Mujer de 56 años con retraso mental moderado congénito, dislipemia e hipotiroidismo, que acude a la consulta por estreñimiento progresivo, aumento del perímetro abdominal y pérdida de 8 kg de peso en los últimos 4 meses.
En la exploración física destaca la palpación de una masa hipogástrica central, dura, mal delimitada, de aproximadamente 10 x 8 cm.
Las determinaciones analíticas, incluidos reactantes de fase aguda y marcadores tumorales digestivos y ginecológicos, así como la ecografía ginecológica, son normales.
Se realiza TAC abdominopélvico objetivándose una dilatación gigante del recto y el colon izquierdo, ocupados en toda la luz por restos fecales compactados, que produce desplazamiento de todos los órganos abdominales e hidronefrosis bilateral sin insuficiencia renal asociada.
La colonoscopia hasta ciego con biopsias y la RMN pélvica son normales.
Se realiza manometría anorrectal que demuestra conservación del reflejo rectoanal inhibitorio.
Se inicia tratamiento con polietilenglicol oral y enemas de lactulosa, con notable mejoría clínica y actualmente sigue terapia de mantenimiento con lactulosa oral a dosis altas con ganancia ponderal y una deposición cada 24-48 horas.