Thalassemia di truyền không? Chẩn đoán và phòng bệnh được không?
08/09/2023

Thalassemia, hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là bệnh lý di truyền thường gặp với tỉ lệ người lành mang gen bệnh cao, đặc biệt là dân số Đông Nam Á nói riêng và dân số Việt Nam nói chung. Bệnh Thalassemia không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe, chất lượng cuộc sống mà còn gây những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi. Tuy nhiên, dù Thalassemia di truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác, bệnh có thể được sàng lọc và phòng tránh được.
 Mục lụcBệnh Thalassemia có di truyền không?Thalassemia di truyền như thế nào?Những biến chứng có thể gặp phảiChẩn đoán Thalassemia sớm bằng cách nào?Bệnh Thalassemia có chữa được không?Cách phòng ngừa nguy cơ mắc bệnhBệnh Thalassemia có di truyền không?
 Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền thể lặn ở trên nhiễm sắc thể thường, vì vậy tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là tương đương nhau. Người mang gen bệnh, trong đa số trường hợp, đều khoẻ mạnh và không có biểu hiện bệnh lý trừ thiếu máu nhẹ. Hai thể bệnh thường gặp nhất là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia.
 Khi một cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh, mỗi lần sinh con có đến 25% nguy trở trẻ sinh ra bị bệnh, 50% nguy cơ trẻ sinh ra mang gen bệnh (khoẻ mạnh nhưng có khả năng bị thiếu máu), và 25% khả năng trẻ sinh ra khoẻ mạnh và hoàn toàn bình thường.
 Xét về góc độ di truyền, người mang gen bệnh Thalassemia sẽ có hiện tượng giảm lượng huyết sắc tố trong hồng cầu, dẫn tới các tế bào hồng cầu dễ dàng bị phá vỡ và gây nên tình trạng thiếu máu. Tại Việt Nam có khoảng 13 triệu người mắc bệnh chiếm 13% dân số, trong đó có khoảng trên 20.000 người bệnh ở mức độ nặng và cần chăm sóc y tế suốt đời. (1)
 Nếu không có biện pháp phòng ngừa thì ước tính hàng năm tại Việt Nam sẽ có khoảng thêm 8000 trẻ mắc bệnh thalassemia, trong đó khoảng 2000 trẻ có bệnh ở mức độ nặng, và 800 trẻ không thể chào đời do biến chứng phù thai.
 Thalassemia di truyền như thế nào?
 Dựa theo quy luật di truyền, con cái sẽ nhận được một nửa vật chất di truyền từ mẹ và một nửa từ bố. Bệnh thiếu máu Thalassemia di truyền theo thể lặn, nghĩa là con đều phải thừa hưởng gen bệnh từ cả bố và mẹ thì mới có biểu hiện bệnh lý lâm sàng một cách rõ ràng (biểu hiện lâm sàng bao gồm thiếu máu nặng cần phải truyền máu, khuôn mặt biến dạng, gan to, phì lá lách, các tổn thương cơ quan khác etc.).
 Nếu trong một cặp vợ chồng có một người bình thường, một người mang gen bệnh thì tỷ lệ sinh con là 50% bình thường, 50% mang gen bệnh. Trong trường hợp này, cả bố mẹ và con cái đều không có biểu hiện lâm sàng đáng kể, trừ có khả năng thiếu máu nhẹ.
 Nếu trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì tỷ lệ sinh con sẽ là 25% bị bệnh, 50% mang gen bệnh và 25% bình thường. Vì vậy, các đồng thuận y tế trên thế giới khuyến cáo rằng một cặp vợ chồng trước khi kết hôn hoặc có ý định sinh em bé, đặc biệt ở các nước có tỉ lệ bệnh Thalassemia cao, nên đi tầm soát bệnh thalassemia thông qua các phương pháp như công thức máu, xét nghiệm DNA, điện di etc.
 Tùy vào kết quả xét nghiệm bác sĩ sẽ có hướng tư vấn hỗ trợ sinh sản để có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh, không mắc bệnh di truyền hoặc chỉ ở dạng nhẹ.
