Aremaki/SPACCC huggingface dataset:
text: Mujer de 56 años, diagnosticada de SSp 13 años antes. Presentaba síndrome seco, astenia y frecuentes episodios de poliartritis. Durante este tiempo, siguió tratamiento prolongado con antiinflamatorios no esteroideos (AINE) y esteroides. Además, en los últimos meses, se había asociado metrotexato con escasa mejoría de los síntomas. Tres meses después de haber iniciado tratamiento odontológico con implantes dentales, ingresa con edema facial, síndrome febril y disminución de diuresis. En la exploración física destacaban deterioro del estado general, tensión arterial (TA) de 160/90 mmHg, fiebre y edematización submandibular con evidencia de infección activa en arcada dentaria inferior. No presentaba edemas distales ni lesiones cutáneas. En el estudio analítico se detectaron Hb 9,2 g/dl, creatinina 2,9 mg/dl, urea 110 mg/dl, perfil hepático, lipídico, ANCA e inmunoglobulinas normales. ANA positivos, anti-ADN negativos. C3 y C4 bajos, 46 y 1,6 mg/dl, respectivamente. Serología para VHB, VHC y VIH negativa. Hemocultivos negativos. Los ANA, anticuerpos anti-Ro, anti-LA y factor reumatoide (FR) se mantuvieron positivos desde que fuera diagnosticado el SSp. También había presentado, ocasionalmente, hipocomplementemia. En orina se observaron proteinuria (2 g/l) y microhematuria. La ecografía renal fue normal. Evolucionó con febrícula vespertina, a pesar de antibioterapia, y oliguria, siendo preciso iniciar tratamiento con diálisis. Sospechando una glomerulonefritis (GN) aguda,probablemente postinfecciosa, dado el antecedente del proceso infeccioso mandibular e hipocomplementemia, se realizó biopsia renal con los siguientes resultados: El cilindro para microscopia óptica contenía 8 glomérulos que presentaban oclusión capilar difusa por trombos de material proteináceo PAS positivo. Se acompañaban, en algunos glomérulos, de infiltración segmentaria de células inflamatorias. El intersticio mostraba focos aislados de inflamación linfoplasmocitaria y las arterias no presentaban alteraciones.  En el estudio de inmunofluorescencia directa (IFd) se observó una intensa positividad en los trombos de IgG, IgM, kappa y lambda, siendo más débil para C3 e IgA. C1q y fibrinógeno fueron negativos. El estudio ultraestructural se realizó con posterioridad.  Diagnóstico anatomopatológico Glomérulos con masivos trombos intracapilares de inmunoglobulinas sospechoso de glomerulopatía crioglobulinémica asociada a SS.
text: Mujer de 66 años de edad remitida a nuestro Servicio por clínica de uveítis en ojo derecho desde hacía un año. La paciente refería disminución de visión en dicho ojo pero no contaba miodesopsias, ni metamorfopsias. Entre los antecedentes médicos destacaba que hace doce años sufrió una hemorragia intracraneal que requirió intervención quirúrgica y transfusión de dos unidades de concentrado de hematíes. En la exploración oftalmológica la mejor agudeza visual corregida (MAVC) era 8/20 en el ojo derecho y 10/20 en el ojo izquierdo. En el examen con lámpara de hendidura se observaban restos celulares en vítreo sin signos de actividad. En el examen de fondo de ojo se observaba membrana epimacular en ambos ojos, no se encontraron signos de vasculitis retiniana, ni la presencia de snowballs o snowbanks. Con la tomografía de coherencia óptica se confirmaba la membrana epimacular. Se le diagnósticó una uveítis intermedia de etiología desconocida.  En los meses siguientes la paciente desarrolló debilidad progresiva en miembros inferiores llegando a desarrollar incapacidad para la marcha. Asimismo, consultó por un episodio de vitritis ++ que remitió con triamcinolona transeptal (TRIGON depot). En el estudio etiológico, tras descartar otras causas del cuadro neurológico, con resonancia magnética nuclear normal, ante la asociación de uveítis y mielopatía idiopática con hiperreflexia patelar, se solicitó serología para el VLHT-1 que resultó positiva por enzimoinmunoanálisis (EIA) para la detección de anticuerpos frente a VLHT-1 (ABBOTT HTLV-1/HTLV-2, Innogenetics N.V.). Las muestras por EIA se analizaron mediante un inmunoblot en tira, (INNO-LIATM HTLV I/II, Innogenetics N.V.) que confirmaron la presencia de anticuerpos frente al HTLV-1. Se estableció entonces el diagnóstico de paraparesia espástica tropical y uveítis intermedia por VLHT-1. Se le pautó tratamiento con prednisona oral mejorando su clínica neurológica así como su MAVC, alcanzando una visión de 14/20 en ojo derecho y 18/20 en ojo izquierdo.
