BSC-LT/ACAData huggingface dataset:
[en] Diabetic retinopathy (DR) is one of the most frequent complications of diabetes and one of the main causes of blindness in working-age population. There are differences in the incidence and behavior of DR between patients with diabetes mellitus 1 (DM1) and diabetes mellitus 2 (DM2), which make us suppose that there are probably factors that can influence differently in both types of DM, thus justifying, the study and search for these factors that allow us to intervene before vision-threatening diabetic retinopathy (STDR) appears. It is well known that chronic hyperglycemia is one of the main risk factors for microangiopathy and that it can be assessed by measuring HbA1c levels. However, patients with good HbA1c levels who continue to develop RD continue to be observed. Recent studies suggest that retinal neurodegeneration in DM can precede vasculopathy and that glycemic variability can be another risk factor that contributes to the risk of developing microvascular complications such as DR. That is why the main objective of this thesis has been to determine the behavior of diabetic retinopathy in patients with DM1 in our health sector, with respect to its risk factors, its clinical behavior and neurodegeneration, and to assess whether there are differences with retinopathy in patients with DM2. The study of these factors could lead to early diagnosis and better follow-up and treatment.

[es] La retinopatía diabética (RD) es una de las complicaciones más frecuentes de la diabetes y una de las principales causas de ceguera en adultos en edad laboral. Existen diferencias en la incidencia y comportamiento de la RD entre los pacientes con diabetes mellitus 1 (DM1) y diabetes mellitus 2 (DM2), que nos hacen suponer que probablemente existen factores que pueden influenciar de forma distinta en ambos tipos de DM, justificando así, el estudio y la búsqueda de estos factores que nos permitan intervenir antes de que aparezca la retinopatía diabética que amenaza la visión. Es bien conocido que la hiperglucemia crónica es uno de los principales factores de riesgo de la microangiopatía y que puede evaluarse midiendo los niveles de HbA1c. Sin embargo, se continúa observando a pacientes con buenos niveles de HbA1c que continúan desarrollando RD. Estudios recientes sugieren que la neurodegeneración retiniana en la DM puede preceder a la vasculopatía y que la variabilidad glucémica puede ser otro factor de riesgo que contribuya en el riesgo de desarrollar complicaciones microvasculares como la RD. Por eso el principal objetivo de esta tesis ha sido determinar el comportamiento de la retinopatía diabética en los pacientes con DM1 de nuestro sector sanitario, respecto a sus factores de riesgo, su comportamiento clínico y la neurodegeneración, y valorar si existen diferencias con la retinopatía en los pacientes con DM2. El estudio de estos factores podría conducir a un diagnóstico precoz y a realizar un mejor seguimiento y tratamiento.
[en] The continuing growth of older age groups worldwide needs an increased understanding of the ageing phenomena. For this reason, the present thesis is aimed at two very important outcomes in the elderly, active ageing (AA) in older adults and health-related quality of life (HRQL) in people with dementia. To do this, I have participated in different studies and used different research methodologies. In the first publication of this thesis, I study the distribution and associations with sociodemographic variables of different definitions of AA in a large adult population sample in Spain, Poland and Finland. The next publication reviews the previous literature on HRQL instruments for dementia in order to understand such complex concept and compare the different instruments in terms of for example data collection method or purpose of assessment. In the last publication, I explore the distribution of HRQL in the very old population in Cambridge by creating a new instrument using an already existing conceptual framework. Note: data from Courage Project (http://www.courageineurope.eu/) used for the thesis.

