CALM/arwiki huggingface dataset:
عملت كولتون كأمينة للفن في متحف شمال أريزونا لمدة 20 عامًا. كما سجلت تاريخ هضبة كولورادو من خلال لوحاتها ومعروضاتها. كتبت 21 مقالاً وكتابين. بصفتها فنانة وأمينة للفن في المتحف ، عملت كولتون غالبًا مع فنانين من الأمريكيين الأصليين لجلب الاعتراف والقبول لعملهم في مجتمع الفن الدولي.
طوال حياتها المهنية كفنانة ، رسمت كولتون مجموعة متنوعة من الموضوعات بما في ذلك المناظر الطبيعية والأشكال والحياة الهادئة والمشاهد النوعية. وهي معروفة بصورها الحساسة التي تستخدم قيم ألوان نابضة بالحياة وغير عادية. طبعت صحيفة "كريستيان ساينس مونيتور" في 2 سبتمبر 1920 نسخة من لوحتها ، "غروب الشمس في حقل الحمم البركانية" . كتب المؤلف ؛ "في لوحاتها في أريزونا ، السيدة كولتون تعطي التأثير الكامل لحبها للون. ينبهر الشخص بإحساس البُعد الشاسع الذي تمكنت من التقاطه لهذه اللوحات الغربية التي تجلب لها اعترافًا متزايدًا ".
"ماري راسل فيريل كولتون: فنانة ومحامية في أوائل ولاية أريزونا" . متحف شمال أريزونا ، 17 يونيو - 28 أكتوبر 2012 ؛ متحف ديزرت كاباليروس الغربي ، ويكنبرج ، أريزونا ، من 14 ديسمبر 2012 إلى 3 مارس 2013.
الورم الليفي الجلدي ، أو ورم النوسجات الليفي الحميد ، هو نمو جلدي حميد.
الأورام الليفية الجلدية عبارة عن حطاطات منفردة صلبة بطيئة النمو (نتوءات مستديرة) قد تظهر بألوان مختلفة ، وعادة ما تكون بنية إلى سمراء ؛ غالبًا ما تكون مرتفعة أو مائلة . يرتبط الورم الليفي الجلدي بعلامة الدمل . عن طريق الضغط الجانبي ، هناك انخفاض مركزي في الورم الليفي الجلدي. على الرغم من أن الأورام الجلدية الليفية النموذجية تسبب القليل من الانزعاج أو لا تسبب أي إزعاج ، يمكن أن تحدث الحكة والألم. يمكن العثور على الأورام الجلدية الليفية في أي مكان من الجسم ، ولكن غالبًا ما توجد على الساقين والذراعين. تحدث في أغلب الأحيان عند النساء ؛ نسبة الذكور إلى الإناث حوالي 1: 4. الفئة العمرية الأكثر شيوعًا هي 20 إلى 45 عامًا.
يعتقد بعض الأطباء والباحثين أن الأورام الجلدية الليفية تتشكل كرد فعل لإصابات سابقة مثل لدغات الحشرات أو وخز الأشواك. و هي تتكون من ألياف الكولاجين الغير طبيعية و التي تشكلها الخلايا الليفية . تُصنف الأورام الجلدية الليفية على أنها آفات جلدية حميدة ، مما يعني أنها غير ضارة تمامًا ، على الرغم من إمكانية الخلط بينها وبين مجموعة متنوعة من الأورام تحت الجلد. قد يكون من الصعب تمييز الأورام الليفية الجلدية العميقة الاختراق ، حتى من الناحية النسيجية ، عن أورام الخلايا الليفية الجلدية الخبيثة النادرة مثل الساركوما الليفية الجلدية الحدبية .
عادةً ما تحتوي الأورام الليفية الجلدية الحميدة على "علامة العروة" ، أو نقرة مركزية في المركز.
عادة ما يكون التشخيص النسيجي للورم الليفي الجلدي التقليدي سهلًا على الشخص الخبير. يصعب أحيانًا التمييز بين الساركوما الليفية الجلدية الحدبية النادرة جدًا.
من الناحية الطبية ، لا يوجد استطباب للعلاج إلا بناءً على طلب المريض ، على سبيل المثال لأسباب تجميلية. علاج الورم الليفي الجلدي هو الاستئصال الجراحي. بعد الاستئصال الموضعي ، يتوقع عودة التشكل بنسبة خمسة بالمائة.
هي سيارة رياضية ذات مقعدين تم بناؤها من عام 1974 إلى أواخر عام 1975. وكانت السيارة جديرة بالملاحظة وهيكلها المركب من راتينج الأكريليك المشبع بالألوان المرتبط بالألياف الزجاجية. تم التجمع في سانت جون ، نيو برونزويك ، كندا. للترويج لـ SV-1 كسيارة مصممة مع التركيز على السلامة ، روجت الشركة لميزات مثل هيكلها المدمج المتدحرج والمصدات الممتصة للطاقة. اسم السيارة هو اختصار لعبارة «مركبة السلامة».
