CALM/arwiki huggingface dataset:
هناك نوعان من أسماك الطربون، "ميجالوبس أتلانتيكاس" (Megalops atlanticus) (سمك الطربون الأطلسي) و"ميجالوبس سيبرينويديس" (Megalops cyprinoides) (طربون المحيط الهندي الهادي). ويوجد نوع "ميجالوبس أتلانتيكاس" على ساحل المحيط الأطلسي الغربي من فيرجينيا إلى البرازيل، عبر ساحل خليج المكسيك وعبر الكاريبي. كما توجد أسماك الطربون أيضًا على طول الساحل الشرقي للمحيط الأطلسي من السنغال إلى جنوب أنغولا. أما نوع "ميجالوبس سيبرينويديس" فيوجد على طول الساحل الشرقي من إفريقيا وعبر جنوب شرق آسيا واليابان وتاهيتي وأستراليا. وكلا النوعين يعيش في مواطن المياه المالحة والماء العذب، وعادةً ما تصعد هذه الأنواع إلى الأنهار للوصول إلى مستنقعات الماء العذب. كما أنها قادرة على البقاء حية في الماء المسوس والمياه ذات الأس الهيدروجيني المتغير، فضلاً عن المواطن التي تحتوي على قدر قليل من الأكسجين المذاب، وذلك بفضل المثانات الهوائية التي تتميز بها هذه الأسماك والتي تستخدمها بشكل أساسي في التنفس. وتختلف مواطن أسماك الطربون كثيرًا حسب مرحلة النمو التي تمر بها هذه الأسماك. فعادةً ما توجد اليرقات في المرحلة الأولى من النمو في مياه المحيطات الصافية الدافئة بالقرب من السطح نسبيًا. أما اليرقات في المرحلتين الثانية والثالثة من النمو فتوجد في المستنقعات المالحة والبرك المدية والجداول المائية والأنهار. وتتميز مواطن هذه الأسماك بأنها مسطحات مائية دافئة ضحلة معتمة ذات قيعان رملية طينية. ومن الشائع أن تصعد أسماك الطربون مجاري الأنهار إلى الماء العذب. ومع تطور هذه الأسماك من مرحلة اليفوع إلى مرحلة البلوغ، فإنها تعود إلى مياه المحيطات المفتوحة، إلا أن الكثير منها يبقى في مواطن الماء العذب.
تنمو أسماك الطربون ليصل طولها إلى حوالي 5-8 أقدام ويصل وزنها إلى 80-280 رطلاً . ولديها زعانف شعاعية ظهرية وشرجية لينة، كما أن ظهرها ضارب إلى اللون الأزرق أو الأخضر. وتتمتع أسماك الطربون بخطوط جانبية متميزة وحراشف فضية لامعة تغطي معظم الجسم فيما عدا الرأس. ولأسماك الطربون أعين كبيرة ذات جفون دهنية وفم واسع ذو فك سفلي ناتئ يبرز للخارج عن باقي أجزاء الوجه.
الصفات البيولوجية والسلوك.
تتكاثر أسماك الطربون بعيدًا عن الشاطئ في مناطق منعزلة دافئة. وتتمتع الإناث بخصوبة عالية ويمكنها أن تضع ما يصل إلى 12 مليون بيضة مرة واحدة. وتبلغ مرحلة النضوج الجنسي بمجرد وصول طولها إلى حوالي 75-125 سم. وتتم عملية وضع البيض في الفترة من أواخر الربيع إلى بداية الصيف.
وهناك ثلاثة مستويات مختلفة للنمو تحدث عادةً في المواطن المتباينة. المرحلة الأولى هي مرحلة نحافة الرأس (Leptocephali)، أو المرحلة الأولى، التي تكتمل بعد 20-30 يومًا. وتتم هذه المرحلة في مياه المحيطات الدافئة الصافية، وعادةً ما تكون على بُعد 10-20 مترًا من السطح. ويتقلص الرأس النحيف مع تطور السمكة إلى يرقة، وتتطور اليرقات الأكثر تقلصًا بحلول اليوم الـ 70 (وهذه هي المرحلة الثانية). ويرجع السبب في ذلك إلى المرور بطور نمو سلبي يعقبه طور نمو متلكئ. وتبدأ المرحلة الثالثة وهي طور النمو اليافع بحلول اليوم الـ 70، ويبدأ هذا الكائن الحي في النمو بسرعة إلى أن يصل إلى مرحلة النضوج الجنسي.
إن أنواع الميجالوبس التي تكون في المرحلة الأولى من النمو لا تطوف بحثًا عن الطعام، ولكنها تمتص العناصر المغذية من مياه البحر باستخدام الامتصاص الغشائي. أما الأسماك اليافعة في المرحلتين الثانية والثالثة من النمو فتتغذى بشكل أساسي على العوالق الحيوانية، وكذلك على الحشرات والأسماك الصغيرة. ومع تقدمها في مرحلة النمو اليافعة، خاصة الأنواع التي تنمو في بيئات الماء العذب، يزيد استهلاكها للحشرات والأسماك وسرطانات البحر والروبيان العشبي. أما الأسماك البالغة فهي آكلة للحوم بشكل قسري وتتغذى على الفرائس التي تعيش في الأعماق المتوسطة من المياه، وتبتلع هذه الأسماك طعامها كاملاً وتصطاد ليلاً.
