[ca] L'ús de les tècniques d'edició genòmica com a teràpia està limitat per un control gairebé nul dels productes d'edició genètica. La seqüència de la regió editada determina en gran part les mutacions introduïdes. En aquest treball, s'utilitzen models d'aprenentatge automàtic per predir els productes d'edició genètica de CRISPR-Cas9 a partir de la seqüència del gRNA. Així, es podria fer un disseny intel·ligent de la regió a editar per controlar els productes d'edició genètica, acostant aquestes tècniques a la pràctica clínica. A diferència dels estudis previs, que introdueixen modificacions en seqüències sintètiques, en aquest estudi es realitzen edicions en 1785 regions úniques del genoma. Per tant, les dades experimentals reflecteixen de forma més realista les condicions clíniques. A través de l'anàlisi de les regions genòmiques d'interès per seqüenciació de nova generació es conclou que falta profunditat de seqüenciació per observar edicions genètiques en les dades experimentals. Per això, es simulen les dades a partir de models computacionals ja existents. El model de predicció de l'eficiència es planteja com un classificador binari, i l'algoritme que aconsegueix major exactitud és el logistic regression. Aquest model recrea les eficiències del model utilitzat per simular les dades de forma eficaç. El problema de predicció dels resultats d'edició es planteja en dues aproximacions diferents que cal seguir desenvolupant. En resum, aquest treball planteja l'aproximació que cal seguir i desenvolupa tots els processos necessaris per passar de les dades genòmiques experimentals a l'entrenament d'un model computacional per predir els resultats d'edició genètica a partir de la seqüència.

[en] The potential use of gene editing technologies as therapeutics is limited by the lack of control in the outcomes of gene editing. These outcomes are determined, in part, by the sequence of the edited region. In this work, a machine learning model is used to predict the outcomes of CRISPR-Cas9 gene editing from the sequence of the gRNA. This model could be used to improve gRNA design so that gene editing outcomes are controlled. While previous studies introduce mutations in synthetic target sequences, in this work insertions are done in 1785 unique regions of the genome. Hence, experimental data reflect more closely the conditions in which the techniques would be applied in the clinic. Analyzing the target genomic regions reveals that sequencing coverage is not enough to quantify gene editing outcomes. Hence, these are simulated using previously developed models. Simulated data is treated in the same was as it would be done with experimental data. The gRNA efficiency prediction model is developed as a binary classifier, and logistic regression is the algorithm with the higher accuracy. The predictions are similar between this model and the original model used to simulate the data. The model to predict gene editing outcomes is planned using two different approaches that require further development. In brief, this work defines the steps and develops all the processes needed to go from experimental genomic data to the training of a computational model that predicts gene editing outcomes from the gRNA sequence.