Ung thư phổi có di truyền không? Mối liên hệ với gen thế nào?
27/02/2024

Nhiều người thắc mắc bệnh ung thư phổi có di truyền không? Mối liên hệ nào giữa bệnh ung thư phổi và đột biến gen gây ung thư phổi. Lý giải điều này, BS.CKII Nguyễn Trần Anh Thư cho biết mặc dù ung thư phổi có thể di truyền, tuy nhiên tỷ lệ ung thư di truyền chiếm chưa đến 10%. Căn nguyên gây ung thư chưa được xác định chính xác, tuy nhiên hơn 90% bệnh nhân K phổi thuộc nhóm yếu tố liên quan môi trường, đời sống.
 Mục lụcUng thư phổi là gì?Các dạng bệnh ung thư phổi thường gặpGiải đáp thắc mắc: ung thư phổi có di truyền không?Đối tượng nào có nguy cơ mắc ung thư phổi?Cách phòng ngừa ung thư phổiTầm soát phát hiện sớm bệnh ung thư phổiUng thư phổi là gì?
 Ung thư phổi là loại ung thư thường gặp nhất (chiếm 11,6% tổng số bệnh ung thư) và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do ung thư (hơn 1,8 triệu ca tử vong hàng năm chiếm 18,4% tổng số ca tử vong,) ở cả hai giới trên toàn thế giới. (1)
 Khoảng 80% trường hợp tử vong của bệnh ung thư phổi do bệnh được chẩn đoán ở giai đoạn muộn. Hiệu quả điều trị bệnh ung thư phổi ở giai đoạn này thường thấp, tỷ lệ sống còn 5 năm khoảng 5,2%.
 Ung thư phổi có thể gặp ở cả nam và nữ
 Các dạng bệnh ung thư phổi thường gặp
 Hai dạng chính của ung thư phổi là ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (Non small cell lung cancer – NSCLC) chiếm khoảng 85% trường hợp và ung thư phổi tế bào nhỏ (Small cell lung cancer – SCLC) có tỷ lệ thấp hơn.
 Ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (NSCLC) gồm hai phân nhóm chính: ung thư biểu mô không vảy (ung thư biểu mô tuyến, ung thư biểu mô tế bào lớn, các loại khác…) và ung thư biểu mô vảy. Một số yếu tố nguy cơ có liên quan đến sự phát triển của bệnh bao gồm hút thuốc lá trực tiếp (hút thuốc chủ động), hút thuốc lá gián tiếp (hút thuốc thụ động: tiếp xúc với khói thuốc lá do người khác hút), ô nhiễm không khí, các bệnh về phổi (ví dụ như bệnh lao, viêm phế quản mãn tính), phơi nhiễm nghề nghiệp với các hóa chất gây ung thư (amiante/asbestos, kim loại nặng…), bức xạ ion hóa (radon, tia X…) và nghiện rượu. Ung thư phổi ở những người không bao giờ hút thuốc thường gặp ở phụ nữ.
 Ung thư phổi tế bào nhỏ (SCLC) ít gặp hơn nhưng phát triển rất nhanh. Hơn một nửa số trường hợp ung thư đã lan ra ngoài phổi vào thời điểm bệnh được chẩn đoán. Sau khi chẩn đoán, hầu hết những người mắc bệnh ung thư phổi tế bào nhỏ được điều trị đều sống khoảng một năm; tỷ lệ sống còn sau 5 năm dưới 7%. Cả hai dạng ung thư phổi đều thường di căn đến phổi đối bên, màng phổi, não, gan, xương, tuyến thượng thận.
 Giải đáp thắc mắc: ung thư phổi có di truyền không?
 Nhiều bệnh nhân và thân nhân lo lắng về việc bệnh ung thư phổi có di truyền không? Tỷ lệ di truyền ung thư phổi trong gia đình có cao không?
 Đối với câu hỏi “Bệnh ung thư phổi có di truyền không?”, BS.CKII Nguyễn Trần Anh Thư cho biết ung thư phổi có nguy cơ di truyền trong gia đình. Nếu một người nhận chẩn đoán mắc ung thư phổi hoặc tử vong do ung thư phổi, những người thân thế hệ thứ nhất của họ như cha mẹ, anh chị em ruột, con cái đều có nguy cơ mắc ung thư phổi ở một thời điểm nào đó trong đời. Một phân tích tổng hợp trên 24.000 trường hợp ung thư phổi cho thấy, sau khi kiểm soát yếu tố hút thuốc và các yếu tố môi trường gây nhiễu khác, người thân thế hệ thứ nhất của người bệnh ung thư phổi có nguy cơ mắc bệnh tăng gấp 1,51. Trong đó, người có anh chị em ruột mắc bệnh ung thư phổi có nguy cơ ở mức cao nhất, ngay cả sau khi kiểm soát yếu tố phơi nhiễm thuốc lá. (2)
 Mặc dù ung thư phổi có nguy cơ di truyền, điều này có nghĩa là không phải mọi trường hợp gia đình có người thân mắc ung thư phổi thì mọi thành viên còn lại trong gia đình đều bị bệnh. Các nghiên cứu về ung thư phổi trong gia đình đã chứng minh tỷ lệ di truyền của bệnh ung thư phổi từ thế hệ này sang thế hệ tiếp theo chiếm khoảng 8%.
 Bên cạnh đó, một nghiên cứu trên 230 người bệnh ung thư phổi không hút thuốc cho thấy 18% có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Tuy nhiên, chúng ta cần xem xét nhiều yếu tố nguy cơ đi kèm khác, vì khi nhiều thành viên trong gia đình cùng mắc ung thư phổi có thể là do cùng tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ như khói thuốc (hút chủ động hoặc bị động), môi trường sống ô nhiễm hóa học, phóng xạ… Đây cũng chính là những khó khăn khi xác định có phải là ung thư phổi di truyền hay không.
 Cần ghi nhớ rằng các yếu tố nguy cơ khách quan và chủ quan khác như thói quen hút thuốc lá, môi trường làm việc và sinh hoạt ô nhiễm, tiếp xúc với các hóa chất độc hại, mắc các bệnh lý mạn tính liên quan đến phổi,… đều có thể dẫn đến khả năng mắc ung thư phổi ở mỗi người.
 Bệnh ung thư phổi có nguy cơ di truyền, tuy nhiên tỷ lệ này không cao.
 Bác sĩ Thư thông tin thêm một số loại gen có liên quan đến bệnh ung thư phổi:
 Đột biến gen TP53 (hội chứng Li – Fraumeni) tăng nguy cơ ung thư vú, sarcoma, bệnh ung thư máu, ung thư tủy thượng thận, ung thư phổi…
 Đột biến SFTPA1 và SFTPA2 tăng nguy cơ ung thư phổi ở những bệnh nhân xơ phổi di truyền.
 Đột biến EGFR T790M (Epidermal Growth Factor Receptor: thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì) là dạng đột biến thường gặp nhất ở những người mắc ung thư phổi. Đột biến EGFR thường gặp ở người không hút thuốc lá, nữ nhiều hơn nam, chiếm khoảng 20% trong ung thư biểu mô tuyến ở người phương Tây và 50-60% ở người châu Á. Ở Việt Nam, tỷ lệ đột biến EGFR là 32,3%, và loại đột biến EGFR T790M ở tế bào dòng mầm chiếm khoảng 0,3 – 0,9% trong ung thư phổi.
 Đối tượng nào có nguy cơ mắc ung thư phổi?
 Một số yếu tố nguy cơ làm gia tăng khả năng mắc ung thư phổi, bao gồm các yếu tố: (3)
 Hút thuốc lá: Hút thuốc lá là yếu tố nguy cơ hàng đầu gây ung thư phổi. Các nghiên cứu cho thấy 80-90% bệnh nhân ung thư phổi ở Hoa Kỳ có liên quan đến hút thuốc lá. Hỗn hợp khói thuốc lá chứa hơn 7.000 hóa chất độc hại, trong đó ít nhất 70 chất được biết đến gây ung thư ở người và động vật.
 Những người hút thuốc lá có nguy cơ mắc ung thư phổi hoặc tử vong vì ung thư phổi cao gấp 15-30 lần so với người không hút thuốc. Một người hút thuốc lá càng lâu năm, số lượng điếu hút/năm càng lớn thì nguy cơ càng tăng lên.
 Hút thuốc lá có liên quan đến hơn 80% trường hợp ung thư phổi.
 Hút thuốc lá thụ động: Đây là một nhóm yếu tố nguy cơ gây ung thư phổi. Mỗi người cần tránh xa những người hút thuốc lá để giảm khả năng hít hóa chất độc hại từ khói thuốc lá.
 Hút thuốc lá điện tử: Thuốc lá điện tử có chứa các thành phần nguy hại cho sức khỏe như Nicotin ), vitamin E acetate, propylene glycol (có trong dung môi sơn, khói nhân tạo), acrolein (có trong thuốc diệt cỏ), diacetyl, benzen, các kim loại nặng như niken, thiếc, chì, asen… Mặc dù chưa có nghiên cứu kết luận hút thuốc lá điện tử gây ung thư phổi, tuy nhiên mọi người sẽ hít phải rất nhiều chất có hại khi sử dụng thuốc lá điện tử. Do đó, nó không hoàn toàn vô hại như nhiều người lầm tưởng.
