CALM/arwiki huggingface dataset:
لي شيفال بلانك هو أحد جبال سلسلة جبال الألب شابلايس وجزء من القمة الأم Mont Buet يقع في كانتون فاليز, سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 2831 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 140 متر.
لي جينيبي هو أحد جبال سلسلة كتلة مونت بلاك وجزء من القمة الأم مون بلون يقع في كانتون فاليز, سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 2884 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 219 متر.
لي غرامونت هو أحد جبال سلسلة جبال الألب شابلايس وجزء من القمة الأم ليس جوميليس يقع في كانتون فاليز, سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 2172 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 201 متر.
لي لينليو هو أحد جبال سلسلة جبال الألب شابلايس وجزء من القمة الأم كورنيتيس دي بيسي يقع في كانتون فاليز, سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 2093 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 279 متر.
لي مويني هو أحد جبال سلسلة جبال الألب بينيني وجزء من القمة الأم غراند كومبين يقع في كانتون فاليز، سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 3566 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 148 متر.
لي مورين هو أحد جبال سلسلة جبال الألب بينيني وجزء من القمة الأم يقع في كانتون فاليز, سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 2766 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 141 متر.
لي نوريمونت هو أحد جبال سلسلة جورا وجزء من القمة الأم مونت تيندري يقع في كانتون فود, سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 1567 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 237 متر.
لي باراين هو أحد جبال سلسلة جبال الألب بينيني وجزء من القمة الأم لا روينيتي يقع في كانتون فاليز، سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 3259 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 115 متر.
لي بليورير هو أحد جبال سلسلة جبال الألب بينيني وجزء من القمة الأم لا روينيتي يقع في كانتون فاليز، سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 3704 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 467 متر.
لي بورتاليت هو أحد جبال سلسلة كتلة مونت بلاك وجزء من القمة الأم يقع في كانتون فاليز، سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 3344 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 177 متر.
لي ريتورد هو أحد جبال سلسلة جبال الألب بينيني وجزء من القمة الأم غراندي إيغويلي يقع في كانتون فاليز، سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 3556 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 61 متر.
لي روبلي هو أحد جبال سلسلة جبال الألب البرنية وجزء من القمة الأم غومفلو يقع في كانتون فود, سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 2285 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 251 متر.
لي سيراك هو أحد جبال سلسلة جبال الألب البرنية وجزء من القمة الأم فيلدورن يقع في كانتون فاليز, سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 2817 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 257 متر.
لي سوليات هو أحد جبال سلسلة جورا وجزء من القمة الأم شاسيرون يقع في كانتون نيوشاتل (near the كانتون فود border), سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 1465 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 205 متر.
لي تاشي هو أحد جبال سلسلة جبال الألب شابلايس وجزء من القمة الأم كورنيتيس دي بيسي يقع في كانتون فاليز, سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 1691 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 251 متر.
لي تونو هو أحد جبال سلسلة جبال الألب بينيني وجزء من القمة الأم Pointe de Tourtemagne يقع في كانتون فاليز, سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 3018 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 119 متر.
ليكيورن هو أحد جبال سلسلة جبال الألب ليبونتيني وجزء من القمة الأم Gross Muttenhorn يقع في كانتون فاليز وكانتون أوري، سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 3068 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 222 متر.
ليدورن هو أحد جبال سلسلة جبال الألب سيلفريتا وجزء من القمة الأم شلدفلوي يقع في كانتون غراوبوندن, سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 2839 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 187 متر.
ليتشام هو أحد جبال سلسلة جبال الألب أبينزيل وجزء من القمة الأم هينتيروغ يقع في كانتون سانت غالن, سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 2101 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 149 متر.
لينزيرورن هو أحد جبال سلسلة جبال الألب بليسور وجزء من القمة الأم أرسوير روثورن يقع في كانتون غراوبوندن, سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 2906 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 291 متر.
لينزسبيتز هو أحد جبال سلسلة جبال الألب بينيني وجزء من القمة الأم يقع في سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 4294 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 86 متر، وقد سجل أول وصول لقمة الجبل عام 1870.
ليس ديابلونس هو أحد جبال سلسلة جبال الألب بينيني وجزء من القمة الأم يقع في كانتون فاليز، سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 3609 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 379 متر.
ليس غرانديس أوتانيس هو أحد جبال سلسلة كتلة مونت بلاك وجزء من القمة الأم يقع في كانتون فاليز, سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 2680 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 23 متر.
ليس أوردونس هو أحد جبال سلسلة جورا وجزء من القمة الأم Mont Soleil يقع في كانتون جورا, سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 995 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 214 متر.
