[es] Introducción. El síndrome de Rubinstein-Taybi (RSTS) es una enfermedad rara, congénita, autosómica dominante, que afecta por igual a hombres y a mujeres. Se caracteriza por la presencia de dismorfismos craneofaciales, pulgares anchos y dedos grandes, baja estatura, microcefalia y moderada-severa discapacidad intelectual. Su etiología está relacionada con la mutación de dos genes, CREBBP y EP300, pero todavía es parcialmente desconocida. En cuanto al tratamiento, es esencialmente sintomático y abordado por un equipo multidisciplinar. Objetivo. El objetivo de este trabajo es presentar un caso particular de un niño con RSTS con el fin de diseñar, aplicar y evaluar una intervención combinada en sala y piscina, dirigida sobre todo a mejorar los aspectos de marcha y equilibrio. Material y método. El niño de este estudio es un varón de 14 años diagnosticado mediante prueba genética de síndrome de Rubinstein-Taybi, que presenta diversos problemas asociados. Se llevó a cabo una intervención de 24 sesiones, basada en el ejercicio terapéutico. Se realizó una actuación en sala de 15 sesiones, y en piscina, de 9. Se ha centrado en las manifestaciones clínicas que en el niño aparecen, y en la repercusión de éstas en su ámbito psicosocial. Los principales objetivos que se trabajaron fueron la mejora de la marcha y el equilibrio, con la finalidad de mejorar su autonomía y su participación. Resultados. Se han encontrado resultados favorables en cuanto a la marcha y el equilibrio, fundamentalmente, así como en las transferencias, con un aumento de la autonomía y la seguridad en sus desplazamientos. Conclusiones. Aunque los resultados obtenidos han sido positivos, sería necesaria una intervención más prolongada para que estos cambios se vieran integrados en sus actividades diarias.

[gl] Introdución. A síndrome de Rubinstein-Taybi (RSTS) é una enfermidade rara, conxénita, autosómica dominante, que afecta por igual a homes e mulleres. Caracterízase pola presenza de dismorfismos craneofaciais, polgares anchos e dedos grandes, baixa estatura, microcefalia e moderada-severa discapacidade intelectual. A súa etioloxía está relacionada coa mutación de dous xenes, CREBBP e EP300, mais aínda é parcialmente descoñecida. En relación ao tratamento, é esencialmente sintomático e abordado por un equipo multidisciplinar. Obxectivo. O obxectivo deste traballo é presentar un caso particular dun neno con RSTS co fin de deseñar, aplicar e avaliar unha intervención combinada en sala e piscina, dirixida sobre todo a mellorar aspectos de marcha e equilibrio. Material e método. O neno deste estudio é un varón de 14 años diagnosticado mediante proba xenética de síndrome de Rubinstein-Taybi, que presenta diversos problemas asociados. Levouse a cabo unha intervención de 24 sesións, baseada no exercicio terapéutico. Realizouse unha actuación en sala de 15 sesións, e en piscina, de 9. Estivo centrada nas manifestacións clínicas que no neno aparecen, e na repercusión destas no seu ámbito psicosocial. Os principais obxectivos que se traballaron foron a mellora da marcha e o equilibrio, coa finalidade de mellorar a súa autonomía e a súa participación. Resultados. Atopáronse resultados favorables en relación á marcha e ao equilibrio, fundamentalmente, así como nas transferencias, cun aumento da autonomía e da seguridade nos seus desprazamentos. Conclusións. Aínda que os resultados obtidos son positivos, sería necesaria unha intervención máis prolongada para que estes cambios se viran integrados nas súas actividades diarias.