Bệnh tim bẩm sinh có di truyền không (từ bố và mẹ)?
02/12/2022

Bệnh tim bẩm sinh là một dạng dị tật bẩm sinh phổ biến, cứ 1000 trẻ sinh ra có 8-10 trẻ mắc bệnh. Vậy bệnh tim bẩm sinh có di truyền không? ThS.BS Nguyễn Thị Oanh, khoa Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội sẽ giúp bạn giải đáp câu hỏi này.
 Mục lụcBệnh tim bẩm sinh có di truyền không?Yếu tố di truyền trong bệnh tim bẩm sinhYếu tố từ người mẹTiền sử mắc bệnh của gia đình11. Khiếm khuyết gen đơnBiện pháp phòng ngừa hiệu quả bệnh tim bẩm sinh do di truyềnBệnh tim bẩm sinh có di truyền không?
 Bệnh tim bẩm sinh xảy ra khi trái tim hoặc các mạch máu gần tim không phát triển bình thường trước khi sinh. Căn bệnh này xuất hiện ở gần 1% trẻ sơ sinh. Phần lớn các trường hợp đều không rõ nguyên nhân hình thành. Tình trạng này có thể do di truyền hoặc đến từ việc người mẹ nhiễm virus hoặc là kết quả của việc sử dụng rượu bia, tiếp xúc hóa chất trong thời kỳ mang thai. (1)
 Các dị tật tim khiến dòng máu chảy bất thường trong tim hoặc dòng máu trong tim và các mạch máu bị cản trở (gọi là tắc nghẽn và có thể xảy ra ở van tim, động mạch hoặc tĩnh mạch).
 Một số khuyết tật tim bẩm sinh phức tạp hiếm gặp, bao gồm:
 Chỉ có một tâm thất
 Bên phải hoặc bên trái của tim hình thành không hoàn chỉnh
 Cả động mạch phổi và động mạch chủ đều phát sinh từ cùng một tâm thất
 Động mạch phổi và động mạch chủ phát sinh từ tâm thất “sai”
 Các cơ chế di truyền dẫn đến sự phát triển của dị tật tim bẩm sinh rất phức tạp và vẫn chưa được hiểu đầy đủ.
 Yếu tố di truyền trong bệnh tim bẩm sinh
 ThS.BS Nguyễn Thị Oanh cho biết, bệnh tim bẩm sinh có thể được chẩn đoán trước khi trẻ chào đời bằng phương pháp siêu âm trong thai kỳ. Tuy nhiên, không phải lúc nào cũng có thể phát hiện ra các dị tật tim bẩm sinh bằng cách này.
 Trong hầu hết các trường hợp, không thể xác định rõ nguyên nhân của bệnh tim bẩm sinh; thay vào đó, có một số điều được biết là có thể làm tăng nguy cơ mắc tình trạng này xét từ yếu tố di truyền.
 Yếu tố từ người mẹ
 1. Rượu bia
 Đến nay vẫn chưa có nghiên cứu nào khẳng định chính xác uống bao nhiêu rượu bia (nếu có) là an toàn cho người đang mang thai. Do đó, nếu dự định có thai hoặc đang trong thời kỳ mang thai, mẹ không nên uống rượu bia để giảm thiểu rủi ro cho đứa trẻ trong bụng. (2)
 Uống rượu trong thai kỳ có thể gây hại lâu dài cho em bé. Nếu uống càng nhiều thì nguy cơ càng cao bởi có thể gây độc cho mô của thai nhi. Đây được gọi là chứng rối loạn phổ rượu thai nhi. Trẻ bị rối loạn phổ rượu ở thai nhi có thể bị bệnh tim bẩm sinh (như dị tật thông liên nhĩ hoặc tâm thất,…).
 2. Bệnh Rubella
 Bệnh Rubella, hay còn gọi là bệnh sởi Đức, là một bệnh truyền nhiễm do virus gây ra. Triệu chứng chính của bệnh là phát ban dạng đốm, bắt đầu trên mặt hoặc sau tai rồi lan ra cổ và khắp cơ thể. Phát ban sẽ xuất hiện từ 2 đến 3 tuần sau khi bị rubella.
 Tuy không phải là bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng cho người lớn và trẻ em, nhưng bệnh Rubella có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi nếu người mẹ bị nhiễm Rubella trong 8 đến 10 tuần đầu của thai kỳ. Nhiễm Rubella có thể gây ra nhiều dị tật bẩm sinh, bao gồm cả bệnh tim bẩm sinh; do đó, tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên tiêm vắc xin phòng bệnh rubella trước khi mang thai.
