[ca] Introducció La discinèsia ciliar primària (DCP) és una malaltia minoritària (1:15.000 nounats) caracteritzada per una alteració a l'estructura i funció ciliar que impedeix el correcte aclariment de les secrecions respiratòries. Les seves manifestacions clíniques inclouen tos productiva, rinitis crònica, otitis de repetició, bronquitis recurrents, bronquièctasis, infertilitat masculina, subfertilitat femenina i situs inversus (50%) o heterotaxia (6-12%). El diagnòstic es basava inicialment en la detecció de les alteracions estructurals mitjançant la microscòpia electrònica. S'han desenvolupat nous mètodes diagnòstics que contribueixen a facilitar el seu diagnòstic, tot i que aquest segueix sent difícil de realitzar. Objectius Valorar la utilitat diagnòstica de l'estudi de motilitat ciliar comparat amb l'estudi de la ultraestructura ciliar amb microscòpia electrònica. Establir valors de normalitat de l'estudi de motilitat ciliar. Descriure les característiques d'un grup de pacients afectes de discinèsia ciliar primària. Valorar la utilitat de les proves de despistatge d'aquesta malaltia: qüestionari de símptomes PICADAR i òxid nítric nasal en aquest grup de pacients i en una mostra ampliada. Mètodes Selecció d'una mostra de població normal per establir valors de referència de l'estudi de motilitat ciliar. Realització de l'estudi de motilitat ciliar en una mostra de pacients amb sospita de discinèsia ciliar estudiats prèviament mitjançant microscòpia electrònica i comparació de les dues tècniques. Valorar la utilitat com a proves de cribratge del qüestionari de símptomes PICADAR i de l'òxid nítric nasal en aquesta mostra de pacients i en una mostra ampliada Resultats Els valors de normalitat de l'estudi de motilitat ciliar van ser: freqüència de batec 9,94 Hz (8,56-11,32), índex de discinèsia 12,10% (2,54-21,66) i índex d'immobilitat 0,13% (0-1,51). Les característiques clíniques més importants que van definir al grup de pacients amb discinèsia ciliar primària van ser: patir distrès respiratori neonatal i presentar tos i rinorrea des del primer dia de vida. La majoria dels pacients amb situs inversus estaven en aquest grup. També presentaven més freqüència de tos contínua productiva, rinorrea persistent, major percentatge de sordesa i de sensació d'oïdes tapades que la resta dels grups. En el grup de pacients estudiats amb microscòpia electrònica la seva sensibilitat i especificitat va ser del 90,9%, i 48,3% i la de l'estudi de motilitat ciliar del 100% i 80%. En aquest grup, la sensibilitat i especificitat del qüestionari PICADAR va ser del 90,9%, i 86,7% (amb un punt de tall > 4 punts), i la de l'òxid nítric nasal del 80% i 100% (amb un punt de tall  220 ppb o  72,5 nL/min). A la mostra ampliada de pacients, la sensibilitat i especificitat de l'estudi de motilitat ciliar va ser del 100% i 82,8%, la del qüestionari PICADAR del 92,9% i el 71,7% (amb un punt de tall > 3 punts) i la de la mesura de l'òxid nítric nasal del 91,9% i el 97,5% (amb un punt de tall  248 ppb o  87,9 nL/min). Conclusions L'estudi de la motilitat ciliar (freqüència i patró de batec) mitjançant videomicroscòpia òptica va tenir una millor sensibilitat i sobretot una millor especificitat que l'estudi de la ultraestructura amb microscòpia electrònica per al diagnòstic de discinèsia ciliar primària. L'escala predictiva PICADAR i la determinació d'òxid nítric nasal són bones proves de cribratge de la discinèsia ciliar primària, la qual cosa s'ha confirmat tant en la mostra inicial com en la mostra ampliada de pacients.

[es] Introducción La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad rara (1:15.000 recién nacidos) caracterizada por una alteración en la estructura y función ciliar que impide el correcto aclaramiento de las secreciones respiratorias. Sus manifestaciones clínicas incluyen tos productiva, rinitis crónica, otitis de repetición, bronquitis recurrentes, bronquiectasias, infertilidad masculina, subfertilidad femenina y situs inversus (50%) o heterotaxia (6-12%). El diagnóstico se basaba inicialmente en la detección de las alteraciones estructurales mediante la microscopía electrónica. Se han desarrollado nuevos métodos diagnósticos que contribuyen a facilitar su diagnóstico, aunque éste sigue siendo difícil de realizar. Objetivos Valorar la utilidad diagnóstica del estudio de motilidad ciliar comparado con el estudio de la ultraestructura ciliar con microscopía electrónica. Establecer valores de normalidad del estudio de motilidad ciliar. Describir las características de un grupo de pacientes afectos de discinesia ciliar primaria. Valorar la utilidad de las pruebas de despistaje de esta enfermedad: cuestionario de síntomas PICADAR y óxido nítrico nasal en este grupo de pacientes y en una muestra ampliada. Métodos Selección de una muestra de población normal para establecer valores de referencia del estudio de motilidad ciliar. Realización del estudio de motilidad ciliar en una muestra de pacientes con sospecha de discinesia ciliar estudiados previamente mediante microscopía electrónica y comparación de ambas técnicas. Valorar la utilidad como pruebas de despistaje del cuestionario de síntomas PICADAR y del óxido nítrico nasal en esta muestra de pacientes y en una muestra ampliada. Resultados Los valores de normalidad del estudio de motilidad ciliar fueron: frecuencia del batido 9,94 Hz (8,56-11,32), índice de discinesia 12,10% (2,54-21,66) e índice de inmovilidad 0,13% (0-1,51). Las características clínicas más importantes que definieron al grupo de pacientes con discinesia ciliar primaria fueron: padecer distrés respiratorio neonatal y presentar tos y rinorrea desde el primer día de vida. La mayoría de los pacientes con situs inversus estaban en este grupo. También presentaban más frecuencia de tos continua productiva, rinorrea persistente, mayor porcentaje de sordera y de sensación de oídos tapados que el resto de los grupos. En el grupo de pacientes estudiados con microscopía electrónica su sensibilidad y especificidad fue del 90,9% y 48,3% y la del estudio de motilidad ciliar del 100% y 80%. En este grupo, la sensibilidad y especificidad del cuestionario PICADAR fue del 90,9% y 86,7% (con un punto de corte > 4 puntos), y la del óxido nítrico nasal del 80% y 100% (con un punto de corte en  220 ppb o  72,5 nL/min). En la muestra ampliada de pacientes, la sensibilidad y especificidad del estudio de motilidad ciliar fue del 100% y 82,8%, la del cuestionario PICADAR del 92,9% y 71,7% (con un punto de corte > 3 puntos) y la de la medida del óxido nítrico nasal del 91,9% y 97,5% (con un punto de corte en  248 ppb o  87,9 nL/min). Conclusiones El estudio de la motilidad ciliar (frecuencia y patrón de batido) mediante videomicroscopía óptica tuvo una mejor sensibilidad y sobretodo una mejor especificidad que el estudio de la ultraestructura con microscopía electrónica para el diagnóstico de discinesia ciliar primaria. La escala predictiva PICADAR y la determinación de óxido nítrico nasal son buenas pruebas de despistaje de la discinesia ciliar primaria, lo que se ha confirmado tanto en la muestra inicial como en la muestra ampliada de pacientes.