CALM/arwiki huggingface dataset:
في سبتمبر وأكتوبر عام 2019، شملت جولة إلى أفريقيا الجنوبية بلدان مالاوي وأنغولا وجنوب أفريقيا وبوتسوانا. لأن ابنهما الرضيع آرتشي سافر مع عائلة ساسيكس، كانت هذه «أول جولة رسمية لهم كعائلة».
التنحي.
في يناير عام 2020، عاد كل من ميغان وهاري إلى المملكة المتحدة من إجازة في كندا وأعلنا أنهما سيتراجعان عن دورهما كعضوين بارزين في العائلة المالكة، وأنهما سيوازنان وقتهما بين المملكة المتحدة وأمريكا الشمالية. أكد بيان صادر عن القصر أن الدوق والدوقة سيحصلان على الاستقلال المالي ولن يمثلا الملكة بعد الآن. سيحتفظ الزوجان بصفة أصحاب السمو الملكي الخاصة بهما لكن لن يُسمح لهما باستخدامها. خضع الدور الرسمي للدوق والدوقة لفترة مراجعة مدتها اثني عشر شهرًا، تنتهي في مارس عام 2021. كانت آخر مشاركة فردية لميغان بصفتها إحدى كبار أفراد العائلة المالكة هي زيارة مدرسة روبرت كلاك في 7 مارس في داجنهام قبل اليوم العالمي للمرأة.
العمل ما بعد الملكية.
حتى فبراير عام 2021، بقي هاري وميغان رئيسًا ونائبة رئيس صندوق الملكة للكومنولث على التوالي. عقدت جلسات محادثة حول صندوق الملكة للكومنولث بشكل دوري عبر الإنترنت ورفعت على موقع يوتيوب ليشاهدها عامة الشعب. في يونيو عام 2020، وقعوا مع وكالة هاري ووكر التابعة لشركة إنديفور الإعلامية، لإجراء محاضرات عامة. في سبتمبر عام 2020، وقعت عائلة ساسيكس صفقة تجارية خاصة مع شركة نتفليكس «لتطوير مسلسلات وأفلام ووثائقيات وبرامج أطفال مكتوبة وغير مكتوبة لخدمة البث المباشر». في ديسمبر 2020، أُعلن أنها استثمرت في كليفر بليندز، وهي شركة قهوة مقرها في جنوب كاليفورنيا. في نفس الشهر، وقع كل من ميغان وهاري صفقة لعدة سنوات مع شركة سبوتيفاي لإنتاج واستضافة برامجهم الخاصة من خلال شركة آرتشيويل أوديو للإنتاج. صدرت الحلقة الأولى من التدوين صوتي، وهي حلقة خاصة بالأعياد، في ديسمبر عم 2020.
الدعم والعمل الخيري.
تحدثت ماركل في قمة عام 2014 للمؤسسة الخيرية الدولية، وان يونغ ورلد، في دبلن وحضرت حفل افتتاح 2016 في أوتاوا. في عام 2014، ذهبت في جولة إلى أفغانستان وإسبانيا مع منظمات الخدمة المتحدة.
في عام 2016، أصبحت ماركل سفيرة عالمية للمنظمة الكندية للرؤية العالمية، وسافرت إلى رواندا لدعم حملة المياه النظيفة. بعد رحلة إلى الهند هدفت إلى رفع مستوى الوعي بقضايا المرأة، كتبت مقالة في صفحة الإعلانات الممتازة لصالح مجلة تايم بشأن وصم النساء فيما يتعلق بالدورة الشهرية. عملت أيضًا كمناصرة مع هيئة الأمم المتحدة للمساواة بين الجنسين وتمكين المرأة. كانت ميغان ناشطة نسوية قوية تعتزم استخدام دورها كعضو في العائلة المالكة لمواصلة دعم حقوق المرأة والعدالة الاجتماعية. في عام 2017، انضمت ماركل إلى الأمير هاري في التعاون مع مؤسسة فيلة بلا حدود الخيرية للمساعدة في جهود الحماية الجارية في بوتسوانا.
في يناير عام 2018، أصبحت ماركل مهتمة بعمل مطبخ هاب المجتمعي الذي يديره الناجون من حريق برج غرينفيل. زارت المطبخ بانتظام، واقترحت على النازحات نشر كتاب طهي للمساعدة في تمويل المجموعة. في سبتمبر، صدر كتاب بعنوان "معًا: كتاب الطهي الخاص بمجتمعنا"، كأول مشروع خيري لها كدوقة ساسيكس.
في مارس عام 2020، أُعلن أن أول مشروع لميغان لما بعد الملكية سيكون رواية فيلم ديزني نايتشر الوثائقي "الفيل"، والذي صدر في 3 أبريل. دعماً للفيلة، تبرع استوديو أفلام ديزني نايتشر وصندوق والت ديزني لحماية الأحياء البرية إلى مؤسسة فيلة بلا حدود لحماية الأنواع في بوتسوانا. في أبريل عام 2020، تطوعت ميغان مع زوجها بصفة خاصة لتوصيل الأطعمة التي أعدها مشروع أنجل فود شخصيًا لسكان لوس أنجلوس وسط جائحة فيروس كورونا في الولايات المتحدة. في يوليو عام 2020، تحدثت دعمًا لحركة حياة السود مهمة.
