[ca] Els micro RNAs són un tipus de petits RNAs no codificants que constitueixen un mecanisme de control genètic. En aquest treball s'han analitzat estudis de seqüenciació de miRNAs en la recerca de dues síndromes similars. La síndrome típica de Rett produït per mutació del gen MECP2 i una variant produïda per mutació del gen FOXG1. Tots dos estudi s'han centrat en l'anàlisi de miRNAs. Els resultats inicials no mostren miRNAs desregulats comuns. No s'ha realitzat una anàlisi completa de isomiRs, isoformas variants de miRNAs, que podria oferir informació addicional a l'hora de buscar elements de regulació genètica comunes en les dues síndromes. El treball parteix de les dades de seqüenciació disponibles públicament en la plataforma SRA i realitza una anàlisi completa de miRNAs/isomiRs diferencialment expressats. S'han obtingut prediccions de gens target i s'ha fet una anàlisi d'enriquiment GO i KEGG de rutes metabòliques que puguin estar desregulades. Per a això, s'ha desenvolupat un pipeline complet que pugui ser exportable a l'anàlisi d'altres experiments similars. S'han trobat miRNAs DE comuns en tots dos experiments, entre els quals destaquen miR200a i miR200b com infra-regulats i miR92a, miR148a i miR431 com a sobre-regulats en totes dues condicions. L'anàlisi de gens target d'aquests miRNAS ha llançat conclusions que poden ser d'interès en l'estudi de totes dues síndromes. Com algunes metabòliques possiblement desregulades amb elements comuns i diferencials. El present treball té un abast purament bioinformàtic i no s'han realitzat comprovacions experimentals sobre els resultats.

[es] Los micro RNAs son un tipo de pequeños RNAs no codificantes que constituyen un mecanismo de control genético. En este trabajo se han analizado estudios de secuenciación de miRNAs en la investigación de dos síndromes similares. El síndrome típico de Rett producido por mutación del gen MECP2 y una variante producida por mutación del gen FOXG1. Ambos estudio se han centrado en el análisis de miRNAs. Los resultados iniciales no muestran miRNAs desregulados comunes. No se ha realizado un análisis completo de isomiRs, isoformas variantes de miRNAs, que podría ofrecer información adicional a la hora de buscar elementos de regulación genética comunes en los dos síndromes. El trabajo parte de los datos de secuenciación disponibles públicamente en la plataforma SRA y realiza un análisis completo de miRNAs/isomiRs diferencialmente expresados. Se han obtenido predicciones de genes target y se ha hecho un análisis de enriquecimiento GO y KEGG de rutas metabólicas que puedan estar desreguladas. Para ello, se ha desarrollado un pipeline completo que pueda ser exportable al análisis de otros experimentos similares. Se han encontrado miRNAs DE comunes en ambos experimentos, entre los que destacan miR200a y miR200b como infra-regulados y miR92a, miR148a y miR431 como sobre-regulados en ambas condiciones. El análisis de genes target de estos miRNAS ha arrojado conclusiones que pueden ser de interés en el estudio de ambos síndromes. Como algunas metabólicas posiblemente desreguladas con elementos comunes y diferenciales. El presente trabajo tiene un alcance puramente bioinformático y no se han realizado comprobaciones experimentales sobre los resultados.