CALM/arwiki huggingface dataset:
بدأ علم الوراثة على يد العالم المشهور مندل بدراسة انتقال الصفات الوراثية من الآباء للأبناء ونسب توزيعها بين أفراد الأجيال المختلفة. تعرف هذه الدراسات الآن بعلم الوراثة الكلاسيكي. لكن التقنيات الحديثة سمحت لعلماء الوراثة حاليا باستقصاء آلية عمل الجينات ومعرفة التسلسل الدقيق للأحماض الأمينية ضمن دنا ورنا المادة الوراثية ليقوموا بعد ذلك بربط هذا التسلسل بالمورثات، وقد سمح هذا بإتمام واحد من أضخم مشاريع القرن العشرين: وهو مشروع الجينوم البشري.
المعلومات الوراثية بشكل عام تكون محمولة ضمن الصبغيات الموجودة في نواة الخلية وتحوي ضمنها الدنا الحامل الأساسي للمورثات.
تقوم الجينات بتشفير المعلومات الضرورية لاصطناع سلاسل الأحماض الأمينية التي ستدخل في تركيب البروتينات المختلفة، هذه البروتينات ستلعب بدورها دورا كبيرا في تحديد النمط الظاهري النهائي للمتعضية. عادة في الأحياء ثنائية الصيغة أحد النسخ الجينية (الحليل) المسيطرة سوف تطغى بصفاتها على صفات الجينة المتقهقرة (الضعيفة).
انتشر في الوراثيات الكلاسيكية مبدأ يقول (لكل مورثة واحدة، بروتين واحد) بمعنى أن كل مورثة تحمل معلومات لبناء بروتين واحد فقط، لكن هذه العبارة يشكك بها كثيرا هذه الأيام وتعتبر إحدى الأخطاء التبسيطية التي وقع بها علم الوراثة الكلاسيكي.
من المؤكد الآن أنه يمكن لنفس المورثة أن تنتج عدة بروتينات ويتحكم بهذا الأمر طريقة ترجمة (تحويل) الشفرة الوراثية وتنظيم هذه العملية المعقدة.
تقوم المورثات بتحديد مظهر الكائنات الحية الخارجي إلى حد كبير، وهناك احتمال يطرحه البعض أنها تتحكم بالسلوك البشري لكن هذه القضية ما زالت قيد نقاش عميق وتختلف وجهة النظر حسب التوجهات العلمية للباحثين.
الأطباء المتدربين أيضا على علم الوراثة يقومون بتشخيص الأمراض الوراثية عند المرضى بكفاءة. يتم تدريس ذلك للأطباء في مناهج إقامة أو اختصاص.
تاريخ علم الوراثة.
على الرغم من أن علم الوراثة بدأ مع الأعمال التطبيقية والنظرية جريجور مندل في منتصف القرن 19 إلا أن نظريات أخرى للوراثة سبقت مندل. وكانت النظرة الشعبية خلال وقت مندل مفهوم الوراثة المتمازجة: وهي فكرة أن الأفراد يرثون مزيجاً سلساً من الصفات عن والديهم. أعمال مندل أعطت أمثلة لصفات لا تتمازج بشكل مؤكد بعد التهجين، وتبين أن تلك الصفات يتم إنتاجها من قبل مجموعات من جينات مميزة بدلا من مزيج مستمر. وتفسر الآن الصفات المتمازجة في ذرية ما بعمل جينات متعددة بأسلوب كُمِّي. وهناك نظرية أخرى لديها بعض الدعم في ذلك الزمان وهي الوراثة للخصائص المكتسبة: الاعتقاد بأن الأفراد يرثون صفات تعزز من قبل آبائهم. ومن المعروف الآن أن هذه النظرية (المرتبطة عادة مع جان باتيست لامارك) قد أثبتت خطأها، وأن ممارسات الأفراد لا تؤثر على الجينات التي تنتقل إلى أطفالهم.
بالرغم من أن هناك أدلة في مجال علم التخلق تؤجج بعض جوانب نظرية َلمارك
.كانت من بين النظريات الأخرى نظرية شمولية التخلق لــ تشارلز داروين ( التي شملت جوانب التوريث والاكتساب) وشمولية التخلق لكل من الجسيمات والموروثات التي كان قد أعاد صياغتها فرانسيس غالتون
المندلية وعلم الوراثة الكلاسيكية.
بدأ علم الوراثة الحديث مع غريغور يوهان مندل، وهو راهب أوغاستيني تشيكي-ألماني وعالم طبيعة الوراثة في النباتات. في دراسته بعنوان "تجارب حول تهجين النباتات" التي قدمها إلى جمعية أبحاث الطبيعة في برون في سنة 1865م؛ تتبع مندل الأنماط الوراثية في صفات نبات البازلاء ووصفها رياضيًا وبالرغم من أنه لا يمكن ملاحظة هذه الأنماط الوراثية إلا لدى فصائل قليلة، إلا أن تجارب مندل اقترحت بأن الوراثة جزيئية، وهي غير مكتسبة، وأنه من الممكن تفسير السمات الوراثية في العديد من الأنماط من خلال بعض الأسس البسيطة والنسب.