الرعاية والاهتمامات.
منذ يناير عام 2019 وحتى فبراير عام 2021، كانت ميغان راعية لمسرح لندن الوطني ورابطة جامعات الكومنولث. وهي لا تزال راعية خاصة لمنظمات سمارت ووركس ومايهو الخيرية. ومنذ مارس عام 2019 وحتى فبراير عام 2021، شغلت منصب نائبة رئيس صندوق الملكة للكومنولث. في أكتوبر عام 2019، أعربت ميغان عن إعلان هيئة الصحة العامة في إنجلترا مع أعضاء آخرين من العائلة المالكة لبرنامج الصحة العقلية «كل عقل مهم».
بوجمعة بنخريف لاعب كرة قدم مغربي من مواليد 30 نوفمبر 1947، شغل خلال مسيرته مركز مدافع حيث يعتبر من أفضل المدافعين في تاريخ الكرة المغربية لاعب منظبط ومتخلق لعب طوال مسيرته للنادي القنيطري بداية من سنة 1965 وحقق معه لقب البطولة المغربية سنة 1973 وبلغ نهائي كأس العرش سنة 1969 كما قاد الفريق كمدرب للفوز بلقب البطولة المغربية سنة 1981، أما مسيرته الدولية فقد كانت زاخرة حيث شارك في كأس العالم لسنة 1970 مع المنتخب المغربي ولعب في الألعاب الأولمبية ميونخ 1972 وكأس أمم إفريقيا 1972، يجمع العديد من النقاد والمتتبعين على قيمة بنخريف كمدافع صلب ذو حضور وازن فوق أرضية الملعب وهو ما جعله يحضى باحترام الجميع
روبرت وليام بوب جالفين (9 أكتوبر 1922 - 11 أكتوبر 2011) ولد في مارشفيلد، ابن بول جالفين مؤسس شركة موتورولا وأصبح الرئيس التنفيذي للشركة من عام 1959 حتى 1985.
عمله في موتورولا.
بدأ جالفين العمل في موتورولا في عام 1940، في عام 1956 عين كرئيس للشركة وبعد سنتين عقب أباه في منصب [[الرئيس التنفيذي]].
أرتفعت نسب مبيعات شركة [[موتورولا]] في فترة رئاسته من 216.6 مليون في 1958 إلى 6.7 مليار في عام 1987.
عاش جالفين في مدينة [[بارينغتون (إلينوي)|بارينغتون في إلينوي]] مع زوجته ماري بارنز جالفين ورزقا بأربع أبناء وثلاثة عشر حفيد، وتوفي في مدينة [[شيكاغو]] في أكتوبر من عام 2011.
[[تصنيف:أشخاص من مارشفيلد]]
[[تصنيف:أصحاب أعمال من إلينوي]]
[[تصنيف:أصحاب أعمال من ويسكونسن]]
[[تصنيف:خريجو جامعة نوتر دام]]
[[تصنيف:رؤساء تنفيذيون أمريكيون]]
[[تصنيف:مواليد 1922]]
[[تصنيف:مواليد في ويسكونسن]]
[[تصنيف:موظفو موتورولا]]
[[تصنيف:وفيات في شيكاغو]]
الولادة في الماء هي الولادة الذي تحدث في الماء. يعتقد المؤيدين أن الولادة في المياه تكون تجربة أكثر استرخاء، أقل إيلاما وهي تروج للولادة تحت رعاية طبيب التوليد. يقول النقاد إن سلامة الولادة في الماء لم تثبت علميا وأن مجموعة واسعة من النتائج الوليدية السلبية تم توثيقها، بما في ذلك زيادة العدوى للأم والطفل، وإمكانية غرق الرضع. وجدت مراجعة كوكرين لعام 2009 أدلة أن الغمر في المياه في المراحل الأولى من الحياة يؤدي إلى تقليل مخدر فوق الجافية وبعض الآثار السلبية ولكن المعلومات غير كافية بخصوص الولادة في الماء. أصدرت منظمات الآباء والأطفال، والولادة تصريحات تدعم وتنتقد الولادة في الماء .
تم تقديم تقارير على نطاق واسع أن الغمر أثناء المرحلة الأولى من الولادة يقلل من آلام المخاض. ظهرت نظريات مختلفة عن سبب الحد من الألم وتشمل الاقتراحات أن الأم تكون في وضع مريح أكثر وأن دفء المياه قد ينتج عنه تأثير مهدئ. وقد تبين أن الغمر يؤدي إلى تقليل إطلاق العديد من هرمونات المتعلقة بالتوتر والقلق. أظهرت دراسة عام 2014 أن الغمر خلال المرحلة الأولى من المخاض مناسب ومريح، وليس له آثار جانبية. لا يستلزم طبيب التخدير، وليس هناك خطر من الصدمة أو مضاعفات التخدير. وهكذا، الغمر بالماء أثناء المخاض هو الأسلوب الأمثل نسبيا لتوفير تسكين الألم أثناء المخاض ".
