[ca] Es generen grans conjunts de dades genòmiques a partir de diverses activitats, inclosa la recerca genealògica, estudis biomèdics, i aplicacions clíniques, que aporten un valor significatiu però sovint restringit per preocupacions de privacitat. Els serveis Beacon han sorgit per ampliar l'accessibilitat a aquestes dades, permetent consultes d'al·lels específics per informar de decisions clíniques. No obstant això, aquests serveis poden inadvertidament revelar la participació individual en conjunts de dades. Per abordar aquests reptes, la interfície Beacon v2 per a l'accés a la informació genòmica, desenvolupat per l'Aliança Global per a la Genòmica i Salut (GA4GH), té com a objectiu crear una solució segura i fàcil d'usar per consultar a nivell de població dades genòmiques, emfatitzant la privacitat i la seguretat. Aquest projecte, construït sobre l'obra de Daniel Naro per a el Projecte GenClinLab [92], incorpora una interfície proxy per millorar la seguretat, la privacitat, i granularitat de la gestió genòmica de dades. Utilitzant tècniques de privacitat diferencial (DP), la interfície garanteix l'anonimat de les dades individuals, que és vital per a la recerca en malalties rares Genètica i càncer. L'innovador marc algorítmic introduït en aquest projecte garantirà privacitat amb un impacte mínim en la utilitat de dades, abordant tant la configuració per lots com la consulta en línia. En última instància, aquesta interfície pretén ser una pedra angular en l'ecosistema genòmic de compartició de dades, avançant recerca científica i clínica, alhora que es mantenen els estàndards més alts de privacitat i seguretat.

[es] Los grandes conjuntos de datos genómicos se generan a partir de diversas actividades, como la investigación genealógica estudios biomédicos y aplicaciones clínicas, que aportan un valor significativo pero a menudo se ven limitados por la privacidad. Los servicios de baliza han surgido para ampliar la accesibilidad a estos datos, permitiendo alelos específicos para fundamentar las decisiones clínicas. Sin embargo, estos servicios pueden revelar la participación individual en los conjuntos de datos. Para hacer frente a estos retos, la interfaz Beacon v2 para el Acceso a la Información Genómica, desarrollada por la Alianza Mundial para la Genómica y la Salud (GA4GH). (GA4GH), pretende crear una solución segura y fácil de usar para consultar datos genómicos genómicos a nivel poblacional, haciendo hincapié en la privacidad y la seguridad. Este proyecto, basado en el trabajo de Daniel Naro para Daniel Naro para el proyecto GenClinLab [92], incorpora una interfaz proxy para mejorar la seguridad, la privacidad y la granularidad de los datos genómicos, y la granularidad de la gestión de datos genómicos. Mediante el uso de técnicas de Privacidad Diferencial (DP) la interfaz garantiza el anonimato de los datos individuales, lo que es vital para la investigación de enfermedades raras enfermedades raras, la genética y el cáncer. El innovador marco algorítmico introducido en este proyecto garantizará El innovador marco algorítmico introducido en este proyecto garantizará la privacidad con un impacto mínimo en la utilidad de los datos, tanto en las consultas por lotes como en línea. En última instancia, esta interfaz aspira a convertirse en una piedra angular del ecosistema de intercambio de datos genómicos, haciendo avanzar la investigación científica y clínica al tiempo que se defiende la privacidad de los datos. la investigación científica y clínica, respetando al mismo tiempo las normas más estrictas de privacidad y seguridad. privacidad y seguridad.