 Tiếp xúc với Radon: Radon là một loại khí phóng xạ xuất hiện tự nhiên do sự phân hủy uranium trong đất và đá. Theo Cơ quan Bảo vệ Môi trường Hoa Kỳ (EPA), radon là nguyên nhân gây ung thư phổi đứng thứ hai ở nước này và là nguyên nhân hàng đầu đối với những người không hút thuốc.
 Ở ngoài trời, có rất ít radon nên không có khả năng gây nguy hiểm. Tuy nhiên radon có thể tập trung hơn nếu ở trong nhà, không gian kín. Hít phải radon sẽ khiến phổi tiếp xúc với một lượng nhỏ bức xạ. Điều này có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư phổi của một người.
 Tiếp xúc với Amiante (Asbestos): Amiante (Asbestos) là tên của một khoáng chất có trong tự nhiên. Nó có thể được tách thành những sợi dài, mỏng rất mịn. Khi ai đó hít phải những sợi này, nó sẽ bị mắc kẹt trong phổi. Amiante đã được sử dụng rộng rãi trong vật liệu xây dựng và nhiều ngành công nghiệp. Một số nghiên cứu cho biết những người khai thác, tiếp xúc với Amiante có nguy cơ cao mắc ung thư phổi và các bệnh lý liên quan đến bệnh lý đường hô hấp. Người ta ước tính khoảng 3-4% ung thư phổi là do tiếp xúc với Amiante. (4)
 Tiếp xúc với tác nhân gây ung thư khác nơi làm việc: Một số chất gây ung thư được tìm thấy ở một số nơi làm việc có thể làm tăng nguy cơ ung thư, bao gồm quặng phóng xạ uranium, hóa chất hít phải như arsen, cadmium, silica, vinyl clorua, hợp chất niken, hợp chất crom, sản phẩm than, khí thải diesel…
 Tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc bệnh ung thư phổi: Nếu gia đinh bạn có cha mẹ, anh chị em bị ung thư phổi, bạn có nguy cơ mắc ung thư phổi cao hơn so với những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Tuy nhiên không phải mọi trường hợp bệnh sử gia đình có người mắc ung thư phổi thì các thành viên trong gia đình đều mắc bệnh.
 Xạ trị ngực: Những người đã xạ trị vào ngực để điều trị các bệnh ung thư khác có nguy cơ mắc ung thư phổi cao hơn, đặc biệt nếu họ hút thuốc. Ví dụ bao gồm những người đã được điều trị bệnh Hodgkin hoặc những phụ nữ được xạ trị ngực sau phẫu thuật cắt bỏ vú vì ung thư vú.
 Ô nhiễm không khí: Ở các thành phố, ô nhiễm không khí (đặc biệt là gần những con đường có mật độ giao thông đông đúc) có khả năng làm tăng nhẹ nguy cơ bị ung thư phổi. Nguy cơ này ít hơn nhiều so với nguy cơ do hút thuốc lá gây ra, nhưng có khoảng 1-2% tổng số ca tử vong do ung thư phổi ở Mỹ được cho là do ô nhiễm không khí ngoài trời.
 Cách phòng ngừa ung thư phổi
 Không có biện pháp nào chắc chắn để ngăn ngừa ung thư phổi. Tuy nhiên một số biện pháp có thể giúp bạn giảm thiểu nguy cơ mắc ung thư phổi như:
 Ngưng hút thuốc lá: Như đã nêu, hút thuốc lá là yếu tố hàng đầu gây ung thư phổi và các loại ung thư khác cùng các bệnh mạn tính nguy hiểm khác. Do đó, cần ngưng hút thuốc lá càng sớm càng tốt để giảm thiểu nguy cơ tử vong do ung thư phổi, ngay cả trong trường hợp bạn đã hút thuốc lá nhiều năm. Bạn có thể liên hệ với các chuyên gia, bác sĩ để được hướng dẫn kế hoạch cai thuốc lá.
 Tránh hút thuốc lá thụ động: Nếu xung quanh bạn có người hút thuốc lá thường xuyên, bạn cũng là đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao mắc ung thư phổi. Lời khuyên dành cho bạn là tránh xa những khu vực có người hút thuốc lá, đồng thời khuyên người hút thuốc từ bỏ thói quen gây hại này. Riêng đối với người nghiện hút thuốc, nên tránh hút thuốc ở nơi công cộng, chỉ được hút thuốc ở những khu vực dành riêng cho hút thuốc.
