CALM/arwiki huggingface dataset:
تم العثور على أعلى تردد من مرض فقر الدم المنجلي في المناطق المدارية، وخاصة أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى والمناطق القبلية في الهند والشرق الأوسط. هجرة أعداد غفيرة من هذه المناطق انتشار عالية للبلدان الانتشار المنخفض في أوروبا قد ازداد بشكل ملحوظ في العقود الأخيرة، وفي بعض الدول الأوروبية مرض الخلية المنجلية وقد تجاوز الآن حالات وراثية أكثر مألوفة مثل الناعور والتليف الكيسي.
وفي عام 2013 أدى إلى 176,000 حالة وفاة بسبب مرض الانيما المنجلي
ارتفاعا من 113,000 حالة وفاة في عام 1990.
يحدث مرض الخلية المنجلية أكثر شيوعا بين الأشخاص الذين يعيشون في المناطق الواقعة جنوب الصحراء الكبرى المدارية وشبه المدارية حيث الملاريا أو كان شائعا الأجداد. حيث الملاريا هو شائع، والتي تحمل أليل المنجلي واحد (سمة) يضفي ميزة انتقائية وبعبارة أخرى، لكونها متغايرة هو مفيد. على وجه التحديد، والبشر مع واحد من اثنين الأليلات من المعرض مرض الخلية المنجلية أعراض أقل حدة عند المصابين بالملاريا.
ثلاثة أرباع الحالات المنجلي تحدث في أفريقيا. وقدر تقرير منظمة الصحة العالمية مؤخرا أن حوالي 2٪ من الأطفال حديثي الولادة في نيجيريا تأثرت فقر الدم المنجلي، أي ما مجموعه 150,000 الأطفال المتضررين يولدون كل عام في نيجيريا وحدها. تردد الناقل يتراوح بين 10% و 40% في أفريقيا الاستوائية، وخفض إلى 1-2٪ على ساحل شمال افريقيا و&lt;1٪ في جنوب أفريقيا. وكانت هناك دراسات في أفريقيا أن تظهر انخفاضا كبيرا في معدل وفيات الرضع معدل تتراوح أعمارهم بين 2-16 شهرا، بسبب سمة المنجلي. حدث هذا في المناطق الغالبة من الحالات ملاريا.
انتشار المرض في الولايات المتحدة ما يقرب من 1 في 5000، والتي تؤثر في الغالب الأمريكيين من أصل أفريقي جنوب الصحراء الكبرى، وفقا للمعهد الوطني للصحة. وفي الولايات المتحدة، حوالي واحد من كل 500 الأميركيين الأفارقة الاطفال وواحد من بين كل 36000 طفل أسباني الأمريكية لديها فقر الدم المنجلي.
وتشير التقديرات إلى أن مرض فقر الدم المنجلي يؤثر 90000 الأميركيي.
ويتم تحديد معظم الاطفال مرض الانيما المنجلي
الذين يعانون من الذين يولدوا في الولايات المتحدة الآن من قبل فحص الأطفال حديثي الولادة الروتينية. أربعة وأربعون ولاية إلى جنب مع مقاطعة كولومبيا وبورتوريكو وجزر فيرجن حاليا توفر فحص الأطفال حديثي الولادة ل مرض الانيما المنجلي
سمة الخلية المنجلية يحدث بين حوالي 1:12 الأمريكيين من أصل أفريقي و 1: 100 أسباني-امريكيين
وتشير التقديرات إلى أن 2.5 مليون أمريكي يحملون صفة الجين المنجلي المتخالف"التعاكس"
نتيجة للنمو السكاني في مناطق أفريقيا والبحر الكاريبي فرنسا في الخارج والهجرة من شمال وأفريقيا جنوب الصحراء الكبرى إلى البر الرئيسى فرنسا، أصبح مرض الخلية المنجلية مشكلة صحية كبيرة في فرنسا.
مرض الانيما المنجلي أصبح الأكثر شيوعا الوراثية المرض في البلاد، مع انتشار الولادة العام لل1/2415 في البر الرئيسى فرنسا، في مقدمة"في الطليعة" بيلة الفينيل كيتون" مرض وراثي ويمثل بعدم القدرة على تحطيم-تكسير الفنيل الأنين الذي يسبب دمار وتلف في الدماغ والأعصاب إذا لم يعالج. (1/10862)، قصور الغدة الدرقية الخلقي (1/3132)، وتضخم الغدة الكظرية الخلقي (1/19008) والتليف الكيسي (1/5014 ) لنفس الفترة المشار إليها.
في عام 2010، 31.5٪ من جميع الأطفال حديثي الولادة في البر الرئيسى"اليابسة" فرنسا (253466 من SCDأصل 805958) تم فحصهم ب
(كانت هذه النسبة 19٪ في عام 2000).
