[en] Introduction: VWD is a bleeding disorder caused by defects in concentration, structure or function of VWF, being the most frequent autosomal hereditary bleeding disorder. For its diagnosis it is necessary to apply a broad panel of diagnostic tests including the analysis of the VWF multimer structure. Material and methods: We carried out a western blot to study the VWF multimeric structure in the 556 patients recruited in the Spanish project PCM-EVW-ES and 39 subjects used as normal controls. Sensitivity, specificity and predictive values of this diagnostic test were studied. Addition by statistical analysis was studied the relationship between the multimeric analysis and the bleeding score and VWF:RCo/VWF:Ag and VWF:CB/VWF:Ag ratios. Results: Three hundred twenty-seven subjects had a normal multimeric structure of VWF which are distributed as follows: 76 no criteria, 149 type 1, 5 type 2B, 38 type 2M, 9 type 2N, 30 carriers 3, 11 carriers 2N and 9 unclassified. The remaining 229 subjects had some alteration in their multimeric structure classified into the following subtypes: 6 type 1 smeary, 110 type 2A, 30 type 2B, 34 type 2A/2M, 42 type 3 and 7 unclassified. Its sensitivity and specificity were 97.81% and 97.62%, respectively. A direct relationship was observed between the bleeding score and VWF:RCo/VWF:Ag and VWF:CB/VWF:Ag ratios with the VWF multimer structure. Conclusions: The multimeric analysis is a method appropriate for the diagnosis of VWD characteristics, so it is necessary implement this methodology to its study and improves their specific diagnosis.

[es] Introducción: La EVW es un desorden de la coagulación causada por defectos en la concentración, estructura o función del FVW, siendo el trastorno hemorrágico hereditario autosómico más frecuente. Para su diagnóstico es necesario aplicar un amplio panel de pruebas diagnósticas entre las que se encuentra el análisis de la estructura multimérica del FVW. Material y métodos: Se llevó a cabo un western blot para el estudio de la estructura multimérica del FVW en los 556 pacientes reclutados en el proyecto español PCM-EVW-ES y en 39 sujetos utilizados como controles normales. Se estudió la sensibilidad, especificidad y los valores predictivos de esta prueba diagnóstica. Además mediante análisis estadístico se estudió la relación entre el análisis multimérico y la puntuación hemorrágica y las razones FVW:RCo/FVW:Ag y FVW:CB/FVW:Ag. Resultados: Trescientos veintisiete sujetos presentaron una estructura multimérica del FVW normal, que se distribuyen del siguiente modo: 76 no cumplían criterios, 149 tipo 1, 5 tipo 2B, 38 tipo 2M, 9 tipo 2N, 30 portadores tipo 3, 11 portadores tipo 2N y 9 sin clasificar. Los 229 sujetos restantes presentaron alguna alteración en su estructura multimérica clasificados en los siguientes subtipos: 6 tipo 1 smeary, 110 tipo 2A, 30 tipo 2B, 34 tipo 2A/2M, 42 tipo 3 y 7 sin clasificar. Su sensibilidad y especificidad fueron del 97,81% y 97,62%, respectivamente. Se observó una relación directa entre la puntuación hemorrágica y las razones FVW:RCo/FVW:Ag y FVW:CB/FVW:Ag con la estructura multimérica del FVW. Conclusiones: El análisis multimérico del FVW es un método que cumple con las características adecuadas para el diagnóstico de la EVW, por lo que es necesario implementar esta metodología para su estudio y mejorar su diagnóstico específico.