[ca] Les neurofibromatosi (NF) són un grup de tres trastorns relacionats, però genèticament diferents, del sistema nerviós que causen que tumors creixin al voltant de nervis. Els tumors comencen a les cèl·lules que formen la vaina de mielina, una fina membrana que envolta i protegeix les fibres nervioses, i sovint es propaguen a les àrees adjacents. El tipus de tumor que es desenvolupa depèn de la seva ubicació al cos i del tipus de cèl·lules implicades. Els tumors més comuns són els neurofibromes, que es desenvolupen en el teixit que envolta els nervis perifèrics. La majoria dels tumors no són malignes, tot i que en ocasions es tornen cancerosos amb el temps. Encara no se sap completament per què es produeixen aquests tumors, però sembla estar principalment relacionat amb les mutacions en els gens que juguen papers clau en la supressió del creixement tumoral al sistema nerviós. Aquestes mutacions fan que els gens, identificats com NF1 i NF2, deixin de produir proteïnes específiques que controlen la producció cel·lular. Sense aquestes proteïnes, les cèl·lules es multipliquen sense control i formen tumors. Hi ha tres tipus de neurofibromatosi: NF1, NF2 i Schwannomatosis. En concret la NF1 és una malaltia rara amb una incidència de 2500-3000 nounats vius. Aquest tipus de malaltia produeix alteracions en tot el cos, sent a nivell oftalmològic, els nòduls de Lisch, glioma de via òptica, neurofibroma orbitari i alteracions en la coroides com els més freqüents. El glioma de via òptica pot produir una disminució d'agudesa visual i/o de camp visual, per la qual cosa és important la detecció primerenca per aplicar el tractament recomanat i així evitar la pèrdua de visió. En aquest treball hem estudiat concretament la via visual en pacients pediàtrics amb NF1 de 0 a 18 anys. Per això hem inclòs pacients que s'han visitat al servei d'oftalmologia de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Per conèixer la qualitat de vida d'aquests pacients, hem utilitzat dos qüestionaris de vida diferents segons l'edat. Per als pacients de 6 mesos a 7 anys, hem utilitzat el test CVFQ, amb una versió específica per als pacients de 6 mesos a 3 anys i una altra versió per als de 4 a 7 anys. Per al grup d'edat de pacients de 8 a 18 anys, hem utilitzat el test IVI-C. Per poder-lo utilitzar a la nostra mostra, hem realitzat primer una validació i adaptació cultural del test. A més de conèixer la qualitat de vida dels pacients afectats de NF1, s'ha estudiat la viabilitat d'incloure la detecció de nòduls coroidals mitjançant l'instrument Triton OCT DRI SS-OCT (Topcon Corporation, Tòquio, Japó) com a criteri clínic per al diagnòstic i seguiment de la malaltia. S'ha conclòs que aquest equip no té prou sensibilitat per detectar aquests nòduls. Si es volgués incloure la presència de nòduls coroideus en els criteris clínics diagnòstics de la condició, caldria disposar d'un equip amb tecnologia infraroja per poder-los detectar amb precisió. En aquesta mostra s'ha estudiat la funció de la via visual mitjançant la mesura de l'agudesa visual amb els tests recomanats segons l'edat i l'estudi de les capes de la retina mitjançant la tomografia de coherència òptica Triton OCT DRI SS-OCT. S'han processat les dades mitjançant aprenentatge automàtic per predir la possibilitat de patir una pèrdua visual irreversible. S'han identificat els punts de tall necessaris perquè en la pràctica clínica es pugui sospitar d'un empitjorament visual. S'ha conclòs que la capa més sensible és la capa de cèl·lules ganglionars, que pot ser examinada tant a la zona macular com a la zona del nervi òptic. Aquestes dades proporcionen un canvi en la monitorització terapèutica d'aquests pacients, podent-los tractar abans de començar a perdre visió.

[en] Neurofibromatoses (NF) are a group of three related but genetically distinct disorders of the nervous system that cause tumors to grow around nerves. The tumors originate in the cells that make up the myelin sheath, a thin membrane that surrounds and protects nerve fibers, and often spread to adjacent areas. The type of tumor that develops depends on its location in the body and the type of cells involved. The most common tumors are neurofibromas, which develop in the tissue surrounding peripheral nerves. Most tumors are non-cancerous, although they can occasionally become cancerous over time. The exact cause of these tumors is not fully understood, but it appears to be primarily related to mutations in genes that play key roles in suppressing tumor growth in the nervous system. These mutations lead to the NF1 and NF2 genes no longer producing specific proteins that control cell production. Without these proteins, cells multiply uncontrollably and form tumors. There are three types of neurofibromatosis: NF1, NF2, and Schwannomatosis. NF1 is a rare disease with an incidence of 2500-3000 live newborns. This type of disease produces alterations in the whole body, being at ophthalmologic level, Lisch nodules, optic pathway glioma, orbital neurofibroma and alterations in the choroid as the most frequent. Optic pathway glioma can produce a decrease in visual acuity and/or visual field, so early detection is important to apply the recommended treatment and thus avoid vision loss. In this study, we specifically investigated the visual pathway in pediatric patients with NF1 aged 0 to 18 years. We included patients who were seen at the ophthalmology department of the Hospital Sant Joan de Déu in Barcelona. To assess the quality of life of these patients, we used two different life questionnaires based on age. For patients aged 6 months to 7 years, we used the CVFQ test, with a specific version for patients aged 6 months to 3 years and another version for those aged 4 to 7 years. For the age group of patients aged 8 to 18 years, we used the IVI-C test. Before using it in our sample, we first conducted validation and cultural adaptation of the test. In addition to assessing the quality of life in patients with NF1, the feasibility of including choroidal nodule detection using the Triton OCT DRI SS-OCT instrument (Topcon Corporation, Tokyo, Japan) as a clinical criterion for diagnosis and disease monitoring has been studied. It has been concluded that this equipment lacks sufficient sensitivity to detect these nodules. If choroidal nodules were to be included in the clinical diagnostic criteria for the condition, an infrared technology-equipped device would be needed for precise detection. In this sample, the visual pathway function has been studied by measuring visual acuity using age recommended tests and examining retinal layers through Triton OCT DRI SS-OCT optical coherence tomography. The data have been processed using machine learning to predict the possibility of irreversible visual loss. Necessary cutoff points have been identified to raise suspicion of visual deterioration in clinical practice. The most sensitive layer has been found to be the ganglion cell layer, which can be examined both in the macular region and the optic nerve zone. These findings impact the therapeutic monitoring of these patients. Currently, treatment is initiated once visual deterioration is diagnosed based on visual acuity, visual field, or the appearance/growth of optic pathway tumors using magnetic resonance imaging. This study suggests considering treatment when patients are in the suspected visual deterioration zone based on OCT findings, before actual visual acuity decline occurs, thus improving prognosis.