كان SV-1 من صنع رجل الأعمال الأمريكي مالكولم بريكلين.
من بين العوامل التي تم إلقاء اللوم عليها في الانهيار النهائي للسيارة مشاكل مراقبة الجودة المستمرة والمحسوبية ونقص الموردين وتغيب العمال وسلسلة من الزيادات في الأسعار التي أدت إلى زيادة سعر السيارة بأكثر من الضعف في غضون عامين.
انتهى إنتاج SV-1 ببناء ما يقل قليلاً عن 3000 سيارة. ما يقدر بنحو 1700 بريكلينز كانوا على قيد الحياة اعتبارًا من عام 2012 .
يقع مصنع التجميع بريكلين كندا في مجمع جراند فيو الصناعي في سانت جون ، نيو برونزويك ، في 150 إندستريال درايف. كانت منشأة منفصلة لإنتاج هيكل السيارة في مينتو ، نيو برونزويك.
بدعم من رئيس الوزراء في نيو برونزويك ، ريتشارد هاتفيلد ، قدمت حكومة المقاطعة تمويلًا بقيمة 4.5 مليون دولار لسيارة بريكلين. اعتقدت الحكومة أن هذه الأموال كانت لتغطية النفقات المتكبدة لبدء إنتاج السيارات ، بينما في الواقع تم استخدام الأموال في هندسة .
تاريخ النموذج.
النماذج الأولية والتصميم
أراد مالكولم بريكلين بناء سيارة رياضية صغيرة وبأسعار معقولة مع أبواب جناح النورس.كان من المقرر أن تأتي الطاقة من محرك رباعي الأسطوانات من أوبل. عهد بريكلين بتصميم سيارة إثبات المفهوم إلى بروس مايرز ، ولكن سرعان ما انتقلت مسؤولية التصميم إلى مارشال هوبارت. بنى ديك دين السيارة التي اكتملت بحلول ديسمبر 1972. وأصبحت هذه السيارة تعرف باسم جراي جوست. عندما اكتملت السيارة كان لديها محرك كرايسلر سلانت 6 سداسي الأسطوانات بدلاً من أربعة. تضمنت الميزات الأخرى تعليقًا خلفيًا من داتسون 510 ، ونظام فرملة يستمد أجزاء من أوبل وداتسون وتويوتا ، وعجلة قيادة مائلة من شيفروليه.
في عام 1972 ، بدأت شركة شركة بريكلين للسيارات العمل مع هيرب جراس ديزاين و هندسة AVC لإعادة تصميم السيارة وإعادة هندستها. تم بناء ثلاثة نماذج أولية بمساعدة AVC. انضم مهندس AVC توم مونرو لاحقًا إلى بريكلين كرئيس مهندسين.
تم تصميم إنتاج SV-1 بواسطة هيرب جراس ، خريج كلية مركز الفنون للتصميم الذي كان يعمل سابقًا لدى كل من كرايسلر وفورد. عمل جراس أيضًا مع جورج باريس في تحويل سيارة عرض لينكولن فوتورا عام 1955 إلى سيارة باتموبيل الأصلية.
مركز E.M. قامت الشركة بالتشاور بشأن هيكل السيارة البلاستيكي وبنت بعض الأجزاء التجريبية. ستقوم شركة رؤية صانع الادوات بإنتاج الأنماط الرئيسية للقوالب باستخدام معدات CNC الجديدة الخاصة بهم. إي إم سي من المتوقع أن يتم توفير كل من مكبس الألواح الكبيرة بالإضافة إلى مجموعة كاملة من قوالب الألمنيوم المصبوب المبردة بالماء لأجزاء الجسم الـ 22 المطلوبة لـ بريكلين. في نهاية المطاف ، اشترت بريكلين المطبعة فقط من E.M.C ، واختارت استخدام قوالب الإيبوكسي لهيكلها.
واجهت بريكلين مشاكل مستمرة مع تكنولوجيا ألواح هيكل الأكريليك / الألياف الزجاجية المركبة. راتنج الأكريليك الذي تم اختياره لأول مرة سوف ينفث عند درجات حرارة منخفضة تصل إلى 150 درجة فهرنهايت (65.6 درجة مئوية). كان الراتينج البديل القادر على تحمل درجات حرارة أعلى أرق من المنتج الأصلي ، مما يتطلب طبقة إضافية من الألياف الزجاجية في اللوحة وزيادة الوزن ، لذلك عادت بريكلين إلى الراتنج الأصلي. تم اكتشاف أيضًا أن الضوء فوق البنفسجي يمكن أن يمر عبر طبقة الأكريليك ، مما قد يؤدي إلى تدهور راتنجات البوليستر التي تم استخدامها لربط الأكريليك بالألياف الزجاجية أدناه.
