[en] Introduction: Medullary thyroid carcinoma (MTC) is a rare neuroendocrine malignant tumor derived from the parafollicular cells or thyroid C cells. At the time of diagnosis, over 50 % of patients have lymph node metastases, and 10 % have distant metastases. Prognosis is largely dependent on tumor stage and, therefore, early diagnosis is essential. Objective: The aim of this work is to present an updated review of the diagnostic approach for MTC. Summary: Thyroid ultrasound is the main tool used for thyroid nodule stratification; however, most studies have focused on papillary thyroid carcinoma. In MTC, ultrasonographic findings suggestive of malignancy are usually less frequent and this could delay diagnosis and treatment. Therefore, ultrasound examination should be combined with additional diagnostic techniques. The sensitivity of the fine-needle aspiration cytology is generally low for these types of tumors and when MTC is suspected, it is recommended to perform immunohistochemical for calcitonin and measurement of calcitonin in washout fluid of thyroid nodule aspirate. Serum calcitonin is the most sensitive marker for diagnosing this condition; however, its routine measurement in the evaluation of thyroid nodule is controversial. Serum calcitonin levels are related to C-cell mass and the presence of lymph node metastases. When these levels are above 500 pg/mL suggest distant metastatic disease and additional imaging procedures are indicated. Genetic testing should be offered to all patients because 25 % of these carcinomas are hereditary and are part of multiple endocrine neoplasia type 2 syndrome associated with a germline RET mutation.

[es] Introducci?n: El carcinoma medular de tiroides (CMT) es un tumor maligno neuroendocrino poco frecuente derivado de las c?lulas parafoliculares o c?lulas C del tiroides. En el momento del diagn?stico presentan met?stasis ganglionares m?s del 50 % y a distancia el 10 %. Su pron?stico depende en gran parte del estadio del tumor, por lo que su diagn?stico temprano es fundamental. Objetivo: El objetivo de este trabajo es realizar una revisi?n actualizada sobre el abordaje diagn?stico del CMT. S?ntesis: La ecograf?a es la principal herramienta en la estratificaci?n del n?dulo tiroideo, pero la mayor parte de los estudios se han centrado en el carcinoma papilar de tiroides. En el caso del CMT las caracter?sticas ecogr?ficas sospechosas de malignidad suelen ser menos frecuentes y esto podr?a conducir a un retraso diagn?stico y terap?utico, por lo que se debe combinar con t?cnicas diagn?sticas adicionales. En estos tumores la sensibilidad del estudio citol?gico del n?dulo mediante punci?n aspiraci?n con aguja fina generalmente es baja, y en aquellos casos de sospecha de CMT se recomienda realizar inmunohistoqu?mica para calcitonina y determinar la calcitonina en el aspirado de la punci?n. La calcitonina plasm?tica es el marcador m?s sensible para el diagn?stico de estos pacientes, pero su determinaci?n rutinaria en el estudio del n?dulo tiroideo es controvertida. Sus niveles se relacionan con la masa de c?lulas C y la presencia de met?stasis ganglionares. Si son superiores a 500 pg/ml se recomienda realizar estudio de extensi?n con pruebas de imagen complementarias por sospecha de enfermedad metast?sica. Es importante solicitar estudio gen?tico a todos los pacientes, ya que el 25 % son hereditarios formando parte de la neoplasia endocrina m?ltiple tipo 2 asociada a mutaci?n en el gen RET.