sou · GSB320d4 · 2005-01-01 00:00:00 — Mot den ovan redovisade bakgrunden finns det skäl att överväga om perspektiven numera förändrats så, att förbudet mot forskning med sikte på att utveckla metoder för genterapi på könsceller bör luckras upp för att för framtiden ge ett bättre underlag för ställnings- tagandet till om sådan genterapi eventuellt kan ske under sådana former att det bör tillåtas. Det finns i detta sammanhang anledning att uppehålla sig vid det nuvarande förbudets konstruktion. Det beskriver inte viss slags forskning utan vissa forskningssyften. Liksom andra regleringar som i grunden utgör ett slags tankeförbud erbjuder en sådan konstruktion tolknings- och tillämpningssvårigheter. Identiska forskningsprojekts tillåtlighet – och straffbarhet – blir beroende av vilket syfte forskaren anger. Det kan därvid också inträffa att forskaren tillvitas ett syfte som han eller hon inte har. Den nuvarande regleringen har vidare ansetts vara oklar så till vida att det funnits olika meningar om förbudet träffar forsknings- projekt endast om det finns ett direkt syfte att utveckla metoder för att åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv eller om det även är förbjudet att utveckla metoder som skulle kunna användas i sådant syfte. Diskussion om förbudets innebörd i detta avseende har förts särskilt med anknytning till somatisk kärnöverföring. Kommittén har i sitt delbetänkande sökt undanröja denna senare oklarhet genom ett förslag till ändring av lagtexten som i förening med motivuttalanden avses innebära att ett direkt syfte krävs för att förbudet skall slå till. Även med denna reglering kvarstår dock risken att diskussion kan uppkomma om vilket syfte en forskare i grunden har med ett projekt. Det kan t.ex. förhålla sig så att ett forskningsprojekt som har ett annat grundläggande syfte ger kunskap även på det område som omfattas av förbudet. Det kan då uppstå tvekan om sådan kunskap får tas till vara. En ordning av detta slag är ägnad att skapa oklarhet och kanske till och med förvirring. Det är också tänkbart att vi så länge förbudet gäller undanhålls kunskap som skulle kunna användas för att minska lidande utan några påtagliga risker. Det är enligt kommitténs mening lämpligare att uppställa förbud mot behandlingsåtgärder som syftar till att åstadkomma genetiska effekter som går i arv än mot forsk- ningsåtgärder som har till syfte att utveckla metoder som kan leda till detta. Det som det nuvarande förbudet mot forskning i visst syfte tar sikte på regleras enligt kommitténs mening på ett mer ändamåls- enligt sätt genom forskningsetisk prövning. Det ligger i sakens natur att forskningsprojekt som pekar mot behandlingsmetoder som är förbjudna måste bedömas särskilt restriktivt. Om emellertid den kunskap som kan utvinnas vid sådan forskning kan tänkas på- verka synen på de förhållanden som ligger till grund för förbudet – dvs. de risker som aktualiseras och de behandlingsmöjligheter som kan förutskickas – måste detta vägas in. Avvägningar av det slaget lämpar sig väl för den forskningsetiska prövningen. Kommittén, som i denna fråga samrått med Statens medicinsk- etiska råd, drar därför slutsatsen att förbudet mot försök i syfte att utveckla metoder för att åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv bör utgå, medan ett förbud mot att faktiskt söka åstad- komma sådana tills vidare bör bestå. Implantationsförbudet bör således behållas. Denna lösning öppnar för forskning som kan ge bättre framtida kunskapsunderlag som den garanterar att behandlingsmetoder med dessa effekter inte kan komma i bruk utan att frågan blir föremål för sådana ingående överväganden från bl.a. etisk synpunkt som det saknas tillräckligt underlag för. Vad som har sagts innebär således att behandlingsmetoder som syftar till att åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv inte kan tillämpas kliniskt utan att fått tillfälle att på nytt ta ställning till frågan genom lagstiftning. Kommittén vill peka på att, om tillträder konvention om mänskliga rättig- heter och biomedicin, det dessutom kan bli nödvändigt att nämnda konvention åtminstone partiellt sägs upp, innan sådana metoder tas i kliniskt bruk. Som förut berörts följer nämligen av konventionens artikel 13 att ett ingrepp som syftar till att ändra det mänskliga genomet inte ens för terapeutiskt ändamål får genomföras om dess syfte är att åstadkomma någon förändring av genomet som går i I fråga om förbehåll mot denna artikel förutsätts – liksom när det gäller konventionen i övrigt – att förbehållet stöds av nationell lag, och ett allmänt förbehåll är således inte tillåtet. Skulle inter- nationell enighet inom forskarsamhället uppnås om att behandlings- åtgärder av aktuellt slag kan genomföras utan vare sig etiska eller medicinska risker, kan dock förutses att konventionen i detta av- seende kommer att justeras. När det gäller förbudet mot att söka åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv finns det emellertid anledning till ytter- ligare övervägande. Efter ett avskaffande av förbudet i 2 § lag finns bestämmelsen i 4 § kvar. Denna förbjuder att befruktade eller obefruktade äggceller eller spermier som varit föremål för försök förs in i en kvinnas kropp. Genom bestämmelsen har man ansett att genterapi på könsceller i praktiken är otillåten. lagstiftningsärende funderade man över om könscellerna kunde på- verkas i samband med genterapi på kroppsceller. Enligt vad statsrådet då hade inhämtat från medicinsk expertis var sådan påverkan inte möjlig. Det sades att förutsättningarna för att könscellernas genetiska information skulle ändras var att ny genetisk information aktivt förs in i könscellernas egna cellkärnor, eller att genetisk information aktivt elimineras ur dem, och detta skulle inte vara möjligt annat än om cellerna tas ut ur kroppen och behandlas in vitro, det vill säga i laboratorium. Med ett implantationsförbud skulle därför genterapi med effekter som går i arv i praktiken vara förbjudet. Medicinsk expertis inom kommittén menar dock att det är möjligt att åstadkomma förändringar i en individs könsceller utan att dessa tas ut ur kroppen. Om förbudet i 2 § avskaffas i enlighet med kommitténs förslag skulle det kvarvarande förbudet i 4 § så- ledes vara otillräckligt om man, som kommittén, vill att det skall vara förbjudet att åstadkomma genetiska förändringar som kan gå i arv. Kommittén föreslår därför att en ny bestämmelse införs med innebörden att det otvetydigt är förbjudet att utföra behandlings- metoder i syfte att åstadkomma genetiska förändringar som kan gå i arv. Bestämmelsen bör tas in i den lag om genetisk integritet som kommittén föreslår. Utbildningsfrågor ingår inte uttryckligen i kommitténs uppdrag. I flera avseenden som omfattas av uppdraget har emellertid utbild- ningen en så påtaglig betydelse att kommittén funnit det motiverat att anlägga synpunkter på några sådana frågor. Kommittén inleder med att kort redovisa vissa tidigare uttalanden som har gjorts i ämnet. har angett vissa riktlinjer och rekommendationer beträffande genetisk information och vägledning i rapporten och genteknik i hälso- och sjukvården (1999:12). Styrel- sen konstaterade att det fanns behov av information och rådgivning av personal med hög kompetens inom området såväl före som efter genetisk testning. Kompetensen borde innefatta genetisk kunskap, etisk skolning, kunskap och färdighet i kommunikation med familjer med ärftlig sjukdom och kunskap om kommunikation inom dessa familjer samt kunskap och färdighet i krisbearbetning. Den borde också innefatta kunskap i sociala och juridiska frågor samt om sam- hällets service och stöd vid funktionsnedsättning. Det ankom på verksamhetschefen att inom sitt område identifiera den personal – exempelvis distriktsläkare, distriktssköterska och barnmorska – som behövde ökad kompetens för att kunna ge genetisk information och se till att nödvändig kompetensutveckling kom till stånd. anförde vidare i rapporten att behoven av kompetent information och vägledning ökade