Bệnh tim bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị và cách phòng ngừa
05/12/2020

“Cứ 1.000 trẻ được sinh ra sẽ có 8 trẻ mắc tim bẩm sinh. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh có thể gây ra những biến chứng nặng nề đến sức khỏe sau này, thậm chí gây tử vong cho trẻ”, bác sĩ Trương Hữu Khanh, Trưởng khoa Nhiễm – Thần kinh, bệnh viện Nhi Đồng 1, HCM, Cố vấn chuyên môn Hệ thống Trung tâm tiêm chủng VNVC nhấn mạnh.
 Bệnh tim bẩm sinh đáng sợ như thế nào? Làm thế nào để nhận biết bệnh sớm? Đâu là phương pháp điều trị và phòng ngừa bệnh kịp thời và hiệu quả nhất?… Bài viết dưới đây được sự tư vấn chuyên môn của Bác sĩ Trương Hữu Khanh, Trưởng khoa Nhiễm – Thần kinh, bệnh viện Nhi Đồng 1, HCM, Cố vấn chuyên môn Hệ thống Trung tâm tiêm chủng VNVC sẽ trang bị đầy đủ những kiến thức cần thiết về bệnh cho các bậc phụ huynh.
 Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh, hiện có 1 triệu người lớn và 1 triệu trẻ em ở Hoa Kỳ sống với dị tật tim bẩm sinh. Các phương pháp điều trị và chăm sóc theo dõi các khuyết tật đã được cải thiện đáng kể trong vài thập kỷ qua, vì vậy gần như tất cả trẻ em bị dị tật tim đều sống sót sau khi trưởng thành. Một số người cần được chăm sóc liên tục vì khuyết tật tim trong suốt cuộc đời. Tuy nhiên, nhiều người vẫn có cuộc sống năng động và hiệu quả bất chấp tình trạng của họ.
 Mục lụcBệnh tim bẩm sinh là bệnh gì?Nguyên nhân gây tim bẩm sinhPhân loại bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em1. Bệnh tim bẩm sinh tím (shunt phải – trái)2. Bệnh tim bẩm sinh không tím (shunt trái – phải)3. Bệnh tim không có shunt:Triệu chứng bệnh tim bẩm sinh là gì?Biến chứng của bệnh tim bẩm sinhPhương pháp chẩn đoán bệnh tim bẩm sinhBệnh tim bẩm sinh được điều trị như thế nào?ThuốcThiết bị cấy ghép timThủ tục ống thông timPhẫu thuật mổ mởGhép timPhòng ngừa tim bẩm sinh như thế nào?Bệnh tim bẩm sinh là bệnh gì?
 Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em (CHD) là những dị tật của cơ tim, buồng tim, van tim xảy ra ngay từ khi còn trong bào thai và vẫn còn tồn tại sau sinh. Do cấu trúc tim bị khiếm khuyết khiến chức năng và hoạt động của tim bị ảnh hưởng, tuần hoàn máu trong cơ thể hoạt động bất thường.
 Bệnh tim bẩm sinh là dạng dị tật phổ biến nhất và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu của các ca dị tật bẩm sinh ở trẻ em. Tại các nước phát triển, tỷ lệ tỷ bẩm sinh nằm trong khoảng từ 0,7 – 1% trẻ sinh ra còn sống. Ở Việt Nam, theo báo cáo của các bệnh viện nhi, tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 1,5% trẻ vào viện và khoảng 30-55% trẻ vào khoa tim mạch.
 Theo thống kê của bệnh viện Nhi đồng 1 và 2, TP.HCM, tim bẩm sinh chiếm 54% (5.442/10.000) tổng số bệnh tim ở trẻ em. Hiện nay, nhờ kỹ thuật siêu âm, dị tật tim bẩm sinh có thể được phát hiện ở tuần thứ 18 của thai kỳ.
 Nguyên nhân gây tim bẩm sinh
 Tim bẩm sinh có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau, nhưng phần lớn các trường hợp bệnh rất khó xác định nguyên nhân cụ thể. Theo các nghiên cứu, bệnh có thể do một số nguyên nhân:
 Yếu tố gia đình và di truyền:
 Gia đình: Một số gia đình, tỷ lệ bệnh cao hơn gia đình khác.
 Rối loạn nhiễm sắc thể: 13, 18, 22, 21 trong HC hội chứng Down, XO (hội chứng Turner), XXY (hội chứng Klinefelter )…, nhưng không di truyền.