لمعالجة هذه القضايا ، أحضرت الشركة خبير البوليمرات أرشي هاميليك من جامعة ماكماستر في هاميلتون. كانت هناك مشكلة كبيرة تتمثل في نقص الالتصاق بين طبقة الأكريليك والألياف الزجاجية. وفقًا لمصادر داخل الشركة ، فقد ما يصل إلى 60٪ من الأكريليك المستخدم في الأشهر القليلة الأولى من الإنتاج بسبب الأعطال أثناء مرحلة الضغط والربط ، وفقد 10٪ أخرى للتلف أثناء شحن الأجزاء من مصنع مينتو لسانت جون. كان الاختبار الوحيد لسلامة الأجزاء هو الاختبار الذي اقترحه ألبرت بريكلين ، والد مالكولم ، الذي اقترح ضرب كل جزء يخرج من المكابس بمطرقة سبعة أرطال ؛ إذا لم يتم تفكيك الجزء ، فقد مر. حتى بعد العثور على طريقة ربط مقبولة ، استمرت الخسائر في عام 1975 بسبب ضعف الترابط بنسبة 15٪ إلى 25٪ من الأجزاء المنتجة.
إطلاق سراح
تم تقديم SV-1 إلى مجموعة من المشاهير والتجار المحتملين في فندق ريفييرا لاس فيغاس في فبراير 1974. تم الكشف الرسمي عن السيارة في مطعم فور سيزونز في نيويورك في يونيو 1974 .
يُعد شريط بروكا القطري أو سطر بروكا القطري أحد هياكل الدماغ الأمامي القاعدي المشتقة من الدماغ البطني أثناء النّمو. تُشكل هذه البينيةُ الهامش الإنسي للمادة المثقبة الأمامية. وصف هذه المنطقة من الدماغ عالم التشريح العصبي الفرنسي بول بروكا.
ليون كونييه (بالفرنسية: Léon Cogniet)؛ (29 أغسطس 1794 - 20 نوفمبر 1880)، كان رسام تاريخ وبورتريه فرنسي. عُرف كثيرا بهمنته كمدرس ولديه أكثر من مائة طالب بارز من أمثال ليون بونات.
ولد لوين كونييه في باريس. كان والده رساما ومصمم ورق جدران. التحق في عام 1812 بمدرسة الفنون الجميلة في باريس، حيث درس مع بيير نارسيس غيرين، كما عمل في استوديوهات جان فيكتور بيرتين. فشل في الفوز بجائزة روما في محاولته الأولى عام 1816، لكنه ظفر بها في العام التالي بلوحة "هيلين التي أنقذها كاستور وويلوكس"، وتحصل على منحة للدراسة في الأكاديمية الفرنسية في روما حتى عام 1822. وقبل أن يغادرإلى إيطاليا، أقام معرضه الأول في صالون باريس.
رسم في عام 1827 سلسلة من اللوحات الجدارية حول حياة القديس استفانوس لكنيسة القديس نيكولاس دي شان. من 1833 إلى 1835، رسم مشهد من رحلة نابليون إلى مصر على أحد الأسقف في متحف اللوفر. بين عامي 1840 و 1860، شارك في ورشة رسم شهيرة للنساء كانت تديرها شقيقته ماري أميلي وأحد تلميذاته، كاثرين كارولين تيفينينق (1813-1892)، التي أصبحت فيما بعد زوجته. بعد عام 1843، ركز بشكل كامل تقريبا على التدريس، مع تصوير البورتريه بضع مرات فقط. بعد عام 1855، تخلى عن اللوحة بشكل نهائي.
بعد عام 1831، درَّس التصميم في مدرسة لويس الكبير الثانوية، كما درَّس في المدرسة متعددة التقانات بباريس من 1847 إلى 1861. في عام 1851، تم تعيينه أستاذا في مدرسة الفنون الجميلة، وهو المنصب الذي شغله حتى عام 1863، حين تقاعد.
توفي وحيدًا ومنسيا في الدائرة العاشرة بباريس في عام 1880، ودُفِن في مقبرة بير لاشيز.
سيلينا بارفين (31 مارس 1931م - 14 ديسمبر 1971م) كانت صحفية وشاعرة من بنغلاديش. وهي واحدة من الشهداء الفكريين الذين قتلوا على يد البدر. في 14 ديسمبر، مباشرة قبل الانتصار بعد 9 أشهر من حرب استقلال بنغلاديش في عام 1971م. ويحتفل هذا اليوم الآن بيوم الشهيد الفكري.
كصحفية كانت تعمل في ويكلي بيجوم، ويكلي لالانا وشيلاليبي. ودفنت في مقبرة أزيمبور في 18 ديسمبر 1971م.
