prop · GM03136 · 1999-01-01 00:00:00 — Regeringens skrivelse 1998/99:136 Regeringen överlämnar denna skrivelse till . Skrivelsens huvudsakliga innehåll I denna skrivelse lämnar regeringen en redogörelse för det berednings- arbete som bedrivits med anledning av socialutskottets av god- kända uttalanden angående användning av genteknik på människa och de åtgärder som vidtagits för att stärka den enskilda människans genetiska integritet. Vidare lämnas en redogörelse lämnas för konvention om mänskliga rättigheter och biomedicin, framför allt de delar som avser förbud mot diskriminering på grund av det genetiska arvet. En redogörelse ges också för det avtal som träffats mellan staten och om genetiska undersökningar, vilket syftar till att stärka den enskildes skydd mot diskriminering på grund av det genetiska arvet i kontakterna med försäkringsbolagen. Av det beredningsarbete som redovisas drar regeringen slutsatsen att det är nödvändigt att skapa bättre garantier för att genetisk information om den enskilda människan inte missbrukas eller används på ett sätt som är diskriminerande för den enskilde, men att det inte är möjligt att införa en heltäckande reglering av användningen av genetisk information. Det har bedömts att utformningen av skyddet för den gene- tiska integriteten behöver övervägas ytterligare, bl.a. på arbetslivets om- råde. Det är regeringens uppfattning att de åtaganden som försäkrings- branschen gjort i det här nämnda avtalet innebär att skyddet för den ge- netiska integriteten stärkts och att dessa åtaganden väl står i överens- stämmelse med det synsätt som ger uttryck för. Det är regeringens uppfattning att frågan om hur skyddet för den genetiska integriteten slutligt skall utformas är så komplex att den först bör övervägas i en kommitté där samtliga riksdagspartier är före- trädda. Regeringen har därför för avsikt att tillsätta en parlamentarisk kommitté med uppdrag att lägga fram förslag till hur det på alla sam- hällsområden skall kunna garanteras att någon diskriminering på grund av det genetiska arvet inte sker. Innehållsförteckning 1 Ärendet och dess beredning 4 2 Genetiska undersökningar 6 2.1 Inledning 6 2.2 Medicinsk bakgrund 7 2.2.1 Inledning 7 2.2.2 Definitioner 8 2.2.3 Metoder 9 2.2.4 Exempel på diagnostik som görs 9 2.2.5 Några räkneexempel 10 2.3 Gällande rätt 11 2.3.1 Hälso- och sjukvårdsområdet 11 2.3.2 Arbetslivsområdet 12 2.3.3 Försäkringsområdet 13 3 Internationella förhållanden 16 4 Etiska aspekter 18 4.1 Skydd av den personliga integriteten 18 4.2 Självbestämmande 19 5 Något om arbetslivet m.m. 20 6 Försäkringsområdet 20 6.1 Inledning 20 6.2 Riskbedömning och moturval 21 6.3 Omfattning av relevanta försäkringar 22 6.3.1 Individuella livförsäkringar 22 6.3.2 Grupplivförsäkringar 23 6.3.3 Individuella sjuk- och olycksfallsförsäkringar 23 6.3.4 Gruppsjuk- och gruppolycksfallsförsäkringar 23 6.4 Försäkringsbolagens frivilliga överenskommelse 24 6.5 Försäkringsbolags möjligheter att kräva eller beakta genetisk information 24 6.5.1 Krav på genetisk undersökning 24 6.5.2 Försäkringsbolags möjlighet att fråga efter eller använ- da resultatet av redan utförd genetisk undersökning 25 6.5.3 Försäkringar avseende mycket stora belopp 26 7 Redogörelse för avtalet mellan staten och 27 8 Regeringens överväganden och slutsatser 29 Bilaga Avtal mellan staten och avseende genetiska undersökningar 34 Utdrag ur protokoll vid regeringssammanträde 36 1 Ärendet och dess beredning tog i sitt betänkande Genetisk integritet (SOU 1984:88) upp frågan om sekretesslagen (1980:100) borde ändras så att den enskilde inte skulle kunna ge sitt samtycke till att genetiska data rö- rande honom blev tillgängliga för tredje part, t.ex. arbetsgivare eller för- säkringsbolag. Kommittén ansåg emellertid att en sådan inskränkning skulle innebära ett intrång i den enskildes självbestämmanderätt som skulle vara svårt att försvara och föreslog därför ingen ändring härvidlag. I regeringens proposition Användning av genteknik på människa