sou · GSB320d2 · 2005-01-01 00:00:00 — I fråga om en sådan inskränkning gäller enligt 2 kap. 12 § regeringsformen bl.a. att den får göras endast för att tillgodose ändamål som är god- tagbart i ett demokratiskt samhälle och att den aldrig får gå utöver vad som är nödvändigt med hänsyn till det ändamål som har för- anlett den. En likartad reglering gäller enligt artikel 10 i Europa- konventionen om de mänskliga rättigheterna. Att det inte står i strid med grunderna för informationsfriheten att förbjuda utlämnande av genetisk information mot den enskildes vilja är uppenbart. I fråga om information från hälso- och sjuk- vården gäller ett sådant förbud enligt sekretesslagen (1980:100) och lagen (1998:531) om yrkesverksamhet på hälso- och sjukvårdens område. Vad som diskuteras är ett förbud som riktar sig mot efterforskning av genetisk information även när den enskilde har samtyckt till efterforskningen. Det får anses tvivel- aktigt om ett obegränsat sådant förbud skulle vara väl förenligt med grunderna för regeringsformens och bestämmelser. Vissa avgränsningar bör uppenbarligen göras både för att säkerställa att ett förbud inte står i strid med dessa principer och för att det skall uppfattas som sakligt legitimt. Till en början bör ett förbud naturligtvis inte få träffa efter- forskning eller användning av information för medicinskt ändamål eller ändamål som har anknytning till vetenskaplig forskning. Med vetenskaplig forskning avses då inte bara den medicinska och molekylärbiologiska forskningen utan även forskning av annat slag, såsom arkeologisk eller historisk forskning. Genetisk information används ibland vid släkthistorisk forskning som inte är veten- skaplig i strikt mening, och även för sådan forskning bör rimligen ett undantag göras. När det gäller frågan hur ett förbud i övrigt skall avgränsas bör nämnas att det i den förut nämnda departementspromemorian Vem skall få efterforska genetisk information om andra? Ds 1996:13 föreslogs ett förbud mot frågor angående genetiska för- hållanden i särbehandlande syfte. Detta uttryckssätt synes inte helt adekvat, om man tänker sig att ett förbud skall rikta sig exem- pelvis mot efterforskning av genetisk information i arbetslivet. En arbetsgivare som skall anställa en av sextio sökande kan ju inte sägas särbehandla de femtionio som inte får tjänsten, men han bör ändå inte få efterfråga genetisk information för att göra sitt urval. Till detta kommer att ett förbud som tar sin utgångspunkt i syftet med en efterforskning är svårövervakat – ofta kan även diskrimi- nerande särbehandlingar påstås ske med den enskildes bästa för ögonen. Genetisk information bör ju för övrigt inte få obehörigen efterforskas ens av exempelvis ren nyfikenhet. Att en ny lagstiftning bör göra undantag för rent privata för- hållanden ligger emellertid i öppen dag. Det bör naturligtvis inte kunna vara straffbart att t.ex. tillfråga släktingar om genetisk information eller att begära sådan information från en partner. Det bör dock krävas ett samtycke från den anhörige eller närstående för att informationen skall få efterforskas eller användas. Om en person frågar sin partner om ärftliga förhållanden i partnerns släkt och den tillfrågade inte vill berätta något om detta skall det inte vara tillåtet att gå vidare i efterforskningarna genom att exempelvis i smyg ta biologiskt material som kan skickas till ett laboratorium för analys. Generellt gäller också att uttrycket efterforska inte omfattar enkla frågor som saknar kommersiellt syfte. Det skall självfallet inte vara straffbart att tillfråga en bekant vilken blod- grupp han tillhör. Men även med en sådan begränsning synes det inte kunna kom- ma i fråga att införa ett obegränsat förbud för enskilda personer mot att efterforska eller använda sådan genetisk information som enbart består i upplysningar om en persons föräldrar eller andra anhöriga. Detta är visserligen en av de allra bästa informations- källorna när det gäller genetisk information. Denna informations- källa