med de växande möjligheterna till genetisk testning av arvsanlag samt att det inte fanns någon organi- serad utbildning för läkare och annan personal. Att anordna fortbild- ning som gav effekt på kort sikt var en uppgift för sjukvårdshuvud- männen. ansåg att det var angeläget att frågor om genetisk undersökning fick betydligt större utrymme i grundutbild- ningar och vidareutbildningar för såväl läkare som annan personal så att den allmänna kunskapsnivån höjdes inom hälso- och sjukvården. I sammanhanget omnämndes planerna på en särskild utbildning för genetiska vägledare. Av Gentekniknämndens rapport från en lekmannakonferens om gentester (Gentester för vem?, s. 28) framgår att de lekmän som ingick i panelen ansåg att det var viktigt att värna och utveckla den kunskap och den verksamhet som byggts upp på specialistklinikerna för genetisk rådgivning och att resurser avsattes för att kunna bedriva denna. De framhöll att det i samband med gentester måste finnas tillgång till utbildad personal för den som skall testas och för närstående personer. Detta gällde enligt panelen för hela förfarandet – alltså före, under och efter testningen. behandlade olika frågor om utbildning och utbildningsbehov med anknytning till bioteknik, vari genetik och genteknik ingick som en del, i sitt betänkande Att spränga gränser (SOU 2000:103). I kommitténs förslag till svensk bioteknikpolitik angavs bl.a. följande punkter (s. 35 ff). 18.Det finns behov av ytterligare bioteknisk kompetens för arbets- marknadens behov. Basen för detta är skolan. För att öka intresset på akademisk nivå behöver undervisningen i bioteknik förstärkas i såväl grund- och gymnasieskolan som när det gäller lärarnas grundutbild- ning och kompetensutvecklig. 19.// 20.För att stimulera kunskapsspridning och en bred samhällsdiskus- sion om biotekniken och dess tillämpningar bör särskilda kurser i naturvetenskap, teknik och etik på akademisk nivå erbjudas människor som i sin yrkesutövning kommer i kontakt med biotekniska frågor och deras etiska implikationer. 21.En ökad användning av gentester inom sjukvården medför krav på ökade kunskaper för att kunna använda, tolka och förklara testresulta- ten. Utbildningen av läkare, sjuksköterskor och andra berörda personal- kategorier inom sjukvården bör innehålla ett ökat inslag av genetik, molekylärgenetik och etik. För att möta det ökande behovet av kvali- ficerad genetisk rådgivning bör en utbildning för genetiska rådgivare inrättas. I remissyttrande över betänkande1 anförde att biotekniken och dess handhavande angår alla med- borgare och att det är en demokratifråga att så många som möjligt får de grundläggande kunskaper som krävs för att kunna värdera och ta ställning till olika tillämpningar av bioteknik. 1 Samtliga i det följande angivna remissyttrande inkom till . lyste att skolan enligt läroplan och kursplaner skall utveckla grund- läggande kunskaper i naturvetenskap och träna förmågan att värdera och ta ställning till olika tillämpningar av bioteknik. Frågor med anknytning till bioteknik behandlas inte enbart inom de natur- orienterande ämnena och tekniken utan kan behandlas även inom de samhällsorienterande ämnena och religionskunskapen. När eleverna lämnar skall de kunna diskutera olika aspekter inom gentekniken. stödde i sitt remissyttrande tanken i punkt 21 att en ökad användning av gentester inom sjukvården får effekter på innehållet i utbildningarna för de yrkeskategorier som berörs. Verket anförde att det borde utredas hur vidareutbildning av de olika yrkes- grupperna skulle utformas och uttalade sitt stöd för förslaget om en särskild utbildning för genetiska vägledare. , liksom flera andra remissinstanser, stödde bioteknikkommitténs förslag om utbildning av genetiska vägledare. Mot bakgrund av det ökade antal specialiteter som innefattar tillämp- ningar av bioteknik ansåg institutet att behovet av vägledare troligen skulle komma att öka avsevärt. hade inga erinringar mot förslagen om förstärk- ning av undervisningen i