[ca] L'associació entre urolitiasi i malformacions congènites de les vies urinàries es coneix, des de fa molt de temps. S'ha assumit que el estasi urinari juga una part important en la patogènia de la nefrolitiasis, associat a la distorsió de l'anatomia renal, el buidatge retardat de la cristaluria i el risc d'infecció urinària originada per Proteus, que és un bacteri molt comú en aquests casos. La freqüència d'anomalies morfològiques de les vies urinàries subjacents en nens amb urolitiasi es xifra entre 19,1% i 29,8%. No obstant això, la relació patogènica exacta entre les dues entitats roman desconeguda, perquè l'explicació esmentada més amunt no passa en la majoria dels casos. El 2003, García Nieto et al. van publicar que la prevalença de hipercalciúria en pacients pediàtrics amb reflux vesicoureteral és més gran que en la població general i que els càlculs formats en pacients amb aquesta malformació podrien tenir un origen metabòlic; a més, observem que la hipercalciúria semblava heretada amb caràcter autosòmic dominant i amb una major probabilitat de ser heretada a partir de la mare. Recentment, Madani et al. van confirmar que la freqüència de hipercalciúria i hiperuricosuria era superior en nens amb reflux vesicoureteral que en els controls, encara que els seus parents no van ser estudiats. La incidència de urolitiasi en pacients amb estenosi pieloureteral (EPU) és de l'ordre de 16-44.7%. S'ha comunicat que el risc de formar càlculs en aquests pacients s'incrementa fins a 70 vegades. El 1995, Husmann et al. van descriure que el 70% dels pacients amb EPU que havien eliminat càlculs diferents dels d'estruvita, eren portadors d'una anomalia metabòlica identificable que podia originar els càlculs. En un altre treball posterior, es va citar que la hipercalciúria era l'anomalia metabòlica més freqüentment observada en nens amb aquesta malformació (Husmann, 1996), encara que la presència d'altres anomalies metabòliques també era factible (Matin i Streem 2000; Tekin et al. 2001) . En cap d'aquests estudis es va escriure sobre el possible origen de la hipercalciúria observada en aquests pacients. Garcia Nieto et al. van estudiar 27 nens que havien estat intervinguts d'EPU i les seves famílies. Es va detectar hipercalciúria en 17 dels 27 nens (63%) i en 15 d'ells (88%), es va comprovar l'existència d'una història familiar de urolitiasi. A més, en set dels deu nens sense hipercalciúria, també existien antecedents familiars de càlculs renals. Posteriorment, el mateix Grup va descriure resultats similars en pacients pediàtrics amb quists renals simples, èctasi piélica i agenèsia renal. A partir d'aquestes dades, s'ha formulat la hipòtesi que en els nens que en les seves famílies tenen antecedents familiars de urolitiasi, pot existir un increment de la susceptibilitat a ser portadors d'anomalies morfològiques de el desenvolupament renal. Aquests nens heretarien, a més, la hipercalciúria que pot afavorir en el futur, així mateix, la formació de càlculs renals com en els seus predecessors. D'altra banda, està àmpliament acceptat que la pieloplàstia és el tractament d'elecció de l'estenosi pieloureteral (EPU). No obstant això, la recuperació de la funció renal després de l'tractament és un tema de debat. Diferents paràmetres s'han utilitzat per predir la recuperació de la funció renal després de la correcció quirúrgica amb resultats conflictius. No en va, això ha d'estar causat per l'existència d'anomalies displàsiques congènites en nens amb EPU fins fa uns pocs anys no reconeguda. Com a cirurgià pediàtric, crec que és interessant i necessari conèixer l'evolució dels meus pacients pel que fa a la seva funció renal i pel que fa a conèixer si són portadors d'una predisposició genètica per formar càlculs renals.

[es] La asociación entre urolitiasis y malformaciones congénitas de las vías urinarias se conoce, desde hace mucho tiempo. Se ha asumido que el estasis urinario juega una parte importante en la patogenia de la nefrolitiasis, asociado a la distorsión de la anatomía renal, el vaciado retrasado de la cristaluria y el riesgo de infección urinaria originada por Proteus, que es una bacteria muy común en estos casos. La frecuencia de anomalías morfológicas de las vías urinarias subyacentes en niños con urolitiasis se cifra entre 19,1% y 29,8%. Sin embargo, la relación patogenica exacta entre las dos entidades permanece desconocida, porque la explicación mencionada más arriba no ocurre en la mayoría de los casos. En 2003, García Nieto et al. publicaron que la prevalencia de hipercalciuria en pacientes pediátricos con reflujo vesicoureteral es mayor que en la población general y que los cálculos formados en pacientes con esta malformación podrían tener un origen metabólico; además, observamos que la hipercalciuria parecía heredada con carácter autosómico dominante y con una mayor probabilidad de ser heredada a partir de la madre. Recientemente, Madani et al. confirmaron que la frecuencia de hipercalciuria e hiperuricosuria era superior en niños con reflujo vesicoureteral que en los controles, aunque sus parientes no fueron estudiados. La incidencia de urolitiasis en pacientes con estenosis pieloureteral (EPU) es del orden de 16-44.7%. Se ha comunicado que el riesgo de formar cálculos en estos pacientes se incrementa hasta 70 veces. En 1995, Husmann et al. describieron que el 70% de los pacientes con EPU que habían eliminado cálculos distintos de los de estruvita, eran portadores de una anomalía metabólica identificable que podía originar los cálculos. En otro trabajo posterior, se citó que la hipercalciuria era la anomalía metabólica más frecuentemente observada en niños con dicha malformación (Husmann, 1996), aunque la presencia de otras anomalías metabólicas también era factible (Matin y Streem 2000; Tekin et al. 2001). En ninguno de esos estudios se escribió acerca del posible origen de la hipercalciuria observada en estos pacientes. García Nieto et al. estudiaron 27 niños que habían sido intervenidos de EPU y a sus familias. Se detectó hipercalciuria en 17 de los 27 niños (63%) y en 15 de ellos (88%), se comprobó la existencia de una historia familiar de urolitiasis. Además, en siete de los diez niños sin hipercalciuria, también existían antecedentes familiares de cálculos renales. Posteriormente, el mismo Grupo describió resultados similares en pacientes pediátricos con quistes renales simples, ectasia piélica y agenesia renal. A partir de estos datos, se ha formulado la hipótesis de que en los niños que en sus familias tienen antecedentes familiares de urolitiasis, puede existir un incremento de la susceptibilidad a ser portadores de anomalías morfológicas del desarrollo renal. Estos niños heredarían, además, la hipercalciuria que puede favorecer en el futuro, asimismo, la formación de cálculos renales como en sus predecesores. Por otra parte, está ampliamente aceptado que la pieloplastia es el tratamiento de elección de la estenosis pieloureteral (EPU). Sin embargo, la recuperación de la función renal después del tratamiento es un tema de debate. Diferentes parámetros se han utilizado para predecir la recuperación de la función renal después de la corrección quirúrgica con resultados conflictivos. No en vano, esto debe estar causado por la existencia de anomalías displásicas congénitas en niños con EPU hasta hace unos pocos años no reconocida. Como cirujano pediátrico, creo que es interesante y necesario conocer la evolución de mis pacientes con respecto a su función renal y con respecto a conocer si son portadores de una predisposición genética para formar cálculos renales.