CALM/arwiki huggingface dataset:
أوكاوا شازناي (مواليد 29 مايو 1986) هي مُمثلة كاميرونية. في سنة 2015، شاركت المُمثلة في فيلم إيوري، وقد رُشحت عن هذا الدور لنيل عدة جوائز.
تعليم سيء (بالإنجليزية: Bad Education) فيلم دراما أمريكي 2019 من إخراج كوري فينلي وتأليف مايك ماكوسكي. يستند إلى القصة الحقيقية لأكبر اختلاس من المدارس العامة في التاريخ الأمريكي. يضم طاقم الممثلين هيو جاكمان وأليسون جاني وجيرالدين فيسواناثان وأليكس. تدور أحداث الفيلم في قرية روزلين في لونج آيلاند في أوائل العقد الأول من القرن الحادي والعشرين، ويحكي الفيلم قصة مدير المنطقة التعليمية والمدير المساعد، اللذان سرقا ملايين الدولارات من المدارس العامة. التقى كاتب السيناريو، ماكوفسكي، بتاسوني لفترة وجيزة عندما كان طفلاً قبل اندلاع الفضيحة وحضر مدرسة روسلين الثانوية في أواخر العقد الأول من القرن الحادي والعشرين.
صدر الفيلم لأول مرة في 8 سبتمبر 2019 في مهرجان تورنتو السينمائي الدولي، وصدر على "اتش بي اوه HBO"  في 25 أبريل 2020. نال الفيلم استحسانًا من قبل نقاد السينما، مع إشادة خاصة بسيناريو ماكوسكي وإخراج فينلي وتمثيل جاكمان وجاني. ظهر الفيلم في حفل توزيع جوائز إيمي برايم تايم الإثنين والسبعين، وحصل على جائزة أفضل فيلم تلفزيوني و ترشح لأفضل ممثل رئيسي لجاكمان.
تبدأ أحداث الفيلم في عام 2002، والدكتور فرانك تاسوني مشرفًا على منطقة مدارس "روزالين يونيون فري"، في لونغ آيلاند، حيث يشرف فرانك ومساعدته بام جلوكين على التحسينات الرئيسية في المنطقة، حيث أصبحت مدرسة روزالين هي المدرسة العامة الرابعة في البلاد. يحفز أداء المدرسة الاقتصاد المحلي، ويحصد رئيس مجلس إدارة المدرسة المكافآت وأيضًا السمسار العقاري بوب سبايسر. يدعي فرانك، المحبوب من قبل الطلاب وأولياء الأمور، ‘نه فقد زوجته منذ عدة سنوات. يحضر فرانك مؤتمر في لاس فيغاس، وتبدأ علاقة غرامية بينه وبين تلميذته السابقة كايل كونتريراس.
تقوم المراسلة الصحفية الطالبة راشيل بهارجافا بكتابة مقالاً لصحيفة مدرسة روزلين حول ممر جوي تخطط المدرسة لتشييده، ويشجعها فرانك بلا مبالاة على التعامل مع مقالها كما يفعل أي صحفي رفيع المستوى. تحقق راشيل في المشروع، الأمر الذي أثار استياء بام، وتلاحظ راشيل وجود مخالفات مالية. تسلم بام بطاقة مالية إلى ابنة أختها جيني التي تعمل كاتبة المنطقة. يستخدم ابن بام البطاقة للتسوق بمبلغ آلاف الدولارات لمواد البناء لتجديد المنزل، يقوم بتنبيهه قريبه بوب الذي يعمل في المتجر. يواجه بوب ومجلس المدرسة بام، مدركين أنها اختلست ما لا يقل عن 250 ألف دولار من أموال دافعي الضرائب. يقنعهم فرانك بالتعامل مع الأمر بهدوء، ويوضح لهم عواقب فضيحة عامة على المدرسة والمجتمع، ويوافق الجميع على إخفاء الاختلاس وإجبار بام على دفع تعويضات والاستقالة. يعلن مجلس الإدارة تقاعد بام المفاجئ. يقنع فرانك مدقق المنطقة فيل ميتزجر بتزوير السجلات المالية، ويعينه كبديل مؤقت لبام، كما ينقل جيني إلى منطقة أقل وضوحًا، مهددًا بفضح إساءة استخدامها للأموال عندما تحاول توريطه.
تواصل راشيل تحقيقاتها، وتكتشف أدلة على الاختلاس في شكل أوامر توريد لم يتم الوفاء بها، ودفع رسوم استشارية ضخمة لشركات غير معروفة، وتكتشف أيضًا مصروفًا سنويًا قدره 803000 دولار يتسلمها زوج بام تاجر السيارات لصالح شركة "ورلدباور تك". تدرك راشيل أن هذه الشركة هي واجهة أنشأها فرانك، المتآمر المشارك في الاختلاس. يحذر فرانك لاحقًا راشيل من التداعيات المحتملة لكشف القصة.
