Siêu âm tim thai nâng cao và kế hoạch trước sinh giúp hạn chế tỷ lệ tử vong (Phần 1)

Bài viết bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Đào Kim Phượng - Khoa Khám bệnh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City Toàn bộ tổn thương tim có thể được phát hiện ở thai nhi dựa trên siêu âm tim thai đúng thời điểm, ngoại trừ một số tổn thương nhỏ, như dị tật thông liên nhĩ lỗ thứ hai và ống động mạch. Trong một số trường hợp, chẩn đoán trước khi sinh cũng tạo cơ hội cho việc điều trị trong tử cung.
 1. Đặt vấn đề
 Nghiên cứu về trẻ sơ sinh ở Baltimore, Washington và các nghiên cứu ở Mỹ và Anh đã chỉ ra rằng, có một số lượng đáng kể các trường hợp mắc bệnh tim bẩm sinh không được phát hiện và dẫn đến tử vong ở trẻ sơ sinh mà chỉ được chẩn đoán sau khi khám nghiệm tử thi.Các nghiên cứu hiện tại có một số hạn chế đối với việc đánh giá tử vong trước phẫu thuật. Có một sự thiên vị do loại trừ những bệnh nhân đã chết trước khi phẫu thuật tim. Những người khác bị hạn chế bởi số lượng nhỏ tử vong trước khi phẫu thuật hoặc quần thể bệnh nhân không đồng nhất liên quan đến chẩn đoán giải phẫu, sự hiện diện của các yếu tố nguy cơ và mong muốn của gia đình theo đuổi phẫu thuật tim. Hầu hết các nghiên cứu cho đến nay vẫn chưa cho phép so sánh chính xác giữa các nhóm do thiếu thông tin chi tiết về giải phẫu tim hoặc nguyên nhân tử vong trước phẫu thuật.Phân tích này cho thấy chẩn đoán trước sinh đối với bệnh tim bẩm sinh nguy kịch giúp cải thiện khả năng sống sót trước mổ của trẻ sơ sinh. Trẻ sơ sinh được chẩn đoán sau sinh có nhiều khả năng chết vì tổn thương tim mạch trước khi phẫu thuật tim theo kế hoạch hơn những trẻ được chẩn đoán trước khi sinh.Việc xác định trước khi sinh và xử trí các bất thường về tim thai là rất quan trọng vì dị tật bẩm sinh là nguyên nhân gây tử vong ở trẻ sơ sinh và bệnh tim bẩm sinh chiếm từ 30 đến 50% các trường hợp tử vong này. Nói chung, toàn bộ tổn thương tim có thể được phát hiện ở thai nhi dựa trên siêu âm tim thai đúng thời điểm, ngoại trừ một số tổn thương nhỏ, như dị tật thông liên nhĩ lỗ thứ hai và ống động mạch. Thông liên nhĩ và còn ống động mạch là một shunt bình thường của thai nhi.Chẩn đoán trước sinh về bệnh tim cung cấp cho cha mẹ cơ hội để có được thông tin tiên lượng trước khi sinh, tìm hiểu về các lựa chọn điều trị trước và sau khi sinh, đưa ra quyết định liên quan đến phương pháp quản lý tốt cho gia đình họ (ví dụ: bỏ thai hoặc trải qua can thiệp trong tử cung, nếu có; không can thiệp), và lập kế hoạch cho các nhu cầu cụ thể khi sinh (ví dụ: nơi sinh, nhà cung cấp dịch vụ nhi khoa và sản khoa, đường sinh, chăm sóc giảm nhẹ). Nó cũng có thể cải thiện kết quả sơ sinh. Do sự phức tạp của những vấn đề này, nên giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa về bà mẹ-thai nhi, bác sĩ tim mạch nhi khoa, nhà di truyền học và / hoặc bác sĩ sơ sinh.Chẩn đoán trước sinh bệnh tim cũng có liên