[es] Objetivo. La medición de la translucencia nucal (TN) entre la semana 11 y 14 de gestación es un marcador confiable para la asociación de alteraciones cromosómicas, anomalías estructurales, síndromes genéticos, retraso de desarrollo y muerte intraútero. El propósito de este estudio fue evaluar los resultados pre y postnatales de todos los embarazos que tuvieron una TN mayor al percentil 99, en el primer trimestre del embarazo, durante el período 2007 y 2015. Métodos. Un total de 8161 pacientes, en el periodo 2007-2015, fueron sometidas durante el primer trimestre de su gestación al cribado combinado de cromosomopatías. A los casos con una TN mayor al p99 se los ofertó la realización de un estudio cromosómico y otras pruebas prenatales adicionales. Se revisaron resultados y la evolución de los recién nacidos (RN). Resultados Durante el periodo mencionado se encontraron 58 fetos con una TN mayor al p99 (prevalencia=0.71%). De este total, 31 fetos (53,4%) tuvieron resultados normales. Se realizaron 42 cariotipos fetales. 33 resultaron normales, de los cuales en 8 casos se observaron: 2 interrupciones legales del embarazo por un mielomeningocele y una malformación renal; 3 RN diagnosticados de foramen oval persistente y 1 RN prematuro con diagnóstico de anemia fetal. No fue posible de obtener datos de 2 pacientes por no haber registro de las historias en el SERGAS. Se encontraron 9 cariotipos con alteraciones cromosómicas: 5 Trisomías 21, 1 Síndrome de Turner, 1 Trisomía 18, 1 Trisomía 13 y un cariotipo 49XXXY. De las pacientes que no aceptaron realizar una prueba invasiva (n=16): 6 tuvieron una gestación y resultado neonatal normal; se confirmaron 3 interrupciones legales del embarazo en el primer trimestre sin estudio anatomopatológico (AP) posterior; 2 abortos espontáneos ocurrieron uno de ellos con resultado AP de Trisomía 18 y 1 RN fue sometido a cirugía por estenosis uretral y continua en estudio por plagiocefalia, retraso psicomotor y enfermedad de RGE. No fue posible de obtener información con respecto a 3 pacientes por traslado de domicilio. Conclusión Estos resultados están acordes con estudios publicados. El cálculo de la TN es un marcador útil para el estudio de alteraciones cromosómicas, malformaciones fetales y síndromes genéticos. Podemos demostrar una asociación entre el aumento de la TN y resultados adversos pre y postnatales. Al realizar la ecografía del primer trimestre y el cálculo combinado de riesgo de cromosomopatías, podemos aconsejar a las pacientes sobre la necesidad de realizar pruebas adicionales y recurrir en ciertos casos a consejo genético.

[gl] Obxectivo. A medición da translucencia nucal ( TN) entre a semana 11 e 14 de xestación é un marcador confiable para a asociación de alteracións cromosómicas, anomalías estruturais, síndromes xenéticas, atraso de desenvolvemento e morte intraútero. O propósito deste estudo foi avaliar os resultados pre e postnatales de todos os embarazos que tiveron unha TN maior ao percentil 99, no primeiro trimestre do embarazo, durante o período 2007 e 2015. Métodos. Un total de 8161 pacientes, no período 2007-2015, foron sometidas durante o primeiro trimestre da súa xestación ao rastrexo combinado de cromosomopatías. Aos casos cunha TN maior ao p99 ofertouselles a realización dun estudo cromosómico e outras probas prenatales adicionais. Revisáronse resultados e a evolución dos recentemente nados ( RN). Resultados Durante o período mencionado atopáronse 58 fetos cunha TN maior ao p99 (prevalencia=0.71%). Deste total, 31 fetos (53,4%) tiveron resultados normais. Realizáronse 42 cariotipos fetales. 33 resultaron normais, dos cales en 8 casos observáronse : 2 interrupcións legais do embarazo por un mielomeningocele e unha malformación renal; 3 RN diagnosticados de forame oval persistente e 1 RN prematuro con diagnóstico de anemia fetal. Non foi posible de obter datos de 2 pacientes por non haber rexistro das historias no SERGAS. Atopáronse 9 cariotipos con alteracións cromosómicas: 5 Trisomías 21, 1 Síndrome de Turner, 1 Trisomía 18, 1 Trisomía 13 e un cariotipo 49 XXXY. Das pacientes que non aceptaron realizar unha proba invasiva ( n=16): 6 tiveron unha xestación e resultado neonatal normal; confirmáronse 3 interrupcións legais do embarazo no primeiro trimestre sen estudo anatomopatolóxico (AP) posterior; 2 abortos espontáneos ocorreron un deles con resultado AP de Trisomía 18 e 1 RN foi sometido a cirurxía por estenose uretral e continua en estudo por plaxiocefalia, atraso psicomotor e enfermidade de RGE. Non foi posible de obter información con respecto a 3 pacientes por traslado de domicilio. Conclusión Estes resultados están acordes con estudos publicados. O cálculo da TN é un marcador útil para o estudo de alteracións cromosómicas, malformacións fetales e síndromes xenéticas. Podemos demostrar unha asociación entre o aumento da TN e resultados adversos pre e postnatales. Ao realizar a ecografía do primeiro trimestre e o cálculo combinado de risco de cromosomopatías, podemos aconsellar ás pacientes sobre a necesidade de realizar probas adicionais e recorrer en certos casos a consello xenético.