[ca] La esclerodèrmia (ES) és una malaltia autoimmune multisistèmica en la qual l'expressió d'anticossos específics té implicacions clínic pronòstiques importants. Els anticossos són útils per predir les manifestacions clíniques de la malaltia, i l'expressió de cada un d'ells confereix un pronòstic diferent. Els anticossos més prevalents de l'ES estan ben estudiats per la disponibilitat de les tècniques de detecció dels mateixos. No obstant això, hi ha anticossos específics menys prevalents i menys estudiats però que clínicament s'associen a afecció orgànica greu. L'objectiu d'aquest treball va ser estudiar la prevalença, les associacions clíniques i la supervivència de dos anticossos poc prevalents a l'ES: l'anti-RNA polimerasa III (anti-RNAP III) i l'anti-RNPC3 o anti-U11 / U12. En el primer estudi es van seleccionar 221 pacients amb ES i es van comparar els pacients positius per anti-RNAP III (mesurat mitjançant ELISA i immunoblot) enfront dels negatius per anti-RNAP III. Descrivim una prevalença de l'anti-RNAP III de 11.8%. Clínicament els pacients que van expressar anti-RNAP III tenien més freqüència d'ES subtipus cutani difusa, artritis, crisi renal esclerodèrmica (CRE) i hipertensió arterial (HTA). No obstant això, no hem trobat associació amb càncer ni amb èctasi vascular antral gàstrica. En relació a la supervivència, no hi va haver diferències en les corbes de Kaplan Meier entre els dos grups. Els factors independents associats a pitjor pronòstic en la cohort anti-RNAP III van ser la crisi renal esclerodèrmica, la malaltia pulmonar intersticial (MPI) amb FVC <50% i la hipertensió arterial pulmonar En el segon estudi, es van seleccionar 447 pacients amb ES de 2 diferents centres (Barcelona n = 286 i Milà n = 161), i es van comparar els pacients positius per anti-RNPC3 (mesurat mitjançant PMAT) enfront dels pacients negatius. La prevalença trobada va ser de l'4.3%. Els pacients amb anti-RNPC3 van presentar una major freqüència de MPI, de MPI greu, de malaltia pulmonar terminal i una pitjor supervivència. No es va evidenciar associació amb càncer ni amb afecció gastrointestinal. Els factors de risc independents associats a pitjor supervivència van ser l'edat i la presència d'HAP. Els factors de risc independents associats a pitjor pronòstic (mort i / o manifestacions greus) van ser la presència d'anti-RNPC3, el subtipus cutani difusa, l'edat a l'inici, la presència de MPI, l'HAP i l'expressió de ATA I. En el subgrup amb EPI, la supervivència lliure de mort o manifestacions greus va ser menor en els pacients que van expressar anti-RNPC3 comparat amb els pacients que van expressar ATA I. El fenotip clínic descrit en els pacients que expressen anti-RNPC3 determinat per PMAT és similar a què es va definir en l'estudi l'anti-RNPC3 on es va detectar per IP. Per tant, la tècnica de PMAT pot ser útil per determinar anti-RNPC3 en la pràctica clínica diària. Podem concloure que l'anti-RNAP III i l'anti-RNPC3 són anticossos poc prevalents però amb gran transcendència clínica ja que prediuen un perfil clínic determinat, i la seva expressió pot ajudar-nos en el seguiment i tractament dels pacients.

[es] La esclerodermia (ES) es una enfermedad autoinmune multisistémica en la que la expresión de anticuerpos específicos tiene implicaciones clínico pronósticas importantes. Los anticuerpos son útiles para predecir las manifestaciones clínicas de la enfermedad, y la expresión de cada uno de ellos confiere un pronóstico diferente. Los anticuerpos más prevalentes de la ES están bien estudiados debido a la disponibilidad de las técnicas de detección de los mismos. Sin embargo, existen anticuerpos específicos que menos prevalentes y menos estudiados pero que clínicamente se asocian a afección orgánica grave. El objetivo de este trabajo fue estudiar la prevalencia, las asociaciones clínicas y la supervivencia de dos anticuerpos poco prevalentes en la ES: el anti-RNA polimerasa III (anti-RNAP III) y el anti-RNPC3 o anti-U11/U12. En el primer estudio se seleccionaron 221 pacientes con ES y se compararon los pacientes positivos para anti-RNAP III (medido mediante ELISA e inmunoblot) frente a los negativos para anti-RNAP III. Describimos una prevalencia del anti-RNAP III de 11.8%. Clínicamente los pacientes que expresaron anti-RNAP III tenían más frecuencia de ES subtipo cutáneo difusa, artritis, crisis renal esclerodérmica (CRE) e hipertensión arterial (HTA). Sin embargo, no hemos encontrado asociación con cáncer ni con ectasia vascular antral gástrica. En relación a la supervivencia, no hubo diferencias en las curvas de Kaplan Meier entre ambos grupos. Los factores independientes asociados a peor pronóstico en la cohorte anti-RNAP III fueron la crisis renal esclerodérmica, la enfermedad pulmonar intersticial (EPI) con FVC < 50% y la hipertensión arterial pulmonar En el segundo estudio, se seleccionaron 447 pacientes con ES de 2 diferentes centros (Barcelona n = 286 y Milán n = 161), y se compararon los pacientes positivos para anti-RNPC3 (medido mediante PMAT) frente a los pacientes negativos. La prevalencia encontrada fue del 4.3%. Los pacientes con anti-RNPC3 presentaron una mayor frecuencia de EPI, de EPI grave, de enfermedad pulmonar terminal y una peor supervivencia. No se evidenció asociación con cáncer ni con afección gastrointestinal. Los factores de riesgo independientes asociados a peor supervivencia fueron la edad y la presencia de HAP. Los factores de riesgo independientes asociados a peor pronóstico (muerte y/o manifestaciones graves) fueron la presencia de anti-RNPC3, el subtipo cutáneo difusa, la edad al inicio, la presencia de EPI, la HAP y la expresión de ATAI. En el subgrupo con EPI, la supervivencia libre de muerte o manifestaciones graves fue menor en los pacientes que expresaron anti-RNPC3 comparado con los pacientes que expresaron ATAI. El fenotipo clínico descrito en los pacientes que expresan anti-RNPC3 determinado por PMAT es similar al que se definió en el estudio el anti-RNPC3 se detectó por IP. Por lo tanto, la técnica de PMAT puede ser útil para determinar anti-RNPC3 en la práctica clínica diaria. Podemos concluir que el anti-RNAP III y el anti-RNPC3 son anticuerpos poco prevalentes pero con gran trascendencia clínica ya que predicen un perfil clínico determinado, y su expresión puede ayudarnos en el seguimiento y tratamiento de los pacientes.