 Những biến chứng có thể gặp phải
 Biến chứng của tan máu bẩm sinh thalassemia cực kỳ nguy hiểm, đặc biệt ở những bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia thể nặng và cần điều trị chăm sóc y tế trọn đời. Nhiều người bệnh thể nặng phải sống phụ thuộc vào việc truyền máu và chịu nguy cơ gặp phải những biến chứng nghiêm trọng của bệnh như suy gan, xơ gan, suy tim, mặt bị biến dạng, nội tiết tố suy giảm, thậm chí là nguy cơ tử vong.
 Phụ nữ mắc Thalassemia cũng gặp khó khăn về vấn đề sinh sản, trong quá trình mang thai cũng đối mặt với nhiều vấn đề về thai kỳ, bao gồm nguy cơ nhiễm trùng cao hơn, tỷ lệ mắc tiểu đường thai kỳ cao hơn, vấn đề về tim mạch, tuyến giáp, tăng số lần cần truyền máu, và các vấn đề về xương khớp.
 Theo ước tính, mỗi năm có khoảng 100.000 trẻ sinh ra mắc thalassemia ở dạng nặng trên toàn thế giới. Nếu trẻ không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh Thalassemia có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm ảnh hưởng đến chức năng gan, tim lá lách… Trong đó các biến chứng về suy tim và nhiễm trùng là phổ biến nhất. Trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở thể nặng cần được theo dõi sát sao và điều trị theo phác đồ của bác sĩ. (2)
 Chẩn đoán Thalassemia sớm bằng cách nào?
 Có nhiều phương pháp để chẩn đoán thalassemia sớm để kịp thời theo dõi bệnh nhân và có phác đồ điều trị rõ ràng. Dù là bệnh lý nguy hiểm và nghiêm trọng, nhưng thalassemia có thể chẩn đoán và phòng ngừa được. Việc chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh có thể được thực hiện thông qua các xét nghiệm máu như:
 Xét nghiệm huyết đồ;
 Xét nghiệm tủy đồ;
 Điện di huyết sắc tố;
 Xác định ADN;
 Các xét nghiệm sinh hóa kết hợp;
 Thalassemia là bệnh lý di truyền có thể được chẩn đoán qua các xét nghiệm máu. Các xét nghiệm thalassemia thường được thực hiện một cách đơn giản, nhanh chóng và có tính chính xác cao.
 Bệnh Thalassemia có chữa được không?
 Vấn đề bệnh thalassemia có chữa được không phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm mức độ của bệnh, lứa tuổi bệnh nhân,… Hiện các phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh cơ bản như: (3)
 Truyền máu: Việc truyền máu thường được thực hiện với bệnh nhân mắc thalassemia thể trung gian hoặc thể nặng. Bệnh nhân bị thiếu máu mãn tính nên cần truyền máu định kỳ.
 Thải sắt: Vì được truyền máu định kỳ nên người bệnh tan máu bẩm sinh cũng đối mặt với nguy cơ bị ứ sắt và cần được thải sắt để chống quá tải sắt trong cơ thể, đưa nồng độ sắt về giới hạn bình thường. Bệnh nhân thường phải sử dụng thuốc thải sắt trong suốt cuộc đời.
 Cắt lách: Phẫu thuật này thường được chỉ định khi bệnh nhân tăng nhu cầu truyền máu hơn 50% so với ban đầu trong vòng 6 tháng. Lách phát triển quá to gây đau đớn, làm giảm bạch cầu hoặc giảm tiểu cầu nặng do cường lách.
 Ghép tế bào gốc: Đây là phương pháp điều trị hiện đại tuy nhiên chi phí khá cao. Cấy ghép tế bào gốc thường được chỉ định với bệnh nhân dưới 16 tuổi và mắc thalassemia thể nặng, chưa có quá tải sắt ở mức độ nặng và tìm được người có thể bào gốc phù hợp HLA.
 Chăm sóc toàn diện để phòng ngừa và hạn chế các biến chứng của bệnh, giúp bệnh nhân có chất lượng cuộc sống tốt hơn.
