BSC-LT/ACAData huggingface dataset:
[en] The purpose of my doctoral studies was to develop an algorithm for large-scale analysis of protein sets. This thesis outlines the methodology and technical work performed as well as relevant biological cases involved in creation of the core algorithm, the cleverMachine (CM), and its extensions multiCleverMachine (mCM) and cleverGO. The CM and mCM provide characterisation and classification of protein groups based on physico-chemical features, along with protein abundance and Gene Ontology annotation information, to perform an accurate data exploration. My method provides both computational and experimental scientists with a comprehensive, easy to use interface for high-throughput protein sequence screening and classification.

[es] El propósito de mis estudios doctorales era desarrollar un algoritmo para el análisis a gran escala de conjuntos de datos de proteínas. Esta tesis describe la metodología, el trabajo técnico desarrollado y los casos biológicos envueltos en la creación del algoritmo principal –el cleverMachine (CM) y sus extensiones multiCleverMachine (mCM) y cleverGO. El CM y mCM permiten la caracterización y clasificación de grupos de proteínas basados en características físico-químicas, junto con la abundancia de proteínas y la anotación de ontología de genes, para así elaborar una exploración de datos correcta. Mi método está compuesto por científicos tanto computacionales como experimentales con una interfaz amplia, fácil de usar para un monitoreo y clasificación de secuencia de proteínas de alto rendimiento.
[en] This thesis investigates the determinants of innovation and its impact on occupational change and work tasks within the institutional contexts of Germany and Spain. The first chapter reveals that product and process innovations are positively correlated and influenced by firm size and sector, with Germany exhibiting higher innovation levels than Spain. Constructing a novel innovation intensity index, the second chapter shows that while Germany exhibited consistent occupational upgrading, Spain oscillated between upgrading and polarization, partly explained by innovation intensity and institutional factors. The third chapter uncovers a paradoxical trend in Spain: occupational upgrading accompanied by a deskilling of work tasks due to increased routinization. The findings highlight the importance of considering institutional factors and adopting multiple approaches when assessing the relationship between technology and work.

[es] Esta tesis investiga los determinantes de la innovación y su impacto en el cambio ocupacional y las tareas laborales en los contextos institucionales de Alemania y España. El primer capítulo revela que las innovaciones de producto y procesos están correlacionadas positivamente e influenciadas por el tamaño de la empresa y el sector, mostrando Alemania niveles de innovación más altos que España. Mediante un nuevo índice de intensidad de la innovación, el segundo capítulo muestra que mientras Alemania exhibió una mejora ocupacional constante, España osciló entre la mejora y la polarización, debido en parte a la intensidad de la innovación y factores institucionales. El tercer capítulo descubre una tendencia paradójica en España: la mejora ocupacional acompañada de una reducción del nivel de habilidades requerido por las tareas laborales debido a una mayor rutinización. Los resultados resaltan la importancia de considerar factores institucionales y adoptar múltiples enfoques al evaluar la relación entre tecnología y trabajo.
[en] This dissertation analyzes the representation of body image in television advertising and its mediating role in children's body imaginaries. Based on a theoretical framework supported on the social theories of the body and the media studies, this work analyzes the body image representation in the most-viewed television advertising by young children (ages 6 to 9) during the first semester of 2015 and its mediating role among such audience. Research encompasses a quantitative content analysis to identify the structural features of advertising and the body image prescribed to children. The research is complemented by the qualitative analysis of ten focus groups conducted in Barcelona. Findings indicate the prescription of hegemonic body image in this advertising. Concerning these representations, minors elaborate discourses that reproduce and/or rectify such corporal representations in their imaginaries. This work deepens into an incipient research field: the advertising consumed by young children and advertising's implications on children's body image and imaginaries.