text: Niña de 11 años de edad cuando se realizó el diagnóstico de esguince de tobillo izquierdo tratado en Traumatología Pediátrica. Fue diagnosticada de SDRC de tobillo y pie izquierdo por Reumatología Pediátrica e inicia tratamiento farmacológico; al no obtener alivio es derivada a la Unidad del Dolor. Primero fue tratada farmacológicamente sin conseguir un alivio adecuado del dolor, por lo que se decidió (previa información y consentimiento paterno) implantar, en quirófano y bajo anestesia general, un catéter epidural lumbar iniciándose, a través de él, una infusión continua de anestesia local durante dos semanas. En ese tiempo el alivio del dolor fue total, pero este cesó al detener la administración de anestesia local. Por este motivo se decidió (previa información y consentimiento de los padres) la implantación, en quirófano y bajo anestesia general, de un electrodo octopolar en cordones medulares posteriores para estimulación de la pierna izquierda. El sistema se programó una vez despierta la paciente consiguiéndose una muy buena localización de las parestesias. Dos semanas más tarde se revisó a la paciente que continuaba con la buena respuesta tanto del dolor como del resto de la sintomatología, por lo que se decidió la implantación de un generador de impulsos implantable y programable y su conexión con el electrodo. En la actualidad continúa en tratamiento con la estimulación medular con remisión total del cuadro.
text: Paciente varón de 48 años de edad, con antecedente de diabetes mellitus tipo 2, hipertensión arterial sistémica e hipotiroidismo, diagnosticados 8 años atrás, con inadecuado control, así como insuficiencia renal crónica de 2 años de evolución, tratada con hemodiálisis. Acudió por un cuadro de dos semanas de evolución caracterizado por dolor en el glande y síntomas urinarios irritativos; una semana después refirió hipocromía en el glande, así como sensación de anestesia local, y se agregó una lesión violácea en la cara dorsal del glande, que se extendía y se acompañaba de una secreción purulenta, por lo que acudió a nuestro servicio. En la exploración física se apreciaba: presencia de glande hipocrómico, hipotérmico con área de necrosis en el dorso, acompañada de leve secreción purulenta y fétida. La biometría hemática informó: hemoglobina 8,02 g/dl, leucocitos 8.060, plaquetas 355.000; química sanguínea: glucosa 277 mg/dl,creatinina 5,5 mg/dl,BUN 90,1 mg/dl; pruebas de función hepática: TGO 48, TGP 32, fosfatasa alcalina 332, DHL 232; electrolitos séricos: sodio 128,8 mmol/l, potasio 6,28 mmol/l, cloro 96,4 mmol/l, calcio 7,92 mmol/l y fósforo 7,36 mmol/l. Se lo sometió a falectomía parcial, sin complicaciones. El análisis patológico informó: necrosis y proceso inflamatorio agudo y crónico, con absceso y ulcerado, con arterioesclerosis obliterante. Actualmente el paciente está en vigilancia.
text: Un varón heterosexual de 63 años ingresó en Noviembre de 2013 por disnea progresiva de un mes de evolución que al llegar a urgencias era de mínimos esfuerzos. Era fumador, índice acumulado de 80 paquetes/año, bebedor de unos 80 gr. de alcohol al día, y tenía relaciones sexuales sin protección con diferentes parejas. No refería enfermedad hepática previa, ni tenía conocimiento de que algún miembro de su familia hubiera sido diagnosticado de porfiria. No tomaba medicación de forma habitual. Unos meses antes había consultado con un dermatólogo por un cuadro de eritema y descamación facial que se relacionó con una fotosensibilidad excesiva, fue tratado con cremas de protección solar. A la dificultad respiratoria se añadían otros datos: tenía tos no productiva, no refería fiebre pero a su ingreso la temperatura era de 38,5oC y estimaba que había perdido unos 20 kg de peso en los últimos 4 meses. El paciente aparentaba estar mal nutrido, se encontraba eupneico con aporte de oxígeno suplementario, el murmullo vesicular estaba conservado y no tenía signos de insuficiencia cardiaca. Se apreciaba una hiperpigmentación llamativa en la frente, regiones malares y nariz con alguna pequeña erosión e hipertricosis, no tenía otras lesiones cutáneas. La radiografía de tórax mostraba un patrón intersticial bilateral. Los anticuerpos anti-VIH fueron positivos, la carga viral era de 257.580 copias/ml, las cifras de CD4 28 células/µL y la de CD8 262 células/µL con un cociente CD4/CD8 de 0'11. La tinción de Ziehl Neelsen del esputo resultó negativa. No pudo obtenerse una muestra adecuada para inmunofluorescencia directa en esputo frente a pneumocystis jiroveci (PNJ), no obstante se inició tratamiento empírico frente a este hongo con el diagnóstico de presunción de neumonía intersticial por PNJ. Mejoraron la disnea y la semiología radiológica descrita. Se realizó una determinación de porfirinas fraccionadas en orina a fin de aclarar la eritrodermia facial. Se detectó una elevación en la excreción de porfirinas en orina de 24 horas, con un patrón de excreción compatible con el diagnóstico de PCT2.  Las serologías a virus B y C de la hepatitis fueron negativas. El estudio del metabolismo del hierro mostraba unos valores normales de transferrina y ligeramente elevados de su índice de saturación y de hierro sérico, la cuantificación de ferritina sérica resultó ser muy elevada (1.928 ng/ml). Las mutaciones C282Y y H63D del gen de la hemocromatosis resultaron negativas. Fue dado de alta con los diagnósticos de infección por VIH C3 (neumonía intersticial por PNJ) y PCT. Se inició tratamiento con Tenofovir, Emtricitabina y Darunavir y se recomendó protección solar y la abstinencia de alcohol.
