BSC-LT/ACAData huggingface dataset:
[ca] Les malalties cardíaques arritmogèniques suposen la principal causa de MSC entre la població menor de 35 anys. Tot i les millores en el diagnòstic genètic, el percentatge de casos sense causa després de l'anàlisi genètica és elevat. Diversos estudis associen les CNVs com les causants de malalties cardíaques associades a MSC. Però encara no s'ha realitzat mai el cribratge exhaustiu d'un grup important de gens en una gran cohort de pacients diagnosticats amb aquestes malalties. En aquesta tesi s'ha desenvolupat un algoritme de detecció de CNVs per l'anàlisi de dades provinents de la seqüenciació d'alt rendiment de les regions clínicament rellevants associades a la MSC i a les malalties relacionades. Optimitzant els dissenys de sondes de captura s'han seqüenciat unes mostres d'alta qualitat i d'elevada homogeneïtat de cobertura. Aquestes permeten la posada a punt d'un l'algoritme de detecció de CNVs que ha demostrat una alta sensibilitat, especificitat i precisió.

[en] Arrhythmogenic cardiac diseases are the main cause of SCD among the population under 35 years of age. Despite the improvements in genetic diagnosis, the percentage of cases that remain unexplained after genetic analysis is still high. Several studies have identified CNVs as causative of cardiac diseases associated with SCD, but exhaustive analysis of multiple genes in large cohorts of patients has never been performed for most SCD-related diseases. In this thesis a CNV detection algorithm has been developed for the analysis of high-throughput sequencing data of the clinically relevant genomic regions associated with SCD and related diseases. Through the optimization of the capture probe designs we have been able to sequence samples that exhibit high quality and coverage homogeneity throughout all sequenced regions. These samples allowed the development of the CNV detection algorithm, specifically designed for this type of samples, which has shown a high sensitivity, specificity and precision.
[ca] La hidrologia històrica quantitativa és una branca emergent de les ciències de la Terra que es basa en l'ús d'informació històrica (és a dir, informació produïda per les persones: documents, imatges, limnimarques) per a reconstruir el cabal pic de riuades antigues. Aquesta ciència multidisciplinària (molt propera, en concepte, a la paleohidrologia) utilitza mètodes d'historiografia, hidràulica, hidrologia, meteorologia, climatologia, estadística i, fins i tot, de les ciències socials, i té moltes aplicacions útils, no només en la planificació del risc d'inundacions, sinó també en la recerca hidrològica bàsica. Malgrat tot plegat, la hidrologia històrica quantitativa no s'ha convertit, de moment, en una eina d'ús general a Catalunya i a la conca de l'Ebre. Aquesta tesi desenvolupa algunes de les grans possibilitats de la hidrologia històrica quantitativa tot aplicant-la en diversos casos d'estudi en diferents conques de Catalunya i la conca de l'Ebre. La conclusió final és que l'ús de la hidrologia històrica millora la prevenció i la gestió del risc de riuades, tant en conques aforades com no aforades de la zona estudiada.