تم العثور على 341 حديثي الولادة معهم وناقلات متخالف 8744 تمثل 1.1٪ من جميع الأطفال حديثي الولادة في فرنسا. منطقة العاصمة باريس (إيل-دو-فرانس) هي المنطقة التي تمثل أكبر عدد من المواليد الجدد فحص ل مرض الانيما المنجلي "60٪ في عام 2010".
على ثاني أكبر عدد من المعرضين للخطر في بروفانس ألب كوت دازور في ما يقرب من 43.2٪ وأقل عدد هو في بريتاني عند 5.5٪.
في المملكة المتحدة ويعتقد أن ما بين 12,000 إلى 15,000 الناس لديهم مرض فقر الدم المنجلي[68] مع تقدير 250,000 حاملة للحالة في إنجلترا وحدها. كما يقدر عدد من شركات فقط، وجميع الأطفال حديثي الولادة في المملكة المتحدة تحصل على فحص الدم الروتيني للكشف عن هذه الحالة. نظرا لكثير من البالغين في المجموعات المعرضة للخطر لا يعرفون إذا كانوا يحملون والنساء الحوامل والشركاء على حد سواء في وتقدم بضع الفرز حتى يتمكنوا من الحصول على المشورة إذا كان لديهم سمة فقر الدم المنجلي. In addition blood donors from those in high risk groups are also screened to confirm whether they are carriers and whether their blood filters properly.
وبالإضافة إلى ذلك يتم فحص المتبرعين بالدم أيضا عن تلك الموجودة في المجموعات المعرضة للخطر لتأكيد ما إذا كانوا يحملون وعما إذا كانت المرشحات الدم "فلترة الدام" تعمل بشكل صحيح. الجهات المانحة التي وجدت لتكون بعد ذلك يتم إبلاغ الناقلين ودمائهم، في حين غالبا ما تستخدم لأولئك نفس المجموعة العرقية، لا يتم استخدام لأولئك المصابين بمرض فقر الدم المنجلي الذين يحتاجون إلى نقل الدم.
في المملكة العربية السعودية حوالي 4.2٪ من السكان تحمل سمة المنجلي و 0.26٪ يتلقى مرض الخلية المنجلية. أعلى نسبة انتشار في المنطقة الشرقية حيث تحمل ما يقرب من 17٪ من سكان الجينات و 1.2٪ لديهم مرض الخلية المنجلية. في عام 2005 في المملكة العربية السعودية وبدأ اختبار قبل الزواج الإلزامي بما "HB electrophoresisفي ذلك اطلاق "
حركة الجسيمات المشحونة في السائل أو الجل تحت تأثير المجال الكهربائي". وهو عبارة عن "
ويهدف إلى تقليل الإصابة بمرض الانيما المنجلي والثلاسيميا.
الهند ونيبال.
مرض فقر الدم المنجلي هو شائع في الناس القبائل في وسط الهند الذين يشتركون في الربط الجينية مع السباق الأفريقي، حيث تراوح معدل انتشار 9,4 حتي 22,2٪ في المناطق الموبوءة ماديا براديش وراجستان وتشاتيسغار. وهو أيضا منتشرة بين الناس ثارو من نيبال والهند، ولكن لديهم معدل الإصابة لسبع مرات أقل من الملاريا على الرغم من الذين يعيشون في منطقة تنتشر فيها الملاريا.
جزر الكاريبي.
في جامايكا، و 10٪ من السكان تحمل الجين المنجلي، مما يجعلها اضطراب وراثي الأكثر انتشارا في البلاد.
وتكمن مشكلة المرض في إنتاج نخاع العظم لكريات دم حمراء - التي تنقل ثنائي الأكسجين O2 إلى مختلف أنحاء الجسم – غير طبيعية. نتيجة لخلل في تكوين الهيموجلوبين(خضاب الدم)وفي كميته أيضا.وهذه الخلايا غير الطبيعية تأخذ شكل المنجل وهي قابلة إلى التكسر وتتحلل بعد فترة قصيرة من إنتاجها وقد تعيق مرور الدم خلال الشعيرات الدموية، وقد تسد الأوعية الدموية فتسبب آلاما مبرحه في اجزاء مختلفة من الجسم خاصة في العظام منها عظام الاطرف والظهر.و قد تسد كريات الدم الحمراء المنجلية اي وعاء دموي في الرئتين أو في البطن أو حتى في المخ وقد تسبب مضاعفات خطيرة إضافة إلى الألام المبرحه التي يعاني منها الشخص المصاب. وأيضا الاضرار النفسية والاجتماعية للمريض
وعدم القدرة على التحصيل العلمى والمعرفى بسبب تكرار دخوله للمستشفي بشكل شبة دائم. ويعتبر فقر الدم المنجلى من الأمراض الوراثية المزمنة.
لما يسببة من آلام مبرحة وجدا قاسية. وعند حدوث نوبات الالم الشديدة لابد من استخدام العقاقير الطبية والمسكنات القوية.
قد يؤدي مرض الخلية المنجلية لحدوث مضاعفات الحادة والمزمنة المختلفة، والعديد منها لديها ارتفاع في معدل الوفيات.