genetik, molekylärgenetik och etik för personal inom sjukvården samt utbildning av genetiska rådgivare. Medicinska fakulteten vid framhöll nödvändig- heten av att utbildningen i genetik prioriterades i förhållande till andra grundutbildningar samt tillade att det avgörande var att en solid grund lades för vidareutbildning inom detta område. I budgetpropositionen för (prop. 2002/03:1, utgiftsom- råde 16 s. 244) konstaterade regeringen att hade fått ett omfattande och brett uppdrag. Områdets snabba utveckling och internationella åtaganden hade gjort att regeringen även under utredningens gång hade behövt vidta åtgärder i enskilda sakfrågor. Resultaten av dessa åtgärder hade därmed kommit att tillgodose kommitténs förslag. Av propositionen framgår att bio- teknik är ett område som har varit högt prioriterat av regeringen. –2003 har området erhållit 120 miljoner i höjda anslag för grundforskning, forskarskolor och behovsmotiverad forskning inom biovetenskap och bioteknik. Frågan om genetisk vägledning behandlades av i Hälso- och sjukvårdsrapport (s. 296 ff). konsta- terade (s. 303) att det finns en ärftlig komponent i de flesta sjuk- domar och att all sjukvårdspersonal därför kommer att behöva kunskaper i genetik . Den anförde att utbildnings- och informationsbehovet inom klinisk/medicinsk genetik var mycket stort, både inom professionen och hos olika patient- och intresse- grupper. Den dåvarande organisationen saknade förutsättningar att svara på detta behov. Enligt var behovet att utbilda fler kliniska genetiker uppenbart och stort. Den tillade att det också var önskvärt med ökat samarbete i multiprofessionella team med berörda specialiteter för att patienten och de närstående skulle kunna tas om hand på bästa sätt. påpekade att ärftliga sjuk- domar som är vanligare i andra befolkningsgrupper förekom i allt större omfattning på grund av invandring, vilket ökade kraven på kunskap hos den som skulle ge genetisk vägledning. Vad gällde farmakogenetiken framhöll behovet av utbildning av de läkare som skulle göra dessa genetiska tester samt behovet av samarbete med kliniska genetiker. arrangerade en state-of- the-science-konferens med ett 40-tal experter, vilken resulterade i . Syftet med skriften var att belysa frågor kring gendiagnostik ur ett brett perspektiv, bl.a. berördes utbildningsfrågor (s. 83 ff, av ). Sammanfattningsvis konstaterades att utbildningsbehovet av sjukvårdspersonal i gen- diagnostik var stort. Många av tillämpningarna såsom fosterdiagnos- tik, genetisk screening och presymtomatisk diagnostik ställde även krav på kunskaper i etik och hur genetisk testning påverkar män- niskosyn och samhälle. Utbildning i genetisk vägledning angavs kunna ge den kunskap som behövdes. 11.2Kunskaper och utbildningsbehov inom sjukvården 11.2.1Rapport om läkares och sjuksköterskors utbildning i genetik Utbildningen i medicinsk och klinisk genetik för läkare i har granskats inom ramen för ett EU-projekt (the GenEd-project) . Granskningen omfattade även utbildningen i genetik för sjuksköterskor, barnmorskor och distriktssköterskor. Eftersom den begränsades till non-genetic health care providers ingick inte ut- bildning av specialister i klinisk genetik och genetiska vägledare i Resultatet av granskningen redovisades i en rapport2 som publicerades i Community genetics . I rapporten angavs beträffande ifrågavarande utbildningar att kurs- planen avseende genetik i allmänhet framstod som bristfällig, men att genetik ofta var en del av andra kursplaner, även om det inte tydligt framgick av undersökningen. Kliniska genetiker medverkade inte i sjuksköterskeutbildningen, och utbildningsmomenten låg i huvudsak på det teoretiska planet. Läkare och sjuksköterskor kände ofta att de saknade nödvändig kompetens att hantera genetiska frågor i deras praktiska verksamhet och efterlyste därför utbildnings- möjligheter. Enligt rapporten visade resultatet av undersökningen på behovet av att förstärka grundutbildning och vidareutbildning i klinisk genetik för berörda grupper inom hälso- och sjukvården. 