Sự khác biệt giữa xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán dị tật bẩm sinh

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BSCK II Trần Thị Mai Hương - Bác sĩ Sản phụ khoa - Khoa sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng Các xét nghiệm trước sinh có thể giúp thai phụ biết liệu thai nhi có thực sự bị rối loạn nhất định hay không. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán được cung cấp cho tất cả phụ nữ mang thai.
 1. Tại sao lại thực hiện xét nghiệm dị tật bẩm sinh
 Gen là một cấu phần của sự di truyền, hay còn được gọi là DNA. Nhiễm sắc thể là cấu trúc bên trong các tế bào mang gen, được sắp xếp theo cặp. Hầu hết các tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể với tổng số 46 nhiễm sắc thể. Theo di truyền, một nửa số gen của bé sẽ được thừa hưởng tử mẹ và một nữa sẽ thừa hưởng từ bố.Rối loạn di truyền có thể được gây ra bởi các vấn đề với nhiễm sắc thể hoặc gen. Hầu hết trẻ bị rối loạn nhiễm sắc thể có khiếm khuyết về thể chất và một số trẻ bị thiểu năng trí tuệ. Rối loạn di truyền được gây ra bởi các gen khiếm khuyết ở cơ thể bố hoặc mẹ có thể sẽ được truyền lại cho con. Các gen khiếm khuyết có thể xảy ra trên bất kỳ nhiễm sắc thể nào. Một rối loạn di truyền có thể là chi phối tự phát, lặn tự phát hoặc liên kết giới tính. Việc xét nghiệm chẩn đoán dị tật bẩm sinh nhằm tìm ra các gen khiếm khuyết có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.Có 2 loại loại xét nghiệm tiền sản có sẵn để giải quyết mối quan tâm về rối loạn di truyền là xét nghiệm sàng lọc đánh giá nguy cơ em bé sẽ được sinh ra với một khuyết tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền cụ thể. Và xét nghiệm chẩn đoán có thể phát hiện nếu một khuyết tật bẩm sinh cụ thể hoặc rối loạn di truyền có trong thai nhi. Một số các em bé bị dị tật bẩm sinh được sinh ra từ các cặp vợ chồng không có yếu tố rủi ro. Tuy nhiên, nguy cơ dị tật bẩm sinh của em bé sẽ cao hơn khi có một số yếu tố nhất định. Các xét nghiệm này được thực hiện trên các tế bào từ thai nhi hoặc nhau thai thu được thông qua lấy mẫu nước ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm.     Xét nghiệm dị tật bẩm sinh giúp phát hiện bệnh lý  2. Xét nghiệm sàng lọc là gì?
 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ để đánh giá nguy cơ thai nhi có một số dị tật bẩm sinh phổ biến. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không thể cho biết thai nhi có thực sự bị dị tật bẩm sinh hay không. Không có rủi ro cho thai nhi khi có các xét nghiệm sàng lọc.Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường là một phần của chăm sóc trước khi sinh định kỳ và được thực hiện vào các thời điểm khác nhau của thai kỳ. Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm các xét nghiệm máu và kết hợp với kiểm tra siêu âm.Xét nghiệm mang mầm bệnh là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể cho thấy nếu một người mang gen gây rối loạn di truyền. Xét nghiệm này thường được khuyến nghị cho những người có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn di truyền.Kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính đối với dị tật có nghĩa là thai nhi có nguy cơ mắc chứng rối loạn cao hơn mức bình thường. Nhưng điều đó không có nghĩa là thai nhi chắc chắn bị rối loạn. Kết quả âm tính có nghĩa là thai nhi có nguy cơ bị rối loạn thấp hơn bình thường chung. Nhưng nó không loại trừ khả năng thai nhi của bạn bị rối loạn. Để khẳng định thì chúng ta cần phải thực hiện thêm 1 xét nghiệm chẩn đoán.Với bất kỳ loại xét nghiệm nào nó đều có khả năng cho kết quả dương tính giả và kết quả âm tính giả. Chuyên gia y tế sẽ cung cấp cho thai phụ thông tin về tỷ lệ kết quả dương tính giả và âm tính giả cho mỗi xét nghiệm.
 3. Xét nghiệm chẩn đoán là gì?
 Là các xét nghiệm chẩn đoán để phát hiện nhiều các dị tật bẩm sinh do khiếm khuyết trong gen hoặc nhiễm sắc thể gây ra.Xét nghiệm chẩn đoán dị tật bẩm sinh có thể được cân nhắc thực hiện thay vì xét nghiệm sàng lọc nếu vợ chồng có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh hoặc đã từng có con bị dị tật bẩm sinh. Các xét nghiệm chẩn đoán được áp dụng cho tất cả phụ nữ mang thai, bao gồm cả những người không có yếu tố nguy cơ. Một số xét nghiệm chẩn đoán có thể có rủi ro cho phụ nữ mang thai.Các xét nghiệm chẩn đoán có thể được khuyến nghị nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy có nguy cơ dị tật thai nhi. Xét nghiệm chẩn đoán cũng được cung cấp như một lựa chọn đầu tiên cho tất cả phụ nữ mang thai, ngay cả những người không có yếu tố rủi ro.     Xét nghiệm chẩn đoán dị tật bẩm sinh ở phụ nữ mang thai  Bài tham khảo nguồn: acog.org  Các dị tật thai nhi thường gặp   Các mốc khám thai định kỳ quan trọng