[ca] Les miopaties inflamatòries (MI) es defineixen com a malalties musculars amb presència d'infiltrats inflamatoris a la biòpsia muscular. Hem estudiat la miositis per cossos d'inclusió (MCI), la dermatomiositis (DM) i les disferlinopaties (DISF) perque hem aconseguit sèries de malalts llargues clínicament ben definides. En el primer treball es va estudiar la freqüènica i possible rellevància immunopatogènica de banda monoclonal (BM) en malalts amb MCI. Per això vàrem estudiar el sèrum de 70 malalts amb MCI i 80 controls. Es van analitzar per immunofixació, immunohistoquímica (IH), ANAs, immunoprecipitació (IP) d'ARNs i Western-Blot (WB). Un 22.8% de malalts amb MCI presentaren banda monoclonal. Els ANAs i la IP de ARNs no foren significatius. Alguns sèrums reconeixien mionuclis per IH. El WB va revelar reactivitat contra diversos antígens musculars amb més freqüència a la MCI i BM. Concluim que la MCI, sense tenir en compte l' edat, s'associa més freqüentment a BM, que sovint reconeix antígens musculars, especialment mionuclis, suggerint una desregulació immunològica. En el segon i tercer treballs es va estudiar el paper dels factors de transcripció STAT, i especialment STAT1 en la patogènia de la de DM. Es varen estudiar biòpsies de DM, polimiositis (PM), músculs isquèmics i controls, així com cultius primaris de múscul esquelètic (CPME) humà estimulats amb diferents citoquines/factors de creixement. La anàlisi es va realitzar mitjançant IH, WB i RT-PCR semiquantitativa. Es va observar un augment d'expressió de STAT1 en les fibres perifasciculars (FP) a la DM i no a la resta de biòpsies estudiades on només hi havia expressió als infiltrats inflamatoris. En els CPME només l' IFN-g i no altres citoquines/factors de creixement estudiats augmentava la expressió de STAT1. A més es va observar una expressió incrementada de catepsines B i L a les FP i no en les altres miopaties estudiades. Els nivells de Bclx-l també estaven augmentats i els de Fas es manteniren a nivells basals. La fludarabina bloquejava els efectes del IFN-g. Concluim d'aquests treballs que l'expressió augmentada de catepsines a les FP a la DM pot contribuir a la seva patogènia junt amb un fenòmen d'isquèmia, que el model de CPME pot ser d'utilitat en l'estudi del paper de les citoquines a les MI i que la fludarabina pot ésser d'utilitat en el tractament de malalts amb DM resistents a altres tractaments. En el darrer treball es va caracteritzar la inflamació en malalts amb DISF, un tipus de distròfia muscular lligada a un gen (disferlina) descrit molt recentment, i es va observar un predomini de macròfags amb un nombre reduït de limfòcits T CD8+ amb una absència d'expressió de complex d'histocompatibilitat de classe I (MHC-I). Concluim que en malalts joves amb debilitat de cintures esporàdica, CK molt aixecades, fibres necròtiques, infiltrats endomisials i/o perivasculars, sense augment de MHC-I a la biòpsia muscular, s'ha de plantejar un diagnòstic de DISF ja que en les fases inicials de la malaltia els signes de distròfia muscular poden ser molt lleus.

[es] Las miopatías inflamatorias (MI) se definen como enfermedades musculares con presencia de infiltrados inflamatorios en la biopsia muscular. Hemos estudiado la miositis por cuerpos de inclusión (MCI), la dermatomiositis (DM) y las disferlinopatías (DISF) porque hemos conseguido series de enfermos amplias clínicamente bien definidas. En el primer trabajo se estudió la frecuencia y posible relevancia inmunopatogénica de banda monoclonal (BM) en enfermos con MCI. Para ello estudiamos el suero de 70 enfermos con MCI y 80 controles. Se analizaron mediante inmunofijación, inmunohistoquímica (IH), ANAs, inmunoprecipitación (IP) de ARNs y Western-Blot (WB). Un 22.8% de enfermos con MCI presentaron banda monoclonal. Los ANAs y la IP de ARNs no fueron significativos. Algunos sueros reconocían mionúcleos por IH. El WB reveló reactividad contra diversos antígenos musculares con más frecuencia en la MCI y BM. Concluimos que la MCI, sin tener en cuenta la edad, se asocia con más frecuencia a BM, que a menudo reconoce antígenos musculares, especialmente mionúcleos, sugiriendo una desregulación inmunológica. En el segundo i tercer trabajos se estudió el papel de los factores de transcripción STAT, y especialmente STAT1 en la patogenia de la DM. Se estudiaron biopsias de DM, polimiositis (PM), músculos isquémicos y controles, así como cultivos primarios de músculo esquelètico (CPME) humano estimulados con distintas citoquinas/factores de crecimiento. El análisis se realizó mediante IH, WB y RT-PCR semicuantitativa. Se observó un aumento de expresión de STAT1 en las fibras perifasciculares (FP) en la DM y no en el resto de biopsias estudiadas donde sólo había expresión en los infiltrados inflamatorios. En los CPME sólo IFN-g y no otras citoquinas/factores de crecimiento estudidos aumentaba la expresión de STAT1. Además se observó una expresión aumentada de catepsinas B y L en las FP y no en las otras miopatías estudiadas. Los niveles de Bclx-l también estaban aumentados y los de Fas se mantuvieron a niveles basales. La fludarabina bloqueaba los efectos del IFN-g. Concluimos de estos trabajos que la expresión aumentada de catepsinas en las FP en la DM puede contribuir a su patogenia junto con un fenómeno de isquemia, que el modelo de CPME puede ser de utildad en elestudio del papel de las citoquinas en las MI y que la fludarabina puede ser de utilidad en el tratamiento de enfermos con DM resistentes a otros tratamientos. En el último trabajo se caracteritzó la inflamación en enfermos con DISF, un tipo de distrofia muscular ligada a un gen (disferlina) descrito muy recientemente, y se observó un predominio de macrófagos con un número reducido de linfocitos T CD8+ con una ausencia de expresión de complejo de histocompatibilidad de clase I (MHC-I). Concluimos que en enfermos jóvenes con debilidad de cinturas esporádica, CK muy elevadas, fibras necróticas, infiltrados endomisiales y/o perivasculares, sin aumento de MHC-I en la biopsia muscular, se ha de plantear un diagnóstico de DISF ya que en las fases iniciales de la enfermedad los signos de distrofia muscular pueden ser muy leves.