CALM/arwiki huggingface dataset:
وتنقسم الخلية الملقحة جينيا المبكرة لتنمو لخلايا متخصصة تكون أجزاء أعضاء الجسم. ثم تكون الجسم الكامل للكائن الحي المستنسخ. والخلايا المعطاة لاتلفظها البويضة بعد تلقيحها بالنقل النووي لتصبح معدة للاندماج بتيار كهربي ينشط أيضا هذه الخلية البويضية الملقحة جينيا للانقسام والنمو. والبويضة التي تنزع منها نواتها تفقد موروثها الجيني لتتلقي جينات الخلية المعطاة ليصبح الجنين موروثه الجيني متطابقا مع جينات الخلية المعطاة.
لكن العلماء لهم محاذيرهم علي الاستنساخ البشري بهذه التقنية. لأن تقنية النقل النووي لاتنطبق علي استنساخ البشر. لأن التكوين الجيني لخلاياه أكثر تعقيدا من الأغنام كنوع دوللي. كما أن شريط الدنا البشري معقد جدا. إلا أن بعض العلماء يقرون باحتمال تطبيق النقل النووي علي البشر. لأن تقنية الاستنساخ الجيني بالنقل النووي متشابهة ومستقلة عن البويضة المتلقية. فلقد وجد أن بويضة البقرة صالحة للقيام كبويضة بديل للبوبضة البشرية من أي امرأة وتقبل أي نوع خلية معطاة حتي ولو كانت بشرية أو من أي حيوان ثديي آخر. لتكون الأجنة المستنسخة أمهاتها بقر
فالعلماء يقولون : أن البويضة البقرية الملقحة بعد اندماجها كهربيا توضع في رحم أم من نفس نوع المعطي وتأخذ صفاته وليس صفات البقر. وبويضة البقرة أنسب لأنها كبيرة ورخيصة ويسهل الحصول عليها وقد استخدمت لإنتاج خنازير وغنم وقرود. واستعمال بويضات البقر وتوفرها سوف يسهل ويسمح بإجراء التجارب علي الاستنساخ البشري مستقبلا. فلقد سبق دوللي قبل استنساخها 1277 تجربة استنساخ قبل نجاح تجربتها.
وخشية أن تكون عملية النقل النووي غير كافية فلقد استحدث العلماء تقنية جديدة أطلق عليها عملية بلاستومير (فصل الأجنة) Blastomycose Séparation لاستنساخ البشر. وتتم بإنتاج البويضة المخصبة لتنتج جنينا في دوره النموي المبكر.و يفتح غشاؤها الخارجي pellucide ثم يقسم لعدة أجنة متطابقة وراثيا يطلق عليها الأجنة المنفصلة المتطابقة (بلاستوميرات) Blastomycoses وكل واحد منها ينمو لجنين مستقل ويتكون له غشاء pellucide صناعيا ليغلفه. ولما يصبح كل جنين مستقرا في النمو. يزرع في رحم الأم البديل. وعدد هذه الأجنة المنفصلة المتطابقة قد لايكون محدودا. لأن كل جنين جديد يحصل عليه يمكن أن ينقسم مرة ثانية لعدة أجنة متطابقة. كما يمكن أيضا.. استخلاصها لإنتاج واستنساخ أجنة متطابقة (نسخ طبق الأصل) جديدة. وهذه الطريقة أرخص. ويمكنها أن تجعل عملية الاستنساخ أكثر قدرة وكفاءة.فلو نجحت طريقة النقل النووي أو الانفصال الجنيني في استنساخ البشر. فهذا معناه أنه سيكون واقعا مقبولا عالميا.وعلماؤه سيمارسونه بكفاءة
فقبل الاستنساخ كان إجراء عمليات الهندسة الوراثية (الجينية) في كائن حي سواء أكان نباتا أو حيوانا. وقد تصيب الهدف أو تحيد عنه.لأنها كانت محاولة لإدخال جين مطلوب في مكانه الصحيح بالخلية المستهدفة. وليكن في نعجة على سبيل المثال.فقد كانت عمليات الهندسة الجينية تتم بحقن المادة الوراثية (دنا) في البويضة أو الجنين. وعندما ينمو الحيوان يري العلماء التغير الجيني الذي يظهر ومدي تأثيره عليه وعلي نسله من بعده. عكس الاستنساخ الذي يحول أي خلية حية إلي حيوان عن طريق حقن الدنا في خلية توضع في طبق بتري (طبق زجاجي) بدلا من حقنها في بويضة كما كان يتبع سابقا في الهندسة الوراثية. فعندما نحصل علي خلايا بصفات وراثية مطلوبة تدمج مع بويضة منتزعة منها كروموسوماتها ليصبح الحيوان المستنسخ خلايا جسمه كله بها صفات الخلية المستنسخة. وقبل ولادة (دوللي) لم يستنسخ حيوان ثديي واحد بنجاح.