 Di truyền trong gia đình khiến bệnh xảy ra ở nhiều thế hệ. Tuy nhiên, nguyên nhân này chỉ chiếm 3% trong các trường hợp.
 Yếu tố ngoại lai: Môi trường sống tác động nhiều lên nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh, các tác nhân có thể kể đến như:
 Béo phì, bệnh tiểu đường;
 Virus, đặc biệt là hội chứng Rubella(sởi Đức) và thủy đậu bẩm sinh;
 Dùng các thuốc ngủ, hen phế quản, co giật, trầm cảm, các loại ma túy như cocain và heroin, thuốc nhuộm tóc, thuốc trừ sâu trong thực phẩm;
 Tiếp xúc với tia X-quang trong 3 tháng đầu thai kỳ;
 Sử dụng rượu và thuốc lá;
 Sử dụng các thuốc không rõ nguồn gốc để phá thai, nếu bào thai không bỏ được thì khi sinh ra dễ bị tim bẩm sinh phức tạp;
 Mẹ mắc một số bệnh như tiểu đường, lupus đỏ,…
 Ngoài ra, mang thai muộn có thể gây ra tỷ lệ mắc hội chứng Down cao hơn, ngoài việc chậm phát triển tinh thần và các bất thường thể chất. Có đến 50% trẻ có thể mắc khiếm khuyết vách nhĩ thất phức tạp trong tim.
 Nguy cơ tái phát của CHD trong gia đình thay đổi tùy theo nguyên nhân. Nguy cơ CHD không cao trong trường hợp đột biến mới xảy ra lần đầu tiên, từ 2-5% đối với CHD do nhiều yếu tố tác động, và 50% khi CHD do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều quan trọng là xác định được các yếu tố di truyền bởi vì nhiều người bệnh mắc tim bẩm sinh vẫn sống sót đến tuổi trưởng thành và lập gia đình.
 Theo Bộ Y tế, hàng năm nước ta có khoảng 10.000 – 12.000 trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nhưng chỉ có 6.000 trẻ được phẫu thuật, số còn lại phải chờ và thậm chí tử vong trước khi được phát hiện bệnh. Điều đáng nói, bệnh tim bẩm sinh chiếm đến 90% trong tổng số các bệnh tim mạch ở trẻ và trong đó có đến 50% trường hợp bệnh tim bẩm sinh không xác định được nguyên nhân.
 Phân loại bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em
 1. Bệnh tim bẩm sinh tím (shunt phải – trái)
 Tứ chứng Fallot là bệnh thường gặp nhất trong nhóm tim bẩm sinh tím với biểu hiện điển hình là da tím tái do máu không được cung cấp đủ dưỡng khí.
 Tứ chứng Fallot thường gặp với 4 dị tật ở tim: Hẹp đường thoát thất phải, thông liên thất, động mạch chủ “cưỡi ngựa” lên vách liên thất và phì đại thất phải (nên gọi là tứ chứng). Biểu hiện bệnh xuất hiện vào khoảng 4 – 6 tháng sau sinh. Tứ chứng Fallot thường đi kèm một số bệnh liên quan đến việc đột biến nhiễm sắc thể như bệnh Down, hở hàm ếch…
 2. Bệnh tim bẩm sinh không tím (shunt trái – phải)
 Bệnh tim bẩm sinh không tím thường gặp hơn và có mức độ nguy hiểm thấp hơn so với tim bẩm sinh tím, bao gồm thông liên thất, thông liên nhĩ, hẹp eo động mạch chủ, hẹp van động mạch chủ hoặc phổi bẩm sinh…
 Nhiều trường hợp trẻ mắc dị tật này không được phát hiện ở giai đoạn mới sinh do không có những triệu chứng cụ thể. Nếu trẻ có các biểu hiện: Khóc ít hơn bình thường, không đủ sức để bú sữa, chậm phát triển thể chất, nặng hơn là khó thở và thở nhanh, trẻ có nguy cơ bị suy tim. Một số trẻ lớn lên mới xuất hiện các triệu chứng bệnh.
