prop · GE0352 · 1990-12-31 00:00:00 — Betydelsen av framstegen inom gentekniken förförståelsen av många sjukdomar blir alltmer uppenbar. kan man förvänta sig att ett stort antal av de nu kända ca 4000ärftliga sjukdomarna kan diagnostiseras med hjälp av DNA- eller RNA-analys. Iett framtidsperspektiv kommer inte bara de relativt sällsynta och allvarligaärftliga sjukdomarna att kunna diagnostiseras utan också de ärftligakomponenter som är förknippade med folksjukdomar som exempelvis hjärt-kärlsjukdomar. Samtidigtsom nya möjligheter öppnas för diagnostik och terapi aktualiseras olika etiskaproblem. Hur skall denna kunskap användas? Skall friska anlagsbärare få vetavilka sjukdomsgener de bär på? Skall man få reda på att man har anlag för ensjukdom som inte kan förebyggas eller botas? Om det finns möjlighet attförebygga, lindra eller bota sjukdomen måste det anses vara bra att kunnadiagnostisera anlagen. Om några åtgärder däremot inte kan sättas in kanmöjligheten att spåra sjukdomsanlag vara av ondo och skapa oro. Mycketav den etiska bedömningen kring genetisk diagnostik har samband med frågor somgäller urval, register och screening (massundersökning för att spåra vissegenskap). Detta är i och för sig inte några nya problem. Även vid genetiskanalys som görs med konventionella metoder ställs man inför dessa grannlagaetiska frågor. Någrakonkreta exempel ger en bild av problematiken. Nyligenhar en forskargrupp identifierat genen för cystisk fibros. Cystisk fibros ären relativt vanlig sjukdom - i drabbas ungefär 1 barn av 3000. Lungoroch bukspottkörtel angrips och den behandling .som finns är endast symtomlindrande.Många dör i tidig ålder. När det nu finns möjlighet att diagnostisera anlagför cystisk fibros, bör man då genomföra screening Prop. 1990/91:52 för cystiskfibros? Eller bör man bara erbjuda anlagstest till anhöriga till patienter medsjukdomen? Eller skall kunskapen användas för att försöka förbättrabehandlingen snarare än diagnostisera patienter för vilka det ännu inte finnsnågon bot? Densvåra neurologiska sjukdomen chorea är ett exempel som visar påvilka extremt svåra etiska ställningstaganden man kan komma att ställas inför.Sjukdomen bryter vanligen ut först efter , dvs. då deflesta människor redan fått sina barn. Med genteknik kan man nu testa personersom har chorea i släkten. Med hög säkerhet kan man då avgöra om enperson har eller saknar sjukdomsanlaget och därmed också huruvida denne senarei livet kommer att drabbas av sjukdomen eller inte. Men vill en person som harmöjlighet att genomgå en sådan test verkligen ha denna kunskap? Hur klarar manav ett besked om att man senare i livet med stor säkerhet kommer att drabbas aven svår obotlig sjukdom? I utförs inte denna diagnostikav anlagsbärare för chorea just med hänvisning till att de etiskafrågorna anses så svåra. Besked om resultaten hjälper inte patienten och detfinns ännu inte någon verksam behandling. Ävenom anlagsbärardiagnostik således inte utförs kan gentekniken föra med sigpositiva konsekvenser för patienter eller släkter med t.ex. chorea.Det finns förhoppningar om att den information man kan få fram om sjukdomen medhjälp av genteknik skall öka förståelsen för sjukdomens mekanismer ochså småningom leda fram till någon form av behandling. Närdet gäller användning av genteknik på människa för diagnostiskt eller därmedjämförligt ändamål föreslår kommittén att det i lag tas in bestämmelser sominnebär att sådan verksamhet endast får bedrivas efter särskilt tillstånd.Kommittén använder här beskrivningen en "teknik som ger insyn i enskildagener" och avser därmed framför allt DNA- eller RNA-analys. Starka skältalar enligt kommittén för att genom lagstiftning skapa ett särskilt skydd förden enskilde när det gäller genetisk diagnostik genom sådan analys. Enligtförslaget bör det krävas skriftligt samtycke från den som berörs samt gällastraffansvar för den som använder tekniken utan tillstånd. Den som erhållertillstånd bör enligt kommittén på lämpligt