[ca] El diagnòstic de la malaltia de Parkinson (MP) i de la major part de trastorns del moviment es basa fonamentalment en criteris clínics. No obstant això, existeix un important solapament fenotípic i anatomopatològic que pot dificultar en gran manera el diagnòstic diferencial, especialment en fases inicials de la malaltia. La ultrasonografía transcranial ha sorgit com una tècnica no invasiva, de ràpida execució i baix cost econòmic, de gran utilitat com a eina complementària en el diagnòstic diferencial dels trastorns del moviment. La hipòtesi plantejada en aquesta tesi doctoral és que aquesta tècnica pot ser útil en la pràctica clínica diària d'una unitat de trastorns del moviment (UTM) per a l'estudi de la MP, el seu diagnòstic diferencial amb altres quadres que cursin amb tremolor i/o parkinsonisme i l'estudi d'altres trastorns del moviment hipercinètics com la síndrome de Gilles de la Tourette (SGT). Per a demostrar aquesta hipòtesi s'han dut a terme 4 treballs amb diferents grups mostrals procedents d'una consulta d'UTM i controls sans. Es van analitzar variables sonogràfiques com l'àrea de substància nigra (SN) hiperecogènica, tamany del tercer ventricle i de la banya frontal del ventricle lateral, ecogenicitat dels nuclis del rafe i del nucli lenticular. En el primer treball es va estudiar un grup control sa per a establir els punts de tall patològics per a les variables sonogràfiques quantitatives i es va analitzar la utilitat de les troballes sonogràfiques per al diagnòstic diferencial de la MP enfront d'altres patologies que cursen amb tremolor i/o parkinsonisme. En el segon treball es va intentar identificar si alguna variable sonogràfica servia com a marcador d'un fenotip clínic concret en la MP (major severitat, predomini tremòric o rígid-acinètic, presència de símptomes no motors). En el tercer treball es va comprovar la utilitat de la tècnica, comparada amb tècniques de neuroimatge convencional, per a la comprovació postoperatòria precoç dels elèctrodes d'estimulació cerebral profunda (ECP) en el nucli subtalàmic (NST) en la MP. En el quart treball es van estudiar les troballes sonogràfiques en pacients amb SGT. S'ha demostrat que l'estudi sonogràfic de l'àrea de SN hiperecogènica és útil per al diagnòstic diferencial entre MP, tremolor i altres parkinsonismes (atípics i secundaris), l'estudi del tamany ventricular i l'ecogenicitat del lenticular són útils per a identificar parkinsonismes atípics. Una SN hiperecogènica, una hiperecogenicitat lenticular i un major tamany del ventricle lateral correlacionen amb majors puntuacions en l'escala Hoehn i Yahr; aquest últim s'associa també a una major afectació axial i de la marxa. Pacients amb complicacions motores mostren majors àrees de SN, la grandària del tercer ventricle va ser major si hi havia al·lucinacions visuals i el ventricle lateral va ser major en pacients amb hiposmia, el rafe va ser més sovint hipoecogènic en presència de depressió. La sonografía transcranial és útil per a la comprovació postoperatòria precoç dels elèctrodes d'ECP en el NST. En el SGT s'ha detectat un augment significatiu de la hiperecogenicitat lenticular en comparació amb controls sans. Per tant, els resultats d'aquesta recerca donen suport a l'ús de la ultrasonografía transcranial per a l'estudi dels trastorns del moviment en la pràctica clínica habitual d'una UTM. Són necessàries noves línies de recerca destinades a corroborar aquests resultats i ampliar l'estudi a altres trastorns del moviment poc explorats fins ara.

[en] The diagnosis of Parkinson's disease (PD) and most movement disorders is based mainly on clinical criteria. However, there is a significant phenotypic and anatomopathological overlap that can make differential diagnosis very difficult, especially in the early stages of the disease. Transcranial ultrasonography has emerged as a non-invasive technique, of rapid execution and low economic cost, very useful as a complementary tool in the differential diagnosis of movement disorders. The hypothesis put forward in this doctoral thesis is that this technique may be useful in the daily clinical practice of a movement disorders unit (MDU) for the study of PD, its differential diagnosis with other conditions with tremor and/or parkinsonism and the study of other hyperkinetic movement disorders such as Gilles de la Tourette syndrome (GTS). In order to demonstrate this hypothesis, four studies have been carried out with different sample groups from a UTM outpatient consultation, and healthy controls. Sonographic variables such as the area of hyperechogenic substantia nigra (SN), size of the third ventricle and the frontal shaft of the lateral ventricle, ecogenicity of raphe nuclei and lenticular nuclei were analysed. In the first work a healthy control group was studied to establish the pathological cut-off points for the quantitative sonographic variables and the usefulness of the sonographic findings for the differential diagnosis of PD against other pathologies with tremor and/or parkinsonism was analysed. In the second work, an attempt was made to identify whether any sonographic variable served as a marker for a particular clinical phenotype in PD (greater severity, predominance of tremor or rigid-akinetic, presence of non-motor symptoms). In the third study, the usefulness of the technique, compared to conventional neuroimaging techniques, for early postoperative testing of deep brain stimulation (DBS) electrodes in the subthalamic nucleus (STN) in PD was tested. In the fourth study, sonographic findings were studied in patients with GTS. Sonographic study of the hyperechogenic SN area has been shown to be useful for the differential diagnosis between PD, tremor and other parkinsonisms (atypical and secondary), the study of ventricular size and lenticular ecogenicity are useful to identify atypical parkinsonisms. Hyperechogenic SN, lenticular hyperechogenicity and larger lateral ventricle size correlate with higher scores on the Hoehn and Yahr scale; the latter is also associated with greater axial and gait involvement. Patients with motor complications show greater areas of SN, the size of the third ventricle was larger if there were visual hallucinations and the lateral ventricle was larger in patients with hyposmia, the lenticular was more frequently hyperechogenic in the presence of depression. Transcranial sonography is useful for early postoperative testing of DBS electrodes in the STN. A significant increase in lenticular hyperechogenicity has been detected in the GTS compared to healthy controls. Therefore, the results of this research support the use of transcranial ultrasonography for the study of movement disorders in the routine clinical practice of a movement disorders unit. New lines of research are needed to corroborate these results and extend the study to other movement disorders that have been little explored to date.