Đột biến gen BRCA và nguy cơ ung thư vú

Khoảng 1/8 phụ nữ sẽ được chẩn đoán mắc ung thư vú tại một số thời điểm trong cuộc đời. Và 7/10 phụ nữ mắc ung thư vú trước 80 tuổi có đột biến gen BRCA. Có rất nhiều tố ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư vú và có đột biến gen BRCA cũng chưa chắc bạn sẽ mắc ung thư vú.
 1. Gen BRCA là gì?
 BRCA là tên viết tắt của gen ung thư vú (breast cancer gene) và có hai loại: BRCA1 và BRCA2. Mọi người đều có cả hai loại gen và họ thực sự hữu ích cơ thể con người. Các gen này có nhiệm vụ sửa chữa ADN bị tổn thương có thể dẫn đến ung thư và khối u. Ngoài ra, các gen này cũng tạo ra các protein giúp ngăn chặn khối u phát triển.Nhưng một số người có một dạng gen khác được gọi là đột biến gen khoảng 1 trong 400 người có đột biến gen BRCA. Phụ nữ có đột biến BRCA1 có 72% nguy cơ mắc bệnh ung thư vú trước tuổi 80 và phụ nữ có đột biến BRCA2 là 69%. Đàn ông có đột biến BRCA cũng có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn so với nam giới không có đột biến gen này.Ngoài ra, bạn cũng có khả năng bị ung thư buồng trứng nếu bạn bị đột biến gen BRCA. Phụ nữ có đột biến BRCA1 có 44% nguy cơ và phụ nữ có đột biến BRCA2 là 17%, so với tỷ lệ 1,3% ở những người không có gen đột biến gen.Đột biến gen BRCA cũng làm tăng nguy cơ ung thư ống dẫn trứng và ung thư phúc mạc. Đối với nam giới sẽ phải đối mặt với nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt cao hơn và ở cả nam và nữ đều có nguy cơ mắc ung thư tuyến tụy cao hơn so với người không có đột biến gen.     Đột biến gen BRCA còn làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư tuyến tụy  Chỉ có xét nghiệm gen thì mới phát hiện được các loại đột biến gen. Nhưng nếu bạn có cha mẹ có gen BRCA bị đột biến, thì cũng có 50% khả năng bạn cũng sẽ mang gen đột biến này.Xét nghiệm máu hoặc nước bọt có thể cho thấy nếu bạn có các gen đột biến này không. Các bác sĩ thường chỉ hiện xét nghiệm này để đánh giá nguy cơ ung thư vú cho những người có tiền sử bệnh tật hoặc gia đình có người mắc ung thư vú hoặc vì loại ung thư vú mà họ mắc phải.
 2. Điều gì xảy ra nếu người bệnh có đột biến gen BRCA?
 Nếu người bệnh có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2, có một số điều mà người bệnh có thể làm để kiểm soát nguy cơ ung thư của mình.Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc thường xuyên đối với bệnh ung thư vú, bao gồm kiểm tra vú, Chụp Xquang tuyến vú (Mammography) và MRI. Người bệnh nên bắt đầu khi còn trẻ hơn (khoảng 25 đến 35 tuổi) so với hầu hết mọi người. Nhận biết bộ ngực bình thường của bản thân trông ra sao và cảm thấy như thế nào. Nếu cảm nhận thấy bất kỳ thay đổi, hãy gặp bác sĩ càng sớm càng tốt. Và nói chuyện với bác sĩ về các xét nghiệm máu, kiểm tra vùng chậu và siêu âm qua âm đạo (transvaginal ultrasound) để khám ung thư buồng trứng.Một số phụ nữ chọn phẫu thuật cắt bỏ cả hai bầu vú đôi để giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư. Ngoài ra, người bệnh cũng có thể cắt thêm buồng trứng và ống dẫn trứng. Mặc dù các biện pháp này không hoàn toàn loại bỏ được mọi rủi ro, nhưng sẽ làm giảm đáng kể nguy cơ mắc ung thư.     Xét nghiệm sàng lọc thường xuyên để sớm phát hiện bệnh ung thư vú  Thuốc tamoxifen cũng có thể là một lựa chọn. Thuốc này làm giảm một nửa khả năng mắc bệnh ung thư vú nếu người bệnh thuộc nhóm đối tượng có nguy cơ cao hơn. Thuốc tránh thai có thể làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng ở cả phụ nữ bình thường và những người có đột biến gen BRCA, tuy nhiên trong thuốc tránh thai có thể làm tăng nhẹ nguy cơ ung thư vú.Để chắc chắn lựa chọn nào phù hợp, người bệnh nên nói chuyện với bác sĩ về tất cả các lựa chọn có thể thực hiện.Bài viết tham khảo nguồn: webmd.com