sou · GRB3126d1 · 2004-01-01 00:00:00 — –modern, med personnummer (endast om barnet är levande fött eller dödfött efter 28 fullbordade graviditetsveckor, annars moderns födelsedatum) –barnet, med födelsedatum, vikt, längd, huvudomfång, kön, börd- typ, fullbordade graviditetsveckor samt uppgifter om eventuell dödsdatum och om obduktion ägt rum –ICD 10-kod och uppgifter om skadan I registreringen av inducerad abort på grund av fosterskada anges uppgift om –fostret, datum för avbrytande, längd, vikt och fullbordade gravi- ditetsveckor –metod för prenatal diagnostik och indikation för detta –utförda undersökningar av fostret före eller efter aborten –ICD 10-kod och uppgifter om skadan Ansvarig för rapporteringen till missbildningsregistret är verksamhets- chefen på barnklinik där sådan finns, eller annars ansvarig läkare för neonatalvård, beträffande de födda barnen, samt verksamhetschefen för förlossningsenheten och/eller kvinnokliniken, för de intrauterint döda barnen och de aborterade fostren. Övervakning av missbildningar i sker enligt följande: –Granskning av alla inkomna rapporter av barn/med miss- bildningar sker . Detta innebär bedömning och diagnossättning av varje enskilt barn/som rapporterats till missbildningsregistret. –Övervakning av skador. Alla misstänkta signaler (dvs. högre förekomst än förväntat) leder till fördjupad granskning och analys. –Sambandet mellan läkemedel och fosterskador är föremål för kontinuerlig övervakning i samarbete mellan medicinska födelse- registret och . –Varje halvår publiceras en sammanställning av övervaknings- karaktär. –görs en slutlig sammanställning som är mer komplett och inkluderar information från andra källor av innehållet i miss- bildningsregistret. Exempel på studier där data från födelseregistret och missbildnings- registret har använts Ändamålet med det medicinska födelseregistret och missbildnings- registret anges i 3 § förordningen om medicinskt födelseregister hos . Personuppgifter skall behandlas för framställ- ning av statistik, uppföljning, utvärdering och kvalitetssäkring av hälso- och sjukvård, forskning och epidemiologiska undersökningar som avser reproduktion, övervakning av fosterskador samt nyföddas och andra barns hälsa. Personuppgifterna i registret samlas i detta syfte och har i många fall använts för att undersöka misstänkta samband mellan olika faktorer och skador hos barn och . Forskningsresultaten har i flera fall kunnat användas i förebyggande syfte inom mödravården. Nedan följer några exempel där data från födelseregistret och/eller missbildningsregistret, ibland i kombination med uppgifter från andra register, har använts. Flera stora studier baserade på data från födelseregistret har visat att rökning under graviditet skadar barnet och rökningens negativa återverkningar på fosterutveckling och nyfödda barn har påvisats och specificerats. I en studie där man använt sig av data från födelseregistret, miss- bildningsregistret och patientregistret undersöktes huruvida bild- skärmsarbete kunde skada under graviditeten. Undersök- ningarna gav inga belägg för att bildskärmsarbete under graviditet skulle ge negativa effekter på förlossningsutfallet. Med hjälp av data från födelseregistret, patientregistret och cancer- registret har alla IVF-förlossningar (graviditeter som tillkommit efter provrörsbefruktning) i analyserats. Totalt omfattar studien 7 300 förlossningar och 9 100 födda barn. Resultatet visade att barn som fötts efter IVF-behandling uppvisade såväl högre förekomst av missbildningar som andra neurologiska handikapp jämfört med andra barn. Till viss del går denna ökade skadeföre- komst att härleda till höga frekvenser av tvillingfödslar samt till kvinnans högre ålder. Effekterna på lång sikt av IVF-tekniken och av de nya tekniker som används vid IVF är dock inte klarlagda, utan ytterligare studier kommer att genomföras. Uppgifter från födelseregistret används också för att studera even- tuella risker med läkemedel under