ليس بيرونس هو أحد جبال سلسلة جبال الألب شابلايس وجزء من القمة الأم يقع في كانتون فاليز, سويسرا. يبلغ ارتفاع الجبل حوالي 2674 متر، بينما يبلغ ارتفاع نتوء الجبل 179 متر.
مناورات بيتش بلاك أو هي مناورات عسكرية مشتركة تقام بين كل من أستراليا وتايلند واندونيسيا وسنغافورة ونيوزيلندا وماليزيا والولايات المتحدة وألمانيا وكندا وفرنسا وبريطانيا.
مناورات القبضة الحديدية أو هي مناورات عسكرية جوية تجريها الهند.
مناورات القبضة الحديدية أو هي مناورات عسكرية تجريها الصين.
مناورات القبضة الحديدية أو هي مناورات عسكرية مشتركة بين كل من أمريكا واليابان.
مناورات فارونا أو هي مناورات عسكرية بحرية مشتركة تقام بين كل من الهند وفرنسا.
نير بركات هو المسئول الأعلى لبلدية (القدس)أورشليم-كما يسميها اليهود- ولد في 19 أكتوبر 1959 بمدينة اورشليم (القدس) الإسرائيلية و ديانته هي الديانة اليهودية.
جاسم محمد شهاب: (1938 -2011): إعلامي كويتي وشاعر غنائي، ويُعتبر مؤسس الإذاعة الشعبية بالكويت. وُلد عام 1938، حصل على بكالوريوس في الإعلام من جمهورية مصر عام 1961، ثم الماجستير من جامعة القاهرة عام 1976. يُعتبر جاسم شهاب من أوائل الإعلاميين الكويتيين، وقد أسس عام 1964 الإذاعة الشعبية في الكويت. بعدها عمل مديراً لتلفزيون الكويت عام 1968. ثم مستشاراً في سفارة الكويت في القاهرة ولمدة 16 عاماً.
وٌلد جاسم شهاب في الكويت عام 1938، كان والده بحارًا، وقد عاش مع والدته حتى أصبح عمره 17 عاماً. عمل في بدايته موظفاً في وزارة الدفاع، ثم موظفاً وزارة الشؤون الاجتماعية. بعدها أرسلته وزارة العمل للتعلم في مصر، حيث حصل على بكالوريوس إعلام عام 1961.
الإذاعة الشعبية.
كلّف الأمير جابر العلي الصباح جاسم شهاب لتأسيس الإذاعة الشعبية، بعد تأسيسها تحول اسمها إلى إذاعة البرنامج الثاني عام 1964. كانت هذه الإذاعة مختصة بتقديم بعض من المواد الإعلامية المختصة بالتراث الشعبي الكويتي.
الشعر الغنائي.
يُعتبر جاسم شهاب من أبرز شعراء الأغنية الشعبية الكويتية. وقد ألّف عديداً من القصائد، ومن أشهرها:
توفي جاسم شهاب في 3 يونيو 2011 عن عمر يناهز 73 عاماً. وكان قد مارس في سنواته الأخيرة الكتابة الصحفية في صحف كويتية منها جريدة القبس وجريدة صوت الكويت.
مشروع هاب ماب الدولي هي منظمة تهدف إلى وضع خارطة النمط الفرداني ("Haploid Map") للجينوم البشري، والتي سوف تصف الأنماط الشائعة للاختلافات في الجينات البشرية. هاب ماب هو مورد رئيسي للباحثين لإيجاد المتغيرات الجينية التي تؤثر على الصحة والمرض والاستجابة للأدوية والعوامل البيئية. المعلومات الناتجة عن المشروع متاحة بحرية للباحثين في جميع أنحاء العالم.
مشروع هاب ماب الدولي هو ثمرة تعاون بين الباحثين في المراكز الأكاديمية، ومجموعات البحوث الطبية الحيوية غير هادفة للربح والشركات الخاصة في كندا، والصين، واليابان، ونيجيريا، والمملكة المتحدة، والولايات المتحدة. بدأ المشروع رسميًّا باجتماع 27-29 أكتوبر 2002، وكان من المتوقع أن يستغرق حوالي ثلاث سنوات. ويضم مرحلتين؛ نشرت البيانات التي تم الحصول عليها كاملة في المرحلة الأولى في 27 أكتوبر 2005. ولاحقًا نُشر تحليل لبيانات المرحلة الثانية في أكتوبر 2007. و في ربيع عام 2009, نُشرت بيانات المرحلة الثالثة.