11.2.2Genetiska vägledare och sjukhusgenetiker Särskild utbildning för genetiska vägledare Det ankommer i första hand på kliniska genetiker att förmedla gene- tisk information till patienter , men denna grupp specialister är alltför liten för att tillgodose den stora mängd genetisk information som skall eller kommer att förmedlas till patienter. I praktiken ges därför ofta information till enskilda patienter vid mindre, lokala enheter av sjukvårdspersonal, till exempel barnläkare, gynekologer och barnmorskor, som saknar specialisering inom området. Läkare och annan personal med specialistkompetens vid universitetssjuk- husen får då rollen som vidareförmedlare av kunskap till andra personalkategorier. På många ställen i och finns sedan ett flertal år magisterutbildningar i genetisk vägledning (i och i ). Motsvarande utbildning har däremot inte funnits i förrän . Den kompetens som genetiska vägledare i andra länder besitter saknas därmed till stor del i Sverige.3 2Education in Genetics for Non-genetic Health Care Providers in av , docent och överläkare och , onkologisjuksköterska och molekylärbiolog. 3Bioetikkommittén uppskattade behovet av genetiska vägledare till 8–9 per miljon invånare. Den upplyste att hade det största antalet genetiska vägledare i (14,5 per miljon invånare) och att hade 4,5 genetiska vägledare per miljon invånare (2000:103 s. 272). ges magisterutbildning i genetisk vägledning vid universiteten i och . Utbildningen har utformats på i huvudsak samma sätt vid de båda universiteten. Målgrupper för utbildningen är framför allt sjuksköterskor, socio- nomer, psykologer, biologer, biomedicinare samt biomediciniska analytiker. I målgruppen ingår därmed både personer med förankring inom naturvetenskap och personer med bakgrund inom omvårdnad och beteendevetenskap. För att bli antagen skall sökande ha en 120 poäng grundexamen. Utbildningen omfattar 40 högskolepoäng och ges på distans under fyra terminer. Den leder till en magisterexamen med ämnesbredd, en ny inriktning inom magisterexamen.4 Den nya inriktningen skall ge studenterna yrkesmässig eller ämnesbred kompetens på hög nivå, till skillnad mot nuvarande magisterexamen som ger ämnesdjup och förberedelse för forskarutbildning. Innehållet i utbildningen bygger på en vetenskaplig grund och är väl förankrad i den omfattande forsk- ning som bedrivs i och vad gäller både genetik och psykosociala/etiska aspekter i samband med genetisk vägledning. Klinisk erfarenhet av genetisk vägledning finns representerad vid utbildningen i genom arbete med en psykolog anställd på avdelningen för klinisk genetik. Utbildningen i syftar till att ge deltagarna fördjupade kunskaper i hälsovägledning med inriktning mot genetik (alterna- tivt alkoholproblematik) för att kunna samtala i komplicerade frågor där människor har att fatta egna välgrundade beslut. Kursen innehåller tre moment som löper parallellt. Dessa är fackämneskunskap, etik och vägledningskunskap. En delkurs i genetik omfattar grundläggande genetik, genetisk analys och klinisk genetik (6 poäng). Inom området etik undervisas i etiska grundbegrepp och teorier, etisk analys, etik vid hälsovägledning av individ och familj samt hälsovägledning i samhället: etik och politik (6 poäng). Vägledningskunskap (14 poäng) omfattar människans utveckling, familjerelationer, kommunikations- teorier, hållning (relationsskapande samtal), riskbegreppet (föreställ- ningar och upplevelser ur olika perspektiv) samt fältstudier och verksamhetsförlagda studier. Inom ramen för vägledningskunskapen deltar studenterna i handledning och reflekterande samtal. Tyngdpunkten ligger på den s.k. färdighetsutbildningen, dvs. studenten tränas i den situation han eller hon kommer att arbeta 4 Se bilaga 2 till högskoleförordningen (1993:100) och prop. 2001/02:15 s. 118 ff. i genom kontinuerlig handledning under hela utbildningen. I kursen ingår också ett examensarbete (10 poäng). I fokus för utbildningen i är de sjukdomar som berör stora