graviditet. Det tidigare kända sambandet mellan vissa läkemedel mot epilepsi och fosterskada har bekräftats. Från registren har vidare kommit en signal som antyder förhöjd risk för fostret att drabbas av missbildningen hypospadi när den gravida kvinnan har exponerats för en viss sorts allergi- medicin. Detta ärende är föremål för ytterligare ut- redning hos och diskuteras mellan de europeiska läkemedelsmyndigheterna. Uppgifter från födelseregistret och missbildningsregistret har så- ledes kunnat användas för att föra ut information, exempelvis om riskerna med rökning under graviditeten, men har också kunnat användas för ett annat viktigt syfte; nämligen att lugna blivande föräldrar och allmänheten i fråga om exponeringar som felaktigt kan uppfattas som skadliga för fostret under graviditeten, exempelvis moderns arbete framför bildskärm. Vid en jämförelse med det cytogenetiska centralregistret, som inne- håller samtliga kromosomavvikelser hos och barn som före diagnosticerats vid landets kliniskt genetiska laborato- rier, kunde man för konstateras att bortfallet av födda barn med Downs syndrom i missbildningsregistreringen var . När det gäller graviditeter som avbrutits på grund av fosterskada visade det sig att av det totala antalet fall i cytogenetiska central- registret saknades i missbildningsregistreringen. En uppskattning är därför att cirka en fjärdedel av samtliga barn med rapporteringsskyldig missbildning inte har rapporterats till missbildningsregistret. Bortfallet vad gäller antalet graviditeter som avbrutits på grund av fosterskada kan inte säkert beräknas, men skulle kunna vara så högt som . För att förbättra rapporteringsgraden har kontinuerligt en begäran om komplettering skickats ut till samtliga barnmedi- cinska kliniker. Syftet är att fånga upp de barn som fötts med miss- bildning och som enbart rapporterats till födelseregistret men inte till missbildningsregistret, samt att kontrollera diagnosen. För Downs syndrom och andra kromosomavvikelser görs årsvis en samman- ställning varvid cytogenetiska centralregistret utnyttjas. Om man jämför förekomsten av vissa missbildningsdiagnoser med perioden finner man för de flesta diagnoser oförändrad förekomst. Emellertid finns en uttalad minskning av antalet rapporterade födda barn med vissa specifi- cerade allvarliga diagnoser. Detta gäller t.ex. neuralrörsdefekter (avsaknad av hjärna, ryggmärgsbråck och hjärnbråck sammanslaget), hydrocefali (vattenskalle), extremitetsreduktioner (avsaknad av delar av extremiteterna), skelettdysplasier (utbredda förändringar i skelettets olika delar, dvs. olika typer av dvärgväxt), njuragenesi (avsaknad av njure) och cystisk njursjukdom (njurar som omvandlats till blåsbildningar) samt kromosomavvikelser. Förekomsten av barn med multipla missbildningar har också minskat jämfört med perio- den . Genom att göra uppskattningar av antalet avbrutna graviditeter på grund av känd fosterskada har man kunnat dra slutsatsen att förekomsten av samtliga dessa allvarliga missbildningar är i stort sett oförändrad jämfört med . Således kan antas att av graviditeter där fostret har diagnosen anencefali (avsaknad av större delen av storhjärnan) avbryts, liksom av graviditeter där fostret har trisomi 13 eller 18 (kromosom- avvikelser) och av graviditeter där fostret har spina bifida (ryggmärgsbråck). Säkerheten på är omfattande vad gäller förvaringen av data i registren. underlag förvaras i arkivskåp med ett mycket starkt skalskydd. Registret i datorn är krypterat och ett flertal lösenord behövs för att man skall kunna ta sig in i databasen. Data från alla omfattas av absolut sekretess. Undantag gäller för specifika forskningsprojekt där det är nödvändigt med personuppgifter för att genomföra studien. I alla andra fall lämnas bara anonymiserade data ut där det inte går att identifiera en enskild individ. Vid varje enskild beställning av hand- lingar görs en prövning av det men som kan uppkomma för den enskilde om handlingen lämnas