[ca] La malaltia minoritària és una patologia greu i poc freqüent, el 80% de les causes són origen genètic i podria comportar discapacitat intel·lectual i condició crònica. El Síndrome d' Angelman afecta el neurodesenvolupament de 1:10000/40000 recent nascuts degut a la pèrdua o absència de expressió de gens materns de la regió 15q11-q13. Destaquen sobre trets físics i fenotip conductual caracteritzat per discapacitat intel·lectual de severa a profunda, absència de la parla, aparença feliç, riure excessiva, personalitat fàcilment excitable, hiperactivitat, fascinació per l'aigua entre altres. La discapacitat intel·lectual greu a severa se associa a altres trastorns psicopatològics i del neurodesenvolupament al llarg del cicle vital, també verbalització reduïda que interferiria en l'experiència social afectant la qualitat de vida de la persona. En aquest sentit, aquest estudi té per objectiu estudiar el fenotip cognitiu i conductual de persones espanyoles amb Síndrome d'Angelman als dominis de la conducta adaptativa, edat de desenvolupament cognitiu equivalent, comunicació, llenguatge i problemes de conducta. En els darrers anys ha incrementat la freqüència del diagnòstic hi ha una major consciència al horitzó clínic. La mostra es compon de 25 persones de tots dos sexes amb edats compreses entre 3 a 57 anys i diagnòstic molecular de la Síndrome d'Angelman. Els instruments deavaluació són les Escales Bayley de Desenvolupament Infantil III, Inventari per a la Planificació de Serveis i la Programació Individual - ICAP, Inventari de Desenvolupament Comunicatiu de MacArthur i Escales de Comunicació Social Primerenca –ESCS. Els resultats mostren descriptius del funcionament a tots els dominis explorats a la mostra. També es mostra el compliment de cinc hipòtesis. La primera hipòtesi, assenyala un perfil de conducta adaptativa amb millora de les destreses motores en relació a estudis anteriors; així mateix diferències significatives persubtipus molecular i grups d'edat. L'edat equivalent de desenvolupament cognitiu es diferència significativament per subtipus molecular. La segona i tercera hipòtesi mostren un perfil per a la comunicació i el llenguatge, s'assenyala l'edat equivalent per la comunicació expressiva i receptiva, amb diferències significatives entre tots dos nivells, sent l'oral inferior a 24 mesos i amb diferències per subtipus molecular. Es assenyalen el nombre de paraules en vocabulari expressiu i comprensiu destacant el component no verbal de gestos i accions. L'exploració a través de l'ESCS per forma i funció no verbal mostra un perfil en atenció conjunta, demandes i interacció social, amb una certa similitud al perfil del Trastorn de l'Espectre Autista. Es troben diferències significatives per subtipus molecular, sexe i grup d'edat a les tres funcions explorades, encara que aquestes diferències no es compleixen en tots els components per funció (inici i resposta, baix i alt nivell de l'atenció conjunta, demandes i interacció social). La quarta hipòtesi assenyala un perfil de problemes de conducta amb més freqüència i gravetat per a conducta disruptiva, hàbits atípics i repetitius, retraïment i heteroagressivitat. Sense diferències significatives per subtipus molecular, sexe ni grup d'edat; encara que els adolescents mostren un perfil que correspon al cicle vital. La cinquena i sisena hipòtesi mostren la relació entre les variables explorades, relacionant-se la comunicació receptiva i expressiva amb els problemes de conducta. Es conclou que el perfil de conducta adaptativa segueix una dinàmica i característiques pròpies del cicle vital, els barems cronològics dels instruments no estimen prou els canvis evolutius. L'absència de llenguatge és el fenotip més consistent per a totes les variants patogèniques, consolidant un perfil no verbal característic relacionat amb el desenvolupament cognitiu equivalent. Per edat, els adolescents mostren una optimització d'habilitats. Finalment, en la relació genotip –fenotip el grup per deleció manifesta un fenotip més sever en totes les variables explorades.

