BSC-LT/ACAData huggingface dataset:
[ca] Malgrat el fort component genètic dels Trastorns de l'Espectre Autista (TEA), l'etiologia de la majoria de casos es desconeix. Un major coneixement de les seves bases genètiques seria molt beneficiós, ja que permetria un assessorament genètic específic a les famílies i, a la llarga, el desenvolupament d'estratègies terapèutiques personalitzades. En aquesta tesis, s'han aplicat diverses tècniques recents de seqüenciació i estratègies d'anàlisi adaptades. S'ha investigat el paper de variants rares i les seves conseqüències transcripcionals, així com de reordenaments complexos. A més, hem estudiat la presència de variants de susceptibilitat en un grup de persones amb síndrome de Williams, un trastorn genòmic associat a un fenotip oposat. Finalment, hem explorat el coneixement i les opinions en un grup de famílies afectades i, també, l'efecte de l'assessorament genètic. Els resultats obtinguts indiquen que, en el TEA, hi contribueixen tant mutacions altament penetrants, com variants heretades que augmenten lleugerament el risc i poden seguir tant models monogènics com oligogènics. Cada un d'aquests models contribuiria a explicar part de la variabilitat i dels casos

[en] The etiology of Autism Spectrum Disorders (ASD) remains unknown for most of the cases, in spite of its strong genetic component. A greater knowledge of its genetic basis would result in many benefits, including specific genetic counseling for families and, eventually, the development of personalized therapeutic strategies. In this thesis, we have applied several recent sequencing technologies and adapted pipelines to its study. We have investigated the role of rare variants and its transcriptional consequences and explored the contribution of complex rearrangements to its missing heritability. In addition, we have studied second-hit susceptibility genetic factors in a group of individuals with Williams-Beuren syndrome, a genomic disorder associated with a mirror phenotype. Finally, we have explored parental knowledge and the effect of genetic counseling in affected families. Our results reveal that both highly penetrant mutations and inherited variants of milder effect contribute to its susceptibility, following monogenic and oligogenic or multifactorial models, respectively. Each of them may contribute to part of the variability and may explain a subset of cases.
[ca] Els impactes de baixa velocitat en estructures de materials compostos representen una greu amenaça per a la indústria aeroespacial i és un tema d'interès per a la comunitat científica pel fet que deterioren la resistència a compressió (CAI). La reducció de resistència pot arribar fins al 60% per a un material compost avançat típic de làmines unidireccionals de fibra de carboni. La hipòtesi que dóna peu a aquesta tesi és que és possible millorar la resistència a compressió després d'impacte dissenyant adequadament la seqüència d'apilament. A causa de la complexa morfologia del dany per impacte, se sap poc sobre com definir tal seqüència. Contribuir a aquesta línia d'investigació és l'únic objectiu d'aquesta tesi doctoral

[en] The threat of impact on laminated composite structures has been a serious concern in the aerospace industry and scientific community because the compression load-carrying capacity of the structures, namely Compression 1/2 After Impact (CAI) strength, is severely impaired. The CAI strength reduction can reach as high as 60% for a typical advanced composite made of unidirectional carbon fibre laminae. The starting hypothesis of this thesis is that it is possible to improve the CAI strength by properly designing their layup, known as stacking sequence. Due to the complex impact damage morphology, little is known about how to tailor such a stacking sequence. Contributing to this research line is the single aim of this PhD thesis
[ca] Un problema principal de la ciència de xarxes és com reconstruir (inferir) la topologia d'una xarxa real a partir de senyals mesurades de les seves unitats internes. Entendre la arquitectura d'una xarxa complexa és clau, no només per comprendre el seu funcionament, sinó també per predir i controlar el seu comportament. Els mètodes actualment disponibles es centren principalment en la detecció d'enllaços de xarxes no direccio- nals i sovint requereixen suposicions fortes sobre el sistema. Tanmateix, molts d'aquests mètodes no es poden aplicar a xarxes amb connexions direccionals. Per abordar aquest problema, en aquesta tesis ens centrarem en la inferència de xarxes direccionals. Concretament, desenvolupem un mètode de reconstrucció de xarxes basat en models que combina estadístiques de correlacions de derivades amb recuit simulat. A més, desenvolupem un mètode de reconstrucció basat en dades cimentat en una mesura d'interpedendència no lineal. Aquest mètode permet inferir la topologia de xarxes direccionals d'oscil.ladors caòtics de Lorenz per un subordre de la força d'acoblament i la densitat de la xarxa. Finalment, apliquem el mètode basat en dades a gravacions electroencefalogràﬁques d'un pacient amb epilèpsia. Les xarxes cerebrals funcionals obtingu- des a partir d'aquest mètode són coherents amb la informació mèdica disponible.