[es] Esta tesis doctoral analiza la representación de imagen corporal en la publicidad televisiva y sus mediaciones en la audiencia infantil. A partir de un marco teórico sustentado en las teorías sociales del cuerpo y el estudio del mensaje mediático, este trabajo analiza la representación de la imagen corporal en la publicidad más vista por menores de 6 a 9 años durante el primer semestre de 2015 y su rol mediador en dicha audiencia. A partir del análisis de contenido, se identificaron los rasgos estructurales de esta publicidad y los modelos de imagen corporal prescritos a los menores. La investigación se complementa con el análisis cualitativo de diez grupos de discusión en escuelas de Barcelona. Los principales hallazgos evidencian la prescripción de modelos corporales hegemónicos en esta publicidad. Frente a estas representaciones, los menores elaboran discursos que reproducen y/o rectifican las representaciones corporales. Esta investigación profundiza en un campo aún poco explorado: la publicidad consumida por menores y su implicación en la imagen corporal infantil.
[en] Citizen science involves citizens in the development of scientific projects and can thus obtain completely new results. The objective of this work has been to bring this innovative way of doing science closer to society to make it more accessible to everyone through the creation of the geolocator application for citizen science projects, which we were able to validate in the evaluation. The application differs in comparison to other national platforms in bringing citizen science closer to the users using a map where the projects are geographically located. In this way, it seeks to promote the projects so that citizens can easily choose the one they are most interested in. By selecting them, their information is shown on the same map. In addition, it has a tool to easily add new projects. To develop it we rely on a our own design which supports the metadata of the projects and guides them to geolocate them, this provides a different value compared to other systems.

[es] La ciencia ciudadana involucra a los ciudadanos en el desarrollo de proyectos científicos pudiendo obtener así resultados completamente nuevos. El objetivo de este trabajo ha sido acercar esta innovadora manera de hacer ciencia a la sociedad para que sea más accesible para todo el mundo mediante la creación del aplicativo geolocalizador de proyectos de ciencia ciudadana, y así lo logramos validar en la evaluación. El aplicativo, se diferencia de otras plataformas nacionales comparadas, en que aproxima la ciencia ciudadana a los usuarios utilizando un mapa donde se muestran localizados geográficamente los proyectos. De esta manera busca promover los proyectos para que los ciudadanos puedan escoger el que más les interese fácilmente. Seleccionándolos se muestra su información en el mismo mapa. Aparte, dispone de una herramienta para añadir de manera sencilla nuevos proyectos. Para desarrollarlo nos basamos en un diseño propio que apoya los metadatos de los proyectos y los orienta para geolocalizarlos, esto aporta un valor diferente frente a otros sistemas.
[en] HNF1A encodes a key transcription factor in insulin-secreting beta cells from pancreatic islets. Heterozygous mutations in HNF1A cause monogenic diabetes, and hypomorphic variants in HNF1A increase the risk for type 2 diabetes (T2D), whereas gain-of-function variants are protective. Hence, stimulating HNF1A function represents a promising therapeutic strategy. To test this, I first generated a model of HNF1A-deficient diabetes using human pluripotent stem-cell‒derived islets to identify genome-wide HNF1A direct targets. I then showed that re-expressing HNF1A in such model rescued key HNF1A targets and improved beta cell function. Next, I performed genome-wide CRISPR screens in human beta cells and I integrated the results with a repurposing drug screen to uncover targetable pathways that regulate HNF1A expression, including calcium channel activity. Gene co-expression analyses in primary human islet single cells and T2D genetic association signals provided orthogonal evidence for the relevance of many HNF1A regulators. This thesis work elucidates gene regulatory networks that are critical for human beta cell function, and provides a disease model to test their potential as targets for disease-modifying therapies for diabetes.