m.m. (prop. 1990/91:52) anförde föredragande statsrådet att det enligt hennes mening inte fanns skäl att särbehandla den genetiska informationen utan att denna i princip borde behandlas på samma sätt som annan integri- tetskänslig information. Detta innebär att dessa uppgifter i likhet med annan medicinsk information i princip inte får lämnas ut till t.ex. arbets- givare eller försäkringsbolag utan den enskildes medgivande. Statsrådet utgick emellertid från att noggrant skulle följa utveck- lingen och vid behov aktualisera frågan om komplettering genom lag- stiftning eller på annat sätt. Statsrådet förutsatte också att Medicinsk- som ett led i sitt arbete med att följa utvecklingen på gentek- nikens område skulle beakta det behov av förstärkt informationsskydd som kunde uppkomma om förutsättningarna ändrades. I propositionen föreslogs en lag om användning av viss genteknik vid allmänna hälso- undersökningar. Denna lag är nu den enda lagreglering som finns på genteknikens område inom hälso- och sjukvården. Om lagens innehåll, se avsnitt 2.3.1. framhöll i sitt av godkända betänkande 1990/91:SoU10 angående användning av genteknik på människa (rskr. 1990/91:114) att det finns en risk för att den enskildes samtycke till att efterge sekretessen beträffande genetisk information blir illusorisk om samtycke utgör ett krav för att få en anställning eller rätt att teckna en försäkring. I likhet med gen-etik-kommittén ansåg utskottet att detta inte utgör tillräckliga skäl för att inskränka den enskildes självbestämmande- rätt. Det är också, enligt utskottet, svårt att föreställa sig hur man skulle kunna hindra den enskilde från att göra informationen tillgänglig för andra. En patient har ju exempelvis rätt att få en kopia eller avskrift av journalen utan att ange ändamålet med detta. Enligt utskottets mening måste frågan lösas på ett annat sätt än genom intrång i den enskildes självbestämmanderätt enligt sekretesslagen. Om inte någon annan teknisk lösning är möjlig bör man i stället, enligt utskottet, överväga att straffbe- lägga förfaranden som innebär att exempelvis arbetsgivare eller försäk- ringsbolag avkräver någon undersökningsresultat från genetiska under- sökningar som villkor för anställning respektive rätt att teckna försäk- ring. Regeringen anmodades att återkomma med förslag om hur oetiska krav, t.ex. från arbetsgivare eller försäkringsbolag, på tillgång till gene- tiska data skall kunna hindras. I departementspromemorian Genetisk integritet (Ds 1996:13) föreslås att det skall vara förbjudet att vid ansökan om försäkring eller i samband med anställning efterfråga eller använda genetisk information eller re- sultatet av genetisk undersökning som hänför sig till en annan person. Det skall också, enligt förslaget, vara förbjudet att fråga om genetisk un- dersökning har utförts eller att fråga om släktingars eventuella genetiskt betingade sjukdomar. Promemorian har remissbehandlats och ett åttiotal remissinstanser har yttrat sig. Remissvaren liksom remissammanställning finns tillgängliga i (Dnr S96/2008/S). I korthet kan sägas att flertalet remissinstanser tillstyrkt förslagen i promemorian, medan och avvisat för- slagen. och de juridiska fakulteterna vid respektive anser att frågan bör utredas ytter- ligare. De erinringar mot förslagen som framförs i remissvaren har i huvudsak varit rättsliga eller principiella. Förslagens inriktning mot att stärka skyddet för den genetiska integriteten bedöms av flertalet remiss- instanser som positivt. överlämnades betänkandet Medicinska undersökningar i arbetslivet (SOU 1996:63) till dåvarande arbetsmarknadsministern. Med hänvisning till förslagen i den tidigare nämnda departementspromemo- rian Genetisk integritet ansåg utredningen det inte motiverat att för sin del föreslå några lagstiftningsåtgärder på området. Under beredningen inom av ovannämnda departe- mentspromemoria har framgått att det föreligger behov av ytterligare analys av en rad frågor. Regeringen beslutade därför att tillsätta