[en] Transposable Elements (TEs) are mobile genetic units that are capable to change their position in the genome and to spread autonomously. In eukaryotes, TEs make up a considerable part of the genomic DNA and their spread has been linked to the growth of the genome size and the increase of genetic variability during evolution. However, the extent of their impact on genome structure, function and disease remains a matter of open investigation. Despite the rise of genomics and large-scale bioinformatics allowed to unravel several aspects of these mobile elements, the increasing amount of complex genomics data calls for efforts in developing and testing more efficient software implementations. In this optics, the PhD thesis submitted through this application unfolds on a double track. On one side, the dissertation discusses the impact of TEs in the generation of genetic variability in the major crops peach (Prunus persica) and almond (Prunus dulcis). On the other side, a technical assessment of the performance of software dedicated to the detection and characterisation of TEs from NGS data. The dissertation is divided into three chapters. The first chapter discusses the results of the benchmarking of several software packages designed to detect structural polymorphisms from DNA-seq data. The second chapter reports the results from the annotation of TEs in peach and almond. After a global annotation of the TEs content in both genomes, we have refined the annotation of the LTR- retrotransposons (LTR-RTs), a subclass of retrotransposons that are usually active in plant genomes. Each of the resulting elements, identified on the reference genomes, has been then associated with two variables: their inferred insertion time, and their conservation within a population of 16 peach and 19 almond cultivated varieties, made available as Whole-Genome re-Sequencing (WGS) samples. The combination of these two variables indicates that peach precursor underwent a serious population shrinkage before its separation from sister species almond and that a burst of new insertions affected the peach genome after the separation of these two species. The LTR-RTs dynamics is hereby different in Universitat Autònoma de Barcelona Doctorat en Biologia i Biotecnologia Vegetal peach and almond, represents a major genetic difference between two very close species and it is a potential source of genetic differentiation between these two species. This result is further investigated in Chapter 3, where we perform a transcriptional quantitation of LTR-RTs elements in Peach. Starting from publicly available RNA-seq data of a Xanthomonas arboricola infection time-course experiment in two peach varieties (JH Hale and Redkist), we have tried the package TEtranscripts, that is specifically dedicated to the assessment of the transcriptional level of TEs. Results confirm the high transcriptional activity of 11 LTR-RTs families. Also, the potential impact of transposition on gene regulation is indicated by the proximity to a LTR-RTs insertion of a considerable proportion of the genes that are differentially expressed during the course of the infection. Globally, this thesis work represents both an effort in the technical improvement of the computational protocols to study transposition and a biological assessment of the impact of TEs in the genetic differentiation of two important crop species.

[es] Los Elementos Transponibles (ETs) son unidades genéticas móviles aptas a cambiar su posición en el genoma y difundirse autónomamente. En los eucariotas, los ETs constituyen una parte considerable del DNA genómico. Diversos estudios relacionan su difusión al crecimiento del tamaño del genoma y al incrementar de la variabilidad genética. Sin embargo, la medida del impacto de estos elementos sobre la estructura y función del genoma deja muchas preguntas sin respuesta. No obstante el gran desarrollo de campos como la genómica y el análisis computacional de datos masivos, se necesita todavía un esfuerzo en el desarrollo y la evaluación de software dedicado al estudio genómico de ETs. En este sentido, la tesis de doctorado depositada mediante esta solicitud se divide entre el esfuerzo de medir el impacto de ETs en la generación de variabilidad genética en las especies de cultivos melocotón (Prunus persica) y almendra (Prunus dulcis), y la evaluación técnica de software dedicado a la detección y caracterización de ETs a partir de datos NGS. La tesis se desarrolla en tres capítulos. El primer capítulo presenta los resultados de un benchmarking de distintos programas designados para detectar polimorfismos estructurales debidos a transposición. El segundo capítulo discute los resultados de la anotación de ETs en almendro y melocotonero. Tras una anotación global del contenido de ETs en los dos genomas secuenciados, hemos refinado la anotación de los retrotransposones LTR (RT-LTR), una subclase de ETs habitualmente muy activos en planta. Cada uno de los RT-LTR han sido asociados a dos variables: el tiempo de inserción y su conservación en una población de 16 variedades de melocotonero y 19 variedades de almendro, cuyo genoma quedaba disponible en forma de muestras Whole Genome Sequencing (WGS). La combinación de estas dos variables indica que el precursor del melocotonero sufrió una reducción del tamaño de población antes que su separación desde almendro. Dicha separación fue seguida por un incremento dramático del número de inserciones RT-LTR en melocotonero. Por esto, reconocemos la dinámica de transposición de RT-LTR como distincta en las dos especies y como fuente potencial de diferenciación genética entre ellas. En el tercer capítulo, este resultado se detalla desde el punto de vista de la expresión de los RT-LTR. A partir de datos públicos de RNA-seq, hemos probado el software TE-transcripts. Los resultados indican la actividad transcripcional de 11 familias de RT-LTR. En su conjunto, este trabajo de tesis representa un esfuerzo tanto en la dirección de la mejora técnica de los protocolos computacional para el estudio de la transposición a nivel genómico, cuanto en la evaluación biológica del impacto de los ETs en la diferenciación genética de dos importantes especies de cultivo.