 Điều trị biến chứng bệnh sẽ tùy vào biểu hiện bệnh, việc điều trị biến chứng có thể bao gồm điều trị đái tháo đường, loãng xương, rối loạn đông máu, suy tim, xơ gan…
 Cách phòng ngừa nguy cơ mắc bệnh
 Tan máu bẩm sinh thalassemia là bệnh di truyền có thể phòng ngừa bằng cách tránh sinh ra những em bé mắc bệnh ở thể nặng. Việc phòng ngừa có thể thực hiện bằng các biện pháp như:
 Tư vấn và thăm khám tiền hôn nhân: Thăm khám tiền hôn nhân đang dần phổ biến giúp đánh giá về cả sức khỏe tổng quát về sức khỏe sinh sản của cặp đôi. Thông qua thăm khám tiền hôn nhân và làm các xét nghiệm kiểm tra thalassemia để phát hiện bản thân và người đồng hành có mang gen này hay không. Nếu một trong hai mang gen bệnh hoặc cả hai mang gen bệnh, cặp vợ chồng cần chuẩn bị những gì trước khi có thai.
 Nếu sau xét nghiệm phát hiện cặp đôi đều cùng mang gen bệnh thì có thể lựa chọn các biện pháp như:
 Mang thai tự nhiên, sau đó trong thai kỳ thực hiện các kiểm tra xét nghiệm di truyền trước sinh để xem thai nhi có bị bệnh không. Trong trường hợp thai nhi có bệnh lý hemoglobin thể nặng thường được khuyến cáo nên chấm dứt thai kỳ sớm.
 Vợ chồng có thể lựa chọn thực hiện thụ tinh ống nghiệm để tạo phôi, các phôi sau khi được tạo sẽ được sàng lọc, và phôi không mang bệnh sẽ được chuyển vào tử cung mẹ.
 Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Để đảm bảo cho sức khỏe của mẹ và bé trong thai kỳ, vợ chồng cần lên kế hoạch trước càng sớm càng tốt và trao đổi với bác sĩ về vấn đề này. Việc phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp.
 Với mục tiêu nâng cao tỷ lệ thành công trong điều trị hiếm muộn, giúp các cặp vợ chồng thuận lợi đón những em bé khỏe mạnh về nhà, trung tâm IVFTA-HCM áp dụng những công nghệ mới nhất cùng phác đồ cá thể hóa trong điều trị, được tối ưu hoá cho từng cá nhân.
 Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-Preimplantation Genetic Testing), là xét nghiệm di truyền sàng lọc phôi bước đầu. Điều này giúp bác sĩ ghi nhận được những thông tin của phôi, với mục đích lựa chọn phôi có bộ nhiễm sắc thể không phát hiện bất thường về di truyền trước khi chuyển phôi. Kỹ thuật này có thể ngăn ngừa được một số bệnh di truyền, cũng như giảm tỷ lệ đình chỉ thai kỳ vì các bệnh lý di truyền trong đó có bệnh tan máu bẩm sinh.
 IVF Tâm Anh tiên phong trong việc xây dựng lab phôi học công nghệ cao, thiết kế lab-in-a-lab duy nhất tại Việt Nam kết hợp cùng phòng nuôi cấy phôi theo tiêu chuẩn ISO 5…, đóng vai trò trọng yếu vào kết quả mang thai của khách hàng.
 Những kỹ thuật khó, bao gồm những kỹ thuật cao cấp trước đó chỉ có ở nước ngoài như trưởng thành trứng non (IVM), micro-TESE, trữ giao tử số lượng ít, xét nghiệm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT), bơm huyết tương giàu tiểu cầu tự thân, xét nghiệm sinh thiết tử cung Era test xác định chính xác ngày chuyển phôi…, etc., phòng lab ở IVF-TA hiện nay đã có thể thực hiện một cách chuẩn xác và thành công.
 Hy vọng bài viết đã giải đáp thắc mắc về vấn đề Thalassemia di truyền không của nhiều độc giả. Hiện nay với sự phát triển của y học hiện đại, bệnh lý thalassemia được chẩn đoán và phát hiện sớm. Với những cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh có thể thực hiện thụ tinh ống nghiệm để sinh ra những em bé khỏe mạnh.