وفي الحياة الطبيعية ليست كل الكائنات الحية تتبع في تكاثرها الاستنساخ الذاتي كما في البكتربا والخميرة لكن هناك كائنات أكبر يتم فيها هذا الاستنساخ كما في القواقع و الجمبري رغم أن التكاثر الجنسي هو السمة والوسيلة الطبيعية السائدة والوحيدة للحفاظ علي الإرث الجيني للأنواع. لأن الأنواع التي تتكاثر لاجنسيا (بالانقسام الخلوي الذاتي) يموت معظمها أوتنقرض. بينما نجد حشرة المن (الأرقة) التي تمتص عصير النباتات رغم أنها تتناسل بالاستنساخ الذاتي لإنتاج نسائل متطابقة معظم الوقت. إلا أنها تتبع خلال بعض أجيالها التكاثر الجنسي وعلي فترات لتحافظ علي مخزونها الجيني وتجدده أوتحسنه.
استنساخ الأجنة.
تقول صحيفة الديلي تلجراف البريطانية حول الاستنساخ العلاجي من أن فريقا سيتوصل إلى استنتاج حول الفوائد العلاجية من بعض عمليات الاستنساخ للأجنة رغم الاعتراضات الأخلاقية التي ستواجهها. بالرغم من أن الاستنساخ العلاجي يختلف عن الاستنساخ التكاثري. لأنه لا يهدف إنتاج نسخة كاملة من البشر بل يهتم فقط بالمراحل الأولى للأجنة التي يمكن الاستفادة من خلاياها الأساسية(الجذعية) Stem cells التي بإمكانها التطور إلى أنواع مختلفة من الخلايا والأنسجة والأعضاء والعظام والعضلات والأعصاب مما يؤدي هذا التطور العلمي الحالي إلى ثورة في مجال الطب بتطوير هذه الخلايا الأساسية الجنينية لتنمية أنسجة وأعضاء بشرية متخصصة تستخدم في عمليات زراعة الأعضاء. فهذه التقنية ستنتج أنسجة لا يرفضها جسم الإنسان من خلال أخذ الحامض النووي [[حمض نووي ريبي منقوص [[الأكسجين]] DNA من المريض واستخدامه للحصول على جنين مستنسخ. وتعترض [[الكنيسة الرومانية الكاثوليكية|الكنيسة الكاثوليكية]] على التضحية بجنين من أجل الحصول على خلايا أو عضو جسدي. ويعلق بيتر جاريت الناطق باسم منظمة لايف المعارضة للإجهاض قائلا : إن استخدام الاجنة المستنسخة لإنتاج أنسجة بشرية في عمليات زراعة الأعضاء يشبه إلى حد كبير [[أكل لحوم البشر]]. لكن مجلس نافيلد لأخلاقيات العلوم الحيوية يدافع قائلا:إن استنساخ القليل من الخلايا لا يماثل استنساخ الإنسان. ولا يهدف إنتاج نسخة كاملة من البشر، بل يهتم فقط بالخلايا التي بإمكانها التطور إلى أنواع مختلفة من الخلايا لاستخدامها في تحقيق تقدما كبيرا في علاج الكثير من الأمراض المزمنة والمستعصية كمرض الرعاش (باركنسون) والخرف ([[مرض آلزهايمر|الزهايمر]]) واستبدال القلب والشرايين التالفة.
نشرت مجلة (سينتفيك أمريكان) مؤخرا مقالا مثيرا بعنوان (أول جنين مستنسخ) يدور حول استنساخ أجنة بشرية في مراحلها المبكرة. وهذه الأجنة تتولد من البويضات بطريقة يطلق عليها الاستنساخ العلاجيTherapeutic cloning.وهذه تتم من خلال تقنية تكنولوجيا الخلية المتطورة Advanced Cell Technology حيث استخدم العلماء تقنية النقل النووي nuclear transplantation الذي يعرف بالاستنساخ cloning. ويقول العالمان جوس سيبيلي ومايكل كارول إيزيللي بعد تلقيح الخلية المفرغة النواة شاهدا تحت [[مجهر|الميكروسكوب]] كرات من خلايا منقسمة لاتري بالعين المجردة. وهذه تعتبر أول أجنة بشرية أنتجت وأستنسخت في [[أكتوبر]] عام [[2001]]. ولما وصلت كل كرة لمرحلة الانقسام وصل عدد خلاياها 100 خلية بكل كرة جنينية. أطلق عليها بلاستوسستات(خلايا جنينية متحوصلة) blastocysts. وهي عبارة عن أجنة في مراحلها الأولي المبكرة. ويهدف العالمان استخلاص خلايا جذعية بشرية من هذه الأجنة المبكرة.وزراعتها لتنتج الأعصاب والأعضاء والأنسجة الحيوية. وهذه الخلايا الجذعية البشرية human stem cells ستكون في بنوك لإنتاج الأعضاء وقطع الغيار البشرية. ولسوء الحظ أحد هذه الأجنة في تجربة مثيرة انقسم لمرحلة ست خلايا وتوقف نموه.لكن هذه الخطوة الرائدة تعتبر فجرا جديدا بالطب والعلاج الاستنساخي. لأن العالمين استطاعا حث هذه البويضات البشرية كهربائيا للانقسام دون التلقيح [[حيوان منوي|بالحيوانات المنوية]] وإنتاج كرات (العلقة) من الأجنة بدون [[حيوان منوي|النطفة]].