مشروع هاب ماب الدولي (الصفحة الرئيسية)
أصدر الفريق سعد الشاذلي رئيس أركان حرب القوات المسلحة المصرية ( 41 ) توجيهاً تبين طريقة أداء الجنود لمهمامهم القتالية خلال حرب أكتوبر 1973 .ويعتبر التوجيه 41 هو ما تم تنفيذه في عمليات حرب أكتوبر ونجحت الخطة نجاحاً ساحقاً. ولقد بدأ هذا التوجيه بوضع جميع المشاكل والمصاعب أمام المخطط المصري لعبور القناة وتدمير خط بارليف، وكان أمام مجموعة العمل أن تضع الحلول أمام كل مشكلة. فلقد كانت أعقد المشاكل التي قابلت المجموعة هو الساتر الترابي على الضفة الشرقية للقناة، هو الذي أعطى للجانب الإسرائيلي ميزة السيطرة بالنيران. والملاحظة ضد القوات القائمة بالعبور، وأدى ذلك إلى اقتراح ضرورة بناء نقاط قوية مرتفعة مزودة بمصاطب دبابات على الضفة الغربية للقناة تسمح للجانب المصري أن يؤمن قواته التي تعبر القناة بالنيران والمعلومات.
كان على الفريق الشاذلي أن يقوم بتجميع خبرة القتال من أعمال القوات المصرية والدروس المستفادة بعد الحدث مباشرة، ويتم توزيعها على عناصر القوات المسلحة للاستفادة منها في أي أعمال قتإلى ة مشابهة مستقبلاً، وكان منها على سبيل المثال التوجيه الخاص بتأمين الرادارات في المناطق المنعزلة وذلك بعد الغارة الإسرائيلية على أحد الرادارات المنعزلة في الزعفرانة.
وبدأ التفكير في إصدار ذلك التوجيه عندما كان الفريق الشاذلي يراجع خطة العملية الهجومية لاقتحام قناة السويس وتدمير خط بارليف، ووجد أن هناك العديد من المشاكل التي تعوق وتؤثر في التخطيط للعملية الهجومية. فأصدر أوامره بتشكيل لجنة خاصة لإعداد هذا التوجيه ليكون منهاجاً لخطة الحرب. وبعد أن انتهى العمل من هذا التوجيه، أصبح هو الخطة التفصيلية لعبور قناة السويس واقتحام خط بارليف للقوات المسلحة بالكامل.
في منتصف عام 1973 وقبل الحرب بأشهر قليلة، زار الفريق الشاذلي كلية القادة والأركان وبدأ النقاش مع الطلبة من الثامنة صباحاً حتى السابعة مساءً. واستكمل النقاش في يومين. وهذا التوجيه كان يتضمن الخطة التفصيلية لعبور القوات؛ بدءاً من عدد الجنود في كل قارب وتسليح كل جندي وحجم الذخيرة التي يحملها سواء لنفسه، أو للقوات المعاونة، ووصل الأمر إلى توقيت دخول معدات العبور لمنطقة القناة ابتداء من القوارب المطاطية إلى معدات الكباري وأسلوب حمايتها ومواقع مولدات الدخان والدفاع الجوي إلخ. ركز التوجيه على كل التفاصيل الدقيقة للغاية ولم يترك للقادة إلا التنفيذ الدقيق.
باب الشرفاء أو باب الشرفا هي البوابة التي تفصل بين ساحة بوجلود و قصبة النوار، في فاس، المغرب.
تم ترميمه مؤخرا، وتقع على شارع الطالعة الكبيرة في الشمال الغربي من المدينة القديمة لفاس.
بطولة العالم للشباب لكرة القدم 1987 ، هي البطولة الرسمية الدولية لفئة الشباب لكرة القدم ، وبدأت البطولة في اليوم العاشر من أكتوبر وتنتهي في 25 أكتوبر عام 1987م ، وأستضافت أربع مدن تشيلية وهي سنتياغو العاصمة و أنتوفاغاستا وفالبارايسو وكونثبثيون.
فازت المنتخب اليوغوسلافي اللقب الأول والأخير بتاريخ 25 أكتوبر 1987م ، وحقق روبرت بروزينيكي على جائزة الكرة الذهبية.
دور المجموعات.
في دور المجموعات تشارك فيه 16 منتخباً ، يؤهل المتصدر للترتيب الأول والثاني إلى دور ربع النهائي مباشرة.
محمود سليم زعترة هو لاعب كرة قدم أردني. يلعب حاليا في نادي نفط الوسط العراقي و هو مهاجم ويحمل الرقم 9 بدلا من محمود شلباية.
