk information på försäkringsområdet ....................... Förslaget till förordning (2004:000) om undantag från tillståndskrav enligt lagen (1991:114) om användning av genetiska undersökningsmetoder vid allmänna 14.8 Förslaget till förordning om ändring i förordningen (1985:796) med vissa bemyndiganden för att meddela föreskrifter m.m....................... 14.9 Förslaget till förordning om ändring i förordningen (1993:876) om medicintekniska produkter.......................... Reservationer och särskilda yttranden ................................ Reservation av Per () ................................................. Särskilt yttrande och reservation av ()............ Reservation av ()....................................... Särskilt yttrande av , och Särskilt yttrande av .............................................. Bilaga 1 Kommittédirektiv ............................................................ Bilaga 2 Avtal mellan staten och ... Bilaga 3 Genetiska tester och personförsäkringar. Lagen (1927:77) om försäkringsavtal Försäkringsrörelselagen (1982:713) Sekretesslagen (1980:100) en av två eller flera alternativa former av en gen (arvsanlag) anlaget för sjukdomen är beläget på en kromosom som inte är en könskromosom avser kemiska reaktioner i levande ett stadium i ett befruktat äggs utveckling en ärftligt betingad sjukdom med symtom huvudsakligen från luftvägarna och mag- den del av ärftligheten som förklaras genom studium av förändringar i antalet och utseendet av cellernas kromosomer deoxyribonucleotide acid (deoxyribo- nukleinsyra), den kemiska beteckningen på den sjukdomsorsakande genetiska föränd- ringen (sjukdomsanlaget) behöver bara förekomma i enkel uppsättning för att sjukdomen ska bryta ut en utvecklingsrubbning som beror på en extra kromosom i det 21:a kromosomparet sjukdomens uttrycksformer och variationer i allvarlighetsgrad (jfr variabel expressivitet) kartläggning av förekomsten av sjukdom i läran om hur individuella olikheter i arvs- massan påverkar förmågan att tillgodogöra sig och ha nytta av läkemedel Fenylketonuri (PKU) en autosomalt recessivt medfödd brist på ett enzym i levern: Detta enzym behövs för att bryta ner en viss aminosyra, fenylalanin. Enzymbristen orsakar svåra utvecklings- störningar hos det växande barnet. tidig upptäckt kan barnet få särskild diet och utvecklas då normalt ärftlighetslära, vetenskap som omfattar studiet av arvsmassans uppbyggnad och funktion, uppkomst av förändringar av arvsanlagen samt biologisk variation enligt kommitténs lagförslag; en undersök- ning som syftar till att ge upplysning om en människas arvsmassa genom molekylär- genetisk, mikrobiologisk, cytogenetisk eller därmed jämförlig analysmetod eller genom inhämtande av upplysningar om hans eller det förhållandet att mutationer i flera olika gener var för sig kan ge upphov till samma den totala massan av arvsfaktorer individer som är identiska beträffande den viktigaste vävnadstypen (HLA) the human genome organisation, ett nätverk av forskare från hela världen som arbetar med kartläggningen av det mänskliga en ärftlig neurologisk sjukdom med gradvis försämrad förmåga att samordna rörelserna, demens och förtidig död; sjukdomen är en enstaka spermie injiceras i ett ägg med mikrokirurgisk teknik, s.k. mikroinjektion den person som först kontaktar läkare för undersökning; synonymt med proband ett godkännande eller medgivande till en undersökning eller behandling efter det att åtgärden och dess eventuella risker samt för- och nackdelar har beskrivits in vitro-fertilisering, populärt kallat prov- de kroppar i cellkärnan som utgörs av DNA läran om mikroorganismer. mikrobiologi menar man läran om mikro- organismer som framkallar sjukdom hos sjukdom som beror på förändringar i mito- kondriernas DNA; cellernas energiförsörj- ning är då störd, vilket kan ge symtom i finns i kroppens alla celler, i plasman som omger cellkärnan; de reglerar delvis cellernas energiförsörjning och är viktiga för normal avser bearbetning av genetiska frågeställ- ningar (ärftlighetsproblem) med molekylär- läran om cellens byggnad och funktion på beroende av en enda gen, monogent ned- ärvda sjukdomar orsakas av mutation i en av de ca 30 000 gener människan har beroende av många olika faktorer, i detta sammanhang menar man oftast att sjuk- domen uppstår i ett komplext samspel mellan ärftliga faktorer och miljön det rörformade tidiga anlaget till det centrala nervsystemet som finns hos fostret enzymatisk teknik för att i provrör föröka släktträd, jfr familjeanamnes genomslag; om en ärftlig sjukdom har ned- satt penetrans behöver den inte bryta ut trots att personen har en känd sjukdomsrelaterad beroende av flera gener; polygent nedärvda sjukdomar bestäms av mutationer i flera olika gener, oftast i samverkan med miljö- förutsägelse; inom sannolikhetsteorin uppskattning av ett kommande utfall sannolikheten för att ett laboratorieresultat ger sann information om förekomst av en sjukdom, dvs. sannolikheten för att en patient med