en arbetsgrupp inom med uppgift att utföra den fortsatta analysen. Härvid bör det, enligt regeringens beslut, klar- läggas om ett frågeförbud avseende genetiska tester kan innebära kon- sekvenser av betydelse för försäkringstagarkollektivet. Vidare bör det analyseras vilka effekter en reglering på försäkringsområdet kan få för de s.k. moturvalen. För att en försäkring skall fungera är det helt avgörande att moturvalet inte blir för stort. För ett efterlevandeskydd innebär det att försäkringsvillkoren inte får vara utformade så att skyddet i alltför stor utsträckning efterfrågas av den som löper risk att dö . En annan fråga som, enligt regeringen, måste undersökas är om restriktioner på försäkringsområdet i vissa fall kan försvåra eller omöjliggöra ett till- fredsställande försäkringsskydd. Regeringen framhåller vidare att det är viktigt att riktiga uppgifter lämnas vid tecknandet av såväl person- som skadeförsäkring. och försäkringsvillkor grundar sig bl.a. på dessa uppgifter. Lagen (1927:77) om försäkringsavtal (FAL) innehåller därför bestämmelser om upplysningsplikt för den som söker en försäk- ring (4 10 §§). Som exempel kan nämnas att ett försäkringsavtal kan vara ogiltigt om försäkringstagaren svikligen förtigit något förhållande som kan antas vara av betydelse för försäkringsgivaren. Om försäk- ringstagaren av vårdslöshet förtiger en omständighet som han bort inse har betydelse kan det leda till att denne blir utan ersättning eller att er- sättningen sätts ned. Ett förbud för försäkringsbolag att fråga efter eller använda sig av resultat från genetiska undersökningar kan komma i kon- flikt med upplysningsplikten i FAL och det bör därför närmare övervägas hur detta problem skall lösas. Det bör också klarläggas i vilka situationer ett förbud på arbetslivets område skall vara tillämpligt. Slutligen bör det övervägas vilken typ av sanktion som kan bli aktuell såväl på försäk- ringsområdet som inom arbetslivet. Inom arbetgruppen som bestått såväl av deltagare från Social-, Justi- tie-, Finans- och Näringsdepartementen som av representanter för den kliniska genetiken och försäkringsbranschen har de frågor som enligt regeringens beslut bör analyseras diskuterats. Deltagarna i arbetsgruppen har även lämnat skriftligt underlag för det fortsatta beredningsarbetet och väsentliga delar av detta underlag har utgjort grund för denna skrivelse. Arbetsgruppens verksamhet har avslutats. I princip rör frågan tillgången på genetisk information om enskilda i huvudsak för arbetsgivare och försäkringsbolag. I sistnämnda hänseende har staten och försäkringsförbundet träffat ett avtal. Re- geringen har för avsikt att tillsätta en parlamentariskt sammansatt utred- ning med uppgift att lämna förslag till en helhetslösning avseende alla områden härvidlag. 2 Genetiska undersökningar 2.1 Inledning Den ökande kunskapen om människans arvsmassa innebär att möjlig- heterna att diagnostisera anlag för svåra sjukdomar kommer att öka framöver. Med genetisk diagnostik kan man ta reda på en frisk individs risk att senare i livet utveckla sjukdomar. På kan kunskapen om arvsmassan också komma att bidra till att behandlingsmetoder ut- vecklas för många sjukdomar. De fördelar i form av prevention, bättre hälsa och livskvalitet som kan uppnås genom en ansvarsfull användning av genetiska undersökningar bör tas tillvara. En tidig diagnostik av exempelvis vissa former av tjock- tarmscancer ger förbättrat behandlingsresultat och större chans till över- levnad. är det angeläget att resultatet från dessa test inte kan missbrukas. För de sjukdomar som ärvs genom förändringar i en enda gen (monogena) går det att med stor tillförlitlighet förutsäga vem som kom- mer att få sjukdomen. Men för andra sjukdomar, som utgör det stora flertalet, kan man endast beräkna risken för att insjukna. Risken att in- sjukna i de senare fallen är emellertid inte bara en fråga om anlag utan snarare om en komplex koppling mellan arv och olika miljöfaktorer. Med genteknikens hjälp har