[en] Insertions of mitochondrial DNA (mtDNA) sequences into nuclear genome (NUMTs) have been largely identified in Homo genus, some of them occurring after the divergence from other primates. The low number of required insertions required to obtain a good level of population differentiation, altogether with the absence of homoplasy in NUMTs (given its mitochondrial origin) suggest that these insertions may be considered a useful marker to trace Homo populations through history . Therefore, NUMTs may offer a new perspective of human phylogeny and ancient events, such as the relation and inbreeding among different prehistorical populations. This study aims to study current populations using aligned genomes from 2,535 subjects of the Phase 3 of the 1000 Genomes Project and ancestral Neanderthal and Denisovan samples through 69 different homo-specific NUMTs. However, the homology with mtDNA (which may be mis-aligned to the nuclear genome) poses a serious problem to the NUMT presence polymorphism status determination. In addition, since these sequences are mostly located in non-coding regions, they are only available on Whole Genome Sequencing (WGS) samples thus resulting in a really low coverage. To handle these limitations and perform a large-scale analysis, we developed an approach based on overlapping insertion regions detection, paired-end distances and local alignments to the GRCh37 human reference sequence containing and lacking the studied NUMT. This pipeline allowed to obtain a catalog of variation of Homo-specific NUMTs and to refine some given NUMTs position coordinates. Finally, NUMT insertions were concluded to perform a good population analysis.

[es] En el género Homo se han identificado diversas inserciones nucleares de origen mitocondrial (NUMTs), algunas de las cuales se produjeron después de la divergencia de otros primates . En algunos estudios se ha estipulado que, dado su origen, estos polimorfismos son buenos candidatos a marcadores para estudiar las relaciones entre las especies del género Homo a través de la historia, pudiendo ofrecer una nueva perspectiva de la filogenia humana y de eventos ancestrales. Este trabajo propone estudiar la variación de 69 NUMTs exclusivos del género Homo (presentes en Neandertales y Denisovas y en poblaciones actuales), usando en este último caso 2.535 genomas (ya alineados) del consorcio 1000 Genomes Project. Sin embargo, la homología de dichas regiones con el ADN mitocondrial supone un obstáculo a la hora de estudiar su presencia, ya que material genético procedente de la mitocondria puede alinearse erróneamente con el nuclear. Para solventar dicho impedimento, en el presente estudio se ha desarrollado un protocolo de análisis que combina la detección de lecturas solapando las regiones de inserción del NUMT, las distancias entre lecturas apareadas y alineamientos locales con secuencias de referencia con y sin NUMT. Dicho método ha permitido obtener un catálogo de variaciones de los NUMTs Homoespecíficos, así como refinar algunas de las coordenadas conocidas. Dichos polimorfismos en poblaciones modernas, junto con algunas muestras de Neandertales y Denisovianas, pueden ofrecer una nueva perspectiva sobre la historia de poblaciones. Al final del trabajo, se ha visto cómo estas inserciones parecen ser buenos marcadores poblacionales.