sou · GSB320d3 · 2005-01-01 00:00:00 — Informationen skall innehålla uppgifter om vilka möjligheter foster- diagnostiken erbjuder, på vilka villkor undersökningarna är tillgängliga samt vilka begränsningar och risker som är förknippade med dessa. Kvinnan skall, efter att ha fått information, själv – i samråd med läkaren – bestämma om hon skall genomgå fosterdiagnostik. Alla gravida kvinnor skall erbjudas information om ultraljuds- undersökning. I de fall risk för fosterskada konstaterats skall kvinnan erbjudas information och stöd. Den gravida kvinnan bör utan särskild begäran få all information om fostrets hälsotillstånd som kommer fram vid fosterdiagnostisk undersökning – även sådan information som inte Genetiska undersökningar och genetisk information eftersökts av läkaren. Uppgift om fostret som inte rör dess hälso- tillstånd, exempelvis kön, bör dock endast lämnas ut om kvinnan särskilt begär det. Screeningundersökning skall i princip undvikas i samband med fosterdiagnostik. ställde sig bakom vad regeringen uttalat och antog där- med riktlinjerna (se 1994/95:SoU18). I propositionen förutsattes att skulle utforma allmänna råd i enlighet med riktlinjerna. Sådana råd har utfärdats (SOSFS 1997:20). Riktlinjerna sammanfattas i de allmänna råden på följande sätt. Riktlinjerna innebär att alla kvinnor skall erbjudas information om fosterdiagnostik inklusive ultraljudsundersökning. Om det finns en ökad risk för fosterskada, som kan upptäckas genom fosterdiagnostik, bör kvinnan erbjudas en mer ingående information. Riktlinjerna fokuserar både på vårdgivarens ansvar enligt hälso- och sjukvårdslagen (1982:763), HSL, och personalens ansvar enligt lagen (1993:953) om åligganden för personal inom hälso- och sjukvården, den s.k. åliggandelagen. I de allmänna råden utvecklas vilken information som skall erbjudas till gravida kvinnor som inte har ökad risk för fosterskada. Gravida kvinnor som inte har ökad risk för fosterskada bör erbjudas en allmän översiktlig information. Informationen bör erbjudas både kvinnan och mannen via mödrahälsovården. Utöver muntlig informa- tion bör även skriftlig information ges. Informationen lämnas i början av graviditeten av barnmorska och läkare. Om kvinnan önskar ytter- ligare information, bör hon ha möjlighet att rådgöra med läkare som har särskild kunskap om fosterdiagnostik. Den allmänna informa- tionen bör omfatta en beskrivning av ultraljudsundersökning samt en översiktlig information om övrig fosterdiagnostik. Informationen bör utformas i samarbete mellan ansvariga läkare för mödrahälsovård, ultraljudsdiagnostik, provtagning för fosterdiagnostik och klinisk genetik. Information om ultraljudsundersökningen bör beskriva den under- sökning för beräkning av graviditetslängd och diagnos av flerbörd som rutinmässigt erbjuds före graviditetsvecka 20. Bedömningen av fostrets anatomi i samband med denna undersökning görs i varierande omfattning, varför informationen får anpassas till rutinerna vid aktuell Genetiska undersökningar och genetisk information Det bör framgå att avvikelser hos fostret kan upp- täckas eller misstänkas även om undersökningen inte utförs i det syftet, liksom att undersökningen inte kan garantera att alla eventuella avvikelser hos fostret upptäcks. Det bör också framgå att köns- bestämning inte görs vid undersökningen. Kvinnans samtycke till eller beslut att avstå från undersökningen dokumenteras i journalen. Den allmänna informationen bör dessutom på ett översiktligt sätt beskriva övriga undersökningar vid fosterdiagnostik. Det gäller bl.a. amniocentes (fostervattenprov) och chorionvillibiopsi med kromo- somanalys av fosterceller och bestämning av AFP (alfafetoprotein), missbildningsinriktat ultraljud och de möjligheter som finns att spåra svåra ärftliga sjukdomar. Vid informationen bör betonas att dessa undersökningar normalt endast utförs om en ökad risk föreligger att fostret har en skada som kan upptäckas med fosterdiagnostik. Kvinnan bör kunna få skriftlig information