[en] ABSTRACT : Introduction: Turner syndrome (TS), described by Ullrich in 1930 and Henry Turner in 1938, is one of the most frequent sex chromosomopathies, with an incidence of 1-1.5% of pregnancies, most of which end in miscarriage (99%). It is characterized by the partial or total absence of the X chromosome or by its structural abnormalities. It involves, premature ovarian failure associated with short stature and other phenotypic manifestations with great interindividual variability. Purpose: Describe the epidemiological and clinical characteristics of individuals with TS from the time of diagnosis, as well as the complications arising during follow-up. Methods: Retrospective cohort study of patients with TS being followed up by the Pediatrics and Endocrinology Departments of the Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV) from 1988-1989 to 2020. Results: A registry of 99 subjects was used, of which 29 were unborn, 43 were live-born women and the rest were patients with insufficient information. The mean current age was 37.7 years (range 8-76) and mean age at prepubertal diagnosis was 8.5 years, while in adults it was 30.4 years, with a mean follow-up of 19.2 years. There is a predominance of karyotype patterns consisting of mosaicism or partial alterations of a part of one of the X chromosomes. The most frequent reason for consultation was short stature (63.6%). Fifty percent were treated with growth hormone and the mean final height was 150.6 cm. Early ovarian failure occurred in 40.91% of the patients, most of whom received hormone replacement therapy. The most frequent comorbidities were ENT pathology and osteopenia/osteoporosis. There are no data on deaths in the study. Conclusion: Short stature is the most frequent reason for consultation in patients with Turner syndrome. In most cases of living patients the karyotype is mosaic. The most frequent clinical manifestations are short stature and early ovarian failure, with hormone replacement therapy being the most frequently requested (72.7%). ENT pathology predominates among the comorbidities encountered during follow-up.

[es] RESUMEN : Introducción: El Síndrome de Turner (ST), descrito por Ullrich en 1930 y Henry Turner en 1938, es una de las cromosomopatías sexuales más frecuentes, con una incidencia del 1-1,5% de los embarazos, terminando la mayoría en abortos espontáneos (99%). Se caracteriza por la ausencia parcial o total del cromosoma X o por anomalías estructurales del mismo. Conlleva un fallo ovárico precoz, asociada baja talla y otras manifestaciones fenotípicas con gran variabilidad interindividual. Objetivos: Describir las características epidemiológicas y clínicas de individuos con ST desde el momento de su diagnóstico, así como las complicaciones surgidas a lo largo de su seguimiento. Metodología: Estudio de cohorte retrospectivo de pacientes con ST en seguimiento desde consultas tanto por parte del Servicio de Pediatría como del de Endocrinología del del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV) desde el año 1988-1989 hasta el 2020. Resultados: Se empleó un registro de 99 sujetos, de los cuales 29 fueron nonatos, 43 mujeres nacidas vivas y el resto pacientes sin información suficiente. La edad media actual fue de 37,7 años (rango 8-76) y edad media al diagnóstico prepuberal de 8,5 años, mientras que, en los adultos de 30,4 años, con un seguimiento medio de 19,2 años. Existe un predominio de patrones de cariotipo que consisten en mosaicismo o alteraciones parciales de una parte de uno de los cromosomas X. El motivo de consulta más frecuente fue la talla baja (63,6%). Recibieron tratamiento con hormona de crecimiento el 50%, siendo la talla final media de 150,6 cm. Han presentado insuficiencia ovárica precoz el 40,91%, recibiendo la mayoría tratamiento hormonal sustitutivo. Las comorbilidades más frecuentes son patología ORL y osteopenia/osteoporosis. No existen datos de fallecimiento dentro del estudio. Conclusiones: La talla baja es el motivo más frecuente de consulta en pacientes con síndrome de Turner. En la mayoría de los casos de pacientes vivas el cariotipo es mosaico. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son talla baja y el fallo ovárico precoz, siendo el tratamiento hormonal sustitutivo el más solicitado (72,7%). La patología ORL predomina dentro las comorbilidades surgidas durante el seguimiento.