Phục hồi chức năng bệnh xơ cột bên teo cơ (ALS)

Bệnh xơ cột bên teo cơ hay còn gọi là bệnh ALS là một bệnh thoái hóa thần kinh vận động do tổn thương các nơron vận động ngoại vi kết hợp với tổn thương hệ tháp có thể gây mất cảm giác. Bệnh xơ cột bên teo cơ cuối cùng dẫn đến tử vong do yếu liệt các cơ hô hấp, các biến chứng hô hấp (viêm phổi do hít...) hoặc các biến chứng khác do bất động.
 1. Nguyên nhân gây bệnh
 Hiện nay, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được xác định rõ, tuy nhiên, nhiều nhà chuyên môn cho rằng bệnh di truyền hoặc do các bệnh nhiễm khuẩn, chấn thương, rối loạn chuyển hoá... cũng có thể gây bệnh.Khi mắc bệnh xơ cột bên teo cơ là thoái hoá các tế bào thần kinh vận động nằm ở sừng trước tủy sống, đặc biệt là ở phình tủy cổ và thắt lưng, các nhân dây thần kinh sọ não ở thân não (nhân dây XII, IX, X và nhân vận động của dây V), tổn thương các đường dẫn truyền ở cột bên của tuỷ sống, đặc biệt là bó tháp, có thể tổn thương ở các tế bào Betz nằm ở lớp thứ V và lớp thứ III của vỏ não.
 2. Biểu hiện của bệnh
 Khi bệnh xơ cột bên teo cơ khởi phát:Bắt đầu từ từ bằng yếu và teo cơ ở bàn tay và cẳng tay là thể hay gặp nhất, chiếm khoảng 50% tổng số bệnh nhân xơ cột bên teo cơ, tuy nhiên bắt đầu bằng triệu chứng nhẹ, chưa đầy đủ, sau đó xuất hiện dần các triệu chứng khác với mức độ ngày càng nặng.Lúc đầu biểu hiện yếu sức cơ và teo cơ ở một tay, sau đó một vài tuần hoặc có thể một vài tháng chuyển sang tay bên kia, đôi khi bệnh khởi phát cùng một lúc ở cả hai tay nhưng mức độ không đều nhau.     Bệnh xơ cột bên teo cơ khởi phát khi bàn tay, cẳng tay bị yếu và teo cơ  Khi bệnh tiến triển nặng, xuất hiện đầy đủ các triệu chứng bệnh lý như sau:Bại, teo cơ: xuất hiện ở giai đoạn muộn, thể hiện rõ nhất ở hai bàn tay, teo cơ đi đôi với giảm sức cơ, teo cơ kiểu hội chứng Aranduchenne, bàn tay lõm, đốt I các ngón tay thường ở tư thế duỗi.Rung giật các bó sợi cơ: Bệnh nhân tự cảm thấy rung giật tự phát các sợi cơ hoặc rung giật cả những bó cơ rất khó chịu, không thể tự kìm chế được.Hội chứng tháp: Do tổn thương hệ tháp nên biểu hiện tăng phản xạ gân xương rõ và có phản xạ bệnh lý bó tháp rõ rệt.Hội chứng hành não: Đa số trường hợp hội chứng hành não xuất hiện ở giai đoạn muộn của bệnh do tổn thương dây IX, X.Ngoài ra, bệnh nhân còn có những triệu chứng bệnh lý khác như: biểu hiện rối loạn tâm thần như thay đổi cảm xúc, dễ khóc, cười vô cớ, giảm sút trí tuệ nặng.