 3. Bệnh đái tháo đường
 Phụ nữ mắc bệnh đái tháo đường có nguy cơ sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh cao hơn so với phụ nữ không mắc bệnh đái tháo đường. Nguy cơ gia tăng này chỉ áp dụng cho bệnh đái tháo đường loại 1 và loại 2, không áp dụng cho bệnh đái tháo đường thai kỳ.
 Theo các nghiên cứu, gần 24% các dị tật thông liên nhĩ và khoảng 8% co thắt động mạch chủ ở trẻ sơ sinh tại Mỹ có khả năng liên quan đến bệnh đái tháo đường không kiểm soát được trước và trong thời kỳ đầu của thai kỳ. Dựa trên số lượng trẻ sinh ra ở Mỹ mỗi năm, ước tính có khoảng 2.670 trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh do bệnh đái tháo đường của mẹ.
 Nguy cơ này được cho là do nồng độ hormone insulin trong máu cao, có thể cản trở sự phát triển bình thường của thai nhi (giai đoạn đầu của em bé phát triển trong bụng mẹ). Để giảm nguy cơ dị tật tim ở trẻ sinh ra từ phụ nữ mắc bệnh đái tháo đường, điều quan trọng là phải lập kế hoạch mang thai, được chăm sóc sức khỏe và làm việc phù hợp để kiểm soát bệnh đái tháo đường trước khi mang thai.
 4. Bệnh cúm
 Phụ nữ bị cúm trong 3 tháng đầu của thai kỳ có nguy cơ sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh cao hơn dân số chung. Các triệu chứng cúm đến rất nhanh và có thể bao gồm một hoặc nhiều dấu hiệu như: nhiệt độ cao đột ngột, cơ thể đau nhức, cảm thấy mệt mỏi, kiệt sức, ho khan, đau họng, đau đầu, khó ngủ, ăn mất ngon, tiêu chảy, đau bụng,…
 Lý do giải thích cho điều này hiện nay vẫn chưa rõ ràng. Do đó, để đảm bảo an toàn, những phụ nữ nên chích ngừa cúm trước khi mang thai, trong thời gian an toàn được khuyến cáo. Tiêm phòng cúm rất quan trọng, bởi vì mặc dù bệnh cúm hầu hết chỉ gây khó chịu cho mọi người, nhưng vẫn có trường hợp gặp nguy hiểm và thậm chí đe dọa tính mạng khi mắc cúm.
 Thời điểm tốt nhất để chích ngừa cúm là vào mùa thu hoặc đầu mùa đông, trước khi bệnh cúm bắt đầu lây lan. Mọi người vẫn có thể tiêm vắc xin vào thời gian sau đó.
 Nguy cơ sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh cao khi thai phụ bị cúm trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
 5. Dùng thuốc trong thai kỳ
 Có một số loại thuốc liên quan đến việc tăng nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh. Ví dụ như:
 Một số loại thuốc chống động kinh như benzodiazepine (ví dụ: diazepam)
 Một số loại thuốc trị mụn như isotretinoin, retinoids,…
 Phụ nữ dùng thuốc giảm đau ibuprofen khi mang thai được 30 tuần trở lên có nguy cơ sinh con bị bệnh tim cao hơn. Paracetamol là một lựa chọn thay thế an toàn hơn so với ibuprofen trong thời kỳ mang thai.
 Lý tưởng nhất là nên tránh dùng bất kỳ loại thuốc nào khi đang mang thai, đặc biệt là trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Đặc biệt, nên đi thăm khám bác sĩ hoặc trao đổi với dược sĩ nếu không chắc chắn về những loại thuốc nên tránh trong thời kỳ mang thai.
 6. Phenylketonuria (PKU)
 Phenylketonuria (PKU) là một tình trạng di truyền hiếm gặp từ khi sinh ra. Trong PKU, cơ thể không thể phá vỡ một chất hóa học gọi là phenylalanine. Chất này tích tụ trong máu và não, có thể gây ra khó khăn trong học tập và hành vi của người bệnh.
 Những bà mẹ mang thai mắc bệnh PKU không được điều trị đúng cách có nhiều khả năng sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh hơn so với dân số chung.
 7. Hóa chất
 Phụ nữ tiếp xúc với một số dung môi hữu cơ có thể sinh con bị bệnh tim bẩm sinh cao hơn dân số chung. Dung môi hữu cơ là hóa chất được tìm thấy trong nhiều loại sản phẩm và chất như sơn, sơn móng tay và keo dán.
