sou · GOB3103d3 · 2001-01-01 00:00:00 — I Socialdeparte- mentets engelskspråkiga informationsbroschyr rörande lagen används beteckningen screening som synonym till all- män hälsoundersökning.47 Lagen om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoun- dersökningar gäller vidare endast när det är fråga om DNA- eller RNA-analys, se 1 §. Andra typer av undersökningar som kan ge information om människans arvsanlag (t.ex. proteinanalys, som används vid den s.k. PKU-screeningen av nyfödda spädbarn) omfattas således inte av denna lag, vilket skulle kunna ge upphov till vissa gränsdragningsproblem.48 För sådana undersökningar som omfattas av lagen fordras särskilt tillstånd från (1 och 4 §§), vilket endast får lämnas om undersökningen är inriktad på att söka kunskap om sjukdomsförhållanden som är av allvarlig art eller annars av särskild betydelse för hälso- och sjukvården, se 2 §. Det bör enligt förarbetena som regel vara fråga om svåra sjuk- domar, för vilka bot, behandling eller lindring kan erbjudas.49 Vik- ten av ett tillfredsställande integritetsskydd för den genetiska informationen betonas också i själva lagtexten. En ytterligare förut- sättning för tillåtande av denna slags hälsoundersökning är att skriftligt samtycke inhämtats från de personer som skall undersö- kas, se 5 §. Någon praxis rörande tillståndsgivningen och lagens tillämpning finns dock inte att studera, eftersom inte sedan lagens ikraftträdande erhållit någon ansökan om tillstånd enligt densamma.50 1990/91:52 s. 22. 1990/91:52 s. 23. 47Se Swedish Act concerning Use of on Human Beings and Experiments with Fertilised . Affairs, 1991 s. 3 ff. 48Se betänkandet Genteknik – en utmaning (SOU 1992:82) s. 185. 1990/91:52 s. 24. 50Se Genetik och genteknik i hälso- och sjukvården. Kunskapsöversikt och vägledning vid etiska bedömningar, 1999:12 s. 14. Enligt telefonuppgift från huvudregistrator har inte heller inkommit någon ansökan om sådant tillstånd. Trots att lagen om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar inte är tillämplig på diagnostiska undersök- ningar av enskilda individer i den ordinarie vården, innehåller förarbetena ändå vissa uttalanden också om sådana test. Där sägs således att det är i och för sig självklart att genetisk undersökning med hjälp av DNA- eller RNA-analys inte får göras utan att perso- nen samtyckt till det. För att säkerställa samtycke kan det vara lämpligt att läkaren inhämtar skriftligt samtycke. Ett samtycke kan även dokumenteras t. ex. genom en anteckning i journalen.51 Det betonas att genetiska undersökningar når in i privatlivets innersta sfär samt att det därför är av vikt att denna teknik står under kontroll så att den enskilde skyddas mot opåkallat intrång.52 Sam- tidigt anses det inte erforderligt med någon specialreglering av genteknikens användning för diagnostik avseende enskilda patien- ter, under hänvisning till den allmänna hälso- och sjukvårdslagstift- ningens bestämmelser rörande informationsplikt och krav på sam- råd med patienten.53 När det gäller fosterdiagnostikens område antog vissa riktlinjer, samt uppdrog åt att komma med allmänna råd i denna fråga.54 I riktlinjerna slås bl.a. fast att alla gravida kvinnor skall erbjudas information om fosterdiagnostik, men att informationens omfattning och innehåll får bli beroende av kvinnans ålder och riskgruppstillhörighet. Således rekommenderas att [g]ravida kvinnor som är samt kvinnor som tidigare fött barn med funktionsstörning eller som är bärare av anlag för någon svår ärftlig sjukdom bör erbjudas en mer ingående information och vägledning om fosterdiagnostik samt också erbju- das genetisk rådgivning.55 Det uttalas vidare att screening- undersökning i princip skall undvikas i samband med foster- diagnostik, samt att preimplantatorisk diagnostik endast får användas vid diagnostik av allvarliga, progressiva, ärftliga sjukdo- mar som leder till tidig död och där ingen bot eller behandling finns. Något behov av författningsreglering ansåg dock inte föreligga. 