توفر الولادة في الماء دعم لعجان الأم في الولادة، مما يقلل من خطر التمزق ويقلل من استخدام بضع المهبل. وجدت مراجعة كوكرين أن الغمر أثناء المرحلة الأولى من الولادة يقلل من استخدام تخدير فوق الجافية، على الرغم من أنه لا يمكن التوصل إلى أي استنتاجات أخرى لمراحل أخرى من المخاض أو النتائج وغيرها كما انه ليس لديها ما يكفي من المعلومات لتقديم أي استنتاجات بشأن ولادة كاملة في الماء. لم يتم إيجاد دليل على زيادة الآثار الضائرة للغمر خلال المراحل الأولى من المخاض.
أفادت دراسة عام 2014 أن الغمر في الماء خلال المرحلة الأولى من المخاض يمكن أن تقلل من طول المرحلة الأولى، والحد من ألم المخاض، واستخدام تخدير فوق الجافية (الشوكي). كما انه يرتبط مع انخفاض حالات الولادة القيصرية وسلس البول التوتري وأعراض الإجهاد 42 يوما بعد الولادة. أفادت الدراسة أن الغمر أثناء المخاض لم يُظهر أي زيادة لمعدل الإصابات للأم أو للطفل، وكان حرز أبغار (تقييم الحالة الصحية للأطفال حديثي الولادة بعد الولادة مباشرة) مماثل لتقييم حالات الولادات التقليدية.
المخاطر والمخاوف.
أصدرت الكلية الملكية البريطانية لأطباء التوليد وأمراض النساء والكلية الملكية للقابلات بيان مشترك يدعم الولادة في الماء للنساء ذوي الحمل الصحي غير المعقد ولكنه غير موصى به في حال حدوث مضاعفات.
أصدرت لجنة الجنين والوليد الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال في تعقيب عام 2005 تحليل الأدبيات العلمية بشأن الولادة في الماء. وأشارت اللجنة إلى العديد من الدراسات الإيجابية للولادة تحت الماء لكنها انحازت لانتقادها لافتقارها الضوابط العلمية السليمة، فإن عددا كبيرا من الوفيات والأمراض الرضع، ونقص عام في المعلومات لدعم استخدام الولادة في الماء. وخلصت الصحيفة إلى:
تلقت الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال رسائل عديدة ردا على البيان، العديد يدعمون بقوة الولادة في الماء ويدعون وجود فوائد كثيرة لها وحد أدنى من المخاطر لكلا من الوالدين والطفل، وانتقدوا الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال لعدم نشر دراسات إيجابية عن هذه الممارسة. ردا على ذلك، أشار أحد معدي البيان أن الادعاءات التي لا أساس لها وتعتمد فقط على الأدلة القولية، مع عدم وجود تجارب منضبطة معشاة التي من شأنها أن تسمح للتقييم استنادا إلى الأدلة من سلامة وفوائد الولادة في الماء. استحث الكاتب أنصار الولادة في الماء إقامة محاكمة بحيث يمكن الإجابة على هذا السؤال. أشار رئيس تحرير مجلة طب الأطفال، حيث تم نشر التعقيب، أنه لا يوجد مثل هذه المحاكمات قد قُدمت في أي وقت مضى إلى المجلة، التي كان لها سياسة ضد نشر المقالات التي لا تستند إلى أدلة علمية. وخلص الرد إلى "لم أتلق أي تعليقات على أساس علمي من المجموعات التي يستشهد في رسالتكم، ونحن لا يمكننا نشر حرف واحد، استنادا إلى الآراء التي نتلقاها فقط".
السلطة التشريعية. هي في نظرية الفصل بين السلطات لمونتسكيو تطبق اليوم في الأنظمة الديمقراطية، سلطة من السلطات الثلاث هي دولة مع:
و بصفة عامة هي المسؤولة عن التصويت على القانون، وإدارة ميزانية الدولة، والدولة المسيطرة على عمل السلطة التنفيذية والسلطة القضائية.
في نظام برلماني على النمط البريطاني.
السلطة التشريعية على الأقل تتكون من مجلس واحد، وهذا هو القول، تتكون من غرفة واحدة منتخبة. الأصلي ومازال اليوم في العديد من الأماكن، والسلطة التشريعية تتألف في نظام المجلسين، وهذا هو القول، مجلس النواب ومجلس الشيوخ. رئيس الوزراء والوزراء، الذين يشكلون السلطة التنفيذية، يجب أن يكون أعضاء من إحدى الغرف، وعادة الغرفة الانتخابية. رئيس الوزراء هو رئيس الأغلبية السياسية في مجلس النواب (زعيم الأغلبية في الجمعية الوطنية في فرنسا هو رئيس الوزراء). في ظل النظام البرلماني، ورئيس الوزراء هو رئيس السلطة التنفيذية الحقيقي.
