Aremaki/SPACCC huggingface dataset:
text: Niña de tres años y diez meses de edad que es valorada en consultas por episodios recurrentes de debilidad muscular en miembros inferiores, con recuperación espontánea en minutos. Antecedentes personales sin interés. Embarazo controlado sin incidencias; nacimiento por parto vaginal. Lactancia artificial. Desarrollo perinatal y psicomotor normal. Ni debilidad muscular ni calambres referidos hasta seis meses antes. En los antecedentes familiares destaca parálisis hiperpotasémica familiar en varios familiares de la rama paterna (padre, tío y tía paterna, abuela paterna) sin aportar más datos y sin saber precisar estudio genético. La clínica se inició unos seis meses antes de acudir a la consulta, estando previamente asintomática; refirieron 3-4 episodios intermitentes, en días separados entre sí, de calambres musculares y sensación de adormecimiento de miembros inferiores mientras dormía, de los que se recuperó espontáneamente en unos minutos. No muestra otra clínica, ni afectación de otros miembros. Desde estos episodios la paciente permaneció asintomática. Exploración clínica y neurológica normal en el momento de ser valorada en consulta, con fuerza, sensibilidad y reflejos osteotendinosos normales. Ante la sospecha de parálisis hiperpotasémica familiar, se solicitó estudio analítico con hemograma y bioquímica, siendo normales. Hemograma normal, electrolitos en sangre y orina normales, K 4,5 mEq/l con excreción fraccional de potasio (EFK) del 13%. No fue posible realizar análisis de sangre coincidiendo con la clínica. Tampoco se pudo realizar coincidiendo con la clínica la electromiografía (EMG), la determinación de creatinfosfocinasa (CPK) y el electrocardiograma (ECG), pues no presentó de nuevo síntomas. La electromiografía (EMG) sin coincidir con la clínica fue normal. Ante la sospecha clínica, dado los antecedentes familiares, a pesar de que la clínica no era muy manifiesta, se solicitó estudio genético del gen SCN4A (OMIM +603967), detectando mutación en heterocigosis p.Thr704Met. En el momento del diagnóstico no se inició tratamiento con acetazolamida por vía oral dado que los episodios de debilidad muscular no se han repetido y los valores de potasio sérico fueron normales en los controles realizados. Se realizarán controles clínicos y analíticos evolutivos periódicos para valorar si, en el algún momento, precisa iniciar tratamiento médico. Se pautó dieta no rica en potasio.
text: Un hombre de 35 años, que trabajaba en el mantenimiento de instalaciones eléctricas, acudió al Servicio Médico de Empresa para un reconocimiento rutinario. Se encontraba asintomático. Había sido fumador de 10 cigarrillos/día hasta hacía 8 años. No era consumidor de bebidas alcohólicas, no tenía hábitos tóxicos ni tomaba regularmente ningún medicamento. No refería antecedentes familiares de muerte súbita ni tenía antecedentes personales de síncopes, lipotimias, convulsiones, respiración nocturna agónica o palpitaciones. En el reconocimiento médico no se encontraron alteraciones en el examen físico ni en las exploraciones complementarias rutinarias, con excepción de su ECG basal.  Ante la sospecha de un síndrome de Brugada fue remitido a la Unidad de Arritmias del Hospital Clínic de Barcelona. Tras valoración clínica y electrocardiográfica y después de realizar un test de flecainida, se realizó un diagnóstico de SB. Para completar la estratificación del riesgo, se procedió también a un estudio electrofisiológico el cual mostró intervalos A-H de 128 mseg y HV de 44 mseg. Se realizó un protocolo de estimulación ventricular, sin inducción de arritmias ventriculares sostenidas, por lo cual y en conjunto con los datos clínicos del paciente se concluyó que el SB era de bajo riesgo arrítmico. Se recomendó evitar los fármacos y drogas listados en la Tabla 1 y el tratamiento enérgico de cualquier cuadro febril ya que está demostrado que la fiebre puede desencadenar arritmias ventriculares en pacientes portadores de SB6, citándose también para un estudio genético. Seis meses después, el paciente continúa asintomático.