1990/91:52 s. 22. 1990/91:52 s. 24. 1990/91:52 s. 22. 1994/95:142 s. 19-30. allmänna råd i ämnet (SOSFS 1997:20, M) behandlar just innehållet i och utformningen av information om fosterdiagnostik, och får således betraktas som en preciserad tolk- ning av den lagfästa informationspliktens innebörd inom området för fosterdiagnostik. Rådens innehåll överensstäm- mer med de av antagna riktlinjerna. 3.2.4Vägledning avseende genetisk diagnostik har 1999 också kommit med en rapport om genetik och genteknik i hälso- och sjukvården, vilken är avsedd som väg- ledning vid etiska bedömningar inom detta område.56 Rapportens rättsliga status får anses likvärdig med allmänna råd från Socialsty- relsen, dvs. i sig icke rättsligt bindande rekommendationer, vilka ändå i vissa delar kan erbjuda en auktoritativ tolkning av gällande rätt, t.ex. avseende vilka åtgärder som kan anses förenliga med vetenskap och beprövad erfarenhet. I rapporten lämnas bl.a. sammanfattande riktlinjer och rekom- mendationer, vilka enligt bör gälla vid genetisk diagnostik.57 Med genetisk diagnostik avses där genetisk utred- ning med gentekniska metoder, i syfte att undersöka anlag för sjukdom eller skada, under det att undersökning av anlag för olika egenskaper enligt uppfattning inte bör ske inom hälso- och sjukvården. Detta ställningstagande kompliceras dock av det faktum att någon skarp gräns inte föreligger mellan vad som kan anses utgöra sjukdomar eller skador och vad som enbart skall betraktas som egenskaper.58 Beträffande testning av personer med full beslutskompetens betonas i riktlinjerna främst grundläggande krav på information och samtycke, genetisk vägledning och psykologiskt stöd.59 Vad gäller testning av barn uttalas att vårdnadshavarnas uppfattning skall inhämtas och beaktas, samt hänsyn tas till barnets synpunkter och önskemål utifrån dess ålder, mognad och utveckling. Presym- tomatisk testning för sjukdomar som saknar effektiv behandling bör inte ske innan barnet självt kan ge informerat samtycke. För testning av andra grupper med begränsad beslutskompetens anges 56 Genetik och genteknik i hälso- och sjukvården. Kunskapsöversikt och vägledning vid etiska bedömningar, 1999:12. 44–46. Se även Genterapi – möjligheter och etiska aspekter. 7, 1999 s. 38–39. 59Genetik och genteknik i hälso- och sjukvården s. 44–45. att man regelmässigt bör inhämta och beakta förvaltares eller god mans uppfattning, om dennes förordnande omfattar personlig omsorg. Det framgår dock inte av riktlinjerna hur man skall göra i de fall där någon sådan ställföreträdare inte har förordnats. Den sammanfattande vägledningen behandlar vidare screening samt fosterdiagnostik och preimplantatorisk diagnostik. Det fram- står som oklart huruvida jämställer begreppet screening med allmän hälsoundersökning eller ej, med tanke på att de två begreppen behandlas på olika ställen i rapporten och de angivna kriterierna för deras tillåtlighet inte heller överensstämmer helt.60 Beträffande screening anges således mera kortfattat vissa rekommendationer rörande testets prediktiva värde och möjlighe- terna till behandling, under det att man avseende genteknik vid allmänna hälsoundersökningar mera utförligt hänvisar till de krav som uppställs i den ovan redovisade lagen. Vad avser gentest i fosterdiagnostik hänvisas i rapporten till de ovan redovisade all- männa råden, men viss tillkommande vägledning ges också. Gentester som är inriktade på att ge underlag för ställningstagande till abort bör således utvärderas noga och när den enda åtgärden kan bli abort bör testning ske endast i högriskgrupp. Gendiagnos- tik i syfte att undersöka fostrets kön bör endast ske om medicinsk indikation föreligger. Denna senare rekommendation gäller också vid preimplantatorisk diagnostik, vilken enligt skall användas med stor restriktivitet och inte anses tillhöra rutinsjuk- vården. 