[en] Pork is the most consumed meat worldwide. The breeding programs have been working towards a sustainable pig production improving reproduction traits, growth and meat quality traits. The genetic basis determining these complex and economically important production traits remains elusive not being fully understood. In the present thesis we pursue to clarify the molecular mechanisms that determine growth and meat quality traits. The functional role of FABP4 and FABP5 genes in determining the fatty acid composition in muscle and backfat tissues was evaluated. Animals inheriting the C allele for FABP4:g.2634_2635insC polymorphism showed higher intramuscular content of C16:0 and C16:1(n-7) fatty acids and, decreased content of C18:2(n-6) fatty acid and higher FABP4 expression in backfat. Moreover, FABP4:g.2634_2635insC was located inside a PPARG binding site suggesting a role of this nuclear receptor in the regulation of FABP4 gene expression. The FABP5:g.3000T>G SNP was the most significant marker for intramuscular percentages of C18:1(n-9), C18:2(n-6), and MUFA. However, this variant was not associated with FABP5 gene expression, being FABP5 gene expression in muscle regulated by other genomic regions located on SSC4, SSC6, SSC9 and SSC13. Aiming to identify genes and pathways affecting the intramuscular fatty acid composition, the muscle transcriptome of two groups of pigs with extreme phenotypes for these traits was analyzed. A total of 131 genes mostly related to lipid metabolism pathways were identified as differentially expressed between groups. The functional analysis showed that animals with a higher content of PUFA presented low fatty acid and glucose uptake resulting in an inhibition of the lipogenesis. Gene-by-gene approaches used until now are limited when analyzing complex traits usually implying several genes with small effects; moreover, they ignore functional interactions. For this reason, we decided to apply a gene network approach based on SNP-by-SNP co-association analysis to explore growth, conformation and fatness related traits. From the resulting network formed by 513 nodes and 639 edges, three transcription factors PRDM16, ELF1 and PPARG were likely to be the major regulators of this network. Moreover, 54 genes identified within the network belonged to growth-related ontologies. Finally, with the aim to evaluate functional candidate genes affecting intramuscular deposition and fatty acid composition traits from previous studies of our group, the mRNA expression of 45 genes was measured in 114 animals. The eGWAS identified 241 eSNPs distributed in 18 eQTLs. Three out of 18 eQTLs presented cis-acting variants and 16 eQTLs showed trans regulatory effects. The results highlighted putative key regulators and improved our knowledge in the functional regulatory mechanisms implicated in these complex traits.

[es] La carne de cerdo es la más consumida mundialmente. Los programas de mejora animal se han centrado en realizar una producción sostenible y eficiente mejorando tanto los caracteres de reproducción, como de crecimiento y calidad de la carne. Actualmente no se dispone de un conocimiento completo sobre la base genética que determina estos caracteres de producción y por este motivo el objetivo principal de esta tesis consistió en profundizar en los mecanismos moleculares que determinan los caracteres de crecimiento y calidad de la carne. Los genes FABP4 y FABP5 fueron evaluados como genes candidatos para la composición de ácidos grasos en músculo y grasa dorsal. Los animales portadores del alelo C para el polimorfismo FABP4: g.2634_2635insC mostraron un mayor contenido intramuscular de ácidos grasos C16:0 y C16:1(n-7) y, un menor contenido de C18:2(n-6) y una mayor expresión del gen FABP4 en grasa dorsal. Dicho polimorfismo se encuentra dentro de una diana de unión para el gen PPARG pudiendo este factor nuclear determinar las diferencias de expresión observadas. Respecto la expresión del gen FABP5 en músculo, se detectaron regiones asociadas en los SSC4, SSC6, SSC9 y SSC13. Sin embargo, no se observó una clara asociación de genotipos del SNP FABP5: g.3000T> G con la composición de ácidos grasos. Con el objetivo de explorar el transcriptoma del músculo para identificar genes y rutas metabólicas relacionadas con el contenido y la composición de ácidos grasos en músculo, se secuenció el ARN de dos grupos de animales que diferían en estos caracteres. Se identificó un total de 131 genes diferencialmente expresados entre grupos en su mayoría relacionados con las rutas del metabolismo lipídico. El análisis funcional mostró una menor captación de glucosa y una inhibición de la lipogénesis en los animales con un mayor contenido en PUFA. Los enfoques utilizados hasta ahora para el análisis de los caracteres complejos implican generalmente varios genes con efectos pequeños y no consideran las interacciones funcionales. Por esta razón, se decidió aplicar un enfoque de redes génicas basada en el análisis de co-asociación entre SNPs para el estudio de caracteres relacionados con el crecimiento, la conformación y el engrasamiento. Se identificaron tres factores de transcripción, PRDM16, ELF1 y PPARG, como principales reguladores de la red. Además, 54 de los genes identificados en la red pertenecían a ontologías relacionadas con el crecimiento. Finalmente, con el objetivo de evaluar genes candidatos funcionales identificados en estudios previos de nuestro grupo afectando a caracteres de deposición y composición de ácidos grasos en músculo, se analizó la expresión de 45 genes en 114 animales. El eGWAS identificó 241 eSNPs distribuidos en 18 eQTLs. Tres de los 18 eQTLs presentaban variantes en cis, y en 16 de los eQTLs se identificaron zonas reguladoras en trans. Los resultados permitieron identificar potenciales reguladores y mejorar nuestro conocimiento sobre los mecanismos funcionales implicados en estos caracteres complejos.