ut. Prövningen görs på ett möte en gång av en grupp som består av en jurist, enhetschefen och de som utför beställningar. Om handlingarna lämnas ut sker detta med förbehåll, i vilket anges att materialet är sekretessbelagt och under vilka förutsättningar enskilda personer, som omfattas av uppgifterna i registren får kontaktas, samt när handlingarna skall förstöras och vad som gäller vid överträdelser av förbehållet. Forskaren måste dessutom garantera att samtliga data förvaras väl skyddade. För att handlingar över huvudtaget skall få lämnas ut krävs att forskningsprojektet har underställts och godkänts av en forskningsetisk kommitté. Rapporterna till missbildningsregistreringen bygger på journaler och andra handlingar som finns på enskilda kliniker runt om i landet. Dessa handlingar är föremål för sekretess även hos klinikerna. Han- teringen av journalerna regleras dessutom av patientjournallagen, enligt vilken journaler skall förvaras och hanteras på ett sådant sätt att obehöriga inte får tillgång till dem. I journalen skall också anteck- nas om handlingar ur denna lämnats ut och i så fall till vem och när detta har skett. 3.3.7Antalet anmälda till missbildningsregistret På grund av de förändringar som gjordes är en jämförelse med tidigare års rapporteringar inte helt rättvisande. Av statistiken framgår emellertid att inrapporteringstrenden, som varit gradvis minskande, har varit svagt ökande. Anledningen till den tidigare minskande rapporteringen, som fram- för allt har gällt barn med multipla eller allvarliga missbildningar, har tolkats som en följd av förbättrad fosterdiagnostik och att där- på följande legalaborter inte har rapporterats. En allmänt sämre rapportering kan inte uteslutas. 3.3.8Vart går den information som finns nu? har endast ett fåtal beställningar avseende data ur enbart missbildningsregistret gjorts hos . Beställare är vanligtvis forskare som är knutna till medicinska fakulteter. En del beställningar rörande statistikuppgifter efterfrågas också av jour- nalister, särskilt i anslutning till nya publikationer från Socialstyrel- sen. Föräldrar till missbildade barn hör ibland av sig för att få statistik eller råd om vart de kan vända sig. Studerande, forskare och lands- tingspersonal, som skall skriva specialarbete, föreläsa eller beskriva hur det ser ut i deras landsting, frågar ibland efter statistik. Ofta används emellertid information ur missbildningsregistret till- sammans med information från andra källor för forskningsprojekt, som redogjorts för i tidigare avsnitt. Exempelvis har uppgifter ur bland annat missbildningsregistret länkats samman med uppgifter från ett fastighetsregister och en kommuns vattenledningskarta för att utreda om det förelåg något samband mellan ett visst sorts med- fött hjärtfel och dricksvattnet i en viss kommun. Data ur missbildningsregistreringen lämnas också till forskare som på uppdrag utreder eventuella samband mellan läkemedelsintag och missbildningar samt utredning av utfallet efter provrörsbefruktning. Sammanfattningsvis går den information som finns i miss- bildningsregistret till –övervakning och trendanalys genom intern verksamhet hos –övervakning av läkemedel och fosterskador i samarbete med –internationellt samarbete, forskning, rapportering och jämförelser finns endast lagstöd för att registrera barn som föds med missbildningar. Som barn räknas alla levande födda barn och död- födda efter 28 fullgångna graviditetsveckor. För det fall graviditets- längden inte kan avgöras går gränsen för vad som betraktas som barn vid en kroppslängd av . I det medicinska födelseregistret registreras inte graviditeter som avbryts efter legal abort eller där kvinnan fått en spontan abort (fött ett dött ) innan gravidi- tetsvecka 28. Något lagstöd för att registrera missbildningar i sådana graviditeter finns således inte. har lämnat anvisningar för missbildningsrapporte- ringen, och i dessa uppmanat till rapportering även av aborterade med missbildning, men