[en] Common variable immunodeficiency (CVI) and IgA Deficiency (IgAD), the most frequent primary immunodeficiencies (PID), are characterised by defects in antibody production due to as yet unidentified alterations in the terminal differentiation of B lymphocytes. Both PIDs present great clinical heterogeneity in the incidence, severity and evolution of infections and autoimmune diseases. More than one person of the same family may be affected and both diseases may also occur in the same family. Factors that could be associated with worse disease evolution include memory B lymphocytes and mannose-binding lectin (MBL). Memory B lymphocytes (MB) are the principal element in the process of antibody production and at least two MB subpopulations exist in human peripheral blood: - Isotype switched MB - Isotype non-switched MB. According to the proportion of these BM subpopulations in peripheral blood, patients with CVI could be classified in three large groups: - MB2 group: patients with the number of isotype switched and non-switched MB similar to healthy controls - MB1 group: patients with a significant reduction in isotype switched MB - MB0 group: patients presenting a significant reduction in both BM subpopulations. Forty-one adult patients diagnosed of CVI according to criteria of the Expert Committee of the WHO for IPD (IUIS group) were included in this study. A correlation was observed between BM defects and clinical phenotype severity in these patients. In the MB0 group, 55% of patients with a history of recurrent respiratory infections developed bronchiectasis with expectoration versus 27% of patients in MB1 and 0% in MB2, (p<0.05). In MB2, 50% of patients with gastrointestinal symptoms developed malabsorption versus 19% of MB1and 0% of MB2 (p<0.05). Signs of lymphoproliferation were more frequent in MB0 (50%) than in MB1 (16%) and MB2 (14%), (p<0.05). Mannose-binding lectin (MBL) is a serum protein capable of recognising pathogens with mannose-rich surfaces and triggering an immune response to eliminate them (phagocytosis and complement activation). MBL deficiency, with a prevalence estimated at 5 to 10% in the general Caucasian population, has been associated with the development of infectious and autoimmune complications in different underlying conditions. The present work studied the influence of MBL on the clinical variability of 41 CVI and 46 IgAD patients. Plasma MBL concentration was determined by ELISA kits supplied by Antibodyshop (Denmark). INNO-LiPA MBL2 kit from Innogenetics (Belgium) was used for genetic analysis. The prevalence of MBL deficiency among CVI patients was 9.7% (4/41) and among IgAD patients 8.7% (4/46). Three of four CVI patients with concomitant MBL deficiency presented chronic lung disease or malabsorption and one of four IgAD patients with concomitant MBL deficiency had a history of recurrent pneumonia. Other patients with MBL deficiency (one CVI and three IgAD patients) were practically asymptomatic. The prevalence of MBL deficiency among patients of the present study was not higher than that described for the general Caucasian population. Probably, the low number of MBL-deficient patients did not permit evaluation of the influence of MBL deficiency on the clinical variability of these patients.

[es] La Inmunodeficiencia Variable Común (IDVC) y Déficit de IgA son las Inmunodeficiencias primárias (IDP) más frecuentes. Se caracterizan por un defecto de la producción de anticuerpos debido a anomalías todavía no identificadas de la diferenciación terminal de los linfocitos B. Ambas IDP presentan una gran heterogeneidad clínica en cuanto a la incidencia, gravedad y evolución de las infecciones y enfermedades autoinmunes. Pueden afectar a más de un miembro de la misma família y también ambas se pueden encontrar en la misma familia. Entre los factores que podrían estar asociados a una peor evolución de estas enfermedades están los linfocitos B de memoria y la lectina de unión a manosa (MBL). Linfocitos B (LB) de memoria son un elemento clave en el proceso de producción de anticuerpos y en la sangre periférica humana hay dos subpoblaciones de LB de memoria: - sin cambio de isotipo. - con cambio de isotipo. Según la proporción de estas subpoblaciones en sangre periférica, es posible clasificar a los pacientes con IDVC en 3 grandes grupos: - Grupo BM2: pacientes con un número de LB de memoria con y sin cambio de isotipo parecido a los controles sanos - Grupo BM1: pacientes con una reducción significativa de los LB de memoria con cambio de isotipo - Grupo BM0: pacientes que presentan una reducción significativa de los dos tipos de LB de memoria. Se estudiaron 41 pacientes adultos diagnosticados de IDVC, según los criterios establecidos por el Comité de expertos de OMS para las IDP (grupo IUIS). Observamos una correlación entre los defectos de LB de memoria y la gravedad fenotípica clínica de los pacientes. En el grupo BM0, el 55% de pacientes con infecciones respiratorias recurrentes desarrolló bronquiectasias con expectoración, comparado con el 27% en BM1 y el 0% en BM2 (p<0.05). En el grupo BM0, el 50% de los pacientes con síntomas gastrointestinales desarrolló el síndrome de malabsorción, comparado con el 19% en BM1 y el 0% en BM2 (p<0.05). Los signos de linfoproliferación fueron más frecuentes en el grupo BM0 (50%) que en BM1 (16%) y BM2 (14%), (p<0.05). Lectina de unión a manosa (MBL), es una proteína sérica capaz de reconocer patógenos con las superficie rica en manosa e iniciar una respuesta inmune para eliminarlos (activación de fagocitosis y complemento). El déficit de MBL, cuya prevalencia se estima entre el 5 y 10% de la población general caucasiana, ha sido asociado al desarrollo de complicaciones infecciosas y autoinmunes en diversas patologías de base. Se estudió la influencia de MBL en la variabilidad clínica de 41 pacientes con IDVC y 46 pacientes con DIgA. La detección de la concentración plasmática de MBL se realizó mediante los equipos de ELISA de Antibodyshop (Dinamarca). El análisis genotípico se realizó utilizando el equipo de INNO-LiPA MBL2 de Innogenetics (Bélgica). La prevalencia del déficit de MBL entre los pacientes con IDVC fue del 9,7% (4/41) y entre los DIgA del 8,7% (4/46). Tres de los cuatro pacientes con IDVC y déficit de MBL concomitante tenían enfermedad pulmonar crónica o síndrome de malabsorción y uno de los cuatro pacientes con DIgA y déficit de MBL padeció neumonías de repetición. Los demás pacientes con Déficit de MBL (1 IDVC y 3 DIgA) estaban prácticamente asintomáticos. La prevalencia del déficit de MBL entre los pacientes incluidos en nuestro estudio no fue superior a la descrita para la población general caucasiana. Posiblemente, el bajo número de pacientes con déficit de MBL impidió valorar la influencia del mismo en la variabilidad clínica de los pacientes.