[ca] INTRODUCCIÓ La malaltia celíaca (MC) és una enteropatia autoimmune provocada per la ingestió de gluten en individus genèticament susceptibles. En les últimes dècades, s'han produït canvis amb una disminució de la gravetat. El diagnòstic es basa en marcadors genètics (DQ2 i DQ8) i anticossos antitransglutaminasa (AATG). L'objectiu general de la tesi és avaluar les característiques epidemiològiques, clíniques i diagnòstiques dels casos d'al·lèrgia al gluten en deu anys d'estudi. MATERIAL I MÈTODES La tesi està formada per dos estudis: - Estudi 1: Estudi clínic de deu anys basat en la comparació de la celiaquia clàssica i no clàssica - Estudi 2: Diagnòstic de la malaltia celíaca: Correlacions d'anticossos antitransglutaminasa (AATG) i marcadors genètics (HLA-DQ2 / DQ8) RESULTATS Estudi 1: es van incloure un total de 128 casos: 84 CD clàssic (66%) i 44 no clàssics (34%). Es va identificar antecedents familiars de CD en el 14% dels casos sense diferències entre grups. L'edat al diagnòstic va ser diferent per a la MC clàssica i no clàssica (4,9 ± 4 i 8,3 ± 4 anys respectivament; p<0,001). La presentació clàssica presentava canvis, incloent monosímptomes i atròfia intestinal més gran; p=0,04. El símptoma principal de la MC no clàssica va ser el dolor abdominal recurrent. Les manifestacions extraintestinals es van identificar en un 42% i es van produir en ambdós grups. La comparació entre grups va mostrar diferències en les taxes de migranya i deficiència de vitamina D i van ser més altes per a la CD no clàssica (p<0,05). Les malalties associades es van produir en el 10,9% i la diabetis mellitus tipus 1 va ser significativa per al grup de CD no clàssic (p = 0,04). Estudi 2: es van incloure un total de 112 casos amb una edat mitjana de 6 ± 4 anys. HLA-DQ2 va ser positiu en un 93% i DQ8 en un 61%. Els marcadors genètics negatius (HLA-DQ2/DQ8) van representar el 4,5% del total dels casos. La comparació entre els grups HLA [DQ2 (+) i DQ2 (-)], només la variable de diabetis mellitus tipus 1 va ser més alta en el grup DQ2 (-), p=0,05. Es va realitzar una segona comparació tenint en compte l'associació entre el grup QD2 (+) i DQ8 (+)/DQ8 (-). Aquesta comparació va mostrar que el subgrup DQ2 (+) / DQ8 (+) tenia una taxa significativament més alta de diabetis mellitus tipus 1 (p = 0,023). Els nivells d'anticossos antitransglutaminasa (AATG) oscil·laven entre 0 i 36.745 U/ml. Es va identificar una correlació inversa entre l'edat i els nivells d'AATG-L (p=0,043). La biòpsia duodenal es va realitzar en un 66% en l'avaluació diagnòstica. Els pacients amb AATG superior a 1000 U/ml (23% del total) van presentar una correlació positiva amb el perfil de biòpsia amb atròfia intestinal (p=0,029). La biòpsia normal i els casos de tipus IIIb tenien una diferència significativa en AATG-L (p = 0, 04). El perfil de biòpsia atròfica va presentar una correlació positiva amb el retard del creixement i l'anticossos antitransglutaminasa > 1000 U/ml. CONCLUSIONS Estudi 1: La CD clàssica va ser el perfil més freqüent i va presentar una disminució de la gravetat dels símptomes, però es va mantenir una taxa d'atròfia intestinal més alta. El dolor abdominal recurrent va ser el principal símptoma de la EC no clàssica. Les manifestacions extraintestinals i les malalties associades, com la diabetis mellitus tipus 1, van mostrar una tendència creixent d'ocurrència entre els casos de MC no clàssica. Estudi 2: DQ2 va ser la principal prova genètica amb sensibilitat; Tanmateix, els casos de diabetis mellitus tipus 1 van presentar una expressió significativa del marcador genètic DQ8. Els nivells d'anticossos antitransglutaminasa van disminuir amb l'edat i van presentar una correlació positiva amb l'atròfia

[en] INTRODUCTION Celiac disease (CD) is an autoimmune enteropathy triggered by gluten ingestion in genetically susceptible individuals. In recent decades, there have been changes with a decrease in severity. The diagnosis is based on genetic markers (DQ2 and DQ8) and antitransglutaminase antibodies (AATG). The general objective of the thesis is to evaluate the epidemiological, clinical and diagnostic characteristics of cases of gluten allergy in ten years of study. MATERIAL AND METHODS The thesis is made up of two studies: - Study 1: Ten-year clinical study based on the comparison of classic and non-classical celiac disease - Study 2: Diagnosis of celiac disease: Correlations of antitransglutaminase antibodies (AATG) and genetic markers (HLA-DQ2 / DQ8) RESULTS Study 1: A total of 128 cases were included: 84 classic CD (66%) and 44 non-classical (34%). A family history of CD was identified in 14% of cases with no differences between groups. The age at diagnosis was different for classic and non-classical CD (4.9 ± 4 and 8.3 ± 4 years respectively; p<0.001). The classic presentation presented changes, including monosymptoms and greater intestinal atrophy; p=0.04. The main symptom of non-classical CD was recurrent abdominal pain. Extraintestinal manifestations were identified in 42% and occurred in both groups. The comparison between groups showed differences in the rates of migraine and vitamin D deficiency and were higher for non-classical CD (p<0.05). Associated diseases occurred in 10.9% and type 1 diabetes mellitus was significant for the non-classical CD group (p = 0.04). Study 2: A total of 112 cases with a mean age of 6 ± 4 years were included. HLA-DQ2 was positive in 93% and DQ8 in 61%. Negative genetic markers (HLA-DQ2/DQ8) represented 4.5% of total cases. The comparison between the HLA groups [DQ2 (+) and DQ2 (-)], only the type 1 diabetes mellitus variable was higher in the DQ2 (-) group, p=0.05. A second comparison was performed considering the association between the QD2 (+) and DQ8 (+)/DQ8 (-) group. This comparison showed that the DQ2 (+) / DQ8 (+) subgroup had a significantly higher rate of type 1 diabetes mellitus (p=0.023). The levels of antitransglutaminase antibodies (AATG) ranged between 0 and 36,745 U/ml. An inverse correlation was identified between age and AATG-L levels (p=0.043). Duodenal biopsy was performed in 66% in the diagnostic evaluation. Patients with AATG greater than 1000 U/ml (23% of the total) presented a positive correlation with the biopsy profile with intestinal atrophy (p=0.029). Normal biopsy and type IIIb cases had a significant difference in AATG-L (p=0.04). The atrophic biopsy profile presented a positive correlation with growth retardation and antitransglutaminase antibody > 1000 U/ml, but a negative correlation with constipation. CONCLUSIONS Study 1: Classic CD was the most prevalent profile and presented a decrease in the severity of symptoms, however, a higher rate of intestinal atrophy was maintained. Recurrent abdominal pain was the main symptom of non-classical CD. Extraintestinal manifestations and associated diseases, such as type 1 diabetes mellitus, showed an increasing trend of occurrence among cases of non-classical CD. Study 2: DQ2 was the main genetic test with sensitivity; However, cases of type 1 diabetes mellitus presented a significant expression of the genetic marker DQ8. The levels of antitransglutaminase antibodies decreased with increasing age and presented a positive correlation with intestinal atrophy.