لعب لدى العديد من الأندية وهي نادي الفيصلي الأردني و لعب معه في فئات الشباب، و نادي اليرموك الأردني ، و نادي السويق العماني، و النادي العربي الأردني ، و نادي البسيتين البحريني، و نادي الوحدات .
لعب زعترة مع المنتخب الأردني لكرة القدم تحت سن 19 ، و سجل معه 4 أهداف، ومع المنتخب الأردني لكرة القدم تحت سن 22 وسجل معه 8 أهداف، ومع المنتخب الأردني لكرة القدم تحت سن 23 و سجل معه 6 أهداف، و منتخب الأردن لكرة القدم.
الجينوم البشري أو المجين البشري هو مجموعة كاملة من المعلومات الوراثية للإنسان (Homo sapins) الموجودة في تسلسل الحمض الريبوزي النووي منقوص الأكسجين (الدي أن إيه (DNA)) في 23 زوجاً من الصبغيات في نواة الخلية بالأضافة إلى الحمض النووي داخل الميتوكوندريا. ويشمل الجينوم البشري على الحمض النووي المكود للبروتينات والحمض النووي المهمل غير المكود للبروتينات على حد سواء. يتكون الجينوم البشري الفرداني (الموجود في خلايا البويضة والحيوانات المنوية) من ثلاثة مليارات زوج من الدنا (DNA)، في حين أن الجينوم المضاعف (الموجود في الخلايا الجسدية) يحوي على ضعف محتوى هذا المحتوى. الاختلافات في تسلسل الجينوم بين البشر صغيرة جداً (سواء سود أو بيض أو هنود حمر) ولا تزيد عن 0.1 ٪ فقط. وهذه النسبة أصغر بكثير من الاختلافات بين البشر والحيوانات الأقرب (تطورياً) لهم؛ الشمبانزي على سبيل المثال (يبلغ الاختلاف عن البشر حوالي 4 ٪).
ساهم مشروع الجينوم البشري في إنتاج تسلسل الجينوم الكامل الأول للإنسان في عام 2003. ومنذ ذلك الحين، تم فك تسلسل الآلاف من الجينومات البشرية نتيجة التطور المذهل في تكنولوجيا فك التسلسل (Next Generation Sequencing) والتي جعلت هذه العملية أرخص وأسرع بكثير. وتستخدم البيانات الناتجة في جميع أنحاء العالم في مجال العلوم الطبية الحيوية، وعلم الإنسان، والطب الشرعي وغيرها من فروع العلم. هناك توقعات على نطاق واسع أن الدراسات الجينية سوف تؤدي إلى التقدم في تشخيص وعلاج الأمراض، وإلى رؤى جديدة في العديد من مجالات علم الأحياء، بما في ذلك تطور الإنسان.
على الرغم من أن تسلسل الحمض النووي الدنا (DNA) في الجينوم البشري حدد بالكامل، إلا انه لا يزال غير مفهوم تماماً. وقد حددت معظم الجينات من خلال مزيج من المناهج التجريبية ذات الأنتاجية العالية والمعلوماتية الحيوية، ولكن لا يزال هناك الكثير من العمل يجب القيام بهِ لمعرفة الوظائف البيولوجية لمنتجات الحمض النووي من البروتينات والحمض الريبوزي النووي رنا (RNA). وتشير النتائج الأخيرة إلى أن كميات كبيرة من الحمض النووي غير المكودة داخل الجينوم ترتبط بالأنشطة الكيميائية الحيوية في الخلية، بما في ذلك تنظيم التعبير الجيني، وتنظيم بنية الصبغي، والإشارات المتحكمة في الوراثة اللاجينية. ويحتوي الجينوم البشري المفرد على ما يقرب من 20,000 من الجينات المكودة (مشيفرة)للبروتينات، والذي هو أقل بكثير مما كان متوقعاً. ولذلك لا يشكل التسلسل المكود (مشفّر) للبروتينات سوى جزء صغير جداً من الجينوم (حوالي 1.5 ٪ )، ويرتبط باقي تسلسل الجينوم البشري بالحمض النووي المهمل غير المكود للبروتينات، وتسلسلات الدنا التنظيمية، والرتروترانسبوزون، والإنترونات، والمتواليات التي حتى الآن لم تتضح أي وظيفة لها.
التنظيم الجزيئي ومحتوى الجينات.
يبلغ طول الجينوم البشري حوالي ثلاثة مليارات زوج من القواعد، بصورة 22 صبغياً، بالإضافة إلى صبغي X (واحد في الذكور، وأثنان في الإناث)، وصبغي Y واحد في الذكور. كل ذلك في صورة جزيئات كبيرة من الحمض النووي الخطي داخل نواة الخلية. ويشتمل الجينوم البشري أيضا على الحمض النووي الموجود في الميتوكوندريا، وهو جزيء دائري صغير نسبيا موجود في كل ميتوكوندريا.
