[ca] Entre un 30% i un 80% dels pacients diagnosticats de Leucèmia o de Síndrome Mielodisplàstica (SMD) presenten alteracions citogenètiques que poden variar amb l'edat i el sexe, i cada una d'elles confereixen un pronòstic diferent. D'altra banda, la predisposició genètica de cada individu, l'exposició a factors medi ambientals i l'estil de vida poden influir a l'aparició d'una Leucèmia o SMD. Els objectius de la tesi han estat: 1.- caracteritzar i determinar la freqüència d'alteracions citogenètiques de pacients diagnosticats de diferents tipus de leucèmia i SMD de quatre regions sanitàries diferenciades geogràficament: Barcelonès Nord i Baix Maresme (hospital Germans Trias i Pujol - HGTIP), Tarragonès i Terres d'Ebre (hospitals Verge de la Cinta i Joan XXIII - HVC/HJXXIII), Gironès, Plà de L'Estany i Selva Interior (Hospital Josep Trueta - HJT) i Hospitalet, Prat del Llobregat, Garraf, Anoia i Alt Penedès (Hospital Duran i Reynals - HDiR) entre els anys 1990 i 2009; 2.- Analitzar si existeixen diferències entre les quatre regions sanitàries en els diferents tipus de leucèmia (leucèmia mieloide crònica - LMC, leucèmia mieloide aguda - LMA, leucèmia limfoblàstica aguda - LLA i leucèmia limfàtica crònica - LLC) i SMD respecte: la freqüència del cariotip alterat, els diferents tipus d'anomalia, el grau de complexitat i en la distribució dels grups de risc citogenètics. Pacients, material i mètode: pacients ≥15 anys diagnosticats consecutivament de Leucèmia o SMD entre els anys 1990 i 2009. El diagnòstic es va establir per citologia i immunofenotip. L'estudi citogenètic s'ha realitzat en un sol centre aplicant les tècniques del cariotip i de la hibridació in situ per fluorescència (FISH). El cariotip ha estat mitjançant el cultiu de 24 hores de les cèl·lules immadures en el cas de la LMC, LMA, LLA i SMD, cultiu de 72 hores i estimulació amb phorbol 12-myristate 13-acetate de les cèl·lules de fenotip B en el cas de la LLC. L'anàlisi cromosòmic ha estat segons el patró de bandes G (ISCN 2009). La FISH s'ha aplicat quan era necessari completar l'estudi del cariotip i en tots els casos de LLC. Les sondes de FISH utilitzades han estat: en la LMC Abbot LSI BCR-ABL sonda de dos colors i de dues fusions, en la LMA Abbot LSI CBFB, inv(16), MLL sonda de dos colors, LSI PML/RARA sonda de dos colors i de dues fusions, en la LLA Abbot LSI BCR-ABL sonda de dos colors i de dues fusions, LSI MLL sonda de dos colors i en la LLC Abbot LSI D13S319 / 13q3413q34 / CEP 12 / LSI ATM / LSI TP53. Conclusions: 1. El percentatge de casos amb cariotip alterat en els casos diagnosticats de SMD ha estat del 40,3%, en les LMA del 56,5%, en les LLA del 75,3%,i en el casos diagnosticats de LLC del 77,9% (cariotip més FISH). 2. L'anomalia més freqüent en els pacients diagnosticats de SMD ha estat la deleció 5q, en la LMA la t(15;17)(q22;q12), en la LLA la t(9;22)(q34;q11.2) i en la LLC la trisomia 12 per cariotip i la del(13)(q14) per FISH. 3. El percentatge de casos amb cariotip complex en els pacients diagnosticats de SMD ha estat del 24,4%, en la LMA del 31,1%, en la LLA del 28,5% i en la LLC ha estat del 17,2%. 4. En el grup de pacients menors de 60 anys les anomalies més freqüents que s'han observat de manera estadísticament significativa han estat la t(15;17)(q22;q12), t(8;21)(q22;q22) i inv(16)(p13q22) en el cas de la LMA, i la t(1;19)(q23;p13.3), t(4;11)(q21;q23) i hiperdiploïdia en el cas de la LLA. En el grup de pacients de 60 anys o més grans les anomalies més freqüents que s'han observat de manera estadísticament significativa han estat el cariotip complex en el cas de la LMA i la t(9;22)(q34;q11.2) en el cas de la LLA. 5. En el grup de pacients de sexe femení les anomalies més freqüents que s'han observat de manera estadísticament significativa han estat la deleció 5q en el cas de les SMD i la trisomia 12 en el cas de la LLC. En el grup de pacients de sexe masculí les anomalies més freqüents que s'han observat de manera estadísticament significativa han estat la trisomia8 en el cas de les SMD i les delecions 11q22.3/ATMen el cas de la LLC. 6. Els pacients que han estat diagnosticats en l'Hospital ICO-HGTIP (regió R1, Barcelonès Nord/Baix Maresme) presenten de manera estadísticament significativa en el cas de les SMD, més proporció de cariotips alterats i un percentatge de casos en el grup de risc citogenètic advers superior a la resta de centres. 7. Els pacients que han estat diagnosticats en l'Hospital ICO-HJT (Regió R3, Gironès/Pla de l'Estany/Selva Interior) presenten de manera estadísticament significativa més casos de translocació variant a la t(9;22) en el cas de la LMC i més cariotips complexos en el cas de les SMD que la resta de centres. 8. Els pacients que han estat diagnosticats en els Hospitals HVC/HJXXIII (regió R2, Terres de l'Ebre/Tarragonès) presenten de manera estadísticament significativa en el cas de la LMA un percentatge de casos en el grup de risc citogenètic favorable inferior a la resta de centres.