[es] HNF1A codifica un factor de transcripción clave para las células beta que secretan insulina en los islotes pancreáticos. Mutaciones heterocigotas en HNF1A causan diabetes monogénica, y variantes hipomórficas en HNF1A aumentan el riesgo de diabetes tipo 2 (DT2), mientras que variantes que aumentan la función de HNF1A son protectoras. Por tanto, estimular la función de HNF1A representa una estrategia terapéutica prometedora. Para testarlo, generé un modelo de diabetes con deficiencia de HNF1A utilizando islotes pancreáticos derivados de células madre pluripotentes humanas para identificar las dianas transcripcionales de HNF1A. Luego, demostré que la re-expresión de HNF1A en este modelo permitía rescatar dianas clave de HNF1A y mejorar la función de las células beta. Después, realicé un escáner del genoma en células beta humanas e integré los resultados con un cribado de alto rendimiento de fármacos para descubrir mecanismos que regulasen la expresión de HNF1A, como la actividad de los canales de calcio. Además, un análisis de co-expresión génica en células beta de islotes pancreáticos y de los genes asociados al riesgo de DT2 aportó evidencia independiente de la relevancia de muchos reguladores de HNF1A. Esta investigación revela redes de regulación génica importantes para la función de las células beta humanas, y proporciona un modelo de enfermedad que permitirá testar el potencial de las mismas para desarrollar terapias que corrijan los mecanismos moleculares de la diabetes.
[en] To this day, Mordecai Richler is still considered one of the most brilliant Canadian writers, and he is one of the best-known authors in that country. Nevertheless, his fame has not been able to break through the borders of Canadian pop culture: he is practically unknown in Europe; and even in some academic or political environments of his own country, Richler is not mentioned very often, the reason of that being the controversial views he shared all throughout his career. In this essay, I have translated from English to Catalan two chapters of his book The Street, a work that puts together brief autobiographical stories that partially share a common plot. In these stories, the author shows us his childhood in the Jewish community of Montréal and his comeback to the neighbourhood years later. The main goals of this translation and its commentary are to put together the cultural references in those two chapters and to understand why this kind of expressions is particularly difficult to translate.

[es] Hoy en día, se sigue considerando a Mordecai Richler como uno de los autores canadienses más brillantes, y es, sin duda, uno de los autores contemporáneos más conocidos en su país. Aun así, esta fama no ha conseguido traspasar con éxito la frontera de la cultura popular canadiense: es un autor prácticamente desconocido en Europa e incluso en su propio país se evita hablar de él dentro de ciertos círculos académicos y políticos a causa de las controvertidas ideas que compartió a lo largo de su prolífica carrera. En este trabajo, he traducido del inglés al catalán dos capítulos de su obra The Street, un conjunto de narraciones y cuentos autobiográficos parcialmente enlazados, en los que el autor nos muestra su infancia en la comunidad judía de Montréal, y su regreso al barrio años más tarde. Los principales objetivos de esta traducción y su posterior comentario son recoger y clasificar las referencias culturales que se encuentran en estos dos capítulos y comprender por qué estas expresiones presentan una dificultad particular al tratar de traducirlas.
[en] Marine microbial populations play a key role in the ecology of the seas. The adaptive potential of these species is key to understanding the evolution of their populations across time and space. This means to comprehend and predict how they may react to certain environmental conditions, including water temperature, and how their population size may change as a consequence. In this project, we investigate the strain formation within some abundant population genomes exploring their genetic diversity, looking into genetic variations present mainly in hot water seasons, and observing which are the primary protein functions that are being affected.

[es] Las poblaciones microbianas marinas desempeñan un papel fundamental en la ecología de los mares. El potencial adaptativo de estas especies es esencial para comprender la evolución de sus poblaciones a través del espacio y el tiempo. Esto conlleva entender y predecir cómo podrían reaccionar a ciertas condiciones ambientales, incluyendo la temperatura del agua, y cómo el tamaño de la población podría cambiar como consecuencia. En este proyecto, investigamos la formación de cepas en algunos genomas de población abundantes explorando su diversidad genética, buscando variaciones genéticas principalmente presentes en estaciones de agua caliente y observando cuáles son las principales funciones proteicas que están siendo afectadas.
[en] Gene dosage alterations of the kinase DYRK1A are linked to disease in humans. To better understand DYRK1A activities an interactome analysis was performed. RNF169, an E3-ubiquitin ligase key component of the cellular response to double-strand breaks (DSBs), was found as a top nuclear interactor. The functional characterization of this interaction has uncovered that a dedicated motif in the non-catalytic N-terminus of DYRK1A is responsible of the direct interaction with RNF169 and that this interaction is essential for the recruitment of DYRK1A to DSBs. Using a combination of mass spectrometry analysis, mutagenesis, and in vitro kinase assays several DYRK1A-dependent phosphosites have been identified in RNF169 and its paralog RNF168. Reporter-cell assays and IRIF analysis showed that DYRK1A silencing perturbs the DSB-repair pathways. In agreement, DYRK1A knockdown leads to increased radiation sensitivity. All together, the data suggest a role for DYRK1A in DSB-repair that might involve the phosphorylation of RNF168 and RNF169.