فالاستنساخ العلاجي يستهدف استعمال مادة جينية من خلايا المريض نفسه لإنتاج خلايا جزر [[بنكرياس|البنكرياس]] لعلاج السكر أو خلايا عصبية لإصلاح [[عمود فقري|العمود الفقري]] التالف. وهو غير الاستنساخ التكاثري reproductive cloningالذي يستهدف إدخال وزراعة جنين مستنسخ في رحم امرأة لولادة طفل مستنسخ. وهذه التقنية التي تتبع في هذا الاستنساخ التكاثري تمثل مخاطرة للأم الحاضن للجنين.كما تشكل خطورة علي الجنين نفسه. لهذا أكثر علماء الاستنساخ يعارضون فكرة الاستنساخ البشري التكاثري. لكن الاستنساخ العلاجي يجد قبولا لدي كثيرين من العلماء ورجال الدين. لأنه لايقتل أجنة كاملة النمو ولايمس الموروث الجيني للبشر كما خلقه الله أو يتلاعب في مورثاته التي ميزتنا وجعلتنا بشرا. وكان العالمان قد استشارا علماء الأخلاق والاجتماع لإجراء تجاربهما حتي لايقعا في محاذير دينية أوأخلاقية لاستنساخهما أجنة بشرية.
وكانت الخطوة التالية اختيار امرأة ترغب في التبرع ببويضات تستعمل في عملية الاستنساخ واختيار أشخاص راغبين في التبرع بخلاياهم لاستنساخها.وهذه الخلايا الجسدية تؤخذ عادة من الجلد. وقد تبدو هذه العملية الاستنساخية سهلة. إلا أنها تعتمد علي عدة عوامل صغيرة لا يفهم بعضها حتي الآن. لأن من أساسيات تقنية النقل النووي استخدام إبر دقيقة خاصة لشفط المادة الجينية من البويضة الناضجة لتفريغها من النواة. ثم حقن النواة المستخلصة من خلية المتبرع. وغالبا بقية خلية البويضة المفرغة من نواتها في ظروف خاصة قد تجعلها تنقسم بعد ذلك.كما أن البويضات والخلايا الجسدية تؤخذ من اشخاص معافين ليس لديهم أمراض. والمرأة المتبرعة ببويضاتها تحقن بهورمونات أنثوية لتعطي عشر بوبضات في الحيض الواحد بدلا من 1-2بويضة في الحالات العادية. كما أن الخلية الجسدية (الفيبروبلاست fibroblast) البالغة تؤخذ من الجلد عندما تبدأ في الانقسام.
ورغم أن العالمين قاما بإدخال الخلية الفيبروبلاست في البويضة المفرغة إلا أنهما قاما في بعض التجارب بحقن خلايا تجمعية cumulus cellالتي تتعلق بالبويضات النامية في المبيض. وهذه الخلايا متناهية لدرجة يمكن حقتها بالكامل في البويضة المفرغة. وهذه التجارب أجريت علي 71 بويضة قبل إجراء التجارب الفعلية علي ثمانية بويضات خصبت بالخلايا التراكمية بهذه الطريقة أسفرت بويضتان منها عن تكوين علقات (أجنة مبكرة). كل منها انقسمت لأربع خلايا وواحدة انقسمت لستة خلايا قبل أن تتوقف جميعها عن النمو. وكان العالمان قد حاولا إجراء التلقيح العذري (الذاتي) Parthenogenesis عن طريق حث البويضات البشرية للانقسام إلي أجنة مبكرة بدون إخصابها بالحيوانات المنوية كما في الإخصاب العادي أو تفريغ البويضات وإدخال خلايا المعطي كما في عملية الاستنساخ.
استنساخ فئران في اليابان.