لم يحظى عمل مندل بأهمية واسعة النطاق حتى تسعينات القرن التاسع عشر، وذلك بعد وفاته عندما بحث علماء آخرون في مسائل مشابهة مما أدى إلى إعادة اكتشاف أبحاثه. وليام باتسون، أحد مؤيدي أعمال مندل، كان من صاغ مصطلح علم الوراثة في سنة 1905م. (وهي كلمة مُشتقة من أصل يوناني وتعني "البداية" وقد تم استخدامها أول مرة في علم الأحياء في سنة 1860م). روَّج باتسون مصطلح علم الوراثة في خطابه الافتتاحي للمؤتمر الدولي الثالث في تهجين النباتات بلندن سنة 1906م.
بعد إعادة اكتشاف أعمال مندل، حاول العلماء تحديد الجزيئات المسؤولة في الخلية عن الوراثة. في سنة 1911م، ناقش توماس هَنت مورغن مسألة وجود الجينات على الكروموسومات، بناءً على ملاحظاته لطفرات العين البيضاء ذات العلاقة بالجنس في ذبابة الفواكه (sex linked white eye mutation in fruit flies).
وفي سنة 1913م، استخدمت تلميذه آلفرد سترتيفانت ظاهرة الترابط الجيني لإظهار أن الجينات مصفوفة بشكل خطي على الكروموسومات
علم الوراثة الجزيئي.
تم تأسيس علم الوراثة الجينية الحقيقية والتي تؤدي إلى الوراثة الجزيئي بناء على علم الوراثة الكلاسيكي لكنه يرتكز أكثر على بنية ووظيفة المورثات على المستوى الجزيئي.
مع أن تواجد الجينات على الكروموسومات كان أمراً معروفاً إلا أن الكروموسومات تتكون من البروتينات والأحماض النووية DNA معاً؛ لذا لم يعلم العلماء أياً منهما المسؤول عن الوراثة. وقد اكتشف فريدريك غريفيث في عام 1928 م ظاهرة التحويل ( انظر " تجربة غريفيث "): أي إمكانية نقل البكتيريا الميتة للمادة الوراثية حتى تتحول إلى بكتيريا أخرى لا تزال حية. وبعد ستة عشر عاماً - في 1944 م - حدد أوسوالد ثيودور أفري وكولن ماكلويد وماكلن مكارتي الجزيئية المسؤولة عن التحويل بأنها الحمض النووي DNA. وكان قد تم التأكد من دور نواة الخلية كمستودع للمعلومات الوراثية في الكائنات الحية حقيقية النوى من قبل هامرلنغ في سنة 1943 م من خلال عمله على الطحلب وحيد الخلية " الحقّاء " ( جنس من الطحالب الخضراء ). كما أكدت تجربة هيرشي – تشيز التي أُجريت في عام 1952 م أن DNA الحمض النووي - و ليس البروتين - هو المادة الوراثية للفيروسات التي تصيب البكتيريا، مما قدم المزيد من الأدلة التي تُثبت أن الحمض النووي هو الجزيئية المسؤولة عن الوراثة.
حدد الدكتوران جيمس واتسون وفرنسيس كريك بنية الحمض النووي في عام 1953، باستخدام الأشعة السينية لعلم البلورات من عمل روزاليند فرانكلين وموريس ويلكنز والذين أشارا إلى أن الحمض النووي له بنية حلزونية (على شكل لولبي). وكان لنموذجهما الحلزوني المزدوج اثنان من خيوط الحمض النووي مع النيوكليوتيدات مشيرة إلى الداخل، كل من النيوكليواتيدات التكميلية له مطابق على خيط آخر لتشكيل ما يشبه الدرجات على سلم مفتول. أظهرت هذه البنية المعلومات الوراثية الموجودة في تسلسل النيوكليويتدات في كل شريط من الحمض النووي. اقترحت البنية أسلوبا بسيطا بالنسبة للتضاعف الصبغي: إذا ما تم فصل الأشرطة يمكن إعادة بنائها من جديد وفق تسلسل الأشرطة القديمة.