المعلومات الأساسية عن هذه الجزيئات ومحتواها الجيني، في الجدول التالي. استناداً على مرجع الجينوم الذي لا يمثل تسلسل أي فرد معين. (مصدر البيانات: ENSEMBL متصفح الجينوم الإصدار 68، تموز/يوليه 2012)
الجدول 1 (أعلاه) يلخص التنظيم المادي والمحتوى الجيني لمرجع الجينوم البشري، مع وجود وصلات إلى التحليل الأصلي كما نشر في قاعدة بيانات (ENSEMBL) التابعة لكل من المعهد الأوروبي للمعلوماتية الحيوية (EPI) و معهد ويلكم ترست سانغر. تم حساب أطوال الصبغيات بضرب عدد أزواج القواعد في 0.34 نانومتر (المسافة بين أزواج القواعد في الحلزون المزدوج للحمض النووي). وقدر عدد البروتينات، استناداً إلى العدد الأولي لنسخ طلائع مرسال الرنا (precursor mRNA)، لا يشمل ذلك منتجات بدائل الوصل لمركبات مرسال الرنا (alternative pre-mRNA splicing)، أو إدخال تعديلات على هيكل البروتين التي تحدث بعد الترجمة.
ترمز عدد المتغيرات الوراثية إلى ملخص التغييرات المهمة في تسلسل الحمض النووي التي حددت بواسطة تحليل التسلسل بقاعدة البيانات (ENSMBL) اعتبارا من تموز/يوليه، عام 2012؛ هذا العدد من المرجح أن يصعد مع دراسة وفك تسلسل عدد أكبر من الجينوم للأفراد. بالإضافة إلى المحتوى الجيني المبين في هذا الجدول، وقد حدد عدد كبير من التسلسل غير الوظيفي وغير المُكود للبروتين في الجينوم البشري. روابط فتح نوافذ لتسلسل المرجع الصبغي في متصفحات جينوم "المعهد الأوربي للمعلوماتية الحيوية" (E)، المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية (N)، أو جامعة كاليفورنيا، سانتا كروز (U). كما يوضح الجدول مدى انتشار الجينات الوظيفية المُكودة للبروتين في الجينوم.
توجد اختلافات فريدة في تسلسل الحمض النووي والتي حُددت في تسلسل الجينوم البشري الفردي الذي حلله متصفح الجينوم البشري إنسمبل اعتبارًا من ديسمبر 2016. من المتوقع أن يزداد عدد الاختلافات المحددة مع زيادة تسلسل الجينومات الشخصية وتحليلها. بالإضافة إلى المحتوى الجيني الموضح في الجدول السابق، حُدد عدد كبير من التسلسلات الوظيفية غير المعبر عنها في جميع أنحاء الجينوم البشري. تفتح الروابط نوافذ تسلسلات الكروموسومات المرجعية في متصفح جينوم إي بي آي.
الرنا غير المشفِّر الصغيرة عبارة عن عدد من الـ«رنا» قد تصل حتى 200 قاعدة غير حاوية على إمكانات تشفير البروتين. وتشمل هذه: الحمض النووي الريبي (الرنا الميكروي)، أو (مجموعة إم آي-آر إن أيه) (منظمات ما بعد النسخ من التعبير الجيني)، الرنا النووي الصغير، أو الرنا الريباسي (مكونات الحمض النووي الريبي لجسيم التضفير)، والحمض النووي الريبي الجزيئي الصغير، أو الحمض النووي الريبي النووي (المشاركة في إجراء تعديلات كيميائية على جزيئات الحمض النووي الريبي الأخرى). الرنا غير المشفر الطويل وهي عبارة عن جزيئات رنا أطول من 200 قاعدة بدون إمكانية تشفير البروتين. وهي تشمل: الرنا الريباسي (مكونات الرنا الريباسي)، بالإضافة إلى مجموعة متنوعة من الرناوات الطويلة الأخرى المشاركة في تنظيم التعبير الجيني وعلم التخلّق لنيوكليوتيدات الحمض النووي وبروتينات هستون وتنظيم نشاط ترميز البروتين الجيني. تنتج التباينات الصغيرة بين أعدادها الكلية الصغيرة وأعداد أنواع محددة من الرنا غير المشفرة الصغيرة عن القيم السابقة التي يتم الحصول عليها من إنسمبل الإصدار 87 والأخير من إنسمبل الإصدار 68.
اكتمال تسلسل الجينوم البشري.