تمكن فريق علمي ياباني في وهو البرفيسور تيروهيكو وأكاياما وزملاءه بمعهد [[ريكن]] للابحاث في [[يوكوهاما]] من استنساخ سبعة فئران بنفس التقنية التي تم فيها استنساخ النعجة دولي حيث تم أخذ خلايا دماغية من جثة [[فأر]] ذكر عادي أزالوا النواة التي توجد في مركز [[خلية|الخلية]] والتي تحتوي على [[حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين|دي.إن.أي]] DNA وتم وضعها في بويضة فأر مخصبة منزوعة النواة وتم تحفيز الخلايا كهربائيا لتبدأ بالانقسام وتنمو كأي جنين حديث التكوين وبعد عدة أيام زرعت الأجنة المستنسخة في أرحام أمهات مؤقتة وبعد ثلاثة أسابيع ولدت الفئران وهذا الاستنساخ سوف يتيح للعلماء استنساخ الكائنات المنقرضة المتجمدة مثل فيل الماموث الذي يرجح العلماء أن استنساخ فيل [[ماموث|الماموث]] حاليا غير عملي لانه لا توجد خلايا حية متاحة والمادة الوراثية الباقية هي حتما متحللة.
استنساخ فأر من قطرة دم لاخر.
قام علماء يابانيون بأستنساخ فأر باستخدام نفس التقنية التي استعملت لاستنساخ النعجة دوللي قبل اعوام وذلك باستخدام قطرة دم من ذيل فأر آخر.
[[تصنيف:استنساخ| ]]
[[تصنيف:أخلاقيات]]
[[تصنيف:تكاثر لاجنسي]]
[[تصنيف:علم الأحياء البردي]]
[[تصنيف:علم الأحياء الجزيئي]]
[[تصنيف:علم الوراثة]]
[[تصنيف:علم الوراثة التطبيقي]]
المهق (الألبينية)عند البشر (من اللاتينية albus، 'أبيض' (انظرextended etymology)، كما يسمى تعَذُّرُ التَّلَوُّن أو اللَّاتَلَوُّنِيَّة أو اِنْعِدَامُ لَوْنِ الجِلْد)، هو اضطراب خلقي يتميز بغياب الصباغ في الجلد والشعر والعيون، نتيجة غياب كامل أو جزئي أو عيب من إنزيم تيروزيناز (تايروسيناز)، وهو إنزيم يشارك في إنتاج الميلانين ويحتوي على النحاس. تعتبر هذه الحالة معاكسة لاسْوِدَادُ الجِلْد. وخلافاً للبشر، فإن الحيوانات الأخرى لديها أصباغ متعددة، وعليه يعتبر المهق حالة وراثية تتميز بغياب الصباغ في العيون والجلد والشعر، القشور، الريش أو البشرة. ويعرف المصاب به بعدو الشمس.
ينتج المهق من وراثة ألليلات الجينات المتنحية، ومن المعروف أن هذه الحالة تؤثر في جميع الفقاريات، بما في ذلك البشر. يسمى الكائن الحي المصاب بغياب تام للميلانين أَمْهَق أو أَبْرَص،(, or ) في حين أن الكائن الحي المصاب بتناقص كمية الميلانين يسمى بـ ليوسيستيك أو البينويد.
المهق يترافق مع عدد من عيوب الرؤية، مثل رُهابُ الضَّوء، الرَأْرَأةوالحول. نقص تصبغ الجلد يجعل جلد المصاب أكثر قابلية لسرطان الجلد وحروق الشمس. في بعض الحالات النادرة مثل متلازمة تشيدياق – هيغاشي، قد يكون المهق مرتبطاً بأوجه القصور في نقل حبيبات الميلانين، وهذا يؤثر أيضاً على الحبيبات الأساسية الموجودة في الخلايا المناعية؛ التي تؤدي إلى زيادة التعرض للإصابة بمَرَضٌ مُعْدٍ.
يتصف المصابون بالمهق الشامل عموما بشعر أبيض كالكتان، وعينين زرقاوين وجلد أبيض شاحب مما يميز شكلهم عن باقي الأفراد. في بعض الحالات لا يكون غياب صبغة الشعر كاملا فيظهر الشعر أصهبا فاتحا أو متوسطا بدلا من الأبيض. غالبا ما يكون المصاب بالمهق ذا بشرة يفوق شحوبها باقي أفراد عائلته. الخرافة الشائعة من أن كل مصاب بالمهق لهم "شعر أبيض وعينان حمراوان" غير صحيحة، إذ أن القزحية عديمة الصبغة في الإنسان تكون زرقاء وليست وردية كما في أنواع أخرى من الحيوانات، كما أن العين البشرية، بسبب حجمها، أعمق من أن يظهر بؤبؤها أحمر بدلا من الأسود، بفعل الشعيرات الدموية في قاعها.
مع هذا فإن نمو المصابين بالمهق يكون طبيعيا مثل أقرانهم، كما لا تتأثر حالتهم الصحية العامة ولا متوسط أعمارهم ولاذكائهم، ولا تتأثر قدرتهم على الإنجاب. فرصة ميلاد أطفال ألبينو عند زواج شخص ألبينو بشخص غير ألبيني ضعيفة جدا كما سيلي شرحها.
