Triệu chứng và nguyên nhân của thất điều

Bài viết bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Vũ Duy Dũng - Khoa Nội tổng hợp - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City Thất điều là một triệu chứng thực thể khi khám và thường liên quan đến bệnh của tiểu não. Các nguyên nhân của thất điều rất đa dạng, vì vậy quy trình cho thất điều tiểu não thường đặt ra những thách thức lớn cho các bác sĩ chuyên khoa thần kinh.
 1. Tổng quan
 Các nguyên nhân của thất điều rất đa dạng, từ nhiễm trùng và trung gian miễn dịch đến thoái hóa. Thêm vào đó, cũng có nhiều nguyên nhân gen của thất điều. Do vậy, quy trình cho thất điều tiểu não thường đặt ra những thách thức lớn cho các bác sĩ chuyên khoa thần kinh. Thêm vào đó, điều trị thất điều tiểu não thường được cho là không hiệu quả, để lại nhiều bệnh nhân thất điều không được điều trị. Hơn nữa, các triệu chứng không vận động, như trầm cảm và rối loạn cảm xúc, hay gặp ở bệnh nhân thất điều và thường bị bỏ sót và không được điều trị.Để tránh những thách thức này về chẩn đoán và điều trị bệnh nhân thất điều, bài viết này cung cấp cách tiếp cận từng bước và một tổng quan về thất điều. Bài viết này không bao phủ thất điều do đột quỵ, u, hoặc xơ cứng rải rác vì những thất điều liên quan những tổn thương này dễ dàng được xác định bằng hình ảnh thần kinh và được thảo luận trong những bài viết khác.     Trầm cảm có thể xảy ra ở bệnh nhân thất điều  2. Các triệu chứng của thất điều
 Thất điều là một triệu chứng thực thể khi khám và thường liên quan đến bệnh của tiểu não. Tuy nhiên, thông tin cảm giác bất thường đi về tiểu não, như các bệnh liên quan đến cột sau / hệ thống cảm giác bản thể, cũng có thể gây ra thất điều. Vì vậy, thất điều có thể có cả hai thành phần vận động và cảm giác, và không phải tất cả các bệnh nhân thất điều đều có bệnh ở tiểu não.Bước đầu tiên để tiếp cận bệnh nhân thất điều tiểu não là nhận ra dáng đi mất thăng bằng, thường là triệu chứng đầu tiên ở bệnh nhân thất điều. Thông thường, bệnh nhân sẽ khó lên và xuống cầu thang và sẽ phải nắm vào thanh chắn. Các triệu chứng sớm hay gặp khác bao gồm khó chạy, khó bước với gót chân cao hoặc đi chân đất trên bãi biển, và xoay về một phía. “Bạn có bước đi được khi say không?” là một câu hỏi có ích, và một số bệnh nhân thể hiện sự nhạy cảm với một lượng nhỏ ethanol. Trong giai đoạn muộn của bệnh, ngã thường xảy ra. Trong giai đoạn sớm, bệnh nhân thất điều đôi khi có nhìn đôi khi quay đầu nhanh. Nhìn mờ, do nhìn đôi nhẹ và thoáng qua, cũng hay gặp. Nói lắp, nói líu nhíu có thể biểu hiện, làm cho một số từ ngữ khó hiểu. Bệnh nhân cũng có thể mất sự khéo léo của bàn tay với biểu hiện viết chữ xấu và khó thực hiện các thao tác tinh tế của bàn tay.Ngay khi triệu chứng thất điều được xác định, điều quan trọng tiếp theo là tìm hiểu về thời gian tiến triển thất điều (cấp, bán cấp, mạn tính, từng đợt), điều này sẽ cung cấp gợi ý chẩn đoán quan trọng.Mặc dù nhận ra thất điều là một bước quan trọng đầu tiên, các triệu chứng đi kèm cùng với thất điều thường chỉ ra hướng chẩn đoán. Do vậy, đặt các câu hỏi về các triệu chứng thần kinh ngoại biên, hội chứng Parkinson, rối loạn giấc ngủ, triệu chứng thần kinh tự động, cơn động kinh, mất thính lực, và tiền sử gia đình thất điều và các vấn đề thăng bằng khác cũng là một phần quan trọng của việc khai thác bệnh sử. Thêm vào đó, một bệnh sử đánh giá phơi nhiễm độc chất và thuốc cũng sẽ có ích trong việc xác định nguyên nhân.
 3. Các nguyên nhân của thất điều
 Các nguyên nhân cấp tính của thất điều tiểu não (vài phút đến vài ngày):Nguyên nhân mạch máu: đột quỵ nhồi máu hoặc chảy máu tiểu nãoNgộ độc ethanolĐộc chất (thủy ngân, thalium, toluene, các dung môi hòa tan)Thuốc (phenytoin, carbamazepine, phenobarbital, lithium)Xơ cứng rải rácViêm màng não, đặc biệt viêm màng não ở nền nãoViêm tiểu não do virusÁp xe tiểu nãoBệnh não Wernicke/thiếu thiamineCác nguyên nhân bán cấp của thất điều tiểu não (vài tuần đến vài tháng):Thoái hóa tiểu não cận uU nãoBệnh Creutzfeldt-JacobNhiễm sắt bề mặtThất điều kháng glutamic acid decarboxylase     U não gây thất điều tiểu não  Các nguyên nhân mạn tính của thất điều tiểu não (vài tháng đến vài năm):Thất điều kèm với nhạy cảm glutenThất điều do genBệnh ty thểTeo nhiều hệ thốngThất điều tiểu não tự phát khởi phát muộnCác nguyên nhân từng cơn của thất điều tiểu não:Thất điều từng cơn do genThất điều tâm cănBệnh ty thểXơ cứng rải rác...Khám thần kinh xác định được có thất điều. Để đăng ký khám và điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Quý Khách có thể liên hệ đến Hotline Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc, hoặc đăng ký khám trực tuyến TẠI ĐÂY.Nguồn: Kuo SH. Ataxia. Continuum 2019;25(4, Movement Disorders): 1036–1054.
 Xem thêm Bộ tài liệu về Thất điều của Thạc sĩ Vũ Duy Dũng:Triệu chứng và nguyên nhân của thất điềuKhám lâm sàng, xét nghiệm cận lâm sàng và chẩn đoán thất điềuThất điều do gen và thất điều do thoái hóaĐiều trị thất điều