text: Presentamos el caso de un paciente de 45 años de edad ingresado en el Servicio de Hematología por MM Ig G Kappa estadio III-A con infiltración hepática. No presentaba ningún antecedente personal ni familiar de interés. El paciente fue remitido al Servicio de Oftalmología por ojo derecho (OD) rojo de 24 horas de evolución sin ningún otro síntoma visual ni ocular. La agudeza visual era de la unidad en ambos ojos y en la lámpara de hendidura se apreciaba una masa indolora, vascularizada y subconjuntival nasal superior en OD. El resto de la exploración incluyendo fondo de ojo fue normal. La lesión progresó en 48 horas infiltrando el párpado superior y produciendo oftalmoplejía del OD. Se realizó una tomografía computarizada (TC) apreciándose aumento de partes blandas sin lesiones óseas. La biopsia de la lesión demostró infiltración por células plasmáticas. El paciente estaba siendo sometido a QT mediante: Vincristina, Uracilo, Ciclofosfamida, Melfalán y Prednisona seguidos de Vincristina, Uracilo, Adriamicina y Dexametasona. Al confirmar la biopsia se añadió RT local. A pesar del tratamiento de QT y RT la infiltración siguió progresando por párpados y conjuntiva, desarrollándose un glaucoma agudo postrabecular con presión intraocular (PIO) de 50 mm Hg que no respondió al tratamiento vía oral (inhibidores de la anhidrasa carbónica) y tópico (beta bloqueantes y prostaglandinas). Se suspendió la RT y se sustituyó la QT por Ciclofosfamida, Dexametasona, Bortezomid y Adriamicina, seguidos de Metotrexate, Citarabina y Metilprednisolana. Esta segunda línea de QT produjo remisión de la infiltración en dos semanas, normalizándose la PIO con campos visuales normales, aunque con ptosis y restricción de la motilidad ocular residuales. A pesar de la remisión del cuadro ocular el paciente falleció a los seis meses.
text: Se presenta el caso de una niña de 30 meses que acudió al servicio de urgencias por presentar en los últimos dos días una ligera inestabilidad en la marcha y temblor intencional. Los padres referían que tres semanas antes había aparecido un exantema generalizado leve sin fiebre que se resolvió espontáneamente en pocos días. Entre sus antecedentes personales no existían alergias conocidas ni traumatismos previos y su calendario vacunal estaba actualizado, incluida la varicela. Su desarrollo psicomotor seguía un curso normal. Fue reevaluada 48 horas después, destacando un empeoramiento de la ataxia que impedía bipedestación, asociando irritabilidad severa y sueño irregular. En la exploración física al ingreso la paciente presentaba un buen estado nutricional y no se constataron signos meníngeos, signos externos de traumatismos ni otros hallazgos patológicos. En la exploración neurológica destacaba un habla escandida pero inteligible y adecuada al contexto, ataxia de características cerebelosas, y temblor intencional intenso y generalizado. Los pares craneales, fuerza, tono muscular y reflejos osteotendinosos eran normales y simétricos. Al ingreso se realizó electroencefalograma (EEG) y tomografía (TC) cerebral con contraste iodado, que no revelaron anomalías electroencefalográficas ni estructurales. Los tóxicos en orina resultaron negativos. La punción lumbar mostró una linforraquia leve con bioquímica y cultivos negativos, incluidos grupo Herpes, virus neurotropos y Borrelia. Las serologías para virus Herpes simple, Epstein-Barr, Varicela-zóster, enterovirus, Salmonella sp., Streptococcus pyogenes y Borrelia burgdoferi no aportaron hallazgos patológicos. Al quinto día tras iniciar los síntomas presentaba temblor intencional y ataxia de predominio troncal severa que le dificultaba la sedestación. El temblor estaba agravado por probables mioclonias de refuerzo intencional y la irritabilidad era extrema. Aparecieron entonces movimientos oculares rápidos, sacádicos, multidireccionales, caóticos aunque conjugados, que se apreciaban también con los ojos cerrados, y que disminuían al lograr fijar la mirada. Ante el diagnóstico clínico de opsoclono (SOMA) se inició la búsqueda de un posible tumor. Se solicitó una ecografía abdominal, con resultado normal, y una radiografía simple de tórax en la que se observó una masa torácica paraesternal izquierda. Se realizó una TC torácica que mostró una masa intratorácica paravertebral izquierda, compatible con TCN, confirmado tras la cirugía como ganglioneuroblastoma localizado. Se solicitó además enolasa neuronal específica en sangre y catecolaminas en orina de 24 horas, que fueron normales.  El opsoclono disminuyó tras el inicio de prednisona oral a dosis altas (2 mg/kg/día), y quince días tras la cirugía ya no se observaba. La ataxia y la irritabilidad mejoraron notablemente, pero un año después aún precisa tratamiento con prednisona oral a dosis mínimas diarias por recaídas de leve inestabilidad de la marcha e irritabilidad, sin evidencias de recidiva tumoral hasta la actualidad. Su desarrollo psicomotor continúa progresando dentro de la normalidad.
