Bệnh Thalassemia: Nguyên nhân, triệu chứng, biến chứng và cách phòng ngừa
17/12/2020

Khoảng 13 triệu người Việt mang gen bệnh Thalassemia – tan máu bẩm sinh. Người mắc bệnh Thalassemia sẽ phải truyền máu, thải sắt suốt đời. Đây cũng là căn bệnh có tỷ lệ tử vong từ bào thai cao.
 Bài viết được sự tư vấn chuyên môn của ThS.BS Bạch Thị Chính, Giám đốc Y khoa Hệ thống Trung tâm tiêm chủng Trẻ em và Người lớn VNVC.
 Hơn 20.000 người Việt phải sống cả đời với bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)
 Theo báo cáo của Tổng cục Dân số – Kế hoạch hoá gia đình, Bộ Y tế, Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20- 40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, khoảng hơn 2.000 trẻ mắc bệnh nặng.
 Thông tin từ Bộ Y tế cho biết, chi phí trung bình để điều trị cho một bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh thể nặng từ khi sinh ra tới năm 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn để truyền máu cho người bệnh. Tan máu bẩm sinh đang là vấn đề gây áp lực lên ngân hàng máu cũng như tạo ra gánh nặng trầm trọng về chi phí xã hội.
 Việt Nam là một trong những nước đã có nỗ lực lớn trong điều trị bệnh tan máu bẩm sinh, song việc điều trị mới chỉ dừng lại ở vấn đề cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh, trong khi đó, chất lượng sống của các bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh còn rất thấp, số lượng tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân tử vong ở lứa tuổi từ 6 – 7, nhiều bệnh nhân tử vong ở độ tuổi 16 – 17, hầu hết những người mắc bệnh nặng đều không có cơ hội xây dựng gia đình.
 Mục lụcBệnh Thalassemia là gì?Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinhCác mức độ của bệnh tan máu bẩm sinh ThalassemiaTriệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh ThalassemiaBệnh Thalassemia nguy hiểm như thế nào?Thalassemia có lây không?Phòng ngừa bệnh ThalassemiaBệnh Thalassemia là gì?
 Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là kết quả của sự giảm sản xuất ít nhất một chuỗi polypeptide globin; kết quả tạo ra các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.
 Theo bác sĩ Bạch Thị Chính, tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến giống nòi. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ. Tùy theo bố và mẹ là người mang gen dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau mà nguy cơ sinh con mắc Thalassemia sẽ có tần số khác nhau.
 Tại Việt Nam, bệnh Thalassemia được ghi nhận từ năm 1960, hiện nay có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng. Bệnh phân bố khắp cả nước, phổ biến hơn ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi, cao nguyên: tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia đối với dân tộc Mường là khoảng 22%, các dân tộc Êđê, Tày, Thái,… trên 40%, trong khi tỷ lệ này ở người Kinh khoảng 2 – 4%.
 BS.CKI Bạch Thị Chính cho rằng, thực tế cho thấy đa số các trường hợp mang gen tan máu bẩm sinh đều là những người hoàn toàn khỏe mạnh, không có bất kỳ một biểu hiện lâm sàng nào, do đó, bản thân người mang gen bệnh chủ quan, dễ bị bỏ qua khi kiểm tra sức khỏe và trở thành nguồn di truyền gen trong cộng đồng.
 Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh
 Tan máu bẩm sinh gây ra do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1.
 Hồng cầu của người bệnh Thalassemia thường không bền, bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố sẽ gây thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, khiến hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh.
 Thalassemia được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại nhóm chính là α-Thalassemia và β-Thalassemia:
 Alpha Thalassemia là kết quả do giảm sản xuất chuỗi alpha-polypeptide do mất 1 hoặc nhiều gen alpha. Bình thường có bốn allele alpha (hai trên một trong cặp nhiễm sắc thể) vì gen alpha được nhân đôi. Phân loại bệnh dựa trên số lượng gen bị mất:
 Thalassemia thể Alpha +: Mất một gen đơn trên một nhiễm sắc thể (alpha / -)
 Thalassemia thể Alpha 0: Mất cả hai gen trên cùng một nhiễm sắc thể (- / -)
 Beta Thalassemia là kết quả của sự giảm sản xuất chuỗi beta – do đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi beta, dẫn đến hư hại sản xuất Hb A Các đột biến hoặc mất gen có thể dẫn đến mất một phần (beta +) hoặc mất hoàn toàn (beta 0) của chức năng beta globin. Đây là hiện tượng không tổng hợp được hoặc tổng hợp nhưng bị thiếu hụt chuỗi beta globin.
 Các mức độ của bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
 Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:
 Mức độ nhẹ: Triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…;
 Mức độ trung bình: Biểu hiện thiếu máu rõ ở trẻ trên 6 tuổi;
 Mức độ nặng: Biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi; gan và lá lách to, vàng da, chậm phát triển vận động và thể chất. Nếu không được điều trị bệnh sẽ ngày càng trầm trọng. Người bệnh sẽ bị biến dạng gương mặt: mũi tẹt, dô xương trán và xương chẩm, nhô xương hàm.
