[ca] Les distròfies musculars son malalties hereditàries caracteritzades per una degeneració progressiva de les fibres musculars que produeixen la destrucció del teixit muscular esquelètic, fet que condueix a una debilitat muscular que progresa en el temps i s'associa a un grau de discapacitat variable. D'altre banda, les miopaties metabòliques, com la glucogenosi tipus II o malaltia de Pompe, també són malalties hereditàries però que es caracteritzen per tenir alteracions en el metabolisme de la fibra muscular. La malaltia de Pompe planta algunes similituds clíniques amb les distròfies musculars. A banda de les similituds clíniques, la fisiopatologia de les distrofies i de la malaltia de Pompe és molt diferent. En el cas de les distròfies musculars no existeix un tractament efectiu, mentre que a la malaltia de Pompe la teràpia de substitució enzimàtica ha canviat la història natural de la malaltia, especialment en les formes infantils. Per tant, és d'interès la cerca de noves aproximacions terapèutiques en distrofies musculars. Tot i que la teràpia gènica és una postula com el tractament més efectiu i definitiu, els tractaments encarregats de frenar el procés degeneratiu del múscul podrien ajudar a aumentar l'efectivitat de la teràpia gènica. Per aquest motiu, provar teràpies que han mostrat resultats positius en altres distrofies i conèixer millor dels mecanismes moleculars involucrats en la fisiopatologia del múscul distròfic són temes que necessiten ser estudiats. D'altra banda, és important la cerca de biomarcadors que permeten conèixer l'estat del pacient tant en distrofies musculars com a la malaltia de Pompe per poder conèixer la resposta a noves teràpies.

[es] Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias caracterizadas por una degeneración progresiva de las fibras musculares que lleva a la destrucción del tejido muscular esquelético, lo que conduce a una debilidad muscular que progresa en el tiempo y se asocia a un grado de discapacidad variable. Por otro lado, las miopatías metabólicas, como la glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, también son enfermedades hereditarias pero se caracterizan por tener alteraciones en el metabolismo de la fibra muscular. La enfermedad de Pompe plantea algunas similitudes clínicas con las distrofias musculares. A pesar de las similitudes clínicas, la fisiopatología de las distrofias y de la enfermedad de Pompe es muy diferente. En el caso de las distrofias musculares no existe un tratamiento efectivo, mientras que en la enfermedad de Pompe la terapia de substitución enzimática ha cambiado la historia natural de la enfermedad, especialmente en las formas infantiles. Por tanto, es de interés la búsqueda de nuevas aproximaciones terapéuticas en distrofias musculares. Aunque la terapia génica se postula como el tratamiento más efectivo y definitivo, los tratamientos encaminados a frenar el proceso degenerativo del músculo podrían ayudar a la efectividad de la terapia génica. Por este motivo, testar terapias que hayan mostrado resultados positivos en otras distrofias y conocer mejor los mecanismos moleculares involucrados en la fisiopatología del músculo distrófico son temas que necesitan ser estudiados. Por otra parte, es importante la búsqueda de biomarcadores que permitan conocer el estado del paciente tanto en distrofias musculares como en la enfermedad de Pompe para poder conocer de forma sencilla y no invasiva su respuesta a estas nuevas terapias.