 3. Bệnh tim không có shunt:
 Là dị tật bẩm sinh trong tim hay trên các mạch máu lớn nhưng không có shunt như: hẹp eo động mạch chủ, hẹp dưới van chủ hay phổi…
 Hậu quả của các dị tật tim bẩm sinh rất khác nhau, từ tiếng thổi tại tim hoặc sự chênh lệch cường độ mạch ở đứa trẻ không có triệu chứng cho đến biểu hiện tím nặng, suy tim hoặc suy tuần hoàn.
 Triệu chứng bệnh tim bẩm sinh là gì?
 Bệnh tim bẩm sinh nếu không được phát hiện sớm có thể gây tử vong do rối loạn tuần hoàn cấp tính. Nếu phát hiện trẻ có những triệu chứng khác lạ dưới đây thì bố mẹ cần đưa trẻ đi khám để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
 Trẻ không khóc sau khi sinh ra, da tím tái;
 Ho, khò khè tái đi tái lại;
 Xanh xao, hay vã mồ hôi, chi lạnh;
 Thở nhanh, khó thở, thở không bình thường, lõm ngực;
 Bị viêm phổi hoặc nhiễm trùng hô hấp lặp đi lặp lại;
 Chậm phát triển thể chất, tâm thần;
 Tim đập bất thường, tim to, âm thổi;
 Bú sữa mẹ là một bài tập, nếu trẻ không thể bú sữa mẹ trong 10 phút và nghỉ giữa chừng, trẻ cảm thấy khó thở khi bú, đó là dấu hiệu tim yếu. Nếu phát hiện thấy trẻ có âm thanh rít ở tim, cũng cần đưa trẻ đi khám bác sĩ tim mạch.
 Ở trẻ sơ sinh, suy tuần hoàn có thể là biểu hiện đầu tiên của các dị tật nặng (hội chứng thiểu sản tim trái, hẹp động mạch chủ, gián đoạn động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ). Trẻ sơ sinh biểu hiện mệt nhiều, lạnh đầu chi, mạch yếu, huyết áp thấp, và giảm đáp ứng kích thích.
 Biến chứng của bệnh tim bẩm sinh
 Các biến chứng bệnh tim bẩm sinh có thể phát triển nhiều năm sau khi trẻ đã được điều trị, bao gồm:
 Nhịp tim không đều (loạn nhịp tim): Tim có thể đập quá nhanh, quá chậm hoặc không đều. Ở một số người, rối loạn nhịp tim nghiêm trọng có thể gây đột quỵ hoặc đột tử nếu không được điều trị. Mô sẹo trong tim sau các cuộc phẫu thuật trước đó có thể góp phần vào biến chứng này.
 Nhiễm trùng tim (viêm nội tâm mạc): Viêm nội tâm mạc là một bệnh nhiễm trùng của lớp lót bên trong của tim (endocardium), thường xảy ra khi vi khuẩn hoặc vi trùng khác xâm nhập vào máu và di chuyển đến tim. Nếu không được điều trị, viêm nội tâm mạc có thể làm hỏng hoặc phá hủy van tim hoặc gây ra đột quỵ.
 Đột quỵ: Dị tật tim bẩm sinh có thể khiến các cục máu đông đi qua tim và đi đến não dẫn đến làm giảm hoặc chặn cung cấp máu cho não, gây nên đột quỵ.
 Tăng huyết áp động mạch phổi: Đây là một loại huyết áp cao ảnh hưởng đến các động mạch trong phổi. Một số dị tật tim bẩm sinh khiến lưu lượng máu đến phổi tăng lên, gây áp lực hoạt động.
 Suy tim (suy tim sung huyết): có nghĩa là tim không thể bơm đủ máu để đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Một số loại bệnh tim bẩm sinh có thể dẫn đến suy tim.
 Để kịp thời phát hiện và điều trị sớm bệnh tim bẩm sinh, trẻ cần được tầm soát bằng siêu âm tim thai càng sớm càng tốt.
 Phương pháp chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh
 Các triệu chứng của tim bẩm sinh có thể là “kín đáo” hoặc “vắng mặt” ở trẻ sơ sinh, và việc phát hiện chậm trễ hoặc bỏ sót suy tim, đặc biệt là 10-15% trẻ sơ sinh cần điều trị phẫu thuật hoặc điều trị thuốc ở bệnh viện trong tháng đầu đời (bệnh tim bẩm sinh nặng – CCHD), có thể dẫn đến tử vong sơ sinh hoặc biến chứng đáng kể. Do đó, việc sàng lọc đối với CCHD bằng cách đo độ bão hòa oxy được khuyến cáo cho tất cả trẻ sơ sinh trước khi xuất viện. Khám sàng lọc được thực hiện khi trẻ sơ sinh ≥ 24 giờ tuổi và được nghi ngờ nếu có ≥ 1 trong số các triệu chứng sau:
 Có bất kỳ độ bão hòa oxy nào <90%.
