[ca] El principal objectiu d'aquesta tesi fou el diseny i l'aplicación d'eines genòmiques i bioinformàtiques i d'altres aproximacions, aplicades a la millora genètica de l'ametller. Inicialment es va dur a terme una anàlisi de la genealogia de 220 introduccions de 9 països diferents per tal d'estudiar les tendències de la millora genètica de l'ametller en els darrers 50 anys. Els resultats detectaren dos línies principals de millora: una la línea europea, basada principalmente en les varietats 'Tuono' i 'Cristomorto', com a fundadors i la línia Californiana-Australiana, basada principalment en la varietat 'Nonpareil'. Així, l'ús freqüent d'aquetes tres varietats i el seus genotips relacionats, va donar lloc a una pèrdua de variabilitat genètica i a l'increment de la consanguinitat en la millora genètica de l'ametller. També es va trobar que l'ús de la varietat 'Tuono', com a font d'autocompatibilitat, ha estat una pràctica comuna en la majoria dels programes de millora, originant un efecte de coll d'ampolla. S'ha dut a terme un mapeig de QTL de trets qualitat de l'ametlla en una població F1 derivada de l'encreuament 'Marcona' x 'Marinada'. Tot i que que aquesta tècnica ja s'ha aplicat a la millora de l'ametller durant dècades, encara hi ha espai per a noves aproximacions i millores, tal com s'ha pogut comprovar en aquesta tesi. Així l'ús d'un ensamblatge de 60K de SNP combinat amb nous protocols bioinformàtics ha permès construir un mapa molt saturat d'elevada qualitat. També, l'elevada correlació trobada entre caràcters mesurats convencionalment i mitjançant mètodes d'analisi d'imatges i el fet que els mateixos QTLs es van trobar, indiquen la precissió del mètodes de dades d'imatge com una nova eina de fenotipat. Es varen utilizar noves eines i protocols tals com els d'analisis d'imatges i la seva transformació en dades Ismean. Una altra innovació important desenvolupada en el capítol 2, va ser l'ús de dades Ismean en lloc de dades fenotípiques sense processar. Aquesta és una aproximació principal en altres anàlisis de dades caràcter-loci tal com GWAS, però que mai s'havia aplicat en mapeig de QTL. Finalment, els QTLs referits en aquest treball, permetran la implementació d'estratègies eficients SAM aplicades als caràcters de qualitat de de l'ametlla. D'altra banda, es va realitzar una anàlisi d'estructura genètica i dades no aditives GWAS en un grup de diferents introduccions de 20 països. Els resultats argumenten la subdivisió d'aquestes introduccions en cinc grups ancestrals. Cada grup està format per introduccions amb un origen geogràfic comú, d'acord amb les evidències arqueològiques i històriques que separen l'ametller en cinc etapes l'Asiàtica, la Mediterrania, la Californiàna i la de l'hemisferi sud. A través d'una anàlisi d'homozigositat, es van detectar nivells baixos de consanguinitat en la majoria d'introduccions estudiades. En canvi, es van detectar alts nivells de consanguinitat en varietats millorades, d'acord amb els resultats obtinguts en l'anàlisi de genealogia, on es va poder concloure, que les pràctiques de millora poden augmentar la consanguinitat en l'ametller. També es van trobar senyals de domesticació als cromosomes, un, quatre i cinc. Entre els 13 QTLs detectats únicament un mostrava efectes additius. Això indica que els efectes no additius poden ser la font primària de les interaccions genotip per fenotip en l'ametller i d'altres espècies de Prunus. Finalment, l'ús de GCN de presseguer desenvolupades en aquesta tesi, permetrà proposar quatre gens candidats pels principals QTLs mapats. Finalment, es va crear una nova eina per predir la funció de gens que pot utilizar qualsevol millorador o investigador de Prunus. Per això, es varen construir quatre GNCs a partir de dades de RNA-Seq disponibles públicament, i es va avaluar el comportament de cada GNC i finalment es varen validar les GNCs amb el millor rendiment.

