[es] Las muertes provocadas por la contaminación ambiental son un problema de salud pública en incremento. La mayoría de las muertes prematuras provocadas por la contaminación son enfermedades no transmisibles, como enfermedad pulmonar obstructiva crónica, diabetes tipo 2, enfermedades cardiovasculares y cáncer. Estas son consideradas enfermedades complejas por su multicausalidad y los diversos mecanismos involucrados en su aparición y evolución. El conocimiento del mecanismo de producción de la enfermedad, y la identificación de biomarcadores asociados a enfermedad está avanzando gracias al avance de la tecnología, y específicamente de la tecnología aplicada a medición e interpretación de componentes moleculares: las tecnologías "ÓMICAS". Estas han permitido identificar causas celulares de algunas enfermedades complejas: variantes genéticas de susceptibilidad o protección a agentes contaminantes (Genómica), así como cambios sobre el ADN (Epigenómica) y sus efectos en el proceso de transcripción de genes específicos de reparación, metabolismo o bien RNA no codificante asociado a enfermedades (Transcriptómica); además la Proteómica y la Metabolómica aportan constante información sobre las proteínas y metabolitos involucrados en los procesos de enfermedad. Paralelo al desarrollo de las tecnologías ómicas ha evolucionado la bioinformática, que ha permitido la interpretación de los resultados de mediciones de cientos de moléculas para organizarlos en redes que traducen las relaciones entre ellas. Las tecnologías ómicas se aplican principalmente para determinar modelos de riesgo de enfermedad en base a estudios poblacionales, pero también la información del genoma, transcriptoma, el epigenoma, el microbioma, el proteoma y el metaboloma se utilizarán para ayudar a descifrar la enfermedad a fin de facilitar el pronóstico y guiar el tratamiento de pacientes, ayudando a la medicina individualizada y medicina de precisión. Sin embargo, su aplicación clínica está aún limitada por el costo y las implicaciones técnicas, regulatorias y éticas.

[pt] As mortes causadas pela poluição ambiental sãoum problema de saúde pública crescente. A maioria das mortes prematuras causadas por contaminação sãodoençasnãotransmissíveis, como doença pulmonar obstrutiva crónica, diabetes tipo 2, doenças cardiovasculares e cancro. Estas são consideradas doenças complexas pela sua multicausalidade e pelos vários mecanismos envolvidos no seu aparecimento e evolução. O conhecimento do mecanismo de produção da doença e a identificação de biomarcadores associados à doençaestá a avançar graçasao desenvolvimento da tecnologia e, especificamente, à tecnologia aplicada à medição e interpretação de componentes moleculares: as tecnologias "ÓMICAS". Estas permitiram identificar as causas celulares de algumasdoenças complexas: variantes genéticas de suscetibilidade ouproteção a agentes contaminantes (Genómica), bem como alterações no DNA (Epigenética) e os seusefeitos no processo de transcrição de genes específicos de reparação, metabolismo ou RNAnão-codificanteassociado a doenças (Transcriptómica);acresce a Proteómica e a Metabolómica que fornecem informação sobre as proteínas e metabólitosenvolvidos nos processos de doença. Paralelamente ao desenvolvimento das novas técnicas biotecnológicas, geralmente denominadas por "Ómicas", evoluiu a bioinformática, o que permitiu a interpretação dos resultados das análises de centenas de moléculas para organizá-las em redes que traduzem as relações entre elas. As tecnologias "Ómicas" aplicam-se principalmente para determinar modelos de risco de doença com base em estudos populacionais, mas igualmente a informação do genoma, do transcriptoma, do epigenoma, do microbioma, do proteoma e do metaboloma será usada para ajudar a decifrar a doença, a fim de facilitar o prognóstico e orientar o tratamento dos pacientes, auxiliado a medicina individualizada e a medicina de precisão. No entanto, a sua aplicação clínica ainda é limitada pelo custo e implicações técnicas, regulamentares e éticas.