[ca] OBJECTIU: Fer una revisió de les evidències científiques que hi ha actualment sobre els factors genètics que intervenen en la pigmentació de l'iris. Explicant quins tipus de polimorfismes de nucleòtid simple (SNPs) intervenen en la pigmentació de l'iris, quin és el mecanisme pel qual un sol pigment com la melanina determina els diferents colors de l'iris i com es produeix la coloració grisa i ambre de l'iris a partir de la melanina. MÈTODE: Realitzar una recerca bibliogràfica d'articles científics utilitzant la base de dades de PubMed, i seguint el model de Cochrane d'una revisió sistemàtica. Amb la finalitat de trobar informació sobre la genètica de la pigmentació de l'iris. RESULTATS: Dels més de 300 SNPs que intervenen en la pigmentació dels iris, el més important és rs12913832, situat a l'intró 86 i dins del locus OCA2-HERC2. Els iris foscos presenten més quantitat de melanina que els iris clars. A més, els iris foscos també tenen més eumelanina situada a la capa anterior i a l'estroma i els iris clars més feomelanina localitzada a l'estroma de l'iris. Els iris grisos i ambre tenen menys quantitat de melanina respecte als iris més foscos i depenen de la mida de la melanina, el gruix de l'iris, la densitat d'aquest, el grau d'acumulació de fibres de col·lagen blanc i dels pegats que es formen a partir de la pèrdua de teixit a la capa de la vora anterior i a l'estroma. CONCLUSIONS: L'SNP més rellevant en la pigmentació de l'iris és rs12913832, i el tipus i la quantitat de melanina són dos dels factors més determinants en les diferents coloracions de l'iris.

[es] OBJETIVO: Hacer una revisión de las evidencias científicas que existen actualmente sobre los factores genéticos que intervienen en la pigmentación del iris. Explicando qué tipos de polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) intervienen en la pigmentación del iris, cuál es el mecanismo por el que un solo pigmento como la melanina determina los diferentes colores del iris y cómo se produce la coloración gris y ámbar del iris a partir de la melanina. MÉTODO: Realizar una búsqueda bibliográfica de artículos científicos utilizando la base de datos de PubMed, y siguiendo el modelo de Cochrane de una revisión sistemática. Con el fin de encontrar información sobre la genética de la pigmentación del iris. RESULTADOS: De los más de 300 SNPs que intervienen en la pigmentación del iris, el más importante es rs12913832, situado en el intrón 86 y dentro del locus OCA2-HERC2. Los iris oscuros presentan mayor cantidad de melanina que los iris claros. Además, los iris oscuros también tienen más eumelanina situada en la capa anterior y en el estroma y los iris claros más feomelanina localizada en el estroma del iris. Los iris gris y ámbar tienen menos cantidad de melanina respecto a los iris más oscuros y dependen del tamaño de la melanina, el grosor del iris, la densidad de éste, el grado de acumulación de fibras de colágeno blanco y de los parches que se forman a partir de la pérdida de tejido en la capa del borde anterior y en el estroma. CONCLUSIONES: El SNP más relevante en la pigmentación del iris es rs12913832, y el tipo y la cantidad de melanina son dos de los factores más determinantes en las diferentes coloraciones del iris.