3.2.5Gentestning utanför hälso- och sjukvården När det gäller gentestning utan medicinskt syfte föreligger inte heller någon egentlig reglering i . Utanför hälso- och sjuk- vårdsområdet används sådana test bl.a. inom den rättsvårdande verksamheten, men där förekommer inga specialregler rörande användningen av just genetiska test vid exempelvis fastställande av faderskap eller som bevisning i brottmål. Här sker själva testningen således enligt allmänna bestämmelser i och lagen (1958:642) om blodundersökning m.m. vid utredning av faderskap. Vissa bestämmelser om registrering av genetisk information finns dock i polisdatalagen (1998:622). 61 I 28 § denna lag föreskrivs också att om det i samband med en brottsutredning tagits prov för 60Se a.a. s. 45-46 respektive s..48–49. 61Se avsnitt 5.2.2 nedan. DNA-analys från någon som inte är misstänkt för brottet (t.ex. en målsägande), får detta prov inte användas för något annat ändamål än det för vilket det tagits, och inte heller sparas efter målets slut- liga avgörande. Beträffande prover från misstänkta personer, vilka tagits med stöd av 28 kap. 12 § , måste rimligtvis anses gälla att provet normalt inte får användas för annat än just brottsutredningen. Några speciella begränsningar avseende vilket slags undersökningar en brottsutredning kan anses motivera finns dock inte närmare angivna utan torde få avgöras från fall till fall, med ledning av proportionalitetsprincipen. I princip är dock alla sorters provtagningar och analyser tillåtna, inklusive gentest.62 Gentestning utan medicinskt syfte kan som framgått ovan också aktualiseras i försäkringssammanhang och i anställningsförhållan- den. Specialreglering avseende gentestning för dessa syften saknas ännu så länge i . Med avseende på försäkringsbranschen föreligger dock ett avtal mellan staten och försäkringsför- bund, enligt vilket krav på gentestning inte skall uppställas som förutsättning för försäkring under vissa belopp.63 Frågan behandlas närmare i avsnittet om hantering av genetisk information nedan.64 Gränsdragningen mellan testning för medicinska ändamål och för andra syften är inte alldeles enkel. Vilket skall t.ex. syftet anses vara om en enskild person testar sig själv för sjukdomsanlag eller andra anlag med hjälp av ett s.k. self-test-kits, eller för gentestning utförd via postorder? Vad gäller egentligen i dessa fall? Då ges inte någon genetisk vägledning och det är i princip omöjligt att kon- trollera om provmaterialet för testningen verkligen härrör från per- sonen själv eller från någon annan. De s.k. kvacksalveribestämmel- serna i 4 kap. LYHS omfattar normalt inte diagnostiska åtgärder, även om det föreskrivs att den som utan att tillhöra hälso- och sjukvårdspersonalen yrkesmässigt undersöker annans hälsotillstånd inte får undersöka barn . Något rättsligt hinder för gentest per postorder synes inte föreligga, och inte heller för för- säljning av self-test-kits, under förutsättning att de genomgått den kvalitetstestning som är föreskriven för medicintekniska produkter respektive läkemedel och att de godkänts. Tvärtom kan det ifråga- sättas vilka nationellt beslutade restriktioner som över huvud taget skulle kunna anses förenliga med EG-rätten.65 621997/98:JuU20 s. 31. 63Se regeringens skrivelse 1998/99:136 Genetisk integritet. 64Se avsnitt 5.2.2. 65Se Gevers, The Role of the with Respect to Self-testing, 6: 155-164, 1999. I detta sammanhang bör också uppmärksammas frågan om kri- minalisering av otillåten gentestning av annan person. En sådan testning, exempelvis med användande av salivprov eller hudavskrap från en ovetande närstående, måste tveklöst betraktas som en all- varlig kränkning av dennas personliga integritet. Frågan om straffansvar för sådant handlande bör inte överlåtas till domstolar- nas tolkning av gällande allmänna bestämmelser. Någon specialreglering avseende genetisk diagnostik för redan födda människor synes inte föreligga i , bortsett från de särskilda bestämmelser som rör inhämtande av genetisk informa- tion i arbetslivet samt i försäkringssammanhang.66 Inte heller före- kommer reglering avseende användningen av