har emellertid varit känd och använd sedan tusentals år, och den genetiska forskningens senaste landvinningar påkallar inte att ett förbud utsträcks så långt. Därtill kommer att intresset för i vad mån olika slags arvsanlag förs över till barn är mycket stort bland allmänheten och kommer till uttryck i en mängd vardagliga situa- tioner som inte rimligen kan omfattas av ett kriminaliserat område. Däremot bör ett förbud kunna gälla för efterforskning av resultatet av sådan familjeundersökning som gjorts för medicinskt ändamål. Vem skall få efterforska genetisk information om andra? Kommittén har med dessa utgångspunkter utformat ett förslag till förbud. Förslaget innebär att genetisk information inte utan stöd i lag skall få efterforskas eller användas av någon annan än den informationen avser. Som tidigare framhållits skall detta gälla även om personen i fråga har gett sitt samtycke till sådan efterforskning eller användning. Om den berörde däremot själv har begärt under- sökningen, skall förbudet inte gälla. Så t.ex. kan man tänka sig att en enskild person beställer en undersökning av sig själv vid ett laboratorium utanför hälso- och sjukvården. Den undersökning som då görs på den enskildes direkta begäran bör inte omfattas av något förbud. Begäran skall dock inte få framställas genom ombud. Förbudet skall inte heller gälla om genetisk information efter- forskas eller används för medicinskt ändamål, för ändamål som har anknytning till vetenskaplig eller släkthistorisk forskning eller i syfte att erhålla bevisning i rättegång. Undantag görs också för fall då genetisk information efterforskas eller används av en anhörig eller närstående till den som informationen avser och denne sam- tyckt till detta. I fråga om efterforskning av genetisk information som enbart består av upplysningar om en persons biologiska släk- tingar skall förbudet endast gälla när informationen utgör ett resultat av en genetisk undersökning som utförts för medicinskt ändamål. Till frågan om undantag från de angivna reglerna med sikte på försäkringsväsendet återkommer kommittén i kapitel 8. Kommittén föreslår att förbudet tas in i en särskild lag – beteck- nad lag om genetisk integritet – och att det straffsanktioneras med en bestämmelse som har fängelse i straffskalan. Införs ett sådant generellt förbud finns det inte anledning att dessutom överväga ett särskilt förbud för efterforskning eller an- vändning av genetisk information inom arbetslivet. Vad som är generellt förbjudet är ju förbjudet även för en arbetsgivare. Till den närmare innebörden av den föreslagna bestämmelsen och till olika tillämpningsfrågor återkommer kommittén i författ- ningskommentaren. 7Vem skall få utföra genetiska undersökningar? I enlighet med vad som anförts ovan i avsnitt 6.1 utgår kommittén från att genetiska undersökningar skall få utföras inom hälso- och sjukvården under förutsättning av ett fritt och informerat samtycke från den enskildes sida. I direktiven har kommittén fått till uppdrag att överväga behovet och eventuell utformning av regler för hur tester som riktar sig till enskilda människor skall få marknadsföras och säljas. Genetiska test tillverkas i stor utsträckning på kommersiell basis och har i vårt land i princip marknadsförts gentemot hälso- och sjukvården. Som kommittén strax återkommer till förekommer viss marknadsföring till den svenska allmänheten från utlandet, bl.a. över Internet, men någon försäljning av gentest direkt till allmän- heten torde inte ske i . Såvitt känt förekommer det inte heller här att privata laboratorier utanför hälso- och sjukvården – dvs. laboratorier utan läkarmedverkan – tillhandahåller gentest för allmän- heten. I vissa andra länder finns gentest som är tillgängliga för allmän- heten och som med all sannolikhet också används av privata läkare, särskilt för analys av riskgener för olika monogena sjukdomar. Några exempel på sådana som nämnts i det föregående är sjuk- dom – en svår neurologisk sjukdom som börjar i