Xét nghiệm tiền sản là gì? Bao gồm những quy trình test nào?
18/10/2023

Sinh ra một em bé khỏe mạnh, phát triển tốt là điều mà bậc làm cha mẹ nào cũng mong muốn. Hiện nay các xét nghiệm tiền sản có thể chẩn đoán được nhiều bất thường về di truyền trước khi sinh. Những xét nghiệm tiền sản cung cấp những thông tin rất giá trị về tình trạng của thai nhi. Vậy các xét nghiệm tiền sản gồm những gì? Có thể thực hiện khi nào? Cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây nhé!
 Mục lụcXét nghiệm tiền sản là gì?Vì sao cần thực hiện xét nghiệm tiền sản?Xét nghiệm tiền sản gồm những gì?1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh2. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinhNhững xét nghiệm được thực hiện trong suốt thai kỳ1. Xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu thai kỳ2. Xét nghiệm tiền sản trong ba tháng giữa thai kỳ3. Xét nghiệm tiền sản trong 3 tháng cuối thai kỳCách đọc kết quả xét nghiệm tiền sảnMột số câu hỏi thường gặp1. Mẹ bầu cần làm gì sau khi xét nghiệm?2. Độ chính xác của các xét nghiệm có cao không?3. Rủi ro có thể gặp phảiXét nghiệm tiền sản là gì?
 Xét nghiệm tiền sản là xét nghiệm được thực hiện trong quá trình mang thai. Các xét nghiệm này giúp ước lượng khả năng hoặc những nguy cơ mà em bé có thể mang một số dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Nếu nguy cơ đó cao, mẹ bầu cần tiếp tục thực hiện các kiểm tra sàng lọc hoặc chẩn đoán cao cấp hơn để xác nhận hay loại bỏ các dị tật bẩm sinh đó.
 Các ảnh hưởng về gen di truyền, tuổi tác của bố mẹ hay việc tiếp xúc với các hóa chất hoặc những chất khác trong cuộc sống hàng ngày cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé trong bụng. (1)
 Vì sao cần thực hiện xét nghiệm tiền sản?
 Trong hành trình thai nghén của mình, điều ba mẹ quan tâm nhất là được biết càng nhiều càng tốt về sức khỏe của thai nhi đang phát triển. Liệu em bé của họ có đang phát triển khỏe mạnh hay không? Việc làm các xét nghiệm tiền sản giúp kiểm tra em bé có dị tật bẩm sinh hay không bởi vì ngay cả những người mẹ khỏe mạnh nhưng em bé có thể được sinh ra có những dị tật bẩm sinh.
 Bệnh cạnh đó, một số cặp vợ chồng có tiền sử gia đình có người mắc các dị tật bẩm sinh hoặc bản thân cặp vợ chồng có mang các gen bất thường thể ẩn sẽ lựa chọn làm xét nghiệm sàng lọc vì lo lắng em bé có nguy cơ mắc các rối loạn di truyền.
 Và dù trong trường hợp nào đi nữa, mục đích của xét nghiệm tiền sản là giúp kiểm tra và đưa ra những thông báo cho phụ huynh và bác sĩ về những nguy cơ dị tật thai nhi, rối loạn di truyền có thể xuất hiện trong thai kỳ và hướng để xử trí. Nếu kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ cao bác sĩ có thể cân nhắc phụ huynh thực hiện một số thủ thuật xâm lấn để kiểm tra nâng cao.
 Xét nghiệm tiền sản có thể phát hiện sớm các dị tật thai nhi.
 Xét nghiệm tiền sản gồm những gì?
 Có hai loại xét nghiệm tiền sản chính bao gồm xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán trước sinh:
 1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
 Đây là những xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể thể xác định em bé trong bụng có khả năng mắc một số dị tật bẩm sinh nhất định hay không, trong đó phần nhiều là các dị tật bẩm sinh về di truyền.