om risken för kromosomavvikelse hos fostret vid olika åldrar hos modern. I de allmänna råden anges att kvinnor som tillhör vissa riskgrupper skall erbjudas ytterligare information. Gravida kvinnor kan på grund av ålder eller andra riskfaktorer ha ökad risk att föda barn med kromosomavvikelse. Likaså kan kvinnor som tidigare fött barn med ärftlig funktionsstörning eller som är bärare av anlag för en svår ärftlig sjukdom ha en ökad risk för fosterskada. Risk- faktorer för sådan sjukdom kan upptäckas genom fosterdiagnostik. Kvinnor som hör till dessa riskgrupper bör därför erbjudas en mer ingående information med individuell riskavvägning inför ställnings- tagandet att genomgå eller avstå från fosterdiagnostik. Ärftliga för- hållanden i familjen bör särskilt beaktas. Ärftliga sjukdomar innebär ofta en ökad risk för fosterskador och nyare molekylärgenetiska metoder har ökat möjligheterna att genom fosterdiagnostik diagnostisera sådana allvarliga sjukdomar. Informationen bör ges av läkare som är väl insatt i fosterdiagnostik och bör innehålla information om den eller de metoder för foster- diagnostik som är tilllämpbara med utgångspunkt från vilken risk- grupp kvinnan tillhör. Vid behov bör föräldrarna få vägledning av klinisk genetiker. För att ge information om fosterdiagnostik krävs stor lyhördhet. Det krävs också kunskap om den aktuella skadan eller sjukdomen och vilka framtida konsekvenser denna kan få för barnet och för familjen. Förutom klinisk genetiker bör medverkan av övriga personalkategorier såsom barnläkare, kurator och psykolog övervägas. Vid konstaterad eller misstänkt fosterskada är föräldrarnas behov av kvalificerat stöd stort. De enheter som utför fosterdiagnostik, såväl ultraljud som övrig diagnostik, bör ha rutiner och beredskap för ett sådant omhänder- tagande. Genetiska undersökningar och genetisk information I de allmänna råden framhålls att kvinnan alltid skall informeras om sin rätt att avstå från fosterdiagnostik. Att informationen uppfattas skall kontrolleras och dokumenteras, dvs. införas i journalen. Ställ- ningstagandet skall således vara individuellt och informerat. Rutin- mässig screeningundersökning bör undvikas i samband med foster- diagnostik, heter det vidare. De allmänna råden behandlar slutligen frågor som information om bifynd och de metoder som används för fosterdiagnostik vid ökad risk för fosterskada. En utvärdering från av medicinsk teknik av medicinsk teknik (SBU) gav ut rapporten ultraljudsundersökning under graviditet. Rapporten utmynnade i bl.a. följande slutsatser.21 Det finns inga vetenskapliga belägg för att rutinmässiga ultraljudsundersökningar medför en biologisk risk för vare sig moder eller . Det har inte visats, att rutinmässig ultraljudsundersökning under graviditet leder till minskad perinatal dödlighet eller minskad sjuklighet bland nyfödda barn. Ultraljudsundersökning under graviditet påverkar handläggningen av graviditeten och planeringen inför förlossningen positivt bland annat genom att den bättre och tidigare än andra metoder kan påvisa om det finns fler än ett , kan bestämma moderkakans läge och kan fastställa en säker graviditetslängd. Det senare leder bland annat till att färre förlossningar sätts igång på grund av överburenhet. Rutinmässig ultraljudsundersökning under graviditeten leder till att fler missbildade kan upptäckas. Fosterdiagnostik i samband med rutinmässig ultraljudsunder- sökning är i , i motsats till förhållandet i nästan alla euro- peiska länder, inte en uttalad del av syftet med denna undersök- ning. Det vetenskapliga underlaget talar för att fosterdiagnostik bör vara en rutinmässigt erbjuden del av screeningsverksamheten. De etiska, organisatoriska och utbildningsmässiga konsekvenserna i sammanhanget bör då utredas. Rutinmässig ultraljudsundersökning är frivillig men uppfattas av många som en obligatorisk del av mödravården. Informationen till de blivande föräldrarna om undersökningens konsekvenser och om möjligheten att avstå från undersökningen bör förbättras särskilt när fosteranatomin kartläggs. 21 , s. 15 f. Genetiska undersökningar och genetisk information har publicerat ett konsensus- uttalande om fosterdiagnostik. Det innehåller aktuella fakta- uppgifter kring fosterdiagnostik och redovisar ställningstaganden som gjorts vid en av , och anordnad konsensuskonferens. Det angivna syftet var att presentera en gemensam syn på hur fosterdiagnostiken skall användas i . Uttalandet avslutas med ett ställningstagande till frågan om vilken fosterdiagnostik som generellt bör erbjudas i . Enligt ställningstagandet skall fosterdiagnostik uppfattas som ett erbjudande, efter det att alla gravida fått del av översiktlig informa- tion, till de kvinnor/par som önskar undersökning. Fosterdiagnostik skall dock inte utföras som allmän screening. Undersökningar bör göras tidigt i graviditeten. Vid ett första besök på mödravårds- centralen skall alla kvinnor/par erbjudas muntlig och skriftlig information om de undersökningsmetoder som finns. Efter sam- talet skall tre möjligheter föreligga: 1.Kvinnan/paret avböjer utredning. Ultraljudsundersökning för fastställande av graviditetslängd, och om det finns mer än ett , utan att fosteranatomin undersöks, skall likväl erbjudas. Kvinnan skall ha rätt att i förväg ange att hon inte önskar viss information. 2.Kvinnan/paret erbjuds ultraljudsundersökning av normalt slag, dvs. för de under föregående punkt nämnda ändamålen men inklusive undersökning av fosteranatomin. Särskild information om risken för att fosteravvikelser påträffas skall ges, varvid kvinnan/paret har en möjlighet att avstå från undersökningen. 3.Om ökad risk för fosterskada föreligger eller om kvinnan/paret har önskemål om det erbjuds information om avancerad ultra- ljudsundersökning och invasiv fosterdiagnostik. Informationen bör ges av läkare eller utbildad genetisk vägledare. Enligt 2 kap. 1 § regeringsformen är den enskilde gentemot det all- männa tillförsäkrad informationsfrihet: frihet att inhämta och mot- taga upplysningar samt att i övrigt ta del av andras yttranden. Friheten är inte absolut. Den kan begränsas under förutsättning att Genetiska undersökningar och genetisk information vissa villkor i grundlagen är uppfyllda. Bl.a. gäller att begränsningen skall ske för att tillgodose ett ändamål som är godtagbart i ett demokratiskt samhälle och aldrig får gå utöver vad som är nöd- vändigt med hänsyn till det ändamål som föranleder den. Begräns- ningen måste ha stöd i lag och förutsätter därmed beslut i riks- dagen. Grundlagen anger även de intressen som får åberopas till stöd för en begränsning: rikets säkerhet, folkförsörjningen, allmän ordning och säkerhet, enskilds anseende, privatlivets helgd samt förebyggande och beivrande av brott. Därutöver finns en möjlighet att åberopa särskilda skäl. Informationsfriheten ger inte upphov till någon prestations- skyldighet från det allmännas sida och grundar således inte i sig någon plikt för hälso- och sjukvården att lämna ut uppgifter. Den grundläggande tanken bakom informationsfriheten är emellertid av betydelse även när man överväger förutsättningarna för den en- skilde att inhämta information om den egna hälsan, inklusive medicinska förhållanden beträffande den egna graviditeten. Principerna i sekretesslagen rörande möjligheten att begränsa den enskildes rätt att ta del av allmänna handlingar bygger på ett motsvarande synsätt. Endast under mycket särpräglade omständig- heter tillåter sekretesslagen att hälso- och sjukvården undanhåller den enskilde information om honom eller henne själv. Det gäller enligt 7 kap. 3 § sekretesslagen om det med hänsyn till vården eller behandlingen är av synnerlig vikt att en uppgift inte lämnas ut till patienten. Undantaget avser således situationer då det från vård- synpunkt bedöms att viss information med hänsyn till patientens eget bästa bör undanhållas. Den grundlagfästa rätten att ta del av allmänna handlingar grundar inte någon plikt för det allmänna att lämna ut information som finns i annan form än som handlingar. Det skulle dock inte stå i god överensstämmelse med den princip som ligger till grund för regleringen att undanhålla en kvinna information om förhållanden rörande den egna graviditeten och fostret. Detta skulle inte heller stå i överensstämmelse med den principiella skyldigheten att ge upplysningar och hjälp till enskilda som åvilar alla myndigheter enligt 4 § förvaltningslagen (1986:223). Vad som har sagts be- tyder inte att man inom hälso- och sjukvården är skyldig att lämna ut all sådan information utan begäran (det skulle ju bl.a. innebära att en patient som ber om att inte få veta skulle berövas denna möjlighet). Detta har den praktiska betydelsen, att en läkare kan välja att inte upplysa patienten om viss information som Genetiska undersökningar och genetisk information framkommit vid en undersökning men inte utan alldeles speciella skäl bör undanhålla denna information om den direkt efterfrågas. Ett typexempel kan gälla uppgift om kön i samband med en ultraljudsundersökning. Den som ansvarar för undersökningen kan låta bli att upplysa om detta, men om uppgiften efterfrågas bör den lämnas ut. 9.5.3Internationella förhållanden och utländsk rätt gav 1990 ut riktlinjer för foster- diagnostik (Recommendation No [90] 13 of to member states on prenatal genetic screening, prenatal genetic diagnosis and associated genetic counselling). I riktlinjerna sägs att vägledning skall ske före och efter undersökningen. Under- sökningar bör enbart utföras i syfte att identifiera allvarliga hälso- risker för det ofödda barnet. Vidare krävs ett fritt och informerat samtycke från den berörde. Undersökningarna bör enbart utföras av läkare och det laborativa arbetet skall utföras vid ett kvalificerat och av statlig myndighet godkänt laboratorium. nya biotekniklag (LOV nr 100: Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m.) har inte trätt i kraft i de delar som avser fosterdiagnostik. För fosterdiagnostiken gäller således fortfarande den tidigare bioteknologilagen (LOV nr 56: Lov om medisinsk bruk av bioteknologi). Fosterdiagnostik definieras i lagen som undersökning av eller gravid kvinna för att påvisa eller utesluta genetisk sjukdom eller utvecklings- avvikelse hos fostret, samt ultraljudsundersökning av gravid kvinna. Institutioner som skall utföra fosterdiagnostik måste ha tillstånd från, och skall rapportera till Sosial- og helsedirektoratet. Nya typer av undersökningar och nya undersökningsmetoder måste också godkännas. Lagen innehåller vidare bestämmelser om väg- ledning och information. Lagen reglerar inte på vilka indikationer som fosterdiagnostik skall erbjudas den gravida. Det finns emeller- tid riktlinjer från Helsedirektoratet. Enligt dessa kan foster- diagnostik erbjudas i följande situationer. Om föräldrarna tidigare fått barn med kromosomal sjukdom, neuralrörsdefekt, medfödd ämnesomsättningssjukdom eller allvarlig X-bunden recessiv sjuk- dom, om det föreligger hög risk för att kvinnan är bärare av en allvarlig X-bunden recessiv sjukdom, om föräldrarna är bärare av en kromosomanomali och därmed har hög risk för att få barn med Genetiska undersökningar och genetisk information allvarlig utvecklingsstörning eller om föräldrarna har klart förhöjd risk för att få barn med kromosomal sjukdom på grund av kvinnans ålder. Helsedepartementet kompletterade dessa riktlinjer 2001 i en skrift framgår att fosterdiagnostik kan erbjudas om en ultraljudsundersökning har visat tecken på komosomavvikelse hos fostret. Det framgår vidare att i speciella fall kan kvinnor eller par som är i en svår livssituation och som anser att de inte kan klara den extra belastning som ett funktionshindrat barn kan medföra, kan erbjudas fosterdiagnostik. Den nya bioteknologilagen inne- håller bestämmelser om fosterdiagnostik. Dessa bestämmelser har emellertid inte trätt i kraft . I dessa bestämmelser vidgas definitionen av fosterdiagnostik till att även avse undersökning av fetala celler, eller en gravid