sou · GSB320d3 · 2005-01-01 00:00:00 — Risken med en felbedömning kan variera från det ena fallet till det andra. Rådets tredje alternativ är att sjukvården informerar anhöriga till indexpersonen antingen före eller efter testet. Konsekvenserna av att släktingar blir informerade före testet är att fler får information om förhållanden som de kanske inte alls haft anledning att fundera över. I vissa fall kommer den sedermera företagna undersökningen av indexpersonen att visa att denne inte bär på sjukdomsanlaget. kontakter och given information har då varit onödiga. En fördel kan sägas vara att släktingarna före det första testet inte har lika stor anledning att känna oro och att deras möjligheter att avstå från information om testresultatet är större. De kan i förväg säga att de inte är intresserade av att få reda på mera om indexpersonens testresultat och eventuella konsekvenser av detta. De måste å andra sidan leva med vetskapen att andra kan komma att sitta inne med information om deras egen risk för sjukdom. Kommittén bedömer att sannolikheten är stor för att många släktingar med detta handlingsalternativ informeras i onödan. En genetisk undersökning leder ju inte alltid till att ett ärftligt anlag kan identifieras. Om informerade släktingar sedan kan nås med ett lugnande besked är skadan kanske inte så stor men denna nackdel går inte helt att bortse ifrån. Om släktingarna i stället informeras efter den genetiska under- sökningen kan informationsspridningen begränsas. Man har då att ta ställning till konsekvenserna av att det är sjukvårdspersonalen som informerar. Detta skulle de kunna göra antingen med den undersöktes samtycke eller eventuellt utan. Alternativet då personal informerar med den undersöktes samtycke får i stort sett samma konsekvenser som antytts ovan; informationen blir medicinskt korrekt men släktingen kan uppleva sig påtvingad information som Genetiska undersökningar och genetisk information denne helst hade velat leva utan. Sjukvården tar dessutom på sig ett ansvar avseende vilka som skall informeras. Om informationen dessutom förs vidare utan den undersöktes samtycke görs ett in- trång i dennes personliga integritet. Med en sådan ordning riskerar man att människors förtroende för sjukvården minskar och vissa kanske hellre avstår från att genomgå undersökningen om de får veta att resultatet kan komma att spridas mot deras vilja. Fördelen med alternativet är naturligtvis att det kan bli möjligt att förhindra eller lindra sjukdom. Rådets fjärde handlingsalternativ är att sjukvården ställer som villkor för utredning och testning att indexpersonen först går till- baka och informerar berörda släktingar om vad han/hon tänker göra, vilken kunskap testningen kan ge och uppmanar index- personen att återkomma när alla berörda informerats och om ingen har haft några invändningar. En persons möjligheter att genomgå en genetisk undersökning skulle i så fall göras beroende av släktingarnas inställning. Index- personens självbestämmande skulle inskränkas på ett sätt som inte förekommer i något annat sammanhang. Gränsdragningen av- seende vilka släktingar som skall kontaktas blir särskilt betydelse- full och i vissa fall avgörande för om någon undersökning skall få göras. Man kan inte heller bortse ifrån att det för vissa personer kan vara i det närmaste omöjligt att lokalisera släktingar som man inte har någon kontakt med. Det man vinner med detta alternativ är att släktingarnas integritet och autonomi respekteras. Den genetiska undersökningen ger ju i sig information även om dem. Alternativet ter sig dock föga realistiskt. Att låta släkten ha så stort inflytande över en persons möjligheter att söka sjukvård för egen räkning kan inte accepteras. För egen del konstaterar kommittén att de nu i all korthet anförda synpunkterna visar att vissa nackdelar kan vara förenade med vart och ett av de berörda alternativen vid en kompromisslös tillämpning. Läkarens handlande måste därför anpassas efter