[ca] Caracteritzar les estructures genètiques de poblacions ha esdevingut cada cop més important donat que els estudis d'associació genètica i predictius s'han estès a cohorts cada cop més diversos. ADMIXTURE i STRUCTURE són algorismes d'agrupament no supervisats àmpliament utilitzats per caracteritzar aquestes estructures. Aquests mètodes descomposen genomes individuals en assignacions de grups fraccionals, on cada grup és representat per un vector de freqüencies de marcadors de l'ADN. Aquestes assignacions i grups poden ser interpretats per geneticistes com a la descripció de l'estructura de la població a nivell d'individu. Tanmateix, el nombre creixent de variants seqüenciades per individu i la mida en constant augment dels biobancs fa que aquests mètodes tradicionals siguin intractables computacionalment. A més a més, múltiples execucions amb diversos hiperparàmetres solen ser necessàries per trobar una solució que descrigui bé els grups de les poblacions, fet que contribueix a necessitar, potencialment, dies de càlcul. En aquest projecte explorem un nou model, \textit{Neural ADMIXTURE}, una xarxa neuronal de tipus "autoencoder" que, basat en les mateixes hipòtesis que ADMIXTURE, subministra agrupaments similars (fins i tot millors) que ADMIXTURE a la vegada que redueix el temps d'execució diversos ordres de magnitud. A més a més, la xarxa pot ser fàcilment modificada per calcular diversos agrupaments a la vegada, fet que equival a executar l'ADMIXTURE original múltiples vegades amb un nombre diferent de grups. Els models es poden emmagatzemar fàcilment, permetent assignar grups a dades noves amb complexitat lineal en el nombre de dades d'entrada.

[en] Characterizing the genetic structure of populations has become increasingly important as genetic association and prediction studies are extended to increasingly diverse cohorts. ADMIXTURE and STRUCTURE are unsupervised clustering algorithms widely used to characterize such ancestral genetic structure. These methods decompose individual genomes into fractional cluster assignments with each cluster representing a vector of DNA marker frequencies. These assignments and clusters provide an interpretable representation for geneticists to describe population structure at the sample level. However, with the rapidly increasing size of population biobanks and the growing numbers of variants genotyped (or sequenced) per sample, such traditional methods become computationally intractable. Furthermore, multiple runs with different hyperparameters are required to properly depict the population clusters using these traditional methods, leading to days of compute. In this project we explore a novel way to calculate such assignments, \textit{Neural ADMIXTURE}, a neural network autoencoder that follows the same modeling assumptions as ADMIXTURE, providing similar (or even better) clustering, while reducing the compute time by orders of magnitude. In addition, the network can be tweaked to compute several assignments at once, providing the equivalent results as running the original ADMIXTURE algorithm multiple times with different numbers of clusters. The models can easily be stored, allowing later cluster assignment to be performed with a linear computational time on the number of samples.