i syfte att få information om fostrets genetiska egenskaper eller för att påvisa eller utesluta sjukdom eller utvecklingsavvikelse. De allmänna ultraljudsunder- sökningarna skall inte anses som fosterdiagnostik. I den nya lagen finns vidare en utförligare bestämmelse om information och samtycke. Anledningen till att de nya bestämmelserna om foster- diagnostik inte trätt i kraft är att man först skall utarbeta närmare riktlinjer för ultraljudsundersökningar och fosterdiagnostik. utgav i riktlinjer för fosterdiagnostik (Meddelelse till læger, jordemødre och sygehuse om forebyggende undersøgelser for kromosomsygdomme m.v. hos fostre, Med nr 84 af 21/04/1981). Riktlinjerna behandlar indika- tioner för fosterdiagnostik och organisationen av verksamheten. Enligt riktlinjerna bör information om möjligheten att få foster- diagnostik utförd för att upptäcka kromosomavvikelse ges till kvinnan i följande fall. Om kvinnan fyllt eller mannen fyllt eller om de har fött barn med kromosomal sjukdom. I följande fall bör kvinnan hänvisas till genetisk vägledning vid ett genetiskt centrum med hänsyn till eventuell fosterdiagnostik. Om en kromosomavvikelse konstaterats hos kvinnan eller mannen eller hos någon av deras syskonbarn, om det tidigare förekommit tre eller flera aborter eller om någon av föräldrarna tidigare fått ett barn som varit missbildat, förståndshandikappat eller på annat sätt sjukt alternativt varit dödfött och man inte funnit någon förklaring till detta. Vidare bör enligt riktlinjerna alla kvinnor som har fött ett barn med medfödd ärftlig ämnesomsättningssjukdom erbjudas genetisk vägledning. När det gäller andra sjukdomar än kromosomala och ämnesomsättningssjukdomar som kan upptäckas genom fosterdiagnostik (exempelvis neuralrörsdefekter, anencefali Genetiska undersökningar och genetisk information med flera sjukdomar) gäller att kvinnor som tidigare fött ett barn med sådan sjukdom eller med flera missbildningar bör erbjudas vägledning och eventuellt undersökning. Detsamma skall gälla om sådan sjukdom är konstaterad hos någon av föräldrarna, deras syskon eller syskonbarn. tillsatte en arbetsgrupp med uppdrag att utarbeta en rapport som kunde utgöra grund för en revision av gällande riktlinjer. Arbetsgruppen avlämnade sin rapport (Fosterdiagnostik og risikovurdering). I rapporten föreslogs en väsentlig förändring av det nuvarande systemet genom att det skall vara den enskilda kvinnans informerade val som skall vara styrande för om fosterdiagnostik skall utföras eller inte. När det gäller 35-årsgränsen uttalas att det inte finns någon bio- logisk grund för att fastställa en särskild åldersgräns och att ålderskriteriet har ett begränsat värde vid en riskvärdering. Det föreslås därför att ålderskriteriet ersätts med ett blodprov och/eller ultraljudsundersökning (nackuppklarning) som är mera säkra metoder. har i ett meddelande aviserat att nya riktlinjer kommer att ges ut. Av meddelandet framgår att förordar att ålderskriteriet ersätts i enlighet med arbetsgruppens rapport, de gravidas rätt till infor- mation och självbestämmande betonas. I finns en lag om donation och användning av människokroppen, assisterad befruktning och prenatal diagnostik (lag nr. 96-654) som innehåller detaljerade kriterier för foster- diagnostik. Bland annat uppställs krav på genetisk vägledning.22 I regleras fosterdiagnostiken genom lagen om skydd för embryon (Embryonenschutzgesetz). Riktlinjer har getts ut av den tyska Deutsche Gesellschaft für Humangenetik) och yrkesföreningen för medi- cinsk genetik (Berufsverband Medizinische Genetik).23 22Uppgiften hämtad från norska propositionen Ot.prp. 64 (2002-2003). 