om- ständigheterna, varvid inte bara anlagets genomslagskraft, under- sökningens tillförlitlighet samt sjukdomens svårhetsgrad och behandlingsbarhet är av betydelse utan också patientens inställning och förutsättningar. Detta kan ge upphov till svåra överväganden för den ansvarige läkaren, men dessa skiljer sig inte på något avgörande sätt från de många andra vanskliga bedömningsfrågor som löpande uppkommer i verksamheten. Genetiska undersökningar och genetisk information Ofta löser sig dock erfarenhetsmässigt den aktuella frågan på ett naturligt sätt redan därför att en kontakt med släktingar kan vara nödvändig för genomförande av en sådan s.k. kopplingsanalys som i en hel del fall föregår en genetisk undersökning när denna är betingad av påvisade symtom. Härigenom får läkaren en naturlig kontakt med de berörda släktingarna, som kan fullföljas i den mån undersökningsresultatet gör det motiverat. Att läkaren före dessa kontakter måste vara lyhörd för indexpersonens uppfattning om lämpligheten av att kontakt med släktingarna etableras är enligt kommitténs uppfattning självfallet. Även frågan om den undersökte själv skall svara för att infor- mation vidarebefordras till släktingarna eller om det skall ankomma på sjukvården att med hans eller hennes samtycke vidarebefordra informationen måste som kommittén ser saken vara att bedöma med utgångspunkt i omständigheterna i det särskilda fallet. Vid denna bedömning måste man nämligen också väga in den under- söktes egen uppfattning och hans eller hennes förmåga att själv vidarebefordra informationen. I den mån släktingarna blir infor- merade måste de givetvis ha möjlighet att vända sig till sjukvården för att få kompletterande information om de så önskar, och informationen måste också ske med beaktande av och respekt för de berörda personernas inställning till att ta emot information av aktuellt slag. Om den undersökte har informerats om betydelsen av att viss information vidarebefordras är det, enligt den erfarenhet som finns representerad inom kommittén, sällsynt att han eller hon ställer sig avvisande till att släktingarna informeras i sådana fall då detta är angeläget. Fall av det slaget förekommer emellertid och i så fall måste enligt kommitténs mening denna inställning ovillkorligen respekteras. Det dilemma som uppkommer i sådana fall skulle, om man så vill, kunna beskrivas som en konflikt mellan konsekvens- etiska och pliktetiska utgångspunkter (se avsnitt 5.1 i det före- gående). För konsekvensetiker kan det sålunda ligga nära till hands att anse att det skulle vara etiskt godtagbart att vidarebefordra information oberoende av den undersöktes samtycke, om detta skulle få positiva effekter. Även om man skulle begränsa förutsättningarna för uppgifts- lämnande oberoende av den enskildes samtycke till fall av exempel- vis de slag som anges i den norska lagen och som berörs i rådets yttrande, kommer man emellertid inte ifrån att man därigenom skulle genombryta en grundläggande och viktig princip med Genetiska undersökningar och genetisk information tämligen ovissa konsekvenser som följd. Risken att förtroendet för sjukvården skulle kunna äventyras är så påtaglig att övervägande skäl enligt kommitténs mening talar emot en sådan urholkning av patientsekretessen. Kommittén kan alltså inte ställa sig bakom tanken på att överge den grundläggande principen om patient- sekretess i fall av det slag som diskuteras. Kommittén vill dock inte utesluta att frågan kan komma i ett annat läge i händelse av en utveckling som innebär att man generellt kan erbjuda framgångsrika behandlingar av de sjukdomar som aktualiseras. Termen fosterdiagnostik används allmänt som sammanfattande benämning för medicinska undersökningar av en gravid kvinna och det hon bär på. Det innefattar då undersökningar av skilda slag och med skilda syften. Undersökningen kan ha rent obstetriska ändamål (obstetrik = förlossningskonst). Den är då inriktad på graviditeten och den kom- mande