i princip är sådan rapportering alltså frivillig och i stor utsträckning beroende på graden av engagemang från den enskilda kliniken. Förutsättningarna att upptäcka missbildningar hos var betyd- ligt sämre , då missbildningsregistret startade sin verksamhet, än de är . Som tidigare anförts har den förbättrade fosterdiagnosti- ken medfört att en stor andel av de gravt missbildade fostren abor- teras i stället för att som tidigare födas fram. Detta förhållande, i kombination med att den frivilliga rapporteringen för aborter från kvinnokliniker troligen är ofullständig, har medfört att en stor andel med de allra allvarligaste missbildningarna inte kommer med i registreringen. Det finns också brister när det gäller rapportering av de allra sjukaste födda barnen, som kanske opereras i all hast eller flyttas till ett annat sjukhus, och vars handlingar aldrig kommer att registreras hos . Även beträffande födelseregistret har en minskande rapporteringsbenägenhet kunnat skönjas . En oväntad konsekvens av den snabbt ökande datoriseringen av journalhanteringen inom mödra- och förlossningsvården är att rap- porteringsfrekvensen till det medicinska födelseregistret generellt har försämrats. Detta beror enligt uppgift på att man inte har utvecklat rapporteringsfunktionen i de olika datorjournalsystemen, trots att den vid upphandlingar som regel funnits med i kravspecifikationen. Den bristfälliga rapporteringen kan därför möjligen vara ett övergående fenomen, som kommer att rätta till sig när rutiner för de nya datori- serade journalerna har infunnit sig. Den kan även bero på bristande resurser på klinikerna. Det är emellertid viktigt att problemen åtgärdas om man skall kunna bibehålla ett meningsfullt register. På har man kunnat märka att rapporteringsbenägenheten sakta har ökat efter information om missbildnings- registret och aktiva förfrågningar till klinikerna. Under utredningens gång har också antytts från vårdpersonal att motivationen att anmäla till registret skulle kunna ökas med tydligare information om registret och dess syften, samt om sammanställningar av data från registret presenterades mer allmänt. Det kan alltså konstateras att de fall som rapporteras till missbild- ningsregistret inte ger en rättvisande bild av olika missbildningars förekomst, utan att kompletteringar och jämförelser med andra källor måste göras. Detta är givetvis menligt för registrets förutsättningar att kunna vara ett effektivt verktyg i missbildningsövervakningen. 3.4.3Uppgifter om moderns identitet I förordningen om medicinskt födelseregister finns stöd för behand- ling av personnummer på kvinnor som fött (missbildade) barn. Något sådant lagstöd finns inte för behandling av personnummer på kvinnor som genomgått abort. På anmälningar om missbildade till missbildningsregistret får endast anges kvinnans födelseår och hemort. Den omständigheten att ett missbildat inte kan härledas till en viss kvinna innebär ofta ett omfattande arbete på . Eftersom anmälan kan komma till registret från mer än ett håll måste det gå att kontrollera att dubbletter inte registreras. För att en rättvisande bild skall kunna lämnas från registret är det naturligtvis angeläget att ingen dubbelregistrering sker utan att rätt antal fall registreras. För det fall ytterligare upplysningar behöver inhämtas om en viss kvinna krävs ofta en omfattande skriftväxling. Med den befintliga ordningen är det endast genom den inrapporterande läkaren som kan spåra en kvinna som fött ett missbildat barn eller genomgått en abort på grund av missbildning hos fostret. Det kan därför ta innan ett samband kan konstateras eller avfärdas. finns risk att fler skadas. Av denna anledning finns behov av att kunna koppla åtminstone sådana miss- bildade som aborterats efter prenatal diagnostik till kvinnans personnummer. Uppgifterna om exponering i missbildningsregistret kommer från mödravårdsjournalerna, vilka registreras i födelseregistret efter för- lossningen. I de fall