بول فنسنت جالفين (27 يونيو 1895 - 5 نوفمبر 1959) واحد من مؤسسي شركة موتورولا، بدأ الشركة باسم شركة جالفين للتصنيع في 25 سبتمبر من 1928، موتورولا الآن في طليعة الشركات المنتجة لمعدات الاتصالات، جالفين ابتكر مسجل السيارة الذي ساهم بشكل كبير في ترسية ورواج الشركة.
كأس السوبر الكويتي 2012 هي مباراة أقيمت في 3 سبتمبر 2012 بين نادي القادسية ونادي العربي. المباراة تجمع بين بطل الدوري الكويتي وبطل كأس الامير الكويتي، وتعتبر المباراة هي بداية انطلاق الموسم الكروي الكويتي لعام 2012 وهو خامس سوبر كرة قدم يقام في الكويت وفاز بها نادي العربي بنتيجة هدفين مقابل هدف.
علي لمغيفري (مواليد 1975 في نواذيبو) هو حكم كرة قدم موريتاني. وهو حاصل على شهادة في المحاسبة. أصبح حكماً دولياً معتمد لدى الفيفا في عام 2005. شارك في تحكيم مباريات بطولة أمم أفريقيا للمحليين 2011 وتصفيات كأس العالم 2014.
جبل المريكبات يقع الجبل في مدينة الدمام بشارع النعمان بن بشير، ويعد من المعالم الطبيعية بالمدينة. وُضع جبل المريكبات داخل منتزه على هيئته الطبيعية، ويعد من الجبال البيئية التاريخية. الجبل بالأساس هو منتزه بلدي يوفي حاجة رواد رياضة المشي في المدينة وفرصة تنزه لسكان حي المريكبات.
يشكل الجبل بعداً تاريخياً وبيئياً داخل مدينة الدمام، لذا تم تطوير منتزه عليه مع الاحتفاظ بوضعه الطبيعي دون تغيير. يحتوي المنتزه على أشجار وشجيرات متلائمة مع ظروف الموقع ومسطحات خضراء في الأماكن المنخفضة، وكراسي للجلوس ومظلات وملاعب للأطفال، ومضمار للمشي حول الجبل بطول كيلو مترين، يتخلله ممرات داخل المنتزه.
كأس السوبر الكويتي 2013 هي مباراة أقيمت في 27 أغسطس 2013 بين نادي الكويت ونادي القادسية. المباراة تجمع بين بطل الدوري الكويتي وبطل كأس الامير الكويتي، وتعتبر المباراة هي بداية انطلاق الموسم الكروي الكويتي لعام 2013 وهو سادس سوبر كرة قدم يقام في الكويت وفاز بها نادي القادسية بنتيجة ثلاث أهداف مقابل هدف.
كأس السوبر الكويتي 2014 هي مباراة أقيمت في 15 أغسطس 2014 بين نادي الكويت ونادي القادسية. المباراة تجمع بين بطل الدوري الكويتي وبطل كأس الامير الكويتي، وتعتبر المباراة هي بداية انطلاق الموسم الكروي الكويتي لعام 2014 وهو سابع سوبر كرة قدم يقام في الكويت وفاز بها نادي القادسية بنتيجة ثلاث أهداف مقابل هدفين.
صناعات فروتارم هي شركة إسرائيلية وواحدة من أضخم شركات النكهة والرائحة المركبة في العالم . تأسست في . يقع مقرها في حيفا في إسرائيل. في 2011 وصلت مبيعاتها لأكثر من 518 مليون دولار.
الشركة تتداول أسهم في بورصة تل أبيب و سوق لندن للأوراق المالية.
كأس السوبر الكويتي 2015 هي مباراة أقيمت في 21 سبتمبر 2015 بين نادي الكويت ونادي القادسية. المباراة تجمع بين بطل الدوري الكويتي وبطل كأس الامير الكويتي، وتعتبر المباراة هي بداية انطلاق الموسم الكروي الكويتي لعام 2015 وهو ثامن سوبر كرة قدم يقام في الكويت وفاز بها نادي الكويت بنتيجة ثلاث أهداف مقابل هدف.
محمد المنير عبد السلام (مواليد 8 أبريل 1992) لاعب كرة قدم ليبي يلعب ظهيرًا أيسر لنادي لوس أنجلوس الأمريكي ومنتخب ليبيا.
كأس العالم لكرة الماء في بطولة العالم لكرة الماء للرجال، بدأت منافساتها في سنة 1979 وتنظم من قبل الاتحاد الدولي للسباحة وتقام البطولة حالياً كل 4 سنوات ويتنافس فيها 8 منتخبات وطنية، أكثر المنتخبات الفائزة بالكأس هو منتخب صربيا الوطني لكرة الماء حيث فاز ب5 كؤوس.
