[ca] Introducció: Els sarcomes constitueixen un grup poc freqüent i heterogeni de tumors que comprenen > 70 entitats diferents, amb històries naturals diferents i resposta a tractaments. Aquestes característiques juntament amb la seva ubiqüitat en localització i edat fan que el seu diagnòstic sigui complex i sigui recomanable el seu maneig en centres amb experiència. Però fins i tot en mans de patòlegs i clínics experts, una proporció de pacients no aconsegueixen classificar-se de manera adequada i en altres casos, pacients amb bon estat general esgoten els escassos fàrmacs disponibles o fins i tot, no en tenen. Hipòtesi: L'ús de plataformes de NGS pot, per una banda, contribuir a millorar el diagnòstic patològic dels sarcomes i, per altra banda, trobar alteracions moleculars accionables. Tant la millora del diagnòstic com l'ús de tractaments guiats per les alteracions esmentades, pot millorar el pronòstic d'aquests pacients. Material i mètodes: Es van avaluar retrospectivament les dades clíniques, patològiques i moleculars de 358 pacients amb sarcoma, exclòs GIST, que s'haguessin realitzat un estudi de NGS amb intenció diagnòstica (Archer) o com a eina de cerca de dianes terapèutiques-prescreening (Amplicon/ panell VHIO 300). Resultats: 257 pacients es van fer un estudi amb intenció diagnòstica i en 25 (9.7%) va suposar un canvi respecte al diagnòstic inicial: en 6 (24%) aquest canvi no va tenir cap impacte en el tractament rebut, en 10 (40%) va suposar un canvi en el tractament sistèmic recomanat i en 9 (36%) va implicar un canvi en lestratègia global de tractament. 133 pacients es van realitzar NGS de prescreening i en 88 (66%) es va objectivar una o diverses alteracions moleculars patològiques: 43 (32%) del total testats es van considerar accionables, únicament 7 (5.2%) van rebre tractament dirigit i només 3 (2.2%) ) van obtenir benefici clínic del mateix. Conclusions: L'ús de NGS per patòlegs experts contribueix a millorar el diagnòstic en casos seleccionats i això té conseqüències sobre el tractament rebut. Tot i trobar un elevat nombre d'alteracions patològiques accionables, només una petita proporció de pacients rep tractament dirigit per aquestes i un nombre encara menor obté benefici clínic del tractament.

[es] Introducción: Los sarcomas constituyen un grupo poco frecuente y heterogéneo de tumores que comprenden > 70 entidades distintas, con distintas historias naturales y respuesta a tratamientos. Estas características junto con su ubicuidad en localización y edad, hacen que su diagnóstico sea complejo y sea recomendable su manejo en centros con experiencia. Pero incluso en manos de patólogos y clínicos expertos, una proporción de pacientes no consiguen clasificarse de manera adecuada y en otros casos, pacientes con buen estado general agotan los escasos fármacos disponibles o incluso, carecen de ellos. Hipótesis: El uso de plataformas de NGS puede, por un lado, contribuir a mejorar el diagnóstico patológico de los sarcomas y, por otro lado, a encontrar alteraciones moleculares accionables. Tanto la mejora del diagnóstico como el uso de tratamientos guiados por dichas alteraciones, puede mejorar el pronóstico de estos pacientes. Material y métodos: Se evaluaron retrospectivamente los datos clínicos, patológicos y moleculares de 358 pacientes con sarcoma, excluido GIST, que se hubieran realizado un estudio de NGS con intención diagnóstica (Archer) o como herramienta de búsqueda de dianas terapéuticas-prescreening (Amplicon/panel VHIO 300). Resultados: 257 pacientes se realizaron un estudio con intención diagnóstica y en 25 (9.7%) supuso un cambio con respecto al diagnóstico inicial: en 6 (24%) este cambio no tuvo ningún impacto en el tratamiento recibido, en 10 (40%) supuso un cambio en el tratamiento sistémico recomendado y en 9 (36%) implicó un cambio en la estrategia global de tratamiento. 133 pacientes se realizaron NGS de prescreening y en 88 (66%) se objetivó una o varias alteraciones moleculare patológicas: 43 (32%) del total testados se consideraron accionables, únicamente 7 (5.2%) recibieron tratamiento dirigido y sólo 3 (2.2%) obtuvieron beneficio clínico del mismo. Conclusiones: El uso de NGS por patólogos expertos, contribuye a mejorar el diagnóstico en casos seleccionados y ello tiene consecuencias sobre el tratamiento recibido. A pesar de encontrar un elevado número de alteraciones patológicas accionables, sólo una pequeña proporción de pacientes recibe tratamiento dirigido por las mismas y un número aún menor obtiene beneficio clínico de dicho tratamiento.