[ca] En aquesta tesi, hem volgut investigar les bases genètiques dels caràcters lleters i morfològics de les cabres Murciano-Granadina, així com explorar la composició microbiana de diversos tipus de formatges caprins. Addicionalment, hem volgut avaluar les conseqüències de la consanguinitat sobre la producció i composició de la llet de cabra i estudiar la base molecular de diversos caràcters relacionats amb la viabilitat biològica. En l'estudi 1, hem identificat diversos marcadors genètics associats a la producció i composició de la llet en la raça Murciano-Granadina emprant registres de tres lactacions i aplicant tres GWAS independents (per lactació) i un GWAS longitudinal. Ambdues aproximacions van revelar un QTL significatiu per al percentatge de proteïnes en una regió del cromosoma 6 (74,8-94,6 Mb) que alberga els quatre gens de les caseïnes. Es va detectar un QTL al cromosoma 2 (129,77-131,01 Mb) per al percentatge de la lactosa. Es van identificar més QTL al GWAS longitudinal que als tres GWAS independents, possiblement perquè el GWAS longitudinal té més poder estadístic. A l'estudi 2, també hem aplicat GWAS per identificar regions genòmiques associades a la variació de caràcters morfològics en cabres de la raça Murciano-Granadina. Es van trobar poques associacions significatives i la coincidència posicional amb QTL morfològics detectats en altres races va ser baixa. Aquests resultats suggereixen un determinisme poligènic dels caràcters morfològics en cabrum. Atès que la producció de llet en cabra està enfocada a l'elaboració de formatges i les propietats tecnològiques i organolèptiques d'aquest aliment estan en gran part determinades per la seva microbiota, a l'estudi 3, hem caracteritzat la microbiota de sis formatges de cabra mitjançant la seqüenciació de regions hipervariables del gen bacterià 16S ARNr. Els bacteris acido-làctics són els més predominants en els sis formatges. En els formatges frescos hem detectat certa abundància de bacteris psicròfils, contaminants habituals de la llet després de la pasteurització. Respecte als trets de viabilitat, a l'estudi 4 s'han detectat nivells baixos d'endogàmia a la població Murciano-Granadina estudiada (FROH = 0.053±0.04). Malgrat això, es va detectar una depressió endogàmica significativa pel logaritme del recompte de cèl·lules somàtiques (lnSCC), important per a la salut de la glàndula mamària i la qualitat de la llet, i es va mapejar finament els determinants d'aquesta depressió a regions dels cromosomes 8 i 25 que contenen gens immunitaris. Per determinar les regions genòmiques que contenen mutacions potencialment adverses sobre la viabilitat a l'estudi 5 vam investigar l'existència de distorsions de la ratio de transmissió aŀlèlica (TRD) en cabres Murciano-Granadines. Dels 36 SNP que mostraven una TRD significativa, 25 tenien puntuacions GenTrain baixes (< 0, 8), indicando una mala assignació dels genotips. Resultat que implica que la majoria dels senyals TRD detectats en el nostre estudi són artefactes atribuïbles a un genotipat defectuós i subratllen la importància de filtrar els SNP segons les puntuacions GenTrain per aquests anàlisis. Com que el comportament matern té una influència important en la viabilitat de la descendència, a l'estudi 6, vam caracteritzar els perfils d'expressió d'ARNm de 12 teixits cerebrals en 7 cabres, de les quals 3 estaven prenyades d'un mes. L'anàlisi de components principals va revelar que la majoria dels teixits tendeixen a agrupar-se segons la seva vesícula neural d'origen, amb excepció de cerebel i els teixits glandulars possiblement a causa de les seves funcions altament especialitzades. Es van observar notables canvis d'expressió gènica associats a la gestació a l'adenohipòfisi, neocòrtex frontal, hipocamp, glàndula pineal, pont i, particularment, al bulb olfactiu. Molts dels gens expressats diferencialment al bulb olfactiu estan relacionats amb el comportament humà, i hi ha proves que aquesta estructura té un paper clau en el desenvolupament del comportament matern.