مع أن بُنية الDNA (الحمض النووي الريبوزي منقوص الأوكسجين) أظهرت كيفية عمل الوراثة، إلا أنه لم يكن معروفاً وقتها كيف يؤثر الDNA على سلوك الخلية. وفي السنين اللاحقة، حاول العلماء أن يفهموا كيفية تحكم الDNA بعملية تصنيع البروتين. فتم اكتشاف أن الخلية تستعمل الDNA كقالب لتصنع منه مرسال الحمض الريبي النووي، وهو جزيئية ذات نوويد (نوكليوتيد) يشابه جداً الDNA. يُستعمل تسلسل النوكليوتيد لمرسال الحمض الريبي النووي لصُنع تسلسل من الأحماض الأمينية في البروتين؛ يعرف هذا التنقل بين تسلسل النوكليوتيد وتسلسل الحمض الأميني بالشفرة الجينية.
أدى الفهم الجزيئي الحديث للوراثة إلى بداية ثورة من الأبحاث ، وإحدى أهم هذه التطورات كان تسلسل إنهاء سلسلة الحمض النووي في عام 1977 من قبل فردريك سانغر. حيث تسمح هذه التكنولوجيا للعلماء بأن يقرأوا تسلسل النوويد (النوكليوتيد) في جزيئية الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين.
وفي عام 1983 طور كاري بانكس موليس تفاعل البوليميريز المتسلسل، مما أعطى طريقة جديدة لعزل وتضخيم جزء معين من جزيئية الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين من أي خليط. وذلك من خلال الجهود المُجتمعة لمشروع الجينوم البشري، ممثلة في وزارة الطاقة، ومعاهد الصحة الوطنية الأمريكية والجهود الخاصة الموازية من قبل سيليرا جينومكس بالإضافة إلى غيرها من وسائل في تسلسل الجينوم البشري في 2003.
يضم علم الأحياء الخلوي والجزيئي العديد من فروع علم الأحياء التي ترتبط بدراسة العمليات الحيوية على مستوى الخلية وعلى المستوى الجزيئي ضمن الخلية وخارجها. يضم التقانة الحيوية، علم الوراثة، علم الأحياء التنموي وأخيرا علم الأحياء الدقيقة. علم الأحياء الخلوي يدرس الخلايا الحية من حيث فيزيولوجيتها وبنيتها وبنية عضياتها إضافة لدورة حياتها، الانقسام الخلوي وأيضا موت الخلية. أما علم الأحياء الجزيئي فيدرس العمليات الحيوية على المستوى الجزيئي مما يجعله متداخلا مع الكيمياء الحيوية وعلم الوراثة.
علم وراثة السكان.
علم وراثة السكان يدرس القوى التي تؤثر على التنوع الجيني للسكان ونشوء الأنواع (تحور، تدفق، انتخاب) بتطوير نماذج رياضية وإحصاءاتية. كما وعلم وراثة السكان فهو دراسة توزيع تواتر الصبغيات والتغيير تحت تأثير عمليات اربع عمليات تطورية رئيسية هي: الانتقاء الطبيعي، الانحراف الجيني، الطفرة، وتدفق الجينات. كما فإنه يأخذ في عين الاعتبار أيضا عوامل التقسيم كإعادة التركيب السكاني والهيكل السكاني.
هو كامل المعلومات الوراثية المشفرة ضمن الدنا (وأحيانا ضمن الرنا كما في حال الفيروسات).
خاصيات الوراثة.
الوراثة المنفصلة وقوانين مندل.
في أبسط مستوياتها الأساسية، تحدث الوراثة في الكائنات الحية عن طريق سمات منفصلة تسمى الجينات. كان غريغور مندل هو أول من لاحظ هذه الخاصية من خلال دراساته لفصل السمات الموروثة في نبات البازلاء. لاحظ مندل في تجاربه التي كانت لدراسة سمة لون الوردة أن لون كل وردة في كل نبتة بازلاء كان أبيضا أو بنفسجيا – لكن لم يكن أبدا لونًا متوسطًا بين هذين اللونين. تسمى هذه النسخ المختلفة المنفصلة للجين الواحد الألائل.
في نبات البازلاء، وهي صنف دبلوئيد (ثنائي الصيغة الصبغية)، تمتلك كُل نبتة منفردة نسختين من كُل جين (مورثة)، تأتي من كلا الوالدين. تمتلك العديد من الأصناف، منها البشر، هذا النمط من الوراثة. تُسمى الكائنات الحية التي تمتلك نسختين من نفس الأليل لجين (مورثة) واحد بمتماثلة الزيجوت في الموضع الصبغوي، بينما تُسمى الكائنات التي تمتلك أليلين مختلفين من نفس الجين بمغاير الزيجوت.
تسمى مجموعة الألائل لأي كائن حي بالنمط الجيني، بينما تُسمى السمات التي يمكن ملاحظتها بالنمط الظاهري. عندما يكون الكائن مغاير الزيجوت في جين (مورث) معين، تُسمى إحدى الألائل صفة سائدة لأن خصائصها تسيد على النمط الظاهري للكائن، بينما يُسمى الأليل الآخر صفة متنحية لأن خصائصها تتنحى ولا يُمكن رؤيتها. بعض الألائل لا تمتلك صفة سائدة كاملة وتمتلك بدلاً من ذلك صفة سائدة غير تامة عن طريق تمثيلها بالنمط الظاهري المتوسط، أو بتمثيلها للصفة السائدة المشتركة عن طريق تمثيلها بأليلين اثنين في آن واحد.