[en] A foremost problem in network science is how to reconstruct (infer) the topology of a real network from signals measured from its internal units. Grasping the architecture of complex networks is key, not only to understand their functioning, but also to predict and control their behaviour. Currently available methods largely focus on the detection of links of undirected networks and often require strong assumptions about the system. However, many of these methods cannot be applied to networks with directional connections. To address this problem, in this doctoral work we focus at the inference of directed networks. Speciﬁcally, we develop a model-based network reconstruction method that combines statistics of derivative-variable correlations with simulated annealing. We furthermore develop a data-driven reconstruction method based on a nonlinear interdependence measure. This method allows one to infer the topology of directed networks of chaotic Lorenz oscillators for a subrange of the coupling strength and link density. Finally, we apply the data-driven method to multichannel electroencephalographic recordings from an epilepsy patient. The functional brain networks obtained from this approach are consistent with the available medical information.
[ca] La flexibilitat brindada per les FPGAs permet la implementació d'un o més convertidors anàlegs digitals (ADC), cadascun configurat amb una resolució i freqüència de mostreig específics, delimitat per l'aplicació. Aquesta tesi doctoral presenta dos dissenys per a la implementació d'un ADC d' N-bit escalable i parametritzable a FPGA. EL primer està basat en el circuit one shot ADC i el segon ho està en SAR (Successive Approximation Register). El primer disseny és un ADC d' N-bit basat en el circuit one Shot, que permet la implementació de l´ADC a partir d´un circuit RC i portes lògiques. Es presenta una metodologia sistemàtica pel disseny de l'ADC d' N-bit a partir de la resolució, freqüència de mostreig desitjada i rang de la tensió d'entrada. La lògica del one shot és sintetitzable i parametritzable, amb pocs recursos de la FPGA utilitzats i que pot ser extrapolable a d'altres famílies de FPGA. El segon disseny és un ADC de N-bit basat en SAR a partir de diferents mòduls d' implementació, com el modulador d'amplada de pols (PWM), filtre analògic de Baix pas (LPF) i un comparador analògic. Es presenta una metodologia sistemàtica que permet escollir els paràmetres de l'LPF per un ADC amb característiques específiques (resolució i freqüència de mostreig).