أزمة الخلايا المنجلية.
المصطلح "أزمة الخلايا المنجلية" أو "أزمة التمنجل" يمكن استخدامها لوصف العديد من الحالات الحادة المستقلة التي تحدث في المرضى الذين يعانون من مرض الانيما المنجلي . نتائج مرض الانيما المنجلي في فقر الدم والأزمات التي قد تتكون من العديد من الأنواع بما في ذلك ازمة انسداد الأوعية الدموية، أزمة اللاتنسجية، أزمة تراكد الدم في الطحال، أزمة الدم الانحلالي، وغيرها. معظم نوائب أزمة التمنجل تستمر ما بين خمسة وسبعة أيام. على الرغم من الإصابة، والجفاف، وحموضة الدم (وكلها لصالح عملية التمنجل) يمكن أن تكون بمثابة محفزات، في معظم الحالات، لا يوجد ظروف مهيئة لهذا المرض.
أزمة انسداد الأوعية الدموية.
سبب هذه الأزمة خلايا الدم الحمراء المنجلية التي تعرقل الشعيرات الدموية وتحد من تدفق الدم إلى العضو مما يؤدي إلى نقص الأكسجين، والألم، وموت الخلايا، وغالبا ما تلف العضو .التكرار والشدة والمدة لهذه الأزمات تختلف إلى حد كبير. يتم التعامل مع الأزمات المؤلمة مع الإكثار من الماء، والمسكنات، ونقل الدم. يتطلب إدارة الألم تناول الأفيونات على فترات منتظمة حتى انقشاع الأزمة. لأزمات أكثر اعتدالا، مجموعة فرعية من المرضى تعمل على إدارة الألم باستخدام الأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهاب (مثل ديكلوفيناك أو نابروكسين). لأزمات أشد، فإن معظم المرضى يحتاجون إلى إدارة الألم بأخذ الافيونات في الوريد. وتستخدم أجهزة تسكين التي تسيطر على المريض عادة في هذا الإعداد. أزمة انسداد الأوعية الدموية التي تنطوي على أجهزة مثل القضيب أو تعتبر الرئتين حالة الطوارئ وتعالج مع نقل خلايا الدم الحمراء. آلة تحسين التنفس، هي تقنية موصى بها لتشجيع التنفس العميق للحد من تطوير انهيار وإغلاق الرئة.
أزمة تراكد الدم في الطحال.
بسبب أوعيتها الضيقة ووظيفتها في تطهير خلايا الدم الحمراء التالفة، كثيرا ما تتأثر الطحال. وعادة ما تموت أنسجتها قبل نهاية مرحلة الطفولة في الأفراد الذين يعانون من فقر الدم المنجلي.هذا الضرر الطحال يزيد من خطر العدوى من الكائنات البكتيرية المحاطة ب كبسولة للحماية. ينصح المضادات الحيوية الوقائية والتطعيمات لأولئك الذين يفتقرون إلى وظيفة الطحال المناسبة.
ازمة تراكد الدم في الطحال هي توسعات مؤلمة حادة في الطحال، والناجمة عن محاصرة خلايا الدم الحمراء داخل الطحال مما أدى إلى انخفاض حاد في مستويات الهيموجلوبين مع احتمال نقص حاد في حجم الدم. تعتبر هذه الأزمة حالة طارئة. إذا لم يعالج، المرضى قد يموتون في غضون 1-2 ساعات بسبب فشل في الدورة الدموية. احيانا يمكن إدارة الوضع بنقل الدم. هذه الأزمات هي عابرة، فإنها تستمر لمدة 3-4 ساعات، ويمكن أن تستمر ليوم واحد.
أزمة الصدر الحادة.
يتم تعريف متلازمة الصدر الحادة من قبل اثنين على الأقل من العلامات التالية أو الأعراض: ألم في الصدر، الحمى، ارتشاح رئوي أو شذوذ بؤري، أعراض تنفسية، أو نقص الأكسجين. ومن المضاعفات الثانية الأكثر شيوعا وحساب نحو 25٪ من الوفيات في المرضى الذين يعانون من مرض الانيميا المنجلية، معظم الحالات الحالية مع أزمة انسداد الأوعية الدموية ثم يتطورون لحدوث أزمة الصدر الحاد ، مع ذلك’ حوالي 80٪ من المرضى الذين لديهم أزمة انسداد الأوعية الدموية أثناء وجود أزمة الصدر الحاد.
أزمة اللاتنسجية.