 Độ bão hòa oxy cả tay phải và chân dưới 95% ở 3 lần đo riêng biệt cách nhau 1 giờ
 Có sự chênh lệch trên 3% giữa độ bão hòa oxy ở tay phải (trước ống động mạch) và chân (sau ống động mạch) ở 3 lần đo riêng biệt cách nhau 1 giờ.
 Đồng thời, tất cả trẻ sơ sinh có dấu hiệu nghi ngờ cần được chẩn đoán toàn diện về tim bẩm sinh và các nguyên nhân khác của tình trạng thiếu oxy (như rối loạn hô hấp, phù não, nhiễm khuẩn huyết), các phương pháp chẩn đoán thường bao gồm:
 Sàng lọc bằng đo bão hòa oxy máu qua da;
 Điện tâm đồ (ECG) và chụp X quang ngực;
 Siêu âm tim, xét nghiệm máu thường quy;
 Đôi khi cần chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) tim, thông tim chụp mạch.
 Khi xuất hiện tiếng thổi, tím, bất thường mạch hoặc biểu hiện của suy tim là dấu hiệu cảnh báo bệnh tim bẩm sinh. Ở những trẻ sơ sinh, siêu âm tim được thực hiện để khẳng định chẩn đoán bệnh.
 Bác sĩ Trương Hữu Khanh, Cố vấn chuyên môn Hệ thống Trung tâm tiêm chủng VNVC nhấn mạnh: “Việc phát hiện sớm dị tật bệnh tim bẩm sinh và được điều trị đúng cách sẽ giúp trẻ giảm những biến chứng, có cơ hội phát triển tốt hơn, gia đình cũng giảm bớt được những lo lắng về sức khỏe của con và gánh nặng chi phí điều trị bệnh”.
 Bệnh tim bẩm sinh được điều trị như thế nào?
 Việc điều trị tim bẩm sinh phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Một số trẻ bị dị tật tim nhẹ tự lành theo thời gian. Những trường hợp nghiêm trọng cần điều trị lâu dài bằng các phương pháp dưới đây:
 Thuốc
 Có nhiều loại thuốc có thể giúp tim hoạt động hiệu quả hơn. Một số cũng có thể được sử dụng để ngăn ngừa cục máu đông hình thành hoặc kiểm soát nhịp tim không đều.
 Thiết bị cấy ghép tim
 Một số biến chứng liên quan đến dị tật tim bẩm sinh có thể được ngăn ngừa bằng cách sử dụng một số thiết bị, bao gồm máy tạo nhịp tim và máy khử rung tim cấy ghép (ICD). Máy tạo nhịp tim có thể giúp điều chỉnh nhịp tim bất thường và ICD có thể điều chỉnh nhịp tim bất thường đe dọa tính mạng.
 Thủ tục ống thông tim
 Kỹ thuật đặt ống thông cho phép các bác sĩ điều trị một số dị tật tim bẩm sinh mà không cần phẫu thuật mở ngực và tim. Trong các thủ tục này, bác sĩ sẽ chèn một ống mỏng vào tĩnh mạch ở chân và hướng lên tim. Sau khi ống thông ở đúng vị trí, bác sĩ sẽ sử dụng các dụng cụ nhỏ luồn qua ống thông để điều trị khiếm khuyết.
 Phẫu thuật mổ mở
 Nếu thủ thuật ống thông tim không thể can thiệp để điều trị tim bẩm sinh thì các bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật tim hở để đóng các lỗ trên tim, sửa chữa van tim hoặc mở rộng các mạch máu.
 Ghép tim
 Trong những trường hợp hiếm gặp khi bệnh quá phức tạp, có thể cần ghép tim. Trong trường hợp này, trái tim của trẻ được thay thế bằng một trái tim khỏe mạnh từ một người hiến tặng.
