โครโมโซม 1 (มนุษย์)

ไฟล์:Chromosome_1.svg|alt=Map of Chromosome 1|right|thumb|549x549px|Map of Chromosome 1. See locus for notation.
โครโมโซม 1 เป็นโครโมโซมที่ใหญ่ที่สุดของมนุษย์ โดยในแต่ละเซลล์จะมี 2 แท่ง (โครโมโซมคู่ที่ 1) และเป็นโครโมโซมร่างกาย (มนุษย์มีโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่) โครโมโซม 1 มีคู่เบส 249 ล้านคู่เบส คิดเป็นประมาณ 9% ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ของมนุษย์.
การระบุยีนที่พบในโครโมโซมแท่งที่ 1 มีทั้งหมด 4,316 ยีน  ซึ่งมากกว่าที่คาดคิดกันไว้ โครโมแท่งนี้ได้ระบุยีนเสร็จสิ้นเพียงสองทศวรรษหลังจากเริ่มโครงการจีโนมมนุษย์

**รายชื่อยีนที่พบ**
รายชื่อยีนบางส่วนที่พบในโครโมโซม 1 :

**p-arm**
 ACADM: acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain- COL11A1: collagen, type XI, alpha 1- CPT2: carnitine palmitoyltransferase II- DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 - DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3- ESPN: espin (autosomal recessive deafness 36)- GALE: UDP-galactose-4-epimerase- GJB3: gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)- HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)- KCNQ4: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4- KIF1B: kinesin family member 1B- MFN2: mitofusin 2- MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)- MUTYH: mutY homolog (E. coli)- NGF: Nerve Growth Factor- PARK7: Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7- PINK1: PTEN induced putative kinase 1- PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1- TACSTD2: tumour-associated calcium signal transducer 2- TSHB: thyroid stimulating hormone, beta- UROD: uroporphyrinogen decarboxylase (the gene for  porphyria cutanea tarda)

**q-arm**
 ASPM: a brain size determinant- CRP: C-reactive protein- F5: coagulation factor V (proaccelerin, labile factor)- FMO3: flavin containing monooxygenase 3- GBA: glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (ยีนของโรคเกาเชอร์)- GLC1A: ยีนของโรคต้อหิน- HFE2: hemochromatosis type 2 (juvenile)- HPC1: ยีนของโรคมะเร็งต่อมลูกหมาก- IRF6: ยีนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน- LMNA: lamin A/C- MPZ: myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)- MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase- PPOX: protoporphyrinogen oxidase- PSEN2: presenilin 2 (Alzheimer disease 4)- SDHB: succinate dehydrogenase complex subunit B - TNNT2: cardiac troponin T2- USH2A: Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)
ตามลิงก์ http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/chromo01.shtml โครโมโซม 1 ประกอบด้วยเบส 263 ล้านคู่เบส

**โรคและความผิดปกติ**
มีโรคที่รู้จักกัน 890 ชนิด ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมนี้ บางส่วนของโรคเหล่านี้มีอาการหูหนวกโรคอัลไซเมอร์ ต้อหินและโรคมะเร็งเต้านม การจัดเรียงและการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเป็นที่แพร่หลายในโรคมะเร็งและโรคอื่น ๆ อีกมากมาย รูปแบบของการเปลี่ยนแปลงลำดับแสดงให้เห็นถึงการแสดงออกของยีนอย่างเฉพาะเจาะจงที่อาจนำไปสู่การแสดงออกของโรคในมนุษย์ แต่ในบางส่วนของโลกอาจจะไม่มีการแสดงออกของโรคอย่างชัดเจน
โรคที่เกี่ยวข้องกับยีนบนโครโมโซมที่ 1 (ซึ่งมีโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักมากที่สุดของโครโมโซมของมนุษย์):- 1q21.1 deletion syndrome- 1q21.1 duplication syndrome- โรคอัลไซเมอร์- Alzheimer disease, type 4- มะเร็งเต้านม- Brooke Greenberg Disease (Syndrome X)- Carnitine palmitoyltransferase II deficiency- Charcot–Marie–Tooth disease, types 1 and 2- collagenopathy, types II and XI- congenital hypothyroidism- หูหนวก, autosomal recessive deafness 36- Ehlers-Danlos syndrome- Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type- Factor V Leiden thrombophilia- Familial adenomatous polyposis- galactosemia- โรคเกาเชอร์- โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 1- โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 2- โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 3- Gaucher-like disease- Gelatinous drop-like corneal dystrophy- ต้อหิน- Hemochromatosis- Hemochromatosis, type 2- Hepatoerythropoietic porphyria- Homocystinuria- Hutchinson Gilford Progeria Syndrome- 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency- Hypertrophic cardiomyopathy, autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death- โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล- medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency- Microcephaly- Muckle-Wells Syndrome- Nonsyndromic deafness- Nonsyndromic deafness, autosomal dominant- Nonsyndromic deafness, autosomal recessive- Oligodendroglioma- โรคพาร์คินสัน- ฟีโอโครโมไซโตมา- porphyria- porphyria cutanea tarda- popliteal pterygium syndrome- มะเร็งต่อมลูกหมาก- Stickler syndrome- Stickler syndrome, COL11A1- TAR syndrome- trimethylaminuria- Usher syndrome- Usher syndrome type II- Van der Woude syndrome- Variegate porphyria

**References**

**Further reading**
 pmc=403779
*last2=Van Der Merwe - doi=10.1159/000056867 

**External links**
  url-status= dead - access-date=2017-05-06- access-date=2017-05-06
หมวดหมู่:โครโมโซม