في البشر، هناك نوعان رئيسيان من المهق: بصري جلدي (أوكولوكوتانيوس)، والذي يؤثر في العينين والجلد والشعر، وبصري (أوكيولار) الذي يؤثر على العيون فقط.
المهق البصري الجلدي (Occulocutaneous).
يعتبر الأكثر شيوعا في العالم، ويشمل نقص صبغة الميلانين في الجلد والشعر والعيون، وينقسم هذا النوع إلى 4 أصناف:
النوع الأول: عيب وراثيّ لأنزيم التيروسينيز tyrosinase-related albinism، حيث يكون التلون قليل جداً أو منعدم.
النوع الثاني: يعتبر الأكثر شيوعا، سببه عيب وراثيّ بالجينP على الكروموسوم 15، حيث يكون التلون قليل.
النوع الثالث: ويسمى المهق البني، وهو متوارث عند السود خاصة.
النوع الرابع : منتشر في اليابان بكثرة ويصعب ايجاده خارجها، حيث يكون التلون قليل ويشبه النوع الثاني إلى درجة عدم الاستطاعة عن التفريق بينها بسهولة.
المهق البصري (Ocularalbinism).
يشكل ما نسبته 10-15% من كلّ حالات المهق، ويشمل فقدان صبغة الميلانين على مستوى العينين في المقام الأول أما الجلد والشعر فيكونان في حالتهما الطبيعية، تنتقل بالوراثة الجنسية التنحية X-linked recessive ونميز فيه نوعان رئيسيان:
النوع الأول: يعرف باسم متلازمة Nettleship-Falls وتعتبر الأكثر انتشارًا، تظهر اعراضها عند الذكور أكثر من الإناث.
النوع الثاني: يعرف باسم متلازمة Forsius-Eriksson، ويظهر المرض عند الذكور.
يظهر معظم الأشخاص مع المهق البصري الجلديّ (أوكولوكوتانيوس) بمظهر أبيض أو شاحب جداً، حيث أن الميلانين أصباغ مسؤولة عن اللونين البني والأسود، وبعض الأصباغ الصفراء تكون غير موجودة. المهق البصري أو العيني (اوكيولار) ينتج عنه شخص أزرق فاتح العينين، وقد تتطلب التشخيص اختبارات جينية.
نظراً لأن الأفراد المصابين بالمهق يفتقرون تماماً إلى الميلانين (الصبغة الداكنة في الجلد) والتي تساعد على حماية البشرة من أشعة الشمس فوق البنفسجية، فإنه من الممكن أن يتعرضوا إلى حروق الجلد بسهولة أكبر عند التعرض المفرط لأشعة الشمس.
تنتج العين البشرية عادةً ما يكفي من الصبغة اللازمة لصبغ القزحية باللون الأزرق، الأخضر أو البني والتسبب بعتامة العين. إن المصابين بالمهق أكثر عرضةً إلى ظهور أعينهم باللون الأحمر في الصور الفوتوغرافية (احمرار بالعين مرتبط بمرض أو إصابة)، سبب الاحمرار هو الشبكية التي تظهر من خلال قزحية العين. كما يؤدي غياب الصباغ في العيون إلى مشاكل مع الرؤية، سواء أكانت ذات صلة أو لا علاقة لها بحساسية الضوء.
الأشخاص المصابون بالمهق يتمتعون عموماً بصحة جيدة بالنسبة لبقية السكان (ولكن انظر الاضطرابات ذات الصلة أدناه)، حيث أن النمو والتَطَوُّر يحدثان بشكل طبيعي، والمهق بحد ذاته لا يتسبب بوفيات، على الرغم من ذلك فإن عدم وجود صبغة حجب الأشعة فوق البنفسجية يزيد من خطر الأورام الخبيثة (سرطان الجلد)، وغيرها من المشاكل.
المشاكل البصرية.
تطور النظام البصري يعتمد اعتماداً كبيرا على وجود الميلانين، ويمكن أن يؤدي انخفاض أو عدم وجود هذه الصبغة في الذين يعانون من المهق إلى:
بعض المشاكل البصرية المرتبطة بالمهق تنشأ من اختلال النمو الضعيف للظهارة الصبغية في شبكية العين نظراً لنقص مستوى الميلانين، وضعف النمو بالظهارة الصبغية يؤدي إلى نقص تنسج نقري (نقرة مركزية) (فشل في وضع نقر طبيعي)، والذي ينتج عنه التثبيت غريب الأطوار وانخفاض حدة البصر، وكثيراً ما ينتج عن ذلك مستوى طفيف من الحول.
