[ca] Les neurofibromatosi (NF) són un grup de tres trastorns relacionats, però genèticament diferents, del sistema nerviós que causen que tumors creixin al voltant de nervis. Els tumors comencen a les cèl·lules que formen la vaina de mielina, una fina membrana que envolta i protegeix les fibres nervioses, i sovint es propaguen a les àrees adjacents. El tipus de tumor que es desenvolupa depèn de la seva ubicació al cos i del tipus de cèl·lules implicades. Els tumors més comuns són els neurofibromes, que es desenvolupen en el teixit que envolta els nervis perifèrics. La majoria dels tumors no són malignes, tot i que en ocasions es tornen cancerosos amb el temps. Encara no se sap completament per què es produeixen aquests tumors, però sembla estar principalment relacionat amb les mutacions en els gens que juguen papers clau en la supressió del creixement tumoral al sistema nerviós. Aquestes mutacions fan que els gens, identificats com NF1 i NF2, deixin de produir proteïnes específiques que controlen la producció cel·lular. Sense aquestes proteïnes, les cèl·lules es multipliquen sense control i formen tumors. Hi ha tres tipus de neurofibromatosi: NF1, NF2 i Schwannomatosis. En concret la NF1 és una malaltia rara amb una incidència de 2500-3000 nounats vius. Aquest tipus de malaltia produeix alteracions en tot el cos, sent a nivell oftalmològic, els nòduls de Lisch, glioma de via òptica, neurofibroma orbitari i alteracions en la coroides com els més freqüents. El glioma de via òptica pot produir una disminució d'agudesa visual i/o de camp visual, per la qual cosa és important la detecció primerenca per aplicar el tractament recomanat i així evitar la pèrdua de visió. En aquest treball hem estudiat concretament la via visual en pacients pediàtrics amb NF1 de 0 a 18 anys. Per això hem inclòs pacients que s'han visitat al servei d'oftalmologia de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Per conèixer la qualitat de vida d'aquests pacients, hem utilitzat dos qüestionaris de vida diferents segons l'edat. Per als pacients de 6 mesos a 7 anys, hem utilitzat el test CVFQ, amb una versió específica per als pacients de 6 mesos a 3 anys i una altra versió per als de 4 a 7 anys. Per al grup d'edat de pacients de 8 a 18 anys, hem utilitzat el test IVI-C. Per poder-lo utilitzar a la nostra mostra, hem realitzat primer una validació i adaptació cultural del test. A més de conèixer la qualitat de vida dels pacients afectats de NF1, s'ha estudiat la viabilitat d'incloure la detecció de nòduls coroidals mitjançant l'instrument Triton OCT DRI SS-OCT (Topcon Corporation, Tòquio, Japó) com a criteri clínic per al diagnòstic i seguiment de la malaltia. S'ha conclòs que aquest equip no té prou sensibilitat per detectar aquests nòduls. Si es volgués incloure la presència de nòduls coroideus en els criteris clínics diagnòstics de la condició, caldria disposar d'un equip amb tecnologia infraroja per poder-los detectar amb precisió. En aquesta mostra s'ha estudiat la funció de la via visual mitjançant la mesura de l'agudesa visual amb els tests recomanats segons l'edat i l'estudi de les capes de la retina mitjançant la tomografia de coherència òptica Triton OCT DRI SS-OCT. S'han processat les dades mitjançant aprenentatge automàtic per predir la possibilitat de patir una pèrdua visual irreversible. S'han identificat els punts de tall necessaris perquè en la pràctica clínica es pugui sospitar d'un empitjorament visual. S'ha conclòs que la capa més sensible és la capa de cèl·lules ganglionars, que pot ser examinada tant a la zona macular com a la zona del nervi òptic. Aquestes dades proporcionen un canvi en la monitorització terapèutica d'aquests pacients, podent-los tractar abans de començar a perdre visió.

[es] Las neurofibromatosis (NF) son un grupo de tres trastornos relacionados, pero genéticamente diferentes, del sistema nervioso que causan que tumores crezcan alrededor de nervios. Los tumores comienzan en las células que componen la vaina de mielina, una fina membrana que envuelve y protege las fibras nerviosas, y a menudo se propagan a las áreas adyacentes. El tipo de tumor que se desarrolla depende de su ubicación en el cuerpo y del tipo de células implicadas. Los tumores más comunes son los neurofibromas, que se desarrollan en el tejido que circunda los nervios periféricos. La mayoría de los tumores no son malignos, aunque en ocasiones se vuelven cancerosos con el tiempo. Aún no se sabe completamente porqué estos tumores se producen, pero parece estar principalmente relacionado con las mutaciones en los genes que juegan papeles clave en la supresión del crecimiento tumoral en el sistema nervioso. Estas mutaciones hacen que los genes, identificados como NF1 y NF2, dejen de producir proteínas específicas que controlan la producción celular. Sin estas proteínas, las células se multiplican fuera de control y forman tumores. La NF1 es una enfermedad rara con una incidencia de 2500-3000 recién nacidos vivos. Este tipo de enfermedad produce alteraciones en todo el cuerpo, siendo a nivel oftalmológico, los nódulos de Lisch, glioma de vía óptica, neurofibroma orbitario y alteraciones en la coroides como los más frecuentes. El glioma de vía óptica puede producir una disminución de agudeza visual y/o de campo visual, por lo que es importante la detección temprana para aplicar el tratamiento recomendado y así evitar la pérdida de visión. En este trabajo hemos estudiado la función visual en pacientes pediátricos con NF1 de 0 a 18 años. Para ello hemos incluido pacientes que se han visitado en el servicio de oftalmología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Para conocer la calidad de vida de estos pacientes se han utilizado dos cuestionarios de vida diferentes en función de la edad. Para pacientes de 6 meses a 7 años hemos utilizado el test CVFQ, con una versión específica para pacientes de 6 meses a 3 años, y otra versión para los de 4 a 7 años. Para el grupo de edad de pacientes de 8 a 18 años se ha usado el test IVI-C. Para poderlo usar en nuestra muestra, hemos realizado primero una validación y adaptación cultural del test. Además de conocer la calidad de vida de los pacientes afectos de NF1, se ha estudiado la viabilidad de incluir la detección de nódulos coroideos mediante el instrumento Triton OCT DRI SS-OCT (Topcon Corporation, Tokio, Japón) como criterio clínico para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad. Se ha concluido que este equipo no tiene suficiente sensibilidad para detectar estos nódulos. Si se quisiera incluir la presencia de nódulos coroideos en los criterios clínicos diagnósticos de la condición, se debería disponer de un equipo con tecnología infrarroja para poder detectarlos con precisión. En esta muestra se ha estudiado la función de la vía visual mediante la medida de agudeza visual con los test recomendados según la edad y el estudio de las capas de la retina mediante la tomografía de coherencia óptica Triton OCT DRI SS-OCT. Se ha procesado mediante machine learning los datos y así poder predecir la posibilidad de sufrir una pérdida visual irreversible. Se han identificado los puntos de corte necesarios para que en la práctica clínica se pueda sospechar de un empeoramiento visual. Se ha concluido que la capa más sensible es la capa de células ganglionares, pudiendo ser examinada tanto en la zona macular como en la zona de nervio óptico. Estos datos proporcionan un cambio en la monitorización terapéutica de estos pacientes, pudiéndolos tratar antes de producirse la pérdida visual.