Bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose (Galactosemia) ở trẻ em

Bệnh Galactosemia (GALT) là bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa đường galactose bẩm sinh. Khi bệnh không được phát hiện sớm và điều trị, trẻ sơ sinh có nguy cơ đe dọa sức khỏe và tính mạng. Sàng lọc sơ sinh là biện pháp được khuyến cáo với tất cả trẻ sơ sinh, đặc biệt là trẻ có nguy cơ cao.
 1. Bệnh rối loạn chuyển hóa đường đơn là gì?
 Bệnh Galactosemia hay còn có cách gọi khác là bệnh rối loạn chuyển hóa đường đơn được hiểu là thừa galactose trong máu (galactosemia in blood). Đây là bệnh di truyền trên tính trạng lặn. Đường galactose là một thành phần có trong đường lớn lactose. Loại đường này có thể tìm thấy trong tất cả các sản phẩm bơ sữa và trong nhiều sữa bột nhân tạo dành cho trẻ em. Các thực phẩm khác nhau cũng có thể có sự có mặt một số lượng nhỏ galactose.Nếu trẻ sơ sinh bị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa đường đơn cổ điển mà không hạn chế đồ ăn chứa galactose sẽ dẫn đến nhiều biến chứng. Các biến chứng điển hình như khó cho bú, chậm phát triển, tăng trưởng về cân nặng và chiều cao chậm chạp, vàng da và mắt, tổn thương gan, bị chảy máu và thậm chí là tử vong.
 2. Dấu hiệu lâm sàng bệnh rối loạn chuyển hóa đường
 2.1. Galactosemia do thiếu GALK
 Trẻ mắc bệnh Galactosemia ở thể này có thể có nguy cơ bị đục thủy tinh thể, u não giả. Khi nồng độ galactose trong máu và các mô vượt quá ngưỡng tiêu chuẩn, galactose chuyển hóa thành galactitol. Lúc này, bệnh sẽ có biểu hiện lâm sàng rõ rệt.
 2.2. Galactosemia do thiếu GALT
 Trẻ mắc bệnh Galactosemia thể này được gọi là Galactosemia cổ điển, với triệu chứng bệnh đa dạng như:Không phát triển hoặc chậm phát triển về chiều cao và cân nặng;Thường xuyên nôn mửa và tiêu chảy, đặc biệt phản ứng với các thực phẩm như sữa;Hạ đường huyết và tăng nồng độ amoniac trong máu;Tổn thương tế bào gan, rõ ràng nhất là biểu hiện vàng da;Tổn thương thận;Tràn dầu đục thủy tinh thể;Tăng nồng độ albuminuria, chloremic acidosis, aminoaciduria;Phát triển về trí tuệ và ngôn ngữ rất chậm;Bệnh có thể là nguyên nhân gây tử vong ở trẻ.     Trẻ chậm phát triển là biến chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa đường đơn  2.3. Galactosemia do thiếu GALE
 Bệnh Galactosemia do thiếu GALE là loại rất hiếm gặp. Đối với thể bệnh này thường không gây biến chứng nguy hiểm cho trẻ, nhưng cần thực hiện chế độ ăn uống kiêng khem và hạn chế sử dụng các loại thực phẩm có chứa galactose phòng các dấu hiệu cấp tính nguy hiểm.
 3. Xét nghiệm chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa đường
 3.1. Xét nghiệm lấy mẫu máu gót chân
 Xét nghiệm sàng lọc bệnh Galactosemia ở trẻ sơ sinh thường lấy mẫu máu gót chân. Một vài giọt máu nhỏ vào vòng tròn trên tờ giấy lẫy mấu đặc biệt. Da gót chân là vùng ít nhạy cảm nhất, vì thế sẽ không gây đau đớn nhiều cho trẻ sơ sinh.Xét nghiệm thường được thực hiện với trẻ ngay sau khi sinh từ 2 - 3 ngày đầu. Nếu xét nghiệm trên mẫu máu gót chân cho thấy nguy cơ cao, trẻ sẽ được chỉ định lấy mẫu máu tĩnh mạch để làm xét nghiệm lại.
 3.2. Xét nghiệm lấy mẫu máu tĩnh mạch
 Điều dưỡng viên sẽ lấy mẫu máu tĩnh mạch của trẻ sơ sinh theo quy trình sau;Quấn dây thun quanh cánh tay trên của trẻ để nổi rõ tĩnh mạch của bé;Làm sạch vùng da tay chuẩn bị đưa kim bằng cồn.Đưa kim vào tĩnh mạch và rút một lượng nhỏ máu để làm xét nghiệm.Khi đã lấy đủ máu, tháo garo ra khỏi cánh tay của trẻ, đồng thời đặt bông gòn hoặc miếng gạc lên vị trí kim để cầm máu.Dùng áp lực nhỏ lên vị trí vừa lấy máu.Xét nghiệm trên mẫu máu tĩnh mạch cho kết quả chính xác hơn, từ đó bác sĩ sẽ đưa chẩn đoán chính xác và có phương pháp điều trị sớm.
 4. Điều trị bệnh Galactosemia
 Trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa đường đơn nếu không được điều trị sớm ngay sau sinh thì có thể sẽ bị ảnh hưởng vĩnh viễn.Hạn chế sử dụng các loại thực phẩm có thành phần lactose.Đục thủy tinh thể galactosemia: Khi có dấu hiệu trẻ này, cha mẹ ngay lập tức điều chỉnh lại chế độ ăn uống của con bằng cách không dùng các loại thực phẩm có chứa galactose. Một số trường hợp bệnh nặng cần phải được can thiệp ngoại khoa.     Xét nghiệm sàng lọc bệnh Galactosemia ở trẻ sơ sinh thường lấy mẫu máu gót chân  5. Dự phòng bệnh rối loạn chuyển hóa đường
 Trẻ bị rối loạn chuyển hóa đường đơn bẩm sinh cần:Có chế độ ăn uống free-lactose tức là không có lactose trong thực đơn cùng những thực phẩm có lợi cho sức khỏe. Chế độ ăn giúp phòng ngừa các triệu chứng sớm như rau, trái cây, ngũ cốc, bánh mì, chất béo và đường không chứa galactose.Theo dõi sức khỏe thường xuyên với trẻ mắc bệnh bằng xét nghiệm máu và nước tiểu. Đây là phương pháp điều trị nhằm phát hiện sớm nếu Galactosemia không được kiểm soát tốt.Như vậy, chế độ dinh dưỡng cho trẻ đóng vai trò vô cùng quan trọng trong phòng ngừa biến chứng và điều trị bệnh Galactosemia. Bệnh hiện chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn, mà trẻ khi mắc bệnh cần thực hiện chế độ ăn uống kiêng khem và phòng ngừa biến chứng suốt đời.