على الرغم من تسلسل الجينوم البشري بالكامل من أجل بعض الأغراض العملية، ما يزال هناك المئات من الفجوات في التسلسل مع عدم اليقين من حوالي 5-10 ٪ (300 مليون قطعة أساسية أضيفت في عام 2018). أشارت دراسة حديثة إلى أكثر من 160 فجوة، منها 50 فجوة مغلقة. ومع ذلك، ما تزال هناك فجوات عديدة في الأجزاء غير المتجانسة من الجينوم والتي يصعب للغاية تسلسلها بسبب التكرارات العديدة وغيرها من ميزات التسلسل المستعصية.
تعدد أشكال النوكليوتيد المفردة ( SNP ؛ الجمع ) هو اختلاف في سلسلة الدنا يحدث عادة في مجموعة من السكان (مثلاً %1) حيث يختلف نوكليوتيد واحد - A، T، C أو G - في المجين بين فردين من نفس النوع البيولوجي أو بين كروموسومات مزدوجة.
على سبيل المثال، مقطعي الدنا من شخصين مختلفين، AAGCCTA و AAGCTTA تحتوي على اختلاف في نوكليوتيد واحد. في هذه الحالة نقول أنه هناك أليلان. تقريبًا جميع تعدد أشكال النوكليوتيد المفرد لديها أليلين فقط. توزيع تعدد أشكال النوكليوتيد المفرد في المجين ليس متجانس; يحدث تعدد أشكال النوكليوتيد المفرد في مناطق غير الترميز أكثر من مناطق الترميز ؛ أو بشكل عام، حيث يتصرف الانتقاء الطبيعي و"تصلح" أليل (مزيلة أشكال أخرى) تعدد أشكال النوكليوتيد المفرد الذي يشكّل التكيّف الوراثي الأكثر ملائمة. تلعب كذلك عوامل أخرى مثل التأشيب الجيني ووتيرة الطفرات دورًا في تحديد كثافة تعدد أشكال النوكليوتيدت المفردة.
في علم الوراثة، تعدد الأشكال أحادي النوكليوتيدات هو استبدال لنيوكليوتيد واحد في موضع معين في الجينوم، وهو موجود في جزء كبير بما فيه الكفاية من عدد السكان (على سبيل المثال 1٪ أو أكثر).
على سبيل المثال، في موضع أساسي معين في الجينوم البشري، قد يظهر النوكليوتيد C في معظم الأفراد، ولكن في أقلية من الأفراد، يشغل هذا المنصب A. هذا يعني أن هناك SNP في هذا الموضع المحدد، ويقال أن التنوعين المحتملين للنيوكليوتيدات - C أو A - هما الأليلات لهذا الموضع المحدد.
تحدد النيوكلوتايد SNPs الاختلافات في قابليتنا للإصابة بمجموعة واسعة من الأمراض (مثل فقر الدم المنجلي والثلاسيميا بيتا والتليف الكيسي الناتج عن تعدد الأشكال). تعد شدة المرض وطريقة استجابة الجسم للعلاج من مظاهر الاختلافات الجينية. على سبيل المثال، ترتبط الطفرة أحادية القاعدة في جين APOE ( صميم البروتين الشحمي E ) بانخفاض خطر الإصابة بمرض الزهايمر .
المتغير أحادي النوكليوتيدات ( SNV ) هو تباين في نيوكليوتيد واحد دون أي قيود على التردد. يختلف SNV عن SNP لأنه عندما يتم اكتشاف SNV في عينة من كائن حي من نوع ما، فمن المحتمل أن يكون SNV SNP ولكن لا يمكن تحديد ذلك من كائن حي واحد فقط. ومع ذلك، فإن SNP يعني أن النيوكليوتيدات تختلف في مجموعة الكائنات الحية. قد تنشأ SNVs في الخلايا الجسدية. يمكن أيضًا تسمية الاختلاف الجسدي أحادي النوكليوتيدات (على سبيل المثال، الناجم عن السرطان) باسم تغيير النوكليوتيدات المفردة . تظهر SNVs بشكل شائع في التشخيص الجزيئي. على سبيل المثال، عند تصميم بادئات تفاعل البوليميراز المتسلسل للكشف عن الفيروسات، قد يحتوي الحمض النووي الريبي الفيروسي أو الحمض النووي في عينة مريض واحدة على SNVs.
أنواع.
قد يقع تعدّد أشكال النوكليوتيد المفرد ضمن تسلسلات الترميز في الجينات، أو مناطق غير الترميز، أو في المناطق بين الجينات. تعدد ألأشكال داخل تسلسل الترميز لا يغيّر بالضرورة تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين الناتج، وذلك بسبب صفة الانحلالية في الشفرة الوراثية.
