[en] Renal failure is one of the main causes of death in patients with Fabry disease (FD). Due to the low prevalence of FD, delayed diagnosis and misdiagnosis, often the correct diagnosis is made when organ damage is already present. Early recognition of the disease would allow the prevention of severe complications and the premature death of patients with FD. We present here the PrEFiNE project, which includes a wide spectrum of activities with the aim of improve knowledge and diagnosis of FD. The project is sponsored by Shire Iberia (http://shireiberica.com/) From January 2016 to the end of 2017 several activities will be carried out, starting with a survey to evaluate current FD knowledge among nephrologists; in addition some studies to assess prevalence of this disease will be performed. One study will include patients receiving dialysis, another study will cover kidney transplant patients, and a pilot study in chronic kidney disease in stage 3-5 predialysis. Also planned is a pharmacoeconomic study to focus on burden of FD. At the same time medical education activities will be conducted both on line and on site. Plan for dissemination will include medical publications and diffusion to media. PrEFiNE Project will finish with the publication of a compilation book on FD in Nephrology including all planned activities and proposing recommendations based on results and detected unmet needs. PrEfiNE Plan will be coordinated by severa scientific committees, one at national level and 10 other regionals comittees, tha will be responsible to ensure the maximum scientific quality of proposed activities. An advisory board will supervise the project. PrEfiNE project will evaluate an action plan focused on improving FD knowledge to make necessary recommendations for an early recognition of the disease. In addition will generate a plan to improve previously undetected needs.

[es] La enfermedad renal es una de las principales causas de muerte entre los pacientes con enfermedad de Fabry (EF). Al tratarse de una enfermedad de baja prevalencia, los diagnósticos erróneos y retrasados son frecuentes, y a menudo se realizan cuando ya existe daño orgánico. El reconocimiento temprano permitiría evitar complicaciones graves y la muerte prematura en estos pacientes. En este artículo presentamos un resumen del plan PrEFiNE, un proyecto patrocinado por Shire Ibérica (http://shireiberica.com/), que incluye un amplio abanico de actividades con el objetivo de mejorar el conocimiento y reconocimiento de la EF entre los nefrólogos. Desde enero de 2016 y hasta finales de 2017 se pondrán en marcha diversas acciones, comenzando con una evaluación del grado de conocimiento actual sobre la EF. El plan contempla tres estudios de prevalencia que abarcan a pacientes con enfermedad renal crónica en distintos contextos (diálisis, trasplante renal y un estudio piloto en estadios 3-5 prediálisis), así como un estudio farmacoeconómico centrado en el impacto de la carga de la enfermedad. Paralelamente, se desarrollarán actividades formativas tanto presenciales como en línea, además de un amplio plan de comunicación que incluirá publicaciones y difusión en medios. El proyecto culminará con la publicación de un libro blanco sobre la EF en Nefrología, que reunirá los resultados de todas las actividades y propondrá recomendaciones basadas en los hallazgos y necesidades identificadas. El plan PrEFiNE estará coordinado por distintos comités científicos —uno nacional y diez regionales— que asegurarán el desarrollo riguroso de las acciones, bajo la supervisión de un comité asesor. Este proyecto nos permitirá evaluar la utilidad de una iniciativa dirigida a mejorar el conocimiento de una enfermedad minoritaria como la EF a nivel nacional y servirá de base para establecer recomendaciones y planes orientados a cubrir las necesidades no satisfechas detectadas durante su implementación.