[ca] La malaltia minoritària és una patologia greu i poc freqüent, el 80% de les causes són origen genètic i podria comportar discapacitat intel·lectual i condició crònica. El Síndrome d' Angelman afecta el neurodesenvolupament de 1:10000/40000 recent nascuts degut a la pèrdua o absència de expressió de gens materns de la regió 15q11-q13. Destaquen sobre trets físics i fenotip conductual caracteritzat per discapacitat intel·lectual de severa a profunda, absència de la parla, aparença feliç, riure excessiva, personalitat fàcilment excitable, hiperactivitat, fascinació per l'aigua entre altres. La discapacitat intel·lectual greu a severa se associa a altres trastorns psicopatològics i del neurodesenvolupament al llarg del cicle vital, també verbalització reduïda que interferiria en l'experiència social afectant la qualitat de vida de la persona. En aquest sentit, aquest estudi té per objectiu estudiar el fenotip cognitiu i conductual de persones espanyoles amb Síndrome d'Angelman als dominis de la conducta adaptativa, edat de desenvolupament cognitiu equivalent, comunicació, llenguatge i problemes de conducta. En els darrers anys ha incrementat la freqüència del diagnòstic hi ha una major consciència al horitzó clínic. La mostra es compon de 25 persones de tots dos sexes amb edats compreses entre 3 a 57 anys i diagnòstic molecular de la Síndrome d'Angelman. Els instruments deavaluació són les Escales Bayley de Desenvolupament Infantil III, Inventari per a la Planificació de Serveis i la Programació Individual - ICAP, Inventari de Desenvolupament Comunicatiu de MacArthur i Escales de Comunicació Social Primerenca –ESCS. Els resultats mostren descriptius del funcionament a tots els dominis explorats a la mostra. També es mostra el compliment de cinc hipòtesis. La primera hipòtesi, assenyala un perfil de conducta adaptativa amb millora de les destreses motores en relació a estudis anteriors; així mateix diferències significatives persubtipus molecular i grups d'edat. L'edat equivalent de desenvolupament cognitiu es diferència significativament per subtipus molecular. La segona i tercera hipòtesi mostren un perfil per a la comunicació i el llenguatge, s'assenyala l'edat equivalent per la comunicació expressiva i receptiva, amb diferències significatives entre tots dos nivells, sent l'oral inferior a 24 mesos i amb diferències per subtipus molecular. Es assenyalen el nombre de paraules en vocabulari expressiu i comprensiu destacant el component no verbal de gestos i accions. L'exploració a través de l'ESCS per forma i funció no verbal mostra un perfil en atenció conjunta, demandes i interacció social, amb una certa similitud al perfil del Trastorn de l'Espectre Autista. Es troben diferències significatives per subtipus molecular, sexe i grup d'edat a les tres funcions explorades, encara que aquestes diferències no es compleixen en tots els components per funció (inici i resposta, baix i alt nivell de l'atenció conjunta, demandes i interacció social). La quarta hipòtesi assenyala un perfil de problemes de conducta amb més freqüència i gravetat per a conducta disruptiva, hàbits atípics i repetitius, retraïment i heteroagressivitat. Sense diferències significatives per subtipus molecular, sexe ni grup d'edat; encara que els adolescents mostren un perfil que correspon al cicle vital. La cinquena i sisena hipòtesi mostren la relació entre les variables explorades, relacionant-se la comunicació receptiva i expressiva amb els problemes de conducta. Es conclou que el perfil de conducta adaptativa segueix una dinàmica i característiques pròpies del cicle vital, els barems cronològics dels instruments no estimen prou els canvis evolutius. L'absència de llenguatge és el fenotip més consistent per a totes les variants patogèniques, consolidant un perfil no verbal característic relacionat amb el desenvolupament cognitiu equivalent. Per edat, els adolescents mostren una optimització d'habilitats. Finalment, en la relació genotip –fenotip el grup per deleció manifesta un fenotip més sever en totes les variables explorades.

[en] The rare disease is a severe and infrequent pathology, of an estimated 80% genetic origin, manifesting intellectual disability and a chronic condition. The Angelman Syndrome is a severe pathology which affects neurodevelopment in 1:10000/40000 of newborns, and it is caused by the loss or absence of expression of maternal genes in the 15q11-q13 region. Physical and behavioural phenotypes stand out, characterized by severe to profound intellectual disability, lack of speech, happy demeanour, frequent laughter, easy excitable personality, hyperactivity, fascination with water, among others. The severe to profound disability is associated with other psychopathological conditions and neurodevelopment, of the patient during his lifetime, as well as reduced verbalization which interferes in the individual's social experience thus affecting his quality of life. Accordingly, the objective of this study is to learn the cognitive and behavioural phenotype in Spanish citizens with the Angelman Syndrome in the realms of adaptive behaviour, cognitive development age, and language, communication, and behavioural problems. There has been an increase in the frequency of diagnostics during the recent years, and there has also been an increased clinical awareness on the condition. The sample group consists of 25 subjects of both sexes, in the ages of 3 to 57, diagnosed with the Angelman Syndrome. The evaluation instruments are Bayley Scales of infant and toodler development –third edition, Inventory for Client and Agency Planning –ICAP, MacArthur Communicative Development Inventory and Early Social Communication Scales –ESCS. The results are descriptive functioning in all the domains explored by the sample. The fulfilment of five hypotheses is also shown. The first hypothesis shows an adaptive behaviour conduct with improvement in motor skills in relation to previous studies; and likewise, significant differences by molecular subtype and age groups. In the equivalent cognitive development age, are found significant differences by molecular subtype. The second and third hypotheses show a profile for communication and language, the equivalent age in receptive and expressive communication, with significant differences between both levels, with the oral level inferior to 24 months and with differences by molecular subtype. The Word count in expressive and comprehensive vocabulary is shown, highlighting the non –verbal component made up of gestures and actions. The exploration through the ESCS for form and non-verbal function shows a joint profile in joint attention, requesting and social interaction, with a certain degree of similarity with the Autism Spectrum Disorder. Significant differences were found for molecular subtype, sex and age group in the three explored functions, although these differences are not observed in all the components by function (initiation and response, low and high levels of joint attention, request and social interaction.) The fourth hypothesis shows a profile of maladaptive behaviour with a higher frequency and severity in disruptive behaviour, atypical and unusual habits, withdrawn and hurtful to others. No significant differences were observed by molecular subtype, sex nor age group; although adolescents show a profile which corresponds with the vital cycle. The fifth and sixth hypotheses shows the relation between the explored variables, where receptive and expressive communication, is related to behavioural problems. It is concluded that the profile of adaptive behaviour, follows a dynamic and characteristics of the vital cycle, the chronological instrumental percentiles, do not sufficiently estimate the evolutionary changes. The absence of speech is the most consistent phenotype for all the pathogenic variables, thus consolidating a non-verbal profile characteristically related to the equivalent cognitive development. Adolescents manifest an optimization of skills. By deletion, the group manifests a more severe phenotype in all the explored variables.