förlossningen. Den kan också vara inriktad på fostrets status. Till en del överlappar dessa undersökningsinriktningar varandra; fostrets status kan vara av obstetrisk betydelse. Till betydande del är de undersökningar som görs eller kan göras på fostret dock helt fristående från det obstetriska ändamålen. Det gäller exempelvis de vanligt förekommande undersökningar som tar sikte på anlag för Downs syndrom. Till en början torde de undersökningsresultat som enbart var av betydelse för fostrets status dock ha varit att betrakta som bifynd till obstetriskt inriktade undersökningar. Den rent fosterinriktade diagnostiken har sedan fått ett allt större utrymme. Den diagnostik som inte har obstetriska ändamål görs alltså för att få information om fostrets status med sikte på sjukdomar, sjukdomsanlag och missbildningar. I allmänna råd används termen missbildningsdiagnostik. Syftet med en sådan diagnostik är i praktiken att ge de blivande föräldrarna vissa upplysningar om sannolikheten för att deras barn kommer att bli normalt eller i något hänseende avvikande. Föräldrarna kan använda resultatet av analysen som underlag för att ta ställning till Genetiska undersökningar och genetisk information om graviditeten skall avbrytas. Resultaten kan i princip även utgöra underlag för behandling under graviditeten. kan resultaten även leda till val av förlossningsmetod och för att förbereda behandling av ett sjukt barn efter förlossningen. Ultraljudsundersökning går till så att en s.k. ultraljudsgivare förs över kvinnans buk. Den fungerar ungefär som ett ekolod; ljud- signalerna ger upphov till en avbildning av fostret som kan beskådas och undersökas på en bildskärm. Ultraljudsundersök- ningen är smärtfri och medför inga kända risker för kvinnan eller fostret. Undersökningen erbjuds i princip alla gravida kvinnor i för att fastställa hur långt graviditeten fortskridit, moderkakans läge och om det finns fler än ett , dvs. för obstetriska ändamål. Den utförs vanligen efter 16:e graviditetsveckan. Ultraljudsundersökning erbjuds för att upptäcka och diagnostisera eventuella missbildningar hos fostret. Långtifrån alla missbildningar kan emellertid upptäckas med ultraljud. Tillförlitlig- heten varierar beroende på vilken skada eller missbildning det gäller. Ultraljudsundersökningen kan därutöver ge en indikation på att ytterligare undersökningsmetoder behöver användas. Det gäller vid Downs syndrom. Genom att studera utseendet på fostrets nacke, s.k. nackuppklarning, kan man få en sådan indikation. Frånvaron av en sådan indikation kan omvänt tydas som tecken på att någon kromosomrubbning inte finns, vilket i föreningen med andra analys- resultat kan ge säkrare information, se nedan. Ultraljudsundersökning ger normalt men inte alltid information om fostrets kön, dvs. detta syns på bilden. Fostret kan undersökas genom provtagning. Det kan ske i form av fostervattenprov, moderkaksprov och blodprov. Fostervattenprov tas –15. Med ledning av ultraljud förs en tunn nål genom moderns bukvägg in i foster- säcken där fostret ligger. Från det omgivande fostervattnet tas ett Genetiska undersökningar och genetisk information prov, som sedan kan göras till föremål för analyser av olika slag. Fostervattnet innehåller levande celler från fostret. Dessa kan tas tillvara och odlas, t.ex. för kromosomanalys. Celler från fostret användes till analyserna. Provtagningen erbjuds i första hand gravida kvinnor därför att det i den gruppen finns en ökad risk att fostret har vissa kromosomförändringar. Provtag- ningen beräknas förorsaka missfall vid cirka en halv till en procent av ingreppen. Motsvarande prov kan tas från moderkakan. Det sker –11. I huvudsak är dessa undersökningar inriktade på att upptäcka kromosomförändringar, som t.ex. Downs syndrom. För monogent nedärvda sjukdomar används riktade molekylärgenetiska eller bio- kemiska metoder. Molekylärgenetiska undersökningar utförs med fördel på prov från moderkakan. Vanligen utförs analyserna endast