riskbedömningen på sitt sätt förfinats. Antalet tillstånd som kan diagnostiseras innan sjukdomen brutit ut ökar också snabbt. DNA-baserad riskanalys kan göras på fosterstadiet, vid tidigt debuterande sjukdomar som cystisk fibros (ärftlig recessiv äm- nesomsättningsrubbning), spinal muskelatrofi (neuromuskulär sjukdom) och fragil X-syndromet (skör X-kromosom som innebär psykisk utveck- lingsstörning innefattande autism). DNA-diagnostik kan också användas vid t.ex. vissa cancerformer och chorea (ärftlig neurologisk sjukdom; danssjuka ), dvs. tillstånd som debuterar först i vuxen ålder. För de flesta ärftliga sjukdomar ger en genetisk undersökning emeller- tid inte besked om huruvida en viss sjukdom verkligen kommer att bryta ut. Eftersom det i många fall är fråga om en komplex koppling mellan arv och olika miljöfaktorer är det mycket svårt att göra en bedömning av risken för att en enskild person skall drabbas av sjukdom. Diagnostik kan göras på en enskild individ men skulle också kunna ut- föras som en allmän hälsoundersökning där en hel grupp av människor undersöks. Ännu finns dock inte underlag för att genomföra stora screeningundersökningar av befolkningen för att spåra förekomsten av genetiska förändringar. skulle det dock kunna bli möjligt att finna vilka som löper förhöjd risk att få exempelvis vissa cancersjuk- domar eller hjärt-kärlsjukdomar. Avsikten med en sådan screeningunder- sökning skulle då vara att finna dem som har en förhöjd risk att få en viss sjukdom. Även om det inte finns någon bot för sjukdomen skulle vissa preventiva insatser kunna vara möjliga. Det finns skäl att påpeka att dessa kunskaper egentligen inte innebär något principiellt nytt. Man har även tidigare, bl.a. genom familjeupplys- ningar, kunnat få viss kunskap om ärftliga sjukdomars utbredning. Det nya är att gentekniken erbjuder möjlighet att med större precision göra förutsägelser om sjukdomsrisker. Det finns farhågor för att information om enskilda människors arvs- massa kan komma att missbrukas och att människor särbehandlas efter sina genetiska förutsättningar. Vad man i första hand talat om är att för- säkringsbolag och arbetsgivare kan komma att diskriminera personer som enligt genetisk diagnostik löper risk att senare i livet utveckla någon svår ärftlig sjukdom. Möjligheten att i ett tidigt skede diagnostisera anlag för svåra ärftliga sjukdomar ställer en rad frågor på sin spets. Den första frågan är om man när man är frisk vill veta att man kommer, eller kanske inte kommer, att insjukna om 20, 30 eller ? Skall någon annan än den individ informationen gäller få veta något? Enligt gällande sekretesslagstiftning förfogar den person som genom- gått genetisk diagnostik själv över sekretessen och kan alltså lämna sitt samtycke till att t.ex. en arbetsgivare eller ett försäkringsbolag får ta del av undersökningsresultaten. Men vilka konsekvenser kan det få att låta andra ta del av undersökningsresultaten? Om en blivande arbetsgivare skulle kräva att få del av resultat från genomförd test eller ställa genomgången genetisk test som villkor för anställning skulle detta kunna försätta den arbetssökande i ett svårt di- lemma. Motsvarande krav skulle kunna ställas av en försäkringsgivare. 2.2 Medicinsk bakgrund 2.2.1 Inledning De flesta sjukdomar är ärftliga eller har ärftliga komponenter. Den ökade kunskapen om arvsmassan medför ökade möjligheter att ta reda på om ett arvsanlag är skadat på ett sådant sätt att det ger upphov till sjukdomen eller påverkar sjukdomsförloppet. Att innan sjukdomen debuterar ta reda på om en individ har ett skadat anlag kan endast genomföras för ett fåtal sjukdomar med sen debut, främst sjukdom och några ned- ärvda tumörsyndrom. De ärftliga sjukdomarna brukar delas in i kromosomalt, monogent och multifaktoriellt (polygent) nedärvda sjukdomar. Vid sjukdomar som beror på kromosomskador är hela eller delar av en kromosom förändrad. Downs syndrom är ett exempel på en sådan sjuk- dom när individen har fått en kromosom för