يخبر فيل رئيسه فرانك بالنفقات المشبوهة مثل: استخدام فرانك أموال المنطقة لتذاكر الدرجة الأولى ليسافر هو وكايل إلى لندن. يهدد فرانك بإلقاء اللوم مباشرة على فيل لفشله في كشف مخطط بام والمشاركة في التستر. يوافق فيل على التزام الصمت، لكن راشيل تنشر قصتها في الجريدة المدرسية، وتكشف عن دور فرانك الرئيسي في الاختلاس. يستمر فرانك في الإصرارًا على إنه تصرف لصالح المدرسة، يناشد فرانك بوب ألا يؤكد الفضيحة حتى تتم الموافقة على ميزانية المدرسة، لكن بوب ومجلس المدرسة يبلغوا عن كل شيء بالكامل.
تعتقل السلطات بام وجيني وفيل، وتوافق بام على الشهادة ضد فرانك وتسليم الأدلة على مخططاتهم عندما تهددها السلطات بمقاضاة عائلتها. يكشف توم حياة فرانك الثانية مع كايل، وتصبح راشيل رئيسة تحرير الصحيفة المدرسية. يستقيل فرانك، ويهرب إلى نيفادا بعشرات الآلاف من الدولارات، ولكن يتم القبض عليه في النهاية وإعادته إلى نيويورك وإدانته.
تكشف الخاتمة أن فرانك أدين باختلاس 2.2 مليون دولار وحُكم عليه بالسجن من 4 إلى 12 عامًا، ويحكم على بام ، التي تقر بارتكاب جريمة اختلاس 4.3 مليون دولار وتشهد ضد فرانك، بالسجن لمدة تتراوح بين 3 و 9 سنوات. كانت تلك أكبر سرقة مدرسية في التاريخ الأمريكي، تم اختلاس ما مجموعه 11 مليون دولار.
ذكرت ربيكا رومبوم، إحدى طالبتين في مدرسة روزلين اللتين كشفتا قصة فضيحة الإختلاس في عام 2004، أن نظيرتها السينمائية راشيل بهارجافا "تقوم بتحقيقات استقصائية أكثر بقليل مما فعلت". إعترض فرانك تاسون على الحبكة الفرعية المتعلقة بعلاقته مع طالبة سابقة، وقال: "لم يسبق لي مطلقًا، خلال 36 عامًا من حياتي المهنية في التعليم، أن أقوم بعلاقة مع طالبة أو مع شخص تخرج".
حصل الفيلم على تقييم قدره 93% على موقع تجميع آراء النقاد الطماطم الفاسدة، وذلك بناء على آراء 138 ناقدًا، وحصل على متوسط نقاط 79 من أصل 100، استنادًا إلى 29 ناقداً وذلك على موقع ميتاكريتك، وكانت التعليقات إيجابية بشكل عام. وصف بيتر ترافرز من رولينج ستون عمل جاكمان بأنه "أفضل أداء مهني من نجم سينمائي بعمق ممثل حقيقي" ووصف السيناريو بأنه "ذكي ومفصل بشكل شيطاني". اختار بن كينيجسبيرج من صحيفة نيويورك تايمز الفيلم باعتباره اختيار الناقد للنشر وأشاد بتأليف فينلي، وحوار ماكوسكي، وأداء جاكمان الجذاب القاتم. أشاد ديفيد إيرليش من "اندي واير" بنص ماكوسكي باعتباره "درسًا متقنًا محسوبًا جيدًا في الاقتصاد السردي". قارن جيك كويل من وكالة أسوشيتد برس نغمة الفيلم وقصته بشكل إيجابي مع انتخاب ألكسندر باين عام 1999. تحدث فرانك تاسوني بإعجاب عن أداء جاكمان وجاني. وأشار إلى أن جاكمان "قام بعمل جيد جدًا في التمثيل معي، خاصةً في النهاية، عندما خرجت من السجن وأرى ما خسرته".
حصل الفيلم على جائزة الفيلم التلفزيوني الرائع ضمن جوائز برايم تايم ايمي لكل من: فريد بيرجر وكارولين جاكزكو وبريان كافانو جونز وجوليا ليبيديف وليونيد ليبيديف ومايك ماكوسكي وأورين موفيرمان وإدي فايسمان.
فيرا زيما (21 مارس 1953 - 7 نوفمبر 2020)، هي ممثلة كرواتية. ظهرت في أكثر من خمسين فيلمًا منذ عام 1975. هي من أب سلوفاكي الأصل.
نانا آما ماكبراون (مواليد 15 أغسطس 1977) هي مُمثلة غانية.
سيكا أوسي (مواليد 1985) هي مُمثلة غانية.
واي هي بلدة في منطقة ساتارا، في ولاية ماهاراشترا، الهند.