[es] En esta tesis, hemos querido investigar las bases genéticas de los caracteres lecheros y morfológicos de cabras Murciano-Granadina, así como explorar la composición microbiana de diversos tipos de quesos caprinos. Adicionalmente, hemos querido evaluar las consecuencias de la consanguinidad sobre la producción y composición de la leche de cabra y estudiar la base molecular de distintos caracteres relacionados con la viabilidad biológica. En el estudio 1, hemos identificado varios marcadores genéticos asociados a la producción y composición de la leche en la raza Murciano-Granadina utilizando registros de tres lactaciones y aplicando tres GWAS independientes (por lactación) y un GWAS longitudinal. Ambas aproximaciones revelaron un QTL significativo para el porcentaje de proteínas en una región del cromosoma 6 (74,8-94,6 Mb) que alberga los cuatro genes de las caseínas. Se detectó un QTL en el cromosoma 2 (129,77-131,01 Mb) para el porcentaje de la lactosa. Se identificaron más QTL en el GWAS longitudinal que en los tres GWAS independientes, posiblemente porque el GWAS longitudinal tiene mayor poder estadístico. En el estudio 2 también aplicamos GWAS para identificar regiones genómicas asociadas a la variación de caracteres morfológicos en cabras de la raza Murciano-Granadina. Se hallaron pocas asociaciones significativas y la coincidencia posicional con QTL morfológicos detectados en otras razas fue baja. Estos resultados sugieren un determinismo poligénico de los caracteres morfológicos en caprino. Dado que la producción de leche en cabra está enfocada a la elaboración de quesos y las propiedades tecnológicas y organolépticas de este alimento están en gran parte determinadas por su microbiota, en el estudio 3, hemos caracterizado la microbiota de seis quesos de cabra secuenciando regiones hipervariables del gen bacteriano 16S ARNr. Las bacterias acido-lácticas son las más predominantes en los seis quesos. En los quesos frescos hemos detectado cierta abundancia de bacterias psicrófilas, contaminantes habituales de la leche post-pasteurización. Respecto a los rasgos de viabilidad, en el estudio 4 se detectaron niveles bajos de consanguinidad en la población Murciano-Granadina estudiada (FROH = 0.053±0.04). Sin embargo, se detectó depresión consanguínea significativa para el logaritmo del recuento de células somáticas (lnSCC), importante para la salud de la glándula mamaria y la calidad de la leche, y se mapeó finamente los determinantes de esta depresión en regiones de los cromosomas 8 y 25 que contienen genes inmunitarios. Para determinar las regiones genómicas que contienen mutaciones potencialmente adversas sobre la viabilidad en el estudio 5 investigamos la existencia de distorsiones del ratio de transmisión alélica (TRD) en cabras Murciano-Granadinas. De los 36 SNP que mostraban un TRD significativa, 25 tenían puntuaciones GenTrain bajas (< 0, 8), indicando mala asignación de los genotipos. Resultado que implica que la mayoría de las señales TRD detectadas en nuestro estudio son artefactos atribuibles a un genotipado defectuoso y subrayan la importancia de filtrar los SNP según las puntuaciones GenTrain por estos análisis. Dado que el comportamiento materno tiene una influencia importante en la viabilidad de la descendencia, en el estudio 6, caracterizamos los perfiles de expresión de ARNm de 12 tejidos cerebrales en 7 cabras, de las cuales 3 estaban preñadas de un mes. El análisis de componentes principales reveló que la mayoría de los tejidos tienden a agruparse según su vesícula neural de origen, exceptuando el cerebelo y tejidos glandulares, posiblemente debido a sus funciones altamente especializadas. Se observaron notables cambios de expresión génica asociados a la gestación en la adenohipófisis, neocórtex frontal, hipocampo, glándula pineal, puente y, particularmente, en el bulbo olfativo. Muchos de los genes expresados diferencialmente en el bulbo olfativo están relacionados con el comportamiento humano, y existen pruebas de que esta estructura tiene un papel clave en el desarrollo del comportamiento materno.