أزمة اللاتنسجية هي تدهورات حادة من فقر الدم، وتنتج مظهر شاحب، وسرعة في دقات القلب، والتعب. يتم تشغيل هذه الأزمة عادة باستخدام ب19، والتي تؤثر بشكل مباشر على إنتاج خلايا الدم الحمراء عن طريق غزو سوالف الخلايا الحمراء ومضاعفاتها وتدميرها. العدوى الفيروسية يمنع تماما تقريبا إنتاج خلايا الدم الحمراء لمدة يومين أو ثلاثة أيام. في الأفراد الأسوياء، وهذا هو نتيجة تذكر، ولكن نتائج قصر عمر الخلية الحمراء من مرضى الانيميا المنجلية هي حالة مفاجئة تهدد الحياة . انخفاض تعداد الخلايا الشبكية (الخلايا الحمراء غير الناضجة) بشكل كبير خلال المرض (يسبب نقصان غير طبيعي في خلايا الدم غير الناضجة)، وسرعة دوران خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى انخفاض في الهيموغلوبين. هذه الأزمة يستغرق 4 أيام إلى أسبوع واحد لتختفي. معظم المرضى يمكن أن تدار داعمة. بعضهم بحاجة لنقل الدم.
أزمة الدم الانحلالي.
الأزمات الدم الانحلالي هي نزول متسارع حاد في مستوى الهيموغلوبين. حيث تكسر خلايا الدم الحمراء بمعدل أسرع. وهذا أمر شائع خاصة في المرضى الذين يعانون من نقص G6PD في الوجود (مرض التفول). احيانا عملية إدارته عملية داعمة، وذلك مع عمليات نقل الدم.
واحدة من أقدم المظاهر السريرية هو التهاب الأصابع، كما عرض في وقت مبكر من ستة أشهر من العمر، ويمكن أن يحدث في الأطفال الذين يعانون من سمة المنجلية. إن الأزمة يمكن أن تصل إلى شهر واحد. وثمة نوع آخر معترف به من أزمة المنجلية ومتلازمة الصدر الحادة، ويتميز بحمى وألم في الصدر، صعوبة في التنفس، والارتشاحات الرئوية على الصدر بالأشعة السينية. وبالنظر إلى أن الالتهاب الرئوي والتمنجل في الرئة على حد سواء يمكن إنتاج هذه الأعراض، يتم التعامل مع المريض على حد سواء الظروف. ويمكن أن يكون سببها أزمة مؤلمة، عدوى الجهاز التنفسي، انصمام نخاع العظم، أو ربما عن طريق الانخماص، إدارة المواد الأفيونية، أو الجراحة.
عادة، البشر لديهم الهيموجلوبين A، التي تتألف من اثنين ألفا وسلسلتي بيتا، الهيموغلوبين A2، والتي تتألف من اثنين ألفا واثنين من سلاسل الدلتا، والهيموجلوبين F، تتكون من اثنين ألفا وسلسلتين جاما في أجسامهم. من هذه، الهيموجلوبين F تهيمن حتى حوالي 6 أسابيع من العمر ثم A تهيمن في جميع مراحل الحياة.
شروط المنجلي لديها نمط مقهورة من الميراث من الآباء والأمهات. أنواع الهيموجلوبين شخص يجعل في خلايا الدم الحمراء تعتمد على جينات الهيموغلوبين الموروثة من والديه. إذا كان أحد الأبوين فقر الدم المنجلي والآخر لديه سمة المنجلي، ثم الطفل لديه فرصة 50٪ من وجود مرض الخلايا المنجلية وفرصة 50٪ من وجود سمة المنجلي. عندما يكون كلا الوالدين سمة المنجلي، وهو طفل لديه فرصة 25٪ من أمراض الدم المنجلي، و 25٪ لا تحمل أي أليل المنجلي، و 50٪ لديهم حالة متخالف.
طفرة جين اخلية المنجلية ربما نشأت عفويا في مناطق جغرافية مختلفة، كما اقترح تحليل اقتطاع نوكلياز داخلية. وتعرف هذه المتغيرات كما الكاميرون والسنغال وبنين والبانتو، والمملكة العربية الآسيوية. هذه الأهمية السريرية لأن ترتبط بعض مع أعلى مستويات هيموغلوبين f، على سبيل المثال، والسنغال، والمتغيرات السعودية الآسيوية، وتميل إلى أن تكون أكثر اعتدالا في المرض.
في الناس متخالف hgbs(ناقلات من الهيموجلوبين المتمنجل)، مشاكل البلمرة طفيفة، وذلك لأن أليل(allele) "واحد من اثنين أو أكثر من الأشكال البديلة من الجين والذي ينشأ عن طريق الطفرات وتوجد في نفس المكان على كروموسوم" العادي قادر على إنتاج أكثر من 50٪ من الهيموجلوبين. في الناس متماثل لHgbS، وجود سلسلة طويلة من البوليميرات من HBS تشوه شكل خلايا الدم الحمراء من سلسة مثل شكل دونات لخشنة وكامل"مليء" من المسامير، مما يجعلها هشة وعرضة للكسر داخل الشعيرات الدموية. ناقلات لديهم أعراض إلا إذا يحرمون من الأكسجين (على سبيل المثال، في حين تسلق الجبال) أو أثناء الجفاف الشديد. يحدث مرض الخلية المنجلية عندما يتم استبدال الحمض الأميني السادس، وحمض الجلوتاميك، من خلال فالين لتغيير بنيتها ووظيفتها. على هذا النحو، وكما هو معروف فقر الدم المنجلي كما E6V. فالينحمض اميني هو مسعور، مما تسبب في الهيموجلوبين للانهيار على نفسه في بعض الأحيان. لم يتم تغيير بنية خلاف ذلك. عندما ينهار كمية كافية من الهيموغلوبين على نفسها خلايا الدم الحمراء تصبح منجلية الشكل.