[es] El continuo envejecimiento de la población mundial hace que sea necesario entender mejor este fenómeno. Por esta razón, la presente tesis doctoral tiene como objetivo estudiar dos variables muy importantes en la gente mayor, envejecimiento activo (AA) en la gente mayor y calidad de vida relacionada con la salud (HRQL) en gente con demencia. Para ello, he participado en diferentes estudios y he utilizado diferentes metodologías de investigación. En la primera publicación de esta tesis, estudio la distribución y asociación de diferentes definiciones de AA con variables sociodemográficas en una amplia muestra poblacional de España, Polonia y Finlandia. En la siguiente publicación llevo a cabo una revisión de la literatura sobre instrumentos para medir HRQL en demencia con tal de entender este complejo concepto y comparar los diferentes instrumentos en cuanto al método de recogida de información o al motivo de evaluación, por ejemplo. En la ultima publicación, exploro la distribución de HRQL en la población de gente muy mayor de Cambridge, creando un nuevo instrumento utilizando un marco conceptual ya existente. Nota: se usan los datos del Proyecto Courage (http://www.courageineurope.eu/).
[en] Language is increasingly regarded as a key readout of mental states and how they change in health and disease. This thesis collects four studies jointly exploring spontaneous speech as a potential digital biomarker of mental disorders. The first study aims at providing a new baseline of computational semantic markers of psychosis, using a variety of large language models in a theory-driven fashion. The second study expands these results with a view to exploring a missing link between semantic changes and brain function, focusing on a group of drug-naïve patients with a first episode of schizophrenia. Together, these first two studies demonstrate structural changes in the organization of the semantic space, as related to a shift in the hierarchical organization of functional networks in the cortex. The final two studies seek to further validate speech as a biomarker in a computational, crosslinguistic, and transdiagnostic scheme, using machine learning. Model accuracies in both a schizophrenia and Alzheimer's sample exceeded the 80% mark. Overall, these findings further validate spontaneous speech as a biomarker and add further insights into its mechanistic and neurocognitive underpinnings.

[es] El lenguaje se considera cada vez más como un indicador clave de los estados mentales y de cómo cambian en la salud y la enfermedad. Esta tesis recopila cuatro estudios que exploran conjuntamente el habla espontánea como un posible biomarcador digital de trastornos mentales. El primer estudio tiene como objetivo proporcionar una nueva base de marcadores semánticos computacionales de la psicosis, utilizando una variedad de grandes modelos del lenguaje desde una perspectiva teórica. El segundo estudio amplía estos resultados con vistas a explorar un eslabón perdido entre los cambios semánticos y la función cerebral, centrándose en un grupo de pacientes sin tratamiento farmacológico con un primer episodio de esquizofrenia. En conjunto, estos dos primeros estudios demuestran cambios estructurales en la organización del espacio semántico, en relación con un cambio en la organización jerárquica de las redes funcionales corticales. Los dos xii últimos estudios buscan validar aún más el habla como un biomarcador en un esquema computacional, translingüístico y transdiagnóstico, utilizando el aprendizaje automático. Las precisiones de los modelos tanto en una muestra de pacientes con esquizofrenia como de pacientes con Alzheimer superaron 80%. En resumen, estos hallazgos validan el uso del habla espontánea como biomarcador y aportan un mayor entendimiento sobre sus fundamentos mecánicos y neurocognitivos.
[en] An urban archaeological site is a diverse and complex reality, whose knowledge, protection and valorization must necessarily be conducted within the unitary and integral design that offers the Heritage Management. Within this general framework, the figure of the Ecoarchaeological Park has become a model where it's possible to interact effectively management and research goals, in order to achieve a social objective. In this thesis, we defend an integral methodological proposition for the investigation of an archaeological site, based on the systematic, sequential and summation implementation of a set of studies based on the archaeological prospecting. The series of works which have been developed and implemented in the Xoclán Ecoarchaeological Park, in the city of Mérida, Yucatán, which hosts archaeological vestiges of a pre-Columbian maya site, had taken as an example. The application of these studies has allowed to realize, at first, a diagnostic approximation to the site; and, later, to obtain a precise knowledge of the same one with the least possible impact on the cultural and natural heritage of the Park. In this way, a quantitative and qualitative information on the archaeological site and the space where it is has been provided, which has been able to be used by the Park Administrations for the immediate management actions and for the design of future activities.