ولدت سيلينا في رامغانج أوبازيلا من منطقة نواكالي السابقة. حيث كان والدها محمد عبد الرحمن مدرسًا. فعندما تم الاستيلاء على منزل والدها في منطقة فيني بعد الحرب العالمية الثانية، اضطرت العائلة إلى الاستقرار في القرية. كانت سيلينا، البالغة من العمر 12 عامًا، طالبة في الفصل السادس وماهرة في كتابة الشعر والقصص وبسبب السياق الريفي التقليدي المحافظ، كان عليها إنهاء تعليمها المدرسي. في سن الرابعة عشرة تزوجت ضد رغبتها ورفضت العيش مع زوجها وأرادت أن تستمر في الدراسة لكنها لم تستطع النجاح في امتحان الثانوية العامة. وبعد 10 سنوات انفصلا.
حصلت سيلينا بارفين على وظيفة كممرضة في مستشفى ميتفورد في عام 1957م. ثم عملت لبعض الوقت كمربية في باغول روكيا هول في عام 1959م وانضمت إلى أزيمبور بيبي هوم كمدرسة في عام 1960م. ثم عملت لبعض الوقت في دار الأيتام "سليم الله" في عام 1965م ثم انضمت إلى صحيفة "ويكلي لالانا" عام 1966م.
ففي عام 1967م، انضمت سيلينا بارفين إلى جريدة ويكلي لالانا كصحفية، ثم تزوجت من سياسي. كانت تعمل في العديد من الصحف وكانت تنشر مقالات مؤيدة لتحرير شيلاليبي على أساس غير منتظم. استخدمت راتبها الأسبوعي لمساعدة في تحرير المحاربين ضد جمعاة البدر. في شيلاليبي، اعتادت سيلينا بارفين على نشر مقالات لشخصيات بارزة بما في ذلك البروفيسور منير شودري والصحفي شهيد الله قيصر وزاهر ريحان وأنعام غلام مصطفى، وجميعهم باستثناء ريحان أصبحوا أهدافًا للبدر. غادر زاهر ريحان منزله في 30 كانون الثاني (يناير) 1972م باحثًا عن شقيقه شهيد الله قيصر، لكنه لم يعد أبدًا.
وفي 13 ديسمبر 1971م، مثل غيرها من الشهداء المثقفين، تم الاستيلاء على سيلينا بارفين من قبل أعضاء القوة شبه العسكرية "البدر". حيث كان ابنها سومون يبلغ من العمر وقتها 7 سنوات فقط. فقُتلت بوحشية في 14 ديسمبر/ كانون الأول وعُثر على جثتها لاحقًا في رايربازار بودهوبومي.
شهد أحد الناجين الوحيد للمحكمة أنه كان معصوب العينين وسمع امرأة [سيلينا بارفين] تصرخ وتتوسل رجال البدر من أجل حياتها، طالبتهم بالأفراج عنها لأنها أنجبت طفلاً ولم يكن هناك من يعتني به إلا هي ولكن القتلة المتوحشين لم يرحموها. حيث قُتلت على الفور بالحربة كما رواها الشاهد. فأن الناجي الوحيد، الذي تمكن من فك الحبل الذي قيد به وهرب به، وصف كيف تم تعذيب ثلاثة سجناء قبل نقلهم لإطلاق النار عليهم. ومن بين الضحايا، تم العثور على سيلينا بارفين [فيما بعد] مصابة بجرحين آثر الحربة، أحدهما في العين والآخر في المعدة وإصابتين برصاصتين.
وفي 3 نوفمبر 2013م، حُكم غيابياً على شودري معين الدين وهو زعيم مسلم مقيم في لندن وأشرف زمان خان ومقره في الولايات المتحدة، بعد أن وجدت المحكمة أنهما متورطان في اختطاف وقتل 18 شخصًا في ديسمبر 1971م - تسعة مدرسين بجامعة دكا وستة صحفيين من بينهم سيلينا بارفين وثلاثة أطباء.
أسماء محمود (من مواليد 15 أغسطس 2000)، هي لاعبة كاراتيه مصرية.
حصدت أسماء محمود على ى المركز الثالث عشر في بطولة العالم تحت 21 في عام 2019 في تشيلي، وحصلت الميدالية الذهبية مع الفريق في بطولة العالم للشباب في إسبانيا في عام 2017. وشاركت في بطولة KARATE1 SERIES A في إسطنبول في تركيا في 2019، وشاركت في بطولة العالم للناشئين و CADET تحت 21 سنة 2017 في إسبانيا.
متلازمة ستروم هي حالة وراثية وراثية متنحية نادرة جدًا تتميز بنقص أو تضيق جزئ من الأمعاء ؛ و هذا ما يسمى (بالرتق المعوي ).وتشوهات في العين وصغر الرأس. حيث تلتف الأمعاء المتبقية حول شريانها الرئيسي. عادةً ما يكون الثلث الأمامي من العين متخلفًا، وعادة ما يكون هناك تأخر متوسط في النمو. تشمل السمات الأقل شيوعًا عيب الحاجز الأذيني[هو ثقب في الجدار (الحاجز) بين الغرفتين العلويَّتين للقلب الاذيناتاذين| أو زيادة انقباض العظلات لا إراديا، أو تشوهات الهيكل العظمي. قد تشمل السمات الجسدية قصر القامة، وكبر حجم الأذنين، وفك صغير، وفم كبير، أو شعر خفيف متناثر.