i familjer som redan är drabbade av denna typ av sjukdom genom att kvinnan tidigare fött ett skadat barn. Nya, snabbare molekylärgenetiska metoder för kromosombestäm- ning av utvalda kromosomavvikelser finns nu tillgängliga. Analysen tar då istället för de som konventionell teknik kräver. Även vanliga blodprov kan användas. Vid varje graviditet läcker en liten mängd fosterblod över i moderns blodomlopp. Fosterceller därifrån kan isoleras och användas för analys. Forskningsresultat talar för att av med Downs syndrom kan upp- täckas på detta sätt. Metoden är emellertid ännu inte i kliniskt bruk beroende på att det är svårt att anrika fostrets celler, vilket är en förutsättning för analysen. Om metoden går att utveckla så att den blir tillförlitlig och kostnadseffektiv är ännu osäkert. Alla dessa metoder ger möjlighet att utföra genetiska under- sökningar av fostret. Det innebär att allt eftersom utvecklingen fortskrider kommer mer information om fostret att bli tillgänglig. Eftersom fostervattenprov och moderkaksprov inte är riskfria och dessutom resurskrävande är det angeläget att finna andra metoder för att eftersöka risken för att ett är skadat. Det synes kunna ske genom att olika metoder kombineras. Utifrån resultatet av analys av serummarkörer i blodet hos den gravida kvinnan och ultraljusdundersökning av fostret, kan en Genetiska undersökningar och genetisk information värdering av risken för att det väntade barnet har Downs syndrom göras. Kvinnor med ökad risk kan därefter erbjudas att göra ett fostervattensprov med en sedvanlig kromosomanalys. Kvinnor med mindre risk kan rekommenderas att inte undergå något sådant prov. Riskbedömningen bygger alltså på ett antal sammanvägda faktorer: moderns ålder, mätvärden av markörer i moders blod och ultraljudsbilden (nackuppklarning). Denna form av analys utförs i men inte rutinmässigt. Med nuvarande förfarande där moderns ålder utgör den enda riskindikatorn upptäcks av fostren med Downs syndrom. Utländska studier har visat att en kombination av analys av serummarkörer i moderns blod under gravidi- teten i kombination med ultraljudsundersökning kan öka andelen diagnostiserade till . Utvärdering av ultraljudsmetoden (nackuppklarning) använd för sig pågår i . Det bedöms att enbart med denna metod kan av alla med Downs syndrom upptäckas. Kommittén återkommer i det följande till dessa alternativa metoder. Den nuvarande fosterdiagnostiken i siffror I erbjuds alla gravida kvinnor ultraljudsundersökning. I genomsnitt görs drygt två undersök- ningar per gravid kvinna. Fosteranatomin granskas i fyra av fem fall. Rutinundersökningen görs –20. I av fallen görs iakttagelser som leder till att läkare tillfrågas. av alla undersökningar leder till att en missbildning konstateras. Försöksverksamhet med tidigare ultraljudsunder- sökningar pågår. Enligt en uppskattning upptäcks färre än hälften av alla all- varliga missbildningar genom de rutinmässiga ultraljudsundersök- ningarna.18 Invasiv fosterdiagnostik – fostervattenprov m.m. – erbjuds i gravida kvinnor som är eller äldre. Även andra indika- tioner kan som framgått föranleda prov av detta slag (t.ex. då vissa anlag finns i släkten). Det görs cirka 8 000 sådana ingrepp . Enligt ett antagande avbryts cirka 350 graviditeter sammantaget på grund av att en allvarlig fosterskada har diagnostiserats. 18 Tidig fosterdiagnostik. Konsensusuttalande, 2001, s. 10. Genetiska undersökningar och genetisk information Siffran utgör 3–av det totala antalet födslar och en procent av alla legala aborter.19 Den totala samhällsekonomiska merkostnaden för de rutin- mässiga ultraljudsundersökningarna har tidigare beräknats till . Det finns studier som tyder på att rutinmässiga ultraljudsundersökningar leder till vinster i form av sänkta förlossnings- och vårdkostnader i samband med graviditeten.20 De cirka 8 000 fostervattens- eller moderkaksprov som utförs beräknas genomsnittligen kosta per prov. I konsensusuttalande (se vidare nedan) fram- hålls att det inte är etiskt acceptabelt att göra kalkyler som in- begriper en värdering av eventuella framtida vårdkostnader för människor med handikapp eller sjukdom av olika slag (dvs. att ställa kostnader för fosterdiagnostik som kan förväntas leda till abort mot de vårdkostnader som skulle uppkomma om de beräk- nade aborterna inte kommer till stånd). 