quan đến việc giảm tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh, bao gồm cả nhiễm toan nặng. Trẻ sơ sinh bị dị tật tim bẩm sinh đòi hỏi sự hỗ trợ của ống động mạch để lưu thông máu toàn thân hoặc phổi có thể được hưởng lợi nhờ can thiệp sớm sau sinh (prostaglandin E1) để ngăn chặn sự đóng ống động mạch. Tương tự, sự sẵn sàng để thực hiện can thiệp qua bóng (ví dụ, cắt lỗ thông liên nhĩ bằng bóng cho bệnh nhân chuyển đoạn type D của động mạch lớn [TGA] hoặc hội chứng tim trái giảm sản [HLHS], nong van bằng bóng cho bệnh nhân hẹp van động mạch phổi hoặc hẹp động mạch chủ nguy kịch) hoặc tạo nhịp tim ngay sau khi sinh giúp ổn định nhanh chóng tuần hoàn sau sinh và do đó có thể cải thiện kết quả.     Việc xác định và chẩn đoán tim thai trước khi sinh là vô cùng quan trọng đối với cả mẹ và bé  Trong một số trường hợp, chẩn đoán trước khi sinh cũng tạo cơ hội cho việc điều trị trong tử cung. Liệu pháp thuốc qua nhau thai cải thiện tiên lượng của một số rối loạn nhịp tim thai nhi, đặc biệt là nhịp tim nhanh. Can thiệp tim xâm lấn trong tử cung (ví dụ, nong van động mạch chủ hoặc nong bóng phổi, nong lỗ thông liên nhĩ) có thể cải thiện tiên lượng một số tổn thương, chẳng hạn như HLHS hoặc bất thường van tim nặng (ví dụ, hẹp động mạch chủ nặng, thiểu sản phổi); tuy nhiên, những can thiệp này chỉ được thực hiện tại một số trung tâm phẫu thuật thai nhi.
 2. Thời điểm sàng lọc
 Tuổi thai tối ưu để tầm soát các dị tật cấu trúc tim thai là từ 18 đến 22 tuần. Giải phẫu tim thai có thể được hình dung tốt ở giai đoạn này của thai kỳ, có thể thực hiện đánh giá thêm (ví dụ: siêu âm tim, nhiễm sắc thể), nếu được chỉ định, trong khi thai nhi vẫn còn sống.Sau 30 tuần tuổi thai, có thể khó có được hình ảnh tối ưu do thai nhi ngày càng chật chội hơn trong khoang ối. Cần lưu ý rằng một số tình trạng tim thai có thể không được phát hiện cho đến hoặc có thể xuất hiện lần đầu tiên sau khi thai được 18 đến 22 tuần tuổi. Ví dụ, loạn nhịp tim ở thai nhi, viêm cơ tim/bệnh cơ tim, suy tim, suy van hoặc tắc nghẽn van tim, và các khối u ở tim có thời gian khởi phát khác nhau.Ngoài ra, dị tật thông liên nhĩ hoặc thông liên thất nhỏ, tổn thương van nhẹ, bất thường một phần kết nối tĩnh mạch phổi, và bất thường động mạch vành thường không được phát hiện ở thai kỳ.     Siêu âm sàng lọc tim thai hiệu quả nhất là từ tuần 18 đến 22 của thai kỳ  3. Đánh giá tim mạch tiêu chuẩn
 Có sự khác biệt lớn về tỷ lệ phát hiện giữa các nghiên cứu sàng lọc, với một số nghiên cứu báo cáo chỉ 15% phát hiện bệnh tim bẩm sinh (CHD). Các yếu tố ảnh hưởng đến độ nhạy bao gồm loại hình thực hành siêu âm (ví dụ, trường đại học so với bệnh viện cộng đồng), đào tạo và kinh nghiệm của người điều hành, tuổi thai, cân nặng của mẹ, vị trí của thai nhi và loại khuyết tật. Siêu âm tim thai là một phương pháp sàng lọc nhạy cảm hơn nhưng ít hiệu quả hơn về chi phí đối với những thai kỳ có nguy cơ mắc CHD thấp.