متلازمة ساثري - تشوتزين ، كما تعرف باسم"متلازمة تسنم الرأس وارتقاق الأصابع النوع الثالث" وهو مرض خلقي نادر مرتبط بتعظم الدروز الباكر (الاطباق الغير مكتمل لبعض العظام في جمجمة الرأس). وهذا يؤثر على شكل الرأس والوجه، يؤدي إلى تكوين رأس مخروطي الشكل ووجه غير متماثل. الاشخاص المصابون بهذه المتلازمة يمتلكون جفون متدلية ويمتلكون أيضًا فراغا كبيرا بين أعينهم، وعيوبا خلقية تخلق مع الولادة في الأيدي والقدمين.
بالإضافة إلى هذا، الأشخاص المصابون بدرجة عالية بهذه المتلازمة يكونون مصابين بتخلف عقلي من الدرجة الخفيفة إلى المعتدلة بالإضافة إلى صعوبات التعلم، واعتمادا على شدة الإصابة، بعض الأشخاص بجاجة إلى التدخل الطبي أو الجراحي، معظم المصابين يعيشون حياة طبيعية إلى حد ما.
تعظم الدروزالباكر.
الجمجمة تتكون من ثلاثة مقاطع رئيسية تتضمن قاعدة الجمجمة(عظم القذالي)، الوجه(عظم الجبهي)، الجزء العلوي(عظام الجدارية)، جوانب الرأس (عظم الصدغي). معظم عظام الجمجمة يتم تعيينها في مكان محدد قبل الولادة. بينما، العظام الجدارية والصدغية تبقى مبتعدة عن بعضها بعض عن طريق دروز الجمجمة والتي لا تزال مفتوحة، للسماح بالتغييرات الطفيفة في شكل الرأس أثناء الولادة. الغرز الجمجمية تغلق في نهاية أول عامين بعد الولادة، بعد الانتهاء من نمو الدماغ.
الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة، تغلق عندهم الدروز الجمجمية (التي تفصل العظام الصدغية عن الجدارية) قبل أن يؤون الأوان «تعظم الدروز الباكر» وأحيانا يحدث هذا حتى قبل الولادة. إذا أغلقت الدروز بشكل غير متماثل أو من جانب واحد، وجهه وجبهته ستتشكل بشكل غير متساو، جنبا إلى جنب. هؤلاء المصابون يكون رأسهم مدبب الشكل لأن دماغهم نما بشكل أسرع من جماجمهم، مما أدى إلى زيادة الضغط داخل الجمجمة ويسبب بانتفاخ أعلى الرأس أو الجبهة للسماح بنمو المخ. والوجه يظهر غير متكافئ الشكل وبخاصة في مناطق العينين والخدين، ويظهر الجبين واسع وطويل القامة.
بسبب الجين الغير صبغي، هنالك مساحة لملامح الوجه أن تتطور. وينتج عن ذلك أن تكون تجاويف العيون مسطحة وعظام الخدود مسطحة.
وهذه التجاويف المسطحة تجعل العيون أكثر بروزا أكثر تباعدا عن بعضهما من شكلها الطبيعي. وتجاويف العيون، عظام الخد، والفك السفلي، تكون غير متطورة بسبب الوجه الأكثر تسطحا. وعلاوة على ذلك، الميل الهابط البسيط للعيون مع الأجفان المتدلية بسبب عدم التساوي العام للوجه.
عادة يتم توريث هذا المرض باعتباره صفة سائدة جسمية. مع ذلك، في بعض الأحيان، الأطفال يحصل عندهم حذف لعدد قليل من النيوكليدات في الكروموسوم السابع على الجزء القصير أ في المنطقة 2 في المنطقة المخصصة أكثر 1, وهذا الموقع مسؤول عن الجين scs ويؤدي إلى حدوث أمراض واختلالات عصبية. وزيادة سن الوالدين قد تلعب دورا كبيرا في تطور طفرات وتشوهات جديدة.
كشف تحليل الارتباط وإعادة ترتيب الكروموسومات تبين أن سبب هذا المرض يكون في تشوهات في تعرجات الجين (العامل الجيني لنسح الانعوجاجات) الذي يقع على الكروموسوم السابع على الجزء القصير أ في المنطقة 2 في المنطقة المخصصة أكثر 1. جين الطي يشفر العامل الناسخ (حلزوني-عقدي-حلزوني) الذي يتحكم بتطر اللحمة المتوسطة للرأس وتكون الأنبوب الجمجمي. أكثر من 35 تشوه الانعوجاجات مختلفة يتضمن جزء ال (phlh) في البروتين بالناس المصابون بهذه المتلازمة. الطفرات تتضمن(طفرة مغلوطة، طفرة هجائية، طفرة انزياح الإطارات الحذف/الإدراج) التي إما تفصل أو تعطل جزء (phlh) في البروتين. معظم المصابين بهذه المتلازمة لديهم حذف كبير في النيوكليودات في على الكروموسوم السابع على الجزء القصير أ في المنطقة 2 في المنطقة المخصصة أكثر 1, المنطقة التي تشفر جينات النعوجاجات.