23Se föregående not. Genetiska undersökningar och genetisk information 9.5.4Kommitténs överväganden och förslag Kommitténs förslag: har antagit riktlinjer beträffande den forsterdiagnostiska verksamheten. Riktlinjerna anger bl.a. att information skall erbjudas och att vissa grupper skall erbjudas mer ingående information. Informationen skall innehålla uppgifter om vilka möjligheter fosterdiagnostiken erbjuder, på vilka villkor under- sökningarna är tillgängliga samt vilka begränsningar och risker som är förknippade med dessa. Det finns visserligen utrymme för vissa justeringar i riktlinjer, men de beskriver den huvud- inriktning verksamheten bör ha. Det finns vid en samlad bedöm- ning inte skäl att formulera nya allmänna riktlinjer. Den ökade kunskapen om genernas betydelse gör det emellertid möjligt att genomföra genetisk fosterdiagnostik i ökad utsträck- ning. Kommittén anser att information om mer specifika under- sökningsändamål i första hand skall förmedlas till de riskgrupper där det finns särskilda skäl att överväga undersökningen i fråga. föreslås få bemyndigande att meddela föreskrifter om genetisk fosterdiagnostik. Kommittén diskuterar en rad etiska frågor av betydelse på om- rådet och föreslår att en löpande diskussion sker inom . Kommittén anser att bör särskilt bevaka utveck- lingen av alternativa metoder för att eftersöka risken för Downs syndrom. Kommittén ser fördelar med en ordning där informationen an- gående fosterdiagnostik struktureras så att den lämnas vid två olika tillfällen och anser att en försöksverksamhet med sådan inriktning är angelägen. Fosterdiagnostik har bedrivits . Utvecklingen där- efter har betecknats som explosiv och fosterdiagnostiken har fått en omfattning som ingen hade kunnat förutse (prop. 1994/95:142 s. 8). Man kan därvid inte bortse från att det i grunden innebär ett betydande etiskt dilemma att en verksamhet som ursprungligen syftade till att underlätta den kommande förlossningen i praktiken också har kommit att bli ett instrument för att avslöja skador och SOU 2004:20 Genetiska undersökningar och genetisk information missbildningar som kan leda till att den undersökta kvinnan bestämmer sig för abort. Det är mot denna bakgrund som man får se de tidigare strävan- dena att skilja ut fosterdiagnostik som syftar till att ge underlag för ett beslut från kvinnans sida om att eventuellt avbryta graviditeten, s.k. abortinriktad diagnostik. Kvar blev då den fosterinriktade diagnostiken. Som Utredningen om det ofödda barnet såg saken sammanföll den fosterinriktade diagnostiken med den som utför- des med hjälp av ultraljud. Som framgått av redogörelsen ovan till- bakavisades såväl premissen, att ultraljudsundersökningar skulle vara detsamma som fosterinriktad diagnostik, som själva distink- tionen mellan abort- och fosterinriktad diagnostik. Lika angelägen som den grundläggande fosterdiagnostiken är från medicinsk synpunkt, lika stora betänkligheter kan man känna inför en utveckling där tekniken skulle kunna användas för att skilja ut önskvärda från icke önskvärda. En tydlig gräns mellan det ena och det andra låter sig emellertid knappast upp- ställas, vare sig i den medicinska eller den rättsliga verkligheten. Det går inte att utföra en full fosterinriktad undersökning utan att upptäcka sådant som kan aktualisera ett abortbeslut. Det går heller inte, enligt kommitténs mening, att rättsligt begränsa kvinnans rätt att, om hon så önskar, få reda på alla undersöknings- fynd. Det kan slutligen inte heller vara aktuellt att begränsa den nuvarande aborträtten med hänvisning till att abortbeslutet är motiverat av fynd som gjorts i samband med fosterdiagnostik. Rätten till fri abort fram till och med den 18:e graviditetsveckan innebär att kvinnan fram till dess kan låta utföra abort oavsett vilket skäl hon har för sitt beslut och det torde inte finnas någon godtagbar grund för att därvid begränsa hennes rätt att skaffa den medicinska information hon anser sig behöva som underlag. Den fosterdiagnostiska verksamheten bedrivs i första hand genom ultraljudsundersökningar. Det egentliga ändamålet med dessa undersökningar är att ge vägledning inför den fortsatta graviditeten och kommande förlossningen (obstetriska ändamål). Metoden som sådan ger dock inte möjlighet att avgränsa under- sökningsfynden till den information som eftersöks.