 4. Đánh giá tim mạch nâng cao
 Siêu âm tim thai nhi nâng cao nên được thực hiện ở những thai nhi có nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh (CHD) cao.Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA), Hiệp hội Siêu âm tim Hoa Kỳ (ASE), và Hiệp hội Điện sinh lý Nhi khoa và Bẩm sinh (PACES) đề nghị siêu âm tim thai trong trường hợp:Thai phụ mắc bệnh đái tháo đường thai kỳ hoặc bệnh đái tháo đường được chẩn đoán trong 3 tháng đầu;Phenylceton niệu ở mẹ (không kiểm soát được);Mẹ bị bệnh tự miễn, các tự kháng thể của người mẹ (SSA/SSB), đặc biệt nếu đứa trẻ trước đó mắc bệnh tim liên quan đến SSA/SSB;Chất gây quái thai ở người mẹ khi dùng thuốc (ví dụ: thalidomide, chất ức chế men chuyển [ACE], axit retinoic, thuốc chống viêm không steroid [NSAID] trong ba tháng cuối thai kỳ);Nhiễm rubella ở mẹ trong 3 tháng đầu của thai kỳ;Nhiễm trùng ở người mẹ với nghi ngờ viêm cơ tim thai nhi vì co bóp kém hoặc tràn dịch khi khám tim ở 4 buồng tiêu chuẩn (ví dụ: virus coxsackie, adenovirus, cytomegalovirus);Mang thai bằng công nghệ hỗ trợ sinh sản (ART);Tim bẩm sinh ở người thân thế hệ thứ nhất liên quan đến thai nhi (mẹ, cha hoặc anh chị em ruột);Người thân ở thế hệ thứ nhất hoặc thứ hai có liên quan đến rối loạn di truyền Mendel liên kết với tim bẩm sinh (ví dụ: Noonan, bệnh xơ cứng củ, Holt-Oram, hội chứng DiGeorge / mất đoạn 22q11, hội chứng Alagille, hội chứng Williams);     Thai phụ mắc tiểu đường thai kỳ nên tiến hành siêu âm tim thai nhi nâng cao  Nghi ngờ bất thường về tim thai (cấu trúc, chức năng, rối loạn nhịp tim) trên siêu âm sản khoa;Nghi ngờ bất thường về tim thai trên siêu âm sản khoa;Xét nghiệm nhiễm sắc thể ở thai nhi cho thấy đột biến di truyền, mất đoạn, sắp xếp lại hoặc dị bội;Nhịp tim nhanh hoặc nhịp tim chậm của thai nhi hoặc nhịp tim không đều thường xuyên hoặc dai dẳng;Độ mờ da gáy ở thai nhi tăng > 95 phần trăm (≥3mm) trên siêu âm 3 tháng đầu;Song thai cùng trứng;Tràn dịch hoặc phù thai.Để bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi, đặc biệt trong giai đoạn 3 tháng giữa thai kỳ là thời kỳ phát triển mạnh của thai nhi. Thai phụ cần:Tầm soát dị tật thai nhi toàn diện bằng kỹ thuật siêu âm 4D vượt trội.Tầm soát tiểu đường thai kỳ, tránh gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm cho cả mẹ và bé.Kiểm soát cân nặng của mẹ hợp lý để đánh giá tình trạng sức khỏe của thai phụ và sự phát triển của thai nhi.Hiểu rõ dấu hiệu dọa sinh sớm (đặc biệt ở những người mang đa thai hoặc có tiền sử sảy thai, sinh non) để được điều trị giữ thai kịp thời.Để bảo vệ mẹ và bé trong suốt thai kỳ, Vinmec cung cấp dịch vụ Thai sản trọn gói giúp theo dõi tình trạng sức khỏe của mẹ và bé toàn diện, khám thai định kỳ với các bác sĩ Sản khoa, thực hiện đầy đủ các xét nghiệm, tầm soát quan trọng cho sản phụ, tư vấn và can thiệp kịp thời khi phát hiện những bất thường trong sức khỏe của mẹ và bé. Tài liệu tham khảoREFERENCESHolland BJ, Myers JA, Woods CR Jr. Prenatal diagnosis of critical congenital heart disease reduces risk of death from cardiovascular compromise prior to planned neonatal cardiac surgery: a meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:631.Li YF, Zhou KY, Fang J, et al. Efficacy of prenatal diagnosis of major congenital heart disease on perinatal management and perioperative mortality: a meta-analysis. World J Pediatr 2016; 12:298.Thakur V, Dutil N, Schwartz SM, Jaeggi E. Impact of prenatal diagnosis on the management and early outcome of critical duct-dependent cardiac lesions. Cardiol Young 2018; 28:548.Khoshnood B, Lelong N, Houyel L, et al. Impact of prenatal diagnosis on survival of