spädbarnsåldern och långsammare eller snabbare accelererar och leder till döden, blodsjukdomen sicklecellanemi, CAH – en recessiv sjukdom som ger brist på binjurehormon och överskott på manligt könshormon samt cystisk fibros som är en ämnesomsättningsrubbning. Det finns möjligheter att göra DNA-analyser på mycket små mängder prov. Vad som kan behövas är exempelvis blodprov på filterpapper, saliv eller hudavskrapning. Man kan inte bortse från möjligheten att även den svenska allmän- heten kan komma att erbjudas produkter som gör det möjligt att Vem skall få utföra genetiska undersökningar? utföra vissa självtest. Sådana test skulle inte med nödvändighet behöva vara inriktade på att undersöka riskgener för sjukdomar utan kunde tänkas ha andra syften, t.ex. att söka doku- mentera om den undersökte har positiva gener för visst slag av verksamhet. Det skulle emellertid också kunna tänkas bli möjligt att lämna in prov för analys på privata laboratorier utanför hälso- och sjukvården även i . Kommitténs framställning i det följande inriktar sig på båda dessa frågor. Gentest omfattas inte av läkemedelslagstiftningen och är följakt- ligen inte underkastade sådan kontroll som gäller för läkemedel. Fråga uppkommer i stället om gentester omfattas eller kan komma att omfattas av regelverket för medicintekniska produkter. Någon annan författning som ger möjlighet till kontroll av sådana test – vid sidan av den allmänna konsumenträttsliga lagstiftningen – finns inte. EU har utvecklat nya instrument för att undanröja hindren för den fria rörligheten för varor. Bland de främsta av dessa är den nya metoden för produktreglering. Direktiv enligt den nya metoden – som brukar kallas The New Approach – anger de väsentliga krav som produkterna skall uppfylla och de procedurer som skall tillämpas vid verifiering av kravuppfyllelse. De tre medicintekniska direktiven1 skall säkerställa att de produkter som sätts ut på marknaden är lämpliga för den av tillverkaren angivna användningen. Med lämplig menas att produkten vid normal använd- ning för sitt ändamål uppnår de prestanda som tillverkaren avsett och att den tillgodoser höga krav på säkerhet. Direktiven anger därför krav på såväl produktens konstruktion som på de instruk- tioner som beskriver produkten och dess egenskaper. Lagen (1993:584) om medicintekniska produkter är en produkt- säkerhetslagstiftning som reglerar att endast säkra produkter skall finnas på marknaden och att produkten uppfyller regelverkets krav. 1 Se rådets direktiv /385/EEG och 93/42/EEG samt och rådets direktiv /79/EG. Vem skall få utföra genetiska undersökningar? Den innehåller däremot inte några särskilda föreskrifter om hur de medicintekniska produkterna får marknadsföras och på vilket sätt de skall säljas. I lagen finns sålunda de grundläggande bestämmelser som behövs för att genomföra de EG-rättsliga reglerna på området. Kompletterande bestämmelser finns i förordningen (1993:876) om medicintekniska produkter. Med en medicinteknisk produkt avses enligt 2 § lagen om medicin- tekniska produkter en produkt som enligt tillverkarens uppgift skall användas, separat eller i kombination med annat, för att hos män- niskor enbart eller i huvudsak 1.påvisa, förebygga, övervaka, behandla eller lindra sjukdom, 2.påvisa, övervaka, behandla, lindra eller kompensera en skada eller funktionshinder, 3.undersöka, ändra eller ersätta anatomin eller en fysiologisk process, eller Om produkten uppnår sin huvudsakligen avsedda verkan med hjälp av farmakologiska2, immunologiska3 eller metaboliska4 medel är den dock inte en medicinteknisk produkt enligt lagen. I 5 § nämnda lag anges att en medicinteknisk produkt skall vara lämplig för sin användning. Produkten är lämplig om den vid normal användning för sitt ändamål uppnår de prestanda som tillverkaren avsett och tillgodoser höga krav på skydd för liv, personlig säkerhet och hälsa hos patienter, användare och andra. Vidare föreskrivs i 6 § att regeringen eller den myndighet som regeringen bestämmer (eller i vissa fall Social- styrelsen5) får meddela de föreskrifter om krav på medicintekniska produkter och villkor som behövs till skydd för liv, personlig säker- het eller hälsa. Sådana föreskrifter får avse väsentliga krav som ställs på produkterna, kontrollformer och förfarande när överensstämmelse med före- skrivna krav på produkttypen skall bestyrkas, 2Farmakologi – läkemedelslära. 