Cần làm những xét nghiệm nào để chẩn đoán bệnh phình đại tràng bẩm sinh?

Bài viết bởi Bác sĩ Đàm Thị Quỳnh - Bác sĩ Nhi - Trung tâm Nhi - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City Bệnh phình đại tràng bẩm sinh nằm trong khoảng 15% bệnh lý và dị tật bẩm sinh cần chỉ định phẫu thuật ở trẻ em. Bệnh có thể gặp ở bất kỳ trẻ nào, kể cả nam và nữ. Vậy cần phải làm những xét nghiệm nào để chẩn đoán bệnh phình đại tràng bẩm sinh?
 1. Phình đại tràng bẩm sinh là gì?
 Phình đại tràng bẩm sinh hay còn gọi là Hirschsprung hay bệnh vô hạch đại tràng bẩm sinh là do thiếu bẩm sinh các tế bào hạch thần kinh của đám rối cơ ruột, với khởi điểm luôn bắt đầu từ cơ thắt trong, đoạn ruột bệnh lý co thắt thường xuyên và không có nhu động đưa đến ứ đọng phân và hơi ở đoạn ruột phía trên làm cho đoạn ruột này bị dãn dần.Đặc trưng của bệnh phình đại tràng bẩm sinh là tình trạng đại tiện khó ngày càng nhiều ngay cả khi đại tiện phân mềm. Bệnh sẽ gây ra hậu quả khiến trẻ biếng ăn, chậm lớn, nhiều trường hợp gặp phải những biến chứng nguy hiểm như viêm ruột nặng, tắc ruột khiến việc chăm sóc trẻ phình đại tràng bẩm sinh lúc này sẽ gặp khó khăn hơn.     Phình đại tràng bẩm sinh khiến trẻ chán ăn và gây ra nhiều bệnh lý khác  2. Phình đại tràng bẩm sinh biểu hiện như thế nào?
 Đoạn đại tràng hẹp là đoạn vô hạch, chiều dài trung bình của đoạn vô hạch là 6-10cm. Chiều dài này có liên quan đến các biểu hiện lâm sàng của bệnh. Các thể lâm sàng của phình đại tràng bẩm sinh như sau:
 2.1. Thể cấp tính
 Thể cấp tính gặp ở giai đoạn sơ sinh tương ứng với giải phẫu bệnh là đoạn vô hạch dài 15-20cm. Các dấu hiệu để chẩn đoán giống như bệnh cảnh của tắc ruột bao gồm:Trẻ chậm đi phân su sau 24 giờ.Nôn trớ ra sữa hoặc dịch mật và dịch ruột.Bụng trướng căng có tuần hoàn bàng hệ và da bụng căng bóngThăm trực tràng bằng sonde Nelaton (hoặc bằng ngón tay út), khi rút sonde ra có “hội chứng tháo cống” nghĩa là phân, dịch và hơi đùn ra nhiều ở hậu môn và bụng xẹp hẳn đi. Với các dấu hiệu này cho phép chẩn đoán lâm sàng và cần xác định thêm bằng chụp đại tràng hoặc sinh thiết trực tràng.Một số trẻ sơ sinh triệu chứng rất nghèo nàn và chỉ biểu hiện ở tuần thứ 2 hoặc thứ 3 trở đi.     Trẻ chậm đi phân su là dấu hiệu của phình đại tràng bẩm sinh thể cấp tính  2.2. Thể bán cấp tính
 Xảy ra ở độ tuổi bú sữa mẹ tương ứng với chiều dài của đoạn vô hạch trung bình (6-10cm). Vì thế, trẻ vào viện chủ yếu vì táo bón và tiêu chảy xen kẽ với nhau từng đợt và kéo dài dai dẳng. Ngoài ra, ở thể bệnh này trẻ còn có những triệu chứng như sau:Bụng trướng quai ruột nổi, sờ thấy có u phân ở hố chậu trái.Trẻ chậm lớn, thiếu máu, suy dinh dưỡng.Bụng có từng đợt bán tắc ruột tái diễn.Thăm trực tràng có u phân do ứ đọng.Sinh thiết trực tràng và chụp đại tràng cho chẩn đoán xác định.
 2.3. Thể mạn tính
 Xảy ra ở trẻ lớn tương ứng với chiều dài đoạn vô hạch ngắn (< 6cm).Trẻ nhập viện trong bệnh cảnh:Bán tắc ruột kéo dài trường diễn.Suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất và tinh thần.Bụng trướng to, khối u phân rất lớn do ứ đọng.Tiền sử táo bón kéo dài từ lúc sinh.X-quang và sinh thiết cho chẩn đoán xác định bệnh.     Phình đại tràng bẩm sinh thể mạn tính khiến trẻ suy dinh dưỡng  3. Cần làm những xét nghiệm nào để chẩn đoán bệnh phình đại tràng bẩm sinh?