positivt prov verkligen har förutsägande; prediktiv genetisk testning innebär att man undersöker arvsmassan för att kunna säga om individen löper risk att i framtiden insjukna i en viss sjukdom genetisk diagnostik på blastem i samband användandet av tester för att avgöra om en person bär på en sjukdomsgen innan personen har några symtom hur vanlig en sjukdom är; uttrycks ofta som andelen sjuka i befolkningen, eller i den sjukdomsorsakande förändringen måste finnas i dubbel uppsättning, dvs. från båda föräldrarna för att sjukdomen ska bryta ut; jfr dominant nedärvd sjukdom ribonucleic acid (ribonukeinsyra), makro- molekyl som bl.a. överför information från arvsmassan (DNA) till proteinsyntesen i en undersökning som erbjuds en stor grupp en undersökningsmetods förmåga att påvisa en viss sjukdom hos personer som med säkerhet har denna, dvs. en autosomalt recessivt ärftlig blodsjukdom med bildning av abnormt hemoglobin en undersökningsmetods förmåga att ute- sluta en viss sjukdom hos personer som med säkerhet inte har sjukdomen i fråga, förmågan att skilja ut de friska en sällsynt autosomalt recessivt ärftlig sjuk- dom med abnorm ökning av vissa fettämnen som lagras i hjärnan. progressivt med dödlig utgång inom ett par Sjukdomen kan inte behandlas då den diagnostiska kunskapen utvecklats snabbt medan möjligheterna till behandling (terapi) släpar efter en ärftlig sjukdom kan ta sig olika uttryck hos olika individer, beroende på inflytelser från andra gener och från miljön bärare, transportör av exempelvis genetiskt den kromosom som i dubbel uppsättning normalt ger kvinnligt kön den kromosom som tillsammans med en X- kromosom normalt ger manligt kön Kommittén har haft i uppdrag att se över ett antal frågeställningar rörande genetisk diagnostik, genterapi och kloning. Enligt regeringens direktiv har det ankommit på kommittén att bl.a. överväga och lämna förslag till hur det skall kunna garanteras att den som efter en prediktiv genetisk undersökning visats bära på ett visst sjukdomsanlag inte skall behandlas på ett mindre förmånligt sätt i exempelvis försäkringssammanhang eller inom arbetslivet, åtgärder när det gäller prediktiv genetisk diagnostik, preimplanta- torisk diagnostik m.m., hur information till berörda släktingar skall ges i samband med genetiska undersökningar, samt regler för hur genetiska test som riktar sig till enskilda män- niskor skall få marknadsföras och säljas. I uppdraget har också ingått att belysa den internationella debatten inom området samt beakta erfarenheter från andra länder. I enlighet med regeringens uttalande i direktiven har , särskilt artikel 8, varit en viktig utgångspunkt för kommitténs arbete liksom konventionen om mänskliga rättigheter och biomedicin. Kommittén har samrått med och Utredningen om personlig integritet i arbetslivet (N 1999:10). När det gäller medicinska frågor har kommittén i första hand replierat på den sakkunskap som funnits representerad inom kommittén, men även inhämtat information och synpunkter från andra forskare och experter. Kommittén fick genom tilläggsdirektiv (dir. 2002:58) i uppdrag att överväga och lämna förslag kring vissa frågor som rör forskning på stamceller. Arbetet i den delen har redovisats i delbetänkandet Rättslig reglering av stamcellsforskning (SOU 2002:119). I detta har även frågeställningar rörande somatisk kärnöverföring (det som i direktiven benämns kloning) behandlats. Hälso- och sjukvårdsinformation om enskilda personer är under- kastad sträng sekretess och tystnadsplikt, vilken givetvis fullt ut gäller även för sådan information som har anknytning till genetiska förhållanden. Den enskilde förfogar själv över sekretessen. Flera skäl talar för att de vanliga reglerna inte är tillräckliga och att den genetiska informationen bör särbehandlas. Genetisk informa- tion har från flera synpunkter en speciell karaktär. Den är relativt lättillgänglig; genom att analysera ett prov från någon del av kroppen kan man erhålla information om kroppens alla delar. Genetisk infor- mation kan i vissa fall säga mycket om vem man är och vem man kommer att bli. Den gäller sällan eller aldrig enbart en enskild individ; den kan gälla hans eller hennes anhöriga och kommande generationer. Medan sjukdomar normalt förr eller senare avslöjas för omgivningen genom symtom av olika slag, drabbas de flesta som bär på sjukdoms- anlag aldrig av sjukdomen. Anlagen kan däremot konstateras redan före födseln och går i princip inte att förändra, och en eventuell sär- behandling på grund av dessa skulle kunna bli mycket ingripande. Detta gäller särskilt med hänsyn till att möjligheten att förutsäga sjukdomsfall ofta är mycket låg, medan det erfarenhetsmässigt finns en betydande risk att genetisk information övertolkas. Till det anförda kommer att den enskilde måste ha en principiell rätt att själv få välja om han eller hon vill känna till sina anlag eller inte. Denna rätt skulle i praktiken i viss utsträckning kunna elimi- neras, om t.ex. försäkringsbolag eller arbetsgivare, låt