[en] Objective:To characterize medical genetics services in Venezuela and describe the distribution of their resources, services, technologies, and professional training. Methods:A descriptive, documentary study of genetic services was conducted between February and November 2016, involving a review of primary documentary sources and the use of a data collection form in research institutions to obtain information on the availability of human resources, clinical care, and diagnostic services, as well as professional training. Furthermore, the Venezuelan Society of Human Genetics database was used to identify the human resources available in genetics centers. The criterion for inclusion was being an institution with staff trained in genetics. Results:The inclusion criterion was met by four research institutions, seven universities, and four hospitals, all in the public sector. A total of 124 professionals work in these institutions; 56 of them are physicians and 68 are laboratory staff. Of these professionals, 62% are affiliated with research institutions, which offer patient care services, molecular and biochemical diagnostic services, and, more rarely, cytogenetic, prenatal, and forensic testing. Five regions of the country have between two and four physicians specializing in genetics per million inhabitants. Of the laboratory professionals, 96% are located in two regions (Capital and Zuliana); five regions have none. Research institutions have provided training in genetics to 40% of the country's current human resources. Conclusions:Genetics services show great variability in terms of diagnostic options. They train large numbers of professionals, but access is limited. There is a need for coordinated policies to integrate these services and reduce existing gaps.

[es] Objetivo.:Caracterizar los servicios de genética médica de Venezuela con el fin de conocer la distribución de sus recursos, servicios, tecnologías y formación profesional. Métodos.:Se realizó una investigación descriptiva, de tipo documental, entre febrero y noviembre de 2016 de los servicios de genética, mediante la revisión de fuentes documentales primarias y el uso de una ficha de recolección de datos en las instituciones de investigación para información referente a disponibilidad de recursos humanos, servicios de atención y diagnóstico, así como formación profesional, y la base de datos de la Sociedad Venezolana de Genética Humana, que permitió identificar los recursos humanos en centros de genética. El criterio de inclusión fue instituciones con recursos humanos formados en genética. Resultados.:Los criterios fueron cumplidos por cuatro instituciones de investigación, siete universidades y cuatro hospitales, todos del sector público. En estas instituciones trabajan 124 profesionales, 56 son médicos y 68 se desempeñan en el área de laboratorio. Sesenta y dos por ciento de los profesionales pertenecen a las instituciones de investigación; estas cuentan con servicios de atención clínico, diagnóstico molecular, bioquímico y, con menos frecuencia, los análisis citogenéticos, prenatales y forenses. Cinco regiones del país tienen entre dos y cuatro médicos genetistas por millón de habitantes. El 96% de los profesionales de laboratorio se localizan en dos regiones (Capital y Zuliana), cinco regiones carecen de ellos. Las instituciones de investigación han formado en genética el 40% de los recursos humanos actuales del país. Conclusiones.:Los servicios de genética presentan gran variabilidad de opciones diagnósticas, un acceso limitado y grandes aportes en formación profesional; se requieren políticas coordinadas que los integre y disminuya las brechas.