Dos recién nacidos, varón y hembra de una misma madre y fallecidos a los 10 y 45 minutos de vida respectivamente a los que se les realizó examen necrópsico.
El primero de los cadáveres, correspondiente a la hembra, fue remitido con el juicio clínico de insuficiencia respiratoria grave con sospecha de Síndrome de Potter con la constatación de oligoamnios severo; nació mediante cesárea urgente por presentación de nalgas y el test de Apgar fue 1/3/7; minutos más tarde falleció.
El examen externo permitió observar una tonalidad subcianótica, facies triangular con hendiduras parpebrales mongoloides, micrognatia, raiz nasal ancha y occipucio prominente.
El abdomen, globuloso, duro y ligeramente abollonado permitía la palpación de dos grandes masas ocupando ambas fosas renales y hemiabdomenes.
A la apertura de cavidades destacaba la presencia de dos grandes masas renales de 10 x 8 x 5,5 cm y 12 x 8 x 6 cm con pesos de 190 y 235 gr respectivamente.
Si bien se podía discernir la silueta renal, la superficie, abollonada, presentaba numerosas formaciones quísticas de contenido seroso; al corte dichos quistes mostraban un tamaño heterogéneo siendo mayores los situados a nivel cortical, dando al riñón un aspecto de esponja.
Los pulmones derecho e izquierdo pesaban 17 y 15 gr (peso habitual del conjunto de 49 gr) mostrando una tonalidad rojiza uniforme; ambos se encontraban comprimidos como consecuencia de la elevación diafragmática condicionada por el gran tamaño de los riñones.
El resto de los órganos no mostraba alteraciones macroscópicas significativas salvo las alteraciones posicionales derivadas de la compresión renal.
En el segundo de los cadáveres, el correspondiente al varón, se observaron cambios morfológicos similares si bien el tamaño exhibido por los riñones era aún mayor, con pesos de 300 y 310 gr.
El resto de las vísceras abdominales estaban comprimidas contra el diafragma.
En ambos casos se realizó un estudio histológico detallado, centrado especialmente en los riñones en los que se demostraron múltiples quistes de distintos tamaños con morfología sacular a nivel cortical.
Dichos quistes ocupaban la mayor parte del parénquima corticomedular si bien las zonas conservadas no mostraban alteraciones significativas salvo inmadurez focal.
Dichos quistes estaban tapizados por un epitelio simple que variaba desde plano o cúbico.
Los quistes medulares, de menor tamaño y más redondeados estaban tapizados por un epitelio de predominio cúbico.
Después de las renales, las alteraciones más llamativas se encontraban en el hígado donde se observaron proliferación y dilatación, incluso quística, de los ductos biliares a nivel de los espacios porta.
Con tales hallazgos se emitió en ambos casos el diagnóstico de enfermedad poliquística renal autosómica recesiva infantil.