[ca] Els canvis evolutius en l'espècie humana, i en concret en el cervell, han permès que els humans hagin desenvolupat una capacitat d'aprenentatge i memòria sense precedents. En un marc multidisciplinari de l'evolució humana, l'arqueologia, la genètica i la medicina són disciplines que convergeixen en la recerca científica de l'evolució cerebral. Per entendre els canvis que s'han produït en el cervell humà, aquesta Tesi dóna un enfocament partint de l'evolució del cervell fins a la vulnerabilitat a patir malalties neurodegeneratives que afecten, principalment, la capacitat de memòria. L'objectiu d'aquest treball ha estat aportar coneixements en la capacitat cognitiva humana, concretament en la cerca de factors de risc genètics implicats en processos de deteriorament cognitiu i pèrdua de memòria. Els dos gens d'estudi en aquest treball són el gen de microtúbols associats a proteïna TAU (MAPT) i el gen de la β-glucocerebrosidasa (GBA). Existeixen nombrosos estudis publicats que associen aquests gens amb el deteriorament cognitiu. Per dur a terme el treball, inicialment es van recollir mostres de pacients acuradament diagnosticats en malalties neurodegeneratives (malaltia d'Alzheimer i malaltia de Parkinson) i també es van recollir mostres d'individus sans per realitzar l'estudi. Per enriquir evolutivament aquest treball, s'ha completat l'anàlisi de les variants del gen MAPT en homínids ancestrals (Homo neanderthalensis i homínid de Denisova) i grans simis mitjançant bases de dades disponibles a Internet. Les anàlisis dels gens MAPT i GBA donen com a resultat que existeixen variacions genètiques significatives entre pacients amb malalties neurodegeneratives amb demència respecte a individus sans. Els resultats també mostren que les mutacions i variants en aquests dos gens imp

[es] Los cambios evolutivos en la especie humana, y en concreto en el cerebro, han permitido a los humanos desarrollar una capacidad de aprendizaje y memoria sin precedentes. En un marco multidisciplinar de la evolución humana, la arqueología, la genética y la medicina son disciplinas que convergen en el estudio científico de la evolución cerebral. Para entender los cambios que se han producido en el cerebro humano esta Tesis aporta un enfoque partiendo de la evolución cerebral hasta la vulnerabilidad al desarrollo de enfermedades neurodegenerativas, que afectan principalmente, la capacidad de memoria. El objetivo de este trabajo ha sido aportar conocimientos en la capacidad cognitiva humana, concretamente en la búsqueda de factores de riesgo genéticos implicados en los procesos de deterioro cognitivo y pérdida de memoria. Los dos genes de estudio en este trabajo son, el gen de los microtúbulos asociados a proteína TAU (MAPT) i el gen de la β-glucocerebrosidasa (GBA). Existen muchos estudios de asocian con estos genes al deterioro cognitivo. Para desarrollar este trabajo, inicialmente se recogieron muestras de pacientes cuidadosamente diagnosticados en enfermedades neurodegenerativas (enfermedad de Alzheimer y enfermedad de Parkinson) y también se recogieron muestras de individuos sanos para realizar el estudio. Para enriquecer evolutivamente el trabajo, se completó el análisis de las variantes del gen MAPT en homínidos ancestrales (Homo neanderthalensis y el homínido de Denisova) y grandes simios, mediante bases de datos disponibles en internet. Los análisis de los genes de MAPT y GBA dan como resultado que existen variaciones genéticas significativas entre pacientes con enfermedades neurodegenerativas con demencia respecto a individuos sanos. El resultado también muestra q