المفترسون الرئيسيون لأنواع الميجالوبس خلال المرحلة الأولى وبدايات المرحلة الثانية من النمو هم الأسماك الأخرى وبعض العوالق الحيوانية حسب حجم يرقة الميجالوبس. وتتعرض الأسماك اليافعة الصغيرة للافتراس من قِبل أنواع الميجالوبس اليافعة الأخرى والطيور المتغذية على الأسماك. وأحيانًا تقع الأسماك البالغة من هذا النوع كفرائس لأسماك القرش وخنازير البحر والقاطور والطيور المتغذية على الأسماك. وتكون عُرضة بشكل خاص للافتراس من قِبل الطيور عندما تطفو إلى السطح للحصول على الهواء بسبب طريقة التدحرج التي تتحرك بها لاستنشاق الهواء، فضلاً عن الحراشف الفضية التي تحد جانبي أسماك الميجالوبس.
المثانة الهوائية.
إحدى الميزات الفريدة التي تتسم بها أسماك الميجالوبس هي وظيفة المثانة الهوائية بوصفها عضو تنفس زائف. ويمكن استخدام هذه الأعضاء الهوائية في الطفو أو كأعضاء تنفسية إضافية، أو كلاهما. وبالنسبة لأسماك الميجالوبس، تكون هذه المثانة الهوائية عبارة عن بنية مفردة حاملة للهواء تنشأ عند الظهر من البلعوم الخلفي. وتستخدم أسماك الميجالوبس المثانة الهوائية كعضو تنفسي، ويكون السطح التنفسي مغلفًا بالشعيرات الدموية مع وجود غشاء فوقي ظهاري رقيق. وهذا هو أساس النسيج السنخي الذي يوجد في المثانة الهوائية ويُعتقد أنه أحد الطرق الرئيسية التي "تتنفس" بها أسماك الميجالوبس. ويعد تنفس الهواء أمرًا إلزاميًا بالنسبة لأسماك الميجالوبس، وإذا لم يُتاح لها الوصول إلى السطح لاستنشاقه، فسوف تموت. وتتم عملية تبادل الغازات التي تحدث على السطح عبر حركة متدحرجة تقترن عادةً بمشاهدات أسماك الميجالوبس. ومن المعتقد أن "عملية التنفس" هذه تتم بوساطة إشارات مرئية، وأن معدل تكرار التنفس يتناسب عكسيًا مع محتوى الأكسجين المذاب في الماء الذي تعيش فيه هذه الأسماك.
أسماك الميجالوبس والبشر.
تعتبر أسماك الميجالوبس أحد أروع أسماك المياه المالحة المطلوبة في رياضة الصيد. وتلقى هذه الأسماك الاستحسان ليس فقط بسبب حجمها الكبير، ولكن أيضًا بسبب المعارك التي تخوضها وقدرتها المذهلة على القفز. وأسماك الميجالوبس أسماك عظمية ولحومها غير مرغوب فيها، ومن ثم يتم إطلاق معظم أسماك الميجالوبس بعد اصطيادها. وهناك العديد من المسابقات التي تُقام على مدار العام وتركز على اصطياد أسماك الميجالوبس.
التوزيع الجغرافي والهجرة.
