[ca] Introducció: Les malalties difuses del parènquima pulmonar pediàtriques, també conegudes com chILD (de l'anglès Children Interstitial Lung Diseases), són un grup heterogeni de malalties rares amb una morbiditat i mortalitat rellevants, i de diagnòstic i classificació complexos. Dins d'aquest grup es troba la Glucogenosi intersticial pulmonar, que es diagnostica en els primers mesos de vida. Aquesta, es caracteritza per l'augment de cèl·lules mesenquimals intersticials amb augment del glucogen citoplasmàtic, i es considera que representa un trastorn del desenvolupament pulmonar. Es disposa d'escasses dades epidemiològiques i hi ha poques sèries publicades sobre el seguiment de pacients afectats de Glucogenosi intersticial pulmonar. Per aquest motiu, l'objectiu d'aquesta tesi és analitzar la incidència i prevalença de les chILD en una àmplia mostra de població espanyola, i descriure les característiques clíniques, radiològiques i genètiques de la Glucogenosi intersticial pulmonar al diagnòstic i a llarg termini. Mètodes: Estudi prospectiu observacional multicèntric en pacients de 0 a 18 anys afectes de chILD a partir de les dades comunicades al 2018 i 2019. La investigació realitzada en una cohort de pacients afectats de Glucogenosi intersticial pulmonar (GIP) és un estudi multicèntric que descriu les característiques clíniques, radiològiques i funcionals i el resultat a llarg termini de nou lactants amb GIP associada a simplificació alveolar en absència d'altres malalties. Resultats: En relació amb l'estudi epidemiològic es van notificar 381 casos afectes de chILD procedents de 51 unitats de pneumologia pediàtrica de tot Espanya, cobrint el 91,7% de la població pediàtrica. La incidència mitjana va ser de 8,18 (IC 95% 6,28-10,48) casos nous / milió de nens a l'any. La prevalença mitjana va ser de 46,53 (IC 95% 41,81-51,62) casos / milió de nens. El grup d'edat amb major prevalença va ser el dels nens menors d'1 any. Es van observar diferents tipus de trastorns en els nens de 2 a 18 anys en relació amb els nens de 0 a 2 anys. Els casos més freqüents van ser: glucogenosi intersticial pulmonar primària en nounats (17/65), hiperplàsia de cèl·lules neuroendocrines de la infància en nens d'1 a 12 mesos (44/144), hemosiderosis pulmonar idiopàtica en nens d'1 a 5 anys (13 / 74), pneumonitis per hipersensibilitat a nens de 5 a 10 anys (9/51) i esclerodèrmia en majors de 10 anys (8/47). En relació amb l'estudi de la GIP es va evidenciar que tots els pacients van presentar taquipnea inicialment, i set pacients van tenir dificultat respiratòria i hipoxèmia. Es van observar anomalies en el TAC d'alta resolució pulmonar consistents en patró d'opacitat en vidre esmerilat, engroiximent septal i atrapament d'aire en tots els individus, amb imatges que suggerien un creixement alveolar anormal. Totes les biòpsies pulmonars van mostrar una simplificació alveolar associada a un major nombre de cèl·lules intersticials amb augment de glucogen citoplasmàtic. El període de seguiment mitjà va ser de 12 anys. Durant aquest temps tots els pacients van quedar asimptomàtics. El TAC d'alta resolució realitzat després d'una mitjana de 6,5 anys des de la investigació inicial, va revelar una millora parcial de el patró d'opacitat en vidre desllustrat, però, van persistir alteracions rellevants. Conclusions: Vam trobar una major incidència i prevalença de les malalties difuses del parènquima pulmonar pediàtriques que la descrita prèviament, probablement a causa d'un major coneixement i millors estratègies diagnòstiques d'aquestes malalties rares. Els pacients de la cohort de GIP van tenir una bona evolució clínica, tot i que es van seguir observant alteracions radiogràfiques significatives i seqüeles en la funció pulmonar, el que suggereix que la glucogenosi intersticial pulmonar és un marcador d'una anomalia persistent de el desenvolupament pulmonar que té efectes més enllà de el període simptomàtic.