تحدث المتلازمة بسبب طفرات في كلتا نسختين من جين CENPF ، الذي يرمز لبروتين السنترومير. يشارك هذا البروتين في انقسام الخلايا، حيث يشكل جزءًا من مركب بروتيني على شكل قرص يعرف باسم حيز حركي. يلعب جين CENPF أيضًا دورًا في توجيه الهياكل الأسطوانية الطويلة التي تسمى الأنابيب الدقيقة لتشكيل نتوءات خلوية رفيعة تسمى الأهداب ، والتي ترسل وتستقبل إشارات لتحفيز انقسام الخلية أو التمايز. تؤدي الطفرات في الجين إلى انقسام أبطأ للخلايا وتعطل بعض عمليات النمو الجنيني أو عدم اكتمالها، ويمكن تصنيف المتلازمة على أنها اعتلال أهدبي نسبة الي الخلل الذي يحدث في النتوئات الخلوية الرفيعة(الاهداب) عادة ما يتم تشخيص المتلازمة بناءً على الأعراض، لكن الاختبارات الجينية توفر تأكيدًا كاملاً.
تدور الحلول العلاجية حول الأعراض. عادة ما يكون رتق الأمعاء قابلاً للتصحيح جراحيًا في مرحلة الطفولة. المراجع ليست مؤكدا بعد. لكن معظم أولئك الذين نجوا من الولادة (الأغلبية) تمكنو من العيش خلال الطفولة والمراهقة، لكن عدد كبير من الحالات الحرجة ماتت قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة.
التاريخ التشخيصي للمرض.
تم التعرف على المتلازمة لأول مرة بناءً على الأعراض في شقيقين من قبل طبيب الأطفال النرويجي بيتر ستروم ورفاقه في عام 1993. تمت تسميته المرض بإسمه من بعد دراسته واكتشافه للمرض؛ أجريت عام 2008 اختبارات شخصت مريضًا آخر. في عام 2015 ، تم تحديد الطفرات في جينات CENPF لأول مرة على أنها مسببة للأمراض، وجد تحليل جيني عام 2016 لشقيقين أصليين لستروم أن كلاهما لديه طفرات في كل من نسختهما من CENPF ، مما يجعله سببًا للمتلازمة. و
منذ عام 2017 ، تم تشخيص حوالي 13 فردًا
الأعراض الأكثر شيوعًا لمتلازمة ستروم هي رتق الأمعاء وتشوهات العين وصغر الرأس. ومع ذلك، فإن المتلازمة لها نطاق واسع من الشدة التي تحدث بشكل عام في الأسرة التي تظهر فيها، وتتراوح من إعاقة تعلم خفيفة وصغر الرأس مع عدم وجود سمات أخرى في بعض العائلات إلى الموت في الرحم مع تشوهات الكلى والقلب الحادة وتشوهات العين والهيكل العظمي والدماغ والأمعاء . عادة ما تكون اختلاف شدة المتلازمة بسبب وجود أو غياب الطفرات في الجينات الأخرى ذات الوظائف المماثلة لـ CENPF.
تاثير النتلازمة على مختلف اعضاء الجسم.
الامعاء.
عادة ما يولد الأفراد المصابون بمتلازمة ستروم وهم يعانون من رتق معوي، حيث تكون أجزاء من الأمعاء ضيقة أو مفقودة، مما يؤدي إلى انسداد أمعاء حديثي الولادة يجب إجراء عملية جراحية له. رتق الأمعاء من النوع "قشر التفاح" ، وهو نوع غير شائع حيث يوجد الجزء المتبقي من الأمعاء ملتويًا حول الشريان الرئيسي، وهذا يؤثر عادة على( الصائم )الجزئ العلوي من الامعاء الدقيقة.
. غالبًا ما يكون جزء كبير من الأمعاء مفقودًا وهذا شكل من اشكال الرتق. يمكن أن يكون هناك أيضًا سوء استدارة بمعنى تشكل عقدة في الأمعاء من ذاتها .
هنالك ما لا يقل عن شخصين مصابين بالمتلازمة المذكورة، أحدهما لدى شقيق نفس الطفرات ولكنه لم يعاني من تعقد الامعاء. كان رتق الأمعاء (والذي شمل أيضًا رتق الإثني عشر وليس فقط الصائم) من نوع تعقد الامعاء أكثر حدة في اثنين من الأشقاء الذين لم يبقوا على قيد الحياة .
تاثير المتلازنة على العيون.