text: Varón de 27 años de edad que acude a una consulta de Medicina Interna derivado por su médico de atención primaria por: astenia de tres meses de evolución, mareo inespecífico y epigastralgia intermitente de intensidad moderada. Como antecedentes personales relevantes presenta: rinoconjuntivitis alérgica. Su tratamiento habitual consta de ebastina 10 mg en una única toma diaria durante el periodo de alergia estacional. A la exploración destaca una marcada palidez de piel y mucosas. En la analítica destaca hemoglobina de 6,5 g/ dL (13-18 g/dL), volumen corpuscular medio de 125 fl (80-100 fl), leucocitos de 6,000/mL (4,000-10,500/mL), plaquetas de 280.000/mm3 (150.000-400,000/mm3, bilirrubina total de 1,35 mg/dL (0,3-1,2 mg/dL), aspartato aminotransferasa (AST) de 140 UI/L (4-50 UI/L), alanina aminotransferasa (ALT) de 410 UI/L (5-47 UI UI/L), lactato deshidrogenasa (LDH de 4.186 UI/L (140-240 UI/L). Ante esta analítica se solicita un frotis sanguíneo que muestra anisocitosis de tendencia macrocítica, hipersegmentación de neutrófilos y algunos dacriocitos. El estudio del hierro y los niveles de ácido fólico eran normales, con unos niveles de vitamina B12 sérica de 62 pg/mL (180880 pg/mL y homocisteína de 32 μmol (4-15 μmol/L). Los niveles de gastrina se encuentran claramente elevados 539 pg/mL (normal < 100 pg/mL). Se inicia tratamiento con inyecciones intramusculares de 1.000 μg/ día de vitamina B12 durante los 7 días, posteriormente semanales durante un mes y terapia de mantenimiento con una inyeción al mes. El hemograma se normaliza en la cuarta semana de tratamiento.
text: Varón 40 años que acude a urgencias por la aparición de edemas. Presenta el antecedente familiar de madre con amiloidosis renal no filiada. El informe de la biopsia renal de la madre refiere resistencia al permanganato, lo que parece descartar amiloidosis AA, e induce a considerar, en el momento en el que se hizo el diagnóstico, la posibilidad de una amiloidosis AL. El paciente no recibe ningún tratamiento farmacológico. A la exploración física destaca presión arterial de 135/75 mmHg y edemas bimaleolares, sin otros datos de interés. Las pruebas de laboratorio confirman la presencia de síndrome nefrótico (albúmina sérica de 2,5 g/dl, colesterolemia de 275 mg/dl y proteinuria de 6 g/24 h), sin alteraciones en el sedimento y filtrado glomerular normal. El espectro electroforético en sangre y orina, el estudio inmunológico y la ecografía renal son normales. Se realiza biopsia renal, observándose 19 glomérulos con una estructura totalmente distorsionada por un depósito hialino en disposición nodular, con positividad para rojo Congo y tioflavina; los túbulos y los vasos no muestran alteraciones significativas, siendo el resultado compatible con amiloidosis. En el estudio sobre muestra en parafina se evidencia marcada positividad para proteína AP, que es una parte de la sustancia amiloide común en todos los tipos de amiloidosis, con negatividad para cadenas ligeras y proteínas AA, B2 microglobulina y transtirretina. Se realiza estudio complementario con anticuerpos frente a fibrinógeno y lisozima, resultando los depósitos de sustancia amiloide positivos para la cadena A alfa del fibrinógeno (Afib). Sin embargo, en el estudio genético no se encuentra ninguna mutación en el gen de la cadena Afib, y sí se demuestra una mutación previamente no descrita en el gen de la apolipoproteína AI (apo AI). Ante esta discrepancia