 Kiểm soát radon trong nhà: Radon là loại khí không màu, không mùi, không vị, được tạo ra từ uranium phóng xạ tự nhiên phân hủy trong lòng đất. Chúng có khả năng thấm vào nền, tường các tòa nhà. Tiếp xúc với khí radon là nguyên nhân gây ung thư phổi hàng đầu ở những người không hút thuốc lá. Cần kiểm tra mức độ radon trong nhà, đặc biệt đối với khu vực được cảnh báo có chỉ số radon cao. Đồng thời, hạn chế ngủ trực tiếp trên nền nhà, sàn nhà do có thể nhiễm radon.
 Tránh chất gây ung thư ở môi trường làm việc: Bảo vệ bản thân khỏi tiếp xúc với các hóa chất độc hại nơi làm việc bằng cách sử dụng quần áo bảo hộ chuyên dụng, mặt nạ, khẩu trang…
 Thiết lập chế độ ăn uống dinh dưỡng, đầy đủ trái cây và hoa quả: Rau củ quả và trái cây là nguồn cung cấp vitamin và chất dinh dưỡng tốt nhất. Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA) khuyến nghị nên ăn từ 4-5 khẩu phần trái cây và rau quả mỗi ngày. (5)
 Tập thể dục thường xuyên: Duy trì việc tập thể dục thường xuyên giúp giảm nguy cơ thừa cân, béo phì, góp phần giảm nguy cơ ung thư phổi ở mỗi người. Các chuyên gia khuyến nghị mỗi người nên dành ít nhất 30 phút mỗi ngày để luyện tập thể dục, nâng cao sức khỏe.
 Tầm soát phát hiện sớm bệnh ung thư phổi
 Chương trình sàng lọc ung thư phổi được khuyến cáo đối với những người thuộc nhóm nguy cơ cao (từ 50 tuổi trở lên và/hoặc hút thuốc lá > 20 gói.năm). Bác sĩ có thể khuyến cáo chụp CT scan phổi liều thấp mỗi năm một lần cho những người thuộc nhóm nguy cơ cao nhằm phát hiện ung thư phổi ở giai đoạn sớm.
 Thăm khám, tầm soát ung thư phổi định kỳ giúp phát hiện sớm, điều trị kịp thời, tăng tỷ lệ sống còn cho người bệnh.
 Trong quá trình quét CT scan phổi liều thấp, hệ thống máy chụp sử dụng liều bức xạ thấp để tạo ra hình ảnh chi tiết về phổi của bạn. Quá trình quét chỉ mất vài phút và không gây đau đớn.
 Mặc dù có mối liên quan rõ ràng giữa ung thư phổi và các đột biến gen EGFR, KRAS, ALK, ROS1 và BRAF; nhưng các đột biến này chỉ được tìm thấy trong các tế bào ung thư chứ không phải trong các tế bào bình thường của cơ thể. Xét nghiệm đột biến gen giúp bác sĩ tìm ra phương pháp điều trị phù hợp cho các bệnh nhân mắc bệnh ung thư phổi, tùy theo giai đoạn bệnh và loại đột biến gen mắc phải. Vì vậy, hiện nay các đột biến gen này không có vai trò trong việc tầm soát phát hiện sớm ung thư phổi. Đồng thời, hiện chưa có khuyến nghị nào về sàng lọc di truyền đối với bệnh ung thư phổi.
 Thăm khám sức khỏe định kỳ và tầm soát ung thư phổi có ý nghĩa quan trọng. Phát hiện sớm và điều trị kịp thời, tiên lượng sống sót và phục hồi đối với bệnh nhân ung thư phổi có thể lên đến 90%.
 Để đặt lịch thăm khám và tầm soát ung thư phổi tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, bạn có thể liên hệ qua thông tin sau:
 Các thông tin trên đây hy vọng có thể phần nào giải đáp thắc mắc bệnh ung thư phổi có di truyền không của nhiều người. K phổi là bệnh lý ung thư nguy hiểm. Điều chỉnh lối sống lành mạnh, duy trì tập luyện thể dục giúp giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư phổi. Khám sức khỏe định kỳ cũng như chủ động tầm soát ung thư phổi đóng góp vai trò rất tích cực trong việc phát hiện bệnh ung thư phổi ở giai đoạn sớm, giúp điều trị đạt hiệu quả tốt nhất, tăng thời gian sống còn cho bệnh nhân.