[ca] IntroduccióEls defectes congènits representen la segona causa de morbi-mortalitat perinatal i infantil a Catalunya.L'any 1997 s'implementa el Programa de diagnòstic prenatal de defectes congènits de Catalunya, que està basat en la pràctica de: 1) cribratge bioquímic (double test) amb determinació d'Alfafetoproteïna i &#946;-Gonadotrofina coriònica humana i càlcul dels riscos de trisomia 21(T21) i Defecte de tub neural obert (DTN); 2) cribratge ecogràfic amb la realització d'una ecografia al voltant de les 20 setmanes per valorar l'anatomia fetal; 3) l'oferiment de les proves invasives en la població d'alt risc d'anomalia cromosòmica.Objectiu Valorar l'efectivitat conjunta del programa de diagnòstic prenatal de defectes congènits de Catalunya del Pla de Salut 1996-98 a nivell poblacional.Hipòtesi de treballEl cribratge bioquímic de segon trimestre conjuntament amb l'ecografia de les 20 setmanes permeten el diagnòstic prenatal de més del 60 % de les T21 i més del 50 % de les anomalies morfològiques majors detectables.Material i Mètodes S'ha plantejat un estudi prospectiu de cohorts que inclou tots aquells fetus a qui es practica un dels dos cribratges esmentats en l'àmbit de la sanitat pública per un període de 3 anys.L'estudi te un caràcter poblacional, ja que la població d'estudi ve definida per les gestants ateses a les 5 Àrees Bàsiques de Salut (ABS) adscrites a l'Hospital de Sant Pau i Santa Tecla de Tarragona .Les anomalies fetals incloses en l'estudi son: 1. les anomalies cromosòmiques clínicament rellevants (enteses com aquelles en que es justificable l'oferiment d'una Interrupció Legal de l'Embaràs (ILE)) com a prevenció secundària que resulta en una millora de la morbi-mortalitat perinatal i infantil;2 les anomalies morfològiques detectables a les 20 setmanes (

[en] Congenital anomalies are currently the second cause of perinatal and infantile morbidity and mortality in Catalonia.The Catalan Programme of Prenatal Diagnosis of Congenital Anomalies, implemented in 1997, recommends: 1) biochemical screening using the double test (alpha-fetoprotein and &#946;-hCG) to estimate the risks for both trisomy 21(T21) and open neural tube defects (NTD); 2) ultrasound screening by means of the anomaly scan at 20 weeks' gestation and 3) offering an invasive procedure to pregnant women with a high risk for chromosomal anomalies.Objective Evaluate the effectiveness of the Catalan Programme of Prenatal Diagnosis of Congenital Anomalies applied in the Health Plan for 1996-98 in a general population of pregnant women.HypothesisSecond trimester biochemical screening together with the anomaly scan at 20 weeks allow for the prenatal diagnosis of more than 60% of T21 and more than 50 % of detectable structural anomalies.Material and MethodsThis is a prospective cohort including all the fetuses screened by biochemistry or ultrasound in the public health system during a 3-year period.This is a population-based study, in which the study population was formed by the pregnant women attending the 5 health basic areas (ABS) assigned to the Hospital de Sant Pau i Santa Tecla of Tarragona.The fetal anomalies included in the study were all: 1.Clinically relevant chromosomal anomalies, in which termination of pregnancy may be considered as a means of secondary prevention to improve the perinatal and infantile morbidity and mortality;2.Detectable structural anomalies at the 20 weeks' scan (adopting the EUROCAT classification established by this European network of population-based registries for the epidemiologic surveillance of congenital anomalies)Structural anom