Hội chứng người cứng ( STIFF PERSON SYNDROME – SPS )

Bài viết được viết bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thị Minh Phương - Bác sĩ Chuyên khoa Thần Kinh - Chuyên khoa Thần kinh, khoa Nội tổng hợp, Bệnh viện viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City. Hội chứng người cứng là một rối loạn vận động liên quan tự miễn rất hiếm gặp ảnh hưởng tới hệ thần kinh trung ương (não hoặc tủy sống). Triệu chứng đặc hiệu của hội chứng là sự co cứng các cơ trục thân mình như các cơ lưng, cơ bụng, dần dần sẽ dẫn tới cứng 2 chân và các cơ khác của cơ thể như cơ hô hấp, cơ mặt...
 1. Hội chứng người cứng là gì ?
 Hội chứng người cứng lần đầu tiên được Moersch-Woltman mô tả đầy đủ vào năm 1956, do đó còn được gọi là hội chứng Moersch-Woltman. Sự co cứng cơ có thể xuất hiện tự phát, hoặc khi có các yếu tố kích thích bất ngờ như tiếng động, căng thẳng tâm lý, khi cử động hay khi bị chạm vào người. Theo thời gian, các cơ co cứng có thể dẫn tới thay đổi dáng đi, thay đổi hình dạng cột sống như gù hoặc ưỡn thắt lưng, thậm chí khiến người bệnh không thể đi lại được.Hội chứng người cứng là một rối loạn thần kinh rất hiếm gặp, chỉ xảy ra với tỷ lệ 1: 1000 000, trong đó số người mắc ở nữ nhiều gấp 2 lần nam. Hội chứng có thể xảy ra ở bất kỳ lứa tuổi nào, tuy nhiên hay gặp ở lứa tuổi 30-60. Các bệnh hay đi kèm với hội chứng người cứng bao gồm :Đái tháo đường typ IViêm tuyến giáp tự miễnBệnh bạch biếnThiếu máu ác tínhMột số loại ung thư như ung thư phổi, vú, thận, tuyến giáp hay bệnh Hodgkin
 2. Nguyên nhân gây hội chứng người cứng
 Các nhà nghiên cứu hiện chưa biết chính xác nguyên nhân gây hội chứng người cứng. Họ cho rằng hội chứng này có nguyên nhân tự miễn, tức là cơ thể người mắc bệnh có kháng thể chống lại men glutamic acid decarboxylase ( GAD). GAD tham gia vào quá trình sản sinh ra chất dẫn truyền thần kinh GABA, một chất kiểm soát sự vận động của các cơ. Do đó kháng thể anti-GAD sẽ làm giảm nồng độ chất GABA tại các synap thần kinh, và được cho là nguyên nhân gây nên sự co cứng của các cơ. Tuy nhiên vai trò thực sự của kháng thể kháng GAD trong hội chứng người cứng chưa được hiểu rõ. Trong thực tế, vẫn có những người mắc hội chứng người cứng nhưng không phát hiện ra kháng thể kháng GAD, hoặc ngược lại, người bệnh có kháng thể kháng GAD trong máu nhưng không có biểu hiện của hội chứng người cứng.     Nguyên nhân gây hội chứng người cứng có thể do tự miễn  3.Triệu chứng của hội chứng người cứng là gì ?
 Triệu chứng của hội chứng này có thể xảy ra âm thầm, từ từ tiến triển trong vài tháng đến vài năm. Thời gian đầu các cơ trục thân mình và cơ bụng co cứng, có thể từng cơn, gây đau hoặc khó chịu cho người bệnh. Dần dần các cơ chân, cơ vai gáy hoặc thậm chí cơ mặt cũng có thể bị co cứng. Sự cứng cơ kéo dài này dẫn tới tình trạng gù lưng hoặc ưỡn vùng thắt lưng. Co cứng cơ chân có thể làm người bệnh khó đi lại, thậm chí phải ngồi xe lăn.Cùng với sự co cơ là các cơn co thắt cơ gây đau. Các cơn co thắt có thể xuất hiện đột ngột, hoặc khi có các yếu tố kích thích như tiếng động, khi cử động chi, khi chạm vào người hoặc khi có yếu tố cảm xúc. Người bệnh có thể có biểu hiện như hay giật mình, hoặc giật chân, có thể bị ngã. Các cơn co thắt cơ kéo dài vài giây, vài phút hoặc thậm chí hàng giờ. Đôi khi việc co thắt cơ có thể đủ mạnh để gây gãy xương.Hội chứng người cứng có thể biểu hiện dưới nhiều thể lâm sàng khác nhau .Hội chứng người cứng thể kinh điển ( Classic SPS ): Triệu chứng khởi đầu thường là cảm giác đau, khó chịu, cứng cơ vùng thắt lưng. Khi bệnh tiến triển sẽ gây cứng cơ chân, thường là 1 bên, hoặc co cứng các cơ vùng vai gáy. Người