[en] Quantitative historical hydrology is an emerging branch of Earth sciences that is based on the use of historical information (that is, man-made pieces of information: documents, pictures, flood marks) to reconstruct the peak flows of long-past floods. This multidisciplinary science (which is very close in concept to paleohydrology) uses methods from historiography, hydraulics, hydrology, meteorology, climatology, statistics, and even social sciences, and is full of possible useful applications, not only in flood risk management but also in basic hydrological research. However, quantitative historical hydrology is not being generally used in Catalonia or the Ebro River basin so far. This thesis develops some of the huge possibilities of quantitative historical hydrology by applying it to several study cases in different catchments in Catalonia and the Ebro River basin. The final conclusion is that the use of historical hydrology improves flood risk prevention and management, both in gauged and ungauged catchments within the studied area.
[ca] La incidència de les grans erupcions volcàniques sobre el clima de la Terra és un aspecte inherent a la pròpia variabilitat climàtica natural del planeta. En aquesta tesi, s'analitza la resposta del clima de la Península Ibèrica i les illes Balears davant d'aquest forçament extern. Mitjançant l'ús principalment de dues tècniques estadístiques, l'Anàlisi d'Èpoques Superposades i l'Anàlisi per Components Principals (PCA) s'aprecien les següents respostes: · Des del punt de vista exclusivament tèrmic, la temperatura mitjana mensual experimenta un descens durant els dos o tres anys posteriors a erupcions volcàniques. En funció de la localització, la resposta presenta matisos. Així per a grans erupcions volcàniques de localització tropical la incidència es més perllongada però de magnitud modesta, mentre que per a erupcions d'elevades latituds (de l'hemisferi nord) la resposta té una durada molt inferior (4-6 mesos), però sent aquesta molt més aguda. Espacialment, tendeix a ser més sensible al refredament el sector meridional peninsular, mentre que estacionalment els mesos de tardor i estiu semblen ser els quins mostren un major descens tèrmic. · La circulació atmosfèrica sobre Europa presenta anomalies durant el primer any posterior a una gran erupció tropical. Així, mitjançant l'ús de la tècnica PCA, en el primer hivern (desembre, gener i febrer) s'aprecia una major persistència de situacions zonals, amb un desplaçament cap al nord de l'anticicló subtropical de les Açores. ·´Com a conseqüència de l'anterior, és possible detectar significatives anomalies de precipitació en el sector peninsular y balear durant els tres hiverns posteriors a fenòmens volcànics de gran magnitud. Així, els dos primers hiverns registren anomalies negatives de precipitació a tota la Península, especialment al sector nord-oest.

[en] ABSTRACT: Large volcanic eruptions are a well-known source of natural variability of climate. The main goal of this research is to detect the volcanic signal in the climate of the Iberian Peninsula and Balearic Islands. Superposed Epoch Analysis and Principal Component Analysis (PCA) are the two techniques used for this purpose. The main results show: · Mean surface temperature of Iberia shows a decrease during the two or three years following main volcanic events. For tropical eruptions, the response is more persistent but of moderate magnitude, while for high latitude volcanic events (northern hemisphere) the response is shorter (4-6 months) but more intense. The southern sector of Iberia shows a more intense cooling, being summer and autumn the seasons more affected. · The atmospheric circulation over Europe shows significant anomalies during the first year following a large tropical eruption. Thus, during the first post-volcanic winter season a more persistent westerly circulation is displayed, with a northward displacement of the subtropical Azores high. · As a consequence, significant negative rainfall anomalies are clearly detected all over the Iberian Peninsula during the first two winter seasons.
[ca] Aquesta tesi explora les relacions entre el pensament del filòsof francès Henri Bergson, una de les figures clau del pensament d'inicis del segle XX, i les propostes enactivistes en la filosofia actual de les ciències cognitives. Per tal de fer-ho du a terme, per una banda, una comparació directa entre les tesis principals de la filosofia de la ment bergsoniana i les de l'enactivisme, i per l'altra una anàlisi dels llocs del pensament de Bergson i de l'enactivisme en l'evolució dels paradigmes científics en l'estudi de la ment, així com de les relacions i influències entre ambdós. Aquestes anàlisis es basen en una perspectiva historicista kuhniana sobre el canvi científic (i filosòfic).

[en] This thesis explores the relationships between the thought of French philosopher Henri Bergson, one of the key figures in early twentieth-century thought, and enactivist proposals in the current philosophy of cognitive science. In order to do so, in the first place a direct comparison between the main theses of Bergson's Philosophy of Mind and those of enactivism is established, followed by an analysis of the places of Bergson's thought and enactivism in the evolution of contemporary scientific paradigms in the study of the mind, as well as the of relationships and influences between the two. These analyses are informed by a historicist account of scientific (and philosophical) change.
[ca] Introducció: En els últims vint anys s'ha produït un augment tan considerable del nombre de gestacions múltiples que pràcticament podria ser qualificat com epidèmia. Aquest augment se suposa que és degut a l'increment de l'ús de les tècniques de reproducció assistida (TRA). Per esbrinar les tendències que existeixen a les TRA al nostre país, s'ha elaborat el present estudi a partir de les dades recollides pel registre de TRA de la Societat Espanyola de Fertilitat, el qual és voluntari i amb dades agregades per centre, entre els anys 2002 i 2011. Contingut de la investigació: S'ha pogut comprovar que en inseminació artificial la taxa de gestació és estable, que ha disminuït significativament la taxa de gestació múltiple i que han augmentat les taxes d'avortament. En tècniques de fecundació in vitro i derivades, les taxes de gestació han augmentat en general, alhora que han disminuït significativament les taxes d'embaràs múltiple, sobretot de triples. Conclusions: S'haurien de fer noves recomanacions sobre el nombre d'embrions a transferir depenent de la tècnica i les característiques de la dona o parella que va a les TRA, sobretot la seva edat, per seguir disminuint les taxes d'embaràs múltiple sense que es vegi afectada la taxa d'èxit .