3Immunologi – beskrivningen och läran om uppkomstsättet och de biologiska konsekven- serna av det reaktionsmönster eller immunförsvar som framkallas av främmande ämnen. 4Metabolism – ämnesomsättning. 5Enligt 4 § förordningen om medicintekniska produkter skall i den ut- sträckning det behövs meddela sådana föreskrifter om krav på villkor som anges i 6 § lagen om medicintekniska produkter. får meddela föreskrifter om de medicin- tekniska produkter som tillverkas inom hälso- och sjukvården samt tandvården och som endast skall användas i den egna verksamheten. Vem skall få utföra genetiska undersökningar? märkning av produkterna eller deras förpackningar eller tillbehör samt sådan produktinformation som behövs för säkerheten, indelning i produktklasser, och andra åtgärder som behövs för att specialanpassade medicin- tekniska produkter som släpps på marknaden eller tas i bruk skall ha en tillfredsställande säkerhetsnivå. En medicinteknisk produkt får enligt 9 § släppas ut på marknaden eller tas i bruk i endast om den uppfyller de krav och villkor som gäller enligt 5 § eller enligt föreskrifter som meddelats med stöd av 6 §. Den som med uppsåt eller oaktsamhet bryter mot denna regel döms till böter eller fängelse i högst om det inte är fråga om ett ringa fall (jfr 17 §). har enligt 11 § förordningen om medicin- tekniska produkter tillsynen över efterlevnaden av lagen om medi- cintekniska produkter samt de föreskrifter som verket meddelat med stöd av lagen.6 utövar dock tillsynen över medicin- tekniska produkter som tillverkats inom hälso- och sjukvården samt tandvården och som endast skall användas i den egna verksamheten. Enligt 4 § lagen om medicintekniska produkter får regeringen eller den myndighet som regeringen bestämmer föreskriva att lagen skall gälla även andra produkter som i fråga om användningen står nära medicintekniska produkter samt att lagen helt eller delvis inte skall gälla i fråga om vissa medicintekniska produkter. Regeringen har med stöd av denna föreskrift lämnat ett bemyndigande till . Enligt 2 § förordningen om medicintekniska produkter får sålunda verket föreskriva att lagen skall gälla även för andra produkter som nyttjas i ett medicintekniskt system eller som på annat sätt i fråga om användningen står nära medicintekniska produkter. Verket får också föreskriva att lagen helt eller delvis inte skall gälla i fråga om vissa medicintekniska produkter. har inte meddelat några föreskrifter med stöd av bemyndigandet. Beträffande regelverkets tillämplighet på genetiska test som främst är avsedda att användas av allmänheten bör följande beaktas. Med den tolkning som i andra sammanhang görs av begreppet sjukdom synes en produkt som syftar till att påvisa arvsanlag inte kunna hän- föras till medicintekniska produkter i den mening som uttrycket har i denna lag. Möjligen kan en annan bedömning 6 övertog nämnda tillsyns- och föreskriftsrätt från . Vem skall få utföra genetiska undersökningar? göras, om testet skulle vara specifikt inriktat på att underlätta en diagnos. Generellt måste emellertid antas gälla att genetiska självtest inte är att betrakta som en medicinteknisk produkt i lagens mening. Som angetts i det föregående får föreskriva att lagen om medicintekniska produkter skall gälla även andra produkter som i fråga om användningen står nära medicintekniska produkter. Enligt uppgift från till kommittén har frågan om vilken typ av produkter som med stöd av berörda bestämmelse skulle kunna omfattas av regelverket inte behandlats av verket tidigare. Vid en jämförelse med de produkter som omfattas av regel- verket och uttalanden i