 Tiền sử mắc bệnh của gia đình
 8. Hội chứng Down
 Hội chứng Down là nguyên nhân chính gây ra bệnh tim bẩm sinh và là nguyên nhân phổ biến nhất được biết đến của bệnh dị tật vách ngăn nhĩ thất. Trẻ sơ sinh thường có 1% nguy cơ bị dị tật tim khi sinh ra nhưng đối với những em bé mắc hội chứng Down, nguy cơ này còn cao hơn nhiều. Khoảng một nửa số trẻ em mắc hội chứng Down sinh ra với dị tật tim bẩm sinh. (3)
 Dị tật tim phổ biến nhất ở trẻ em mắc hội chứng Down là thông liên nhĩ thất – một lỗ lớn ở trung tâm của tim. Các dị tật tim khác vẫn có thể xảy ra, bao gồm:
 Thông liên nhĩ
 Thông liên thất
 Còn ống động mạch
 Tứ chứng Fallot
 Hầu hết các dị tật tim lớn cần một hoặc nhiều cuộc phẫu thuật để sửa chữa, tùy thuộc vào mức độ phức tạp và nghiêm trọng của bệnh. Một số dị tật tim nhỏ có thể không cần phẫu thuật hoặc thậm chí là không cần phương pháp điều trị nào. Nếu một em bé không mắc hội chứng Down thì cần phải siêu âm tim thai và/hoặc siêu âm trong khoảng thời gian từ tuần thứ 18 – 21 của thai kỳ. Các phương pháp này có thể kiểm tra một số dị tật về tim trước khi đứa trẻ được sinh ra.
 9. Hội chứng Turner
 Hội chứng Turner đặc biệt chỉ xảy ra ở nữ giới, là một rối loạn di truyền. Khoảng một nửa số phụ nữ mắc hội chứng Turner có các vấn đề về tim. Nếu như không bị bệnh tim bẩm sinh thì vẫn có nguy cơ mắc bệnh tim cao hơn trong suốt cuộc đời của họ.
 Dị tật tim bẩm sinh liên quan đến hội chứng Turner thường ảnh hưởng đến bên trái của tim và động mạch chủ. Động mạch chủ là động mạch lớn nhất, mang máu có oxy từ tim đến phần còn lại của cơ thể.
 Nhiều trẻ em mắc hội chứng Turner sinh ra với bệnh tim bẩm sinh, với tình trạng phổ biến như:
 Van động mạch chủ hai lá: Van kiểm soát dòng máu từ tim vào động mạch chủ chỉ có hai lá, thay vì ba lá như bình thường. Đây là khuyết tật tim phổ biến nhất ở những người mắc hội chứng Turner.
 Hẹp động mạch chủ: Động mạch mang máu từ tim đi khắp cơ thể quá hẹp. Sự thu hẹp này khiến tim bơm mạnh hơn.
 Giãn động mạch chủ: Khi động mạch chủ mở rộng hơn bình thường sẽ dẫn đến nhiều khả năng bị vỡ (bóc tách động mạch chủ). Trẻ em mắc hội chứng Turner cần chụp tim thường xuyên để theo dõi tình trạng nghiêm trọng này.
 Hẹp van động mạch chủ: Van từ tim vào động mạch chủ quá hẹp, điều này hạn chế lưu lượng máu vào động mạch chủ. Hẹp van động mạch chủ làm tăng áp lực ở phía bên trái của tim.
 Bất thường đường đổ về của tĩnh mạch phổi (APVR): Các tĩnh mạch mang máu giàu oxy từ phổi kết nối không đúng vị trí với phần tim. Thông thường, máu được cung cấp giàu oxy sẽ đi vào phía bên trái của tim, để bơm máu ra nuôi toàn bộ cơ thể. Ở trẻ em bị APVR, máu được cung cấp giàu oxy sẽ đi về phía bên phải của tim, trộn lẫn với máu chưa nhận được oxy từ phổi, khiến các cơ quan của cơ thể khó nhận đủ oxy hơn.
 Các dị tật tim trái khác: mặc dù xảy ra ít thường xuyên, nhưng trẻ mắc hội chứng Turner có thể gặp phải hội chứng tim trái giảm sản hoặc các dạng tim trái kém phát triển khác.
 10. Hội chứng Noonan
 Hội chứng Noonan xảy ra do lỗi của một trong số các gen; là một tình trạng di truyền, gây ra một loạt các đặc điểm khác biệt và các vấn đề sức khỏe. Cho đến nay, có ít nhất 8 gen bị lỗi khác nhau có liên quan đến tình trạng này và xảy ra từ trước khi sinh. Các trường hợp nhẹ hơn có thể không được chẩn đoán cho đến khi trẻ lớn hơn.
