Xét nghiệm đột biến gen EGFR trong điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ

Để tối ưu hóa trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ ở giai đoạn tiến xa thì sau khi đã xác định được mô học, các bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm đột biến gen EGFR. Theo các hiệp hội quốc tế khuyến thì cáo xét nghiệm EGFR nên được thực hiện thường quy ở những bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tiến triển hoặc di căn có kiểu mô học dạng tuyến.
 1. Bệnh ung thư phổi là gì?
 Theo thống kê, trên thế giới hiện nay có đến 18,1 triệu ca mắc bệnh ung thư và 9,6 triệu người tử vong do bệnh, ung thư là căn bệnh nguy hiểm và gây ra gánh nặng toàn cầu.Ung thư phổi là bệnh ung thư thường gặp và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới, bệnh có thể gặp phải ở cả nam và nữ, căn bệnh này có sự diễn tiến âm thầm lặng lẽ theo thời gian. Khi khối u ác tính có đường kính nhỏ hơn 1cm và phát triển dần, di căn theo chính đường hô hấp trong cơ thể của người bệnh, đặc biệt, các tế bào ung thư phổi có thể đi theo đường máu, di căn theo đường bạch huyết đến các hạch bạch huyết. Khi bệnh chuyển sang giai đoạn cuối thì tiên lượng bệnh là không còn, người bệnh chỉ có thể điều trị hỗ trợ giảm đau, ngăn ngừa biến chứng và kéo dài thêm sự sống. Bệnh ung thư phổi có 2 loại chính là ung thư phổi tế bào nhỏ (20%) và ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (80%).Bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ thường gặp ở giai đoạn tiến xa, việc chỉ định điều trị quy ước cho giai đoạn này thường là hóa trị liệu kết hợp có platinum.Xem thêm >> Các ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hiệu năng cao (NGS)
 2. Đột biến Gen EGFR là gì?
 Đột biến Gen EGFR hay còn gọi là Epidermal Growth Factor Receptor, được xem như thụ thể có yếu tố tăng trưởng biểu bì, đây là dạng đột biến rất thường được gặp những người mắc bệnh ung thư phổi (gần 20%). Thống kê gần đây cho biết, có đến 50% người Châu Á mắc bệnh ung thư phổi xuất hiện đột biến gen EGFR. Bên cạnh yếu tố chủng tộc; đột biến gen EGFR còn xuất hiện với tỉ lệ cao người bệnh ung thư phổi là nữ, những người không hút thuốc lá và có mô học là ung thư biểu mô tuyến.Những bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ ở giai đoạn tiến xa có đột biến gen EGFR được điều trị bằng các thuốc ức chế tyrosin kinase (Erlotinib hoặc Gefitinib) để trì hoãn sự phát triển của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.      3. Chỉ định xét nghiệm đột biến gen EGFR khi nào?
 Chỉ định thực hiện xét nghiệm đột biến Gen EGFR khi:Cho bệnh nhân được chẩn đoán là ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng xét nghiệm giải phẫu bệnh.Bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ đã từng được điều trị đích với thuốc TKI và xuất hiện kháng thuốc
 4. Quy trình xét nghiệm đột biến gen EGFR
 Quy trình thực hiện xét nghiệm đột biến gen EGFR như sau:Bước 1: Mổ sinh thiết khối bướu hoặc khối di căn ở người bệnh và gửi về phòng xét nghiệm giải phẫu bệnh.Bước 2: Các kỹ thuật viên sẽ vùi nến mô bướu và cắt bệnh phẩm thành những lát nhỏ, đem nhuộm màu và sau đó được trải lên tấm kính nhỏ, bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ đọc lam dưới kính hiển vi để xác định loại mô học của khối bướu hoặc khối di căn. Nếu kết quả mô học của khối bướu là ung thư biểu mô tuyến, sẽ được đề nghị làm thêm xét nghiệm đột biến gen EGFR.Bước 3: Thực hiện xét nghiệm đột biến gen EGFR: Sau khi được bác sĩ giải phẫu bệnh khoanh vùng tế bào ung thư, xét nghiệm này được thực hiện bằng máy phân tích, có kết quả sau 1 - 2 tuần.     Hình ảnh hiển vi của ung thư phổi tế bào nhỏ phổi chỉ ra các tế bào kết thành nhân, lượng nhỏ tế bào chất và các đốm nhiễm sắc  5. Ý nghĩa của xét nghiệm đột biến gen EGFR
 Xét nghiệm đột biến gen EGFR được thực hiện để giúp kiểm tra và điều trị sớm nhất bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ, đây là một trong những giải pháp tối ưu để kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân mắc ung thư.Xét nghiệm đột biến gen EGFR có ý nghĩa rất lớn trong việc xác định tình trạng đột biến gen của tế bào u ác tính và làm căn cứ cho việc lựa chọn phương pháp điều trị đích ở bệnh nhân ung thư phổi. Các trường hợp có khối u mang đột gen EGFR ở exon 18, 19 và 21 có chỉ định điều trị đích với thuốc TKI và ngược lại, các trường hợp không mang đột biến EGFR hiếm khi đáp ứng với thuốc TKI.     Khám sức khỏe định kỳ giúp phát hiện bệnh lý sớm  Video đề xuất: Tầm soát ung thư: Phương pháp phát hiện sớm bệnh, giảm chi phí điều trị và tỷ lệ tử vong do ung thư