[en] Scleroderma (SSc) is a rare, autoimmune, and multisystem disease that is associated with an increased risk of neoplasia. The objective of this thesis is to analyze the clinical-epidemiological, serological, and capillaroscopic characteristics, as well as the treatments performed on patients with SSc who develop different types of cancer and to define the relative incidence rate and risk factors for neoplasia development. In addition, the synchronicity between the diagnosis of SSc and the diagnosis of cancer is studied in order to define early detection strategies of neoplasia in patients with SSc. A cohort of 597 patients with SSc from Vall d'Hebron University Hospital was studied. The risk of cancer in the cohort was compared to the reference population, and risk factors for cancer were identified, both globally and in the most prevalent types of neoplasia. The characteristics of patients who presented synchronous neoplasia were also analyzed. The cohort of SSc patients studied had a higher overall risk of cancer, with a relative incidence rate (SIR) of 7,46 (95%CI 6,72-8,29). The most frequent types of tumors were breast cancer, with a SIR of 9,76 (95%CI 7,96-11,95), lung cancer, with a SIR of 14,81 (95%CI 10,88-20,18), and hematological neoplasms, with a SIR of 12,72 (95%CI 8,72-18,57). Independent risk factors related to the development of overall neoplasia were: being an ex-smoker, having COPD, left ventricular diastolic dysfunction, or positivity for anti-PM/Scl antibodies. The use of aspirin was associated with a lower risk of cancer. In breast cancer, positivity for anti-PM/Scl antibodies was defined as a risk factor. Regarding lung cancer, risk factors were COPD and receiving anticoagulant treatment. In hematological neoplasms, the presence of an esophageal disorder detected by manometry was related with a lower risk of cancer. Positivity for anti-RNA polymerase III antibodies was related to the appearance of synchronous neoplasia. The results suggest that patients with SSc have a higher risk of cancer, and even those with anti-RNA polymerase III antibodies may behave as a paraneoplastic disease. It is important to identify the profile of patients at risk of developing cancer to establish a screening protocol and establish an algorithm for early detection.

[es] La ES es una enfermedad rara, autoinmune y multisistémica que se asocia a un mayor riesgo de neoplasia. El objetivo de la presente tesis es analizar las características clínico-epidemiológicas, serológicas y capilaroscópicas, así como los tratamientos realizados por pacientes afectos de ES que desarrollan diferentes tipos de cáncer, y definir la tasa de incidencia relativa y los factores de riesgo de desarrollo de neoplasia. Además, se estudia la sincronicidad entre el diagnóstico de ES y cáncer, a fin de definir estrategias de diagnóstico precoz de neoplasia en pacientes con ES. Se estudió una cohorte de 597 pacientes con ES del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Se calculó el riesgo de cáncer en la cohorte comparado con la población de referencia y se identificaron los factores de riesgo de cáncer, tanto global como en los tipos de neoplasias más prevalentes. También se analizaron las características de los pacientes que presentaron neoplasia sincrónica. La cohorte estudiada de pacientes con ES tiene un mayor riesgo de cáncer global, con una tasa de incidencia relativa (SIR) de 7,46 (IC95% 6,72-8,29). Los tipos de tumores más frecuentes fueron el cáncer de mama, con una SIR 9,76 (IC95% 7,96-11,95), el cáncer de pulmón, con una SIR 14,81 (IC95% 10,88-20,18) y las neoplasias hematológicas, con una SIR 12,72 (IC95% 8,72-18,57). Los factores de riesgo independientes relacionados con el desarrollo de neoplasia global fueron: la condición de ser exfumador, presentar EPOC, disfunción diastólica de VI o la positividad para Ac anti-PM/Scl. El uso de AAS se asoció con un menor riesgo de cáncer. En el cáncer de mama, se definió como factor de riesgo la positividad de Ac anti-PM/Scl. Respecto al cáncer de pulmón, los factores de riesgo fueron presentar EPOC y recibir tratamiento anticoagulante. En las neoplasias hematológicas, presentar una afección esofágica detectada por manometría se asoció a un menor de riesgo cáncer. La positividad de Ac anti-RNA polimerasa III estuvo relacionada con la aparición de neoplasia sincrónica. Los resultados sugieren que los pacientes con ES tienen un mayor riesgo de cáncer e incluso que los que presentan Ac anti-RNA polimerasa III pueden comportarse como una enfermedad paraneoplásica. Es importante identificar el perfil de pacientes con riesgo de desarrollar cáncer para realizar un protocolo de cribaje y establecer un algoritmo para la detección precoz.