[en] Neurofibromatoses (NF) are a group of three related but genetically distinct disorders of the nervous system that cause tumors to grow around nerves. The tumors originate in the cells that make up the myelin sheath, a thin membrane that surrounds and protects nerve fibers, and often spread to adjacent areas. The type of tumor that develops depends on its location in the body and the type of cells involved. The most common tumors are neurofibromas, which develop in the tissue surrounding peripheral nerves. Most tumors are non-cancerous, although they can occasionally become cancerous over time. The exact cause of these tumors is not fully understood, but it appears to be primarily related to mutations in genes that play key roles in suppressing tumor growth in the nervous system. These mutations lead to the NF1 and NF2 genes no longer producing specific proteins that control cell production. Without these proteins, cells multiply uncontrollably and form tumors. There are three types of neurofibromatosis: NF1, NF2, and Schwannomatosis. NF1 is a rare disease with an incidence of 2500-3000 live newborns. This type of disease produces alterations in the whole body, being at ophthalmologic level, Lisch nodules, optic pathway glioma, orbital neurofibroma and alterations in the choroid as the most frequent. Optic pathway glioma can produce a decrease in visual acuity and/or visual field, so early detection is important to apply the recommended treatment and thus avoid vision loss. In this study, we specifically investigated the visual pathway in pediatric patients with NF1 aged 0 to 18 years. We included patients who were seen at the ophthalmology department of the Hospital Sant Joan de Déu in Barcelona. To assess the quality of life of these patients, we used two different life questionnaires based on age. For patients aged 6 months to 7 years, we used the CVFQ test, with a specific version for patients aged 6 months to 3 years and another version for those aged 4 to 7 years. For the age group of patients aged 8 to 18 years, we used the IVI-C test. Before using it in our sample, we first conducted validation and cultural adaptation of the test. In addition to assessing the quality of life in patients with NF1, the feasibility of including choroidal nodule detection using the Triton OCT DRI SS-OCT instrument (Topcon Corporation, Tokyo, Japan) as a clinical criterion for diagnosis and disease monitoring has been studied. It has been concluded that this equipment lacks sufficient sensitivity to detect these nodules. If choroidal nodules were to be included in the clinical diagnostic criteria for the condition, an infrared technology-equipped device would be needed for precise detection. In this sample, the visual pathway function has been studied by measuring visual acuity using age recommended tests and examining retinal layers through Triton OCT DRI SS-OCT optical coherence tomography. The data have been processed using machine learning to predict the possibility of irreversible visual loss. Necessary cutoff points have been identified to raise suspicion of visual deterioration in clinical practice. The most sensitive layer has been found to be the ganglion cell layer, which can be examined both in the macular region and the optic nerve zone. These findings impact the therapeutic monitoring of these patients. Currently, treatment is initiated once visual deterioration is diagnosed based on visual acuity, visual field, or the appearance/growth of optic pathway tumors using magnetic resonance imaging. This study suggests considering treatment when patients are in the suspected visual deterioration zone based on OCT findings, before actual visual acuity decline occurs, thus improving prognosis.

[es] Las neurofibromatosis (NF) son un grupo de tres trastornos relacionados, pero genéticamente diferentes, del sistema nervioso que causan que tumores crezcan alrededor de nervios. Los tumores comienzan en las células que componen la vaina de mielina, una fina membrana que envuelve y protege las fibras nerviosas, y a menudo se propagan a las áreas adyacentes. El tipo de tumor que se desarrolla depende de su ubicación en el cuerpo y del tipo de células implicadas. Los tumores más comunes son los neurofibromas, que se desarrollan en el tejido que circunda los nervios periféricos. La mayoría de los tumores no son malignos, aunque en ocasiones se vuelven cancerosos con el tiempo. Aún no se sabe completamente porqué estos tumores se producen, pero parece estar principalmente relacionado con las mutaciones en los genes que juegan papeles clave en la supresión del crecimiento tumoral en el sistema nervioso. Estas mutaciones hacen que los genes, identificados como NF1 y NF2, dejen de producir proteínas específicas que controlan la producción celular. Sin estas proteínas, las células se multiplican fuera de control y forman tumores. La NF1 es una enfermedad rara con una incidencia de 2500-3000 recién nacidos vivos. Este tipo de enfermedad produce alteraciones en todo el cuerpo, siendo a nivel oftalmológico, los nódulos de Lisch, glioma de vía óptica, neurofibroma orbitario y alteraciones en la coroides como los más frecuentes. El glioma de vía óptica puede producir una disminución de agudeza visual y/o de campo visual, por lo que es importante la detección temprana para aplicar el tratamiento recomendado y así evitar la pérdida de visión. En este trabajo hemos estudiado la función visual en pacientes pediátricos con NF1 de 0 a 18 años. Para ello hemos incluido pacientes que se han visitado en el servicio de oftalmología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Para conocer la calidad de vida de estos pacientes se han utilizado dos cuestionarios de vida diferentes en función de la edad. Para pacientes de 6 meses a 7 años hemos utilizado el test CVFQ, con una versión específica para pacientes de 6 meses a 3 años, y otra versión para los de 4 a 7 años. Para el grupo de edad de pacientes de 8 a 18 años se ha usado el test IVI-C. Para poderlo usar en nuestra muestra, hemos realizado primero una validación y adaptación cultural del test. Además de conocer la calidad de vida de los pacientes afectos de NF1, se ha estudiado la viabilidad de incluir la detección de nódulos coroideos mediante el instrumento Triton OCT DRI SS-OCT (Topcon Corporation, Tokio, Japón) como criterio clínico para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad. Se ha concluido que este equipo no tiene suficiente sensibilidad para detectar estos nódulos. Si se quisiera incluir la presencia de nódulos coroideos en los criterios clínicos diagnósticos de la condición, se debería disponer de un equipo con tecnología infrarroja para poder detectarlos con precisión. En esta muestra se ha estudiado la función de la vía visual mediante la medida de agudeza visual con los test recomendados según la edad y el estudio de las capas de la retina mediante la tomografía de coherencia óptica Triton OCT DRI SS-OCT. Se ha procesado mediante machine learning los datos y así poder predecir la posibilidad de sufrir una pérdida visual irreversible. Se han identificado los puntos de corte necesarios para que en la práctica clínica se pueda sospechar de un empeoramiento visual. Se ha concluido que la capa más sensible es la capa de células ganglionares, pudiendo ser examinada tanto en la zona macular como en la zona de nervio óptico. Estos datos proporcionan un cambio en la monitorización terapéutica de estos pacientes, pudiéndolos tratar antes de producirse la pérdida visual.