[en] Chiari malformation type 1 (CM-1) is an abnormal descent of the cerebellar tonsils through the foramen magnum as a consequence of a small posterior cranial fossa (PCF). Some authors suggest that CM-1 is associated with a higher prevalence of central sleep related breathing disorders (SRBD) secondary to compression of the neuronal structures contained in the brainstem. However, other authors highlight the presence and/or predominance of obstructive apneas, which was more difficult to explain in the context of these patients. This fact along with the still existing controversies motivates us to carry out different studies that are presented in this Doctoral Thesis. Several relevant findings are reported: (1) a high prevalence of SRBD in these patients with a predominance of obstructive events. Contrary to expectations, only six out of 90 (6.6%) patients had central respiratory events; 2) the severity of SRBD was associated with male sex, advanced age, excess weight, and the presence of hydrocephalus; 3) when analyzing the clinical and neuroradiological parameters related to SRBD, after applying multiple regression analysis, it was observed that age, sex, CM subtype, and clivus length were the significant predictive variables for a cut-off point of respiratory disturbance index (RDI) ≥10; and 4) using another statistical methodology (conditional inference tree of the unbiased recursive partition technique -URP-CTREE), we observed that patients with CM-1 who were ≥ 52 years old and men older than 29 years old were patient groups at high risk for SRBD. All of these results could be corroborated with a secondary validation group. The presence of a predominance of obstructive respiratory events encouraged us to look for parameters other than PCF as a related factors of SRBD in these patients. In this way, a study of the influence of the facial anatomy and the upper airway (UA) was done. After analyzing the oropharyngeal parameters in patients with CM-1 and comparing them with a control group, we found that patients with CM-1 had abnormalities in the UA that could justify the presence of obstructive SRBD. In a subsequent study based on this hypothesis, the craniofacial and oropharyngeal anatomy were compared in CM-1 patients with and without SRBD, and it was noted that CM-1 patients with SRBD had a lower obex, a longer clivus, longer soft palate, and greater length of the maxilla. All of these results could explain that SRBD in CM-1 patients could have a multiple etiology, which would explain the combined presence of central, obstructive and/or mixed origin parameters. The detected anatomical differences also served as the basis for the realization of the last study of this Doctoral Thesis, which was aimed at objectifying what respiratory changes occurred after surgical treatment of PCF. Decompressive surgery produced a significant improvement in quality of life parameters and in SRBD, reaching cure (apneas per hour [AHI] < 5) in 40% of the patients and achieving a significant improvement in 63.3% of them. Another important finding was that none of the patients who were treated surgically had a worse degree of SRBD severity. In patients with CM-1 who improved their apnea/hypopnea syndrome, a smaller pre-surgical ventricular size, a smaller Wackenheim&#8217;s angle, and a greater descent of the tonsils of the cerebellum in addition to a greater total area of the PCF and a greater length of the suboccipucium were noted. In conclusion, it appears that patients with CM-1 present a higher prevalence of mixed SRBD (obstructive and central) and that these phenomena can have anatomical (craniofacial anomalies) and central (compression of the structures neural) origins, and PCF surgery can resolve these disorders in a certain group of patients.

[es] La malformación de Chiari tipo 1 (MC-1) consiste en un descenso anómalo de las amígdalas del cerebelo a través de foramen magnum, como consecuencia de una fosa craneal posterior (FCP) pequeña. Algunos autores sugerían que la MC-1 estaba asociada a mayor prevalencia de trastornos respiratorios centrales, secundarios a una compresión de las estructuras neurales contenidas en el tronco del encéfalo. Otros, remarcaban la presencia de apneas obstructivas, más difíciles de explicar en el contexto de estos pacientes. Esta realidad, y las controversias todavía existentes, motivaron la realización de los diferentes estudios que se presentan en esta Tesis Doctoral. Entre los hallazgos más relevantes caben destacar: 1) una alta prevalencia de TRS en estos pacientes, con predominio de los eventos de tipo obstructivo; contrariamente a lo esperado, sólo seis de 90 (6,6%) pacientes presentaron eventos centrales. 2) La gravedad de los TRS se asoció con el sexo masculino, la edad avanzada, el exceso de peso y la presencia de hidrocefalia. 3) Al analizar los parámetros clínicos y neurorradiológicos relacionados con los TRS se objetivó, mediante un análisis de regresión múltiple, que la edad, el sexo, el subtipo de MC y la longitud del clivus eran las variables predictivas significativas para un punto de corte del índice de alteración respiratoria (IAR)≥10. 4) Utilizando el árbol de inferencia condicional de la técnica de partición recursiva no sesgada (URP-CTREE), se predijo que los pacientes con una MC-1 que tenían ≥52 años, y los hombres con MC-1 mayores de 29 años, tenían un alto riesgo de presentar TRS. Todos estos resultados se pudieron corroborar con un grupo de validación secundario. La detección de un predominio de eventos respiratorios obstructivos motivó el estudio de parámetros etiológicos alternativos a la existencia de una FCP pequeña. Así, se valoró la posible influencia de la anatomía facial y de la vía aérea superior (VAS) en los TRS de estos pacientes. Analizando los parámetros orofaríngeos en pacientes con MC-1 y comparándolos con un grupo control se encontró que los pacientes con MC-1 presentaban anomalías en la VAS que podrían justificar la presencia de TRS del tipo obstructivo. Bajo esta hipótesis, en un estudio posterior se compararon los resultados cefalométricos entre pacientes con MC-1 con y sin TRS, constatando que los pacientes con MC-1 y TRS, presentaban un óbex más descendido, un clivus y un paladar blando más largos, así como una mayor longitud del maxilar. Todos estos resultados justificarían que los TRS en los pacientes con MC-1 podrían tener una etiología múltiple, lo que explicaría la presencia combinada de TRS de origen central y obstructivo. Estos hallazgos, sirvieron de base para la realización del último estudio de esta Tesis Doctoral, dirigido a objetivar que cambios respiratorios se producían después del tratamiento quirúrgico sobre la FCP. La cirugía descompresiva, produjo una mejoría significativa de los parámetros de calidad de vida y de los TRS, llegando a la curación (IAH<5) en el 40% de los pacientes y consiguiendo una mejoría significativa en el 63,3% de los mismos. Los pacientes con MC-1 que mejoraron su TRS presentaban, antes de la cirugía, un menor tamaño ventricular, un ángulo de Wackenheim&#8217;s menor, un mayor descenso de las amígdalas del cerebelo, así como una mayor área total de la FCP y una mayor longitud del suboccipucium. A modo de síntesis podríamos decir que los pacientes con una MC-1 presentan una mayor prevalencia de TRS de carácter mixto (obstructivo y central), y que estos fenómenos pueden tener un origen tanto anatómico (anomalías craneofaciales) como central (compresión de las estructuras neurales) y que la cirugía sobre la FCP puede resolver estos trastornos en un grupo determinado de pacientes.