graviditeten avbryts innan barnet föds, kommer inga data från mödrahälsovårdsjournalen att anmälas till något register. För de som anmäls till missbildningsregistret finns därför inte tillgång till uppgifter om vilka exponeringar som modern eventuellt utsatts för under graviditeten. Uppgifter om exponeringar kan också lämnas på blan- ketten vid inrapportering av missbildning. Detta är dock inte önsk- värt, eftersom det finns en uppenbar risk att den inrapporterande läkaren i sin önskan att bidra till en sambandsbedömning omedvetet kan övertolka vissa exponeringars betydelse. Sammanfattningsvis består registrets svagheter av 1.obefintligt lagstöd för rapportering av aborter innan graviditets- vecka 28 vilket innebär att aborter på grund av missbildnings- diagnos vid prenatal diagnostik inte måste rapporteras 2.ofullständig rapportering från klinikerna, särskilt när det gäller aborterna men även när det gäller de nyfödda barnen 3.svårigheter att spåra samband med exponeringar på grund av frånvaron av personnummer på kvinnorna som gjort abort 4.ofullständiga uppgifter om exponeringar, speciellt sådana upp- gifter som inhämtats innan utfallet blivit känt Nya läkemedel prövas i ett första stadium på djur. Först efter att djurförsök bedrivits görs kliniska läkemedelsprövningar på människor. Även om dessa bedrivs enligt regel går det inte att utesluta att vissa skadliga effekter aldrig upptäcks. Vissa ovanliga biverkningar, till exempel missbildningar, kan oftast inte upptäckas förrän ett mycket stort antal gravida kvinnor har använt läkemedlet, dvs. långt efter det att läkemedlet har godkänts för förskrivning. Prövningar sker – av naturliga skäl – inte på gravida kvinnor, och oftast inte heller på kvinnor i fertil ålder. Ändå måste man ibland behandla kvinnor som får sjukdomar under graviditeten med sådana läkemedel som inte systematiskt prövats på kvinnor i fruktsam ålder. Oförutsedda bi- verkningar, t.ex. missbildningar, kan då inträffa. Det kan också tänkas att kvinnor, som deltagit i läkemedelsprövningar innan sin gravi- ditet, skulle kunna påverkas på ett för fostret negativt sätt. Det går inte heller att med säkerhet säga hur en man, som deltagit i en läke- medelsprövning, påverkas i sin reproduktionsförmåga. Det finns således, trots att systemet för läkemedelsprövning får betecknas som välfungerande, alltid en liten risk för att ett skadligt preparat kan komma ut på marknaden och utgöra en potentiell fara för ofödda barn. Naturläkemedel är läkemedel vars verksamma beståndsdelar har ett naturligt ursprung, dvs. utgörs av en växt- eller djurdel, bakterie- kultur, , salt eller saltlösning. Beståndsdelarna får inte vara alltför bearbetade. Naturläkemedel är receptfria och avsedda för egenvård, vilket innebär att de skall användas vid enklare besvär som inte kräver läkarbehandling. kan efter ansökan godkänna ett preparat som naturläkemedel. De grundläggande krav som ställs på läkemedel i 4 § läkemedelslagen (SFS 1992:859) är tillämpliga även vid bedömning av sådana ansökningar. För att ett preparat skall få kallas naturläkemedel krävs en god tillverkningskvalitet och säker- het. Dessutom skall det finnas undersökningar eller dokumentation som stöder att naturläkemedlet har avsedd effekt. fanns s.k. naturmedel som endast bedömdes med avse- ende på säkerheten vid normal användning. I samband med läke- medelslagens ikraftträdande uppställdes krav på godkännande av för att preparaten skulle få säljas och marknads- föras som naturläkemedel. Ett antal preparat har dispens för fortsatt försäljning fram till dess att deras ansökan om godkännande som naturläkemedel har behandlats. Resterande naturmedel har klassi- ficerats som kosmetika eller livsmedel och kontrolleras som sådana av , eller har helt försvunnit från marknaden. Värdet av försäljningen av naturläkemedel inklusive diverse kost- tillskott uppgår till av den totala läkemedelsförsäljningen i . Bruket av naturläkemedel är således mycket vanligt och spritt bland