[es] El principal objetivo de esta tesis ha sido el diseño y aplicación de herramientas y enfoques genómicos y bioinformáticos aplicados en la mejora genética del almendro. Por ello, realizamos un análisis de pedigrí de 220 accesiones de 9 países con el objetivo de estudiar las tendencias de mejora durante los últimos 50 años. Nuestros resultados detectaron dos líneas genéticas principales a nivel mundial: una línea europea, basada principalmente en 'Tuono' y 'Cristomorto' como fundadores y la línea californiana-australiana, basada principalmente en 'Nonpareil'. De hecho, el uso repetido de estos tres fundadores y sus genotipos relacionados resultó en una pérdida de variabilidad genética y un aumento de la endogamia en el almendro. Además, descubrimos que el uso de la variedad 'Tuono' como fuente de autocompatibilidad ha sido una práctica común en la mayoría de los programas de mejoramiento, creando un efecto de cuello de botella. También realizamos un mapeo de QTL de rasgos de calidad del grano en una población F1 proveniente del cruce 'Marcona' x 'Marinada'. Aunque esta técnica se ha aplicado en el mejoramiento del almendro durante décadas, todavía hay espacio para nuevos enfoques y mejoras, como se ha demostrado en esta tesis. El uso de la matriz de 60 mil SNPs combinada con protocolos bioinformáticos novedosos nos permitió construir un mapa de ligamiento altamente saturado y de alta calidad. Además, la alta correlación encontrada entre los caracteres medidos con métodos convencionales y de análisis de imágenes y el hecho de que se encontraran los mismos QTL indica la precisión de los métodos de análisis de imágenes como una nueva herramienta de fenotipado. Utilizamos nuevas herramientas y protocolos como el análisis de imágenes y la transformación de datos fenotípicos a datos medios. Otra innovación importante llevada a cabo en el capítulo 2 fue el uso de datos modelados en lugar de datos fenotípicos sin procesar. Este es un enfoque que ya es común en otros carácter-loci análisis como GWAS, pero que nunca antes se había aplicado en el mapeo de QTL. Finalmente, los QTL reportados aquí permitirán la implementación de estrategias de SAM eficientes aplicadas a los caracteres de calidad de la pepita. Además, llevamos a cabo un análisis de estructura genética y GWAS no aditivo en un conjunto de diferentes accesiones de almendras de 20 países. Nuestros resultados apoyaron firmemente la subdivisión de estas accesiones en cinco grupos ancestrales. Cada grupo estuvo formado por accesiones con un origen geográfico común, coincidiendo con la evidencia arqueológica e histórica que separa la diseminación del almendro en cuatro fases: asiática, mediterránea, californiana y hemisferio sur. A través de un análisis de homocigosidad, detectamos bajos niveles de endogamia en la mayoría de las accesiones bajo estudio. Sin embargo, se detectaron altos niveles de endogamia en algunas variedades provenientes de programas de mejora, lo que coincide con los resultados encontrados en nuestro análisis de pedigrí, donde concluimos que las prácticas de mejoramiento podrían estar aumentando la endogamia en el almendro. Además, se detectaron señales de domesticación en los cromosomas uno, cuatro y cinco. Entre los 13 QTL detectados, sólo uno tuvo un efecto aditivo. Esto indica que los efectos no aditivos podrían ser la principal fuente de interacciones genotipo-fenotipo en almendros y otras especies de Prunus. Finalmente, el uso de la PeachGCN, desarrollada en esta tesis, nos permitió proponer cuatro genes candidatos para los principales QTL mapeados. Finalmente, creamos una nueva herramienta para predecir la función genética que puede ser utilizada por cualquier mejorador o investigador de Prunus. Para ello, construimos cuatro GCN a partir de datos de RNA-Seq disponibles públicamente, evaluamos el rendimiento de cada GCN y, finalmente, validamos la GCN con el mejor rendimiento.