[en] Introduction: Breast cancer is one of the leading causes of premature death in women worldwide. Among the many modifiable and non-modifiable factors that contribute to its development are genetic mutations in specific genes. Carrying a mutation increases the risk of developing the disease and its particular characteristics, but does not necessarily mean that this will happen. There are several genes involved in breast cancer, including BRCA 1 and 2, PTEN, P53, PALB2 and ATM. Carrying these genes can also increase the risk of cancers other than breast cancer. From a medical point of view, it is interesting to detect and study families that may be affected in order to develop strategies to reduce the occurrence of this disease as much as possible. Objectives: In this review we seek to identify genes that are associated with an increased risk of breast cancer and to compare the degree of penetrance among them. Material, methods and results: A literature search of the existing literature on breast cancer-related genes, preventive treatments and guidelines was conducted. This search was limited to the years 2020, 2021 and 2022, as we wanted to investigate the most recent advances in this field. Following the screening process, 20 articles found using the search string "(((breast cancer) AND (risk factor)) AND (genes)) NOT (male)" in the Pubmed and Embase databases were studied. Conclusions: After performing this analysis, we can conclude that the most relevant genes in the study of hereditary breast cancer are BRCA 1 and 2, followed by PALB2 and TP53, and that their incidence varies depending on the geographical area. Carriers of these genes have a higher risk than the general population of developing breast cancer, bilateral breast cancer and a second ipsilateral breast tumour. There is a classification of these genes according to their degree of penetrance in the disease, and certain mutations such as BRCA 1 and 2, CHEK2, PALB2, ATM and CCNA2 lead to an increased risk of other types of cancer such as colorectal, prostate and pancreatic cancer. The process of detection, surveillance and preventive treatment depends on each gene in question, but, in general, the most appropriate attitude to follow in women with these mutations is prophylactic bilateral mastectomy, as it reduces the risk of suffering breast cancer by 95%. Finally, it should be noted that women with a risk factor who undergo the various imaging tests may benefit from an early diagnosis of the disease.

[es] El cáncer de mama es una de las principales causas de muerte prematura en mujeres de todo el mundo. Entre los múltiples factores, modificables y no modificables, que contribuyen a su desarrollo, se encuentran las mutaciones genéticas en distintos genes determinados. Ser portadora de una mutación condiciona un aumento del riesgo de padecer la enfermedad y de que esta presente características particulares, pero no implica que eso vaya a ocurrir necesariamente. Existen diferentes genes implicados en el cáncer de mama, entre los que se pueden destacar BRCA 1 y 2, PTEN, P53, PALB2 y ATM. Ser portador de estos genes también puede aumentar el riesgo de sufrir otros tipos de cáncer, diferentes al de mama. Desde un punto de vista médico, es interesante detectar y estudiar las familias que pueden verse afectadas con el fin de desarrollar estrategias para reducir lo máximo posible la aparición de esta enfermedad. Objetivos: En esta revisión se busca identificar los genes que se asocian a un aumento de riesgo de cáncer de mama y comparar el grado de penetrancia entre ellos. Material, métodos y resultados: Se realizó una búsqueda bibliográfica de la literatura existente acerca de los genes relacionados con el cáncer de mama, así como de tratamientos preventivos y pautas a seguir. Esta búsqueda se acotó a los años 2020, 2021 y 2022, ya que se quería investigar sobre los avances más recientes en este campo. Tras el proceso de cribado, se estudiaron 20 artículos encontrados mediante la cadena de búsqueda "(((breast cancer) AND (risk factor)) AND (genes)) NOT (male)" en las bases de datos de Pubmed y Embase. Conclusiones: Después de realizar este análisis, podemos concluir que los genes más relevantes en el estudio del cáncer de mama hereditario son BRCA 1 y 2, seguidos por PALB2 y TP53, y que su incidencia varía en función de la zona geográfica. Las portadoras de estos genes tienen más riesgo que la población general de desarrollar cáncer de mama, cáncer de mama bilateral y un segundo tumor de mama ipsilateral. Existe una clasificación de estos genes en función de su grado de penetrancia en la enfermedad, y determinadas mutaciones como BRCA 1 y 2, CHEK2, PALB2, ATM y CCNA2 condicionan un aumento en el riesgo de sufrir otros tipos de cáncer como son el colorrectal, el de próstata y el de páncreas. El proceso de detección, vigilancia y tratamiento preventivo dependen de cada gen en cuestión, pero, en general, la actitud a seguir más adecuada en mujeres que presentan estas mutaciones es la mastectomía bilateral profiláctica, ya que reduce un 95% el riesgo de sufrir cáncer de mama. Finalmente, cabe destacar que las mujeres con algún factor de riesgo que se someten a las distintas pruebas de imagen pueden verse beneficiadas de un diagnóstico precoz de la enfermedad.