BSC-LT/ACAData huggingface dataset:
[ca] La Síndrome X Fràgil (SXF) és la segona causa més comuna de discapacitat intel·lectual de base genètica, per darrere de la trisomia 21, i la primera causa de discapacitat intel·lectual hereditària. En el cas dels homes, al comptar tan sols amb un cromosoma X, el fet de ser portadors de la mutació completa de el gen FMR1 provoca una absència total de la proteïna FMRP mentre que, en el cas de les dones, comporta una disminució parcial ja que el cromosoma amb el gen FMR1 sa serà capaç de sintetitzar certa quantitat de FMRP. Tot això implica que la clínica en homes sol expressar-se de forma més greu que en les dones. Aquest fet ha influït en què la gran majoria d'investigació científica s'hagi centrat en descriure el fenotip neurocognitiu dels homes afectes i que el nombre d'investigacions realitzades en dones sigui significativament inferior. La present tesi s'estructura en base a 4 articles. Aquests representen el nucli de la investigació que té com a objectius principals estudiar la relació entre diferents àrees del perfil neurocognitiu i la conducta adaptativa en noies amb el diagnòstic de SXF; així com el risc de patir assetjament escolar en el paper de víctima i la seva relació amb el seu nivell d'adaptació funcional. Tots ells compten amb una mostra de 26 noies amb SXF i 14 noies de grup control aparellades per edat i capacitat intel·lectual total, amb edats entre els 7 i els 16 anys.

[en] Fragile X Syndrome (FXS) is the second most common cause of genetic-based intellectual disability, after trisomy 21, and the leading cause of inherited intellectual disability. In males, since they have only one X chromosome, the fact of being carriers of the complete mutation of the FMR1 gene causes a total absence of the FMRP protein while in females, it leads to a partial decrease, since the chromosome with the unaffected FMR1 gene will be able to synthesize a certain amount of FMRP. All this implies that the clinical manifestations in males tend to be more severe than in females. This has influenced the fact that the majority of scientific research has focused on describing the neurocognitive phenotype of affected males and that the number of investigations carried out in females is significantly lower. The present thesis is structured on the basis of 4 articles. These represent the core of the research whose main objectives are to study the relationship between different areas of the neurocognitive profile and adaptive behavior in girls diagnosed with FXS; as well as the risk of suffering bullying in the role of victim and its relationship with their level of functional adaptation. All of them have a sample of 26 girls with FXS and 14 girls of control group matched by age and total intellectual capacity, with ages between 7 and 16 years old.
[ca] Durant la mitosi, per assegurar que el material genètic es segrega correctament, la cèl•lula construeix el fus mitòtic, una maquinària macromolecular formada de microtúbuls dinàmics i proteïnes associades. Els microtúbuls del fus són formats de novo pels centrosomes o a través de la "RanGTP pathway", la qual és autosuficient per promoure l'autoorganització del fus mitòtic. En aquesta tesi he utilitzat tècniques de proteòmica per estudiar com la "RanGTP pathway" indueix l'autoorganització dels microtúbuls i del fus mitòtic a través d'un procés amb múltiples passos (tal i com indiquen els resultats obtinguts). Paral•lelament he estudiat com els microtúbuls formats per ambdues vies (centrosomes i "RanGTP pathway") es coordinen per la construcció del fus bipolar. Els meus resultats suggereixen que, en cèl•lules petites, la maduració dels centrosomes defineix un equilibri òptim i essencial entre els dos sistemes, com a conseqüència de la disponibilitat limitada de tubulina. Per altra banda, en cèl•lules grans la maduració dels centrosomes condiciona la correcta localització d'aquests als pols del fus mitòtic, assegurant-ne la segregació a les dues cèl•lules filles. Finalment, exposo els detalls moleculars de la interacció entre la polimerasa de microtúbuls XMAP215 i el seu interactor mitòtic TACC3.

