[en] Presentation of the case. Smith Magenis syndrome (SSM) is a genetic alteration that encompasses psychophysical repercussions that interfere with postural control and with the autonomous functionality. In this work, a clinical case of an 18-year-old adolescent (D) with a genetic diagnosis of an SSM mutation is presented. Objective. This work proposes a physiotherapy intervention, adapted to the individual conditions of a patient and agreed with the family, and its main objective is to demonstrate that improving postural control, carrying out transfers and balance will improve a subject's autonomy. Intervention. In the work a physiotherapy intervention is proposed in which a rigorous and orderly work of postural control and balance in the different positions is developed. This approach is combined with the strengthening and readaptation of the antigravity muscles. Physiotherapy treatment is carried out at D's home, with the consent of his family, and objects known to the patient are used, seeking improved adherence and predisposition to the intervention. Before and after treatment, a meticulous physical evaluation is carried out with certain scales and specific validated tests to objectify the findings of the exploration. looking for the main handicaps that interfere with postural control of D, causing a progressive loss of balance and increased fatigue when trying to maintain it. Results. After the intervention, D presents greater postural control in the transfers, introducing new positions during the development of the transfers that allow a more functional and autonomous movement. This is also extrapolated to the march, which is optimized both in time and in its individual development. Conclusions. The D physiotherapy intervention had a positive effect on the development of trunk control, transfers and gait. The positive result of the case can open the door to a fine motor training, interesting for the promotion of the autonomy of D.

[gl] Presentación do caso. A síndrome de Smith Magenis (SSM) é unha alteración xenética que abarca unha serie de repercusións psicofísicas que interfiren no control postural e con él, na funcionalidade autónoma dos suxeitos que a padecen. Neste traballo preséntase un caso clínico dun adolescente de 18 anos (D) cun diagnóstico xenético dunha mutación de SSM. Obxectivo. Este traballo propón unha intervención de fisioterapia, adaptada ás condicións individuais dun paciente e acordada coa familia, co principal obxectivo de demostrar que mellorar o control postural, realizar transferencias e entrenar o equilibrio mellorará a autonomía do suxeito. Intervención. No traballo proponse un tratamento de rehabilitación no que se desenvolva un traballo rigoroso e ordenado do control postural e equilibrio nas distintas posicións. Este enfoque combínase co fortalecemento e readaptación dos músculos antigravidade. As intervencións realízanse no domicilio de D, co consentimiento previo da súa familia, e úsanse obxectos coñecidos polo paciente, buscando unha mellor adherencia e predisposición á intervención. Antes e despois do tratamento, efectúase unha avaliación física con escalas e probas específicas validadas para obxectivizar os achados da exploración, buscando os principais hándicaps que interfiren no control postural D, coa consecuente perda de equilibrio e aumento da fatiga ao intentar mantelo. Resultados. Despois da intervención, D presenta un maior control postural nas transferencias, introducindo novas posicións durante o desenvolvemento das mesmas permitindo un movemento máis funcional e autónomo. Isto tamén se extrapola á marcha, que se optimiza tanto no tempo como no seu desenvolvemento individual. Conclusións. A intervención de fisioterapia en D tivo un efecto positivo no desenvolvemento do control do tronco, transferencias e marcha. O resultado do caso pode abrir a porta a un adestramento motor fino, interesante para mellorar a autonomía de D.