Paciente
de
76
años
de
edad
,
con
antecedentes
de
talasemia
minor
,
diabetes
mellitus
tipo
2
,
controlada
de
manera
adecuada
con
dosis
bajas
de
antidiabéticos
orales
(
cifras
de
Hb
1
AC
6,8
)
.
Apendicectomía
en
la
juventud
y
una
cirugía
de
hidrocele
testicular
.
El
paciente
es
ingresado
por
un
cuadro
de
unos
15
años
de
evolución
de
síncopes
al
ortostatismo
incapacitantes
,
que
incluso
le
habían
limitado
funcionalmente
en
los
últimos
años
,
hasta
el
punto
de
impedirle
salir
a
la
calle
.
Fue
estudiado
parcialmente
por
este
motivo
en
el
año
1996
.
En
dicho
estudio
se
halló
un
bloqueo
AV
paroxístico
completo
,
que
inicialmente
se
interpretó
como
causante
de
la
sintomatología
,
por
lo
que
se
puso
un
marcapasos
VDD
sin
que
la
sintomatología
del
paciente
remitiese
de
manera
completa
.
Se
decidió
ampliar
en
su
momento
el
estudio
,
realizándose
ECOcardiograma
,
que
salvo
una
leve
hipertrofia
de
ventrículo
izquierdo
no
presentó
otras
alteraciones
,
así
como
un
TC
abdominal
,
que
fue
normal
.
La
exploración
neurológica
fue
normal
en
su
momento
.
Al
paciente
se
le
dio
de
alta
con
el
diagnóstico
de
sincopes
ortostaticos
idiopáticos
,
iniciándose
tratamiento
con
etilefrina
,
espironolactona
y
fludocortisona
.
El
paciente
sin
embargo
no
mejoró
de
su
sintomatología
,
presentando
síncopes
al
ortostatismo
de
manera
casi
diaria
,
con
traumatismos
frecuentes
,
junto
con
un
estado
de
presíncope
mantenido
mientras
el
paciente
se
mantenía
en
sedestación
.
Ante
lo
incapacitante
de
la
sintomatología
,
se
decide
ingresar
al
paciente
para
completar
el
estudio
y
ajustar
el
tratamiento
.
En
la
anamnesis
el
paciente
,
además
de
los
síncopes
,
sólo
refería
nicturia
de
4-5
veces
al
día
,
y
un
cuadro
de
diarrea
de
4-5
deposiciones
acuosas
abundantes
,
sin
productos
patológicos
,
de
unos
diez
años
de
evolución
,
no
acompañada
de
pérdida
de
peso
ni
sintomatología
tóxica
.
La
anamnesis
por
órganos
y
aparatos
resultó
negativa
.
En
la
exploración
física
destacaba
la
importante
caída
de
la
TA
con
la
sedestación
con
respecto
al
decúbito
,
que
pasaba
de
valores
en
torno
a
los
120/80
mm
de
Hg
a
valores
de
60/40
,
no
acompañándose
esta
caída
de
TA
de
otras
manifestaciones
que
no
fuesen
una
intensa
sensación
presincopal
.
Durante
estos
episodios
,
el
paciente
no
sudaba
ni
presentaba
una
taquicardización
compensadora
.
La
exploración
física
solo
demostró
cierta
desinhibición
conductual
del
paciente
,
no
acompañada
de
signos
de
liberación
frontal
.
El
resto
de
la
exploración
neurológica
y
general
fue
normal
.
Se
realizaron
las
siguientes
pruebas
complementarias
para
el
estudio
del
paciente
:
bioquímica
:
glucosa
127
;
crea
1,16
;
proteínas
totales
7
;
albúmina
3,78
;
calcio
9,9
;
fósforo
2,9
;
ácido
úrico
8
;
colesterol
125
;
triglicéridos
174
;
sodio
140
;
potasio
4,76
.
Hemograma
:
leucos
6.740
(
fórmula
normal
)
;
hematíes
4,34
;
Hb
9,7
;
VCM
68,7
;
plaquetas
169.000
.
Perfil
hepático
:
Normal
.
Niveles
de
vitamina
B12
925
y
ácido
fólico
16
.
Estudio
hormonal
:
prolactina
10,4
;
FSH
9,2
;
LH
7,3
;
testosterona
277
;
cortisol
noche
9
;
cortisol
basal
38
;
cortisol
ritmo
76%
;
porfirinas
totales
<
200
;
aldolasa
3
.
Espectro
electroforético
:
albúmina
53,8%
;
alfa1
3,3%
;
alfa2
15,3%
;
beta
13,7%
;
gamma
13,9%
.
Sangre
en
heces
:
negativo
.
TAC
craneal
:
El
estudio
muestra
signos
de
atrofia
de
forma
difusa
en
relación
con
la
edad
del
paciente
sin
otros
hallazgos
relevantes
.
Colonoscopia
:
No
se
aprecian
lesiones
en
las
áreas
visualizadas
.
Se
toman
biopsias
en
colon
descendente
proximal
para
descartar
colitis
macroscópica
.
En
todo
el
colon
orificios
diverticulares
de
pequeño
tamaño
.
Biopsia
de
mucosa
colorrectal
:
de
características
habituales
.
Se
realizan
tinciones
especificas
para
amiloide
que
resultan
negativas
.
Ecocardiograma
:
ventrículo
izquierdo
hipertrófico
con
función
sistólica
limites
bajos
de
la
normalidad
con
ligera
hipocinesia
global
.
Insuficiencia
mitral
ligera
.
No
datos
de
amiloidosis
.
Estudio
arritmológico
:
marcapasos
VDD
con
cable
único
,
normofuncionante
.
Se
procede
a
reducción
de
la
frecuencia
de
estimulación
sin
obtener
ritmo
ventricular
propio
(
bloqueo
AV
completo
con
estimulación
ventricular
a
40
lpm
)
.
Test
presor
de
frío
:
TA
con
le
paciente
en
decúbito
112/68
.
Tras
30
"
con
mano
en
hielo
:
TA
108/56
.
Serología
VIH
:
Negativa
.
Rx
tórax
:
Sin
hallazgos
significativos
.
TAC
abdominopélvico
:
Sin
lesiones
significativas
Niveles
de
catecolaminas
en
plasma
en
decúbito
y
en
sedestación
:
niveles
basales
bajos
,
sin
que
se
produzca
la
elevación
esperada
en
sedestación
.
Niveles
de
catecolaminas
en
orina
:
bajos
.
Ante
la
normalidad
de
las
pruebas
complementarias
se
acaba
estableciendo
el
diagnóstico
de
fallo
autonómico
puro
,
retirando
del
tratamiento
los
fármacos
hipotensores
,
manteniendo
únicamente
la
etilefrina
y
la
fludocortisona
,
junto
con
medidas
sintomáticas
,
mejorando
subjetivamente
el
paciente
.