[es] Introducción: Las enfermedades difusas del parénquima pulmonar pediátricas, también conocidas como chILD (del inglés Children Interstitial Lung Diseases), son un grupo heterogéneo de enfermedades raras con una morbilidad y mortalidad relevantes, cuyo diagnóstico y clasificación son complejos. Dentro de este grupo se encuentra la glucogenosis intersticial pulmonar, que se diagnostica en los primeros meses de vida. Se caracteriza por el aumento de células mesenquimales intersticiales con aumento del glucógeno citoplasmático, y se considera que representa un trastorno del desarrollo pulmonar. Se dispone de escasos datos epidemiológicos y hay pocas series publicadas sobre el seguimiento de pacientes afectos de glucogenosis intersticial pulmonar. Por este motivo, el objetivo de esta tesis es analizar la incidencia y prevalencia de las chILD en una amplia muestra de población española, y describir las características clínicas, radiológicas y genéticas de la glucogenosis intersticial pulmonar al diagnóstico y a largo plazo. Métodos: Estudio prospectivo observacional multicéntrico en pacientes de 0 a 18 años afectos de chILD a partir de los datos comunicados en 2018 y 2019. La investigación realizada en una cohorte de pacientes afectos de glucogenosis intersticial pulmonar es un estudio multicéntrico que describe las características clínicas, radiológicas y funcionales y el resultado a largo plazo de nueve lactantes con GIP asociada a simplificación alveolar en ausencia de otras enfermedades. Resultados: En relación con el estudio epidemiológico se notificaron 381 casos afectos de chILD procedentes de 51 unidades de neumología pediátrica de toda España, cubriendo el 91,7% de la población pediátrica. La incidencia media fue de 8,18 (IC 95% 6,28-10,48) casos nuevos/millón de niños al año. La prevalencia media fue de 46,53 (IC 95% 41,81-51,62) casos/millón de niños. El grupo de edad con mayor prevalencia fue el de los niños menores de 1 año. Se observaron diferentes tipos de trastornos en los niños de 2 a 18 años en relación con los niños de 0 a 2 años. Los casos más frecuentes fueron: glucogenosis intersticial pulmonar primaria en neonatos (17/65), hiperplasia de células neuroendocrinas de la infancia en niños de 1 a 12 meses (44/144), hemosiderosis pulmonar idiopática en niños de 1 a 5 años (13/74), neumonitis por hipersensibilidad en niños de 5 a 10 años (9/51) y esclerodermia en mayores de 10 años (8/47). En relación con el estudio de la GIP se evidenció que todos los pacientes presentaron taquipnea inicialmente, y siete pacientes tuvieron dificultad respiratoria e hipoxemia. Se observaron anomalías en el TAC de alta resolución pulmonar consistentes en patrón de opacidad en vidrio esmerilado, engrosamiento septal y atrapamiento de aire en todos los individuos, con imágenes que sugerían un crecimiento alveolar anormal. Todas las biopsias pulmonares mostraron una simplificación alveolar asociada a un mayor número de células intersticiales con aumento de glucógeno citoplasmático. El periodo de seguimiento medio fue de 12 años. Durante este tiempo todos los pacientes quedaron asintomáticos. El TAC de alta resolución realizado después de una media de 6,5 años desde la investigación inicial, reveló una mejora parcial del patrón de opacidad en vidrio deslustrado, sin embargo, persistieron alteraciones relevantes. Conclusiones: Encontramos una mayor incidencia y prevalencia de las enfermedades difusas del parénquima pulmonar pediátricas que la descrita previamente, probablemente debido a un mayor conocimiento y mejores estrategias diagnósticas de estas enfermedades raras. Los pacientes de la cohorte de GIP tuvieron una buena evolución clínica, aunque se siguieron observando alteraciones radiográficas significativas y secuelas en la función pulmonar, lo que sugiere que la GIP es un marcador de una anomalía persistente del desarrollo pulmonar que tiene efectos más allá del periodo sintomático.