كانت واي، الواقعة على نهر كريشنا، مدينة بارزة في أيام البيشوا، ولطالما كانت مركزًا ثقافيًا. قامت العائلات البارزة محليًا مثل Raste وRanade وPhadnavis وما إلى ذلك ببناء العديد من المعابد ذات الأهمية المعمارية في واي. على بعد بضعة كيلومترات من واي على تل 4650 قدمًا فوق مستوى سطح البحر، يوجد معبد Mandhradevi Kalubai، الذي يزيد عمره عن 400 عام. في الآونة الأخيرة، صُوّرَ حوالي 300 فيلم بوليوود وماراثى في واي.
تاندي ألاديسي هي مُمثلة وكاتبة سيناريو نيجيرية. في سنة 2018، رُشحت المُمثلة لنيل جائزة الأكاديمية الأفريقية للأفلام لأفضل ممثلة في دور رئيسي.
شبكة المنظمات الأهلية الفلسطينية () هي منظمة جامعة للمنظمات غير الحكومية في الأراضي الفلسطينية، وكانت قد شُكلت لتعزيز التنسيق والتشاور والتعاون بين المنظمات غير الحكومية الأعضاء وتقوية المجتمع المدني الفلسطيني والمساهمة في إقامة دولة فلسطين. تأسست في سبتمبر 1993، واعتبارًا من يناير 2020، كان لديها 135 منظمة غير حكومية تعمل في الضفة الغربية وقطاع غزة والقدس الشرقية.
تعمل الشبكة عبر لجانٍ أعضاء يعملون في خمسة قطاعات: الصحة والديمقراطية وحقوق الإنسان والنساء والأطفال وإعادة التأهيل والزراعة. يتمثل دورها في وضع مبادئ توجيهية عامة وتنسيق عمل المنظمات غير الحكومية ولكن ليس لها سلطة خطية على المنظمات غير الحكومية.
شبكة المنظمات غير الحكومية الفلسطينية عضو في حركة المقاطعة وسحب الاستثمارات وفرض العقوبات (BDS) وتشجع الأنشطة الأخرى المُناهضة إسرائيل. كما أن أعضاء الشبكة الفرديين، مثل المنظمة الدولية للدفاع عن الأطفال في فلسطين، يروجون أيضًا لحركة المقاطعة ومشاركين نشطين في الضغط على الأمم المتحدة والاتحاد الأوروبي والحكومات الأجنبية والهيئات الدولية الأخرى التي تروج لهذه الأمور.
تمويل الشبكة.
تحصل كل منظمة غير حكومية عضو على تمويل منفصل لأنشطتها ومشاريعها من المانحين، بما في ذلك الحكومات الأجنبية والمنظمات الدولية والجمعيات الخيرية، وما إلى ذلك، والتي تشكل جميعها جزءًا من المساعدات الدولية للفلسطينيين.
في كانون الثاني (يناير) 2020، أدخل الاتحاد الأوروبي (EU) بندًا في عقود منح الاتحاد الأوروبي الجديدة لحظر المستفيدين من العمل مع المنظمات والأفراد المدرجين على قوائم الإرهاب بالاتحاد الأوروبي وتمويلهم. عارضت الشبكة المتطلبات الجديدة بشدة. وفقًا لتقارير وسائل الإعلام، زعمت شبكة المنظمات غير الحكومية الفلسطينية أنَّ المنظمات المصنفة "إرهابية" في فلسطين هي في الواقع "أحزاب سياسية". وفقًا للشبكة، أرسل الاتحاد الأوروبي "خطاب توضيح" في 30 مارس 2020، أوضح أن بند الاتحاد الأوروبي ينطبق فقط على الأشخاص ورد اسمه صراحةً في قائمته التقييدية وأكد على عدم إدراج أي فلسطيني في تلك القائمة، وأنَّ البند يقتصر على "الإجراءات المالية"، مضيفًا: "لا يطلب الاتحاد الأوروبي من أي منظمة مجتمع مدني تغيير موقفها السياسي تجاه أي فلسطيني فصيل أو التمييز ضد أي شخص طبيعي على أساس انتمائه السياسي".
كل مُنظمة غير حكومية هي عضو لها مجال نشاطها الخاص وهي تابعة لمنظمات دولية ذات صلة (والتي قد تكون بدورها تابعة لكيانات أخرى) وتحضر المؤتمرات الدولية التي قد تقدم فيها أوراقًا حول مجال اهتمامها.
تتضمن أعضاء شبكة المنظمات غير الحكومية الفلسطينية:
سونغ جاي هو (10 مارس 1937 - 7 نوفمبر 2020)، هو ممثل كوري جنوبي. ظهر لأول مرة في التمثيل عام 1959، واشتهر بعمله في السينما الكورية في السبعينيات والثمانينيات من القرن العشرين، ولا سيما «فيلم Yeong-ja's Heydays 1975» منذ ذلك الحين، أصبح سونغ واحدًا من أكثر الممثلين المخضرمين احترامًا في السينما والتلفزيون الكوري،
الانتهاء من تصوير المسلسل السعودي "بين أنف وشفتين" | مجلة المرأة العربية] |date=8 نوفمبر 2020}}&lt;/ref&gt;
بين أنف وشفتين ، مسلسل سعودي مقتبس من رواية بين أنف وشفتين للروائية الكويتية علياء الكاظمي وبطولة الفنان خالد البريكي ونورة العقيلي وشملان العميري ، ومن إنتاج المنتج علي العلي (برايت لينز ميديا) واخراج محمد القفاص.