 Những xét nghiệm này bao gồm các xét nghiệm máu, các phương pháp siêu âm và sàng lọc ADN vô tế bào. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường sẽ được tiến hành trong 3 tháng đầu hoặc 3 tháng giữa của thai kỳ.
 Tuy nhiên, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh chỉ cung cấp những rủi ro hoặc các nguy cơ cao có bất thường nhiễm sắc thể ở bé. Tuy nhiên kết quả này không đủ để khẳng định chắc chắn có có bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Nếu kết quả trả về cho thấy thai nhi nguy cơ cao, bác sĩ sẽ cân nhắc mẹ thực hiện các xét nghiệm kết hợp để có kết luận chính xác nhất. (2)
 2. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh
 Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là những xét nghiệm được thực hiện trong trường hợp kết quả của xét nghiệm sàng lọc cho thấy thai nhi có các nguy cơ cao, hoặc mẹ bầu có các yếu tố nguy cơ như tiền sử gia đình, tuổi tác, tiền sử bệnh… dẫn tới nguy cơ em bé bị rối loạn di truyền thì bác sĩ sẽ cân nhắc mẹ thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.
 Tuy nhiên, một số xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là thủ thuật xâm lấn và có nguy cơ nhỏ có thể gây sảy thai. Vì vậy mẹ là người quyết định có muốn thực hiện các xét nghiệm này hay không.
 Việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể phát hiện một số bệnh về bất thường di truyền.
 Những xét nghiệm được thực hiện trong suốt thai kỳ
 Các xét nghiệm tiền sản được thực hiện ở nhiều mốc của thai kỳ. Trong đó chia ra 3 mốc quan trọng là 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối thai kỳ.
 1. Xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu thai kỳ
 Đây là các xét nghiệm giúp khảo sát và sàng lọc các bất thường về nhiễm sắc thể thường gặp như hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Patau (Trisomy 13), hội chứng Edward (Trisomy 18)… Tron đó hội chứng Edward và hội chứng Patau gây ra những ảnh hưởng vô cùng nặng nề đến sự phát triển về sau của trẻ, bao gồm cả thể chất, tinh thần và có thể là gánh nặng lên gia đình cũng như xã hội, bên cạnh đó phần lớn trẻ mắc hai hội chứng này thường không thể sống trên 1 tuổi.
 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu được tiến hành gồm 2 bước. Đầu tiên mẹ bầu được đo độ mờ da gáy và nếu kết quả độ mờ da gáy trong giới hạn bình thường, mẹ bầu sẽ được tiến hành lấy máu để làm các xét nghiệm tiếp theo như Double-test. Thời gian làm 2 bước xét nghiệm sàng lọc này trong giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.
 Bên cạnh đó, hiện nay có một xét nghiệm được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ có kết quả chính xác khá cao là NIPT cũng là một lựa chọn cho mẹ để thực hiện sàng lọc.
 Các mốc khám thai và thực hiện các tầm soát dị tật thai nhi đều quan trọng và mẹ cần thăm khám đúng lịch.
 2. Xét nghiệm tiền sản trong ba tháng giữa thai kỳ
 Một số mẹ bầu khám thai trễ hoặc bỏ lỡ giai đoạn siêu âm độ mờ da gáy cũng như chưa thực hiện Double-test có thể đến bệnh viện có chuyên khoa sản vào tuần thứ 16-17 của thai kỳ để thực hiện xét nghiệm Tripple-test.
 Thông thường trong 3 tháng giữa thai kỳ, gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ bao gồm:
 Xét nghiệm máu: giúp phân tích những hợp chất đặc trưng ở trong máu mẹ và đánh giá được sức khỏe của mẹ và em bé cũng như sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể ở thai… kết quả xét nghiệm máu có thể phát hiện sớm các nguy cơ về hội chứng Down, hội chứng Edward, dị tật ống thần kinh… ở em bé trong bụng.