[es] Alteraciones de la dosis génica de la quinasa DYRK1A son causantes de enfermedad en humanos. Para profundizar en las actividades biológicas de DYRK1A, se ha realizado un estudio de interactoma, en el que RNF169, elemento clave en la respuesta al daño al DNA causado por roturas de doble cadena, se reveló como uno de los principales interactores. La interacción DYRK1A-RNF169 es directa y responsable de la localización de DYRK1A en el DNA en respuesta al daño. La combinación de espectrometría de masas, mutagénesis y ensayos quinasa ha permitido identificar varios residuos fosforilados por DYRK1A en RNF169 y en su parálogo RNF168, que actúa en el mismo proceso. El silenciamiento de DYRK1A causa alteraciones en los mecanismos de respuesta al daño y las células presentan un aumento de la sensibilidad a la radiación. Estos resultados permiten sugerir que DYRK1A puede ser un nuevo regulador de la respuesta al daño al DNA.
[en] The irruption and rapid consolidation of ChatGPT has promoted a series of initiatives related to artificial intelligence (AI) that is constantly growing. The automated generation of text, video and images –with just a few basic instructions– invites us to address new scenarios for the generation of content and, consequently, new visibility strategies in cyberspace. This report explores different journalistic experiences (investigation, teaching and online media) with generative AI tools and engines with special emphasis on ChatGPT. For this, a case study is carried out with the 78 publications made by CNET, through CNET Money, which were written by an artificial intelligence engine. The results allow us to understand the types of content written, as well as their advantages and disadvantages (including the need for multiple manual corrections). In addition, the conclusions allow us to understand how conversational AI is more of a support than a threat to traditional journalistic activity.

[es] La consolidación de ChatGPT ha propiciado el desarrollo de múltiples iniciativas en inteligencia artificial generativa. Las opciones de generación de contenido permiten obtener textos, imágenes y vídeos a partir de instrucciones relativamente sencillas (denominadas prompts). Esto aporta nuevos escenarios en distintas áreas, entre las cuales destacan las experiencias periodísticas y sus estrategias de visibilidad correspondientes. El presente trabajo explora esas experiencias en tres niveles principales: investigaciones destacadas sobre la temática, experiencias docentes de áreas de Periodismo y Comunicación Social en el uso de IA, y medios digitales que están utilizando estos recursos de cara a sus lectores. Respecto a este último punto, este informe incluye un estudio de caso de publicaciones realizadas por CNET y redactadas inicialmente sin intervención humana. Con todo ello, se abordan las ventajas y desventajas de iniciativas periodísticas con IA tanto en medios como en docencia e investigación.
[en] This dissertation consists of three chapters related to questions in macroeconomics and information frictions. In the first chapter, I relax the complete information assumption in the standard New Keynesian framework to show how the stance of monetary policy can affect the non-fundamental composition of fluctuations, introducing a novel trade-off between stabilizing output and inflation. A strong response to inflation increases the variance of non-fundamental fluctuations. In the second chapter, I study the opti-mal design of monetary policy in the presence of nominal and informational frictions. Non-fundamental fluctuations are shown to be suboptimal. The Taylor rule is no longer sufficient to rule out indeterminacy. Instead, a more lax response to inflation eliminates non-fundamental fluctuations and hence the output-inflation tradeoff. In the third chap-ter, I provide evidence that shocks to sentiments and uncertainty as identified in the literature are correlated and may not be truly structural.