[en] To ensure faithful segregation of the genetic material, during mitosis the cell assembles the mitotic spindle, a macromolecular machine made of dynamic microtubules and associated proteins. Spindle microtubules are assembled de novo by the centrosomes and through the RanGTP pathway that is sufficient for spindle self-organization. In this thesis I used a proteomics approach to study the RanGTP pathway induced microtubules and spindle self-organization and I propose that it occurs through a multi-step mechanism. I then addressed how the centrosomal and acentrosomal microtubule assembly pathways are integrated to build the bipolar spindle. My data suggest that, in small cells, centrosome maturation defines an optimal and essential balance between these two pathways due to a competition for limiting amounts of tubulin. Interestingly in big cells, I found that centrosome maturation ensures the correct positioning of each centrosome to a spindle pole and thereby assures proper centrosome segregation to the daughter cells. Finally, I present molecular insights about the interaction of the microtubule polymerase XMAP215 with its mitotic interactor TACC3.
[ca] En el marc de l'educació i el treball, aquest estudi doctoral pretén fer una aportació a l'anàlisi de la política pública de capacitació i ocupació a Xile des de l'efectivitat en l'accés i l'eficàcia de la formació. Amb la finalitat de cobrir aquest propòsit, es va indagar sobre la base de dos objectius: 1) Analitzar l'efectivitat de la política pública de capacitació i ocupació a Xile; i, 2) Avaluar l'eficàcia de la formació per al treball a Xile a partir de l'aplicació del Model FET a accions formatives implementades mitjançant franquícia tributària. D'aquesta manera, el treball es desenvolupa en cinc parts: a la primera s'analitza l'estat de la qüestió i s'estableixen les bases teòriques que sustenta l'estudi en formació per al treball, el rol de l'Estat i les polítiques públiques, la política de capacitació i ocupació a Xile i els elements avaluatius de les polítiques públiques i de la formació per al treball. A la segona, es presenta la metodologia, la qual és de caràcter avaluativa experimental basada en el positivisme. La tercera i la quarta part es compon de dos estudis independents: el primer analitza l'efectivitat de la política pública amb focus en l'accés a accions de capacitació focalitzant l'anàlisi en l'estimació de la probabilitat que les dones a Xile accedissin a accions de capacitació i ocupació. El segon estudi es basa en l'anàlisi de l'eficàcia de la formació d'accions formatives implementades sota la franquícia tributària del Servei Nacional de Capacitació i Ocupació. Finalment, es presenten les conclusions globals de la tesi.

[en] Within the framework of education and work, this doctoral study aims to make a contribution to the analysis of public training and employment policy in Chile from the effectiveness of access and effectiveness of training. In order to cover this purpose, it was investigated based on two objectives: 1) Analyze the effectiveness of the public training and employment policy in Chile; and, 2) Evaluate the effectiveness of work training in Chile based on the application of the FET Model in training actions implemented through tax exemption. In this way, the work is developed in five parts: in the first, the state of the matter is analyzed and the theoretical bases that support the study in training for work, the role of the State and public policies, politicies of training and employment in Chile and the evaluative elements of public policies and training for work. In the second, the methodology is presented, which is of an experimental evaluative nature based on positivism. The third and fourth part is made up of two independent studies: the first analyzes the effectiveness of public policy with a focus on access to training actions, focusing the analysis on estimating the probability that women in Chile would access training actions. and employment. The second study was based on the analysis of the effectiveness of the training of training actions implemented under the tax franchise of the National Training and Employment Service. Finally, the global conclusions of the thesis are presented.
[ca] La tesi titulada Explorant la dimensió ambiental deis espais d' aprenentatge: cap a les aules intel·ligents investiga la influencia de determinats factors ambientals en el rendiment academic i les emocions deis estudiants i docents a I' aula, emprant una metodología quantitativa empíric-analítica. La recerca es desenvolupa sota el marc conceptual de les aules intel·ligents, que integren tecnologies avarn;:ades per optimitzar tant els processos pedagogics com I' entorn d' aprenentatge. En aquest context, s' han realitzat cinc estudis que investiguen variables com la temperatura, la humitat, la qualitat de I' aire, la il·luminació i el soroll en entorns educatius. El primer estudi analitza la influencia de la temperatura, la irradiació solar i els horaris en l'estres docent, utilitzant la freqüencia cardíaca mesurada amb un rellotge intel·ligent. El segon i tercer estudi examinen com les condicions de temperatura, humitat i qualitat de I' aire afecten les emocions deis estudiants de secundária. El quart estudi avalua I' impacte de la il·luminació dinámica en el rendiment academic a primária, i I' últim estudi investiga l'efecte del soroll en I' aprenentatge.

[en] The thesis titled Exploring the environmental dimension of learning spaces: Towards Smart Classrooms investigates the influence of various environmental factors on the academic performance and emotions of students and teachers in the classroom, employing an empirical-analytical quantitative method. The research is framed within the concept of smart classrooms, which integrate advanced technologies to optimize both pedagogical processes and the learning environment. In this context, five studies were conducted to investigate variables such as temperature, humidity, air quality, lighting, and noise in educational settings. The first study analyzes the influence of temperature, solar irradiance, and scheduling on teacher stress, utilizing heart rate measurements obtained from a smartwatch. The second and third studies examine how conditions of temperature, humidity, and air quality affect the emotions of secondary school students. The fourth study evaluates the impact of dynamic lighting on academic performance in primary education, and the las! study investigates the effect of noise on learning.
[ca] La translació de la prevenció de la diabetis mitjançant canvis d'estil de vida és complicada i amb prou feines s'avalua durant la pràctica real. L'objectiu de la tesi fou dissenyar, adaptar, desenvolupar i avaluar un programa de cribratge i intervenció presencial a gran escala adreçat a subjectes de risc (FINDRISC>11 i/o prediabetis). Es descriu l'estudi DPTRANSFERS (translació del model DE-PLAN a l'atenció primària catalana) i l'anàlisi de procés dut a terme en finalitzar el cribratge (2 anys). La translació va ser factible en 95 (77,2%) de 123 centres inscrits per l'aportació de 343 (53%) professionals. Van participar en el cribratge 2381 usuaris i 1713 (72%) van accedir a la intervenció (190 grups; 9±0,8 participants/grup). La translació va ser catalogada com a possible (1 grup d'intervenció) en 39 centres (31,7%); probable (2 grups) en 37 (30%) o bé com a efectiva (3 o més grups) en 19 centres (15,5%), sense diferències per àmbit geogràfic. Es van produir 469 abandonaments, 279 (59,5%) a causa del participant i 190 (40,5%) per impossibilitat tècnica de l'equip, amb una adscripció inferior en centres urbans. Implementar a gran escala la intervenció és factible amb recursos públics però una quarta part de centres i la meitat de professionals mostren una resistència substancial. Per tal d'expandir el programa caldria diversificar els canals de transferència.

[en] Translating diabetes prevention based on lifestyle changes is complicated and has hardly been evaluated during reallife clinical practice. The aim of the thesis was to design, adapt, develop and evaluate a large-scale face-to-face screening and intervention program focused on at-risk subjects (FINDRISC>11 and/or prediabetes). The DPTRANSFERS study (translation of the DE-PLAN model into Catalan primary care) is described, as well as the process analysis carried out at the end of the screening period (2 years). The translation was feasible in 95 (77,2%) of 123 registered centers with the contribution of 343 (53%) professionals. 2381 users participated in the screening and 1713 (72%) accessed intervention (190 groups; 9 ± 0.8 participants/group). The translation process was classified as possible (1 intervention group) in 39 centers (31,7%); probable (2 groups) in 37 (30%) or as effective (3 or more groups) in 19 centers (15,5%). No statistical differences were found according to the geographic location of the centers. There were 469 dropouts, 279 (59.5%) due to the discontinuity of the participants and 190 (40.5%) due to technical problems of the health team with a lower adherence in urban settings. Implementing the intervention on a large scale is feasible with public resources but a quarter of centers and half of professionals show a substantial resistance. In order to expand the program, transfer channels should be diversified.
[ca] La Responsabilitat Social Corporativa (RSC) és un nou paradigma que des de fa uns anys s'ha anat incorporant estratègicament en la gestió empresarial. Aquesta investigació s'ha basat en una anàlisi quantitativa i qualitativa sobre l'RSC en els hospitals de la xarxa pública catalana (XHUP). S'ha analitzat la informació publicada a la web, la percepció dels responsable de l'RSC mitjançant un qüestionari on-line per conèixer els factors que motiven la implantació i els que la dificulten i, finalment, s'ha entrevistat a directius de quatre centres que tenen implantat l'RSC en el seu model de gestió en major o menor mesura. Com a conclusió podem dir que els hospitals de la XHUP tenen un comportament socialment responsable, dissenyen les seves estratègies i estableixen procediments interns de gestió, tenint en compte la dimensió econòmica, social i mediambiental, però encara la RSC està en un estat molt inicial en el sector salut.

[en] Corporate Social Responsibility (CSR) is a new paradigm that for some years has been incorporated strategically in business management. This research has been based on a quantitative and qualitative analysis on the CSR in the hospitals of the Catalan public network (XHUP). We have analyzed the information published on the website and the perception of those in charge of CSR through an online questionnaire, with the objective of knowing the factors that motivate the implementation and those that make it difficult. Finally, we interviewed managers of four centers that have implemented CSR in its management model to a greater or lesser extent. As a conclusion we can say that XHUP hospitals have a socially responsible behavior, design their strategies and establish internal management procedures, taking into account the economic, social and environmental dimension, but CSR is still in a very early state in the health sector.
[ca] Les lesions cerebrals per traumatismes craniencefàlics són la causa més freqüent de defunció en els accidents de trànsit en els que estan implicats vehicles de dues rodes. Malgrat la provada eficàcia de l'ús del casc per amortir les lesions en cas d'accidents, molts adolescents i joves no el fan servir o fan un ús incorrecte. El principal objectiu d'aquesta investigació és identificar les variables que millor prediuen l'ús del casc entre els adolescents. En la recerca es combinen la metodologia quantitativa i qualitativa i consta de dues fases. A la primera fase participen 876 estudiants de secundària (46,8% nois) amb edats compreses entre 14 i 18 anys. A la segona fase, s'estudien quatre casos d'adolescents que han patit un accident greu circulant amb ciclomotor i que no portaven el casc o feien un ús incorrecte. Els resultats suggereixen que l'edat i la influència social són les variables més rellevants per predir l'ús continuat del casc entre els adolescents. De l'estudi se'n deriven estratègies d'intervenció per incrementar l'ús del casc entre els dolescents.

[en] The cerebral injuries as a result of cranio-encephalic traumatism are the most frequent cause of death in two-wheel vehicle accidents. In spite of the proven effectiveness of the use of the helmet to deaden injuries in the event of accidents, many teenagers and youngsters do not use it or use it incorrectly. The main goal of this research is to identify the variables that best predict the use of the helmet among adolescents. The research combines the use of quantitative and qualitative methodology and consists of two phases. 876 secondary students (46,8% boys) between 14 and 18 took part in the 1st phase. The 2nd phase consists in the study of 4 cases of teenagers who have suffered severe moped accidents while driving without helmet or using it incorrectly. The results suggest that the age and the social influence are the most relevant variables to predict the regular use of the helmet among the teenagers. The study results in intervention strategies to increase the use of the helmet among adolescents.
[ca] Aquesta tesi s'ha realitzat amb una metodologia qualitativa, fenomenològica mitjançant la utilització d'històries de vida. La pregunta de recerca formulada va ser: Conèixer la història de vida de l'ancià permet aplicar unes cures que reforcin la identitat, la individualitat i augmentin la satisfacció durant la seva estada a la residència geriàtrica? L'objectiu general: intentar comprendre els significats que els ancians atorguen a la seva història de vida i la influència que té sobre els seus desitjos i necessitats durant la seva vida a la residència. A l'anàlisi de les històries de vida destaca: els ancians tenen expectatives de ser cuidats pels fills; l'ingrés en la residència sol ser motivat per problemes de salut i/o problemes funcionals que els dificulta portar una vida autònoma; les residències segueixen mantenint característiques d'institucions totals com indicava Goffman; les creences religioses ajuden a donar sentit a la mort. Com a conclusió, la història de vida i la seva anàlisi posterior permeten a la infermera planificar i realitzar unes cures que reforcin la identitat, individualitat afavorint l'autoestima i revaloritzant aspectes de la vellesa.

[en] The research method used for this thesis is a phenomenological qualitative methodology by using life histories. The research question was: Do the knowledge of elderly life histories allows to apply cares wich reinforce identity, individuality and increase vital satisfaction during their stay at geriàtric centre. The main purpose was to understand the meaning that old people give to their own life histories and the influenceit has on their wishes and needs during their stay in the residence. In the analysis of life histories highlights: old people have expectations of being cared by their sons or daughters. Usually entry into the residence tends to be motivated by health and/or funcional problems that make it difficult to lead an autonomous life. According Goffman, the residences remain features of total institutions. Religious beliefs help to make sense of the death. In conclusion, the life histories and its subsequent analysis allow nurses planning and implementin cares to strengthen identity and individuality promoting self-esteem and enhancing the old age.
[ca] Els models farmacocinètics (PBPK) són representacions matemàtiques del cos humà, que tenen com a objectiu calcular la concentració de compostos químics en els teixits humans. Els models PBPK poden millorar el càlcul del risc per a la salut humana, però de moment no han estat escassament utilitzats. Entre els compostos ambientals més perillosos per a la salut humana destaquen les dibenzo-p-dioxines policlorades i dibenzofurans policlorats (PCDD/Fs) i els compostos perfluorats (PFASs). L'objectiu de la present tesis es el desenvolupament de un model PBPK per calcular la concentració de PCDD/Fs i PFASs en teixits humans. Prèviament al desenvolupament del model PBPK, es va desenvolupar un índex de risc utilitzant mapes auto-organitzats (SOM), per calcular els compostos ambientals més perillosos per a la salut humana. Entre els compostos més perillosos es van trobar els PFASs. Després es va desenvolupar el model PBPK per predir les concentracions de PCDD/Fs en sang i en teixit adipós. Els resultats finals van ser altament coincidents amb els resultats experimentals trobats a l'àrea de Tarragona (NE d'Espanya), y per això es va considerar el model com a validat. A continuació el model es va adaptar per calcular les concentracions de PFASs. Per això, primer es va adaptar el model per PFOS i PFOA, que són els compostos perfluorats més estudiats en la literatura, i després es va estendre el model a 9 PFASs més. Finalment, es va fer un anàlisis de la incertesa del model PBPK, i la incertesa paramètrica es va estudiar visual i estadísticament.

[en] Physiologically based pharmacokinetic (PBPK) models are mathematic representations of the human body that aims to assess the time course distribution of chemicals in human tissues. PBPK models may improve the assessment of human health risk but until now were not well studied. Among the most harmful environmental pollutants for human health there are polychlorinated dibenzo-p-dioxins and polychlorinated dibenzofurans (PCDD/Fs) and perfluoroalkyl substances (PFASs). The objective of the present work is to develop a PBPK model to assess the time course concentration of PCDD/Fs and PFASs in human tissues. Previously to the PBPK model development, a ranking index was developed using self-organizing maps (SOM) to assess the most harmful environmental contaminants, being PFASs among the most harmful compounds. After that, the PBPK model was developed to assess and predict the concentration of PCDD/Fs in human blood and adipose tissue. The final outcomes were very coincident with the experimental data found in Tarragona County (NE of Spain), and the model was considered as a validated. After that, the model was adapted to assess the concentrations of PFASs. Firstly the model was developed for PFOS and PFOA, that are the most studied compounds in the research literature, and then the model was expended to 9 PFASs more. Finally the uncertainty analysis of the PBPK model was conducted, and the parametric uncertainty was visually and statistically studied.