# Doğuştan metabolizma bozuklukları
Doğuştan metabolizma bozuklukları metabolizma bozukluklarını içeren genetik hastalıklardan oluşan geniş bir tanı grubudur. Bunların çoğunluğu bir maddenin başka bir maddeye çevrilmesini kolaylaştıran enzimleri kodlayan tek gen hatalarından kaynaklanmaktadır. Bozuklukların çoğunda sorunlar toksik maddelerin birikmesi ya da normal işlev için gerekli maddelerin sentezlenememesi sonucu yeteneklerin azalması ile görülür. Doğuştan metabolizma bozuklukları konjenital metabolik hastalıklar ya da kalıtımsal metabolik hastalıklar olarak da adlandırılır. ÖZET
Doğuştan metabolik hastalıklar (DMH'ler) tek tek ele alındığında nadir fakat bütünüyle incelendiğinde büyük ve heterojen bir gruptur. Klinik bakış açısıyla tüm metabolik hastalıklar üç büyük grupta incelenir: küçük molekül bozuklukları (entoksikasyon tipi ve eksiklik tipi olarak ikiye ayrılır), enerji metabolizması bozuklukları ve kompleks molekül bozuklukları. Hastalığın başlama yaşı, semptomları ve klinik seyrini belirlemek tanı için oldukça önemlidir. DMH'de oluşan nörolojik tutulum nörometabolik hastalık (NMH) olarak adlandırılırlar. Nörolojik bulgular birçok DMH'de ortaya çıkar ve genellikle en belirgin klinik belirtilerdir. Bunlar sıklıkla entelektüel yetersizlik, gelişme geriliği, kognitif disfonksiyon ya da regresyon, hipotoni, spastisite, nöropati, konvülziyon, hareket bozuklukları olarak karşımıza çıkar. Ayrıntılı bir anamnez ve iyi bir nörolojik muayene NMH tanısında önemli bir yer kaplar. DMH etiyolojisinin hızlı bir şekilde tanınması hayat kurtarıcı olabilir veya dekompanzasyonun neden olduğu hasarın azaltılmasına katkıda bulunabilir. DMH'nin farkındalığın artması, pediatrik nöroloji ve çocuk metabolizma iş birliği nörometabolik hastalıklarının tanısı için vazgeçilmezdir.


## Kalıtımsal metabolik hastalıkların başlıca kategorileri.
Geleneksel olarak kalıtımsal metabolik hastalıklar karbonhidrat metabolizması, aminoasit metabolizması, organik asit metabolizması ya da lizozomal depo hastalıkları kategorilerinde incelenmekteydi. Son yıllarda yüzlerce yeni kalıtımsal metabolik hastalığın ortaya çıkarılmasından sonra bu kategorilerin sayısı da artmıştır. Aşağıdakiler konjenital metabolik hastalıkların başlıca kategorileridir ve her birinde bazı örnekler verilmiştir. Birçok diğer hastalık bu kategorilere girmez. Mümkün olan yerlerde ICD-10 kodları verilmiştir.
  - Karbonhidrat metabolizması bozuklukları
   - örneğin glikojen depo hastalığı (E74.0)
  - Aminoasit metabolizması bozuklukları
   - örneğin fenilketonüri (E70.0), akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı (E71.0), glutarik asidemi tip 1
  - Organik asit metabolizması bozuklukları (organik asidüriler)
   - örneğin alkaptonüri (E70.2)
  - Yağlı asit oksidasyonu ve mitokondriyal metabolizma bozuklukları
   - örneğin orta zincir asil dehidrojenaz eksikliği (glutarik asidemi tip 2)
  - Porfirin metabolizması bozuklukları
   - örneğin akut intermitan porfiri (E80.2)
  - Pürin ya da pirimidin metabolizması bozuklukları
   - örneğin Lesch Nyhan sendromu (E79.1)
  - Steroid metabolizması bozuklukları
   - örneğin konjenital adrenal hiperplazi (E25.0)
  - Mitokondriyal işlev bozuklukları
   - örneğin Kearns Sayre sendromu (H49.8)
  - Peroksizomal işlev bozuklukları
   - örneğin Zellweger sendromu (Q87.8)
  - Lizozomal depo bozuklukları
   - örneğin Gaucher hastalığı (E75.22)