وحيدة النكليوتيد تعدد الأشكال قد تدخل في الترميز تسلسل الجينات، مناطق الجينات غير الترميز، أو في المناطق بين الجينات (المناطق بين الجينات). لا تغير النيوكلوتايد ضمن تسلسل تشفير بالضرورة تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين الذي يتم إنتاجه، بسبب انحطاط الكود الجيني .
تنقسم SNPs في منطقة الترميز إلى نوعين: SNPs مترادفة وغير مترادفة. لا تؤثر SNPs المترادفة على تسلسل البروتين، بينما تغير SNPs غير المترادفة تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين. إن SNPs غير المترادفة من نوعين: خطأ طفرة هراء.
قد لا تزال النيوكلوتايد غير الموجودة في مناطق ترميز البروتين تؤثر على الربط الجيني أو ارتباط عامل النسخ أو تدهور الرنا المرسال أو تسلسل الحمض النووي الريبي غير المشفر. يشار إلى التعبير الجيني المتأثر بهذا النوع من SNP على أنه eSNP (تعبير SNP) وقد يكون في المنبع أو المصب من الجين.
تكرار.
تم العثور على أكثر من 335 مليون SNPs عبر البشر من مجموعات سكانية متعددة. يختلف الجينوم النموذجي عن الجينوم البشري المرجعي في 4 إلى 5 ملايين موقع، معظمها (أكثر من 99.9٪) تتكون من تعدد الأشكال (SNPs) و indels القصيرة.
داخل الجينوم.
التوزيع الجيني للنيوكليوتيدات SNPs ليس متجانسًا ؛ تحدث النيوكلوتايد في المناطق غير المشفرة بشكل متكرر أكثر من المناطق المشفرة أو، بشكل عام، حيث يعمل الانتقاء الطبيعي و "يثبت" الأليل (استبعاد المتغيرات الأخرى) من SNP الذي يشكل التكيف الجيني الأكثر ملاءمة. يمكن لعوامل أخرى، مثل إعادة التركيب الجيني ومعدل الطفرات، أن تحدد كثافة SNP.
يمكن التنبؤ بكثافة SNP من خلال وجود سواتل مكروية : السواتل الدقيقة AT على وجه الخصوص هي مؤشرات قوية لكثافة SNP، مع وجود مساحات تكرار طويلة (AT) (n) في مناطق ذات كثافة SNP منخفضة بشكل كبير ومحتوى GC منخفض.
ضمن السكان.
هناك اختلافات بين البشر، لذلك قد يكون أليل SNP الشائع في مجموعة جغرافية أو عرقية أكثر ندرة في مجموعة أخرى. ضمن مجموعة سكانية، يمكن تخصيص تواتر أليل ثانوي لـ SNPs - أدنى تردد أليل في موضع لوحظ في مجتمع معين. هذا هو ببساطة أقل ترددين من الأليل لتعدد الأشكال أحادي النوكليوتيدات.
مع هذه المعرفة، طور العلماء طرقًا جديدة في تحليل الهياكل السكانية في الأنواع الأقل دراسة. باستخدام تقنيات التجميع، يتم تخفيض تكلفة التحليل بشكل كبير. هذه التقنيات على تسلسل مجتمع ما في عينة مجمعة بدلاً من تسلسل كل فرد داخل المجتمع بنفسه. مع أدوات المعلوماتية الحيوية الجديدة، هناك إمكانية للتحقيق في بنية السكان وتدفق الجينات وهجرة الجينات من خلال مراقبة ترددات الأليل داخل السكان بالكامل. مع هذه البروتوكولات، هناك إمكانية للجمع بين مزايا SNPs وعلامات القمر الصناعي الصغيرة. ومع ذلك، هناك معلومات مفقودة في العملية مثل عدم توازن الارتباط ومعلومات الزيجوزية.
أهمية.
يمكن أن تؤثر الاختلافات في تسلسل الحمض النووي للبشر على كيفية تطور البشر للأمراض والاستجابة لمسببات الأمراض والمواد الكيميائية والأدوية واللقاحات والعوامل الأخرى. تعد SNPs ضرورية أيضًا للطب الشخصي . تشمل الأمثلة الأبحاث الطبية الحيوية، والطب الشرعي، وعلم الوراثة الدوائية، وسببية المرض، على النحو المبين أدناه.
الأبحاث السريرية.