عندما يتكاثر زوج من الكائنات الحية جنسياً، يرث نسلهما أليل واحد من كل والد بطريقة عشوائية. تُسمى هذه الاستدلالات عن الوراثة المنفصلة وانفصال الألائل عن بعضهما بقانون مندل الأول أو قانون الفصل.
التدوين والرسوم البيانية.
يستخدم علماء الوراثة الرسوم البيانية والرموز لوصف الوراثة، يُمثَل الجين بحرف أو عدد من الأحرف القليلة، عادة يُستخدم الرمز " + " ليرمز إلى الأليلي غير المتحول المعتاد للجين.
في تجارب التربية والإخصاب ( وخصوصاً عند مناقشة قوانين مندل ) يُشار إلى الوالدين بجيل " P " والنسل ( الفرع الأول ) بجيل " F1 " وعندما يتزاوج الفرع الأول " F1 " مع بعضهم البعض، يُسمى الجيل الناتج ( الفرع الثاني ) بجيل " F2 " ، أحد الرسومات المعروفة المستخدمة للتنبّؤ بنتائج التهجين هو مربع بونيت.
عند دراسة أمراض الإنسان الوراثية يستخدم علماء الوراثة عادةً الرسوم البيانية للأنساب ليشرحوا وراثة الصفات ، هذه الرسوم البيانية توضّح خريطة الوراثة لصفةٍ ما في شجرة العائلة.
تفاعلات الجينات المتعددة.
تمتلك الكائنات الحية آلاف الجينات، التي تنقسم بشكل مستقل عن بعضها بعضاً أثناء عملية التكاثر الجنسي للكائنات الحية، هذا يعني بأن وراثة الأليل لبازلاء خضراء أو صفراء اللون لا علاقة لها بوراثة الأليلات للورود الحمراء أو البيضاء، وتُعرف هذه الظاهرة باسم " قانون مندل الثاني " أو " قانون الانقسام المستقل "، بمعنى أن هذه الأليلات من الجينات المختلفة تُعدّل وراثياً بين الآباء لتُشكّل نسل جديد بتركيبات كثيرة مختلفة، (لا تنقسم بعض الجينات بشكل مستقل، مما يدل على الارتباط الجيني) تتم مناقشة هذا الموضوع لاحقا في هذه المقالة
تتفاعل عادةً الجينات (المورثات) بطرق مختلفة تؤدي إلى التأثير على نفس السمة، على سبيل المثال: جين نبات أومفالوديس فيرنا الذي يمتلك الأئل التي تتحكم بلون الزهور (أزرق أو أحمر أرجواني)، لكن هناك جين آخر يتحكّم في وجود اللون على الزهور في الأساس أو يُعطي زهوراً بيضاء اللون، عندما تمتلك النبتة نسختين من هذا الأليل الأبيض، تكون الزهور بيضاء، بغضّ النظر عن امتلاك الجين الأول ألألائل زرقاء أو أحمر أرجواني، يُسمى هذا التفاعل بين الجينات بتَوَقُّفُ الإِفْراز، حيث يوقِف الجين الثاني إفراز الجين الأول.
لا تُعد العديد من الصفات الوراثية ذات سمات منفصلة (مثل: الزهور البيضاء أو الأرجوانية) بل تمتلك سمات متواصلة (مثل: طول الإنسان ولون البشرة)، تُعد هذه الصفات المعقدة نتاج العديد من الجينات. يتوسط تأثير هذه الجينات بدرجات متفاوتة من خلال البيئة التي عاشها الكائن الحي، تسمى الدرجة التي تساهم فيها جينات الكائن الحي بإحداث صفة معقدة بـالتوريث. يُعد قياس التوريث لصفة واحدة أمر نسبي في بيئة أكثر تقلبية، تملك البيئة المحيطة التأثير الأكبر على الاختلاف الكلي لهذه الصفة.
على سبيل المثال، يُعد طول الإنسان صفة بمسببات معقدة. تحتوي هذه الصفة نسبة 89٪ من التوريث في الولايات المتحدة، بينما في نيجيريا، حيث يعاني الناس من صعوبة أكثر للوصول إلى التغذية الجيدة والرعاية الصحية، تمتلك صفة الطول نسبة 62٪ فقط من التوريث.
الأساس الجزيئي للوراثة.
الأحماض النووية والكروموسومات (الصبغيات).
