BookingCare/ViHealthCorpus huggingface dataset:
Quá trình đào thải thuốc cản quang

Bài viết được viết bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thục Vỹ - Bác sĩ Chẩn đoán hình ảnh, Khoa Chẩn đoán hình ảnh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Nha Trang Thuốc cản quang là những chất được sử dụng để tăng cường mức độ tương phản của cấu trúc hoặc dịch cơ thể khi chụp hình chẩn đoán. Thuốc cản quang chứa Iod được phân thành 2 loại: Thuốc cản quang chứa Iod tan trong dầu và thuốc cản quang chứa Iod tan trong nước.
 1. Quá trình đào thải thuốc cản quang diễn ra thế nào?
 Ở người chức năng thận bình thường, sự đào thải thuốc cản quang hầu như hoàn toàn qua đường tiết niệu. Khoảng < 1% thuốc cản quang được bài tiết qua các đường khác chủ yếu qua gan-mật và ruột non.Khi chức năng thận suy giảm, gan trở thành cơ quan thay thế chính đào thải thuốc cản quang thông qua lượng thuốc cản quang bài tiết qua đường mật. Một lượng rất nhỏ thuốc cản quang cũng được bài tiết qua ruột non, mồ hôi, nước bọt, nước mắt, dịch vị. Bằng cách phân tích lượng thuốc cản quang ở trong phân cho thấy 20-50% lượng thuốc cản quang được đào thải qua phân ở người bệnh suy thận.     Hậu như thuốc cản quang được đào thải qua hệ tiết niệu  2. Thời gian đào thải thuốc cản quang diễn ra bao lâu?
 Ở người chức năng thận bình thường, thuốc cản quang được bài tiết qua đường tiết niệu khác 12% sau 10 phút, 50% sau 1 giờ, 83% sau 3 giờ và gần như 100% sau 24h. Thời gian đào thải thuốc cản quang sẽ kéo dài hơn ở người chức năng thận giảm.
 3. Các lưu ý chăm sóc sức khỏe trong quá trình đào thải thuốc cản quang
 Uống nhiều nước sau khi tiêm thuốc cản quang sẽ giúp thuốc cản quang đào thải tốt hơn qua đường niệu và giảm nguy cơ gây độc cho thận.Một số trường hợp đối với người bệnh chức năng thận suy yếu cần sử dụng thuốc cản quang để hỗ trợ chẩn đoán bác sĩ sẽ truyền dịch cho người bệnh trước và sau khi sử dụng thuốc cản quang để giảm nguy cơ gây độc cho thận.     Bệnh nhân suy thận sẽ được truyền dịch hỗ trợ đào thải thuốc cản quang  Uống nhiều nước sau khi tiêm thuốc cản quang sẽ giúp thuốc cản quang đào thải tốt hơn qua đường niệu và giảm nguy cơ gây độc cho thận.Một số trường hợp đối với người bệnh chức năng thận suy yếu cần sử dụng thuốc cản quang để hỗ trợ chẩn đoán bác sĩ sẽ truyền dịch cho người bệnh trước và sau khi sử dụng thuốc cản quang để giảm nguy cơ gây độc cho thận.XEM THÊM:Thuốc cản quang là gì?Chụp CT là gì? Trường hợp nào cần tiêm thuốc cản quang?Thuốc cản quang trong chụp cắt lớp vi tính (CT Scan)
Tăng cân ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe bạn?

Khi cái đẹp lên ngôi và tạo sự khác biệt với những người khác thì chúng ta ngày càng chăm chú nhiều hơn đến vóc dáng của mình. Việc tăng cân dù do bất cứ nguyên nhân gì cũng ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe. Vậy tăng cân ảnh hưởng như thế nào?