 3. Phục hồi chức năng và điều trị
 Nguyên tắc phục hồi chức năng và điều trị: nhằm nâng cao chất lượng cuộc sống của bệnh nhân với điều trị triệu chứng, tập phục hồi chức năng, chăm sóc bệnh nhân3.1. Điều trị đặc hiệuRiluzole (thuốc chính thức được FDA Hoa Kỳ chấp thuận sử dụng): liều 100mg chia 2 lần/ngày, nên sử dụng sớm khi đã có chẩn đoán xác định, điều trị trong 18 tháng, kéo dài thời gian sống của bệnh nhân thêm vài tháng đặc biệt là với bệnh nhân đã có triệu chứng liệt hầu họng (ăn nghẹn, uống sặc), tuy nhiên hiệu quả rất hạn chếKhi dùng loại thuốc này phải theo dõi chức năng gan thường xuyên vì thuốc có thể gây tổn thương gan.Sử dụng tế bào gốc điều trị bệnh còn trong giai đoạn nghiên cứu.     Sử dụng thuốc Riluzole có nguy cơ gây tổn thương các chức năng của gan  3.2. Các phương pháp và kỹ thuật phục hồi chức năngSử dụng phương pháp vật lý trị liệu để điều trị bệnh xơ cột bên teo cơHướng dẫn cho bệnh nhân và người chăm sóc các bài tập kéo giãn và tập theo tầm vận động (ROM) hàng ngày.Hướng dẫn bệnh nhân, người nhà các phương pháp di chuyển an toàn, hiệu quả và không tốn nhiều năng lượng.Các bài tập tăng sức mạnh cơ và tăng sức bền cơ, nên được thực hiện ở dưới mức tối đa của cơ mà không làm yếu cơ và chỉ nên chỉ định cho những bệnh nhân tiến triển chậm. Bài tập với cường độ vừa phải và chuyên biệt cho mỗi bệnh nhânKỹ thuật viên cần tiên lượng trƣớc nhu cầu của bệnh nhân và sử dụng các dụng cụ trợ giúp (nẹp AFO, nẹp KAFO...) và xe lăn đúng thời điểm.Các hoạt động trị liệu bệnh xơ cột bên teo cơ:Hướng dẫn cho bệnh nhân và người chăm sóc bệnh những kỹ thuật giúp bảo tồn năng lượng.Các dụng cụ trợ giúp thích nghi nên được chỉ định sớm và phù hợp với các nhu cầu tiến triển của bệnh nhân.Ngôn ngữ trị liệu được áp dụng cho bệnh xơ cột bên teo cơ:Kỹ thuật viên ngôn ngữ trị liệu dạy bệnh nhân bị tổn thương hành não cách làm chậm lời nói và phóng đại phát âm để giúp người chăm sóc hiểu. Đối với bệnh nhân suy hô hấp, kỹ thuật viên có thể dạy từng câu để bệnh nhân đỡ mệt.Các bài tập làm mạnh lưỡi dưới hàm và các bài tập cơ hoành để giúp cải thiện phát âm và phát ra tiếng.Nếu như bệnh nhân và người chăm sóc đã có sẵn kiểu giao tiếp của riêng họ (ví dụ: cử chỉ), nên khuyến khích họ tiếp tục sử dụng chúng có hiệu quả.Chỉ định các dụng cụ trợ giúp giao tiếp như bảng giao tiếp, chữ viết hoặc công nghệ trợ giúp vi tính.Ở bệnh nhân khó nuốt do tổn thương hành não, kỹ thuật viên ngôn ngữ trị liệu tiến hành đánh giá hầu họng để lượng giá các dấu hiệu lâm sàng của khó nuốt. Nội soi hầu họng là cần thiết để xác định các vấn để đặc biệt trong các pha nuốt khác nhau. Kỹ thuật viên hướng dẫn tập nuốt, thay đổi độ rắn, mùi vị và nhiệt độ của thức ăn để cải thiện nuốt và phòng ngừa hít dị vật.     