sou · GSB320 · 2005-01-01 00:00:00 — I fråga om efterforskning av genetisk information som enbart består av upplysningar om en persons bio- logiska släktingar skall förbudet endast gälla när informationen utgör ett resultat av en genetisk undersökning som utförts för medicinskt ändamål. Förbuden straffsanktioneras med en straffskala som om- fattar böter eller fängelse . Kommittén föreslår vidare att regeringen i fråga om försäkrings- väsendet meddelar undantag från berörda lagbestämmelser i en ny förordning om användning av genetisk information på försäkrings- området. Föreskrifterna innebär att försäkringsbolag får efterforska och använda genetisk information vid riskbedömda personförsäk- ringar, om den försäkrade har fyllt och det försäkringsbelopp som skall utfalla vid försäkringsfall överstiger vissa högre belopp (30 prisbasbelopp vid engångsbelopp och 4 prisbasbelopp vid periodisk ersättning). Försäkringsbolagen skall också få efterforska och använda genetisk information om den behövs för kontroll när ett försäkringsfall har anmälts. Slutligen föreslås att det införs en sekretessbestämmelse i försäk- ringsrörelselagen (1982:713) som innebär att enskildas förhållanden till försäkringsbolag inte obehörigen får röjas. Vem skall få utföra genetiska undersökningar? Enligt kommitténs bedömning finns det inte förutsättningar att för- hindra att laboratorier utanför hälso- och sjukvården tillhandahåller analysresultat från olika gentest på uppdrag av enskilda personer. Att ställa laboratorier som bedriver sådan verksamhet under en specifik offentlig kontroll från svensk sida är inte heller en fram- komlig väg. Försäljning av gentest avsedda för självtestning till den svenska allmänheten förekommer från utlandet över Internet. Med hänsyn till allmänhetens växande intresse för produkter av detta slag och till utvecklingen i andra länder framstår det inte som osannolikt att självtest även kommer att marknadsföras här i landet. Av flera skäl, bl.a. med hänsyn till svårigheterna att tolka resultatet av ett gentest, är det inte acceptabelt att sådan försäljning sker i större omfattning utan någon kontroll. Kommittén föreslår att gentest avsedda för självtestning under- kastas regleringen i lagen om medicintekniska produkter (1993:584). Lagens allmänna lämplighetsregler kommer härmed att gälla för ett test av aktuellt slag. Testet skall vara lämpligt för sin användning, vilket anses vara fallet om det vid normal användning för sitt ända- mål uppnår de prestanda som tillverkaren avsett och tillgodoser höga krav på skydd för liv, personlig säkerhet och hälsa hos patienter, användare och andra. Kommittén föreslår vidare att Läkemedels- verket undersöker möjligheten att ta fram underlag för en ordning enligt vilken krav på försäkringsskydd kan ställas, för att en medicin- teknisk produkt skall få marknadsföras till allmänheten. Genetiska undersökningar och genetisk information inom hälso- och sjukvården har publicerat riktlinjer och rekommendationer av- seende genetiska undersökningar. Beträffande personer med full beslutskompetens anges bl.a. att informerat samtycke alltid skall inhämtas, att genetisk information och vägledning bör erbjudas vid all testning samt att informationen bör ges med så objektiva och fullödiga fakta som möjligt. Värderingen och ställningstagandet bör överlämnas till den undersökte. När det gäller testning av barn innebär riktlinjerna bl.a. att vårdnadshavarens uppfattning skall inhämtas och beaktas och att hänsyn till barnets synpunkter och önskemål skall tas utifrån barnets ålder, mognad och utveckling. Vidare skall det enligt riktlinjerna uppmärksammas att genetisk diagnostik kan ge kunskap om ärftlig sjukdom i släkten med betydelse för exempel- vis syskon. Det rekommenderas att om effektiv behandling saknas för en sjukdom bör ett barn inte genomgå presymtomatisk testning innan barnet själv kan ge ett informerat samtycke i takt med stigande ålder, mognad och utveckling. Kommittén föreslår att bemyndigas att meddela före- skrifter om genetiska undersökningar inom hälso- och sjukvården som i sak motsvarar nuvarande riktlinjer för sådana underökningar. Det förutsätts att fortlöpande följer utvecklingen på området och uppmärksammar behov av förändringar. Tyngdpunkten i föreskrifterna bör ligga på sådana genetiska under- sökningar som inte utförs med syfte att fastställa sjukdomsdiagnos. Kommittén föreslår också att det införs en regel i den nya lagen om genetisk integritet som innebär att en begäran om en genetisk under- sökning, som inte är medicinskt motiverad, inte med rättslig verkan får framställas av ställföreträdare för barnet. Genetisk screening regleras av lagen (1991:114) om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar. För att under- söka