الخلل الجيني هو طفرة معروفة لنيوكليوتيد منفرد (انظر احدى النوكليوتيدات من السلسلة ) (A to T ) من جين غلوبين β، والذي ينتج حمض الجلوتاميك يجري الاستعاضة عن فالين في الموقع رقم 6. لاحظ، وضع الترقيم التاريخي هذه بقايا حمض الجلوتاميك في موقف 6 بسبب تخطي ميثيونين الكودون الأول في موقع الترقيم لحمض الاميني للبروتين. وتدعو التسميات الحالية لحساب ميثيونين كأول الأحماض الأمينية، مما أدى إلى بقايا حمض الجلوتاميك الوقوع في موقف 7. العديد من المراجع لا تزال تشير إلى موقف 6 وكلا أن من المحتمل أن يكون مرجعا للوضوح. يشار الهيموغلوبين S مع هذه الطفرة على أنها HBS، على عكس الكبار العادي HBA. ويرجع ذلك إلى طفرة من النوكليوتيدات واحدة من اضطراب وراثي، من GAG لGTG كودون على حبلا الترميز، والذي كتب من حبلا القالب إلى كودون GUG. هذا هو عادة طفرة حميدة، مما تسبب في عدم وجود آثار واضحة على الهياكل الثانوية، الثلاثية، أو الرباعية للهيموغلوبين في ظروف تركيز الأكسجين العادي. الذي تسمح في ظل ظروف من تركيز الأكسجين منخفضة، هو بلمرة هيموغلوبين (HbS ) S نفسها. الشكل غير المؤكسج من الهيموجلوبين يعرض على رقعه مسعورة على البروتين بين لوالب E و F . سلسلة الجانب الدهني"كربوني" الذي لا يذوب مع الماء "التي تميل إلى صد أو فشل الخلط مع المياه." من بقايا حمض أميني أساسي في موقف 6 من سلسلة بيتا في الهيموجلوبين قادرة على ربط مع الرقعة المسعورة*"الدهني-الكربوني الذي لا يختلط ولا يذوب مع الماء"، مما تسبب في جزيئات الهيموغلوبين S لتتجمع وتشكيل رواسب ليفية.
-الأليل "واحد من اثنين أو أكثر من أشكال بديلة من الجين الذي ينشأ عن طريق الطفرات وتوجد في نفس المكان على كروموسوم." المسؤولة عن فقر الدم المنجلي يمكن العثور عليه في الذراع القصير للكروموسوم 11، وبشكل أكثر تحديدا 11p15. والشخص الذي يحصل على الجينات المعيبة من كل من الأب والأم تطور المرض. الشخص الذي يحصل اليل واحد معيب وواحد أليل صحي لا يزال بصحة جيدة، ولكن يمكن أن تمر على هذا المرض وكما هو معروف بالناقل أو متغايرة الزيجوت. متغايرة الزيجوت لا تزال قادرة على التعاقد الملاريا، ولكن الأعراض عادة ما تكون أقل حدة.
يرجع ذلك إلى ميزة التكيف في متغايرة، وهذا المرض لا يزال سائدا، خاصة بين الأشخاص الذين يعانون من أصل مؤخرا في المناطق المنكوبة الملاريا، مثل أفريقيا والبحر الأبيض المتوسط والهند والشرق الأوسط. وكان تتوطن فيها الملاريا تاريخيا للجنوب أوروبا، ولكن تم الإعلان عن القضاء عليها في منتصف القرن 20، باستثناء حالات متفرقة نادرة.
طفيلي الملاريا لديه دورة حياة معقدة وينفق جزء منها في خلايا الدم الحمراء. في الناقل، وجود طفيل الملاريا يتسبب في خلايا الدم الحمراء مع الهيموغلوبين معيب للتمزق قبل الأوان، مما يجعل من الطفيليات المتصورة (بلازموديوم) غير قادرة على التكاثر. وعلاوة على ذلك، بلمرة الهيموغلوبين يؤثر على قدرة الطفيل على هضم الهيموغلوبين في المقام الأول. لذلك، في المناطق التي الملاريا فيها مشكلة، فرص الناس من البقاء على قيد الحياة تزيد في الواقع إذا كانت تحمل سمة المنجلي (الاختيار-الانتقاء للمتغايرة المختلفة).