في البحث عن الجين المسؤول عن هذا المرض، بدأ العلماء في مركز John sHopkins Children’s Center بدراسة الجين المتخصص بالانعوجاجات و دراسة آثاره على الفئران. وهذا الجين في الفئران يؤثر على وظائف تطور عضلات وعظام الوجه والرأس واليدين والقدمين. الفئران التي كانت تفتقد نسختي هذا الجين أجهضت تلقائيا قبل الميلاد، ولديها تشوهات خطيرة في الأطراف والرأس وفشل في الأنبوب العصبي. ومع ذلك، نجت الفئران مع نسخة واحدة من هذا الجين الغير عاملة. وكشف المزيد من الفحص أن هذه الفئران لديها تشوهات طفيفة في الجمجمة والرأس والأطراف شبيهة للمصابين بمتلازمة (scs). جين الانعوجاج موجود في الفئران على الكروموسوم الثاني عشر، وفي الانسانيحتل الذراع القصير للكروموسوم الثاني عشر. مع هذه المعلومات، العلماء بدؤوا بعزل ورسم الجين المسؤول عن الانعوجاج على الذراع القصير في الكروموسوم السابع بالإنسان. وتبين لديهم أن هذا الجين في نفس الموقع يكون مفقودا بالأشخاص المصابين بهذه المتلازمة. خلال البحث في التشوهات التي قد تصيب الجين المسؤول عن الانعوجاجات، وجد أن هنالك خمسة أنواع مختلفة منها موجودة في الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة. في حين أنه لا يوجد أي نوع من هذه التشوهات في الأشخاص السليمين، هذا يقدم دليل دليل قوي أن هذا الجين هو المسؤول عن الإصابة بمرض (scs1). الباحثون أيضا قاموا بدراسة هذا الجين في ذبابة الفاكهة من أجل تحديد وظيفتها. اكتشفوا أن وجود جزيئين من بروتينات الانعوجاج متصلين ببعضهم، ووظيفة جين النعوجاج كعامل نسخ DNA, هذا يعني أنه يرتبط بموقع معين على جريء DNA حتى يسيطر على الجينات التي هي قيد التشغيل أو مفعلة. الغالبية العظمى من الطفرات في هذه الجينات تتداخل مع كيفية تداخل البروتين مع جزيء ال DNA ومنع تفعيل الجينات الأخرى التي عادة ما يتم تفعيلها أثناء التطور الجيني.
الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة يتأثرون بشكل مختلف. حتى ضمن العائلة الواحدة، ويمتلك الأفراد المتضررين ملامح وخصائص مختلفة. غالبية الأشخاص الذين يعانون SCS يتأثرون بشكل معتدل، مع ملامح الوجه غير المتكافئة، ووجه مسطح عظام الخد، والفك السفلي. بالإضافة إلى تشوهات جسدية، والأشخاص المصابون يعانون أيضا من تأخيرات في النمو، مما يؤدي إلى قصر القامة نسبيا. على الرغم من أن معظم الأفراد مع SCS هم من أصحاب الذكاء العادي، قد يكون بعض الأفراد لديهم درجات خفيفة إلى معتدلة من التخلف العقلي. أشد حالات هذه المتلازمة، ترافقها تشوهات الوجه العالية الخطورة، تحدث عندما تغلق الغرز الجمجمة متعددة قبل الأوان.
تشخيص ما قبل الولادة.
التشخيص قبل الولادة لهذه المتلازمة تكون في غاية الخطورة خلال فترة الحمل، ولكن من النادر جدا تأدية هذا النوع من التشخيص. وعلاوة على ذلك، فهذه الطريقة الوحيدة للتشخيص إذا الطفرة المسببة للمرض تم تحديدها. هناك عدد من التقنيات المختلفة التي اختبارات ما قبل الولادة يمكن القيام بها. عادة ما يتم إجراء اختبارات ما قبل الولادة في الاسابيع (15-18) من الحمل، وذلك باستخدام بزل السلى لاستخلاص الحمض النووي DNA من خلايا الجنين. ويمكن أيضًا إجراء هذه الاختبار خلال الاسابيع (10-12) من الحمل باستخدام عينات من الزغابات المشيمائية (CVS) لاستخراج الحمض النووي من الجنين. في الآونة الأخيرة، كان هناك اهتمام متزايد في استخدام معدات الموجات فوق الصوتية من أجل الكشف عن تشوهات الجمجمة الجنين الناتجة عن الاندماج الغير ناضج لعظام الجمجمة .
التشخيص السريري
ويعتمد التشخيص الشامل لهذه المتلازمة في المقام الأول على النتائج السريرية، والملاحظات بناء على فحص dysmorphology (تقييم العيوب الهيكلية) والتقييم الشعاعي (الأشعة السينية، بمسح الرنين المغناطيسي، ct ) ويستند التشخيص السريري عموما على وجود الخصائص التالية:
التشخيص الجزيئي والوراثي.
