[ca] INTRODUCCIÓ La malaltia celíaca (MC) és una enteropatia autoimmune provocada per la ingestió de gluten en individus genèticament susceptibles. En les últimes dècades, s'han produït canvis amb una disminució de la gravetat. El diagnòstic es basa en marcadors genètics (DQ2 i DQ8) i anticossos antitransglutaminasa (AATG). L'objectiu general de la tesi és avaluar les característiques epidemiològiques, clíniques i diagnòstiques dels casos d'al·lèrgia al gluten en deu anys d'estudi. MATERIAL I MÈTODES La tesi està formada per dos estudis: - Estudi 1: Estudi clínic de deu anys basat en la comparació de la celiaquia clàssica i no clàssica - Estudi 2: Diagnòstic de la malaltia celíaca: Correlacions d'anticossos antitransglutaminasa (AATG) i marcadors genètics (HLA-DQ2 / DQ8) RESULTATS Estudi 1: es van incloure un total de 128 casos: 84 CD clàssic (66%) i 44 no clàssics (34%). Es va identificar antecedents familiars de CD en el 14% dels casos sense diferències entre grups. L'edat al diagnòstic va ser diferent per a la MC clàssica i no clàssica (4,9 ± 4 i 8,3 ± 4 anys respectivament; p<0,001). La presentació clàssica presentava canvis, incloent monosímptomes i atròfia intestinal més gran; p=0,04. El símptoma principal de la MC no clàssica va ser el dolor abdominal recurrent. Les manifestacions extraintestinals es van identificar en un 42% i es van produir en ambdós grups. La comparació entre grups va mostrar diferències en les taxes de migranya i deficiència de vitamina D i van ser més altes per a la CD no clàssica (p<0,05). Les malalties associades es van produir en el 10,9% i la diabetis mellitus tipus 1 va ser significativa per al grup de CD no clàssic (p = 0,04). Estudi 2: es van incloure un total de 112 casos amb una edat mitjana de 6 ± 4 anys. HLA-DQ2 va ser positiu en un 93% i DQ8 en un 61%. Els marcadors genètics negatius (HLA-DQ2/DQ8) van representar el 4,5% del total dels casos. La comparació entre els grups HLA [DQ2 (+) i DQ2 (-)], només la variable de diabetis mellitus tipus 1 va ser més alta en el grup DQ2 (-), p=0,05. Es va realitzar una segona comparació tenint en compte l'associació entre el grup QD2 (+) i DQ8 (+)/DQ8 (-). Aquesta comparació va mostrar que el subgrup DQ2 (+) / DQ8 (+) tenia una taxa significativament més alta de diabetis mellitus tipus 1 (p = 0,023). Els nivells d'anticossos antitransglutaminasa (AATG) oscil·laven entre 0 i 36.745 U/ml. Es va identificar una correlació inversa entre l'edat i els nivells d'AATG-L (p=0,043). La biòpsia duodenal es va realitzar en un 66% en l'avaluació diagnòstica. Els pacients amb AATG superior a 1000 U/ml (23% del total) van presentar una correlació positiva amb el perfil de biòpsia amb atròfia intestinal (p=0,029). La biòpsia normal i els casos de tipus IIIb tenien una diferència significativa en AATG-L (p = 0, 04). El perfil de biòpsia atròfica va presentar una correlació positiva amb el retard del creixement i l'anticossos antitransglutaminasa > 1000 U/ml. CONCLUSIONS Estudi 1: La CD clàssica va ser el perfil més freqüent i va presentar una disminució de la gravetat dels símptomes, però es va mantenir una taxa d'atròfia intestinal més alta. El dolor abdominal recurrent va ser el principal símptoma de la EC no clàssica. Les manifestacions extraintestinals i les malalties associades, com la diabetis mellitus tipus 1, van mostrar una tendència creixent d'ocurrència entre els casos de MC no clàssica. Estudi 2: DQ2 va ser la principal prova genètica amb sensibilitat; Tanmateix, els casos de diabetis mellitus tipus 1 van presentar una expressió significativa del marcador genètic DQ8. Els nivells d'anticossos antitransglutaminasa van disminuir amb l'edat i van presentar una correlació positiva amb l'atròfia