newborns with four congenital heart defects: a prospective, population-based cohort study in France (the EPICARD Study). BMJ Open 2017; 7:e018285.Verheijen PM, Lisowski LA, Stoutenbeek P, et al. Prenatal diagnosis of congenital heart disease affects preoperative acidosis in the newborn patient. J Thorac Cardiovasc Surg 2001; 121:798.Bonnet D, Coltri A, Butera G, et al. Detection of transposition of the great arteries in fetuses reduces neonatal morbidity and mortality. Circulation 1999; 99:916.Freud LR, McElhinney DB, Marshall AC, et al. Fetal aortic valvuloplasty for evolving hypoplastic left heart syndrome: postnatal outcomes of the first 100 patients. Circulation 2014; 130:638.Marshall AC, van der Velde ME, Tworetzky W, et al. Creation of an atrial septal defect in utero for fetuses with hypoplastic left heart syndrome and intact or highly restrictive atrial septum. Circulation 2004; 110:253.Araujo Júnior E, Tonni G, Chung M, et al. Perinatal outcomes and intrauterine complications following fetal intervention for congenital heart disease: systematic review and meta-analysis of observational studies. Ultrasound Obstet Gynecol 2016; 48:426.Friedman KG, Sleeper LA, Freud LR, et al. Improved technical success, postnatal outcome and refined predictors of outcome for fetal aortic valvuloplasty. Ultrasound Obstet Gynecol 2018; 52:212.Committee on Practice Bulletins—Obstetrics and the American Institute of Ultrasound in Medicine. Practice Bulletin No. 175: Ultrasound in Pregnancy. Obstet Gynecol 2016; 128:e241.http://www.aium.org/resources/guidelines/obstetric.pdf (Accessed on June 15, 2015).Pinto NM, Nelson R, Puchalski M, et al. Cost-effectiveness of prenatal screening strategies for congenital heart disease. Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 44:50.Carvalho JS, Mavrides E, Shinebourne EA, et al. Improving the effectiveness of routine prenatal screening for major congenital heart defects. Heart 2002; 88:387.Lloyd DFA, Pushparajah K, Simpson JM, et al. Three-dimensional visualisation of the fetal heart using prenatal MRI with motion-corrected slice-volume registration: a prospective, single-centre cohort study. Lancet 2019; 393:1619.Jansen FA, Everwijn SM, Scheepjens R, et al. Fetal brain imaging in isolated congenital heart defects - a systematic review and meta-analysis. Prenat Diagn 2016; 36:601.Copel JA, Cullen M, Green JJ, et al. The frequency of aneuploidy in prenatally diagnosed congenital heart disease: an indication for fetal karyotyping. Am J Obstet Gynecol 1988; 158:409.Wimalasundera RC, Gardiner HM. Congenital heart disease and aneuploidy. Prenat Diagn 2004; 24:1116.Wallenstein MB, Harper LM, Odibo AO, et al. Fetal congenital heart disease and intrauterine growth restriction: a retrospective cohort study. J Matern Fetal Neonatal Med 2012; 25:662.Perez-Delboy A, Simpson LL. Prenatal sonographic diagnosis of congenital heart disease and intrauterine growth restriction: a case-control study. J Clin Ultrasound 2007; 35:376.Kipps AK, Feuille C, Azakie A, et al. Prenatal diagnosis of hypoplastic left heart syndrome in current era. Am J Cardiol 2011; 108:421.Levey A, Glickstein JS, Kleinman CS, et al. The impact of prenatal diagnosis of complex congenital heart disease on neonatal outcomes. Pediatr Cardiol 2010; 31:587.Atz AM, Travison TG, Williams IA, et al. Prenatal diagnosis and risk factors for preoperative death in neonates with single right ventricle and systemic outflow obstruction: screening data from the Pediatric Heart Network Single Ventricle Reconstruction Trial(∗). J Thorac Cardiovasc Surg 2010; 140:1245.