9.5.2Frågornas tidigare behandling och gällande rätt Betänkande av Utredningen om det ofödda barnet Utredningen om det ofödda barnet avgav sitt slutbetänkande Den gravida kvinnan och fostret – två individer (SOU 1989:51). Det behandlade bl.a. fosterdiagnostik. En huvudlinje i utredningens överväganden var skillnaden mellan å ena sidan fosterinriktad och å andra sidan abortinriktad foster- diagnostik. Bakom detta låg i sin tur en distinktion mellan generella och selektiva aborter. Enligt denna distinktion görs en generell abort därför att kvinnan över huvud taget inte, i vart fall inte för tillfället, önskar föda barn. En selektiv abort görs därför att kvinnan inte vill full- följa graviditeten med just det hon bär på, beroende på något hon fått veta om detta. Skillnaden mellan generell och selektiv abort ligger alltså helt i det skäl kvinnan har för att göra abort (ett skäl som för övrigt inte 19 Alla uppgifter har hämtats från konsensusuttalande, s. 7 f. Enligt statistik var det totala antalet födslar cirka 100 000 i genomsnitt och det totala antalet legala aborter 30–35 000 . 20 , s. 15. (Rapporten är .) Genetiska undersökningar och genetisk information behöver vara synligt för omgivningen). I förhållande till generell abort innefattar selektiv abort etiska konflikter som mer allmänt har med människosyn att göra. Man är helt enkelt rädd för att kvinnor/föräldrar skall välja bort vissa till förmån för andra och för vart en utveckling av det slaget skulle kunna leda. Utredningens syn på fosterdiagnostik kan sägas ha varit präglad av en sådan rädsla och en därmed följande strävan att begränsa selektiva aborter. Den benämnde fosterdiagnostik som kan an- vändas för selektiv abort abortinriktad, till skillnad från den foster- inriktade, som har fostrets välbefinnande till föremål. Vid sina överväganden därvidlag anförde utredningen ett antal nackdelar och betänkligheter i samband med fosterdiagnostik. Det ledde till följande slutsatser (a.a. s. 94). Vi anser med hänvisning till det sagda att fosterdiagnostik inte bör släppas helt fri utan bör omgärdas av någon form av restriktioner. Vi anser också att fosterdiagnostiken endast bör få användas antingen i syfte att kontrollera graviditetens förlopp (ultraljudsundersökning) eller för att utröna om fostret lider av någon allvarlig skada eller sjukdom. En slutsats av detta är fosterdiagnostik inte bör få användas i syfte att ta reda på barnets kön. Härmed avses givetvis inte fall då fastställande av barnets kön är medicinskt motiverat som t.ex. vid blödarsjuka. Som antyds i det citerade stycket tenderade utredningen att sätta likhetstecken mellan fosterinriktad fosterdiagnostik (med syfte att bestämma graviditetslängd och fostrets utveckling) och ultraljuds- undersökning. Detta kritiserades under remissbehandlingen såsom felaktigt; ultraljudsundersökningar kunde enligt kritiken i många fall betraktas som lika abortinriktade som t.ex. fostervattenprov. Även i övrigt kritiserades den för utredningen grundläggande distinktionen mellan abortinriktad och fosterinriktad diagnostik. I den proposition, som sedermera lades fram i ämnet (se vidare nedan), redovisades att minst hälften av de fosterskador som leder till abort efter 18:e graviditetsveckan upptäcktes efter ultraljuds- undersökning. Av detta drogs slutsatsen att utredningens upp- delning hade svagt verklighetsunderlag. Genetiska undersökningar och genetisk information SOU 2004:20 Regeringens proposition om fosterdiagnostik och abort samt Riks- dagens riktlinjer var ultraljudsundersökningar allmänt till- gängliga för alla gravida kvinnor. Annan fosterdiagnostik erbjöds inom tre huvudgrupper: 1.Kvinnor som på grund av högre ålder riskerade att föda barn med kromosomavvikelser. 