2321. — 26 novembre 2024. — Mme Alexandra Martin (Alpes-Maritimes) attire l’attention de Mme la ministre de la santé et de l’accès aux soins sur le quatrième plan national maladies rares (PNMR4) qui aurait dû être lancé avant l’été 2024. La loi relative à la politique de santé publique promulguée le 9 août 2004 plaçait la lutte contre les maladies rares comme l’une des 5 priorités de santé publique. La France a donc mis en place un PNMR1 piloté par le ministère des solidarités et de la santé, suivi par deux autres plans dont le dernier, le PNMR3, a pris fin en 2022. Aujourd’hui, en France, plus de 3 millions de citoyens sont atteints par environ 7 000 maladies rares. 95 % de ces maladies n’ont pas de traitements. Si des thérapies innovantes ont montré leur efficacité dans certaines maladies rares, les investisseurs se focalisent malheureusement sur les maladies offrant le plus de perspectives commerciales. Le développement des traitements pour les maladies les plus rares et les plus complexes se heurte à l’absence de financement. Ce 4e plan doit améliorer les possibilités de diagnostic en renforçant le lien vers la médecine génomique, notamment le diagnostic néonatal pour lequel la France accuse un important retard par rapport à son voisin européen l’Italie. En effet, chaque année en France, il y a environ une centaine de naissances d’enfants atteints d’amyotrophie spinale, dont soixante sont concernés par la forme la plus grave avec une espérance de vie de 18 à 24 mois. Le diagnostic néonatal pourrait les sauver. Alors que le pays ne dépiste que 13 maladies à la naissance, certains pays en dépistent parfois plus de 40. Il est donc urgent de mettre en place une véritable politique de dépistage à la naissance. Aussi, elle demande au Gouvernement s’il prévoit de lancer rapidement le quatrième plan national maladies rares dont le rôle est essentiel pour permettre des avancées structurantes dans le développement des traitements de ces maladies. Le Gouvernement est pleinement conscient des difficultés liées au dépistage des maladies rares et aux enjeux du diagnostic néonatal. Le Plan national maladies rares (PNMR4) vise précisément à réduire cette errance diagnostique à travers un ensemble d’actions et d’objectifs ciblés. Le PNMR4, officiellement lancé le 25 février 2025, s’inscrit dans la continuité de ces actions et vise à renforcer l’accompagnement des patients tout en réduisant leur mobilité contrainte. Structuré en quatre axes et 26 objectifs, il a pour ambition d’améliorer le parcours de soins, d’accélérer le diagnostic, de faciliter l’accès aux traitements et d’optimiser l’exploitation des données de santé au service de la recherche. L’un des enjeux majeurs de ce plan reste la réduction de l’errance diagnostique, qui constitue encore un obstacle significatif pour de nombreux patients. Pour y remédier, le PNMR4 prévoit de renforcer les observatoires du diagnostic afin d’analyser les délais et d’identifier les freins qui prolongent l’attente d’un diagnostic. L’intégration des nouvelles technologies, notamment en génétique et en fœtopathologie, permettra d’améliorer la précision et la rapidité des analyses. Par ailleurs, le développement du dépistage néonatal et anténatal favorisera une prise en charge précoce des maladies rares. L’accélération des procédures diagnostiques passera également par une meilleure formation des professionnels de santé et par un accès facilité aux examens spécialisés. Enfin, l’usage du séquençage génomique et d’autres innovations technologiques jouera un rôle clé dans l’identification plus rapide des maladies, réduisant ainsi le nombre de patients en impasse diagnostique et améliorant leur prise en charge. Dans ce cadre, le PNMR4 vise à améliorer et à élargir le programme de dépistage, en structurant ses actions autour de quatre axes majeurs pour mieux accompagner les patients. Plus précisément, dans le cadre de l’axe 1, et en particulier l’action 13.1, le PNMR4 prévoit l’intégration, dès 2025, de nouvelles pathologies recommandées par la haute autorité de santé, dont l’amyotrophie spinale infantile (SMA) (https://sante.gouv.fr/IMG/pdf/pnmr4.pdf). Pour cela, des équipements spécifiques seront déployés afin de faciliter le dépistage génétique et d’optimiser la prise en charge précoce des patients. Le Plan France médecine génomique 2025 (PFMG2025) occupe une place essentielle. Ce programme intègre le séquençage génomique très haut débit dans le parcours de soins afin d’améliorer le diagnostic, la prévention et le traitement des maladies rares. Le PNMR4 s’inscrit pleinement dans cette dynamique en favorisant le recours à ces technologies de pointe pour accélérer le diagnostic et réduire l’errance. Cette synergie entre le PNMR4 et le PFMG2025 illustre une volonté commune d’exploiter les avancées scientifiques et technologiques au bénéfice des patients. Le plan, dans sa conception et sa réflexion, s’appuie sur les acquis des trois précédents plans tout en apportant de nouvelles réponses. Le dépistage néonatal y occupe une place centrale dans la construction de la politique nationale. Mais au-delà de cette priorité, le plan va plus loin en mettant l’accent sur le renforcement des capacités de diagnostic et de compréhension des causes des maladies, notamment à travers l’observatoire du diagnostic, dont le rôle est consolidé dans le cadre de l’objectif 9. Plus largement, l’axe 2 du plan vise à faciliter et améliorer le diagnostic, en investissant dans la recherche et les avancées technologiques. En parallèle, l’arrêté du 16 avril 2025 modifiant l’arrêté du 22 février 2018 relatif à l’organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale, publié au Journal officiel le 30 avril 2025, intègre officiellement le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale dans le programme national français de dépistage néonatal. Le dépistage repose sur la détection de la délétion de l’exon 7 du gène SMN1 à partir d’un prélèvement sanguin effectué entre 48 et 72 heures après la naissance. Cette mesure, applicable aux enfants nés à partir du 1er septembre 2025, vise à améliorer la prise en charge précoce des nouveau-nés atteints de SMA, favorisant ainsi des interventions thérapeutiques plus efficaces dès les premiers jours de vie. Intitulé "Des territoires vers l’Europe", le PNMR4 s’étendra sur la période 2025-2030 et bénéficiera d’une enveloppe de 48 millions d’euros de crédits nouveaux pour soutenir notamment les centres de référence maladies rares, dont le nombre a été porté à 603, soit une augmentation de 28 %. Ce plan renforce également la coopération européenne afin d’améliorer la prise en charge des patients et de favoriser l’innovation thérapeutique à l’échelle internationale.