[ca] La síndrome de deleció de 22q11 (S22q11) està considerada una malaltia minoritària, ja que afecta a menys de 5 de cada 10.000 habitants. Les persones amb la S22q11 poden presentar alteracions congènites cardiovasculars, anomalies del paladar, hipocalcemia, immunodeficiència i trets facials típics. L'evidència disponible suggereix un fenotip conductual característic, amb trastorns del comportament, psiquiàtrics, neuropsicològics i lingüístics. L'objectiu d'aquesta tesi ha estat definir el perfil lingüístic d'una mostra de persones amb la S22q11 que viuen a Espanya. La present tesi compren un total de tres estudis (dos publicats i un en procés de revisió). La mostra del primer va estar formada per 17 participants d'entre 3 anys i 3 mesos i 13 anys i 9 mesos (9,4 ± 3,5 anys) i la del segon i el tercer estudi per 30 subjectes d'entre 5 i 21 anys i 6 mesos (12,14 ± 4,20) amb la S22q11. L'avaluació dels participants va consistir en realitzar registres de veu i administrar diferents proves: secció sobre els òrgans fonoarticulatoris de la prova "Exploración del Lenguaje Comprensivo y Expresivo", secció de discriminació auditiva de "L'exploració del llenguatge en el nen", "Evaluación fonológica del habla infantil" o "Avaluació del desenvolupament fonològic en nens catalanoparlants de 3 a 7 anys", "Clinical Evaluation of Language Fundamentals – 4" en la seva versió espanyola i el test de fluïdesa fonològica verbal. Per tal d'obtenir les dades es va realitzar una entrevista semiestructurada als pares i se'ls va demanar que responguessin el qüestionari "Children's Communication Checklist" en la seva versió espanyola. Els resultats, pel que fa a la veu, mostren que alguns participants presenten un to més agut de l'esperat per sexe i edat i altres més greu; la meitat manifesten una intensitat disminuïda; i la majoria presenten alteracions del timbre, entre les que destaquen la hipernasalitat i la ronquera. Respecte a la parla, els infants més petits presenten un retard en l'adquisició de fonemes orals en comparació amb seus iguals amb desenvolupament típic, i la majoria empren l'oclusiva glòtica (?) com a so compensatori. Els subjectes de major edat encara presenten dificultats específiques en la producció de determinats sons. Els participants mostren, en general, un nivell baix en totes les àrees del llenguatge, i dificultats tant en pragmàtica com en relació social. Per tant, els participants presenten un perfil lingüístic propi pel que fa a la veu, la parla i el llenguatge. És imprescindible ampliar aquestes troballes amb estudis més amplis.

[es] El síndrome de deleción de 22q11 (S22q11) está considerado una enfermedad rara, ya que afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Las personas con el S22q11 pueden presentar alteraciones congénitas cardiovasculares, anomalías del paladar, hipocalcemia, inmunodeficiencia y rasgos faciales típicos. La evidencia disponible sugiere un fenotipo conductual característico, con trastornos del comportamiento, psiquiátricos, neuropsicológicos y lingüísticos. El objetivo de esta tesis ha sido definir el perfil lingüístico de una muestra de personas con el S22q11 que viven en España. La presente tesis comprende un total de tres estudios (dos publicados y uno en proceso de revisión). La muestra del primero estuvo formada por 17 participantes de entre 3 años y 3 meses y 13 años y 9 meses (9,4 ± 3,5 años) y la del segundo y el tercer estudio por 30 sujetos de entre 5 y 21 años y 6 meses (12,14 ± 4,20) con el S22q11. La evaluación de los participantes consistió en realizar registros de voz y administrar diferentes pruebas: sección sobre los órganos fonoarticulatorios de la prueba "Exploración del Lenguaje Comprensivo y Expresivo", sección de discriminación auditiva de "L'exploració del llenguatge en el nen", "Evaluación fonológica del habla infantil" o "Avaluació del desenvolupament fonològic en nens catalanoparlants de 3 a 7 anys", "Clinical Evaluation of Language Fundamentals - 4" en su versión española y el test de fluidez fonológica verbal. Para obtener los datos se realizó una entrevista semiestructurada a los padres y se les pidió que respondieran el cuestionario "Children's Communication Checklist" en su versión española. Los resultados, en cuanto a la voz, muestran que algunos participantes presentan un tono más agudo de lo esperado por sexo y edad y otros más grave; la mitad manifiestan una intensidad disminuida; y la mayoría presentan alteraciones del timbre, entre las que destacan la hipernasalidad y la ronquera. Respecto al habla, los niños más pequeños presentan un retraso en la adquisición de fonemas orales en comparación con sus iguales con desarrollo típico, y la mayoría emplean la oclusiva glótica (?) como sonido compensatorio. Los sujetos de mayor edad todavía presentan dificultades específicas en la producción de determinados sonidos. Los participantes muestran, en general, un nivel bajo en todas las áreas del lenguaje, y dificultades tanto en pragmática como en relación social. Por lo tanto, los participantes presentan un perfil lingüístico propio en cuanto a la voz, el habla y el lenguaje. Es imprescindible ampliar estos hallazgos con estudios más amplios.