[en] Most complex traits of interest are controlled by many genes of small effects which experience only subtle changes in their frequency, making it hard to detect a specific derived pattern in the genome. Therefore, the genetic architecture underlying the phenotypic variation of most complex traits is still to be revealed. This thesis aims to understand polygenic effects from a population genetics (inference) and a quantitative genetics (prediction) perspective. We reason that observing how patterns of variability are formed under different selective and demographic conditions, such as domestication, may reveal patterns of polygenic adaptation signals in the genome of species. In addition, association between phenotypic traits and causative variants should not be restricted to Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs). Transposable Insertion polymorphisms (TIPs) and Structural Variations (SVs) could also explain an important fraction of the variability. Firstly, the thesis focuses on detecting a genome-wide polygenic signal of domestication process through the analysis of full Distribution of Fitness Effects (DFE). We study the joint DFE using the 2-dimensional site frequency spectrum (2D-SFS) between populations in two ways: (i) we describe and compare the patterns of genetic diversity between the wild and domestic populations under ten domestication scenarios derived from forward simulations, and (ii) we propose a new joint DFE model designed to quantify a signal of domestication. We successfully retrieved this signal in the presence of shared polymorphisms. Finally, we highlight the strengths and limitations of current population genetic models in detecting a polygenic signal of domestication under different genetic and demographic architectures. Secondly, we investigate whether TIPs can increase the effectiveness of Genomic Prediction (GP) of traits when compared to using only SNPs. We used eleven traits of agronomic importance originated by five different rice population groups (Aus/Boro, Indica, Aromatic, Japonica and Admixed), 738 accessions in total. In a within group scenario, we predicted performance of improved Indica varieties using the rest varieties. In an across group scenario, all Aromatic and Admixed accessions were predicted using the rest of populations. Our analysis showed that TIPs can explain an important fraction of total genetic variance and also improve the genomic prediction of complex traits. The third purpose of this thesis is to add SVs to explore its capacity to predict complex agronomic traits in rice. SVs such as deletions, inversions and duplication can be found in a high proportion in the plant genomes. As in TIPs, we found that SVs can explain an important fraction of genetic variation in the traits of interest. Also, our results suggested that Deep Learning (DL) models outperform in 50% of the studied cases. Finally, DL seems to improve prediction ability of continuous traits compared to Bayesian models when training and test dataset are distantly related.

[es] La mayoría de los caracteres complejos de interés están controlados por muchos genes de efecto menor que experimentan cambios sutiles en su frecuencia, lo que dificulta la detección de un patrón derivado específico en el genoma. Por tanto, la arquitectura genética que subyace a la variación fenotípica de los caracteres más complejos aún está por revelarse. Esta tesis tiene como objetivo comprender los efectos poligénicos desde la perspectiva de la genética de poblaciones (mediante inferencia) y de la genética cuantitativa (mediante predicción). Argumentamos que observar cómo se forman los patrones de variabilidad bajo diferentes condiciones selectivas y demográficas, como en el caso de la domesticación, puede revelar señales de adaptación poligénica en el genoma de las especies. Además, la asociación entre los caracteres fenotípicos y las variantes causales no debe limitarse a los polimorfismos nucleotídicos (SNP). Los polimorfismos transponibles de inserción (TIP) y las variantes estructurales (SV) también podrían explicar una fracción importante de la variabilidad. En primer lugar, la tesis se centra en detectar la señal poligénica del proceso de domesticación en el genoma mediante el análisis de la distribución de los efectos selectivos (DFE). Estudiamos el DFE conjunto utilizando el espectro de frecuencia bidimensional (2D-SFS) entre las poblaciones silvestre y domesticada de dos maneras: (i) describimos y comparamos los patrones de diversidad genética entre las poblaciones bajo diez escenarios de domesticación derivados de simulaciones, y (ii) proponemos un nuevo modelo para medir el DFE conjunto diseñado para cuantificar la señal de domesticación. Recuperamos con éxito esta señal en presencia de polimorfismos compartidos. Finalmente, destacamos las fortalezas y limitaciones de los modelos genéticos de población actuales para detectar una señal poligénica de domesticación bajo diferentes arquitecturas genéticas y demográficas. En segundo lugar, investigamos si los TIP pueden aumentar la eficacia de la predicción genómica (GP) de caracteres en comparación con el uso exclusivo de SNP. Utilizamos once caracteres de importancia agronómica originadas por cinco grupos de población de arroz diferentes (Aus/Boro, Indica, Aromático, Japonica y Mixto), con 738 muestras en total. En un escenario con muestras dentro de grupo, predijimos el rendimiento de las variedades mejoradas de Indica utilizando las demás variedades. En un escenario con todos los grupos, todas las muestras aromáticas y mixtas se predijeron utilizando el resto de las poblaciones. Nuestro análisis mostró que los TIP pueden explicar una fracción importante de la variación genética total y también mejorar la predicción genómica de caracteres complejos. El tercer propósito de esta tesis es agregar SV para explorar su capacidad para predecir características agronómicas complejas en arroz. Los SV, como las deleciones, inversiones y duplicaciones, se pueden encontrar en una alta proporción en los genomas de las plantas. Al igual que en los TIP, encontramos que los SV pueden explicar una fracción importante de la variación genética en los caracteres de interés. Además, nuestros resultados sugirieron que los modelos de Aprendizaje Profundo superan en el 50% de los casos estudiados. Finalmente, Aprendizaje Profundo parece mejorar la capacidad de predicción de los caracteres continuos en comparación con los modelos bayesianos cuando el entrenamiento y el conjunto de datos están relacionados de manera distante.