[en] INTRODUCTION Bicuspid aortic valve (BAV) is the most common cardiac defect and may develop valvular and/or aortic complications in affected subjects. Association of BAV with other aortic diseases suggests a common pathway for both BAV and these diseases. Although the exact mechanism has not been clearly defined, it seems to have a genetic determinant where autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance is the main form of transmission. Echocardiography is the preferred technique for BAV diagnosis, as well as for detection and follow-up of valve dysfunction, aortic alterations and even other associated defects. The echocardiographic evaluation of asymptomatic first degree relatives (FDR) of individuals with BAV could enable early diagnosis of valvular and/or aortic abnormalities. Therefore, the main objective was to determine familial incidence of BAV and ascending aortic dilatation from an echocardiographic screening. MATERIAL AND METHODS Ninety families of patients with an echocardiographic diagnosis of BAV were studied (72.1% men; 75.6% antero-posterior configuration). All FDR recruited from a threegenerational pedigree screening underwent echocardiographic assessment to define aortic valve features (morphology, opening configuration, presence of raphe, degeneration and function) and aortic dimensions at different levels (root, ascending aorta, aortic arch). BAV prevalence within FDR was analysed, with further study of familial congruence of BAV phenotype, potential associations of valvular and aortic phenotype and/or valve dysfunction. Definition and morphologic pattern of BAV in other cardiovascular defects were also considered. Heritability was calculated taking a BAV prevalence of 0.9% in the general population. Estimations of the risk of recurrence of BAV in FDR were analysed. RESULTS An echocardiographic screening was performed in 293 FDR recruited from a sample of 90 BAV probands. Nineteen valvular abnormalities were identified: 18 BAV and one quadricuspid valve, distributed in 16 out of the 90 families. This represents an individual prevalence of BAV of 6.5% and a familial prevalence of 17.8%. The heritability of BAV was statistically significant, meaning that 12% of BAV recurrence is attributable to genetic determinants. Heritability results did not favour genetic determinants for valve phenotype. The prevalence of aortic dilatation in probands and BAV affected FDR was high (67.7% globally), with a characteristic phenotypic pattern of ascending aorta involvement. There was no concordance of aortic dilatation in probands and FDR. However, up to 38% of FDR showed abnormal aortic phenotype when considering relation between different aortic segments. Aortic coarctation was present in 20% of BAV individuals; ascending aorta dilatation was less prevalent in this group than in the whole sample of BAV individuals. CONCLUSIONS Prevalence of BAV is higher in FDR of individuals with this condition than in the general population and its presence (but not its phenotype) has, in part, a genetic determination. There is no concordance of BAV phenotype within members of the same family, and no relation was found between BAV and aortic phenotypes or valvular dysfunction. Although aortic coarctation is frequently associated with BAV, its presence does not imply higher aortic dilatation rates.

[es] INTRODUCCIÓN La válvula aórtica bicúspide (VAB) es la anomalía cardíaca congénita más frecuente y puede asociar complicaciones valvulares y/o aórticas en los individuos que la padecen. La asociación de VAB con otras patologías de la aorta ha sugerido la existencia de un mecanismo etiopatogénico común entre la VAB y estas alteraciones aórticas. Aunque este mecanismo no está aclarado, parece incluir una base genética, en la que el patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta es el más frecuentemente descrito. El ecocardiograma es la técnica de elección para el diagnóstico de VAB, así como para la detección y monitorización de disfunción valvular, alteraciones aórticas, incluso otras malformaciones asociadas. La evaluación ecocardiográfica de familiares de primer grado (FPG) asintomáticos de individuos con VAB podría permitir un diagnóstico precoz de afectación valvular y/o aórtica. Así, el objetivo principal fue determinar la incidencia familiar de VAB y dilatación de aorta ascendente a partir de un estudio ecocardiográfico. MATERIAL Y MÉTODOS Se estudiaron 90 familias de pacientes con un diagnóstico ecocardiográfico de VAB (72,2% varones; 75,6% configuración anteroposterior). Todos los FPG reclutados a través de un cribado secuencial con genealogía trigeneracional fueron sometidos a evaluación ecocardiográfica de las características valvulares aórticas (morfología, configuración de apertura, presencia de rafe, degeneración y función) y dimensiones aórticas a distintos niveles (raíz, aorta ascendente, arco aórtico). Se realizaron análisis para valorar prevalencia de VAB en familiares, con relaciones para establecer congruencia familiar en la representación fenotípica de VAB, asociaciones potenciales de fenotipo valvular con fenotipo aórtico y/o disfunción valvular, así como definición y patrón morfológico en otras malformaciones cardiovasculares asociadas. Los cálculos de heredabilidad de realizaron tomando una prevalencia de VAB de 0,9% en la población general y estableciendo riesgos de recurrencia en familiares. RESULTADOS Se realizó cribado ecocardiográfico en 293 FPG reclutados a partir de una muestra de 90 probandos portadores de VAB. Se identificaron 19 alteraciones valvulares aórticas: 18 VAB y una válvula cuadricúspide, distribuidas en 16 de las 90 familias, lo que supone una prevalencia individual de VAB del 6,5% y familiar del 17,8%. Se encontró una significación estadísticamente significativa para la heredabilidad de VAB, según la cual el 12% de la recurrencia de VAB es atribuible a factores genéticos. Esto no se pudo demostrar para el fenotipo valvular. La prevalencia de dilatación aórtica en probandos y FPG con VAB fue elevada (67,6% de forma global), con un patrón fenotípico característico de afectación de aorta ascendente. Aunque no se demostró concordancia entre dilatación aórtica de probandos y sus FPG sin VAB, hasta un 38% de estos últimos mostraron un fenotipo aórtico alterado al considerar las relaciones entre diámetros de diferentes segmentos aórticos. Hubo un 20% de individuos con VAB y coartación aórtica; la afectación de aorta ascendente en este grupo fue menor que en la totalidad de pacientes con VAB CONCLUSIONES Los FPG de individuos con VAB presentan mayor prevalencia de esta afectación que la población general, y su presencia (pero no su fenotipo) tiene una determinación, en parte, de causa genética. La representación fenotípica de VAB en individuos de la misma familia no muestra concordancia en cuanto a disposición de apertura ni presencia de rafe. No se encontró concordancia familiar en la representación fenotípica de VAB/dilatación aórtica, ni tampoco relación entre la dilatación aórtica y el fenotipo o disfunción valvular. La asociación de VAB con coartación aórtica es frecuente, pero no presenta mayor riesgo de dilatación aórtica.