 Chụp X-quang bụng không chuẩn bị có hình ảnh tắc ruột thấp (các quai ruột giãn hơi rõ rệt nhất ở xích ma, đại tràng trái và đại tràng ngang), kèm vắng hơi vùng tiểu khung, ở trẻ lớn có hình ảnh u phân lấm tấm ở hố chậu.Chụp đại tràng có cản quang bằng baryt cho hình ảnh đại tràng sigma giãn to, trực tràng teo nhỏ, giữa là đại tràng trung gian giống như hình phễu hoặc hình đuôi lợn. Ngoài ra còn có các hình ảnh phụ khác như đại tràng dài ra, thuốc ngấm không đều ở đoạn vô hạch, thuốc lưu lại trong đại tràng trên 24 giờ.Chụp đại tràng có cản quang là xét nghiệm cơ bản giúp chẩn đoán xác định bệnh Hirschsprung với tỷ lệ chính xác là 85%. Xét nghiệm này không có giá trị chẩn đoán trong trường hợp vô hạch toàn bộ đại tràng, vô hạch cực ngắn hoặc trên những bệnh nhi đã được làm hậu môn nhân tạo.Sinh thiết trực tràng: không thấy tế bào hạch thần kinh của đám rối nội tại. Xét nghiệm giải phẫu bệnh cho tỷ lệ chính xác 95-100%.Đo áp lực bóng trực tràng - hậu môn: Không thấy có hiện tượng chun giãn của cơ thắt trong, xét nghiệm này thường chỉ áp dụng được ở trẻ sơ sinh từ ngày thứ 12 trở đi. Độ chính xác của phương pháp này khá cao từ 85-100%.     Chụp đại tràng giúp chẩn đoán phình đại tràng bẩm sinh  4. Điều trị phình đại tràng bẩm sinh
 Điều trị triệt để bệnh Hirschsprung chủ yếu là phẫu thuật cắt bỏ đoạn vô hạch và tái lập lưu thông tiêu hoá trên cơ sở tôn trọng cấu trúc giải phẫu để bảo đảm chức năng đại tiện, tiểu tiện và chức năng sinh dục về sau.
 4.1. Điều trị tạm thời
 Điều trị chủ yếu là chăm sóc:Thụt tháo 2 lần/ngày với nước muối đẳng trương ấm pha dầu với thông đủ to (16 hay 18), kết hợp hướng dẫn người nhà để có thể thực hiện thao tác tại nhà lâu dài sau khi xuất viện.Chế độ ăn giàu dinh dưỡng và nhuận tràng.Tái khám hàng tháng để đánh giá hiệu quả của điều trị.Nếu điều trị nội không có kết quả phải làm hậu môn nhân tạo.Hậu môn nhân tạo trong những tình huống sau:Khi biểu hiện tắc ruột sơ sinh rõ và phim đại tràng cản quang thấy chiều dài đoạn hẹp vượt quá đại tràng xích ma trên quang đại tràng: thụt tháo sẽ không hiệu quả.Khi xảy ra biến chứng của bệnh lý: viêm ruột non đại tràng, nhiễm trùng huyết, thủng ruột.
 4.2. Điều trị triệt để
 Kinh điển các tác giả chọn độ tuổi trên 1 tuổi hoặc cân nặng từ 10kg trở lên. Với sự tiến bộ trong lĩnh vực gây mê hồi sức và phẫu thuật nhi, tuổi mổ đã hạ thấp dưới 6 tháng hay sớm hơn.Các phương pháp phẫu thuật gồm có 4 phương pháp thông dụng:Phương pháp Swenson: Cắt bỏ toàn bộ đoạn vô hạch. Nối đại tràng lành với ống hậu môn ở vị trí cách rìa hậu môn từ 0,5-2cm.Phương pháp Duhamel: Chừa lại bóng trực tràng vô hạch. Nối đại tràng lành với ống hậu môn ở thành sau trên đường lược.Phương pháp Soave: Chừa lại một phần bóng trực tràng vô hạch, bóc toàn bộ niêm mạc chỉ chừa lại ống thanh cơ trực tràng. Hạ đại tràng lành luồn qua ống thanh cơ và nối với ống hậu môn trên vị trí đường lược.Phương pháp Rehbein và State: Áp dụng như trong các phẫu thuật cắt thành trước (Resection anterieure) miệng nối đại tràng lành và trực tràng cách rìa hậu môn khoảng 5cm.     Phương pháp Swenson trong điều trị phình đại tràng bẩm sinh nhằm cắt bỏ toàn bộ đoạn vô hạch  Gần đây cùng với sự phát triển của phẫu thuật nội soi, phần lớn các bệnh viện đã triển khai và áp dụng trong điều trị bệnh Hirschsprung với kết quả rất tốt. Vì thế, khi thấy trẻ có các biểu hiện chậm bài phân su (> 24h), nôn trớ dịch vàng, bụng chướng, táo bón kéo dài, chậm phát triển thể chất và tinh thần, nên đưa trẻ tới cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và điều trị triệt để nhất..