 Tùy thuộc vào bệnh, chẩn đoán và điều trị có thể bắt đầu ngay sau khi sinh, trong thời thơ ấu hoặc ở tuổi trưởng thành. Một số dị tật không gây ra bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi đứa trẻ trưởng thành, vì vậy chẩn đoán và điều trị có thể bị trì hoãn. Trong những trường hợp này, các triệu chứng của tim bẩm sinh mới được phát hiện có thể bao gồm:
 Hụt hơi
 Đau ngực
 Giảm khả năng tập thể dục
 Dễ mệt mỏi
 Việc điều trị bệnh tim bẩm sinh ở người lớn cũng có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Một số người có thể chỉ cần theo dõi tình trạng của họ chặt chẽ, và những người khác có thể cần dùng thuốc và phẫu thuật.
 Nếu trẻ sinh ra với các dị tật tim bẩm sinh, thì trái tim trẻ sẽ phải được chăm sóc đặc biệt khi trưởng thành
 Theo Hiệp hội Tim mạch Mỹ, mỗi người nên được các bác sĩ tim mạch chuyên về các dị tật tim bẩm sinh khám ít nhất một lần và nên được khám hàng năm nếu dị tật ngày càng phức tạp. Dưới 10% số bệnh nhân sinh ra với dị tật tim bẩm sinh sẽ cần được chăm sóc y tế khi trưởng thành. Chuyên gia chăm sóc cho họ không giống như các chuyên gia tim mạch bình thường mà phải là những người có ít nhất 1 năm được đào tạo chuyên về dị tật tim bẩm sinh và hoạt động chủ yếu trong lĩnh vực dị tật tim bẩm sinh ở người trưởng thành.
 Phòng ngừa tim bẩm sinh như thế nào?
 Để chủ động phòng ngừa tim bẩm sinh cho trẻ, chị em phụ nữ cần ghi nhớ tất cả những điều nên tránh khi mang thai như: Không uống rượu, hút thuốc và dùng bất cứ loại thuốc nào mà không có chỉ định của bác sĩ, đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ. Bắt đầu dùng axit folic thậm chí trước khi mang thai và liên tục để phòng ngừa tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.
 Trẻ bị tim bẩm sinh vẫn có thể được tiêm chủng hầu hết các loại vắc xin để dự phòng các bệnh truyền nhiễm nguy hiểm. Tùy sức khỏe của bé và diễn biến bệnh tim của trẻ, bác sĩ sẽ tư vấn phù hợp.
 Phụ nữ đang mang thai hoặc dự định có thai có thể thực hiện một số biện pháp phòng ngừa để giảm nguy cơ sinh em bé bị khuyết tật tim bẩm sinh:
 Khi có kế hoạch mang thai, hãy nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ loại thuốc kê toa hoặc thuốc không kê đơn nào mà bạn đang dùng.
 Khi bị tiểu đường, hãy chắc chắn rằng lượng đường trong máu được kiểm soát trước khi mang thai.
 Tiêm vắc xin phòng bệnh rubella hoặc sởi trước thai kỳ
 Nếu tiền sử gia đình bị dị tật tim bẩm sinh, hãy hỏi bác sĩ về sàng lọc di truyền để loại bỏ gen gây nên bệnh tim bẩm sinh
 Tránh uống rượu và sử dụng thuốc chưa kê đơn trong thai kỳ.
 Nhờ tiêm vắc xin trước khi mang thai, trẻ được bảo vệ nhờ kháng thể của mẹ trong những tháng đầu đời.
 Hiện nay, VNVC có đầy đủ tất cả các vắc xin cho trẻ em và người lớn như: Vắc xin 5 trong 1 Pentaxim, 6 trong 1 Infanrix Hexa, Hexaxim, vắc xin phòng bệnh cúm, thủy đậu, Imojev phòng viêm não Nhật Bản, Prevenar 13 phòng các bệnh do phế cầu khuẩn, Menactra phòng viêm màng não mô cầu ACYW,… đến các vắc xin dành cho phụ nữ trước khi mang thai như: Adacel phòng bạch hầu – ho gà – uốn ván, vắc xin thủy đậu, vắc xin sởi – quai bị – rubella,…
 Để được tư vấn và đặt lịch tiêm vắc xin cho mỗi chị em trước khi có ý định làm mẹ, bạn có thể đăng ký tại đây hoặc liên hệ hotline 028.7102.6595, nhắn tin cho Fanpage VNVC – Trung tâm Tiêm chủng Trẻ em và Người lớn hoặc liên hệ trực tiếp hệ thống các trung tâm tiêm chủng VNVC trên cả nước.