[en] Background: chromosome aberrations and fetal structural anomalies are important causes of mortality in early stages of intrauterine life.Objective: to determine the relation of the ultrasonographic genetic markers in the first trimester of pregnancy with in the onset of chromosome aberrations in pregnant women attended to at the Provincial Center of Medical Genetics of Camagüey, from January 2013 to December 2015.Methods: a cross-sectional, analytic and observational study was carried out with these pregnant women. The universe was made up of 160 patients of the province who underwent a chromosomal cytogenetic study for having a fetus with some positive ultrasonographic genetic marker related to the first trimester of pregnancy, during the period herein mentioned. The cytogenetic study was performed from the amniotic fluid by amniocentesis. The chromosomes were obtained according Ram S. Verma and Harbin Babu procedures. A routine Giemsa-Tripsina banding was carried out, analyzing 20 metaphases in each case, ending each of them with its corresponding chromosomal formula. Results: translocation presented the highest positive predictive value with 76,92 %, followed by the cyst of the choroid plexus with 38,46 %, and with 30,77 % the intestinal disorder in the first trimester of the pregnancy, according to the relationship of the ultrasonographic genetic markers with the cytogenetic studies. 18 chromosomal anomalies were diagnosed representing 11,2 %, with a higher relationship among 2 or more ultrasonographic markers. Trisomy 21 was the most frequent chromosomal anomaly with 6,2 %.Conclusions: there was relationship between the ultrasonographic genetic markers in the first trimester of pregnancy and the diagnosis of chromosomal anomalies, having a positive predictive value for the early diagnosis of chromosome aberrations.

[es] Fundamento: las aberraciones cromosómicas y las anomalías estructurales fetales son condiciones genéticas relativamente frecuentes y contribuyen de forma importante a la mortalidad en etapas tempranas de la vida intraútero.Objetivo: determinar la relación de los marcadores genéticos ultrasonográficos del primer trimestre del embarazo en la aparición de aberraciones cromosómicas, en pacientes atendidas en el Centro Provincial de Genética Médica de la provincia Camagüey, en los años 2013 a 2015.Métodos: se realizó un estudio analítico transversal en gestantes de la referida provincia y durante el período de tiempo declarado. La población de estudio fueron las 160 gestantes que se les realizó estudio citogenético por ser el feto portador de algún marcador ultrasonográfico del primer trimestre del embarazo. Los datos fueron registrados a través de los libros de entrada y salida del laboratorio de citogenética de ese centro.Resultados: la translucencia nucal presentó el mayor valor predictivo positivo con el 76,92 %, seguida del quiste del plexo coroideo con 38,46 %, y con el 30,77 % la hiperecogenicidad intestinal en el primer trimestre del embarazo, según la relación de los marcadores genéticos ultrasonográficos con los estudios citogenéticos. Se diagnosticaron 18 cromosomopatías que representaron un 11,2 %, con una relación mayor entre 2 o más marcadores ultrasonográficos. La trisomía del par 21 fue la cromosomopatía más frecuente con el 6,2 %.Conclusiones: se encontró relación entre los marcadores genéticos ultrasonográficos del primer trimestre del embarazo y el diagnóstico de cromosomopatías, teniendo estos marcadores valor predictivo para el diagnóstico precoz de aberraciones cromosómicas.