[en] Background: the inclusion of patients in the prevention programs of genetic diseases facilitates appropriate decision-making with family involvement, contributing to keep adequate indicators of genetic health in the population.Objective: to describe the results of the prevention programs of genetic diseases in the first nine months of 2015.Methods: a descriptive and cross-sectional study was carried out at the end of the first nine months of 2015, using statistics from the provincial network of genetics in Las Tunas.Results: the rate of women of childbearing age assessed at the preconception consulting room was 17.6 per 1000; the rate of increased genetic risk at the prenatal consulting room was 49 per 100 assessed pregnant women. A sick pregnant woman and 157 carriers of hemoglobinopathies were identified; 73 defects were diagnosed by ultrasonography, one by cytogenetic and 8 by alpha-fetoprotein; defects of the renal system prevailed. The adjusted rate of birth defects was estimated in 17.8 per 1,000 live births; the rate of abortions due to birth defects was estimated in 7.8 per 1000 live births and the rate of congenital defects at birth was estimated in 10.0 per 1,000 live births.Conclusions: Las Tunas municipality showed the worst results at the preconception consulting room; about half of all the pregnant women were classified at increased genetic risk; hemoglobinopathies were still a health problem; fetal ultrasonography was the prenatal program that mostly contributed to the diagnosis of congenital defects, being the renal defects the most frequent ones and abortions reduced the prevalence of congenital defects at birth.

[es] Fundamento: la inclusión de pacientes en los programas de prevención de enfermedades genéticas facilita la toma de conductas oportunas con la participación de la familia, contribuyendo a mantener indicadores adecuados de salud genética en la población.Objetivo: describir los resultados de los programas de prevención de enfermedades genéticas en el nonestre 2015, en Las Tunas.Métodos: se realiza un estudio descriptivo, transversal, al cierre del nonestre de 2015, utilizando estadísticas de la red provincial de genética en Las Tunas.Resultados: la tasa de mujeres en edad fértil evaluadas en consulta preconcepcional es de 17,6 por cada 1000; la tasa de riesgo genético incrementado en la consulta prenatal es de 49 por cada 100 gestantes evaluadas. Se identifica una embarazada enferma y 157 portadoras de hemoglobinopatías; se diagnostican 73 defectos por ultrasonografía, uno por citogenética y ocho por alfa feto proteína; prevalecen los defectos del sistema renal. Se calcula la tasa ajustada de defectos congénitos en 17,8 por cada 1000 nacidos vivos; la tasa de interrupciones por defectos congénitos en 7,8 por cada 1000 nacidos vivos y la tasa de defectos congénitos al nacimiento en 10 por cada 1000 nacidos vivos.Conclusiones: el municipio de Las Tunas muestra el peor resultado en consulta preconcepcional; cerca de la mitad de todas las embarazadas son clasificadas de riesgo genético incrementado; las hemoglobinopatías siguen siendo un problema de salud; la ultrasonografía fetal es el programa prenatal que más aporta al diagnóstico de defectos congénitos, siendo los renales los más frecuentes y las interrupciones reducen la prevalencia de defectos congénitos al nacimiento.