الأساس الجزيئي للجينات هو (الحمض النووي الرايبوزي منقوص الأكسجين) أو DNA. يتكون الحمض النووي من سلسلة من النيوكليوتيدات، وهي عبارة عن أربعة أنواع: أدينين (A)، سايتوسين (C)، غوانين (G)، ثايمين (T). تتواجد المعلومات الوراثية في تسلسل (ترتيب) هذه النيوكليوتيدات، وتتواجد الجينات على شكل سلاسل (تعاقبات) ممتدة على طول سلسة الحمض النووي. الفيروسات هي الاستثناء الوحيد من هذه القاعدة- فأحيانا تستخدم الفيروسات الحمض الريبي النووي RNA المماثل جدا للحمض الرايبوزي النووي DNA عوضا عنه، وذلك كمادة وراثية. ومما تجدر الإشارة إليه أنه لا يمكن للفيروسات التكاثر بدون وجود المضيف (العائل) ولا تُعد عامة مخلوقات "حية"، لذلك لا تخضع للكثير من مبادئ علم الوراثة.
يوجد الحمض النووي بشكل طبيعي كجزء مزدوج الأشرطة الملفوفة على شكل حلزوني مزدوج، كل نوكليوتيد في الحمض النووي يقترن بشكل تفضيلي مع شريكة النوكليوتيد آخر على الشريط المعاكس A المقترن مع T ويقترن كذلك مع C و G. وبهذا الشكل المكون من شريطين الذي يحوي كل شريط منه على جميع المعلومات الضرورية، وهذا أيضًا ما يحصل مع شريطه الشريك. تعتبر هذه البنية للحمض النووي الأساس الطبيعي للتوريث فيُكرر نسخ الحمض النووي المعلومات الوراثية عن طريق تقسيم شريط الحمض النووي واستخدام كل شريط كقالب لإنشاء شريط حمض نووي شريك جديد.
يتم ترتيب الجينات خطيا على شكل سلاسل طويلة من تسلسل القواعد النيتروجينية في الحمض النووي. يكون منفرد، عادة ما تحتوي كل خلية على حامل جين دائري (genophore)، بينما في الكائنات حقيقية النواة (كالإنسان والحيوان) تملك الحمض النووي المرتب في كروموسومات خطية متعددة. وغالباً ما تكون شرائط الحمض النووي طويلة جدا، على سبيل المثال: يبلغ طول أطول كروموسوم في الإنسان 247 مليون زوج من القواعد النيتروجينية تقريباً يرتبط الحمض النووي لكروموسوم ببروتينات هيكلية التي تقوم بالتنظيم، الجمع والتحكم بالدخول الحمض النووي، مكون من مادة تسمى بالكروماتين (chromatin): في الكائنات حقيقية النواة الكروماتين يكون مكون من نيوكليوزوم ( nucleosomes)، أجزاء من الحمض النووي تشق الطريق نحو بروتين الهستون يطلق على المجموعة الكاملة من المواد الوراثية في الكائنات الحية (عادة ما تُسمى مجموعة سلسلة الحمض النووي لجميع الكروموسومات) بالجينوم (genome).
بينما توجد كائنات تحتوي على نسخة واحدة من كل كروموسوم أما معظم الحيوانات وأنواع عديدة من النباتات تمتلك أعداد مضاعفة من النسخ وتحتوي على اثنين من كل كروموسوم ونسختين من الجينات الثنائية في الأليليات يكون متموضعا بشكل هندسي في الكروموسومات المتماثلة. كل واحد من الأليليا يأتي وراثياً من أحد الوالدين.
الكثير من الشكوك تبقي حول ما يسمى بالكروموسومات الجنسية. ومهمة هذه الكروموسومات نوعية جداً وهي تحديد جنس الجنين. في البشر والعديد من الحيوانات الكرموسوم واي يحتوي الجين الذكري والمحدد لخصائصه. يفقد هذا الكروموسوم في التطور معظم خصائصه بينما الكرموسوم اكس الشبيه ببقية الكرموسومات فيحتوي على غالب الجينات. الكروموسومان اكس وواي غير متجانسان من حيث تشكيلهما.
عندما تنقسم الخلايا، يتم نسخ المجين (الجينوم) كاملاً وترث كل خلية وليدة نسخة واحدة. تُعد هذه العملية المسماة بالانقسام الفتيلي أبسط أنواع التكاثر وهو أساس التكاثر اللاجنسي. يمكن أن يحدث التكاثر اللاجنسي في الكائنات متعددة الخلايا أيضاً، حيث يعطي ذرية ترث الجينوم من أحد الوالدين فقط. تُسمى الذرية المطابقة جينياً للوالدين بالنسخ.
