Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nên làm và lý do tại sao?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa II Cao Thị Thanh - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng. Sàng lọc sơ sinh nhằm mục đích phát hiện sớm các tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng ở trẻ, bao gồm mất thính lực, dị tật tim bẩm sinh và rối loạn chuyển hóa. Những xét nghiệm này nhằm phát hiện các rối loạn có thể gây ra các vấn đề sức khỏe lâu dài, hoặc thậm chí gây tử vong, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
 1. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?
 Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh kiểm tra các tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng ở trẻ ngay sau khi sinh. Tất cả bệnh viện đều tiến hành làm xét nghiệm sàng lọc vào những ngày đầu tiên khi trẻ sinh xong, ngay cả khi chúng có vẻ khỏe mạnh.Các xét nghiệm bao gồm:Kiểm tra thính giácSàng lọc các khuyết tật tim bẩm sinhXét nghiệm máu để sàng lọc các rối loạn bao gồm các vấn đề về chuyển hóa, di truyền và nội tiết.Hầu hết các rối loạn này không có dấu hiệu rõ ràng khi sinh. Các xét nghiệm sàng lọc chỉ cung cấp thông tin sơ bộ cho bác sĩ biết có nên làm xét nghiệm sâu hơn để đưa ra chẩn đoán chính xác hơn hay không, nhằm tìm hiểu xem trẻ có thực sự có vấn đề hay không. Xác suất khoảng 1/ 300 trẻ sơ sinh được sàng lọc phát hiện ra các dị tật nêu trên.     Xét nghiệm máu để sàng lọc các rối loạn bao gồm các vấn đề về chuyển hóa, di truyền và nội tiết.  Video đề xuất: Sàng lọc điếc bẩm sinh và tim bẩm sinh cho trẻ
 2. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh khi nào và ở đâu?
 Lý tưởng nhất là các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sẽ được thực hiện trong khoảng từ 24 đến 48 giờ sau khi em bé của bạn chào đời. Nếu chúng được thực hiện sớm hơn hoặc muộn hơn khoảng thời gian đó, các dị tật sơ sinh có thể sẽ không được phát hiện.Trẻ sơ sinh sẽ được kiểm tra thính giác và tim, lấy máu để thực hiện các sàng lọc sơ sinh sớm những yếu tố dị tật sơ sinh. Ở một số nơi, Bác sĩ sẽ yêu cầu bạn phải quay lại để kiểm tra lần 2 sau một hoặc 2 tuần để khẳng định lại kết quả sàng lọc ban đầu.
 3. Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có làm tổn thương trẻ sơ sinh không?
 Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ít hoặc không gây khó chịu cho em bé của bạn.Xét nghiệm máu: Lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh để sàng lọc một số rối loạn, bao gồm các vấn đề về chuyển hóa, di truyền và nội tiết.Kiểm tra thính giác: Tai nghe và micrô mềm được đặt vào tai của bé để đo phản ứng của tai. Tai nghe sẽ phát ra âm thanh và ba điện cực trên đầu em bé sẽ giúp đo xem dây thần kinh thính giác và thân não của bé phản ứng như thế nào. Nếu em bé của bạn không vượt qua bài kiểm tra thính giác, bạn sẽ được giới thiệu đến bác sĩ thính học nhi khoa để tìm hiểu xem bé có bị mất thính lực hay không.Sàng lọc các khuyết tật tim bẩm sinh (đo oxy trong mạch): Để sàng lọc các vấn đề về tim. Đầu tiên lượng oxy trong máu của em bé được đo. Nếu xét nghiệm ban đầu cho thấy oxy máu thấp, em bé sẽ được kiểm tra lại một hoặc hai giờ sau đó. Nếu oxy trong máu của bé vẫn thấp, bé sẽ được tiến hành siêu âm tim và kiểm tra tim mạch sâu hơn.Kết quả sàng lọc sơ sinh sẽ được thông báo cho bạn trước khi bạn rời viện.     Lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh để sàng lọc một số rối loạn, bao gồm các vấn đề về chuyển hóa, di truyền và nội tiết  5. Kết quả xét nghiệm dương tính nghĩa là gì?
 Kết quả dương tính có nghĩa là ít nhất một trong số các kết quả thử nghiệm nằm ngoài phạm vi bình thường và cần thử nghiệm thêm. Điều đó không hoàn toàn có nghĩa là em bé của bạn đã bị dị tật.Tuy nhiên, nếu có điều gì đó không ổn, tốt hơn hết là bạn nên biết càng sớm càng tốt. Hầu hết các bất thường có thể được cải thiện hoặc thậm chí kiểm soát hoàn toàn bằng các biện pháp khá đơn giản, chẳng hạn như cho uống thuốc hoặc theo dõi chế độ ăn uống của con bạn. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, nhiều tình trạng có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng, từ thiểu năng trí tuệ đến tổn thương nội tạng và thậm chí có thể gây tử vong.
 6. Nếu trẻ sinh non hoặc có vấn đề về sức khỏe thì sao?
 Sàng lọc khi bé sinh non, nhẹ cân, hoặc bị ốm, vẫn được tiến hành. Nhưng có thể cần một quy trình sàng lọc đặc biệt, mà bác sĩ có thể phác thảo riêng cho bé. Mẫu máu của bé có thể cần phải được lấy nhiều lần.
 7. Có cần thiết phải sàng lọc trước sinh?
 Mẹ có thể từ chối sàng lọc sơ sinh cho con. Tuy nhiên sàng lọc sẽ tốt và không ảnh hưởng đến bé. Bé sơ sinh nên được sàng lọc sẽ giúp bố mẹ cảm thấy yên tâm hơn.8. Tại sao không sàng lọc càng nhiều rối loạn càng tốt?Các sàng lọc bắt buộc sẽ được Bộ Y tế của từng quốc gia chỉ định, dựa trên các tiêu chí sau:Độ tin cậy: Các test được đưa vào sàng lọc cần đảm bảo độ chính xác, không nhầm lẫnHiệu quả của sàng lọc: Cần tiến hành đúng thời điểmChi phí và kinh phí: Chi phí sàng lọc cần phù hợp9. Nếu muốn sàng lọc cho trẻ sơ sinh nhiều hơn gói của bệnh viện đưa ra thì sao?Một số cơ sở y tế cung cấp các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bổ sung ngoài những sàng lọc cơ bản. Bố mẹ có thể đăng ký và trả tiền vì những sàng lọc thêm này sẽ không được bảo hiểm chi trả.     Sàng lọc sơ sinh sẽ tốt và không ảnh hưởng đến bé  Nguồn tham khảo: babycenter.com  Sàng lọc điếc bẩm sinh và tim bẩm sinh cho trẻ   Làm sàng lọc sơ sinh lúc nào?