.غالبًا ما تكون العيون أصغر حجمًا ومتخلفة، وعادة ما تكون أكثر حدة في عين واحدة من الأخرى. يمكن أن يظهر هذا على شكل ورم كولوبوما(ثقب) في القزحية، وإعتام عدسة العين وعتامة القرنية ، وتصلب القرنية (حيث يندمج بياض العين مع القرنية) ، وقرنية صغيرة ؛ والتزامن (حيث تلتصق بالقرنية أو العدسة). يمكن أن يؤدي هذا التخلف في الجزء الأمامي من العين، المعروف باسم خلل تكوين الجزء الأمامي (والذي يتضمن شذوذ بيتر ، إلى زيادة خطر الإصابة بالالجلوكوما (ارتفاع ضغط العين ) ، بسبب ضعف تصريف سوائل العين، على الرغم من عدم الإبلاغ عن ذلك في أي من الأفراد المتضررين لغاية عام 2017
قد يكون هناك أيضًا عبور في العين حول إنسي ، قد يكون هناك أوعية دموية شبكية ملتوية أو نقص اكتمال العصب البصري. يمكن أن تؤدي تشوهات العين إلى عدم القدرة على التركيز في نقطة معينة وكذلك الحول، حيث يبدأ الدماغ في الفشل في معالجة المدخلات من العين الأضعف أثناء الطفولة.
التاثيرات العصبية.
وعادة ما يعاني المصابون بالمتلازمة من صغر الرأس. يعاني أقلية أيضًا من نتوءات أقل في الدماغ أو نتوءات ضحلة بمعني ان النتوئات الدماعية مملوئة بسال هلامي). عادة ما يكون هناك تأخير في النمو يتراوح معتدل إلى شديدة. عدد قليل من المصابين لديهم زيادة في قوة العضلات. كان أحد الأفراد مصابًا بالانتباذ القشري ( تباين المادة الرمادية اثناء التصوير الطبقي ) ، وهو علامة على ضعف تجديد الخلايا العصبية أثناء التطور العصبي.
تم العثور على تكوّن أو نقص اكتمال الجسم الثفني
والمخيخ في فرد واحد على قيد الحياة والعديد من الأشخاص الذين لم ينجوا . حدث استسقاء الرأس( زيادة كمية السائل على الدماغ) في فرد واحد بقي على قيد الحياة بعد 9 أشهر . كما ان الاستسقاء الرأسي حدث مع 14 حالة لم تتمكن من البقاء على قيد الحياه. يسمى نقص تنسج المخيخ ح بالاشتراك مع استسقاء الرأس تشوه داندي ووكر ويوجد في عدد من الاعتلالات الهدبية الأخرى، أحيانًا مع عدم تكوين الجسم الثفني.
الخصائص الفيزيائية والجسدية.
السمات الجسدية متغيرة ولكنها عادة ما تشمل قصر القامة، وكبر حجم الأذنين، جسر انفي مرتفع، وفك صغير وفم كبير. كان لدى بعض المصابين طيات ملحمية أو شعر ناعم متناثر. وُلد أحد الأفراد بعلامة جلدية على خده الأيسر. أربعة أفراد مصابين لم ينجوا حتى نهاية فترة الحمل حيث كانو يعانون من شق في الحنك.
تاثير المتلازمة على القلب.
ولدت أقلية من المصابين بعيب الحاجز الأذيني (عيب الحاجز الأُذيني هو ثقب في الجدار (الحاجز) بين الغرفتين العلويَّتين للقلب (الأذينات). تحدُث هذه الحالة عند الولادة (خلقي) كان أحد الأفراد المصابين يعاني من عيب الحاجز البطيني و وذمة محيطية
عند حديثي الولادة في الساقين. كان لدى شخصين لم يبقيا على قيد الحياة حتى النهاية الثقبة البيضوية الواضحة، وهي نوع محدد من عيب الحاجز الأذيني، بالإضافة إلى انخفاض أنسجة عضلة القلب (عضلة القلب) وخلايا عضلة القلب الصغيرة بشكل غير طبيعي (خلايا عضلة القلب).
تأثير المتلازمة على الهيكل العظمي.
كان أحد الأفراد المصابين يعاني من خلل في اكتمال نمو الورك، مما أدى إلى خلع الورك، وآخر يعاني من تعظم الدروز الباكر مما يؤدي إلى سلسلة من التورمات. كان هناك شخصان لم يبقيا على قيد الحياة حتى النهاية الحمل يعانيان من تعدد الأصابع في الإبهام (متعدد الأصابع سابقًا) ، وفقرات مسطحة وتشوه نادر في جدار الصدر يسمى الشق القصي.
تاثيرها على الكلى.
كان أحد الأفراد الذي بقي على قيد الحياة لديه كلى متخلفة ومشوهة، وشقيقان لم يبقيا على قيد الحياة حتى نهايت الحمل كانا كلاهما يملكان الحالبين مشوهين، مما أدى إلى تراكم البول يسمى موه الكلية.
تأثيرها على مكونات الدم.