[es] Un sitio arqueológico urbano es una realidad diversa y compleja, cuyo conocimiento, protección y puesta en valor necesariamente debe de realizarse dentro de la concepción unitaria e integral que ofrece la Gestión del Patrimonio. En este marco general, la figura del parque ecoarqueológico se ha convertido en un modelo en donde es posible interrelacionar de forma eficaz los planes de gestión y los de investigación, con objeto de alcanzar una finalidad social. En esta tesis se defiende una propuesta metodológica integral para la investigación de un sitio arqueológico que se basa en la aplicación sistemática, secuencial y sumatoria de un conjunto de estudios fundamentados en la prospección arqueológica. Se ha tomado como ejemplo la serie de trabajos que se han desarrollado y puesto en práctica en el Parque Ecoarqueológico de Xoclán, en la ciudad de Mérida, Yucatán, que alberga vestigios arqueológicos de un sitio maya prehispánico. La aplicación de estos estudios ha permitido realizar, en un primer momento, una aproximación al sitio de carácter diagnóstico; y, posteriormente, obtener un conocimiento preciso del mismo con el menor impacto posible sobre el patrimonio cultural y natural del parque. De este modo, se ha proporcionado una información cuantitativa y cualitativa con respecto al sitio arqueológico y al espacio en donde éste se halla, la cual ha podido ser utilizada por los responsables del parque tanto para la gestión inmediata del mismo como para el diseño de futuras actuaciones.
[en] In this work an investigation of the features of the Aristotelian concept of time can be found in the conception of time in modern physics, namely the theory of relativity , for which a comparison is made with the principal takes concepts and theories of time from Aristotle to the present, studying the theories of time involved in the evolution of this concept. We will see how the concept of time has evolved through Newton's, Leibniz's and Kant's contributions before finally dwelling upon the concept of time we find in Einstein's relativity theories - both special and general -, as well as in all those notions involved in this concept, such as movement, matter, space, infinite or instant, among others.

[es] En este trabajo se realiza una investigación de los rasgos propios del concepto de tiempo aristotélico que se pueden encontrar en la concepción de tiempo de la física contemporánea, en concreto, en la teoría de la relatividad. Para ello se efectúa un estudio comparativo de las principales concepciones y teorías del tiempo que han presidido el pensamiento occidental, desde Aristóteles hasta la actualidad. Veremos cómo ha evolucionado el concepto de tiempo a través de las aportaciones de Newton, Leibniz y Kant para detenernos, finalmente, en el concepto de tiempo que encontramos en las teorías de la relatividad de Einstein –tanto la especial como la general-, así como en todas aquellas nociones que se encuentran involucradas en este concepto, tales como movimiento, materia, espacio, infinito o instante, entre otros.
[en] The informal settlement's associated predicament must be addressed by concurrent remediation and prevention urban policies. Nevertheless, the growing social pressure to respond to the situation through decent and effective solutions, along with the scarcity of economic resources, restrict the interventions to palliative projects, with limited scope and no future vision. This thesis analyzes urban intervention experiences in Nicaragua and Latina America and the Caribbean region, contributing with proposals that facilitate the recovery of investment via a seed capital and a revolving fund, creating opportunities for new interventions through an endogenous and iterative process. Additionally, it demonstrates the streamlining of comprehensive neighborhood improvement projects, through designs that consider a city vision and synergies with other stakeholders. Finally, the research ends with a robust impact assessment of intervened neighborhoods, proving the effect of urban environment improvement on the reduction of housing deficits, becoming a more effective urban policy than a social housing supply scheme.

