mot · GF02So414 · 1992-01-27 00:00:00 — I finns omkring två tusen personer som är bärareav anlaget för den ärftliga sjukdomen porfyri. Det är enförrädisk sjukdom som kan förlöpa symtomfritt menplötsligt bryta ut i svåra smärttillstånd, förlamningar ochpsykiska symtom. Utlösande faktor kan vara intag avalkohol, fasta eller försök till bantning, arbete medlösningsmedel, intag av vissa läkemedel inkl p-piller,lokalbedövning, narkos eller en period av psykiskpåfrestning.Trots att kunskaperna om porfyrisjukdomen blivit bättrei blir patienter med akut porfyri missbedömda isjukvården och felbehandlade på ett sätt som kan få mycketallvarliga konsekvenser. Dödsfall finns rapporterade därorsaken varit att människor inte vetat att de haft porfyri ochfortsatt utsätta sig för faktorer som är farliga. Det är därförviktigt att patienten får veta om sitt porfyrianlag innan haneller hon hinner utsättas för någon av de många yttrefaktorer som utlöser symtomen. Tidig diagnos ochrådgivning är således av vital betydelse för den som föttsmed ett sådant anlag.Det finns endast ett speciallaboratorium förporfyridiagnostik i landet -- porfyrilaboratoriet vid S:tGörans sjukhus i . Förberedandelaboratorieundersökningar görs på andra laboratorier ilandet men alla avancerade undersökningar remitteras tillS:t Görans sjukhus. Man gör utredningar av alla typer avsjukdomen genom ett 30-tal olika metoder, däriblandgendiagnostik. gjordes ca 1 000 analyser.Kostnaden för en utredning beräknas till ca 3 100 kr.Hittills har verksamheten kunnat subventioneras av andrautredningar och kostnaderna har kunnat stanna vid 600 kr.Speciallaboratoriet fungerar också som ett högspecialiseratkunskapscentrum för porfyrisjukdomar och står förkunskapsspridning om sjukdomen ut i landet.Från och med 1992 skall all verksamhet inomStockholms läns landsting bära sig själv. De olika enheternaska konkurrera sinsemellan, och köpa och sälja tjänster tillvarandra. För porfyrilaboratoriet innebär det att man måstedebitera alla, också andra landsting, den verkliga kostnadenför porfyriutredningarna.Landstingen har sparbeting och erfarenheten visarredan att läkare av kostnadsskäl hindras från att remitterapatienter till utredning. I stället görs analyserna på de egnalandstingens laboratorier, vilka inte har de resurser och denkompetens som krävs för säker porfyridiagnostik. Det härär kortsiktiga besparingar. Om diagnosen missas löper manrisken att porfyrikerna i stället dyker upp, svårt sjuka, påakutmottagningarna, på intensivvården och pårehabiliteringen. Det kan nämnas att ett dygns intensivvårdkostar lika mycket som en hel porfyriutredning.Av såväl mänskliga som hälsoekonomiska skäl är detsåledes viktigt att man av kostnadsskäl inte avstår från attutföra porfyridiagnostik på ett professionellt riktigt sätt. Deköpa-säljsystem som införs i vården får inte medföra attpatienterna erbjuds en diagnostik, vård och behandling somär sämre än tidigare med risk för allvarliga konsekvenser förpatienten.Eftersom porfyridiagnostiken är en verksamhet sommed de metoder som finns bör bedrivas vid enriksklinik anser jag att regeringen i samband medkommande förhandlingar med landstingstingsförbundetbör försäkra sig om att landstingen av kostnadsskäl inteavstår från att utföra adekvata porfyriutredningar avpatienter som kan misstänkas vara bärare avporfyrianlaget. Med hänvisning till det anförda hemställsatt som sin mening ger regeringen till kännavad i motionen anförts om porfyridiagnostiken.