تكمن الأهمية الكبرى لـ SNPs في البحث السريري في مقارنة مناطق الجينوم بين المجموعات (مثل الأفواج المتطابقة مع وبدون مرض) في دراسات الارتباط على مستوى الجينوم . تم استخدام SNPs في دراسات الارتباط على مستوى الجينوم كعلامات عالية الدقة في رسم خرائط الجينات المتعلقة بالأمراض أو السمات الطبيعية. لا تزال النيوكلوتايد التي ليس لها تأثير ملحوظ على النمط الظاهري (ما يسمى الطفرات الصامتة ) مفيدة كواسمات جينية في دراسات الارتباط على مستوى الجينوم، بسبب كميتها واستقرار وراثتها عبر الأجيال.
التحاليل الجنائية.
تم استخدام النيوكلوتايد في البداية لمطابقة عينة من الحمض النووي الشرعي مع المشتبه به ولكن تم التخلص منها تدريجياً مع تطوير تقنيات بصمة الحمض النووي القائمة على STR . قد تسمح تقنيات تسلسل الجيل التالي (NGS) الحالية باستخدام أفضل للتنميط الجيني SNP في تطبيق الطب الشرعي طالما يتم تجنب المواقع الإشكالية. في المستقبل، يمكن استخدام تعدد الأشكال في الطب الشرعي لبعض القرائن النمطية مثل لون العين، ولون الشعر، والعرق، وما إلى ذلك. كيد وآخرون. أظهر أن مجموعة من 19 تعدد الأشكال يمكن أن تحدد المجموعة العرقية ذات الاحتمالية الجيدة للمطابقة (Pm = 10 −7 ) في 40 مجموعة سكانية تمت دراستها. أحد الأمثلة على كيف يمكن أن يكون هذا مفيدًا في مجال إعادة البناء الفني لمظاهر محتملة قبل الوفاة لبقايا هيكل عظمي لأفراد مجهولين. على الرغم من أن إعادة بناء الوجه يمكن أن تكون دقيقة إلى حد ما بناءً على السمات الأنثروبولوجية، إلا أن البيانات الأخرى التي قد تسمح بتمثيل أكثر دقة تشمل لون العين ولون البشرة ولون الشعر وما إلى ذلك.
في حالة وجود كمية منخفضة من عينة الطب الشرعي أو عينة متدهورة، يمكن أن تكون طرق SNP بديلاً جيدًا لطرق المعاملات المشبوهة نظرًا لوفرة الواسمات المحتملة، وإمكانية التشغيل الآلي، واحتمال تقليل طول الجزء المطلوب إلى 60-80 نقطة أساس فقط . في حالة عدم وجود تطابق STR في قاعدة بيانات ملفات تعريف الحمض النووي ؛ يمكن استخدام أشكال تعدد الأشكال المختلفة للحصول على أدلة بخصوص العرق والنمط الظاهري والنسب وحتى الهوية.
علم الوراثة الدوائية.
ترتبط بعض أشكال النيوكلوتايد مع استقلاب الأدوية المختلفة. يمكن أن تكون SNP طفرات، مثل الحذف، والتي يمكن أن تثبط أو تعزز النشاط الأنزيمي ؛ يمكن أن يؤدي مثل هذا التغيير في النشاط الأنزيمي إلى انخفاض معدلات التمثيل الغذائي للدواء. جمعية مجموعة واسعة من الأمراض التي تصيب الإنسان مثل السرطان، الأمراض المعدية ( الإيدز، الجذام، التهاب الكبد، الخ) المناعة الذاتية، العصبية وأمراض أخرى كثيرة مع تعدد الأشكال المختلفة التي يمكن أن يتم حسب ذات الصلة علم الصيدلة الجيني أهداف لعلاج المخدرات.
مرض.
قد يتسبب SNP الفردي في مرض مندلي، على الرغم من أنه بالنسبة للأمراض المعقدة، لا تعمل SNPs بشكل فردي، بدلاً من ذلك، فهي تعمل بالتنسيق مع SNPs الأخرى لإظهار حالة مرضية كما لوحظ في هشاشة العظام . كان أحد أولى النجاحات في هذا المجال هو العثور على طفرة أساسية واحدة في المنطقة غير المشفرة من APOC3 (جين صميم البروتين الشحمي C3) الذي يرتبط بمخاطر أعلى للإصابة بارتفاع شحوم الدم وتصلب الشرايين.
يمكن أن يكون لجميع أنواع النيوكلوتايد (SNPs) نمط ظاهري يمكن ملاحظته أو يمكن أن يؤدي إلى مرض:
قواعد بيانات.
كما هو الحال بالنسبة للجينات، توجد قواعد بيانات المعلوماتية الحيوية لـ SNPs.