[ca] Els trastorns del llenguatge formen un espectre més ampli en els éssers humans del que suggereixen les categories de diagnòstic actuals com ara la del trastorn específic del llenguatge. Aquesta tesi explora la capacitat del llenguatge a l'extrem inferior de la gravetat en aquest espectre, sovint marginat en la investigació, amb un enfocament particular en nens i adults amb autisme no o mínimament verbal (nvASD). Tot i els reptes fonamentals que planteja aquesta població en termes de recerca dels individus greument afectats, el trastorn del llenguatge d'aquest grau també ofereix oportunitats per il·luminar aspectes de la base neural del llenguatge, concretament, a través de la seva absència. Actualment, hi ha un abisme a la investigació respecte a l'exploració per ressonància magnètica funcional (fMRI) d'aquesta població. Emmarcada en aquest context, aquesta tesi es proposa com a objectiu, en primer lloc, reconceptualitzar el panorama dels trastorns del llenguatge per tal d'integrar el trastorn del llenguatge d'aquest tipus. Tot seguit, s'esbossa el perfil neuropsicològic d'aquesta població per primera vegada des d'una perspectiva que recorre tant l'edat infantil com l'adult. La resta de la tesi està dedicada a l'exploració per fMRI de nvASD i, en concret, 1) de la connectivitat funcional intrínseca (FC) de tot el cervell i de les xarxes del llenguatge, com també 2) de l'activació als estímuls verbals auditius, mapejats contra la xarxa auditiva a l'estat de repòs; la segona per explorar més a fons la funcionalitat de les regions lingüístiques. També es va examinar la connectivitat estructural i la microestructura de les fibres nervioses relacionades amb el processament del llenguatge. Finalment, el capítol final amplia la perspectiva sobre les bases neurals de trastorns greus del llenguatge incloent-hi una sèrie de casos clínics a manera de comparació, particularment, de nens amb alteracions lingüístiques greus sense autisme. A manera general, l'exploració neuropsicològica va revelar una atenuació significativa del desenvolupament del llenguatge en aquesta població a qualsevol edat, amb nivells del llenguatge receptiu significativament estimables pels nivells del llenguatge productiu, sense distinció per la variació del coeficient intel·lectual no verbal. En l'anàlisi de connectivitat funcional, malgrat una preservació general de la interacció intrínseca entre les regions del llenguatge tal com es troba en el desenvolupament neural normotípic primerenc, s'ha pogut observar una alteració crucial al llarg de la jerarquia del processament auditiu del llenguatge, particularment entre el gir temporal superior i mig. L'exploració de processament auditiu per activació a estímul verbal ha revelat la lateralització del senyal neural cap a l'hemisferi esquerre a nivell de grup, amb diferents graus d'extensió de l'activitat a nivell individual. Alhora, l'anàlisi de la connectivitat estructural ha indicat un patró de lateralització atípic del fascicle arquejat cap a l'hemisferi dret; expandint les troballes volumètriques d'estudis previs al nivell de la integritat de les fibres. A diferència del que s'ha observat a nvASD, els casos comparatius sense autisme han brindat una perspectiva aclaridora en mostrar una organització neural atípica més profunda tant a nivell anatòmic com funcional; amb les característiques relacionades de manera significativa amb el perfil neuropsicològic de cada cas. En general, els resultats d'aquesta tesi ofereixen una visió més àmplia respecte a l'alteració de llenguatge a nvASD; més enllà revelant que, en gran mesura, malgrat l'absència uniforme de la parla espontània en aquesta població, les bases neurals d'aquest trastorn no prescindeixen de les característiques globals de la infraestructura cerebral en si, sinó que aquestes bases, en comptes d'absents , més aviat es mostren alterades. A partir d'aquests resultats, sorgeixen unes incògnites essencials sobre la infraestructura neuronal en qüestió, que urgeixen a investigar les bases de trastorns greus de llenguatge a nivells més profunds d'anàlisi.

[es] Los trastornos del lenguaje forman un espectro más amplio en los seres humanos de lo que sugieren las categorías de diagnóstico actuales como la del trastorno específico del lenguaje. Esta tesis explora la capacidad del lenguaje en el extremo inferior de la gravedad en este espectro, frecuentemente marginado en la investigación, con un enfoque particular en niños y adultos con autismo no o mínimamente verbal (nvASD). A pesar de los desafíos fundamentales que plantea esta población en términos de investigación de los individuos gravemente afectados, el trastorno del lenguaje de este grado también brinda oportunidades para iluminar aspectos de la base neural del lenguaje, concretamente, a través de su ausencia. Actualmente, existe un abismo en la investigación respecto a la exploración por resonancia magnética funcional (fMRI) de esta población. Enmarcada en este contexto, esta tesis se propone como objetivo, en primer lugar, re-conceptualizar el panorama de los trastornos del lenguaje con el fin de integrar el trastorno del lenguaje de este tipo. A continuación, se esboza el perfil neuropsicológico de esta población por primera vez desde una perspectiva que recorre tanto la edad infantil como la adulta. El resto de la tesis está dedicado a la exploración por fMRI de nvASD y, en concreto, 1) de la conectividad funcional intrínseca (FC) de todo el cerebro y de las redes del lenguaje, como también 2) de la activación a los estímulos verbales auditivos, mapeados contra la red auditiva en el estado de reposo; la segunda con el fin de explorar más a fondo la funcionalidad de las regiones lingüísticas. También se examinó la conectividad estructural y la microestructura de las fibras nerviosas relacionadas con el procesamiento del lenguaje. Por último, el capítulo final amplía la perspectiva sobre las bases neurales de trastornos graves del lenguaje incluyendo una serie de casos clínicos a modo de comparación, particularmente, de niños con alteraciones lingüísticas graves sin autismo. A modo general, la exploración neuropsicológica reveló una atenuación significativa del desarrollo del lenguaje en esta población a cualquier edad, con niveles del lenguaje receptivo significativamente estimables por los niveles del lenguaje productivo, sin distinción por la variación en el coeficiente intelectual no verbal. En el análisis de conectividad funcional, a pesar de una general preservación de la interacción intrínseca entre las regiones del lenguaje tal como se encuentra en el desarrollo neural normotípico temprano, se ha podido observar una alteración crucial a lo largo de la jerarquía del procesamiento auditivo del lenguaje, particularmente entre el giro temporal superior y medio. La exploración de procesamiento auditivo por activación a estímulo verbal ha revelado lateralización de la señal neural hacia el hemisferio izquierdo a nivel de grupo, con diferentes grados de extensión de la actividad a nivel individual. A su vez, el análisis de la conectividad estructural ha indicado un patrón de lateralización atípico del fascículo arqueado hacia el hemisferio derecho; expandiendo los hallazgos volumétricos de estudios previos al nivel de la integridad de las fibras. A diferencia de lo que se ha observado en nvASD, los casos comparativos sin autismo han brindado una perspectiva esclarecedora al mostrar una organización neural atípica más profunda tanto a nivel anatómico como funcional; con sus características relacionadas de manera significativa con el perfil neuropsicológico de cada caso. En general, los resultados de esta tesis brindan una visión más amplia respecto a la alteración de lenguaje en nvASD; más allá revelando que, en gran medida, y a pesar de la ausencia uniforme del habla espontánea en esta población, las bases neurales de este trastorno no prescinden de las características globales de la infraestructura cerebral en sí, sino que estas bases, en vez de ausentes, más bien se muestran alteradas. A partir de estos resultados, surgen unas incógnitas esenciales sobre la infraestructura neuronal en cuestión, que urgen a investigar las bases de trastornos graves de lenguaje a niveles de análisis más profundos.