[en] Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are the cornerstone of genomic variation, yet they alone cannot account for the entire spectrum of phenotypic differences among humans. However, when analyzed with the appropriate tools, SNPs can be instrumental in detecting underlying genomic variations. This thesis aims to showcase the potential of SNP array data in generating meaningful insights into complex genomic variation for human health studies. Initially, we reviewed a variety of software tools designed for this purpose. We then applied five of these tools in research studies, producing novel scientific knowledge about the impact of complex genomic variations on children's health and COVID-19 outcomes. Our research on children's health identified two copy number variations (CNVs) that influence phthalate detoxification metabolism, as well as two loci where the presence of runs of homozygosity (ROH) associated with ponderal index and two others linked to attentiveness. In the context of COVID-19, we discovered four risk loci related to the presence of ROH and demonstrated that ROH, mosaic chromosome alterations (mCAs), and loss of Y chromosome (LOY) contribute to the sex-biased severity and mortality of the disease. At the end of this thesis, we document our work in sportomics, starting with basic SNP research and following with the application of our knowledge on genomic variation in several polygenic risk scores (PRSs). Finally, we culminate with the translation of this research into practical applications for both elite and amateur athletes.

[es] Los polimorfismos de nucleótido único (SNPs, por sus siglas en inglés) son la piedra angular de la variación genómica, pero por sí solos no pueden explicar todo el espectro de diferencias fenotípicas que existen entre los humanos. Sin embargo, cuando se analizan con las herramientas adecuadas, los SNPs pueden ser fundamentales para detectar distintos tipos de variación genómica subyacente. El objetivo de esta tesis es demostrar el potencial que tienen los datos de arrays de SNPs para generar nuevos conocimientos sobre el rol de la variación genómica compleja en estudios de salud humana. Inicialmente, llevamos a cabo una revisión de varias herramientas de software diseñadas para este propósito. Posteriormente, aplicamos cinco de ellas en estudios de investigación, generando nuevos conocimientos sobre el impacto de la variación genómica complejas en la salud infantil y las consecuencias del COVID-19. Nuestra investigación sobre la salud infantil identificó dos variantes en el número de copias (CNVs) que influyen en el metabolismo de la desintoxicación de los ftalatos, así como dos loci donde la presencia de segmentos de homocigosis (ROH) se asocia con el índice ponderal y otros dos relacionados con la capacidad de concentración. En el contexto del COVID-19, descubrimos cuatro loci de riesgo relacionados con la presencia de ROH y demostramos que ROHs, alteraciones cromosómicas en mosaicismo (mCAs) y la pérdida del cromosoma Y (LOY) contribuyen al sesgo de género observado en la gravedad y mortalidad de la enfermedad. Al final de esta tesis, documentamos nuestro trabajo en sportómica, empezando con la investigación básica de SNPs y siguiendo con la aplicación de nuestros conocimientos sobre la variación genómica en distintos scores de riesgo poligénico (PRSs). Finalmente, culminamos con la translación de esta investigación en aplicaciones prácticas, tanto para atletas de élite como para amateurs.