[ca] El dèficit d'hormona de creixement (DGH) és en part el responsable de la poca massa muscular (MM) i hipotonia que pateixen les persones adultes amb Síndrome de Prader-Willi (SPW). Des de l'any 2001 està acceptat en la població infantil el tractament amb hormona de creixement recombinant (GHr) atesos els beneficis a l'hora d'apropar-se a la talla diana i en la millora de la composició corporal, entre d'altres. En adults està ben descrit el canvi favorable de la composició corporal amb el tractament, però no hi ha tanta evidència pel què fa a la millora de les habilitats motores, en part pel desconeixement de les causes que les alteren. Aquesta tesi doctoral ha volgut explorar la prevalença de DGH en una cohort de pacients adults amb SPW i avaluar si el tractament amb GHr millora la composició corporal (CC), diferents aspectes de la funció motora com la força i l'equilibri així com l'activació de diferents àrees cerebrals mitjançant ressonància magnètica funcional (RMf). El projecte consta de quatre articles; El primer article compara la prevalença de DGH (n=34) usant dues proves d'estimulació diferents, el test de GHRH-Arginina(GHRH-Arg) i el Test de Glucagó(TG), on s'arriba a la conclusió que el TG pot ser útil i eficaç utilitzant una dosi fixa de glucagó d'1mg amb un punt de tall de <3 ng/mL o <1ng/mL, essent preferible el segon en pacients amb un pes >90 Kg. El segon article és un estudi quasiexperimental. En aquest cas es comparen els nivells plasmàtics basals de kisspeptina entre la cohort de pacients amb SPW i DGH (n=27) amb un grup d'individus amb obesitat ( n=27) i un de controls sans (n=22) aparellats per edat i sexe, on es descriuen nivells d'aquesta hormona similars entre el primer i el segon grup i més elevats respecte controls sans. Després de 12 mesos sota tractament amb GHr s'observa una disminució significativa dels nivells de kisspeptina en el grup de SPW+DGH, aproximant-se al grup de controls sans. El tercer article descriu mitjançant RMf una activació cerebel·losa reduïda durant la realització de moviments coordinats (n=23) comparat amb controls(n=22). El quart article descriu una millora significativa de la composició corporal, l'equilibri i l'agilitat, així com un augment de l'activació neural en algunes àrees del cerebel després de 12 mesos de tractament amb GHr (n=27) amb un bon perfil de seguretat.

[es] El déficit de hormona de crecimiento (DGH) es en parte el responsable de la poca masa muscular (MM) e hipotonía que sufren las personas adultas con Síndrome de Prader-Willi (SPW). Desde el año 2001 está aceptado en la población infantil el tratamiento con hormona de crecimiento recombinante (GHr) dados los beneficios a la hora de acercarse a la talla diana y en la mejora de la composición corporal, entre otros. En adultos está bien descrito el cambio favorable de la composición corporal con el tratamiento, pero no hay tanta evidencia en cuanto a la mejora de las habilidades motoras, en parte por el desconocimiento de las causas que las alteran. Esta tesis doctoral ha querido explorar la prevalencia de DGH en una cohorte de pacientes adultos con SPW y evaluar si el tratamiento con GHr mejora la composición corporal (CC), diferientes aspectos de la función motora como la fuerza y el equilibrio así como la activación de diferentes áreas cerebrales mediante resonancia magnética funcional (RMf). El proyecto consta de cuatro artículos; El primer artículo compara la prevalencia de DGH (n=34) usando dos pruebas de estimulación distintas, el test de GHRH-Arginina(GHRH-Arg) y el Test de Glucagó(TG), donde se llega a la conclusión de que el TG puede ser útil y eficaz utilizando una dosis fija de glucagón de 1mg con un punto de corte de <3 ng/mL o <1ng/mL, siendo preferible el segon en pacientes con un peso >90 Kg. El segundo artículo es un estudio casiexperimental. En este caso se comparan los niveles plasmáticos basales de kisspeptina entre la cohorte de pacientes con SPW y DGH (n=27) con un grupo de individuos con obesidad ( n=27) y uno de controles sanos (n=22) emparejados por edad y sexo, donde se describen niveles de esta hormona similares entre el primero y el segundo grupo y más elevados respecto controles sanos. Después de 12 ses bajo tratamiento con GHr se observa una disminución significativa de los ni viejos de kisspeptina en el grupo de SPW+DGH, aproximándose al grupo de controles sanos. El tercer artículo describe mediante RMf una activación cerebelosa reducida durante la realización de movimientos coordinados (n=23) comparado con controles(n=22). El cuarto artículo describe una mejora significativa de la comción corporal, el equilibrio y la agilidad, así como un aumento de la activación neural en algunas áreas del cerebelo después de 12 meses de tratamiento con GHr (n=27) con un buen perfil de seguridad.