القزحية عبارة عن عضلة عاصرة تتشكل من الأنسجة المصطبغة، والتي تنقبض عند تعرض العين للضوء الساطع، لحماية الشبكية من خلال الحد من مقدار الضوء الذي يمر من خلال الحَدَقَة. في حالات الإضاءة الخافتة، ترتاح القزحية للسماح لمزيد من الضوء بالدخول العين. في حالات المهق، تفتقر قزحية المصاب إلى الصباغ الكافية لحجب الضوء، وبالتالي الانخفاض في قطر الحدقة يؤدي جزئياً إلى الحد من كمية الضوء التي تدخل العين. إضافةً إلى ذلك، التطور غير السليم للظاهرة الصبغية داخل الشبكية، التي تمتص معظم أشعة الشمس المنعكسة في العيون العادية، يزيد من التوهج بسبب تشتت الضوء داخل العين. رهاب الضوء الذي يعاني منه المصاب يؤدي عموماً إلى الشعور بعدم الراحة في الضوء الساطع، ولكن يمكن الحد من هذا باستخدام النظارات الشمسية أو القبعات ذات الحواف.
المهق المرافق.
وهو المهق أو البرص المرافق للإضطرابات الأخرى مثل:
المهق العيني الجلدي (أوكولوكوتانيوس) هو عموماً نتيجة للوراثة البيولوجية من الألليلات المتنحية وراثيا (الجينات)، تم تمريرها من كلا الأبوين للفرد. على سبيل المثال OCA1 وOCA2. طفرة في الجينات البشرية TRP-1 قد يؤدي إلى عدم انتظام إنزيمات التايروسيناز في الخلايا الصباغية، وهذا التغيير الذي افترض تعزيز تكوين الميلانين البني مقابل الميلانين الأسود، مما يؤدي إلى نمط جيني ثالث من المهق العيني الجلدي OCA3.
بعض الأشكال النادرة موروثة من أحد الوالدين فقط. وهناك طفرات وراثية أخرى ثبت أنها تترافق مع المهق. بالرغم من ذلك فإن جميع التعديلات تؤدي إلى تغيرات في إنتاج الميلانين في الجسم. بعض هذه ترتبط بزيادة خطر الإصابة بسرطان الجلد (انظر List of cutaneous conditions associated with increased risk of nonmelanoma skin cancer قائمة تحتوى هذه الاختلافات الوراثية).
فرصة الحصول على نسل مصاب بالمهق ناجم عن التزاوج بين كائن حي مصاب بالمهق مع كائن آخر غير مصاب تكون منخفضة. ومع ذلك، لأن الكائنات الحية (بما في ذلك البشر) يمكن أن تكون حاملة لجينات المهق دون أن تظهر عليها الصفات العارضة، يمكن أن تنتج ذرية مصابة بالمهق من أبوين غير مصابين. وعادةً ما يحدث المهق مع تواتر متساوي في كلا الجنسين. يستثنى من هذا المهق البصري، الذي يتم تمريره إلى الأبناء عن طريق الوراثة المرتبطة بالكروموزوم (x). وهكذا، فإن المهق البصري يحدث أكثر تواتراً في الذكور بسبب امتلاكهم كروموزوم X واحد وY واحد، خلافاً للإناث، التي تتميز بامتلاك اثنين من الكروموزومات (x).
هناك شكلين مختلفين من المهق: نقص جزئي في الميلانين معروف بانخفاض التلون (هيبوميلانيسم)، والغياب التام الميلانين ويعرف باسم انعدام التلون ( أميلانيسم أميلانية أو أميلانوسيس).
اختلال الإنزيم المسؤول عن المهق هو تيروزين 3- مونوكسيجيناسي (التيروزينات)، الذي ينتج الميلانين من الحمض الأميني التايروسين(تيروسين).
النظريات التطورية.
يُقترح أنه حدث تطور لأشباه البشر المبكر في شرق إفريقيا منذ حوالي 3 ملايين سنة.
التغير المظهري من الرئيسات إلى أشباه البشر المبكر أدى إلى فقدان شعر الجسم – باستثناء المناطق الأكثر تعرضاً للأشعة فوق البنفسجية، مثل الرأس – للسماح بتنظيم حراري أكثر كفاءةً عند الصيادين مبكراً. على الأرجح فإن الجلد الذي تعرض للشمس عند فقدان الشعر عند أشباه البشر كان غير مصطبغ، مما يعكس الجلد شاحب الكامن وراء شعر أقاربنا الشمبانزي. وذلك منح ميزة إيجابية في وقت مبكر لأشباه البشر التي تسكن القارة الأفريقية، والتي كانت قادرة على إنتاج البشرة الداكنة -أولئك الذين أظهروا أولاً الإيوميلانين منتجةً - MC1R – الذي يحميها من الأشعة فوق البنفسجية الضارة التي تضر بالظهارة. مع مرور الوقت، الميزة التي منحت لأصحاب البشرة الداكنة أدت إلى انتشار البشرة الداكنة في القارة. ومع ذلك، الميزة الايجابية كانت قوية بما يكفي كي تنتج لياقة بدنية إنجابية أعلى عند أولئك الذين ينتجون المزيد من الميلانين. كان الضغط الانتقائي قوياً بما فيه الكفاية ليسبب هذا التحول في مجال يكثر النقاش فيه. وتشمل بعض الفرضيات انخفاض اللياقة البدنية الإنجابية في الأشخاص ذوي المستويات المنخفضة من الميلانين بسبب سرطان الجلد الفتاك، وأمراض الكلى القاتلة الناتجة عن تشكل زائد لفيتامين د في جلد الناس الحاملين لكمية أقل من الميلانين، أو ببساطة الانتخاب الطبيعي بسبب أساليب اختيار الزوج، والانتقاء الجنسي.