تستعمل حقيقيات النوى التكاثر الجنسي عادة لتوليد ذرية تحتوى على مزيج من المادة الوراثية موروث من والدين مختلفين. تتناوب عملية التكاثر الجنسي بين أصناف تحتوي على نسخ وحيدة من الجينوم (أحادي الصبغيات) ونسخ مزدوجة (ضعفاني الصبغيات). تندمج الخلايا أحادية الصبغة وتجمع المادة الوراثية لتكون خلية ضعفانية ذات صبغيات (كروموسومات) مزدوجة. تُكون الكائنات الضعفانية أحاديات الصبغة عن طريق الانقسام من دون استنساخ
الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) لتعطي خلايا وليدة ترث عشوائياً واحداً من كل زوج من الصبغيات. تكون معظم الحيوانات والعديد من النباتات ضعفانية الصبغيات خلال الجزء الأكبر من عمرها، ويكون الصنف أحادي الصبغيات محدوداً في الأمشاج مثل الحيوانات المنوية والبويضات.
بالرغم من عدم استخدامهم للطريقة الفردية\المضاعفة في التكاثر الجنسي، إلا أن للبكتيريا طرق عديدة لاكتساب المعلومات الجينية الجديدة. يمكن لبعض أنواع البكتيريا التزاوج، بنقل قطعة دائرية صغيرة من الحمض النووي لبكتيريا أُخرى. كما يمكن للبكتيريا احتلال شظايا الحمض النووي الجديدة الموجودة في المحيط ودمجها مع جينوماتها، وتسمى هذه الظاهرة بالتحول. تتم هذه العمليات على شكل نقل جيني أفقي، عن طريق إحالة شظايا المعلومات الجينية بين الكائنات الحية التي ستصبح بطريقة أخرى لاعلاقة لها.
إعادة التركيب والترابط الجيني.
تسمح طبيعة تضاعف الكروموسومات للجينات بتصنيف الكروموسومات المختلفة بشكل منفصل أو تنفصل عن التماثل الزوجي أثناء عملية التكاثر الجنسي حيث يتكون المشيج الفردي. يمكن بهذه الطريقة حدوث تركيبات جديدة للجينات خلال تناسل زوجين. ولن تتحد الجينات في الكروموسوم نفسه نظريا مرة أخرى. بل تحدث على أي حال من خلال العملية الخلوية لانتقال الكروموسومات. تتبادل الكروموسومات خلال الانتقال تمددالحمض النووي وتخلط الأليلات الجين بين الكروموسومات بشكل فعال تقع طريقة انتقال الكرموسومات هذه عموما خلال الانتصاف وخلال سلاسل من انقسامات الخلية التي تنشئ خلايا فردية.
يعتمد احتمال انتقال الكروموسومات التي تنشأ بين أي نقطتين في الكروموسوم الفردي على بُعد المسافة بين النقطتين، وتتسبب المسافات الطويلة جدًا بين الكروسومات في كبر احتمال انتقالها وتباعدها بما يكفي لإستبعاد إمكانية وراثة الجينات بشكل كبير. أما بالنسبة للجينات القريبة من بعضها، فإن احتمال انتقالها وتباعدها ضئيلة للغاية مما يثبت الرابطة بين الأليلات للجينين، ويؤدي هذا بدوره إلى الميل نحو اعتقاد أن يكون الجين موروث. ويمكن جمع كميات الربط بين سلسلة الجينات لتكوين خريطة ربط خطية تصف ترتيب الجينات على طول الكروموسوم.
الشفرة الجينية.
تُعبر الجينات عن تأثيرها الوظيفي خلال إنتاجها للبروتينات وهي جزيئات معقدة مسؤولة عن أغلب وظائف الخلية، تتكون البروتينات من سلسلة واحدة أو أكثر من عديد البيبتيدات وكل سلسلة مكونة من تسلسل الأحماض الأمينية أما تسلسل الحمض النووي للجين خلال الجين الوسيط للحمض النووي الريبي وينتج بذلك تسلسل معين للحمض الأميني.
تبدأ العملية عند إنتاج الحمض النووي الريبي بتسلسل مطابق لتسلسل الحمض النووي في الجين وتدعى تلك العملية بالنسخ الجيني.
ينتج جزيء الحمض النووي الريبي الوسيط تسلسل مماثل للحمض الأميني في عملية تدعى بالترجمة الجينية وكل مجموعة من الثلاث نيوكليوتيدات الموجودة في التسلسل تدعى بالرامزة وتتوافق إما مع الأحماض الامينية المحتملة في البروتين أو تقوم بإنهاء تسلسل الحمض الأميني ويدعى هذا التوافق بالشفرة الجينية ويكون تدفق المعلومات أحادي الإتجاه وتتنقل المعلومات من تسلسل النيوكليوتيدات لتسلسل الحمض الأميني في البروتينات ولكنها لا تتنقل من البروتين وتعود لتسلسل الحمض النووي، سمى فرنسيس كريك هذه الظاهرة بالعقيدة المركزية لعلم الأحياء الجزيئي
ينتج عن السلسلة النوعية للأحماض الأمينية هيكل ثلاثي الأبعاد فريد من نوعه لهذا البروتين وترتبط هياكل البروتينات ثلاثية الأبعاد بوظائفها، ويكون بعضها عبارة عن جزيئات هيكلية بسيطة مثل الألياف المكونة من بروتين الكولاجين ويمكن ربط البروتينات مع بروتينات أخرى وجزيئات بسيطة وهي تؤدي أحيانا دور الأنزيمات بتسهيل التفاعلات الكيميائة داخل حدود الجزيئات (دون تغيير هيكل البروتين نفسه). تعتبر بنية البروتين متحركة وينحني هيموغلوبين البروتين في أشكال مختلفة قليلا لكي تسهل عملية التقاط جزيئات الأكسجين ونقلها وإطلاقها داخل دم الثدييات
أحادي نوكليوتيد قد يُحدِث اختلاف في الحمض النووي تغيير في تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين؛ حيث تبني سلسلة الأحماض الأمينية البروتين، قد تُحدث هذه التغييرات تغييرا هائلا في خصائص البروتين من خلال إضعاف تركيبه أو تغيير سطحه ؛ وذلك بتغيير تفاعله مع البروتينات والجزيئات الأخرى. على سبيل المثال ؛ فقر الدم المنجلي مرض وراثي ينتج من اختلاف قاعدة واحدة داخل منطقة الترميز لجزء متغير-غلوبين من الهيموغلوبين، مما يسبب تغيير حمض أميني واحد مما يغير الخواص الفيزيائية للهيموغلوبين.
بعض أنواع فقر الدم المنجلي تُبرز الهيموغلوبين، التجمع لتشكيل الألياف التي تشوه شكل خلايا الدم الحمراء التي تحمل البروتين.
لا تتدفق تلك الخلايا منجلية الشكل بسلاسة في الأوعية الدموية، بل تميل لسدها أو التحلل، مما يتسبب في المعاناة؛ من المشاكل الطبية المرتبطة بهذا المرض؛ سجلت بعض الجينات في الحمض الريبي النووي ولكن لم يتم نقلها إلى منتجات مثل جزيئات الحمض الريبي النووي من البروتين؛ وتسمى الحمض الريبي النووي غير المرمز.
في بعض الحالات نتائج مضاعفة التراكيب التي تشارك في وظائف الخلية العصبية (مثل الحمض الريبي النووي الريبوسومي وتحويل الحمض الريبي النووي). الحمض الريبي النووي قد يكون له تأثير تنظيمي أيضا من خلال تفاعلات التهجين مع جزيئات حمض ريبي نووي أخرى.
الطبيعة مقابل التنشئة.
على الرغم من احتواء الجينات على جميع المعلومات اللازمة لوظائف الكائن الحي، إلا أن البيئة تلعب دوراً هاماً في تحديد الشكل النهائي لمظهر الكائن الحي، وغالباً ما يُشار إلى هذه الظاهرة بـ "الطبيعة مقابل الطبيعة". يعتمد الشكل الظاهري للكائن الحي على التفاعل بين الجينات والبيئة المحيطة به، مثل تلون "وبر" القط السيامي. في هذه الحالة درجة حرارة جسم القط تمثل دور البيئة. الشفرة الجينية للشعر الأسود في القط، بالتالي الخلايا المنتجة للشعر في القط تصنع البروتينات الخلوية التي تنتج في الشعر الداكن. لكن هذه البروتينات المنتجة للشعر الداكن حساسيتها عالية لدرجة الحرارة فتفسد في البيئة ذات الحرارة المرتفعة وبالتالي تفشل في أداء وظيفتها من حيث إنتاج صبغة الشعر الداكنة في المناطق التي تكون ذات درجة حرارة عالية في جسم القط. بينما في البيئة ذات درجة الحرارة المنخفضة، يبقى تركيب البروتين ثابت ويتم إنتاج صبغات الشعر الداكن بشكل طبيعي. يبقى البروتين فعال في المناطق الأبرد من البشرة (كالأقدام، الاذنين، الذيل والوجه) لذلك يمتلك القط الوبر الغامق في اطرافه
تلعب البيئة دوراً هاماً في آثار المرض الوراثي البشري، فينيلكيتونوريا . حيث تؤدي الطفرة المسببة للمرض إلى حدوث خلل في مدى قابلية الجسم على تحليل الحمض الأميني فينيل الأمين، مما يتسبب في تراكم سام لجزيئية متوسطة والتي تتسبب بدورها في المعاناة من أعراض التخلف العقلي والصرع. مع ذلك، لو التزم الشخص الذي يملك طفرة فينيل الأمين باتباع نظام غذائي صارم يتجنب فيه تناول المواد التي تحتوي على هذا الحمض الأميني، فسيبقى طبيعياً ومعافى.
