[es] Introducción: Los modelos disponibles de implementación farmacogenética con tecnologías de secuenciación de nueva generación, o NGS por sus siglas en inglés, Next Generation Sequencing, son escasos limitando su incorporación en procesos asistenciales. Hipótesis: Un abordaje farmacogenético integrando técnicas NGS, tecnologías de información y conocimiento clínico permite su aplicación asistencial. Objetivos: Desarrollar una plataforma farmacogenética NGS y una base de conocimiento para la implementación asistencial. Validación analítica y evaluación del desempeño clínico. Material y métodos: Se desarrolló un proceso de enriquecimiento por captura (SureSelect-XT, Agilent®) y secuenciación paired-end (Illumina®) junto con herramientas bioinformáticas y un repositorio de conocimiento para la interpretación de resultados genómicos. La validación analítica se realizó con muestras control de líneas celulares caracterizadas en múltiples plataformas farmacogenéticas. La evaluación del desempeño clínico se realizó en una cohorte de 395 pacientes con enfermedades reumáticas. Resultados: Se obtuvieron sensibilidades y especificidades analíticas >99%. Los individuos estudiados albergaron variantes de interés en un promedio de 5 de 20 genes analizados y una mediana de 34 fármacos por paciente (26% del total evaluado) que requerirían un abordaje terapéutico alternativo por su genotipo. Conclusiones: La plataforma desarrollada demostró unos parámetros de rendimiento analítico y desempeño clínico adecuados para su implementación asistencial. Además, se corrobora la importancia de la farmacogenética como herramienta de uso racional del medicamento.

[gl] Introdución: Os modelos dispoñibles para a implantación farmacoxenética con tecnoloxías de secuenciación de nova xeración, ou NGS polas súas siglas en inglés, son escasos, limitando a súa incorporación nos procesos asistenciais. Hipótese: Un enfoque farmacoxenético que integre técnicas de NGS, tecnoloxías da información e coñecementos clínicos permite a súa aplicación sanitaria. Obxectivos: Desenvolver unha plataforma farmacoxenética NGS e unha base de coñecemento para a implantación sanitaria. Validación analítica e avaliación do rendemento clínico. Material e métodos: Desenvolveuse un proceso de enriquecemento de captura (SureSelect-XT, Agilent®) e unha secuenciación de extremos pareados (Illumina®) xunto con ferramentas bioinformáticas e un repositorio de coñecemento para a interpretación dos resultados xenómicos. Realizouse a validación analítica con mostras control de liñas celulares caracterizadas en múltiples plataformas farmacoxenéticas. A avaliación do rendemento clínico realizouse nunha cohorte de 395 pacientes con enfermidades reumáticas. Resultados: Obtivéronse sensibilidades e especificidades analíticas >99%. Os individuos estudados albergaron variantes de interese nunha media de 5 dos 20 xenes analizados e unha mediana de 34 fármacos por paciente (26% do total avaliado) que requirirían un enfoque terapéutico alternativo debido ao seu xenotipo. Conclusións: a plataforma desenvolvida demostrou uns parámetros de rendemento analítico e de rendemento clínico adecuados para a súa implementación sanitaria. Ademais, corrobórase a importancia da farmacoxenética como ferramenta para o uso racional dos medicamentos.