 1. Tăng cân ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe?
 Theo các chuyên gia sức khỏe, tình trạng tăng cân mất kiểm soát sẽ dẫn đến tình trạng béo phì. Lượng mỡ tích tụ xung quanh các cơ quan bên trong cơ thể (mỡ nội tạng) và gây ra những nguy hiểm như:Béo phì chính là nguyên nhân làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường type 2. Vì cơ thể bạn càng béo thì huyết cáp của bạn càng cao và tim phải làm việc một cách khó khăn hơn để bơm máu. Điều này cũng làm gia tăng nguy cơ đột quỵ.Những người bị béo phì cũng có nguy cơ cao mắc các bệnh về tim mạch, cao huyết áp hay những bệnh về xương khớp, bệnh thận hoặc khó thở.Càng nguy hiểm hơn, béo phì làm gia tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư. Chế độ ăn uống không lành mạnh, hút thuốc và uống rượu cũng làm gia tăng nguy cơ ung thư và khiến cơ thể gặp phải nhiều tình trạng nguy hiểm.
 2. Dấu hiệu nào cho thấy cơ thể bạn bị béo phì?
 Biết được tăng cân ảnh hưởng như thế nào thì mỗi người chúng ta cần có ý thức hơn trong việc để ý cân nặng của mình. Một số dấu hiệu chứng tỏ bạn đang bị béo phì đó chính là: Chỉ số BMI = cân nặng (kg)/ chiều cao (m) x chiều cao (m) = 25 đến 40.Ngoài căn cứ vào chỉ số BMI thì số đo vòng eo cũng chính là căn cứ chính xác giúp bạn xác định cơ thể có đang tích tụ mỡ thừa hay không? Nếu như tỉ lệ vòng eo/ mông > 0,90 với nam giới hoặc > 0,85 với nữ giới được xem là có nguy cơ bị béo phì.Hoặc đơn giản hơn, nếu bạn đi khám chữa bệnh và bác sĩ nói rằng bạn đang bị gan nhiễm mỡ, máu nhiễm mỡ... thì điều đó chứng tỏ cơ thể bạn đang tích tụ mỡ thừa và bạn cần phải thay đổi ngay chế độ ăn uống hàng ngày của mình.     Một số dấu hiệu cho thấy cơ thể bạn bị béo phì  Mọi người đều biết béo phì có hại thế nào với sức khỏe. Do vậy, hãy xây dựng cho mình một sức khỏe tốt bằng việc thay đổi thói quen ăn uống hàng ngày, sử dụng những thực phẩm giàu đạm, ít chất béo, ít tinh bột xấu, chú ý uống nước thường xuyên và duy trì thói quen tập thể dục.
Những điều cần lưu ý trong bệnh đau vai gáy

Bài viết được viết bởi bác sĩ chuyên khoa I Trần Thị Thu Hương - Trưởng Đơn nguyên phục hồi chức năng, Khoa Ngoại tổng hợp - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park. Chứng đau vai gáy là tình trạng cơ vùng vai gáy co cứng gây đau, kèm theo hạn chế vận động quay cổ, quay đầu. Bệnh đau vai gáy thường xuất hiện vào buổi sáng, khi ngủ dậy hoặc sau khi ngồi làm việc một thời gian quá lâu. Thực chất đây là nhóm các bệnh có liên quan chặt chẽ đến hệ thống cơ xương khớp và mạch máu vùng vai gáy.
 Ngày nay, bệnh đau vai gáy càng xuất hiện càng nhiều và hay gặp ở người trẻ phải ngồi làm việc văn phòng thời gian quá lâu, hoặc công việc quá căng thẳng cũng ảnh hưởng đến các triệu chứng của đau vai gáy.
 1. Nguyên nhân gây đau vai gáy
 Thoái hóa cột sống cổBệnh lý cột sống cổDo tư thế Trắc nghiệm: Bạn biết gì về bệnh đau cổ vai gáy?