التشخيص السريري للSCS يمكن التحقق منه عن طريق اختبار الجينات TWIST1 (الجينات فقط التي تسبب الطفرات التي تتسبب SCS) للطفرات باستخدام تحليل الحمض النووي، مثل تحليل التسلسل، حذف / تحليل التضاعف، وعلم الوراثة الخلوية / تحليل FISH. تحليل تسلسل اكسون 1 (منطقة الترميزTWIST1 ) يوفر وسيلة جيدة للكشف عن وتيرة الطفرات في الجين TWIST1. وتشمل هذه الطفرات missense، nonsense، splice site، والحذف داخل الجين / الإدراج. ويحدد تحليل حذف / تضاعف الطفرات في الجين TWIST1 التي لم يتم الكشف بسهولة عن طريق تحليل التسلسل. وتشمل الطرق الشائعة PCR، MLPA، وميكروأري الكروموسومات (CMA).
التحليل الوراثي الخلوي / FISH يربط علامات الحمض النووي الملونة للكروموسوم المتمسخ ومن ثم يتم فحصها تحت إضاءة الفلورسنت، والذي يكشف عن الطفرات التي تسببها نقل المواقع أو العكس في 7p21. في بعض الأحيان، والأفراد مع SCS لديهم كروموسوم النقل، الانعكاس، أو حلقة كروموسوم 7 متضمنا 7p21 مما أدى إلى نتائج شاذة، مثل زيادة تأخر في النمو.
الأفراد مع SCS، عادة ما يكون لديهم عمل الدماغ طبيعي، ونادرا ما يعانون من مشاكل عقلية. لهذا السبب، إذا كان الفرد لديه SCS وتخلف عقلي معا، ينبغي أن يخضع الجين TWIST1 على فحص أكثر دقة لأن هذه ليست سمة طبيعية لل SCS .
الاختبار الوراثي الخلوي والاختبار الجيني المباشر يمكن أن تستخدم أيضا لدراسة عيوب الجينات / الكروموسومات. الاختبار الوراثي الخلوي هو دراسة للكروموسومات للكشف عن الزيادة أو النقص من الكروموسومات أو قطاعات الكروموسوم باستخدام فلوري التهجين في الموقع (FISH) و / أو التهجين الجينومي المقارن . اختبار الجينات المباشر يستخدم الدم، والشعر، والجلد، السائل الذي يحيط بالجنين، أو الأنسجة الأخرى من أجل إيجاد الاضطرابات الوراثية. اختبار الجينات المباشر يحدد ما إذا كان الفرد لديه SCS عن طريق اختبار الدم للطفرات في الجينTWIST [6]
التشخيص التفريقي: (من الحالات الأكثر شيوعا بالخطا)
حتى وقت قريب، كثيرا ما اختلف الخبراء حول ما إذا كان المريض عنده SCS، متلازمة كروزون، تعظم الدروز الباكر المعزول، أو بعض الأمراض الأخرى لأن أعراض ترتبط بشكل وثيق، لم يكن لديهم أي وسيلة للتمييز بين كل منها. ومع ذلك، لدينا الآن اختبار الجينات المباشر، والذي يسمح لتشخيص أكثر دقة لأنه يسمح لها أن تكون متمايزة عن بعضها البعض على أساس الجين المتحور في كل حالة. وفيما يلي قائمة من الشروط الخلط عادة / تشخص خطأ لSCS، بعض من أعراضها، والذي تحور الجين كل تتضمن ما يلي:
الإجراءات والعلاج.
التشوهات الجسدية الناجمة عن SCS خفيفة عادة ولا تتطلب سوى إجراء عمليات جراحية بسيطة أو لا أي إجراء على الإطلاق. واحدة من الأعراض الشائعة لSCS هو تطوير القصير (قصر الأصابع)، وأصابع اليدين والقدمين واسعة الغشاء (ارتفاق الأصابع). هذه الخصائص لا تسبب أي مشاكل لوظيفة اليدين أو القدمين، وبالتالي، لا يلزم إجراء طبي لعلاج هذه التشوهات، ما لم يطلب المريض ذلك. ربط الأصابع قد يؤثر على قاعدة الأصابع، مما أدى إلى تأخرنمو في اليد خلال مرحلة الطفولة، ولكن هذا لا يسبب إعاقات وظيفية. في بعض الأحيان، الأفراد مع SCS يطورون أصابع واسعة لأن العظام في نهايات أصابع القدم تكرر نفسها. ويرى هذا خصوصا في إصبع القدم الكبير، ولكن لا يتطلب أي تدخل جراحي لأنه لا يؤثر سلبا على وظيفة القدم الكلية. الأفراد مع هذه التشوهات يمكنهم المشي بشكل طبيعي وارتداء الأحذية العادية.
