[ca] Objectiu: Avaluar el rendiment de l'anàlisi de microarrays cromosòmics (CMA) en fetus amb translucència nucal (TN) > percentil 95. Els objectius secundaris van ser analitzar aquests resultats segons el gruix de la TN, per sota o per sobre de 3,5 mm, i aquells sense anomalies associades. Mètodes: Aquest estudi observacional de cohort única es va realitzar entre 2015 i 2018 en fetus amb TN>95° percentil. Després d'una prova invasiva, es va fer la reacció en cadena de la polimerasa amb fluorescència quantitativa (QF-PCR) i, si era normal, es va fer la CMA. Es van analitzar les variants de nombre de còpies (VNC) patogèniques, les VNC patogèniques no notificades, les variants autosòmiques recessives patogèniques i les variants de significat desconegut (VUS). Resultats: Es van incloure 162 fetus amb TN>95° percentil, QF-PCR i CMA normals. Dels 128 fetus amb TN entre el percentil 95 i 3,5 mm, un (0,8%) tenia una NVC patògena, quatre (3,1%) tenien una NVC patògena no declarada, un (0,8%) tenia una variant patògena autosòmica recessiva i 13 (10,2%) tenien VUS. Entre els 34 fetus amb NT≥3,5 mm, quatre (11,8%) tenien NVC patògena, un (2,9%) tenia NVC patògena no declarada, un (2,9%) tenia una variant autosòmica recessiva patògena i quatre (11,8%) tenien VUS. Quatre de cada 162 (2,5%) fetus tenien VNC a la regió del cromosoma 16p13.11. Entre els 154 fetus sense anomalies estructurals i amb QF-PCR normal, tres (1,9%) tenien una NVC patògena, 5 (3,2%) tenien una NVC patògena no declarada, una (0,6%) una NVC patògena autosòmica recessiva i 16 (10,4%) tenien VUS. Conclusions: Es van trobar NVC patògenes a l'1% dels fetus amb un gruix de la TN entre el percentil 95 i 3,5 mm i al 12% dels fetus amb NT≥3,5 mm. Es van trobar VNC a la regió 16p13.11 en el 2,5% dels casos. Paraules clau: Array-CGH, anàlisi de microarrays cromosòmics, mesurament de la translucència nucal; ultrasonografia prenatal; fetus; cariotip.

[es] Objetivo: Evaluar el rendimiento del análisis de microarrays cromosómicos (CMA) en fetos con translucencia nucal (TN) > percentil 95. Los objetivos secundarios fueron analizar estos resultados según el grosor de la TN, por debajo o por encima de 3,5 mm, y aquellos sin anomalías asociadas. Métodos: Este estudio observacional de cohorte única se realizó entre 2015 y 2018 en fetos con TN>95° percentil. Tras una prueba invasiva, se realizó la reacción en cadena de la polimerasa con fluorescencia cuantitativa (QF-PCR) y, si era normal, se realizó la CMA. Se analizaron las variantes de número de copias (VNC) patogénicas, las VNC patogénicas no notificadas, las variantes autosómicas recesivas patogénicas y las variantes de significado desconocido (VUS). Resultados: Se incluyeron 162 fetos con TN>95° percentil, QF-PCR y CMA normales. De los 128 fetos con TN entre el percentil 95 y 3,5 mm, uno (0,8%) tenía una NVC patógena, cuatro (3,1%) tenían una NVC patógena no declarada, uno (0,8%) tenía una variante patógena autosómica recesiva y 13 (10,2%) tenían VUS. Entre los 34 fetos con NT≥3,5 mm, cuatro (11,8%) tenían NVC patógena, uno (2,9%) tenía NVC patógena no declarada, uno (2,9%) tenía una variante autosómica recesiva patógena y cuatro (11,8%) tenían VUS. Cuatro de cada 162 (2,5%) fetos tenían VNC en la región del cromosoma 16p13.11. Entre los 154 fetos sin anomalías estructurales y con QF-PCR normal, tres (1,9%) tenían una NVC patógena, 5 (3,2%) tenían una NVC patógena no declarada, una (0,6%) una NVC patógena autosómica recesiva y 16 (10,4%) tenían VUS. Conclusiones: Se encontraron NVC patógenas en el 1% de los fetos con un grosor de la TN entre el percentil 95 y 3,5 mm y en el 12% de los fetos con NT≥3,5 mm. Se encontraron VNC en la región 16p13.11 en el 2,5% de los casos. Palabras clave: Array-CGH, análisis de microarrays cromosómicos, medición de la translucencia nucal; ultrasonografía prenatal; feto; cariotipo.