[en] The flexibility provided by FPGAs permits the implementation of several Analog-to-Digital Converters (ADC), each one configured with the bit resolution and the sampling frequency required by the target application. The doctoral thesis presents two designs for the implementation of scalable and parametrizable N-bit ADC on FPGAs (Field Programmable Gate Arrays). The first design based on one shot circuit and the second design is based on a SAR (Successive Approximation Register). The first design is N-bit ADC based on the one-shot circuit. Combining a RC circuit and logic gates the ADC is implemented. A methodology for the implementation of a parametrizable one shot-based ADC is presented. Based on the sampling frequency, input voltage range and resolution the parameters for the implementation are found. The oneshot logic is synthesizable and parametrizable, using a low number of resources, to be portable to low-cost FPGA families.
[ca] Introducció El càncer de mama és el més freqüent en dones i una de les primeres causes de morbimortalitat mundial. En l'home és una malaltia infreqüent i poc investigada que té un gran impacte en la seva qualitat de vida. Objectius Descriure la vivència dels homes amb càncer de mama i l'afectació en la seva qualitat de vida; analitzar la percepció de qualitat de vida per part de les pacients amb càncer de mama que reben tractament amb quimioteràpia, cirurgia i radioteràpia, amb la finalitat de poder proporcionar cures de qualitat dirigits a totes les esferes de la persona tenint en compte, a més de la part física, la part emocional i espiritual, amb una visió més holística de l'ésser humà. A més, determinar les variables que influeixen en la qualitat de vida, detectant els moments del procés que tenen major repercussió sobre ella; i valorar l'efectivitat del gingebre en el control de nàusees i vòmits induïts per la quimioteràpia en pacients que prenen, a més, antiemètics. Metodologia Les metodologies utilitzades han estat: una revisió sistemàtica de la literatura; un estudi observacional, longitudinal i prospectiu; i un estudi longitudinal, aleatoritzat i prospectiu.

[en] Introduction Breast cancer is the most common in women and one of the world's leading causes of morbimortality. In man, it is a rare and under-researched disease that has a major impact on their quality of life. Targets To describe the lives of men with breast cancer and the effects on their quality of life; to analyse the perception of quality of life by patients with breast cancer who receive treatment with chemotherapy, surgery and radiotherapy, in order to provide quality care aimed at all spheres of the person, taking into account, in addition to the physical, emotional and spiritual part, a more holistic view of the human being. In addition, to determine the variables that influence the quality of life, detecting the moments of the process that have the greatest impact on it; and to assess the effectiveness of ginger in the control of nausea and vomiting induced by chemotherapy in patients who also take antiemetics. Methodology The methodologies used have been: a systematic review of the literature; an observational, longitudinal and prospective study; and a longitudinal, randomized and prospective study.
[ca] Aquest treball pretén aprofundir en el coneixement del hàbitats rurals dels segles II aC i I aC emplaçats en la regió que en època ibèrica havia esdevingut la Laietània, a partir de quatre casos d'estudi que responen a establiments ibèrics i romans. El nostre interès s'ha centrat en caracteritzar aquests assentaments mitjançant l'anàlisi interna i exhaustiva, motiu pel qual de cada un dels jaciments s'ha analitzat l'entorn (recursos hídrics, vies de comunicació i jaciments propers), les estructures constructives, les restes materials (elements arquitectònics, decoratius, de serralleria, mobiliari i agençaments interns), les tècniques i el material constructiu, la modulació, la funcionalitat dels àmbits, la planificació i estructuració del recinte, l'economia, els conjunts ceràmics i altres materials significatius (principalment metàl·lics) i les fases evolutives. Paral·lelament i a partir de les dades obtingudes, s'ha procedit a definir els principals trets dels tipus d'establiments que hem pogut constatar i a determinar les influències culturals que palesaven. El que hem pogut identificar són tres tipus d'hàbitat baixrepublicans, per una banda, els pròpiament ibèrics que poden definir-se com a establiments rurals, i de l'altra, els romans, que hem interpretat com una residència itàlica i un assentament vinculat a una via de comunicació.