عند مقارنة مدى انتشار المهق في إفريقيا إلى انتشاره في أجزاء أخرى من العالم، مثل أوروبا والولايات المتحدة، تكون الآثار التطورية المحتملة لسرطان الجلد كقوة انتقائية نظراً لتأثيره على هؤلاء السكان غير مهمة. انتشار المهق في بعض المجموعات الإثنية في جنوب الصحراء الكبرى بإفريقيا هو حوالي 1 في 5,000، بينما في أوروبا والولايات المتحدة هو 1 في 20,000. ثم إن التغيرات الانتقائية أقوى على السكان الألبينو في إفريقيا منها على السكان الألبينو في أوروبا والولايات المتحدة. سجلت معدلات مرتفعة تقدر بـ 1 من أصل 1000 لبعض السكان في زيمبابوي وأجزاء أخرى من جنوب أفريقيا. في دراستين منفصلتين في نيجيريا، وجد أن الأشخاص الذين يعانون من المهق يكونون بسنّ إنجابي مبكر في أكثر الأحيان. وجدت إحدى الدراسات أن 89% من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بمرض المهق بين 0 و 30 عاماً من العمر، بينما الآخر وجد أن 77% من المصابين بالمهق تحت سن الـ 20.
يمكن للاختبارات الجينية تأكيد الإصابة بالمهق، لكنها لا تقدم فائدة طبية إلا في حالات الاضطرابات غير-أوكا (غير العيني الجلدي) والذي يضع المهق جنباً إلى جنب مع غيرها من المشاكل الطبية التي يمكن علاجها. لا يوجد حاليا علاج للمهق، ولكن يمكن التخفيف من أعراض المهق بأساليب مختلفة مفصلة أدناه في قسم العلاج.
لا يوجد فعّال مثبت لعلاج المهق، إلا أنه توجد دراسات على دواء جديد قد يكون يكون علاجًا محتملًا للمرض، وهو نيتيسينون، والذي وافقت عليه إدارة الغذاء والدواء الأمريكية(FDA) لعلاج مرض فرط تيروزين الدم الوراثي من النوع 1، ووجدوا أنه يقلل مستويات التيروزين في البلازما ويزيد من تصبغ العين والشعر. لذا قد يكون هذا الدواء(Nitisinone) علاجًا محتملًا للأشخاص المصابين بالمهق العيني قريبًا.
المصابون بالمهق يتوجب عليهم العناية بأنفسهم من حروق الشمس وأيضاً يجب عليهم متابعة أخصائيي الجلدية بشكل منتظم للتأكد من صحة جلدهم.
في معظم الأجزاء، يكون العلاج في حالات العين البصرية هو إعادة التأهيل. الجراحة المتضمنة للعضلات خارج المقلة والتي تساعد على إنقاص الحول. يمكن أيضاً إجراء جراحة لتثبيط الرأرأة، للحد من 'اهتزاز' العيون ذهاباً وإياباً. فعالية جميع هذه الإجراءات تختلف اختلافاً كبيراً، وذلك يعتمد على الظروف الفردية لكل مصاب.
النظارات الطبية ومساعدات الرؤية الأخرى، ومواد الطباعة الكبيرة، بالإضافة إلى أضواء القراءة الخفيفة ذات الزاوية، جميعها يمكن أن تساعد الأفراد المصابين بالمهق، على الرغم من أنه لا يمكن تصحيح رؤيتهم تماماً. بعض المرضى المصابين بالمهق يظهرون تحسناً باستخدام النظارة ثنائية البؤرة (مع عدسة قراءة قوية) ونظارات طبية للقراءة، و/أو الأجهزة المحمولة باليد مثل النظارة المكبرةأو العدسات أحادية العين.
