Bệnh Thalassemia: Nguyên nhân, hậu quả và phòng ngừa

Bài viết bởi Tiến sĩ Lý Thị Thanh Hà - Khối Di truyền y học, Trung tâm công nghệ cao Vinmec
 Bệnh thiếu máu di truyền thalassemia là bệnh đơn gen di truyền lặn phổ biến trên thế giới với khoảng 7% dân số thế giới mắc bệnh. Thalassemia bệnh học có 2 thể chính là Alpha thalassemia và Beta thalassemia.
 1. Bệnh thiếu máu di truyền thalassemia là căn bệnh như thế nào?
 Bệnh thiếu máu di truyền thalassemia là bệnh đơn gen di truyền lặn phổ biến trên thế giới với khoảng 7% dân số thế giới mắc bệnh. Thalassemia bệnh học có 2 thể chính là Alpha thalassemia và Beta thalassemia. Vậy bệnh thalassemia di truyền theo quy luật nào? Thực tế, các đột biến thalassemia di truyền theo định luật Mendel nghĩa là nếu cả bố và mẹ đều mang gen đột biến (người lành mang gen bệnh) thì khả năng con sinh ra bị bệnh ở thể nặng là 25%.Ở Việt Nam, có khoảng 7-10% dân số mang gen bệnh, 20.000 người bị Thalassemia thể nặng và mỗi năm có khoảng trên 2.000 trẻ sinh ra bị mắc Thalassemia. Một em bé bị Beta thalassemia thể nặng sẽ cần truyền máu và thải sắt suốt cả cuộc đời. Còn 1 thai phụ mang thai 1 thai nhi có nguy cơ thể nặng của bệnh alpha thalassemia sẽ bị phù thai, hoặc em bé sẽ bị tử vong ngay sau khi sinh. Đây là những hậu quả nặng nề về mặt kinh tế cho gia đình và xã hội, từ đó tâm lý và sức khỏe của thai phụ cũng bị bị ảnh hưởng rất lớn. Vì vậy, việc sinh ra một em bé khỏe mạnh là ước mơ của các cặp vợ chồng mang gen bệnh.      2. Điều trị bệnh thiếu máu di truyền thalassemia
 Hiện nay, các phương pháp điều trị bệnh thalassemia thể nặng phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe cụ thể của từng bệnh nhân, từ đó bác sĩ sẽ đưa ra một phác đồ cho từng trường hợp cụ thể như: Truyền máu, thải sắt, cấy ghép tủy xương, sử dụng thuốc và chất bổ sung. Ngoài ra, phẫu thuật có thể để loại bỏ lá lách hoặc túi mật.Việc điều trị cho bệnh nhân thể nặng rất tốn kém về kinh tế, thời gian, sức khỏe và tinh thần của người bệnh. Vì vậy, việc phòng ngừa để không sinh ra em bé bị bệnh là mối quan tâm của xã hội nói chung, đặc biệt là các gia đình có nguy cơ nói riêng. Hiện nay, các biện pháp để phòng ngừa sinh ra em bé bị Thalassemia thể nặng bao gồm các biện pháp sau: Chẩn đoán trước sinh hoặc Chẩn đoán phôi tiền làm tổ.      3. Phòng ngừa bệnh thalassemia
 Việc chẩn đoán trước sinh cho thai nhi có thể được thực hiện bằng phương pháp sinh thiết gai nhau ở thai kỳ 12-14 tuần, phương pháp chọc ối ở thai kỳ trên 16 tuần. Thông tin di truyền về bệnh Thalassemia sẽ được phân tích dựa trên các biến đổi về gen đã được biết trước từ bố và mẹ. Trong trường hợp thai nhi được chẩn đoán là bị thể nặng, bác sĩ có thể đình chỉ thai nghén. Thời điểm đình chỉ thai này sẽ ảnh hưởng đến người mẹ cả về mặt sức khỏe và tinh thần.Hiện nay, chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (Preimplantation Genetic Diseases-PGD) hay có tên gọi mới là PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disease có thể chẩn đoán sớm các phôi bào được thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn những phôi bào không mang các gen đột biến α- và β-Thalassemia di truyền từ bố mẹ là nhu cầu chính đáng của các gia đình có mang gen đột biến. Điều này vừa giúp chẩn đoán sớm, vừa tránh được những tổn thương cho người mẹ và gia đình.DNA các tế bào sinh thiết được tách chiết, nhân lên tự do, ngẫu nhiên toàn bộ hệ gen (Whole Genome Amplification), sau đó thực hiện sàng lọc các bất thường lệch bội 24 nhiễm sắc thể (PGS). Các phôi không mang các bất thường nhiễm sắc thể sẽ được tiếp tục thực hiện xét nghiệm nhằm phát hiện sự có mặt của các đột biến gây bệnh Thalassemia.