Sàng lọc gen trước khi mang thai

Bài viết bởi Tiến sĩ Đỗ Huy Dương - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
 Sàng lọc gen trước khi mang thai giúp các cặp vợ chồng lên kế hoạch sinh con nắm được thông tin về dị tật di truyền của bản thân cũng như đời con của cả hai. Ngoài ra, xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai còn đóng một vai trò đặc biệt trong quá trình chuẩn bị mang thai bởi nó góp phần xây dựng một thai kỳ và tạo ra một em bé khỏe mạnh.
 1. Sàng lọc gen trước khi mang thai quan trọng như thế nào?
 Ngày nay, sàng lọc gen trước khi mang thai (còn gọi là sàng lọc thể mang) được các bác sĩ sản phụ khoa khuyến nghị cho bệnh nhân như một phần của tư vấn định kỳ trước khi mang thai. Phụ nữ trước khi mang thai được khuyến cáo thực hiện xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai do những lợi ích của xét nghiệm đối với bệnh nhân và con cái họ trong tương lai.Những kết quả xét nghiệm có được từ cặp vợ chồng mong muốn mang thai thông qua xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai sẽ cung cấp khả năng xác định các bệnh di truyền có thể di truyền cho con cháu trong tương lai. Nếu phát hiện có bệnh di truyền, các cặp vợ chồng có thể lựa chọn sử dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGT-M) để tránh nguy cơ truyền bệnh sang các thế hệ sau.Sàng lọc di truyền trước khi mang thai kiểm tra các đột biến gen thuộc nhóm sau:Những đột biến phổ biến ở một nhóm dân tộc nhất định:Đột biến lặnNhững đột biến có khả năng gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe của trẻNgay cả khi bạn khỏe mạnh và chưa từng có thành viên nào trong gia đình bị ảnh hưởng bởi những căn bệnh này, bạn có thể là người mang (các) đột biến di truyền, có thể khiến con bạn gặp rủi ro trong tương lai. Điều này làm cho việc sàng lọc trở nên quan trọng hơn.Một số bệnh lý di truyền lặn hay gặp, đó là:   BỆNH LÝ DI TRUYỀN TẦN SUẤT MANG GEN  Bệnh Tay-Sachs 1 trên 31  Bệnh Canavan 1 trên 41  Bệnh Xơ nang (Cystic Fibrosis) 1 trên 25  Bệnh Niemann-Pick 1 trên 90  Bệnh Gaucher 1 trên 18  Thiếu máu Fanconi 1 trên 89  Hội chứng Bloom 1 trên 107  Rối loạn thần kinh thực vật di truyền 1 trên 31  Bệnh Mucolipidosis Loại 4 (ML4) 1 trên 127  Rối loạn dự trữ Glyogen Type 1A 1 trên 71  Bệnh Siro niệu 1 trên 81   Nếu số lượng gen được sàng lọc lớn, việc kết quả dương tính với đột biến gen là khá phổ biến đối với nam giới và phụ nữ. Nhưng ngay cả khi cả hai vợ, chồng đều dương tính với cùng một đột biến thì cũng nói nên rằng phôi của bạn sẽ bị ảnh hưởng. Ngoài ra, nhiều đột biến sẽ không dẫn đến bệnh lý nặng, điều này thường khiến các cặp vợ chồng không thực hiện thêm hành động tiếp theo và bỏ qua cơ hội mang thai bình thường. Những bệnh nhân có kết quả xét nghiệm dương tính sẽ được tư vấn di truyền để bệnh nhân hiểu được nguy cơ sinh em bé mang bệnh lý mà họ đang có và các biện pháp để tránh gặp các nguy cơ đó cho trẻ sau này.XEM THÊM: Ai nên sàng lọc gen trước khi mang thai để sinh con khỏe mạnh, an toàn?     Sàng lọc gen trước khi mang thai giúp phát hiện bệnh Tay-Sachs ở NST 15  2. Nếu là người mang gen bệnh, bạn cần làm gì?
 Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGT-M) là một kỹ thuật được sử dụng với IVF bao gồm sinh thiết một vài tế bào phôi và xét nghiệm đánh giá nguy cơ phôi có mang gen gây bệnh được truyền từ bố và mẹ. Qua đó lựa chọn được phôi không mang gen bệnh để chuyển phôi. Bằng kỹ thuật này đã cho phép hàng nghìn cặp vợ chồng mang thai đủ tháng và sinh con khỏe mạnh thành công. Tài liệu tham khảo:https://www.shadygrovefertility.com/diagnosing-infertility/fertility-tests/genetic-screening