mycket. De monogena sjukdomarna kan vara dominanta eller recessiva och autosomala eller X-bundna. Varje enskild monogent nedärvd sjukdom är sällsynt och det förekommer olika sjukdomstillstånd. De flesta av dessa sjukdomar debuterar under fosterstadiet eller medan ett fåtal debuterar senare i livet. Vid autosomalt dominanta sjukdomar går sjukdomen i arv från gene- ration till generation i rätt nedstigande led och risken för att ett barn till en sjuk individ skall drabbas av sjukdomen är . Den som bär på ett autosomalt recessivt anlag blir inte sjuk, utan det är först då indivi- den har två skadade anlag som han blir sjuk. För detta krävs oftast att bägge föräldrarna har ett anlag. De är då själva friska men har risk att få ett sjukt barn. Vid recessivt X-bundet nedärvda sjukdomar är det bara eller nästan bara pojkar som drabbas. Ett exempel på en sådan sjukdom är blödarsjuka. Modern är då frisk anslagsbärare. De multifaktoriellt (polygent) nedärvda sjukdomarna uppstår genom samverkan mellan flera olika gener som vanligtvis i kombination med miljöfaktorer ger upphov till sjukdomen. De flesta sjukdomstillstånden med denna nedärvning är vanligt förekommande (t.ex. diabetes, hjärtin- farkt, schizofreni). Här ser man en ansamling i vissa familjer och miljöer utan att sjukdomen ärvs enligt ärftlighetslagar. 2.2.2 Definitioner Med genetisk undersökning förstås genetisk undersökning för att ställa sjukdomsdiagnos, presymtomatisk genetisk undersökning, prediktiv genetisk undersökning, undersökning för att påvisa eller utesluta att en person är anlagsbärare av en ärftlig sjukdom som visar sig först i senare generationer. Man talar om presymtomatiska anlagstest när det gäller dominant ned- ärvda sjukdomar där man med tester kan fastställa att någon senare i livet kommer att drabbas av sjukdomen. Man kan då innan personen insjuknat ta reda på om han eller hon har sjukdomsanlaget och således med stor säkerhet kommer att få sjukdomen senare i livet. sjukdom är det mest kända fallet och det enda där man med näst intill visshet genom test kan få veta vem som kommer att få sjukdomen. Att genetisk analys av sjukdomar som orsakas av fel på en gen kan ge besked om att man antingen kommer att utveckla sjukdomen eller inte betyder inte att man vet något om när sjukdomen bryter ut eller, som regel, hur allvarliga konsekvenserna blir. Prediktiva genetiska test innebär att man beräknar sannolikheten för att en frisk person kommer att få en multifaktoriell sjukdom. Med anlagsbärardiagnostik avses genetisk undersökning för att påvisa eller utesluta bäraranlag för en ärftlig sjukdom som visar sig först i senare generationer. Det bör observeras att de frågeställningar som tas upp i det följande inte avser genetiska undersökningar för att ställa sjukdomsdiagnos utan enbart presymtomatisk och prediktiv genetisk diagnostik, d.v.s. informa- tion om en persons framtida risk att drabbas av sjukdom, och anlags- bärardiagnostik. För enkelhetens skull talar vi i fortsättningen om gene- tiska undersökningar. Här inkluderas även upplysningar om familjemed- lemmars tidigare eller pågående sjukdomar. Att information om sjukdomar hos andra familjemedlemmar inklude- ras hänger samman med att sådan information har ett större predik- tivt värde . Den ökade kunskapen om ärftliga sjukdomars mekanismer har fört med sig att information om släkthistorien i många fall numera säger mer om den aktuella individens risk att utveckla en viss sjukdom . 