 Đau cổ vai gáy là tình trạng cơ vùng vai gáy co cứng gây đau, kèm theo các hạn chế vận động khi quay cổ hoặc quay đầu. Bệnh thường xuất hiện vào buổi sáng và có liên quan chặt chẽ đến hệ thống cơ xương khớp và mạch máu vùng vai gáy.  Bắt đầu  2. Triệu chứng đau vai gáy
 Bệnh nhân đau cột sống cổ, đau tăng lên khi đứng, khi đi lại, khi ngồi lâu, khi vận động cột sống cổ, khi ho, hắt hơi. Triệu chứng đau cũng có thể tăng lên khi thay đổi thời tiếtMột số bệnh nhân có cảm giác đau ít nhưng mỏi vai gáy nhiều, tăng lên khi căng thẳng hay khi gặp stressĐôi khi đau lan xuống vai tay kèm tê mỏi tay, có thể đau lan lên đầu kèm chóng mặt nhức đầu và mất ngủNếu không được điều trị sớm, đến khi bệnh nặng hơn thì mọi sinh hoạt, vận động liên quan đến vùng cổ, vai, gáy dù nhẹ cũng đều gây đau đớn và làm hạn chế mọi sinh hoạt của bệnh nhânTình trạng này thậm chí gây ảnh hưởng đến cả việc ăn uống và giấc ngủ của người bệnh. Khi ngủ, nếu bệnh nhân nằm nghiêng về bên bị bệnh thì lực của cơ thể đè lên sẽ làm đau tăng thêm     Bệnh nhân xuất hiện tình trạng đau cột sống cổ  3. Điều trị đau vai gáy
 3.1 Điều trị nội khoaGiảm đauGiãn cơChống viêmGiảm đau thần kinh3.2 Điều trị Vật lý trị liệuHồng ngoại hoặc paraffinĐiện xungSiêu âm, sóng ngắnKéo cột sống cổ
 4. Các bài tập giảm đau vai gáy
 Vấn đề tập luyện trong đau vai gáy khá quan trọng và được thực hiện thường xuyên với người bệnh. Người bệnh cần tạo thói quen tập luyện trong sinh hoạt hàng ngày nhằm nâng cao hiệu quả phòng ngừa bệnh tái đi tái lại.Co duỗi cả hai vai      Căng duỗi phần cơ hai bên cổ      Căng cơ duỗi cổ      Căng cơ vùng vai gáy      Co duỗi cơ vai      Tập mạnh cơ vùng cổ      Người bệnh có thể tập các bài tập này 1-2 lần / ngày và tập buổi tối trước khi ngủ hay buổi sáng khi mới ngủ dậy, chỉ tập khi cột sống cổ không đau.
Nước tiểu: Màu sắc, mùi và sức khỏe của bạn

Mặc dù màu sắc và mùi nước tiểu ít có ý nghĩa chẩn đoán xác định bệnh, nhưng chúng là dấu hiệu để phát hiện nhiều bệnh lý khác nhau. Do đó, những người nghi ngờ mắc bệnh đường tiết niệu, thận, gan, cần đi khám bệnh nếu thấy nước tiểu có tính chất bất thường.
 1. Màu sắc của nước tiểu và các dấu hiệu bệnh tật?
 Ở người khỏe mạnh, nước tiểu có màu từ vàng nhạt đến vàng. Màu sắc này bắt nguồn từ sắc tố urochrome. Nước tiểu không màu là do bạn đã uống nhiều nước hoặc thuốc lợi tiểu. Nước tiểu có màu nâu hoặc mật ong rất đậm có thể là dấu hiệu của mất nước và các vấn đề về gan. Vì vậy bạn nên đi khám nếu tình trạng không thuyên giảm sau một ngày hoặc lâu hơn.Các màu nước tiểu bất thường khác có thể xuất hiện bao gồm:Màu hồng hoặc đỏ: Một số thực phẩm như cà rốt, quả mâm xôi, củ cải đường và cây đại hoàng có thể khiến nước tiểu có màu đỏ hồng. Hoặc từ tác dụng phụ của các loại thuốc kháng sinh rifampin hoặc thuốc điều trị nhiễm trùng đường tiết niệu (UTIs) phenazopyridine. Nước tiểu màu hồng hoặc đỏ cũng có thể là dấu hiệu có máu trong nước tiểu, bệnh thận, nhiễm trùng tiểu, các vấn đề về tuyến tiền liệt hoặc khối u.Màu da cam: Nước tiểu có màu cam có thể là do dùng vitamin B2 liều cao, thuốc chống UTI phenazopyridine hoặc kháng sinh isoniazid. Nước tiểu màu cam là dấu hiệu của mất nước, các vấn đề với gan hoặc ống mật.Xanh lam hoặc xanh lục: Có thể là do thuốc nhuộm trong thức ăn, thuốc chữa bệnh như propofol hoặc thuốc dị ứng / hen suyễn promethazine. Một số bệnh lý hiếm gặp cũng có thể chuyển nước tiểu sang màu xanh lục hoặc xanh lam.Có bọt: Nước tiểu có bọt là dấu hiệu có protein trong nước tiểu, nghĩa là có vấn đề về thận.     Nước tiểu màu da cam co thể là do dùng vitamin B2 liều cao  2. Mùi của nước tiểu và các dấu hiệu bệnh tật?