 Siêu âm thai được tiến hành từ tuần thứ 18 đến 22 để kiểm tra về sự tăng trưởng và các dị tật bẩm sinh ở em bé. Đây còn gọi là siêu âm hình thái học của thai nhi.
 Chọc ối: để thực hiện phương pháp này bác sĩ sẽ tiến hành chọc hút dịch ối để kiểm tra nhiễm sắc thể đồ và phân tích di truyền của thai nhi. Chọc ối thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ. Phương pháp này được khuyến nghị trong trường hợp sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ bé có nguy cơ cao với các dị tật bẩm sinh hoặc mẹ trên 35 tuổi, mẹ có tiền sử mắc bệnh di truyền…
 Thực hiện nghiệm pháp dung nạp đường để kiểm tra tiểu đường thai kỳ. Xét nghiệm này nên được thực hiện ở khoảng thời gian từ 24-28 tuần, trong một số trường hợp bác sĩ sẽ yêu cầu mẹ thực hiện phương pháp này sớm hơn.
 3. Xét nghiệm tiền sản trong 3 tháng cuối thai kỳ
 Trong giai đoạn này, vào khoảng tuần thứ 30 đến 32, mẹ sẽ được chỉ định làm siêu âm để kiểm tra một số dị tật muộn của em bé trong bụng bao gồm giãn não thất, các dị tật về đường tiêu hóa…
 Khi thai kỳ từ 34-35, mẹ sẽ được khuyến nghị làm thêm xét nghiệm vi khuẩn liên cầu nhóm B (GBS) để ngăn ngừa việc nhiễm trùng từ mẹ sang em bé trong khi sinh.
 Cách đọc kết quả xét nghiệm tiền sản
 Với mỗi phương pháp xét nghiệm sẽ có ý nghĩa và cách đọc kết quả khác nhau: (3)
 Kết quả nguy cơ cao có nghĩa là thai nhi đối mặt với nguy cơ mắc các rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh cao. Tuy nhiên kết quả này không khẳng định 100% thai nhi chắc chắn bị bệnh.
 Kết quả nguy cơ thấp: thai nhi có ít khả năng bị mắc rối loạn di truyền hoặc ít khả năng bị dị tật.
 Vì mỗi xét nghiệm đều có ý nghĩa và cách đọc khác nhau, vì vậy sau khi có kết quả xét nghiệm tiền sản, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ bầu về kết quả của xét nghiệm và tình trạng của thai nhi. Mẹ bầu cần lắng nghe ý kiến, chỉ dẫn của bác sĩ để đảm bảo an toàn của thai kỳ.
 Một số câu hỏi thường gặp
 Việc thực hiện các xét nghiệm tiền sản là quyền của người phụ nữ. Việc thực hiện các sàng lọc, chẩn đoán trước sinh có thể phát hiện các bất thường của thai nhi. Để biết rõ về ưu, nhược điểm của các xét nghiệm, mẹ bầu nên đến với các bệnh viện có chuyên khoa sản để được bác sĩ chuyên khoa tư vấn về các xét nghiệm và đưa ra lựa chọn.
 1. Mẹ bầu cần làm gì sau khi xét nghiệm?
 Sau khi nhận kết quả xét nghiệm, nếu kết quả trong giới hạn bình thường sẽ nhẹ gánh lo âu của mẹ phần nào. Nhưng nếu kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh, mẹ bầu sẽ trải qua một thời kỳ khó khăn và phải đối mặt với nhiều lựa chọn.
 Lúc này mẹ nên trao đổi với bác sĩ và để tư vấn về việc tiếp tục hay chấm dứt thai kỳ. Theo một khía cạnh tích cực khác, việc phát hiện sớm ở lần mang thai này sẽ giúp mẹ chuẩn bị kỹ và có những phương pháp để đảm bảo về sự ra đời và phát triển khỏe mạnh cho em bé sau này.
 2. Độ chính xác của các xét nghiệm có cao không?
 Độ chính xác của các xét nghiệm tùy thuộc vào nhiều yếu tố bao gồm các loại xét nghiệm, thời điểm thực hiện và hệ thống máy móc, thiết bị, kinh nghiệm của chuyên viên thực hiện các xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm tiền sản có độ chính xác giao động trong khoảng từ 70-99,9%. Vì vậy, kết quả sàng lọc không phải khẳng định 100% thai nhi có dị tật hay không.
 Việc xét nghiệm tại BVĐK Tâm Anh được nhiều mẹ bầu lựa chọn vì có đội ngũ chuyên gia, bác sĩ sản khoa và xét nghiệm đầu ngành. Bệnh viện được đầu tư hệ thống máy móc, trang thiết bị hiện đại nhập khẩu từ Châu Âu cho kết quả xét nghiệm tiền sản chính xác cao.
 3. Rủi ro có thể gặp phải
 Bên cạnh những lợi ích thì rủi ro khi thực hiện các xét nghiệm tiền sản cũng là điều mà nhiều mẹ bầu quan tâm. Một số rủi ro khi thực hiện các thủ thuật sàng lọc trước sinh có xâm lấn tiềm ẩn những nguy cơ cho thai kỳ như gây đau, sảy thai… Vì vậy mẹ bầu cần cân nhắc khi đưa ra quyết định thực hiện các xét nghiệm. Bên cạnh đó, các bác sĩ sản khoa sẽ là người đồng hành và tư vấn về các xét nghiệm để thai phụ nắm rõ và lựa chọn.
 Bên cạnh các xét nghiệm thì việc chăm sóc sức khỏe tiền sản cũng rất quan trọng cho hành trình mang thai của mẹ.
 Trung tâm Sản Phụ khoa là một trong những chuyên khoa mũi nhọn tại Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh. Trung tâm quy tụ đội ngũ chuyên gia Sản Phụ khoa giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm, sở hữu hệ thống máy siêu âm hiện đại như siêu âm 3D, 4D, siêu âm màu Doppler, máy siêu âm thế hệ mới nhất Voluson E10…; liên kết chặt chẽ cùng nhiều chuyên khoa khác trong bệnh viện như Trung tâm Xét nghiệm, Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh… giúp phát hiện sớm các tình huống thai kỳ nguy cơ cao để can thiệp kịp thời, tránh biến chứng nguy hiểm.
 Trung tâm Sản Phụ khoa còn triển khai đa dạng gói thai sản như thai sản trọn gói, thai sản theo yêu cầu, sinh con trọn gói… với đầy đủ các lần thăm khám, siêu âm và xét nghiệm ngay từ những ngày đầu thai kỳ đến khi “vượt cạn”. Mẹ bầu an tâm tận hưởng thai kỳ khỏe mạnh và an toàn khi luôn có sự đồng hành trực tiếp của chuyên gia Sản Phụ khoa hàng đầu.
 Đặc biệt, Trung tâm Sản Phụ khoa còn triển khai phòng sinh gia đình để mẹ bầu có người thân đồng hành trong suốt quá trình sinh nở. Dịch vụ sinh không đau bằng phương pháp gây tê màng cứng bởi chính chuyên gia Gây mê hồi sức đầu ngành giúp mẹ sinh nở nhẹ tênh, không đau đớn, cực kỳ an toàn. Đội ngũ bác sĩ Trung tâm Sơ sinh luôn túc trực, đón và chăm sóc bé tốt nhất ngay từ khi chào đời, đảm bảo bé có nền tảng phát triển toàn diện nhất.
 Để đặt hẹn khám và tư vấn với các chuyên gia Sản Phụ khoa tại Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, mẹ bầu vui lòng liên hệ đến:
 Dị tật bẩm sinh thai nhi là điều không ba mẹ nào mong muốn, vì vậy việc thực hiện các xét nghiệm tiền sản giúp kiểm tra được tình trạng sức khỏe của em bé và những những tiến hành chẩn đoán và giúp bác sĩ chủ động trong việc can thiệp ngay từ sớm.