نظرًا لأن أسماك الطربون ليست عالية القيمة التجارية كأسماك تُستخدم للطعام، فلم يتم توثيق الكثير بشأن توزيعها الجغرافي وهجرتها. تعيش أسماك الطربون على جانبي المحيط الأطلسي. وقد تم تحديد نطاق وجودها على نحو موثوق شرقي المحيط الأطلسي من السنغال إلى الكونغو. وقد تم التوصل إلى أن أسماك الطربون التي تعيش غربي المحيط الأطلسي تقطن بشكل أساسي المياه الساحلية الدافئة وتتركز في خليج المكسيك وفلوريدا وجزر الهند الغربية. ومع ذلك، يصطاد الصيادون الذين يستخدمون الصنارات أسماك الطربون بصورة منتظمة من مناطق كيب هاتراس، وحتى نوفا سكوتيا وبرمودا وجنوبًا حتى الأرجنتين. وهناك دراسات علمية، تأتي على رأسها دراسة "قناة بنما كممر للأسماك، مع قوائم وملاحظات حول الأسماك واللافقاريات التي خضعت للملاحظة" (The Panama Canal as a Passageway for Fishes, with Lists and Remarks on the Fishes and Invertebrates Observed) والتي وضعها صامويل إف هيلدبراند (Samuel F. Hildebrand) (1939)، تشير إلى أن قطعانًا من أسماك الطربون كانت تهاجر بصورة روتينية عبر قناة بنما من المحيط الأطلسي إلى المحيط الهادي وبالعكس على مدار أكثر من 70 عامًا. إلا أنه لم يثبت علميًا أن هذه الأسماك تتكاثر في المحيط الهادي. ومع ذلك، تميل الأدلة المستقاة من القصص التي يرويها مرشدو صيد أسماك الطربون والصيادون الذين يستخدمون الصنارات إلى تأييد هذه الفكرة، حيث إنه على مدار 60 عامًا الماضية تم اصطياد وتوثيق وجود الكثير من أسماك الطربون اليافعة الصغيرة فضلاً عن الأسماك العملاقة الناضجة على جانب قناة بنما المطل على المحيط الهادي في نهر بايانو وخليج سان ميجيل وروافده، بل وأبعد من ذلك حتى جزيرة كويبا في خليج شيريكي (Gulf of Chiriquí) بالإضافة إلى خليج بيناس بخليج بنما. ويبدو أنه نظرًا لأن أسماك الطربون تتحمل نطاقات كبيرة من الملوحة طوال حياتها وتأكل تقريبًا أي شيء ميت أو حي، فإن أسباب هجرتها تقتصر على درجات حرارة المياه فقط. فأسماك الطربون تفضل درجات حرارة المياه التي تتراوح بين 72 و82 درجة فهرنهايت؛ وتصبح هذه الأسماك خاملة في درجات الحرارة الأقل من 60 درجة، ومن الممكن أن تكون درجات الحرارة الأقل من 40 درجة فهرنهايت مميتة بالنسبة لها.
متلازمة برادر- ويلي هي اضطراب جيني نادر حيث يتم حذف أو عدم ترجمة سبع جينات على الكروموسوم 15 (اس 11-13) من الكروموسوم الأبوي (حذف جزئي للكروموسوم15). تم وصفها للمرة الأولى من قبل أندريا برادر (1915-2001)، هينريتش ويلي (1900-1971)، أليكسيس لابهارت (1916-1994)، أندرو زيجلر وجويدو فانكوني عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في عاصمة الدانمارك-كوبنهاغن. خصائص المتلازمة هي:"نقص التوتر العضلي، قصر القامة، عدم اكتمال النمو الجنسي، صعوبات إدراكية، مشاكل سلوكية، وشعور مزمن بالجوع يؤدي إلى الأكل المفرط وسمنة مهددة للحياة".
نسبة حدوث المتلازمة 1 لكل 25.000 و 1 لكل 10.000 ولادة.
تأتي أهمية المادة المادة الوراثية الأبوية المتأثرة في هذه المتلازمة إلى أن المنطقة المحددة على الكروموسوم
.parent-of-origin imprinting المسؤولة عرضة ل
مما يعني أنه من مجموعة الجينات الموجودة في تلك المنطقة نسخة واحدة فقط يتم إظهارها والنسخة الأخرى يتم كتمها عن طريق التعلم بالطبع imprinting. ففي حالة متلازمة برادر- ويلي فإن النسخة الأموية من الجينات خامدة (لايتم ترجمتها)، بينما النسخة الأبوية المتغيرة تصبح غير قادرة على العمل (لا يتم ترجمتها أيضا). وهذا يعني أن الناس الطبيعين يملكون نسخة أموية خامدة وأبوية تعمل، بينما الناس المصابين بهذه المتلازمة يملكون نسخة خامدة وأخرى لا تعمل. إن كانت النسخة الأموية لنفس المنطقة هي المتضررة فإن المتلازمة الشقيقة لمتلازمة برادر-ويلي ستظهر وهي متلازمة أنجلمان.
مع الفوائد الأخيرة للتشخيص المبكر والتدخلات المستمرة، فإن نسبة السمنة بين الأطفال مع متلازمة برادر-ويلي قد تناقصت لتكون مشابهة للسكان النموذجيين. ومع العلاج السلوكي والعلاجات الاخرى، فإنه يمكن تخفيض تأثيرات المتلازمة.
هنالك العديد من العلامات والأعراض لمتلازمة برادر-ويلي. الأعراض تتراوح من ضعف العضلات في سن الرضاع إلى مشكلات سلوكية في مرحلة الطفولة المبكرة. من الأعراض التي تظهر في سن الرضاع بالإضافة إلى ضعف العضلات، هي غياب التنسيق بين العينين، والبعض قد يولدون بعينين بشكل اللوز، وبسبب ضعف العضلات لدى الرضيع فإنه لا يملك منعكس مص قوي. بكاؤهم ضعيف، ومن الصعب أيقاضهم. وعلامة أخرى انهم يملكون شفة عليا رفيعة.
هولم واخرين (1993) قاموا بوصف العلامات والسمات كمؤشرات قبل الاختبار لمتلازمة برادر-ويلي، وإن لم تكن جميعها ظاهرة.
الأعصاب - الإدراك.