[en] Introduction: In the last twenty years the number of multiple pregnancies has increased considerably, which can be described as epidemic. This increase is assumed to be due to increased use of assisted reproductive technology (ART). In order to analyze the trends in Assisted Reproductive Technology (ART) in our country, this study has been performed using the data collected by the Spanish Fertility Society from 2002 to 2011. Research content: It has been shown that pregnancy rate is stable in artificial insemination, with a significant decrease in the rate of multiple pregnancy and an increase in abortion rate. Regarding In vitro fertilization techniques, pregnancy rates have generally increased, while multiple pregnancy rates have significantly decreased, mainly triple. Conclusions: New recommendations should be made on the number of embryos transferred depending on the technique and the characteristics of the woman or couple who uses the TRA, especially her age, in order to further decrease the multiple pregnancy rates and, in turn, keeping the success rate.
[ca] Els sistemes de gestió permeten millorar l'eficiència de les organitzacions i en aquest context, una organització pot tenir implantats múltiples sistemes. La forma preferible de gestionar-los és integrant-los, perquè s'aprofiten les sinèrgies existents entre sistemes. Existeixen molt pocs estudis empírics que analitzin la integració de sistemes. Així, l'objectiu d'aquesta tesi és conèixer i analitzar empíricament com integren les empreses els sistemes i com realitzen les auditories d'aquests. Les conclusions de l'anàlisi empírica realitzada són que les empreses:(1)integren majoritàriament els sistemes a un determinat nivell, i sembla que els models de gestió utilitzats i l'ordre d'implantació dels sistemes, condicionen aquest nivell,(2)duen a terme, majoritàriament, auditories del sistema integrades, essent el nivell d'integració de les internes superior al de les externes, i(3)en alguns aspectes, sembla que la integració de les auditories externes, està relacionada amb el nivell d'integració dels sistemes.

[en] Management systems can improve the efficiency of organizations and in this context, an organization can have multiple systems in place. The preferable way to manage them is integrating them, so take advantage of synergies between existing systems.There are very few empirical studies that analyze systems integration. Hence, the objective of this thesis is to ascertain and analyze empirically how companies integrate systems and how perform their audits.(1)Conclusions of the empirical analysis carried out are that companies: mainly integrate systems at a certain level, and it appears that management models used and systems'implementation order, determine this level,(2)carried out, mostly, integrated system audits, being the level of integration of the internal higher than the external, and (3)in some respects, it seems that the integration of external audits is related to the level of systems integration.
[ca] El 2011, a l'esclatar la guerra siriana intensificada, el Govern de Turquia va obrir les seves portes als refugiats de Síria i es va trobar en condicions d'acollir a aproximadament 3,5 milions de refugiats sirians en absència d'una política de refugiats eficient i una infraestructura adequada . Els conceptes d'amfitrió i convidat són el resultat natural de les relacions modelades per les normes socials i, per naturalesa, la seva característica fonamental és l'element de temporalitat que està directament relacionat amb les discussions de cohesió social. Tenint en compte el fet que la meitat dels nouvinguts són dones, aquesta investigació respondrà les següents preguntes basades en les troballes de la feina de camp realitzat amb 77 dones participants a la província de Hatay a Turquia, una ciutat fronterera entre Síria i Turquia : Com establir relacions les dones? entre si, donat el seu nombre i el seu paper crucial i significatiu dins de la societat en l'establiment de relacions quotidianes i rutinàries? Una altra incògnita que s'afegirà a l'equació és la direcció a través de la qual evolucionaran les relacions entre l'amfitrió i els convidats en el context de l'amenaça percebuda i el patriarcat.