2.Då risk för diagnostiserbar, svår, icke behandlingsbar ärftlig sjukdom etc. fanns. 3.Övriga fall av ökad risk för missbildning, framför allt kvinnor som tidigare fött missbildade barn. I regeringens proposition om fosterdiagnostik (prop. 1994/95:142) redovisades de allmänna bestämmelser som inom hälso- och sjuk- vården gäller för vilka undersökningar som skall göras och vad slags behandling som skall erbjudas. Gällande lagbestämmelser ger alltså uttryck för dels att en läkare är skyldig att inom möjligheternas gräns göra de undersökningar som den vårdsökandes tillstånd kräver, dels att patienten har rätt att få information om sitt hälsotillstånd och om planerad behandling. I propositionen togs förhållandet mellan fosterdiagnostik och screening upp. Screeningundersökningar angavs ha delvis andra syften och kräva andra ställningstaganden än enskilda under- sökningar. Det hette vidare: En avgörande skillnad mellan en screeningundersökning och en annan undersökning av en enskild individ är att personen blir kallad till screeningundersökningen eller tillhör en viss grupp där samtliga er- bjuds undersökningen. När det gäller screeningundersökningar kan det finnas risk att förutsättningarna för kvinnans självbestämmande urholkas. Det kan vara svårt att tacka nej till en undersökning som man erbjuds eller kallas till. Förutom vikten av valfrihet för kvinnan framhölls risken för att undersökningarna skapar obefogad oro: Det finns risk för att rutinmässig fosterdiagnostik skulle göra mer skada än nytta genom att utsätta de blivande föräldrarna för onödig oro. Vi anser därför att screeningundersökning vid fosterdiagnostik i princip bör undvikas. Genetiska undersökningar och genetisk information Det fanns enligt vad som anfördes i propositionen inte skäl att särskilt reglera vare sig frågan om kvinnans beslutanderätt eller läkarens ansvar i fråga om fosterdiagnostik. De allmänna bestäm- melserna var tillräckliga. Hur svårt ställningstagandet till fosterdiagnostik än är finns det ingen annan än kvinnan själv som är bättre lämpad att fatta beslutet. Att det är kvinnan själv som i samråd med läkaren bör besluta överensstämmer med bestämmelserna i hälso- och sjukvårdslagen. Det stämmer också väl med synsättet i abortlagen som ger kvinnan rätt att fram till en viss tidpunkt själv besluta om hon vill göra abort eller inte. Vi anser att samma tilltro bör kunna sättas till kvinnans förmåga att avgöra om hon skall genomgå fosterdiagnostik. Enligt vår mening måste ställningstaganden till fosterdiagnostik ta sin utgångspunkt i en människosyn där människor förväntas klara av att fatta svåra beslut. Den kvinna som genomgår fosterdiagnostik önskar sig vanligen barn. Ett ställningstagande till att avbryta gravidi- teten är ett stort och svårt beslut. Det har framförts farhågor för att fosterdiagnostik skulle kunna leda till ett samhälle där svåra handikapp inte accepteras. Enligt vår mening finns det inget som säger att en syn på kvinnor och män som kompetenta att fatta svåra beslut skulle leda till en sådan utveckling. Vi anser därför att kvinnan själv skall avgöra om hon skall genomgå fosterdiagnostik. Någon annan begränsning än den som framgår av läkarens nämnda uppgift bör inte göras. Med hänvisningen till läkarens uppgift åsyftades alltså den uppgift läkaren allmänt sett har som medicinskt ansvarig. Mot den angivna bakgrunden föreslogs följande riktlinjer. Alla gravida kvinnor skall erbjudas information om fosterdiagnostik. Gravida kvinnor som är eller som inte tillhör någon riskgrupp bör erbjudas en allmän, översiktlig information. Gravida kvinnor som är samt kvinnor som tidigare fött barn med funktionsstörning eller som är bärare av anlag för någon svår ärftlig sjukdom bör erbjudas en mer ingående information och väg- ledning om fosterdiagnostik samt också erbjudas genetisk rådgivning.