[ca] ls Elements transposables (ETs) són unitats genètiques mòbils aptes a canviar la seva posició en el genoma i difondre autònomament. En els eucariotes, els ETs constitueixen una part considerable del DNA genòmic. Diversos estudis relacionen la seva difusió al creixement de la mesura i de la variabilitat genètica dels genomes eucariotes. No obstant això, el abast de l'impacte d'aquests elements sobre l'estructura i funció del genoma deixa moltes preguntes sense resposta. Malgrat el gran desenvolupament de camps com la genòmica i l'anàlisi computacional de dades massius, encara cal un esforç en el desenvolupament i l'avaluació de software i protocols computacionals dedicat a l'estudi genòmic de ETs. En aquest sentit, la tesi de doctorat dipositada mitjançant aquesta sol·licitud es divideix entre l'esforç de mesurar l'impacte de ETs en la generació de variabilitat genètica en les espècies de cultius préssec (Prunus persica) i ametlla(Prunus dulcis), i l'avaluació tècnica de software dedicat a la detecció i caracterització de ETs a partir de dades NGS. La tesi es desenvolupa en tres capítols. El primer capítol presenta els resultats d'un benchmarking de diferents programes designats per detectar polimorfismes estructurals deguts a transposició. El segon capítol discuteix els resultats de l'anotació de ETs en ametller i presseguer. Després d'una anotació global del contingut de ETs en els dos genomes seqüenciats, hem refinat l'anotació dels retrotransposons LTR (RT-LTR), una subclasse de ETs habitualment molt actius en planta. Cadascun dels RT-LTR han estat associats a dues variables: el temps d'inserció i la seva conservació en una població de 16 varietats de presseguer i 19 varietats d'ametller, el genoma quedava disponible en forma de mostres Whole Genome Sequencing (WGS). La combinació d'aquestes dues variables indica que el precursor del presseguer va patir una reducció de la mida de població abans que la seva separació des ametller. Aquesta separació va ser seguida per un increment dramàtic del nombre d'insercions RT-LTR en presseguer. Per això, reconeixem la dinàmica de transposició de RT-LTR com distincta en les dues espècies i com a font potencial de diferenciació genètica entre elles. En el tercer capítol, aquest resultat es detalla des del punt de vista de l'expressió dels RT-LTR. A partir de dades públiques de RNA-seq, hem provat el Software TE-transcripts. Els resultats indiquen l'activitat transcripcional de 11 famílies de RT-LTR. En el seu conjunt, aquest treball de tesi representa un esforç tant en la direcció de la millora tècnica dels protocols computacional per a l'estudi de la transposició a nivell genòmic, com en l'avaluació biològica de l'impacte dels ETs en la diferenciació genètica de dos importants espècies de cultiu.

[es] Los Elementos Transponibles (ETs) son unidades genéticas móviles aptas a cambiar su posición en el genoma y difundirse autónomamente. En los eucariotas, los ETs constituyen una parte considerable del DNA genómico. Diversos estudios relacionan su difusión al crecimiento del tamaño del genoma y al incrementar de la variabilidad genética. Sin embargo, la medida del impacto de estos elementos sobre la estructura y función del genoma deja muchas preguntas sin respuesta. No obstante el gran desarrollo de campos como la genómica y el análisis computacional de datos masivos, se necesita todavía un esfuerzo en el desarrollo y la evaluación de software dedicado al estudio genómico de ETs. En este sentido, la tesis de doctorado depositada mediante esta solicitud se divide entre el esfuerzo de medir el impacto de ETs en la generación de variabilidad genética en las especies de cultivos melocotón (Prunus persica) y almendra (Prunus dulcis), y la evaluación técnica de software dedicado a la detección y caracterización de ETs a partir de datos NGS. La tesis se desarrolla en tres capítulos. El primer capítulo presenta los resultados de un benchmarking de distintos programas designados para detectar polimorfismos estructurales debidos a transposición. El segundo capítulo discute los resultados de la anotación de ETs en almendro y melocotonero. Tras una anotación global del contenido de ETs en los dos genomas secuenciados, hemos refinado la anotación de los retrotransposones LTR (RT-LTR), una subclase de ETs habitualmente muy activos en planta. Cada uno de los RT-LTR han sido asociados a dos variables: el tiempo de inserción y su conservación en una población de 16 variedades de melocotonero y 19 variedades de almendro, cuyo genoma quedaba disponible en forma de muestras Whole Genome Sequencing (WGS). La combinación de estas dos variables indica que el precursor del melocotonero sufrió una reducción del tamaño de población antes que su separación desde almendro. Dicha separación fue seguida por un incremento dramático del número de inserciones RT-LTR en melocotonero. Por esto, reconocemos la dinámica de transposición de RT-LTR como distincta en las dos especies y como fuente potencial de diferenciación genética entre ellas. En el tercer capítulo, este resultado se detalla desde el punto de vista de la expresión de los RT-LTR. A partir de datos públicos de RNA-seq, hemos probado el software TE-transcripts. Los resultados indican la actividad transcripcional de 11 familias de RT-LTR. En su conjunto, este trabajo de tesis representa un esfuerzo tanto en la dirección de la mejora técnica de los protocolos computacional para el estudio de la transposición a nivel genómico, cuanto en la evaluación biológica del impacto de los ETs en la diferenciación genética de dos importantes especies de cultivo.