[en] estas preguntas, esta tesis tiene como objetivo analizar cómo se reproducen los roles de género en el período post migratorio en el contexto de la narrativa anfitrión-huésped, patriarcado y amenaza percibida, cómo estos roles entran en juego en las relaciones entre mujeres, que Los factores contribuyen a la determinación de las relaciones establecidas y cómo la comunicación entre mujeres se concreta en el mundo real. In 2011, at the outbreak of the intensified Syrian war, the Government of Turkey opened its doors to refugees from Syria and has found itself in a position to host approximately 3.5 million Syrian refugees in the absence of an efficient refugee policy and an appropriate infrastructure. Host and guest concepts are the natural result of the relations shaped by societal norms and by nature their fundamental characteristic is the element of temporariness which is directly linked to the social cohesion discussions. Considering the fact that half of the newcomers consist of women, this thesis will answer the following questions based on the findings of fieldwork conducted with 77 women participants in Hatay province of Turkey, a border city between Syria and Turkey: How the women will establish relationships with each other given their numbers and their crucial and significant role within the society in the establishment of daily, routine relationships? Another unknown to be added to the equation is the direction through which the relationships between the host and guests will evolve in the context of perceived threat and patriarchy
[ca] Es realitza estudi observacional que descriu una incidència d' HIOT (Hèrnia incisional de l'orifici del tròcar) del 23,7%. L'edat>70 anys, el IMC ≥30 i la mida de la incisió són factors de risc per a HIOT. La incidència real de HIOT és superior a la descrita. Es realitza un assaig clínic prospectiu randomitzat que conclou que la utilització d'una malla supraaponeuròtica profilàctica no disminueix la incidència de HIOT de forma estadísticament significativa en comparació amb el tancament simple del tròcar umbilical (27,4 vs 34,7%; p = 0,594). S'observa mitjançant un estudi transversal basat en el registre nacional EVEREG que aquells pacients intervinguts per a la reparació d'una hèrnia incisional (HI) de localització umbilical (M3), intervinguts prèviament per cirurgia oberta, presenten més complicacions (21,9 vs. 14,6%) i recidives que aquells intervinguts prèviament per via laparoscòpica.

[en] An observational study is carried out. It describes an (TSIH) (Trocar Site Incisional Hernia) incidence of 23,7%. Age>70 years, BMI ≥30 and incision size are identified as risk factors for TSIH. The current incidence of TSIH is higher than that previsously described. A randomized clinical trial is conducted. It concludes that the use of a prophylactic supraaponeurotic mesh would not decrease the incidence of TSIH compared to simple closure of the umbilical trocar (27,4 vs 34,7%; p = 0,594). It is observed through a cross-sectional study based on the EVEREG national registry that those patients who were operated for reparation of an umbilical IH (Incisional hernia) (M3), previously intervened by open surgery, present more complications (2,.9 vs. 14, 6%) and relapses than those who were previously operated on laparoscopically.
[ca] Aquesta tesi aborda dos temes principals. En la primera part, es proposa una caracterització d'elements fotovoltaics mitjançant la teoria de grafs. L'objectiu és optimitzar la connexió de mòduls fotovoltaics per millorar la confiabilitat i l'eficiència en la generació d'energia. S'utilitza un model de grafs dirigits per representar els panells, i es desenvolupa un algorisme que genera i classifica les possibles matrius fotovoltaiques segons el polinomi de confiabilitat, ajustat per avaluar la potència esperada sota fallades aleatòries. També es proposa un algorisme per accelerar el càlcul d'aquest polinomi en matrius caracteritzades per grafs Two Terminal Series Parallel (TTSP). La segona part contribueix al problema grau-diàmetre, enfocat a maximitzar el nombre de vèrtexs d'un graf sota restriccions de connexions i distàncies. S'estudien grafs radials de Moore en casos mixtos i no dirigits, provant l'existència de dues famílies infinites d'aquests grafs i presentant noves cotes i conjectures sobre el seu estatus. A més, es desenvolupa un model de Integer Programming (IP) per identificar nous grafs mixtos radials de Moore.