تُعد دراسة التوائم المتطابقة والغير المتطابقة أو الأخوة في حالة تعدد المواليد طريقة مشهورة لتحديد كيفية مساهمة الجينات والبيئة في النمط الظاهري يكون الأخوان المتطابقان متماثلان وراثياً لانحدارهم من نفس اللاقحة، بينما يكون الأخوة الغير المتطابقين مختلفين وراثياً مثل الإخوة الطبيعيين. يستطيع العلماء تحديد ما إذا كان هذا الخلل ناتج عن عوامل وراثية أو بيئية من خلال تحليل الإحصائيات عن عدد المرات التي يمتلك فيها أحد التوائم من بين مجموعة من التوائم خللاً معيناً مقارنةً بمجموعات أخرى من التوائم . إحدى الأمثلة المشهورة هي دراسة تعدد المواليد للتوأم الرباعي غينان، الذين كانوا توأم رباعي متطابق شُخصوا جميعاً بمرض الفصام.
تنظيم الجينات.
تحتوي المجموعات المورثة لكل كائن معين على الآلاف من الجينات، لكن لا تحتاج كل هذه الجينات إلى أن تكون نشطة في كل لحظة. يحدث التعبير الجيني عندما يتم تحويله إلى مراسل الحمض الريبي النووي و بذلك تتوفر طرق عديدة للتحكم في تعبيير الجينات بحيث يتم إنتاج البروتينات فقط عند الحاجة من خلال الخلية. تعتبر عوامل نسخ البروتينات التنظيمية وترتبط بالحمض النووي، إما تشجع أو تكبح عملية نسخ جين معين بداخل جينوم البكتيريا القولونية، على سبيل المثال توجد سلسلة من الجينات الهامة لتركيب أحماض التربتوفان الأمينية . وبالرغم من ذلك، عندما يتاح التربتوفان للخلية بشكل فعلي، لاتعود هناك فائدة لهذه الجينات المكونة للتربتوفان. يؤثر وجود التربتوفان بشكل مباشر على نشاط الجينات وترتبط جزيئات التريبتوفان بكابح التريبتوفان (عامل النسخ)، وتغيير هيكل الكابح مثل ربط الكابح إلى الجينات. يمنع كابح التربتوفان عملية النسخ والتعبير الجيني، وبالتالي ينشأ نتائج سلبية من تنظيم عملية تركيب التربتوفان.
تظهر اختلافات التعبير الجيني بوضوح في الكائنات متعددة الخلايا، حيث أن جميع الخلايا تمتلك نفس الجين لكنها تمتلك بنيات وسلوكيات مختلفة بسبب التعبير عن مجموعات مختلفة من المورثات. تُشتق جميع الخلايا في الكائنات متعددة الخلايا من خلية واحدة تتمايز خلوياً إلى أنواع من خلايا مختلفة، مستجيبة لإشارات خارجية و داخلية، تؤسس تدريجياً أنماطاً مختلفة من التعابير الوراثية لتنتج سلوكيات مختلفة. بما أنه لا يوجد مورث معين مسؤول عن نمو البنيات في الكائن متعدد الخلايا، فإن هذه الأنماط تظهر من التفاعلات المعقدة بين العديد من الخلايا.
في حقيقيات النوى، هناك سمات بنيانية للكروماتين تؤثر على نسخ المورثات، عادة ما تكون على شكل تعديلات في الحمض النووي DNA(الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين) و الكروماتين اللذين ترثهما الخلايا الوليدة. تُسمى هذه السمات بالوراثة اللاجينية لأنه توجد "فوق" تسلسل الحمض النووي DNA و تحافظ على الوراثة على امتداد الأجيال في الخلية. تستطيع أنواع خلايا مختلفة نمت في نفس المستنبت أن تُبقي على ميزات شديدة الاختلاف بسبب هذه السمات اللاجينية. مع أن السمات اللاجينية تكون غالباً متحركة على مدى النمو، إلا أن بعضها مثل ظاهرة الطفرة الموازية، تمتلك توارثاً يمتد على أجيال عديدة وتتواجد كاستثناءات نادرة عن القاعدة العامة وهي إن الحمض النووي DNA هوأساس الوراثة.
التغير الجيني.
خلال عملية مضاعفة الحمض النووي DNA، تقع الأخطاء من حين لآخر اثناء التبلمر في الشريط الثاني. هذه الأخطاء تسمى الطفرات، من شأنها احداث تغيير في شكل الكائن الحي الخارجي، خصوصا إذا حدثت في سلسلة البروتين الذي يرمز للجين. تكون معدلات الخطأ قليلة جداً عادةً خطأ واحد لكل 10-100 مليون قاعدة، بسبب قدرة انزيم بوليميراز الدنا على التصحيح "proofreading"