bệnh xuất hiện các cơn co thắt gây đau các cơ, xảy ra một cách tự phát hoặc khi có các kích thích bất ngờ như tiếng gõ cửa, tiếng nói, chạm vào người bệnh nhân hoặc khi có stress tâm lý. Tần suất các cơn co thắt giảm khi người bệnh ngủ. Do việc đi lại gặp khó khăn hoặc nỗi sợ bị ngã, người mắc hội chứng người cứng thường có các rối loạn lo lắng , hoảng sợ hoặc trầm cảm. Khi các cơ hô hấp bị co cứng, người bệnh có thể thấy khó thở, thậm chí suy hô hấp. Đã có các báo cáo người bệnh xuất hiện các cơn rối loạn thần kinh thực vật kịch phát, gây sốt, nhịp nhanh tim, thở nhanh, tăng huyết áp, vã nhiều mồ hôi.Hội chứng người cứng thể cục bộ (Focal SPS): Còn gọi là Stiff-limb syndrome (hội chứng cứng chi). Cứng cơ kèm các cơn co thắt cơ cũng giống như thể kinh điển, nhưng chỉ khu trú ở 1 chi , thường là ở chân. Dần dần cứng có thể lan sang chân còn lại và gây khó khăn trong đi lại cho người bệnh.Hội chứng người cứng thể giật cơ (Jerking SPS): Cứng cơ và co thắt thường xảy ra ở 2 chân. Ngoài ra người bệnh có thể có thêm các triệu chứng của thân não, biểu hiện bằng giật cơ (Myoclonus).Hội chứng người cứng thể viêm não tủy tiến triển kèm cứng và giật cơ (Progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus – PERM): PERM đặc trưng bởi cứng và đau cơ giống như thể kinh điển. Tuy nhiên khởi phát và tiến triển nhanh hơn, thường trong vài tuần, kèm theo các biểu hiện như chóng mặt, mất thăng bằng, nói khó, nuốt khó hoặc liệt vận nhãn.Hội chứng người cứng cận ung thư (Paraneoplastic-related SPS): Là một thể rất hiếm gặp, liên quan tới ung thư, đặc biệt là ung thư phổi hoặc ung thư vú. Triệu chứng cứng và co thắt có thể xuất hiện nhiều năm trước khi phát hiện ung thư.
 4. Chẩn đoán hội chứng người cứng
 Hội chứng người cứng được chẩn đoán dựa trên các tiêu chí của Dalakas đưa ra, bao gồm các triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm máu, đo điện cơ và sự đáp ứng với thuốc.Xét nghiệm máu: Khoảng 60-80 % bệnh nhân bị hội chứng người cứng có sự hiện diện của kháng thể kháng GAD trong máu. Ngoài ra, có thể tìm thấy kháng thể kháng amphiphysin hoặc kháng gephyrin.Điện cơ: Tìm dấu hiệu co cơ đồng thời các cơ đồng vận và đối vận. Sự co cơ này giảm hoặc hết khi dùng thuốc Bezodiazepam liều cao.Dịch não tủy: có thể thấy kháng thể kháng amphiphysin và để loại trừ các nguyên nhân khác.
 5. Điều trị hội chứng người cứng như thế nào ?
 Mục tiêu của điều trị hội chứng người cứng nhằm giảm triệu chứng và cải thiện vận động .Các thuốc được dùng có thể bao gồm :Thuốc nhóm Benzodiazepam như diazepam hoặc clonazepam.Thuốc giãn cơ như baclofen.Thuốc chống động kinh như Depakin, Neurontin,...Thuốc nhóm steroidCác phương pháp khác như truyền tĩnh mạch immunoglobin, lọc huyết tương, hay Rituximab.Kết hợp lý liệu pháp, massageNếu phát hiện ung thư, bên cạnh việc điều trị triệu chứng còn cần kết hợp điều trị ung thư.     Bệnh nhân mắc hội chứng SPS được kê đơn một số thuốc  6. Biến chứng của hội chứng người cứng
 Hội chứng người cứng gây triệu chứng cứng cơ và các cơn co thắt cơ gây đau. Vì vậy các biến chứng có thể xảy ra như gãy xương, hay bị ngã, trầm cảm, khó thở hoặc vã mồ hôi nhiều.
 7. Người bị hội chứng người cứng có tiên lượng như thế nào ?
 Tiên lượng phụ thuộc vào triệu chứng của từng bệnh nhân. Thông thường theo thời gian, người bệnh có thể đi lại ngày càng khó khăn, khó thực hiện các công việc sinh hoạt hàng ngày. Các phương pháp điều trị khác nhau có thể làm giảm triệu chứng ở một số bệnh nhân. Người bệnh và gia đình nên cảnh giác nguy cơ ngã và gây gãy xương cho bệnh nhân. Một số bệnh nhân có thể phải cần trợ giúp khi đi lại, hoặc thậm chí ngồi xe lăn.