[es] La enfermedad minoritaria es una patología grave y poco frecuente, el 80% de las causas son origen genético y podría comportar discapacidad intelectual y condición crónica. El Síndrome de Angelman afecta el neurodesarrollo de 1:10000/40000 recién nacidos debido a la pérdida o ausencia de expresión de genes maternos de la región 15q11-q13. Destacan sus rasgos físicos y fenotipo conductual caracterizado por discapacidad intelectual de severa a profunda, ausencia del habla, apariencia feliz, risa excesiva, personalidad fácilmente excitable, hiperactividad, fascinación por el agua entre otros. La discapacidad intelectual grave a severa se asocia a otros trastornos psicopatológicos y del neurodesarrollo a lo largo del ciclo vital, también verbalización reducida que interferiría en la experiencia social afectando la calidad de vida de la persona. En tal sentido, este estudio tiene por objetivo estudiar el fenotipo cognitivo y conductual de personas españolas con Síndrome de Angelman en los dominios de la conducta adaptativa, edad de desarrollo cognitivo equivalente, comunicación y lenguaje y problemas de conducta. En los últimos años ha incrementado la frecuencia del diagnóstico y existe una mayor conciencia en el horizonte clínico. La muestra se compone de 25 personas de ambos sexos con edades comprendidas entre 3 a 57 años y diagnóstico molecular de Síndrome de Angelman. Los instrumentos de evaluación son las Escalas Bayley de Desarrollo Infantil III, Inventario para la Planificación de Servicios y la Programación Individual - ICAP, Inventario de Desarrollo Comunicativo de MacArthur y Escalas de Comunicación Social Temprana –ESCS. Los resultados muestran descriptivos del funcionamiento en todos los dominios explorados en la muestra. Se muestra también el cumplimiento de cinco hipótesis. La primera hipótesis, señala un perfil de conducta adaptativa con mejora de las destrezas motoras en relación con estudios anteriores; asimismo diferencias significativas por subtipo molecular y grupos de edad. La edad equivalente de desarrollo cognitivo se diferencia significativamente por subtipo molecular. La segunda y tercera hipótesis muestran un perfil para la comunicación y el lenguaje, se señala la edad equivalente para comunicación expresiva y receptiva, con diferencias significativas entre ambos niveles, siendo el oral inferior a 24 meses y con diferencias por subtipo molecular. Se señalan el número de palabras en vocabulario expresivo y comprensivo destacando el componente no verbal de gestos y acciones. La exploración a través del ESCS para forma y función no verbal muestra un perfil en atención conjunta, demandas e interacción social, con cierta similitud al perfil del Trastorno del Espectro Autista. Se encuentran diferencias significativas por subtipo molecular, sexo y grupo de edad en las tres funciones exploradas, aunque estas diferencias no se cumplen en todos los componentes por función (inicio y respuesta, bajo y alto nivel de la atención conjunta, demandas e interacción social). La cuarta hipótesis señala un perfil de problemas de conducta con mayor frecuencia y gravedad para conducta disruptiva, hábitos atípicos y repetitivos, retraimiento y heteroagresividad. Sin diferencias significativas por subtipo molecular, sexo ni grupo de edad; aunque los adolescentes muestran un perfil que corresponde al ciclo vital. La quinta y sexta hipótesis muestran la relación entre las variables exploradas, relacionándose la comunicación receptiva y expresiva con los problemas de conducta. Se concluye que el perfil de conducta adaptativa sigue una dinámica y características propias del ciclo vital, los baremos cronológicos de los instrumentos no estiman suficientemente los cambios evolutivos. La ausencia de lenguaje es el fenotipo más consistente para todas las variantes patogénicas, consolidando un perfil no verbal característico relacionado al desarrollo cognitivo equivalente. Por edad, los adolescentes muestran una optimización de habilidades. En la relación genotipo –fenotipo el grupo por deleción manifiesta un fenotipo más severo en todas las variables.