[es] Las políticas urbanas deben atender la problemática asociada a los asentamientos informales desde la remediación hasta la prevención. Sin embargo, la creciente presión social por dar una solución digna y efectiva, sumada a la escasez de recursos económicos, reduce las actuaciones a proyectos paliativos, con limitado alcance y visión de futuro. Esta Tesis analiza experiencias de intervención urbana en Nicaragua, así como en América Latina y el Caribe, aportando nuevas propuestas que permiten recuperar las inversiones a partir de un capital semilla y un fondo revolvente, generando nuevas intervenciones en un proceso endógeno e iterativo. Adicionalmente, se demuestra cómo hacer más eficientes los proyectos de mejoramiento integral de barrios a través de diseños con visión de ciudad y generando sinergias con otros actores. Finalmente, la investigación concluye con una robusta evaluación de impacto sobre barrios intervenidos demostrando el efecto de la mejora del entorno urbano en la reducción de los déficits habitacionales, convirtiéndose en una política urbana más eficiente respecto la provisión de vivienda social
[en] The main aim of this doctoral thesis has been to trace the professional biography of the photographer Agustí Centelles Ossó (1909-1985). An extensive career that, globally, lasted for almost half a century: from the 1920s to the 1970s. Centelles culminated his career as a photojournalist and became a powerful professional during the Spanish Civil War. Later, he became a photodocumentalist while he was detained in the Bram concentration camp in 1939, an experience of which he left an exceptional photographic legacy in the visualization of the French concentration camps. From the 1940s on, he devoted himself for decades to Industrial and Advertising Photography in Franco's Barcelona. The uniqueness of the character has allowed to develop a research based on a multidimensional approach to History. History of local and international Photojournalism, History of Advertising, Social and Cultural History of the Second Republic, the Francoism and the transition to democracy from the biographical reconstruction of the photographer. A dialogue between Microhistory and Macrohistory raised from an interdisciplinary theoretical framework that makes a critical interpretation of his work.

[es] El objetivo principal de esta tesis doctoral ha sido trazar la biografía profesional del fotógrafo Agustí Centelles Ossó (1909-1985). Una carrera extensa que, globalmente, se desarrolló durante casi medio siglo: desde los años veinte del siglo pasado hasta finales de la década de los 70. Centelles culminó su carrera como fotoperiodista y se convirtió en referente durante la Guerra Civil española. Posteriormente se transformó en documentalista mientras estaba detenido en el campo de concentración de Bram en 1939, experiencia de la que dejó un legado fotográfico excepcional en la visualización del sistema concentracionario francés. A partir de los años 40 se dedicó durante décadas a la fotografía industrial y publicitaria en la Barcelona franquista. La singularidad del personaje ha permitido llevar a cabo una investigación basada en una aproximación multidimensional a la Historia. Historia del Fotoperiodismo local e internacional, Historia de la Publicidad, Historia social y cultural de la Segunda República, el Franquismo y la Transición a partir de la reconstrucción biográfica del fotógrafo. Un diálogo entre la Microhistoria y la Macrohistoria planteado desde un marco teórico interdisciplinar que hace una interpretación crítica de su obra.
[en] In spite of recent advances in understanding the genetic bases of leukodystrophies, a large number of clinical cases remain unexplained, suggesting that many leukodystrophy-associated genes have yet to be identified. Here we report 18 patients from 12 families with biallelic deleterious variants in the DEGS1 gene identified via WES. DEGS1 encodes an enzyme which catalyzes the conversion of dihydroceramide to ceramide. Common features among the patients include severe cerebellum atrophy, thinning of the corpus callosum and hypomyelination suggesting a critical role of DEGS1 in the central nervous system. Using patient's fibroblasts, we evidenced abnormal biochemical profiles. Knockdown of degs1 in zebrafish recapitulated the biochemical imbalance, showed impaired locomotor abilities and weak myelination. Moreover, a widely used drug for neurological disorders, fingolimod, able to normalized the toxic effects associated due to impaired DEGS1. These results pave the way to clinical translation, illustrating the transformative impact of genomics in patient care.

