[ca] La ressonància magnètica (RM) s'ha establert com una eina útil a l'estudi de les malalties neuromusculars. Dins les miopaties hereditàries formen un grup heterogeni que tenen en comú l'origen genètic. En aquesta tesi explorem la utilitat de la RM en un grup de miopaties hereditàries (distròfia oculofaríngia [DOF], disferlinopatia [DYSF], distròfia facioescapulohumeral [FSH] i distròfies musculars de Duchenne [DMD] i Becker [BMD]), tècniques sobre l'anàlisi de les imatges Dixon utilitzant com a exemple la malaltia de Pompe. Per a l'estudi a DOF col·lectem dades clíniques i RM musculars de 168 pacients. Trobem un patró comú d'afectació amb infiltració precoç de la llengua, l'adductor magnus i el soleus, i demostrem també correlació clinicoradiològica. Per avaluar la utilitat de les tècniques Dixon estudiem pacients amb FSH, DYSF, DMD i BMD, trobant correlació entre les proves físiques i la infiltració greixosa. A més, explorem la utilitat de factors de creixement implicats en el procés de fibrosi muscular com a possibles biomarcadors. Trobem que el factor de creixement dependent de les plaquetes-AA (PDGF-AA) correlaciona amb les proves físiques a les distrofinopaties i amb la RM a BMD. Al tercer estudi comparem 3 estratègies d'anàlisi de les imatges Dixon en 34 pacients amb malaltia de Pompe, amb l'objectiu d'establir quina de les 3 és més eficient. Les tres estratègies van correlacionar amb les proves físiques, però l'increment d'infiltració a l'any de seguiment no va mostrar diferències entre els tres mètodes, cosa que indica que una estratègia d'anàlisi global pot ser més eficient per a estudis de seguiment. En conclusió, la RM muscular és útil per al diagnòstic de la DOF i per al seguiment de les distròfies musculars aquí descrites. L'anàlisi de les imatges Dixon pot realitzar-se de manera global estalviant així temps.

[en] Magnetic resonance imaging (MRI) has been established recently as a useful tool for the study of patients with neuromuscular disorders. Among these diseases, hereditary myopathies form a heterogenous group which are genetic in nature. In the present thesis we explore the usefulness of MRI in a group of hereditary myopathies (Oculopharyngeal muscular dystrophy [OPMD], dysferlinopathy [Dysf], facioscapulohumeral dystrophy [FSH], Duchenne muscular dystrophy [DMD] and Becker muscular dystrophy [BMD]), and question technical issues in the analysis of Dixon images using Pompe disease as an example. In our first study we collected clinical and MRI data of 168 patients with OPMD. We found a common pattern of fat replacement with characteristic early involvement of the tongue, adductor magnus, and soleus. We also showed clinical-radiological correlation. To explore the utility of the Dixon technique to quantify fat infiltration, we studied patients with FSH, Dysf, DMD, and BMD. We found correlations between the physical tests and fat replacement. Furthermore, we investigated the usefulness of growth factors implicated in muscle fibrosis as possible biomarkers. Platelet-derived growth factor AA (PDGF-AA) correlated with physical tests and with MRI in BMD. In our third study we compared three strategies of analysis of Dixon images in 34 patients with Pompe disease with the goal of finding the most efficient one. We found that the three strategies correlated with physical tests. However, the fat replacement increment after one year of follow-up did not show differences among the three methods, which suggests that a global strategy of analysis could be more efficient for follow-up studies. In conclusion, muscle MRI is useful for the diagnosis of OPMD and the follow-up of the muscle dystrophy that we describe here. Regarding the analysis of Dixon images, a global approach can in some situations can be adequate as well as time-saving.