يتكون المسلسل من عدة مواسم حيث أن الموسم 1 مكون من 7 حلقات وتدور أحداثه حول فتاة تعاني من تشووه خلفي في الشفتين وهو ما يسمى بالشفة الأرنبية حيث تواجه التنمر الإجتماعي الذي يدور حولها بسبب هذا التشوه مما يجعلها تصارع من أجل الوصول إلى سعادرتها وراحتها النفسية .
قصر أبو ركبة، موقع أثري في محافظة الكرك في الأردن، يقع على مسافة 14 كم جنوب معسكر اللجون. وهو عبارة عن برج مراقبة من سلسلة التحصينات التي بناها الرومان في المنطقة.
إدوارد إيميت كوفمان (ولد في 15 مارس 1939) هو سياسي أمريكي ورجل أعمال سابق عمل عضو مجلس الشيوخ الأمريكي من ولاية ديلاوير من عام 2009 إلى عام 2010. وترأس لجنة الرقابة في الكونغرس للإشراف على برنامج إغاثة الأصول المتعثرة؛ وكان الشخص الثاني والأخير الذي يشغل هذا المنصب، خلفاً لأستاذة القانون آنذاك إليزابيث وارن. كوفمان هو ديمقراطي.
تم تعيين كوفمان في مجلس الشيوخ لشغل فترة عضو مجلس الشيوخ منذ فترة طويلة جو بايدن، الذي انتخب نائبا لرئيس الولايات المتحدة في عام 2008. وقبل أن يصبح عضوًا في مجلس الشيوخ الأميركي، عمل كوفمان كمستشار لبايدن خلال معظم حياته السياسية.
الحياة المبكرة والتعليم والأعمال المهنية.
ولد كوفمان في فيلادلفيا، وهو ابن هيلين (قبل الزواج كارول)، وهي مدرسة، ومانويل كوفمان، وهو أخصائي اجتماعي. والده كان من أصل يهودي روسي ووالدته كانت كاثوليكية من أصل إيرلندي. لقد تربى حسب العقيدة الكاثوليكية، دين والدته. تخرج كوفمان من المدرسة الثانوية المركزية في فيلادلفيا، وحصل على درجة البكالوريوس في الهندسة الميكانيكية من جامعة ديوك، ودرجة الماجستير في إدارة الأعمال من كلية وارتون في جامعة بنسلفانيا.
كوفمان انتقل أصلا إلى ولاية ديلاوير في عام 1966 للعمل لدى دوبونت كمهندس.
حبيلة بلدة صغيرة في وسط السودان، تقع على بعد عدة كيلومترات جنوب شرق أم دم.
بلدة زراعية، تم تطوير المنطقة لأول مرة للزراعة الآلية المطرية في عام 1968. كانت الفكرة هي استخدام التربة الطينية التكسيرية الخصبة التي لم تكن مناسبة للزراعة التقليدية لمحاولة تحسين مشاكل نقص الغذاء. في النهاية، كان هناك ما يكفي من الإنتاج في حبيلة لخلق فائض للتصدير.
شجعت الحكومة الاستثمار الخاص في حبيلة وقسمت الأرض إلى فدان (حوالي 0.4 هكتار)، والتي أُجرت بعد ذلك لمشغلين من القطاع الخاص. كان من المقرر ترك عقود الإيجار الأصلية دون إراحة بعد أربع سنوات وكان من المقرر السماح بعقود إيجار جديدة للأراضي البور المجاورة لمنع انحلال التربة. بحلول عام 1979، جرى تأجير حوالي 147000 هكتار رسميًا بموجب المخططات الرسمية للذرة الرفيعة ولكن وُسّع الإنتاج بشكل كبير وتناقصت نسبة الأراضي البور بشكل كبير، حيث أُنتج حوالي 45 في المائة من الزراعة الآلية في مناطق غير قانونية بحلول عام 1985. أدى المزارعون الذين سعوا لتحقيق أرباح سريعة في النهاية إلى استنفاد الأرض. حدث هذا في أماكن أخرى كثيرة في السودان في أعقاب سياسة الحكومة في السبعينيات لتصبح «سلة غذاء العالم العربي». أدى سوء التخطيط إلى الجفاف والحرب الداخلية والمجاعة حيث أصبحت التربة غير خصبة وغير مستدامة في هبيلة ووصلت إلى أزمة عام 1994.
حثل التأتر العضلي هو اضطراب وراثي طويل الأمد يؤثر على وظيفة العضلات، وأحد أنواع الحثول العضلية المتعددة، تتضمن أعراضه الضمور التدريجي العضلات وضعفها، تكون العضلات بحالة تقلص وغير قادرة على الاسترخاء، تشمل الأعراض الأخرى كلًا من الساد، والإعاقة الذهنية، واضطرابات النظم القلبية، وقد تتضمن أعراضه عند الرجال الصلع المبكر والعقم.
