[en] Introduction: autoinflammatory diseases are a heterogeneous group of conditions caused by dysregulation of the innate immune system. They present with manifestations in multiple organs, with common symptoms such as fever, serositis, rash, arthralgias, myalgias, and lymphadenopathy. Early diagnosis and treatment can have a favorable impact on patient prognosis. Objective: the purpose of this review is to detail the main otorhinolaryngological manifestations of autoinflammatory diseases, aiming to contribute to the early diagnosis and treatment of such pathologies. Materials and Methods: a review of the medical literature regarding head and neck manifestations associated with autoinflammatory diseases was conducted. The PRISMA criteria adapted to the study type and the PubMed database were used. Case series and systematic reviews with more than 10 patients were included. Results and Discussion: our work included the review of 29 articles that met the established inclusion criteria. Autoinflammatory diseases with characteristic head and neck manifestations included VEXAS syndrome (auricular, nasal, or laryngotracheal chondritis), NPRL3-related disease (sensorineural hearing loss), MVK/HDIS syndrome, NLRP12-related disease (cervical lymphadenopathy), Kawasaki disease (cervical lymphadenopathy and changes in oral mucosa), Behcet's disease, and A20 haploinsufficiency (recurrent oral ulcers), PFAPA and SURF syndromes (repetitive tonsillitis, oral ulcers, and painful cervical lymphadenopathy), and TRAPS syndrome (oral ulcers and cervical lymphadenopathy). Conclusion: due to their challenging diagnosis and the fact that they sometimes present with head and neck manifestations, it is important for otorhinolaryngologists to be aware of these diseases to contribute to early diagnosis and treatment.

[es] Introducción: las enfermedades autoinflamatorias son un grupo heterogéneo de enfermedades producidas por alteraciones en la regulación del sistema inmune innato. Cursan con manifestaciones en múltiples órganos siendo común síntomas como la fiebre, serositis, rash, artralgias, mialgias y linfadenopatías. El diagnóstico y tratamiento precoz puede impactar favorablemente en el pronóstico de los pacientes. Objetivos: el propósito de esta revisión es detallar las principales manifestaciones otorrinolaringológicas de las enfermedades autoinflamatorias, con el objetivo de contribuir al diagnóstico y tratamiento precoz de dichas patologías. Materiales y métodos: se realizó una revisión de la literatura médica acerca de las manifestaciones de cabeza y cuello asociadas a las enfermedades autoinflamatorias. Para ello se utilizaron los criterios PRISMA adaptados al tipo de estudio y la base de datos PubMed. Se incluyeron aquellas series de casos y revisiones sistémicas con más de 10 pacientes. Resultados y discusión: nuestro trabajo incluyó la revisión de 29 artículos que cumplían con los criterios de inclusión establecidos. Las enfermedades autoinflamatorias con manifestaciones de cabeza y cuello características fueron el síndrome VEXAS (condritis auricular, nasal o laringotraqueal), la enfermedad relacionada con NPRL3 (hipoacusia neurosensorial), el síndrome de MVK/HDIS y la enfermedad relacionada con NLRP12 (linfadenopatías cervicales), la enfermedad de Kawasaki (linfadenopatías cervicales y cambios en la mucosa oral) la enfermedad de Behcet y la haploinsuficiencia A20 (úlceras orales recurrentes), los síndrome PFAPA y SURF (amigdalitis de repetición, úlceras orales y adenopatías cervicales dolorosas), y el síndrome TRAPS (úlceras orales y adenopatías cervicales). Conclusión: debido a su difícil diagnóstico y a que en ocasiones debutan o cursan con manifestaciones de cabeza y cuello, es importante su conocimiento por parte del otorrinoloaringólogo para poder contribuir a un diagnóstico y tratamiento precoz.