6829. — 20 mai 2025. — M. Didier Le Gac attire l’attention de Mme la ministre du travail, de la santé, des solidarités et des familles sur les difficultés rencontrées par les familles d’enfants atteints de maladies rares et notamment du syndrome CASK. M. le député est en effet interpellé à ce sujet par l’association « Enfants CASK France » (AECF), dont le président réside dans sa circonscription. Cette association alerte sur deux problèmes majeurs : d’une part, l’absence de structures adaptées en France en matière de rééducation, qui oblige les familles à se rendre à l’étranger pour des soins de qualité. D’autre part, le coût très élevé du matériel spécialisé nécessaire à la vie quotidienne de ces enfants. Le syndrome CASK est une maladie génétique ultra rare. Elle affecte gravement le développement du cervelet et du tronc cérébral. Elle est encore peu connue, sans traitement ; sans les actions de cette association, aucune recherche ne serait menée sur ce sujet en France. Pourtant, un diagnostic précoce pourrait améliorer la prise en charge. Les familles, faute de centre de rééducation adaptés aux handicaps rares, n’ont pas d’autre choix que de se rendre à leur charge à l’étranger (notamment en Espagne, Pologne ou Hongrie) pour fournir ces prises en charge à leurs enfants. Ces thérapies dites « intensives » dans le sens où les séances de soins (ex : kiné motrice, psychomotricité, orthophonie, etc.) sont bien rapprochées dans le temps versus la prise en charge en France, commencent à peine à arriver en France et de plus sont réservées à des pathologies très spécifiques avec à peine quelques places par an au niveau national (ex : module HABIT-ILE pour les enfants atteints de paralysie cérébrale unilatérale). Plus largement, plus de 7 000 maladies rares concernent environ 3 millions de Français. Le nouveau Plan national maladies rares 2025-2030, récemment présenté, marque une volonté de mieux accompagner ces familles. Mais les associations alertent : les moyens financiers prévus restent insuffisants, en particulier sur le diagnostic, la recherche et l’accompagnement des malades et aidants. Aussi, le 25 avril 2025, l’Assemblée nationale accueillait un colloque intitulé « Dépister les maladies rares : Accélérer, anticiper, généraliser », réunissant professionnels de santé, chercheurs, représentants d’associations et parlementaires. L’objectif de cette rencontre était de faire le point sur les avancées en matière de dépistage néonatal des maladies rares et de promouvoir une stratégie plus ambitieuse à l’échelle nationale. Les échanges ont souligné l’importance d’un dépistage plus large, plus rapide et mieux intégré dans le parcours de soins, au bénéfice des familles concernées. À cette occasion, plusieurs pathologies rares ont été évoquées mais malheureusement pas CASK car sa prévalence est, comme beaucoup d’autres maladies ultra rares, bien trop faible pour un dépistage néonatal. Néanmoins, l’association a réussi à démarrer une étude de diagnostic anténatal en se rapprochant de l’AP-HP et en mobilisant ses fonds propres. Par ailleurs, M. le député souhaite savoir quelles mesures concrètes le Gouvernement entend prendre pour renforcer la recherche sur les maladies ultra rares encore orphelines comme le syndrome CASK et faciliter l’accès à des soins de rééducation sur le territoire national inspirés de ce qui se fait dans d’autres pays de l’UE. Enfin, il souhaiterait attirer l’attention du Gouvernement sur les prix très élevés pratiqués par les professionnels de santé pour les équipements et appareillages spécialisés indispensables à ces enfants dans leurs parcours de vie. Ces prix ne se justifient en rien au regard de la qualité des matériels et solutions proposés (absence de recherche et développement concernant les matériaux de construction employés, fragilité de certains équipements, absence de praticité à leur utilisation quotidienne, délais de livraison ubuesques raccourcissant la durée de vie de ces équipements car il faut sans cesse les adapter au développement de l’enfant donc engendrant un gaspillage effarant, etc.). Ainsi, le président de l’association « Enfants CASK France » (AECF) cite les exemple d’un « corset siège » ou d’un « verticalisateur » proposés pour sa fille, porteuse d’un polyhandicap lourd : les châssis sont en acier peint surdimensionné et donc très lourds à manipuler, impossibilité de voyager avec ces matériels sauf à avoir un véhicule type fourgon (ce qui n’est évidemment pas le cas de tout le monde), nécessité d’avoir en permanence une caisse à outils à portée de mains pour les réglages des appareils alors que des solutions rapides sans outils existent (type serrage roue de vélo). M. le député relaie ainsi la situation de toutes ces familles confrontées à ces réalités. Par ailleurs, il questionne Mme la ministre sur l’encadrement des prix pratiqués pour