ซิสติก ไฟโบรซิส

ซิสติก ไฟโบรซิส (cystic fibrosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งหนึ่ง ส่งผลให้ปอดทำงานผิดปกติ อวัยวะอื่น ๆ ที่ผิดปกติด้วยได้แก่ ตับอ่อน ตับ ไต และลำไส้ ในระยะยาวผู้ป่วยจะมีอาการหายใจลำบาก มีเสมหะปริมาณมากทำให้ไอมาก และเกิดปอดติดเชื้อได้บ่อย อาการอื่น ๆ ที่อาจพบได้ ได้แก่ ไซนัสอักเสบ การเจริญเติบโตช้า อุจจาระเป็นมัน นิ้วมือนิ้วเท้ามีลักษณะปุ้ม และเป็นหมันในผู้ป่วยชาย ผู้ป่วยมักมีอาการและความรุนแรงที่แตกต่างกันไปในแต่ละราย
โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะด้อย เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนทั้งสองชุดที่ทำหน้าที่สร้างโปรตีนที่ชื่อว่าซีเอฟทีอาร์ หากมีการกลายพันธุ์ในยีนนี้เพียงชุดเดียวจะเป็นพาหะ และไม่มีอาการของโรค ซีเอฟทีอาร์มีหน้าที่สำคัญในการสร้างสารคัดหลั่ง ได้แก่ เหงื่อ สารคัดหลั่งในทางเดินอาหาร และมูกต่างๆ เมื่อซีเอฟทีอาร์ไม่ทำงาน สารคัดหลั่งเหล่านี้จะมีลักษณะที่เหนียวข้นผิดปกติ การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจเหงื่อ และการตรวจพันธุกรรม ในบางประเทศจะมีการตรวจคัดกรองโรคนี้ในทารกแรกเกิดทุกคน
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด การเกิดปอดติดเชื้อในแต่ละครั้งสามารถรักษาได้โดยใช้ยาปฏิชีวนะ ทั้งแบบกิน แบบพ่น และแบบฉีดเข้าหลอดเลือดดำ ในบางกรณีอาจต้องให้ผู้ป่วยใช้ยาปฏิชีวนะ เช่น อะซิโทรมัยซินต่อเนื่องระยะยาว การพ่นด้วยน้ำเกลือเข้มข้นและยาซาลบูทามอลอาจมีประโยชน์ในขณะที่มีอาการทางระบบหายใจ ในรายที่การทำงานของปอดแย่ลงมากอาจต้องทำการผ่าตัดปลูกถ่ายปอดใหม่ การรักษาอื่นที่มีความสำคัญโดยเฉพาะในผู้ป่วยอายุน้อยคือการใช้เอนไซม์ทดแทนเอนไซม์จากตับอ่อน และการเสริมวิตามินชนิดที่ละลายในไขมัน การใช้เทคนิกระบายเสมหะจากทางเดินหายใจ เช่น การทำกายภาพปอด มีประโยชน์ในระยะสั้น แต่ประโยชน์ในระยะยาวยังไม่เป็นที่ชัดเจน อายุขัยโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคนี้ในประเทศที่พัฒนาแล้วอยู่ที่ 42-50 ปี ผู้เสียชีวิตส่วนใหญ่เสียชีวิตจากอาการทางปอด
โรคนี้พบได้บ่อยที่สุดในคนเชื้อชาติยุโรปเหนือ โดยพบได้ประมาณ 1 คน ในทารกแรกเกิด 3,000 คน คนเชื้อชาตินี้โดยทั่วไปประมาณ 1 ใน 25 คน จะเป็นพาหะของโรคนี้ โรคนี้พบได้น้อยในคนเชื้อชาติเอเชียและแอฟริกัน ในเอเชียจะพบผู้ป่วยโรคนี้ 1 ราย ต่อ 100,000 ทารกคลอดมีชีวิต มีการบรรยายถึงโรคนี้เอาไว้เป็นการเฉพาะครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1938 โดยโดโรธี แอนเดอร์เซน ส่วนคำบรรยายถึงอาการป่วยที่เข้าได้กับโรคนี้พบได้ย้อนไปถึง ค.ศ. 1595 ชื่อ "ซิสติก ไฟโบรซิส" หมายถึงลักษณะทางพยาธิวิทยาที่พบในตับอ่อน ซึ่งจะพบว่ามีเนื้อเยื่อพังผืด (ไฟโบรซิส) และถุงน้ำ (ซิสต์) อยู่ภายใน

**สาเหตุ**
Cystic fibrosis has an autosomal recessive pattern of inheritance
ซิสติก ไฟโบรซิสเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CFTR (cystic fibrosis transmembraneconductance regulator) โดยการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์แบบ ΔF508 ซึ่งเป็นการหลุดหายของนิวคลีโอไทด์สามตัว ทำให้ไม่มีการแปลรหัสเป็นกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน (F) ที่ตำแหน่งที่ 508 ของโปรตีนนี้ การกลายพันธุ์นี้เป็นสาเหตุประมาณ 66-70% ของผู้ป่วยโรคนี้ทั้งหมดทั่วโลก และประมาณ 90% ของผู้ป่วยโรคนี้ในสหรัฐอเมริกา อย่างไรก็ดียังมีการกลายพันธุ์อีกกว่า 1500 แบบ ที่ทำให้เกิดซิสติก ไฟโบรซิสได้ คนปกติส่วนใหญ่มียีน CFTR ที่ทำงานได้เป็นปกติอยู่สองชุด (สองอัลลีล) แม้จะมียีนนี้ที่ทำงานได้ปกติเพียงอันเดียวก็ไม่ทำให้คนคนนั้นมีอาการของโรค โดยจะเป็นโรคก็ต่อเมื่อไม่มีอัลลีลใดเลยที่สามารถสร้างโปรตีน CFTR ได้ จึงถือว่าซิสติก ไฟโบรซิส เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะด้อย (autosomal recessive)

**อ้างอิง**

**แหล่งข้อมูลอื่น**
 cf-  Search GeneCards for genes involved in Cystic Fibrosis-  Cystic Fibrosis Mutation Database-  Online Mendelian Inheritance of Man summary of Cystic Fibrosis
หมวดหมู่:โรคของไอออนแชนเนล
หมวดหมู่:โรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อย
หมวดหมู่:โรคของตับอ่อน
หมวดหมู่:กุมารเวชศาสตร์
หมวดหมู่:โรคของปอด
หมวดหมู่:ความผิดปกติแต่กำเนิด
หมวดหมู่:โรคหายาก