 Nước tiểu thường không có mùi nặng. Tuy nhiên, thành phần của một số thực phẩm như lưu huỳnh trong măng tây, có thể làm thay đổi mùi. Mất nước và nước tiểu đặc gây mùi amoniac nồng nặc.Tiểu rát là dấu hiệu của nhiễm trùng đường tiết niệu, tiểu đường, nhiễm trùng bàng quang hoặc các bệnh chuyển hóa.
 3. Đi tiểu bao nhiêu lần một ngày là bình thường?
 Hầu hết mọi người đi tiểu tối đa 8 lần/ngày, thay đổi tùy thuộc vào mức độ ăn uống (như caffeine, rượu) và tác dụng phụ của thuốc. Phụ nữ mang thai và người lớn tuổi thường đi tiểu nhiều hơn.Đi tiểu nhiều có thể là dấu hiệu của nhiễm trùng đường tiết niệu, bệnh lý thận, tiểu đường, phì đại tuyến tiền liệt, viêm âm đạo ở phụ nữ hoặc viêm bàng quang kẽ.Thường xuyên đi tiểu đột ngột và thỉnh thoảng không thể vào phòng vệ sinh kịp thời là dấu hiệu của bàng quang tăng hoạt. Tình trạng phổ biến ở đàn ông và phụ nữ lớn tuổi, nhưng không phải là một phần bình thường của quá trình lão hóa.Các bác sĩ khuyến cáo, bạn nên đi khám khi thấy sự thay đổi trong nước tiểu nhưng không liên quan đến thuốc hoặc bữa ăn. Đặc biệt là kéo dài trên một ngày hoặc lâu hơn, hoặc đi kèm với sốt hoặc đau một bên, nôn mửa, cảm thấy rất khát, hoặc tiết dịch. Chỉ định xét nghiệm nước tiểu được thực hiện để kiểm tra tính chất nước tiểu và xác định nguyên nhân gây bệnh.     Bệnh nhiễm trùng đường tiết niệu có dấu hiệu đi tiểu nhiều  Nguồn tham khảo: webmd.com
Co giật sơ sinh: Những điều cần biết

Co giật ở trẻ sơ sinh là một triệu chứng của nhiều bệnh, nhưng thường xảy ra kín đáo và dễ bỏ qua. Tuy nhiên, co giật ở trẻ sơ sinh thường có nguyên nhân rõ ràng. Vì vậy, việc chẩn đoán và điều trị nguyên nhân rất quan trọng trong việc xử trí co giật ở trẻ.