fosterdiagnostik. Preimplantatorisk gendiagnostik på befruktade ägg får däremot enligt huvudregeln i § 7 lov om kunstig befrugtning endast utföras om det föreligger en känd, väsentligt ökad risk för att barnet skall drabbas av en allvarlig ärftlig sjukdom. I samband med in vitro fer- tilisering på grund av ofruktsamhet får dock genetisk undersökning också ske för att påvisa eller utesluta väsentlig kromosomabnor- mitet. Preimplantatoriskt val av kön är endast tillåtet för att för- hindra könsbunden, allvarlig, ärftlig sjukdom hos barnet, se § 8. Närmare föreskrifter och riktlinjer avseende bl.a. preimplantatorisk diagnostik har meddelats av Sundhedsstyrelsen.67 Allmänna bestämmelser om information och samtycke m.m. finns i den danska lagen om patienters retsstilling (482/1998). Där framgår bl.a. att patienten har rätt till information om sitt hälsotill- stånd och om behandlingsmöjligheterna, inklusive risker avseende komplikationer och biverkningar, se 7 § första stycket. Informa- tionspliktens omfattning preciseras därefter närmare och det före- skrivs också att patienten har rätt att slippa information om hon så önskar. Enligt huvudregeln får inga åtgärder sättas in eller fortgå utan patientens informerade samtycke, vilket kan vara muntligt, skriftligt eller tyst (konkludent), se 6 §. Normalt inträder rätten till självbestämmande i vården , men även med icke beslutskompetenta patienter skall samråd ske i lämplig utsträck- 66Se avsnitt 5.3 nedan 67Bekendtgørelse om kunstig befrugtning (nr 728 af 17/09/1997), Bekendtgørelse om inberetning af IVF-behandling m.v. sat præimplantationsdiagnostik (nr 758 af 30/09/1997) och Vejledning om kunstig befrugtning og anden reproduktionsfremmende behandling (nr 15057 af 30/09/1997). ning, se 8 och 11 §§. Särskilda bestämmelser om ställföreträdande beslutsfattande finns avseende såväl underåriga som vuxna, icke kompetenta patienter, se 8–9 §§. Enligt huvudregeln tillkommer sådan behörighet vårdnadshavare respektive närmaste anhöriga eller eventuell legal ställföreträdare (værge). Särskilda kompletterande föreskrifter och riktlinjer rörande information och samtycke m.m. har utfärdats av Sundhedsstyrelsen.68 I föreskrifterna nämns bl.a. patientens rätt att undanbe sig information om sjukdomar som kan komma att bryta ut senare i livet.69 I synes man inte ha någon rättslig reglering rörande användningen av gendiagnostik. Vad gäller gentestning i arbetslivet är dock lagstiftning under utarbetande. pre- senterades ett första förslag till lag om integritetsskydd i arbetsli- vet, enligt vilken gentestning i dessa sammanhang skulle kunna få äga rum efter särskilt tillstånd från Rättsskyddscentralen för hälso- vården.70 fann emellertid förslaget otillräckligt berett och visade det åter för fortsatt beredning,71 varefter ett nytt lagför- slag lades fram sommaren 2000.72 I det nya förslaget, 6 §, föreskrivs att arbetsgivaren inte får kräva att arbetstagaren skall delta i gene- tisk undersökning, vare sig när han eller hon anställs eller under anställningsförhållandet. Arbetsgivaren skall inte heller ha rätt att få veta om arbetstagaren genomgått en genetisk undersökning. I återfinns de allmänna bestämmelserna om information och samtycke till medicinska åtgärder i lagen (785/92) om patien- tens ställning och rättigheter. Där framgår av 5 § att patienten har rätt till upplysningar om sitt hälsotillstånd, vårdens och behand- lingens betydelse, olika vård- och behandlingsalternativ och deras verkningar samt om andra omständigheter som hänför sig till vår- den och behandlingen och som har betydelse då beslut fattas om hur patienten skall vårdas. Upplysningar skall dock inte ges mot patientens vilja eller om det är uppenbart att de skulle medföra all- varlig fara för patientens liv eller hälsa. En huvudregel är vidare att 68 Se Bekendtgørelse om information og samtykke og om videregivelse af helbredsoplysninger mv. (nr 665 af 14/09/1998) samt Vejledning om information og samtykke og om videregivelse af helbredsoplysninger mv. (nr 161 af 16/09/1998). 