[ca] Els polimorfismes de nucleòtid únic (SNPs, per les seves sigles en anglès) són la pedra angular de la variació genòmica, però per si sols no poden explicar tot l'espectre de diferències fenotípiques que existeixen entre els humans. Tot i així, quan s'analitzen amb les eines adients, els SNPs poden ser fonamentals per detectar diferents tipus de variació genòmica subjacent. L'objectiu d'aquesta tesi és demostrar el potencial que tenen les dades d'arrays de SNPs per generar nous coneixements sobre el rol de la variació genòmica complexa en estudis de salut humana. Inicialment, vam dur a terme una revisió de diverses eines de programari dissenyades per a aquest propòsit. Posteriorment, vam aplicar cinc d'aquestes eines en estudis de recerca, generant nous coneixements sobre l'impacte de la variació genòmica complexa en la salut infantil i les conseqüències de la COVID-19. La nostra investigació sobre la salut infantil va identificar dues variacions en el número de còpies (CNVs) que influeixen en el metabolisme de la desintoxicació dels ftalats, així com dos loci on la presència de segments d'homozigosi (ROHs) s'associa amb l'índex ponderal i dos més relacionats amb la capacitat de concentració. En el context de la COVID-19, vam descobrir quatre loci de risc relacionats amb la presència de ROH i vam demostrar que ROHs, alteracions cromosòmiques en mosaic (mCAs) i la pèrdua del cromosoma Y (LOY) contribueixen al biaix de gènere observat en la gravetat i mortalitat de la malaltia. Al final d'aquesta tesi, documentem el nostre treball en sportòmica, començant amb la investigació bàsica d'SNPs i seguint amb l'aplicació dels nostres coneixements sobre la variació genòmica en diferents scores de risc poligènic (PRSs). Finalment, culminem amb la translació d'aquesta recerca en aplicacions pràctiques, tant per a atletes d'elit com per a amateurs.

[en] Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are the cornerstone of genomic variation, yet they alone cannot account for the entire spectrum of phenotypic differences among humans. However, when analyzed with the appropriate tools, SNPs can be instrumental in detecting underlying genomic variations. This thesis aims to showcase the potential of SNP array data in generating meaningful insights into complex genomic variation for human health studies. Initially, we reviewed a variety of software tools designed for this purpose. We then applied five of these tools in research studies, producing novel scientific knowledge about the impact of complex genomic variations on children's health and COVID-19 outcomes. Our research on children's health identified two copy number variations (CNVs) that influence phthalate detoxification metabolism, as well as two loci where the presence of runs of homozygosity (ROH) associated with ponderal index and two others linked to attentiveness. In the context of COVID-19, we discovered four risk loci related to the presence of ROH and demonstrated that ROH, mosaic chromosome alterations (mCAs), and loss of Y chromosome (LOY) contribute to the sex-biased severity and mortality of the disease. At the end of this thesis, we document our work in sportomics, starting with basic SNP research and following with the application of our knowledge on genomic variation in several polygenic risk scores (PRSs). Finally, we culminate with the translation of this research into practical applications for both elite and amateur athletes.