Chẩn đoán rối loạn tăng đông máu

Bài viết được viết bởi ThS.BS Lê Thị Na - Bác sĩ Huyết học, Khoa Xét nghiệm - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City. Tăng đông máu là quá trình đông máu diễn ra không bình thường dẫn tới sự hình thành bất thường của cục máu đông trong lòng mạch. Nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng cách thì tình trạng tăng đông có thể gây nguy hiểm.
 1. Rối loạn tăng đông máu là gì?
 Trong cơ thể luôn có sự cân bằng giữa yếu tố đông máu và các yếu tố chống đông máu. Khi có sự mất cân bằng sẽ gây ra các tình trạng bệnh lý. Khi cơ thể bị tổn thương, cơ thể cầm máu bằng cách hình thành cục máu đông. Quá trình đông máu quan trọng vì nó giúp vết thương không chảy máu và bắt đầu quá trình chữa lành vết thương. Tuy nhiên, máu sẽ không đông lại khi nó di chuyển trong cơ thể. Nếu máu có xu hướng đông lại quá nhiều, nó được gọi là tình trạng tăng đông hoặc bệnh huyết khối. Hội chứng tăng đông máu, chỉ tình trạng mà một người dễ hình thành các huyết khối (cục máu đông) trong tĩnh mạch và động mạch, là hệ quả của yếu tố di truyền hoặc các yếu tố mắc phải, hoặc cả hai.Trạng thái tăng đông có thể nguy hiểm, đặc biệt là khi những tình trạng này không được chẩn đoán và điều trị đúng cách. Những người có trạng thái tăng đông có nguy cơ cao hình thành cục máu đông trong động mạch và tĩnh mạch. Cục máu đông bên trong mạch máu còn được gọi là huyết khối hoặc thuyên tắc mạch. Các cục máu đông trong mạch máu có thể di chuyển theo dòng máu và gây ra huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi. Cục máu có thể làm tăng nguy cơ đột quỵ, đau tim, đau chi hoặc hoại tử chi.
 2. Nguyên nhân gây tăng đông máu
 Trạng thái tăng đông có thể do di truyền hoặc mắc phải.Tăng đông di truyền có nghĩa là một người được sinh ra có sẵn xu hướng hình thành cục máu đông. Tăng đông mắc phải thường do hậu quả của phẫu thuật, chấn thương, dùng thuốc hoặc một tình trạng bệnh lý làm tăng nguy cơ mắc bệnh tăng đông máu.Nguyên nhân gây tăng đông máu di truyền:Yếu tố V Leiden (phổ biến nhất)Đột biến gen prothrombinThiếu hụt các protein tự nhiên ngăn cản quá trình đông máu (chẳng hạn như antithrombin, protein C và protein S)Tăng homocysteineRối loạn sinh fibrinTăng yếu tố VIII, IX, XI (vẫn đang được xem như một tình trạng di truyền).Hệ thống tiêu sợi huyết bất thường, bao gồm giảm plasminogen, rối loạn plasminogen, tăng nồng độ chất ức chế hoạt hóa plasminogen (PAI-1).Nguyên nhân gây tăng đông máu mắc phải:Ung thưMột số loại thuốc được sử dụng để điều trị ung thư, chẳng hạn như tamoxifen, bevacizumab, thalidomide và lenalidomideChấn thương hoặc phẫu thuật gần đâyĐặt catheter tĩnh mạch trung tâmBéo phì, mang thaiSử dụng estrogen bổ sung, bao gồm cả thuốc tránh thaiLiệu pháp thay thế hormoneNằm lâu trên giường hoặc bất động, di chuyển bằng máy bay kéo dàiSuy tim sung huyết, đột quỵ và các bệnh khác dẫn đến giảm hoạt độngGiảm tiểu cầu do heparinHội chứng kháng phospholipidTiền sử huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi trước đâyRối loạn tăng sinh tủy, bệnh đa hồng cầu hoặc tăng tiểu cầu tiên phátĐái huyết sắc tố kịch phát về đêmHội chứng viêm ruộtHIV / AIDSHội chứng thận hư     Ung thư là một trong các nguyên nhân gây tăng đông máu ở người bệnh  3. Chẩn đoán tăng đông máu
 3.1 Các yếu tố nguy cơTiền sử gia đình về đông máu bất thườngĐông máu bất thường ở tuổi trẻ (dưới 50 tuổi)Huyết khối ở các vị trí bất thường, chẳng hạn như tĩnh mạch cánh tay, tĩnh mạch cửa, tĩnh mạch mạc treo, thận hoặc nãoCục máu đông xảy ra mà không có nguyên nhân rõ ràng (vô căn)Cục máu đông tái phátTiền sử sảy thai thường xuyênĐột quỵ khi còn trẻ3.2 Xét nghiệmCác xét nghiệm thường quy:PT-INRThời gian thromboplastin từng phần hoạt hoáFibrinogenTế bào máu ngoại viCác xét nghiệm giúp phát hiện kháng thể kháng phospholipid hoặc tình trạng rối loạn fibrinogen.     Xét nghiệm PT-INR giúp bác sĩ chẩn đoán tình trạng tăng đông máu  Các xét nghiệm giúp chẩn đoán trạng thái tăng đông máu di truyền:Các xét nghiệm di truyền, bao gồm yếu tố V Leiden và đột biến gen prothrombin (G20210A). Yếu tố V Leiden và đột biến gen prothrombin (G20210A) là những khiếm khuyết di truyền được xác định phổ biến nhất làm tăng nguy cơ đông máu của một ngườiHoạt động antithrombinHoạt động của protein CHoạt động của protein S. Các xét nghiệm bổ sung trong phòng thí nghiệm, chẳng hạn như đo nồng độ kháng nguyên protein S tự do (hoạt động) và toàn bộ, có thể được chỉ định để xác nhận kết quả xét nghiệm hoạt tính của protein SNồng độ homocysteine huyết tương lúc đóiCác xét nghiệm khác được sử dụng để giúp chẩn đoán các trạng thái tăng đông máu mắc phải:Kháng thể anticardiolipin hoặc glycoprotein beta-2, là một phần của hội chứng kháng phospholipid.Kháng đông lupus (LA), một phần của hội chứng kháng phospholipid. Sự hiện diện của kháng thể kháng phospholipid và kháng đông lupus (LA) là quan trọng khi đánh giá một người đã từng bị sẩy thai và huyết khối tĩnh mạch hoặc động mạch.Kháng thể heparin (ở những người bệnh có số lượng tiểu cầu thấp khi tiếp xúc với heparin).Trước một người bệnh có yếu tố di truyền hoặc mắc phải là nguyên nhân gây tăng đông máu cần sàng lọc tăng đông. Xét nghiệm giúp xác định xem người bệnh có nguy cơ bị đông máu tiếp hay không và giúp xác định liệu trình và thời gian điều trị thích hợp để ngăn ngừa các cục máu đông trong tương lai. Xét nghiệm cũng có thể giúp xác định những người thân hiện không có triệu chứng nhưng có thể có nguy cơ.