كان لدى أحد الأشخاص المصابين عدد منخفض من الصفائح الدموية (قلة الصفيحات الدموية) في مرحلة الطفولة، مما يتطلب نقل الدم. الصفائح الدموية عبارة عن خلايا دموية تتكون من نتوءات على الخلايا الدموية الكبير التي تمكن الجسم من تخثير الدم. لم يتم الإبلاغ عن أعراض الدم في أي فرد مصاب آخر.
قول علم الجيانت بالمتلازمة.
تحدث متلازمة ستروم بسبب طفرات في كلتا نسختين من CENPF ، الموجود على الذراع الطويلة للكروموسو١ . رموز CENPF لبروتين السنترومير . تشارك قطعة مركزية في فصل الكروموسومات أثناء انقسام الخلية. يتم ذلك من خلال تكوين جزء من الكروماتيدات، وهي مجمعات بروتينية على شكل قرص تسمح لوسط الكروموسومات (في شكل الانقسام، المعروف باسم الكروماتيدات) بالالتصاق بالأنابيب الدقيقة في الخلية (تشكيل ما يسمى بجهاز المغزل. يسمح هذا للأنابيب الدقيقة بفصل الكروموسومات عن بعضها أثناء عملية انقسام الخلية. تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى ضعف انقسام الخلايا أثناء التطور المبكر. تم العثور على أن الانقسام الخيطي]] يستغرق وقتًا أطول عندما يتم تحور CENPF.
الأنابيب الجينية الدقيقة هي هياكل بروتينية تشكل جزءًا من الهيكل الخلوي وهي ضرورية للخلايا لتكون لها أشكال متنوعة ومعقدة وقدرة على الهجرة. إنها مصنوعة بواسطة الجسيم المركزي، الذي يحتوي على زوج من المريكزات الأسطوانية بزوايا قائمة مع بعضها البعض. قبل الانقسام، يتم تحديد موقع CENPF في نهاية أحد المريكزات (المريكز الأم) من أجل توجيه الأنابيب الدقيقة بشكل صحيح لتشكيل إسقاطات خلوية رفيعة تسمى الأهداب. معظم الأهداب هي أهداب أولية تشارك في إرسال الإشارات الخلوية واستقبالها لتحفيز هجرة الخلية أو الانقسام أو التمايز. الطفرات في CENPF تعطل هذه القدرة على تكوين أهداب. تم العثور على الأهداب لتكون أقل عددًا وأقصر عند تحور CENPF. لذلك تندرج متلازمة ستروم تحت تصنيف الأمراض المعروفة بالاعتلال الهدبي.
كانت الطفرات التي تم تحديدها في CENPF في الغالب عبارة عن طفرات غير منطقية، مما يؤدي إلى قطع البروتين وعادة ما يكون تغير وظيفي نتيجة لذلك، ولكن تم أيضًا تحديد . العديد من الطفرات غير المنطقية التي أدت إلى هذه المتلازمة كانت في
اكسون X12 من الجينات (من أصل 20) ، ولكن تم تحديد الطفرات في إكسونات أخرى. كانت شدة المتلازمة وأعراضها متغيرة بغض النظر عن نوع الطفرة ولكنها متسقة بشكل عام داخل العائلات، مما يشير إلى أن الخطورة قد تعتمد على وجود طفرات في الجينات الأخرى التي تؤدي وظائف مماثلة لـ CENPF أو تتفاعل معها أو تؤثر عليها. لقد تم اقتراح أن التفاعل بين CENPF و NDE1 ، والذي يسبب التسوس الدقيق عند حدوث طفرة، مرتبط بصغر الرأس في متلازمة ستروم.
يتم التشخيص عادة من خلال ملاحظة الأعراض ؛ ومع ذلك، فإن الاختبارات الجينية توفر تأكيدًا كاملاً. يمكن ملاحظة صغر الرأس، رتق معوي وبعض تشوهات العين باستخدام الالتراساوند هي الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. يمكن أن يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ عن أي تشوهات دماغية يمكن أن تكون مرتبطة بالمتلازمة. تتضمن طرق الكشف الجيني الكامل واختبار اللوحة الجينية، والذي يتضمن تسلسل مجموعة مختارة من الجينات المحتملة المعنية. يمكن لتسلسل سانجر تأكيد طبيعة الطفرة.
بمجرد تحديد الأسرة على أنها حاملة لجينات CENPF الطافرة، يمكن تقديم التشخيص السابق للولادة والتشخيص الجيني السابق للانغراس من أجل الحمل في المستقبل.
يستهدف العلاج الأعراض. عادة ما يكون رتق الأمعاء قابلاً للتصحيح جراحيًا في مرحلة الطفولة . ومع ذلك، لم يتم الإبلاغ عن أي جراحة عيون اعتبارًا لعام 2017. فان بيفير وآخرون. يوصى بمراقبة مرضى الجلوكوما.
www.orpha.net
تُشخص عادة من خلال ملاحظة الأعراض، ومع ذلك، فإن التشخيص الأكيد يكون عبر إجراء الاختبارات الجينية. يمكن ملاحظة صغر الرأس، ورتق الأمعاء وبعض تشوهات العين أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة.