[es] El hecho de que un gran número de casos clínicos de leucodistrofias sigan sin explicar sugiere que muchos de los genes asociados a esta enfermedad estarían aún por identificar. Secuenciando el exoma completo de 18 pacientes de 12 familias hemos encontrado variantes deletéreas bialélicas en el gen DEGS1, un gen que codifica para una enzima que cataliza la conversión de dihidroceramida a ceramida. Las características comunes entre estos pacientes incluyen atrofia grave del cerebelo, delgadez del cuerpo calloso e hipomielinización, sugiriendo un papel crítico de la proteína DEGS1 en el SNC. Sus fibroblastos envidencian un perfil bioquímico anormal. Hemos comprobado que un modelo de knockdown del gen degs1 en pez cebra muestra capacidades locomotoras alteradas, desequilibrio bioquímico y una mielinización débil. Hemos conseguido normalizar sus efectos tóxicos con fingolimod, un fármaco ampliamente usado para trastornos neurológicos. Son resultados que ilustran el impacto transformador de la genómica en la atención al paciente, abriendo un nuevo camino en la clínica traslacional.
[en] Electrochemical detection is particularly attractive for biosensors due to the high sensitivity, simplicity, rapid response, cost-effectiveness and simplified instrumentation as compared to that required for optical transduction, as well as its compatibility with miniaturization and low sample volumes. Although the intrinsic redox properties of all nucleobases of DNA and RNA enable the development of label-free electrochemical biosensors to provide structure-sensitive DNA analysis and/or detection analysis with the advantage of direct DNA measurement, they face limitations with regards to the choice of electrode material, lack of sensitivity or the ability to achieve regeneratable sensors. External electroactive labels have been introduced not only to overcome these limitations but also to improve the sensitivity of sensors and facilitate the use of a greater range of electrode materials. The first part of this thesis explores the use of redox labels, moving towards a final goal of achieving an approach for electrochemical DNA sequencing. Successful incorporation of five oxidizable redox labels achieved simultaneous and ratiometric electrochemical detection and the quantification of the total number of each nucleobases was achieved.

[es] La detección electroquímica es particularmente atractiva para su aplicación en biosensores, debido a la alta sensibilidad, simplicidad, rapidez y rentabilidad en comparación con la transducción óptica, así como su compatibilidad con la miniaturización y pequeños volúmenes de muestra. Aunque las propiedades redox intrínsecas de todos los nucleótidos (dNTP) de ADN y ARN permiten el desarrollo de biosensores electroquímicos sin marcadores para análisis de ADN sensibles a la estructura y/o análisis de detección con la ventaja de la medición directa de ADN, tienen limitaciones en la elección del material del electrodo, la falta de sensibilidad o la regeneración del sensor. Las etiquetas electroactivas externas permiten superar estas limitaciones y además aumentar la sensibilidad y facilitar el uso de una mayor gama de materiales. La primera parte de esta tesis explora el uso de marcadores redox, con el objetivo final de desarrollar la secuenciación electroquímica del ADN. Con la incorporación exitosa de cinco marcadores redox oxidables se logró la detección electroquímica simultánea y radiométrica y la cuantificación del número total de cada nucleobase.
[en] Analyzes the CAAD according to the structure of sports laws in Mexico. Its main issue is that it does not have coercive powers to force compliance with its determinations since many of its resolutions do not apply despite the fact that the Law requires compliance. The current Law lacks the sanctions regime for non-complying with the CAAD resolutions, therefore, CAAD rests on the CONADE to execute sanctions. It lacks real autonomy since its procedural and administrative functions are limited by reason of its legal nature and by its powers and attributions established in the Law, and in addition, it lacks full independence and coercive power in its actions. As a solution to this problem, a new legal regime is proposed through the creation of a Specialized Chamber in sport matters attached to the Federal Court of Administrative Justice, aimed at achieving promptness in sport matters.

[es] Se analiza la CAAD de acuerdo a la estructura de las leyes deportivas en México. Su problemática principal es que no cuenta con facultades coercitivas para obligar al cumplimiento de sus determinaciones ya que muchas de sus resoluciones no se aplican a pesar de que la ley exige su cumplimiento. La Ley vigente carece del régimen de sanciones por desacato a la resolución de la CAAD, dependiendo de la CONADE para aplicar sanciones. Carece de autonomía real ya que sus funciones procesales y administrativas son limitadas en razón de su naturaleza jurídica y por sus competencias y atribuciones establecidas en la ley; además, carece de independencia plena y facultad coercitiva en sus actuaciones. Como solución a esta problemática, se propone un nuevo régimen jurídico, a través de la creación de una Sala Especializada en materia deportiva adscrita al Tribunal Federal de Justicia Administrativa dirigida a lograr prontitud en asuntos deportivos.