befolkningen. Av beteckningen naturläkemedel är det lätt att förledas att tro att preparaten är ofarliga. De flesta naturläkemedel har inte under- sökts lika noggrant som vanliga läkemedel innan de släpps ut på marknaden och det finns inte alltid uppgifter om biverkningar eller interaktioner med andra läkemedel tillgängliga. Uppgift om exponering för naturläkemedel under graviditeten anmäls ibland till födelseregistret. Uppfattningarna om vad som är läkemedel och som bör registreras i mödravårdsjournalen kan emel- lertid variera mellan olika mödravårdscentraler och det kan därför antas att data om exponering för naturläkemedel är långt ifrån full- ständiga. Den påverkan som olika naturläkemedel kan antas ha på är inte undersökt i samma utsträckning som olika läkemedels påverkan. Behandlingen med naturläkemedel sker också i regel som själv- medicinering utan någon övervakning av läkare eller barnmorska. Det finns därför all anledning att vara observant på gravida kvinnors intag av naturläkemedel. Vår värld förändras ständigt. Nya substanser och produkter tas i bruk och deras inverkan på vår hälsa upptäcks kanske inte förrän . Utredningens uppdrag omfattar inte en genomgång av de olika faktorer som kan innebära en fara för ett ofött barn. Det är inte möjligt att göra en heltäckande inventering av sådana faktorer efter- som det kan antas att ett stort antal ständigt tillkommer. Det ingår inte i uppdraget att peka ut olika system för hur produktutveckling och utvärdering av nya produkter och substanser kan ske. Det kommer inte heller att vara möjligt att i förväg identifiera risker för missbildningar på grund av olika nya exponeringar. En bra missbild- ningsdiagnostik och missbildningsövervakning kan emellertid med- föra att man genom forskning snabbt kan utvärdera nya produkter och substanser. Missbildningar registreras i Medisinsk födselsregister som inrättades . I motsats till flera andra länder har många epide- miologiska registerinstitutioner med en relativt fri anknytning till centrala statliga organ. är knutet till i . Registret har två olika funktioner; att övervaka medfödda miss- bildningar och andra perinatala hälsoproblem, samt en funktion med tillsyn och kvalitetssäkring av mödravård och förlossning. Detta innebär att registret dels försöker upptäcka orsaker till medfödda missbildningar, dels att det genom uppföljningsstudier skall belysa konsekvenserna av perinatala riskfaktorer för senare hälso- och funktionshämning. På initiativ av det norska helsedepartementet registreras uppgifter om prenatal diagnostik och fosterinducerad abort för att förbättra dataunderlaget för övervakningen av med- födda missbildningar och för att få en löpande översikt av omfatt- ningen av de fosterinducerade aborterna. var ursprungligen ett utpräglat utfallsregister. Vissa uppgifter om exponering under graviditeten, såsom uppgifter om moderns rökvanor och yrke, tas numera in i registret. bygger på ett anmälningsformulär som togs i bruk 1967. Formuläret skall fyllas i av barnmorska/läkare för varje graviditet som avslutats genom förlossning eller avbrutits genom spontan abort eller legal abort på grund av prenatalt ställd diagnos . Registret innehåller personidentifierande uppgifter om –Alla födda i och deras föräldrar (med födda avses alla som har fötts efter 22 fullgångna graviditetsveckor) –Kvinnor som har genomgått abort efter 12 fullgångna graviditets- veckor, dock att uppgifterna om kvinnans identitet gallras efter det att uppgifterna säkrats och dubbletter kunnat elimineras –Kvinnor som avbrutit graviditeten på grund av att stor fara har förelegat för att barnet kan få allvarlig sjukdom till följd av ärft- liga anlag, sjukdom eller skadliga påverkningar under graviditeten –Kvinnor som avbrutit graviditeten eftersom denna medfört över- hängande fara för hennes liv eller hälsa Missbildningsregistreringen i bedrivs genom den statliga myndigheten (forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovård).