[ca] La esclerodèrmia (ES) és una malaltia autoimmune multisistèmica en la qual l'expressió d'anticossos específics té implicacions clínic pronòstiques importants. Els anticossos són útils per predir les manifestacions clíniques de la malaltia, i l'expressió de cada un d'ells confereix un pronòstic diferent. Els anticossos més prevalents de l'ES estan ben estudiats per la disponibilitat de les tècniques de detecció dels mateixos. No obstant això, hi ha anticossos específics menys prevalents i menys estudiats però que clínicament s'associen a afecció orgànica greu. L'objectiu d'aquest treball va ser estudiar la prevalença, les associacions clíniques i la supervivència de dos anticossos poc prevalents a l'ES: l'anti-RNA polimerasa III (anti-RNAP III) i l'anti-RNPC3 o anti-U11 / U12. En el primer estudi es van seleccionar 221 pacients amb ES i es van comparar els pacients positius per anti-RNAP III (mesurat mitjançant ELISA i immunoblot) enfront dels negatius per anti-RNAP III. Descrivim una prevalença de l'anti-RNAP III de 11.8%. Clínicament els pacients que van expressar anti-RNAP III tenien més freqüència d'ES subtipus cutani difusa, artritis, crisi renal esclerodèrmica (CRE) i hipertensió arterial (HTA). No obstant això, no hem trobat associació amb càncer ni amb èctasi vascular antral gàstrica. En relació a la supervivència, no hi va haver diferències en les corbes de Kaplan Meier entre els dos grups. Els factors independents associats a pitjor pronòstic en la cohort anti-RNAP III van ser la crisi renal esclerodèrmica, la malaltia pulmonar intersticial (MPI) amb FVC <50% i la hipertensió arterial pulmonar En el segon estudi, es van seleccionar 447 pacients amb ES de 2 diferents centres (Barcelona n = 286 i Milà n = 161), i es van comparar els pacients positius per anti-RNPC3 (mesurat mitjançant PMAT) enfront dels pacients negatius. La prevalença trobada va ser de l'4.3%. Els pacients amb anti-RNPC3 van presentar una major freqüència de MPI, de MPI greu, de malaltia pulmonar terminal i una pitjor supervivència. No es va evidenciar associació amb càncer ni amb afecció gastrointestinal. Els factors de risc independents associats a pitjor supervivència van ser l'edat i la presència d'HAP. Els factors de risc independents associats a pitjor pronòstic (mort i / o manifestacions greus) van ser la presència d'anti-RNPC3, el subtipus cutani difusa, l'edat a l'inici, la presència de MPI, l'HAP i l'expressió de ATA I. En el subgrup amb EPI, la supervivència lliure de mort o manifestacions greus va ser menor en els pacients que van expressar anti-RNPC3 comparat amb els pacients que van expressar ATA I. El fenotip clínic descrit en els pacients que expressen anti-RNPC3 determinat per PMAT és similar a què es va definir en l'estudi l'anti-RNPC3 on es va detectar per IP. Per tant, la tècnica de PMAT pot ser útil per determinar anti-RNPC3 en la pràctica clínica diària. Podem concloure que l'anti-RNAP III i l'anti-RNPC3 són anticossos poc prevalents però amb gran transcendència clínica ja que prediuen un perfil clínic determinat, i la seva expressió pot ajudar-nos en el seguiment i tractament dels pacients.

[en] Systemic Sclerosis (SSc) is an autoimmune disease in which the expression of specific antibodies has important clinical and prognostic implications. Antibodies are useful for predicting the clinical features of the disease, and the expression of each of them confers a different prognosis. The most prevalent antibodies in SSc are well studied due to the availability of detection techniques. However, some specific antibodies are less prevalent and less studied, but are associated with serious organic disease. The objective of this study was to determine the prevalence, clinical associations and survival of two antibodies with low prevalence in SSc: anti-RNA polymerase III (anti-RNAP III) and anti-RNPC3 (or anti-U11/U12). In the first study, 221 SSc patients were selected. Patients with positivity for anti-RNAP III were compared with anti-RNAP III negative patients. A prevalence of 11.8% was found. Patients who expressed anti-RNAP III had higher frequency of diffuse cutaneous SSc, arthritis, scleroderma renal crisis (SRC) and arterial hypertension. However, we have not found any association with cancer or gastric antral vascular ectasia. Regarding survival, there were no differences in the Kaplan Meier curves between both groups. The independent risk factors associated with a worse prognosis in the anti-RNAP III cohort were SRC, interstitial lung disease (ILD) with FVC < 50% and pulmonary arterial hypertension (PAH). In the second study, 447 SSc patients were selected from two different sites (Barcelona n=286 and Milan n=161), and anti-RNPC3+ patients were compared with negative patients. The prevalence found was 4.3%. Anti-RNPC3+ patients had a higher frequency of ILD, severe ILD terminal lung disease and worse survival. No association with cancer or gastrointestinal disease was observed. The independent risk factors associated with worse survival were age and the presence of PAH. The independent risk factors associated with worse prognosis (death and/or severe events) were the presence of anti-RNPC3, diffuse cutaneous subtype, age at onset, ILD, PAH and the expression of anti-topoisomerase I (ATA). Compared to ATA patients, anti-RNPC3 patients exhibited a shorter time to event free survival. The clinical phenotype described in anti-RNPC3+ patients determined by PMAT is similar to that defined in the study in which anti-RNPC3 was detected by immunoprecipitation. Therefore, the PMAT technique can be useful to determine anti-RNPC3 in daily clinical practice. We can conclude that anti-RNAP III and anti-RNPC3 are low prevalent antibodies that have great clinical significance since they predict specific profile, and their expression can help us in the monitoring and treatment of patients.