Varón de 13 años sin antecedentes de interés que consultó por cefalea frontal y nicturia en los meses previos.
En la exploración presentó talla y peso normales para su edad, ginecomastia bilateral de 2 cm de diámetro, pubarquia y testes de 3 ml.
La exploración oftalmológica era normal.
La tomografía computarizada (TC) descubrió un proceso expansivo intraselar (emergía desde el interior de la silla turca) con crecimiento supraselar, bien delimitado, de unos 3 cm de diámetro máximo, isodenso respecto al parénquima, de aspecto quístico con polo sólido y anillo periférico hipercaptantes tras la inyección de contraste.
La resonancia magnética (RM) definió la porción quística supraselar de contenido proteináceo (ligeramente hiperintensa en T1 e hipointensa en T2) y la porción sólida intraselar isointensa a la sustancia gris en ambas secuencias y que realzaba intensamente tras gadolinio.
Con el diagnóstico radiológico de craneofaringioma se indicó un tratamiento quirúrgico (no se había determinado el nivel de prolactina), y por abordaje transciliar derecho se realizó una exéresis macroscópicamente completa.
La anatomía patológica diagnosticó adenoma hipofisario con inmunohistoquímica positiva para prolactina y cromogranina A. Tras la intervención, el paciente presentó una hemianopsia bitemporal con extensión mayor en el campo visual derecho y panhipopituitarismo, y fue derivado a endocrinología.
Los niveles de prolactina tras la intervención eran de 83 ng/ml, sin restos del adenoma en la RM, y se inició tratamiento con cabergolina.
La calcemia era normal (9,5 y 8,8 mg/dl), por lo que no existe sospecha de hiperparatiroidismo ni de otros tumores propios de la neoplasia endocrina múltiple (MEN 1).