[en] The focus of this PhD thesis has been the search for brain MR (3T) biomarkers in genetic carriers of a neurodegenerative disease causing abnormal movements and cognitive decline: The Fragile X-Associated Tremor Ataxia Syndrome (FXTAS). Premutation carriers of the FMR1 gene were recruited, and clinical findings, MR imaging biomarkers, neuropsychology/neuropsychiatry and genetics (CGG repeats, mRNA and FMR 1 protein) were studied. Healthy subjects were included as a control group. More specifically, biomarkers to predict conversion of carriers to FXTAS have been investigated, so that potentially useful neuroprotective mesures/treatments could be applied early in the preclinical stage. As a result of this work carried out, neuroimaging findings, clinical manifestations and neuropsychology/neuropsychiatry in premutation carriers of the FMR1 gene, have been published in the chapter: Laia Rodríguez-Revenga, Beatriz Gómez-Ansón, Esther Granell Moreno, Javier Pagonabarraga and Montserrat Milà (2012). Neuroimaging in Fragile X-Associated, Neuroimaging-Clinical Applications, Prof.Peter Bright (Ed.), ISBN: 978-953-51-0200-7, InTech- http://www.intechopen.com/books/neuroimaging-clinical-applications/ neuroimagin-in-fragile-x-associated-tremor-ataxia-syndrome-fxtas- Additionally, results about hipocampal alterations and their correlation to clinical symptoms, neuropsychology/neuropsychiatry and genetics in carriers, and their potential usefulness as early biomarkers have been submitted and are currently under review for publication. (E Granell, J Pagonabarraga, O López-Mourel, Y Vives-Gilabert, L Rodríguez-Revenga, M Milà, J Kulisevsky, B Gómez-Ansón. Hippocampal alterations on MRI in Fragile X premutation and FXTAS: a potentially useful marker of memory impairment and conversion).

[es] El presente trabajo se ha centrado en la búsqueda de biomarcadores de Resonancia Magnética y función cerebral (RM de alto campo, 3T) en portadores preclínicos de una enfermedad neurodegenerativa que muestra una alteración del movimiento: el Síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma del síndrome X frágil (FXTAS). Para ello se reclutaron portadores premutados del gen FMR1 (con y sin clínica de FXTAS) y se valoró la clínica, los estudios de imagen con RM, las alteraciones neuropsicológicas/neuropsiquiátricas, y la genética (repeticiones de tripletes CGG, ARNm y cantidad de proteína FMR1). Además, se incluyeron sujetos sanos como grupo control. Con este objetivo, se ha pretendido establecer biomarcadores que puedan predecir el desarrollo de la enfermedad, pudiendo así propiciar la instauración de medidas y tratamientos neuroprotectores en fases preclínicas. Los hallazgos de neuroimagen, clínica y neuropsicología en los pacientes premutados del gen FMR1 han sido publicados en el siguiente capítulo: Laia Rodríguez-Revenga, Beatriz Gómez-Ansón, Esther Granell Moreno, Javier Pagonabarraga and Montserrat Milà (2012). Neuroimaging in Fragile X-Associated, Neuroimaging-Clinical Applications, Prof.Peter Bright (Ed.), ISBN: 978-953-51-0200-7, InTech- http://www.intechopen.com/books/neuroimaging-clinical-applications/ neuroimagin-in-fragile-x-associated-tremor-ataxia-syndrome-fxtas- Por otro lado, las alteraciones hipocampales y su correlación con las alteraciones clínicas, neuropsicológicas/neuropsiquiátricas y con la genética, está en proceso de publicación. (E Granell, J Pagonabarraga, O López-Mourel, Y Vives-Gilabert, L Rodríguez-Revenga, M Milà, J Kulisevsky, B Gómez-Ansón. Hippocampal alterations on MRI in Fragile X premutation and FXTAS: a potentially useful marker of memory impairment and conversion).