في الولايات المتحدة الأمريكية، مع عدم وجود مرض الملاريا، وانتشار فقر الدم المنجلي بين السود أقل (حوالي 0.25٪) منها في غرب أفريقيا (نحو 4.0٪)، مع النزول المستمر. دون وجود الملاريا، طفرة الخلايا المنجلية هي ضارة، وتميل إلى الانخفاض في السكان المتضررين من الانتقاء الطبيعي، والآن بشكل مصطنع من خلال الفحص الجيني ما قبل الولادة. ومع ذلك، ينحدر المجتمع الأمريكيين من أصل أفريقي من خليط كبير من عدة مجموعات عرقية أفريقية وغير أفريقية، ويمثل أيضا أحفاد الناجين من الاسترقاق وتجارة الرقيق. وهكذا، وعلى درجة أقل من زواج الأقارب، وخاصة، وارتفاع ضغط غير طبيعي الصحي انتقائية من خلال العبودية قد تكون التفسيرات الأكثر قبولا لانخفاض معدل انتشار فقر الدم المنجلي (وربما غيرها من الأمراض الوراثية) بين الأمريكيين من أصل أفريقي مقارنة شبه الأفارقة جنوب الصحراء الكبرى. وثمة عامل آخر يحد من انتشار جينات الدم المنجلي في أمريكا الشمالية هو عدم وجود الميول الثقافية لتعدد الزوجات، والذي يسمح للذكور المتضررة على مواصلة البحث عن الأطفال تتأثر مع عدة شركاء.
فقدان مرونة خلايا الدم الحمراء هي المركزية إلى الفيسيولوجيا المرضية لمرض الخلية المنجلية. خلايا الدم الحمراء العادية هي مرنة جدا، والذي يسمح للخلايا لتغيير شكلها للمرور عبر الشعيرات الدموية. في مرض الخلية المنجلية، انخفاض تركيز الاكسجين يعزز تمنجل خلايا الدم الحمراء ونوبات متكررة من التمنجل تؤدي إلى تلف غشاء الخلية وانخفاض مرونة الخلية. تفشل هذه الخلايا للعودة إلى الشكل الطبيعي عند استعادة التركيز الطبيعي للأكسجين. ونتيجة لذلك، وهذه الخلايا في الدم جامدة غير قادرة على تغيير شكلها لأنها تمر من خلال الشعيرات الدموية الضيقة، مما يؤدي إلى انسداد الأوعية ونقص الأوكسجين.
ويتسبب فقر الدم الفعلي للمرض من قبل انحلال الدم، وتدمير خلايا الدم الحمراء، بسبب شكلها. على الرغم من أن نخاع العظم يحاول تعويض من خلال خلق خلايا الدم الحمراء جديدة، فإنه لا تتناسب مع معدل الدمار. خلايا الدم الحمراء الصحية تعمل عادة ل90-120 يوما، ولكن الخلايا المنجلية فقط 10-20 أيام.
في هيموغلوبين المتوافق، وتعداد الدم الكامل يكشف مستويات الهيموجلوبين في حدود 6-8 غ / ديسي لتر مع عدد الخلايا الشبكية عالية (كما يعوض نخاع العظام لتدمير الخلايا المنجلية من خلال إنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء). في أشكال أخرى من أمراض الدم المنجلي، ومستويات الهيموغلوبين تميل إلى أن تكون أعلى من ذلك. فيلم الدم قد تظهر ملامح قصور الطحال (الخلايا المستهدفة والاجسام هاول-جولي).
تمنجل خلايا الدم الحمراء على فيلم الدم، يمكن أن يتسبب من خلال إضافة ميتابيسلفيت الصوديوم. ويمكن أيضا وجود الهيموجلوبين المنجلي ان يظهر مع "اختبار الذوبان المنجلية". مزيج من الهيموغلوبين س (الهيموغلوبين س ) في محلول الحد (مثل دايثيونات الصوديوم) يعطي مظهر العكرة، في حين الهيموغلوبين الطبيعي يعطي محلولا واضحا.
ويمكن الكشف عن أشكال الهيموجلوبين غير طبيعية على الهيموجلوبين الكهربائي، وهو شكل من هلام الكهربائي Cالذي مختلف أنواع الهيموجلوبين تتحرك بسرعات متفاوتة. الهيموجلوبين المنجلي والهيموجلوبين سي
مع التمنجل(HgbSC)
وهما الأكثر شيوعا أشكال يمكن التعرف عليها من هناك. يمكن تأكيد التشخيص والتفريق اللوني السائل عالي الاداء. نادرا ما يتم تنفيذ الاختبارات الجينية، من تحقيقات أخرى هي محددة للغاية للهيموغلوبين (س وسي) HbS and HbC.
وغالبا ما عجلت أزمة الخلايا المنجلية الحادة عن طريق العدوى. ولذلك، فإن تحليل البول للكشف عن وجود عدوى المسالك البولية غامض، والصدر بالأشعة السينية للبحث عن الالتهاب الرئوي غامض، ينبغي أن يقام به بشكل روتيني.