människors arvsmassa med utnyttjande av analys av genernas deoxyribonukleinsyra (DNA) eller ribonukleinsyra (RNA) fordras enligt lagen särskilt tillstånd från , om undersökningen utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning. får lämnas endast om undersökningen är inriktad på att söka kun- skap om sjukdomsförhållanden som är av allvarlig art eller annars av särskild betydelse för hälso- och sjukvården. Vid prövning av tillståndsfrågan skall särskilt beaktas om de som skall leda och utföra undersökningen har den kompetens som behövs för ändamålet och om integritetsskyddet för uppgifter om undersökningsdeltagarnas genetiska förhållanden kan antas bli tillfredsställande. Ett tillstånd får förenas med de villkor som behövs för att begränsa undersök- ningsverksamheten eller kontrollera denna. Syftet med särregleringen har avsetts vara att skydda den enskilde från opåkallat intrång i den genetiska integriteten. Det ter sig enligt kommitténs uppfattning mot denna bakgrund som irrationellt att skilja ut DNA- och RNA-analyser, eftersom man kan få samma resultat med andra metoder. En reglering på detta område bör av principiella skäl vara metodneutral. Kommittén föreslår att kravet på särskilt tillstånd enligt nämnda lag vidgas till att omfatta alla undersökningar som utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning och som syftar till att ge upplysning om en människas arvsmassa genom molekylärgenetisk, mikrobiologisk, biokemisk, cytogenetisk eller därmed jämförlig analysmetod eller genom inhämtande av upplysningar om hans eller hennes biologiska släktingar. Vissa undersökningar skall kunna undan- tas från kravet på tillstånd. Vidare föreslås att vid prövning av tillståndsfrågan – utöver nuvarande förutsättningar för tillstånd – särskilt skall beakta om den planerade undersökningen syftar till att påvisa eller utesluta sjukdomsrisk som kan förebyggas eller behandlas och om undersökningen kan antas visa en påtagligt förhöjd risk för den sjukdom som avses. Lagen skall inte vara tillämp- lig på undersökningar av , eftersom prenatala undersökningar avses omfattade av särskilda föreskrifter. Information till berörda släktingar Hälso- och sjukvårdspersonal får enligt gällande sekretessbestäm- melser underrätta berörda släktingar om resultatet av en genetisk undersökning endast om den undersökte samtycker härtill. Kommit- tén föreslår inte någon ändring i denna del. Frågan om släktingarna bör underrättas om resultatet av undersökningen samt om det i så fall skall ankomma på den undersökte själv att svara för att sådan information vidarebefordras till släktingarna eller om denna uppgift efter den undersöktes samtycke skall ombesörjas av sjukvården får enligt kommitténs mening bedömas efter omständigheterna i det särskilda fallet. har antagit riktlinjer beträffande den forsterdiagnostiska verksamheten. Riktlinjerna anger bl.a. att information skall erbjudas och att vissa grupper skall erbjudas mer ingående information. Infor- mationen skall innehålla uppgifter om vilka möjligheter foster- diagnostiken erbjuder, på vilka villkor undersökningarna är tillgängliga samt vilka begränsningar och risker som är förknippade med dessa. Det finns visserligen utrymme för vissa justeringar i riktlinjer, men de beskriver den huvudinriktning verksamheten bör ha. Det finns enligt kommitténs bedömning inte skäl att formulera nya allmänna riktlinjer. Den ökade kunskapen om genernas betydelse gör det emellertid möjligt att genomföra genetisk fosterdiagnostik i ökad utsträckning. Kommittén anser att information om mer specifika undersöknings- ändamål i första hand skall förmedlas till de riskgrupper där det finns särskilda skäl att överväga undersökningen i fråga. Kommittén föreslår att får bemyndigande att med- dela föreskrifter om genetisk fosterdiagnostik. allmänna råd om fosterdiagnostik speglar i och för sig kommitténs uppfattning om vad som bör gälla, men kommittén ser det som ange- läget att det på just detta område meddelas regler som till skillnad från de allmänna råden är bindande. ges därmed även en möjlighet att meddela regler som motverkar en från allmän synpunkt betänklig utvidgning av fosterdiagnostiken. allmänna råd bör fortfarande tjäna till ledning när det gäller foster- diagnostik i allmänhet. Vid sidan av den rättsliga regleringen finns en rad etiska frågor som behöver bli föremål för en fortlöpande diskussion under beaktande av utvecklingen på forsknings- och behandlingsområdet. Kommittén föreslår att en löpande diskussion sker inom Statens medicinsk- etiska råd. Kommittén anser vidare att bör särskilt bevaka utvecklingen av alternativa metoder för att eftersöka risken för Downs syndrom. Vid preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) undersöks ett