grupper av människor såsom cancer och neurologiska sjuk- domar (exempelvis demens) samt fosterdiagnostik. Kursen har där en omfattande genetisk del (10 poäng), vilken delas upp i en teore- tisk och en mer klinisk delkurs. Inom ramen för denna delkurs ingår att medverka vid vissa laborationer och studiebesök. Ett annat stort tema är vägledning (10 poäng), vilket även det delas upp i två moment innehållande teoretisk kunskap men också många praktiskt tillämpade delar. Övriga delkurser (10 poäng) ger kun- skaper i juridiska regelverk som styr den genetiska verksamheten och forskningsmetodik samt ett block av etik som ges löpande under utbildningen. Slutligen ankommer det på varje student att genomföra ett examensarbete (10 poäng) som skall vara fokuserat kring vägledning och genetik. Genom utbildningen vid de båda universiteten skall deltagarna erhålla teoretiska och kliniskt tillämpbara kunskaper i genetik, psyko- sociala frågor och etik för att kunna medverka i kliniska genetiska utredningar, självständigt vägleda och följa upp berörda individer som kommer för genetisk vägledning. Vidare skall de lära sig ett vetenskapligt förhållningssätt så att den verksamhet som bedrivs inom genetisk vägledning vilar på en vetenskaplig grund. Huvuduppgifter- na är således att vägleda patienter med genetisk information samt att vara annan personal behjälplig i genetiska frågeställningar. Företrädare för utbildningen i har tillagt att den gene- tiska vägledaren i de flesta fall kommer att utgöra en del av ett team i utredningen av ärftliga sjukdomar. I teamet kommer också att finnas en läkare, oftast en klinisk genetiker, samt en sjukhusgenetiker som ansvarar för eventuella laborationer i anslutning till utredningen. Situationen kan naturligtvis växla och några vägledare kommer att ha andra och mera självständiga arbetsuppgifter, men för vidare- utbildning och för att identifieras som genetisk vägledare bör en sådan person ha anknytning till en klinisk genetisk mottagning, eller på annat sätt ha en anknytning som gör att vägledaren får en naturlig tillgång till genetisk kompetens. Genetiska vägledare kan tänkas verka dels på kliniskt genetiska avdelningar, dels med kompetens i genetisk vägledning inom andra specialiteter såsom neurologi, obstetrik, onkologi, barnmedicin och internmedicin och dels inom primärvården såsom kontaktperson för genetiska frågeställningar. Även uppföljning av familjer med ärftliga sjukdomar kan vara en uppgift för genetiska vägledare. De kommer vidare att kunna fungera som utbildare av olika grupper inom vården som arbetar med genetiska frågeställningar, såsom barnmorskor och olika sköterskekategorier. En annan yrkesgrupp som har en särskild roll att fylla i ett s.k. genetiskt team är som berörts sjukhusgenetikerna. En sjukhusgenetiker har forskarutbildning motsvarande doktors- examen med inriktning på experimentellt biologiskt arbete. Han eller hon har därefter erfarenhet av arbete vid kliniskt genetiskt laboratorium. Arbetsuppgifterna kan variera och utbild- ningen fastställs av den för verksamheten medicinskt ansvarige. Styrelsen för för medicinsk genetik godkänner utbildningen. Sjukhusgenetikernas arbetsuppgifter är huvudsakligen knutna till de olika laborativa metoder som används inom klinisk genetik och kan avse bland annat utveckling, kvalitetskontroller och besvarande. 11.2.3Kommitténs överväganden och förslag Kommitténs förslag: Eftersom det generellt sett finns en påtaglig brist på kunskap i genetik (häri inkluderat särskild kunskap i etik, vägledning m.m.) inom sjukvården är ytterligare utbildnings- insatser nödvändiga. landstingen ser till att läkare, sjuksköterskor och andra yrkes- grupper inom vården får möjlighet att vidareutbilda sig inom detta område för att motsvara de krav som ställs på respektive grupp, universitet som anordnar läkarutbildning ser över utbildningen i genetik för blivande läkare, genom av läkare i anordnar en specialistkompetenskurs i klinisk genetik för läkare under vidareutbildning,