يعتبر حثل التأتر العضلي اضطراب وراثي جسدي سائد، ينتقل بشكل نموذجي من الأباء إلى الأبناء. هناك نوعان رئيسيان: النوع الأول ينتج عن طفرة بمورثة بروتين المايتونين كيناز، والنوع الثاني ينتج عن طفرة بمورثة البروتين الرابط للحمض النووي الخلوي، يزداد الاضطراب الوراثي سوءًا مع الانتقال من جيل لآخر، قد يتظاهر النوع الأول عند الولادة، ويعتبر النمط الثاني أكثر اعتدالًا. يتم تأكيد التشخيص بالحثل العضلي عن طريق التحليل الجيني.
لا يوجد علاج شافي للمرض، وتشمل المعالجات المستخدمة: الدعامات أو الكراسي المتحركة، وأجهزة ناظم الخطا القلبي، والتهوية غير الغازية بالضغط الإيجابي، تستخدم الأدوية في بعض الحالات كالمكسلتين والكاربامازيبين، ويعالج الألم في حال وجوده بمضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات ومضادات الالتهاب غير الستيرويدية.
يصيب حثل التوتر العضلي أكثر من  1من كل 8000 شخص حول العالم.  يمكن أن يحدث حثل التأتر العضلي في أي عمر، لكنه يتظاهرعادةً في العشرينات والثلاثينيات، وهو الشكل الأكثر شيوعًا لضمور العضلات الذي يبدأ في مرحلة البلوغ. وصِف حثل التأتر العضلي لأول مرة في عام 1909، وحُدد سبب النوع الأول في عام 1992.
تختلف أعراض وعلامات حثل التأتر العضلي اختلافًا كبيرًا، وذلك تبعًا لنوعه، وشدته، وعلى ظهور الأعراض غير النمطية للنوع الثاني، تشمل أعراض النوع الأول مشاكل في الوظيفة التنفيذية (التنظيم والتركيز وإيجاد الكلمات)، وفرط النوم. تكون اضطرابات النظم أكثر شيوعاً في النوع الثاني، ولكن يُنصح جميع المرضى بإجراء تخطيط قلب كهربائي سنويًا. يتعلق كلا النوعان بحدوث المقاومة على الأنسولين، قد يترافق حثل التأتر العضلي بالساد القشري و الساد الأزرق النقطي، أو الساد الخلفي تحت المحفظة.
يعتبر حثل التأتر العضلي من النوع الثاني أكثر اعتدالًا، وعدد أقل من الأشخاص سوف يحتاج إلى الأجهزة المساعدة مقارنًة بالنمط الأول، وتغيب البداية المبكرة للمرض عند الأطفال الأصغر سنًا، بالإضافة إلى غياب الشكل الخلقي الشديد الذي يحدث عند الأطفال المصابين بالنمط الأول.
قد تظهر أعراض حثل التأتر العضلي في أي وقت من الطفولة إلى البلوغ، ويسبب ضعفًا عامًا يبدأ عادةً في عضلات اليدين أو القدمين أو الرقبة أو الوجه، يترقى ببطء ليشمل مجموعات عضلية أخرى، بما في ذلك القلب، بلإضافة إلى مختلف أعضاء الجسم.
علم الوراثيات (الجينات).
تصف هذه الصور العامل الوراثي المسيطر
والدة غير متأثرة ووالد متأثر وسوف ينجبون ابنة متأثرة وابن غير متأثر وابنة غير متأثرة وابن متأثر
الضمور العضلي هو حالة وراثية موروثة في نمط جسمي سائد وبالتالي تنتقل إلى 50% من نسل الناقل، في المتوسط. يعد ضمور التوتر العضلي أحد اضطرابات تكرار ثلاثي النوكليوتيدات المعروفة. تحتوي مناطق معينة من الحمض النووي على تسلسلات متكررة من ثلاثة أو أربعة نيوكليوتيدات.
الضمور العضلي (DM) هو مرض وراثي. قد يظهر شكل حاد من DM ،الضمور العضلي الخلقي، عند الاطفال حديثي الولادة من امهاتهم المصابات بمرض السكري. و يمكن أيضًا وراثة ضمور التوتر العضلي الخلقي عن طريق الجين الأبوي، على انه من أنه يُقال إنه غير شائع نسبيًا. الخلقية تعني أن الحالة موجودة منذ ولادتهم.
جين التمثيل الغذائي للدواء والحركية الدوائية.
في DM1، يسمى الجين المصاب DMPK، والذي يرمز إلى بروتين كيناز ضمور العضلات، وهو بروتين يتم التعبير عنه في الغالب في العضلات الهيكلية.
