[en] Presentation of the clinical case: A 15-year-old boy, diagnosed with spinal muscular atrophy (SMA) type I with multiple associated comorbidities and hospitalized for respiratory disease since birth. In 2013 he was diagnosed with chronic respiratory failure and started nocturnal NIMV. For 11 years, and under the recommendation of the A Coruña University Hospital, he has been undergoing respiratory physiotherapy to prevent the progress of a degenerative disease. Objectives: Educate the patient and his caregiver about his chronic pathology, self-care, and lifestyle habits, slow down the natural evolutionary process of the disease, prevent respiratory complications, reduce the number of hospital admissions, avoid school absenteeism and improve the quality of life, through a program of respiratory physiotherapy. Intervention: Four evaluation sessions were carried out, distributed in an initial evaluation session, lasting about two hours and half; two 1-hour and a half reassessment sessions; and a final assessment session, with an estimated time of two hours. In addition, 6 intervention sessions were carried out in the clinic and 31 days of domiciliary program, where airway patency maneuvers were performed using the cough-assist device (with other complementary objectives), inspiratory muscle training, and techniques designed to promote alveolar recruitment, thus increasing lung volumes. Results: The respiratory physiotherapy program proved to be effective in general lines during the application period on the maintenance of respiratory function. Pulmonary function parameters maintain their value or increase slightly, except for PEM and SNIP. In the latter, there is evidence of difficulty in carrying out the assessment. Conclusions: The applied program met the aforementioned objectives. However, we cannot consider the full efficacy of the intervention because it should be maintained over time, in order to see if these results are maintained. The literature on this disease is scant, so further research is needed to achieve a protocol that achieves optimal results on lung function, survival, and quality of life.

[es] Presentación del caso clínico: Niño de 15 años, diagnosticado de atrofia muscular espinal (AME) tipo I con múltiples comorbilidades asociadas e ingresos por patología respiratoria desde el nacimiento. En 2013, es diagnosticado de insuficiencia respiratoria crónica e inicia VMNI nocturna. Desde hace 11 años, y bajo recomendación del Hospital Universitario A Coruña, acude a fisioterapia respiratoria para evitar el progreso de una enfermedad de tipo degenerativo. Objetivos: Educar al paciente y a su cuidadora acerca de su patología crónica, autocuidado y hábitos de vida, ralentizar el proceso evolutivo natural de la enfermedad, prevenir complicaciones respiratorias, reducir el número de ingresos hospitalarios, evitar el absentismo escolar y mejorar la calidad de vida, a través de un programa de fisioterapia respiratoria. Intervención: Se llevaron a cabo 4 sesiones de evaluación, distribuidas en una sesión de valoración inicial, de unas dos horas y media de duración; dos sesiones de reevaluación de 1 hora y media; y una sesión de valoración final, con un tiempo estimado de 2 horas. Además, se realizaron 6 sesiones de intervención en clínica y 31 días de programa domiciliario, donde se ejecutaron maniobras de permeabilización de la vía aérea mediante dispositivo cough-assist (con otros objetivos complementarios), entrenamiento de la musculatura inspiratoria, y técnicas destinadas a favorecer el reclutamiento alveolar, aumentando así los volúmenes pulmonares. Resultados: El programa de fisioterapia respiratoria mostró ser eficaz en líneas generales durante el período de aplicación sobre el mantenimiento de la función respiratoria. Los parámetros de función pulmonar mantuvieron su valor o aumentaron ligeramente, excepto la PEM y la SNIP. En esta última, se evidenció dificultad para llevar a cabo la valoración. Conclusiones: El programa aplicado cumplió con los objetivos antes mencionados. Sin embargo, no podemos considerar la eficacia completa de la intervención debido a que esta debería mantenerse en el tiempo, con el objetivo de observar si estos resultados se mantienen. La literatura en esta enfermedad es escasa, por lo que es necesario que se siga investigando para alcanzar un protocolo que consiga resultados óptimos sobre función pulmonar, supervivencia y calidad de vida.