[en] This dissertation aims to broaden the knowledge of the rural habitats of the second and first centuries BC that are located in the region which during the Iberian period came to be known as Laietania. We focus on four case studies of settlements that appear to be both Iberian and Roman. We aim to carry out an internal and exhaustive analysis of this settlements and to do so, we analyse each site's surroundings (water sources, communications networks and nearby sites), buildings, material remains (elements relating to architecture, decoration and furniture), building techniques and materials, modulation, the function of their spaces/rooms, the planning and structuring of the site, its economy and pottery ensembles and other significant artefacts (principally metals) or the building phases. At the same time and from the obtained data, another chapter is dedicated to defining the features of the establishments that we have recorded and the cultural influences that can be observed. We have identified three types of late Roman Republican habitations, those of the Iberians, which can be defined as rural settlements, those of the Romans, which we have identified as a Roman residence and a settlement related to a communications route.
[ca] La peridermis és una estructura complexa que protegeix els òrgans vegetals madurs (secundaris) i les zones que han sofert ferides de la pèrdua d'aigua i dels patògens. Aquesta funció barrera és deguda al fel·lema o súber, un teixit format per cèl·lules suberificades. Tant el fel·lema com la suberina són crucials per la vida de les plantes terrestres, però pràcticament no es coneix res dels processos moleculars que regulen la seva formació, probablement degut a la manca de models adequats. En aquesta tesi s'han identificat i caracteritzat gens induïts al fel·lema mitjançant la combinació de dues plantes models. L'escorça d'alzina surera (Quercus suber) s'ha utilitzat per aïllar gens candidats de la formació del fel·lema i per investigar el comportament d'alguns d'aquests gens durant l'estació de creixement, mentre que la pela de la patata (Solanum tuberosum) s'ha utilitzat en estudis de genètica reversa per demostrar la funció d'alguns gens reguladors al fel·lema.

[en] The periderm is a complex structure that protects plant mature (secondary) organs and wounded tissues from water loss, injuries and pathogens. This barrier capacity is accomplished by the cork layer of the periderm, a tissue made of dead cells with suberin deposited into cell walls. Although cork and suberin are critical for the survival of land plants, very few is known about the molecular processes involved in their biosynthesis and differentiation, probably due to the lack of appropriate plant models. Here we developed a strategy to identify and characterize cork candidate genes using a combination of two model plants for periderm studies. The bark of cork oak (Quercus suber) was used to identify candidate genes and to analyze the seasonal behaviour of some of these genes. The potato (Solanum tuberosum) tuber was used to demonstrate the role of some selected candidates in the regulation of cork by reverse genetic analyses.
[ca] En el disseny d'embotits crus curats enriquits en fibra alimentària, és essencial l'obtenció d'ingredients funcionals d'elevada qualitat que puguin ser incorporats en la formulació de l'embotit generant les menors modificacions de les característiques fisicoquímiques i sensorials de l'aliment. El principal objectiu d'aquest treball va consistir a optimitzar la formulació d'un embotit cru curat enriquit en un concentrat de fibra alimentària de pastanaga. La formulació òptima ha de proporcionar el contingut màxim de fibra alimentària i produir la menor quantitat possible de canvis qualitatius respecte al producte tradicional. S'ha proposat una metodologia per optimitzar ambdós aspectes esmentats, l'obtenció d'un concentrat de fibra alimentària d'alta qualitat i també la formulació d'un embotit cru curat (sobrassada) enriquit en fibra alimentària. En primer lloc, s'ha desenvolupat un procediment que consisteix en la modelització, simulació i optimització del procés d'assecatge convectiu de pastanaga. El procediment d'optimització no només fa referència a la transferència de matèria, sinó que també inclou els criteris relacionats amb els atributs de qualitat del producte final. Una vegada obtingut l'ingredient funcional de qualitat, va ser incorporat en la formulació de la sobrassada. La quantitat òptima de concentrat de fibra alimentària de pastanaga necessària per obtenir un embotit enriquit de qualitat es va estimar mitjançant l'anàlisi dels efectes de l'addició de fibra alimentària de pastanaga en el procés de maduració/assecat de sobrassada.