في الحالات الأكثر شدة، يطلب عمليات جراحية متكررة ومراقبة سريرية أثناء التطور. وينبغي أن يكون الطفل المولود مع التحام العظام الاكليلية من جانب واحد غير متكافئ أن يخضع لرأب القحف داخل السنة الأولى من الحياة للحيلولة دون زيادة الضغط داخل الجمجمة، ومنع عدم تناسق الوجه التدريجي. رأب القحف هو إجراء جراحي لتصحيح اندماج عظام الجمجمة المبكر. تعمل العملية الجراحية على إعادة بناء العظام والدروز من أجل تعزيز النمو الطبيعي. رأب القحف هو ضروري من أجل مواصلة النمو ومهم لسببين رئيسيين. أولا وقبل كل شيء، يجب على الجمجمة أن تكون قادرة على استيعاب تنامي الدماغ بعد الولادة ، التي لا يمكن لأن الجمجمة لا تنمو بسرعة نموالمخ طالما لا تزال الغرز تندمج. وهذا يؤدي إلى زيادة في الضغط المحيط بالدماغ ويمنع المخ من النمو، مما تسبب للشخص لتجربة مشاكل كبيرة، وإذا تركت دون علاج يمكن أن يؤدي في نهاية المطاف إلى الموت. ثانيا، قد تكون هناك حاجة لرأب القحف لأغراض المظهر. وهذا هو الحال في الأفراد مع التحام العظام الإكليلية من جانب واحد غير المتكافئة، الأمر الذي يتطلب جراحة ترميمية للوجه والجمجمة خاصة. إذا لم يتم تنفيذ رأب القحف، وخاصة في الأشخاص الذين يعانون التحام العظام الإكليلية من جانب واحد، عدم تناسق الوجه سيزداد سوءا مع مرور الوقت، وهذا هو السبب لأن رأب القحف ينبغي أن يطبق في أقرب وقت ممكن.
قد تكون هناك حاجة أيضا لعملية جراحية في الأشخاص الذين يعانون مشاكل في الرؤية. تنشأ مشاكل في الرؤية عادة بسبب عدم وجود مساحة في مدار العين والجمجمة بسبب بنية العظام غير الطبيعية في الوجه. تقليل المساحة قد يؤدي أيضا إلى قنوات دمعية غير طبيعية أو مفقودة وتلف الأعصاب. وعادة ما يتطلب جراحة من أجل زيادة مساحة الجمجمة، تصحيح قنوات الدمع / أو تصحيح انخفاض الجفون للحيلولة دون الحول (العين الكسولة).
قد تكون هناك حاجة أيضا لعملية جراحية Midfacial خلال مرحلة الطفولة المبكرة لتصحيح مشاكل في الجهاز التنفسي، سوء الإطباق في الأسنان، وصعوبات في البلع. يتم تصحيح الحنك أيضا مع الجراحة، ويمكن أن تتضمن استخدام أنابيب فغر الطبلة. إذا لزم الأمر، سوف يتلقى الفرد العلاج التقويمي و / أو المعالجة التقويمية بعد تطوير الوجه الكامل. في حين ان فقدان السمع كثيرا ما يتم ربطه بال SCS، فمن المستحسن أن فحص السمع يستمر طوال مرحلة الطفولة. بعد جراحة في الجمجمة، قد تكون هناك حاجة للطفل على ارتداء خوذة أو أي شكل آخر من أشكال الحماية رأسه حتى عظام الجمجمة ترجع إلى مكانها. هذا يستغرق عادة حوالي ثلاثة أشهر ويعتمد على عمر الطفل وشدة الحالة. بعد العلاج، الأفراد مع SCS يبدون و يتصرفون بشكل طبيعي تماما، لذلك لا يمكن لأحد حتى يكون قادرا على أن أقول أن لديهم SCS.
SCS هو متلازمة تعظم الدروز الباكر الأكثر شيوعا ويصيب 1 من كل 25000 إلى 50000 الأفراد. ويحدث في جميع المجموعات العرقية والإثنية، ويصيب الذكور والإناث على حد سواء. إذا كان يحمل أحد الوالدين على نسخة من تحور الجين SCS هناك فرصة 50% أن أطفالهم سيحملون طفرة جينية أيضًا، وفي هذه الحالة، فإن الطفل قد تظهر أو لا تظهر عليه علامات SCS. وهناك أيضا فرصة 50٪ أن أطفالهم لديهم نسختان من الجين العامل، وسيكون لذلك، ليس لديهم SCS. إذا كان كلا الوالدين يحمل نسخة واحدة من تحور الجين SCS، هناك فرصة 25٪ أن أطفالهم لديهم نسختين تحور الجين (حتى الطفل سيتطور SCS شديد)، فرصة 25٪ أن أطفالهم لديهم نسختين عاديتين لل الجينات (ما من شأنه أن تكون طبيعية تماما)، وفرصة 50٪ طفلهما سيحمل أحد الجينات نسخة طفرة و1 نسخة عادية (بحيث يمكن أن يظهر طفل أو قد لا يظهر ال SCS .