[ca] En el gènere Homo s'han identificat diverses insercions nuclears d'origen mitocondrial (NUMTs), algunes de les quals es van produir després de la divergència d'altres primats . En alguns estudis s'ha estipulat que, donat el seu origen, aquests polimorfismes són bons candidats a marcadors per a estudiar les relacions entre les espècies del gènere Homo a través de la història, podent oferir una nova perspectiva de la filogènia humana i d'esdeveniments ancestrals. Aquest treball proposa estudiar la variació de 69 NUMTs exclusius del gènere Homo (presents en Neandertals i Denisovas i en poblacions actuals), usant en aquest últim cas 2.535 genomes (ja alineats) del consorci 1000 Genomes Project. No obstant això, l'homologia d'aquestes regions amb l'ADN mitocondrial suposa un obstacle a l'hora d'estudiar la seva presència, ja que material genètic procedent del mitocondri pot alinear-se erròniament amb el nuclear. Per a solucionar aquest impediment, en el present estudi s'ha desenvolupat un protocol d'anàlisi que combina la detecció de lectures solapant les regions d'inserció del NUMT, les distàncies entre lectures apariades i alineaments locals amb seqüències de referència amb i sense NUMT. Aquest mètode ha permès obtenir un catàleg de variacions dels NUMTs Homoespecíficos, així com refinar algunes de les coordenades conegudes. Aquests polimorfismes en poblacions modernes, juntament amb algunes mostres de Neandertals i Denisovianas, poden oferir una nova perspectiva sobre la història de poblacions. Al final del treball, s'ha vist com aquestes insercions semblen ser bons marcadors poblacionals.

[en] Insertions of mitochondrial DNA (mtDNA) sequences into nuclear genome (NUMTs) have been largely identified in Homo genus, some of them occurring after the divergence from other primates. The low number of required insertions required to obtain a good level of population differentiation, altogether with the absence of homoplasy in NUMTs (given its mitochondrial origin) suggest that these insertions may be considered a useful marker to trace Homo populations through history . Therefore, NUMTs may offer a new perspective of human phylogeny and ancient events, such as the relation and inbreeding among different prehistorical populations. This study aims to study current populations using aligned genomes from 2,535 subjects of the Phase 3 of the 1000 Genomes Project and ancestral Neanderthal and Denisovan samples through 69 different homo-specific NUMTs. However, the homology with mtDNA (which may be mis-aligned to the nuclear genome) poses a serious problem to the NUMT presence polymorphism status determination. In addition, since these sequences are mostly located in non-coding regions, they are only available on Whole Genome Sequencing (WGS) samples thus resulting in a really low coverage. To handle these limitations and perform a large-scale analysis, we developed an approach based on overlapping insertion regions detection, paired-end distances and local alignments to the GRCh37 human reference sequence containing and lacking the studied NUMT. This pipeline allowed to obtain a catalog of variation of Homo-specific NUMTs and to refine some given NUMTs position coordinates. Finally, NUMT insertions were concluded to perform a good population analysis.