ces matériels remboursés par la sécurité sociale et souhaite savoir si des contrôles sont pratiqués auprès des fabricants qui facturent ces équipements. Dans le cadre des discussions budgétaires à venir et alors que la question de la dette publique est dans tous les esprits, il l’interroge à cet égard sur l’utilisation faite de l’argent public et l’absence de volonté des professionnels de santé et des fabricants à améliorer la qualité et la praticité des matériels pour l’intérêt prioritaire des malades et des aidants qui s’en occupent. – Question ayant fait l’objet d’un changement d’attributaire. Le Gouvernement reconnait les difficultés qui peuvent être rencontrées pour la prise en charge des maladies ultra-rares. Le syndrome CASK est une maladie neurogénétique extrêmement rare (estimée à environ 1 personne sur 2 millions), causée par une mutation du gène CASK, situé sur le chromosome X. Il se manifeste par des troubles neurologiques sévères : déficience intellectuelle marquée, troubles moteurs, absence ou retard de langage, épilepsie, troubles sensoriels (vision, audition), troubles de l’alimentation et du sommeil, ainsi que des comportements atypiques. La maladie touche principalement les filles, les formes observées chez les garçons étant souvent létales. À ce jour, aucun traitement curatif n’existe ; la prise en charge repose sur des approches de soutien pluridisciplinaires. Par ailleurs, des recherches innovantes explorent la réactivation du gène inactif sur le chromosome X ou le remplacement de la protéine CASK défaillante. Le Plan national maladies rares (PNMR4) 2025-2030, issu d’une large concertation rassemblant associations de patients, experts médicaux, chercheurs et autorités publiques, s’appuie sur plus de 20 ans d’engagement au service des personnes vivant avec une maladie rare. Il mobilise un réseau associatif dense et structuré, qui joue un rôle majeur dans l’information, l’accompagnement et la promotion de la recherche. Concernant le syndrome CASK, l’association « Enfants CASK France » (AECF) se montre particulièrement active, en sensibilisant le grand public, en soutenant la recherche et en apportant un appui précieux aux familles concernées. Cette association s’inscrit dans un large écosystème associatif et institutionnel œuvrant dans le champ des troubles neurodéveloppementaux. Le suivi des patients atteints du syndrome CASK est actuellement assuré par la filière de santé maladies rares DéfiScience, dédiée aux troubles du neurodéveloppement d’origine génétique. Cette filière regroupe un ensemble de centres de référence et de compétence répartis sur tout le territoire, et a pour mission de structurer les parcours de soins, de renforcer la coordination entre les acteurs et de faciliter l’accès à un diagnostic précoce et à une prise en charge spécialisée. DéfiScience contribue également à la formation continue des professionnels de santé, développe des ressources d’information pour les familles et œuvre activement à la coopération européenne, notamment à travers les réseaux européens de référence. Le PNMR4 consacre un axe majeur au développement de la recherche, y compris sur les maladies ultra-rares comme le syndrome CASK. Il prévoit le soutien à la recherche fondamentale et translationnelle (objectifs 20 et 16), la promotion de nouveaux modèles économiques et le financement de projets pilotes innovants, notamment via des appels à projets dédiés. Ces mesures visent à mieux comprendre les mécanismes pathologiques, à favoriser le développement de thérapies ciblées et à encourager la mise en place d’études cliniques adaptées à ces pathologies rares. S’agissant de l’accès aux soins de rééducation, le PNMR4 prévoit la structuration et le renforcement des parcours de soins complexes en pédiatrie (action 1.2), ainsi que la labellisation et le financement de nouveaux centres de référence et de compétence (actions 1.1 et 2.1). Ces mesures visent à proposer des prises en charge pluridisciplinaires et personnalisées et à réduire le recours à des structures à l’étranger. Elles favorisent la mise en place d’équipes intégrant kinésithérapeutes, psychomotriciens et orthophonistes, dans des modules intensifs ou continus. Concernant la question des équipements et appareillages spécialisés, le PNMR4 prévoit, via l’Observatoire des traitements (GRIOT), un dispositif de suivi renforcé des dispositifs médicaux et des conditions d’accès aux équipements innovants (actions 19.1 et 19.5). Ce suivi vise à mieux documenter les besoins des patients, à recueillir des données sur l’utilisation et la qualité des matériels, et à contribuer à l’évaluation globale de leur pertinence clinique et fonctionnelle. Le GRIOT permet ainsi d’identifier les éventuelles difficultés rencontrées par les familles et de mieux comprendre l’impact réel de ces équipements sur la vie quotidienne des patients.