2.2.3 Metoder En genetisk undersökning har till syfte att fastställa om en person har anlag för en viss ärftlig sjukdom eller har förhöjd risk att få en sådan sjukdom. En sådan undersökning kan utföras med olika metoder och på olika nivåer; på kromosomnivå, på gennivå, på protein-/enzymnivå eller på organ. Genom släkthistorien kan man spåra de familjer i vilka många drabbats av exempelvis en viss sorts cancer. Familjeupplysningar är fort- farande en viktig första metod att spåra ärftliga sjukdomar. Först därefter kan det vara aktuellt med exempelvis DNA-test. Vid en kromosomundersökning kan man med hjälp av mikroskop un- dersöka om det finns ett normalt antal kromosomer och om de ser nor- mala ut. För att man skall kunna upptäcka en kromosomförändring ford- ras en stor genetisk avvikelse som i regel omfattar 100-tals gener. Dessa tester kan exempelvis fastställa om någon har risk att få skadade barn eller förklara svårigheten att få egna barn. Vid en DNA-undersökning är det möjligt att undersöka enskilda arvs- anlag i minsta detalj. Det är då möjligt att påvisa skillnader i uppbyggna- den mellan normala och sjukdomsframkallande anlag. 2.2.4 Exempel på diagnostik som görs kan man exempelvis med DNA-teknik fastställa om en person bär anlaget för sjukdom och därmed riskerar att drabbas av demens . En onormalt hög kolesterolhalt i blodet innebär ökad risk för hjärt-kärlsjukdom. Anlag för flera ärftliga cancerformer diagnostiserar man med vanliga kliniska tester eller med DNA-teknik. I vissa fall kan en genetisk undersökning leda till att preventiva åtgär- der sätts in. Detta gäller exempelvis mot tjocktarmscancer, där man i vissa familjer kan identifiera anlagsbärare som har näst intill risk att få cancer. Den som efter en undersökning visar sig ha mycket hög risk för tjocktarmscancer erbjuds då regelbundna kontroller för att tidigt upptäcka förstadier till sjukdomen. Polyperna tas bort och sjukdomen undviks därmed. I familjer där sköldkörtelcancer förekommer kan per- soner erbjudas DNA-tester och anlagsbärande barn opereras för att förhindra cancer. 2.2.5 Några räkneexempel För att åskådliggöra komplexiteten vid beräkning av sannolikheten att få en viss ärftlig sjukdom har docenten , som ingått i den särskilt förordnade arbetsgruppen, och doktoranden vid tek- niska högskola, , lämnat underlag för räkneexempel i huvudsak enligt vad som följer nedan. En gen består av två alleler, eller två anlag. Om det således finns två alleler, A och a, i en gen så finns det tre alternativa kombinationer av alleler; AA, Aa och aa. Vid en dominant nedärvd sjukdom får alla indivi- der med allelen A sjukdomen. Detta innebär att individer med allelkom- binationerna AA och Aa löper ökad risk att dö till följd av sjuk- domen. Det finns anledning anta att antalet gener som är involverade vid multi- faktoriella sjukdomar är i storleksordningen fem till tio. Miljöfaktorernas betydelse är svårare att uppskatta. Avseende de komplext nedärvda sjuk- domarna är det fullt möjligt att orsakerna till hälften är miljöfaktorer och till hälften att fem till tio gener påverkar sjukdomsförloppet. Om det finns två alleler i vardera av fem gener föreligger 243 olika risk- nivåer beroende av genetiska faktorer (35 = 243). Om fråga i stället är om tio gener under samma förhållanden blir mängden tänkbara risknivåer fler än 60 000. Med ingående kunskaper om varje gens betydelse för sjukdomsutvecklingen kan antalet risknivåer reduceras genom att de ge- netiska uppsättningarna, genotyper, som bör ha samma risk grupperas. Emellertid kommer de flesta genotyper inte att finnas representerade bland de individer som dör av sjukdomen. För att belysa riskökning kan risken för att en individ som är skall avlida i viss sjukdom beräknas på följande sätt. Anta att av de personer som avlider , av- lider i sjukdomen. Anta vidare att individer med sjukdomen, beroende av sin genetiska predisposition, har större risk än genomsnittet att dö . Den allmänna risken att dö för en person som är är . Under givna förutsättningar kan risken för att dö av ifrågavarande sjukdom beräknas till en procent (0,1 x 0,1 = 0,01). Risken att dö givet att man har genen för sjukdomen är då (3 x 0,01 = 0,03) och ris- ken för att dö av andra orsaker än att man drabbas av ifråga- varande sjukdom är då (0,1 ./. 0,01 = 0,09). Risken att dö för en individ som är anlagsbärare av sjukdomen består av två delar; dels risken att dö av sjukdomen, dels risken att dö av andra orsaker än sjukdomen. Individens risk att dö är således (0,03 + 0,09 = 0,12).