 Mức độ rất nặng: Biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, có thể tử vong ngay sau sinh do suy tim và thiếu máu nặng.
 Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).
 Triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
 Bác sĩ Bạch Thị Chính cho biết, tùy vào mức độ nghiêm trọng của bệnh mà các triệu chứng sẽ biểu hiện khác nhau. Nhiều trẻ sẽ xuất hiện dấu hiệu Thalassemia ngay sau khi sinh nhưng cũng có trường hợp sau 1-2 năm các dấu hiệu mới khởi phát.
 Người bệnh Thalassemia có thể bị thiếu máu nhẹ, do thiếu máu nhẹ nên người bệnh cảm thấy mệt mỏi, dễ nhầm lẫn thiếu máu nhẹ do Thalassemia với tình trạng thiếu máu do thiếu sắt. Ngoài ra, các triệu chứng có thể đi kèm gồm:
 Khó thở, mệt mỏi, khó chịu.
 Da nhạt màu hoặc có màu vàng.
 Biến dạng dương mặt.
 Bụng lồi.
 Tăng trưởng kém.
 Nước tiểu màu tối.
 Bệnh Thalassemia nguy hiểm như thế nào?
 Phải khẳng định Thalassemia đây là căn bệnh cực kỳ nguy hiểm bởi nó không chỉ gây tổn hại sức khỏe người bệnh, gây tàn phá cấu trúc trong cơ thể, ảnh hưởng đến giống nòi, đe dọa đến tính mạng mà nó còn tạo thêm gánh nặng cho gia đình, xã hội.
 Tùy vào mức độ nặng của Thalassemia nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, người bệnh sẽ phải đối mặt với những biến chứng vô cùng nặng nề như:
 Ứ đọng sắt: Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do Thalassemia thể nặng. Khi các tế bào hồng cầu chứa hemoglobin bất thường đã bị phá hủy khiến cho một khối lượng chất sắt rất lớn bị tích tụ bên trong cơ thể gây suy tạng và xơ hóa.
 Dị tật xương: Những bệnh nhân mắc Thalassemia thể nặng bị phá hủy tế bào hồng cầu, dẫn đến hiện tượng tăng sinh hồng cầu trong tủy xương. Sự gia tăng một cách bất thường này khiến cho xương có nguy cơ biến dạng, xơ cứng, xốp và rất dễ gãy.
 Nhiễm trùng: người bệnh Thalassemia cũng bị đe dọa tính mạng bởi nguy cơ nhiễm trùng cao, nhất là ở những bệnh nhân đã từng tiến hành phẫu thuật lá lách.
 Các bệnh lý về tim mạch: Người mắc bệnh Thalassemia thường rơi vào trạng thái suy tim, tim xung huyết, loạn nhịp tim và có thể tử vong nếu như không được điều trị kịp thời.
 Thalassemia có lây không?
 Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả 2 gen bệnh của bố và mẹ. Cứ 5 trường hợp bố mẹ khi kết hôn có thể sinh ra con mắc bệnh hoặc mang gen gây bệnh Thalassemia. Chẳng hạn, nếu bố và mẹ cùng mang gen gây bệnh, xác suất sinh con mắc bệnh thể nặng là 25%; thể nhẹ là 50%; và xác suất sinh con khỏe mạnh là 25%.
 Nguyên nhân chính gây gia tăng số trẻ mắc bệnh mỗi năm là do cha mẹ không làm sàng lọc bệnh trước khi kết hôn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi kết hôn đừng quên thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh vì hạnh phúc gia đình, vì tương lai giống nòi.
 Phòng ngừa bệnh Thalassemia
 Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được. Việc phòng tránh, tìm hiểu và tầm soát gen bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ, góp phần đảm bảo chất lượng cuộc sống và chất lượng dân số cho cộng đồng.
 PGS.TS.BS Lê Hoàng, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Hà Nội (IVFTA) cho biết, thật may mắn khi mặc dù không thể chữa khỏi, nhưng bệnh tan máu bẩm sinh lại rất dễ phòng ngừa bằng cách kiểm tra. Các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia, nếu sinh con bằng phương pháp tự nhiên, trẻ có 50% nguy cơ mang gen bệnh và 25% có nguy cơ mắc bệnh thể nặng. Do đó chúng ta nên phòng bệnh tan máu bẩm sinh cho thế hệ tương lai, cho con cái bằng cách làm các xét nghiệm máu trước khi quyết định kết hôn và sinh con. Với những trường hợp vợ chồng bị vô sinh hiếm muộn, cần sàng lọc phôi trước khi chuyển phôi.
 Để tránh những hậu quả do thalassemia, không chỉ những cặp vợ chồng có người thân trong gia đình từng bị Thalassemia mà cả những cặp vợ chồng trẻ không có biểu hiện bất thường hay không ai trong gia đình từng bị bệnh Thalassemia cũng nên làm xét nghiệm máu tổng quát, kiểm tra xem mình có mang gen bệnh không. Kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, xét nghiệm phát hiện gen bệnh, từ đó được áp dụng các phương pháp sàng lọc hiện đại hiệu quả, để trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh.