[en] Objective to study patients with breast cancer and BRCA 1 and / or 2 mutations. Material and methods We performed a retrospective study of 28 patients with breast cancer and BRCA 1 and/or 2 mutations between 2010 and 2016. Patients were excluded if their results were negative, non-informative or variants of uncertain significance. A database was designed to gather information on patients appearing in the Tumour Committee of the Gynaecology Service. Distinct epidemiological variables, tumour characteristics, treatment and preventive measures were analysed. The different molecular subtypes were also evaluated, based on immunohistochemical biomarkers. Results We studied 28 patients, 11 with BRCA1 and 17 with BRCA2. Tumours were classified into subtypes (11 luminal B, 9 triple negative (TN), 7 luminal A, 1 HER2). The mean age at diagnosis was 41.50 + 2.26 (24-65) years, with a median age of 38.50 years. Risk-reducing surgeries were requested in 22 (78.57%) patients: 10 patients (35.71%) opted for prophylactic contralateral mastectomy, 5 patients (17.85%) required prophylactic ovarian surgery performed through bilateral salpingo-oophorectomy by laparoscopy, and in the remaining 7 (25%) both techniques were performed. Conclusion BRCA mutations represent a small but important number of tumours within breast cancers because of their high penetrance. The subtypes most frequently associated with these mutations were firstly luminal B followed by TN. Risk-reducing surgery was requested by a high percentage of our patients.

[es] Objetivo Estudiar el perfil de las pacientes con cáncer de mama y mutación BRCA1 o BRCA2. Material y métodos Se realizó un estudio retrospectivo entre 2010 y 2016 de 28 pacientes con cáncer de mama, que presentó mutación BRCA1 o BRCA2. Se excluyeron aquellos resultados considerados negativos, no informativos o variantes de significado incierto. Se diseñó una base de datos para recogida de los mismos al presentarse en el comité de tumores del Servicio de Ginecología. Se analizaron diferentes variables epidemiológicas, del tumor, del tratamiento, seguimiento y de medidas preventivas. Se han valorado también los diferentes subtipos moleculares basándose en los marcadores inmunohistoquímicos. Resultados Se estudió a 28 pacientes, 11 BRCA1, 17 BRCA2. Se clasificaron en los diferentes subtipos (11 luminal B, 9 triple negativo [TN], 7 luminal A, 1 HER2). La edad media ± desviación estándar al diagnóstico fue de 41,50±2,26 (24-65) años, con una mediana de 38,50 años. Las cirugías reductoras de riesgo fueron solicitadas en 22 (78,57%) pacientes; en 10 (35,71%) casos optaron por cirugía de la mama contralateral mediante mastectomía profiláctica, en 5 (17,85%) casos solo demandaron cirugía profiláctica de los ovarios, realizándose mediante laparoscopia salpingooforectomía bilateral y en las restantes 7 (25%) se realizaron ambas técnicas. Conclusión Las mutaciones BRCA representan un bajo pero importante número dentro de los cánceres de mama por su alta penetrancia. Los subtipos más frecuentemente asociados a dichas mutaciones han sido los clasificados como luminal B en primer lugar, seguidos de TN. La realización de cirugías reductoras de riesgo ha sido demandada por un elevado porcentaje de nuestras pacientes.