[en] This thesis addresses two main topics. In the first part, it proposes a characterization of photovoltaic elements using graph theory. The goal is to optimize the connection of photovoltaic modules to improve reliability and efficiency in energy generation. Directed graphs are used to represent the interconnections, developing an algorithm that generates and classifies photovoltaic arrays according to the reliability polynomial, adjusted to evaluate the expected power under random failures. An algorithm is also proposed to enhance the computational cost of the calculation of this polynomial in arrays characterized by Two Terminal Series Parallel (TTSP) graphs. The second part contributes to the degree-diameter problem, focusing on maximizing the number of vertices in a graph under constraints on connections and distances. Moore radial graphs are studied in mixed and undirected cases, proving the existence of two infinite families of these graphs and presenting new bounds and conjectures on their status. Additionally, an Integer Programming (IP) model is developed to identify new mixed radial Moore graphs.
[ca] Introducció: La disparèunia afecta negativament la qualitat de vida de moltes dones joves, i el seu tractament presenta desafiaments significatius a causa dels inconvenients dels mètodes convencionals. Objectiu: Avaluar els efectes de la fisioteràpia del sòl pelvià combinada amb diatèrmia en comparació amb la fisioteràpia sola en la reducció del dolor i la millora de la funció sexual. Material i mètodes: Estudi clínic aleatoritzat i cec amb dones de 18 a 30 anys diagnosticades amb disparèunia. Les participants es van distribuir en dos grups: un que va rebre fisioteràpia del sòl pelvià i diatèrmia, i un altre amb fisioteràpia sense diatèrmia. Les principals variables estudiades van ser el dolor, la funció muscular i la funció sexual, mesurades abans i després de la intervenció, i als tres mesos. Resultats: Es va observar una millora significativa en ambdós grups pel que fa a la reducció del dolor i l'augment de la funció sexual després del tractament. No obstant això, el grup que va rebre diatèrmia va mostrar una major durabilitat dels beneficis als tres mesos, especialment en els nivells de desig i satisfacció general. Discussió: La combinació de fisioteràpia i diatèrmia va ser superior en comparació amb la fisioteràpia sola, tot i que es destaca la necessitat d'estudis addicionals per confirmar aquests resultats i avaluar-ne la sostenibilitat a llarg termini. Conclusions: La diatèrmia és una tècnica prometedora en el tractament de la disparèunia, oferint una possible millora en la qualitat de vida, la funció muscular i la funció sexual de les dones joves afectades.

[en] Introduction: Dyspareunia negatively impacts the quality of life of many young women, and its treatment presents significant challenges due to the limitations of conventional methods. Objective: To evaluate the effects of pelvic floor physiotherapy combined with capacitive resistive monopolar radiofrecuency (CRMRF) versus physiotherapy alone on reducing pain and improving sexual function. Materials and Methods: Randomized, blinded clinical study was conducted with women aged 18 to 30 diagnosed with dyspareunia. Participants were divided into two groups: one received pelvic floor physiotherapy with CRMRF, and the other received physiotherapy without CRMRF. The main variables studied were pain, muscle function, and sexual function, measured before and after the intervention, and again at three months post-treatment. Results: Significant improvement was observed in both groups in terms of pain reduction and enhanced sexual function following treatment. However, the group that received CRMRF showed more sustained benefits at the three-month follow-up, particularly in levels of desire and overall satisfaction. Discussion: The combination of physiotherapy and CRMRF was superior to physiotherapy alone, although additional studies are recommended to confirm these findings and evaluate their long-term sustainability. Conclusions: CRMRF is a promising technique for the treatment of dyspareunia, offering potential improvements in quality of life, muscle function, and sexual function in affected young women.