[ca] La raça bovina Bruna dels Pirineus és una raça càrnia autòctona de les àrees muntanyoses de Catalunya. Els treballs que conformen la present tesi doctoral pretenen optimitzar l'avaluació genètica que actualment es duu a terme en aquesta raça. Les anàlisis s'han realitzat a partir de 8.130 registres de pes al naixement i 1.245 registres de pes al deslletament de vedells nascuts entre els anys 1986 i 2010, i procedents de 12 i dos explotacions, respectivament. En aquest sentit, el primer dels treballs investiga dues fonts noves de variació genètica d'origen patern en els caràcters pes al naixement i pes al deslletament. En concret, la influència dels gens localitzats a la regió no autosòmica del cromosoma Y i la contribució de l'imprinting patern. S'ha determinat que la regió no autosòmica del cromosoma Y aporta un 2 % de la variància fenotípica del pes al naixement i un 6 % del pes al deslletament. A més, l'imprinting patern repercuteix en un 13 % de la variabilitat en el cas del pes al deslletament, però sense afectar al pes al naixement. El segon treball explora la presència d'efectes genètics additius que influeixen la variabilitat residual en el pes al naixement, i caracteritza la tendència genètica dels diferents ramats després d'anys de selecció estabilitzadora per a aquest caràcter. El model de variàncies heterogènies amb els efectes sistemàtics del tipus de part i del ramat-any-estació, també contribuint al terme residual, ha obtingut el millor ajust estadístic, detectant-se variància genètica residual amb una correlació moderada i positiva de 0,44 respecte la variabilitat genètica directa. Es van observar tendències genètiques tant positives, com negatives i nul·les per als valors millorants directes, fet que suggereix l'aplicació real de criteris heterogenis de selecció per a aquest caràcter per part dels ramaders de la raça Bruna dels Pirineus. Per als efectes genètics residuals no es van detectar tendències genètiques rellevants a excepció d'un ramat que incrementava sistemàticament la variabilitat durant els darrers anys. Finalment, a l'últim treball es descriu la presència de purga de la depressió endogàmica tenint en compte la contribució combinada de coeficients parcials de consanguinitat i del nombre de generacions transcorregudes entre l'individu consanguini i l'ancestre que origina la consanguinitat (de 1,5 a 7,5 generacions en aquestes anàlisis). En el cas de la Bruna dels Pirineus s'ha determinat un 14,6 % de vedells consanguinis amb una consanguinitat mitjana lleugerament inferior al 10 %. Aquests han representat el punt de partida per identificar un efecte decreixent de la depressió endogàmica sobre el pes al naixement a mesura que augmentava la distància generacional entre l'individu consanguini i l'ancestre que originava la consanguinitat. A tall d'exemple, un coeficient de consanguinitat parcial del 15% originaria una reducció en el pes al naixement de més de mig quilogram si el seu origen es situa 1,5 generacions enrere, mentre que es reduiria a poc més de cent grams si l'ancestre responsable es troba a l'inici de la genealogia, a 7,5 generacions de distància. En conjunt, aquests estudis aporten noves parametritzacions per capturar fonts de variabilitat genètica additiva que actualment escapen dels procediments sistemàtics d'avaluació genètica de la raça, així com modelen detalladament la contribució de la depressió endogàmica, la qual no s'acostuma a considerar en els models d'avaluació genètica. A més de la importància específica per a la Bruna dels Pirineus, les contribucions científiques derivades d'aquesta tesi doctoral representen un punt de partida molt destacable per a la indústria bovina càrnia d'arreu del món, optimitzant procediments d'avaluació que poden ser adaptats a la majoria de races.

[en] The Bruna dels Pirineus beef cattle breed is an autochthonous breed located in the mountainous regions of Catalonia. The researches involved in this dissertation aimed to optimize the genetic evaluation procedures currently used in this cattle breed. All analyses were performed on 8,130 records of birth weight and 1,245 records of weaning weight from calves born between years 1986 and 2010 from 12 and two herds, respectively. The first research studied two new sources of sire-specific genetic variance on birth and weaning weight. More specifically, this accounted for the contribution of loci located in the non-autosomal region of Y-chromosome and paternal imprinting. It has been demonstrated that the non-autosomal region of Y-chromosome contributed 2 % of the phenotypic variance of birth weight, whereas this percentage rose up to 6 % for weaning weight. Additionally, paternal imprinting accounted 13 % of the phenotypic variability of weaning weight, although without contributing on birth weight. The second research evaluated the presence of additive genetic effects influencing residual variability of birth weight; moreover, this also characterized the within-herd genetic trend after several years of stabilizing selection. The model accounting for heterogeneous residual variance included two systematic effects in the residual term (birth type and herd-year-season) and obtained the best goodness-of-fit. This model detected a relevant source of residual additive genetic variability, that being moderately and positively correlated with direct additive genetic variability (genetic correlation: 0.44). Positive, negative and even null within-herd genetic trends were described for direct genetic effects, these suggesting heterogeneous selection criteria across herds. Focusing on residual genetic effects, there were not relevant within-herd genetic trends with the only exception of one herd that systematically increased residual variability during last years. The last research described the purge of inbreeding depression on birth weight in the Bruna dels Pirineus, after accounting for the combined contribution of partial inbreeding coefficients and the number of generations between the inbred calf and the ancestor originating identity-by-descent (from 1.5 to 7.5 generations in our case). The data set included a moderate percentage of inbred calves (14.6 %), with the average inbreeding coefficient being slightly smaller than 10 %. The effect of inbreeding depression on birth weight decreased when increasing the number of generations between the inbred calf and the ancestor originating identity-by-descent. As a representative example, a 15% partial inbreeding coefficient reduced birth weight in ~500 g or ~100 g, depending on the number of generations elapsed (1.5 and 7.5 generations, respectively). As a whole, these studies contribute novel parameterizations capturing new sources of additive genetic variability; note that they currently escape from systematic procedures of genetic evaluation in the Bruna dels Pirineus beef cattle breed. Moreover, inbreeding depression has been modeled in detail, and this parameterization can be updated in a broad range of genetic evaluation models. It is important to note that in addition to the relevance for the Bruna dels Pirineus itself, scientific developments and results from this dissertation must be viewed as a very appealing starting point for the beef industry worldwide, optimizing genetic evaluation procedures that could be applied to the majority of breeds.