في النوع الأول DM1، هناك امتداد في تكرار "ثلاثي سايتوسين"- الثايمين-الجوانين(CTG) في جين "DMPK".و يعتبر ما بين 5 و 37 اعادة طبيعيًة، في حين أن الاشخاص الذين لديهم ما بين 38 و 49 اعادة يعتبرون لديهم طفرة ما قبل ويكونون مهددين لخطر إنجاب الأطفال مع المزيد من التكرارات الممتدة وبالتالي المرض المرافق بأعراض.الأفراد الذين لديهم أكثر من 50 اعادة يعانون من الأعراض بصورة دائمًة تقريبًا، مع بعض الاستثناءات الملحوظة. في الغالب عادة ما ترتبط التكرارات الأطول مع ظهور مبكر ومرض أكثر شدة.
أليلات التمثيل الغذائي للدواء والحركية الدوائية مع أكثر من 37 تكرارًا غير ثابتة ويمكن إدخال تكرارات ثلاثية النوكليوتيد إضافية في أثناء انقسام الخلية في الانقسام الاختزالي. وبالتالي، فإن أطفال الأفراد الذين يعانون من طفرات سابقة أو طفرات يرثون أليلات التمثيل الغذائي للدواء والحركية الدوائية التي تكون أطول وأوسع من والديهم، وبالتالي من المرجح أن تتأثر أو تظهر بداية مبكرة وشدة أكبر للحالة، وهي ظاهرة تعرف باسم الترقب. يُعتبر التوسيع المتكرر عمومًا نتيجة لدمج قواعد إضافية نتيجة لانزلاق الخيوط أثناء تكرار الحمض النووي ومن المحتمل أن تساهم اضطراب المحاذاة التي تحدث أثناء الإصلاح التأشبي المتماثل، أو إصلاح كسر الشريط المركب أو أثناء عمليات إصلاح الحمض النووي الأخرى في التمددات المتكررة ثلاثي النوكليوتيد في النوع الأول.انتقال الشكل الخلقي من الأب (13٪)، ربما بسبب ضغوط الاختيار ضد الحيوانات المنوية ذات التكرارات الموسعة، ولكن بداية الأحداث أو البالغين تنتقل بالتساوي من أي من الوالدين. يميل التوقع إلى أن يكون أقل حدة منه في حالات وراثة الأم.
يتمثل الحمض النووي الريبي من منطقة تكرار ثلاثي النوكليوتيد الموسع حلقات دبوس شعر داخل النواة بسبب الاتصال الهيدروجيني الممتد بين أزواج قاعدة CG، وقد ثبت أن هذه عزل منظم الربط MBNL1 لتشكيل بؤر مميزة.
DM2.
يصنعDM2 عن خلل في جين "CNBP" على الكروموسوم 3. العيب المحدد هو تكرار السيتوزين-السيتوزين-الثايمين-الجوانوزين (CCTG) رباعي النوكليوتيد في جين "CNBP". نظرًا لأنه ينطوي على تكرار أربعة نيوكليوتيدات، فهو ليس اضطراب تكرار ثلاثي النوكليوتيدات، بل هو اضطراب تكرار رباعي النوكليوتيدات.
يعدامتداد التكرار لـ DM2 أكبر بكثير من تمديد DM1، حيث يتراوح من 75 إلى أكثر من 11000 تكرار. على عكس DM1، لا يبدو أن حجم توسع الحمض النووي المتكرر في DM2 يحدث اختلافا في عمر ظهور المرض أو شدته. يبدو أن التوقع أقل أهمية في DM2 ومعظم المراجعات الحالية تشير فقط إلى توقع معتدل كميزة DM2.
ويمكن أن يكون تشخيص DM1 و DM2 صعبًا بسبب العدد الكبير من الاضطرابات العصبية والعضلية، ومعظمها نادر جدًا. يوجد أكثر من 40 اضطرابًا عصبيًا عضليًا مع ما يقرب من 100 نوع مختلف.
ولهذا السبب، فإن االافراد الذين يعانون من أعراض متنوعة والتي يمكن تفسيرها باضطراب معقد مثل DM1 أو DM2 سيُحيلهم بشكل عام طبيب الرعاية الأولية إلى طبيب أعصاب للتشخيص.ويعتمد على عرض الأعراض، يمكن تحويل الأشخاص إلى عدد من الأخصائيين الطبيين بما في ذلك أطباء القلب وأطباء العيون وأخصائيي الغدد الصماء وأخصائيي الروماتيزم. بالإضافة إلى ذلك، فإن العرض السريري محجوب بدرجة الشدة أو وجود أنماط ظاهرية غير عادية.
عموما عادة ما يختلف العرض السريري لكل من الأشخاص المصابين بـ DM1 و DM2 عن معنى الأمراض التي يحملها الكثير من أطباء الأعصاب. قد يتنبأ الأطباء الذين ليسوا على معرفة بضمور التوتر العضلي أن الأشخاص الذين يعانون من كلا الشكلين يعانون من الأعراض الكلاسيكية الأكثر حدة لـ DM1. ولهذا السبب، قد يظل الأشخاص غير مشخصين أو يتم تشخيصهم بشكل خاطئ. دليل سريري مفيد للتشخيص هو فشل التحرير التلقائي لليدين بعد المصافحة القوية بسبب التوتر العضلي (تأخر استرخاء العضلات بعد الانقباض) الذي يرافق ضمور العضلات.
