[ca] Els trastorns del llenguatge formen un espectre més ampli en els éssers humans del que suggereixen les categories de diagnòstic actuals com ara la del trastorn específic del llenguatge. Aquesta tesi explora la capacitat del llenguatge a l'extrem inferior de la gravetat en aquest espectre, sovint marginat en la investigació, amb un enfocament particular en nens i adults amb autisme no o mínimament verbal (nvASD). Tot i els reptes fonamentals que planteja aquesta població en termes de recerca dels individus greument afectats, el trastorn del llenguatge d'aquest grau també ofereix oportunitats per il·luminar aspectes de la base neural del llenguatge, concretament, a través de la seva absència. Actualment, hi ha un abisme a la investigació respecte a l'exploració per ressonància magnètica funcional (fMRI) d'aquesta població. Emmarcada en aquest context, aquesta tesi es proposa com a objectiu, en primer lloc, reconceptualitzar el panorama dels trastorns del llenguatge per tal d'integrar el trastorn del llenguatge d'aquest tipus. Tot seguit, s'esbossa el perfil neuropsicològic d'aquesta població per primera vegada des d'una perspectiva que recorre tant l'edat infantil com l'adult. La resta de la tesi està dedicada a l'exploració per fMRI de nvASD i, en concret, 1) de la connectivitat funcional intrínseca (FC) de tot el cervell i de les xarxes del llenguatge, com també 2) de l'activació als estímuls verbals auditius, mapejats contra la xarxa auditiva a l'estat de repòs; la segona per explorar més a fons la funcionalitat de les regions lingüístiques. També es va examinar la connectivitat estructural i la microestructura de les fibres nervioses relacionades amb el processament del llenguatge. Finalment, el capítol final amplia la perspectiva sobre les bases neurals de trastorns greus del llenguatge incloent-hi una sèrie de casos clínics a manera de comparació, particularment, de nens amb alteracions lingüístiques greus sense autisme. A manera general, l'exploració neuropsicològica va revelar una atenuació significativa del desenvolupament del llenguatge en aquesta població a qualsevol edat, amb nivells del llenguatge receptiu significativament estimables pels nivells del llenguatge productiu, sense distinció per la variació del coeficient intel·lectual no verbal. En l'anàlisi de connectivitat funcional, malgrat una preservació general de la interacció intrínseca entre les regions del llenguatge tal com es troba en el desenvolupament neural normotípic primerenc, s'ha pogut observar una alteració crucial al llarg de la jerarquia del processament auditiu del llenguatge, particularment entre el gir temporal superior i mig. L'exploració de processament auditiu per activació a estímul verbal ha revelat la lateralització del senyal neural cap a l'hemisferi esquerre a nivell de grup, amb diferents graus d'extensió de l'activitat a nivell individual. Alhora, l'anàlisi de la connectivitat estructural ha indicat un patró de lateralització atípic del fascicle arquejat cap a l'hemisferi dret; expandint les troballes volumètriques d'estudis previs al nivell de la integritat de les fibres. A diferència del que s'ha observat a nvASD, els casos comparatius sense autisme han brindat una perspectiva aclaridora en mostrar una organització neural atípica més profunda tant a nivell anatòmic com funcional; amb les característiques relacionades de manera significativa amb el perfil neuropsicològic de cada cas. En general, els resultats d'aquesta tesi ofereixen una visió més àmplia respecte a l'alteració de llenguatge a nvASD; més enllà revelant que, en gran mesura, malgrat l'absència uniforme de la parla espontània en aquesta població, les bases neurals d'aquest trastorn no prescindeixen de les característiques globals de la infraestructura cerebral en si, sinó que aquestes bases, en comptes d'absents , més aviat es mostren alterades. A partir d'aquests resultats, sorgeixen unes incògnites essencials sobre la infraestructura neuronal en qüestió, que urgeixen a investigar les bases de trastorns greus de llenguatge a nivells més profunds d'anàlisi.

[en] Language impairment forms a broader spectrum in humans than current diagnostic labels such as specific language impairment suggest. This thesis is about language capacities at the neglected bottom end of severity across this spectrum, with a focus on non- or minimally verbal children and adults with autism (nvASD). Despite fundamental challenges that this population poses in terms of investigating affected individuals, language impairment at this level also provides opportunities for illuminating aspects of the neural basis of language through their absence. Currently, insights from fMRI are unavailable. In this context, this thesis sets out firstly to reconceptualize the landscape of language impairment with a view to integrating language impairment of this kind. It then provides the first neuropsychological profiling of this population from a lifetime perspective. The remainder of the thesis is devoted to a first exploration using fMRI of the intrinsic functional connectivity (FC) of whole brain and language networks in nvASD, and of responses to auditory verbal stimuli, mapped against resting state auditory components, in order to probe deeper into the functionality of language regions. Structural connectivity and microstructure of language tracts was also assessed. The final chapter expands the view to a comparative case study of language capacities at a similarly severe end, yet in the absence of ASD. Overall, results of the neuropsychological profiling revealed an apparent glass ceiling of language capacities in this population at any age, with generally correlated levels of productive and receptive language, despite some variation in nonverbal IQ. In FC, despite surprising maintenance of intrinsic coupling of language regions as reflective of very early language endowment in humans generally, a crucial difference emerged within the hierarchy of auditory language processing between the superior and middle temporal gyri. In stimulus-driven auditory processing, I found a generally manifest leftlateralized language network at a group level, overlapping to different degrees with an auditory network as revealed by independent component analysis. The structural connectivity analysis revealed anomalous right-lateralization of the arcuate fasciculus, expanding previous volumetric findings at a microstructural level. Unlike in nvASD, the non-ASD comparative cases were revealing by showing more profound across both anatomical and functional organization of the brain, which were meaningful in relation to behavioural measures. Overall, these new results expand our vision of language impairment in nvASD and beyond, revealing that, to a large extent, and despite the uniform absence of phrase speech, it is not the existence of the neural infrastructure of language itself, but its functional tuning, which is aberrant in this population. This raises essential questions about this neural infrastructure, as well as informing the need to investigate conditions of minimal language at other levels