befruktat ägg genetiskt innan det förs in i en kvinnas livmoder för att där utvecklas till ett . PGD kan förekomma i flera syften. Ett är PGD för diagnos av allvarliga ärftliga sjukdomar. Undersök- ningen syftar då till att undvika att ett visst sjukdomsanlag – som på grund av vad man vet om föräldrarnas arvsanlag kan finnas i ett befruktat ägg – förs vidare till nästa generation. Preimplantatorisk genetisk screening (PGS) är en ny PGD- tillämp- ning som kan användas för att diagnostisera kromosomavvikelser i befruktade ägg. Metoden har lanserats i syfte att öka möjligheten till graviditet i fall då denna är kraftigt minskad på grund av t.ex. hög ålder hos kvinnan. PGD kan också användas för att säkerställa att ett blivande barn har en genuppsättning som möjliggör att det kan vara donator åt ett svårt sjukt syskon, s.k. PGD för syskon till svårt sjuka barn (PGD/HLA). Kommittén föreslår att nuvarande riktlinjer avseende PGD för diagnos av allvarliga ärftliga sjukdomar justeras enligt följande. Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) får endast användas för par som bär på en specifik, allvarlig monogen eller kromsomal ärftlig sjukdom, som innebär hög risk att få barn med en genetisk sjukdom eller skada. Behandlingen får endast inriktas på att barnet inte skall ärva anlag för sjukdomen eller skadan i fråga. Den skall inte få användas för val av egenskap. Inför behandlingen skall paret erhålla utförlig skriftlig och muntlig information om den aktuella sjukdomens natur (prognos, behandlingsmöjligheter etc.), ärftlighetsriskens storlek, hur PGD går till samt de för- och nackdelar som finns med PGD jämfört med alternativa handlingsvägar. PGS bör i dagens kunskapsläge inte utvecklas till något rutinmässigt förfarande utan reserveras för klart definierade forskningsprojekt som föregåtts av etisk bedömning i en forskningsetisk nämnd. Detta hindrar dock inte att kromosomerna studeras i samband med PGD för diagnos av allvarliga ärftliga sjukdomar. Beträffande PGD/HLA finns flera olösta frågor. I detta läge behövs ytterligare underlag för ett slutligt ställningstagande. Kommittén understryker vikten av att fortsätter sina överväganden i ämnet. Det skall enligt kommitténs förslag ankomma på att med beaktande av angivna riktlinjer meddela föreskrifter om PGD. Alla ärenden där PGD kommer till användning skall rapporteras till . Läkemedel och genetiska analyser Med hjälp av s.k. farmakogenetiska test kan man analysera gen- uppsättningen hos en individ och förutsäga vilka läkemedel som gör störst nytta för honom eller henne och vilken dos som ger bäst effekt. Testet är en form av genetisk undersökning. Kommitténs bedömning är att det finns stora fördelar med genetiska test som syftar till att individualisera läkemedelsförskrivningen. Rätt utveck- lade och rätt använda kommer de att få stor klinisk betydelse och dessutom kunna leda till väsentliga besparingar för det allmänna. Kommittén anser inte att någon särskild reglering utöver den som föreslås beträffande alla genetiska undersökningar är påkallad avseende genetiska analyser i läkemedelssammanhang. Genterapi på kroppsceller bedöms som etiskt godtagbar och anses med stöd av förarbetsuttalanden få utföras i . Metoden är emellertid fortfarande att betrakta som experimentell och saknar i stort sett kliniska tillämpningar. Innan mer erfarenhet vunnits av metoden finns det enligt kommitténs mening inte skäl att föreslå någon särskild reglering av denna fråga. Enligt 2 § lagen (1991:115) om åtgärder i forsknings- och behand- lingssyfte med befruktade ägg från människa får försök i forsknings- eller behandlingssyfte på befruktade ägg inte ha till syfte att utveckla metoder för att åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv. Av 4 § samma lag framgår att det är förbjudet att föra in befruktade eller obefruktade äggceller eller spermier som varit föremål för försök i en kvinnas kropp. Genom berörda föreskrifter har man ansett att genterapi på könsceller i praktiken är otillåten. De frågor som nämnda förbud mot forskning tar sikte på skulle enligt kommitténs mening regleras på ett mer ändamålsenligt sätt genom forskningsetisk prövning. Kommittén föreslår att det inte länge skall vara förbjudet att vid forskning utföra försök i syfte att utveckla metoder för att åstad- komma genetiska effekter som kan gå i arv och att förbudet i 2 § i lag därför skall utgå. Däremot skall det fortfarande vara förbjudet att faktiskt söka åstadkomma sådana effekter. För att undanröja eventuell brist i sistnämnda förbud föreslås en bestäm- melse i den nya lagen om genetisk integritet som innefattar ett uttryckligt förbud mot behandlingsåtgärder – oberoende av deras art – i syfte att åstadkomma genetiska förändringar som kan gå i arv. Den