على الرغم من عدم وجود علاج واضح حاليا لمرض السكري وأن الإدارة تعتمد على الأعراض حاليًا، إلا أن التشخيص أو الفحص الدقيق لا يزال ضروريًا لتوقع الكثير من المشكلات الأخرى التي قد تتطور بمرور الوقت (مثل اعتام عدسة العين). التشخيص الدقيق مهم للمساعدة في المراقبة الطبية المناسبة وإدارة الأعراض. بالإضافة إلى ذلك، يجب توفير الاستشارة الوراثية لجميع الناس بسبب ارتفاع مخاطر انتقال العدوى. من المهم ملاحظة مخاطر التخدير الخطيرة المحتملة، لذلك يجب لفت انتباه جميع مقدمي الخدمات الطبية إلى وجود هذا الاضطراب.
هناك نوعان رئيسيان من الضمور العضلي. النوع 1 (DM1)، المعروف أيضًا بمرض شتاينرت، له شكل خلقي حاد وشكل أكثر اعتدالًا في مرحلة الطفولة بالإضافة إلى شكل يبدأ عند المراهقيين. وعادة ما يصيب هذا المرض عضلات الوجه، العضلة الرافعة للجفن العلوي، الصدغي، القصية الترقوية الخشائية، عضلات الساعد البعيدة، عضلات اليد الجوهرية، والعضلات الظهرية للكاحل. النوع 2 (DM2)، الذي يعرف أيضًا باسم الاعتلال العضلي القريب (PROMM)، غير شائع ويظهر بشكل عام بعلامات وأعراض أكثر اعتدالًا من DM1.
تم وصف أشكال أخرى من الضمور العضلي غير المرتبط بالطفرات الجينية DM1 أو DM2. إحدى الحالات التي تم اقتراحها كمرشح لعلامة "DM3"، تم وصفها لاحقًا بأنها شكل غير عادي من اعتلال عضلي الجسم المتضمن المرتبط بمرض باجيت والخرف الجبهي الصدغي.
اختبار ما قبل الولادة.
الاختبارات الجينية، بما في ذلك اختبار ما قبل الولادة، متوفرة لكلا الشكلين المؤكدين. يعتبر الاختبار الجزيئي المعيار الذهبي للتشخيص.
يتوجب إجراء اختبار أثناء الحمل لتحديد ما إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد مصابًا إذا كان الاختبار الجيني في الأسرة قد حدد طفرة DMPK. يمكن القيام بذلك في الأسبوع 10-12 من الحمل عن طريق إجراء يسمى أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) والذي يشمل إزالة قطعة صغيرة من المشيمة وتحليل الحمض النووي من خلاياه. يمكن أيضًا إجراء بزل السلى بعد 14 أسبوعًا من الحمل عن طريق إزالة كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي المحيط بالطفل وتحليل الخلايا الموجودة في السائل. كل من هذه الإجراءات لديها خطر قليل للإجهاض المرتبط بها ويجب على أولئك المهتمين بمعرفة المزيد مراجعة الطبيب أو مستشار الجينات. هناك أيضًا إجراء آخر يسمى تشخيص ما قبل الانغراس والذي يسمح للزوجين بإنجاب طفل غير متأثر بالحالة الوراثية في عائلتهما. هذا الإجراء تجريبي وغيرمتوفر على نطاق واسع. يجب على المهتمين بمعرفة المزيد عن هذا الإجراء مراجعة الطبيب أو مستشار الوراثة.
الاختبار التوقعي.
من الممكن اختبار شخص معرض لخطر الإصابة بـ DM1 قبل أن تظهر عليه الأعراض لمعرفة ما إذا كان قد ورث تكرار ثلاثي النوكليوتيد الموسع. هذا يسمى الاختبار التنبئي. لا يمكن للاختبار التنبئي تحديد عمر بداية ظهور الأعراض على شخص ما، أو مسار المرض. إذا كان الطفل لا يعاني من أعراض، فإن الاختبار غير ممكن باستثناء القصر المتحررين كسياسة.
لا يوجد حاليًا علاج أو علاج محدد لحثل التوتر العضلي. لذلك، ينصب التركيز على إدارة مضاعفات المرض، لا سيما تلك المتعلقة بالجهاز القلبي الرئوي حيث أنها مسؤولة عن 70% من الوفيات الناجمة عن DM1. قد يلزم إدخال منظم ضربات القلب للأفراد الذين يعانون من تشوهات في التوصيل القلبي. إن تحسين نوعية الحياة التي يمكن قياسها باستخدام استبيانات محددة هو أيضًا هدف رئيسي للرعاية الطبية. قد يتسبب انقطاع النفس النومي المركزي أو انقطاع النفس الانسدادي النومي في زيادة النعاس أثناء النهار، ويجب أن يخضع هؤلاء الأفراد لدراسة النوم. قد يتم تقديم تهوية غير جراحية إذا كان هناك خلل. خلاف ذلك، هناك دليل على استخدام مودافينيل كمنشط للجهاز العصبي المركزي، على الرغم من أن مراجعة كوكرين وصفت الأدلة حتى الآن بأنها غير حاسمة.
