[en] Chromosomal inversions play a key role in species evolution and adaptation. In Drosophila subobscura, these inversions are associated with the species' adaptation to the environmental conditions. This Master's Thesis focuses on developing and validating an automated bioinformatics pipeline to detect and analyze inversions using Next Generation Sequencing data from Illumina paired-end reads. The pipeline consists of several stages. 1. Quality control and preprocessing of the reads performed using fastp. 2. Reads alignment to the hologenome composed by contaminant spieces and Drosophila subobscura reference genomes using BWA-MEM2. 3. Detection of structural variants using Breakdancer, focusing the attention on inversions. 4. Validation of potential breakpoints through de novo assembly with SPAdes, followed by contig alignment using BLAST. 5. Identifications and annotation of genes affected by the chromosomal inversions via functional analysis based on Gene Ontology (GO) terms in R with Bioconductor. For the J1 inversion, no putative breakpoints consistent with previous studies were identified. Regarding the U8 inversion, the de novo assembly allowed the identification of flanking regions, enabling the delimitation of sequences near the proximal and distal breakpoints. Genes associated with the U8 inversion were filtered, focusing the analysis on GO terms and genes related to functions that are relevant to climatic adaptation, due to the potential role of such inversions in climate change adaptation. Each part of the automated pipeline developed in this thesis is designed to be easily reproducible and reusable, facilitating its application to other genomic studies of Drosophila subobscura, particularly in gene annotation and GO term analyses.

[es] Las inversiones cromosómicas son un elemento importante en la evolución y adaptación de las especies. En Drosophila subobscura, estas inversiones están relacionadas con la adaptación de la especie a las condiciones ambientales. Este TFM se centra en desarrollar y validar un proceso bioinformático automatizado para detectar y analizar inversiones utilizando datos de lecturas paired-end de Illumina. Dicho proceso se desarrolla en varias etapas. 1. Control de calidad y preprocesado de las lecturas utilizando fastp. 2. Alineación de las lecturas a un hologenoma de referencia usando BWA-MEM2. 3. Detección de variantes estructurales con Breakdancer, centrando el análisis en las inversiones. 4. Validación de los posibles puntos de rotura mediante ensamblaje de novo con SPAdes y alineamiento de los contigs con BLAST. 5. Identificación y anotación de los genes afectados por las inversiones cromosómicas mediante análisis funcional a partir de términos en R con Bioconductor. Para la inversión J1, no se identificaron puntos de rotura putativos compatibles con estudios previos. En cuanto a la inversión U8, se identificaron regiones flanqueantes que permitieron delimitar las secuencias cercanas a los puntos de rotura proximal y distal. Se filtraron los genes asociados a la inversión U8 centrando el análisis en genes y términos GO relacionados con la adaptación climática, por su posible papel en la adaptación al cambio climático. Cada parte del proceso automatizado, desarrollado en este TFM, está diseñada para que sea fácilmente reproducible y reutilizable en otros estudios genómicos de Drosophila subobscura, sobre todo en el estudio de anotaciones y términos GO.