lagförarbetena angående begreppet produkter som i användningen står nära medicintekniska produkter (se prop. 1992/93:175 s. 47), gör bedömningen att verket torde ha möjlighet att med stöd av 2 § i förordningen om medicin- tekniska produkter föreskriva att lagen om medicintekniska produk- ter skall gälla för en begränsad del av genetiska självtester. Detta beroende av tillverkarens syfte med produkten och produktens verkningsmekanism. I sammanhanget kan nämnas att det finns ett antal in vitro7 diagnostiska produkter (IVD-produkter) som regleras av det medicin- tekniska regelverket och som i fråga om användningen står nära genetiska självtester. Med en medicinteknisk produkt avsedd för in vitro diagnostik avses enligt föreskrifter om sådana produkter (LVFS 2001:7) en medicinteknisk produkt som är ett reagens, en reagerande produkt, en kalibrator, ett kontrollmaterial, en uppsättning (ett kit), ett instrument, en apparat, en utrustning eller ett system som används separat eller i kombination och som är avsedd av tillverkaren att användas in vitro vid undersökning av prover, inklusive blod- och vävnadsprover, från människor i syfte att enbart eller huvudsakligen få information om ett fysiologiskt tillstånd eller ett sjukdomstillstånd, eller om en medfödd missbildning, eller som gör det möjligt att bestämma säkerhet och kompatibilitet med möjliga mottagare, eller som gör det möjligt att övervaka terapeutiska åtgärder. 7 In vitro – (av in, i + vitrum, glas) i glaskärl eller provrör (om biologiska försök); motsats in vivo. Vem skall få utföra genetiska undersökningar? I föreskrifterna talas om produkter avsedda för självtestning. Detta begrepp används i betydelsen produkter som enligt tillverkarens avsikt skall kunna användas av lekmän i hemmiljö. Undersökningar som utförs av annan än hälso- och sjukvårdspersonal Enligt de s.k. kvacksalveribestämmelserna i 4 kap. lagen (1998:531) om yrkesverksamhet på hälso- och sjukvårdens område är det för- bjudet för personer som inte tillhör hälso- och sjukvårdspersonalen att yrkesmässigt genomföra vissa typer av undersökningar och be- handlingar. Det gäller exempelvis undersökning av annan under allmän bedövning eller under lokal bedövning genom injektion av bedövningsmedel eller under hypnos samt undersökning av barn . Skriftliga råd eller anvisningar för behandling får inte heller lämnas utan personlig undersökning. Om man bortser från att förbudet mot undersökning av barn får anses tillämpligt även i fråga om genetiska undersökningar, om- fattar dessa förbudsbestämmelser inte undersökningar av detta slag. Sådana bestämmelser finns inte heller i någon annan författning. Kommittén känner inte till att det finns någon speciell lagstiftning i ämnet i något annat land. Däremot har frågan diskuterats inom ramen för förarbetena till ett tilläggsprotokoll till konventionen om mänsk- liga rättigheter och biomedicin. I flera länder finns laboratorier som marknadsför sig direkt till allmänheten genom att erbjuda genetisk undersökning av insända prov. I vilken utsträckning läkare är knutna till sådana laboratorier framgår . Ofta avser erbjudandena undersökningar för medicinska ändamål, men ibland kan de ha helt andra syften, t.ex. släktforskning. I flera länder förekommer en till allmänheten riktad marknadsföring av erbjudanden om olika gentest. Sådana erbjudan- den är också ofta tillgängliga via Internet och på så sätt åtkomliga även för den svenska allmänheten. I det följande beskrivs några exempel. Företaget , IMMD finns i och är enligt egna uppgifter ett ledande laboratorium som förser inte bara läkare och medicinska kliniker utan även allmän- Vem skall få utföra genetiska undersökningar? heten med test för genetiska sjukdomar. Den genetiska analysen uppges utföras av erfarna molekylärbiologer och kemister i sam- arbete med läkare, och det får således förutsättas att laboratoriet, om det hade funnits i , skulle ha ansetts tillhöra hälso- och sjukvården. Testen utförs i enlighet med rekommendationer