[es] Esta tesis consta de tres capítulos relacionados con preguntas en macroeconomía y fricciones de información. En el primer capítulo, relajo el supuesto de información completa en el marco del modelo neokeynesiano estándar para mostrar cómo la postura de la política monetaria puede afectar la composición no fundamental de las fluctuaciones, introduciendo un nuevo impedimento para la estabilización simultanea del producto y la inflación. Una respuesta agresiva a la inflación aumenta la varianza de las fluctuaciones no fundamentales. En el segundo capítulo, estudio el diseño óptimo de la política monetaria en presencia de fricciones nominales y de información. Demuestro que las fluctuaciones no fundamentales son subóptimas y que la regla de Taylor ya no es suficiente para descartar la indeterminación. En cambio, una respuesta más laxa a la in-flación elimina las fluctuaciones no fundamentales y, por lo tanto, la imposibilidad de estabilizar simultáneamente el producto y la inflación. En el tercer capítulo, aporto pruebas de que los shocks de sentimientos y de incertidumbre identificados en la literatura están correlacionados y, por tanto, podrían no ser verdaderamente estructurales.
[en] Williams-Beuren syndrome is a neurocognitive disorder with multisystemic manifestations of variable expressivity caused by a 1.55-1.83 Mb at chromosomal band 7q11.23. In this thesis project we have characterized the 7q11.23 deletion to refine the breakpoint location of the deletion, identify hospots and search for putative cis and trans-acting mechanisms involved. We have also characterized novel and previously reported metabolic alterations in a cohort of patients and explored its association with putative candidate genes using different mouse models and gene association analyses. Finally, we have increased the knowledge of cardiovascular disease by analyzing a complete and detailed database; as well as specific diagnostic procedures, including echocardiogram and ambulatory blood pressure monitoring. Hypertensive patients were treated with losartan with a reevaluation at 12 months after treatment. We have explored clinical-molecular associations with the cardiovascular phenotype, including an association analysis with possible genetic modifying factors

[es] El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno del neurodesarrollo causado por una deleción de 1.55-1.83 en la banda cromosómica 7q11.23. El síndrome de Williams-Beuren se caracteriza por manifestaciones multisistémicas de expresividad variable. En este proyecto de tesis hemos caracterizado la deleción 7q11.23 para determinar el punto de quiebre de la deleción, identificado puntos calientes y buscado posibles factores en cis y trans que puedan influir en la recombinación. Hemos descrito alteraciones metabólicas, previamente reportadas y nuevas, en una cohorte de pacientes y buscado su asociación con posibles genes candidatos mediante el uso de modelos murinos y estudios de asociación. Finalmente hemos descrito en mayor detalle el fenotipo cardiovascular mediante el análisis de una base de datos completa y detallada, así como el estudio de algunas herramientas diagnósticas incluyendo ecocardiograma y monitorización ambulatoria de la tensión arterial. Pacientes hipertensos fueron tratados con losartán y reevaluados un año después. Hemos explorado las correlaciones clínico-molecular del fenotipo cardiovascular e incluido estudios de asociación con posibles genes modificadores del fenotipo.
[en] How to solve the search and evaluation phases of a literature review with a systematic approach. Explanation of the design protocol for a scoping review, including the design of the search equation and the analysis schemes, using a realistic case. Resolution, step by step with Scopus and Web of Science of the search equation. Review of theoretical and methodological aspects that affect the entire resolution process of a scoping review. The framework used is literature reviews as part of a doctoral thesis or a master's thesis. However, the guidelines presented can be useful for any researcher interested in carrying out a review work in almost any academic or research context.

[es] Cómo resolver las fases de búsqueda y evaluación de una revisión de la literatura con aproximación sistematizada. Explicación del protocolo de diseño de una revisión de la literatura de tipo scoping review, incluyendo el diseño de la ecuación de búsqueda y de los esquemas de análisis, mediante un caso realista. Resolución, paso a paso con Scopus y Web of Science de la ecuación de búsqueda planteada. Revisión de aspectos teóricos y metodológicos que afectan al proceso completo de resolución de una scoping review. El marco utilizado son las revisiones de la literatura como parte de una tesis doctoral o un trabajo de final de máster. No obstante, las guías presentadas pueden ser de utilidad para cualquier investigador interesado en llevar a cabo un trabajo de revisión en casi cualquier contexto académico o investigador.