mot · GA02Ub570 · 1987-01-23 00:00:00 — Motion till 1986/87: Ub570 Var tretusende pojke som föds i världen får Duchenne muskeldystrofi (som är en ärftlig sjukdom). De som inte dör i späd ålder blir tidigt rullstolsbundna. Trots det myckna tysta lidandet är sjukdomen i det närmaste helt okänd för allmänheten fastän den är så vanlig. Detta gör i sin tur att mycket små resurser ställs till förfogande för forskning. Ingen statlig resurs är destinerad till muskeldystrofiforskning. Men det betyder inte att ingen forskning pågår; den sker med utomordentligt knappa resurser och lite vid sidan om. Med relativt små resurser anser forskarna att stora framgångar kan bli följden. Resurserna behövs till i för forskning integrerad med , samt till i . Man vet att den primära skadan i muskeln sitter i muskelcellens hölje dess membran. Man känner dock inte till arten av denna membranskada. Forskningen vid i har visat att ett membran omsättande enzym (Fosfolipas A2) är 70-faldigt förhöjt i muskeln från patienter med Duchenne muskeldystrofi. Man vet inte om denna förhöjda enzymaktivitet är direkt orsakad av den sjuka genen (anlaget) eller om man endast registrerat ett följdfenomen till den ursprungliga membranskadan. Det är emellertid helt säkert att ett klarläggande av förhållandet som rör Fosfolipas A2 i den sjuka muskeln skulle kunna ge information, som dels kan bidra till att förklara sjukdomens orsak, dels ge vägledning för terapi. Den muskelära enheten vid i är riksklinik för neuro-muskelära sjukdomar. En sådan är Duchenne muskeldystrofi. Där har man kontakt med de patienter som har denna form av muskeldystrofi. Man har också bearbetat problemställningar som har med reglering av Fosfolipas A2 att göra. För att komma vidare måste undersökningar utföras på levande muskelceller från patienter. Sådan forskning är så arbets- och resurskrävande att den kräver ett ekonomiskt stöd utöver vad som kan erhållas från och sjukhuset. I behövs en laboratorieassistent till forskningscentralen vid . , inkluderande sociala avgifter samt diverse material. En rad tekniska framsteg i framför allt hybrid-DNA-tekniken har revolutionerat den biologiska forskningen. Denna teknik gör det möjligt att isolera och mångfaldiga enskilda arvsanlag från människans arvsmassa. Vid ärftliga muskelsjukdomar kan DN A-forskningen förväntas ge möjlighet att påvisa anlagsbärare. Den genetiska forskningen, om ärftliga muskelsjukdomar, som bedrivs i , syftar till att påvisa skillnader mellan de friska och de sjukdomsframkallande arvsanlagen (generna). På så sätt kan man klarlägga sjukdomens orsak och därmed ge förutsättningar för effektiv behandling. är en naturlig plats för sådan forskning, eftersom omfattande genteknologisk verksamhet bedrivs vid och diagnostik av ärftliga sjukdomar i landet utföres här. Till avdelningen för klinisk genetik vid i behövs en laboratorieassistent samt material - beräknad kostnad är här . Det är av utomordentlig vikt att medel ställs till förfogande. som gåtan är olöst dör i genomsnitt 1-2 barn . Varje nytt fall av muskeldystrofi som kan elimineras medför ett minskat mänskligt lidande. Det må ankomma på regeringen att tillse att nödvändiga resurser ställs till förfogande för denna forskning. Med anledning av vad som ovan anförts hemställs att som sin mening ger regeringen till känna vad som i motionen anförts om behovet av forskning vad gäller muskeldystrofi. 1986/87 Ub570