[ca] Aquesta tesi doctoral analitza les particularitats de la fibrosi quística (FQ) de l'adult mitjançant les dades clíniques, analítiques, radiològiques, funcionals, microbiològiques, genètics i de seguiment, recollides entre gener de 1983 i desembre de 2019 en 349 pacients amb FQ confirmada , controlats en la Unitat d'Adults de FQ de l'Hospital Vall d'Hebron. A més d'estudiar la població global, es van realitzar estudis de: diferències entre els pacients diagnosticats a la infància i en l'edat adulta; relació entre genotip i fenotip; variants deep intró; sub/infertilitat femenina i evolució de la funció pulmonar i supervivència a pacients gestants; l'absència bilateral de conductes deferents (ABCD) com sospita de FQ en homes infèrtils; evolució dels pacients trasplantats de pulmó; i supervivència i els seus factors modificadors. Per als estudis de supervivència i de trasplantament pulmonar es van analitzar 302 pacients després d'excloure als pacients perduts i derivats a altres centres; per als estudis de prevalença es van analitzar els 212 pacients actius en l'any 2018. Les conclusions més rellevants van ser: La FQ és també un diagnòstic en l'edat adulta, en el nostre estudi va representar el 38% dels pacients adults. El genotip amb dues variants de Classe I-III és el factor independent més important d'afectació pulmonar greu i de mortalitat. L'estudi genètic ha d'incloure a les variants deep intró. Els bacils gram negatius no fermentadors i les MNT són emergents en pacients adults. La FQ ha de ser descartada en homes amb ABCD. Els factors pronòstic més significatius en la supervivència dels pacients amb FQ són: el parell de variants, la prova de la suor, l'edat de diagnòstic, la infecció broncquial crònica per PsA i la realització d'exercici físic.

[en] This doctoral thesis analyses the particularities of adult cystic fibrosis (CF) through clinical, analytical, radiological, functional, microbiological, genetic and follow-up data collected between January 1983 and December 2019 from 349 patients with confirmed CF, monitored at the Adult CF Unit of Vall d'Hebron Hospital. In addition to studying the overall population, studies were conducted on: differences between patients diagnosed in childhood and in adulthood; the relationship between genotype and phenotype; deep intron variants; female sub/infertility and evolution of lung function and survival in pregnant patients; the congenital absence of vas deferens (CAVD) as a suspicion of CF in infertile males; evolution of lung transplant patients; and survival and its modifying factors. For the survival and lung transplant studies, 302 patients were analysed after excluding missing patients and referrals; for the prevalence studies, the 212 active patients in 2018 were analysed. The most relevant conclusions were: CF is also a diagnosis in adulthood, in our study it represented 38% of adult patients. The genotype with two Class I-III variants is the most important independent factor of severe pulmonary involvement and mortality. The genetic study should include the deep intron variants. Non-fermenting gram-negative bacilli and NTM are emerging in adult patients. CF should be ruled out in males with CAVD. The most significant prognostic factors in the survival of CF patients are: the pair of variants, the sweat test, the age of diagnosis, chronic bronchial infection by PsA and the practice of physical exercise..