Les hommes porteurs d’une mutation germinale dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 ont un risque augmenté de cancer. La pratique clinique montre que peu d’hommes subissent le test génétique qui permettrait de leur proposer un suivi et des stratégies thérapeutiques adaptés. Une étude de cohorte rétrospective descriptive a été réalisée afin d’analyser les caractéristiques cliniques et histologiques des cancers dans cette population. Le projet consiste en la création d’une base de données à partir d’informations récoltées entre 2000 et 2013 lors de la consultation initiale en conseil génétique et ne comporte pas de procédure de mise à jour. Le projet ne peut servir à documenter les risques statistiques d'incidence des différents types de cancer, ni à modifier les recommandations de suivi ou d'examens de dépistage offertes à la population visée. Durant la période de 2000 à 2013, nous avons identifié 222 hommes avec un statut génétique connu ce qui représente 6% de la population masculine totale issue de 282 familles suivies pour susceptibilité au cancer du sein et de l’ovaire héréditaires et en raison de la présence d’une mutation délétère ou suspectée délétère dans l’un des deux gènes BRCA chez certains de ces membres. Nous avons noté également que le cas index, c’est-à-dire le premier individu qui a subi le test génétique en raison d’une histoire personnelle et familiale de cancer et qui a permis le diagnostic de la mutation familiale, est un homme dans 1,5% des familles étudiées. Cette cohorte est donc formée de 142 hommes porteurs d’une mutation germinale : 62 d’une mutation dans le gène BRCA1 et 79 dans le gène BRCA2, un (01) homme avec une double mutation hétérozygote dans le gène BRCA1 et BRCA2 et des 80 hommes testés mais non porteurs. Ils sont majoritairement d’ascendance canadienne-française (95%) et nés entre 1904 et 1992.  Deux (02) mutations parmi les plus fréquentes dans la population canadienne-française: c.4327C>T (4446C>T) dans le gène BRCA1 et c.8537_8538delAG (8765delAG) représentent à elles seules 43% des mutations identifiées dans notre étude.  Lorsque l’on regarde les antécédents de cancer, 37% (52) des hommes porteurs d’une mutation avaient eu un cancer et, dix (10) d’entre eux avaient eu deux cancers différents. De manière prévisible, les cancers étaient plus fréquents dans la population porteuse d’une mutation dans l’un des deux gènes comparativement aux sujets non porteurs d’une telle condition (p˂0,001). De plus cette proportion est plus importante dans le groupe avec une mutation dans le gène BRCA2 comparativement au groupe avec une mutation dans le gène BRCA1 (p = 0,016). Cependant l’âge au diagnostic ne différait pas entre les groupes. Le cancer de la prostate, le cancer le plus fréquent, 20 cas dans notre cohorte, est diagnostiqué en moyenne à 62 ans et majoritairement à type d’adénocarcinome avec des scores de Gleason supérieurs à 7. Le cancer du sein, bien qu’il s’agisse d’une maladie rare dans la population masculine, représente le second cancer recensé dans notre série avec un total de 12 cas. Ces cancers ont été diagnostiqués en moyenne à 62 ans, et sont plus fréquemment associés à une mutation dans le gène BRCA2 (p = 0,009). Sur le plan histologique, il s’agit plus souvent de carcinomes canalaires infiltrants avec des récepteurs hormonaux positifs.  Nous avons également recensé 14 autres types de cancers : peau (06), poumon (04), colorectal (03), pancréas (03), lymphomes (02), moelle osseuse (02), testicule (02), corticosurrénale (01), estomac (01), hypopharynx (01), langue (01), os (01), rein (01), thyroïde (01) et dans deux cas (02) cas, le cancer a été découvert au stade métastatique sans identification du site primitif.  Les hommes porteurs d’une mutation dans le gène BRCA1 ou BRCA2 nécessitent un suivi à long terme pour une prise en charge précoce des cancers et pour la mise en route de thérapies adaptées à leur condition génétique. Malheureusement très peu d’hommes subissent le test génétique. La solution réside probablement dans la diffusion de l’information et la sensibilisation à cette problématique aussi bien auprès des professionnels de la santé que des membres des familles dont certains sont porteurs d’une mutation dans les gènes BRCA1 ou BRCA2.  Les résultats de la présente étude serviront de base comparative afin d’évaluer les progrès réalisés dans le suivi de cette population dans les études futures.

Mots-clés : Étude de cohorte , Hommes , Canadien-français , Mutation , BRCA1 , BRCA2 , Cancers , Men