مصابو المهق غالباً لا يملكون قزحية في عيونهم، لذلك من الممكن تلوين العدسات اللاصقة لعرقلة نقل الضوء من خلال قزحية العين. "البيواوبتك" هي نظارات تحتوي عدسات مضمنة صغيرة خلف أو داخل العدسات العادية، بحيث أنه يمكن أن ننظر من خلال العدسة العادية أو التلسكوب. تصميمات حديثة من البيواوبتك توفر عدسات خفيفة الوزن وأصغر حجماً. بعض الولايات في الولايات المتحدة تسمح باستخدام تلسكوبات البيواوبتك لقيادة السيارات. لدعم مرضى المهق وأفراد أسرهم، "المنظمة الوطنية" للمهق ونقص التصبغ يمكن أن توفر شبكة من الموارد والمعلومات.
التأثير العرقي.
المهق يؤثر على الأشخاص من مختلف الخلفيات العرقية؛ التواتر في العالم يقدر بحوالي واحد في 17,000. يتفاوت انتشار أشكال مختلفة من المهق تفاوتاً كبيراً بين السكان، وهو أعلى عموماً في جنوب الصحراء الكبرى في إفريقيا.
من الناحية الجسدية، مرضى المهق يعانون عادةً من مشاكل بصرية، وهم بحاجة إلى حماية جلدهم من أشعة الشمس. غالباً ما يواجهون تحديات اجتماعية وثقافية (وحتى تهديدات)، مما يسبب مصدراً للسخرية والتمييز، أو حتى الخوف والعنف. وقد وضعت العديد من الثقافات في جميع أنحاء العالم معتقدات متعلقة بالسكان المصابين بالمهق.
في البلدان الأفريقية مثل تنزانيا، و بوروندي كان هناك زيادة غير مسبوقة في عمليات القتل المتصلة بممارسة السحر تجاه الأشخاص المصابين بالمهق في السنوات الأخيرة، حيث يتم استخدام أجزاء الجسد الخاصة بهم في الجرع التي تباع عن طريق الدجالين. العديد من الحوادث الموثقة حدثت في إفريقيا خلال القرن الحادي والعشرين. على سبيل المثال، في تنزانيا، في أيلول/سبتمبر 2009، ثلاثة رجال أدينوا بتهمة قتل صبي عمره 14 سنة مصاب بالبهق وقطع ساقيه بغية بيعها لأغراض السحر. قدرت ناشيونال جيوغرافيك في تنزانيا مجموعة كاملة من أجزاء جسم ألبينو بقيمة 75,000 دولار.
معتقدات أخرى ضارة وكاذبة تزعم أن ممارسة الجنس مع امرأة مصابة بالبهق سيؤدي إلى علاج رجل من فيروس نقص المناعة المكتسبة (فيروس العوز المناعي البشري). وقد أدى ذلك، في زمبابوي، للاغتصاب (والإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية اللاحقة).
بعض المجموعات العرقية والسكان في المناطق المعزولة يظهرون التعرض المتزايد للمهق، يفترض أنه بسبب العوامل الوراثية. وتشمل هذه الأمريكيين الأصليين، زوني والهوبي (على التوالي من بنما، نيو مكسيكو، وولاية أريزونا)؛ اليابان، حيث شكل معين واحد من المهق منتشر بشكل غير عادي؛ وجزيرة يوكري، حيث يظهر السكان نسبة عالية جداً من المهق.
مشاهير مصابون بالمهق منهم: أوكسفورد دون ويليام أركيبالد سبونر، الممثل الكوميدي فيكتور فيرنادو، المغنيين جوني وادجار وينتر، ساليف كيتا، ويلي بيريمان، عارضو الأزياء كوني شيو وشاون روس. إمبراطور اليابان سيني كان يعتقد أنه البينو لأنه قال أنه ولد بشعر أبيض.
البرص عند الحيوانات.
لا تقتصر المهق على الإنسان وحده، حيث تحمل حيوانات أخرى هذه المورثات أيضا، وعادة ما يكون أثر المهق على الكائنات أكثر خطورة في المملكة الحيوانية، حيث يرتبط الإبصار وصبغة الجلد عادة بالقدرة على البقاء.
لم توجد سجلات صادقة عن حدوث المهق في الخيول، حيث أن الخيول البيضاء لا تكون أعينها وردية وهو ما يميز المهق الحقيقي في الحيوانات.
من أمثلة الحيوانات الألبينية المعروفة، بطريق ولد في حديقة بريستول للحيوانات في بريطانيا في أكتوبر 2002 ومات في أغسطس 2004، عرف باسم سنودروب (قطرة الثلج). وعاشت غوريلا ألبينو فريدة من نوعها عرفت باسم نفومونجي في حديقة حيوانات برشلونة لسنوات.
يمكن للقطط أن تحمل مورث المهق، فتبدو بيضاء الفراء وزرقاء الأعين، كما تكون نسبة كبيرة منها صماء.
توجد الأسماك والضفادع المصابة بالمهق في الطبيعة، وأحيانا ما تعرض للبيع في محلات الحيوانات الأليفة، حيث يعتبر غياب الصبغة فيها مرغوبا لمربي ومكثري هذي الحيوانات، لندرتها.