Bệnh Wilson ở trẻ em: Các biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi các Bác sĩ Nội trú Nhi - Sơ sinh - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.
 Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở trẻ em, trong đó một lượng lớn đồng tích tụ trong gan và não. Bệnh Wilson ở trẻ em gây tổn thương gan, có thể tiến triển chậm hoặc cấp tính và rất nghiêm trọng. Nó cũng có thể gây tổn thương não và hệ thần kinh, cần chẩn đoán và điều trị sớm để hạn chế biến chứng và nguy cơ tử vong.
 1. Nguyên nhân gây bệnh Wilson ở trẻ em
 Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ATP7B trên nhiễm sắc thể 13q14 gây ra. Bệnh được mô tả lần đầu tiên năm 1912 bởi Kinner Wilson.Bệnh Wilson có tính di truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu cả hai cha mẹ đều có đột biến gen đối với bệnh Wilson, con cái họ có 25% cơ hội phát triển bệnh. Nếu chỉ có một cha hoặc mẹ mang gen đột biến, con cái họ sẽ không mắc bệnh Wilson nhưng có thể mang đột biến gen mà chúng có thể truyền sang cho thế hệ con của chúng.Bệnh Wilson là một bệnh hiếm, với tần suất là 1 trên 30000 trẻ sinh sống với tỷ lệ nam:nữ là 1:1. Ở Việt Nam theo thống kê có khoảng hơn 2000 bệnh nhân mắc bệnh này. Tuy nhiên con số bệnh nhân đã được chẩn đoán ít hơn rất nhiều lần so với số bị mắc, có thể còn một số lượng lớn bệnh nhân Wilson chưa được chẩn đoán xác định và điều trị hoặc đang được điều trị các bệnh lý thứ phát tại các cơ quan khác như viêm gan, viêm khớp, hội chứng thận hư, tâm thần kinh...do bệnh Wilson gây ra. Tuổi khởi phát rất dao động song phổ biến nhất ở độ tuổi từ 5-35 tuổi.     Bệnh Wilson có tính di truyền  2. Cơ chế của bệnh Wilson
 Đồng là một khoáng chất vi lượng mà cơ thể chúng ta cần với số lượng nhỏ. Hầu hết cơ thể nhận được nhiều đồng từ thực phẩm hơn mức cần thiết. Và số lượng đồng thừa cũng có thể đào thải khỏi cơ thể qua bài tiết.Những người mắc bệnh Wilson không thể bài tiết lượng đồng dư thừa do protein vận chuyển đồng bị lỗi. Gan của một người mắc bệnh Wilson không giải phóng đồng vào mật như bình thường. Do đó, đồng bắt đầu tích tụ trong gan ngay sau khi sinh và cuối cùng làm hỏng cơ quan này. Khi gan không còn giữ được lượng đồng dư thừa, khoáng chất sẽ đi vào máu. Nó đi đến các cơ quan khác và có thể làm hỏng:NãoHồng cầuHệ thống thần kinh trung ươngThậnĐôi mắt     Khi lượng đồng dư thừa đi vào máu có thể làm hỏng thận của người bệnh  3. Các biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh Wilson ở trẻ em
 Các biểu hiện của bệnh Wilson thường bắt đầu lúc sơ sinh hoặc thanh thiếu niên, nhưng đã được báo cáo ở những người lớn hơn 60 tuổi. Một dấu hiệu đặc trưng của bệnh Wilson là vòng Kayser-Fleischer - một vòng màu nâu gỉ quanh giác mạc mắt chỉ có thể nhìn thấy qua khám mắt. Nó không liên quan đến bất kỳ vấn đề thị giác.Các triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào việc tổn thương xảy ra ở gan, máu, hệ thần kinh trung ương, hệ tiết niệu hay hệ cơ xương khớp. Bao gồm các:Các triệu chứng của đồng dư thừa trong gan, chẳng hạn như:Vàng da (vàng da và mắt)Sưng hoặc đau ở bụngXu hướng chảy máuNôn ra máuMệt mỏiCác triệu chứng tâm thần của đồng dư thừa trong não, chẳng hạn như:Phiền muộnLo lắngTâm trạng lâng lângHành vi hung hăng, tinh thần không ổn địnhBiểu hiện bên ngoài của đồng dư thừa trong não, chẳng hạn như:Khó nói và nuốtRun rẩyCơ bắp cứng nhắcVấn đề với sự cân bằng và đi bộ     Vàng da là triệu chứng phổ biến của bệnh  4. Chẩn đoán bệnh Wilson ở trẻ em