"Orphanet: Stromme syndrome". www.orpha.net (باللغة الإنجليزية)
STROMS". www.omim.org (باللغة الإنجليزية). .
"Strømme Syndrome | Hereditary Ocular Diseases". disorders.eyes.arizona.edu (باللغة الإنجليزية)..
Filges, Isabel; Stromme, Petter (2020). "CUGC for Stromme syndrome and CENPF-related disorders". European Journal of Human Genetics (باللغة الإنجليزية). 28 (1): 132–136. doi:10.1038/s41431-019-0498-y. ISSN 1476-5438. PMC 6906375. PMID 31488893.
Ozkinay, Ferda; Atik, Tahir; Isik, Esra; Gormez, Zeliha; Sagiroglu, Mahmut; Sahin, Ozlem Atan; Corduk, Nergul; Onay, Huseyin (June 2017). "A further family of Stromme syndrome carrying CENPF mutation". American Journal of Medical Genetics. Part A. 173 (6): 1668–1672. doi:10.1002/ajmg.a.38173. ISSN 1552-4833. PMID 28407396. S2CID 6427953.
يمكن أن يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ عن التشوهات الدماغية المرتبطة بالمتلازمة. تتضمن طرق الكشف الجيني تسلسل الإكسوم الكامل واختبار اللوحة، والذي يتضمن تسلسل مجموعة مختارة من جينات محددة محتملة. يمكن لتسلسل سانجر تأكيد طبيعة الطفرة.
بمجرد تحديد الأسرة على أنها حاملة لجينات CENPF الطافرة، يمكن إجراء تشخيص وراثي سابق للانغراس واختبار ما قبل الولادة في حال أراد الطرفين الحمل في المستقبل.
يستهدف العلاج الأعراض. عادة ما يكون رتق الأمعاء قابلاً للتصحيح جراحيًا في مرحلة الطفولة عبر إجراء مفاغرة. ولم يُبلغ عن أي جراحة عينية منذ العام 2017. يوصي فان بيفير وآخرون بمراقبة مرضى الجلوكوما.
الإنذار غير محدد بعد. عاش غالبية المصابين لما بعد الولادة وسن الطفولة، واستمر هؤلاء الأفراد في العيش خلال الطفولة والمراهقة. ومع ذلك، ماتت أقلية كبيرة أعراضها أكثر قسوة قبل الولادة أو بعدها بفترة وجيزة. أقدم الأشخاص المعروفين المصابين بالمتلازمة هما شقيقا ستروم، اللذان كانت أعراضهما خفيفة إلى متوسطة، كانا في العشرينات من العمر ويعملان اعتبارًا من عام 2016.
وبائيًا.
انتشار المتلازمة غير معروف حتى الآن. شُخّص منذ عام 2017 حوالي 13 شخصًا.
حالات ملحوظة.
في مايو 2017، ظهرت روبي أردولف (من مواليد 11 نوفمبر 2004)، من ولاية مينيسوتا بالولايات المتحدة وشُخصت إصابتها بمتلازمة ستروم، في مقطع فيديو على إنستغرام تجيب على أسئلة من والدتها أنجيلا والتي انتشرت على نطاق واسع، وحصلت على أكثر من 500000 مشاهدة في أسبوع. تدير أنجيلا موقعًا إلكترونيًا ومتجرًا على الإنترنت وقناة على يوتيوب لابنتها، مع أكثر من 170 ألف مشترك اعتبارًا من يوليو 2020.
متنزه تشيري بلاين الحكومي، بمساحة متنزه حكومي الواقع في مقاطعة رينسيلير، نيويورك في الولايات المتحدة.يقع المتنزه في تشيري بلاين في الجزء الجنوبي الغربي من مدينة برلين، بالقرب من حدود ماساتشوستس. يُوفر أيضًا فرص ترفيهية في الهواء الطلق داخل منطقة إدارة الحياة البرية في منطقة العاصمة، توجد منطقة محمية بمساحة تقدر بـ تحيط بالمنتزه تقريبًا.
يوفر متنزه تشيري بلاين الحكومي شاطئًا، وطاولات نزهة مع أجنحة، وملعبًا، وبرامج ترفيهية، ومسارًا طبيعيًا، والمشي لمسافات طويلة وركوب الدراجات، والتزلج الريفي على الثلج، وصيد الأسماك ( باس ، ، وبيكريل ) ، وصيد الأسماك على الجليد، وإطلاق قوارب وأيضًا لقارب للإيجار . يتوفر ثلاثون موقعًا للتخييم في المنتزه، بما في ذلك عشرة مواقع للمقطورات وعشرة مواقع للخيام بالقرب من بركة النهر الأسود وعشرة مواقع لا يمكن الوصول إليها إلا عن طريق المشي لمسافات طويلة.