[ca] El presseguer (Prunus persica), un dels arbres fruiters més importants, té baixos nivells de variabilitat genètica. Una manera d'augmentar la seva diversitat és mitjançant la introducció d'al·lels nous d'altres espècies properes del gènere Prunus, silvestres o cultivades. Per a aquest estudi, es va triar l'ametller (P. dulcis), i els resultats obtinguts es basen en un encreuament inicial realitzat a finals de la dècada de 1970 com a part d'un programa de millora de portaempelts utilitzant l'ametller 'Texas' com a parental femení i el presseguer 'Earlygold' com a parental masculí. Més tard (2006), es va obtenir una nombrosa primera generació de retroencreuament (BC1) amb 'Earlygold', i es va desenvolupar una estratègia de millora basada en marcadors per tal d'obtenir plantes amb un o uns pocs fragments cromosòmics d'ametller en el fons de presseguer només en dues generacions de BC. En aquesta tesi, basada en la disponibilitat prèvia d'un conjunt de línies BC2 amb 2-3 introgressions d'ametller, hem desenvolupat una col·lecció completa de línies d'introgressió (IL), formada per 67 línies que tenen un sol fragment d'ametller en el fons de presseguer; 39 ILs amb la introgressió d'ametller en heterozigosi, que abasta el 99% del genoma de l'ametller, i 28 amb fragments d'ametller en homozigosi, amb un 83% de cobertura del genoma de l'ametller. Aquestes col·leccions van ser analitzades per a alguns dels gens majors que s'esperava que segreguessin i per a alguns dels QTLs relacionats amb caràcters del fruit detectats anteriorment en progènies de 'Texas' × 'Earlygold'. A causa de la naturalesa parcialment heterozigòtica del parental recurrent, 'Earlygold', que s'espera que se segregui en la col·lecció d'ILs, es va realitzar una anàlisi de QTLs en la seva F2 per 24 caràcters, on es van identificar un total de 26 QTLs. Només un QTL, el que determina a la data de maduresa en el cromosoma 4 i que co-localitza amb altres QTLs per caràcters del fruit i del color de les fulles, es va considerar com potencialment problemàtic per a l'anàlisi de les ILs. La part final de la tesi consisteix en el mapatge fi de tres gens majors detectats en les poblacions de presseguer × ametller: dos que expliquen una part important de les diferències entre el fruit d'un préssec i una ametlla (Alf/alf que determina el mesocarpi gruixut i que madura del presseguer i Jui/jui que fa que aquest mesocarpi sigui sucós), i un tercer gen, DBF2/dbf2, que produeix un fruit de carn vermella conferit per l'al·lel de l'ametller. Aquest estudi va implicar una cerca a gran escala de recombinants en vàries poblacions segregants i va permetre localitzar Alf, Jui i DBF2 en fragments d'ADN curts, entre 10-392 kb, incloent de 4 a 95 gens candidats posicionals. Els candidats més probables per als gen Alf (Prupe.4G187100 i Prupe.4G188700) i DBF2 (Prupe.1G519800) es van trobar a partir de l'anàlisi de variants i la predicció dels seus efectes obtinguts de l'estudi de les dades de reseqüència d'ADN i d'anàlisi d'expressió de 'Texas', 'Earlygold' i alguns dels seus descendents amb diferents fenotips, proporcionant una informació útil per a la seva futura clonació com a gens responsables dels fenotips observats.

[en] Peach (Prunus persica), one of the most important temperate fruit crops, has low levels of genetic variability. One of the ways to improve its diversity is by introgression of novel alleles from a closely related wild or cultivated Prunus species. For this study, almond (Prunus dulcis) was chosen, and the results obtained are based on an initial cross performed in the late 1970's as part of a rootstock breeding program using almond cultivar 'Texas' as female parent and peach cultivar 'Earlygold' as male parent. Later (2006), a large backcross one (BC1) generation to 'Earlygold' was produced, and a marker-based breeding strategy was developed to obtain plants with one or a few almond chromosomal fragments in the peach background only with two BC generations. In this thesis, based on the previous production of a set of BC2 lines with 2-3 almond introgressions, we have developed a complete introgression line (IL) collection, consisting of 67 lines that have a single almond fragment in the peach background; 39 ILs with the almond introgression in heterozygosis, covering 99% of the almond genome, and 28 with homozygous almond fragments, with 83% almond coverage. These collections were analyzed for some of the major genes that were expected to segregate and for some of the fruit-related QTLs that had been detected earlier with 'Texas' × 'Earlygold'-based progenies. Due to the partly heterozygous nature of our recurrent parent, 'Earlygold', which is expected to segregate in the IL collection, a QTL analysis was performed using its F2 progeny in a large set of 24 traits, where a total of 26 QTLs were identified. Only a major QTL for maturity date on chromosome 4, co-locating with other fruit-related characters and leaf color at senescence QTLs was considered as of potentially concern for IL analysis. The final part of the thesis involves the fine mapping of three major genes detected in the almond x peach populations: two that explain an important part of the differences between a peach and an almond fruit (Alf/alf that determines the thick and ripening mesocarp of peach and Jui/jui that determines the juciness of this mesocarp), and a third gene (DBF2/dbf2) that produces a red-fleshed fruit conferred by the almond allele. This study involved large-scale recombinant screening in various segregating populations and resulted in the location of Alf, Jui and DBF2 genes in DNA fragments as short as 10-392 kb including 4 to 95 positional candidate genes. Most probable candidates were identified for Alf (Prupe.4G187100 and Prupe.4G188700) and DBF2 (Prupe.1G519800) genes from the analysis of variants and the prediction of their effects obtained from the study of 'Texas' and 'Earlygold' DNA resequence data and gene expression analysis, providing a solid basis for their future cloning as responsible genes for the observed phenotypes.