[ca] INTRODUCCIÓ: La síndrome antifosfolipídica (SAF) es defineix clínicament per trombosis arterials i venoses, sovint amb tendència a la recurrència, i per complicacions obstètriques en forma d'avortaments de repetició i pèrdues fetals. Aquesta síndrome pot associar-se també a altres manifestacions clíniques com la corea, mielitis transversa, afectació valvular cardíaca, livedo reticularis o la presència de trombocitòpenia o anèmia hemolítica. Conjuntament amb aquestes manifestacions clíniques, es defineix des del punt de vista de laboratori per la troballa de forma persistent dels anomenats anticossos antifosfolipídics (AAF). Aquesta síndrome va ser descrita per l'equip del doctor Graham Hughes el 1983, quan va plantejar la relació existent entre fenòmens de trombosi venosa recurrent, pèrdues fetals, patologia neurològica i la presència d'anticoagulant lúpic (AL) com a mecanisme patogènic comú. La SAF pot presentar-se com a una única entitat, denominant-se SAF primària (SAFP), o associada a altres malalties autoimmunes, principalment al lupus eritematós sistèmic (LES). HIPÒTESIS: Aquesta tesi pretén aprofundir en el coneixement clínic, de laboratori i terapèutic de l'afectació cardíaca de la síndrome antifosfolipídica i de la seva variant més greu i ràpidament evolutiva, la síndrome antifosfolipídica catastròfica. a) La primera hipòtesi planteja que el subgrup de pacients amb síndrome antifosfolipídica i afectació valvular cardíaca, presenten unes característiques demogràfiques, clíniques i de laboratori que els diferencien dels pacients amb síndrome antifosfolipídica sense aquesta afectació. b) La segona hipòtesi proposa que els pacient amb síndrome antifosfolipídica catastròfica que presenten algun tipus d'afectació cardíaca, tenen una associació amb altres manifestacions clíniques i un perfil de laboratori que els permet diferenciar dels pacients amb síndrome antifosfolipídica catastròfica sense afectació cardíaca. OBJECTIUS: A) Objectius generals: - Descriure la prevalença, les característiques clíniques i de laboratori, i l'evolució dels pacients amb síndrome antifosfolipídica (SAF) i afectació valvular cardíaca en una cohort de pacients amb SAF. - Analitzar les característiques demogràfiques, clíniques i de laboratori dels pacients amb SAF catastròfica inclosos en el "CAPS Registry". B) Objectius específics: - Identificar les variables clíniques i de laboratori associades a l'afectació valvular en pacients amb SAF. - Descriure els canvis en l'evolució de les lesions valvulars cardíaques al llarg del temps de seguiment i el paper del tractament en aquesta evolució en una cohort de pacients amb SAF. - Descriure les diferents manifestacions clíniques, histopatològiques i per imatge cardíaques en els pacients inclosos al "CAPS Registry". - Identificar les variables clíniques i de laboratori associades a l'afectació cardíaca en els pacients inclosos al "CAPS Registry". - Valorar si el perfil d'anticossos antifosfolipídics i/o les dades suggestives de microangiopatia trombòtica es relacionen amb alguna manifestació cardíaca o amb la disfunció sistòlica detectada per ecocardiograma en els pacients inclosos al "CAPS Registry".

[en] INTRODUCTION: Antiphospholipid syndrome (APS) is clinically defined by arterial and venous thrombosis, often prone to recurrence, and by obstetric complications in the form of repeated miscarriages and fetal losses. This syndrome can also be associated with other clinical manifestations such as chorea, transverse myelitis, cardiac valve involvement, livedo reticularis or the presence of thrombocytopenia or hemolytic anemia. Together with these clinical manifestations, it is defined from the laboratory point of view by the persistent finding of the so-called antiphospholipid antibodies (AAF). This syndrome was described by Dr. Graham Hughes' team in 1983, when they proposed the relationship between recurrent venous thrombosis phenomena, fetal losses, neurological pathology and the presence of lupus anticoagulant (LA) as a common pathogenic mechanism. APS can present as a single entity, called primary APS (PFS), or associated with other autoimmune diseases, mainly systemic lupus erythematosus (SLE). HYPOTHESIS: This thesis aims to deepen the clinical, laboratory and therapeutic knowledge of the cardiac involvement of antiphospholipid syndrome and its most severe and rapidly evolving variant, catastrophic antiphospholipid syndrome. a) The first hypothesis states that the subgroup of patients with antiphospholipid syndrome and cardiac valvular involvement have demographic, clinical and laboratory characteristics that differentiate them from patients with antiphospholipid syndrome without this involvement. b) The second hypothesis proposes that patients with catastrophic antiphospholipid syndrome who present some type of cardiac involvement have an association with other clinical manifestations and a laboratory profile that allows them to differentiate from patients with catastrophic antiphospholipid syndrome without cardiac involvement. OBJECTIVES: A) General objectives: - To describe the prevalence, clinical and laboratory characteristics, and evolution of patients with antiphospholipid syndrome (APS) and cardiac valvular involvement in a cohort of patients with APS. - To analyze the demographic, clinical and laboratory characteristics of patients with catastrophic APS included in the CAPS Registry. B) Specific objectives: - To identify the clinical and laboratory variables associated with valve involvement in patients with APS. - To describe changes in the evolution of cardiac valve lesions over follow-up time and the role of treatment in this evolution in a cohort of patients with APS. - To describe the different clinical, histopathological and cardiac imaging manifestations in patients included in the CAPS Registry. - To identify the clinical and laboratory variables associated with cardiac involvement in patients included in the CAPS Registry. - To assess whether the antiphospholipid antibody profile and/or the data suggestive of thrombotic microangiopathy are related to any cardiac manifestation or systolic dysfunction detected by echocardiogram in patients included in the CAPS Registry.