[en] In women, the cancer most frequently diagnosed annually is breast cancer (BC). Between 5% - 1% of the new cases are due to genetic mutations transmitted by parents. In these cases of hereditary cancer, the likelihood of developing the disease increases significantly in relation to population risk. A woman with a pathogenic alteration in genes BRCA1/2, at the age of 80, has a probability of having developed a BC up to 70%, and at age 20 of an initial cancer diagnosis, the risk of a new contralateral primary BC is 40%. BRCA1/2 carriers also have increased susceptibility to present an ovarian cancer, at the age of 80, the probability can reach 44%. The odds of transmitting this susceptibility to cancer to their offspring are 50%. There are clinical criteria to identify people with an increased risk for cancer, and to refer them to the units of genetic counseling (CG), where they are counseled about their personal and family risk, the indication of the genetic study (EG), and strategies of risk management. Women carrying BRCA1/2 have lived many stressful life events associated with cancer: the cancer diagnosis in several family members; the death of these because of the disease; you have one or more cancer diagnoses, and in this context, known carrier of the mutation. The majority of studies on the emotional impact in this population have described an initial increase in the level of stress, with a descent to baseline as time passes. It is estimated that a third presents more difficulties in adaptation, being the main risk factor of the baseline level of anxiety and depression. Most studies used instruments that have not been validated in this population, not sensitive to the needs arising from their condition of high risk and CG. In addition, psychological adaptation has primarily evaluated based on the presence of stress, without considering the importance of maintaining or increasing the psychological well-being. He is considered to the self-concept as a relevant variable in the process of adaptation to the disease. Qualitative studies have described how becoming carrier may alter the identity or self-concept. The BRCA Self Concept Scale is a scale validated in BRCA1/2 carriers that assesses the impact of the self-concept EG. It is formed by 3 factors: stigma, vulnerability and Mastery (control). Previous studies have reported that a stigmatized self-concept is related to higher general and specific stress. The objective of this thesis is to advance in the knowledge of the self-concept as a psychological adaptation of women variable BRCA carriers. In the first study, conducted with a sample of 165 women carrying BRCA1/2 on follow-up in hereditary Cancer program, the AFC allows you to replicate the structure of the original instrument, and shows that the cultural adaptation and validation to the Castilian has very similar to the original instrument, appropriate psychometric properties. The second study, done with 155 carriers, explores the relationship between the vital impact of becoming carriers and psychological adaptation. Results show that self-concept completely average this relationship: the vital be carrier impact increases the vulnerability, stigma, and reduces Control, which in turn increases general stress, and decreases the well be psychological. Stress is especially influenced by vulnerability, psychological well-being is it because of the stigma. Knowing the mechanism by which the life of carry impact can influence psychological adaptation allows to detect needs and tailoring psychotherapeutic interventions.

[es] En mujeres, el tumor más frecuentemente diagnosticado anualmente es el cáncer de mama (CM). Entre un 5%-1o% de los nuevos casos se deben a mutaciones genéticas transmitidas por los progenitores. En estos casos de cáncer hereditario la probabilidad de desarrollar la enfermedad se incrementa notablemente en relación al riesgo poblacional. Una mujer con una alteración patógena en los genes BRCA1/2, a los 80 años, tiene una probabilidad de haber desarrollado un CM hasta del 70%, y, a los 20 años de un primer diagnóstico oncológico, el riesgo de padecer un nuevo CM primario contralateral es del 40%. Las portadoras BRCA1/2 también tienen mayor predisposición a presentar un cáncer de ovario (CO), a los 80 años, la probabilidad puede llegar al 44%. Las probabilidades de trasmitir esta susceptibilidad al cáncer a su descendencia son de un 50%. Existen criterios clínicos para identificar personas con un riesgo incrementado a padecer cáncer, y derivarlas a las unidades de consejo genético (CG), donde son asesoradas sobre su riesgo personal y familiar, la indicación del estudio genético (EG), y las estrategias de manejo del riesgo. Las mujeres portadoras BRCA1/2 suelen haber vivido numerosos eventos vitales estresantes asociados al cáncer: el diagnóstico oncológico en varios familiares; el fallecimiento de éstos a causa de la enfermedad; tener uno o varios diagnósticos oncológicos personales, y en este contexto, el saberse portadora de la mutación. La mayoría de estudios sobre el impacto emocional en esta población he descrito un incremento inicial en el nivel de estrés, con un descenso a niveles basales conforme pasa el tiempo. Se estima que un tercio presenta más dificultades en la adaptación, siendo el principal factor de riesgo el nivel basal de ansiedad y depresión. La mayoría de estudios utilizan instrumentos que no han sido validados en esta población, no sensibles a las necesidades derivadas de su condición de alto riesgo y del CG. Además, la adaptación psicológica se ha evaluado primordialmente en base a la presencia de estrés, sin considerar la importancia de mantener o aumentar el bienestar psicológico. Se considera al autoconcepto como una variable relevante en le proceso de adaptación a la enfermedad. Estudios cualitativos han descrito cómo el saberse portador puede alterar la identidad o el autoconcepto. La BRCA Self Concept Scale es una escala validada en portadoras BRCA1/2 que evalúa el impacto del EG en el autoconcepto. Está formada por 3 factores: Estigma, Vulnerabilidad y Mastery (control). Estudios previos han reportado que un autoconcepto estigmatizado se asocia a un mayor estrés general y específico. El objetivo de esta tesis es avanzar en el conocimiento del autoconcepto como variable de adaptación psicológica de mujeres portadoras BRCA. En el primer estudio, realizado con una muestra de 165 mujeres portadoras BRCA1/2 en seguimiento en un Programa de Cáncer hereditario, el AFC permite replicar la estructura del instrumento original, y muestra que la adaptación cultural y validación al castellano posee propiedades psicométricas adecuadas, muy similares a las del instrumento original. El segundo estudio, hecho con 155 portadoras, explora la relación entre el impacto vital de saberse portadoras y la adaptación psicológica. Los resultados muestran que el autoconcepto media completamente esta relación: el impacto vital de ser portador aumenta la vulnerabilidad, el estigma, y disminuye el Control, lo que a su vez aumenta el estrés general, y disminuye el bien estar psicológico. El estrés está especialmente influido por la vulnerabilidad, mientras que el bienestar psicológico lo está por el estigma. Conocer el mecanismo por el cual el impacto vital de ser portadora puede influir en la adaptación psicológica permite detectar necesidades ý dianas psicoterapéuticas específicas del contexto del CG.