[ca] El paper central de la plaqueta en la trombosi arterial és àmpliament conegut. En els últims anys, s'ha descrit i analitzat extensament la seva participació en l'inici i el desenvolupament de la malaltia tromboembòlica venosa (VTE). El principal objectiu d'aquesta tesi ha estat la caracterització dels paràmetres plaquetaris en la població sana, així com la estimació de la seva determinació genètica o heredabilitat (h2). A més s'han descrit l'associació de diversos paràmetres plaquetaris amb el risc de VTE. Per a això s'han utilitzat dos tipus de mostra: el projecte Genetic Analysis of Idiopathis Thrombophilia 2 (GAIT 2), un estudi de 35 famílies, i el projecte denominat Riesgo de Enfermedad TROmboembòlica VEnosa (RETROVE), un estudi prospectiu cas-control d'individus no emparentats. L'Estudi #1 ha permès establir uns intervals de normalitat dels recomptes i índexs plaquetaris, fracció plaquetària immadura (IPF) i funció plaquetària global (PFA) representatius de la població espanyola sana dins de la mostra GAIT 2. L'anàlisi de cadascun dels models de regressió lineal mixtos ha permès concloure que existeixen variacions de recomptes i volums plaquetaris entre la població infantil (2-12 anys) i la resta de grups de edat (13-93 anys). Alhora, la funció plaquetària es manté constant al llarg de la vida en part gràcies a la relació inversa existent entre el recompte de plaquetes i el volum plaquetari mitjà. Paral·lelament, s'observa la invariabilitat dels paràmetres de PFA durant la major part de la vida. Els paràmetres de volum i d'IPF es comporten de forma similar respecte a l'edat (augmenten) i el sexe (no varien). L'Estudi #2 s'ha realitzat en l'àmbit del projecte GAIT 2. Aquest estudi familiar té com a objectiu principal la identificació de gens que determinen la variabilitat dels paràmetres relacionats amb el risc de VTE. El projecte GAIT 2 ha replicat l'h2 de la trombosi venosa descrita en el projecte GAIT 1. A més s'ha determinat les h2 dels recomptes i índexs plaquetaris, d'IPF i dels paràmetres de PFA. Els Estudis #3 i #4 s'han realitzat dins del marc del projecte RETROVE. L'Estudi #3 ha identificat l'associació entre el risc de VTE i diversos paràmetres plaquetaris mitjançant models de regressió lineals generalitzats. En aquest sentit, s'ha descrit l'associació entre el risc de VTE i els recomptes elevats de plaquetes i plaquetòcrit en les dones. A l'Estudi #4, l'augment de la funció plaquetària analitzada per agregometria en sang total (MultiplateTM) no s'ha associat a risc de trombosi. En canvi, la funció plaquetària analitzada mitjançant l'analitzador PFA-100® sí que ha estat capaç de detectar el risc, la qual cosa indica que és un mètode altament útil en l'avaluació del risc de VTE.

[es] El papel central de la plaqueta en la trombosis arterial es ampliamente conocido. En los últimos años, se ha descrito y analizado ampliamente su participación en el inicio y desarrollo de la enfermedad tromboembólica venosa (VTE). El principal objetivo de esta tesis ha sido la caracterización de los parámetros plaquetarios en población sana, así como la estimación de su determinación genética o heredabilidad (h2). Además se han descrito la asociación con el riesgo de VTE de varios parámetros plaquetarios. Para ello se han utilizado dos tipos de muestra: el proyecto Genetic Analysis of Idiopathis Thrombophilia 2 (GAIT 2), un estudio de 35 familias, y el proyecto denominado Riesgo de Enfermedad TROmboembólica Venosa (RETROVE), un estudio prospectivo caso-control de individuos no emparentados. El Estudio #1 ha permitido establecer unos intervalos de normalidad de los recuentos e índices plaquetarios, fracción plaquetaria inmadura (IPF) y función plaquetaria global (PFA) representativos de la población española sana del proyecto GAIT 2. El análisis de cada uno de los modelos de regresión lineal mixtos ha permitido concluir que existen variaciones de recuentos y volúmenes plaquetarios entre la población infantil (2-12 años) y el resto de grupos de edad (13-93 años). La función plaquetaria se mantiene constante a lo largo de la vida en parte gracias a la relación inversa existente entre el recuento de plaquetas y el volumen plaquetario medio. Paralelamente, se observa la invariabilidad dels parámetros de PFA durante la mayor parte de la vida. Los parámetros de volumen y de IPF se comportan de forma similar respecto a la edad (aumentan) y el sexo (no varían). El Estudio #2 se ha realizado dentro del ámbito del proyecto GAIT 2. Este estudio familiar tiene como objetivo principal la identificación de genes que determinan la variabilidad de los parámetros relacionados con el riesgo de VTE. .El proyecto GAIT 2 ha replicado la h2 de la trombosis venosa descrita en el proyecto GAIT 1. Además se ha determinado las h2 de los recuentos e índices plaquetarios, d'IPF y de los parámetros de PFA. Los Estudios #3 y #4 se han realizado dentro del marco del proyecto RETROVE. El Estudio #3 ha identificado la asociación entre el riesgo de VTE y diversos parámetros plaquetarios mediante modelos de regresión lineales generalizados. En este sentido, se ha descrito la asociación entre el riesgo de VTE y los recuentos elevados de plaquetas y plaquetocrito en las mujeres. En el Estudio#4, el aumento de función plaquetaria analizada por agregometría en sangre total (MultiplateTM) no se ha asociado a riesgo de trombosis. En cambio, la función plaquetaria analizada mediante el analizador PFA-100® sí ha sido capaz de detectar el riesgo, lo cual indica que es un método altamente útil en la evaluación del riesgo de VTE.