[en] ABSTRACT : Objective: to learn about the assistance offered by the Spanish Public Health System on prenatal diagnosis of genetic diseases; in particular on non-invasive fetal DNA testing from maternal blood Methodology: a review was conducted using PubMed, Cuiden, Cochrane and Scielo databases of studies published between 2012 and 2020. Inclusive exclusive criteria and limiters were established. Results: In this analysis, different articles and clinical trials have been included in which common themes that affect study interventions were obtained: 1) non-invasive fetal diagnosis testing from maternal blood; 2) Next generation sequencing and other molecular techniques; 3) protocols for analysis of maternal blood and maternal age of pregnant women; 4) Fertilization and screening of high-risk pregnant women. Conclusions: The non-invasive fetal diagnosis testing from maternal blood is currently a valid diagnostic method in the search for chromosomal abnormalities. Even so, it continues to be a screening method, and invasive methods, such as amniocentesis, are required to confirm positive tests. The increase in the maternal age is a real problem since it implies a high risk for chromosomal abnormalities in the fetus. Currently, testing from maternal blood is already implanted in many of the public health services and it is offered to pregnant women with a high risk detected by means of triple screening tests. Testing from maternal blood is also available at some private laboratories, although with a high cost. Laboratories offering this test are able to detect 21, 13 and 18 trisomies, as well as determine the fetal sex and Rh factor, together with other abnormalities. The increasing advance in molecular techniques, such as the development of next generation sequencing, allows us today the diagnosis of aneuploidies, deletions, duplications, as well as more complex mutations with a paternal monogenic inheritance. Despite the significant progress in the diagnostic capability of these tests, they still have important limitations, such as the diagnosis of inversions and chromosomal translocations, which require the use of invasive tests.

[es] RESUMEN : Objetivo: conocer las intervenciones llevadas a cabo actualmente sobre la detección prenatal de anomalías genéticas en sangre materna en el Sistema Público de Salud en España, así como sus limitaciones y perspectivas futuras. Metodología: revisión narrativa mediante una búsqueda bibliográfica en las bases de datos Pubmed, Cuiden, Crochane y Scielo de estudios publicados entre 2012 y 2020. Se establecieron criterios de inclusión, exclusión y limitadores. Resultados: en este análisis han sido incluidos diferentes artículos y ensayos clínicos en los que se obtuvieron temas comunes que inciden en las intervenciones de estudio: 1) diagnóstico prenatal no invasivo en sangre materna; 2) Secuenciación de segunda generación y otras técnicas moleculares; 3) protocolos de análisis de sangre materna y de edad materna de las gestantes; 4) Fecundación y cribado de gestantes de alto riesgo. Conclusiones: el test de diagnostico prenatal no invasivo en sangre materna es actualmente un método válido para la búsqueda de numerosas anomalías cromosómicas. Aun así, sigue siendo un método de cribado, y para la confirmación de las pruebas que resulten positivas se requieren métodos invasivos, como la amniocentesis. El incremento de la edad materna es una realidad actual que implica un aumento de riesgo relacionado con la presentación de anomalías cromosómicas en el feto. Actualmente este método está ya implantado en muchos de los servicios públicos de salud en aquellas gestantes en las que se detecte alto riesgo mediante las pruebas que forman parte del triple screening. También se puede acceder a este test a través de laboratorios privados, aunque su elevado coste continúa siendo un problema. Los laboratorios tienen en común la realización de las pruebas para la detección de las trisomías 21, 13 y 18, así como la determinación del sexo fetal y del factor Rh, pudiendo después contar con pruebas más ampliadas para la determinación de otras anomalías. El creciente avance de las técnicas moleculares, como es el desarrollo de la secuenciación de segunda generación, nos permite hoy en día el diagnóstico de numerosos síndromes asociados a aneuploidías, además de deleciones, duplicaciones y mutaciones más complejas asociadas a una herencia monogénica de origen paterno. A pesar del gran avance en la capacidad diagnóstica de estas pruebas, aún tiene importantes limitaciones, como el diagnostico de inversiones, traslocaciones y otras reorganizaciones cromosómicas, ante las cuales sería necesario el uso de pruebas invasivas.