text: Varón de 63 años sin antecedentes de interés. Consultó por presentar una lesión nodular a nivel del cuadrante dorso-lumbar derecho de un mes de evolución y rápido crecimiento, asociado a un cuadro de astenia y anorexia desde hacía tres meses, con pérdida de peso de 10 kg. No refería otro tipo de sintomatología. A la exploración física destacaba únicamente una discreta hepatomegalia. A nivel dorso-lumbar derecho se observaba la lesión nodular de 5x3 cm, de coloración violácea, no adherida a planos profundos pero que producía dolor al roce y a la movilización.  Analíticamente sólo destacaba una urea de 74 mg/dl, con creatinina de 1.93 mg/dl y GGT 83 UI/L con GOT/GPT normales. Se realizó una radiografía de tórax que objetivaba una elevación de diafragma izquierdo y una elongación aórtica, sin otros hallazgos. Se realizó biopsia de la lesión en piel con diagnostico anatomopatológico de metástasis de adenocarcinoma. Ante estos hallazgos se realizó una TAC toraco-abdomino-pélvica que evidenció un engrosamiento de la unión esófago-gástrica, con adenopatías gástricas izquierdas de >1cm de diámetro además de lesiones hepáticas sugestivas de metástasis. La gastroscopia mostró una lesión compatible con neoplasia de cardias. La biopsia dio el resultado de adenocarcinoma. Ante el diagnóstico de adenocarcinoma gástrico metastático, el paciente inició tratamiento quimioterápico con cisplatino (70mg/m2 cada 21 días) y 5-fluorouracilo en infusión continua de 48 horas semanal (3 gr/m2, días 1,8,15). Este esquema es uno de los empleados en primera línea en este tumor y está incluido en las directrices del grupo español para el tratamiento de los tumores del tubo digestivo (TTD). Tras el segundo ciclo presentó toxicidad hematológica importante con neutropenia febril. Desarrolló un shock séptico y falleció en ese contexto.
text: Varón de 38 años que trabaja como miembro de la fuerza policial y que sufre un accidente de tránsito en calidad de motociclista con traumatismo contundente en mano izquierda en hiperextensión. Inicialmente es visto por el Servicio de Urgencias donde le toman radiografía de la mano sin encontrar fracturas, por lo que es tratado con vendaje, analgesia y reposo. Dos meses después el paciente consulta en otra institución médica por dolor persistente y limitación funcional; se le toman nuevas radiografías en las que se observa fractura de polo distal del escafoides, y se le practica tratamiento ortopédico cerrado con férula durante 4 semanas tras las que se le indica rehabilitación con terapia física que siguió durante 6 meses. Tratamiento realizado en otra institución médica.  Un año después regresa a la consulta médica nuevamente por persistencia de dolor y limitación funcional, por lo que es remitido a nuestro Servicio de Cirugía de Mano, donde solicitamos tomografía axial computarizada (TAC) y resonancia nuclear magnética (RNM) con contraste de la mano y muñeca izquierdas, encontrando necrosis del polo distal del escafoides. Con este diagnóstico, decidimos realizar tratamiento quirúrgico mediante artrodesis escafo-trapecio-trapezoide con placa.
