[en] Objective:To characterize medical genetics services in Venezuela and describe the distribution of their resources, services, technologies, and professional training. Methods:A descriptive, documentary study of genetic services was conducted between February and November 2016, involving a review of primary documentary sources and the use of a data collection form in research institutions to obtain information on the availability of human resources, clinical care, and diagnostic services, as well as professional training. Furthermore, the Venezuelan Society of Human Genetics database was used to identify the human resources available in genetics centers. The criterion for inclusion was being an institution with staff trained in genetics. Results:The inclusion criterion was met by four research institutions, seven universities, and four hospitals, all in the public sector. A total of 124 professionals work in these institutions; 56 of them are physicians and 68 are laboratory staff. Of these professionals, 62% are affiliated with research institutions, which offer patient care services, molecular and biochemical diagnostic services, and, more rarely, cytogenetic, prenatal, and forensic testing. Five regions of the country have between two and four physicians specializing in genetics per million inhabitants. Of the laboratory professionals, 96% are located in two regions (Capital and Zuliana); five regions have none. Research institutions have provided training in genetics to 40% of the country's current human resources. Conclusions:Genetics services show great variability in terms of diagnostic options. They train large numbers of professionals, but access is limited. There is a need for coordinated policies to integrate these services and reduce existing gaps.

[pt] Objetivo:Caracterizar os serviços de genética médica da Venezuela com a finalidade de conhecer a distribuição dos recursos, prestação de serviços, tecnologias usadas e formação profissional nesta área. Métodos:Uma pesquisa descritiva documental dos serviços de genética médica foi realizada de fevereiro a novembro de 2016. Foi feita uma revisão das fontes documentais primárias nas instituições de pesquisa com o preenchimento de fichas de coleta de dados com informação sobre a disponibilidade de recursos humanos, prestação de serviços de atendimento e diagnóstico e formação profissional. Foi feita também uma revisão do banco de dados da Sociedade Venezuelana de Genética Humana para identificar os recursos humanos nos centros de genética. O critério de inclusão do estudo foi ser uma instituição com recursos humanos formados em genética. Resultados:Os critérios do estudo foram satisfeitos por 4 instituições de pesquisa, 7 universidades e 4 hospitais, todos da rede pública. Foram identificados 124 profissionais trabalhando nestas instituições: 56 médicos e 68 funcionários da área de laboratório. Sessenta e dois por cento dos profissionais pertencem a instituições de pesquisa que prestam serviços de atendimento clínico e diagnóstico molecular e bioquímico e, menos frequentemente, realizam análises citogenéticas, pré-natais e forenses. Cinco regiões do país têm entre 2 e 4 médicos geneticistas por milhão de habitantes. Além disso, 96% dos profissionais de laboratório estão distribuídos em 2 regiões (capital e Zuliana), sendo que não há nenhum profissional em 5 regiões. As instituições de pesquisa formam atualmente 40% dos recursos humanos em genética do país. Conclusões:Os serviços de genética médica são caracterizados por grande variabilidade nas opções diagnósticas, acesso limitado e grande contribuição para a formação profissional. Fazem-se necessárias políticas coordenadas para integrar e reduzir as lacunas.