 Các đặc điểm chung nhất của hội chứng Noonan là:
 Các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt, như trán rộng, mí mắt sụp và khoảng cách giữa hai mắt rộng hơn bình thường
 Tầm vóc thấp (tăng trưởng hạn chế)
 Mắc bệnh tim bẩm sinh
 Căn bệnh ảnh hưởng đến cả hai giới và tất cả các nhóm dân tộc. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Noonan sẽ mắc một số dạng bệnh tim bẩm sinh, như là:
 Hẹp van động mạch phổi: van động mạch phổi (van giúp kiểm soát dòng chảy của máu từ tim đến phổi) hẹp bất thường, có nghĩa là tim phải làm việc nhiều hơn để bơm máu vào phổi.
 Bệnh cơ tim phì đại: các cơ của tim lớn hơn nhiều so với bình thường, có thể gây căng thẳng cho tim.
 Khuyết tật vách ngăn: xuất hiện một lỗ giữa 2 buồng tim, có thể khiến tim to ra và/hoặc dẫn đến áp suất cao trong phổi.
 Có nhiều yếu tố nguy cơ gây bệnh tim bẩm sinh, trong đó có yếu tố di truyền.
 11. Khiếm khuyết gen đơn
 Theo ThS.BS Nguyễn Thị Oanh, có khoảng 70.000 gen trên 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của cơ thể. Các gen thành từng cặp. Trong mỗi lần, 1 gen được thừa hưởng từ mẹ và gen còn lại từ bố. Các gen giúp kiểm soát các đặc điểm của con người và chúng cũng có thể gây ra các vấn đề sức khỏe do thay đổi gen (đột biến). Khi một gen đơn lẻ bị thay đổi, một số vấn đề sức khỏe sẽ xảy ra, được gọi là hội chứng.
 Một số hội chứng di truyền có tỷ lệ dị tật tim cao, bao gồm:
 Hội chứng Marfan
 Hội chứng Smith-Lemli-Opitz
 Hội chứng Ellis-van Creveld
 Hội chứng Holt-Oram
 Hội chứng Noonan
 Mucopolysaccharidoses
 Hội chứng Alagille
 Khi trẻ sinh ra có dị tật tim bẩm sinh và có thể mắc hội chứng di truyền, một bác sĩ chuyên về di truyền học (nhà di truyền học lâm sàng) có thể được yêu cầu khám và xét nghiệm cho con bạn. Nếu một đứa trẻ đã được chẩn đoán có vấn đề về nhiễm sắc thể hoặc di truyền khác, hãy trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền để giúp xác định nguy cơ dị tật tim ở những đứa trẻ trong tương lai.
 Biện pháp phòng ngừa hiệu quả bệnh tim bẩm sinh do di truyền
 Vì rất khó kiểm soát nguyên nhân của bệnh tim bẩm sinh nên không có cách nào đảm bảo để tránh sinh con mắc bệnh này. Tuy nhiên, một số lưu ý có thể giúp giảm nguy cơ và phòng ngừa hiệu quả bệnh tim bẩm sinh do di truyền, như là: (4)
 Mẹ bầu đã được tiêm chủng phòng ngừa bệnh rubella và cúm.
 Tránh uống rượu hoặc dùng thuốc trong quá trình mang thai.
 Uống 400 microgam axit folic bổ sung mỗi ngày trong 3 tháng đầu (12 tuần đầu) của thai kỳ. Điều này làm giảm nguy cơ sinh ra trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh và một số loại dị tật bẩm sinh khác.
 Trao đổi trước với bác sĩ khi dùng bất kỳ loại thuốc nào trong thời kỳ mang thai, bao gồm các biện pháp thảo dược và thuốc bán sẵn không cần kê đơn.
 Tránh tiếp xúc với những người bị nhiễm trùng.
 Nếu đái tháo đường, hãy đảm bảo rằng căn bệnh này được kiểm soát.
 Tránh tiếp xúc với các dung môi hữu cơ như dung môi dùng trong giặt khô, chất pha loãng sơn và chất tẩy sơn móng tay.
 Những người bị bệnh tim bẩm sinh thường phải theo dõi điều trị suốt đời. Vì vậy cần được bác sĩ chuyên khoa xem xét cả trong thời thơ ấu và ở tuổi trưởng thành. Điều này là do những người có vấn đề phức tạp về tim có thể phát triển thêm các vấn đề với nhịp tim hoặc van tim theo thời gian. Hi vọng bài viết này đã giúp bạn giải đáp được những thắc mắc bệnh tim bẩm sinh có di truyền không.