[ca] La malformació de Chiari tipus 1 (MC-1) consisteix en un descens anòmal de les amígdales del cerebel a través de foramen magnum, a conseqüència d'una fossa cranial posterior (FCP) petita. Alguns autors suggerien que la MC-1 estava associada a major prevalença de trastorns respiratoris centrals, secundaris a una compressió de les estructures neurals contingudes en el tronc de l'encèfal. Uns altres, remarcaven la presència d'apnees obstructives, més difícils d'explicar en el context d'aquests pacients. Aquesta realitat, i les controvèrsies encara existents, van motivar la realització dels diferents estudis que es presenten en aquesta Tesi Doctoral. Entre les troballes més rellevants calen destacar: 1) una alta prevalença de TRS en aquests pacients, amb predomini dels esdeveniments de tipus obstructiu; contràriament a l'esperat, només sis de 90 (6,6%) pacients van presentar esdeveniments centrals. 2) La gravetat dels TRS es va associar amb el sexe masculí, l'edat avançada, l'excés de pes i la presència d'hidrocefàlia. 3) En analitzar els paràmetres clínics i neurorradiológicos relacionats amb els TRS es va objectivar, mitjançant una anàlisi de regressió múltiple, que l'edat, el sexe, el subtipus de MC i la longitud del clivus eren les variables predictives significatives per a un punt de tall de l'índex d'alteració respiratòria (IAR) ≥ 10. 4) Utilitzant l'arbre d'inferència condicional de la tècnica de partició recursiva no esbiaixada (URP-CTREE), es va predir que els pacients amb una MC-1 que tenien ≥52 anys, i els homes amb MC-1 majors de 29 anys, tenien un alt risc de presentar TRS. Tots aquests resultats es van poder corroborar amb un grup de validació secundari. La detecció d'un predomini d'esdeveniments respiratoris obstructius va motivar l'estudi de paràmetres etiològics alternatius a l'existència d'una FCP petita. Així, es va valorar la possible influència de l'anatomia facial i de la via aèria superior (VAS) en els TRS d'aquests pacients. Analitzant els paràmetres orofaríngeos en pacients amb MC-1 i comparant-los amb un grup control es va trobar que els pacients amb MC-1 presentaven anomalies en la VAS que podrien justificar la presència de TRS del tipus obstructiu. Sota aquesta hipòtesi, en un estudi posterior es van comparar els resultats cefalométricos entre pacients amb MC-1 amb i sense TRS, constatant que els pacients amb MC-1 i TRS, presentaven un óbex més descendit, un clivus i un paladar tou més llargs, així com una major longitud del maxil·lar. Tots aquests resultats justificarien que els TRS en els pacients amb MC-1 podrien tenir una etiologia múltiple, la qual cosa explicaria la presència combinada de TRS d'origen central i obstructiu. Aquestes troballes, van servir de base per a la realització de l'últim estudi d'aquesta Tesi Doctoral, dirigit a objectivar que canvis respiratoris es produïen després del tractament quirúrgic sobre la FCP. La cirurgia descompresiva, va produir una millora significativa dels paràmetres de qualitat de vida i dels TRS, arribant a la curació (IAH<5) en el 40% dels pacients i aconseguint una millora significativa en el 63,3% d'aquests. Els pacients amb MC-1 que van millorar el seu TRS presentaven, abans de la cirurgia, una menor grandària ventricular, un angle de Wackenheim&#8217;s menor, un major descens de les amígdales del cerebel, així com una major àrea total de la FCP i una major longitud del suboccipucium. A manera de síntesi podríem dir que els pacients amb una MC-1 presenten una major prevalença de TRS de caràcter mixt (obstructiu i central), i que aquests fenòmens poden tenir un origen tant anatòmic (anomalies craniofacials) com a central (compressió de les estructures neurales) i que la cirurgia sobre la FCP pot resoldre aquests trastorns en un grup determinat de pacients.

[en] Chiari malformation type 1 (CM-1) is an abnormal descent of the cerebellar tonsils through the foramen magnum as a consequence of a small posterior cranial fossa (PCF). Some authors suggest that CM-1 is associated with a higher prevalence of central sleep related breathing disorders (SRBD) secondary to compression of the neuronal structures contained in the brainstem. However, other authors highlight the presence and/or predominance of obstructive apneas, which was more difficult to explain in the context of these patients. This fact along with the still existing controversies motivates us to carry out different studies that are presented in this Doctoral Thesis. Several relevant findings are reported: (1) a high prevalence of SRBD in these patients with a predominance of obstructive events. Contrary to expectations, only six out of 90 (6.6%) patients had central respiratory events; 2) the severity of SRBD was associated with male sex, advanced age, excess weight, and the presence of hydrocephalus; 3) when analyzing the clinical and neuroradiological parameters related to SRBD, after applying multiple regression analysis, it was observed that age, sex, CM subtype, and clivus length were the significant predictive variables for a cut-off point of respiratory disturbance index (RDI) ≥10; and 4) using another statistical methodology (conditional inference tree of the unbiased recursive partition technique -URP-CTREE), we observed that patients with CM-1 who were ≥ 52 years old and men older than 29 years old were patient groups at high risk for SRBD. All of these results could be corroborated with a secondary validation group. The presence of a predominance of obstructive respiratory events encouraged us to look for parameters other than PCF as a related factors of SRBD in these patients. In this way, a study of the influence of the facial anatomy and the upper airway (UA) was done. After analyzing the oropharyngeal parameters in patients with CM-1 and comparing them with a control group, we found that patients with CM-1 had abnormalities in the UA that could justify the presence of obstructive SRBD. In a subsequent study based on this hypothesis, the craniofacial and oropharyngeal anatomy were compared in CM-1 patients with and without SRBD, and it was noted that CM-1 patients with SRBD had a lower obex, a longer clivus, longer soft palate, and greater length of the maxilla. All of these results could explain that SRBD in CM-1 patients could have a multiple etiology, which would explain the combined presence of central, obstructive and/or mixed origin parameters. The detected anatomical differences also served as the basis for the realization of the last study of this Doctoral Thesis, which was aimed at objectifying what respiratory changes occurred after surgical treatment of PCF. Decompressive surgery produced a significant improvement in quality of life parameters and in SRBD, reaching cure (apneas per hour [AHI] < 5) in 40% of the patients and achieving a significant improvement in 63.3% of them. Another important finding was that none of the patients who were treated surgically had a worse degree of SRBD severity. In patients with CM-1 who improved their apnea/hypopnea syndrome, a smaller pre-surgical ventricular size, a smaller Wackenheim&#8217;s angle, and a greater descent of the tonsils of the cerebellum in addition to a greater total area of the PCF and a greater length of the suboccipucium were noted. In conclusion, it appears that patients with CM-1 present a higher prevalence of mixed SRBD (obstructive and central) and that these phenomena can have anatomical (craniofacial anomalies) and central (compression of the structures neural) origins, and PCF surgery can resolve these disorders in a certain group of patients.