[ca] Els portadors de reorganitzacions cromosòmiques estructurals presenten un risc incrementat de produir gàmetes desequilibrats, sobretot com a resultat de la segregació dels cromosomes reorganitzats però també d'un possible efecte de destorb produït per aquestes reorganitzacions en la segregació d'altres cromosomes (efecte intercromosòmic, ICE). Això provoca una reducció de la seva capacitat reproductiva a més d'incrementar el risc de transmetre cromosomopaties a la descendència. Entre les reorganitzacions cromosòmiques més freqüents en humans hi trobem les translocacions (recíproques i Robertsonianes) i les inversions (pericèntriques i paracèntriques). La tècnica d'hibridació in situ fluorescent (FISH) en nuclis descondensats d'espermatozoides proporciona una eina útil per estimar la quantitat d'espermatozoides desequilibrats produïts per aquests portadors. En aquest treball es mostren els resultats recollits en els estudis de segregació i ICE de 10 portadors de translocacions Robertsonianes, 14 portadors de translocacions recíproques i 5 portadors d'inversions. Les dades obtingudes descriuen un patró de segregació molt similar en els portadors de translocacions Robertsonianes, que es tradueix en una producció de prop del 84% d'espermatozoides normals/equilibrats. En aquestes reorganitzacions no s'han detectat factors cromosòmics que influenciïn el seu comportament. Pel que fa a les translocacions recíproques, aquestes presenten un patró de segregació més similar del que es desprèn de les dades de la literatura, en el que la segregació alternant apareix com la més afavorida donant lloc aproximadament a un 45% d'espermatozoides normals/equilibrats. En aquestes reorganitzacions s'han detectat diversos factors citogenètics que poden influir en el patró de segregació: - La disminució de la mida del segment translocat més curt afavoreix la segregació adjacent I. - La disminució de la mida del segment cèntric més curt afavoreix la segregació adjacent II. - La presència de segments translocats extremadament curts, juntament amb la localització del centròmer d'un cromosoma acrocèntric al centre de la creu de translocació, afavoreix les segregacions alternant i adjacent I en detriment dels modes adjacent II i 3:1. I en els portadors d'inversions, la producció de gàmetes recombinants s'ha relacionat amb la mida del segment invertit i sobretot amb la proporció d'aquest segment respecte el cromosoma reorganitzat. D'acord amb aquest fet, podem distingir tres grups de risc diferents: - Els portadors d'inversions petites produeixen un nombre molt baix o nul d'espermatozoides cromosòmicament desequilibrats. - Els portadors d'inversions de mides intermèdies produeixen una quantitat d'espermatozoides cromosòmicament desequilibrats que varia des de valors desestimables fins a quantitats significatives. - Els portadors d'inversions grans produeixen quantitats elevades d'espermatozoides cromosòmicament desequilibrats. En totes les poblacions de portadors de reorganitzacions cromosòmiques analitzades s'han observat, amb elevada incidència, taxes incrementades d'espermatozoides amb anomalies numèriques no relacionades amb la pròpia reorganització. Aquestes s'han relacionat amb un ICE tot i que no s'han pogut identificar els factors cromosòmics implicats en la seva aparició. Finalment, tota la informació recollida en els nostres treballs es contraposa a la manca de directrius clares que existeixen en la utilització de la tècnica de FISH en espermatozoides en el context del consell genètic reproductiu dels portadors de reorganitzacions estructurals. A partir de les dades obtingudes s'ha revisat quin seria el criteri més adequat per indicar aquests estudis en portadors de variants estructurals, establint així consideracions les següents: - Els estudis de segregació adreçats al consell reproductiu no estarien indicats en portadors de translocacions Robertsonianes donat que el risc reproductiu d'aquests individus és molt similar. - Els estudis de segregació adreçats al consell reproductiu estarien indicats en portadors d'algunes translocacions recíproques amb característiques citogenètiques que facin sospitar d'una desviació del patró de segregació estàndard. - Els estudis de segregació adreçats al consell reproductiu estarien indicats en portadors d'inversions de mides intermèdies donat que el seu risc reproductiu és substancialment variable. - Els estudis d'ICE adreçats al consell reproductiu, estarien indicats en tots els portadors de reorganitzacions estructurals ja que permeten determinar el risc particular de transmetre anomalies cromosòmiques numèriques a la descendència.

[en] Structural reorganization carriers have a high risk of producing unbalanced gametes, mainly resulting from the unequal segregation of the rearranged chromosomes but also from possible disturbances that these reorganizations can exert in the segregation of other chromosome pairs (interchromosomal effect, ICE). These facts reduce their reproductive competence besides increasing the risk of transmitting chromosomal abnormalities to the offspring. Among the most frequent reorganizations in humans, there are translocations (reciprocal and Robertsonian) and inversions (pericentric and paracentric). The use of fluorescence in-situ hybridization (FISH) in decondensed sperm nuclei provides a useful tool to estimate the amount of unbalanced gametes produced by these carriers. In this work we present data collected from segregation and ICE studies in 10 Robertsonian translocation carriers, 14 reciprocal translocation carriers and 5 inversion carriers. Results obtained in the segregation studies performed in Robertsonian translocation carriers describe very similar segregation patterns, with productions of normal/balanced spermatozoa around 84%. We have not detected chromosomal factors related with these rearrangements that influence this segregation behavior. Regarding reciprocal translocations, these reorganizations display a more homogeneous segregation behavior than that described in the literature, with a preferential alternate segregation mode which results in the production of around 45% of normal/balanced gametes. Several factors have been observed to affect the segregation pattern of these rearrangements: - The size of the shortest translocated segment favors the adjacent I segregation mode. - The size of the shortest centric segment favors the adjacent II segregation mode. - Extremely short translocated segments and the presence of centromeres from acrocentric chromosomes in the centre of the cross favor the alternate and adjacent I segregation modes, to the detriment of adjacent II and 3:1 segregation modes. With respect to inversion carriers, the production of recombinant gametes has been related to the size of the inverted segment and, above all, with the proportion of this segment in relation to the rearranged chromosome. According to these facts, we can distinguish three differentiated risk groups among these individuals: - Carriers of small inversions produce very low or null quantities of chromosomally unbalanced spermatozoa. - Carriers of medium-size inversions produce a wide range of unbalanced spermatozoa that shifts between depreciable amounts to significant quantities. - Large inversion carriers produce a high number of recombinant gametes. In all these major populations of structural reorganization carriers it has often been detected increased taxes of spermatozoa with numerical abnormalities not related with the rearrangement. These unbalances have been related to an ICE though the chromosomal factors implicated in its apparition have not been identified. Finally, all the compiled data contrast with the lack of directives regarding the utilization of sperm FISH studies in the reproductive genetic advice of structural reorganization carriers. From the data obtained we have revised which would be the most indicative criteria concerning the convenience of offering these studies to carriers of structural reorganizations, and thus, the following considerations have been established: - In the reproductive advice of Robertsonian translocation carriers, segregation studies using sperm FISH would not be indicated due to their very similar segregation pattern - Segregation studies for the reproductive advice of reciprocal translocation carriers would be indicated in some cases displaying particular cytogenetic features that could be related to a deviation of the standard segregation pattern. - The use of segregation studies for the reproductive advice in inversion carriers would be indicated in those cases with medium-size inverted segments, as they have a substantially variable reproductive risk. - The use of ICE studies for the reproductive advice would be indicated in all structural reorganization carriers, to determine the particular risk of transmitting numerical chromosome abnormalities to the offspring.