[ca] El diagnòstic de la malaltia de Parkinson (MP) i de la major part de trastorns del moviment es basa fonamentalment en criteris clínics. No obstant això, existeix un important solapament fenotípic i anatomopatològic que pot dificultar en gran manera el diagnòstic diferencial, especialment en fases inicials de la malaltia. La ultrasonografía transcranial ha sorgit com una tècnica no invasiva, de ràpida execució i baix cost econòmic, de gran utilitat com a eina complementària en el diagnòstic diferencial dels trastorns del moviment. La hipòtesi plantejada en aquesta tesi doctoral és que aquesta tècnica pot ser útil en la pràctica clínica diària d'una unitat de trastorns del moviment (UTM) per a l'estudi de la MP, el seu diagnòstic diferencial amb altres quadres que cursin amb tremolor i/o parkinsonisme i l'estudi d'altres trastorns del moviment hipercinètics com la síndrome de Gilles de la Tourette (SGT). Per a demostrar aquesta hipòtesi s'han dut a terme 4 treballs amb diferents grups mostrals procedents d'una consulta d'UTM i controls sans. Es van analitzar variables sonogràfiques com l'àrea de substància nigra (SN) hiperecogènica, tamany del tercer ventricle i de la banya frontal del ventricle lateral, ecogenicitat dels nuclis del rafe i del nucli lenticular. En el primer treball es va estudiar un grup control sa per a establir els punts de tall patològics per a les variables sonogràfiques quantitatives i es va analitzar la utilitat de les troballes sonogràfiques per al diagnòstic diferencial de la MP enfront d'altres patologies que cursen amb tremolor i/o parkinsonisme. En el segon treball es va intentar identificar si alguna variable sonogràfica servia com a marcador d'un fenotip clínic concret en la MP (major severitat, predomini tremòric o rígid-acinètic, presència de símptomes no motors). En el tercer treball es va comprovar la utilitat de la tècnica, comparada amb tècniques de neuroimatge convencional, per a la comprovació postoperatòria precoç dels elèctrodes d'estimulació cerebral profunda (ECP) en el nucli subtalàmic (NST) en la MP. En el quart treball es van estudiar les troballes sonogràfiques en pacients amb SGT. S'ha demostrat que l'estudi sonogràfic de l'àrea de SN hiperecogènica és útil per al diagnòstic diferencial entre MP, tremolor i altres parkinsonismes (atípics i secundaris), l'estudi del tamany ventricular i l'ecogenicitat del lenticular són útils per a identificar parkinsonismes atípics. Una SN hiperecogènica, una hiperecogenicitat lenticular i un major tamany del ventricle lateral correlacionen amb majors puntuacions en l'escala Hoehn i Yahr; aquest últim s'associa també a una major afectació axial i de la marxa. Pacients amb complicacions motores mostren majors àrees de SN, la grandària del tercer ventricle va ser major si hi havia al·lucinacions visuals i el ventricle lateral va ser major en pacients amb hiposmia, el rafe va ser més sovint hipoecogènic en presència de depressió. La sonografía transcranial és útil per a la comprovació postoperatòria precoç dels elèctrodes d'ECP en el NST. En el SGT s'ha detectat un augment significatiu de la hiperecogenicitat lenticular en comparació amb controls sans. Per tant, els resultats d'aquesta recerca donen suport a l'ús de la ultrasonografía transcranial per a l'estudi dels trastorns del moviment en la pràctica clínica habitual d'una UTM. Són necessàries noves línies de recerca destinades a corroborar aquests resultats i ampliar l'estudi a altres trastorns del moviment poc explorats fins ara.

[es] El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson (EP) y de la mayor parte de trastornos del movimiento se basa fundamentalmente en criterios clínicos. Sin embargo, existe un importante solapamiento fenotípico y anatomopatológico que puede dificultar en gran medida el diagnóstico diferencial, especialmente en fases iniciales de la enfermedad. La ultrasonografía transcraneal ha surgido como una técnica no invasiva, de rápida ejecución y bajo coste económico, de gran utilidad como herramienta complementaria en el diagnóstico diferencial de los trastornos del movimiento. La hipótesis planteada en esta tesis doctoral es que esta técnica puede ser útil en la práctica clínica diaria de una unidad de trastornos del movimiento (UTM) para el estudio de la EP, su diagnóstico diferencial con otros cuadros que cursen con temblor y/o parkinsonismo y el estudio de otros trastornos del movimiento hipercinéticos como el síndrome de Gilles de la Tourette (SGT). Para demostrar esta hipótesis se han llevado a cabo 4 trabajos con diferentes grupos muestrales procedentes de una consulta de UTM y controles sanos. Se analizaron variables sonográficas como el área de sustancia negra (SN) hiperecogénica, tamaño del tercer ventrículo y del asta frontal del ventrículo lateral, ecogenicidad de los núcleos del rafe y del núcleo lenticular. En el primer trabajo se estudió un grupo control sano para establecer los puntos de corte patológicos para las variables sonográficas cuantitativas y se analizó la utilidad de los hallazgos sonográficos para el diagnóstico diferencial de la EP frente a otras patologías que cursan con temblor y/o parkinsonismo. En el segundo trabajo se intentó identificar si alguna variable sonográfica servía como marcador de un fenotipo clínico concreto en la EP (mayor severidad, predominio tremórico o rígido-acinético, presencia de síntomas no motores). En el tercer trabajo se comprobó la utilidad de la técnica, comparada con técnicas de neuroimagen convencional, para la comprobación postoperatoria precoz de los electrodoimulación cerebral profunda (ECP) en el núcleo subtalámico en la EP. En el cuarto trabajo se estudiaron los hallazgos sonográficos en pacientes con SGT. Se ha demostrado que el estudio sonográfico del área de SN hiperecogénica es útil para el diagnóstico diferencial entre EP, temblor y otros parkinsonismos (atípicos y secundarios), el estudio del tamaño ventricular y la ecogenicidad del lenticular son útiles para identificar parkinsonismos atípicos. Una SN hiperecogénica, una hiperecogenicidad lenticular y un mayor tamaño del ventrículo lateral correlacionan con mayores puntuaciones en la escala Hoehn y Yahr; éste último se asocia también a una mayor afectación axial y de la marcha. Pacientes con complicaciones motoras muestran mayores áreas de SN, el tamaño del tercer ventrículo fue mayor si había alucinaciones visuales y el del ventrículo lateral fue mayor en pacientes con hiposmia, el rafe fue más frecuentemente hipoecogénico en presencia de depresión. La sonografía transcraneal es útil para la comprobación postoperatoria precoz de los electrodos de ECP en el NST. En el SGT se ha detectado un aumento significativo de la hiperecogenicidad lenticular en comparación con controles sanos. Por tanto, los resultados de esta investigación apoyan el uso de la ultrasonografía transcraneal para el estudio de los trastornos del movimiento en la práctica clínica habitual de una unidad de trastornos del movimiento. Son necesarias nuevas líneas de investigación destinadas a corroborar estos resultados y ampliar el estudio a otros trastornos del movimiento poco explorados hasta la fecha.