[en] To design dry fermented sausages enriched in dietary fibre, it is essential to obtain high quality functional ingredients, which can be incorporated into sausage formulation with minor modifications of the physico-chemical and sensory properties of food. The main objective of this study was to optimize the formulation of a dry fermented sausage enriched with a dietary fibre concentrate from carrot. The optimal formulation should provide maximum dietary fibre content and produce minimal quality changes from the traditional product. A methodology has been proposed to optimize both the acquisition of a high quality fibre concentrate and also for the formulation of a dry fermented sausage (sobrassada) enriched in dietary fibre. First, a procedure comprised of mathematical modelling, simulation and optimization of the convective carrot drying process was developed. The optimization procedure was not only concerned with mass transfer but also included criteria related to quality attributes of the final product. Once the high quality functional ingredient was obtained, it was incorporated into the sobrassada formulation. The optimal amount of carrot dietary fibre concentrate necessary to obtain a high quality enriched sausage was estimated by analysing the effects of carrot dietary fibre addition to the ripening-drying process of sobrassada.
[ca] Català Poques publicacions estudien la utilitat preventiva dels exàmens rutinaris de vigilància de la salut dels treballadors. Aplicant tècniques quantitatives i qualitatives a la informació proporcionada mitjançant qüestionari per professionals sanitaris de salut laboral de Catalunya, es van detectar importants limitacions en la seva pràctica mèdica habitual en relació a l'especificitat laboral d'aquests exàmens de salut; la disponibilitat d'informació clínica i d'exposició; el grau de derivació de casos sospitosos de malalties laborals a mútues col•laboradores amb la seguretat social; l'accessibilitat als serveis de prevenció; i possibles amenaces a la independència professional dels sanitaris i al principi de no perjudici per als treballadors. La situació als serveis de prevenció aliens era pitjor que als propis i mancomunats. Els exàmens de salut realitzats sota aquestes condicions no complirien amb la finalitat preventiva, primària ni secundària, que la normativa en prevenció de riscos laborals estableix.

[en] Few publications study the preventive value of routine workers' examinations for health surveillance. Quantitative and qualitative techniques applied to the information provided via questionnaire by occupational health professionals in Catalonia, allowed to detect important limitations in the standard medical practice of these professionals in relation to the job-specificity of these health examinations; the availability of clinical and exposure information; the appropriate management of suspected cases of occupational diseases; the accessibility for employees to the prevention services; and possible threats to the professional independence of occupational health professionals and the principle of no harm to employees. The situation was worse in external occupational health services than in internal ones. Health examinations carried out under such conditions would not comply with the primary or secondary preventive purposes set out by the occupational health and safety regulations.
[ca] Aquest estudi se centra en la Responsabilitat Social (RS) en l'àmbit universitari a l'Equador. L'objectiu general d'aquest estudi va ser identificar les activitats de Responsabilitat Social Universitària (RSU) en vuit universitats equatorianes. Es va explotar com s' entén la RS en cada institució, la transició de la teoria a la pràctica, els punts de coincidència i diferenciació entre institucions, l' impacte i els indicadors de sostenibilitat. Es van investigar les formes de comunicació utilitzades abans, durant i després de les accions de RS, els mitjans seleccionats per difondre-les, per què es trien i com es maneja la retroalimentació del públic objectiu. La investigació va utilitzar una metodologia qualitativa exploratòria, amb entrevistes obertes i anàlisis de bases teòriques. Es va aplicar la metodologia Delphi per recopilar dades, incloent-hi un focus group i enquestes a docents. També es va examinar la informació disponible en llocs web i mitjans de comunicació. Les conclusions mostren totes les universitats reconeixen la importància de la RSU en la transformació social i la millora de la qualitat de vida, amb la sostenibilitat com un fil conductor en els seus esforços.

[en] This study focuses on Social Responsibility (SR) in the university environment in Ecuador. The general objective of this study was to identify University Social Responsibility (USR) activities in eight Ecuadorian universities. It explored how SR is understood in each institution, the transition from theory to practice, the points of coincidence and differentiation between institutions, the impact and sustainability indicators. The forms of communication used before, during and after SR actions were investigated, the media selected to disseminate them, why they are chosen and how the feedback from the target audience is handled. The research used an exploratory qualitative methodology, with open interviews and analysis of theoretical bases. The Delphi methodology was applied to collect data, including a focus group and teacher surveys. Information available on websites and in the media was also reviewed. The findings show that all universities recognize the importance of USR in social transformation and improving quality of life, with sustainability as a common thread in their efforts.