[ca] ls Elements transposables (ETs) són unitats genètiques mòbils aptes a canviar la seva posició en el genoma i difondre autònomament. En els eucariotes, els ETs constitueixen una part considerable del DNA genòmic. Diversos estudis relacionen la seva difusió al creixement de la mesura i de la variabilitat genètica dels genomes eucariotes. No obstant això, el abast de l'impacte d'aquests elements sobre l'estructura i funció del genoma deixa moltes preguntes sense resposta. Malgrat el gran desenvolupament de camps com la genòmica i l'anàlisi computacional de dades massius, encara cal un esforç en el desenvolupament i l'avaluació de software i protocols computacionals dedicat a l'estudi genòmic de ETs. En aquest sentit, la tesi de doctorat dipositada mitjançant aquesta sol·licitud es divideix entre l'esforç de mesurar l'impacte de ETs en la generació de variabilitat genètica en les espècies de cultius préssec (Prunus persica) i ametlla(Prunus dulcis), i l'avaluació tècnica de software dedicat a la detecció i caracterització de ETs a partir de dades NGS. La tesi es desenvolupa en tres capítols. El primer capítol presenta els resultats d'un benchmarking de diferents programes designats per detectar polimorfismes estructurals deguts a transposició. El segon capítol discuteix els resultats de l'anotació de ETs en ametller i presseguer. Després d'una anotació global del contingut de ETs en els dos genomes seqüenciats, hem refinat l'anotació dels retrotransposons LTR (RT-LTR), una subclasse de ETs habitualment molt actius en planta. Cadascun dels RT-LTR han estat associats a dues variables: el temps d'inserció i la seva conservació en una població de 16 varietats de presseguer i 19 varietats d'ametller, el genoma quedava disponible en forma de mostres Whole Genome Sequencing (WGS). La combinació d'aquestes dues variables indica que el precursor del presseguer va patir una reducció de la mida de població abans que la seva separació des ametller. Aquesta separació va ser seguida per un increment dramàtic del nombre d'insercions RT-LTR en presseguer. Per això, reconeixem la dinàmica de transposició de RT-LTR com distincta en les dues espècies i com a font potencial de diferenciació genètica entre elles. En el tercer capítol, aquest resultat es detalla des del punt de vista de l'expressió dels RT-LTR. A partir de dades públiques de RNA-seq, hem provat el Software TE-transcripts. Els resultats indiquen l'activitat transcripcional de 11 famílies de RT-LTR. En el seu conjunt, aquest treball de tesi representa un esforç tant en la direcció de la millora tècnica dels protocols computacional per a l'estudi de la transposició a nivell genòmic, com en l'avaluació biològica de l'impacte dels ETs en la diferenciació genètica de dos importants espècies de cultiu.

[en] Transposable Elements (TEs) are mobile genetic units that are capable to change their position in the genome and to spread autonomously. In eukaryotes, TEs make up a considerable part of the genomic DNA and their spread has been linked to the growth of the genome size and the increase of genetic variability during evolution. However, the extent of their impact on genome structure, function and disease remains a matter of open investigation. Despite the rise of genomics and large-scale bioinformatics allowed to unravel several aspects of these mobile elements, the increasing amount of complex genomics data calls for efforts in developing and testing more efficient software implementations. In this optics, the PhD thesis submitted through this application unfolds on a double track. On one side, the dissertation discusses the impact of TEs in the generation of genetic variability in the major crops peach (Prunus persica) and almond (Prunus dulcis). On the other side, a technical assessment of the performance of software dedicated to the detection and characterisation of TEs from NGS data. The dissertation is divided into three chapters. The first chapter discusses the results of the benchmarking of several software packages designed to detect structural polymorphisms from DNA-seq data. The second chapter reports the results from the annotation of TEs in peach and almond. After a global annotation of the TEs content in both genomes, we have refined the annotation of the LTR- retrotransposons (LTR-RTs), a subclass of retrotransposons that are usually active in plant genomes. Each of the resulting elements, identified on the reference genomes, has been then associated with two variables: their inferred insertion time, and their conservation within a population of 16 peach and 19 almond cultivated varieties, made available as Whole-Genome re-Sequencing (WGS) samples. The combination of these two variables indicates that peach precursor underwent a serious population shrinkage before its separation from sister species almond and that a burst of new insertions affected the peach genome after the separation of these two species. The LTR-RTs dynamics is hereby different in Universitat Autònoma de Barcelona Doctorat en Biologia i Biotecnologia Vegetal peach and almond, represents a major genetic difference between two very close species and it is a potential source of genetic differentiation between these two species. This result is further investigated in Chapter 3, where we perform a transcriptional quantitation of LTR-RTs elements in Peach. Starting from publicly available RNA-seq data of a Xanthomonas arboricola infection time-course experiment in two peach varieties (JH Hale and Redkist), we have tried the package TEtranscripts, that is specifically dedicated to the assessment of the transcriptional level of TEs. Results confirm the high transcriptional activity of 11 LTR-RTs families. Also, the potential impact of transposition on gene regulation is indicated by the proximity to a LTR-RTs insertion of a considerable proportion of the genes that are differentially expressed during the course of the infection. Globally, this thesis work represents both an effort in the technical improvement of the computational protocols to study transposition and a biological assessment of the impact of TEs in the genetic differentiation of two important crop species.