69Se 6 § nämnda föreskrifter. 70Se proposition RP 121/1998, 5 § lagförslaget. 71Se svar RSv 291/1998 rd, jämte arbetspolitiska utskottets betänkande 22/1998 rd. 72RP 75/2000. vården och behandlingen skall ges i samförstånd med patienten, se 6 § första stycket. Detta gäller även underåriga, om patienten med beaktande av ålder eller utveckling kan fatta beslut om vården, se 7 §. I andra fall skall underåriga vårdas i samråd med vårdnadsha- vare eller annan legal ställföreträdare. För vården av vuxna, icke beslutskompetenta patienter finns särskilda bestämmelser, enligt vilka samtycke normalt fordras från legal ställföreträdare, nära anhörig eller någon annan närstående person, se 6 § andra och tredje stycket. Inte heller har någon rättslig reglering avseende gentest. Den isländska patienträttslagen från 199773 innehåller dock relativt utförliga allmänna bestämmelser om patientens rätt till information och kravet på samtycke, se artikel 5–9 samt 25–27. Informationen skall bl.a. avse patientens hälsotillstånd och prognos, föreslagen behandling – inklusive dess genomförande, risker och fördelar – möjliga alternativa åtgärder och konsekvenserna av utebliven behandling, samt möjligheten att inhämta s.k. second opinion (artikel 5). Om patienten begär det har hon också rätt att slippa information (artikel 6). Samtycket skall när så är möjligt avges skriftligen (artikel 7). Åldersgränsen för självbestämmande går vid , men barn skall så långt möjligt involveras i beslutsprocessen och det föreskrivs även att barn bl.a. skall bespa- ras onödiga provtagningar och operationer (artikel 25–27). Beträf- fande beslutsfattande för icke kompetenta vuxna patienter hänvisas till allmänna bestämmelser i förmynderskapslagstiftningen, se arti- kel 7. Användningen av gendiagnostik på människor regleras i i kapitel fyra till sex i lagen om medicinsk användning av biotekno- logi, vilka behandlar preimplantatorisk diagnostik, prenatal diag- nostik respektive genetisk testning efter födelsen. Bortsett från sådana test som syftar till att efter födelsen fastställa ett barns kön eller diagnostisera en redan föreliggande sjukdom, fordras särskilt godkännande från Social- och helsedepartementet av både de gene- 73 Act on the Rights of Patients no. 74/1997. tiska testen och testmetoderna (se § 2-10 och 4-2, § 5-2 samt § 6- 3). Även de olika institutioner som ägnar sig åt denna typ av verk- samhet måste ha departementets tillstånd (se § 8-1). Lagens tillämpning i praktiken synes dock ha medfört vissa problem, just vad avser handläggningen av det relativt stora antalet tillståndsan- sökningar.74 Ett obligatoriskt krav på genetisk vägledning gäller för alla tre typerna av testning (se § 4-4, § 5-3 respektive § 6-5). Vid testning efter födelsen fordras sådan vägledning både före, under och efter genomförandet av testningen. Preimplantatorisk gendiagnostik är endast tillåten i särskilda situationer där det kan föreligga allvarlig, ärftlig sjukdom utan möjligheter till behandling (§ 4–2). Undersökning av embryon i syfte att välja barnets kön får inte ske annat än när det är fråga om obotlig, könsbunden, ärftlig sjukdom (§ 4–4). Användning av genetisk analys vid fosterdiagnostik förutsätter som ovan nämnts att såväl testet och testmetoden som institutio- nen i fråga har Social- och helsedepartementets godkännande. Några ytterligare förutsättningar uppställs dock inte avseende denna typ av test. Genetisk testning efter födelsen är däremot mera ingående regle- rad, särskilt vad gäller prediktiva och presymtomatiska test, samt test som syftar till att identifiera eller utesluta enskilda personer såsom bärare av anlag för ärftlig sjukdom vilken visar sig först i kommande generationer. Sådana test får endast utföras efter skrift- ligt samtycke från den person som skall undersökas (§ 6–4). Test- ning av barn fordrar samtycke från barnets föräldrar eller andra ställföreträdare, och får endast genomföras för att