Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi: Những điều cần biết

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thị Cẩm Vân - Bác sĩ lab IVF - Trung tâm Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City. Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi được thực hiện ở những cặp vợ chồng hoặc người thân trong gia đình có mắc bệnh di truyền nghiêm trọng nhằm tránh truyền các bệnh này sang cho con cái.
 1. Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi là gì?
 PGT-M (preimplantation genetic testing for monogenic disorders) chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi đối với bệnh đơn ge là công nghệ kỹ thuật hỗ trợ sinh sản được sử dụng cùng với kỹ thuật IVF để tăng khả năng mang thai khỏe mạnh và sinh nở thành công. Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi là kỹ thuật xét nghiệm di truyền trên các tế bào được lấy ra từ phôi, nhằm giúp bác sĩ chọn ra phôi tốt nhất để mang thai hoặc để tránh một số bệnh di truyền mà cặp vợ chồng có nguy cơ truyền sang cho con. Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi được sử dụng để xác định khoảng 2.000 rối loạn đơn gen (hay bất thường về gen) và xác định chính xác 98% phôi bị khỏe mạnh hay phôi không khỏe mạnh. Có một loại xét nghiệm cũng được thực hiện trước khi chuyển phôi nhằm xác định các bệnh di truyền là sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT-A: preimplantation genetic testing for aneuploidy: sàng lọc di truyền trước chuyển phôi đối với các trường hợp lệch bội nhiễm sắc thể), đây là kỹ thuật chẩn đoán chuyên biệt nhằm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi có bất thường về nhiễm sắc thể hay không, còn PGD là xét nghiệm về gen.     Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi  2. Quá trình thực hiện chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
 Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi bắt đầu từ quá trình thụ tinh trong ống nghiệm như lấy trứng, lấy tinh trùng và thụ tinh tại phòng thí nghiệm. Trong ba đến năm ngày sau, phôi sẽ phân chia thành nhiều tế bào. Khi đó bác sĩ sẽ thực hiện chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi như sau:Khi phôi phát triển đến giai đoạn ngày 5 (phôi nang), phôi sẽ được tiến hành sinh thiết lấy đi 3 – 5 tế bào. Sau đó phôi được trữ lạnh và khôi tế bào được đem đi thực hiện chẩn đoán di truyền. Sau đó, các phôi này sẽ được đông lạnh để bảo quản.ADN của các tế bào này sẽ được đánh giá để xác định xem tình trạng di truyền của gen ở trong phôi có vấn đề gì hay không. Quá trình này mất ít nhất một tuần.Khi PGT-M đã xác định phôi không có vấn đề di truyền, phôi sẽ được đặt vào tử cung (thường là bằng kỹ thuật IVF) và chờ đợi có thai.Các phôi không có vấn đề về di truyền mà chưa được cấy thì sẽ được giữ đông lạnh để sử dụng cho lần sau, trong khi phôi có bệnh lý di truyền về gen đều sẽ bị hủy.Bắt đầu từ quá trình lấy trứng đến kết quả cuối cùng của PGT-M có thể mất vài tuần. Bắt đầu quá trình này bao gồm thu thập trứng và tinh trùng, thụ tinh, chờ 3-5 ngày để phôi phát triển, 1-2 tuần xét nghiệm PGT-M và một lần gặp với bác sĩ để thảo luận về kết quả xét nghiệm.
 3.Những ai nên thực hiện chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
 Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi nên được thực hiện ở các cặp vợ chồng có:Người mang các rối loạn di truyền liên kết giới tínhNgười mang các rối loạn đơn genNhững người bị rối loạn nhiễm sắc thểPhụ nữ từ 35 tuổi trở lênPhụ nữ bị sảy thai liên tiếpPhụ nữ có nhiều hơn một lần chuyển phôi thất bại     Trường hợp bệnh nhân sảy thai liên tiếp nên chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi  4.Điểm hạn chế của chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
 Mặc dù chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi giúp giảm khả năng người phụ nữ mang thai một đứa trẻ bị rối loạn di truyền, nhưng kỹ thuật này không thể loại bỏ hoàn toàn nguy cơ này. Do đó, nếu cần thiết thì cặp vợ chồng nên thực hiện thêm xét nghiệm diễn ra trong quá trình thai kỳ để theo dõi và xác định các bệnh lý di truyền có thể xảy ra.Mặc dù có thể có dấu hiệu về bất thường về gen nhưng một số bệnh chỉ bắt đầu khởi phát các triệu chứng khi người đó đến tuổi trung niên. Do đó, để các cặp vợ chồng cần thảo luận và cân nhắc kỹ các phôi này với bác sĩ di truyền.Ngoài ra, chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi không thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như xét nghiệm tiền sản NIPT.Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang được triển khai tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sin. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) được coi là “chìa khóa” để “giải mã” dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ.Ngoài ra, tại hệ thống các Phòng khám, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec trên toàn quốc có chương trình THAI SẢN TRỌN GÓI giúp mẹ bầu yên tâm chăm sóc sức khỏe của mình và bé yêu cả trước sinh - trong khi sinh và sau khi sinh với đầy đủ các xét nghiệm cần thiết.Thạc sĩ. Bác sĩ. Nguyễn Thị Cẩm Vân có kinh nghiệm và thế mạnh trong thực hiện các kỹ thuật chuyên sâu về hỗ trợ sinh sản trong lab thụ tinh ống nghiệm. Trước khi là bác sĩ lab IVF tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City, bác sĩ từng đạt các Chứng chỉ đào tạo nước ngoài như: Chứng chỉ Kỹ thuật hỗ trợ sinh sản nâng cao tại IVF GangNam Cha, Hàn Quốc, Chứng chỉ Quản lý chất lượng labo thụ tinh ống nghiệm tại Origio lab, Đan Mạch. XEM THÊMXét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán rối loạn di truyềnXét nghiệm chẩn đoán di truyền trước khi sinh: Những điều cần biếtSàng lọc di truyền trước chuyển phôi là làm gì? Vì sao cần thực hiện?