[en] OBJECTIVE The measurement of Nuchal translucency (NT) between 11 and 14 weeks' gestation is a reliable marker for chromosomal abnormalities. However, even if conventional karyotyping is normal, increased NT is a predictive value of adverse pregnancy outcome. Therefore, the purpose of this study was to evaluate the pregnancy and postnatal outcome of all the pregnancies, during the period 2007-2015, that underwent first trimester ultrasonography with the measurement of NT thickness greater than the 99th percentile, and calculation of chromosomal abnormalities by using the combined test. METHODS A total of 8161 patients within the years 2007 and 2015 were assessed during the first trimester of pregnancy with a combined test. The fetal NT was measured and results were calculated and saved. Cases with NT greater than the 99th percentile were informed and offered to performan invasive test for prenatal diagnosis by fetal karyotyping. Information from data base was collected and analyzed. All fetuses with NT greater than the 99th percentile were reviewed as well as their fetal and neonatal outcome. RESULTS During the mentioned period 58 fetuses with NT greater than the 99th percentile were found (prevalence of 0.71%). From the total of fetuses included, 31 (53,4%) resulted with normal outcomes. 42 karyotypes were performed obtaining the sample from amniocentesis. In this group 33 resulted normal (46XX, 46XY), of which: 25 had normal pregnancy and neonatal outcomes; 2 legal pregnancy termination were performed because of myelomeningocele and renal malformation; 3 newborn (NB) were diagnosed of paten foramen ovale; in 1 premature NB was observed fetal anemia; and data from 2 patients was not possible to obtain. Chromosomal abnormalities were found in 9 karyotypes: 5 Down syndromes, 1 Tuner syndrome, 1 Trisomy 18, 1 Trisomy 13 and 1 karyotype 49XXXY. About the patients who did not accept invasive test (n=16): 6 normal pregnancy and neonatal outcomes were found. 3 first trimester legal pregnancy terminations were confirmed without further anatomical pathologic study. 2 spontaneous abortions one of them with ananatomical pathologic result of Trisomy 18. 1 twin pregnancy with a selective feticide due to multiple malformations of one of the twins. And 1 NB who underwent surgery because of ureteral stenosis and persists in study for plagiocephaly, psychomotor retardation and gastro esophageal reflux disease. Information regarding 3 patients was not possible to obtain. CONCLUSION These findings are according with published studies of how the measurement of NT is a useful marker of chromosomal abnormalities, fetal malformations and genetic syndromes. We can show an association between the increase of fetal NT and adverse pregnancy and neonatal outcomes. By performing first trimester ultrasonography and calculating combined risk, we can advise parents on the need to undergo extra investigations and to take counsel with a geneticist.

[es] Objetivo. La medición de la translucencia nucal (TN) entre la semana 11 y 14 de gestación es un marcador confiable para la asociación de alteraciones cromosómicas, anomalías estructurales, síndromes genéticos, retraso de desarrollo y muerte intraútero. El propósito de este estudio fue evaluar los resultados pre y postnatales de todos los embarazos que tuvieron una TN mayor al percentil 99, en el primer trimestre del embarazo, durante el período 2007 y 2015. Métodos. Un total de 8161 pacientes, en el periodo 2007-2015, fueron sometidas durante el primer trimestre de su gestación al cribado combinado de cromosomopatías. A los casos con una TN mayor al p99 se los ofertó la realización de un estudio cromosómico y otras pruebas prenatales adicionales. Se revisaron resultados y la evolución de los recién nacidos (RN). Resultados Durante el periodo mencionado se encontraron 58 fetos con una TN mayor al p99 (prevalencia=0.71%). De este total, 31 fetos (53,4%) tuvieron resultados normales. Se realizaron 42 cariotipos fetales. 33 resultaron normales, de los cuales en 8 casos se observaron: 2 interrupciones legales del embarazo por un mielomeningocele y una malformación renal; 3 RN diagnosticados de foramen oval persistente y 1 RN prematuro con diagnóstico de anemia fetal. No fue posible de obtener datos de 2 pacientes por no haber registro de las historias en el SERGAS. Se encontraron 9 cariotipos con alteraciones cromosómicas: 5 Trisomías 21, 1 Síndrome de Turner, 1 Trisomía 18, 1 Trisomía 13 y un cariotipo 49XXXY. De las pacientes que no aceptaron realizar una prueba invasiva (n=16): 6 tuvieron una gestación y resultado neonatal normal; se confirmaron 3 interrupciones legales del embarazo en el primer trimestre sin estudio anatomopatológico (AP) posterior; 2 abortos espontáneos ocurrieron uno de ellos con resultado AP de Trisomía 18 y 1 RN fue sometido a cirugía por estenosis uretral y continua en estudio por plagiocefalia, retraso psicomotor y enfermedad de RGE. No fue posible de obtener información con respecto a 3 pacientes por traslado de domicilio. Conclusión Estos resultados están acordes con estudios publicados. El cálculo de la TN es un marcador útil para el estudio de alteraciones cromosómicas, malformaciones fetales y síndromes genéticos. Podemos demostrar una asociación entre el aumento de la TN y resultados adversos pre y postnatales. Al realizar la ecografía del primer trimestre y el cálculo combinado de riesgo de cromosomopatías, podemos aconsejar a las pacientes sobre la necesidad de realizar pruebas adicionales y recurrir en ciertos casos a consejo genético.