fast- ställa tillstånd där man genom behandling kan förebygga eller redu- cera hälsoskada hos barnet (§ 6–6). I fall där tidig diagnos är av väsentlig betydelse för en bättre prognos kan föräldrarna kräva att få gentestningen utförd. Förekomsten av specialreglering rörande gentestning minskar naturligtvis behovet av att tillämpa allmänna bestämmelser vid åtgärder av detta slag. Det bör ändå nämnas att även har antagit en särskild lag om patienträttigheter (63/1999), vilken dock ännu inte trätt i kraft. Den norska patienträttslagen är den mest omfattande av de nordiska, och också den mest långtgående vad 74 Se Myklebost m.fl., Regulation by law of application of biotechnology: Experience from . II; Genetic testing after birth. I: Proceedings from , Siófok, 2–6, 1998. 467–470. gäller utkrävbara rättigheter och möjlighet till överprövning.75 Frå- gorna rörande patientens medverkan i vården, information och samtycke, regleras relativt ingående i lagens tredje och fjärde kapi- tel. I kapitel tre behandlas således patientens rätt till information, liksom rätten att slippa information. Särskilda bestämmelser finns avseende underåriga och icke beslutskompetenta vuxna, samt rörande information till närstående. Beträffande underåriga anges flera olika åldersgränser av betydelse för frågan om vem som skall informeras och i vilken utsträckning (12, 16 och ), se § 3-4. I kapitel fyra finns dels allmänna bestämmelser om krav på samtycke, beslutskompetens m.m., dels specialreglering rörande samtycke till vård av barn , icke kompetenta ungdomar och vuxna. Beroende på situationen kan samtycke till vård av en icke kompe- tent vuxen patient komma att inhämtas av någon nära anhörig eller en legal ställföreträdare, se §§ 4-6, 4-7 och 4-8. är det enda av de nordiska länderna som har någon mera omfattande specialreglering avseende gentestning. Sådan rättslig reglering saknas helt i och , under det att man i har vissa bestämmelser rörande preimplantatorisk diagnostik. är alltså inte ensamt om att ha mycket få bestämmelser på området, vilket dock inte gör behovet av lagstift- ning mindre angeläget. borde således överväga införan- det av rättsligt bindande reglering beträffande de allmänna förut- sättningar som skall gälla för utförande av genetiska test, beroende av bl.a. testets syfte och de omständigheter under vilka det utförs. Särskilda skyddsbestämmelser och begränsningar torde vara moti- verade avseende testning av personer som inte själva har förmåga att avge ett giltigt samtycke till testningen, samt i fråga om foster- diagnostik och preimplantatorisk diagnostik. Frågan om kriminali- sering av otillåten gentestning behöver också uppmärksammas. Införandet av rättsligt bindande reglering i stället för de riktlinjer och allmänna råd som finns , får anses påkallat främst av hän- syn till enskilda människors behov av rättssäkerhet och rättsligt skydd för den personliga integriteten. De krav på rättslig reglering av området, vilka framförts inom folkrätten, utgör naturligtvis yt- terligare ett argument för lagstiftning. 75 Se lagens kap. 2, Rett till helsehjelp, samt kap. 7, Klage. 4 Användning av genterapi När det gäller användningen av genterapi på människa har i diskus- sionen bl.a. gjorts skillnad mellan åtgärder som medför ärftliga genetiska förändringar och sådana som inte gör det.76 Det är främst genterapi med ärftliga konsekvenser som har ansetts etiskt svår- hanterlig. Genterapi på könsceller eller befruktade ägg skulle teo- retiskt kunna användas för att bota eller förebygga svåra ärftliga sjukdomar, men sådana åtgärder skulle också vara förenade med okända risker för kommande generationer. I kon- vention om mänskliga rättigheter och biomedicin förbjuds således sådana åtgärder med det mänskliga genomet som syftar till att åstadkomma genetiska förändringar hos kommande generationer, se artikel 13. Genterapi på kroppsceller tillåts däremot, men endast i förebyggande, diagnostiskt eller terapeutiskt syfte. 4.2.1Genterapi på somatiska celler