الناس الذين يعرفون بحاملة للمرض غالبا ما يخضع الاستشارة الوراثية قبل أن إنجاب طفل. اختبار لمعرفة ما إذا كان الجنين قد يأخذ المرض إما عينة دم من الجنين أو عينة من السائل الأمنيوسي. منذ أخذ عينة دم من الجنين لديها مخاطر أكبر، وعادة ما يستخدم الاختبار الأخير. يوفر فحص الأطفال حديثي الولادة ليس فقط وسيلة للكشف المبكر للأفراد المصابين بأمراض الدم المنجلي، ولكن يسمح أيضا للتعرف على مجموعات من الناس التي تحمل سمة فقر الدم المنجلي.
حمض الفوليك والبنسلين.
الأطفال الذين ولدوا مع مرض الخلية المنجلية تخضع للمراقبة من طبيب الأطفال وتتطلب معالجة من قبل أمراض الدم للتأكد من أنها لا تزال في صحة جيدة. هؤلاء المرضى تأخذ جرعة 1 ملغ من حمض الفوليك يوميا لمدى الحياة. من الولادة وحتى سن الخامسة، كما أن لها أن تأخذ البنسلين يوميا بسبب نظام المناعة غير الناضجة الذي يجعلها أكثر عرضة لأمراض الطفولة المبكرة.
الوقاية الكيميائية الملاريا.
لا ينطبق تأثير وقائي من سمة المنجلي للأشخاص الذين يعانون مرض الخلية المنجلية. في الواقع، هم أكثر عرضة للإصابة بالملاريا، لأن السبب الأكثر شيوعا من الأزمات المؤلمة في بلدان الملاريا هو الإصابة بالملاريا. ولذلك فمن المستحسن أن الأشخاص الذين يعانون من مرض الخلية المنجلية الذين يعيشون في بلدان الملاريا يجب أن يتلقى الوقاية الكيميائية المضادة للملاريا للحياة.
ازمة انسداد الاوعية الدموية.
معظم الناس يعانون من مرض فقر الدم المنجلي والحلقات مؤلمة بشكل مكثف دعت بأزمة انسداد الاوعية الدموية. ومع ذلك، فإن تكرار وشدة ومدة هذه الأزمات تختلف بشكل كبير. يتم التعامل مع الأزمات المؤلمة عرضيا مع أدوية الألم. يتطلب معالجة الألم معالجة أفيونية على فترات منتظمة حتى انقشاع الأزمة. لأزمات أكثر اعتدالا، مجموعة فرعية من المرضى على إدارة المسكنات (مثل ديكلوفيناك أو نابروكسين). لأزمات أشد، فإن (PCA)معظم المرضى يحتاجون إلى معالجة للمرضى بادخال أفيونات في الوريد. وتستخدم تسكين الأجهزة
التي تسيطر عليها المريض عادة في هذا الإعداد.
دايفينهايدرامين هو أيضا عامل فعال أن الأطباء كثيرا ما يصف للمساعدة في التحكم في الحكة المرتبطة باستخدام المواد الأفيونية.
أزمة حادة في الصدر.
معالجة مشابهة لأزمة انسداد الاوعية الدموية، مع إضافة المضادات الحيوية (عادة الكينولون أو ماكرولايد، منذ جدار الخلية التي تعاني من نقص ويعتقد ["شاذة"] البكتيريا للمساهمة في متلازمة) مكملات الأكسجين لنقص الأكسجين، ومراقبة قريبة. يجب أن تتفاقم الارتشاح الرئوي أو زيادة متطلبات الأكسجين، بحيث يشار إلى نقل دم بسيط أو تبديل الدم. ينطوي هذا الأخير تبادل لجزء كبير من الكتلة المرضية من الخلايا الحمراء العادية، Sمما يقلل من نسبة الهيموغلوبين المنجلي
في دم المريض. المريض الذي يشتبه اصابته بمتلازمة الصدر الحادة يجب أن يتم قبولهم" ابقاءهم "بالمستشغى مع خطر تفاقم الموشر "التدريج أ" الذي يشير إلى إدخالهم وحدة العناية المركزية.
هيدروكسي يوريا.
أول دواء تمت الموافقة عليه لعلاج فقر الدم المنجلي ، هيدروكسي يوريا، وقد تبين خفض عدد وشدة الهجمات Charache et al في دراسة أجريت في 1995 بواسطة
وتبين أن من المحتمل زيادة وقت بقاء في دراسة في عام2003 شتاينبرغ وآخرون.
ويتحقق ذلك، جزئيا، عن طريق إعادة تنشيط إنتاج الهيموغلوبين الجنيني بدلا من الهيموغلوبين (س)
يسبب فقر الدم المنجلي. هيدروكسي يوريا سبق استخدامها كعامل العلاج الكيميائي، وهناك بعض القلق من أن الاستخدام طويل الأمد قد تكون ضارة، ولكن ثبت هذا الخطر أن يكون إما غائبة أو صغيرة جدا وأنه من المرجح أن الفوائد تفوق المخاطر.