اقترحت بعض الدراسات الصغيرة أن إيميبرامين وكلوميبرامين وتوراين قد يكون مفيدًا في علاج العضل العضلي. ومع ذلك، نظرًا لضعف الأدلة والآثار الجانبية المحتملة مثل عدم انتظام ضربات القلب، نادرًا ما تستخدم هذه العلاجات. أظهرت دراسة حديثة في ديسمبر 2015 أن مضادًا حيويًا شائعًا معتمدًا من قِبل إدارة الغذاء والدواء، وهو الإريثروميسين، قلل من العضل العضلي في الفئران. من المقرر إجراء دراسات بشرية حول الإريثروميسين. تم استخدام الاريثروميسين بنجاح في المرضى الذين يعانون من مشاكل في المعدة.
ثبت أن التضفير المتغير لقناة الكلوريد الخاصة بالعضلات 1 (ClC-1) يتسبب في النمط الظاهري للعضلات من DM1 ويمكن عكسه في نماذج الماوس باستخدام مضاد لتعديل الربط لـ ClC-1 mRNA.
هناك فقر في الأدلة لتحديد وتخصيص فعالية وسلامة الأنشطة البدنية للأشخاص الذين يعانون من الضمور العضلي. هناك حاجة إلى بحث مكثف لتحديد ما إذا كان الجمع بين القوة والتمارين الهوائية بكثافة معتدلة آمنًا للافراد الذين يعانون من أمراض عصبية عضلية، إلا أن الجمع بين التمارين الهوائية وتمارين القوة قد يزيد من قوة العضلات. قد تكون التمارين الهوائية عبر دراجة ثابتة مزودة بمقياس جهد آمنًا وفعالًا في تطوير اللياقة البدنية لدى الافراد المصابين بمرض DM1. وتستلزم إعاقات القلب والأوعية الدموية وحساسيات التوتر العضلي للتمرين ودرجة الحرارة مراقبة مكثفة ودقيقة للافراد وتثقيف الأشخاص في المراقبة الذاتية أثناء التمرين عبر مقياس بورج وأجهزة مراقبة معدل ضربات القلب وقياسات الجهد البدني الأخرى.
تقويم العظام.
ضعف وضمورالعضلات من ثنيات الظهر ( عطف ظهري ) لا يقدر على مسح الأرض خلال مرحلة التحول من المشي والناس قد تبني الوجيف مشية نمط أو الكاحل الحمى تقويم الأعضاء يجوز أن يبين.يجب ايجاد عوامل مثل وظيفة اليد وسلامة الجلد والراحة قبل وصفة طبية. يمكن أيضًا وصف دعامات أو حاميات الرقبة لضعف عضلات الرقبة.
الوسائل والوسائط المساعدة على الحركة والمعدات التكيفية.
قد يسبب ضعف وضمور الأطراف العلوية والسفلية وضعف البصر والتوتر العضلي إلى الحاجة إلى ادوات مساعدة للحركة ومعدات تكيفية وظيفية مثل خطافات الازرار والإسفنج الذي يتم التعامل معه للحصول على وظيفة اليد المثلى. إذا كانت الأجهزة المساعدة والتكيفات المنزلية مطلوبة، فقد يرشد المعالجون الفيزيائيون إلى المعالج المهني لمزيد من التقييم.
فرع الطب الذي يتعامل مع انتشار الأمراض والعوامل الأخرى المتعلقة بالصحة والسيطرة عليها..
DM1 هو النوع الاكمثر انتشارا لضمور العضلات الذي يتم تشخيصه في الاطفال، ويتراوح انتشاره من 1 لكل 100000 في اليابان إلى 3-15 لكل 100000 في أوروبا. وقد وصل معدل الانتشار إلى 1 من 500 في مناطق مثل كيبيك، يمكن بسبب تأثير المؤسس.و في أغلب المجموعات السكانية، ويبدو أن DM1 أكثر انتشارا من DM2. ،وتظهر البحوث الحديثة إلى أن النوع 2 قد يكون منتشرا مثل النوع 1 بين الافراد في ألمانيا وفنلندا.
يفترض أن نسبة نشوء الضمور العضلي الخلقي حوالي 1: 20000. تنشأ DM في حوالي 1 لكل 7000-8000 فرد وقد تم نعتها في أشخاص من جميع أنحاء العالم. ويأثر على الذكور والإناث بشكل متساوي. وهناك حوالي 30,000 شخص في الولايات المتحدة التي يتأثر به ايضا.