الأفراد الذين يعانون من متلازمة برادر-ويلي هم عرضة لصعوبات التعلم والانتباه. Curfs و Fryns (1992) قاموا بإجراء بحث حول تفاوت درجات عجز التعلم في متلازمة برادر-ويلي. باستخدام مقياس نسبة الذكاء IQ نتائجهم كانت كالتالي:
Cassidy وجد أنه 40% من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة برادر-ويلي يملكون ذكاء بحدود دنيا/ ذكاء متوسط منخفض, وهو رقم أكبر من 32% الموجود في دراسة Curf و Fryn. مع ذلك، أشارت الدراستين إلى أن معظم الأفراد (50-65%) يقعون في مدى الذكاء المتوسط الخفيف/الحد أدنى/ المنخفض.
تقارير الأهالي تبين أن بعض الأطفال لديهم IQs &gt;110 ووظائفهم طبيعية في المدرسة.[citation needed]
الأطفال الذين يعانون من المتلازمة يظهرون سجل إدراكي غير طبيعي. بالعادة هم أقوياء في نواحي التمييز البصري والإدراك، بما في ذلك القراءة والمفردات، لكن لغتهم المنطوقة ( أحيانا تتأثر بسبب الخنة المفرطة) إجمالا أضعف من فهمهم. وتم ملاحظة مهارتهم في استكمال أحجية الصور المقطوعة، ولكن هذا الأثر قد يكون بسبب ازدياد التدريب.
معالجة المعلومات السمعية والمعالجة التتابعية ضعيفتان نسبيا، وكذلك الحساب ومهارات الكتابة، الذاكرة البصرية والسمعية قصيرة المدى وفترة الانتياه السمعي قد تزداد بتقدم العمر، ولكن القصور في هذه المناطق يستمر طوال سن البلوغ.
متلازمة برادر-ويلي عادة تكون مصحوبة مع شهية مفرطة ونهم، وغالبا ما ينتج عنها سمنة مرضية. هذه المتلازمة هي السبب الجيني الأكثر شيوعا للسمنة المرضية عند الأطفال. للان لا يوجد إجماع حول سبب هذا العرض، على الرغم أن التغيرات الجينية على كروموسوم 15 تعطل سير الوظائف الطبيعي للوطاء. من المعلوم أن النواة الوطائية المقوسة تنظم العديد من العمليات الأساسية، بما فيه الشهية، فقد تكون هنالك صلة. عند الأشخاص المصابين بالمتلازمة، الخلايا العصبية التي تنتج هرمون الأوكسايتوسين في الوطاء، وهو هرمون يعتقد أنه يساهم في الشبع، وجدت بأنها غير طبيعية.
لديهم مستويات جريلين عالية، والتي يعتقد أنها تؤثر مباشرة على ازدياد الشهية، فرط الأكل، والسمنة .الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر-ويلي
نص على ضرورة وجود تصور واضح للتوقعات السلوكية، تعزيز المحددات السلوكية وتأسيس روتين منتظم.Cassidy
المشاكل النفسية الرئيسية التي يعاني منها الأشخاص مع متلازمة برادر-ويلي تشمل على السلوك القهري ( تتجلى عادة skin picking) و قلق. الأعراض النفسية مثل : الهلوسات، ذهان كبريائي وإحباط، تم وصفها في بعض الحالات وتؤثر تقريبا على 5-10% من الشباب. المشاكل النفسية والسلوكية هي الأسباب الأكثر شيوعا للإدخال إلى المستشفى.
الغدد الصم.
هنالك العديد من النواحي في متلازمة برادر-ويلي التي تدعم فكرة نقص هرمون النمو في الأشخاص الذين يعانون من المتلازمة. تحديدا، قصر القامة، السمنة مع بنية الجسم غير الطبيعية، انخفاض الكتلة الحرة من الدهون (FFM)، وانخفاض كتلة الجسم الغث (LBM) والمجموع الكلي لإنفاق الطاقة، وانخفاض كثافة العظم.
تتميز المتلازمة بقصور الغدد التناسلية. يظهر ذلك بخصية غير نازلة عند الذكور وعنفوان التكظر الباكر الحميد عند الإناث. الخصيتان من الممكن أن ينزلا مع الوقت أو تعالج عن طريق الجراحة أو بديل التستوستيرون. يمكن معالجة عنفوان التكظر عن طريق العلاج بالهرمونات البديلة.
PWS يترافق عادة مع تطور الحول. في واحدة من الدراسات، أكثر من 50% من المرضى لديهم حول، يكون غالبا حول إنسيّ.
