[ca] L'associació entre urolitiasi i malformacions congènites de les vies urinàries es coneix, des de fa molt de temps. S'ha assumit que el estasi urinari juga una part important en la patogènia de la nefrolitiasis, associat a la distorsió de l'anatomia renal, el buidatge retardat de la cristaluria i el risc d'infecció urinària originada per Proteus, que és un bacteri molt comú en aquests casos. La freqüència d'anomalies morfològiques de les vies urinàries subjacents en nens amb urolitiasi es xifra entre 19,1% i 29,8%. No obstant això, la relació patogènica exacta entre les dues entitats roman desconeguda, perquè l'explicació esmentada més amunt no passa en la majoria dels casos. El 2003, García Nieto et al. van publicar que la prevalença de hipercalciúria en pacients pediàtrics amb reflux vesicoureteral és més gran que en la població general i que els càlculs formats en pacients amb aquesta malformació podrien tenir un origen metabòlic; a més, observem que la hipercalciúria semblava heretada amb caràcter autosòmic dominant i amb una major probabilitat de ser heretada a partir de la mare. Recentment, Madani et al. van confirmar que la freqüència de hipercalciúria i hiperuricosuria era superior en nens amb reflux vesicoureteral que en els controls, encara que els seus parents no van ser estudiats. La incidència de urolitiasi en pacients amb estenosi pieloureteral (EPU) és de l'ordre de 16-44.7%. S'ha comunicat que el risc de formar càlculs en aquests pacients s'incrementa fins a 70 vegades. El 1995, Husmann et al. van descriure que el 70% dels pacients amb EPU que havien eliminat càlculs diferents dels d'estruvita, eren portadors d'una anomalia metabòlica identificable que podia originar els càlculs. En un altre treball posterior, es va citar que la hipercalciúria era l'anomalia metabòlica més freqüentment observada en nens amb aquesta malformació (Husmann, 1996), encara que la presència d'altres anomalies metabòliques també era factible (Matin i Streem 2000; Tekin et al. 2001) . En cap d'aquests estudis es va escriure sobre el possible origen de la hipercalciúria observada en aquests pacients. Garcia Nieto et al. van estudiar 27 nens que havien estat intervinguts d'EPU i les seves famílies. Es va detectar hipercalciúria en 17 dels 27 nens (63%) i en 15 d'ells (88%), es va comprovar l'existència d'una història familiar de urolitiasi. A més, en set dels deu nens sense hipercalciúria, també existien antecedents familiars de càlculs renals. Posteriorment, el mateix Grup va descriure resultats similars en pacients pediàtrics amb quists renals simples, èctasi piélica i agenèsia renal. A partir d'aquestes dades, s'ha formulat la hipòtesi que en els nens que en les seves famílies tenen antecedents familiars de urolitiasi, pot existir un increment de la susceptibilitat a ser portadors d'anomalies morfològiques de el desenvolupament renal. Aquests nens heretarien, a més, la hipercalciúria que pot afavorir en el futur, així mateix, la formació de càlculs renals com en els seus predecessors. D'altra banda, està àmpliament acceptat que la pieloplàstia és el tractament d'elecció de l'estenosi pieloureteral (EPU). No obstant això, la recuperació de la funció renal després de l'tractament és un tema de debat. Diferents paràmetres s'han utilitzat per predir la recuperació de la funció renal després de la correcció quirúrgica amb resultats conflictius. No en va, això ha d'estar causat per l'existència d'anomalies displàsiques congènites en nens amb EPU fins fa uns pocs anys no reconeguda. Com a cirurgià pediàtric, crec que és interessant i necessari conèixer l'evolució dels meus pacients pel que fa a la seva funció renal i pel que fa a conèixer si són portadors d'una predisposició genètica per formar càlculs renals.

[en] The association between urolithiasis and congenital malformations of the urinary tract has been known for a long time. Urinary stasis has been assumed to play an important part in the pathogenesis of nephrolithiasis, associated with distortion of the renal anatomy, delayed clearing of crystalluria and the risk of urinary infection caused by Proteus, which is a very common bacterium in these cases. The frequency of morphological abnormalities of the underlying urinary tract in children with urolithiasis is between 19.1% and 29.8%. However, the exact pathogenetic relationship between the two entities remains unknown, because the explanation mentioned above does not occur in most cases. In 2003, García Nieto et al. published that the prevalence of hypercalciuria in pediatric patients with vesicoureteral reflux is higher than in the general population and that the stones formed in patients with this malformation could have a metabolic origin; Furthermore, we observed that hypercalciuria appeared to be inherited with an autosomal dominant character and with a greater probability of being inherited from the mother. Recently, Madani et al. confirmed that the frequency of hypercalciuria and hyperuricosuria was higher in children with vesicoureteral reflux than in controls, although their relatives were not studied. The incidence of urolithiasis in patients with pyeloureteral stenosis (UPE) is of the order of 16-44.7%. The risk of stone formation in these patients has been reported to increase up to 70 times. In 1995, Husmann et al. reported that 70% of UPE patients who had removed stones other than struvite were carriers of an identifiable metabolic abnormality that could cause the stones. In subsequent work, hypercalciuria was cited as the most frequently observed metabolic abnormality in children with this malformation (Husmann, 1996), although the presence of other metabolic abnormalities was also feasible (Matin and Streem 2000; Tekin et al. 2001) . None of these studies wrote about the possible origin of the hypercalciuria observed in these patients. García Nieto et al. studied 27 children who had undergone UPE surgery and their families. Hypercalciuria was detected in 17 of the 27 children (63%) and in 15 of them (88%), the existence of a family history of urolithiasis was confirmed. In addition, in seven of the ten children without hypercalciuria, there was also a family history of kidney stones. Subsequently, the same group described similar results in pediatric patients with simple renal cysts, pyelic ectasia and renal agenesis. Based on these data, the hypothesis has been formulated that in children who have a family history of urolithiasis in their families, there may be an increased susceptibility to being carriers of morphological abnormalities of kidney development. These children would also inherit hypercalciuria that can also promote the formation of kidney stones in the future, as in their predecessors. On the other hand, it is widely accepted that pyeloplasty is the treatment of choice for pyeloureteral stenosis (UPE). However, recovery of kidney function after treatment is a matter of debate. Different parameters have been used to predict the recovery of kidney function after surgical correction with conflicting results. Not surprisingly, this must be caused by the existence of congenital dysplastic anomalies in children with unrecognized UPE until a few years ago. As a pediatric surgeon, I think it is interesting and necessary to know the evolution of my patients with respect to their renal function and with respect to knowing if they are carriers of a genetic predisposition to form kidney stones.