Kỹ thuật viên tiến hành nội soi hầu họng nếu bệnh nhân có dấu hiệu của khó nuốt  3.3. Điều trị hỗ trợĐiều trị triệu chứng nhằm nâng cao chất lượng cuộc sốngĐiều trị chứng tăng chảy nước bọt (Sialorrhea): do hạn chế nuốt nước bọt một cách tự nhiên, sử dụng Amitriptyline liều 25-50mg, ngày uống 2-3 lần hoặc các thuốc kích thích thần kinh trung ương (như Methylphenidate)Điều trị co cứng cơ: sử dụng Baclofen liều uống có thể đến 80mg/ngày, có thể sử dụng Dantrolene, Tizanidin, Benzodiazepine, Clonidine.Điều trị chứng rung giật bó cơ: Ở những bệnh nhân có triệu chứng rung giật nặng, benzodiazepine có thể có hiệu quả.Điều trị đau đối với bệnh xơ cột bên teo cơ:Đau có thể do co thắt cơ, co rút hoặc các cơ chế sinh cơ học của khớp bị biến đổi. Điều trị đầu tiên là thuốc acetaminophen và các thuốc nhóm NSAID.Trong một vài trường hợp đau do nguồn gốc thần kinh: thuốc chống động kinh và thuốc chống trầm cảm 3 vòng cũng được chỉ định cho dạng đau nàyChăm sóc hô hấp: Phần lớn bệnh nhân tử vong có liên quan đến tình trạng biến chứng trên hệ hô hấp do yếu cơ hô hấp hoặc cơ hầu họng trầm trọng.Thông khí cơ học kéo dài thì cần thiết mở khí quản, hút đờm dãi.Hô hấp hỗ trợ (như thông khí áp lực dương ngắt quãng không xâm nhập, thông khí áp lực ổ bụng ngắt quãng...)Thở OxyCần đo dung tích sống khi thăm khám trong trường hợp yếu các cơ hô hấpĐiều trị chứng trầm cảm, lo âu và mất ngủ do bệnh xơ cột bên teo cơ:Việc nhận biết sớm các rối loạn tâm lý là quan trọng, cho phép can thiệp phù hợp để trợ giúp cho bệnh nhân và người chăm sóc.Các thuốc chống trầm cảm nhóm ức chế chọn lọc tái hấp thu Serotonin (SSRIs) thường được sử dụng nhiều nhất, thuốc chống trầm cảm 3 vòng được sử dụng như là lựa chọn thứ hai.Tâm lý trị liệu: Có thể riêng rẽ hoặc phối hợp với thuốc     Hỗ trợ điều trị chứng trầm cảm và mất ngủ do bệnh xơ cột bên teo cơ  Ngoài ra dinh dưỡng cho người bị bệnh xơ cột bên teo cơ cũng đặc biệt quan trọng:- Trường hợp yếu các cơ vùng hầu họng làm cho bệnh nhân ăn uống kém, dẫn tới giảm cân, suy dinh dưỡng, vì thế cần được khuyến khích sử dụng các thực phẩm giàu calo, thực phẩm mềm,- Nếu là những thức ăn đặc thì nên làm lỏng bằng cách bổ sung thêm nước trước khi nuốt, khi loạn nuốt cần đặt sonde mũi - dạ dày nuôi ăn, xem xét mở nội soi dạ dày qua da khi tình trạng bệnh nhân rối loạn nuốt kéo dài.Khi điều trị bệnh xơ cột bên teo cơ cần tái khám khoảng cách mỗi 3 tháng, lịch tái khám có thể ngắn hơn khi tình trạng bệnh tiến triển nhanh hơn, trong đợt tái khám đánh giá tình trạng hô hấp, các triệu chứng khác như chứng chảy nước bọt quá mức, co cứng cơ, chứng thay đổi cảm xúc, tình trạng dinh dưỡng qua đó xem xét tư vấn mở nội soi dạ dày qua da để nuôi ăn. Nguồn tham khảo: msdmanuals.com
 XEM THÊM:Điều trị xơ cứng bì toàn thểCó bệnh teo cơ Delta?Gói điều trị bệnh cơ xương khớp bằng huyết tương giàu tiểu cầu