se analiza la biopsia de la madre, que contiene depósito glomerular en la corteza y depósito masivo a nivel medular. El depósito a nivel medular no está descrito en la amiloidosis Afib, siendo muy característico de la apo AI. Se concluye que los primeros resultados de la inmunohistoquímica no son fiables por no haberse hecho en las condiciones adecuadas, confirmándose posteriormente mediante la misma técnica la presencia de apo AI. Se realiza estudio de extensión, con ecocardiograma y electromiograma, sin evidencia de afectación cardiaca ni neuropatía autonómica. En la evolución se detecta un aumento progresivo de transaminasas, sugerente de afectación hepática. Estos resultados son concordantes con este tipo de amiloidosis familiar, con afectación preferentemente renal y hepática. A pesar de la normalidad inicial, la función renal se deteriora progresivamente hasta requerir terapia renal sustitutiva en un plazo de 2 años. El paciente recibe tratamiento con diálisis peritoneal durante 4 años, hasta que es intervenido realizándose trasplante renal de donante cadáver. Presenta un postoperatorio complicado con rotura esplénica, en el contexto de su enfermedad, con depósito de amiloide en bazo, siendo necesaria una esplenectomía urgente. Finalmente, el paciente es dado de alta en situación estable.
text: Paciente varón de 35 años que acude a urgencias por presentar cefalea bifrontoparietal de gran intensidad y 8 horas de duración, que no variaba con maniobras de Valsalva ni con la postura, y cedía parcialmente con analgésicos. Como antecedente personal refería un episodio de HII tratado con acetazolamida oral y naproxeno con recuperación clínica y desaparición del papiledema. La exploración general y neurológica fue normal, presentando un índice de masa corporal de 22 Kg/m2. La exploración oftalmológica presentaba una agudeza visual corregida de 0,7 en ambos ojos. La motilidad ocular intrínseca, exploración del segmento anterior y la presión intraocular (PIO) eran normales. El examen funduscópico demostró un papiledema bilateral. En la angiografía fluoresceínica se observó fuga peripapilar bilateral desde tiempos precoces. El estudio de la capa de fibras nerviosas (estrategia fast RNFL) mediante tomografía de coherencia óptica (Stratus OCT; Carl Zeiss Meditec, Dublin, CA), demostró engrosamiento de la capa de fibras en el ojo derecho (OD) y grosor en límites altos de la normalidad en el ojo izquierdo (OI). La ecografía orbitaria, la tomografía axial computerizada y la perimetría automática fueron normales. Se efectuó punción lumbar, observándose una presión de apertura de 30 cm de agua, siendo la composición y serología del LCR normales. El estudio analítico, de coagulación y la determinación de ANCAs, ANAs, PCR, FR, ASLO, hormonas tiroideas y anticuerpos antitiroideos fueron negativos. Tras la realización de una resonancia magnética nuclear (RMN) y fleborresonancia se descartó la presencia de trombosis de senos craneales, encontrándose una estenosis segmentaria del seno lateral derecho. El paciente fue tratado con acetazolamida y naproxeno observándose mejoría clínica. Tras la realización de venografía y manometría de senos craneales se observó una estenosis larga del seno transverso derecho con gradiente de presión de 7 mmHg, de escasa cuantía y similar al del contralateral. Por este motivo y ante la mejoría clínica se desestimó la dilatación por angioplastia y colocación de stent.
