[ca] La present Tesi Doctoral s'emmarca dins d'una línia d'investigació dedicada a l'estudi de les bases genètiques del metabolisme dels greixos en relació a la producció de carn de porcí d'alta qualitat i saludable. L'objectiu final és la identificació de polimorfismes i mecanismes de regulació responsables de la variabilitat genètica d'aquests caràcters complexes en l'espècie porcina. En aquest context, s'han utilitzat mètodes de genòmica estructural (mapes de QTL d'expressió (eQTL); estudis de gens candidats) i funcional (estudis d'expressió gènica) a més a més d'anàlisis proteics i cel·lulars en mostres de múscul i greix de porcs seleccionats per les seves característiques de qualitat de carn. Així, mitjançant la tècnica de microarrays s'ha analitzat el patró d'expressió d'ARNm en mostres de múscul gluteus medius obtingudes a partir de porcs d'una població comercial Duroc amb fenotips divergents per diversos paràmetres relacionats amb la deposició dels lípids. Com a resultat, s'han observat nombrosos gens diferencialment expressats entre els animals amb perfils divergents d'engreixament. Un estudi ontològic/funcional va revelar que aquests gens estaven particularment relacionats amb el metabolisme lipídic, el creixement i la diferenciació muscular, la immunitat i la captació de glucosa en la ruta de la insulina. D'altra banda, les anàlisis d'eQTL han revelat l'existència de regions genòmiques responsables de la variació de l'expressió gènica en el múscul gluteus medius porcí; algunes de les quals mostren una concordança posicional amb varis QTL per caràcters de qualitat de cran i engreixament detectats prèviament a la mateixa població Duroc. Complementàriament, s'ha realitzat un estudi més exhaustiu de quatre gens candidats (ACACA, HMGCR, SCD i 6D), directament implicats en caràcters relacionats amb la qualitat de la carn al ser els principals responsables de la síntesis i dessaturació d'àcids grassos i colesterol. Combinant els resultats de l'anàlisi d'expressió gènica, mapes d'eQTL i els gens candidats estudiats s'ha elaborat una llista de gens candidats funcionals i posicionals que serà la base de futures investigacions cap a l'establiment de les xarxes gèniques i els mecanismes moleculars implicats en el metabolisme dels lípids musculars i els caràcters relacionats amb la qualitat de la carn en porcí.

[en] This PhD is part of a line of research devoted to studying the genetic basis of lipid metabolism and fat deposition in pigs with a view to producing healthy and high quality meat. The main objective is the identification of polymorphisms and regulatory mechanisms responsible for the genetic variability of these complex characters in pigs. In this sense, we have used several methods in the fields of structural (expression QTL (eQTL) maps; candidate genes studies) and functional (gene expression studies) genomics and also protein and cell studies in muscle and fat samples from pigs selected by meat quality parameters. In this context, using microarrays we analyzed the mRNA expression pattern in gluteus medius muscle samples obtained from a commercial Duroc pig population with divergent phenotypes for several parameters related to lipid deposition. As a result, we have obtained a list of genes differentially expressed between animals with divergent profiles related to lipid deposition. The ontological/functional study showed that these genes were particularly related to lipid metabolism, growth and muscle differentiation, immunity and glucose uptake in the insulin pathway. Moreover, analysis of eQTL has revealed the existence of genomic regions responsible for the variation of gene expression in porcine gluteus medius muscle. Some of these eQTL show positional concordance with several QTL related to meat quality and fat deposition previously identified in the same Duroc population. Additionally, we have performed a comprehensive study of four candidate genes (ACACA, HMGCR, SCD and 6D) directly involved in traits related to meat quality, playing an important role in fatty acids and cholesterol synthesis and desaturation. Combining the results of gene expression analysis, eQTL maps and candidate genes studied have resulted in a list of functional and positional candidate genes representing a valuable contribution to the understanding of the genetic regulation of skeletal muscle individual gene expression in swine species. This is a first step towards disentangling gene networks and molecular mechanisms involved in muscular lipid metabolism and meat quality traits in pigs.