Varón
de
16
años
con
antecedentes
personales
de
adenoidectomía
a
los
4
años
,
déficit
de
factores
VII
y
X
(
detectado
a
los
4
años
)
,
hiperbilirrubinemia
no
conjugada
(
detectada
a
los
15
años
)
.
Tío
materno
de
37
años
con
retraso
mental
fallecido
por
status
convulsivo
.
Ingresa
por
cuadro
de
astenia
,
hipotensión
(
100/70
mmHg
)
,
anorexia
y
mareos
coincidiendo
con
descenso
de
dosis
de
dexametasona
(
Dacortin
60
mg
/
día
)
prescrita
por
parálisis
facial
periférica
.
Ante
la
sospecha
de
insuficiencia
suprarrenal
se
ingresó
en
planta
de
hospitalización
.
Se
detectó
progresiva
tendencia
al
sueño
,
ligera
desorientación
y
alucinaciones
con
hiperbilirrubinemia
e
hiperamoniemia
,
por
lo
que
ingresa
en
la
Unidad
de
Cuidados
Intensivos
.
A
su
llegada
presentó
la
siguiente
exploraración
:
talla
1,85
m
,
peso
75
kg
,
tensión
arterial
130/70
mmHg
;
frecuencia
cardiaca
100
lpm
;
temperatura
36,5
o
,
saturación
de
O2
100%
;
consciente
pero
desorientado
;
ictérico
;
resto
de
exploración
normal
.
Analítica
al
ingreso
:
Hb
16
g
/
dl
(
13-17,4
)
,
leucocitos
10.800
mil
/
mm3
(
4-11
)
,
plaquetas
196.000
mil
/
mm3
(
150-400
)
,
fibrinógeno
287
mg
/
dL
(
200-450
)
,
bilirrubina
total
7,1
mgr
/
dL
(
0-0,3
)
,
bilirrubina
directa
0,47
mgr
/
dL
(
0,3-1,9
)
,
AST
50
UI
/
L
(
10-40
)
,
ALT
169
UI
/
L
(
10-40
)
,
GGT
16
UI
/
L
(
5-40
)
,
amoniaco
424
mgr
/
dL
(
15-45
)
,
LDH
310
UI
/
L
(
210-420
)
.
Glucosa
118
mg
/
dL
(
69-100
)
,
urea
0,17
g
/
L
(
0,1-0,7
)
,
creatinina
0,7
mg
/
dL
(
0,5-1
)
,
Na
145
mEq
/
L
(
132-145
)
,
K
3,5
mEq
/
L
(
3,1-5,1
)
,
Ca
9.1
mEq
/
L
(
8,5-10,2
)
,
Mg
1,7
mEq
/
L
(
1,7-2,2
)
,
CO3H
25,78
mEq
/
L
(
21-29
)
.
Se
realizaron
las
siguientes
pruebas
de
imagen
:
TAC
cerebral
sin
hallazgos
reseñables
con
buena
diferenciación
de
sustancia
blanca
y
gris
.
Ecografía
abdominal
:
no
signo
de
trombosis
,
hígado
homogéneo
sin
alteraciones
,
riñones
,
bazo
normales
.
Eco-Doppler
abdominal
:
sin
alteraciones
en
hígado
,
bazo
,
vejiga
ni
riñones
.
No
ascitis
,
masas
ni
trombosis
.
Arteria
hepática
y
vena
esplénica
normales
.
A
las
24
h
de
ingreso
cabe
destacar
elevación
del
amoniaco
hasta
602
mg
/
dL
y
actividad
de
protrombina
44%
(
75-130
)
(
control
de
3
meses
antes
Act
.
Pr
.
45%
)
.
Al
día
siguiente
,
descenso
paulatino
del
amoniaco
hasta
67
mg
/
dL
con
aumento
de
BT
a
10,3
mgr
/
dL
y
BD
0,3
mgr
/
dL
y
24
horas
después
intensa
agitación
psicomotriz
,
seguido
de
coma
con
GCS
7
.
Se
procede
a
intubación
orotraqueal
y
se
realiza
TAC
cerebral
que
es
normal
y
punción
lumbar
también
normal
.
El
amoniaco
en
este
momento
era
de
575
mg
/
dL
,
BT
12,7
mg
/
dL
y
BD
0,3
mg
/
dL
.
Ocho
horas
después
crisis
comicial
y
amoniaco
de
1.723
mg
/
dL
,
momento
en
que
iniciamos
tratamiento
empírico
ante
la
sospecha
de
un
trastorno
del
metabolismo
de
la
urea
,
con
Benzoato
Na
12
g
en
30
min
y
15
g
/
24
h
pc
,
Carbaglu
1,5
gr
/
6
h
IV
,
L
carnitina
3
mg
cada
5
h
IV
,
plasmaféresis
y
hemodiafiltración
venovenosa
contínua
.
Doce
horas
después
logramos
descenso
de
BT
a
5,4
mg
/
dL
pero
el
amoniaco
se
eleva
a
4.535
mg
/
dL
,
bajando
a
4.004
mg
/
dL
12
h
más
tarde
.
En
este
momento
el
paciente
presentaba
TAC
con
signos
de
edema
cerebral
,
exploración
neurológica
y
Doppler
transcraneal
compatibles
con
muerte
encefálica
,
confirmado
por
gammagrafía
cerebral
.
Se
denegó
la
necropsia
pero
sí
se
realizó
biopsia
hepática
postmorten
que
mostró
hígado
con
arquitectura
conservada
,
necrosis
centrolobulillar
de
tipo
isquémico
y
cambios
sugestivos
de
patología
metabólica
.
El
examen
posterior
de
sangre
y
orina
(
en
centro
de
referencia
)
demostró
el
déficit
de
ornitín
transcarbamilasa
.
El
estudio
de
la
familia
determinó
como
portadora
a
la
madre
y
afectos
uno
de
los
hermanos
y
una
tía
materna
.