Công cụ cá nhân hóa mới để phát hiện ung thư

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Nguyễn Hồng Thanh - Chuyên viên Nghiên cứu, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec Các nhà nghiên cứu Đại học Quốc gia Singapore (NUS) mới phát hiện ra một công cụ cá nhân hóa mới để phát hiện ung thư, dự đoán khả năng sống sót và mức độ đáp ứng thuốc với liệu pháp miễn dịch của bệnh nhân. Công cụ này được thiết kế dưới dạng thẻ điểm, được sử dụng với mẫu máu thu được từ bệnh nhân (hay còn gọi là mẫu sinh thiết lỏng).
 1. Phát triển và kiểm tra tính chính xác của Thẻ điểm chỉ số khối u
 “Thẻ điểm” được nhóm nghiên cứu đặt tên là “Chỉ số khối u - TMI” hoạt động dựa trên việc phân tích trình tự của 29 gene được giải phóng ngoại bào. Trong một loạt các nghiên cứu, nhóm NUS đã phát hiện ra rằng, 29 Gene này đã được tìm thấy như một nhân tố mang tính lặp lặp ở các bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC), chiếm tới 85% tổng số các ca ung thư phổi.Nghiên cứu được thực hiện bởi GS. Lim Chwee Teck và TS. Lim Su Bin cùng các cộng sự thuộc Khoa Kỹ thuật Y sinh tại NUS. GS. Lim cho biết: “Chỉ số khối u - TMI” có thể được sử dụng cùng với mẫu sinh thiết lỏng, ít xâm lấn và ít gây đau đớn cho bệnh nhân.Vì xét nghiệm chỉ yêu cầu thực hiện với mẫu máu ngoại vi thay vì sinh thiết tại vị trí khối u, do vậy xét nghiệm thể được thực hiện thường xuyên hơn trong quá trình điều trị, cung cấp cho bác sĩ các thông tin về mức độ đáp ứng với liệu pháp điều trị theo thời gian thực.     Thẻ điểm chỉ số khối u được lấy từ mẫu máu ngoại vi  Sinh thiết mô thường được thực hiện khi bắt đầu và kết thúc điều trị, trong khi sinh thiết lỏng có thể được thực hiện thường xuyên, cho phép các bác sĩ theo dõi hiệu quả hơn tiến triển của quá trình điều trị. Đây là một bước tiến lớn trong việc cá nhân hóa điều trị ung thư và đảm bảo kết quả điều trị được tốt hơn.Để phát triển và kiểm tra tính chính xác của Thẻ điểm chỉ số khối u, nhóm nghiên cứu đã phân tích dữ liệu giải trình tự của hơn 30.000 mẫu sinh thiết của bệnh nhân ung thư và thực hiện các phân tích song song với hơn 30.000 sinh thiết này.Kết quả cho thấy rằng chỉ số khối u có liên quan chặt chẽ với số lượng đột biến, mô bệnh học khối u và khả năng dự đoán kết quả điều trị của bệnh nhân.
 2. Chẩn đoán ung thư
 Nhóm nghiên cứu tại NUS đã sử dụng dữ liệu chung được công bố cho người khỏe và bệnh nhân ung thư để phân tích thẻ điểm chỉ số khối u – TMI. Kết quả cho thấy chỉ số khối u TMI ở các bệnh nhân ung thư cao hơn so với người khỏe mạnh. Do vậy, nhóm nghiên cứu cho rằng, dựa trên chỉ số khối u TMI bệnh nhân ung thư có thể được xác định.Nhóm nghiên cứu cũng thực hiện phân tích trình tự của 29 gene liên quan tới 11 loại ung thư phổ biến gồm: ung thư phổi, ung thư tuyến tụy, ung thư tiền liệt tuyến, ung thư thận, ung thư dạ dày, ung thư đại tràng, ung thư buồng trứng, ung thư vú, ung thư gan, ung thư bàng quang và khối u ác tính.     TMI thực hiện phân tích các gene liên quan tới 11 loại ung thư phổ biến  Nhóm nghiên cứu nhận thấy rằng, điểm số của Chỉ số khối u – TMI có thể phân biệt giữa ung thư và mô thường, và mỗi loại ung thư sẽ có một Chỉ số khối u đặc trưng.Cho đến nay, Chỉ số khối u có thể chẩn đoán chắc chắn các bệnh nhân ung thư phổi, nhưng cần phải được kiểm chứng 10 loại ung thư còn lại.
 3. Dự đoán hiệu quả điều trị ung thư
 Nhóm nghiên cứu cũng chỉ ra rằng Chỉ số khối u - TMI có thể được sử dụng để dự đoán mức độ đáp ứng của bệnh nhân với các liệu pháp điều trị ung thư, như liệu pháp miễn dịch.Liệu pháp miễn dịch là liệu pháp sử dụng các tế bào của cơ thể để tấn công các tế bào ung thư như một hình thức điều trị ung thư. Liệu pháp miễn dịch được khuyến khích sử dụng nhiều hơn so với hóa trị liệu, vì ít xâm lấn hơn và được chứng minh là có hiệu quả tốt hơn.
 4. Dự đoán tỷ lệ sống sót và tái phát ung thư
 Các khối u ung thư có thể phát triển và di căn sang các bộ phận khác nhau của cơ thể hoặc tái phát nếu điều trị không thành công. Việc xác định xem một khối u có khả năng di căn hay tái phát là một điều khó khăn vì nó thường được thực hiện thông qua các kỹ thuật hình ảnh vĩ mô thường không đặc hiệu.     Các khối u có thể sống sót và di căn nếu không điều trị thành công  Nhóm nghiên cứu cho thấy Chỉ số khối u - TMI của bệnh nhân có đưa ra đánh giá tốt hơn về khả năng sống sót của bệnh nhân. Khi làm việc với các bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC), nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra rằng điểm TMI cao liên quan đến ung thư tái phát sớm và di căn, dẫn đến tăng nguy cơ tử vong.Đối với các bệnh ung thư như ung thư ruột kết, gan, thận và vú, điểm số TMI càng cao, nguy cơ tái phát hoặc di căn ung thư càng cao và do đó, cơ hội sống sót của bệnh nhân càng thấp.Tuy nhiên, đối với ung thư dạ dày và buồng trứng thì ngược lại: điểm TMI càng cao, nguy cơ tái phát ung thư hoặc di căn càng thấp và cơ hội sống sót càng cao. GS. Lim nhận định: "Có thể có các yếu tố khác trong hệ vi sinh vật đường ruột, chẳng hạn như sự hiện diện của hệ vi sinh đường ruột, ảnh hưởng đến bệnh nhân. Điều này cần phải được kiểm chứng trong các nghiên cứu tiếp theo".Phát hiện của nhóm đã được công bố trong Kỷ yếu của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia, Hoa Kỳ (PNAS) và trên Tạp chí Ung thư Chính xác (Nature Partner Journal’s Precision Oncology).GS Lim và nhóm nghiên cứu của ông tiếp tục hợp tác thực hiện các đánh giá trên lâm sàng nhằm kiểm chứng tính chính xác trong việc sử dụng Chỉ số ung thư - TMI trong chẩn đoán và tiên lượng mức độ tiến triển của các bệnh nhân ung thư. Điều này mở ra tiềm năng ứng dụng xét nghiệm mẫu sinh thiết lỏng hoặc mẫu máu trong việc phát hiện và dự đoán khả năng sống sót của các bệnh nhân ung thư.Bài viết tham khảo nguồn: news-medical.netĐại học Quốc gia Singapore (National University of Singapore)