تنتج متلازمة برادر ويلي من حذف النسخة الأبوية من الجينين SNRPN و necdin بالإضافة إلى مجموعات من snoRNA وهي: SNORD64,SNORD107.SNORD108 ونسختين منSNORD109 و 29 نسخة منSNORD116 (HBII-85) و 48 نسخة من SNORD115 (HBII52). توجد هذه الجينات جميعها على الكروموسوم 15 في المنطقة 15q11-13. لذا فإن هذه المنطقة تسمى بمنطقة PWS/AS (منطقة متلازمة برادر-ويلي/متلازمة اْنجلمان)، وهذه المنطقة قد تفقد بواحدة من الاْليات الوراثية العدة، في معظم الحالات تحدث نتيجة احتمالية الطفرات. الاْليات الأخرى الأقل شيوعا تضم: uniparentaldisomy، الطفرات الفرادية، الإزفاء، وحذف الجينات. بسبب التعلم بالطبع، فإن النسخ الأموية من هذه الجينات خامدة، فقط النسخ الأبوية من هذه الجينات يتم تعبيرها. متلازمة برادر-ويلي تنتج عن حذف النسخ الأبوية من هذه المنطقة. حذف النسخ الأموية من نفس المنطقة ينتج عنها متلازمة انجلمان. كلا المتلازمتان؛ متلازمة برادر-ويلي وانجلمان تمثلان أولى الحالات المسجلة للاضطرابات عند البشر الناجمة عن التعلم بالطبع.
إن خطورة أن يكون إخوة الأطفال المتضررين لديهم المتلازمة أيضا تعتمد على الآلية التي سببت المتلازمة. نسبة أن يكون الإخوة متضررين أيضا تكون أقل من 1% إن كانت الالية التي سببت المتلازمة حذف الجينات أو uniparentaldisomy، وبنسبة تصل إلى 50% إن كانت الية ظهور المتلازمة عند الأطفال المتضررين طفرة في المنطقة المسؤولة عن التعلم بالطبع، ونسبة 25% إذا كان السبب إزفاء أبوي. الفحص السابق للولادة ممكن لتحديد أي من الاليات الجينية المسببة.
في العائلة الواحدة تم اسبعاد أن يكون الحذف الصغير لـ snoRNA HBII-52 في أن يكون مسبب رئيس للمرض.
الدراسات على كل من الفئران والبشرأظهرت أن حذف 29 نسخة من C/D box snoRNA SNORD116 (HBII-85) بأنه السبب الرئيس لمتلازمة برادر-ويلي.
تؤثر متلازمة برادر ويلي تقريبا على 1 لكل 10.000 إلى 1 لكل 25.000 من حديثي الولادة . وهناك أكثر من 400.000 شخص حول العالم يعيش مع المتلازمة. وتتميز بنقص التوتر، قصر القامة، فرط الأكل، سمنة، وقضايا سلوكية (خصوصا السلوكات المشابهة للاضطراب الوسواسي القهري) ، أيدي وأقدام صغيرة، قصور الغدد التناسلية، وإعاقة فكرية متوسطة. بالرغم من ذلك، مع التشخيص والعلاج المبكر (مثل المعالجة بهرمون النمو)، توقعات سير المرض للأشخاص مع المتلازمة بدأت بالتغير. مثل الذاتوية، متلازمة برادر-ويلي هي اضطراب طيفي والأعراض قد تتراوح من معتدلة إلى حادة وقد تتغير على مدى حياة الشخص المصاب. وتؤثر المتلازمة على أجهزة الجسم المختلفة.
تقليديا، متلازمة برادر ويلي كانت تشخص من خلال الأعراض السريرية. حاليا، المتلازمة تشخص عن طريق الفحص الجيني؛ ينصح بالفحص الجيني لحديثي الولادة مع قصر توتر واضح. التشخيص المبكر للمتلازمة يتيح التدخل المبكر والوصف المبكر لهرمون النمو. حقن هرمون النمو المأشوب يوميا حددت للأطفال مع المتلازمة. هرمون النمو يدعم النمو الخطي ويزيد من كتلة العضلات، وقد يقلل من الانهماك في الأكل وازدياد الوزن.
الفحص الجيني هو عماد التشخيص، تحديدا فحص مثيلة الحمض النووي DNA للكشف عن غياب المنطقة الأبوية المساهمة في متلازمة برادر-ويلي/ متلازمة انجلمان (PWS/AS) على الكروموسوم 15q11-q13. هذا الفحص يكشف 97% من الحالات. فحص المثيلة الخاص مهم لتأكيد التشخيص لجميع الأشخاص المصابين ولكن خصوصا لؤلائك الأصغر من إظهار علامات كافية ليتم التشخيص سريريا أو لؤلائك الذين لديهم نتائج لانمطية(شاذة).
متلازمة برادر-ويلي في كثير من الأحيان تشخص خطأ كغيرها من المتلازمات لعدم إلمام الكثيرين بها من المجتمع الطبي. أحيانا تشخص خطأ على أنها متلازمة داون, وذلك لأن متلازمة داون نسبيا أكثر تكرارا مقارنة بمتلازمة برادر-ويلي.
متلازمة برادر ويلي ليس له علاج، ولكن العديد من العلاجات المتبعة لتخفيف أعراض الحالة.ففي مرحلة الطفولة، يجب أن يخضع المصابين للعلاج لتحسين قوة العضلات. و أيضا التدريب والمساعدة على النطق.