av kommittén förordade lösningen öppnar för forskning som kan ge bättre framtida kunskapsunderlag. Den garanterar sam- tidigt att behandlingsmetoder med dessa effekter inte kan komma i bruk, utan att frågan blir föremål för sådana ingående överväganden från bl.a. etisk synpunkt som det saknas tillräckligt underlag för. Den som skall använda, tolka och förklara testresultat från genetiska undersökningar behöver ingående kunskaper om bl.a. arvets betydelse för uppkomst av sjukdom. Eftersom det generellt sett finns en på- taglig brist på kunskap i genetik – häri inkluderat särskild kunskap i etik, vägledning m.m. – inom sjukvården är ytterligare utbildnings- insatser nödvändiga. Även allmänheten har behov av vissa grund- läggande kunskaper i genetik. Det underlättar för den enskilde att förstå och ta ställning till information om genetiska undersökningar och genetiskt betingade sjukdomar. Kommittén föreslår att landstingen ser till att läkare, sjuksköterskor och andra yrkesgrupper inom vården får möjlighet att vidareutbilda sig inom nämnda område för att motsvara de krav som ställs på respektive grupp. Vidare föreslås att universitet som anordnar läkar- utbildning ser över utbildningen i genetik för blivande läkare samt att universitet och högskolor som anordnar sjuksköterskeutbildning inför en grundläggande utbildning i genetik för blivande sjuk- sköterskor. Kommittén föreslår också att (genom av läkare i ) anordnar en specialist- kompetenskurs i klinisk genetik för läkare under vidareutbildning samt överväger om genetiska vägledare och sjukhusgenetiker skall kunna få legitimation och/eller en skyddad yrkestitel. Slutligen framhåller kommittén vikten av att genetiska förhållanden uppmärk- sammas i samband med den fortlöpande översynen av läroplaner och kursplaner för det offentliga skolväsendet. Frågan bör även upp- märksammas i anslutning till pågående utvärdering av om statens syften med folkbildningen har uppnåtts. Ratificering av konvention om mänskliga rättigheter och biomedicin Enligt kommitténs bedömning är det möjligt för att rati- ficera konventionen om mänskliga rättigheter och biomedicin såvitt avser den del av konventionen som berör kommitténs uppdrag, näm- ligen bestämmelserna om det mänskliga genomet (artiklarna 11–14), tillfredsställande skydd för embryot vid forskning på embryon in vitro (artikel 18.1) och förbud mot ekonomisk av människo- kroppen och dess delar (artikel 21). Som föreslagits i kommitténs delbetänkande (SOU 2002:119) bör dock reservera sig mot artikel 18.2, vilken enligt sin lydelse förbjuder framställande av mänskliga embryon för forskningsändamål. De förslag som läggs fram av kommittén står i överensstämmelse med konventionens övriga bestämmelser. Kommitténs förslag torde inte ge upphov till kostnader som kräver ökade anslag för staten eller andra offentliga organ. När det gäller de samhällsekonomiska konsekvenserna i övrigt bör särskilt utveck- lingen på försäkringsområdet följas noga. Förslagen antas inte ge några konsekvenser av det slag som anges i 15 § kommittéförord- ningen (1998:1474). Författningsförslagen bör kunna träda i kraft . Några särskilda övergångsbestämmelser behövs inte. The mandate of the committee has been to review a number of issues concerning genetic diagnosis, gene therapy and cloning. In accor- dance with the directives given to it by the Swedish government, it has been the task of the committee, among other things, to con- sider and submit proposals concerning: –how to guarantee that someone who, as the result of a predic- tive genetic investigation has been shown to have an hereditary disposition towards a certain disease, will not be treated in a less advantageous fashion where, for example, insurance or employ- ment are concerned, measures to be taken concerning predictive genetic diagnosis, pre-implantation diagnosis etc., how information is to be conveyed to the relatives concerned, with respect to genetic investigations, and what regulations should be applicable with respect to the marke- ting and selling of genetic tests that are aimed at individuals. Part of the assignment has also been to shed light upon the inter- national debate within the field and take account of the experiences of other countries. In accordance with the governments statement in the directives, Convention, and article 8 in parti- cular, has been an important point of reference for the committees work, as has the Convention on Human Rights and Biomedicine. has conferred with into personal integrity in the workplace (Utredningen om personlig integritet i arbetslivet, N 1999:10). As far as issues are concerned, the committee has primarily fallen back on the expert knowledge available within the committee itself, but has also sought