sätt delges de normer som äraktuella. bör DNA- eller RNA-analys endast användas för att eftersökaförekomsten av anlag för mycket svåra sjukdomar. Det bör vara en uppgift försocialstyrelsen som tillsynsmyndighet att göra detta urval och att kontinuerligtpröva vilka sjukdomar som diagnostiken skall få avse. Kommitténsförslag om krav på tillstånd gäller generellt oavsett om diagnostiken görs somfosterdiagnostik, som klinisk undersökning av en enskild individ eller isamband med allmän hälsoundersökning. I sina överväganden talar dock kommitténnästan uteslutande om fosterdiagnostik och allmänna hälsoundersökningar vilketlett till att inte heller remissinstanserna särskilt har tagit upp diagnostiskundersökning av enskild individ. För egen del behandlar jag i det följande deolika situationerna var för sig. Diagnostiskundersökning av enskild individ Prop. Nären enskild på egen begäran och i samråd med läkare genomgår undersökning sominnefattar DNA- eller RNA-analys i diagnostiskt syfte är anledningen ofta attindividen själv vet med sig att han eller hon har en förhöjd risk för någongenetiskt betingad sjukdom. Det kan t.ex. gälla ett par som vill få en sådanundersökning utförd och få rådgivning och information inför beslut om attskaffa barn. 1 andra fall kan det gälla genetisk diagnostik som ett led ibeslut om en eventuell behandling. Detkrav på tillstånd för att bedriva genetisk diagnostik med hjälp av DNA- eller föreslår avser även användning av sådan diagnostik på en enskildindivid. Kommittén föreslår däremot inte någon etisk norm som berör dessafall. Föregen del vill jag anföra följande. Enligt hälso- och sjukvårdslagen (1982:763)skall patienten ges upplysningar om sitt hälsotillstånd och om debehandlingsmetoder som står till buds. 1 princip skall de undersökningar utförassom den vårdsökandes tillstånd kräver. Enperson som vet med sig att han eller hon kan ha en förhöjd risk för någongenetiskt betingad sjukdom kan genom rådgivning och diagnostik få besked långtinnan sjukdomen brutit ut. Det kan vara både på gott och ont beroende på omsjukdomen kan förebyggas och botas eller ej. 1dessa situationer anser jag att det inte skall behöva krävas något särskilt tillståndför att få utföra sådan diagnostik. Vilka undersökningar och behandlingar somskall erbjudas en patient avgör enligt allmänna principer den ansvarige läkareni samråd med patienten. Det är läkaren som har att bedöma om de upplysningarsom kan fås vid undersökningen står i rimlig proportion till de nackdelar avolika slag som den kan föra med sig. Enligt min mening bör dock diagnostikenfrämst användas för att kartlägga genetiska faktorer som är möjliga att påverkagenom t.ex. förändringar i livsföring eller genom medicinsk behandling. Syftetmed genetisk diagnostik är ju att hindra eller minska lidande. Enallmän strävan bör vara att försöka inskränka den genetiska informationen tilldet den enskilde begärt besked om. I största möjhga utsträckning bör manförsöka undvika att få s.k. bifynd, dvs. information om genetiska faktorer somman inte har haft anledning att söka efter. Om sådan information ändå erhållsgenom undersökningen har den enskilde som regel rätt att ta del avinformationen t.ex. via patientjournalen. Detär i och för sig självklart att genetisk undersökning med hjälp av DNA- eller RNA-analysinte får göras utan att personen samtyckt till det. För att säkerställa attsamtycke verkligen inhämtas kan det vara lämpligt att läkaren inhämtarskriftligt samtycke. Ett samtycke kan även dokumenteras t.ex. genom enanteckning i journalen. På så vis förebyggs också diskussioner om den enskildeverkligen har samtyckt och vad han samtyckt till. En förutsättning för ettmeningsfullt samtycke är att den enskilde är väl införstådd med vadundersökningen innebär och vilka konsekvenser resultatet kan få. Enallmän hälsoundersökning innebär att en hälsoundersökning erbjuds mer ellermindre rutinmässigt och berör en grupp människor som inte behöver hanågot annat gemensamt än att de t.ex. är av samma ålder, bor i samma område e.d.En allmän hälsoundersökning där DNA- eller RNA-analys används skulle i vissafall kunna göra det möjligt att identifiera enskilda som riskerar att drabbasav ärftligt betingad sjukdom. Genom tidigt insatt medicinsk behandling ellerändrad livsstil skulle kanske vissa sjukdomar kunna förebyggas, lindras ellerbotas. Förutomkrav på särskilt tillstånd föreslår kommittén en etisk norm (norm 10) sominnebär att allmänna hälsoundersökningar beträffande genetiska sjukdomar fårgöras med användning av DNA-analys endast om undersökningen har en klar,medicinskt motiverad målsättning och om den insamlade genetiska informationenåtnjuter ett effektivt skydd. Deltagares samtycke skall inhämtas. Merpartenav remissinstanserna liksom instämmer i kommitténsförslag. Handikapporganisationerna hyser dock tveksamhet och anser att denföreslagna bör lagfästas. Allmännahälsoundersökningar har delvis andra syften och kräver andra ställningstagandenän undersökningar som initieras av den enskilde. Motivet för en allmänhälsoundersökning är inte främst eller enbart att ge enskilda besked om endiagnos. Förutom det syftet kan en allmän hälsoundersökning också användas t.ex.som ett planeringsinstrument för hälso- och sjukvården. En betydelsefullskillnad mellan allmänna hälsoundersökningar och undersökningar av enskilda äratt personen själv inte tar initiativ till en allmän hälsoundersökning utankallas till den. Detär enligt min mening befogat att ställa andra krav för att få använda DNA-eller RNA-analys när det sker i samband med allmän hälsoundersökning än närundersökningen görs på begäran av en enskild. Även om deltagande i en allmänhälsoundersökning är frivilligt och samtycke krävs utgör det faktum att enperson kallas till undersökningen en avgörande skillnad från etisk synpunkt.Det kan av flera skäl kännas svårt att tacka nej till en undersökning som manblir erbjuden och kallas till. Undersökningen kan leda till att en person somsjälv inte har tagit något initiativ utan kallats till undersökningen fårbesked om att han har anlag för en sjukdom som han kanske inte alls haftanledning att fundera över tidigare. Om sjukdomen kan förebyggas eller om detfinns bot för den har undersökningen fört något gott med sig. Men omundersökningen skulle ge besked om någon sjukdom som inte bryter ut förränlångt senare i livet eller som inte går att bota eller lindra skulle det imånga fall ställa sig helt annorlunda. Kommitténhar också övervägt om det i grundlag borde skrivas in ett särskilt skydd förmänniskans genom eller, som kommittén hellre vill kalla det, människansgenetiska integritet. Kommittén framhåller att det i regerings-formens(RF) kravpå respekt för varje medborgares frihet och värdighet (integritet) ytterstligger ett krav på respekt för den enskilda människans genom ellergenuppsättning, men pekar på att varken RF eller förarbetena tilldenna har något att säga om den aspekten. tillkomstvar det ännu föga känt om människans genom och om de eventuella Prop. 1990/91:52möjligheterna att med genteknikens hjälp ingripa i ett genom och förändra ellerkartlägga det. Kommittén avstår dock från att lägga fram förslag om ettgrundlagsskydd eftersom det ter sig för tidigt att ta ett sådant steg. Kommitténframhåller att frågan får övervägas på nytt om gentekniken utvecklas så att t.ex.ingrepp i könsceller, zygoter eller blastem med ärftliga effekter blir möjliga. Jagdelar kommitténs uppfattning. Ännu så länge framstår det som osannolikt attinom överskådlig tid genterapi med effekter som nedärvs till kommandegenerationer kommer att bli möjlig att genomföra kliniskt med de krav påsäkerhet och precision som måste ställas vid en sådan tillämpning. Kartläggningav en människas genuppsättning med användning av DNA- eller RNA-analys pågårdäremot redan. Frågan om den enskildes skydd mot obehörig diagnostiskkartläggning av hennes genuppsättning är dock inte av så grundläggandebetydelse att en ändring i RF kan anses motiverad. Jag anser dessutom i likhetmed kommittén att man under alla förhållanden först bör avvakta vad Europarådetkan komma fram till i sitt arbete med att inom ramen för omde mänskliga rättigheterna bereda ett skydd för de mänskliga generna. Genetiskaundersökningar med användning av DNA- eller RNA-analys når in i privatlivetsinnersta sfär. Det är därför av vikt att denna teknik står under kontroll såatt den enskilde skyddas mot opåkallat intrång. Jag anser alt behovet avkontroll och skydd främst behövs när genetisk undersökning med hjälp av DNA-eller RNA- analys skall användas vid allmän hälsoundersökning. För dennasituation anser jag att det är angeläget att markera en återhållsam inställningoch att skapa restriktioner genom lagstiftning. Jag anser att genetiskundersökning som görs med hjälp av DNA- eller RNA-analys vid allmänhälsoundersökning inte skall få göras utan tillstånd av socialstyrelsen.Härigenom bör en tillfredställande garanti kunna erhållas för att sådanagenundersökningar endast används under etiskt godtagbara förutsättningar, attde utförs med den kompetens och ansvarskänsla som krävs och att riskerna förmissbruk blir så små som möjligt. Vidtillståndsprövningen bör beaktas bl.a. om undersökningen har en klar,medicinskt motiverad målsättning. Undersökningen bör således gällasjukdomsförhållanden för vilka bot, behandling eller lindring kan erbjudas.Genetisk undersökning genom DNA- eller RNA-analys bör främst användas för attsöka anlag för svåra sjukdomar. För att tillstånd skall få lämnas bör ienlighet härmed förutsättas att den genetiska undersökningen är inriktad påatt söka kunskap om sjukdomsförhållanden som är av allvarlig art eller annarsav särskild betydelse för hälso- och sjukvården. Det blir en uppgift försocialstyrelsen att vid avgörande av tillståndsfrågor närmare pröva vilkasjukdomar som skall få eftersökas. Enligthälso-och sjukvårdslagen skall en god hälso- och sjukvård bygga på patientens självbestämmande och integritet. En undersökning av det här sla get skall sålunda kunna komma till stånd bara om den enskilde samtycker. Det kan i och för sig förutsättas att den som inställer sig till och genomgår en undersökning som han har blivit kallad till härigenom ger sitt samtycke. Jag anser ändå att det dessutom skall krävas ett skriftligt samtycke för att 24 På så vis undviks eventuella diskussioner om den Prop.1990/91:52 enskilde verkligen har samtyckt. Det krävs att den person som skallgenomgå en genetisk undersökning av det här slaget innan han beslutar sig föratt genomgå undersökningen informeras om undersökningens konsekvenser. Det äralltså av största vikt att informationen lämnas på ett sådant sätt att detklart framgår att undersökningen är frivillig. Detfår antas att en genetisk undersökning med hjälp av DNA-eller RNA-analys somgörs vid allmän hälsoundersökning huvudsakligen skulle komma att utföras inomden allmänna hälso- och sjukvården. Jag ser dock inga direkta hinder mot attäven privata sjukhus skulle kunna bedriva sådana undersökningar.Socialstyrelsen får vid tillståndsprövningen även beakta möjligheterna attövervaka verksamheten. Dethar uttryckts farhågor för att allmänna hälsoundersökningar som görs med hjälpav genteknik skulle kunna komma att användas som instrument för sortering,klassificering och värdering av individer. En sådan användning skulle enligtmin mening inskränka på den enskildes frihet och vara helt oförenlig med enhumanistisk människosyn. Jag anser det därför vara etiskt oriktigt att ställaupp krav på genomgången genetisk undersökning som förutsättning för anställningeller dylikt. Däremot bör en sådan undersökning få utföras som s.k.obligatorisk hälsoundersökning av dem som är sysselsatta eller skallsysselsättas i visst arbete när arbetarskyddsstyrelsen så föreskrivit med stödav bestämmelserna i arbetsmiljölagen. Frågan behandlas vidare underspecialmotiveringen (avsnitt 4.1). Kommitténföreslår en etisk norm {norm 9) med innebörd att genetisk fosterdiagnostikgenom DNA- eller RNA-analys endast bör användas då det finns risk för att ensvår genetisk sjukdom hotar fostret och det blivande barnets liv ellerutvecklingsmöjligheter. Beslut om sådan diagnostik bör enligt kommittén fattasav läkare efter samråd med föräldrar (modern) och med ledning av de rikthnjereller föreskrifter som kan finnas utfärdade. DNA-baserad diagnostik förknippas ofta med fosterdiagnostik. Den DNA-baseradefosterdiagnostiken utgör dock endast någon procent av det totala antaletfosterundersökningar som görs. Även bedöms den DNA-baseradedelen av fosterdiagnostiken vara begränsad. Studier av kromosomrubbningarkommer även fortsättningsvis att utgöra den stora andelen genetiska analyserinom fosterdiagnostiken. Utredningenom det ofödda barnet har överlämnat betänkandet (SOU 1989:51)Den gravida kvinnan och fostret - två individer. Om fosterdiagnostik, Om senaaborter. Betänkandet har remissbehandlats och frågan bereds för närvarandevidare i . Ett ställningstagande till frågorna om fosterdiagnostikbör enligt min mening i allt väsentligt ske samlat i ett senare sammanhang.Några särskilda överväganden kring fosterdiagnostik som sker med hjälp avgenteknik görs alltså inte i förevarande ärende. Jag vill dock göra ettbegränsat avsteg från detta så till vida, att fosterdiagnostik eller annanundersökning som kan tänkas beröra och som utförs med DNA- eller RNA-analysinte bör särskilt undantas från den tillståndsregleringi lag som jag har förordat med avseende på Prop. 1990/91:52 genetiskanalys som sker vid allmänna hälsoundersökningar. I detta hänseende har jagbeaktat vad lagrådet har anfört vid sin granskning av lagrådsremissenslagförslag. Kunskapenom den mänskliga arvsmassan ger ökade möjligheter att upptäcka sjukdomar ochkommer troligen att kunna bidra till att utveckla behandlingen av svårasjukdomar. Hurskall den genetiska informationen beträffande en enskild individ hanteras föratt inte förorsaka skada? Det har framförts farhågor för att information ommänniskans arvsmassa skall missbrukas och att vi skapar ett samhälle därmänniskor särbehandlas efter sina genetiska förutsättningar. Vemeller vilka skall ha rätt till information om våra arvsanlag? Skall någonannan än den individ informationen rör få veta något? Vad vill vi egentligenveta om våra risker att bli sjuka , om våra barns risker osv. Kommitténföreslår en etisk norm (norm 11) med innebörd att registrering, lagring ochanvändning av genetisk information om individer skall vara medicinskt motiveradoch att samtycke skall inhämtas. Informationen får inte utlämnas utan attvederbörande har lämnat samtycke under betryggande former. Kommitténframhåller att det är viktigt att en genetisk undersökning om möjligt inriktasenbart på den gen eller genkombination man söker efter för att på så sättbegränsa den information man erhåller till den frågeställning det gäller ochdärmed reducera mängden s.k. bifynd. Någraav de remissinstanser som yttrat sig i frågan anser att den föreslagna normenär så viktig att den bör lagfästas. Andra framhåller i stället att det intefinns skäl att skilja information som erhållits genom genetisk undersökningfrån annan integritetskänslig information. Närgenetisk undersökning med DNA- eller RNA-analys görs på begäran av en enskildeller i samband med en allmän hälsoundersökning är patientjournallagen(1985:562) tillämplig. Det innebär att de uppgifter som erhålls vid dengenetiska undersökningen förs in i den enskildes patientjournal. Den undersöktehar också i princip rätt att ta del av sin patientjournal. Uppgiftersom förs in i journaler inom den allmänna hälso- och sjukvården omgärdas av sekretesslagens(1980:100)bestämmelser, framför allt föreskrifterna i lagens 7 kap. För uppgifter i enpatientjournal förd utanför den allmänna hälso- och sjukvården gällerföreskrifter i lagen (1980:11) om tillsyn över hälso- och sjukvårdspersonalen m.fl.