text: Paciente varón de 46 años, diagnosticado de linfoma de Hodgkin clásico, variedad celularidad mixta, estadio IV-B con afectación medular, hepática y esplénica, en tratamiento con quimioterapia (BEACOPP escalado). En la fase de inducción de la quimioterapia (día 11) comienza con fiebre, escalofríos y melenas. En la analítica mostró neutropenia (100 leucocitos/mm3) y plaquetopenia. Ingresa en la UCI por un cuadro de insuficiencia respiratoria aguda y durante su ingreso sufre una hemorragia digestiva baja con shock hipovolémico, que precisó intubación y transfusión de hemoderivados. Por endoscopia alta se identificó, en yeyuno proximal, una gran ulceración de 2-3 cm, de bordes lisos, con fondo necrótico, sin sangrado activo. El estudio anatomopatológico de la biopsia tomada de los bordes de la úlcera mostró varios fragmentos de mucosa de intestino delgado, algunos ulcerados, con un denso infiltrado inflamatorio mixto, con numerosas células gigantes a cuerpo extraño, identificándose en su citoplasma y entre el infiltrado abundantes hifas gruesas no septadas compatibles con mucormicosis. Por TC se identifica un engrosamiento de la pared intestinal en yeyuno, de 4,5 cm de diámetro, y múltiples lesiones hipodensas en ambos lóbulos hepáticos y afectación lítica en cuerpos vertebrales a nivel dorsal y lumbar. Se inicia tratamiento con anfotericina B, con control de la glucemia y se plantea cirugía erradicadora. El paciente es intervenido quirúrgicamente, observándose un plastrón localizado en yeyuno con afectación de mesocolon transverso, con doble perforación cubierta de yeyuno. El estudio anatomopatológico de la pieza de resección de yeyuno e íleon mostró ulceración e intensa inflamación aguda y crónica con doble perforación y adherencia de asas, secundarias a infección por Zigomicetos del tipo mucor, con extensa necrosis fibrinoide de los vasos de mediano tamaño de la grasa subserosa. Las hifas son gruesas, de diámetro variable, se ramifican en distintos ángulos y en los cortes coronales muestran una membrana nítida y reforzada. Dichas hifas eran positivas con las técnicas de PAS y plata metanamina para hongos. El paciente no sufrió complicaciones derivadas de la cirugía. Al año de seguimiento el paciente sigue vivo y su linfoma está en remisión.
text: Paciente de 83 años de edad con antecedentes personales de hipertensión arterial y un carcinoma de endometrio mixto, endometrioide y de células claras, en estadío T1N0M0, que se detectó un año antes del ingreso actual a raíz de metrorragias. La paciente se sometió a una histerectomía con anexectomía bilateral y linfadenectomía pélvica, completando el tratamiento con braquiterapia adyuvante, que se finalizó 5 meses antes del ingreso actual. Acudía a controles en consultas externas de oncología ginecológica estando hasta la fecha libre de enfermedad. Al ingreso presenta astenia, anorexia y debilidad progresivas de dos semanas de evolución, desorientación y bradifasia de 2 días de evolución además de estreñimiento, poliuria, nicturia y polidipsia. En una analítica de control de su centro de atención primaria presenta una calcemia de 15,35 mg/dL (valores de referencia (v.r.) entre 8,8 mg/dL y 10,2 mg/dL). En urgencias se realiza una analítica que muestra una calcemia de 16,1 mg/dL con un calcio iónico de 6,3 mg/dL (v.r. entre 4,2 mg/dL y 5,4 mg/dL), con una exploración física, radiografía de abdomen y electrocardiograma normales. Se diagnostica de síndrome hipercalcémico y se trata con rehidratación, zoledronato intravenoso y furosemida, disminuyendo la calcemia hasta valores normales entre el tercer y el sexto día de tratamiento3,4. La paciente ingresa en la planta de medicina interna donde se objetiva: VSG 106 mm/h, albúmina 3,16 g/dL, PTH 21,5 pg/mL (v.r. entre 7 pg/mL y 82pg/mL), 25-hidroxivitamina D3 9,9 ng/mL (v.r. entre 6,6 ng/mL y 46,4 ng/mL) con marcadores tumorales negativos. Ante el antecedente personal de neoplasia uterina de la paciente se solicita una gammagrafía ósea, que es normal, y un TAC torácico y abdominal que muestra una masa en fondo de saco de Douglas de 10 cm x 8 cm con implantes tumorales peritoneales y metástasis pulmonares. Se realiza una biopsia transvaginal de la masa en fondo de saco de Douglas y se confirma una recidiva de su enfermedad neoplásica. La paciente actualmente está en un centro de cuidados paliativos.