 1. Co giật ở trẻ sơ sinh
 Co giật xuất hiện khi có những thay đổi trong tín hiệu điện của não. Não là cơ quan được tạo thành từ các tế bào thần kinh, hoạt động với nhau thông qua các tín hiệu điện. Nếu có quá nhiều tế bào thần kinh gửi tín hiệu cùng lúc sẽ xuất hiện co giật.Có nhiều nguyên nhân làm cho trẻ bị co giật như:Khi trẻ được sinh ra thiếu oxy cung cấp cho nãoChấn thương vùng đầuCó dị tật bẩm sinhViêm màng nãoNhững bệnh lý liên quan đến rối loạn chuyển hóa trong cơ thể, ví dụ như không thể chuyển hóa đường, chất béo hay đạmLúc mang thai, người mẹ có sử dụng thuốc.Co giật ở trẻ sơ sinh có biểu hiện rất đa dạng, tuy nhiên ở một số trường hợp lại xảy ra kín đáo và dễ bỏ qua. Những biểu hiện co giật ở trẻ bao gồm:Cử động bất thường hoặc trương lực cơ của thân và chi thay đổi: co giật khu trú hoặc toàn thân, gồng cứng kiểu mất não hoặc mất vỏ, giảm trương lực cơ toàn thân.Cử động bất thường ở mặt, lưỡi, miệng: mút, nhai, chu miệng,...Cử động bất thường ở mắt: giật nhãn cầu kiểu nystagmus, nhìn một chỗ,...Hệ thần kinh thực vật: thở kiểu tăng thông khí, cơ ngừng thở, thay đổi nhịp tim, phản xạ đồng tử, huyết áp.Co giật ở trẻ sơ sinh khác với ở trẻ lớn vì thường có nguyên nhân rõ ràng. Do vậy việc chẩn đoán và điều trị nguyên nhân là rất quan trọng trong việc xử trí co giật ở trẻ sơ sinh.     Viêm màng não gây co giật ở trẻ sơ sinh  2. Xử trí co giật ở trẻ sơ sinh
 Việc xử trí co giật ở trẻ rất quan trọng, điều này sẽ giúp cho trẻ tránh được nguy cơ bị sặc dẫn tới tử vong. Các bà mẹ cần lưu ý:Đặt trẻ nằm nghiêng một bên trên mặt phẳngNếu trẻ chưa tỉnh táo, tuyệt đối không cho trẻ ăn, uống.Không đưa vào miệng trẻ những đồ vật như giữ lưỡi của trẻ. Vì việc làm này là không cần thiết và thậm chí có thể gây hại cho trẻ.Gọi xe cấp cứu và đưa trẻ ngay đến cơ sở y tế nếu:Cơn co giật kéo dài trên 5 phútBị chấn thương trong con co giậtSau khi co giật trẻ xuất hiện khó thở2 cơn co giật xảy ra liên tiếpLần đầu trẻ bị co giật     Khi cơn co giật của trẻ kéo dài hãy gọi xe cấp cứu và đưa đến bệnh viện  Hầu hết trẻ không cần điều trị gì trong lúc co giật, vì đa số cơn co giật chỉ xảy ra vài phút. Một số trường hợp có thể xuất hiện cơn co giật dài hơn 15 phút, lúc này bác sĩ sẽ chỉ định thuốc chống co giật.Điều trị co giật tùy thuộc vào nguyên nhân, nếu trẻ bị động kinh bác sĩ sẽ chỉ định thuốc cần thiết để ngăn ngừa co giật cho trẻ. Nếu trẻ có tổn thương ở não thì có thể cần phải phẫu thuật.Tóm lại, co giật là triệu chứng của một số bệnh, do nhiều nguyên nhân gây ra bao gồm cả động kinh, sốt cao, dị tật bẩm sinh, chấn thương,... Việc xử trí co giật ban đầu cho trẻ là hết sức cần thiết để ngăn ngừa nguy cơ sặc, dẫn tới tử vong. Hãy đưa trẻ đến cơ sở y tế để tìm nguyên nhân co giật và được tư vấn, điều trị.  Dấu hiệu cảnh báo trẻ sơ sinh bị đau
Thai phụ nào cần xét nghiệm Rubella?

Rubella mặc dù là bệnh truyền nhiễm lành tính nhưng lại rất nguy hiểm đối với phụ nữ mang thai, đặc biệt ở giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ. Bất kỳ đối tượng nào không được tiêm phòng rubella thì đều có nguy cơ mắc bệnh.
