[ca] Introducció: El pronòstic de les alteracions del cromosoma 17 (cr17) en les síndromes mielodisplàstiques (SMD) de novo es incert. L'IPSS-revisat les inclou dins el grup de risc intermedi. Hipòtesi: Les alteracions del cr17 en pacients amb SMD de novo confereixen un mal pronóstic en quant a supervivència global (SG) i transformació a leucèmia aguda mieloide (LAM). El tipus d'anomalia del cr17 i el nombre d'alteracions citogenètiques associades condiciona el pronòstic del pacients. El FISH de 17p és útil per identificar casos amb alteracions del c17 no detectats per citogenètica convencional (CC). Pacients i mètodes: Estudi comparatiu multicèntric a partir d'una sèrie recollida pel Grupo Español de SMD (GESMD). Analitzem les característiques clíniques i factors pronòstics de 88 pacients amb SMD de novo i alteracions del cr17. Es comparen els resultats amb 1070 pacients amb alteracions cromosòmiques que no afecten al cr17. Es realitza FISH de 17p en 531 pacients amb SMD de novo, 30 d'ells amb alteracions del cr17 detectades por CC. Resultats: La incidència de d'alteracions del cr17 és del 2.4% (88 pacients) en el Registro Español de SMD (RESMD) amb una mitjana d'edat de 71.8 anys. Aquests pacients presenten característiques tipificades com de mal pronòstic: el 70% presenten excés de blastes, cariotip complex i s'inclouen en categories de mal pronòstic segons el IPSS. 66 pacients han estat èxitus (75%) amb una mitjana de SG de 8.7 mesos. El 31% van evolucionar a LAM. El i(17q) es presenta més freqüentment com alteració única o amb una altra addicional (p<0.001 ). El -17 i add(17p) es presenten més freqüentment amb un cariotip complex (p<0.001 i p<0.008 ). En els pacients amb cariotip complex, la presència de i(17q) no s'associa a un pitjor pronòstic, a diferència de quan hi ha -17 (p=0.038). Els resultats de l'anàlisi multivariant mostren que el cariotip complex i -17 són factors pronòstics independents per SG. Per a la transformació a LAM, només el cariotip complex ha resultat ser un factor pronòstic independent. S'han comparat les dades de SG i transformació a LAM dels 88 pacients amb alteracions del cr17 amb 1070 pacients amb alteracions cromosòmiques sense cr17 implicat. Els pacients amb alteracions del cr17 tenen menor SG (8.7 vs 30.0 mesos, p<0.001) i major risc de transformació a LAM (31% vs 22%, p<0.060) que el grup sense cr17 implicat. En el grup de cariotip complex, els 62 pacients amb alteracions del cr17 tenen menor SG que els 175 pacients sense cr17 implicat (5.4 vs 8.7 mesos, p=0.017). 10 pacients van presentar del(17p) per CC, aquesta deleció no es va confirmar per FISH i es van retirar de l'estudi. S'han estudiat 501 casos, sense deleció de 17p per CC, mitjançant FISH de 17p (locus de TP53) i s'han detectat 13 casos (2.6%) de pacients amb -17 o alteracions de 17p . En pacients amb cariotip alterat per CC però sense el cr17 implicat, la pèrdua de 17p es detecta en un 4.7%. En el grup de pacients amb cariotip normal per CC, la pèrdua de 17p es detecta en un 0.9% dels casos . Conclusions: Les anomalies del cr17 i el nombre d'alteracions citogenètiques associades condiciona el pronòstic en pacients amb SMD de novo. Els pacients amb i(17q) presenten un pronòstic de tipus intermedi, com descriu el IPSS-R. -17 s'associa a un pitjor pronòstic en els pacients amb cariotip complex. L'estudi mitjançant FISH de 17p s'hauria de realitzar en pacients amb citogenètica alterada sense evidència pèrdua de 17p .

[es] Introducción: El pronóstico de las alteraciones del cromosoma 17 (cr17) en síndrome mielodisplásicos (SMD) de novo es incierto. El IPSS-Revisado incluye estas alteraciones en el grupo de riesgo intermedio. Hipótesis: Las alteraciones del cr17 en SMD de novo confieren mal pronóstico en términos de supervivencia global (SG) y trasformación a leucemia aguda mieloide (LAM). El tipo de anomalía del cr17 y número de alteraciones citogenéticas asociadas condiciona el pronóstico de los pacientes. El uso de FISH de 17p es útil para detectar casos con alteraciones del cr17 no detectados por citogenética convencional (CC). Pacientes y métodos: Estudio cooperativo multicéntrico a partir de una serie recogida por el Grupo Español de SMD (GESMD). Analizamos las características clínicas y factores pronósticos de 88 pacientes con SMD de novo y alteraciones del cr17. Se comparan los resultados con 1070 pacientes con alteraciones cromosómicas que no implican al cr17. Se realiza FISH de 17p en 531 pacientes con SMD de novo, 30 de ellos con alteraciones del cr17 detectadas por CC. Resultados: La incidencia de alteraciones del cr17 es del 2.4% (88 pacientes) en el Registro Español de SMD (RESMD) con una mediana de edad de 71.8 años. Estos pacientes presentan características tipificadas como de mal pronóstico: el 70% presentan exceso de blastos, cariotipo complejo y se incluyen en categorías de mal pronóstico según el IPSS. 66 han sido éxitus (75%) con una mediana de SG de 8.7 meses. El 31% evolucionaron a LAM. El i(17q) se presenta más frecuentemente como alteración única o con otra adicional (p<0.001). El -17 y add(17p) se presentan más frecuentemente con un cariotipo complejo (p<0.001 y p<0.008). En los pacientes con cariotipo complejo, la presencia de i(17q) no se asociació a un peor pronóstico, a diferencia de cuando hay -17 (p=0.038). Los resultados del análisis multivariante muestran que el cariotipo complejo y -17 son factores pronósticos independientes para SG. Para trasformación a LAM, sólo el cariotipo complejo ha resultado ser un factor pronóstico independiente. Se han comparado los datos de SG y transformación a LAM de los 88 pacientes con alteraciones del cr17 con 1070 pacientes con alteraciones cromosómicas sin cr17 implicado. Los pacientes con alteraciones del cr17 tienen menor SG (8.7 vs 30.0 meses; p<0.001) y mayor riesgo de transformación a LAM (31% vs 22%; p<0.060) que el grupo sin cr17 implicado. En el grupo de cariotipo complejo, los 62 pacientes con alteraciones del cr17 tienen menor SG que los 175 pacientes sin cr17 implicado (5.4 vs 8.7 meses; p=0.017). 10 pacientes presentaron del(17p) por CC; dicha deleción no se confirmó por FISH y se retiraron del estudio. Se han estudiado 501 casos, sin deleción 17p por CC, mediante FISH de 17p (locus de TP53) y se han detectado 13 casos (2.6%) de pacientes con -17 o alteraciones de 17p. En pacientes con cariotipo alterado por CC pero sin el cr17 implicado, la pérdida de 17p se detecta en un 4.7%. En el grupo de pacientes con cariotipo normal por CC, la pérdida de 17p se detecta en un 0.9% de los casos. Conclusiones: Las anomalías del cr17 y el número de alteraciones citogenéticas asociadas condiciona el pronóstico de los pacientes con SMD de novo. Los pacientes con i(17q) presentan un pronóstico de tipo intermedio, como describe el IPSS-R. -17 se asocia a un peor pronóstico en los pacientes con cariotipo complejo. El estudio mediante FISH de 17p debería realizarse en pacientes con citogenética alterada sin evidencia de pérdida de 17p.