[en] Advances in high throughput genetic technologies are revolutionizing the understanding of domestic animal genomes, including their history and how demography and selective processes have shaped the variation of individuals' genomes. Here we studied for the first time a large survey of village pig populations from America and estimate their relatedness with worldwide pig populations. In complement, we also analysed an ancient pig genome of 16th century to provide new evidence on important historical and genetic events like domestication and admixture. These studies showed the high differentiation between European and Asian pig populations, being particularly pronounced for the non-pseudoautosomal region of chromosome X. Despite the Iberian origin of pigs firstly introduced to America, a substantial reduction of this ancestry was observed in almost all American village pig populations. The actual ancestry observed in America is likely the result of admixing Iberian pigs in 15th century and recent introgression of commercial pig breeds. Additionally, some Asian ancestry also was observed probably due to introgression of commercial breeds carrying Asian haplotype, although direct admixture with Chinese breeds cannot be ruled out. Because the large diversity of environmental condition in the American continent, we compared the allele frequencies observed between populations to estimate signatures of selection in the genome, detecting some genes related with cardiovascular system and limbs conformation. Ancient DNA provides valuable information about the historical events that have modelled the genome of modern individuals. In chapter 5 we performed the analysis of the partial genome of a pig that lived in 16th century at North eastern Spain together three new modern genomes from Iberian pig, Spanish wild boar and a Guatemalan Creole pig obtained by whole genome shotgun sequencing. Archaeological and genomic data suggested that ancient pig was domestic, closely related to extant Iberian pigs and to European wild boar with some genetic signals of admixture with wild boar. Surprisingly, the comparison of ancient pig and modern Iberian pig to American sample from Guatemala, showed that they are equally close to American Creole pigs, and could support the hypothesis of reduction of Iberian origin in American village pigs driven by introgression of other breeds. Finally, among the highly differentiated genes we found those involved in coat colour and an increase the reproductive performance, both known functions associated with early domestication process. One of the analytical strategies to describe the population relationships of pigs used in this thesis, and widely used in similar studies is the principal component analysis (PCA). Nonetheless, PCA projections are sensitive to unequal sample size. In Chapter 6 we evaluated a correction in PCA that consider either sample size of evaluated populations or their FST estimates to correct bias in individual projections. Simulations suggest that the proposed method improves the two-dimensional projections of PCA data and, in some cases, entirely recovers population relationships patterns, even when sample size is as low as n=1. The weighted PCA can recover a more realistic structure than inferred with traditional PCA in well-structured populations.

[es] Los avances en las tecnologías de genotipado masivo están revolucionando la comprensión de los genomas de animales domésticos, incluyendo su historia y cómo los eventos demográficos y selectivos han dado forma a la variación de los genomas de los individuos. En este trabajo analizamos por primera vez una amplia muestra de poblaciones de cerdos criollos de América y se estimó su relación genética con las poblaciones de cerdos en todo el mundo. Adicionalmente, se analizó el genoma de un cerdo que vivió en el siglo XVI a fin de proporcionar nuevas evidencias sobre eventos históricos y genéticos importantes como la domesticación y cruzamientos. Estos estudios mostraron una alta diferenciación entre las poblaciones de cerdos de Europa y Asia, siendo especialmente pronunciada para la región no pseudoautosómica del cromosoma X. A pesar del origen ibérico de los primeros cerdos introducidos en América, se observó una reducción sustancial de éste origen genético en el casi todas las poblaciones Americanas de cerdos estudiadas. El origen genético observado en las actuales poblaciones de cerdos en América se debió primero al los cerdos Ibéricos en el siglo XV y la reciente introgresión de las razas porcinas comerciales. Además se detectó origen genético proveniente de Asia, probablemente por causa de la introgresión de las razas comerciales que llevan haplotipos asiáticos, aunque no se puede descartar el cruzamiento con razas Chinas. Debido a la gran diversidad de condiciones del medio ambiente en América, se compararon las frecuencias alélicas observadas entre las poblaciones para estimar huellas de selección en el genoma, detectándose algunos genes relacionados con el sistema cardiovascular y la conformación de las extremidades. El ADN antiguo proporciona una valiosa información a cerca de los acontecimientos históricos que han modelado el genoma de los individuos modernos. En el capítulo 5 se analizó una parte del genoma de un cerdo que vivió en el siglo XVI en el noreste de España, junto a tres nuevos genomas de individuos modernos, un cerdo Ibérico, un jabalí de España y un cerdo criollo de Guatemala. Los genomas fueron obtenidos por métodos de secuenciación masiva. Los datos arqueológicos y genómicos sugirieron que el cerdo antiguo era domestico y estrechamente relacionado con los cerdos Ibéricos actuales y el jabalí Europeo, y con señales genéticas de cruzamiento entre ellos. Sorprendentemente, la comparación del cerdo antiguo y el cerdo Ibérico moderno con el genoma del cerdo criollo de Guatemala, mostró que ellos son igualmente cercanos a los cerdos criollos de América, y podría apoyar la hipótesis de la reducción de origen ibérico en cerdos Americanos causado por la introgresión de otras razas. Por último, entre los genes altamente diferenciadas se encontraron aquellos que participan en el color de la capa y el aumento del rendimiento reproductivo, ambas funciones asociadas con el primeros procesos de domesticación. Una de las estrategias de análisis para describir las relaciones de la población de cerdos utilizados en esta tesis, y ampliamente utilizado en estudios similares, es el análisis de componentes principales (PCA). Sin embargo, las proyecciones de PCA son sensibles a tamaño de muestra desbalanceado. En el capítulo 6 se evaluó una corrección en el PCA que tenga en cuenta el tamaño de la muestra de las poblaciones evaluadas ó su FST para corregir el sesgo en las proyecciones de los individuos. Las simulaciones sugieren que el método propuesto mejora las proyecciones de los individuos en dos dimensiones y en algunos caso, recupera los patrones de relaciones de la población, incluso cuando el tamaño de muestra es tan bajo como n = 1. El método ponderado de PCA puede recuperar una estructura más realista de los datos que la inferida con el PCA tradicional en poblaciones genéticamente diferenciadas.