 1. Bệnh Rubella là gì?
 Rubella hay còn gọi là bệnh sởi Đức, là một bệnh nhiễm trùng do virus gây ra. Bệnh Rubella thường gây sốt nhẹ và các triệu chứng giống như cảm lạnh nhẹ sau đó là phát ban. Các tuyến ở cổ có thể sưng lên. Bệnh kéo dài khoảng 3 ngày. Vì những triệu chứng khá mờ nhạt nên nhiều người có thể không phát hiện ra bản thân bị mắc bệnh, nếu muốn chẩn đoán chính xác thì cần phải tiến hành xét nghiệm máu.Con đường lây bệnh Rubella thông qua sự tiếp xúc gần gũi giữa mọi người, chẳng hạn như sống chung nhà, hắt hơi và ho có thể lây lan rubella.
 2. Phụ nữ mang thai mắc Rubella nguy hiểm thế nào?
 Nếu một phụ nữ mang thai không có miễn dịch với virus rubella và mắc bệnh trong 5 tháng đầu của thai kỳ thì nguy cơ lây truyền sang cho thai nhi sẽ rất cao và phải đối mặt với Hội chứng rubella bẩm sinh cao:Nếu thai nhi bị rubella và thai kỳ trong 3 tháng đầu, em bé có thể sẽ sinh ra với nhiều vấn đề. Phổ biến nhất là các vấn đề về mắt, các vấn đề về thính giác và tổn thương tim.Nếu thai nhi bị rubella và thai kỳ trong 3 tháng giữa, các vấn đề thường nhẹ hơn.Nếu thai nhi bị rubella và thai kỳ từ tuần thứ 20 trở đi thì nguy cơ lây nhiễm và biến chứng sẽ ít hơn.Hiện nay, không có thuốc điều trị nhiễm rubella. Do đó, những biến chứng của bệnh rubella ở phụ nữ mang thai gây ra với thai nhi sẽ kéo dài suốt đời.     Phụ nữ mang thai mắc Rubella  3. Thai phụ nào cần xét nghiệm Rubella?
 Để phòng tránh mắc bệnh rubella trong thai kỳ, việc tiêm phòng vắc-xin rubella là cần thiết. Nếu không chắc chắn bản thân đã tiêm rubella vắc-xin chưa thì nên làm xét nghiệm máu.Nếu đã từng bị nhiễm rubella hoặc có kháng thể từ việc tiêm vắc-xin rubella, thì cơ thể sẽ có kháng thể bảo vệ khỏi virus gây bệnh. Việc tiêm phòng vắc-xin Sởi - Quai bị - Rubella cần phải được thực hiện trước khi mang thai.Trong trường hợp chưa tiêm vắc-xin ngừa Rubella mà nghi ngờ bản thân bị mắc bệnh thì phụ nữ mang thai cần làm xét nghiệm huyết thanh Rubella (IgM và IgG) được thực hiện khi bạn mang thai <16 tuần. Không nên xét nghiệm ở tuổi thai > 16 tuần vì khó giải thích kết quả và thời điểm này thai khá lớn nên cũng khó giải quyết.
 4. Phòng bệnh rubella như thế nào?
 Hiện nay chưa có thuốc điều trị Rubella, do đó tiêm phòng vắc-xin Sởi - Quai bị - Rubella là biện pháp tạo miễn dịch chủ động an toàn và hiệu quả nhất. Phụ nữ đang có kế hoạch mang thai nên đến các trung tâm tiêm chủng, cơ sở y tế có nguồn vắc-xin ổn định để thực hiện việc tiêm phòng.
 Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện đang cung cấp Chương trình tiêm chủng trọn gói với nhiều loại vắc-xin đa dạng cho các đối tượng khác nhau, từ trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ, người lớn, phụ nữ trước và trong khi mang thai.  Các loại vắc-xin cho trẻ đang có mặt ở Vinmec
Xét nghiệm gen cho hội chứng Joubert

Bài viết của Thạc sĩ, Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ Tư vấn di truyền - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec Hội chứng Joubert là một bệnh di truyền lặn có đặc điểm là dị dạng não giữa-sau cụ thể. Để xác định nguyên nhân di truyền của hội chứng Joubert, xét nghiệm giải trình tự các gen liên quan sẽ được chỉ định.
