[ca] El dèficit d'hormona de creixement (DGH) és en part el responsable de la poca massa muscular (MM) i hipotonia que pateixen les persones adultes amb Síndrome de Prader-Willi (SPW). Des de l'any 2001 està acceptat en la població infantil el tractament amb hormona de creixement recombinant (GHr) atesos els beneficis a l'hora d'apropar-se a la talla diana i en la millora de la composició corporal, entre d'altres. En adults està ben descrit el canvi favorable de la composició corporal amb el tractament, però no hi ha tanta evidència pel què fa a la millora de les habilitats motores, en part pel desconeixement de les causes que les alteren. Aquesta tesi doctoral ha volgut explorar la prevalença de DGH en una cohort de pacients adults amb SPW i avaluar si el tractament amb GHr millora la composició corporal (CC), diferents aspectes de la funció motora com la força i l'equilibri així com l'activació de diferents àrees cerebrals mitjançant ressonància magnètica funcional (RMf). El projecte consta de quatre articles; El primer article compara la prevalença de DGH (n=34) usant dues proves d'estimulació diferents, el test de GHRH-Arginina(GHRH-Arg) i el Test de Glucagó(TG), on s'arriba a la conclusió que el TG pot ser útil i eficaç utilitzant una dosi fixa de glucagó d'1mg amb un punt de tall de <3 ng/mL o <1ng/mL, essent preferible el segon en pacients amb un pes >90 Kg. El segon article és un estudi quasiexperimental. En aquest cas es comparen els nivells plasmàtics basals de kisspeptina entre la cohort de pacients amb SPW i DGH (n=27) amb un grup d'individus amb obesitat ( n=27) i un de controls sans (n=22) aparellats per edat i sexe, on es descriuen nivells d'aquesta hormona similars entre el primer i el segon grup i més elevats respecte controls sans. Després de 12 mesos sota tractament amb GHr s'observa una disminució significativa dels nivells de kisspeptina en el grup de SPW+DGH, aproximant-se al grup de controls sans. El tercer article descriu mitjançant RMf una activació cerebel·losa reduïda durant la realització de moviments coordinats (n=23) comparat amb controls(n=22). El quart article descriu una millora significativa de la composició corporal, l'equilibri i l'agilitat, així com un augment de l'activació neural en algunes àrees del cerebel després de 12 mesos de tractament amb GHr (n=27) amb un bon perfil de seguretat.

[en] Growth hormone deficiency (DGH) is partly responsible for the low muscle mass (MM) and hypotonia suffered by adults with Prader-Willi syndrome (PWS). Treatment with recombinant growth hormone (GHr) has been accepted in the child population since 2001, given the benefits in approaching the target size and improving body composition, among others. In adults, the favourable change in body composition with treatment is well described, but there is not much evidence regarding the improvement in motor skills, partly due to the lack of knowledge of the causes that alter them. This doctoral thesis aimed to explore the prevalence of DGH in a cohort of adult patients with PWS and to evaluate if treatment with rGH improves body composition (BC), different aspects of motor function such as strength and balance as well as the activation of different areas by means of functional magnetic resonance imaging (fMRI). The project consists of four articles; The first article compares the prevalence of DGH (n=34) using two different stimulation tests, the GHRH-Arginine (GHRH-Arg) test and the Glucagon Test (TG), where it is concluded that the TG can be useful and effective using a fixed dose of glucagon of 1mg with a cut-off point of <3 ng/mL or <1ng/mL, the latter being preferable in patients weighing >90 kg. The second article is a case-control study. In this case, baseline plasma levels of kisspeptin are compared between the cohort of patients with PWS and DGH (n=27) with a group individuals with obesity (n=27) and a group of healthy controls (n=22) matched by age and sex, where similar levels of this hormone are found between the first and second group and higher compared to controls without. After 12 months of treatment with rGH, a significant decrease in kisspeptin levels is observed in the PWS+DGH group, approaching the group of controls without obesity. The third article describes by fMRI a reduced cerebellar activation during coordinated movements (n=23) compared to controls (n=22). The fourth article describes a significant improvement in body composition, balance and agility, as well as an increase in neural activation in some areas of the cerebellum after 12 months of treatment with GHr (n=27) with a good safety profile.