العلاج بنقل الدم.
وغالبا ما تستخدم عمليات نقل الدم في إدارة مرض الخلايا المنجلية في الحالات الحادة ومنع حدوث مضاعفات من خلال خفض عدد خلايا الدم الحمراء التي يمكن أن المنجل بإضافة خلايا الدم الحمراء العادية. وفي الأطفال وقائية الدم الحمراء المزمن وقد تبين أن تكون فعالة إلى حد ما في الحد من خطر السكتة الدماغية الأولى أو السكتة الدماغية الصامتة عندما يظهر دوبلر عبر الجمجمة الموجات فوق الصوتية غير طبيعية زيادة الدماغية سرعات تدفق الدم. في أولئك الذين أصيبوا حدث السكتة الدماغية مسبق كما أنه يقلل من خطر الإصابة بالسكتة الدماغية والسكتات الدماغية الصامتة المتكررة إضافية.
زرع نخاع العظم.
وقد أثبتت عمليات زرع نخاع العظم فعال في الأطفال. زرع نخاع العظم هي العلاج الوحيد المعروف ل. ومع ذلك، زرع نخاع العظم.
HLA مع ذلك، زرع نخاع العظم من الصعب الحصول على لنوع/صنف المحدد اللازم. من الناحية المثالية، فإن أعضاء الأسرة التوأم (مسانج/ماثلة جينيا أو متطابقة، وبالتالي متوافقة مناعيا، وخاصة المتعلقة بشكل وثيق أن زرع لا تثير استجابة مناعية.) أو قريب (خيفي/الممنوحة أو مترع بها أي التي تنطوي على الأنسجة أو الخلايا التي تختلف وراثيا، وبالتالي تتعارض مناعيا، على الرغم من الأفراد من نفس النوع.) تبرع نخاع العظام الضروري للزرع.
حوالي 90٪ من المرضى البقاء على قيد الحياة إلى سن 20، وعلى مقربة من 50٪ البقاء على قيد الحياة بعد انقضاء العقد الخامس. وفي عام 2001، وفقا لإحدى الدراسات التي أجريت في جامايكا، وكان يعني البقاء على قيد الحياة المقدرة لمرضى فقر الدم المنجلي 53 سنة للرجال و 58 سنة للنساء مع متماثل.
فقر الدم المنجلي يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات مختلفة، بما في ذلك:
زيادة خطر العدوى البكتيرية شديدة بسبب فقدان الأنسجة يعمل الطحال (وقابلة للمقارنة لخطر العدوى بعد أن الطحال جراحيا). عادة ما تحدث هذه العدوى عن طريق الكائنات مغلفة مثل العقدية الرئوية والمستدمية النزلية. الوقاية اليومية بالبنسلين هو العلاج الأكثر شيوعا في مرحلة الطفولة، مع بعض مواصلة العلاج إلى أجل غير مسمى. المرضى الذين يستفيدون اليوم من التطعيم الروتيني لل.(س) الرئوية.
السكتة الدماغية، والتي يمكن أن تنجم عن التآكل التدريجي للأوعية الدموية، ويمنع الاكسجين من الوصول إلى المخ. يحدث احتشاء الدماغ لدى الأطفال والنزيف الدماغي في البالغين. [بحاجة لمصدر]
السكتة الدماغية الصامتة تسبب أي أعراض فورية، ولكن يرتبط مع تلف في خلايا المخ. السكتة الدماغية الصامتة وربما خمسة أضعاف المشتركة كما السكتة الدماغية الأعراض. حوالي 10-15٪ من الأطفال مرض الانيما المنجلي والذين يعانون من يعانون السكتات الدماغية، مع السكتات الدماغية الصامتة السائدة في المرضى الأصغر سنا.
تحص صفراوي (حصى في المرارة) والتهاب المرارة قد تنجم عن إنتاج البيليروبين الزائد بسبب انحلال الدم لفترة طويلة.
نخر اوعائي (نخر العظام العقيم) من الورك والمفاصل الرئيسية الأخرى قد تحدث نتيجة لنقص الأوكسجين.
انخفضت التفاعلات المناعية نتيجة لقصور الطحال (خلل في الطحال)
فحولة واحتشاء القضيب
التهاب العظم والنقي (عدوى بكتيرية العظام)، والسبب الأكثر شيوعا لالتهاب العظم والنقي في مرض الانيما المنجلي هو السالمونيلا (وخاصة الأنماط المصلية شاذة السالمونيلا التيفية الفأرية، السالمونيلا الملهبة، كوليرا السالمونيلا، السالمونيلا التيفية ب)، تليها المكورات العنقودية الذهبية والعصيات المعوية سلبية الغرام ربما بسبب التمنجل داخل الأوعية الدموية من الأمعاء يؤدي إلى احتشاء دماغي غير مكتمل.