[en] Between 30% and 80% of patients diagnosed with leukemia or Myelodysplastic Syndromes (MDS) have cytogenetic abnormalities that may vary with age and sex, and each one confers a different prognosis. On the other hand, the genetic predisposition of each individual, exposure to environmental factors and lifestyle may influence the occurrence of leukemia or MDS. The aim of the study was: 1. - Characterize and determine the frequency of cytogenetic abnormalities in patients diagnosed with different types of leukemia and MDS among four geographically distinct health regions: Barcelona Nord and Baix Maresme (Hospital Germans Trias i Pujol - HGTIP), Tarragona and Terres d'Ebre (Hospitals Verge de la Cinta and Joan XXIII - HVC / HJXXIII), Girona, Plà de l'Estany i Selva Interior (Josep Trueta Hospital - HJT) and Hospitalet, Prat de Llobregat, Garraf, Alt Penedès and Anoia (Hospital Duran i Reynals - HDiR ) between 1990 and 2009; 2. - Analyze the differences between the four health regions in different types of leukemia (chronic myeloid leukemia - CML, acute myeloid leukemia - AML, acute lymphoblastic leukemia - ALL and chronic lymphocytic leukemia - CLL) and MDS respect: the frequency of abnormal karyotypes, the different types of anomaly, and the degree of complexity and distribution of the cytogenetic risk groups. Patients, material and methods: Patients ≥ 15 years old consecutively diagnosed of leukemia or MDS between 1990 and 2009. Diagnosis was established by cytology and immunophenotype. The cytogenetic study was conducted in a single center using the techniques of karyotyping and fluorescence in situ hybridization (FISH). The karyotype was 24 hours by culturing of immature cells in the case of CML, AML, ALL and MDS, growing 72 -hour stimulation with phorbol 12 - myristate 13 - acetate on cell phenotype B in the case of CLL. The chromosomal analysis was according to the G banding (ISCN 2009). FISH was applied when necessary to complete the study of the karyotype and in all cases of CLL. The FISH probes used were: the LSI BCR -ABL, LSI CBFB, LSI MLL, LSI PML-RARA, LSI D13S319 / 13q3413q34 / CEP 12 / LSI ATM / LSI TP53 (Abbot). Conclusions: 1. Percentage of cases with abnormal karyotype in MDS has been 40.3 % , 56.5 % in AML, 75.3 % in the ALL and 77 , 9% in the CLL. 2. Anomaly more common in patients diagnosed with MDS has been deletion 5q, in AML t(15,17), in ALL t(9;22) and in CLL del(13)(q14 ). 3. Percentage of cases with complex karyotype in MDS was 24.4 %, AML was 31.1%, ALL was 28.5 % and CLL was 17.2 %. 4. In the group of patients younger than 60 years old the most frequent abnormalities observed were the t(15,17), t(8;21) and inv(16) for AML and t(1,19), t(4,11) and hyperdiploidy in the case of LLA (statistically significant). In the group of patients aged 60 and older the most frequent abnormalities observed were complex karyotype for AML and t(9;22) for LLA (statistically significant). 5. The 5q deletion in cases of MDS and trisomy 12 in cases of CLL are more frequent in the group of female patients (statistically significant). Trisomy 8 in cases of MDS and deletions of 11q22.3/ATM en cases of the LLC are more frequent in the group of male patients (statistically significant). 6. Patients with MDS who have been diagnosed at the HGTIP have higher proportion of altered karyotypes and more cases in the adverse cytogenetic risk group than the other centers (statistically significant). 7. Patients with CML who have been diagnosed at the HJT have more cases of variant translocation t(9,22) and patients with MDS have more complex karyotypes to the other centers (statistically significant). 8. Patients with AML who have been diagnosed in hospitals HVC/HJXXIII have more cases in the favorable cytogenetic risk group below the other centers (statistically significant).