information and opinions from other researchers and experts. In an additional directive (dir. 2002:58) the committee was given the task of considering and submitting proposals with respect to certain issues concerning research into stem cells. The work on this issue has been published in the interim report The Legal Regula- tion of (Rättslig reglering av stamcellsforskning, SOU 2002:119). This report also deals with issues concerning the transfer of somatic cell nuclei (which is referred to as cloning in the directives). Information concerning the health and status of individuals is subject to strict secrecy and confidentiality. This naturally also applies to its full extent with respect to information concerning genetic status. This secrecy is at the discretion of the individual concerned. There are a number of grounds for considering that the usual regulations are not sufficient and that genetic information requires special treatment. Genetic information has a special character in several respects. Firstly it does say something of who you are and whom you may develop to be. Secondly, it is relatively easily acces- sible: by analysing a sample from some part of the body, it is possible to obtain information about all parts of the body. Thirdly, it is seldom or never solely the concern of particular individuals: it might be a matter of concern for their relatives or future generations. Fourthly, while diseases normally become apparent to others when various symptoms arise, most people who have a predisposition to a genetic disease, never in fact suffer from the illness itself. A predis- position can, however, even be detected prior to birth and cannot, in principle, be changed. Moreover, special treatment that might be implemented on the basis of this could be very far-reaching. This is of particular concern in view of the fact that the possibility of pre- dicting particular cases of a disease is often very low, while experience shows that there is a considerable risk that genetic information is over-interpreted. In addition, individuals must in principle have the right to choose for themselves whether they wish to know about any genetic pre- disposition or not. In practice this right could be eliminated to some extent if, for example, insurance companies or employers, albeit with the consent of such an individual, investigate into such matters and use such information. In such cases the information in question could become used in an uncontrolled fashion. It should moreover be noted that the willingness of individuals to make use of a genetic investigation by, for example, submitting to prophylactic measures, could be directly undermined if it appears that the knowledge of such information could have negative con- sequences for them. In a broader perspective, the concept of genetic integrity should also include the right not to be discriminated against if others nonetheless acquire such information. A basic principle must be that genetic information is an indivi- duals private matter and that whether or not they have given their consent, there must be very important reasons for it to be researched into or used for any purposes other than ones. The special character of genetic information also means that normal legislation concerning health and care is not really sufficient when it comes to genetic examinations of various kinds. With respect to both treatment and research where genetics is involved, a number of questions arise concerning, among other things, the risk that human dignity and the conditions gover- ning the life of an individual might become depersonalised. The following is a brief account of the committees deliberations and proposals. Who is to be permitted to conduct investigations concerning genetic information about other people? A general principle that applies is that it is to be permitted, subject to certain limitations and with an individuals free and informed consent, to investigate into or to use genetic information both in the field of health and care and in research. Neither, given the committees terms of reference, has there been any reason to question the use of genetic information by the judicial system. On the other hand it should be forbidden for employers or pro- spective employers to enquire after or use genetic information. In the world of sport there seems to be general agreement that genetic gender verification tests should no longer be carried out. There is therefore any pressing need for a special statutory prohibition against gender verification tests in the world of sport in particular, but if a general prohibition against seeking out or using genetic information is implemented, there is no need to make any exceptions for such tests.