[en] The diagnosis of Parkinson's disease (PD) and most movement disorders is based mainly on clinical criteria. However, there is a significant phenotypic and anatomopathological overlap that can make differential diagnosis very difficult, especially in the early stages of the disease. Transcranial ultrasonography has emerged as a non-invasive technique, of rapid execution and low economic cost, very useful as a complementary tool in the differential diagnosis of movement disorders. The hypothesis put forward in this doctoral thesis is that this technique may be useful in the daily clinical practice of a movement disorders unit (MDU) for the study of PD, its differential diagnosis with other conditions with tremor and/or parkinsonism and the study of other hyperkinetic movement disorders such as Gilles de la Tourette syndrome (GTS). In order to demonstrate this hypothesis, four studies have been carried out with different sample groups from a UTM outpatient consultation, and healthy controls. Sonographic variables such as the area of hyperechogenic substantia nigra (SN), size of the third ventricle and the frontal shaft of the lateral ventricle, ecogenicity of raphe nuclei and lenticular nuclei were analysed. In the first work a healthy control group was studied to establish the pathological cut-off points for the quantitative sonographic variables and the usefulness of the sonographic findings for the differential diagnosis of PD against other pathologies with tremor and/or parkinsonism was analysed. In the second work, an attempt was made to identify whether any sonographic variable served as a marker for a particular clinical phenotype in PD (greater severity, predominance of tremor or rigid-akinetic, presence of non-motor symptoms). In the third study, the usefulness of the technique, compared to conventional neuroimaging techniques, for early postoperative testing of deep brain stimulation (DBS) electrodes in the subthalamic nucleus (STN) in PD was tested. In the fourth study, sonographic findings were studied in patients with GTS. Sonographic study of the hyperechogenic SN area has been shown to be useful for the differential diagnosis between PD, tremor and other parkinsonisms (atypical and secondary), the study of ventricular size and lenticular ecogenicity are useful to identify atypical parkinsonisms. Hyperechogenic SN, lenticular hyperechogenicity and larger lateral ventricle size correlate with higher scores on the Hoehn and Yahr scale; the latter is also associated with greater axial and gait involvement. Patients with motor complications show greater areas of SN, the size of the third ventricle was larger if there were visual hallucinations and the lateral ventricle was larger in patients with hyposmia, the lenticular was more frequently hyperechogenic in the presence of depression. Transcranial sonography is useful for early postoperative testing of DBS electrodes in the STN. A significant increase in lenticular hyperechogenicity has been detected in the GTS compared to healthy controls. Therefore, the results of this research support the use of transcranial ultrasonography for the study of movement disorders in the routine clinical practice of a movement disorders unit. New lines of research are needed to corroborate these results and extend the study to other movement disorders that have been little explored to date.

[es] El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson (EP) y de la mayor parte de trastornos del movimiento se basa fundamentalmente en criterios clínicos. Sin embargo, existe un importante solapamiento fenotípico y anatomopatológico que puede dificultar en gran medida el diagnóstico diferencial, especialmente en fases iniciales de la enfermedad. La ultrasonografía transcraneal ha surgido como una técnica no invasiva, de rápida ejecución y bajo coste económico, de gran utilidad como herramienta complementaria en el diagnóstico diferencial de los trastornos del movimiento. La hipótesis planteada en esta tesis doctoral es que esta técnica puede ser útil en la práctica clínica diaria de una unidad de trastornos del movimiento (UTM) para el estudio de la EP, su diagnóstico diferencial con otros cuadros que cursen con temblor y/o parkinsonismo y el estudio de otros trastornos del movimiento hipercinéticos como el síndrome de Gilles de la Tourette (SGT). Para demostrar esta hipótesis se han llevado a cabo 4 trabajos con diferentes grupos muestrales procedentes de una consulta de UTM y controles sanos. Se analizaron variables sonográficas como el área de sustancia negra (SN) hiperecogénica, tamaño del tercer ventrículo y del asta frontal del ventrículo lateral, ecogenicidad de los núcleos del rafe y del núcleo lenticular. En el primer trabajo se estudió un grupo control sano para establecer los puntos de corte patológicos para las variables sonográficas cuantitativas y se analizó la utilidad de los hallazgos sonográficos para el diagnóstico diferencial de la EP frente a otras patologías que cursan con temblor y/o parkinsonismo. En el segundo trabajo se intentó identificar si alguna variable sonográfica servía como marcador de un fenotipo clínico concreto en la EP (mayor severidad, predominio tremórico o rígido-acinético, presencia de síntomas no motores). En el tercer trabajo se comprobó la utilidad de la técnica, comparada con técnicas de neuroimagen convencional, para la comprobación postoperatoria precoz de los electrodoimulación cerebral profunda (ECP) en el núcleo subtalámico en la EP. En el cuarto trabajo se estudiaron los hallazgos sonográficos en pacientes con SGT. Se ha demostrado que el estudio sonográfico del área de SN hiperecogénica es útil para el diagnóstico diferencial entre EP, temblor y otros parkinsonismos (atípicos y secundarios), el estudio del tamaño ventricular y la ecogenicidad del lenticular son útiles para identificar parkinsonismos atípicos. Una SN hiperecogénica, una hiperecogenicidad lenticular y un mayor tamaño del ventrículo lateral correlacionan con mayores puntuaciones en la escala Hoehn y Yahr; éste último se asocia también a una mayor afectación axial y de la marcha. Pacientes con complicaciones motoras muestran mayores áreas de SN, el tamaño del tercer ventrículo fue mayor si había alucinaciones visuales y el del ventrículo lateral fue mayor en pacientes con hiposmia, el rafe fue más frecuentemente hipoecogénico en presencia de depresión. La sonografía transcraneal es útil para la comprobación postoperatoria precoz de los electrodos de ECP en el NST. En el SGT se ha detectado un aumento significativo de la hiperecogenicidad lenticular en comparación con controles sanos. Por tanto, los resultados de esta investigación apoyan el uso de la ultrasonografía transcraneal para el estudio de los trastornos del movimiento en la práctica clínica habitual de una unidad de trastornos del movimiento. Son necesarias nuevas líneas de investigación destinadas a corroborar estos resultados y ampliar el estudio a otros trastornos del movimiento poco explorados hasta la fecha.