[en] This M.Sc. Thesis presents ODCs (Orphan Disease Connections), a novel resource to explore potential molecular relations between rare diseases, available at http://csbg.cnb.csic.es/odcs. These molecular relations have been established through the integration of disease susceptibility genes and human protein-protein interactions. Due to their low prevalence and the fact that most rare diseases are monogenic, it is important to gather all the information available on these diseases and look for relations between them. ODCs is built upon two main sources of data: Orphadata, a rare disease reference dataset, and HIPPIE, a resource of human protein interactions compiled from a large number of databases. This novel resource builds a network of rare disease relations through a scoring system based on shared genes and protein interactions. ODCs includes three easy-to-use types of searches (disease, diseases connection and gene) and provides both textual and graphical output in order to explore the relations. Additionally, OCDs contains link-outs to conveniently navigate to other important biomedical resources to amplify the information on diseases, genes and proteins. The database currently contains 54,941 relations between 2,818 diseases. 5,263 of those relations are based solely on shared genes. ODCs is the first query tool which includes interactome association between diseases. Due to this, the number of connected diseases has increased from 67.8% to 91.7% in the current network, with a total of 49,678 new connections being established between the 3,073 diseases with associated gene in Orphadata database. That is a significant achievement and it is endorsed by the Computational Systems Biology Group (CNB-CSIC).

[es] En esta memoria se presenta ODCs (Orphan Disease Connections), una herramienta accesible en http://csbg.cnb.csic.es/odcs que permite explorar potenciales relaciones moleculares entre enfermedades raras. ODCs establece una red de conexiones entre este tipo de enfermedades a través de la integración de genes de susceptibilidad de las enfermedades e interacciones entre sus proteínas. Las afecciones poco comunes requieren un tratamiento especial debido a la baja incidencia en la población y a que la mayoría de ellas son monogénicas. Por tanto, adquiere especial importancia recopilar el máximo de información sobre este tipo de enfermedades y establecer relaciones entre ellas. ODCs se nutre de los datos proporcionados por Orphadata, la principal base de datos de enfermedades raras, y de HIPPIE, recurso que integra distintas fuentes de datos de interacciones entre proteínas humanas. La herramienta establece la red de relaciones a través de un sistema de puntuación teniendo en cuenta los genes comunes y las interacciones entre las proteínas de las enfermedades. Las relaciones resultantes se pueden consultar de diferentes formas: búsqueda centrada en una enfermedad, búsqueda centrada en la conexión entre dos enfermedades o búsqueda centrada en un gen. La herramienta además proporciona enlaces externos a otros recursos biomédicos on-line que permiten ampliar la información sobre las enfermedades, los genes y las interacciones entre proteínas. Actualmente, ODCs es una herramienta plenamente operativa, cuya base de datos contiene 54.941 relaciones entre 2.818 enfermedades. De estas relaciones, 5.263 corresponden a relaciones basadas en gen compartido. ODCs es la primera herramienta que incluye relaciones entre enfermedades raras por medio del interactoma. Eso ha permitido que en la red actual se haya pasado de un 67,8% de enfermedades conectadas al 91,7%, generando un total de 49.678 nuevas conexiones entre las 3.073 enfermedades con gen conocido catalogadas en Orphadata, lo cual es un logro significativo, avalado por el grupo de investigación Computational Systems Biology Group (CNB-CSIC).