(tillsynslagen). Detta innebär att uppgifterna omfattas av den starka hälso-och sjukvårdssekretessen. Omuppgifter som berör en enskilds genetiska information avses komma till användning för annat än individens eget behov, t.ex. i sjukvårdsplane ringen, måste den enskildes samtycke inhämtas. Eftersom det på gentekni kens område kan vara svårt för den enskilde att överblicka vilka konsekven ser ett utlämnande av sådana uppgifter kan få för honom är det nödvändigt att den läkare som ansvarar för patienten innan ett utlämnande sker i största möjliga utsträckning belyser för patienten vad detta kan innebära. Insamlat material som används i sjukvårdsplanering e.d. är som regel avidentifierat. Enligt min mening finnsdet inte skäl att särbehandla den genetiska informationen. Uppgifter somerhålls vid en genetisk undersökning omfattas av sekretesskydd och bör iprincip behandlas på samma sätt som annan integritetskänslig information. Detinnebär bl.a. att dessa uppgifter i likhet med annan medicinsk information iprincip inte får lämnas ut till t.ex. arbetsgivare eller försäkringsbolag utanden enskildes medgivande. Det finns emellertidanledning att noggrant följa utvecklingen när det gäller behandlingen avgenetisk information. Jag utgår från att gör detta och, om detbefinns påkallat, aktualiserar frågan om komplettering genom lagstiftning ellerpå annat sätt av skyddet för sådan information som det här gäller. Jag förutsätterockså att det som ett led i arbetet med att följautvecklingen på genteknikens område beaktar det behov av förstärktinformationsskydd som kan uppkomma om förutsättningarna ändras i förhållandetill nuläget. Minbedömning: Forskning och försök som syftar till genterapi på mänskligakroppsceller är etiskt godtagbara. Vid försök till genterapi på kroppscellermåste förebyggas att oönskade effekter fås på könsceller. Forskning ochförsök som syftar till genterapi på könsceller hos människa kan inte ansesetiskt godtagbara. Ett förbud bör därför införas mot sådana försök påbefruktade ägg från människa som syftar till utveckling av metoder för att åstadkommagenterapi på könsceller. Kommitténs bedömning:Kommitténs förslag till etiska normer {normerna 6 och 7) överensstämmer iprincip med min bedömning. Remissinstanserna:Åtskilliga remissinstanser har avstått från att kommentera den av kommitténföreslagna om genterapi på kroppsceller. Några har emellertid poängteratatt man vid försök på kroppsceller aktivt måste förebygga att oönskade effektererhålls på könsceller. Om sådana effekter trots allt ej kan förebyggas bör mantillse att dessa könsceller inte kan ge upphov till avkomma. HCKanser att det inte är etiskt godtagbart att utföra genterapi på kroppscellerså länge man inte vet mer om risken för oönskade effekter på könsceller. DHRavfärdar helt genterapi på kroppsceller. Ett stort antalremissinstanser tar helt avstånd från genterapi på könsceller och menar att denföreslagna bör skärpas. Andra instanser anser att är för sträng.Kommitténs förslag om krav på "full visshet" om effekterna avgenterapi på könsceller anses vara alltför rigoröst. Endast ett fåtalremissinstanser instämmer i kommitténs förslag till norm. : Rådets uppfattning överensstämmer med min bedömning. Skälenför min bedömning: Forskning och försök med genterapi syftar till att botaeller förebygga genetiska sjukdomar. mycket förenklat beskrivas som att en normal, frisk genförs in i celler hos Prop. 1990/91:52 en individ som har en genetisk sjukdom.Denna friska gen får verka i de celler där den förts in och därmed kompenseraeffekterna av sjukdomsframkal-lande eller defekta gener hos patienten själv.Forskning och försök med genterapi kan antingen avse kroppsceller (somatiskaceller) eller könsceller (spermier resp. ägg). När genterapi sker på kroppsceller begränsaskonsekvenserna av terapin till den enskilda människa som behandlas. Deterapeutiska geneffekterna går inte i arv. Genterapi på kroppsceller hosmänniska förekommer än så länge varken i eller utomlands. Intensivforskning pågår dock och denna form av genterapi bedöms vara en realitet inominte alltför .