[en] Haemophilia is a bleeding disorder caused by a deficiency of coagulation factors VIII or factor IX. People with severe haemophilia may have spontaneous bleeding events or bleeding in response to minor trauma; most of the events occur in the joints and muscles. The most frequent clinical manifestation is haemophilic arthropathy, which results from repetitive intraarticular bleeding and inflamed synovial membrane, which may result in chronic pain and joint impairment. The overall aim of my thesis was to investigate the neural control of gait in people with haemophilic arthropathy (PWHA). I hypothesized that neural gait control is affected in PWHA, and the changes in neural control of gait are associated with joint damage and chronicity of the joint constraint. Gait was selected because the knees and ankles are the most prevalent affected joints in adults PWHA. The core of my thesis is investigating neural control by studying electromyography (EMG) activity patterns of single muscles and/or muscle synergies, as well as their interaction with joint kinematics and clinical outcomes. In chapter 1, I provide a general perspective about the impact of haemophilia on the musculoskeletal system, the current gaps in knowledge in the neural control of gait in haemophilic arthropathy, and how to assess the neural control of gait. In Chapters 2 and 4, through the assessments of muscle activation patterns of single muscles, coordination between antagonistic muscle pairs, and muscle synergy analysis, we confirmed the hypothesis that the neural control of gait is affected in PWHA. In chapters 3 and 5, we confirm that the altered neural control of gait in PWHA is associated with the severity of joint damage and chronicity of joint constraint. In chapter 6, we discussed the results of chapters focused on clinical and physiological perspectives of the altered neural control of gait in PWHA. In addition, we discuss how the evaluation of neural control through the Walk-DMC index can be an alternative to monitoring the motor impairment in PWHA. Based on our results, we also discussed on how to improve the outcomes of physical therapy and surgical interventions that aimed to improve the locomotion in PWHA. My thesis contributes to understanding the consequences of haemophilic arthropathy for the neuromechanics of gait. The findings of my thesis indicate that neural control of gait is affected in PWHA, and the changes in the neural control of gait are associated with joint damage, pain and chronicity of the joint constraint. From a scientific perspective, the changes in the neural control of gait in PWHA implicate altered activity patterns of single leg muscles and a modular reorganization of gait. From a clinical perspective, my thesis gives a new perspective on how to monitor disease progression in PWHA using the Walk-DMC index—providing new perspectives to improve the therapeutic interventions that aim to recover gait in PWHA.

[es] La hemofilia es un trastorno hemorrágico causado por una deficiencia de los factores VIII o IX de la coagulación. Las personas con hemofilia grave pueden tener hemorragias espontáneas o hemorragias en respuesta a traumatismos menores; la mayoría de los eventos ocurren en las articulaciones y los músculos. La manifestación clínica más frecuente es la artropatía hemofílica, que resulta del sangrado intraarticular repetitivo y de la membrana sinovial inflamada, lo que puede resultar en dolor crónico y deterioro articular. El objetivo general de mi tesis fue investigar el control neural de la marcha en personas con artropatía hemofílica (PCAH). La hipótesis de mi tesis fue que control neural de la marcha se ve afectado en PCAH, y los cambios en el control neural de la marcha están asociados con el daño articular y la cronicidad de la restricción articular. Se seleccionó la marcha, ya que las rodillas y los tobillos son las articulaciones que más se afectan en adultos PCAH. El núcleo de mi tesis fue investigar el control neural mediante el estudio de patrones de actividad de electromiografía (EMG) de músculos individuales y/o sinergias musculares, así como su interacción con la cinemática articular y evaluaciones clínicas. En el capítulo 1, ofrezco una perspectiva general sobre el impacto de la hemofilia en el sistema musculoesquelético, las lagunas actuales en el conocimiento sobre el control neural de la marcha en la artropatía hemofílica y cómo evaluar el control neural de la marcha. En los Capítulos 2 y 4, a través de las evaluaciones de los patrones de activación muscular de músculos individuales, la coordinación entre pares de músculos antagonistas y el análisis de sinergia muscular, confirmamos la hipótesis de que el control neural de la marcha se ve afectado en PCAH. En los capítulos 3 y 5, confirmamos que el control neural alterado de la marcha en PCAH está asociado con la gravedad del daño articular y la cronicidad de la restricción articular. En el capítulo 6, discutimos los resultados de los capítulos centrados en las perspectivas clínicas y fisiológicas del control neural alterado de la marcha en PCAH. Además, discutimos cómo la evaluación del control neuronal a través del índice dynamic motor control index during walking (Walk-DMC) puede ser una alternativa para monitorear el deterioro motor en PCAH. Con base en nuestros resultados, también discutimos cómo mejorar los resultados de la fisioterapia y las intervenciones quirúrgicas que tienen como objetivo mejorar la locomoción en PCAH. Mi tesis contribuye a comprender las consecuencias de la artropatía hemofílica, en especial en la neuromecánica de la marcha. Los hallazgos de mi tesis indican que el control neural de la marcha se ve afectado en PCAH, y los cambios en el control neural de la marcha están asociados con el daño articular, el dolor y cronicidad de la restricción articular. Desde una perspectiva científica, los cambios en el control neural de la marcha en PCAH implican patrones de actividad alterados de los músculos del tren inferior y una reorganización modular de la marcha. Desde una perspectiva clínica, mi tesis brinda una nueva mirada sobre cómo monitorear la progresión de la enfermedad en PCAH utilizando el índice Walk-DMC, brindando nuevas perspectivas para mejorar las intervenciones terapéuticas que apuntan a recuperar la marcha en PCAH.