[en] Hereditary myopathies are diseases with a complex diagnosis. They may present with different phenotypes of muscle weakness. A relatively new phenotype is the axial phenotype. Adult Pompe's disease (PD) is a glycogenosis. Glycogen accumulation in lysosomes causes muscle weakness that usually involves girdles and axial muscles associated with respiratory insufficiency. Myopathies due to mutations in EMD and LMNA genes may present with girdles weakness or with Emery-Dreifuss muscular dystrophy phenotype (EDMD). EDMD patients present a scapular-humeral-peroneal weakness associated with joint contractures at elbows, ankles and spine. In recent years computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) are being used for the study of some neuromuscular diseases. The hypothesis of this thesis is that muscular imaging could be a good diagnosis biomarker of Adult PD and EMD o LMNA genes related myopathy. A characteristic radiological pattern would allow an effective and early diagnosis. Aims were: 1) to describe the pattern of fatty muscle infiltration in these myopathies. 2) to study muscle infiltration in the paravertebral and abdominal area in 30 patients with PD. 3) to correlate muscle weakness with the degree of muscle infiltration in radiology in PD. 4) To describe clinical and radiological characteristics in 42 patients with mutations in EMD and LMNA genes. 5) to search radiological differences according to genotype (EMD o LMNA). PD study was performed in 30 patients with MRI or CT at the trunk level. We found that asymptomatic patients had fatty muscle infiltration in at least one muscle. There was a specific infiltration pattern in trunk area. Moreover this pattern makes evolves according to the clinical severity. There was a correlation between the degree of muscle infiltration and clinical stage. The study of myopathies due to mutations in EMD and LMNA genes was perfomed in 42 patients with MRI or CT of trunk and lower extremities area. We found EDMD patients showed no clinical differences according genotype. We described an infiltration pattern in these patients that affects paravertebral area, anterior and posterior compartment in the thigh and posterior compartment in the leg. Significative difference was found in the degree and frequency of infiltration in peroneal muscle. Peroneal Infiltration was greater in patients with mutations in EMD gene. We showed paravertebral infiltration in asymptomatic patients. We found an evolutive radiological pattern according to the clinical stage evolution. In conclusion muscular radiology is an effective biomarker for the diagnosis of adult PD and myopathies caused by mutations in the LMNA or EMD genes. In patients who share the same phenotype muscle imaging could be a useful tool to guide genetics studies.

[es] Las miopatías hereditarias son enfermedades de alta complejidad diagnóstica y pueden presentarse con diferentes fenotipos. Un fenotipo emergente es el fenotipo axial. La enfermedad de Pompe (EP) del adulto es una glicogenosis que provoca una debilidad muscular que generalmente afecta a las cinturas y la musculatura axial. Se asocia a una afectación respiratoria entre otras complicaciones. Las miopatías secundarias a mutaciones en el gen EMD y LMNA pueden cursar con debilidad de cinturas o causar una distrofia tipo Emery-Dreifuss (EDMD). La EDMD cursa con debilidad escapulo-humero-peroneal asociada a contracturas articulares en codos, tobillos y columna. En los últimos años la Tomografía computerizada (TC) y la Resonancia magnética nuclear (RMN) están siendo usadas para el estudio de algunas patologías neuromusculares. La hipótesis de la presente tesis es que la imagen muscular puede ser un buen biomarcador diagnóstico en la EP del adulto y en la miopatía producida por mutaciones en el gen EMD o LMNA. La existencia de un patrón característico en la radiología permitiría un diagnóstico eficaz y precoz. Los objetivos fueron: 1) la descripción del patrón de infiltración grasa muscular en estas miopatías. 2) Estudiar la infiltración muscular en el área paravertebral y abdominal en 30 pacientes con EP. 3) Correlacionar la debilidad muscular con en el grado de infiltración en la radiología en la EP. 4) Describir las características clínicas y de imagen muscular en 42 pacientes con mutaciones en el gen EMD y LMNA. 5) Buscar diferencias radiológicas según el genotipo (EMD o LMNA). En el estudio de la EP, realizado sobre 30 pacientes con RMN o TC del área del tronco, encontramos que los pacientes asintomáticos presentaban infiltración grasa muscular en al menos un músculo y que existía un patrón de infiltración muscular en el área del tronco que además seguía un patrón evolutivo según avanzaba la gravedad clínica. Objetivamos que existía una correlación entre el grado de infiltración muscular y el estadio clínico de los pacientes. En el estudio de las miopatías secundarias a mutaciones en el gen LMNA y EMD, realizado sobre 42 pacientes con RMN o TC de tronco y extremidades inferiores, los pacientes con EDMD no presentaron diferencias clínicas según su genotipo. Describimos un patrón de infiltración en los pacientes con EDMD que afectaba al área paravertebral, compartimento anterior y posterior de muslo y posterior de pierna. Encontramos una diferencia significativa en el grado y la frecuencia de infiltración del músculo Peroneo siendo mayor en las mutaciones del gen EMD. Observamos infiltración de la musculatura paravertebral en los pacientes asintomáticos y una progresión en el patrón radiológico según el estadio clínico. Se puede concluir que la imagen muscular es un biomarcador eficaz para el diagnóstico de la EP del adulto y de la miopatía producida por mutaciones en el gen EMD y LMNA. La imagen muscular puede ser útil para guiar el estudio genético en pacientes que comparten un mismo fenotipo.