 Chẩn đoán bệnh Wilson có thể phức tạp và cần được đánh giá bởi bác sĩ kinh nghiệm với các loại xét nghiệm khác nhau. Vì bệnh tương đối hiếm, các dấu hiệu phổ biến như triệu chứng tâm thần hoặc viêm gan lúc đầu có thể được quy cho các nguyên nhân khác.Các xét nghiệm có thể bao gồm:Xét nghiệm máu và xét nghiệm nước tiểu - để đánh giá chức năng gan, công thức máu và đo mức độ ceruloplasmin (một loại protein mang đồng thường thấp trong bệnh Wilson). Các xét nghiệm nước tiểu để tìm kiếm đồng dư thừa được bài tiết qua nướcKhám mắt (thường là bởi bác sĩ nhãn khoa) - để tìm màu nâu, hình vòng trong giác mạc (vòng Kayser-Fleischer)Sinh thiết gan - một mẫu mô gan nhỏ được lấy ra và xét nghiệm đồng thừaXét nghiệm di truyền để phát hiện ra bệnh từ sớmCác xét nghiệm này có thể cho thấy bệnh Wilson trước khi các triệu chứng xuất hiện. Đây là lý do tại sao các bác sĩ đề nghị tất cả anh chị em của những người mắc bệnh Wilson được xét nghiệm.     Xét nghiệm nước tiểu giúp chẩn đoán bệnh Wilson ở trẻ em  5. Điều trị bệnh Wilson ở trẻ em
 Với điều trị thích hợp, bệnh Wilson có thể được ngăn chặn tiến triển và các triệu chứng thường có thể được cải thiện. Mục tiêu của điều trị là loại bỏ đồng thừa, ngăn đồng tích tụ lại và cải thiện triệu chứng.Thuốc là phương pháp điều trị chính cho bệnh Wilson. Chúng thường bao gồm:Kẽm acetatePenicillamineTrientineNhững loại thuốc này ngăn ngừa sự tích tụ đồng trong gan, nhưng chúng không thể chữa khỏi vấn đề tiềm ẩn gây ra sự tích tụ. Để duy trì sức khỏe, bệnh nhân phải tiếp tục điều trị trong suốt cuộc đời. Bệnh nhân ngừng dùng thuốc này có thể bị bệnh nặng, đôi khi trong một khoảng thời gian khá ngắn.Khi bệnh Wilson đã gây ra suy gan cấp tính, ghép gan thường là lựa chọn tốt. Tương tự như vậy, nếu bệnh Wilson đã gây ra bệnh xơ gan với chức năng gan kém thì việc ghép gan có thể là cần thiết.Hiện tại, không có hướng dẫn để ngăn ngừa bệnh Wilson ở trẻ em, mặc dù có các chẩn đoán sàng lọc trước sinh cho bệnh này. Tuy nhiên, khi được xác định sớm, điều trị có thể ngăn ngừa sự phát triển của các triệu chứng. Thực Phẩm bảo vệ sức khỏe LAMINKID I:Sản phẩm có công dụng bổ sung vi khoáng và vitamin cho cơ thể. Hỗ trợ tiêu hóa, tăng cường hấp thu thức ăn, giúp trẻ ăn ngon. Hỗ trợ nâng cao đề kháng cho trẻ, hỗ trợ giảm nguy cơ mắc bệnh do sức đề kháng kém như viêm đường hô hấp trên, cảm cúm.Đối tượng sử dụng:- Trẻ biếng ăn, kém hấp thu thức ăn, trẻ gầy yếu, suy dinh dưỡng, chậm phát triển.- Trẻ có sức đề kháng kém, đang ốm hoặc vừa ốm dậy, trẻ hay mắc các bệnh viêm đường hô hấp trên, cảm cúm.Chịu trách nhiệm về chất lượng sản phẩm:Công ty Cổ phần dược phẩm ElepharmaSố 9, phố Trương Công Giai, tổ 17, Phường Dịch Vọng, Quận Cầu Giấy, Thành phố Hà Nội, Việt Nam(ĐT) 1800 6091; (E) info.elepharma@gmail.comXem thêm thông tin về sản phẩm tại: https://i.vinmec.com/laminkidĐăng ký tư vấn dinh dưỡng cho bé tại: https://i.vinmec.com/dangkytuvandinhduong