text: Mujer de 42 años de edad que consultó por historia de cefalea de 10 días de evolución que se acompañaba de inestabilidad a la marcha. Antecedentes de migraña, parálisis facial periférica "a frigore" hace 20 años y episodios de depresión. La exploración neurológica mostró una dismetría derecha y una maniobra de Romberg positiva y secuelas de su parálisis facial. Se practicó tomografía computarizada craneal hallando un proceso expansivo que ocupaba hemifosa posterior dcha. La lesión tenía un componente sólido que se realzaba con el producto de contraste y un componente quístico. La resonancia magnética cerebral confirmó los hallazgos de la tomografía computarizada. Se encontró una lesión de unos 4 cm de diámetro con un componente sólido y otro quístico, rodeada de edema, localizada en hemisferio cerebeloso dcho. Esta masa era heterogénea e hipointensa en relación al tejido cerebeloso en T1 e hiperintensa en T2. Se realzaba con el Gadolinio. No se acompañaba de hidrocefalia.  Se intervino practicando una extirpación prácticamente total de la tumoración a través de una craniectomía de hemifosa posterior dcha. La evolución postoperatoria fue satisfactoria quedando la paciente totalmente asintomática. Una RM cerebral de control mostró una amplia resección de la tumoración con un mínimo resto en la porción más craneal del hemisferio cerebeloso dcho. junto al tronco del encéfalo. El estudio anatomo-patológico diagnosticó un Glioblastoma multiforme (grado IV, clasificación de la OMS) con extensas zonas de necrosis y abscesificación. Las células tumorales presentaron positividad nuclear inmunohistoquímica para p53.  Posteriormente la paciente se trató con Radioterapia focal en fosa posterior 60 Gy, 2 Gy/d ICRU (Internacional Comisión on Radiation Units) concomitante con Temozolomida 75 mg/m2 según esquema de la EORTC 22981 (European Organization for Research and Treatment of Cancer). A los 8 meses de la intervención la paciente se mantiene asintomática, aunque en la RM cerebral de control se evidencia el inicio de una recidiva del tumor.
text: Varón de 81 años, remitido desde el ambulatorio a nuestras consultas de urología por sintomatología del aparato urinario inferior. Presenta, como antecedentes personales, hipertensión arterial en tratamiento con inhibidores de la enzima de conversión de angiotensina, intervención quirúrgica de ulcus duodenal en el año 1961 y colecistectomía en 2002. En la ecografía abdominopelviana se diagnostica, de forma casual, un aneurisma de aorta abdominal infrarrenal. Mediante TC se descubre que no afecta a la bifurcación de las ilíacas. Asimismo, en dicha exploración se observan los riñones con una morfología compatible con riñones en herradura, con istmo localizado a nivel de la aorta abdominal infrarrenal. Nuestro caso revela la situación, en principio, más favorable a la hora del abordaje quirúrgico, ya que el aneurisma se origina distal, a 4 cm, de la salida de las arterias renales principales, que son dos, una para cada mitad renal. No hay ninguna arteria adicional a nivel del istmo. En controles sucesivos, se evidenció un aumento progresivo del diámetro aórtico que, en una TC de control, había alcanzado un diámetro máximo de 8 cm.  Ante estos hallazgos, el servicio de cirugía vascular decide plantear tratamiento quirúrgico del aneurisma. En la exploración física, conserva pulsos y se palpa latido abdominal expansivo. El resto de la exploración resultó sin interés. Se realiza, dentro del protocolo preoperatorio de aneurismas, un ecocardiograma basal y pruebas de función respiratoria, todos ellos sin alteraciones significativas. Se opta por un abordaje retroperitoneal con resección del aneurisma de la aorta infrarrenal y bypass aortoaórtico con prótesis de Hemashield de 16 mm, sin complicaciones intraoperatorias. Y no se visualizan arterias lumbares ni polares. El curso postoperatorio transcurre con normalidad, sin objetivarse complicaciones derivadas del procedimiento, y el paciente mantiene una adecuada función renal. Al alta presentaba todos los pulsos. El paciente se encuentra asintomático en cuanto a la alteración vascular; conserva todos los pulsos en las extremidades inferiores, con parámetros de función renal conservada y una angio-TC de control, a los 6 meses de la intervención, muestra bypass aortoaórtico sin fugas ni evidencia de áreas de dilatación aneurismática.  Se realiza, a su vez, una urografía intravenosa, donde se objetivan los riñones con morfología en herradura, unión pieloureteral en el plano anterior sin alteraciones significativas, como tampoco en los sistemas colectores.