 1. Xét nghiệm gen là gì?
 Xét nghiệm gen là quá trình phân tích các gen gây ra bệnh về di truyền, các đột biến gen hay nguy cơ của sự phát triển rối loạn gen trong di truyền,... Do đó dự thay đổi trong gen, nhiễm sắc thể và protein... trong cơ thể có thể xác định được nhờ xét nghiệm gen.
 2. Hội chứng Joubert là gì?
 Hội chứng Joubert (JS, MIM 213300) là một bệnh di truyền lặn có đặc điểm là dị dạng não giữa-sau cụ thể, có thể nhận biết được trên hình ảnh cộng hưởng từ não, được gọi là “dấu hiệu răng hàm”, giảm trương lực và chậm phát triển. Ciliopathies là một nhóm các rối loạn di truyền gây ra bởi sự hình thành hoặc chức năng bất thường các lông mao chính của tế bào trong nhiều cơ quan của cơ thể con người.Cho đến nay, hơn 35 gen được biết là gây ra hội chứng joubert, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và một gen gây ra hội chứng joubert liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.Các đặc điểm lâm sàng điển hình của hội chứng joubert bao gồm:Giảm trương lực cơ ở trẻ sơ sinhKiểu thở và chuyển động mắt bất thườngMất điều hòa và chậm phát triển.Ngoài ra, bệnh nhân hội chứng joubert cũng có các đặc điểm lâm sàng liên quan khác nhau, bao gồm:Loạn dưỡng võng mạcU đại tràng ở mắtBệnh tim bẩm sinhBệnh thận vi nangXơ hóa ganĐa nangSứt môi và vòm miệng.     Xét nghiệm gen là quá trình phân tích các gen gây ra bệnh về di truyền  3. Xét nghiệm gen cho hội chứng Joubert
 Gen TMEM67 (MIM * 609884) mã hóa thụ thể Wnt giống Frizzled, một protein xuyên màng (meckelin) điều chỉnh đường truyền tín hiệu Wnt/ β-catenin chuẩn trong tiểu não đang phát triển. Chuột đột biến Tmem67 - / - có biểu hiện giảm sản/ bất sản tiểu não, các khuyết tật hố mắt sâu và hố sau tương thích với kiểu hình Joubert. Các biến thể kép trên gen TMEM67 gây ra một loạt các đặc điểm lâm sàng được quan sát thấy ở các bệnh lý liên quan đến đa cơ quan và các kết quả lâm sàng khác nhau, bao gồm Joubert (MIM 610688); hội chứng Meckel-Gruber (MIM 607361); hội chứng COACH (giảm sản tiểu não, Oligophrenia, mất điều hòa, Coloboma và xơ gan) (MIM 216360); hội chứng RHYNS (viêm võng mạc sắc tố, suy tuyến yên, bệnh thận hư, loạn sản xương); bệnh thận đa nang; bệnh ciliopathy liên quan đến chứng thận hư (MIM 613550).Hơn nữa, những bệnh nhân bị đột biến TMEM67 với hội chứng Joubert cũng có nguy cơ cao phát triển bệnh gan phức tạp do tăng áp lực tĩnh mạch cửa có thể xảy ra trong thập kỷ thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời. Mối tương quan kiểu gen-kiểu hình phù hợp nhất đã được thiết lập giữa các biến thể trình tự TMEM67 và các kiểu phụ của hội chứng Joubert mắc bệnh gan. Để xác định nguyên nhân di truyền của hội chứng Joubert, xét nghiệm giải trình tự các gen liên quan sẽ được chỉ định.
Mỹ phẩm trang điểm ít gây dị ứng là gì?

Không ít người gặp phải tình trạng dị ứng khi trang điểm. Nguyên nhân có thể xuất phát từ các thành phần gây kích ứng trong chính mỹ phẩm đó. Vì thế, để tránh những tác dụng phụ không mong muốn khi trang điểm thì bạn cần lựa chọn các loại mỹ phẩm trang điểm ít gây dị ứng.