[es] INTRODUCCIÓN La enfermedad celíaca (EC) es una enteropatía autoinmune desencadenada por la ingesta de gluten en individuos genéticamente susceptibles. En las últimas décadas, ha habido cambios con una disminución de la severidad. El diagnóstico se basa en marcadores genéticos (DQ2 y DQ8) y los anticuerpos antitransglutaminasa (AATG). El objetivo general de la tesis es evaluar las características epidemiológicas, clínicas y diagnósticas de los casos de alergia al gluten en diez años de estudio. MATERIAL Y MÉTODOS La tesis está compuesta por dos estudios: - Estudio 1: Estudio clínico de diez años basado en la comparación de la enfermedad celíaca clásica y no clásica - Estudio 2: Diagnóstico de la enfermedad celíaca: Correlaciones de los anticuerpos antitransglutaminasa (AATG) y de los marcadores genéticos (HLA-DQ2 / DQ8) RESULTADOS Estudio 1: Se incluyeron un total de 128 casos: 84 EC clásica (66%) y 44 no clásica (34%). El antecedente familiar de EC se identificó en el 14% de los casos sin diferencias entre grupos. La edad al diagnóstico fue distinta para EC clásica y no clásica (4,9 ± 4 y 8,3 ± 4 años respectivamente; p<0,001). La presentación clásica presentó cambios, incluyendo monosíntomas y mayor de atrofia intestinal; p=0,04. El síntoma principal de la EC no clásica fue el dolor abdominal recurrente. Las manifestaciones extraintestinales se identificaron en el 42% y ocurrieron en ambos grupos. La comparación entre grupos mostró diferencias en las tasas de migraña y deficiencia de vitamina D y fueron mayores para la EC no clásica (p<0,05). Las enfermedades asociadas ocurrieron en 10,9% y la diabetes mellitus tipo 1 fue significativa para el grupo de EC no clásica (p = 0,04). Estudio 2: Se incluyeron un total de 112 casos con una edad media de 6 ± 4 años. HLA-DQ2 fue positivo en 93% y DQ8 en 61%. Los marcadores genéticos negativos (HLA-DQ2 / DQ8) representaron el 4,5% del total de casos. La comparación entre los grupos HLA [DQ2 (+) y DQ2 (-)], solo la variable diabetes mellitus tipo 1 fue mayor en el grupo DQ2 (-), p=0,05. Se realizó una segunda comparación considerando la asociación entre el grupo QD2 (+) y DQ8 (+) / DQ8 (-). Esta comparación mostró que el subgrupo DQ2 (+) / DQ8 (+) ha tenido una tasa significativa más alta de diabetes mellitus tipo 1 (p=0,023). Los niveles de los anticuerpos antitransglutaminasa (AATG) oscilaron entre 0 y 36,745 U/ml. Se identificó una correlación inversa entre la edad y los niveles de AATG-L (p=0,043). Se realizó biopsia duodenal en el 66% en la evaluación diagnóstica. Pacientes con AATG mayores a 1000 U/ml (23% del total) presentaron correlación positiva con el perfil de biopsia con atrofia intestinal (p=0,029). Los casos de biopsia normal y tipo IIIb tuvieron una diferencia significativa de AATG-L (p=0,04). El perfil de biopsia atrófica presentó una correlación positiva con retraso de crecimiento y anticuerpo antitransglutaminasa > 1000 U/ml, pero una correlación negativa con estreñimiento. CONCLUSIONES Estudio 1: La EC clásica fue el perfil más prevalente y presentó una disminución en la severidad de los síntomas, sin embargo, se mantuvo una mayor tasa de atrofia intestinal. El dolor abdominal recurrente fue el principal síntoma de la EC no clásica. Las manifestaciones extraintestinales y enfermedades asociadas, como la diabetes mellitus tipo 1, presentaron una tendencia creciente de ocurrencia entre los casos de EC no clásica. Estudio 2: El DQ2 fue la principal prueba genética con sensibilidad; sin embargo, los casos de diabetes mellitus tipo 1 presentaron una expresión significativa del marcador genético DQ8. Los niveles de los anticuerpos antitransglutaminasa disminuyeron con el aumento de la edad y presentaron una correlación positiva con la atrofia intestinal.