text: Paciente de 67 años de edad, fumadora de 6 cigarrillos/día. Diagnosticada previamente de Cáncer de mama (T2 N0 M0) tratado mediante cirugía asociada a quimioterapia y radioterapia. Debido a la progresión metastásica del carcinoma de mama se inició el tratamiento con bisfosfonatos (pamidronato a dosis de 90 mg e.v. 20 ciclos). Tras los primeros 9 ciclos de pamidronato es cuando la paciente es remitida a nuestra consulta de Cirugía Oral y Maxilofacial por parte de su oncólogo por sensación de quemazón y dolor gingival difuso con gingivorragias habituales, presentando una lesión ulcerosa de 5 mm de diámetro en el borde lateral de hemilengua derecha muy dolorosa. Se indicó la exodoncia del molar asociado con la lesión por decúbito lingual y de otros cuatro dientes sin viabilidad, apareciendo aproximadamente un mes tras cada exodoncia una lesión por exposición ósea en el lugar de las extracciones. Se realizaron desbridamientos limitados de las necrosis óseas complementados con antibioterapia (amoxicilina-clavulánico, claritromicina) y gel de clorhexidina. La evolución fue favorable en todas las zonas salvo la del molar mandibular, en la que la exposición del hueso perpetuaba el decúbito lingual, requiriendo una segunda ostectomía más agresiva. A pesar de no desaparecer completamente esta exposición se logró un correcto control del dolor de la paciente al desaparecer la lesión lingual.
text: Mujer de 30 años, fumadora de unos seis cigarrillos diarios, con antecedente de aborto dos años y medio antes de ser estudiada en el Servicio de Ginecología por infertilidad. En dicho contexto, y en el transcurso de la realización de ecografía vaginal se objetiva lesión exofítica intravesical de aproximadamente 24 mm de diámetro, localizada en pared posterolateral derecha, con tabicaciones en su interior.  Fue remitida al Servicio de Urología, refiriéndonos ciertas molestias miccionales coincidiendo con las menstruaciones, sin hematuria macroscópica ni otras manifestaciones acompañantes. La analítica sanguínea resultó con valores dentro de la normalidad, mientras que en la orina elemental sólo destacaba la presencia de 18 hematíes/mcL. Se solicitó una urografía intravenosa, sin apreciarse en la misma otros hallazgos significativos; realizándose asimismo cistoscopia, que permitió objetivar una lesión exofítica, de aproximadamente un campo endoscópico, localizada en fondo vesical, y de superficie pseudoquística. Fue indicada la resección transuretral de la lesión descrita, lográndose de forma completa, con buena evolución postoperatoria. El resultado del estudio histopatológico reveló una pared vesical revestida por endotelio focalmente hiperplásico, apreciándose en lámina propia y tejido muscular formaciones glandulares de morfología predominantemente tubárica, con componentes asociados -en menor cuantía- de carácter endometrial y endocervical, todo ello compatible con un diagnóstico de mullerianosis vesical.  Tras un año de seguimiento, la paciente ha permanecido asintomática, y sin evidencia de recidiva endoscópica en las revisiones realizadas.