 1. Mỹ phẩm trang điểm không gây dị ứng là gì?
 Mỹ phẩm trang điểm ít gây dị ứng là các sản phẩm chăm sóc da, làm đẹp có chứa các thành phần ít gây dị ứng hoặc viêm da tiếp xúc dị ứng. Đây là các sản phẩm thường không có mùi thơm, có nguồn gốc từ khoáng chất (không chứa vi khuẩn hoặc dễ dàng hết hạn sử dụng). Nhờ vậy chúng đều rất lành tính và ít gây dị ứng cho da.Thông thường, đồ trang điểm có chứa thành phần hương liệu gây dị ứng ở những người có làn da nhạy cảm. Một số triệu chứng của tình trạng dị ứng hương liệu như: mẩn đỏ, châm chích, bỏng rát, da bong tróc... Trong khi đó, sản phẩm làm đẹp không gây dị ứng không có hoặc có rất ít thành phần này. Vì thế, các sản phẩm làm đẹp ít gây dị ứng là lựa chọn tối ưu cho da thường và da nhạy cảm, đặc biệt cho những người bị dị ứng khi trang điểm hoặc bị dị ứng với mỹ phẩm.XEM THÊM: Chất gây dị ứng trong mỹ phẩm
 2. Các thành phần mỹ phẩm gây dị ứng cần tránh xa
 Các chất gây kích ứng phổ biến nhất trong mỹ phẩm trang điểm, làm đẹp bao gồm:Hương thơm (cả tổng hợp và tự nhiên)Mica - thành phần giúp trang điểm trở nên đẹp hơnKem chống nắng hóa họcMột số chất bảo quản nhất định như paraben, diazolidinyl urê, rượu benzyl, butylparaben, propylparaben và formaldehydeRetinolAxit alpha hydroxyTinh dầu     Kem chống nắng hóa học là một loại mỹ phẩm gây dị ứng  Các thành phần này không phải gây kích ứng với mọi loại da. Tuy nhiên để an toàn, bạn nên lựa chọn mỹ phẩm trang điểm, làm đẹp có thành phần lành tính, an toàn, tự nhiên như: cam thảo, chiết xuất hoa cúc và alpha bisabolol.Ngoài ra, các chuyên gia khuyến cáo đối với những người có làn da nhạy cảm nên trang điểm mờ, tông màu đất cho phấn mắt (thường được làm bằng khoáng chất), bút chì kẻ mắt và kem nền không có kem chống nắng hoặc chỉ có kem chống nắng khoáng.
 3. Nhãn hiệu trang điểm không gây dị ứng tốt nhất
 Bị dị ứng khi trang điểm phải làm sao là băn khoăn của rất nhiều chị em phụ nữ? Thực tế, cụm từ “trang điểm ít gây dị ứng” không phải là một thuật ngữ được quy định nên rất khó phân biệt được nhãn hiệu nào ít gây phản ứng trên da.Dưới đây là các nhãn hiệu phù hợp với da nhạy cảm, được sản xuất không chứa các chất gây kích ứng thông thường, có nguồn gốc từ khoáng chất, trải qua quá trình kiểm tra dị ứng nghiêm ngặt và được bác sĩ da liễu khuyên dùng:CliniqueMarcellebareMineralsTarte CosmeticsTower 28 BeautyAlmayJane IredaleColorescienceYoungblood Mineral CosmeticsVMV HypoallergenicsNếu bạn là người dị ứng khi trang điểm hoặc bị dị ứng mỹ phẩm làm đẹp thì bạn hãy cân nhắc lựa chọn các loại mỹ phẩm làm đẹp tự nhiên, chứ ít các thành phần gây kích ứng. Bạn có thể tham khảo các nhãn hiệu trang điểm không gây dị ứng được bác sĩ da liễu khuyến khích dùng trong bài viết trên. Nguồn tham khảo: healthline.com