[ca] L'ús de les tècniques d'edició genòmica com a teràpia està limitat per un control gairebé nul dels productes d'edició genètica. La seqüència de la regió editada determina en gran part les mutacions introduïdes. En aquest treball, s'utilitzen models d'aprenentatge automàtic per predir els productes d'edició genètica de CRISPR-Cas9 a partir de la seqüència del gRNA. Així, es podria fer un disseny intel·ligent de la regió a editar per controlar els productes d'edició genètica, acostant aquestes tècniques a la pràctica clínica. A diferència dels estudis previs, que introdueixen modificacions en seqüències sintètiques, en aquest estudi es realitzen edicions en 1785 regions úniques del genoma. Per tant, les dades experimentals reflecteixen de forma més realista les condicions clíniques. A través de l'anàlisi de les regions genòmiques d'interès per seqüenciació de nova generació es conclou que falta profunditat de seqüenciació per observar edicions genètiques en les dades experimentals. Per això, es simulen les dades a partir de models computacionals ja existents. El model de predicció de l'eficiència es planteja com un classificador binari, i l'algoritme que aconsegueix major exactitud és el logistic regression. Aquest model recrea les eficiències del model utilitzat per simular les dades de forma eficaç. El problema de predicció dels resultats d'edició es planteja en dues aproximacions diferents que cal seguir desenvolupant. En resum, aquest treball planteja l'aproximació que cal seguir i desenvolupa tots els processos necessaris per passar de les dades genòmiques experimentals a l'entrenament d'un model computacional per predir els resultats d'edició genètica a partir de la seqüència.

[es] El uso de las técnicas de edición genómica como terapia está limitado por un control casi nulo de los productos de edición genética. La secuencia de la región editada determina en gran parte las mutaciones introducidas. En este trabajo, se utilizan modelos de aprendizaje automático para predecir los productos de edición genética de CRISPR-Cas9 a partir de la secuencia del gRNA. Así, se podría hacer un diseño inteligente de la región a editar para controlar los productos de edición genética, acercando estas técnicas a la práctica clínica. A diferencia de los estudios previos, que introducen modificaciones en secuencias sintéticas, en este estudio se realizan ediciones en 1785 regiones únicas del genoma. Por lo tanto, los datos experimentales reflejan de forma más realista las condiciones clínicas. A través del análisis de las regiones genómicas de interés por secuenciación de nueva generación se concluye que falta profundidad de secuenciación para observar ediciones genéticas en los datos experimentales. Por eso, se simulan los datos a partir de modelos computacionales ya existentes. El modelo de predicción de la eficiencia se plantea como un clasificador binario, y el algoritmo que consigue mayor exactitud es lo logistic regression. Este modelo recrea las eficiencias del modelo utilizado para simular los datos de forma eficaz. El problema de predicción de los resultados de edición se plantea en dos aproximaciones diferentes que hay que seguir desarrollando. En resumen, este trabajo plantea la aproximación que hay que seguir y desarrolla todos los procesos necesarios para pasar de los datos genómicas experimentales al entrenamiento de un modelo computacional para predecir los resultados de edición genética a partir de la secuencia.