خلال سنوات الدراسة، يستفيد الأطفال من المدارس عالية التنظيم فضلا عن المساعدة الخارجية. السمنة المفرطة هي أكبر المشاكل المصاحبة للمتلازمة .
حقن هرمون النمو المأشوب يوميا حددت للأطفال مع المتلازمة. هرمون النمو يدعم النمو الخطي ويزيد من كتلة العضلات، وقد يقلل من الانهماك في الأكل وازدياد الوزن.
بسب السمنة المفرطة، انقطاع النفس النومي من العقابيل الشائعة، وغالبا ما يلزم آلة ضغط المجرى الهوائي الإيجابي. وقد يأتي وقت يحتاج فيه الأشخاص الذين تم تشخيصهم بالمتلازمة إلى عمليات جراحية. تم إثبات أن عملية المجازة المعدية غير ناجحة في علاج السمنة. المرضى المصابين بالمتلازمة يملكون قدرة عالية على تحمل الألم؛ وبهذا من الممكن أن يعانوا من أعراض هامة في البطن مثل التهاب معدة حاد، التهاب الزائدة أو التهاب المرارة ولا يكون على علم به الا لاحقا.
على الرغم من ندرتها، إلى أنه تم الإشارة لمتلازمة برادر-ويلي في الثقافة الشعبية، جزئيا بسبب لفت الانتباه للسمنة والشهية النهمة وهما من إحدى الأعراض.
لقد تم تصوير وتوثيق متلازمة برادر-ويلي مرات عدة على التلفاز. تم عرض شخصية خيالية تملك المتلازمة في حلقة "كلب يأكل كلب"Dog Eat Dog- من المسلسل التلفزيوني CSI: Crime Scene Investigation تم بثها في 24 نوفمبر عام 2005. قامت وسائل اعلام المملكة المتحدة في يوليو 2007 على القناة الرابعة ,Channel 4وثائقي سنة 2006 Can't Stop Eating, الذي يحيط حياة شخصين يملكان متلازمة برادر-ويلي، جوي وتمارا. في 9 مايو عام 2010 حلقة من برنامج Extreme Makeover: Home Edition,Sheryl Crow ساعد Ty Penningtonفي إعادة بناء بيت لعائلة يعاني أصغر أفرادها من متلازمة برادر-ويلي. في 22 مارس عام 2012 حلقة من برنامج Mystery Diagnosisبالعربية التشخيص الغامض الذي يعرض على قناة ديسكافري الصحة،ConorHeybachالذي يملك المتلازمة يشارك قصة تشخيصه للمتلازمة.
في ديسمبر من العام 2011، Taipei Timesفي تايوانسلطت الضوء على مأساة سائق التاكسي الذي قتل نفسه وقتل ابنه ذي التسع سنوات والذي يملك المتلازمة، وقد وصفت الشرطة الحادثة ب "قتل-انتحار محتمل".
الممثلة ميايم بياليك- النجمة السابقة لمسلسل الزهرة Blossom وحاليا تلعب دور عالمة أعصاب تسمى Amy Farrah Fowler في The Big Bang Theory بالعربية نظرية الانفجار العظيم- أكملت شهادة الدكتوراة عام 2007 باطروحة عن متلازمة برادر-ويلي:" التنظيم الوطائي وعلاقته مع سلوكيات maladaptive، الاضطراب الوسواسي القهري، , affiliative والشبع في متلازمة برادر-ويلي."
Cassidy, S. B., &amp; Driscoll, D. J. (2009). Prader–Willi syndrome. European Journal of Human Genetics, 17(1), 3–13. http://doi.org/10.1038/ejhg.2008.165
الكرة الذهبية (الهداف ولوبيتور) هي جائرة كروية،أنشئت في 2001 من طرف الجريدتين الرياضيتين الجزائريتين الهداف ولوبيتور.
وتقدم هذه الجائزة سنويا لأفضل لاعب جزائري عن موسم فائت، بعد عملية سبر للآراء تطلقها الصحيفة مع نهاية كل سنة.
حيث تقام هذه الجائزة بحضور أشهر اللاعبين في العالم لتسليم الجائزة لأفضل لاعب جزائري، وكان جمال بلماضي نجم المنتخب الوطني وأولمبيك مارسيليا السابق أول من توج بها.
الفراسيون الشائع أو حشيشة الكلاب نوع نباتي من جنس الفراسيون يتبع الفصيلة الشفوية، يستعمل بالطب وهي ايضا تنبت بالبر.
تنبت النبتة في عدة اماكن منها: الحقول الرملية، في ركام البيوت الخربة، في الجدران القديمة والمزابل المنزلية، تتواجد ايضا عند نهر الكلب في لبنان، وفي القنوات بجبل حوران.
موطنها بلاد الشام ومصر والمغرب العربي وكل مناطق أوروبا تقريبا.
استعمالها طبيا.