text: Mujer de 46 años de edad quien ingresó al hospital en marzo del 2005 por presentar una masa dolorosa en el tercio externo del párpado superior izquierdo de 6 meses de evolución, acompañada de disminución de la agudeza visual (AV) ipsilateral. La paciente refirió el desarrollo de una masa similar 15 años previos a su ingreso, la cual fue manejada exitosamente con tratamiento médico no especificado. El resto de los antecedentes sin importancia para el padecimiento actual. A la exploración oftalmológica se encontró una AV de 0,7 en el ojo derecho (OD) y 0,2 en el ojo izquierdo (OI). En el tercio externo del párpado superior izquierdo había una masa de 4 ¥ 3,5 cm, dolorosa acompañada de ptosis, desplazamiento inferior del globo ocular del mismo lado. Presentaba limitación a la levosupraversión del OI. La exoftalmometría con base 100 fue de 17 mm para ambos ojos. La apertura palpebral fue de 10 mm en el OD y de 4 mm en el OI. La función del músculo elevador izquierdo se encontraba limitada. Se solicitó una tomografía computada de ambas órbitas con cortes axial y coronal en la que se demostró una masa temporal de aspecto quístico con destrucción ósea, que invadía la órbita y desplazaba el globo ocular izquierdo hacia abajo, aparentemente dependiente del seno frontal. Se realizó una aspiración de la masa, de la cual se obtuvo un líquido denso de color amarillento. En un frotis de dicho contenido se encontraron escasos cocos Gram positivos en pares y cadenas, acompañados de numerosos leucocitos polimorfonucleares y abundante moco. Se inició tratamiento con ampicilina, dicloxacilina y naproxeno vía oral y sulfacetamida tópica. La paciente se sometió a drenaje del contenido del seno paranasal con remoción de su pared. Microscópicamente, las preparaciones teñidas con hematoxilina y eosina demostraron fragmentos revestidos por epitelio de tipo respiratorio. Por debajo del epitelio, la pared estaba formada por un estroma de tejido conectivo denso con zonas de hemorragia mezclada con cúmulos variables de infiltrado inflamatorio formados por linfocitos maduros, células plasmáticas, leucocitos polimorfonucleares y numerosos eosinófilos. Se estableció el diagnóstico de mucocele del seno frontal. La presencia de gran cantidad de eosinófilos como parte del infiltrado inflamatorio, sugirió una probable etiología de tipo alérgico o por hipersensibilidad.
text: Paciente varón de 68 años con antecedentes personales de RTU de próstata por hiperplasia benigna de próstata en otro centro, cuyo estudio patológico evidenció la presencia de un adenocarcinoma Gleason 6 con valores de PSA dentro del rango de la normalidad y que posteriormente fue tratado con radioterapia con intención radical encontrándose en la actualidad en intervalo libre de enfermedad. Consulta por dolor a nivel de ingle derecha de más de 2 años de evolución que aumenta con la bipedestación y disminuye con el decúbito. Diagnosticado de hernia inguinal derecha directa, se interviene practicándose una herniorrafia inguinal y corrección de un hidrocele derecho concomitante. Al tiempo se observa una tumoración carnosa mamelonada adherida al polo superior del testículo de 2 centímetros de diámetro mayor. Se practica orquiectomía radical derecha vía inguinal y exéresis del cordón espermático por encima de anillo inguinal interno. No se evidencia adenopatías. El estudio anatomopatológico evidenció un leiomiosarcoma con positividad para el estudio inmunohistoquímico de Actina y Vimentina y negativo para Antígeno Prostático Específico.  El estudio de extensión fue normal. Se plantea radioterapia complementaria. A los 9 meses nota la aparición de una lesión excrecente de 3 x 2.5 centímetros en la cicatriz de la herniorrafia que se reseca, informándose de recidiva de leiomiosarcoma con actividad mitótica incrementada. No recibe actividad adyuvante. A los 6 meses percibe la aparición de una nueva lesión nodular en flanco derecho con aumento progresivo de tamaño. En el T.A.C. se evidencia un nódulo que infiltra en profundidad la grasa subcutánea y el músculo iliopsoas. Se reseca la tumoración junto a fibras del oblicuo menor, músculo transverso y músculo iliopsoas. El informe patológico es compatible con infiltración por leiomiosarcoma. En ese punto se plantea terapia adyuvante con esquema de adriamicina e ifosfamida por seis ciclos. Tras 12 meses se interviene nuevamente de recidiva local, pétrea al tacto, que atrapa vasos arteriales y venosos de la zona inguinal. El informe concluye recidiva de leiomiosarcoma de alto grado. La resonancia nuclear magnética practicada evidencia una masa adenopática inguinal con adenopatías retroperitoneales que desestiman toda posibilidad de tratamiento radical. Se decide administrar quimioterapia de segunda línea con esquema de docetaxel y gemcitabina por seis ciclos. Tras 8 meses de intervalo libre de enfermedad se constata la aparición de nueva masa en región inguinal junto a metástasis pulmonares en el T.A.C. de control por lo que se decide tratamiento paliativo con adriamicina. Previamente a esta nueva recidiva el paciente presenta un episodio de hematuria que mediante ecografía demuestra la existencia de una lesión excrecente en pared vesical derecha de 3 centímetros y que se confirma mediante cistoscopia. El paciente desestima la posibilidad de R.T.U. por encontrarse en esquema de administración de quimioterapia y posterior deterioro del estado general.