och riktlinjer från de amerikanska och tyska humangenetiska sällskapen och i överensstämmelse med de tyska försäkringsbolagen. Testen prövas regelbundet i kvalitetskontroller utförda av en extern gransk- ningskommitté. Analysen görs på DNA som erhålls från blod som torkat på ett särskilt filterpapper. Blodproven kan tas i hemmet och kan sedan skickas till laboratoriet med vanlig post. IMMD erbjuder test för 27 genetiskt orsakade sjukdomar och genetiska riskfaktorer. Det finns test som möjliggör fastställelse av genetisk risk för blodsjukdomar, cancer, hjärt-kärlsjukdomar, ämnesomsätt- ningssjukdomar, psykiska sjukdomar, muskelsjukdomar m.m. Med varje testresultat följer en detaljerad tolkning och en genetisk väg- ledare som samarbetar med IMMD kan följa testpersonen genom alla steg. Priserna för testen ligger kring och uppåt.8 Släktforskare kan vända sig till Family Tree DNA-Genealogy by Genetics, Ltd i . Företaget erbjuder test för att hitta släkt- band. DNA erhålls genom att man med ett verktyg som företaget tillhandahåller skrapar insidan av kinden. Provet sänds sedan till företaget som gör en analys och därefter kan ge besked om det finns släktskap mellan två eller flera personer.9 i erbjuder test som ger information om hur den testade bryter ner vissa mediciner. Företaget planerar enligt uppgifter på sin hemsida att erbjuda test som är inriktade på anlag för olika egenskaper. Företaget säger att det förväntar sig att den som vänder sig till företaget söker professionell rådgivning rörande medicinska och juridiska åtgärder som kan bli aktuella med anledning av den information som erhålles från företaget.10 Flera företag hänvisar den sökande att erhålla testen via en läkare, en klinik eller dylikt. Ett exempel är . Företaget erbjuder test för bröst-, äggstocks- och tjocktarmscancer.11 8Samtliga uppgifter är hämtade från . 9Uppgifterna är hämtade från . Vem skall få utföra genetiska undersökningar? 7.4Kommitténs överväganden och förslag Kommitténs förslag: Gentest avsedda för självtestning underkastas regleringen i lagen om medicintekniska produkter. Gentest måste givetvis kunna marknadsföras och säljas inte bara till offentliga sjukvårdshuvudmän utan också till hälso- och sjukvårds- personal i privat verksamhet samt till laboratorier som lämnar service till hälso- och sjukvården. Hälso- och sjukvårdspersonalen är under- kastad ingående kontroll och reglering även i privat verksamhet. Om privata gentest dessutom skulle börja marknadsföras till allmänheten även i vårt land, skulle detta säkerligen kunna mötas av ett betydande intresse. Åtskilliga personer som av olika anledningar inte önskar eller har anledning att ta hälso- och sjukvårdens tjänster i anspråk skulle, om inte av annat skäl så kanske av ren nyfikenhet, sannolikt önska pröva test av detta slag. Andra skäl för en person att välja att genomföra en undersökning på egen hand kan vara far- hågor för att t.ex. försäkringsbolag eller arbetsgivare kan få tillgång till uppgifter från journaler eller annan dokumentation från hälso- och sjukvården. Som påpekas i kommitténs direktiv skulle det emellertid kunna inge vissa betänkligheter, om marknadsföringen och försäljningen av sådana test sker direkt till allmänheten och tolkningen av dessa skulle ske helt utanför hälso- och sjukvårdens kompetens och ansvar. De mest framträdande olägenheterna med en sådan ordning anses från läkarhåll vara följande. Det bedöms som mycket angeläget att ett vägledande samtal med läkare äger rum före en genetisk undersökning. Vid ett sådant samtal kan för- och nackdelarna med att genomföra undersökningen och begränsningar av undersökningens värde genomgås med patienten. Inte sällan blir resultatet av denna diskussion att patienten avstår från undersökningen. Som förut har berörts får enligt konventionen om mänskliga rättigheter och biomedicin prediktiva gentest utföras endast under förut- sättning av tillbörlig genetisk vägledning, låt vara att denna konvention inte är tillämplig på självtest.