نبات الفراسيون يستخدم من الخارج لمعالجة الاحتقان في اصابع الاقدام وايضا يعالج الام الدوالي (الاوردة المتمددة) في الساقين والطفوح الجلدية، اما يستخدم من الداخل لمعالجة النزلات الصدرية المزمنة وكذلك يستخدم في معالجة السل الرئوي والإصابة بالربو (استما).
اما افرازات الغدد في نبتة الفراسيون تستعمل في اصابات الكبد بالاحتقان واصفرار ظاهرة الجسم (أبو صفار) وايضا تسهل في افرازات الكبد الالصفراوية (مرارة) وكذلك تفيد في ادرار الحيض المتأخر عند النساء، وكما تفيد في تنظيف الرحم بعد الولادة من افرازات النفاس.
نبتة الفراسيون يبلغ ارتفاعها (60-30) سم، ساق النبتة مربعة، اضلاع الفراسيون مكسوة بشعيرات دقيقة، اوراقها بيضوية الشكل رائحتها عطرية متجعدة متقابلة ومسننة الاطراف، تزهر ازهارا بيضاء من حزيران حتى ايلول، ازهار النبتة متجمعة حول الساق والاغصان على مسافات متفاوتة بشكل مغزلي.
الجزء الطبي من نبتة الفراسيون: اوراق الفراسيون الشائع بعد ظهور الازهار، في شهري تموز واب تجمع الاوراق وتجفف.
المواد الفعالة في الفراسيون هي مواد مرة، ومواد دابغة تثير افراز الغدد وتسهل التقشع.
الفراسيون الأطلسي نوع نباتي من جنس الفراسيون يتبع الفصيلة الشفوية.
الفراسيون مختلف الساق نوع نباتي من جنس الفراسيون يتبع الفصيلة الشفوية.
الفراسيون النبعي نوع نباتي من جنس الفراسيون يتبع الفصيلة الشفوية.
دي.زاد.فوت الذهبي هي جائرة كروية، أنشئت في 2000 من طرف موقع ويب الجزائري دي.زاد.فوت، موقع رياضي إخباري جزائري.وتقدم هذه الجائزة سنويا لأفضل لاعب جزائري عن الموسم الفائت . يتم اختيار الفائز من طرف مستخدمي الإنترنت.
متلازمة أنجلمان هو اضطراب وراثي نتيجة خلل جيني يحدث في الجين الموجود في كروموسوم 15. وهذا الجين يسمى UBE3A gene حيث يكون هناك نقص في هذا الجين المورث من الأم أو يحدث تغير mutation في هذا الجين المورث من الأم فيصبح موجود لكنه غير عامل أي كأنه غير موجود فلا يؤدي وظيفته.
تعتبر متلازمة أنجلمان مثالا كلاسيكيا على البصم الجينومي والذي هو ظاهرة تَّخَلُّقيةِ مُتَوالِية (أي أن التغيرات الوظيفية في الجينوم ليست بسبب تغير تسلسل النوكليوتيدات) حيث التعبير عن جين معين يعتمد على كونه قد وُرث من الأب أم الأم. العامل المسبب لهذه المتلازمة هو حذف أو تعطيل الجينات الموجودة على الصِبْغِيّ رقم 15 الذي تم وراثته من الأم، في حين أن النسخة الموروثة من الأب تكون ذات تسلسل طبيعي إلا أنه يتم بصمها (عن طريق إضافة مجموعات الميثيل(، وبالتالي عدم تفعيلها. أما متلازمة برادر ويلي، والتي تصنف بأنها شقيقة متلازمة أنجلمان، فإن سببها هو خسارة مماثلة في الجينات الموجودة على كرموسوم رقم 15 الموروثة من الأب وليس الأم. وفي هذه الحال، فإن النسخة الموروثة من الأم هي التي يتم بصمها وبالتالي عدم تفعيلها.
سميت متلازمة أنجلمان بهذا الاسم نسبة إلى طبيب الأطفال البريطاني هاري أنجلمان والذي قام بوصفها لأول مرة في عام 1965. حيث كانت تسمى قبل ذلك بمتلازمة الدمية السعيدة، ولكن لم تعد هذه التسمية مستساغة. كما تم تسمية المصابين بهذه المتلازمة بال "ملائكة" وهو اسم مشتق من اسم المتلازمة (حيث أن كلمة أنجل تعني ملاك باللغة الإنجليزية)، ويؤكد ذلك ما يظهر عليهم من وداعة وسعادة ظاهرتين.