vara med hans eller hennes medgivande, efterforskar och använder sådan informa- tion. Informationen skulle också i sådana fall kunna bli föremål för en okontrollerad hantering. Vidare är att märka att benägenheten för den enskilde att dra nytta av en genetisk undersökning genom att t.ex. underkasta sig förebyggande åtgärder skulle kunna direkt motverkas, om det för- håller sig så att kännedomen om informationen kan medföra negativa konsekvenser för honom eller henne. Till begreppet genetisk integri- tet i vidare mening får också räknas rätten att undgå diskriminering, om uppgifter av det slaget ändå blir kända av andra. En grundläggande princip måste vara att genetisk information är den enskildes privatsak och att det oberoende av om han eller hon ger sitt samtycke måste finnas tungt vägande skäl för att den efter- forskas eller används för annat än medicinskt ändamål. Den genetiska informationens speciella karaktär medför också att den vanliga hälso- och sjukvårdslagstiftningen inte utan vidare är tillräcklig när det gäller genetiska undersökningar av olika slag. Både vid medicinsk behandling och vid medicinsk forskning med anknytning till genetik uppkommer bl.a. frågor som har anknyt- ning till riskerna för en instrumentalisering av människovärdet och livsbetingelserna. I det följande redogörs kortfattat för kommitténs överväganden och förslag. Vem skall få efterforska genetisk information om andra? Som allmän utgångspunkt gäller att det med vissa begränsningar skall vara tillåtet att – med den enskildes fria och informerade sam- tycke – efterforska eller använda genetisk information inom hälso- och sjukvården samt i den medicinska forskningen. Från de utgångs- punkter som kommittén har att beakta finns inte heller skäl att ifrågasätta användningen av genetisk information inom rättsväsendet. Däremot bör det vara förbjudet för arbetsgivare eller presumtiva arbetsgivare att efterforska eller använda genetisk information. Inom idrottsrörelsen synes det råda enighet om att genetiska könstester inte längre skall utföras. Det finns därför knappast något framträdande behov att i författning särskilt förbjuda könstester inom idrottslivet, men om ett generellt förbud mot att efterforska eller använda genetisk information införs finns det inte anledning att göra något undantag för sådana könstester. Kommittén gör vidare bedömningen att försäkringsbolag inte bör få ställa krav på att försäkringssökande skall genomgå genetisk undersökning som förutsättning för försäkrings tecknande eller för utökning av befintligt försäkringsavtal. Försäkringsbolag bör endast få efterforska eller använda genetisk information i den utsträckning som regeringen efter bemyndigande i lag meddelar föreskrifter om. Som utgångspunkt för författningsregleringen bör gälla att för- säkringsbolag, efter i huvudsak samma linjer som nuvarande avtal mellan försäkringsbranschen och staten, får efterforska och använda genetisk information vid riskbedömda personförsäkringar på mycket Till skillnad från vad som följer av avtalet bör för- säkringsbolagen i fortsättningen inte få efterforska eller använda genetisk information vid s.k. barnförsäkringar. Vidare bör belopps- gränsen höjas när det gäller sådana försäkringar beträffande vilka genetisk information skall få efterforskas och användas. torde det således inte finnas något legitimt användningsområde för genetisk information inom det allmännas verksamhet vid sidan av det medicinska området, rättsväsendet och sådant som annars är särskilt lagreglerat. Beträffande annan privat verksamhet än den som berörts finns det inte heller något sådant legitimt användningsområde. På familjelivets område kan det enligt kommitténs uppfattning dock ibland vara legitimt att efterforska och använda genetisk information. Kommittén föreslår att det i en ny lag om genetisk integritet före- skrivs att ingen får ställa som villkor för att ingå ett avtal att den andra parten genomgår en genetisk undersökning eller lämnar genetisk information om sig själv. I samma lag föreslås också ett generellt förbud som innebär att genetisk information inte utan stöd i lag får efterforskas eller användas av någon annan än den informationen avser. Detta gäller även om denne har gett sitt samtycke till sådan efterforskning eller användning, men inte om han eller hon själv begärt det. Information som endast innefattar upplysning om den undersöktes aktuella hälsotillstånd faller utanför lagens tillämpnings- område. När det gäller sådan information har de vanliga reglerna om patientsekretess ansetts tillräckliga. Om genetisk information efterforskas eller används för medi- cinskt ändamål, för ändamål som har anknytning till vetenskaplig eller släkthistorisk forskning eller i syfte att erhålla bevisning i rättegång skall dock inte det föreslagna förbudet gälla. Undantag görs också för fall då genetisk information efterforskas eller används av en anhörig eller närstående till den som informationen avser och denne har samtyckt till detta.