[ca] Introducció La discinèsia ciliar primària (DCP) és una malaltia minoritària (1:15.000 nounats) caracteritzada per una alteració a l'estructura i funció ciliar que impedeix el correcte aclariment de les secrecions respiratòries. Les seves manifestacions clíniques inclouen tos productiva, rinitis crònica, otitis de repetició, bronquitis recurrents, bronquièctasis, infertilitat masculina, subfertilitat femenina i situs inversus (50%) o heterotaxia (6-12%). El diagnòstic es basava inicialment en la detecció de les alteracions estructurals mitjançant la microscòpia electrònica. S'han desenvolupat nous mètodes diagnòstics que contribueixen a facilitar el seu diagnòstic, tot i que aquest segueix sent difícil de realitzar. Objectius Valorar la utilitat diagnòstica de l'estudi de motilitat ciliar comparat amb l'estudi de la ultraestructura ciliar amb microscòpia electrònica. Establir valors de normalitat de l'estudi de motilitat ciliar. Descriure les característiques d'un grup de pacients afectes de discinèsia ciliar primària. Valorar la utilitat de les proves de despistatge d'aquesta malaltia: qüestionari de símptomes PICADAR i òxid nítric nasal en aquest grup de pacients i en una mostra ampliada. Mètodes Selecció d'una mostra de població normal per establir valors de referència de l'estudi de motilitat ciliar. Realització de l'estudi de motilitat ciliar en una mostra de pacients amb sospita de discinèsia ciliar estudiats prèviament mitjançant microscòpia electrònica i comparació de les dues tècniques. Valorar la utilitat com a proves de cribratge del qüestionari de símptomes PICADAR i de l'òxid nítric nasal en aquesta mostra de pacients i en una mostra ampliada Resultats Els valors de normalitat de l'estudi de motilitat ciliar van ser: freqüència de batec 9,94 Hz (8,56-11,32), índex de discinèsia 12,10% (2,54-21,66) i índex d'immobilitat 0,13% (0-1,51). Les característiques clíniques més importants que van definir al grup de pacients amb discinèsia ciliar primària van ser: patir distrès respiratori neonatal i presentar tos i rinorrea des del primer dia de vida. La majoria dels pacients amb situs inversus estaven en aquest grup. També presentaven més freqüència de tos contínua productiva, rinorrea persistent, major percentatge de sordesa i de sensació d'oïdes tapades que la resta dels grups. En el grup de pacients estudiats amb microscòpia electrònica la seva sensibilitat i especificitat va ser del 90,9%, i 48,3% i la de l'estudi de motilitat ciliar del 100% i 80%. En aquest grup, la sensibilitat i especificitat del qüestionari PICADAR va ser del 90,9%, i 86,7% (amb un punt de tall > 4 punts), i la de l'òxid nítric nasal del 80% i 100% (amb un punt de tall  220 ppb o  72,5 nL/min). A la mostra ampliada de pacients, la sensibilitat i especificitat de l'estudi de motilitat ciliar va ser del 100% i 82,8%, la del qüestionari PICADAR del 92,9% i el 71,7% (amb un punt de tall > 3 punts) i la de la mesura de l'òxid nítric nasal del 91,9% i el 97,5% (amb un punt de tall  248 ppb o  87,9 nL/min). Conclusions L'estudi de la motilitat ciliar (freqüència i patró de batec) mitjançant videomicroscòpia òptica va tenir una millor sensibilitat i sobretot una millor especificitat que l'estudi de la ultraestructura amb microscòpia electrònica per al diagnòstic de discinèsia ciliar primària. L'escala predictiva PICADAR i la determinació d'òxid nítric nasal són bones proves de cribratge de la discinèsia ciliar primària, la qual cosa s'ha confirmat tant en la mostra inicial com en la mostra ampliada de pacients.

[en] Introduction Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare disease (1:15,000 newborns) characterized by an alteration in the ciliary structure and function that prevents the correct clearance of respiratory secretions. Its clinical manifestations include productive cough, chronic rhinitis, recurrent otitis, recurrent bronchitis, bronchiectasis, male infertility, female subfertility, and situs inversus (50%) or heterotaxia (6-12%). Some years ago, the diagnosis was based on the structural alterations detected by electron microscopy. New diagnostic methods have been developed to contribute its diagnosis, although it remains difficult to perform. Objectives To assess the diagnostic utility of the ciliary motility study compared with the study of the ciliary ultrastructure by electron microscopy. Establish normality values of the ciliary motility study. Describe the characteristics of a group of patients with primary ciliary dyskinesia. To assess the usefulness of screening tests for this disease: the PICADAR symptom questionnaire and nasal nitric oxide in this group of patients and in an extended sample. Methods Selection of a healthy population sample to establish reference values for the ciliary motility study. Ciliary motility study was performed in a sample of patients with suspected ciliary dyskinesia previously studied by electron microscopy and comparison of both techniques. To assess the usefulness of the PICADAR symptom questionnaire and nasal nitric oxide as screening tests in this sample of patients and in an extended sample. Results The normal values of the ciliary motility study were beat frequency 9.94 Hz (8.56-11.32), dyskinesia index 12.10% (2.54-21.66) and immotility index 0,13% (0-1.51). The most important clinical characteristics that defined the group of patients with primary ciliary dyskinesia were neonatal respiratory distress and presenting cough and rhinorrhea from the first day of life. Most of the patients with situs inversus were in this group. They also had a higher frequency of continuous productive cough, persistent rhinorrhea, a higher percentage of deafness and a sensation of blocked ears than the rest of the groups. In the group of patients studied by electron microscopy, its sensitivity and specificity were 90.9% and 48.3% and for the ciliary motility study was 100% and 80%. In this group, the sensitivity and specificity of the PICADAR questionnaire was 90.9% and 86.7% (with a cut-off point > 4 points), and for the nasal nitric oxide was 80% and 100% (with a point of cut-off at  220 ppb or  72.5 nL/min). For the expanded sample of patients, the sensitivity and specificity of the ciliary motility study was 100% and 82.8%, for the PICADAR questionnaire 92.9% and 71.7% (with a cut-off point > 3 points) and for the nasal nitric oxide measurement 91.9% and 97.5% (with a cut-off point of  248 ppb or  87.9 nL/min). Conclusions The study of ciliary motility (frequency and beat pattern) performed by high-speed videomicroscopy had better sensitivity and a better specificity than the study of the ultrastructure performed by electron microscopy for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. The PICADAR predictive questionnaire and the nasal nitric oxide determination are good screening tests for primary ciliary dyskinesia, which has been confirmed both in the initial sample and in the expanded sample of patients.