سبب متلازمة أنجلمان الرئيسي هو فقدان مساهمة الأمهات العادية لمنطقة من صِبْغِيّ (كروموسوم) 15، والطريقة الأكثر شيوعا لفقدان هذه المساهمة هي حذف جزء من هذا الصِبْغِيّ. وتشمل الأسباب الأخرى اختلال الصيغة الصبغية أحادية الأبوين) يتلقى الشخص نسختين من صِبْغِيّ، أو جزء من صِبْغِيّ من أحد الوالدين ولا يتلقى نسخة من الوالد الآخر)، إزفاء صِبْغِيّ، أو طفرة جينية واحدة في تلك المنطقة. يتلقى الشخص السليم نسختين من صِبْغِيّ 15، واحدة من الأم والأخرى من الأب. ولكن في المنطقة الصِبْغِيّة الضرورية لمتلازمة أنجلمان، مساهمة الأم والأب تعبر عن بعض الجينات بشكل مختلف جدا ويرجع ذلك إلى طبع تَّخَلُّقي مُتَوالٍ خاص بالجنس يتم من خلال آلية بيوكيميائية تضيف مجموعات الميثيل على الحمض النووي. في الفرد العادي، نسخة الأمهات من جين UBE3A، (جزء من مسار يوبيكيتين)، يتم التعبير عنها ويتم إسكات نسخة الأب في الدماغ النامي. في منطقتي الحصين والمخيخ، نسخة الأمهات هي الوحيدة المنشطة. في حالة فقدان مساهمة الأمهات أو في حال وجود طفرة، يؤدي ذلك إلى الإصابة بمتلازمة أنجلمان. (بعض الجينات الأخرى على صِبْغِيّ 15 الأمومية يتم طبعها، وعند فقدان مساهمة الأب من خلال آليات مماثلة، ينتج متلازمة برادر ويلي). الاختبار الذي يتم تنفيذه لمتلازمة أنجلمان (خلل في UBE3A) يبحث عن إضافة مجموعات الميثيل إلى جين SNRPN (حيث أن نسخة الأمهات من الجينات يتم إسكاتها ) الموجود بالقرب من جين UBE3A.
في حين أن متلازمة أنجلمان يمكن أن يكون سببها طفرة واحدة في جين UBE3A، العيب الجيني الأكثر شيوعا هو حذف أمومي (حجم ~ 4000 قاعدة) في المنطقة الصِبْغِية Q15 11- 13، مسبباً غياب UBE3A في المناطق الأبوية المطبوعة في الدماغ. يرمز UBE3A لليغاز E6-AP Ligase (إنزيم يحفز انضمام اثنين من الجزيئات الكبيرة من خلال تشكيل رابطة كيميائية جديدة)، الذي يختار ركائز له بشكل انتقائي للغاية، والركائز الأربعة التي تم تحديدها سلطت القليل من الضوء على الآليات الجزيئية الكامنة وراء متلازمة أنجلمان في البشر.
الدراسات الأولية على الفئران التي لا تعبر عن الجين UBE3A الأمومي كانت تعاني من إعاقات حادة في تشكيل الذاكرة في الحصين. وعلى الأخص، هناك عجز في نموذج التعلم الذي يتضمن تكييف الخوف الاشتراطي الذي يعتمد على الحصين، بالإضافة إلى تعطل القدرة على الحفاظ على البلاستيكية المشبكية العصبية على المدى الطويل في منطقة الحصين CA1 في UBE3A-/- الفأر. هذه النتائج توفر الروابط بين البلاستيكية المشبكية العصبية في الحصين في المختبر، تشكيل الذاكرة التي تعتمد على الحصين في الجسم الحي، وأساس المرض الجزيئي للمتلازمة أنجلمان.
واحدة من أكثر السمات البارزة في المصابين هي الخصائص الفيزيولوجيا العصبية. تخطيط الدماغ الكهربائي (EEG) في AS عادة ما يكون غير طبيعي أبدا، أكثر من المتوقع سريريا. هناك ثلاثة أنماط متميزة تظهر في تخطيط الدماغ لهؤلاء المرضى. النمط الأكثر شيوعا هو مدى كبير جدا سعة 2-3 هيرتز، أكثر بروزا في الفص الجبهي. النمط الثاني هو (متناظرة 4-6 هيرتز) إيقاع عالي الفولتية، والنمط الثالث، نشاط 3-6 هرتز يتخلله سفات وموجات حادة في الاتجاه القذالي مرتبط مع إغلاق العين. نوبات الضحك لا علاقة لها بال EEG، مستبعدا هذه الميزة كظاهرة ضحكية.
يبدو أن الخلايا العصبية لمرضى متلازمة أنجلمان تتشكل بشكل صحيح، لكنها لا تعمل بشكل صحيح.
يسرد النص التالي علامات وأعراض متلازمة أنجلمان ومدى شيوعها عند المصابين:
يستند تشخيص متلازمة أنجلمان على:
تم وضع معايير تشخيص هذا الاضطراب في عام 1995 بالتعاون مع مؤسسة متلازمة أنجلمان (الولايات المتحدة الأمريكية)؛ خضعت هذه المعايير للمراجعة في عام 2005.
لا يوجد علاج لخلل الكروموسومي، لذلك لا يوجد علاج شافي تماما من متلازمة أنجلمان. ويتضمن العلاج فقط التخلص من الأعراض التي تصاحب المرض ومنها: